Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.997T>A
15g.30905365T>CCA489642957FAN1c.702T>C (p.Ser234=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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15g.30905366A>CCA391523006FAN1c.703A>C (p.Lys235Gln)
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n.179+776A>C
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c.197A>C
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n.963A>C
c.-229-359A>C (n.-229-359A>C)
n.965+13A>C
c.690+13A>C (n.690+13A>C)
c.52+776A>C (n.52+776A>C)
c.-617A>C (n.-617A>C)
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n.1002A>C
n.998A>C
15g.30905366A>GCA391523007FAN1c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.-57+776A>G (n.-57+776A>G)
n.110+776A>G
n.880A>G
n.979A>G
n.974A>G
n.179+776A>G
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c.197A>G
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n.942A>G
n.963A>G
c.-229-359A>G (n.-229-359A>G)
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n.1002A>G
n.998A>G
 gnomAD v4
15g.30905366A>TCA391523008FAN1c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.-57+776A>T (n.-57+776A>T)
n.110+776A>T
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n.1002A>T
n.998A>T
15g.30905366_30905370delinsAAAATCA2167723109FAN1c.703_707delinsAAAAT (p.Lys235=)
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n.963_967delinsAAAAT
c.-229-359_-229-355delinsAAAAT (n.-229-359_-229-355delinsAAAAT)
n.965+13_965+17delinsAAAAT
c.690+13_690+17delinsAAAAT (n.690+13_690+17delinsAAAAT)
c.52+776_52+780delinsAAAAT (n.52+776_52+780delinsAAAAT)
c.-617_-613delinsAAAAT (n.-617_-613delinsAAAAT)
c.-767_-763delinsAAAAT (n.-767_-763delinsAAAAT)
n.1002_1006delinsAAAAT
n.998_1002delinsAAAAT
15g.30905367A>CCA391523010FAN1c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.-57+777A>C (n.-57+777A>C)
n.110+777A>C
n.881A>C
n.980A>C
n.975A>C
n.179+777A>C
n.956A>C
c.198A>C
n.960A>C
n.943A>C
n.964A>C
c.-229-358A>C (n.-229-358A>C)
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n.1003A>C
n.999A>C
15g.30905367A>GCA391523013FAN1c.704A>G (p.Lys235Arg)
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n.999A>G
15g.30905367A>TCA391523015FAN1c.704A>T (p.Lys235Ile)
c.-57+777A>T (n.-57+777A>T)
n.110+777A>T
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n.980A>T
n.975A>T
n.179+777A>T
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n.964A>T
c.-229-358A>T (n.-229-358A>T)
n.965+14A>T
c.690+14A>T (n.690+14A>T)
c.52+777A>T (n.52+777A>T)
c.-616A>T (n.-616A>T)
c.-766A>T (n.-766A>T)
n.1003A>T
n.999A>T
15g.30905369_30905372delCA391523017FAN1c.706_709del (p.Ile236TrpfsTer?)
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n.110+779_110+782del
n.883_886del
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c.200_203del
n.962_965del
n.945_948del
n.966_969del
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n.965+16_965+19del
c.690+16_690+19del (n.690+16_690+19del)
c.52+779_52+782del (n.52+779_52+782del)
c.-614_-611del (n.-614_-611del)
c.-764_-761del (n.-764_-761del)
n.1005_1008del
n.1001_1004del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905368A>CCA391523019FAN1c.705A>C (p.Lys235Asn)
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n.981A>C
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n.965+15A>C
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n.1004A>C
n.1000A>C
15g.30905368A>GCA489642959FAN1c.705A>G (p.Lys235=)
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n.1000A>G
15g.30905368A>TCA391523023FAN1c.705A>T (p.Lys235Asn)
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n.1000A>T
15g.30905369A=CA2167723113FAN1c.706A= (p.Ile236=)
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n.1005A=
n.1001A=
15g.30905369A>CCA391523034FAN1c.706A>C (p.Ile236Leu)
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n.110+779A>C
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n.179+779A>C
n.958A>C
c.200A>C
n.962A>C
n.945A>C
n.966A>C
c.-229-356A>C (n.-229-356A>C)
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n.1005A>C
n.1001A>C
15g.30905369A>GCA267512648FAN1c.706A>G (p.Ile236Val)
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n.1005A>G
n.1001A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905369A>TCA391523030FAN1c.706A>T (p.Ile236Leu)
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n.1001A>T
15g.30905370T>ACA391523036FAN1c.707T>A (p.Ile236Lys)
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n.1002T>A
15g.30905370T>CCA391523039FAN1c.707T>C (p.Ile236Thr)
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n.1006T>C
n.1002T>C
 dbSNP
15g.30905370T>GCA391523042FAN1c.707T>G (p.Ile236Arg)
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n.1002T>G
15g.30905370T=CA2167723118FAN1c.707T= (p.Ile236=)
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15g.30905371A>CCA489642964FAN1c.708A>C (p.Ile236=)
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n.1007A>C
n.1003A>C
15g.30905371A>GCA391523047FAN1c.708A>G (p.Ile236Met)
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n.968A>G
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n.965+18A>G
c.690+18A>G (n.690+18A>G)
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n.1007A>G
n.1003A>G
15g.30905371A>TCA489642967FAN1c.708A>T (p.Ile236=)
c.-57+781A>T (n.-57+781A>T)
n.110+781A>T
n.885A>T
n.984A>T
n.979A>T
n.179+781A>T
n.960A>T
c.202A>T
n.964A>T
n.947A>T
n.968A>T
c.-229-354A>T (n.-229-354A>T)
n.965+18A>T
c.690+18A>T (n.690+18A>T)
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n.1007A>T
n.1003A>T
 gnomAD v4
15g.30905372A=CA2167723119FAN1c.709A= (p.Met237=)
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n.965+19A=
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c.-611A= (n.-611A=)
c.-761A= (n.-761A=)
n.1008A=
n.1004A=
15g.30905372A>CCA391523051FAN1c.709A>C (p.Met237Leu)
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n.110+782A>C
n.886A>C
n.985A>C
n.980A>C
n.179+782A>C
n.961A>C
c.203A>C
n.965A>C
n.948A>C
n.969A>C
c.-229-353A>C (n.-229-353A>C)
n.965+19A>C
c.690+19A>C (n.690+19A>C)
c.52+782A>C (n.52+782A>C)
c.-611A>C (n.-611A>C)
c.-761A>C (n.-761A>C)
n.1008A>C
n.1004A>C
15g.30905372A>GCA391523054FAN1c.709A>G (p.Met237Val)
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n.110+782A>G
n.886A>G
n.985A>G
n.980A>G
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n.961A>G
c.203A>G
n.965A>G
n.948A>G
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c.-229-353A>G (n.-229-353A>G)
n.965+19A>G
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c.-611A>G (n.-611A>G)
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n.1008A>G
n.1004A>G
 gnomAD v4
15g.30905372A>TCA391523056FAN1c.709A>T (p.Met237Leu)
c.-57+782A>T (n.-57+782A>T)
n.110+782A>T
n.886A>T
n.985A>T
n.980A>T
n.179+782A>T
n.961A>T
c.203A>T
n.965A>T
n.948A>T
n.969A>T
c.-229-353A>T (n.-229-353A>T)
n.965+19A>T
c.690+19A>T (n.690+19A>T)
c.52+782A>T (n.52+782A>T)
c.-611A>T (n.-611A>T)
c.-761A>T (n.-761A>T)
n.1008A>T
n.1004A>T
 dbSNP
15g.30905373T>ACA391523060FAN1c.710T>A (p.Met237Lys)
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n.986T>A
n.981T>A
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c.204T>A
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c.-229-352T>A (n.-229-352T>A)
n.965+20T>A
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n.1009T>A
n.1005T>A
15g.30905373T>CCA267512652FAN1c.710T>C (p.Met237Thr)
c.-57+783T>C (n.-57+783T>C)
n.110+783T>C
n.887T>C
n.986T>C
n.981T>C
n.179+783T>C
n.962T>C
c.204T>C
n.966T>C
n.949T>C
n.970T>C
c.-229-352T>C (n.-229-352T>C)
n.965+20T>C
c.690+20T>C (n.690+20T>C)
c.52+783T>C (n.52+783T>C)
c.-610T>C (n.-610T>C)
c.-760T>C (n.-760T>C)
n.1009T>C
n.1005T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905373T>GCA391523066FAN1c.710T>G (p.Met237Arg)
c.-57+783T>G (n.-57+783T>G)
n.110+783T>G
n.887T>G
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n.179+783T>G
n.962T>G
c.204T>G
n.966T>G
n.949T>G
n.970T>G
c.-229-352T>G (n.-229-352T>G)
n.965+20T>G
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n.1009T>G
n.1005T>G
15g.30905373T=CA2167723122FAN1c.710T= (p.Met237=)
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15g.30905374G>ACA7450116FAN1c.711G>A (p.Met237Ile)
c.-57+784G>A (n.-57+784G>A)
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n.1006G>A
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15g.30905374G>TCA391523072FAN1c.711G>T (p.Met237Ile)
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 gnomAD v4
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n.1011G>C
n.1007G>C
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n.1011G>T
n.1007G>T
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n.1007_1014delinsGAAGCCGA
15g.30905376A>CCA391523098FAN1c.713A>C (p.Glu238Ala)
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n.1012A>C
n.1008A>C
15g.30905376A>GCA391523088FAN1c.713A>G (p.Glu238Gly)
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n.1008A>G
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n.1008A>T
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n.989_995del
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n.974_980del
n.957_963del
n.978_984del
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c.690+28_690+34del (n.690+28_690+34del)
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c.-602_-596del (n.-602_-596del)
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n.1017_1023del
n.1013_1019del
 dbSNP
15g.30905377A>CCA391523107FAN1c.714A>C (p.Glu238Asp)
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n.1013A>C
n.1009A>C
 gnomAD v4
15g.30905377A>GCA489642971FAN1c.714A>G (p.Glu238=)
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n.1013A>G
n.1009A>G
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n.1009A>T
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n.1014G>A
n.1010G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905378G>CCA391523117FAN1c.715G>C (p.Ala239Pro)
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n.179+788G>C
n.967G>C
c.209G>C
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n.954G>C
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n.1014G>C
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15g.30905378G>TCA391523121FAN1c.715G>T (p.Ala239Ser)
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n.965+25G>T
c.690+25G>T (n.690+25G>T)
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n.1014G>T
n.1010G>T
15g.30905379C>ACA391523123FAN1c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.-57+789C>A (n.-57+789C>A)
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n.1015C>A
n.1011C>A
15g.30905379C=CA2167723136FAN1c.716C= (p.Ala239=)
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c.690+26C= (n.690+26C=)
c.52+789C= (n.52+789C=)
c.-604C= (n.-604C=)
c.-754C= (n.-754C=)
n.1015C=
n.1011C=
15g.30905379C>GCA391523124FAN1c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.-57+789C>G (n.-57+789C>G)
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n.976C>G
c.-229-346C>G (n.-229-346C>G)
n.965+26C>G
c.690+26C>G (n.690+26C>G)
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n.1015C>G
n.1011C>G
15g.30905379C>TCA391523126FAN1c.716C>T (p.Ala239Val)
c.-57+789C>T (n.-57+789C>T)
n.110+789C>T
n.893C>T
n.992C>T
n.987C>T
n.179+789C>T
n.968C>T
c.210C>T
n.972C>T
n.955C>T
n.976C>T
c.-229-346C>T (n.-229-346C>T)
n.965+26C>T
c.690+26C>T (n.690+26C>T)
c.52+789C>T (n.52+789C>T)
c.-604C>T (n.-604C>T)
c.-754C>T (n.-754C>T)
n.1015C>T
n.1011C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905380C>ACA489642977FAN1c.717C>A (p.Ala239=)
c.-57+790C>A (n.-57+790C>A)
n.110+790C>A
n.894C>A
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c.-229-345C>A (n.-229-345C>A)
n.965+27C>A
c.690+27C>A (n.690+27C>A)
c.52+790C>A (n.52+790C>A)
c.-603C>A (n.-603C>A)
c.-753C>A (n.-753C>A)
n.1016C>A
n.1012C>A
15g.30905380C=CA2167723137FAN1c.717C= (p.Ala239=)
c.-57+790C= (n.-57+790C=)
n.110+790C=
n.894C=
n.993C=
n.988C=
n.179+790C=
n.969C=
c.211C=
n.973C=
n.956C=
n.977C=
c.-229-345C= (n.-229-345C=)
n.965+27C=
c.690+27C= (n.690+27C=)
c.52+790C= (n.52+790C=)
c.-603C= (n.-603C=)
c.-753C= (n.-753C=)
n.1016C=
n.1012C=
15g.30905380C>GCA489642975FAN1c.717C>G (p.Ala239=)
c.-57+790C>G (n.-57+790C>G)
n.110+790C>G
n.894C>G
n.993C>G
n.988C>G
n.179+790C>G
n.969C>G
c.211C>G
n.973C>G
n.956C>G
n.977C>G
c.-229-345C>G (n.-229-345C>G)
n.965+27C>G
c.690+27C>G (n.690+27C>G)
c.52+790C>G (n.52+790C>G)
c.-603C>G (n.-603C>G)
c.-753C>G (n.-753C>G)
n.1016C>G
n.1012C>G
 gnomAD v4
15g.30905380C>TCA489642976FAN1c.717C>T (p.Ala239=)
c.-57+790C>T (n.-57+790C>T)
n.110+790C>T
n.894C>T
n.993C>T
n.988C>T
n.179+790C>T
n.969C>T
c.211C>T
n.973C>T
n.956C>T
n.977C>T
c.-229-345C>T (n.-229-345C>T)
n.965+27C>T
c.690+27C>T (n.690+27C>T)
c.52+790C>T (n.52+790C>T)
c.-603C>T (n.-603C>T)
c.-753C>T (n.-753C>T)
n.1016C>T
n.1012C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905381G>ACA7450117FAN1c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.-57+791G>A (n.-57+791G>A)
n.110+791G>A
n.895G>A
n.994G>A
n.989G>A
n.179+791G>A
n.970G>A
c.212G>A
n.974G>A
n.957G>A
n.978G>A
c.-229-344G>A (n.-229-344G>A)
n.965+28G>A
c.690+28G>A (n.690+28G>A)
c.52+791G>A (n.52+791G>A)
c.-602G>A (n.-602G>A)
c.-752G>A (n.-752G>A)
n.1017G>A
n.1013G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905381G>CCA391523131FAN1c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.-57+791G>C (n.-57+791G>C)
n.110+791G>C
n.895G>C
n.994G>C
n.989G>C
n.179+791G>C
n.970G>C
c.212G>C
n.974G>C
n.957G>C
n.978G>C
c.-229-344G>C (n.-229-344G>C)
n.965+28G>C
c.690+28G>C (n.690+28G>C)
c.52+791G>C (n.52+791G>C)
c.-602G>C (n.-602G>C)
c.-752G>C (n.-752G>C)
n.1017G>C
n.1013G>C
15g.30905381G=CA2167723141FAN1c.718G= (p.Glu240=)
c.-57+791G= (n.-57+791G=)
n.110+791G=
n.895G=
n.994G=
n.989G=
n.179+791G=
n.970G=
c.212G=
