Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31959995_31960015delCA2678077238SKIC2c.127-15_132del
n.168-15_173del
n.184-15_189del
n.203-15_208del
n.179-15_184del
n.163-15_168del
c.23-46_23-26del (n.23-46_23-26del)
n.149-15_154del
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n.127-15_132del
c.126+595_126+615del (n.126+595_126+615del)
n.215-15_220del
 gnomAD v4
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n.179-9_185dup
n.163-9_169dup
c.23-40_23-25dup (n.23-40_23-25dup)
n.149-9_155dup
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n.127-9_133dup
c.126+601_126+616dup (n.126+601_126+616dup)
n.215-9_221dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.168C>A
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n.220C>A
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c.23-26C>G (n.23-26C>G)
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n.220C>G
6g.31960015C>TCA10626622SKIC2c.132C>T (p.Pro44=)
n.173C>T
n.189C>T
n.208C>T
n.184C>T
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n.154C>T
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c.126+615C>T (n.126+615C>T)
n.220C>T
 ClinVar dbSNP
6g.31960016C>ACA363433778SKIC2c.133C>A (p.His45Asn)
n.174C>A
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n.221C>A
6g.31960016C>GCA363433779SKIC2c.133C>G (p.His45Asp)
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n.190C>G
n.209C>G
n.185C>G
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n.144C>G
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n.221C>G
6g.31960016C>TCA363433783SKIC2c.133C>T (p.His45Tyr)
n.174C>T
n.190C>T
n.209C>T
n.185C>T
n.169C>T
c.23-25C>T (n.23-25C>T)
n.155C>T
n.144C>T
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c.126+616C>T (n.126+616C>T)
n.221C>T
 gnomAD v4
6g.31960017A>CCA363433804SKIC2c.134A>C (p.His45Pro)
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n.191A>C
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c.23-24A>C (n.23-24A>C)
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c.126+617A>C (n.126+617A>C)
n.222A>C
6g.31960017A>GCA363433794SKIC2c.134A>G (p.His45Arg)
n.175A>G
n.191A>G
n.210A>G
n.186A>G
n.170A>G
c.23-24A>G (n.23-24A>G)
n.156A>G
n.145A>G
n.134A>G
c.126+617A>G (n.126+617A>G)
n.222A>G
 gnomAD v4
6g.31960017A>TCA363433800SKIC2c.134A>T (p.His45Leu)
n.175A>T
n.191A>T
n.210A>T
n.186A>T
n.170A>T
c.23-24A>T (n.23-24A>T)
n.156A>T
n.145A>T
n.134A>T
c.126+617A>T (n.126+617A>T)
n.222A>T
6g.31960018T>ACA363433812SKIC2c.135T>A (p.His45Gln)
n.176T>A
n.192T>A
n.211T>A
n.187T>A
n.171T>A
c.23-23T>A (n.23-23T>A)
n.157T>A
n.146T>A
n.135T>A
c.126+618T>A (n.126+618T>A)
n.223T>A
6g.31960018T>CCA136905541SKIC2c.135T>C (p.His45=)
n.176T>C
n.192T>C
n.211T>C
n.187T>C
n.171T>C
c.23-23T>C (n.23-23T>C)
n.157T>C
n.146T>C
n.135T>C
c.126+618T>C (n.126+618T>C)
n.223T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960018T>GCA363433813SKIC2c.135T>G (p.His45Gln)
n.176T>G
n.192T>G
n.211T>G
n.187T>G
n.171T>G
c.23-23T>G (n.23-23T>G)
n.157T>G
n.146T>G
n.135T>G
c.126+618T>G (n.126+618T>G)
n.223T>G
6g.31960018T=CA1619377098SKIC2c.135T= (p.His45=)
n.176T=
n.192T=
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n.171T=
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n.146T=
n.135T=
c.126+618T= (n.126+618T=)
n.223T=
6g.31960019G>ACA363433814SKIC2c.136G>A (p.Gly46Ser)
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n.158G>A
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c.126+619G>A (n.126+619G>A)
n.224G>A
 gnomAD v4
6g.31960019G>CCA363433815SKIC2c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.177G>C
n.193G>C
n.212G>C
n.188G>C
n.172G>C
c.23-22G>C (n.23-22G>C)
n.158G>C
n.147G>C
n.136G>C
c.126+619G>C (n.126+619G>C)
n.224G>C
6g.31960019G>TCA363433820SKIC2c.136G>T (p.Gly46Cys)
n.177G>T
n.193G>T
n.212G>T
n.188G>T
n.172G>T
c.23-22G>T (n.23-22G>T)
n.158G>T
n.147G>T
n.136G>T
c.126+619G>T (n.126+619G>T)
n.224G>T
6g.31960020delCA2770525434SKIC2c.137del (p.Gly46AlafsTer?)
n.178del
n.194del
n.213del
n.189del
n.173del
c.23-21del (n.23-21del)
n.159del
n.148del
n.137del
c.126+620del (n.126+620del)
n.225del
6g.31960020G>ACA363433823SKIC2c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.178G>A
n.194G>A
n.213G>A
n.189G>A
n.173G>A
c.23-21G>A (n.23-21G>A)
n.159G>A
n.148G>A
n.137G>A
c.126+620G>A (n.126+620G>A)
n.225G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960020G>CCA363433828SKIC2c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.178G>C
n.194G>C
n.213G>C
n.189G>C
n.173G>C
c.23-21G>C (n.23-21G>C)
n.159G>C
n.148G>C
n.137G>C
c.126+620G>C (n.126+620G>C)
n.225G>C
6g.31960020G=CA1619377100SKIC2c.137G= (p.Gly46=)
n.178G=
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c.23-21G= (n.23-21G=)
n.159G=
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n.137G=
c.126+620G= (n.126+620G=)
n.225G=
6g.31960020G>TCA363433830SKIC2c.137G>T (p.Gly46Val)
n.178G>T
n.194G>T
n.213G>T
n.189G>T
n.173G>T
c.23-21G>T (n.23-21G>T)
n.159G>T
n.148G>T
n.137G>T
c.126+620G>T (n.126+620G>T)
n.225G>T
6g.31960021C>ACA449812347SKIC2c.138C>A (p.Gly46=)
n.179C>A
n.195C>A
n.214C>A
n.190C>A
n.174C>A
c.23-20C>A (n.23-20C>A)
n.160C>A
n.149C>A
n.138C>A
c.126+621C>A (n.126+621C>A)
n.226C>A
6g.31960021C=CA1619377102SKIC2c.138C= (p.Gly46=)
n.179C=
n.195C=
n.214C=
n.190C=
n.174C=
c.23-20C= (n.23-20C=)
n.160C=
n.149C=
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c.126+621C= (n.126+621C=)
n.226C=
6g.31960021C>GCA449812348SKIC2c.138C>G (p.Gly46=)
n.179C>G
n.195C>G
n.214C>G
n.190C>G
n.174C>G
c.23-20C>G (n.23-20C>G)
n.160C>G
n.149C>G
n.138C>G
c.126+621C>G (n.126+621C>G)
n.226C>G
6g.31960021C>TCA3729070SKIC2c.138C>T (p.Gly46=)
n.179C>T
n.195C>T
n.214C>T
n.190C>T
n.174C>T
c.23-20C>T (n.23-20C>T)
n.160C>T
n.149C>T
n.138C>T
c.126+621C>T (n.126+621C>T)
n.226C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960022C>ACA363433855SKIC2c.139C>A (p.Leu47Ile)
n.180C>A
n.196C>A
n.215C>A
n.191C>A
n.175C>A
c.23-19C>A (n.23-19C>A)
n.161C>A
n.150C>A
n.139C>A
c.126+622C>A (n.126+622C>A)
n.227C>A
 gnomAD v4
6g.31960022C=CA1619377104SKIC2c.139C= (p.Leu47=)
n.180C=
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c.23-19C= (n.23-19C=)
n.161C=
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c.126+622C= (n.126+622C=)
n.227C=
6g.31960022C>GCA363433859SKIC2c.139C>G (p.Leu47Val)
n.180C>G
n.196C>G
n.215C>G
n.191C>G
n.175C>G
c.23-19C>G (n.23-19C>G)
n.161C>G
n.150C>G
n.139C>G
c.126+622C>G (n.126+622C>G)
n.227C>G
 dbSNP
6g.31960022C>TCA363433864SKIC2c.139C>T (p.Leu47Phe)
n.180C>T
n.196C>T
n.215C>T
n.191C>T
n.175C>T
c.23-19C>T (n.23-19C>T)
n.161C>T
n.150C>T
n.139C>T
c.126+622C>T (n.126+622C>T)
n.227C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960023T>ACA363433874SKIC2c.140T>A (p.Leu47His)
n.181T>A
n.197T>A
n.216T>A
n.192T>A
n.176T>A
c.23-18T>A (n.23-18T>A)
n.162T>A
n.151T>A
n.140T>A
c.126+623T>A (n.126+623T>A)
n.228T>A
6g.31960023T>CCA363433867SKIC2c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.181T>C
n.197T>C
n.216T>C
n.192T>C
n.176T>C
c.23-18T>C (n.23-18T>C)
n.162T>C
n.151T>C
n.140T>C
c.126+623T>C (n.126+623T>C)
n.228T>C
6g.31960023T>GCA363433868SKIC2c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.181T>G
n.197T>G
n.216T>G
n.192T>G
n.176T>G
c.23-18T>G (n.23-18T>G)
n.162T>G
n.151T>G
n.140T>G
c.126+623T>G (n.126+623T>G)
n.228T>G
6g.31960024C>ACA449812349SKIC2c.141C>A (p.Leu47=)
n.182C>A
n.198C>A
n.217C>A
n.193C>A
n.177C>A
c.23-17C>A (n.23-17C>A)
n.163C>A
n.152C>A
n.141C>A
c.126+624C>A (n.126+624C>A)
n.229C>A
6g.31960024C>GCA449812350SKIC2c.141C>G (p.Leu47=)
n.182C>G
n.198C>G
n.217C>G
n.193C>G
n.177C>G
c.23-17C>G (n.23-17C>G)
n.163C>G
n.152C>G
n.141C>G
c.126+624C>G (n.126+624C>G)
n.229C>G
6g.31960024C>TCA449812351SKIC2c.141C>T (p.Leu47=)
n.182C>T
n.198C>T
n.217C>T
n.193C>T
n.177C>T
c.23-17C>T (n.23-17C>T)
n.163C>T
n.152C>T
n.141C>T
c.126+624C>T (n.126+624C>T)
n.229C>T
6g.31960025C>ACA363433879SKIC2c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.183C>A
n.199C>A
n.218C>A
n.194C>A
n.178C>A
c.23-16C>A (n.23-16C>A)
n.164C>A
n.153C>A
n.142C>A
c.126+625C>A (n.126+625C>A)
n.230C>A
6g.31960025C>GCA363433889SKIC2c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.183C>G
n.199C>G
n.218C>G
n.194C>G
n.178C>G
c.23-16C>G (n.23-16C>G)
n.164C>G
n.153C>G
n.142C>G
c.126+625C>G (n.126+625C>G)
n.230C>G
 gnomAD v4
6g.31960025C>TCA363433893SKIC2c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.183C>T
n.199C>T
n.218C>T
n.194C>T
n.178C>T
c.23-16C>T (n.23-16C>T)
n.164C>T
n.153C>T
n.142C>T
c.126+625C>T (n.126+625C>T)
n.230C>T
6g.31960026C>ACA363433902SKIC2c.143C>A (p.Pro48His)
n.184C>A
n.200C>A
n.219C>A
n.195C>A
n.179C>A
c.23-15C>A (n.23-15C>A)
n.165C>A
n.154C>A
n.143C>A
c.126+626C>A (n.126+626C>A)
n.231C>A
6g.31960026C>GCA363433908SKIC2c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.184C>G
n.200C>G
n.219C>G
n.195C>G
n.179C>G
c.23-15C>G (n.23-15C>G)
n.165C>G
n.154C>G
n.143C>G
c.126+626C>G (n.126+626C>G)
n.231C>G
6g.31960026C>TCA363433928SKIC2c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.184C>T
n.200C>T
n.219C>T
n.195C>T
n.179C>T
c.23-15C>T (n.23-15C>T)
n.165C>T
n.154C>T
n.143C>T
c.126+626C>T (n.126+626C>T)
n.231C>T
6g.31960027T>ACA449812352SKIC2c.144T>A (p.Pro48=)
n.185T>A
