Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31117070G>ACA363316159CDSN,PSORS1C1c.-229+2179G>A (n.-229+2179G>A)
c.545C>T (p.Ser182Phe)
n.2077G>A
n.61+2179G>A
n.68-20G>A
n.119+2179G>A
n.58+2179G>A
n.53+2179G>A
6g.31117070G>CCA363316160CDSN,PSORS1C1c.-229+2179G>C (n.-229+2179G>C)
c.545C>G (p.Ser182Cys)
n.2077G>C
n.61+2179G>C
n.68-20G>C
n.119+2179G>C
n.58+2179G>C
n.53+2179G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117070G=CA1619011984CDSN,PSORS1C1c.-229+2179G= (n.-229+2179G=)
c.545C= (p.Ser182=)
n.2077G=
n.61+2179G=
n.68-20G=
n.119+2179G=
n.58+2179G=
n.53+2179G=
6g.31117070G>TCA363316161CDSN,PSORS1C1c.-229+2179G>T (n.-229+2179G>T)
c.545C>A (p.Ser182Tyr)
n.2077G>T
n.61+2179G>T
n.68-20G>T
n.119+2179G>T
n.58+2179G>T
n.53+2179G>T
6g.31117071A=CA1619011985CDSN,PSORS1C1c.-229+2180A= (n.-229+2180A=)
c.544T= (p.Ser182=)
n.2078A=
n.61+2180A=
n.68-19A=
n.119+2180A=
n.58+2180A=
n.53+2180A=
6g.31117071A>CCA363316164CDSN,PSORS1C1c.-229+2180A>C (n.-229+2180A>C)
c.544T>G (p.Ser182Ala)
n.2078A>C
n.61+2180A>C
n.68-19A>C
n.119+2180A>C
n.58+2180A>C
n.53+2180A>C
6g.31117071A>GCA363316162CDSN,PSORS1C1c.-229+2180A>G (n.-229+2180A>G)
c.544T>C (p.Ser182Pro)
n.2078A>G
n.61+2180A>G
n.68-19A>G
n.119+2180A>G
n.58+2180A>G
n.53+2180A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117071A>TCA363316163CDSN,PSORS1C1c.-229+2180A>T (n.-229+2180A>T)
c.544T>A (p.Ser182Thr)
n.2078A>T
n.61+2180A>T
n.68-19A>T
n.119+2180A>T
n.58+2180A>T
n.53+2180A>T
 gnomAD v4
6g.31117072G>ACA449787761CDSN,PSORS1C1c.-229+2181G>A (n.-229+2181G>A)
c.543C>T (p.Asn181=)
n.2079G>A
n.61+2181G>A
n.68-18G>A
n.119+2181G>A
n.58+2181G>A
n.53+2181G>A
 gnomAD v4
6g.31117072G>CCA363316165CDSN,PSORS1C1c.-229+2181G>C (n.-229+2181G>C)
c.543C>G (p.Asn181Lys)
n.2079G>C
n.61+2181G>C
n.68-18G>C
n.119+2181G>C
n.58+2181G>C
n.53+2181G>C
6g.31117072G>TCA363316166CDSN,PSORS1C1c.-229+2181G>T (n.-229+2181G>T)
c.543C>A (p.Asn181Lys)
n.2079G>T
n.61+2181G>T
n.68-18G>T
n.119+2181G>T
n.58+2181G>T
n.53+2181G>T
6g.31117073T>ACA363316167CDSN,PSORS1C1c.-229+2182T>A (n.-229+2182T>A)
c.542A>T (p.Asn181Ile)
n.2080T>A
n.61+2182T>A
n.68-17T>A
n.119+2182T>A
n.58+2182T>A
n.53+2182T>A
6g.31117073T>CCA363316168CDSN,PSORS1C1c.-229+2182T>C (n.-229+2182T>C)
c.542A>G (p.Asn181Ser)
n.2080T>C
n.61+2182T>C
n.68-17T>C
n.119+2182T>C
n.58+2182T>C
n.53+2182T>C
6g.31117073T>GCA363316169CDSN,PSORS1C1c.-229+2182T>G (n.-229+2182T>G)
c.542A>C (p.Asn181Thr)
n.2080T>G
n.61+2182T>G
n.68-17T>G
n.119+2182T>G
n.58+2182T>G
n.53+2182T>G
6g.31117074T>ACA363316170CDSN,PSORS1C1c.-229+2183T>A (n.-229+2183T>A)
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
n.2081T>A
n.61+2183T>A
n.68-16T>A
n.119+2183T>A
n.58+2183T>A
n.53+2183T>A
6g.31117074T>CCA363316172CDSN,PSORS1C1c.-229+2183T>C (n.-229+2183T>C)
c.541A>G (p.Asn181Asp)
n.2081T>C
n.61+2183T>C
n.68-16T>C
n.119+2183T>C
n.58+2183T>C
n.53+2183T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117074T>GCA363316171CDSN,PSORS1C1c.-229+2183T>G (n.-229+2183T>G)
c.541A>C (p.Asn181His)
n.2081T>G
n.61+2183T>G
n.68-16T>G
n.119+2183T>G
n.58+2183T>G
n.53+2183T>G
6g.31117074T=CA1619011986CDSN,PSORS1C1c.-229+2183T= (n.-229+2183T=)
c.541A= (p.Asn181=)
n.2081T=
n.61+2183T=
n.68-16T=
n.119+2183T=
n.58+2183T=
n.53+2183T=
6g.31117075G>ACA449787783CDSN,PSORS1C1c.-229+2184G>A (n.-229+2184G>A)
c.540C>T (p.Asp180=)
n.2082G>A
n.61+2184G>A
n.68-15G>A
n.119+2184G>A
n.58+2184G>A
n.53+2184G>A
6g.31117075G>CCA363316173CDSN,PSORS1C1c.-229+2184G>C (n.-229+2184G>C)
c.540C>G (p.Asp180Glu)
n.2082G>C
n.61+2184G>C
n.68-15G>C
n.119+2184G>C
n.58+2184G>C
n.53+2184G>C
6g.31117075G>TCA363316174CDSN,PSORS1C1c.-229+2184G>T (n.-229+2184G>T)
c.540C>A (p.Asp180Glu)
n.2082G>T
n.61+2184G>T
n.68-15G>T
n.119+2184G>T
n.58+2184G>T
n.53+2184G>T
6g.31117076T>ACA363316175CDSN,PSORS1C1c.-229+2185T>A (n.-229+2185T>A)
c.539A>T (p.Asp180Val)
n.2083T>A
n.61+2185T>A
n.68-14T>A
n.119+2185T>A
n.58+2185T>A
n.53+2185T>A
 dbSNP
6g.31117076T>CCA363316176CDSN,PSORS1C1c.-229+2185T>C (n.-229+2185T>C)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
n.2083T>C
n.61+2185T>C
n.68-14T>C
n.119+2185T>C
n.58+2185T>C
n.53+2185T>C
6g.31117076T>GCA363316177CDSN,PSORS1C1c.-229+2185T>G (n.-229+2185T>G)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
n.2083T>G
n.61+2185T>G
n.68-14T>G
n.119+2185T>G
n.58+2185T>G
n.53+2185T>G
6g.31117076T=CA1619011987CDSN,PSORS1C1c.-229+2185T= (n.-229+2185T=)
c.539A= (p.Asp180=)
n.2083T=
n.61+2185T=
n.68-14T=
n.119+2185T=
n.58+2185T=
n.53+2185T=
6g.31117077C>ACA363316178CDSN,PSORS1C1c.-229+2186C>A (n.-229+2186C>A)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.2084C>A
n.61+2186C>A
n.68-13C>A
n.119+2186C>A
n.58+2186C>A
n.53+2186C>A
6g.31117077C=CA1619011988CDSN,PSORS1C1c.-229+2186C= (n.-229+2186C=)
c.538G= (p.Asp180=)
n.2084C=
n.61+2186C=
n.68-13C=
n.119+2186C=
n.58+2186C=
n.53+2186C=
6g.31117077C>GCA363316182CDSN,PSORS1C1c.-229+2186C>G (n.-229+2186C>G)
c.538G>C (p.Asp180His)
n.2084C>G
n.61+2186C>G
n.68-13C>G
n.119+2186C>G
n.58+2186C>G
n.53+2186C>G
6g.31117077C>TCA363316183CDSN,PSORS1C1c.-229+2186C>T (n.-229+2186C>T)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
n.2084C>T
n.61+2186C>T
n.68-13C>T
n.119+2186C>T
n.58+2186C>T
n.53+2186C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117078A=CA1619011989CDSN,PSORS1C1c.-229+2187A= (n.-229+2187A=)
c.537T= (p.Asn179=)
n.2085A=
n.61+2187A=
n.68-12A=
n.119+2187A=
n.58+2187A=
n.53+2187A=
6g.31117078A>CCA3708476CDSN,PSORS1C1c.-229+2187A>C (n.-229+2187A>C)
c.537T>G (p.Asn179Lys)
n.2085A>C
n.61+2187A>C
n.68-12A>C
n.119+2187A>C
n.58+2187A>C
n.53+2187A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117078A>GCA3708475CDSN,PSORS1C1c.-229+2187A>G (n.-229+2187A>G)
c.537T>C (p.Asn179=)
n.2085A>G
n.61+2187A>G
n.68-12A>G
n.119+2187A>G
n.58+2187A>G
n.53+2187A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117078A>TCA363316187CDSN,PSORS1C1c.-229+2187A>T (n.-229+2187A>T)
c.537T>A (p.Asn179Lys)
n.2085A>T
n.61+2187A>T
n.68-12A>T
n.119+2187A>T
n.58+2187A>T
n.53+2187A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117079T>ACA363316191CDSN,PSORS1C1c.-229+2188T>A (n.-229+2188T>A)
c.536A>T (p.Asn179Ile)
n.2086T>A
n.61+2188T>A
n.68-11T>A
n.119+2188T>A
n.58+2188T>A
n.53+2188T>A
6g.31117079T>CCA3708477CDSN,PSORS1C1c.-229+2188T>C (n.-229+2188T>C)
c.536A>G (p.Asn179Ser)
n.2086T>C
n.61+2188T>C
n.68-11T>C
n.119+2188T>C
n.58+2188T>C
n.53+2188T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117079T>GCA363316189CDSN,PSORS1C1c.-229+2188T>G (n.-229+2188T>G)
c.536A>C (p.Asn179Thr)
n.2086T>G
n.61+2188T>G
n.68-11T>G
n.119+2188T>G
n.58+2188T>G
n.53+2188T>G
6g.31117079T=CA1619011990CDSN,PSORS1C1c.-229+2188T= (n.-229+2188T=)
c.536A= (p.Asn179=)
n.2086T=
n.61+2188T=
n.68-11T=
n.119+2188T=
n.58+2188T=
n.53+2188T=
6g.31117080T>ACA363316192CDSN,PSORS1C1c.-229+2189T>A (n.-229+2189T>A)
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
n.2087T>A
n.61+2189T>A
n.68-10T>A
n.119+2189T>A
n.58+2189T>A
n.53+2189T>A
6g.31117080T>CCA3708478CDSN,PSORS1C1c.-229+2189T>C (n.-229+2189T>C)
c.535A>G (p.Asn179Asp)
n.2087T>C
n.61+2189T>C
n.68-10T>C
n.119+2189T>C
n.58+2189T>C
n.53+2189T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117080T>GCA363316193CDSN,PSORS1C1c.-229+2189T>G (n.-229+2189T>G)
c.535A>C (p.Asn179His)
n.2087T>G
n.61+2189T>G
n.68-10T>G
n.119+2189T>G
n.58+2189T>G
n.53+2189T>G
6g.31117080T=CA1619011991CDSN,PSORS1C1c.-229+2189T= (n.-229+2189T=)
c.535A= (p.Asn179=)
n.2087T=
n.61+2189T=
n.68-10T=
n.119+2189T=
n.58+2189T=
n.53+2189T=
6g.31117081G>ACA449787797CDSN,PSORS1C1c.-229+2190G>A (n.-229+2190G>A)
c.534C>T (p.Thr178=)
n.2088G>A
n.61+2190G>A
n.68-9G>A
n.119+2190G>A
n.58+2190G>A
n.53+2190G>A
6g.31117081G>CCA449787798CDSN,PSORS1C1c.-229+2190G>C (n.-229+2190G>C)
c.534C>G (p.Thr178=)
n.2088G>C
n.61+2190G>C
n.68-9G>C
n.119+2190G>C
n.58+2190G>C
n.53+2190G>C
6g.31117081G>TCA449787799CDSN,PSORS1C1c.-229+2190G>T (n.-229+2190G>T)
c.534C>A (p.Thr178=)
n.2088G>T
n.61+2190G>T
n.68-9G>T
n.119+2190G>T
n.58+2190G>T
n.53+2190G>T
6g.31117082G>ACA363316195CDSN,PSORS1C1c.-229+2191G>A (n.-229+2191G>A)
c.533C>T (p.Thr178Ile)
n.2089G>A
n.61+2191G>A
n.68-8G>A
n.119+2191G>A
n.58+2191G>A
n.53+2191G>A
6g.31117082G>CCA363316196CDSN,PSORS1C1c.-229+2191G>C (n.-229+2191G>C)
c.533C>G (p.Thr178Ser)
n.2089G>C
n.61+2191G>C
n.68-8G>C
n.119+2191G>C
n.58+2191G>C
n.53+2191G>C
6g.31117082G=CA1619011993CDSN,PSORS1C1c.-229+2191G= (n.-229+2191G=)
c.533C= (p.Thr178=)
n.2089G=
n.61+2191G=
n.68-8G=
n.119+2191G=
n.58+2191G=
n.53+2191G=
6g.31117082G>TCA3708479CDSN,PSORS1C1c.-229+2191G>T (n.-229+2191G>T)
c.533C>A (p.Thr178Asn)
n.2089G>T
n.61+2191G>T
n.68-8G>T
n.119+2191G>T
n.58+2191G>T
n.53+2191G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117082_31117083delinsGTCA1619011992CDSN,PSORS1C1c.-229+2191_-229+2192delinsGT (n.-229+2191_-229+2192delinsGT)
c.532_533delinsAC (p.Thr178=)
n.2089_2090delinsGT
n.61+2191_61+2192delinsGT
n.68-8_68-7delinsGT
n.119+2191_119+2192delinsGT
n.58+2191_58+2192delinsGT
n.53+2191_53+2192delinsGT
6g.31117083T>ACA363316202CDSN,PSORS1C1c.-229+2192T>A (n.-229+2192T>A)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
n.2090T>A
n.61+2192T>A
n.68-7T>A
n.119+2192T>A
n.58+2192T>A
n.53+2192T>A
6g.31117083T>CCA363316203CDSN,PSORS1C1c.-229+2192T>C (n.-229+2192T>C)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
n.2090T>C
n.61+2192T>C
n.68-7T>C
n.119+2192T>C
n.58+2192T>C
n.53+2192T>C
6g.31117083T>GCA363316204CDSN,PSORS1C1c.-229+2192T>G (n.-229+2192T>G)
c.532A>C (p.Thr178Pro)
n.2090T>G
n.61+2192T>G
n.68-7T>G
n.119+2192T>G
n.58+2192T>G
n.53+2192T>G
6g.31117084delCA3708480CDSN,PSORS1C1c.-229+2193del (n.-229+2193del)
c.532del (p.Thr178ProfsTer10)
n.2091del
n.61+2193del
n.68-6del
n.119+2193del
n.58+2193del
n.53+2193del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31117084T>ACA449787805CDSN,PSORS1C1c.-229+2193T>A (n.-229+2193T>A)
c.531A>T (p.Pro177=)
n.2091T>A
n.61+2193T>A
n.68-6T>A
n.119+2193T>A
n.58+2193T>A
n.53+2193T>A
6g.31117084T>CCA449787810CDSN,PSORS1C1c.-229+2193T>C (n.-229+2193T>C)
c.531A>G (p.Pro177=)
n.2091T>C
n.61+2193T>C
n.68-6T>C
n.119+2193T>C
n.58+2193T>C
n.53+2193T>C
6g.31117084T>GCA449787804CDSN,PSORS1C1c.-229+2193T>G (n.-229+2193T>G)
c.531A>C (p.Pro177=)
n.2091T>G
n.61+2193T>G
n.68-6T>G
n.119+2193T>G
n.58+2193T>G
n.53+2193T>G
6g.31117084_31117086delCA2677929885CDSN,PSORS1C1c.-229+2193_-229+2195del (n.-229+2193_-229+2195del)
c.529_531del (p.Pro177del)
n.2091_2093del
n.61+2193_61+2195del
n.68-6_68-4del
n.119+2193_119+2195del
n.58+2193_58+2195del
n.53+2193_53+2195del
 gnomAD v4
6g.31117085G>ACA363316206CDSN,PSORS1C1c.-229+2194G>A (n.-229+2194G>A)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.2092G>A
n.61+2194G>A
n.68-5G>A
n.119+2194G>A
n.58+2194G>A
n.53+2194G>A
6g.31117085G>CCA363316207CDSN,PSORS1C1c.-229+2194G>C (n.-229+2194G>C)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.2092G>C
n.61+2194G>C
n.68-5G>C
n.119+2194G>C
n.58+2194G>C
n.53+2194G>C
6g.31117085G>TCA363316208CDSN,PSORS1C1c.-229+2194G>T (n.-229+2194G>T)
c.530C>A (p.Pro177Gln)
n.2092G>T
n.61+2194G>T
n.68-5G>T
n.119+2194G>T
n.58+2194G>T
n.53+2194G>T
6g.31117086G>ACA363316213CDSN,PSORS1C1c.-229+2195G>A (n.-229+2195G>A)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.2093G>A
n.61+2195G>A
n.68-4G>A
n.119+2195G>A
n.58+2195G>A
n.53+2195G>A
6g.31117086G>CCA363316212CDSN,PSORS1C1c.-229+2195G>C (n.-229+2195G>C)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.2093G>C
n.61+2195G>C
n.68-4G>C
n.119+2195G>C
n.58+2195G>C
n.53+2195G>C
6g.31117086G=CA1619011994CDSN,PSORS1C1c.-229+2195G= (n.-229+2195G=)
c.529C= (p.Pro177=)
n.2093G=
n.61+2195G=
n.68-4G=
n.119+2195G=
n.58+2195G=
n.53+2195G=
6g.31117086G>TCA363316210CDSN,PSORS1C1c.-229+2195G>T (n.-229+2195G>T)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.2093G>T
n.61+2195G>T
n.68-4G>T
n.119+2195G>T
n.58+2195G>T
n.53+2195G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117087C>ACA449787811CDSN,PSORS1C1c.-229+2196C>A (n.-229+2196C>A)
c.528G>T (p.Leu176=)
n.2094C>A
n.61+2196C>A
n.68-3C>A
n.119+2196C>A
n.58+2196C>A
n.53+2196C>A
6g.31117087C=CA1619011995CDSN,PSORS1C1c.-229+2196C= (n.-229+2196C=)
c.528G= (p.Leu176=)
n.2094C=
n.61+2196C=
n.68-3C=
n.119+2196C=
n.58+2196C=
n.53+2196C=
6g.31117087C>GCA449787813CDSN,PSORS1C1c.-229+2196C>G (n.-229+2196C>G)
c.528G>C (p.Leu176=)
n.2094C>G
n.61+2196C>G
n.68-3C>G
n.119+2196C>G
n.58+2196C>G
n.53+2196C>G
6g.31117087C>TCA3708481CDSN,PSORS1C1c.-229+2196C>T (n.-229+2196C>T)
c.528G>A (p.Leu176=)
n.2094C>T
n.61+2196C>T
n.68-3C>T
n.119+2196C>T
n.58+2196C>T
n.53+2196C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117088A>CCA363316215CDSN,PSORS1C1c.-229+2197A>C (n.-229+2197A>C)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.2095A>C
n.61+2197A>C
n.68-2A>C
n.119+2197A>C
n.58+2197A>C
n.53+2197A>C
6g.31117088A>GCA363316217CDSN,PSORS1C1c.-229+2197A>G (n.-229+2197A>G)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.2095A>G
n.61+2197A>G
n.68-2A>G
n.119+2197A>G
n.58+2197A>G
n.53+2197A>G
6g.31117088A>TCA363316219CDSN,PSORS1C1c.-229+2197A>T (n.-229+2197A>T)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.2095A>T
n.61+2197A>T
n.68-2A>T
n.119+2197A>T
n.58+2197A>T
n.53+2197A>T
6g.31117089G>ACA449787817CDSN,PSORS1C1c.-229+2198G>A (n.-229+2198G>A)
c.526C>T (p.Leu176=)
n.2096G>A
n.61+2198G>A
n.68-1G>A
n.119+2198G>A
n.58+2198G>A
n.53+2198G>A
6g.31117089G>CCA363316220CDSN,PSORS1C1c.-229+2198G>C (n.-229+2198G>C)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.2096G>C
n.61+2198G>C
n.68-1G>C
n.119+2198G>C
n.58+2198G>C
n.53+2198G>C
6g.31117089G>TCA363316221CDSN,PSORS1C1c.-229+2198G>T (n.-229+2198G>T)
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.2096G>T
n.61+2198G>T
n.68-1G>T
n.119+2198G>T
n.58+2198G>T
n.53+2198G>T
6g.31117090A=CA1619011996CDSN,PSORS1C1c.-229+2199A= (n.-229+2199A=)
c.525T= (p.Ala175=)
n.2097A=
n.61+2199A=
n.68A=
n.119+2199A=
n.58+2199A=
n.53+2199A=
6g.31117090A>CCA449787819CDSN,PSORS1C1c.-229+2199A>C (n.-229+2199A>C)
c.525T>G (p.Ala175=)
n.2097A>C
n.61+2199A>C
n.68A>C
n.119+2199A>C
n.58+2199A>C
n.53+2199A>C
6g.31117090A>GCA449787820CDSN,PSORS1C1c.-229+2199A>G (n.-229+2199A>G)
c.525T>C (p.Ala175=)
n.2097A>G
n.61+2199A>G
n.68A>G
n.119+2199A>G
n.58+2199A>G
n.53+2199A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117090A>TCA449787822CDSN,PSORS1C1c.-229+2199A>T (n.-229+2199A>T)
c.525T>A (p.Ala175=)
n.2097A>T
n.61+2199A>T
n.68A>T
n.119+2199A>T
n.58+2199A>T
n.53+2199A>T
6g.31117091G>ACA363316223CDSN,PSORS1C1c.-229+2200G>A (n.-229+2200G>A)
c.524C>T (p.Ala175Val)
n.2098G>A
n.61+2200G>A
n.69G>A
n.119+2200G>A
n.58+2200G>A
n.53+2200G>A
6g.31117091G>CCA363316225CDSN,PSORS1C1c.-229+2200G>C (n.-229+2200G>C)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
n.2098G>C
n.61+2200G>C
n.69G>C
n.119+2200G>C
n.58+2200G>C
n.53+2200G>C
6g.31117091G>TCA363316226CDSN,PSORS1C1c.-229+2200G>T (n.-229+2200G>T)
c.524C>A (p.Ala175Asp)
n.2098G>T
n.61+2200G>T
n.69G>T
n.119+2200G>T
n.58+2200G>T
n.53+2200G>T
6g.31117092C>ACA363316227CDSN,PSORS1C1c.-229+2201C>A (n.-229+2201C>A)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
n.2099C>A
n.61+2201C>A
n.70C>A
n.119+2201C>A
n.58+2201C>A
n.53+2201C>A
6g.31117092C>GCA363316229CDSN,PSORS1C1c.-229+2201C>G (n.-229+2201C>G)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
n.2099C>G
n.61+2201C>G
n.70C>G
n.119+2201C>G
n.58+2201C>G
n.53+2201C>G
6g.31117092C>TCA363316231CDSN,PSORS1C1c.-229+2201C>T (n.-229+2201C>T)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
n.2099C>T
n.61+2201C>T
n.70C>T
n.119+2201C>T
n.58+2201C>T
n.53+2201C>T
6g.31117093A>CCA449787831CDSN,PSORS1C1c.-229+2202A>C (n.-229+2202A>C)
c.522T>G (p.Ser174=)
n.2100A>C
n.61+2202A>C
n.71A>C
n.119+2202A>C
n.58+2202A>C
n.53+2202A>C
6g.31117093A>GCA449787832CDSN,PSORS1C1c.-229+2202A>G (n.-229+2202A>G)
c.522T>C (p.Ser174=)
n.2100A>G
n.61+2202A>G
n.71A>G
n.119+2202A>G
n.58+2202A>G
n.53+2202A>G
6g.31117093A>TCA449787833CDSN,PSORS1C1c.-229+2202A>T (n.-229+2202A>T)
c.522T>A (p.Ser174=)
n.2100A>T
n.61+2202A>T
n.71A>T
n.119+2202A>T
n.58+2202A>T
n.53+2202A>T
6g.31117094G>ACA363316233CDSN,PSORS1C1c.-229+2203G>A (n.-229+2203G>A)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
n.2101G>A
n.61+2203G>A
n.72G>A
n.119+2203G>A
n.58+2203G>A
n.53+2203G>A
6g.31117094G>CCA363316234CDSN,PSORS1C1c.-229+2203G>C (n.-229+2203G>C)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
n.2101G>C
n.61+2203G>C
n.72G>C
n.119+2203G>C
n.58+2203G>C
n.53+2203G>C
6g.31117094G>TCA363316236CDSN,PSORS1C1c.-229+2203G>T (n.-229+2203G>T)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
n.2101G>T
n.61+2203G>T
n.72G>T
n.119+2203G>T
n.58+2203G>T
n.53+2203G>T
6g.31117094_31117095insCCA2695206193CDSN,PSORS1C1c.-229+2203_-229+2204insC (n.-229+2203_-229+2204insC)
c.520_521insG (p.Ser174CysfsTer7)
n.2101_2102insC
n.61+2203_61+2204insC
n.72_73insC
n.119+2203_119+2204insC
n.58+2203_58+2204insC
n.53+2203_53+2204insC
6g.31117095A=CA1619011997CDSN,PSORS1C1c.-229+2204A= (n.-229+2204A=)
c.520T= (p.Ser174=)
n.2102A=
n.61+2204A=
n.73A=
n.119+2204A=
n.58+2204A=
n.53+2204A=
6g.31117095A>CCA363316240CDSN,PSORS1C1c.-229+2204A>C (n.-229+2204A>C)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
n.2102A>C
n.61+2204A>C
n.73A>C
n.119+2204A>C
n.58+2204A>C
n.53+2204A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117095A>GCA363316241CDSN,PSORS1C1c.-229+2204A>G (n.-229+2204A>G)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
n.2102A>G
n.61+2204A>G
n.73A>G
n.119+2204A>G
n.58+2204A>G
n.53+2204A>G
6g.31117095A>TCA363316238CDSN,PSORS1C1c.-229+2204A>T (n.-229+2204A>T)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
n.2102A>T
n.61+2204A>T
n.73A>T
n.119+2204A>T
n.58+2204A>T
n.53+2204A>T
6g.31117096G>ACA449787842CDSN,PSORS1C1c.-229+2205G>A (n.-229+2205G>A)
c.519C>T (p.Gly173=)
n.2103G>A
n.61+2205G>A
n.74G>A
n.119+2205G>A
n.58+2205G>A
n.53+2205G>A
6g.31117096G>CCA449787844CDSN,PSORS1C1c.-229+2205G>C (n.-229+2205G>C)
c.519C>G (p.Gly173=)
n.2103G>C
n.61+2205G>C
n.74G>C
n.119+2205G>C
n.58+2205G>C
n.53+2205G>C
6g.31117096G>TCA449787845CDSN,PSORS1C1c.-229+2205G>T (n.-229+2205G>T)
c.519C>A (p.Gly173=)
n.2103G>T
n.61+2205G>T
n.74G>T
n.119+2205G>T
n.58+2205G>T
n.53+2205G>T
6g.31117097C>ACA363316243CDSN,PSORS1C1c.-229+2206C>A (n.-229+2206C>A)
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.2104C>A
n.61+2206C>A
n.75C>A
n.119+2206C>A
n.58+2206C>A
n.53+2206C>A
 dbSNP
6g.31117097C=CA1619011998CDSN,PSORS1C1c.-229+2206C= (n.-229+2206C=)
c.518G= (p.Gly173=)
n.2104C=
n.61+2206C=
n.75C=
n.119+2206C=
n.58+2206C=
n.53+2206C=
6g.31117097C>GCA363316250CDSN,PSORS1C1c.-229+2206C>G (n.-229+2206C>G)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.2104C>G
n.61+2206C>G
n.75C>G
n.119+2206C>G
n.58+2206C>G
n.53+2206C>G
6g.31117097C>TCA136804252CDSN,PSORS1C1c.-229+2206C>T (n.-229+2206C>T)
c.518G>A (p.Gly173Asp)
n.2104C>T
n.61+2206C>T
n.75C>T
n.119+2206C>T
n.58+2206C>T
n.53+2206C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31117098C>ACA363316252CDSN,PSORS1C1c.-229+2207C>A (n.-229+2207C>A)
c.517G>T (p.Gly173Cys)
n.2105C>A
n.61+2207C>A
n.76C>A
n.119+2207C>A
n.58+2207C>A
n.53+2207C>A
6g.31117098C>GCA363316254CDSN,PSORS1C1c.-229+2207C>G (n.-229+2207C>G)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.2105C>G
n.61+2207C>G
n.76C>G
n.119+2207C>G
n.58+2207C>G
n.53+2207C>G
6g.31117098C>TCA363316256CDSN,PSORS1C1c.-229+2207C>T (n.-229+2207C>T)
c.517G>A (p.Gly173Ser)
n.2105C>T
n.61+2207C>T
n.76C>T
n.119+2207C>T
n.58+2207C>T
n.53+2207C>T
6g.31117099A>CCA363316260CDSN,PSORS1C1c.-229+2208A>C (n.-229+2208A>C)
c.516T>G (p.Asn172Lys)
n.2106A>C
n.61+2208A>C
n.77A>C
n.119+2208A>C
n.58+2208A>C
n.53+2208A>C
6g.31117099A>GCA449787853CDSN,PSORS1C1c.-229+2208A>G (n.-229+2208A>G)
c.516T>C (p.Asn172=)
n.2106A>G
n.61+2208A>G
n.77A>G
n.119+2208A>G
n.58+2208A>G
n.53+2208A>G
 gnomAD v4
6g.31117099A>TCA363316258CDSN,PSORS1C1c.-229+2208A>T (n.-229+2208A>T)
c.516T>A (p.Asn172Lys)
n.2106A>T
n.61+2208A>T
n.77A>T
n.119+2208A>T
n.58+2208A>T
n.53+2208A>T
6g.31117100T>ACA363316262CDSN,PSORS1C1c.-229+2209T>A (n.-229+2209T>A)
c.515A>T (p.Asn172Ile)
n.2107T>A
n.61+2209T>A
n.78T>A
n.119+2209T>A
n.58+2209T>A
n.53+2209T>A
6g.31117100T>CCA363316264CDSN,PSORS1C1c.-229+2209T>C (n.-229+2209T>C)
c.515A>G (p.Asn172Ser)
n.2107T>C
n.61+2209T>C
n.78T>C
n.119+2209T>C
n.58+2209T>C
n.53+2209T>C
6g.31117100T>GCA363316265CDSN,PSORS1C1c.-229+2209T>G (n.-229+2209T>G)
c.515A>C (p.Asn172Thr)
n.2107T>G
n.61+2209T>G
n.78T>G
n.119+2209T>G
n.58+2209T>G
n.53+2209T>G
6g.31117101T>ACA363316267CDSN,PSORS1C1c.-229+2210T>A (n.-229+2210T>A)
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
n.2108T>A
n.61+2210T>A
n.79T>A
n.119+2210T>A
n.58+2210T>A
n.53+2210T>A
6g.31117101T>CCA363316269CDSN,PSORS1C1c.-229+2210T>C (n.-229+2210T>C)
c.514A>G (p.Asn172Asp)
n.2108T>C
n.61+2210T>C
n.79T>C
n.119+2210T>C
n.58+2210T>C
n.53+2210T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117101T>GCA363316270CDSN,PSORS1C1c.-229+2210T>G (n.-229+2210T>G)
c.514A>C (p.Asn172His)
n.2108T>G
n.61+2210T>G
n.79T>G
n.119+2210T>G
n.58+2210T>G
n.53+2210T>G
6g.31117101T=CA1619011999CDSN,PSORS1C1c.-229+2210T= (n.-229+2210T=)
c.514A= (p.Asn172=)
n.2108T=
n.61+2210T=
n.79T=
n.119+2210T=
n.58+2210T=
n.53+2210T=
6g.31117102C>ACA449787859CDSN,PSORS1C1c.-229+2211C>A (n.-229+2211C>A)
c.513G>T (p.Gly171=)
n.2109C>A
n.61+2211C>A
n.80C>A
n.119+2211C>A
n.58+2211C>A
n.53+2211C>A
6g.31117102C=CA1619012000CDSN,PSORS1C1c.-229+2211C= (n.-229+2211C=)
c.513G= (p.Gly171=)
n.2109C=
n.61+2211C=
n.80C=
n.119+2211C=
n.58+2211C=
n.53+2211C=
6g.31117102C>GCA449787858CDSN,PSORS1C1c.-229+2211C>G (n.-229+2211C>G)
c.513G>C (p.Gly171=)
n.2109C>G
n.61+2211C>G
n.80C>G
n.119+2211C>G
n.58+2211C>G
n.53+2211C>G
6g.31117102C>TCA136804264CDSN,PSORS1C1c.-229+2211C>T (n.-229+2211C>T)
c.513G>A (p.Gly171=)
n.2109C>T
n.61+2211C>T
n.80C>T
n.119+2211C>T
n.58+2211C>T
n.53+2211C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117103C>ACA363316271CDSN,PSORS1C1c.-229+2212C>A (n.-229+2212C>A)
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.2110C>A
n.61+2212C>A
n.81C>A
n.119+2212C>A
n.58+2212C>A
n.53+2212C>A
6g.31117103C=CA1619012001CDSN,PSORS1C1c.-229+2212C= (n.-229+2212C=)
c.512G= (p.Gly171=)
n.2110C=
n.61+2212C=
n.81C=
n.119+2212C=
n.58+2212C=
n.53+2212C=
6g.31117103C>GCA363316274CDSN,PSORS1C1c.-229+2212C>G (n.-229+2212C>G)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.2110C>G
n.61+2212C>G
n.81C>G
n.119+2212C>G
n.58+2212C>G
n.53+2212C>G
6g.31117103C>TCA363316272CDSN,PSORS1C1c.-229+2212C>T (n.-229+2212C>T)
c.512G>A (p.Gly171Glu)
n.2110C>T
n.61+2212C>T
n.81C>T
n.119+2212C>T
n.58+2212C>T
n.53+2212C>T
 dbSNP
6g.31117104C>ACA3708482CDSN,PSORS1C1c.-229+2213C>A (n.-229+2213C>A)
c.511G>T (p.Gly171Trp)
n.2111C>A
n.61+2213C>A
n.82C>A
n.119+2213C>A
n.58+2213C>A
n.53+2213C>A
 dbSNP ExAC
6g.31117104C=CA1619012002CDSN,PSORS1C1c.-229+2213C= (n.-229+2213C=)
c.511G= (p.Gly171=)
n.2111C=
n.61+2213C=
n.82C=
n.119+2213C=
n.58+2213C=
n.53+2213C=
6g.31117104C>GCA363316277CDSN,PSORS1C1c.-229+2213C>G (n.-229+2213C>G)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.2111C>G
n.61+2213C>G
n.82C>G
n.119+2213C>G
n.58+2213C>G
n.53+2213C>G
 gnomAD v4
6g.31117104C>TCA363316279CDSN,PSORS1C1c.-229+2213C>T (n.-229+2213C>T)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
n.2111C>T
n.61+2213C>T
n.82C>T
n.119+2213C>T
n.58+2213C>T
n.53+2213C>T
6g.31117105T>ACA449787867CDSN,PSORS1C1c.-229+2214T>A (n.-229+2214T>A)
c.510A>T (p.Val170=)
n.2112T>A
n.61+2214T>A
n.83T>A
n.119+2214T>A
n.58+2214T>A
n.53+2214T>A
6g.31117105T>CCA449787866CDSN,PSORS1C1c.-229+2214T>C (n.-229+2214T>C)
c.510A>G (p.Val170=)
n.2112T>C
n.61+2214T>C
n.83T>C
n.119+2214T>C
n.58+2214T>C
n.53+2214T>C
 gnomAD v4
6g.31117105T>GCA449787865CDSN,PSORS1C1c.-229+2214T>G (n.-229+2214T>G)
c.510A>C (p.Val170=)
n.2112T>G
n.61+2214T>G
n.83T>G
n.119+2214T>G
n.58+2214T>G
n.53+2214T>G
6g.31117106A=CA1619012003CDSN,PSORS1C1c.-229+2215A= (n.-229+2215A=)
c.509T= (p.Val170=)
n.2113A=
n.61+2215A=
n.84A=
n.119+2215A=
n.58+2215A=
n.53+2215A=
6g.31117106A>CCA363316280CDSN,PSORS1C1c.-229+2215A>C (n.-229+2215A>C)
c.509T>G (p.Val170Gly)
n.2113A>C
n.61+2215A>C
n.84A>C
n.119+2215A>C
n.58+2215A>C
n.53+2215A>C
6g.31117106A>GCA363316281CDSN,PSORS1C1c.-229+2215A>G (n.-229+2215A>G)
c.509T>C (p.Val170Ala)
n.2113A>G
n.61+2215A>G
n.84A>G
n.119+2215A>G
n.58+2215A>G
n.53+2215A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117106A>TCA363316282CDSN,PSORS1C1c.-229+2215A>T (n.-229+2215A>T)
c.509T>A (p.Val170Glu)
n.2113A>T
n.61+2215A>T
n.84A>T
n.119+2215A>T
n.58+2215A>T
n.53+2215A>T
6g.31117107C>ACA363316284CDSN,PSORS1C1c.-229+2216C>A (n.-229+2216C>A)
c.508G>T (p.Val170Leu)
n.2114C>A
n.61+2216C>A
n.85C>A
n.119+2216C>A
n.58+2216C>A
n.53+2216C>A
6g.31117107C>GCA363316285CDSN,PSORS1C1c.-229+2216C>G (n.-229+2216C>G)
c.508G>C (p.Val170Leu)
n.2114C>G
n.61+2216C>G
n.85C>G
n.119+2216C>G
n.58+2216C>G
n.53+2216C>G
6g.31117107C>TCA363316287CDSN,PSORS1C1c.-229+2216C>T (n.-229+2216C>T)
c.508G>A (p.Val170Ile)
n.2114C>T
n.61+2216C>T
n.85C>T
n.119+2216C>T
n.58+2216C>T
n.53+2216C>T
6g.31117108T>ACA363316289CDSN,PSORS1C1c.-229+2217T>A (n.-229+2217T>A)
c.507A>T (p.Gln169His)
n.2115T>A
n.61+2217T>A
n.86T>A
n.119+2217T>A
n.58+2217T>A
n.53+2217T>A
6g.31117108T>CCA449787874CDSN,PSORS1C1c.-229+2217T>C (n.-229+2217T>C)
c.507A>G (p.Gln169=)
n.2115T>C
n.61+2217T>C
n.86T>C
n.119+2217T>C
n.58+2217T>C
n.53+2217T>C
6g.31117108T>GCA3708483CDSN,PSORS1C1c.-229+2217T>G (n.-229+2217T>G)
c.507A>C (p.Gln169His)
n.2115T>G
n.61+2217T>G
n.86T>G
n.119+2217T>G
n.58+2217T>G
n.53+2217T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117108T=CA1619012004CDSN,PSORS1C1c.-229+2217T= (n.-229+2217T=)
c.507A= (p.Gln169=)
n.2115T=
n.61+2217T=
n.86T=
n.119+2217T=
n.58+2217T=
n.53+2217T=
6g.31117109T>ACA363316291CDSN,PSORS1C1c.-229+2218T>A (n.-229+2218T>A)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
n.2116T>A
n.61+2218T>A
n.87T>A
n.119+2218T>A
n.58+2218T>A
n.53+2218T>A
6g.31117109T>CCA136804288CDSN,PSORS1C1c.-229+2218T>C (n.-229+2218T>C)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
n.2116T>C
n.61+2218T>C
n.87T>C
n.119+2218T>C
n.58+2218T>C
n.53+2218T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117109T>GCA363316293CDSN,PSORS1C1c.-229+2218T>G (n.-229+2218T>G)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
n.2116T>G
n.61+2218T>G
n.87T>G
n.119+2218T>G
n.58+2218T>G
n.53+2218T>G
6g.31117109T=CA1619012005CDSN,PSORS1C1c.-229+2218T= (n.-229+2218T=)
c.506A= (p.Gln169=)
n.2116T=
n.61+2218T=
n.87T=
n.119+2218T=
n.58+2218T=
n.53+2218T=
6g.31117111_31117131dupCA2677929887CDSN,PSORS1C1c.-229+2220_-229+2240dup (n.-229+2220_-229+2240dup)
c.486_506dup (p.Gln169_Val170insPheSerSerSerSerPheGln)
n.2118_2138dup
n.61+2220_61+2240dup
n.89_109dup
n.119+2220_119+2240dup
n.58+2220_58+2240dup
n.53+2220_53+2240dup
 gnomAD v4
6g.31117110G>ACA363316294CDSN,PSORS1C1c.-229+2219G>A (n.-229+2219G>A)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
n.2117G>A
n.61+2219G>A
n.88G>A
n.119+2219G>A
n.58+2219G>A
n.53+2219G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117110G>CCA363316295CDSN,PSORS1C1c.-229+2219G>C (n.-229+2219G>C)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
n.2117G>C
n.61+2219G>C
n.88G>C
n.119+2219G>C
n.58+2219G>C
n.53+2219G>C
6g.31117110G=CA1619012006CDSN,PSORS1C1c.-229+2219G= (n.-229+2219G=)
c.505C= (p.Gln169=)
n.2117G=
n.61+2219G=
n.88G=
n.119+2219G=
n.58+2219G=
n.53+2219G=
6g.31117110G>TCA363316296CDSN,PSORS1C1c.-229+2219G>T (n.-229+2219G>T)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
n.2117G>T
n.61+2219G>T
n.88G>T
n.119+2219G>T
n.58+2219G>T
n.53+2219G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117111G>ACA449787879CDSN,PSORS1C1c.-229+2220G>A (n.-229+2220G>A)
c.504C>T (p.Phe168=)
n.2118G>A
n.61+2220G>A
n.89G>A
n.119+2220G>A
n.58+2220G>A
n.53+2220G>A
 gnomAD v4
6g.31117111G>CCA363316298CDSN,PSORS1C1c.-229+2220G>C (n.-229+2220G>C)
c.504C>G (p.Phe168Leu)
n.2118G>C
n.61+2220G>C
n.89G>C
n.119+2220G>C
n.58+2220G>C
n.53+2220G>C
6g.31117111G>TCA363316299CDSN,PSORS1C1c.-229+2220G>T (n.-229+2220G>T)
c.504C>A (p.Phe168Leu)
n.2118G>T
n.61+2220G>T
n.89G>T
n.119+2220G>T
n.58+2220G>T
n.53+2220G>T
6g.31117112A>CCA363316305CDSN,PSORS1C1c.-229+2221A>C (n.-229+2221A>C)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
n.2119A>C
n.61+2221A>C
n.90A>C
n.119+2221A>C
n.58+2221A>C
n.53+2221A>C
6g.31117112A>GCA363316303CDSN,PSORS1C1c.-229+2221A>G (n.-229+2221A>G)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
n.2119A>G
n.61+2221A>G
n.90A>G
n.119+2221A>G
n.58+2221A>G
n.53+2221A>G
6g.31117112A>TCA363316301CDSN,PSORS1C1c.-229+2221A>T (n.-229+2221A>T)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
n.2119A>T
n.61+2221A>T
n.90A>T
n.119+2221A>T
n.58+2221A>T
n.53+2221A>T
6g.31117127_31117147dupCA2677929888CDSN,PSORS1C1c.-229+2236_-229+2256dup (n.-229+2236_-229+2256dup)
c.483_503dup (p.Phe168_Gln169insGlnPheSerSerSerSerPhe)
n.2134_2154dup
n.61+2236_61+2256dup
n.105_125dup
n.119+2236_119+2256dup
n.58+2236_58+2256dup
n.53+2236_53+2256dup
 gnomAD v4
6g.31117127_31117147delCA2677929889CDSN,PSORS1C1c.-229+2236_-229+2256del (n.-229+2236_-229+2256del)
c.483_503del (p.Gln162_Phe168del)
n.2134_2154del
n.61+2236_61+2256del
n.105_125del
n.119+2236_119+2256del
n.58+2236_58+2256del
n.53+2236_53+2256del
 gnomAD v4
6g.31117113A=CA1619012007CDSN,PSORS1C1c.-229+2222A= (n.-229+2222A=)
c.502T= (p.Phe168=)
n.2120A=
n.61+2222A=
n.91A=
n.119+2222A=
n.58+2222A=
n.53+2222A=
6g.31117113A>CCA363316306CDSN,PSORS1C1c.-229+2222A>C (n.-229+2222A>C)
c.502T>G (p.Phe168Val)
n.2120A>C
n.61+2222A>C
n.91A>C
n.119+2222A>C
n.58+2222A>C
n.53+2222A>C
6g.31117113A>GCA363316308CDSN,PSORS1C1c.-229+2222A>G (n.-229+2222A>G)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
n.2120A>G
n.61+2222A>G
n.91A>G
n.119+2222A>G
n.58+2222A>G
n.53+2222A>G
6g.31117113A>TCA363316310CDSN,PSORS1C1c.-229+2222A>T (n.-229+2222A>T)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.2120A>T
n.61+2222A>T
n.91A>T
n.119+2222A>T
n.58+2222A>T
n.53+2222A>T
6g.31117114G>ACA449787888CDSN,PSORS1C1c.-229+2223G>A (n.-229+2223G>A)
c.501C>T (p.Ser167=)
n.2121G>A
n.61+2223G>A
n.92G>A
n.119+2223G>A
n.58+2223G>A
n.53+2223G>A
6g.31117114G>CCA3708485CDSN,PSORS1C1c.-229+2223G>C (n.-229+2223G>C)
c.501C>G (p.Ser167Arg)
n.2121G>C
n.61+2223G>C
n.92G>C
n.119+2223G>C
n.58+2223G>C
n.53+2223G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117114G=CA1619012008CDSN,PSORS1C1c.-229+2223G= (n.-229+2223G=)
c.501C= (p.Ser167=)
n.2121G=
n.61+2223G=
n.92G=
n.119+2223G=
n.58+2223G=
n.53+2223G=
6g.31117114G>TCA363316314CDSN,PSORS1C1c.-229+2223G>T (n.-229+2223G>T)
c.501C>A (p.Ser167Arg)
n.2121G>T
n.61+2223G>T
n.92G>T
n.119+2223G>T
n.58+2223G>T
n.53+2223G>T
6g.31117124_31117126dupCA1087424892CDSN,PSORS1C1c.-229+2233_-229+2235dup (n.-229+2233_-229+2235dup)
c.499_501dup (p.Ser167_Phe168insSer)
n.2131_2133dup
n.61+2233_61+2235dup
n.102_104dup
n.119+2233_119+2235dup
n.58+2233_58+2235dup
n.53+2233_53+2235dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117124_31117126delCA2578563526CDSN,PSORS1C1c.-229+2233_-229+2235del (n.-229+2233_-229+2235del)
c.499_501del (p.Ser167del)
n.2131_2133del
n.61+2233_61+2235del
n.102_104del
n.119+2233_119+2235del
n.58+2233_58+2235del
n.53+2233_53+2235del
 gnomAD v4
6g.31117126_31117149dupCA3708484CDSN,PSORS1C1c.-229+2235_-229+2258dup (n.-229+2235_-229+2258dup)
c.478_501dup (p.Ser167_Phe168insSerPheGlnPheSerSerSerSer)
n.2133_2156dup
n.61+2235_61+2258dup
n.104_127dup
n.119+2235_119+2258dup
n.58+2235_58+2258dup
n.53+2235_53+2258dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31117115C>ACA363316320CDSN,PSORS1C1c.-229+2224C>A (n.-229+2224C>A)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
n.2122C>A
n.61+2224C>A
n.93C>A
n.119+2224C>A
n.58+2224C>A
n.53+2224C>A
6g.31117115C=CA1619012009CDSN,PSORS1C1c.-229+2224C= (n.-229+2224C=)
c.500G= (p.Ser167=)
n.2122C=
n.61+2224C=
n.93C=
n.119+2224C=
n.58+2224C=
n.53+2224C=
6g.31117115C>GCA363316316CDSN,PSORS1C1c.-229+2224C>G (n.-229+2224C>G)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
n.2122C>G
n.61+2224C>G
n.93C>G
n.119+2224C>G
n.58+2224C>G
n.53+2224C>G
 dbSNP
6g.31117115C>TCA363316318CDSN,PSORS1C1c.-229+2224C>T (n.-229+2224C>T)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
n.2122C>T
n.61+2224C>T
n.93C>T
n.119+2224C>T
n.58+2224C>T
n.53+2224C>T
6g.31117116T>ACA363316321CDSN,PSORS1C1c.-229+2225T>A (n.-229+2225T>A)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
n.2123T>A
n.61+2225T>A
n.94T>A
n.119+2225T>A
n.58+2225T>A
n.53+2225T>A
6g.31117116T>CCA363316323CDSN,PSORS1C1c.-229+2225T>C (n.-229+2225T>C)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
n.2123T>C
n.61+2225T>C
n.94T>C
n.119+2225T>C
n.58+2225T>C
n.53+2225T>C
6g.31117116T>GCA363316325CDSN,PSORS1C1c.-229+2225T>G (n.-229+2225T>G)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
n.2123T>G
n.61+2225T>G
n.94T>G
n.119+2225T>G
n.58+2225T>G
n.53+2225T>G
6g.31117117G>ACA449787896CDSN,PSORS1C1c.-229+2226G>A (n.-229+2226G>A)
c.498C>T (p.Ser166=)
n.2124G>A
n.61+2226G>A
n.95G>A
n.119+2226G>A
n.58+2226G>A
n.53+2226G>A
6g.31117117G>CCA363316326CDSN,PSORS1C1c.-229+2226G>C (n.-229+2226G>C)
c.498C>G (p.Ser166Arg)
n.2124G>C
n.61+2226G>C
n.95G>C
n.119+2226G>C
n.58+2226G>C
n.53+2226G>C
6g.31117117G>TCA363316328CDSN,PSORS1C1c.-229+2226G>T (n.-229+2226G>T)
c.498C>A (p.Ser166Arg)
n.2124G>T
n.61+2226G>T
n.95G>T
n.119+2226G>T
n.58+2226G>T
n.53+2226G>T
6g.31117118C>ACA363316329CDSN,PSORS1C1c.-229+2227C>A (n.-229+2227C>A)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
n.2125C>A
n.61+2227C>A
n.96C>A
n.119+2227C>A
n.58+2227C>A
n.53+2227C>A
6g.31117118C>GCA363316331CDSN,PSORS1C1c.-229+2227C>G (n.-229+2227C>G)
c.497G>C (p.Ser166Thr)
n.2125C>G
n.61+2227C>G
n.96C>G
n.119+2227C>G
n.58+2227C>G
n.53+2227C>G
6g.31117118C>TCA363316333CDSN,PSORS1C1c.-229+2227C>T (n.-229+2227C>T)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
n.2125C>T
n.61+2227C>T
n.96C>T
n.119+2227C>T
n.58+2227C>T
n.53+2227C>T
6g.31117119T>ACA363316334CDSN,PSORS1C1c.-229+2228T>A (n.-229+2228T>A)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
n.2126T>A
n.61+2228T>A
n.97T>A
n.119+2228T>A
n.58+2228T>A
n.53+2228T>A
6g.31117119T>CCA363316335CDSN,PSORS1C1c.-229+2228T>C (n.-229+2228T>C)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
n.2126T>C
n.61+2228T>C
n.97T>C
n.119+2228T>C
n.58+2228T>C
n.53+2228T>C
6g.31117119T>GCA363316336CDSN,PSORS1C1c.-229+2228T>G (n.-229+2228T>G)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
n.2126T>G
n.61+2228T>G
n.97T>G
n.119+2228T>G
n.58+2228T>G
n.53+2228T>G
6g.31117120G>ACA449787903CDSN,PSORS1C1c.-229+2229G>A (n.-229+2229G>A)
c.495C>T (p.Ser165=)
n.2127G>A
n.61+2229G>A
n.98G>A
n.119+2229G>A
n.58+2229G>A
n.53+2229G>A
6g.31117120G>CCA363316338CDSN,PSORS1C1c.-229+2229G>C (n.-229+2229G>C)
c.495C>G (p.Ser165Arg)
n.2127G>C
n.61+2229G>C
n.98G>C
n.119+2229G>C
n.58+2229G>C
n.53+2229G>C
6g.31117120G>TCA363316340CDSN,PSORS1C1c.-229+2229G>T (n.-229+2229G>T)
c.495C>A (p.Ser165Arg)
n.2127G>T
n.61+2229G>T
n.98G>T
n.119+2229G>T
n.58+2229G>T
n.53+2229G>T
6g.31117121C>ACA363316342CDSN,PSORS1C1c.-229+2230C>A (n.-229+2230C>A)
c.494G>T (p.Ser165Ile)
n.2128C>A
n.61+2230C>A
n.99C>A
n.119+2230C>A
n.58+2230C>A
n.53+2230C>A
6g.31117121C>GCA363316345CDSN,PSORS1C1c.-229+2230C>G (n.-229+2230C>G)
c.494G>C (p.Ser165Thr)
n.2128C>G
n.61+2230C>G
n.99C>G
n.119+2230C>G
n.58+2230C>G
n.53+2230C>G
6g.31117121C>TCA363316343CDSN,PSORS1C1c.-229+2230C>T (n.-229+2230C>T)
c.494G>A (p.Ser165Asn)
n.2128C>T
n.61+2230C>T
n.99C>T
n.119+2230C>T
n.58+2230C>T
n.53+2230C>T
6g.31117122T>ACA363316347CDSN,PSORS1C1c.-229+2231T>A (n.-229+2231T>A)
c.493A>T (p.Ser165Cys)
n.2129T>A
n.61+2231T>A
n.100T>A
n.119+2231T>A
n.58+2231T>A
n.53+2231T>A
6g.31117122T>CCA363316348CDSN,PSORS1C1c.-229+2231T>C (n.-229+2231T>C)
c.493A>G (p.Ser165Gly)
n.2129T>C
n.61+2231T>C
n.100T>C
n.119+2231T>C
n.58+2231T>C
n.53+2231T>C
6g.31117122T>GCA363316349CDSN,PSORS1C1c.-229+2231T>G (n.-229+2231T>G)
c.493A>C (p.Ser165Arg)
n.2129T>G
n.61+2231T>G
n.100T>G
n.119+2231T>G
n.58+2231T>G
n.53+2231T>G
6g.31117123G>ACA3708486CDSN,PSORS1C1c.-229+2232G>A (n.-229+2232G>A)
c.492C>T (p.Ser164=)
n.2130G>A
n.61+2232G>A
n.101G>A
n.119+2232G>A
n.58+2232G>A
n.53+2232G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117123G>CCA363316352CDSN,PSORS1C1c.-229+2232G>C (n.-229+2232G>C)
c.492C>G (p.Ser164Arg)
n.2130G>C
n.61+2232G>C
n.101G>C
n.119+2232G>C
n.58+2232G>C
n.53+2232G>C
6g.31117123G=CA1619012010CDSN,PSORS1C1c.-229+2232G= (n.-229+2232G=)
c.492C= (p.Ser164=)
n.2130G=
n.61+2232G=
n.101G=
n.119+2232G=
n.58+2232G=
n.53+2232G=
6g.31117123G>TCA363316354CDSN,PSORS1C1c.-229+2232G>T (n.-229+2232G>T)
c.492C>A (p.Ser164Arg)
n.2130G>T
n.61+2232G>T
n.101G>T
n.119+2232G>T
n.58+2232G>T
n.53+2232G>T
6g.31117124C>ACA363316359CDSN,PSORS1C1c.-229+2233C>A (n.-229+2233C>A)
c.491G>T (p.Ser164Ile)
n.2131C>A
n.61+2233C>A
n.102C>A
n.119+2233C>A
n.58+2233C>A
n.53+2233C>A
6g.31117124C>GCA363316355CDSN,PSORS1C1c.-229+2233C>G (n.-229+2233C>G)
c.491G>C (p.Ser164Thr)
n.2131C>G
n.61+2233C>G
n.102C>G
n.119+2233C>G
n.58+2233C>G
n.53+2233C>G
6g.31117124C>TCA363316357CDSN,PSORS1C1c.-229+2233C>T (n.-229+2233C>T)
c.491G>A (p.Ser164Asn)
n.2131C>T
n.61+2233C>T
n.102C>T
n.119+2233C>T
n.58+2233C>T
n.53+2233C>T
6g.31117125T>ACA363316361CDSN,PSORS1C1c.-229+2234T>A (n.-229+2234T>A)
c.490A>T (p.Ser164Cys)
n.2132T>A
n.61+2234T>A
n.103T>A
n.119+2234T>A
n.58+2234T>A
n.53+2234T>A
6g.31117125T>CCA363316362CDSN,PSORS1C1c.-229+2234T>C (n.-229+2234T>C)
c.490A>G (p.Ser164Gly)
n.2132T>C
n.61+2234T>C
n.103T>C
n.119+2234T>C
n.58+2234T>C
n.53+2234T>C
 gnomAD v4
6g.31117125T>GCA363316364CDSN,PSORS1C1c.-229+2234T>G (n.-229+2234T>G)
c.490A>C (p.Ser164Arg)
n.2132T>G
n.61+2234T>G
n.103T>G
n.119+2234T>G
n.58+2234T>G
n.53+2234T>G
6g.31117126G>ACA449787918CDSN,PSORS1C1c.-229+2235G>A (n.-229+2235G>A)
c.489C>T (p.Phe163=)
n.2133G>A
n.61+2235G>A
n.104G>A
n.119+2235G>A
n.58+2235G>A
n.53+2235G>A
 gnomAD v4
6g.31117126G>CCA363316366CDSN,PSORS1C1c.-229+2235G>C (n.-229+2235G>C)
c.489C>G (p.Phe163Leu)
n.2133G>C
n.61+2235G>C
n.104G>C
n.119+2235G>C
n.58+2235G>C
n.53+2235G>C
6g.31117126G>TCA363316367CDSN,PSORS1C1c.-229+2235G>T (n.-229+2235G>T)
c.489C>A (p.Phe163Leu)
n.2133G>T
n.61+2235G>T
n.104G>T
n.119+2235G>T
n.58+2235G>T
n.53+2235G>T
6g.31117127A>CCA363316370CDSN,PSORS1C1c.-229+2236A>C (n.-229+2236A>C)
c.488T>G (p.Phe163Cys)
n.2134A>C
n.61+2236A>C
n.105A>C
n.119+2236A>C
n.58+2236A>C
n.53+2236A>C
6g.31117127A>GCA363316372CDSN,PSORS1C1c.-229+2236A>G (n.-229+2236A>G)
c.488T>C (p.Phe163Ser)
n.2134A>G
n.61+2236A>G
n.105A>G
n.119+2236A>G
n.58+2236A>G
n.53+2236A>G
 COSMIC
6g.31117127A>TCA363316371CDSN,PSORS1C1c.-229+2236A>T (n.-229+2236A>T)
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
n.2134A>T
n.61+2236A>T
n.105A>T
n.119+2236A>T
n.58+2236A>T
n.53+2236A>T
6g.31117128A>CCA363316374CDSN,PSORS1C1c.-229+2237A>C (n.-229+2237A>C)
c.487T>G (p.Phe163Val)
n.2135A>C
n.61+2237A>C
n.106A>C
n.119+2237A>C
n.58+2237A>C
n.53+2237A>C
6g.31117128A>GCA363316376CDSN,PSORS1C1c.-229+2237A>G (n.-229+2237A>G)
c.487T>C (p.Phe163Leu)
n.2135A>G
n.61+2237A>G
n.106A>G
n.119+2237A>G
n.58+2237A>G
n.53+2237A>G
 gnomAD v4
6g.31117128A>TCA363316377CDSN,PSORS1C1c.-229+2237A>T (n.-229+2237A>T)
c.487T>A (p.Phe163Ile)
n.2135A>T
n.61+2237A>T
n.106A>T
n.119+2237A>T
n.58+2237A>T
n.53+2237A>T
6g.31117129C>ACA136804320CDSN,PSORS1C1c.-229+2238C>A (n.-229+2238C>A)
c.486G>T (p.Gln162His)
n.2136C>A
n.61+2238C>A
n.107C>A
n.119+2238C>A
n.58+2238C>A
n.53+2238C>A
 dbSNP
6g.31117129C=CA1619012011CDSN,PSORS1C1c.-229+2238C= (n.-229+2238C=)
c.486G= (p.Gln162=)
n.2136C=
n.61+2238C=
n.107C=
n.119+2238C=
n.58+2238C=
n.53+2238C=
6g.31117129C>GCA363316379CDSN,PSORS1C1c.-229+2238C>G (n.-229+2238C>G)
c.486G>C (p.Gln162His)
n.2136C>G
n.61+2238C>G
n.107C>G
n.119+2238C>G
n.58+2238C>G
n.53+2238C>G
 dbSNP
6g.31117129C>TCA449787924CDSN,PSORS1C1c.-229+2238C>T (n.-229+2238C>T)
c.486G>A (p.Gln162=)
n.2136C>T
n.61+2238C>T
n.107C>T
n.119+2238C>T
n.58+2238C>T
n.53+2238C>T
 dbSNP
6g.31117130T>ACA363316381CDSN,PSORS1C1c.-229+2239T>A (n.-229+2239T>A)
c.485A>T (p.Gln162Leu)
n.2137T>A
n.61+2239T>A
n.108T>A
n.119+2239T>A
n.58+2239T>A
n.53+2239T>A
6g.31117130T>CCA363316382CDSN,PSORS1C1c.-229+2239T>C (n.-229+2239T>C)
c.485A>G (p.Gln162Arg)
n.2137T>C
n.61+2239T>C
n.108T>C
n.119+2239T>C
n.58+2239T>C
n.53+2239T>C
 gnomAD v4
6g.31117130T>GCA363316384CDSN,PSORS1C1c.-229+2239T>G (n.-229+2239T>G)
c.485A>C (p.Gln162Pro)
n.2137T>G
n.61+2239T>G
n.108T>G
n.119+2239T>G
n.58+2239T>G
n.53+2239T>G
6g.31117131G>ACA363316385CDSN,PSORS1C1c.-229+2240G>A (n.-229+2240G>A)
c.484C>T (p.Gln162Ter)
n.2138G>A
n.61+2240G>A
n.109G>A
n.119+2240G>A
n.58+2240G>A
n.53+2240G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.31117131G>CCA363316387CDSN,PSORS1C1c.-229+2240G>C (n.-229+2240G>C)
c.484C>G (p.Gln162Glu)
n.2138G>C
n.61+2240G>C
n.109G>C
n.119+2240G>C
n.58+2240G>C
n.53+2240G>C
6g.31117131G>TCA363316389CDSN,PSORS1C1c.-229+2240G>T (n.-229+2240G>T)
c.484C>A (p.Gln162Lys)
n.2138G>T
n.61+2240G>T
n.109G>T
n.119+2240G>T
n.58+2240G>T
n.53+2240G>T
6g.31117132A>CCA363316392CDSN,PSORS1C1c.-229+2241A>C (n.-229+2241A>C)
c.483T>G (p.Phe161Leu)
n.2139A>C
n.61+2241A>C
n.110A>C
n.119+2241A>C
n.58+2241A>C
n.53+2241A>C
6g.31117132A>GCA449788040CDSN,PSORS1C1c.-229+2241A>G (n.-229+2241A>G)
c.483T>C (p.Phe161=)
n.2139A>G
n.61+2241A>G
n.110A>G
n.119+2241A>G
n.58+2241A>G
n.53+2241A>G
6g.31117132A>TCA363316390CDSN,PSORS1C1c.-229+2241A>T (n.-229+2241A>T)
c.483T>A (p.Phe161Leu)
n.2139A>T
n.61+2241A>T
n.110A>T
n.119+2241A>T
n.58+2241A>T
n.53+2241A>T
6g.31117133A>CCA363316394CDSN,PSORS1C1c.-229+2242A>C (n.-229+2242A>C)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
n.2140A>C
n.61+2242A>C
n.111A>C
n.119+2242A>C
n.58+2242A>C
n.53+2242A>C
6g.31117133A>GCA363316397CDSN,PSORS1C1c.-229+2242A>G (n.-229+2242A>G)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
n.2140A>G
n.61+2242A>G
n.111A>G
n.119+2242A>G
n.58+2242A>G
n.53+2242A>G
 gnomAD v4
6g.31117133A>TCA363316395CDSN,PSORS1C1c.-229+2242A>T (n.-229+2242A>T)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
n.2140A>T
n.61+2242A>T
n.111A>T
n.119+2242A>T
n.58+2242A>T
n.53+2242A>T
6g.31117134A=CA1619012012CDSN,PSORS1C1c.-229+2243A= (n.-229+2243A=)
c.481T= (p.Phe161=)
n.2141A=
n.61+2243A=
n.112A=
n.119+2243A=
n.58+2243A=
n.53+2243A=
6g.31117134A>CCA363316399CDSN,PSORS1C1c.-229+2243A>C (n.-229+2243A>C)
c.481T>G (p.Phe161Val)
n.2141A>C
n.61+2243A>C
n.112A>C
n.119+2243A>C
n.58+2243A>C
n.53+2243A>C
6g.31117134A>GCA363316400CDSN,PSORS1C1c.-229+2243A>G (n.-229+2243A>G)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
n.2141A>G
n.61+2243A>G
n.112A>G
n.119+2243A>G
n.58+2243A>G
n.53+2243A>G
 gnomAD v4
6g.31117134A>TCA363316401CDSN,PSORS1C1c.-229+2243A>T (n.-229+2243A>T)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
n.2141A>T
n.61+2243A>T
n.112A>T
n.119+2243A>T
n.58+2243A>T
n.53+2243A>T
6g.31117135G>ACA449788044CDSN,PSORS1C1c.-229+2244G>A (n.-229+2244G>A)
c.480C>T (p.Ser160=)
n.2142G>A
n.61+2244G>A
n.113G>A
n.119+2244G>A
n.58+2244G>A
n.53+2244G>A
6g.31117135G>CCA363316404CDSN,PSORS1C1c.-229+2244G>C (n.-229+2244G>C)
c.480C>G (p.Ser160Arg)
n.2142G>C
n.61+2244G>C
n.113G>C
n.119+2244G>C
n.58+2244G>C
n.53+2244G>C
6g.31117135G>TCA363316406CDSN,PSORS1C1c.-229+2244G>T (n.-229+2244G>T)
c.480C>A (p.Ser160Arg)
n.2142G>T
n.61+2244G>T
n.113G>T
n.119+2244G>T
n.58+2244G>T
n.53+2244G>T
6g.31117147_31117149dupCA3708487CDSN,PSORS1C1c.-229+2256_-229+2258dup (n.-229+2256_-229+2258dup)
c.478_480dup (p.Ser160_Phe161insSer)
n.2154_2156dup
n.61+2256_61+2258dup
n.125_127dup
n.119+2256_119+2258dup
n.58+2256_58+2258dup
n.53+2256_53+2258dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117147_31117149delCA1087424909CDSN,PSORS1C1c.-229+2256_-229+2258del (n.-229+2256_-229+2258del)
c.478_480del (p.Ser160del)
n.2154_2156del
n.61+2256_61+2258del
n.125_127del
n.119+2256_119+2258del
n.58+2256_58+2258del
n.53+2256_53+2258del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117136C>ACA363316410CDSN,PSORS1C1c.-229+2245C>A (n.-229+2245C>A)
c.479G>T (p.Ser160Ile)
n.2143C>A
n.61+2245C>A
n.114C>A
n.119+2245C>A
n.58+2245C>A
n.53+2245C>A
 dbSNP
6g.31117136C=CA1619012013CDSN,PSORS1C1c.-229+2245C= (n.-229+2245C=)
c.479G= (p.Ser160=)
n.2143C=
n.61+2245C=
n.114C=
n.119+2245C=
n.58+2245C=
n.53+2245C=
6g.31117136C>GCA363316409CDSN,PSORS1C1c.-229+2245C>G (n.-229+2245C>G)
c.479G>C (p.Ser160Thr)
n.2143C>G
n.61+2245C>G
n.114C>G
n.119+2245C>G
n.58+2245C>G
n.53+2245C>G
6g.31117136C>TCA363316407CDSN,PSORS1C1c.-229+2245C>T (n.-229+2245C>T)
c.479G>A (p.Ser160Asn)
n.2143C>T
n.61+2245C>T
n.114C>T
n.119+2245C>T
n.58+2245C>T
n.53+2245C>T
 gnomAD v4
6g.31117137T>ACA363316412CDSN,PSORS1C1c.-229+2246T>A (n.-229+2246T>A)
c.478A>T (p.Ser160Cys)
n.2144T>A
n.61+2246T>A
n.115T>A
n.119+2246T>A
n.58+2246T>A
n.53+2246T>A
6g.31117137T>CCA363316413CDSN,PSORS1C1c.-229+2246T>C (n.-229+2246T>C)
c.478A>G (p.Ser160Gly)
n.2144T>C
n.61+2246T>C
n.115T>C
n.119+2246T>C
n.58+2246T>C
n.53+2246T>C
6g.31117137T>GCA363316415CDSN,PSORS1C1c.-229+2246T>G (n.-229+2246T>G)
c.478A>C (p.Ser160Arg)
n.2144T>G
n.61+2246T>G
n.115T>G
n.119+2246T>G
n.58+2246T>G
n.53+2246T>G
6g.31117137_31117158delinsTGCTGCTGCTGCTCGAATGAGACA1619012014CDSN,PSORS1C1c.-229+2246_-229+2267delinsTGCTGCTGCTGCTCGAATGAGA (n.-229+2246_-229+2267delinsTGCTGCTGCTGCTCGAATGAGA)
c.457_478delinsTCTCATTCGAGCAGCAGCAGCA (p.Ser153=)
n.2144_2165delinsTGCTGCTGCTGCTCGAATGAGA
n.61+2246_61+2267delinsTGCTGCTGCTGCTCGAATGAGA
n.115_136delinsTGCTGCTGCTGCTCGAATGAGA
n.119+2246_119+2267delinsTGCTGCTGCTGCTCGAATGAGA
n.58+2246_58+2267delinsTGCTGCTGCTGCTCGAATGAGA
n.53+2246_53+2267delinsTGCTGCTGCTGCTCGAATGAGA
6g.31117138G>ACA449788046CDSN,PSORS1C1c.-229+2247G>A (n.-229+2247G>A)
c.477C>T (p.Ser159=)
n.2145G>A
n.61+2247G>A
n.116G>A
n.119+2247G>A
n.58+2247G>A
n.53+2247G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.31117138G>CCA363316416CDSN,PSORS1C1c.-229+2247G>C (n.-229+2247G>C)
c.477C>G (p.Ser159Arg)
n.2145G>C
n.61+2247G>C
n.116G>C
n.119+2247G>C
n.58+2247G>C
n.53+2247G>C
6g.31117138G=CA1619012015CDSN,PSORS1C1c.-229+2247G= (n.-229+2247G=)
c.477C= (p.Ser159=)
n.2145G=
n.61+2247G=
n.116G=
n.119+2247G=
n.58+2247G=
n.53+2247G=
6g.31117138G>TCA363316418CDSN,PSORS1C1c.-229+2247G>T (n.-229+2247G>T)
c.477C>A (p.Ser159Arg)
n.2145G>T
n.61+2247G>T
n.116G>T
n.119+2247G>T
n.58+2247G>T
n.53+2247G>T
6g.31117147_31117167dupCA566688441CDSN,PSORS1C1c.-229+2256_-229+2276dup (n.-229+2256_-229+2276dup)
c.457_477dup (p.Ser159_Ser160insSerHisSerSerSerSerSer)
n.2154_2174dup
n.61+2256_61+2276dup
n.125_145dup
n.119+2256_119+2276dup
n.58+2256_58+2276dup
n.53+2256_53+2276dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117147_31117167delCA3708488CDSN,PSORS1C1c.-229+2256_-229+2276del (n.-229+2256_-229+2276del)
c.457_477del (p.Ser153_Ser159del)
n.2154_2174del
n.61+2256_61+2276del
n.125_145del
n.119+2256_119+2276del
n.58+2256_58+2276del
n.53+2256_53+2276del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117139C>ACA363316424CDSN,PSORS1C1c.-229+2248C>A (n.-229+2248C>A)
c.476G>T (p.Ser159Ile)
n.2146C>A
n.61+2248C>A
n.117C>A
n.119+2248C>A
n.58+2248C>A
n.53+2248C>A
6g.31117139C>GCA363316422CDSN,PSORS1C1c.-229+2248C>G (n.-229+2248C>G)
c.476G>C (p.Ser159Thr)
n.2146C>G
n.61+2248C>G
n.117C>G
n.119+2248C>G
n.58+2248C>G
n.53+2248C>G
6g.31117139C>TCA363316423CDSN,PSORS1C1c.-229+2248C>T (n.-229+2248C>T)
c.476G>A (p.Ser159Asn)
n.2146C>T
n.61+2248C>T
n.117C>T
n.119+2248C>T
n.58+2248C>T
n.53+2248C>T
 gnomAD v4
6g.31117140T>ACA363316426CDSN,PSORS1C1c.-229+2249T>A (n.-229+2249T>A)
c.475A>T (p.Ser159Cys)
n.2147T>A
n.61+2249T>A
n.118T>A
n.119+2249T>A
n.58+2249T>A
n.53+2249T>A
6g.31117140T>CCA3708489CDSN,PSORS1C1c.-229+2249T>C (n.-229+2249T>C)
c.475A>G (p.Ser159Gly)
n.2147T>C
n.61+2249T>C
n.118T>C
n.119+2249T>C
n.58+2249T>C
n.53+2249T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117140T>GCA363316429CDSN,PSORS1C1c.-229+2249T>G (n.-229+2249T>G)
c.475A>C (p.Ser159Arg)
n.2147T>G
n.61+2249T>G
n.118T>G
n.119+2249T>G
n.58+2249T>G
n.53+2249T>G
6g.31117140T=CA1619012016CDSN,PSORS1C1c.-229+2249T= (n.-229+2249T=)
c.475A= (p.Ser159=)
n.2147T=
n.61+2249T=
n.118T=
n.119+2249T=
n.58+2249T=
n.53+2249T=
6g.31117141G>ACA449788048CDSN,PSORS1C1c.-229+2250G>A (n.-229+2250G>A)
c.474C>T (p.Ser158=)
n.2148G>A
n.61+2250G>A
n.119G>A
n.119+2250G>A
n.58+2250G>A
n.53+2250G>A
6g.31117141G>CCA363316431CDSN,PSORS1C1c.-229+2250G>C (n.-229+2250G>C)
c.474C>G (p.Ser158Arg)
n.2148G>C
n.61+2250G>C
n.119G>C
n.119+2250G>C
n.58+2250G>C
n.53+2250G>C
6g.31117141G>TCA363316432CDSN,PSORS1C1c.-229+2250G>T (n.-229+2250G>T)
c.474C>A (p.Ser158Arg)
n.2148G>T
n.61+2250G>T
n.119G>T
n.119+2250G>T
n.58+2250G>T
n.53+2250G>T
 gnomAD v4
6g.31117142C>ACA363316434CDSN,PSORS1C1c.-229+2251C>A (n.-229+2251C>A)
c.473G>T (p.Ser158Ile)
n.2149C>A
n.61+2251C>A
n.120C>A
n.119+2251C>A
n.58+2251C>A
n.53+2251C>A
 dbSNP
6g.31117142C=CA1619012017CDSN,PSORS1C1c.-229+2251C= (n.-229+2251C=)
c.473G= (p.Ser158=)
n.2149C=
n.61+2251C=
n.120C=
n.119+2251C=
n.58+2251C=
n.53+2251C=
6g.31117142C>GCA363316436CDSN,PSORS1C1c.-229+2251C>G (n.-229+2251C>G)
c.473G>C (p.Ser158Thr)
n.2149C>G
n.61+2251C>G
n.120C>G
n.119+2251C>G
n.58+2251C>G
n.53+2251C>G
 gnomAD v4
6g.31117142C>TCA363316438CDSN,PSORS1C1c.-229+2251C>T (n.-229+2251C>T)
c.473G>A (p.Ser158Asn)
n.2149C>T
n.61+2251C>T
n.120C>T
n.119+2251C>T
n.58+2251C>T
n.53+2251C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117143T>ACA363316440CDSN,PSORS1C1c.-229+2252T>A (n.-229+2252T>A)
c.472A>T (p.Ser158Cys)
n.2150T>A
n.61+2252T>A
n.121T>A
n.119+2252T>A
n.58+2252T>A
n.53+2252T>A
6g.31117143T>CCA363316441CDSN,PSORS1C1c.-229+2252T>C (n.-229+2252T>C)
c.472A>G (p.Ser158Gly)
n.2150T>C
n.61+2252T>C
n.121T>C
n.119+2252T>C
n.58+2252T>C
n.53+2252T>C
6g.31117143T>GCA363316443CDSN,PSORS1C1c.-229+2252T>G (n.-229+2252T>G)
c.472A>C (p.Ser158Arg)
n.2150T>G
n.61+2252T>G
n.121T>G
n.119+2252T>G
n.58+2252T>G
n.53+2252T>G
6g.31117144G>ACA449788052CDSN,PSORS1C1c.-229+2253G>A (n.-229+2253G>A)
c.471C>T (p.Ser157=)
n.2151G>A
n.61+2253G>A
n.122G>A
n.119+2253G>A
n.58+2253G>A
n.53+2253G>A
 gnomAD v4
6g.31117144G>CCA363316445CDSN,PSORS1C1c.-229+2253G>C (n.-229+2253G>C)
c.471C>G (p.Ser157Arg)
n.2151G>C
n.61+2253G>C
n.122G>C
n.119+2253G>C
n.58+2253G>C
n.53+2253G>C
6g.31117144G>TCA363316447CDSN,PSORS1C1c.-229+2253G>T (n.-229+2253G>T)
c.471C>A (p.Ser157Arg)
n.2151G>T
n.61+2253G>T
n.122G>T
n.119+2253G>T
n.58+2253G>T
n.53+2253G>T
6g.31117145C>ACA363316449CDSN,PSORS1C1c.-229+2254C>A (n.-229+2254C>A)
c.470G>T (p.Ser157Ile)
n.2152C>A
n.61+2254C>A
n.123C>A
n.119+2254C>A
n.58+2254C>A
n.53+2254C>A
6g.31117145C>GCA363316452CDSN,PSORS1C1c.-229+2254C>G (n.-229+2254C>G)
c.470G>C (p.Ser157Thr)
n.2152C>G
n.61+2254C>G
n.123C>G
n.119+2254C>G
n.58+2254C>G
n.53+2254C>G
6g.31117145C>TCA363316451CDSN,PSORS1C1c.-229+2254C>T (n.-229+2254C>T)
c.470G>A (p.Ser157Asn)
n.2152C>T
n.61+2254C>T
n.123C>T
n.119+2254C>T
n.58+2254C>T
n.53+2254C>T
6g.31117146T>ACA363316454CDSN,PSORS1C1c.-229+2255T>A (n.-229+2255T>A)
c.469A>T (p.Ser157Cys)
n.2153T>A
n.61+2255T>A
n.124T>A
n.119+2255T>A
n.58+2255T>A
n.53+2255T>A
6g.31117146T>CCA363316456CDSN,PSORS1C1c.-229+2255T>C (n.-229+2255T>C)
c.469A>G (p.Ser157Gly)
n.2153T>C
n.61+2255T>C
n.124T>C
n.119+2255T>C
n.58+2255T>C
n.53+2255T>C
6g.31117146T>GCA363316458CDSN,PSORS1C1c.-229+2255T>G (n.-229+2255T>G)
c.469A>C (p.Ser157Arg)
n.2153T>G
n.61+2255T>G
n.124T>G
n.119+2255T>G
n.58+2255T>G
n.53+2255T>G
6g.31117147G>ACA449788053CDSN,PSORS1C1c.-229+2256G>A (n.-229+2256G>A)
c.468C>T (p.Ser156=)
n.2154G>A
n.61+2256G>A
n.125G>A
n.119+2256G>A
n.58+2256G>A
n.53+2256G>A
6g.31117147G>CCA363316460CDSN,PSORS1C1c.-229+2256G>C (n.-229+2256G>C)
c.468C>G (p.Ser156Arg)
n.2154G>C
n.61+2256G>C
n.125G>C
n.119+2256G>C
n.58+2256G>C
n.53+2256G>C
6g.31117147G>TCA363316461CDSN,PSORS1C1c.-229+2256G>T (n.-229+2256G>T)
c.468C>A (p.Ser156Arg)
n.2154G>T
n.61+2256G>T
n.125G>T
n.119+2256G>T
n.58+2256G>T
n.53+2256G>T
6g.31117148C>ACA363316462CDSN,PSORS1C1c.-229+2257C>A (n.-229+2257C>A)
c.467G>T (p.Ser156Ile)
n.2155C>A
n.61+2257C>A
n.126C>A
n.119+2257C>A
n.58+2257C>A
n.53+2257C>A
6g.31117148C=CA1619012018CDSN,PSORS1C1c.-229+2257C= (n.-229+2257C=)
c.467G= (p.Ser156=)
n.2155C=
n.61+2257C=
n.126C=
n.119+2257C=
n.58+2257C=
n.53+2257C=
6g.31117148C>GCA363316464CDSN,PSORS1C1c.-229+2257C>G (n.-229+2257C>G)
c.467G>C (p.Ser156Thr)
n.2155C>G
n.61+2257C>G
n.126C>G
n.119+2257C>G
n.58+2257C>G
n.53+2257C>G
6g.31117148C>TCA363316466CDSN,PSORS1C1c.-229+2257C>T (n.-229+2257C>T)
c.467G>A (p.Ser156Asn)
n.2155C>T
n.61+2257C>T
n.126C>T
n.119+2257C>T
n.58+2257C>T
n.53+2257C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117149T>ACA363316467CDSN,PSORS1C1c.-229+2258T>A (n.-229+2258T>A)
c.466A>T (p.Ser156Cys)
n.2156T>A
n.61+2258T>A
n.127T>A
n.119+2258T>A
n.58+2258T>A
n.53+2258T>A
6g.31117149T>CCA363316468CDSN,PSORS1C1c.-229+2258T>C (n.-229+2258T>C)
c.466A>G (p.Ser156Gly)
n.2156T>C
n.61+2258T>C
n.127T>C
n.119+2258T>C
n.58+2258T>C
n.53+2258T>C
6g.31117149T>GCA363316470CDSN,PSORS1C1c.-229+2258T>G (n.-229+2258T>G)
c.466A>C (p.Ser156Arg)
n.2156T>G
n.61+2258T>G
n.127T>G
n.119+2258T>G
n.58+2258T>G
n.53+2258T>G
6g.31117150C>ACA449788054CDSN,PSORS1C1c.-229+2259C>A (n.-229+2259C>A)
c.465G>T (p.Ser155=)
n.2157C>A
n.61+2259C>A
n.128C>A
n.119+2259C>A
n.58+2259C>A
n.53+2259C>A
6g.31117150C=CA1619012019CDSN,PSORS1C1c.-229+2259C= (n.-229+2259C=)
c.465G= (p.Ser155=)
n.2157C=
n.61+2259C=
n.128C=
n.119+2259C=
n.58+2259C=
n.53+2259C=
6g.31117150C>GCA449788055CDSN,PSORS1C1c.-229+2259C>G (n.-229+2259C>G)
c.465G>C (p.Ser155=)
n.2157C>G
n.61+2259C>G
n.128C>G
n.119+2259C>G
n.58+2259C>G
n.53+2259C>G
 gnomAD v4
6g.31117150C>TCA3708490CDSN,PSORS1C1c.-229+2259C>T (n.-229+2259C>T)
c.465G>A (p.Ser155=)
n.2157C>T
n.61+2259C>T
n.128C>T
n.119+2259C>T
n.58+2259C>T
n.53+2259C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117151G>ACA3708491CDSN,PSORS1C1c.-229+2260G>A (n.-229+2260G>A)
c.464C>T (p.Ser155Leu)
n.2158G>A
n.61+2260G>A
n.129G>A
n.119+2260G>A
n.58+2260G>A
n.53+2260G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117151G>CCA363316474CDSN,PSORS1C1c.-229+2260G>C (n.-229+2260G>C)
c.464C>G (p.Ser155Trp)
n.2158G>C
n.61+2260G>C
n.129G>C
n.119+2260G>C
n.58+2260G>C
n.53+2260G>C
6g.31117151G=CA1619012020CDSN,PSORS1C1c.-229+2260G= (n.-229+2260G=)
c.464C= (p.Ser155=)
n.2158G=
n.61+2260G=
n.129G=
n.119+2260G=
n.58+2260G=
n.53+2260G=
6g.31117151G>TCA363316473CDSN,PSORS1C1c.-229+2260G>T (n.-229+2260G>T)
c.464C>A (p.Ser155Ter)
n.2158G>T
n.61+2260G>T
n.129G>T
n.119+2260G>T
n.58+2260G>T
n.53+2260G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117152A>CCA363316477CDSN,PSORS1C1c.-229+2261A>C (n.-229+2261A>C)
c.463T>G (p.Ser155Ala)
n.2159A>C
n.61+2261A>C
n.130A>C
n.119+2261A>C
n.58+2261A>C
n.53+2261A>C
6g.31117152A>GCA363316479CDSN,PSORS1C1c.-229+2261A>G (n.-229+2261A>G)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
n.2159A>G
n.61+2261A>G
n.130A>G
n.119+2261A>G
n.58+2261A>G
n.53+2261A>G
6g.31117152A>TCA363316481CDSN,PSORS1C1c.-229+2261A>T (n.-229+2261A>T)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
n.2159A>T
n.61+2261A>T
n.130A>T
n.119+2261A>T
n.58+2261A>T
n.53+2261A>T
6g.31117153A=CA1619012021CDSN,PSORS1C1c.-229+2262A= (n.-229+2262A=)
c.462T= (p.His154=)
n.2160A=
n.61+2262A=
n.131A=
n.119+2262A=
n.58+2262A=
n.53+2262A=
6g.31117153A>CCA363316483CDSN,PSORS1C1c.-229+2262A>C (n.-229+2262A>C)
c.462T>G (p.His154Gln)
n.2160A>C
n.61+2262A>C
n.131A>C
n.119+2262A>C
n.58+2262A>C
n.53+2262A>C
6g.31117153A>GCA3708492CDSN,PSORS1C1c.-229+2262A>G (n.-229+2262A>G)
c.462T>C (p.His154=)
n.2160A>G
n.61+2262A>G
n.131A>G
n.119+2262A>G
n.58+2262A>G
n.53+2262A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117153A>TCA363316485CDSN,PSORS1C1c.-229+2262A>T (n.-229+2262A>T)
c.462T>A (p.His154Gln)
n.2160A>T
n.61+2262A>T
n.131A>T
n.119+2262A>T
n.58+2262A>T
n.53+2262A>T
6g.31117154T>ACA363316487CDSN,PSORS1C1c.-229+2263T>A (n.-229+2263T>A)
c.461A>T (p.His154Leu)
n.2161T>A
n.61+2263T>A
n.132T>A
n.119+2263T>A
n.58+2263T>A
n.53+2263T>A
6g.31117154T>CCA363316489CDSN,PSORS1C1c.-229+2263T>C (n.-229+2263T>C)
c.461A>G (p.His154Arg)
n.2161T>C
n.61+2263T>C
n.132T>C
n.119+2263T>C
n.58+2263T>C
n.53+2263T>C
 gnomAD v4
6g.31117154T>GCA363316490CDSN,PSORS1C1c.-229+2263T>G (n.-229+2263T>G)
c.461A>C (p.His154Pro)
n.2161T>G
n.61+2263T>G
n.132T>G
n.119+2263T>G
n.58+2263T>G
n.53+2263T>G
6g.31117186_31117187insCTTCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGCA645553726CDSN,PSORS1C1c.-229+2295_-229+2296insCTTCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTG (n.-229+2295_-229+2296insCTTCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTG)
c.461_462insCTCGGGAAGCAGCGGCTCTCACTCGGGAAGCAGCAGCTCTCA (p.His154_Ser155insSerGlySerSerGlySerHisSerGlySerSerSerSerHis)
n.2193_2194insCTTCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTG
n.61+2295_61+2296insCTTCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTG
n.164_165insCTTCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTG
n.119+2295_119+2296insCTTCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTG
n.58+2295_58+2296insCTTCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTG
n.53+2295_53+2296insCTTCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTG
 COSMIC
6g.31117155G>ACA363316492CDSN,PSORS1C1c.-229+2264G>A (n.-229+2264G>A)
c.460C>T (p.His154Tyr)
n.2162G>A
n.61+2264G>A
n.133G>A
n.119+2264G>A
n.58+2264G>A
n.53+2264G>A
6g.31117155G>CCA363316494CDSN,PSORS1C1c.-229+2264G>C (n.-229+2264G>C)
c.460C>G (p.His154Asp)
n.2162G>C
n.61+2264G>C
n.133G>C
n.119+2264G>C
n.58+2264G>C
n.53+2264G>C
6g.31117155G>TCA363316495CDSN,PSORS1C1c.-229+2264G>T (n.-229+2264G>T)
c.460C>A (p.His154Asn)
n.2162G>T
n.61+2264G>T
n.133G>T
n.119+2264G>T
n.58+2264G>T
n.53+2264G>T
6g.31117156A>CCA449788062CDSN,PSORS1C1c.-229+2265A>C (n.-229+2265A>C)
c.459T>G (p.Ser153=)
n.2163A>C
n.61+2265A>C
n.134A>C
n.119+2265A>C
n.58+2265A>C
n.53+2265A>C
6g.31117156A>GCA449788063CDSN,PSORS1C1c.-229+2265A>G (n.-229+2265A>G)
c.459T>C (p.Ser153=)
n.2163A>G
n.61+2265A>G
n.134A>G
n.119+2265A>G
n.58+2265A>G
n.53+2265A>G
6g.31117156A>TCA449788064CDSN,PSORS1C1c.-229+2265A>T (n.-229+2265A>T)
c.459T>A (p.Ser153=)
n.2163A>T
n.61+2265A>T
n.134A>T
n.119+2265A>T
n.58+2265A>T
n.53+2265A>T
6g.31117157G>ACA363316497CDSN,PSORS1C1c.-229+2266G>A (n.-229+2266G>A)
c.458C>T (p.Ser153Phe)
n.2164G>A
n.61+2266G>A
n.135G>A
n.119+2266G>A
n.58+2266G>A
n.53+2266G>A
6g.31117157G>CCA363316499CDSN,PSORS1C1c.-229+2266G>C (n.-229+2266G>C)
c.458C>G (p.Ser153Cys)
n.2164G>C
n.61+2266G>C
n.135G>C
n.119+2266G>C
n.58+2266G>C
n.53+2266G>C
6g.31117157G=CA1619012022CDSN,PSORS1C1c.-229+2266G= (n.-229+2266G=)
c.458C= (p.Ser153=)
n.2164G=
n.61+2266G=
n.135G=
n.119+2266G=
n.58+2266G=
n.53+2266G=
6g.31117157G>TCA3708493CDSN,PSORS1C1c.-229+2266G>T (n.-229+2266G>T)
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
n.2164G>T
n.61+2266G>T
n.135G>T
n.119+2266G>T
n.58+2266G>T
n.53+2266G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117158A=CA1619012024CDSN,PSORS1C1c.-229+2267A= (n.-229+2267A=)
c.457T= (p.Ser153=)
n.2165A=
n.61+2267A=
n.136A=
n.119+2267A=
n.58+2267A=
n.53+2267A=
6g.31117158A>CCA363316501CDSN,PSORS1C1c.-229+2267A>C (n.-229+2267A>C)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
n.2165A>C
n.61+2267A>C
n.136A>C
n.119+2267A>C
n.58+2267A>C
n.53+2267A>C
6g.31117158A>GCA363316503CDSN,PSORS1C1c.-229+2267A>G (n.-229+2267A>G)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
n.2165A>G
n.61+2267A>G
n.136A>G
n.119+2267A>G
n.58+2267A>G
n.53+2267A>G
6g.31117158A>TCA363316504CDSN,PSORS1C1c.-229+2267A>T (n.-229+2267A>T)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
n.2165A>T
n.61+2267A>T
n.136A>T
n.119+2267A>T
n.58+2267A>T
n.53+2267A>T
 dbSNP
6g.31117158_31117161delinsAGCTCA1619012023CDSN,PSORS1C1c.-229+2267_-229+2270delinsAGCT (n.-229+2267_-229+2270delinsAGCT)
c.454_457delinsAGCT (p.Ser152=)
n.2165_2168delinsAGCT
n.61+2267_61+2270delinsAGCT
n.136_139delinsAGCT
n.119+2267_119+2270delinsAGCT
n.58+2267_58+2270delinsAGCT
n.53+2267_53+2270delinsAGCT
6g.31117159G>ACA449788065CDSN,PSORS1C1c.-229+2268G>A (n.-229+2268G>A)
c.456C>T (p.Ser152=)
n.2166G>A
n.61+2268G>A
n.137G>A
n.119+2268G>A
n.58+2268G>A
n.53+2268G>A
 dbSNP
6g.31117159G>CCA3708494CDSN,PSORS1C1c.-229+2268G>C (n.-229+2268G>C)
c.456C>G (p.Ser152Arg)
n.2166G>C
n.61+2268G>C
n.137G>C
n.119+2268G>C
n.58+2268G>C
n.53+2268G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117159G=CA1619012025CDSN,PSORS1C1c.-229+2268G= (n.-229+2268G=)
c.456C= (p.Ser152=)
n.2166G=
n.61+2268G=
n.137G=
n.119+2268G=
n.58+2268G=
n.53+2268G=
6g.31117159G>TCA363316505CDSN,PSORS1C1c.-229+2268G>T (n.-229+2268G>T)
c.456C>A (p.Ser152Arg)
n.2166G>T
n.61+2268G>T
n.137G>T
n.119+2268G>T
n.58+2268G>T
n.53+2268G>T
6g.31117165_31117167delCA645553727CDSN,PSORS1C1c.-229+2274_-229+2276del (n.-229+2274_-229+2276del)
c.454_456del (p.Ser152del)
n.2172_2174del
n.61+2274_61+2276del
n.143_145del
n.119+2274_119+2276del
n.58+2274_58+2276del
n.53+2274_53+2276del
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.31117160C>ACA3708495CDSN,PSORS1C1c.-229+2269C>A (n.-229+2269C>A)
c.455G>T (p.Ser152Ile)
n.2167C>A
n.61+2269C>A
n.138C>A
n.119+2269C>A
n.58+2269C>A
n.53+2269C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.31117160C=CA1619012026CDSN,PSORS1C1c.-229+2269C= (n.-229+2269C=)
c.455G= (p.Ser152=)
n.2167C=
n.61+2269C=
n.138C=
n.119+2269C=
n.58+2269C=
n.53+2269C=
6g.31117160C>GCA363316508CDSN,PSORS1C1c.-229+2269C>G (n.-229+2269C>G)
c.455G>C (p.Ser152Thr)
n.2167C>G
n.61+2269C>G
n.138C>G
n.119+2269C>G
n.58+2269C>G
n.53+2269C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117160C>TCA363316509CDSN,PSORS1C1c.-229+2269C>T (n.-229+2269C>T)
c.455G>A (p.Ser152Asn)
n.2167C>T
n.61+2269C>T
n.138C>T
n.119+2269C>T
n.58+2269C>T
n.53+2269C>T
 COSMIC
6g.31117161T>ACA363316511CDSN,PSORS1C1c.-229+2270T>A (n.-229+2270T>A)
c.454A>T (p.Ser152Cys)
n.2168T>A
n.61+2270T>A
n.139T>A
n.119+2270T>A
n.58+2270T>A
n.53+2270T>A
6g.31117161T>CCA3708496CDSN,PSORS1C1c.-229+2270T>C (n.-229+2270T>C)
c.454A>G (p.Ser152Gly)
n.2168T>C
n.61+2270T>C
n.139T>C
n.119+2270T>C
n.58+2270T>C
n.53+2270T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117161T>GCA3708497CDSN,PSORS1C1c.-229+2270T>G (n.-229+2270T>G)
c.454A>C (p.Ser152Arg)
n.2168T>G
n.61+2270T>G
n.139T>G
n.119+2270T>G
n.58+2270T>G
n.53+2270T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117161T=CA1619012027CDSN,PSORS1C1c.-229+2270T= (n.-229+2270T=)
c.454A= (p.Ser152=)
n.2168T=
n.61+2270T=
n.139T=
n.119+2270T=
n.58+2270T=
n.53+2270T=
6g.31117162G>ACA449788066CDSN,PSORS1C1c.-229+2271G>A (n.-229+2271G>A)
c.453C>T (p.Ser151=)
n.2169G>A
n.61+2271G>A
n.140G>A
n.119+2271G>A
n.58+2271G>A
n.53+2271G>A
6g.31117162G>CCA363316515CDSN,PSORS1C1c.-229+2271G>C (n.-229+2271G>C)
c.453C>G (p.Ser151Arg)
n.2169G>C
n.61+2271G>C
n.140G>C
n.119+2271G>C
n.58+2271G>C
n.53+2271G>C
6g.31117162G=CA1619012028CDSN,PSORS1C1c.-229+2271G= (n.-229+2271G=)
c.453C= (p.Ser151=)
n.2169G=
n.61+2271G=
n.140G=
n.119+2271G=
n.58+2271G=
n.53+2271G=
6g.31117162G>TCA363316516CDSN,PSORS1C1c.-229+2271G>T (n.-229+2271G>T)
c.453C>A (p.Ser151Arg)
n.2169G>T
n.61+2271G>T
n.140G>T
n.119+2271G>T
n.58+2271G>T
n.53+2271G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117163C>ACA363316518CDSN,PSORS1C1c.-229+2272C>A (n.-229+2272C>A)
c.452G>T (p.Ser151Ile)
n.2170C>A
n.61+2272C>A
n.141C>A
n.119+2272C>A
n.58+2272C>A
n.53+2272C>A
6g.31117163C>GCA363316519CDSN,PSORS1C1c.-229+2272C>G (n.-229+2272C>G)
c.452G>C (p.Ser151Thr)
n.2170C>G
n.61+2272C>G
n.141C>G
n.119+2272C>G
n.58+2272C>G
n.53+2272C>G
6g.31117163C>TCA363316521CDSN,PSORS1C1c.-229+2272C>T (n.-229+2272C>T)
c.452G>A (p.Ser151Asn)
n.2170C>T
n.61+2272C>T
n.141C>T
n.119+2272C>T
n.58+2272C>T
n.53+2272C>T
6g.31117164T>ACA3708498CDSN,PSORS1C1c.-229+2273T>A (n.-229+2273T>A)
c.451A>T (p.Ser151Cys)
n.2171T>A
n.61+2273T>A
n.142T>A
n.119+2273T>A
n.58+2273T>A
n.53+2273T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117164T>CCA363316522CDSN,PSORS1C1c.-229+2273T>C (n.-229+2273T>C)
c.451A>G (p.Ser151Gly)
n.2171T>C
n.61+2273T>C
n.142T>C
n.119+2273T>C
n.58+2273T>C
n.53+2273T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117164T>GCA363316523CDSN,PSORS1C1c.-229+2273T>G (n.-229+2273T>G)
c.451A>C (p.Ser151Arg)
n.2171T>G
n.61+2273T>G
n.142T>G
n.119+2273T>G
n.58+2273T>G
n.53+2273T>G
6g.31117164T=CA1619012029CDSN,PSORS1C1c.-229+2273T= (n.-229+2273T=)
c.451A= (p.Ser151=)
n.2171T=
n.61+2273T=
n.142T=
n.119+2273T=
n.58+2273T=
n.53+2273T=
6g.31117165G>ACA449788067CDSN,PSORS1C1c.-229+2274G>A (n.-229+2274G>A)
c.450C>T (p.Ser150=)
n.2172G>A
n.61+2274G>A
n.143G>A
n.119+2274G>A
n.58+2274G>A
n.53+2274G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117165G>CCA363316525CDSN,PSORS1C1c.-229+2274G>C (n.-229+2274G>C)
c.450C>G (p.Ser150Arg)
n.2172G>C
n.61+2274G>C
n.143G>C
n.119+2274G>C
n.58+2274G>C
n.53+2274G>C
 gnomAD v4
6g.31117165G>TCA363316527CDSN,PSORS1C1c.-229+2274G>T (n.-229+2274G>T)
c.450C>A (p.Ser150Arg)
n.2172G>T
n.61+2274G>T
n.143G>T
n.119+2274G>T
n.58+2274G>T
n.53+2274G>T
6g.31117166_31117167insCCGAGTGAGAGCCGCCA566688442CDSN,PSORS1C1c.-229+2275_-229+2276insCCGAGTGAGAGCCGC (n.-229+2275_-229+2276insCCGAGTGAGAGCCGC)
c.450_451insGGCTCTCACTCGGGC (p.Ser150_Ser151insGlySerHisSerGly)
n.2173_2174insCCGAGTGAGAGCCGC
n.61+2275_61+2276insCCGAGTGAGAGCCGC
n.144_145insCCGAGTGAGAGCCGC
n.119+2275_119+2276insCCGAGTGAGAGCCGC
n.58+2275_58+2276insCCGAGTGAGAGCCGC
n.53+2275_53+2276insCCGAGTGAGAGCCGC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117165_31117168delinsGCTTCA1619012030CDSN,PSORS1C1c.-229+2274_-229+2277delinsGCTT (n.-229+2274_-229+2277delinsGCTT)
c.447_450delinsAAGC (p.Gly149=)
n.2172_2175delinsGCTT
n.61+2274_61+2277delinsGCTT
n.143_146delinsGCTT
n.119+2274_119+2277delinsGCTT
n.58+2274_58+2277delinsGCTT
n.53+2274_53+2277delinsGCTT
6g.31117166C>ACA363316535CDSN,PSORS1C1c.-229+2275C>A (n.-229+2275C>A)
c.449G>T (p.Ser150Ile)
n.2173C>A
n.61+2275C>A
n.144C>A
n.119+2275C>A
n.58+2275C>A
n.53+2275C>A
6g.31117166C=CA1619012034CDSN,PSORS1C1c.-229+2275C= (n.-229+2275C=)
c.449G= (p.Ser150=)
n.2173C=
n.61+2275C=
n.144C=
n.119+2275C=
n.58+2275C=
n.53+2275C=
6g.31117166C>GCA363316531CDSN,PSORS1C1c.-229+2275C>G (n.-229+2275C>G)
c.449G>C (p.Ser150Thr)
n.2173C>G
n.61+2275C>G
n.144C>G
n.119+2275C>G
n.58+2275C>G
n.53+2275C>G
6g.31117166C>TCA363316533CDSN,PSORS1C1c.-229+2275C>T (n.-229+2275C>T)
c.449G>A (p.Ser150Asn)
n.2173C>T
n.61+2275C>T
n.144C>T
n.119+2275C>T
n.58+2275C>T
n.53+2275C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117166_31117167delinsCTCA1619012033CDSN,PSORS1C1c.-229+2275_-229+2276delinsCT (n.-229+2275_-229+2276delinsCT)
c.448_449delinsAG (p.Ser150=)
n.2173_2174delinsCT
n.61+2275_61+2276delinsCT
n.144_145delinsCT
n.119+2275_119+2276delinsCT
n.58+2275_58+2276delinsCT
n.53+2275_53+2276delinsCT
6g.31117166_31117168delinsCTTCA1619012031CDSN,PSORS1C1c.-229+2275_-229+2277delinsCTT (n.-229+2275_-229+2277delinsCTT)
c.447_449delinsAAG (p.Gly149=)
n.2173_2175delinsCTT
n.61+2275_61+2277delinsCTT
n.144_146delinsCTT
n.119+2275_119+2277delinsCTT
n.58+2275_58+2277delinsCTT
n.53+2275_53+2277delinsCTT
6g.31117167_31117169dupCA2711121111CDSN,PSORS1C1c.-229+2276_-229+2278dup (n.-229+2276_-229+2278dup)
c.447_449dup (p.Gly149_Ser150insArg)
n.2174_2176dup
n.61+2276_61+2278dup
n.145_147dup
n.119+2276_119+2278dup
n.58+2276_58+2278dup
n.53+2276_53+2278dup
 dbSNP
6g.31117167_31117169delCA3708499CDSN,PSORS1C1c.-229+2276_-229+2278del (n.-229+2276_-229+2278del)
c.447_449del (p.Ser150del)
n.2174_2176del
n.61+2276_61+2278del
n.145_147del
n.119+2276_119+2278del
n.58+2276_58+2278del
n.53+2276_53+2278del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31117166_31117187delinsCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGTCA1619012032CDSN,PSORS1C1c.-229+2275_-229+2296delinsCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGT (n.-229+2275_-229+2296delinsCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGT)
c.428_449delinsACAGCGGCTCTCACTCGGGAAG (p.Asn143=)
n.2173_2194delinsCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGT
n.61+2275_61+2296delinsCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGT
n.144_165delinsCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGT
n.119+2275_119+2296delinsCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGT
n.58+2275_58+2296delinsCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGT
n.53+2275_53+2296delinsCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGT
6g.31117167T>ACA363316540CDSN,PSORS1C1c.-229+2276T>A (n.-229+2276T>A)
c.448A>T (p.Ser150Cys)
n.2174T>A
n.61+2276T>A
n.145T>A
n.119+2276T>A
n.58+2276T>A
n.53+2276T>A
6g.31117167T>CCA363316536CDSN,PSORS1C1c.-229+2276T>C (n.-229+2276T>C)
c.448A>G (p.Ser150Gly)
n.2174T>C
n.61+2276T>C
n.145T>C
n.119+2276T>C
n.58+2276T>C
n.53+2276T>C
 dbSNP
6g.31117167T>GCA363316538CDSN,PSORS1C1c.-229+2276T>G (n.-229+2276T>G)
c.448A>C (p.Ser150Arg)
n.2174T>G
n.61+2276T>G
n.145T>G
n.119+2276T>G
n.58+2276T>G
n.53+2276T>G
6g.31117167T=CA1619012035CDSN,PSORS1C1c.-229+2276T= (n.-229+2276T=)
c.448A= (p.Ser150=)
n.2174T=
n.61+2276T=
n.145T=
n.119+2276T=
n.58+2276T=
n.53+2276T=
6g.31117167_31117168delCA136804365CDSN,PSORS1C1c.-229+2276_-229+2277del (n.-229+2276_-229+2277del)
c.447_448del (p.Ser150GlnfsTer?)
n.2174_2175del
n.61+2276_61+2277del
n.145_146del
n.119+2276_119+2277del
n.58+2276_58+2277del
n.53+2276_53+2277del
 dbSNP
6g.31117168delCA917710114CDSN,PSORS1C1c.-229+2277del (n.-229+2277del)
c.448del (p.Ser150AlafsTer21)
n.2175del
n.61+2277del
n.146del
n.119+2277del
n.58+2277del
n.53+2277del
 dbSNP
6g.31117182_31117202dupCA2525457330CDSN,PSORS1C1c.-229+2291_-229+2311dup (n.-229+2291_-229+2311dup)
c.428_448dup (p.Gly149_Ser150insAsnSerGlySerHisSerGly)
n.2189_2209dup
n.61+2291_61+2311dup
n.160_180dup
n.119+2291_119+2311dup
n.58+2291_58+2311dup
n.53+2291_53+2311dup
 gnomAD v4
6g.31117182_31117202delCA3708500CDSN,PSORS1C1c.-229+2291_-229+2311del (n.-229+2291_-229+2311del)
c.428_448del (p.Asn143_Gly149del)
n.2189_2209del
n.61+2291_61+2311del
n.160_180del
n.119+2291_119+2311del
n.58+2291_58+2311del
n.53+2291_53+2311del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117168T>ACA449788069CDSN,PSORS1C1c.-229+2277T>A (n.-229+2277T>A)
c.447A>T (p.Gly149=)
n.2175T>A
n.61+2277T>A
n.146T>A
n.119+2277T>A
n.58+2277T>A
n.53+2277T>A
6g.31117168T>CCA449788068CDSN,PSORS1C1c.-229+2277T>C (n.-229+2277T>C)
c.447A>G (p.Gly149=)
n.2175T>C
n.61+2277T>C
n.146T>C
n.119+2277T>C
n.58+2277T>C
n.53+2277T>C
6g.31117168T>GCA3708501CDSN,PSORS1C1c.-229+2277T>G (n.-229+2277T>G)
c.447A>C (p.Gly149=)
n.2175T>G
n.61+2277T>G
n.146T>G
n.119+2277T>G
n.58+2277T>G
n.53+2277T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117168T=CA1619012036CDSN,PSORS1C1c.-229+2277T= (n.-229+2277T=)
c.447A= (p.Gly149=)
n.2175T=
n.61+2277T=
n.146T=
n.119+2277T=
n.58+2277T=
n.53+2277T=
6g.31117168_31117169delCA363316543CDSN,PSORS1C1c.-229+2277_-229+2278del (n.-229+2277_-229+2278del)
c.446_447del (p.Gly149GlufsTer?)
n.2175_2176del
n.61+2277_61+2278del
n.146_147del
n.119+2277_119+2278del
n.58+2277_58+2278del
n.53+2277_53+2278del
6g.31117168_31117169dupCA917710115CDSN,PSORS1C1c.-229+2277_-229+2278dup (n.-229+2277_-229+2278dup)
c.446_447dup (p.Ser150GlufsTer22)
n.2175_2176dup
n.61+2277_61+2278dup
n.146_147dup
n.119+2277_119+2278dup
n.58+2277_58+2278dup
n.53+2277_53+2278dup
 dbSNP
6g.31117169C>ACA363316545CDSN,PSORS1C1c.-229+2278C>A (n.-229+2278C>A)
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.2176C>A
n.61+2278C>A
n.147C>A
n.119+2278C>A
n.58+2278C>A
n.53+2278C>A
6g.31117169C>GCA363316546CDSN,PSORS1C1c.-229+2278C>G (n.-229+2278C>G)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.2176C>G
n.61+2278C>G
n.147C>G
n.119+2278C>G
n.58+2278C>G
n.53+2278C>G
6g.31117169C>TCA363316548CDSN,PSORS1C1c.-229+2278C>T (n.-229+2278C>T)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
n.2176C>T
n.61+2278C>T
n.147C>T
n.119+2278C>T
n.58+2278C>T
n.53+2278C>T
6g.31117171dupCA917710117CDSN,PSORS1C1c.-229+2280dup (n.-229+2280dup)
c.446dup (p.Ser150LysfsTer?)
n.2178dup
n.61+2280dup
n.149dup
n.119+2280dup
n.58+2280dup
n.53+2280dup
 dbSNP
6g.31117170C>ACA363316550CDSN,PSORS1C1c.-229+2279C>A (n.-229+2279C>A)
c.445G>T (p.Gly149Ter)
n.2177C>A
n.61+2279C>A
n.148C>A
n.119+2279C>A
n.58+2279C>A
n.53+2279C>A
6g.31117170C>GCA363316551CDSN,PSORS1C1c.-229+2279C>G (n.-229+2279C>G)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.2177C>G
n.61+2279C>G
n.148C>G
n.119+2279C>G
n.58+2279C>G
n.53+2279C>G
6g.31117170C>TCA363316553CDSN,PSORS1C1c.-229+2279C>T (n.-229+2279C>T)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
n.2177C>T
n.61+2279C>T
n.148C>T
n.119+2279C>T
n.58+2279C>T
n.53+2279C>T

Number of alleles fetched