Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.30986490G>ACA395640068HSD3B7c.390G>A (p.Met130Ile)
c.513G>A (p.Met171Ile)
16g.30986490G>CCA395640070HSD3B7c.390G>C (p.Met130Ile)
c.513G>C (p.Met171Ile)
 dbSNP gnomAD v4
16g.30986490G=CA2216821935HSD3B7c.390G= (p.Met130=)
c.513G= (p.Met171=)
16g.30986490G>TCA395640072HSD3B7c.390G>T (p.Met130Ile)
c.513G>T (p.Met171Ile)
16g.30986491G>ACA395640075HSD3B7c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
 gnomAD v4
16g.30986491G>CCA395640079HSD3B7c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
16g.30986491G>TCA395640077HSD3B7c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
16g.30986492A>CCA395640279HSD3B7c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
16g.30986492A>GCA395640280HSD3B7c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
16g.30986492A>TCA395640281HSD3B7c.392A>T (p.Glu131Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
16g.30986493A>CCA395640282HSD3B7c.393A>C (p.Glu131Asp)
c.516A>C (p.Glu172Asp)
16g.30986493A>GCA494920594HSD3B7c.393A>G (p.Glu131=)
c.516A>G (p.Glu172=)
16g.30986493A>TCA395640283HSD3B7c.393A>T (p.Glu131Asp)
c.516A>T (p.Glu172Asp)
16g.30986494G>ACA395640284HSD3B7c.394G>A (p.Val132Ile)
c.517G>A (p.Val173Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986494G>CCA395640285HSD3B7c.394G>C (p.Val132Leu)
c.517G>C (p.Val173Leu)
16g.30986494G=CA2216821940HSD3B7c.394G= (p.Val132=)
c.517G= (p.Val173=)
16g.30986494G>TCA395640286HSD3B7c.394G>T (p.Val132Phe)
c.517G>T (p.Val173Phe)
16g.30986495T>ACA395640287HSD3B7c.395T>A (p.Val132Asp)
c.518T>A (p.Val173Asp)
16g.30986495T>CCA395640288HSD3B7c.395T>C (p.Val132Ala)
c.518T>C (p.Val173Ala)
16g.30986495T>GCA395640289HSD3B7c.395T>G (p.Val132Gly)
c.518T>G (p.Val173Gly)
16g.30986496T>ACA494920600HSD3B7c.396T>A (p.Val132=)
c.519T>A (p.Val173=)
16g.30986496T>CCA494920601HSD3B7c.396T>C (p.Val132=)
c.519T>C (p.Val173=)
16g.30986496T>GCA494920603HSD3B7c.396T>G (p.Val132=)
c.519T>G (p.Val173=)
16g.30986497G>ACA395640290HSD3B7c.397G>A (p.Val133Met)
c.520G>A (p.Val174Met)
 ClinVar gnomAD v4
16g.30986497G>CCA395640291HSD3B7c.397G>C (p.Val133Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
16g.30986497G=CA2216821945HSD3B7c.397G= (p.Val133=)
c.520G= (p.Val174=)
16g.30986497G>TCA8017982HSD3B7c.397G>T (p.Val133Leu)
c.520G>T (p.Val174Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986498T>ACA395640292HSD3B7c.398T>A (p.Val133Glu)
c.521T>A (p.Val174Glu)
16g.30986498T>CCA395640294HSD3B7c.398T>C (p.Val133Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
16g.30986498T>GCA395640293HSD3B7c.398T>G (p.Val133Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
16g.30986499G>ACA494920608HSD3B7c.399G>A (p.Val133=)
c.522G>A (p.Val174=)
16g.30986499G>CCA494920609HSD3B7c.399G>C (p.Val133=)
c.522G>C (p.Val174=)
16g.30986499G>TCA494920610HSD3B7c.399G>T (p.Val133=)
c.522G>T (p.Val174=)
16g.30986502dupCA2695223277HSD3B7c.402dup (p.Pro135AlafsTer2)
c.525dup (p.Pro176AlafsTer2)
16g.30986500G>ACA280561913HSD3B7c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.523G>A (p.Gly175Arg)
 dbSNP gnomAD v4
16g.30986500G>CCA395640295HSD3B7c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
16g.30986500G=CA2216821953HSD3B7c.400G= (p.Gly134=)
c.523G= (p.Gly175=)
16g.30986500G>TCA395640296HSD3B7c.400G>T (p.Gly134Trp)
c.523G>T (p.Gly175Trp)
16g.30986501G>ACA395640297HSD3B7c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.524G>A (p.Gly175Glu)
16g.30986501G>CCA395640298HSD3B7c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
16g.30986501G>TCA395640299HSD3B7c.401G>T (p.Gly134Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
16g.30986502G>ACA494920612HSD3B7c.402G>A (p.Gly134=)
c.525G>A (p.Gly175=)
16g.30986502G>CCA494920613HSD3B7c.402G>C (p.Gly134=)
c.525G>C (p.Gly175=)
16g.30986502G>TCA494920614HSD3B7c.402G>T (p.Gly134=)
c.525G>T (p.Gly175=)
16g.30986503C>ACA395640300HSD3B7c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
16g.30986503C>GCA395640301HSD3B7c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
16g.30986503C>TCA395640302HSD3B7c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
16g.30986504C>ACA395640303HSD3B7c.404C>A (p.Pro135His)
c.527C>A (p.Pro176His)
16g.30986504C>GCA395640304HSD3B7c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
16g.30986504C>TCA395640305HSD3B7c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
16g.30986505T>ACA494920618HSD3B7c.405T>A (p.Pro135=)
c.528T>A (p.Pro176=)
16g.30986505T>CCA494920620HSD3B7c.405T>C (p.Pro135=)
c.528T>C (p.Pro176=)
16g.30986505T>GCA494920619HSD3B7c.405T>G (p.Pro135=)
c.528T>G (p.Pro176=)
16g.30986506A>CCA395640308HSD3B7c.406A>C (p.Asn136His)
c.529A>C (p.Asn177His)
16g.30986506A>GCA395640306HSD3B7c.406A>G (p.Asn136Asp)
c.529A>G (p.Asn177Asp)
16g.30986506A>TCA395640307HSD3B7c.406A>T (p.Asn136Tyr)
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
16g.30986507A=CA2216821958HSD3B7c.407A= (p.Asn136=)
c.530A= (p.Asn177=)
16g.30986507A>CCA395640309HSD3B7c.407A>C (p.Asn136Thr)
c.530A>C (p.Asn177Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986507A>GCA395640310HSD3B7c.407A>G (p.Asn136Ser)
c.530A>G (p.Asn177Ser)
16g.30986507A>TCA395640311HSD3B7c.407A>T (p.Asn136Ile)
c.530A>T (p.Asn177Ile)
16g.30986508C>ACA395640312HSD3B7c.408C>A (p.Asn136Lys)
c.531C>A (p.Asn177Lys)
16g.30986508C=CA2216821963HSD3B7c.408C= (p.Asn136=)
c.531C= (p.Asn177=)
16g.30986508C>GCA395640313HSD3B7c.408C>G (p.Asn136Lys)
c.531C>G (p.Asn177Lys)
16g.30986508C>TCA494920625HSD3B7c.408C>T (p.Asn136=)
c.531C>T (p.Asn177=)
 dbSNP
16g.30986509A>CCA395640314HSD3B7c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.532A>C (p.Thr178Pro)
16g.30986509A>GCA395640315HSD3B7c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
16g.30986509A>TCA395640316HSD3B7c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
16g.30986510C>ACA395640317HSD3B7c.410C>A (p.Thr137Asn)
c.533C>A (p.Thr178Asn)
16g.30986510C=CA2216821968HSD3B7c.410C= (p.Thr137=)
c.533C= (p.Thr178=)
16g.30986510C>GCA395640318HSD3B7c.410C>G (p.Thr137Ser)
c.533C>G (p.Thr178Ser)
16g.30986510C>TCA8017983HSD3B7c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.533C>T (p.Thr178Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986511C>ACA494920627HSD3B7c.411C>A (p.Thr137=)
c.534C>A (p.Thr178=)
 gnomAD v4
16g.30986511C=CA2216821974HSD3B7c.411C= (p.Thr137=)
c.534C= (p.Thr178=)
16g.30986511C>GCA494920628HSD3B7c.411C>G (p.Thr137=)
c.534C>G (p.Thr178=)
 gnomAD v4
16g.30986511C>TCA494920629HSD3B7c.411C>T (p.Thr137=)
c.534C>T (p.Thr178=)
16g.30986512A>CCA395640321HSD3B7c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
16g.30986512A>GCA395640320HSD3B7c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
16g.30986512A>TCA395640319HSD3B7c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
16g.30986512_30986513insCCTTCTACA719897694HSD3B7c.412_413insCCTTCTA (p.Lys138ThrfsTer3)
c.535_536insCCTTCTA (p.Lys179ThrfsTer3)
 dbSNP
16g.30986514delCA2575973590HSD3B7c.414del (p.Gly139ValfsTer?)
c.537del (p.Gly180ValfsTer?)
16g.30986513A=CA2216821981HSD3B7c.413A= (p.Lys138=)
c.536A= (p.Lys179=)
16g.30986513A>CCA395640322HSD3B7c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
 dbSNP
16g.30986513A>GCA395640323HSD3B7c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
16g.30986513A>TCA395640325HSD3B7c.413A>T (p.Lys138Ile)
c.536A>T (p.Lys179Ile)
16g.30986514A>CCA395640327HSD3B7c.414A>C (p.Lys138Asn)
c.537A>C (p.Lys179Asn)
16g.30986514A>GCA494920633HSD3B7c.414A>G (p.Lys138=)
c.537A>G (p.Lys179=)
16g.30986514A>TCA395640328HSD3B7c.414A>T (p.Lys138Asn)
c.537A>T (p.Lys179Asn)
16g.30986515G>ACA8017984HSD3B7c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.538G>A (p.Gly180Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986515G>CCA395640330HSD3B7c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
16g.30986515G=CA2216821985HSD3B7c.415G= (p.Gly139=)
c.538G= (p.Gly180=)
16g.30986515G>TCA395640332HSD3B7c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.538G>T (p.Gly180Cys)
16g.30986516G>ACA395640334HSD3B7c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.539G>A (p.Gly180Asp)
16g.30986516G>CCA395640335HSD3B7c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
16g.30986516G>TCA395640336HSD3B7c.416G>T (p.Gly139Val)
c.539G>T (p.Gly180Val)
16g.30986517T>ACA494920637HSD3B7c.417T>A (p.Gly139=)
c.540T>A (p.Gly180=)
16g.30986517T>CCA494920638HSD3B7c.417T>C (p.Gly139=)
c.540T>C (p.Gly180=)
 gnomAD v4
16g.30986517T>GCA8017985HSD3B7c.417T>G (p.Gly139=)
c.540T>G (p.Gly180=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986517T=CA2216821995HSD3B7c.417T= (p.Gly139=)
c.540T= (p.Gly180=)
16g.30986518C>ACA395640342HSD3B7c.418C>A (p.His140Asn)
c.541C>A (p.His181Asn)
16g.30986518C>GCA395640340HSD3B7c.418C>G (p.His140Asp)
c.541C>G (p.His181Asp)
16g.30986518C>TCA395640338HSD3B7c.418C>T (p.His140Tyr)
c.541C>T (p.His181Tyr)
16g.30986519A=CA2216821999HSD3B7c.419A= (p.His140=)
c.542A= (p.His181=)
16g.30986519A>CCA395640343HSD3B7c.419A>C (p.His140Pro)
c.542A>C (p.His181Pro)
16g.30986519A>GCA395640345HSD3B7c.419A>G (p.His140Arg)
c.542A>G (p.His181Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.30986519A>TCA395640347HSD3B7c.419A>T (p.His140Leu)
c.542A>T (p.His181Leu)
16g.30986520C>ACA395640349HSD3B7c.420C>A (p.His140Gln)
c.543C>A (p.His181Gln)
16g.30986520C=CA2216822003HSD3B7c.420C= (p.His140=)
c.543C= (p.His181=)
16g.30986520C>GCA395640350HSD3B7c.420C>G (p.His140Gln)
c.543C>G (p.His181Gln)
16g.30986520C>TCA494920641HSD3B7c.420C>T (p.His140=)
c.543C>T (p.His181=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.30986521C>ACA395640351HSD3B7c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
16g.30986521C>GCA395640352HSD3B7c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
16g.30986521C>TCA395640354HSD3B7c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.30986522C>ACA395640356HSD3B7c.422C>A (p.Pro141His)
c.545C>A (p.Pro182His)
16g.30986522C>GCA395640358HSD3B7c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
16g.30986522C>TCA395640359HSD3B7c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
16g.30986523C>ACA8017986HSD3B7c.423C>A (p.Pro141=)
c.546C>A (p.Pro182=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986523C=CA2216822009HSD3B7c.423C= (p.Pro141=)
c.546C= (p.Pro182=)
16g.30986523C>GCA494920643HSD3B7c.423C>G (p.Pro141=)
c.546C>G (p.Pro182=)
16g.30986523C>TCA494920645HSD3B7c.423C>T (p.Pro141=)
c.546C>T (p.Pro182=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986524T>ACA395640362HSD3B7c.424T>A (p.Phe142Ile)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
16g.30986524T>CCA395640364HSD3B7c.424T>C (p.Phe142Leu)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
16g.30986524T>GCA395640363HSD3B7c.424T>G (p.Phe142Val)
c.547T>G (p.Phe183Val)
16g.30986525T>ACA395640366HSD3B7c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
16g.30986525T>CCA395640369HSD3B7c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
16g.30986525T>GCA395640368HSD3B7c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
16g.30986526C>ACA395640371HSD3B7c.426C>A (p.Phe142Leu)
c.549C>A (p.Phe183Leu)
16g.30986526C=CA2216822018HSD3B7c.426C= (p.Phe142=)
c.549C= (p.Phe183=)
16g.30986526C>GCA395640374HSD3B7c.426C>G (p.Phe142Leu)
c.549C>G (p.Phe183Leu)
16g.30986526C>TCA280561940HSD3B7c.426C>T (p.Phe142=)
c.549C>T (p.Phe183=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986527T>ACA395640376HSD3B7c.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.550T>A (p.Tyr184Asn)
16g.30986527T>CCA395640379HSD3B7c.427T>C (p.Tyr143His)
c.550T>C (p.Tyr184His)
16g.30986527T>GCA395640378HSD3B7c.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.550T>G (p.Tyr184Asp)
16g.30986528A>CCA395640381HSD3B7c.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.551A>C (p.Tyr184Ser)
16g.30986528A>GCA395640383HSD3B7c.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.551A>G (p.Tyr184Cys)
 gnomAD v4
16g.30986528A>TCA395640385HSD3B7c.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.551A>T (p.Tyr184Phe)
16g.30986529C>ACA395640386HSD3B7c.429C>A (p.Tyr143Ter)
c.552C>A (p.Tyr184Ter)
16g.30986529C=CA2216822024HSD3B7c.429C= (p.Tyr143=)
c.552C= (p.Tyr184=)
16g.30986529C>GCA395640388HSD3B7c.429C>G (p.Tyr143Ter)
c.552C>G (p.Tyr184Ter)
16g.30986529C>TCA494920649HSD3B7c.429C>T (p.Tyr143=)
c.552C>T (p.Tyr184=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986530A>CCA494920651HSD3B7c.430A>C (p.Arg144=)
c.553A>C (p.Arg185=)
16g.30986530A>GCA395640390HSD3B7c.430A>G (p.Arg144Gly)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
 gnomAD v4
16g.30986530A>TCA395640392HSD3B7c.430A>T (p.Arg144Trp)
c.553A>T (p.Arg185Trp)
16g.30986531G>ACA395640394HSD3B7c.431G>A (p.Arg144Lys)
c.554G>A (p.Arg185Lys)
16g.30986531G>CCA395640396HSD3B7c.431G>C (p.Arg144Thr)
c.554G>C (p.Arg185Thr)
 gnomAD v4
16g.30986531G>TCA395640397HSD3B7c.431G>T (p.Arg144Met)
c.554G>T (p.Arg185Met)
16g.30986532G>ACA395640403HSD3B7c.431+1G>A (n.431+1G>A)
c.554+1G>A (n.554+1G>A)
 gnomAD v4
16g.30986532G>CCA395640401HSD3B7c.431+1G>C (n.431+1G>C)
c.554+1G>C (n.554+1G>C)
16g.30986532G>TCA395640399HSD3B7c.431+1G>T (n.431+1G>T)
c.554+1G>T (n.554+1G>T)
16g.30986533T>ACA395640404HSD3B7c.431+2T>A (n.431+2T>A)
c.554+2T>A (n.554+2T>A)
16g.30986533T>CCA395640406HSD3B7c.431+2T>C (n.431+2T>C)
c.554+2T>C (n.554+2T>C)
 ClinVar
16g.30986533T>GCA395640408HSD3B7c.431+2T>G (n.431+2T>G)
c.554+2T>G (n.554+2T>G)
16g.30986533dupCA2695223278HSD3B7c.431+2dup (n.431+2dup)
c.554+2dup (n.554+2dup)
16g.30986534G>ACA280561943HSD3B7c.431+3G>A (n.431+3G>A)
c.554+3G>A (n.554+3G>A)
 dbSNP
16g.30986534G=CA2216822029HSD3B7c.431+3G= (n.431+3G=)
c.554+3G= (n.554+3G=)
16g.30986535_30986536delCA2575973591HSD3B7c.431+4_431+5del (n.431+4_431+5del)
c.554+4_554+5del (n.554+4_554+5del)
16g.30986535A=CA2216822036HSD3B7c.431+4A= (n.431+4A=)
c.554+4A= (n.554+4A=)
16g.30986535A>GCA622171154HSD3B7c.431+4A>G (n.431+4A>G)
c.554+4A>G (n.554+4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986535A>TCA2632803631HSD3B7c.431+4A>T (n.431+4A>T)
c.554+4A>T (n.554+4A>T)
 gnomAD v4
16g.30986536G>ACA622171155HSD3B7c.431+5G>A (n.431+5G>A)
c.554+5G>A (n.554+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986536G=CA2216822039HSD3B7c.431+5G= (n.431+5G=)
c.554+5G= (n.554+5G=)
16g.30986537T>CCA2216822042HSD3B7c.431+6T>C (n.431+6T>C)
c.554+6T>C (n.554+6T>C)
 dbSNP
16g.30986537T=CA2216822041HSD3B7c.431+6T= (n.431+6T=)
c.554+6T= (n.554+6T=)
16g.30986538G>ACA2632803634HSD3B7c.431+7G>A (n.431+7G>A)
c.554+7G>A (n.554+7G>A)
 gnomAD v4
16g.30986538G=CA2216822044HSD3B7c.431+7G= (n.431+7G=)
c.554+7G= (n.554+7G=)
16g.30986538_30986539insACA622171156HSD3B7c.431+7_431+8insA (n.431+7_431+8insA)
c.554+7_554+8insA (n.554+7_554+8insA)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986543G>ACA622171157HSD3B7c.431+12G>A (n.431+12G>A)
c.554+12G>A (n.554+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986543G=CA2216822056HSD3B7c.431+12G= (n.431+12G=)
c.554+12G= (n.554+12G=)
16g.30986543G>TCA2632803640HSD3B7c.431+12G>T (n.431+12G>T)
c.554+12G>T (n.554+12G>T)
 gnomAD v4
16g.30986544C=CA2216822062HSD3B7c.431+13C= (n.431+13C=)
c.554+13C= (n.554+13C=)
16g.30986544C>GCA622171158HSD3B7c.431+13C>G (n.431+13C>G)
c.554+13C>G (n.554+13C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986544C>TCA622171159HSD3B7c.431+13C>T (n.431+13C>T)
c.554+13C>T (n.554+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986545C>ACA8017987HSD3B7c.431+14C>A (n.431+14C>A)
c.554+14C>A (n.554+14C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986545C=CA2216822064HSD3B7c.431+14C= (n.431+14C=)
c.554+14C= (n.554+14C=)
16g.30986545C>TCA2216822067HSD3B7c.431+14C>T (n.431+14C>T)
c.554+14C>T (n.554+14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.30986546C>TCA2632803650HSD3B7c.431+15C>T (n.431+15C>T)
c.554+15C>T (n.554+15C>T)
 gnomAD v4
16g.30986547T>GCA622171160HSD3B7c.431+16T>G (n.431+16T>G)
c.554+16T>G (n.554+16T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986547T=CA2216822068HSD3B7c.431+16T= (n.431+16T=)
c.554+16T= (n.554+16T=)
16g.30986548C=CA2216822074HSD3B7c.431+17C= (n.431+17C=)
c.554+17C= (n.554+17C=)
16g.30986548C>TCA8017988HSD3B7c.431+17C>T (n.431+17C>T)
c.554+17C>T (n.554+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986549T>CCA622171161HSD3B7c.431+18T>C (n.431+18T>C)
c.554+18T>C (n.554+18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986549T=CA2216822080HSD3B7c.431+18T= (n.431+18T=)
c.554+18T= (n.554+18T=)
16g.30986554C=CA2216822085HSD3B7c.431+23C= (n.431+23C=)
c.554+23C= (n.554+23C=)
16g.30986554C>TCA719897775HSD3B7c.431+23C>T (n.431+23C>T)
c.554+23C>T (n.554+23C>T)
 dbSNP
16g.30986556C=CA2216822090HSD3B7c.431+25C= (n.431+25C=)
c.554+25C= (n.554+25C=)
16g.30986556C>GCA2632803656HSD3B7c.431+25C>G (n.431+25C>G)
c.554+25C>G (n.554+25C>G)
 gnomAD v4
16g.30986556C>TCA8017990HSD3B7c.431+25C>T (n.431+25C>T)
c.554+25C>T (n.554+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986556_30986560delinsCTAAGCA2216822088HSD3B7c.431+25_431+29delinsCTAAG (n.431+25_431+29delinsCTAAG)
c.554+25_554+29delinsCTAAG (n.554+25_554+29delinsCTAAG)
16g.30986557T>CCA719897777HSD3B7c.431+26T>C (n.431+26T>C)
c.554+26T>C (n.554+26T>C)
 dbSNP
16g.30986557T=CA2216822100HSD3B7c.431+26T= (n.431+26T=)
c.554+26T= (n.554+26T=)
16g.30986557dupCA8017989HSD3B7c.431+26dup (n.431+26dup)
c.554+26dup (n.554+26dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986557_30986560delCA622171162HSD3B7c.431+26_431+29del (n.431+26_431+29del)
c.554+26_554+29del (n.554+26_554+29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986558A>GCA2575973592HSD3B7c.431+27A>G (n.431+27A>G)
c.554+27A>G (n.554+27A>G)
16g.30986562G>ACA2575973593HSD3B7c.431+31G>A (n.431+31G>A)
c.554+31G>A (n.554+31G>A)
16g.30986563C=CA2216822103HSD3B7c.431+32C= (n.431+32C=)
c.554+32C= (n.554+32C=)
16g.30986563C>GCA622171163HSD3B7c.431+32C>G (n.431+32C>G)
c.554+32C>G (n.554+32C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986563C>TCA2632803672HSD3B7c.431+32C>T (n.431+32C>T)
c.554+32C>T (n.554+32C>T)
 gnomAD v4
16g.30986564C=CA2216822107HSD3B7c.431+33C= (n.431+33C=)
c.554+33C= (n.554+33C=)
16g.30986564C>GCA8017991HSD3B7c.431+33C>G (n.431+33C>G)
c.554+33C>G (n.554+33C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986565C=CA2216822111HSD3B7c.431+34C= (n.431+34C=)
c.554+34C= (n.554+34C=)
16g.30986565C>GCA622171164HSD3B7c.431+34C>G (n.431+34C>G)
c.554+34C>G (n.554+34C>G)
 dbSNP gnomAD v2
16g.30986566A>GCA2575973594HSD3B7c.431+35A>G (n.431+35A>G)
c.554+35A>G (n.554+35A>G)
16g.30986571C>ACA2575973595HSD3B7c.432-34C>A (n.432-34C>A)
c.555-34C>A (n.555-34C>A)
16g.30986572C=CA2216822113HSD3B7c.432-33C= (n.432-33C=)
c.555-33C= (n.555-33C=)
16g.30986572C>TCA2216822114HSD3B7c.432-33C>T (n.432-33C>T)
c.555-33C>T (n.555-33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.30986574C>TCA2632803679HSD3B7c.432-31C>T (n.432-31C>T)
c.555-31C>T (n.555-31C>T)
 gnomAD v4
16g.30986575A>GCA2632803681HSD3B7c.432-30A>G (n.432-30A>G)
c.555-30A>G (n.555-30A>G)
 gnomAD v4
16g.30986576delCA2806494006HSD3B7c.432-29del (n.432-29del)
c.555-29del (n.555-29del)
16g.30986577C=CA2216822116HSD3B7c.432-28C= (n.432-28C=)
c.555-28C= (n.555-28C=)
16g.30986577C>TCA8017992HSD3B7c.432-28C>T (n.432-28C>T)
c.555-28C>T (n.555-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986581G>ACA8017993HSD3B7c.432-24G>A (n.432-24G>A)
c.555-24G>A (n.555-24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986581G=CA2216822117HSD3B7c.432-24G= (n.432-24G=)
c.555-24G= (n.555-24G=)
16g.30986582_30986583delCA2632803683HSD3B7c.432-23_432-22del (n.432-23_432-22del)
c.555-23_555-22del (n.555-23_555-22del)
 gnomAD v4
16g.30986584T>CCA622171166HSD3B7c.432-21T>C (n.432-21T>C)
c.555-21T>C (n.555-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986584T=CA2216822120HSD3B7c.432-21T= (n.432-21T=)
c.555-21T= (n.555-21T=)
16g.30986584_30986588delinsTCTTCCA2216822123HSD3B7c.432-21_432-17delinsTCTTC (n.432-21_432-17delinsTCTTC)
c.555-21_555-17delinsTCTTC (n.555-21_555-17delinsTCTTC)
16g.30986585C=CA2216822129HSD3B7c.432-20C= (n.432-20C=)
c.555-20C= (n.555-20C=)
16g.30986585C>TCA719897782HSD3B7c.432-20C>T (n.432-20C>T)
c.555-20C>T (n.555-20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.30986589_30986592delCA8017994HSD3B7c.432-16_432-13del (n.432-16_432-13del)
c.555-16_555-13del (n.555-16_555-13del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986586T>ACA280561979HSD3B7c.432-19T>A (n.432-19T>A)
c.555-19T>A (n.555-19T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986586T>CCA8017995HSD3B7c.432-19T>C (n.432-19T>C)
c.555-19T>C (n.555-19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986586T=CA2216822131HSD3B7c.432-19T= (n.432-19T=)
c.555-19T= (n.555-19T=)
16g.30986588C>TCA2575973596HSD3B7c.432-17C>T (n.432-17C>T)
c.555-17C>T (n.555-17C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched