Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040726C>A | CA363511335 | CYP21A2 | c.1177C>A (p.His393Asn) c.1087C>A (p.His363Asn) n.1318C>A n.1293C>A n.1346C>A n.1156C>A c.772C>A (p.His258Asn) | |
6 | g.32040726C= | CA1619399374 | CYP21A2 | c.1177C= (p.His393=) c.1087C= (p.His363=) n.1318C= n.1293C= n.1346C= n.1156C= c.772C= (p.His258=) | |
6 | g.32040726C>G | CA363511336 | CYP21A2 | c.1177C>G (p.His393Asp) c.1087C>G (p.His363Asp) n.1318C>G n.1293C>G n.1346C>G n.1156C>G c.772C>G (p.His258Asp) | |
6 | g.32040726C>T | CA363511337 | CYP21A2 | c.1177C>T (p.His393Tyr) c.1087C>T (p.His363Tyr) n.1318C>T n.1293C>T n.1346C>T n.1156C>T c.772C>T (p.His258Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040727A>C | CA363511338 | CYP21A2 | c.1178A>C (p.His393Pro) c.1088A>C (p.His363Pro) n.1319A>C n.1294A>C n.1347A>C n.1157A>C c.773A>C (p.His258Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32040727A>G | CA363511339 | CYP21A2 | c.1178A>G (p.His393Arg) c.1088A>G (p.His363Arg) n.1319A>G n.1294A>G n.1347A>G n.1157A>G c.773A>G (p.His258Arg) | |
6 | g.32040727A>T | CA363511340 | CYP21A2 | c.1178A>T (p.His393Leu) c.1088A>T (p.His363Leu) n.1319A>T n.1294A>T n.1347A>T n.1157A>T c.773A>T (p.His258Leu) | |
6 | g.32040728C>A | CA363511341 | CYP21A2 | c.1179C>A (p.His393Gln) c.1089C>A (p.His363Gln) n.1320C>A n.1295C>A n.1348C>A n.1158C>A c.774C>A (p.His258Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.32040728C= | CA1619399375 | CYP21A2 | c.1179C= (p.His393=) c.1089C= (p.His363=) n.1320C= n.1295C= n.1348C= n.1158C= c.774C= (p.His258=) | |
6 | g.32040728C>G | CA3732663 | CYP21A2 | c.1179C>G (p.His393Gln) c.1089C>G (p.His363Gln) n.1320C>G n.1295C>G n.1348C>G n.1158C>G c.774C>G (p.His258Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040728C>T | CA449818963 | CYP21A2 | c.1179C>T (p.His393=) c.1089C>T (p.His363=) n.1320C>T n.1295C>T n.1348C>T n.1158C>T c.774C>T (p.His258=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040728_32040743dup | CA2695206184 | CYP21A2 | c.1179_1194dup (p.Trp399ProfsTer3) c.1089_1104dup (p.Trp369ProfsTer3) n.1320_1335dup n.1295_1310dup n.1348_1363dup n.1158_1173dup c.774_789dup (p.Trp264ProfsTer3) | |
6 | g.32040729C>A | CA363511342 | CYP21A2 | c.1180C>A (p.Leu394Met) c.1090C>A (p.Leu364Met) n.1321C>A n.1296C>A n.1349C>A n.1159C>A c.775C>A (p.Leu259Met) | |
6 | g.32040729C>G | CA363511343 | CYP21A2 | c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1321C>G n.1296C>G n.1349C>G n.1159C>G c.775C>G (p.Leu259Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32040729C>T | CA449818964 | CYP21A2 | c.1180C>T (p.Leu394=) c.1090C>T (p.Leu364=) n.1321C>T n.1296C>T n.1349C>T n.1159C>T c.775C>T (p.Leu259=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040730T>A | CA363511344 | CYP21A2 | c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.1091T>A (p.Leu364Gln) n.1322T>A n.1297T>A n.1350T>A n.1160T>A c.776T>A (p.Leu259Gln) | |
6 | g.32040730T>C | CA363511345 | CYP21A2 | c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.1322T>C n.1297T>C n.1350T>C n.1160T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) | |
6 | g.32040730T>G | CA363511346 | CYP21A2 | c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.1322T>G n.1297T>G n.1350T>G n.1160T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) | |
6 | g.32040731G>A | CA449818972 | CYP21A2 | c.1182G>A (p.Leu394=) c.1092G>A (p.Leu364=) n.1323G>A n.1298G>A n.1351G>A n.1161G>A c.777G>A (p.Leu259=) | COSMIC |
6 | g.32040731G>C | CA449818970 | CYP21A2 | c.1182G>C (p.Leu394=) c.1092G>C (p.Leu364=) n.1323G>C n.1298G>C n.1351G>C n.1161G>C c.777G>C (p.Leu259=) | |
6 | g.32040731G>T | CA449818968 | CYP21A2 | c.1182G>T (p.Leu394=) c.1092G>T (p.Leu364=) n.1323G>T n.1298G>T n.1351G>T n.1161G>T c.777G>T (p.Leu259=) | |
6 | g.32040732del | CA2578574210 | CYP21A2 | c.1183del (p.Asp395MetfsTer?) c.1093del (p.Asp365MetfsTer?) n.1324del n.1299del n.1352del n.1162del c.778del (p.Asp260MetfsTer?) | |
6 | g.32040732G>A | CA363511347 | CYP21A2 | c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.1093G>A (p.Asp365Asn) n.1324G>A n.1299G>A n.1352G>A n.1162G>A c.778G>A (p.Asp260Asn) | |
6 | g.32040732G>C | CA363511348 | CYP21A2 | c.1183G>C (p.Asp395His) c.1093G>C (p.Asp365His) n.1324G>C n.1299G>C n.1352G>C n.1162G>C c.778G>C (p.Asp260His) | gnomAD v4 |
6 | g.32040732G>T | CA363511349 | CYP21A2 | c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) n.1324G>T n.1299G>T n.1352G>T n.1162G>T c.778G>T (p.Asp260Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040733A>C | CA363511350 | CYP21A2 | c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.1094A>C (p.Asp365Ala) n.1325A>C n.1300A>C n.1353A>C n.1163A>C c.779A>C (p.Asp260Ala) | |
6 | g.32040733A>G | CA363511351 | CYP21A2 | c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.1094A>G (p.Asp365Gly) n.1325A>G n.1300A>G n.1353A>G n.1163A>G c.779A>G (p.Asp260Gly) | |
6 | g.32040733A>T | CA363511352 | CYP21A2 | c.1184A>T (p.Asp395Val) c.1094A>T (p.Asp365Val) n.1325A>T n.1300A>T n.1353A>T n.1163A>T c.779A>T (p.Asp260Val) | |
6 | g.32040734T>A | CA363511353 | CYP21A2 | c.1185T>A (p.Asp395Glu) c.1095T>A (p.Asp365Glu) n.1326T>A n.1301T>A n.1354T>A n.1164T>A c.780T>A (p.Asp260Glu) | |
6 | g.32040734T>C | CA449818978 | CYP21A2 | c.1185T>C (p.Asp395=) c.1095T>C (p.Asp365=) n.1326T>C n.1301T>C n.1354T>C n.1164T>C c.780T>C (p.Asp260=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040734T>G | CA363511354 | CYP21A2 | c.1185T>G (p.Asp395Glu) c.1095T>G (p.Asp365Glu) n.1326T>G n.1301T>G n.1354T>G n.1164T>G c.780T>G (p.Asp260Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040735G>A | CA363511355 | CYP21A2 | c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.1327G>A n.1302G>A n.1355G>A n.1165G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) | |
6 | g.32040735G>C | CA363511356 | CYP21A2 | c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.1327G>C n.1302G>C n.1355G>C n.1165G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) | |
6 | g.32040735G>T | CA363511357 | CYP21A2 | c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.1327G>T n.1302G>T n.1355G>T n.1165G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32040736A>C | CA363511358 | CYP21A2 | c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.1328A>C n.1303A>C n.1356A>C n.1166A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) | |
6 | g.32040736A>G | CA363511359 | CYP21A2 | c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.1328A>G n.1303A>G n.1356A>G n.1166A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) | |
6 | g.32040736A>T | CA363511360 | CYP21A2 | c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) n.1328A>T n.1303A>T n.1356A>T n.1166A>T c.782A>T (p.Glu261Val) | |
6 | g.32040737G>A | CA449818984 | CYP21A2 | c.1188G>A (p.Glu396=) c.1098G>A (p.Glu366=) n.1329G>A n.1304G>A n.1357G>A n.1167G>A c.783G>A (p.Glu261=) | |
6 | g.32040737G>C | CA363511361 | CYP21A2 | c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.1098G>C (p.Glu366Asp) n.1329G>C n.1304G>C n.1357G>C n.1167G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) | |
6 | g.32040737G>T | CA363511362 | CYP21A2 | c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.1098G>T (p.Glu366Asp) n.1329G>T n.1304G>T n.1357G>T n.1167G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) | |
6 | g.32040738A>C | CA363511363 | CYP21A2 | c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) n.1330A>C n.1305A>C n.1358A>C n.1168A>C c.784A>C (p.Thr262Pro) | |
6 | g.32040738A>G | CA363511364 | CYP21A2 | c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) n.1330A>G n.1305A>G n.1358A>G n.1168A>G c.784A>G (p.Thr262Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.32040738A>T | CA363511365 | CYP21A2 | c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) n.1330A>T n.1305A>T n.1358A>T n.1168A>T c.784A>T (p.Thr262Ser) | |
6 | g.32040739C>A | CA363511366 | CYP21A2 | c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.1100C>A (p.Thr367Lys) n.1331C>A n.1306C>A n.1359C>A n.1169C>A c.785C>A (p.Thr262Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.32040739C= | CA1619399376 | CYP21A2 | c.1190C= (p.Thr397=) c.1100C= (p.Thr367=) n.1331C= n.1306C= n.1359C= n.1169C= c.785C= (p.Thr262=) | |
6 | g.32040739C>G | CA363511367 | CYP21A2 | c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.1100C>G (p.Thr367Arg) n.1331C>G n.1306C>G n.1359C>G n.1169C>G c.785C>G (p.Thr262Arg) | |
6 | g.32040739C>T | CA3732664 | CYP21A2 | c.1190C>T (p.Thr397Met) c.1100C>T (p.Thr367Met) n.1331C>T n.1306C>T n.1359C>T n.1169C>T c.785C>T (p.Thr262Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040740G>A | CA3732665 | CYP21A2 | c.1191G>A (p.Thr397=) c.1101G>A (p.Thr367=) n.1332G>A n.1307G>A n.1360G>A n.1170G>A c.786G>A (p.Thr262=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040740G>C | CA449818990 | CYP21A2 | c.1191G>C (p.Thr397=) c.1101G>C (p.Thr367=) n.1332G>C n.1307G>C n.1360G>C n.1170G>C c.786G>C (p.Thr262=) | |
6 | g.32040740G= | CA1619399377 | CYP21A2 | c.1191G= (p.Thr397=) c.1101G= (p.Thr367=) n.1332G= n.1307G= n.1360G= n.1170G= c.786G= (p.Thr262=) | |
6 | g.32040740G>T | CA449818991 | CYP21A2 | c.1191G>T (p.Thr397=) c.1101G>T (p.Thr367=) n.1332G>T n.1307G>T n.1360G>T n.1170G>T c.786G>T (p.Thr262=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040741G>A | CA3732666 | CYP21A2 | c.1192G>A (p.Val398Ile) c.1102G>A (p.Val368Ile) n.1333G>A n.1308G>A n.1361G>A n.1171G>A c.787G>A (p.Val263Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040741G>C | CA363511368 | CYP21A2 | c.1192G>C (p.Val398Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) n.1333G>C n.1308G>C n.1361G>C n.1171G>C c.787G>C (p.Val263Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040741G= | CA1619399378 | CYP21A2 | c.1192G= (p.Val398=) c.1102G= (p.Val368=) n.1333G= n.1308G= n.1361G= n.1171G= c.787G= (p.Val263=) | |
6 | g.32040741G>T | CA363511369 | CYP21A2 | c.1192G>T (p.Val398Phe) c.1102G>T (p.Val368Phe) n.1333G>T n.1308G>T n.1361G>T n.1171G>T c.787G>T (p.Val263Phe) | |
6 | g.32040742T>A | CA363511370 | CYP21A2 | c.1193T>A (p.Val398Asp) c.1103T>A (p.Val368Asp) n.1334T>A n.1309T>A n.1362T>A n.1172T>A c.788T>A (p.Val263Asp) | |
6 | g.32040742T>C | CA363511371 | CYP21A2 | c.1193T>C (p.Val398Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) n.1334T>C n.1309T>C n.1362T>C n.1172T>C c.788T>C (p.Val263Ala) | |
6 | g.32040742T>G | CA363511372 | CYP21A2 | c.1193T>G (p.Val398Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) n.1334T>G n.1309T>G n.1362T>G n.1172T>G c.788T>G (p.Val263Gly) | |
6 | g.32040743C>A | CA449818998 | CYP21A2 | c.1194C>A (p.Val398=) c.1104C>A (p.Val368=) n.1335C>A n.1310C>A n.1363C>A n.1173C>A c.789C>A (p.Val263=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040743C= | CA1619399379 | CYP21A2 | c.1194C= (p.Val398=) c.1104C= (p.Val368=) n.1335C= n.1310C= n.1363C= n.1173C= c.789C= (p.Val263=) | |
6 | g.32040743C>G | CA449818999 | CYP21A2 | c.1194C>G (p.Val398=) c.1104C>G (p.Val368=) n.1335C>G n.1310C>G n.1363C>G n.1173C>G c.789C>G (p.Val263=) | |
6 | g.32040743C>T | CA449819001 | CYP21A2 | c.1194C>T (p.Val398=) c.1104C>T (p.Val368=) n.1335C>T n.1310C>T n.1363C>T n.1173C>T c.789C>T (p.Val263=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040744T>A | CA363511373 | CYP21A2 | c.1195T>A (p.Trp399Arg) c.1105T>A (p.Trp369Arg) n.1336T>A n.1311T>A n.1364T>A n.1174T>A c.790T>A (p.Trp264Arg) | |
6 | g.32040744T>C | CA363511374 | CYP21A2 | c.1195T>C (p.Trp399Arg) c.1105T>C (p.Trp369Arg) n.1336T>C n.1311T>C n.1364T>C n.1174T>C c.790T>C (p.Trp264Arg) | |
6 | g.32040744T>G | CA363511375 | CYP21A2 | c.1195T>G (p.Trp399Gly) c.1105T>G (p.Trp369Gly) n.1336T>G n.1311T>G n.1364T>G n.1174T>G c.790T>G (p.Trp264Gly) | |
6 | g.32040745G>A | CA363511376 | CYP21A2 | c.1196G>A (p.Trp399Ter) c.1106G>A (p.Trp369Ter) n.1337G>A n.1312G>A n.1365G>A n.1175G>A c.791G>A (p.Trp264Ter) | |
6 | g.32040745G>C | CA363511377 | CYP21A2 | c.1196G>C (p.Trp399Ser) c.1106G>C (p.Trp369Ser) n.1337G>C n.1312G>C n.1365G>C n.1175G>C c.791G>C (p.Trp264Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040745G= | CA1619399380 | CYP21A2 | c.1196G= (p.Trp399=) c.1106G= (p.Trp369=) n.1337G= n.1312G= n.1365G= n.1175G= c.791G= (p.Trp264=) | |
6 | g.32040745G>T | CA363511378 | CYP21A2 | c.1196G>T (p.Trp399Leu) c.1106G>T (p.Trp369Leu) n.1337G>T n.1312G>T n.1365G>T n.1175G>T c.791G>T (p.Trp264Leu) | |
6 | g.32040747del | CA2578574219 | CYP21A2 | c.1198del (p.Glu400ArgfsTer?) c.1108del (p.Glu370ArgfsTer?) n.1339del n.1314del n.1367del n.1177del c.793del (p.Glu265ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32040746G>A | CA363511381 | CYP21A2 | c.1197G>A (p.Trp399Ter) c.1107G>A (p.Trp369Ter) n.1338G>A n.1313G>A n.1366G>A n.1176G>A c.792G>A (p.Trp264Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32040746G>C | CA363511380 | CYP21A2 | c.1197G>C (p.Trp399Cys) c.1107G>C (p.Trp369Cys) n.1338G>C n.1313G>C n.1366G>C n.1176G>C c.792G>C (p.Trp264Cys) | |
6 | g.32040746G>T | CA363511379 | CYP21A2 | c.1197G>T (p.Trp399Cys) c.1107G>T (p.Trp369Cys) n.1338G>T n.1313G>T n.1366G>T n.1176G>T c.792G>T (p.Trp264Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.32040747G>A | CA363511382 | CYP21A2 | c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.1339G>A n.1314G>A n.1367G>A n.1177G>A c.793G>A (p.Glu265Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.32040747G>C | CA363511383 | CYP21A2 | c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.1339G>C n.1314G>C n.1367G>C n.1177G>C c.793G>C (p.Glu265Gln) | |
6 | g.32040747G>T | CA363511384 | CYP21A2 | c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.1339G>T n.1314G>T n.1367G>T n.1177G>T c.793G>T (p.Glu265Ter) | |
6 | g.32040747_32040748insT | CA2678089795 | CYP21A2 | c.1198_1199insT (p.Glu400ValfsTer5) c.1108_1109insT (p.Glu370ValfsTer5) n.1339_1340insT n.1314_1315insT n.1367_1368insT n.1177_1178insT c.793_794insT (p.Glu265ValfsTer5) | gnomAD v4 |
6 | g.32040748A= | CA1619399381 | CYP21A2 | c.1199A= (p.Glu400=) c.1109A= (p.Glu370=) n.1340A= n.1315A= n.1368A= n.1178A= c.794A= (p.Glu265=) | |
6 | g.32040748A>C | CA363511385 | CYP21A2 | c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.1340A>C n.1315A>C n.1368A>C n.1178A>C c.794A>C (p.Glu265Ala) | |
6 | g.32040748A>G | CA3732667 | CYP21A2 | c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.1340A>G n.1315A>G n.1368A>G n.1178A>G c.794A>G (p.Glu265Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.32040748A>T | CA363511386 | CYP21A2 | c.1199A>T (p.Glu400Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) n.1340A>T n.1315A>T n.1368A>T n.1178A>T c.794A>T (p.Glu265Val) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040749G>A | CA449819015 | CYP21A2 | c.1200G>A (p.Glu400=) c.1110G>A (p.Glu370=) n.1341G>A n.1316G>A n.1369G>A n.1179G>A c.795G>A (p.Glu265=) | |
6 | g.32040749G>C | CA363511389 | CYP21A2 | c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.1110G>C (p.Glu370Asp) n.1341G>C n.1316G>C n.1369G>C n.1179G>C c.795G>C (p.Glu265Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040749G= | CA1619399382 | CYP21A2 | c.1200G= (p.Glu400=) c.1110G= (p.Glu370=) n.1341G= n.1316G= n.1369G= n.1179G= c.795G= (p.Glu265=) | |
