Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31117426G>ACA3708543CDSN,PSORS1C1c.-229+2535G>A (n.-229+2535G>A)
c.189C>T (p.Ser63=)
n.2433G>A
n.61+2535G>A
n.119+2535G>A
n.58+2535G>A
n.53+2535G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117426G>CCA363317456CDSN,PSORS1C1c.-229+2535G>C (n.-229+2535G>C)
c.189C>G (p.Ser63Arg)
n.2433G>C
n.61+2535G>C
n.119+2535G>C
n.58+2535G>C
n.53+2535G>C
6g.31117426G=CA1619012162CDSN,PSORS1C1c.-229+2535G= (n.-229+2535G=)
c.189C= (p.Ser63=)
n.2433G=
n.61+2535G=
n.119+2535G=
n.58+2535G=
n.53+2535G=
6g.31117426G>TCA363317455CDSN,PSORS1C1c.-229+2535G>T (n.-229+2535G>T)
c.189C>A (p.Ser63Arg)
n.2433G>T
n.61+2535G>T
n.119+2535G>T
n.58+2535G>T
n.53+2535G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117427C>ACA363317459CDSN,PSORS1C1c.-229+2536C>A (n.-229+2536C>A)
c.188G>T (p.Ser63Ile)
n.2434C>A
n.61+2536C>A
n.119+2536C>A
n.58+2536C>A
n.53+2536C>A
 gnomAD v4
6g.31117427C=CA1619012163CDSN,PSORS1C1c.-229+2536C= (n.-229+2536C=)
c.188G= (p.Ser63=)
n.2434C=
n.61+2536C=
n.119+2536C=
n.58+2536C=
n.53+2536C=
6g.31117427C>GCA363317461CDSN,PSORS1C1c.-229+2536C>G (n.-229+2536C>G)
c.188G>C (p.Ser63Thr)
n.2434C>G
n.61+2536C>G
n.119+2536C>G
n.58+2536C>G
n.53+2536C>G
 dbSNP
6g.31117427C>TCA363317462CDSN,PSORS1C1c.-229+2536C>T (n.-229+2536C>T)
c.188G>A (p.Ser63Asn)
n.2434C>T
n.61+2536C>T
n.119+2536C>T
n.58+2536C>T
n.53+2536C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117428T>ACA363317464CDSN,PSORS1C1c.-229+2537T>A (n.-229+2537T>A)
c.187A>T (p.Ser63Cys)
n.2435T>A
n.61+2537T>A
n.119+2537T>A
n.58+2537T>A
n.53+2537T>A
6g.31117428T>CCA363317466CDSN,PSORS1C1c.-229+2537T>C (n.-229+2537T>C)
c.187A>G (p.Ser63Gly)
n.2435T>C
n.61+2537T>C
n.119+2537T>C
n.58+2537T>C
n.53+2537T>C
 gnomAD v4
6g.31117428T>GCA363317467CDSN,PSORS1C1c.-229+2537T>G (n.-229+2537T>G)
c.187A>C (p.Ser63Arg)
n.2435T>G
n.61+2537T>G
n.119+2537T>G
n.58+2537T>G
n.53+2537T>G
6g.31117429G>ACA449787936CDSN,PSORS1C1c.-229+2538G>A (n.-229+2538G>A)
c.186C>T (p.Ser62=)
n.2436G>A
n.61+2538G>A
n.119+2538G>A
n.58+2538G>A
n.53+2538G>A
 gnomAD v4
6g.31117429G>CCA449787937CDSN,PSORS1C1c.-229+2538G>C (n.-229+2538G>C)
c.186C>G (p.Ser62=)
n.2436G>C
n.61+2538G>C
n.119+2538G>C
n.58+2538G>C
n.53+2538G>C
6g.31117429G=CA1619012164CDSN,PSORS1C1c.-229+2538G= (n.-229+2538G=)
c.186C= (p.Ser62=)
n.2436G=
n.61+2538G=
n.119+2538G=
n.58+2538G=
n.53+2538G=
6g.31117429G>TCA3708544CDSN,PSORS1C1c.-229+2538G>T (n.-229+2538G>T)
c.186C>A (p.Ser62=)
n.2436G>T
n.61+2538G>T
n.119+2538G>T
n.58+2538G>T
n.53+2538G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.31117430G>ACA363317469CDSN,PSORS1C1c.-229+2539G>A (n.-229+2539G>A)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
n.2437G>A
n.61+2539G>A
n.119+2539G>A
n.58+2539G>A
n.53+2539G>A
6g.31117430G>CCA363317471CDSN,PSORS1C1c.-229+2539G>C (n.-229+2539G>C)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
n.2437G>C
n.61+2539G>C
n.119+2539G>C
n.58+2539G>C
n.53+2539G>C
6g.31117430G>TCA363317473CDSN,PSORS1C1c.-229+2539G>T (n.-229+2539G>T)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
n.2437G>T
n.61+2539G>T
n.119+2539G>T
n.58+2539G>T
n.53+2539G>T
 gnomAD v4
6g.31117431A>CCA363317475CDSN,PSORS1C1c.-229+2540A>C (n.-229+2540A>C)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
n.2438A>C
n.61+2540A>C
n.119+2540A>C
n.58+2540A>C
n.53+2540A>C
6g.31117431A>GCA363317476CDSN,PSORS1C1c.-229+2540A>G (n.-229+2540A>G)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
n.2438A>G
n.61+2540A>G
n.119+2540A>G
n.58+2540A>G
n.53+2540A>G
 gnomAD v4
6g.31117431A>TCA363317478CDSN,PSORS1C1c.-229+2540A>T (n.-229+2540A>T)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
n.2438A>T
n.61+2540A>T
n.119+2540A>T
n.58+2540A>T
n.53+2540A>T
6g.31117432G>ACA3708545CDSN,PSORS1C1c.-229+2541G>A (n.-229+2541G>A)
c.183C>T (p.Asp61=)
n.2439G>A
n.61+2541G>A
n.119+2541G>A
n.58+2541G>A
n.53+2541G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117432G>CCA136804773CDSN,PSORS1C1c.-229+2541G>C (n.-229+2541G>C)
c.183C>G (p.Asp61Glu)
n.2439G>C
n.61+2541G>C
n.119+2541G>C
n.58+2541G>C
n.53+2541G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117432G=CA1619012165CDSN,PSORS1C1c.-229+2541G= (n.-229+2541G=)
c.183C= (p.Asp61=)
n.2439G=
n.61+2541G=
n.119+2541G=
n.58+2541G=
n.53+2541G=
6g.31117432G>TCA363317480CDSN,PSORS1C1c.-229+2541G>T (n.-229+2541G>T)
c.183C>A (p.Asp61Glu)
n.2439G>T
n.61+2541G>T
n.119+2541G>T
n.58+2541G>T
n.53+2541G>T
6g.31117433T>ACA363317483CDSN,PSORS1C1c.-229+2542T>A (n.-229+2542T>A)
c.182A>T (p.Asp61Val)
n.2440T>A
n.61+2542T>A
n.119+2542T>A
n.58+2542T>A
n.53+2542T>A
6g.31117433T>CCA363317486CDSN,PSORS1C1c.-229+2542T>C (n.-229+2542T>C)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
n.2440T>C
n.61+2542T>C
n.119+2542T>C
n.58+2542T>C
n.53+2542T>C
6g.31117433T>GCA363317484CDSN,PSORS1C1c.-229+2542T>G (n.-229+2542T>G)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
n.2440T>G
n.61+2542T>G
n.119+2542T>G
n.58+2542T>G
n.53+2542T>G
6g.31117434C>ACA363317488CDSN,PSORS1C1c.-229+2543C>A (n.-229+2543C>A)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
n.2441C>A
n.61+2543C>A
n.119+2543C>A
n.58+2543C>A
n.53+2543C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117434C=CA1619012166CDSN,PSORS1C1c.-229+2543C= (n.-229+2543C=)
c.181G= (p.Asp61=)
n.2441C=
n.61+2543C=
n.119+2543C=
n.58+2543C=
n.53+2543C=
6g.31117434C>GCA363317490CDSN,PSORS1C1c.-229+2543C>G (n.-229+2543C>G)
c.181G>C (p.Asp61His)
n.2441C>G
n.61+2543C>G
n.119+2543C>G
n.58+2543C>G
n.53+2543C>G
6g.31117434C>TCA363317491CDSN,PSORS1C1c.-229+2543C>T (n.-229+2543C>T)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
n.2441C>T
n.61+2543C>T
n.119+2543C>T
n.58+2543C>T
n.53+2543C>T
 gnomAD v4
6g.31117435A>CCA449787944CDSN,PSORS1C1c.-229+2544A>C (n.-229+2544A>C)
c.180T>G (p.Gly60=)
n.2442A>C
n.61+2544A>C
n.119+2544A>C
n.58+2544A>C
n.53+2544A>C
 gnomAD v4
6g.31117435A>GCA449787945CDSN,PSORS1C1c.-229+2544A>G (n.-229+2544A>G)
c.180T>C (p.Gly60=)
n.2442A>G
n.61+2544A>G
n.119+2544A>G
n.58+2544A>G
n.53+2544A>G
 gnomAD v4
6g.31117435A>TCA449787946CDSN,PSORS1C1c.-229+2544A>T (n.-229+2544A>T)
c.180T>A (p.Gly60=)
n.2442A>T
n.61+2544A>T
n.119+2544A>T
n.58+2544A>T
n.53+2544A>T
 gnomAD v4
6g.31117436C>ACA363317493CDSN,PSORS1C1c.-229+2545C>A (n.-229+2545C>A)
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.2443C>A
n.61+2545C>A
n.119+2545C>A
n.58+2545C>A
n.53+2545C>A
 gnomAD v4
6g.31117436C>GCA363317495CDSN,PSORS1C1c.-229+2545C>G (n.-229+2545C>G)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.2443C>G
n.61+2545C>G
n.119+2545C>G
n.58+2545C>G
n.53+2545C>G
6g.31117436C>TCA363317497CDSN,PSORS1C1c.-229+2545C>T (n.-229+2545C>T)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
n.2443C>T
n.61+2545C>T
n.119+2545C>T
n.58+2545C>T
n.53+2545C>T
 gnomAD v4
6g.31117437C>ACA363317498CDSN,PSORS1C1c.-229+2546C>A (n.-229+2546C>A)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
n.2444C>A
n.61+2546C>A
n.119+2546C>A
n.58+2546C>A
n.53+2546C>A
 gnomAD v4
6g.31117437C>GCA363317499CDSN,PSORS1C1c.-229+2546C>G (n.-229+2546C>G)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.2444C>G
n.61+2546C>G
n.119+2546C>G
n.58+2546C>G
n.53+2546C>G
6g.31117437C>TCA363317500CDSN,PSORS1C1c.-229+2546C>T (n.-229+2546C>T)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
n.2444C>T
n.61+2546C>T
n.119+2546C>T
n.58+2546C>T
n.53+2546C>T
6g.31117438C>ACA363317501CDSN,PSORS1C1c.-229+2547C>A (n.-229+2547C>A)
c.177G>T (p.Lys59Asn)
n.2445C>A
n.61+2547C>A
n.119+2547C>A
n.58+2547C>A
n.53+2547C>A
 gnomAD v4
6g.31117438C=CA1619012167CDSN,PSORS1C1c.-229+2547C= (n.-229+2547C=)
c.177G= (p.Lys59=)
n.2445C=
n.61+2547C=
n.119+2547C=
n.58+2547C=
n.53+2547C=
6g.31117438C>GCA363317503CDSN,PSORS1C1c.-229+2547C>G (n.-229+2547C>G)
c.177G>C (p.Lys59Asn)
n.2445C>G
n.61+2547C>G
n.119+2547C>G
n.58+2547C>G
n.53+2547C>G
6g.31117438C>TCA449787949CDSN,PSORS1C1c.-229+2547C>T (n.-229+2547C>T)
c.177G>A (p.Lys59=)
n.2445C>T
n.61+2547C>T
n.119+2547C>T
n.58+2547C>T
n.53+2547C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117439T>ACA136804775CDSN,PSORS1C1c.-229+2548T>A (n.-229+2548T>A)
c.176A>T (p.Lys59Met)
n.2446T>A
n.61+2548T>A
n.119+2548T>A
n.58+2548T>A
n.53+2548T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117439T>CCA363317507CDSN,PSORS1C1c.-229+2548T>C (n.-229+2548T>C)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.2446T>C
n.61+2548T>C
n.119+2548T>C
n.58+2548T>C
n.53+2548T>C
6g.31117439T>GCA363317506CDSN,PSORS1C1c.-229+2548T>G (n.-229+2548T>G)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.2446T>G
n.61+2548T>G
n.119+2548T>G
n.58+2548T>G
n.53+2548T>G
6g.31117439T=CA1619012168CDSN,PSORS1C1c.-229+2548T= (n.-229+2548T=)
c.176A= (p.Lys59=)
n.2446T=
n.61+2548T=
n.119+2548T=
n.58+2548T=
n.53+2548T=
6g.31117440T>ACA129079CDSN,PSORS1C1c.-229+2549T>A (n.-229+2549T>A)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.2447T>A
n.61+2549T>A
n.119+2549T>A
n.58+2549T>A
n.53+2549T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117440T>CCA363317510CDSN,PSORS1C1c.-229+2549T>C (n.-229+2549T>C)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.2447T>C
n.61+2549T>C
n.119+2549T>C
n.58+2549T>C
n.53+2549T>C
6g.31117440T>GCA363317512CDSN,PSORS1C1c.-229+2549T>G (n.-229+2549T>G)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.2447T>G
n.61+2549T>G
n.119+2549T>G
n.58+2549T>G
n.53+2549T>G
6g.31117440T=CA1619012169CDSN,PSORS1C1c.-229+2549T= (n.-229+2549T=)
c.175A= (p.Lys59=)
n.2447T=
n.61+2549T=
n.119+2549T=
n.58+2549T=
n.53+2549T=
6g.31117441C>ACA449787950CDSN,PSORS1C1c.-229+2550C>A (n.-229+2550C>A)
c.174G>T (p.Gly58=)
n.2448C>A
n.61+2550C>A
n.119+2550C>A
n.58+2550C>A
n.53+2550C>A
 gnomAD v4
6g.31117441C=CA1619012170CDSN,PSORS1C1c.-229+2550C= (n.-229+2550C=)
c.174G= (p.Gly58=)
n.2448C=
n.61+2550C=
n.119+2550C=
n.58+2550C=
n.53+2550C=
6g.31117441C>GCA449787951CDSN,PSORS1C1c.-229+2550C>G (n.-229+2550C>G)
c.174G>C (p.Gly58=)
n.2448C>G
n.61+2550C>G
n.119+2550C>G
n.58+2550C>G
n.53+2550C>G
6g.31117441C>TCA449787952CDSN,PSORS1C1c.-229+2550C>T (n.-229+2550C>T)
c.174G>A (p.Gly58=)
n.2448C>T
n.61+2550C>T
n.119+2550C>T
n.58+2550C>T
n.53+2550C>T
 dbSNP
6g.31117442C>ACA363317514CDSN,PSORS1C1c.-229+2551C>A (n.-229+2551C>A)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.2449C>A
n.61+2551C>A
n.119+2551C>A
n.58+2551C>A
n.53+2551C>A
 gnomAD v4
6g.31117442C>GCA363317515CDSN,PSORS1C1c.-229+2551C>G (n.-229+2551C>G)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.2449C>G
n.61+2551C>G
n.119+2551C>G
n.58+2551C>G
n.53+2551C>G
6g.31117442C>TCA363317517CDSN,PSORS1C1c.-229+2551C>T (n.-229+2551C>T)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
n.2449C>T
n.61+2551C>T
n.119+2551C>T
n.58+2551C>T
n.53+2551C>T
 gnomAD v4
6g.31117443C>ACA363317518CDSN,PSORS1C1c.-229+2552C>A (n.-229+2552C>A)
c.172G>T (p.Gly58Trp)
n.2450C>A
n.61+2552C>A
n.119+2552C>A
n.58+2552C>A
n.53+2552C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117443C=CA1619012171CDSN,PSORS1C1c.-229+2552C= (n.-229+2552C=)
c.172G= (p.Gly58=)
n.2450C=
n.61+2552C=
n.119+2552C=
n.58+2552C=
n.53+2552C=
6g.31117443C>GCA363317519CDSN,PSORS1C1c.-229+2552C>G (n.-229+2552C>G)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.2450C>G
n.61+2552C>G
n.119+2552C>G
n.58+2552C>G
n.53+2552C>G
6g.31117443C>TCA363317520CDSN,PSORS1C1c.-229+2552C>T (n.-229+2552C>T)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
n.2450C>T
n.61+2552C>T
n.119+2552C>T
n.58+2552C>T
n.53+2552C>T
 gnomAD v4
6g.31117443_31117444delCA2677927822CDSN,PSORS1C1c.-229+2552_-229+2553del (n.-229+2552_-229+2553del)
c.171_172del (p.Gly58GlufsTer3)
n.2450_2451del
n.61+2552_61+2553del
n.119+2552_119+2553del
n.58+2552_58+2553del
n.53+2552_53+2553del
 gnomAD v4
6g.31117444A>CCA449787955CDSN,PSORS1C1c.-229+2553A>C (n.-229+2553A>C)
c.171T>G (p.Thr57=)
n.2451A>C
n.61+2553A>C
n.119+2553A>C
n.58+2553A>C
n.53+2553A>C
6g.31117444A>GCA449787954CDSN,PSORS1C1c.-229+2553A>G (n.-229+2553A>G)
c.171T>C (p.Thr57=)
n.2451A>G
n.61+2553A>G
n.119+2553A>G
n.58+2553A>G
n.53+2553A>G
 gnomAD v4
6g.31117444A>TCA449787953CDSN,PSORS1C1c.-229+2553A>T (n.-229+2553A>T)
c.171T>A (p.Thr57=)
n.2451A>T
n.61+2553A>T
n.119+2553A>T
n.58+2553A>T
n.53+2553A>T
6g.31117445G>ACA363317522CDSN,PSORS1C1c.-229+2554G>A (n.-229+2554G>A)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
n.2452G>A
n.61+2554G>A
n.119+2554G>A
n.58+2554G>A
n.53+2554G>A
6g.31117445G>CCA363317524CDSN,PSORS1C1c.-229+2554G>C (n.-229+2554G>C)
c.170C>G (p.Thr57Ser)
n.2452G>C
n.61+2554G>C
n.119+2554G>C
n.58+2554G>C
n.53+2554G>C
6g.31117445G>TCA363317526CDSN,PSORS1C1c.-229+2554G>T (n.-229+2554G>T)
c.170C>A (p.Thr57Asn)
n.2452G>T
n.61+2554G>T
n.119+2554G>T
n.58+2554G>T
n.53+2554G>T
 gnomAD v4
6g.31117446T>ACA363317529CDSN,PSORS1C1c.-229+2555T>A (n.-229+2555T>A)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
n.2453T>A
n.61+2555T>A
n.119+2555T>A
n.58+2555T>A
n.53+2555T>A
6g.31117446T>CCA363317528CDSN,PSORS1C1c.-229+2555T>C (n.-229+2555T>C)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
n.2453T>C
n.61+2555T>C
n.119+2555T>C
n.58+2555T>C
n.53+2555T>C
6g.31117446T>GCA363317527CDSN,PSORS1C1c.-229+2555T>G (n.-229+2555T>G)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
n.2453T>G
n.61+2555T>G
n.119+2555T>G
n.58+2555T>G
n.53+2555T>G
6g.31117447G>ACA449787956CDSN,PSORS1C1c.-229+2556G>A (n.-229+2556G>A)
c.168C>T (p.Leu56=)
n.2454G>A
n.61+2556G>A
n.119+2556G>A
n.58+2556G>A
n.53+2556G>A
 gnomAD v4
6g.31117447G>CCA449787958CDSN,PSORS1C1c.-229+2556G>C (n.-229+2556G>C)
c.168C>G (p.Leu56=)
n.2454G>C
n.61+2556G>C
n.119+2556G>C
n.58+2556G>C
n.53+2556G>C
6g.31117447G=CA1619012172CDSN,PSORS1C1c.-229+2556G= (n.-229+2556G=)
c.168C= (p.Leu56=)
n.2454G=
n.61+2556G=
n.119+2556G=
n.58+2556G=
n.53+2556G=
6g.31117447G>TCA449787959CDSN,PSORS1C1c.-229+2556G>T (n.-229+2556G>T)
c.168C>A (p.Leu56=)
n.2454G>T
n.61+2556G>T
n.119+2556G>T
n.58+2556G>T
n.53+2556G>T
 gnomAD v4
6g.31117448A>CCA363317533CDSN,PSORS1C1c.-229+2557A>C (n.-229+2557A>C)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.2455A>C
n.61+2557A>C
n.119+2557A>C
n.58+2557A>C
n.53+2557A>C
6g.31117448A>GCA363317535CDSN,PSORS1C1c.-229+2557A>G (n.-229+2557A>G)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.2455A>G
n.61+2557A>G
n.119+2557A>G
n.58+2557A>G
n.53+2557A>G
6g.31117448A>TCA363317538CDSN,PSORS1C1c.-229+2557A>T (n.-229+2557A>T)
c.167T>A (p.Leu56His)
n.2455A>T
n.61+2557A>T
n.119+2557A>T
n.58+2557A>T
n.53+2557A>T
6g.31117451_31117454dupCA170972CDSN,PSORS1C1c.-229+2560_-229+2563dup (n.-229+2560_-229+2563dup)
c.164_167dup (p.Thr57ProfsTer6)
n.2458_2461dup
n.61+2560_61+2563dup
n.119+2560_119+2563dup
n.58+2560_58+2563dup
n.53+2560_53+2563dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117449G>ACA3708546CDSN,PSORS1C1c.-229+2558G>A (n.-229+2558G>A)
c.166C>T (p.Leu56Phe)
n.2456G>A
n.61+2558G>A
n.119+2558G>A
n.58+2558G>A
n.53+2558G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117449G>CCA363317540CDSN,PSORS1C1c.-229+2558G>C (n.-229+2558G>C)
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.2456G>C
n.61+2558G>C
n.119+2558G>C
n.58+2558G>C
n.53+2558G>C
6g.31117449G=CA1619012173CDSN,PSORS1C1c.-229+2558G= (n.-229+2558G=)
c.166C= (p.Leu56=)
n.2456G=
n.61+2558G=
n.119+2558G=
n.58+2558G=
n.53+2558G=
6g.31117449G>TCA363317542CDSN,PSORS1C1c.-229+2558G>T (n.-229+2558G>T)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
n.2456G>T
n.61+2558G>T
n.119+2558G>T
n.58+2558G>T
n.53+2558G>T
 gnomAD v4
6g.31117450G>ACA449787960CDSN,PSORS1C1c.-229+2559G>A (n.-229+2559G>A)
c.165C>T (p.Cys55=)
n.2457G>A
n.61+2559G>A
n.119+2559G>A
n.58+2559G>A
n.53+2559G>A
 gnomAD v4
6g.31117450G>CCA363317544CDSN,PSORS1C1c.-229+2559G>C (n.-229+2559G>C)
c.165C>G (p.Cys55Trp)
n.2457G>C
n.61+2559G>C
n.119+2559G>C
n.58+2559G>C
n.53+2559G>C
6g.31117450G>TCA363317546CDSN,PSORS1C1c.-229+2559G>T (n.-229+2559G>T)
c.165C>A (p.Cys55Ter)
n.2457G>T
n.61+2559G>T
n.119+2559G>T
n.58+2559G>T
n.53+2559G>T
6g.31117451C>ACA363317548CDSN,PSORS1C1c.-229+2560C>A (n.-229+2560C>A)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
n.2458C>A
n.61+2560C>A
n.119+2560C>A
n.58+2560C>A
n.53+2560C>A
6g.31117451C>GCA363317549CDSN,PSORS1C1c.-229+2560C>G (n.-229+2560C>G)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
n.2458C>G
n.61+2560C>G
n.119+2560C>G
n.58+2560C>G
n.53+2560C>G
6g.31117451C>TCA363317551CDSN,PSORS1C1c.-229+2560C>T (n.-229+2560C>T)
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
n.2458C>T
n.61+2560C>T
n.119+2560C>T
n.58+2560C>T
n.53+2560C>T
6g.31117452_31117458delCA2503837322CDSN,PSORS1C1c.-229+2561_-229+2567del (n.-229+2561_-229+2567del)
c.158_164del (p.Asp53AlafsTer?)
n.2459_2465del
n.61+2561_61+2567del
n.119+2561_119+2567del
n.58+2561_58+2567del
n.53+2561_53+2567del
6g.31117452A>CCA363317556CDSN,PSORS1C1c.-229+2561A>C (n.-229+2561A>C)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
n.2459A>C
n.61+2561A>C
n.119+2561A>C
n.58+2561A>C
n.53+2561A>C
6g.31117452A>GCA363317553CDSN,PSORS1C1c.-229+2561A>G (n.-229+2561A>G)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
n.2459A>G
n.61+2561A>G
n.119+2561A>G
n.58+2561A>G
n.53+2561A>G
 gnomAD v4
6g.31117452A>TCA363317554CDSN,PSORS1C1c.-229+2561A>T (n.-229+2561A>T)
c.163T>A (p.Cys55Ser)
n.2459A>T
n.61+2561A>T
n.119+2561A>T
n.58+2561A>T
n.53+2561A>T
 gnomAD v4
6g.31117452dupCA2578563527CDSN,PSORS1C1c.-229+2561dup (n.-229+2561dup)
c.163dup (p.Cys55LeufsTer7)
n.2459dup
n.61+2561dup
n.119+2561dup
n.58+2561dup
n.53+2561dup
6g.31117453G>ACA449787963CDSN,PSORS1C1c.-229+2562G>A (n.-229+2562G>A)
c.162C>T (p.Pro54=)
n.2460G>A
n.61+2562G>A
n.119+2562G>A
n.58+2562G>A
n.53+2562G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117453G>CCA449787964CDSN,PSORS1C1c.-229+2562G>C (n.-229+2562G>C)
c.162C>G (p.Pro54=)
n.2460G>C
n.61+2562G>C
n.119+2562G>C
n.58+2562G>C
n.53+2562G>C
6g.31117453G=CA1619012174CDSN,PSORS1C1c.-229+2562G= (n.-229+2562G=)
c.162C= (p.Pro54=)
n.2460G=
n.61+2562G=
n.119+2562G=
n.58+2562G=
n.53+2562G=
6g.31117453G>TCA449787965CDSN,PSORS1C1c.-229+2562G>T (n.-229+2562G>T)
c.162C>A (p.Pro54=)
n.2460G>T
n.61+2562G>T
n.119+2562G>T
n.58+2562G>T
n.53+2562G>T
 gnomAD v4
6g.31117454G>ACA363317557CDSN,PSORS1C1c.-229+2563G>A (n.-229+2563G>A)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
n.2461G>A
n.61+2563G>A
n.119+2563G>A
n.58+2563G>A
n.53+2563G>A
6g.31117454G>CCA363317558CDSN,PSORS1C1c.-229+2563G>C (n.-229+2563G>C)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
n.2461G>C
n.61+2563G>C
n.119+2563G>C
n.58+2563G>C
n.53+2563G>C
6g.31117454G>TCA363317564CDSN,PSORS1C1c.-229+2563G>T (n.-229+2563G>T)
c.161C>A (p.Pro54His)
n.2461G>T
n.61+2563G>T
n.119+2563G>T
n.58+2563G>T
n.53+2563G>T
 gnomAD v4
6g.31117459_31117497delCA2506473944CDSN,PSORS1C1c.-229+2568_-229+2606del (n.-229+2568_-229+2606del)
c.123_161del (p.Cys42_Pro54del)
n.2466_2504del
n.61+2568_61+2606del
n.119+2568_119+2606del
n.58+2568_58+2606del
n.53+2568_53+2606del
6g.31117455G>ACA363317566CDSN,PSORS1C1c.-229+2564G>A (n.-229+2564G>A)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.2462G>A
n.61+2564G>A
n.119+2564G>A
n.58+2564G>A
n.53+2564G>A
6g.31117455G>CCA363317567CDSN,PSORS1C1c.-229+2564G>C (n.-229+2564G>C)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
n.2462G>C
n.61+2564G>C
n.119+2564G>C
n.58+2564G>C
n.53+2564G>C
6g.31117455G>TCA363317568CDSN,PSORS1C1c.-229+2564G>T (n.-229+2564G>T)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.2462G>T
n.61+2564G>T
n.119+2564G>T
n.58+2564G>T
n.53+2564G>T
 gnomAD v4
6g.31117456G>ACA449787967CDSN,PSORS1C1c.-229+2565G>A (n.-229+2565G>A)
c.159C>T (p.Asp53=)
n.2463G>A
n.61+2565G>A
n.119+2565G>A
n.58+2565G>A
n.53+2565G>A
 gnomAD v4
6g.31117456G>CCA363317570CDSN,PSORS1C1c.-229+2565G>C (n.-229+2565G>C)
c.159C>G (p.Asp53Glu)
n.2463G>C
n.61+2565G>C
n.119+2565G>C
n.58+2565G>C
n.53+2565G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117456G=CA1619012175CDSN,PSORS1C1c.-229+2565G= (n.-229+2565G=)
c.159C= (p.Asp53=)
n.2463G=
n.61+2565G=
n.119+2565G=
n.58+2565G=
n.53+2565G=
6g.31117456G>TCA363317572CDSN,PSORS1C1c.-229+2565G>T (n.-229+2565G>T)
c.159C>A (p.Asp53Glu)
n.2463G>T
n.61+2565G>T
n.119+2565G>T
n.58+2565G>T
n.53+2565G>T
 gnomAD v4
6g.31117457T>ACA363317577CDSN,PSORS1C1c.-229+2566T>A (n.-229+2566T>A)
c.158A>T (p.Asp53Val)
n.2464T>A
n.61+2566T>A
n.119+2566T>A
n.58+2566T>A
n.53+2566T>A
6g.31117457T>CCA363317578CDSN,PSORS1C1c.-229+2566T>C (n.-229+2566T>C)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.2464T>C
n.61+2566T>C
n.119+2566T>C
n.58+2566T>C
n.53+2566T>C
6g.31117457T>GCA363317579CDSN,PSORS1C1c.-229+2566T>G (n.-229+2566T>G)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.2464T>G
n.61+2566T>G
n.119+2566T>G
n.58+2566T>G
n.53+2566T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117458C>ACA363317581CDSN,PSORS1C1c.-229+2567C>A (n.-229+2567C>A)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.2465C>A
n.61+2567C>A
n.119+2567C>A
n.58+2567C>A
n.53+2567C>A
6g.31117458C=CA1619012176CDSN,PSORS1C1c.-229+2567C= (n.-229+2567C=)
c.157G= (p.Asp53=)
n.2465C=
n.61+2567C=
n.119+2567C=
n.58+2567C=
n.53+2567C=
6g.31117458C>GCA363317585CDSN,PSORS1C1c.-229+2567C>G (n.-229+2567C>G)
c.157G>C (p.Asp53His)
n.2465C>G
n.61+2567C>G
n.119+2567C>G
n.58+2567C>G
n.53+2567C>G
6g.31117458C>TCA363317583CDSN,PSORS1C1c.-229+2567C>T (n.-229+2567C>T)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.2465C>T
n.61+2567C>T
n.119+2567C>T
n.58+2567C>T
n.53+2567C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117459G>ACA3708547CDSN,PSORS1C1c.-229+2568G>A (n.-229+2568G>A)
c.156C>T (p.Asn52=)
n.2466G>A
n.61+2568G>A
n.119+2568G>A
n.58+2568G>A
n.53+2568G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.31117459G>CCA363317586CDSN,PSORS1C1c.-229+2568G>C (n.-229+2568G>C)
c.156C>G (p.Asn52Lys)
n.2466G>C
n.61+2568G>C
n.119+2568G>C
n.58+2568G>C
n.53+2568G>C
6g.31117459G=CA1619012177CDSN,PSORS1C1c.-229+2568G= (n.-229+2568G=)
c.156C= (p.Asn52=)
n.2466G=
n.61+2568G=
n.119+2568G=
n.58+2568G=
n.53+2568G=
6g.31117459G>TCA3708548CDSN,PSORS1C1c.-229+2568G>T (n.-229+2568G>T)
c.156C>A (p.Asn52Lys)
n.2466G>T
n.61+2568G>T
n.119+2568G>T
n.58+2568G>T
n.53+2568G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117460T>ACA363317588CDSN,PSORS1C1c.-229+2569T>A (n.-229+2569T>A)
c.155A>T (p.Asn52Ile)
n.2467T>A
n.61+2569T>A
n.119+2569T>A
n.58+2569T>A
n.53+2569T>A
6g.31117460T>CCA363317590CDSN,PSORS1C1c.-229+2569T>C (n.-229+2569T>C)
c.155A>G (p.Asn52Ser)
n.2467T>C
n.61+2569T>C
n.119+2569T>C
n.58+2569T>C
n.53+2569T>C
6g.31117460T>GCA363317589CDSN,PSORS1C1c.-229+2569T>G (n.-229+2569T>G)
c.155A>C (p.Asn52Thr)
n.2467T>G
n.61+2569T>G
n.119+2569T>G
n.58+2569T>G
n.53+2569T>G
6g.31117461T>ACA363317591CDSN,PSORS1C1c.-229+2570T>A (n.-229+2570T>A)
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
n.2468T>A
n.61+2570T>A
n.119+2570T>A
n.58+2570T>A
n.53+2570T>A
6g.31117461T>CCA363317593CDSN,PSORS1C1c.-229+2570T>C (n.-229+2570T>C)
c.154A>G (p.Asn52Asp)
n.2468T>C
n.61+2570T>C
n.119+2570T>C
n.58+2570T>C
n.53+2570T>C
6g.31117461T>GCA363317594CDSN,PSORS1C1c.-229+2570T>G (n.-229+2570T>G)
c.154A>C (p.Asn52His)
n.2468T>G
n.61+2570T>G
n.119+2570T>G
n.58+2570T>G
n.53+2570T>G
6g.31117462A=CA1619012178CDSN,PSORS1C1c.-229+2571A= (n.-229+2571A=)
c.153T= (p.Pro51=)
n.2469A=
n.61+2571A=
n.119+2571A=
n.58+2571A=
n.53+2571A=
6g.31117462A>CCA449787970CDSN,PSORS1C1c.-229+2571A>C (n.-229+2571A>C)
c.153T>G (p.Pro51=)
n.2469A>C
n.61+2571A>C
n.119+2571A>C
n.58+2571A>C
n.53+2571A>C
6g.31117462A>GCA449787971CDSN,PSORS1C1c.-229+2571A>G (n.-229+2571A>G)
c.153T>C (p.Pro51=)
n.2469A>G
n.61+2571A>G
n.119+2571A>G
n.58+2571A>G
n.53+2571A>G
6g.31117462A>TCA449787972CDSN,PSORS1C1c.-229+2571A>T (n.-229+2571A>T)
c.153T>A (p.Pro51=)
n.2469A>T
n.61+2571A>T
n.119+2571A>T
n.58+2571A>T
n.53+2571A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117463G>ACA136804803CDSN,PSORS1C1c.-229+2572G>A (n.-229+2572G>A)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.2470G>A
n.61+2572G>A
n.119+2572G>A
n.58+2572G>A
n.53+2572G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117463G>CCA363317596CDSN,PSORS1C1c.-229+2572G>C (n.-229+2572G>C)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.2470G>C
n.61+2572G>C
n.119+2572G>C
n.58+2572G>C
n.53+2572G>C
 gnomAD v4
6g.31117463G=CA1619012179CDSN,PSORS1C1c.-229+2572G= (n.-229+2572G=)
c.152C= (p.Pro51=)
n.2470G=
n.61+2572G=
n.119+2572G=
n.58+2572G=
n.53+2572G=
6g.31117463G>TCA363317598CDSN,PSORS1C1c.-229+2572G>T (n.-229+2572G>T)
c.152C>A (p.Pro51His)
n.2470G>T
n.61+2572G>T
n.119+2572G>T
n.58+2572G>T
n.53+2572G>T
 gnomAD v4
6g.31117464G>ACA363317600CDSN,PSORS1C1c.-229+2573G>A (n.-229+2573G>A)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.2471G>A
n.61+2573G>A
n.119+2573G>A
n.58+2573G>A
n.53+2573G>A
 gnomAD v4
6g.31117464G>CCA363317602CDSN,PSORS1C1c.-229+2573G>C (n.-229+2573G>C)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.2471G>C
n.61+2573G>C
n.119+2573G>C
n.58+2573G>C
n.53+2573G>C
6g.31117464G>TCA363317603CDSN,PSORS1C1c.-229+2573G>T (n.-229+2573G>T)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.2471G>T
n.61+2573G>T
n.119+2573G>T
n.58+2573G>T
n.53+2573G>T
 gnomAD v4
6g.31117465G>ACA449787977CDSN,PSORS1C1c.-229+2574G>A (n.-229+2574G>A)
c.150C>T (p.Ser50=)
n.2472G>A
n.61+2574G>A
n.119+2574G>A
n.58+2574G>A
n.53+2574G>A
6g.31117465G>CCA449787973CDSN,PSORS1C1c.-229+2574G>C (n.-229+2574G>C)
c.150C>G (p.Ser50=)
n.2472G>C
n.61+2574G>C
n.119+2574G>C
n.58+2574G>C
n.53+2574G>C
6g.31117465G=CA1619012180CDSN,PSORS1C1c.-229+2574G= (n.-229+2574G=)
c.150C= (p.Ser50=)
n.2472G=
n.61+2574G=
n.119+2574G=
n.58+2574G=
n.53+2574G=
6g.31117465G>TCA449787975CDSN,PSORS1C1c.-229+2574G>T (n.-229+2574G>T)
c.150C>A (p.Ser50=)
n.2472G>T
n.61+2574G>T
n.119+2574G>T
n.58+2574G>T
n.53+2574G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117466G>ACA363317605CDSN,PSORS1C1c.-229+2575G>A (n.-229+2575G>A)
c.149C>T (p.Ser50Phe)
n.2473G>A
n.61+2575G>A
n.119+2575G>A
n.58+2575G>A
n.53+2575G>A
 gnomAD v4
6g.31117466G>CCA363317606CDSN,PSORS1C1c.-229+2575G>C (n.-229+2575G>C)
c.149C>G (p.Ser50Cys)
n.2473G>C
n.61+2575G>C
n.119+2575G>C
n.58+2575G>C
n.53+2575G>C
6g.31117466G>TCA363317608CDSN,PSORS1C1c.-229+2575G>T (n.-229+2575G>T)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
n.2473G>T
n.61+2575G>T
n.119+2575G>T
n.58+2575G>T
n.53+2575G>T
 gnomAD v4
6g.31117467A>CCA363317610CDSN,PSORS1C1c.-229+2576A>C (n.-229+2576A>C)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
n.2474A>C
n.61+2576A>C
n.119+2576A>C
n.58+2576A>C
n.53+2576A>C
6g.31117467A>GCA363317612CDSN,PSORS1C1c.-229+2576A>G (n.-229+2576A>G)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.2474A>G
n.61+2576A>G
n.119+2576A>G
n.58+2576A>G
n.53+2576A>G
 gnomAD v4
6g.31117467A>TCA363317611CDSN,PSORS1C1c.-229+2576A>T (n.-229+2576A>T)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.2474A>T
n.61+2576A>T
n.119+2576A>T
n.58+2576A>T
n.53+2576A>T
6g.31117468G>ACA449787979CDSN,PSORS1C1c.-229+2577G>A (n.-229+2577G>A)
c.147C>T (p.Thr49=)
n.2475G>A
n.61+2577G>A
n.119+2577G>A
n.58+2577G>A
n.53+2577G>A
 gnomAD v4
6g.31117468G>CCA449787980CDSN,PSORS1C1c.-229+2577G>C (n.-229+2577G>C)
c.147C>G (p.Thr49=)
n.2475G>C
n.61+2577G>C
n.119+2577G>C
n.58+2577G>C
n.53+2577G>C
 dbSNP
6g.31117468G=CA1619012181CDSN,PSORS1C1c.-229+2577G= (n.-229+2577G=)
c.147C= (p.Thr49=)
n.2475G=
n.61+2577G=
n.119+2577G=
n.58+2577G=
n.53+2577G=
6g.31117468G>TCA449787981CDSN,PSORS1C1c.-229+2577G>T (n.-229+2577G>T)
c.147C>A (p.Thr49=)
n.2475G>T
n.61+2577G>T
n.119+2577G>T
n.58+2577G>T
n.53+2577G>T
 gnomAD v4
6g.31117469G>ACA363317615CDSN,PSORS1C1c.-229+2578G>A (n.-229+2578G>A)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.2476G>A
n.61+2578G>A
n.119+2578G>A
n.58+2578G>A
n.53+2578G>A
 gnomAD v4
6g.31117469G>CCA3708549CDSN,PSORS1C1c.-229+2578G>C (n.-229+2578G>C)
c.146C>G (p.Thr49Ser)
n.2476G>C
n.61+2578G>C
n.119+2578G>C
n.58+2578G>C
n.53+2578G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117469G=CA1619012182CDSN,PSORS1C1c.-229+2578G= (n.-229+2578G=)
c.146C= (p.Thr49=)
n.2476G=
n.61+2578G=
n.119+2578G=
n.58+2578G=
n.53+2578G=
6g.31117469G>TCA363317618CDSN,PSORS1C1c.-229+2578G>T (n.-229+2578G>T)
c.146C>A (p.Thr49Asn)
n.2476G>T
n.61+2578G>T
n.119+2578G>T
n.58+2578G>T
n.53+2578G>T
 gnomAD v4
6g.31117470T>ACA363317620CDSN,PSORS1C1c.-229+2579T>A (n.-229+2579T>A)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.2477T>A
n.61+2579T>A
n.119+2579T>A
n.58+2579T>A
n.53+2579T>A
 gnomAD v4
6g.31117470T>CCA363317621CDSN,PSORS1C1c.-229+2579T>C (n.-229+2579T>C)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.2477T>C
n.61+2579T>C
n.119+2579T>C
n.58+2579T>C
n.53+2579T>C
 gnomAD v4
6g.31117470T>GCA363317622CDSN,PSORS1C1c.-229+2579T>G (n.-229+2579T>G)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.2477T>G
n.61+2579T>G
n.119+2579T>G
n.58+2579T>G
n.53+2579T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117470T=CA1619012183CDSN,PSORS1C1c.-229+2579T= (n.-229+2579T=)
c.145A= (p.Thr49=)
n.2477T=
n.61+2579T=
n.119+2579T=
n.58+2579T=
n.53+2579T=
6g.31117471delCA645553728CDSN,PSORS1C1c.-229+2580del (n.-229+2580del)
c.144del (p.Thr49ProfsTer?)
n.2478del
n.61+2580del
n.119+2580del
n.58+2580del
n.53+2580del
 COSMIC
6g.31117471G>ACA449787985CDSN,PSORS1C1c.-229+2580G>A (n.-229+2580G>A)
c.144C>T (p.Ile48=)
n.2478G>A
n.61+2580G>A
n.119+2580G>A
n.58+2580G>A
n.53+2580G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117471G>CCA363317623CDSN,PSORS1C1c.-229+2580G>C (n.-229+2580G>C)
c.144C>G (p.Ile48Met)
n.2478G>C
n.61+2580G>C
n.119+2580G>C
n.58+2580G>C
n.53+2580G>C
 gnomAD v4
6g.31117471G>TCA449787986CDSN,PSORS1C1c.-229+2580G>T (n.-229+2580G>T)
c.144C>A (p.Ile48=)
n.2478G>T
n.61+2580G>T
n.119+2580G>T
n.58+2580G>T
n.53+2580G>T
 gnomAD v4
6g.31117472A>CCA363317625CDSN,PSORS1C1c.-229+2581A>C (n.-229+2581A>C)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
n.2479A>C
n.61+2581A>C
n.119+2581A>C
n.58+2581A>C
n.53+2581A>C
6g.31117472A>GCA363317627CDSN,PSORS1C1c.-229+2581A>G (n.-229+2581A>G)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
n.2479A>G
n.61+2581A>G
n.119+2581A>G
n.58+2581A>G
n.53+2581A>G
6g.31117472A>TCA363317633CDSN,PSORS1C1c.-229+2581A>T (n.-229+2581A>T)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
n.2479A>T
n.61+2581A>T
n.119+2581A>T
n.58+2581A>T
n.53+2581A>T
6g.31117473T>ACA363317638CDSN,PSORS1C1c.-229+2582T>A (n.-229+2582T>A)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
n.2480T>A
n.61+2582T>A
n.119+2582T>A
n.58+2582T>A
n.53+2582T>A
 gnomAD v4
6g.31117473T>CCA363317636CDSN,PSORS1C1c.-229+2582T>C (n.-229+2582T>C)
c.142A>G (p.Ile48Val)
n.2480T>C
n.61+2582T>C
n.119+2582T>C
n.58+2582T>C
n.53+2582T>C
6g.31117473T>GCA363317635CDSN,PSORS1C1c.-229+2582T>G (n.-229+2582T>G)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
n.2480T>G
n.61+2582T>G
n.119+2582T>G
n.58+2582T>G
n.53+2582T>G
6g.31117474A=CA1619012184CDSN,PSORS1C1c.-229+2583A= (n.-229+2583A=)
c.141T= (p.Arg47=)
n.2481A=
n.61+2583A=
n.119+2583A=
n.58+2583A=
n.53+2583A=
6g.31117474A>CCA449787988CDSN,PSORS1C1c.-229+2583A>C (n.-229+2583A>C)
c.141T>G (p.Arg47=)
n.2481A>C
n.61+2583A>C
n.119+2583A>C
n.58+2583A>C
n.53+2583A>C
6g.31117474A>GCA136804819CDSN,PSORS1C1c.-229+2583A>G (n.-229+2583A>G)
c.141T>C (p.Arg47=)
n.2481A>G
n.61+2583A>G
n.119+2583A>G
n.58+2583A>G
n.53+2583A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117474A>TCA449787987CDSN,PSORS1C1c.-229+2583A>T (n.-229+2583A>T)
c.141T>A (p.Arg47=)
n.2481A>T
n.61+2583A>T
n.119+2583A>T
n.58+2583A>T
n.53+2583A>T
 gnomAD v4
6g.31117475C>ACA363317642CDSN,PSORS1C1c.-229+2584C>A (n.-229+2584C>A)
c.140G>T (p.Arg47Leu)
n.2482C>A
n.61+2584C>A
n.119+2584C>A
n.58+2584C>A
n.53+2584C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117475C=CA1619012185CDSN,PSORS1C1c.-229+2584C= (n.-229+2584C=)
c.140G= (p.Arg47=)
n.2482C=
n.61+2584C=
n.119+2584C=
n.58+2584C=
n.53+2584C=
6g.31117475C>GCA363317640CDSN,PSORS1C1c.-229+2584C>G (n.-229+2584C>G)
c.140G>C (p.Arg47Pro)
n.2482C>G
n.61+2584C>G
n.119+2584C>G
n.58+2584C>G
n.53+2584C>G
 gnomAD v4
6g.31117475C>TCA3708550CDSN,PSORS1C1c.-229+2584C>T (n.-229+2584C>T)
c.140G>A (p.Arg47His)
n.2482C>T
n.61+2584C>T
n.119+2584C>T
n.58+2584C>T
n.53+2584C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117476G>ACA3708551CDSN,PSORS1C1c.-229+2585G>A (n.-229+2585G>A)
c.139C>T (p.Arg47Cys)
n.2483G>A
n.61+2585G>A
n.119+2585G>A
n.58+2585G>A
n.53+2585G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117476G>CCA363317645CDSN,PSORS1C1c.-229+2585G>C (n.-229+2585G>C)
c.139C>G (p.Arg47Gly)
n.2483G>C
n.61+2585G>C
n.119+2585G>C
n.58+2585G>C
n.53+2585G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117476G=CA1619012186CDSN,PSORS1C1c.-229+2585G= (n.-229+2585G=)
c.139C= (p.Arg47=)
n.2483G=
n.61+2585G=
n.119+2585G=
n.58+2585G=
n.53+2585G=
6g.31117476G>TCA363317646CDSN,PSORS1C1c.-229+2585G>T (n.-229+2585G>T)
c.139C>A (p.Arg47Ser)
n.2483G>T
n.61+2585G>T
n.119+2585G>T
n.58+2585G>T
n.53+2585G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117477C>ACA449787989CDSN,PSORS1C1c.-229+2586C>A (n.-229+2586C>A)
c.138G>T (p.Thr46=)
n.2484C>A
n.61+2586C>A
n.119+2586C>A
n.58+2586C>A
n.53+2586C>A
 gnomAD v4
6g.31117477C=CA1619012187CDSN,PSORS1C1c.-229+2586C= (n.-229+2586C=)
c.138G= (p.Thr46=)
n.2484C=
n.61+2586C=
n.119+2586C=
n.58+2586C=
n.53+2586C=
6g.31117477C>GCA449787990CDSN,PSORS1C1c.-229+2586C>G (n.-229+2586C>G)
c.138G>C (p.Thr46=)
n.2484C>G
n.61+2586C>G
n.119+2586C>G
n.58+2586C>G
n.53+2586C>G
6g.31117477C>TCA3708552CDSN,PSORS1C1c.-229+2586C>T (n.-229+2586C>T)
c.138G>A (p.Thr46=)
n.2484C>T
n.61+2586C>T
n.119+2586C>T
n.58+2586C>T
n.53+2586C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31117478G>ACA363317647CDSN,PSORS1C1c.-229+2587G>A (n.-229+2587G>A)
c.137C>T (p.Thr46Met)
n.2485G>A
n.61+2587G>A
n.119+2587G>A
n.58+2587G>A
n.53+2587G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117478G>CCA363317648CDSN,PSORS1C1c.-229+2587G>C (n.-229+2587G>C)
c.137C>G (p.Thr46Arg)
n.2485G>C
n.61+2587G>C
n.119+2587G>C
n.58+2587G>C
n.53+2587G>C
6g.31117478G=CA1619012188CDSN,PSORS1C1c.-229+2587G= (n.-229+2587G=)
c.137C= (p.Thr46=)
n.2485G=
n.61+2587G=
n.119+2587G=
n.58+2587G=
n.53+2587G=
6g.31117478G>TCA363317649CDSN,PSORS1C1c.-229+2587G>T (n.-229+2587G>T)
c.137C>A (p.Thr46Lys)
n.2485G>T
n.61+2587G>T
n.119+2587G>T
n.58+2587G>T
n.53+2587G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117479T>ACA363317650CDSN,PSORS1C1c.-229+2588T>A (n.-229+2588T>A)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
n.2486T>A
n.61+2588T>A
n.119+2588T>A
n.58+2588T>A
n.53+2588T>A
6g.31117479T>CCA363317651CDSN,PSORS1C1c.-229+2588T>C (n.-229+2588T>C)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
n.2486T>C
n.61+2588T>C
n.119+2588T>C
n.58+2588T>C
n.53+2588T>C
6g.31117479T>GCA363317653CDSN,PSORS1C1c.-229+2588T>G (n.-229+2588T>G)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
n.2486T>G
n.61+2588T>G
n.119+2588T>G
n.58+2588T>G
n.53+2588T>G
6g.31117480G>ACA449787991CDSN,PSORS1C1c.-229+2589G>A (n.-229+2589G>A)
c.135C>T (p.Pro45=)
n.2487G>A
n.61+2589G>A
n.119+2589G>A
n.58+2589G>A
n.53+2589G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117480G>CCA449787993CDSN,PSORS1C1c.-229+2589G>C (n.-229+2589G>C)
c.135C>G (p.Pro45=)
n.2487G>C
n.61+2589G>C
n.119+2589G>C
n.58+2589G>C
n.53+2589G>C
6g.31117480G=CA1619012189CDSN,PSORS1C1c.-229+2589G= (n.-229+2589G=)
c.135C= (p.Pro45=)
n.2487G=
n.61+2589G=
n.119+2589G=
n.58+2589G=
n.53+2589G=
6g.31117480G>TCA449787994CDSN,PSORS1C1c.-229+2589G>T (n.-229+2589G>T)
c.135C>A (p.Pro45=)
n.2487G>T
n.61+2589G>T
n.119+2589G>T
n.58+2589G>T
n.53+2589G>T
 gnomAD v4
6g.31117481G>ACA363317660CDSN,PSORS1C1c.-229+2590G>A (n.-229+2590G>A)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.2488G>A
n.61+2590G>A
n.119+2590G>A
n.58+2590G>A
n.53+2590G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.31117481G>CCA363317658CDSN,PSORS1C1c.-229+2590G>C (n.-229+2590G>C)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.2488G>C
n.61+2590G>C
n.119+2590G>C
n.58+2590G>C
n.53+2590G>C
6g.31117481G=CA1619012190CDSN,PSORS1C1c.-229+2590G= (n.-229+2590G=)
c.134C= (p.Pro45=)
n.2488G=
n.61+2590G=
n.119+2590G=
n.58+2590G=
n.53+2590G=
6g.31117481G>TCA363317657CDSN,PSORS1C1c.-229+2590G>T (n.-229+2590G>T)
c.134C>A (p.Pro45His)
n.2488G>T
n.61+2590G>T
n.119+2590G>T
n.58+2590G>T
n.53+2590G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117482G>ACA363317662CDSN,PSORS1C1c.-229+2591G>A (n.-229+2591G>A)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.2489G>A
n.61+2591G>A
n.119+2591G>A
n.58+2591G>A
n.53+2591G>A
 gnomAD v4
6g.31117482G>CCA3708553CDSN,PSORS1C1c.-229+2591G>C (n.-229+2591G>C)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.2489G>C
n.61+2591G>C
n.119+2591G>C
n.58+2591G>C
n.53+2591G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117482G=CA1619012191CDSN,PSORS1C1c.-229+2591G= (n.-229+2591G=)
c.133C= (p.Pro45=)
n.2489G=
n.61+2591G=
n.119+2591G=
n.58+2591G=
n.53+2591G=
6g.31117482G>TCA363317664CDSN,PSORS1C1c.-229+2591G>T (n.-229+2591G>T)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.2489G>T
n.61+2591G>T
n.119+2591G>T
n.58+2591G>T
n.53+2591G>T
6g.31117483G>ACA449787995CDSN,PSORS1C1c.-229+2592G>A (n.-229+2592G>A)
c.132C>T (p.Asp44=)
n.2490G>A
n.61+2592G>A
n.119+2592G>A
n.58+2592G>A
n.53+2592G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117483G>CCA363317665CDSN,PSORS1C1c.-229+2592G>C (n.-229+2592G>C)
c.132C>G (p.Asp44Glu)
n.2490G>C
n.61+2592G>C
n.119+2592G>C
n.58+2592G>C
n.53+2592G>C
6g.31117483G=CA1619012192CDSN,PSORS1C1c.-229+2592G= (n.-229+2592G=)
c.132C= (p.Asp44=)
n.2490G=
n.61+2592G=
n.119+2592G=
n.58+2592G=
n.53+2592G=
6g.31117483G>TCA363317666CDSN,PSORS1C1c.-229+2592G>T (n.-229+2592G>T)
c.132C>A (p.Asp44Glu)
n.2490G>T
n.61+2592G>T
n.119+2592G>T
n.58+2592G>T
n.53+2592G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117484T>ACA363317668CDSN,PSORS1C1c.-229+2593T>A (n.-229+2593T>A)
c.131A>T (p.Asp44Val)
n.2491T>A
n.61+2593T>A
n.119+2593T>A
n.58+2593T>A
n.53+2593T>A
6g.31117484T>CCA363317671CDSN,PSORS1C1c.-229+2593T>C (n.-229+2593T>C)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
n.2491T>C
n.61+2593T>C
n.119+2593T>C
n.58+2593T>C
n.53+2593T>C
6g.31117484T>GCA363317672CDSN,PSORS1C1c.-229+2593T>G (n.-229+2593T>G)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
n.2491T>G
n.61+2593T>G
n.119+2593T>G
n.58+2593T>G
n.53+2593T>G
6g.31117485C>ACA363317674CDSN,PSORS1C1c.-229+2594C>A (n.-229+2594C>A)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.2492C>A
n.61+2594C>A
n.119+2594C>A
n.58+2594C>A
n.53+2594C>A
6g.31117485C=CA1619012193CDSN,PSORS1C1c.-229+2594C= (n.-229+2594C=)
c.130G= (p.Asp44=)
n.2492C=
n.61+2594C=
n.119+2594C=
n.58+2594C=
n.53+2594C=
6g.31117485C>GCA363317677CDSN,PSORS1C1c.-229+2594C>G (n.-229+2594C>G)
c.130G>C (p.Asp44His)
n.2492C>G
n.61+2594C>G
n.119+2594C>G
n.58+2594C>G
n.53+2594C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117485C>TCA363317678CDSN,PSORS1C1c.-229+2594C>T (n.-229+2594C>T)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
n.2492C>T
n.61+2594C>T
n.119+2594C>T
n.58+2594C>T
n.53+2594C>T
6g.31117486C>ACA363317680CDSN,PSORS1C1c.-229+2595C>A (n.-229+2595C>A)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
n.2493C>A
n.61+2595C>A
n.119+2595C>A
n.58+2595C>A
n.53+2595C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117486C=CA1619012194CDSN,PSORS1C1c.-229+2595C= (n.-229+2595C=)
c.129G= (p.Lys43=)
n.2493C=
n.61+2595C=
n.119+2595C=
n.58+2595C=
n.53+2595C=
6g.31117486C>GCA363317682CDSN,PSORS1C1c.-229+2595C>G (n.-229+2595C>G)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
n.2493C>G
n.61+2595C>G
n.119+2595C>G
n.58+2595C>G
n.53+2595C>G
6g.31117486C>TCA449787997CDSN,PSORS1C1c.-229+2595C>T (n.-229+2595C>T)
c.129G>A (p.Lys43=)
n.2493C>T
n.61+2595C>T
n.119+2595C>T
n.58+2595C>T
n.53+2595C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117487T>ACA363317688CDSN,PSORS1C1c.-229+2596T>A (n.-229+2596T>A)
c.128A>T (p.Lys43Met)
n.2494T>A
n.61+2596T>A
n.119+2596T>A
n.58+2596T>A
n.53+2596T>A
6g.31117487T>CCA363317690CDSN,PSORS1C1c.-229+2596T>C (n.-229+2596T>C)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
n.2494T>C
n.61+2596T>C
n.119+2596T>C
n.58+2596T>C
n.53+2596T>C
 gnomAD v4
6g.31117487T>GCA363317686CDSN,PSORS1C1c.-229+2596T>G (n.-229+2596T>G)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
n.2494T>G
n.61+2596T>G
n.119+2596T>G
n.58+2596T>G
n.53+2596T>G
6g.31117488T>ACA363317691CDSN,PSORS1C1c.-229+2597T>A (n.-229+2597T>A)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
n.2495T>A
n.61+2597T>A
n.119+2597T>A
n.58+2597T>A
n.53+2597T>A
6g.31117488T>CCA363317694CDSN,PSORS1C1c.-229+2597T>C (n.-229+2597T>C)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
n.2495T>C
n.61+2597T>C
n.119+2597T>C
n.58+2597T>C
n.53+2597T>C
6g.31117488T>GCA363317693CDSN,PSORS1C1c.-229+2597T>G (n.-229+2597T>G)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
n.2495T>G
n.61+2597T>G
n.119+2597T>G
n.58+2597T>G
n.53+2597T>G
6g.31117489A>CCA363317695CDSN,PSORS1C1c.-229+2598A>C (n.-229+2598A>C)
c.126T>G (p.Cys42Trp)
n.2496A>C
n.61+2598A>C
n.119+2598A>C
n.58+2598A>C
n.53+2598A>C
 gnomAD v4
6g.31117489A>GCA449787998CDSN,PSORS1C1c.-229+2598A>G (n.-229+2598A>G)
c.126T>C (p.Cys42=)
n.2496A>G
n.61+2598A>G
n.119+2598A>G
n.58+2598A>G
n.53+2598A>G
6g.31117489A>TCA363317696CDSN,PSORS1C1c.-229+2598A>T (n.-229+2598A>T)
c.126T>A (p.Cys42Ter)
n.2496A>T
n.61+2598A>T
n.119+2598A>T
n.58+2598A>T
n.53+2598A>T
6g.31117490C>ACA363317697CDSN,PSORS1C1c.-229+2599C>A (n.-229+2599C>A)
c.125G>T (p.Cys42Phe)
n.2497C>A
n.61+2599C>A
n.119+2599C>A
n.58+2599C>A
n.53+2599C>A
 gnomAD v4
6g.31117490C=CA1619012195CDSN,PSORS1C1c.-229+2599C= (n.-229+2599C=)
c.125G= (p.Cys42=)
n.2497C=
n.61+2599C=
n.119+2599C=
n.58+2599C=
n.53+2599C=
6g.31117490C>GCA363317699CDSN,PSORS1C1c.-229+2599C>G (n.-229+2599C>G)
c.125G>C (p.Cys42Ser)
n.2497C>G
n.61+2599C>G
n.119+2599C>G
n.58+2599C>G
n.53+2599C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117490C>TCA363317701CDSN,PSORS1C1c.-229+2599C>T (n.-229+2599C>T)
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
n.2497C>T
n.61+2599C>T
n.119+2599C>T
n.58+2599C>T
n.53+2599C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117491A=CA1619012196CDSN,PSORS1C1c.-229+2600A= (n.-229+2600A=)
c.124T= (p.Cys42=)
n.2498A=
n.61+2600A=
n.119+2600A=
n.58+2600A=
n.53+2600A=
6g.31117491A>CCA363317702CDSN,PSORS1C1c.-229+2600A>C (n.-229+2600A>C)
c.124T>G (p.Cys42Gly)
n.2498A>C
n.61+2600A>C
n.119+2600A>C
n.58+2600A>C
n.53+2600A>C
6g.31117491A>GCA363317704CDSN,PSORS1C1c.-229+2600A>G (n.-229+2600A>G)
c.124T>C (p.Cys42Arg)
n.2498A>G
n.61+2600A>G
n.119+2600A>G
n.58+2600A>G
n.53+2600A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117491A>TCA363317706CDSN,PSORS1C1c.-229+2600A>T (n.-229+2600A>T)
c.124T>A (p.Cys42Ser)
n.2498A>T
n.61+2600A>T
n.119+2600A>T
n.58+2600A>T
n.53+2600A>T
6g.31117492A=CA1619012197CDSN,PSORS1C1c.-229+2601A= (n.-229+2601A=)
c.123T= (p.Pro41=)
n.2499A=
n.61+2601A=
n.119+2601A=
n.58+2601A=
n.53+2601A=
6g.31117492A>CCA449788001CDSN,PSORS1C1c.-229+2601A>C (n.-229+2601A>C)
c.123T>G (p.Pro41=)
n.2499A>C
n.61+2601A>C
n.119+2601A>C
n.58+2601A>C
n.53+2601A>C
6g.31117492A>GCA3708554CDSN,PSORS1C1c.-229+2601A>G (n.-229+2601A>G)
c.123T>C (p.Pro41=)
n.2499A>G
n.61+2601A>G
n.119+2601A>G
n.58+2601A>G
n.53+2601A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117492A>TCA449788002CDSN,PSORS1C1c.-229+2601A>T (n.-229+2601A>T)
c.123T>A (p.Pro41=)
n.2499A>T
n.61+2601A>T
n.119+2601A>T
n.58+2601A>T
n.53+2601A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117493G>ACA363317711CDSN,PSORS1C1c.-229+2602G>A (n.-229+2602G>A)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.2500G>A
n.61+2602G>A
n.119+2602G>A
n.58+2602G>A
n.53+2602G>A
6g.31117493G>CCA3708555CDSN,PSORS1C1c.-229+2602G>C (n.-229+2602G>C)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.2500G>C
n.61+2602G>C
n.119+2602G>C
n.58+2602G>C
n.53+2602G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117493G=CA1619012198CDSN,PSORS1C1c.-229+2602G= (n.-229+2602G=)
c.122C= (p.Pro41=)
n.2500G=
n.61+2602G=
n.119+2602G=
n.58+2602G=
n.53+2602G=
6g.31117493G>TCA363317710CDSN,PSORS1C1c.-229+2602G>T (n.-229+2602G>T)
c.122C>A (p.Pro41His)
n.2500G>T
n.61+2602G>T
n.119+2602G>T
n.58+2602G>T
n.53+2602G>T
6g.31117494G>ACA363317712CDSN,PSORS1C1c.-229+2603G>A (n.-229+2603G>A)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.2501G>A
n.61+2603G>A
n.119+2603G>A
n.58+2603G>A
n.53+2603G>A
 gnomAD v4
6g.31117494G>CCA363317713CDSN,PSORS1C1c.-229+2603G>C (n.-229+2603G>C)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.2501G>C
n.61+2603G>C
n.119+2603G>C
n.58+2603G>C
n.53+2603G>C
6g.31117494G=CA1619012199CDSN,PSORS1C1c.-229+2603G= (n.-229+2603G=)
c.121C= (p.Pro41=)
n.2501G=
n.61+2603G=
n.119+2603G=
n.58+2603G=
n.53+2603G=
6g.31117494G>TCA363317714CDSN,PSORS1C1c.-229+2603G>T (n.-229+2603G>T)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.2501G>T
n.61+2603G>T
n.119+2603G>T
n.58+2603G>T
n.53+2603G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117495G>ACA449788006CDSN,PSORS1C1c.-229+2604G>A (n.-229+2604G>A)
c.120C>T (p.Asp40=)
n.2502G>A
n.61+2604G>A
n.119+2604G>A
n.58+2604G>A
n.53+2604G>A
6g.31117495G>CCA363317715CDSN,PSORS1C1c.-229+2604G>C (n.-229+2604G>C)
c.120C>G (p.Asp40Glu)
n.2502G>C
n.61+2604G>C
n.119+2604G>C
n.58+2604G>C
n.53+2604G>C
6g.31117495G>TCA363317717CDSN,PSORS1C1c.-229+2604G>T (n.-229+2604G>T)
c.120C>A (p.Asp40Glu)
n.2502G>T
n.61+2604G>T
n.119+2604G>T
n.58+2604G>T
n.53+2604G>T
6g.31117496T>ACA363317719CDSN,PSORS1C1c.-229+2605T>A (n.-229+2605T>A)
c.119A>T (p.Asp40Val)
n.2503T>A
n.61+2605T>A
n.119+2605T>A
n.58+2605T>A
n.53+2605T>A
6g.31117496T>CCA363317721CDSN,PSORS1C1c.-229+2605T>C (n.-229+2605T>C)
c.119A>G (p.Asp40Gly)
n.2503T>C
n.61+2605T>C
n.119+2605T>C
n.58+2605T>C
n.53+2605T>C
6g.31117496T>GCA363317726CDSN,PSORS1C1c.-229+2605T>G (n.-229+2605T>G)
c.119A>C (p.Asp40Ala)
n.2503T>G
n.61+2605T>G
n.119+2605T>G
n.58+2605T>G
n.53+2605T>G
6g.31117497C>ACA136804888CDSN,PSORS1C1c.-229+2606C>A (n.-229+2606C>A)
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
n.2504C>A
n.61+2606C>A
n.119+2606C>A
n.58+2606C>A
n.53+2606C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117497C=CA1619012200CDSN,PSORS1C1c.-229+2606C= (n.-229+2606C=)
c.118G= (p.Asp40=)
n.2504C=
n.61+2606C=
n.119+2606C=
n.58+2606C=
n.53+2606C=
6g.31117497C>GCA363317728CDSN,PSORS1C1c.-229+2606C>G (n.-229+2606C>G)
c.118G>C (p.Asp40His)
n.2504C>G
n.61+2606C>G
n.119+2606C>G
n.58+2606C>G
n.53+2606C>G
6g.31117497C>TCA363317730CDSN,PSORS1C1c.-229+2606C>T (n.-229+2606C>T)
c.118G>A (p.Asp40Asn)
n.2504C>T
n.61+2606C>T
n.119+2606C>T
n.58+2606C>T
n.53+2606C>T
6g.31117498T>ACA449788007CDSN,PSORS1C1c.-229+2607T>A (n.-229+2607T>A)
c.117A>T (p.Ser39=)
n.2505T>A
n.61+2607T>A
n.119+2607T>A
n.58+2607T>A
n.53+2607T>A
6g.31117498T>CCA449788008CDSN,PSORS1C1c.-229+2607T>C (n.-229+2607T>C)
c.117A>G (p.Ser39=)
n.2505T>C
n.61+2607T>C
n.119+2607T>C
n.58+2607T>C
n.53+2607T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117498T>GCA449788009CDSN,PSORS1C1c.-229+2607T>G (n.-229+2607T>G)
c.117A>C (p.Ser39=)
n.2505T>G
n.61+2607T>G
n.119+2607T>G
n.58+2607T>G
n.53+2607T>G
6g.31117498T=CA1619012201CDSN,PSORS1C1c.-229+2607T= (n.-229+2607T=)
c.117A= (p.Ser39=)
n.2505T=
n.61+2607T=
n.119+2607T=
n.58+2607T=
n.53+2607T=
6g.31117499G>ACA363317734CDSN,PSORS1C1c.-229+2608G>A (n.-229+2608G>A)
c.116C>T (p.Ser39Leu)
n.2506G>A
n.61+2608G>A
n.119+2608G>A
n.58+2608G>A
n.53+2608G>A
 gnomAD v4
6g.31117499G>CCA363317736CDSN,PSORS1C1c.-229+2608G>C (n.-229+2608G>C)
c.116C>G (p.Ser39Ter)
n.2506G>C
n.61+2608G>C
n.119+2608G>C
n.58+2608G>C
n.53+2608G>C
6g.31117499G>TCA363317732CDSN,PSORS1C1c.-229+2608G>T (n.-229+2608G>T)
c.116C>A (p.Ser39Ter)
n.2506G>T
n.61+2608G>T
n.119+2608G>T
n.58+2608G>T
n.53+2608G>T
6g.31117500A>CCA363317738CDSN,PSORS1C1c.-229+2609A>C (n.-229+2609A>C)
c.115T>G (p.Ser39Ala)
n.2507A>C
n.61+2609A>C
n.119+2609A>C
n.58+2609A>C
n.53+2609A>C
6g.31117500A>GCA363317740CDSN,PSORS1C1c.-229+2609A>G (n.-229+2609A>G)
c.115T>C (p.Ser39Pro)
n.2507A>G
n.61+2609A>G
n.119+2609A>G
n.58+2609A>G
n.53+2609A>G
 gnomAD v4
6g.31117500A>TCA363317741CDSN,PSORS1C1c.-229+2609A>T (n.-229+2609A>T)
c.115T>A (p.Ser39Thr)
n.2507A>T
n.61+2609A>T
n.119+2609A>T
n.58+2609A>T
n.53+2609A>T
 gnomAD v4
6g.31117501G>ACA449788011CDSN,PSORS1C1c.-229+2610G>A (n.-229+2610G>A)
c.114C>T (p.Phe38=)
n.2508G>A
n.61+2610G>A
n.119+2610G>A
n.58+2610G>A
n.53+2610G>A
 gnomAD v4
6g.31117501G>CCA363317743CDSN,PSORS1C1c.-229+2610G>C (n.-229+2610G>C)
c.114C>G (p.Phe38Leu)
n.2508G>C
n.61+2610G>C
n.119+2610G>C
n.58+2610G>C
n.53+2610G>C
6g.31117501G>TCA363317744CDSN,PSORS1C1c.-229+2610G>T (n.-229+2610G>T)
c.114C>A (p.Phe38Leu)
n.2508G>T
n.61+2610G>T
n.119+2610G>T
n.58+2610G>T
n.53+2610G>T
 gnomAD v4
6g.31117502A>CCA363317745CDSN,PSORS1C1c.-229+2611A>C (n.-229+2611A>C)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
n.2509A>C
n.61+2611A>C
n.119+2611A>C
n.58+2611A>C
n.53+2611A>C
6g.31117502A>GCA363317746CDSN,PSORS1C1c.-229+2611A>G (n.-229+2611A>G)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
n.2509A>G
n.61+2611A>G
n.119+2611A>G
n.58+2611A>G
n.53+2611A>G
 gnomAD v4
6g.31117502A>TCA363317748CDSN,PSORS1C1c.-229+2611A>T (n.-229+2611A>T)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.2509A>T
n.61+2611A>T
n.119+2611A>T
n.58+2611A>T
n.53+2611A>T
6g.31117503A=CA1619012202CDSN,PSORS1C1c.-229+2612A= (n.-229+2612A=)
c.112T= (p.Phe38=)
n.2510A=
n.61+2612A=
n.119+2612A=
n.58+2612A=
n.53+2612A=
6g.31117503A>CCA363317752CDSN,PSORS1C1c.-229+2612A>C (n.-229+2612A>C)
c.112T>G (p.Phe38Val)
n.2510A>C
n.61+2612A>C
n.119+2612A>C
n.58+2612A>C
n.53+2612A>C
6g.31117503A>GCA363317753CDSN,PSORS1C1c.-229+2612A>G (n.-229+2612A>G)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
n.2510A>G
n.61+2612A>G
n.119+2612A>G
n.58+2612A>G
n.53+2612A>G
6g.31117503A>TCA363317755CDSN,PSORS1C1c.-229+2612A>T (n.-229+2612A>T)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
n.2510A>T
n.61+2612A>T
n.119+2612A>T
n.58+2612A>T
n.53+2612A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117504G>ACA3708556CDSN,PSORS1C1c.-229+2613G>A (n.-229+2613G>A)
c.111C>T (p.Thr37=)
n.2511G>A
n.61+2613G>A
n.119+2613G>A
n.58+2613G>A
n.53+2613G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117504G>CCA449788012CDSN,PSORS1C1c.-229+2613G>C (n.-229+2613G>C)
c.111C>G (p.Thr37=)
n.2511G>C
n.61+2613G>C
n.119+2613G>C
n.58+2613G>C
n.53+2613G>C
6g.31117504G=CA1619012203CDSN,PSORS1C1c.-229+2613G= (n.-229+2613G=)
c.111C= (p.Thr37=)
n.2511G=
n.61+2613G=
n.119+2613G=
n.58+2613G=
n.53+2613G=
6g.31117504G>TCA449788014CDSN,PSORS1C1c.-229+2613G>T (n.-229+2613G>T)
c.111C>A (p.Thr37=)
n.2511G>T
n.61+2613G>T
n.119+2613G>T
n.58+2613G>T
n.53+2613G>T
 gnomAD v4
6g.31117505G>ACA363317760CDSN,PSORS1C1c.-229+2614G>A (n.-229+2614G>A)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.2512G>A
n.61+2614G>A
n.119+2614G>A
n.58+2614G>A
n.53+2614G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117505G>CCA363317757CDSN,PSORS1C1c.-229+2614G>C (n.-229+2614G>C)
c.110C>G (p.Thr37Ser)
n.2512G>C
n.61+2614G>C
n.119+2614G>C
n.58+2614G>C
n.53+2614G>C
6g.31117505G=CA1619012204CDSN,PSORS1C1c.-229+2614G= (n.-229+2614G=)
c.110C= (p.Thr37=)
n.2512G=
n.61+2614G=
n.119+2614G=
n.58+2614G=
n.53+2614G=
6g.31117505G>TCA363317758CDSN,PSORS1C1c.-229+2614G>T (n.-229+2614G>T)
c.110C>A (p.Thr37Asn)
n.2512G>T
n.61+2614G>T
n.119+2614G>T
n.58+2614G>T
n.53+2614G>T
6g.31117506T>ACA363317764CDSN,PSORS1C1c.-229+2615T>A (n.-229+2615T>A)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.2513T>A
n.61+2615T>A
n.119+2615T>A
n.58+2615T>A
n.53+2615T>A
 gnomAD v4
6g.31117506T>CCA363317766CDSN,PSORS1C1c.-229+2615T>C (n.-229+2615T>C)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.2513T>C
n.61+2615T>C
n.119+2615T>C
n.58+2615T>C
n.53+2615T>C
 gnomAD v4
6g.31117506T>GCA363317767CDSN,PSORS1C1c.-229+2615T>G (n.-229+2615T>G)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.2513T>G
n.61+2615T>G
n.119+2615T>G
n.58+2615T>G
n.53+2615T>G
6g.31117507G>ACA449788016CDSN,PSORS1C1c.-229+2616G>A (n.-229+2616G>A)
c.108C>T (p.Gly36=)
n.2514G>A
n.61+2616G>A
n.119+2616G>A
n.58+2616G>A
n.53+2616G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117507G>CCA449788018CDSN,PSORS1C1c.-229+2616G>C (n.-229+2616G>C)
c.108C>G (p.Gly36=)
n.2514G>C
n.61+2616G>C
n.119+2616G>C
n.58+2616G>C
n.53+2616G>C
6g.31117507G=CA1619012205CDSN,PSORS1C1c.-229+2616G= (n.-229+2616G=)
c.108C= (p.Gly36=)
n.2514G=
n.61+2616G=
n.119+2616G=
n.58+2616G=
n.53+2616G=
6g.31117507G>TCA449788017CDSN,PSORS1C1c.-229+2616G>T (n.-229+2616G>T)
c.108C>A (p.Gly36=)
n.2514G>T
n.61+2616G>T
n.119+2616G>T
n.58+2616G>T
n.53+2616G>T
 gnomAD v4
6g.31117508C>ACA363317768CDSN,PSORS1C1c.-229+2617C>A (n.-229+2617C>A)
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.2515C>A
n.61+2617C>A
n.119+2617C>A
n.58+2617C>A
n.53+2617C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117508C=CA1619012206CDSN,PSORS1C1c.-229+2617C= (n.-229+2617C=)
c.107G= (p.Gly36=)
n.2515C=
n.61+2617C=
n.119+2617C=
n.58+2617C=
n.53+2617C=
6g.31117508C>GCA363317769CDSN,PSORS1C1c.-229+2617C>G (n.-229+2617C>G)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.2515C>G
n.61+2617C>G
n.119+2617C>G
n.58+2617C>G
n.53+2617C>G
6g.31117508C>TCA363317770CDSN,PSORS1C1c.-229+2617C>T (n.-229+2617C>T)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.2515C>T
n.61+2617C>T
n.119+2617C>T
n.58+2617C>T
n.53+2617C>T
 gnomAD v4
6g.31117509C>ACA363317772CDSN,PSORS1C1c.-229+2618C>A (n.-229+2618C>A)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.2516C>A
n.61+2618C>A
n.119+2618C>A
n.58+2618C>A
n.53+2618C>A
 gnomAD v4
6g.31117509C=CA1619012207CDSN,PSORS1C1c.-229+2618C= (n.-229+2618C=)
c.106G= (p.Gly36=)
n.2516C=
n.61+2618C=
n.119+2618C=
n.58+2618C=
n.53+2618C=
6g.31117509C>GCA363317775CDSN,PSORS1C1c.-229+2618C>G (n.-229+2618C>G)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.2516C>G
n.61+2618C>G
n.119+2618C>G
n.58+2618C>G
n.53+2618C>G
6g.31117509C>TCA3708557CDSN,PSORS1C1c.-229+2618C>T (n.-229+2618C>T)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.2516C>T
n.61+2618C>T
n.119+2618C>T
n.58+2618C>T
n.53+2618C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117510A=CA1619012208CDSN,PSORS1C1c.-229+2619A= (n.-229+2619A=)
c.105T= (p.Ile35=)
n.2517A=
n.61+2619A=
n.119+2619A=
n.58+2619A=
n.53+2619A=
6g.31117510A>CCA363317777CDSN,PSORS1C1c.-229+2619A>C (n.-229+2619A>C)
c.105T>G (p.Ile35Met)
n.2517A>C
n.61+2619A>C
n.119+2619A>C
n.58+2619A>C
n.53+2619A>C
6g.31117510A>GCA136804895CDSN,PSORS1C1c.-229+2619A>G (n.-229+2619A>G)
c.105T>C (p.Ile35=)
n.2517A>G
n.61+2619A>G
n.119+2619A>G
n.58+2619A>G
n.53+2619A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117510A>TCA449788020CDSN,PSORS1C1c.-229+2619A>T (n.-229+2619A>T)
c.105T>A (p.Ile35=)
n.2517A>T
n.61+2619A>T
n.119+2619A>T
n.58+2619A>T
n.53+2619A>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117511A=CA1619012209CDSN,PSORS1C1c.-229+2620A= (n.-229+2620A=)
c.104T= (p.Ile35=)
n.2518A=
n.61+2620A=
n.119+2620A=
n.58+2620A=
n.53+2620A=
6g.31117511A>CCA136804898CDSN,PSORS1C1c.-229+2620A>C (n.-229+2620A>C)
c.104T>G (p.Ile35Ser)
n.2518A>C
n.61+2620A>C
n.119+2620A>C
n.58+2620A>C
n.53+2620A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117511A>GCA3708558CDSN,PSORS1C1c.-229+2620A>G (n.-229+2620A>G)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
n.2518A>G
n.61+2620A>G
n.119+2620A>G
n.58+2620A>G
n.53+2620A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117511A>TCA363317781CDSN,PSORS1C1c.-229+2620A>T (n.-229+2620A>T)
c.104T>A (p.Ile35Asn)
n.2518A>T
n.61+2620A>T
n.119+2620A>T
n.58+2620A>T
n.53+2620A>T
6g.31117512T>ACA363317783CDSN,PSORS1C1c.-229+2621T>A (n.-229+2621T>A)
c.103A>T (p.Ile35Phe)
n.2519T>A
n.61+2621T>A
n.119+2621T>A
n.58+2621T>A
n.53+2621T>A
6g.31117512T>CCA363317785CDSN,PSORS1C1c.-229+2621T>C (n.-229+2621T>C)
c.103A>G (p.Ile35Val)
n.2519T>C
n.61+2621T>C
n.119+2621T>C
n.58+2621T>C
n.53+2621T>C
 gnomAD v4
6g.31117512T>GCA3708559CDSN,PSORS1C1c.-229+2621T>G (n.-229+2621T>G)
c.103A>C (p.Ile35Leu)
n.2519T>G
n.61+2621T>G
n.119+2621T>G
n.58+2621T>G
n.53+2621T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117512T=CA1619012210CDSN,PSORS1C1c.-229+2621T= (n.-229+2621T=)
c.103A= (p.Ile35=)
n.2519T=
n.61+2621T=
n.119+2621T=
n.58+2621T=
n.53+2621T=
6g.31117513G>ACA449788022CDSN,PSORS1C1c.-229+2622G>A (n.-229+2622G>A)
c.102C>T (p.Ser34=)
n.2520G>A
n.61+2622G>A
n.119+2622G>A
n.58+2622G>A
n.53+2622G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117513G>CCA363317786CDSN,PSORS1C1c.-229+2622G>C (n.-229+2622G>C)
c.102C>G (p.Ser34Arg)
n.2520G>C
n.61+2622G>C
n.119+2622G>C
n.58+2622G>C
n.53+2622G>C
6g.31117513G=CA1619012211CDSN,PSORS1C1c.-229+2622G= (n.-229+2622G=)
c.102C= (p.Ser34=)
n.2520G=
n.61+2622G=
n.119+2622G=
n.58+2622G=
n.53+2622G=
6g.31117513G>TCA3708560CDSN,PSORS1C1c.-229+2622G>T (n.-229+2622G>T)
c.102C>A (p.Ser34Arg)
n.2520G>T
n.61+2622G>T
n.119+2622G>T
n.58+2622G>T
n.53+2622G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117514C>ACA363317790CDSN,PSORS1C1c.-229+2623C>A (n.-229+2623C>A)
c.101G>T (p.Ser34Ile)
n.2521C>A
n.61+2623C>A
n.119+2623C>A
n.58+2623C>A
n.53+2623C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117514C=CA1619012212CDSN,PSORS1C1c.-229+2623C= (n.-229+2623C=)
c.101G= (p.Ser34=)
n.2521C=
n.61+2623C=
n.119+2623C=
n.58+2623C=
n.53+2623C=
6g.31117514C>GCA363317787CDSN,PSORS1C1c.-229+2623C>G (n.-229+2623C>G)
c.101G>C (p.Ser34Thr)
n.2521C>G
n.61+2623C>G
n.119+2623C>G
n.58+2623C>G
n.53+2623C>G
 gnomAD v4
6g.31117514C>TCA363317788CDSN,PSORS1C1c.-229+2623C>T (n.-229+2623C>T)
c.101G>A (p.Ser34Asn)
n.2521C>T
n.61+2623C>T
n.119+2623C>T
n.58+2623C>T
n.53+2623C>T
 gnomAD v4
6g.31117515T>ACA363317791CDSN,PSORS1C1c.-229+2624T>A (n.-229+2624T>A)
c.100A>T (p.Ser34Cys)
n.2522T>A
n.61+2624T>A
n.119+2624T>A
n.58+2624T>A
n.53+2624T>A
6g.31117515T>CCA363317793CDSN,PSORS1C1c.-229+2624T>C (n.-229+2624T>C)
c.100A>G (p.Ser34Gly)
n.2522T>C
n.61+2624T>C
n.119+2624T>C
n.58+2624T>C
n.53+2624T>C
6g.31117515T>GCA363317794CDSN,PSORS1C1c.-229+2624T>G (n.-229+2624T>G)
c.100A>C (p.Ser34Arg)
n.2522T>G
n.61+2624T>G
n.119+2624T>G
n.58+2624T>G
n.53+2624T>G
6g.31117516C>ACA3708561CDSN,PSORS1C1c.-229+2625C>A (n.-229+2625C>A)
c.99G>T (p.Lys33Asn)
n.2523C>A
n.61+2625C>A
n.119+2625C>A
n.58+2625C>A
n.53+2625C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117516C=CA1619012213CDSN,PSORS1C1c.-229+2625C= (n.-229+2625C=)
c.99G= (p.Lys33=)
n.2523C=
n.61+2625C=
n.119+2625C=
n.58+2625C=
n.53+2625C=
6g.31117516C>GCA363317795CDSN,PSORS1C1c.-229+2625C>G (n.-229+2625C>G)
c.99G>C (p.Lys33Asn)
n.2523C>G
n.61+2625C>G
n.119+2625C>G
n.58+2625C>G
n.53+2625C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117516C>TCA449787732CDSN,PSORS1C1c.-229+2625C>T (n.-229+2625C>T)
c.99G>A (p.Lys33=)
n.2523C>T
n.61+2625C>T
n.119+2625C>T
n.58+2625C>T
n.53+2625C>T
 gnomAD v4
6g.31117517T>ACA363317797CDSN,PSORS1C1c.-229+2626T>A (n.-229+2626T>A)
c.98A>T (p.Lys33Met)
n.2524T>A
n.61+2626T>A
n.119+2626T>A
n.58+2626T>A
n.53+2626T>A
6g.31117517T>CCA363317802CDSN,PSORS1C1c.-229+2626T>C (n.-229+2626T>C)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
n.2524T>C
n.61+2626T>C
n.119+2626T>C
n.58+2626T>C
n.53+2626T>C
6g.31117517T>GCA363317804CDSN,PSORS1C1c.-229+2626T>G (n.-229+2626T>G)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
n.2524T>G
n.61+2626T>G
n.119+2626T>G
n.58+2626T>G
n.53+2626T>G
6g.31117518T>ACA363317805CDSN,PSORS1C1c.-229+2627T>A (n.-229+2627T>A)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
n.2525T>A
n.61+2627T>A
n.119+2627T>A
n.58+2627T>A
n.53+2627T>A
6g.31117518T>CCA363317809CDSN,PSORS1C1c.-229+2627T>C (n.-229+2627T>C)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
n.2525T>C
n.61+2627T>C
n.119+2627T>C
n.58+2627T>C
n.53+2627T>C
 gnomAD v4
6g.31117518T>GCA363317814CDSN,PSORS1C1c.-229+2627T>G (n.-229+2627T>G)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
n.2525T>G
n.61+2627T>G
n.119+2627T>G
n.58+2627T>G
n.53+2627T>G
 gnomAD v4
6g.31117519A=CA1619012214CDSN,PSORS1C1c.-229+2628A= (n.-229+2628A=)
c.96T= (p.Ala32=)
n.2526A=
n.61+2628A=
n.119+2628A=
n.58+2628A=
n.53+2628A=
6g.31117519A>CCA449787737CDSN,PSORS1C1c.-229+2628A>C (n.-229+2628A>C)
c.96T>G (p.Ala32=)
n.2526A>C
n.61+2628A>C
n.119+2628A>C
n.58+2628A>C
n.53+2628A>C
6g.31117519A>GCA449787742CDSN,PSORS1C1c.-229+2628A>G (n.-229+2628A>G)
c.96T>C (p.Ala32=)
n.2526A>G
n.61+2628A>G
n.119+2628A>G
n.58+2628A>G
n.53+2628A>G
6g.31117519A>TCA449787743CDSN,PSORS1C1c.-229+2628A>T (n.-229+2628A>T)
c.96T>A (p.Ala32=)
n.2526A>T
n.61+2628A>T
n.119+2628A>T
n.58+2628A>T
n.53+2628A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117520G>ACA363317816CDSN,PSORS1C1c.-229+2629G>A (n.-229+2629G>A)
c.95C>T (p.Ala32Val)
n.2527G>A
n.61+2629G>A
n.119+2629G>A
n.58+2629G>A
n.53+2629G>A
 gnomAD v4
6g.31117520G>CCA363317818CDSN,PSORS1C1c.-229+2629G>C (n.-229+2629G>C)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.2527G>C
n.61+2629G>C
n.119+2629G>C
n.58+2629G>C
n.53+2629G>C
6g.31117520G>TCA363317817CDSN,PSORS1C1c.-229+2629G>T (n.-229+2629G>T)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
n.2527G>T
n.61+2629G>T
n.119+2629G>T
n.58+2629G>T
n.53+2629G>T
 gnomAD v4
6g.31117521C>ACA363317820CDSN,PSORS1C1c.-229+2630C>A (n.-229+2630C>A)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.2528C>A
n.61+2630C>A
n.119+2630C>A
n.58+2630C>A
n.53+2630C>A
 gnomAD v4
6g.31117521C>GCA363317821CDSN,PSORS1C1c.-229+2630C>G (n.-229+2630C>G)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.2528C>G
n.61+2630C>G
n.119+2630C>G
n.58+2630C>G
n.53+2630C>G
6g.31117521C>TCA363317823CDSN,PSORS1C1c.-229+2630C>T (n.-229+2630C>T)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.2528C>T
n.61+2630C>T
n.119+2630C>T
n.58+2630C>T
n.53+2630C>T
6g.31117522C>ACA363317825CDSN,PSORS1C1c.-229+2631C>A (n.-229+2631C>A)
c.93G>T (p.Leu31Phe)
n.2529C>A
n.61+2631C>A
n.119+2631C>A
n.58+2631C>A
n.53+2631C>A
 gnomAD v4
6g.31117522C>GCA363317826CDSN,PSORS1C1c.-229+2631C>G (n.-229+2631C>G)
c.93G>C (p.Leu31Phe)
n.2529C>G
n.61+2631C>G
n.119+2631C>G
n.58+2631C>G
n.53+2631C>G
6g.31117522C>TCA449787752CDSN,PSORS1C1c.-229+2631C>T (n.-229+2631C>T)
c.93G>A (p.Leu31=)
n.2529C>T
n.61+2631C>T
n.119+2631C>T
n.58+2631C>T
n.53+2631C>T
 gnomAD v4
6g.31117523A>CCA363317828CDSN,PSORS1C1c.-229+2632A>C (n.-229+2632A>C)
c.92T>G (p.Leu31Trp)
n.2530A>C
n.61+2632A>C
n.119+2632A>C
n.58+2632A>C
n.53+2632A>C
6g.31117523A>GCA363317830CDSN,PSORS1C1c.-229+2632A>G (n.-229+2632A>G)
c.92T>C (p.Leu31Ser)
n.2530A>G
n.61+2632A>G
n.119+2632A>G
n.58+2632A>G
n.53+2632A>G
6g.31117523A>TCA363317832CDSN,PSORS1C1c.-229+2632A>T (n.-229+2632A>T)
c.92T>A (p.Leu31Ter)
n.2530A>T
n.61+2632A>T
n.119+2632A>T
n.58+2632A>T
n.53+2632A>T
6g.31117524A>CCA363317833CDSN,PSORS1C1c.-229+2633A>C (n.-229+2633A>C)
c.91T>G (p.Leu31Val)
n.2531A>C
n.61+2633A>C
n.119+2633A>C
n.58+2633A>C
n.53+2633A>C
6g.31117524A>GCA449787758CDSN,PSORS1C1c.-229+2633A>G (n.-229+2633A>G)
c.91T>C (p.Leu31=)
n.2531A>G
n.61+2633A>G
n.119+2633A>G
n.58+2633A>G
n.53+2633A>G
 gnomAD v4
6g.31117524A>TCA363317834CDSN,PSORS1C1c.-229+2633A>T (n.-229+2633A>T)
c.91T>A (p.Leu31Met)
n.2531A>T
n.61+2633A>T
n.119+2633A>T
n.58+2633A>T
n.53+2633A>T
6g.31117525G>ACA449787760CDSN,PSORS1C1c.-229+2634G>A (n.-229+2634G>A)
c.90C>T (p.Thr30=)
n.2532G>A
n.61+2634G>A
n.119+2634G>A
n.58+2634G>A
n.53+2634G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117525G>CCA449787762CDSN,PSORS1C1c.-229+2634G>C (n.-229+2634G>C)
c.90C>G (p.Thr30=)
n.2532G>C
n.61+2634G>C
n.119+2634G>C
n.58+2634G>C
n.53+2634G>C
 gnomAD v4
6g.31117525G=CA1619012215CDSN,PSORS1C1c.-229+2634G= (n.-229+2634G=)
c.90C= (p.Thr30=)
n.2532G=
n.61+2634G=
n.119+2634G=
n.58+2634G=
n.53+2634G=
6g.31117525G>TCA449787765CDSN,PSORS1C1c.-229+2634G>T (n.-229+2634G>T)
c.90C>A (p.Thr30=)
n.2532G>T
n.61+2634G>T
n.119+2634G>T
n.58+2634G>T
n.53+2634G>T
 gnomAD v4
6g.31117526delCA2677928086CDSN,PSORS1C1c.-229+2635del (n.-229+2635del)
c.90del (p.Leu31TrpfsTer?)
n.2533del
n.61+2635del
n.119+2635del
n.58+2635del
n.53+2635del
 gnomAD v4
6g.31117526G>ACA363317838CDSN,PSORS1C1c.-229+2635G>A (n.-229+2635G>A)
c.89C>T (p.Thr30Ile)
n.2533G>A
n.61+2635G>A
n.119+2635G>A
n.58+2635G>A
n.53+2635G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117526G>CCA363317840CDSN,PSORS1C1c.-229+2635G>C (n.-229+2635G>C)
c.89C>G (p.Thr30Ser)
n.2533G>C
n.61+2635G>C
n.119+2635G>C
n.58+2635G>C
n.53+2635G>C
6g.31117526G=CA1619012216CDSN,PSORS1C1c.-229+2635G= (n.-229+2635G=)
c.89C= (p.Thr30=)
n.2533G=
n.61+2635G=
n.119+2635G=
n.58+2635G=
n.53+2635G=
6g.31117526G>TCA363317836CDSN,PSORS1C1c.-229+2635G>T (n.-229+2635G>T)
c.89C>A (p.Thr30Asn)
n.2533G>T
n.61+2635G>T
n.119+2635G>T
n.58+2635G>T
n.53+2635G>T

Number of alleles fetched