Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.30987856_30987879delinsTGGATCACCCTACAGGAGCTACGACA2216825112HSD3B7c.783_806delinsTGGATCACCCTACAGGAGCTACGA (p.Asp261=)
c.*29_*52delinsTGGATCACCCTACAGGAGCTACGA (n.*29_*52delinsTGGATCACCCTACAGGAGCTACGA)
16g.30987861_30987883delCA8018115HSD3B7c.788_810del (p.Ser263PhefsTer?)
c.*34_*56del (n.*34_*56del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30987878G>ACA395642963HSD3B7c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.*51G>A (n.*51G>A)
 gnomAD v4
16g.30987878G>CCA395642964HSD3B7c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.*51G>C (n.*51G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30987878G=CA2216825179HSD3B7c.805G= (p.Glu269=)
c.*51G= (n.*51G=)
16g.30987878G>TCA395642966HSD3B7c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.*51G>T (n.*51G>T)
16g.30987878_30987884delCA2732098687HSD3B7c.805_811del (p.Glu269SerfsTer?)
c.*51_*57del (n.*51_*57del)
 dbSNP
16g.30987879A>CCA395642969HSD3B7c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.*52A>C (n.*52A>C)
16g.30987879A>GCA395642971HSD3B7c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.*52A>G (n.*52A>G)
16g.30987879A>TCA395642973HSD3B7c.806A>T (p.Glu269Val)
c.*52A>T (n.*52A>T)
16g.30987880G>ACA494920903HSD3B7c.807G>A (p.Glu269=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
16g.30987880G>CCA395642976HSD3B7c.807G>C (p.Glu269Asp)
c.*53G>C (n.*53G>C)
16g.30987880G>TCA395642980HSD3B7c.807G>T (p.Glu269Asp)
c.*53G>T (n.*53G>T)
16g.30987881G>ACA395642983HSD3B7c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.*54G>A (n.*54G>A)
 gnomAD v4
16g.30987881G>CCA395642985HSD3B7c.808G>C (p.Asp270His)
c.*54G>C (n.*54G>C)
16g.30987881G>TCA395642988HSD3B7c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.*54G>T (n.*54G>T)
16g.30987882A>CCA395643003HSD3B7c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.*55A>C (n.*55A>C)
16g.30987882A>GCA395643000HSD3B7c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.*55A>G (n.*55A>G)
16g.30987882A>TCA395642998HSD3B7c.809A>T (p.Asp270Val)
c.*55A>T (n.*55A>T)
16g.30987883T>ACA395643008HSD3B7c.810T>A (p.Asp270Glu)
c.*56T>A (n.*56T>A)
16g.30987883T>CCA494920905HSD3B7c.810T>C (p.Asp270=)
c.*56T>C (n.*56T>C)
 dbSNP
16g.30987883T>GCA395643006HSD3B7c.810T>G (p.Asp270Glu)
c.*56T>G (n.*56T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987883T=CA2216825182HSD3B7c.810T= (p.Asp270=)
c.*56T= (n.*56T=)
16g.30987884T>ACA395643012HSD3B7c.811T>A (p.Phe271Ile)
c.*57T>A (n.*57T>A)
16g.30987884T>CCA395643015HSD3B7c.811T>C (p.Phe271Leu)
c.*57T>C (n.*57T>C)
16g.30987884T>GCA395643018HSD3B7c.811T>G (p.Phe271Val)
c.*57T>G (n.*57T>G)
16g.30987885T>ACA395643021HSD3B7c.812T>A (p.Phe271Tyr)
c.*58T>A (n.*58T>A)
16g.30987885T>CCA395643023HSD3B7c.812T>C (p.Phe271Ser)
c.*58T>C (n.*58T>C)
16g.30987885T>GCA395643024HSD3B7c.812T>G (p.Phe271Cys)
c.*58T>G (n.*58T>G)
16g.30987886C>ACA395643027HSD3B7c.813C>A (p.Phe271Leu)
c.*59C>A (n.*59C>A)
16g.30987886C>GCA395643030HSD3B7c.813C>G (p.Phe271Leu)
c.*59C>G (n.*59C>G)
16g.30987886C>TCA494920907HSD3B7c.813C>T (p.Phe271=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
 gnomAD v4
16g.30987887A>CCA395643032HSD3B7c.814A>C (p.Asn272His)
c.*60A>C (n.*60A>C)
 gnomAD v4
16g.30987887A>GCA395643036HSD3B7c.814A>G (p.Asn272Asp)
c.*60A>G (n.*60A>G)
 gnomAD v4
16g.30987887A>TCA395643039HSD3B7c.814A>T (p.Asn272Tyr)
c.*60A>T (n.*60A>T)
16g.30987888A=CA2216825184HSD3B7c.815A= (p.Asn272=)
c.*61A= (n.*61A=)
16g.30987888A>CCA395643045HSD3B7c.815A>C (p.Asn272Thr)
c.*61A>C (n.*61A>C)
16g.30987888A>GCA395643048HSD3B7c.815A>G (p.Asn272Ser)
c.*61A>G (n.*61A>G)
 dbSNP
16g.30987888A>TCA395643043HSD3B7c.815A>T (p.Asn272Ile)
c.*61A>T (n.*61A>T)
16g.30987889C>ACA395643051HSD3B7c.816C>A (p.Asn272Lys)
c.*62C>A (n.*62C>A)
16g.30987889C>GCA395643054HSD3B7c.816C>G (p.Asn272Lys)
c.*62C>G (n.*62C>G)
16g.30987889C>TCA494920908HSD3B7c.816C>T (p.Asn272=)
c.*62C>T (n.*62C>T)
16g.30987890A>CCA395643058HSD3B7c.817A>C (p.Met273Leu)
c.*63A>C (n.*63A>C)
16g.30987890A>GCA395643061HSD3B7c.817A>G (p.Met273Val)
c.*63A>G (n.*63A>G)
16g.30987890A>TCA395643063HSD3B7c.817A>T (p.Met273Leu)
c.*63A>T (n.*63A>T)
16g.30987891T>ACA395643070HSD3B7c.818T>A (p.Met273Lys)
c.*64T>A (n.*64T>A)
16g.30987891T>CCA395643066HSD3B7c.818T>C (p.Met273Thr)
c.*64T>C (n.*64T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987891T>GCA395643068HSD3B7c.818T>G (p.Met273Arg)
c.*64T>G (n.*64T>G)
16g.30987891T=CA2216825188HSD3B7c.818T= (p.Met273=)
c.*64T= (n.*64T=)
16g.30987892G>ACA395643074HSD3B7c.819G>A (p.Met273Ile)
c.*65G>A (n.*65G>A)
16g.30987892G>CCA395643075HSD3B7c.819G>C (p.Met273Ile)
c.*65G>C (n.*65G>C)
16g.30987892G>TCA395643077HSD3B7c.819G>T (p.Met273Ile)
c.*65G>T (n.*65G>T)
16g.30987893G>ACA395643081HSD3B7c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.*66G>A (n.*66G>A)
16g.30987893G>CCA395643083HSD3B7c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.*66G>C (n.*66G>C)
16g.30987893G>TCA395643085HSD3B7c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.*66G>T (n.*66G>T)
16g.30987894A=CA2216825191HSD3B7c.821A= (p.Glu274=)
c.*67A= (n.*67A=)
16g.30987894A>CCA395643090HSD3B7c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.*67A>C (n.*67A>C)
16g.30987894A>GCA395643093HSD3B7c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.*67A>G (n.*67A>G)
 dbSNP
16g.30987894A>TCA395643089HSD3B7c.821A>T (p.Glu274Val)
c.*67A>T (n.*67A>T)
16g.30987895G>ACA494920915HSD3B7c.822G>A (p.Glu274=)
c.*68G>A (n.*68G>A)
 gnomAD v4
16g.30987895G>CCA395643095HSD3B7c.822G>C (p.Glu274Asp)
c.*68G>C (n.*68G>C)
16g.30987895G>TCA395643098HSD3B7c.822G>T (p.Glu274Asp)
c.*68G>T (n.*68G>T)
16g.30987896T>ACA395643101HSD3B7c.823T>A (p.Phe275Ile)
c.*69T>A (n.*69T>A)
16g.30987896T>CCA395643104HSD3B7c.823T>C (p.Phe275Leu)
c.*69T>C (n.*69T>C)
16g.30987896T>GCA395643107HSD3B7c.823T>G (p.Phe275Val)
c.*69T>G (n.*69T>G)
16g.30987897T>ACA395643110HSD3B7c.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.*70T>A (n.*70T>A)
16g.30987897T>CCA395643113HSD3B7c.824T>C (p.Phe275Ser)
c.*70T>C (n.*70T>C)
16g.30987897T>GCA395643114HSD3B7c.824T>G (p.Phe275Cys)
c.*70T>G (n.*70T>G)
16g.30987898C>ACA8018119HSD3B7c.825C>A (p.Phe275Leu)
c.*71C>A (n.*71C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30987898C=CA2216825195HSD3B7c.825C= (p.Phe275=)
c.*71C= (n.*71C=)
16g.30987898C>GCA395643122HSD3B7c.825C>G (p.Phe275Leu)
c.*71C>G (n.*71C>G)
16g.30987898C>TCA494920918HSD3B7c.825C>T (p.Phe275=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
 dbSNP COSMIC
16g.30987899delCA2632795845HSD3B7c.826del (p.Leu276TrpfsTer?)
c.*72del (n.*72del)
 gnomAD v4
16g.30987899C>ACA395643125HSD3B7c.826C>A (p.Leu276Met)
c.*72C>A (n.*72C>A)
16g.30987899C>GCA395643127HSD3B7c.826C>G (p.Leu276Val)
c.*72C>G (n.*72C>G)
16g.30987899C>TCA494920920HSD3B7c.826C>T (p.Leu276=)
c.*72C>T (n.*72C>T)
16g.30987900T>ACA395643137HSD3B7c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.*73T>A (n.*73T>A)
16g.30987900T>CCA395643134HSD3B7c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.*73T>C (n.*73T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987900T>GCA395643132HSD3B7c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.*73T>G (n.*73T>G)
16g.30987900T=CA2216825203HSD3B7c.827T= (p.Leu276=)
c.*73T= (n.*73T=)
16g.30987901G>ACA494920977HSD3B7c.828G>A (p.Leu276=)
c.*74G>A (n.*74G>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.30987901G>CCA494920978HSD3B7c.828G>C (p.Leu276=)
c.*74G>C (n.*74G>C)
16g.30987901G>TCA494920979HSD3B7c.828G>T (p.Leu276=)
c.*74G>T (n.*74G>T)
16g.30987902G>ACA395643140HSD3B7c.829G>A (p.Gly277Ser)
c.*75G>A (n.*75G>A)
 dbSNP
16g.30987902G>CCA395643141HSD3B7c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.*75G>C (n.*75G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30987902G=CA2216825211HSD3B7c.829G= (p.Gly277=)
c.*75G= (n.*75G=)
16g.30987902G>TCA8018120HSD3B7c.829G>T (p.Gly277Cys)
c.*75G>T (n.*75G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30987903G>ACA395643145HSD3B7c.830G>A (p.Gly277Asp)
c.*76G>A (n.*76G>A)
16g.30987903G>CCA395643148HSD3B7c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.*76G>C (n.*76G>C)
16g.30987903G>TCA395643151HSD3B7c.830G>T (p.Gly277Val)
c.*76G>T (n.*76G>T)
16g.30987904C>ACA494920980HSD3B7c.831C>A (p.Gly277=)
c.*77C>A (n.*77C>A)
16g.30987904C=CA2216825218HSD3B7c.831C= (p.Gly277=)
c.*77C= (n.*77C=)
16g.30987904C>GCA494920981HSD3B7c.831C>G (p.Gly277=)
c.*77C>G (n.*77C>G)
16g.30987904C>TCA280563073HSD3B7c.831C>T (p.Gly277=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.30987905C>ACA395643154HSD3B7c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.*78C>A (n.*78C>A)
16g.30987905C=CA2216825223HSD3B7c.832C= (p.Pro278=)
c.*78C= (n.*78C=)
16g.30987905C>GCA395643156HSD3B7c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.*78C>G (n.*78C>G)
16g.30987905C>TCA395643162HSD3B7c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.*78C>T (n.*78C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987906C>ACA395643163HSD3B7c.833C>A (p.Pro278His)
c.*79C>A (n.*79C>A)
 gnomAD v4
16g.30987906C>GCA395643164HSD3B7c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.*79C>G (n.*79C>G)
 gnomAD v4
16g.30987906C>TCA395643165HSD3B7c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.*79C>T (n.*79C>T)
16g.30987907C>ACA494920984HSD3B7c.834C>A (p.Pro278=)
c.*80C>A (n.*80C>A)
16g.30987907C>GCA494920983HSD3B7c.834C>G (p.Pro278=)
c.*80C>G (n.*80C>G)
16g.30987907C>TCA494920982HSD3B7c.834C>T (p.Pro278=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
 gnomAD v4
16g.30987908T>ACA395643168HSD3B7c.835T>A (p.Cys279Ser)
c.*81T>A (n.*81T>A)
16g.30987908T>CCA395643169HSD3B7c.835T>C (p.Cys279Arg)
c.*81T>C (n.*81T>C)
16g.30987908T>GCA395643166HSD3B7c.835T>G (p.Cys279Gly)
c.*81T>G (n.*81T>G)
16g.30987909G>ACA395643171HSD3B7c.836G>A (p.Cys279Tyr)
c.*82G>A (n.*82G>A)
16g.30987909G>CCA395643172HSD3B7c.836G>C (p.Cys279Ser)
c.*82G>C (n.*82G>C)
16g.30987909G>TCA395643175HSD3B7c.836G>T (p.Cys279Phe)
c.*82G>T (n.*82G>T)
16g.30987910C>ACA395643185HSD3B7c.837C>A (p.Cys279Ter)
c.*83C>A (n.*83C>A)
16g.30987910C=CA2216825234HSD3B7c.837C= (p.Cys279=)
c.*83C= (n.*83C=)
16g.30987910C>GCA395643188HSD3B7c.837C>G (p.Cys279Trp)
c.*83C>G (n.*83C>G)
16g.30987910C>TCA8018121HSD3B7c.837C>T (p.Cys279=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.30987911G>ACA8018122HSD3B7c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.*84G>A (n.*84G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.30987911G>CCA395643195HSD3B7c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.*84G>C (n.*84G>C)
 gnomAD v4
16g.30987911G=CA2216825253HSD3B7c.838G= (p.Gly280=)
c.*84G= (n.*84G=)
16g.30987911G>TCA395643198HSD3B7c.838G>T (p.Gly280Ter)
c.*84G>T (n.*84G>T)
 COSMIC
16g.30987912G>ACA395643202HSD3B7c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.*85G>A (n.*85G>A)
16g.30987912G>CCA395643205HSD3B7c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.*85G>C (n.*85G>C)
16g.30987912G>TCA395643208HSD3B7c.839G>T (p.Gly280Val)
c.*85G>T (n.*85G>T)
16g.30987913A=CA2216825259HSD3B7c.840A= (p.Gly280=)
c.*86A= (n.*86A=)
16g.30987913A>CCA494920985HSD3B7c.840A>C (p.Gly280=)
c.*86A>C (n.*86A>C)
16g.30987913A>GCA494920986HSD3B7c.840A>G (p.Gly280=)
c.*86A>G (n.*86A>G)
 gnomAD v4
16g.30987913A>TCA494920987HSD3B7c.840A>T (p.Gly280=)
c.*86A>T (n.*86A>T)
 dbSNP
16g.30987914C>ACA395643211HSD3B7c.841C>A (p.Leu281Met)
c.*87C>A (n.*87C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.30987914C=CA2216825271HSD3B7c.841C= (p.Leu281=)
c.*87C= (n.*87C=)
16g.30987914C>GCA280563100HSD3B7c.841C>G (p.Leu281Val)
c.*87C>G (n.*87C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987914C>TCA494920988HSD3B7c.841C>T (p.Leu281=)
c.*87C>T (n.*87C>T)
 gnomAD v4
16g.30987915T>ACA395643219HSD3B7c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.*88T>A (n.*88T>A)
16g.30987915T>CCA395643225HSD3B7c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.*88T>C (n.*88T>C)
16g.30987915T>GCA395643221HSD3B7c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.*88T>G (n.*88T>G)
16g.30987916G>ACA494920989HSD3B7c.843G>A (p.Leu281=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
16g.30987916G>CCA494920990HSD3B7c.843G>C (p.Leu281=)
c.*89G>C (n.*89G>C)
16g.30987916G=CA2216825280HSD3B7c.843G= (p.Leu281=)
c.*89G= (n.*89G=)
16g.30987916G>TCA494920991HSD3B7c.843G>T (p.Leu281=)
c.*89G>T (n.*89G>T)
 dbSNP
16g.30987917C>ACA8018123HSD3B7c.844C>A (p.Arg282=)
c.*90C>A (n.*90C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30987917C=CA2216825289HSD3B7c.844C= (p.Arg282=)
c.*90C= (n.*90C=)
16g.30987917C>GCA395643232HSD3B7c.844C>G (p.Arg282Gly)
c.*90C>G (n.*90C>G)
16g.30987917C>TCA8018124HSD3B7c.844C>T (p.Arg282Trp)
c.*90C>T (n.*90C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987918G>ACA8018125HSD3B7c.845G>A (p.Arg282Gln)
c.*91G>A (n.*91G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987918G>CCA395643237HSD3B7c.845G>C (p.Arg282Pro)
c.*91G>C (n.*91G>C)
16g.30987918G=CA2216825298HSD3B7c.845G= (p.Arg282=)
c.*91G= (n.*91G=)
16g.30987918G>TCA395643238HSD3B7c.845G>T (p.Arg282Leu)
c.*91G>T (n.*91G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30987919delCA2632795871HSD3B7c.846del (p.Leu283TrpfsTer?)
c.*92del (n.*92del)
 gnomAD v4
16g.30987919G>ACA494920992HSD3B7c.846G>A (p.Arg282=)
c.*92G>A (n.*92G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.30987919G>CCA494920993HSD3B7c.846G>C (p.Arg282=)
c.*92G>C (n.*92G>C)
16g.30987919G=CA2216825299HSD3B7c.846G= (p.Arg282=)
c.*92G= (n.*92G=)
16g.30987919G>TCA494920994HSD3B7c.846G>T (p.Arg282=)
c.*92G>T (n.*92G>T)
 gnomAD v4
16g.30987920C>ACA395643240HSD3B7c.847C>A (p.Leu283Met)
c.*93C>A (n.*93C>A)
16g.30987920C>GCA395643243HSD3B7c.847C>G (p.Leu283Val)
c.*93C>G (n.*93C>G)
16g.30987920C>TCA494920995HSD3B7c.847C>T (p.Leu283=)
c.*93C>T (n.*93C>T)
 gnomAD v4
16g.30987921T>ACA395643245HSD3B7c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.*94T>A (n.*94T>A)
16g.30987921T>CCA395643247HSD3B7c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.*94T>C (n.*94T>C)
16g.30987921T>GCA395643250HSD3B7c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.*94T>G (n.*94T>G)
16g.30987922G>ACA494920996HSD3B7c.849G>A (p.Leu283=)
c.*95G>A (n.*95G>A)
16g.30987922G>CCA494920997HSD3B7c.849G>C (p.Leu283=)
c.*95G>C (n.*95G>C)
16g.30987922G>TCA494920998HSD3B7c.849G>T (p.Leu283=)
c.*95G>T (n.*95G>T)
16g.30987923G>ACA395643257HSD3B7c.850G>A (p.Val284Met)
c.*96G>A (n.*96G>A)
 dbSNP gnomAD v2
16g.30987923G>CCA395643255HSD3B7c.850G>C (p.Val284Leu)
c.*96G>C (n.*96G>C)
16g.30987923G=CA2216825303HSD3B7c.850G= (p.Val284=)
c.*96G= (n.*96G=)
16g.30987923G>TCA395643252HSD3B7c.850G>T (p.Val284Leu)
c.*96G>T (n.*96G>T)
16g.30987924T>ACA395643260HSD3B7c.851T>A (p.Val284Glu)
c.*97T>A (n.*97T>A)
16g.30987924T>CCA395643262HSD3B7c.851T>C (p.Val284Ala)
c.*97T>C (n.*97T>C)
16g.30987924T>GCA8018126HSD3B7c.851T>G (p.Val284Gly)
c.*97T>G (n.*97T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987924T=CA2216825308HSD3B7c.851T= (p.Val284=)
c.*97T= (n.*97T=)
16g.30987924_30987925delinsTGCA2216825309HSD3B7c.851_852delinsTG (p.Val284=)
c.*97_*98delinsTG (n.*97_*98delinsTG)
16g.30987925G>ACA494920999HSD3B7c.852G>A (p.Val284=)
c.*98G>A (n.*98G>A)
 dbSNP
16g.30987925G>CCA494921001HSD3B7c.852G>C (p.Val284=)
c.*98G>C (n.*98G>C)
16g.30987925G=CA2216825316HSD3B7c.852G= (p.Val284=)
c.*98G= (n.*98G=)
16g.30987925G>TCA494921000HSD3B7c.852G>T (p.Val284=)
c.*98G>T (n.*98G>T)
16g.30987927delCA622171296HSD3B7c.854del (p.Gly285AlafsTer?)
c.*100del (n.*100del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987926G>ACA395643268HSD3B7c.853G>A (p.Gly285Ser)
c.*99G>A (n.*99G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.30987926G>CCA395643271HSD3B7c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.*99G>C (n.*99G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987926G=CA2216825337HSD3B7c.853G= (p.Gly285=)
c.*99G= (n.*99G=)
16g.30987926G>TCA395643278HSD3B7c.853G>T (p.Gly285Cys)
c.*99G>T (n.*99G>T)
16g.30987927G>ACA395643282HSD3B7c.854G>A (p.Gly285Asp)
c.*100G>A (n.*100G>A)
 gnomAD v4
16g.30987927G>CCA395643284HSD3B7c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.*100G>C (n.*100G>C)
16g.30987927G=CA2216825344HSD3B7c.854G= (p.Gly285=)
c.*100G= (n.*100G=)
16g.30987927G>TCA280563123HSD3B7c.854G>T (p.Gly285Val)
c.*100G>T (n.*100G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987928C>ACA494921002HSD3B7c.855C>A (p.Gly285=)
c.*101C>A (n.*101C>A)
 gnomAD v4
16g.30987928C=CA2216825351HSD3B7c.855C= (p.Gly285=)
c.*101C= (n.*101C=)
16g.30987928C>GCA8018127HSD3B7c.855C>G (p.Gly285=)
c.*101C>G (n.*101C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30987928C>TCA8018128HSD3B7c.855C>T (p.Gly285=)
c.*101C>T (n.*101C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987929G>ACA8018129HSD3B7c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.*102G>A (n.*102G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987929G>CCA395643296HSD3B7c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.*102G>C (n.*102G>C)
16g.30987929G=CA2216825359HSD3B7c.856G= (p.Ala286=)
c.*102G= (n.*102G=)
16g.30987929G>TCA395643299HSD3B7c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.*102G>T (n.*102G>T)
 gnomAD v4
16g.30987930C>ACA395643307HSD3B7c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.*103C>A (n.*103C>A)
 gnomAD v4
16g.30987930C>GCA395643305HSD3B7c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.*103C>G (n.*103C>G)
16g.30987930C>TCA395643303HSD3B7c.857C>T (p.Ala286Val)
c.*103C>T (n.*103C>T)
 gnomAD v4
16g.30987931C>ACA494921003HSD3B7c.858C>A (p.Ala286=)
c.*104C>A (n.*104C>A)
16g.30987931C=CA2216825366HSD3B7c.858C= (p.Ala286=)
c.*104C= (n.*104C=)
16g.30987931C>GCA280563139HSD3B7c.858C>G (p.Ala286=)
c.*104C>G (n.*104C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987931C>TCA494921004HSD3B7c.858C>T (p.Ala286=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
16g.30987932C>ACA395643310HSD3B7c.859C>A (p.Arg287Ser)
c.*105C>A (n.*105C>A)
16g.30987932C=CA2216825375HSD3B7c.859C= (p.Arg287=)
c.*105C= (n.*105C=)
16g.30987932C>GCA395643314HSD3B7c.859C>G (p.Arg287Gly)
c.*105C>G (n.*105C>G)
16g.30987932C>TCA8018130HSD3B7c.859C>T (p.Arg287Cys)
c.*105C>T (n.*105C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987933G>ACA8018131HSD3B7c.860G>A (p.Arg287His)
c.*106G>A (n.*106G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987933G>CCA395643324HSD3B7c.860G>C (p.Arg287Pro)
c.*106G>C (n.*106G>C)
 dbSNP gnomAD v2
16g.30987933G=CA2216825384HSD3B7c.860G= (p.Arg287=)
c.*106G= (n.*106G=)
16g.30987933G>TCA395643325HSD3B7c.860G>T (p.Arg287Leu)
c.*106G>T (n.*106G>T)
16g.30987934C>ACA494921005HSD3B7c.861C>A (p.Arg287=)
c.*107C>A (n.*107C>A)
16g.30987934C>GCA494921006HSD3B7c.861C>G (p.Arg287=)
c.*107C>G (n.*107C>G)
16g.30987934C>TCA494921007HSD3B7c.861C>T (p.Arg287=)
c.*107C>T (n.*107C>T)
16g.30987935C>ACA395643329HSD3B7c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.*108C>A (n.*108C>A)
16g.30987935C>GCA395643335HSD3B7c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.*108C>G (n.*108C>G)
16g.30987935C>TCA395643337HSD3B7c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.*108C>T (n.*108C>T)
16g.30987936C>ACA395643341HSD3B7c.863C>A (p.Pro288Gln)
c.*109C>A (n.*109C>A)
16g.30987936C>GCA395643343HSD3B7c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.*109C>G (n.*109C>G)
16g.30987936C>TCA395643344HSD3B7c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.*109C>T (n.*109C>T)
16g.30987937A>CCA494921008HSD3B7c.864A>C (p.Pro288=)
c.*110A>C (n.*110A>C)
16g.30987937A>GCA494921009HSD3B7c.864A>G (p.Pro288=)
c.*110A>G (n.*110A>G)
16g.30987937A>TCA494921010HSD3B7c.864A>T (p.Pro288=)
c.*110A>T (n.*110A>T)
16g.30987938T>ACA395643347HSD3B7c.865T>A (p.Leu289Met)
c.*111T>A (n.*111T>A)
16g.30987938T>CCA494921011HSD3B7c.865T>C (p.Leu289=)
c.*111T>C (n.*111T>C)
 dbSNP
16g.30987938T>GCA395643349HSD3B7c.865T>G (p.Leu289Val)
c.*111T>G (n.*111T>G)
16g.30987938T=CA2216825390HSD3B7c.865T= (p.Leu289=)
c.*111T= (n.*111T=)
16g.30987939T>ACA395643357HSD3B7c.866T>A (p.Leu289Ter)
c.*112T>A (n.*112T>A)
16g.30987939T>CCA395643358HSD3B7c.866T>C (p.Leu289Ser)
c.*112T>C (n.*112T>C)
16g.30987939T>GCA395643352HSD3B7c.866T>G (p.Leu289Trp)
c.*112T>G (n.*112T>G)
16g.30987940G>ACA494921012HSD3B7c.867G>A (p.Leu289=)
c.*113G>A (n.*113G>A)
16g.30987940G>CCA395643359HSD3B7c.867G>C (p.Leu289Phe)
c.*113G>C (n.*113G>C)
16g.30987940G>TCA395643361HSD3B7c.867G>T (p.Leu289Phe)
c.*113G>T (n.*113G>T)
 gnomAD v4
16g.30987941C>ACA395643362HSD3B7c.868C>A (p.Leu290Met)
c.*114C>A (n.*114C>A)
16g.30987941C>GCA395643363HSD3B7c.868C>G (p.Leu290Val)
c.*114C>G (n.*114C>G)
16g.30987941C>TCA494921013HSD3B7c.868C>T (p.Leu290=)
c.*114C>T (n.*114C>T)
16g.30987942T>ACA395643365HSD3B7c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.*115T>A (n.*115T>A)
16g.30987942T>CCA395643367HSD3B7c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.*115T>C (n.*115T>C)
16g.30987942T>GCA395643369HSD3B7c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.*115T>G (n.*115T>G)
16g.30987943G>ACA8018132HSD3B7c.870G>A (p.Leu290=)
c.*116G>A (n.*116G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987943G>CCA494921014HSD3B7c.870G>C (p.Leu290=)
c.*116G>C (n.*116G>C)
 dbSNP
16g.30987943G=CA2216825395HSD3B7c.870G= (p.Leu290=)
c.*116G= (n.*116G=)
16g.30987943G>TCA494921015HSD3B7c.870G>T (p.Leu290=)
c.*116G>T (n.*116G>T)
 dbSNP
16g.30987944C>ACA395643374HSD3B7c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.*117C>A (n.*117C>A)
16g.30987944C=CA2216825400HSD3B7c.871C= (p.Pro291=)
c.*117C= (n.*117C=)
16g.30987944C>GCA395643377HSD3B7c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.*117C>G (n.*117C>G)
 gnomAD v4
16g.30987944C>TCA395643380HSD3B7c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.*117C>T (n.*117C>T)
 dbSNP
16g.30987945C>ACA395643384HSD3B7c.872C>A (p.Pro291His)
c.*118C>A (n.*118C>A)
16g.30987945C=CA2216825408HSD3B7c.872C= (p.Pro291=)
c.*118C= (n.*118C=)
16g.30987945C>GCA395643388HSD3B7c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.*118C>G (n.*118C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.30987945C>TCA395643389HSD3B7c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.*118C>T (n.*118C>T)
16g.30987946C>ACA494921016HSD3B7c.873C>A (p.Pro291=)
c.*119C>A (n.*119C>A)
16g.30987946C=CA2216825410HSD3B7c.873C= (p.Pro291=)
c.*119C= (n.*119C=)
16g.30987946C>GCA494921017HSD3B7c.873C>G (p.Pro291=)
c.*119C>G (n.*119C>G)
16g.30987946C>TCA494921018HSD3B7c.873C>T (p.Pro291=)
c.*119C>T (n.*119C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987950_30988018delCA2632795900HSD3B7c.877_945del (p.Trp293_Tyr315del)
c.*123_*191del (n.*123_*191del)
 gnomAD v4
16g.30987947T>ACA395643392HSD3B7c.874T>A (p.Tyr292Asn)
c.*120T>A (n.*120T>A)
16g.30987947T>CCA395643396HSD3B7c.874T>C (p.Tyr292His)
c.*120T>C (n.*120T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30987947T>GCA395643395HSD3B7c.874T>G (p.Tyr292Asp)
c.*120T>G (n.*120T>G)
16g.30987947T=CA2216825414HSD3B7c.874T= (p.Tyr292=)
c.*120T= (n.*120T=)
16g.30987948A=CA2216825418HSD3B7c.875A= (p.Tyr292=)
c.*121A= (n.*121A=)
16g.30987948A>CCA395643399HSD3B7c.875A>C (p.Tyr292Ser)
c.*121A>C (n.*121A>C)
16g.30987948A>GCA395643401HSD3B7c.875A>G (p.Tyr292Cys)
c.*121A>G (n.*121A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987948A>TCA395643403HSD3B7c.875A>T (p.Tyr292Phe)
c.*121A>T (n.*121A>T)
16g.30987949C>ACA395643404HSD3B7c.876C>A (p.Tyr292Ter)
c.*122C>A (n.*122C>A)
 gnomAD v4
16g.30987949C>GCA395643407HSD3B7c.876C>G (p.Tyr292Ter)
c.*122C>G (n.*122C>G)
16g.30987949C>TCA494921019HSD3B7c.876C>T (p.Tyr292=)
c.*122C>T (n.*122C>T)
16g.30987957_30987972delCA2632795901HSD3B7c.884_899del (p.Leu295ProfsTer20)
c.*130_*145del (n.*130_*145del)
 gnomAD v4
16g.30987950T>ACA280563167HSD3B7c.877T>A (p.Trp293Arg)
c.*123T>A (n.*123T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.30987950T>CCA395643414HSD3B7c.877T>C (p.Trp293Arg)
c.*123T>C (n.*123T>C)
16g.30987950T>GCA395643416HSD3B7c.877T>G (p.Trp293Gly)
c.*123T>G (n.*123T>G)
16g.30987950T=CA2216825423HSD3B7c.877T= (p.Trp293=)
c.*123T= (n.*123T=)
16g.30987951G>ACA395643418HSD3B7c.878G>A (p.Trp293Ter)
c.*124G>A (n.*124G>A)
 gnomAD v4
16g.30987951G>CCA395643420HSD3B7c.878G>C (p.Trp293Ser)
c.*124G>C (n.*124G>C)
16g.30987951G>TCA395643422HSD3B7c.878G>T (p.Trp293Leu)
c.*124G>T (n.*124G>T)
16g.30987952G>ACA395643426HSD3B7c.879G>A (p.Trp293Ter)
c.*125G>A (n.*125G>A)
16g.30987952G>CCA395643431HSD3B7c.879G>C (p.Trp293Cys)
c.*125G>C (n.*125G>C)
16g.30987952G>TCA395643429HSD3B7c.879G>T (p.Trp293Cys)
c.*125G>T (n.*125G>T)
16g.30987953C>ACA395643433HSD3B7c.880C>A (p.Leu294Met)
c.*126C>A (n.*126C>A)
16g.30987953C>GCA395643437HSD3B7c.880C>G (p.Leu294Val)
c.*126C>G (n.*126C>G)
16g.30987953C>TCA494921020HSD3B7c.880C>T (p.Leu294=)
c.*126C>T (n.*126C>T)
16g.30987954T>ACA395643439HSD3B7c.881T>A (p.Leu294Gln)
c.*127T>A (n.*127T>A)
16g.30987954T>CCA395643442HSD3B7c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.*127T>C (n.*127T>C)
 COSMIC
16g.30987954T>GCA395643444HSD3B7c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.*127T>G (n.*127T>G)
16g.30987955G>ACA494921021HSD3B7c.882G>A (p.Leu294=)
c.*128G>A (n.*128G>A)
16g.30987955G>CCA494921022HSD3B7c.882G>C (p.Leu294=)
c.*128G>C (n.*128G>C)
16g.30987955G=CA2216825428HSD3B7c.882G= (p.Leu294=)
c.*128G= (n.*128G=)
16g.30987955G>TCA494921023HSD3B7c.882G>T (p.Leu294=)
c.*128G>T (n.*128G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987956C>ACA395643446HSD3B7c.883C>A (p.Leu295Met)
c.*129C>A (n.*129C>A)
16g.30987956C=CA2216825433HSD3B7c.883C= (p.Leu295=)
c.*129C= (n.*129C=)
16g.30987956C>GCA8018133HSD3B7c.883C>G (p.Leu295Val)
c.*129C>G (n.*129C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.30987956C>TCA494921024HSD3B7c.883C>T (p.Leu295=)
c.*129C>T (n.*129C>T)
16g.30987957T>ACA395643451HSD3B7c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.*130T>A (n.*130T>A)
16g.30987957T>CCA395643454HSD3B7c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.*130T>C (n.*130T>C)
16g.30987957T>GCA395643457HSD3B7c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.*130T>G (n.*130T>G)
16g.30987957T=CA2216825444HSD3B7c.884T= (p.Leu295=)
c.*130T= (n.*130T=)
16g.30987958G>ACA494921025HSD3B7c.885G>A (p.Leu295=)
c.*131G>A (n.*131G>A)
 dbSNP
16g.30987958G>CCA8018134HSD3B7c.885G>C (p.Leu295=)
c.*131G>C (n.*131G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987958G=CA2216825449HSD3B7c.885G= (p.Leu295=)
c.*131G= (n.*131G=)
16g.30987958G>TCA494921026HSD3B7c.885G>T (p.Leu295=)
c.*131G>T (n.*131G>T)
16g.30987958_30987973dupCA976327528HSD3B7c.885_900dup (p.Leu301GlyfsTer?)
c.*131_*146dup (n.*131_*146dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987959G>ACA395643463HSD3B7c.886G>A (p.Val296Met)
c.*132G>A (n.*132G>A)
16g.30987959G>CCA395643466HSD3B7c.886G>C (p.Val296Leu)
c.*132G>C (n.*132G>C)
16g.30987959G=CA2216825453HSD3B7c.886G= (p.Val296=)
c.*132G= (n.*132G=)
16g.30987959G>TCA395643468HSD3B7c.886G>T (p.Val296Leu)
c.*132G>T (n.*132G>T)
 dbSNP
16g.30987960T>ACA395643475HSD3B7c.887T>A (p.Val296Glu)
c.*133T>A (n.*133T>A)
 gnomAD v4
16g.30987960T>CCA395643471HSD3B7c.887T>C (p.Val296Ala)
c.*133T>C (n.*133T>C)
16g.30987960T>GCA395643472HSD3B7c.887T>G (p.Val296Gly)
c.*133T>G (n.*133T>G)
 dbSNP
16g.30987960T=CA2216825464HSD3B7c.887T= (p.Val296=)
c.*133T= (n.*133T=)
16g.30987961G>ACA8018135HSD3B7c.888G>A (p.Val296=)
c.*134G>A (n.*134G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30987961G>CCA494921027HSD3B7c.888G>C (p.Val296=)
c.*134G>C (n.*134G>C)
16g.30987961G=CA2216825485HSD3B7c.888G= (p.Val296=)
c.*134G= (n.*134G=)
16g.30987961G>TCA8018136HSD3B7c.888G>T (p.Val296=)
c.*134G>T (n.*134G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987961_30987962delinsGTCA2216825489HSD3B7c.888_889delinsGT (p.Val296=)
c.*134_*135delinsGT (n.*134_*135delinsGT)
16g.30987962T>ACA395643483HSD3B7c.889T>A (p.Phe297Ile)
c.*135T>A (n.*135T>A)
16g.30987962T>CCA395643486HSD3B7c.889T>C (p.Phe297Leu)
c.*135T>C (n.*135T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.30987962T>GCA395643489HSD3B7c.889T>G (p.Phe297Val)
c.*135T>G (n.*135T>G)
16g.30987962T=CA2216825502HSD3B7c.889T= (p.Phe297=)
c.*135T= (n.*135T=)
16g.30987963delCA10605605HSD3B7c.890del (p.Phe297SerfsTer23)
c.*136del (n.*136del)
 ClinVar dbSNP
16g.30987963T>ACA395643495HSD3B7c.890T>A (p.Phe297Tyr)
c.*136T>A (n.*136T>A)
16g.30987963T>CCA395643498HSD3B7c.890T>C (p.Phe297Ser)
c.*136T>C (n.*136T>C)
16g.30987963T>GCA395643503HSD3B7c.890T>G (p.Phe297Cys)
c.*136T>G (n.*136T>G)
16g.30987964C>ACA395643504HSD3B7c.891C>A (p.Phe297Leu)
c.*137C>A (n.*137C>A)
16g.30987964C=CA2216825514HSD3B7c.891C= (p.Phe297=)
c.*137C= (n.*137C=)
16g.30987964C>GCA395643506HSD3B7c.891C>G (p.Phe297Leu)
c.*137C>G (n.*137C>G)
 dbSNP
16g.30987964C>TCA494921028HSD3B7c.891C>T (p.Phe297=)
c.*137C>T (n.*137C>T)
16g.30987965C>ACA395643512HSD3B7c.892C>A (p.Leu298Met)
c.*138C>A (n.*138C>A)
16g.30987965C>GCA395643509HSD3B7c.892C>G (p.Leu298Val)
c.*138C>G (n.*138C>G)
16g.30987965C>TCA494921029HSD3B7c.892C>T (p.Leu298=)
c.*138C>T (n.*138C>T)
16g.30987966T>ACA395643516HSD3B7c.893T>A (p.Leu298Gln)
c.*139T>A (n.*139T>A)
16g.30987966T>CCA395643519HSD3B7c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.*139T>C (n.*139T>C)
16g.30987966T>GCA395643522HSD3B7c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.*139T>G (n.*139T>G)
16g.30987967G>ACA494921030HSD3B7c.894G>A (p.Leu298=)
c.*140G>A (n.*140G>A)
16g.30987967G>CCA494921032HSD3B7c.894G>C (p.Leu298=)
c.*140G>C (n.*140G>C)
16g.30987967G>TCA494921031HSD3B7c.894G>T (p.Leu298=)
c.*140G>T (n.*140G>T)
16g.30987968G>ACA395643527HSD3B7c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.*141G>A (n.*141G>A)
16g.30987968G>CCA395643529HSD3B7c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.*141G>C (n.*141G>C)
16g.30987968G>TCA395643531HSD3B7c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.*141G>T (n.*141G>T)
16g.30987969C>ACA395643534HSD3B7c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.*142C>A (n.*142C>A)
16g.30987969C>GCA395643537HSD3B7c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.*142C>G (n.*142C>G)
16g.30987969C>TCA395643539HSD3B7c.896C>T (p.Ala299Val)
c.*142C>T (n.*142C>T)
16g.30987970T>ACA494921033HSD3B7c.897T>A (p.Ala299=)
c.*143T>A (n.*143T>A)
16g.30987970T>CCA494921034HSD3B7c.897T>C (p.Ala299=)
c.*143T>C (n.*143T>C)
16g.30987970T>GCA494921035HSD3B7c.897T>G (p.Ala299=)
c.*143T>G (n.*143T>G)
16g.30987971G>ACA395643542HSD3B7c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.*144G>A (n.*144G>A)
 dbSNP
16g.30987971G>CCA395643545HSD3B7c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.*144G>C (n.*144G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30987971G=CA2216825515HSD3B7c.898G= (p.Ala300=)
c.*144G= (n.*144G=)
16g.30987971G>TCA395643546HSD3B7c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.*144G>T (n.*144G>T)
 gnomAD v4
16g.30987972C>ACA395643551HSD3B7c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.*145C>A (n.*145C>A)
16g.30987972C=CA2216825520HSD3B7c.899C= (p.Ala300=)
c.*145C= (n.*145C=)
16g.30987972C>GCA395643553HSD3B7c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.*145C>G (n.*145C>G)
16g.30987972C>TCA395643549HSD3B7c.899C>T (p.Ala300Val)
c.*145C>T (n.*145C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30987973C>ACA494921036HSD3B7c.900C>A (p.Ala300=)
c.*146C>A (n.*146C>A)
16g.30987973C>GCA494921037HSD3B7c.900C>G (p.Ala300=)
c.*146C>G (n.*146C>G)
16g.30987973C>TCA494921038HSD3B7c.900C>T (p.Ala300=)
c.*146C>T (n.*146C>T)
16g.30987974C>ACA395643557HSD3B7c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.*147C>A (n.*147C>A)
16g.30987974C>GCA395643559HSD3B7c.901C>G (p.Leu301Val)
c.*147C>G (n.*147C>G)
16g.30987974C>TCA395643562HSD3B7c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.*147C>T (n.*147C>T)
 gnomAD v4
16g.30987975T>ACA395643567HSD3B7c.902T>A (p.Leu301His)
c.*148T>A (n.*148T>A)
16g.30987975T>CCA395643570HSD3B7c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.*148T>C (n.*148T>C)
 gnomAD v4
16g.30987975T>GCA395643573HSD3B7c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.*148T>G (n.*148T>G)
16g.30987976C>ACA494921040HSD3B7c.903C>A (p.Leu301=)
c.*149C>A (n.*149C>A)
16g.30987976C>GCA494921041HSD3B7c.903C>G (p.Leu301=)
c.*149C>G (n.*149C>G)
16g.30987976C>TCA494921039HSD3B7c.903C>T (p.Leu301=)
c.*149C>T (n.*149C>T)
16g.30987977A>CCA395643576HSD3B7c.904A>C (p.Asn302His)
c.*150A>C (n.*150A>C)
16g.30987977A>GCA395643583HSD3B7c.904A>G (p.Asn302Asp)
c.*150A>G (n.*150A>G)
16g.30987977A>TCA395643579HSD3B7c.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.*150A>T (n.*150A>T)
16g.30987978delCA2695223284HSD3B7c.905del (p.Asn302MetfsTer18)
c.*151del (n.*151del)
16g.30987978A=CA2216825526HSD3B7c.905A= (p.Asn302=)
c.*151A= (n.*151A=)
16g.30987978A>CCA395643586HSD3B7c.905A>C (p.Asn302Thr)
c.*151A>C (n.*151A>C)
16g.30987978A>GCA8018137HSD3B7c.905A>G (p.Asn302Ser)
c.*151A>G (n.*151A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30987978A>TCA395643590HSD3B7c.905A>T (p.Asn302Ile)
c.*151A>T (n.*151A>T)

Number of alleles fetched