6 | g.32040749G>T | CA363511391 | CYP21A2 | c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.1110G>T (p.Glu370Asp) n.1341G>T n.1316G>T n.1369G>T n.1179G>T c.795G>T (p.Glu265Asp) | |
6 | g.32040750A= | CA1619399383 | CYP21A2 | c.1201A= (p.Arg401=) c.1111A= (p.Arg371=) n.1342A= n.1317A= n.1370A= n.1180A= c.796A= (p.Arg266=) | |
6 | g.32040750A>C | CA449819017 | CYP21A2 | c.1201A>C (p.Arg401=) c.1111A>C (p.Arg371=) n.1342A>C n.1317A>C n.1370A>C n.1180A>C c.796A>C (p.Arg266=) | |
6 | g.32040750A>G | CA363511394 | CYP21A2 | c.1201A>G (p.Arg401Gly) c.1111A>G (p.Arg371Gly) n.1342A>G n.1317A>G n.1370A>G n.1180A>G c.796A>G (p.Arg266Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040750A>T | CA363511397 | CYP21A2 | c.1201A>T (p.Arg401Trp) c.1111A>T (p.Arg371Trp) n.1342A>T n.1317A>T n.1370A>T n.1180A>T c.796A>T (p.Arg266Trp) | |
6 | g.32040751G>A | CA363511399 | CYP21A2 | c.1202G>A (p.Arg401Lys) c.1112G>A (p.Arg371Lys) n.1343G>A n.1318G>A n.1371G>A n.1181G>A c.797G>A (p.Arg266Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.32040751G>C | CA363511401 | CYP21A2 | c.1202G>C (p.Arg401Thr) c.1112G>C (p.Arg371Thr) n.1343G>C n.1318G>C n.1371G>C n.1181G>C c.797G>C (p.Arg266Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040751G>T | CA363511403 | CYP21A2 | c.1202G>T (p.Arg401Met) c.1112G>T (p.Arg371Met) n.1343G>T n.1318G>T n.1371G>T n.1181G>T c.797G>T (p.Arg266Met) | |
6 | g.32040752G>A | CA449819018 | CYP21A2 | c.1203G>A (p.Arg401=) c.1113G>A (p.Arg371=) n.1344G>A n.1319G>A n.1372G>A n.1182G>A c.798G>A (p.Arg266=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040752G>C | CA363511405 | CYP21A2 | c.1203G>C (p.Arg401Ser) c.1113G>C (p.Arg371Ser) n.1344G>C n.1319G>C n.1372G>C n.1182G>C c.798G>C (p.Arg266Ser) | |
6 | g.32040752G= | CA1619399384 | CYP21A2 | c.1203G= (p.Arg401=) c.1113G= (p.Arg371=) n.1344G= n.1319G= n.1372G= n.1182G= c.798G= (p.Arg266=) | |
6 | g.32040752G>T | CA363511407 | CYP21A2 | c.1203G>T (p.Arg401Ser) c.1113G>T (p.Arg371Ser) n.1344G>T n.1319G>T n.1372G>T n.1182G>T c.798G>T (p.Arg266Ser) | |
6 | g.32040753C>A | CA363511410 | CYP21A2 | c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) n.1345C>A n.1320C>A n.1373C>A n.1183C>A c.799C>A (p.Pro267Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040753C>G | CA363511414 | CYP21A2 | c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) n.1345C>G n.1320C>G n.1373C>G n.1183C>G c.799C>G (p.Pro267Ala) | |
6 | g.32040753C>T | CA363511412 | CYP21A2 | c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) n.1345C>T n.1320C>T n.1373C>T n.1183C>T c.799C>T (p.Pro267Ser) | |
6 | g.32040754C>A | CA363511417 | CYP21A2 | c.1205C>A (p.Pro402Gln) c.1115C>A (p.Pro372Gln) n.1346C>A n.1321C>A n.1374C>A n.1184C>A c.800C>A (p.Pro267Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.32040754C>G | CA363511419 | CYP21A2 | c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) n.1346C>G n.1321C>G n.1374C>G n.1184C>G c.800C>G (p.Pro267Arg) | |
6 | g.32040754C>T | CA363511421 | CYP21A2 | c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) n.1346C>T n.1321C>T n.1374C>T n.1184C>T c.800C>T (p.Pro267Leu) | ClinVar |
6 | g.32040755A>C | CA449819027 | CYP21A2 | c.1206A>C (p.Pro402=) c.1116A>C (p.Pro372=) n.1347A>C n.1322A>C n.1375A>C n.1185A>C c.801A>C (p.Pro267=) | |
6 | g.32040755A>G | CA449819030 | CYP21A2 | c.1206A>G (p.Pro402=) c.1116A>G (p.Pro372=) n.1347A>G n.1322A>G n.1375A>G n.1185A>G c.801A>G (p.Pro267=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040755A>T | CA449819031 | CYP21A2 | c.1206A>T (p.Pro402=) c.1116A>T (p.Pro372=) n.1347A>T n.1322A>T n.1375A>T n.1185A>T c.801A>T (p.Pro267=) | |
6 | g.32040756C>A | CA363511425 | CYP21A2 | c.1207C>A (p.His403Asn) c.1117C>A (p.His373Asn) n.1348C>A n.1323C>A n.1376C>A n.1186C>A c.802C>A (p.His268Asn) | |
6 | g.32040756C= | CA1619399385 | CYP21A2 | c.1207C= (p.His403=) c.1117C= (p.His373=) n.1348C= n.1323C= n.1376C= n.1186C= c.802C= (p.His268=) | |
6 | g.32040756C>G | CA363511427 | CYP21A2 | c.1207C>G (p.His403Asp) c.1117C>G (p.His373Asp) n.1348C>G n.1323C>G n.1376C>G n.1186C>G c.802C>G (p.His268Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.32040756C>T | CA363511429 | CYP21A2 | c.1207C>T (p.His403Tyr) c.1117C>T (p.His373Tyr) n.1348C>T n.1323C>T n.1376C>T n.1186C>T c.802C>T (p.His268Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040757A= | CA1619399386 | CYP21A2 | c.1208A= (p.His403=) c.1118A= (p.His373=) n.1349A= n.1324A= n.1377A= n.1187A= c.803A= (p.His268=) | |
6 | g.32040757A>C | CA363511433 | CYP21A2 | c.1208A>C (p.His403Pro) c.1118A>C (p.His373Pro) n.1349A>C n.1324A>C n.1377A>C n.1187A>C c.803A>C (p.His268Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040757A>G | CA3732668 | CYP21A2 | c.1208A>G (p.His403Arg) c.1118A>G (p.His373Arg) n.1349A>G n.1324A>G n.1377A>G n.1187A>G c.803A>G (p.His268Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040757A>T | CA363511438 | CYP21A2 | c.1208A>T (p.His403Leu) c.1118A>T (p.His373Leu) n.1349A>T n.1324A>T n.1377A>T n.1187A>T c.803A>T (p.His268Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040758T>A | CA363511442 | CYP21A2 | c.1209T>A (p.His403Gln) c.1119T>A (p.His373Gln) n.1350T>A n.1325T>A n.1378T>A n.1188T>A c.804T>A (p.His268Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.32040758T>C | CA3732669 | CYP21A2 | c.1209T>C (p.His403=) c.1119T>C (p.His373=) n.1350T>C n.1325T>C n.1378T>C n.1188T>C c.804T>C (p.His268=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040758T>G | CA363511447 | CYP21A2 | c.1209T>G (p.His403Gln) c.1119T>G (p.His373Gln) n.1350T>G n.1325T>G n.1378T>G n.1188T>G c.804T>G (p.His268Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.32040758T= | CA1619399387 | CYP21A2 | c.1209T= (p.His403=) c.1119T= (p.His373=) n.1350T= n.1325T= n.1378T= n.1188T= c.804T= (p.His268=) | |
6 | g.32040758dup | CA2695206185 | CYP21A2 | c.1209dup (p.Glu404Ter) c.1119dup (p.Glu374Ter) n.1350dup n.1325dup n.1378dup n.1188dup c.804dup (p.Glu269Ter) | |
6 | g.32040758_32040759insC | CA2678089806 | CYP21A2 | c.1209_1210insC (p.Glu404ArgfsTer5) c.1119_1120insC (p.Glu374ArgfsTer5) n.1350_1351insC n.1325_1326insC n.1378_1379insC n.1188_1189insC c.804_805insC (p.Glu269ArgfsTer5) | gnomAD v4 |
6 | g.32040759G>A | CA363511451 | CYP21A2 | c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) n.1351G>A n.1326G>A n.1379G>A n.1189G>A c.805G>A (p.Glu269Lys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040759G>C | CA363511456 | CYP21A2 | c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) n.1351G>C n.1326G>C n.1379G>C n.1189G>C c.805G>C (p.Glu269Gln) | |
6 | g.32040759G>T | CA363511453 | CYP21A2 | c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) n.1351G>T n.1326G>T n.1379G>T n.1189G>T c.805G>T (p.Glu269Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32040760A>C | CA363511459 | CYP21A2 | c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) n.1352A>C n.1327A>C n.1380A>C n.1190A>C c.806A>C (p.Glu269Ala) | |
6 | g.32040760A>G | CA363511462 | CYP21A2 | c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) n.1352A>G n.1327A>G n.1380A>G n.1190A>G c.806A>G (p.Glu269Gly) | |
6 | g.32040760A>T | CA363511465 | CYP21A2 | c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) n.1352A>T n.1327A>T n.1380A>T n.1190A>T c.806A>T (p.Glu269Val) | |