n.974G=
n.957G=
n.978G=
c.-229-344G= (n.-229-344G=)
n.965+28G=
c.690+28G= (n.690+28G=)
c.52+791G= (n.52+791G=)
c.-602G= (n.-602G=)
c.-752G= (n.-752G=)
n.1017G=
n.1013G=
15g.30905381G>TCA391523135FAN1c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.-57+791G>T (n.-57+791G>T)
n.110+791G>T
n.895G>T
n.994G>T
n.989G>T
n.179+791G>T
n.970G>T
c.212G>T
n.974G>T
n.957G>T
n.978G>T
c.-229-344G>T (n.-229-344G>T)
n.965+28G>T
c.690+28G>T (n.690+28G>T)
c.52+791G>T (n.52+791G>T)
c.-602G>T (n.-602G>T)
c.-752G>T (n.-752G>T)
n.1017G>T
n.1013G>T
15g.30905382A>CCA391523139FAN1c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.-57+792A>C (n.-57+792A>C)
n.110+792A>C
n.896A>C
n.995A>C
n.990A>C
n.179+792A>C
n.971A>C
c.213A>C
n.975A>C
n.958A>C
n.979A>C
c.-229-343A>C (n.-229-343A>C)
n.965+29A>C
c.690+29A>C (n.690+29A>C)
c.52+792A>C (n.52+792A>C)
c.-601A>C (n.-601A>C)
c.-751A>C (n.-751A>C)
n.1018A>C
n.1014A>C
15g.30905382A>GCA391523150FAN1c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.-57+792A>G (n.-57+792A>G)
n.110+792A>G
n.896A>G
n.995A>G
n.990A>G
n.179+792A>G
n.971A>G
c.213A>G
n.975A>G
n.958A>G
n.979A>G
c.-229-343A>G (n.-229-343A>G)
n.965+29A>G
c.690+29A>G (n.690+29A>G)
c.52+792A>G (n.52+792A>G)
c.-601A>G (n.-601A>G)
c.-751A>G (n.-751A>G)
n.1018A>G
n.1014A>G
15g.30905382A>TCA391523152FAN1c.719A>T (p.Glu240Val)
c.-57+792A>T (n.-57+792A>T)
n.110+792A>T
n.896A>T
n.995A>T
n.990A>T
n.179+792A>T
n.971A>T
c.213A>T
n.975A>T
n.958A>T
n.979A>T
c.-229-343A>T (n.-229-343A>T)
n.965+29A>T
c.690+29A>T (n.690+29A>T)
c.52+792A>T (n.52+792A>T)
c.-601A>T (n.-601A>T)
c.-751A>T (n.-751A>T)
n.1018A>T
n.1014A>T
15g.30905383A>CCA391523157FAN1c.720A>C (p.Glu240Asp)
c.-57+793A>C (n.-57+793A>C)
n.110+793A>C
n.897A>C
n.996A>C
n.991A>C
n.179+793A>C
n.972A>C
c.214A>C
n.976A>C
n.959A>C
n.980A>C
c.-229-342A>C (n.-229-342A>C)
n.965+30A>C
c.690+30A>C (n.690+30A>C)
c.52+793A>C (n.52+793A>C)
c.-600A>C (n.-600A>C)
c.-750A>C (n.-750A>C)
n.1019A>C
n.1015A>C
15g.30905383A>GCA489642981FAN1c.720A>G (p.Glu240=)
c.-57+793A>G (n.-57+793A>G)
n.110+793A>G
n.897A>G
n.996A>G
n.991A>G
n.179+793A>G
n.972A>G
c.214A>G
n.976A>G
n.959A>G
n.980A>G
c.-229-342A>G (n.-229-342A>G)
n.965+30A>G
c.690+30A>G (n.690+30A>G)
c.52+793A>G (n.52+793A>G)
c.-600A>G (n.-600A>G)
c.-750A>G (n.-750A>G)
n.1019A>G
n.1015A>G
15g.30905383A>TCA391523161FAN1c.720A>T (p.Glu240Asp)
c.-57+793A>T (n.-57+793A>T)
n.110+793A>T
n.897A>T
n.996A>T
n.991A>T
n.179+793A>T
n.972A>T
c.214A>T
n.976A>T
n.959A>T
n.980A>T
c.-229-342A>T (n.-229-342A>T)
n.965+30A>T
c.690+30A>T (n.690+30A>T)
c.52+793A>T (n.52+793A>T)
c.-600A>T (n.-600A>T)
c.-750A>T (n.-750A>T)
n.1019A>T
n.1015A>T
15g.30905384A>CCA391523165FAN1c.721A>C (p.Ser241Arg)
c.-57+794A>C (n.-57+794A>C)
n.110+794A>C
n.898A>C
n.997A>C
n.992A>C
n.179+794A>C
n.973A>C
c.215A>C
n.977A>C
n.960A>C
n.981A>C
c.-229-341A>C (n.-229-341A>C)
n.965+31A>C
c.690+31A>C (n.690+31A>C)
c.52+794A>C (n.52+794A>C)
c.-599A>C (n.-599A>C)
c.-749A>C (n.-749A>C)
n.1020A>C
n.1016A>C
15g.30905384A>GCA391523169FAN1c.721A>G (p.Ser241Gly)
c.-57+794A>G (n.-57+794A>G)
n.110+794A>G
n.898A>G
n.997A>G
n.992A>G
n.179+794A>G
n.973A>G
c.215A>G
n.977A>G
n.960A>G
n.981A>G
c.-229-341A>G (n.-229-341A>G)
n.965+31A>G
c.690+31A>G (n.690+31A>G)
c.52+794A>G (n.52+794A>G)
c.-599A>G (n.-599A>G)
c.-749A>G (n.-749A>G)
n.1020A>G
n.1016A>G
15g.30905384A>TCA391523172FAN1c.721A>T (p.Ser241Cys)
c.-57+794A>T (n.-57+794A>T)
n.110+794A>T
n.898A>T
n.997A>T
n.992A>T
n.179+794A>T
n.973A>T
c.215A>T
n.977A>T
n.960A>T
n.981A>T
c.-229-341A>T (n.-229-341A>T)
n.965+31A>T
c.690+31A>T (n.690+31A>T)
c.52+794A>T (n.52+794A>T)
c.-599A>T (n.-599A>T)
c.-749A>T (n.-749A>T)
n.1020A>T
n.1016A>T
15g.30905385G>ACA391523176FAN1c.722G>A (p.Ser241Asn)
c.-57+795G>A (n.-57+795G>A)
n.110+795G>A
n.899G>A
n.998G>A
n.993G>A
n.179+795G>A
n.974G>A
c.216G>A
n.978G>A
n.961G>A
n.982G>A
c.-229-340G>A (n.-229-340G>A)
n.965+32G>A
c.690+32G>A (n.690+32G>A)
c.52+795G>A (n.52+795G>A)
c.-598G>A (n.-598G>A)
c.-748G>A (n.-748G>A)
n.1021G>A
n.1017G>A
15g.30905385G>CCA391523178FAN1c.722G>C (p.Ser241Thr)
c.-57+795G>C (n.-57+795G>C)
n.110+795G>C
n.899G>C
n.998G>C
n.993G>C
n.179+795G>C
n.974G>C
c.216G>C
n.978G>C
n.961G>C
n.982G>C
c.-229-340G>C (n.-229-340G>C)
n.965+32G>C
c.690+32G>C (n.690+32G>C)
c.52+795G>C (n.52+795G>C)
c.-598G>C (n.-598G>C)
c.-748G>C (n.-748G>C)
n.1021G>C
n.1017G>C
15g.30905385G>TCA391523182FAN1c.722G>T (p.Ser241Ile)
c.-57+795G>T (n.-57+795G>T)
n.110+795G>T
n.899G>T
n.998G>T
n.993G>T
n.179+795G>T
n.974G>T
c.216G>T
n.978G>T
n.961G>T
n.982G>T
c.-229-340G>T (n.-229-340G>T)
n.965+32G>T
c.690+32G>T (n.690+32G>T)
c.52+795G>T (n.52+795G>T)
c.-598G>T (n.-598G>T)
c.-748G>T (n.-748G>T)
n.1021G>T
n.1017G>T
15g.30905386C>ACA391523184FAN1c.723C>A (p.Ser241Arg)
c.-57+796C>A (n.-57+796C>A)
n.110+796C>A
n.900C>A
n.999C>A
n.994C>A
n.179+796C>A
n.975C>A
c.217C>A
n.979C>A
n.962C>A
n.983C>A
c.-229-339C>A (n.-229-339C>A)
n.965+33C>A
c.690+33C>A (n.690+33C>A)
c.52+796C>A (n.52+796C>A)
c.-597C>A (n.-597C>A)
c.-747C>A (n.-747C>A)
n.1022C>A
n.1018C>A
15g.30905386C=CA2167723143FAN1c.723C= (p.Ser241=)
c.-57+796C= (n.-57+796C=)
n.110+796C=
n.900C=
n.999C=
n.994C=
n.179+796C=
n.975C=
c.217C=
n.979C=
n.962C=
n.983C=
c.-229-339C= (n.-229-339C=)
n.965+33C=
c.690+33C= (n.690+33C=)
c.52+796C= (n.52+796C=)
c.-597C= (n.-597C=)
c.-747C= (n.-747C=)
n.1022C=
n.1018C=
15g.30905386C>GCA391523188FAN1c.723C>G (p.Ser241Arg)
c.-57+796C>G (n.-57+796C>G)
n.110+796C>G
n.900C>G
n.999C>G
n.994C>G
n.179+796C>G
n.975C>G
c.217C>G
n.979C>G
n.962C>G
n.983C>G
c.-229-339C>G (n.-229-339C>G)
n.965+33C>G
c.690+33C>G (n.690+33C>G)
c.52+796C>G (n.52+796C>G)
c.-597C>G (n.-597C>G)
c.-747C>G (n.-747C>G)
n.1022C>G
n.1018C>G
15g.30905386C>TCA489642984FAN1c.723C>T (p.Ser241=)
c.-57+796C>T (n.-57+796C>T)
n.110+796C>T
n.900C>T
n.999C>T
n.994C>T
n.179+796C>T
n.975C>T
c.217C>T
n.979C>T
n.962C>T
n.983C>T
c.-229-339C>T (n.-229-339C>T)
n.965+33C>T
c.690+33C>T (n.690+33C>T)
c.52+796C>T (n.52+796C>T)
c.-597C>T (n.-597C>T)
c.-747C>T (n.-747C>T)
n.1022C>T
n.1018C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905387C>ACA391523206FAN1c.724C>A (p.Gln242Lys)
c.-57+797C>A (n.-57+797C>A)
n.110+797C>A
n.901C>A
n.1000C>A
n.995C>A
n.179+797C>A
n.976C>A
c.218C>A
n.980C>A
n.963C>A
n.984C>A
c.-229-338C>A (n.-229-338C>A)
n.965+34C>A
c.690+34C>A (n.690+34C>A)
c.52+797C>A (n.52+797C>A)
c.-596C>A (n.-596C>A)
c.-746C>A (n.-746C>A)
n.1023C>A
n.1019C>A
15g.30905387C=CA2167723148FAN1c.724C= (p.Gln242=)
c.-57+797C= (n.-57+797C=)
n.110+797C=
n.901C=
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n.995C=
n.179+797C=
n.976C=
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n.963C=
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n.965+34C=
c.690+34C= (n.690+34C=)
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c.-596C= (n.-596C=)
c.-746C= (n.-746C=)
n.1023C=
n.1019C=
15g.30905387C>GCA391523208FAN1c.724C>G (p.Gln242Glu)
c.-57+797C>G (n.-57+797C>G)
n.110+797C>G
n.901C>G
n.1000C>G
n.995C>G
n.179+797C>G
n.976C>G
c.218C>G
n.980C>G
n.963C>G
n.984C>G
c.-229-338C>G (n.-229-338C>G)
n.965+34C>G
c.690+34C>G (n.690+34C>G)
c.52+797C>G (n.52+797C>G)
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n.1023C>G
n.1019C>G
15g.30905387C>TCA267512656FAN1c.724C>T (p.Gln242Ter)
c.-57+797C>T (n.-57+797C>T)
n.110+797C>T
n.901C>T
n.1000C>T
n.995C>T
n.179+797C>T
n.976C>T
c.218C>T
n.980C>T
n.963C>T
n.984C>T
c.-229-338C>T (n.-229-338C>T)
n.965+34C>T
c.690+34C>T (n.690+34C>T)
c.52+797C>T (n.52+797C>T)
c.-596C>T (n.-596C>T)
c.-746C>T (n.-746C>T)
n.1023C>T
n.1019C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905388A>CCA391523220FAN1c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.-57+798A>C (n.-57+798A>C)
n.110+798A>C
n.902A>C
n.1001A>C
n.996A>C
n.179+798A>C
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n.981A>C
n.964A>C
n.985A>C
c.-229-337A>C (n.-229-337A>C)
n.965+35A>C
c.690+35A>C (n.690+35A>C)
c.52+798A>C (n.52+798A>C)
c.-595A>C (n.-595A>C)
c.-745A>C (n.-745A>C)
n.1024A>C
n.1020A>C
15g.30905388A>GCA391523216FAN1c.725A>G (p.Gln242Arg)
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n.110+798A>G
n.902A>G
n.1001A>G
n.996A>G
n.179+798A>G
n.977A>G
c.219A>G
n.981A>G
n.964A>G
n.985A>G
c.-229-337A>G (n.-229-337A>G)
n.965+35A>G
c.690+35A>G (n.690+35A>G)
c.52+798A>G (n.52+798A>G)
c.-595A>G (n.-595A>G)
c.-745A>G (n.-745A>G)
n.1024A>G
n.1020A>G
 gnomAD v4
15g.30905388A>TCA391523214FAN1c.725A>T (p.Gln242Leu)
c.-57+798A>T (n.-57+798A>T)
n.110+798A>T
n.902A>T
n.1001A>T
n.996A>T
n.179+798A>T
n.977A>T
c.219A>T
n.981A>T
n.964A>T
n.985A>T
c.-229-337A>T (n.-229-337A>T)
n.965+35A>T
c.690+35A>T (n.690+35A>T)
c.52+798A>T (n.52+798A>T)
c.-595A>T (n.-595A>T)
c.-745A>T (n.-745A>T)
n.1024A>T
n.1020A>T
15g.30905389A=CA2167723149FAN1c.726A= (p.Gln242=)
c.-57+799A= (n.-57+799A=)
n.110+799A=
n.903A=
n.1002A=
n.997A=
n.179+799A=
n.978A=
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n.982A=
n.965A=
n.986A=
c.-229-336A= (n.-229-336A=)
n.965+36A=
c.690+36A= (n.690+36A=)
c.52+799A= (n.52+799A=)
c.-594A= (n.-594A=)
c.-744A= (n.-744A=)
n.1025A=
n.1021A=
15g.30905389A>CCA391523225FAN1c.726A>C (p.Gln242His)
c.-57+799A>C (n.-57+799A>C)
n.110+799A>C
n.903A>C
n.1002A>C
n.997A>C
n.179+799A>C
n.978A>C
c.220A>C
n.982A>C
n.965A>C
n.986A>C
c.-229-336A>C (n.-229-336A>C)
n.965+36A>C
c.690+36A>C (n.690+36A>C)
c.52+799A>C (n.52+799A>C)
c.-594A>C (n.-594A>C)
c.-744A>C (n.-744A>C)
n.1025A>C
n.1021A>C
15g.30905389A>GCA489642985FAN1c.726A>G (p.Gln242=)
c.-57+799A>G (n.-57+799A>G)
n.110+799A>G
n.903A>G
n.1002A>G
n.997A>G
n.179+799A>G
n.978A>G
c.220A>G
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n.965A>G
n.986A>G
c.-229-336A>G (n.-229-336A>G)
n.965+36A>G
c.690+36A>G (n.690+36A>G)
c.52+799A>G (n.52+799A>G)
c.-594A>G (n.-594A>G)
c.-744A>G (n.-744A>G)
n.1025A>G
n.1021A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905389A>TCA391523239FAN1c.726A>T (p.Gln242His)
c.-57+799A>T (n.-57+799A>T)
n.110+799A>T
n.903A>T
n.1002A>T
n.997A>T
n.179+799A>T
n.978A>T
c.220A>T
n.982A>T
n.965A>T
n.986A>T
c.-229-336A>T (n.-229-336A>T)
n.965+36A>T
c.690+36A>T (n.690+36A>T)
c.52+799A>T (n.52+799A>T)
c.-594A>T (n.-594A>T)
c.-744A>T (n.-744A>T)
n.1025A>T
n.1021A>T
15g.30905390A>CCA391523243FAN1c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.-57+800A>C (n.-57+800A>C)
n.110+800A>C
n.904A>C
n.1003A>C
n.998A>C
n.179+800A>C
n.979A>C
c.221A>C
n.983A>C
n.966A>C
n.987A>C
c.-229-335A>C (n.-229-335A>C)
n.965+37A>C
c.690+37A>C (n.690+37A>C)
c.52+800A>C (n.52+800A>C)
c.-593A>C (n.-593A>C)
c.-743A>C (n.-743A>C)
n.1026A>C
n.1022A>C
15g.30905390A>GCA391523250FAN1c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.-57+800A>G (n.-57+800A>G)
n.110+800A>G
n.904A>G
n.1003A>G
n.998A>G
n.179+800A>G
n.979A>G
c.221A>G
n.983A>G
n.966A>G
n.987A>G
c.-229-335A>G (n.-229-335A>G)
n.965+37A>G
c.690+37A>G (n.690+37A>G)
c.52+800A>G (n.52+800A>G)
c.-593A>G (n.-593A>G)
c.-743A>G (n.-743A>G)
n.1026A>G
n.1022A>G
15g.30905390A>TCA391523253FAN1c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.-57+800A>T (n.-57+800A>T)
n.110+800A>T
n.904A>T
n.1003A>T
n.998A>T
n.179+800A>T
n.979A>T
c.221A>T
n.983A>T
n.966A>T
n.987A>T
c.-229-335A>T (n.-229-335A>T)
n.965+37A>T
c.690+37A>T (n.690+37A>T)
c.52+800A>T (n.52+800A>T)
c.-593A>T (n.-593A>T)
c.-743A>T (n.-743A>T)
n.1026A>T
n.1022A>T
15g.30905391A>CCA391523256FAN1c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.-57+801A>C (n.-57+801A>C)
n.110+801A>C
n.905A>C
n.1004A>C
n.999A>C
n.179+801A>C
n.980A>C
c.222A>C
n.984A>C
n.967A>C
n.988A>C
c.-229-334A>C (n.-229-334A>C)
n.965+38A>C
c.690+38A>C (n.690+38A>C)
c.52+801A>C (n.52+801A>C)
c.-592A>C (n.-592A>C)
c.-742A>C (n.-742A>C)
n.1027A>C
n.1023A>C
15g.30905391A>GCA391523260FAN1c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.-57+801A>G (n.-57+801A>G)
n.110+801A>G
n.905A>G
n.1004A>G
n.999A>G
n.179+801A>G
n.980A>G
c.222A>G
n.984A>G
n.967A>G
n.988A>G
c.-229-334A>G (n.-229-334A>G)
n.965+38A>G
c.690+38A>G (n.690+38A>G)
c.52+801A>G (n.52+801A>G)
c.-592A>G (n.-592A>G)
c.-742A>G (n.-742A>G)
n.1027A>G
n.1023A>G
15g.30905391A>TCA391523261FAN1c.728A>T (p.Lys243Met)
c.-57+801A>T (n.-57+801A>T)
n.110+801A>T
n.905A>T
n.1004A>T
n.999A>T
n.179+801A>T
n.980A>T
c.222A>T
n.984A>T
n.967A>T
n.988A>T
c.-229-334A>T (n.-229-334A>T)
n.965+38A>T
c.690+38A>T (n.690+38A>T)
c.52+801A>T (n.52+801A>T)
c.-592A>T (n.-592A>T)
c.-742A>T (n.-742A>T)
n.1027A>T
n.1023A>T
15g.30905392G>ACA489642989FAN1c.729G>A (p.Lys243=)
c.-57+802G>A (n.-57+802G>A)
n.110+802G>A
n.906G>A
n.1005G>A
n.1000G>A
n.179+802G>A
n.981G>A
c.223G>A
n.985G>A
n.968G>A
n.989G>A
c.-229-333G>A (n.-229-333G>A)
n.965+39G>A
c.690+39G>A (n.690+39G>A)
c.52+802G>A (n.52+802G>A)
c.-591G>A (n.-591G>A)
c.-741G>A (n.-741G>A)
n.1028G>A
n.1024G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905392G>CCA391523263FAN1c.729G>C (p.Lys243Asn)
c.-57+802G>C (n.-57+802G>C)
n.110+802G>C
n.906G>C
n.1005G>C
n.1000G>C
n.179+802G>C
n.981G>C
c.223G>C
n.985G>C
n.968G>C
n.989G>C
c.-229-333G>C (n.-229-333G>C)
n.965+39G>C
c.690+39G>C (n.690+39G>C)
c.52+802G>C (n.52+802G>C)
c.-591G>C (n.-591G>C)
c.-741G>C (n.-741G>C)
n.1028G>C
n.1024G>C
15g.30905392G=CA2167723150FAN1c.729G= (p.Lys243=)
c.-57+802G= (n.-57+802G=)
n.110+802G=
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n.1005G=
n.1000G=
n.179+802G=
n.981G=
c.223G=
n.985G=
n.968G=
n.989G=
c.-229-333G= (n.-229-333G=)
n.965+39G=
c.690+39G= (n.690+39G=)
c.52+802G= (n.52+802G=)
c.-591G= (n.-591G=)
c.-741G= (n.-741G=)
n.1028G=
n.1024G=
15g.30905392G>TCA391523265FAN1c.729G>T (p.Lys243Asn)
c.-57+802G>T (n.-57+802G>T)
n.110+802G>T
n.906G>T
n.1005G>T
n.1000G>T
n.179+802G>T
n.981G>T
c.223G>T
n.985G>T
n.968G>T
n.989G>T
c.-229-333G>T (n.-229-333G>T)
n.965+39G>T
c.690+39G>T (n.690+39G>T)
c.52+802G>T (n.52+802G>T)
c.-591G>T (n.-591G>T)
c.-741G>T (n.-741G>T)
n.1028G>T
n.1024G>T
15g.30905393delCA2627512333FAN1c.730del (p.Ala244LeufsTer?)
