Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.873-15dup
 gnomAD v4
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n.873-14C>T
 dbSNP
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n.873-12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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n.1082-2A>C
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n.873-2A>C
17g.30956239A>GCA289356293ADAP2c.883-2A>G (n.883-2A>G)
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n.873-2A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956239A>TCA398978951ADAP2c.883-2A>T (n.883-2A>T)
n.303-2A>T
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n.873-2A>T
17g.30956240G>ACA398978953ADAP2c.883-1G>A (n.883-1G>A)
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n.1082-1G>A
c.517-1G>A (n.517-1G>A)
n.873-1G>A
17g.30956240G>CCA398978954ADAP2c.883-1G>C (n.883-1G>C)
n.303-1G>C
n.317-1G>C
c.901-1G>C (n.901-1G>C)
c.799-1G>C (n.799-1G>C)
c.252-1G>C
c.175-1G>C (n.175-1G>C)
c.*482-1G>C (n.*482-1G>C)
c.838-1G>C (n.838-1G>C)
c.898-1G>C (n.898-1G>C)
c.880-1G>C (n.880-1G>C)
n.1082-1G>C
c.517-1G>C (n.517-1G>C)
n.873-1G>C
17g.30956240G=CA2255437217ADAP2c.883-1G= (n.883-1G=)
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17g.30956240G>TCA8485037ADAP2c.883-1G>T (n.883-1G>T)
n.303-1G>T
n.317-1G>T
c.901-1G>T (n.901-1G>T)
c.799-1G>T (n.799-1G>T)
c.252-1G>T
c.175-1G>T (n.175-1G>T)
c.*482-1G>T (n.*482-1G>T)
c.838-1G>T (n.838-1G>T)
c.898-1G>T (n.898-1G>T)
c.880-1G>T (n.880-1G>T)
n.1082-1G>T
c.517-1G>T (n.517-1G>T)
n.873-1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.30956241G>ACA8485039ADAP2c.883G>A (p.Asp295Asn)
n.303G>A
n.317G>A
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
c.252G>A
c.175G>A (p.Asp59Asn)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.880G>A (p.Asp294Asn)
n.1082G>A
c.517G>A (p.Asp173Asn)
n.873G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956241G>CCA398978955ADAP2c.883G>C (p.Asp295His)
n.303G>C
n.317G>C
c.901G>C (p.Asp301His)
c.799G>C (p.Asp267His)
c.252G>C
c.175G>C (p.Asp59His)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.898G>C (p.Asp300His)
c.880G>C (p.Asp294His)
n.1082G>C
c.517G>C (p.Asp173His)
n.873G>C
17g.30956241G=CA2255437220ADAP2c.883G= (p.Asp295=)
n.303G=
n.317G=
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c.799G= (p.Asp267=)
c.252G=
c.175G= (p.Asp59=)
c.*482G= (n.*482G=)
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n.317G>T
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c.898G>T (p.Asp300Tyr)
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n.1082G>T
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n.873G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956242A=CA2255437224ADAP2c.884A= (p.Asp295=)
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c.800A= (p.Asp267=)
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c.899A= (p.Asp300=)
c.881A= (p.Asp294=)
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n.318A>C
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
c.253A>C
c.176A>C (p.Asp59Ala)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
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n.1083A>C
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n.874A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956242A>GCA398978956ADAP2c.884A>G (p.Asp295Gly)
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n.874A>G
 gnomAD v4
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n.874A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.319T>C
c.903T>C (p.Asp301=)
c.801T>C (p.Asp267=)
c.254T>C
c.177T>C (p.Asp59=)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.840T>C (p.Asp280=)
c.900T>C (p.Asp300=)
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n.1084T>C
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n.875T>C
17g.30956243T>GCA398978958ADAP2c.885T>G (p.Asp295Glu)
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c.841G>C (p.Ala281Pro)
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n.876G>C
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n.876G>T
17g.30956245C>ACA289356311ADAP2c.887C>A (p.Ala296Asp)
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n.321C>A
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c.902C>A (p.Ala301Asp)
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n.877C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956245C=CA2255437228ADAP2c.887C= (p.Ala296=)
n.307C=
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c.179C= (p.Ala60=)
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c.902C= (p.Ala301=)
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c.521C= (p.Ala174=)
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n.1086C>G
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n.877C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.30956245C>TCA398978963ADAP2c.887C>T (p.Ala296Val)
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c.256C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
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c.842C>T (p.Ala281Val)
c.902C>T (p.Ala301Val)
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n.1086C>T
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n.877C>T
 gnomAD v4
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n.322C>A
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c.804C>A (p.Ala268=)
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c.180C>A (p.Ala60=)
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c.843C>A (p.Ala281=)
c.903C>A (p.Ala301=)
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n.1087C>A
c.522C>A (p.Ala174=)
n.878C>A
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17g.30956246C>TCA8485042ADAP2c.888C>T (p.Ala296=)
n.308C>T
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c.906C>T (p.Ala302=)
c.804C>T (p.Ala268=)
c.257C>T
c.180C>T (p.Ala60=)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.843C>T (p.Ala281=)
c.903C>T (p.Ala301=)
c.885C>T (p.Ala295=)
n.1087C>T
c.522C>T (p.Ala174=)
n.878C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956247T>ACA398978964ADAP2c.889T>A (p.Phe297Ile)
n.309T>A
n.323T>A
c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.805T>A (p.Phe269Ile)
c.258T>A
c.181T>A (p.Phe61Ile)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.904T>A (p.Phe302Ile)
c.886T>A (p.Phe296Ile)
n.1088T>A
c.523T>A (p.Phe175Ile)
n.879T>A
17g.30956247T>CCA398978965ADAP2c.889T>C (p.Phe297Leu)
n.309T>C
n.323T>C
c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.805T>C (p.Phe269Leu)
c.258T>C
c.181T>C (p.Phe61Leu)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.904T>C (p.Phe302Leu)
c.886T>C (p.Phe296Leu)
n.1088T>C
c.523T>C (p.Phe175Leu)
n.879T>C
17g.30956247T>GCA398978966ADAP2c.889T>G (p.Phe297Val)
n.309T>G
n.323T>G
c.907T>G (p.Phe303Val)
c.805T>G (p.Phe269Val)
c.258T>G
c.181T>G (p.Phe61Val)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.844T>G (p.Phe282Val)
c.904T>G (p.Phe302Val)
c.886T>G (p.Phe296Val)
n.1088T>G
c.523T>G (p.Phe175Val)
n.879T>G
17g.30956248T>ACA398978969ADAP2c.890T>A (p.Phe297Tyr)
n.310T>A
n.324T>A
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.806T>A (p.Phe269Tyr)
c.259T>A
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
n.1089T>A
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
n.880T>A
17g.30956248T>CCA398978967ADAP2c.890T>C (p.Phe297Ser)
n.310T>C
n.324T>C
c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.806T>C (p.Phe269Ser)
c.259T>C
c.182T>C (p.Phe61Ser)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.905T>C (p.Phe302Ser)
c.887T>C (p.Phe296Ser)
n.1089T>C
c.524T>C (p.Phe175Ser)
n.880T>C
 gnomAD v4
17g.30956248T>GCA398978968ADAP2c.890T>G (p.Phe297Cys)
n.310T>G
n.324T>G
c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.806T>G (p.Phe269Cys)
c.259T>G
c.182T>G (p.Phe61Cys)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.905T>G (p.Phe302Cys)
c.887T>G (p.Phe296Cys)
n.1089T>G
c.524T>G (p.Phe175Cys)
n.880T>G
17g.30956248_30956249delinsTCCA2255437236ADAP2c.890_891delinsTC (p.Phe297=)
n.310_311delinsTC
n.324_325delinsTC
c.908_909delinsTC (p.Phe303=)
c.806_807delinsTC (p.Phe269=)
c.259_260delinsTC
c.182_183delinsTC (p.Phe61=)
c.*489_*490delinsTC (n.*489_*490delinsTC)
c.845_846delinsTC (p.Phe282=)
c.905_906delinsTC (p.Phe302=)
c.887_888delinsTC (p.Phe296=)
n.1089_1090delinsTC
c.524_525delinsTC (p.Phe175=)
n.880_881delinsTC
17g.30956249delCA625463658ADAP2c.891del (p.Phe297LeufsTer?)
n.311del
n.325del
c.909del (p.Phe303LeufsTer?)
c.807del (p.Phe269LeufsTer?)
c.260del
c.183del (p.Phe61LeufsTer?)
c.*490del (n.*490del)
c.846del (p.Phe282LeufsTer?)
c.906del (p.Phe302LeufsTer?)
c.888del (p.Phe296LeufsTer?)
n.1090del
c.525del (p.Phe175LeufsTer?)
n.881del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956249C>ACA8485044ADAP2c.891C>A (p.Phe297Leu)
n.311C>A
n.325C>A
c.909C>A (p.Phe303Leu)
c.807C>A (p.Phe269Leu)
c.260C>A
c.183C>A (p.Phe61Leu)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.846C>A (p.Phe282Leu)
c.906C>A (p.Phe302Leu)
c.888C>A (p.Phe296Leu)
n.1090C>A
c.525C>A (p.Phe175Leu)
n.881C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956249C=CA2255437239ADAP2c.891C= (p.Phe297=)
n.311C=
n.325C=
c.909C= (p.Phe303=)
c.807C= (p.Phe269=)
c.260C=
c.183C= (p.Phe61=)
c.*490C= (n.*490C=)
c.846C= (p.Phe282=)
c.906C= (p.Phe302=)
c.888C= (p.Phe296=)
n.1090C=
c.525C= (p.Phe175=)
n.881C=
17g.30956249C>GCA398978970ADAP2c.891C>G (p.Phe297Leu)
n.311C>G
n.325C>G
c.909C>G (p.Phe303Leu)
c.807C>G (p.Phe269Leu)
c.260C>G
c.183C>G (p.Phe61Leu)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.846C>G (p.Phe282Leu)
c.906C>G (p.Phe302Leu)
c.888C>G (p.Phe296Leu)
n.1090C>G
c.525C>G (p.Phe175Leu)
n.881C>G
17g.30956249C>TCA8485043ADAP2c.891C>T (p.Phe297=)
n.311C>T
n.325C>T
c.909C>T (p.Phe303=)
c.807C>T (p.Phe269=)
c.260C>T
c.183C>T (p.Phe61=)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.846C>T (p.Phe282=)
c.906C>T (p.Phe302=)
c.888C>T (p.Phe296=)
n.1090C>T
c.525C>T (p.Phe175=)
n.881C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.30956250G>ACA8485045ADAP2c.892G>A (p.Glu298Lys)
n.312G>A
n.326G>A
c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.261G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
n.1091G>A
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.882G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956250G>CCA398978971ADAP2c.892G>C (p.Glu298Gln)
n.312G>C
n.326G>C
c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.261G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
n.1091G>C
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.882G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.30956250G=CA2255437243ADAP2c.892G= (p.Glu298=)
n.312G=
n.326G=
c.910G= (p.Glu304=)
c.808G= (p.Glu270=)
c.261G=
c.184G= (p.Glu62=)
c.*491G= (n.*491G=)
c.847G= (p.Glu283=)
c.907G= (p.Glu303=)
c.889G= (p.Glu297=)
n.1091G=
c.526G= (p.Glu176=)
n.882G=
17g.30956250G>TCA398978972ADAP2c.892G>T (p.Glu298Ter)
n.312G>T
n.326G>T
c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.261G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
n.1091G>T
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.882G>T
 gnomAD v4
17g.30956250_30956264delinsGAGCAGGGCCAGGTTCA2255437242ADAP2c.892_906delinsGAGCAGGGCCAGGTT (p.Glu298=)
n.312_326delinsGAGCAGGGCCAGGTT
n.326_340delinsGAGCAGGGCCAGGTT
c.910_924delinsGAGCAGGGCCAGGTT (p.Glu304=)
c.808_822delinsGAGCAGGGCCAGGTT (p.Glu270=)
c.261_275delinsGAGCAGGGCCAGGTT
c.184_198delinsGAGCAGGGCCAGGTT (p.Glu62=)
c.*491_*505delinsGAGCAGGGCCAGGTT (n.*491_*505delinsGAGCAGGGCCAGGTT)
c.847_861delinsGAGCAGGGCCAGGTT (p.Glu283=)
c.907_921delinsGAGCAGGGCCAGGTT (p.Glu303=)
c.889_903delinsGAGCAGGGCCAGGTT (p.Glu297=)
n.1091_1105delinsGAGCAGGGCCAGGTT
c.526_540delinsGAGCAGGGCCAGGTT (p.Glu176=)
n.882_896delinsGAGCAGGGCCAGGTT
17g.30956251A>CCA398978975ADAP2c.893A>C (p.Glu298Ala)
n.313A>C
n.327A>C
c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.262A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
n.1092A>C
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.883A>C
17g.30956251A>GCA398978973ADAP2c.893A>G (p.Glu298Gly)
n.313A>G
n.327A>G
c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.262A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
n.1092A>G
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.883A>G
17g.30956251A>TCA398978974ADAP2c.893A>T (p.Glu298Val)
n.313A>T
n.327A>T
c.911A>T (p.Glu304Val)
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.262A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.848A>T (p.Glu283Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.890A>T (p.Glu297Val)
n.1092A>T
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.883A>T
17g.30956251_30956264delCA625463659ADAP2c.893_906del (p.Glu298ValfsTer10)
n.313_326del
n.327_340del
c.911_924del (p.Glu304ValfsTer10)
c.809_822del (p.Glu270ValfsTer10)
c.262_275del
c.185_198del (p.Glu62ValfsTer10)
c.*492_*505del (n.*492_*505del)
c.848_861del (p.Glu283ValfsTer10)
c.908_921del (p.Glu303ValfsTer10)
c.890_903del (p.Glu297ValfsTer10)
n.1092_1105del
c.527_540del (p.Glu176ValfsTer10)
n.883_896del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956252G>ACA499226044ADAP2c.894G>A (p.Glu298=)
n.314G>A
n.328G>A
c.912G>A (p.Glu304=)
c.810G>A (p.Glu270=)
c.263G>A
c.186G>A (p.Glu62=)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.849G>A (p.Glu283=)
c.909G>A (p.Glu303=)
c.891G>A (p.Glu297=)
n.1093G>A
c.528G>A (p.Glu176=)
n.884G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.30956252G>CCA398978976ADAP2c.894G>C (p.Glu298Asp)
n.314G>C
n.328G>C
c.912G>C (p.Glu304Asp)
c.810G>C (p.Glu270Asp)
c.263G>C
c.186G>C (p.Glu62Asp)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.849G>C (p.Glu283Asp)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.891G>C (p.Glu297Asp)
n.1093G>C
c.528G>C (p.Glu176Asp)
n.884G>C
17g.30956252G>TCA398978977ADAP2c.894G>T (p.Glu298Asp)
n.314G>T
n.328G>T
c.912G>T (p.Glu304Asp)
c.810G>T (p.Glu270Asp)
c.263G>T
c.186G>T (p.Glu62Asp)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.849G>T (p.Glu283Asp)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
c.891G>T (p.Glu297Asp)
n.1093G>T
c.528G>T (p.Glu176Asp)
n.884G>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.30956253C>ACA398978978ADAP2c.895C>A (p.Gln299Lys)
n.315C>A
n.329C>A
c.913C>A (p.Gln305Lys)
c.811C>A (p.Gln271Lys)
c.264C>A
c.187C>A (p.Gln63Lys)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
c.892C>A (p.Gln298Lys)
n.1094C>A
c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.885C>A
17g.30956253C>GCA398978979ADAP2c.895C>G (p.Gln299Glu)
n.315C>G
n.329C>G
c.913C>G (p.Gln305Glu)
c.811C>G (p.Gln271Glu)
c.264C>G
c.187C>G (p.Gln63Glu)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
c.892C>G (p.Gln298Glu)
n.1094C>G
c.529C>G (p.Gln177Glu)
n.885C>G
17g.30956253C>TCA398978980ADAP2c.895C>T (p.Gln299Ter)
n.315C>T
n.329C>T
c.913C>T (p.Gln305Ter)
c.811C>T (p.Gln271Ter)
c.264C>T
c.187C>T (p.Gln63Ter)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.910C>T (p.Gln304Ter)
c.892C>T (p.Gln298Ter)
n.1094C>T
c.529C>T (p.Gln177Ter)
n.885C>T
17g.30956254A>CCA398978983ADAP2c.896A>C (p.Gln299Pro)
n.316A>C
n.330A>C
c.914A>C (p.Gln305Pro)
c.812A>C (p.Gln271Pro)
c.265A>C
c.188A>C (p.Gln63Pro)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
c.893A>C (p.Gln298Pro)
n.1095A>C
c.530A>C (p.Gln177Pro)
n.886A>C
17g.30956254A>GCA398978981ADAP2c.896A>G (p.Gln299Arg)
n.316A>G
n.330A>G
c.914A>G (p.Gln305Arg)
c.812A>G (p.Gln271Arg)
c.265A>G
c.188A>G (p.Gln63Arg)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
c.893A>G (p.Gln298Arg)
n.1095A>G
c.530A>G (p.Gln177Arg)
n.886A>G
17g.30956254A>TCA398978982ADAP2c.896A>T (p.Gln299Leu)
n.316A>T
n.330A>T
c.914A>T (p.Gln305Leu)
c.812A>T (p.Gln271Leu)
c.265A>T
c.188A>T (p.Gln63Leu)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
c.893A>T (p.Gln298Leu)
n.1095A>T
c.530A>T (p.Gln177Leu)
n.886A>T
17g.30956254_30956270delinsAGGGCCAGGTTTTTCTTCA2255437244ADAP2c.896_912delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT (p.Gln299=)
n.316_332delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT
n.330_346delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT
c.914_930delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT (p.Gln305=)
c.812_828delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT (p.Gln271=)
c.265_281delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT
c.188_204delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT (p.Gln63=)
c.*495_*511delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT (n.*495_*511delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT)
c.851_867delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT (p.Gln284=)
c.911_927delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT (p.Gln304=)
c.893_909delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT (p.Gln298=)
n.1095_1111delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT
c.530_546delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT (p.Gln177=)
n.886_902delinsAGGGCCAGGTTTTTCTT
17g.30956255G>ACA499226055ADAP2c.897G>A (p.Gln299=)
n.317G>A
n.331G>A
c.915G>A (p.Gln305=)
c.813G>A (p.Gln271=)
c.266G>A
c.189G>A (p.Gln63=)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.852G>A (p.Gln284=)
c.912G>A (p.Gln304=)
c.894G>A (p.Gln298=)
n.1096G>A
c.531G>A (p.Gln177=)
n.887G>A
17g.30956255G>CCA398978984ADAP2c.897G>C (p.Gln299His)
n.317G>C
n.331G>C
c.915G>C (p.Gln305His)
c.813G>C (p.Gln271His)
c.266G>C
c.189G>C (p.Gln63His)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.852G>C (p.Gln284His)
c.912G>C (p.Gln304His)
c.894G>C (p.Gln298His)
n.1096G>C
c.531G>C (p.Gln177His)
n.887G>C
17g.30956255G>TCA398978985ADAP2c.897G>T (p.Gln299His)
n.317G>T
n.331G>T
c.915G>T (p.Gln305His)
c.813G>T (p.Gln271His)
c.266G>T
c.189G>T (p.Gln63His)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.852G>T (p.Gln284His)
c.912G>T (p.Gln304His)
c.894G>T (p.Gln298His)
n.1096G>T
c.531G>T (p.Gln177His)
n.887G>T
17g.30956258_30956273delCA8485046ADAP2c.900_915del (p.Gln301ThrfsTer?)
n.320_335del
n.334_349del
c.918_933del (p.Gln307ThrfsTer?)
c.816_831del (p.Gln273ThrfsTer?)
c.269_284del
c.192_207del (p.Gln65ThrfsTer?)
c.*499_*514del (n.*499_*514del)
c.855_870del (p.Gln286ThrfsTer?)
c.915_930del (p.Gln306ThrfsTer?)
c.897_912del (p.Gln300ThrfsTer?)
n.1099_1114del
c.534_549del (p.Gln179ThrfsTer?)
n.890_905del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.30956256G>ACA398978986ADAP2c.898G>A (p.Gly300Ser)
n.318G>A
n.332G>A
c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.814G>A (p.Gly272Ser)
c.267G>A
c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.853G>A (p.Gly285Ser)
c.913G>A (p.Gly305Ser)
c.895G>A (p.Gly299Ser)
n.1097G>A
c.532G>A (p.Gly178Ser)
n.888G>A
17g.30956256G>CCA398978987ADAP2c.898G>C (p.Gly300Arg)
n.318G>C
n.332G>C
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.267G>C
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
n.1097G>C
c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.888G>C
17g.30956256G>TCA398978988ADAP2c.898G>T (p.Gly300Cys)
n.318G>T
n.332G>T
c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.814G>T (p.Gly272Cys)
c.267G>T
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.853G>T (p.Gly285Cys)
c.913G>T (p.Gly305Cys)
c.895G>T (p.Gly299Cys)
n.1097G>T
c.532G>T (p.Gly178Cys)
n.888G>T
17g.30956257G>ACA398978989ADAP2c.899G>A (p.Gly300Asp)
n.319G>A
n.333G>A
c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.815G>A (p.Gly272Asp)
c.268G>A
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.854G>A (p.Gly285Asp)
c.914G>A (p.Gly305Asp)
c.896G>A (p.Gly299Asp)
n.1098G>A
c.533G>A (p.Gly178Asp)
n.889G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956257G>CCA398978990ADAP2c.899G>C (p.Gly300Ala)
n.319G>C
n.333G>C
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.268G>C
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
n.1098G>C
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.889G>C
17g.30956257G=CA2255437245ADAP2c.899G= (p.Gly300=)
n.319G=
n.333G=
c.917G= (p.Gly306=)
c.815G= (p.Gly272=)
c.268G=
c.191G= (p.Gly64=)
c.*498G= (n.*498G=)
c.854G= (p.Gly285=)
c.914G= (p.Gly305=)
c.896G= (p.Gly299=)
n.1098G=
c.533G= (p.Gly178=)
n.889G=
17g.30956257G>TCA398978991ADAP2c.899G>T (p.Gly300Val)
n.319G>T
n.333G>T
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.268G>T
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.854G>T (p.Gly285Val)
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
n.1098G>T
c.533G>T (p.Gly178Val)
n.889G>T
17g.30956258C>ACA499226066ADAP2c.900C>A (p.Gly300=)
n.320C>A
n.334C>A
c.918C>A (p.Gly306=)
c.816C>A (p.Gly272=)
c.269C>A
c.192C>A (p.Gly64=)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.855C>A (p.Gly285=)
c.915C>A (p.Gly305=)
c.897C>A (p.Gly299=)
n.1099C>A
c.534C>A (p.Gly178=)
n.890C>A
17g.30956258C=CA2255437246ADAP2c.900C= (p.Gly300=)
n.320C=
n.334C=
c.918C= (p.Gly306=)
c.816C= (p.Gly272=)
c.269C=
c.192C= (p.Gly64=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.855C= (p.Gly285=)
c.915C= (p.Gly305=)
c.897C= (p.Gly299=)
n.1099C=
c.534C= (p.Gly178=)
n.890C=
17g.30956258C>GCA499226068ADAP2c.900C>G (p.Gly300=)
n.320C>G
n.334C>G
c.918C>G (p.Gly306=)
c.816C>G (p.Gly272=)
c.269C>G
c.192C>G (p.Gly64=)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.855C>G (p.Gly285=)
c.915C>G (p.Gly305=)
c.897C>G (p.Gly299=)
n.1099C>G
c.534C>G (p.Gly178=)
n.890C>G
17g.30956258C>TCA499226071ADAP2c.900C>T (p.Gly300=)
n.320C>T
n.334C>T
c.918C>T (p.Gly306=)
c.816C>T (p.Gly272=)
c.269C>T
c.192C>T (p.Gly64=)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.855C>T (p.Gly285=)
c.915C>T (p.Gly305=)
c.897C>T (p.Gly299=)
n.1099C>T
c.534C>T (p.Gly178=)
n.890C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.30956259C>ACA398978992ADAP2c.901C>A (p.Gln301Lys)
n.321C>A
n.335C>A
c.919C>A (p.Gln307Lys)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
c.270C>A
c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.916C>A (p.Gln306Lys)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
n.1100C>A
c.535C>A (p.Gln179Lys)
n.891C>A
17g.30956259C>GCA398978993ADAP2c.901C>G (p.Gln301Glu)
n.321C>G
n.335C>G
c.919C>G (p.Gln307Glu)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
c.270C>G
c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.916C>G (p.Gln306Glu)
c.898C>G (p.Gln300Glu)
n.1100C>G
c.535C>G (p.Gln179Glu)
n.891C>G
 gnomAD v4
17g.30956259C>TCA398978994ADAP2c.901C>T (p.Gln301Ter)
n.321C>T
n.335C>T
c.919C>T (p.Gln307Ter)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
c.270C>T
c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.916C>T (p.Gln306Ter)
c.898C>T (p.Gln300Ter)
n.1100C>T
c.535C>T (p.Gln179Ter)
n.891C>T
17g.30956260A>CCA398978995ADAP2c.902A>C (p.Gln301Pro)
n.322A>C
n.336A>C
c.920A>C (p.Gln307Pro)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
c.271A>C
c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.917A>C (p.Gln306Pro)
c.899A>C (p.Gln300Pro)
n.1101A>C
c.536A>C (p.Gln179Pro)
n.892A>C
17g.30956260A>GCA398978997ADAP2c.902A>G (p.Gln301Arg)
n.322A>G
n.336A>G
c.920A>G (p.Gln307Arg)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
c.271A>G
c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.917A>G (p.Gln306Arg)
c.899A>G (p.Gln300Arg)
n.1101A>G
c.536A>G (p.Gln179Arg)
n.892A>G
17g.30956260A>TCA398978996ADAP2c.902A>T (p.Gln301Leu)
n.322A>T
n.336A>T
c.920A>T (p.Gln307Leu)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
c.271A>T
c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.917A>T (p.Gln306Leu)
c.899A>T (p.Gln300Leu)
n.1101A>T
c.536A>T (p.Gln179Leu)
n.892A>T
17g.30956261G>ACA499226082ADAP2c.903G>A (p.Gln301=)
n.323G>A
n.337G>A
c.921G>A (p.Gln307=)
c.819G>A (p.Gln273=)
c.272G>A
c.195G>A (p.Gln65=)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.858G>A (p.Gln286=)
c.918G>A (p.Gln306=)
c.900G>A (p.Gln300=)
n.1102G>A
c.537G>A (p.Gln179=)
n.893G>A
17g.30956261G>CCA398978998ADAP2c.903G>C (p.Gln301His)
n.323G>C
n.337G>C
c.921G>C (p.Gln307His)
c.819G>C (p.Gln273His)
c.272G>C
c.195G>C (p.Gln65His)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.858G>C (p.Gln286His)
c.918G>C (p.Gln306His)
c.900G>C (p.Gln300His)
n.1102G>C
c.537G>C (p.Gln179His)
n.893G>C
17g.30956261G>TCA398978999ADAP2c.903G>T (p.Gln301His)
n.323G>T
n.337G>T
c.921G>T (p.Gln307His)
c.819G>T (p.Gln273His)
c.272G>T
c.195G>T (p.Gln65His)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.858G>T (p.Gln286His)
c.918G>T (p.Gln306His)
c.900G>T (p.Gln300His)
n.1102G>T
c.537G>T (p.Gln179His)
n.893G>T
17g.30956262G>ACA398979000ADAP2c.904G>A (p.Val302Ile)
n.324G>A
n.338G>A
c.922G>A (p.Val308Ile)
c.820G>A (p.Val274Ile)
c.273G>A
c.196G>A (p.Val66Ile)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.859G>A (p.Val287Ile)
c.919G>A (p.Val307Ile)
c.901G>A (p.Val301Ile)
n.1103G>A
c.538G>A (p.Val180Ile)
n.894G>A
17g.30956262G>CCA398979001ADAP2c.904G>C (p.Val302Leu)
n.324G>C
n.338G>C
c.922G>C (p.Val308Leu)
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.273G>C
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
n.1103G>C
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.894G>C
17g.30956262G>TCA398979002ADAP2c.904G>T (p.Val302Phe)
n.324G>T
n.338G>T
c.922G>T (p.Val308Phe)
c.820G>T (p.Val274Phe)
c.273G>T
c.196G>T (p.Val66Phe)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.859G>T (p.Val287Phe)
c.919G>T (p.Val307Phe)
c.901G>T (p.Val301Phe)
n.1103G>T
c.538G>T (p.Val180Phe)
n.894G>T
17g.30956262_30956263delinsGTCA2255437247ADAP2c.904_905delinsGT (p.Val302=)
n.324_325delinsGT
n.338_339delinsGT
c.922_923delinsGT (p.Val308=)
c.820_821delinsGT (p.Val274=)
c.273_274delinsGT
c.196_197delinsGT (p.Val66=)
c.*503_*504delinsGT (n.*503_*504delinsGT)
c.859_860delinsGT (p.Val287=)
c.919_920delinsGT (p.Val307=)
c.901_902delinsGT (p.Val301=)
n.1103_1104delinsGT
c.538_539delinsGT (p.Val180=)
n.894_895delinsGT
17g.30956263T>ACA398979003ADAP2c.905T>A (p.Val302Asp)
n.325T>A
n.339T>A
c.923T>A (p.Val308Asp)
c.821T>A (p.Val274Asp)
c.274T>A
c.197T>A (p.Val66Asp)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.860T>A (p.Val287Asp)
c.920T>A (p.Val307Asp)
c.902T>A (p.Val301Asp)
n.1104T>A
c.539T>A (p.Val180Asp)
n.895T>A
17g.30956263T>CCA398979004ADAP2c.905T>C (p.Val302Ala)
n.325T>C
n.339T>C
c.923T>C (p.Val308Ala)
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.274T>C
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
n.1104T>C
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.895T>C
 gnomAD v4
17g.30956263T>GCA8485047ADAP2c.905T>G (p.Val302Gly)
n.325T>G
n.339T>G
c.923T>G (p.Val308Gly)
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.274T>G
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.860T>G (p.Val287Gly)
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
n.1104T>G
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.895T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.30956263T=CA2255437248ADAP2c.905T= (p.Val302=)
n.325T=
n.339T=
c.923T= (p.Val308=)
c.821T= (p.Val274=)
c.274T=
c.197T= (p.Val66=)
c.*504T= (n.*504T=)
c.860T= (p.Val287=)
c.920T= (p.Val307=)
c.902T= (p.Val301=)
n.1104T=
c.539T= (p.Val180=)
n.895T=
17g.30956267delCA727980498ADAP2c.909del (p.Asn306ThrfsTer?)
n.329del
n.343del
c.927del (p.Asn312ThrfsTer?)
c.825del (p.Asn278ThrfsTer?)
c.278del
c.201del (p.Asn70ThrfsTer?)
c.*508del (n.*508del)
c.864del (p.Asn291ThrfsTer?)
c.924del (p.Asn311ThrfsTer?)
c.906del (p.Asn305ThrfsTer?)
n.1108del
c.543del (p.Asn184ThrfsTer?)
n.899del
 dbSNP gnomAD v4
17g.30956264T>ACA499226093ADAP2c.906T>A (p.Val302=)
n.326T>A
n.340T>A
c.924T>A (p.Val308=)
c.822T>A (p.Val274=)
c.275T>A
c.198T>A (p.Val66=)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.861T>A (p.Val287=)
c.921T>A (p.Val307=)
c.903T>A (p.Val301=)
n.1105T>A
c.540T>A (p.Val180=)
n.896T>A
17g.30956264T>CCA499226094ADAP2c.906T>C (p.Val302=)
n.326T>C
n.340T>C
c.924T>C (p.Val308=)
c.822T>C (p.Val274=)
c.275T>C
c.198T>C (p.Val66=)
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.861T>C (p.Val287=)
c.921T>C (p.Val307=)
c.903T>C (p.Val301=)
n.1105T>C
c.540T>C (p.Val180=)
n.896T>C
17g.30956264T>GCA499226096ADAP2c.906T>G (p.Val302=)
n.326T>G
n.340T>G
c.924T>G (p.Val308=)
c.822T>G (p.Val274=)
c.275T>G
c.198T>G (p.Val66=)
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.861T>G (p.Val287=)
c.921T>G (p.Val307=)
c.903T>G (p.Val301=)
n.1105T>G
c.540T>G (p.Val180=)
n.896T>G
17g.30956265T>ACA398979005ADAP2c.907T>A (p.Phe303Ile)
n.327T>A
n.341T>A
c.925T>A (p.Phe309Ile)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
c.276T>A
c.199T>A (p.Phe67Ile)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.922T>A (p.Phe308Ile)
c.904T>A (p.Phe302Ile)
n.1106T>A
c.541T>A (p.Phe181Ile)
n.897T>A
17g.30956265T>CCA398979006ADAP2c.907T>C (p.Phe303Leu)
n.327T>C
n.341T>C
c.925T>C (p.Phe309Leu)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
c.276T>C
c.199T>C (p.Phe67Leu)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.922T>C (p.Phe308Leu)
c.904T>C (p.Phe302Leu)
n.1106T>C
c.541T>C (p.Phe181Leu)
n.897T>C
 gnomAD v4
17g.30956265T>GCA398979007ADAP2c.907T>G (p.Phe303Val)
n.327T>G
n.341T>G
c.925T>G (p.Phe309Val)
c.823T>G (p.Phe275Val)
c.276T>G
c.199T>G (p.Phe67Val)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.862T>G (p.Phe288Val)
c.922T>G (p.Phe308Val)
c.904T>G (p.Phe302Val)
n.1106T>G
c.541T>G (p.Phe181Val)
n.897T>G
 gnomAD v4
17g.30956266T>ACA398979008ADAP2c.908T>A (p.Phe303Tyr)
n.328T>A
n.342T>A
c.926T>A (p.Phe309Tyr)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.277T>A
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
n.1107T>A
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
n.898T>A
17g.30956266T>CCA398979009ADAP2c.908T>C (p.Phe303Ser)
n.328T>C
n.342T>C
c.926T>C (p.Phe309Ser)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
c.277T>C
c.200T>C (p.Phe67Ser)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.905T>C (p.Phe302Ser)
n.1107T>C
c.542T>C (p.Phe181Ser)
n.898T>C
 gnomAD v4
17g.30956266T>GCA398979010ADAP2c.908T>G (p.Phe303Cys)
n.328T>G
n.342T>G
c.926T>G (p.Phe309Cys)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
c.277T>G
c.200T>G (p.Phe67Cys)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.905T>G (p.Phe302Cys)
n.1107T>G
c.542T>G (p.Phe181Cys)
n.898T>G
17g.30956267T>ACA398979012ADAP2c.909T>A (p.Phe303Leu)
n.329T>A
n.343T>A
c.927T>A (p.Phe309Leu)
c.825T>A (p.Phe275Leu)
c.278T>A
c.201T>A (p.Phe67Leu)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.864T>A (p.Phe288Leu)
c.924T>A (p.Phe308Leu)
c.906T>A (p.Phe302Leu)
n.1108T>A
c.543T>A (p.Phe181Leu)
n.899T>A
17g.30956267T>CCA499226106ADAP2c.909T>C (p.Phe303=)
n.329T>C
n.343T>C
c.927T>C (p.Phe309=)
c.825T>C (p.Phe275=)
c.278T>C
c.201T>C (p.Phe67=)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.864T>C (p.Phe288=)
c.924T>C (p.Phe308=)
c.906T>C (p.Phe302=)
n.1108T>C
c.543T>C (p.Phe181=)
n.899T>C
 dbSNP COSMIC
17g.30956267T>GCA398979011ADAP2c.909T>G (p.Phe303Leu)
n.329T>G
n.343T>G
c.927T>G (p.Phe309Leu)
c.825T>G (p.Phe275Leu)
c.278T>G
c.201T>G (p.Phe67Leu)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.864T>G (p.Phe288Leu)
c.924T>G (p.Phe308Leu)
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n.1108T>G
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n.899T>G
17g.30956267T=CA2255437249ADAP2c.909T= (p.Phe303=)
n.329T=
n.343T=
c.927T= (p.Phe309=)
c.825T= (p.Phe275=)
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c.201T= (p.Phe67=)
c.*508T= (n.*508T=)
c.864T= (p.Phe288=)
c.924T= (p.Phe308=)
c.906T= (p.Phe302=)
n.1108T=
c.543T= (p.Phe181=)
n.899T=
17g.30956268C>ACA398979013ADAP2c.910C>A (p.Leu304Ile)
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n.1109C>A
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n.900C>A
17g.30956268C=CA2255437250ADAP2c.910C= (p.Leu304=)
n.330C=
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c.*509C= (n.*509C=)
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c.907C= (p.Leu303=)
n.1109C=
c.544C= (p.Leu182=)
n.900C=
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n.900C>G
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n.1109C>T
c.544C>T (p.Leu182Phe)
n.900C>T
 dbSNP COSMIC
17g.30956269T>ACA398979016ADAP2c.911T>A (p.Leu304His)
n.331T>A
n.345T>A
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c.280T>A
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c.866T>A (p.Leu289His)
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n.1110T>A
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n.901T>A
17g.30956269T>CCA8485048ADAP2c.911T>C (p.Leu304Pro)
n.331T>C
n.345T>C
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c.280T>C
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n.1110T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.901T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956269T>GCA398979017ADAP2c.911T>G (p.Leu304Arg)
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c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.280T>G
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n.1110T>G
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n.901T>G
17g.30956269T=CA2255437251ADAP2c.911T= (p.Leu304=)
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c.545T= (p.Leu182=)
n.901T=
17g.30956270T>ACA499226117ADAP2c.912T>A (p.Leu304=)
n.332T>A
n.346T>A
c.930T>A (p.Leu310=)
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c.281T>A
c.204T>A (p.Leu68=)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.867T>A (p.Leu289=)
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c.909T>A (p.Leu303=)
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c.546T>A (p.Leu182=)
n.902T>A
17g.30956270T>CCA499226119ADAP2c.912T>C (p.Leu304=)
n.332T>C
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c.930T>C (p.Leu310=)
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c.281T>C
c.204T>C (p.Leu68=)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.867T>C (p.Leu289=)
c.927T>C (p.Leu309=)
c.909T>C (p.Leu303=)
n.1111T>C
c.546T>C (p.Leu182=)
n.902T>C
17g.30956270T>GCA499226121ADAP2c.912T>G (p.Leu304=)
n.332T>G
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c.828T>G (p.Leu276=)
c.281T>G
c.204T>G (p.Leu68=)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.867T>G (p.Leu289=)
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c.546T>G (p.Leu182=)
n.902T>G
17g.30956270_30956271delinsTGCA2255437252ADAP2c.912_913delinsTG (p.Leu304=)
n.332_333delinsTG
n.346_347delinsTG
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c.281_282delinsTG
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c.*511_*512delinsTG (n.*511_*512delinsTG)
c.867_868delinsTG (p.Leu289=)
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n.1111_1112delinsTG
c.546_547delinsTG (p.Leu182=)
n.902_903delinsTG
17g.30956271G>ACA398979018ADAP2c.913G>A (p.Gly305Arg)
n.333G>A
n.347G>A
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c.829G>A (p.Gly277Arg)
c.282G>A
c.205G>A (p.Gly69Arg)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.868G>A (p.Gly290Arg)
c.928G>A (p.Gly310Arg)
c.910G>A (p.Gly304Arg)
n.1112G>A
c.547G>A (p.Gly183Arg)
n.903G>A
17g.30956271G>CCA398979019ADAP2c.913G>C (p.Gly305Arg)
n.333G>C
n.347G>C
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.282G>C
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
n.1112G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.903G>C
17g.30956271G>TCA398979020ADAP2c.913G>T (p.Gly305Trp)
n.333G>T
n.347G>T
c.931G>T (p.Gly311Trp)
c.829G>T (p.Gly277Trp)
c.282G>T
c.205G>T (p.Gly69Trp)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.868G>T (p.Gly290Trp)
c.928G>T (p.Gly310Trp)
c.910G>T (p.Gly304Trp)
n.1112G>T
c.547G>T (p.Gly183Trp)
n.903G>T
17g.30956273delCA919824506ADAP2c.915del (p.Asn306ThrfsTer?)
n.335del
n.349del
c.933del (p.Asn312ThrfsTer?)
c.831del (p.Asn278ThrfsTer?)
c.284del
c.207del (p.Asn70ThrfsTer?)
c.*514del (n.*514del)
c.870del (p.Asn291ThrfsTer?)
c.930del (p.Asn311ThrfsTer?)
c.912del (p.Asn305ThrfsTer?)
n.1114del
c.549del (p.Asn184ThrfsTer?)
n.905del
 dbSNP
17g.30956272G>ACA398979021ADAP2c.914G>A (p.Gly305Glu)
n.334G>A
n.348G>A
c.932G>A (p.Gly311Glu)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
c.283G>A
c.206G>A (p.Gly69Glu)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.869G>A (p.Gly290Glu)
c.929G>A (p.Gly310Glu)
c.911G>A (p.Gly304Glu)
n.1113G>A
c.548G>A (p.Gly183Glu)
n.904G>A
17g.30956272G>CCA398979022ADAP2c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.334G>C
n.348G>C
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.283G>C
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
n.1113G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.904G>C
17g.30956272G>TCA398979023ADAP2c.914G>T (p.Gly305Val)
n.334G>T
n.348G>T
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.283G>T
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.869G>T (p.Gly290Val)
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.911G>T (p.Gly304Val)
n.1113G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.904G>T
17g.30956273G>ACA499226126ADAP2c.915G>A (p.Gly305=)
n.335G>A
n.349G>A
c.933G>A (p.Gly311=)
c.831G>A (p.Gly277=)
c.284G>A
c.207G>A (p.Gly69=)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.870G>A (p.Gly290=)
c.930G>A (p.Gly310=)
c.912G>A (p.Gly304=)
n.1114G>A
c.549G>A (p.Gly183=)
n.905G>A
 dbSNP
17g.30956273G>CCA499226130ADAP2c.915G>C (p.Gly305=)
n.335G>C
n.349G>C
c.933G>C (p.Gly311=)
c.831G>C (p.Gly277=)
c.284G>C
c.207G>C (p.Gly69=)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.870G>C (p.Gly290=)
c.930G>C (p.Gly310=)
c.912G>C (p.Gly304=)
n.1114G>C
c.549G>C (p.Gly183=)
n.905G>C
17g.30956273G=CA2255437253ADAP2c.915G= (p.Gly305=)
n.335G=
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c.*514G= (n.*514G=)
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c.912G= (p.Gly304=)
n.1114G=
c.549G= (p.Gly183=)
n.905G=
17g.30956273G>TCA499226128ADAP2c.915G>T (p.Gly305=)
n.335G>T
n.349G>T
c.933G>T (p.Gly311=)
c.831G>T (p.Gly277=)
c.284G>T
c.207G>T (p.Gly69=)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.870G>T (p.Gly290=)
c.930G>T (p.Gly310=)
c.912G>T (p.Gly304=)
n.1114G>T
c.549G>T (p.Gly183=)
n.905G>T
17g.30956274A>CCA398979026ADAP2c.916A>C (p.Asn306His)
n.336A>C
n.350A>C
c.934A>C (p.Asn312His)
c.832A>C (p.Asn278His)
c.285A>C
c.208A>C (p.Asn70His)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.871A>C (p.Asn291His)
c.931A>C (p.Asn311His)
c.913A>C (p.Asn305His)
n.1115A>C
c.550A>C (p.Asn184His)
n.906A>C
17g.30956274A>GCA398979025ADAP2c.916A>G (p.Asn306Asp)
n.336A>G
n.350A>G
c.934A>G (p.Asn312Asp)
c.832A>G (p.Asn278Asp)
c.285A>G
c.208A>G (p.Asn70Asp)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.871A>G (p.Asn291Asp)
c.931A>G (p.Asn311Asp)
c.913A>G (p.Asn305Asp)
n.1115A>G
c.550A>G (p.Asn184Asp)
n.906A>G
17g.30956274A>TCA398979024ADAP2c.916A>T (p.Asn306Tyr)
n.336A>T
n.350A>T
c.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
c.285A>T
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.871A>T (p.Asn291Tyr)
c.931A>T (p.Asn311Tyr)
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
n.1115A>T
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
n.906A>T
17g.30956275A=CA2255437254ADAP2c.917A= (p.Asn306=)
n.337A=
n.351A=
c.935A= (p.Asn312=)
c.833A= (p.Asn278=)
c.286A=
c.209A= (p.Asn70=)
c.*516A= (n.*516A=)
c.872A= (p.Asn291=)
c.932A= (p.Asn311=)
c.914A= (p.Asn305=)
n.1116A=
c.551A= (p.Asn184=)
n.907A=
17g.30956275A>CCA398979027ADAP2c.917A>C (p.Asn306Thr)
n.337A>C
n.351A>C
c.935A>C (p.Asn312Thr)
c.833A>C (p.Asn278Thr)
c.286A>C
c.209A>C (p.Asn70Thr)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.872A>C (p.Asn291Thr)
c.932A>C (p.Asn311Thr)
c.914A>C (p.Asn305Thr)
n.1116A>C
c.551A>C (p.Asn184Thr)
n.907A>C
17g.30956275A>GCA398979028ADAP2c.917A>G (p.Asn306Ser)
n.337A>G
n.351A>G
c.935A>G (p.Asn312Ser)
c.833A>G (p.Asn278Ser)
c.286A>G
c.209A>G (p.Asn70Ser)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.872A>G (p.Asn291Ser)
c.932A>G (p.Asn311Ser)
c.914A>G (p.Asn305Ser)
n.1116A>G
c.551A>G (p.Asn184Ser)
n.907A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956275A>TCA398979029ADAP2c.917A>T (p.Asn306Ile)
n.337A>T
n.351A>T
c.935A>T (p.Asn312Ile)
c.833A>T (p.Asn278Ile)
c.286A>T
c.209A>T (p.Asn70Ile)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.872A>T (p.Asn291Ile)
c.932A>T (p.Asn311Ile)
c.914A>T (p.Asn305Ile)
n.1116A>T
c.551A>T (p.Asn184Ile)
n.907A>T
17g.30956276C>ACA289356354ADAP2c.918C>A (p.Asn306Lys)
n.338C>A
n.352C>A
c.936C>A (p.Asn312Lys)
c.834C>A (p.Asn278Lys)
c.287C>A
c.210C>A (p.Asn70Lys)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.873C>A (p.Asn291Lys)
c.933C>A (p.Asn311Lys)
c.915C>A (p.Asn305Lys)
n.1117C>A
c.552C>A (p.Asn184Lys)
n.908C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956276C=CA2255437255ADAP2c.918C= (p.Asn306=)
n.338C=
n.352C=
c.936C= (p.Asn312=)
c.834C= (p.Asn278=)
c.287C=
c.210C= (p.Asn70=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.873C= (p.Asn291=)
c.933C= (p.Asn311=)
c.915C= (p.Asn305=)
n.1117C=
c.552C= (p.Asn184=)
n.908C=
17g.30956276C>GCA398979030ADAP2c.918C>G (p.Asn306Lys)
n.338C>G
n.352C>G
c.936C>G (p.Asn312Lys)
c.834C>G (p.Asn278Lys)
c.287C>G
c.210C>G (p.Asn70Lys)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.873C>G (p.Asn291Lys)
c.933C>G (p.Asn311Lys)
c.915C>G (p.Asn305Lys)
n.1117C>G
c.552C>G (p.Asn184Lys)
n.908C>G
17g.30956276C>TCA499226141ADAP2c.918C>T (p.Asn306=)
n.338C>T
n.352C>T
c.936C>T (p.Asn312=)
c.834C>T (p.Asn278=)
c.287C>T
c.210C>T (p.Asn70=)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.873C>T (p.Asn291=)
c.933C>T (p.Asn311=)
c.915C>T (p.Asn305=)
n.1117C>T
c.552C>T (p.Asn184=)
n.908C>T
17g.30956277A>CCA398979033ADAP2c.919A>C (p.Lys307Gln)
n.339A>C
n.353A>C
c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
c.288A>C
c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
n.1118A>C
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.909A>C
17g.30956277A>GCA398979032ADAP2c.919A>G (p.Lys307Glu)
n.339A>G
n.353A>G
c.937A>G (p.Lys313Glu)
c.835A>G (p.Lys279Glu)
c.288A>G
c.211A>G (p.Lys71Glu)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
n.1118A>G
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.909A>G
17g.30956277A>TCA398979031ADAP2c.919A>T (p.Lys307Ter)
n.339A>T
n.353A>T
c.937A>T (p.Lys313Ter)
c.835A>T (p.Lys279Ter)
c.288A>T
c.211A>T (p.Lys71Ter)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
n.1118A>T
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.909A>T
17g.30956278A>CCA398979034ADAP2c.920A>C (p.Lys307Thr)
n.340A>C
n.354A>C
c.938A>C (p.Lys313Thr)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
c.289A>C
c.212A>C (p.Lys71Thr)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
n.1119A>C
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.910A>C
17g.30956278A>GCA398979035ADAP2c.920A>G (p.Lys307Arg)
n.340A>G
n.354A>G
c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.836A>G (p.Lys279Arg)
c.289A>G
c.212A>G (p.Lys71Arg)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
n.1119A>G
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.910A>G
17g.30956278A>TCA398979036ADAP2c.920A>T (p.Lys307Met)
n.340A>T
n.354A>T
c.938A>T (p.Lys313Met)
c.836A>T (p.Lys279Met)
c.289A>T
c.212A>T (p.Lys71Met)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.875A>T (p.Lys292Met)
c.935A>T (p.Lys312Met)
c.917A>T (p.Lys306Met)
n.1119A>T
c.554A>T (p.Lys185Met)
n.910A>T
17g.30956279G>ACA8485049ADAP2c.921G>A (p.Lys307=)
n.341G>A
n.355G>A
c.939G>A (p.Lys313=)
c.837G>A (p.Lys279=)
c.290G>A
c.213G>A (p.Lys71=)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.876G>A (p.Lys292=)
c.936G>A (p.Lys312=)
c.918G>A (p.Lys306=)
n.1120G>A
c.555G>A (p.Lys185=)
n.911G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.30956279G>CCA398979037ADAP2c.921G>C (p.Lys307Asn)
n.341G>C
n.355G>C
c.939G>C (p.Lys313Asn)
c.837G>C (p.Lys279Asn)
c.290G>C
c.213G>C (p.Lys71Asn)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.876G>C (p.Lys292Asn)
c.936G>C (p.Lys312Asn)
c.918G>C (p.Lys306Asn)
n.1120G>C
c.555G>C (p.Lys185Asn)
n.911G>C
17g.30956279G=CA2255437256ADAP2c.921G= (p.Lys307=)
n.341G=
n.355G=
c.939G= (p.Lys313=)
c.837G= (p.Lys279=)
c.290G=
c.213G= (p.Lys71=)
c.*520G= (n.*520G=)
c.876G= (p.Lys292=)
c.936G= (p.Lys312=)
c.918G= (p.Lys306=)
n.1120G=
c.555G= (p.Lys185=)
n.911G=
17g.30956279G>TCA398979038ADAP2c.921G>T (p.Lys307Asn)
n.341G>T
n.355G>T
c.939G>T (p.Lys313Asn)
c.837G>T (p.Lys279Asn)
c.290G>T
c.213G>T (p.Lys71Asn)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.876G>T (p.Lys292Asn)
c.936G>T (p.Lys312Asn)
c.918G>T (p.Lys306Asn)
n.1120G>T
c.555G>T (p.Lys185Asn)
n.911G>T
17g.30956280G>ACA398979039ADAP2c.922G>A (p.Glu308Lys)
n.342G>A
n.356G>A
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.291G>A
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
n.1121G>A
c.556G>A (p.Glu186Lys)
n.912G>A
17g.30956280G>CCA398979041ADAP2c.922G>C (p.Glu308Gln)
n.342G>C
n.356G>C
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.291G>C
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
n.1121G>C
c.556G>C (p.Glu186Gln)
n.912G>C
17g.30956280G>TCA398979040ADAP2c.922G>T (p.Glu308Ter)
n.342G>T
n.356G>T
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.291G>T
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
n.1121G>T
c.556G>T (p.Glu186Ter)
n.912G>T
 COSMIC
17g.30956281A>CCA398979042ADAP2c.923A>C (p.Glu308Ala)
n.343A>C
n.357A>C
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.292A>C
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
n.1122A>C
c.557A>C (p.Glu186Ala)
n.913A>C
17g.30956281A>GCA398979043ADAP2c.923A>G (p.Glu308Gly)
n.343A>G
n.357A>G
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.292A>G
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
n.1122A>G
c.557A>G (p.Glu186Gly)
n.913A>G
17g.30956281A>TCA398979044ADAP2c.923A>T (p.Glu308Val)
n.343A>T
n.357A>T
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
c.292A>T
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.878A>T (p.Glu293Val)
c.938A>T (p.Glu313Val)
c.920A>T (p.Glu307Val)
n.1122A>T
c.557A>T (p.Glu186Val)
n.913A>T
17g.30956282G>ACA499226165ADAP2c.924G>A (p.Glu308=)
n.344G>A
n.358G>A
c.942G>A (p.Glu314=)
c.840G>A (p.Glu280=)
c.293G>A
c.216G>A (p.Glu72=)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.879G>A (p.Glu293=)
c.939G>A (p.Glu313=)
c.921G>A (p.Glu307=)
n.1123G>A
c.558G>A (p.Glu186=)
n.914G>A
 gnomAD v4
17g.30956282G>CCA398979045ADAP2c.924G>C (p.Glu308Asp)
n.344G>C
n.358G>C
c.942G>C (p.Glu314Asp)
c.840G>C (p.Glu280Asp)
c.293G>C
c.216G>C (p.Glu72Asp)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.879G>C (p.Glu293Asp)
c.939G>C (p.Glu313Asp)
c.921G>C (p.Glu307Asp)
n.1123G>C
c.558G>C (p.Glu186Asp)
n.914G>C
17g.30956282G=CA2255437257ADAP2c.924G= (p.Glu308=)
n.344G=
n.358G=
c.942G= (p.Glu314=)
c.840G= (p.Glu280=)
c.293G=
c.216G= (p.Glu72=)
c.*523G= (n.*523G=)
c.879G= (p.Glu293=)
c.939G= (p.Glu313=)
c.921G= (p.Glu307=)
n.1123G=
c.558G= (p.Glu186=)
n.914G=
17g.30956282G>TCA8485050ADAP2c.924G>T (p.Glu308Asp)
n.344G>T
n.358G>T
c.942G>T (p.Glu314Asp)
c.840G>T (p.Glu280Asp)
c.293G>T
c.216G>T (p.Glu72Asp)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.879G>T (p.Glu293Asp)
c.939G>T (p.Glu313Asp)
c.921G>T (p.Glu307Asp)
n.1123G>T
c.558G>T (p.Glu186Asp)
n.914G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956283C>ACA398979046ADAP2c.925C>A (p.Gln309Lys)
n.345C>A
n.359C>A
c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.294C>A
c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.922C>A (p.Gln308Lys)
n.1124C>A
c.559C>A (p.Gln187Lys)
n.915C>A
17g.30956283C>GCA398979047ADAP2c.925C>G (p.Gln309Glu)
n.345C>G
n.359C>G
c.943C>G (p.Gln315Glu)
c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.294C>G
c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.880C>G (p.Gln294Glu)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.922C>G (p.Gln308Glu)
n.1124C>G
c.559C>G (p.Gln187Glu)
n.915C>G
17g.30956283C>TCA398979048ADAP2c.925C>T (p.Gln309Ter)
n.345C>T
n.359C>T
c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.294C>T
c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.922C>T (p.Gln308Ter)
n.1124C>T
c.559C>T (p.Gln187Ter)
n.915C>T
 gnomAD v4
17g.30956284A>CCA398979049ADAP2c.926A>C (p.Gln309Pro)
n.346A>C
n.360A>C
c.944A>C (p.Gln315Pro)
c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.295A>C
c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.881A>C (p.Gln294Pro)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
n.1125A>C
c.560A>C (p.Gln187Pro)
n.916A>C
17g.30956284A>GCA398979050ADAP2c.926A>G (p.Gln309Arg)
n.346A>G
n.360A>G
c.944A>G (p.Gln315Arg)
c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.295A>G
c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.881A>G (p.Gln294Arg)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
n.1125A>G
c.560A>G (p.Gln187Arg)
n.916A>G
 gnomAD v4
17g.30956284A>TCA398979051ADAP2c.926A>T (p.Gln309Leu)
n.346A>T
n.360A>T
c.944A>T (p.Gln315Leu)
c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.295A>T
c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
n.1125A>T
c.560A>T (p.Gln187Leu)
n.916A>T
17g.30956285G>ACA499226177ADAP2c.927G>A (p.Gln309=)
n.347G>A
n.361G>A
c.945G>A (p.Gln315=)
c.843G>A (p.Gln281=)
c.296G>A
c.219G>A (p.Gln73=)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.882G>A (p.Gln294=)
c.942G>A (p.Gln314=)
c.924G>A (p.Gln308=)
n.1126G>A
c.561G>A (p.Gln187=)
n.917G>A
17g.30956285G>CCA398979052ADAP2c.927G>C (p.Gln309His)
n.347G>C
n.361G>C
c.945G>C (p.Gln315His)
c.843G>C (p.Gln281His)
c.296G>C
c.219G>C (p.Gln73His)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.882G>C (p.Gln294His)
c.942G>C (p.Gln314His)
c.924G>C (p.Gln308His)
n.1126G>C
c.561G>C (p.Gln187His)
n.917G>C
17g.30956285G>TCA398979053ADAP2c.927G>T (p.Gln309His)
n.347G>T
n.361G>T
c.945G>T (p.Gln315His)
c.843G>T (p.Gln281His)
c.296G>T
c.219G>T (p.Gln73His)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.882G>T (p.Gln294His)
c.942G>T (p.Gln314His)
c.924G>T (p.Gln308His)
n.1126G>T
c.561G>T (p.Gln187His)
n.917G>T
17g.30956286G>ACA398979054ADAP2c.928G>A (p.Gly310Arg)
n.348G>A
n.362G>A
c.946G>A (p.Gly316Arg)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.297G>A
c.220G>A (p.Gly74Arg)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.943G>A (p.Gly315Arg)
c.925G>A (p.Gly309Arg)
n.1127G>A
c.562G>A (p.Gly188Arg)
n.918G>A
17g.30956286G>CCA398979056ADAP2c.928G>C (p.Gly310Arg)
n.348G>C
n.362G>C
c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.297G>C
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
n.1127G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.918G>C
17g.30956286G>TCA398979055ADAP2c.928G>T (p.Gly310Ter)
n.348G>T
n.362G>T
c.946G>T (p.Gly316Ter)
c.844G>T (p.Gly282Ter)
c.297G>T
c.220G>T (p.Gly74Ter)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.883G>T (p.Gly295Ter)
c.943G>T (p.Gly315Ter)
c.925G>T (p.Gly309Ter)
n.1127G>T
c.562G>T (p.Gly188Ter)
n.918G>T
17g.30956287G>ACA398979057ADAP2c.929G>A (p.Gly310Glu)
n.349G>A
n.363G>A
c.947G>A (p.Gly316Glu)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.298G>A
c.221G>A (p.Gly74Glu)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.944G>A (p.Gly315Glu)
c.926G>A (p.Gly309Glu)
n.1128G>A
c.563G>A (p.Gly188Glu)
n.919G>A
17g.30956287G>CCA398979058ADAP2c.929G>C (p.Gly310Ala)
n.349G>C
n.363G>C
c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.298G>C
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
n.1128G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.919G>C
 gnomAD v4
17g.30956287G>TCA398979059ADAP2c.929G>T (p.Gly310Val)
n.349G>T
n.363G>T
c.947G>T (p.Gly316Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.298G>T
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.926G>T (p.Gly309Val)
n.1128G>T
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.919G>T
 ClinVar
17g.30956288A>CCA499226188ADAP2c.930A>C (p.Gly310=)
n.350A>C
n.364A>C
c.948A>C (p.Gly316=)
c.846A>C (p.Gly282=)
c.299A>C
c.222A>C (p.Gly74=)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.885A>C (p.Gly295=)
c.945A>C (p.Gly315=)
c.927A>C (p.Gly309=)
n.1129A>C
c.564A>C (p.Gly188=)
n.920A>C
17g.30956288A>GCA499226189ADAP2c.930A>G (p.Gly310=)
n.350A>G
n.364A>G
c.948A>G (p.Gly316=)
c.846A>G (p.Gly282=)
c.299A>G
c.222A>G (p.Gly74=)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.885A>G (p.Gly295=)
c.945A>G (p.Gly315=)
c.927A>G (p.Gly309=)
n.1129A>G
c.564A>G (p.Gly188=)
n.920A>G
17g.30956288A>TCA499226191ADAP2c.930A>T (p.Gly310=)
n.350A>T
n.364A>T
c.948A>T (p.Gly316=)
c.846A>T (p.Gly282=)
c.299A>T
c.222A>T (p.Gly74=)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.885A>T (p.Gly295=)
c.945A>T (p.Gly315=)
c.927A>T (p.Gly309=)
n.1129A>T
c.564A>T (p.Gly188=)
n.920A>T
17g.30956290_30956291delCA2637061587ADAP2c.932_933del (p.Tyr311Ter)
n.352_353del
n.366_367del
c.950_951del (p.Tyr317Ter)
c.848_849del (p.Tyr283Ter)
c.301_302del
c.224_225del (p.Tyr75Ter)
c.*531_*532del (n.*531_*532del)
c.887_888del (p.Tyr296Ter)
c.947_948del (p.Tyr316Ter)
c.929_930del (p.Tyr310Ter)
n.1131_1132del
c.566_567del (p.Tyr189Ter)
n.922_923del
 gnomAD v4
17g.30956289T>ACA398979060ADAP2c.931T>A (p.Tyr311Asn)
n.351T>A
n.365T>A
c.949T>A (p.Tyr317Asn)
c.847T>A (p.Tyr283Asn)
c.300T>A
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.946T>A (p.Tyr316Asn)
c.928T>A (p.Tyr310Asn)
n.1130T>A
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
n.921T>A
17g.30956289T>CCA398979061ADAP2c.931T>C (p.Tyr311His)
n.351T>C
n.365T>C
c.949T>C (p.Tyr317His)
c.847T>C (p.Tyr283His)
c.300T>C
c.223T>C (p.Tyr75His)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.886T>C (p.Tyr296His)
c.946T>C (p.Tyr316His)
c.928T>C (p.Tyr310His)
n.1130T>C
c.565T>C (p.Tyr189His)
n.921T>C
17g.30956289T>GCA398979062ADAP2c.931T>G (p.Tyr311Asp)
n.351T>G
n.365T>G
c.949T>G (p.Tyr317Asp)
c.847T>G (p.Tyr283Asp)
c.300T>G
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.946T>G (p.Tyr316Asp)
c.928T>G (p.Tyr310Asp)
n.1130T>G
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
n.921T>G
17g.30956290A>CCA398979063ADAP2c.932A>C (p.Tyr311Ser)
n.352A>C
n.366A>C
c.950A>C (p.Tyr317Ser)
c.848A>C (p.Tyr283Ser)
c.301A>C
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.947A>C (p.Tyr316Ser)
c.929A>C (p.Tyr310Ser)
n.1131A>C
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
n.922A>C
17g.30956290A>GCA398979064ADAP2c.932A>G (p.Tyr311Cys)
n.352A>G
n.366A>G
c.950A>G (p.Tyr317Cys)
c.848A>G (p.Tyr283Cys)
c.301A>G
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.947A>G (p.Tyr316Cys)
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
n.1131A>G
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
n.922A>G
 gnomAD v4
17g.30956290A>TCA398979065ADAP2c.932A>T (p.Tyr311Phe)
n.352A>T
n.366A>T
c.950A>T (p.Tyr317Phe)
c.848A>T (p.Tyr283Phe)
c.301A>T
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
n.1131A>T
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
n.922A>T
17g.30956291T>ACA398979066ADAP2c.933T>A (p.Tyr311Ter)
n.353T>A
n.367T>A
c.951T>A (p.Tyr317Ter)
c.849T>A (p.Tyr283Ter)
c.302T>A
c.225T>A (p.Tyr75Ter)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.888T>A (p.Tyr296Ter)
c.948T>A (p.Tyr316Ter)
c.930T>A (p.Tyr310Ter)
n.1132T>A
c.567T>A (p.Tyr189Ter)
n.923T>A
17g.30956291T>CCA499226204ADAP2c.933T>C (p.Tyr311=)
n.353T>C
n.367T>C
c.951T>C (p.Tyr317=)
c.849T>C (p.Tyr283=)
c.302T>C
c.225T>C (p.Tyr75=)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.888T>C (p.Tyr296=)
c.948T>C (p.Tyr316=)
c.930T>C (p.Tyr310=)
n.1132T>C
c.567T>C (p.Tyr189=)
n.923T>C
17g.30956291T>GCA398979067ADAP2c.933T>G (p.Tyr311Ter)
n.353T>G
n.367T>G
c.951T>G (p.Tyr317Ter)
c.849T>G (p.Tyr283Ter)
c.302T>G
c.225T>G (p.Tyr75Ter)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.888T>G (p.Tyr296Ter)
c.948T>G (p.Tyr316Ter)
c.930T>G (p.Tyr310Ter)
n.1132T>G
c.567T>G (p.Tyr189Ter)
n.923T>G
 dbSNP
17g.30956291T=CA2255437258ADAP2c.933T= (p.Tyr311=)
n.353T=
n.367T=
c.951T= (p.Tyr317=)
c.849T= (p.Tyr283=)
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c.225T= (p.Tyr75=)
c.*532T= (n.*532T=)
c.888T= (p.Tyr296=)
c.948T= (p.Tyr316=)
c.930T= (p.Tyr310=)
n.1132T=
c.567T= (p.Tyr189=)
n.923T=
17g.30956292G>ACA398979070ADAP2c.934G>A (p.Glu312Lys)
n.354G>A
n.368G>A
c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.303G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
n.1133G>A
c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.924G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.30956292G>CCA398979069ADAP2c.934G>C (p.Glu312Gln)
n.354G>C
n.368G>C
c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.303G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
n.1133G>C
c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.924G>C
17g.30956292G=CA2255437259ADAP2c.934G= (p.Glu312=)
n.354G=
n.368G=
c.952G= (p.Glu318=)
c.850G= (p.Glu284=)
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c.226G= (p.Glu76=)
c.*533G= (n.*533G=)
c.889G= (p.Glu297=)
c.949G= (p.Glu317=)
c.931G= (p.Glu311=)
n.1133G=
c.568G= (p.Glu190=)
n.924G=
17g.30956292G>TCA398979068ADAP2c.934G>T (p.Glu312Ter)
n.354G>T
n.368G>T
c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.303G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
n.1133G>T
c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.924G>T
17g.30956293A>CCA398979071ADAP2c.935A>C (p.Glu312Ala)
n.355A>C
n.369A>C
c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.304A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
n.1134A>C
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.925A>C
17g.30956293A>GCA398979072ADAP2c.935A>G (p.Glu312Gly)
n.355A>G
n.369A>G
c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.304A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
n.1134A>G
c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.925A>G
17g.30956293A>TCA398979073ADAP2c.935A>T (p.Glu312Val)
n.355A>T
n.369A>T
c.953A>T (p.Glu318Val)
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.304A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
n.1134A>T
c.569A>T (p.Glu190Val)
n.925A>T
17g.30956294A=CA2255437260ADAP2c.936A= (p.Glu312=)
n.356A=
n.370A=
c.954A= (p.Glu318=)
c.852A= (p.Glu284=)
c.305A=
c.228A= (p.Glu76=)
c.*535A= (n.*535A=)
c.891A= (p.Glu297=)
c.951A= (p.Glu317=)
c.933A= (p.Glu311=)
n.1135A=
c.570A= (p.Glu190=)
n.926A=
17g.30956294A>CCA398979074ADAP2c.936A>C (p.Glu312Asp)
n.356A>C
n.370A>C
c.954A>C (p.Glu318Asp)
c.852A>C (p.Glu284Asp)
c.305A>C
c.228A>C (p.Glu76Asp)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.891A>C (p.Glu297Asp)
c.951A>C (p.Glu317Asp)
c.933A>C (p.Glu311Asp)
n.1135A>C
c.570A>C (p.Glu190Asp)
n.926A>C
17g.30956294A>GCA499226215ADAP2c.936A>G (p.Glu312=)
n.356A>G
n.370A>G
c.954A>G (p.Glu318=)
c.852A>G (p.Glu284=)
c.305A>G
c.228A>G (p.Glu76=)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.891A>G (p.Glu297=)
c.951A>G (p.Glu317=)
c.933A>G (p.Glu311=)
n.1135A>G
c.570A>G (p.Glu190=)
n.926A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956294A>TCA398979075ADAP2c.936A>T (p.Glu312Asp)
n.356A>T
n.370A>T
c.954A>T (p.Glu318Asp)
c.852A>T (p.Glu284Asp)
c.305A>T
c.228A>T (p.Glu76Asp)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.891A>T (p.Glu297Asp)
c.951A>T (p.Glu317Asp)
c.933A>T (p.Glu311Asp)
n.1135A>T
c.570A>T (p.Glu190Asp)
n.926A>T
17g.30956295G>ACA398979076ADAP2c.937G>A (p.Ala313Thr)
n.357G>A
n.371G>A
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.306G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
n.1136G>A
c.571G>A (p.Ala191Thr)
n.927G>A
17g.30956295G>CCA398979077ADAP2c.937G>C (p.Ala313Pro)
n.357G>C
n.371G>C
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.306G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
n.1136G>C
c.571G>C (p.Ala191Pro)
n.927G>C
17g.30956295G>TCA398979078ADAP2c.937G>T (p.Ala313Ser)
n.357G>T
n.371G>T
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.306G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
n.1136G>T
c.571G>T (p.Ala191Ser)
n.927G>T
17g.30956296C>ACA398979079ADAP2c.938C>A (p.Ala313Asp)
n.358C>A
n.372C>A
c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.307C>A
c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
n.1137C>A
c.572C>A (p.Ala191Asp)
n.928C>A
17g.30956296C>GCA398979080ADAP2c.938C>G (p.Ala313Gly)
n.358C>G
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c.*537C>G (n.*537C>G)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
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n.1137C>G
c.572C>G (p.Ala191Gly)
n.928C>G
17g.30956296C>TCA398979081ADAP2c.938C>T (p.Ala313Val)
n.358C>T
n.372C>T
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c.307C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.953C>T (p.Ala318Val)
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n.1137C>T
c.572C>T (p.Ala191Val)
n.928C>T
17g.30956297dupCA2592576096ADAP2c.939dup (p.Tyr314LeufsTer?)
n.359dup
n.373dup
c.957dup (p.Tyr320LeufsTer?)
c.855dup (p.Tyr286LeufsTer?)
c.308dup
c.231dup (p.Tyr78LeufsTer?)
c.*538dup (n.*538dup)
c.894dup (p.Tyr299LeufsTer?)
c.954dup (p.Tyr319LeufsTer?)
c.936dup (p.Tyr313LeufsTer?)
n.1138dup
c.573dup (p.Tyr192LeufsTer?)
n.929dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956297C>ACA499226228ADAP2c.939C>A (p.Ala313=)
n.359C>A
n.373C>A
c.957C>A (p.Ala319=)
c.855C>A (p.Ala285=)
c.308C>A
c.231C>A (p.Ala77=)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.894C>A (p.Ala298=)
c.954C>A (p.Ala318=)
c.936C>A (p.Ala312=)
n.1138C>A
c.573C>A (p.Ala191=)
n.929C>A
17g.30956297C=CA2255437261ADAP2c.939C= (p.Ala313=)
n.359C=
n.373C=
c.957C= (p.Ala319=)
c.855C= (p.Ala285=)
c.308C=
c.231C= (p.Ala77=)
c.*538C= (n.*538C=)
c.894C= (p.Ala298=)
c.954C= (p.Ala318=)
c.936C= (p.Ala312=)
n.1138C=
c.573C= (p.Ala191=)
n.929C=
17g.30956297C>GCA499226230ADAP2c.939C>G (p.Ala313=)
n.359C>G
n.373C>G
c.957C>G (p.Ala319=)
c.855C>G (p.Ala285=)
c.308C>G
c.231C>G (p.Ala77=)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.894C>G (p.Ala298=)
c.954C>G (p.Ala318=)
c.936C>G (p.Ala312=)
n.1138C>G
c.573C>G (p.Ala191=)
n.929C>G
17g.30956297C>TCA8485051ADAP2c.939C>T (p.Ala313=)
n.359C>T
n.373C>T
c.957C>T (p.Ala319=)
c.855C>T (p.Ala285=)
c.308C>T
c.231C>T (p.Ala77=)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.894C>T (p.Ala298=)
c.954C>T (p.Ala318=)
c.936C>T (p.Ala312=)
n.1138C>T
c.573C>T (p.Ala191=)
n.929C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956298T>ACA398979083ADAP2c.940T>A (p.Tyr314Asn)
n.360T>A
n.374T>A
c.958T>A (p.Tyr320Asn)
c.856T>A (p.Tyr286Asn)
c.309T>A
c.232T>A (p.Tyr78Asn)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.895T>A (p.Tyr299Asn)
c.955T>A (p.Tyr319Asn)
c.937T>A (p.Tyr313Asn)
n.1139T>A
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
n.930T>A
17g.30956298T>CCA289356368ADAP2c.940T>C (p.Tyr314His)
n.360T>C
n.374T>C
c.958T>C (p.Tyr320His)
c.856T>C (p.Tyr286His)
c.309T>C
c.232T>C (p.Tyr78His)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.895T>C (p.Tyr299His)
c.955T>C (p.Tyr319His)
c.937T>C (p.Tyr313His)
n.1139T>C
c.574T>C (p.Tyr192His)
n.930T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956298T>GCA398979082ADAP2c.940T>G (p.Tyr314Asp)
n.360T>G
n.374T>G
c.958T>G (p.Tyr320Asp)
c.856T>G (p.Tyr286Asp)
c.309T>G
c.232T>G (p.Tyr78Asp)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.895T>G (p.Tyr299Asp)
c.955T>G (p.Tyr319Asp)
c.937T>G (p.Tyr313Asp)
n.1139T>G
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
n.930T>G
17g.30956298T=CA2255437262ADAP2c.940T= (p.Tyr314=)
n.360T=
n.374T=
c.958T= (p.Tyr320=)
c.856T= (p.Tyr286=)
c.309T=
c.232T= (p.Tyr78=)
c.*539T= (n.*539T=)
c.895T= (p.Tyr299=)
c.955T= (p.Tyr319=)
c.937T= (p.Tyr313=)
n.1139T=
c.574T= (p.Tyr192=)
n.930T=
17g.30956298dupCA625463660ADAP2c.940dup (p.Tyr314LeufsTer?)
n.360dup
n.374dup
c.958dup (p.Tyr320LeufsTer?)
c.856dup (p.Tyr286LeufsTer?)
c.309dup
c.232dup (p.Tyr78LeufsTer?)
c.*539dup (n.*539dup)
c.895dup (p.Tyr299LeufsTer?)
c.955dup (p.Tyr319LeufsTer?)
c.937dup (p.Tyr313LeufsTer?)
n.1139dup
c.574dup (p.Tyr192LeufsTer?)
n.930dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956299A=CA2255437263ADAP2c.941A= (p.Tyr314=)
n.361A=
n.375A=
c.959A= (p.Tyr320=)
c.857A= (p.Tyr286=)
c.310A=
c.233A= (p.Tyr78=)
c.*540A= (n.*540A=)
c.896A= (p.Tyr299=)
c.956A= (p.Tyr319=)
c.938A= (p.Tyr313=)
n.1140A=
c.575A= (p.Tyr192=)
n.931A=
17g.30956299A>CCA289356384ADAP2c.941A>C (p.Tyr314Ser)
n.361A>C
n.375A>C
c.959A>C (p.Tyr320Ser)
c.857A>C (p.Tyr286Ser)
c.310A>C
c.233A>C (p.Tyr78Ser)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.956A>C (p.Tyr319Ser)
c.938A>C (p.Tyr313Ser)
n.1140A>C
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
n.931A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956299A>GCA398979084ADAP2c.941A>G (p.Tyr314Cys)
n.361A>G
n.375A>G
c.959A>G (p.Tyr320Cys)
c.857A>G (p.Tyr286Cys)
c.310A>G
c.233A>G (p.Tyr78Cys)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.896A>G (p.Tyr299Cys)
c.956A>G (p.Tyr319Cys)
c.938A>G (p.Tyr313Cys)
n.1140A>G
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
n.931A>G
17g.30956299A>TCA398979085ADAP2c.941A>T (p.Tyr314Phe)
n.361A>T
n.375A>T
c.959A>T (p.Tyr320Phe)
c.857A>T (p.Tyr286Phe)
c.310A>T
c.233A>T (p.Tyr78Phe)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.956A>T (p.Tyr319Phe)
c.938A>T (p.Tyr313Phe)
n.1140A>T
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
n.931A>T
17g.30956300C>ACA398979086ADAP2c.942C>A (p.Tyr314Ter)
n.362C>A
n.376C>A
c.960C>A (p.Tyr320Ter)
c.858C>A (p.Tyr286Ter)
c.311C>A
c.234C>A (p.Tyr78Ter)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.897C>A (p.Tyr299Ter)
c.957C>A (p.Tyr319Ter)
c.939C>A (p.Tyr313Ter)
n.1141C>A
c.576C>A (p.Tyr192Ter)
n.932C>A
 gnomAD v4
17g.30956300C=CA2255437264ADAP2c.942C= (p.Tyr314=)
n.362C=
n.376C=
c.960C= (p.Tyr320=)
c.858C= (p.Tyr286=)
c.311C=
c.234C= (p.Tyr78=)
c.*541C= (n.*541C=)
c.897C= (p.Tyr299=)
c.957C= (p.Tyr319=)
c.939C= (p.Tyr313=)
n.1141C=
c.576C= (p.Tyr192=)
n.932C=
17g.30956300C>GCA398979087ADAP2c.942C>G (p.Tyr314Ter)
n.362C>G
n.376C>G
c.960C>G (p.Tyr320Ter)
c.858C>G (p.Tyr286Ter)
c.311C>G
c.234C>G (p.Tyr78Ter)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.897C>G (p.Tyr299Ter)
c.957C>G (p.Tyr319Ter)
c.939C>G (p.Tyr313Ter)
n.1141C>G
c.576C>G (p.Tyr192Ter)
n.932C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956300C>TCA8485052ADAP2c.942C>T (p.Tyr314=)
n.362C>T
n.376C>T
c.960C>T (p.Tyr320=)
c.858C>T (p.Tyr286=)
c.311C>T
c.234C>T (p.Tyr78=)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.897C>T (p.Tyr299=)
c.957C>T (p.Tyr319=)
c.939C>T (p.Tyr313=)
n.1141C>T
c.576C>T (p.Tyr192=)
n.932C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.30956301G>ACA8485053ADAP2c.943G>A (p.Glu315Lys)
n.363G>A
n.377G>A
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.312G>A
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
n.1142G>A
c.577G>A (p.Glu193Lys)
n.933G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956301G>CCA398979088ADAP2c.943G>C (p.Glu315Gln)
n.363G>C
n.377G>C
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.312G>C
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
n.1142G>C
c.577G>C (p.Glu193Gln)
n.933G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956301G=CA2255437265ADAP2c.943G= (p.Glu315=)
n.363G=
n.377G=
c.961G= (p.Glu321=)
c.859G= (p.Glu287=)
c.312G=
c.235G= (p.Glu79=)
c.*542G= (n.*542G=)
c.898G= (p.Glu300=)
c.958G= (p.Glu320=)
c.940G= (p.Glu314=)
n.1142G=
c.577G= (p.Glu193=)
n.933G=
17g.30956301G>TCA398979089ADAP2c.943G>T (p.Glu315Ter)
n.363G>T
n.377G>T
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.312G>T
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
n.1142G>T
c.577G>T (p.Glu193Ter)
n.933G>T
17g.30956302A>CCA398979090ADAP2c.944A>C (p.Glu315Ala)
n.364A>C
n.378A>C
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.313A>C
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
n.1143A>C
c.578A>C (p.Glu193Ala)
n.934A>C
 gnomAD v4
17g.30956302A>GCA398979091ADAP2c.944A>G (p.Glu315Gly)
n.364A>G
n.378A>G
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.313A>G
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
n.1143A>G
c.578A>G (p.Glu193Gly)
n.934A>G
17g.30956302A>TCA398979092ADAP2c.944A>T (p.Glu315Val)
n.364A>T
n.378A>T
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.313A>T
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
n.1143A>T
c.578A>T (p.Glu193Val)
n.934A>T
17g.30956303A>CCA398979093ADAP2c.945A>C (p.Glu315Asp)
n.365A>C
n.379A>C
c.963A>C (p.Glu321Asp)
c.861A>C (p.Glu287Asp)
c.314A>C
c.237A>C (p.Glu79Asp)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.900A>C (p.Glu300Asp)
c.960A>C (p.Glu320Asp)
c.942A>C (p.Glu314Asp)
n.1144A>C
c.579A>C (p.Glu193Asp)
n.935A>C
17g.30956303A>GCA499226251ADAP2c.945A>G (p.Glu315=)
n.365A>G
n.379A>G
c.963A>G (p.Glu321=)
c.861A>G (p.Glu287=)
c.314A>G
c.237A>G (p.Glu79=)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.900A>G (p.Glu300=)
c.960A>G (p.Glu320=)
c.942A>G (p.Glu314=)
n.1144A>G
c.579A>G (p.Glu193=)
n.935A>G
17g.30956303A>TCA398979094ADAP2c.945A>T (p.Glu315Asp)
n.365A>T
n.379A>T
c.963A>T (p.Glu321Asp)
c.861A>T (p.Glu287Asp)
c.314A>T
c.237A>T (p.Glu79Asp)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.900A>T (p.Glu300Asp)
c.960A>T (p.Glu320Asp)
c.942A>T (p.Glu314Asp)
n.1144A>T
c.579A>T (p.Glu193Asp)
n.935A>T
17g.30956304G>ACA398979097ADAP2c.946G>A (p.Asp316Asn)
n.366G>A
n.380G>A
c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
c.315G>A
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.961G>A (p.Asp321Asn)
c.943G>A (p.Asp315Asn)
n.1145G>A
c.580G>A (p.Asp194Asn)
n.936G>A
17g.30956304G>CCA398979095ADAP2c.946G>C (p.Asp316His)
n.366G>C
n.380G>C
c.964G>C (p.Asp322His)
c.862G>C (p.Asp288His)
c.315G>C
c.238G>C (p.Asp80His)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.901G>C (p.Asp301His)
c.961G>C (p.Asp321His)
c.943G>C (p.Asp315His)
n.1145G>C
c.580G>C (p.Asp194His)
n.936G>C
17g.30956304G>TCA398979096ADAP2c.946G>T (p.Asp316Tyr)
n.366G>T
n.380G>T
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.315G>T
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
n.1145G>T
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
n.936G>T
17g.30956305A>CCA398979098ADAP2c.947A>C (p.Asp316Ala)
n.367A>C
n.381A>C
c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.316A>C
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
c.944A>C (p.Asp315Ala)
n.1146A>C
c.581A>C (p.Asp194Ala)
n.937A>C
17g.30956305A>GCA398979099ADAP2c.947A>G (p.Asp316Gly)
n.367A>G
n.381A>G
c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.316A>G
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.962A>G (p.Asp321Gly)
c.944A>G (p.Asp315Gly)
n.1146A>G
c.581A>G (p.Asp194Gly)
n.937A>G
 gnomAD v4
17g.30956305A>TCA398979100ADAP2c.947A>T (p.Asp316Val)
n.367A>T
n.381A>T
c.965A>T (p.Asp322Val)
c.863A>T (p.Asp288Val)
c.316A>T
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
c.944A>T (p.Asp315Val)
n.1146A>T
c.581A>T (p.Asp194Val)
n.937A>T
17g.30956306C>ACA398979101ADAP2c.948C>A (p.Asp316Glu)
n.368C>A
n.382C>A
c.966C>A (p.Asp322Glu)
c.864C>A (p.Asp288Glu)
c.317C>A
c.240C>A (p.Asp80Glu)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.903C>A (p.Asp301Glu)
c.963C>A (p.Asp321Glu)
c.945C>A (p.Asp315Glu)
n.1147C>A
c.582C>A (p.Asp194Glu)
n.938C>A
17g.30956306C>GCA398979102ADAP2c.948C>G (p.Asp316Glu)
n.368C>G
n.382C>G
c.966C>G (p.Asp322Glu)
c.864C>G (p.Asp288Glu)
c.317C>G
c.240C>G (p.Asp80Glu)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.903C>G (p.Asp301Glu)
c.963C>G (p.Asp321Glu)
c.945C>G (p.Asp315Glu)
n.1147C>G
c.582C>G (p.Asp194Glu)
n.938C>G
17g.30956306C>TCA499226266ADAP2c.948C>T (p.Asp316=)
n.368C>T
n.382C>T
c.966C>T (p.Asp322=)
c.864C>T (p.Asp288=)
c.317C>T
c.240C>T (p.Asp80=)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.903C>T (p.Asp301=)
c.963C>T (p.Asp321=)
c.945C>T (p.Asp315=)
n.1147C>T
c.582C>T (p.Asp194=)
n.938C>T
17g.30956307delCA2637061588ADAP2c.949del (p.Leu317CysfsTer?)
n.369del
n.383del
c.967del (p.Leu323CysfsTer?)
c.865del (p.Leu289CysfsTer?)
c.318del
c.241del (p.Leu81CysfsTer?)
c.*548del (n.*548del)
c.904del (p.Leu302CysfsTer?)
c.964del (p.Leu322CysfsTer?)
c.946del (p.Leu316CysfsTer?)
n.1148del
c.583del (p.Leu195CysfsTer?)
n.939del
 gnomAD v4
17g.30956307C>ACA398979103ADAP2c.949C>A (p.Leu317Met)
n.369C>A
n.383C>A
c.967C>A (p.Leu323Met)
c.865C>A (p.Leu289Met)
c.318C>A
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.904C>A (p.Leu302Met)
c.964C>A (p.Leu322Met)
c.946C>A (p.Leu316Met)
n.1148C>A
c.583C>A (p.Leu195Met)
n.939C>A
17g.30956307C>GCA398979104ADAP2c.949C>G (p.Leu317Val)
n.369C>G
n.383C>G
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.318C>G
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
n.1148C>G
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.939C>G
17g.30956307C>TCA499226270ADAP2c.949C>T (p.Leu317=)
n.369C>T
n.383C>T
c.967C>T (p.Leu323=)
c.865C>T (p.Leu289=)
c.318C>T
c.241C>T (p.Leu81=)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.904C>T (p.Leu302=)
c.964C>T (p.Leu322=)
c.946C>T (p.Leu316=)
n.1148C>T
c.583C>T (p.Leu195=)
n.939C>T
17g.30956308T>ACA398979105ADAP2c.950T>A (p.Leu317Gln)
n.370T>A
n.384T>A
c.968T>A (p.Leu323Gln)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.319T>A
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.905T>A (p.Leu302Gln)
c.965T>A (p.Leu322Gln)
c.947T>A (p.Leu316Gln)
n.1149T>A
c.584T>A (p.Leu195Gln)
n.940T>A
17g.30956308T>CCA398979106ADAP2c.950T>C (p.Leu317Pro)
n.370T>C
n.384T>C
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.319T>C
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.1149T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.940T>C
17g.30956308T>GCA398979107ADAP2c.950T>G (p.Leu317Arg)
n.370T>G
n.384T>G
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.319T>G
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.1149T>G
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.940T>G
17g.30956309G>ACA499226277ADAP2c.951G>A (p.Leu317=)
n.371G>A
n.385G>A
c.969G>A (p.Leu323=)
c.867G>A (p.Leu289=)
c.320G>A
c.243G>A (p.Leu81=)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.906G>A (p.Leu302=)
c.966G>A (p.Leu322=)
c.948G>A (p.Leu316=)
n.1150G>A
c.585G>A (p.Leu195=)
n.941G>A
17g.30956309G>CCA499226275ADAP2c.951G>C (p.Leu317=)
n.371G>C
n.385G>C
c.969G>C (p.Leu323=)
c.867G>C (p.Leu289=)
c.320G>C
c.243G>C (p.Leu81=)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.906G>C (p.Leu302=)
c.966G>C (p.Leu322=)
c.948G>C (p.Leu316=)
n.1150G>C
c.585G>C (p.Leu195=)
n.941G>C
17g.30956309G>TCA499226280ADAP2c.951G>T (p.Leu317=)
n.371G>T
n.385G>T
c.969G>T (p.Leu323=)
c.867G>T (p.Leu289=)
c.320G>T
c.243G>T (p.Leu81=)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.906G>T (p.Leu302=)
c.966G>T (p.Leu322=)
c.948G>T (p.Leu316=)
n.1150G>T
c.585G>T (p.Leu195=)
n.941G>T
17g.30956310C>ACA398979108ADAP2c.952C>A (p.Pro318Thr)
n.372C>A
n.386C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.321C>A
c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
n.1151C>A
c.586C>A (p.Pro196Thr)
n.942C>A
17g.30956310C>GCA398979109ADAP2c.952C>G (p.Pro318Ala)
n.372C>G
n.386C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.321C>G
c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
n.1151C>G
c.586C>G (p.Pro196Ala)
n.942C>G
17g.30956310C>TCA398979110ADAP2c.952C>T (p.Pro318Ser)
n.372C>T
n.386C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.321C>T
c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
n.1151C>T
c.586C>T (p.Pro196Ser)
n.942C>T
17g.30956311C>ACA398979113ADAP2c.953C>A (p.Pro318His)
n.373C>A
n.387C>A
c.971C>A (p.Pro324His)
c.869C>A (p.Pro290His)
c.322C>A
c.245C>A (p.Pro82His)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.908C>A (p.Pro303His)
c.968C>A (p.Pro323His)
c.950C>A (p.Pro317His)
n.1152C>A
c.587C>A (p.Pro196His)
n.943C>A
17g.30956311C>GCA398979112ADAP2c.953C>G (p.Pro318Arg)
n.373C>G
n.387C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.322C>G
c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
n.1152C>G
c.587C>G (p.Pro196Arg)
n.943C>G
17g.30956311C>TCA398979111ADAP2c.953C>T (p.Pro318Leu)
n.373C>T
n.387C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.322C>T
c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
n.1152C>T
c.587C>T (p.Pro196Leu)
n.943C>T
17g.30956312C>ACA8485054ADAP2c.954C>A (p.Pro318=)
n.374C>A
n.388C>A
c.972C>A (p.Pro324=)
c.870C>A (p.Pro290=)
c.323C>A
c.246C>A (p.Pro82=)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.909C>A (p.Pro303=)
c.969C>A (p.Pro323=)
c.951C>A (p.Pro317=)
n.1153C>A
c.588C>A (p.Pro196=)
n.944C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956312C=CA2255437266ADAP2c.954C= (p.Pro318=)
n.374C=
n.388C=
c.972C= (p.Pro324=)
c.870C= (p.Pro290=)
c.323C=
c.246C= (p.Pro82=)
c.*553C= (n.*553C=)
c.909C= (p.Pro303=)
c.969C= (p.Pro323=)
c.951C= (p.Pro317=)
n.1153C=
c.588C= (p.Pro196=)
n.944C=
17g.30956312C>GCA499226290ADAP2c.954C>G (p.Pro318=)
n.374C>G
n.388C>G
c.972C>G (p.Pro324=)
c.870C>G (p.Pro290=)
c.323C>G
c.246C>G (p.Pro82=)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.909C>G (p.Pro303=)
c.969C>G (p.Pro323=)
c.951C>G (p.Pro317=)
n.1153C>G
c.588C>G (p.Pro196=)
n.944C>G
17g.30956312C>TCA499226287ADAP2c.954C>T (p.Pro318=)
n.374C>T
n.388C>T
c.972C>T (p.Pro324=)
c.870C>T (p.Pro290=)
c.323C>T
c.246C>T (p.Pro82=)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.909C>T (p.Pro303=)
c.969C>T (p.Pro323=)
c.951C>T (p.Pro317=)
n.1153C>T
c.588C>T (p.Pro196=)
n.944C>T
17g.30956313A>CCA398979114ADAP2c.955A>C (p.Lys319Gln)
n.375A>C
n.389A>C
c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.324A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.952A>C (p.Lys318Gln)
n.1154A>C
c.589A>C (p.Lys197Gln)
n.945A>C
17g.30956313A>GCA398979115ADAP2c.955A>G (p.Lys319Glu)
n.375A>G
n.389A>G
c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.324A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.952A>G (p.Lys318Glu)
n.1154A>G
c.589A>G (p.Lys197Glu)
n.945A>G
17g.30956313A>TCA398979116ADAP2c.955A>T (p.Lys319Ter)
n.375A>T
n.389A>T
c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.324A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.952A>T (p.Lys318Ter)
n.1154A>T
c.589A>T (p.Lys197Ter)
n.945A>T
17g.30956314A=CA2255437267ADAP2c.956A= (p.Lys319=)
n.376A=
n.390A=
c.974A= (p.Lys325=)
c.872A= (p.Lys291=)
c.325A=
c.248A= (p.Lys83=)
c.*555A= (n.*555A=)
c.911A= (p.Lys304=)
c.971A= (p.Lys324=)
c.953A= (p.Lys318=)
n.1155A=
c.590A= (p.Lys197=)
n.946A=
17g.30956314A>CCA398979117ADAP2c.956A>C (p.Lys319Thr)
n.376A>C
n.390A>C
c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.325A>C
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.*555A>C (n.*555A>C)
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n.1155A>C
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n.390A>G
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c.325A>G
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n.1155A>G
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n.946A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1155A>T
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n.946A>T
17g.30956315G>ACA499226301ADAP2c.957G>A (p.Lys319=)
n.377G>A
n.391G>A
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c.873G>A (p.Lys291=)
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c.912G>A (p.Lys304=)
c.972G>A (p.Lys324=)
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n.1156G>A
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n.947G>A
 gnomAD v4
17g.30956315G>CCA398979120ADAP2c.957G>C (p.Lys319Asn)
n.377G>C
n.391G>C
c.975G>C (p.Lys325Asn)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.326G>C
c.249G>C (p.Lys83Asn)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.912G>C (p.Lys304Asn)
c.972G>C (p.Lys324Asn)
c.954G>C (p.Lys318Asn)
n.1156G>C
c.591G>C (p.Lys197Asn)
n.947G>C
17g.30956315G>TCA398979119ADAP2c.957G>T (p.Lys319Asn)
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n.391G>T
c.975G>T (p.Lys325Asn)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.326G>T
c.249G>T (p.Lys83Asn)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.912G>T (p.Lys304Asn)
c.972G>T (p.Lys324Asn)
c.954G>T (p.Lys318Asn)
n.1156G>T
c.591G>T (p.Lys197Asn)
n.947G>T
17g.30956316G>ACA398979121ADAP2c.958G>A (p.Gly320Ser)
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c.*557G>A (n.*557G>A)
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n.948G>A
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n.392G>C
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c.327G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
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c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.948G>C
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n.948G>T
17g.30956317G>ACA398979124ADAP2c.959G>A (p.Gly320Asp)
n.379G>A
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c.328G>A
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c.*558G>A (n.*558G>A)
c.914G>A (p.Gly305Asp)
c.974G>A (p.Gly325Asp)
c.956G>A (p.Gly319Asp)
n.1158G>A
c.593G>A (p.Gly198Asp)
n.949G>A
 dbSNP
17g.30956317G>CCA398979125ADAP2c.959G>C (p.Gly320Ala)
n.379G>C
n.393G>C
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c.328G>C
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c.*558G>C (n.*558G>C)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
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n.1158G>C
c.593G>C (p.Gly198Ala)
n.949G>C
17g.30956317G=CA2255437268ADAP2c.959G= (p.Gly320=)
n.379G=
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n.1158G=
c.593G= (p.Gly198=)
n.949G=
17g.30956317G>TCA398979126ADAP2c.959G>T (p.Gly320Val)
n.379G>T
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c.328G>T
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n.1158G>T
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n.949G>T
17g.30956318C>ACA499226310ADAP2c.960C>A (p.Gly320=)
n.380C>A
n.394C>A
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c.329C>A
c.252C>A (p.Gly84=)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.915C>A (p.Gly305=)
c.975C>A (p.Gly325=)
c.957C>A (p.Gly319=)
n.1159C>A
c.594C>A (p.Gly198=)
n.950C>A
17g.30956318C>GCA499226312ADAP2c.960C>G (p.Gly320=)
n.380C>G
n.394C>G
c.978C>G (p.Gly326=)
c.876C>G (p.Gly292=)
c.329C>G
c.252C>G (p.Gly84=)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.915C>G (p.Gly305=)
c.975C>G (p.Gly325=)
c.957C>G (p.Gly319=)
n.1159C>G
c.594C>G (p.Gly198=)
n.950C>G
17g.30956318C>TCA499226314ADAP2c.960C>T (p.Gly320=)
n.380C>T
n.394C>T
c.978C>T (p.Gly326=)
c.876C>T (p.Gly292=)
c.329C>T
c.252C>T (p.Gly84=)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.915C>T (p.Gly305=)
c.975C>T (p.Gly325=)
c.957C>T (p.Gly319=)
n.1159C>T
c.594C>T (p.Gly198=)
n.950C>T
17g.30956319A=CA2255437269ADAP2c.961A= (p.Ile321=)
n.381A=
n.395A=
c.979A= (p.Ile327=)
c.877A= (p.Ile293=)
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c.253A= (p.Ile85=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.916A= (p.Ile306=)
c.976A= (p.Ile326=)
c.958A= (p.Ile320=)
n.1160A=
c.595A= (p.Ile199=)
n.951A=
17g.30956319A>CCA398979129ADAP2c.961A>C (p.Ile321Leu)
n.381A>C
n.395A>C
c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.877A>C (p.Ile293Leu)
c.330A>C
c.253A>C (p.Ile85Leu)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.916A>C (p.Ile306Leu)
c.976A>C (p.Ile326Leu)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.1160A>C
c.595A>C (p.Ile199Leu)
n.951A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.30956319A>GCA398979127ADAP2c.961A>G (p.Ile321Val)
n.381A>G
n.395A>G
c.979A>G (p.Ile327Val)
c.877A>G (p.Ile293Val)
c.330A>G
c.253A>G (p.Ile85Val)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.916A>G (p.Ile306Val)
c.976A>G (p.Ile326Val)
c.958A>G (p.Ile320Val)
n.1160A>G
c.595A>G (p.Ile199Val)
n.951A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956319A>TCA398979128ADAP2c.961A>T (p.Ile321Phe)
n.381A>T
n.395A>T
c.979A>T (p.Ile327Phe)
c.877A>T (p.Ile293Phe)
c.330A>T
c.253A>T (p.Ile85Phe)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.916A>T (p.Ile306Phe)
c.976A>T (p.Ile326Phe)
c.958A>T (p.Ile320Phe)
n.1160A>T
c.595A>T (p.Ile199Phe)
n.951A>T
17g.30956320T>ACA398979130ADAP2c.962T>A (p.Ile321Asn)
n.382T>A
n.396T>A
c.980T>A (p.Ile327Asn)
c.878T>A (p.Ile293Asn)
c.331T>A
c.254T>A (p.Ile85Asn)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.917T>A (p.Ile306Asn)
c.977T>A (p.Ile326Asn)
c.959T>A (p.Ile320Asn)
n.1161T>A
c.596T>A (p.Ile199Asn)
n.952T>A
17g.30956320T>CCA398979131ADAP2c.962T>C (p.Ile321Thr)
n.382T>C
n.396T>C
c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.878T>C (p.Ile293Thr)
c.331T>C
c.254T>C (p.Ile85Thr)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.917T>C (p.Ile306Thr)
c.977T>C (p.Ile326Thr)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
n.1161T>C
c.596T>C (p.Ile199Thr)
n.952T>C
 COSMIC
17g.30956320T>GCA398979132ADAP2c.962T>G (p.Ile321Ser)
n.382T>G
n.396T>G
c.980T>G (p.Ile327Ser)
c.878T>G (p.Ile293Ser)
c.331T>G
c.254T>G (p.Ile85Ser)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.917T>G (p.Ile306Ser)
c.977T>G (p.Ile326Ser)
c.959T>G (p.Ile320Ser)
n.1161T>G
c.596T>G (p.Ile199Ser)
n.952T>G
17g.30956321C>ACA499226323ADAP2c.963C>A (p.Ile321=)
n.383C>A
n.397C>A
c.981C>A (p.Ile327=)
c.879C>A (p.Ile293=)
c.332C>A
c.255C>A (p.Ile85=)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.918C>A (p.Ile306=)
c.978C>A (p.Ile326=)
c.960C>A (p.Ile320=)
n.1162C>A
c.597C>A (p.Ile199=)
n.953C>A
 gnomAD v4
17g.30956321C>GCA398979133ADAP2c.963C>G (p.Ile321Met)
n.383C>G
n.397C>G
c.981C>G (p.Ile327Met)
c.879C>G (p.Ile293Met)
c.332C>G
c.255C>G (p.Ile85Met)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.918C>G (p.Ile306Met)
c.978C>G (p.Ile326Met)
c.960C>G (p.Ile320Met)
n.1162C>G
c.597C>G (p.Ile199Met)
n.953C>G
17g.30956321C>TCA499226325ADAP2c.963C>T (p.Ile321=)
n.383C>T
n.397C>T
c.981C>T (p.Ile327=)
c.879C>T (p.Ile293=)
c.332C>T
c.255C>T (p.Ile85=)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.918C>T (p.Ile306=)
c.978C>T (p.Ile326=)
c.960C>T (p.Ile320=)
n.1162C>T
c.597C>T (p.Ile199=)
n.953C>T
17g.30956322C>ACA499226328ADAP2c.964C>A (p.Arg322=)
n.384C>A
n.398C>A
c.982C>A (p.Arg328=)
c.880C>A (p.Arg294=)
c.333C>A
c.256C>A (p.Arg86=)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.919C>A (p.Arg307=)
c.979C>A (p.Arg327=)
c.961C>A (p.Arg321=)
n.1163C>A
c.598C>A (p.Arg200=)
n.954C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956322C=CA2255437270ADAP2c.964C= (p.Arg322=)
n.384C=
n.398C=
c.982C= (p.Arg328=)
c.880C= (p.Arg294=)
c.333C=
c.256C= (p.Arg86=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.919C= (p.Arg307=)
c.979C= (p.Arg327=)
c.961C= (p.Arg321=)
n.1163C=
c.598C= (p.Arg200=)
n.954C=
17g.30956322C>GCA8485055ADAP2c.964C>G (p.Arg322Gly)
n.384C>G
n.398C>G
c.982C>G (p.Arg328Gly)
c.880C>G (p.Arg294Gly)
c.333C>G
c.256C>G (p.Arg86Gly)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.919C>G (p.Arg307Gly)
c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.961C>G (p.Arg321Gly)
n.1163C>G
c.598C>G (p.Arg200Gly)
n.954C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956322C>TCA398979134ADAP2c.964C>T (p.Arg322Ter)
n.384C>T
n.398C>T
c.982C>T (p.Arg328Ter)
c.880C>T (p.Arg294Ter)
c.333C>T
c.256C>T (p.Arg86Ter)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.919C>T (p.Arg307Ter)
c.979C>T (p.Arg327Ter)
c.961C>T (p.Arg321Ter)
n.1163C>T
c.598C>T (p.Arg200Ter)
n.954C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30956323G>ACA8485056ADAP2c.965G>A (p.Arg322Gln)
n.385G>A
n.399G>A
c.983G>A (p.Arg328Gln)
c.881G>A (p.Arg294Gln)
c.334G>A
c.257G>A (p.Arg86Gln)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.920G>A (p.Arg307Gln)
c.980G>A (p.Arg327Gln)
c.962G>A (p.Arg321Gln)
n.1164G>A
c.599G>A (p.Arg200Gln)
n.955G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30956323G>CCA398979135ADAP2c.965G>C (p.Arg322Pro)
n.385G>C
n.399G>C
c.983G>C (p.Arg328Pro)
c.881G>C (p.Arg294Pro)
c.334G>C
c.257G>C (p.Arg86Pro)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.920G>C (p.Arg307Pro)
c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.962G>C (p.Arg321Pro)
n.1164G>C
c.599G>C (p.Arg200Pro)
n.955G>C
17g.30956323G=CA2255437271ADAP2c.965G= (p.Arg322=)
n.385G=
n.399G=
c.983G= (p.Arg328=)
c.881G= (p.Arg294=)
c.334G=
c.257G= (p.Arg86=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.920G= (p.Arg307=)
c.980G= (p.Arg327=)
c.962G= (p.Arg321=)
n.1164G=
c.599G= (p.Arg200=)
n.955G=
17g.30956323G>TCA398979137ADAP2c.965G>T (p.Arg322Leu)
n.385G>T
n.399G>T
c.983G>T (p.Arg328Leu)
c.881G>T (p.Arg294Leu)
c.334G>T
c.257G>T (p.Arg86Leu)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.920G>T (p.Arg307Leu)
c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.962G>T (p.Arg321Leu)
n.1164G>T
c.599G>T (p.Arg200Leu)
n.955G>T

Number of alleles fetched