Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30753356G>A | CA280537305 | PHKG2 | c.393-38G>A (n.393-38G>A) c.67-38G>A c.*65-38G>A (n.*65-38G>A) n.726-38G>A n.767-38G>A n.805-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753356G= | CA2216725552 | PHKG2 | c.393-38G= (n.393-38G=) c.67-38G= c.*65-38G= (n.*65-38G=) n.726-38G= n.767-38G= n.805-38G= | |
16 | g.30753358C>A | CA8013167 | PHKG2 | c.393-36C>A (n.393-36C>A) c.67-36C>A c.*65-36C>A (n.*65-36C>A) n.726-36C>A n.767-36C>A n.805-36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753358C= | CA2216725565 | PHKG2 | c.393-36C= (n.393-36C=) c.67-36C= c.*65-36C= (n.*65-36C=) n.726-36C= n.767-36C= n.805-36C= | |
16 | g.30753358C>T | CA622170268 | PHKG2 | c.393-36C>T (n.393-36C>T) c.67-36C>T c.*65-36C>T (n.*65-36C>T) n.726-36C>T n.767-36C>T n.805-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753359G>A | CA8013168 | PHKG2 | c.393-35G>A (n.393-35G>A) c.67-35G>A c.*65-35G>A (n.*65-35G>A) n.726-35G>A n.767-35G>A n.805-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753359G= | CA2216725571 | PHKG2 | c.393-35G= (n.393-35G=) c.67-35G= c.*65-35G= (n.*65-35G=) n.726-35G= n.767-35G= n.805-35G= | |
16 | g.30753365_30753367del | CA2575971665 | PHKG2 | c.393-29_393-27del (n.393-29_393-27del) c.67-29_67-27del c.*65-29_*65-27del (n.*65-29_*65-27del) n.726-29_726-27del n.767-29_767-27del n.805-29_805-27del | |
16 | g.30753361G>A | CA622170269 | PHKG2 | c.393-33G>A (n.393-33G>A) c.67-33G>A c.*65-33G>A (n.*65-33G>A) n.726-33G>A n.767-33G>A n.805-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753361G>C | CA2216725587 | PHKG2 | c.393-33G>C (n.393-33G>C) c.67-33G>C c.*65-33G>C (n.*65-33G>C) n.726-33G>C n.767-33G>C n.805-33G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753361G= | CA2216725583 | PHKG2 | c.393-33G= (n.393-33G=) c.67-33G= c.*65-33G= (n.*65-33G=) n.726-33G= n.767-33G= n.805-33G= | |
16 | g.30753362G>A | CA280537330 | PHKG2 | c.393-32G>A (n.393-32G>A) c.67-32G>A c.*65-32G>A (n.*65-32G>A) n.726-32G>A n.767-32G>A n.805-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753362G>C | CA2632769538 | PHKG2 | c.393-32G>C (n.393-32G>C) c.67-32G>C c.*65-32G>C (n.*65-32G>C) n.726-32G>C n.767-32G>C n.805-32G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753362G= | CA2216725595 | PHKG2 | c.393-32G= (n.393-32G=) c.67-32G= c.*65-32G= (n.*65-32G=) n.726-32G= n.767-32G= n.805-32G= | |
16 | g.30753362G>T | CA719868442 | PHKG2 | c.393-32G>T (n.393-32G>T) c.67-32G>T c.*65-32G>T (n.*65-32G>T) n.726-32G>T n.767-32G>T n.805-32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753363A>G | CA2548616347 | PHKG2 | c.393-31A>G (n.393-31A>G) c.67-31A>G c.*65-31A>G (n.*65-31A>G) n.726-31A>G n.767-31A>G n.805-31A>G | |
16 | g.30753364G>A | CA8013169 | PHKG2 | c.393-30G>A (n.393-30G>A) c.67-30G>A c.*65-30G>A (n.*65-30G>A) n.726-30G>A n.767-30G>A n.805-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753364G= | CA2216725600 | PHKG2 | c.393-30G= (n.393-30G=) c.67-30G= c.*65-30G= (n.*65-30G=) n.726-30G= n.767-30G= n.805-30G= | |
16 | g.30753368A= | CA2216725605 | PHKG2 | c.393-26A= (n.393-26A=) c.67-26A= c.*65-26A= (n.*65-26A=) n.726-26A= n.767-26A= n.805-26A= | |
16 | g.30753368A>T | CA2216725603 | PHKG2 | c.393-26A>T (n.393-26A>T) c.67-26A>T c.*65-26A>T (n.*65-26A>T) n.726-26A>T n.767-26A>T n.805-26A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753371G>A | CA622170270 | PHKG2 | c.393-23G>A (n.393-23G>A) c.67-23G>A c.*65-23G>A (n.*65-23G>A) n.726-23G>A n.767-23G>A n.805-23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753371G= | CA2216725612 | PHKG2 | c.393-23G= (n.393-23G=) c.67-23G= c.*65-23G= (n.*65-23G=) n.726-23G= n.767-23G= n.805-23G= | |
16 | g.30753372C>A | CA2216725619 | PHKG2 | c.393-22C>A (n.393-22C>A) c.67-22C>A c.*65-22C>A (n.*65-22C>A) n.726-22C>A n.767-22C>A n.805-22C>A | dbSNP |
16 | g.30753372C= | CA2216725616 | PHKG2 | c.393-22C= (n.393-22C=) c.67-22C= c.*65-22C= (n.*65-22C=) n.726-22C= n.767-22C= n.805-22C= | |
16 | g.30753372C>T | CA8013170 | PHKG2 | c.393-22C>T (n.393-22C>T) c.67-22C>T c.*65-22C>T (n.*65-22C>T) n.726-22C>T n.767-22C>T n.805-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753373A= | CA2216725623 | PHKG2 | c.393-21A= (n.393-21A=) c.67-21A= c.*65-21A= (n.*65-21A=) n.726-21A= n.767-21A= n.805-21A= | |
16 | g.30753373A>C | CA8013171 | PHKG2 | c.393-21A>C (n.393-21A>C) c.67-21A>C c.*65-21A>C (n.*65-21A>C) n.726-21A>C n.767-21A>C n.805-21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753375C= | CA2216725627 | PHKG2 | c.393-19C= (n.393-19C=) c.67-19C= c.*65-19C= (n.*65-19C=) n.726-19C= n.767-19C= n.805-19C= | |
16 | g.30753375C>T | CA2216725628 | PHKG2 | c.393-19C>T (n.393-19C>T) c.67-19C>T c.*65-19C>T (n.*65-19C>T) n.726-19C>T n.767-19C>T n.805-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753376C= | CA2216725630 | PHKG2 | c.393-18C= (n.393-18C=) c.67-18C= c.*65-18C= (n.*65-18C=) n.726-18C= n.767-18C= n.805-18C= | |
16 | g.30753376C>T | CA8013172 | PHKG2 | c.393-18C>T (n.393-18C>T) c.67-18C>T c.*65-18C>T (n.*65-18C>T) n.726-18C>T n.767-18C>T n.805-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753376_30753385del | CA2806482171 | PHKG2 | c.393-18_393-9del (n.393-18_393-9del) c.67-18_67-9del c.*65-18_*65-9del (n.*65-18_*65-9del) n.726-18_726-9del n.767-18_767-9del n.805-18_805-9del | |
16 | g.30753377G>A | CA8013173 | PHKG2 | c.393-17G>A (n.393-17G>A) c.67-17G>A c.*65-17G>A (n.*65-17G>A) n.726-17G>A n.767-17G>A n.805-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753377G= | CA2216725632 | PHKG2 | c.393-17G= (n.393-17G=) c.67-17G= c.*65-17G= (n.*65-17G=) n.726-17G= n.767-17G= n.805-17G= | |
