Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.31526239_31526259dup | CA531769396 | SRD5A2 | c.707_727dup (p.Tyr242_Pro243insLeuLysMetPheGluAspTyr) c.485_505dup (p.Tyr168_Pro169insLeuLysMetPheGluAspTyr) c.452_472dup (p.Tyr157_Pro158insLeuLysMetPheGluAspTyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31526255G>A | CA346597812 | SRD5A2 | c.706C>T (p.Leu236Phe) c.484C>T (p.Leu162Phe) c.451C>T (p.Leu151Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31526255G>C | CA346597813 | SRD5A2 | c.706C>G (p.Leu236Val) c.484C>G (p.Leu162Val) c.451C>G (p.Leu151Val) | |
2 | g.31526255G= | CA1242195958 | SRD5A2 | c.706C= (p.Leu236=) c.484C= (p.Leu162=) c.451C= (p.Leu151=) | |
2 | g.31526255G>T | CA346597814 | SRD5A2 | c.706C>A (p.Leu236Ile) c.484C>A (p.Leu162Ile) c.451C>A (p.Leu151Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.31526256G>A | CA1599848 | SRD5A2 | c.705C>T (p.Tyr235=) c.483C>T (p.Tyr161=) c.450C>T (p.Tyr150=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.31526256G>C | CA346597816 | SRD5A2 | c.705C>G (p.Tyr235Ter) c.483C>G (p.Tyr161Ter) c.450C>G (p.Tyr150Ter) | |
2 | g.31526256G= | CA1242195959 | SRD5A2 | c.705C= (p.Tyr235=) c.483C= (p.Tyr161=) c.450C= (p.Tyr150=) | |
2 | g.31526256G>T | CA346597815 | SRD5A2 | c.705C>A (p.Tyr235Ter) c.483C>A (p.Tyr161Ter) c.450C>A (p.Tyr150Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.31526257T>A | CA1599849 | SRD5A2 | c.704A>T (p.Tyr235Phe) c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.449A>T (p.Tyr150Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526257T>C | CA346597817 | SRD5A2 | c.704A>G (p.Tyr235Cys) c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.449A>G (p.Tyr150Cys) | |
2 | g.31526257T>G | CA346597818 | SRD5A2 | c.704A>C (p.Tyr235Ser) c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.449A>C (p.Tyr150Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.31526257T= | CA1242195960 | SRD5A2 | c.704A= (p.Tyr235=) c.482A= (p.Tyr161=) c.449A= (p.Tyr150=) | |
2 | g.31526258A>C | CA346597819 | SRD5A2 | c.703T>G (p.Tyr235Asp) c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.448T>G (p.Tyr150Asp) | |
2 | g.31526258A>G | CA346597820 | SRD5A2 | c.703T>C (p.Tyr235His) c.481T>C (p.Tyr161His) c.448T>C (p.Tyr150His) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.31526258A>T | CA346597821 | SRD5A2 | c.703T>A (p.Tyr235Asn) c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.448T>A (p.Tyr150Asn) | |
2 | g.31526259G>A | CA425566657 | SRD5A2 | c.702C>T (p.Phe234=) c.480C>T (p.Phe160=) c.447C>T (p.Phe149=) | |
2 | g.31526259G>C | CA224922 | SRD5A2 | c.702C>G (p.Phe234Leu) c.480C>G (p.Phe160Leu) c.447C>G (p.Phe149Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526259G= | CA1242195961 | SRD5A2 | c.702C= (p.Phe234=) c.480C= (p.Phe160=) c.447C= (p.Phe149=) | |
2 | g.31526259G>T | CA346597822 | SRD5A2 | c.702C>A (p.Phe234Leu) c.480C>A (p.Phe160Leu) c.447C>A (p.Phe149Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.31526260A>C | CA346597823 | SRD5A2 | c.701T>G (p.Phe234Cys) c.479T>G (p.Phe160Cys) c.446T>G (p.Phe149Cys) | |
2 | g.31526260A>G | CA346597824 | SRD5A2 | c.701T>C (p.Phe234Ser) c.479T>C (p.Phe160Ser) c.446T>C (p.Phe149Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.31526260A>T | CA346597825 | SRD5A2 | c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.446T>A (p.Phe149Tyr) | |
2 | g.31526261A= | CA1242195962 | SRD5A2 | c.700T= (p.Phe234=) c.478T= (p.Phe160=) c.445T= (p.Phe149=) | |
2 | g.31526261A>C | CA346597827 | SRD5A2 | c.700T>G (p.Phe234Val) c.478T>G (p.Phe160Val) c.445T>G (p.Phe149Val) | |
2 | g.31526261A>G | CA346597828 | SRD5A2 | c.700T>C (p.Phe234Leu) c.478T>C (p.Phe160Leu) c.445T>C (p.Phe149Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.31526261A>T | CA346597826 | SRD5A2 | c.700T>A (p.Phe234Ile) c.478T>A (p.Phe160Ile) c.445T>A (p.Phe149Ile) | |
2 | g.31526262C>A | CA346597829 | SRD5A2 | c.699G>T (p.Arg233Ser) c.477G>T (p.Arg159Ser) c.444G>T (p.Arg148Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.31526262C= | CA1242195963 | SRD5A2 | c.699G= (p.Arg233=) c.477G= (p.Arg159=) c.444G= (p.Arg148=) | |
2 | g.31526262C>G | CA346597830 | SRD5A2 | c.699G>C (p.Arg233Ser) c.477G>C (p.Arg159Ser) c.444G>C (p.Arg148Ser) | |
2 | g.31526262C>T | CA1599850 | SRD5A2 | c.699G>A (p.Arg233=) c.477G>A (p.Arg159=) c.444G>A (p.Arg148=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526263del | CA2658512522 | SRD5A2 | c.699del c.477del c.444del | gnomAD v4 |
2 | g.31526263C>A | CA346597831 | SRD5A2 | c.699-1G>T (n.699-1G>T) c.477-1G>T (n.477-1G>T) c.444-1G>T (n.444-1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31526263C>G | CA346597832 | SRD5A2 | c.699-1G>C (n.699-1G>C) c.477-1G>C (n.477-1G>C) c.444-1G>C (n.444-1G>C) | |
2 | g.31526263C>T | CA346597833 | SRD5A2 | c.699-1G>A (n.699-1G>A) c.477-1G>A (n.477-1G>A) c.444-1G>A (n.444-1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.31526264T>A | CA346597834 | SRD5A2 | c.699-2A>T (n.699-2A>T) c.477-2A>T (n.477-2A>T) c.444-2A>T (n.444-2A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31526264T>C | CA45135977 | SRD5A2 | c.699-2A>G (n.699-2A>G) c.477-2A>G (n.477-2A>G) c.444-2A>G (n.444-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31526264T>G | CA346597835 | SRD5A2 | c.699-2A>C (n.699-2A>C) c.477-2A>C (n.477-2A>C) c.444-2A>C (n.444-2A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31526264T= | CA1242195964 | SRD5A2 | c.699-2A= (n.699-2A=) c.477-2A= (n.477-2A=) c.444-2A= (n.444-2A=) | |
2 | g.31526265A= | CA1242195965 | SRD5A2 | c.699-3T= (n.699-3T=) c.477-3T= (n.477-3T=) c.444-3T= (n.444-3T=) | |
2 | g.31526265A>G | CA1599851 | SRD5A2 | c.699-3T>C (n.699-3T>C) c.477-3T>C (n.477-3T>C) c.444-3T>C (n.444-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31526268del | CA2576929360 | SRD5A2 | c.699-3del (n.699-3del) c.477-3del (n.477-3del) c.444-3del (n.444-3del) | gnomAD v4 |
2 | g.31526266A>C | CA2658512524 | SRD5A2 | c.699-4T>G (n.699-4T>G) c.477-4T>G (n.477-4T>G) c.444-4T>G (n.444-4T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31526266A>G | CA2658512523 | SRD5A2 | c.699-4T>C (n.699-4T>C) c.477-4T>C (n.477-4T>C) c.444-4T>C (n.444-4T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31526267A>G | CA2658512525 | SRD5A2 | c.699-5T>C (n.699-5T>C) c.477-5T>C (n.477-5T>C) c.444-5T>C (n.444-5T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31526267A>T | CA2658512526 | SRD5A2 | c.699-5T>A (n.699-5T>A) c.477-5T>A (n.477-5T>A) c.444-5T>A (n.444-5T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526271_31526275del | CA2740260369 | SRD5A2 | c.699-9_699-5del (n.699-9_699-5del) c.477-9_477-5del (n.477-9_477-5del) c.444-9_444-5del (n.444-9_444-5del) | |
2 | g.31526268A>G | CA2658512527 | SRD5A2 | c.699-6T>C (n.699-6T>C) c.477-6T>C (n.477-6T>C) c.444-6T>C (n.444-6T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31526269G>A | CA531769397 | SRD5A2 | c.699-7C>T (n.699-7C>T) c.477-7C>T (n.477-7C>T) c.444-7C>T (n.444-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.31526269G= | CA1242195966 | SRD5A2 | c.699-7C= (n.699-7C=) c.477-7C= (n.477-7C=) c.444-7C= (n.444-7C=) | |
2 | g.31526269G>T | CA2658512528 | SRD5A2 | c.699-7C>A (n.699-7C>A) c.477-7C>A (n.477-7C>A) c.444-7C>A (n.444-7C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526270A>T | CA2658512529 | SRD5A2 | c.699-8T>A (n.699-8T>A) c.477-8T>A (n.477-8T>A) c.444-8T>A (n.444-8T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526271C>A | CA2658512530 | SRD5A2 | c.699-9G>T (n.699-9G>T) c.477-9G>T (n.477-9G>T) c.444-9G>T (n.444-9G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31526271C>T | CA2658512531 | SRD5A2 | c.699-9G>A (n.699-9G>A) c.477-9G>A (n.477-9G>A) c.444-9G>A (n.444-9G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526272A= | CA1242195967 | SRD5A2 | c.699-10T= (n.699-10T=) c.477-10T= (n.477-10T=) c.444-10T= (n.444-10T=) | |
2 | g.31526272A>G | CA531769398 | SRD5A2 | c.699-10T>C (n.699-10T>C) c.477-10T>C (n.477-10T>C) c.444-10T>C (n.444-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31526274G>C | CA1028961306 | SRD5A2 | c.699-12C>G (n.699-12C>G) c.477-12C>G (n.477-12C>G) c.444-12C>G (n.444-12C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526274G= | CA1242195968 | SRD5A2 | c.699-12C= (n.699-12C=) c.477-12C= (n.477-12C=) c.444-12C= (n.444-12C=) | |
2 | g.31526274G>T | CA2658512532 | SRD5A2 | c.699-12C>A (n.699-12C>A) c.477-12C>A (n.477-12C>A) c.444-12C>A (n.444-12C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526275A= | CA1242195969 | SRD5A2 | c.699-13T= (n.699-13T=) c.477-13T= (n.477-13T=) c.444-13T= (n.444-13T=) | |
2 | g.31526275A>C | CA45135978 | SRD5A2 | c.699-13T>G (n.699-13T>G) c.477-13T>G (n.477-13T>G) c.444-13T>G (n.444-13T>G) | dbSNP |
2 | g.31526275A>G | CA1242195970 | SRD5A2 | c.699-13T>C (n.699-13T>C) c.477-13T>C (n.477-13T>C) c.444-13T>C (n.444-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31526276A= | CA1242195971 | SRD5A2 | c.699-14T= (n.699-14T=) c.477-14T= (n.477-14T=) c.444-14T= (n.444-14T=) | |
2 | g.31526276A>C | CA767757099 | SRD5A2 | c.699-14T>G (n.699-14T>G) c.477-14T>G (n.477-14T>G) c.444-14T>G (n.444-14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526276A>G | CA2658497230 | SRD5A2 | c.699-14T>C (n.699-14T>C) c.477-14T>C (n.477-14T>C) c.444-14T>C (n.444-14T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31526276A>T | CA2658497234 | SRD5A2 | c.699-14T>A (n.699-14T>A) c.477-14T>A (n.477-14T>A) c.444-14T>A (n.444-14T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526277A= | CA1242195973 | SRD5A2 | c.699-15T= (n.699-15T=) c.477-15T= (n.477-15T=) c.444-15T= (n.444-15T=) | |
2 | g.31526277A>G | CA531710581 | SRD5A2 | c.699-15T>C (n.699-15T>C) c.477-15T>C (n.477-15T>C) c.444-15T>C (n.444-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526277A>T | CA1242195972 | SRD5A2 | c.699-15T>A (n.699-15T>A) c.477-15T>A (n.477-15T>A) c.444-15T>A (n.444-15T>A) | dbSNP |
2 | g.31526278G>A | CA2658497244 | SRD5A2 | c.699-16C>T (n.699-16C>T) c.477-16C>T (n.477-16C>T) c.444-16C>T (n.444-16C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31526278G>T | CA2658497243 | SRD5A2 | c.699-16C>A (n.699-16C>A) c.477-16C>A (n.477-16C>A) c.444-16C>A (n.444-16C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526279G>T | CA2658497246 | SRD5A2 | c.699-17C>A (n.699-17C>A) c.477-17C>A (n.477-17C>A) c.444-17C>A (n.444-17C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526280A= | CA1242195974 | SRD5A2 | c.699-18T= (n.699-18T=) c.477-18T= (n.477-18T=) c.444-18T= (n.444-18T=) | |
2 | g.31526280A>G | CA45135979 | SRD5A2 | c.699-18T>C (n.699-18T>C) c.477-18T>C (n.477-18T>C) c.444-18T>C (n.444-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526282T>A | CA2658497251 | SRD5A2 | c.699-20A>T (n.699-20A>T) c.477-20A>T (n.477-20A>T) c.444-20A>T (n.444-20A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31526282T>C | CA531710582 | SRD5A2 | c.699-20A>G (n.699-20A>G) c.477-20A>G (n.477-20A>G) c.444-20A>G (n.444-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526282T= | CA1242195975 | SRD5A2 | c.699-20A= (n.699-20A=) c.477-20A= (n.477-20A=) c.444-20A= (n.444-20A=) | |
2 | g.31526283A>T | CA2658497262 | SRD5A2 | c.699-21T>A (n.699-21T>A) c.477-21T>A (n.477-21T>A) c.444-21T>A (n.444-21T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526286_31526292del | CA2658497258 | SRD5A2 | c.699-27_699-21del (n.699-27_699-21del) c.477-27_477-21del (n.477-27_477-21del) c.444-27_444-21del (n.444-27_444-21del) | gnomAD v4 |
2 | g.31526284A= | CA1242195976 | SRD5A2 | c.699-22T= (n.699-22T=) c.477-22T= (n.477-22T=) c.444-22T= (n.444-22T=) | |
2 | g.31526284A>C | CA1599852 | SRD5A2 | c.699-22T>G (n.699-22T>G) c.477-22T>G (n.477-22T>G) c.444-22T>G (n.444-22T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526284A>G | CA2658497271 | SRD5A2 | c.699-22T>C (n.699-22T>C) c.477-22T>C (n.477-22T>C) c.444-22T>C (n.444-22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31526285T>C | CA531710583 | SRD5A2 | c.699-23A>G (n.699-23A>G) c.477-23A>G (n.477-23A>G) c.444-23A>G (n.444-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526285T= | CA1242195977 | SRD5A2 | c.699-23A= (n.699-23A=) c.477-23A= (n.477-23A=) c.444-23A= (n.444-23A=) | |
2 | g.31526286del | CA2658497277 | SRD5A2 | c.699-23del (n.699-23del) c.477-23del (n.477-23del) c.444-23del (n.444-23del) | gnomAD v4 |
2 | g.31526287G>A | CA1028961314 | SRD5A2 | c.699-25C>T (n.699-25C>T) c.477-25C>T (n.477-25C>T) c.444-25C>T (n.444-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526287G= | CA1242195979 | SRD5A2 | c.699-25C= (n.699-25C=) c.477-25C= (n.477-25C=) c.444-25C= (n.444-25C=) | |
2 | g.31526287G>T | CA2658497284 | SRD5A2 | c.699-25C>A (n.699-25C>A) c.477-25C>A (n.477-25C>A) c.444-25C>A (n.444-25C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526287_31526291delinsGTAAA | CA1242195978 | SRD5A2 | c.699-29_699-25delinsTTTAC (n.699-29_699-25delinsTTTAC) c.477-29_477-25delinsTTTAC (n.477-29_477-25delinsTTTAC) c.444-29_444-25delinsTTTAC (n.444-29_444-25delinsTTTAC) | |
2 | g.31526288T>A | CA2658497291 | SRD5A2 | c.699-26A>T (n.699-26A>T) c.477-26A>T (n.477-26A>T) c.444-26A>T (n.444-26A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31526288T>C | CA1028961317 | SRD5A2 | c.699-26A>G (n.699-26A>G) c.477-26A>G (n.477-26A>G) c.444-26A>G (n.444-26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526288T= | CA1242195980 | SRD5A2 | c.699-26A= (n.699-26A=) c.477-26A= (n.477-26A=) c.444-26A= (n.444-26A=) | |
2 | g.31526290_31526293del | CA767757105 | SRD5A2 | c.699-29_699-26del (n.699-29_699-26del) c.477-29_477-26del (n.477-29_477-26del) c.444-29_444-26del (n.444-29_444-26del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526291del | CA2658497293 | SRD5A2 | c.699-27del (n.699-27del) c.477-27del (n.477-27del) c.444-27del (n.444-27del) | gnomAD v4 |
2 | g.31526290A>G | CA2749374951 | SRD5A2 | c.699-28T>C (n.699-28T>C) c.477-28T>C (n.477-28T>C) c.444-28T>C (n.444-28T>C) | |
2 | g.31526290A>T | CA2658497295 | SRD5A2 | c.699-28T>A (n.699-28T>A) c.477-28T>A (n.477-28T>A) c.444-28T>A (n.444-28T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526291A= | CA1242195981 | SRD5A2 | c.699-29T= (n.699-29T=) c.477-29T= (n.477-29T=) c.444-29T= (n.444-29T=) | |
2 | g.31526291A>C | CA531710584 | SRD5A2 | c.699-29T>G (n.699-29T>G) c.477-29T>G (n.477-29T>G) c.444-29T>G (n.444-29T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31526293A= | CA1242195982 | SRD5A2 | c.699-31T= (n.699-31T=) c.477-31T= (n.477-31T=) c.444-31T= (n.444-31T=) | |
2 | g.31526293A>G | CA45135980 | SRD5A2 | c.699-31T>C (n.699-31T>C) c.477-31T>C (n.477-31T>C) c.444-31T>C (n.444-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526293A>T | CA1599853 | SRD5A2 | c.699-31T>A (n.699-31T>A) c.477-31T>A (n.477-31T>A) c.444-31T>A (n.444-31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526294T>A | CA2576929361 | SRD5A2 | c.699-32A>T (n.699-32A>T) c.477-32A>T (n.477-32A>T) c.444-32A>T (n.444-32A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31526294T>C | CA2658497305 | SRD5A2 | c.699-32A>G (n.699-32A>G) c.477-32A>G (n.477-32A>G) c.444-32A>G (n.444-32A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31526296A= | CA1242195983 | SRD5A2 | c.699-34T= (n.699-34T=) c.477-34T= (n.477-34T=) c.444-34T= (n.444-34T=) | |
2 | g.31526296A>G | CA531710590 | SRD5A2 | c.699-34T>C (n.699-34T>C) c.477-34T>C (n.477-34T>C) c.444-34T>C (n.444-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31526296A>T | CA1599854 | SRD5A2 | c.699-34T>A (n.699-34T>A) c.477-34T>A (n.477-34T>A) c.444-34T>A (n.444-34T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31526297T>A | CA2658497319 | SRD5A2 | c.699-35A>T (n.699-35A>T) c.477-35A>T (n.477-35A>T) c.444-35A>T (n.444-35A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31526297T>C | CA2658497321 | SRD5A2 | c.699-35A>G (n.699-35A>G) c.477-35A>G (n.477-35A>G) c.444-35A>G (n.444-35A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31526298G>A | CA2658497323 | SRD5A2 | c.699-36C>T (n.699-36C>T) c.477-36C>T (n.477-36C>T) c.444-36C>T (n.444-36C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31526298G>T | CA2576929362 | SRD5A2 | c.699-36C>A (n.699-36C>A) c.477-36C>A (n.477-36C>A) c.444-36C>A (n.444-36C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526299G>T | CA2658497326 | SRD5A2 | c.699-37C>A (n.699-37C>A) c.477-37C>A (n.477-37C>A) c.444-37C>A (n.444-37C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526300A>G | CA2658497327 | SRD5A2 | c.699-38T>C (n.699-38T>C) c.477-38T>C (n.477-38T>C) c.444-38T>C (n.444-38T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31526301G>A | CA2658497328 | SRD5A2 | c.699-39C>T (n.699-39C>T) c.477-39C>T (n.477-39C>T) c.444-39C>T (n.444-39C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31526301G= | CA1242195984 | SRD5A2 | c.699-39C= (n.699-39C=) c.477-39C= (n.477-39C=) c.444-39C= (n.444-39C=) | |
2 | g.31526301G>T | CA1242195985 | SRD5A2 | c.699-39C>A (n.699-39C>A) c.477-39C>A (n.477-39C>A) c.444-39C>A (n.444-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31526302C>A | CA2658497331 | SRD5A2 | c.699-40G>T (n.699-40G>T) c.477-40G>T (n.477-40G>T) c.444-40G>T (n.444-40G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31526302C= | CA1242195986 | SRD5A2 | c.699-40G= (n.699-40G=) c.477-40G= (n.477-40G=) c.444-40G= (n.444-40G=) | |
2 | g.31526302C>G | CA767757119 | SRD5A2 | c.699-40G>C (n.699-40G>C) c.477-40G>C (n.477-40G>C) c.444-40G>C (n.444-40G>C) | dbSNP |
2 | g.31526302C>T | CA2658497333 | SRD5A2 | c.699-40G>A (n.699-40G>A) c.477-40G>A (n.477-40G>A) c.444-40G>A (n.444-40G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526304G>A | CA531710592 | SRD5A2 | c.699-42C>T (n.699-42C>T) c.477-42C>T (n.477-42C>T) c.444-42C>T (n.444-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526304G= | CA1242195987 | SRD5A2 | c.699-42C= (n.699-42C=) c.477-42C= (n.477-42C=) c.444-42C= (n.444-42C=) | |
2 | g.31526305T>A | CA2658497340 | SRD5A2 | c.699-43A>T (n.699-43A>T) c.477-43A>T (n.477-43A>T) c.444-43A>T (n.444-43A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31526305T>C | CA531710595 | SRD5A2 | c.699-43A>G (n.699-43A>G) c.477-43A>G (n.477-43A>G) c.444-43A>G (n.444-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31526305T>G | CA2658497341 | SRD5A2 | c.699-43A>C (n.699-43A>C) c.477-43A>C (n.477-43A>C) c.444-43A>C (n.444-43A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31526305T= | CA1242195988 | SRD5A2 | c.699-43A= (n.699-43A=) c.477-43A= (n.477-43A=) c.444-43A= (n.444-43A=) | |
2 | g.31526306G>T | CA2576929363 | SRD5A2 | c.699-44C>A (n.699-44C>A) c.477-44C>A (n.477-44C>A) c.444-44C>A (n.444-44C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526307G>T | CA2658497344 | SRD5A2 | c.699-45C>A (n.699-45C>A) c.477-45C>A (n.477-45C>A) c.444-45C>A (n.444-45C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526308C>A | CA2658497345 | SRD5A2 | c.699-46G>T (n.699-46G>T) c.477-46G>T (n.477-46G>T) c.444-46G>T (n.444-46G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31526309T>C | CA2658497347 | SRD5A2 | c.699-47A>G (n.699-47A>G) c.477-47A>G (n.477-47A>G) c.444-47A>G (n.444-47A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31526310G>T | CA2658497348 | SRD5A2 | c.699-48C>A (n.699-48C>A) c.477-48C>A (n.477-48C>A) c.444-48C>A (n.444-48C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526311A>G | CA2658497349 | SRD5A2 | c.699-49T>C (n.699-49T>C) c.477-49T>C (n.477-49T>C) c.444-49T>C (n.444-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31526314G>A | CA2658497351 | SRD5A2 | c.699-52C>T (n.699-52C>T) c.477-52C>T (n.477-52C>T) c.444-52C>T (n.444-52C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31526314G>T | CA2658497350 | SRD5A2 | c.699-52C>A (n.699-52C>A) c.477-52C>A (n.477-52C>A) c.444-52C>A (n.444-52C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526315C>G | CA2658497352 | SRD5A2 | c.699-53G>C (n.699-53G>C) c.477-53G>C (n.477-53G>C) c.444-53G>C (n.444-53G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31526316T>A | CA2576929364 | SRD5A2 | c.699-54A>T (n.699-54A>T) c.477-54A>T (n.477-54A>T) c.444-54A>T (n.444-54A>T) | |
2 | g.31526316T>C | CA45135981 | SRD5A2 | c.699-54A>G (n.699-54A>G) c.477-54A>G (n.477-54A>G) c.444-54A>G (n.444-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31526316T= | CA1242195989 | SRD5A2 | c.699-54A= (n.699-54A=) c.477-54A= (n.477-54A=) c.444-54A= (n.444-54A=) | |
2 | g.31526317G>T | CA2576929365 | SRD5A2 | c.699-55C>A (n.699-55C>A) c.477-55C>A (n.477-55C>A) c.444-55C>A (n.444-55C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526319G>C | CA1242195991 | SRD5A2 | c.699-57C>G (n.699-57C>G) c.477-57C>G (n.477-57C>G) c.444-57C>G (n.444-57C>G) | dbSNP |
2 | g.31526319G= | CA1242195990 | SRD5A2 | c.699-57C= (n.699-57C=) c.477-57C= (n.477-57C=) c.444-57C= (n.444-57C=) | |
2 | g.31526319G>T | CA2658497359 | SRD5A2 | c.699-57C>A (n.699-57C>A) c.477-57C>A (n.477-57C>A) c.444-57C>A (n.444-57C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526320G>T | CA2658497360 | SRD5A2 | c.699-58C>A (n.699-58C>A) c.477-58C>A (n.477-58C>A) c.444-58C>A (n.444-58C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526322T>A | CA2658497361 | SRD5A2 | c.699-60A>T (n.699-60A>T) c.477-60A>T (n.477-60A>T) c.444-60A>T (n.444-60A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31526322T>G | CA2576929366 | SRD5A2 | c.699-60A>C (n.699-60A>C) c.477-60A>C (n.477-60A>C) c.444-60A>C (n.444-60A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31526323T>C | CA2658497362 | SRD5A2 | c.699-61A>G (n.699-61A>G) c.477-61A>G (n.477-61A>G) c.444-61A>G (n.444-61A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31526323T>G | CA2576929367 | SRD5A2 | c.699-61A>C (n.699-61A>C) c.477-61A>C (n.477-61A>C) c.444-61A>C (n.444-61A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31526324G>A | CA45135982 | SRD5A2 | c.699-62C>T (n.699-62C>T) c.477-62C>T (n.477-62C>T) c.444-62C>T (n.444-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526324G= | CA1242195992 | SRD5A2 | c.699-62C= (n.699-62C=) c.477-62C= (n.477-62C=) c.444-62C= (n.444-62C=) | |
2 | g.31526324G>T | CA2658497365 | SRD5A2 | c.699-62C>A (n.699-62C>A) c.477-62C>A (n.477-62C>A) c.444-62C>A (n.444-62C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526325C>A | CA2658497366 | SRD5A2 | c.699-63G>T (n.699-63G>T) c.477-63G>T (n.477-63G>T) c.444-63G>T (n.444-63G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31526325C>T | CA2658497368 | SRD5A2 | c.699-63G>A (n.699-63G>A) c.477-63G>A (n.477-63G>A) c.444-63G>A (n.444-63G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526326T>C | CA1242195994 | SRD5A2 | c.699-64A>G (n.699-64A>G) c.477-64A>G (n.477-64A>G) c.444-64A>G (n.444-64A>G) | dbSNP |
2 | g.31526326T= | CA1242195993 | SRD5A2 | c.699-64A= (n.699-64A=) c.477-64A= (n.477-64A=) c.444-64A= (n.444-64A=) | |
2 | g.31526327C>A | CA2658497369 | SRD5A2 | c.699-65G>T (n.699-65G>T) c.477-65G>T (n.477-65G>T) c.444-65G>T (n.444-65G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31526328T>A | CA2658497372 | SRD5A2 | c.699-66A>T (n.699-66A>T) c.477-66A>T (n.477-66A>T) c.444-66A>T (n.444-66A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31526328T>C | CA45135983 | SRD5A2 | c.699-66A>G (n.699-66A>G) c.477-66A>G (n.477-66A>G) c.444-66A>G (n.444-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526328T= | CA1242195995 | SRD5A2 | c.699-66A= (n.699-66A=) c.477-66A= (n.477-66A=) c.444-66A= (n.444-66A=) | |
2 | g.31526329T>C | CA2658497373 | SRD5A2 | c.699-67A>G (n.699-67A>G) c.477-67A>G (n.477-67A>G) c.444-67A>G (n.444-67A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31526330dup | CA2658497374 | SRD5A2 | c.699-68dup (n.699-68dup) c.477-68dup (n.477-68dup) c.444-68dup (n.444-68dup) | gnomAD v4 |
2 | g.31526331C>A | CA2549924157 | SRD5A2 | c.699-69G>T (n.699-69G>T) c.477-69G>T (n.477-69G>T) c.444-69G>T (n.444-69G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31526331C= | CA1242195996 | SRD5A2 | c.699-69G= (n.699-69G=) c.477-69G= (n.477-69G=) c.444-69G= (n.444-69G=) | |
2 | g.31526331C>G | CA1028961330 | SRD5A2 | c.699-69G>C (n.699-69G>C) c.477-69G>C (n.477-69G>C) c.444-69G>C (n.444-69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526331C>T | CA767757125 | SRD5A2 | c.699-69G>A (n.699-69G>A) c.477-69G>A (n.477-69G>A) c.444-69G>A (n.444-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31526332C>A | CA2576929369 | SRD5A2 | c.699-70G>T (n.699-70G>T) c.477-70G>T (n.477-70G>T) c.444-70G>T (n.444-70G>T) | |
2 | g.31526332C>T | CA2749374952 | SRD5A2 | c.699-70G>A (n.699-70G>A) c.477-70G>A (n.477-70G>A) c.444-70G>A (n.444-70G>A) | |
2 | g.31526336T>C | CA2576929370 | SRD5A2 | c.699-74A>G (n.699-74A>G) c.477-74A>G (n.477-74A>G) c.444-74A>G (n.444-74A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31526337C>A | CA2658497382 | SRD5A2 | c.699-75G>T (n.699-75G>T) c.477-75G>T (n.477-75G>T) c.444-75G>T (n.444-75G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31526338T>C | CA767757126 | SRD5A2 | c.699-76A>G (n.699-76A>G) c.477-76A>G (n.477-76A>G) c.444-76A>G (n.444-76A>G) | dbSNP |
2 | g.31526338T= | CA1242195997 | SRD5A2 | c.699-76A= (n.699-76A=) c.477-76A= (n.477-76A=) c.444-76A= (n.444-76A=) | |
2 | g.31526339T>A | CA2658497383 | SRD5A2 | c.699-77A>T (n.699-77A>T) c.477-77A>T (n.477-77A>T) c.444-77A>T (n.444-77A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31526339T>C | CA45135984 | SRD5A2 | c.699-77A>G (n.699-77A>G) c.477-77A>G (n.477-77A>G) c.444-77A>G (n.444-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526339T= | CA1242195998 | SRD5A2 | c.699-77A= (n.699-77A=) c.477-77A= (n.477-77A=) c.444-77A= (n.444-77A=) | |
2 | g.31526340T>C | CA2658497385 | SRD5A2 | c.699-78A>G (n.699-78A>G) c.477-78A>G (n.477-78A>G) c.444-78A>G (n.444-78A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31526341G>A | CA2658497386 | SRD5A2 | c.699-79C>T (n.699-79C>T) c.477-79C>T (n.477-79C>T) c.444-79C>T (n.444-79C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31526341G>T | CA2658497387 | SRD5A2 | c.699-79C>A (n.699-79C>A) c.477-79C>A (n.477-79C>A) c.444-79C>A (n.444-79C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526343del | CA2576929371 | SRD5A2 | c.699-80del (n.699-80del) c.477-80del (n.477-80del) c.444-80del (n.444-80del) | gnomAD v4 |
2 | g.31526344A= | CA1242195999 | SRD5A2 | c.699-82T= (n.699-82T=) c.477-82T= (n.477-82T=) c.444-82T= (n.444-82T=) | |
2 | g.31526344A>G | CA767757129 | SRD5A2 | c.699-82T>C (n.699-82T>C) c.477-82T>C (n.477-82T>C) c.444-82T>C (n.444-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526345C>T | CA2658497391 | SRD5A2 | c.699-83G>A (n.699-83G>A) c.477-83G>A (n.477-83G>A) c.444-83G>A (n.444-83G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526346A>G | CA2658497393 | SRD5A2 | c.699-84T>C (n.699-84T>C) c.477-84T>C (n.477-84T>C) c.444-84T>C (n.444-84T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31526347A= | CA1242196000 | SRD5A2 | c.699-85T= (n.699-85T=) c.477-85T= (n.477-85T=) c.444-85T= (n.444-85T=) | |
2 | g.31526347A>G | CA767757138 | SRD5A2 | c.699-85T>C (n.699-85T>C) c.477-85T>C (n.477-85T>C) c.444-85T>C (n.444-85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526348G>A | CA2658497396 | SRD5A2 | c.699-86C>T (n.699-86C>T) c.477-86C>T (n.477-86C>T) c.444-86C>T (n.444-86C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31526348G>T | CA2576929372 | SRD5A2 | c.699-86C>A (n.699-86C>A) c.477-86C>A (n.477-86C>A) c.444-86C>A (n.444-86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526349T>C | CA2658497398 | SRD5A2 | c.699-87A>G (n.699-87A>G) c.477-87A>G (n.477-87A>G) c.444-87A>G (n.444-87A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31526350C>A | CA2658497400 | SRD5A2 | c.699-88G>T (n.699-88G>T) c.477-88G>T (n.477-88G>T) c.444-88G>T (n.444-88G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31526350C= | CA1242196001 | SRD5A2 | c.699-88G= (n.699-88G=) c.477-88G= (n.477-88G=) c.444-88G= (n.444-88G=) | |
2 | g.31526350C>T | CA767757142 | SRD5A2 | c.699-88G>A (n.699-88G>A) c.477-88G>A (n.477-88G>A) c.444-88G>A (n.444-88G>A) | dbSNP |
2 | g.31526351A>C | CA2658497401 | SRD5A2 | c.699-89T>G (n.699-89T>G) c.477-89T>G (n.477-89T>G) c.444-89T>G (n.444-89T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31526352A= | CA1242196002 | SRD5A2 | c.699-90T= (n.699-90T=) c.477-90T= (n.477-90T=) c.444-90T= (n.444-90T=) | |
2 | g.31526352A>G | CA1242196003 | SRD5A2 | c.699-90T>C (n.699-90T>C) c.477-90T>C (n.477-90T>C) c.444-90T>C (n.444-90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31526353C= | CA1242196004 | SRD5A2 | c.699-91G= (n.699-91G=) c.477-91G= (n.477-91G=) c.444-91G= (n.444-91G=) | |
2 | g.31526353C>G | CA531710598 | SRD5A2 | c.699-91G>C (n.699-91G>C) c.477-91G>C (n.477-91G>C) c.444-91G>C (n.444-91G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526353C>T | CA2576929373 | SRD5A2 | c.699-91G>A (n.699-91G>A) c.477-91G>A (n.477-91G>A) c.444-91G>A (n.444-91G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526354C>A | CA2658497404 | SRD5A2 | c.699-92G>T (n.699-92G>T) c.477-92G>T (n.477-92G>T) c.444-92G>T (n.444-92G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31526355T>A | CA1028961336 | SRD5A2 | c.699-93A>T (n.699-93A>T) c.477-93A>T (n.477-93A>T) c.444-93A>T (n.444-93A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526355T= | CA1242196005 | SRD5A2 | c.699-93A= (n.699-93A=) c.477-93A= (n.477-93A=) c.444-93A= (n.444-93A=) |