n.201T>A
n.220T>A
n.196T>A
n.180T>A
c.23-14T>A (n.23-14T>A)
n.166T>A
n.155T>A
n.144T>A
c.126+627T>A (n.126+627T>A)
n.232T>A
 gnomAD v4
6g.31960027T>CCA449812353SKIC2c.144T>C (p.Pro48=)
n.185T>C
n.201T>C
n.220T>C
n.196T>C
n.180T>C
c.23-14T>C (n.23-14T>C)
n.166T>C
n.155T>C
n.144T>C
c.126+627T>C (n.126+627T>C)
n.232T>C
6g.31960027T>GCA449812354SKIC2c.144T>G (p.Pro48=)
n.185T>G
n.201T>G
n.220T>G
n.196T>G
n.180T>G
c.23-14T>G (n.23-14T>G)
n.166T>G
n.155T>G
n.144T>G
c.126+627T>G (n.126+627T>G)
n.232T>G
6g.31960028C>ACA363433948SKIC2c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.186C>A
n.202C>A
n.221C>A
n.197C>A
n.181C>A
c.23-13C>A (n.23-13C>A)
n.167C>A
n.156C>A
n.145C>A
c.126+628C>A (n.126+628C>A)
n.233C>A
6g.31960028C=CA1619377106SKIC2c.145C= (p.Pro49=)
n.186C=
n.202C=
n.221C=
n.197C=
n.181C=
c.23-13C= (n.23-13C=)
n.167C=
n.156C=
n.145C=
c.126+628C= (n.126+628C=)
n.233C=
6g.31960028C>GCA363433952SKIC2c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.186C>G
n.202C>G
n.221C>G
n.197C>G
n.181C>G
c.23-13C>G (n.23-13C>G)
n.167C>G
n.156C>G
n.145C>G
c.126+628C>G (n.126+628C>G)
n.233C>G
6g.31960028C>TCA363433956SKIC2c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.186C>T
n.202C>T
n.221C>T
n.197C>T
n.181C>T
c.23-13C>T (n.23-13C>T)
n.167C>T
n.156C>T
n.145C>T
c.126+628C>T (n.126+628C>T)
n.233C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31960029C>ACA363433991SKIC2c.146C>A (p.Pro49His)
n.187C>A
n.203C>A
n.222C>A
n.198C>A
n.182C>A
c.23-12C>A (n.23-12C>A)
n.168C>A
n.157C>A
n.146C>A
c.126+629C>A (n.126+629C>A)
n.234C>A
6g.31960029C=CA1619377108SKIC2c.146C= (p.Pro49=)
n.187C=
n.203C=
n.222C=
n.198C=
n.182C=
c.23-12C= (n.23-12C=)
n.168C=
n.157C=
n.146C=
c.126+629C= (n.126+629C=)
n.234C=
6g.31960029C>GCA363433996SKIC2c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.187C>G
n.203C>G
n.222C>G
n.198C>G
n.182C>G
c.23-12C>G (n.23-12C>G)
n.168C>G
n.157C>G
n.146C>G
c.126+629C>G (n.126+629C>G)
n.234C>G
6g.31960029C>TCA363434004SKIC2c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.187C>T
n.203C>T
n.222C>T
n.198C>T
n.182C>T
c.23-12C>T (n.23-12C>T)
n.168C>T
n.157C>T
n.146C>T
c.126+629C>T (n.126+629C>T)
n.234C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.31960030T>ACA3729071SKIC2c.147T>A (p.Pro49=)
n.188T>A
n.204T>A
n.223T>A
n.199T>A
n.183T>A
c.23-11T>A (n.23-11T>A)
n.169T>A
n.158T>A
n.147T>A
c.126+630T>A (n.126+630T>A)
n.235T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960030T>CCA449812355SKIC2c.147T>C (p.Pro49=)
n.188T>C
n.204T>C
n.223T>C
n.199T>C
n.183T>C
c.23-11T>C (n.23-11T>C)
n.169T>C
n.158T>C
n.147T>C
c.126+630T>C (n.126+630T>C)
n.235T>C
6g.31960030T>GCA449812356SKIC2c.147T>G (p.Pro49=)
n.188T>G
n.204T>G
n.223T>G
n.199T>G
n.183T>G
c.23-11T>G (n.23-11T>G)
n.169T>G
n.158T>G
n.147T>G
c.126+630T>G (n.126+630T>G)
n.235T>G
6g.31960030T=CA1619377110SKIC2c.147T= (p.Pro49=)
n.188T=
n.204T=
n.223T=
n.199T=
n.183T=
c.23-11T= (n.23-11T=)
n.169T=
n.158T=
n.147T=
c.126+630T= (n.126+630T=)
n.235T=
6g.31960031T>ACA363434022SKIC2c.148T>A (p.Cys50Ser)
n.189T>A
n.205T>A
n.224T>A
n.200T>A
n.184T>A
c.23-10T>A (n.23-10T>A)
n.170T>A
n.159T>A
n.148T>A
c.126+631T>A (n.126+631T>A)
n.236T>A
6g.31960031T>CCA363434018SKIC2c.148T>C (p.Cys50Arg)
n.189T>C
n.205T>C
n.224T>C
n.200T>C
n.184T>C
c.23-10T>C (n.23-10T>C)
n.170T>C
n.159T>C
n.148T>C
c.126+631T>C (n.126+631T>C)
n.236T>C
6g.31960031T>GCA363434011SKIC2c.148T>G (p.Cys50Gly)
n.189T>G
n.205T>G
n.224T>G
n.200T>G
n.184T>G
c.23-10T>G (n.23-10T>G)
n.170T>G
n.159T>G
n.148T>G
c.126+631T>G (n.126+631T>G)
n.236T>G
6g.31960032G>ACA363434026SKIC2c.149G>A (p.Cys50Tyr)
n.190G>A
n.206G>A
n.225G>A
n.201G>A
n.185G>A
c.23-9G>A (n.23-9G>A)
n.171G>A
n.160G>A
n.149G>A
c.126+632G>A (n.126+632G>A)
n.237G>A
6g.31960032G>CCA363434029SKIC2c.149G>C (p.Cys50Ser)
n.190G>C
n.206G>C
n.225G>C
n.201G>C
n.185G>C
c.23-9G>C (n.23-9G>C)
n.171G>C
n.160G>C
n.149G>C
c.126+632G>C (n.126+632G>C)
n.237G>C
6g.31960032G>TCA363434034SKIC2c.149G>T (p.Cys50Phe)
n.190G>T
n.206G>T
n.225G>T
n.201G>T
n.185G>T
c.23-9G>T (n.23-9G>T)
n.171G>T
n.160G>T
n.149G>T
c.126+632G>T (n.126+632G>T)
n.237G>T
6g.31960033T>ACA363434047SKIC2c.150T>A (p.Cys50Ter)
n.191T>A
n.207T>A
n.226T>A
n.202T>A
n.186T>A
c.23-8T>A (n.23-8T>A)
n.172T>A
n.161T>A
n.150T>A
c.126+633T>A (n.126+633T>A)
n.238T>A
6g.31960033T>CCA449812357SKIC2c.150T>C (p.Cys50=)
n.191T>C
n.207T>C
n.226T>C
n.202T>C
n.186T>C
c.23-8T>C (n.23-8T>C)
n.172T>C
n.161T>C
n.150T>C
c.126+633T>C (n.126+633T>C)
n.238T>C
 gnomAD v4
6g.31960033T>GCA363434050SKIC2c.150T>G (p.Cys50Trp)
n.191T>G
n.207T>G
n.226T>G
n.202T>G
n.186T>G
c.23-8T>G (n.23-8T>G)
n.172T>G
n.161T>G
n.150T>G
c.126+633T>G (n.126+633T>G)
n.238T>G
6g.31960034G>ACA363434062SKIC2c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.192G>A
n.208G>A
n.227G>A
n.203G>A
n.187G>A
c.23-7G>A (n.23-7G>A)
n.173G>A
n.162G>A
n.151G>A
c.126+634G>A (n.126+634G>A)
n.239G>A
 gnomAD v4
6g.31960034G>CCA363434067SKIC2c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.192G>C
n.208G>C
n.227G>C
n.203G>C
n.187G>C
c.23-7G>C (n.23-7G>C)
n.173G>C
n.162G>C
n.151G>C
c.126+634G>C (n.126+634G>C)
n.239G>C
6g.31960034G=CA1619377113SKIC2c.151G= (p.Ala51=)
n.192G=
n.208G=
n.227G=
n.203G=
n.187G=
c.23-7G= (n.23-7G=)
n.173G=
n.162G=
n.151G=
c.126+634G= (n.126+634G=)
n.239G=
6g.31960034G>TCA136905563SKIC2c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.192G>T
n.208G>T
n.227G>T
n.203G>T
n.187G>T
c.23-7G>T (n.23-7G>T)
n.173G>T
n.162G>T
n.151G>T
c.126+634G>T (n.126+634G>T)
n.239G>T
 dbSNP
6g.31960035C>ACA363434080SKIC2c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.193C>A
n.209C>A
n.228C>A
n.204C>A
n.188C>A
c.23-6C>A (n.23-6C>A)
n.174C>A
n.163C>A
n.152C>A
c.126+635C>A (n.126+635C>A)
n.240C>A
6g.31960035C=CA1619377115SKIC2c.152C= (p.Ala51=)
n.193C=
n.209C=
n.228C=
n.204C=
n.188C=
c.23-6C= (n.23-6C=)
n.174C=
n.163C=
n.152C=
c.126+635C= (n.126+635C=)
n.240C=
6g.31960035C>GCA363434090SKIC2c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.193C>G
n.209C>G
n.228C>G
n.204C>G
n.188C>G
c.23-6C>G (n.23-6C>G)
n.174C>G
n.163C>G
n.152C>G
c.126+635C>G (n.126+635C>G)
n.240C>G
6g.31960035C>TCA363434092SKIC2c.152C>T (p.Ala51Val)
n.193C>T
n.209C>T
n.228C>T
n.204C>T
n.188C>T
c.23-6C>T (n.23-6C>T)
n.174C>T
n.163C>T
n.152C>T
c.126+635C>T (n.126+635C>T)
n.240C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31960038delCA2578573088SKIC2c.155del (p.Pro52GlnfsTer?)
n.196del
n.212del
n.231del
n.207del
n.191del
c.23-3del (n.23-3del)
n.177del
n.166del
n.155del
c.126+638del (n.126+638del)
n.243del
6g.31960036C>ACA449812358SKIC2c.153C>A (p.Ala51=)
n.194C>A
n.210C>A
n.229C>A
n.205C>A
n.189C>A
c.23-5C>A (n.23-5C>A)
n.175C>A
n.164C>A
n.153C>A
c.126+636C>A (n.126+636C>A)
n.241C>A
6g.31960036C=CA1619377117SKIC2c.153C= (p.Ala51=)
n.194C=
n.210C=
n.229C=
n.205C=
n.189C=
c.23-5C= (n.23-5C=)
n.175C=
n.164C=
n.153C=
c.126+636C= (n.126+636C=)
n.241C=
6g.31960036C>GCA449812359SKIC2c.153C>G (p.Ala51=)
n.194C>G
n.210C>G
n.229C>G
n.205C>G
n.189C>G
c.23-5C>G (n.23-5C>G)
n.175C>G
n.164C>G
n.153C>G
c.126+636C>G (n.126+636C>G)
n.241C>G
6g.31960036C>TCA449812360SKIC2c.153C>T (p.Ala51=)
n.194C>T
n.210C>T
n.229C>T
n.205C>T
n.189C>T
c.23-5C>T (n.23-5C>T)
n.175C>T
n.164C>T
n.153C>T
c.126+636C>T (n.126+636C>T)
n.241C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960037C>ACA363434098SKIC2c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.195C>A
n.211C>A
n.230C>A
n.206C>A
n.190C>A
c.23-4C>A (n.23-4C>A)
n.176C>A
n.165C>A
n.154C>A
c.126+637C>A (n.126+637C>A)
n.242C>A
6g.31960037C=CA1619377118SKIC2c.154C= (p.Pro52=)
n.195C=
n.211C=
n.230C=
n.206C=
n.190C=
c.23-4C= (n.23-4C=)
n.176C=
n.165C=
n.154C=
c.126+637C= (n.126+637C=)
n.242C=
6g.31960037C>GCA363434099SKIC2c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.195C>G
n.211C>G
n.230C>G
n.206C>G
n.190C>G
c.23-4C>G (n.23-4C>G)
n.176C>G
n.165C>G
n.154C>G
c.126+637C>G (n.126+637C>G)
n.242C>G
6g.31960037C>TCA136905569SKIC2c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.195C>T
n.211C>T
n.230C>T
n.206C>T
n.190C>T
c.23-4C>T (n.23-4C>T)
n.176C>T
n.165C>T
n.154C>T
c.126+637C>T (n.126+637C>T)
n.242C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31960038C>ACA363434114SKIC2c.155C>A (p.Pro52Gln)
n.196C>A
n.212C>A
n.231C>A
n.207C>A
n.191C>A
c.23-3C>A (n.23-3C>A)
n.177C>A
n.166C>A
n.155C>A
c.126+638C>A (n.126+638C>A)
n.243C>A
6g.31960038C=CA1619377119SKIC2c.155C= (p.Pro52=)
n.196C=
n.212C=
n.231C=
n.207C=
n.191C=
c.23-3C= (n.23-3C=)
n.177C=
n.166C=
n.155C=
c.126+638C= (n.126+638C=)
n.243C=
6g.31960038C>GCA363434110SKIC2c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.196C>G
n.212C>G
n.231C>G
n.207C>G
n.191C>G
c.23-3C>G (n.23-3C>G)
n.177C>G
n.166C>G
n.155C>G
c.126+638C>G (n.126+638C>G)
n.243C>G
6g.31960038C>TCA363434100SKIC2c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.196C>T
n.212C>T
n.231C>T
n.207C>T
n.191C>T
c.23-3C>T (n.23-3C>T)
n.177C>T
n.166C>T
n.155C>T
c.126+638C>T (n.126+638C>T)
n.243C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960039A>CCA449812361SKIC2c.156A>C (p.Pro52=)
n.197A>C
n.213A>C
n.232A>C
n.208A>C
n.192A>C
c.23-2A>C (n.23-2A>C)
n.178A>C
n.167A>C
n.156A>C
c.126+639A>C (n.126+639A>C)
n.244A>C
6g.31960039A>GCA449812362SKIC2c.156A>G (p.Pro52=)
