Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.30956393_30956402dup | CA8485068 | ADAP2 | c.1035_1044dup (p.Gln349Ter) n.455_464dup n.469_478dup c.1053_1062dup (p.Gln355Ter) c.951_960dup (p.Gln321Ter) c.402+2_402+11dup c.*634_*643dup (n.*634_*643dup) c.990_999dup (p.Gln334Ter) c.1051+2_1051+11dup (n.1051+2_1051+11dup) c.1050_1059dup (p.Gln354Ter) c.1032_1041dup (p.Gln348Ter) c.1033+2_1033+11dup (n.1033+2_1033+11dup) n.1234_1243dup c.669_678dup (p.Gln227Ter) n.1025_1034dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.30956395A>G | CA398979408 | ADAP2 | c.1037A>G (p.Glu346Gly) n.457A>G n.471A>G c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.953A>G (p.Glu318Gly) c.402+4A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.1051+4A>G (n.1051+4A>G) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.1033+4A>G (n.1033+4A>G) n.1236A>G c.671A>G (p.Glu224Gly) n.1027A>G | |
17 | g.30956395A>T | CA398979406 | ADAP2 | c.1037A>T (p.Glu346Val) n.457A>T n.471A>T c.1055A>T (p.Glu352Val) c.953A>T (p.Glu318Val) c.402+4A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.992A>T (p.Glu331Val) c.1051+4A>T (n.1051+4A>T) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.1033+4A>T (n.1033+4A>T) n.1236A>T c.671A>T (p.Glu224Val) n.1027A>T | |
17 | g.30956396G>A | CA499227160 | ADAP2 | c.1038G>A (p.Glu346=) n.458G>A n.472G>A c.1056G>A (p.Glu352=) c.954G>A (p.Glu318=) c.402+5G>A c.*637G>A (n.*637G>A) c.993G>A (p.Glu331=) c.1051+5G>A (n.1051+5G>A) c.1053G>A (p.Glu351=) c.1035G>A (p.Glu345=) c.1033+5G>A (n.1033+5G>A) n.1237G>A c.672G>A (p.Glu224=) n.1028G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956396G>C | CA398979410 | ADAP2 | c.1038G>C (p.Glu346Asp) n.458G>C n.472G>C c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.954G>C (p.Glu318Asp) c.402+5G>C c.*637G>C (n.*637G>C) c.993G>C (p.Glu331Asp) c.1051+5G>C (n.1051+5G>C) c.1053G>C (p.Glu351Asp) c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.1033+5G>C (n.1033+5G>C) n.1237G>C c.672G>C (p.Glu224Asp) n.1028G>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956396G= | CA2255437303 | ADAP2 | c.1038G= (p.Glu346=) n.458G= n.472G= c.1056G= (p.Glu352=) c.954G= (p.Glu318=) c.402+5G= c.*637G= (n.*637G=) c.993G= (p.Glu331=) c.1051+5G= (n.1051+5G=) c.1053G= (p.Glu351=) c.1035G= (p.Glu345=) c.1033+5G= (n.1033+5G=) n.1237G= c.672G= (p.Glu224=) n.1028G= | |
17 | g.30956396G>T | CA398979411 | ADAP2 | c.1038G>T (p.Glu346Asp) n.458G>T n.472G>T c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.954G>T (p.Glu318Asp) c.402+5G>T c.*637G>T (n.*637G>T) c.993G>T (p.Glu331Asp) c.1051+5G>T (n.1051+5G>T) c.1053G>T (p.Glu351Asp) c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.1033+5G>T (n.1033+5G>T) n.1237G>T c.672G>T (p.Glu224Asp) n.1028G>T | |
17 | g.30956397A>C | CA398979413 | ADAP2 | c.1039A>C (p.Lys347Gln) n.459A>C n.473A>C c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.402+6A>C c.*638A>C (n.*638A>C) c.994A>C (p.Lys332Gln) c.1051+6A>C (n.1051+6A>C) c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.1033+6A>C (n.1033+6A>C) n.1238A>C c.673A>C (p.Lys225Gln) n.1029A>C | |
17 | g.30956397A>G | CA398979416 | ADAP2 | c.1039A>G (p.Lys347Glu) n.459A>G n.473A>G c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.402+6A>G c.*638A>G (n.*638A>G) c.994A>G (p.Lys332Glu) c.1051+6A>G (n.1051+6A>G) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.1033+6A>G (n.1033+6A>G) n.1238A>G c.673A>G (p.Lys225Glu) n.1029A>G | |
17 | g.30956397A>T | CA398979415 | ADAP2 | c.1039A>T (p.Lys347Ter) n.459A>T n.473A>T c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.402+6A>T c.*638A>T (n.*638A>T) c.994A>T (p.Lys332Ter) c.1051+6A>T (n.1051+6A>T) c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.1033+6A>T (n.1033+6A>T) n.1238A>T c.673A>T (p.Lys225Ter) n.1029A>T | |
17 | g.30956398A= | CA2255437304 | ADAP2 | c.1040A= (p.Lys347=) n.460A= n.474A= c.1058A= (p.Lys353=) c.956A= (p.Lys319=) c.402+7A= c.*639A= (n.*639A=) c.995A= (p.Lys332=) c.1051+7A= (n.1051+7A=) c.1055A= (p.Lys352=) c.1037A= (p.Lys346=) c.1033+7A= (n.1033+7A=) n.1239A= c.674A= (p.Lys225=) n.1030A= | |
17 | g.30956398A>C | CA398979417 | ADAP2 | c.1040A>C (p.Lys347Thr) n.460A>C n.474A>C c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.402+7A>C c.*639A>C (n.*639A>C) c.995A>C (p.Lys332Thr) c.1051+7A>C (n.1051+7A>C) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.1033+7A>C (n.1033+7A>C) n.1239A>C c.674A>C (p.Lys225Thr) n.1030A>C | |
17 | g.30956398A>G | CA8485070 | ADAP2 | c.1040A>G (p.Lys347Arg) n.460A>G n.474A>G c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.402+7A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.995A>G (p.Lys332Arg) c.1051+7A>G (n.1051+7A>G) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.1033+7A>G (n.1033+7A>G) n.1239A>G c.674A>G (p.Lys225Arg) n.1030A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956398A>T | CA398979419 | ADAP2 | c.1040A>T (p.Lys347Met) n.460A>T n.474A>T c.1058A>T (p.Lys353Met) c.956A>T (p.Lys319Met) c.402+7A>T c.*639A>T (n.*639A>T) c.995A>T (p.Lys332Met) c.1051+7A>T (n.1051+7A>T) c.1055A>T (p.Lys352Met) c.1037A>T (p.Lys346Met) c.1033+7A>T (n.1033+7A>T) n.1239A>T c.674A>T (p.Lys225Met) n.1030A>T | |
17 | g.30956399G>A | CA499227171 | ADAP2 | c.1041G>A (p.Lys347=) n.461G>A n.475G>A c.1059G>A (p.Lys353=) c.957G>A (p.Lys319=) c.402+8G>A c.*640G>A (n.*640G>A) c.996G>A (p.Lys332=) c.1051+8G>A (n.1051+8G>A) c.1056G>A (p.Lys352=) c.1038G>A (p.Lys346=) c.1033+8G>A (n.1033+8G>A) n.1240G>A c.675G>A (p.Lys225=) n.1031G>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956399G>C | CA398979421 | ADAP2 | c.1041G>C (p.Lys347Asn) n.461G>C n.475G>C c.1059G>C (p.Lys353Asn) c.957G>C (p.Lys319Asn) c.402+8G>C c.*640G>C (n.*640G>C) c.996G>C (p.Lys332Asn) c.1051+8G>C (n.1051+8G>C) c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.1033+8G>C (n.1033+8G>C) n.1240G>C c.675G>C (p.Lys225Asn) n.1031G>C | |
17 | g.30956399G= | CA2255437305 | ADAP2 | c.1041G= (p.Lys347=) n.461G= n.475G= c.1059G= (p.Lys353=) c.957G= (p.Lys319=) c.402+8G= c.*640G= (n.*640G=) c.996G= (p.Lys332=) c.1051+8G= (n.1051+8G=) c.1056G= (p.Lys352=) c.1038G= (p.Lys346=) c.1033+8G= (n.1033+8G=) n.1240G= c.675G= (p.Lys225=) n.1031G= | |
17 | g.30956399G>T | CA8485071 | ADAP2 | c.1041G>T (p.Lys347Asn) n.461G>T n.475G>T c.1059G>T (p.Lys353Asn) c.957G>T (p.Lys319Asn) c.402+8G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.996G>T (p.Lys332Asn) c.1051+8G>T (n.1051+8G>T) c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.1033+8G>T (n.1033+8G>T) n.1240G>T c.675G>T (p.Lys225Asn) n.1031G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956400G>A | CA398979424 | ADAP2 | c.1042G>A (p.Glu348Lys) n.462G>A n.476G>A c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.958G>A (p.Glu320Lys) c.402+9G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.1051+9G>A (n.1051+9G>A) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1033+9G>A (n.1033+9G>A) n.1241G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) n.1032G>A | |
17 | g.30956400G>C | CA398979426 | ADAP2 | c.1042G>C (p.Glu348Gln) n.462G>C n.476G>C c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) c.402+9G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.1051+9G>C (n.1051+9G>C) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1033+9G>C (n.1033+9G>C) n.1241G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) n.1032G>C | |
17 | g.30956400G>T | CA398979427 | ADAP2 | c.1042G>T (p.Glu348Ter) n.462G>T n.476G>T c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) c.402+9G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.1051+9G>T (n.1051+9G>T) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1033+9G>T (n.1033+9G>T) n.1241G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) n.1032G>T | |
17 | g.30956401A= | CA2255437306 | ADAP2 | c.1043A= (p.Glu348=) n.463A= n.477A= c.1061A= (p.Glu354=) c.959A= (p.Glu320=) c.402+10A= c.*642A= (n.*642A=) c.998A= (p.Glu333=) c.1051+10A= (n.1051+10A=) c.1058A= (p.Glu353=) c.1040A= (p.Glu347=) c.1033+10A= (n.1033+10A=) n.1242A= c.677A= (p.Glu226=) n.1033A= | |
17 | g.30956401A>C | CA398979429 | ADAP2 | c.1043A>C (p.Glu348Ala) n.463A>C n.477A>C c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.959A>C (p.Glu320Ala) c.402+10A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.1051+10A>C (n.1051+10A>C) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.1033+10A>C (n.1033+10A>C) n.1242A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) n.1033A>C | |
17 | g.30956401A>G | CA398979431 | ADAP2 | c.1043A>G (p.Glu348Gly) n.463A>G n.477A>G c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.959A>G (p.Glu320Gly) c.402+10A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.1051+10A>G (n.1051+10A>G) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.1033+10A>G (n.1033+10A>G) n.1242A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) n.1033A>G | |
17 | g.30956401A>T | CA289356574 | ADAP2 | c.1043A>T (p.Glu348Val) n.463A>T n.477A>T c.1061A>T (p.Glu354Val) c.959A>T (p.Glu320Val) c.402+10A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.998A>T (p.Glu333Val) c.1051+10A>T (n.1051+10A>T) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.1033+10A>T (n.1033+10A>T) n.1242A>T c.677A>T (p.Glu226Val) n.1033A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956402A>C | CA398979434 | ADAP2 | c.1044A>C (p.Glu348Asp) n.464A>C n.478A>C c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.960A>C (p.Glu320Asp) c.402+11A>C c.*643A>C (n.*643A>C) c.999A>C (p.Glu333Asp) c.1051+11A>C (n.1051+11A>C) c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.1041A>C (p.Glu347Asp) c.1033+11A>C (n.1033+11A>C) n.1243A>C c.678A>C (p.Glu226Asp) n.1034A>C | |
17 | g.30956402A>G | CA499227183 | ADAP2 | c.1044A>G (p.Glu348=) n.464A>G n.478A>G c.1062A>G (p.Glu354=) c.960A>G (p.Glu320=) c.402+11A>G c.*643A>G (n.*643A>G) c.999A>G (p.Glu333=) c.1051+11A>G (n.1051+11A>G) c.1059A>G (p.Glu353=) c.1041A>G (p.Glu347=) c.1033+11A>G (n.1033+11A>G) n.1243A>G c.678A>G (p.Glu226=) n.1034A>G | |
17 | g.30956402A>T | CA398979436 | ADAP2 | c.1044A>T (p.Glu348Asp) n.464A>T n.478A>T c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.960A>T (p.Glu320Asp) c.402+11A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.999A>T (p.Glu333Asp) c.1051+11A>T (n.1051+11A>T) c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.1041A>T (p.Glu347Asp) c.1033+11A>T (n.1033+11A>T) n.1243A>T c.678A>T (p.Glu226Asp) n.1034A>T | |
17 | g.30956403C>A | CA398979438 | ADAP2 | c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.465C>A n.479C>A c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.402+12C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.1051+12C>A (n.1051+12C>A) c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.1033+12C>A (n.1033+12C>A) n.1244C>A c.679C>A (p.Gln227Lys) n.1035C>A | |
17 | g.30956403C= | CA2255437307 | ADAP2 | c.1045C= (p.Gln349=) n.465C= n.479C= c.1063C= (p.Gln355=) c.961C= (p.Gln321=) c.402+12C= c.*644C= (n.*644C=) c.1000C= (p.Gln334=) c.1051+12C= (n.1051+12C=) c.1060C= (p.Gln354=) c.1042C= (p.Gln348=) c.1033+12C= (n.1033+12C=) n.1244C= c.679C= (p.Gln227=) n.1035C= | |
17 | g.30956403C>G | CA398979439 | ADAP2 | c.1045C>G (p.Gln349Glu) n.465C>G n.479C>G c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.402+12C>G c.*644C>G (n.*644C>G) c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.1051+12C>G (n.1051+12C>G) c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.1033+12C>G (n.1033+12C>G) n.1244C>G c.679C>G (p.Gln227Glu) n.1035C>G | |
17 | g.30956403C>T | CA398979441 | ADAP2 | c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.465C>T n.479C>T c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.402+12C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.1051+12C>T (n.1051+12C>T) c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.1033+12C>T (n.1033+12C>T) n.1244C>T c.679C>T (p.Gln227Ter) n.1035C>T | dbSNP |
17 | g.30956404A>C | CA398979447 | ADAP2 | c.1046A>C (p.Gln349Pro) n.466A>C n.480A>C c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.962A>C (p.Gln321Pro) c.402+13A>C c.*645A>C (n.*645A>C) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.1051+13A>C (n.1051+13A>C) c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.1033+13A>C (n.1033+13A>C) n.1245A>C c.680A>C (p.Gln227Pro) n.1036A>C | |
17 | g.30956404A>G | CA398979443 | ADAP2 | c.1046A>G (p.Gln349Arg) n.466A>G n.480A>G c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.402+13A>G c.*645A>G (n.*645A>G) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.1051+13A>G (n.1051+13A>G) c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.1033+13A>G (n.1033+13A>G) n.1245A>G c.680A>G (p.Gln227Arg) n.1036A>G | |
17 | g.30956404A>T | CA398979445 | ADAP2 | c.1046A>T (p.Gln349Leu) n.466A>T n.480A>T c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.962A>T (p.Gln321Leu) c.402+13A>T c.*645A>T (n.*645A>T) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.1051+13A>T (n.1051+13A>T) c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.1033+13A>T (n.1033+13A>T) n.1245A>T c.680A>T (p.Gln227Leu) n.1036A>T | gnomAD v4 |
17 | g.30956405G>A | CA499227192 | ADAP2 | c.1047G>A (p.Gln349=) n.467G>A n.481G>A c.1065G>A (p.Gln355=) c.963G>A (p.Gln321=) c.402+14G>A c.*646G>A (n.*646G>A) c.1002G>A (p.Gln334=) c.1051+14G>A (n.1051+14G>A) c.1062G>A (p.Gln354=) c.1044G>A (p.Gln348=) c.1033+14G>A (n.1033+14G>A) n.1246G>A c.681G>A (p.Gln227=) n.1037G>A | |
17 | g.30956405G>C | CA398979448 | ADAP2 | c.1047G>C (p.Gln349His) n.467G>C n.481G>C c.1065G>C (p.Gln355His) c.963G>C (p.Gln321His) c.402+14G>C c.*646G>C (n.*646G>C) c.1002G>C (p.Gln334His) c.1051+14G>C (n.1051+14G>C) c.1062G>C (p.Gln354His) c.1044G>C (p.Gln348His) c.1033+14G>C (n.1033+14G>C) n.1246G>C c.681G>C (p.Gln227His) n.1037G>C | |
17 | g.30956405G>T | CA398979450 | ADAP2 | c.1047G>T (p.Gln349His) n.467G>T n.481G>T c.1065G>T (p.Gln355His) c.963G>T (p.Gln321His) c.402+14G>T c.*646G>T (n.*646G>T) c.1002G>T (p.Gln334His) c.1051+14G>T (n.1051+14G>T) c.1062G>T (p.Gln354His) c.1044G>T (p.Gln348His) c.1033+14G>T (n.1033+14G>T) n.1246G>T c.681G>T (p.Gln227His) n.1037G>T | |
17 | g.30956406C>A | CA398979452 | ADAP2 | c.1048C>A (p.Gln350Lys) n.468C>A n.482C>A c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.964C>A (p.Gln322Lys) c.402+15C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.1051+15C>A (n.1051+15C>A) c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.1033+15C>A (n.1033+15C>A) n.1247C>A c.682C>A (p.Gln228Lys) n.1038C>A | |
17 | g.30956406C>G | CA398979454 | ADAP2 | c.1048C>G (p.Gln350Glu) n.468C>G n.482C>G c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.964C>G (p.Gln322Glu) c.402+15C>G c.*647C>G (n.*647C>G) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.1051+15C>G (n.1051+15C>G) c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.1033+15C>G (n.1033+15C>G) n.1247C>G c.682C>G (p.Gln228Glu) n.1038C>G | |
17 | g.30956406C>T | CA398979456 | ADAP2 | c.1048C>T (p.Gln350Ter) n.468C>T n.482C>T c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.964C>T (p.Gln322Ter) c.402+15C>T c.*647C>T (n.*647C>T) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.1051+15C>T (n.1051+15C>T) c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.1033+15C>T (n.1033+15C>T) n.1247C>T c.682C>T (p.Gln228Ter) n.1038C>T | |
17 | g.30956407A>C | CA398979457 | ADAP2 | c.1049A>C (p.Gln350Pro) n.469A>C n.483A>C c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.965A>C (p.Gln322Pro) c.402+16A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.1051+16A>C (n.1051+16A>C) c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.1033+16A>C (n.1033+16A>C) n.1248A>C c.683A>C (p.Gln228Pro) n.1039A>C | |
17 | g.30956407A>G | CA398979458 | ADAP2 | c.1049A>G (p.Gln350Arg) n.469A>G n.483A>G c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.965A>G (p.Gln322Arg) c.402+16A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.1051+16A>G (n.1051+16A>G) c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.1033+16A>G (n.1033+16A>G) n.1248A>G c.683A>G (p.Gln228Arg) n.1039A>G | |
17 | g.30956407A>T | CA398979459 | ADAP2 | c.1049A>T (p.Gln350Leu) n.469A>T n.483A>T c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.965A>T (p.Gln322Leu) c.402+16A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.1051+16A>T (n.1051+16A>T) c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.1033+16A>T (n.1033+16A>T) n.1248A>T c.683A>T (p.Gln228Leu) n.1039A>T | |
17 | g.30956408G>A | CA499227203 | ADAP2 | c.1050G>A (p.Gln350=) n.470G>A n.484G>A c.1068G>A (p.Gln356=) c.966G>A (p.Gln322=) c.402+17G>A c.*649G>A (n.*649G>A) c.1005G>A (p.Gln335=) c.1051+17G>A (n.1051+17G>A) c.1065G>A (p.Gln355=) c.1047G>A (p.Gln349=) c.1033+17G>A (n.1033+17G>A) n.1249G>A c.684G>A (p.Gln228=) n.1040G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30956408G>C | CA398979460 | ADAP2 | c.1050G>C (p.Gln350His) n.470G>C n.484G>C c.1068G>C (p.Gln356His) c.966G>C (p.Gln322His) c.402+17G>C c.*649G>C (n.*649G>C) c.1005G>C (p.Gln335His) c.1051+17G>C (n.1051+17G>C) c.1065G>C (p.Gln355His) c.1047G>C (p.Gln349His) c.1033+17G>C (n.1033+17G>C) n.1249G>C c.684G>C (p.Gln228His) n.1040G>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956408G= | CA2255437308 | ADAP2 | c.1050G= (p.Gln350=) n.470G= n.484G= c.1068G= (p.Gln356=) c.966G= (p.Gln322=) c.402+17G= c.*649G= (n.*649G=) c.1005G= (p.Gln335=) c.1051+17G= (n.1051+17G=) c.1065G= (p.Gln355=) c.1047G= (p.Gln349=) c.1033+17G= (n.1033+17G=) n.1249G= c.684G= (p.Gln228=) n.1040G= | |
17 | g.30956408G>T | CA398979461 | ADAP2 | c.1050G>T (p.Gln350His) n.470G>T n.484G>T c.1068G>T (p.Gln356His) c.966G>T (p.Gln322His) c.402+17G>T c.*649G>T (n.*649G>T) c.1005G>T (p.Gln335His) c.1051+17G>T (n.1051+17G>T) c.1065G>T (p.Gln355His) c.1047G>T (p.Gln349His) c.1033+17G>T (n.1033+17G>T) n.1249G>T c.684G>T (p.Gln228His) n.1040G>T | |
17 | g.30956409G>A | CA398979463 | ADAP2 | c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.471G>A n.485G>A c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.402+18G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.1051+18G>A (n.1051+18G>A) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.1033+18G>A (n.1033+18G>A) n.1250G>A c.685G>A (p.Glu229Lys) n.1041G>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956409G>C | CA398979464 | ADAP2 | c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.471G>C n.485G>C c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.402+18G>C c.*650G>C (n.*650G>C) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.1051+18G>C (n.1051+18G>C) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.1033+18G>C (n.1033+18G>C) n.1250G>C c.685G>C (p.Glu229Gln) n.1041G>C | |
17 | g.30956409G>T | CA398979462 | ADAP2 | c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.471G>T n.485G>T c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.402+18G>T c.*650G>T (n.*650G>T) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.1051+18G>T (n.1051+18G>T) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.1033+18G>T (n.1033+18G>T) n.1250G>T c.685G>T (p.Glu229Ter) n.1041G>T | |
17 | g.30956410A>C | CA398979465 | ADAP2 | c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.472A>C n.486A>C c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.402+19A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.1051+19A>C (n.1051+19A>C) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.1033+19A>C (n.1033+19A>C) n.1251A>C c.686A>C (p.Glu229Ala) n.1042A>C | |
17 | g.30956410A>G | CA398979466 | ADAP2 | c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.472A>G n.486A>G c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.402+19A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.1051+19A>G (n.1051+19A>G) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.1033+19A>G (n.1033+19A>G) n.1251A>G c.686A>G (p.Glu229Gly) n.1042A>G | |
17 | g.30956410A>T | CA398979467 | ADAP2 | c.1052A>T (p.Glu351Val) n.472A>T n.486A>T c.1070A>T (p.Glu357Val) c.968A>T (p.Glu323Val) c.402+19A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.1051+19A>T (n.1051+19A>T) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.1033+19A>T (n.1033+19A>T) n.1251A>T c.686A>T (p.Glu229Val) n.1042A>T | |
17 | g.30956411A>C | CA398979468 | ADAP2 | c.1053A>C (p.Glu351Asp) n.473A>C n.487A>C c.1071A>C (p.Glu357Asp) c.969A>C (p.Glu323Asp) c.402+20A>C c.*652A>C (n.*652A>C) c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.1051+20A>C (n.1051+20A>C) c.1068A>C (p.Glu356Asp) c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.1033+20A>C (n.1033+20A>C) n.1252A>C c.687A>C (p.Glu229Asp) n.1043A>C | |
17 | g.30956411A>G | CA499227214 | ADAP2 | c.1053A>G (p.Glu351=) n.473A>G n.487A>G c.1071A>G (p.Glu357=) c.969A>G (p.Glu323=) c.402+20A>G c.*652A>G (n.*652A>G) c.1008A>G (p.Glu336=) c.1051+20A>G (n.1051+20A>G) c.1068A>G (p.Glu356=) c.1050A>G (p.Glu350=) c.1033+20A>G (n.1033+20A>G) n.1252A>G c.687A>G (p.Glu229=) n.1043A>G | |
17 | g.30956411A>T | CA398979469 | ADAP2 | c.1053A>T (p.Glu351Asp) n.473A>T n.487A>T c.1071A>T (p.Glu357Asp) c.969A>T (p.Glu323Asp) c.402+20A>T c.*652A>T (n.*652A>T) c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.1051+20A>T (n.1051+20A>T) c.1068A>T (p.Glu356Asp) c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.1033+20A>T (n.1033+20A>T) n.1252A>T c.687A>T (p.Glu229Asp) n.1043A>T | |
17 | g.30956412T>A | CA398979470 | ADAP2 | c.1054T>A (p.Trp352Arg) n.474T>A n.488T>A c.1072T>A (p.Trp358Arg) c.970T>A (p.Trp324Arg) c.402+21T>A c.*653T>A (n.*653T>A) c.1009T>A (p.Trp337Arg) c.1051+21T>A (n.1051+21T>A) c.1069T>A (p.Trp357Arg) c.1051T>A (p.Trp351Arg) c.1033+21T>A (n.1033+21T>A) n.1253T>A c.688T>A (p.Trp230Arg) n.1044T>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956412T>C | CA398979471 | ADAP2 | c.1054T>C (p.Trp352Arg) n.474T>C n.488T>C c.1072T>C (p.Trp358Arg) c.970T>C (p.Trp324Arg) c.402+21T>C c.*653T>C (n.*653T>C) c.1009T>C (p.Trp337Arg) c.1051+21T>C (n.1051+21T>C) c.1069T>C (p.Trp357Arg) c.1051T>C (p.Trp351Arg) c.1033+21T>C (n.1033+21T>C) n.1253T>C c.688T>C (p.Trp230Arg) n.1044T>C | |
17 | g.30956412T>G | CA398979472 | ADAP2 | c.1054T>G (p.Trp352Gly) n.474T>G n.488T>G c.1072T>G (p.Trp358Gly) c.970T>G (p.Trp324Gly) c.402+21T>G c.*653T>G (n.*653T>G) c.1009T>G (p.Trp337Gly) c.1051+21T>G (n.1051+21T>G) c.1069T>G (p.Trp357Gly) c.1051T>G (p.Trp351Gly) c.1033+21T>G (n.1033+21T>G) n.1253T>G c.688T>G (p.Trp230Gly) n.1044T>G | |
17 | g.30956413G>A | CA398979473 | ADAP2 | c.1055G>A (p.Trp352Ter) n.475G>A n.489G>A c.1073G>A (p.Trp358Ter) c.971G>A (p.Trp324Ter) c.402+22G>A c.*654G>A (n.*654G>A) c.1010G>A (p.Trp337Ter) c.1051+22G>A (n.1051+22G>A) c.1070G>A (p.Trp357Ter) c.1052G>A (p.Trp351Ter) c.1033+22G>A (n.1033+22G>A) n.1254G>A c.689G>A (p.Trp230Ter) n.1045G>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956413G>C | CA398979474 | ADAP2 | c.1055G>C (p.Trp352Ser) n.475G>C n.489G>C c.1073G>C (p.Trp358Ser) c.971G>C (p.Trp324Ser) c.402+22G>C c.*654G>C (n.*654G>C) c.1010G>C (p.Trp337Ser) c.1051+22G>C (n.1051+22G>C) c.1070G>C (p.Trp357Ser) c.1052G>C (p.Trp351Ser) c.1033+22G>C (n.1033+22G>C) n.1254G>C c.689G>C (p.Trp230Ser) n.1045G>C | |
17 | g.30956413G>T | CA398979475 | ADAP2 | c.1055G>T (p.Trp352Leu) n.475G>T n.489G>T c.1073G>T (p.Trp358Leu) c.971G>T (p.Trp324Leu) c.402+22G>T c.*654G>T (n.*654G>T) c.1010G>T (p.Trp337Leu) c.1051+22G>T (n.1051+22G>T) c.1070G>T (p.Trp357Leu) c.1052G>T (p.Trp351Leu) c.1033+22G>T (n.1033+22G>T) n.1254G>T c.689G>T (p.Trp230Leu) n.1045G>T | |
17 | g.30956414G>A | CA398979477 | ADAP2 | c.1056G>A (p.Trp352Ter) n.476G>A n.490G>A c.1074G>A (p.Trp358Ter) c.972G>A (p.Trp324Ter) c.402+23G>A c.*655G>A (n.*655G>A) c.1011G>A (p.Trp337Ter) c.1051+23G>A (n.1051+23G>A) c.1071G>A (p.Trp357Ter) c.1053G>A (p.Trp351Ter) c.1033+23G>A (n.1033+23G>A) n.1255G>A c.690G>A (p.Trp230Ter) n.1046G>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956414G>C | CA398979478 | ADAP2 | c.1056G>C (p.Trp352Cys) n.476G>C n.490G>C c.1074G>C (p.Trp358Cys) c.972G>C (p.Trp324Cys) c.402+23G>C c.*655G>C (n.*655G>C) c.1011G>C (p.Trp337Cys) c.1051+23G>C (n.1051+23G>C) c.1071G>C (p.Trp357Cys) c.1053G>C (p.Trp351Cys) c.1033+23G>C (n.1033+23G>C) n.1255G>C c.690G>C (p.Trp230Cys) n.1046G>C | |
17 | g.30956414G>T | CA398979476 | ADAP2 | c.1056G>T (p.Trp352Cys) n.476G>T n.490G>T c.1074G>T (p.Trp358Cys) c.972G>T (p.Trp324Cys) c.402+23G>T c.*655G>T (n.*655G>T) c.1011G>T (p.Trp337Cys) c.1051+23G>T (n.1051+23G>T) c.1071G>T (p.Trp357Cys) c.1053G>T (p.Trp351Cys) c.1033+23G>T (n.1033+23G>T) n.1255G>T c.690G>T (p.Trp230Cys) n.1046G>T | |
17 | g.30956415C>A | CA398979479 | ADAP2 | c.1057C>A (p.Leu353Met) n.477C>A n.491C>A c.1075C>A (p.Leu359Met) c.973C>A (p.Leu325Met) c.402+24C>A c.*656C>A (n.*656C>A) c.1012C>A (p.Leu338Met) c.1051+24C>A (n.1051+24C>A) c.1072C>A (p.Leu358Met) c.1054C>A (p.Leu352Met) c.1033+24C>A (n.1033+24C>A) n.1256C>A c.691C>A (p.Leu231Met) n.1047C>A | |
17 | g.30956415C>G | CA398979480 | ADAP2 | c.1057C>G (p.Leu353Val) n.477C>G n.491C>G c.1075C>G (p.Leu359Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.402+24C>G c.*656C>G (n.*656C>G) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.1051+24C>G (n.1051+24C>G) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1033+24C>G (n.1033+24C>G) n.1256C>G c.691C>G (p.Leu231Val) n.1047C>G | |
17 | g.30956415C>T | CA499227227 | ADAP2 | c.1057C>T (p.Leu353=) n.477C>T n.491C>T c.1075C>T (p.Leu359=) c.973C>T (p.Leu325=) c.402+24C>T c.*656C>T (n.*656C>T) c.1012C>T (p.Leu338=) c.1051+24C>T (n.1051+24C>T) c.1072C>T (p.Leu358=) c.1054C>T (p.Leu352=) c.1033+24C>T (n.1033+24C>T) n.1256C>T c.691C>T (p.Leu231=) n.1047C>T | |
17 | g.30956416T>A | CA398979481 | ADAP2 | c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.478T>A n.492T>A c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) c.402+25T>A c.*657T>A (n.*657T>A) c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.1051+25T>A (n.1051+25T>A) c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.1033+25T>A (n.1033+25T>A) n.1257T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) n.1048T>A | |
17 | g.30956416T>C | CA398979482 | ADAP2 | c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.478T>C n.492T>C c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.402+25T>C c.*657T>C (n.*657T>C) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.1051+25T>C (n.1051+25T>C) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1033+25T>C (n.1033+25T>C) n.1257T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1048T>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956416T>G | CA398979483 | ADAP2 | c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.478T>G n.492T>G c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.402+25T>G c.*657T>G (n.*657T>G) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.1051+25T>G (n.1051+25T>G) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1033+25T>G (n.1033+25T>G) n.1257T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1048T>G | |
17 | g.30956417G>A | CA499227234 | ADAP2 | c.1059G>A (p.Leu353=) n.479G>A n.493G>A c.1077G>A (p.Leu359=) c.975G>A (p.Leu325=) c.402+26G>A c.*658G>A (n.*658G>A) c.1014G>A (p.Leu338=) c.1051+26G>A (n.1051+26G>A) c.1074G>A (p.Leu358=) c.1056G>A (p.Leu352=) c.1033+26G>A (n.1033+26G>A) n.1258G>A c.693G>A (p.Leu231=) n.1049G>A | COSMIC |
17 | g.30956417G>C | CA499227237 | ADAP2 | c.1059G>C (p.Leu353=) n.479G>C n.493G>C c.1077G>C (p.Leu359=) c.975G>C (p.Leu325=) c.402+26G>C c.*658G>C (n.*658G>C) c.1014G>C (p.Leu338=) c.1051+26G>C (n.1051+26G>C) c.1074G>C (p.Leu358=) c.1056G>C (p.Leu352=) c.1033+26G>C (n.1033+26G>C) n.1258G>C c.693G>C (p.Leu231=) n.1049G>C | |
17 | g.30956417G>T | CA499227236 | ADAP2 | c.1059G>T (p.Leu353=) n.479G>T n.493G>T c.1077G>T (p.Leu359=) c.975G>T (p.Leu325=) c.402+26G>T c.*658G>T (n.*658G>T) c.1014G>T (p.Leu338=) c.1051+26G>T (n.1051+26G>T) c.1074G>T (p.Leu358=) c.1056G>T (p.Leu352=) c.1033+26G>T (n.1033+26G>T) n.1258G>T c.693G>T (p.Leu231=) n.1049G>T | |
17 | g.30956418G>A | CA398979486 | ADAP2 | c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.480G>A n.494G>A c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) c.402+27G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.1051+27G>A (n.1051+27G>A) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.1033+27G>A (n.1033+27G>A) n.1259G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) n.1050G>A | |
17 | g.30956418G>C | CA398979484 | ADAP2 | c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.480G>C n.494G>C c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) c.402+27G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.1051+27G>C (n.1051+27G>C) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.1033+27G>C (n.1033+27G>C) n.1259G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) n.1050G>C | |
17 | g.30956418G>T | CA398979485 | ADAP2 | c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.480G>T n.494G>T c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) c.402+27G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.1051+27G>T (n.1051+27G>T) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.1033+27G>T (n.1033+27G>T) n.1259G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) n.1050G>T | |
17 | g.30956419A= | CA2255437309 | ADAP2 | c.1061A= (p.Glu354=) n.481A= n.495A= c.1079A= (p.Glu360=) c.977A= (p.Glu326=) c.402+28A= c.*660A= (n.*660A=) c.1016A= (p.Glu339=) c.1051+28A= (n.1051+28A=) c.1076A= (p.Glu359=) c.1058A= (p.Glu353=) c.1033+28A= (n.1033+28A=) n.1260A= c.695A= (p.Glu232=) n.1051A= | |
17 | g.30956419A>C | CA398979487 | ADAP2 | c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.481A>C n.495A>C c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) c.402+28A>C c.*660A>C (n.*660A>C) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.1051+28A>C (n.1051+28A>C) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1033+28A>C (n.1033+28A>C) n.1260A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) n.1051A>C | |
17 | g.30956419A>G | CA398979488 | ADAP2 | c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.481A>G n.495A>G c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) c.402+28A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.1051+28A>G (n.1051+28A>G) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1033+28A>G (n.1033+28A>G) n.1260A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) n.1051A>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.30956419A>T | CA398979489 | ADAP2 | c.1061A>T (p.Glu354Val) n.481A>T n.495A>T c.1079A>T (p.Glu360Val) c.977A>T (p.Glu326Val) c.402+28A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.1051+28A>T (n.1051+28A>T) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1033+28A>T (n.1033+28A>T) n.1260A>T c.695A>T (p.Glu232Val) n.1051A>T | |
17 | g.30956420A>C | CA398979490 | ADAP2 | c.1062A>C (p.Glu354Asp) n.482A>C n.496A>C c.1080A>C (p.Glu360Asp) c.978A>C (p.Glu326Asp) c.402+29A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.1017A>C (p.Glu339Asp) c.1051+29A>C (n.1051+29A>C) c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.1033+29A>C (n.1033+29A>C) n.1261A>C c.696A>C (p.Glu232Asp) n.1052A>C | |
17 | g.30956420A>G | CA499227248 | ADAP2 | c.1062A>G (p.Glu354=) n.482A>G n.496A>G c.1080A>G (p.Glu360=) c.978A>G (p.Glu326=) c.402+29A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.1017A>G (p.Glu339=) c.1051+29A>G (n.1051+29A>G) c.1077A>G (p.Glu359=) c.1059A>G (p.Glu353=) c.1033+29A>G (n.1033+29A>G) n.1261A>G c.696A>G (p.Glu232=) n.1052A>G | |
17 | g.30956420A>T | CA398979491 | ADAP2 | c.1062A>T (p.Glu354Asp) n.482A>T n.496A>T c.1080A>T (p.Glu360Asp) c.978A>T (p.Glu326Asp) c.402+29A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.1017A>T (p.Glu339Asp) c.1051+29A>T (n.1051+29A>T) c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.1033+29A>T (n.1033+29A>T) n.1261A>T c.696A>T (p.Glu232Asp) n.1052A>T | |
17 | g.30956421A>C | CA398979494 | ADAP2 | c.1063A>C (p.Ser355Arg) n.483A>C n.497A>C c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.979A>C (p.Ser327Arg) c.402+30A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.1051+30A>C (n.1051+30A>C) c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.1033+30A>C (n.1033+30A>C) n.1262A>C c.697A>C (p.Ser233Arg) n.1053A>C | |
17 | g.30956421A>G | CA398979493 | ADAP2 | c.1063A>G (p.Ser355Gly) n.483A>G n.497A>G c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.979A>G (p.Ser327Gly) c.402+30A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.1051+30A>G (n.1051+30A>G) c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.1033+30A>G (n.1033+30A>G) n.1262A>G c.697A>G (p.Ser233Gly) n.1053A>G | |
17 | g.30956421A>T | CA398979492 | ADAP2 | c.1063A>T (p.Ser355Cys) n.483A>T n.497A>T c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.979A>T (p.Ser327Cys) c.402+30A>T c.*662A>T (n.*662A>T) c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.1051+30A>T (n.1051+30A>T) c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.1033+30A>T (n.1033+30A>T) n.1262A>T c.697A>T (p.Ser233Cys) n.1053A>T | |
17 | g.30956421_30956467del | CA2637061590 | ADAP2 | c.1063_1109del (p.Ser355TyrfsTer15) n.483_529del n.497_543del c.1081_1127del (p.Ser361TyrfsTer15) c.402+30_402+76del c.*662_*708del (n.*662_*708del) c.1018_1064del (p.Ser340TyrfsTer15) c.1051+30_1051+76del (n.1051+30_1051+76del) c.1078_1124del (p.Ser360TyrfsTer15) c.1060_1106del (p.Ser354TyrfsTer15) c.1033+30_1033+76del (n.1033+30_1033+76del) n.1262_1308del c.1063_1109del (p.Ser355Ter) c.697_743del (p.Ser233TyrfsTer15) n.1053_1099del | gnomAD v4 |
17 | g.30956422G>A | CA398979495 | ADAP2 | c.1064G>A (p.Ser355Asn) n.484G>A n.498G>A c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.980G>A (p.Ser327Asn) c.402+31G>A c.*663G>A (n.*663G>A) c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.1051+31G>A (n.1051+31G>A) c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.1033+31G>A (n.1033+31G>A) n.1263G>A c.698G>A (p.Ser233Asn) n.1054G>A | |
17 | g.30956422G>C | CA398979497 | ADAP2 | c.1064G>C (p.Ser355Thr) n.484G>C n.498G>C c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.980G>C (p.Ser327Thr) c.402+31G>C c.*663G>C (n.*663G>C) c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.1051+31G>C (n.1051+31G>C) c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.1033+31G>C (n.1033+31G>C) n.1263G>C c.698G>C (p.Ser233Thr) n.1054G>C | |
17 | g.30956422G>T | CA398979496 | ADAP2 | c.1064G>T (p.Ser355Ile) n.484G>T n.498G>T c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.980G>T (p.Ser327Ile) c.402+31G>T c.*663G>T (n.*663G>T) c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.1051+31G>T (n.1051+31G>T) c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.1033+31G>T (n.1033+31G>T) n.1263G>T c.698G>T (p.Ser233Ile) n.1054G>T | |
17 | g.30956423T>A | CA398979498 | ADAP2 | c.1065T>A (p.Ser355Arg) n.485T>A n.499T>A c.1083T>A (p.Ser361Arg) c.981T>A (p.Ser327Arg) c.402+32T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.1020T>A (p.Ser340Arg) c.1051+32T>A (n.1051+32T>A) c.1080T>A (p.Ser360Arg) c.1062T>A (p.Ser354Arg) c.1033+32T>A (n.1033+32T>A) n.1264T>A c.699T>A (p.Ser233Arg) n.1055T>A | |
17 | g.30956423T>C | CA499227261 | ADAP2 | c.1065T>C (p.Ser355=) n.485T>C n.499T>C c.1083T>C (p.Ser361=) c.981T>C (p.Ser327=) c.402+32T>C c.*664T>C (n.*664T>C) c.1020T>C (p.Ser340=) c.1051+32T>C (n.1051+32T>C) c.1080T>C (p.Ser360=) c.1062T>C (p.Ser354=) c.1033+32T>C (n.1033+32T>C) n.1264T>C c.699T>C (p.Ser233=) n.1055T>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956423T>G | CA398979499 | ADAP2 | c.1065T>G (p.Ser355Arg) n.485T>G n.499T>G c.1083T>G (p.Ser361Arg) c.981T>G (p.Ser327Arg) c.402+32T>G c.*664T>G (n.*664T>G) c.1020T>G (p.Ser340Arg) c.1051+32T>G (n.1051+32T>G) c.1080T>G (p.Ser360Arg) c.1062T>G (p.Ser354Arg) c.1033+32T>G (n.1033+32T>G) n.1264T>G c.699T>G (p.Ser233Arg) n.1055T>G | dbSNP |
17 | g.30956423T= | CA2255437310 | ADAP2 | c.1065T= (p.Ser355=) n.485T= n.499T= c.1083T= (p.Ser361=) c.981T= (p.Ser327=) c.402+32T= c.*664T= (n.*664T=) c.1020T= (p.Ser340=) c.1051+32T= (n.1051+32T=) c.1080T= (p.Ser360=) c.1062T= (p.Ser354=) c.1033+32T= (n.1033+32T=) n.1264T= c.699T= (p.Ser233=) n.1055T= | |
17 | g.30956424T>A | CA398979500 | ADAP2 | c.1066T>A (p.Leu356Met) n.486T>A n.500T>A c.1084T>A (p.Leu362Met) c.982T>A (p.Leu328Met) c.402+33T>A c.*665T>A (n.*665T>A) c.1021T>A (p.Leu341Met) c.1051+33T>A (n.1051+33T>A) c.1081T>A (p.Leu361Met) c.1063T>A (p.Leu355Met) c.1033+33T>A (n.1033+33T>A) n.1265T>A c.700T>A (p.Leu234Met) n.1056T>A | |
17 | g.30956424T>C | CA499227264 | ADAP2 | c.1066T>C (p.Leu356=) n.486T>C n.500T>C c.1084T>C (p.Leu362=) c.982T>C (p.Leu328=) c.402+33T>C c.*665T>C (n.*665T>C) c.1021T>C (p.Leu341=) c.1051+33T>C (n.1051+33T>C) c.1081T>C (p.Leu361=) c.1063T>C (p.Leu355=) c.1033+33T>C (n.1033+33T>C) n.1265T>C c.700T>C (p.Leu234=) n.1056T>C | |
17 | g.30956424T>G | CA398979501 | ADAP2 | c.1066T>G (p.Leu356Val) n.486T>G n.500T>G c.1084T>G (p.Leu362Val) c.982T>G (p.Leu328Val) c.402+33T>G c.*665T>G (n.*665T>G) c.1021T>G (p.Leu341Val) c.1051+33T>G (n.1051+33T>G) c.1081T>G (p.Leu361Val) c.1063T>G (p.Leu355Val) c.1033+33T>G (n.1033+33T>G) n.1265T>G c.700T>G (p.Leu234Val) n.1056T>G | |
17 | g.30956425T>A | CA398979502 | ADAP2 | c.1067T>A (p.Leu356Ter) n.487T>A n.501T>A c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.983T>A (p.Leu328Ter) c.402+34T>A c.*666T>A (n.*666T>A) c.1022T>A (p.Leu341Ter) c.1051+34T>A (n.1051+34T>A) c.1082T>A (p.Leu361Ter) c.1064T>A (p.Leu355Ter) c.1033+34T>A (n.1033+34T>A) n.1266T>A c.701T>A (p.Leu234Ter) n.1057T>A | |
17 | g.30956425T>C | CA398979503 | ADAP2 | c.1067T>C (p.Leu356Ser) n.487T>C n.501T>C c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.983T>C (p.Leu328Ser) c.402+34T>C c.*666T>C (n.*666T>C) c.1022T>C (p.Leu341Ser) c.1051+34T>C (n.1051+34T>C) c.1082T>C (p.Leu361Ser) c.1064T>C (p.Leu355Ser) c.1033+34T>C (n.1033+34T>C) n.1266T>C c.701T>C (p.Leu234Ser) n.1057T>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956425T>G | CA398979504 | ADAP2 | c.1067T>G (p.Leu356Trp) n.487T>G n.501T>G c.1085T>G (p.Leu362Trp) c.983T>G (p.Leu328Trp) c.402+34T>G c.*666T>G (n.*666T>G) c.1022T>G (p.Leu341Trp) c.1051+34T>G (n.1051+34T>G) c.1082T>G (p.Leu361Trp) c.1064T>G (p.Leu355Trp) c.1033+34T>G (n.1033+34T>G) n.1266T>G c.701T>G (p.Leu234Trp) n.1057T>G | |
17 | g.30956426G>A | CA499227274 | ADAP2 | c.1068G>A (p.Leu356=) n.488G>A n.502G>A c.1086G>A (p.Leu362=) c.984G>A (p.Leu328=) c.402+35G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.1023G>A (p.Leu341=) c.1051+35G>A (n.1051+35G>A) c.1083G>A (p.Leu361=) c.1065G>A (p.Leu355=) c.1033+35G>A (n.1033+35G>A) n.1267G>A c.702G>A (p.Leu234=) n.1058G>A | |
17 | g.30956426G>C | CA398979505 | ADAP2 | c.1068G>C (p.Leu356Phe) n.488G>C n.502G>C c.1086G>C (p.Leu362Phe) c.984G>C (p.Leu328Phe) c.402+35G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.1023G>C (p.Leu341Phe) c.1051+35G>C (n.1051+35G>C) c.1083G>C (p.Leu361Phe) c.1065G>C (p.Leu355Phe) c.1033+35G>C (n.1033+35G>C) n.1267G>C c.702G>C (p.Leu234Phe) n.1058G>C | |
17 | g.30956426G>T | CA398979506 | ADAP2 | c.1068G>T (p.Leu356Phe) n.488G>T n.502G>T c.1086G>T (p.Leu362Phe) c.984G>T (p.Leu328Phe) c.402+35G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.1023G>T (p.Leu341Phe) c.1051+35G>T (n.1051+35G>T) c.1083G>T (p.Leu361Phe) c.1065G>T (p.Leu355Phe) c.1033+35G>T (n.1033+35G>T) n.1267G>T c.702G>T (p.Leu234Phe) n.1058G>T | |
17 | g.30956427C>A | CA499227280 | ADAP2 | c.1069C>A (p.Arg357=) n.489C>A n.503C>A c.1087C>A (p.Arg363=) c.985C>A (p.Arg329=) c.402+36C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.1024C>A (p.Arg342=) c.1051+36C>A (n.1051+36C>A) c.1084C>A (p.Arg362=) c.1066C>A (p.Arg356=) c.1033+36C>A (n.1033+36C>A) n.1268C>A c.703C>A (p.Arg235=) n.1059C>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956427C= | CA2255437311 | ADAP2 | c.1069C= (p.Arg357=) n.489C= n.503C= c.1087C= (p.Arg363=) c.985C= (p.Arg329=) c.402+36C= c.*668C= (n.*668C=) c.1024C= (p.Arg342=) c.1051+36C= (n.1051+36C=) c.1084C= (p.Arg362=) c.1066C= (p.Arg356=) c.1033+36C= (n.1033+36C=) n.1268C= c.703C= (p.Arg235=) n.1059C= | |
17 | g.30956427C>G | CA398979508 | ADAP2 | c.1069C>G (p.Arg357Gly) n.489C>G n.503C>G c.1087C>G (p.Arg363Gly) c.985C>G (p.Arg329Gly) c.402+36C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1051+36C>G (n.1051+36C>G) c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.1033+36C>G (n.1033+36C>G) n.1268C>G c.703C>G (p.Arg235Gly) n.1059C>G | |
17 | g.30956427C>T | CA8485072 | ADAP2 | c.1069C>T (p.Arg357Trp) n.489C>T n.503C>T c.1087C>T (p.Arg363Trp) c.985C>T (p.Arg329Trp) c.402+36C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.1024C>T (p.Arg342Trp) c.1051+36C>T (n.1051+36C>T) c.1084C>T (p.Arg362Trp) c.1066C>T (p.Arg356Trp) c.1033+36C>T (n.1033+36C>T) n.1268C>T c.703C>T (p.Arg235Trp) n.1059C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956428G>A | CA8485073 | ADAP2 | c.1070G>A (p.Arg357Gln) n.490G>A n.504G>A c.1088G>A (p.Arg363Gln) c.986G>A (p.Arg329Gln) c.402+37G>A c.*669G>A (n.*669G>A) c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.1051+37G>A (n.1051+37G>A) c.1085G>A (p.Arg362Gln) c.1067G>A (p.Arg356Gln) c.1033+37G>A (n.1033+37G>A) n.1269G>A c.704G>A (p.Arg235Gln) n.1060G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956428G>C | CA398979511 | ADAP2 | c.1070G>C (p.Arg357Pro) n.490G>C n.504G>C c.1088G>C (p.Arg363Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) c.402+37G>C c.*669G>C (n.*669G>C) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.1051+37G>C (n.1051+37G>C) c.1085G>C (p.Arg362Pro) c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.1033+37G>C (n.1033+37G>C) n.1269G>C c.704G>C (p.Arg235Pro) n.1060G>C | |
17 | g.30956428G= | CA2255437312 | ADAP2 | c.1070G= (p.Arg357=) n.490G= n.504G= c.1088G= (p.Arg363=) c.986G= (p.Arg329=) c.402+37G= c.*669G= (n.*669G=) c.1025G= (p.Arg342=) c.1051+37G= (n.1051+37G=) c.1085G= (p.Arg362=) c.1067G= (p.Arg356=) c.1033+37G= (n.1033+37G=) n.1269G= c.704G= (p.Arg235=) n.1060G= | |
17 | g.30956428G>T | CA398979513 | ADAP2 | c.1070G>T (p.Arg357Leu) n.490G>T n.504G>T c.1088G>T (p.Arg363Leu) c.986G>T (p.Arg329Leu) c.402+37G>T c.*669G>T (n.*669G>T) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.1051+37G>T (n.1051+37G>T) c.1085G>T (p.Arg362Leu) c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.1033+37G>T (n.1033+37G>T) n.1269G>T c.704G>T (p.Arg235Leu) n.1060G>T | |
17 | g.30956429G>A | CA499227287 | ADAP2 | c.1071G>A (p.Arg357=) n.491G>A n.505G>A c.1089G>A (p.Arg363=) c.987G>A (p.Arg329=) c.402+38G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.1026G>A (p.Arg342=) c.1051+38G>A (n.1051+38G>A) c.1086G>A (p.Arg362=) c.1068G>A (p.Arg356=) c.1033+38G>A (n.1033+38G>A) n.1270G>A c.705G>A (p.Arg235=) n.1061G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956429G>C | CA499227288 | ADAP2 | c.1071G>C (p.Arg357=) n.491G>C n.505G>C c.1089G>C (p.Arg363=) c.987G>C (p.Arg329=) c.402+38G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.1026G>C (p.Arg342=) c.1051+38G>C (n.1051+38G>C) c.1086G>C (p.Arg362=) c.1068G>C (p.Arg356=) c.1033+38G>C (n.1033+38G>C) n.1270G>C c.705G>C (p.Arg235=) n.1061G>C | |
17 | g.30956429G= | CA2255437313 | ADAP2 | c.1071G= (p.Arg357=) n.491G= n.505G= c.1089G= (p.Arg363=) c.987G= (p.Arg329=) c.402+38G= c.*670G= (n.*670G=) c.1026G= (p.Arg342=) c.1051+38G= (n.1051+38G=) c.1086G= (p.Arg362=) c.1068G= (p.Arg356=) c.1033+38G= (n.1033+38G=) n.1270G= c.705G= (p.Arg235=) n.1061G= | |
17 | g.30956429G>T | CA499227289 | ADAP2 | c.1071G>T (p.Arg357=) n.491G>T n.505G>T c.1089G>T (p.Arg363=) c.987G>T (p.Arg329=) c.402+38G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.1026G>T (p.Arg342=) c.1051+38G>T (n.1051+38G>T) c.1086G>T (p.Arg362=) c.1068G>T (p.Arg356=) c.1033+38G>T (n.1033+38G>T) n.1270G>T c.705G>T (p.Arg235=) n.1061G>T | |
17 | g.30956430G>A | CA398979519 | ADAP2 | c.1072G>A (p.Gly358Ser) n.492G>A n.506G>A c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.988G>A (p.Gly330Ser) c.402+39G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.1051+39G>A (n.1051+39G>A) c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.1033+39G>A (n.1033+39G>A) n.1271G>A c.706G>A (p.Gly236Ser) n.1062G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956430G>C | CA398979521 | ADAP2 | c.1072G>C (p.Gly358Arg) n.492G>C n.506G>C c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.402+39G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.1051+39G>C (n.1051+39G>C) c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.1033+39G>C (n.1033+39G>C) n.1271G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) n.1062G>C | |
17 | g.30956430G= | CA2255437314 | ADAP2 | c.1072G= (p.Gly358=) n.492G= n.506G= c.1090G= (p.Gly364=) c.988G= (p.Gly330=) c.402+39G= c.*671G= (n.*671G=) c.1027G= (p.Gly343=) c.1051+39G= (n.1051+39G=) c.1087G= (p.Gly363=) c.1069G= (p.Gly357=) c.1033+39G= (n.1033+39G=) n.1271G= c.706G= (p.Gly236=) n.1062G= | |
17 | g.30956430G>T | CA398979523 | ADAP2 | c.1072G>T (p.Gly358Cys) n.492G>T n.506G>T c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.988G>T (p.Gly330Cys) c.402+39G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.1051+39G>T (n.1051+39G>T) c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.1033+39G>T (n.1033+39G>T) n.1271G>T c.706G>T (p.Gly236Cys) n.1062G>T | dbSNP |
17 | g.30956431G>A | CA398979525 | ADAP2 | c.1073G>A (p.Gly358Asp) n.493G>A n.507G>A c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.989G>A (p.Gly330Asp) c.402+40G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.1051+40G>A (n.1051+40G>A) c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.1033+40G>A (n.1033+40G>A) n.1272G>A c.707G>A (p.Gly236Asp) n.1063G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.30956431G>C | CA8485074 | ADAP2 | c.1073G>C (p.Gly358Ala) n.493G>C n.507G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.402+40G>C c.*672G>C (n.*672G>C) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.1051+40G>C (n.1051+40G>C) c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.1033+40G>C (n.1033+40G>C) n.1272G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) n.1063G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956431G= | CA2255437315 | ADAP2 | c.1073G= (p.Gly358=) n.493G= n.507G= c.1091G= (p.Gly364=) c.989G= (p.Gly330=) c.402+40G= c.*672G= (n.*672G=) c.1028G= (p.Gly343=) c.1051+40G= (n.1051+40G=) c.1088G= (p.Gly363=) c.1070G= (p.Gly357=) c.1033+40G= (n.1033+40G=) n.1272G= c.707G= (p.Gly236=) n.1063G= | |
17 | g.30956431G>T | CA398979528 | ADAP2 | c.1073G>T (p.Gly358Val) n.493G>T n.507G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) c.989G>T (p.Gly330Val) c.402+40G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.1051+40G>T (n.1051+40G>T) c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.1033+40G>T (n.1033+40G>T) n.1272G>T c.707G>T (p.Gly236Val) n.1063G>T | gnomAD v4 |
17 | g.30956432T>A | CA499227299 | ADAP2 | c.1074T>A (p.Gly358=) n.494T>A n.508T>A c.1092T>A (p.Gly364=) c.990T>A (p.Gly330=) c.402+41T>A c.*673T>A (n.*673T>A) c.1029T>A (p.Gly343=) c.1051+41T>A (n.1051+41T>A) c.1089T>A (p.Gly363=) c.1071T>A (p.Gly357=) c.1033+41T>A (n.1033+41T>A) n.1273T>A c.708T>A (p.Gly236=) n.1064T>A | |
17 | g.30956432T>C | CA499227301 | ADAP2 | c.1074T>C (p.Gly358=) n.494T>C n.508T>C c.1092T>C (p.Gly364=) c.990T>C (p.Gly330=) c.402+41T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.1029T>C (p.Gly343=) c.1051+41T>C (n.1051+41T>C) c.1089T>C (p.Gly363=) c.1071T>C (p.Gly357=) c.1033+41T>C (n.1033+41T>C) n.1273T>C c.708T>C (p.Gly236=) n.1064T>C | |
17 | g.30956432T>G | CA499227303 | ADAP2 | c.1074T>G (p.Gly358=) n.494T>G n.508T>G c.1092T>G (p.Gly364=) c.990T>G (p.Gly330=) c.402+41T>G c.*673T>G (n.*673T>G) c.1029T>G (p.Gly343=) c.1051+41T>G (n.1051+41T>G) c.1089T>G (p.Gly363=) c.1071T>G (p.Gly357=) c.1033+41T>G (n.1033+41T>G) n.1273T>G c.708T>G (p.Gly236=) n.1064T>G | dbSNP |
17 | g.30956432T= | CA2255437316 | ADAP2 | c.1074T= (p.Gly358=) n.494T= n.508T= c.1092T= (p.Gly364=) c.990T= (p.Gly330=) c.402+41T= c.*673T= (n.*673T=) c.1029T= (p.Gly343=) c.1051+41T= (n.1051+41T=) c.1089T= (p.Gly363=) c.1071T= (p.Gly357=) c.1033+41T= (n.1033+41T=) n.1273T= c.708T= (p.Gly236=) n.1064T= | |
17 | g.30956437_30956441del | CA2637061591 | ADAP2 | c.1079_1083del (p.Leu360GlnfsTer24) n.499_503del n.513_517del c.1097_1101del (p.Leu366GlnfsTer24) c.995_999del (p.Leu332=) c.402+46_402+50del c.*678_*682del (n.*678_*682del) c.1034_1038del (p.Leu345GlnfsTer24) c.1051+46_1051+50del (n.1051+46_1051+50del) c.1094_1098del (p.Leu365GlnfsTer24) c.1076_1080del (p.Leu359GlnfsTer24) c.1033+46_1033+50del (n.1033+46_1033+50del) n.1278_1282del c.1079_1083del (p.Leu360GlnfsTer10) c.713_717del (p.Leu238GlnfsTer24) n.1069_1073del | gnomAD v4 |
17 | g.30956433G>A | CA398979531 | ADAP2 | c.1075G>A (p.Val359Ile) n.495G>A n.509G>A c.1093G>A (p.Val365Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) c.402+42G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.1030G>A (p.Val344Ile) c.1051+42G>A (n.1051+42G>A) c.1090G>A (p.Val364Ile) c.1072G>A (p.Val358Ile) c.1033+42G>A (n.1033+42G>A) n.1274G>A c.709G>A (p.Val237Ile) n.1065G>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956433G>C | CA398979533 | ADAP2 | c.1075G>C (p.Val359Leu) n.495G>C n.509G>C c.1093G>C (p.Val365Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) c.402+42G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.1051+42G>C (n.1051+42G>C) c.1090G>C (p.Val364Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.1033+42G>C (n.1033+42G>C) n.1274G>C c.709G>C (p.Val237Leu) n.1065G>C | |
17 | g.30956433G>T | CA398979534 | ADAP2 | c.1075G>T (p.Val359Phe) n.495G>T n.509G>T c.1093G>T (p.Val365Phe) c.991G>T (p.Val331Phe) c.402+42G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.1030G>T (p.Val344Phe) c.1051+42G>T (n.1051+42G>T) c.1090G>T (p.Val364Phe) c.1072G>T (p.Val358Phe) c.1033+42G>T (n.1033+42G>T) n.1274G>T c.709G>T (p.Val237Phe) n.1065G>T | |
17 | g.30956433_30956436dup | CA8485075 | ADAP2 | c.1075_1078dup (p.Leu360ArgfsTer27) n.495_498dup n.509_512dup c.1093_1096dup (p.Leu366ArgfsTer27) c.991_994dup (p.Leu332ArgfsTer?) c.402+42_402+45dup c.*674_*677dup (n.*674_*677dup) c.1030_1033dup (p.Leu345ArgfsTer27) c.1051+42_1051+45dup (n.1051+42_1051+45dup) c.1090_1093dup (p.Leu365ArgfsTer27) c.1072_1075dup (p.Leu359ArgfsTer27) c.1033+42_1033+45dup (n.1033+42_1033+45dup) n.1274_1277dup c.1075_1078dup (p.Leu360ArgfsTer13) c.709_712dup (p.Leu238ArgfsTer27) n.1065_1068dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956434T>A | CA398979539 | ADAP2 | c.1076T>A (p.Val359Asp) n.496T>A n.510T>A c.1094T>A (p.Val365Asp) c.992T>A (p.Val331Asp) c.402+43T>A c.*675T>A (n.*675T>A) c.1031T>A (p.Val344Asp) c.1051+43T>A (n.1051+43T>A) c.1091T>A (p.Val364Asp) c.1073T>A (p.Val358Asp) c.1033+43T>A (n.1033+43T>A) n.1275T>A c.710T>A (p.Val237Asp) n.1066T>A | |
17 | g.30956434T>C | CA398979540 | ADAP2 | c.1076T>C (p.Val359Ala) n.496T>C n.510T>C c.1094T>C (p.Val365Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) c.402+43T>C c.*675T>C (n.*675T>C) c.1031T>C (p.Val344Ala) c.1051+43T>C (n.1051+43T>C) c.1091T>C (p.Val364Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.1033+43T>C (n.1033+43T>C) n.1275T>C c.710T>C (p.Val237Ala) n.1066T>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956434T>G | CA398979537 | ADAP2 | c.1076T>G (p.Val359Gly) n.496T>G n.510T>G c.1094T>G (p.Val365Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) c.402+43T>G c.*675T>G (n.*675T>G) c.1031T>G (p.Val344Gly) c.1051+43T>G (n.1051+43T>G) c.1091T>G (p.Val364Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.1033+43T>G (n.1033+43T>G) n.1275T>G c.710T>G (p.Val237Gly) n.1066T>G | |
17 | g.30956435C>A | CA499227313 | ADAP2 | c.1077C>A (p.Val359=) n.497C>A n.511C>A c.1095C>A (p.Val365=) c.993C>A (p.Val331=) c.402+44C>A c.*676C>A (n.*676C>A) c.1032C>A (p.Val344=) c.1051+44C>A (n.1051+44C>A) c.1092C>A (p.Val364=) c.1074C>A (p.Val358=) c.1033+44C>A (n.1033+44C>A) n.1276C>A c.711C>A (p.Val237=) n.1067C>A | |
17 | g.30956435C= | CA2255437317 | ADAP2 | c.1077C= (p.Val359=) n.497C= n.511C= c.1095C= (p.Val365=) c.993C= (p.Val331=) c.402+44C= c.*676C= (n.*676C=) c.1032C= (p.Val344=) c.1051+44C= (n.1051+44C=) c.1092C= (p.Val364=) c.1074C= (p.Val358=) c.1033+44C= (n.1033+44C=) n.1276C= c.711C= (p.Val237=) n.1067C= | |
17 | g.30956435C>G | CA8485076 | ADAP2 | c.1077C>G (p.Val359=) n.497C>G n.511C>G c.1095C>G (p.Val365=) c.993C>G (p.Val331=) c.402+44C>G c.*676C>G (n.*676C>G) c.1032C>G (p.Val344=) c.1051+44C>G (n.1051+44C>G) c.1092C>G (p.Val364=) c.1074C>G (p.Val358=) c.1033+44C>G (n.1033+44C>G) n.1276C>G c.711C>G (p.Val237=) n.1067C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956435C>T | CA499227315 | ADAP2 | c.1077C>T (p.Val359=) n.497C>T n.511C>T c.1095C>T (p.Val365=) c.993C>T (p.Val331=) c.402+44C>T c.*676C>T (n.*676C>T) c.1032C>T (p.Val344=) c.1051+44C>T (n.1051+44C>T) c.1092C>T (p.Val364=) c.1074C>T (p.Val358=) c.1033+44C>T (n.1033+44C>T) n.1276C>T c.711C>T (p.Val237=) n.1067C>T | |
17 | g.30956436C>A | CA398979543 | ADAP2 | c.1078C>A (p.Leu360Met) n.498C>A n.512C>A c.1096C>A (p.Leu366Met) c.994C>A (p.Leu332Met) c.402+45C>A c.*677C>A (n.*677C>A) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.1051+45C>A (n.1051+45C>A) c.1093C>A (p.Leu365Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) c.1033+45C>A (n.1033+45C>A) n.1277C>A c.712C>A (p.Leu238Met) n.1068C>A | |
17 | g.30956436C>G | CA398979545 | ADAP2 | c.1078C>G (p.Leu360Val) n.498C>G n.512C>G c.1096C>G (p.Leu366Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.402+45C>G c.*677C>G (n.*677C>G) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1051+45C>G (n.1051+45C>G) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.1033+45C>G (n.1033+45C>G) n.1277C>G c.712C>G (p.Leu238Val) n.1068C>G | |
17 | g.30956436C>T | CA499227318 | ADAP2 | c.1078C>T (p.Leu360=) n.498C>T n.512C>T c.1096C>T (p.Leu366=) c.994C>T (p.Leu332=) c.402+45C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.1033C>T (p.Leu345=) c.1051+45C>T (n.1051+45C>T) c.1093C>T (p.Leu365=) c.1075C>T (p.Leu359=) c.1033+45C>T (n.1033+45C>T) n.1277C>T c.712C>T (p.Leu238=) n.1068C>T | gnomAD v4 |
17 | g.30956437T>A | CA398979547 | ADAP2 | c.1079T>A (p.Leu360Gln) n.499T>A n.513T>A c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.402+46T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.1051+46T>A (n.1051+46T>A) c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.1033+46T>A (n.1033+46T>A) n.1278T>A c.713T>A (p.Leu238Gln) n.1069T>A | |
17 | g.30956437T>C | CA398979549 | ADAP2 | c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.499T>C n.513T>C c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.402+46T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1051+46T>C (n.1051+46T>C) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.1033+46T>C (n.1033+46T>C) n.1278T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) n.1069T>C | |
17 | g.30956437T>G | CA398979550 | ADAP2 | c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.499T>G n.513T>G c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.402+46T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1051+46T>G (n.1051+46T>G) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.1033+46T>G (n.1033+46T>G) n.1278T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) n.1069T>G | |
17 | g.30956438G>A | CA499227326 | ADAP2 | c.1080G>A (p.Leu360=) n.500G>A n.514G>A c.1098G>A (p.Leu366=) c.996G>A (p.Leu332=) c.402+47G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.1035G>A (p.Leu345=) c.1051+47G>A (n.1051+47G>A) c.1095G>A (p.Leu365=) c.1077G>A (p.Leu359=) c.1033+47G>A (n.1033+47G>A) n.1279G>A c.714G>A (p.Leu238=) n.1070G>A | |
17 | g.30956438G>C | CA499227328 | ADAP2 | c.1080G>C (p.Leu360=) n.500G>C n.514G>C c.1098G>C (p.Leu366=) c.996G>C (p.Leu332=) c.402+47G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.1035G>C (p.Leu345=) c.1051+47G>C (n.1051+47G>C) c.1095G>C (p.Leu365=) c.1077G>C (p.Leu359=) c.1033+47G>C (n.1033+47G>C) n.1279G>C c.714G>C (p.Leu238=) n.1070G>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956438G>T | CA499227330 | ADAP2 | c.1080G>T (p.Leu360=) n.500G>T n.514G>T c.1098G>T (p.Leu366=) c.996G>T (p.Leu332=) c.402+47G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.1035G>T (p.Leu345=) c.1051+47G>T (n.1051+47G>T) c.1095G>T (p.Leu365=) c.1077G>T (p.Leu359=) c.1033+47G>T (n.1033+47G>T) n.1279G>T c.714G>T (p.Leu238=) n.1070G>T | gnomAD v4 |
17 | g.30956439T>A | CA398979552 | ADAP2 | c.1081T>A (p.Ser361Thr) n.501T>A n.515T>A c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.402+48T>A c.*680T>A (n.*680T>A) c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.1051+48T>A (n.1051+48T>A) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.1033+48T>A (n.1033+48T>A) n.1280T>A c.715T>A (p.Ser239Thr) n.1071T>A | |
17 | g.30956439T>C | CA398979554 | ADAP2 | c.1081T>C (p.Ser361Pro) n.501T>C n.515T>C c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.402+48T>C c.*680T>C (n.*680T>C) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.1051+48T>C (n.1051+48T>C) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.1033+48T>C (n.1033+48T>C) n.1280T>C c.715T>C (p.Ser239Pro) n.1071T>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956439T>G | CA398979556 | ADAP2 | c.1081T>G (p.Ser361Ala) n.501T>G n.515T>G c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.402+48T>G c.*680T>G (n.*680T>G) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.1051+48T>G (n.1051+48T>G) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.1033+48T>G (n.1033+48T>G) n.1280T>G c.715T>G (p.Ser239Ala) n.1071T>G | |
17 | g.30956440C>A | CA398979558 | ADAP2 | c.1082C>A (p.Ser361Tyr) n.502C>A n.516C>A c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.402+49C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) c.1051+49C>A (n.1051+49C>A) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.1079C>A (p.Ser360Tyr) c.1033+49C>A (n.1033+49C>A) n.1281C>A c.716C>A (p.Ser239Tyr) n.1072C>A | |
17 | g.30956440C>G | CA398979560 | ADAP2 | c.1082C>G (p.Ser361Cys) n.502C>G n.516C>G c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.402+49C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.1037C>G (p.Ser346Cys) c.1051+49C>G (n.1051+49C>G) c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.1079C>G (p.Ser360Cys) c.1033+49C>G (n.1033+49C>G) n.1281C>G c.716C>G (p.Ser239Cys) n.1072C>G | |
17 | g.30956440C>T | CA398979562 | ADAP2 | c.1082C>T (p.Ser361Phe) n.502C>T n.516C>T c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.402+49C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.1037C>T (p.Ser346Phe) c.1051+49C>T (n.1051+49C>T) c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.1079C>T (p.Ser360Phe) c.1033+49C>T (n.1033+49C>T) n.1281C>T c.716C>T (p.Ser239Phe) n.1072C>T | |
17 | g.30956441C>A | CA499227340 | ADAP2 | c.1083C>A (p.Ser361=) n.503C>A n.517C>A c.1101C>A (p.Ser367=) c.999C>A (p.Ser333=) c.402+50C>A c.*682C>A (n.*682C>A) c.1038C>A (p.Ser346=) c.1051+50C>A (n.1051+50C>A) c.1098C>A (p.Ser366=) c.1080C>A (p.Ser360=) c.1033+50C>A (n.1033+50C>A) n.1282C>A c.717C>A (p.Ser239=) n.1073C>A | |
17 | g.30956441C>G | CA499227342 | ADAP2 | c.1083C>G (p.Ser361=) n.503C>G n.517C>G c.1101C>G (p.Ser367=) c.999C>G (p.Ser333=) c.402+50C>G c.*682C>G (n.*682C>G) c.1038C>G (p.Ser346=) c.1051+50C>G (n.1051+50C>G) c.1098C>G (p.Ser366=) c.1080C>G (p.Ser360=) c.1033+50C>G (n.1033+50C>G) n.1282C>G c.717C>G (p.Ser239=) n.1073C>G | |
17 | g.30956441C>T | CA499227345 | ADAP2 | c.1083C>T (p.Ser361=) n.503C>T n.517C>T c.1101C>T (p.Ser367=) c.999C>T (p.Ser333=) c.402+50C>T c.*682C>T (n.*682C>T) c.1038C>T (p.Ser346=) c.1051+50C>T (n.1051+50C>T) c.1098C>T (p.Ser366=) c.1080C>T (p.Ser360=) c.1033+50C>T (n.1033+50C>T) n.1282C>T c.717C>T (p.Ser239=) n.1073C>T | |
17 | g.30956442A>C | CA398979568 | ADAP2 | c.1084A>C (p.Ser362Arg) n.504A>C n.518A>C c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.1000A>C c.402+51A>C c.*683A>C (n.*683A>C) c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.1051+51A>C (n.1051+51A>C) c.1099A>C (p.Ser367Arg) c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.1033+51A>C (n.1033+51A>C) n.1283A>C c.718A>C (p.Ser240Arg) n.1074A>C | |
17 | g.30956442A>G | CA398979564 | ADAP2 | c.1084A>G (p.Ser362Gly) n.504A>G n.518A>G c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.1000A>G c.402+51A>G c.*683A>G (n.*683A>G) c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.1051+51A>G (n.1051+51A>G) c.1099A>G (p.Ser367Gly) c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.1033+51A>G (n.1033+51A>G) n.1283A>G c.718A>G (p.Ser240Gly) n.1074A>G | |
17 | g.30956442A>T | CA398979566 | ADAP2 | c.1084A>T (p.Ser362Cys) n.504A>T n.518A>T c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.1000A>T c.402+51A>T c.*683A>T (n.*683A>T) c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.1051+51A>T (n.1051+51A>T) c.1099A>T (p.Ser367Cys) c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.1033+51A>T (n.1033+51A>T) n.1283A>T c.718A>T (p.Ser240Cys) n.1074A>T | |
17 | g.30956443G>A | CA398979570 | ADAP2 | c.1085G>A (p.Ser362Asn) n.505G>A n.519G>A c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.402+52G>A c.*684G>A (n.*684G>A) c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.1051+52G>A (n.1051+52G>A) c.1100G>A (p.Ser367Asn) c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.1033+52G>A (n.1033+52G>A) n.1284G>A c.719G>A (p.Ser240Asn) n.1075G>A | |
17 | g.30956443G>C | CA398979571 | ADAP2 | c.1085G>C (p.Ser362Thr) n.505G>C n.519G>C c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.402+52G>C c.*684G>C (n.*684G>C) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.1051+52G>C (n.1051+52G>C) c.1100G>C (p.Ser367Thr) c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.1033+52G>C (n.1033+52G>C) n.1284G>C c.719G>C (p.Ser240Thr) n.1075G>C | |
17 | g.30956443G>T | CA398979573 | ADAP2 | c.1085G>T (p.Ser362Ile) n.505G>T n.519G>T c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.402+52G>T c.*684G>T (n.*684G>T) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.1051+52G>T (n.1051+52G>T) c.1100G>T (p.Ser367Ile) c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.1033+52G>T (n.1033+52G>T) n.1284G>T c.719G>T (p.Ser240Ile) n.1075G>T | |
17 | g.30956444C>A | CA398979575 | ADAP2 | c.1086C>A (p.Ser362Arg) n.506C>A n.520C>A c.1104C>A (p.Ser368Arg) c.402+53C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.1041C>A (p.Ser347Arg) c.1051+53C>A (n.1051+53C>A) c.1101C>A (p.Ser367Arg) c.1083C>A (p.Ser361Arg) c.1033+53C>A (n.1033+53C>A) n.1285C>A c.720C>A (p.Ser240Arg) n.1076C>A | |
17 | g.30956444C= | CA2255437318 | ADAP2 | c.1086C= (p.Ser362=) n.506C= n.520C= c.1104C= (p.Ser368=) c.402+53C= c.*685C= (n.*685C=) c.1041C= (p.Ser347=) c.1051+53C= (n.1051+53C=) c.1101C= (p.Ser367=) c.1083C= (p.Ser361=) c.1033+53C= (n.1033+53C=) n.1285C= c.720C= (p.Ser240=) n.1076C= | |
17 | g.30956444C>G | CA398979577 | ADAP2 | c.1086C>G (p.Ser362Arg) n.506C>G n.520C>G c.1104C>G (p.Ser368Arg) c.402+53C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.1051+53C>G (n.1051+53C>G) c.1101C>G (p.Ser367Arg) c.1083C>G (p.Ser361Arg) c.1033+53C>G (n.1033+53C>G) n.1285C>G c.720C>G (p.Ser240Arg) n.1076C>G | |
17 | g.30956444C>T | CA499227355 | ADAP2 | c.1086C>T (p.Ser362=) n.506C>T n.520C>T c.1104C>T (p.Ser368=) c.402+53C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.1041C>T (p.Ser347=) c.1051+53C>T (n.1051+53C>T) c.1101C>T (p.Ser367=) c.1083C>T (p.Ser361=) c.1033+53C>T (n.1033+53C>T) n.1285C>T c.720C>T (p.Ser240=) n.1076C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30956445C>A | CA398979579 | ADAP2 | c.1087C>A (p.Pro363Thr) n.507C>A n.521C>A c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.402+54C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.1051+54C>A (n.1051+54C>A) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1033+54C>A (n.1033+54C>A) n.1286C>A c.721C>A (p.Pro241Thr) n.1077C>A | |
17 | g.30956445C= | CA2255437319 | ADAP2 | c.1087C= (p.Pro363=) n.507C= n.521C= c.1105C= (p.Pro369=) c.402+54C= c.*686C= (n.*686C=) c.1042C= (p.Pro348=) c.1051+54C= (n.1051+54C=) c.1102C= (p.Pro368=) c.1084C= (p.Pro362=) c.1033+54C= (n.1033+54C=) n.1286C= c.721C= (p.Pro241=) n.1077C= | |
17 | g.30956445C>G | CA398979581 | ADAP2 | c.1087C>G (p.Pro363Ala) n.507C>G n.521C>G c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.402+54C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.1051+54C>G (n.1051+54C>G) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1033+54C>G (n.1033+54C>G) n.1286C>G c.721C>G (p.Pro241Ala) n.1077C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956445C>T | CA398979582 | ADAP2 | c.1087C>T (p.Pro363Ser) n.507C>T n.521C>T c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.402+54C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.1051+54C>T (n.1051+54C>T) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1033+54C>T (n.1033+54C>T) n.1286C>T c.721C>T (p.Pro241Ser) n.1077C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956446C>A | CA398979584 | ADAP2 | c.1088C>A (p.Pro363His) n.508C>A n.522C>A c.1106C>A (p.Pro369His) c.402+55C>A c.*687C>A (n.*687C>A) c.1043C>A (p.Pro348His) c.1051+55C>A (n.1051+55C>A) c.1103C>A (p.Pro368His) c.1085C>A (p.Pro362His) c.1033+55C>A (n.1033+55C>A) n.1287C>A c.722C>A (p.Pro241His) n.1078C>A | |
17 | g.30956446C>G | CA398979587 | ADAP2 | c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.508C>G n.522C>G c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.402+55C>G c.*687C>G (n.*687C>G) c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.1051+55C>G (n.1051+55C>G) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1033+55C>G (n.1033+55C>G) n.1287C>G c.722C>G (p.Pro241Arg) n.1078C>G | |
17 | g.30956446C>T | CA398979589 | ADAP2 | c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.508C>T n.522C>T c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.402+55C>T c.*687C>T (n.*687C>T) c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.1051+55C>T (n.1051+55C>T) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1033+55C>T (n.1033+55C>T) n.1287C>T c.722C>T (p.Pro241Leu) n.1078C>T | |
17 | g.30956447C>A | CA499227366 | ADAP2 | c.1089C>A (p.Pro363=) n.509C>A n.523C>A c.1107C>A (p.Pro369=) c.402+56C>A c.*688C>A (n.*688C>A) c.1044C>A (p.Pro348=) c.1051+56C>A (n.1051+56C>A) c.1104C>A (p.Pro368=) c.1086C>A (p.Pro362=) c.1033+56C>A (n.1033+56C>A) n.1288C>A c.723C>A (p.Pro241=) n.1079C>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956447C= | CA2255437320 | ADAP2 | c.1089C= (p.Pro363=) n.509C= n.523C= c.1107C= (p.Pro369=) c.402+56C= c.*688C= (n.*688C=) c.1044C= (p.Pro348=) c.1051+56C= (n.1051+56C=) c.1104C= (p.Pro368=) c.1086C= (p.Pro362=) c.1033+56C= (n.1033+56C=) n.1288C= c.723C= (p.Pro241=) n.1079C= | |
17 | g.30956447C>G | CA499227372 | ADAP2 | c.1089C>G (p.Pro363=) n.509C>G n.523C>G c.1107C>G (p.Pro369=) c.402+56C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.1044C>G (p.Pro348=) c.1051+56C>G (n.1051+56C>G) c.1104C>G (p.Pro368=) c.1086C>G (p.Pro362=) c.1033+56C>G (n.1033+56C>G) n.1288C>G c.723C>G (p.Pro241=) n.1079C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956447C>T | CA499227369 | ADAP2 | c.1089C>T (p.Pro363=) n.509C>T n.523C>T c.1107C>T (p.Pro369=) c.402+56C>T c.*688C>T (n.*688C>T) c.1044C>T (p.Pro348=) c.1051+56C>T (n.1051+56C>T) c.1104C>T (p.Pro368=) c.1086C>T (p.Pro362=) c.1033+56C>T (n.1033+56C>T) n.1288C>T c.723C>T (p.Pro241=) n.1079C>T | |
17 | g.30956448T>A | CA398979591 | ADAP2 | c.1090T>A (p.Leu364Met) n.510T>A n.524T>A c.1108T>A (p.Leu370Met) c.402+57T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.1045T>A (p.Leu349Met) c.1051+57T>A (n.1051+57T>A) c.1105T>A (p.Leu369Met) c.1087T>A (p.Leu363Met) c.1033+57T>A (n.1033+57T>A) n.1289T>A c.724T>A (p.Leu242Met) n.1080T>A | |
17 | g.30956448T>C | CA499227376 | ADAP2 | c.1090T>C (p.Leu364=) n.510T>C n.524T>C c.1108T>C (p.Leu370=) c.402+57T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.1045T>C (p.Leu349=) c.1051+57T>C (n.1051+57T>C) c.1105T>C (p.Leu369=) c.1087T>C (p.Leu363=) c.1033+57T>C (n.1033+57T>C) n.1289T>C c.724T>C (p.Leu242=) n.1080T>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956448T>G | CA398979593 | ADAP2 | c.1090T>G (p.Leu364Val) n.510T>G n.524T>G c.1108T>G (p.Leu370Val) c.402+57T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.1045T>G (p.Leu349Val) c.1051+57T>G (n.1051+57T>G) c.1105T>G (p.Leu369Val) c.1087T>G (p.Leu363Val) c.1033+57T>G (n.1033+57T>G) n.1289T>G c.724T>G (p.Leu242Val) n.1080T>G | |
17 | g.30956449T>A | CA398979597 | ADAP2 | c.1091T>A (p.Leu364Ter) n.511T>A n.525T>A c.1109T>A (p.Leu370Ter) c.402+58T>A c.*690T>A (n.*690T>A) c.1046T>A (p.Leu349Ter) c.1051+58T>A (n.1051+58T>A) c.1106T>A (p.Leu369Ter) c.1088T>A (p.Leu363Ter) c.1033+58T>A (n.1033+58T>A) n.1290T>A c.725T>A (p.Leu242Ter) n.1081T>A | |
17 | g.30956449T>C | CA398979599 | ADAP2 | c.1091T>C (p.Leu364Ser) n.511T>C n.525T>C c.1109T>C (p.Leu370Ser) c.402+58T>C c.*690T>C (n.*690T>C) c.1046T>C (p.Leu349Ser) c.1051+58T>C (n.1051+58T>C) c.1106T>C (p.Leu369Ser) c.1088T>C (p.Leu363Ser) c.1033+58T>C (n.1033+58T>C) n.1290T>C c.725T>C (p.Leu242Ser) n.1081T>C | |
17 | g.30956449T>G | CA398979595 | ADAP2 | c.1091T>G (p.Leu364Trp) n.511T>G n.525T>G c.1109T>G (p.Leu370Trp) c.402+58T>G c.*690T>G (n.*690T>G) c.1046T>G (p.Leu349Trp) c.1051+58T>G (n.1051+58T>G) c.1106T>G (p.Leu369Trp) c.1088T>G (p.Leu363Trp) c.1033+58T>G (n.1033+58T>G) n.1290T>G c.725T>G (p.Leu242Trp) n.1081T>G | |
17 | g.30956450G>A | CA499227385 | ADAP2 | c.1092G>A (p.Leu364=) n.512G>A n.526G>A c.1110G>A (p.Leu370=) c.402+59G>A c.*691G>A (n.*691G>A) c.1047G>A (p.Leu349=) c.1051+59G>A (n.1051+59G>A) c.1107G>A (p.Leu369=) c.1089G>A (p.Leu363=) c.1033+59G>A (n.1033+59G>A) n.1291G>A c.726G>A (p.Leu242=) n.1082G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956450G>C | CA398979604 | ADAP2 | c.1092G>C (p.Leu364Phe) n.512G>C n.526G>C c.1110G>C (p.Leu370Phe) c.402+59G>C c.*691G>C (n.*691G>C) c.1047G>C (p.Leu349Phe) c.1051+59G>C (n.1051+59G>C) c.1107G>C (p.Leu369Phe) c.1089G>C (p.Leu363Phe) c.1033+59G>C (n.1033+59G>C) n.1291G>C c.726G>C (p.Leu242Phe) n.1082G>C | |
17 | g.30956450G= | CA2255437321 | ADAP2 | c.1092G= (p.Leu364=) n.512G= n.526G= c.1110G= (p.Leu370=) c.402+59G= c.*691G= (n.*691G=) c.1047G= (p.Leu349=) c.1051+59G= (n.1051+59G=) c.1107G= (p.Leu369=) c.1089G= (p.Leu363=) c.1033+59G= (n.1033+59G=) n.1291G= c.726G= (p.Leu242=) n.1082G= | |
17 | g.30956450G>T | CA398979602 | ADAP2 | c.1092G>T (p.Leu364Phe) n.512G>T n.526G>T c.1110G>T (p.Leu370Phe) c.402+59G>T c.*691G>T (n.*691G>T) c.1047G>T (p.Leu349Phe) c.1051+59G>T (n.1051+59G>T) c.1107G>T (p.Leu369Phe) c.1089G>T (p.Leu363Phe) c.1033+59G>T (n.1033+59G>T) n.1291G>T c.726G>T (p.Leu242Phe) n.1082G>T | |
17 | g.30956450_30956459dup | CA2576222199 | ADAP2 | c.1092_1101dup (p.Asn368AspfsTer21) n.512_521dup n.526_535dup c.1110_1119dup (p.Asn374AspfsTer21) c.402+59_402+68dup c.*691_*700dup (n.*691_*700dup) c.1047_1056dup (p.Asn353AspfsTer21) c.1051+59_1051+68dup (n.1051+59_1051+68dup) c.1107_1116dup (p.Asn373AspfsTer21) c.1089_1098dup (p.Asn367AspfsTer21) c.1033+59_1033+68dup (n.1033+59_1033+68dup) n.1291_1300dup c.1092_1101dup (p.Asn368AspfsTer7) c.726_735dup (p.Asn246AspfsTer21) n.1082_1091dup | gnomAD v4 |
17 | g.30956451A>C | CA398979607 | ADAP2 | c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.513A>C n.527A>C c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.402+60A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.1051+60A>C (n.1051+60A>C) c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.1033+60A>C (n.1033+60A>C) n.1292A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) n.1083A>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956451A>G | CA398979608 | ADAP2 | c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.513A>G n.527A>G c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.402+60A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.1051+60A>G (n.1051+60A>G) c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.1033+60A>G (n.1033+60A>G) n.1292A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) n.1083A>G | |
17 | g.30956451A>T | CA398979610 | ADAP2 | c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.513A>T n.527A>T c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.402+60A>T c.*692A>T (n.*692A>T) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.1051+60A>T (n.1051+60A>T) c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.1033+60A>T (n.1033+60A>T) n.1292A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) n.1083A>T | |
17 | g.30956452C>A | CA398979612 | ADAP2 | c.1094C>A (p.Thr365Lys) n.514C>A n.528C>A c.1112C>A (p.Thr371Lys) c.402+61C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.1049C>A (p.Thr350Lys) c.1051+61C>A (n.1051+61C>A) c.1109C>A (p.Thr370Lys) c.1091C>A (p.Thr364Lys) c.1033+61C>A (n.1033+61C>A) n.1293C>A c.728C>A (p.Thr243Lys) n.1084C>A | |
17 | g.30956452C= | CA2255437322 | ADAP2 | c.1094C= (p.Thr365=) n.514C= n.528C= c.1112C= (p.Thr371=) c.402+61C= c.*693C= (n.*693C=) c.1049C= (p.Thr350=) c.1051+61C= (n.1051+61C=) c.1109C= (p.Thr370=) c.1091C= (p.Thr364=) c.1033+61C= (n.1033+61C=) n.1293C= c.728C= (p.Thr243=) n.1084C= | |
17 | g.30956452C>G | CA398979614 | ADAP2 | c.1094C>G (p.Thr365Arg) n.514C>G n.528C>G c.1112C>G (p.Thr371Arg) c.402+61C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.1049C>G (p.Thr350Arg) c.1051+61C>G (n.1051+61C>G) c.1109C>G (p.Thr370Arg) c.1091C>G (p.Thr364Arg) c.1033+61C>G (n.1033+61C>G) n.1293C>G c.728C>G (p.Thr243Arg) n.1084C>G | |
17 | g.30956452C>T | CA8485077 | ADAP2 | c.1094C>T (p.Thr365Met) n.514C>T n.528C>T c.1112C>T (p.Thr371Met) c.402+61C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.1049C>T (p.Thr350Met) c.1051+61C>T (n.1051+61C>T) c.1109C>T (p.Thr370Met) c.1091C>T (p.Thr364Met) c.1033+61C>T (n.1033+61C>T) n.1293C>T c.728C>T (p.Thr243Met) n.1084C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956453G>A | CA8485078 | ADAP2 | c.1095G>A (p.Thr365=) n.515G>A n.529G>A c.1113G>A (p.Thr371=) c.402+62G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.1050G>A (p.Thr350=) c.1051+62G>A (n.1051+62G>A) c.1110G>A (p.Thr370=) c.1092G>A (p.Thr364=) c.1033+62G>A (n.1033+62G>A) n.1294G>A c.729G>A (p.Thr243=) n.1085G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956453G>C | CA499227397 | ADAP2 | c.1095G>C (p.Thr365=) n.515G>C n.529G>C c.1113G>C (p.Thr371=) c.402+62G>C c.*694G>C (n.*694G>C) c.1050G>C (p.Thr350=) c.1051+62G>C (n.1051+62G>C) c.1110G>C (p.Thr370=) c.1092G>C (p.Thr364=) c.1033+62G>C (n.1033+62G>C) n.1294G>C c.729G>C (p.Thr243=) n.1085G>C | |
17 | g.30956453G= | CA2255437323 | ADAP2 | c.1095G= (p.Thr365=) n.515G= n.529G= c.1113G= (p.Thr371=) c.402+62G= c.*694G= (n.*694G=) c.1050G= (p.Thr350=) c.1051+62G= (n.1051+62G=) c.1110G= (p.Thr370=) c.1092G= (p.Thr364=) c.1033+62G= (n.1033+62G=) n.1294G= c.729G= (p.Thr243=) n.1085G= | |
17 | g.30956453G>T | CA499227399 | ADAP2 | c.1095G>T (p.Thr365=) n.515G>T n.529G>T c.1113G>T (p.Thr371=) c.402+62G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.1050G>T (p.Thr350=) c.1051+62G>T (n.1051+62G>T) c.1110G>T (p.Thr370=) c.1092G>T (p.Thr364=) c.1033+62G>T (n.1033+62G>T) n.1294G>T c.729G>T (p.Thr243=) n.1085G>T | |
17 | g.30956454C>A | CA398979618 | ADAP2 | c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.516C>A n.530C>A c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.402+63C>A c.*695C>A (n.*695C>A) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.1051+63C>A (n.1051+63C>A) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.1033+63C>A (n.1033+63C>A) n.1295C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) n.1086C>A | |
17 | g.30956454C>G | CA398979619 | ADAP2 | c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.516C>G n.530C>G c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.402+63C>G c.*695C>G (n.*695C>G) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.1051+63C>G (n.1051+63C>G) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.1033+63C>G (n.1033+63C>G) n.1295C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) n.1086C>G | |
17 | g.30956454C>T | CA398979621 | ADAP2 | c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.516C>T n.530C>T c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.402+63C>T c.*695C>T (n.*695C>T) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.1051+63C>T (n.1051+63C>T) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.1033+63C>T (n.1033+63C>T) n.1295C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) n.1086C>T | |
17 | g.30956455C>A | CA398979623 | ADAP2 | c.1097C>A (p.Pro366His) n.517C>A n.531C>A c.1115C>A (p.Pro372His) c.402+64C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.1052C>A (p.Pro351His) c.1051+64C>A (n.1051+64C>A) c.1112C>A (p.Pro371His) c.1094C>A (p.Pro365His) c.1033+64C>A (n.1033+64C>A) n.1296C>A c.731C>A (p.Pro244His) n.1087C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30956455C= | CA2255437324 | ADAP2 | c.1097C= (p.Pro366=) n.517C= n.531C= c.1115C= (p.Pro372=) c.402+64C= c.*696C= (n.*696C=) c.1052C= (p.Pro351=) c.1051+64C= (n.1051+64C=) c.1112C= (p.Pro371=) c.1094C= (p.Pro365=) c.1033+64C= (n.1033+64C=) n.1296C= c.731C= (p.Pro244=) n.1087C= | |
17 | g.30956455C>G | CA398979625 | ADAP2 | c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.517C>G n.531C>G c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.402+64C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.1051+64C>G (n.1051+64C>G) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.1033+64C>G (n.1033+64C>G) n.1296C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) n.1087C>G | |
17 | g.30956455C>T | CA398979627 | ADAP2 | c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.517C>T n.531C>T c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.402+64C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1051+64C>T (n.1051+64C>T) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.1033+64C>T (n.1033+64C>T) n.1296C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) n.1087C>T | gnomAD v4 |
17 | g.30956456C>A | CA499227408 | ADAP2 | c.1098C>A (p.Pro366=) n.518C>A n.532C>A c.1116C>A (p.Pro372=) c.402+65C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.1053C>A (p.Pro351=) c.1051+65C>A (n.1051+65C>A) c.1113C>A (p.Pro371=) c.1095C>A (p.Pro365=) c.1033+65C>A (n.1033+65C>A) n.1297C>A c.732C>A (p.Pro244=) n.1088C>A | |
17 | g.30956456C= | CA2255437325 | ADAP2 | c.1098C= (p.Pro366=) n.518C= n.532C= c.1116C= (p.Pro372=) c.402+65C= c.*697C= (n.*697C=) c.1053C= (p.Pro351=) c.1051+65C= (n.1051+65C=) c.1113C= (p.Pro371=) c.1095C= (p.Pro365=) c.1033+65C= (n.1033+65C=) n.1297C= c.732C= (p.Pro244=) n.1088C= | |
17 | g.30956456C>G | CA499227410 | ADAP2 | c.1098C>G (p.Pro366=) n.518C>G n.532C>G c.1116C>G (p.Pro372=) c.402+65C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.1053C>G (p.Pro351=) c.1051+65C>G (n.1051+65C>G) c.1113C>G (p.Pro371=) c.1095C>G (p.Pro365=) c.1033+65C>G (n.1033+65C>G) n.1297C>G c.732C>G (p.Pro244=) n.1088C>G | |
17 | g.30956456C>T | CA499227412 | ADAP2 | c.1098C>T (p.Pro366=) n.518C>T n.532C>T c.1116C>T (p.Pro372=) c.402+65C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.1053C>T (p.Pro351=) c.1051+65C>T (n.1051+65C>T) c.1113C>T (p.Pro371=) c.1095C>T (p.Pro365=) c.1033+65C>T (n.1033+65C>T) n.1297C>T c.732C>T (p.Pro244=) n.1088C>T | dbSNP |
17 | g.30956457C>A | CA398979634 | ADAP2 | c.1099C>A (p.Leu367Ile) n.519C>A n.533C>A c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.402+66C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.1051+66C>A (n.1051+66C>A) c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.1096C>A (p.Leu366Ile) c.1033+66C>A (n.1033+66C>A) n.1298C>A c.733C>A (p.Leu245Ile) n.1089C>A | |
17 | g.30956457C= | CA2255437326 | ADAP2 | c.1099C= (p.Leu367=) n.519C= n.533C= c.1117C= (p.Leu373=) c.402+66C= c.*698C= (n.*698C=) c.1054C= (p.Leu352=) c.1051+66C= (n.1051+66C=) c.1114C= (p.Leu372=) c.1096C= (p.Leu366=) c.1033+66C= (n.1033+66C=) n.1298C= c.733C= (p.Leu245=) n.1089C= | |
17 | g.30956457C>G | CA398979629 | ADAP2 | c.1099C>G (p.Leu367Val) n.519C>G n.533C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) c.402+66C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1051+66C>G (n.1051+66C>G) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1033+66C>G (n.1033+66C>G) n.1298C>G c.733C>G (p.Leu245Val) n.1089C>G | gnomAD v4 |
17 | g.30956457C>T | CA398979631 | ADAP2 | c.1099C>T (p.Leu367Phe) n.519C>T n.533C>T c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.402+66C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.1051+66C>T (n.1051+66C>T) c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.1096C>T (p.Leu366Phe) c.1033+66C>T (n.1033+66C>T) n.1298C>T c.733C>T (p.Leu245Phe) n.1089C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30956458T>A | CA398979635 | ADAP2 | c.1100T>A (p.Leu367His) n.520T>A n.534T>A c.1118T>A (p.Leu373His) c.402+67T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.1055T>A (p.Leu352His) c.1051+67T>A (n.1051+67T>A) c.1115T>A (p.Leu372His) c.1097T>A (p.Leu366His) c.1033+67T>A (n.1033+67T>A) n.1299T>A c.734T>A (p.Leu245His) n.1090T>A | |
17 | g.30956458T>C | CA398979637 | ADAP2 | c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.520T>C n.534T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.402+67T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1051+67T>C (n.1051+67T>C) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1033+67T>C (n.1033+67T>C) n.1299T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) n.1090T>C | |
17 | g.30956458T>G | CA398979638 | ADAP2 | c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.520T>G n.534T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.402+67T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1051+67T>G (n.1051+67T>G) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1033+67T>G (n.1033+67T>G) n.1299T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) n.1090T>G | |
17 | g.30956459C>A | CA499227423 | ADAP2 | c.1101C>A (p.Leu367=) n.521C>A n.535C>A c.1119C>A (p.Leu373=) c.402+68C>A c.*700C>A (n.*700C>A) c.1056C>A (p.Leu352=) c.1051+68C>A (n.1051+68C>A) c.1116C>A (p.Leu372=) c.1098C>A (p.Leu366=) c.1033+68C>A (n.1033+68C>A) n.1300C>A c.735C>A (p.Leu245=) n.1091C>A | |
17 | g.30956459C= | CA2255437327 | ADAP2 | c.1101C= (p.Leu367=) n.521C= n.535C= c.1119C= (p.Leu373=) c.402+68C= c.*700C= (n.*700C=) c.1056C= (p.Leu352=) c.1051+68C= (n.1051+68C=) c.1116C= (p.Leu372=) c.1098C= (p.Leu366=) c.1033+68C= (n.1033+68C=) n.1300C= c.735C= (p.Leu245=) n.1091C= | |
17 | g.30956459C>G | CA499227426 | ADAP2 | c.1101C>G (p.Leu367=) n.521C>G n.535C>G c.1119C>G (p.Leu373=) c.402+68C>G c.*700C>G (n.*700C>G) c.1056C>G (p.Leu352=) c.1051+68C>G (n.1051+68C>G) c.1116C>G (p.Leu372=) c.1098C>G (p.Leu366=) c.1033+68C>G (n.1033+68C>G) n.1300C>G c.735C>G (p.Leu245=) n.1091C>G | |
17 | g.30956459C>T | CA499227428 | ADAP2 | c.1101C>T (p.Leu367=) n.521C>T n.535C>T c.1119C>T (p.Leu373=) c.402+68C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.1056C>T (p.Leu352=) c.1051+68C>T (n.1051+68C>T) c.1116C>T (p.Leu372=) c.1098C>T (p.Leu366=) c.1033+68C>T (n.1033+68C>T) n.1300C>T c.735C>T (p.Leu245=) n.1091C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30956460A>C | CA398979639 | ADAP2 | c.1102A>C (p.Asn368His) n.522A>C n.536A>C c.1120A>C (p.Asn374His) c.402+69A>C c.*701A>C (n.*701A>C) c.1057A>C (p.Asn353His) c.1051+69A>C (n.1051+69A>C) c.1117A>C (p.Asn373His) c.1099A>C (p.Asn367His) c.1033+69A>C (n.1033+69A>C) n.1301A>C c.736A>C (p.Asn246His) n.1092A>C | |
17 | g.30956460A>G | CA398979640 | ADAP2 | c.1102A>G (p.Asn368Asp) n.522A>G n.536A>G c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.402+69A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.1051+69A>G (n.1051+69A>G) c.1117A>G (p.Asn373Asp) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.1033+69A>G (n.1033+69A>G) n.1301A>G c.736A>G (p.Asn246Asp) n.1092A>G | |
17 | g.30956460A>T | CA398979641 | ADAP2 | c.1102A>T (p.Asn368Tyr) n.522A>T n.536A>T c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.402+69A>T c.*701A>T (n.*701A>T) c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.1051+69A>T (n.1051+69A>T) c.1117A>T (p.Asn373Tyr) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.1033+69A>T (n.1033+69A>T) n.1301A>T c.736A>T (p.Asn246Tyr) n.1092A>T | |
17 | g.30956461A= | CA2255437328 | ADAP2 | c.1103A= (p.Asn368=) n.523A= n.537A= c.1121A= (p.Asn374=) c.402+70A= c.*702A= (n.*702A=) c.1058A= (p.Asn353=) c.1051+70A= (n.1051+70A=) c.1118A= (p.Asn373=) c.1100A= (p.Asn367=) c.1033+70A= (n.1033+70A=) n.1302A= c.737A= (p.Asn246=) n.1093A= | |
17 | g.30956461A>C | CA398979643 | ADAP2 | c.1103A>C (p.Asn368Thr) n.523A>C n.537A>C c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.402+70A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.1051+70A>C (n.1051+70A>C) c.1118A>C (p.Asn373Thr) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.1033+70A>C (n.1033+70A>C) n.1302A>C c.737A>C (p.Asn246Thr) n.1093A>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956461A>G | CA398979645 | ADAP2 | c.1103A>G (p.Asn368Ser) n.523A>G n.537A>G c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.402+70A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.1051+70A>G (n.1051+70A>G) c.1118A>G (p.Asn373Ser) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.1033+70A>G (n.1033+70A>G) n.1302A>G c.737A>G (p.Asn246Ser) n.1093A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956461A>T | CA398979646 | ADAP2 | c.1103A>T (p.Asn368Ile) n.523A>T n.537A>T c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.402+70A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.1051+70A>T (n.1051+70A>T) c.1118A>T (p.Asn373Ile) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.1033+70A>T (n.1033+70A>T) n.1302A>T c.737A>T (p.Asn246Ile) n.1093A>T | |
17 | g.30956462C>A | CA398979647 | ADAP2 | c.1104C>A (p.Asn368Lys) n.524C>A n.538C>A c.1122C>A (p.Asn374Lys) c.402+71C>A c.*703C>A (n.*703C>A) c.1059C>A (p.Asn353Lys) c.1051+71C>A (n.1051+71C>A) c.1119C>A (p.Asn373Lys) c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.1033+71C>A (n.1033+71C>A) n.1303C>A c.738C>A (p.Asn246Lys) n.1094C>A | |
17 | g.30956462C>G | CA398979649 | ADAP2 | c.1104C>G (p.Asn368Lys) n.524C>G n.538C>G c.1122C>G (p.Asn374Lys) c.402+71C>G c.*703C>G (n.*703C>G) c.1059C>G (p.Asn353Lys) c.1051+71C>G (n.1051+71C>G) c.1119C>G (p.Asn373Lys) c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.1033+71C>G (n.1033+71C>G) n.1303C>G c.738C>G (p.Asn246Lys) n.1094C>G | |
17 | g.30956462C>T | CA499227437 | ADAP2 | c.1104C>T (p.Asn368=) n.524C>T n.538C>T c.1122C>T (p.Asn374=) c.402+71C>T c.*703C>T (n.*703C>T) c.1059C>T (p.Asn353=) c.1051+71C>T (n.1051+71C>T) c.1119C>T (p.Asn373=) c.1101C>T (p.Asn367=) c.1033+71C>T (n.1033+71C>T) n.1303C>T c.738C>T (p.Asn246=) n.1094C>T | |
17 | g.30956463C>A | CA499227441 | ADAP2 | c.1105C>A (p.Arg369=) n.525C>A n.539C>A c.1123C>A (p.Arg375=) c.402+72C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.1060C>A (p.Arg354=) c.1051+72C>A (n.1051+72C>A) c.1120C>A (p.Arg374=) c.1102C>A (p.Arg368=) c.1033+72C>A (n.1033+72C>A) n.1304C>A c.739C>A (p.Arg247=) n.1095C>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956463C= | CA2255437329 | ADAP2 | c.1105C= (p.Arg369=) n.525C= n.539C= c.1123C= (p.Arg375=) c.402+72C= c.*704C= (n.*704C=) c.1060C= (p.Arg354=) c.1051+72C= (n.1051+72C=) c.1120C= (p.Arg374=) c.1102C= (p.Arg368=) c.1033+72C= (n.1033+72C=) n.1304C= c.739C= (p.Arg247=) n.1095C= | |
17 | g.30956463C>G | CA398979651 | ADAP2 | c.1105C>G (p.Arg369Gly) n.525C>G n.539C>G c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.402+72C>G c.*704C>G (n.*704C>G) c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.1051+72C>G (n.1051+72C>G) c.1120C>G (p.Arg374Gly) c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.1033+72C>G (n.1033+72C>G) n.1304C>G c.739C>G (p.Arg247Gly) n.1095C>G | |
17 | g.30956463C>T | CA232322 | ADAP2 | c.1105C>T (p.Arg369Trp) n.525C>T n.539C>T c.1123C>T (p.Arg375Trp) c.402+72C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.1060C>T (p.Arg354Trp) c.1051+72C>T (n.1051+72C>T) c.1120C>T (p.Arg374Trp) c.1102C>T (p.Arg368Trp) c.1033+72C>T (n.1033+72C>T) n.1304C>T c.739C>T (p.Arg247Trp) n.1095C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956464G>A | CA8485079 | ADAP2 | c.1106G>A (p.Arg369Gln) n.526G>A n.540G>A c.1124G>A (p.Arg375Gln) c.402+73G>A c.*705G>A (n.*705G>A) c.1061G>A (p.Arg354Gln) c.1051+73G>A (n.1051+73G>A) c.1121G>A (p.Arg374Gln) c.1103G>A (p.Arg368Gln) c.1033+73G>A (n.1033+73G>A) n.1305G>A c.740G>A (p.Arg247Gln) n.1096G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956464G>C | CA398979657 | ADAP2 | c.1106G>C (p.Arg369Pro) n.526G>C n.540G>C c.1124G>C (p.Arg375Pro) c.402+73G>C c.*705G>C (n.*705G>C) c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.1051+73G>C (n.1051+73G>C) c.1121G>C (p.Arg374Pro) c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.1033+73G>C (n.1033+73G>C) n.1305G>C c.740G>C (p.Arg247Pro) n.1096G>C | |
17 | g.30956464G= | CA2255437330 | ADAP2 | c.1106G= (p.Arg369=) n.526G= n.540G= c.1124G= (p.Arg375=) c.402+73G= c.*705G= (n.*705G=) c.1061G= (p.Arg354=) c.1051+73G= (n.1051+73G=) c.1121G= (p.Arg374=) c.1103G= (p.Arg368=) c.1033+73G= (n.1033+73G=) n.1305G= c.740G= (p.Arg247=) n.1096G= | |
17 | g.30956464G>T | CA398979655 | ADAP2 | c.1106G>T (p.Arg369Leu) n.526G>T n.540G>T c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.402+73G>T c.*705G>T (n.*705G>T) c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.1051+73G>T (n.1051+73G>T) c.1121G>T (p.Arg374Leu) c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.1033+73G>T (n.1033+73G>T) n.1305G>T c.740G>T (p.Arg247Leu) n.1096G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956465G>A | CA499227455 | ADAP2 | c.1107G>A (p.Arg369=) n.527G>A n.541G>A c.1125G>A (p.Arg375=) c.402+74G>A c.*706G>A (n.*706G>A) c.1062G>A (p.Arg354=) c.1051+74G>A (n.1051+74G>A) c.1122G>A (p.Arg374=) c.1104G>A (p.Arg368=) c.1033+74G>A (n.1033+74G>A) n.1306G>A c.741G>A (p.Arg247=) n.1097G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956465G>C | CA499227457 | ADAP2 | c.1107G>C (p.Arg369=) n.527G>C n.541G>C c.1125G>C (p.Arg375=) c.402+74G>C c.*706G>C (n.*706G>C) c.1062G>C (p.Arg354=) c.1051+74G>C (n.1051+74G>C) c.1122G>C (p.Arg374=) c.1104G>C (p.Arg368=) c.1033+74G>C (n.1033+74G>C) n.1306G>C c.741G>C (p.Arg247=) n.1097G>C | |
17 | g.30956465G>T | CA499227459 | ADAP2 | c.1107G>T (p.Arg369=) n.527G>T n.541G>T c.1125G>T (p.Arg375=) c.402+74G>T c.*706G>T (n.*706G>T) c.1062G>T (p.Arg354=) c.1051+74G>T (n.1051+74G>T) c.1122G>T (p.Arg374=) c.1104G>T (p.Arg368=) c.1033+74G>T (n.1033+74G>T) n.1306G>T c.741G>T (p.Arg247=) n.1097G>T | |
17 | g.30956466C>A | CA398979659 | ADAP2 | c.1108C>A (p.Leu370Ile) n.528C>A n.542C>A c.1126C>A (p.Leu376Ile) c.402+75C>A c.*707C>A (n.*707C>A) c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.1051+75C>A (n.1051+75C>A) c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.1033+75C>A (n.1033+75C>A) n.1307C>A c.742C>A (p.Leu248Ile) n.1098C>A | |
17 | g.30956466C= | CA2255437331 | ADAP2 | c.1108C= (p.Leu370=) n.528C= n.542C= c.1126C= (p.Leu376=) c.402+75C= c.*707C= (n.*707C=) c.1063C= (p.Leu355=) c.1051+75C= (n.1051+75C=) c.1123C= (p.Leu375=) c.1105C= (p.Leu369=) c.1033+75C= (n.1033+75C=) n.1307C= c.742C= (p.Leu248=) n.1098C= | |
17 | g.30956466C>G | CA398979661 | ADAP2 | c.1108C>G (p.Leu370Val) n.528C>G n.542C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) c.402+75C>G c.*707C>G (n.*707C>G) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.1051+75C>G (n.1051+75C>G) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1033+75C>G (n.1033+75C>G) n.1307C>G c.742C>G (p.Leu248Val) n.1098C>G | |
17 | g.30956466C>T | CA8485080 | ADAP2 | c.1108C>T (p.Leu370Phe) n.528C>T n.542C>T c.1126C>T (p.Leu376Phe) c.402+75C>T c.*707C>T (n.*707C>T) c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.1051+75C>T (n.1051+75C>T) c.1123C>T (p.Leu375Phe) c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.1033+75C>T (n.1033+75C>T) n.1307C>T c.742C>T (p.Leu248Phe) n.1098C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956467T>A | CA398979664 | ADAP2 | c.1109T>A (p.Leu370His) n.529T>A n.543T>A c.1127T>A (p.Leu376His) c.402+76T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.1064T>A (p.Leu355His) c.1051+76T>A (n.1051+76T>A) c.1124T>A (p.Leu375His) c.1106T>A (p.Leu369His) c.1033+76T>A (n.1033+76T>A) n.1308T>A c.743T>A (p.Leu248His) n.1099T>A | |
17 | g.30956467T>C | CA398979666 | ADAP2 | c.1109T>C (p.Leu370Pro) n.529T>C n.543T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.402+76T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.1051+76T>C (n.1051+76T>C) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1033+76T>C (n.1033+76T>C) n.1308T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) n.1099T>C | |
17 | g.30956467T>G | CA398979668 | ADAP2 | c.1109T>G (p.Leu370Arg) n.529T>G n.543T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.402+76T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.1051+76T>G (n.1051+76T>G) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1033+76T>G (n.1033+76T>G) n.1308T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) n.1099T>G | |
17 | g.30956468T>A | CA499227470 | ADAP2 | c.1110T>A (p.Leu370=) n.530T>A n.544T>A c.1128T>A (p.Leu376=) c.402+77T>A c.*709T>A (n.*709T>A) c.1065T>A (p.Leu355=) c.1051+77T>A (n.1051+77T>A) c.1125T>A (p.Leu375=) c.1107T>A (p.Leu369=) c.1033+77T>A (n.1033+77T>A) n.1309T>A c.744T>A (p.Leu248=) n.1100T>A | |
17 | g.30956468T>C | CA499227474 | ADAP2 | c.1110T>C (p.Leu370=) n.530T>C n.544T>C c.1128T>C (p.Leu376=) c.402+77T>C c.*709T>C (n.*709T>C) c.1065T>C (p.Leu355=) c.1051+77T>C (n.1051+77T>C) c.1125T>C (p.Leu375=) c.1107T>C (p.Leu369=) c.1033+77T>C (n.1033+77T>C) n.1309T>C c.744T>C (p.Leu248=) n.1100T>C | |
17 | g.30956468T>G | CA499227472 | ADAP2 | c.1110T>G (p.Leu370=) n.530T>G n.544T>G c.1128T>G (p.Leu376=) c.402+77T>G c.*709T>G (n.*709T>G) c.1065T>G (p.Leu355=) c.1051+77T>G (n.1051+77T>G) c.1125T>G (p.Leu375=) c.1107T>G (p.Leu369=) c.1033+77T>G (n.1033+77T>G) n.1309T>G c.744T>G (p.Leu248=) n.1100T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956468T= | CA2255437332 | ADAP2 | c.1110T= (p.Leu370=) n.530T= n.544T= c.1128T= (p.Leu376=) c.402+77T= c.*709T= (n.*709T=) c.1065T= (p.Leu355=) c.1051+77T= (n.1051+77T=) c.1125T= (p.Leu375=) c.1107T= (p.Leu369=) c.1033+77T= (n.1033+77T=) n.1309T= c.744T= (p.Leu248=) n.1100T= | |
17 | g.30956469A>C | CA398979670 | ADAP2 | c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.531A>C n.545A>C c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.402+78A>C c.*710A>C (n.*710A>C) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.1051+78A>C (n.1051+78A>C) c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.1033+78A>C (n.1033+78A>C) n.1310A>C c.1111A>C (p.Ser371Arg) c.745A>C (p.Thr249Pro) n.1101A>C | |
17 | g.30956469A>G | CA398979673 | ADAP2 | c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.531A>G n.545A>G c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.402+78A>G c.*710A>G (n.*710A>G) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.1051+78A>G (n.1051+78A>G) c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.1033+78A>G (n.1033+78A>G) n.1310A>G c.1111A>G (p.Ser371Gly) c.745A>G (p.Thr249Ala) n.1101A>G | gnomAD v4 |
17 | g.30956469A>T | CA398979674 | ADAP2 | c.1111A>T (p.Thr371Ser) n.531A>T n.545A>T c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.402+78A>T c.*710A>T (n.*710A>T) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.1051+78A>T (n.1051+78A>T) c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.1033+78A>T (n.1033+78A>T) n.1310A>T c.1111A>T (p.Ser371Cys) c.745A>T (p.Thr249Ser) n.1101A>T | |
17 | g.30956470G>A | CA398979677 | ADAP2 | c.1111+1G>A (n.1111+1G>A) n.531+1G>A n.546G>A c.1129+1G>A (n.1129+1G>A) c.402+79G>A c.*710+1G>A (n.*710+1G>A) c.1066+1G>A (n.1066+1G>A) c.1051+79G>A (n.1051+79G>A) c.1126+1G>A (n.1126+1G>A) c.1108+1G>A (n.1108+1G>A) c.1033+79G>A (n.1033+79G>A) n.1310+1G>A c.1112G>A (p.Ser371Asn) c.745+1G>A (n.745+1G>A) n.1101+1G>A | |
17 | g.30956470G>C | CA398979678 | ADAP2 | c.1111+1G>C (n.1111+1G>C) n.531+1G>C n.546G>C c.1129+1G>C (n.1129+1G>C) c.402+79G>C c.*710+1G>C (n.*710+1G>C) c.1066+1G>C (n.1066+1G>C) c.1051+79G>C (n.1051+79G>C) c.1126+1G>C (n.1126+1G>C) c.1108+1G>C (n.1108+1G>C) c.1033+79G>C (n.1033+79G>C) n.1310+1G>C c.1112G>C (p.Ser371Thr) c.745+1G>C (n.745+1G>C) n.1101+1G>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956470G= | CA2255437333 | ADAP2 | c.1111+1G= (n.1111+1G=) n.531+1G= n.546G= c.1129+1G= (n.1129+1G=) c.402+79G= c.*710+1G= (n.*710+1G=) c.1066+1G= (n.1066+1G=) c.1051+79G= (n.1051+79G=) c.1126+1G= (n.1126+1G=) c.1108+1G= (n.1108+1G=) c.1033+79G= (n.1033+79G=) n.1310+1G= c.1112G= (p.Ser371=) c.745+1G= (n.745+1G=) n.1101+1G= | |
17 | g.30956470G>T | CA398979680 | ADAP2 | c.1111+1G>T (n.1111+1G>T) n.531+1G>T n.546G>T c.1129+1G>T (n.1129+1G>T) c.402+79G>T c.*710+1G>T (n.*710+1G>T) c.1066+1G>T (n.1066+1G>T) c.1051+79G>T (n.1051+79G>T) c.1126+1G>T (n.1126+1G>T) c.1108+1G>T (n.1108+1G>T) c.1033+79G>T (n.1033+79G>T) n.1310+1G>T c.1112G>T (p.Ser371Ile) c.745+1G>T (n.745+1G>T) n.1101+1G>T | dbSNP |
17 | g.30956470_30956471delinsGT | CA2255437334 | ADAP2 | c.1111+1_1111+2delinsGT (n.1111+1_1111+2delinsGT) n.531+1_531+2delinsGT n.546_547delinsGT c.1129+1_1129+2delinsGT (n.1129+1_1129+2delinsGT) c.402+79_402+80delinsGT c.*710+1_*710+2delinsGT (n.*710+1_*710+2delinsGT) c.1066+1_1066+2delinsGT (n.1066+1_1066+2delinsGT) c.1051+79_1051+80delinsGT (n.1051+79_1051+80delinsGT) c.1126+1_1126+2delinsGT (n.1126+1_1126+2delinsGT) c.1108+1_1108+2delinsGT (n.1108+1_1108+2delinsGT) c.1033+79_1033+80delinsGT (n.1033+79_1033+80delinsGT) n.1310+1_1310+2delinsGT c.1112_1113delinsGT (p.Ser371=) c.745+1_745+2delinsGT (n.745+1_745+2delinsGT) n.1101+1_1101+2delinsGT | |
17 | g.30956471del | CA8485081 | ADAP2 | c.1111+2del (n.1111+2del) n.531+2del n.547del c.1129+2del (n.1129+2del) c.402+80del c.*710+2del (n.*710+2del) c.1066+2del (n.1066+2del) c.1051+80del (n.1051+80del) c.1126+2del (n.1126+2del) c.1108+2del (n.1108+2del) c.1033+80del (n.1033+80del) n.1310+2del c.1113del (p.Ser371ArgfsTer6) c.745+2del (n.745+2del) n.1101+2del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956471T>A | CA398979687 | ADAP2 | c.1111+2T>A (n.1111+2T>A) n.531+2T>A n.547T>A c.1129+2T>A (n.1129+2T>A) c.402+80T>A c.*710+2T>A (n.*710+2T>A) c.1066+2T>A (n.1066+2T>A) c.1051+80T>A (n.1051+80T>A) c.1126+2T>A (n.1126+2T>A) c.1108+2T>A (n.1108+2T>A) c.1033+80T>A (n.1033+80T>A) n.1310+2T>A c.1113T>A (p.Ser371Arg) c.745+2T>A (n.745+2T>A) n.1101+2T>A | |
17 | g.30956471T>C | CA398979685 | ADAP2 | c.1111+2T>C (n.1111+2T>C) n.531+2T>C n.547T>C c.1129+2T>C (n.1129+2T>C) c.402+80T>C c.*710+2T>C (n.*710+2T>C) c.1066+2T>C (n.1066+2T>C) c.1051+80T>C (n.1051+80T>C) c.1126+2T>C (n.1126+2T>C) c.1108+2T>C (n.1108+2T>C) c.1033+80T>C (n.1033+80T>C) n.1310+2T>C c.1113T>C (p.Ser371=) c.745+2T>C (n.745+2T>C) n.1101+2T>C | |
17 | g.30956471T>G | CA398979682 | ADAP2 | c.1111+2T>G (n.1111+2T>G) n.531+2T>G n.547T>G c.1129+2T>G (n.1129+2T>G) c.402+80T>G c.*710+2T>G (n.*710+2T>G) c.1066+2T>G (n.1066+2T>G) c.1051+80T>G (n.1051+80T>G) c.1126+2T>G (n.1126+2T>G) c.1108+2T>G (n.1108+2T>G) c.1033+80T>G (n.1033+80T>G) n.1310+2T>G c.1113T>G (p.Ser371Arg) c.745+2T>G (n.745+2T>G) n.1101+2T>G | |
17 | g.30956472A= | CA2255437335 | ADAP2 | c.1111+3A= (n.1111+3A=) n.531+3A= n.548A= c.1129+3A= (n.1129+3A=) c.402+81A= c.*710+3A= (n.*710+3A=) c.1066+3A= (n.1066+3A=) c.1051+81A= (n.1051+81A=) c.1126+3A= (n.1126+3A=) c.1108+3A= (n.1108+3A=) c.1033+81A= (n.1033+81A=) n.1310+3A= c.1114A= (p.Lys372=) c.745+3A= (n.745+3A=) n.1101+3A= | |
17 | g.30956472A>C | CA499227489 | ADAP2 | c.1111+3A>C (n.1111+3A>C) n.531+3A>C n.548A>C c.1129+3A>C (n.1129+3A>C) c.402+81A>C c.*710+3A>C (n.*710+3A>C) c.1066+3A>C (n.1066+3A>C) c.1051+81A>C (n.1051+81A>C) c.1126+3A>C (n.1126+3A>C) c.1108+3A>C (n.1108+3A>C) c.1033+81A>C (n.1033+81A>C) n.1310+3A>C c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.745+3A>C (n.745+3A>C) n.1101+3A>C | |
17 | g.30956472A>G | CA499227493 | ADAP2 | c.1111+3A>G (n.1111+3A>G) n.531+3A>G n.548A>G c.1129+3A>G (n.1129+3A>G) c.402+81A>G c.*710+3A>G (n.*710+3A>G) c.1066+3A>G (n.1066+3A>G) c.1051+81A>G (n.1051+81A>G) c.1126+3A>G (n.1126+3A>G) c.1108+3A>G (n.1108+3A>G) c.1033+81A>G (n.1033+81A>G) n.1310+3A>G c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.745+3A>G (n.745+3A>G) n.1101+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956472A>T | CA499227495 | ADAP2 | c.1111+3A>T (n.1111+3A>T) n.531+3A>T n.548A>T c.1129+3A>T (n.1129+3A>T) c.402+81A>T c.*710+3A>T (n.*710+3A>T) c.1066+3A>T (n.1066+3A>T) c.1051+81A>T (n.1051+81A>T) c.1126+3A>T (n.1126+3A>T) c.1108+3A>T (n.1108+3A>T) c.1033+81A>T (n.1033+81A>T) n.1310+3A>T c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.745+3A>T (n.745+3A>T) n.1101+3A>T | |
17 | g.30956473del | CA398979689 | ADAP2 | c.1111+4del (n.1111+4del) n.531+4del n.549del c.1129+4del (n.1129+4del) c.402+82del c.*710+4del (n.*710+4del) c.1066+4del (n.1066+4del) c.1051+82del (n.1051+82del) c.1126+4del (n.1126+4del) c.1108+4del (n.1108+4del) c.1033+82del (n.1033+82del) n.1310+4del c.1115del (p.Lys372ArgfsTer5) c.745+4del (n.745+4del) n.1101+4del | |
17 | g.30956473A>C | CA499227501 | ADAP2 | c.1111+4A>C (n.1111+4A>C) n.531+4A>C n.549A>C c.1129+4A>C (n.1129+4A>C) c.402+82A>C c.*710+4A>C (n.*710+4A>C) c.1066+4A>C (n.1066+4A>C) c.1051+82A>C (n.1051+82A>C) c.1126+4A>C (n.1126+4A>C) c.1108+4A>C (n.1108+4A>C) c.1033+82A>C (n.1033+82A>C) n.1310+4A>C c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.745+4A>C (n.745+4A>C) n.1101+4A>C | |
17 | g.30956473A>G | CA499227496 | ADAP2 | c.1111+4A>G (n.1111+4A>G) n.531+4A>G n.549A>G c.1129+4A>G (n.1129+4A>G) c.402+82A>G c.*710+4A>G (n.*710+4A>G) c.1066+4A>G (n.1066+4A>G) c.1051+82A>G (n.1051+82A>G) c.1126+4A>G (n.1126+4A>G) c.1108+4A>G (n.1108+4A>G) c.1033+82A>G (n.1033+82A>G) n.1310+4A>G c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.745+4A>G (n.745+4A>G) n.1101+4A>G | |
17 | g.30956473A>T | CA499227499 | ADAP2 | c.1111+4A>T (n.1111+4A>T) n.531+4A>T n.549A>T c.1129+4A>T (n.1129+4A>T) c.402+82A>T c.*710+4A>T (n.*710+4A>T) c.1066+4A>T (n.1066+4A>T) c.1051+82A>T (n.1051+82A>T) c.1126+4A>T (n.1126+4A>T) c.1108+4A>T (n.1108+4A>T) c.1033+82A>T (n.1033+82A>T) n.1310+4A>T c.1115A>T (p.Lys372Met) c.745+4A>T (n.745+4A>T) n.1101+4A>T | |
17 | g.30956474G>A | CA499227503 | ADAP2 | c.1111+5G>A (n.1111+5G>A) n.531+5G>A n.550G>A c.1129+5G>A (n.1129+5G>A) c.402+83G>A c.*710+5G>A (n.*710+5G>A) c.1066+5G>A (n.1066+5G>A) c.1051+83G>A (n.1051+83G>A) c.1126+5G>A (n.1126+5G>A) c.1108+5G>A (n.1108+5G>A) c.1033+83G>A (n.1033+83G>A) n.1310+5G>A c.1116G>A (p.Lys372=) c.745+5G>A (n.745+5G>A) n.1101+5G>A | |
17 | g.30956474G>C | CA499227505 | ADAP2 | c.1111+5G>C (n.1111+5G>C) n.531+5G>C n.550G>C c.1129+5G>C (n.1129+5G>C) c.402+83G>C c.*710+5G>C (n.*710+5G>C) c.1066+5G>C (n.1066+5G>C) c.1051+83G>C (n.1051+83G>C) c.1126+5G>C (n.1126+5G>C) c.1108+5G>C (n.1108+5G>C) c.1033+83G>C (n.1033+83G>C) n.1310+5G>C c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.745+5G>C (n.745+5G>C) n.1101+5G>C | |
17 | g.30956474G>T | CA499227508 | ADAP2 | c.1111+5G>T (n.1111+5G>T) n.531+5G>T n.550G>T c.1129+5G>T (n.1129+5G>T) c.402+83G>T c.*710+5G>T (n.*710+5G>T) c.1066+5G>T (n.1066+5G>T) c.1051+83G>T (n.1051+83G>T) c.1126+5G>T (n.1126+5G>T) c.1108+5G>T (n.1108+5G>T) c.1033+83G>T (n.1033+83G>T) n.1310+5G>T c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.745+5G>T (n.745+5G>T) n.1101+5G>T | |
17 | g.30956474_30956475delinsGA | CA2255437336 | ADAP2 | c.1111+5_1111+6delinsGA (n.1111+5_1111+6delinsGA) n.531+5_531+6delinsGA n.550_551delinsGA c.1129+5_1129+6delinsGA (n.1129+5_1129+6delinsGA) c.402+83_402+84delinsGA c.*710+5_*710+6delinsGA (n.*710+5_*710+6delinsGA) c.1066+5_1066+6delinsGA (n.1066+5_1066+6delinsGA) c.1051+83_1051+84delinsGA (n.1051+83_1051+84delinsGA) c.1126+5_1126+6delinsGA (n.1126+5_1126+6delinsGA) c.1108+5_1108+6delinsGA (n.1108+5_1108+6delinsGA) c.1033+83_1033+84delinsGA (n.1033+83_1033+84delinsGA) n.1310+5_1310+6delinsGA c.1116_1117delinsGA (p.Lys372=) c.745+5_745+6delinsGA (n.745+5_745+6delinsGA) n.1101+5_1101+6delinsGA | |
17 | g.30956475A>C | CA499227511 | ADAP2 | c.1111+6A>C (n.1111+6A>C) n.531+6A>C n.551A>C c.1129+6A>C (n.1129+6A>C) c.402+84A>C c.*710+6A>C (n.*710+6A>C) c.1066+6A>C (n.1066+6A>C) c.1051+84A>C (n.1051+84A>C) c.1126+6A>C (n.1126+6A>C) c.1108+6A>C (n.1108+6A>C) c.1033+84A>C (n.1033+84A>C) n.1310+6A>C c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.745+6A>C (n.745+6A>C) n.1101+6A>C | |
17 | g.30956475A>G | CA499227513 | ADAP2 | c.1111+6A>G (n.1111+6A>G) n.531+6A>G n.551A>G c.1129+6A>G (n.1129+6A>G) c.402+84A>G c.*710+6A>G (n.*710+6A>G) c.1066+6A>G (n.1066+6A>G) c.1051+84A>G (n.1051+84A>G) c.1126+6A>G (n.1126+6A>G) c.1108+6A>G (n.1108+6A>G) c.1033+84A>G (n.1033+84A>G) n.1310+6A>G c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.745+6A>G (n.745+6A>G) n.1101+6A>G | |
17 | g.30956475A>T | CA499227521 | ADAP2 | c.1111+6A>T (n.1111+6A>T) n.531+6A>T n.551A>T c.1129+6A>T (n.1129+6A>T) c.402+84A>T c.*710+6A>T (n.*710+6A>T) c.1066+6A>T (n.1066+6A>T) c.1051+84A>T (n.1051+84A>T) c.1126+6A>T (n.1126+6A>T) c.1108+6A>T (n.1108+6A>T) c.1033+84A>T (n.1033+84A>T) n.1310+6A>T c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.745+6A>T (n.745+6A>T) n.1101+6A>T | |
17 | g.30956476del | CA625780424 | ADAP2 | c.1111+7del (n.1111+7del) n.531+7del n.552del c.1129+7del (n.1129+7del) c.402+85del c.*710+7del (n.*710+7del) c.1066+7del (n.1066+7del) c.1051+85del (n.1051+85del) c.1126+7del (n.1126+7del) c.1108+7del (n.1108+7del) c.1033+85del (n.1033+85del) n.1310+7del c.1118del (p.Lys373SerfsTer4) c.745+7del (n.745+7del) n.1101+7del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956476A>C | CA499227524 | ADAP2 | c.1111+7A>C (n.1111+7A>C) n.531+7A>C n.552A>C c.1129+7A>C (n.1129+7A>C) c.402+85A>C c.*710+7A>C (n.*710+7A>C) c.1066+7A>C (n.1066+7A>C) c.1051+85A>C (n.1051+85A>C) c.1126+7A>C (n.1126+7A>C) c.1108+7A>C (n.1108+7A>C) c.1033+85A>C (n.1033+85A>C) n.1310+7A>C c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.745+7A>C (n.745+7A>C) n.1101+7A>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956476A>G | CA499227525 | ADAP2 | c.1111+7A>G (n.1111+7A>G) n.531+7A>G n.552A>G c.1129+7A>G (n.1129+7A>G) c.402+85A>G c.*710+7A>G (n.*710+7A>G) c.1066+7A>G (n.1066+7A>G) c.1051+85A>G (n.1051+85A>G) c.1126+7A>G (n.1126+7A>G) c.1108+7A>G (n.1108+7A>G) c.1033+85A>G (n.1033+85A>G) n.1310+7A>G c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.745+7A>G (n.745+7A>G) n.1101+7A>G | |
17 | g.30956476A>T | CA499227531 | ADAP2 | c.1111+7A>T (n.1111+7A>T) n.531+7A>T n.552A>T c.1129+7A>T (n.1129+7A>T) c.402+85A>T c.*710+7A>T (n.*710+7A>T) c.1066+7A>T (n.1066+7A>T) c.1051+85A>T (n.1051+85A>T) c.1126+7A>T (n.1126+7A>T) c.1108+7A>T (n.1108+7A>T) c.1033+85A>T (n.1033+85A>T) n.1310+7A>T c.1118A>T (p.Lys373Met) c.745+7A>T (n.745+7A>T) n.1101+7A>T | |
17 | g.30956477G>A | CA499227533 | ADAP2 | c.1111+8G>A (n.1111+8G>A) n.531+8G>A n.553G>A c.1129+8G>A (n.1129+8G>A) c.402+86G>A c.*710+8G>A (n.*710+8G>A) c.1066+8G>A (n.1066+8G>A) c.1051+86G>A (n.1051+86G>A) c.1126+8G>A (n.1126+8G>A) c.1108+8G>A (n.1108+8G>A) c.1033+86G>A (n.1033+86G>A) n.1310+8G>A c.1119G>A (p.Lys373=) c.745+8G>A (n.745+8G>A) n.1101+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30956477G>C | CA499227534 | ADAP2 | c.1111+8G>C (n.1111+8G>C) n.531+8G>C n.553G>C c.1129+8G>C (n.1129+8G>C) c.402+86G>C c.*710+8G>C (n.*710+8G>C) c.1066+8G>C (n.1066+8G>C) c.1051+86G>C (n.1051+86G>C) c.1126+8G>C (n.1126+8G>C) c.1108+8G>C (n.1108+8G>C) c.1033+86G>C (n.1033+86G>C) n.1310+8G>C c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.745+8G>C (n.745+8G>C) n.1101+8G>C | |
17 | g.30956477G= | CA2255437337 | ADAP2 | c.1111+8G= (n.1111+8G=) n.531+8G= n.553G= c.1129+8G= (n.1129+8G=) c.402+86G= c.*710+8G= (n.*710+8G=) c.1066+8G= (n.1066+8G=) c.1051+86G= (n.1051+86G=) c.1126+8G= (n.1126+8G=) c.1108+8G= (n.1108+8G=) c.1033+86G= (n.1033+86G=) n.1310+8G= c.1119G= (p.Lys373=) c.745+8G= (n.745+8G=) n.1101+8G= | |
17 | g.30956477G>T | CA499227536 | ADAP2 | c.1111+8G>T (n.1111+8G>T) n.531+8G>T n.553G>T c.1129+8G>T (n.1129+8G>T) c.402+86G>T c.*710+8G>T (n.*710+8G>T) c.1066+8G>T (n.1066+8G>T) c.1051+86G>T (n.1051+86G>T) c.1126+8G>T (n.1126+8G>T) c.1108+8G>T (n.1108+8G>T) c.1033+86G>T (n.1033+86G>T) n.1310+8G>T c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.745+8G>T (n.745+8G>T) n.1101+8G>T | |
17 | g.30956478C>A | CA499227539 | ADAP2 | c.1111+9C>A (n.1111+9C>A) n.531+9C>A n.554C>A c.1129+9C>A (n.1129+9C>A) c.402+87C>A c.*710+9C>A (n.*710+9C>A) c.1066+9C>A (n.1066+9C>A) c.1051+87C>A (n.1051+87C>A) c.1126+9C>A (n.1126+9C>A) c.1108+9C>A (n.1108+9C>A) c.1033+87C>A (n.1033+87C>A) n.1310+9C>A c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.745+9C>A (n.745+9C>A) n.1101+9C>A | |
17 | g.30956478C>G | CA499227542 | ADAP2 | c.1111+9C>G (n.1111+9C>G) n.531+9C>G n.554C>G c.1129+9C>G (n.1129+9C>G) c.402+87C>G c.*710+9C>G (n.*710+9C>G) c.1066+9C>G (n.1066+9C>G) c.1051+87C>G (n.1051+87C>G) c.1126+9C>G (n.1126+9C>G) c.1108+9C>G (n.1108+9C>G) c.1033+87C>G (n.1033+87C>G) n.1310+9C>G c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.745+9C>G (n.745+9C>G) n.1101+9C>G | gnomAD v4 |
17 | g.30956478C>T | CA499227541 | ADAP2 | c.1111+9C>T (n.1111+9C>T) n.531+9C>T n.554C>T c.1129+9C>T (n.1129+9C>T) c.402+87C>T c.*710+9C>T (n.*710+9C>T) c.1066+9C>T (n.1066+9C>T) c.1051+87C>T (n.1051+87C>T) c.1126+9C>T (n.1126+9C>T) c.1108+9C>T (n.1108+9C>T) c.1033+87C>T (n.1033+87C>T) n.1310+9C>T c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.745+9C>T (n.745+9C>T) n.1101+9C>T | |
17 | g.30956479A>C | CA499227544 | ADAP2 | c.1111+10A>C (n.1111+10A>C) n.531+10A>C n.555A>C c.1129+10A>C (n.1129+10A>C) c.402+88A>C c.*710+10A>C (n.*710+10A>C) c.1066+10A>C (n.1066+10A>C) c.1051+88A>C (n.1051+88A>C) c.1126+10A>C (n.1126+10A>C) c.1108+10A>C (n.1108+10A>C) c.1033+88A>C (n.1033+88A>C) n.1310+10A>C c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.745+10A>C (n.745+10A>C) n.1101+10A>C | |
17 | g.30956479A>G | CA499227546 | ADAP2 | c.1111+10A>G (n.1111+10A>G) n.531+10A>G n.555A>G c.1129+10A>G (n.1129+10A>G) c.402+88A>G c.*710+10A>G (n.*710+10A>G) c.1066+10A>G (n.1066+10A>G) c.1051+88A>G (n.1051+88A>G) c.1126+10A>G (n.1126+10A>G) c.1108+10A>G (n.1108+10A>G) c.1033+88A>G (n.1033+88A>G) n.1310+10A>G c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.745+10A>G (n.745+10A>G) n.1101+10A>G | |
17 | g.30956479A>T | CA499227545 | ADAP2 | c.1111+10A>T (n.1111+10A>T) n.531+10A>T n.555A>T c.1129+10A>T (n.1129+10A>T) c.402+88A>T c.*710+10A>T (n.*710+10A>T) c.1066+10A>T (n.1066+10A>T) c.1051+88A>T (n.1051+88A>T) c.1126+10A>T (n.1126+10A>T) c.1108+10A>T (n.1108+10A>T) c.1033+88A>T (n.1033+88A>T) n.1310+10A>T c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.745+10A>T (n.745+10A>T) n.1101+10A>T | |
17 | g.30956480G>A | CA499227547 | ADAP2 | c.1111+11G>A (n.1111+11G>A) n.531+11G>A n.556G>A c.1129+11G>A (n.1129+11G>A) c.402+89G>A c.*710+11G>A (n.*710+11G>A) c.1066+11G>A (n.1066+11G>A) c.1051+89G>A (n.1051+89G>A) c.1126+11G>A (n.1126+11G>A) c.1108+11G>A (n.1108+11G>A) c.1033+89G>A (n.1033+89G>A) n.1310+11G>A c.1122G>A (p.Gln374=) c.745+11G>A (n.745+11G>A) n.1101+11G>A | |
17 | g.30956480G>C | CA499227549 | ADAP2 | c.1111+11G>C (n.1111+11G>C) n.531+11G>C n.556G>C c.1129+11G>C (n.1129+11G>C) c.402+89G>C c.*710+11G>C (n.*710+11G>C) c.1066+11G>C (n.1066+11G>C) c.1051+89G>C (n.1051+89G>C) c.1126+11G>C (n.1126+11G>C) c.1108+11G>C (n.1108+11G>C) c.1033+89G>C (n.1033+89G>C) n.1310+11G>C c.1122G>C (p.Gln374His) c.745+11G>C (n.745+11G>C) n.1101+11G>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956480G>T | CA499227548 | ADAP2 | c.1111+11G>T (n.1111+11G>T) n.531+11G>T n.556G>T c.1129+11G>T (n.1129+11G>T) c.402+89G>T c.*710+11G>T (n.*710+11G>T) c.1066+11G>T (n.1066+11G>T) c.1051+89G>T (n.1051+89G>T) c.1126+11G>T (n.1126+11G>T) c.1108+11G>T (n.1108+11G>T) c.1033+89G>T (n.1033+89G>T) n.1310+11G>T c.1122G>T (p.Gln374His) c.745+11G>T (n.745+11G>T) n.1101+11G>T | |
17 | g.30956481G>A | CA499227551 | ADAP2 | c.1111+12G>A (n.1111+12G>A) n.531+12G>A n.557G>A c.1129+12G>A (n.1129+12G>A) c.402+90G>A c.*710+12G>A (n.*710+12G>A) c.1066+12G>A (n.1066+12G>A) c.1051+90G>A (n.1051+90G>A) c.1126+12G>A (n.1126+12G>A) c.1108+12G>A (n.1108+12G>A) c.1033+90G>A (n.1033+90G>A) n.1310+12G>A c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.745+12G>A (n.745+12G>A) n.1101+12G>A | |
17 | g.30956481G>C | CA499227552 | ADAP2 | c.1111+12G>C (n.1111+12G>C) n.531+12G>C n.557G>C c.1129+12G>C (n.1129+12G>C) c.402+90G>C c.*710+12G>C (n.*710+12G>C) c.1066+12G>C (n.1066+12G>C) c.1051+90G>C (n.1051+90G>C) c.1126+12G>C (n.1126+12G>C) c.1108+12G>C (n.1108+12G>C) c.1033+90G>C (n.1033+90G>C) n.1310+12G>C c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.745+12G>C (n.745+12G>C) n.1101+12G>C | |
17 | g.30956481G>T | CA499227554 | ADAP2 | c.1111+12G>T (n.1111+12G>T) n.531+12G>T n.557G>T c.1129+12G>T (n.1129+12G>T) c.402+90G>T c.*710+12G>T (n.*710+12G>T) c.1066+12G>T (n.1066+12G>T) c.1051+90G>T (n.1051+90G>T) c.1126+12G>T (n.1126+12G>T) c.1108+12G>T (n.1108+12G>T) c.1033+90G>T (n.1033+90G>T) n.1310+12G>T c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.745+12G>T (n.745+12G>T) n.1101+12G>T | |
17 | g.30956482A>C | CA499227557 | ADAP2 | c.1111+13A>C (n.1111+13A>C) n.531+13A>C n.558A>C c.1129+13A>C (n.1129+13A>C) c.402+91A>C c.*710+13A>C (n.*710+13A>C) c.1066+13A>C (n.1066+13A>C) c.1051+91A>C (n.1051+91A>C) c.1126+13A>C (n.1126+13A>C) c.1108+13A>C (n.1108+13A>C) c.1033+91A>C (n.1033+91A>C) n.1310+13A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.745+13A>C (n.745+13A>C) n.1101+13A>C | |
17 | g.30956482A>G | CA499227558 | ADAP2 | c.1111+13A>G (n.1111+13A>G) n.531+13A>G n.558A>G c.1129+13A>G (n.1129+13A>G) c.402+91A>G c.*710+13A>G (n.*710+13A>G) c.1066+13A>G (n.1066+13A>G) c.1051+91A>G (n.1051+91A>G) c.1126+13A>G (n.1126+13A>G) c.1108+13A>G (n.1108+13A>G) c.1033+91A>G (n.1033+91A>G) n.1310+13A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.745+13A>G (n.745+13A>G) n.1101+13A>G | |
17 | g.30956482A>T | CA499227560 | ADAP2 | c.1111+13A>T (n.1111+13A>T) n.531+13A>T n.558A>T c.1129+13A>T (n.1129+13A>T) c.402+91A>T c.*710+13A>T (n.*710+13A>T) c.1066+13A>T (n.1066+13A>T) c.1051+91A>T (n.1051+91A>T) c.1126+13A>T (n.1126+13A>T) c.1108+13A>T (n.1108+13A>T) c.1033+91A>T (n.1033+91A>T) n.1310+13A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) c.745+13A>T (n.745+13A>T) n.1101+13A>T | |
17 | g.30956483A>C | CA499227566 | ADAP2 | c.1111+14A>C (n.1111+14A>C) n.531+14A>C n.559A>C c.1129+14A>C (n.1129+14A>C) c.402+92A>C c.*710+14A>C (n.*710+14A>C) c.1066+14A>C (n.1066+14A>C) c.1051+92A>C (n.1051+92A>C) c.1126+14A>C (n.1126+14A>C) c.1108+14A>C (n.1108+14A>C) c.1033+92A>C (n.1033+92A>C) n.1310+14A>C c.1125A>C (p.Glu375Asp) c.745+14A>C (n.745+14A>C) n.1101+14A>C | |
17 | g.30956483A>G | CA499227564 | ADAP2 | c.1111+14A>G (n.1111+14A>G) n.531+14A>G n.559A>G c.1129+14A>G (n.1129+14A>G) c.402+92A>G c.*710+14A>G (n.*710+14A>G) c.1066+14A>G (n.1066+14A>G) c.1051+92A>G (n.1051+92A>G) c.1126+14A>G (n.1126+14A>G) c.1108+14A>G (n.1108+14A>G) c.1033+92A>G (n.1033+92A>G) n.1310+14A>G c.1125A>G (p.Glu375=) c.745+14A>G (n.745+14A>G) n.1101+14A>G | gnomAD v4 |
17 | g.30956483A>T | CA499227562 | ADAP2 | c.1111+14A>T (n.1111+14A>T) n.531+14A>T n.559A>T c.1129+14A>T (n.1129+14A>T) c.402+92A>T c.*710+14A>T (n.*710+14A>T) c.1066+14A>T (n.1066+14A>T) c.1051+92A>T (n.1051+92A>T) c.1126+14A>T (n.1126+14A>T) c.1108+14A>T (n.1108+14A>T) c.1033+92A>T (n.1033+92A>T) n.1310+14A>T c.1125A>T (p.Glu375Asp) c.745+14A>T (n.745+14A>T) n.1101+14A>T | |
17 | g.30956484C>A | CA499227571 | ADAP2 | c.1111+15C>A (n.1111+15C>A) n.531+15C>A n.560C>A c.1129+15C>A (n.1129+15C>A) c.402+93C>A c.*710+15C>A (n.*710+15C>A) c.1066+15C>A (n.1066+15C>A) c.1051+93C>A (n.1051+93C>A) c.1126+15C>A (n.1126+15C>A) c.1108+15C>A (n.1108+15C>A) c.1033+93C>A (n.1033+93C>A) n.1310+15C>A c.1126C>A (p.Leu376Met) c.745+15C>A (n.745+15C>A) n.1101+15C>A | |
17 | g.30956484C>G | CA499227573 | ADAP2 | c.1111+15C>G (n.1111+15C>G) n.531+15C>G n.560C>G c.1129+15C>G (n.1129+15C>G) c.402+93C>G c.*710+15C>G (n.*710+15C>G) c.1066+15C>G (n.1066+15C>G) c.1051+93C>G (n.1051+93C>G) c.1126+15C>G (n.1126+15C>G) c.1108+15C>G (n.1108+15C>G) c.1033+93C>G (n.1033+93C>G) n.1310+15C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) c.745+15C>G (n.745+15C>G) n.1101+15C>G | |
17 | g.30956484C>T | CA499227578 | ADAP2 | c.1111+15C>T (n.1111+15C>T) n.531+15C>T n.560C>T c.1129+15C>T (n.1129+15C>T) c.402+93C>T c.*710+15C>T (n.*710+15C>T) c.1066+15C>T (n.1066+15C>T) c.1051+93C>T (n.1051+93C>T) c.1126+15C>T (n.1126+15C>T) c.1108+15C>T (n.1108+15C>T) c.1033+93C>T (n.1033+93C>T) n.1310+15C>T c.1126C>T (p.Leu376=) c.745+15C>T (n.745+15C>T) n.1101+15C>T | |
17 | g.30956485T>A | CA499227580 | ADAP2 | c.1111+16T>A (n.1111+16T>A) n.531+16T>A n.561T>A c.1129+16T>A (n.1129+16T>A) c.402+94T>A c.*710+16T>A (n.*710+16T>A) c.1066+16T>A (n.1066+16T>A) c.1051+94T>A (n.1051+94T>A) c.1126+16T>A (n.1126+16T>A) c.1108+16T>A (n.1108+16T>A) c.1033+94T>A (n.1033+94T>A) n.1310+16T>A c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.745+16T>A (n.745+16T>A) n.1101+16T>A | |
17 | g.30956485T>C | CA499227582 | ADAP2 | c.1111+16T>C (n.1111+16T>C) n.531+16T>C n.561T>C c.1129+16T>C (n.1129+16T>C) c.402+94T>C c.*710+16T>C (n.*710+16T>C) c.1066+16T>C (n.1066+16T>C) c.1051+94T>C (n.1051+94T>C) c.1126+16T>C (n.1126+16T>C) c.1108+16T>C (n.1108+16T>C) c.1033+94T>C (n.1033+94T>C) n.1310+16T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.745+16T>C (n.745+16T>C) n.1101+16T>C | |
17 | g.30956485T>G | CA499227585 | ADAP2 | c.1111+16T>G (n.1111+16T>G) n.531+16T>G n.561T>G c.1129+16T>G (n.1129+16T>G) c.402+94T>G c.*710+16T>G (n.*710+16T>G) c.1066+16T>G (n.1066+16T>G) c.1051+94T>G (n.1051+94T>G) c.1126+16T>G (n.1126+16T>G) c.1108+16T>G (n.1108+16T>G) c.1033+94T>G (n.1033+94T>G) n.1310+16T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.745+16T>G (n.745+16T>G) n.1101+16T>G | |
17 | g.30956486G>A | CA499227587 | ADAP2 | c.1111+17G>A (n.1111+17G>A) n.531+17G>A n.562G>A c.1129+17G>A (n.1129+17G>A) c.402+95G>A c.*710+17G>A (n.*710+17G>A) c.1066+17G>A (n.1066+17G>A) c.1051+95G>A (n.1051+95G>A) c.1126+17G>A (n.1126+17G>A) c.1108+17G>A (n.1108+17G>A) c.1033+95G>A (n.1033+95G>A) n.1310+17G>A c.1128G>A (p.Leu376=) c.745+17G>A (n.745+17G>A) n.1101+17G>A | |
17 | g.30956486G>C | CA499227594 | ADAP2 | c.1111+17G>C (n.1111+17G>C) n.531+17G>C n.562G>C c.1129+17G>C (n.1129+17G>C) c.402+95G>C c.*710+17G>C (n.*710+17G>C) c.1066+17G>C (n.1066+17G>C) c.1051+95G>C (n.1051+95G>C) c.1126+17G>C (n.1126+17G>C) c.1108+17G>C (n.1108+17G>C) c.1033+95G>C (n.1033+95G>C) n.1310+17G>C c.1128G>C (p.Leu376=) c.745+17G>C (n.745+17G>C) n.1101+17G>C | |
17 | g.30956486G>T | CA499227590 | ADAP2 | c.1111+17G>T (n.1111+17G>T) n.531+17G>T n.562G>T c.1129+17G>T (n.1129+17G>T) c.402+95G>T c.*710+17G>T (n.*710+17G>T) c.1066+17G>T (n.1066+17G>T) c.1051+95G>T (n.1051+95G>T) c.1126+17G>T (n.1126+17G>T) c.1108+17G>T (n.1108+17G>T) c.1033+95G>T (n.1033+95G>T) n.1310+17G>T c.1128G>T (p.Leu376=) c.745+17G>T (n.745+17G>T) n.1101+17G>T | |
17 | g.30956487A>C | CA499227595 | ADAP2 | c.1111+18A>C (n.1111+18A>C) n.531+18A>C n.563A>C c.1129+18A>C (n.1129+18A>C) c.402+96A>C c.*710+18A>C (n.*710+18A>C) c.1066+18A>C (n.1066+18A>C) c.1051+96A>C (n.1051+96A>C) c.1126+18A>C (n.1126+18A>C) c.1108+18A>C (n.1108+18A>C) c.1033+96A>C (n.1033+96A>C) n.1310+18A>C c.1129A>C (p.Arg377=) c.745+18A>C (n.745+18A>C) n.1101+18A>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956487A>G | CA499227597 | ADAP2 | c.1111+18A>G (n.1111+18A>G) n.531+18A>G n.563A>G c.1129+18A>G (n.1129+18A>G) c.402+96A>G c.*710+18A>G (n.*710+18A>G) c.1066+18A>G (n.1066+18A>G) c.1051+96A>G (n.1051+96A>G) c.1126+18A>G (n.1126+18A>G) c.1108+18A>G (n.1108+18A>G) c.1033+96A>G (n.1033+96A>G) n.1310+18A>G c.1129A>G (p.Arg377Gly) c.745+18A>G (n.745+18A>G) n.1101+18A>G | |
17 | g.30956487A>T | CA499227598 | ADAP2 | c.1111+18A>T (n.1111+18A>T) n.531+18A>T n.563A>T c.1129+18A>T (n.1129+18A>T) c.402+96A>T c.*710+18A>T (n.*710+18A>T) c.1066+18A>T (n.1066+18A>T) c.1051+96A>T (n.1051+96A>T) c.1126+18A>T (n.1126+18A>T) c.1108+18A>T (n.1108+18A>T) c.1033+96A>T (n.1033+96A>T) n.1310+18A>T c.1129A>T (p.Arg377Trp) c.745+18A>T (n.745+18A>T) n.1101+18A>T | |
17 | g.30956488G>A | CA499227600 | ADAP2 | c.1111+19G>A (n.1111+19G>A) n.531+19G>A n.564G>A c.1129+19G>A (n.1129+19G>A) c.402+97G>A c.*710+19G>A (n.*710+19G>A) c.1066+19G>A (n.1066+19G>A) c.1051+97G>A (n.1051+97G>A) c.1126+19G>A (n.1126+19G>A) c.1108+19G>A (n.1108+19G>A) c.1033+97G>A (n.1033+97G>A) n.1310+19G>A c.1130G>A (p.Arg377Lys) c.745+19G>A (n.745+19G>A) n.1101+19G>A | |
17 | g.30956488G>C | CA499227603 | ADAP2 | c.1111+19G>C (n.1111+19G>C) n.531+19G>C n.564G>C c.1129+19G>C (n.1129+19G>C) c.402+97G>C c.*710+19G>C (n.*710+19G>C) c.1066+19G>C (n.1066+19G>C) c.1051+97G>C (n.1051+97G>C) c.1126+19G>C (n.1126+19G>C) c.1108+19G>C (n.1108+19G>C) c.1033+97G>C (n.1033+97G>C) n.1310+19G>C c.1130G>C (p.Arg377Thr) c.745+19G>C (n.745+19G>C) n.1101+19G>C | |
17 | g.30956488G= | CA2255437338 | ADAP2 | c.1111+19G= (n.1111+19G=) n.531+19G= n.564G= c.1129+19G= (n.1129+19G=) c.402+97G= c.*710+19G= (n.*710+19G=) c.1066+19G= (n.1066+19G=) c.1051+97G= (n.1051+97G=) c.1126+19G= (n.1126+19G=) c.1108+19G= (n.1108+19G=) c.1033+97G= (n.1033+97G=) n.1310+19G= c.1130G= (p.Arg377=) c.745+19G= (n.745+19G=) n.1101+19G= | |
17 | g.30956488G>T | CA8485082 | ADAP2 | c.1111+19G>T (n.1111+19G>T) n.531+19G>T n.564G>T c.1129+19G>T (n.1129+19G>T) c.402+97G>T c.*710+19G>T (n.*710+19G>T) c.1066+19G>T (n.1066+19G>T) c.1051+97G>T (n.1051+97G>T) c.1126+19G>T (n.1126+19G>T) c.1108+19G>T (n.1108+19G>T) c.1033+97G>T (n.1033+97G>T) n.1310+19G>T c.1130G>T (p.Arg377Met) c.745+19G>T (n.745+19G>T) n.1101+19G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956489G>A | CA499227609 | ADAP2 | c.1111+20G>A (n.1111+20G>A) n.531+20G>A n.565G>A c.1129+20G>A (n.1129+20G>A) c.402+98G>A c.*710+20G>A (n.*710+20G>A) c.1066+20G>A (n.1066+20G>A) c.1051+98G>A (n.1051+98G>A) c.1126+20G>A (n.1126+20G>A) c.1108+20G>A (n.1108+20G>A) c.1033+98G>A (n.1033+98G>A) n.1310+20G>A c.1131G>A (p.Arg377=) c.745+20G>A (n.745+20G>A) n.1101+20G>A | dbSNP |
17 | g.30956489G>C | CA499227611 | ADAP2 | c.1111+20G>C (n.1111+20G>C) n.531+20G>C n.565G>C c.1129+20G>C (n.1129+20G>C) c.402+98G>C c.*710+20G>C (n.*710+20G>C) c.1066+20G>C (n.1066+20G>C) c.1051+98G>C (n.1051+98G>C) c.1126+20G>C (n.1126+20G>C) c.1108+20G>C (n.1108+20G>C) c.1033+98G>C (n.1033+98G>C) n.1310+20G>C c.1131G>C (p.Arg377Ser) c.745+20G>C (n.745+20G>C) n.1101+20G>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956489G= | CA2255437339 | ADAP2 | c.1111+20G= (n.1111+20G=) n.531+20G= n.565G= c.1129+20G= (n.1129+20G=) c.402+98G= c.*710+20G= (n.*710+20G=) c.1066+20G= (n.1066+20G=) c.1051+98G= (n.1051+98G=) c.1126+20G= (n.1126+20G=) c.1108+20G= (n.1108+20G=) c.1033+98G= (n.1033+98G=) n.1310+20G= c.1131G= (p.Arg377=) c.745+20G= (n.745+20G=) n.1101+20G= | |
17 | g.30956489G>T | CA499227612 | ADAP2 | c.1111+20G>T (n.1111+20G>T) n.531+20G>T n.565G>T c.1129+20G>T (n.1129+20G>T) c.402+98G>T c.*710+20G>T (n.*710+20G>T) c.1066+20G>T (n.1066+20G>T) c.1051+98G>T (n.1051+98G>T) c.1126+20G>T (n.1126+20G>T) c.1108+20G>T (n.1108+20G>T) c.1033+98G>T (n.1033+98G>T) n.1310+20G>T c.1131G>T (p.Arg377Ser) c.745+20G>T (n.745+20G>T) n.1101+20G>T | |
17 | g.30956490G>A | CA499227615 | ADAP2 | c.1111+21G>A (n.1111+21G>A) n.531+21G>A n.566G>A c.1129+21G>A (n.1129+21G>A) c.402+99G>A c.*710+21G>A (n.*710+21G>A) c.1066+21G>A (n.1066+21G>A) c.1051+99G>A (n.1051+99G>A) c.1126+21G>A (n.1126+21G>A) c.1108+21G>A (n.1108+21G>A) c.1033+99G>A (n.1033+99G>A) n.1310+21G>A c.1132G>A (p.Gly378Ser) c.745+21G>A (n.745+21G>A) n.1101+21G>A | |
17 | g.30956490G>C | CA499227617 | ADAP2 | c.1111+21G>C (n.1111+21G>C) n.531+21G>C n.566G>C c.1129+21G>C (n.1129+21G>C) c.402+99G>C c.*710+21G>C (n.*710+21G>C) c.1066+21G>C (n.1066+21G>C) c.1051+99G>C (n.1051+99G>C) c.1126+21G>C (n.1126+21G>C) c.1108+21G>C (n.1108+21G>C) c.1033+99G>C (n.1033+99G>C) n.1310+21G>C c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.745+21G>C (n.745+21G>C) n.1101+21G>C | |
17 | g.30956490G>T | CA499227618 | ADAP2 | c.1111+21G>T (n.1111+21G>T) n.531+21G>T n.566G>T c.1129+21G>T (n.1129+21G>T) c.402+99G>T c.*710+21G>T (n.*710+21G>T) c.1066+21G>T (n.1066+21G>T) c.1051+99G>T (n.1051+99G>T) c.1126+21G>T (n.1126+21G>T) c.1108+21G>T (n.1108+21G>T) c.1033+99G>T (n.1033+99G>T) n.1310+21G>T c.1132G>T (p.Gly378Cys) c.745+21G>T (n.745+21G>T) n.1101+21G>T | |
17 | g.30956491G>A | CA8485084 | ADAP2 | c.1111+22G>A (n.1111+22G>A) n.531+22G>A n.567G>A c.1129+22G>A (n.1129+22G>A) c.402+100G>A c.*710+22G>A (n.*710+22G>A) c.1066+22G>A (n.1066+22G>A) c.1051+100G>A (n.1051+100G>A) c.1126+22G>A (n.1126+22G>A) c.1108+22G>A (n.1108+22G>A) c.1033+100G>A (n.1033+100G>A) n.1310+22G>A c.1133G>A (p.Gly378Asp) c.745+22G>A (n.745+22G>A) n.1101+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956491G>C | CA8485083 | ADAP2 | c.1111+22G>C (n.1111+22G>C) n.531+22G>C n.567G>C c.1129+22G>C (n.1129+22G>C) c.402+100G>C c.*710+22G>C (n.*710+22G>C) c.1066+22G>C (n.1066+22G>C) c.1051+100G>C (n.1051+100G>C) c.1126+22G>C (n.1126+22G>C) c.1108+22G>C (n.1108+22G>C) c.1033+100G>C (n.1033+100G>C) n.1310+22G>C c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.745+22G>C (n.745+22G>C) n.1101+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956491G= | CA2255437340 | ADAP2 | c.1111+22G= (n.1111+22G=) n.531+22G= n.567G= c.1129+22G= (n.1129+22G=) c.402+100G= c.*710+22G= (n.*710+22G=) c.1066+22G= (n.1066+22G=) c.1051+100G= (n.1051+100G=) c.1126+22G= (n.1126+22G=) c.1108+22G= (n.1108+22G=) c.1033+100G= (n.1033+100G=) n.1310+22G= c.1133G= (p.Gly378=) c.745+22G= (n.745+22G=) n.1101+22G= | |
17 | g.30956491G>T | CA499227622 | ADAP2 | c.1111+22G>T (n.1111+22G>T) n.531+22G>T n.567G>T c.1129+22G>T (n.1129+22G>T) c.402+100G>T c.*710+22G>T (n.*710+22G>T) c.1066+22G>T (n.1066+22G>T) c.1051+100G>T (n.1051+100G>T) c.1126+22G>T (n.1126+22G>T) c.1108+22G>T (n.1108+22G>T) c.1033+100G>T (n.1033+100G>T) n.1310+22G>T c.1133G>T (p.Gly378Val) c.745+22G>T (n.745+22G>T) n.1101+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956492T>A | CA499227625 | ADAP2 | c.1111+23T>A (n.1111+23T>A) n.531+23T>A n.568T>A c.1129+23T>A (n.1129+23T>A) c.402+101T>A c.*710+23T>A (n.*710+23T>A) c.1066+23T>A (n.1066+23T>A) c.1051+101T>A (n.1051+101T>A) c.1126+23T>A (n.1126+23T>A) c.1108+23T>A (n.1108+23T>A) c.1033+101T>A (n.1033+101T>A) n.1310+23T>A c.1134T>A (p.Gly378=) c.745+23T>A (n.745+23T>A) n.1101+23T>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956492T>C | CA499227627 | ADAP2 | c.1111+23T>C (n.1111+23T>C) n.531+23T>C n.568T>C c.1129+23T>C (n.1129+23T>C) c.402+101T>C c.*710+23T>C (n.*710+23T>C) c.1066+23T>C (n.1066+23T>C) c.1051+101T>C (n.1051+101T>C) c.1126+23T>C (n.1126+23T>C) c.1108+23T>C (n.1108+23T>C) c.1033+101T>C (n.1033+101T>C) n.1310+23T>C c.1134T>C (p.Gly378=) c.745+23T>C (n.745+23T>C) n.1101+23T>C | |
17 | g.30956492T>G | CA499227628 | ADAP2 | c.1111+23T>G (n.1111+23T>G) n.531+23T>G n.568T>G c.1129+23T>G (n.1129+23T>G) c.402+101T>G c.*710+23T>G (n.*710+23T>G) c.1066+23T>G (n.1066+23T>G) c.1051+101T>G (n.1051+101T>G) c.1126+23T>G (n.1126+23T>G) c.1108+23T>G (n.1108+23T>G) c.1033+101T>G (n.1033+101T>G) n.1310+23T>G c.1134T>G (p.Gly378=) c.745+23T>G (n.745+23T>G) n.1101+23T>G | |
17 | g.30956493G>A | CA499227631 | ADAP2 | c.1111+24G>A (n.1111+24G>A) n.531+24G>A n.569G>A c.1129+24G>A (n.1129+24G>A) c.402+102G>A c.*710+24G>A (n.*710+24G>A) c.1066+24G>A (n.1066+24G>A) c.1051+102G>A (n.1051+102G>A) c.1126+24G>A (n.1126+24G>A) c.1108+24G>A (n.1108+24G>A) c.1033+102G>A (n.1033+102G>A) n.1310+24G>A c.1135G>A (p.Val379Ile) c.745+24G>A (n.745+24G>A) n.1101+24G>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956493G>C | CA499227633 | ADAP2 | c.1111+24G>C (n.1111+24G>C) n.531+24G>C n.569G>C c.1129+24G>C (n.1129+24G>C) c.402+102G>C c.*710+24G>C (n.*710+24G>C) c.1066+24G>C (n.1066+24G>C) c.1051+102G>C (n.1051+102G>C) c.1126+24G>C (n.1126+24G>C) c.1108+24G>C (n.1108+24G>C) c.1033+102G>C (n.1033+102G>C) n.1310+24G>C c.1135G>C (p.Val379Leu) c.745+24G>C (n.745+24G>C) n.1101+24G>C | |
17 | g.30956493G>T | CA499227634 | ADAP2 | c.1111+24G>T (n.1111+24G>T) n.531+24G>T n.569G>T c.1129+24G>T (n.1129+24G>T) c.402+102G>T c.*710+24G>T (n.*710+24G>T) c.1066+24G>T (n.1066+24G>T) c.1051+102G>T (n.1051+102G>T) c.1126+24G>T (n.1126+24G>T) c.1108+24G>T (n.1108+24G>T) c.1033+102G>T (n.1033+102G>T) n.1310+24G>T c.1135G>T (p.Val379Phe) c.745+24G>T (n.745+24G>T) n.1101+24G>T | |
17 | g.30956494T>A | CA499227637 | ADAP2 | c.1111+25T>A (n.1111+25T>A) n.531+25T>A n.570T>A c.1129+25T>A (n.1129+25T>A) c.402+103T>A c.*710+25T>A (n.*710+25T>A) c.1066+25T>A (n.1066+25T>A) c.1051+103T>A (n.1051+103T>A) c.1126+25T>A (n.1126+25T>A) c.1108+25T>A (n.1108+25T>A) c.1033+103T>A (n.1033+103T>A) n.1310+25T>A c.1136T>A (p.Val379Asp) c.745+25T>A (n.745+25T>A) n.1101+25T>A | |
17 | g.30956494T>C | CA499227639 | ADAP2 | c.1111+25T>C (n.1111+25T>C) n.531+25T>C n.570T>C c.1129+25T>C (n.1129+25T>C) c.402+103T>C c.*710+25T>C (n.*710+25T>C) c.1066+25T>C (n.1066+25T>C) c.1051+103T>C (n.1051+103T>C) c.1126+25T>C (n.1126+25T>C) c.1108+25T>C (n.1108+25T>C) c.1033+103T>C (n.1033+103T>C) n.1310+25T>C c.1136T>C (p.Val379Ala) c.745+25T>C (n.745+25T>C) n.1101+25T>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956494T>G | CA499227640 | ADAP2 | c.1111+25T>G (n.1111+25T>G) n.531+25T>G n.570T>G c.1129+25T>G (n.1129+25T>G) c.402+103T>G c.*710+25T>G (n.*710+25T>G) c.1066+25T>G (n.1066+25T>G) c.1051+103T>G (n.1051+103T>G) c.1126+25T>G (n.1126+25T>G) c.1108+25T>G (n.1108+25T>G) c.1033+103T>G (n.1033+103T>G) n.1310+25T>G c.1136T>G (p.Val379Gly) c.745+25T>G (n.745+25T>G) n.1101+25T>G | |
17 | g.30956495T>A | CA499227643 | ADAP2 | c.1111+26T>A (n.1111+26T>A) n.531+26T>A n.571T>A c.1129+26T>A (n.1129+26T>A) c.402+104T>A c.*710+26T>A (n.*710+26T>A) c.1066+26T>A (n.1066+26T>A) c.1051+104T>A (n.1051+104T>A) c.1126+26T>A (n.1126+26T>A) c.1108+26T>A (n.1108+26T>A) c.1033+104T>A (n.1033+104T>A) n.1310+26T>A c.1137T>A (p.Val379=) c.745+26T>A (n.745+26T>A) n.1101+26T>A | |
17 | g.30956495T>C | CA499227644 | ADAP2 | c.1111+26T>C (n.1111+26T>C) n.531+26T>C n.571T>C c.1129+26T>C (n.1129+26T>C) c.402+104T>C c.*710+26T>C (n.*710+26T>C) c.1066+26T>C (n.1066+26T>C) c.1051+104T>C (n.1051+104T>C) c.1126+26T>C (n.1126+26T>C) c.1108+26T>C (n.1108+26T>C) c.1033+104T>C (n.1033+104T>C) n.1310+26T>C c.1137T>C (p.Val379=) c.745+26T>C (n.745+26T>C) n.1101+26T>C | |
17 | g.30956495T>G | CA499227646 | ADAP2 | c.1111+26T>G (n.1111+26T>G) n.531+26T>G n.571T>G c.1129+26T>G (n.1129+26T>G) c.402+104T>G c.*710+26T>G (n.*710+26T>G) c.1066+26T>G (n.1066+26T>G) c.1051+104T>G (n.1051+104T>G) c.1126+26T>G (n.1126+26T>G) c.1108+26T>G (n.1108+26T>G) c.1033+104T>G (n.1033+104T>G) n.1310+26T>G c.1137T>G (p.Val379=) c.745+26T>G (n.745+26T>G) n.1101+26T>G |