Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.31184388_31184941delCA2573130373FUSc.515_526del
c.512_523del
n.580_591del
c.511+4_514del
n.620_631del
c.-66_-55del
c.515_520del
c.-60_-55del
c.512_517del
16g.31184839T>CCA2632838649FUSc.524-100T>C (n.524-100T>C)
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n.589-100T>C
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n.629-100T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.518-98C>A (n.518-98C>A)
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gnomAD v4
16g.31184841C=CA2216944190FUSc.524-98C= (n.524-98C=)
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16g.31184841C>TCA719930191FUSc.524-98C>T (n.524-98C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184842T>ACA2632838655FUSc.524-97T>A (n.524-97T>A)
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gnomAD v4
16g.31184842T>CCA2632838656FUSc.524-97T>C (n.524-97T>C)
c.521-97T>C (n.521-97T>C)
n.589-97T>C
c.512-97T>C (n.512-97T>C)
n.629-97T>C
c.-57-97T>C (n.-57-97T>C)
c.518-97T>C (n.518-97T>C)
c.515-97T>C (n.515-97T>C)
gnomAD v4
16g.31184842T>GCA2632838657FUSc.524-97T>G (n.524-97T>G)
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n.589-97T>G
c.512-97T>G (n.512-97T>G)
n.629-97T>G
c.-57-97T>G (n.-57-97T>G)
c.518-97T>G (n.518-97T>G)
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gnomAD v4
16g.31184844C>ACA2632838658FUSc.524-95C>A (n.524-95C>A)
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n.629-95C>A
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c.518-95C>A (n.518-95C>A)
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gnomAD v4
16g.31184844C=CA2216944192FUSc.524-95C= (n.524-95C=)
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16g.31184844C>TCA2216944193FUSc.524-95C>T (n.524-95C>T)
c.521-95C>T (n.521-95C>T)
n.589-95C>T
c.512-95C>T (n.512-95C>T)
n.629-95C>T
c.-57-95C>T (n.-57-95C>T)
c.518-95C>T (n.518-95C>T)
c.515-95C>T (n.515-95C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.31184845A=CA2216944196FUSc.524-94A= (n.524-94A=)
c.521-94A= (n.521-94A=)
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c.-57-94A= (n.-57-94A=)
c.518-94A= (n.518-94A=)
c.515-94A= (n.515-94A=)
16g.31184845A>CCA2632838659FUSc.524-94A>C (n.524-94A>C)
c.521-94A>C (n.521-94A>C)
n.589-94A>C
c.512-94A>C (n.512-94A>C)
n.629-94A>C
c.-57-94A>C (n.-57-94A>C)
c.518-94A>C (n.518-94A>C)
c.515-94A>C (n.515-94A>C)
gnomAD v4
16g.31184845A>GCA719930194FUSc.524-94A>G (n.524-94A>G)
c.521-94A>G (n.521-94A>G)
n.589-94A>G
c.512-94A>G (n.512-94A>G)
n.629-94A>G
c.-57-94A>G (n.-57-94A>G)
c.518-94A>G (n.518-94A>G)
c.515-94A>G (n.515-94A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.31184845A>TCA2216944194FUSc.524-94A>T (n.524-94A>T)
c.521-94A>T (n.521-94A>T)
n.589-94A>T
c.512-94A>T (n.512-94A>T)
n.629-94A>T
c.-57-94A>T (n.-57-94A>T)
c.518-94A>T (n.518-94A>T)
c.515-94A>T (n.515-94A>T)
dbSNP
16g.31184846T>GCA2632838660FUSc.524-93T>G (n.524-93T>G)
c.521-93T>G (n.521-93T>G)
n.589-93T>G
c.512-93T>G (n.512-93T>G)
n.629-93T>G
c.-57-93T>G (n.-57-93T>G)
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gnomAD v4
16g.31184846_31184847dupCA2632838661FUSc.524-93_524-92dup (n.524-93_524-92dup)
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n.629-93_629-92dup
c.-57-93_-57-92dup (n.-57-93_-57-92dup)
c.518-93_518-92dup (n.518-93_518-92dup)
c.515-93_515-92dup (n.515-93_515-92dup)
gnomAD v4
16g.31184847T>ACA2632838662FUSc.524-92T>A (n.524-92T>A)
c.521-92T>A (n.521-92T>A)
n.589-92T>A
c.512-92T>A (n.512-92T>A)
n.629-92T>A
c.-57-92T>A (n.-57-92T>A)
c.518-92T>A (n.518-92T>A)
c.515-92T>A (n.515-92T>A)
gnomAD v4
16g.31184847T>CCA2632838663FUSc.524-92T>C (n.524-92T>C)
c.521-92T>C (n.521-92T>C)
n.589-92T>C
c.512-92T>C (n.512-92T>C)
n.629-92T>C
c.-57-92T>C (n.-57-92T>C)
c.518-92T>C (n.518-92T>C)
c.515-92T>C (n.515-92T>C)
gnomAD v4
16g.31184848G>ACA2632838664FUSc.524-91G>A (n.524-91G>A)
c.521-91G>A (n.521-91G>A)
n.589-91G>A
c.512-91G>A (n.512-91G>A)
n.629-91G>A
c.-57-91G>A (n.-57-91G>A)
c.518-91G>A (n.518-91G>A)
c.515-91G>A (n.515-91G>A)
gnomAD v4
16g.31184848G>TCA2632838665FUSc.524-91G>T (n.524-91G>T)
c.521-91G>T (n.521-91G>T)
n.589-91G>T
c.512-91G>T (n.512-91G>T)
n.629-91G>T
c.-57-91G>T (n.-57-91G>T)
c.518-91G>T (n.518-91G>T)
c.515-91G>T (n.515-91G>T)
gnomAD v4
16g.31184849C>ACA2632838666FUSc.524-90C>A (n.524-90C>A)
c.521-90C>A (n.521-90C>A)
n.589-90C>A
c.512-90C>A (n.512-90C>A)
n.629-90C>A
c.-57-90C>A (n.-57-90C>A)
c.518-90C>A (n.518-90C>A)
c.515-90C>A (n.515-90C>A)
gnomAD v4
16g.31184849C>GCA2632838667FUSc.524-90C>G (n.524-90C>G)
c.521-90C>G (n.521-90C>G)
n.589-90C>G
c.512-90C>G (n.512-90C>G)
n.629-90C>G
c.-57-90C>G (n.-57-90C>G)
c.518-90C>G (n.518-90C>G)
c.515-90C>G (n.515-90C>G)
gnomAD v4
16g.31184849C>TCA2632838668FUSc.524-90C>T (n.524-90C>T)
c.521-90C>T (n.521-90C>T)
n.589-90C>T
c.512-90C>T (n.512-90C>T)
n.629-90C>T
c.-57-90C>T (n.-57-90C>T)
c.518-90C>T (n.518-90C>T)
c.515-90C>T (n.515-90C>T)
gnomAD v4
16g.31184850C>ACA2632838669FUSc.524-89C>A (n.524-89C>A)
c.521-89C>A (n.521-89C>A)
n.589-89C>A
c.512-89C>A (n.512-89C>A)
n.629-89C>A
c.-57-89C>A (n.-57-89C>A)
c.518-89C>A (n.518-89C>A)
c.515-89C>A (n.515-89C>A)
gnomAD v4
16g.31184850C=CA2216944197FUSc.524-89C= (n.524-89C=)
c.521-89C= (n.521-89C=)
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c.515-89C= (n.515-89C=)
16g.31184850C>TCA976356775FUSc.524-89C>T (n.524-89C>T)
c.521-89C>T (n.521-89C>T)
n.589-89C>T
c.512-89C>T (n.512-89C>T)
n.629-89C>T
c.-57-89C>T (n.-57-89C>T)
c.518-89C>T (n.518-89C>T)
c.515-89C>T (n.515-89C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184851T>ACA2632838671FUSc.524-88T>A (n.524-88T>A)
c.521-88T>A (n.521-88T>A)
n.589-88T>A
c.512-88T>A (n.512-88T>A)
n.629-88T>A
c.-57-88T>A (n.-57-88T>A)
c.518-88T>A (n.518-88T>A)
c.515-88T>A (n.515-88T>A)
gnomAD v4
16g.31184851T>CCA2632838672FUSc.524-88T>C (n.524-88T>C)
c.521-88T>C (n.521-88T>C)
n.589-88T>C
c.512-88T>C (n.512-88T>C)
n.629-88T>C
c.-57-88T>C (n.-57-88T>C)
c.518-88T>C (n.518-88T>C)
c.515-88T>C (n.515-88T>C)
gnomAD v4
16g.31184852G>TCA2575976217FUSc.524-87G>T (n.524-87G>T)
c.521-87G>T (n.521-87G>T)
n.589-87G>T
c.512-87G>T (n.512-87G>T)
n.629-87G>T
c.-57-87G>T (n.-57-87G>T)
c.518-87G>T (n.518-87G>T)
c.515-87G>T (n.515-87G>T)
gnomAD v4
16g.31184853delCA2632838679FUSc.524-86del (n.524-86del)
c.521-86del (n.521-86del)
n.589-86del
c.512-86del (n.512-86del)
n.629-86del
c.-57-86del (n.-57-86del)
c.518-86del (n.518-86del)
c.515-86del (n.515-86del)
gnomAD v4
16g.31184853G>ACA2575976218FUSc.524-86G>A (n.524-86G>A)
c.521-86G>A (n.521-86G>A)
n.589-86G>A
c.512-86G>A (n.512-86G>A)
n.629-86G>A
c.-57-86G>A (n.-57-86G>A)
c.518-86G>A (n.518-86G>A)
c.515-86G>A (n.515-86G>A)
gnomAD v4
16g.31184853G>TCA2632838682FUSc.524-86G>T (n.524-86G>T)
c.521-86G>T (n.521-86G>T)
n.589-86G>T
c.512-86G>T (n.512-86G>T)
n.629-86G>T
c.-57-86G>T (n.-57-86G>T)
c.518-86G>T (n.518-86G>T)
c.515-86G>T (n.515-86G>T)
gnomAD v4
16g.31184854C>ACA2632838684FUSc.524-85C>A (n.524-85C>A)
c.521-85C>A (n.521-85C>A)
n.589-85C>A
c.512-85C>A (n.512-85C>A)
n.629-85C>A
c.-57-85C>A (n.-57-85C>A)
c.518-85C>A (n.518-85C>A)
c.515-85C>A (n.515-85C>A)
gnomAD v4
16g.31184854C=CA2216944201FUSc.524-85C= (n.524-85C=)
c.521-85C= (n.521-85C=)
n.589-85C=
c.512-85C= (n.512-85C=)
n.629-85C=
c.-57-85C= (n.-57-85C=)
c.518-85C= (n.518-85C=)
c.515-85C= (n.515-85C=)
16g.31184854C>GCA280594474FUSc.524-85C>G (n.524-85C>G)
c.521-85C>G (n.521-85C>G)
n.589-85C>G
c.512-85C>G (n.512-85C>G)
n.629-85C>G
c.-57-85C>G (n.-57-85C>G)
c.518-85C>G (n.518-85C>G)
c.515-85C>G (n.515-85C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184854C>TCA2216944199FUSc.524-85C>T (n.524-85C>T)
c.521-85C>T (n.521-85C>T)
n.589-85C>T
c.512-85C>T (n.512-85C>T)
n.629-85C>T
c.-57-85C>T (n.-57-85C>T)
c.518-85C>T (n.518-85C>T)
c.515-85C>T (n.515-85C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.31184855A=CA2216944202FUSc.524-84A= (n.524-84A=)
c.521-84A= (n.521-84A=)
n.589-84A=
c.512-84A= (n.512-84A=)
n.629-84A=
c.-57-84A= (n.-57-84A=)
c.518-84A= (n.518-84A=)
c.515-84A= (n.515-84A=)
16g.31184855A>CCA2216944203FUSc.524-84A>C (n.524-84A>C)
c.521-84A>C (n.521-84A>C)
n.589-84A>C
c.512-84A>C (n.512-84A>C)
n.629-84A>C
c.-57-84A>C (n.-57-84A>C)
c.518-84A>C (n.518-84A>C)
c.515-84A>C (n.515-84A>C)
dbSNP
16g.31184855A>TCA2575976219FUSc.524-84A>T (n.524-84A>T)
c.521-84A>T (n.521-84A>T)
n.589-84A>T
c.512-84A>T (n.512-84A>T)
n.629-84A>T
c.-57-84A>T (n.-57-84A>T)
c.518-84A>T (n.518-84A>T)
c.515-84A>T (n.515-84A>T)
gnomAD v4
16g.31184856C>ACA2575976220FUSc.524-83C>A (n.524-83C>A)
c.521-83C>A (n.521-83C>A)
n.589-83C>A
c.512-83C>A (n.512-83C>A)
n.629-83C>A
c.-57-83C>A (n.-57-83C>A)
c.518-83C>A (n.518-83C>A)
c.515-83C>A (n.515-83C>A)
gnomAD v4
16g.31184856C>TCA2632838690FUSc.524-83C>T (n.524-83C>T)
c.521-83C>T (n.521-83C>T)
n.589-83C>T
c.512-83C>T (n.512-83C>T)
n.629-83C>T
c.-57-83C>T (n.-57-83C>T)
c.518-83C>T (n.518-83C>T)
c.515-83C>T (n.515-83C>T)
gnomAD v4
16g.31184857T>ACA280594478FUSc.524-82T>A (n.524-82T>A)
c.521-82T>A (n.521-82T>A)
n.589-82T>A
c.512-82T>A (n.512-82T>A)
n.629-82T>A
c.-57-82T>A (n.-57-82T>A)
c.518-82T>A (n.518-82T>A)
c.515-82T>A (n.515-82T>A)
dbSNP
16g.31184857T>CCA2632838691FUSc.524-82T>C (n.524-82T>C)
c.521-82T>C (n.521-82T>C)
n.589-82T>C
c.512-82T>C (n.512-82T>C)
n.629-82T>C
c.-57-82T>C (n.-57-82T>C)
c.518-82T>C (n.518-82T>C)
c.515-82T>C (n.515-82T>C)
gnomAD v4
16g.31184857T=CA2216944205FUSc.524-82T= (n.524-82T=)
c.521-82T= (n.521-82T=)
n.589-82T=
c.512-82T= (n.512-82T=)
n.629-82T=
c.-57-82T= (n.-57-82T=)
c.518-82T= (n.518-82T=)
c.515-82T= (n.515-82T=)
16g.31184859G>CCA976356779FUSc.524-80G>C (n.524-80G>C)
c.521-80G>C (n.521-80G>C)
n.589-80G>C
c.512-80G>C (n.512-80G>C)
n.629-80G>C
c.-57-80G>C (n.-57-80G>C)
c.518-80G>C (n.518-80G>C)
c.515-80G>C (n.515-80G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184859G=CA2216944208FUSc.524-80G= (n.524-80G=)
c.521-80G= (n.521-80G=)
n.589-80G=
c.512-80G= (n.512-80G=)
n.629-80G=
c.-57-80G= (n.-57-80G=)
c.518-80G= (n.518-80G=)
c.515-80G= (n.515-80G=)
16g.31184859_31184869delinsGTCAAACCTTTCA2216944207FUSc.524-80_524-70delinsGTCAAACCTTT (n.524-80_524-70delinsGTCAAACCTTT)
c.521-80_521-70delinsGTCAAACCTTT (n.521-80_521-70delinsGTCAAACCTTT)
n.589-80_589-70delinsGTCAAACCTTT
c.512-80_512-70delinsGTCAAACCTTT (n.512-80_512-70delinsGTCAAACCTTT)
n.629-80_629-70delinsGTCAAACCTTT
c.-57-80_-57-70delinsGTCAAACCTTT (n.-57-80_-57-70delinsGTCAAACCTTT)
c.518-80_518-70delinsGTCAAACCTTT (n.518-80_518-70delinsGTCAAACCTTT)
c.515-80_515-70delinsGTCAAACCTTT (n.515-80_515-70delinsGTCAAACCTTT)
16g.31184860T>ACA622172535FUSc.524-79T>A (n.524-79T>A)
c.521-79T>A (n.521-79T>A)
n.589-79T>A
c.512-79T>A (n.512-79T>A)
n.629-79T>A
c.-57-79T>A (n.-57-79T>A)
c.518-79T>A (n.518-79T>A)
c.515-79T>A (n.515-79T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184860T>CCA2575976221FUSc.524-79T>C (n.524-79T>C)
c.521-79T>C (n.521-79T>C)
n.589-79T>C
c.512-79T>C (n.512-79T>C)
n.629-79T>C
c.-57-79T>C (n.-57-79T>C)
c.518-79T>C (n.518-79T>C)
c.515-79T>C (n.515-79T>C)
16g.31184860T=CA2216944210FUSc.524-79T= (n.524-79T=)
c.521-79T= (n.521-79T=)
n.589-79T=
c.512-79T= (n.512-79T=)
n.629-79T=
c.-57-79T= (n.-57-79T=)
c.518-79T= (n.518-79T=)
c.515-79T= (n.515-79T=)
16g.31184871_31184880dupCA2216944211FUSc.524-68_524-59dup (n.524-68_524-59dup)
c.521-68_521-59dup (n.521-68_521-59dup)
n.589-68_589-59dup
c.512-68_512-59dup (n.512-68_512-59dup)
n.629-68_629-59dup
c.-57-68_-57-59dup (n.-57-68_-57-59dup)
c.518-68_518-59dup (n.518-68_518-59dup)
c.515-68_515-59dup (n.515-68_515-59dup)
dbSNP gnomAD v4
16g.31184871_31184880delCA622172534FUSc.524-68_524-59del (n.524-68_524-59del)
c.521-68_521-59del (n.521-68_521-59del)
n.589-68_589-59del
c.512-68_512-59del (n.512-68_512-59del)
n.629-68_629-59del
c.-57-68_-57-59del (n.-57-68_-57-59del)
c.518-68_518-59del (n.518-68_518-59del)
c.515-68_515-59del (n.515-68_515-59del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184861C>ACA2575976222FUSc.524-78C>A (n.524-78C>A)
c.521-78C>A (n.521-78C>A)
n.589-78C>A
c.512-78C>A (n.512-78C>A)
n.629-78C>A
c.-57-78C>A (n.-57-78C>A)
c.518-78C>A (n.518-78C>A)
c.515-78C>A (n.515-78C>A)
gnomAD v4
16g.31184861C=CA2216944213FUSc.524-78C= (n.524-78C=)
c.521-78C= (n.521-78C=)
n.589-78C=
c.512-78C= (n.512-78C=)
n.629-78C=
c.-57-78C= (n.-57-78C=)
c.518-78C= (n.518-78C=)
c.515-78C= (n.515-78C=)
16g.31184861C>GCA976356786FUSc.524-78C>G (n.524-78C>G)
c.521-78C>G (n.521-78C>G)
n.589-78C>G
c.512-78C>G (n.512-78C>G)
n.629-78C>G
c.-57-78C>G (n.-57-78C>G)
c.518-78C>G (n.518-78C>G)
c.515-78C>G (n.515-78C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184862A>GCA2575976223FUSc.524-77A>G (n.524-77A>G)
c.521-77A>G (n.521-77A>G)
n.589-77A>G
c.512-77A>G (n.512-77A>G)
n.629-77A>G
c.-57-77A>G (n.-57-77A>G)
c.518-77A>G (n.518-77A>G)
c.515-77A>G (n.515-77A>G)
16g.31184863A=CA2216944214FUSc.524-76A= (n.524-76A=)
c.521-76A= (n.521-76A=)
n.589-76A=
c.512-76A= (n.512-76A=)
n.629-76A=
c.-57-76A= (n.-57-76A=)
c.518-76A= (n.518-76A=)
c.515-76A= (n.515-76A=)
16g.31184863A>GCA280594482FUSc.524-76A>G (n.524-76A>G)
c.521-76A>G (n.521-76A>G)
n.589-76A>G
c.512-76A>G (n.512-76A>G)
n.629-76A>G
c.-57-76A>G (n.-57-76A>G)
c.518-76A>G (n.518-76A>G)
c.515-76A>G (n.515-76A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184864A=CA2216944216FUSc.524-75A= (n.524-75A=)
c.521-75A= (n.521-75A=)
n.589-75A=
c.512-75A= (n.512-75A=)
n.629-75A=
c.-57-75A= (n.-57-75A=)
c.518-75A= (n.518-75A=)
c.515-75A= (n.515-75A=)
16g.31184864A>TCA976356802FUSc.524-75A>T (n.524-75A>T)
c.521-75A>T (n.521-75A>T)
n.589-75A>T
c.512-75A>T (n.512-75A>T)
n.629-75A>T
c.-57-75A>T (n.-57-75A>T)
c.518-75A>T (n.518-75A>T)
c.515-75A>T (n.515-75A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184865C>ACA2575976224FUSc.524-74C>A (n.524-74C>A)
c.521-74C>A (n.521-74C>A)
n.589-74C>A
c.512-74C>A (n.512-74C>A)
n.629-74C>A
c.-57-74C>A (n.-57-74C>A)
c.518-74C>A (n.518-74C>A)
c.515-74C>A (n.515-74C>A)
gnomAD v4
16g.31184865C=CA2216944217FUSc.524-74C= (n.524-74C=)
c.521-74C= (n.521-74C=)
n.589-74C=
c.512-74C= (n.512-74C=)
n.629-74C=
c.-57-74C= (n.-57-74C=)
c.518-74C= (n.518-74C=)
c.515-74C= (n.515-74C=)
16g.31184865C>TCA719930202FUSc.524-74C>T (n.524-74C>T)
c.521-74C>T (n.521-74C>T)
n.589-74C>T
c.512-74C>T (n.512-74C>T)
n.629-74C>T
c.-57-74C>T (n.-57-74C>T)
c.518-74C>T (n.518-74C>T)
c.515-74C>T (n.515-74C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184866C>ACA2632838701FUSc.524-73C>A (n.524-73C>A)
c.521-73C>A (n.521-73C>A)
n.589-73C>A
c.512-73C>A (n.512-73C>A)
n.629-73C>A
c.-57-73C>A (n.-57-73C>A)
c.518-73C>A (n.518-73C>A)
c.515-73C>A (n.515-73C>A)
gnomAD v4
16g.31184866C=CA2216944219FUSc.524-73C= (n.524-73C=)
c.521-73C= (n.521-73C=)
n.589-73C=
c.512-73C= (n.512-73C=)
n.629-73C=
c.-57-73C= (n.-57-73C=)
c.518-73C= (n.518-73C=)
c.515-73C= (n.515-73C=)
16g.31184866C>GCA280594483FUSc.524-73C>G (n.524-73C>G)
c.521-73C>G (n.521-73C>G)
n.589-73C>G
c.512-73C>G (n.512-73C>G)
n.629-73C>G
c.-57-73C>G (n.-57-73C>G)
c.518-73C>G (n.518-73C>G)
c.515-73C>G (n.515-73C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184866C>TCA976356808FUSc.524-73C>T (n.524-73C>T)
c.521-73C>T (n.521-73C>T)
n.589-73C>T
c.512-73C>T (n.512-73C>T)
n.629-73C>T
c.-57-73C>T (n.-57-73C>T)
c.518-73C>T (n.518-73C>T)
c.515-73C>T (n.515-73C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184866_31184867delinsCTCA2216944220FUSc.524-73_524-72delinsCT (n.524-73_524-72delinsCT)
c.521-73_521-72delinsCT (n.521-73_521-72delinsCT)
n.589-73_589-72delinsCT
c.512-73_512-72delinsCT (n.512-73_512-72delinsCT)
n.629-73_629-72delinsCT
c.-57-73_-57-72delinsCT (n.-57-73_-57-72delinsCT)
c.518-73_518-72delinsCT (n.518-73_518-72delinsCT)
c.515-73_515-72delinsCT (n.515-73_515-72delinsCT)
16g.31184867T>ACA2632838706FUSc.524-72T>A (n.524-72T>A)
c.521-72T>A (n.521-72T>A)
n.589-72T>A
c.512-72T>A (n.512-72T>A)
n.629-72T>A
c.-57-72T>A (n.-57-72T>A)
c.518-72T>A (n.518-72T>A)
c.515-72T>A (n.515-72T>A)
gnomAD v4
16g.31184867T>CCA719930204FUSc.524-72T>C (n.524-72T>C)
c.521-72T>C (n.521-72T>C)
n.589-72T>C
c.512-72T>C (n.512-72T>C)
n.629-72T>C
c.-57-72T>C (n.-57-72T>C)
c.518-72T>C (n.518-72T>C)
c.515-72T>C (n.515-72T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184867T=CA2216944223FUSc.524-72T= (n.524-72T=)
c.521-72T= (n.521-72T=)
n.589-72T=
c.512-72T= (n.512-72T=)
n.629-72T=
c.-57-72T= (n.-57-72T=)
c.518-72T= (n.518-72T=)
c.515-72T= (n.515-72T=)
16g.31184870delCA2216944222FUSc.524-69del (n.524-69del)
c.521-69del (n.521-69del)
n.589-69del
c.512-69del (n.512-69del)
n.629-69del
c.-57-69del (n.-57-69del)
c.518-69del (n.518-69del)
c.515-69del (n.515-69del)
dbSNP gnomAD v4
16g.31184868T>CCA2632838708FUSc.524-71T>C (n.524-71T>C)
c.521-71T>C (n.521-71T>C)
n.589-71T>C
c.512-71T>C (n.512-71T>C)
n.629-71T>C
c.-57-71T>C (n.-57-71T>C)
c.518-71T>C (n.518-71T>C)
c.515-71T>C (n.515-71T>C)
gnomAD v4
16g.31184869T>ACA719930208FUSc.524-70T>A (n.524-70T>A)
c.521-70T>A (n.521-70T>A)
n.589-70T>A
c.512-70T>A (n.512-70T>A)
n.629-70T>A
c.-57-70T>A (n.-57-70T>A)
c.518-70T>A (n.518-70T>A)
c.515-70T>A (n.515-70T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184869T>CCA2632838709FUSc.524-70T>C (n.524-70T>C)
c.521-70T>C (n.521-70T>C)
n.589-70T>C
c.512-70T>C (n.512-70T>C)
n.629-70T>C
c.-57-70T>C (n.-57-70T>C)
c.518-70T>C (n.518-70T>C)
c.515-70T>C (n.515-70T>C)
gnomAD v4
16g.31184869T=CA2216944225FUSc.524-70T= (n.524-70T=)
c.521-70T= (n.521-70T=)
n.589-70T=
c.512-70T= (n.512-70T=)
n.629-70T=
c.-57-70T= (n.-57-70T=)
c.518-70T= (n.518-70T=)
c.515-70T= (n.515-70T=)
16g.31184871C>ACA2632838710FUSc.524-68C>A (n.524-68C>A)
c.521-68C>A (n.521-68C>A)
n.589-68C>A
c.512-68C>A (n.512-68C>A)
n.629-68C>A
c.-57-68C>A (n.-57-68C>A)
c.518-68C>A (n.518-68C>A)
c.515-68C>A (n.515-68C>A)
gnomAD v4
16g.31184872A=CA2216944226FUSc.524-67A= (n.524-67A=)
c.521-67A= (n.521-67A=)
n.589-67A=
c.512-67A= (n.512-67A=)
n.629-67A=
c.-57-67A= (n.-57-67A=)
c.518-67A= (n.518-67A=)
c.515-67A= (n.515-67A=)
16g.31184872A>GCA719930210FUSc.524-67A>G (n.524-67A>G)
c.521-67A>G (n.521-67A>G)
n.589-67A>G
c.512-67A>G (n.512-67A>G)
n.629-67A>G
c.-57-67A>G (n.-57-67A>G)
c.518-67A>G (n.518-67A>G)
c.515-67A>G (n.515-67A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.31184872A>TCA976356835FUSc.524-67A>T (n.524-67A>T)
c.521-67A>T (n.521-67A>T)
n.589-67A>T
c.512-67A>T (n.512-67A>T)
n.629-67A>T
c.-57-67A>T (n.-57-67A>T)
c.518-67A>T (n.518-67A>T)
c.515-67A>T (n.515-67A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184873A=CA2216944228FUSc.524-66A= (n.524-66A=)
c.521-66A= (n.521-66A=)
n.589-66A=
c.512-66A= (n.512-66A=)
n.629-66A=
c.-57-66A= (n.-57-66A=)
c.518-66A= (n.518-66A=)
c.515-66A= (n.515-66A=)
16g.31184873A>CCA719930212FUSc.524-66A>C (n.524-66A>C)
c.521-66A>C (n.521-66A>C)
n.589-66A>C
c.512-66A>C (n.512-66A>C)
n.629-66A>C
c.-57-66A>C (n.-57-66A>C)
c.518-66A>C (n.518-66A>C)
c.515-66A>C (n.515-66A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184873A>GCA280594484FUSc.524-66A>G (n.524-66A>G)
c.521-66A>G (n.521-66A>G)
n.589-66A>G
c.512-66A>G (n.512-66A>G)
n.629-66A>G
c.-57-66A>G (n.-57-66A>G)
c.518-66A>G (n.518-66A>G)
c.515-66A>G (n.515-66A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184874A>TCA976356840FUSc.524-65A>T (n.524-65A>T)
c.521-65A>T (n.521-65A>T)
n.589-65A>T
c.512-65A>T (n.512-65A>T)
n.629-65A>T
c.-57-65A>T (n.-57-65A>T)
c.518-65A>T (n.518-65A>T)
c.515-65A>T (n.515-65A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184875C>ACA2632838711FUSc.524-64C>A (n.524-64C>A)
c.521-64C>A (n.521-64C>A)
n.589-64C>A
c.512-64C>A (n.512-64C>A)
n.629-64C>A
c.-57-64C>A (n.-57-64C>A)
c.518-64C>A (n.518-64C>A)
c.515-64C>A (n.515-64C>A)
gnomAD v4
16g.31184875C>GCA2632838712FUSc.524-64C>G (n.524-64C>G)
c.521-64C>G (n.521-64C>G)
n.589-64C>G
c.512-64C>G (n.512-64C>G)
n.629-64C>G
c.-57-64C>G (n.-57-64C>G)
c.518-64C>G (n.518-64C>G)
c.515-64C>G (n.515-64C>G)
gnomAD v4
16g.31184875C>TCA2632838713FUSc.524-64C>T (n.524-64C>T)
c.521-64C>T (n.521-64C>T)
n.589-64C>T
c.512-64C>T (n.512-64C>T)
n.629-64C>T
c.-57-64C>T (n.-57-64C>T)
c.518-64C>T (n.518-64C>T)
c.515-64C>T (n.515-64C>T)
gnomAD v4
16g.31184876C>ACA2632838714FUSc.524-63C>A (n.524-63C>A)
c.521-63C>A (n.521-63C>A)
n.589-63C>A
c.512-63C>A (n.512-63C>A)
n.629-63C>A
c.-57-63C>A (n.-57-63C>A)
c.518-63C>A (n.518-63C>A)
c.515-63C>A (n.515-63C>A)
gnomAD v4
16g.31184876C=CA2216944229FUSc.524-63C= (n.524-63C=)
c.521-63C= (n.521-63C=)
n.589-63C=
c.512-63C= (n.512-63C=)
n.629-63C=
c.-57-63C= (n.-57-63C=)
c.518-63C= (n.518-63C=)
c.515-63C= (n.515-63C=)
16g.31184876C>TCA719930213FUSc.524-63C>T (n.524-63C>T)
c.521-63C>T (n.521-63C>T)
n.589-63C>T
c.512-63C>T (n.512-63C>T)
n.629-63C>T
c.-57-63C>T (n.-57-63C>T)
c.518-63C>T (n.518-63C>T)
c.515-63C>T (n.515-63C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184877T>ACA2632838716FUSc.524-62T>A (n.524-62T>A)
c.521-62T>A (n.521-62T>A)
n.589-62T>A
c.512-62T>A (n.512-62T>A)
n.629-62T>A
c.-57-62T>A (n.-57-62T>A)
c.518-62T>A (n.518-62T>A)
c.515-62T>A (n.515-62T>A)
gnomAD v4
16g.31184877T>CCA2216944232FUSc.524-62T>C (n.524-62T>C)
c.521-62T>C (n.521-62T>C)
n.589-62T>C
c.512-62T>C (n.512-62T>C)
n.629-62T>C
c.-57-62T>C (n.-57-62T>C)
c.518-62T>C (n.518-62T>C)
c.515-62T>C (n.515-62T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.31184877T=CA2216944231FUSc.524-62T= (n.524-62T=)
c.521-62T= (n.521-62T=)
n.589-62T=
c.512-62T= (n.512-62T=)
n.629-62T=
c.-57-62T= (n.-57-62T=)
c.518-62T= (n.518-62T=)
c.515-62T= (n.515-62T=)
16g.31184879_31184880dupCA2632838715FUSc.524-60_524-59dup (n.524-60_524-59dup)
c.521-60_521-59dup (n.521-60_521-59dup)
n.589-60_589-59dup
c.512-60_512-59dup (n.512-60_512-59dup)
n.629-60_629-59dup
c.-57-60_-57-59dup (n.-57-60_-57-59dup)
c.518-60_518-59dup (n.518-60_518-59dup)
c.515-60_515-59dup (n.515-60_515-59dup)
gnomAD v4
16g.31184878T>GCA2632838719FUSc.524-61T>G (n.524-61T>G)
c.521-61T>G (n.521-61T>G)
n.589-61T>G
c.512-61T>G (n.512-61T>G)
n.629-61T>G
c.-57-61T>G (n.-57-61T>G)
c.518-61T>G (n.518-61T>G)
c.515-61T>G (n.515-61T>G)
gnomAD v4
16g.31184879T>CCA976356848FUSc.524-60T>C (n.524-60T>C)
c.521-60T>C (n.521-60T>C)
n.589-60T>C
c.512-60T>C (n.512-60T>C)
n.629-60T>C
c.-57-60T>C (n.-57-60T>C)
c.518-60T>C (n.518-60T>C)
c.515-60T>C (n.515-60T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184879T=CA2216944233FUSc.524-60T= (n.524-60T=)
c.521-60T= (n.521-60T=)
n.589-60T=
c.512-60T= (n.512-60T=)
n.629-60T=
c.-57-60T= (n.-57-60T=)
c.518-60T= (n.518-60T=)
c.515-60T= (n.515-60T=)
16g.31184881A=CA2216944238FUSc.524-58A= (n.524-58A=)
c.521-58A= (n.521-58A=)
n.589-58A=
c.512-58A= (n.512-58A=)
n.629-58A=
c.-57-58A= (n.-57-58A=)
c.518-58A= (n.518-58A=)
c.515-58A= (n.515-58A=)
16g.31184881A>CCA2216944237FUSc.524-58A>C (n.524-58A>C)
c.521-58A>C (n.521-58A>C)
n.589-58A>C
c.512-58A>C (n.512-58A>C)
n.629-58A>C
c.-57-58A>C (n.-57-58A>C)
c.518-58A>C (n.518-58A>C)
c.515-58A>C (n.515-58A>C)
dbSNP
16g.31184881A>GCA2216944236FUSc.524-58A>G (n.524-58A>G)
c.521-58A>G (n.521-58A>G)
n.589-58A>G
c.512-58A>G (n.512-58A>G)
n.629-58A>G
c.-57-58A>G (n.-57-58A>G)
c.518-58A>G (n.518-58A>G)
c.515-58A>G (n.515-58A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.31184881A>TCA2216944235FUSc.524-58A>T (n.524-58A>T)
c.521-58A>T (n.521-58A>T)
n.589-58A>T
c.512-58A>T (n.512-58A>T)
n.629-58A>T
c.-57-58A>T (n.-57-58A>T)
c.518-58A>T (n.518-58A>T)
c.515-58A>T (n.515-58A>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.31184882G>ACA280594487FUSc.524-57G>A (n.524-57G>A)
c.521-57G>A (n.521-57G>A)
n.589-57G>A
c.512-57G>A (n.512-57G>A)
n.629-57G>A
c.-57-57G>A (n.-57-57G>A)
c.518-57G>A (n.518-57G>A)
c.515-57G>A (n.515-57G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184882G>CCA2632838725FUSc.524-57G>C (n.524-57G>C)
c.521-57G>C (n.521-57G>C)
n.589-57G>C
c.512-57G>C (n.512-57G>C)
n.629-57G>C
c.-57-57G>C (n.-57-57G>C)
c.518-57G>C (n.518-57G>C)
c.515-57G>C (n.515-57G>C)
gnomAD v4
16g.31184882G=CA2216944240FUSc.524-57G= (n.524-57G=)
c.521-57G= (n.521-57G=)
n.589-57G=
c.512-57G= (n.512-57G=)
n.629-57G=
c.-57-57G= (n.-57-57G=)
c.518-57G= (n.518-57G=)
c.515-57G= (n.515-57G=)
16g.31184882G>TCA719930214FUSc.524-57G>T (n.524-57G>T)
c.521-57G>T (n.521-57G>T)
n.589-57G>T
c.512-57G>T (n.512-57G>T)
n.629-57G>T
c.-57-57G>T (n.-57-57G>T)
c.518-57G>T (n.518-57G>T)
c.515-57G>T (n.515-57G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.31184884G>ACA2632838728FUSc.524-55G>A (n.524-55G>A)
c.521-55G>A (n.521-55G>A)
n.589-55G>A
c.512-55G>A (n.512-55G>A)
n.629-55G>A
c.-57-55G>A (n.-57-55G>A)
c.518-55G>A (n.518-55G>A)
c.515-55G>A (n.515-55G>A)
gnomAD v4
16g.31184884G>TCA2632838730FUSc.524-55G>T (n.524-55G>T)
c.521-55G>T (n.521-55G>T)
n.589-55G>T
c.512-55G>T (n.512-55G>T)
n.629-55G>T
c.-57-55G>T (n.-57-55G>T)
c.518-55G>T (n.518-55G>T)
c.515-55G>T (n.515-55G>T)
gnomAD v4
16g.31184885C>ACA2575976227FUSc.524-54C>A (n.524-54C>A)
c.521-54C>A (n.521-54C>A)
n.589-54C>A
c.512-54C>A (n.512-54C>A)
n.629-54C>A
c.-57-54C>A (n.-57-54C>A)
c.518-54C>A (n.518-54C>A)
c.515-54C>A (n.515-54C>A)
gnomAD v4
16g.31184885C>TCA2632838731FUSc.524-54C>T (n.524-54C>T)
c.521-54C>T (n.521-54C>T)
n.589-54C>T
c.512-54C>T (n.512-54C>T)
n.629-54C>T
c.-57-54C>T (n.-57-54C>T)
c.518-54C>T (n.518-54C>T)
c.515-54C>T (n.515-54C>T)
gnomAD v4
16g.31184886T>ACA280594492FUSc.524-53T>A (n.524-53T>A)
c.521-53T>A (n.521-53T>A)
n.589-53T>A
c.512-53T>A (n.512-53T>A)
n.629-53T>A
c.-57-53T>A (n.-57-53T>A)
c.518-53T>A (n.518-53T>A)
c.515-53T>A (n.515-53T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184886T>CCA2632838733FUSc.524-53T>C (n.524-53T>C)
c.521-53T>C (n.521-53T>C)
n.589-53T>C
c.512-53T>C (n.512-53T>C)
n.629-53T>C
c.-57-53T>C (n.-57-53T>C)
c.518-53T>C (n.518-53T>C)
c.515-53T>C (n.515-53T>C)
gnomAD v4
16g.31184886T=CA2216944242FUSc.524-53T= (n.524-53T=)
c.521-53T= (n.521-53T=)
n.589-53T=
c.512-53T= (n.512-53T=)
n.629-53T=
c.-57-53T= (n.-57-53T=)
c.518-53T= (n.518-53T=)
c.515-53T= (n.515-53T=)
16g.31184887A=CA2216944244FUSc.524-52A= (n.524-52A=)
c.521-52A= (n.521-52A=)
n.589-52A=
c.512-52A= (n.512-52A=)
n.629-52A=
c.-57-52A= (n.-57-52A=)
c.518-52A= (n.518-52A=)
c.515-52A= (n.515-52A=)
16g.31184887A>TCA2216944245FUSc.524-52A>T (n.524-52A>T)
c.521-52A>T (n.521-52A>T)
n.589-52A>T
c.512-52A>T (n.512-52A>T)
n.629-52A>T
c.-57-52A>T (n.-57-52A>T)
c.518-52A>T (n.518-52A>T)
c.515-52A>T (n.515-52A>T)
dbSNP
16g.31184888C>ACA622172536FUSc.524-51C>A (n.524-51C>A)
c.521-51C>A (n.521-51C>A)
n.589-51C>A
c.512-51C>A (n.512-51C>A)
n.629-51C>A
c.-57-51C>A (n.-57-51C>A)
c.518-51C>A (n.518-51C>A)
c.515-51C>A (n.515-51C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31184888C=CA2216944247FUSc.524-51C= (n.524-51C=)
c.521-51C= (n.521-51C=)
n.589-51C=
c.512-51C= (n.512-51C=)
n.629-51C=
c.-57-51C= (n.-57-51C=)
c.518-51C= (n.518-51C=)
c.515-51C= (n.515-51C=)
16g.31184888C>TCA280594495FUSc.524-51C>T (n.524-51C>T)
c.521-51C>T (n.521-51C>T)
n.589-51C>T
c.512-51C>T (n.512-51C>T)
n.629-51C>T
c.-57-51C>T (n.-57-51C>T)
c.518-51C>T (n.518-51C>T)
c.515-51C>T (n.515-51C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31184889T>CCA2593986524FUSc.524-50T>C (n.524-50T>C)
c.521-50T>C (n.521-50T>C)
n.589-50T>C
c.512-50T>C (n.512-50T>C)
n.629-50T>C
c.-57-50T>C (n.-57-50T>C)
c.518-50T>C (n.518-50T>C)
c.515-50T>C (n.515-50T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184892A>GCA2632838737FUSc.524-47A>G (n.524-47A>G)
c.521-47A>G (n.521-47A>G)
n.589-47A>G
c.512-47A>G (n.512-47A>G)
n.629-47A>G
c.-57-47A>G (n.-57-47A>G)
c.518-47A>G (n.518-47A>G)
c.515-47A>G (n.515-47A>G)
gnomAD v4
16g.31184892A>TCA2632838739FUSc.524-47A>T (n.524-47A>T)
c.521-47A>T (n.521-47A>T)
n.589-47A>T
c.512-47A>T (n.512-47A>T)
n.629-47A>T
c.-57-47A>T (n.-57-47A>T)
c.518-47A>T (n.518-47A>T)
c.515-47A>T (n.515-47A>T)
gnomAD v4
16g.31184892dupCA2632838736FUSc.524-47dup (n.524-47dup)
c.521-47dup (n.521-47dup)
n.589-47dup
c.512-47dup (n.512-47dup)
n.629-47dup
c.-57-47dup (n.-57-47dup)
c.518-47dup (n.518-47dup)
c.515-47dup (n.515-47dup)
gnomAD v4
16g.31184893C=CA2216944250FUSc.524-46C= (n.524-46C=)
c.521-46C= (n.521-46C=)
n.589-46C=
c.512-46C= (n.512-46C=)
n.629-46C=
c.-57-46C= (n.-57-46C=)
c.518-46C= (n.518-46C=)
c.515-46C= (n.515-46C=)
16g.31184893C>GCA719930225FUSc.524-46C>G (n.524-46C>G)
c.521-46C>G (n.521-46C>G)
n.589-46C>G
c.512-46C>G (n.512-46C>G)
n.629-46C>G
c.-57-46C>G (n.-57-46C>G)
c.518-46C>G (n.518-46C>G)
c.515-46C>G (n.515-46C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184893C>TCA2216944249FUSc.524-46C>T (n.524-46C>T)
c.521-46C>T (n.521-46C>T)
n.589-46C>T
c.512-46C>T (n.512-46C>T)
n.629-46C>T
c.-57-46C>T (n.-57-46C>T)
c.518-46C>T (n.518-46C>T)
c.515-46C>T (n.515-46C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.31184894A=CA2216944252FUSc.524-45A= (n.524-45A=)
c.521-45A= (n.521-45A=)
n.589-45A=
c.512-45A= (n.512-45A=)
n.629-45A=
c.-57-45A= (n.-57-45A=)
c.518-45A= (n.518-45A=)
c.515-45A= (n.515-45A=)
16g.31184894A>CCA2632838748FUSc.524-45A>C (n.524-45A>C)
c.521-45A>C (n.521-45A>C)
n.589-45A>C
c.512-45A>C (n.512-45A>C)
n.629-45A>C
c.-57-45A>C (n.-57-45A>C)
c.518-45A>C (n.518-45A>C)
c.515-45A>C (n.515-45A>C)
gnomAD v4
16g.31184894A>GCA8023678FUSc.524-45A>G (n.524-45A>G)
c.521-45A>G (n.521-45A>G)
n.589-45A>G
c.512-45A>G (n.512-45A>G)
n.629-45A>G
c.-57-45A>G (n.-57-45A>G)
c.518-45A>G (n.518-45A>G)
c.515-45A>G (n.515-45A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31184894A>TCA976356850FUSc.524-45A>T (n.524-45A>T)
c.521-45A>T (n.521-45A>T)
n.589-45A>T
c.512-45A>T (n.512-45A>T)
n.629-45A>T
c.-57-45A>T (n.-57-45A>T)
c.518-45A>T (n.518-45A>T)
c.515-45A>T (n.515-45A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184895A=CA2216944254FUSc.524-44A= (n.524-44A=)
c.521-44A= (n.521-44A=)
n.589-44A=
c.512-44A= (n.512-44A=)
n.629-44A=
c.-57-44A= (n.-57-44A=)
c.518-44A= (n.518-44A=)
c.515-44A= (n.515-44A=)
16g.31184895A>GCA280594505FUSc.524-44A>G (n.524-44A>G)
c.521-44A>G (n.521-44A>G)
n.589-44A>G
c.512-44A>G (n.512-44A>G)
n.629-44A>G
c.-57-44A>G (n.-57-44A>G)
c.518-44A>G (n.518-44A>G)
c.515-44A>G (n.515-44A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.31184895A>TCA976356852FUSc.524-44A>T (n.524-44A>T)
c.521-44A>T (n.521-44A>T)
n.589-44A>T
c.512-44A>T (n.512-44A>T)
n.629-44A>T
c.-57-44A>T (n.-57-44A>T)
c.518-44A>T (n.518-44A>T)
c.515-44A>T (n.515-44A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184896T>ACA2575976228FUSc.524-43T>A (n.524-43T>A)
c.521-43T>A (n.521-43T>A)
n.589-43T>A
c.512-43T>A (n.512-43T>A)
n.629-43T>A
c.-57-43T>A (n.-57-43T>A)
c.518-43T>A (n.518-43T>A)
c.515-43T>A (n.515-43T>A)
16g.31184896T>CCA622172573FUSc.524-43T>C (n.524-43T>C)
c.521-43T>C (n.521-43T>C)
n.589-43T>C
c.512-43T>C (n.512-43T>C)
n.629-43T>C
c.-57-43T>C (n.-57-43T>C)
c.518-43T>C (n.518-43T>C)
c.515-43T>C (n.515-43T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31184896T>GCA2632838762FUSc.524-43T>G (n.524-43T>G)
c.521-43T>G (n.521-43T>G)
n.589-43T>G
c.512-43T>G (n.512-43T>G)
n.629-43T>G
c.-57-43T>G (n.-57-43T>G)
c.518-43T>G (n.518-43T>G)
c.515-43T>G (n.515-43T>G)
gnomAD v4
16g.31184896T=CA2216944255FUSc.524-43T= (n.524-43T=)
c.521-43T= (n.521-43T=)
n.589-43T=
c.512-43T= (n.512-43T=)
n.629-43T=
c.-57-43T= (n.-57-43T=)
c.518-43T= (n.518-43T=)
c.515-43T= (n.515-43T=)
16g.31184897C>ACA2216944258FUSc.524-42C>A (n.524-42C>A)
c.521-42C>A (n.521-42C>A)
n.589-42C>A
c.512-42C>A (n.512-42C>A)
n.629-42C>A
c.-57-42C>A (n.-57-42C>A)
c.518-42C>A (n.518-42C>A)
c.515-42C>A (n.515-42C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.31184897C=CA2216944257FUSc.524-42C= (n.524-42C=)
c.521-42C= (n.521-42C=)
n.589-42C=
c.512-42C= (n.512-42C=)
n.629-42C=
c.-57-42C= (n.-57-42C=)
c.518-42C= (n.518-42C=)
c.515-42C= (n.515-42C=)
16g.31184897C>GCA2632838763FUSc.524-42C>G (n.524-42C>G)
c.521-42C>G (n.521-42C>G)
n.589-42C>G
c.512-42C>G (n.512-42C>G)
n.629-42C>G
c.-57-42C>G (n.-57-42C>G)
c.518-42C>G (n.518-42C>G)
c.515-42C>G (n.515-42C>G)
gnomAD v4
16g.31184897_31184899delinsCTTCA2216944259FUSc.524-42_524-40delinsCTT (n.524-42_524-40delinsCTT)
c.521-42_521-40delinsCTT (n.521-42_521-40delinsCTT)
n.589-42_589-40delinsCTT
c.512-42_512-40delinsCTT (n.512-42_512-40delinsCTT)
n.629-42_629-40delinsCTT
c.-57-42_-57-40delinsCTT (n.-57-42_-57-40delinsCTT)
c.518-42_518-40delinsCTT (n.518-42_518-40delinsCTT)
c.515-42_515-40delinsCTT (n.515-42_515-40delinsCTT)
16g.31184898T>CCA280594506FUSc.524-41T>C (n.524-41T>C)
c.521-41T>C (n.521-41T>C)
n.589-41T>C
c.512-41T>C (n.512-41T>C)
n.629-41T>C
c.-57-41T>C (n.-57-41T>C)
c.518-41T>C (n.518-41T>C)
c.515-41T>C (n.515-41T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.31184898T=CA2216944261FUSc.524-41T= (n.524-41T=)
c.521-41T= (n.521-41T=)
n.589-41T=
c.512-41T= (n.512-41T=)
n.629-41T=
c.-57-41T= (n.-57-41T=)
c.518-41T= (n.518-41T=)
c.515-41T= (n.515-41T=)
16g.31184902_31184903insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2632838766FUSc.524-37_524-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.524-37_524-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.521-37_521-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.521-37_521-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.589-37_589-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.512-37_512-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.512-37_512-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.629-37_629-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.-57-37_-57-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-57-37_-57-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.518-37_518-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.518-37_518-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.515-37_515-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.515-37_515-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
gnomAD v4
16g.31184902dupCA622172575FUSc.524-37dup (n.524-37dup)
c.521-37dup (n.521-37dup)
n.589-37dup
c.512-37dup (n.512-37dup)
n.629-37dup
c.-57-37dup (n.-57-37dup)
c.518-37dup (n.518-37dup)
c.515-37dup (n.515-37dup)
gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31184902delCA2632838767FUSc.524-37del (n.524-37del)
c.521-37del (n.521-37del)
n.589-37del
c.512-37del (n.512-37del)
n.629-37del
c.-57-37del (n.-57-37del)
c.518-37del (n.518-37del)
c.515-37del (n.515-37del)
gnomAD v4
16g.31184901_31184902delCA622172574FUSc.524-38_524-37del (n.524-38_524-37del)
c.521-38_521-37del (n.521-38_521-37del)
n.589-38_589-37del
c.512-38_512-37del (n.512-38_512-37del)
n.629-38_629-37del
c.-57-38_-57-37del (n.-57-38_-57-37del)
c.518-38_518-37del (n.518-38_518-37del)
c.515-38_515-37del (n.515-38_515-37del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31184899T>CCA2632838771FUSc.524-40T>C (n.524-40T>C)
c.521-40T>C (n.521-40T>C)
n.589-40T>C
c.512-40T>C (n.512-40T>C)
n.629-40T>C
c.-57-40T>C (n.-57-40T>C)
c.518-40T>C (n.518-40T>C)
c.515-40T>C (n.515-40T>C)
gnomAD v4
16g.31184899T>GCA2632838772FUSc.524-40T>G (n.524-40T>G)
c.521-40T>G (n.521-40T>G)
n.589-40T>G
c.512-40T>G (n.512-40T>G)
n.629-40T>G
c.-57-40T>G (n.-57-40T>G)
c.518-40T>G (n.518-40T>G)
c.515-40T>G (n.515-40T>G)
gnomAD v4
16g.31184899_31184903delinsTTTTGCA2216944262FUSc.524-40_524-36delinsTTTTG (n.524-40_524-36delinsTTTTG)
c.521-40_521-36delinsTTTTG (n.521-40_521-36delinsTTTTG)
n.589-40_589-36delinsTTTTG
c.512-40_512-36delinsTTTTG (n.512-40_512-36delinsTTTTG)
n.629-40_629-36delinsTTTTG
c.-57-40_-57-36delinsTTTTG (n.-57-40_-57-36delinsTTTTG)
c.518-40_518-36delinsTTTTG (n.518-40_518-36delinsTTTTG)
c.515-40_515-36delinsTTTTG (n.515-40_515-36delinsTTTTG)
16g.31184900T>ACA2216944266FUSc.524-39T>A (n.524-39T>A)
c.521-39T>A (n.521-39T>A)
n.589-39T>A
c.512-39T>A (n.512-39T>A)
n.629-39T>A
c.-57-39T>A (n.-57-39T>A)
c.518-39T>A (n.518-39T>A)
c.515-39T>A (n.515-39T>A)
dbSNP
16g.31184900T>CCA8023679FUSc.524-39T>C (n.524-39T>C)
c.521-39T>C (n.521-39T>C)
n.589-39T>C
c.512-39T>C (n.512-39T>C)
n.629-39T>C
c.-57-39T>C (n.-57-39T>C)
c.518-39T>C (n.518-39T>C)
c.515-39T>C (n.515-39T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184900T=CA2216944264FUSc.524-39T= (n.524-39T=)
c.521-39T= (n.521-39T=)
n.589-39T=
c.512-39T= (n.512-39T=)
n.629-39T=
c.-57-39T= (n.-57-39T=)
c.518-39T= (n.518-39T=)
c.515-39T= (n.515-39T=)
16g.31184903_31184906delCA622172576FUSc.524-36_524-33del (n.524-36_524-33del)
c.521-36_521-33del (n.521-36_521-33del)
n.589-36_589-33del
c.512-36_512-33del (n.512-36_512-33del)
n.629-36_629-33del
c.-57-36_-57-33del (n.-57-36_-57-33del)
c.518-36_518-33del (n.518-36_518-33del)
c.515-36_515-33del (n.515-36_515-33del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184901T>ACA2632838778FUSc.524-38T>A (n.524-38T>A)
c.521-38T>A (n.521-38T>A)
n.589-38T>A
c.512-38T>A (n.512-38T>A)
n.629-38T>A
c.-57-38T>A (n.-57-38T>A)
c.518-38T>A (n.518-38T>A)
c.515-38T>A (n.515-38T>A)
gnomAD v4
16g.31184901T>CCA622172577FUSc.524-38T>C (n.524-38T>C)
c.521-38T>C (n.521-38T>C)
n.589-38T>C
c.512-38T>C (n.512-38T>C)
n.629-38T>C
c.-57-38T>C (n.-57-38T>C)
c.518-38T>C (n.518-38T>C)
c.515-38T>C (n.515-38T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184901T>GCA622172578FUSc.524-38T>G (n.524-38T>G)
c.521-38T>G (n.521-38T>G)
n.589-38T>G
c.512-38T>G (n.512-38T>G)
n.629-38T>G
c.-57-38T>G (n.-57-38T>G)
c.518-38T>G (n.518-38T>G)
c.515-38T>G (n.515-38T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31184901T=CA2216944268FUSc.524-38T= (n.524-38T=)
c.521-38T= (n.521-38T=)
n.589-38T=
c.512-38T= (n.512-38T=)
n.629-38T=
c.-57-38T= (n.-57-38T=)
c.518-38T= (n.518-38T=)
c.515-38T= (n.515-38T=)
16g.31184903_31184905delCA2632838777FUSc.524-36_524-34del (n.524-36_524-34del)
c.521-36_521-34del (n.521-36_521-34del)
n.589-36_589-34del
c.512-36_512-34del (n.512-36_512-34del)
n.629-36_629-34del
c.-57-36_-57-34del (n.-57-36_-57-34del)
c.518-36_518-34del (n.518-36_518-34del)
c.515-36_515-34del (n.515-36_515-34del)
gnomAD v4
16g.31184902T>CCA2575976229FUSc.524-37T>C (n.524-37T>C)
c.521-37T>C (n.521-37T>C)
n.589-37T>C
c.512-37T>C (n.512-37T>C)
n.629-37T>C
c.-57-37T>C (n.-57-37T>C)
c.518-37T>C (n.518-37T>C)
c.515-37T>C (n.515-37T>C)
16g.31184902_31184903delinsTGCA2216944269FUSc.524-37_524-36delinsTG (n.524-37_524-36delinsTG)
c.521-37_521-36delinsTG (n.521-37_521-36delinsTG)
n.589-37_589-36delinsTG
c.512-37_512-36delinsTG (n.512-37_512-36delinsTG)
n.629-37_629-36delinsTG
c.-57-37_-57-36delinsTG (n.-57-37_-57-36delinsTG)
c.518-37_518-36delinsTG (n.518-37_518-36delinsTG)
c.515-37_515-36delinsTG (n.515-37_515-36delinsTG)
16g.31184903_31184904delCA2632838782FUSc.524-36_524-35del (n.524-36_524-35del)
c.521-36_521-35del (n.521-36_521-35del)
n.589-36_589-35del
c.512-36_512-35del (n.512-36_512-35del)
n.629-36_629-35del
c.-57-36_-57-35del (n.-57-36_-57-35del)
c.518-36_518-35del (n.518-36_518-35del)
c.515-36_515-35del (n.515-36_515-35del)
gnomAD v4
16g.31184903delCA8023680FUSc.524-36del (n.524-36del)
c.521-36del (n.521-36del)
n.589-36del
c.512-36del (n.512-36del)
n.629-36del
c.-57-36del (n.-57-36del)
c.518-36del (n.518-36del)
c.515-36del (n.515-36del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184903G>ACA2632838788FUSc.524-36G>A (n.524-36G>A)
c.521-36G>A (n.521-36G>A)
n.589-36G>A
c.512-36G>A (n.512-36G>A)
n.629-36G>A
c.-57-36G>A (n.-57-36G>A)
c.518-36G>A (n.518-36G>A)
c.515-36G>A (n.515-36G>A)
gnomAD v4
16g.31184903G=CA2216944271FUSc.524-36G= (n.524-36G=)
c.521-36G= (n.521-36G=)
n.589-36G=
c.512-36G= (n.512-36G=)
n.629-36G=
c.-57-36G= (n.-57-36G=)
c.518-36G= (n.518-36G=)
c.515-36G= (n.515-36G=)
16g.31184903G>TCA8023685FUSc.524-36G>T (n.524-36G>T)
c.521-36G>T (n.521-36G>T)
n.589-36G>T
c.512-36G>T (n.512-36G>T)
n.629-36G>T
c.-57-36G>T (n.-57-36G>T)
c.518-36G>T (n.518-36G>T)
c.515-36G>T (n.515-36G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184903dupCA2632838787FUSc.524-36dup (n.524-36dup)
c.521-36dup (n.521-36dup)
n.589-36dup
c.512-36dup (n.512-36dup)
n.629-36dup
c.-57-36dup (n.-57-36dup)
c.518-36dup (n.518-36dup)
c.515-36dup (n.515-36dup)
gnomAD v4
16g.31184903_31184907delinsGTTTTCA2216944273FUSc.524-36_524-32delinsGTTTT (n.524-36_524-32delinsGTTTT)
c.521-36_521-32delinsGTTTT (n.521-36_521-32delinsGTTTT)
n.589-36_589-32delinsGTTTT
c.512-36_512-32delinsGTTTT (n.512-36_512-32delinsGTTTT)
n.629-36_629-32delinsGTTTT
c.-57-36_-57-32delinsGTTTT (n.-57-36_-57-32delinsGTTTT)
c.518-36_518-32delinsGTTTT (n.518-36_518-32delinsGTTTT)
c.515-36_515-32delinsGTTTT (n.515-36_515-32delinsGTTTT)
16g.31184903_31184904insACA2632838814FUSc.524-36_524-35insA (n.524-36_524-35insA)
c.521-36_521-35insA (n.521-36_521-35insA)
n.589-36_589-35insA
c.512-36_512-35insA (n.512-36_512-35insA)
n.629-36_629-35insA
c.-57-36_-57-35insA (n.-57-36_-57-35insA)
c.518-36_518-35insA (n.518-36_518-35insA)
c.515-36_515-35insA (n.515-36_515-35insA)
gnomAD v4
16g.31184904T>CCA8023687FUSc.524-35T>C (n.524-35T>C)
c.521-35T>C (n.521-35T>C)
n.589-35T>C
c.512-35T>C (n.512-35T>C)
n.629-35T>C
c.-57-35T>C (n.-57-35T>C)
c.518-35T>C (n.518-35T>C)
c.515-35T>C (n.515-35T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31184904T>GCA8023686FUSc.524-35T>G (n.524-35T>G)
c.521-35T>G (n.521-35T>G)
n.589-35T>G
c.512-35T>G (n.512-35T>G)
n.629-35T>G
c.-57-35T>G (n.-57-35T>G)
c.518-35T>G (n.518-35T>G)
c.515-35T>G (n.515-35T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184904T=CA2216944278FUSc.524-35T= (n.524-35T=)
c.521-35T= (n.521-35T=)
n.589-35T=
c.512-35T= (n.512-35T=)
n.629-35T=
c.-57-35T= (n.-57-35T=)
c.518-35T= (n.518-35T=)
c.515-35T= (n.515-35T=)
16g.31184915_31184916insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2632838807FUSc.524-24_524-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.524-24_524-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.521-24_521-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.521-24_521-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.589-24_589-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.512-24_512-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.512-24_512-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.629-24_629-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.-57-24_-57-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-57-24_-57-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.518-24_518-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.518-24_518-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.515-24_515-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.515-24_515-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
gnomAD v4
16g.31184915dupCA8023682FUSc.524-24dup (n.524-24dup)
c.521-24dup (n.521-24dup)
n.589-24dup
c.512-24dup (n.512-24dup)
n.629-24dup
c.-57-24dup (n.-57-24dup)
c.518-24dup (n.518-24dup)
c.515-24dup (n.515-24dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184914_31184915dupCA8023683FUSc.524-25_524-24dup (n.524-25_524-24dup)
c.521-25_521-24dup (n.521-25_521-24dup)
n.589-25_589-24dup
c.512-25_512-24dup (n.512-25_512-24dup)
n.629-25_629-24dup
c.-57-25_-57-24dup (n.-57-25_-57-24dup)
c.518-25_518-24dup (n.518-25_518-24dup)
c.515-25_515-24dup (n.515-25_515-24dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184913_31184915dupCA2632838811FUSc.524-26_524-24dup (n.524-26_524-24dup)
c.521-26_521-24dup (n.521-26_521-24dup)
n.589-26_589-24dup
c.512-26_512-24dup (n.512-26_512-24dup)
n.629-26_629-24dup
c.-57-26_-57-24dup (n.-57-26_-57-24dup)
c.518-26_518-24dup (n.518-26_518-24dup)
c.515-26_515-24dup (n.515-26_515-24dup)
gnomAD v4
16g.31184912_31184915dupCA2632838810FUSc.524-27_524-24dup (n.524-27_524-24dup)
c.521-27_521-24dup (n.521-27_521-24dup)
n.589-27_589-24dup
c.512-27_512-24dup (n.512-27_512-24dup)
n.629-27_629-24dup
c.-57-27_-57-24dup (n.-57-27_-57-24dup)
c.518-27_518-24dup (n.518-27_518-24dup)
c.515-27_515-24dup (n.515-27_515-24dup)
gnomAD v4
16g.31184911_31184915dupCA2632838808FUSc.524-28_524-24dup (n.524-28_524-24dup)
c.521-28_521-24dup (n.521-28_521-24dup)
n.589-28_589-24dup
c.512-28_512-24dup (n.512-28_512-24dup)
n.629-28_629-24dup
c.-57-28_-57-24dup (n.-57-28_-57-24dup)
c.518-28_518-24dup (n.518-28_518-24dup)
c.515-28_515-24dup (n.515-28_515-24dup)
gnomAD v4
16g.31184915delCA8023681FUSc.524-24del (n.524-24del)
c.521-24del (n.521-24del)
n.589-24del
c.512-24del (n.512-24del)
n.629-24del
c.-57-24del (n.-57-24del)
c.518-24del (n.518-24del)
c.515-24del (n.515-24del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184914_31184915delCA8023684FUSc.524-25_524-24del (n.524-25_524-24del)
c.521-25_521-24del (n.521-25_521-24del)
n.589-25_589-24del
c.512-25_512-24del (n.512-25_512-24del)
n.629-25_629-24del
c.-57-25_-57-24del (n.-57-25_-57-24del)
c.518-25_518-24del (n.518-25_518-24del)
c.515-25_515-24del (n.515-25_515-24del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184913_31184915delCA2632838805FUSc.524-26_524-24del (n.524-26_524-24del)
c.521-26_521-24del (n.521-26_521-24del)
n.589-26_589-24del
c.512-26_512-24del (n.512-26_512-24del)
n.629-26_629-24del
c.-57-26_-57-24del (n.-57-26_-57-24del)
c.518-26_518-24del (n.518-26_518-24del)
c.515-26_515-24del (n.515-26_515-24del)
gnomAD v4
16g.31184912_31184915delCA2216944280FUSc.524-27_524-24del (n.524-27_524-24del)
c.521-27_521-24del (n.521-27_521-24del)
n.589-27_589-24del
c.512-27_512-24del (n.512-27_512-24del)
n.629-27_629-24del
c.-57-27_-57-24del (n.-57-27_-57-24del)
c.518-27_518-24del (n.518-27_518-24del)
c.515-27_515-24del (n.515-27_515-24del)
dbSNP gnomAD v4
16g.31184911_31184915delCA2632838804FUSc.524-28_524-24del (n.524-28_524-24del)
c.521-28_521-24del (n.521-28_521-24del)
n.589-28_589-24del
c.512-28_512-24del (n.512-28_512-24del)
n.629-28_629-24del
c.-57-28_-57-24del (n.-57-28_-57-24del)
c.518-28_518-24del (n.518-28_518-24del)
c.515-28_515-24del (n.515-28_515-24del)
gnomAD v4
16g.31184905T>CCA622172579FUSc.524-34T>C (n.524-34T>C)
c.521-34T>C (n.521-34T>C)
n.589-34T>C
c.512-34T>C (n.512-34T>C)
n.629-34T>C
c.-57-34T>C (n.-57-34T>C)
c.518-34T>C (n.518-34T>C)
c.515-34T>C (n.515-34T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184905T>GCA2632838821FUSc.524-34T>G (n.524-34T>G)
c.521-34T>G (n.521-34T>G)
n.589-34T>G
c.512-34T>G (n.512-34T>G)
n.629-34T>G
c.-57-34T>G (n.-57-34T>G)
c.518-34T>G (n.518-34T>G)
c.515-34T>G (n.515-34T>G)
gnomAD v4
16g.31184905T=CA2216944282FUSc.524-34T= (n.524-34T=)
c.521-34T= (n.521-34T=)
n.589-34T=
c.512-34T= (n.512-34T=)
n.629-34T=
c.-57-34T= (n.-57-34T=)
c.518-34T= (n.518-34T=)
c.515-34T= (n.515-34T=)
16g.31184906T>CCA2632838824FUSc.524-33T>C (n.524-33T>C)
c.521-33T>C (n.521-33T>C)
n.589-33T>C
c.512-33T>C (n.512-33T>C)
n.629-33T>C
c.-57-33T>C (n.-57-33T>C)
c.518-33T>C (n.518-33T>C)
c.515-33T>C (n.515-33T>C)
gnomAD v4
16g.31184906T>GCA719930256FUSc.524-33T>G (n.524-33T>G)
c.521-33T>G (n.521-33T>G)
n.589-33T>G
c.512-33T>G (n.512-33T>G)
n.629-33T>G
c.-57-33T>G (n.-57-33T>G)
c.518-33T>G (n.518-33T>G)
c.515-33T>G (n.515-33T>G)
dbSNP
16g.31184906T=CA2216944284FUSc.524-33T= (n.524-33T=)
c.521-33T= (n.521-33T=)
n.589-33T=
c.512-33T= (n.512-33T=)
n.629-33T=
c.-57-33T= (n.-57-33T=)
c.518-33T= (n.518-33T=)
c.515-33T= (n.515-33T=)
16g.31184907T>GCA622172581FUSc.524-32T>G (n.524-32T>G)
c.521-32T>G (n.521-32T>G)
n.589-32T>G
c.512-32T>G (n.512-32T>G)
n.629-32T>G
c.-57-32T>G (n.-57-32T>G)
c.518-32T>G (n.518-32T>G)
c.515-32T>G (n.515-32T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31184907T=CA2216944285FUSc.524-32T= (n.524-32T=)
c.521-32T= (n.521-32T=)
n.589-32T=
c.512-32T= (n.512-32T=)
n.629-32T=
c.-57-32T= (n.-57-32T=)
c.518-32T= (n.518-32T=)
c.515-32T= (n.515-32T=)
16g.31184908T>CCA8023688FUSc.524-31T>C (n.524-31T>C)
c.521-31T>C (n.521-31T>C)
n.589-31T>C
c.512-31T>C (n.512-31T>C)
n.629-31T>C
c.-57-31T>C (n.-57-31T>C)
c.518-31T>C (n.518-31T>C)
c.515-31T>C (n.515-31T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31184908T>GCA2632838828FUSc.524-31T>G (n.524-31T>G)
c.521-31T>G (n.521-31T>G)
n.589-31T>G
c.512-31T>G (n.512-31T>G)
n.629-31T>G
c.-57-31T>G (n.-57-31T>G)
c.518-31T>G (n.518-31T>G)
c.515-31T>G (n.515-31T>G)
gnomAD v4
16g.31184908T=CA2216944286FUSc.524-31T= (n.524-31T=)
c.521-31T= (n.521-31T=)
n.589-31T=
c.512-31T= (n.512-31T=)
n.629-31T=
c.-57-31T= (n.-57-31T=)
c.518-31T= (n.518-31T=)
c.515-31T= (n.515-31T=)
16g.31184909T>CCA2575976230FUSc.524-30T>C (n.524-30T>C)
c.521-30T>C (n.521-30T>C)
n.589-30T>C
c.512-30T>C (n.512-30T>C)
n.629-30T>C
c.-57-30T>C (n.-57-30T>C)
c.518-30T>C (n.518-30T>C)
c.515-30T>C (n.515-30T>C)
16g.31184909T>GCA8023689FUSc.524-30T>G (n.524-30T>G)
c.521-30T>G (n.521-30T>G)
n.589-30T>G
c.512-30T>G (n.512-30T>G)
n.629-30T>G
c.-57-30T>G (n.-57-30T>G)
c.518-30T>G (n.518-30T>G)
c.515-30T>G (n.515-30T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31184909T=CA2216944287FUSc.524-30T= (n.524-30T=)
c.521-30T= (n.521-30T=)
n.589-30T=
c.512-30T= (n.512-30T=)
n.629-30T=
c.-57-30T= (n.-57-30T=)
c.518-30T= (n.518-30T=)
c.515-30T= (n.515-30T=)
16g.31184910T>ACA2632838834FUSc.524-29T>A (n.524-29T>A)
c.521-29T>A (n.521-29T>A)
n.589-29T>A
c.512-29T>A (n.512-29T>A)
n.629-29T>A
c.-57-29T>A (n.-57-29T>A)
c.518-29T>A (n.518-29T>A)
c.515-29T>A (n.515-29T>A)
gnomAD v4
16g.31184910T>GCA8023690FUSc.524-29T>G (n.524-29T>G)
c.521-29T>G (n.521-29T>G)
n.589-29T>G
c.512-29T>G (n.512-29T>G)
n.629-29T>G
c.-57-29T>G (n.-57-29T>G)
c.518-29T>G (n.518-29T>G)
c.515-29T>G (n.515-29T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184910T=CA2216944289FUSc.524-29T= (n.524-29T=)
c.521-29T= (n.521-29T=)
n.589-29T=
c.512-29T= (n.512-29T=)
n.629-29T=
c.-57-29T= (n.-57-29T=)
c.518-29T= (n.518-29T=)
c.515-29T= (n.515-29T=)
16g.31184911T>CCA2806500731FUSc.524-28T>C (n.524-28T>C)
c.521-28T>C (n.521-28T>C)
n.589-28T>C
c.512-28T>C (n.512-28T>C)
n.629-28T>C
c.-57-28T>C (n.-57-28T>C)
c.518-28T>C (n.518-28T>C)
c.515-28T>C (n.515-28T>C)
16g.31184912T>CCA622172582FUSc.524-27T>C (n.524-27T>C)
c.521-27T>C (n.521-27T>C)
n.589-27T>C
c.512-27T>C (n.512-27T>C)
n.629-27T>C
c.-57-27T>C (n.-57-27T>C)
c.518-27T>C (n.518-27T>C)
c.515-27T>C (n.515-27T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31184912T=CA2216944291FUSc.524-27T= (n.524-27T=)
c.521-27T= (n.521-27T=)
n.589-27T=
c.512-27T= (n.512-27T=)
n.629-27T=
c.-57-27T= (n.-57-27T=)
c.518-27T= (n.518-27T=)
c.515-27T= (n.515-27T=)
16g.31184913T>CCA2632838837FUSc.524-26T>C (n.524-26T>C)
c.521-26T>C (n.521-26T>C)
n.589-26T>C
c.512-26T>C (n.512-26T>C)
n.629-26T>C
c.-57-26T>C (n.-57-26T>C)
c.518-26T>C (n.518-26T>C)
c.515-26T>C (n.515-26T>C)
gnomAD v4
16g.31184913T>GCA2806500732FUSc.524-26T>G (n.524-26T>G)
c.521-26T>G (n.521-26T>G)
n.589-26T>G
c.512-26T>G (n.512-26T>G)
n.629-26T>G
c.-57-26T>G (n.-57-26T>G)
c.518-26T>G (n.518-26T>G)
c.515-26T>G (n.515-26T>G)
16g.31184915T>ACA622172583FUSc.524-24T>A (n.524-24T>A)
c.521-24T>A (n.521-24T>A)
n.589-24T>A
c.512-24T>A (n.512-24T>A)
n.629-24T>A
c.-57-24T>A (n.-57-24T>A)
c.518-24T>A (n.518-24T>A)
c.515-24T>A (n.515-24T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184915T>GCA8023691FUSc.524-24T>G (n.524-24T>G)
c.521-24T>G (n.521-24T>G)
n.589-24T>G
c.512-24T>G (n.512-24T>G)
n.629-24T>G
c.-57-24T>G (n.-57-24T>G)
c.518-24T>G (n.518-24T>G)
c.515-24T>G (n.515-24T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184915T=CA2216944297FUSc.524-24T= (n.524-24T=)
c.521-24T= (n.521-24T=)
n.589-24T=
c.512-24T= (n.512-24T=)
n.629-24T=
c.-57-24T= (n.-57-24T=)
c.518-24T= (n.518-24T=)
c.515-24T= (n.515-24T=)
16g.31184915_31184916delinsTACA2216944296FUSc.524-24_524-23delinsTA (n.524-24_524-23delinsTA)
c.521-24_521-23delinsTA (n.521-24_521-23delinsTA)
n.589-24_589-23delinsTA
c.512-24_512-23delinsTA (n.512-24_512-23delinsTA)
n.629-24_629-23delinsTA
c.-57-24_-57-23delinsTA (n.-57-24_-57-23delinsTA)
c.518-24_518-23delinsTA (n.518-24_518-23delinsTA)
c.515-24_515-23delinsTA (n.515-24_515-23delinsTA)
16g.31184915_31184917delinsTAACA2216944293FUSc.524-24_524-22delinsTAA (n.524-24_524-22delinsTAA)
c.521-24_521-22delinsTAA (n.521-24_521-22delinsTAA)
n.589-24_589-22delinsTAA
c.512-24_512-22delinsTAA (n.512-24_512-22delinsTAA)
n.629-24_629-22delinsTAA
c.-57-24_-57-22delinsTAA (n.-57-24_-57-22delinsTAA)
c.518-24_518-22delinsTAA (n.518-24_518-22delinsTAA)
c.515-24_515-22delinsTAA (n.515-24_515-22delinsTAA)
16g.31184915_31184920delinsTAATCACA2216944294FUSc.524-24_524-19delinsTAATCA (n.524-24_524-19delinsTAATCA)
c.521-24_521-19delinsTAATCA (n.521-24_521-19delinsTAATCA)
n.589-24_589-19delinsTAATCA
c.512-24_512-19delinsTAATCA (n.512-24_512-19delinsTAATCA)
n.629-24_629-19delinsTAATCA
c.-57-24_-57-19delinsTAATCA (n.-57-24_-57-19delinsTAATCA)
c.518-24_518-19delinsTAATCA (n.518-24_518-19delinsTAATCA)
c.515-24_515-19delinsTAATCA (n.515-24_515-19delinsTAATCA)
16g.31184915_31184927delinsTAATCATTCTTTCCA2216944299FUSc.524-24_524-12delinsTAATCATTCTTTC (n.524-24_524-12delinsTAATCATTCTTTC)
c.521-24_521-12delinsTAATCATTCTTTC (n.521-24_521-12delinsTAATCATTCTTTC)
n.589-24_589-12delinsTAATCATTCTTTC
c.512-24_512-12delinsTAATCATTCTTTC (n.512-24_512-12delinsTAATCATTCTTTC)
n.629-24_629-12delinsTAATCATTCTTTC
c.-57-24_-57-12delinsTAATCATTCTTTC (n.-57-24_-57-12delinsTAATCATTCTTTC)
c.518-24_518-12delinsTAATCATTCTTTC (n.518-24_518-12delinsTAATCATTCTTTC)
c.515-24_515-12delinsTAATCATTCTTTC (n.515-24_515-12delinsTAATCATTCTTTC)
16g.31184916A=CA2216944301FUSc.524-23A= (n.524-23A=)
c.521-23A= (n.521-23A=)
n.589-23A=
c.512-23A= (n.512-23A=)
n.629-23A=
c.-57-23A= (n.-57-23A=)
c.518-23A= (n.518-23A=)
c.515-23A= (n.515-23A=)
16g.31184916A>TCA622172586FUSc.524-23A>T (n.524-23A>T)
c.521-23A>T (n.521-23A>T)
n.589-23A>T
c.512-23A>T (n.512-23A>T)
n.629-23A>T
c.-57-23A>T (n.-57-23A>T)
c.518-23A>T (n.518-23A>T)
c.515-23A>T (n.515-23A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184916_31184917delCA2216944303FUSc.524-23_524-22del (n.524-23_524-22del)
c.521-23_521-22del (n.521-23_521-22del)
n.589-23_589-22del
c.512-23_512-22del (n.512-23_512-22del)
n.629-23_629-22del
c.-57-23_-57-22del (n.-57-23_-57-22del)
c.518-23_518-22del (n.518-23_518-22del)
c.515-23_515-22del (n.515-23_515-22del)
dbSNP gnomAD v4
16g.31184917dupCA2216944304FUSc.524-22dup (n.524-22dup)
c.521-22dup (n.521-22dup)
n.589-22dup
c.512-22dup (n.512-22dup)
n.629-22dup
c.-57-22dup (n.-57-22dup)
c.518-22dup (n.518-22dup)
c.515-22dup (n.515-22dup)
dbSNP
16g.31184917delCA622172584FUSc.524-22del (n.524-22del)
c.521-22del (n.521-22del)
n.589-22del
c.512-22del (n.512-22del)
n.629-22del
c.-57-22del (n.-57-22del)
c.518-22del (n.518-22del)
c.515-22del (n.515-22del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31184916_31184920delCA622172585FUSc.524-23_524-19del (n.524-23_524-19del)
c.521-23_521-19del (n.521-23_521-19del)
n.589-23_589-19del
c.512-23_512-19del (n.512-23_512-19del)
n.629-23_629-19del
c.-57-23_-57-19del (n.-57-23_-57-19del)
c.518-23_518-19del (n.518-23_518-19del)
c.515-23_515-19del (n.515-23_515-19del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31184916_31184923delCA2632838846FUSc.524-23_524-16del (n.524-23_524-16del)
c.521-23_521-16del (n.521-23_521-16del)
n.589-23_589-16del
c.512-23_512-16del (n.512-23_512-16del)
n.629-23_629-16del
c.-57-23_-57-16del (n.-57-23_-57-16del)
c.518-23_518-16del (n.518-23_518-16del)
c.515-23_515-16del (n.515-23_515-16del)
gnomAD v4
16g.31184916_31184927delCA8023692FUSc.524-23_524-12del (n.524-23_524-12del)
c.521-23_521-12del (n.521-23_521-12del)
n.589-23_589-12del
c.512-23_512-12del (n.512-23_512-12del)
n.629-23_629-12del
c.-57-23_-57-12del (n.-57-23_-57-12del)
c.518-23_518-12del (n.518-23_518-12del)
c.515-23_515-12del (n.515-23_515-12del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31184917A=CA2216944306FUSc.524-22A= (n.524-22A=)
c.521-22A= (n.521-22A=)
n.589-22A=
c.512-22A= (n.512-22A=)
n.629-22A=
c.-57-22A= (n.-57-22A=)
c.518-22A= (n.518-22A=)
c.515-22A= (n.515-22A=)
16g.31184917A>CCA2806500733FUSc.524-22A>C (n.524-22A>C)
c.521-22A>C (n.521-22A>C)
n.589-22A>C
c.512-22A>C (n.512-22A>C)
n.629-22A>C
c.-57-22A>C (n.-57-22A>C)
c.518-22A>C (n.518-22A>C)
c.515-22A>C (n.515-22A>C)
16g.31184917A>GCA2632838849FUSc.524-22A>G (n.524-22A>G)
c.521-22A>G (n.521-22A>G)
n.589-22A>G
c.512-22A>G (n.512-22A>G)
n.629-22A>G
c.-57-22A>G (n.-57-22A>G)
c.518-22A>G (n.518-22A>G)
c.515-22A>G (n.515-22A>G)
gnomAD v4
16g.31184917A>TCA622172587FUSc.524-22A>T (n.524-22A>T)
c.521-22A>T (n.521-22A>T)
n.589-22A>T
c.512-22A>T (n.512-22A>T)
n.629-22A>T
c.-57-22A>T (n.-57-22A>T)
c.518-22A>T (n.518-22A>T)
c.515-22A>T (n.515-22A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184918T>ACA2575976231FUSc.524-21T>A (n.524-21T>A)
c.521-21T>A (n.521-21T>A)
n.589-21T>A
c.512-21T>A (n.512-21T>A)
n.629-21T>A
c.-57-21T>A (n.-57-21T>A)
c.518-21T>A (n.518-21T>A)
c.515-21T>A (n.515-21T>A)
gnomAD v4
16g.31184918T>CCA8023693FUSc.524-21T>C (n.524-21T>C)
c.521-21T>C (n.521-21T>C)
n.589-21T>C
c.512-21T>C (n.512-21T>C)
n.629-21T>C
c.-57-21T>C (n.-57-21T>C)
c.518-21T>C (n.518-21T>C)
c.515-21T>C (n.515-21T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184918T=CA2216944310FUSc.524-21T= (n.524-21T=)
c.521-21T= (n.521-21T=)
n.589-21T=
c.512-21T= (n.512-21T=)
n.629-21T=
c.-57-21T= (n.-57-21T=)
c.518-21T= (n.518-21T=)
c.515-21T= (n.515-21T=)
16g.31184919delCA2632838860FUSc.524-20del (n.524-20del)
c.521-20del (n.521-20del)
n.589-20del
c.512-20del (n.512-20del)
n.629-20del
c.-57-20del (n.-57-20del)
c.518-20del (n.518-20del)
c.515-20del (n.515-20del)
gnomAD v4
16g.31184919C>ACA2632838861FUSc.524-20C>A (n.524-20C>A)
c.521-20C>A (n.521-20C>A)
n.589-20C>A
c.512-20C>A (n.512-20C>A)
n.629-20C>A
c.-57-20C>A (n.-57-20C>A)
c.518-20C>A (n.518-20C>A)
c.515-20C>A (n.515-20C>A)
gnomAD v4
16g.31184919C=CA2216944312FUSc.524-20C= (n.524-20C=)
c.521-20C= (n.521-20C=)
n.589-20C=
c.512-20C= (n.512-20C=)
n.629-20C=
c.-57-20C= (n.-57-20C=)
c.518-20C= (n.518-20C=)
c.515-20C= (n.515-20C=)
16g.31184919C>GCA2632838857FUSc.524-20C>G (n.524-20C>G)
c.521-20C>G (n.521-20C>G)
n.589-20C>G
c.512-20C>G (n.512-20C>G)
n.629-20C>G
c.-57-20C>G (n.-57-20C>G)
c.518-20C>G (n.518-20C>G)
c.515-20C>G (n.515-20C>G)
gnomAD v4
16g.31184919C>TCA8023694FUSc.524-20C>T (n.524-20C>T)
c.521-20C>T (n.521-20C>T)
n.589-20C>T
c.512-20C>T (n.512-20C>T)
n.629-20C>T
c.-57-20C>T (n.-57-20C>T)
c.518-20C>T (n.518-20C>T)
c.515-20C>T (n.515-20C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184919_31184920delCA2632838858FUSc.524-20_524-19del (n.524-20_524-19del)
c.521-20_521-19del (n.521-20_521-19del)
n.589-20_589-19del
c.512-20_512-19del (n.512-20_512-19del)
n.629-20_629-19del
c.-57-20_-57-19del (n.-57-20_-57-19del)
c.518-20_518-19del (n.518-20_518-19del)
c.515-20_515-19del (n.515-20_515-19del)
gnomAD v4
16g.31184920A=CA2216944316FUSc.524-19A= (n.524-19A=)
c.521-19A= (n.521-19A=)
n.589-19A=
c.512-19A= (n.512-19A=)
n.629-19A=
c.-57-19A= (n.-57-19A=)
c.518-19A= (n.518-19A=)
c.515-19A= (n.515-19A=)
16g.31184920A>GCA719930290FUSc.524-19A>G (n.524-19A>G)
c.521-19A>G (n.521-19A>G)
n.589-19A>G
c.512-19A>G (n.512-19A>G)
n.629-19A>G
c.-57-19A>G (n.-57-19A>G)
c.518-19A>G (n.518-19A>G)
c.515-19A>G (n.515-19A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184920A>TCA622172588FUSc.524-19A>T (n.524-19A>T)
c.521-19A>T (n.521-19A>T)
n.589-19A>T
c.512-19A>T (n.512-19A>T)
n.629-19A>T
c.-57-19A>T (n.-57-19A>T)
c.518-19A>T (n.518-19A>T)
c.515-19A>T (n.515-19A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184920_31184924delinsATTCTCA2216944318FUSc.524-19_524-15delinsATTCT (n.524-19_524-15delinsATTCT)
c.521-19_521-15delinsATTCT (n.521-19_521-15delinsATTCT)
n.589-19_589-15delinsATTCT
c.512-19_512-15delinsATTCT (n.512-19_512-15delinsATTCT)
n.629-19_629-15delinsATTCT
c.-57-19_-57-15delinsATTCT (n.-57-19_-57-15delinsATTCT)
c.518-19_518-15delinsATTCT (n.518-19_518-15delinsATTCT)
c.515-19_515-15delinsATTCT (n.515-19_515-15delinsATTCT)
16g.31184921T>ACA719930298FUSc.524-18T>A (n.524-18T>A)
c.521-18T>A (n.521-18T>A)
n.589-18T>A
c.512-18T>A (n.512-18T>A)
n.629-18T>A
c.-57-18T>A (n.-57-18T>A)
c.518-18T>A (n.518-18T>A)
c.515-18T>A (n.515-18T>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.31184921T=CA2216944320FUSc.524-18T= (n.524-18T=)
c.521-18T= (n.521-18T=)
n.589-18T=
c.512-18T= (n.512-18T=)
n.629-18T=
c.-57-18T= (n.-57-18T=)
c.518-18T= (n.518-18T=)
c.515-18T= (n.515-18T=)
16g.31184922_31184923insTTTTTTCA622172589FUSc.524-17_524-16insTTTTTT (n.524-17_524-16insTTTTTT)
c.521-17_521-16insTTTTTT (n.521-17_521-16insTTTTTT)
n.589-17_589-16insTTTTTT
c.512-17_512-16insTTTTTT (n.512-17_512-16insTTTTTT)
n.629-17_629-16insTTTTTT
c.-57-17_-57-16insTTTTTT (n.-57-17_-57-16insTTTTTT)
c.518-17_518-16insTTTTTT (n.518-17_518-16insTTTTTT)
c.515-17_515-16insTTTTTT (n.515-17_515-16insTTTTTT)
gnomAD v2
16g.31184922_31184923insTTTTTTTCA622172590FUSc.524-17_524-16insTTTTTTT (n.524-17_524-16insTTTTTTT)
c.521-17_521-16insTTTTTTT (n.521-17_521-16insTTTTTTT)
n.589-17_589-16insTTTTTTT
c.512-17_512-16insTTTTTTT (n.512-17_512-16insTTTTTTT)
n.629-17_629-16insTTTTTTT
c.-57-17_-57-16insTTTTTTT (n.-57-17_-57-16insTTTTTTT)
c.518-17_518-16insTTTTTTT (n.518-17_518-16insTTTTTTT)
c.515-17_515-16insTTTTTTT (n.515-17_515-16insTTTTTTT)
gnomAD v2
16g.31184927_31184930delCA8023695FUSc.524-12_524-9del (n.524-12_524-9del)
c.521-12_521-9del (n.521-12_521-9del)
n.589-12_589-9del
c.512-12_512-9del (n.512-12_512-9del)
n.629-12_629-9del
c.-57-12_-57-9del (n.-57-12_-57-9del)
c.518-12_518-9del (n.518-12_518-9del)
c.515-12_515-9del (n.515-12_515-9del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184923delCA2632838869FUSc.524-16del (n.524-16del)
c.521-16del (n.521-16del)
n.589-16del
c.512-16del (n.512-16del)
n.629-16del
c.-57-16del (n.-57-16del)
c.518-16del (n.518-16del)
c.515-16del (n.515-16del)
gnomAD v4
16g.31184923C>ACA2632838871FUSc.524-16C>A (n.524-16C>A)
c.521-16C>A (n.521-16C>A)
n.589-16C>A
c.512-16C>A (n.512-16C>A)
n.629-16C>A
c.-57-16C>A (n.-57-16C>A)
c.518-16C>A (n.518-16C>A)
c.515-16C>A (n.515-16C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.31184923C=CA2216944324FUSc.524-16C= (n.524-16C=)
c.521-16C= (n.521-16C=)
n.589-16C=
c.512-16C= (n.512-16C=)
n.629-16C=
c.-57-16C= (n.-57-16C=)
c.518-16C= (n.518-16C=)
c.515-16C= (n.515-16C=)
16g.31184923C>GCA2632838873FUSc.524-16C>G (n.524-16C>G)
c.521-16C>G (n.521-16C>G)
n.589-16C>G
c.512-16C>G (n.512-16C>G)
n.629-16C>G
c.-57-16C>G (n.-57-16C>G)
c.518-16C>G (n.518-16C>G)
c.515-16C>G (n.515-16C>G)
gnomAD v4
16g.31184923C>TCA622172591FUSc.524-16C>T (n.524-16C>T)
c.521-16C>T (n.521-16C>T)
n.589-16C>T
c.512-16C>T (n.512-16C>T)
n.629-16C>T
c.-57-16C>T (n.-57-16C>T)
c.518-16C>T (n.518-16C>T)
c.515-16C>T (n.515-16C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184923_31184924delinsCTCA2216944322FUSc.524-16_524-15delinsCT (n.524-16_524-15delinsCT)
c.521-16_521-15delinsCT (n.521-16_521-15delinsCT)
n.589-16_589-15delinsCT
c.512-16_512-15delinsCT (n.512-16_512-15delinsCT)
n.629-16_629-15delinsCT
c.-57-16_-57-15delinsCT (n.-57-16_-57-15delinsCT)
c.518-16_518-15delinsCT (n.518-16_518-15delinsCT)
c.515-16_515-15delinsCT (n.515-16_515-15delinsCT)
16g.31184924T>ACA8023698FUSc.524-15T>A (n.524-15T>A)
c.521-15T>A (n.521-15T>A)
n.589-15T>A
c.512-15T>A (n.512-15T>A)
n.629-15T>A
c.-57-15T>A (n.-57-15T>A)
c.518-15T>A (n.518-15T>A)
c.515-15T>A (n.515-15T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184924T=CA2216944330FUSc.524-15T= (n.524-15T=)
c.521-15T= (n.521-15T=)
n.589-15T=
c.512-15T= (n.512-15T=)
n.629-15T=
c.-57-15T= (n.-57-15T=)
c.518-15T= (n.518-15T=)
c.515-15T= (n.515-15T=)
16g.31184926dupCA8023696FUSc.524-13dup (n.524-13dup)
c.521-13dup (n.521-13dup)
n.589-13dup
c.512-13dup (n.512-13dup)
n.629-13dup
c.-57-13dup (n.-57-13dup)
c.518-13dup (n.518-13dup)
c.515-13dup (n.515-13dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184926delCA8023697FUSc.524-13del (n.524-13del)
c.521-13del (n.521-13del)
n.589-13del
c.512-13del (n.512-13del)
n.629-13del
c.-57-13del (n.-57-13del)
c.518-13del (n.518-13del)
c.515-13del (n.515-13del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184925T>CCA719930306FUSc.524-14T>C (n.524-14T>C)
c.521-14T>C (n.521-14T>C)
n.589-14T>C
c.512-14T>C (n.512-14T>C)
n.629-14T>C
c.-57-14T>C (n.-57-14T>C)
c.518-14T>C (n.518-14T>C)
c.515-14T>C (n.515-14T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184925T>GCA719930307FUSc.524-14T>G (n.524-14T>G)
c.521-14T>G (n.521-14T>G)
n.589-14T>G
c.512-14T>G (n.512-14T>G)
n.629-14T>G
c.-57-14T>G (n.-57-14T>G)
c.518-14T>G (n.518-14T>G)
c.515-14T>G (n.515-14T>G)
dbSNP
16g.31184925T=CA2216944332FUSc.524-14T= (n.524-14T=)
c.521-14T= (n.521-14T=)
n.589-14T=
c.512-14T= (n.512-14T=)
n.629-14T=
c.-57-14T= (n.-57-14T=)
c.518-14T= (n.518-14T=)
c.515-14T= (n.515-14T=)
16g.31184926T>CCA622172592FUSc.524-13T>C (n.524-13T>C)
c.521-13T>C (n.521-13T>C)
n.589-13T>C
c.512-13T>C (n.512-13T>C)
n.629-13T>C
c.-57-13T>C (n.-57-13T>C)
c.518-13T>C (n.518-13T>C)
c.515-13T>C (n.515-13T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31184926T=CA2216944336FUSc.524-13T= (n.524-13T=)
c.521-13T= (n.521-13T=)
n.589-13T=
c.512-13T= (n.512-13T=)
n.629-13T=
c.-57-13T= (n.-57-13T=)
c.518-13T= (n.518-13T=)
c.515-13T= (n.515-13T=)
16g.31184926_31184927delinsTCCA2216944337FUSc.524-13_524-12delinsTC (n.524-13_524-12delinsTC)
c.521-13_521-12delinsTC (n.521-13_521-12delinsTC)
n.589-13_589-12delinsTC
c.512-13_512-12delinsTC (n.512-13_512-12delinsTC)
n.629-13_629-12delinsTC
c.-57-13_-57-12delinsTC (n.-57-13_-57-12delinsTC)
c.518-13_518-12delinsTC (n.518-13_518-12delinsTC)
c.515-13_515-12delinsTC (n.515-13_515-12delinsTC)
16g.31184927delCA976356905FUSc.524-12del (n.524-12del)
c.521-12del (n.521-12del)
n.589-12del
c.512-12del (n.512-12del)
n.629-12del
c.-57-12del (n.-57-12del)
c.518-12del (n.518-12del)
c.515-12del (n.515-12del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184927C>ACA2632838890FUSc.524-12C>A (n.524-12C>A)
c.521-12C>A (n.521-12C>A)
n.589-12C>A
c.512-12C>A (n.512-12C>A)
n.629-12C>A
c.-57-12C>A (n.-57-12C>A)
c.518-12C>A (n.518-12C>A)
c.515-12C>A (n.515-12C>A)
gnomAD v4
16g.31184927C=CA2216944343FUSc.524-12C= (n.524-12C=)
c.521-12C= (n.521-12C=)
n.589-12C=
c.512-12C= (n.512-12C=)
n.629-12C=
c.-57-12C= (n.-57-12C=)
c.518-12C= (n.518-12C=)
c.515-12C= (n.515-12C=)
16g.31184927C>GCA622172593FUSc.524-12C>G (n.524-12C>G)
c.521-12C>G (n.521-12C>G)
n.589-12C>G
c.512-12C>G (n.512-12C>G)
n.629-12C>G
c.-57-12C>G (n.-57-12C>G)
c.518-12C>G (n.518-12C>G)
c.515-12C>G (n.515-12C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31184927C>TCA8023699FUSc.524-12C>T (n.524-12C>T)
c.521-12C>T (n.521-12C>T)
n.589-12C>T
c.512-12C>T (n.512-12C>T)
n.629-12C>T
c.-57-12C>T (n.-57-12C>T)
c.518-12C>T (n.518-12C>T)
c.515-12C>T (n.515-12C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184927_31184928delinsCTCA2216944340FUSc.524-12_524-11delinsCT (n.524-12_524-11delinsCT)
c.521-12_521-11delinsCT (n.521-12_521-11delinsCT)
n.589-12_589-11delinsCT
c.512-12_512-11delinsCT (n.512-12_512-11delinsCT)
n.629-12_629-11delinsCT
c.-57-12_-57-11delinsCT (n.-57-12_-57-11delinsCT)
c.518-12_518-11delinsCT (n.518-12_518-11delinsCT)
c.515-12_515-11delinsCT (n.515-12_515-11delinsCT)
16g.31184928T>GCA622172595FUSc.524-11T>G (n.524-11T>G)
c.521-11T>G (n.521-11T>G)
n.589-11T>G
c.512-11T>G (n.512-11T>G)
n.629-11T>G
c.-57-11T>G (n.-57-11T>G)
c.518-11T>G (n.518-11T>G)
c.515-11T>G (n.515-11T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184928T=CA2216944346FUSc.524-11T= (n.524-11T=)
c.521-11T= (n.521-11T=)
n.589-11T=
c.512-11T= (n.512-11T=)
n.629-11T=
c.-57-11T= (n.-57-11T=)
c.518-11T= (n.518-11T=)
c.515-11T= (n.515-11T=)
16g.31184931delCA622172594FUSc.524-8del (n.524-8del)
c.521-8del (n.521-8del)
n.589-8del
c.512-8del (n.512-8del)
n.629-8del
c.-57-8del (n.-57-8del)
c.518-8del (n.518-8del)
c.515-8del (n.515-8del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184930T>CCA2632838893FUSc.524-9T>C (n.524-9T>C)
c.521-9T>C (n.521-9T>C)
n.589-9T>C
c.512-9T>C (n.512-9T>C)
n.629-9T>C
c.-57-9T>C (n.-57-9T>C)
c.518-9T>C (n.518-9T>C)
c.515-9T>C (n.515-9T>C)
gnomAD v4
16g.31184931T>CCA8023700FUSc.524-8T>C (n.524-8T>C)
c.521-8T>C (n.521-8T>C)
n.589-8T>C
c.512-8T>C (n.512-8T>C)
n.629-8T>C
c.-57-8T>C (n.-57-8T>C)
c.518-8T>C (n.518-8T>C)
c.515-8T>C (n.515-8T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31184931T=CA2216944349FUSc.524-8T= (n.524-8T=)
c.521-8T= (n.521-8T=)
n.589-8T=
c.512-8T= (n.512-8T=)
n.629-8T=
c.-57-8T= (n.-57-8T=)
c.518-8T= (n.518-8T=)
c.515-8T= (n.515-8T=)
16g.31184932C>ACA2632838896FUSc.524-7C>A (n.524-7C>A)
c.521-7C>A (n.521-7C>A)
n.589-7C>A
c.512-7C>A (n.512-7C>A)
n.629-7C>A
c.-57-7C>A (n.-57-7C>A)
c.518-7C>A (n.518-7C>A)
c.515-7C>A (n.515-7C>A)
gnomAD v4
16g.31184932C=CA2216944359FUSc.524-7C= (n.524-7C=)
c.521-7C= (n.521-7C=)
n.589-7C=
c.512-7C= (n.512-7C=)
n.629-7C=
c.-57-7C= (n.-57-7C=)
c.518-7C= (n.518-7C=)
c.515-7C= (n.515-7C=)
16g.31184932C>GCA8023701FUSc.524-7C>G (n.524-7C>G)
c.521-7C>G (n.521-7C>G)
n.589-7C>G
c.512-7C>G (n.512-7C>G)
n.629-7C>G
c.-57-7C>G (n.-57-7C>G)
c.518-7C>G (n.518-7C>G)
c.515-7C>G (n.515-7C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.31184932C>TCA280594610FUSc.524-7C>T (n.524-7C>T)
c.521-7C>T (n.521-7C>T)
n.589-7C>T
c.512-7C>T (n.512-7C>T)
n.629-7C>T
c.-57-7C>T (n.-57-7C>T)
c.518-7C>T (n.518-7C>T)
c.515-7C>T (n.515-7C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184934C>ACA2731880434FUSc.524-5C>A (n.524-5C>A)
c.521-5C>A (n.521-5C>A)
n.589-5C>A
c.512-5C>A (n.512-5C>A)
n.629-5C>A
c.-57-5C>A (n.-57-5C>A)
c.518-5C>A (n.518-5C>A)
c.515-5C>A (n.515-5C>A)
dbSNP
16g.31184934C=CA2216944594FUSc.524-5C= (n.524-5C=)
c.521-5C= (n.521-5C=)
n.589-5C=
c.512-5C= (n.512-5C=)
n.629-5C=
c.-57-5C= (n.-57-5C=)
c.518-5C= (n.518-5C=)
c.515-5C= (n.515-5C=)
16g.31184934C>TCA8023702FUSc.524-5C>T (n.524-5C>T)
c.521-5C>T (n.521-5C>T)
n.589-5C>T
c.512-5C>T (n.512-5C>T)
n.629-5C>T
c.-57-5C>T (n.-57-5C>T)
c.518-5C>T (n.518-5C>T)
c.515-5C>T (n.515-5C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184935A=CA2216944604FUSc.524-4A= (n.524-4A=)
c.521-4A= (n.521-4A=)
n.589-4A=
c.512-4A= (n.512-4A=)
n.629-4A=
c.-57-4A= (n.-57-4A=)
c.518-4A= (n.518-4A=)
c.515-4A= (n.515-4A=)
16g.31184935A>CCA2632838904FUSc.524-4A>C (n.524-4A>C)
c.521-4A>C (n.521-4A>C)
n.589-4A>C
c.512-4A>C (n.512-4A>C)
n.629-4A>C
c.-57-4A>C (n.-57-4A>C)
c.518-4A>C (n.518-4A>C)
c.515-4A>C (n.515-4A>C)
gnomAD v4
16g.31184935A>GCA2216944606FUSc.524-4A>G (n.524-4A>G)
c.521-4A>G (n.521-4A>G)
n.589-4A>G
c.512-4A>G (n.512-4A>G)
n.629-4A>G
c.-57-4A>G (n.-57-4A>G)
c.518-4A>G (n.518-4A>G)
c.515-4A>G (n.515-4A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.31184935A>TCA976356909FUSc.524-4A>T (n.524-4A>T)
c.521-4A>T (n.521-4A>T)
n.589-4A>T
c.512-4A>T (n.512-4A>T)
n.629-4A>T
c.-57-4A>T (n.-57-4A>T)
c.518-4A>T (n.518-4A>T)
c.515-4A>T (n.515-4A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31184937A>CCA395669457FUSc.524-2A>C (n.524-2A>C)
c.521-2A>C (n.521-2A>C)
n.589-2A>C
c.512-2A>C (n.512-2A>C)
n.629-2A>C
c.-57-2A>C (n.-57-2A>C)
c.518-2A>C (n.518-2A>C)
c.515-2A>C (n.515-2A>C)
16g.31184937A>GCA395669451FUSc.524-2A>G (n.524-2A>G)
c.521-2A>G (n.521-2A>G)
n.589-2A>G
c.512-2A>G (n.512-2A>G)
n.629-2A>G
c.-57-2A>G (n.-57-2A>G)
c.518-2A>G (n.518-2A>G)
c.515-2A>G (n.515-2A>G)
16g.31184937A>TCA395669454FUSc.524-2A>T (n.524-2A>T)
c.521-2A>T (n.521-2A>T)
n.589-2A>T
c.512-2A>T (n.512-2A>T)
n.629-2A>T
c.-57-2A>T (n.-57-2A>T)
c.518-2A>T (n.518-2A>T)
c.515-2A>T (n.515-2A>T)
16g.31184938G>ACA395669460FUSc.524-1G>A (n.524-1G>A)
c.521-1G>A (n.521-1G>A)
n.589-1G>A
c.512-1G>A (n.512-1G>A)
n.629-1G>A
c.-57-1G>A (n.-57-1G>A)
c.518-1G>A (n.518-1G>A)
c.515-1G>A (n.515-1G>A)
16g.31184938G>CCA395669461FUSc.524-1G>C (n.524-1G>C)
c.521-1G>C (n.521-1G>C)
n.589-1G>C
c.512-1G>C (n.512-1G>C)
n.629-1G>C
c.-57-1G>C (n.-57-1G>C)
c.518-1G>C (n.518-1G>C)
c.515-1G>C (n.515-1G>C)
16g.31184938G>TCA395669464FUSc.524-1G>T (n.524-1G>T)
c.521-1G>T (n.521-1G>T)
n.589-1G>T
c.512-1G>T (n.512-1G>T)
n.629-1G>T
c.-57-1G>T (n.-57-1G>T)
c.518-1G>T (n.518-1G>T)
c.515-1G>T (n.515-1G>T)
16g.31184939G>ACA395669465FUSc.524G>A (p.Gly175Asp)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
n.589G>A
c.512G>A (p.Gly171Asp)
n.629G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.515G>A (p.Gly172Asp)
gnomAD v4
16g.31184939G>CCA395669468FUSc.524G>C (p.Gly175Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.589G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.629G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
dbSNP
16g.31184939G>TCA395669470FUSc.524G>T (p.Gly175Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.589G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.629G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)

Number of alleles fetched