n.197A>G
n.213A>G
n.232A>G
n.208A>G
n.192A>G
c.23-2A>G (n.23-2A>G)
n.178A>G
n.167A>G
n.156A>G
c.126+639A>G (n.126+639A>G)
n.244A>G
6g.31960039A>TCA449812363SKIC2c.156A>T (p.Pro52=)
n.197A>T
n.213A>T
n.232A>T
n.208A>T
n.192A>T
c.23-2A>T (n.23-2A>T)
n.178A>T
n.167A>T
n.156A>T
c.126+639A>T (n.126+639A>T)
n.244A>T
6g.31960040G>ACA363434115SKIC2c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.198G>A
n.214G>A
n.233G>A
n.209G>A
n.193G>A
c.23-1G>A (n.23-1G>A)
n.179G>A
n.168G>A
n.157G>A
c.126+640G>A (n.126+640G>A)
n.245G>A
6g.31960040G>CCA363434116SKIC2c.157G>C (p.Asp53His)
n.198G>C
n.214G>C
n.233G>C
n.209G>C
n.193G>C
c.23-1G>C (n.23-1G>C)
n.179G>C
n.168G>C
n.157G>C
c.126+640G>C (n.126+640G>C)
n.245G>C
6g.31960040G>TCA363434117SKIC2c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.198G>T
n.214G>T
n.233G>T
n.209G>T
n.193G>T
c.23-1G>T (n.23-1G>T)
n.179G>T
n.168G>T
n.157G>T
c.126+640G>T (n.126+640G>T)
n.245G>T
6g.31960041A>CCA363434118SKIC2c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.199A>C
n.215A>C
n.234A>C
n.210A>C
n.194A>C
c.23A>C (p.Asp8Ala)
n.180A>C
n.169A>C
n.158A>C
c.126+641A>C (n.126+641A>C)
n.246A>C
6g.31960041A>GCA363434119SKIC2c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.199A>G
n.215A>G
n.234A>G
n.210A>G
n.194A>G
c.23A>G (p.Asp8Gly)
n.180A>G
n.169A>G
n.158A>G
c.126+641A>G (n.126+641A>G)
n.246A>G
6g.31960041A>TCA363434121SKIC2c.158A>T (p.Asp53Val)
n.199A>T
n.215A>T
n.234A>T
n.210A>T
n.194A>T
c.23A>T (p.Asp8Val)
n.180A>T
n.169A>T
n.158A>T
c.126+641A>T (n.126+641A>T)
n.246A>T
6g.31960042T>ACA363434122SKIC2c.159T>A (p.Asp53Glu)
n.200T>A
n.216T>A
n.235T>A
n.211T>A
n.195T>A
c.24T>A (p.Asp8Glu)
n.181T>A
n.170T>A
n.159T>A
c.126+642T>A (n.126+642T>A)
n.247T>A
6g.31960042T>CCA449812364SKIC2c.159T>C (p.Asp53=)
n.200T>C
n.216T>C
n.235T>C
n.211T>C
n.195T>C
c.24T>C (p.Asp8=)
n.181T>C
n.170T>C
n.159T>C
c.126+642T>C (n.126+642T>C)
n.247T>C
6g.31960042T>GCA363434124SKIC2c.159T>G (p.Asp53Glu)
n.200T>G
n.216T>G
n.235T>G
n.211T>G
n.195T>G
c.24T>G (p.Asp8Glu)
n.181T>G
n.170T>G
n.159T>G
c.126+642T>G (n.126+642T>G)
n.247T>G
6g.31960043C>ACA363434125SKIC2c.160C>A (p.Leu54Met)
n.201C>A
n.217C>A
n.236C>A
n.212C>A
n.196C>A
c.25C>A (p.Leu9Met)
n.182C>A
n.171C>A
n.160C>A
c.126+643C>A (n.126+643C>A)
n.248C>A
6g.31960043C>GCA363434127SKIC2c.160C>G (p.Leu54Val)
n.201C>G
n.217C>G
n.236C>G
n.212C>G
n.196C>G
c.25C>G (p.Leu9Val)
n.182C>G
n.171C>G
n.160C>G
c.126+643C>G (n.126+643C>G)
n.248C>G
 gnomAD v4
6g.31960043C>TCA449812365SKIC2c.160C>T (p.Leu54=)
n.201C>T
n.217C>T
n.236C>T
n.212C>T
n.196C>T
c.25C>T (p.Leu9=)
n.182C>T
n.171C>T
n.160C>T
c.126+643C>T (n.126+643C>T)
n.248C>T
 gnomAD v4
6g.31960044T>ACA363434132SKIC2c.161T>A (p.Leu54Gln)
n.202T>A
n.218T>A
n.237T>A
n.213T>A
n.197T>A
c.26T>A (p.Leu9Gln)
n.183T>A
n.172T>A
n.161T>A
c.126+644T>A (n.126+644T>A)
n.249T>A
6g.31960044T>CCA3729072SKIC2c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.202T>C
n.218T>C
n.237T>C
n.213T>C
n.197T>C
c.26T>C (p.Leu9Pro)
n.183T>C
n.172T>C
n.161T>C
c.126+644T>C (n.126+644T>C)
n.249T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31960044T>GCA363434168SKIC2c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.202T>G
n.218T>G
n.237T>G
n.213T>G
n.197T>G
c.26T>G (p.Leu9Arg)
n.183T>G
n.172T>G
n.161T>G
c.126+644T>G (n.126+644T>G)
n.249T>G
6g.31960044T=CA1619377121SKIC2c.161T= (p.Leu54=)
n.202T=
n.218T=
n.237T=
n.213T=
n.197T=
c.26T= (p.Leu9=)
n.183T=
n.172T=
n.161T=
c.126+644T= (n.126+644T=)
n.249T=
6g.31960045G>ACA449812366SKIC2c.162G>A (p.Leu54=)
n.203G>A
n.219G>A
n.238G>A
n.214G>A
n.198G>A
c.27G>A (p.Leu9=)
n.184G>A
n.173G>A
n.162G>A
c.126+645G>A (n.126+645G>A)
n.250G>A
6g.31960045G>CCA449812367SKIC2c.162G>C (p.Leu54=)
n.203G>C
n.219G>C
n.238G>C
n.214G>C
n.198G>C
c.27G>C (p.Leu9=)
n.184G>C
n.173G>C
n.162G>C
c.126+645G>C (n.126+645G>C)
n.250G>C
6g.31960045G>TCA449812368SKIC2c.162G>T (p.Leu54=)
n.203G>T
n.219G>T
n.238G>T
n.214G>T
n.198G>T
c.27G>T (p.Leu9=)
n.184G>T
n.173G>T
n.162G>T
c.126+645G>T (n.126+645G>T)
n.250G>T
6g.31960046C>ACA363434180SKIC2c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.204C>A
n.220C>A
n.239C>A
n.215C>A
n.199C>A
c.28C>A (p.Gln10Lys)
n.185C>A
n.174C>A
n.163C>A
c.126+646C>A (n.126+646C>A)
n.251C>A
6g.31960046C>GCA363434178SKIC2c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.204C>G
n.220C>G
n.239C>G
n.215C>G
n.199C>G
c.28C>G (p.Gln10Glu)
n.185C>G
n.174C>G
n.163C>G
c.126+646C>G (n.126+646C>G)
n.251C>G
6g.31960046C>TCA363434174SKIC2c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.204C>T
n.220C>T
n.239C>T
n.215C>T
n.199C>T
c.28C>T (p.Gln10Ter)
n.185C>T
n.174C>T
n.163C>T
c.126+646C>T (n.126+646C>T)
n.251C>T
6g.31960047A>CCA363434186SKIC2c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.205A>C
n.221A>C
n.240A>C
n.216A>C
n.200A>C
c.29A>C (p.Gln10Pro)
n.186A>C
n.175A>C
n.164A>C
c.126+647A>C (n.126+647A>C)
n.252A>C
 gnomAD v4
6g.31960047A>GCA363434213SKIC2c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.205A>G
n.221A>G
n.240A>G
n.216A>G
n.200A>G
c.29A>G (p.Gln10Arg)
n.186A>G
n.175A>G
n.164A>G
c.126+647A>G (n.126+647A>G)
n.252A>G
6g.31960047A>TCA363434214SKIC2c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.205A>T
n.221A>T
n.240A>T
n.216A>T
n.200A>T
c.29A>T (p.Gln10Leu)
n.186A>T
n.175A>T
n.164A>T
c.126+647A>T (n.126+647A>T)
n.252A>T
6g.31960048G>ACA449812369SKIC2c.165G>A (p.Gln55=)
n.206G>A
n.222G>A
n.241G>A
n.217G>A
n.201G>A
c.30G>A (p.Gln10=)
n.187G>A
n.176G>A
n.165G>A
c.126+648G>A (n.126+648G>A)
n.253G>A
 gnomAD v4
6g.31960048G>CCA363434215SKIC2c.165G>C (p.Gln55His)
n.206G>C
n.222G>C
n.241G>C
n.217G>C
n.201G>C
c.30G>C (p.Gln10His)
n.187G>C
n.176G>C
n.165G>C
c.126+648G>C (n.126+648G>C)
n.253G>C
6g.31960048G>TCA363434216SKIC2c.165G>T (p.Gln55His)
n.206G>T
n.222G>T
n.241G>T
n.217G>T
n.201G>T
c.30G>T (p.Gln10His)
n.187G>T
n.176G>T
n.165G>T
c.126+648G>T (n.126+648G>T)
n.253G>T
6g.31960049C>ACA363434221SKIC2c.166C>A (p.Gln56Lys)
n.207C>A
n.223C>A
n.242C>A
n.218C>A
n.202C>A
c.31C>A (p.Gln11Lys)
n.188C>A
n.177C>A
n.166C>A
c.126+649C>A (n.126+649C>A)
n.254C>A
6g.31960049C=CA1619377123SKIC2c.166C= (p.Gln56=)
n.207C=
n.223C=
n.242C=
n.218C=
n.202C=
c.31C= (p.Gln11=)
n.188C=
n.177C=
n.166C=
c.126+649C= (n.126+649C=)
n.254C=
6g.31960049C>GCA3729073SKIC2c.166C>G (p.Gln56Glu)
n.207C>G
n.223C>G
n.242C>G
n.218C>G
n.202C>G
c.31C>G (p.Gln11Glu)
n.188C>G
n.177C>G
n.166C>G
c.126+649C>G (n.126+649C>G)
n.254C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960049C>TCA363434263SKIC2c.166C>T (p.Gln56Ter)
n.207C>T
n.223C>T
n.242C>T
n.218C>T
n.202C>T
c.31C>T (p.Gln11Ter)
n.188C>T
n.177C>T
n.166C>T
c.126+649C>T (n.126+649C>T)
n.254C>T
6g.31960050A>CCA363434267SKIC2c.167A>C (p.Gln56Pro)
n.208A>C
n.224A>C
n.243A>C
n.219A>C
n.203A>C
c.32A>C (p.Gln11Pro)
n.189A>C
n.178A>C
n.167A>C
c.126+650A>C (n.126+650A>C)
n.255A>C
6g.31960050A>GCA363434269SKIC2c.167A>G (p.Gln56Arg)
n.208A>G
n.224A>G
n.243A>G
n.219A>G
n.203A>G
c.32A>G (p.Gln11Arg)
n.189A>G
n.178A>G
n.167A>G
c.126+650A>G (n.126+650A>G)
n.255A>G
6g.31960050A>TCA363434270SKIC2c.167A>T (p.Gln56Leu)
n.208A>T
n.224A>T
n.243A>T
n.219A>T
n.203A>T
c.32A>T (p.Gln11Leu)
n.189A>T
n.178A>T
n.167A>T
c.126+650A>T (n.126+650A>T)
n.255A>T
6g.31960051A>CCA363434271SKIC2c.168A>C (p.Gln56His)
n.209A>C
n.225A>C
n.244A>C
n.220A>C
n.204A>C
c.33A>C (p.Gln11His)
n.190A>C
n.179A>C
n.168A>C
c.126+651A>C (n.126+651A>C)
n.256A>C
6g.31960051A>GCA449812370SKIC2c.168A>G (p.Gln56=)
n.209A>G
n.225A>G
n.244A>G
n.220A>G
n.204A>G
c.33A>G (p.Gln11=)
n.190A>G
n.179A>G
n.168A>G
c.126+651A>G (n.126+651A>G)
n.256A>G
6g.31960051A>TCA363434273SKIC2c.168A>T (p.Gln56His)
n.209A>T
n.225A>T
n.244A>T
n.220A>T
n.204A>T
c.33A>T (p.Gln11His)
n.190A>T
n.179A>T
n.168A>T
c.126+651A>T (n.126+651A>T)
n.256A>T
6g.31960052G>ACA363434284SKIC2c.169G>A (p.Glu57Lys)
n.210G>A
n.226G>A
n.245G>A
n.221G>A
n.205G>A
c.34G>A (p.Glu12Lys)
n.191G>A
n.180G>A
n.169G>A
c.126+652G>A (n.126+652G>A)
n.257G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31960052G>CCA363434277SKIC2c.169G>C (p.Glu57Gln)
n.210G>C
n.226G>C
n.245G>C
n.221G>C
n.205G>C
c.34G>C (p.Glu12Gln)
n.191G>C
n.180G>C
n.169G>C
c.126+652G>C (n.126+652G>C)
n.257G>C
6g.31960052G=CA1619377124SKIC2c.169G= (p.Glu57=)
n.210G=
n.226G=
n.245G=
n.221G=
n.205G=
c.34G= (p.Glu12=)
n.191G=
n.180G=
n.169G=
c.126+652G= (n.126+652G=)
n.257G=
6g.31960052G>TCA363434276SKIC2c.169G>T (p.Glu57Ter)
n.210G>T
n.226G>T
n.245G>T
n.221G>T
n.205G>T
c.34G>T (p.Glu12Ter)
n.191G>T
n.180G>T
n.169G>T
c.126+652G>T (n.126+652G>T)
n.257G>T
6g.31960053A>CCA363434306SKIC2c.170A>C (p.Glu57Ala)
n.211A>C
n.227A>C
n.246A>C
n.222A>C
n.206A>C
c.35A>C (p.Glu12Ala)
n.192A>C
n.181A>C
n.170A>C
c.126+653A>C (n.126+653A>C)
n.258A>C
6g.31960053A>GCA363434307SKIC2c.170A>G (p.Glu57Gly)
n.211A>G
n.227A>G
n.246A>G
n.222A>G
n.206A>G
c.35A>G (p.Glu12Gly)
n.192A>G
n.181A>G
n.170A>G
c.126+653A>G (n.126+653A>G)
n.258A>G
6g.31960053A>TCA363434308SKIC2c.170A>T (p.Glu57Val)
n.211A>T
n.227A>T
n.246A>T
n.222A>T
n.206A>T
c.35A>T (p.Glu12Val)
n.192A>T
n.181A>T
n.170A>T
c.126+653A>T (n.126+653A>T)
n.258A>T
6g.31960054A=CA1619377126SKIC2c.171A= (p.Glu57=)
n.212A=
n.228A=
n.247A=
n.223A=
n.207A=
c.36A= (p.Glu12=)
n.193A=
n.182A=
n.171A=
