Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31117186_31117187insCTTCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGCA645553726CDSN,PSORS1C1c.-229+2295_-229+2296insCTTCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTG (n.-229+2295_-229+2296insCTTCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTG)
c.461_462insCTCGGGAAGCAGCGGCTCTCACTCGGGAAGCAGCAGCTCTCA (p.His154_Ser155insSerGlySerSerGlySerHisSerGlySerSerSerSerHis)
n.2193_2194insCTTCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTG
n.61+2295_61+2296insCTTCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTG
n.164_165insCTTCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTG
n.119+2295_119+2296insCTTCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTG
n.58+2295_58+2296insCTTCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTG
n.53+2295_53+2296insCTTCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTG
 COSMIC
6g.31117166_31117187delinsCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGTCA1619012032CDSN,PSORS1C1c.-229+2275_-229+2296delinsCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGT (n.-229+2275_-229+2296delinsCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGT)
c.428_449delinsACAGCGGCTCTCACTCGGGAAG (p.Asn143=)
n.2173_2194delinsCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGT
n.61+2275_61+2296delinsCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGT
n.144_165delinsCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGT
n.119+2275_119+2296delinsCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGT
n.58+2275_58+2296delinsCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGT
n.53+2275_53+2296delinsCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGT
6g.31117182_31117202dupCA2525457330CDSN,PSORS1C1c.-229+2291_-229+2311dup (n.-229+2291_-229+2311dup)
c.428_448dup (p.Gly149_Ser150insAsnSerGlySerHisSerGly)
n.2189_2209dup
n.61+2291_61+2311dup
n.160_180dup
n.119+2291_119+2311dup
n.58+2291_58+2311dup
n.53+2291_53+2311dup
 gnomAD v4
6g.31117182_31117202delCA3708500CDSN,PSORS1C1c.-229+2291_-229+2311del (n.-229+2291_-229+2311del)
c.428_448del (p.Asn143_Gly149del)
n.2189_2209del
n.61+2291_61+2311del
n.160_180del
n.119+2291_119+2311del
n.58+2291_58+2311del
n.53+2291_53+2311del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117171dupCA917710117CDSN,PSORS1C1c.-229+2280dup (n.-229+2280dup)
c.446dup (p.Ser150LysfsTer?)
n.2178dup
n.61+2280dup
n.149dup
n.119+2280dup
n.58+2280dup
n.53+2280dup
 dbSNP
6g.31117170C>ACA363316550CDSN,PSORS1C1c.-229+2279C>A (n.-229+2279C>A)
c.445G>T (p.Gly149Ter)
n.2177C>A
n.61+2279C>A
n.148C>A
n.119+2279C>A
n.58+2279C>A
n.53+2279C>A
6g.31117170C>GCA363316551CDSN,PSORS1C1c.-229+2279C>G (n.-229+2279C>G)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.2177C>G
n.61+2279C>G
n.148C>G
n.119+2279C>G
n.58+2279C>G
n.53+2279C>G
6g.31117170C>TCA363316553CDSN,PSORS1C1c.-229+2279C>T (n.-229+2279C>T)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
n.2177C>T
n.61+2279C>T
n.148C>T
n.119+2279C>T
n.58+2279C>T
n.53+2279C>T
6g.31117171C>ACA449788070CDSN,PSORS1C1c.-229+2280C>A (n.-229+2280C>A)
c.444G>T (p.Ser148=)
n.2178C>A
n.61+2280C>A
n.149C>A
n.119+2280C>A
n.58+2280C>A
n.53+2280C>A
 gnomAD v4
6g.31117171C=CA1619012037CDSN,PSORS1C1c.-229+2280C= (n.-229+2280C=)
c.444G= (p.Ser148=)
n.2178C=
n.61+2280C=
n.149C=
n.119+2280C=
n.58+2280C=
n.53+2280C=
6g.31117171C>GCA449788071CDSN,PSORS1C1c.-229+2280C>G (n.-229+2280C>G)
c.444G>C (p.Ser148=)
n.2178C>G
n.61+2280C>G
n.149C>G
n.119+2280C>G
n.58+2280C>G
n.53+2280C>G
 gnomAD v4
6g.31117171C>TCA449788072CDSN,PSORS1C1c.-229+2280C>T (n.-229+2280C>T)
c.444G>A (p.Ser148=)
n.2178C>T
n.61+2280C>T
n.149C>T
n.119+2280C>T
n.58+2280C>T
n.53+2280C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117172G>ACA136804370CDSN,PSORS1C1c.-229+2281G>A (n.-229+2281G>A)
c.443C>T (p.Ser148Leu)
n.2179G>A
n.61+2281G>A
n.150G>A
n.119+2281G>A
n.58+2281G>A
n.53+2281G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117172G>CCA363316556CDSN,PSORS1C1c.-229+2281G>C (n.-229+2281G>C)
c.443C>G (p.Ser148Trp)
n.2179G>C
n.61+2281G>C
n.150G>C
n.119+2281G>C
n.58+2281G>C
n.53+2281G>C
6g.31117172G=CA1619012038CDSN,PSORS1C1c.-229+2281G= (n.-229+2281G=)
c.443C= (p.Ser148=)
n.2179G=
n.61+2281G=
n.150G=
n.119+2281G=
n.58+2281G=
n.53+2281G=
6g.31117172G>TCA363316554CDSN,PSORS1C1c.-229+2281G>T (n.-229+2281G>T)
c.443C>A (p.Ser148Ter)
n.2179G>T
n.61+2281G>T
n.150G>T
n.119+2281G>T
n.58+2281G>T
n.53+2281G>T
6g.31117175_31117180dupCA2677929909CDSN,PSORS1C1c.-229+2284_-229+2289dup (n.-229+2284_-229+2289dup)
c.438_443dup (p.Ser148_Gly149insHisSer)
n.2182_2187dup
n.61+2284_61+2289dup
n.153_158dup
n.119+2284_119+2289dup
n.58+2284_58+2289dup
n.53+2284_53+2289dup
 gnomAD v4
6g.31117173A>CCA363316558CDSN,PSORS1C1c.-229+2282A>C (n.-229+2282A>C)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
n.2180A>C
n.61+2282A>C
n.151A>C
n.119+2282A>C
n.58+2282A>C
n.53+2282A>C
6g.31117173A>GCA363316560CDSN,PSORS1C1c.-229+2282A>G (n.-229+2282A>G)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
n.2180A>G
n.61+2282A>G
n.151A>G
n.119+2282A>G
n.58+2282A>G
n.53+2282A>G
6g.31117173A>TCA363316561CDSN,PSORS1C1c.-229+2282A>T (n.-229+2282A>T)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
n.2180A>T
n.61+2282A>T
n.151A>T
n.119+2282A>T
n.58+2282A>T
n.53+2282A>T
 gnomAD v4
6g.31117174G>ACA449788073CDSN,PSORS1C1c.-229+2283G>A (n.-229+2283G>A)
c.441C>T (p.His147=)
n.2181G>A
n.61+2283G>A
n.152G>A
n.119+2283G>A
n.58+2283G>A
n.53+2283G>A
 dbSNP
6g.31117174G>CCA363316563CDSN,PSORS1C1c.-229+2283G>C (n.-229+2283G>C)
c.441C>G (p.His147Gln)
n.2181G>C
n.61+2283G>C
n.152G>C
n.119+2283G>C
n.58+2283G>C
n.53+2283G>C
6g.31117174G=CA1619012039CDSN,PSORS1C1c.-229+2283G= (n.-229+2283G=)
c.441C= (p.His147=)
n.2181G=
n.61+2283G=
n.152G=
n.119+2283G=
n.58+2283G=
n.53+2283G=
6g.31117174G>TCA363316564CDSN,PSORS1C1c.-229+2283G>T (n.-229+2283G>T)
c.441C>A (p.His147Gln)
n.2181G>T
n.61+2283G>T
n.152G>T
n.119+2283G>T
n.58+2283G>T
n.53+2283G>T
6g.31117175T>ACA363316566CDSN,PSORS1C1c.-229+2284T>A (n.-229+2284T>A)
c.440A>T (p.His147Leu)
n.2182T>A
n.61+2284T>A
n.153T>A
n.119+2284T>A
n.58+2284T>A
n.53+2284T>A
6g.31117175T>CCA363316568CDSN,PSORS1C1c.-229+2284T>C (n.-229+2284T>C)
c.440A>G (p.His147Arg)
n.2182T>C
n.61+2284T>C
n.153T>C
n.119+2284T>C
n.58+2284T>C
n.53+2284T>C
 gnomAD v4
6g.31117175T>GCA363316569CDSN,PSORS1C1c.-229+2284T>G (n.-229+2284T>G)
c.440A>C (p.His147Pro)
n.2182T>G
n.61+2284T>G
n.153T>G
n.119+2284T>G
n.58+2284T>G
n.53+2284T>G
6g.31117176G>ACA3708502CDSN,PSORS1C1c.-229+2285G>A (n.-229+2285G>A)
c.439C>T (p.His147Tyr)
n.2183G>A
n.61+2285G>A
n.154G>A
n.119+2285G>A
n.58+2285G>A
n.53+2285G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117176G>CCA363316572CDSN,PSORS1C1c.-229+2285G>C (n.-229+2285G>C)
c.439C>G (p.His147Asp)
n.2183G>C
n.61+2285G>C
n.154G>C
n.119+2285G>C
n.58+2285G>C
n.53+2285G>C
6g.31117176G=CA1619012040CDSN,PSORS1C1c.-229+2285G= (n.-229+2285G=)
c.439C= (p.His147=)
n.2183G=
n.61+2285G=
n.154G=
n.119+2285G=
n.58+2285G=
n.53+2285G=
6g.31117176G>TCA363316571CDSN,PSORS1C1c.-229+2285G>T (n.-229+2285G>T)
c.439C>A (p.His147Asn)
n.2183G>T
n.61+2285G>T
n.154G>T
n.119+2285G>T
n.58+2285G>T
n.53+2285G>T
6g.31117177A>CCA449788074CDSN,PSORS1C1c.-229+2286A>C (n.-229+2286A>C)
c.438T>G (p.Ser146=)
n.2184A>C
n.61+2286A>C
n.155A>C
n.119+2286A>C
n.58+2286A>C
n.53+2286A>C
6g.31117177A>GCA449788075CDSN,PSORS1C1c.-229+2286A>G (n.-229+2286A>G)
c.438T>C (p.Ser146=)
n.2184A>G
n.61+2286A>G
n.155A>G
n.119+2286A>G
n.58+2286A>G
n.53+2286A>G
6g.31117177A>TCA449788076CDSN,PSORS1C1c.-229+2286A>T (n.-229+2286A>T)
c.438T>A (p.Ser146=)
n.2184A>T
n.61+2286A>T
n.155A>T
n.119+2286A>T
n.58+2286A>T
n.53+2286A>T
6g.31117178G>ACA3708503CDSN,PSORS1C1c.-229+2287G>A (n.-229+2287G>A)
c.437C>T (p.Ser146Phe)
n.2185G>A
n.61+2287G>A
n.156G>A
n.119+2287G>A
n.58+2287G>A
n.53+2287G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117178G>CCA363316575CDSN,PSORS1C1c.-229+2287G>C (n.-229+2287G>C)
c.437C>G (p.Ser146Cys)
n.2185G>C
n.61+2287G>C
n.156G>C
n.119+2287G>C
n.58+2287G>C
n.53+2287G>C
 gnomAD v4
6g.31117178G=CA1619012041CDSN,PSORS1C1c.-229+2287G= (n.-229+2287G=)
c.437C= (p.Ser146=)
n.2185G=
n.61+2287G=
n.156G=
n.119+2287G=
n.58+2287G=
n.53+2287G=
6g.31117178G>TCA363316576CDSN,PSORS1C1c.-229+2287G>T (n.-229+2287G>T)
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
n.2185G>T
n.61+2287G>T
n.156G>T
n.119+2287G>T
n.58+2287G>T
n.53+2287G>T
6g.31117179A>CCA363316578CDSN,PSORS1C1c.-229+2288A>C (n.-229+2288A>C)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
n.2186A>C
n.61+2288A>C
n.157A>C
n.119+2288A>C
n.58+2288A>C
n.53+2288A>C
6g.31117179A>GCA363316579CDSN,PSORS1C1c.-229+2288A>G (n.-229+2288A>G)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
n.2186A>G
n.61+2288A>G
n.157A>G
n.119+2288A>G
n.58+2288A>G
n.53+2288A>G
6g.31117179A>TCA363316581CDSN,PSORS1C1c.-229+2288A>T (n.-229+2288A>T)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
n.2186A>T
n.61+2288A>T
n.157A>T
n.119+2288A>T
n.58+2288A>T
n.53+2288A>T
6g.31117180G>ACA449788077CDSN,PSORS1C1c.-229+2289G>A (n.-229+2289G>A)
c.435C>T (p.Gly145=)
n.2187G>A
n.61+2289G>A
n.158G>A
n.119+2289G>A
n.58+2289G>A
n.53+2289G>A
 gnomAD v4
6g.31117180G>CCA449788078CDSN,PSORS1C1c.-229+2289G>C (n.-229+2289G>C)
c.435C>G (p.Gly145=)
n.2187G>C
n.61+2289G>C
n.158G>C
n.119+2289G>C
n.58+2289G>C
n.53+2289G>C
6g.31117180G>TCA449788079CDSN,PSORS1C1c.-229+2289G>T (n.-229+2289G>T)
c.435C>A (p.Gly145=)
n.2187G>T
n.61+2289G>T
n.158G>T
n.119+2289G>T
n.58+2289G>T
n.53+2289G>T
6g.31117181C>ACA363316586CDSN,PSORS1C1c.-229+2290C>A (n.-229+2290C>A)
c.434G>T (p.Gly145Val)
n.2188C>A
n.61+2290C>A
n.159C>A
n.119+2290C>A
n.58+2290C>A
n.53+2290C>A
6g.31117181C>GCA363316585CDSN,PSORS1C1c.-229+2290C>G (n.-229+2290C>G)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
n.2188C>G
n.61+2290C>G
n.159C>G
n.119+2290C>G
n.58+2290C>G
n.53+2290C>G
6g.31117181C>TCA363316583CDSN,PSORS1C1c.-229+2290C>T (n.-229+2290C>T)
c.434G>A (p.Gly145Asp)
n.2188C>T
n.61+2290C>T
n.159C>T
n.119+2290C>T
n.58+2290C>T
n.53+2290C>T
 gnomAD v4
6g.31117182C>ACA363316589CDSN,PSORS1C1c.-229+2291C>A (n.-229+2291C>A)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
n.2189C>A
n.61+2291C>A
n.160C>A
n.119+2291C>A
n.58+2291C>A
n.53+2291C>A
6g.31117182C=CA1619012043CDSN,PSORS1C1c.-229+2291C= (n.-229+2291C=)
c.433G= (p.Gly145=)
n.2189C=
n.61+2291C=
n.160C=
n.119+2291C=
n.58+2291C=
n.53+2291C=
6g.31117182C>GCA363316588CDSN,PSORS1C1c.-229+2291C>G (n.-229+2291C>G)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.2189C>G
n.61+2291C>G
n.160C>G
n.119+2291C>G
n.58+2291C>G
n.53+2291C>G
6g.31117182C>TCA136804398CDSN,PSORS1C1c.-229+2291C>T (n.-229+2291C>T)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
n.2189C>T
n.61+2291C>T
n.160C>T
n.119+2291C>T
n.58+2291C>T
n.53+2291C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117182_31117203delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCTCA1619012042CDSN,PSORS1C1c.-229+2291_-229+2312delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT (n.-229+2291_-229+2312delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT)
c.412_433delinsAGCTCTCACTCGGGAAACAGCG (p.Ser138=)
n.2189_2210delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT
n.61+2291_61+2312delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT
n.160_181delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT
n.119+2291_119+2312delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT
n.58+2291_58+2312delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT
n.53+2291_53+2312delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT
6g.31117183G>ACA449788080CDSN,PSORS1C1c.-229+2292G>A (n.-229+2292G>A)
c.432C>T (p.Ser144=)
n.2190G>A
n.61+2292G>A
n.161G>A
n.119+2292G>A
n.58+2292G>A
n.53+2292G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117183G>CCA363316591CDSN,PSORS1C1c.-229+2292G>C (n.-229+2292G>C)
c.432C>G (p.Ser144Arg)
n.2190G>C
n.61+2292G>C
n.161G>C
n.119+2292G>C
n.58+2292G>C
n.53+2292G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117183G=CA1619012044CDSN,PSORS1C1c.-229+2292G= (n.-229+2292G=)
c.432C= (p.Ser144=)
n.2190G=
n.61+2292G=
n.161G=
n.119+2292G=
n.58+2292G=
n.53+2292G=
6g.31117183G>TCA363316593CDSN,PSORS1C1c.-229+2292G>T (n.-229+2292G>T)
c.432C>A (p.Ser144Arg)
n.2190G>T
n.61+2292G>T
n.161G>T
n.119+2292G>T
n.58+2292G>T
n.53+2292G>T
6g.31117187_31117207delCA823850661CDSN,PSORS1C1c.-229+2296_-229+2316del (n.-229+2296_-229+2316del)
c.412_432del (p.Ser138_Ser144del)
n.2194_2214del
n.61+2296_61+2316del
n.165_185del
n.119+2296_119+2316del
n.58+2296_58+2316del
n.53+2296_53+2316del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117184C>ACA363316595CDSN,PSORS1C1c.-229+2293C>A (n.-229+2293C>A)
c.431G>T (p.Ser144Ile)
n.2191C>A
n.61+2293C>A
n.162C>A
n.119+2293C>A
n.58+2293C>A
n.53+2293C>A
6g.31117184C>GCA363316596CDSN,PSORS1C1c.-229+2293C>G (n.-229+2293C>G)
c.431G>C (p.Ser144Thr)
n.2191C>G
n.61+2293C>G
n.162C>G
n.119+2293C>G
n.58+2293C>G
n.53+2293C>G
6g.31117184C>TCA363316598CDSN,PSORS1C1c.-229+2293C>T (n.-229+2293C>T)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
n.2191C>T
n.61+2293C>T
n.162C>T
n.119+2293C>T
n.58+2293C>T
n.53+2293C>T
 COSMIC
6g.31117185T>ACA363316600CDSN,PSORS1C1c.-229+2294T>A (n.-229+2294T>A)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
n.2192T>A
n.61+2294T>A
n.163T>A
n.119+2294T>A
n.58+2294T>A
n.53+2294T>A
6g.31117185T>CCA363316602CDSN,PSORS1C1c.-229+2294T>C (n.-229+2294T>C)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
n.2192T>C
n.61+2294T>C
n.163T>C
n.119+2294T>C
n.58+2294T>C
n.53+2294T>C
 gnomAD v4
6g.31117185T>GCA363316603CDSN,PSORS1C1c.-229+2294T>G (n.-229+2294T>G)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
n.2192T>G
n.61+2294T>G
n.163T>G
n.119+2294T>G
n.58+2294T>G
n.53+2294T>G
6g.31117186G>ACA449788081CDSN,PSORS1C1c.-229+2295G>A (n.-229+2295G>A)
c.429C>T (p.Asn143=)
n.2193G>A
n.61+2295G>A
n.164G>A
n.119+2295G>A
n.58+2295G>A
n.53+2295G>A
c.429C>T (p.Ser143=)
6g.31117186G>CCA363316605CDSN,PSORS1C1c.-229+2295G>C (n.-229+2295G>C)
c.429C>G (p.Asn143Lys)
n.2193G>C
n.61+2295G>C
n.164G>C
n.119+2295G>C
n.58+2295G>C
n.53+2295G>C
c.429C>G (p.Ser143Arg)
 gnomAD v4
6g.31117186G=CA1619012045CDSN,PSORS1C1c.-229+2295G= (n.-229+2295G=)
c.429C= (p.Asn143=)
n.2193G=
n.61+2295G=
n.164G=
n.119+2295G=
n.58+2295G=
n.53+2295G=
c.429C= (p.Ser143=)
6g.31117186G>TCA363316607CDSN,PSORS1C1c.-229+2295G>T (n.-229+2295G>T)
c.429C>A (p.Asn143Lys)
n.2193G>T
n.61+2295G>T
n.164G>T
n.119+2295G>T
n.58+2295G>T
n.53+2295G>T
c.429C>A (p.Ser143Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117186_31117187insCCA3708504CDSN,PSORS1C1c.-229+2295_-229+2296insC (n.-229+2295_-229+2296insC)
c.428_429insG (p.Asn143LysfsTer?)
n.2193_2194insC
n.61+2295_61+2296insC
n.164_165insC
n.119+2295_119+2296insC
n.58+2295_58+2296insC
n.53+2295_53+2296insC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117187T>ACA363316608CDSN,PSORS1C1c.-229+2296T>A (n.-229+2296T>A)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
n.2194T>A
n.61+2296T>A
n.165T>A
n.119+2296T>A
n.58+2296T>A
n.53+2296T>A
 dbSNP
6g.31117187T>CCA3708505CDSN,PSORS1C1c.-229+2296T>C (n.-229+2296T>C)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
n.2194T>C
n.61+2296T>C
n.165T>C
n.119+2296T>C
n.58+2296T>C
n.53+2296T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117187T>GCA363316610CDSN,PSORS1C1c.-229+2296T>G (n.-229+2296T>G)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
n.2194T>G
n.61+2296T>G
n.165T>G
n.119+2296T>G
n.58+2296T>G
n.53+2296T>G
6g.31117187T=CA1619012046CDSN,PSORS1C1c.-229+2296T= (n.-229+2296T=)
c.428A= (p.Asn143=)
n.2194T=
n.61+2296T=
n.165T=
n.119+2296T=
n.58+2296T=
n.53+2296T=
6g.31117188T>ACA363316614CDSN,PSORS1C1c.-229+2297T>A (n.-229+2297T>A)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
n.2195T>A
n.61+2297T>A
n.166T>A
n.119+2297T>A
n.58+2297T>A
n.53+2297T>A
c.427A>T (p.Ser143Cys)
6g.31117188T>CCA136804418CDSN,PSORS1C1c.-229+2297T>C (n.-229+2297T>C)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
n.2195T>C
n.61+2297T>C
n.166T>C
n.119+2297T>C
n.58+2297T>C
n.53+2297T>C
c.427A>G (p.Ser143Gly)
 dbSNP
6g.31117188T>GCA363316613CDSN,PSORS1C1c.-229+2297T>G (n.-229+2297T>G)
c.427A>C (p.Asn143His)
n.2195T>G
n.61+2297T>G
n.166T>G
n.119+2297T>G
n.58+2297T>G
n.53+2297T>G
c.427A>C (p.Ser143Arg)
6g.31117188T=CA1619012047CDSN,PSORS1C1c.-229+2297T= (n.-229+2297T=)
c.427A= (p.Asn143=)
n.2195T=
n.61+2297T=
n.166T=
n.119+2297T=
n.58+2297T=
n.53+2297T=
c.427A= (p.Ser143=)
6g.31117188_31117189insCCCGAGTGAGAGCCGCTGCTCA3708506CDSN,PSORS1C1c.-229+2297_-229+2298insCCCGAGTGAGAGCCGCTGCT (n.-229+2297_-229+2298insCCCGAGTGAGAGCCGCTGCT)
c.427_428insGCAGCGGCTCTCACTCGGGA (p.Asn143SerfsTer35)
n.2195_2196insCCCGAGTGAGAGCCGCTGCT
n.61+2297_61+2298insCCCGAGTGAGAGCCGCTGCT
n.166_167insCCCGAGTGAGAGCCGCTGCT
n.119+2297_119+2298insCCCGAGTGAGAGCCGCTGCT
n.58+2297_58+2298insCCCGAGTGAGAGCCGCTGCT
n.53+2297_53+2298insCCCGAGTGAGAGCCGCTGCT
c.427_428insGCAGCGGCTCTCACTCGGGA (p.Ser150AlafsTer28)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117188_31117189insCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTCA2556483184CDSN,PSORS1C1c.-229+2297_-229+2298insCCCGAGTGAGAGCTGCTGCT (n.-229+2297_-229+2298insCCCGAGTGAGAGCTGCTGCT)
c.427_428insGCAGCAGCTCTCACTCGGGA (p.Asn143SerfsTer35)
n.2195_2196insCCCGAGTGAGAGCTGCTGCT
n.61+2297_61+2298insCCCGAGTGAGAGCTGCTGCT
n.166_167insCCCGAGTGAGAGCTGCTGCT
n.119+2297_119+2298insCCCGAGTGAGAGCTGCTGCT
n.58+2297_58+2298insCCCGAGTGAGAGCTGCTGCT
n.53+2297_53+2298insCCCGAGTGAGAGCTGCTGCT
c.427_428insGCAGCAGCTCTCACTCGGGA (p.Gly145SerfsTer33)
 gnomAD v4
6g.31117189T>ACA449788083CDSN,PSORS1C1c.-229+2298T>A (n.-229+2298T>A)
c.426A>T (p.Gly142=)
n.2196T>A
n.61+2298T>A
n.167T>A
n.119+2298T>A
n.58+2298T>A
n.53+2298T>A
6g.31117189T>CCA449788082CDSN,PSORS1C1c.-229+2298T>C (n.-229+2298T>C)
c.426A>G (p.Gly142=)
n.2196T>C
n.61+2298T>C
n.167T>C
n.119+2298T>C
n.58+2298T>C
n.53+2298T>C
6g.31117189T>GCA449788084CDSN,PSORS1C1c.-229+2298T>G (n.-229+2298T>G)
c.426A>C (p.Gly142=)
n.2196T>G
n.61+2298T>G
n.167T>G
n.119+2298T>G
n.58+2298T>G
n.53+2298T>G
6g.31117190C>ACA363316616CDSN,PSORS1C1c.-229+2299C>A (n.-229+2299C>A)
c.425G>T (p.Gly142Val)
n.2197C>A
n.61+2299C>A
n.168C>A
n.119+2299C>A
n.58+2299C>A
n.53+2299C>A
6g.31117190C>GCA363316619CDSN,PSORS1C1c.-229+2299C>G (n.-229+2299C>G)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.2197C>G
n.61+2299C>G
n.168C>G
n.119+2299C>G
n.58+2299C>G
n.53+2299C>G
6g.31117190C>TCA363316620CDSN,PSORS1C1c.-229+2299C>T (n.-229+2299C>T)
c.425G>A (p.Gly142Glu)
n.2197C>T
n.61+2299C>T
n.168C>T
n.119+2299C>T
n.58+2299C>T
n.53+2299C>T
 gnomAD v4
6g.31117191C>ACA170973CDSN,PSORS1C1c.-229+2300C>A (n.-229+2300C>A)
c.424G>T (p.Gly142Ter)
n.2198C>A
n.61+2300C>A
n.169C>A
n.119+2300C>A
n.58+2300C>A
n.53+2300C>A
 ClinVar dbSNP
6g.31117191C=CA1619012048CDSN,PSORS1C1c.-229+2300C= (n.-229+2300C=)
c.424G= (p.Gly142=)
n.2198C=
n.61+2300C=
n.169C=
n.119+2300C=
n.58+2300C=
n.53+2300C=
6g.31117191C>GCA363316622CDSN,PSORS1C1c.-229+2300C>G (n.-229+2300C>G)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.2198C>G
n.61+2300C>G
n.169C>G
n.119+2300C>G
n.58+2300C>G
n.53+2300C>G
6g.31117191C>TCA363316624CDSN,PSORS1C1c.-229+2300C>T (n.-229+2300C>T)
c.424G>A (p.Gly142Arg)
n.2198C>T
n.61+2300C>T
n.169C>T
n.119+2300C>T
n.58+2300C>T
n.53+2300C>T
6g.31117192C>ACA449788085CDSN,PSORS1C1c.-229+2301C>A (n.-229+2301C>A)
c.423G>T (p.Ser141=)
n.2199C>A
n.61+2301C>A
n.170C>A
n.119+2301C>A
n.58+2301C>A
n.53+2301C>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117192C=CA1619012049CDSN,PSORS1C1c.-229+2301C= (n.-229+2301C=)
c.423G= (p.Ser141=)
n.2199C=
n.61+2301C=
n.170C=
n.119+2301C=
n.58+2301C=
n.53+2301C=
6g.31117192C>GCA449788086CDSN,PSORS1C1c.-229+2301C>G (n.-229+2301C>G)
c.423G>C (p.Ser141=)
n.2199C>G
n.61+2301C>G
n.170C>G
n.119+2301C>G
n.58+2301C>G
n.53+2301C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117192C>TCA136804419CDSN,PSORS1C1c.-229+2301C>T (n.-229+2301C>T)
c.423G>A (p.Ser141=)
n.2199C>T
n.61+2301C>T
n.170C>T
n.119+2301C>T
n.58+2301C>T
n.53+2301C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117193G>ACA3708507CDSN,PSORS1C1c.-229+2302G>A (n.-229+2302G>A)
c.422C>T (p.Ser141Leu)
n.2200G>A
n.61+2302G>A
n.171G>A
n.119+2302G>A
n.58+2302G>A
n.53+2302G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117193G>CCA363316626CDSN,PSORS1C1c.-229+2302G>C (n.-229+2302G>C)
c.422C>G (p.Ser141Trp)
n.2200G>C
n.61+2302G>C
n.171G>C
n.119+2302G>C
n.58+2302G>C
n.53+2302G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117193G=CA1619012050CDSN,PSORS1C1c.-229+2302G= (n.-229+2302G=)
c.422C= (p.Ser141=)
n.2200G=
n.61+2302G=
n.171G=
n.119+2302G=
n.58+2302G=
n.53+2302G=
6g.31117193G>TCA363316627CDSN,PSORS1C1c.-229+2302G>T (n.-229+2302G>T)
c.422C>A (p.Ser141Ter)
n.2200G>T
n.61+2302G>T
n.171G>T
n.119+2302G>T
n.58+2302G>T
n.53+2302G>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117194A=CA1619012051CDSN,PSORS1C1c.-229+2303A= (n.-229+2303A=)
c.421T= (p.Ser141=)
n.2201A=
n.61+2303A=
n.172A=
n.119+2303A=
n.58+2303A=
n.53+2303A=
6g.31117194A>CCA363316629CDSN,PSORS1C1c.-229+2303A>C (n.-229+2303A>C)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
n.2201A>C
n.61+2303A>C
n.172A>C
n.119+2303A>C
n.58+2303A>C
n.53+2303A>C
6g.31117194A>GCA363316631CDSN,PSORS1C1c.-229+2303A>G (n.-229+2303A>G)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
n.2201A>G
n.61+2303A>G
n.172A>G
n.119+2303A>G
n.58+2303A>G
n.53+2303A>G
6g.31117194A>TCA363316633CDSN,PSORS1C1c.-229+2303A>T (n.-229+2303A>T)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
n.2201A>T
n.61+2303A>T
n.172A>T
n.119+2303A>T
n.58+2303A>T
n.53+2303A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117195G>ACA449788087CDSN,PSORS1C1c.-229+2304G>A (n.-229+2304G>A)
c.420C>T (p.His140=)
n.2202G>A
n.61+2304G>A
n.173G>A
n.119+2304G>A
n.58+2304G>A
n.53+2304G>A
6g.31117195G>CCA363316634CDSN,PSORS1C1c.-229+2304G>C (n.-229+2304G>C)
c.420C>G (p.His140Gln)
n.2202G>C
n.61+2304G>C
n.173G>C
n.119+2304G>C
n.58+2304G>C
n.53+2304G>C
6g.31117195G>TCA363316635CDSN,PSORS1C1c.-229+2304G>T (n.-229+2304G>T)
c.420C>A (p.His140Gln)
n.2202G>T
n.61+2304G>T
n.173G>T
n.119+2304G>T
n.58+2304G>T
n.53+2304G>T
6g.31117196T>ACA136804450CDSN,PSORS1C1c.-229+2305T>A (n.-229+2305T>A)
c.419A>T (p.His140Leu)
n.2203T>A
n.61+2305T>A
n.174T>A
n.119+2305T>A
n.58+2305T>A
n.53+2305T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117196T>CCA363316637CDSN,PSORS1C1c.-229+2305T>C (n.-229+2305T>C)
c.419A>G (p.His140Arg)
n.2203T>C
n.61+2305T>C
n.174T>C
n.119+2305T>C
n.58+2305T>C
n.53+2305T>C
6g.31117196T>GCA363316638CDSN,PSORS1C1c.-229+2305T>G (n.-229+2305T>G)
c.419A>C (p.His140Pro)
n.2203T>G
n.61+2305T>G
n.174T>G
n.119+2305T>G
n.58+2305T>G
n.53+2305T>G
 gnomAD v4
6g.31117196T=CA1619012052CDSN,PSORS1C1c.-229+2305T= (n.-229+2305T=)
c.419A= (p.His140=)
n.2203T=
n.61+2305T=
n.174T=
n.119+2305T=
n.58+2305T=
n.53+2305T=
6g.31117197G>ACA363316641CDSN,PSORS1C1c.-229+2306G>A (n.-229+2306G>A)
c.418C>T (p.His140Tyr)
n.2204G>A
n.61+2306G>A
n.175G>A
n.119+2306G>A
n.58+2306G>A
n.53+2306G>A
 gnomAD v4
6g.31117197G>CCA363316642CDSN,PSORS1C1c.-229+2306G>C (n.-229+2306G>C)
c.418C>G (p.His140Asp)
n.2204G>C
n.61+2306G>C
n.175G>C
n.119+2306G>C
n.58+2306G>C
n.53+2306G>C
6g.31117197G>TCA363316644CDSN,PSORS1C1c.-229+2306G>T (n.-229+2306G>T)
c.418C>A (p.His140Asn)
n.2204G>T
n.61+2306G>T
n.175G>T
n.119+2306G>T
n.58+2306G>T
n.53+2306G>T
6g.31117198A>CCA449788088CDSN,PSORS1C1c.-229+2307A>C (n.-229+2307A>C)
c.417T>G (p.Ser139=)
n.2205A>C
n.61+2307A>C
n.176A>C
n.119+2307A>C
n.58+2307A>C
n.53+2307A>C
6g.31117198A>GCA449788089CDSN,PSORS1C1c.-229+2307A>G (n.-229+2307A>G)
c.417T>C (p.Ser139=)
n.2205A>G
n.61+2307A>G
n.176A>G
n.119+2307A>G
n.58+2307A>G
n.53+2307A>G
6g.31117198A>TCA449788090CDSN,PSORS1C1c.-229+2307A>T (n.-229+2307A>T)
c.417T>A (p.Ser139=)
n.2205A>T
n.61+2307A>T
n.176A>T
n.119+2307A>T
n.58+2307A>T
n.53+2307A>T
6g.31117199G>ACA363316649CDSN,PSORS1C1c.-229+2308G>A (n.-229+2308G>A)
c.416C>T (p.Ser139Phe)
n.2206G>A
n.61+2308G>A
n.177G>A
n.119+2308G>A
n.58+2308G>A
n.53+2308G>A
 gnomAD v4
6g.31117199G>CCA363316646CDSN,PSORS1C1c.-229+2308G>C (n.-229+2308G>C)
c.416C>G (p.Ser139Cys)
n.2206G>C
n.61+2308G>C
n.177G>C
n.119+2308G>C
n.58+2308G>C
n.53+2308G>C
 dbSNP
6g.31117199G=CA1619012053CDSN,PSORS1C1c.-229+2308G= (n.-229+2308G=)
c.416C= (p.Ser139=)
n.2206G=
n.61+2308G=
n.177G=
n.119+2308G=
n.58+2308G=
n.53+2308G=
6g.31117199G>TCA363316648CDSN,PSORS1C1c.-229+2308G>T (n.-229+2308G>T)
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
n.2206G>T
n.61+2308G>T
n.177G>T
n.119+2308G>T
n.58+2308G>T
n.53+2308G>T
6g.31117200A>CCA363316651CDSN,PSORS1C1c.-229+2309A>C (n.-229+2309A>C)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
n.2207A>C
n.61+2309A>C
n.178A>C
n.119+2309A>C
n.58+2309A>C
n.53+2309A>C
6g.31117200A>GCA363316652CDSN,PSORS1C1c.-229+2309A>G (n.-229+2309A>G)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
n.2207A>G
n.61+2309A>G
n.178A>G
n.119+2309A>G
n.58+2309A>G
n.53+2309A>G
6g.31117200A>TCA363316654CDSN,PSORS1C1c.-229+2309A>T (n.-229+2309A>T)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
n.2207A>T
n.61+2309A>T
n.178A>T
n.119+2309A>T
n.58+2309A>T
n.53+2309A>T
6g.31117201G>ACA449788091CDSN,PSORS1C1c.-229+2310G>A (n.-229+2310G>A)
c.414C>T (p.Ser138=)
n.2208G>A
n.61+2310G>A
n.179G>A
n.119+2310G>A
n.58+2310G>A
n.53+2310G>A
 COSMIC
6g.31117201G>CCA363316656CDSN,PSORS1C1c.-229+2310G>C (n.-229+2310G>C)
c.414C>G (p.Ser138Arg)
n.2208G>C
n.61+2310G>C
n.179G>C
n.119+2310G>C
n.58+2310G>C
n.53+2310G>C
6g.31117201G>TCA363316657CDSN,PSORS1C1c.-229+2310G>T (n.-229+2310G>T)
c.414C>A (p.Ser138Arg)
n.2208G>T
n.61+2310G>T
n.179G>T
n.119+2310G>T
n.58+2310G>T
n.53+2310G>T
6g.31117202C>ACA363316658CDSN,PSORS1C1c.-229+2311C>A (n.-229+2311C>A)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
n.2209C>A
n.61+2311C>A
n.180C>A
n.119+2311C>A
n.58+2311C>A
n.53+2311C>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117202C=CA1619012054CDSN,PSORS1C1c.-229+2311C= (n.-229+2311C=)
c.413G= (p.Ser138=)
n.2209C=
n.61+2311C=
n.180C=
n.119+2311C=
n.58+2311C=
n.53+2311C=
6g.31117202C>GCA363316661CDSN,PSORS1C1c.-229+2311C>G (n.-229+2311C>G)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
n.2209C>G
n.61+2311C>G
n.180C>G
n.119+2311C>G
n.58+2311C>G
n.53+2311C>G
6g.31117202C>TCA363316660CDSN,PSORS1C1c.-229+2311C>T (n.-229+2311C>T)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
n.2209C>T
n.61+2311C>T
n.180C>T
n.119+2311C>T
n.58+2311C>T
n.53+2311C>T
 gnomAD v4
6g.31117203T>ACA363316662CDSN,PSORS1C1c.-229+2312T>A (n.-229+2312T>A)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
n.2210T>A
n.61+2312T>A
n.181T>A
n.119+2312T>A
n.58+2312T>A
n.53+2312T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117203T>CCA3708508CDSN,PSORS1C1c.-229+2312T>C (n.-229+2312T>C)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
n.2210T>C
n.61+2312T>C
n.181T>C
n.119+2312T>C
n.58+2312T>C
n.53+2312T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117203T>GCA363316664CDSN,PSORS1C1c.-229+2312T>G (n.-229+2312T>G)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
n.2210T>G
n.61+2312T>G
n.181T>G
n.119+2312T>G
n.58+2312T>G
n.53+2312T>G
6g.31117203T=CA1619012055CDSN,PSORS1C1c.-229+2312T= (n.-229+2312T=)
c.412A= (p.Ser138=)
n.2210T=
n.61+2312T=
n.181T=
n.119+2312T=
n.58+2312T=
n.53+2312T=
6g.31117204G>ACA449788092CDSN,PSORS1C1c.-229+2313G>A (n.-229+2313G>A)
c.411C>T (p.Ser137=)
n.2211G>A
n.61+2313G>A
n.182G>A
n.119+2313G>A
n.58+2313G>A
n.53+2313G>A
6g.31117204G>CCA363316665CDSN,PSORS1C1c.-229+2313G>C (n.-229+2313G>C)
c.411C>G (p.Ser137Arg)
n.2211G>C
n.61+2313G>C
n.182G>C
n.119+2313G>C
n.58+2313G>C
n.53+2313G>C
6g.31117204G>TCA363316667CDSN,PSORS1C1c.-229+2313G>T (n.-229+2313G>T)
c.411C>A (p.Ser137Arg)
n.2211G>T
n.61+2313G>T
n.182G>T
n.119+2313G>T
n.58+2313G>T
n.53+2313G>T
6g.31117205C>ACA363316669CDSN,PSORS1C1c.-229+2314C>A (n.-229+2314C>A)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
n.2212C>A
n.61+2314C>A
n.183C>A
n.119+2314C>A
n.58+2314C>A
n.53+2314C>A
6g.31117205C>GCA363316670CDSN,PSORS1C1c.-229+2314C>G (n.-229+2314C>G)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
n.2212C>G
n.61+2314C>G
n.183C>G
n.119+2314C>G
n.58+2314C>G
n.53+2314C>G
6g.31117205C>TCA363316672CDSN,PSORS1C1c.-229+2314C>T (n.-229+2314C>T)
c.410G>A (p.Ser137Asn)
n.2212C>T
n.61+2314C>T
n.183C>T
n.119+2314C>T
n.58+2314C>T
n.53+2314C>T
6g.31117206T>ACA363316674CDSN,PSORS1C1c.-229+2315T>A (n.-229+2315T>A)
c.409A>T (p.Ser137Cys)
n.2213T>A
n.61+2315T>A
n.184T>A
n.119+2315T>A
n.58+2315T>A
n.53+2315T>A
6g.31117206T>CCA3708509CDSN,PSORS1C1c.-229+2315T>C (n.-229+2315T>C)
c.409A>G (p.Ser137Gly)
n.2213T>C
n.61+2315T>C
n.184T>C
n.119+2315T>C
n.58+2315T>C
n.53+2315T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117206T>GCA363316676CDSN,PSORS1C1c.-229+2315T>G (n.-229+2315T>G)
c.409A>C (p.Ser137Arg)
n.2213T>G
n.61+2315T>G
n.184T>G
n.119+2315T>G
n.58+2315T>G
n.53+2315T>G
6g.31117206T=CA1619012056CDSN,PSORS1C1c.-229+2315T= (n.-229+2315T=)
c.409A= (p.Ser137=)
n.2213T=
n.61+2315T=
n.184T=
n.119+2315T=
n.58+2315T=
n.53+2315T=
6g.31117207G>ACA449788093CDSN,PSORS1C1c.-229+2316G>A (n.-229+2316G>A)
c.408C>T (p.Ser136=)
n.2214G>A
n.61+2316G>A
n.185G>A
n.119+2316G>A
n.58+2316G>A
n.53+2316G>A
6g.31117207G>CCA363316677CDSN,PSORS1C1c.-229+2316G>C (n.-229+2316G>C)
c.408C>G (p.Ser136Arg)
n.2214G>C
n.61+2316G>C
n.185G>C
n.119+2316G>C
n.58+2316G>C
n.53+2316G>C
6g.31117207G>TCA363316679CDSN,PSORS1C1c.-229+2316G>T (n.-229+2316G>T)
c.408C>A (p.Ser136Arg)
n.2214G>T
n.61+2316G>T
n.185G>T
n.119+2316G>T
n.58+2316G>T
n.53+2316G>T
 gnomAD v4
6g.31117208C>ACA363316682CDSN,PSORS1C1c.-229+2317C>A (n.-229+2317C>A)
c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.2215C>A
n.61+2317C>A
n.186C>A
n.119+2317C>A
n.58+2317C>A
n.53+2317C>A
6g.31117208C>GCA363316684CDSN,PSORS1C1c.-229+2317C>G (n.-229+2317C>G)
c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.2215C>G
n.61+2317C>G
n.186C>G
n.119+2317C>G
n.58+2317C>G
n.53+2317C>G
 dbSNP
6g.31117208C>TCA363316683CDSN,PSORS1C1c.-229+2317C>T (n.-229+2317C>T)
c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.2215C>T
n.61+2317C>T
n.186C>T
n.119+2317C>T
n.58+2317C>T
n.53+2317C>T
6g.31117209T>ACA363316686CDSN,PSORS1C1c.-229+2318T>A (n.-229+2318T>A)
c.406A>T (p.Ser136Cys)
n.2216T>A
n.61+2318T>A
n.187T>A
n.119+2318T>A
n.58+2318T>A
n.53+2318T>A
6g.31117209T>CCA363316688CDSN,PSORS1C1c.-229+2318T>C (n.-229+2318T>C)
c.406A>G (p.Ser136Gly)
n.2216T>C
n.61+2318T>C
n.187T>C
n.119+2318T>C
n.58+2318T>C
n.53+2318T>C
6g.31117209T>GCA363316690CDSN,PSORS1C1c.-229+2318T>G (n.-229+2318T>G)
c.406A>C (p.Ser136Arg)
n.2216T>G
n.61+2318T>G
n.187T>G
n.119+2318T>G
n.58+2318T>G
n.53+2318T>G
6g.31117210C>ACA449788094CDSN,PSORS1C1c.-229+2319C>A (n.-229+2319C>A)
c.405G>T (p.Gly135=)
n.2217C>A
n.61+2319C>A
n.188C>A
n.119+2319C>A
n.58+2319C>A
n.53+2319C>A
 gnomAD v4
6g.31117210C=CA1619012057CDSN,PSORS1C1c.-229+2319C= (n.-229+2319C=)
c.405G= (p.Gly135=)
n.2217C=
n.61+2319C=
n.188C=
n.119+2319C=
n.58+2319C=
n.53+2319C=
6g.31117210C>GCA449788095CDSN,PSORS1C1c.-229+2319C>G (n.-229+2319C>G)
c.405G>C (p.Gly135=)
n.2217C>G
n.61+2319C>G
n.188C>G
n.119+2319C>G
n.58+2319C>G
n.53+2319C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117210C>TCA449788096CDSN,PSORS1C1c.-229+2319C>T (n.-229+2319C>T)
c.405G>A (p.Gly135=)
n.2217C>T
n.61+2319C>T
n.188C>T
n.119+2319C>T
n.58+2319C>T
n.53+2319C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117211C>ACA363316691CDSN,PSORS1C1c.-229+2320C>A (n.-229+2320C>A)
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.2218C>A
n.61+2320C>A
n.189C>A
n.119+2320C>A
n.58+2320C>A
n.53+2320C>A
6g.31117211C>GCA363316693CDSN,PSORS1C1c.-229+2320C>G (n.-229+2320C>G)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.2218C>G
n.61+2320C>G
n.189C>G
n.119+2320C>G
n.58+2320C>G
n.53+2320C>G
 COSMIC
6g.31117211C>TCA363316695CDSN,PSORS1C1c.-229+2320C>T (n.-229+2320C>T)
c.404G>A (p.Gly135Glu)
n.2218C>T
n.61+2320C>T
n.189C>T
n.119+2320C>T
n.58+2320C>T
n.53+2320C>T
 COSMIC
6g.31117212C>ACA3708510CDSN,PSORS1C1c.-229+2321C>A (n.-229+2321C>A)
c.403G>T (p.Gly135Trp)
n.2219C>A
n.61+2321C>A
n.190C>A
n.119+2321C>A
n.58+2321C>A
n.53+2321C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117212C=CA1619012058CDSN,PSORS1C1c.-229+2321C= (n.-229+2321C=)
c.403G= (p.Gly135=)
n.2219C=
n.61+2321C=
n.190C=
n.119+2321C=
n.58+2321C=
n.53+2321C=
6g.31117212C>GCA363316696CDSN,PSORS1C1c.-229+2321C>G (n.-229+2321C>G)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.2219C>G
n.61+2321C>G
n.190C>G
n.119+2321C>G
n.58+2321C>G
n.53+2321C>G
6g.31117212C>TCA363316697CDSN,PSORS1C1c.-229+2321C>T (n.-229+2321C>T)
c.403G>A (p.Gly135Arg)
n.2219C>T
n.61+2321C>T
n.190C>T
n.119+2321C>T
n.58+2321C>T
n.53+2321C>T
6g.31117213C>ACA449788097CDSN,PSORS1C1c.-229+2322C>A (n.-229+2322C>A)
c.402G>T (p.Leu134=)
n.2220C>A
n.61+2322C>A
n.191C>A
n.119+2322C>A
n.58+2322C>A
n.53+2322C>A
6g.31117213C>GCA449788098CDSN,PSORS1C1c.-229+2322C>G (n.-229+2322C>G)
c.402G>C (p.Leu134=)
n.2220C>G
n.61+2322C>G
n.191C>G
n.119+2322C>G
n.58+2322C>G
n.53+2322C>G
6g.31117213C>TCA449788099CDSN,PSORS1C1c.-229+2322C>T (n.-229+2322C>T)
c.402G>A (p.Leu134=)
n.2220C>T
n.61+2322C>T
n.191C>T
n.119+2322C>T
n.58+2322C>T
n.53+2322C>T
6g.31117214A=CA1619012059CDSN,PSORS1C1c.-229+2323A= (n.-229+2323A=)
c.401T= (p.Leu134=)
n.2221A=
n.61+2323A=
n.192A=
n.119+2323A=
n.58+2323A=
n.53+2323A=
6g.31117214A>CCA363316698CDSN,PSORS1C1c.-229+2323A>C (n.-229+2323A>C)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.2221A>C
n.61+2323A>C
n.192A>C
n.119+2323A>C
n.58+2323A>C
n.53+2323A>C
 dbSNP
6g.31117214A>GCA363316699CDSN,PSORS1C1c.-229+2323A>G (n.-229+2323A>G)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.2221A>G
n.61+2323A>G
n.192A>G
n.119+2323A>G
n.58+2323A>G
n.53+2323A>G
 dbSNP
6g.31117214A>TCA363316700CDSN,PSORS1C1c.-229+2323A>T (n.-229+2323A>T)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.2221A>T
n.61+2323A>T
n.192A>T
n.119+2323A>T
n.58+2323A>T
n.53+2323A>T
6g.31117215G>ACA449788100CDSN,PSORS1C1c.-229+2324G>A (n.-229+2324G>A)
c.400C>T (p.Leu134=)
n.2222G>A
n.61+2324G>A
n.193G>A
n.119+2324G>A
n.58+2324G>A
n.53+2324G>A
6g.31117215G>CCA363316702CDSN,PSORS1C1c.-229+2324G>C (n.-229+2324G>C)
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.2222G>C
n.61+2324G>C
n.193G>C
n.119+2324G>C
n.58+2324G>C
n.53+2324G>C
6g.31117215G>TCA363316701CDSN,PSORS1C1c.-229+2324G>T (n.-229+2324G>T)
c.400C>A (p.Leu134Met)
n.2222G>T
n.61+2324G>T
n.193G>T
n.119+2324G>T
n.58+2324G>T
n.53+2324G>T
6g.31117216C>ACA363316704CDSN,PSORS1C1c.-229+2325C>A (n.-229+2325C>A)
c.399G>T (p.Gln133His)
n.2223C>A
n.61+2325C>A
n.194C>A
n.119+2325C>A
n.58+2325C>A
n.53+2325C>A
6g.31117216C>GCA363316705CDSN,PSORS1C1c.-229+2325C>G (n.-229+2325C>G)
c.399G>C (p.Gln133His)
n.2223C>G
n.61+2325C>G
n.194C>G
n.119+2325C>G
n.58+2325C>G
n.53+2325C>G
6g.31117216C>TCA449788101CDSN,PSORS1C1c.-229+2325C>T (n.-229+2325C>T)
c.399G>A (p.Gln133=)
n.2223C>T
n.61+2325C>T
n.194C>T
n.119+2325C>T
n.58+2325C>T
n.53+2325C>T
6g.31117217T>ACA363316707CDSN,PSORS1C1c.-229+2326T>A (n.-229+2326T>A)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
n.2224T>A
n.61+2326T>A
n.195T>A
n.119+2326T>A
n.58+2326T>A
n.53+2326T>A
6g.31117217T>CCA363316709CDSN,PSORS1C1c.-229+2326T>C (n.-229+2326T>C)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
n.2224T>C
n.61+2326T>C
n.195T>C
n.119+2326T>C
n.58+2326T>C
n.53+2326T>C
6g.31117217T>GCA363316710CDSN,PSORS1C1c.-229+2326T>G (n.-229+2326T>G)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
n.2224T>G
n.61+2326T>G
n.195T>G
n.119+2326T>G
n.58+2326T>G
n.53+2326T>G
6g.31117218G>ACA363316712CDSN,PSORS1C1c.-229+2327G>A (n.-229+2327G>A)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
n.2225G>A
n.61+2327G>A
n.196G>A
n.119+2327G>A
n.58+2327G>A
n.53+2327G>A
6g.31117218G>CCA363316718CDSN,PSORS1C1c.-229+2327G>C (n.-229+2327G>C)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
n.2225G>C
n.61+2327G>C
n.196G>C
n.119+2327G>C
n.58+2327G>C
n.53+2327G>C
 dbSNP
6g.31117218G=CA1619012060CDSN,PSORS1C1c.-229+2327G= (n.-229+2327G=)
c.397C= (p.Gln133=)
n.2225G=
n.61+2327G=
n.196G=
n.119+2327G=
n.58+2327G=
n.53+2327G=
6g.31117218G>TCA3708511CDSN,PSORS1C1c.-229+2327G>T (n.-229+2327G>T)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
n.2225G>T
n.61+2327G>T
n.196G>T
n.119+2327G>T
n.58+2327G>T
n.53+2327G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117219G>ACA449788102CDSN,PSORS1C1c.-229+2328G>A (n.-229+2328G>A)
c.396C>T (p.Ser132=)
n.2226G>A
n.61+2328G>A
n.197G>A
n.119+2328G>A
n.58+2328G>A
n.53+2328G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117219G>CCA449788103CDSN,PSORS1C1c.-229+2328G>C (n.-229+2328G>C)
c.396C>G (p.Ser132=)
n.2226G>C
n.61+2328G>C
n.197G>C
n.119+2328G>C
n.58+2328G>C
n.53+2328G>C
 gnomAD v4
6g.31117219G=CA1619012061CDSN,PSORS1C1c.-229+2328G= (n.-229+2328G=)
c.396C= (p.Ser132=)
n.2226G=
n.61+2328G=
n.197G=
n.119+2328G=
n.58+2328G=
n.53+2328G=
6g.31117219G>TCA136804490CDSN,PSORS1C1c.-229+2328G>T (n.-229+2328G>T)
c.396C>A (p.Ser132=)
n.2226G>T
n.61+2328G>T
n.197G>T
n.119+2328G>T
n.58+2328G>T
n.53+2328G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117220G>ACA363316721CDSN,PSORS1C1c.-229+2329G>A (n.-229+2329G>A)
c.395C>T (p.Ser132Phe)
n.2227G>A
n.61+2329G>A
n.198G>A
n.119+2329G>A
n.58+2329G>A
n.53+2329G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117220G>CCA363316722CDSN,PSORS1C1c.-229+2329G>C (n.-229+2329G>C)
c.395C>G (p.Ser132Cys)
n.2227G>C
n.61+2329G>C
n.198G>C
n.119+2329G>C
n.58+2329G>C
n.53+2329G>C
6g.31117220G=CA1619012062CDSN,PSORS1C1c.-229+2329G= (n.-229+2329G=)
c.395C= (p.Ser132=)
n.2227G=
n.61+2329G=
n.198G=
n.119+2329G=
n.58+2329G=
n.53+2329G=
6g.31117220G>TCA363316724CDSN,PSORS1C1c.-229+2329G>T (n.-229+2329G>T)
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
n.2227G>T
n.61+2329G>T
n.198G>T
n.119+2329G>T
n.58+2329G>T
n.53+2329G>T
6g.31117221A>CCA363316732CDSN,PSORS1C1c.-229+2330A>C (n.-229+2330A>C)
c.394T>G (p.Ser132Ala)
n.2228A>C
n.61+2330A>C
n.199A>C
n.119+2330A>C
n.58+2330A>C
n.53+2330A>C
6g.31117221A>GCA363316731CDSN,PSORS1C1c.-229+2330A>G (n.-229+2330A>G)
c.394T>C (p.Ser132Pro)
n.2228A>G
n.61+2330A>G
n.199A>G
n.119+2330A>G
n.58+2330A>G
n.53+2330A>G
6g.31117221A>TCA363316729CDSN,PSORS1C1c.-229+2330A>T (n.-229+2330A>T)
c.394T>A (p.Ser132Thr)
n.2228A>T
n.61+2330A>T
n.199A>T
n.119+2330A>T
n.58+2330A>T
n.53+2330A>T
6g.31117222G>ACA449788104CDSN,PSORS1C1c.-229+2331G>A (n.-229+2331G>A)
c.393C>T (p.Ser131=)
n.2229G>A
n.61+2331G>A
n.200G>A
n.119+2331G>A
n.58+2331G>A
n.53+2331G>A
 gnomAD v4
6g.31117222G>CCA449788105CDSN,PSORS1C1c.-229+2331G>C (n.-229+2331G>C)
c.393C>G (p.Ser131=)
n.2229G>C
n.61+2331G>C
n.200G>C
n.119+2331G>C
n.58+2331G>C
n.53+2331G>C
6g.31117222G>TCA449788106CDSN,PSORS1C1c.-229+2331G>T (n.-229+2331G>T)
c.393C>A (p.Ser131=)
n.2229G>T
n.61+2331G>T
n.200G>T
n.119+2331G>T
n.58+2331G>T
n.53+2331G>T
6g.31117223G>ACA3708512CDSN,PSORS1C1c.-229+2332G>A (n.-229+2332G>A)
c.392C>T (p.Ser131Phe)
n.2230G>A
n.61+2332G>A
n.201G>A
n.119+2332G>A
n.58+2332G>A
n.53+2332G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117223G>CCA363316734CDSN,PSORS1C1c.-229+2332G>C (n.-229+2332G>C)
c.392C>G (p.Ser131Cys)
n.2230G>C
n.61+2332G>C
n.201G>C
n.119+2332G>C
n.58+2332G>C
n.53+2332G>C
6g.31117223G=CA1619012063CDSN,PSORS1C1c.-229+2332G= (n.-229+2332G=)
c.392C= (p.Ser131=)
n.2230G=
n.61+2332G=
n.201G=
n.119+2332G=
n.58+2332G=
n.53+2332G=
6g.31117223G>TCA363316735CDSN,PSORS1C1c.-229+2332G>T (n.-229+2332G>T)
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
n.2230G>T
n.61+2332G>T
n.201G>T
n.119+2332G>T
n.58+2332G>T
n.53+2332G>T
6g.31117224A>CCA363316737CDSN,PSORS1C1c.-229+2333A>C (n.-229+2333A>C)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.2231A>C
n.61+2333A>C
n.202A>C
n.119+2333A>C
n.58+2333A>C
n.53+2333A>C
6g.31117224A>GCA363316739CDSN,PSORS1C1c.-229+2333A>G (n.-229+2333A>G)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.2231A>G
n.61+2333A>G
n.202A>G
n.119+2333A>G
n.58+2333A>G
n.53+2333A>G
6g.31117224A>TCA363316740CDSN,PSORS1C1c.-229+2333A>T (n.-229+2333A>T)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.2231A>T
n.61+2333A>T
n.202A>T
n.119+2333A>T
n.58+2333A>T
n.53+2333A>T
6g.31117225A>CCA449788109CDSN,PSORS1C1c.-229+2334A>C (n.-229+2334A>C)
c.390T>G (p.Gly130=)
n.2232A>C
n.61+2334A>C
n.203A>C
n.119+2334A>C
n.58+2334A>C
n.53+2334A>C
6g.31117225A>GCA449788108CDSN,PSORS1C1c.-229+2334A>G (n.-229+2334A>G)
c.390T>C (p.Gly130=)
n.2232A>G
n.61+2334A>G
n.203A>G
n.119+2334A>G
n.58+2334A>G
n.53+2334A>G
 gnomAD v4
6g.31117225A>TCA449788107CDSN,PSORS1C1c.-229+2334A>T (n.-229+2334A>T)
c.390T>A (p.Gly130=)
n.2232A>T
n.61+2334A>T
n.203A>T
n.119+2334A>T
n.58+2334A>T
n.53+2334A>T
6g.31117226C>ACA363316741CDSN,PSORS1C1c.-229+2335C>A (n.-229+2335C>A)
c.389G>T (p.Gly130Val)
n.2233C>A
n.61+2335C>A
n.204C>A
n.119+2335C>A
n.58+2335C>A
n.53+2335C>A
6g.31117226C>GCA363316742CDSN,PSORS1C1c.-229+2335C>G (n.-229+2335C>G)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.2233C>G
n.61+2335C>G
n.204C>G
n.119+2335C>G
n.58+2335C>G
n.53+2335C>G
6g.31117226C>TCA363316743CDSN,PSORS1C1c.-229+2335C>T (n.-229+2335C>T)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
n.2233C>T
n.61+2335C>T
n.204C>T
n.119+2335C>T
n.58+2335C>T
n.53+2335C>T
6g.31117227C>ACA363316744CDSN,PSORS1C1c.-229+2336C>A (n.-229+2336C>A)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
n.2234C>A
n.61+2336C>A
n.205C>A
n.119+2336C>A
n.58+2336C>A
n.53+2336C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117227C=CA1619012064CDSN,PSORS1C1c.-229+2336C= (n.-229+2336C=)
c.388G= (p.Gly130=)
n.2234C=
n.61+2336C=
n.205C=
n.119+2336C=
n.58+2336C=
n.53+2336C=
6g.31117227C>GCA3708513CDSN,PSORS1C1c.-229+2336C>G (n.-229+2336C>G)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.2234C>G
n.61+2336C>G
n.205C>G
n.119+2336C>G
n.58+2336C>G
n.53+2336C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117227C>TCA363316746CDSN,PSORS1C1c.-229+2336C>T (n.-229+2336C>T)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
n.2234C>T
n.61+2336C>T
n.205C>T
n.119+2336C>T
n.58+2336C>T
n.53+2336C>T
6g.31117228G>ACA136804497CDSN,PSORS1C1c.-229+2337G>A (n.-229+2337G>A)
c.387C>T (p.Ser129=)
n.2235G>A
n.61+2337G>A
n.206G>A
n.119+2337G>A
n.58+2337G>A
n.53+2337G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117228G>CCA449788110CDSN,PSORS1C1c.-229+2337G>C (n.-229+2337G>C)
c.387C>G (p.Ser129=)
n.2235G>C
n.61+2337G>C
n.206G>C
n.119+2337G>C
n.58+2337G>C
n.53+2337G>C
 gnomAD v4
6g.31117228G=CA1619012065CDSN,PSORS1C1c.-229+2337G= (n.-229+2337G=)
c.387C= (p.Ser129=)
n.2235G=
n.61+2337G=
n.206G=
n.119+2337G=
n.58+2337G=
n.53+2337G=
6g.31117228G>TCA449788111CDSN,PSORS1C1c.-229+2337G>T (n.-229+2337G>T)
c.387C>A (p.Ser129=)
n.2235G>T
n.61+2337G>T
n.206G>T
n.119+2337G>T
n.58+2337G>T
n.53+2337G>T
 COSMIC
6g.31117229G>ACA363316751CDSN,PSORS1C1c.-229+2338G>A (n.-229+2338G>A)
c.386C>T (p.Ser129Phe)
n.2236G>A
n.61+2338G>A
n.207G>A
n.119+2338G>A
n.58+2338G>A
n.53+2338G>A
6g.31117229G>CCA363316749CDSN,PSORS1C1c.-229+2338G>C (n.-229+2338G>C)
c.386C>G (p.Ser129Cys)
n.2236G>C
n.61+2338G>C
n.207G>C
n.119+2338G>C
n.58+2338G>C
n.53+2338G>C
6g.31117229G>TCA363316750CDSN,PSORS1C1c.-229+2338G>T (n.-229+2338G>T)
c.386C>A (p.Ser129Tyr)
n.2236G>T
n.61+2338G>T
n.207G>T
n.119+2338G>T
n.58+2338G>T
n.53+2338G>T
6g.31117230A=CA1619012066CDSN,PSORS1C1c.-229+2339A= (n.-229+2339A=)
c.385T= (p.Ser129=)
n.2237A=
n.61+2339A=
n.208A=
n.119+2339A=
n.58+2339A=
n.53+2339A=
6g.31117230A>CCA363316752CDSN,PSORS1C1c.-229+2339A>C (n.-229+2339A>C)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
n.2237A>C
n.61+2339A>C
n.208A>C
n.119+2339A>C
n.58+2339A>C
n.53+2339A>C
6g.31117230A>GCA363316753CDSN,PSORS1C1c.-229+2339A>G (n.-229+2339A>G)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
n.2237A>G
n.61+2339A>G
n.208A>G
n.119+2339A>G
n.58+2339A>G
n.53+2339A>G
6g.31117230A>TCA363316754CDSN,PSORS1C1c.-229+2339A>T (n.-229+2339A>T)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
n.2237A>T
n.61+2339A>T
n.208A>T
n.119+2339A>T
n.58+2339A>T
n.53+2339A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117231T>ACA449788112CDSN,PSORS1C1c.-229+2340T>A (n.-229+2340T>A)
c.384A>T (p.Ala128=)
n.2238T>A
n.61+2340T>A
n.209T>A
n.119+2340T>A
n.58+2340T>A
n.53+2340T>A
6g.31117231T>CCA449788113CDSN,PSORS1C1c.-229+2340T>C (n.-229+2340T>C)
c.384A>G (p.Ala128=)
n.2238T>C
n.61+2340T>C
n.209T>C
n.119+2340T>C
n.58+2340T>C
n.53+2340T>C
6g.31117231T>GCA3708514CDSN,PSORS1C1c.-229+2340T>G (n.-229+2340T>G)
c.384A>C (p.Ala128=)
n.2238T>G
n.61+2340T>G
n.209T>G
n.119+2340T>G
n.58+2340T>G
n.53+2340T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31117231T=CA1619012067CDSN,PSORS1C1c.-229+2340T= (n.-229+2340T=)
c.384A= (p.Ala128=)
n.2238T=
n.61+2340T=
n.209T=
n.119+2340T=
n.58+2340T=
n.53+2340T=
6g.31117232G>ACA363316755CDSN,PSORS1C1c.-229+2341G>A (n.-229+2341G>A)
c.383C>T (p.Ala128Val)
n.2239G>A
n.61+2341G>A
n.210G>A
n.119+2341G>A
n.58+2341G>A
n.53+2341G>A
 dbSNP
6g.31117232G>CCA363316756CDSN,PSORS1C1c.-229+2341G>C (n.-229+2341G>C)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
n.2239G>C
n.61+2341G>C
n.210G>C
n.119+2341G>C
n.58+2341G>C
n.53+2341G>C
6g.31117232G>TCA363316757CDSN,PSORS1C1c.-229+2341G>T (n.-229+2341G>T)
c.383C>A (p.Ala128Glu)
n.2239G>T
n.61+2341G>T
n.210G>T
n.119+2341G>T
n.58+2341G>T
n.53+2341G>T
6g.31117233C>ACA363316758CDSN,PSORS1C1c.-229+2342C>A (n.-229+2342C>A)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
n.2240C>A
n.61+2342C>A
n.211C>A
n.119+2342C>A
n.58+2342C>A
n.53+2342C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117233C=CA1619012068CDSN,PSORS1C1c.-229+2342C= (n.-229+2342C=)
c.382G= (p.Ala128=)
n.2240C=
n.61+2342C=
n.211C=
n.119+2342C=
n.58+2342C=
n.53+2342C=
6g.31117233C>GCA363316760CDSN,PSORS1C1c.-229+2342C>G (n.-229+2342C>G)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
n.2240C>G
n.61+2342C>G
n.211C>G
n.119+2342C>G
n.58+2342C>G
n.53+2342C>G
6g.31117233C>TCA363316762CDSN,PSORS1C1c.-229+2342C>T (n.-229+2342C>T)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
n.2240C>T
n.61+2342C>T
n.211C>T
n.119+2342C>T
n.58+2342C>T
n.53+2342C>T
6g.31117234A=CA1619012069CDSN,PSORS1C1c.-229+2343A= (n.-229+2343A=)
c.381T= (p.Gly127=)
n.2241A=
n.61+2343A=
n.212A=
n.119+2343A=
n.58+2343A=
n.53+2343A=
6g.31117234A>CCA449788114CDSN,PSORS1C1c.-229+2343A>C (n.-229+2343A>C)
c.381T>G (p.Gly127=)
n.2241A>C
n.61+2343A>C
n.212A>C
n.119+2343A>C
n.58+2343A>C
n.53+2343A>C
6g.31117234A>GCA449788115CDSN,PSORS1C1c.-229+2343A>G (n.-229+2343A>G)
c.381T>C (p.Gly127=)
n.2241A>G
n.61+2343A>G
n.212A>G
n.119+2343A>G
n.58+2343A>G
n.53+2343A>G
6g.31117234A>TCA449788116CDSN,PSORS1C1c.-229+2343A>T (n.-229+2343A>T)
c.381T>A (p.Gly127=)
n.2241A>T
n.61+2343A>T
n.212A>T
n.119+2343A>T
n.58+2343A>T
n.53+2343A>T
 dbSNP
6g.31117235C>ACA363316764CDSN,PSORS1C1c.-229+2344C>A (n.-229+2344C>A)
c.380G>T (p.Gly127Val)
n.2242C>A
n.61+2344C>A
n.213C>A
n.119+2344C>A
n.58+2344C>A
n.53+2344C>A
 gnomAD v4
6g.31117235C>GCA363316765CDSN,PSORS1C1c.-229+2344C>G (n.-229+2344C>G)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
n.2242C>G
n.61+2344C>G
n.213C>G
n.119+2344C>G
n.58+2344C>G
n.53+2344C>G
 gnomAD v4
6g.31117235C>TCA363316767CDSN,PSORS1C1c.-229+2344C>T (n.-229+2344C>T)
c.380G>A (p.Gly127Asp)
n.2242C>T
n.61+2344C>T
n.213C>T
n.119+2344C>T
n.58+2344C>T
n.53+2344C>T
6g.31117236C>ACA363316771CDSN,PSORS1C1c.-229+2345C>A (n.-229+2345C>A)
c.379G>T (p.Gly127Cys)
n.2243C>A
n.61+2345C>A
n.214C>A
n.119+2345C>A
n.58+2345C>A
n.53+2345C>A
6g.31117236C>GCA363316772CDSN,PSORS1C1c.-229+2345C>G (n.-229+2345C>G)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
n.2243C>G
n.61+2345C>G
n.214C>G
n.119+2345C>G
n.58+2345C>G
n.53+2345C>G
6g.31117236C>TCA363316770CDSN,PSORS1C1c.-229+2345C>T (n.-229+2345C>T)
c.379G>A (p.Gly127Ser)
n.2243C>T
n.61+2345C>T
n.214C>T
n.119+2345C>T
n.58+2345C>T
n.53+2345C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.31117237T>ACA363316774CDSN,PSORS1C1c.-229+2346T>A (n.-229+2346T>A)
c.378A>T (p.Gln126His)
n.2244T>A
n.61+2346T>A
n.215T>A
n.119+2346T>A
n.58+2346T>A
n.53+2346T>A
6g.31117237T>CCA449788117CDSN,PSORS1C1c.-229+2346T>C (n.-229+2346T>C)
c.378A>G (p.Gln126=)
n.2244T>C
n.61+2346T>C
n.215T>C
n.119+2346T>C
n.58+2346T>C
n.53+2346T>C
6g.31117237T>GCA363316775CDSN,PSORS1C1c.-229+2346T>G (n.-229+2346T>G)
c.378A>C (p.Gln126His)
n.2244T>G
n.61+2346T>G
n.215T>G
n.119+2346T>G
n.58+2346T>G
n.53+2346T>G
6g.31117238T>ACA363316777CDSN,PSORS1C1c.-229+2347T>A (n.-229+2347T>A)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
n.2245T>A
n.61+2347T>A
n.216T>A
n.119+2347T>A
n.58+2347T>A
n.53+2347T>A
6g.31117238T>CCA363316780CDSN,PSORS1C1c.-229+2347T>C (n.-229+2347T>C)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
n.2245T>C
n.61+2347T>C
n.216T>C
n.119+2347T>C
n.58+2347T>C
n.53+2347T>C
6g.31117238T>GCA363316778CDSN,PSORS1C1c.-229+2347T>G (n.-229+2347T>G)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
n.2245T>G
n.61+2347T>G
n.216T>G
n.119+2347T>G
n.58+2347T>G
n.53+2347T>G
 gnomAD v4
6g.31117239G>ACA363316782CDSN,PSORS1C1c.-229+2348G>A (n.-229+2348G>A)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
n.2246G>A
n.61+2348G>A
n.217G>A
n.119+2348G>A
n.58+2348G>A
n.53+2348G>A
6g.31117239G>CCA363316783CDSN,PSORS1C1c.-229+2348G>C (n.-229+2348G>C)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
n.2246G>C
n.61+2348G>C
n.217G>C
n.119+2348G>C
n.58+2348G>C
n.53+2348G>C
6g.31117239G>TCA363316785CDSN,PSORS1C1c.-229+2348G>T (n.-229+2348G>T)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
n.2246G>T
n.61+2348G>T
n.217G>T
n.119+2348G>T
n.58+2348G>T
n.53+2348G>T
6g.31117240T>ACA449788118CDSN,PSORS1C1c.-229+2349T>A (n.-229+2349T>A)
c.375A>T (p.Leu125=)
n.2247T>A
n.61+2349T>A
n.218T>A
n.119+2349T>A
n.58+2349T>A
n.53+2349T>A
6g.31117240T>CCA449788119CDSN,PSORS1C1c.-229+2349T>C (n.-229+2349T>C)
c.375A>G (p.Leu125=)
n.2247T>C
n.61+2349T>C
n.218T>C
n.119+2349T>C
n.58+2349T>C
n.53+2349T>C
6g.31117240T>GCA449788120CDSN,PSORS1C1c.-229+2349T>G (n.-229+2349T>G)
c.375A>C (p.Leu125=)
n.2247T>G
n.61+2349T>G
n.218T>G
n.119+2349T>G
n.58+2349T>G
n.53+2349T>G
6g.31117241A=CA1619012070CDSN,PSORS1C1c.-229+2350A= (n.-229+2350A=)
c.374T= (p.Leu125=)
n.2248A=
n.61+2350A=
n.219A=
n.119+2350A=
n.58+2350A=
n.53+2350A=
6g.31117241A>CCA363316787CDSN,PSORS1C1c.-229+2350A>C (n.-229+2350A>C)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.2248A>C
n.61+2350A>C
n.219A>C
n.119+2350A>C
n.58+2350A>C
n.53+2350A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117241A>GCA363316788CDSN,PSORS1C1c.-229+2350A>G (n.-229+2350A>G)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.2248A>G
n.61+2350A>G
n.219A>G
n.119+2350A>G
n.58+2350A>G
n.53+2350A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117241A>TCA363316790CDSN,PSORS1C1c.-229+2350A>T (n.-229+2350A>T)
c.374T>A (p.Leu125Gln)
n.2248A>T
n.61+2350A>T
n.219A>T
n.119+2350A>T
n.58+2350A>T
n.53+2350A>T
6g.31117242G>ACA449788121CDSN,PSORS1C1c.-229+2351G>A (n.-229+2351G>A)
c.373C>T (p.Leu125=)
n.2249G>A
n.61+2351G>A
n.220G>A
n.119+2351G>A
n.58+2351G>A
n.53+2351G>A
6g.31117242G>CCA363316791CDSN,PSORS1C1c.-229+2351G>C (n.-229+2351G>C)
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.2249G>C
n.61+2351G>C
n.220G>C
n.119+2351G>C
n.58+2351G>C
n.53+2351G>C
6g.31117242G>TCA363316793CDSN,PSORS1C1c.-229+2351G>T (n.-229+2351G>T)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
n.2249G>T
n.61+2351G>T
n.220G>T
n.119+2351G>T
n.58+2351G>T
n.53+2351G>T
 gnomAD v4
6g.31117243A>CCA363316795CDSN,PSORS1C1c.-229+2352A>C (n.-229+2352A>C)
c.372T>G (p.Ser124Arg)
n.2250A>C
n.61+2352A>C
n.221A>C
n.119+2352A>C
n.58+2352A>C
n.53+2352A>C
6g.31117243A>GCA449788122CDSN,PSORS1C1c.-229+2352A>G (n.-229+2352A>G)
c.372T>C (p.Ser124=)
n.2250A>G
n.61+2352A>G
n.221A>G
n.119+2352A>G
n.58+2352A>G
n.53+2352A>G
6g.31117243A>TCA363316796CDSN,PSORS1C1c.-229+2352A>T (n.-229+2352A>T)
c.372T>A (p.Ser124Arg)
n.2250A>T
n.61+2352A>T
n.221A>T
n.119+2352A>T
n.58+2352A>T
n.53+2352A>T
 gnomAD v4
6g.31117244C>ACA363316798CDSN,PSORS1C1c.-229+2353C>A (n.-229+2353C>A)
c.371G>T (p.Ser124Ile)
n.2251C>A
n.61+2353C>A
n.222C>A
n.119+2353C>A
n.58+2353C>A
n.53+2353C>A
6g.31117244C>GCA363316800CDSN,PSORS1C1c.-229+2353C>G (n.-229+2353C>G)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
n.2251C>G
n.61+2353C>G
n.222C>G
n.119+2353C>G
n.58+2353C>G
n.53+2353C>G
6g.31117244C>TCA363316801CDSN,PSORS1C1c.-229+2353C>T (n.-229+2353C>T)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
n.2251C>T
n.61+2353C>T
n.222C>T
n.119+2353C>T
n.58+2353C>T
n.53+2353C>T
6g.31117245T>ACA363316805CDSN,PSORS1C1c.-229+2354T>A (n.-229+2354T>A)
c.370A>T (p.Ser124Cys)
n.2252T>A
n.61+2354T>A
n.223T>A
n.119+2354T>A
n.58+2354T>A
n.53+2354T>A
6g.31117245T>CCA363316802CDSN,PSORS1C1c.-229+2354T>C (n.-229+2354T>C)
c.370A>G (p.Ser124Gly)
n.2252T>C
n.61+2354T>C
n.223T>C
n.119+2354T>C
n.58+2354T>C
n.53+2354T>C
6g.31117245T>GCA363316803CDSN,PSORS1C1c.-229+2354T>G (n.-229+2354T>G)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
n.2252T>G
n.61+2354T>G
n.223T>G
n.119+2354T>G
n.58+2354T>G
n.53+2354T>G
6g.31117246A>CCA449788123CDSN,PSORS1C1c.-229+2355A>C (n.-229+2355A>C)
c.369T>G (p.Ser123=)
n.2253A>C
n.61+2355A>C
n.224A>C
n.119+2355A>C
n.58+2355A>C
n.53+2355A>C
6g.31117246A>GCA449788124CDSN,PSORS1C1c.-229+2355A>G (n.-229+2355A>G)
c.369T>C (p.Ser123=)
n.2253A>G
n.61+2355A>G
n.224A>G
n.119+2355A>G
n.58+2355A>G
n.53+2355A>G
6g.31117246A>TCA449788125CDSN,PSORS1C1c.-229+2355A>T (n.-229+2355A>T)
c.369T>A (p.Ser123=)
n.2253A>T
n.61+2355A>T
n.224A>T
n.119+2355A>T
n.58+2355A>T
n.53+2355A>T
6g.31117247G>ACA136804514CDSN,PSORS1C1c.-229+2356G>A (n.-229+2356G>A)
c.368C>T (p.Ser123Phe)
n.2254G>A
n.61+2356G>A
n.225G>A
n.119+2356G>A
n.58+2356G>A
n.53+2356G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117247G>CCA136804505CDSN,PSORS1C1c.-229+2356G>C (n.-229+2356G>C)
c.368C>G (p.Ser123Cys)
n.2254G>C
n.61+2356G>C
n.225G>C
n.119+2356G>C
n.58+2356G>C
n.53+2356G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117247G=CA1619012071CDSN,PSORS1C1c.-229+2356G= (n.-229+2356G=)
c.368C= (p.Ser123=)
n.2254G=
n.61+2356G=
n.225G=
n.119+2356G=
n.58+2356G=
n.53+2356G=
6g.31117247G>TCA363316807CDSN,PSORS1C1c.-229+2356G>T (n.-229+2356G>T)
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
n.2254G>T
n.61+2356G>T
n.225G>T
n.119+2356G>T
n.58+2356G>T
n.53+2356G>T
6g.31117248A>CCA363316809CDSN,PSORS1C1c.-229+2357A>C (n.-229+2357A>C)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
n.2255A>C
n.61+2357A>C
n.226A>C
n.119+2357A>C
n.58+2357A>C
n.53+2357A>C
6g.31117248A>GCA363316811CDSN,PSORS1C1c.-229+2357A>G (n.-229+2357A>G)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
n.2255A>G
n.61+2357A>G
n.226A>G
n.119+2357A>G
n.58+2357A>G
n.53+2357A>G
6g.31117248A>TCA363316813CDSN,PSORS1C1c.-229+2357A>T (n.-229+2357A>T)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
n.2255A>T
n.61+2357A>T
n.226A>T
n.119+2357A>T
n.58+2357A>T
n.53+2357A>T
 gnomAD v4
6g.31117249G>ACA449788126CDSN,PSORS1C1c.-229+2358G>A (n.-229+2358G>A)
c.366C>T (p.Gly122=)
n.2256G>A
n.61+2358G>A
n.227G>A
n.119+2358G>A
n.58+2358G>A
n.53+2358G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117249G>CCA449788127CDSN,PSORS1C1c.-229+2358G>C (n.-229+2358G>C)
c.366C>G (p.Gly122=)
n.2256G>C
n.61+2358G>C
n.227G>C
n.119+2358G>C
n.58+2358G>C
n.53+2358G>C
 gnomAD v4
6g.31117249G=CA1619012072CDSN,PSORS1C1c.-229+2358G= (n.-229+2358G=)
c.366C= (p.Gly122=)
n.2256G=
n.61+2358G=
n.227G=
n.119+2358G=
n.58+2358G=
n.53+2358G=
6g.31117249G>TCA449788128CDSN,PSORS1C1c.-229+2358G>T (n.-229+2358G>T)
c.366C>A (p.Gly122=)
n.2256G>T
n.61+2358G>T
n.227G>T
n.119+2358G>T
n.58+2358G>T
n.53+2358G>T
6g.31117250C>ACA363316815CDSN,PSORS1C1c.-229+2359C>A (n.-229+2359C>A)
c.365G>T (p.Gly122Val)
n.2257C>A
n.61+2359C>A
n.228C>A
n.119+2359C>A
n.58+2359C>A
n.53+2359C>A
6g.31117250C>GCA363316816CDSN,PSORS1C1c.-229+2359C>G (n.-229+2359C>G)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.2257C>G
n.61+2359C>G
n.228C>G
n.119+2359C>G
n.58+2359C>G
n.53+2359C>G
6g.31117250C>TCA363316818CDSN,PSORS1C1c.-229+2359C>T (n.-229+2359C>T)
c.365G>A (p.Gly122Asp)
n.2257C>T
n.61+2359C>T
n.228C>T
n.119+2359C>T
n.58+2359C>T
n.53+2359C>T
 COSMIC
6g.31117251C>ACA363316820CDSN,PSORS1C1c.-229+2360C>A (n.-229+2360C>A)
c.364G>T (p.Gly122Cys)
n.2258C>A
n.61+2360C>A
n.229C>A
n.119+2360C>A
n.58+2360C>A
n.53+2360C>A
6g.31117251C>GCA363316821CDSN,PSORS1C1c.-229+2360C>G (n.-229+2360C>G)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.2258C>G
n.61+2360C>G
n.229C>G
n.119+2360C>G
n.58+2360C>G
n.53+2360C>G
6g.31117251C>TCA363316828CDSN,PSORS1C1c.-229+2360C>T (n.-229+2360C>T)
c.364G>A (p.Gly122Ser)
n.2258C>T
n.61+2360C>T
n.229C>T
n.119+2360C>T
n.58+2360C>T
n.53+2360C>T
6g.31117252A>CCA449788129CDSN,PSORS1C1c.-229+2361A>C (n.-229+2361A>C)
c.363T>G (p.Ser121=)
n.2259A>C
n.61+2361A>C
n.230A>C
n.119+2361A>C
n.58+2361A>C
n.53+2361A>C
6g.31117252A>GCA449788130CDSN,PSORS1C1c.-229+2361A>G (n.-229+2361A>G)
c.363T>C (p.Ser121=)
n.2259A>G
n.61+2361A>G
n.230A>G
n.119+2361A>G
n.58+2361A>G
n.53+2361A>G
 gnomAD v4
6g.31117252A>TCA449788131CDSN,PSORS1C1c.-229+2361A>T (n.-229+2361A>T)
c.363T>A (p.Ser121=)
n.2259A>T
n.61+2361A>T
n.230A>T
n.119+2361A>T
n.58+2361A>T
n.53+2361A>T
 gnomAD v4
6g.31117253G>ACA363316830CDSN,PSORS1C1c.-229+2362G>A (n.-229+2362G>A)
c.362C>T (p.Ser121Phe)
n.2260G>A
n.61+2362G>A
n.231G>A
n.119+2362G>A
n.58+2362G>A
n.53+2362G>A
6g.31117253G>CCA363316832CDSN,PSORS1C1c.-229+2362G>C (n.-229+2362G>C)
c.362C>G (p.Ser121Cys)
n.2260G>C
n.61+2362G>C
n.231G>C
n.119+2362G>C
n.58+2362G>C
n.53+2362G>C
6g.31117253G>TCA363316831CDSN,PSORS1C1c.-229+2362G>T (n.-229+2362G>T)
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
n.2260G>T
n.61+2362G>T
n.231G>T
n.119+2362G>T
n.58+2362G>T
n.53+2362G>T
6g.31117254A>CCA363316833CDSN,PSORS1C1c.-229+2363A>C (n.-229+2363A>C)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
n.2261A>C
n.61+2363A>C
n.232A>C
n.119+2363A>C
n.58+2363A>C
n.53+2363A>C
6g.31117254A>GCA363316834CDSN,PSORS1C1c.-229+2363A>G (n.-229+2363A>G)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
n.2261A>G
n.61+2363A>G
n.232A>G
n.119+2363A>G
n.58+2363A>G
n.53+2363A>G
6g.31117254A>TCA363316836CDSN,PSORS1C1c.-229+2363A>T (n.-229+2363A>T)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
n.2261A>T
n.61+2363A>T
n.232A>T
n.119+2363A>T
n.58+2363A>T
n.53+2363A>T
6g.31117255T>ACA449788132CDSN,PSORS1C1c.-229+2364T>A (n.-229+2364T>A)
c.360A>T (p.Gly120=)
n.2262T>A
n.61+2364T>A
n.233T>A
n.119+2364T>A
n.58+2364T>A
n.53+2364T>A
6g.31117255T>CCA449788133CDSN,PSORS1C1c.-229+2364T>C (n.-229+2364T>C)
c.360A>G (p.Gly120=)
n.2262T>C
n.61+2364T>C
n.233T>C
n.119+2364T>C
n.58+2364T>C
n.53+2364T>C
6g.31117255T>GCA449788134CDSN,PSORS1C1c.-229+2364T>G (n.-229+2364T>G)
c.360A>C (p.Gly120=)
n.2262T>G
n.61+2364T>G
n.233T>G
n.119+2364T>G
n.58+2364T>G
n.53+2364T>G
6g.31117256C>ACA363316837CDSN,PSORS1C1c.-229+2365C>A (n.-229+2365C>A)
c.359G>T (p.Gly120Val)
n.2263C>A
n.61+2365C>A
n.234C>A
n.119+2365C>A
n.58+2365C>A
n.53+2365C>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117256C=CA1619012073CDSN,PSORS1C1c.-229+2365C= (n.-229+2365C=)
c.359G= (p.Gly120=)
n.2263C=
n.61+2365C=
n.234C=
n.119+2365C=
n.58+2365C=
n.53+2365C=
6g.31117256C>GCA363316838CDSN,PSORS1C1c.-229+2365C>G (n.-229+2365C>G)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
n.2263C>G
n.61+2365C>G
n.234C>G
n.119+2365C>G
n.58+2365C>G
n.53+2365C>G
6g.31117256C>TCA363316839CDSN,PSORS1C1c.-229+2365C>T (n.-229+2365C>T)
c.359G>A (p.Gly120Glu)
n.2263C>T
n.61+2365C>T
n.234C>T
n.119+2365C>T
n.58+2365C>T
n.53+2365C>T
6g.31117257C>ACA363316840CDSN,PSORS1C1c.-229+2366C>A (n.-229+2366C>A)
c.358G>T (p.Gly120Ter)
n.2264C>A
n.61+2366C>A
n.235C>A
n.119+2366C>A
n.58+2366C>A
n.53+2366C>A
6g.31117257C=CA1619012074CDSN,PSORS1C1c.-229+2366C= (n.-229+2366C=)
c.358G= (p.Gly120=)
n.2264C=
n.61+2366C=
n.235C=
n.119+2366C=
n.58+2366C=
n.53+2366C=
6g.31117257C>GCA363316842CDSN,PSORS1C1c.-229+2366C>G (n.-229+2366C>G)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
n.2264C>G
n.61+2366C>G
n.235C>G
n.119+2366C>G
n.58+2366C>G
n.53+2366C>G
6g.31117257C>TCA363316843CDSN,PSORS1C1c.-229+2366C>T (n.-229+2366C>T)
c.358G>A (p.Gly120Arg)
n.2264C>T
n.61+2366C>T
n.235C>T
n.119+2366C>T
n.58+2366C>T
n.53+2366C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117258G>ACA136804518CDSN,PSORS1C1c.-229+2367G>A (n.-229+2367G>A)
c.357C>T (p.Ser119=)
n.2265G>A
n.61+2367G>A
n.236G>A
n.119+2367G>A
n.58+2367G>A
n.53+2367G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117258G>CCA449788135CDSN,PSORS1C1c.-229+2367G>C (n.-229+2367G>C)
c.357C>G (p.Ser119=)
n.2265G>C
n.61+2367G>C
n.236G>C
n.119+2367G>C
n.58+2367G>C
n.53+2367G>C
6g.31117258G=CA1619012075CDSN,PSORS1C1c.-229+2367G= (n.-229+2367G=)
c.357C= (p.Ser119=)
n.2265G=
n.61+2367G=
n.236G=
n.119+2367G=
n.58+2367G=
n.53+2367G=
6g.31117258G>TCA449788136CDSN,PSORS1C1c.-229+2367G>T (n.-229+2367G>T)
c.357C>A (p.Ser119=)
n.2265G>T
n.61+2367G>T
n.236G>T
n.119+2367G>T
n.58+2367G>T
n.53+2367G>T
6g.31117259G>ACA3708515CDSN,PSORS1C1c.-229+2368G>A (n.-229+2368G>A)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
n.2266G>A
n.61+2368G>A
n.237G>A
n.119+2368G>A
n.58+2368G>A
n.53+2368G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31117259G>CCA363316844CDSN,PSORS1C1c.-229+2368G>C (n.-229+2368G>C)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
n.2266G>C
n.61+2368G>C
n.237G>C
n.119+2368G>C
n.58+2368G>C
n.53+2368G>C
6g.31117259G=CA1619012076CDSN,PSORS1C1c.-229+2368G= (n.-229+2368G=)
c.356C= (p.Ser119=)
n.2266G=
n.61+2368G=
n.237G=
n.119+2368G=
n.58+2368G=
n.53+2368G=
6g.31117259G>TCA363316846CDSN,PSORS1C1c.-229+2368G>T (n.-229+2368G>T)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
n.2266G>T
n.61+2368G>T
n.237G>T
n.119+2368G>T
n.58+2368G>T
n.53+2368G>T
6g.31117260A=CA1619012077CDSN,PSORS1C1c.-229+2369A= (n.-229+2369A=)
c.355T= (p.Ser119=)
n.2267A=
n.61+2369A=
n.238A=
n.119+2369A=
n.58+2369A=
n.53+2369A=
6g.31117260A>CCA363316852CDSN,PSORS1C1c.-229+2369A>C (n.-229+2369A>C)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
n.2267A>C
n.61+2369A>C
n.238A>C
n.119+2369A>C
n.58+2369A>C
n.53+2369A>C
6g.31117260A>GCA363316847CDSN,PSORS1C1c.-229+2369A>G (n.-229+2369A>G)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
n.2267A>G
n.61+2369A>G
n.238A>G
n.119+2369A>G
n.58+2369A>G
n.53+2369A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117260A>TCA363316848CDSN,PSORS1C1c.-229+2369A>T (n.-229+2369A>T)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
n.2267A>T
n.61+2369A>T
n.238A>T
n.119+2369A>T
n.58+2369A>T
n.53+2369A>T
6g.31117261G>ACA449787586CDSN,PSORS1C1c.-229+2370G>A (n.-229+2370G>A)
c.354C>T (p.Ser118=)
n.2268G>A
n.61+2370G>A
n.239G>A
n.119+2370G>A
n.58+2370G>A
n.53+2370G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117261G>CCA449787588CDSN,PSORS1C1c.-229+2370G>C (n.-229+2370G>C)
c.354C>G (p.Ser118=)
n.2268G>C
n.61+2370G>C
n.239G>C
n.119+2370G>C
n.58+2370G>C
n.53+2370G>C
6g.31117261G=CA1619012078CDSN,PSORS1C1c.-229+2370G= (n.-229+2370G=)
c.354C= (p.Ser118=)
n.2268G=
n.61+2370G=
n.239G=
n.119+2370G=
n.58+2370G=
n.53+2370G=
6g.31117261G>TCA449787597CDSN,PSORS1C1c.-229+2370G>T (n.-229+2370G>T)
c.354C>A (p.Ser118=)
n.2268G>T
n.61+2370G>T
n.239G>T
n.119+2370G>T
n.58+2370G>T
n.53+2370G>T
6g.31117262G>ACA363316854CDSN,PSORS1C1c.-229+2371G>A (n.-229+2371G>A)
c.353C>T (p.Ser118Phe)
n.2269G>A
n.61+2371G>A
n.240G>A
n.119+2371G>A
n.58+2371G>A
n.53+2371G>A
 gnomAD v4
6g.31117262G>CCA363316856CDSN,PSORS1C1c.-229+2371G>C (n.-229+2371G>C)
c.353C>G (p.Ser118Cys)
n.2269G>C
n.61+2371G>C
n.240G>C
n.119+2371G>C
n.58+2371G>C
n.53+2371G>C
6g.31117262G>TCA363316857CDSN,PSORS1C1c.-229+2371G>T (n.-229+2371G>T)
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
n.2269G>T
n.61+2371G>T
n.240G>T
n.119+2371G>T
n.58+2371G>T
n.53+2371G>T
6g.31117263A>CCA363316859CDSN,PSORS1C1c.-229+2372A>C (n.-229+2372A>C)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.2270A>C
n.61+2372A>C
n.241A>C
n.119+2372A>C
n.58+2372A>C
n.53+2372A>C
6g.31117263A>GCA363316861CDSN,PSORS1C1c.-229+2372A>G (n.-229+2372A>G)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.2270A>G
n.61+2372A>G
n.241A>G
n.119+2372A>G
n.58+2372A>G
n.53+2372A>G
6g.31117263A>TCA363316862CDSN,PSORS1C1c.-229+2372A>T (n.-229+2372A>T)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.2270A>T
n.61+2372A>T
n.241A>T
n.119+2372A>T
n.58+2372A>T
n.53+2372A>T
6g.31117264G>ACA449787598CDSN,PSORS1C1c.-229+2373G>A (n.-229+2373G>A)
c.351C>T (p.Tyr117=)
n.2271G>A
n.61+2373G>A
n.242G>A
n.119+2373G>A
n.58+2373G>A
n.53+2373G>A
6g.31117264G>CCA363316864CDSN,PSORS1C1c.-229+2373G>C (n.-229+2373G>C)
c.351C>G (p.Tyr117Ter)
n.2271G>C
n.61+2373G>C
n.242G>C
n.119+2373G>C
n.58+2373G>C
n.53+2373G>C
 gnomAD v4
6g.31117264G>TCA363316865CDSN,PSORS1C1c.-229+2373G>T (n.-229+2373G>T)
c.351C>A (p.Tyr117Ter)
n.2271G>T
n.61+2373G>T
n.242G>T
n.119+2373G>T
n.58+2373G>T
n.53+2373G>T
6g.31117265T>ACA363316866CDSN,PSORS1C1c.-229+2374T>A (n.-229+2374T>A)
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
n.2272T>A
n.61+2374T>A
n.243T>A
n.119+2374T>A
n.58+2374T>A
n.53+2374T>A
6g.31117265T>CCA363316868CDSN,PSORS1C1c.-229+2374T>C (n.-229+2374T>C)
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
n.2272T>C
n.61+2374T>C
n.243T>C
n.119+2374T>C
n.58+2374T>C
n.53+2374T>C
6g.31117265T>GCA363316870CDSN,PSORS1C1c.-229+2374T>G (n.-229+2374T>G)
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
n.2272T>G
n.61+2374T>G
n.243T>G
n.119+2374T>G
n.58+2374T>G
n.53+2374T>G
6g.31117266A>CCA363316873CDSN,PSORS1C1c.-229+2375A>C (n.-229+2375A>C)
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
n.2273A>C
n.61+2375A>C
n.244A>C
n.119+2375A>C
n.58+2375A>C
n.53+2375A>C
6g.31117266A>GCA363316875CDSN,PSORS1C1c.-229+2375A>G (n.-229+2375A>G)
c.349T>C (p.Tyr117His)
n.2273A>G
n.61+2375A>G
n.244A>G
n.119+2375A>G
n.58+2375A>G
n.53+2375A>G
 gnomAD v4
6g.31117266A>TCA363316872CDSN,PSORS1C1c.-229+2375A>T (n.-229+2375A>T)
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
n.2273A>T
n.61+2375A>T
n.244A>T
n.119+2375A>T
n.58+2375A>T
n.53+2375A>T
6g.31117267G>ACA449787611CDSN,PSORS1C1c.-229+2376G>A (n.-229+2376G>A)
c.348C>T (p.Ser116=)
n.2274G>A
n.61+2376G>A
n.245G>A
n.119+2376G>A
n.58+2376G>A
n.53+2376G>A
6g.31117267G>CCA363316878CDSN,PSORS1C1c.-229+2376G>C (n.-229+2376G>C)
c.348C>G (p.Ser116Arg)
n.2274G>C
n.61+2376G>C
n.245G>C
n.119+2376G>C
n.58+2376G>C
n.53+2376G>C
6g.31117267G>TCA363316877CDSN,PSORS1C1c.-229+2376G>T (n.-229+2376G>T)
c.348C>A (p.Ser116Arg)
n.2274G>T
n.61+2376G>T
n.245G>T
n.119+2376G>T
n.58+2376G>T
n.53+2376G>T
6g.31117268C>ACA363316879CDSN,PSORS1C1c.-229+2377C>A (n.-229+2377C>A)
c.347G>T (p.Ser116Ile)
n.2275C>A
n.61+2377C>A
n.246C>A
n.119+2377C>A
n.58+2377C>A
n.53+2377C>A
6g.31117268C>GCA363316880CDSN,PSORS1C1c.-229+2377C>G (n.-229+2377C>G)
c.347G>C (p.Ser116Thr)
n.2275C>G
n.61+2377C>G
n.246C>G
n.119+2377C>G
n.58+2377C>G
n.53+2377C>G
6g.31117268C>TCA363316881CDSN,PSORS1C1c.-229+2377C>T (n.-229+2377C>T)
c.347G>A (p.Ser116Asn)
n.2275C>T
n.61+2377C>T
n.246C>T
n.119+2377C>T
n.58+2377C>T
n.53+2377C>T
6g.31117269T>ACA363316882CDSN,PSORS1C1c.-229+2378T>A (n.-229+2378T>A)
c.346A>T (p.Ser116Cys)
n.2276T>A
n.61+2378T>A
n.247T>A
n.119+2378T>A
n.58+2378T>A
n.53+2378T>A
6g.31117269T>CCA363316883CDSN,PSORS1C1c.-229+2378T>C (n.-229+2378T>C)
c.346A>G (p.Ser116Gly)
n.2276T>C
n.61+2378T>C
n.247T>C
n.119+2378T>C
n.58+2378T>C
n.53+2378T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117269T>GCA363316884CDSN,PSORS1C1c.-229+2378T>G (n.-229+2378T>G)
c.346A>C (p.Ser116Arg)
n.2276T>G
n.61+2378T>G
n.247T>G
n.119+2378T>G
n.58+2378T>G
n.53+2378T>G
6g.31117269T=CA1619012079CDSN,PSORS1C1c.-229+2378T= (n.-229+2378T=)
c.346A= (p.Ser116=)
n.2276T=
n.61+2378T=
n.247T=
n.119+2378T=
n.58+2378T=
n.53+2378T=
6g.31117270G>ACA449787617CDSN,PSORS1C1c.-229+2379G>A (n.-229+2379G>A)
c.345C>T (p.Val115=)
n.2277G>A
n.61+2379G>A
n.248G>A
n.119+2379G>A
n.58+2379G>A
n.53+2379G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117270G>CCA449787619CDSN,PSORS1C1c.-229+2379G>C (n.-229+2379G>C)
c.345C>G (p.Val115=)
n.2277G>C
n.61+2379G>C
n.248G>C
n.119+2379G>C
n.58+2379G>C
n.53+2379G>C
6g.31117270G=CA1619012080CDSN,PSORS1C1c.-229+2379G= (n.-229+2379G=)
c.345C= (p.Val115=)
n.2277G=
n.61+2379G=
n.248G=
n.119+2379G=
n.58+2379G=
n.53+2379G=
6g.31117270G>TCA449787620CDSN,PSORS1C1c.-229+2379G>T (n.-229+2379G>T)
c.345C>A (p.Val115=)
n.2277G>T
n.61+2379G>T
n.248G>T
n.119+2379G>T
n.58+2379G>T
n.53+2379G>T

Number of alleles fetched