Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31117034delCA2695198814CDSN,PSORS1C1c.-229+2143del (n.-229+2143del)
c.583del (p.Ser195AlafsTer?)
n.2041del
n.61+2143del
n.68-56del
n.119+2143del
n.58+2143del
n.53+2143del
 ClinVar
6g.31117034T>ACA363316090CDSN,PSORS1C1c.-229+2143T>A (n.-229+2143T>A)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
n.2041T>A
n.61+2143T>A
n.68-56T>A
n.119+2143T>A
n.58+2143T>A
n.53+2143T>A
6g.31117034T>CCA363316089CDSN,PSORS1C1c.-229+2143T>C (n.-229+2143T>C)
c.581A>G (p.Gln194Arg)
n.2041T>C
n.61+2143T>C
n.68-56T>C
n.119+2143T>C
n.58+2143T>C
n.53+2143T>C
6g.31117034T>GCA363316088CDSN,PSORS1C1c.-229+2143T>G (n.-229+2143T>G)
c.581A>C (p.Gln194Pro)
n.2041T>G
n.61+2143T>G
n.68-56T>G
n.119+2143T>G
n.58+2143T>G
n.53+2143T>G
6g.31117035G>ACA363316091CDSN,PSORS1C1c.-229+2144G>A (n.-229+2144G>A)
c.580C>T (p.Gln194Ter)
n.2042G>A
n.61+2144G>A
n.68-55G>A
n.119+2144G>A
n.58+2144G>A
n.53+2144G>A
6g.31117035G>CCA363316092CDSN,PSORS1C1c.-229+2144G>C (n.-229+2144G>C)
c.580C>G (p.Gln194Glu)
n.2042G>C
n.61+2144G>C
n.68-55G>C
n.119+2144G>C
n.58+2144G>C
n.53+2144G>C
6g.31117035G>TCA363316093CDSN,PSORS1C1c.-229+2144G>T (n.-229+2144G>T)
c.580C>A (p.Gln194Lys)
n.2042G>T
n.61+2144G>T
n.68-55G>T
n.119+2144G>T
n.58+2144G>T
n.53+2144G>T
6g.31117036T>ACA449787585CDSN,PSORS1C1c.-229+2145T>A (n.-229+2145T>A)
c.579A>T (p.Gly193=)
n.2043T>A
n.61+2145T>A
n.68-54T>A
n.119+2145T>A
n.58+2145T>A
n.53+2145T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117036T>CCA3708465CDSN,PSORS1C1c.-229+2145T>C (n.-229+2145T>C)
c.579A>G (p.Gly193=)
n.2043T>C
n.61+2145T>C
n.68-54T>C
n.119+2145T>C
n.58+2145T>C
n.53+2145T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117036T>GCA449787590CDSN,PSORS1C1c.-229+2145T>G (n.-229+2145T>G)
c.579A>C (p.Gly193=)
n.2043T>G
n.61+2145T>G
n.68-54T>G
n.119+2145T>G
n.58+2145T>G
n.53+2145T>G
6g.31117036T=CA1619011967CDSN,PSORS1C1c.-229+2145T= (n.-229+2145T=)
c.579A= (p.Gly193=)
n.2043T=
n.61+2145T=
n.68-54T=
n.119+2145T=
n.58+2145T=
n.53+2145T=
6g.31117037C>ACA363316094CDSN,PSORS1C1c.-229+2146C>A (n.-229+2146C>A)
c.578G>T (p.Gly193Val)
n.2044C>A
n.61+2146C>A
n.68-53C>A
n.119+2146C>A
n.58+2146C>A
n.53+2146C>A
6g.31117037C>GCA363316095CDSN,PSORS1C1c.-229+2146C>G (n.-229+2146C>G)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
n.2044C>G
n.61+2146C>G
n.68-53C>G
n.119+2146C>G
n.58+2146C>G
n.53+2146C>G
6g.31117037C>TCA363316096CDSN,PSORS1C1c.-229+2146C>T (n.-229+2146C>T)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
n.2044C>T
n.61+2146C>T
n.68-53C>T
n.119+2146C>T
n.58+2146C>T
n.53+2146C>T
6g.31117038C>ACA363316097CDSN,PSORS1C1c.-229+2147C>A (n.-229+2147C>A)
c.577G>T (p.Gly193Ter)
n.2045C>A
n.61+2147C>A
n.68-52C>A
n.119+2147C>A
n.58+2147C>A
n.53+2147C>A
6g.31117038C>GCA363316098CDSN,PSORS1C1c.-229+2147C>G (n.-229+2147C>G)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
n.2045C>G
n.61+2147C>G
n.68-52C>G
n.119+2147C>G
n.58+2147C>G
n.53+2147C>G
6g.31117038C>TCA363316099CDSN,PSORS1C1c.-229+2147C>T (n.-229+2147C>T)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
n.2045C>T
n.61+2147C>T
n.68-52C>T
n.119+2147C>T
n.58+2147C>T
n.53+2147C>T
 gnomAD v4
6g.31117039A>CCA449787599CDSN,PSORS1C1c.-229+2148A>C (n.-229+2148A>C)
c.576T>G (p.Pro192=)
n.2046A>C
n.61+2148A>C
n.68-51A>C
n.119+2148A>C
n.58+2148A>C
n.53+2148A>C
6g.31117039A>GCA449787603CDSN,PSORS1C1c.-229+2148A>G (n.-229+2148A>G)
c.576T>C (p.Pro192=)
n.2046A>G
n.61+2148A>G
n.68-51A>G
n.119+2148A>G
n.58+2148A>G
n.53+2148A>G
6g.31117039A>TCA449787606CDSN,PSORS1C1c.-229+2148A>T (n.-229+2148A>T)
c.576T>A (p.Pro192=)
n.2046A>T
n.61+2148A>T
n.68-51A>T
n.119+2148A>T
n.58+2148A>T
n.53+2148A>T
6g.31117040G>ACA3708466CDSN,PSORS1C1c.-229+2149G>A (n.-229+2149G>A)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
n.2047G>A
n.61+2149G>A
n.68-50G>A
n.119+2149G>A
n.58+2149G>A
n.53+2149G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117040G>CCA363316100CDSN,PSORS1C1c.-229+2149G>C (n.-229+2149G>C)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
n.2047G>C
n.61+2149G>C
n.68-50G>C
n.119+2149G>C
n.58+2149G>C
n.53+2149G>C
6g.31117040G=CA1619011968CDSN,PSORS1C1c.-229+2149G= (n.-229+2149G=)
c.575C= (p.Pro192=)
n.2047G=
n.61+2149G=
n.68-50G=
n.119+2149G=
n.58+2149G=
n.53+2149G=
6g.31117040G>TCA363316101CDSN,PSORS1C1c.-229+2149G>T (n.-229+2149G>T)
c.575C>A (p.Pro192His)
n.2047G>T
n.61+2149G>T
n.68-50G>T
n.119+2149G>T
n.58+2149G>T
n.53+2149G>T
6g.31117041G>ACA3708467CDSN,PSORS1C1c.-229+2150G>A (n.-229+2150G>A)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
n.2048G>A
n.61+2150G>A
n.68-49G>A
n.119+2150G>A
n.58+2150G>A
n.53+2150G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117041G>CCA363316103CDSN,PSORS1C1c.-229+2150G>C (n.-229+2150G>C)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
n.2048G>C
n.61+2150G>C
n.68-49G>C
n.119+2150G>C
n.58+2150G>C
n.53+2150G>C
6g.31117041G=CA1619011969CDSN,PSORS1C1c.-229+2150G= (n.-229+2150G=)
c.574C= (p.Pro192=)
n.2048G=
n.61+2150G=
n.68-49G=
n.119+2150G=
n.58+2150G=
n.53+2150G=
6g.31117041G>TCA363316102CDSN,PSORS1C1c.-229+2150G>T (n.-229+2150G>T)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
n.2048G>T
n.61+2150G>T
n.68-49G>T
n.119+2150G>T
n.58+2150G>T
n.53+2150G>T
6g.31117042C>ACA363316104CDSN,PSORS1C1c.-229+2151C>A (n.-229+2151C>A)
c.573G>T (p.Gln191His)
n.2049C>A
n.61+2151C>A
n.68-48C>A
n.119+2151C>A
n.58+2151C>A
n.53+2151C>A
6g.31117042C=CA1619011970CDSN,PSORS1C1c.-229+2151C= (n.-229+2151C=)
c.573G= (p.Gln191=)
n.2049C=
n.61+2151C=
n.68-48C=
n.119+2151C=
n.58+2151C=
n.53+2151C=
6g.31117042C>GCA363316105CDSN,PSORS1C1c.-229+2151C>G (n.-229+2151C>G)
c.573G>C (p.Gln191His)
n.2049C>G
n.61+2151C>G
n.68-48C>G
n.119+2151C>G
n.58+2151C>G
n.53+2151C>G
6g.31117042C>TCA449787621CDSN,PSORS1C1c.-229+2151C>T (n.-229+2151C>T)
c.573G>A (p.Gln191=)
n.2049C>T
n.61+2151C>T
n.68-48C>T
n.119+2151C>T
n.58+2151C>T
n.53+2151C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117043T>ACA363316106CDSN,PSORS1C1c.-229+2152T>A (n.-229+2152T>A)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
n.2050T>A
n.61+2152T>A
n.68-47T>A
n.119+2152T>A
n.58+2152T>A
n.53+2152T>A
6g.31117043T>CCA363316107CDSN,PSORS1C1c.-229+2152T>C (n.-229+2152T>C)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
n.2050T>C
n.61+2152T>C
n.68-47T>C
n.119+2152T>C
n.58+2152T>C
n.53+2152T>C
6g.31117043T>GCA363316108CDSN,PSORS1C1c.-229+2152T>G (n.-229+2152T>G)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
n.2050T>G
n.61+2152T>G
n.68-47T>G
n.119+2152T>G
n.58+2152T>G
n.53+2152T>G
6g.31117044G>ACA363316109CDSN,PSORS1C1c.-229+2153G>A (n.-229+2153G>A)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
n.2051G>A
n.61+2153G>A
n.68-46G>A
n.119+2153G>A
n.58+2153G>A
n.53+2153G>A
6g.31117044G>CCA363316110CDSN,PSORS1C1c.-229+2153G>C (n.-229+2153G>C)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
n.2051G>C
n.61+2153G>C
n.68-46G>C
n.119+2153G>C
n.58+2153G>C
n.53+2153G>C
6g.31117044G>TCA363316111CDSN,PSORS1C1c.-229+2153G>T (n.-229+2153G>T)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
n.2051G>T
n.61+2153G>T
n.68-46G>T
n.119+2153G>T
n.58+2153G>T
n.53+2153G>T
6g.31117045G>ACA449787638CDSN,PSORS1C1c.-229+2154G>A (n.-229+2154G>A)
c.570C>T (p.Ser190=)
n.2052G>A
n.61+2154G>A
n.68-45G>A
n.119+2154G>A
n.58+2154G>A
n.53+2154G>A
6g.31117045G>CCA449787635CDSN,PSORS1C1c.-229+2154G>C (n.-229+2154G>C)
c.570C>G (p.Ser190=)
n.2052G>C
n.61+2154G>C
n.68-45G>C
n.119+2154G>C
n.58+2154G>C
n.53+2154G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117045G=CA1619011971CDSN,PSORS1C1c.-229+2154G= (n.-229+2154G=)
c.570C= (p.Ser190=)
n.2052G=
n.61+2154G=
n.68-45G=
n.119+2154G=
n.58+2154G=
n.53+2154G=
6g.31117045G>TCA449787636CDSN,PSORS1C1c.-229+2154G>T (n.-229+2154G>T)
c.570C>A (p.Ser190=)
n.2052G>T
n.61+2154G>T
n.68-45G>T
n.119+2154G>T
n.58+2154G>T
n.53+2154G>T
6g.31117046G>ACA363316112CDSN,PSORS1C1c.-229+2155G>A (n.-229+2155G>A)
c.569C>T (p.Ser190Phe)
n.2053G>A
n.61+2155G>A
n.68-44G>A
n.119+2155G>A
n.58+2155G>A
n.53+2155G>A
6g.31117046G>CCA363316113CDSN,PSORS1C1c.-229+2155G>C (n.-229+2155G>C)
c.569C>G (p.Ser190Cys)
n.2053G>C
n.61+2155G>C
n.68-44G>C
n.119+2155G>C
n.58+2155G>C
n.53+2155G>C
6g.31117046G>TCA363316114CDSN,PSORS1C1c.-229+2155G>T (n.-229+2155G>T)
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
n.2053G>T
n.61+2155G>T
n.68-44G>T
n.119+2155G>T
n.58+2155G>T
n.53+2155G>T
6g.31117047A>CCA363316117CDSN,PSORS1C1c.-229+2156A>C (n.-229+2156A>C)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
n.2054A>C
n.61+2156A>C
n.68-43A>C
n.119+2156A>C
n.58+2156A>C
n.53+2156A>C
6g.31117047A>GCA363316116CDSN,PSORS1C1c.-229+2156A>G (n.-229+2156A>G)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
n.2054A>G
n.61+2156A>G
n.68-43A>G
n.119+2156A>G
n.58+2156A>G
n.53+2156A>G
6g.31117047A>TCA363316115CDSN,PSORS1C1c.-229+2156A>T (n.-229+2156A>T)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
n.2054A>T
n.61+2156A>T
n.68-43A>T
n.119+2156A>T
n.58+2156A>T
n.53+2156A>T
6g.31117048A=CA1619011972CDSN,PSORS1C1c.-229+2157A= (n.-229+2157A=)
c.567T= (p.Pro189=)
n.2055A=
n.61+2157A=
n.68-42A=
n.119+2157A=
n.58+2157A=
n.53+2157A=
6g.31117048A>CCA449787657CDSN,PSORS1C1c.-229+2157A>C (n.-229+2157A>C)
c.567T>G (p.Pro189=)
n.2055A>C
n.61+2157A>C
n.68-42A>C
n.119+2157A>C
n.58+2157A>C
n.53+2157A>C
6g.31117048A>GCA449787663CDSN,PSORS1C1c.-229+2157A>G (n.-229+2157A>G)
c.567T>C (p.Pro189=)
n.2055A>G
n.61+2157A>G
n.68-42A>G
n.119+2157A>G
n.58+2157A>G
n.53+2157A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117048A>TCA449787659CDSN,PSORS1C1c.-229+2157A>T (n.-229+2157A>T)
c.567T>A (p.Pro189=)
n.2055A>T
n.61+2157A>T
n.68-42A>T
n.119+2157A>T
n.58+2157A>T
n.53+2157A>T
6g.31117049G>ACA363316118CDSN,PSORS1C1c.-229+2158G>A (n.-229+2158G>A)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
n.2056G>A
n.61+2158G>A
n.68-41G>A
n.119+2158G>A
n.58+2158G>A
n.53+2158G>A
 gnomAD v4
6g.31117049G>CCA363316119CDSN,PSORS1C1c.-229+2158G>C (n.-229+2158G>C)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
n.2056G>C
n.61+2158G>C
n.68-41G>C
n.119+2158G>C
n.58+2158G>C
n.53+2158G>C
 gnomAD v4
6g.31117049G>TCA363316120CDSN,PSORS1C1c.-229+2158G>T (n.-229+2158G>T)
c.566C>A (p.Pro189His)
n.2056G>T
n.61+2158G>T
n.68-41G>T
n.119+2158G>T
n.58+2158G>T
n.53+2158G>T
6g.31117050G>ACA363316121CDSN,PSORS1C1c.-229+2159G>A (n.-229+2159G>A)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
n.2057G>A
n.61+2159G>A
n.68-40G>A
n.119+2159G>A
n.58+2159G>A
n.53+2159G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117050G>CCA3708468CDSN,PSORS1C1c.-229+2159G>C (n.-229+2159G>C)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
n.2057G>C
n.61+2159G>C
n.68-40G>C
n.119+2159G>C
n.58+2159G>C
n.53+2159G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117050G=CA1619011973CDSN,PSORS1C1c.-229+2159G= (n.-229+2159G=)
c.565C= (p.Pro189=)
n.2057G=
n.61+2159G=
n.68-40G=
n.119+2159G=
n.58+2159G=
n.53+2159G=
6g.31117050G>TCA363316122CDSN,PSORS1C1c.-229+2159G>T (n.-229+2159G>T)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
n.2057G>T
n.61+2159G>T
n.68-40G>T
n.119+2159G>T
n.58+2159G>T
n.53+2159G>T
6g.31117051G>ACA3708469CDSN,PSORS1C1c.-229+2160G>A (n.-229+2160G>A)
c.564C>T (p.Asn188=)
n.2058G>A
n.61+2160G>A
n.68-39G>A
n.119+2160G>A
n.58+2160G>A
n.53+2160G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117051G>CCA363316123CDSN,PSORS1C1c.-229+2160G>C (n.-229+2160G>C)
c.564C>G (p.Asn188Lys)
n.2058G>C
n.61+2160G>C
n.68-39G>C
n.119+2160G>C
n.58+2160G>C
n.53+2160G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117051G=CA1619011974CDSN,PSORS1C1c.-229+2160G= (n.-229+2160G=)
c.564C= (p.Asn188=)
n.2058G=
n.61+2160G=
n.68-39G=
n.119+2160G=
n.58+2160G=
n.53+2160G=
6g.31117051G>TCA363316124CDSN,PSORS1C1c.-229+2160G>T (n.-229+2160G>T)
c.564C>A (p.Asn188Lys)
n.2058G>T
n.61+2160G>T
n.68-39G>T
n.119+2160G>T
n.58+2160G>T
n.53+2160G>T
 gnomAD v4
6g.31117052T>ACA363316125CDSN,PSORS1C1c.-229+2161T>A (n.-229+2161T>A)
c.563A>T (p.Asn188Ile)
n.2059T>A
n.61+2161T>A
n.68-38T>A
n.119+2161T>A
n.58+2161T>A
n.53+2161T>A
6g.31117052T>CCA363316126CDSN,PSORS1C1c.-229+2161T>C (n.-229+2161T>C)
c.563A>G (p.Asn188Ser)
n.2059T>C
n.61+2161T>C
n.68-38T>C
n.119+2161T>C
n.58+2161T>C
n.53+2161T>C
6g.31117052T>GCA363316127CDSN,PSORS1C1c.-229+2161T>G (n.-229+2161T>G)
c.563A>C (p.Asn188Thr)
n.2059T>G
n.61+2161T>G
n.68-38T>G
n.119+2161T>G
n.58+2161T>G
n.53+2161T>G
 dbSNP
6g.31117052T=CA1619011975CDSN,PSORS1C1c.-229+2161T= (n.-229+2161T=)
c.563A= (p.Asn188=)
n.2059T=
n.61+2161T=
n.68-38T=
n.119+2161T=
n.58+2161T=
n.53+2161T=
6g.31117053T>ACA363316130CDSN,PSORS1C1c.-229+2162T>A (n.-229+2162T>A)
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
n.2060T>A
n.61+2162T>A
n.68-37T>A
n.119+2162T>A
n.58+2162T>A
n.53+2162T>A
6g.31117053T>CCA363316129CDSN,PSORS1C1c.-229+2162T>C (n.-229+2162T>C)
c.562A>G (p.Asn188Asp)
n.2060T>C
n.61+2162T>C
n.68-37T>C
n.119+2162T>C
n.58+2162T>C
n.53+2162T>C
6g.31117053T>GCA363316128CDSN,PSORS1C1c.-229+2162T>G (n.-229+2162T>G)
c.562A>C (p.Asn188His)
n.2060T>G
n.61+2162T>G
n.68-37T>G
n.119+2162T>G
n.58+2162T>G
n.53+2162T>G
 gnomAD v4
6g.31117054T>ACA449787682CDSN,PSORS1C1c.-229+2163T>A (n.-229+2163T>A)
c.561A>T (p.Leu187=)
n.2061T>A
n.61+2163T>A
n.68-36T>A
n.119+2163T>A
n.58+2163T>A
n.53+2163T>A
6g.31117054T>CCA449787683CDSN,PSORS1C1c.-229+2163T>C (n.-229+2163T>C)
c.561A>G (p.Leu187=)
n.2061T>C
n.61+2163T>C
n.68-36T>C
n.119+2163T>C
n.58+2163T>C
n.53+2163T>C
6g.31117054T>GCA3708470CDSN,PSORS1C1c.-229+2163T>G (n.-229+2163T>G)
c.561A>C (p.Leu187=)
n.2061T>G
n.61+2163T>G
n.68-36T>G
n.119+2163T>G
n.58+2163T>G
n.53+2163T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31117054T=CA1619011976CDSN,PSORS1C1c.-229+2163T= (n.-229+2163T=)
c.561A= (p.Leu187=)
n.2061T=
n.61+2163T=
n.68-36T=
n.119+2163T=
n.58+2163T=
n.53+2163T=
6g.31117055A>CCA363316133CDSN,PSORS1C1c.-229+2164A>C (n.-229+2164A>C)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.2062A>C
n.61+2164A>C
n.68-35A>C
n.119+2164A>C
n.58+2164A>C
n.53+2164A>C
6g.31117055A>GCA363316131CDSN,PSORS1C1c.-229+2164A>G (n.-229+2164A>G)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.2062A>G
n.61+2164A>G
n.68-35A>G
n.119+2164A>G
n.58+2164A>G
n.53+2164A>G
6g.31117055A>TCA363316132CDSN,PSORS1C1c.-229+2164A>T (n.-229+2164A>T)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
n.2062A>T
n.61+2164A>T
n.68-35A>T
n.119+2164A>T
n.58+2164A>T
n.53+2164A>T
6g.31117056G>ACA449787685CDSN,PSORS1C1c.-229+2165G>A (n.-229+2165G>A)
c.559C>T (p.Leu187=)
n.2063G>A
n.61+2165G>A
n.68-34G>A
n.119+2165G>A
n.58+2165G>A
n.53+2165G>A
6g.31117056G>CCA363316134CDSN,PSORS1C1c.-229+2165G>C (n.-229+2165G>C)
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.2063G>C
n.61+2165G>C
n.68-34G>C
n.119+2165G>C
n.58+2165G>C
n.53+2165G>C
6g.31117056G=CA1619011977CDSN,PSORS1C1c.-229+2165G= (n.-229+2165G=)
c.559C= (p.Leu187=)
n.2063G=
n.61+2165G=
n.68-34G=
n.119+2165G=
n.58+2165G=
n.53+2165G=
6g.31117056G>TCA136804194CDSN,PSORS1C1c.-229+2165G>T (n.-229+2165G>T)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
n.2063G>T
n.61+2165G>T
n.68-34G>T
n.119+2165G>T
n.58+2165G>T
n.53+2165G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117057T>ACA449787690CDSN,PSORS1C1c.-229+2166T>A (n.-229+2166T>A)
c.558A>T (p.Ile186=)
n.2064T>A
n.61+2166T>A
n.68-33T>A
n.119+2166T>A
n.58+2166T>A
n.53+2166T>A
6g.31117057T>CCA363316135CDSN,PSORS1C1c.-229+2166T>C (n.-229+2166T>C)
c.558A>G (p.Ile186Met)
n.2064T>C
n.61+2166T>C
n.68-33T>C
n.119+2166T>C
n.58+2166T>C
n.53+2166T>C
 gnomAD v4
6g.31117057T>GCA449787693CDSN,PSORS1C1c.-229+2166T>G (n.-229+2166T>G)
c.558A>C (p.Ile186=)
n.2064T>G
n.61+2166T>G
n.68-33T>G
n.119+2166T>G
n.58+2166T>G
n.53+2166T>G
6g.31117058A=CA1619011978CDSN,PSORS1C1c.-229+2167A= (n.-229+2167A=)
c.557T= (p.Ile186=)
n.2065A=
n.61+2167A=
n.68-32A=
n.119+2167A=
n.58+2167A=
n.53+2167A=
6g.31117058A>CCA363316136CDSN,PSORS1C1c.-229+2167A>C (n.-229+2167A>C)
c.557T>G (p.Ile186Arg)
n.2065A>C
n.61+2167A>C
n.68-32A>C
n.119+2167A>C
n.58+2167A>C
n.53+2167A>C
6g.31117058A>GCA363316137CDSN,PSORS1C1c.-229+2167A>G (n.-229+2167A>G)
c.557T>C (p.Ile186Thr)
n.2065A>G
n.61+2167A>G
n.68-32A>G
n.119+2167A>G
n.58+2167A>G
n.53+2167A>G
 dbSNP
6g.31117058A>TCA363316138CDSN,PSORS1C1c.-229+2167A>T (n.-229+2167A>T)
c.557T>A (p.Ile186Lys)
n.2065A>T
n.61+2167A>T
n.68-32A>T
n.119+2167A>T
n.58+2167A>T
n.53+2167A>T
6g.31117059T>ACA363316139CDSN,PSORS1C1c.-229+2168T>A (n.-229+2168T>A)
c.556A>T (p.Ile186Leu)
n.2066T>A
n.61+2168T>A
n.68-31T>A
n.119+2168T>A
n.58+2168T>A
n.53+2168T>A
6g.31117059T>CCA363316140CDSN,PSORS1C1c.-229+2168T>C (n.-229+2168T>C)
c.556A>G (p.Ile186Val)
n.2066T>C
n.61+2168T>C
n.68-31T>C
n.119+2168T>C
n.58+2168T>C
n.53+2168T>C
6g.31117059T>GCA363316141CDSN,PSORS1C1c.-229+2168T>G (n.-229+2168T>G)
c.556A>C (p.Ile186Leu)
n.2066T>G
n.61+2168T>G
n.68-31T>G
n.119+2168T>G
n.58+2168T>G
n.53+2168T>G
6g.31117060T>ACA449787701CDSN,PSORS1C1c.-229+2169T>A (n.-229+2169T>A)
c.555A>T (p.Gly185=)
n.2067T>A
n.61+2169T>A
n.68-30T>A
n.119+2169T>A
n.58+2169T>A
n.53+2169T>A
6g.31117060T>CCA449787703CDSN,PSORS1C1c.-229+2169T>C (n.-229+2169T>C)
c.555A>G (p.Gly185=)
n.2067T>C
n.61+2169T>C
n.68-30T>C
n.119+2169T>C
n.58+2169T>C
n.53+2169T>C
6g.31117060T>GCA449787705CDSN,PSORS1C1c.-229+2169T>G (n.-229+2169T>G)
c.555A>C (p.Gly185=)
n.2067T>G
n.61+2169T>G
n.68-30T>G
n.119+2169T>G
n.58+2169T>G
n.53+2169T>G
6g.31117061C>ACA363316144CDSN,PSORS1C1c.-229+2170C>A (n.-229+2170C>A)
c.554G>T (p.Gly185Val)
n.2068C>A
n.61+2170C>A
n.68-29C>A
n.119+2170C>A
n.58+2170C>A
n.53+2170C>A
6g.31117061C>GCA363316143CDSN,PSORS1C1c.-229+2170C>G (n.-229+2170C>G)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.2068C>G
n.61+2170C>G
n.68-29C>G
n.119+2170C>G
n.58+2170C>G
n.53+2170C>G
6g.31117061C>TCA363316142CDSN,PSORS1C1c.-229+2170C>T (n.-229+2170C>T)
c.554G>A (p.Gly185Glu)
n.2068C>T
n.61+2170C>T
n.68-29C>T
n.119+2170C>T
n.58+2170C>T
n.53+2170C>T
6g.31117062C>ACA363316145CDSN,PSORS1C1c.-229+2171C>A (n.-229+2171C>A)
c.553G>T (p.Gly185Ter)
n.2069C>A
n.61+2171C>A
n.68-28C>A
n.119+2171C>A
n.58+2171C>A
n.53+2171C>A
6g.31117062C=CA1619011979CDSN,PSORS1C1c.-229+2171C= (n.-229+2171C=)
c.553G= (p.Gly185=)
n.2069C=
n.61+2171C=
n.68-28C=
n.119+2171C=
n.58+2171C=
n.53+2171C=
6g.31117062C>GCA363316146CDSN,PSORS1C1c.-229+2171C>G (n.-229+2171C>G)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.2069C>G
n.61+2171C>G
n.68-28C>G
n.119+2171C>G
n.58+2171C>G
n.53+2171C>G
6g.31117062C>TCA3708471CDSN,PSORS1C1c.-229+2171C>T (n.-229+2171C>T)
c.553G>A (p.Gly185Arg)
n.2069C>T
n.61+2171C>T
n.68-28C>T
n.119+2171C>T
n.58+2171C>T
n.53+2171C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117063G>ACA3708472CDSN,PSORS1C1c.-229+2172G>A (n.-229+2172G>A)
c.552C>T (p.Arg184=)
n.2070G>A
n.61+2172G>A
n.68-27G>A
n.119+2172G>A
n.58+2172G>A
n.53+2172G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117063G>CCA449787716CDSN,PSORS1C1c.-229+2172G>C (n.-229+2172G>C)
c.552C>G (p.Arg184=)
n.2070G>C
n.61+2172G>C
n.68-27G>C
n.119+2172G>C
n.58+2172G>C
n.53+2172G>C
6g.31117063G=CA1619011980CDSN,PSORS1C1c.-229+2172G= (n.-229+2172G=)
c.552C= (p.Arg184=)
n.2070G=
n.61+2172G=
n.68-27G=
n.119+2172G=
n.58+2172G=
n.53+2172G=
6g.31117063G>TCA449787714CDSN,PSORS1C1c.-229+2172G>T (n.-229+2172G>T)
c.552C>A (p.Arg184=)
n.2070G>T
n.61+2172G>T
n.68-27G>T
n.119+2172G>T
n.58+2172G>T
n.53+2172G>T
6g.31117064C>ACA363316147CDSN,PSORS1C1c.-229+2173C>A (n.-229+2173C>A)
c.551G>T (p.Arg184Leu)
n.2071C>A
n.61+2173C>A
n.68-26C>A
n.119+2173C>A
n.58+2173C>A
n.53+2173C>A
6g.31117064C=CA1619011981CDSN,PSORS1C1c.-229+2173C= (n.-229+2173C=)
c.551G= (p.Arg184=)
n.2071C=
n.61+2173C=
n.68-26C=
n.119+2173C=
n.58+2173C=
n.53+2173C=
6g.31117064C>GCA363316148CDSN,PSORS1C1c.-229+2173C>G (n.-229+2173C>G)
c.551G>C (p.Arg184Pro)
n.2071C>G
n.61+2173C>G
n.68-26C>G
n.119+2173C>G
n.58+2173C>G
n.53+2173C>G
6g.31117064C>TCA3708473CDSN,PSORS1C1c.-229+2173C>T (n.-229+2173C>T)
c.551G>A (p.Arg184His)
n.2071C>T
n.61+2173C>T
n.68-26C>T
n.119+2173C>T
n.58+2173C>T
n.53+2173C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117065G>ACA3708474CDSN,PSORS1C1c.-229+2174G>A (n.-229+2174G>A)
c.550C>T (p.Arg184Cys)
n.2072G>A
n.61+2174G>A
n.68-25G>A
n.119+2174G>A
n.58+2174G>A
n.53+2174G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117065G>CCA363316149CDSN,PSORS1C1c.-229+2174G>C (n.-229+2174G>C)
c.550C>G (p.Arg184Gly)
n.2072G>C
n.61+2174G>C
n.68-25G>C
n.119+2174G>C
n.58+2174G>C
n.53+2174G>C
6g.31117065G=CA1619011982CDSN,PSORS1C1c.-229+2174G= (n.-229+2174G=)
c.550C= (p.Arg184=)
n.2072G=
n.61+2174G=
n.68-25G=
n.119+2174G=
n.58+2174G=
n.53+2174G=
6g.31117065G>TCA363316150CDSN,PSORS1C1c.-229+2174G>T (n.-229+2174G>T)
c.550C>A (p.Arg184Ser)
n.2072G>T
n.61+2174G>T
n.68-25G>T
n.119+2174G>T
n.58+2174G>T
n.53+2174G>T
 dbSNP
6g.31117066G>ACA449787730CDSN,PSORS1C1c.-229+2175G>A (n.-229+2175G>A)
c.549C>T (p.Tyr183=)
n.2073G>A
n.61+2175G>A
n.68-24G>A
n.119+2175G>A
n.58+2175G>A
n.53+2175G>A
6g.31117066G>CCA363316151CDSN,PSORS1C1c.-229+2175G>C (n.-229+2175G>C)
c.549C>G (p.Tyr183Ter)
n.2073G>C
n.61+2175G>C
n.68-24G>C
n.119+2175G>C
n.58+2175G>C
n.53+2175G>C
6g.31117066G>TCA363316152CDSN,PSORS1C1c.-229+2175G>T (n.-229+2175G>T)
c.549C>A (p.Tyr183Ter)
n.2073G>T
n.61+2175G>T
n.68-24G>T
n.119+2175G>T
n.58+2175G>T
n.53+2175G>T
6g.31117067T>ACA363316155CDSN,PSORS1C1c.-229+2176T>A (n.-229+2176T>A)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
n.2074T>A
n.61+2176T>A
n.68-23T>A
n.119+2176T>A
n.58+2176T>A
n.53+2176T>A
6g.31117067T>CCA363316154CDSN,PSORS1C1c.-229+2176T>C (n.-229+2176T>C)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
n.2074T>C
n.61+2176T>C
n.68-23T>C
n.119+2176T>C
n.58+2176T>C
n.53+2176T>C
 gnomAD v4
6g.31117067T>GCA363316153CDSN,PSORS1C1c.-229+2176T>G (n.-229+2176T>G)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
n.2074T>G
n.61+2176T>G
n.68-23T>G
n.119+2176T>G
n.58+2176T>G
n.53+2176T>G
6g.31117068A=CA1619011983CDSN,PSORS1C1c.-229+2177A= (n.-229+2177A=)
c.547T= (p.Tyr183=)
n.2075A=
n.61+2177A=
n.68-22A=
n.119+2177A=
n.58+2177A=
n.53+2177A=
6g.31117068A>CCA363316156CDSN,PSORS1C1c.-229+2177A>C (n.-229+2177A>C)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
n.2075A>C
n.61+2177A>C
n.68-22A>C
n.119+2177A>C
n.58+2177A>C
n.53+2177A>C
 gnomAD v4
6g.31117068A>GCA363316157CDSN,PSORS1C1c.-229+2177A>G (n.-229+2177A>G)
c.547T>C (p.Tyr183His)
n.2075A>G
n.61+2177A>G
n.68-22A>G
n.119+2177A>G
n.58+2177A>G
n.53+2177A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117068A>TCA363316158CDSN,PSORS1C1c.-229+2177A>T (n.-229+2177A>T)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
n.2075A>T
n.61+2177A>T
n.68-22A>T
n.119+2177A>T
n.58+2177A>T
n.53+2177A>T
6g.31117069A>CCA449787745CDSN,PSORS1C1c.-229+2178A>C (n.-229+2178A>C)
c.546T>G (p.Ser182=)
n.2076A>C
n.61+2178A>C
n.68-21A>C
n.119+2178A>C
n.58+2178A>C
n.53+2178A>C
6g.31117069A>GCA449787746CDSN,PSORS1C1c.-229+2178A>G (n.-229+2178A>G)
c.546T>C (p.Ser182=)
n.2076A>G
n.61+2178A>G
n.68-21A>G
n.119+2178A>G
n.58+2178A>G
n.53+2178A>G
6g.31117069A>TCA449787749CDSN,PSORS1C1c.-229+2178A>T (n.-229+2178A>T)
c.546T>A (p.Ser182=)
n.2076A>T
n.61+2178A>T
n.68-21A>T
n.119+2178A>T
n.58+2178A>T
n.53+2178A>T
6g.31117070G>ACA363316159CDSN,PSORS1C1c.-229+2179G>A (n.-229+2179G>A)
c.545C>T (p.Ser182Phe)
n.2077G>A
n.61+2179G>A
n.68-20G>A
n.119+2179G>A
n.58+2179G>A
n.53+2179G>A
6g.31117070G>CCA363316160CDSN,PSORS1C1c.-229+2179G>C (n.-229+2179G>C)
c.545C>G (p.Ser182Cys)
n.2077G>C
n.61+2179G>C
n.68-20G>C
n.119+2179G>C
n.58+2179G>C
n.53+2179G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117070G=CA1619011984CDSN,PSORS1C1c.-229+2179G= (n.-229+2179G=)
c.545C= (p.Ser182=)
n.2077G=
n.61+2179G=
n.68-20G=
n.119+2179G=
n.58+2179G=
n.53+2179G=
6g.31117070G>TCA363316161CDSN,PSORS1C1c.-229+2179G>T (n.-229+2179G>T)
c.545C>A (p.Ser182Tyr)
n.2077G>T
n.61+2179G>T
n.68-20G>T
n.119+2179G>T
n.58+2179G>T
n.53+2179G>T
6g.31117071A=CA1619011985CDSN,PSORS1C1c.-229+2180A= (n.-229+2180A=)
c.544T= (p.Ser182=)
n.2078A=
n.61+2180A=
n.68-19A=
n.119+2180A=
n.58+2180A=
n.53+2180A=
6g.31117071A>CCA363316164CDSN,PSORS1C1c.-229+2180A>C (n.-229+2180A>C)
c.544T>G (p.Ser182Ala)
n.2078A>C
n.61+2180A>C
n.68-19A>C
n.119+2180A>C
n.58+2180A>C
n.53+2180A>C
6g.31117071A>GCA363316162CDSN,PSORS1C1c.-229+2180A>G (n.-229+2180A>G)
c.544T>C (p.Ser182Pro)
n.2078A>G
n.61+2180A>G
n.68-19A>G
n.119+2180A>G
n.58+2180A>G
n.53+2180A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117071A>TCA363316163CDSN,PSORS1C1c.-229+2180A>T (n.-229+2180A>T)
c.544T>A (p.Ser182Thr)
n.2078A>T
n.61+2180A>T
n.68-19A>T
n.119+2180A>T
n.58+2180A>T
n.53+2180A>T
 gnomAD v4
6g.31117072G>ACA449787761CDSN,PSORS1C1c.-229+2181G>A (n.-229+2181G>A)
c.543C>T (p.Asn181=)
n.2079G>A
n.61+2181G>A
n.68-18G>A
n.119+2181G>A
n.58+2181G>A
n.53+2181G>A
 gnomAD v4
6g.31117072G>CCA363316165CDSN,PSORS1C1c.-229+2181G>C (n.-229+2181G>C)
c.543C>G (p.Asn181Lys)
n.2079G>C
n.61+2181G>C
n.68-18G>C
n.119+2181G>C
n.58+2181G>C
n.53+2181G>C
6g.31117072G>TCA363316166CDSN,PSORS1C1c.-229+2181G>T (n.-229+2181G>T)
c.543C>A (p.Asn181Lys)
n.2079G>T
n.61+2181G>T
n.68-18G>T
n.119+2181G>T
n.58+2181G>T
n.53+2181G>T
6g.31117073T>ACA363316167CDSN,PSORS1C1c.-229+2182T>A (n.-229+2182T>A)
c.542A>T (p.Asn181Ile)
n.2080T>A
n.61+2182T>A
n.68-17T>A
n.119+2182T>A
n.58+2182T>A
n.53+2182T>A
6g.31117073T>CCA363316168CDSN,PSORS1C1c.-229+2182T>C (n.-229+2182T>C)
c.542A>G (p.Asn181Ser)
n.2080T>C
n.61+2182T>C
n.68-17T>C
n.119+2182T>C
n.58+2182T>C
n.53+2182T>C
6g.31117073T>GCA363316169CDSN,PSORS1C1c.-229+2182T>G (n.-229+2182T>G)
c.542A>C (p.Asn181Thr)
n.2080T>G
n.61+2182T>G
n.68-17T>G
n.119+2182T>G
n.58+2182T>G
n.53+2182T>G
6g.31117074T>ACA363316170CDSN,PSORS1C1c.-229+2183T>A (n.-229+2183T>A)
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
n.2081T>A
n.61+2183T>A
n.68-16T>A
n.119+2183T>A
n.58+2183T>A
n.53+2183T>A
6g.31117074T>CCA363316172CDSN,PSORS1C1c.-229+2183T>C (n.-229+2183T>C)
c.541A>G (p.Asn181Asp)
n.2081T>C
n.61+2183T>C
n.68-16T>C
n.119+2183T>C
n.58+2183T>C
n.53+2183T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117074T>GCA363316171CDSN,PSORS1C1c.-229+2183T>G (n.-229+2183T>G)
c.541A>C (p.Asn181His)
n.2081T>G
n.61+2183T>G
n.68-16T>G
n.119+2183T>G
n.58+2183T>G
n.53+2183T>G
6g.31117074T=CA1619011986CDSN,PSORS1C1c.-229+2183T= (n.-229+2183T=)
c.541A= (p.Asn181=)
n.2081T=
n.61+2183T=
n.68-16T=
n.119+2183T=
n.58+2183T=
n.53+2183T=
6g.31117075G>ACA449787783CDSN,PSORS1C1c.-229+2184G>A (n.-229+2184G>A)
c.540C>T (p.Asp180=)
n.2082G>A
n.61+2184G>A
n.68-15G>A
n.119+2184G>A
n.58+2184G>A
n.53+2184G>A
6g.31117075G>CCA363316173CDSN,PSORS1C1c.-229+2184G>C (n.-229+2184G>C)
c.540C>G (p.Asp180Glu)
n.2082G>C
n.61+2184G>C
n.68-15G>C
n.119+2184G>C
n.58+2184G>C
n.53+2184G>C
6g.31117075G>TCA363316174CDSN,PSORS1C1c.-229+2184G>T (n.-229+2184G>T)
c.540C>A (p.Asp180Glu)
n.2082G>T
n.61+2184G>T
n.68-15G>T
n.119+2184G>T
n.58+2184G>T
n.53+2184G>T
6g.31117076T>ACA363316175CDSN,PSORS1C1c.-229+2185T>A (n.-229+2185T>A)
c.539A>T (p.Asp180Val)
n.2083T>A
n.61+2185T>A
n.68-14T>A
n.119+2185T>A
n.58+2185T>A
n.53+2185T>A
 dbSNP
6g.31117076T>CCA363316176CDSN,PSORS1C1c.-229+2185T>C (n.-229+2185T>C)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
n.2083T>C
n.61+2185T>C
n.68-14T>C
n.119+2185T>C
n.58+2185T>C
n.53+2185T>C
6g.31117076T>GCA363316177CDSN,PSORS1C1c.-229+2185T>G (n.-229+2185T>G)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
n.2083T>G
n.61+2185T>G
n.68-14T>G
n.119+2185T>G
n.58+2185T>G
n.53+2185T>G
6g.31117076T=CA1619011987CDSN,PSORS1C1c.-229+2185T= (n.-229+2185T=)
c.539A= (p.Asp180=)
n.2083T=
n.61+2185T=
n.68-14T=
n.119+2185T=
n.58+2185T=
n.53+2185T=
6g.31117077C>ACA363316178CDSN,PSORS1C1c.-229+2186C>A (n.-229+2186C>A)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.2084C>A
n.61+2186C>A
n.68-13C>A
n.119+2186C>A
n.58+2186C>A
n.53+2186C>A
6g.31117077C=CA1619011988CDSN,PSORS1C1c.-229+2186C= (n.-229+2186C=)
c.538G= (p.Asp180=)
n.2084C=
n.61+2186C=
n.68-13C=
n.119+2186C=
n.58+2186C=
n.53+2186C=
6g.31117077C>GCA363316182CDSN,PSORS1C1c.-229+2186C>G (n.-229+2186C>G)
c.538G>C (p.Asp180His)
n.2084C>G
n.61+2186C>G
n.68-13C>G
n.119+2186C>G
n.58+2186C>G
n.53+2186C>G
6g.31117077C>TCA363316183CDSN,PSORS1C1c.-229+2186C>T (n.-229+2186C>T)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
n.2084C>T
n.61+2186C>T
n.68-13C>T
n.119+2186C>T
n.58+2186C>T
n.53+2186C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117078A=CA1619011989CDSN,PSORS1C1c.-229+2187A= (n.-229+2187A=)
c.537T= (p.Asn179=)
n.2085A=
n.61+2187A=
n.68-12A=
n.119+2187A=
n.58+2187A=
n.53+2187A=
6g.31117078A>CCA3708476CDSN,PSORS1C1c.-229+2187A>C (n.-229+2187A>C)
c.537T>G (p.Asn179Lys)
n.2085A>C
n.61+2187A>C
n.68-12A>C
n.119+2187A>C
n.58+2187A>C
n.53+2187A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117078A>GCA3708475CDSN,PSORS1C1c.-229+2187A>G (n.-229+2187A>G)
c.537T>C (p.Asn179=)
n.2085A>G
n.61+2187A>G
n.68-12A>G
n.119+2187A>G
n.58+2187A>G
n.53+2187A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117078A>TCA363316187CDSN,PSORS1C1c.-229+2187A>T (n.-229+2187A>T)
c.537T>A (p.Asn179Lys)
n.2085A>T
n.61+2187A>T
n.68-12A>T
n.119+2187A>T
n.58+2187A>T
n.53+2187A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117079T>ACA363316191CDSN,PSORS1C1c.-229+2188T>A (n.-229+2188T>A)
c.536A>T (p.Asn179Ile)
n.2086T>A
n.61+2188T>A
n.68-11T>A
n.119+2188T>A
n.58+2188T>A
n.53+2188T>A
6g.31117079T>CCA3708477CDSN,PSORS1C1c.-229+2188T>C (n.-229+2188T>C)
c.536A>G (p.Asn179Ser)
n.2086T>C
n.61+2188T>C
n.68-11T>C
n.119+2188T>C
n.58+2188T>C
n.53+2188T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117079T>GCA363316189CDSN,PSORS1C1c.-229+2188T>G (n.-229+2188T>G)
c.536A>C (p.Asn179Thr)
n.2086T>G
n.61+2188T>G
n.68-11T>G
n.119+2188T>G
n.58+2188T>G
n.53+2188T>G
6g.31117079T=CA1619011990CDSN,PSORS1C1c.-229+2188T= (n.-229+2188T=)
c.536A= (p.Asn179=)
n.2086T=
n.61+2188T=
n.68-11T=
n.119+2188T=
n.58+2188T=
n.53+2188T=
6g.31117080T>ACA363316192CDSN,PSORS1C1c.-229+2189T>A (n.-229+2189T>A)
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
n.2087T>A
n.61+2189T>A
n.68-10T>A
n.119+2189T>A
n.58+2189T>A
n.53+2189T>A
6g.31117080T>CCA3708478CDSN,PSORS1C1c.-229+2189T>C (n.-229+2189T>C)
c.535A>G (p.Asn179Asp)
n.2087T>C
n.61+2189T>C
n.68-10T>C
n.119+2189T>C
n.58+2189T>C
n.53+2189T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117080T>GCA363316193CDSN,PSORS1C1c.-229+2189T>G (n.-229+2189T>G)
c.535A>C (p.Asn179His)
n.2087T>G
n.61+2189T>G
n.68-10T>G
n.119+2189T>G
n.58+2189T>G
n.53+2189T>G
6g.31117080T=CA1619011991CDSN,PSORS1C1c.-229+2189T= (n.-229+2189T=)
c.535A= (p.Asn179=)
n.2087T=
n.61+2189T=
n.68-10T=
n.119+2189T=
n.58+2189T=
n.53+2189T=
6g.31117081G>ACA449787797CDSN,PSORS1C1c.-229+2190G>A (n.-229+2190G>A)
c.534C>T (p.Thr178=)
n.2088G>A
n.61+2190G>A
n.68-9G>A
n.119+2190G>A
n.58+2190G>A
n.53+2190G>A
6g.31117081G>CCA449787798CDSN,PSORS1C1c.-229+2190G>C (n.-229+2190G>C)
c.534C>G (p.Thr178=)
n.2088G>C
n.61+2190G>C
n.68-9G>C
n.119+2190G>C
n.58+2190G>C
n.53+2190G>C
6g.31117081G>TCA449787799CDSN,PSORS1C1c.-229+2190G>T (n.-229+2190G>T)
c.534C>A (p.Thr178=)
n.2088G>T
n.61+2190G>T
n.68-9G>T
n.119+2190G>T
n.58+2190G>T
n.53+2190G>T
6g.31117082G>ACA363316195CDSN,PSORS1C1c.-229+2191G>A (n.-229+2191G>A)
c.533C>T (p.Thr178Ile)
n.2089G>A
n.61+2191G>A
n.68-8G>A
n.119+2191G>A
n.58+2191G>A
n.53+2191G>A
6g.31117082G>CCA363316196CDSN,PSORS1C1c.-229+2191G>C (n.-229+2191G>C)
c.533C>G (p.Thr178Ser)
n.2089G>C
n.61+2191G>C
n.68-8G>C
n.119+2191G>C
n.58+2191G>C
n.53+2191G>C
6g.31117082G=CA1619011993CDSN,PSORS1C1c.-229+2191G= (n.-229+2191G=)
c.533C= (p.Thr178=)
n.2089G=
n.61+2191G=
n.68-8G=
n.119+2191G=
n.58+2191G=
n.53+2191G=
6g.31117082G>TCA3708479CDSN,PSORS1C1c.-229+2191G>T (n.-229+2191G>T)
c.533C>A (p.Thr178Asn)
n.2089G>T
n.61+2191G>T
n.68-8G>T
n.119+2191G>T
n.58+2191G>T
n.53+2191G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117082_31117083delinsGTCA1619011992CDSN,PSORS1C1c.-229+2191_-229+2192delinsGT (n.-229+2191_-229+2192delinsGT)
c.532_533delinsAC (p.Thr178=)
n.2089_2090delinsGT
n.61+2191_61+2192delinsGT
n.68-8_68-7delinsGT
n.119+2191_119+2192delinsGT
n.58+2191_58+2192delinsGT
n.53+2191_53+2192delinsGT
6g.31117083T>ACA363316202CDSN,PSORS1C1c.-229+2192T>A (n.-229+2192T>A)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
n.2090T>A
n.61+2192T>A
n.68-7T>A
n.119+2192T>A
n.58+2192T>A
n.53+2192T>A
6g.31117083T>CCA363316203CDSN,PSORS1C1c.-229+2192T>C (n.-229+2192T>C)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
n.2090T>C
n.61+2192T>C
n.68-7T>C
n.119+2192T>C
n.58+2192T>C
n.53+2192T>C
6g.31117083T>GCA363316204CDSN,PSORS1C1c.-229+2192T>G (n.-229+2192T>G)
c.532A>C (p.Thr178Pro)
n.2090T>G
n.61+2192T>G
n.68-7T>G
n.119+2192T>G
n.58+2192T>G
n.53+2192T>G
6g.31117084delCA3708480CDSN,PSORS1C1c.-229+2193del (n.-229+2193del)
c.532del (p.Thr178ProfsTer10)
n.2091del
n.61+2193del
n.68-6del
n.119+2193del
n.58+2193del
n.53+2193del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31117084T>ACA449787805CDSN,PSORS1C1c.-229+2193T>A (n.-229+2193T>A)
c.531A>T (p.Pro177=)
n.2091T>A
n.61+2193T>A
n.68-6T>A
n.119+2193T>A
n.58+2193T>A
n.53+2193T>A
6g.31117084T>CCA449787810CDSN,PSORS1C1c.-229+2193T>C (n.-229+2193T>C)
c.531A>G (p.Pro177=)
n.2091T>C
n.61+2193T>C
n.68-6T>C
n.119+2193T>C
n.58+2193T>C
n.53+2193T>C
6g.31117084T>GCA449787804CDSN,PSORS1C1c.-229+2193T>G (n.-229+2193T>G)
c.531A>C (p.Pro177=)
n.2091T>G
n.61+2193T>G
n.68-6T>G
n.119+2193T>G
n.58+2193T>G
n.53+2193T>G
6g.31117084_31117086delCA2677929885CDSN,PSORS1C1c.-229+2193_-229+2195del (n.-229+2193_-229+2195del)
c.529_531del (p.Pro177del)
n.2091_2093del
n.61+2193_61+2195del
n.68-6_68-4del
n.119+2193_119+2195del
n.58+2193_58+2195del
n.53+2193_53+2195del
 gnomAD v4
6g.31117085G>ACA363316206CDSN,PSORS1C1c.-229+2194G>A (n.-229+2194G>A)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.2092G>A
n.61+2194G>A
n.68-5G>A
n.119+2194G>A
n.58+2194G>A
n.53+2194G>A
6g.31117085G>CCA363316207CDSN,PSORS1C1c.-229+2194G>C (n.-229+2194G>C)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.2092G>C
n.61+2194G>C
n.68-5G>C
n.119+2194G>C
n.58+2194G>C
n.53+2194G>C
6g.31117085G>TCA363316208CDSN,PSORS1C1c.-229+2194G>T (n.-229+2194G>T)
c.530C>A (p.Pro177Gln)
n.2092G>T
n.61+2194G>T
n.68-5G>T
n.119+2194G>T
n.58+2194G>T
n.53+2194G>T
6g.31117086G>ACA363316213CDSN,PSORS1C1c.-229+2195G>A (n.-229+2195G>A)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.2093G>A
n.61+2195G>A
n.68-4G>A
n.119+2195G>A
n.58+2195G>A
n.53+2195G>A
6g.31117086G>CCA363316212CDSN,PSORS1C1c.-229+2195G>C (n.-229+2195G>C)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.2093G>C
n.61+2195G>C
n.68-4G>C
n.119+2195G>C
n.58+2195G>C
n.53+2195G>C
6g.31117086G=CA1619011994CDSN,PSORS1C1c.-229+2195G= (n.-229+2195G=)
c.529C= (p.Pro177=)
n.2093G=
n.61+2195G=
n.68-4G=
n.119+2195G=
n.58+2195G=
n.53+2195G=
6g.31117086G>TCA363316210CDSN,PSORS1C1c.-229+2195G>T (n.-229+2195G>T)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.2093G>T
n.61+2195G>T
n.68-4G>T
n.119+2195G>T
n.58+2195G>T
n.53+2195G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117087C>ACA449787811CDSN,PSORS1C1c.-229+2196C>A (n.-229+2196C>A)
c.528G>T (p.Leu176=)
n.2094C>A
n.61+2196C>A
n.68-3C>A
n.119+2196C>A
n.58+2196C>A
n.53+2196C>A
6g.31117087C=CA1619011995CDSN,PSORS1C1c.-229+2196C= (n.-229+2196C=)
c.528G= (p.Leu176=)
n.2094C=
n.61+2196C=
n.68-3C=
n.119+2196C=
n.58+2196C=
n.53+2196C=
6g.31117087C>GCA449787813CDSN,PSORS1C1c.-229+2196C>G (n.-229+2196C>G)
c.528G>C (p.Leu176=)
n.2094C>G
n.61+2196C>G
n.68-3C>G
n.119+2196C>G
n.58+2196C>G
n.53+2196C>G
6g.31117087C>TCA3708481CDSN,PSORS1C1c.-229+2196C>T (n.-229+2196C>T)
c.528G>A (p.Leu176=)
n.2094C>T
n.61+2196C>T
n.68-3C>T
n.119+2196C>T
n.58+2196C>T
n.53+2196C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117088A>CCA363316215CDSN,PSORS1C1c.-229+2197A>C (n.-229+2197A>C)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.2095A>C
n.61+2197A>C
n.68-2A>C
n.119+2197A>C
n.58+2197A>C
n.53+2197A>C
6g.31117088A>GCA363316217CDSN,PSORS1C1c.-229+2197A>G (n.-229+2197A>G)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.2095A>G
n.61+2197A>G
n.68-2A>G
n.119+2197A>G
n.58+2197A>G
n.53+2197A>G
6g.31117088A>TCA363316219CDSN,PSORS1C1c.-229+2197A>T (n.-229+2197A>T)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.2095A>T
n.61+2197A>T
n.68-2A>T
n.119+2197A>T
n.58+2197A>T
n.53+2197A>T
6g.31117089G>ACA449787817CDSN,PSORS1C1c.-229+2198G>A (n.-229+2198G>A)
c.526C>T (p.Leu176=)
n.2096G>A
n.61+2198G>A
n.68-1G>A
n.119+2198G>A
n.58+2198G>A
n.53+2198G>A
6g.31117089G>CCA363316220CDSN,PSORS1C1c.-229+2198G>C (n.-229+2198G>C)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.2096G>C
n.61+2198G>C
n.68-1G>C
n.119+2198G>C
n.58+2198G>C
n.53+2198G>C
6g.31117089G>TCA363316221CDSN,PSORS1C1c.-229+2198G>T (n.-229+2198G>T)
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.2096G>T
n.61+2198G>T
n.68-1G>T
n.119+2198G>T
n.58+2198G>T
n.53+2198G>T
6g.31117090A=CA1619011996CDSN,PSORS1C1c.-229+2199A= (n.-229+2199A=)
c.525T= (p.Ala175=)
n.2097A=
n.61+2199A=
n.68A=
n.119+2199A=
n.58+2199A=
n.53+2199A=
6g.31117090A>CCA449787819CDSN,PSORS1C1c.-229+2199A>C (n.-229+2199A>C)
c.525T>G (p.Ala175=)
n.2097A>C
n.61+2199A>C
n.68A>C
n.119+2199A>C
n.58+2199A>C
n.53+2199A>C
6g.31117090A>GCA449787820CDSN,PSORS1C1c.-229+2199A>G (n.-229+2199A>G)
c.525T>C (p.Ala175=)
n.2097A>G
n.61+2199A>G
n.68A>G
n.119+2199A>G
n.58+2199A>G
n.53+2199A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117090A>TCA449787822CDSN,PSORS1C1c.-229+2199A>T (n.-229+2199A>T)
c.525T>A (p.Ala175=)
n.2097A>T
n.61+2199A>T
n.68A>T
n.119+2199A>T
n.58+2199A>T
n.53+2199A>T
6g.31117091G>ACA363316223CDSN,PSORS1C1c.-229+2200G>A (n.-229+2200G>A)
c.524C>T (p.Ala175Val)
n.2098G>A
n.61+2200G>A
n.69G>A
n.119+2200G>A
n.58+2200G>A
n.53+2200G>A
6g.31117091G>CCA363316225CDSN,PSORS1C1c.-229+2200G>C (n.-229+2200G>C)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
n.2098G>C
n.61+2200G>C
n.69G>C
n.119+2200G>C
n.58+2200G>C
n.53+2200G>C
6g.31117091G>TCA363316226CDSN,PSORS1C1c.-229+2200G>T (n.-229+2200G>T)
c.524C>A (p.Ala175Asp)
n.2098G>T
n.61+2200G>T
n.69G>T
n.119+2200G>T
n.58+2200G>T
n.53+2200G>T
6g.31117092C>ACA363316227CDSN,PSORS1C1c.-229+2201C>A (n.-229+2201C>A)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
n.2099C>A
n.61+2201C>A
n.70C>A
n.119+2201C>A
n.58+2201C>A
n.53+2201C>A
6g.31117092C>GCA363316229CDSN,PSORS1C1c.-229+2201C>G (n.-229+2201C>G)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
n.2099C>G
n.61+2201C>G
n.70C>G
n.119+2201C>G
n.58+2201C>G
n.53+2201C>G
6g.31117092C>TCA363316231CDSN,PSORS1C1c.-229+2201C>T (n.-229+2201C>T)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
n.2099C>T
n.61+2201C>T
n.70C>T
n.119+2201C>T
n.58+2201C>T
n.53+2201C>T
6g.31117093A>CCA449787831CDSN,PSORS1C1c.-229+2202A>C (n.-229+2202A>C)
c.522T>G (p.Ser174=)
n.2100A>C
n.61+2202A>C
n.71A>C
n.119+2202A>C
n.58+2202A>C
n.53+2202A>C
6g.31117093A>GCA449787832CDSN,PSORS1C1c.-229+2202A>G (n.-229+2202A>G)
c.522T>C (p.Ser174=)
n.2100A>G
n.61+2202A>G
n.71A>G
n.119+2202A>G
n.58+2202A>G
n.53+2202A>G
6g.31117093A>TCA449787833CDSN,PSORS1C1c.-229+2202A>T (n.-229+2202A>T)
c.522T>A (p.Ser174=)
n.2100A>T
n.61+2202A>T
n.71A>T
n.119+2202A>T
n.58+2202A>T
n.53+2202A>T
6g.31117094G>ACA363316233CDSN,PSORS1C1c.-229+2203G>A (n.-229+2203G>A)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
n.2101G>A
n.61+2203G>A
n.72G>A
n.119+2203G>A
n.58+2203G>A
n.53+2203G>A
6g.31117094G>CCA363316234CDSN,PSORS1C1c.-229+2203G>C (n.-229+2203G>C)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
n.2101G>C
n.61+2203G>C
n.72G>C
n.119+2203G>C
n.58+2203G>C
n.53+2203G>C
6g.31117094G>TCA363316236CDSN,PSORS1C1c.-229+2203G>T (n.-229+2203G>T)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
n.2101G>T
n.61+2203G>T
n.72G>T
n.119+2203G>T
n.58+2203G>T
n.53+2203G>T
6g.31117094_31117095insCCA2695206193CDSN,PSORS1C1c.-229+2203_-229+2204insC (n.-229+2203_-229+2204insC)
c.520_521insG (p.Ser174CysfsTer7)
n.2101_2102insC
n.61+2203_61+2204insC
n.72_73insC
n.119+2203_119+2204insC
n.58+2203_58+2204insC
n.53+2203_53+2204insC
6g.31117095A=CA1619011997CDSN,PSORS1C1c.-229+2204A= (n.-229+2204A=)
c.520T= (p.Ser174=)
n.2102A=
n.61+2204A=
n.73A=
n.119+2204A=
n.58+2204A=
n.53+2204A=
6g.31117095A>CCA363316240CDSN,PSORS1C1c.-229+2204A>C (n.-229+2204A>C)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
n.2102A>C
n.61+2204A>C
n.73A>C
n.119+2204A>C
n.58+2204A>C
n.53+2204A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117095A>GCA363316241CDSN,PSORS1C1c.-229+2204A>G (n.-229+2204A>G)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
n.2102A>G
n.61+2204A>G
n.73A>G
n.119+2204A>G
n.58+2204A>G
n.53+2204A>G
6g.31117095A>TCA363316238CDSN,PSORS1C1c.-229+2204A>T (n.-229+2204A>T)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
n.2102A>T
n.61+2204A>T
n.73A>T
n.119+2204A>T
n.58+2204A>T
n.53+2204A>T
6g.31117096G>ACA449787842CDSN,PSORS1C1c.-229+2205G>A (n.-229+2205G>A)
c.519C>T (p.Gly173=)
n.2103G>A
n.61+2205G>A
n.74G>A
n.119+2205G>A
n.58+2205G>A
n.53+2205G>A
6g.31117096G>CCA449787844CDSN,PSORS1C1c.-229+2205G>C (n.-229+2205G>C)
c.519C>G (p.Gly173=)
n.2103G>C
n.61+2205G>C
n.74G>C
n.119+2205G>C
n.58+2205G>C
n.53+2205G>C
6g.31117096G>TCA449787845CDSN,PSORS1C1c.-229+2205G>T (n.-229+2205G>T)
c.519C>A (p.Gly173=)
n.2103G>T
n.61+2205G>T
n.74G>T
n.119+2205G>T
n.58+2205G>T
n.53+2205G>T
6g.31117097C>ACA363316243CDSN,PSORS1C1c.-229+2206C>A (n.-229+2206C>A)
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.2104C>A
n.61+2206C>A
n.75C>A
n.119+2206C>A
n.58+2206C>A
n.53+2206C>A
 dbSNP
6g.31117097C=CA1619011998CDSN,PSORS1C1c.-229+2206C= (n.-229+2206C=)
c.518G= (p.Gly173=)
n.2104C=
n.61+2206C=
n.75C=
n.119+2206C=
n.58+2206C=
n.53+2206C=
6g.31117097C>GCA363316250CDSN,PSORS1C1c.-229+2206C>G (n.-229+2206C>G)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.2104C>G
n.61+2206C>G
n.75C>G
n.119+2206C>G
n.58+2206C>G
n.53+2206C>G
6g.31117097C>TCA136804252CDSN,PSORS1C1c.-229+2206C>T (n.-229+2206C>T)
c.518G>A (p.Gly173Asp)
n.2104C>T
n.61+2206C>T
n.75C>T
n.119+2206C>T
n.58+2206C>T
n.53+2206C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31117098C>ACA363316252CDSN,PSORS1C1c.-229+2207C>A (n.-229+2207C>A)
c.517G>T (p.Gly173Cys)
n.2105C>A
n.61+2207C>A
n.76C>A
n.119+2207C>A
n.58+2207C>A
n.53+2207C>A
6g.31117098C>GCA363316254CDSN,PSORS1C1c.-229+2207C>G (n.-229+2207C>G)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.2105C>G
n.61+2207C>G
n.76C>G
n.119+2207C>G
n.58+2207C>G
n.53+2207C>G
6g.31117098C>TCA363316256CDSN,PSORS1C1c.-229+2207C>T (n.-229+2207C>T)
c.517G>A (p.Gly173Ser)
n.2105C>T
n.61+2207C>T
n.76C>T
n.119+2207C>T
n.58+2207C>T
n.53+2207C>T
6g.31117099A>CCA363316260CDSN,PSORS1C1c.-229+2208A>C (n.-229+2208A>C)
c.516T>G (p.Asn172Lys)
n.2106A>C
n.61+2208A>C
n.77A>C
n.119+2208A>C
n.58+2208A>C
n.53+2208A>C
6g.31117099A>GCA449787853CDSN,PSORS1C1c.-229+2208A>G (n.-229+2208A>G)
c.516T>C (p.Asn172=)
n.2106A>G
n.61+2208A>G
n.77A>G
n.119+2208A>G
n.58+2208A>G
n.53+2208A>G
 gnomAD v4
6g.31117099A>TCA363316258CDSN,PSORS1C1c.-229+2208A>T (n.-229+2208A>T)
c.516T>A (p.Asn172Lys)
n.2106A>T
n.61+2208A>T
n.77A>T
n.119+2208A>T
n.58+2208A>T
n.53+2208A>T
6g.31117100T>ACA363316262CDSN,PSORS1C1c.-229+2209T>A (n.-229+2209T>A)
c.515A>T (p.Asn172Ile)
n.2107T>A
n.61+2209T>A
n.78T>A
n.119+2209T>A
n.58+2209T>A
n.53+2209T>A
6g.31117100T>CCA363316264CDSN,PSORS1C1c.-229+2209T>C (n.-229+2209T>C)
c.515A>G (p.Asn172Ser)
n.2107T>C
n.61+2209T>C
n.78T>C
n.119+2209T>C
n.58+2209T>C
n.53+2209T>C
6g.31117100T>GCA363316265CDSN,PSORS1C1c.-229+2209T>G (n.-229+2209T>G)
c.515A>C (p.Asn172Thr)
n.2107T>G
n.61+2209T>G
n.78T>G
n.119+2209T>G
n.58+2209T>G
n.53+2209T>G
6g.31117101T>ACA363316267CDSN,PSORS1C1c.-229+2210T>A (n.-229+2210T>A)
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
n.2108T>A
n.61+2210T>A
n.79T>A
n.119+2210T>A
n.58+2210T>A
n.53+2210T>A
6g.31117101T>CCA363316269CDSN,PSORS1C1c.-229+2210T>C (n.-229+2210T>C)
c.514A>G (p.Asn172Asp)
n.2108T>C
n.61+2210T>C
n.79T>C
n.119+2210T>C
n.58+2210T>C
n.53+2210T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117101T>GCA363316270CDSN,PSORS1C1c.-229+2210T>G (n.-229+2210T>G)
c.514A>C (p.Asn172His)
n.2108T>G
n.61+2210T>G
n.79T>G
n.119+2210T>G
n.58+2210T>G
n.53+2210T>G
6g.31117101T=CA1619011999CDSN,PSORS1C1c.-229+2210T= (n.-229+2210T=)
c.514A= (p.Asn172=)
n.2108T=
n.61+2210T=
n.79T=
n.119+2210T=
n.58+2210T=
n.53+2210T=
6g.31117102C>ACA449787859CDSN,PSORS1C1c.-229+2211C>A (n.-229+2211C>A)
c.513G>T (p.Gly171=)
n.2109C>A
n.61+2211C>A
n.80C>A
n.119+2211C>A
n.58+2211C>A
n.53+2211C>A
6g.31117102C=CA1619012000CDSN,PSORS1C1c.-229+2211C= (n.-229+2211C=)
c.513G= (p.Gly171=)
n.2109C=
n.61+2211C=
n.80C=
n.119+2211C=
n.58+2211C=
n.53+2211C=
6g.31117102C>GCA449787858CDSN,PSORS1C1c.-229+2211C>G (n.-229+2211C>G)
c.513G>C (p.Gly171=)
n.2109C>G
n.61+2211C>G
n.80C>G
n.119+2211C>G
n.58+2211C>G
n.53+2211C>G
6g.31117102C>TCA136804264CDSN,PSORS1C1c.-229+2211C>T (n.-229+2211C>T)
c.513G>A (p.Gly171=)
n.2109C>T
n.61+2211C>T
n.80C>T
n.119+2211C>T
n.58+2211C>T
n.53+2211C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117103C>ACA363316271CDSN,PSORS1C1c.-229+2212C>A (n.-229+2212C>A)
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.2110C>A
n.61+2212C>A
n.81C>A
n.119+2212C>A
n.58+2212C>A
n.53+2212C>A
6g.31117103C=CA1619012001CDSN,PSORS1C1c.-229+2212C= (n.-229+2212C=)
c.512G= (p.Gly171=)
n.2110C=
n.61+2212C=
n.81C=
n.119+2212C=
n.58+2212C=
n.53+2212C=
6g.31117103C>GCA363316274CDSN,PSORS1C1c.-229+2212C>G (n.-229+2212C>G)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.2110C>G
n.61+2212C>G
n.81C>G
n.119+2212C>G
n.58+2212C>G
n.53+2212C>G
6g.31117103C>TCA363316272CDSN,PSORS1C1c.-229+2212C>T (n.-229+2212C>T)
c.512G>A (p.Gly171Glu)
n.2110C>T
n.61+2212C>T
n.81C>T
n.119+2212C>T
n.58+2212C>T
n.53+2212C>T
 dbSNP
6g.31117104C>ACA3708482CDSN,PSORS1C1c.-229+2213C>A (n.-229+2213C>A)
c.511G>T (p.Gly171Trp)
n.2111C>A
n.61+2213C>A
n.82C>A
n.119+2213C>A
n.58+2213C>A
n.53+2213C>A
 dbSNP ExAC
6g.31117104C=CA1619012002CDSN,PSORS1C1c.-229+2213C= (n.-229+2213C=)
c.511G= (p.Gly171=)
n.2111C=
n.61+2213C=
n.82C=
n.119+2213C=
n.58+2213C=
n.53+2213C=
6g.31117104C>GCA363316277CDSN,PSORS1C1c.-229+2213C>G (n.-229+2213C>G)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.2111C>G
n.61+2213C>G
n.82C>G
n.119+2213C>G
n.58+2213C>G
n.53+2213C>G
 gnomAD v4
6g.31117104C>TCA363316279CDSN,PSORS1C1c.-229+2213C>T (n.-229+2213C>T)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
n.2111C>T
n.61+2213C>T
n.82C>T
n.119+2213C>T
n.58+2213C>T
n.53+2213C>T
6g.31117105T>ACA449787867CDSN,PSORS1C1c.-229+2214T>A (n.-229+2214T>A)
c.510A>T (p.Val170=)
n.2112T>A
n.61+2214T>A
n.83T>A
n.119+2214T>A
n.58+2214T>A
n.53+2214T>A
6g.31117105T>CCA449787866CDSN,PSORS1C1c.-229+2214T>C (n.-229+2214T>C)
c.510A>G (p.Val170=)
n.2112T>C
n.61+2214T>C
n.83T>C
n.119+2214T>C
n.58+2214T>C
n.53+2214T>C
 gnomAD v4
6g.31117105T>GCA449787865CDSN,PSORS1C1c.-229+2214T>G (n.-229+2214T>G)
c.510A>C (p.Val170=)
n.2112T>G
n.61+2214T>G
n.83T>G
n.119+2214T>G
n.58+2214T>G
n.53+2214T>G
6g.31117106A=CA1619012003CDSN,PSORS1C1c.-229+2215A= (n.-229+2215A=)
c.509T= (p.Val170=)
n.2113A=
n.61+2215A=
n.84A=
n.119+2215A=
n.58+2215A=
n.53+2215A=
6g.31117106A>CCA363316280CDSN,PSORS1C1c.-229+2215A>C (n.-229+2215A>C)
c.509T>G (p.Val170Gly)
n.2113A>C
n.61+2215A>C
n.84A>C
n.119+2215A>C
n.58+2215A>C
n.53+2215A>C
6g.31117106A>GCA363316281CDSN,PSORS1C1c.-229+2215A>G (n.-229+2215A>G)
c.509T>C (p.Val170Ala)
n.2113A>G
n.61+2215A>G
n.84A>G
n.119+2215A>G
n.58+2215A>G
n.53+2215A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117106A>TCA363316282CDSN,PSORS1C1c.-229+2215A>T (n.-229+2215A>T)
c.509T>A (p.Val170Glu)
n.2113A>T
n.61+2215A>T
n.84A>T
n.119+2215A>T
n.58+2215A>T
n.53+2215A>T
6g.31117107C>ACA363316284CDSN,PSORS1C1c.-229+2216C>A (n.-229+2216C>A)
c.508G>T (p.Val170Leu)
n.2114C>A
n.61+2216C>A
n.85C>A
n.119+2216C>A
n.58+2216C>A
n.53+2216C>A
6g.31117107C>GCA363316285CDSN,PSORS1C1c.-229+2216C>G (n.-229+2216C>G)
c.508G>C (p.Val170Leu)
n.2114C>G
n.61+2216C>G
n.85C>G
n.119+2216C>G
n.58+2216C>G
n.53+2216C>G
6g.31117107C>TCA363316287CDSN,PSORS1C1c.-229+2216C>T (n.-229+2216C>T)
c.508G>A (p.Val170Ile)
n.2114C>T
n.61+2216C>T
n.85C>T
n.119+2216C>T
n.58+2216C>T
n.53+2216C>T
6g.31117108T>ACA363316289CDSN,PSORS1C1c.-229+2217T>A (n.-229+2217T>A)
c.507A>T (p.Gln169His)
n.2115T>A
n.61+2217T>A
n.86T>A
n.119+2217T>A
n.58+2217T>A
n.53+2217T>A
6g.31117108T>CCA449787874CDSN,PSORS1C1c.-229+2217T>C (n.-229+2217T>C)
c.507A>G (p.Gln169=)
n.2115T>C
n.61+2217T>C
n.86T>C
n.119+2217T>C
n.58+2217T>C
n.53+2217T>C
6g.31117108T>GCA3708483CDSN,PSORS1C1c.-229+2217T>G (n.-229+2217T>G)
c.507A>C (p.Gln169His)
n.2115T>G
n.61+2217T>G
n.86T>G
n.119+2217T>G
n.58+2217T>G
n.53+2217T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117108T=CA1619012004CDSN,PSORS1C1c.-229+2217T= (n.-229+2217T=)
c.507A= (p.Gln169=)
n.2115T=
n.61+2217T=
n.86T=
n.119+2217T=
n.58+2217T=
n.53+2217T=
6g.31117109T>ACA363316291CDSN,PSORS1C1c.-229+2218T>A (n.-229+2218T>A)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
n.2116T>A
n.61+2218T>A
n.87T>A
n.119+2218T>A
n.58+2218T>A
n.53+2218T>A
6g.31117109T>CCA136804288CDSN,PSORS1C1c.-229+2218T>C (n.-229+2218T>C)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
n.2116T>C
n.61+2218T>C
n.87T>C
n.119+2218T>C
n.58+2218T>C
n.53+2218T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117109T>GCA363316293CDSN,PSORS1C1c.-229+2218T>G (n.-229+2218T>G)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
n.2116T>G
n.61+2218T>G
n.87T>G
n.119+2218T>G
n.58+2218T>G
n.53+2218T>G
6g.31117109T=CA1619012005CDSN,PSORS1C1c.-229+2218T= (n.-229+2218T=)
c.506A= (p.Gln169=)
n.2116T=
n.61+2218T=
n.87T=
n.119+2218T=
n.58+2218T=
n.53+2218T=
6g.31117111_31117131dupCA2677929887CDSN,PSORS1C1c.-229+2220_-229+2240dup (n.-229+2220_-229+2240dup)
c.486_506dup (p.Gln169_Val170insPheSerSerSerSerPheGln)
n.2118_2138dup
n.61+2220_61+2240dup
n.89_109dup
n.119+2220_119+2240dup
n.58+2220_58+2240dup
n.53+2220_53+2240dup
 gnomAD v4
6g.31117110G>ACA363316294CDSN,PSORS1C1c.-229+2219G>A (n.-229+2219G>A)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
n.2117G>A
n.61+2219G>A
n.88G>A
n.119+2219G>A
n.58+2219G>A
n.53+2219G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117110G>CCA363316295CDSN,PSORS1C1c.-229+2219G>C (n.-229+2219G>C)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
n.2117G>C
n.61+2219G>C
n.88G>C
n.119+2219G>C
n.58+2219G>C
n.53+2219G>C
6g.31117110G=CA1619012006CDSN,PSORS1C1c.-229+2219G= (n.-229+2219G=)
c.505C= (p.Gln169=)
n.2117G=
n.61+2219G=
n.88G=
n.119+2219G=
n.58+2219G=
n.53+2219G=
6g.31117110G>TCA363316296CDSN,PSORS1C1c.-229+2219G>T (n.-229+2219G>T)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
n.2117G>T
n.61+2219G>T
n.88G>T
n.119+2219G>T
n.58+2219G>T
n.53+2219G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117111G>ACA449787879CDSN,PSORS1C1c.-229+2220G>A (n.-229+2220G>A)
c.504C>T (p.Phe168=)
n.2118G>A
n.61+2220G>A
n.89G>A
n.119+2220G>A
n.58+2220G>A
n.53+2220G>A
 gnomAD v4
6g.31117111G>CCA363316298CDSN,PSORS1C1c.-229+2220G>C (n.-229+2220G>C)
c.504C>G (p.Phe168Leu)
n.2118G>C
n.61+2220G>C
n.89G>C
n.119+2220G>C
n.58+2220G>C
n.53+2220G>C
6g.31117111G>TCA363316299CDSN,PSORS1C1c.-229+2220G>T (n.-229+2220G>T)
c.504C>A (p.Phe168Leu)
n.2118G>T
n.61+2220G>T
n.89G>T
n.119+2220G>T
n.58+2220G>T
n.53+2220G>T
6g.31117112A>CCA363316305CDSN,PSORS1C1c.-229+2221A>C (n.-229+2221A>C)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
n.2119A>C
n.61+2221A>C
n.90A>C
n.119+2221A>C
n.58+2221A>C
n.53+2221A>C
6g.31117112A>GCA363316303CDSN,PSORS1C1c.-229+2221A>G (n.-229+2221A>G)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
n.2119A>G
n.61+2221A>G
n.90A>G
n.119+2221A>G
n.58+2221A>G
n.53+2221A>G
6g.31117112A>TCA363316301CDSN,PSORS1C1c.-229+2221A>T (n.-229+2221A>T)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
n.2119A>T
n.61+2221A>T
n.90A>T
n.119+2221A>T
n.58+2221A>T
n.53+2221A>T
6g.31117127_31117147dupCA2677929888CDSN,PSORS1C1c.-229+2236_-229+2256dup (n.-229+2236_-229+2256dup)
c.483_503dup (p.Phe168_Gln169insGlnPheSerSerSerSerPhe)
n.2134_2154dup
n.61+2236_61+2256dup
n.105_125dup
n.119+2236_119+2256dup
n.58+2236_58+2256dup
n.53+2236_53+2256dup
 gnomAD v4
6g.31117127_31117147delCA2677929889CDSN,PSORS1C1c.-229+2236_-229+2256del (n.-229+2236_-229+2256del)
c.483_503del (p.Gln162_Phe168del)
n.2134_2154del
n.61+2236_61+2256del
n.105_125del
n.119+2236_119+2256del
n.58+2236_58+2256del
n.53+2236_53+2256del
 gnomAD v4
6g.31117113A=CA1619012007CDSN,PSORS1C1c.-229+2222A= (n.-229+2222A=)
c.502T= (p.Phe168=)
n.2120A=
n.61+2222A=
n.91A=
n.119+2222A=
n.58+2222A=
n.53+2222A=
6g.31117113A>CCA363316306CDSN,PSORS1C1c.-229+2222A>C (n.-229+2222A>C)
c.502T>G (p.Phe168Val)
n.2120A>C
n.61+2222A>C
n.91A>C
n.119+2222A>C
n.58+2222A>C
n.53+2222A>C
6g.31117113A>GCA363316308CDSN,PSORS1C1c.-229+2222A>G (n.-229+2222A>G)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
n.2120A>G
n.61+2222A>G
n.91A>G
n.119+2222A>G
n.58+2222A>G
n.53+2222A>G
6g.31117113A>TCA363316310CDSN,PSORS1C1c.-229+2222A>T (n.-229+2222A>T)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.2120A>T
n.61+2222A>T
n.91A>T
n.119+2222A>T
n.58+2222A>T
n.53+2222A>T
6g.31117114G>ACA449787888CDSN,PSORS1C1c.-229+2223G>A (n.-229+2223G>A)
c.501C>T (p.Ser167=)
n.2121G>A
n.61+2223G>A
n.92G>A
n.119+2223G>A
n.58+2223G>A
n.53+2223G>A
6g.31117114G>CCA3708485CDSN,PSORS1C1c.-229+2223G>C (n.-229+2223G>C)
c.501C>G (p.Ser167Arg)
n.2121G>C
n.61+2223G>C
n.92G>C
n.119+2223G>C
n.58+2223G>C
n.53+2223G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117114G=CA1619012008CDSN,PSORS1C1c.-229+2223G= (n.-229+2223G=)
c.501C= (p.Ser167=)
n.2121G=
n.61+2223G=
n.92G=
n.119+2223G=
n.58+2223G=
n.53+2223G=
6g.31117114G>TCA363316314CDSN,PSORS1C1c.-229+2223G>T (n.-229+2223G>T)
c.501C>A (p.Ser167Arg)
n.2121G>T
n.61+2223G>T
n.92G>T
n.119+2223G>T
n.58+2223G>T
n.53+2223G>T
6g.31117124_31117126dupCA1087424892CDSN,PSORS1C1c.-229+2233_-229+2235dup (n.-229+2233_-229+2235dup)
c.499_501dup (p.Ser167_Phe168insSer)
n.2131_2133dup
n.61+2233_61+2235dup
n.102_104dup
n.119+2233_119+2235dup
n.58+2233_58+2235dup
n.53+2233_53+2235dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117124_31117126delCA2578563526CDSN,PSORS1C1c.-229+2233_-229+2235del (n.-229+2233_-229+2235del)
c.499_501del (p.Ser167del)
n.2131_2133del
n.61+2233_61+2235del
n.102_104del
n.119+2233_119+2235del
n.58+2233_58+2235del
n.53+2233_53+2235del
 gnomAD v4
6g.31117126_31117149dupCA3708484CDSN,PSORS1C1c.-229+2235_-229+2258dup (n.-229+2235_-229+2258dup)
c.478_501dup (p.Ser167_Phe168insSerPheGlnPheSerSerSerSer)
n.2133_2156dup
n.61+2235_61+2258dup
n.104_127dup
n.119+2235_119+2258dup
n.58+2235_58+2258dup
n.53+2235_53+2258dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31117115C>ACA363316320CDSN,PSORS1C1c.-229+2224C>A (n.-229+2224C>A)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
n.2122C>A
n.61+2224C>A
n.93C>A
n.119+2224C>A
n.58+2224C>A
n.53+2224C>A
6g.31117115C=CA1619012009CDSN,PSORS1C1c.-229+2224C= (n.-229+2224C=)
c.500G= (p.Ser167=)
n.2122C=
n.61+2224C=
n.93C=
n.119+2224C=
n.58+2224C=
n.53+2224C=
6g.31117115C>GCA363316316CDSN,PSORS1C1c.-229+2224C>G (n.-229+2224C>G)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
n.2122C>G
n.61+2224C>G
n.93C>G
n.119+2224C>G
n.58+2224C>G
n.53+2224C>G
 dbSNP
6g.31117115C>TCA363316318CDSN,PSORS1C1c.-229+2224C>T (n.-229+2224C>T)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
n.2122C>T
n.61+2224C>T
n.93C>T
n.119+2224C>T
n.58+2224C>T
n.53+2224C>T
6g.31117116T>ACA363316321CDSN,PSORS1C1c.-229+2225T>A (n.-229+2225T>A)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
n.2123T>A
n.61+2225T>A
n.94T>A
n.119+2225T>A
n.58+2225T>A
n.53+2225T>A
6g.31117116T>CCA363316323CDSN,PSORS1C1c.-229+2225T>C (n.-229+2225T>C)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
n.2123T>C
n.61+2225T>C
n.94T>C
n.119+2225T>C
n.58+2225T>C
n.53+2225T>C
6g.31117116T>GCA363316325CDSN,PSORS1C1c.-229+2225T>G (n.-229+2225T>G)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
n.2123T>G
n.61+2225T>G
n.94T>G
n.119+2225T>G
n.58+2225T>G
n.53+2225T>G
6g.31117117G>ACA449787896CDSN,PSORS1C1c.-229+2226G>A (n.-229+2226G>A)
c.498C>T (p.Ser166=)
n.2124G>A
n.61+2226G>A
n.95G>A
n.119+2226G>A
n.58+2226G>A
n.53+2226G>A
6g.31117117G>CCA363316326CDSN,PSORS1C1c.-229+2226G>C (n.-229+2226G>C)
c.498C>G (p.Ser166Arg)
n.2124G>C
n.61+2226G>C
n.95G>C
n.119+2226G>C
n.58+2226G>C
n.53+2226G>C
6g.31117117G>TCA363316328CDSN,PSORS1C1c.-229+2226G>T (n.-229+2226G>T)
c.498C>A (p.Ser166Arg)
n.2124G>T
n.61+2226G>T
n.95G>T
n.119+2226G>T
n.58+2226G>T
n.53+2226G>T
6g.31117118C>ACA363316329CDSN,PSORS1C1c.-229+2227C>A (n.-229+2227C>A)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
n.2125C>A
n.61+2227C>A
n.96C>A
n.119+2227C>A
n.58+2227C>A
n.53+2227C>A
6g.31117118C>GCA363316331CDSN,PSORS1C1c.-229+2227C>G (n.-229+2227C>G)
c.497G>C (p.Ser166Thr)
n.2125C>G
n.61+2227C>G
n.96C>G
n.119+2227C>G
n.58+2227C>G
n.53+2227C>G
6g.31117118C>TCA363316333CDSN,PSORS1C1c.-229+2227C>T (n.-229+2227C>T)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
n.2125C>T
n.61+2227C>T
n.96C>T
n.119+2227C>T
n.58+2227C>T
n.53+2227C>T
6g.31117119T>ACA363316334CDSN,PSORS1C1c.-229+2228T>A (n.-229+2228T>A)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
n.2126T>A
n.61+2228T>A
n.97T>A
n.119+2228T>A
n.58+2228T>A
n.53+2228T>A
6g.31117119T>CCA363316335CDSN,PSORS1C1c.-229+2228T>C (n.-229+2228T>C)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
n.2126T>C
n.61+2228T>C
n.97T>C
n.119+2228T>C
n.58+2228T>C
n.53+2228T>C
6g.31117119T>GCA363316336CDSN,PSORS1C1c.-229+2228T>G (n.-229+2228T>G)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
n.2126T>G
n.61+2228T>G
n.97T>G
n.119+2228T>G
n.58+2228T>G
n.53+2228T>G
6g.31117120G>ACA449787903CDSN,PSORS1C1c.-229+2229G>A (n.-229+2229G>A)
c.495C>T (p.Ser165=)
n.2127G>A
n.61+2229G>A
n.98G>A
n.119+2229G>A
n.58+2229G>A
n.53+2229G>A
6g.31117120G>CCA363316338CDSN,PSORS1C1c.-229+2229G>C (n.-229+2229G>C)
c.495C>G (p.Ser165Arg)
n.2127G>C
n.61+2229G>C
n.98G>C
n.119+2229G>C
n.58+2229G>C
n.53+2229G>C
6g.31117120G>TCA363316340CDSN,PSORS1C1c.-229+2229G>T (n.-229+2229G>T)
c.495C>A (p.Ser165Arg)
n.2127G>T
n.61+2229G>T
n.98G>T
n.119+2229G>T
n.58+2229G>T
n.53+2229G>T
6g.31117121C>ACA363316342CDSN,PSORS1C1c.-229+2230C>A (n.-229+2230C>A)
c.494G>T (p.Ser165Ile)
n.2128C>A
n.61+2230C>A
n.99C>A
n.119+2230C>A
n.58+2230C>A
n.53+2230C>A
6g.31117121C>GCA363316345CDSN,PSORS1C1c.-229+2230C>G (n.-229+2230C>G)
c.494G>C (p.Ser165Thr)
n.2128C>G
n.61+2230C>G
n.99C>G
n.119+2230C>G
n.58+2230C>G
n.53+2230C>G
6g.31117121C>TCA363316343CDSN,PSORS1C1c.-229+2230C>T (n.-229+2230C>T)
c.494G>A (p.Ser165Asn)
n.2128C>T
n.61+2230C>T
n.99C>T
n.119+2230C>T
n.58+2230C>T
n.53+2230C>T
6g.31117122T>ACA363316347CDSN,PSORS1C1c.-229+2231T>A (n.-229+2231T>A)
c.493A>T (p.Ser165Cys)
n.2129T>A
n.61+2231T>A
n.100T>A
n.119+2231T>A
n.58+2231T>A
n.53+2231T>A
6g.31117122T>CCA363316348CDSN,PSORS1C1c.-229+2231T>C (n.-229+2231T>C)
c.493A>G (p.Ser165Gly)
n.2129T>C
n.61+2231T>C
n.100T>C
n.119+2231T>C
n.58+2231T>C
n.53+2231T>C
6g.31117122T>GCA363316349CDSN,PSORS1C1c.-229+2231T>G (n.-229+2231T>G)
c.493A>C (p.Ser165Arg)
n.2129T>G
n.61+2231T>G
n.100T>G
n.119+2231T>G
n.58+2231T>G
n.53+2231T>G
6g.31117123G>ACA3708486CDSN,PSORS1C1c.-229+2232G>A (n.-229+2232G>A)
c.492C>T (p.Ser164=)
n.2130G>A
n.61+2232G>A
n.101G>A
n.119+2232G>A
n.58+2232G>A
n.53+2232G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117123G>CCA363316352CDSN,PSORS1C1c.-229+2232G>C (n.-229+2232G>C)
c.492C>G (p.Ser164Arg)
n.2130G>C
n.61+2232G>C
n.101G>C
n.119+2232G>C
n.58+2232G>C
n.53+2232G>C
6g.31117123G=CA1619012010CDSN,PSORS1C1c.-229+2232G= (n.-229+2232G=)
c.492C= (p.Ser164=)
n.2130G=
n.61+2232G=
n.101G=
n.119+2232G=
n.58+2232G=
n.53+2232G=
6g.31117123G>TCA363316354CDSN,PSORS1C1c.-229+2232G>T (n.-229+2232G>T)
c.492C>A (p.Ser164Arg)
n.2130G>T
n.61+2232G>T
n.101G>T
n.119+2232G>T
n.58+2232G>T
n.53+2232G>T
6g.31117124C>ACA363316359CDSN,PSORS1C1c.-229+2233C>A (n.-229+2233C>A)
c.491G>T (p.Ser164Ile)
n.2131C>A
n.61+2233C>A
n.102C>A
n.119+2233C>A
n.58+2233C>A
n.53+2233C>A
6g.31117124C>GCA363316355CDSN,PSORS1C1c.-229+2233C>G (n.-229+2233C>G)
c.491G>C (p.Ser164Thr)
n.2131C>G
n.61+2233C>G
n.102C>G
n.119+2233C>G
n.58+2233C>G
n.53+2233C>G
6g.31117124C>TCA363316357CDSN,PSORS1C1c.-229+2233C>T (n.-229+2233C>T)
c.491G>A (p.Ser164Asn)
n.2131C>T
n.61+2233C>T
n.102C>T
n.119+2233C>T
n.58+2233C>T
n.53+2233C>T
6g.31117125T>ACA363316361CDSN,PSORS1C1c.-229+2234T>A (n.-229+2234T>A)
c.490A>T (p.Ser164Cys)
n.2132T>A
n.61+2234T>A
n.103T>A
n.119+2234T>A
n.58+2234T>A
n.53+2234T>A
6g.31117125T>CCA363316362CDSN,PSORS1C1c.-229+2234T>C (n.-229+2234T>C)
c.490A>G (p.Ser164Gly)
n.2132T>C
n.61+2234T>C
n.103T>C
n.119+2234T>C
n.58+2234T>C
n.53+2234T>C
 gnomAD v4
6g.31117125T>GCA363316364CDSN,PSORS1C1c.-229+2234T>G (n.-229+2234T>G)
c.490A>C (p.Ser164Arg)
n.2132T>G
n.61+2234T>G
n.103T>G
n.119+2234T>G
n.58+2234T>G
n.53+2234T>G
6g.31117126G>ACA449787918CDSN,PSORS1C1c.-229+2235G>A (n.-229+2235G>A)
c.489C>T (p.Phe163=)
n.2133G>A
n.61+2235G>A
n.104G>A
n.119+2235G>A
n.58+2235G>A
n.53+2235G>A
 gnomAD v4
6g.31117126G>CCA363316366CDSN,PSORS1C1c.-229+2235G>C (n.-229+2235G>C)
c.489C>G (p.Phe163Leu)
n.2133G>C
n.61+2235G>C
n.104G>C
n.119+2235G>C
n.58+2235G>C
n.53+2235G>C
6g.31117126G>TCA363316367CDSN,PSORS1C1c.-229+2235G>T (n.-229+2235G>T)
c.489C>A (p.Phe163Leu)
n.2133G>T
n.61+2235G>T
n.104G>T
n.119+2235G>T
n.58+2235G>T
n.53+2235G>T
6g.31117127A>CCA363316370CDSN,PSORS1C1c.-229+2236A>C (n.-229+2236A>C)
c.488T>G (p.Phe163Cys)
n.2134A>C
n.61+2236A>C
n.105A>C
n.119+2236A>C
n.58+2236A>C
n.53+2236A>C
6g.31117127A>GCA363316372CDSN,PSORS1C1c.-229+2236A>G (n.-229+2236A>G)
c.488T>C (p.Phe163Ser)
n.2134A>G
n.61+2236A>G
n.105A>G
n.119+2236A>G
n.58+2236A>G
n.53+2236A>G
 COSMIC
6g.31117127A>TCA363316371CDSN,PSORS1C1c.-229+2236A>T (n.-229+2236A>T)
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
n.2134A>T
n.61+2236A>T
n.105A>T
n.119+2236A>T
n.58+2236A>T
n.53+2236A>T
6g.31117128A>CCA363316374CDSN,PSORS1C1c.-229+2237A>C (n.-229+2237A>C)
c.487T>G (p.Phe163Val)
n.2135A>C
n.61+2237A>C
n.106A>C
n.119+2237A>C
n.58+2237A>C
n.53+2237A>C
6g.31117128A>GCA363316376CDSN,PSORS1C1c.-229+2237A>G (n.-229+2237A>G)
c.487T>C (p.Phe163Leu)
n.2135A>G
n.61+2237A>G
n.106A>G
n.119+2237A>G
n.58+2237A>G
n.53+2237A>G
 gnomAD v4
6g.31117128A>TCA363316377CDSN,PSORS1C1c.-229+2237A>T (n.-229+2237A>T)
c.487T>A (p.Phe163Ile)
n.2135A>T
n.61+2237A>T
n.106A>T
n.119+2237A>T
n.58+2237A>T
n.53+2237A>T
6g.31117129C>ACA136804320CDSN,PSORS1C1c.-229+2238C>A (n.-229+2238C>A)
c.486G>T (p.Gln162His)
n.2136C>A
n.61+2238C>A
n.107C>A
n.119+2238C>A
n.58+2238C>A
n.53+2238C>A
 dbSNP
6g.31117129C=CA1619012011CDSN,PSORS1C1c.-229+2238C= (n.-229+2238C=)
c.486G= (p.Gln162=)
n.2136C=
n.61+2238C=
n.107C=
n.119+2238C=
n.58+2238C=
n.53+2238C=
6g.31117129C>GCA363316379CDSN,PSORS1C1c.-229+2238C>G (n.-229+2238C>G)
c.486G>C (p.Gln162His)
n.2136C>G
n.61+2238C>G
n.107C>G
n.119+2238C>G
n.58+2238C>G
n.53+2238C>G
 dbSNP
6g.31117129C>TCA449787924CDSN,PSORS1C1c.-229+2238C>T (n.-229+2238C>T)
c.486G>A (p.Gln162=)
n.2136C>T
n.61+2238C>T
n.107C>T
n.119+2238C>T
n.58+2238C>T
n.53+2238C>T
 dbSNP
6g.31117130T>ACA363316381CDSN,PSORS1C1c.-229+2239T>A (n.-229+2239T>A)
c.485A>T (p.Gln162Leu)
n.2137T>A
n.61+2239T>A
n.108T>A
n.119+2239T>A
n.58+2239T>A
n.53+2239T>A
6g.31117130T>CCA363316382CDSN,PSORS1C1c.-229+2239T>C (n.-229+2239T>C)
c.485A>G (p.Gln162Arg)
n.2137T>C
n.61+2239T>C
n.108T>C
n.119+2239T>C
n.58+2239T>C
n.53+2239T>C
 gnomAD v4
6g.31117130T>GCA363316384CDSN,PSORS1C1c.-229+2239T>G (n.-229+2239T>G)
c.485A>C (p.Gln162Pro)
n.2137T>G
n.61+2239T>G
n.108T>G
n.119+2239T>G
n.58+2239T>G
n.53+2239T>G
6g.31117131G>ACA363316385CDSN,PSORS1C1c.-229+2240G>A (n.-229+2240G>A)
c.484C>T (p.Gln162Ter)
n.2138G>A
n.61+2240G>A
n.109G>A
n.119+2240G>A
n.58+2240G>A
n.53+2240G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.31117131G>CCA363316387CDSN,PSORS1C1c.-229+2240G>C (n.-229+2240G>C)
c.484C>G (p.Gln162Glu)
n.2138G>C
n.61+2240G>C
n.109G>C
n.119+2240G>C
n.58+2240G>C
n.53+2240G>C
6g.31117131G>TCA363316389CDSN,PSORS1C1c.-229+2240G>T (n.-229+2240G>T)
c.484C>A (p.Gln162Lys)
n.2138G>T
n.61+2240G>T
n.109G>T
n.119+2240G>T
n.58+2240G>T
n.53+2240G>T
6g.31117132A>CCA363316392CDSN,PSORS1C1c.-229+2241A>C (n.-229+2241A>C)
c.483T>G (p.Phe161Leu)
n.2139A>C
n.61+2241A>C
n.110A>C
n.119+2241A>C
n.58+2241A>C
n.53+2241A>C
6g.31117132A>GCA449788040CDSN,PSORS1C1c.-229+2241A>G (n.-229+2241A>G)
c.483T>C (p.Phe161=)
n.2139A>G
n.61+2241A>G
n.110A>G
n.119+2241A>G
n.58+2241A>G
n.53+2241A>G
6g.31117132A>TCA363316390CDSN,PSORS1C1c.-229+2241A>T (n.-229+2241A>T)
c.483T>A (p.Phe161Leu)
n.2139A>T
n.61+2241A>T
n.110A>T
n.119+2241A>T
n.58+2241A>T
n.53+2241A>T
6g.31117133A>CCA363316394CDSN,PSORS1C1c.-229+2242A>C (n.-229+2242A>C)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
n.2140A>C
n.61+2242A>C
n.111A>C
n.119+2242A>C
n.58+2242A>C
n.53+2242A>C
6g.31117133A>GCA363316397CDSN,PSORS1C1c.-229+2242A>G (n.-229+2242A>G)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
n.2140A>G
n.61+2242A>G
n.111A>G
n.119+2242A>G
n.58+2242A>G
n.53+2242A>G
 gnomAD v4
6g.31117133A>TCA363316395CDSN,PSORS1C1c.-229+2242A>T (n.-229+2242A>T)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
n.2140A>T
n.61+2242A>T
n.111A>T
n.119+2242A>T
n.58+2242A>T
n.53+2242A>T
6g.31117134A=CA1619012012CDSN,PSORS1C1c.-229+2243A= (n.-229+2243A=)
c.481T= (p.Phe161=)
n.2141A=
n.61+2243A=
n.112A=
n.119+2243A=
n.58+2243A=
n.53+2243A=
6g.31117134A>CCA363316399CDSN,PSORS1C1c.-229+2243A>C (n.-229+2243A>C)
c.481T>G (p.Phe161Val)
n.2141A>C
n.61+2243A>C
n.112A>C
n.119+2243A>C
n.58+2243A>C
n.53+2243A>C
6g.31117134A>GCA363316400CDSN,PSORS1C1c.-229+2243A>G (n.-229+2243A>G)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
n.2141A>G
n.61+2243A>G
n.112A>G
n.119+2243A>G
n.58+2243A>G
n.53+2243A>G
 gnomAD v4
6g.31117134A>TCA363316401CDSN,PSORS1C1c.-229+2243A>T (n.-229+2243A>T)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
n.2141A>T
n.61+2243A>T
n.112A>T
n.119+2243A>T
n.58+2243A>T
n.53+2243A>T

Number of alleles fetched