16 | g.30753378C= | CA2216725639 | PHKG2 | c.393-16C= (n.393-16C=) c.67-16C= c.*65-16C= (n.*65-16C=) n.726-16C= n.767-16C= n.805-16C= | |
16 | g.30753378C>T | CA2216725642 | PHKG2 | c.393-16C>T (n.393-16C>T) c.67-16C>T c.*65-16C>T (n.*65-16C>T) n.726-16C>T n.767-16C>T n.805-16C>T | dbSNP |
16 | g.30753379C>T | CA2632769561 | PHKG2 | c.393-15C>T (n.393-15C>T) c.67-15C>T c.*65-15C>T (n.*65-15C>T) n.726-15C>T n.767-15C>T n.805-15C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753380T>G | CA2632769565 | PHKG2 | c.393-14T>G (n.393-14T>G) c.67-14T>G c.*65-14T>G (n.*65-14T>G) n.726-14T>G n.767-14T>G n.805-14T>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753381C>T | CA2632769572 | PHKG2 | c.393-13C>T (n.393-13C>T) c.67-13C>T c.*65-13C>T (n.*65-13C>T) n.726-13C>T n.767-13C>T n.805-13C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753384del | CA2632769570 | PHKG2 | c.393-10del (n.393-10del) c.67-10del c.*65-10del (n.*65-10del) n.726-10del n.767-10del n.805-10del | gnomAD v4 |
16 | g.30753382C= | CA2216725648 | PHKG2 | c.393-12C= (n.393-12C=) c.67-12C= c.*65-12C= (n.*65-12C=) n.726-12C= n.767-12C= n.805-12C= | |
16 | g.30753382C>G | CA2216725649 | PHKG2 | c.393-12C>G (n.393-12C>G) c.67-12C>G c.*65-12C>G (n.*65-12C>G) n.726-12C>G n.767-12C>G n.805-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753382C>T | CA719868446 | PHKG2 | c.393-12C>T (n.393-12C>T) c.67-12C>T c.*65-12C>T (n.*65-12C>T) n.726-12C>T n.767-12C>T n.805-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753383C>T | CA2575971666 | PHKG2 | c.393-11C>T (n.393-11C>T) c.67-11C>T c.*65-11C>T (n.*65-11C>T) n.726-11C>T n.767-11C>T n.805-11C>T | |
16 | g.30753384C>A | CA2806482172 | PHKG2 | c.393-10C>A (n.393-10C>A) c.67-10C>A c.*65-10C>A (n.*65-10C>A) n.726-10C>A n.767-10C>A n.805-10C>A | |
16 | g.30753384C= | CA2216725653 | PHKG2 | c.393-10C= (n.393-10C=) c.67-10C= c.*65-10C= (n.*65-10C=) n.726-10C= n.767-10C= n.805-10C= | |
16 | g.30753384C>G | CA2216725657 | PHKG2 | c.393-10C>G (n.393-10C>G) c.67-10C>G c.*65-10C>G (n.*65-10C>G) n.726-10C>G n.767-10C>G n.805-10C>G | dbSNP |
16 | g.30753386T>C | CA2632769579 | PHKG2 | c.393-8T>C (n.393-8T>C) c.67-8T>C c.*65-8T>C (n.*65-8T>C) n.726-8T>C n.767-8T>C n.805-8T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753387C>T | CA494684142 | PHKG2 | c.393-7C>T (n.393-7C>T) c.67-7C>T c.*65-7C>T (n.*65-7C>T) n.726-7C>T n.767-7C>T n.805-7C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30753391dup | CA2832568199 | PHKG2 | c.393-3dup (n.393-3dup) c.67-3dup c.*65-3dup (n.*65-3dup) n.726-3dup n.767-3dup n.805-3dup | |
16 | g.30753389C>T | CA2806482173 | PHKG2 | c.393-5C>T (n.393-5C>T) c.67-5C>T c.*65-5C>T (n.*65-5C>T) n.726-5C>T n.767-5C>T n.805-5C>T | |
16 | g.30753390C= | CA2216725659 | PHKG2 | c.393-4C= (n.393-4C=) c.67-4C= c.*65-4C= (n.*65-4C=) n.726-4C= n.767-4C= n.805-4C= | |
16 | g.30753390C>T | CA2216725661 | PHKG2 | c.393-4C>T (n.393-4C>T) c.67-4C>T c.*65-4C>T (n.*65-4C>T) n.726-4C>T n.767-4C>T n.805-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753391C= | CA2216725664 | PHKG2 | c.393-3C= (n.393-3C=) c.67-3C= c.*65-3C= (n.*65-3C=) n.726-3C= n.767-3C= n.805-3C= | |
16 | g.30753391C>G | CA2632769598 | PHKG2 | c.393-3C>G (n.393-3C>G) c.67-3C>G c.*65-3C>G (n.*65-3C>G) n.726-3C>G n.767-3C>G n.805-3C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753391C>T | CA622170271 | PHKG2 | c.393-3C>T (n.393-3C>T) c.67-3C>T c.*65-3C>T (n.*65-3C>T) n.726-3C>T n.767-3C>T n.805-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753392A= | CA2216725671 | PHKG2 | c.393-2A= (n.393-2A=) c.67-2A= c.*65-2A= (n.*65-2A=) n.726-2A= n.767-2A= n.805-2A= | |
16 | g.30753392A>C | CA395656067 | PHKG2 | c.393-2A>C (n.393-2A>C) c.67-2A>C c.*65-2A>C (n.*65-2A>C) n.726-2A>C n.767-2A>C n.805-2A>C | |
16 | g.30753392A>G | CA395656069 | PHKG2 | c.393-2A>G (n.393-2A>G) c.67-2A>G c.*65-2A>G (n.*65-2A>G) n.726-2A>G n.767-2A>G n.805-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753392A>T | CA395656071 | PHKG2 | c.393-2A>T (n.393-2A>T) c.67-2A>T c.*65-2A>T (n.*65-2A>T) n.726-2A>T n.767-2A>T n.805-2A>T | |
16 | g.30753393G>A | CA395656075 | PHKG2 | c.393-1G>A (n.393-1G>A) c.67-1G>A c.*65-1G>A (n.*65-1G>A) n.726-1G>A n.767-1G>A n.805-1G>A | |
16 | g.30753393G>C | CA395656078 | PHKG2 | c.393-1G>C (n.393-1G>C) c.67-1G>C c.*65-1G>C (n.*65-1G>C) n.726-1G>C n.767-1G>C n.805-1G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753393G>T | CA395656076 | PHKG2 | c.393-1G>T (n.393-1G>T) c.67-1G>T c.*65-1G>T (n.*65-1G>T) n.726-1G>T n.767-1G>T n.805-1G>T | |
16 | g.30753394G>A | CA8013174 | PHKG2 | c.393G>A (p.Arg131=) c.67G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.726G>A n.767G>A n.805G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753394G>C | CA395656080 | PHKG2 | c.393G>C (p.Arg131Ser) c.67G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.726G>C n.767G>C n.805G>C | |
16 | g.30753394G= | CA2216725679 | PHKG2 | c.393G= (p.Arg131=) c.67G= c.*65G= (n.*65G=) n.726G= n.767G= n.805G= | |
16 | g.30753394G>T | CA395656081 | PHKG2 | c.393G>T (p.Arg131Ser) c.67G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.726G>T n.767G>T n.805G>T | |
16 | g.30753395T>A | CA395656084 | PHKG2 | c.394T>A (p.Ser132Thr) c.68T>A c.*66T>A (n.*66T>A) n.727T>A n.768T>A n.806T>A | |
16 | g.30753395T>C | CA395656086 | PHKG2 | c.394T>C (p.Ser132Pro) c.68T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.727T>C n.768T>C n.806T>C | |
16 | g.30753395T>G | CA395656088 | PHKG2 | c.394T>G (p.Ser132Ala) c.68T>G c.*66T>G (n.*66T>G) n.727T>G n.768T>G n.806T>G | |
16 | g.30753396C>A | CA395656091 | PHKG2 | c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.69C>A c.*67C>A (n.*67C>A) n.728C>A n.769C>A n.807C>A | dbSNP |
16 | g.30753396C= | CA2216725686 | PHKG2 | c.395C= (p.Ser132=) c.69C= c.*67C= (n.*67C=) n.728C= n.769C= n.807C= | |
16 | g.30753396C>G | CA395656092 | PHKG2 | c.395C>G (p.Ser132Cys) c.69C>G c.*67C>G (n.*67C>G) n.728C>G n.769C>G n.807C>G | |
16 | g.30753396C>T | CA395656095 | PHKG2 | c.395C>T (p.Ser132Phe) c.69C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.728C>T n.769C>T n.807C>T | |
16 | g.30753397C>A | CA494684166 | PHKG2 | c.396C>A (p.Ser132=) c.70C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.729C>A n.770C>A n.808C>A | |
16 | g.30753397C>G | CA494684164 | PHKG2 | c.396C>G (p.Ser132=) c.70C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.729C>G n.770C>G n.808C>G | |
16 | g.30753397C>T | CA494684161 | PHKG2 | c.396C>T (p.Ser132=) c.70C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.729C>T n.770C>T n.808C>T | |
16 | g.30753398A>C | CA395656098 | PHKG2 | c.397A>C (p.Ile133Leu) c.71A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.730A>C n.771A>C n.809A>C | |
16 | g.30753398A>G | CA395656101 | PHKG2 | c.397A>G (p.Ile133Val) c.71A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.730A>G n.771A>G n.809A>G | |
16 | g.30753398A>T | CA395656104 | PHKG2 | c.397A>T (p.Ile133Phe) c.71A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.730A>T n.771A>T n.809A>T | |
16 | g.30753399T>A | CA395656107 | PHKG2 | c.398T>A (p.Ile133Asn) c.72T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.731T>A n.772T>A n.810T>A | |
16 | g.30753399T>C | CA395656110 | PHKG2 | c.398T>C (p.Ile133Thr) c.72T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.731T>C n.772T>C n.810T>C | dbSNP |
16 | g.30753399T>G | CA395656108 | PHKG2 | c.398T>G (p.Ile133Ser) c.72T>G c.*70T>G (n.*70T>G) n.731T>G n.772T>G n.810T>G | |
16 | g.30753399T= | CA2216725695 | PHKG2 | c.398T= (p.Ile133=) c.72T= c.*70T= (n.*70T=) n.731T= n.772T= n.810T= | |
16 | g.30753400C>A | CA494684175 | PHKG2 | c.399C>A (p.Ile133=) c.73C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.732C>A n.773C>A n.811C>A | |
16 | g.30753400C>G | CA395656113 | PHKG2 | c.399C>G (p.Ile133Met) c.73C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.732C>G n.773C>G n.811C>G | |
16 | g.30753400C>T | CA494684178 | PHKG2 | c.399C>T (p.Ile133=) c.73C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.732C>T n.773C>T n.811C>T | |
16 | g.30753401A= | CA2216725701 | PHKG2 | c.400A= (p.Met134=) c.74A= c.*72A= (n.*72A=) n.733A= n.774A= n.812A= | |
16 | g.30753401A>C | CA8013175 | PHKG2 | c.400A>C (p.Met134Leu) c.74A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.733A>C n.774A>C n.812A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753401A>G | CA8013176 | PHKG2 | c.400A>G (p.Met134Val) c.74A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.733A>G n.774A>G n.812A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753401A>T | CA395656119 | PHKG2 | c.400A>T (p.Met134Leu) c.74A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.733A>T n.774A>T n.812A>T | |
16 | g.30753402T>A | CA395656120 | PHKG2 | c.401T>A (p.Met134Lys) c.75T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.734T>A n.775T>A n.813T>A | |
16 | g.30753402T>C | CA395656122 | PHKG2 | c.401T>C (p.Met134Thr) c.75T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.734T>C n.775T>C n.813T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753402T>G | CA395656125 | PHKG2 | c.401T>G (p.Met134Arg) c.75T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.734T>G n.775T>G n.813T>G | |
16 | g.30753402T= | CA2216725713 | PHKG2 | c.401T= (p.Met134=) c.75T= c.*73T= (n.*73T=) n.734T= n.775T= n.813T= | |
16 | g.30753403G>A | CA395656129 | PHKG2 | c.402G>A (p.Met134Ile) c.76G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.735G>A n.776G>A n.814G>A | |
16 | g.30753403G>C | CA395656139 | PHKG2 | c.402G>C (p.Met134Ile) c.76G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.735G>C n.776G>C n.814G>C | |
16 | g.30753403G>T | CA395656140 | PHKG2 | c.402G>T (p.Met134Ile) c.76G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.735G>T n.776G>T n.814G>T | |
16 | g.30753404C>A | CA494684188 | PHKG2 | c.403C>A (p.Arg135=) c.77C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.736C>A n.777C>A n.815C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753404C= | CA2216725720 | PHKG2 | c.403C= (p.Arg135=) c.77C= c.*75C= (n.*75C=) n.736C= n.777C= n.815C= | |
16 | g.30753404C>G | CA395656144 | PHKG2 | c.403C>G (p.Arg135Gly) c.77C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.736C>G n.777C>G n.815C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753404C>T | CA8013177 | PHKG2 | c.403C>T (p.Arg135Trp) c.77C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.736C>T n.777C>T n.815C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30753405G>A | CA8013178 | PHKG2 | c.404G>A (p.Arg135Gln) c.78G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.737G>A n.778G>A n.816G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753405G>C | CA395656156 | PHKG2 | c.404G>C (p.Arg135Pro) c.78G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.737G>C n.778G>C n.816G>C | dbSNP |
16 | g.30753405G= | CA2216725729 | PHKG2 | c.404G= (p.Arg135=) c.78G= c.*76G= (n.*76G=) n.737G= n.778G= n.816G= | |
16 | g.30753405G>T | CA395656151 | PHKG2 | c.404G>T (p.Arg135Leu) c.78G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.737G>T n.778G>T n.816G>T | |
16 | g.30753406G>A | CA494684193 | PHKG2 | c.405G>A (p.Arg135=) c.79G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.738G>A n.779G>A n.817G>A | |
16 | g.30753406G>C | CA494684195 | PHKG2 | c.405G>C (p.Arg135=) c.79G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.738G>C n.779G>C n.817G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753406G= | CA2216725739 | PHKG2 | c.405G= (p.Arg135=) c.79G= c.*77G= (n.*77G=) n.738G= n.779G= n.817G= | |
16 | g.30753406G>T | CA494684197 | PHKG2 | c.405G>T (p.Arg135=) c.79G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.738G>T n.779G>T n.817G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753407T>A | CA395656160 | PHKG2 | c.406T>A (p.Ser136Thr) c.80T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.739T>A n.780T>A n.818T>A | |
16 | g.30753407T>C | CA395656163 | PHKG2 | c.406T>C (p.Ser136Pro) c.80T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.739T>C n.780T>C n.818T>C | |
16 | g.30753407T>G | CA395656165 | PHKG2 | c.406T>G (p.Ser136Ala) c.80T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.739T>G n.780T>G n.818T>G | |
16 | g.30753408C>A | CA395656169 | PHKG2 | c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.81C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.740C>A n.781C>A n.819C>A | |
16 | g.30753408C>G | CA395656171 | PHKG2 | c.407C>G (p.Ser136Cys) c.81C>G c.*79C>G (n.*79C>G) n.740C>G n.781C>G n.819C>G | |
16 | g.30753408C>T | CA395656174 | PHKG2 | c.407C>T (p.Ser136Phe) c.81C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.740C>T n.781C>T n.819C>T | |
16 | g.30753409T>A | CA494684206 | PHKG2 | c.408T>A (p.Ser136=) c.82T>A c.*80T>A (n.*80T>A) n.741T>A n.782T>A n.820T>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753409T>C | CA494684207 | PHKG2 | c.408T>C (p.Ser136=) c.82T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.741T>C n.782T>C n.820T>C | |
16 | g.30753409T>G | CA494684209 | PHKG2 | c.408T>G (p.Ser136=) c.82T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.741T>G n.782T>G n.820T>G | |
16 | g.30753410C>A | CA395656177 | PHKG2 | c.409C>A (p.Leu137Met) c.83C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.742C>A n.783C>A n.821C>A | |
16 | g.30753410C>G | CA395656179 | PHKG2 | c.409C>G (p.Leu137Val) c.83C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.742C>G n.783C>G n.821C>G | |
16 | g.30753410C>T | CA494684211 | PHKG2 | c.409C>T (p.Leu137=) c.83C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.742C>T n.783C>T n.821C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753411T>A | CA395656183 | PHKG2 | c.410T>A (p.Leu137Gln) c.84T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.743T>A n.784T>A n.822T>A | |
16 | g.30753411T>C | CA395656185 | PHKG2 | c.410T>C (p.Leu137Pro) c.84T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.743T>C n.784T>C n.822T>C | |
16 | g.30753411T>G | CA395656187 | PHKG2 | c.410T>G (p.Leu137Arg) c.84T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.743T>G n.784T>G n.822T>G | |
16 | g.30753412G>A | CA494684219 | PHKG2 | c.411G>A (p.Leu137=) c.85G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.744G>A n.785G>A n.823G>A | |
16 | g.30753412G>C | CA494684221 | PHKG2 | c.411G>C (p.Leu137=) c.85G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.744G>C n.785G>C n.823G>C | |
16 | g.30753412G>T | CA494684223 | PHKG2 | c.411G>T (p.Leu137=) c.85G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.744G>T n.785G>T n.823G>T | |
16 | g.30753413C>A | CA395656189 | PHKG2 | c.412C>A (p.Leu138Met) c.86C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.745C>A n.786C>A n.824C>A | |
16 | g.30753413C>G | CA395656191 | PHKG2 | c.412C>G (p.Leu138Val) c.86C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.745C>G n.786C>G n.824C>G | |
16 | g.30753413C>T | CA494684226 | PHKG2 | c.412C>T (p.Leu138=) c.86C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.745C>T n.786C>T n.824C>T | |
16 | g.30753414T>A | CA395656199 | PHKG2 | c.413T>A (p.Leu138Gln) c.87T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.746T>A n.787T>A n.825T>A | |
16 | g.30753414T>C | CA395656195 | PHKG2 | c.413T>C (p.Leu138Pro) c.87T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.746T>C n.787T>C n.825T>C | |
16 | g.30753414T>G | CA395656197 | PHKG2 | c.413T>G (p.Leu138Arg) c.87T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.746T>G n.787T>G n.825T>G | |
16 | g.30753415G>A | CA494684232 | PHKG2 | c.414G>A (p.Leu138=) c.88G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.747G>A n.788G>A n.826G>A | |
16 | g.30753415G>C | CA494684233 | PHKG2 | c.414G>C (p.Leu138=) c.88G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.747G>C n.788G>C n.826G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753415G>T | CA494684234 | PHKG2 | c.414G>T (p.Leu138=) c.88G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.747G>T n.788G>T n.826G>T | |
16 | g.30753416G>A | CA395656202 | PHKG2 | c.415G>A (p.Glu139Lys) c.89G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.748G>A n.789G>A n.827G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753416G>C | CA395656206 | PHKG2 | c.415G>C (p.Glu139Gln) c.89G>C c.*87G>C (n.*87G>C) n.748G>C n.789G>C n.827G>C | |
16 | g.30753416G= | CA2216725745 | PHKG2 | c.415G= (p.Glu139=) c.89G= c.*87G= (n.*87G=) n.748G= n.789G= n.827G= | |
16 | g.30753416G>T | CA395656204 | PHKG2 | c.415G>T (p.Glu139Ter) c.89G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.748G>T n.789G>T n.827G>T | |
16 | g.30753417A>C | CA395656210 | PHKG2 | c.416A>C (p.Glu139Ala) c.90A>C c.*88A>C (n.*88A>C) n.749A>C n.790A>C n.828A>C | |
16 | g.30753417A>G | CA395656214 | PHKG2 | c.416A>G (p.Glu139Gly) c.90A>G c.*88A>G (n.*88A>G) n.749A>G n.790A>G n.828A>G | |
16 | g.30753417A>T | CA395656216 | PHKG2 | c.416A>T (p.Glu139Val) c.90A>T c.*88A>T (n.*88A>T) n.749A>T n.790A>T n.828A>T | |
16 | g.30753418A>C | CA395656219 | PHKG2 | c.417A>C (p.Glu139Asp) c.91A>C c.*89A>C (n.*89A>C) n.750A>C n.791A>C n.829A>C | |
16 | g.30753418A>G | CA494684242 | PHKG2 | c.417A>G (p.Glu139=) c.91A>G c.*89A>G (n.*89A>G) n.750A>G n.791A>G n.829A>G | |
16 | g.30753418A>T | CA395656221 | PHKG2 | c.417A>T (p.Glu139Asp) c.91A>T c.*89A>T (n.*89A>T) n.750A>T n.791A>T n.829A>T | |
16 | g.30753419G>A | CA395656227 | PHKG2 | c.418G>A (p.Ala140Thr) c.92G>A c.*90G>A (n.*90G>A) n.751G>A n.792G>A n.830G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753419G>C | CA395656229 | PHKG2 | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.92G>C c.*90G>C (n.*90G>C) n.751G>C n.792G>C n.830G>C | |
16 | g.30753419G= | CA2216725752 | PHKG2 | c.418G= (p.Ala140=) c.92G= c.*90G= (n.*90G=) n.751G= n.792G= n.830G= | |
16 | g.30753419G>T | CA395656232 | PHKG2 | c.418G>T (p.Ala140Ser) c.92G>T c.*90G>T (n.*90G>T) n.751G>T n.792G>T n.830G>T | |
16 | g.30753420C>A | CA395656236 | PHKG2 | c.419C>A (p.Ala140Glu) c.93C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.752C>A n.793C>A n.831C>A | |
16 | g.30753420C>G | CA395656239 | PHKG2 | c.419C>G (p.Ala140Gly) c.93C>G c.*91C>G (n.*91C>G) n.752C>G n.793C>G n.831C>G | |
16 | g.30753420C>T | CA395656241 | PHKG2 | c.419C>T (p.Ala140Val) c.93C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.752C>T n.793C>T n.831C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753421A>C | CA494684251 | PHKG2 | c.420A>C (p.Ala140=) c.94A>C c.*92A>C (n.*92A>C) n.753A>C n.794A>C n.832A>C | |
16 | g.30753421A>G | CA494684252 | PHKG2 | c.420A>G (p.Ala140=) c.94A>G c.*92A>G (n.*92A>G) n.753A>G n.794A>G n.832A>G | ClinVar |
16 | g.30753421A>T | CA494684255 | PHKG2 | c.420A>T (p.Ala140=) c.94A>T c.*92A>T (n.*92A>T) n.753A>T n.794A>T n.832A>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753422G>A | CA395656248 | PHKG2 | c.421G>A (p.Val141Met) c.95G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.754G>A n.795G>A n.833G>A | dbSNP |
16 | g.30753422G>C | CA395656246 | PHKG2 | c.421G>C (p.Val141Leu) c.95G>C c.*93G>C (n.*93G>C) n.754G>C n.795G>C n.833G>C | |
16 | g.30753422G= | CA2216725758 | PHKG2 | c.421G= (p.Val141=) c.95G= c.*93G= (n.*93G=) n.754G= n.795G= n.833G= | |
16 | g.30753422G>T | CA395656245 | PHKG2 | c.421G>T (p.Val141Leu) c.95G>T c.*93G>T (n.*93G>T) n.754G>T n.795G>T n.833G>T | |
16 | g.30753423T>A | CA395656251 | PHKG2 | c.422T>A (p.Val141Glu) c.96T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.755T>A n.796T>A n.834T>A | |
16 | g.30753423T>C | CA8013179 | PHKG2 | c.422T>C (p.Val141Ala) c.96T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.755T>C n.796T>C n.834T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753423T>G | CA395656253 | PHKG2 | c.422T>G (p.Val141Gly) c.96T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.755T>G n.796T>G n.834T>G | |
16 | g.30753423T= | CA2216725761 | PHKG2 | c.422T= (p.Val141=) c.96T= c.*94T= (n.*94T=) n.755T= n.796T= n.834T= | |
16 | g.30753424G>A | CA8013180 | PHKG2 | c.423G>A (p.Val141=) c.97G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.756G>A n.797G>A n.835G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753424G>C | CA494684264 | PHKG2 | c.423G>C (p.Val141=) c.97G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.756G>C n.797G>C n.835G>C | |
16 | g.30753424G= | CA2216725766 | PHKG2 | c.423G= (p.Val141=) c.97G= c.*95G= (n.*95G=) n.756G= n.797G= n.835G= | |
16 | g.30753424G>T | CA494684265 | PHKG2 | c.423G>T (p.Val141=) c.97G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.756G>T n.797G>T n.835G>T | |
16 | g.30753425A>C | CA395656264 | PHKG2 | c.424A>C (p.Ser142Arg) c.98A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.757A>C n.798A>C n.836A>C | |
16 | g.30753425A>G | CA395656266 | PHKG2 | c.424A>G (p.Ser142Gly) c.98A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.757A>G n.798A>G n.836A>G | |
16 | g.30753425A>T | CA395656269 | PHKG2 | c.424A>T (p.Ser142Cys) c.98A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.757A>T n.798A>T n.836A>T | |
16 | g.30753426G>A | CA395656272 | PHKG2 | c.425G>A (p.Ser142Asn) c.99G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.758G>A n.799G>A n.837G>A | |
16 | g.30753426G>C | CA395656273 | PHKG2 | c.425G>C (p.Ser142Thr) c.99G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.758G>C n.799G>C n.837G>C | |
16 | g.30753426G= | CA2216725768 | PHKG2 | c.425G= (p.Ser142=) c.99G= c.*97G= (n.*97G=) n.758G= n.799G= n.837G= | |
16 | g.30753426G>T | CA8013181 | PHKG2 | c.425G>T (p.Ser142Ile) c.99G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.758G>T n.799G>T n.837G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753427C>A | CA395656277 | PHKG2 | c.426C>A (p.Ser142Arg) c.100C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.759C>A n.800C>A n.838C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753427C>G | CA395656279 | PHKG2 | c.426C>G (p.Ser142Arg) c.100C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.759C>G n.800C>G n.838C>G | |
16 | g.30753427C>T | CA494684276 | PHKG2 | c.426C>T (p.Ser142=) c.100C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.759C>T n.800C>T n.838C>T | |
16 | g.30753428T>A | CA395656288 | PHKG2 | c.427T>A (p.Phe143Ile) c.101T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.760T>A n.801T>A n.839T>A | |
16 | g.30753428T>C | CA395656286 | PHKG2 | c.427T>C (p.Phe143Leu) c.101T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.760T>C n.801T>C n.839T>C | |
16 | g.30753428T>G | CA395656282 | PHKG2 | c.427T>G (p.Phe143Val) c.101T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.760T>G n.801T>G n.839T>G | |
16 | g.30753429_30753430dup | CA2575971667 | PHKG2 | c.428_429dup (p.Leu144PhefsTer12) c.102_103dup c.*100_*101dup (n.*100_*101dup) n.761_762dup n.802_803dup n.840_841dup | |
16 | g.30753429T>A | CA395656294 | PHKG2 | c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.102T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.761T>A n.802T>A n.840T>A | |
16 | g.30753429T>C | CA395656289 | PHKG2 | c.428T>C (p.Phe143Ser) c.102T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.761T>C n.802T>C n.840T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753429T>G | CA395656292 | PHKG2 | c.428T>G (p.Phe143Cys) c.102T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.761T>G n.802T>G n.840T>G | |
16 | g.30753430T>A | CA395656297 | PHKG2 | c.429T>A (p.Phe143Leu) c.103T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.762T>A n.803T>A n.841T>A | |
16 | g.30753430T>C | CA494684287 | PHKG2 | c.429T>C (p.Phe143=) c.103T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.762T>C n.803T>C n.841T>C | |
16 | g.30753430T>G | CA395656299 | PHKG2 | c.429T>G (p.Phe143Leu) c.103T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.762T>G n.803T>G n.841T>G | |
16 | g.30753431C>A | CA395656304 | PHKG2 | c.430C>A (p.Leu144Ile) c.104C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.763C>A n.804C>A n.842C>A | |
16 | g.30753431C>G | CA395656308 | PHKG2 | c.430C>G (p.Leu144Val) c.104C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.763C>G n.804C>G n.842C>G | |
16 | g.30753431C>T | CA395656311 | PHKG2 | c.430C>T (p.Leu144Phe) c.104C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.763C>T n.804C>T n.842C>T | |
16 | g.30753432T>A | CA395656313 | PHKG2 | c.431T>A (p.Leu144His) c.105T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.764T>A n.805T>A n.843T>A | |
16 | g.30753432T>C | CA395656318 | PHKG2 | c.431T>C (p.Leu144Pro) c.105T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.764T>C n.805T>C n.843T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753432T>G | CA395656317 | PHKG2 | c.431T>G (p.Leu144Arg) c.105T>G c.*103T>G (n.*103T>G) n.764T>G n.805T>G n.843T>G | |
16 | g.30753432T= | CA2216725780 | PHKG2 | c.431T= (p.Leu144=) c.105T= c.*103T= (n.*103T=) n.764T= n.805T= n.843T= | |
16 | g.30753432_30753433delinsTC | CA2216725781 | PHKG2 | c.431_432delinsTC (p.Leu144=) c.105_106delinsTC c.*103_*104delinsTC (n.*103_*104delinsTC) n.764_765delinsTC n.805_806delinsTC n.843_844delinsTC | |
16 | g.30753433C>A | CA494684297 | PHKG2 | c.432C>A (p.Leu144=) c.106C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.765C>A n.806C>A n.844C>A | |
16 | g.30753433C= | CA2216725787 | PHKG2 | c.432C= (p.Leu144=) c.106C= c.*104C= (n.*104C=) n.765C= n.806C= n.844C= | |
16 | g.30753433C>G | CA494684296 | PHKG2 | c.432C>G (p.Leu144=) c.106C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.765C>G n.806C>G n.844C>G | |
16 | g.30753433C>T | CA8013182 | PHKG2 | c.432C>T (p.Leu144=) c.106C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.765C>T n.806C>T n.844C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30753434del | CA622170272 | PHKG2 | c.433del (p.His145MetfsTer10) c.107del c.*105del (n.*105del) n.766del n.807del n.845del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753434C>A | CA395656328 | PHKG2 | c.433C>A (p.His145Asn) c.107C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.766C>A n.807C>A n.845C>A | |
16 | g.30753434C= | CA2216725794 | PHKG2 | c.433C= (p.His145=) c.107C= c.*105C= (n.*105C=) n.766C= n.807C= n.845C= | |
16 | g.30753434C>G | CA395656333 | PHKG2 | c.433C>G (p.His145Asp) c.107C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.766C>G n.807C>G n.845C>G | |
16 | g.30753434C>T | CA123301 | PHKG2 | c.433C>T (p.His145Tyr) c.107C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.766C>T n.807C>T n.845C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753435A= | CA2216725804 | PHKG2 | c.434A= (p.His145=) c.108A= c.*106A= (n.*106A=) n.767A= n.808A= n.846A= | |
16 | g.30753435A>C | CA395656338 | PHKG2 | c.434A>C (p.His145Pro) c.108A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.767A>C n.808A>C n.846A>C | |
16 | g.30753435A>G | CA395656340 | PHKG2 | c.434A>G (p.His145Arg) c.108A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.767A>G n.808A>G n.846A>G | dbSNP |
16 | g.30753435A>T | CA395656339 | PHKG2 | c.434A>T (p.His145Leu) c.108A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.767A>T n.808A>T n.846A>T | |
16 | g.30753436T>A | CA395656341 | PHKG2 | c.435T>A (p.His145Gln) c.109T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.768T>A n.809T>A n.847T>A | |
16 | g.30753436T>C | CA494684317 | PHKG2 | c.435T>C (p.His145=) c.109T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.768T>C n.809T>C n.847T>C | |
16 | g.30753436T>G | CA395656343 | PHKG2 | c.435T>G (p.His145Gln) c.109T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.768T>G n.809T>G n.847T>G | |
16 | g.30753436_30753438del | CA2806482174 | PHKG2 | c.435_437del (p.Ala146del) c.109_111del c.*107_*109del (n.*107_*109del) n.768_770del n.809_811del n.847_849del | |
16 | g.30753437G>A | CA395656346 | PHKG2 | c.436G>A (p.Ala146Thr) c.110G>A c.*108G>A (n.*108G>A) n.769G>A n.810G>A n.848G>A | |
16 | g.30753437G>C | CA395656350 | PHKG2 | c.436G>C (p.Ala146Pro) c.110G>C c.*108G>C (n.*108G>C) n.769G>C n.810G>C n.848G>C | |
16 | g.30753437G>T | CA395656351 | PHKG2 | c.436G>T (p.Ala146Ser) c.110G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.769G>T n.810G>T n.848G>T | |
16 | g.30753438C>A | CA395656352 | PHKG2 | c.437C>A (p.Ala146Asp) c.111C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.770C>A n.811C>A n.849C>A | |
16 | g.30753438C= | CA2216725809 | PHKG2 | c.437C= (p.Ala146=) c.111C= c.*109C= (n.*109C=) n.770C= n.811C= n.849C= | |
16 | g.30753438C>G | CA395656353 | PHKG2 | c.437C>G (p.Ala146Gly) c.111C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.770C>G n.811C>G n.849C>G | |
16 | g.30753438C>T | CA395656355 | PHKG2 | c.437C>T (p.Ala146Val) c.111C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.770C>T n.811C>T n.849C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753439C>A | CA494684326 | PHKG2 | c.438C>A (p.Ala146=) c.112C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.771C>A n.812C>A n.850C>A | |
16 | g.30753439C>G | CA494684328 | PHKG2 | c.438C>G (p.Ala146=) c.112C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.771C>G n.812C>G n.850C>G | |
16 | g.30753439C>T | CA494684330 | PHKG2 | c.438C>T (p.Ala146=) c.112C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.771C>T n.812C>T n.850C>T | |
16 | g.30753444_30753446del | CA2632769694 | PHKG2 | c.443_445del (p.Asn148del) c.117_119del c.*115_*117del (n.*115_*117del) n.776_778del n.817_819del n.855_857del | gnomAD v4 |
16 | g.30753440A>C | CA395656360 | PHKG2 | c.439A>C (p.Asn147His) c.113A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.772A>C n.813A>C n.851A>C | |
16 | g.30753440A>G | CA395656361 | PHKG2 | c.439A>G (p.Asn147Asp) c.113A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.772A>G n.813A>G n.851A>G | |
16 | g.30753440A>T | CA395656362 | PHKG2 | c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.113A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.772A>T n.813A>T n.851A>T | |
16 | g.30753441A= | CA2216725816 | PHKG2 | c.440A= (p.Asn147=) c.114A= c.*112A= (n.*112A=) n.773A= n.814A= n.852A= | |
16 | g.30753441A>C | CA395656365 | PHKG2 | c.440A>C (p.Asn147Thr) c.114A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.773A>C n.814A>C n.852A>C | |
16 | g.30753441A>G | CA8013183 | PHKG2 | c.440A>G (p.Asn147Ser) c.114A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.773A>G n.814A>G n.852A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753441A>T | CA395656363 | PHKG2 | c.440A>T (p.Asn147Ile) c.114A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.773A>T n.814A>T n.852A>T | |
16 | g.30753442C>A | CA280537443 | PHKG2 | c.441C>A (p.Asn147Lys) c.115C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.774C>A n.815C>A n.853C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753442C= | CA2216725821 | PHKG2 | c.441C= (p.Asn147=) c.115C= c.*113C= (n.*113C=) n.774C= n.815C= n.853C= | |
16 | g.30753442C>G | CA395656371 | PHKG2 | c.441C>G (p.Asn147Lys) c.115C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.774C>G n.815C>G n.853C>G | |
16 | g.30753442C>T | CA494684338 | PHKG2 | c.441C>T (p.Asn147=) c.115C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.774C>T n.815C>T n.853C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753443A>C | CA395656374 | PHKG2 | c.442A>C (p.Asn148His) c.116A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.775A>C n.816A>C n.854A>C | |
16 | g.30753443A>G | CA395656379 | PHKG2 | c.442A>G (p.Asn148Asp) c.116A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.775A>G n.816A>G n.854A>G | |
16 | g.30753443A>T | CA395656377 | PHKG2 | c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.116A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.775A>T n.816A>T n.854A>T | |
16 | g.30753444A>C | CA395656381 | PHKG2 | c.443A>C (p.Asn148Thr) c.117A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.776A>C n.817A>C n.855A>C | |
16 | g.30753444A>G | CA395656387 | PHKG2 | c.443A>G (p.Asn148Ser) c.117A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.776A>G n.817A>G n.855A>G | |
16 | g.30753444A>T | CA395656389 | PHKG2 | c.443A>T (p.Asn148Ile) c.117A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.776A>T n.817A>T n.855A>T | |
16 | g.30753445C>A | CA395656397 | PHKG2 | c.444C>A (p.Asn148Lys) c.118C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.777C>A n.818C>A n.856C>A | |
16 | g.30753445C>G | CA395656399 | PHKG2 | c.444C>G (p.Asn148Lys) c.118C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.777C>G n.818C>G n.856C>G | |
16 | g.30753445C>T | CA494684349 | PHKG2 | c.444C>T (p.Asn148=) c.118C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.777C>T n.818C>T n.856C>T | |
16 | g.30753446A= | CA2216725830 | PHKG2 | c.445A= (p.Ile149=) c.119A= c.*117A= (n.*117A=) n.778A= n.819A= n.857A= | |
16 | g.30753446A>C | CA395656403 | PHKG2 | c.445A>C (p.Ile149Leu) c.119A>C c.*117A>C (n.*117A>C) n.778A>C n.819A>C n.857A>C | |
16 | g.30753446A>G | CA395656405 | PHKG2 | c.445A>G (p.Ile149Val) c.119A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.778A>G n.819A>G n.857A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753446A>T | CA395656409 | PHKG2 | c.445A>T (p.Ile149Phe) c.119A>T c.*117A>T (n.*117A>T) n.778A>T n.819A>T n.857A>T | |
16 | g.30753446_30753447insATA | CA2806482175 | PHKG2 | c.445_446insATA (p.Asn148_Ile149insAsn) c.119_120insATA c.*117_*118insATA (n.*117_*118insATA) n.778_779insATA n.819_820insATA n.857_858insATA | |
16 | g.30753447T>A | CA395656414 | PHKG2 | c.446T>A (p.Ile149Asn) c.120T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.779T>A n.820T>A n.858T>A | |
16 | g.30753447T>C | CA395656417 | PHKG2 | c.446T>C (p.Ile149Thr) c.120T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.779T>C n.820T>C n.858T>C | |
16 | g.30753447T>G | CA395656420 | PHKG2 | c.446T>G (p.Ile149Ser) c.120T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.779T>G n.820T>G n.858T>G | |
16 | g.30753448T>A | CA494684357 | PHKG2 | c.447T>A (p.Ile149=) c.121T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.780T>A n.821T>A n.859T>A | |
16 | g.30753448T>C | CA494684360 | PHKG2 | c.447T>C (p.Ile149=) c.121T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.780T>C n.821T>C n.859T>C | dbSNP |
16 | g.30753448T>G | CA395656425 | PHKG2 | c.447T>G (p.Ile149Met) c.121T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.780T>G n.821T>G n.859T>G | |
16 | g.30753449G>A | CA10643466 | PHKG2 | c.448G>A (p.Val150Met) c.122G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.781G>A n.822G>A n.860G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753449G>C | CA395656432 | PHKG2 | c.448G>C (p.Val150Leu) c.122G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.781G>C n.822G>C n.860G>C | |
16 | g.30753449G= | CA2216725842 | PHKG2 | c.448G= (p.Val150=) c.122G= c.*120G= (n.*120G=) n.781G= n.822G= n.860G= | |
16 | g.30753449G>T | CA395656435 | PHKG2 | c.448G>T (p.Val150Leu) c.122G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.781G>T n.822G>T n.860G>T | |
16 | g.30753450T>A | CA395656441 | PHKG2 | c.449T>A (p.Val150Glu) c.123T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.782T>A n.823T>A n.861T>A | |
16 | g.30753450T>C | CA395656443 | PHKG2 | c.449T>C (p.Val150Ala) c.123T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.782T>C n.823T>C n.861T>C | |
16 | g.30753450T>G | CA395656445 | PHKG2 | c.449T>G (p.Val150Gly) c.123T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.782T>G n.823T>G n.861T>G | |
16 | g.30753451G>A | CA494684367 | PHKG2 | c.450G>A (p.Val150=) c.124G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.783G>A n.824G>A n.862G>A | |
16 | g.30753451G>C | CA494684371 | PHKG2 | c.450G>C (p.Val150=) c.124G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.783G>C n.824G>C n.862G>C | |
16 | g.30753451G>T | CA494684369 | PHKG2 | c.450G>T (p.Val150=) c.124G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.783G>T n.824G>T n.862G>T | |
16 | g.30753452C>A | CA395656449 | PHKG2 | c.451C>A (p.His151Asn) c.125C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.784C>A n.825C>A n.863C>A | |
16 | g.30753452C>G | CA395656453 | PHKG2 | c.451C>G (p.His151Asp) c.125C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.784C>G n.825C>G n.863C>G | |
16 | g.30753452C>T | CA395656456 | PHKG2 | c.451C>T (p.His151Tyr) c.125C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.784C>T n.825C>T n.863C>T | |
16 | g.30753453A>C | CA395656457 | PHKG2 | c.452A>C (p.His151Pro) c.126A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.785A>C n.826A>C n.864A>C | |
16 | g.30753453A>G | CA395656458 | PHKG2 | c.452A>G (p.His151Arg) c.126A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.785A>G n.826A>G n.864A>G | |
16 | g.30753453A>T | CA395656459 | PHKG2 | c.452A>T (p.His151Leu) c.126A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.785A>T n.826A>T n.864A>T | |
16 | g.30753454T>A | CA395656462 | PHKG2 | c.453T>A (p.His151Gln) c.127T>A c.*125T>A (n.*125T>A) n.786T>A n.827T>A n.865T>A | |
16 | g.30753454T>C | CA494684379 | PHKG2 | c.453T>C (p.His151=) c.127T>C c.*125T>C (n.*125T>C) n.786T>C n.827T>C n.865T>C | |
16 | g.30753454T>G | CA395656466 | PHKG2 | c.453T>G (p.His151Gln) c.127T>G c.*125T>G (n.*125T>G) n.786T>G n.827T>G n.865T>G | |
16 | g.30753455C>A | CA494684382 | PHKG2 | c.454C>A (p.Arg152=) c.128C>A c.*126C>A (n.*126C>A) n.787C>A n.828C>A n.866C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753455C= | CA2216725848 | PHKG2 | c.454C= (p.Arg152=) c.128C= c.*126C= (n.*126C=) n.787C= n.828C= n.866C= | |
16 | g.30753455C>G | CA395656470 | PHKG2 | c.454C>G (p.Arg152Gly) c.128C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.787C>G n.828C>G n.866C>G | |
16 | g.30753455C>T | CA8013184 | PHKG2 | c.454C>T (p.Arg152Ter) c.128C>T c.*126C>T (n.*126C>T) n.787C>T n.828C>T n.866C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753456G>A | CA395656482 | PHKG2 | c.455G>A (p.Arg152Gln) c.129G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.788G>A n.829G>A n.867G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30753456G>C | CA395656484 | PHKG2 | c.455G>C (p.Arg152Pro) c.129G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.788G>C n.829G>C n.867G>C | |
16 | g.30753456G= | CA2216725852 | PHKG2 | c.455G= (p.Arg152=) c.129G= c.*127G= (n.*127G=) n.788G= n.829G= n.867G= | |
16 | g.30753456G>T | CA395656486 | PHKG2 | c.455G>T (p.Arg152Leu) c.129G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.788G>T n.829G>T n.867G>T |