c.126+654A= (n.126+654A=)
n.259A=
6g.31960054A>CCA363434309SKIC2c.171A>C (p.Glu57Asp)
n.212A>C
n.228A>C
n.247A>C
n.223A>C
n.207A>C
c.36A>C (p.Glu12Asp)
n.193A>C
n.182A>C
n.171A>C
c.126+654A>C (n.126+654A>C)
n.259A>C
6g.31960054A>GCA3729074SKIC2c.171A>G (p.Glu57=)
n.212A>G
n.228A>G
n.247A>G
n.223A>G
n.207A>G
c.36A>G (p.Glu12=)
n.193A>G
n.182A>G
n.171A>G
c.126+654A>G (n.126+654A>G)
n.259A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960054A>TCA363434326SKIC2c.171A>T (p.Glu57Asp)
n.212A>T
n.228A>T
n.247A>T
n.223A>T
n.207A>T
c.36A>T (p.Glu12Asp)
n.193A>T
n.182A>T
n.171A>T
c.126+654A>T (n.126+654A>T)
n.259A>T
 gnomAD v4
6g.31960055G>ACA363434337SKIC2c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.213G>A
n.229G>A
n.248G>A
n.224G>A
n.208G>A
c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.194G>A
n.183G>A
n.172G>A
c.126+655G>A (n.126+655G>A)
n.260G>A
6g.31960055G>CCA363434333SKIC2c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.213G>C
n.229G>C
n.248G>C
n.224G>C
n.208G>C
c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.194G>C
n.183G>C
n.172G>C
c.126+655G>C (n.126+655G>C)
n.260G>C
6g.31960055G>TCA363434330SKIC2c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.213G>T
n.229G>T
n.248G>T
n.224G>T
n.208G>T
c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.194G>T
n.183G>T
n.172G>T
c.126+655G>T (n.126+655G>T)
n.260G>T
6g.31960056C>ACA363434345SKIC2c.173C>A (p.Ala58Glu)
n.214C>A
n.230C>A
n.249C>A
n.225C>A
n.209C>A
c.38C>A (p.Ala13Glu)
n.195C>A
n.184C>A
n.173C>A
c.126+656C>A (n.126+656C>A)
n.261C>A
6g.31960056C=CA1619377127SKIC2c.173C= (p.Ala58=)
n.214C=
n.230C=
n.249C=
n.225C=
n.209C=
c.38C= (p.Ala13=)
n.195C=
n.184C=
n.173C=
c.126+656C= (n.126+656C=)
n.261C=
6g.31960056C>GCA363434351SKIC2c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.214C>G
n.230C>G
n.249C>G
n.225C>G
n.209C>G
c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.195C>G
n.184C>G
n.173C>G
c.126+656C>G (n.126+656C>G)
n.261C>G
6g.31960056C>TCA3729075SKIC2c.173C>T (p.Ala58Val)
n.214C>T
n.230C>T
n.249C>T
n.225C>T
n.209C>T
c.38C>T (p.Ala13Val)
n.195C>T
n.184C>T
n.173C>T
c.126+656C>T (n.126+656C>T)
n.261C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960057A>CCA449812373SKIC2c.174A>C (p.Ala58=)
n.215A>C
n.231A>C
n.250A>C
n.226A>C
n.210A>C
c.39A>C (p.Ala13=)
n.196A>C
n.185A>C
n.174A>C
c.126+657A>C (n.126+657A>C)
n.262A>C
6g.31960057A>GCA449812371SKIC2c.174A>G (p.Ala58=)
n.215A>G
n.231A>G
n.250A>G
n.226A>G
n.210A>G
c.39A>G (p.Ala13=)
n.196A>G
n.185A>G
n.174A>G
c.126+657A>G (n.126+657A>G)
n.262A>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.31960057A>TCA449812372SKIC2c.174A>T (p.Ala58=)
n.215A>T
n.231A>T
n.250A>T
n.226A>T
n.210A>T
c.39A>T (p.Ala13=)
n.196A>T
n.185A>T
n.174A>T
c.126+657A>T (n.126+657A>T)
n.262A>T
6g.31960058G>ACA363434374SKIC2c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.216G>A
n.232G>A
n.251G>A
n.227G>A
n.211G>A
c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.197G>A
n.186G>A
n.175G>A
c.126+658G>A (n.126+658G>A)
n.263G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960058G>CCA363434377SKIC2c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.216G>C
n.232G>C
n.251G>C
n.227G>C
n.211G>C
c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.197G>C
n.186G>C
n.175G>C
c.126+658G>C (n.126+658G>C)
n.263G>C
6g.31960058G=CA1619377129SKIC2c.175G= (p.Glu59=)
n.216G=
n.232G=
n.251G=
n.227G=
n.211G=
c.40G= (p.Glu14=)
n.197G=
n.186G=
n.175G=
c.126+658G= (n.126+658G=)
n.263G=
6g.31960058G>TCA363434378SKIC2c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.216G>T
n.232G>T
n.251G>T
n.227G>T
n.211G>T
c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.197G>T
n.186G>T
n.175G>T
c.126+658G>T (n.126+658G>T)
n.263G>T
6g.31960059A>CCA363434379SKIC2c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.217A>C
n.233A>C
n.252A>C
n.228A>C
n.212A>C
c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.198A>C
n.187A>C
n.176A>C
c.126+659A>C (n.126+659A>C)
n.264A>C
6g.31960059A>GCA363434384SKIC2c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.217A>G
n.233A>G
n.252A>G
n.228A>G
n.212A>G
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.198A>G
n.187A>G
n.176A>G
c.126+659A>G (n.126+659A>G)
n.264A>G
6g.31960059A>TCA363434380SKIC2c.176A>T (p.Glu59Val)
n.217A>T
n.233A>T
n.252A>T
n.228A>T
n.212A>T
c.41A>T (p.Glu14Val)
n.198A>T
n.187A>T
n.176A>T
c.126+659A>T (n.126+659A>T)
n.264A>T
6g.31960060A>CCA363434392SKIC2c.177A>C (p.Glu59Asp)
n.218A>C
n.234A>C
n.253A>C
n.229A>C
n.213A>C
c.42A>C (p.Glu14Asp)
n.199A>C
n.188A>C
n.177A>C
c.126+660A>C (n.126+660A>C)
n.265A>C
6g.31960060A>GCA449812374SKIC2c.177A>G (p.Glu59=)
n.218A>G
n.234A>G
n.253A>G
n.229A>G
n.213A>G
c.42A>G (p.Glu14=)
n.199A>G
n.188A>G
n.177A>G
c.126+660A>G (n.126+660A>G)
n.265A>G
6g.31960060A>TCA363434394SKIC2c.177A>T (p.Glu59Asp)
n.218A>T
n.234A>T
n.253A>T
n.229A>T
n.213A>T
c.42A>T (p.Glu14Asp)
n.199A>T
n.188A>T
n.177A>T
c.126+660A>T (n.126+660A>T)
n.265A>T
6g.31960061C>ACA363434395SKIC2c.178C>A (p.Gln60Lys)
n.219C>A
n.235C>A
n.254C>A
n.230C>A
n.214C>A
c.43C>A (p.Gln15Lys)
n.200C>A
n.189C>A
n.178C>A
c.126+661C>A (n.126+661C>A)
n.266C>A
6g.31960061C>GCA363434397SKIC2c.178C>G (p.Gln60Glu)
n.219C>G
n.235C>G
n.254C>G
n.230C>G
n.214C>G
c.43C>G (p.Gln15Glu)
n.200C>G
n.189C>G
n.178C>G
c.126+661C>G (n.126+661C>G)
n.266C>G
6g.31960061C>TCA363434417SKIC2c.178C>T (p.Gln60Ter)
n.219C>T
n.235C>T
n.254C>T
n.230C>T
n.214C>T
c.43C>T (p.Gln15Ter)
n.200C>T
n.189C>T
n.178C>T
c.126+661C>T (n.126+661C>T)
n.266C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.31960062A=CA1619377132SKIC2c.179A= (p.Gln60=)
n.220A=
n.236A=
n.255A=
n.231A=
n.215A=
c.44A= (p.Gln15=)
n.201A=
n.190A=
n.179A=
c.126+662A= (n.126+662A=)
n.267A=
6g.31960062A>CCA363434421SKIC2c.179A>C (p.Gln60Pro)
n.220A>C
n.236A>C
n.255A>C
n.231A>C
n.215A>C
c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.201A>C
n.190A>C
n.179A>C
c.126+662A>C (n.126+662A>C)
n.267A>C
6g.31960062A>GCA3729076SKIC2c.179A>G (p.Gln60Arg)
n.220A>G
n.236A>G
n.255A>G
n.231A>G
n.215A>G
c.44A>G (p.Gln15Arg)
n.201A>G
n.190A>G
n.179A>G
c.126+662A>G (n.126+662A>G)
n.267A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960062A>TCA363434426SKIC2c.179A>T (p.Gln60Leu)
n.220A>T
n.236A>T
n.255A>T
n.231A>T
n.215A>T
c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.201A>T
n.190A>T
n.179A>T
c.126+662A>T (n.126+662A>T)
n.267A>T
6g.31960063G>ACA449812375SKIC2c.180G>A (p.Gln60=)
n.221G>A
n.237G>A
n.256G>A
n.232G>A
n.216G>A
c.45G>A (p.Gln15=)
n.202G>A
n.191G>A
n.180G>A
c.126+663G>A (n.126+663G>A)
n.268G>A
6g.31960063G>CCA363434427SKIC2c.180G>C (p.Gln60His)
n.221G>C
n.237G>C
n.256G>C
n.232G>C
n.216G>C
c.45G>C (p.Gln15His)
n.202G>C
n.191G>C
n.180G>C
c.126+663G>C (n.126+663G>C)
n.268G>C
6g.31960063G>TCA363434428SKIC2c.180G>T (p.Gln60His)
n.221G>T
n.237G>T
n.256G>T
n.232G>T
n.216G>T
c.45G>T (p.Gln15His)
n.202G>T
n.191G>T
n.180G>T
c.126+663G>T (n.126+663G>T)
n.268G>T
6g.31960064T>ACA363434430SKIC2c.181T>A (p.Leu61Met)
n.222T>A
n.238T>A
n.257T>A
n.233T>A
n.217T>A
c.46T>A (p.Leu16Met)
n.203T>A
n.192T>A
n.181T>A
c.126+664T>A (n.126+664T>A)
n.269T>A
6g.31960064T>CCA449812376SKIC2c.181T>C (p.Leu61=)
n.222T>C
n.238T>C
n.257T>C
n.233T>C
n.217T>C
c.46T>C (p.Leu16=)
n.203T>C
n.192T>C
n.181T>C
c.126+664T>C (n.126+664T>C)
n.269T>C
6g.31960064T>GCA363434432SKIC2c.181T>G (p.Leu61Val)
n.222T>G
n.238T>G
n.257T>G
n.233T>G
n.217T>G
c.46T>G (p.Leu16Val)
n.203T>G
n.192T>G
n.181T>G
c.126+664T>G (n.126+664T>G)
n.269T>G
6g.31960065T>ACA363434434SKIC2c.182T>A (p.Leu61Ter)
n.223T>A
n.239T>A
n.258T>A
n.234T>A
n.218T>A
c.47T>A (p.Leu16Ter)
n.204T>A
n.193T>A
n.182T>A
c.126+665T>A (n.126+665T>A)
n.270T>A
6g.31960065T>CCA363434454SKIC2c.182T>C (p.Leu61Ser)
n.223T>C
n.239T>C
n.258T>C
n.234T>C
n.218T>C
c.47T>C (p.Leu16Ser)
n.204T>C
n.193T>C
n.182T>C
c.126+665T>C (n.126+665T>C)
n.270T>C
6g.31960065T>GCA363434438SKIC2c.182T>G (p.Leu61Trp)
n.223T>G
n.239T>G
n.258T>G
n.234T>G
n.218T>G
c.47T>G (p.Leu16Trp)
n.204T>G
n.193T>G
n.182T>G
c.126+665T>G (n.126+665T>G)
n.270T>G
6g.31960066G>ACA449812377SKIC2c.183G>A (p.Leu61=)
n.224G>A
n.240G>A
n.259G>A
n.235G>A
n.219G>A
c.48G>A (p.Leu16=)
n.205G>A
n.194G>A
n.183G>A
c.126+666G>A (n.126+666G>A)
n.271G>A
6g.31960066G>CCA363434457SKIC2c.183G>C (p.Leu61Phe)
n.224G>C
n.240G>C
n.259G>C
n.235G>C
n.219G>C
c.48G>C (p.Leu16Phe)
n.205G>C
n.194G>C
n.183G>C
c.126+666G>C (n.126+666G>C)
n.271G>C
6g.31960066G>TCA363434460SKIC2c.183G>T (p.Leu61Phe)
n.224G>T
n.240G>T
n.259G>T
n.235G>T
n.219G>T
c.48G>T (p.Leu16Phe)
n.205G>T
n.194G>T
n.183G>T
c.126+666G>T (n.126+666G>T)
n.271G>T
6g.31960067T>ACA363434467SKIC2c.184T>A (p.Phe62Ile)
n.225T>A
n.241T>A
n.260T>A
n.236T>A
n.220T>A
c.49T>A (p.Phe17Ile)
n.206T>A
n.195T>A
n.184T>A
c.126+667T>A (n.126+667T>A)
n.272T>A
6g.31960067T>CCA363434469SKIC2c.184T>C (p.Phe62Leu)
n.225T>C
n.241T>C
n.260T>C
n.236T>C
n.220T>C
c.49T>C (p.Phe17Leu)
n.206T>C
n.195T>C
n.184T>C
c.126+667T>C (n.126+667T>C)
n.272T>C
6g.31960067T>GCA363434471SKIC2c.184T>G (p.Phe62Val)
n.225T>G
n.241T>G
n.260T>G
n.236T>G
n.220T>G
c.49T>G (p.Phe17Val)
n.206T>G
n.195T>G
n.184T>G
c.126+667T>G (n.126+667T>G)
n.272T>G
6g.31960069dupCA2678077432SKIC2c.186dup (p.Leu63SerfsTer?)
n.227dup
n.243dup
n.262dup
n.238dup
n.222dup
c.51dup (p.Leu18SerfsTer?)
n.208dup
n.197dup
n.186dup
c.126+669dup (n.126+669dup)
n.274dup
 gnomAD v4
6g.31960068T>ACA363434476SKIC2c.185T>A (p.Phe62Tyr)
n.226T>A
n.242T>A
n.261T>A
n.237T>A
n.221T>A
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
n.207T>A
n.196T>A
n.185T>A
c.126+668T>A (n.126+668T>A)
n.273T>A
6g.31960068T>CCA363434478SKIC2c.185T>C (p.Phe62Ser)
n.226T>C
n.242T>C
n.261T>C
n.237T>C
n.221T>C
c.50T>C (p.Phe17Ser)
n.207T>C
n.196T>C
n.185T>C
c.126+668T>C (n.126+668T>C)
n.273T>C
6g.31960068T>GCA3729077SKIC2c.185T>G (p.Phe62Cys)
n.226T>G
n.242T>G
n.261T>G
n.237T>G
n.221T>G
c.50T>G (p.Phe17Cys)
n.207T>G
n.196T>G
n.185T>G
c.126+668T>G (n.126+668T>G)
n.273T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960068T=CA1619377134SKIC2c.185T= (p.Phe62=)
n.226T=
n.242T=
n.261T=
n.237T=
n.221T=
c.50T= (p.Phe17=)
n.207T=
n.196T=
n.185T=
c.126+668T= (n.126+668T=)
n.273T=
6g.31960069T>ACA363434502SKIC2c.186T>A (p.Phe62Leu)
n.227T>A
n.243T>A
n.262T>A
n.238T>A
n.222T>A
c.51T>A (p.Phe17Leu)
n.208T>A
n.197T>A
n.186T>A
c.126+669T>A (n.126+669T>A)
n.274T>A
6g.31960069T>CCA449812378SKIC2c.186T>C (p.Phe62=)
n.227T>C
n.243T>C
n.262T>C
n.238T>C
n.222T>C
c.51T>C (p.Phe17=)
n.208T>C
n.197T>C
n.186T>C
c.126+669T>C (n.126+669T>C)
n.274T>C
6g.31960069T>GCA363434516SKIC2c.186T>G (p.Phe62Leu)
n.227T>G
n.243T>G
n.262T>G
n.238T>G
n.222T>G
c.51T>G (p.Phe17Leu)
n.208T>G
n.197T>G
n.186T>G
c.126+669T>G (n.126+669T>G)
n.274T>G
6g.31960070C>ACA363434535SKIC2c.187C>A (p.Leu63Met)
n.228C>A
n.244C>A
n.263C>A
n.239C>A
n.223C>A
c.52C>A (p.Leu18Met)
n.209C>A
n.198C>A
n.187C>A
c.126+670C>A (n.126+670C>A)
n.275C>A
6g.31960070C=CA1619377136SKIC2c.187C= (p.Leu63=)
n.228C=
n.244C=
n.263C=
n.239C=
n.223C=
c.52C= (p.Leu18=)
n.209C=
n.198C=
n.187C=
c.126+670C= (n.126+670C=)
n.275C=
6g.31960070C>GCA363434542SKIC2c.187C>G (p.Leu63Val)
n.228C>G
n.244C>G
n.263C>G
n.239C>G
n.223C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.209C>G
n.198C>G
n.187C>G
c.126+670C>G (n.126+670C>G)
n.275C>G
6g.31960070C>TCA449812379SKIC2c.187C>T (p.Leu63=)
n.228C>T
n.244C>T
n.263C>T
n.239C>T
n.223C>T
c.52C>T (p.Leu18=)
n.209C>T
n.198C>T
n.187C>T
c.126+670C>T (n.126+670C>T)
n.275C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960071T>ACA363434553SKIC2c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.229T>A
n.245T>A
n.264T>A
n.240T>A
n.224T>A
c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.210T>A
n.199T>A
n.188T>A
c.126+671T>A (n.126+671T>A)
n.276T>A
6g.31960071T>CCA363434551SKIC2c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.229T>C
n.245T>C
n.264T>C
n.240T>C
n.224T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.210T>C
n.199T>C
n.188T>C
c.126+671T>C (n.126+671T>C)
n.276T>C
 gnomAD v4
6g.31960071T>GCA363434546SKIC2c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.229T>G
n.245T>G
n.264T>G
n.240T>G
n.224T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.210T>G
n.199T>G
n.188T>G
c.126+671T>G (n.126+671T>G)
n.276T>G
6g.31960072G>ACA449812380SKIC2c.189G>A (p.Leu63=)
n.230G>A
n.246G>A
n.265G>A
n.241G>A
n.225G>A
c.54G>A (p.Leu18=)
n.211G>A
n.200G>A
n.189G>A
c.126+672G>A (n.126+672G>A)
n.277G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960072G>CCA449812381SKIC2c.189G>C (p.Leu63=)
n.230G>C
n.246G>C
n.265G>C
n.241G>C
n.225G>C
c.54G>C (p.Leu18=)
n.211G>C
n.200G>C
n.189G>C
c.126+672G>C (n.126+672G>C)
n.277G>C
6g.31960072G=CA1619377137SKIC2c.189G= (p.Leu63=)
n.230G=
n.246G=
n.265G=
n.241G=
n.225G=
c.54G= (p.Leu18=)
n.211G=
n.200G=
n.189G=
c.126+672G= (n.126+672G=)
n.277G=
6g.31960072G>TCA449812382SKIC2c.189G>T (p.Leu63=)
n.230G>T
n.246G>T
n.265G>T
n.241G>T
n.225G>T
c.54G>T (p.Leu18=)
n.211G>T
n.200G>T
n.189G>T
c.126+672G>T (n.126+672G>T)
n.277G>T
6g.31960073T>ACA363434557SKIC2c.190T>A (p.Ser64Thr)
n.231T>A
n.247T>A
n.266T>A
n.242T>A
n.226T>A
c.55T>A (p.Ser19Thr)
n.212T>A
n.201T>A
n.190T>A
c.126+673T>A (n.126+673T>A)
n.278T>A
 gnomAD v4
6g.31960073T>CCA363434559SKIC2c.190T>C (p.Ser64Pro)
n.231T>C
n.247T>C
n.266T>C
n.242T>C
n.226T>C
c.55T>C (p.Ser19Pro)
n.212T>C
n.201T>C
n.190T>C
c.126+673T>C (n.126+673T>C)
n.278T>C
6g.31960073T>GCA363434560SKIC2c.190T>G (p.Ser64Ala)
n.231T>G
n.247T>G
n.266T>G
n.242T>G
n.226T>G
c.55T>G (p.Ser19Ala)
n.212T>G
n.201T>G
n.190T>G
c.126+673T>G (n.126+673T>G)
n.278T>G
6g.31960074C>ACA363434563SKIC2c.191C>A (p.Ser64Ter)
n.232C>A
n.248C>A
n.267C>A
n.243C>A
n.227C>A
c.56C>A (p.Ser19Ter)
n.213C>A
n.202C>A
n.191C>A
c.126+674C>A (n.126+674C>A)
n.279C>A
6g.31960074C>GCA363434565SKIC2c.191C>G (p.Ser64Ter)
n.232C>G
n.248C>G
n.267C>G
n.243C>G
n.227C>G
c.56C>G (p.Ser19Ter)
n.213C>G
n.202C>G
n.191C>G
c.126+674C>G (n.126+674C>G)
n.279C>G
6g.31960074C>TCA363434569SKIC2c.191C>T (p.Ser64Leu)
n.232C>T
n.248C>T
n.267C>T
n.243C>T
n.227C>T
c.56C>T (p.Ser19Leu)
n.213C>T
n.202C>T
n.191C>T
c.126+674C>T (n.126+674C>T)
n.279C>T
 gnomAD v4
6g.31960075A=CA1619377138SKIC2c.192A= (p.Ser64=)
n.233A=
n.249A=
n.268A=
n.244A=
n.228A=
c.57A= (p.Ser19=)
n.214A=
n.203A=
n.192A=
c.126+675A= (n.126+675A=)
n.280A=
6g.31960075A>CCA449812383SKIC2c.192A>C (p.Ser64=)
n.233A>C
n.249A>C
n.268A>C
n.244A>C
n.228A>C
c.57A>C (p.Ser19=)
n.214A>C
n.203A>C
n.192A>C
c.126+675A>C (n.126+675A>C)
n.280A>C
6g.31960075A>GCA449812385SKIC2c.192A>G (p.Ser64=)
n.233A>G
n.249A>G
n.268A>G
n.244A>G
n.228A>G
c.57A>G (p.Ser19=)
n.214A>G
n.203A>G
n.192A>G
c.126+675A>G (n.126+675A>G)
n.280A>G
6g.31960075A>TCA449812384SKIC2c.192A>T (p.Ser64=)
n.233A>T
n.249A>T
n.268A>T
n.244A>T
n.228A>T
c.57A>T (p.Ser19=)
n.214A>T
n.203A>T
n.192A>T
c.126+675A>T (n.126+675A>T)
n.280A>T
 dbSNP
6g.31960076T>ACA363434583SKIC2c.193T>A (p.Ser65Thr)
n.234T>A
n.250T>A
n.269T>A
n.245T>A
n.229T>A
c.58T>A (p.Ser20Thr)
n.215T>A
n.204T>A
n.193T>A
c.126+676T>A (n.126+676T>A)
n.281T>A
6g.31960076T>CCA363434584SKIC2c.193T>C (p.Ser65Pro)
n.234T>C
n.250T>C
n.269T>C
n.245T>C
n.229T>C
c.58T>C (p.Ser20Pro)
n.215T>C
n.204T>C
n.193T>C
c.126+676T>C (n.126+676T>C)
n.281T>C
6g.31960076T>GCA363434586SKIC2c.193T>G (p.Ser65Ala)
n.234T>G
n.250T>G
n.269T>G
n.245T>G
n.229T>G
c.58T>G (p.Ser20Ala)
n.215T>G
n.204T>G
n.193T>G
c.126+676T>G (n.126+676T>G)
n.281T>G
6g.31960077C>ACA363434594SKIC2c.194C>A (p.Ser65Tyr)
n.235C>A
n.251C>A
n.270C>A
n.246C>A
n.230C>A
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
n.216C>A
n.205C>A
n.194C>A
c.126+677C>A (n.126+677C>A)
n.282C>A
6g.31960077C>GCA363434599SKIC2c.194C>G (p.Ser65Cys)
n.235C>G
n.251C>G
n.270C>G
n.246C>G
n.230C>G
c.59C>G (p.Ser20Cys)
n.216C>G
n.205C>G
n.194C>G
c.126+677C>G (n.126+677C>G)
n.282C>G
6g.31960077C>TCA363434617SKIC2c.194C>T (p.Ser65Phe)
n.235C>T
n.251C>T
n.270C>T
n.246C>T
n.230C>T
c.59C>T (p.Ser20Phe)
n.216C>T
n.205C>T
n.194C>T
c.126+677C>T (n.126+677C>T)
n.282C>T
6g.31960078C>ACA449812386SKIC2c.195C>A (p.Ser65=)
n.236C>A
n.252C>A
n.271C>A
n.247C>A
n.231C>A
c.60C>A (p.Ser20=)
n.217C>A
n.206C>A
n.195C>A
c.126+678C>A (n.126+678C>A)
n.283C>A
6g.31960078C>GCA449812387SKIC2c.195C>G (p.Ser65=)
n.236C>G
n.252C>G
n.271C>G
n.247C>G
n.231C>G
c.60C>G (p.Ser20=)
n.217C>G
n.206C>G
n.195C>G
c.126+678C>G (n.126+678C>G)
n.283C>G
6g.31960078C>TCA449812388SKIC2c.195C>T (p.Ser65=)
n.236C>T
n.252C>T
n.271C>T
n.247C>T
n.231C>T
c.60C>T (p.Ser20=)
n.217C>T
n.206C>T
n.195C>T
c.126+678C>T (n.126+678C>T)
n.283C>T
 gnomAD v4
6g.31960079C>ACA363434620SKIC2c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.237C>A
n.253C>A
n.272C>A
n.248C>A
n.232C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.218C>A
n.207C>A
n.196C>A
c.126+679C>A (n.126+679C>A)
n.284C>A
6g.31960079C>GCA363434626SKIC2c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.237C>G
n.253C>G
n.272C>G
n.248C>G
n.232C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.218C>G
n.207C>G
n.196C>G
c.126+679C>G (n.126+679C>G)
n.284C>G
6g.31960079C>TCA363434624SKIC2c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.237C>T
n.253C>T
n.272C>T
n.248C>T
n.232C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.218C>T
n.207C>T
n.196C>T
c.126+679C>T (n.126+679C>T)
n.284C>T
 gnomAD v4
6g.31960080C>ACA363434628SKIC2c.197C>A (p.Pro66Gln)
n.238C>A
n.254C>A
n.273C>A
n.249C>A
n.233C>A
c.62C>A (p.Pro21Gln)
n.219C>A
n.208C>A
n.197C>A
c.126+680C>A (n.126+680C>A)
n.285C>A
6g.31960080C=CA1619377140SKIC2c.197C= (p.Pro66=)
n.238C=
n.254C=
n.273C=
n.249C=
n.233C=
c.62C= (p.Pro21=)
n.219C=
n.208C=
n.197C=
c.126+680C= (n.126+680C=)
n.285C=
6g.31960080C>GCA363434645SKIC2c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.238C>G
n.254C>G
n.273C>G
n.249C>G
n.233C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.219C>G
n.208C>G
n.197C>G
c.126+680C>G (n.126+680C>G)
n.285C>G
6g.31960080C>TCA363434634SKIC2c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.238C>T
n.254C>T
n.273C>T
n.249C>T
n.233C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.219C>T
n.208C>T
n.197C>T
c.126+680C>T (n.126+680C>T)
n.285C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31960081A>CCA449812392SKIC2c.198A>C (p.Pro66=)
n.239A>C
n.255A>C
n.274A>C
n.250A>C
n.234A>C
c.63A>C (p.Pro21=)
n.220A>C
n.209A>C
n.198A>C
c.126+681A>C (n.126+681A>C)
n.286A>C
6g.31960081A>GCA449812395SKIC2c.198A>G (p.Pro66=)
n.239A>G
n.255A>G
n.274A>G
n.250A>G
n.234A>G
c.63A>G (p.Pro21=)
n.220A>G
n.209A>G
n.198A>G
c.126+681A>G (n.126+681A>G)
n.286A>G
6g.31960081A>TCA449812397SKIC2c.198A>T (p.Pro66=)
n.239A>T
n.255A>T
n.274A>T
n.250A>T
n.234A>T
c.63A>T (p.Pro21=)
n.220A>T
n.209A>T
n.198A>T
c.126+681A>T (n.126+681A>T)
n.286A>T
6g.31960082G>ACA363434661SKIC2c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.240G>A
n.256G>A
n.275G>A
n.251G>A
n.235G>A
c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.221G>A
n.210G>A
n.199G>A
c.126+682G>A (n.126+682G>A)
n.287G>A
6g.31960082G>CCA363434670SKIC2c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.240G>C
n.256G>C
n.275G>C
n.251G>C
n.235G>C
c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.221G>C
n.210G>C
n.199G>C
c.126+682G>C (n.126+682G>C)
n.287G>C
6g.31960082G=CA1619377141SKIC2c.199G= (p.Ala67=)
n.240G=
n.256G=
n.275G=
n.251G=
n.235G=
c.64G= (p.Ala22=)
n.221G=
n.210G=
n.199G=
c.126+682G= (n.126+682G=)
n.287G=
6g.31960082G>TCA363434663SKIC2c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.240G>T
n.256G>T
n.275G>T
n.251G>T
n.235G>T
c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.221G>T
n.210G>T
n.199G>T
c.126+682G>T (n.126+682G>T)
n.287G>T
 dbSNP
6g.31960086_31960093delCA2770525443SKIC2c.203_210del (p.Trp68SerfsTer?)
n.244_251del
n.260_267del
n.279_286del
n.255_262del
n.239_246del
c.68_75del (p.Trp23SerfsTer?)
n.225_232del
n.214_221del
n.203_210del
c.126+686_126+693del (n.126+686_126+693del)
n.291_298del
6g.31960083C>ACA363434679SKIC2c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.241C>A
n.257C>A
n.276C>A
n.252C>A
n.236C>A
c.65C>A (p.Ala22Asp)
n.222C>A
n.211C>A
n.200C>A
c.126+683C>A (n.126+683C>A)
n.288C>A
6g.31960083C=CA1619377144SKIC2c.200C= (p.Ala67=)
n.241C=
n.257C=
n.276C=
n.252C=
n.236C=
c.65C= (p.Ala22=)
n.222C=
n.211C=
n.200C=
c.126+683C= (n.126+683C=)
n.288C=
6g.31960083C>GCA3729078SKIC2c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.241C>G
n.257C>G
n.276C>G
n.252C>G
n.236C>G
c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.222C>G
n.211C>G
n.200C>G
c.126+683C>G (n.126+683C>G)
n.288C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960083C>TCA3729079SKIC2c.200C>T (p.Ala67Val)
n.241C>T
n.257C>T
n.276C>T
n.252C>T
n.236C>T
c.65C>T (p.Ala22Val)
n.222C>T
n.211C>T
n.200C>T
c.126+683C>T (n.126+683C>T)
n.288C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960084C>ACA449812401SKIC2c.201C>A (p.Ala67=)
n.242C>A
n.258C>A
n.277C>A
n.253C>A
n.237C>A
c.66C>A (p.Ala22=)
n.223C>A
n.212C>A
n.201C>A
c.126+684C>A (n.126+684C>A)
n.289C>A
6g.31960084C>GCA449812402SKIC2c.201C>G (p.Ala67=)
n.242C>G
n.258C>G
n.277C>G
n.253C>G
n.237C>G
c.66C>G (p.Ala22=)
n.223C>G
n.212C>G
n.201C>G
c.126+684C>G (n.126+684C>G)
n.289C>G
6g.31960084C>TCA449812403SKIC2c.201C>T (p.Ala67=)
n.242C>T
n.258C>T
n.277C>T
n.253C>T
n.237C>T
c.66C>T (p.Ala22=)
n.223C>T
n.212C>T
n.201C>T
c.126+684C>T (n.126+684C>T)
n.289C>T
 gnomAD v4
6g.31960085T>ACA363434693SKIC2c.202T>A (p.Trp68Arg)
n.243T>A
n.259T>A
n.278T>A
n.254T>A
n.238T>A
c.67T>A (p.Trp23Arg)
n.224T>A
n.213T>A
n.202T>A
c.126+685T>A (n.126+685T>A)
n.290T>A
6g.31960085T>CCA363434702SKIC2c.202T>C (p.Trp68Arg)
n.243T>C
n.259T>C
n.278T>C
n.254T>C
n.238T>C
c.67T>C (p.Trp23Arg)
n.224T>C
n.213T>C
n.202T>C
c.126+685T>C (n.126+685T>C)
n.290T>C
6g.31960085T>GCA363434706SKIC2c.202T>G (p.Trp68Gly)
n.243T>G
n.259T>G
n.278T>G
n.254T>G
n.238T>G
c.67T>G (p.Trp23Gly)
n.224T>G
n.213T>G
n.202T>G
c.126+685T>G (n.126+685T>G)
n.290T>G
6g.31960086G>ACA363434719SKIC2c.203G>A (p.Trp68Ter)
n.244G>A
n.260G>A
n.279G>A
n.255G>A
n.239G>A
c.68G>A (p.Trp23Ter)
n.225G>A
n.214G>A
n.203G>A
c.126+686G>A (n.126+686G>A)
n.291G>A
6g.31960086G>CCA363434712SKIC2c.203G>C (p.Trp68Ser)
n.244G>C
n.260G>C
n.279G>C
n.255G>C
n.239G>C
c.68G>C (p.Trp23Ser)
n.225G>C
n.214G>C
n.203G>C
c.126+686G>C (n.126+686G>C)
n.291G>C
6g.31960086G>TCA363434716SKIC2c.203G>T (p.Trp68Leu)
n.244G>T
n.260G>T
n.279G>T
n.255G>T
n.239G>T
c.68G>T (p.Trp23Leu)
n.225G>T
n.214G>T
n.203G>T
c.126+686G>T (n.126+686G>T)
n.291G>T
6g.31960087G>ACA363434724SKIC2c.204G>A (p.Trp68Ter)
n.245G>A
n.261G>A
n.280G>A
n.256G>A
n.240G>A
c.69G>A (p.Trp23Ter)
n.226G>A
n.215G>A
n.204G>A
c.126+687G>A (n.126+687G>A)
n.292G>A
 COSMIC COSMIC
6g.31960087G>CCA363434725SKIC2c.204G>C (p.Trp68Cys)
n.245G>C
n.261G>C
n.280G>C
n.256G>C
n.240G>C
c.69G>C (p.Trp23Cys)
n.226G>C
n.215G>C
n.204G>C
c.126+687G>C (n.126+687G>C)
n.292G>C
6g.31960087G>TCA363434726SKIC2c.204G>T (p.Trp68Cys)
n.245G>T
n.261G>T
n.280G>T
n.256G>T
n.240G>T
c.69G>T (p.Trp23Cys)
n.226G>T
n.215G>T
n.204G>T
c.126+687G>T (n.126+687G>T)
n.292G>T
6g.31960088C>ACA363434727SKIC2c.205C>A (p.Leu69Met)
n.246C>A
n.262C>A
n.281C>A
n.257C>A
n.241C>A
c.70C>A (p.Leu24Met)
n.227C>A
n.216C>A
n.205C>A
c.126+688C>A (n.126+688C>A)
n.293C>A
6g.31960088C>GCA363434728SKIC2c.205C>G (p.Leu69Val)
n.246C>G
n.262C>G
n.281C>G
n.257C>G
n.241C>G
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.227C>G
n.216C>G
n.205C>G
c.126+688C>G (n.126+688C>G)
n.293C>G
6g.31960088C>TCA449812412SKIC2c.205C>T (p.Leu69=)
n.246C>T
n.262C>T
n.281C>T
n.257C>T
n.241C>T
c.70C>T (p.Leu24=)
n.227C>T
n.216C>T
n.205C>T
c.126+688C>T (n.126+688C>T)
n.293C>T
6g.31960089T>ACA363434729SKIC2c.206T>A (p.Leu69Gln)
n.247T>A
n.263T>A
n.282T>A
n.258T>A
n.242T>A
c.71T>A (p.Leu24Gln)
n.228T>A
n.217T>A
n.206T>A
c.126+689T>A (n.126+689T>A)
n.294T>A
6g.31960089T>CCA363434734SKIC2c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.247T>C
n.263T>C
n.282T>C
n.258T>C
n.242T>C
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.228T>C
n.217T>C
n.206T>C
c.126+689T>C (n.126+689T>C)
n.294T>C
6g.31960089T>GCA363434731SKIC2c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.247T>G
n.263T>G
n.282T>G
n.258T>G
n.242T>G
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.228T>G
n.217T>G
n.206T>G
c.126+689T>G (n.126+689T>G)
n.294T>G
6g.31960090G>ACA449812413SKIC2c.207G>A (p.Leu69=)
n.248G>A
n.264G>A
n.283G>A
n.259G>A
n.243G>A
c.72G>A (p.Leu24=)
n.229G>A
n.218G>A
n.207G>A
c.126+690G>A (n.126+690G>A)
n.295G>A
6g.31960090G>CCA449812414SKIC2c.207G>C (p.Leu69=)
n.248G>C
n.264G>C
n.283G>C
n.259G>C
n.243G>C
c.72G>C (p.Leu24=)
n.229G>C
n.218G>C
n.207G>C
c.126+690G>C (n.126+690G>C)
n.295G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960090G=CA1619377146SKIC2c.207G= (p.Leu69=)
n.248G=
n.264G=
n.283G=
n.259G=
n.243G=
c.72G= (p.Leu24=)
n.229G=
n.218G=
n.207G=
c.126+690G= (n.126+690G=)
n.295G=
6g.31960090G>TCA449812416SKIC2c.207G>T (p.Leu69=)
n.248G>T
n.264G>T
n.283G>T
n.259G>T
n.243G>T
c.72G>T (p.Leu24=)
n.229G>T
n.218G>T
n.207G>T
c.126+690G>T (n.126+690G>T)
n.295G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960091C>ACA363434762SKIC2c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.249C>A
n.265C>A
n.284C>A
n.260C>A
n.244C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.230C>A
n.219C>A
n.208C>A
c.126+691C>A (n.126+691C>A)
n.296C>A
6g.31960091C=CA1619377148SKIC2c.208C= (p.Pro70=)
n.249C=
n.265C=
n.284C=
n.260C=
n.244C=
c.73C= (p.Pro25=)
n.230C=
n.219C=
n.208C=
c.126+691C= (n.126+691C=)
n.296C=
6g.31960091C>GCA363434763SKIC2c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.249C>G
n.265C>G
n.284C>G
n.260C>G
n.244C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.230C>G
n.219C>G
n.208C>G
c.126+691C>G (n.126+691C>G)
n.296C>G
6g.31960091C>TCA363434764SKIC2c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.249C>T
n.265C>T
n.284C>T
n.260C>T
n.244C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.230C>T
n.219C>T
n.208C>T
c.126+691C>T (n.126+691C>T)
n.296C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.31960092C>ACA363434765SKIC2c.209C>A (p.Pro70His)
n.250C>A
n.266C>A
n.285C>A
n.261C>A
n.245C>A
c.74C>A (p.Pro25His)
n.231C>A
n.220C>A
n.209C>A
c.126+692C>A (n.126+692C>A)
n.297C>A
6g.31960092C=CA1619377150SKIC2c.209C= (p.Pro70=)
n.250C=
n.266C=
n.285C=
n.261C=
n.245C=
c.74C= (p.Pro25=)
n.231C=
n.220C=
n.209C=
c.126+692C= (n.126+692C=)
n.297C=
6g.31960092C>GCA363434769SKIC2c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.250C>G
n.266C>G
n.285C>G
n.261C>G
n.245C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.231C>G
n.220C>G
n.209C>G
c.126+692C>G (n.126+692C>G)
n.297C>G
6g.31960092C>TCA363434785SKIC2c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.250C>T
n.266C>T
n.285C>T
n.261C>T
n.245C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.231C>T
n.220C>T
n.209C>T
c.126+692C>T (n.126+692C>T)
n.297C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960093T>ACA449812421SKIC2c.210T>A (p.Pro70=)
n.251T>A
n.267T>A
n.286T>A
n.262T>A
n.246T>A
c.75T>A (p.Pro25=)
n.232T>A
n.221T>A
n.210T>A
c.126+693T>A (n.126+693T>A)
n.298T>A
6g.31960093T>CCA449812422SKIC2c.210T>C (p.Pro70=)
n.251T>C
n.267T>C
n.286T>C
n.262T>C
n.246T>C
c.75T>C (p.Pro25=)
n.232T>C
n.221T>C
n.210T>C
c.126+693T>C (n.126+693T>C)
n.298T>C
6g.31960093T>GCA449812423SKIC2c.210T>G (p.Pro70=)
n.251T>G
n.267T>G
n.286T>G
n.262T>G
n.246T>G
c.75T>G (p.Pro25=)
n.232T>G
n.221T>G
n.210T>G
c.126+693T>G (n.126+693T>G)
n.298T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960093T=CA1619377152SKIC2c.210T= (p.Pro70=)
n.251T=
n.267T=
n.286T=
n.262T=
n.246T=
c.75T= (p.Pro25=)
n.232T=
n.221T=
n.210T=
c.126+693T= (n.126+693T=)
n.298T=
6g.31960094C>ACA363434789SKIC2c.211C>A (p.Leu71Met)
n.252C>A
n.268C>A
n.287C>A
n.263C>A
n.247C>A
c.76C>A (p.Leu26Met)
n.233C>A
n.222C>A
n.211C>A
c.126+694C>A (n.126+694C>A)
n.299C>A
 dbSNP
6g.31960094C=CA1619377154SKIC2c.211C= (p.Leu71=)
n.252C=
n.268C=
n.287C=
n.263C=
n.247C=
c.76C= (p.Leu26=)
n.233C=
n.222C=
n.211C=
c.126+694C= (n.126+694C=)
n.299C=
6g.31960094C>GCA363434798SKIC2c.211C>G (p.Leu71Val)
n.252C>G
n.268C>G
n.287C>G
n.263C>G
n.247C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.233C>G
n.222C>G
n.211C>G
c.126+694C>G (n.126+694C>G)
n.299C>G
6g.31960094C>TCA449812425SKIC2c.211C>T (p.Leu71=)
n.252C>T
n.268C>T
n.287C>T
n.263C>T
n.247C>T
c.76C>T (p.Leu26=)
n.233C>T
n.222C>T
n.211C>T
c.126+694C>T (n.126+694C>T)
n.299C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960095T>ACA363434803SKIC2c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.253T>A
n.269T>A
n.288T>A
n.264T>A
n.248T>A
c.77T>A (p.Leu26Gln)
n.234T>A
n.223T>A
n.212T>A
c.126+695T>A (n.126+695T>A)
n.300T>A
6g.31960095T>CCA363434807SKIC2c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.253T>C
n.269T>C
n.288T>C
n.264T>C
n.248T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.234T>C
n.223T>C
n.212T>C
c.126+695T>C (n.126+695T>C)
n.300T>C
6g.31960095T>GCA363434809SKIC2c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.253T>G
n.269T>G
n.288T>G
n.264T>G
n.248T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.234T>G
n.223T>G
n.212T>G
c.126+695T>G (n.126+695T>G)
n.300T>G
 gnomAD v4
6g.31960096G>ACA449812429SKIC2c.213G>A (p.Leu71=)
n.254G>A
n.270G>A
n.289G>A
n.265G>A
n.249G>A
c.78G>A (p.Leu26=)
n.235G>A
n.224G>A
n.213G>A
c.126+696G>A (n.126+696G>A)
n.301G>A
6g.31960096G>CCA449812430SKIC2c.213G>C (p.Leu71=)
n.254G>C
n.270G>C
n.289G>C
n.265G>C
n.249G>C
c.78G>C (p.Leu26=)
n.235G>C
n.224G>C
n.213G>C
c.126+696G>C (n.126+696G>C)
n.301G>C
6g.31960096G>TCA449812431SKIC2c.213G>T (p.Leu71=)
n.254G>T
n.270G>T
n.289G>T
n.265G>T
n.249G>T
c.78G>T (p.Leu26=)
n.235G>T
n.224G>T
n.213G>T
c.126+696G>T (n.126+696G>T)
n.301G>T
6g.31960097C>ACA363434825SKIC2c.214C>A (p.His72Asn)
n.255C>A
n.271C>A
n.290C>A
n.266C>A
n.250C>A
c.79C>A (p.His27Asn)
n.236C>A
n.225C>A
n.214C>A
c.126+697C>A (n.126+697C>A)
n.302C>A
6g.31960097C=CA1619377156SKIC2c.214C= (p.His72=)
n.255C=
n.271C=
n.290C=
n.266C=
n.250C=
c.79C= (p.His27=)
n.236C=
n.225C=
n.214C=
c.126+697C= (n.126+697C=)
n.302C=
6g.31960097C>GCA363434830SKIC2c.214C>G (p.His72Asp)
n.255C>G
n.271C>G
n.290C>G
n.266C>G
n.250C>G
c.79C>G (p.His27Asp)
n.236C>G
n.225C>G
n.214C>G
c.126+697C>G (n.126+697C>G)
n.302C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.31960097C>TCA363434828SKIC2c.214C>T (p.His72Tyr)
n.255C>T
n.271C>T
n.290C>T
n.266C>T
n.250C>T
c.79C>T (p.His27Tyr)
n.236C>T
n.225C>T
n.214C>T
c.126+697C>T (n.126+697C>T)
n.302C>T
6g.31960098A=CA1619377159SKIC2c.215A= (p.His72=)
n.256A=
n.272A=
n.291A=
n.267A=
n.251A=
c.80A= (p.His27=)
n.237A=
n.226A=
n.215A=
c.126+698A= (n.126+698A=)
n.303A=
6g.31960098A>CCA3729080SKIC2c.215A>C (p.His72Pro)
n.256A>C
n.272A>C
n.291A>C
n.267A>C
n.251A>C
c.80A>C (p.His27Pro)
n.237A>C
n.226A>C
n.215A>C
c.126+698A>C (n.126+698A>C)
n.303A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960098A>GCA363434850SKIC2c.215A>G (p.His72Arg)
n.256A>G
n.272A>G
n.291A>G
n.267A>G
n.251A>G
c.80A>G (p.His27Arg)
n.237A>G
n.226A>G
n.215A>G
c.126+698A>G (n.126+698A>G)
n.303A>G
 gnomAD v4
6g.31960098A>TCA363434852SKIC2c.215A>T (p.His72Leu)
n.256A>T
n.272A>T
n.291A>T
n.267A>T
n.251A>T
c.80A>T (p.His27Leu)
n.237A>T
n.226A>T
n.215A>T
c.126+698A>T (n.126+698A>T)
n.303A>T
6g.31960099T>ACA363434862SKIC2c.216T>A (p.His72Gln)
n.257T>A
n.273T>A
n.292T>A
n.268T>A
n.252T>A
c.81T>A (p.His27Gln)
n.238T>A
n.227T>A
n.216T>A
c.126+699T>A (n.126+699T>A)
n.304T>A
6g.31960099T>CCA449812434SKIC2c.216T>C (p.His72=)
n.257T>C
n.273T>C
n.292T>C
n.268T>C
n.252T>C
c.81T>C (p.His27=)
n.238T>C
n.227T>C
n.216T>C
c.126+699T>C (n.126+699T>C)
n.304T>C
6g.31960099T>GCA136905580SKIC2c.216T>G (p.His72Gln)
n.257T>G
n.273T>G
n.292T>G
n.268T>G
n.252T>G
c.81T>G (p.His27Gln)
n.238T>G
n.227T>G
n.216T>G
c.126+699T>G (n.126+699T>G)
n.304T>G
 dbSNP
6g.31960099T=CA1619377162SKIC2c.216T= (p.His72=)
n.257T=
n.273T=
n.292T=
n.268T=
n.252T=
c.81T= (p.His27=)
n.238T=
n.227T=
n.216T=
c.126+699T= (n.126+699T=)
n.304T=
6g.31960100G>ACA363434874SKIC2c.217G>A (p.Gly73Ser)
n.258G>A
n.274G>A
n.293G>A
n.269G>A
n.253G>A
c.82G>A (p.Gly28Ser)
n.239G>A
n.228G>A
n.217G>A
c.126+700G>A (n.126+700G>A)
n.305G>A
6g.31960100G>CCA363434878SKIC2c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.258G>C
n.274G>C
n.293G>C
n.269G>C
n.253G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.239G>C
n.228G>C
n.217G>C
c.126+700G>C (n.126+700G>C)
n.305G>C
 ClinVar
6g.31960100G=CA1619377165SKIC2c.217G= (p.Gly73=)
n.258G=
n.274G=
n.293G=
n.269G=
n.253G=
c.82G= (p.Gly28=)
n.239G=
n.228G=
n.217G=
c.126+700G= (n.126+700G=)
n.305G=
6g.31960100G>TCA363434883SKIC2c.217G>T (p.Gly73Cys)
n.258G>T
n.274G>T
n.293G>T
n.269G>T
n.253G>T
c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.239G>T
n.228G>T
n.217G>T
c.126+700G>T (n.126+700G>T)
n.305G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960101G>ACA363434888SKIC2c.218G>A (p.Gly73Asp)
n.259G>A
n.275G>A
n.294G>A
n.270G>A
n.254G>A
c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.240G>A
n.229G>A
n.218G>A
c.126+701G>A (n.126+701G>A)
n.306G>A
6g.31960101G>CCA363434894SKIC2c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.259G>C
n.275G>C
n.294G>C
n.270G>C
n.254G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.240G>C
n.229G>C
n.218G>C
c.126+701G>C (n.126+701G>C)
n.306G>C
6g.31960101G>TCA363434898SKIC2c.218G>T (p.Gly73Val)
n.259G>T
n.275G>T
n.294G>T
n.270G>T
n.254G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.240G>T
n.229G>T
n.218G>T
c.126+701G>T (n.126+701G>T)
n.306G>T
6g.31960102T>ACA449812437SKIC2c.219T>A (p.Gly73=)
n.260T>A
n.276T>A
n.295T>A
n.271T>A
n.255T>A
c.84T>A (p.Gly28=)
n.241T>A
n.230T>A
n.219T>A
c.126+702T>A (n.126+702T>A)
n.307T>A
6g.31960102T>CCA449812438SKIC2c.219T>C (p.Gly73=)
n.260T>C
n.276T>C
n.295T>C
n.271T>C
n.255T>C
c.84T>C (p.Gly28=)
n.241T>C
n.230T>C
n.219T>C
c.126+702T>C (n.126+702T>C)
n.307T>C
6g.31960102T>GCA449812439SKIC2c.219T>G (p.Gly73=)
n.260T>G
n.276T>G
n.295T>G
n.271T>G
n.255T>G
c.84T>G (p.Gly28=)
n.241T>G
n.230T>G
n.219T>G
c.126+702T>G (n.126+702T>G)
n.307T>G
6g.31960103G>ACA363434906SKIC2c.220G>A (p.Val74Met)
n.261G>A
n.277G>A
n.296G>A
n.272G>A
n.256G>A
c.85G>A (p.Val29Met)
n.242G>A
n.231G>A
n.220G>A
c.126+703G>A (n.126+703G>A)
n.308G>A
6g.31960103G>CCA363434905SKIC2c.220G>C (p.Val74Leu)