c.-57+803del (n.-57+803del)
n.110+803del
n.907del
n.1006del
n.1001del
n.179+803del
n.982del
c.224del
n.986del
n.969del
n.990del
c.-229-332del (n.-229-332del)
n.965+40del
c.690+40del (n.690+40del)
c.52+803del (n.52+803del)
c.-590del (n.-590del)
c.-740del (n.-740del)
n.1029del
n.1025del
 gnomAD v4
15g.30905393G>ACA391523268FAN1c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.-57+803G>A (n.-57+803G>A)
n.110+803G>A
n.907G>A
n.1006G>A
n.1001G>A
n.179+803G>A
n.982G>A
c.224G>A
n.986G>A
n.969G>A
n.990G>A
c.-229-332G>A (n.-229-332G>A)
n.965+40G>A
c.690+40G>A (n.690+40G>A)
c.52+803G>A (n.52+803G>A)
c.-590G>A (n.-590G>A)
c.-740G>A (n.-740G>A)
n.1029G>A
n.1025G>A
15g.30905393G>CCA391523271FAN1c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.-57+803G>C (n.-57+803G>C)
n.110+803G>C
n.907G>C
n.1006G>C
n.1001G>C
n.179+803G>C
n.982G>C
c.224G>C
n.986G>C
n.969G>C
n.990G>C
c.-229-332G>C (n.-229-332G>C)
n.965+40G>C
c.690+40G>C (n.690+40G>C)
c.52+803G>C (n.52+803G>C)
c.-590G>C (n.-590G>C)
c.-740G>C (n.-740G>C)
n.1029G>C
n.1025G>C
15g.30905393G>TCA391523274FAN1c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.-57+803G>T (n.-57+803G>T)
n.110+803G>T
n.907G>T
n.1006G>T
n.1001G>T
n.179+803G>T
n.982G>T
c.224G>T
n.986G>T
n.969G>T
n.990G>T
c.-229-332G>T (n.-229-332G>T)
n.965+40G>T
c.690+40G>T (n.690+40G>T)
c.52+803G>T (n.52+803G>T)
c.-590G>T (n.-590G>T)
c.-740G>T (n.-740G>T)
n.1029G>T
n.1025G>T
 gnomAD v4
15g.30905394C>ACA391523287FAN1c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.-57+804C>A (n.-57+804C>A)
n.110+804C>A
n.908C>A
n.1007C>A
n.1002C>A
n.179+804C>A
n.983C>A
c.225C>A
n.987C>A
n.970C>A
n.991C>A
c.-229-331C>A (n.-229-331C>A)
n.965+41C>A
c.690+41C>A (n.690+41C>A)
c.52+804C>A (n.52+804C>A)
c.-589C>A (n.-589C>A)
c.-739C>A (n.-739C>A)
n.1030C>A
n.1026C>A
15g.30905394C=CA2167723151FAN1c.731C= (p.Ala244=)
c.-57+804C= (n.-57+804C=)
n.110+804C=
n.908C=
n.1007C=
n.1002C=
n.179+804C=
n.983C=
c.225C=
n.987C=
n.970C=
n.991C=
c.-229-331C= (n.-229-331C=)
n.965+41C=
c.690+41C= (n.690+41C=)
c.52+804C= (n.52+804C=)
c.-589C= (n.-589C=)
c.-739C= (n.-739C=)
n.1030C=
n.1026C=
15g.30905394C>GCA391523280FAN1c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.-57+804C>G (n.-57+804C>G)
n.110+804C>G
n.908C>G
n.1007C>G
n.1002C>G
n.179+804C>G
n.983C>G
c.225C>G
n.987C>G
n.970C>G
n.991C>G
c.-229-331C>G (n.-229-331C>G)
n.965+41C>G
c.690+41C>G (n.690+41C>G)
c.52+804C>G (n.52+804C>G)
c.-589C>G (n.-589C>G)
c.-739C>G (n.-739C>G)
n.1030C>G
n.1026C>G
15g.30905394C>TCA7450118FAN1c.731C>T (p.Ala244Val)
c.-57+804C>T (n.-57+804C>T)
n.110+804C>T
n.908C>T
n.1007C>T
n.1002C>T
n.179+804C>T
n.983C>T
c.225C>T
n.987C>T
n.970C>T
n.991C>T
c.-229-331C>T (n.-229-331C>T)
n.965+41C>T
c.690+41C>T (n.690+41C>T)
c.52+804C>T (n.52+804C>T)
c.-589C>T (n.-589C>T)
c.-739C>T (n.-739C>T)
n.1030C>T
n.1026C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905395T>ACA489642992FAN1c.732T>A (p.Ala244=)
c.-57+805T>A (n.-57+805T>A)
n.110+805T>A
n.909T>A
n.1008T>A
n.1003T>A
n.179+805T>A
n.984T>A
c.226T>A
n.988T>A
n.971T>A
n.992T>A
c.-229-330T>A (n.-229-330T>A)
n.965+42T>A
c.690+42T>A (n.690+42T>A)
c.52+805T>A (n.52+805T>A)
c.-588T>A (n.-588T>A)
c.-738T>A (n.-738T>A)
n.1031T>A
n.1027T>A
15g.30905395T>CCA7450119FAN1c.732T>C (p.Ala244=)
c.-57+805T>C (n.-57+805T>C)
n.110+805T>C
n.909T>C
n.1008T>C
n.1003T>C
n.179+805T>C
n.984T>C
c.226T>C
n.988T>C
n.971T>C
n.992T>C
c.-229-330T>C (n.-229-330T>C)
n.965+42T>C
c.690+42T>C (n.690+42T>C)
c.52+805T>C (n.52+805T>C)
c.-588T>C (n.-588T>C)
c.-738T>C (n.-738T>C)
n.1031T>C
n.1027T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905395T>GCA489642993FAN1c.732T>G (p.Ala244=)
c.-57+805T>G (n.-57+805T>G)
n.110+805T>G
n.909T>G
n.1008T>G
n.1003T>G
n.179+805T>G
n.984T>G
c.226T>G
n.988T>G
n.971T>G
n.992T>G
c.-229-330T>G (n.-229-330T>G)
n.965+42T>G
c.690+42T>G (n.690+42T>G)
c.52+805T>G (n.52+805T>G)
c.-588T>G (n.-588T>G)
c.-738T>G (n.-738T>G)
n.1031T>G
n.1027T>G
15g.30905395T=CA2167723152FAN1c.732T= (p.Ala244=)
c.-57+805T= (n.-57+805T=)
n.110+805T=
n.909T=
n.1008T=
n.1003T=
n.179+805T=
n.984T=
c.226T=
n.988T=
n.971T=
n.992T=
c.-229-330T= (n.-229-330T=)
n.965+42T=
c.690+42T= (n.690+42T=)
c.52+805T= (n.52+805T=)
c.-588T= (n.-588T=)
c.-738T= (n.-738T=)
n.1031T=
n.1027T=
15g.30905396A>CCA391523294FAN1c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.-57+806A>C (n.-57+806A>C)
n.110+806A>C
n.910A>C
n.1009A>C
n.1004A>C
n.179+806A>C
n.985A>C
c.227A>C
n.989A>C
n.972A>C
n.993A>C
c.-229-329A>C (n.-229-329A>C)
n.965+43A>C
c.690+43A>C (n.690+43A>C)
c.52+806A>C (n.52+806A>C)
c.-587A>C (n.-587A>C)
c.-737A>C (n.-737A>C)
n.1032A>C
n.1028A>C
 gnomAD v4
15g.30905396A>GCA391523298FAN1c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.-57+806A>G (n.-57+806A>G)
n.110+806A>G
n.910A>G
n.1009A>G
n.1004A>G
n.179+806A>G
n.985A>G
c.227A>G
n.989A>G
n.972A>G
n.993A>G
c.-229-329A>G (n.-229-329A>G)
n.965+43A>G
c.690+43A>G (n.690+43A>G)
c.52+806A>G (n.52+806A>G)
c.-587A>G (n.-587A>G)
c.-737A>G (n.-737A>G)
n.1032A>G
n.1028A>G
 COSMIC
15g.30905396A>TCA391523307FAN1c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.-57+806A>T (n.-57+806A>T)
n.110+806A>T
n.910A>T
n.1009A>T
n.1004A>T
n.179+806A>T
n.985A>T
c.227A>T
n.989A>T
n.972A>T
n.993A>T
c.-229-329A>T (n.-229-329A>T)
n.965+43A>T
c.690+43A>T (n.690+43A>T)
c.52+806A>T (n.52+806A>T)
c.-587A>T (n.-587A>T)
c.-737A>T (n.-737A>T)
n.1032A>T
n.1028A>T
15g.30905397C>ACA391523309FAN1c.734C>A (p.Thr245Asn)
c.-57+807C>A (n.-57+807C>A)
n.110+807C>A
n.911C>A
n.1010C>A
n.1005C>A
n.179+807C>A
n.986C>A
c.228C>A
n.990C>A
n.973C>A
n.994C>A
c.-229-328C>A (n.-229-328C>A)
n.965+44C>A
c.690+44C>A (n.690+44C>A)
c.52+807C>A (n.52+807C>A)
c.-586C>A (n.-586C>A)
c.-736C>A (n.-736C>A)
n.1033C>A
n.1029C>A
15g.30905397C=CA2167723157FAN1c.734C= (p.Thr245=)
c.-57+807C= (n.-57+807C=)
n.110+807C=
n.911C=
n.1010C=
n.1005C=
n.179+807C=
n.986C=
c.228C=
n.990C=
n.973C=
n.994C=
c.-229-328C= (n.-229-328C=)
n.965+44C=
c.690+44C= (n.690+44C=)
c.52+807C= (n.52+807C=)
c.-586C= (n.-586C=)
c.-736C= (n.-736C=)
n.1033C=
n.1029C=
15g.30905397C>GCA391523312FAN1c.734C>G (p.Thr245Ser)
c.-57+807C>G (n.-57+807C>G)
n.110+807C>G
n.911C>G
n.1010C>G
n.1005C>G
n.179+807C>G
n.986C>G
c.228C>G
n.990C>G
n.973C>G
n.994C>G
c.-229-328C>G (n.-229-328C>G)
n.965+44C>G
c.690+44C>G (n.690+44C>G)
c.52+807C>G (n.52+807C>G)
c.-586C>G (n.-586C>G)
c.-736C>G (n.-736C>G)
n.1033C>G
n.1029C>G
15g.30905397C>TCA391523316FAN1c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.-57+807C>T (n.-57+807C>T)
n.110+807C>T
n.911C>T
n.1010C>T
n.1005C>T
n.179+807C>T
n.986C>T
c.228C>T
n.990C>T
n.973C>T
n.994C>T
c.-229-328C>T (n.-229-328C>T)
n.965+44C>T
c.690+44C>T (n.690+44C>T)
c.52+807C>T (n.52+807C>T)
c.-586C>T (n.-586C>T)
c.-736C>T (n.-736C>T)
n.1033C>T
n.1029C>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.30905398C>ACA489642997FAN1c.735C>A (p.Thr245=)
c.-57+808C>A (n.-57+808C>A)
n.110+808C>A
n.912C>A
n.1011C>A
n.1006C>A
n.179+808C>A
n.987C>A
c.229C>A
n.991C>A
n.974C>A
n.995C>A
c.-229-327C>A (n.-229-327C>A)
n.965+45C>A
c.690+45C>A (n.690+45C>A)
c.52+808C>A (n.52+808C>A)
c.-585C>A (n.-585C>A)
c.-735C>A (n.-735C>A)
n.1034C>A
n.1030C>A
15g.30905398C=CA2167723159FAN1c.735C= (p.Thr245=)
c.-57+808C= (n.-57+808C=)
n.110+808C=
n.912C=
n.1011C=
n.1006C=
n.179+808C=
n.987C=
c.229C=
n.991C=
n.974C=
n.995C=
c.-229-327C= (n.-229-327C=)
n.965+45C=
c.690+45C= (n.690+45C=)
c.52+808C= (n.52+808C=)
c.-585C= (n.-585C=)
c.-735C= (n.-735C=)
n.1034C=
n.1030C=
15g.30905398C>GCA7450120FAN1c.735C>G (p.Thr245=)
c.-57+808C>G (n.-57+808C>G)
n.110+808C>G
n.912C>G
n.1011C>G
n.1006C>G
n.179+808C>G
n.987C>G
c.229C>G
n.991C>G
n.974C>G
n.995C>G
c.-229-327C>G (n.-229-327C>G)
n.965+45C>G
c.690+45C>G (n.690+45C>G)
c.52+808C>G (n.52+808C>G)
c.-585C>G (n.-585C>G)
c.-735C>G (n.-735C>G)
n.1034C>G
n.1030C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905398C>TCA489642998FAN1c.735C>T (p.Thr245=)
c.-57+808C>T (n.-57+808C>T)
n.110+808C>T
n.912C>T
n.1011C>T
n.1006C>T
n.179+808C>T
n.987C>T
c.229C>T
n.991C>T
n.974C>T
n.995C>T
c.-229-327C>T (n.-229-327C>T)
n.965+45C>T
c.690+45C>T (n.690+45C>T)
c.52+808C>T (n.52+808C>T)
c.-585C>T (n.-585C>T)
c.-735C>T (n.-735C>T)
n.1034C>T
n.1030C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905399C>ACA489642999FAN1c.736C>A (p.Arg246=)
c.-57+809C>A (n.-57+809C>A)
n.110+809C>A
n.913C>A
n.1012C>A
n.1007C>A
n.179+809C>A
n.988C>A
c.230C>A
n.992C>A
n.975C>A
n.996C>A
c.-229-326C>A (n.-229-326C>A)
n.965+46C>A
c.690+46C>A (n.690+46C>A)
c.52+809C>A (n.52+809C>A)
c.-584C>A (n.-584C>A)
c.-734C>A (n.-734C>A)
n.1035C>A
n.1031C>A
15g.30905399C=CA2167723160FAN1c.736C= (p.Arg246=)
c.-57+809C= (n.-57+809C=)
n.110+809C=
n.913C=
n.1012C=
n.1007C=
n.179+809C=
n.988C=
c.230C=
n.992C=
n.975C=
n.996C=
c.-229-326C= (n.-229-326C=)
n.965+46C=
c.690+46C= (n.690+46C=)
c.52+809C= (n.52+809C=)
c.-584C= (n.-584C=)
c.-734C= (n.-734C=)
n.1035C=
n.1031C=
15g.30905399C>GCA391523326FAN1c.736C>G (p.Arg246Gly)
c.-57+809C>G (n.-57+809C>G)
n.110+809C>G
n.913C>G
n.1012C>G
n.1007C>G
n.179+809C>G
n.988C>G
c.230C>G
n.992C>G
n.975C>G
n.996C>G
c.-229-326C>G (n.-229-326C>G)
n.965+46C>G
c.690+46C>G (n.690+46C>G)
c.52+809C>G (n.52+809C>G)
c.-584C>G (n.-584C>G)
c.-734C>G (n.-734C>G)
n.1035C>G
n.1031C>G
15g.30905399C>TCA7450121FAN1c.736C>T (p.Arg246Trp)
c.-57+809C>T (n.-57+809C>T)
n.110+809C>T
n.913C>T
n.1012C>T
n.1007C>T
n.179+809C>T
n.988C>T
c.230C>T
n.992C>T
n.975C>T
n.996C>T
c.-229-326C>T (n.-229-326C>T)
n.965+46C>T
c.690+46C>T (n.690+46C>T)
c.52+809C>T (n.52+809C>T)
c.-584C>T (n.-584C>T)
c.-734C>T (n.-734C>T)
n.1035C>T
n.1031C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905400G>ACA391523331FAN1c.737G>A (p.Arg246Gln)
c.-57+810G>A (n.-57+810G>A)
n.110+810G>A
n.914G>A
n.1013G>A
n.1008G>A
n.179+810G>A
n.989G>A
c.231G>A
n.993G>A
n.976G>A
n.997G>A
c.-229-325G>A (n.-229-325G>A)
n.965+47G>A
c.690+47G>A (n.690+47G>A)
c.52+810G>A (n.52+810G>A)
c.-583G>A (n.-583G>A)
c.-733G>A (n.-733G>A)
n.1036G>A
n.1032G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905400G>CCA391523336FAN1c.737G>C (p.Arg246Pro)
c.-57+810G>C (n.-57+810G>C)
n.110+810G>C
n.914G>C
n.1013G>C
n.1008G>C
n.179+810G>C
n.989G>C
c.231G>C
n.993G>C
n.976G>C
n.997G>C
c.-229-325G>C (n.-229-325G>C)
n.965+47G>C
c.690+47G>C (n.690+47G>C)
c.52+810G>C (n.52+810G>C)
c.-583G>C (n.-583G>C)
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n.1032G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1037G>A
n.1033G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.30905401G>CCA489643002FAN1c.738G>C (p.Arg246=)
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n.915G>T
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n.1009G>T
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n.990G>T
c.232G>T
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n.977G>T
n.998G>T
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n.1038G>A
n.1034G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905402G>CCA391523355FAN1c.739G>C (p.Glu247Gln)
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n.1034G>T
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n.1039A>G
n.1035A>G
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n.917A>T
n.1016A>T
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n.965+50A>T
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n.1039A>T
n.1035A>T
15g.30905404A>CCA391523371FAN1c.741A>C (p.Glu247Asp)
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n.110+814A>C
n.918A>C
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n.179+814A>C
n.993A>C
c.235A>C
n.997A>C
n.980A>C
n.1001A>C
c.-229-321A>C (n.-229-321A>C)
n.965+51A>C
c.690+51A>C (n.690+51A>C)
c.52+814A>C (n.52+814A>C)
c.-579A>C (n.-579A>C)
c.-729A>C (n.-729A>C)
n.1040A>C
n.1036A>C
15g.30905404A>GCA489643006FAN1c.741A>G (p.Glu247=)
c.-57+814A>G (n.-57+814A>G)
n.110+814A>G
n.918A>G
n.1017A>G
n.1012A>G
n.179+814A>G
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n.997A>G
n.980A>G
n.1001A>G
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n.965+51A>G
c.690+51A>G (n.690+51A>G)
c.52+814A>G (n.52+814A>G)
c.-579A>G (n.-579A>G)
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n.1040A>G
n.1036A>G
15g.30905404A>TCA391523374FAN1c.741A>T (p.Glu247Asp)
c.-57+814A>T (n.-57+814A>T)
n.110+814A>T
n.918A>T
n.1017A>T
n.1012A>T
n.179+814A>T
n.993A>T
c.235A>T
n.997A>T
n.980A>T
n.1001A>T
c.-229-321A>T (n.-229-321A>T)
n.965+51A>T
c.690+51A>T (n.690+51A>T)
c.52+814A>T (n.52+814A>T)
c.-579A>T (n.-579A>T)
c.-729A>T (n.-729A>T)
n.1040A>T
n.1036A>T
15g.30905405T>ACA391523380FAN1c.742T>A (p.Cys248Ser)
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n.110+815T>A
n.919T>A
n.1018T>A
n.1013T>A
n.179+815T>A
n.994T>A
c.236T>A
n.998T>A
n.981T>A
n.1002T>A
c.-229-320T>A (n.-229-320T>A)
n.965+52T>A
c.690+52T>A (n.690+52T>A)
c.52+815T>A (n.52+815T>A)
c.-578T>A (n.-578T>A)
c.-728T>A (n.-728T>A)
n.1041T>A
n.1037T>A
15g.30905405T>CCA391523385FAN1c.742T>C (p.Cys248Arg)
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n.110+815T>C
n.919T>C
n.1018T>C
n.1013T>C
n.179+815T>C
n.994T>C
c.236T>C
n.998T>C
n.981T>C
n.1002T>C
c.-229-320T>C (n.-229-320T>C)
n.965+52T>C
c.690+52T>C (n.690+52T>C)
c.52+815T>C (n.52+815T>C)
c.-578T>C (n.-578T>C)
c.-728T>C (n.-728T>C)
n.1041T>C
n.1037T>C
15g.30905405T>GCA391523387FAN1c.742T>G (p.Cys248Gly)
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n.998T>G
n.981T>G
n.1002T>G
c.-229-320T>G (n.-229-320T>G)
n.965+52T>G
c.690+52T>G (n.690+52T>G)
c.52+815T>G (n.52+815T>G)
c.-578T>G (n.-578T>G)
c.-728T>G (n.-728T>G)
n.1041T>G
n.1037T>G
15g.30905407_30905408delCA2627512334FAN1c.744_745del (p.Cys248Ter)
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n.110+817_110+818del
n.921_922del
n.1020_1021del
n.1015_1016del
n.179+817_179+818del
n.996_997del
c.238_239del
n.1000_1001del
n.983_984del
n.1004_1005del
c.-229-318_-229-317del (n.-229-318_-229-317del)
n.965+54_965+55del
c.690+54_690+55del (n.690+54_690+55del)
c.52+817_52+818del (n.52+817_52+818del)
c.-576_-575del (n.-576_-575del)
c.-726_-725del (n.-726_-725del)
n.1043_1044del
n.1039_1040del
 gnomAD v4
15g.30905406G>ACA391523390FAN1c.743G>A (p.Cys248Tyr)
c.-57+816G>A (n.-57+816G>A)
n.110+816G>A
n.920G>A
n.1019G>A
n.1014G>A
n.179+816G>A
n.995G>A
c.237G>A
n.999G>A
n.982G>A
n.1003G>A
c.-229-319G>A (n.-229-319G>A)
n.965+53G>A
c.690+53G>A (n.690+53G>A)
c.52+816G>A (n.52+816G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
c.-727G>A (n.-727G>A)
n.1042G>A
n.1038G>A
15g.30905406G>CCA391523400FAN1c.743G>C (p.Cys248Ser)
c.-57+816G>C (n.-57+816G>C)
n.110+816G>C
n.920G>C
n.1019G>C
n.1014G>C
n.179+816G>C
n.995G>C
c.237G>C
n.999G>C
n.982G>C
n.1003G>C
c.-229-319G>C (n.-229-319G>C)
n.965+53G>C
c.690+53G>C (n.690+53G>C)
c.52+816G>C (n.52+816G>C)
c.-577G>C (n.-577G>C)
c.-727G>C (n.-727G>C)
n.1042G>C
n.1038G>C
15g.30905406G>TCA391523404FAN1c.743G>T (p.Cys248Phe)
c.-57+816G>T (n.-57+816G>T)
n.110+816G>T
n.920G>T
n.1019G>T
n.1014G>T
n.179+816G>T
n.995G>T
c.237G>T
n.999G>T
n.982G>T
n.1003G>T
c.-229-319G>T (n.-229-319G>T)
n.965+53G>T
c.690+53G>T (n.690+53G>T)
c.52+816G>T (n.52+816G>T)
c.-577G>T (n.-577G>T)
c.-727G>T (n.-727G>T)
n.1042G>T
n.1038G>T
15g.30905407T>ACA391523408FAN1c.744T>A (p.Cys248Ter)
c.-57+817T>A (n.-57+817T>A)
n.110+817T>A
n.921T>A
n.1020T>A
n.1015T>A
n.179+817T>A
n.996T>A
c.238T>A
n.1000T>A
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n.1004T>A
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n.965+54T>A
c.690+54T>A (n.690+54T>A)
c.52+817T>A (n.52+817T>A)
c.-576T>A (n.-576T>A)
c.-726T>A (n.-726T>A)
n.1043T>A
n.1039T>A
15g.30905407T>CCA489643008FAN1c.744T>C (p.Cys248=)
c.-57+817T>C (n.-57+817T>C)
n.110+817T>C
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n.983T>C
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n.965+54T>C
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c.52+817T>C (n.52+817T>C)
c.-576T>C (n.-576T>C)
c.-726T>C (n.-726T>C)
n.1043T>C
n.1039T>C
15g.30905407T>GCA391523420FAN1c.744T>G (p.Cys248Trp)
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n.983T>G
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c.-229-318T>G (n.-229-318T>G)
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n.1043T>G
n.1039T>G
 gnomAD v4
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n.965+55G>A
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c.52+818G>A (n.52+818G>A)
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c.-725G>A (n.-725G>A)
n.1044G>A
n.1040G>A
 dbSNP
15g.30905408G>CCA391523426FAN1c.745G>C (p.Glu249Gln)
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n.1005G>C
c.-229-317G>C (n.-229-317G>C)
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c.52+818G>C (n.52+818G>C)
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c.-725G>C (n.-725G>C)
n.1044G>C
n.1040G>C
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n.1040G=
15g.30905408G>TCA391523430FAN1c.745G>T (p.Glu249Ter)
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n.1016G>T
n.179+818G>T
n.997G>T
c.239G>T
n.1001G>T
n.984G>T
n.1005G>T
c.-229-317G>T (n.-229-317G>T)
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c.52+818G>T (n.52+818G>T)
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n.1044G>T
n.1040G>T
15g.30905409A>CCA391523444FAN1c.746A>C (p.Glu249Ala)
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c.240A>C
n.1002A>C
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n.1006A>C
c.-229-316A>C (n.-229-316A>C)
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c.690+56A>C (n.690+56A>C)
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n.1045A>C
n.1041A>C
15g.30905409A>GCA391523439FAN1c.746A>G (p.Glu249Gly)
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n.1045A>G
n.1041A>G
15g.30905409A>TCA391523437FAN1c.746A>T (p.Glu249Val)
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n.1022A>T
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n.998A>T
c.240A>T
n.1002A>T
n.985A>T
n.1006A>T
c.-229-316A>T (n.-229-316A>T)
n.965+56A>T
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c.-574A>T (n.-574A>T)
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n.1045A>T
n.1041A>T
15g.30905410G>ACA489643009FAN1c.747G>A (p.Glu249=)
c.-57+820G>A (n.-57+820G>A)
n.110+820G>A
n.924G>A
n.1023G>A
n.1018G>A
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n.999G>A
c.241G>A
n.1003G>A
n.986G>A
n.1007G>A
c.-229-315G>A (n.-229-315G>A)
n.965+57G>A
c.690+57G>A (n.690+57G>A)
c.52+820G>A (n.52+820G>A)
c.-573G>A (n.-573G>A)
c.-723G>A (n.-723G>A)
n.1046G>A
n.1042G>A
 gnomAD v4
15g.30905410G>CCA391523447FAN1c.747G>C (p.Glu249Asp)
c.-57+820G>C (n.-57+820G>C)
n.110+820G>C
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c.241G>C
n.1003G>C
n.986G>C
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c.-229-315G>C (n.-229-315G>C)
n.965+57G>C
c.690+57G>C (n.690+57G>C)
c.52+820G>C (n.52+820G>C)
c.-573G>C (n.-573G>C)
c.-723G>C (n.-723G>C)
n.1046G>C
n.1042G>C
15g.30905410G>TCA391523451FAN1c.747G>T (p.Glu249Asp)
c.-57+820G>T (n.-57+820G>T)
n.110+820G>T
n.924G>T
n.1023G>T
n.1018G>T
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n.999G>T
c.241G>T
n.1003G>T
n.986G>T
n.1007G>T
c.-229-315G>T (n.-229-315G>T)
n.965+57G>T
c.690+57G>T (n.690+57G>T)
c.52+820G>T (n.52+820G>T)
c.-573G>T (n.-573G>T)
c.-723G>T (n.-723G>T)
n.1046G>T
n.1042G>T
15g.30905411A>CCA391523455FAN1c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.-57+821A>C (n.-57+821A>C)
n.110+821A>C
n.925A>C
n.1024A>C
n.1019A>C
n.179+821A>C
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c.242A>C
n.1004A>C
n.987A>C
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c.-229-314A>C (n.-229-314A>C)
n.965+58A>C
c.690+58A>C (n.690+58A>C)
c.52+821A>C (n.52+821A>C)
c.-572A>C (n.-572A>C)
c.-722A>C (n.-722A>C)
n.1047A>C
n.1043A>C
15g.30905411A>GCA391523456FAN1c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.-57+821A>G (n.-57+821A>G)
n.110+821A>G
n.925A>G
n.1024A>G
n.1019A>G
n.179+821A>G
n.1000A>G
c.242A>G
n.1004A>G
n.987A>G
n.1008A>G
c.-229-314A>G (n.-229-314A>G)
n.965+58A>G
c.690+58A>G (n.690+58A>G)
c.52+821A>G (n.52+821A>G)
c.-572A>G (n.-572A>G)
c.-722A>G (n.-722A>G)
n.1047A>G
n.1043A>G
15g.30905411A>TCA391523457FAN1c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.-57+821A>T (n.-57+821A>T)
n.110+821A>T
n.925A>T
n.1024A>T
n.1019A>T
n.179+821A>T
n.1000A>T
c.242A>T
n.1004A>T
n.987A>T
n.1008A>T
c.-229-314A>T (n.-229-314A>T)
n.965+58A>T
c.690+58A>T (n.690+58A>T)
c.52+821A>T (n.52+821A>T)
c.-572A>T (n.-572A>T)
c.-722A>T (n.-722A>T)
n.1047A>T
n.1043A>T
15g.30905412A>CCA391523459FAN1c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.-57+822A>C (n.-57+822A>C)
n.110+822A>C
n.926A>C
n.1025A>C
n.1020A>C
n.179+822A>C
n.1001A>C
c.243A>C
n.1005A>C
n.988A>C
n.1009A>C
c.-229-313A>C (n.-229-313A>C)
n.965+59A>C
c.690+59A>C (n.690+59A>C)
c.52+822A>C (n.52+822A>C)
c.-571A>C (n.-571A>C)
c.-721A>C (n.-721A>C)
n.1048A>C
n.1044A>C
15g.30905412A>GCA391523462FAN1c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.-57+822A>G (n.-57+822A>G)
n.110+822A>G
n.926A>G
n.1025A>G
n.1020A>G
n.179+822A>G
n.1001A>G
c.243A>G
n.1005A>G
n.988A>G
n.1009A>G
c.-229-313A>G (n.-229-313A>G)
n.965+59A>G
c.690+59A>G (n.690+59A>G)
c.52+822A>G (n.52+822A>G)
c.-571A>G (n.-571A>G)
c.-721A>G (n.-721A>G)
n.1048A>G
n.1044A>G
15g.30905412A>TCA391523464FAN1c.749A>T (p.Lys250Ile)
c.-57+822A>T (n.-57+822A>T)
n.110+822A>T
n.926A>T
n.1025A>T
n.1020A>T
n.179+822A>T
n.1001A>T
c.243A>T
n.1005A>T
n.988A>T
n.1009A>T
c.-229-313A>T (n.-229-313A>T)
n.965+59A>T
c.690+59A>T (n.690+59A>T)
c.52+822A>T (n.52+822A>T)
c.-571A>T (n.-571A>T)
c.-721A>T (n.-721A>T)
n.1048A>T
n.1044A>T
15g.30905413A>CCA391523466FAN1c.750A>C (p.Lys250Asn)
c.-57+823A>C (n.-57+823A>C)
n.110+823A>C
n.927A>C
n.1026A>C
n.1021A>C
n.179+823A>C
n.1002A>C
c.244A>C
n.1006A>C
n.989A>C
n.1010A>C
c.-229-312A>C (n.-229-312A>C)
n.965+60A>C
c.690+60A>C (n.690+60A>C)
c.52+823A>C (n.52+823A>C)
c.-570A>C (n.-570A>C)
c.-720A>C (n.-720A>C)
n.1049A>C
n.1045A>C
15g.30905413A>GCA489643015FAN1c.750A>G (p.Lys250=)
c.-57+823A>G (n.-57+823A>G)
n.110+823A>G
n.927A>G
n.1026A>G
n.1021A>G
n.179+823A>G
n.1002A>G
c.244A>G
n.1006A>G
n.989A>G
n.1010A>G
c.-229-312A>G (n.-229-312A>G)
n.965+60A>G
c.690+60A>G (n.690+60A>G)
c.52+823A>G (n.52+823A>G)
c.-570A>G (n.-570A>G)
c.-720A>G (n.-720A>G)
n.1049A>G
n.1045A>G
 gnomAD v4
15g.30905413A>TCA391523469FAN1c.750A>T (p.Lys250Asn)
c.-57+823A>T (n.-57+823A>T)
n.110+823A>T
n.927A>T
n.1026A>T
n.1021A>T
n.179+823A>T
n.1002A>T
c.244A>T
n.1006A>T
n.989A>T
n.1010A>T
c.-229-312A>T (n.-229-312A>T)
n.965+60A>T
c.690+60A>T (n.690+60A>T)
c.52+823A>T (n.52+823A>T)
c.-570A>T (n.-570A>T)
c.-720A>T (n.-720A>T)
n.1049A>T
n.1045A>T
 gnomAD v4
15g.30905414T>ACA391523472FAN1c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.-57+824T>A (n.-57+824T>A)
n.110+824T>A
n.928T>A
n.1027T>A
n.1022T>A
n.179+824T>A
n.1003T>A
c.245T>A
n.1007T>A
n.990T>A
n.1011T>A
c.-229-311T>A (n.-229-311T>A)
n.965+61T>A
c.690+61T>A (n.690+61T>A)
c.52+824T>A (n.52+824T>A)
c.-569T>A (n.-569T>A)
c.-719T>A (n.-719T>A)
n.1050T>A
n.1046T>A
15g.30905414T>CCA391523473FAN1c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.-57+824T>C (n.-57+824T>C)
n.110+824T>C
n.928T>C
n.1027T>C
n.1022T>C
n.179+824T>C
n.1003T>C
c.245T>C
n.1007T>C
n.990T>C
n.1011T>C
c.-229-311T>C (n.-229-311T>C)
n.965+61T>C
c.690+61T>C (n.690+61T>C)
c.52+824T>C (n.52+824T>C)
c.-569T>C (n.-569T>C)
c.-719T>C (n.-719T>C)
n.1050T>C
n.1046T>C
15g.30905414T>GCA391523474FAN1c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.-57+824T>G (n.-57+824T>G)
n.110+824T>G
n.928T>G
n.1027T>G
n.1022T>G
n.179+824T>G
n.1003T>G
c.245T>G
n.1007T>G
n.990T>G
n.1011T>G
c.-229-311T>G (n.-229-311T>G)
n.965+61T>G
c.690+61T>G (n.690+61T>G)
c.52+824T>G (n.52+824T>G)
c.-569T>G (n.-569T>G)
c.-719T>G (n.-719T>G)
n.1050T>G
n.1046T>G
15g.30905415C>ACA391523478FAN1c.752C>A (p.Ser251Ter)
c.-57+825C>A (n.-57+825C>A)
n.110+825C>A
n.929C>A
n.1028C>A
n.1023C>A
n.179+825C>A
n.1004C>A
c.246C>A
n.1008C>A
n.991C>A
n.1012C>A
c.-229-310C>A (n.-229-310C>A)
n.965+62C>A
c.690+62C>A (n.690+62C>A)
c.52+825C>A (n.52+825C>A)
c.-568C>A (n.-568C>A)
c.-718C>A (n.-718C>A)
n.1051C>A
n.1047C>A
15g.30905415C>GCA391523484FAN1c.752C>G (p.Ser251Ter)
c.-57+825C>G (n.-57+825C>G)
n.110+825C>G
n.929C>G
n.1028C>G
n.1023C>G
n.179+825C>G
n.1004C>G
c.246C>G
n.1008C>G
n.991C>G
n.1012C>G
c.-229-310C>G (n.-229-310C>G)
n.965+62C>G
c.690+62C>G (n.690+62C>G)
c.52+825C>G (n.52+825C>G)
c.-568C>G (n.-568C>G)
c.-718C>G (n.-718C>G)
n.1051C>G
n.1047C>G
15g.30905415C>TCA391523475FAN1c.752C>T (p.Ser251Leu)
c.-57+825C>T (n.-57+825C>T)
n.110+825C>T
n.929C>T
n.1028C>T
n.1023C>T
n.179+825C>T
n.1004C>T
c.246C>T
n.1008C>T
n.991C>T
n.1012C>T
c.-229-310C>T (n.-229-310C>T)
n.965+62C>T
c.690+62C>T (n.690+62C>T)
c.52+825C>T (n.52+825C>T)
c.-568C>T (n.-568C>T)
c.-718C>T (n.-718C>T)
n.1051C>T
n.1047C>T
15g.30905416A>CCA489643019FAN1c.753A>C (p.Ser251=)
c.-57+826A>C (n.-57+826A>C)
n.110+826A>C
n.930A>C
n.1029A>C
n.1024A>C
n.179+826A>C
n.1005A>C
c.247A>C
n.1009A>C
n.992A>C
n.1013A>C
c.-229-309A>C (n.-229-309A>C)
n.965+63A>C
c.690+63A>C (n.690+63A>C)
c.52+826A>C (n.52+826A>C)
c.-567A>C (n.-567A>C)
c.-717A>C (n.-717A>C)
n.1052A>C
n.1048A>C
15g.30905416A>GCA489643020FAN1c.753A>G (p.Ser251=)
c.-57+826A>G (n.-57+826A>G)
n.110+826A>G
n.930A>G
n.1029A>G
n.1024A>G
n.179+826A>G
n.1005A>G
c.247A>G
n.1009A>G
n.992A>G
n.1013A>G
c.-229-309A>G (n.-229-309A>G)
n.965+63A>G
c.690+63A>G (n.690+63A>G)
c.52+826A>G (n.52+826A>G)
c.-567A>G (n.-567A>G)
c.-717A>G (n.-717A>G)
n.1052A>G
n.1048A>G
15g.30905416A>TCA489643021FAN1c.753A>T (p.Ser251=)
c.-57+826A>T (n.-57+826A>T)
n.110+826A>T
n.930A>T
n.1029A>T
n.1024A>T
n.179+826A>T
n.1005A>T
c.247A>T
n.1009A>T
n.992A>T
n.1013A>T
c.-229-309A>T (n.-229-309A>T)
n.965+63A>T
c.690+63A>T (n.690+63A>T)
c.52+826A>T (n.52+826A>T)
c.-567A>T (n.-567A>T)
c.-717A>T (n.-717A>T)
n.1052A>T
n.1048A>T
15g.30905417G>ACA391523506FAN1c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.-57+827G>A (n.-57+827G>A)
n.110+827G>A
n.931G>A
n.1030G>A
n.1025G>A
n.179+827G>A
n.1006G>A
c.248G>A
n.1010G>A
n.993G>A
n.1014G>A
c.-229-308G>A (n.-229-308G>A)
n.965+64G>A
c.690+64G>A (n.690+64G>A)
c.52+827G>A (n.52+827G>A)
c.-566G>A (n.-566G>A)
c.-716G>A (n.-716G>A)
n.1053G>A
n.1049G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905417G>CCA391523510FAN1c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.-57+827G>C (n.-57+827G>C)
n.110+827G>C
n.931G>C
n.1030G>C
n.1025G>C
n.179+827G>C
n.1006G>C
c.248G>C
n.1010G>C
n.993G>C
n.1014G>C
c.-229-308G>C (n.-229-308G>C)
n.965+64G>C
c.690+64G>C (n.690+64G>C)
c.52+827G>C (n.52+827G>C)
c.-566G>C (n.-566G>C)
c.-716G>C (n.-716G>C)
n.1053G>C
n.1049G>C
15g.30905417G=CA2167723170FAN1c.754G= (p.Ala252=)
c.-57+827G= (n.-57+827G=)
n.110+827G=
n.931G=
n.1030G=
n.1025G=
n.179+827G=
n.1006G=
c.248G=
n.1010G=
n.993G=
n.1014G=
c.-229-308G= (n.-229-308G=)
n.965+64G=
c.690+64G= (n.690+64G=)
c.52+827G= (n.52+827G=)
c.-566G= (n.-566G=)
c.-716G= (n.-716G=)
n.1053G=
n.1049G=
15g.30905417G>TCA391523514FAN1c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.-57+827G>T (n.-57+827G>T)
n.110+827G>T
n.931G>T
n.1030G>T
n.1025G>T
n.179+827G>T
n.1006G>T
c.248G>T
n.1010G>T
n.993G>T
n.1014G>T
c.-229-308G>T (n.-229-308G>T)
n.965+64G>T
c.690+64G>T (n.690+64G>T)
c.52+827G>T (n.52+827G>T)
c.-566G>T (n.-566G>T)
c.-716G>T (n.-716G>T)
n.1053G>T
n.1049G>T
15g.30905418C>ACA391523520FAN1c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.-57+828C>A (n.-57+828C>A)
n.110+828C>A
n.932C>A
n.1031C>A
n.1026C>A
n.179+828C>A
n.1007C>A
c.249C>A
n.1011C>A
n.994C>A
n.1015C>A
c.-229-307C>A (n.-229-307C>A)
n.965+65C>A
c.690+65C>A (n.690+65C>A)
c.52+828C>A (n.52+828C>A)
c.-565C>A (n.-565C>A)
c.-715C>A (n.-715C>A)
n.1054C>A
n.1050C>A
15g.30905418C>GCA391523523FAN1c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.-57+828C>G (n.-57+828C>G)
n.110+828C>G
n.932C>G
n.1031C>G
n.1026C>G
n.179+828C>G
n.1007C>G
c.249C>G
n.1011C>G
n.994C>G
n.1015C>G
c.-229-307C>G (n.-229-307C>G)
n.965+65C>G
c.690+65C>G (n.690+65C>G)
c.52+828C>G (n.52+828C>G)
c.-565C>G (n.-565C>G)
c.-715C>G (n.-715C>G)
n.1054C>G
n.1050C>G
15g.30905418C>TCA391523539FAN1c.755C>T (p.Ala252Val)
c.-57+828C>T (n.-57+828C>T)
n.110+828C>T
n.932C>T
n.1031C>T
n.1026C>T
n.179+828C>T
n.1007C>T
c.249C>T
n.1011C>T
n.994C>T
n.1015C>T
c.-229-307C>T (n.-229-307C>T)
n.965+65C>T
c.690+65C>T (n.690+65C>T)
c.52+828C>T (n.52+828C>T)
c.-565C>T (n.-565C>T)
c.-715C>T (n.-715C>T)
n.1054C>T
n.1050C>T
15g.30905419C>ACA489643024FAN1c.756C>A (p.Ala252=)
c.-57+829C>A (n.-57+829C>A)
n.110+829C>A
n.933C>A
n.1032C>A
n.1027C>A
n.179+829C>A
n.1008C>A
c.250C>A
n.1012C>A
n.995C>A
n.1016C>A
c.-229-306C>A (n.-229-306C>A)
n.965+66C>A
c.690+66C>A (n.690+66C>A)
c.52+829C>A (n.52+829C>A)
c.-564C>A (n.-564C>A)
c.-714C>A (n.-714C>A)
n.1055C>A
n.1051C>A
15g.30905419C=CA2167723172FAN1c.756C= (p.Ala252=)
c.-57+829C= (n.-57+829C=)
n.110+829C=
n.933C=
n.1032C=
n.1027C=
n.179+829C=
n.1008C=
c.250C=
n.1012C=
n.995C=
n.1016C=
c.-229-306C= (n.-229-306C=)
n.965+66C=
c.690+66C= (n.690+66C=)
c.52+829C= (n.52+829C=)
c.-564C= (n.-564C=)
c.-714C= (n.-714C=)
n.1055C=
n.1051C=
15g.30905419C>GCA489643025FAN1c.756C>G (p.Ala252=)
c.-57+829C>G (n.-57+829C>G)
n.110+829C>G
n.933C>G
n.1032C>G
n.1027C>G
n.179+829C>G
n.1008C>G
c.250C>G
n.1012C>G
n.995C>G
n.1016C>G
c.-229-306C>G (n.-229-306C>G)
n.965+66C>G
c.690+66C>G (n.690+66C>G)
c.52+829C>G (n.52+829C>G)
c.-564C>G (n.-564C>G)
c.-714C>G (n.-714C>G)
n.1055C>G
n.1051C>G
15g.30905419C>TCA489643026FAN1c.756C>T (p.Ala252=)
c.-57+829C>T (n.-57+829C>T)
n.110+829C>T
n.933C>T
n.1032C>T
n.1027C>T
n.179+829C>T
n.1008C>T
c.250C>T
n.1012C>T
n.995C>T
n.1016C>T
c.-229-306C>T (n.-229-306C>T)
n.965+66C>T
c.690+66C>T (n.690+66C>T)
c.52+829C>T (n.52+829C>T)
c.-564C>T (n.-564C>T)
c.-714C>T (n.-714C>T)
n.1055C>T
n.1051C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905420C>ACA391523543FAN1c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.-57+830C>A (n.-57+830C>A)
n.110+830C>A
n.934C>A
n.1033C>A
n.1028C>A
n.179+830C>A
n.1009C>A
c.251C>A
n.1013C>A
n.996C>A
n.1017C>A
c.-229-305C>A (n.-229-305C>A)
n.965+67C>A
c.690+67C>A (n.690+67C>A)
c.52+830C>A (n.52+830C>A)
c.-563C>A (n.-563C>A)
c.-713C>A (n.-713C>A)
n.1056C>A
n.1052C>A
 COSMIC
15g.30905420C=CA2167723176FAN1c.757C= (p.Leu253=)
c.-57+830C= (n.-57+830C=)
n.110+830C=
n.934C=
n.1033C=
n.1028C=
n.179+830C=
n.1009C=
c.251C=
n.1013C=
n.996C=
n.1017C=
c.-229-305C= (n.-229-305C=)
n.965+67C=
c.690+67C= (n.690+67C=)
c.52+830C= (n.52+830C=)
c.-563C= (n.-563C=)
c.-713C= (n.-713C=)
n.1056C=
n.1052C=
15g.30905420C>GCA391523546FAN1c.757C>G (p.Leu253Val)
c.-57+830C>G (n.-57+830C>G)
n.110+830C>G
n.934C>G
n.1033C>G
n.1028C>G
n.179+830C>G
n.1009C>G
c.251C>G
n.1013C>G
n.996C>G
n.1017C>G
c.-229-305C>G (n.-229-305C>G)
n.965+67C>G
c.690+67C>G (n.690+67C>G)
c.52+830C>G (n.52+830C>G)
c.-563C>G (n.-563C>G)
c.-713C>G (n.-713C>G)
n.1056C>G
n.1052C>G
 gnomAD v4
15g.30905420C>TCA7450122FAN1c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.-57+830C>T (n.-57+830C>T)
n.110+830C>T
n.934C>T
n.1033C>T
n.1028C>T
n.179+830C>T
n.1009C>T
c.251C>T
n.1013C>T
n.996C>T
n.1017C>T
c.-229-305C>T (n.-229-305C>T)
n.965+67C>T
c.690+67C>T (n.690+67C>T)
c.52+830C>T (n.52+830C>T)
c.-563C>T (n.-563C>T)
c.-713C>T (n.-713C>T)
n.1056C>T
n.1052C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905421T>ACA391523550FAN1c.758T>A (p.Leu253His)
c.-57+831T>A (n.-57+831T>A)
n.110+831T>A
n.935T>A
n.1034T>A
n.1029T>A
n.179+831T>A
n.1010T>A
c.252T>A
n.1014T>A
n.997T>A
n.1018T>A
c.-229-304T>A (n.-229-304T>A)
n.965+68T>A
c.690+68T>A (n.690+68T>A)
c.52+831T>A (n.52+831T>A)
c.-562T>A (n.-562T>A)
c.-712T>A (n.-712T>A)
n.1057T>A
n.1053T>A
15g.30905421T>CCA391523554FAN1c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.-57+831T>C (n.-57+831T>C)
n.110+831T>C
n.935T>C
n.1034T>C
n.1029T>C
n.179+831T>C
n.1010T>C
c.252T>C
n.1014T>C
n.997T>C
n.1018T>C
c.-229-304T>C (n.-229-304T>C)
n.965+68T>C
c.690+68T>C (n.690+68T>C)
c.52+831T>C (n.52+831T>C)
c.-562T>C (n.-562T>C)
c.-712T>C (n.-712T>C)
n.1057T>C
n.1053T>C
15g.30905421T>GCA391523571FAN1c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.-57+831T>G (n.-57+831T>G)
n.110+831T>G
n.935T>G
n.1034T>G
n.1029T>G
n.179+831T>G
n.1010T>G
c.252T>G
n.1014T>G
n.997T>G
n.1018T>G
c.-229-304T>G (n.-229-304T>G)
n.965+68T>G
c.690+68T>G (n.690+68T>G)
c.52+831T>G (n.52+831T>G)
c.-562T>G (n.-562T>G)
c.-712T>G (n.-712T>G)
n.1057T>G
n.1053T>G
15g.30905422C>ACA489643035FAN1c.759C>A (p.Leu253=)
c.-57+832C>A (n.-57+832C>A)
n.110+832C>A
n.936C>A
n.1035C>A
n.1030C>A
n.179+832C>A
n.1011C>A
c.253C>A
n.1015C>A
n.998C>A
n.1019C>A
c.-229-303C>A (n.-229-303C>A)
n.965+69C>A
c.690+69C>A (n.690+69C>A)
c.52+832C>A (n.52+832C>A)
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.-711C>A (n.-711C>A)
n.1058C>A
n.1054C>A
15g.30905422C=CA2167723179FAN1c.759C= (p.Leu253=)
c.-57+832C= (n.-57+832C=)
n.110+832C=
n.936C=
n.1035C=
n.1030C=
n.179+832C=
n.1011C=
c.253C=
n.1015C=
n.998C=
n.1019C=
c.-229-303C= (n.-229-303C=)
n.965+69C=
c.690+69C= (n.690+69C=)
c.52+832C= (n.52+832C=)
c.-561C= (n.-561C=)
c.-711C= (n.-711C=)
n.1058C=
n.1054C=
15g.30905422C>GCA489643036FAN1c.759C>G (p.Leu253=)
c.-57+832C>G (n.-57+832C>G)
n.110+832C>G
n.936C>G
n.1035C>G
n.1030C>G
n.179+832C>G
n.1011C>G
c.253C>G
n.1015C>G
n.998C>G
n.1019C>G
c.-229-303C>G (n.-229-303C>G)
n.965+69C>G
c.690+69C>G (n.690+69C>G)
c.52+832C>G (n.52+832C>G)
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.-711C>G (n.-711C>G)
n.1058C>G
n.1054C>G
15g.30905422C>TCA7450123FAN1c.759C>T (p.Leu253=)
c.-57+832C>T (n.-57+832C>T)
n.110+832C>T
n.936C>T
n.1035C>T
n.1030C>T
n.179+832C>T
n.1011C>T
c.253C>T
n.1015C>T
n.998C>T
n.1019C>T
c.-229-303C>T (n.-229-303C>T)
n.965+69C>T
c.690+69C>T (n.690+69C>T)
c.52+832C>T (n.52+832C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.-711C>T (n.-711C>T)
n.1058C>T
n.1054C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905423A>CCA391523576FAN1c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.-57+833A>C (n.-57+833A>C)
n.110+833A>C
n.937A>C
n.1036A>C
n.1031A>C
n.179+833A>C
n.1012A>C
c.254A>C
n.1016A>C
n.999A>C
n.1020A>C
c.-229-302A>C (n.-229-302A>C)
n.965+70A>C
c.690+70A>C (n.690+70A>C)
c.52+833A>C (n.52+833A>C)
c.-560A>C (n.-560A>C)
c.-710A>C (n.-710A>C)
n.1059A>C
n.1055A>C
15g.30905423A>GCA391523580FAN1c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.-57+833A>G (n.-57+833A>G)
n.110+833A>G
n.937A>G
n.1036A>G
n.1031A>G
n.179+833A>G
n.1012A>G
c.254A>G
n.1016A>G
n.999A>G
n.1020A>G
c.-229-302A>G (n.-229-302A>G)
n.965+70A>G
c.690+70A>G (n.690+70A>G)
c.52+833A>G (n.52+833A>G)
c.-560A>G (n.-560A>G)
c.-710A>G (n.-710A>G)
n.1059A>G
n.1055A>G
15g.30905423A>TCA391523578FAN1c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.-57+833A>T (n.-57+833A>T)
n.110+833A>T
n.937A>T
n.1036A>T
n.1031A>T
n.179+833A>T
n.1012A>T
c.254A>T
n.1016A>T
n.999A>T
n.1020A>T
c.-229-302A>T (n.-229-302A>T)
n.965+70A>T
c.690+70A>T (n.690+70A>T)
c.52+833A>T (n.52+833A>T)
c.-560A>T (n.-560A>T)
c.-710A>T (n.-710A>T)
n.1059A>T
n.1055A>T
15g.30905424C>ACA391523582FAN1c.761C>A (p.Thr254Asn)
c.-57+834C>A (n.-57+834C>A)
n.110+834C>A
n.938C>A
n.1037C>A
n.1032C>A
n.179+834C>A
n.1013C>A
c.255C>A
n.1017C>A
n.1000C>A
n.1021C>A
c.-229-301C>A (n.-229-301C>A)
n.965+71C>A
c.690+71C>A (n.690+71C>A)
c.52+834C>A (n.52+834C>A)
c.-559C>A (n.-559C>A)
c.-709C>A (n.-709C>A)
n.1060C>A
n.1056C>A
15g.30905424C>GCA391523583FAN1c.761C>G (p.Thr254Ser)
c.-57+834C>G (n.-57+834C>G)
n.110+834C>G
n.938C>G
n.1037C>G
n.1032C>G
n.179+834C>G
n.1013C>G
c.255C>G
n.1017C>G
n.1000C>G
n.1021C>G
c.-229-301C>G (n.-229-301C>G)
n.965+71C>G
c.690+71C>G (n.690+71C>G)
c.52+834C>G (n.52+834C>G)
c.-559C>G (n.-559C>G)
c.-709C>G (n.-709C>G)
n.1060C>G
n.1056C>G
15g.30905424C>TCA391523586FAN1c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.-57+834C>T (n.-57+834C>T)
n.110+834C>T
n.938C>T
n.1037C>T
n.1032C>T
n.179+834C>T
n.1013C>T
c.255C>T
n.1017C>T
n.1000C>T
n.1021C>T
c.-229-301C>T (n.-229-301C>T)
n.965+71C>T
c.690+71C>T (n.690+71C>T)
c.52+834C>T (n.52+834C>T)
c.-559C>T (n.-559C>T)
c.-709C>T (n.-709C>T)
n.1060C>T
n.1056C>T
15g.30905425C>ACA489643042FAN1c.762C>A (p.Thr254=)
c.-57+835C>A (n.-57+835C>A)
n.110+835C>A
n.939C>A
n.1038C>A
n.1033C>A
n.179+835C>A
n.1014C>A
c.256C>A
n.1018C>A
n.1001C>A
n.1022C>A
c.-229-300C>A (n.-229-300C>A)
n.965+72C>A
c.690+72C>A (n.690+72C>A)
c.52+835C>A (n.52+835C>A)
c.-558C>A (n.-558C>A)
c.-708C>A (n.-708C>A)
n.1061C>A
n.1057C>A
15g.30905425C=CA2167723183FAN1c.762C= (p.Thr254=)
c.-57+835C= (n.-57+835C=)
n.110+835C=
n.939C=
n.1038C=
n.1033C=
n.179+835C=
n.1014C=
c.256C=
n.1018C=
n.1001C=
n.1022C=
c.-229-300C= (n.-229-300C=)
n.965+72C=
c.690+72C= (n.690+72C=)
c.52+835C= (n.52+835C=)
c.-558C= (n.-558C=)
c.-708C= (n.-708C=)
n.1061C=
n.1057C=
15g.30905425C>GCA489643043FAN1c.762C>G (p.Thr254=)
c.-57+835C>G (n.-57+835C>G)
n.110+835C>G
n.939C>G
n.1038C>G
n.1033C>G
n.179+835C>G
n.1014C>G
c.256C>G
n.1018C>G
n.1001C>G
n.1022C>G
c.-229-300C>G (n.-229-300C>G)
n.965+72C>G
c.690+72C>G (n.690+72C>G)
c.52+835C>G (n.52+835C>G)
c.-558C>G (n.-558C>G)
c.-708C>G (n.-708C>G)
n.1061C>G
n.1057C>G
15g.30905425C>TCA7450124FAN1c.762C>T (p.Thr254=)
c.-57+835C>T (n.-57+835C>T)
n.110+835C>T
n.939C>T
n.1038C>T
n.1033C>T
n.179+835C>T
n.1014C>T
c.256C>T
n.1018C>T
n.1001C>T
n.1022C>T
c.-229-300C>T (n.-229-300C>T)
n.965+72C>T
c.690+72C>T (n.690+72C>T)
c.52+835C>T (n.52+835C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
c.-708C>T (n.-708C>T)
n.1061C>T
n.1057C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905426C>ACA391523590FAN1c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.-57+836C>A (n.-57+836C>A)
n.110+836C>A
n.940C>A
n.1039C>A
n.1034C>A
n.179+836C>A
n.1015C>A
c.257C>A
n.1019C>A
n.1002C>A
n.1023C>A
c.-229-299C>A (n.-229-299C>A)
n.965+73C>A
c.690+73C>A (n.690+73C>A)
c.52+836C>A (n.52+836C>A)
c.-557C>A (n.-557C>A)
c.-707C>A (n.-707C>A)
n.1062C>A
n.1058C>A
 gnomAD v4
15g.30905426C>GCA391523594FAN1c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.-57+836C>G (n.-57+836C>G)
n.110+836C>G
n.940C>G
n.1039C>G
n.1034C>G
n.179+836C>G
n.1015C>G
c.257C>G
n.1019C>G
n.1002C>G
n.1023C>G
c.-229-299C>G (n.-229-299C>G)
n.965+73C>G
c.690+73C>G (n.690+73C>G)
c.52+836C>G (n.52+836C>G)
c.-557C>G (n.-557C>G)
c.-707C>G (n.-707C>G)
n.1062C>G
n.1058C>G
15g.30905426C>TCA391523597FAN1c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.-57+836C>T (n.-57+836C>T)
n.110+836C>T
n.940C>T
n.1039C>T
n.1034C>T
n.179+836C>T
n.1015C>T
c.257C>T
n.1019C>T
n.1002C>T
n.1023C>T
c.-229-299C>T (n.-229-299C>T)
n.965+73C>T
c.690+73C>T (n.690+73C>T)
c.52+836C>T (n.52+836C>T)
c.-557C>T (n.-557C>T)
c.-707C>T (n.-707C>T)
n.1062C>T
n.1058C>T
 gnomAD v4
15g.30905427C>ACA391523599FAN1c.764C>A (p.Pro255His)
c.-57+837C>A (n.-57+837C>A)
n.110+837C>A
n.941C>A
n.1040C>A
n.1035C>A
n.179+837C>A
n.1016C>A
c.258C>A
n.1020C>A
n.1003C>A
n.1024C>A
c.-229-298C>A (n.-229-298C>A)
n.965+74C>A
c.690+74C>A (n.690+74C>A)
c.52+837C>A (n.52+837C>A)
c.-556C>A (n.-556C>A)
c.-706C>A (n.-706C>A)
n.1063C>A
n.1059C>A
15g.30905427C=CA2167723185FAN1c.764C= (p.Pro255=)
c.-57+837C= (n.-57+837C=)
n.110+837C=
n.941C=
n.1040C=
n.1035C=
n.179+837C=
n.1016C=
c.258C=
n.1020C=
n.1003C=
n.1024C=
c.-229-298C= (n.-229-298C=)
n.965+74C=
c.690+74C= (n.690+74C=)
c.52+837C= (n.52+837C=)
c.-556C= (n.-556C=)
c.-706C= (n.-706C=)
n.1063C=
n.1059C=
15g.30905427C>GCA7450125FAN1c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.-57+837C>G (n.-57+837C>G)
n.110+837C>G
n.941C>G
n.1040C>G
n.1035C>G
n.179+837C>G
n.1016C>G
c.258C>G
n.1020C>G
n.1003C>G
n.1024C>G
c.-229-298C>G (n.-229-298C>G)
n.965+74C>G
c.690+74C>G (n.690+74C>G)
c.52+837C>G (n.52+837C>G)
c.-556C>G (n.-556C>G)
c.-706C>G (n.-706C>G)
n.1063C>G
n.1059C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905427C>TCA267512710FAN1c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.-57+837C>T (n.-57+837C>T)
n.110+837C>T
n.941C>T
n.1040C>T
n.1035C>T
n.179+837C>T
n.1016C>T
c.258C>T
n.1020C>T
n.1003C>T
n.1024C>T
c.-229-298C>T (n.-229-298C>T)
n.965+74C>T
c.690+74C>T (n.690+74C>T)
c.52+837C>T (n.52+837C>T)
c.-556C>T (n.-556C>T)
c.-706C>T (n.-706C>T)
n.1063C>T
n.1059C>T
 dbSNP
15g.30905428T>ACA489643053FAN1c.765T>A (p.Pro255=)
c.-57+838T>A (n.-57+838T>A)
n.110+838T>A
n.942T>A
n.1041T>A
n.1036T>A
n.179+838T>A
n.1017T>A
c.259T>A
n.1021T>A
n.1004T>A
n.1025T>A
c.-229-297T>A (n.-229-297T>A)
n.965+75T>A
c.690+75T>A (n.690+75T>A)
c.52+838T>A (n.52+838T>A)
c.-555T>A (n.-555T>A)
c.-705T>A (n.-705T>A)
n.1064T>A
n.1060T>A
15g.30905428T>CCA489643051FAN1c.765T>C (p.Pro255=)
c.-57+838T>C (n.-57+838T>C)
n.110+838T>C
n.942T>C
n.1041T>C
n.1036T>C
n.179+838T>C
n.1017T>C
c.259T>C
n.1021T>C
n.1004T>C
n.1025T>C
c.-229-297T>C (n.-229-297T>C)
n.965+75T>C
c.690+75T>C (n.690+75T>C)
c.52+838T>C (n.52+838T>C)
c.-555T>C (n.-555T>C)
c.-705T>C (n.-705T>C)
n.1064T>C
n.1060T>C
15g.30905428T>GCA489643052FAN1c.765T>G (p.Pro255=)
c.-57+838T>G (n.-57+838T>G)
n.110+838T>G
n.942T>G
n.1041T>G
n.1036T>G
n.179+838T>G
n.1017T>G
c.259T>G
n.1021T>G
n.1004T>G
n.1025T>G
c.-229-297T>G (n.-229-297T>G)
n.965+75T>G
c.690+75T>G (n.690+75T>G)
c.52+838T>G (n.52+838T>G)
c.-555T>G (n.-555T>G)
c.-705T>G (n.-705T>G)
n.1064T>G
n.1060T>G
15g.30905429G>ACA391523619FAN1c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.-57+839G>A (n.-57+839G>A)
n.110+839G>A
n.943G>A
n.1042G>A
n.1037G>A
n.179+839G>A
n.1018G>A
c.260G>A
n.1022G>A
n.1005G>A
n.1026G>A
c.-229-296G>A (n.-229-296G>A)
n.965+76G>A
c.690+76G>A (n.690+76G>A)
c.52+839G>A (n.52+839G>A)
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.-704G>A (n.-704G>A)
n.1065G>A
n.1061G>A
 gnomAD v4
15g.30905429G>CCA391523616FAN1c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.-57+839G>C (n.-57+839G>C)
n.110+839G>C
n.943G>C
n.1042G>C
n.1037G>C
n.179+839G>C
n.1018G>C
c.260G>C
n.1022G>C
n.1005G>C
n.1026G>C
c.-229-296G>C (n.-229-296G>C)
n.965+76G>C
c.690+76G>C (n.690+76G>C)
c.52+839G>C (n.52+839G>C)
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.-704G>C (n.-704G>C)
n.1065G>C
n.1061G>C
15g.30905429G>TCA391523613FAN1c.766G>T (p.Gly256Ter)
c.-57+839G>T (n.-57+839G>T)
n.110+839G>T
n.943G>T
n.1042G>T
n.1037G>T
n.179+839G>T
n.1018G>T
c.260G>T
n.1022G>T
n.1005G>T
n.1026G>T
c.-229-296G>T (n.-229-296G>T)
n.965+76G>T
c.690+76G>T (n.690+76G>T)
c.52+839G>T (n.52+839G>T)
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.-704G>T (n.-704G>T)
n.1065G>T
n.1061G>T
15g.30905430G>ACA391523622FAN1c.767G>A (p.Gly256Glu)
c.-57+840G>A (n.-57+840G>A)
n.110+840G>A
n.944G>A
n.1043G>A
n.1038G>A
n.179+840G>A
n.1019G>A
c.261G>A
n.1023G>A
n.1006G>A
n.1027G>A
c.-229-295G>A (n.-229-295G>A)
n.965+77G>A
c.690+77G>A (n.690+77G>A)
c.52+840G>A (n.52+840G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.-703G>A (n.-703G>A)
n.1066G>A
n.1062G>A
15g.30905430G>CCA391523623FAN1c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.-57+840G>C (n.-57+840G>C)
n.110+840G>C
n.944G>C
n.1043G>C
n.1038G>C
n.179+840G>C
n.1019G>C
c.261G>C
n.1023G>C
n.1006G>C
n.1027G>C
c.-229-295G>C (n.-229-295G>C)
n.965+77G>C
c.690+77G>C (n.690+77G>C)
c.52+840G>C (n.52+840G>C)
c.-553G>C (n.-553G>C)
c.-703G>C (n.-703G>C)
n.1066G>C
n.1062G>C
15g.30905430G>TCA391523624FAN1c.767G>T (p.Gly256Val)
c.-57+840G>T (n.-57+840G>T)
n.110+840G>T
n.944G>T
n.1043G>T
n.1038G>T
n.179+840G>T
n.1019G>T
c.261G>T
n.1023G>T
n.1006G>T
n.1027G>T
c.-229-295G>T (n.-229-295G>T)
n.965+77G>T
c.690+77G>T (n.690+77G>T)
c.52+840G>T (n.52+840G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.-703G>T (n.-703G>T)
n.1066G>T
n.1062G>T
15g.30905431A=CA2167723186FAN1c.768A= (p.Gly256=)
c.-57+841A= (n.-57+841A=)
n.110+841A=
n.945A=
n.1044A=
n.1039A=
n.179+841A=
n.1020A=
c.262A=
n.1024A=
n.1007A=
n.1028A=
c.-229-294A= (n.-229-294A=)
n.965+78A=
c.690+78A= (n.690+78A=)
c.52+841A= (n.52+841A=)
c.-552A= (n.-552A=)
c.-702A= (n.-702A=)
n.1067A=
n.1063A=
15g.30905431A>CCA489643058FAN1c.768A>C (p.Gly256=)
c.-57+841A>C (n.-57+841A>C)
n.110+841A>C
n.945A>C
n.1044A>C
n.1039A>C
n.179+841A>C
n.1020A>C
c.262A>C
n.1024A>C
n.1007A>C
n.1028A>C
c.-229-294A>C (n.-229-294A>C)
n.965+78A>C
c.690+78A>C (n.690+78A>C)
c.52+841A>C (n.52+841A>C)
c.-552A>C (n.-552A>C)
c.-702A>C (n.-702A>C)
n.1067A>C
n.1063A>C
15g.30905431A>GCA7450126FAN1c.768A>G (p.Gly256=)
c.-57+841A>G (n.-57+841A>G)
n.110+841A>G
n.945A>G
n.1044A>G
n.1039A>G
n.179+841A>G
n.1020A>G
c.262A>G
n.1024A>G
n.1007A>G
n.1028A>G
c.-229-294A>G (n.-229-294A>G)
n.965+78A>G
c.690+78A>G (n.690+78A>G)
c.52+841A>G (n.52+841A>G)
c.-552A>G (n.-552A>G)
c.-702A>G (n.-702A>G)
n.1067A>G
n.1063A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905431A>TCA489643061FAN1c.768A>T (p.Gly256=)
c.-57+841A>T (n.-57+841A>T)
n.110+841A>T
n.945A>T
n.1044A>T
n.1039A>T
n.179+841A>T
n.1020A>T
c.262A>T
n.1024A>T
n.1007A>T
n.1028A>T
c.-229-294A>T (n.-229-294A>T)
n.965+78A>T
c.690+78A>T (n.690+78A>T)
c.52+841A>T (n.52+841A>T)
c.-552A>T (n.-552A>T)
c.-702A>T (n.-702A>T)
n.1067A>T
n.1063A>T
15g.30905432T>ACA391523627FAN1c.769T>A (p.Phe257Ile)
c.-57+842T>A (n.-57+842T>A)
n.110+842T>A
n.946T>A
n.1045T>A
n.1040T>A
n.179+842T>A
n.1021T>A
c.263T>A
n.1025T>A
n.1008T>A
n.1029T>A
c.-229-293T>A (n.-229-293T>A)
n.965+79T>A
c.690+79T>A (n.690+79T>A)
c.52+842T>A (n.52+842T>A)
c.-551T>A (n.-551T>A)
c.-701T>A (n.-701T>A)
n.1068T>A
n.1064T>A
15g.30905432T>CCA391523631FAN1c.769T>C (p.Phe257Leu)
c.-57+842T>C (n.-57+842T>C)
n.110+842T>C
n.946T>C
n.1045T>C
n.1040T>C
n.179+842T>C
n.1021T>C
c.263T>C
n.1025T>C
n.1008T>C
n.1029T>C
c.-229-293T>C (n.-229-293T>C)
n.965+79T>C
c.690+79T>C (n.690+79T>C)
c.52+842T>C (n.52+842T>C)
c.-551T>C (n.-551T>C)
c.-701T>C (n.-701T>C)
n.1068T>C
n.1064T>C
15g.30905432T>GCA391523638FAN1c.769T>G (p.Phe257Val)
c.-57+842T>G (n.-57+842T>G)
n.110+842T>G
n.946T>G
n.1045T>G
n.1040T>G
n.179+842T>G
n.1021T>G
c.263T>G
n.1025T>G
n.1008T>G
n.1029T>G
c.-229-293T>G (n.-229-293T>G)
n.965+79T>G
c.690+79T>G (n.690+79T>G)
c.52+842T>G (n.52+842T>G)
c.-551T>G (n.-551T>G)
c.-701T>G (n.-701T>G)
n.1068T>G
n.1064T>G
15g.30905433T>ACA391523642FAN1c.770T>A (p.Phe257Tyr)
c.-57+843T>A (n.-57+843T>A)
n.110+843T>A
n.947T>A
n.1046T>A
n.1041T>A
n.179+843T>A
n.1022T>A
c.264T>A
n.1026T>A
n.1009T>A
n.1030T>A
c.-229-292T>A (n.-229-292T>A)
n.965+80T>A
c.690+80T>A (n.690+80T>A)
c.52+843T>A (n.52+843T>A)
c.-550T>A (n.-550T>A)
c.-700T>A (n.-700T>A)
n.1069T>A
n.1065T>A
15g.30905433T>CCA391523645FAN1c.770T>C (p.Phe257Ser)
c.-57+843T>C (n.-57+843T>C)
n.110+843T>C
n.947T>C
n.1046T>C
n.1041T>C
n.179+843T>C
n.1022T>C
c.264T>C
n.1026T>C
n.1009T>C
n.1030T>C
c.-229-292T>C (n.-229-292T>C)
n.965+80T>C
c.690+80T>C (n.690+80T>C)
c.52+843T>C (n.52+843T>C)
c.-550T>C (n.-550T>C)
c.-700T>C (n.-700T>C)
n.1069T>C
n.1065T>C
15g.30905433T>GCA391523648FAN1c.770T>G (p.Phe257Cys)
c.-57+843T>G (n.-57+843T>G)
n.110+843T>G
n.947T>G
n.1046T>G
n.1041T>G
n.179+843T>G
n.1022T>G
c.264T>G
n.1026T>G
n.1009T>G
n.1030T>G
c.-229-292T>G (n.-229-292T>G)
n.965+80T>G
c.690+80T>G (n.690+80T>G)
c.52+843T>G (n.52+843T>G)
c.-550T>G (n.-550T>G)
c.-700T>G (n.-700T>G)
n.1069T>G
n.1065T>G
15g.30905434C>ACA391523664FAN1c.771C>A (p.Phe257Leu)
c.-57+844C>A (n.-57+844C>A)
n.110+844C>A
n.948C>A
n.1047C>A
n.1042C>A
n.179+844C>A
n.1023C>A
c.265C>A
n.1027C>A
n.1010C>A
n.1031C>A
c.-229-291C>A (n.-229-291C>A)
n.965+81C>A
c.690+81C>A (n.690+81C>A)
c.52+844C>A (n.52+844C>A)
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.-699C>A (n.-699C>A)
n.1070C>A
n.1066C>A
15g.30905434C=CA2167723191FAN1c.771C= (p.Phe257=)
c.-57+844C= (n.-57+844C=)
n.110+844C=
n.948C=
n.1047C=
n.1042C=
n.179+844C=
n.1023C=
c.265C=
n.1027C=
n.1010C=
n.1031C=
c.-229-291C= (n.-229-291C=)
n.965+81C=
c.690+81C= (n.690+81C=)
c.52+844C= (n.52+844C=)
c.-549C= (n.-549C=)
c.-699C= (n.-699C=)
n.1070C=
n.1066C=
15g.30905434C>GCA391523671FAN1c.771C>G (p.Phe257Leu)
c.-57+844C>G (n.-57+844C>G)
n.110+844C>G
n.948C>G
n.1047C>G
n.1042C>G
n.179+844C>G
n.1023C>G
c.265C>G
n.1027C>G
n.1010C>G
n.1031C>G
c.-229-291C>G (n.-229-291C>G)
n.965+81C>G
c.690+81C>G (n.690+81C>G)
c.52+844C>G (n.52+844C>G)
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.-699C>G (n.-699C>G)
n.1070C>G
n.1066C>G
 gnomAD v4
15g.30905434C>TCA267512721FAN1c.771C>T (p.Phe257=)
c.-57+844C>T (n.-57+844C>T)
n.110+844C>T
n.948C>T
n.1047C>T
n.1042C>T
n.179+844C>T
n.1023C>T
c.265C>T
n.1027C>T
n.1010C>T
n.1031C>T
c.-229-291C>T (n.-229-291C>T)
n.965+81C>T
c.690+81C>T (n.690+81C>T)
c.52+844C>T (n.52+844C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.-699C>T (n.-699C>T)
n.1070C>T
n.1066C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905435T>ACA7450127FAN1c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.-57+845T>A (n.-57+845T>A)
n.110+845T>A
n.949T>A
n.1048T>A
n.1043T>A
n.179+845T>A
n.1024T>A
c.266T>A
n.1028T>A
n.1011T>A
n.1032T>A
c.-229-290T>A (n.-229-290T>A)
n.965+82T>A
c.690+82T>A (n.690+82T>A)
c.52+845T>A (n.52+845T>A)
c.-548T>A (n.-548T>A)
c.-698T>A (n.-698T>A)
n.1071T>A
n.1067T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905435T>CCA391523677FAN1c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.-57+845T>C (n.-57+845T>C)
n.110+845T>C
n.949T>C
n.1048T>C
n.1043T>C
n.179+845T>C
n.1024T>C
c.266T>C
n.1028T>C
n.1011T>C
n.1032T>C
c.-229-290T>C (n.-229-290T>C)
n.965+82T>C
c.690+82T>C (n.690+82T>C)
c.52+845T>C (n.52+845T>C)
c.-548T>C (n.-548T>C)
c.-698T>C (n.-698T>C)
n.1071T>C
n.1067T>C
15g.30905435T>GCA391523674FAN1c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.-57+845T>G (n.-57+845T>G)
n.110+845T>G
n.949T>G
n.1048T>G
n.1043T>G
n.179+845T>G
n.1024T>G
c.266T>G
n.1028T>G
n.1011T>G
n.1032T>G
c.-229-290T>G (n.-229-290T>G)
n.965+82T>G
c.690+82T>G (n.690+82T>G)
c.52+845T>G (n.52+845T>G)
c.-548T>G (n.-548T>G)
c.-698T>G (n.-698T>G)
n.1071T>G
n.1067T>G
15g.30905435T=CA2167723193FAN1c.772T= (p.Ser258=)
c.-57+845T= (n.-57+845T=)
n.110+845T=
n.949T=
n.1048T=
n.1043T=
n.179+845T=
n.1024T=
c.266T=
n.1028T=
n.1011T=
n.1032T=
c.-229-290T= (n.-229-290T=)
n.965+82T=
c.690+82T= (n.690+82T=)
c.52+845T= (n.52+845T=)
c.-548T= (n.-548T=)
c.-698T= (n.-698T=)
n.1071T=
n.1067T=
15g.30905436C>ACA391523681FAN1c.773C>A (p.Ser258Ter)
c.-57+846C>A (n.-57+846C>A)
n.110+846C>A
n.950C>A
n.1049C>A
n.1044C>A
n.179+846C>A
n.1025C>A
c.267C>A
n.1029C>A
n.1012C>A
n.1033C>A
c.-229-289C>A (n.-229-289C>A)
n.965+83C>A
c.690+83C>A (n.690+83C>A)
c.52+846C>A (n.52+846C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.-697C>A (n.-697C>A)
n.1072C>A
n.1068C>A
15g.30905436C>GCA391523705FAN1c.773C>G (p.Ser258Ter)
c.-57+846C>G (n.-57+846C>G)
n.110+846C>G
n.950C>G
n.1049C>G
n.1044C>G
n.179+846C>G
n.1025C>G
c.267C>G
n.1029C>G
n.1012C>G
n.1033C>G
c.-229-289C>G (n.-229-289C>G)
n.965+83C>G
c.690+83C>G (n.690+83C>G)
c.52+846C>G (n.52+846C>G)
c.-547C>G (n.-547C>G)
c.-697C>G (n.-697C>G)
n.1072C>G
n.1068C>G
15g.30905436C>TCA391523708FAN1c.773C>T (p.Ser258Leu)
c.-57+846C>T (n.-57+846C>T)
n.110+846C>T
n.950C>T
n.1049C>T
n.1044C>T
n.179+846C>T
n.1025C>T
c.267C>T
n.1029C>T
n.1012C>T
n.1033C>T
c.-229-289C>T (n.-229-289C>T)
n.965+83C>T
c.690+83C>T (n.690+83C>T)
c.52+846C>T (n.52+846C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.-697C>T (n.-697C>T)
n.1072C>T
n.1068C>T
15g.30905437A>CCA489643071FAN1c.774A>C (p.Ser258=)
c.-57+847A>C (n.-57+847A>C)
n.110+847A>C
n.951A>C
n.1050A>C
n.1045A>C
n.179+847A>C
n.1026A>C
c.268A>C
n.1030A>C
n.1013A>C
n.1034A>C
c.-229-288A>C (n.-229-288A>C)
n.965+84A>C
c.690+84A>C (n.690+84A>C)
c.52+847A>C (n.52+847A>C)
c.-546A>C (n.-546A>C)
c.-696A>C (n.-696A>C)
n.1073A>C
n.1069A>C
15g.30905437A>GCA489643072FAN1c.774A>G (p.Ser258=)
c.-57+847A>G (n.-57+847A>G)
n.110+847A>G
n.951A>G
n.1050A>G
n.1045A>G
n.179+847A>G
n.1026A>G
c.268A>G
n.1030A>G
n.1013A>G
n.1034A>G
c.-229-288A>G (n.-229-288A>G)
n.965+84A>G
c.690+84A>G (n.690+84A>G)
c.52+847A>G (n.52+847A>G)
c.-546A>G (n.-546A>G)
c.-696A>G (n.-696A>G)
n.1073A>G
n.1069A>G
15g.30905437A>TCA489643074FAN1c.774A>T (p.Ser258=)
c.-57+847A>T (n.-57+847A>T)
n.110+847A>T
n.951A>T
n.1050A>T
n.1045A>T
n.179+847A>T
n.1026A>T
c.268A>T
n.1030A>T
n.1013A>T
n.1034A>T
c.-229-288A>T (n.-229-288A>T)
n.965+84A>T
c.690+84A>T (n.690+84A>T)
c.52+847A>T (n.52+847A>T)
c.-546A>T (n.-546A>T)
c.-696A>T (n.-696A>T)
n.1073A>T
n.1069A>T
15g.30905438G>ACA391523713FAN1c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.-57+848G>A (n.-57+848G>A)
n.110+848G>A
n.952G>A
n.1051G>A
n.1046G>A
n.179+848G>A
n.1027G>A
c.269G>A
n.1031G>A
n.1014G>A
n.1035G>A
c.-229-287G>A (n.-229-287G>A)
n.965+85G>A
c.690+85G>A (n.690+85G>A)
c.52+848G>A (n.52+848G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-695G>A (n.-695G>A)
n.1074G>A
n.1070G>A
15g.30905438G>CCA391523715FAN1c.775G>C (p.Asp259His)
c.-57+848G>C (n.-57+848G>C)
n.110+848G>C
n.952G>C
n.1051G>C
n.1046G>C
n.179+848G>C
n.1027G>C
c.269G>C
n.1031G>C
n.1014G>C
n.1035G>C
c.-229-287G>C (n.-229-287G>C)
n.965+85G>C
c.690+85G>C (n.690+85G>C)
c.52+848G>C (n.52+848G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-695G>C (n.-695G>C)
n.1074G>C
n.1070G>C
15g.30905438G>TCA391523717FAN1c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.-57+848G>T (n.-57+848G>T)
n.110+848G>T
n.952G>T
n.1051G>T
n.1046G>T
n.179+848G>T
n.1027G>T
c.269G>T
n.1031G>T
n.1014G>T
n.1035G>T
c.-229-287G>T (n.-229-287G>T)
n.965+85G>T
c.690+85G>T (n.690+85G>T)
c.52+848G>T (n.52+848G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-695G>T (n.-695G>T)
n.1074G>T
n.1070G>T
 gnomAD v4
15g.30905439A>CCA391523724FAN1c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.-57+849A>C (n.-57+849A>C)
n.110+849A>C
n.953A>C
n.1052A>C
n.1047A>C
n.179+849A>C
n.1028A>C
c.270A>C
n.1032A>C
n.1015A>C
n.1036A>C
c.-229-286A>C (n.-229-286A>C)
n.965+86A>C
c.690+86A>C (n.690+86A>C)
c.52+849A>C (n.52+849A>C)
c.-544A>C (n.-544A>C)
c.-694A>C (n.-694A>C)
n.1075A>C
n.1071A>C
15g.30905439A>GCA391523733FAN1c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.-57+849A>G (n.-57+849A>G)
n.110+849A>G
n.953A>G
n.1052A>G
n.1047A>G
n.179+849A>G
n.1028A>G
c.270A>G
n.1032A>G
n.1015A>G
n.1036A>G
c.-229-286A>G (n.-229-286A>G)
n.965+86A>G
c.690+86A>G (n.690+86A>G)
c.52+849A>G (n.52+849A>G)
c.-544A>G (n.-544A>G)
c.-694A>G (n.-694A>G)
n.1075A>G
n.1071A>G
 gnomAD v4
15g.30905439A>TCA391523740FAN1c.776A>T (p.Asp259Val)
c.-57+849A>T (n.-57+849A>T)
n.110+849A>T
n.953A>T
n.1052A>T
n.1047A>T
n.179+849A>T
n.1028A>T
c.270A>T
n.1032A>T
n.1015A>T
n.1036A>T
c.-229-286A>T (n.-229-286A>T)
n.965+86A>T
c.690+86A>T (n.690+86A>T)
c.52+849A>T (n.52+849A>T)
c.-544A>T (n.-544A>T)
c.-694A>T (n.-694A>T)
n.1075A>T
n.1071A>T
15g.30905440T>ACA391523754FAN1c.777T>A (p.Asp259Glu)
c.-57+850T>A (n.-57+850T>A)
n.110+850T>A
n.954T>A
n.1053T>A
n.1048T>A
n.179+850T>A
n.1029T>A
c.271T>A
n.1033T>A
n.1016T>A
n.1037T>A
c.-229-285T>A (n.-229-285T>A)
n.965+87T>A
c.690+87T>A (n.690+87T>A)
c.52+850T>A (n.52+850T>A)
c.-543T>A (n.-543T>A)
c.-693T>A (n.-693T>A)
n.1076T>A
n.1072T>A
15g.30905440T>CCA489643077FAN1c.777T>C (p.Asp259=)
c.-57+850T>C (n.-57+850T>C)
n.110+850T>C
n.954T>C
n.1053T>C
n.1048T>C
n.179+850T>C
n.1029T>C
c.271T>C
n.1033T>C
n.1016T>C
n.1037T>C
c.-229-285T>C (n.-229-285T>C)
n.965+87T>C
c.690+87T>C (n.690+87T>C)
c.52+850T>C (n.52+850T>C)
c.-543T>C (n.-543T>C)
c.-693T>C (n.-693T>C)
n.1076T>C
n.1072T>C
15g.30905440T>GCA391523755FAN1c.777T>G (p.Asp259Glu)
c.-57+850T>G (n.-57+850T>G)
n.110+850T>G
n.954T>G
n.1053T>G
n.1048T>G
n.179+850T>G
n.1029T>G
c.271T>G
n.1033T>G
n.1016T>G
n.1037T>G
c.-229-285T>G (n.-229-285T>G)
n.965+87T>G
c.690+87T>G (n.690+87T>G)
c.52+850T>G (n.52+850T>G)
c.-543T>G (n.-543T>G)
c.-693T>G (n.-693T>G)
n.1076T>G
n.1072T>G
15g.30905441A=CA2167723195FAN1c.778A= (p.Asn260=)
c.-57+851A= (n.-57+851A=)
n.110+851A=
n.955A=
n.1054A=
n.1049A=
n.179+851A=
n.1030A=
c.272A=
n.1034A=
n.1017A=
n.1038A=
c.-229-284A= (n.-229-284A=)
n.965+88A=
c.690+88A= (n.690+88A=)
c.52+851A= (n.52+851A=)
c.-542A= (n.-542A=)
c.-692A= (n.-692A=)
n.1077A=
n.1073A=
15g.30905441A>CCA391523756FAN1c.778A>C (p.Asn260His)
c.-57+851A>C (n.-57+851A>C)
n.110+851A>C
n.955A>C
n.1054A>C
n.1049A>C
n.179+851A>C
n.1030A>C
c.272A>C
n.1034A>C
n.1017A>C
n.1038A>C
c.-229-284A>C (n.-229-284A>C)
n.965+88A>C
c.690+88A>C (n.690+88A>C)
c.52+851A>C (n.52+851A>C)
c.-542A>C (n.-542A>C)
c.-692A>C (n.-692A>C)
n.1077A>C
n.1073A>C
15g.30905441A>GCA391523757FAN1c.778A>G (p.Asn260Asp)
c.-57+851A>G (n.-57+851A>G)
n.110+851A>G
n.955A>G
n.1054A>G
n.1049A>G
n.179+851A>G
n.1030A>G
c.272A>G
n.1034A>G
n.1017A>G
n.1038A>G
c.-229-284A>G (n.-229-284A>G)
n.965+88A>G
c.690+88A>G (n.690+88A>G)
c.52+851A>G (n.52+851A>G)
c.-542A>G (n.-542A>G)
c.-692A>G (n.-692A>G)
n.1077A>G
n.1073A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905441A>TCA391523758FAN1c.778A>T (p.Asn260Tyr)
c.-57+851A>T (n.-57+851A>T)
n.110+851A>T
n.955A>T
n.1054A>T
n.1049A>T
n.179+851A>T
n.1030A>T
c.272A>T
n.1034A>T
n.1017A>T
n.1038A>T
c.-229-284A>T (n.-229-284A>T)
n.965+88A>T
c.690+88A>T (n.690+88A>T)
c.52+851A>T (n.52+851A>T)
c.-542A>T (n.-542A>T)
c.-692A>T (n.-692A>T)
n.1077A>T
n.1073A>T
15g.30905442delCA2627512335FAN1c.779del (p.Asn260MetfsTer16)
c.-57+852del (n.-57+852del)
n.110+852del
n.956del
n.1055del
n.1050del
n.179+852del
n.1031del
c.273del
n.1035del
n.1018del
n.1039del
c.-229-283del (n.-229-283del)
n.965+89del
c.690+89del (n.690+89del)
c.52+852del (n.52+852del)
c.-541del (n.-541del)
c.-691del (n.-691del)
n.1078del
n.1074del
 gnomAD v4
15g.30905442A>CCA391523768FAN1c.779A>C (p.Asn260Thr)
c.-57+852A>C (n.-57+852A>C)
n.110+852A>C
n.956A>C
n.1055A>C
n.1050A>C
n.179+852A>C
n.1031A>C
c.273A>C
n.1035A>C
n.1018A>C
n.1039A>C
c.-229-283A>C (n.-229-283A>C)
n.965+89A>C
c.690+89A>C (n.690+89A>C)
c.52+852A>C (n.52+852A>C)
c.-541A>C (n.-541A>C)
c.-691A>C (n.-691A>C)
n.1078A>C
n.1074A>C
15g.30905442A>GCA391523794FAN1c.779A>G (p.Asn260Ser)
c.-57+852A>G (n.-57+852A>G)
n.110+852A>G
n.956A>G
n.1055A>G
n.1050A>G
n.179+852A>G
n.1031A>G
c.273A>G
n.1035A>G
n.1018A>G
n.1039A>G
c.-229-283A>G (n.-229-283A>G)
n.965+89A>G
c.690+89A>G (n.690+89A>G)
c.52+852A>G (n.52+852A>G)
c.-541A>G (n.-541A>G)
c.-691A>G (n.-691A>G)
n.1078A>G
n.1074A>G
15g.30905442A>TCA391523763FAN1c.779A>T (p.Asn260Ile)
c.-57+852A>T (n.-57+852A>T)
n.110+852A>T
n.956A>T
n.1055A>T
n.1050A>T
n.179+852A>T
n.1031A>T
c.273A>T
n.1035A>T
n.1018A>T
n.1039A>T
c.-229-283A>T (n.-229-283A>T)
n.965+89A>T
c.690+89A>T (n.690+89A>T)
c.52+852A>T (n.52+852A>T)
c.-541A>T (n.-541A>T)
c.-691A>T (n.-691A>T)
n.1078A>T
n.1074A>T
15g.30905443T>ACA391523798FAN1c.780T>A (p.Asn260Lys)
c.-57+853T>A (n.-57+853T>A)
n.110+853T>A
n.957T>A
n.1056T>A
n.1051T>A
n.179+853T>A
n.1032T>A
c.274T>A
n.1036T>A
n.1019T>A
n.1040T>A
c.-229-282T>A (n.-229-282T>A)
n.965+90T>A
c.690+90T>A (n.690+90T>A)
c.52+853T>A (n.52+853T>A)
c.-540T>A (n.-540T>A)
c.-690T>A (n.-690T>A)
n.1079T>A
n.1075T>A
15g.30905443T>CCA489643082FAN1c.780T>C (p.Asn260=)
c.-57+853T>C (n.-57+853T>C)
n.110+853T>C
n.957T>C
n.1056T>C
n.1051T>C
n.179+853T>C
n.1032T>C
c.274T>C
n.1036T>C
n.1019T>C
n.1040T>C
c.-229-282T>C (n.-229-282T>C)
n.965+90T>C
c.690+90T>C (n.690+90T>C)
c.52+853T>C (n.52+853T>C)
c.-540T>C (n.-540T>C)
c.-690T>C (n.-690T>C)
n.1079T>C
n.1075T>C
15g.30905443T>GCA267512726FAN1c.780T>G (p.Asn260Lys)
c.-57+853T>G (n.-57+853T>G)
n.110+853T>G
n.957T>G
n.1056T>G
n.1051T>G
n.179+853T>G
n.1032T>G
c.274T>G
n.1036T>G
n.1019T>G
n.1040T>G
c.-229-282T>G (n.-229-282T>G)
n.965+90T>G
c.690+90T>G (n.690+90T>G)
c.52+853T>G (n.52+853T>G)
c.-540T>G (n.-540T>G)
c.-690T>G (n.-690T>G)
n.1079T>G
n.1075T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905443T=CA2167723197FAN1c.780T= (p.Asn260=)
c.-57+853T= (n.-57+853T=)
n.110+853T=
n.957T=
n.1056T=
n.1051T=
n.179+853T=
n.1032T=
c.274T=
n.1036T=
n.1019T=
n.1040T=
c.-229-282T= (n.-229-282T=)
n.965+90T=
c.690+90T= (n.690+90T=)
c.52+853T= (n.52+853T=)
c.-540T= (n.-540T=)
c.-690T= (n.-690T=)
n.1079T=
n.1075T=
15g.30905444G>ACA391523806FAN1c.781G>A (p.Ala261Thr)
c.-57+854G>A (n.-57+854G>A)
n.110+854G>A
n.958G>A
n.1057G>A
n.1052G>A
n.179+854G>A
n.1033G>A
c.275G>A
n.1037G>A
n.1020G>A
n.1041G>A
c.-229-281G>A (n.-229-281G>A)
n.965+91G>A
c.690+91G>A (n.690+91G>A)
c.52+854G>A (n.52+854G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-689G>A (n.-689G>A)
n.1080G>A
n.1076G>A
15g.30905444G>CCA391523814FAN1c.781G>C (p.Ala261Pro)
c.-57+854G>C (n.-57+854G>C)
n.110+854G>C
n.958G>C
n.1057G>C
n.1052G>C
n.179+854G>C
n.1033G>C
c.275G>C
n.1037G>C
n.1020G>C
n.1041G>C
c.-229-281G>C (n.-229-281G>C)
n.965+91G>C
c.690+91G>C (n.690+91G>C)
c.52+854G>C (n.52+854G>C)
c.-539G>C (n.-539G>C)
c.-689G>C (n.-689G>C)
n.1080G>C
n.1076G>C
15g.30905444G>TCA391523824FAN1c.781G>T (p.Ala261Ser)
c.-57+854G>T (n.-57+854G>T)
n.110+854G>T
n.958G>T
n.1057G>T
n.1052G>T
n.179+854G>T
n.1033G>T
c.275G>T
n.1037G>T
n.1020G>T
n.1041G>T
c.-229-281G>T (n.-229-281G>T)
n.965+91G>T
c.690+91G>T (n.690+91G>T)
c.52+854G>T (n.52+854G>T)
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-689G>T (n.-689G>T)
n.1080G>T
n.1076G>T
15g.30905445C>ACA391523832FAN1c.782C>A (p.Ala261Glu)
c.-57+855C>A (n.-57+855C>A)
n.110+855C>A
n.959C>A
n.1058C>A
n.1053C>A
n.179+855C>A
n.1034C>A
c.276C>A
n.1038C>A
n.1021C>A
n.1042C>A
c.-229-280C>A (n.-229-280C>A)
n.965+92C>A
c.690+92C>A (n.690+92C>A)
c.52+855C>A (n.52+855C>A)
c.-538C>A (n.-538C>A)
c.-688C>A (n.-688C>A)
n.1081C>A
n.1077C>A
15g.30905445C=CA2167723201FAN1c.782C= (p.Ala261=)
c.-57+855C= (n.-57+855C=)
n.110+855C=
n.959C=
n.1058C=
n.1053C=
n.179+855C=
n.1034C=
c.276C=
n.1038C=
n.1021C=
n.1042C=
c.-229-280C= (n.-229-280C=)
n.965+92C=
c.690+92C= (n.690+92C=)
c.52+855C= (n.52+855C=)
c.-538C= (n.-538C=)
c.-688C= (n.-688C=)
n.1081C=
n.1077C=
15g.30905445C>GCA7450129FAN1c.782C>G (p.Ala261Gly)
c.-57+855C>G (n.-57+855C>G)
n.110+855C>G
n.959C>G
n.1058C>G
n.1053C>G
n.179+855C>G
n.1034C>G
c.276C>G
n.1038C>G
n.1021C>G
n.1042C>G
c.-229-280C>G (n.-229-280C>G)
n.965+92C>G
c.690+92C>G (n.690+92C>G)
c.52+855C>G (n.52+855C>G)
c.-538C>G (n.-538C>G)
c.-688C>G (n.-688C>G)
n.1081C>G
n.1077C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905445C>TCA7450128FAN1c.782C>T (p.Ala261Val)
c.-57+855C>T (n.-57+855C>T)
n.110+855C>T
n.959C>T
n.1058C>T
n.1053C>T
n.179+855C>T
n.1034C>T
c.276C>T
n.1038C>T
n.1021C>T
n.1042C>T
c.-229-280C>T (n.-229-280C>T)
n.965+92C>T
c.690+92C>T (n.690+92C>T)
c.52+855C>T (n.52+855C>T)
c.-538C>T (n.-538C>T)
c.-688C>T (n.-688C>T)
n.1081C>T
n.1077C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.30905446G>ACA7450130FAN1c.783G>A (p.Ala261=)
c.-57+856G>A (n.-57+856G>A)
n.110+856G>A
n.960G>A
n.1059G>A
n.1054G>A
n.179+856G>A
n.1035G>A
c.277G>A
n.1039G>A
n.1022G>A
n.1043G>A
c.-229-279G>A (n.-229-279G>A)
n.965+93G>A
c.690+93G>A (n.690+93G>A)
c.52+856G>A (n.52+856G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.-687G>A (n.-687G>A)
n.1082G>A
n.1078G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905446G>CCA489643087FAN1c.783G>C (p.Ala261=)
c.-57+856G>C (n.-57+856G>C)
n.110+856G>C
n.960G>C
n.1059G>C
n.1054G>C
n.179+856G>C
n.1035G>C
c.277G>C
n.1039G>C
n.1022G>C
n.1043G>C
c.-229-279G>C (n.-229-279G>C)
n.965+93G>C
c.690+93G>C (n.690+93G>C)
c.52+856G>C (n.52+856G>C)
c.-537G>C (n.-537G>C)
c.-687G>C (n.-687G>C)
n.1082G>C
n.1078G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905446G=CA2167723210FAN1c.783G= (p.Ala261=)
c.-57+856G= (n.-57+856G=)
n.110+856G=
n.960G=
n.1059G=
n.1054G=
n.179+856G=
n.1035G=
c.277G=
n.1039G=
n.1022G=
n.1043G=
c.-229-279G= (n.-229-279G=)
n.965+93G=
c.690+93G= (n.690+93G=)
c.52+856G= (n.52+856G=)
c.-537G= (n.-537G=)
c.-687G= (n.-687G=)
n.1082G=
n.1078G=
15g.30905446G>TCA489643088FAN1c.783G>T (p.Ala261=)
c.-57+856G>T (n.-57+856G>T)
n.110+856G>T
n.960G>T
n.1059G>T
n.1054G>T
n.179+856G>T
n.1035G>T
c.277G>T
n.1039G>T
n.1022G>T
n.1043G>T
c.-229-279G>T (n.-229-279G>T)
n.965+93G>T
c.690+93G>T (n.690+93G>T)
c.52+856G>T (n.52+856G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
c.-687G>T (n.-687G>T)
n.1082G>T
n.1078G>T
15g.30905447A>CCA391523836FAN1c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.-57+857A>C (n.-57+857A>C)
n.110+857A>C
n.961A>C
n.1060A>C
n.1055A>C
n.179+857A>C
n.1036A>C
c.278A>C
n.1040A>C
n.1023A>C
n.1044A>C
c.-229-278A>C (n.-229-278A>C)
n.965+94A>C
c.690+94A>C (n.690+94A>C)
c.52+857A>C (n.52+857A>C)
c.-536A>C (n.-536A>C)
c.-686A>C (n.-686A>C)
n.1083A>C
n.1079A>C
15g.30905447A>GCA391523840FAN1c.784A>G (p.Ile262Val)
c.-57+857A>G (n.-57+857A>G)
n.110+857A>G
n.961A>G
n.1060A>G
n.1055A>G
n.179+857A>G
n.1036A>G
c.278A>G
n.1040A>G
n.1023A>G
n.1044A>G
c.-229-278A>G (n.-229-278A>G)
n.965+94A>G
c.690+94A>G (n.690+94A>G)
c.52+857A>G (n.52+857A>G)
c.-536A>G (n.-536A>G)
c.-686A>G (n.-686A>G)
n.1083A>G
n.1079A>G
15g.30905447A>TCA391523844FAN1c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.-57+857A>T (n.-57+857A>T)
n.110+857A>T
n.961A>T
n.1060A>T
n.1055A>T
n.179+857A>T
n.1036A>T
c.278A>T
n.1040A>T
n.1023A>T
n.1044A>T
c.-229-278A>T (n.-229-278A>T)
n.965+94A>T
c.690+94A>T (n.690+94A>T)
c.52+857A>T (n.52+857A>T)
c.-536A>T (n.-536A>T)
c.-686A>T (n.-686A>T)
n.1083A>T
n.1079A>T
15g.30905448T>ACA391523855FAN1c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.-57+858T>A (n.-57+858T>A)
n.110+858T>A
n.962T>A
n.1061T>A
n.1056T>A
n.179+858T>A
n.1037T>A
c.279T>A
n.1041T>A
n.1024T>A
n.1045T>A
c.-229-277T>A (n.-229-277T>A)
n.965+95T>A
c.690+95T>A (n.690+95T>A)
c.52+858T>A (n.52+858T>A)
c.-535T>A (n.-535T>A)
c.-685T>A (n.-685T>A)
n.1084T>A
n.1080T>A
15g.30905448T>CCA391523853FAN1c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.-57+858T>C (n.-57+858T>C)
n.110+858T>C
n.962T>C
n.1061T>C
n.1056T>C
n.179+858T>C
n.1037T>C
c.279T>C
n.1041T>C
n.1024T>C
n.1045T>C
c.-229-277T>C (n.-229-277T>C)
n.965+95T>C
c.690+95T>C (n.690+95T>C)
c.52+858T>C (n.52+858T>C)
c.-535T>C (n.-535T>C)
c.-685T>C (n.-685T>C)
n.1084T>C
n.1080T>C
15g.30905448T>GCA391523851FAN1c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.-57+858T>G (n.-57+858T>G)
n.110+858T>G
n.962T>G
n.1061T>G
n.1056T>G
n.179+858T>G
n.1037T>G
c.279T>G
n.1041T>G
n.1024T>G
n.1045T>G
c.-229-277T>G (n.-229-277T>G)
n.965+95T>G
c.690+95T>G (n.690+95T>G)
c.52+858T>G (n.52+858T>G)
c.-535T>G (n.-535T>G)
c.-685T>G (n.-685T>G)
n.1084T>G
n.1080T>G
15g.30905449C>ACA489643093FAN1c.786C>A (p.Ile262=)
c.-57+859C>A (n.-57+859C>A)
n.110+859C>A
n.963C>A
n.1062C>A
n.1057C>A
n.179+859C>A
n.1038C>A
c.280C>A
n.1042C>A
n.1025C>A
n.1046C>A
c.-229-276C>A (n.-229-276C>A)
n.965+96C>A
c.690+96C>A (n.690+96C>A)
c.52+859C>A (n.52+859C>A)
c.-534C>A (n.-534C>A)
c.-684C>A (n.-684C>A)
n.1085C>A
n.1081C>A
15g.30905449C>GCA391523856FAN1c.786C>G (p.Ile262Met)
c.-57+859C>G (n.-57+859C>G)
n.110+859C>G
n.963C>G
n.1062C>G
n.1057C>G
n.179+859C>G
n.1038C>G
c.280C>G
n.1042C>G
n.1025C>G
n.1046C>G
c.-229-276C>G (n.-229-276C>G)
n.965+96C>G
c.690+96C>G (n.690+96C>G)
c.52+859C>G (n.52+859C>G)
c.-534C>G (n.-534C>G)
c.-684C>G (n.-684C>G)
n.1085C>G
n.1081C>G
 gnomAD v4
15g.30905449C>TCA489643094FAN1c.786C>T (p.Ile262=)
c.-57+859C>T (n.-57+859C>T)
n.110+859C>T
n.963C>T
n.1062C>T
n.1057C>T
n.179+859C>T
n.1038C>T
c.280C>T
n.1042C>T
n.1025C>T
n.1046C>T
c.-229-276C>T (n.-229-276C>T)
n.965+96C>T
c.690+96C>T (n.690+96C>T)
c.52+859C>T (n.52+859C>T)
c.-534C>T (n.-534C>T)
c.-684C>T (n.-684C>T)
n.1085C>T
n.1081C>T
15g.30905450A>CCA391523857FAN1c.787A>C (p.Met263Leu)
c.-57+860A>C (n.-57+860A>C)
n.110+860A>C
n.964A>C
n.1063A>C
n.1058A>C
n.179+860A>C
n.1039A>C
c.281A>C
n.1043A>C
n.1026A>C
n.1047A>C
c.-229-275A>C (n.-229-275A>C)
n.965+97A>C
c.690+97A>C (n.690+97A>C)
c.52+860A>C (n.52+860A>C)
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.-683A>C (n.-683A>C)
n.1086A>C
n.1082A>C
15g.30905450A>GCA391523858FAN1c.787A>G (p.Met263Val)
c.-57+860A>G (n.-57+860A>G)
n.110+860A>G
n.964A>G
n.1063A>G
n.1058A>G
n.179+860A>G
n.1039A>G
c.281A>G
n.1043A>G
n.1026A>G
n.1047A>G
c.-229-275A>G (n.-229-275A>G)
n.965+97A>G
c.690+97A>G (n.690+97A>G)
c.52+860A>G (n.52+860A>G)
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.-683A>G (n.-683A>G)
n.1086A>G
n.1082A>G
15g.30905450A>TCA391523860FAN1c.787A>T (p.Met263Leu)
c.-57+860A>T (n.-57+860A>T)
n.110+860A>T
n.964A>T
n.1063A>T
n.1058A>T
n.179+860A>T
n.1039A>T
c.281A>T
n.1043A>T
n.1026A>T
n.1047A>T
c.-229-275A>T (n.-229-275A>T)
n.965+97A>T
c.690+97A>T (n.690+97A>T)
c.52+860A>T (n.52+860A>T)
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.-683A>T (n.-683A>T)
n.1086A>T
n.1082A>T
15g.30905451T>ACA391523866FAN1c.788T>A (p.Met263Lys)
c.-57+861T>A (n.-57+861T>A)
n.110+861T>A
n.965T>A
n.1064T>A
n.1059T>A
n.179+861T>A
n.1040T>A
c.282T>A
n.1044T>A
n.1027T>A
n.1048T>A
c.-229-274T>A (n.-229-274T>A)
n.965+98T>A
c.690+98T>A (n.690+98T>A)
c.52+861T>A (n.52+861T>A)
c.-532T>A (n.-532T>A)
c.-682T>A (n.-682T>A)
n.1087T>A
n.1083T>A
15g.30905451T>CCA391523869FAN1c.788T>C (p.Met263Thr)
c.-57+861T>C (n.-57+861T>C)
n.110+861T>C
n.965T>C
n.1064T>C
n.1059T>C
n.179+861T>C
n.1040T>C
c.282T>C
n.1044T>C
n.1027T>C
n.1048T>C
c.-229-274T>C (n.-229-274T>C)
n.965+98T>C
c.690+98T>C (n.690+98T>C)
c.52+861T>C (n.52+861T>C)
c.-532T>C (n.-532T>C)
c.-682T>C (n.-682T>C)
n.1087T>C
n.1083T>C
15g.30905451T>GCA391523872FAN1c.788T>G (p.Met263Arg)
c.-57+861T>G (n.-57+861T>G)
n.110+861T>G
n.965T>G
n.1064T>G
n.1059T>G
n.179+861T>G
n.1040T>G
c.282T>G
n.1044T>G
n.1027T>G
n.1048T>G
c.-229-274T>G (n.-229-274T>G)
n.965+98T>G
c.690+98T>G (n.690+98T>G)
c.52+861T>G (n.52+861T>G)
c.-532T>G (n.-532T>G)
c.-682T>G (n.-682T>G)
n.1087T>G
n.1083T>G
15g.30905452G>ACA7450131FAN1c.789G>A (p.Met263Ile)
c.-57+862G>A (n.-57+862G>A)
n.110+862G>A
n.966G>A
n.1065G>A
n.1060G>A
n.179+862G>A
n.1041G>A
c.283G>A
n.1045G>A
n.1028G>A
n.1049G>A
c.-229-273G>A (n.-229-273G>A)
n.965+99G>A
c.690+99G>A (n.690+99G>A)
c.52+862G>A (n.52+862G>A)
c.-531G>A (n.-531G>A)
c.-681G>A (n.-681G>A)
n.1088G>A
n.1084G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.30905452G>CCA391523894FAN1c.789G>C (p.Met263Ile)
c.-57+862G>C (n.-57+862G>C)
n.110+862G>C
n.966G>C
n.1065G>C
n.1060G>C
n.179+862G>C
n.1041G>C
c.283G>C
n.1045G>C
n.1028G>C
n.1049G>C
c.-229-273G>C (n.-229-273G>C)
n.965+99G>C
c.690+99G>C (n.690+99G>C)
c.52+862G>C (n.52+862G>C)
c.-531G>C (n.-531G>C)
c.-681G>C (n.-681G>C)
n.1088G>C
n.1084G>C
15g.30905452G=CA2167723214FAN1c.789G= (p.Met263=)
c.-57+862G= (n.-57+862G=)
n.110+862G=
n.966G=
n.1065G=
n.1060G=
n.179+862G=
n.1041G=
c.283G=
n.1045G=
n.1028G=
n.1049G=
c.-229-273G= (n.-229-273G=)
n.965+99G=
c.690+99G= (n.690+99G=)
c.52+862G= (n.52+862G=)
c.-531G= (n.-531G=)
c.-681G= (n.-681G=)
n.1088G=
n.1084G=
15g.30905452G>TCA391523898FAN1c.789G>T (p.Met263Ile)
c.-57+862G>T (n.-57+862G>T)
n.110+862G>T
n.966G>T
n.1065G>T
n.1060G>T
n.179+862G>T
n.1041G>T
c.283G>T
n.1045G>T
n.1028G>T
n.1049G>T
c.-229-273G>T (n.-229-273G>T)
n.965+99G>T
c.690+99G>T (n.690+99G>T)
c.52+862G>T (n.52+862G>T)
c.-531G>T (n.-531G>T)
c.-681G>T (n.-681G>T)
n.1088G>T
n.1084G>T
15g.30905453T>ACA391523909FAN1c.790T>A (p.Leu264Ile)
c.-57+863T>A (n.-57+863T>A)
n.110+863T>A
n.967T>A
n.1066T>A
n.1061T>A
n.179+863T>A
n.1042T>A
c.284T>A
n.1046T>A
n.1029T>A
n.1050T>A
c.-229-272T>A (n.-229-272T>A)
n.965+100T>A
c.690+100T>A (n.690+100T>A)
c.52+863T>A (n.52+863T>A)
c.-530T>A (n.-530T>A)
c.-680T>A (n.-680T>A)
n.1089T>A
n.1085T>A
15g.30905453T>CCA489643102FAN1c.790T>C (p.Leu264=)
c.-57+863T>C (n.-57+863T>C)
n.110+863T>C
n.967T>C
n.1066T>C
n.1061T>C
n.179+863T>C
n.1042T>C
c.284T>C
n.1046T>C
n.1029T>C
n.1050T>C
c.-229-272T>C (n.-229-272T>C)
n.965+100T>C
c.690+100T>C (n.690+100T>C)
c.52+863T>C (n.52+863T>C)
c.-530T>C (n.-530T>C)
c.-680T>C (n.-680T>C)
n.1089T>C
n.1085T>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.30905453T>GCA391523912FAN1c.790T>G (p.Leu264Val)
c.-57+863T>G (n.-57+863T>G)
n.110+863T>G
n.967T>G
n.1066T>G
n.1061T>G
n.179+863T>G
n.1042T>G
c.284T>G
n.1046T>G
n.1029T>G
n.1050T>G
c.-229-272T>G (n.-229-272T>G)
n.965+100T>G
c.690+100T>G (n.690+100T>G)
c.52+863T>G (n.52+863T>G)
c.-530T>G (n.-530T>G)
c.-680T>G (n.-680T>G)
n.1089T>G
n.1085T>G
 gnomAD v4
15g.30905453T=CA2167723217FAN1c.790T= (p.Leu264=)
c.-57+863T= (n.-57+863T=)
n.110+863T=
n.967T=
n.1066T=
n.1061T=
n.179+863T=
n.1042T=
c.284T=
n.1046T=
n.1029T=
n.1050T=
c.-229-272T= (n.-229-272T=)
n.965+100T=
c.690+100T= (n.690+100T=)
c.52+863T= (n.52+863T=)
c.-530T= (n.-530T=)
c.-680T= (n.-680T=)
n.1089T=
n.1085T=
15g.30905454dupCA2167723216FAN1c.791dup (p.Leu264PhefsTer9)
c.-57+864dup (n.-57+864dup)
n.110+864dup
n.968dup
n.1067dup
n.1062dup
n.179+864dup
n.1043dup
c.285dup
n.1047dup
n.1030dup
n.1051dup
c.-229-271dup (n.-229-271dup)
n.965+101dup
c.690+101dup (n.690+101dup)
c.52+864dup (n.52+864dup)
c.-529dup (n.-529dup)
c.-679dup (n.-679dup)
n.1090dup
n.1086dup
 dbSNP
15g.30905454T>ACA391523916FAN1c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.-57+864T>A (n.-57+864T>A)
n.110+864T>A
n.968T>A
n.1067T>A
n.1062T>A
n.179+864T>A
n.1043T>A
c.285T>A
n.1047T>A
n.1030T>A
n.1051T>A
c.-229-271T>A (n.-229-271T>A)
n.965+101T>A
c.690+101T>A (n.690+101T>A)
c.52+864T>A (n.52+864T>A)
c.-529T>A (n.-529T>A)
c.-679T>A (n.-679T>A)
n.1090T>A
n.1086T>A
15g.30905454T>CCA391523923FAN1c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.-57+864T>C (n.-57+864T>C)
n.110+864T>C
n.968T>C
n.1067T>C
n.1062T>C
n.179+864T>C
n.1043T>C
c.285T>C
n.1047T>C
n.1030T>C
n.1051T>C
c.-229-271T>C (n.-229-271T>C)
n.965+101T>C
c.690+101T>C (n.690+101T>C)
c.52+864T>C (n.52+864T>C)
c.-529T>C (n.-529T>C)
c.-679T>C (n.-679T>C)
n.1090T>C
n.1086T>C
15g.30905454T>GCA391523920FAN1c.791T>G (p.Leu264Ter)
c.-57+864T>G (n.-57+864T>G)
n.110+864T>G
n.968T>G
n.1067T>G
n.1062T>G
n.179+864T>G
n.1043T>G
c.285T>G
n.1047T>G
n.1030T>G
n.1051T>G
c.-229-271T>G (n.-229-271T>G)
n.965+101T>G
c.690+101T>G (n.690+101T>G)
c.52+864T>G (n.52+864T>G)
c.-529T>G (n.-529T>G)
c.-679T>G (n.-679T>G)
n.1090T>G
n.1086T>G
15g.30905455A>CCA391523927FAN1c.792A>C (p.Leu264Phe)
c.-57+865A>C (n.-57+865A>C)
n.110+865A>C
n.969A>C
n.1068A>C
n.1063A>C
n.179+865A>C
n.1044A>C
c.286A>C
n.1048A>C
n.1031A>C
n.1052A>C
c.-229-270A>C (n.-229-270A>C)
n.965+102A>C
c.690+102A>C (n.690+102A>C)
c.52+865A>C (n.52+865A>C)
c.-528A>C (n.-528A>C)
c.-678A>C (n.-678A>C)
n.1091A>C
n.1087A>C
15g.30905455A>GCA489643104FAN1c.792A>G (p.Leu264=)
c.-57+865A>G (n.-57+865A>G)
n.110+865A>G
n.969A>G
n.1068A>G
n.1063A>G
n.179+865A>G
n.1044A>G
c.286A>G
n.1048A>G
n.1031A>G
n.1052A>G
c.-229-270A>G (n.-229-270A>G)
n.965+102A>G
c.690+102A>G (n.690+102A>G)
c.52+865A>G (n.52+865A>G)
c.-528A>G (n.-528A>G)
c.-678A>G (n.-678A>G)
n.1091A>G
n.1087A>G
15g.30905455A>TCA391523930FAN1c.792A>T (p.Leu264Phe)
c.-57+865A>T (n.-57+865A>T)
n.110+865A>T
n.969A>T
n.1068A>T
n.1063A>T
n.179+865A>T
n.1044A>T
c.286A>T
n.1048A>T
n.1031A>T
n.1052A>T
c.-229-270A>T (n.-229-270A>T)
n.965+102A>T
c.690+102A>T (n.690+102A>T)
c.52+865A>T (n.52+865A>T)
c.-528A>T (n.-528A>T)
c.-678A>T (n.-678A>T)
n.1091A>T
n.1087A>T
15g.30905456T>ACA391523934FAN1c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.-57+866T>A (n.-57+866T>A)
n.110+866T>A
n.970T>A
n.1069T>A
n.1064T>A
n.179+866T>A
n.1045T>A
c.287T>A
n.1049T>A
n.1032T>A
n.1053T>A
c.-229-269T>A (n.-229-269T>A)
n.965+103T>A
c.690+103T>A (n.690+103T>A)
c.52+866T>A (n.52+866T>A)
c.-527T>A (n.-527T>A)
c.-677T>A (n.-677T>A)
n.1092T>A
n.1088T>A
 COSMIC COSMIC
15g.30905456T>CCA7450132FAN1c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.-57+866T>C (n.-57+866T>C)
n.110+866T>C
n.970T>C
n.1069T>C
n.1064T>C
n.179+866T>C
n.1045T>C
c.287T>C
n.1049T>C
n.1032T>C
n.1053T>C
c.-229-269T>C (n.-229-269T>C)
n.965+103T>C
c.690+103T>C (n.690+103T>C)
c.52+866T>C (n.52+866T>C)
c.-527T>C (n.-527T>C)
c.-677T>C (n.-677T>C)
n.1092T>C
n.1088T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.30905456T>GCA391523951FAN1c.793T>G (p.Phe265Val)
c.-57+866T>G (n.-57+866T>G)
n.110+866T>G
n.970T>G
n.1069T>G
n.1064T>G
n.179+866T>G
n.1045T>G
c.287T>G
n.1049T>G
n.1032T>G
n.1053T>G
c.-229-269T>G (n.-229-269T>G)
n.965+103T>G
c.690+103T>G (n.690+103T>G)
c.52+866T>G (n.52+866T>G)
c.-527T>G (n.-527T>G)
c.-677T>G (n.-677T>G)
n.1092T>G
n.1088T>G
 gnomAD v4
15g.30905456T=CA2167723218FAN1c.793T= (p.Phe265=)
c.-57+866T= (n.-57+866T=)
n.110+866T=
n.970T=
n.1069T=
n.1064T=
n.179+866T=
n.1045T=
c.287T=
n.1049T=
n.1032T=
n.1053T=
c.-229-269T= (n.-229-269T=)
n.965+103T=
c.690+103T= (n.690+103T=)
c.52+866T= (n.52+866T=)
c.-527T= (n.-527T=)
c.-677T= (n.-677T=)
n.1092T=
n.1088T=
15g.30905457T>ACA391523955FAN1c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.-57+867T>A (n.-57+867T>A)
n.110+867T>A
n.971T>A
n.1070T>A
n.1065T>A
n.179+867T>A
n.1046T>A
c.288T>A
n.1050T>A
n.1033T>A
n.1054T>A
c.-229-268T>A (n.-229-268T>A)
n.965+104T>A
c.690+104T>A (n.690+104T>A)
c.52+867T>A (n.52+867T>A)
c.-526T>A (n.-526T>A)
c.-676T>A (n.-676T>A)
n.1093T>A
n.1089T>A
15g.30905457T>CCA391523971FAN1c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.-57+867T>C (n.-57+867T>C)
n.110+867T>C
n.971T>C
n.1070T>C
n.1065T>C
n.179+867T>C
n.1046T>C
c.288T>C
n.1050T>C
n.1033T>C
n.1054T>C
c.-229-268T>C (n.-229-268T>C)
n.965+104T>C
c.690+104T>C (n.690+104T>C)
c.52+867T>C (n.52+867T>C)
c.-526T>C (n.-526T>C)
c.-676T>C (n.-676T>C)
n.1093T>C
n.1089T>C
15g.30905457T>GCA391523972FAN1c.794T>G (p.Phe265Cys)
c.-57+867T>G (n.-57+867T>G)
n.110+867T>G
n.971T>G
n.1070T>G
n.1065T>G
n.179+867T>G
n.1046T>G
c.288T>G
n.1050T>G
n.1033T>G
n.1054T>G
c.-229-268T>G (n.-229-268T>G)
n.965+104T>G
c.690+104T>G (n.690+104T>G)
c.52+867T>G (n.52+867T>G)
c.-526T>G (n.-526T>G)
c.-676T>G (n.-676T>G)
n.1093T>G
n.1089T>G
 gnomAD v4
15g.30905458C>ACA391523973FAN1c.795C>A (p.Phe265Leu)
c.-57+868C>A (n.-57+868C>A)
n.110+868C>A
n.972C>A
n.1071C>A
n.1066C>A
n.179+868C>A
n.1047C>A
c.289C>A
n.1051C>A
n.1034C>A
n.1055C>A
c.-229-267C>A (n.-229-267C>A)
n.965+105C>A
c.690+105C>A (n.690+105C>A)
c.52+868C>A (n.52+868C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.-675C>A (n.-675C>A)
n.1094C>A
n.1090C>A
15g.30905458C=CA2167723219FAN1c.795C= (p.Phe265=)
c.-57+868C= (n.-57+868C=)
n.110+868C=
n.972C=
n.1071C=
n.1066C=
n.179+868C=
n.1047C=
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n.1051C=
n.1034C=
n.1055C=
c.-229-267C= (n.-229-267C=)
n.965+105C=
c.690+105C= (n.690+105C=)
c.52+868C= (n.52+868C=)
c.-525C= (n.-525C=)
c.-675C= (n.-675C=)
n.1094C=
n.1090C=
15g.30905458C>GCA7450133FAN1c.795C>G (p.Phe265Leu)
c.-57+868C>G (n.-57+868C>G)
n.110+868C>G
n.972C>G
n.1071C>G
n.1066C>G
n.179+868C>G
n.1047C>G
c.289C>G
n.1051C>G
n.1034C>G
n.1055C>G
c.-229-267C>G (n.-229-267C>G)
n.965+105C>G
c.690+105C>G (n.690+105C>G)
c.52+868C>G (n.52+868C>G)
c.-525C>G (n.-525C>G)
c.-675C>G (n.-675C>G)
n.1094C>G
n.1090C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.30905458C>TCA489643107FAN1c.795C>T (p.Phe265=)
c.-57+868C>T (n.-57+868C>T)
n.110+868C>T
n.972C>T
n.1071C>T
n.1066C>T
n.179+868C>T
n.1047C>T
c.289C>T
n.1051C>T
n.1034C>T
n.1055C>T
c.-229-267C>T (n.-229-267C>T)
n.965+105C>T
c.690+105C>T (n.690+105C>T)
c.52+868C>T (n.52+868C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-675C>T (n.-675C>T)
n.1094C>T
n.1090C>T
15g.30905459T>ACA391523982FAN1c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.-57+869T>A (n.-57+869T>A)
n.110+869T>A
n.973T>A
n.1072T>A
n.1067T>A
n.179+869T>A
n.1048T>A
c.290T>A
n.1052T>A
n.1035T>A
n.1056T>A
c.-229-266T>A (n.-229-266T>A)
n.965+106T>A
c.690+106T>A (n.690+106T>A)
c.52+869T>A (n.52+869T>A)
c.-524T>A (n.-524T>A)
c.-674T>A (n.-674T>A)
n.1095T>A
n.1091T>A
15g.30905459T>CCA391523987FAN1c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.-57+869T>C (n.-57+869T>C)
n.110+869T>C
n.973T>C
n.1072T>C
n.1067T>C
n.179+869T>C
n.1048T>C
c.290T>C
n.1052T>C
n.1035T>C
n.1056T>C
c.-229-266T>C (n.-229-266T>C)
n.965+106T>C
c.690+106T>C (n.690+106T>C)
c.52+869T>C (n.52+869T>C)
c.-524T>C (n.-524T>C)
c.-674T>C (n.-674T>C)
n.1095T>C
n.1091T>C
15g.30905459T>GCA391523990FAN1c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.-57+869T>G (n.-57+869T>G)
n.110+869T>G
n.973T>G
n.1072T>G
n.1067T>G
n.179+869T>G
n.1048T>G
c.290T>G
n.1052T>G
n.1035T>G
n.1056T>G
c.-229-266T>G (n.-229-266T>G)
n.965+106T>G
c.690+106T>G (n.690+106T>G)
c.52+869T>G (n.52+869T>G)
c.-524T>G (n.-524T>G)
c.-674T>G (n.-674T>G)
n.1095T>G
n.1091T>G
 gnomAD v4
15g.30905460C>ACA391524009FAN1c.797C>A (p.Ser266Ter)
c.-57+870C>A (n.-57+870C>A)
n.110+870C>A
n.974C>A
n.1073C>A
n.1068C>A
n.179+870C>A
n.1049C>A
c.291C>A
n.1053C>A
n.1036C>A
n.1057C>A
c.-229-265C>A (n.-229-265C>A)
n.965+107C>A
c.690+107C>A (n.690+107C>A)
c.52+870C>A (n.52+870C>A)
c.-523C>A (n.-523C>A)
c.-673C>A (n.-673C>A)
n.1096C>A
n.1092C>A
15g.30905460C>GCA391524006FAN1c.797C>G (p.Ser266Ter)
c.-57+870C>G (n.-57+870C>G)
n.110+870C>G
n.974C>G
n.1073C>G
n.1068C>G
n.179+870C>G
n.1049C>G
c.291C>G
n.1053C>G
n.1036C>G
n.1057C>G
c.-229-265C>G (n.-229-265C>G)
n.965+107C>G
c.690+107C>G (n.690+107C>G)
c.52+870C>G (n.52+870C>G)
c.-523C>G (n.-523C>G)
c.-673C>G (n.-673C>G)
n.1096C>G
n.1092C>G
15g.30905460C>TCA391524002FAN1c.797C>T (p.Ser266Leu)
c.-57+870C>T (n.-57+870C>T)
n.110+870C>T
n.974C>T
n.1073C>T
n.1068C>T
n.179+870C>T
n.1049C>T
c.291C>T
n.1053C>T
n.1036C>T
n.1057C>T
c.-229-265C>T (n.-229-265C>T)
n.965+107C>T
c.690+107C>T (n.690+107C>T)
c.52+870C>T (n.52+870C>T)
c.-523C>T (n.-523C>T)
c.-673C>T (n.-673C>T)
n.1096C>T
n.1092C>T
15g.30905461A>CCA489643111FAN1c.798A>C (p.Ser266=)
c.-57+871A>C (n.-57+871A>C)
n.110+871A>C
n.975A>C
n.1074A>C
n.1069A>C
n.179+871A>C
n.1050A>C
c.292A>C
n.1054A>C
n.1037A>C
n.1058A>C
c.-229-264A>C (n.-229-264A>C)
n.965+108A>C
c.690+108A>C (n.690+108A>C)
c.52+871A>C (n.52+871A>C)
c.-522A>C (n.-522A>C)
c.-672A>C (n.-672A>C)
n.1097A>C
n.1093A>C
 gnomAD v4
15g.30905461A>GCA489643113FAN1c.798A>G (p.Ser266=)
c.-57+871A>G (n.-57+871A>G)
n.110+871A>G
n.975A>G
n.1074A>G
n.1069A>G
n.179+871A>G
n.1050A>G
c.292A>G
n.1054A>G
n.1037A>G
n.1058A>G
c.-229-264A>G (n.-229-264A>G)
n.965+108A>G
c.690+108A>G (n.690+108A>G)
c.52+871A>G (n.52+871A>G)
c.-522A>G (n.-522A>G)
c.-672A>G (n.-672A>G)
n.1097A>G
n.1093A>G
15g.30905461A>TCA489643112FAN1c.798A>T (p.Ser266=)
c.-57+871A>T (n.-57+871A>T)
n.110+871A>T
n.975A>T
n.1074A>T
n.1069A>T
n.179+871A>T
n.1050A>T
c.292A>T
n.1054A>T
n.1037A>T
n.1058A>T
c.-229-264A>T (n.-229-264A>T)
n.965+108A>T
c.690+108A>T (n.690+108A>T)
c.52+871A>T (n.52+871A>T)
c.-522A>T (n.-522A>T)
c.-672A>T (n.-672A>T)
n.1097A>T
n.1093A>T

Number of alleles fetched