6 | g.32040761G>A | CA449819046 | CYP21A2 | c.1212G>A (p.Glu404=) c.1122G>A (p.Glu374=) n.1353G>A n.1328G>A n.1381G>A n.1191G>A c.807G>A (p.Glu269=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040761G>C | CA363511468 | CYP21A2 | c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.1122G>C (p.Glu374Asp) n.1353G>C n.1328G>C n.1381G>C n.1191G>C c.807G>C (p.Glu269Asp) | |
6 | g.32040761G= | CA1619399388 | CYP21A2 | c.1212G= (p.Glu404=) c.1122G= (p.Glu374=) n.1353G= n.1328G= n.1381G= n.1191G= c.807G= (p.Glu269=) | |
6 | g.32040761G>T | CA363511470 | CYP21A2 | c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.1122G>T (p.Glu374Asp) n.1353G>T n.1328G>T n.1381G>T n.1191G>T c.807G>T (p.Glu269Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040762T>A | CA363511473 | CYP21A2 | c.1213T>A (p.Phe405Ile) c.1123T>A (p.Phe375Ile) n.1354T>A n.1329T>A n.1382T>A n.1192T>A c.808T>A (p.Phe270Ile) | |
6 | g.32040762T>C | CA363511475 | CYP21A2 | c.1213T>C (p.Phe405Leu) c.1123T>C (p.Phe375Leu) n.1354T>C n.1329T>C n.1382T>C n.1192T>C c.808T>C (p.Phe270Leu) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040762T>G | CA363511477 | CYP21A2 | c.1213T>G (p.Phe405Val) c.1123T>G (p.Phe375Val) n.1354T>G n.1329T>G n.1382T>G n.1192T>G c.808T>G (p.Phe270Val) | |
6 | g.32040762T= | CA1619399389 | CYP21A2 | c.1213T= (p.Phe405=) c.1123T= (p.Phe375=) n.1354T= n.1329T= n.1382T= n.1192T= c.808T= (p.Phe270=) | |
6 | g.32040763T>A | CA363511481 | CYP21A2 | c.1214T>A (p.Phe405Tyr) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) n.1355T>A n.1330T>A n.1383T>A n.1193T>A c.809T>A (p.Phe270Tyr) | |
6 | g.32040763T>C | CA363511482 | CYP21A2 | c.1214T>C (p.Phe405Ser) c.1124T>C (p.Phe375Ser) n.1355T>C n.1330T>C n.1383T>C n.1193T>C c.809T>C (p.Phe270Ser) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040763T>G | CA363511484 | CYP21A2 | c.1214T>G (p.Phe405Cys) c.1124T>G (p.Phe375Cys) n.1355T>G n.1330T>G n.1383T>G n.1193T>G c.809T>G (p.Phe270Cys) | |
6 | g.32040764C>A | CA363511487 | CYP21A2 | c.1215C>A (p.Phe405Leu) c.1125C>A (p.Phe375Leu) n.1356C>A n.1331C>A n.1384C>A n.1194C>A c.810C>A (p.Phe270Leu) | |
6 | g.32040764C>G | CA363511489 | CYP21A2 | c.1215C>G (p.Phe405Leu) c.1125C>G (p.Phe375Leu) n.1356C>G n.1331C>G n.1384C>G n.1194C>G c.810C>G (p.Phe270Leu) | |
6 | g.32040764C>T | CA449819052 | CYP21A2 | c.1215C>T (p.Phe405=) c.1125C>T (p.Phe375=) n.1356C>T n.1331C>T n.1384C>T n.1194C>T c.810C>T (p.Phe270=) | |
6 | g.32040764_32040765delinsCT | CA1619399390 | CYP21A2 | c.1215_1216delinsCT (p.Phe405=) c.1125_1126delinsCT (p.Phe375=) n.1356_1357delinsCT n.1331_1332delinsCT n.1384_1385delinsCT n.1194_1195delinsCT c.810_811delinsCT (p.Phe270=) | |
6 | g.32040765del | CA823931846 | CYP21A2 | c.1216del (p.Trp406GlyfsTer?) c.1126del (p.Trp376GlyfsTer?) n.1357del n.1332del n.1385del n.1195del c.811del (p.Trp271GlyfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040765T>A | CA363511498 | CYP21A2 | c.1216T>A (p.Trp406Arg) c.1126T>A (p.Trp376Arg) n.1357T>A n.1332T>A n.1385T>A n.1195T>A c.811T>A (p.Trp271Arg) | |
6 | g.32040765T>C | CA363511492 | CYP21A2 | c.1216T>C (p.Trp406Arg) c.1126T>C (p.Trp376Arg) n.1357T>C n.1332T>C n.1385T>C n.1195T>C c.811T>C (p.Trp271Arg) | |
6 | g.32040765T>G | CA363511495 | CYP21A2 | c.1216T>G (p.Trp406Gly) c.1126T>G (p.Trp376Gly) n.1357T>G n.1332T>G n.1385T>G n.1195T>G c.811T>G (p.Trp271Gly) | |
6 | g.32040766G>A | CA256234 | CYP21A2 | c.1217G>A (p.Trp406Ter) c.1127G>A (p.Trp376Ter) n.1358G>A n.1333G>A n.1386G>A n.1196G>A c.812G>A (p.Trp271Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040766G>C | CA363511504 | CYP21A2 | c.1217G>C (p.Trp406Ser) c.1127G>C (p.Trp376Ser) n.1358G>C n.1333G>C n.1386G>C n.1196G>C c.812G>C (p.Trp271Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040766G= | CA1619399391 | CYP21A2 | c.1217G= (p.Trp406=) c.1127G= (p.Trp376=) n.1358G= n.1333G= n.1386G= n.1196G= c.812G= (p.Trp271=) | |
6 | g.32040766G>T | CA363511507 | CYP21A2 | c.1217G>T (p.Trp406Leu) c.1127G>T (p.Trp376Leu) n.1358G>T n.1333G>T n.1386G>T n.1196G>T c.812G>T (p.Trp271Leu) | |
6 | g.32040767G>A | CA363511511 | CYP21A2 | c.1218G>A (p.Trp406Ter) c.1128G>A (p.Trp376Ter) n.1359G>A n.1334G>A n.1387G>A n.1197G>A c.813G>A (p.Trp271Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32040767G>C | CA363511512 | CYP21A2 | c.1218G>C (p.Trp406Cys) c.1128G>C (p.Trp376Cys) n.1359G>C n.1334G>C n.1387G>C n.1197G>C c.813G>C (p.Trp271Cys) | |
6 | g.32040767G>T | CA363511514 | CYP21A2 | c.1218G>T (p.Trp406Cys) c.1128G>T (p.Trp376Cys) n.1359G>T n.1334G>T n.1387G>T n.1197G>T c.813G>T (p.Trp271Cys) | |
6 | g.32040768C>A | CA363511517 | CYP21A2 | c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) n.1360C>A n.1335C>A n.1388C>A n.1198C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) | |
6 | g.32040768C>G | CA363511519 | CYP21A2 | c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) n.1360C>G n.1335C>G n.1388C>G n.1198C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) | |
6 | g.32040768C>T | CA363511521 | CYP21A2 | c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) n.1360C>T n.1335C>T n.1388C>T n.1198C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) | |
6 | g.32040769C>A | CA363511524 | CYP21A2 | c.1220C>A (p.Pro407His) c.1130C>A (p.Pro377His) n.1361C>A n.1336C>A n.1389C>A n.1199C>A c.815C>A (p.Pro272His) | |
6 | g.32040769C>G | CA363511526 | CYP21A2 | c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) n.1361C>G n.1336C>G n.1389C>G n.1199C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) | |
6 | g.32040769C>T | CA363511528 | CYP21A2 | c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) n.1361C>T n.1336C>T n.1389C>T n.1199C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) | |
6 | g.32040770T>A | CA449819071 | CYP21A2 | c.1221T>A (p.Pro407=) c.1131T>A (p.Pro377=) n.1362T>A n.1337T>A n.1390T>A n.1200T>A c.816T>A (p.Pro272=) | |
6 | g.32040770T>C | CA449819074 | CYP21A2 | c.1221T>C (p.Pro407=) c.1131T>C (p.Pro377=) n.1362T>C n.1337T>C n.1390T>C n.1200T>C c.816T>C (p.Pro272=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040770T>G | CA449819075 | CYP21A2 | c.1221T>G (p.Pro407=) c.1131T>G (p.Pro377=) n.1362T>G n.1337T>G n.1390T>G n.1200T>G c.816T>G (p.Pro272=) | |
6 | g.32040770T= | CA1619399392 | CYP21A2 | c.1221T= (p.Pro407=) c.1131T= (p.Pro377=) n.1362T= n.1337T= n.1390T= n.1200T= c.816T= (p.Pro272=) | |
6 | g.32040771G>A | CA363511533 | CYP21A2 | c.1222G>A (p.Asp408Asn) c.1132G>A (p.Asp378Asn) n.1363G>A n.1338G>A n.1391G>A n.1201G>A c.817G>A (p.Asp273Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.32040771G>C | CA363511537 | CYP21A2 | c.1222G>C (p.Asp408His) c.1132G>C (p.Asp378His) n.1363G>C n.1338G>C n.1391G>C n.1201G>C c.817G>C (p.Asp273His) | |
6 | g.32040771G>T | CA363511532 | CYP21A2 | c.1222G>T (p.Asp408Tyr) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) n.1363G>T n.1338G>T n.1391G>T n.1201G>T c.817G>T (p.Asp273Tyr) | |
6 | g.32040772G>A | CA363511541 | CYP21A2 | c.1222+1G>A (n.1222+1G>A) c.1132+1G>A (n.1132+1G>A) n.1363+1G>A n.1338+1G>A n.1391+1G>A n.1201+1G>A c.817+1G>A (n.817+1G>A) | |
6 | g.32040772G>C | CA363511539 | CYP21A2 | c.1222+1G>C (n.1222+1G>C) c.1132+1G>C (n.1132+1G>C) n.1363+1G>C n.1338+1G>C n.1391+1G>C n.1201+1G>C c.817+1G>C (n.817+1G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040772G= | CA1619399393 | CYP21A2 | c.1222+1G= (n.1222+1G=) c.1132+1G= (n.1132+1G=) n.1363+1G= n.1338+1G= n.1391+1G= n.1201+1G= c.817+1G= (n.817+1G=) | |
6 | g.32040772G>T | CA363511544 | CYP21A2 | c.1222+1G>T (n.1222+1G>T) c.1132+1G>T (n.1132+1G>T) n.1363+1G>T n.1338+1G>T n.1391+1G>T n.1201+1G>T c.817+1G>T (n.817+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040773T>A | CA363511547 | CYP21A2 | c.1222+2T>A (n.1222+2T>A) c.1132+2T>A (n.1132+2T>A) n.1363+2T>A n.1338+2T>A n.1391+2T>A n.1201+2T>A c.817+2T>A (n.817+2T>A) | |
6 | g.32040773T>C | CA363511552 | CYP21A2 | c.1222+2T>C (n.1222+2T>C) c.1132+2T>C (n.1132+2T>C) n.1363+2T>C n.1338+2T>C n.1391+2T>C n.1201+2T>C c.817+2T>C (n.817+2T>C) | |
6 | g.32040773T>G | CA363511550 | CYP21A2 | c.1222+2T>G (n.1222+2T>G) c.1132+2T>G (n.1132+2T>G) n.1363+2T>G n.1338+2T>G n.1391+2T>G n.1201+2T>G c.817+2T>G (n.817+2T>G) | |
6 | g.32040774A= | CA1619399394 | CYP21A2 | c.1222+3A= (n.1222+3A=) c.1132+3A= (n.1132+3A=) n.1363+3A= n.1338+3A= n.1391+3A= n.1201+3A= c.817+3A= (n.817+3A=) | |
6 | g.32040774A>G | CA3732670 | CYP21A2 | c.1222+3A>G (n.1222+3A>G) c.1132+3A>G (n.1132+3A>G) n.1363+3A>G n.1338+3A>G n.1391+3A>G n.1201+3A>G c.817+3A>G (n.817+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040775T>G | CA3732671 | CYP21A2 | c.1222+4T>G (n.1222+4T>G) c.1132+4T>G (n.1132+4T>G) n.1363+4T>G n.1338+4T>G n.1391+4T>G n.1201+4T>G c.817+4T>G (n.817+4T>G) | dbSNP ExAC |
6 | g.32040775T= | CA1619399396 | CYP21A2 | c.1222+4T= (n.1222+4T=) c.1132+4T= (n.1132+4T=) n.1363+4T= n.1338+4T= n.1391+4T= n.1201+4T= c.817+4T= (n.817+4T=) | |
6 | g.32040775_32040776delinsTG | CA1619399395 | CYP21A2 | c.1222+4_1222+5delinsTG (n.1222+4_1222+5delinsTG) c.1132+4_1132+5delinsTG (n.1132+4_1132+5delinsTG) n.1363+4_1363+5delinsTG n.1338+4_1338+5delinsTG n.1391+4_1391+5delinsTG n.1201+4_1201+5delinsTG c.817+4_817+5delinsTG (n.817+4_817+5delinsTG) | |
6 | g.32040776del | CA1619399397 | CYP21A2 | c.1222+5del (n.1222+5del) c.1132+5del (n.1132+5del) n.1363+5del n.1338+5del n.1391+5del n.1201+5del c.817+5del (n.817+5del) | dbSNP |
6 | g.32040776G>A | CA2678089816 | CYP21A2 | c.1222+5G>A (n.1222+5G>A) c.1132+5G>A (n.1132+5G>A) n.1363+5G>A n.1338+5G>A n.1391+5G>A n.1201+5G>A c.817+5G>A (n.817+5G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040776G= | CA1619399398 | CYP21A2 | c.1222+5G= (n.1222+5G=) c.1132+5G= (n.1132+5G=) n.1363+5G= n.1338+5G= n.1391+5G= n.1201+5G= c.817+5G= (n.817+5G=) | |
6 | g.32040776G>T | CA2678089817 | CYP21A2 | c.1222+5G>T (n.1222+5G>T) c.1132+5G>T (n.1132+5G>T) n.1363+5G>T n.1338+5G>T n.1391+5G>T n.1201+5G>T c.817+5G>T (n.817+5G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040777T>G | CA3732672 | CYP21A2 | c.1222+6T>G (n.1222+6T>G) c.1132+6T>G (n.1132+6T>G) n.1363+6T>G n.1338+6T>G n.1391+6T>G n.1201+6T>G c.817+6T>G (n.817+6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040777T= | CA1619399400 | CYP21A2 | c.1222+6T= (n.1222+6T=) c.1132+6T= (n.1132+6T=) n.1363+6T= n.1338+6T= n.1391+6T= n.1201+6T= c.817+6T= (n.817+6T=) | |
6 | g.32040777dup | CA1619399399 | CYP21A2 | c.1222+6dup (n.1222+6dup) c.1132+6dup (n.1132+6dup) n.1363+6dup n.1338+6dup n.1391+6dup n.1201+6dup c.817+6dup (n.817+6dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040777_32040778delinsTG | CA1619399401 | CYP21A2 | c.1222+6_1222+7delinsTG (n.1222+6_1222+7delinsTG) c.1132+6_1132+7delinsTG (n.1132+6_1132+7delinsTG) n.1363+6_1363+7delinsTG n.1338+6_1338+7delinsTG n.1391+6_1391+7delinsTG n.1201+6_1201+7delinsTG c.817+6_817+7delinsTG (n.817+6_817+7delinsTG) | |
6 | g.32040778G>A | CA3732674 | CYP21A2 | c.1222+7G>A (n.1222+7G>A) c.1132+7G>A (n.1132+7G>A) n.1363+7G>A n.1338+7G>A n.1391+7G>A n.1201+7G>A c.817+7G>A (n.817+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040778G>C | CA823931868 | CYP21A2 | c.1222+7G>C (n.1222+7G>C) c.1132+7G>C (n.1132+7G>C) n.1363+7G>C n.1338+7G>C n.1391+7G>C n.1201+7G>C c.817+7G>C (n.817+7G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040778G= | CA1619399403 | CYP21A2 | c.1222+7G= (n.1222+7G=) c.1132+7G= (n.1132+7G=) n.1363+7G= n.1338+7G= n.1391+7G= n.1201+7G= c.817+7G= (n.817+7G=) | |
6 | g.32040778G>T | CA566693853 | CYP21A2 | c.1222+7G>T (n.1222+7G>T) c.1132+7G>T (n.1132+7G>T) n.1363+7G>T n.1338+7G>T n.1391+7G>T n.1201+7G>T c.817+7G>T (n.817+7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040783dup | CA3732673 | CYP21A2 | c.1222+12dup (n.1222+12dup) c.1132+12dup (n.1132+12dup) n.1363+12dup n.1338+12dup n.1391+12dup n.1201+12dup c.817+12dup (n.817+12dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040782_32040783dup | CA2678089819 | CYP21A2 | c.1222+11_1222+12dup (n.1222+11_1222+12dup) c.1132+11_1132+12dup (n.1132+11_1132+12dup) n.1363+11_1363+12dup n.1338+11_1338+12dup n.1391+11_1391+12dup n.1201+11_1201+12dup c.817+11_817+12dup (n.817+11_817+12dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32040781_32040783dup | CA1619399402 | CYP21A2 | c.1222+10_1222+12dup (n.1222+10_1222+12dup) c.1132+10_1132+12dup (n.1132+10_1132+12dup) n.1363+10_1363+12dup n.1338+10_1338+12dup n.1391+10_1391+12dup n.1201+10_1201+12dup c.817+10_817+12dup (n.817+10_817+12dup) | dbSNP |
6 | g.32040783del | CA823931869 | CYP21A2 | c.1222+12del (n.1222+12del) c.1132+12del (n.1132+12del) n.1363+12del n.1338+12del n.1391+12del n.1201+12del c.817+12del (n.817+12del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040779G>A | CA3732675 | CYP21A2 | c.1222+8G>A (n.1222+8G>A) c.1132+8G>A (n.1132+8G>A) n.1363+8G>A n.1338+8G>A n.1391+8G>A n.1201+8G>A c.817+8G>A (n.817+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040779G= | CA1619399404 | CYP21A2 | c.1222+8G= (n.1222+8G=) c.1132+8G= (n.1132+8G=) n.1363+8G= n.1338+8G= n.1391+8G= n.1201+8G= c.817+8G= (n.817+8G=) | |
6 | g.32040779G>T | CA2678089822 | CYP21A2 | c.1222+8G>T (n.1222+8G>T) c.1132+8G>T (n.1132+8G>T) n.1363+8G>T n.1338+8G>T n.1391+8G>T n.1201+8G>T c.817+8G>T (n.817+8G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040786_32040792del | CA2678089821 | CYP21A2 | c.1222+15_1222+21del (n.1222+15_1222+21del) c.1132+15_1132+21del (n.1132+15_1132+21del) n.1363+15_1363+21del n.1338+15_1338+21del n.1391+15_1391+21del n.1201+15_1201+21del c.817+15_817+21del (n.817+15_817+21del) | gnomAD v4 |
6 | g.32040780G>A | CA566693854 | CYP21A2 | c.1222+9G>A (n.1222+9G>A) c.1132+9G>A (n.1132+9G>A) n.1363+9G>A n.1338+9G>A n.1391+9G>A n.1201+9G>A c.817+9G>A (n.817+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040780G>C | CA2678089824 | CYP21A2 | c.1222+9G>C (n.1222+9G>C) c.1132+9G>C (n.1132+9G>C) n.1363+9G>C n.1338+9G>C n.1391+9G>C n.1201+9G>C c.817+9G>C (n.817+9G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040780G= | CA1619399405 | CYP21A2 | c.1222+9G= (n.1222+9G=) c.1132+9G= (n.1132+9G=) n.1363+9G= n.1338+9G= n.1391+9G= n.1201+9G= c.817+9G= (n.817+9G=) | |
6 | g.32040781G>A | CA2678089825 | CYP21A2 | c.1222+10G>A (n.1222+10G>A) c.1132+10G>A (n.1132+10G>A) n.1363+10G>A n.1338+10G>A n.1391+10G>A n.1201+10G>A c.817+10G>A (n.817+10G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040782G>A | CA3732676 | CYP21A2 | c.1222+11G>A (n.1222+11G>A) c.1132+11G>A (n.1132+11G>A) n.1363+11G>A n.1338+11G>A n.1391+11G>A n.1201+11G>A c.817+11G>A (n.817+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040782G= | CA1619399406 | CYP21A2 | c.1222+11G= (n.1222+11G=) c.1132+11G= (n.1132+11G=) n.1363+11G= n.1338+11G= n.1391+11G= n.1201+11G= c.817+11G= (n.817+11G=) | |
6 | g.32040783G>A | CA566693855 | CYP21A2 | c.1222+12G>A (n.1222+12G>A) c.1132+12G>A (n.1132+12G>A) n.1363+12G>A n.1338+12G>A n.1391+12G>A n.1201+12G>A c.817+12G>A (n.817+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040783G>C | CA3732678 | CYP21A2 | c.1222+12G>C (n.1222+12G>C) c.1132+12G>C (n.1132+12G>C) n.1363+12G>C n.1338+12G>C n.1391+12G>C n.1201+12G>C c.817+12G>C (n.817+12G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040783G= | CA1619399408 | CYP21A2 | c.1222+12G= (n.1222+12G=) c.1132+12G= (n.1132+12G=) n.1363+12G= n.1338+12G= n.1391+12G= n.1201+12G= c.817+12G= (n.817+12G=) | |
6 | g.32040783G>T | CA2678089829 | CYP21A2 | c.1222+12G>T (n.1222+12G>T) c.1132+12G>T (n.1132+12G>T) n.1363+12G>T n.1338+12G>T n.1391+12G>T n.1201+12G>T c.817+12G>T (n.817+12G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040783_32040784delinsGC | CA1619399407 | CYP21A2 | c.1222+12_1222+13delinsGC (n.1222+12_1222+13delinsGC) c.1132+12_1132+13delinsGC (n.1132+12_1132+13delinsGC) n.1363+12_1363+13delinsGC n.1338+12_1338+13delinsGC n.1391+12_1391+13delinsGC n.1201+12_1201+13delinsGC c.817+12_817+13delinsGC (n.817+12_817+13delinsGC) | |
6 | g.32040784C>A | CA1087499294 | CYP21A2 | c.1222+13C>A (n.1222+13C>A) c.1132+13C>A (n.1132+13C>A) n.1363+13C>A n.1338+13C>A n.1391+13C>A n.1201+13C>A c.817+13C>A (n.817+13C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040784C= | CA1619399409 | CYP21A2 | c.1222+13C= (n.1222+13C=) c.1132+13C= (n.1132+13C=) n.1363+13C= n.1338+13C= n.1391+13C= n.1201+13C= c.817+13C= (n.817+13C=) | |
6 | g.32040784C>G | CA3732679 | CYP21A2 | c.1222+13C>G (n.1222+13C>G) c.1132+13C>G (n.1132+13C>G) n.1363+13C>G n.1338+13C>G n.1391+13C>G n.1201+13C>G c.817+13C>G (n.817+13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040785del | CA3732677 | CYP21A2 | c.1222+14del (n.1222+14del) c.1132+14del (n.1132+14del) n.1363+14del n.1338+14del n.1391+14del n.1201+14del c.817+14del (n.817+14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040785C>A | CA566693856 | CYP21A2 | c.1222+14C>A (n.1222+14C>A) c.1132+14C>A (n.1132+14C>A) n.1363+14C>A n.1338+14C>A n.1391+14C>A n.1201+14C>A c.817+14C>A (n.817+14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040785C= | CA1619399410 | CYP21A2 | c.1222+14C= (n.1222+14C=) c.1132+14C= (n.1132+14C=) n.1363+14C= n.1338+14C= n.1391+14C= n.1201+14C= c.817+14C= (n.817+14C=) | |
6 | g.32040785C>G | CA3732680 | CYP21A2 | c.1222+14C>G (n.1222+14C>G) c.1132+14C>G (n.1132+14C>G) n.1363+14C>G n.1338+14C>G n.1391+14C>G n.1201+14C>G c.817+14C>G (n.817+14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040785C>T | CA3732681 | CYP21A2 | c.1222+14C>T (n.1222+14C>T) c.1132+14C>T (n.1132+14C>T) n.1363+14C>T n.1338+14C>T n.1391+14C>T n.1201+14C>T c.817+14C>T (n.817+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040785_32040786delinsCG | CA1619399411 | CYP21A2 | c.1222+14_1222+15delinsCG (n.1222+14_1222+15delinsCG) c.1132+14_1132+15delinsCG (n.1132+14_1132+15delinsCG) n.1363+14_1363+15delinsCG n.1338+14_1338+15delinsCG n.1391+14_1391+15delinsCG n.1201+14_1201+15delinsCG c.817+14_817+15delinsCG (n.817+14_817+15delinsCG) | |
6 | g.32040786G>A | CA3732683 | CYP21A2 | c.1222+15G>A (n.1222+15G>A) c.1132+15G>A (n.1132+15G>A) n.1363+15G>A n.1338+15G>A n.1391+15G>A n.1201+15G>A c.817+15G>A (n.817+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040786G>C | CA2678089845 | CYP21A2 | c.1222+15G>C (n.1222+15G>C) c.1132+15G>C (n.1132+15G>C) n.1363+15G>C n.1338+15G>C n.1391+15G>C n.1201+15G>C c.817+15G>C (n.817+15G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040786G= | CA1619399412 | CYP21A2 | c.1222+15G= (n.1222+15G=) c.1132+15G= (n.1132+15G=) n.1363+15G= n.1338+15G= n.1391+15G= n.1201+15G= c.817+15G= (n.817+15G=) | |
6 | g.32040790dup | CA3732682 | CYP21A2 | c.1222+19dup (n.1222+19dup) c.1132+19dup (n.1132+19dup) n.1363+19dup n.1338+19dup n.1391+19dup n.1201+19dup c.817+19dup (n.817+19dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.32040790del | CA823931883 | CYP21A2 | c.1222+19del (n.1222+19del) c.1132+19del (n.1132+19del) n.1363+19del n.1338+19del n.1391+19del n.1201+19del c.817+19del (n.817+19del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040787G>A | CA1087499303 | CYP21A2 | c.1222+16G>A (n.1222+16G>A) c.1132+16G>A (n.1132+16G>A) n.1363+16G>A n.1338+16G>A n.1391+16G>A n.1201+16G>A c.817+16G>A (n.817+16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040787G= | CA1619399413 | CYP21A2 | c.1222+16G= (n.1222+16G=) c.1132+16G= (n.1132+16G=) n.1363+16G= n.1338+16G= n.1391+16G= n.1201+16G= c.817+16G= (n.817+16G=) | |
6 | g.32040787G>T | CA1619399414 | CYP21A2 | c.1222+16G>T (n.1222+16G>T) c.1132+16G>T (n.1132+16G>T) n.1363+16G>T n.1338+16G>T n.1391+16G>T n.1201+16G>T c.817+16G>T (n.817+16G>T) | dbSNP |
6 | g.32040788G>A | CA3732684 | CYP21A2 | c.1222+17G>A (n.1222+17G>A) c.1132+17G>A (n.1132+17G>A) n.1363+17G>A n.1338+17G>A n.1391+17G>A n.1201+17G>A c.817+17G>A (n.817+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040788G>C | CA566693857 | CYP21A2 | c.1222+17G>C (n.1222+17G>C) c.1132+17G>C (n.1132+17G>C) n.1363+17G>C n.1338+17G>C n.1391+17G>C n.1201+17G>C c.817+17G>C (n.817+17G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040788G= | CA1619399415 | CYP21A2 | c.1222+17G= (n.1222+17G=) c.1132+17G= (n.1132+17G=) n.1363+17G= n.1338+17G= n.1391+17G= n.1201+17G= c.817+17G= (n.817+17G=) | |
6 | g.32040788G>T | CA3732685 | CYP21A2 | c.1222+17G>T (n.1222+17G>T) c.1132+17G>T (n.1132+17G>T) n.1363+17G>T n.1338+17G>T n.1391+17G>T n.1201+17G>T c.817+17G>T (n.817+17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040789G>A | CA1619399417 | CYP21A2 | c.1222+18G>A (n.1222+18G>A) c.1132+18G>A (n.1132+18G>A) n.1363+18G>A n.1338+18G>A n.1391+18G>A n.1201+18G>A c.817+18G>A (n.817+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040789G= | CA1619399416 | CYP21A2 | c.1222+18G= (n.1222+18G=) c.1132+18G= (n.1132+18G=) n.1363+18G= n.1338+18G= n.1391+18G= n.1201+18G= c.817+18G= (n.817+18G=) | |
6 | g.32040789_32040790insC | CA3732686 | CYP21A2 | c.1222+18_1222+19insC (n.1222+18_1222+19insC) c.1132+18_1132+19insC (n.1132+18_1132+19insC) n.1363+18_1363+19insC n.1338+18_1338+19insC n.1391+18_1391+19insC n.1201+18_1201+19insC c.817+18_817+19insC (n.817+18_817+19insC) | dbSNP ExAC |
6 | g.32040790G>A | CA3732689 | CYP21A2 | c.1222+19G>A (n.1222+19G>A) c.1132+19G>A (n.1132+19G>A) n.1363+19G>A n.1338+19G>A n.1391+19G>A n.1201+19G>A c.817+19G>A (n.817+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040790G>C | CA3732687 | CYP21A2 | c.1222+19G>C (n.1222+19G>C) c.1132+19G>C (n.1132+19G>C) n.1363+19G>C n.1338+19G>C n.1391+19G>C n.1201+19G>C c.817+19G>C (n.817+19G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040790G= | CA1619399418 | CYP21A2 | c.1222+19G= (n.1222+19G=) c.1132+19G= (n.1132+19G=) n.1363+19G= n.1338+19G= n.1391+19G= n.1201+19G= c.817+19G= (n.817+19G=) | |
6 | g.32040790G>T | CA2678089855 | CYP21A2 | c.1222+19G>T (n.1222+19G>T) c.1132+19G>T (n.1132+19G>T) n.1363+19G>T n.1338+19G>T n.1391+19G>T n.1201+19G>T c.817+19G>T (n.817+19G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040791C>T | CA2678089856 | CYP21A2 | c.1222+20C>T (n.1222+20C>T) c.1132+20C>T (n.1132+20C>T) n.1363+20C>T n.1338+20C>T n.1391+20C>T n.1201+20C>T c.817+20C>T (n.817+20C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040792dup | CA3732688 | CYP21A2 | c.1222+21dup (n.1222+21dup) c.1132+21dup (n.1132+21dup) n.1363+21dup n.1338+21dup n.1391+21dup n.1201+21dup c.817+21dup (n.817+21dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040793T>A | CA2581564360 | CYP21A2 | c.1222+22T>A (n.1222+22T>A) c.1132+22T>A (n.1132+22T>A) n.1363+22T>A n.1338+22T>A n.1391+22T>A n.1201+22T>A c.817+22T>A (n.817+22T>A) | |
6 | g.32040793T>C | CA3732690 | CYP21A2 | c.1222+22T>C (n.1222+22T>C) c.1132+22T>C (n.1132+22T>C) n.1363+22T>C n.1338+22T>C n.1391+22T>C n.1201+22T>C c.817+22T>C (n.817+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040793T>G | CA2581564359 | CYP21A2 | c.1222+22T>G (n.1222+22T>G) c.1132+22T>G (n.1132+22T>G) n.1363+22T>G n.1338+22T>G n.1391+22T>G n.1201+22T>G c.817+22T>G (n.817+22T>G) | |
6 | g.32040793T= | CA1619399419 | CYP21A2 | c.1222+22T= (n.1222+22T=) c.1132+22T= (n.1132+22T=) n.1363+22T= n.1338+22T= n.1391+22T= n.1201+22T= c.817+22T= (n.817+22T=) | |
6 | g.32040794G>A | CA2578574220 | CYP21A2 | c.1222+23G>A (n.1222+23G>A) c.1132+23G>A (n.1132+23G>A) n.1363+23G>A n.1338+23G>A n.1391+23G>A n.1201+23G>A c.817+23G>A (n.817+23G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040794G>C | CA823931890 | CYP21A2 | c.1222+23G>C (n.1222+23G>C) c.1132+23G>C (n.1132+23G>C) n.1363+23G>C n.1338+23G>C n.1391+23G>C n.1201+23G>C c.817+23G>C (n.817+23G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040794G= | CA1619399420 | CYP21A2 | c.1222+23G= (n.1222+23G=) c.1132+23G= (n.1132+23G=) n.1363+23G= n.1338+23G= n.1391+23G= n.1201+23G= c.817+23G= (n.817+23G=) | |
6 | g.32040795C= | CA1619399421 | CYP21A2 | c.1222+24C= (n.1222+24C=) c.1132+24C= (n.1132+24C=) n.1363+24C= n.1338+24C= n.1391+24C= n.1201+24C= c.817+24C= (n.817+24C=) | |
6 | g.32040795C>T | CA1087499311 | CYP21A2 | c.1222+24C>T (n.1222+24C>T) c.1132+24C>T (n.1132+24C>T) n.1363+24C>T n.1338+24C>T n.1391+24C>T n.1201+24C>T c.817+24C>T (n.817+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040796C>A | CA566693858 | CYP21A2 | c.1222+25C>A (n.1222+25C>A) c.1132+25C>A (n.1132+25C>A) n.1363+25C>A n.1338+25C>A n.1391+25C>A n.1201+25C>A c.817+25C>A (n.817+25C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32040796C= | CA1619399422 | CYP21A2 | c.1222+25C= (n.1222+25C=) c.1132+25C= (n.1132+25C=) n.1363+25C= n.1338+25C= n.1391+25C= n.1201+25C= c.817+25C= (n.817+25C=) | |
6 | g.32040796C>T | CA3732691 | CYP21A2 | c.1222+25C>T (n.1222+25C>T) c.1132+25C>T (n.1132+25C>T) n.1363+25C>T n.1338+25C>T n.1391+25C>T n.1201+25C>T c.817+25C>T (n.817+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040797G>A | CA136895643 | CYP21A2 | c.1222+26G>A (n.1222+26G>A) c.1132+26G>A (n.1132+26G>A) n.1363+26G>A n.1338+26G>A n.1391+26G>A n.1201+26G>A c.817+26G>A (n.817+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040797G= | CA1619399423 | CYP21A2 | c.1222+26G= (n.1222+26G=) c.1132+26G= (n.1132+26G=) n.1363+26G= n.1338+26G= n.1391+26G= n.1201+26G= c.817+26G= (n.817+26G=) | |
6 | g.32040798T>C | CA3732692 | CYP21A2 | c.1222+27T>C (n.1222+27T>C) c.1132+27T>C (n.1132+27T>C) n.1363+27T>C n.1338+27T>C n.1391+27T>C n.1201+27T>C c.817+27T>C (n.817+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040798T>G | CA2678089875 | CYP21A2 | c.1222+27T>G (n.1222+27T>G) c.1132+27T>G (n.1132+27T>G) n.1363+27T>G n.1338+27T>G n.1391+27T>G n.1201+27T>G c.817+27T>G (n.817+27T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040798T= | CA1619399424 | CYP21A2 | c.1222+27T= (n.1222+27T=) c.1132+27T= (n.1132+27T=) n.1363+27T= n.1338+27T= n.1391+27T= n.1201+27T= c.817+27T= (n.817+27T=) | |
6 | g.32040799G>A | CA566693859 | CYP21A2 | c.1222+28G>A (n.1222+28G>A) c.1132+28G>A (n.1132+28G>A) n.1363+28G>A n.1338+28G>A n.1391+28G>A n.1201+28G>A c.817+28G>A (n.817+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32040799G= | CA1619399425 | CYP21A2 | c.1222+28G= (n.1222+28G=) c.1132+28G= (n.1132+28G=) n.1363+28G= n.1338+28G= n.1391+28G= n.1201+28G= c.817+28G= (n.817+28G=) | |
6 | g.32040800A= | CA1619399426 | CYP21A2 | c.1222+29A= (n.1222+29A=) c.1132+29A= (n.1132+29A=) n.1363+29A= n.1338+29A= n.1391+29A= n.1201+29A= c.817+29A= (n.817+29A=) | |
6 | g.32040800A>G | CA3732693 | CYP21A2 | c.1222+29A>G (n.1222+29A>G) c.1132+29A>G (n.1132+29A>G) n.1363+29A>G n.1338+29A>G n.1391+29A>G n.1201+29A>G c.817+29A>G (n.817+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040803del | CA2678089876 | CYP21A2 | c.1222+32del (n.1222+32del) c.1132+32del (n.1132+32del) n.1363+32del n.1338+32del n.1391+32del n.1201+32del c.817+32del (n.817+32del) | gnomAD v4 |
6 | g.32040803A>C | CA2770519825 | CYP21A2 | c.1222+32A>C (n.1222+32A>C) c.1132+32A>C (n.1132+32A>C) n.1363+32A>C n.1338+32A>C n.1391+32A>C n.1201+32A>C c.817+32A>C (n.817+32A>C) | |
6 | g.32040804T>C | CA2678089878 | CYP21A2 | c.1222+33T>C (n.1222+33T>C) c.1132+33T>C (n.1132+33T>C) n.1363+33T>C n.1338+33T>C n.1391+33T>C n.1201+33T>C c.817+33T>C (n.817+33T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040805G>A | CA2678089879 | CYP21A2 | c.1222+34G>A (n.1222+34G>A) c.1132+34G>A (n.1132+34G>A) n.1363+34G>A n.1338+34G>A n.1391+34G>A n.1201+34G>A c.817+34G>A (n.817+34G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040806T>C | CA1619399428 | CYP21A2 | c.1222+35T>C (n.1222+35T>C) c.1132+35T>C (n.1132+35T>C) n.1363+35T>C n.1338+35T>C n.1391+35T>C n.1201+35T>C c.817+35T>C (n.817+35T>C) | dbSNP |
6 | g.32040806T= | CA1619399427 | CYP21A2 | c.1222+35T= (n.1222+35T=) c.1132+35T= (n.1132+35T=) n.1363+35T= n.1338+35T= n.1391+35T= n.1201+35T= c.817+35T= (n.817+35T=) | |
6 | g.32040807G>C | CA2678089885 | CYP21A2 | c.1222+36G>C (n.1222+36G>C) c.1132+36G>C (n.1132+36G>C) n.1363+36G>C n.1338+36G>C n.1391+36G>C n.1201+36G>C c.817+36G>C (n.817+36G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040808dup | CA3732694 | CYP21A2 | c.1222+37dup (n.1222+37dup) c.1132+37dup (n.1132+37dup) n.1363+37dup n.1338+37dup n.1391+37dup n.1201+37dup c.817+37dup (n.817+37dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040808del | CA2578574221 | CYP21A2 | c.1222+37del (n.1222+37del) c.1132+37del (n.1132+37del) n.1363+37del n.1338+37del n.1391+37del n.1201+37del c.817+37del (n.817+37del) | |
6 | g.32040808G>A | CA2678089887 | CYP21A2 | c.1222+37G>A (n.1222+37G>A) c.1132+37G>A (n.1132+37G>A) n.1363+37G>A n.1338+37G>A n.1391+37G>A n.1201+37G>A c.817+37G>A (n.817+37G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040808G>C | CA2678089888 | CYP21A2 | c.1222+37G>C (n.1222+37G>C) c.1132+37G>C (n.1132+37G>C) n.1363+37G>C n.1338+37G>C n.1391+37G>C n.1201+37G>C c.817+37G>C (n.817+37G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040809T>C | CA2678089889 | CYP21A2 | c.1222+38T>C (n.1222+38T>C) c.1132+38T>C (n.1132+38T>C) n.1363+38T>C n.1338+38T>C n.1391+38T>C n.1201+38T>C c.817+38T>C (n.817+38T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040810G>A | CA2678089892 | CYP21A2 | c.1222+39G>A (n.1222+39G>A) c.1132+39G>A (n.1132+39G>A) n.1363+39G>A n.1338+39G>A n.1391+39G>A n.1201+39G>A c.817+39G>A (n.817+39G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040811del | CA2578574222 | CYP21A2 | c.1222+40del (n.1222+40del) c.1132+40del (n.1132+40del) n.1363+40del n.1338+40del n.1391+40del n.1201+40del c.817+40del (n.817+40del) | |
6 | g.32040812A= | CA1619399429 | CYP21A2 | c.1222+41A= (n.1222+41A=) c.1132+41A= (n.1132+41A=) n.1363+41A= n.1338+41A= n.1391+41A= n.1201+41A= c.817+41A= (n.817+41A=) | |
6 | g.32040812A>C | CA566693860 | CYP21A2 | c.1222+41A>C (n.1222+41A>C) c.1132+41A>C (n.1132+41A>C) n.1363+41A>C n.1338+41A>C n.1391+41A>C n.1201+41A>C c.817+41A>C (n.817+41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040812A>G | CA1087499316 | CYP21A2 | c.1222+41A>G (n.1222+41A>G) c.1132+41A>G (n.1132+41A>G) n.1363+41A>G n.1338+41A>G n.1391+41A>G n.1201+41A>G c.817+41A>G (n.817+41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040813G>C | CA823931901 | CYP21A2 | c.1222+42G>C (n.1222+42G>C) c.1132+42G>C (n.1132+42G>C) n.1363+42G>C n.1338+42G>C n.1391+42G>C n.1201+42G>C c.817+42G>C (n.817+42G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040813G= | CA1619399430 | CYP21A2 | c.1222+42G= (n.1222+42G=) c.1132+42G= (n.1132+42G=) n.1363+42G= n.1338+42G= n.1391+42G= n.1201+42G= c.817+42G= (n.817+42G=) | |
6 | g.32040814G>T | CA2578574223 | CYP21A2 | c.1222+43G>T (n.1222+43G>T) c.1132+43G>T (n.1132+43G>T) n.1363+43G>T n.1338+43G>T n.1391+43G>T n.1201+43G>T c.817+43G>T (n.817+43G>T) | |
6 | g.32040815C= | CA1619399431 | CYP21A2 | c.1222+44C= (n.1222+44C=) c.1132+44C= (n.1132+44C=) n.1363+44C= n.1338+44C= n.1391+44C= n.1201+44C= c.817+44C= (n.817+44C=) | |
6 | g.32040815C>G | CA566693861 | CYP21A2 | c.1222+44C>G (n.1222+44C>G) c.1132+44C>G (n.1132+44C>G) n.1363+44C>G n.1338+44C>G n.1391+44C>G n.1201+44C>G c.817+44C>G (n.817+44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040815C>T | CA2678089898 | CYP21A2 | c.1222+44C>T (n.1222+44C>T) c.1132+44C>T (n.1132+44C>T) n.1363+44C>T n.1338+44C>T n.1391+44C>T n.1201+44C>T c.817+44C>T (n.817+44C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040817G>A | CA2578574224 | CYP21A2 | c.1222+46G>A (n.1222+46G>A) c.1132+46G>A (n.1132+46G>A) n.1363+46G>A n.1338+46G>A n.1391+46G>A n.1201+46G>A c.817+46G>A (n.817+46G>A) | |
6 | g.32040817G>C | CA3732695 | CYP21A2 | c.1222+46G>C (n.1222+46G>C) c.1132+46G>C (n.1132+46G>C) n.1363+46G>C n.1338+46G>C n.1391+46G>C n.1201+46G>C c.817+46G>C (n.817+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040817G= | CA1619399432 | CYP21A2 | c.1222+46G= (n.1222+46G=) c.1132+46G= (n.1132+46G=) n.1363+46G= n.1338+46G= n.1391+46G= n.1201+46G= c.817+46G= (n.817+46G=) | |
6 | g.32040817G>T | CA2578574225 | CYP21A2 | c.1222+46G>T (n.1222+46G>T) c.1132+46G>T (n.1132+46G>T) n.1363+46G>T n.1338+46G>T n.1391+46G>T n.1201+46G>T c.817+46G>T (n.817+46G>T) | |
6 | g.32040818G>A | CA3732696 | CYP21A2 | c.1222+47G>A (n.1222+47G>A) c.1132+47G>A (n.1132+47G>A) n.1363+47G>A n.1338+47G>A n.1391+47G>A n.1201+47G>A c.817+47G>A (n.817+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040818G= | CA1619399433 | CYP21A2 | c.1222+47G= (n.1222+47G=) c.1132+47G= (n.1132+47G=) n.1363+47G= n.1338+47G= n.1391+47G= n.1201+47G= c.817+47G= (n.817+47G=) | |
6 | g.32040818G>T | CA2578574226 | CYP21A2 | c.1222+47G>T (n.1222+47G>T) c.1132+47G>T (n.1132+47G>T) n.1363+47G>T n.1338+47G>T n.1391+47G>T n.1201+47G>T c.817+47G>T (n.817+47G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040819T>C | CA2678089966 | CYP21A2 | c.1222+48T>C (n.1222+48T>C) c.1132+48T>C (n.1132+48T>C) n.1363+48T>C n.1338+48T>C n.1391+48T>C n.1201+48T>C c.817+48T>C (n.817+48T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040819T>G | CA2678089968 | CYP21A2 | c.1222+48T>G (n.1222+48T>G) c.1132+48T>G (n.1132+48T>G) n.1363+48T>G n.1338+48T>G n.1391+48T>G n.1201+48T>G c.817+48T>G (n.817+48T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040819_32040820delinsTC | CA1619399434 | CYP21A2 | c.1222+48_1223-49delinsTC (n.1222+48_1223-49delinsTC) c.1132+48_1133-49delinsTC (n.1132+48_1133-49delinsTC) n.1363+48_1364-49delinsTC n.1338+48_1339-49delinsTC n.1391+48_1392-49delinsTC n.1201+48_1202-49delinsTC c.817+48_818-49delinsTC (n.817+48_818-49delinsTC) | |
6 | g.32040820C>A | CA2578574227 | CYP21A2 | c.1223-49C>A (n.1223-49C>A) c.1133-49C>A (n.1133-49C>A) n.1364-49C>A n.1339-49C>A n.1392-49C>A n.1202-49C>A c.818-49C>A (n.818-49C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040820C= | CA1619399435 | CYP21A2 | c.1223-49C= (n.1223-49C=) c.1133-49C= (n.1133-49C=) n.1364-49C= n.1339-49C= n.1392-49C= n.1202-49C= c.818-49C= (n.818-49C=) | |
6 | g.32040820C>T | CA566693863 | CYP21A2 | c.1223-49C>T (n.1223-49C>T) c.1133-49C>T (n.1133-49C>T) n.1364-49C>T n.1339-49C>T n.1392-49C>T n.1202-49C>T c.818-49C>T (n.818-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040823dup | CA566693862 | CYP21A2 | c.1223-46dup (n.1223-46dup) c.1133-46dup (n.1133-46dup) n.1364-46dup n.1339-46dup n.1392-46dup n.1202-46dup c.818-46dup (n.818-46dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040823del | CA823931907 | CYP21A2 | c.1223-46del (n.1223-46del) c.1133-46del (n.1133-46del) n.1364-46del n.1339-46del n.1392-46del n.1202-46del c.818-46del (n.818-46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040821C>A | CA2678089989 | CYP21A2 | c.1223-48C>A (n.1223-48C>A) c.1133-48C>A (n.1133-48C>A) n.1364-48C>A n.1339-48C>A n.1392-48C>A n.1202-48C>A c.818-48C>A (n.818-48C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040821C= | CA1619399436 | CYP21A2 | c.1223-48C= (n.1223-48C=) c.1133-48C= (n.1133-48C=) n.1364-48C= n.1339-48C= n.1392-48C= n.1202-48C= c.818-48C= (n.818-48C=) | |
6 | g.32040821C>T | CA566693864 | CYP21A2 | c.1223-48C>T (n.1223-48C>T) c.1133-48C>T (n.1133-48C>T) n.1364-48C>T n.1339-48C>T n.1392-48C>T n.1202-48C>T c.818-48C>T (n.818-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040822C= | CA1619399437 | CYP21A2 | c.1223-47C= (n.1223-47C=) c.1133-47C= (n.1133-47C=) n.1364-47C= n.1339-47C= n.1392-47C= n.1202-47C= c.818-47C= (n.818-47C=) | |
6 | g.32040822C>T | CA3732697 | CYP21A2 | c.1223-47C>T (n.1223-47C>T) c.1133-47C>T (n.1133-47C>T) n.1364-47C>T n.1339-47C>T n.1392-47C>T n.1202-47C>T c.818-47C>T (n.818-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040823C>A | CA1619399439 | CYP21A2 | c.1223-46C>A (n.1223-46C>A) c.1133-46C>A (n.1133-46C>A) n.1364-46C>A n.1339-46C>A n.1392-46C>A n.1202-46C>A c.818-46C>A (n.818-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040823C= | CA1619399438 | CYP21A2 | c.1223-46C= (n.1223-46C=) c.1133-46C= (n.1133-46C=) n.1364-46C= n.1339-46C= n.1392-46C= n.1202-46C= c.818-46C= (n.818-46C=) | |
6 | g.32040823C>G | CA2678089992 | CYP21A2 | c.1223-46C>G (n.1223-46C>G) c.1133-46C>G (n.1133-46C>G) n.1364-46C>G n.1339-46C>G n.1392-46C>G n.1202-46C>G c.818-46C>G (n.818-46C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040823C>T | CA3732698 | CYP21A2 | c.1223-46C>T (n.1223-46C>T) c.1133-46C>T (n.1133-46C>T) n.1364-46C>T n.1339-46C>T n.1392-46C>T n.1202-46C>T c.818-46C>T (n.818-46C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040824G>A | CA3732699 | CYP21A2 | c.1223-45G>A (n.1223-45G>A) c.1133-45G>A (n.1133-45G>A) n.1364-45G>A n.1339-45G>A n.1392-45G>A n.1202-45G>A c.818-45G>A (n.818-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040824G>C | CA566693865 | CYP21A2 | c.1223-45G>C (n.1223-45G>C) c.1133-45G>C (n.1133-45G>C) n.1364-45G>C n.1339-45G>C n.1392-45G>C n.1202-45G>C c.818-45G>C (n.818-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040824G= | CA1619399440 | CYP21A2 | c.1223-45G= (n.1223-45G=) c.1133-45G= (n.1133-45G=) n.1364-45G= n.1339-45G= n.1392-45G= n.1202-45G= c.818-45G= (n.818-45G=) | |
6 | g.32040824G>T | CA2578574228 | CYP21A2 | c.1223-45G>T (n.1223-45G>T) c.1133-45G>T (n.1133-45G>T) n.1364-45G>T n.1339-45G>T n.1392-45G>T n.1202-45G>T c.818-45G>T (n.818-45G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040825C>A | CA2678089993 | CYP21A2 | c.1223-44C>A (n.1223-44C>A) c.1133-44C>A (n.1133-44C>A) n.1364-44C>A n.1339-44C>A n.1392-44C>A n.1202-44C>A c.818-44C>A (n.818-44C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040825C>T | CA2578574229 | CYP21A2 | c.1223-44C>T (n.1223-44C>T) c.1133-44C>T (n.1133-44C>T) n.1364-44C>T n.1339-44C>T n.1392-44C>T n.1202-44C>T c.818-44C>T (n.818-44C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040826T>G | CA2770519826 | CYP21A2 | c.1223-43T>G (n.1223-43T>G) c.1133-43T>G (n.1133-43T>G) n.1364-43T>G n.1339-43T>G n.1392-43T>G n.1202-43T>G c.818-43T>G (n.818-43T>G) | |
6 | g.32040826T= | CA1619399441 | CYP21A2 | c.1223-43T= (n.1223-43T=) c.1133-43T= (n.1133-43T=) n.1364-43T= n.1339-43T= n.1392-43T= n.1202-43T= c.818-43T= (n.818-43T=) |