n.261G>C
n.277G>C
n.296G>C
n.272G>C
n.256G>C
c.85G>C (p.Val29Leu)
n.242G>C
n.231G>C
n.220G>C
c.126+703G>C (n.126+703G>C)
n.308G>C
6g.31960103G>TCA363434904SKIC2c.220G>T (p.Val74Leu)
n.261G>T
n.277G>T
n.296G>T
n.272G>T
n.256G>T
c.85G>T (p.Val29Leu)
n.242G>T
n.231G>T
n.220G>T
c.126+703G>T (n.126+703G>T)
n.308G>T
6g.31960104T>ACA363434907SKIC2c.221T>A (p.Val74Glu)
n.262T>A
n.278T>A
n.297T>A
n.273T>A
n.257T>A
c.86T>A (p.Val29Glu)
n.243T>A
n.232T>A
n.221T>A
c.126+704T>A (n.126+704T>A)
n.309T>A
6g.31960104T>CCA363434908SKIC2c.221T>C (p.Val74Ala)
n.262T>C
n.278T>C
n.297T>C
n.273T>C
n.257T>C
c.86T>C (p.Val29Ala)
n.243T>C
n.232T>C
n.221T>C
c.126+704T>C (n.126+704T>C)
n.309T>C
6g.31960104T>GCA363434911SKIC2c.221T>G (p.Val74Gly)
n.262T>G
n.278T>G
n.297T>G
n.273T>G
n.257T>G
c.86T>G (p.Val29Gly)
n.243T>G
n.232T>G
n.221T>G
c.126+704T>G (n.126+704T>G)
n.309T>G
6g.31960105G>ACA449812448SKIC2c.222G>A (p.Val74=)
n.263G>A
n.279G>A
n.298G>A
n.274G>A
n.258G>A
c.87G>A (p.Val29=)
n.244G>A
n.233G>A
n.222G>A
c.126+705G>A (n.126+705G>A)
n.310G>A
 gnomAD v4
6g.31960105G>CCA449812449SKIC2c.222G>C (p.Val74=)
n.263G>C
n.279G>C
n.298G>C
n.274G>C
n.258G>C
c.87G>C (p.Val29=)
n.244G>C
n.233G>C
n.222G>C
c.126+705G>C (n.126+705G>C)
n.310G>C
6g.31960105G>TCA449812450SKIC2c.222G>T (p.Val74=)
n.263G>T
n.279G>T
n.298G>T
n.274G>T
n.258G>T
c.87G>T (p.Val29=)
n.244G>T
n.233G>T
n.222G>T
c.126+705G>T (n.126+705G>T)
n.310G>T
6g.31960106G>ACA136905581SKIC2c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.264G>A
n.280G>A
n.299G>A
n.275G>A
n.259G>A
c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.245G>A
n.234G>A
n.223G>A
c.126+706G>A (n.126+706G>A)
n.311G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31960106G>CCA363434930SKIC2c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.264G>C
n.280G>C
n.299G>C
n.275G>C
n.259G>C
c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.245G>C
n.234G>C
n.223G>C
c.126+706G>C (n.126+706G>C)
n.311G>C
6g.31960106G=CA1619377168SKIC2c.223G= (p.Glu75=)
n.264G=
n.280G=
n.299G=
n.275G=
n.259G=
c.88G= (p.Glu30=)
n.245G=
n.234G=
n.223G=
c.126+706G= (n.126+706G=)
n.311G=
6g.31960106G>TCA363434935SKIC2c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.264G>T
n.280G>T
n.299G>T
n.275G>T
n.259G>T
c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.245G>T
n.234G>T
n.223G>T
c.126+706G>T (n.126+706G>T)
n.311G>T
6g.31960107A>CCA363434936SKIC2c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.265A>C
n.281A>C
n.300A>C
n.276A>C
n.260A>C
c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.246A>C
n.235A>C
n.224A>C
c.126+707A>C (n.126+707A>C)
n.312A>C
6g.31960107A>GCA363434937SKIC2c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.265A>G
n.281A>G
n.300A>G
n.276A>G
n.260A>G
c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.246A>G
n.235A>G
n.224A>G
c.126+707A>G (n.126+707A>G)
n.312A>G
6g.31960107A>TCA363434938SKIC2c.224A>T (p.Glu75Val)
n.265A>T
n.281A>T
n.300A>T
n.276A>T
n.260A>T
c.89A>T (p.Glu30Val)
n.246A>T
n.235A>T
n.224A>T
c.126+707A>T (n.126+707A>T)
n.312A>T
6g.31960108G>ACA449812456SKIC2c.225G>A (p.Glu75=)
n.266G>A
n.282G>A
n.301G>A
n.277G>A
n.261G>A
c.90G>A (p.Glu30=)
n.247G>A
n.236G>A
n.225G>A
c.126+708G>A (n.126+708G>A)
n.313G>A
6g.31960108G>CCA363434939SKIC2c.225G>C (p.Glu75Asp)
n.266G>C
n.282G>C
n.301G>C
n.277G>C
n.261G>C
c.90G>C (p.Glu30Asp)
n.247G>C
n.236G>C
n.225G>C
c.126+708G>C (n.126+708G>C)
n.313G>C
6g.31960108G=CA1619377170SKIC2c.225G= (p.Glu75=)
n.266G=
n.282G=
n.301G=
n.277G=
n.261G=
c.90G= (p.Glu30=)
n.247G=
n.236G=
n.225G=
c.126+708G= (n.126+708G=)
n.313G=
6g.31960108G>TCA3729081SKIC2c.225G>T (p.Glu75Asp)
n.266G>T
n.282G>T
n.301G>T
n.277G>T
n.261G>T
c.90G>T (p.Glu30Asp)
n.247G>T
n.236G>T
n.225G>T
c.126+708G>T (n.126+708G>T)
n.313G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960109C>ACA363434978SKIC2c.226C>A (p.His76Asn)
n.267C>A
n.283C>A
n.302C>A
n.278C>A
n.262C>A
c.91C>A (p.His31Asn)
n.248C>A
n.237C>A
n.226C>A
c.126+709C>A (n.126+709C>A)
n.314C>A
6g.31960109C>GCA363434963SKIC2c.226C>G (p.His76Asp)
n.267C>G
n.283C>G
n.302C>G
n.278C>G
n.262C>G
c.91C>G (p.His31Asp)
n.248C>G
n.237C>G
n.226C>G
c.126+709C>G (n.126+709C>G)
n.314C>G
6g.31960109C>TCA363434943SKIC2c.226C>T (p.His76Tyr)
n.267C>T
n.283C>T
n.302C>T
n.278C>T
n.262C>T
c.91C>T (p.His31Tyr)
n.248C>T
n.237C>T
n.226C>T
c.126+709C>T (n.126+709C>T)
n.314C>T
 gnomAD v4
6g.31960110A>CCA363434995SKIC2c.227A>C (p.His76Pro)
n.268A>C
n.284A>C
n.303A>C
n.279A>C
n.263A>C
c.92A>C (p.His31Pro)
n.249A>C
n.238A>C
n.227A>C
c.126+710A>C (n.126+710A>C)
n.315A>C
6g.31960110A>GCA363435013SKIC2c.227A>G (p.His76Arg)
n.268A>G
n.284A>G
n.303A>G
n.279A>G
n.263A>G
c.92A>G (p.His31Arg)
n.249A>G
n.238A>G
n.227A>G
c.126+710A>G (n.126+710A>G)
n.315A>G
6g.31960110A>TCA363435009SKIC2c.227A>T (p.His76Leu)
n.268A>T
n.284A>T
n.303A>T
n.279A>T
n.263A>T
c.92A>T (p.His31Leu)
n.249A>T
n.238A>T
n.227A>T
c.126+710A>T (n.126+710A>T)
n.315A>T
6g.31960111C>ACA363435024SKIC2c.228C>A (p.His76Gln)
n.269C>A
n.285C>A
n.304C>A
n.280C>A
n.264C>A
c.93C>A (p.His31Gln)
n.250C>A
n.239C>A
n.228C>A
c.126+711C>A (n.126+711C>A)
n.316C>A
6g.31960111C>GCA363435027SKIC2c.228C>G (p.His76Gln)
n.269C>G
n.285C>G
n.304C>G
n.280C>G
n.264C>G
c.93C>G (p.His31Gln)
n.250C>G
n.239C>G
n.228C>G
c.126+711C>G (n.126+711C>G)
n.316C>G
 gnomAD v4
6g.31960111C>TCA449812462SKIC2c.228C>T (p.His76=)
n.269C>T
n.285C>T
n.304C>T
n.280C>T
n.264C>T
c.93C>T (p.His31=)
n.250C>T
n.239C>T
n.228C>T
c.126+711C>T (n.126+711C>T)
n.316C>T
6g.31960112T>ACA363435031SKIC2c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.270T>A
n.286T>A
n.305T>A
n.281T>A
n.265T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
n.251T>A
n.240T>A
n.229T>A
c.126+712T>A (n.126+712T>A)
n.317T>A
6g.31960112T>CCA363435034SKIC2c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.270T>C
n.286T>C
n.305T>C
n.281T>C
n.265T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
n.251T>C
n.240T>C
n.229T>C
c.126+712T>C (n.126+712T>C)
n.317T>C
6g.31960112T>GCA363435038SKIC2c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.270T>G
n.286T>G
n.305T>G
n.281T>G
n.265T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
n.251T>G
n.240T>G
n.229T>G
c.126+712T>G (n.126+712T>G)
n.317T>G
6g.31960113C>ACA363435044SKIC2c.230C>A (p.Ser77Ter)
n.271C>A
n.287C>A
n.306C>A
n.282C>A
n.266C>A
c.95C>A (p.Ser32Ter)
n.252C>A
n.241C>A
n.230C>A
c.126+713C>A (n.126+713C>A)
n.318C>A
6g.31960113C=CA1619377173SKIC2c.230C= (p.Ser77=)
n.271C=
n.287C=
n.306C=
n.282C=
n.266C=
c.95C= (p.Ser32=)
n.252C=
n.241C=
n.230C=
c.126+713C= (n.126+713C=)
n.318C=
6g.31960113C>GCA363435051SKIC2c.230C>G (p.Ser77Ter)
n.271C>G
n.287C>G
n.306C>G
n.282C>G
n.266C>G
c.95C>G (p.Ser32Ter)
n.252C>G
n.241C>G
n.230C>G
c.126+713C>G (n.126+713C>G)
n.318C>G
6g.31960113C>TCA3729082SKIC2c.230C>T (p.Ser77Leu)
n.271C>T
n.287C>T
n.306C>T
n.282C>T
n.266C>T
c.95C>T (p.Ser32Leu)
n.252C>T
n.241C>T
n.230C>T
c.126+713C>T (n.126+713C>T)
n.318C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960114A>CCA449812464SKIC2c.231A>C (p.Ser77=)
n.272A>C
n.288A>C
n.307A>C
n.283A>C
n.267A>C
c.96A>C (p.Ser32=)
n.253A>C
n.242A>C
n.231A>C
c.126+714A>C (n.126+714A>C)
n.319A>C
6g.31960114A>GCA449812467SKIC2c.231A>G (p.Ser77=)
n.272A>G
n.288A>G
n.307A>G
n.283A>G
n.267A>G
c.96A>G (p.Ser32=)
n.253A>G
n.242A>G
n.231A>G
c.126+714A>G (n.126+714A>G)
n.319A>G
6g.31960114A>TCA449812469SKIC2c.231A>T (p.Ser77=)
n.272A>T
n.288A>T
n.307A>T
n.283A>T
n.267A>T
c.96A>T (p.Ser32=)
n.253A>T
n.242A>T
n.231A>T
c.126+714A>T (n.126+714A>T)
n.319A>T
6g.31960115G>ACA363435065SKIC2c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.273G>A
n.289G>A
n.308G>A
n.284G>A
n.268G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.254G>A
n.243G>A
n.232G>A
c.126+715G>A (n.126+715G>A)
n.320G>A
6g.31960115G>CCA363435073SKIC2c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.273G>C
n.289G>C
n.308G>C
n.284G>C
n.268G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.254G>C
n.243G>C
n.232G>C
c.126+715G>C (n.126+715G>C)
n.320G>C
6g.31960115G>TCA363435080SKIC2c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.273G>T
n.289G>T
n.308G>T
n.284G>T
n.268G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.254G>T
n.243G>T
n.232G>T
c.126+715G>T (n.126+715G>T)
n.320G>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched