Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31861131delCA2678053893NEU1c.615+61del (n.615+61del)
n.1353del
n.723+61del
n.784del
n.644+61del
n.1244del
 gnomAD v4
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n.644+60C>T
n.1243C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.644+60C>A
n.1243C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1240C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1238_1240delinsTAC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1347_1348del
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n.1238_1239del
 dbSNP
6g.31861133A>GCA2678053896NEU1c.615+55T>C (n.615+55T>C)
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 gnomAD v4
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n.1237A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1235G>A
 gnomAD v4
6g.31861137C>TCA2678053899NEU1c.615+51G>A (n.615+51G>A)
n.1343G>A
n.723+51G>A
n.774G>A
n.644+51G>A
n.1234G>A
 gnomAD v4
6g.31861139C>TCA2678053900NEU1c.615+49G>A (n.615+49G>A)
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n.1232G>A
 gnomAD v4
6g.31861141G>CCA2678053901NEU1c.615+47C>G (n.615+47C>G)
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 gnomAD v4
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6g.31861143C=CA1619342211NEU1c.615+45G= (n.615+45G=)
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n.723+45G=
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n.644+45G=
n.1228G=
6g.31861143C>TCA566360038NEU1c.615+45G>A (n.615+45G>A)
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n.723+45G>A
n.768G>A
n.644+45G>A
n.1228G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31861145C>ACA2578570778NEU1c.615+43G>T (n.615+43G>T)
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n.1226G>T
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n.1224G>A
6g.31861148C=CA1619342212NEU1c.615+40G= (n.615+40G=)
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6g.31861148C>TCA823920356NEU1c.615+40G>A (n.615+40G>A)
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n.723+40G>A
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n.644+40G>A
n.1223G>A
 dbSNP
6g.31861150C>TCA2678053902NEU1c.615+38G>A (n.615+38G>A)
n.1330G>A
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n.1221G>A
 gnomAD v4
6g.31861152A>GCA2678053903NEU1c.615+36T>C (n.615+36T>C)
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 gnomAD v4
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n.644+31C>A
n.1214C>A
 gnomAD v4
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n.1213G>T
 dbSNP
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n.723+30G=
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n.644+30G=
n.1213G=
6g.31861158C>TCA566360039NEU1c.615+30G>A (n.615+30G>A)
n.1322G>A
n.723+30G>A
n.753G>A
n.644+30G>A
n.1213G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1322dup
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n.753dup
n.644+30dup
n.1213dup
6g.31861162delCA2578570780NEU1c.615+30del (n.615+30del)
n.1322del
n.723+30del
n.753del
n.644+30del
n.1213del
6g.31861159C>ACA1619342216NEU1c.615+29G>T (n.615+29G>T)
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n.644+29G>T
n.1212G>T
 dbSNP
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n.1212G=
6g.31861161C=CA1619342217NEU1c.615+27G= (n.615+27G=)
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6g.31861161C>TCA3725006NEU1c.615+27G>A (n.615+27G>A)
n.1319G>A
n.723+27G>A
n.750G>A
n.644+27G>A
n.1210G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31861162C>GCA2678053905NEU1c.615+26G>C (n.615+26G>C)
n.1318G>C
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n.1209G>C
 gnomAD v4
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n.1315G=
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6g.31861165C>TCA3725007NEU1c.615+23G>A (n.615+23G>A)
n.1315G>A
n.723+23G>A
n.746G>A
n.644+23G>A
n.1206G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31861167C>TCA2678053906NEU1c.615+21G>A (n.615+21G>A)
n.1313G>A
n.723+21G>A
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n.644+21G>A
n.1204G>A
 gnomAD v4
6g.31861168C>TCA2678053907NEU1c.615+20G>A (n.615+20G>A)
n.1312G>A
n.723+20G>A
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n.644+20G>A
n.1203G>A
 gnomAD v4
6g.31861170A=CA1619342219NEU1c.615+18T= (n.615+18T=)
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n.1201T=
6g.31861170A>GCA566360040NEU1c.615+18T>C (n.615+18T>C)
n.1310T>C
n.723+18T>C
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n.644+18T>C
n.1201T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31861171T>CCA3725008NEU1c.615+17A>G (n.615+17A>G)
n.1309A>G
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n.644+17A>G
n.1200A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31861171T=CA1619342220NEU1c.615+17A= (n.615+17A=)
n.1309A=
n.723+17A=
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n.644+17A=
n.1200A=
6g.31861172C>ACA823920359NEU1c.615+16G>T (n.615+16G>T)
n.1308G>T
n.723+16G>T
n.739G>T
n.644+16G>T
n.1199G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31861172C=CA1619342221NEU1c.615+16G= (n.615+16G=)
n.1308G=
n.723+16G=
n.739G=
n.644+16G=
n.1199G=
6g.31861172C>TCA1619342222NEU1c.615+16G>A (n.615+16G>A)
n.1308G>A
n.723+16G>A
n.739G>A
n.644+16G>A
n.1199G>A
 dbSNP
6g.31861173T>ACA1087498243NEU1c.615+15A>T (n.615+15A>T)
n.1307A>T
n.723+15A>T
n.738A>T
n.644+15A>T
n.1198A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31861173T=CA1619342223NEU1c.615+15A= (n.615+15A=)
n.1307A=
n.723+15A=
n.738A=
n.644+15A=
n.1198A=
6g.31861173_31861174insAGCA3725009NEU1c.615+14_615+15insCT (n.615+14_615+15insCT)
n.1306_1307insCT
n.723+14_723+15insCT
n.737_738insCT
n.644+14_644+15insCT
n.1197_1198insCT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31861174C=CA1619342224NEU1c.615+14G= (n.615+14G=)
n.1306G=
n.723+14G=
n.737G=
n.644+14G=
n.1197G=
6g.31861174C>TCA3725010NEU1c.615+14G>A (n.615+14G>A)
n.1306G>A
n.723+14G>A
n.737G>A
n.644+14G>A
n.1197G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31861175C>GCA2578570781NEU1c.615+13G>C (n.615+13G>C)
n.1305G>C
n.723+13G>C
n.736G>C
n.644+13G>C
n.1196G>C
 gnomAD v4
6g.31861176_31861181delinsTAGGACCA1619342225NEU1c.615+7_615+12delinsGTCCTA (n.615+7_615+12delinsGTCCTA)
n.1299_1304delinsGTCCTA
n.723+7_723+12delinsGTCCTA
n.730_735delinsGTCCTA
n.644+7_644+12delinsGTCCTA
n.1190_1195delinsGTCCTA
6g.31861177dupCA2770522695NEU1c.615+11dup (n.615+11dup)
n.1303dup
n.723+11dup
n.734dup
n.644+11dup
n.1194dup
6g.31861179_31861183delCA917713202NEU1c.615+7_615+11del (n.615+7_615+11del)
n.1299_1303del
n.723+7_723+11del
n.730_734del
n.644+7_644+11del
n.1190_1194del
 dbSNP
6g.31861178G>ACA566360041NEU1c.615+10C>T (n.615+10C>T)
n.1302C>T
n.723+10C>T
n.733C>T
n.644+10C>T
n.1193C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31861178G=CA1619342226NEU1c.615+10C= (n.615+10C=)
n.1302C=
n.723+10C=
n.733C=
n.644+10C=
n.1193C=
6g.31861181_31861191delCA2678053908NEU1c.614_615+9del
n.1291_1301del
n.722_723+9del
n.722_732del
n.643_644+9del
n.1182_1192del
 gnomAD v4
6g.31861180A=CA1619342227NEU1c.615+8T= (n.615+8T=)
n.1300T=
n.723+8T=
n.731T=
n.644+8T=
n.1191T=
6g.31861180A>TCA136926830NEU1c.615+8T>A (n.615+8T>A)
n.1300T>A
n.723+8T>A
n.731T>A
n.644+8T>A
n.1191T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31861181C=CA1619342228NEU1c.615+7G= (n.615+7G=)
n.1299G=
n.723+7G=
n.730G=
n.644+7G=
n.1190G=
6g.31861181C>TCA566360042NEU1c.615+7G>A (n.615+7G>A)
n.1299G>A
n.723+7G>A
n.730G>A
n.644+7G>A
n.1190G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.31861182A>CCA2678053909NEU1c.615+6T>G (n.615+6T>G)
n.1298T>G
n.723+6T>G
n.729T>G
n.644+6T>G
n.1189T>G
 gnomAD v4
6g.31861183G>ACA2678053910NEU1c.615+5C>T (n.615+5C>T)
n.1297C>T
n.723+5C>T
n.728C>T
n.644+5C>T
n.1188C>T
 gnomAD v4
6g.31861185G=CA1619342229NEU1c.615+3C= (n.615+3C=)
n.1295C=
n.723+3C=
n.726C=
n.644+3C=
n.1186C=
6g.31861185G>TCA1619342230NEU1c.615+3C>A (n.615+3C>A)
n.1295C>A
n.723+3C>A
n.726C>A
n.644+3C>A
n.1186C>A
 dbSNP
6g.31861186A>CCA363493306NEU1c.615+2T>G (n.615+2T>G)
n.1294T>G
n.723+2T>G
n.725T>G
n.644+2T>G
n.1185T>G
6g.31861186A>GCA363493316NEU1c.615+2T>C (n.615+2T>C)
n.1294T>C
n.723+2T>C
n.725T>C
n.644+2T>C
n.1185T>C
6g.31861186A>TCA363493321NEU1c.615+2T>A (n.615+2T>A)
n.1294T>A
n.723+2T>A
n.725T>A
n.644+2T>A
n.1185T>A
6g.31861187C>ACA363493324NEU1c.615+1G>T (n.615+1G>T)
n.1293G>T
n.723+1G>T
n.724G>T
n.644+1G>T
n.1184G>T
 gnomAD v4
6g.31861187C>GCA363493325NEU1c.615+1G>C (n.615+1G>C)
n.1293G>C
n.723+1G>C
n.724G>C
n.644+1G>C
n.1184G>C
 ClinVar
6g.31861187C>TCA363493331NEU1c.615+1G>A (n.615+1G>A)
n.1293G>A
n.723+1G>A
n.724G>A
n.644+1G>A
n.1184G>A
6g.31861188C>ACA363493335NEU1c.615G>T (p.Gln205His)
n.1292G>T
n.723G>T
n.644G>T
n.1183G>T
 gnomAD v4
6g.31861188C=CA1619342231NEU1c.615G= (p.Gln205=)
n.1292G=
n.723G=
n.644G=
n.1183G=
6g.31861188C>GCA363493337NEU1c.615G>C (p.Gln205His)
n.1292G>C
n.723G>C
n.644G>C
n.1183G>C
6g.31861188C>TCA3725011NEU1c.615G>A (p.Gln205=)
n.1292G>A
n.723G>A
n.644G>A
n.1183G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31861189T>ACA363493341NEU1c.614A>T (p.Gln205Leu)
n.1291A>T
n.722A>T
n.643A>T
n.1182A>T
6g.31861189T>CCA363493350NEU1c.614A>G (p.Gln205Arg)
n.1291A>G
n.722A>G
n.643A>G
n.1182A>G
6g.31861189T>GCA363493354NEU1c.614A>C (p.Gln205Pro)
n.1291A>C
n.722A>C
n.643A>C
n.1182A>C
6g.31861190G>ACA363493361NEU1c.613C>T (p.Gln205Ter)
n.1290C>T
n.721C>T
n.642C>T
n.1181C>T
6g.31861190G>CCA363493356NEU1c.613C>G (p.Gln205Glu)
n.1290C>G
n.721C>G
n.642C>G
n.1181C>G
6g.31861190G>TCA363493358NEU1c.613C>A (p.Gln205Lys)
n.1290C>A
n.721C>A
n.642C>A
n.1181C>A
 COSMIC
6g.31861191A>CCA363493374NEU1c.612T>G (p.Ile204Met)
n.1289T>G
n.720T>G
n.641T>G
n.1180T>G
6g.31861191A>GCA449674829NEU1c.612T>C (p.Ile204=)
n.1289T>C
n.720T>C
n.641T>C
n.1180T>C
 COSMIC
6g.31861191A>TCA449674830NEU1c.612T>A (p.Ile204=)
n.1289T>A
n.720T>A
n.641T>A
n.1180T>A
6g.31861192A>CCA363493379NEU1c.611T>G (p.Ile204Ser)
n.1288T>G
n.719T>G
n.640T>G
n.1179T>G
6g.31861192A>GCA363493381NEU1c.611T>C (p.Ile204Thr)
n.1288T>C
n.719T>C
n.640T>C
n.1179T>C
6g.31861192A>TCA363493386NEU1c.611T>A (p.Ile204Asn)
n.1288T>A
n.719T>A
n.640T>A
n.1179T>A
6g.31861193T>ACA363493393NEU1c.610A>T (p.Ile204Phe)
n.1287A>T
n.718A>T
n.639A>T
n.1178A>T
6g.31861193T>CCA363493399NEU1c.610A>G (p.Ile204Val)
n.1287A>G
n.718A>G
n.639A>G
n.1178A>G
6g.31861193T>GCA363493404NEU1c.610A>C (p.Ile204Leu)
n.1287A>C
n.718A>C
n.639A>C
n.1178A>C
6g.31861194A>CCA449674831NEU1c.609T>G (p.Gly203=)
n.1286T>G
n.717T>G
n.638T>G
n.1177T>G
6g.31861194A>GCA449674832NEU1c.609T>C (p.Gly203=)
n.1286T>C
n.717T>C
n.638T>C
n.1177T>C
6g.31861194A>TCA449674833NEU1c.609T>A (p.Gly203=)
n.1286T>A
n.717T>A
n.638T>A
n.1177T>A
6g.31861195C>ACA363493410NEU1c.608G>T (p.Gly203Val)
n.1285G>T
n.716G>T
n.637G>T
n.1176G>T
6g.31861195C>GCA363493413NEU1c.608G>C (p.Gly203Ala)
n.1285G>C
n.716G>C
n.637G>C
n.1176G>C
6g.31861195C>TCA363493419NEU1c.608G>A (p.Gly203Asp)
n.1285G>A
n.716G>A
n.637G>A
n.1176G>A
6g.31861196C>ACA363493422NEU1c.607G>T (p.Gly203Cys)
n.1284G>T
n.715G>T
n.636G>T
n.1175G>T
6g.31861196C=CA1619342232NEU1c.607G= (p.Gly203=)
n.1284G=
n.715G=
n.636G=
n.1175G=
6g.31861196C>GCA363493424NEU1c.607G>C (p.Gly203Arg)
n.1284G>C
n.715G>C
n.636G>C
n.1175G>C
6g.31861196C>TCA363493428NEU1c.607G>A (p.Gly203Ser)
n.1284G>A
n.715G>A
n.636G>A
n.1175G>A
 ClinVar dbSNP
6g.31861197A>CCA449808460NEU1c.606T>G (p.Ser202=)
n.1283T>G
n.714T>G
n.635T>G
n.1174T>G
6g.31861197A>GCA449808461NEU1c.606T>C (p.Ser202=)
n.1283T>C
n.714T>C
n.635T>C
n.1174T>C
 gnomAD v4
6g.31861197A>TCA449808462NEU1c.606T>A (p.Ser202=)
n.1283T>A
n.714T>A
n.635T>A
n.1174T>A
6g.31861198G>ACA363493445NEU1c.605C>T (p.Ser202Phe)
n.1282C>T
n.713C>T
n.634C>T
n.1173C>T
6g.31861198G>CCA363493449NEU1c.605C>G (p.Ser202Cys)
n.1282C>G
n.713C>G
n.634C>G
n.1173C>G
 gnomAD v4
6g.31861198G>TCA363493433NEU1c.605C>A (p.Ser202Tyr)
n.1282C>A
n.713C>A
n.634C>A
n.1173C>A
6g.31861199A>CCA363493460NEU1c.604T>G (p.Ser202Ala)
n.1281T>G
n.712T>G
n.633T>G
n.1172T>G
6g.31861199A>GCA363493466NEU1c.604T>C (p.Ser202Pro)
n.1281T>C
n.712T>C
n.633T>C
n.1172T>C
6g.31861199A>TCA363493463NEU1c.604T>A (p.Ser202Thr)
n.1281T>A
n.712T>A
n.633T>A
n.1172T>A
6g.31861200G>ACA449808463NEU1c.603C>T (p.Gly201=)
n.1280C>T
n.711C>T
n.632C>T
n.1171C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.31861200G>CCA449808464NEU1c.603C>G (p.Gly201=)
n.1280C>G
n.711C>G
n.632C>G
n.1171C>G
6g.31861200G=CA1619342233NEU1c.603C= (p.Gly201=)
n.1280C=
n.711C=
n.632C=
n.1171C=
6g.31861200G>TCA449808465NEU1c.603C>A (p.Gly201=)
n.1280C>A
n.711C>A
n.632C>A
n.1171C>A
 gnomAD v4
6g.31861201C>ACA363493469NEU1c.602G>T (p.Gly201Val)
n.1279G>T
n.710G>T
n.631G>T
n.1170G>T
6g.31861201C=CA1619342234NEU1c.602G= (p.Gly201=)
n.1279G=
n.710G=
n.631G=
n.1170G=
6g.31861201C>GCA363493471NEU1c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.1279G>C
n.710G>C
n.631G>C
n.1170G>C
6g.31861201C>TCA363493474NEU1c.602G>A (p.Gly201Asp)
n.1279G>A
n.710G>A
n.631G>A
n.1170G>A
 dbSNP
6g.31861202C>ACA363493480NEU1c.601G>T (p.Gly201Cys)
n.1278G>T
n.709G>T
n.630G>T
n.1169G>T
 gnomAD v4
6g.31861202C>GCA363493481NEU1c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.1278G>C
n.709G>C
n.630G>C
n.1169G>C
6g.31861202C>TCA363493483NEU1c.601G>A (p.Gly201Ser)
n.1278G>A
n.709G>A
n.630G>A
n.1169G>A
6g.31861203C>ACA449808466NEU1c.600G>T (p.Pro200=)
n.1277G>T
n.708G>T
n.629G>T
n.1168G>T
6g.31861203C=CA1619342235NEU1c.600G= (p.Pro200=)
n.1277G=
n.708G=
n.629G=
n.1168G=
6g.31861203C>GCA449808467NEU1c.600G>C (p.Pro200=)
n.1277G>C
n.708G>C
n.629G>C
n.1168G>C
 dbSNP
6g.31861203C>TCA3725012NEU1c.600G>A (p.Pro200=)
n.1277G>A
n.708G>A
n.629G>A
n.1168G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31861204G>ACA3725013NEU1c.599C>T (p.Pro200Leu)
n.1276C>T
n.707C>T
n.628C>T
n.1167C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31861204G>CCA363493493NEU1c.599C>G (p.Pro200Arg)
n.1276C>G
n.707C>G
n.628C>G
n.1167C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31861204G=CA1619342236NEU1c.599C= (p.Pro200=)
n.1276C=
n.707C=
n.628C=
n.1167C=
6g.31861204G>TCA363493496NEU1c.599C>A (p.Pro200Gln)
n.1276C>A
n.707C>A
n.628C>A
n.1167C>A
6g.31861205G>ACA363493501NEU1c.598C>T (p.Pro200Ser)
n.1275C>T
n.706C>T
n.627C>T
n.1166C>T
6g.31861205G>CCA363493507NEU1c.598C>G (p.Pro200Ala)
n.1275C>G
n.706C>G
n.627C>G
n.1166C>G
6g.31861205G>TCA363493518NEU1c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.1275C>A
n.706C>A
n.627C>A
n.1166C>A
6g.31861205_31861206delinsGTCA1619342237NEU1c.597_598delinsAC (p.Gly199=)
n.1274_1275delinsAC
n.705_706delinsAC
n.626_627delinsAC
n.1165_1166delinsAC
6g.31861206delCA566692261NEU1c.597del (p.Pro200ArgfsTer?)
n.1274del
n.705del
n.626del
n.1165del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31861206T>ACA449808470NEU1c.597A>T (p.Gly199=)
n.1274A>T
n.705A>T
n.626A>T
n.1165A>T
6g.31861206T>CCA449808468NEU1c.597A>G (p.Gly199=)
n.1274A>G
n.705A>G
n.626A>G
n.1165A>G
6g.31861206T>GCA449808469NEU1c.597A>C (p.Gly199=)
n.1274A>C
n.705A>C
n.626A>C
n.1165A>C
6g.31861207C>ACA363493535NEU1c.596G>T (p.Gly199Val)
n.1273G>T
n.704G>T
n.625G>T
n.1164G>T
6g.31861207C>GCA363493530NEU1c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.1273G>C
n.704G>C
n.625G>C
n.1164G>C
6g.31861207C>TCA363493525NEU1c.596G>A (p.Gly199Glu)
n.1273G>A
n.704G>A
n.625G>A
n.1164G>A
6g.31861208C>ACA363493539NEU1c.595G>T (p.Gly199Ter)
n.1272G>T
n.703G>T
n.624G>T
n.1163G>T
6g.31861208C>GCA363493542NEU1c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.1272G>C
n.703G>C
n.624G>C
n.1163G>C
6g.31861208C>TCA363493545NEU1c.595G>A (p.Gly199Arg)
n.1272G>A
n.703G>A
n.624G>A
n.1163G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31861209A=CA1619342238NEU1c.594T= (p.Pro198=)
n.1271T=
n.702T=
n.623T=
n.1162T=
6g.31861209A>CCA449808471NEU1c.594T>G (p.Pro198=)
n.1271T>G
n.702T>G
n.623T>G
n.1162T>G
6g.31861209A>GCA3725014NEU1c.594T>C (p.Pro198=)
n.1271T>C
n.702T>C
n.623T>C
n.1162T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31861209A>TCA449808472NEU1c.594T>A (p.Pro198=)
n.1271T>A
n.702T>A
n.623T>A
n.1162T>A
6g.31861210G>ACA363493553NEU1c.593C>T (p.Pro198Leu)
n.1270C>T
n.701C>T
n.622C>T
n.1161C>T
6g.31861210G>CCA363493555NEU1c.593C>G (p.Pro198Arg)
n.1270C>G
n.701C>G
n.622C>G
n.1161C>G
6g.31861210G>TCA363493556NEU1c.593C>A (p.Pro198His)
n.1270C>A
n.701C>A
n.622C>A
n.1161C>A
6g.31861211G>ACA363493560NEU1c.592C>T (p.Pro198Ser)
n.1269C>T
n.700C>T
n.621C>T
n.1160C>T
6g.31861211G>CCA136926859NEU1c.592C>G (p.Pro198Ala)
n.1269C>G
n.700C>G
n.621C>G
n.1160C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.31861211G=CA1619342239NEU1c.592C= (p.Pro198=)
n.1269C=
n.700C=
n.621C=
n.1160C=
6g.31861211G>TCA363493570NEU1c.592C>A (p.Pro198Thr)
n.1269C>A
n.700C>A
n.621C>A
n.1160C>A
6g.31861212G>ACA449808473NEU1c.591C>T (p.Ala197=)
n.1268C>T
n.699C>T
n.620C>T
n.1159C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.31861212G>CCA449808474NEU1c.591C>G (p.Ala197=)
n.1268C>G
n.699C>G
n.620C>G
n.1159C>G
6g.31861212G=CA1619342240NEU1c.591C= (p.Ala197=)
n.1268C=
n.699C=
n.620C=
n.1159C=
6g.31861212G>TCA449808475NEU1c.591C>A (p.Ala197=)
n.1268C>A
n.699C>A
n.620C>A
n.1159C>A
6g.31861213G>ACA363493576NEU1c.590C>T (p.Ala197Val)
n.1267C>T
n.698C>T
n.619C>T
n.1158C>T
 gnomAD v4
6g.31861213G>CCA363493579NEU1c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.1267C>G
n.698C>G
n.619C>G
n.1158C>G
6g.31861213G>TCA363493580NEU1c.590C>A (p.Ala197Asp)
n.1267C>A
n.698C>A
n.619C>A
n.1158C>A
6g.31861214C>ACA363493581NEU1c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.1266G>T
n.697G>T
n.618G>T
n.1157G>T
6g.31861214C=CA1619342241NEU1c.589G= (p.Ala197=)
n.1266G=
n.697G=
n.618G=
n.1157G=
6g.31861214C>GCA363493585NEU1c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.1266G>C
n.697G>C
n.618G>C
n.1157G>C
6g.31861214C>TCA3725015NEU1c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.1266G>A
n.697G>A
n.618G>A
n.1157G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31861215A>CCA363493587NEU1c.588T>G (p.Phe196Leu)
n.1265T>G
n.696T>G
n.617T>G
n.1156T>G
6g.31861215A>GCA449808476NEU1c.588T>C (p.Phe196=)
n.1265T>C
n.696T>C
n.617T>C
n.1156T>C
6g.31861215A>TCA363493591NEU1c.588T>A (p.Phe196Leu)
n.1265T>A
n.696T>A
n.617T>A
n.1156T>A
6g.31861216A>CCA363493596NEU1c.587T>G (p.Phe196Cys)
n.1264T>G
n.695T>G
n.616T>G
n.1155T>G
6g.31861216A>GCA363493600NEU1c.587T>C (p.Phe196Ser)
n.1264T>C
n.695T>C
n.616T>C
n.1155T>C
6g.31861216A>TCA363493605NEU1c.587T>A (p.Phe196Tyr)
n.1264T>A
n.695T>A
n.616T>A
n.1155T>A
6g.31861217A>CCA363493622NEU1c.586T>G (p.Phe196Val)
n.1263T>G
n.694T>G
n.615T>G
n.1154T>G
6g.31861217A>GCA363493635NEU1c.586T>C (p.Phe196Leu)
n.1263T>C
n.694T>C
n.615T>C
n.1154T>C
6g.31861217A>TCA363493636NEU1c.586T>A (p.Phe196Ile)
n.1263T>A
n.694T>A
n.615T>A
n.1154T>A
6g.31861218C>ACA449808477NEU1c.585G>T (p.Val195=)
n.1262G>T
n.693G>T
n.614G>T
n.1153G>T
 ClinVar dbSNP
6g.31861218C>GCA449808478NEU1c.585G>C (p.Val195=)
n.1262G>C
n.693G>C
n.614G>C
n.1153G>C
6g.31861218C>TCA449808479NEU1c.585G>A (p.Val195=)
n.1262G>A
n.693G>A
n.614G>A
n.1153G>A
6g.31861219A>CCA363493637NEU1c.584T>G (p.Val195Gly)
n.1261T>G
n.692T>G
n.613T>G
n.1152T>G
6g.31861219A>GCA363493638NEU1c.584T>C (p.Val195Ala)
n.1261T>C
n.692T>C
n.613T>C
n.1152T>C
6g.31861219A>TCA363493639NEU1c.584T>A (p.Val195Glu)
n.1261T>A
n.692T>A
n.613T>A
n.1152T>A
6g.31861220C>ACA363493655NEU1c.583G>T (p.Val195Leu)
n.1260G>T
n.691G>T
n.612G>T
n.1151G>T
6g.31861220C>GCA363493646NEU1c.583G>C (p.Val195Leu)
n.1260G>C
n.691G>C
n.612G>C
n.1151G>C
6g.31861220C>TCA363493644NEU1c.583G>A (p.Val195Met)
n.1260G>A
n.691G>A
n.612G>A
n.1151G>A
 gnomAD v4
6g.31861221T>ACA363493659NEU1c.582A>T (p.Glu194Asp)
n.1259A>T
n.690A>T
n.611A>T
n.1150A>T
6g.31861221T>CCA449808480NEU1c.582A>G (p.Glu194=)
n.1259A>G
n.690A>G
n.611A>G
n.1150A>G
6g.31861221T>GCA363493661NEU1c.582A>C (p.Glu194Asp)
n.1259A>C
n.690A>C
n.611A>C
n.1150A>C
6g.31861222T>ACA363493679NEU1c.581A>T (p.Glu194Val)
n.1258A>T
n.689A>T
n.610A>T
n.1149A>T
6g.31861222T>CCA363493682NEU1c.581A>G (p.Glu194Gly)
n.1258A>G
n.689A>G
n.610A>G
n.1149A>G
6g.31861222T>GCA363493684NEU1c.581A>C (p.Glu194Ala)
n.1258A>C
n.689A>C
n.610A>C
n.1149A>C
6g.31861223C>ACA363493686NEU1c.580G>T (p.Glu194Ter)
n.1257G>T
n.688G>T
n.609G>T
n.1148G>T
 gnomAD v4
6g.31861223C>GCA363493688NEU1c.580G>C (p.Glu194Gln)
n.1257G>C
n.688G>C
n.609G>C
n.1148G>C
6g.31861223C>TCA363493690NEU1c.580G>A (p.Glu194Lys)
n.1257G>A
n.688G>A
n.609G>A
n.1148G>A
6g.31861224A>CCA449808483NEU1c.579T>G (p.Thr193=)
n.1256T>G
n.687T>G
n.608T>G
n.1147T>G
6g.31861224A>GCA449808482NEU1c.579T>C (p.Thr193=)
n.1256T>C
n.687T>C
n.608T>C
n.1147T>C
6g.31861224A>TCA449808481NEU1c.579T>A (p.Thr193=)
n.1256T>A
n.687T>A
n.608T>A
n.1147T>A
6g.31861225G>ACA363493696NEU1c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.1255C>T
n.686C>T
n.607C>T
n.1146C>T
 dbSNP
6g.31861225G>CCA363493700NEU1c.578C>G (p.Thr193Ser)
n.1255C>G
n.686C>G
n.607C>G
n.1146C>G
6g.31861225G=CA1619342242NEU1c.578C= (p.Thr193=)
n.1255C=
n.686C=
n.607C=
n.1146C=
6g.31861225G>TCA3725016NEU1c.578C>A (p.Thr193Asn)
n.1255C>A
n.686C>A
n.607C>A
n.1146C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31861226T>ACA363493720NEU1c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.1254A>T
n.685A>T
n.606A>T
n.1145A>T
6g.31861226T>CCA363493713NEU1c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.1254A>G
n.685A>G
n.606A>G
n.1145A>G
6g.31861226T>GCA363493708NEU1c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.1254A>C
n.685A>C
n.606A>C
n.1145A>C
6g.31861227G>ACA449808484NEU1c.576C>T (p.Gly192=)
n.1253C>T
n.684C>T
n.605C>T
n.1144C>T
 dbSNP
6g.31861227G>CCA449808485NEU1c.576C>G (p.Gly192=)
n.1253C>G
n.684C>G
n.605C>G
n.1144C>G
6g.31861227G=CA1619342243NEU1c.576C= (p.Gly192=)
n.1253C=
n.684C=
n.605C=
n.1144C=
6g.31861227G>TCA449808486NEU1c.576C>A (p.Gly192=)
n.1253C>A
n.684C>A
n.605C>A
n.1144C>A
6g.31861228C>ACA363493728NEU1c.575G>T (p.Gly192Val)
n.1252G>T
n.683G>T
n.604G>T
n.1143G>T
6g.31861228C>GCA363493739NEU1c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.1252G>C
n.683G>C
n.604G>C
n.1143G>C
6g.31861228C>TCA363493737NEU1c.575G>A (p.Gly192Asp)
n.1252G>A
n.683G>A
n.604G>A
n.1143G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched