Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.30612121G>A	CA367124887	GARS1	c.907G>A (p.Gly303Arg) n.997G>A n.970G>A n.986G>A c.621G>A (n.621G>A) n.1403G>A c.245G>A (n.245G>A) c.538G>A (p.Gly180Arg) n.2780G>A c.706G>A (p.Gly236Arg) c.777G>A (n.777G>A) n.923G>A c.739G>A (p.Gly247Arg) c.805G>A (p.Gly269Arg) n.915G>A n.6947G>A c.849G>A (n.849G>A) c.358G>A (n.358G>A) c.196G>A (n.196G>A) c.339G>A (n.339G>A) n.945G>A c.745G>A (p.Gly249Arg)	COSMIC
7	g.30612121G>C	CA367124889	GARS1	c.907G>C (p.Gly303Arg) n.997G>C n.970G>C n.986G>C c.621G>C (n.621G>C) n.1403G>C c.245G>C (n.245G>C) c.538G>C (p.Gly180Arg) n.2780G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) c.777G>C (n.777G>C) n.923G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) c.805G>C (p.Gly269Arg) n.915G>C n.6947G>C c.849G>C (n.849G>C) c.358G>C (n.358G>C) c.196G>C (n.196G>C) c.339G>C (n.339G>C) n.945G>C c.745G>C (p.Gly249Arg)
7	g.30612121G>T	CA367124890	GARS1	c.907G>T (p.Gly303Trp) n.997G>T n.970G>T n.986G>T c.621G>T (n.621G>T) n.1403G>T c.245G>T (n.245G>T) c.538G>T (p.Gly180Trp) n.2780G>T c.706G>T (p.Gly236Trp) c.777G>T (n.777G>T) n.923G>T c.739G>T (p.Gly247Trp) c.805G>T (p.Gly269Trp) n.915G>T n.6947G>T c.849G>T (n.849G>T) c.358G>T (n.358G>T) c.196G>T (n.196G>T) c.339G>T (n.339G>T) n.945G>T c.745G>T (p.Gly249Trp)
7	g.30612122G>A	CA367124892	GARS1	c.908G>A (p.Gly303Glu) n.998G>A n.971G>A n.987G>A c.622G>A (n.622G>A) n.1404G>A c.246G>A (n.246G>A) c.539G>A (p.Gly180Glu) n.2781G>A c.707G>A (p.Gly236Glu) c.778G>A (n.778G>A) n.924G>A c.740G>A (p.Gly247Glu) c.806G>A (p.Gly269Glu) n.916G>A n.6948G>A c.850G>A (n.850G>A) c.359G>A (n.359G>A) c.197G>A (n.197G>A) c.340G>A (n.340G>A) n.946G>A c.746G>A (p.Gly249Glu)
7	g.30612122G>C	CA367124894	GARS1	c.908G>C (p.Gly303Ala) n.998G>C n.971G>C n.987G>C c.622G>C (n.622G>C) n.1404G>C c.246G>C (n.246G>C) c.539G>C (p.Gly180Ala) n.2781G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) c.778G>C (n.778G>C) n.924G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) n.916G>C n.6948G>C c.850G>C (n.850G>C) c.359G>C (n.359G>C) c.197G>C (n.197G>C) c.340G>C (n.340G>C) n.946G>C c.746G>C (p.Gly249Ala)	gnomAD v4
7	g.30612122G>T	CA367124895	GARS1	c.908G>T (p.Gly303Val) n.998G>T n.971G>T n.987G>T c.622G>T (n.622G>T) n.1404G>T c.246G>T (n.246G>T) c.539G>T (p.Gly180Val) n.2781G>T c.707G>T (p.Gly236Val) c.778G>T (n.778G>T) n.924G>T c.740G>T (p.Gly247Val) c.806G>T (p.Gly269Val) n.916G>T n.6948G>T c.850G>T (n.850G>T) c.359G>T (n.359G>T) c.197G>T (n.197G>T) c.340G>T (n.340G>T) n.946G>T c.746G>T (p.Gly249Val)
7	g.30612123G>A	CA454246873	GARS1	c.909G>A (p.Gly303=) n.999G>A n.972G>A n.988G>A c.623G>A (n.623G>A) n.1405G>A c.247G>A (n.247G>A) c.540G>A (p.Gly180=) n.2782G>A c.708G>A (p.Gly236=) c.779G>A (n.779G>A) n.925G>A c.741G>A (p.Gly247=) c.807G>A (p.Gly269=) n.917G>A n.6949G>A c.851G>A (n.851G>A) c.360G>A (n.360G>A) c.198G>A (n.198G>A) c.341G>A (n.341G>A) n.947G>A c.747G>A (p.Gly249=)
7	g.30612123G>C	CA454246874	GARS1	c.909G>C (p.Gly303=) n.999G>C n.972G>C n.988G>C c.623G>C (n.623G>C) n.1405G>C c.247G>C (n.247G>C) c.540G>C (p.Gly180=) n.2782G>C c.708G>C (p.Gly236=) c.779G>C (n.779G>C) n.925G>C c.741G>C (p.Gly247=) c.807G>C (p.Gly269=) n.917G>C n.6949G>C c.851G>C (n.851G>C) c.360G>C (n.360G>C) c.198G>C (n.198G>C) c.341G>C (n.341G>C) n.947G>C c.747G>C (p.Gly249=)	ClinVar
7	g.30612123G>T	CA454246875	GARS1	c.909G>T (p.Gly303=) n.999G>T n.972G>T n.988G>T c.623G>T (n.623G>T) n.1405G>T c.247G>T (n.247G>T) c.540G>T (p.Gly180=) n.2782G>T c.708G>T (p.Gly236=) c.779G>T (n.779G>T) n.925G>T c.741G>T (p.Gly247=) c.807G>T (p.Gly269=) n.917G>T n.6949G>T c.851G>T (n.851G>T) c.360G>T (n.360G>T) c.198G>T (n.198G>T) c.341G>T (n.341G>T) n.947G>T c.747G>T (p.Gly249=)	gnomAD v4
7	g.30612124A>C	CA367124901	GARS1	c.910A>C (p.Ile304Leu) n.1000A>C n.973A>C n.989A>C c.624A>C (n.624A>C) n.1406A>C c.248A>C (n.248A>C) c.541A>C (p.Ile181Leu) n.2783A>C c.709A>C (p.Ile237Leu) c.780A>C (n.780A>C) n.926A>C c.742A>C (p.Ile248Leu) c.808A>C (p.Ile270Leu) n.918A>C n.6950A>C c.852A>C (n.852A>C) c.361A>C (n.361A>C) c.199A>C (n.199A>C) c.342A>C (n.342A>C) n.948A>C c.748A>C (p.Ile250Leu)
7	g.30612124A>G	CA367124899	GARS1	c.910A>G (p.Ile304Val) n.1000A>G n.973A>G n.989A>G c.624A>G (n.624A>G) n.1406A>G c.248A>G (n.248A>G) c.541A>G (p.Ile181Val) n.2783A>G c.709A>G (p.Ile237Val) c.780A>G (n.780A>G) n.926A>G c.742A>G (p.Ile248Val) c.808A>G (p.Ile270Val) n.918A>G n.6950A>G c.852A>G (n.852A>G) c.361A>G (n.361A>G) c.199A>G (n.199A>G) c.342A>G (n.342A>G) n.948A>G c.748A>G (p.Ile250Val)
7	g.30612124A>T	CA367124897	GARS1	c.910A>T (p.Ile304Phe) n.1000A>T n.973A>T n.989A>T c.624A>T (n.624A>T) n.1406A>T c.248A>T (n.248A>T) c.541A>T (p.Ile181Phe) n.2783A>T c.709A>T (p.Ile237Phe) c.780A>T (n.780A>T) n.926A>T c.742A>T (p.Ile248Phe) c.808A>T (p.Ile270Phe) n.918A>T n.6950A>T c.852A>T (n.852A>T) c.361A>T (n.361A>T) c.199A>T (n.199A>T) c.342A>T (n.342A>T) n.948A>T c.748A>T (p.Ile250Phe)
7	g.30612125T>A	CA367124903	GARS1	c.911T>A (p.Ile304Asn) n.1001T>A n.974T>A n.990T>A c.625T>A (n.625T>A) n.1407T>A c.249T>A (n.249T>A) c.542T>A (p.Ile181Asn) n.2784T>A c.710T>A (p.Ile237Asn) c.781T>A (n.781T>A) n.927T>A c.743T>A (p.Ile248Asn) c.809T>A (p.Ile270Asn) n.919T>A n.6951T>A c.853T>A (n.853T>A) c.362T>A (n.362T>A) c.200T>A (n.200T>A) c.343T>A (n.343T>A) n.949T>A c.749T>A (p.Ile250Asn)	COSMIC
7	g.30612125T>C	CA367124904	GARS1	c.911T>C (p.Ile304Thr) n.1001T>C n.974T>C n.990T>C c.625T>C (n.625T>C) n.1407T>C c.249T>C (n.249T>C) c.542T>C (p.Ile181Thr) n.2784T>C c.710T>C (p.Ile237Thr) c.781T>C (n.781T>C) n.927T>C c.743T>C (p.Ile248Thr) c.809T>C (p.Ile270Thr) n.919T>C n.6951T>C c.853T>C (n.853T>C) c.362T>C (n.362T>C) c.200T>C (n.200T>C) c.343T>C (n.343T>C) n.949T>C c.749T>C (p.Ile250Thr)
7	g.30612125T>G	CA367124905	GARS1	c.911T>G (p.Ile304Ser) n.1001T>G n.974T>G n.990T>G c.625T>G (n.625T>G) n.1407T>G c.249T>G (n.249T>G) c.542T>G (p.Ile181Ser) n.2784T>G c.710T>G (p.Ile237Ser) c.781T>G (n.781T>G) n.927T>G c.743T>G (p.Ile248Ser) c.809T>G (p.Ile270Ser) n.919T>G n.6951T>G c.853T>G (n.853T>G) c.362T>G (n.362T>G) c.200T>G (n.200T>G) c.343T>G (n.343T>G) n.949T>G c.749T>G (p.Ile250Ser)
7	g.30612126T>A	CA454246876	GARS1	c.912T>A (p.Ile304=) n.1002T>A n.975T>A n.991T>A c.626T>A (n.626T>A) n.1408T>A c.250T>A (n.250T>A) c.543T>A (p.Ile181=) n.2785T>A c.711T>A (p.Ile237=) c.782T>A (n.782T>A) n.928T>A c.744T>A (p.Ile248=) c.810T>A (p.Ile270=) n.920T>A n.6952T>A c.854T>A (n.854T>A) c.363T>A (n.363T>A) c.201T>A (n.201T>A) c.344T>A (n.344T>A) n.950T>A c.750T>A (p.Ile250=)
7	g.30612126T>C	CA454246878	GARS1	c.912T>C (p.Ile304=) n.1002T>C n.975T>C n.991T>C c.626T>C (n.626T>C) n.1408T>C c.250T>C (n.250T>C) c.543T>C (p.Ile181=) n.2785T>C c.711T>C (p.Ile237=) c.782T>C (n.782T>C) n.928T>C c.744T>C (p.Ile248=) c.810T>C (p.Ile270=) n.920T>C n.6952T>C c.854T>C (n.854T>C) c.363T>C (n.363T>C) c.201T>C (n.201T>C) c.344T>C (n.344T>C) n.950T>C c.750T>C (p.Ile250=)
7	g.30612126T>G	CA367124907	GARS1	c.912T>G (p.Ile304Met) n.1002T>G n.975T>G n.991T>G c.626T>G (n.626T>G) n.1408T>G c.250T>G (n.250T>G) c.543T>G (p.Ile181Met) n.2785T>G c.711T>G (p.Ile237Met) c.782T>G (n.782T>G) n.928T>G c.744T>G (p.Ile248Met) c.810T>G (p.Ile270Met) n.920T>G n.6952T>G c.854T>G (n.854T>G) c.363T>G (n.363T>G) c.201T>G (n.201T>G) c.344T>G (n.344T>G) n.950T>G c.750T>G (p.Ile250Met)
7	g.30612127T>A	CA367124909	GARS1	c.913T>A (p.Phe305Ile) n.1003T>A n.976T>A n.992T>A c.627T>A (n.627T>A) n.1409T>A c.251T>A (n.251T>A) c.544T>A (p.Phe182Ile) n.2786T>A c.712T>A (p.Phe238Ile) c.783T>A (n.783T>A) n.929T>A c.745T>A (p.Phe249Ile) c.811T>A (p.Phe271Ile) n.921T>A n.6953T>A c.855T>A (n.855T>A) c.364T>A (n.364T>A) c.202T>A (n.202T>A) c.345T>A (n.345T>A) n.951T>A c.751T>A (p.Phe251Ile)
7	g.30612127T>C	CA367124911	GARS1	c.913T>C (p.Phe305Leu) n.1003T>C n.976T>C n.992T>C c.627T>C (n.627T>C) n.1409T>C c.251T>C (n.251T>C) c.544T>C (p.Phe182Leu) n.2786T>C c.712T>C (p.Phe238Leu) c.783T>C (n.783T>C) n.929T>C c.745T>C (p.Phe249Leu) c.811T>C (p.Phe271Leu) n.921T>C n.6953T>C c.855T>C (n.855T>C) c.364T>C (n.364T>C) c.202T>C (n.202T>C) c.345T>C (n.345T>C) n.951T>C c.751T>C (p.Phe251Leu)
7	g.30612127T>G	CA367124912	GARS1	c.913T>G (p.Phe305Val) n.1003T>G n.976T>G n.992T>G c.627T>G (n.627T>G) n.1409T>G c.251T>G (n.251T>G) c.544T>G (p.Phe182Val) n.2786T>G c.712T>G (p.Phe238Val) c.783T>G (n.783T>G) n.929T>G c.745T>G (p.Phe249Val) c.811T>G (p.Phe271Val) n.921T>G n.6953T>G c.855T>G (n.855T>G) c.364T>G (n.364T>G) c.202T>G (n.202T>G) c.345T>G (n.345T>G) n.951T>G c.751T>G (p.Phe251Val)
7	g.30612128T>A	CA367124913	GARS1	c.914T>A (p.Phe305Tyr) n.1004T>A n.977T>A n.993T>A c.628T>A (n.628T>A) n.1410T>A c.252T>A (n.252T>A) c.545T>A (p.Phe182Tyr) n.2787T>A c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.784T>A (n.784T>A) n.930T>A c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.812T>A (p.Phe271Tyr) n.922T>A n.6954T>A c.856T>A (n.856T>A) c.365T>A (n.365T>A) c.203T>A (n.203T>A) c.346T>A (n.346T>A) n.952T>A c.752T>A (p.Phe251Tyr)
7	g.30612128T>C	CA367124915	GARS1	c.914T>C (p.Phe305Ser) n.1004T>C n.977T>C n.993T>C c.628T>C (n.628T>C) n.1410T>C c.252T>C (n.252T>C) c.545T>C (p.Phe182Ser) n.2787T>C c.713T>C (p.Phe238Ser) c.784T>C (n.784T>C) n.930T>C c.746T>C (p.Phe249Ser) c.812T>C (p.Phe271Ser) n.922T>C n.6954T>C c.856T>C (n.856T>C) c.365T>C (n.365T>C) c.203T>C (n.203T>C) c.346T>C (n.346T>C) n.952T>C c.752T>C (p.Phe251Ser)
7	g.30612128T>G	CA367124917	GARS1	c.914T>G (p.Phe305Cys) n.1004T>G n.977T>G n.993T>G c.628T>G (n.628T>G) n.1410T>G c.252T>G (n.252T>G) c.545T>G (p.Phe182Cys) n.2787T>G c.713T>G (p.Phe238Cys) c.784T>G (n.784T>G) n.930T>G c.746T>G (p.Phe249Cys) c.812T>G (p.Phe271Cys) n.922T>G n.6954T>G c.856T>G (n.856T>G) c.365T>G (n.365T>G) c.203T>G (n.203T>G) c.346T>G (n.346T>G) n.952T>G c.752T>G (p.Phe251Cys)
7	g.30612129C>A	CA367124918	GARS1	c.915C>A (p.Phe305Leu) n.1005C>A n.978C>A n.994C>A c.629C>A (n.629C>A) n.1411C>A c.253C>A (n.253C>A) c.546C>A (p.Phe182Leu) n.2788C>A c.714C>A (p.Phe238Leu) c.785C>A (n.785C>A) n.931C>A c.747C>A (p.Phe249Leu) c.813C>A (p.Phe271Leu) n.923C>A n.6955C>A c.857C>A (n.857C>A) c.366C>A (n.366C>A) c.204C>A (n.204C>A) c.347C>A (n.347C>A) n.953C>A c.753C>A (p.Phe251Leu)
7	g.30612129C>G	CA367124919	GARS1	c.915C>G (p.Phe305Leu) n.1005C>G n.978C>G n.994C>G c.629C>G (n.629C>G) n.1411C>G c.253C>G (n.253C>G) c.546C>G (p.Phe182Leu) n.2788C>G c.714C>G (p.Phe238Leu) c.785C>G (n.785C>G) n.931C>G c.747C>G (p.Phe249Leu) c.813C>G (p.Phe271Leu) n.923C>G n.6955C>G c.857C>G (n.857C>G) c.366C>G (n.366C>G) c.204C>G (n.204C>G) c.347C>G (n.347C>G) n.953C>G c.753C>G (p.Phe251Leu)
7	g.30612129C>T	CA454246879	GARS1	c.915C>T (p.Phe305=) n.1005C>T n.978C>T n.994C>T c.629C>T (n.629C>T) n.1411C>T c.253C>T (n.253C>T) c.546C>T (p.Phe182=) n.2788C>T c.714C>T (p.Phe238=) c.785C>T (n.785C>T) n.931C>T c.747C>T (p.Phe249=) c.813C>T (p.Phe271=) n.923C>T n.6955C>T c.857C>T (n.857C>T) c.366C>T (n.366C>T) c.204C>T (n.204C>T) c.347C>T (n.347C>T) n.953C>T c.753C>T (p.Phe251=)	COSMIC
7	g.30612130T>A	CA367124920	GARS1	c.916T>A (p.Leu306Met) n.1006T>A n.979T>A n.995T>A c.630T>A (n.630T>A) n.1412T>A c.254T>A (n.254T>A) c.547T>A (p.Leu183Met) n.2789T>A c.715T>A (p.Leu239Met) c.786T>A (n.786T>A) n.932T>A c.748T>A (p.Leu250Met) c.814T>A (p.Leu272Met) n.924T>A n.6956T>A c.858T>A (n.858T>A) c.367T>A (n.367T>A) c.205T>A (n.205T>A) c.348T>A (n.348T>A) n.954T>A c.754T>A (p.Leu252Met)
7	g.30612130T>C	CA454246880	GARS1	c.916T>C (p.Leu306=) n.1006T>C n.979T>C n.995T>C c.630T>C (n.630T>C) n.1412T>C c.254T>C (n.254T>C) c.547T>C (p.Leu183=) n.2789T>C c.715T>C (p.Leu239=) c.786T>C (n.786T>C) n.932T>C c.748T>C (p.Leu250=) c.814T>C (p.Leu272=) n.924T>C n.6956T>C c.858T>C (n.858T>C) c.367T>C (n.367T>C) c.205T>C (n.205T>C) c.348T>C (n.348T>C) n.954T>C c.754T>C (p.Leu252=)
7	g.30612130T>G	CA367124922	GARS1	c.916T>G (p.Leu306Val) n.1006T>G n.979T>G n.995T>G c.630T>G (n.630T>G) n.1412T>G c.254T>G (n.254T>G) c.547T>G (p.Leu183Val) n.2789T>G c.715T>G (p.Leu239Val) c.786T>G (n.786T>G) n.932T>G c.748T>G (p.Leu250Val) c.814T>G (p.Leu272Val) n.924T>G n.6956T>G c.858T>G (n.858T>G) c.367T>G (n.367T>G) c.205T>G (n.205T>G) c.348T>G (n.348T>G) n.954T>G c.754T>G (p.Leu252Val)
7	g.30612131T>A	CA367124924	GARS1	c.917T>A (p.Leu306Ter) n.1007T>A n.980T>A n.996T>A c.631T>A (n.631T>A) n.1413T>A c.255T>A (n.255T>A) c.548T>A (p.Leu183Ter) n.2790T>A c.716T>A (p.Leu239Ter) c.787T>A (n.787T>A) n.933T>A c.749T>A (p.Leu250Ter) c.815T>A (p.Leu272Ter) n.925T>A n.6957T>A c.859T>A (n.859T>A) c.368T>A (n.368T>A) c.206T>A (n.206T>A) c.349T>A (n.349T>A) n.955T>A c.755T>A (p.Leu252Ter)
7	g.30612131T>C	CA156050248	GARS1	c.917T>C (p.Leu306Ser) n.1007T>C n.980T>C n.996T>C c.631T>C (n.631T>C) n.1413T>C c.255T>C (n.255T>C) c.548T>C (p.Leu183Ser) n.2790T>C c.716T>C (p.Leu239Ser) c.787T>C (n.787T>C) n.933T>C c.749T>C (p.Leu250Ser) c.815T>C (p.Leu272Ser) n.925T>C n.6957T>C c.859T>C (n.859T>C) c.368T>C (n.368T>C) c.206T>C (n.206T>C) c.349T>C (n.349T>C) n.955T>C c.755T>C (p.Leu252Ser)
7	g.30612131T>G	CA367124925	GARS1	c.917T>G (p.Leu306Trp) n.1007T>G n.980T>G n.996T>G c.631T>G (n.631T>G) n.1413T>G c.255T>G (n.255T>G) c.548T>G (p.Leu183Trp) n.2790T>G c.716T>G (p.Leu239Trp) c.787T>G (n.787T>G) n.933T>G c.749T>G (p.Leu250Trp) c.815T>G (p.Leu272Trp) n.925T>G n.6957T>G c.859T>G (n.859T>G) c.368T>G (n.368T>G) c.206T>G (n.206T>G) c.349T>G (n.349T>G) n.955T>G c.755T>G (p.Leu252Trp)
7	g.30612132G>A	CA454246881	GARS1	c.918G>A (p.Leu306=) n.1008G>A n.981G>A n.997G>A c.632G>A (n.632G>A) n.1414G>A c.256G>A (n.256G>A) c.549G>A (p.Leu183=) n.2791G>A c.717G>A (p.Leu239=) c.788G>A (n.788G>A) n.934G>A c.750G>A (p.Leu250=) c.816G>A (p.Leu272=) n.926G>A n.6958G>A c.860G>A (n.860G>A) c.369G>A (n.369G>A) c.207G>A (n.207G>A) c.350G>A (n.350G>A) n.956G>A c.756G>A (p.Leu252=)
7	g.30612132G>C	CA367124926	GARS1	c.918G>C (p.Leu306Phe) n.1008G>C n.981G>C n.997G>C c.632G>C (n.632G>C) n.1414G>C c.256G>C (n.256G>C) c.549G>C (p.Leu183Phe) n.2791G>C c.717G>C (p.Leu239Phe) c.788G>C (n.788G>C) n.934G>C c.750G>C (p.Leu250Phe) c.816G>C (p.Leu272Phe) n.926G>C n.6958G>C c.860G>C (n.860G>C) c.369G>C (n.369G>C) c.207G>C (n.207G>C) c.350G>C (n.350G>C) n.956G>C c.756G>C (p.Leu252Phe)
7	g.30612132G>T	CA367124928	GARS1	c.918G>T (p.Leu306Phe) n.1008G>T n.981G>T n.997G>T c.632G>T (n.632G>T) n.1414G>T c.256G>T (n.256G>T) c.549G>T (p.Leu183Phe) n.2791G>T c.717G>T (p.Leu239Phe) c.788G>T (n.788G>T) n.934G>T c.750G>T (p.Leu250Phe) c.816G>T (p.Leu272Phe) n.926G>T n.6958G>T c.860G>T (n.860G>T) c.369G>T (n.369G>T) c.207G>T (n.207G>T) c.350G>T (n.350G>T) n.956G>T c.756G>T (p.Leu252Phe)
7	g.30612133A>C	CA367124930	GARS1	c.919A>C (p.Asn307His) n.1009A>C n.982A>C n.998A>C c.633A>C (n.633A>C) n.1415A>C c.257A>C (n.257A>C) c.550A>C (p.Asn184His) n.2792A>C c.718A>C (p.Asn240His) c.789A>C (n.789A>C) n.935A>C c.751A>C (p.Asn251His) c.817A>C (p.Asn273His) n.927A>C n.6959A>C c.861A>C (n.861A>C) c.370A>C (n.370A>C) c.208A>C (n.208A>C) c.351A>C (n.351A>C) n.957A>C c.757A>C (p.Asn253His)
7	g.30612133A>G	CA367124931	GARS1	c.919A>G (p.Asn307Asp) n.1009A>G n.982A>G n.998A>G c.633A>G (n.633A>G) n.1415A>G c.257A>G (n.257A>G) c.550A>G (p.Asn184Asp) n.2792A>G c.718A>G (p.Asn240Asp) c.789A>G (n.789A>G) n.935A>G c.751A>G (p.Asn251Asp) c.817A>G (p.Asn273Asp) n.927A>G n.6959A>G c.861A>G (n.861A>G) c.370A>G (n.370A>G) c.208A>G (n.208A>G) c.351A>G (n.351A>G) n.957A>G c.757A>G (p.Asn253Asp)
7	g.30612133A>T	CA367124932	GARS1	c.919A>T (p.Asn307Tyr) n.1009A>T n.982A>T n.998A>T c.633A>T (n.633A>T) n.1415A>T c.257A>T (n.257A>T) c.550A>T (p.Asn184Tyr) n.2792A>T c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.789A>T (n.789A>T) n.935A>T c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.817A>T (p.Asn273Tyr) n.927A>T n.6959A>T c.861A>T (n.861A>T) c.370A>T (n.370A>T) c.208A>T (n.208A>T) c.351A>T (n.351A>T) n.957A>T c.757A>T (p.Asn253Tyr)
7	g.30612134A>C	CA367124933	GARS1	c.920A>C (p.Asn307Thr) n.1010A>C n.983A>C n.999A>C c.634A>C (n.634A>C) n.1416A>C c.258A>C (n.258A>C) c.551A>C (p.Asn184Thr) n.2793A>C c.719A>C (p.Asn240Thr) c.790A>C (n.790A>C) n.936A>C c.752A>C (p.Asn251Thr) c.818A>C (p.Asn273Thr) n.928A>C n.6960A>C c.862A>C (n.862A>C) c.371A>C (n.371A>C) c.209A>C (n.209A>C) c.352A>C (n.352A>C) n.958A>C c.758A>C (p.Asn253Thr)
7	g.30612134A>G	CA367124934	GARS1	c.920A>G (p.Asn307Ser) n.1010A>G n.983A>G n.999A>G c.634A>G (n.634A>G) n.1416A>G c.258A>G (n.258A>G) c.551A>G (p.Asn184Ser) n.2793A>G c.719A>G (p.Asn240Ser) c.790A>G (n.790A>G) n.936A>G c.752A>G (p.Asn251Ser) c.818A>G (p.Asn273Ser) n.928A>G n.6960A>G c.862A>G (n.862A>G) c.371A>G (n.371A>G) c.209A>G (n.209A>G) c.352A>G (n.352A>G) n.958A>G c.758A>G (p.Asn253Ser)
7	g.30612134A>T	CA367124935	GARS1	c.920A>T (p.Asn307Ile) n.1010A>T n.983A>T n.999A>T c.634A>T (n.634A>T) n.1416A>T c.258A>T (n.258A>T) c.551A>T (p.Asn184Ile) n.2793A>T c.719A>T (p.Asn240Ile) c.790A>T (n.790A>T) n.936A>T c.752A>T (p.Asn251Ile) c.818A>T (p.Asn273Ile) n.928A>T n.6960A>T c.862A>T (n.862A>T) c.371A>T (n.371A>T) c.209A>T (n.209A>T) c.352A>T (n.352A>T) n.958A>T c.758A>T (p.Asn253Ile)
7	g.30612135T>A	CA367124937	GARS1	c.921T>A (p.Asn307Lys) n.1011T>A n.984T>A n.1000T>A c.635T>A (n.635T>A) n.1417T>A c.259T>A (n.259T>A) c.552T>A (p.Asn184Lys) n.2794T>A c.720T>A (p.Asn240Lys) c.791T>A (n.791T>A) n.937T>A c.753T>A (p.Asn251Lys) c.819T>A (p.Asn273Lys) n.929T>A n.6961T>A c.863T>A (n.863T>A) c.372T>A (n.372T>A) c.210T>A (n.210T>A) c.353T>A (n.353T>A) n.959T>A c.759T>A (p.Asn253Lys)
7	g.30612135T>C	CA454246882	GARS1	c.921T>C (p.Asn307=) n.1011T>C n.984T>C n.1000T>C c.635T>C (n.635T>C) n.1417T>C c.259T>C (n.259T>C) c.552T>C (p.Asn184=) n.2794T>C c.720T>C (p.Asn240=) c.791T>C (n.791T>C) n.937T>C c.753T>C (p.Asn251=) c.819T>C (p.Asn273=) n.929T>C n.6961T>C c.863T>C (n.863T>C) c.372T>C (n.372T>C) c.210T>C (n.210T>C) c.353T>C (n.353T>C) n.959T>C c.759T>C (p.Asn253=)
7	g.30612135T>G	CA367124939	GARS1	c.921T>G (p.Asn307Lys) n.1011T>G n.984T>G n.1000T>G c.635T>G (n.635T>G) n.1417T>G c.259T>G (n.259T>G) c.552T>G (p.Asn184Lys) n.2794T>G c.720T>G (p.Asn240Lys) c.791T>G (n.791T>G) n.937T>G c.753T>G (p.Asn251Lys) c.819T>G (p.Asn273Lys) n.929T>G n.6961T>G c.863T>G (n.863T>G) c.372T>G (n.372T>G) c.210T>G (n.210T>G) c.353T>G (n.353T>G) n.959T>G c.759T>G (p.Asn253Lys)
7	g.30612136T>A	CA367124941	GARS1	c.922T>A (p.Phe308Ile) n.1012T>A n.985T>A n.1001T>A c.636T>A (n.636T>A) n.1418T>A c.260T>A (n.260T>A) c.553T>A (p.Phe185Ile) n.2795T>A c.721T>A (p.Phe241Ile) c.792T>A (n.792T>A) n.938T>A c.754T>A (p.Phe252Ile) c.820T>A (p.Phe274Ile) n.930T>A n.6962T>A c.864T>A (n.864T>A) c.373T>A (n.373T>A) c.211T>A (n.211T>A) c.354T>A (n.354T>A) n.960T>A c.760T>A (p.Phe254Ile)
7	g.30612136T>C	CA367124944	GARS1	c.922T>C (p.Phe308Leu) n.1012T>C n.985T>C n.1001T>C c.636T>C (n.636T>C) n.1418T>C c.260T>C (n.260T>C) c.553T>C (p.Phe185Leu) n.2795T>C c.721T>C (p.Phe241Leu) c.792T>C (n.792T>C) n.938T>C c.754T>C (p.Phe252Leu) c.820T>C (p.Phe274Leu) n.930T>C n.6962T>C c.864T>C (n.864T>C) c.373T>C (n.373T>C) c.211T>C (n.211T>C) c.354T>C (n.354T>C) n.960T>C c.760T>C (p.Phe254Leu)
7	g.30612136T>G	CA367124942	GARS1	c.922T>G (p.Phe308Val) n.1012T>G n.985T>G n.1001T>G c.636T>G (n.636T>G) n.1418T>G c.260T>G (n.260T>G) c.553T>G (p.Phe185Val) n.2795T>G c.721T>G (p.Phe241Val) c.792T>G (n.792T>G) n.938T>G c.754T>G (p.Phe252Val) c.820T>G (p.Phe274Val) n.930T>G n.6962T>G c.864T>G (n.864T>G) c.373T>G (n.373T>G) c.211T>G (n.211T>G) c.354T>G (n.354T>G) n.960T>G c.760T>G (p.Phe254Val)	gnomAD v4
7	g.30612137T>A	CA367124945	GARS1	c.923T>A (p.Phe308Tyr) n.1013T>A n.986T>A n.1002T>A c.637T>A (n.637T>A) n.1419T>A c.261T>A (n.261T>A) c.554T>A (p.Phe185Tyr) n.2796T>A c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.793T>A (n.793T>A) n.939T>A c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.821T>A (p.Phe274Tyr) n.931T>A n.6963T>A c.865T>A (n.865T>A) c.374T>A (n.374T>A) c.212T>A (n.212T>A) c.355T>A (n.355T>A) n.961T>A c.761T>A (p.Phe254Tyr)
7	g.30612137T>C	CA367124946	GARS1	c.923T>C (p.Phe308Ser) n.1013T>C n.986T>C n.1002T>C c.637T>C (n.637T>C) n.1419T>C c.261T>C (n.261T>C) c.554T>C (p.Phe185Ser) n.2796T>C c.722T>C (p.Phe241Ser) c.793T>C (n.793T>C) n.939T>C c.755T>C (p.Phe252Ser) c.821T>C (p.Phe274Ser) n.931T>C n.6963T>C c.865T>C (n.865T>C) c.374T>C (n.374T>C) c.212T>C (n.212T>C) c.355T>C (n.355T>C) n.961T>C c.761T>C (p.Phe254Ser)
7	g.30612137T>G	CA367124948	GARS1	c.923T>G (p.Phe308Cys) n.1013T>G n.986T>G n.1002T>G c.637T>G (n.637T>G) n.1419T>G c.261T>G (n.261T>G) c.554T>G (p.Phe185Cys) n.2796T>G c.722T>G (p.Phe241Cys) c.793T>G (n.793T>G) n.939T>G c.755T>G (p.Phe252Cys) c.821T>G (p.Phe274Cys) n.931T>G n.6963T>G c.865T>G (n.865T>G) c.374T>G (n.374T>G) c.212T>G (n.212T>G) c.355T>G (n.355T>G) n.961T>G c.761T>G (p.Phe254Cys)
7	g.30612138C>A	CA367124949	GARS1	c.924C>A (p.Phe308Leu) n.1014C>A n.987C>A n.1003C>A c.638C>A (n.638C>A) n.1420C>A c.262C>A (n.262C>A) c.555C>A (p.Phe185Leu) n.2797C>A c.723C>A (p.Phe241Leu) c.794C>A (n.794C>A) n.940C>A c.756C>A (p.Phe252Leu) c.822C>A (p.Phe274Leu) n.932C>A n.6964C>A c.866C>A (n.866C>A) c.375C>A (n.375C>A) c.213C>A (n.213C>A) c.356C>A (n.356C>A) n.962C>A c.762C>A (p.Phe254Leu)	dbSNP
7	g.30612138C=	CA1697811080	GARS1	c.924C= (p.Phe308=) n.1014C= n.987C= n.1003C= c.638C= (n.638C=) n.1420C= c.262C= (n.262C=) c.555C= (p.Phe185=) n.2797C= c.723C= (p.Phe241=) c.794C= (n.794C=) n.940C= c.756C= (p.Phe252=) c.822C= (p.Phe274=) n.932C= n.6964C= c.866C= (n.866C=) c.375C= (n.375C=) c.213C= (n.213C=) c.356C= (n.356C=) n.962C= c.762C= (p.Phe254=)
7	g.30612138C>G	CA367124951	GARS1	c.924C>G (p.Phe308Leu) n.1014C>G n.987C>G n.1003C>G c.638C>G (n.638C>G) n.1420C>G c.262C>G (n.262C>G) c.555C>G (p.Phe185Leu) n.2797C>G c.723C>G (p.Phe241Leu) c.794C>G (n.794C>G) n.940C>G c.756C>G (p.Phe252Leu) c.822C>G (p.Phe274Leu) n.932C>G n.6964C>G c.866C>G (n.866C>G) c.375C>G (n.375C>G) c.213C>G (n.213C>G) c.356C>G (n.356C>G) n.962C>G c.762C>G (p.Phe254Leu)
7	g.30612138C>T	CA454246884	GARS1	c.924C>T (p.Phe308=) n.1014C>T n.987C>T n.1003C>T c.638C>T (n.638C>T) n.1420C>T c.262C>T (n.262C>T) c.555C>T (p.Phe185=) n.2797C>T c.723C>T (p.Phe241=) c.794C>T (n.794C>T) n.940C>T c.756C>T (p.Phe252=) c.822C>T (p.Phe274=) n.932C>T n.6964C>T c.866C>T (n.866C>T) c.375C>T (n.375C>T) c.213C>T (n.213C>T) c.356C>T (n.356C>T) n.962C>T c.762C>T (p.Phe254=)
7	g.30612139A>C	CA367124953	GARS1	c.925A>C (p.Lys309Gln) n.1015A>C n.988A>C n.1004A>C c.639A>C (n.639A>C) n.1421A>C c.263A>C (n.263A>C) c.556A>C (p.Lys186Gln) n.2798A>C c.724A>C (p.Lys242Gln) c.795A>C (n.795A>C) n.941A>C c.757A>C (p.Lys253Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) n.933A>C n.6965A>C c.867A>C (n.867A>C) c.376A>C (n.376A>C) c.214A>C (n.214A>C) c.357A>C (n.357A>C) n.963A>C c.763A>C (p.Lys255Gln)	gnomAD v4
7	g.30612139A>G	CA367124955	GARS1	c.925A>G (p.Lys309Glu) n.1015A>G n.988A>G n.1004A>G c.639A>G (n.639A>G) n.1421A>G c.263A>G (n.263A>G) c.556A>G (p.Lys186Glu) n.2798A>G c.724A>G (p.Lys242Glu) c.795A>G (n.795A>G) n.941A>G c.757A>G (p.Lys253Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) n.933A>G n.6965A>G c.867A>G (n.867A>G) c.376A>G (n.376A>G) c.214A>G (n.214A>G) c.357A>G (n.357A>G) n.963A>G c.763A>G (p.Lys255Glu)
7	g.30612139A>T	CA367124956	GARS1	c.925A>T (p.Lys309Ter) n.1015A>T n.988A>T n.1004A>T c.639A>T (n.639A>T) n.1421A>T c.263A>T (n.263A>T) c.556A>T (p.Lys186Ter) n.2798A>T c.724A>T (p.Lys242Ter) c.795A>T (n.795A>T) n.941A>T c.757A>T (p.Lys253Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) n.933A>T n.6965A>T c.867A>T (n.867A>T) c.376A>T (n.376A>T) c.214A>T (n.214A>T) c.357A>T (n.357A>T) n.963A>T c.763A>T (p.Lys255Ter)
7	g.30612140A=	CA1697811083	GARS1	c.926A= (p.Lys309=) n.1016A= n.989A= n.1005A= c.640A= (n.640A=) n.1422A= c.264A= (n.264A=) c.557A= (p.Lys186=) n.2799A= c.725A= (p.Lys242=) c.796A= (n.796A=) n.942A= c.758A= (p.Lys253=) c.824A= (p.Lys275=) n.934A= n.6966A= c.868A= (n.868A=) c.377A= (n.377A=) c.215A= (n.215A=) c.358A= (n.358A=) n.964A= c.764A= (p.Lys255=)
7	g.30612140A>C	CA367124958	GARS1	c.926A>C (p.Lys309Thr) n.1016A>C n.989A>C n.1005A>C c.640A>C (n.640A>C) n.1422A>C c.264A>C (n.264A>C) c.557A>C (p.Lys186Thr) n.2799A>C c.725A>C (p.Lys242Thr) c.796A>C (n.796A>C) n.942A>C c.758A>C (p.Lys253Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) n.934A>C n.6966A>C c.868A>C (n.868A>C) c.377A>C (n.377A>C) c.215A>C (n.215A>C) c.358A>C (n.358A>C) n.964A>C c.764A>C (p.Lys255Thr)
7	g.30612140A>G	CA4205855	GARS1	c.926A>G (p.Lys309Arg) n.1016A>G n.989A>G n.1005A>G c.640A>G (n.640A>G) n.1422A>G c.264A>G (n.264A>G) c.557A>G (p.Lys186Arg) n.2799A>G c.725A>G (p.Lys242Arg) c.796A>G (n.796A>G) n.942A>G c.758A>G (p.Lys253Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) n.934A>G n.6966A>G c.868A>G (n.868A>G) c.377A>G (n.377A>G) c.215A>G (n.215A>G) c.358A>G (n.358A>G) n.964A>G c.764A>G (p.Lys255Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30612140A>T	CA367124960	GARS1	c.926A>T (p.Lys309Ile) n.1016A>T n.989A>T n.1005A>T c.640A>T (n.640A>T) n.1422A>T c.264A>T (n.264A>T) c.557A>T (p.Lys186Ile) n.2799A>T c.725A>T (p.Lys242Ile) c.796A>T (n.796A>T) n.942A>T c.758A>T (p.Lys253Ile) c.824A>T (p.Lys275Ile) n.934A>T n.6966A>T c.868A>T (n.868A>T) c.377A>T (n.377A>T) c.215A>T (n.215A>T) c.358A>T (n.358A>T) n.964A>T c.764A>T (p.Lys255Ile)
7	g.30612141A>C	CA367124963	GARS1	c.927A>C (p.Lys309Asn) n.1017A>C n.990A>C n.1006A>C c.641A>C (n.641A>C) n.1423A>C c.265A>C (n.265A>C) c.558A>C (p.Lys186Asn) n.2800A>C c.726A>C (p.Lys242Asn) c.797A>C (n.797A>C) n.943A>C c.759A>C (p.Lys253Asn) c.825A>C (p.Lys275Asn) n.935A>C n.6967A>C c.869A>C (n.869A>C) c.378A>C (n.378A>C) c.216A>C (n.216A>C) c.359A>C (n.359A>C) n.965A>C c.765A>C (p.Lys255Asn)
7	g.30612141A>G	CA454246885	GARS1	c.927A>G (p.Lys309=) n.1017A>G n.990A>G n.1006A>G c.641A>G (n.641A>G) n.1423A>G c.265A>G (n.265A>G) c.558A>G (p.Lys186=) n.2800A>G c.726A>G (p.Lys242=) c.797A>G (n.797A>G) n.943A>G c.759A>G (p.Lys253=) c.825A>G (p.Lys275=) n.935A>G n.6967A>G c.869A>G (n.869A>G) c.378A>G (n.378A>G) c.216A>G (n.216A>G) c.359A>G (n.359A>G) n.965A>G c.765A>G (p.Lys255=)
7	g.30612141A>T	CA367124962	GARS1	c.927A>T (p.Lys309Asn) n.1017A>T n.990A>T n.1006A>T c.641A>T (n.641A>T) n.1423A>T c.265A>T (n.265A>T) c.558A>T (p.Lys186Asn) n.2800A>T c.726A>T (p.Lys242Asn) c.797A>T (n.797A>T) n.943A>T c.759A>T (p.Lys253Asn) c.825A>T (p.Lys275Asn) n.935A>T n.6967A>T c.869A>T (n.869A>T) c.378A>T (n.378A>T) c.216A>T (n.216A>T) c.359A>T (n.359A>T) n.965A>T c.765A>T (p.Lys255Asn)
7	g.30612142C>A	CA454246886	GARS1	c.928C>A (p.Arg310=) n.1018C>A n.991C>A n.1007C>A c.642C>A (n.642C>A) n.1424C>A c.266C>A (n.266C>A) c.559C>A (p.Arg187=) n.2801C>A c.727C>A (p.Arg243=) c.798C>A (n.798C>A) n.944C>A c.760C>A (p.Arg254=) c.826C>A (p.Arg276=) n.936C>A n.6968C>A c.870C>A (n.870C>A) c.379C>A (n.379C>A) c.217C>A (n.217C>A) c.360C>A (n.360C>A) n.966C>A c.766C>A (p.Arg256=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7	g.30612142C>G	CA367124964	GARS1	c.928C>G (p.Arg310Gly) n.1018C>G n.991C>G n.1007C>G c.642C>G (n.642C>G) n.1424C>G c.266C>G (n.266C>G) c.559C>G (p.Arg187Gly) n.2801C>G c.727C>G (p.Arg243Gly) c.798C>G (n.798C>G) n.944C>G c.760C>G (p.Arg254Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly) n.936C>G n.6968C>G c.870C>G (n.870C>G) c.379C>G (n.379C>G) c.217C>G (n.217C>G) c.360C>G (n.360C>G) n.966C>G c.766C>G (p.Arg256Gly)
7	g.30612142C>T	CA4205856	GARS1	c.928C>T (p.Arg310Ter) n.1018C>T n.991C>T n.1007C>T c.642C>T (n.642C>T) n.1424C>T c.266C>T (n.266C>T) c.559C>T (p.Arg187Ter) n.2801C>T c.727C>T (p.Arg243Ter) c.798C>T (n.798C>T) n.944C>T c.760C>T (p.Arg254Ter) c.826C>T (p.Arg276Ter) n.936C>T n.6968C>T c.870C>T (n.870C>T) c.379C>T (n.379C>T) c.217C>T (n.217C>T) c.360C>T (n.360C>T) n.966C>T c.766C>T (p.Arg256Ter)	dbSNP ExAC gnomAD v4
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7	g.30612143G>T	CA367124970	GARS1	c.929G>T (p.Arg310Leu) n.1019G>T n.992G>T n.1008G>T c.643G>T (n.643G>T) n.1425G>T c.267G>T (n.267G>T) c.560G>T (p.Arg187Leu) n.2802G>T c.728G>T (p.Arg243Leu) c.799G>T (n.799G>T) n.945G>T c.761G>T (p.Arg254Leu) c.827G>T (p.Arg276Leu) n.937G>T n.6969G>T c.871G>T (n.871G>T) c.380G>T (n.380G>T) c.218G>T (n.218G>T) c.361G>T (n.361G>T) n.967G>T c.767G>T (p.Arg256Leu)
7	g.30612144A>C	CA454246887	GARS1	c.930A>C (p.Arg310=) n.1020A>C n.993A>C n.1009A>C c.644A>C (n.644A>C) n.1426A>C c.268A>C (n.268A>C) c.561A>C (p.Arg187=) n.2803A>C c.729A>C (p.Arg243=) c.800A>C (n.800A>C) n.946A>C c.762A>C (p.Arg254=) c.828A>C (p.Arg276=) n.938A>C n.6970A>C c.872A>C (n.872A>C) c.381A>C (n.381A>C) c.219A>C (n.219A>C) c.362A>C (n.362A>C) n.968A>C c.768A>C (p.Arg256=)
7	g.30612144A>G	CA454246888	GARS1	c.930A>G (p.Arg310=) n.1020A>G n.993A>G n.1009A>G c.644A>G (n.644A>G) n.1426A>G c.268A>G (n.268A>G) c.561A>G (p.Arg187=) n.2803A>G c.729A>G (p.Arg243=) c.800A>G (n.800A>G) n.946A>G c.762A>G (p.Arg254=) c.828A>G (p.Arg276=) n.938A>G n.6970A>G c.872A>G (n.872A>G) c.381A>G (n.381A>G) c.219A>G (n.219A>G) c.362A>G (n.362A>G) n.968A>G c.768A>G (p.Arg256=)	gnomAD v4
7	g.30612144A>T	CA454246889	GARS1	c.930A>T (p.Arg310=) n.1020A>T n.993A>T n.1009A>T c.644A>T (n.644A>T) n.1426A>T c.268A>T (n.268A>T) c.561A>T (p.Arg187=) n.2803A>T c.729A>T (p.Arg243=) c.800A>T (n.800A>T) n.946A>T c.762A>T (p.Arg254=) c.828A>T (p.Arg276=) n.938A>T n.6970A>T c.872A>T (n.872A>T) c.381A>T (n.381A>T) c.219A>T (n.219A>T) c.362A>T (n.362A>T) n.968A>T c.768A>T (p.Arg256=)
7	g.30612145C>A	CA367124972	GARS1	c.931C>A (p.Leu311Ile) n.1021C>A n.994C>A n.1010C>A c.645C>A (n.645C>A) n.1427C>A c.269C>A (n.269C>A) c.562C>A (p.Leu188Ile) n.2804C>A c.730C>A (p.Leu244Ile) c.801C>A (n.801C>A) n.947C>A c.763C>A (p.Leu255Ile) c.829C>A (p.Leu277Ile) n.939C>A n.6971C>A c.873C>A (n.873C>A) c.382C>A (n.382C>A) c.220C>A (n.220C>A) c.363C>A (n.363C>A) n.969C>A c.769C>A (p.Leu257Ile)
7	g.30612145C>G	CA367124973	GARS1	c.931C>G (p.Leu311Val) n.1021C>G n.994C>G n.1010C>G c.645C>G (n.645C>G) n.1427C>G c.269C>G (n.269C>G) c.562C>G (p.Leu188Val) n.2804C>G c.730C>G (p.Leu244Val) c.801C>G (n.801C>G) n.947C>G c.763C>G (p.Leu255Val) c.829C>G (p.Leu277Val) n.939C>G n.6971C>G c.873C>G (n.873C>G) c.382C>G (n.382C>G) c.220C>G (n.220C>G) c.363C>G (n.363C>G) n.969C>G c.769C>G (p.Leu257Val)
7	g.30612145C>T	CA367124975	GARS1	c.931C>T (p.Leu311Phe) n.1021C>T n.994C>T n.1010C>T c.645C>T (n.645C>T) n.1427C>T c.269C>T (n.269C>T) c.562C>T (p.Leu188Phe) n.2804C>T c.730C>T (p.Leu244Phe) c.801C>T (n.801C>T) n.947C>T c.763C>T (p.Leu255Phe) c.829C>T (p.Leu277Phe) n.939C>T n.6971C>T c.873C>T (n.873C>T) c.382C>T (n.382C>T) c.220C>T (n.220C>T) c.363C>T (n.363C>T) n.969C>T c.769C>T (p.Leu257Phe)
7	g.30612146T>A	CA367124977	GARS1	c.932T>A (p.Leu311His) n.1022T>A n.995T>A n.1011T>A c.646T>A (n.646T>A) n.1428T>A c.270T>A (n.270T>A) c.563T>A (p.Leu188His) n.2805T>A c.731T>A (p.Leu244His) c.802T>A (n.802T>A) n.948T>A c.764T>A (p.Leu255His) c.830T>A (p.Leu277His) n.940T>A n.6972T>A c.874T>A (n.874T>A) c.383T>A (n.383T>A) c.221T>A (n.221T>A) c.364T>A (n.364T>A) n.970T>A c.770T>A (p.Leu257His)
7	g.30612146T>C	CA367124978	GARS1	c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1022T>C n.995T>C n.1011T>C c.646T>C (n.646T>C) n.1428T>C c.270T>C (n.270T>C) c.563T>C (p.Leu188Pro) n.2805T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) c.802T>C (n.802T>C) n.948T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) n.940T>C n.6972T>C c.874T>C (n.874T>C) c.383T>C (n.383T>C) c.221T>C (n.221T>C) c.364T>C (n.364T>C) n.970T>C c.770T>C (p.Leu257Pro)
7	g.30612146T>G	CA367124979	GARS1	c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1022T>G n.995T>G n.1011T>G c.646T>G (n.646T>G) n.1428T>G c.270T>G (n.270T>G) c.563T>G (p.Leu188Arg) n.2805T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) c.802T>G (n.802T>G) n.948T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) n.940T>G n.6972T>G c.874T>G (n.874T>G) c.383T>G (n.383T>G) c.221T>G (n.221T>G) c.364T>G (n.364T>G) n.970T>G c.770T>G (p.Leu257Arg)
7	g.30612147T>A	CA454246893	GARS1	c.933T>A (p.Leu311=) n.1023T>A n.996T>A n.1012T>A c.647T>A (n.647T>A) n.1429T>A c.271T>A (n.271T>A) c.564T>A (p.Leu188=) n.2806T>A c.732T>A (p.Leu244=) c.803T>A (n.803T>A) n.949T>A c.765T>A (p.Leu255=) c.831T>A (p.Leu277=) n.941T>A n.6973T>A c.875T>A (n.875T>A) c.384T>A (n.384T>A) c.222T>A (n.222T>A) c.365T>A (n.365T>A) n.971T>A c.771T>A (p.Leu257=)
7	g.30612147T>C	CA454246892	GARS1	c.933T>C (p.Leu311=) n.1023T>C n.996T>C n.1012T>C c.647T>C (n.647T>C) n.1429T>C c.271T>C (n.271T>C) c.564T>C (p.Leu188=) n.2806T>C c.732T>C (p.Leu244=) c.803T>C (n.803T>C) n.949T>C c.765T>C (p.Leu255=) c.831T>C (p.Leu277=) n.941T>C n.6973T>C c.875T>C (n.875T>C) c.384T>C (n.384T>C) c.222T>C (n.222T>C) c.365T>C (n.365T>C) n.971T>C c.771T>C (p.Leu257=)	gnomAD v4
7	g.30612147T>G	CA454246891	GARS1	c.933T>G (p.Leu311=) n.1023T>G n.996T>G n.1012T>G c.647T>G (n.647T>G) n.1429T>G c.271T>G (n.271T>G) c.564T>G (p.Leu188=) n.2806T>G c.732T>G (p.Leu244=) c.803T>G (n.803T>G) n.949T>G c.765T>G (p.Leu255=) c.831T>G (p.Leu277=) n.941T>G n.6973T>G c.875T>G (n.875T>G) c.384T>G (n.384T>G) c.222T>G (n.222T>G) c.365T>G (n.365T>G) n.971T>G c.771T>G (p.Leu257=)
7	g.30612148T>A	CA367124980	GARS1	c.934T>A (p.Leu312Met) n.1024T>A n.997T>A n.1013T>A c.648T>A (n.648T>A) n.1430T>A c.272T>A (n.272T>A) c.565T>A (p.Leu189Met) n.2807T>A c.733T>A (p.Leu245Met) c.804T>A (n.804T>A) n.950T>A c.766T>A (p.Leu256Met) c.832T>A (p.Leu278Met) n.942T>A n.6974T>A c.876T>A (n.876T>A) c.385T>A (n.385T>A) c.223T>A (n.223T>A) c.366T>A (n.366T>A) n.972T>A c.772T>A (p.Leu258Met)
7	g.30612148T>C	CA454246894	GARS1	c.934T>C (p.Leu312=) n.1024T>C n.997T>C n.1013T>C c.648T>C (n.648T>C) n.1430T>C c.272T>C (n.272T>C) c.565T>C (p.Leu189=) n.2807T>C c.733T>C (p.Leu245=) c.804T>C (n.804T>C) n.950T>C c.766T>C (p.Leu256=) c.832T>C (p.Leu278=) n.942T>C n.6974T>C c.876T>C (n.876T>C) c.385T>C (n.385T>C) c.223T>C (n.223T>C) c.366T>C (n.366T>C) n.972T>C c.772T>C (p.Leu258=)	dbSNP gnomAD v4
7	g.30612148T>G	CA367124981	GARS1	c.934T>G (p.Leu312Val) n.1024T>G n.997T>G n.1013T>G c.648T>G (n.648T>G) n.1430T>G c.272T>G (n.272T>G) c.565T>G (p.Leu189Val) n.2807T>G c.733T>G (p.Leu245Val) c.804T>G (n.804T>G) n.950T>G c.766T>G (p.Leu256Val) c.832T>G (p.Leu278Val) n.942T>G n.6974T>G c.876T>G (n.876T>G) c.385T>G (n.385T>G) c.223T>G (n.223T>G) c.366T>G (n.366T>G) n.972T>G c.772T>G (p.Leu258Val)	gnomAD v4
7	g.30612148T=	CA1697811092	GARS1	c.934T= (p.Leu312=) n.1024T= n.997T= n.1013T= c.648T= (n.648T=) n.1430T= c.272T= (n.272T=) c.565T= (p.Leu189=) n.2807T= c.733T= (p.Leu245=) c.804T= (n.804T=) n.950T= c.766T= (p.Leu256=) c.832T= (p.Leu278=) n.942T= n.6974T= c.876T= (n.876T=) c.385T= (n.385T=) c.223T= (n.223T=) c.366T= (n.366T=) n.972T= c.772T= (p.Leu258=)
7	g.30612149T>A	CA367124983	GARS1	c.935T>A (p.Leu312Ter) n.1025T>A n.998T>A n.1014T>A c.649T>A (n.649T>A) n.1431T>A c.273T>A (n.273T>A) c.566T>A (p.Leu189Ter) n.2808T>A c.734T>A (p.Leu245Ter) c.805T>A (n.805T>A) n.951T>A c.767T>A (p.Leu256Ter) c.833T>A (p.Leu278Ter) n.943T>A n.6975T>A c.877T>A (n.877T>A) c.386T>A (n.386T>A) c.224T>A (n.224T>A) c.367T>A (n.367T>A) n.973T>A c.773T>A (p.Leu258Ter)
7	g.30612149T>C	CA367124984	GARS1	c.935T>C (p.Leu312Ser) n.1025T>C n.998T>C n.1014T>C c.649T>C (n.649T>C) n.1431T>C c.273T>C (n.273T>C) c.566T>C (p.Leu189Ser) n.2808T>C c.734T>C (p.Leu245Ser) c.805T>C (n.805T>C) n.951T>C c.767T>C (p.Leu256Ser) c.833T>C (p.Leu278Ser) n.943T>C n.6975T>C c.877T>C (n.877T>C) c.386T>C (n.386T>C) c.224T>C (n.224T>C) c.367T>C (n.367T>C) n.973T>C c.773T>C (p.Leu258Ser)	dbSNP
7	g.30612149T>G	CA367124985	GARS1	c.935T>G (p.Leu312Trp) n.1025T>G n.998T>G n.1014T>G c.649T>G (n.649T>G) n.1431T>G c.273T>G (n.273T>G) c.566T>G (p.Leu189Trp) n.2808T>G c.734T>G (p.Leu245Trp) c.805T>G (n.805T>G) n.951T>G c.767T>G (p.Leu256Trp) c.833T>G (p.Leu278Trp) n.943T>G n.6975T>G c.877T>G (n.877T>G) c.386T>G (n.386T>G) c.224T>G (n.224T>G) c.367T>G (n.367T>G) n.973T>G c.773T>G (p.Leu258Trp)
7	g.30612149T=	CA1697811094	GARS1	c.935T= (p.Leu312=) n.1025T= n.998T= n.1014T= c.649T= (n.649T=) n.1431T= c.273T= (n.273T=) c.566T= (p.Leu189=) n.2808T= c.734T= (p.Leu245=) c.805T= (n.805T=) n.951T= c.767T= (p.Leu256=) c.833T= (p.Leu278=) n.943T= n.6975T= c.877T= (n.877T=) c.386T= (n.386T=) c.224T= (n.224T=) c.367T= (n.367T=) n.973T= c.773T= (p.Leu258=)
7	g.30612150G>A	CA454246895	GARS1	c.936G>A (p.Leu312=) n.1026G>A n.999G>A n.1015G>A c.650G>A (n.650G>A) n.1432G>A c.274G>A (n.274G>A) c.567G>A (p.Leu189=) n.2809G>A c.735G>A (p.Leu245=) c.806G>A (n.806G>A) n.952G>A c.768G>A (p.Leu256=) c.834G>A (p.Leu278=) n.944G>A n.6976G>A c.878G>A (n.878G>A) c.387G>A (n.387G>A) c.225G>A (n.225G>A) c.368G>A (n.368G>A) n.974G>A c.774G>A (p.Leu258=)
7	g.30612150G>C	CA367124987	GARS1	c.936G>C (p.Leu312Phe) n.1026G>C n.999G>C n.1015G>C c.650G>C (n.650G>C) n.1432G>C c.274G>C (n.274G>C) c.567G>C (p.Leu189Phe) n.2809G>C c.735G>C (p.Leu245Phe) c.806G>C (n.806G>C) n.952G>C c.768G>C (p.Leu256Phe) c.834G>C (p.Leu278Phe) n.944G>C n.6976G>C c.878G>C (n.878G>C) c.387G>C (n.387G>C) c.225G>C (n.225G>C) c.368G>C (n.368G>C) n.974G>C c.774G>C (p.Leu258Phe)
7	g.30612150G>T	CA367124988	GARS1	c.936G>T (p.Leu312Phe) n.1026G>T n.999G>T n.1015G>T c.650G>T (n.650G>T) n.1432G>T c.274G>T (n.274G>T) c.567G>T (p.Leu189Phe) n.2809G>T c.735G>T (p.Leu245Phe) c.806G>T (n.806G>T) n.952G>T c.768G>T (p.Leu256Phe) c.834G>T (p.Leu278Phe) n.944G>T n.6976G>T c.878G>T (n.878G>T) c.387G>T (n.387G>T) c.225G>T (n.225G>T) c.368G>T (n.368G>T) n.974G>T c.774G>T (p.Leu258Phe)
7	g.30612151G>A	CA367124990	GARS1	c.937G>A (p.Glu313Lys) n.1027G>A n.1000G>A n.1016G>A c.651G>A (n.651G>A) n.1433G>A c.275G>A (n.275G>A) c.568G>A (p.Glu190Lys) n.2810G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) c.807G>A (n.807G>A) n.953G>A c.769G>A (p.Glu257Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) n.945G>A n.6977G>A c.879G>A (n.879G>A) c.388G>A (n.388G>A) c.226G>A (n.226G>A) c.369G>A (n.369G>A) n.975G>A c.775G>A (p.Glu259Lys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30612151G>C	CA367124992	GARS1	c.937G>C (p.Glu313Gln) n.1027G>C n.1000G>C n.1016G>C c.651G>C (n.651G>C) n.1433G>C c.275G>C (n.275G>C) c.568G>C (p.Glu190Gln) n.2810G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) c.807G>C (n.807G>C) n.953G>C c.769G>C (p.Glu257Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) n.945G>C n.6977G>C c.879G>C (n.879G>C) c.388G>C (n.388G>C) c.226G>C (n.226G>C) c.369G>C (n.369G>C) n.975G>C c.775G>C (p.Glu259Gln)
7	g.30612151G=	CA1697811098	GARS1	c.937G= (p.Glu313=) n.1027G= n.1000G= n.1016G= c.651G= (n.651G=) n.1433G= c.275G= (n.275G=) c.568G= (p.Glu190=) n.2810G= c.736G= (p.Glu246=) c.807G= (n.807G=) n.953G= c.769G= (p.Glu257=) c.835G= (p.Glu279=) n.945G= n.6977G= c.879G= (n.879G=) c.388G= (n.388G=) c.226G= (n.226G=) c.369G= (n.369G=) n.975G= c.775G= (p.Glu259=)
7	g.30612151G>T	CA4205857	GARS1	c.937G>T (p.Glu313Ter) n.1027G>T n.1000G>T n.1016G>T c.651G>T (n.651G>T) n.1433G>T c.275G>T (n.275G>T) c.568G>T (p.Glu190Ter) n.2810G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) c.807G>T (n.807G>T) n.953G>T c.769G>T (p.Glu257Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) n.945G>T n.6977G>T c.879G>T (n.879G>T) c.388G>T (n.388G>T) c.226G>T (n.226G>T) c.369G>T (n.369G>T) n.975G>T c.775G>T (p.Glu259Ter)	dbSNP ExAC gnomAD v2
7	g.30612152A>C	CA367124994	GARS1	c.938A>C (p.Glu313Ala) n.1028A>C n.1001A>C n.1017A>C c.652A>C (n.652A>C) n.1434A>C c.276A>C (n.276A>C) c.569A>C (p.Glu190Ala) n.2811A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) c.808A>C (n.808A>C) n.954A>C c.770A>C (p.Glu257Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) n.946A>C n.6978A>C c.880A>C (n.880A>C) c.389A>C (n.389A>C) c.227A>C (n.227A>C) c.370A>C (n.370A>C) n.976A>C c.776A>C (p.Glu259Ala)	gnomAD v4
7	g.30612152A>G	CA367124995	GARS1	c.938A>G (p.Glu313Gly) n.1028A>G n.1001A>G n.1017A>G c.652A>G (n.652A>G) n.1434A>G c.276A>G (n.276A>G) c.569A>G (p.Glu190Gly) n.2811A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) c.808A>G (n.808A>G) n.954A>G c.770A>G (p.Glu257Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) n.946A>G n.6978A>G c.880A>G (n.880A>G) c.389A>G (n.389A>G) c.227A>G (n.227A>G) c.370A>G (n.370A>G) n.976A>G c.776A>G (p.Glu259Gly)
7	g.30612152A>T	CA367124996	GARS1	c.938A>T (p.Glu313Val) n.1028A>T n.1001A>T n.1017A>T c.652A>T (n.652A>T) n.1434A>T c.276A>T (n.276A>T) c.569A>T (p.Glu190Val) n.2811A>T c.737A>T (p.Glu246Val) c.808A>T (n.808A>T) n.954A>T c.770A>T (p.Glu257Val) c.836A>T (p.Glu279Val) n.946A>T n.6978A>T c.880A>T (n.880A>T) c.389A>T (n.389A>T) c.227A>T (n.227A>T) c.370A>T (n.370A>T) n.976A>T c.776A>T (p.Glu259Val)
7	g.30612153G>A	CA454246897	GARS1	c.939G>A (p.Glu313=) n.1029G>A n.1002G>A n.1018G>A c.653G>A (n.653G>A) n.1435G>A c.277G>A (n.277G>A) c.570G>A (p.Glu190=) n.2812G>A c.738G>A (p.Glu246=) c.809G>A (n.809G>A) n.955G>A c.771G>A (p.Glu257=) c.837G>A (p.Glu279=) n.947G>A n.6979G>A c.881G>A (n.881G>A) c.390G>A (n.390G>A) c.228G>A (n.228G>A) c.371G>A (n.371G>A) n.977G>A c.777G>A (p.Glu259=)
7	g.30612153G>C	CA367124998	GARS1	c.939G>C (p.Glu313Asp) n.1029G>C n.1002G>C n.1018G>C c.653G>C (n.653G>C) n.1435G>C c.277G>C (n.277G>C) c.570G>C (p.Glu190Asp) n.2812G>C c.738G>C (p.Glu246Asp) c.809G>C (n.809G>C) n.955G>C c.771G>C (p.Glu257Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) n.947G>C n.6979G>C c.881G>C (n.881G>C) c.390G>C (n.390G>C) c.228G>C (n.228G>C) c.371G>C (n.371G>C) n.977G>C c.777G>C (p.Glu259Asp)
7	g.30612153G>T	CA367125001	GARS1	c.939G>T (p.Glu313Asp) n.1029G>T n.1002G>T n.1018G>T c.653G>T (n.653G>T) n.1435G>T c.277G>T (n.277G>T) c.570G>T (p.Glu190Asp) n.2812G>T c.738G>T (p.Glu246Asp) c.809G>T (n.809G>T) n.955G>T c.771G>T (p.Glu257Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) n.947G>T n.6979G>T c.881G>T (n.881G>T) c.390G>T (n.390G>T) c.228G>T (n.228G>T) c.371G>T (n.371G>T) n.977G>T c.777G>T (p.Glu259Asp)
7	g.30612154T>A	CA367125004	GARS1	c.940T>A (p.Phe314Ile) n.1030T>A n.1003T>A n.1019T>A c.654T>A (n.654T>A) n.1436T>A c.278T>A (n.278T>A) c.571T>A (p.Phe191Ile) n.2813T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) c.810T>A (n.810T>A) n.956T>A c.772T>A (p.Phe258Ile) c.838T>A (p.Phe280Ile) n.948T>A n.6980T>A c.882T>A (n.882T>A) c.391T>A (n.391T>A) c.229T>A (n.229T>A) c.372T>A (n.372T>A) n.978T>A c.778T>A (p.Phe260Ile)
7	g.30612154T>C	CA367125005	GARS1	c.940T>C (p.Phe314Leu) n.1030T>C n.1003T>C n.1019T>C c.654T>C (n.654T>C) n.1436T>C c.278T>C (n.278T>C) c.571T>C (p.Phe191Leu) n.2813T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) c.810T>C (n.810T>C) n.956T>C c.772T>C (p.Phe258Leu) c.838T>C (p.Phe280Leu) n.948T>C n.6980T>C c.882T>C (n.882T>C) c.391T>C (n.391T>C) c.229T>C (n.229T>C) c.372T>C (n.372T>C) n.978T>C c.778T>C (p.Phe260Leu)
7	g.30612154T>G	CA367125007	GARS1	c.940T>G (p.Phe314Val) n.1030T>G n.1003T>G n.1019T>G c.654T>G (n.654T>G) n.1436T>G c.278T>G (n.278T>G) c.571T>G (p.Phe191Val) n.2813T>G c.739T>G (p.Phe247Val) c.810T>G (n.810T>G) n.956T>G c.772T>G (p.Phe258Val) c.838T>G (p.Phe280Val) n.948T>G n.6980T>G c.882T>G (n.882T>G) c.391T>G (n.391T>G) c.229T>G (n.229T>G) c.372T>G (n.372T>G) n.978T>G c.778T>G (p.Phe260Val)
7	g.30612155T>A	CA367125012	GARS1	c.941T>A (p.Phe314Tyr) n.1031T>A n.1004T>A n.1020T>A c.655T>A (n.655T>A) n.1437T>A c.279T>A (n.279T>A) c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.2814T>A c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.811T>A (n.811T>A) n.957T>A c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.839T>A (p.Phe280Tyr) n.949T>A n.6981T>A c.883T>A (n.883T>A) c.392T>A (n.392T>A) c.230T>A (n.230T>A) c.373T>A (n.373T>A) n.979T>A c.779T>A (p.Phe260Tyr)
7	g.30612155T>C	CA367125010	GARS1	c.941T>C (p.Phe314Ser) n.1031T>C n.1004T>C n.1020T>C c.655T>C (n.655T>C) n.1437T>C c.279T>C (n.279T>C) c.572T>C (p.Phe191Ser) n.2814T>C c.740T>C (p.Phe247Ser) c.811T>C (n.811T>C) n.957T>C c.773T>C (p.Phe258Ser) c.839T>C (p.Phe280Ser) n.949T>C n.6981T>C c.883T>C (n.883T>C) c.392T>C (n.392T>C) c.230T>C (n.230T>C) c.373T>C (n.373T>C) n.979T>C c.779T>C (p.Phe260Ser)
7	g.30612155T>G	CA367125008	GARS1	c.941T>G (p.Phe314Cys) n.1031T>G n.1004T>G n.1020T>G c.655T>G (n.655T>G) n.1437T>G c.279T>G (n.279T>G) c.572T>G (p.Phe191Cys) n.2814T>G c.740T>G (p.Phe247Cys) c.811T>G (n.811T>G) n.957T>G c.773T>G (p.Phe258Cys) c.839T>G (p.Phe280Cys) n.949T>G n.6981T>G c.883T>G (n.883T>G) c.392T>G (n.392T>G) c.230T>G (n.230T>G) c.373T>G (n.373T>G) n.979T>G c.779T>G (p.Phe260Cys)	COSMIC
7	g.30612156C>A	CA367125014	GARS1	c.942C>A (p.Phe314Leu) n.1032C>A n.1005C>A n.1021C>A c.656C>A (n.656C>A) n.1438C>A c.280C>A (n.280C>A) c.573C>A (p.Phe191Leu) n.2815C>A c.741C>A (p.Phe247Leu) c.812C>A (n.812C>A) n.958C>A c.774C>A (p.Phe258Leu) c.840C>A (p.Phe280Leu) n.950C>A n.6982C>A c.884C>A (n.884C>A) c.393C>A (n.393C>A) c.231C>A (n.231C>A) c.374C>A (n.374C>A) n.980C>A c.780C>A (p.Phe260Leu)
7	g.30612156C=	CA1697811103	GARS1	c.942C= (p.Phe314=) n.1032C= n.1005C= n.1021C= c.656C= (n.656C=) n.1438C= c.280C= (n.280C=) c.573C= (p.Phe191=) n.2815C= c.741C= (p.Phe247=) c.812C= (n.812C=) n.958C= c.774C= (p.Phe258=) c.840C= (p.Phe280=) n.950C= n.6982C= c.884C= (n.884C=) c.393C= (n.393C=) c.231C= (n.231C=) c.374C= (n.374C=) n.980C= c.780C= (p.Phe260=)
7	g.30612156C>G	CA367125016	GARS1	c.942C>G (p.Phe314Leu) n.1032C>G n.1005C>G n.1021C>G c.656C>G (n.656C>G) n.1438C>G c.280C>G (n.280C>G) c.573C>G (p.Phe191Leu) n.2815C>G c.741C>G (p.Phe247Leu) c.812C>G (n.812C>G) n.958C>G c.774C>G (p.Phe258Leu) c.840C>G (p.Phe280Leu) n.950C>G n.6982C>G c.884C>G (n.884C>G) c.393C>G (n.393C>G) c.231C>G (n.231C>G) c.374C>G (n.374C>G) n.980C>G c.780C>G (p.Phe260Leu)
7	g.30612156C>T	CA454246902	GARS1	c.942C>T (p.Phe314=) n.1032C>T n.1005C>T n.1021C>T c.656C>T (n.656C>T) n.1438C>T c.280C>T (n.280C>T) c.573C>T (p.Phe191=) n.2815C>T c.741C>T (p.Phe247=) c.812C>T (n.812C>T) n.958C>T c.774C>T (p.Phe258=) c.840C>T (p.Phe280=) n.950C>T n.6982C>T c.884C>T (n.884C>T) c.393C>T (n.393C>T) c.231C>T (n.231C>T) c.374C>T (n.374C>T) n.980C>T c.780C>T (p.Phe260=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30612157A>C	CA367125018	GARS1	c.943A>C (p.Asn315His) n.1033A>C n.1006A>C n.1022A>C c.657A>C (n.657A>C) n.1439A>C c.281A>C (n.281A>C) c.574A>C (p.Asn192His) n.2816A>C c.742A>C (p.Asn248His) c.813A>C (n.813A>C) n.959A>C c.775A>C (p.Asn259His) c.841A>C (p.Asn281His) n.951A>C n.6983A>C c.885A>C (n.885A>C) c.394A>C (n.394A>C) c.232A>C (n.232A>C) c.375A>C (n.375A>C) n.981A>C c.781A>C (p.Asn261His)	gnomAD v4
7	g.30612157A>G	CA367125019	GARS1	c.943A>G (p.Asn315Asp) n.1033A>G n.1006A>G n.1022A>G c.657A>G (n.657A>G) n.1439A>G c.281A>G (n.281A>G) c.574A>G (p.Asn192Asp) n.2816A>G c.742A>G (p.Asn248Asp) c.813A>G (n.813A>G) n.959A>G c.775A>G (p.Asn259Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) n.951A>G n.6983A>G c.885A>G (n.885A>G) c.394A>G (n.394A>G) c.232A>G (n.232A>G) c.375A>G (n.375A>G) n.981A>G c.781A>G (p.Asn261Asp)
7	g.30612157A>T	CA367125020	GARS1	c.943A>T (p.Asn315Tyr) n.1033A>T n.1006A>T n.1022A>T c.657A>T (n.657A>T) n.1439A>T c.281A>T (n.281A>T) c.574A>T (p.Asn192Tyr) n.2816A>T c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.813A>T (n.813A>T) n.959A>T c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) n.951A>T n.6983A>T c.885A>T (n.885A>T) c.394A>T (n.394A>T) c.232A>T (n.232A>T) c.375A>T (n.375A>T) n.981A>T c.781A>T (p.Asn261Tyr)
7	g.30612158A>C	CA367125021	GARS1	c.944A>C (p.Asn315Thr) n.1034A>C n.1007A>C n.1023A>C c.658A>C (n.658A>C) n.1440A>C c.282A>C (n.282A>C) c.575A>C (p.Asn192Thr) n.2817A>C c.743A>C (p.Asn248Thr) c.814A>C (n.814A>C) n.960A>C c.776A>C (p.Asn259Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) n.952A>C n.6984A>C c.886A>C (n.886A>C) c.395A>C (n.395A>C) c.233A>C (n.233A>C) c.376A>C (n.376A>C) n.982A>C c.782A>C (p.Asn261Thr)
7	g.30612158A>G	CA367125022	GARS1	c.944A>G (p.Asn315Ser) n.1034A>G n.1007A>G n.1023A>G c.658A>G (n.658A>G) n.1440A>G c.282A>G (n.282A>G) c.575A>G (p.Asn192Ser) n.2817A>G c.743A>G (p.Asn248Ser) c.814A>G (n.814A>G) n.960A>G c.776A>G (p.Asn259Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) n.952A>G n.6984A>G c.886A>G (n.886A>G) c.395A>G (n.395A>G) c.233A>G (n.233A>G) c.376A>G (n.376A>G) n.982A>G c.782A>G (p.Asn261Ser)	ClinVar gnomAD v4
7	g.30612158A>T	CA367125023	GARS1	c.944A>T (p.Asn315Ile) n.1034A>T n.1007A>T n.1023A>T c.658A>T (n.658A>T) n.1440A>T c.282A>T (n.282A>T) c.575A>T (p.Asn192Ile) n.2817A>T c.743A>T (p.Asn248Ile) c.814A>T (n.814A>T) n.960A>T c.776A>T (p.Asn259Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) n.952A>T n.6984A>T c.886A>T (n.886A>T) c.395A>T (n.395A>T) c.233A>T (n.233A>T) c.376A>T (n.376A>T) n.982A>T c.782A>T (p.Asn261Ile)
7	g.30612159C>A	CA367125024	GARS1	c.945C>A (p.Asn315Lys) n.1035C>A n.1008C>A n.1024C>A c.659C>A (n.659C>A) n.1441C>A c.283C>A (n.283C>A) c.576C>A (p.Asn192Lys) n.2818C>A c.744C>A (p.Asn248Lys) c.815C>A (n.815C>A) n.961C>A c.777C>A (p.Asn259Lys) c.843C>A (p.Asn281Lys) n.953C>A n.6985C>A c.887C>A (n.887C>A) c.396C>A (n.396C>A) c.234C>A (n.234C>A) c.377C>A (n.377C>A) n.983C>A c.783C>A (p.Asn261Lys)
7	g.30612159C>G	CA367125025	GARS1	c.945C>G (p.Asn315Lys) n.1035C>G n.1008C>G n.1024C>G c.659C>G (n.659C>G) n.1441C>G c.283C>G (n.283C>G) c.576C>G (p.Asn192Lys) n.2818C>G c.744C>G (p.Asn248Lys) c.815C>G (n.815C>G) n.961C>G c.777C>G (p.Asn259Lys) c.843C>G (p.Asn281Lys) n.953C>G n.6985C>G c.887C>G (n.887C>G) c.396C>G (n.396C>G) c.234C>G (n.234C>G) c.377C>G (n.377C>G) n.983C>G c.783C>G (p.Asn261Lys)
7	g.30612159C>T	CA454246908	GARS1	c.945C>T (p.Asn315=) n.1035C>T n.1008C>T n.1024C>T c.659C>T (n.659C>T) n.1441C>T c.283C>T (n.283C>T) c.576C>T (p.Asn192=) n.2818C>T c.744C>T (p.Asn248=) c.815C>T (n.815C>T) n.961C>T c.777C>T (p.Asn259=) c.843C>T (p.Asn281=) n.953C>T n.6985C>T c.887C>T (n.887C>T) c.396C>T (n.396C>T) c.234C>T (n.234C>T) c.377C>T (n.377C>T) n.983C>T c.783C>T (p.Asn261=)
7	g.30612160del	CA2774901089	GARS1	c.946del (p.Gln316LysfsTer25) n.1036del n.1009del n.1025del c.660del (n.660del) n.1442del c.284del (n.284del) c.577del (p.Gln193LysfsTer25) n.2819del c.745del (p.Gln249LysfsTer25) c.816del (n.816del) n.962del c.778del (p.Gln260LysfsTer25) c.844del (p.Gln282LysfsTer25) n.954del n.6986del c.888del (n.888del) c.397del (n.397del) c.235del (n.235del) c.378del (n.378del) n.984del c.784del (p.Gln262LysfsTer25)
7	g.30612160C>A	CA367125027	GARS1	c.946C>A (p.Gln316Lys) n.1036C>A n.1009C>A n.1025C>A c.660C>A (n.660C>A) n.1442C>A c.284C>A (n.284C>A) c.577C>A (p.Gln193Lys) n.2819C>A c.745C>A (p.Gln249Lys) c.816C>A (n.816C>A) n.962C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) c.844C>A (p.Gln282Lys) n.954C>A n.6986C>A c.888C>A (n.888C>A) c.397C>A (n.397C>A) c.235C>A (n.235C>A) c.378C>A (n.378C>A) n.984C>A c.784C>A (p.Gln262Lys)
7	g.30612160C>G	CA367125030	GARS1	c.946C>G (p.Gln316Glu) n.1036C>G n.1009C>G n.1025C>G c.660C>G (n.660C>G) n.1442C>G c.284C>G (n.284C>G) c.577C>G (p.Gln193Glu) n.2819C>G c.745C>G (p.Gln249Glu) c.816C>G (n.816C>G) n.962C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) c.844C>G (p.Gln282Glu) n.954C>G n.6986C>G c.888C>G (n.888C>G) c.397C>G (n.397C>G) c.235C>G (n.235C>G) c.378C>G (n.378C>G) n.984C>G c.784C>G (p.Gln262Glu)
7	g.30612160C>T	CA367125031	GARS1	c.946C>T (p.Gln316Ter) n.1036C>T n.1009C>T n.1025C>T c.660C>T (n.660C>T) n.1442C>T c.284C>T (n.284C>T) c.577C>T (p.Gln193Ter) n.2819C>T c.745C>T (p.Gln249Ter) c.816C>T (n.816C>T) n.962C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter) n.954C>T n.6986C>T c.888C>T (n.888C>T) c.397C>T (n.397C>T) c.235C>T (n.235C>T) c.378C>T (n.378C>T) n.984C>T c.784C>T (p.Gln262Ter)
7	g.30612161A>C	CA367125036	GARS1	c.947A>C (p.Gln316Pro) n.1037A>C n.1010A>C n.1026A>C c.661A>C (n.661A>C) n.1443A>C c.285A>C (n.285A>C) c.578A>C (p.Gln193Pro) n.2820A>C c.746A>C (p.Gln249Pro) c.817A>C (n.817A>C) n.963A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) c.845A>C (p.Gln282Pro) n.955A>C n.6987A>C c.889A>C (n.889A>C) c.398A>C (n.398A>C) c.236A>C (n.236A>C) c.379A>C (n.379A>C) n.985A>C c.785A>C (p.Gln262Pro)	gnomAD v4
7	g.30612161A>G	CA367125034	GARS1	c.947A>G (p.Gln316Arg) n.1037A>G n.1010A>G n.1026A>G c.661A>G (n.661A>G) n.1443A>G c.285A>G (n.285A>G) c.578A>G (p.Gln193Arg) n.2820A>G c.746A>G (p.Gln249Arg) c.817A>G (n.817A>G) n.963A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) c.845A>G (p.Gln282Arg) n.955A>G n.6987A>G c.889A>G (n.889A>G) c.398A>G (n.398A>G) c.236A>G (n.236A>G) c.379A>G (n.379A>G) n.985A>G c.785A>G (p.Gln262Arg)
7	g.30612161A>T	CA367125035	GARS1	c.947A>T (p.Gln316Leu) n.1037A>T n.1010A>T n.1026A>T c.661A>T (n.661A>T) n.1443A>T c.285A>T (n.285A>T) c.578A>T (p.Gln193Leu) n.2820A>T c.746A>T (p.Gln249Leu) c.817A>T (n.817A>T) n.963A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) c.845A>T (p.Gln282Leu) n.955A>T n.6987A>T c.889A>T (n.889A>T) c.398A>T (n.398A>T) c.236A>T (n.236A>T) c.379A>T (n.379A>T) n.985A>T c.785A>T (p.Gln262Leu)
7	g.30612162A>C	CA367125037	GARS1	c.948A>C (p.Gln316His) n.1038A>C n.1011A>C n.1027A>C c.662A>C (n.662A>C) n.1444A>C c.286A>C (n.286A>C) c.579A>C (p.Gln193His) n.2821A>C c.747A>C (p.Gln249His) c.818A>C (n.818A>C) n.964A>C c.780A>C (p.Gln260His) c.846A>C (p.Gln282His) n.956A>C n.6988A>C c.890A>C (n.890A>C) c.399A>C (n.399A>C) c.237A>C (n.237A>C) c.380A>C (n.380A>C) n.986A>C c.786A>C (p.Gln262His)
7	g.30612162A>G	CA454246922	GARS1	c.948A>G (p.Gln316=) n.1038A>G n.1011A>G n.1027A>G c.662A>G (n.662A>G) n.1444A>G c.286A>G (n.286A>G) c.579A>G (p.Gln193=) n.2821A>G c.747A>G (p.Gln249=) c.818A>G (n.818A>G) n.964A>G c.780A>G (p.Gln260=) c.846A>G (p.Gln282=) n.956A>G n.6988A>G c.890A>G (n.890A>G) c.399A>G (n.399A>G) c.237A>G (n.237A>G) c.380A>G (n.380A>G) n.986A>G c.786A>G (p.Gln262=)	gnomAD v4
7	g.30612162A>T	CA367125038	GARS1	c.948A>T (p.Gln316His) n.1038A>T n.1011A>T n.1027A>T c.662A>T (n.662A>T) n.1444A>T c.286A>T (n.286A>T) c.579A>T (p.Gln193His) n.2821A>T c.747A>T (p.Gln249His) c.818A>T (n.818A>T) n.964A>T c.780A>T (p.Gln260His) c.846A>T (p.Gln282His) n.956A>T n.6988A>T c.890A>T (n.890A>T) c.399A>T (n.399A>T) c.237A>T (n.237A>T) c.380A>T (n.380A>T) n.986A>T c.786A>T (p.Gln262His)
7	g.30612163G>A	CA367125040	GARS1	c.949G>A (p.Gly317Arg) n.1039G>A n.1012G>A n.1028G>A c.663G>A (n.663G>A) n.1445G>A c.287G>A (n.287G>A) c.580G>A (p.Gly194Arg) n.2822G>A c.748G>A (p.Gly250Arg) c.819G>A (n.819G>A) n.965G>A c.781G>A (p.Gly261Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) n.957G>A n.6989G>A c.891G>A (n.891G>A) c.400G>A (n.400G>A) c.238G>A (n.238G>A) c.381G>A (n.381G>A) n.987G>A c.787G>A (p.Gly263Arg)
7	g.30612163G>C	CA367125042	GARS1	c.949G>C (p.Gly317Arg) n.1039G>C n.1012G>C n.1028G>C c.663G>C (n.663G>C) n.1445G>C c.287G>C (n.287G>C) c.580G>C (p.Gly194Arg) n.2822G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) c.819G>C (n.819G>C) n.965G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) n.957G>C n.6989G>C c.891G>C (n.891G>C) c.400G>C (n.400G>C) c.238G>C (n.238G>C) c.381G>C (n.381G>C) n.987G>C c.787G>C (p.Gly263Arg)
7	g.30612163G>T	CA367125044	GARS1	c.949G>T (p.Gly317Ter) n.1039G>T n.1012G>T n.1028G>T c.663G>T (n.663G>T) n.1445G>T c.287G>T (n.287G>T) c.580G>T (p.Gly194Ter) n.2822G>T c.748G>T (p.Gly250Ter) c.819G>T (n.819G>T) n.965G>T c.781G>T (p.Gly261Ter) c.847G>T (p.Gly283Ter) n.957G>T n.6989G>T c.891G>T (n.891G>T) c.400G>T (n.400G>T) c.238G>T (n.238G>T) c.381G>T (n.381G>T) n.987G>T c.787G>T (p.Gly263Ter)
7	g.30612164G>A	CA367125045	GARS1	c.950G>A (p.Gly317Glu) n.1040G>A n.1013G>A n.1029G>A c.664G>A (n.664G>A) n.1446G>A c.288G>A (n.288G>A) c.581G>A (p.Gly194Glu) n.2823G>A c.749G>A (p.Gly250Glu) c.820G>A (n.820G>A) n.966G>A c.782G>A (p.Gly261Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) n.958G>A n.6990G>A c.892G>A (n.892G>A) c.401G>A (n.401G>A) c.239G>A (n.239G>A) c.382G>A (n.382G>A) n.988G>A c.788G>A (p.Gly263Glu)
7	g.30612164G>C	CA367125046	GARS1	c.950G>C (p.Gly317Ala) n.1040G>C n.1013G>C n.1029G>C c.664G>C (n.664G>C) n.1446G>C c.288G>C (n.288G>C) c.581G>C (p.Gly194Ala) n.2823G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) c.820G>C (n.820G>C) n.966G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) n.958G>C n.6990G>C c.892G>C (n.892G>C) c.401G>C (n.401G>C) c.239G>C (n.239G>C) c.382G>C (n.382G>C) n.988G>C c.788G>C (p.Gly263Ala)
7	g.30612164G>T	CA367125050	GARS1	c.950G>T (p.Gly317Val) n.1040G>T n.1013G>T n.1029G>T c.664G>T (n.664G>T) n.1446G>T c.288G>T (n.288G>T) c.581G>T (p.Gly194Val) n.2823G>T c.749G>T (p.Gly250Val) c.820G>T (n.820G>T) n.966G>T c.782G>T (p.Gly261Val) c.848G>T (p.Gly283Val) n.958G>T n.6990G>T c.892G>T (n.892G>T) c.401G>T (n.401G>T) c.239G>T (n.239G>T) c.382G>T (n.382G>T) n.988G>T c.788G>T (p.Gly263Val)
7	g.30612165A=	CA1697811106	GARS1	c.951A= (p.Gly317=) n.1041A= n.1014A= n.1030A= c.665A= (n.665A=) n.1447A= c.289A= (n.289A=) c.582A= (p.Gly194=) n.2824A= c.750A= (p.Gly250=) c.821A= (n.821A=) n.967A= c.783A= (p.Gly261=) c.849A= (p.Gly283=) n.959A= n.6991A= c.893A= (n.893A=) c.402A= (n.402A=) c.240A= (n.240A=) c.383A= (n.383A=) n.989A= c.789A= (p.Gly263=)
7	g.30612165A>C	CA454246933	GARS1	c.951A>C (p.Gly317=) n.1041A>C n.1014A>C n.1030A>C c.665A>C (n.665A>C) n.1447A>C c.289A>C (n.289A>C) c.582A>C (p.Gly194=) n.2824A>C c.750A>C (p.Gly250=) c.821A>C (n.821A>C) n.967A>C c.783A>C (p.Gly261=) c.849A>C (p.Gly283=) n.959A>C n.6991A>C c.893A>C (n.893A>C) c.402A>C (n.402A>C) c.240A>C (n.240A>C) c.383A>C (n.383A>C) n.989A>C c.789A>C (p.Gly263=)	gnomAD v4
7	g.30612165A>G	CA4205858	GARS1	c.951A>G (p.Gly317=) n.1041A>G n.1014A>G n.1030A>G c.665A>G (n.665A>G) n.1447A>G c.289A>G (n.289A>G) c.582A>G (p.Gly194=) n.2824A>G c.750A>G (p.Gly250=) c.821A>G (n.821A>G) n.967A>G c.783A>G (p.Gly261=) c.849A>G (p.Gly283=) n.959A>G n.6991A>G c.893A>G (n.893A>G) c.402A>G (n.402A>G) c.240A>G (n.240A>G) c.383A>G (n.383A>G) n.989A>G c.789A>G (p.Gly263=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30612165A>T	CA454246936	GARS1	c.951A>T (p.Gly317=) n.1041A>T n.1014A>T n.1030A>T c.665A>T (n.665A>T) n.1447A>T c.289A>T (n.289A>T) c.582A>T (p.Gly194=) n.2824A>T c.750A>T (p.Gly250=) c.821A>T (n.821A>T) n.967A>T c.783A>T (p.Gly261=) c.849A>T (p.Gly283=) n.959A>T n.6991A>T c.893A>T (n.893A>T) c.402A>T (n.402A>T) c.240A>T (n.240A>T) c.383A>T (n.383A>T) n.989A>T c.789A>T (p.Gly263=)
7	g.30612166A>C	CA367125052	GARS1	c.952A>C (p.Lys318Gln) n.1042A>C n.1015A>C n.1031A>C c.666A>C (n.666A>C) n.1448A>C c.290A>C (n.290A>C) c.583A>C (p.Lys195Gln) n.2825A>C c.751A>C (p.Lys251Gln) c.822A>C (n.822A>C) n.968A>C c.784A>C (p.Lys262Gln) c.850A>C (p.Lys284Gln) n.960A>C n.6992A>C c.894A>C (n.894A>C) c.403A>C (n.403A>C) c.241A>C (n.241A>C) c.384A>C (n.384A>C) n.990A>C c.790A>C (p.Lys264Gln)
7	g.30612166A>G	CA367125054	GARS1	c.952A>G (p.Lys318Glu) n.1042A>G n.1015A>G n.1031A>G c.666A>G (n.666A>G) n.1448A>G c.290A>G (n.290A>G) c.583A>G (p.Lys195Glu) n.2825A>G c.751A>G (p.Lys251Glu) c.822A>G (n.822A>G) n.968A>G c.784A>G (p.Lys262Glu) c.850A>G (p.Lys284Glu) n.960A>G n.6992A>G c.894A>G (n.894A>G) c.403A>G (n.403A>G) c.241A>G (n.241A>G) c.384A>G (n.384A>G) n.990A>G c.790A>G (p.Lys264Glu)	gnomAD v4
7	g.30612166A>T	CA367125060	GARS1	c.952A>T (p.Lys318Ter) n.1042A>T n.1015A>T n.1031A>T c.666A>T (n.666A>T) n.1448A>T c.290A>T (n.290A>T) c.583A>T (p.Lys195Ter) n.2825A>T c.751A>T (p.Lys251Ter) c.822A>T (n.822A>T) n.968A>T c.784A>T (p.Lys262Ter) c.850A>T (p.Lys284Ter) n.960A>T n.6992A>T c.894A>T (n.894A>T) c.403A>T (n.403A>T) c.241A>T (n.241A>T) c.384A>T (n.384A>T) n.990A>T c.790A>T (p.Lys264Ter)
7	g.30612167A>C	CA367125062	GARS1	c.953A>C (p.Lys318Thr) n.1043A>C n.1016A>C n.1032A>C c.667A>C (n.667A>C) n.1449A>C c.291A>C (n.291A>C) c.584A>C (p.Lys195Thr) n.2826A>C c.752A>C (p.Lys251Thr) c.823A>C (n.823A>C) n.969A>C c.785A>C (p.Lys262Thr) c.851A>C (p.Lys284Thr) n.961A>C n.6993A>C c.895A>C (n.895A>C) c.404A>C (n.404A>C) c.242A>C (n.242A>C) c.385A>C (n.385A>C) n.991A>C c.791A>C (p.Lys264Thr)
7	g.30612167A>G	CA367125064	GARS1	c.953A>G (p.Lys318Arg) n.1043A>G n.1016A>G n.1032A>G c.667A>G (n.667A>G) n.1449A>G c.291A>G (n.291A>G) c.584A>G (p.Lys195Arg) n.2826A>G c.752A>G (p.Lys251Arg) c.823A>G (n.823A>G) n.969A>G c.785A>G (p.Lys262Arg) c.851A>G (p.Lys284Arg) n.961A>G n.6993A>G c.895A>G (n.895A>G) c.404A>G (n.404A>G) c.242A>G (n.242A>G) c.385A>G (n.385A>G) n.991A>G c.791A>G (p.Lys264Arg)	gnomAD v4
7	g.30612167A>T	CA367125063	GARS1	c.953A>T (p.Lys318Met) n.1043A>T n.1016A>T n.1032A>T c.667A>T (n.667A>T) n.1449A>T c.291A>T (n.291A>T) c.584A>T (p.Lys195Met) n.2826A>T c.752A>T (p.Lys251Met) c.823A>T (n.823A>T) n.969A>T c.785A>T (p.Lys262Met) c.851A>T (p.Lys284Met) n.961A>T n.6993A>T c.895A>T (n.895A>T) c.404A>T (n.404A>T) c.242A>T (n.242A>T) c.385A>T (n.385A>T) n.991A>T c.791A>T (p.Lys264Met)	ClinVar dbSNP
7	g.30612168G>A	CA454246948	GARS1	c.954G>A (p.Lys318=) n.1044G>A n.1017G>A n.1033G>A c.668G>A (n.668G>A) n.1450G>A c.292G>A (n.292G>A) c.585G>A (p.Lys195=) n.2827G>A c.753G>A (p.Lys251=) c.824G>A (n.824G>A) n.970G>A c.786G>A (p.Lys262=) c.852G>A (p.Lys284=) n.962G>A n.6994G>A c.896G>A (n.896G>A) c.405G>A (n.405G>A) c.243G>A (n.243G>A) c.386G>A (n.386G>A) n.992G>A c.792G>A (p.Lys264=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30612168G>C	CA367125066	GARS1	c.954G>C (p.Lys318Asn) n.1044G>C n.1017G>C n.1033G>C c.668G>C (n.668G>C) n.1450G>C c.292G>C (n.292G>C) c.585G>C (p.Lys195Asn) n.2827G>C c.753G>C (p.Lys251Asn) c.824G>C (n.824G>C) n.970G>C c.786G>C (p.Lys262Asn) c.852G>C (p.Lys284Asn) n.962G>C n.6994G>C c.896G>C (n.896G>C) c.405G>C (n.405G>C) c.243G>C (n.243G>C) c.386G>C (n.386G>C) n.992G>C c.792G>C (p.Lys264Asn)
7	g.30612168G=	CA1697811112	GARS1	c.954G= (p.Lys318=) n.1044G= n.1017G= n.1033G= c.668G= (n.668G=) n.1450G= c.292G= (n.292G=) c.585G= (p.Lys195=) n.2827G= c.753G= (p.Lys251=) c.824G= (n.824G=) n.970G= c.786G= (p.Lys262=) c.852G= (p.Lys284=) n.962G= n.6994G= c.896G= (n.896G=) c.405G= (n.405G=) c.243G= (n.243G=) c.386G= (n.386G=) n.992G= c.792G= (p.Lys264=)
7	g.30612168G>T	CA367125069	GARS1	c.954G>T (p.Lys318Asn) n.1044G>T n.1017G>T n.1033G>T c.668G>T (n.668G>T) n.1450G>T c.292G>T (n.292G>T) c.585G>T (p.Lys195Asn) n.2827G>T c.753G>T (p.Lys251Asn) c.824G>T (n.824G>T) n.970G>T c.786G>T (p.Lys262Asn) c.852G>T (p.Lys284Asn) n.962G>T n.6994G>T c.896G>T (n.896G>T) c.405G>T (n.405G>T) c.243G>T (n.243G>T) c.386G>T (n.386G>T) n.992G>T c.792G>T (p.Lys264Asn)
7	g.30612169T>A	CA367125070	GARS1	c.955T>A (p.Leu319Met) n.1045T>A n.1018T>A n.1034T>A c.669T>A (n.669T>A) n.1451T>A c.293T>A (n.293T>A) c.586T>A (p.Leu196Met) n.2828T>A c.754T>A (p.Leu252Met) c.825T>A (n.825T>A) n.971T>A c.787T>A (p.Leu263Met) c.853T>A (p.Leu285Met) n.963T>A n.6995T>A c.897T>A (n.897T>A) c.406T>A (n.406T>A) c.244T>A (n.244T>A) c.387T>A (n.387T>A) n.993T>A c.793T>A (p.Leu265Met)
7	g.30612169T>C	CA454246954	GARS1	c.955T>C (p.Leu319=) n.1045T>C n.1018T>C n.1034T>C c.669T>C (n.669T>C) n.1451T>C c.293T>C (n.293T>C) c.586T>C (p.Leu196=) n.2828T>C c.754T>C (p.Leu252=) c.825T>C (n.825T>C) n.971T>C c.787T>C (p.Leu263=) c.853T>C (p.Leu285=) n.963T>C n.6995T>C c.897T>C (n.897T>C) c.406T>C (n.406T>C) c.244T>C (n.244T>C) c.387T>C (n.387T>C) n.993T>C c.793T>C (p.Leu265=)
7	g.30612169T>G	CA367125071	GARS1	c.955T>G (p.Leu319Val) n.1045T>G n.1018T>G n.1034T>G c.669T>G (n.669T>G) n.1451T>G c.293T>G (n.293T>G) c.586T>G (p.Leu196Val) n.2828T>G c.754T>G (p.Leu252Val) c.825T>G (n.825T>G) n.971T>G c.787T>G (p.Leu263Val) c.853T>G (p.Leu285Val) n.963T>G n.6995T>G c.897T>G (n.897T>G) c.406T>G (n.406T>G) c.244T>G (n.244T>G) c.387T>G (n.387T>G) n.993T>G c.793T>G (p.Leu265Val)
7	g.30612170T>A	CA367125072	GARS1	c.956T>A (p.Leu319Ter) n.1046T>A n.1019T>A n.1035T>A c.670T>A (n.670T>A) n.1452T>A c.294T>A (n.294T>A) c.587T>A (p.Leu196Ter) n.2829T>A c.755T>A (p.Leu252Ter) c.826T>A (n.826T>A) n.972T>A c.788T>A (p.Leu263Ter) c.854T>A (p.Leu285Ter) n.964T>A n.6996T>A c.898T>A (n.898T>A) c.407T>A (n.407T>A) c.245T>A (n.245T>A) c.388T>A (n.388T>A) n.994T>A c.794T>A (p.Leu265Ter)
7	g.30612170T>C	CA367125075	GARS1	c.956T>C (p.Leu319Ser) n.1046T>C n.1019T>C n.1035T>C c.670T>C (n.670T>C) n.1452T>C c.294T>C (n.294T>C) c.587T>C (p.Leu196Ser) n.2829T>C c.755T>C (p.Leu252Ser) c.826T>C (n.826T>C) n.972T>C c.788T>C (p.Leu263Ser) c.854T>C (p.Leu285Ser) n.964T>C n.6996T>C c.898T>C (n.898T>C) c.407T>C (n.407T>C) c.245T>C (n.245T>C) c.388T>C (n.388T>C) n.994T>C c.794T>C (p.Leu265Ser)
7	g.30612170T>G	CA367125073	GARS1	c.956T>G (p.Leu319Trp) n.1046T>G n.1019T>G n.1035T>G c.670T>G (n.670T>G) n.1452T>G c.294T>G (n.294T>G) c.587T>G (p.Leu196Trp) n.2829T>G c.755T>G (p.Leu252Trp) c.826T>G (n.826T>G) n.972T>G c.788T>G (p.Leu263Trp) c.854T>G (p.Leu285Trp) n.964T>G n.6996T>G c.898T>G (n.898T>G) c.407T>G (n.407T>G) c.245T>G (n.245T>G) c.388T>G (n.388T>G) n.994T>G c.794T>G (p.Leu265Trp)
7	g.30612171G>A	CA454246963	GARS1	c.957G>A (p.Leu319=) n.1047G>A n.1020G>A n.1036G>A c.671G>A (n.671G>A) n.1453G>A c.295G>A (n.295G>A) c.588G>A (p.Leu196=) n.2830G>A c.756G>A (p.Leu252=) c.827G>A (n.827G>A) n.973G>A c.789G>A (p.Leu263=) c.855G>A (p.Leu285=) n.965G>A n.6997G>A c.899G>A (n.899G>A) c.408G>A (n.408G>A) c.246G>A (n.246G>A) c.389G>A (n.389G>A) n.995G>A c.795G>A (p.Leu265=)	gnomAD v4
7	g.30612171G>C	CA367125077	GARS1	c.957G>C (p.Leu319Phe) n.1047G>C n.1020G>C n.1036G>C c.671G>C (n.671G>C) n.1453G>C c.295G>C (n.295G>C) c.588G>C (p.Leu196Phe) n.2830G>C c.756G>C (p.Leu252Phe) c.827G>C (n.827G>C) n.973G>C c.789G>C (p.Leu263Phe) c.855G>C (p.Leu285Phe) n.965G>C n.6997G>C c.899G>C (n.899G>C) c.408G>C (n.408G>C) c.246G>C (n.246G>C) c.389G>C (n.389G>C) n.995G>C c.795G>C (p.Leu265Phe)
7	g.30612171G>T	CA367125080	GARS1	c.957G>T (p.Leu319Phe) n.1047G>T n.1020G>T n.1036G>T c.671G>T (n.671G>T) n.1453G>T c.295G>T (n.295G>T) c.588G>T (p.Leu196Phe) n.2830G>T c.756G>T (p.Leu252Phe) c.827G>T (n.827G>T) n.973G>T c.789G>T (p.Leu263Phe) c.855G>T (p.Leu285Phe) n.965G>T n.6997G>T c.899G>T (n.899G>T) c.408G>T (n.408G>T) c.246G>T (n.246G>T) c.389G>T (n.389G>T) n.995G>T c.795G>T (p.Leu265Phe)
7	g.30612172C>A	CA367125081	GARS1	c.958C>A (p.Pro320Thr) n.1048C>A n.1021C>A n.1037C>A c.672C>A (n.672C>A) n.1454C>A c.296C>A (n.296C>A) c.589C>A (p.Pro197Thr) n.2831C>A c.757C>A (p.Pro253Thr) c.828C>A (n.828C>A) n.974C>A c.790C>A (p.Pro264Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) n.966C>A n.6998C>A c.900C>A (n.900C>A) c.409C>A (n.409C>A) c.247C>A (n.247C>A) c.390C>A (n.390C>A) n.996C>A c.796C>A (p.Pro266Thr)
7	g.30612172C>G	CA367125083	GARS1	c.958C>G (p.Pro320Ala) n.1048C>G n.1021C>G n.1037C>G c.672C>G (n.672C>G) n.1454C>G c.296C>G (n.296C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) n.2831C>G c.757C>G (p.Pro253Ala) c.828C>G (n.828C>G) n.974C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) n.966C>G n.6998C>G c.900C>G (n.900C>G) c.409C>G (n.409C>G) c.247C>G (n.247C>G) c.390C>G (n.390C>G) n.996C>G c.796C>G (p.Pro266Ala)
7	g.30612172C>T	CA367125084	GARS1	c.958C>T (p.Pro320Ser) n.1048C>T n.1021C>T n.1037C>T c.672C>T (n.672C>T) n.1454C>T c.296C>T (n.296C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) n.2831C>T c.757C>T (p.Pro253Ser) c.828C>T (n.828C>T) n.974C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) n.966C>T n.6998C>T c.900C>T (n.900C>T) c.409C>T (n.409C>T) c.247C>T (n.247C>T) c.390C>T (n.390C>T) n.996C>T c.796C>T (p.Pro266Ser)
7	g.30612173C>A	CA367125086	GARS1	c.959C>A (p.Pro320His) n.1049C>A n.1022C>A n.1038C>A c.673C>A (n.673C>A) n.1455C>A c.297C>A (n.297C>A) c.590C>A (p.Pro197His) n.2832C>A c.758C>A (p.Pro253His) c.829C>A (n.829C>A) n.975C>A c.791C>A (p.Pro264His) c.857C>A (p.Pro286His) n.967C>A n.6999C>A c.901C>A (n.901C>A) c.410C>A (n.410C>A) c.248C>A (n.248C>A) c.391C>A (n.391C>A) n.997C>A c.797C>A (p.Pro266His)
7	g.30612173C>G	CA367125088	GARS1	c.959C>G (p.Pro320Arg) n.1049C>G n.1022C>G n.1038C>G c.673C>G (n.673C>G) n.1455C>G c.297C>G (n.297C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) n.2832C>G c.758C>G (p.Pro253Arg) c.829C>G (n.829C>G) n.975C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) n.967C>G n.6999C>G c.901C>G (n.901C>G) c.410C>G (n.410C>G) c.248C>G (n.248C>G) c.391C>G (n.391C>G) n.997C>G c.797C>G (p.Pro266Arg)
7	g.30612173C>T	CA367125089	GARS1	c.959C>T (p.Pro320Leu) n.1049C>T n.1022C>T n.1038C>T c.673C>T (n.673C>T) n.1455C>T c.297C>T (n.297C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) n.2832C>T c.758C>T (p.Pro253Leu) c.829C>T (n.829C>T) n.975C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) n.967C>T n.6999C>T c.901C>T (n.901C>T) c.410C>T (n.410C>T) c.248C>T (n.248C>T) c.391C>T (n.391C>T) n.997C>T c.797C>T (p.Pro266Leu)
7	g.30612174T>A	CA454246977	GARS1	c.960T>A (p.Pro320=) n.1050T>A n.1023T>A n.1039T>A c.674T>A (n.674T>A) n.1456T>A c.298T>A (n.298T>A) c.591T>A (p.Pro197=) n.2833T>A c.759T>A (p.Pro253=) c.830T>A (n.830T>A) n.976T>A c.792T>A (p.Pro264=) c.858T>A (p.Pro286=) n.968T>A n.7000T>A c.902T>A (n.902T>A) c.411T>A (n.411T>A) c.249T>A (n.249T>A) c.392T>A (n.392T>A) n.998T>A c.798T>A (p.Pro266=)
7	g.30612174T>C	CA454246979	GARS1	c.960T>C (p.Pro320=) n.1050T>C n.1023T>C n.1039T>C c.674T>C (n.674T>C) n.1456T>C c.298T>C (n.298T>C) c.591T>C (p.Pro197=) n.2833T>C c.759T>C (p.Pro253=) c.830T>C (n.830T>C) n.976T>C c.792T>C (p.Pro264=) c.858T>C (p.Pro286=) n.968T>C n.7000T>C c.902T>C (n.902T>C) c.411T>C (n.411T>C) c.249T>C (n.249T>C) c.392T>C (n.392T>C) n.998T>C c.798T>C (p.Pro266=)
7	g.30612174T>G	CA454246981	GARS1	c.960T>G (p.Pro320=) n.1050T>G n.1023T>G n.1039T>G c.674T>G (n.674T>G) n.1456T>G c.298T>G (n.298T>G) c.591T>G (p.Pro197=) n.2833T>G c.759T>G (p.Pro253=) c.830T>G (n.830T>G) n.976T>G c.792T>G (p.Pro264=) c.858T>G (p.Pro286=) n.968T>G n.7000T>G c.902T>G (n.902T>G) c.411T>G (n.411T>G) c.249T>G (n.249T>G) c.392T>G (n.392T>G) n.998T>G c.798T>G (p.Pro266=)
7	g.30612175T>A	CA367125091	GARS1	c.961T>A (p.Phe321Ile) n.1051T>A n.1024T>A n.1040T>A c.675T>A (n.675T>A) n.1457T>A c.299T>A (n.299T>A) c.592T>A (p.Phe198Ile) n.2834T>A c.760T>A (p.Phe254Ile) c.831T>A (n.831T>A) n.977T>A c.793T>A (p.Phe265Ile) c.859T>A (p.Phe287Ile) n.969T>A n.7001T>A c.903T>A (n.903T>A) c.412T>A (n.412T>A) c.250T>A (n.250T>A) c.393T>A (n.393T>A) n.999T>A c.799T>A (p.Phe267Ile)
7	g.30612175T>C	CA367125092	GARS1	c.961T>C (p.Phe321Leu) n.1051T>C n.1024T>C n.1040T>C c.675T>C (n.675T>C) n.1457T>C c.299T>C (n.299T>C) c.592T>C (p.Phe198Leu) n.2834T>C c.760T>C (p.Phe254Leu) c.831T>C (n.831T>C) n.977T>C c.793T>C (p.Phe265Leu) c.859T>C (p.Phe287Leu) n.969T>C n.7001T>C c.903T>C (n.903T>C) c.412T>C (n.412T>C) c.250T>C (n.250T>C) c.393T>C (n.393T>C) n.999T>C c.799T>C (p.Phe267Leu)
7	g.30612175T>G	CA367125094	GARS1	c.961T>G (p.Phe321Val) n.1051T>G n.1024T>G n.1040T>G c.675T>G (n.675T>G) n.1457T>G c.299T>G (n.299T>G) c.592T>G (p.Phe198Val) n.2834T>G c.760T>G (p.Phe254Val) c.831T>G (n.831T>G) n.977T>G c.793T>G (p.Phe265Val) c.859T>G (p.Phe287Val) n.969T>G n.7001T>G c.903T>G (n.903T>G) c.412T>G (n.412T>G) c.250T>G (n.250T>G) c.393T>G (n.393T>G) n.999T>G c.799T>G (p.Phe267Val)
7	g.30612176T>A	CA367125096	GARS1	c.962T>A (p.Phe321Tyr) n.1052T>A n.1025T>A n.1041T>A c.676T>A (n.676T>A) n.1458T>A c.300T>A (n.300T>A) c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.2835T>A c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.832T>A (n.832T>A) n.978T>A c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.970T>A n.7002T>A c.904T>A (n.904T>A) c.413T>A (n.413T>A) c.251T>A (n.251T>A) c.394T>A (n.394T>A) n.1000T>A c.800T>A (p.Phe267Tyr)
7	g.30612176T>C	CA367125097	GARS1	c.962T>C (p.Phe321Ser) n.1052T>C n.1025T>C n.1041T>C c.676T>C (n.676T>C) n.1458T>C c.300T>C (n.300T>C) c.593T>C (p.Phe198Ser) n.2835T>C c.761T>C (p.Phe254Ser) c.832T>C (n.832T>C) n.978T>C c.794T>C (p.Phe265Ser) c.860T>C (p.Phe287Ser) n.970T>C n.7002T>C c.904T>C (n.904T>C) c.413T>C (n.413T>C) c.251T>C (n.251T>C) c.394T>C (n.394T>C) n.1000T>C c.800T>C (p.Phe267Ser)
7	g.30612176T>G	CA367125099	GARS1	c.962T>G (p.Phe321Cys) n.1052T>G n.1025T>G n.1041T>G c.676T>G (n.676T>G) n.1458T>G c.300T>G (n.300T>G) c.593T>G (p.Phe198Cys) n.2835T>G c.761T>G (p.Phe254Cys) c.832T>G (n.832T>G) n.978T>G c.794T>G (p.Phe265Cys) c.860T>G (p.Phe287Cys) n.970T>G n.7002T>G c.904T>G (n.904T>G) c.413T>G (n.413T>G) c.251T>G (n.251T>G) c.394T>G (n.394T>G) n.1000T>G c.800T>G (p.Phe267Cys)
7	g.30612177T>A	CA367125100	GARS1	c.963T>A (p.Phe321Leu) n.1053T>A n.1026T>A n.1042T>A c.677T>A (n.677T>A) n.1459T>A c.301T>A (n.301T>A) c.594T>A (p.Phe198Leu) n.2836T>A c.762T>A (p.Phe254Leu) c.833T>A (n.833T>A) n.979T>A c.795T>A (p.Phe265Leu) c.861T>A (p.Phe287Leu) n.971T>A n.7003T>A c.905T>A (n.905T>A) c.414T>A (n.414T>A) c.252T>A (n.252T>A) c.395T>A (n.395T>A) n.1001T>A c.801T>A (p.Phe267Leu)
7	g.30612177T>C	CA454246992	GARS1	c.963T>C (p.Phe321=) n.1053T>C n.1026T>C n.1042T>C c.677T>C (n.677T>C) n.1459T>C c.301T>C (n.301T>C) c.594T>C (p.Phe198=) n.2836T>C c.762T>C (p.Phe254=) c.833T>C (n.833T>C) n.979T>C c.795T>C (p.Phe265=) c.861T>C (p.Phe287=) n.971T>C n.7003T>C c.905T>C (n.905T>C) c.414T>C (n.414T>C) c.252T>C (n.252T>C) c.395T>C (n.395T>C) n.1001T>C c.801T>C (p.Phe267=)
7	g.30612177T>G	CA367125102	GARS1	c.963T>G (p.Phe321Leu) n.1053T>G n.1026T>G n.1042T>G c.677T>G (n.677T>G) n.1459T>G c.301T>G (n.301T>G) c.594T>G (p.Phe198Leu) n.2836T>G c.762T>G (p.Phe254Leu) c.833T>G (n.833T>G) n.979T>G c.795T>G (p.Phe265Leu) c.861T>G (p.Phe287Leu) n.971T>G n.7003T>G c.905T>G (n.905T>G) c.414T>G (n.414T>G) c.252T>G (n.252T>G) c.395T>G (n.395T>G) n.1001T>G c.801T>G (p.Phe267Leu)
7	g.30612178G>A	CA367125103	GARS1	c.964G>A (p.Ala322Thr) n.1054G>A n.1027G>A n.1043G>A c.678G>A (n.678G>A) n.1460G>A c.302G>A (n.302G>A) c.595G>A (p.Ala199Thr) n.2837G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) c.834G>A (n.834G>A) n.980G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) n.972G>A n.7004G>A c.906G>A (n.906G>A) c.415G>A (n.415G>A) c.253G>A (n.253G>A) c.396G>A (n.396G>A) n.1002G>A c.802G>A (p.Ala268Thr)	gnomAD v4
7	g.30612178G>C	CA367125104	GARS1	c.964G>C (p.Ala322Pro) n.1054G>C n.1027G>C n.1043G>C c.678G>C (n.678G>C) n.1460G>C c.302G>C (n.302G>C) c.595G>C (p.Ala199Pro) n.2837G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) c.834G>C (n.834G>C) n.980G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) n.972G>C n.7004G>C c.906G>C (n.906G>C) c.415G>C (n.415G>C) c.253G>C (n.253G>C) c.396G>C (n.396G>C) n.1002G>C c.802G>C (p.Ala268Pro)
7	g.30612178G>T	CA367125105	GARS1	c.964G>T (p.Ala322Ser) n.1054G>T n.1027G>T n.1043G>T c.678G>T (n.678G>T) n.1460G>T c.302G>T (n.302G>T) c.595G>T (p.Ala199Ser) n.2837G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) c.834G>T (n.834G>T) n.980G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) n.972G>T n.7004G>T c.906G>T (n.906G>T) c.415G>T (n.415G>T) c.253G>T (n.253G>T) c.396G>T (n.396G>T) n.1002G>T c.802G>T (p.Ala268Ser)
7	g.30612179C>A	CA367125106	GARS1	c.965C>A (p.Ala322Asp) n.1055C>A n.1028C>A n.1044C>A c.679C>A (n.679C>A) n.1461C>A c.303C>A (n.303C>A) c.596C>A (p.Ala199Asp) n.2838C>A c.764C>A (p.Ala255Asp) c.835C>A (n.835C>A) n.981C>A c.797C>A (p.Ala266Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) n.973C>A n.7005C>A c.907C>A (n.907C>A) c.416C>A (n.416C>A) c.254C>A (n.254C>A) c.397C>A (n.397C>A) n.1003C>A c.803C>A (p.Ala268Asp)
7	g.30612179C=	CA1697811116	GARS1	c.965C= (p.Ala322=) n.1055C= n.1028C= n.1044C= c.679C= (n.679C=) n.1461C= c.303C= (n.303C=) c.596C= (p.Ala199=) n.2838C= c.764C= (p.Ala255=) c.835C= (n.835C=) n.981C= c.797C= (p.Ala266=) c.863C= (p.Ala288=) n.973C= n.7005C= c.907C= (n.907C=) c.416C= (n.416C=) c.254C= (n.254C=) c.397C= (n.397C=) n.1003C= c.803C= (p.Ala268=)
7	g.30612179C>G	CA367125108	GARS1	c.965C>G (p.Ala322Gly) n.1055C>G n.1028C>G n.1044C>G c.679C>G (n.679C>G) n.1461C>G c.303C>G (n.303C>G) c.596C>G (p.Ala199Gly) n.2838C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) c.835C>G (n.835C>G) n.981C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) n.973C>G n.7005C>G c.907C>G (n.907C>G) c.416C>G (n.416C>G) c.254C>G (n.254C>G) c.397C>G (n.397C>G) n.1003C>G c.803C>G (p.Ala268Gly)
7	g.30612179C>T	CA4205859	GARS1	c.965C>T (p.Ala322Val) n.1055C>T n.1028C>T n.1044C>T c.679C>T (n.679C>T) n.1461C>T c.303C>T (n.303C>T) c.596C>T (p.Ala199Val) n.2838C>T c.764C>T (p.Ala255Val) c.835C>T (n.835C>T) n.981C>T c.797C>T (p.Ala266Val) c.863C>T (p.Ala288Val) n.973C>T n.7005C>T c.907C>T (n.907C>T) c.416C>T (n.416C>T) c.254C>T (n.254C>T) c.397C>T (n.397C>T) n.1003C>T c.803C>T (p.Ala268Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7	g.30612180T>A	CA454247002	GARS1	c.966T>A (p.Ala322=) n.1056T>A n.1029T>A n.1045T>A c.680T>A (n.680T>A) n.1462T>A c.304T>A (n.304T>A) c.597T>A (p.Ala199=) n.2839T>A c.765T>A (p.Ala255=) c.836T>A (n.836T>A) n.982T>A c.798T>A (p.Ala266=) c.864T>A (p.Ala288=) n.974T>A n.7006T>A c.908T>A (n.908T>A) c.417T>A (n.417T>A) c.255T>A (n.255T>A) c.398T>A (n.398T>A) n.1004T>A c.804T>A (p.Ala268=)
7	g.30612180T>C	CA454247004	GARS1	c.966T>C (p.Ala322=) n.1056T>C n.1029T>C n.1045T>C c.680T>C (n.680T>C) n.1462T>C c.304T>C (n.304T>C) c.597T>C (p.Ala199=) n.2839T>C c.765T>C (p.Ala255=) c.836T>C (n.836T>C) n.982T>C c.798T>C (p.Ala266=) c.864T>C (p.Ala288=) n.974T>C n.7006T>C c.908T>C (n.908T>C) c.417T>C (n.417T>C) c.255T>C (n.255T>C) c.398T>C (n.398T>C) n.1004T>C c.804T>C (p.Ala268=)
7	g.30612180T>G	CA454247007	GARS1	c.966T>G (p.Ala322=) n.1056T>G n.1029T>G n.1045T>G c.680T>G (n.680T>G) n.1462T>G c.304T>G (n.304T>G) c.597T>G (p.Ala199=) n.2839T>G c.765T>G (p.Ala255=) c.836T>G (n.836T>G) n.982T>G c.798T>G (p.Ala266=) c.864T>G (p.Ala288=) n.974T>G n.7006T>G c.908T>G (n.908T>G) c.417T>G (n.417T>G) c.255T>G (n.255T>G) c.398T>G (n.398T>G) n.1004T>G c.804T>G (p.Ala268=)
7	g.30612181G>A	CA367125110	GARS1	c.967G>A (p.Ala323Thr) n.1057G>A n.1030G>A n.1046G>A c.681G>A (n.681G>A) n.1463G>A c.305G>A (n.305G>A) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.2840G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) c.837G>A (n.837G>A) n.983G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) n.975G>A n.7007G>A c.909G>A (n.909G>A) c.418G>A (n.418G>A) c.256G>A (n.256G>A) c.399G>A (n.399G>A) n.1005G>A c.805G>A (p.Ala269Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30612181G>C	CA367125111	GARS1	c.967G>C (p.Ala323Pro) n.1057G>C n.1030G>C n.1046G>C c.681G>C (n.681G>C) n.1463G>C c.305G>C (n.305G>C) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.2840G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) c.837G>C (n.837G>C) n.983G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) n.975G>C n.7007G>C c.909G>C (n.909G>C) c.418G>C (n.418G>C) c.256G>C (n.256G>C) c.399G>C (n.399G>C) n.1005G>C c.805G>C (p.Ala269Pro)
7	g.30612181G=	CA1697811119	GARS1	c.967G= (p.Ala323=) n.1057G= n.1030G= n.1046G= c.681G= (n.681G=) n.1463G= c.305G= (n.305G=) c.598G= (p.Ala200=) n.2840G= c.766G= (p.Ala256=) c.837G= (n.837G=) n.983G= c.799G= (p.Ala267=) c.865G= (p.Ala289=) n.975G= n.7007G= c.909G= (n.909G=) c.418G= (n.418G=) c.256G= (n.256G=) c.399G= (n.399G=) n.1005G= c.805G= (p.Ala269=)
7	g.30612181G>T	CA367125112	GARS1	c.967G>T (p.Ala323Ser) n.1057G>T n.1030G>T n.1046G>T c.681G>T (n.681G>T) n.1463G>T c.305G>T (n.305G>T) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.2840G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) c.837G>T (n.837G>T) n.983G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) n.975G>T n.7007G>T c.909G>T (n.909G>T) c.418G>T (n.418G>T) c.256G>T (n.256G>T) c.399G>T (n.399G>T) n.1005G>T c.805G>T (p.Ala269Ser)
7	g.30612182C>A	CA367125114	GARS1	c.968C>A (p.Ala323Asp) n.1058C>A n.1031C>A n.1047C>A c.682C>A (n.682C>A) n.1464C>A c.306C>A (n.306C>A) c.599C>A (p.Ala200Asp) n.2841C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) c.838C>A (n.838C>A) n.984C>A c.800C>A (p.Ala267Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) n.976C>A n.7008C>A c.910C>A (n.910C>A) c.419C>A (n.419C>A) c.257C>A (n.257C>A) c.400C>A (n.400C>A) n.1006C>A c.806C>A (p.Ala269Asp)
7	g.30612182C>G	CA367125116	GARS1	c.968C>G (p.Ala323Gly) n.1058C>G n.1031C>G n.1047C>G c.682C>G (n.682C>G) n.1464C>G c.306C>G (n.306C>G) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.2841C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) c.838C>G (n.838C>G) n.984C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) n.976C>G n.7008C>G c.910C>G (n.910C>G) c.419C>G (n.419C>G) c.257C>G (n.257C>G) c.400C>G (n.400C>G) n.1006C>G c.806C>G (p.Ala269Gly)
7	g.30612182C>T	CA367125118	GARS1	c.968C>T (p.Ala323Val) n.1058C>T n.1031C>T n.1047C>T c.682C>T (n.682C>T) n.1464C>T c.306C>T (n.306C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) n.2841C>T c.767C>T (p.Ala256Val) c.838C>T (n.838C>T) n.984C>T c.800C>T (p.Ala267Val) c.866C>T (p.Ala289Val) n.976C>T n.7008C>T c.910C>T (n.910C>T) c.419C>T (n.419C>T) c.257C>T (n.257C>T) c.400C>T (n.400C>T) n.1006C>T c.806C>T (p.Ala269Val)	ClinVar dbSNP
7	g.30612183T>A	CA454247022	GARS1	c.969T>A (p.Ala323=) n.1059T>A n.1032T>A n.1048T>A c.683T>A (n.683T>A) n.1465T>A c.307T>A (n.307T>A) c.600T>A (p.Ala200=) n.2842T>A c.768T>A (p.Ala256=) c.839T>A (n.839T>A) n.985T>A c.801T>A (p.Ala267=) c.867T>A (p.Ala289=) n.977T>A n.7009T>A c.911T>A (n.911T>A) c.420T>A (n.420T>A) c.258T>A (n.258T>A) c.401T>A (n.401T>A) n.1007T>A c.807T>A (p.Ala269=)
7	g.30612183T>C	CA454247020	GARS1	c.969T>C (p.Ala323=) n.1059T>C n.1032T>C n.1048T>C c.683T>C (n.683T>C) n.1465T>C c.307T>C (n.307T>C) c.600T>C (p.Ala200=) n.2842T>C c.768T>C (p.Ala256=) c.839T>C (n.839T>C) n.985T>C c.801T>C (p.Ala267=) c.867T>C (p.Ala289=) n.977T>C n.7009T>C c.911T>C (n.911T>C) c.420T>C (n.420T>C) c.258T>C (n.258T>C) c.401T>C (n.401T>C) n.1007T>C c.807T>C (p.Ala269=)
7	g.30612183T>G	CA454247017	GARS1	c.969T>G (p.Ala323=) n.1059T>G n.1032T>G n.1048T>G c.683T>G (n.683T>G) n.1465T>G c.307T>G (n.307T>G) c.600T>G (p.Ala200=) n.2842T>G c.768T>G (p.Ala256=) c.839T>G (n.839T>G) n.985T>G c.801T>G (p.Ala267=) c.867T>G (p.Ala289=) n.977T>G n.7009T>G c.911T>G (n.911T>G) c.420T>G (n.420T>G) c.258T>G (n.258T>G) c.401T>G (n.401T>G) n.1007T>G c.807T>G (p.Ala269=)	ClinVar gnomAD v4
7	g.30612184G>A	CA367125119	GARS1	c.970G>A (p.Ala324Thr) n.1060G>A n.1033G>A n.1049G>A c.684G>A (n.684G>A) n.1466G>A c.308G>A (n.308G>A) c.601G>A (p.Ala201Thr) n.2843G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) c.840G>A (n.840G>A) n.986G>A c.802G>A (p.Ala268Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) n.978G>A n.7010G>A c.912G>A (n.912G>A) c.421G>A (n.421G>A) c.259G>A (n.259G>A) c.402G>A (n.402G>A) n.1008G>A c.808G>A (p.Ala270Thr)
7	g.30612184G>C	CA367125122	GARS1	c.970G>C (p.Ala324Pro) n.1060G>C n.1033G>C n.1049G>C c.684G>C (n.684G>C) n.1466G>C c.308G>C (n.308G>C) c.601G>C (p.Ala201Pro) n.2843G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) c.840G>C (n.840G>C) n.986G>C c.802G>C (p.Ala268Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) n.978G>C n.7010G>C c.912G>C (n.912G>C) c.421G>C (n.421G>C) c.259G>C (n.259G>C) c.402G>C (n.402G>C) n.1008G>C c.808G>C (p.Ala270Pro)
7	g.30612184G>T	CA367125121	GARS1	c.970G>T (p.Ala324Ser) n.1060G>T n.1033G>T n.1049G>T c.684G>T (n.684G>T) n.1466G>T c.308G>T (n.308G>T) c.601G>T (p.Ala201Ser) n.2843G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) c.840G>T (n.840G>T) n.986G>T c.802G>T (p.Ala268Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) n.978G>T n.7010G>T c.912G>T (n.912G>T) c.421G>T (n.421G>T) c.259G>T (n.259G>T) c.402G>T (n.402G>T) n.1008G>T c.808G>T (p.Ala270Ser)
7	g.30612185C>A	CA367125125	GARS1	c.971C>A (p.Ala324Asp) n.1061C>A n.1034C>A n.1050C>A c.685C>A (n.685C>A) n.1467C>A c.309C>A (n.309C>A) c.602C>A (p.Ala201Asp) n.2844C>A c.770C>A (p.Ala257Asp) c.841C>A (n.841C>A) n.987C>A c.803C>A (p.Ala268Asp) c.869C>A (p.Ala290Asp) n.979C>A n.7011C>A c.913C>A (n.913C>A) c.422C>A (n.422C>A) c.260C>A (n.260C>A) c.403C>A (n.403C>A) n.1009C>A c.809C>A (p.Ala270Asp)
7	g.30612185C>G	CA367125126	GARS1	c.971C>G (p.Ala324Gly) n.1061C>G n.1034C>G n.1050C>G c.685C>G (n.685C>G) n.1467C>G c.309C>G (n.309C>G) c.602C>G (p.Ala201Gly) n.2844C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) c.841C>G (n.841C>G) n.987C>G c.803C>G (p.Ala268Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) n.979C>G n.7011C>G c.913C>G (n.913C>G) c.422C>G (n.422C>G) c.260C>G (n.260C>G) c.403C>G (n.403C>G) n.1009C>G c.809C>G (p.Ala270Gly)
7	g.30612185C>T	CA367125128	GARS1	c.971C>T (p.Ala324Val) n.1061C>T n.1034C>T n.1050C>T c.685C>T (n.685C>T) n.1467C>T c.309C>T (n.309C>T) c.602C>T (p.Ala201Val) n.2844C>T c.770C>T (p.Ala257Val) c.841C>T (n.841C>T) n.987C>T c.803C>T (p.Ala268Val) c.869C>T (p.Ala290Val) n.979C>T n.7011C>T c.913C>T (n.913C>T) c.422C>T (n.422C>T) c.260C>T (n.260C>T) c.403C>T (n.403C>T) n.1009C>T c.809C>T (p.Ala270Val)
7	g.30612186C>A	CA454247035	GARS1	c.972C>A (p.Ala324=) n.1062C>A n.1035C>A n.1051C>A c.686C>A (n.686C>A) n.1468C>A c.310C>A (n.310C>A) c.603C>A (p.Ala201=) n.2845C>A c.771C>A (p.Ala257=) c.842C>A (n.842C>A) n.988C>A c.804C>A (p.Ala268=) c.870C>A (p.Ala290=) n.980C>A n.7012C>A c.914C>A (n.914C>A) c.423C>A (n.423C>A) c.261C>A (n.261C>A) c.404C>A (n.404C>A) n.1010C>A c.810C>A (p.Ala270=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30612186C=	CA1697811121	GARS1	c.972C= (p.Ala324=) n.1062C= n.1035C= n.1051C= c.686C= (n.686C=) n.1468C= c.310C= (n.310C=) c.603C= (p.Ala201=) n.2845C= c.771C= (p.Ala257=) c.842C= (n.842C=) n.988C= c.804C= (p.Ala268=) c.870C= (p.Ala290=) n.980C= n.7012C= c.914C= (n.914C=) c.423C= (n.423C=) c.261C= (n.261C=) c.404C= (n.404C=) n.1010C= c.810C= (p.Ala270=)
7	g.30612186C>G	CA4205860	GARS1	c.972C>G (p.Ala324=) n.1062C>G n.1035C>G n.1051C>G c.686C>G (n.686C>G) n.1468C>G c.310C>G (n.310C>G) c.603C>G (p.Ala201=) n.2845C>G c.771C>G (p.Ala257=) c.842C>G (n.842C>G) n.988C>G c.804C>G (p.Ala268=) c.870C>G (p.Ala290=) n.980C>G n.7012C>G c.914C>G (n.914C>G) c.423C>G (n.423C>G) c.261C>G (n.261C>G) c.404C>G (n.404C>G) n.1010C>G c.810C>G (p.Ala270=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30612186C>T	CA454247038	GARS1	c.972C>T (p.Ala324=) n.1062C>T n.1035C>T n.1051C>T c.686C>T (n.686C>T) n.1468C>T c.310C>T (n.310C>T) c.603C>T (p.Ala201=) n.2845C>T c.771C>T (p.Ala257=) c.842C>T (n.842C>T) n.988C>T c.804C>T (p.Ala268=) c.870C>T (p.Ala290=) n.980C>T n.7012C>T c.914C>T (n.914C>T) c.423C>T (n.423C>T) c.261C>T (n.261C>T) c.404C>T (n.404C>T) n.1010C>T c.810C>T (p.Ala270=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.30612187C>A	CA367125130	GARS1	c.973C>A (p.Gln325Lys) n.1063C>A n.1036C>A n.1052C>A c.687C>A (n.687C>A) n.1469C>A c.311C>A (n.311C>A) c.604C>A (p.Gln202Lys) n.2846C>A c.772C>A (p.Gln258Lys) c.843C>A (n.843C>A) n.989C>A c.805C>A (p.Gln269Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) n.981C>A n.7013C>A c.915C>A (n.915C>A) c.424C>A (n.424C>A) c.262C>A (n.262C>A) c.405C>A (n.405C>A) n.1011C>A c.811C>A (p.Gln271Lys)
7	g.30612187C>G	CA367125131	GARS1	c.973C>G (p.Gln325Glu) n.1063C>G n.1036C>G n.1052C>G c.687C>G (n.687C>G) n.1469C>G c.311C>G (n.311C>G) c.604C>G (p.Gln202Glu) n.2846C>G c.772C>G (p.Gln258Glu) c.843C>G (n.843C>G) n.989C>G c.805C>G (p.Gln269Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) n.981C>G n.7013C>G c.915C>G (n.915C>G) c.424C>G (n.424C>G) c.262C>G (n.262C>G) c.405C>G (n.405C>G) n.1011C>G c.811C>G (p.Gln271Glu)
7	g.30612187C>T	CA367125132	GARS1	c.973C>T (p.Gln325Ter) n.1063C>T n.1036C>T n.1052C>T c.687C>T (n.687C>T) n.1469C>T c.311C>T (n.311C>T) c.604C>T (p.Gln202Ter) n.2846C>T c.772C>T (p.Gln258Ter) c.843C>T (n.843C>T) n.989C>T c.805C>T (p.Gln269Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) n.981C>T n.7013C>T c.915C>T (n.915C>T) c.424C>T (n.424C>T) c.262C>T (n.262C>T) c.405C>T (n.405C>T) n.1011C>T c.811C>T (p.Gln271Ter)
7	g.30612188A=	CA1697811123	GARS1	c.974A= (p.Gln325=) n.1064A= n.1037A= n.1053A= c.688A= (n.688A=) n.1470A= c.312A= (n.312A=) c.605A= (p.Gln202=) n.2847A= c.773A= (p.Gln258=) c.844A= (n.844A=) n.990A= c.806A= (p.Gln269=) c.872A= (p.Gln291=) n.982A= n.7014A= c.916A= (n.916A=) c.425A= (n.425A=) c.263A= (n.263A=) c.406A= (n.406A=) n.1012A= c.812A= (p.Gln271=)
7	g.30612188A>C	CA367125134	GARS1	c.974A>C (p.Gln325Pro) n.1064A>C n.1037A>C n.1053A>C c.688A>C (n.688A>C) n.1470A>C c.312A>C (n.312A>C) c.605A>C (p.Gln202Pro) n.2847A>C c.773A>C (p.Gln258Pro) c.844A>C (n.844A>C) n.990A>C c.806A>C (p.Gln269Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) n.982A>C n.7014A>C c.916A>C (n.916A>C) c.425A>C (n.425A>C) c.263A>C (n.263A>C) c.406A>C (n.406A>C) n.1012A>C c.812A>C (p.Gln271Pro)
7	g.30612188A>G	CA367125135	GARS1	c.974A>G (p.Gln325Arg) n.1064A>G n.1037A>G n.1053A>G c.688A>G (n.688A>G) n.1470A>G c.312A>G (n.312A>G) c.605A>G (p.Gln202Arg) n.2847A>G c.773A>G (p.Gln258Arg) c.844A>G (n.844A>G) n.990A>G c.806A>G (p.Gln269Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) n.982A>G n.7014A>G c.916A>G (n.916A>G) c.425A>G (n.425A>G) c.263A>G (n.263A>G) c.406A>G (n.406A>G) n.1012A>G c.812A>G (p.Gln271Arg)
7	g.30612188A>T	CA367125136	GARS1	c.974A>T (p.Gln325Leu) n.1064A>T n.1037A>T n.1053A>T c.688A>T (n.688A>T) n.1470A>T c.312A>T (n.312A>T) c.605A>T (p.Gln202Leu) n.2847A>T c.773A>T (p.Gln258Leu) c.844A>T (n.844A>T) n.990A>T c.806A>T (p.Gln269Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) n.982A>T n.7014A>T c.916A>T (n.916A>T) c.425A>T (n.425A>T) c.263A>T (n.263A>T) c.406A>T (n.406A>T) n.1012A>T c.812A>T (p.Gln271Leu)	dbSNP
7	g.30612189G>A	CA454247046	GARS1	c.975G>A (p.Gln325=) n.1065G>A n.1038G>A n.1054G>A c.689G>A (n.689G>A) n.1471G>A c.313G>A (n.313G>A) c.606G>A (p.Gln202=) n.2848G>A c.774G>A (p.Gln258=) c.845G>A (n.845G>A) n.991G>A c.807G>A (p.Gln269=) c.873G>A (p.Gln291=) n.983G>A n.7015G>A c.917G>A (n.917G>A) c.426G>A (n.426G>A) c.264G>A (n.264G>A) c.407G>A (n.407G>A) n.1013G>A c.813G>A (p.Gln271=)
7	g.30612189G>C	CA367125137	GARS1	c.975G>C (p.Gln325His) n.1065G>C n.1038G>C n.1054G>C c.689G>C (n.689G>C) n.1471G>C c.313G>C (n.313G>C) c.606G>C (p.Gln202His) n.2848G>C c.774G>C (p.Gln258His) c.845G>C (n.845G>C) n.991G>C c.807G>C (p.Gln269His) c.873G>C (p.Gln291His) n.983G>C n.7015G>C c.917G>C (n.917G>C) c.426G>C (n.426G>C) c.264G>C (n.264G>C) c.407G>C (n.407G>C) n.1013G>C c.813G>C (p.Gln271His)
7	g.30612189G>T	CA367125139	GARS1	c.975G>T (p.Gln325His) n.1065G>T n.1038G>T n.1054G>T c.689G>T (n.689G>T) n.1471G>T c.313G>T (n.313G>T) c.606G>T (p.Gln202His) n.2848G>T c.774G>T (p.Gln258His) c.845G>T (n.845G>T) n.991G>T c.807G>T (p.Gln269His) c.873G>T (p.Gln291His) n.983G>T n.7015G>T c.917G>T (n.917G>T) c.426G>T (n.426G>T) c.264G>T (n.264G>T) c.407G>T (n.407G>T) n.1013G>T c.813G>T (p.Gln271His)	gnomAD v4
7	g.30612190A>C	CA367125144	GARS1	c.976A>C (p.Ile326Leu) n.1066A>C n.1039A>C n.1055A>C c.690A>C (n.690A>C) n.1472A>C c.314A>C (n.314A>C) c.607A>C (p.Ile203Leu) n.2849A>C c.775A>C (p.Ile259Leu) c.846A>C (n.846A>C) n.992A>C c.808A>C (p.Ile270Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) n.984A>C n.7016A>C c.918A>C (n.918A>C) c.427A>C (n.427A>C) c.265A>C (n.265A>C) c.408A>C (n.408A>C) n.1014A>C c.814A>C (p.Ile272Leu)
7	g.30612190A>G	CA367125141	GARS1	c.976A>G (p.Ile326Val) n.1066A>G n.1039A>G n.1055A>G c.690A>G (n.690A>G) n.1472A>G c.314A>G (n.314A>G) c.607A>G (p.Ile203Val) n.2849A>G c.775A>G (p.Ile259Val) c.846A>G (n.846A>G) n.992A>G c.808A>G (p.Ile270Val) c.874A>G (p.Ile292Val) n.984A>G n.7016A>G c.918A>G (n.918A>G) c.427A>G (n.427A>G) c.265A>G (n.265A>G) c.408A>G (n.408A>G) n.1014A>G c.814A>G (p.Ile272Val)
7	g.30612190A>T	CA367125142	GARS1	c.976A>T (p.Ile326Phe) n.1066A>T n.1039A>T n.1055A>T c.690A>T (n.690A>T) n.1472A>T c.314A>T (n.314A>T) c.607A>T (p.Ile203Phe) n.2849A>T c.775A>T (p.Ile259Phe) c.846A>T (n.846A>T) n.992A>T c.808A>T (p.Ile270Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) n.984A>T n.7016A>T c.918A>T (n.918A>T) c.427A>T (n.427A>T) c.265A>T (n.265A>T) c.408A>T (n.408A>T) n.1014A>T c.814A>T (p.Ile272Phe)
7	g.30612191T>A	CA367125152	GARS1	c.977T>A (p.Ile326Asn) n.1067T>A n.1040T>A n.1056T>A c.691T>A (n.691T>A) n.1473T>A c.315T>A (n.315T>A) c.608T>A (p.Ile203Asn) n.2850T>A c.776T>A (p.Ile259Asn) c.847T>A (n.847T>A) n.993T>A c.809T>A (p.Ile270Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) n.985T>A n.7017T>A c.919T>A (n.919T>A) c.428T>A (n.428T>A) c.266T>A (n.266T>A) c.409T>A (n.409T>A) n.1015T>A c.815T>A (p.Ile272Asn)
7	g.30612191T>C	CA367125154	GARS1	c.977T>C (p.Ile326Thr) n.1067T>C n.1040T>C n.1056T>C c.691T>C (n.691T>C) n.1473T>C c.315T>C (n.315T>C) c.608T>C (p.Ile203Thr) n.2850T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) c.847T>C (n.847T>C) n.993T>C c.809T>C (p.Ile270Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) n.985T>C n.7017T>C c.919T>C (n.919T>C) c.428T>C (n.428T>C) c.266T>C (n.266T>C) c.409T>C (n.409T>C) n.1015T>C c.815T>C (p.Ile272Thr)	ClinVar gnomAD v4
7	g.30612191T>G	CA367125155	GARS1	c.977T>G (p.Ile326Ser) n.1067T>G n.1040T>G n.1056T>G c.691T>G (n.691T>G) n.1473T>G c.315T>G (n.315T>G) c.608T>G (p.Ile203Ser) n.2850T>G c.776T>G (p.Ile259Ser) c.847T>G (n.847T>G) n.993T>G c.809T>G (p.Ile270Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) n.985T>G n.7017T>G c.919T>G (n.919T>G) c.428T>G (n.428T>G) c.266T>G (n.266T>G) c.409T>G (n.409T>G) n.1015T>G c.815T>G (p.Ile272Ser)
7	g.30612192T>A	CA454247059	GARS1	c.978T>A (p.Ile326=) n.1068T>A n.1041T>A n.1057T>A c.692T>A (n.692T>A) n.1474T>A c.316T>A (n.316T>A) c.609T>A (p.Ile203=) n.2851T>A c.777T>A (p.Ile259=) c.848T>A (n.848T>A) n.994T>A c.810T>A (p.Ile270=) c.876T>A (p.Ile292=) n.986T>A n.7018T>A c.920T>A (n.920T>A) c.429T>A (n.429T>A) c.267T>A (n.267T>A) c.410T>A (n.410T>A) n.1016T>A c.816T>A (p.Ile272=)
7	g.30612192T>C	CA454247062	GARS1	c.978T>C (p.Ile326=) n.1068T>C n.1041T>C n.1057T>C c.692T>C (n.692T>C) n.1474T>C c.316T>C (n.316T>C) c.609T>C (p.Ile203=) n.2851T>C c.777T>C (p.Ile259=) c.848T>C (n.848T>C) n.994T>C c.810T>C (p.Ile270=) c.876T>C (p.Ile292=) n.986T>C n.7018T>C c.920T>C (n.920T>C) c.429T>C (n.429T>C) c.267T>C (n.267T>C) c.410T>C (n.410T>C) n.1016T>C c.816T>C (p.Ile272=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30612192T>G	CA367125156	GARS1	c.978T>G (p.Ile326Met) n.1068T>G n.1041T>G n.1057T>G c.692T>G (n.692T>G) n.1474T>G c.316T>G (n.316T>G) c.609T>G (p.Ile203Met) n.2851T>G c.777T>G (p.Ile259Met) c.848T>G (n.848T>G) n.994T>G c.810T>G (p.Ile270Met) c.876T>G (p.Ile292Met) n.986T>G n.7018T>G c.920T>G (n.920T>G) c.429T>G (n.429T>G) c.267T>G (n.267T>G) c.410T>G (n.410T>G) n.1016T>G c.816T>G (p.Ile272Met)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.30612192T=	CA1697811126	GARS1	c.978T= (p.Ile326=) n.1068T= n.1041T= n.1057T= c.692T= (n.692T=) n.1474T= c.316T= (n.316T=) c.609T= (p.Ile203=) n.2851T= c.777T= (p.Ile259=) c.848T= (n.848T=) n.994T= c.810T= (p.Ile270=) c.876T= (p.Ile292=) n.986T= n.7018T= c.920T= (n.920T=) c.429T= (n.429T=) c.267T= (n.267T=) c.410T= (n.410T=) n.1016T= c.816T= (p.Ile272=)
7	g.30612193G>A	CA367125157	GARS1	c.979G>A (p.Gly327Arg) n.1069G>A n.1042G>A n.1058G>A c.693G>A (n.693G>A) n.1475G>A c.317G>A (n.317G>A) c.610G>A (p.Gly204Arg) n.2852G>A c.778G>A (p.Gly260Arg) c.849G>A (n.849G>A) n.995G>A c.811G>A (p.Gly271Arg) c.877G>A (p.Gly293Arg) n.987G>A n.7019G>A c.921G>A (n.921G>A) c.430G>A (n.430G>A) c.268G>A (n.268G>A) c.411G>A (n.411G>A) n.1017G>A c.817G>A (p.Gly273Arg)	ClinVar dbSNP
7	g.30612193G>C	CA367125159	GARS1	c.979G>C (p.Gly327Arg) n.1069G>C n.1042G>C n.1058G>C c.693G>C (n.693G>C) n.1475G>C c.317G>C (n.317G>C) c.610G>C (p.Gly204Arg) n.2852G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) c.849G>C (n.849G>C) n.995G>C c.811G>C (p.Gly271Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) n.987G>C n.7019G>C c.921G>C (n.921G>C) c.430G>C (n.430G>C) c.268G>C (n.268G>C) c.411G>C (n.411G>C) n.1017G>C c.817G>C (p.Gly273Arg)	ClinVar dbSNP
7	g.30612193G=	CA1697811130	GARS1	c.979G= (p.Gly327=) n.1069G= n.1042G= n.1058G= c.693G= (n.693G=) n.1475G= c.317G= (n.317G=) c.610G= (p.Gly204=) n.2852G= c.778G= (p.Gly260=) c.849G= (n.849G=) n.995G= c.811G= (p.Gly271=) c.877G= (p.Gly293=) n.987G= n.7019G= c.921G= (n.921G=) c.430G= (n.430G=) c.268G= (n.268G=) c.411G= (n.411G=) n.1017G= c.817G= (p.Gly273=)
7	g.30612193G>T	CA367125160	GARS1	c.979G>T (p.Gly327Ter) n.1069G>T n.1042G>T n.1058G>T c.693G>T (n.693G>T) n.1475G>T c.317G>T (n.317G>T) c.610G>T (p.Gly204Ter) n.2852G>T c.778G>T (p.Gly260Ter) c.849G>T (n.849G>T) n.995G>T c.811G>T (p.Gly271Ter) c.877G>T (p.Gly293Ter) n.987G>T n.7019G>T c.921G>T (n.921G>T) c.430G>T (n.430G>T) c.268G>T (n.268G>T) c.411G>T (n.411G>T) n.1017G>T c.817G>T (p.Gly273Ter)
7	g.30612194G>A	CA367125162	GARS1	c.980G>A (p.Gly327Glu) n.1070G>A n.1043G>A n.1059G>A c.694G>A (n.694G>A) n.1476G>A c.318G>A (n.318G>A) c.611G>A (p.Gly204Glu) n.2853G>A c.779G>A (p.Gly260Glu) c.850G>A (n.850G>A) n.996G>A c.812G>A (p.Gly271Glu) c.878G>A (p.Gly293Glu) n.988G>A n.7020G>A c.922G>A (n.922G>A) c.431G>A (n.431G>A) c.269G>A (n.269G>A) c.412G>A (n.412G>A) n.1018G>A c.818G>A (p.Gly273Glu)
7	g.30612194G>C	CA4205861	GARS1	c.980G>C (p.Gly327Ala) n.1070G>C n.1043G>C n.1059G>C c.694G>C (n.694G>C) n.1476G>C c.318G>C (n.318G>C) c.611G>C (p.Gly204Ala) n.2853G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) c.850G>C (n.850G>C) n.996G>C c.812G>C (p.Gly271Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) n.988G>C n.7020G>C c.922G>C (n.922G>C) c.431G>C (n.431G>C) c.269G>C (n.269G>C) c.412G>C (n.412G>C) n.1018G>C c.818G>C (p.Gly273Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30612194G=	CA1697811131	GARS1	c.980G= (p.Gly327=) n.1070G= n.1043G= n.1059G= c.694G= (n.694G=) n.1476G= c.318G= (n.318G=) c.611G= (p.Gly204=) n.2853G= c.779G= (p.Gly260=) c.850G= (n.850G=) n.996G= c.812G= (p.Gly271=) c.878G= (p.Gly293=) n.988G= n.7020G= c.922G= (n.922G=) c.431G= (n.431G=) c.269G= (n.269G=) c.412G= (n.412G=) n.1018G= c.818G= (p.Gly273=)
7	g.30612194G>T	CA367125165	GARS1	c.980G>T (p.Gly327Val) n.1070G>T n.1043G>T n.1059G>T c.694G>T (n.694G>T) n.1476G>T c.318G>T (n.318G>T) c.611G>T (p.Gly204Val) n.2853G>T c.779G>T (p.Gly260Val) c.850G>T (n.850G>T) n.996G>T c.812G>T (p.Gly271Val) c.878G>T (p.Gly293Val) n.988G>T n.7020G>T c.922G>T (n.922G>T) c.431G>T (n.431G>T) c.269G>T (n.269G>T) c.412G>T (n.412G>T) n.1018G>T c.818G>T (p.Gly273Val)
7	g.30612195A>C	CA454247073	GARS1	c.981A>C (p.Gly327=) n.1071A>C n.1044A>C n.1060A>C c.695A>C (n.695A>C) n.1477A>C c.319A>C (n.319A>C) c.612A>C (p.Gly204=) n.2854A>C c.780A>C (p.Gly260=) c.851A>C (n.851A>C) n.997A>C c.813A>C (p.Gly271=) c.879A>C (p.Gly293=) n.989A>C n.7021A>C c.923A>C (n.923A>C) c.432A>C (n.432A>C) c.270A>C (n.270A>C) c.413A>C (n.413A>C) n.1019A>C c.819A>C (p.Gly273=)
7	g.30612195A>G	CA454247075	GARS1	c.981A>G (p.Gly327=) n.1071A>G n.1044A>G n.1060A>G c.695A>G (n.695A>G) n.1477A>G c.319A>G (n.319A>G) c.612A>G (p.Gly204=) n.2854A>G c.780A>G (p.Gly260=) c.851A>G (n.851A>G) n.997A>G c.813A>G (p.Gly271=) c.879A>G (p.Gly293=) n.989A>G n.7021A>G c.923A>G (n.923A>G) c.432A>G (n.432A>G) c.270A>G (n.270A>G) c.413A>G (n.413A>G) n.1019A>G c.819A>G (p.Gly273=)
7	g.30612195A>T	CA454247079	GARS1	c.981A>T (p.Gly327=) n.1071A>T n.1044A>T n.1060A>T c.695A>T (n.695A>T) n.1477A>T c.319A>T (n.319A>T) c.612A>T (p.Gly204=) n.2854A>T c.780A>T (p.Gly260=) c.851A>T (n.851A>T) n.997A>T c.813A>T (p.Gly271=) c.879A>T (p.Gly293=) n.989A>T n.7021A>T c.923A>T (n.923A>T) c.432A>T (n.432A>T) c.270A>T (n.270A>T) c.413A>T (n.413A>T) n.1019A>T c.819A>T (p.Gly273=)
7	g.30612196A=	CA1697811136	GARS1	c.982A= (p.Asn328=) n.1072A= n.1045A= n.1061A= c.696A= (n.696A=) n.1478A= c.320A= (n.320A=) c.613A= (p.Asn205=) n.2855A= c.781A= (p.Asn261=) c.852A= (n.852A=) n.998A= c.814A= (p.Asn272=) c.880A= (p.Asn294=) n.990A= n.7022A= c.924A= (n.924A=) c.433A= (n.433A=) c.271A= (n.271A=) c.414A= (n.414A=) n.1020A= c.820A= (p.Asn274=)
7	g.30612196A>C	CA367125170	GARS1	c.982A>C (p.Asn328His) n.1072A>C n.1045A>C n.1061A>C c.696A>C (n.696A>C) n.1478A>C c.320A>C (n.320A>C) c.613A>C (p.Asn205His) n.2855A>C c.781A>C (p.Asn261His) c.852A>C (n.852A>C) n.998A>C c.814A>C (p.Asn272His) c.880A>C (p.Asn294His) n.990A>C n.7022A>C c.924A>C (n.924A>C) c.433A>C (n.433A>C) c.271A>C (n.271A>C) c.414A>C (n.414A>C) n.1020A>C c.820A>C (p.Asn274His)
7	g.30612196A>G	CA367125168	GARS1	c.982A>G (p.Asn328Asp) n.1072A>G n.1045A>G n.1061A>G c.696A>G (n.696A>G) n.1478A>G c.320A>G (n.320A>G) c.613A>G (p.Asn205Asp) n.2855A>G c.781A>G (p.Asn261Asp) c.852A>G (n.852A>G) n.998A>G c.814A>G (p.Asn272Asp) c.880A>G (p.Asn294Asp) n.990A>G n.7022A>G c.924A>G (n.924A>G) c.433A>G (n.433A>G) c.271A>G (n.271A>G) c.414A>G (n.414A>G) n.1020A>G c.820A>G (p.Asn274Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30612196A>T	CA367125167	GARS1	c.982A>T (p.Asn328Tyr) n.1072A>T n.1045A>T n.1061A>T c.696A>T (n.696A>T) n.1478A>T c.320A>T (n.320A>T) c.613A>T (p.Asn205Tyr) n.2855A>T c.781A>T (p.Asn261Tyr) c.852A>T (n.852A>T) n.998A>T c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.880A>T (p.Asn294Tyr) n.990A>T n.7022A>T c.924A>T (n.924A>T) c.433A>T (n.433A>T) c.271A>T (n.271A>T) c.414A>T (n.414A>T) n.1020A>T c.820A>T (p.Asn274Tyr)
7	g.30612197A=	CA1697811140	GARS1	c.983A= (p.Asn328=) n.1073A= n.1046A= n.1062A= c.697A= (n.697A=) n.1479A= c.321A= (n.321A=) c.614A= (p.Asn205=) n.2856A= c.782A= (p.Asn261=) c.853A= (n.853A=) n.999A= c.815A= (p.Asn272=) c.881A= (p.Asn294=) n.991A= n.7023A= c.925A= (n.925A=) c.434A= (n.434A=) c.272A= (n.272A=) c.415A= (n.415A=) n.1021A= c.821A= (p.Asn274=)
7	g.30612197A>C	CA367125172	GARS1	c.983A>C (p.Asn328Thr) n.1073A>C n.1046A>C n.1062A>C c.697A>C (n.697A>C) n.1479A>C c.321A>C (n.321A>C) c.614A>C (p.Asn205Thr) n.2856A>C c.782A>C (p.Asn261Thr) c.853A>C (n.853A>C) n.999A>C c.815A>C (p.Asn272Thr) c.881A>C (p.Asn294Thr) n.991A>C n.7023A>C c.925A>C (n.925A>C) c.434A>C (n.434A>C) c.272A>C (n.272A>C) c.415A>C (n.415A>C) n.1021A>C c.821A>C (p.Asn274Thr)
7	g.30612197A>G	CA156050290	GARS1	c.983A>G (p.Asn328Ser) n.1073A>G n.1046A>G n.1062A>G c.697A>G (n.697A>G) n.1479A>G c.321A>G (n.321A>G) c.614A>G (p.Asn205Ser) n.2856A>G c.782A>G (p.Asn261Ser) c.853A>G (n.853A>G) n.999A>G c.815A>G (p.Asn272Ser) c.881A>G (p.Asn294Ser) n.991A>G n.7023A>G c.925A>G (n.925A>G) c.434A>G (n.434A>G) c.272A>G (n.272A>G) c.415A>G (n.415A>G) n.1021A>G c.821A>G (p.Asn274Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.30612197A>T	CA367125174	GARS1	c.983A>T (p.Asn328Ile) n.1073A>T n.1046A>T n.1062A>T c.697A>T (n.697A>T) n.1479A>T c.321A>T (n.321A>T) c.614A>T (p.Asn205Ile) n.2856A>T c.782A>T (p.Asn261Ile) c.853A>T (n.853A>T) n.999A>T c.815A>T (p.Asn272Ile) c.881A>T (p.Asn294Ile) n.991A>T n.7023A>T c.925A>T (n.925A>T) c.434A>T (n.434A>T) c.272A>T (n.272A>T) c.415A>T (n.415A>T) n.1021A>T c.821A>T (p.Asn274Ile)
7	g.30612198T>A	CA367125177	GARS1	c.984T>A (p.Asn328Lys) n.1074T>A n.1047T>A n.1063T>A c.698T>A (n.698T>A) n.1480T>A c.322T>A (n.322T>A) c.615T>A (p.Asn205Lys) n.2857T>A c.783T>A (p.Asn261Lys) c.854T>A (n.854T>A) n.1000T>A c.816T>A (p.Asn272Lys) c.882T>A (p.Asn294Lys) n.992T>A n.7024T>A c.926T>A (n.926T>A) c.435T>A (n.435T>A) c.273T>A (n.273T>A) c.416T>A (n.416T>A) n.1022T>A c.822T>A (p.Asn274Lys)
7	g.30612198T>C	CA454247093	GARS1	c.984T>C (p.Asn328=) n.1074T>C n.1047T>C n.1063T>C c.698T>C (n.698T>C) n.1480T>C c.322T>C (n.322T>C) c.615T>C (p.Asn205=) n.2857T>C c.783T>C (p.Asn261=) c.854T>C (n.854T>C) n.1000T>C c.816T>C (p.Asn272=) c.882T>C (p.Asn294=) n.992T>C n.7024T>C c.926T>C (n.926T>C) c.435T>C (n.435T>C) c.273T>C (n.273T>C) c.416T>C (n.416T>C) n.1022T>C c.822T>C (p.Asn274=)	gnomAD v4
7	g.30612198T>G	CA367125178	GARS1	c.984T>G (p.Asn328Lys) n.1074T>G n.1047T>G n.1063T>G c.698T>G (n.698T>G) n.1480T>G c.322T>G (n.322T>G) c.615T>G (p.Asn205Lys) n.2857T>G c.783T>G (p.Asn261Lys) c.854T>G (n.854T>G) n.1000T>G c.816T>G (p.Asn272Lys) c.882T>G (p.Asn294Lys) n.992T>G n.7024T>G c.926T>G (n.926T>G) c.435T>G (n.435T>G) c.273T>G (n.273T>G) c.416T>G (n.416T>G) n.1022T>G c.822T>G (p.Asn274Lys)
7	g.30612198_30612199insC	CA2774901092	GARS1	c.984_985insC (p.Ser329LeufsTer3) n.1074_1075insC n.1047_1048insC n.1063_1064insC c.698_699insC (n.698_699insC) n.1480_1481insC c.322_323insC (n.322_323insC) c.615_616insC (p.Ser206LeufsTer3) n.2857_2858insC c.783_784insC (p.Ser262LeufsTer3) c.854_855insC (n.854_855insC) n.1000_1001insC c.816_817insC (p.Ser273LeufsTer3) c.882_883insC (p.Ser295LeufsTer3) n.992_993insC n.7024_7025insC c.926_927insC (n.926_927insC) c.435_436insC (n.435_436insC) c.273_274insC (n.273_274insC) c.416_417insC (n.416_417insC) n.1022_1023insC c.822_823insC (p.Ser275LeufsTer3)
7	g.30612199T>A	CA367125184	GARS1	c.985T>A (p.Ser329Thr) n.1075T>A n.1048T>A n.1064T>A c.699T>A (n.699T>A) n.1481T>A c.323T>A (n.323T>A) c.616T>A (p.Ser206Thr) n.2858T>A c.784T>A (p.Ser262Thr) c.855T>A (n.855T>A) n.1001T>A c.817T>A (p.Ser273Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) n.993T>A n.7025T>A c.927T>A (n.927T>A) c.436T>A (n.436T>A) c.274T>A (n.274T>A) c.417T>A (n.417T>A) n.1023T>A c.823T>A (p.Ser275Thr)
7	g.30612199T>C	CA367125182	GARS1	c.985T>C (p.Ser329Pro) n.1075T>C n.1048T>C n.1064T>C c.699T>C (n.699T>C) n.1481T>C c.323T>C (n.323T>C) c.616T>C (p.Ser206Pro) n.2858T>C c.784T>C (p.Ser262Pro) c.855T>C (n.855T>C) n.1001T>C c.817T>C (p.Ser273Pro) c.883T>C (p.Ser295Pro) n.993T>C n.7025T>C c.927T>C (n.927T>C) c.436T>C (n.436T>C) c.274T>C (n.274T>C) c.417T>C (n.417T>C) n.1023T>C c.823T>C (p.Ser275Pro)
7	g.30612199T>G	CA367125181	GARS1	c.985T>G (p.Ser329Ala) n.1075T>G n.1048T>G n.1064T>G c.699T>G (n.699T>G) n.1481T>G c.323T>G (n.323T>G) c.616T>G (p.Ser206Ala) n.2858T>G c.784T>G (p.Ser262Ala) c.855T>G (n.855T>G) n.1001T>G c.817T>G (p.Ser273Ala) c.883T>G (p.Ser295Ala) n.993T>G n.7025T>G c.927T>G (n.927T>G) c.436T>G (n.436T>G) c.274T>G (n.274T>G) c.417T>G (n.417T>G) n.1023T>G c.823T>G (p.Ser275Ala)
7	g.30612200C>A	CA367125185	GARS1	c.986C>A (p.Ser329Tyr) n.1076C>A n.1049C>A n.1065C>A c.700C>A (n.700C>A) n.1482C>A c.324C>A (n.324C>A) c.617C>A (p.Ser206Tyr) n.2859C>A c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.856C>A (n.856C>A) n.1002C>A c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.884C>A (p.Ser295Tyr) n.994C>A n.7026C>A c.928C>A (n.928C>A) c.437C>A (n.437C>A) c.275C>A (n.275C>A) c.418C>A (n.418C>A) n.1024C>A c.824C>A (p.Ser275Tyr)	COSMIC
7	g.30612200C>G	CA367125186	GARS1	c.986C>G (p.Ser329Cys) n.1076C>G n.1049C>G n.1065C>G c.700C>G (n.700C>G) n.1482C>G c.324C>G (n.324C>G) c.617C>G (p.Ser206Cys) n.2859C>G c.785C>G (p.Ser262Cys) c.856C>G (n.856C>G) n.1002C>G c.818C>G (p.Ser273Cys) c.884C>G (p.Ser295Cys) n.994C>G n.7026C>G c.928C>G (n.928C>G) c.437C>G (n.437C>G) c.275C>G (n.275C>G) c.418C>G (n.418C>G) n.1024C>G c.824C>G (p.Ser275Cys)
7	g.30612200C>T	CA367125187	GARS1	c.986C>T (p.Ser329Phe) n.1076C>T n.1049C>T n.1065C>T c.700C>T (n.700C>T) n.1482C>T c.324C>T (n.324C>T) c.617C>T (p.Ser206Phe) n.2859C>T c.785C>T (p.Ser262Phe) c.856C>T (n.856C>T) n.1002C>T c.818C>T (p.Ser273Phe) c.884C>T (p.Ser295Phe) n.994C>T n.7026C>T c.928C>T (n.928C>T) c.437C>T (n.437C>T) c.275C>T (n.275C>T) c.418C>T (n.418C>T) n.1024C>T c.824C>T (p.Ser275Phe)
7	g.30612201T>A	CA454247102	GARS1	c.987T>A (p.Ser329=) n.1077T>A n.1050T>A n.1066T>A c.701T>A (n.701T>A) n.1483T>A c.325T>A (n.325T>A) c.618T>A (p.Ser206=) n.2860T>A c.786T>A (p.Ser262=) c.857T>A (n.857T>A) n.1003T>A c.819T>A (p.Ser273=) c.885T>A (p.Ser295=) n.995T>A n.7027T>A c.929T>A (n.929T>A) c.438T>A (n.438T>A) c.276T>A (n.276T>A) c.419T>A (n.419T>A) n.1025T>A c.825T>A (p.Ser275=)
7	g.30612201T>C	CA454247104	GARS1	c.987T>C (p.Ser329=) n.1077T>C n.1050T>C n.1066T>C c.701T>C (n.701T>C) n.1483T>C c.325T>C (n.325T>C) c.618T>C (p.Ser206=) n.2860T>C c.786T>C (p.Ser262=) c.857T>C (n.857T>C) n.1003T>C c.819T>C (p.Ser273=) c.885T>C (p.Ser295=) n.995T>C n.7027T>C c.929T>C (n.929T>C) c.438T>C (n.438T>C) c.276T>C (n.276T>C) c.419T>C (n.419T>C) n.1025T>C c.825T>C (p.Ser275=)
7	g.30612201T>G	CA454247105	GARS1	c.987T>G (p.Ser329=) n.1077T>G n.1050T>G n.1066T>G c.701T>G (n.701T>G) n.1483T>G c.325T>G (n.325T>G) c.618T>G (p.Ser206=) n.2860T>G c.786T>G (p.Ser262=) c.857T>G (n.857T>G) n.1003T>G c.819T>G (p.Ser273=) c.885T>G (p.Ser295=) n.995T>G n.7027T>G c.929T>G (n.929T>G) c.438T>G (n.438T>G) c.276T>G (n.276T>G) c.419T>G (n.419T>G) n.1025T>G c.825T>G (p.Ser275=)
7	g.30612202T>A	CA367125188	GARS1	c.988T>A (p.Phe330Ile) n.1078T>A n.1051T>A n.1067T>A c.702T>A (n.702T>A) n.1484T>A c.326T>A (n.326T>A) c.619T>A (p.Phe207Ile) n.2861T>A c.787T>A (p.Phe263Ile) c.858T>A (n.858T>A) n.1004T>A c.820T>A (p.Phe274Ile) c.886T>A (p.Phe296Ile) n.996T>A n.7028T>A c.930T>A (n.930T>A) c.439T>A (n.439T>A) c.277T>A (n.277T>A) c.420T>A (n.420T>A) n.1026T>A c.826T>A (p.Phe276Ile)
7	g.30612202T>C	CA367125189	GARS1	c.988T>C (p.Phe330Leu) n.1078T>C n.1051T>C n.1067T>C c.702T>C (n.702T>C) n.1484T>C c.326T>C (n.326T>C) c.619T>C (p.Phe207Leu) n.2861T>C c.787T>C (p.Phe263Leu) c.858T>C (n.858T>C) n.1004T>C c.820T>C (p.Phe274Leu) c.886T>C (p.Phe296Leu) n.996T>C n.7028T>C c.930T>C (n.930T>C) c.439T>C (n.439T>C) c.277T>C (n.277T>C) c.420T>C (n.420T>C) n.1026T>C c.826T>C (p.Phe276Leu)	gnomAD v4
7	g.30612202T>G	CA367125191	GARS1	c.988T>G (p.Phe330Val) n.1078T>G n.1051T>G n.1067T>G c.702T>G (n.702T>G) n.1484T>G c.326T>G (n.326T>G) c.619T>G (p.Phe207Val) n.2861T>G c.787T>G (p.Phe263Val) c.858T>G (n.858T>G) n.1004T>G c.820T>G (p.Phe274Val) c.886T>G (p.Phe296Val) n.996T>G n.7028T>G c.930T>G (n.930T>G) c.439T>G (n.439T>G) c.277T>G (n.277T>G) c.420T>G (n.420T>G) n.1026T>G c.826T>G (p.Phe276Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30612202T=	CA1697811143	GARS1	c.988T= (p.Phe330=) n.1078T= n.1051T= n.1067T= c.702T= (n.702T=) n.1484T= c.326T= (n.326T=) c.619T= (p.Phe207=) n.2861T= c.787T= (p.Phe263=) c.858T= (n.858T=) n.1004T= c.820T= (p.Phe274=) c.886T= (p.Phe296=) n.996T= n.7028T= c.930T= (n.930T=) c.439T= (n.439T=) c.277T= (n.277T=) c.420T= (n.420T=) n.1026T= c.826T= (p.Phe276=)
7	g.30612203T>A	CA367125195	GARS1	c.989T>A (p.Phe330Tyr) n.1079T>A n.1052T>A n.1068T>A c.703T>A (n.703T>A) n.1485T>A c.327T>A (n.327T>A) c.620T>A (p.Phe207Tyr) n.2862T>A c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.859T>A (n.859T>A) n.1005T>A c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.887T>A (p.Phe296Tyr) n.997T>A n.7029T>A c.931T>A (n.931T>A) c.440T>A (n.440T>A) c.278T>A (n.278T>A) c.421T>A (n.421T>A) n.1027T>A c.827T>A (p.Phe276Tyr)
7	g.30612203T>C	CA367125192	GARS1	c.989T>C (p.Phe330Ser) n.1079T>C n.1052T>C n.1068T>C c.703T>C (n.703T>C) n.1485T>C c.327T>C (n.327T>C) c.620T>C (p.Phe207Ser) n.2862T>C c.788T>C (p.Phe263Ser) c.859T>C (n.859T>C) n.1005T>C c.821T>C (p.Phe274Ser) c.887T>C (p.Phe296Ser) n.997T>C n.7029T>C c.931T>C (n.931T>C) c.440T>C (n.440T>C) c.278T>C (n.278T>C) c.421T>C (n.421T>C) n.1027T>C c.827T>C (p.Phe276Ser)	gnomAD v4
7	g.30612203T>G	CA367125194	GARS1	c.989T>G (p.Phe330Cys) n.1079T>G n.1052T>G n.1068T>G c.703T>G (n.703T>G) n.1485T>G c.327T>G (n.327T>G) c.620T>G (p.Phe207Cys) n.2862T>G c.788T>G (p.Phe263Cys) c.859T>G (n.859T>G) n.1005T>G c.821T>G (p.Phe274Cys) c.887T>G (p.Phe296Cys) n.997T>G n.7029T>G c.931T>G (n.931T>G) c.440T>G (n.440T>G) c.278T>G (n.278T>G) c.421T>G (n.421T>G) n.1027T>G c.827T>G (p.Phe276Cys)
7	g.30612204T>A	CA367125197	GARS1	c.990T>A (p.Phe330Leu) n.1080T>A n.1053T>A n.1069T>A c.704T>A (n.704T>A) n.1486T>A c.328T>A (n.328T>A) c.621T>A (p.Phe207Leu) n.2863T>A c.789T>A (p.Phe263Leu) c.860T>A (n.860T>A) n.1006T>A c.822T>A (p.Phe274Leu) c.888T>A (p.Phe296Leu) n.998T>A n.7030T>A c.932T>A (n.932T>A) c.441T>A (n.441T>A) c.279T>A (n.279T>A) c.422T>A (n.422T>A) n.1028T>A c.828T>A (p.Phe276Leu)
7	g.30612204T>C	CA454247115	GARS1	c.990T>C (p.Phe330=) n.1080T>C n.1053T>C n.1069T>C c.704T>C (n.704T>C) n.1486T>C c.328T>C (n.328T>C) c.621T>C (p.Phe207=) n.2863T>C c.789T>C (p.Phe263=) c.860T>C (n.860T>C) n.1006T>C c.822T>C (p.Phe274=) c.888T>C (p.Phe296=) n.998T>C n.7030T>C c.932T>C (n.932T>C) c.441T>C (n.441T>C) c.279T>C (n.279T>C) c.422T>C (n.422T>C) n.1028T>C c.828T>C (p.Phe276=)	gnomAD v4
7	g.30612204T>G	CA367125199	GARS1	c.990T>G (p.Phe330Leu) n.1080T>G n.1053T>G n.1069T>G c.704T>G (n.704T>G) n.1486T>G c.328T>G (n.328T>G) c.621T>G (p.Phe207Leu) n.2863T>G c.789T>G (p.Phe263Leu) c.860T>G (n.860T>G) n.1006T>G c.822T>G (p.Phe274Leu) c.888T>G (p.Phe296Leu) n.998T>G n.7030T>G c.932T>G (n.932T>G) c.441T>G (n.441T>G) c.279T>G (n.279T>G) c.422T>G (n.422T>G) n.1028T>G c.828T>G (p.Phe276Leu)
7	g.30612205A>C	CA454247116	GARS1	c.991A>C (p.Arg331=) n.1081A>C n.1054A>C n.1070A>C c.705A>C (n.705A>C) n.1487A>C c.329A>C (n.329A>C) c.622A>C (p.Arg208=) n.2864A>C c.790A>C (p.Arg264=) c.861A>C (n.861A>C) n.1007A>C c.823A>C (p.Arg275=) c.889A>C (p.Arg297=) n.999A>C n.7031A>C c.933A>C (n.933A>C) c.442A>C (n.442A>C) c.280A>C (n.280A>C) c.423A>C (n.423A>C) n.1029A>C c.829A>C (p.Arg277=)
7	g.30612205A>G	CA367125200	GARS1	c.991A>G (p.Arg331Gly) n.1081A>G n.1054A>G n.1070A>G c.705A>G (n.705A>G) n.1487A>G c.329A>G (n.329A>G) c.622A>G (p.Arg208Gly) n.2864A>G c.790A>G (p.Arg264Gly) c.861A>G (n.861A>G) n.1007A>G c.823A>G (p.Arg275Gly) c.889A>G (p.Arg297Gly) n.999A>G n.7031A>G c.933A>G (n.933A>G) c.442A>G (n.442A>G) c.280A>G (n.280A>G) c.423A>G (n.423A>G) n.1029A>G c.829A>G (p.Arg277Gly)	gnomAD v4
7	g.30612205A>T	CA367125202	GARS1	c.991A>T (p.Arg331Ter) n.1081A>T n.1054A>T n.1070A>T c.705A>T (n.705A>T) n.1487A>T c.329A>T (n.329A>T) c.622A>T (p.Arg208Ter) n.2864A>T c.790A>T (p.Arg264Ter) c.861A>T (n.861A>T) n.1007A>T c.823A>T (p.Arg275Ter) c.889A>T (p.Arg297Ter) n.999A>T n.7031A>T c.933A>T (n.933A>T) c.442A>T (n.442A>T) c.280A>T (n.280A>T) c.423A>T (n.423A>T) n.1029A>T c.829A>T (p.Arg277Ter)
7	g.30612206G>A	CA367125204	GARS1	c.992G>A (p.Arg331Lys) n.1082G>A n.1055G>A n.1071G>A c.706G>A (n.706G>A) n.1488G>A c.330G>A (n.330G>A) c.623G>A (p.Arg208Lys) n.2865G>A c.791G>A (p.Arg264Lys) c.862G>A (n.862G>A) n.1008G>A c.824G>A (p.Arg275Lys) c.890G>A (p.Arg297Lys) n.1000G>A n.7032G>A c.934G>A (n.934G>A) c.443G>A (n.443G>A) c.281G>A (n.281G>A) c.424G>A (n.424G>A) n.1030G>A c.830G>A (p.Arg277Lys)
7	g.30612206G>C	CA367125207	GARS1	c.992G>C (p.Arg331Thr) n.1082G>C n.1055G>C n.1071G>C c.706G>C (n.706G>C) n.1488G>C c.330G>C (n.330G>C) c.623G>C (p.Arg208Thr) n.2865G>C c.791G>C (p.Arg264Thr) c.862G>C (n.862G>C) n.1008G>C c.824G>C (p.Arg275Thr) c.890G>C (p.Arg297Thr) n.1000G>C n.7032G>C c.934G>C (n.934G>C) c.443G>C (n.443G>C) c.281G>C (n.281G>C) c.424G>C (n.424G>C) n.1030G>C c.830G>C (p.Arg277Thr)
7	g.30612206G>T	CA367125210	GARS1	c.992G>T (p.Arg331Ile) n.1082G>T n.1055G>T n.1071G>T c.706G>T (n.706G>T) n.1488G>T c.330G>T (n.330G>T) c.623G>T (p.Arg208Ile) n.2865G>T c.791G>T (p.Arg264Ile) c.862G>T (n.862G>T) n.1008G>T c.824G>T (p.Arg275Ile) c.890G>T (p.Arg297Ile) n.1000G>T n.7032G>T c.934G>T (n.934G>T) c.443G>T (n.443G>T) c.281G>T (n.281G>T) c.424G>T (n.424G>T) n.1030G>T c.830G>T (p.Arg277Ile)
7	g.30612207A>C	CA367125212	GARS1	c.993A>C (p.Arg331Ser) n.1083A>C n.1056A>C n.1072A>C c.707A>C (n.707A>C) n.1489A>C c.331A>C (n.331A>C) c.624A>C (p.Arg208Ser) n.2866A>C c.792A>C (p.Arg264Ser) c.863A>C (n.863A>C) n.1009A>C c.825A>C (p.Arg275Ser) c.891A>C (p.Arg297Ser) n.1001A>C n.7033A>C c.935A>C (n.935A>C) c.444A>C (n.444A>C) c.282A>C (n.282A>C) c.425A>C (n.425A>C) n.1031A>C c.831A>C (p.Arg277Ser)
7	g.30612207A>G	CA454247124	GARS1	c.993A>G (p.Arg331=) n.1083A>G n.1056A>G n.1072A>G c.707A>G (n.707A>G) n.1489A>G c.331A>G (n.331A>G) c.624A>G (p.Arg208=) n.2866A>G c.792A>G (p.Arg264=) c.863A>G (n.863A>G) n.1009A>G c.825A>G (p.Arg275=) c.891A>G (p.Arg297=) n.1001A>G n.7033A>G c.935A>G (n.935A>G) c.444A>G (n.444A>G) c.282A>G (n.282A>G) c.425A>G (n.425A>G) n.1031A>G c.831A>G (p.Arg277=)
7	g.30612207A>T	CA367125213	GARS1	c.993A>T (p.Arg331Ser) n.1083A>T n.1056A>T n.1072A>T c.707A>T (n.707A>T) n.1489A>T c.331A>T (n.331A>T) c.624A>T (p.Arg208Ser) n.2866A>T c.792A>T (p.Arg264Ser) c.863A>T (n.863A>T) n.1009A>T c.825A>T (p.Arg275Ser) c.891A>T (p.Arg297Ser) n.1001A>T n.7033A>T c.935A>T (n.935A>T) c.444A>T (n.444A>T) c.282A>T (n.282A>T) c.425A>T (n.425A>T) n.1031A>T c.831A>T (p.Arg277Ser)
7	g.30612208A=	CA1697811147	GARS1	c.994A= (p.Asn332=) n.1084A= n.1057A= n.1073A= c.708A= (n.708A=) n.1490A= c.332A= (n.332A=) c.625A= (p.Asn209=) n.2867A= c.793A= (p.Asn265=) c.864A= (n.864A=) n.1010A= c.826A= (p.Asn276=) c.892A= (p.Asn298=) n.1002A= n.7034A= c.936A= (n.936A=) c.445A= (n.445A=) c.283A= (n.283A=) c.426A= (n.426A=) n.1032A= c.832A= (p.Asn278=)
7	g.30612208A>C	CA367125215	GARS1	c.994A>C (p.Asn332His) n.1084A>C n.1057A>C n.1073A>C c.708A>C (n.708A>C) n.1490A>C c.332A>C (n.332A>C) c.625A>C (p.Asn209His) n.2867A>C c.793A>C (p.Asn265His) c.864A>C (n.864A>C) n.1010A>C c.826A>C (p.Asn276His) c.892A>C (p.Asn298His) n.1002A>C n.7034A>C c.936A>C (n.936A>C) c.445A>C (n.445A>C) c.283A>C (n.283A>C) c.426A>C (n.426A>C) n.1032A>C c.832A>C (p.Asn278His)
7	g.30612208A>G	CA156050295	GARS1	c.994A>G (p.Asn332Asp) n.1084A>G n.1057A>G n.1073A>G c.708A>G (n.708A>G) n.1490A>G c.332A>G (n.332A>G) c.625A>G (p.Asn209Asp) n.2867A>G c.793A>G (p.Asn265Asp) c.864A>G (n.864A>G) n.1010A>G c.826A>G (p.Asn276Asp) c.892A>G (p.Asn298Asp) n.1002A>G n.7034A>G c.936A>G (n.936A>G) c.445A>G (n.445A>G) c.283A>G (n.283A>G) c.426A>G (n.426A>G) n.1032A>G c.832A>G (p.Asn278Asp)	dbSNP
7	g.30612208A>T	CA367125221	GARS1	c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.1084A>T n.1057A>T n.1073A>T c.708A>T (n.708A>T) n.1490A>T c.332A>T (n.332A>T) c.625A>T (p.Asn209Tyr) n.2867A>T c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.864A>T (n.864A>T) n.1010A>T c.826A>T (p.Asn276Tyr) c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.1002A>T n.7034A>T c.936A>T (n.936A>T) c.445A>T (n.445A>T) c.283A>T (n.283A>T) c.426A>T (n.426A>T) n.1032A>T c.832A>T (p.Asn278Tyr)
7	g.30612209A>C	CA367125492	GARS1	c.995A>C (p.Asn332Thr) n.1085A>C n.1058A>C n.1074A>C c.709A>C (n.709A>C) n.1491A>C c.333A>C (n.333A>C) c.626A>C (p.Asn209Thr) n.2868A>C c.794A>C (p.Asn265Thr) c.865A>C (n.865A>C) n.1011A>C c.827A>C (p.Asn276Thr) c.893A>C (p.Asn298Thr) n.1003A>C n.7035A>C c.937A>C (n.937A>C) c.446A>C (n.446A>C) c.284A>C (n.284A>C) c.427A>C (n.427A>C) n.1033A>C c.833A>C (p.Asn278Thr)
7	g.30612209A>G	CA367125494	GARS1	c.995A>G (p.Asn332Ser) n.1085A>G n.1058A>G n.1074A>G c.709A>G (n.709A>G) n.1491A>G c.333A>G (n.333A>G) c.626A>G (p.Asn209Ser) n.2868A>G c.794A>G (p.Asn265Ser) c.865A>G (n.865A>G) n.1011A>G c.827A>G (p.Asn276Ser) c.893A>G (p.Asn298Ser) n.1003A>G n.7035A>G c.937A>G (n.937A>G) c.446A>G (n.446A>G) c.284A>G (n.284A>G) c.427A>G (n.427A>G) n.1033A>G c.833A>G (p.Asn278Ser)
7	g.30612209A>T	CA367125493	GARS1	c.995A>T (p.Asn332Ile) n.1085A>T n.1058A>T n.1074A>T c.709A>T (n.709A>T) n.1491A>T c.333A>T (n.333A>T) c.626A>T (p.Asn209Ile) n.2868A>T c.794A>T (p.Asn265Ile) c.865A>T (n.865A>T) n.1011A>T c.827A>T (p.Asn276Ile) c.893A>T (p.Asn298Ile) n.1003A>T n.7035A>T c.937A>T (n.937A>T) c.446A>T (n.446A>T) c.284A>T (n.284A>T) c.427A>T (n.427A>T) n.1033A>T c.833A>T (p.Asn278Ile)
7	g.30612210T>A	CA367125495	GARS1	c.996T>A (p.Asn332Lys) n.1086T>A n.1059T>A n.1075T>A c.710T>A (n.710T>A) n.1492T>A c.334T>A (n.334T>A) c.627T>A (p.Asn209Lys) n.2869T>A c.795T>A (p.Asn265Lys) c.866T>A (n.866T>A) n.1012T>A c.828T>A (p.Asn276Lys) c.894T>A (p.Asn298Lys) n.1004T>A n.7036T>A c.938T>A (n.938T>A) c.447T>A (n.447T>A) c.285T>A (n.285T>A) c.428T>A (n.428T>A) n.1034T>A c.834T>A (p.Asn278Lys)
7	g.30612210T>C	CA454247530	GARS1	c.996T>C (p.Asn332=) n.1086T>C n.1059T>C n.1075T>C c.710T>C (n.710T>C) n.1492T>C c.334T>C (n.334T>C) c.627T>C (p.Asn209=) n.2869T>C c.795T>C (p.Asn265=) c.866T>C (n.866T>C) n.1012T>C c.828T>C (p.Asn276=) c.894T>C (p.Asn298=) n.1004T>C n.7036T>C c.938T>C (n.938T>C) c.447T>C (n.447T>C) c.285T>C (n.285T>C) c.428T>C (n.428T>C) n.1034T>C c.834T>C (p.Asn278=)	COSMIC
7	g.30612210T>G	CA367125496	GARS1	c.996T>G (p.Asn332Lys) n.1086T>G n.1059T>G n.1075T>G c.710T>G (n.710T>G) n.1492T>G c.334T>G (n.334T>G) c.627T>G (p.Asn209Lys) n.2869T>G c.795T>G (p.Asn265Lys) c.866T>G (n.866T>G) n.1012T>G c.828T>G (p.Asn276Lys) c.894T>G (p.Asn298Lys) n.1004T>G n.7036T>G c.938T>G (n.938T>G) c.447T>G (n.447T>G) c.285T>G (n.285T>G) c.428T>G (n.428T>G) n.1034T>G c.834T>G (p.Asn278Lys)	gnomAD v4
7	g.30612211G>A	CA367125497	GARS1	c.997G>A (p.Glu333Lys) n.1087G>A n.1060G>A n.1076G>A c.711G>A (n.711G>A) n.1493G>A c.335G>A (n.335G>A) c.628G>A (p.Glu210Lys) n.2870G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) c.867G>A (n.867G>A) n.1013G>A c.829G>A (p.Glu277Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) n.1005G>A n.7037G>A c.939G>A (n.939G>A) c.448G>A (n.448G>A) c.286G>A (n.286G>A) c.429G>A (n.429G>A) n.1035G>A c.835G>A (p.Glu279Lys)
7	g.30612211G>C	CA367125498	GARS1	c.997G>C (p.Glu333Gln) n.1087G>C n.1060G>C n.1076G>C c.711G>C (n.711G>C) n.1493G>C c.335G>C (n.335G>C) c.628G>C (p.Glu210Gln) n.2870G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) c.867G>C (n.867G>C) n.1013G>C c.829G>C (p.Glu277Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) n.1005G>C n.7037G>C c.939G>C (n.939G>C) c.448G>C (n.448G>C) c.286G>C (n.286G>C) c.429G>C (n.429G>C) n.1035G>C c.835G>C (p.Glu279Gln)
7	g.30612211G>T	CA367125500	GARS1	c.997G>T (p.Glu333Ter) n.1087G>T n.1060G>T n.1076G>T c.711G>T (n.711G>T) n.1493G>T c.335G>T (n.335G>T) c.628G>T (p.Glu210Ter) n.2870G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) c.867G>T (n.867G>T) n.1013G>T c.829G>T (p.Glu277Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) n.1005G>T n.7037G>T c.939G>T (n.939G>T) c.448G>T (n.448G>T) c.286G>T (n.286G>T) c.429G>T (n.429G>T) n.1035G>T c.835G>T (p.Glu279Ter)
7	g.30612212A=	CA1697811160	GARS1	c.998A= (p.Glu333=) n.1088A= n.1061A= n.1077A= c.712A= (n.712A=) n.1494A= c.336A= (n.336A=) c.629A= (p.Glu210=) n.2871A= c.797A= (p.Glu266=) c.868A= (n.868A=) n.1014A= c.830A= (p.Glu277=) c.896A= (p.Glu299=) n.1006A= n.7038A= c.940A= (n.940A=) c.449A= (n.449A=) c.287A= (n.287A=) c.430A= (n.430A=) n.1036A= c.836A= (p.Glu279=)
7	g.30612212A>C	CA16618454	GARS1	c.998A>C (p.Glu333Ala) n.1088A>C n.1061A>C n.1077A>C c.712A>C (n.712A>C) n.1494A>C c.336A>C (n.336A>C) c.629A>C (p.Glu210Ala) n.2871A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) c.868A>C (n.868A>C) n.1014A>C c.830A>C (p.Glu277Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) n.1006A>C n.7038A>C c.940A>C (n.940A>C) c.449A>C (n.449A>C) c.287A>C (n.287A>C) c.430A>C (n.430A>C) n.1036A>C c.836A>C (p.Glu279Ala)	ClinVar dbSNP
7	g.30612212A>G	CA367125503	GARS1	c.998A>G (p.Glu333Gly) n.1088A>G n.1061A>G n.1077A>G c.712A>G (n.712A>G) n.1494A>G c.336A>G (n.336A>G) c.629A>G (p.Glu210Gly) n.2871A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) c.868A>G (n.868A>G) n.1014A>G c.830A>G (p.Glu277Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) n.1006A>G n.7038A>G c.940A>G (n.940A>G) c.449A>G (n.449A>G) c.287A>G (n.287A>G) c.430A>G (n.430A>G) n.1036A>G c.836A>G (p.Glu279Gly)	ClinVar dbSNP
7	g.30612212A>T	CA278926	GARS1	c.998A>T (p.Glu333Val) n.1088A>T n.1061A>T n.1077A>T c.712A>T (n.712A>T) n.1494A>T c.336A>T (n.336A>T) c.629A>T (p.Glu210Val) n.2871A>T c.797A>T (p.Glu266Val) c.868A>T (n.868A>T) n.1014A>T c.830A>T (p.Glu277Val) c.896A>T (p.Glu299Val) n.1006A>T n.7038A>T c.940A>T (n.940A>T) c.449A>T (n.449A>T) c.287A>T (n.287A>T) c.430A>T (n.430A>T) n.1036A>T c.836A>T (p.Glu279Val)	ClinVar dbSNP
7	g.30612213G>A	CA454247545	GARS1	c.999G>A (p.Glu333=) n.1089G>A n.1062G>A n.1078G>A c.713G>A (n.713G>A) n.1495G>A c.337G>A (n.337G>A) c.630G>A (p.Glu210=) n.2872G>A c.798G>A (p.Glu266=) c.869G>A (n.869G>A) n.1015G>A c.831G>A (p.Glu277=) c.897G>A (p.Glu299=) n.1007G>A n.7039G>A c.941G>A (n.941G>A) c.450G>A (n.450G>A) c.288G>A (n.288G>A) c.431G>A (n.431G>A) n.1037G>A c.837G>A (p.Glu279=)
7	g.30612213G>C	CA367125505	GARS1	c.999G>C (p.Glu333Asp) n.1089G>C n.1062G>C n.1078G>C c.713G>C (n.713G>C) n.1495G>C c.337G>C (n.337G>C) c.630G>C (p.Glu210Asp) n.2872G>C c.798G>C (p.Glu266Asp) c.869G>C (n.869G>C) n.1015G>C c.831G>C (p.Glu277Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) n.1007G>C n.7039G>C c.941G>C (n.941G>C) c.450G>C (n.450G>C) c.288G>C (n.288G>C) c.431G>C (n.431G>C) n.1037G>C c.837G>C (p.Glu279Asp)	ClinVar
7	g.30612213G>T	CA367125508	GARS1	c.999G>T (p.Glu333Asp) n.1089G>T n.1062G>T n.1078G>T c.713G>T (n.713G>T) n.1495G>T c.337G>T (n.337G>T) c.630G>T (p.Glu210Asp) n.2872G>T c.798G>T (p.Glu266Asp) c.869G>T (n.869G>T) n.1015G>T c.831G>T (p.Glu277Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) n.1007G>T n.7039G>T c.941G>T (n.941G>T) c.450G>T (n.450G>T) c.288G>T (n.288G>T) c.431G>T (n.431G>T) n.1037G>T c.837G>T (p.Glu279Asp)
7	g.30612214A=	CA1697811198	GARS1	c.1000A= (p.Ile334=) n.1090A= n.1063A= n.1079A= c.714A= (n.714A=) n.1496A= c.338A= (n.338A=) c.631A= (p.Ile211=) n.2873A= c.799A= (p.Ile267=) c.870A= (n.870A=) n.1016A= c.832A= (p.Ile278=) c.898A= (p.Ile300=) n.1008A= n.7040A= c.942A= (n.942A=) c.451A= (n.451A=) c.289A= (n.289A=) c.432A= (n.432A=) n.1038A= c.838A= (p.Ile280=)
7	g.30612214A>C	CA367125510	GARS1	c.1000A>C (p.Ile334Leu) n.1090A>C n.1063A>C n.1079A>C c.714A>C (n.714A>C) n.1496A>C c.338A>C (n.338A>C) c.631A>C (p.Ile211Leu) n.2873A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) c.870A>C (n.870A>C) n.1016A>C c.832A>C (p.Ile278Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) n.1008A>C n.7040A>C c.942A>C (n.942A>C) c.451A>C (n.451A>C) c.289A>C (n.289A>C) c.432A>C (n.432A>C) n.1038A>C c.838A>C (p.Ile280Leu)
7	g.30612214A>G	CA367125512	GARS1	c.1000A>G (p.Ile334Val) n.1090A>G n.1063A>G n.1079A>G c.714A>G (n.714A>G) n.1496A>G c.338A>G (n.338A>G) c.631A>G (p.Ile211Val) n.2873A>G c.799A>G (p.Ile267Val) c.870A>G (n.870A>G) n.1016A>G c.832A>G (p.Ile278Val) c.898A>G (p.Ile300Val) n.1008A>G n.7040A>G c.942A>G (n.942A>G) c.451A>G (n.451A>G) c.289A>G (n.289A>G) c.432A>G (n.432A>G) n.1038A>G c.838A>G (p.Ile280Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30612214A>T	CA367125514	GARS1	c.1000A>T (p.Ile334Phe) n.1090A>T n.1063A>T n.1079A>T c.714A>T (n.714A>T) n.1496A>T c.338A>T (n.338A>T) c.631A>T (p.Ile211Phe) n.2873A>T c.799A>T (p.Ile267Phe) c.870A>T (n.870A>T) n.1016A>T c.832A>T (p.Ile278Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) n.1008A>T n.7040A>T c.942A>T (n.942A>T) c.451A>T (n.451A>T) c.289A>T (n.289A>T) c.432A>T (n.432A>T) n.1038A>T c.838A>T (p.Ile280Phe)	ClinVar dbSNP
7	g.30612215T>A	CA367125516	GARS1	c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.1091T>A n.1064T>A n.1080T>A c.715T>A (n.715T>A) n.1497T>A c.339T>A (n.339T>A) c.632T>A (p.Ile211Asn) n.2874T>A c.800T>A (p.Ile267Asn) c.871T>A (n.871T>A) n.1017T>A c.833T>A (p.Ile278Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) n.1009T>A n.7041T>A c.943T>A (n.943T>A) c.452T>A (n.452T>A) c.290T>A (n.290T>A) c.433T>A (n.433T>A) n.1039T>A c.839T>A (p.Ile280Asn)	ClinVar dbSNP
7	g.30612215T>C	CA367125519	GARS1	c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.1091T>C n.1064T>C n.1080T>C c.715T>C (n.715T>C) n.1497T>C c.339T>C (n.339T>C) c.632T>C (p.Ile211Thr) n.2874T>C c.800T>C (p.Ile267Thr) c.871T>C (n.871T>C) n.1017T>C c.833T>C (p.Ile278Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) n.1009T>C n.7041T>C c.943T>C (n.943T>C) c.452T>C (n.452T>C) c.290T>C (n.290T>C) c.433T>C (n.433T>C) n.1039T>C c.839T>C (p.Ile280Thr)	ClinVar dbSNP
7	g.30612215T>G	CA367125517	GARS1	c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.1091T>G n.1064T>G n.1080T>G c.715T>G (n.715T>G) n.1497T>G c.339T>G (n.339T>G) c.632T>G (p.Ile211Ser) n.2874T>G c.800T>G (p.Ile267Ser) c.871T>G (n.871T>G) n.1017T>G c.833T>G (p.Ile278Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) n.1009T>G n.7041T>G c.943T>G (n.943T>G) c.452T>G (n.452T>G) c.290T>G (n.290T>G) c.433T>G (n.433T>G) n.1039T>G c.839T>G (p.Ile280Ser)	ClinVar dbSNP
7	g.30612215T=	CA1697811211	GARS1	c.1001T= (p.Ile334=) n.1091T= n.1064T= n.1080T= c.715T= (n.715T=) n.1497T= c.339T= (n.339T=) c.632T= (p.Ile211=) n.2874T= c.800T= (p.Ile267=) c.871T= (n.871T=) n.1017T= c.833T= (p.Ile278=) c.899T= (p.Ile300=) n.1009T= n.7041T= c.943T= (n.943T=) c.452T= (n.452T=) c.290T= (n.290T=) c.433T= (n.433T=) n.1039T= c.839T= (p.Ile280=)
7	g.30612216C>A	CA454247557	GARS1	c.1002C>A (p.Ile334=) n.1092C>A n.1065C>A n.1081C>A c.716C>A (n.716C>A) n.1498C>A c.340C>A (n.340C>A) c.633C>A (p.Ile211=) n.2875C>A c.801C>A (p.Ile267=) c.872C>A (n.872C>A) n.1018C>A c.834C>A (p.Ile278=) c.900C>A (p.Ile300=) n.1010C>A n.7042C>A c.944C>A (n.944C>A) c.453C>A (n.453C>A) c.291C>A (n.291C>A) c.434C>A (n.434C>A) n.1040C>A c.840C>A (p.Ile280=)	gnomAD v4
7	g.30612216C=	CA1697811222	GARS1	c.1002C= (p.Ile334=) n.1092C= n.1065C= n.1081C= c.716C= (n.716C=) n.1498C= c.340C= (n.340C=) c.633C= (p.Ile211=) n.2875C= c.801C= (p.Ile267=) c.872C= (n.872C=) n.1018C= c.834C= (p.Ile278=) c.900C= (p.Ile300=) n.1010C= n.7042C= c.944C= (n.944C=) c.453C= (n.453C=) c.291C= (n.291C=) c.434C= (n.434C=) n.1040C= c.840C= (p.Ile280=)
7	g.30612216C>G	CA367125520	GARS1	c.1002C>G (p.Ile334Met) n.1092C>G n.1065C>G n.1081C>G c.716C>G (n.716C>G) n.1498C>G c.340C>G (n.340C>G) c.633C>G (p.Ile211Met) n.2875C>G c.801C>G (p.Ile267Met) c.872C>G (n.872C>G) n.1018C>G c.834C>G (p.Ile278Met) c.900C>G (p.Ile300Met) n.1010C>G n.7042C>G c.944C>G (n.944C>G) c.453C>G (n.453C>G) c.291C>G (n.291C>G) c.434C>G (n.434C>G) n.1040C>G c.840C>G (p.Ile280Met)	ClinVar dbSNP
7	g.30612216C>T	CA454247558	GARS1	c.1002C>T (p.Ile334=) n.1092C>T n.1065C>T n.1081C>T c.716C>T (n.716C>T) n.1498C>T c.340C>T (n.340C>T) c.633C>T (p.Ile211=) n.2875C>T c.801C>T (p.Ile267=) c.872C>T (n.872C>T) n.1018C>T c.834C>T (p.Ile278=) c.900C>T (p.Ile300=) n.1010C>T n.7042C>T c.944C>T (n.944C>T) c.453C>T (n.453C>T) c.291C>T (n.291C>T) c.434C>T (n.434C>T) n.1040C>T c.840C>T (p.Ile280=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30612217T>A	CA367125522	GARS1	c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.1093T>A n.1066T>A n.1082T>A c.717T>A (n.717T>A) n.1499T>A c.341T>A (n.341T>A) c.634T>A (p.Ser212Thr) n.2876T>A c.802T>A (p.Ser268Thr) c.873T>A (n.873T>A) n.1019T>A c.835T>A (p.Ser279Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) n.1011T>A n.7043T>A c.945T>A (n.945T>A) c.454T>A (n.454T>A) c.292T>A (n.292T>A) c.435T>A (n.435T>A) n.1041T>A c.841T>A (p.Ser281Thr)
7	g.30612217T>C	CA367125523	GARS1	c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.1093T>C n.1066T>C n.1082T>C c.717T>C (n.717T>C) n.1499T>C c.341T>C (n.341T>C) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.2876T>C c.802T>C (p.Ser268Pro) c.873T>C (n.873T>C) n.1019T>C c.835T>C (p.Ser279Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) n.1011T>C n.7043T>C c.945T>C (n.945T>C) c.454T>C (n.454T>C) c.292T>C (n.292T>C) c.435T>C (n.435T>C) n.1041T>C c.841T>C (p.Ser281Pro)
7	g.30612217T>G	CA367125525	GARS1	c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.1093T>G n.1066T>G n.1082T>G c.717T>G (n.717T>G) n.1499T>G c.341T>G (n.341T>G) c.634T>G (p.Ser212Ala) n.2876T>G c.802T>G (p.Ser268Ala) c.873T>G (n.873T>G) n.1019T>G c.835T>G (p.Ser279Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) n.1011T>G n.7043T>G c.945T>G (n.945T>G) c.454T>G (n.454T>G) c.292T>G (n.292T>G) c.435T>G (n.435T>G) n.1041T>G c.841T>G (p.Ser281Ala)
7	g.30612218C>A	CA367125532	GARS1	c.1004C>A (p.Ser335Tyr) n.1094C>A n.1067C>A n.1083C>A c.718C>A (n.718C>A) n.1500C>A c.342C>A (n.342C>A) c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.2877C>A c.803C>A (p.Ser268Tyr) c.874C>A (n.874C>A) n.1020C>A c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.902C>A (p.Ser301Tyr) n.1012C>A n.7044C>A c.946C>A (n.946C>A) c.455C>A (n.455C>A) c.293C>A (n.293C>A) c.436C>A (n.436C>A) n.1042C>A c.842C>A (p.Ser281Tyr)
7	g.30612218C>G	CA367125533	GARS1	c.1004C>G (p.Ser335Cys) n.1094C>G n.1067C>G n.1083C>G c.718C>G (n.718C>G) n.1500C>G c.342C>G (n.342C>G) c.635C>G (p.Ser212Cys) n.2877C>G c.803C>G (p.Ser268Cys) c.874C>G (n.874C>G) n.1020C>G c.836C>G (p.Ser279Cys) c.902C>G (p.Ser301Cys) n.1012C>G n.7044C>G c.946C>G (n.946C>G) c.455C>G (n.455C>G) c.293C>G (n.293C>G) c.436C>G (n.436C>G) n.1042C>G c.842C>G (p.Ser281Cys)	gnomAD v4
7	g.30612218C>T	CA367125535	GARS1	c.1004C>T (p.Ser335Phe) n.1094C>T n.1067C>T n.1083C>T c.718C>T (n.718C>T) n.1500C>T c.342C>T (n.342C>T) c.635C>T (p.Ser212Phe) n.2877C>T c.803C>T (p.Ser268Phe) c.874C>T (n.874C>T) n.1020C>T c.836C>T (p.Ser279Phe) c.902C>T (p.Ser301Phe) n.1012C>T n.7044C>T c.946C>T (n.946C>T) c.455C>T (n.455C>T) c.293C>T (n.293C>T) c.436C>T (n.436C>T) n.1042C>T c.842C>T (p.Ser281Phe)	ClinVar
7	g.30612219C>A	CA454247573	GARS1	c.1005C>A (p.Ser335=) n.1095C>A n.1068C>A n.1084C>A c.719C>A (n.719C>A) n.1501C>A c.343C>A (n.343C>A) c.636C>A (p.Ser212=) n.2878C>A c.804C>A (p.Ser268=) c.875C>A (n.875C>A) n.1021C>A c.837C>A (p.Ser279=) c.903C>A (p.Ser301=) n.1013C>A n.7045C>A c.947C>A (n.947C>A) c.456C>A (n.456C>A) c.294C>A (n.294C>A) c.437C>A (n.437C>A) n.1043C>A c.843C>A (p.Ser281=)
7	g.30612219C=	CA1697811225	GARS1	c.1005C= (p.Ser335=) n.1095C= n.1068C= n.1084C= c.719C= (n.719C=) n.1501C= c.343C= (n.343C=) c.636C= (p.Ser212=) n.2878C= c.804C= (p.Ser268=) c.875C= (n.875C=) n.1021C= c.837C= (p.Ser279=) c.903C= (p.Ser301=) n.1013C= n.7045C= c.947C= (n.947C=) c.456C= (n.456C=) c.294C= (n.294C=) c.437C= (n.437C=) n.1043C= c.843C= (p.Ser281=)
7	g.30612219C>G	CA4205862	GARS1	c.1005C>G (p.Ser335=) n.1095C>G n.1068C>G n.1084C>G c.719C>G (n.719C>G) n.1501C>G c.343C>G (n.343C>G) c.636C>G (p.Ser212=) n.2878C>G c.804C>G (p.Ser268=) c.875C>G (n.875C>G) n.1021C>G c.837C>G (p.Ser279=) c.903C>G (p.Ser301=) n.1013C>G n.7045C>G c.947C>G (n.947C>G) c.456C>G (n.456C>G) c.294C>G (n.294C>G) c.437C>G (n.437C>G) n.1043C>G c.843C>G (p.Ser281=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30612219C>T	CA454247577	GARS1	c.1005C>T (p.Ser335=) n.1095C>T n.1068C>T n.1084C>T c.719C>T (n.719C>T) n.1501C>T c.343C>T (n.343C>T) c.636C>T (p.Ser212=) n.2878C>T c.804C>T (p.Ser268=) c.875C>T (n.875C>T) n.1021C>T c.837C>T (p.Ser279=) c.903C>T (p.Ser301=) n.1013C>T n.7045C>T c.947C>T (n.947C>T) c.456C>T (n.456C>T) c.294C>T (n.294C>T) c.437C>T (n.437C>T) n.1043C>T c.843C>T (p.Ser281=)	ClinVar gnomAD v4
7	g.30612220C>A	CA367125539	GARS1	c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.1096C>A n.1069C>A n.1085C>A c.720C>A (n.720C>A) n.1502C>A c.344C>A (n.344C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) n.2879C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) c.876C>A (n.876C>A) n.1022C>A c.838C>A (p.Pro280Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) n.1014C>A n.7046C>A c.948C>A (n.948C>A) c.457C>A (n.457C>A) c.295C>A (n.295C>A) c.438C>A (n.438C>A) n.1044C>A c.844C>A (p.Pro282Thr)
7	g.30612220C=	CA1697811229	GARS1	c.1006C= (p.Pro336=) n.1096C= n.1069C= n.1085C= c.720C= (n.720C=) n.1502C= c.344C= (n.344C=) c.637C= (p.Pro213=) n.2879C= c.805C= (p.Pro269=) c.876C= (n.876C=) n.1022C= c.838C= (p.Pro280=) c.904C= (p.Pro302=) n.1014C= n.7046C= c.948C= (n.948C=) c.457C= (n.457C=) c.295C= (n.295C=) c.438C= (n.438C=) n.1044C= c.844C= (p.Pro282=)
7	g.30612220C>G	CA367125540	GARS1	c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.1096C>G n.1069C>G n.1085C>G c.720C>G (n.720C>G) n.1502C>G c.344C>G (n.344C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.2879C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) c.876C>G (n.876C>G) n.1022C>G c.838C>G (p.Pro280Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) n.1014C>G n.7046C>G c.948C>G (n.948C>G) c.457C>G (n.457C>G) c.295C>G (n.295C>G) c.438C>G (n.438C>G) n.1044C>G c.844C>G (p.Pro282Ala)
7	g.30612220C>T	CA367125541	GARS1	c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.1096C>T n.1069C>T n.1085C>T c.720C>T (n.720C>T) n.1502C>T c.344C>T (n.344C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.2879C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) c.876C>T (n.876C>T) n.1022C>T c.838C>T (p.Pro280Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) n.1014C>T n.7046C>T c.948C>T (n.948C>T) c.457C>T (n.457C>T) c.295C>T (n.295C>T) c.438C>T (n.438C>T) n.1044C>T c.844C>T (p.Pro282Ser)	ClinVar dbSNP
7	g.30612221C>A	CA367125545	GARS1	c.1007C>A (p.Pro336His) n.1097C>A n.1070C>A n.1086C>A c.721C>A (n.721C>A) n.1503C>A c.345C>A (n.345C>A) c.638C>A (p.Pro213His) n.2880C>A c.806C>A (p.Pro269His) c.877C>A (n.877C>A) n.1023C>A c.839C>A (p.Pro280His) c.905C>A (p.Pro302His) n.1015C>A n.7047C>A c.949C>A (n.949C>A) c.458C>A (n.458C>A) c.296C>A (n.296C>A) c.439C>A (n.439C>A) n.1045C>A c.845C>A (p.Pro282His)	ClinVar dbSNP
7	g.30612221C>G	CA367125547	GARS1	c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.1097C>G n.1070C>G n.1086C>G c.721C>G (n.721C>G) n.1503C>G c.345C>G (n.345C>G) c.638C>G (p.Pro213Arg) n.2880C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) c.877C>G (n.877C>G) n.1023C>G c.839C>G (p.Pro280Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) n.1015C>G n.7047C>G c.949C>G (n.949C>G) c.458C>G (n.458C>G) c.296C>G (n.296C>G) c.439C>G (n.439C>G) n.1045C>G c.845C>G (p.Pro282Arg)	ClinVar dbSNP
7	g.30612221C>T	CA367125543	GARS1	c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.1097C>T n.1070C>T n.1086C>T c.721C>T (n.721C>T) n.1503C>T c.345C>T (n.345C>T) c.638C>T (p.Pro213Leu) n.2880C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) c.877C>T (n.877C>T) n.1023C>T c.839C>T (p.Pro280Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) n.1015C>T n.7047C>T c.949C>T (n.949C>T) c.458C>T (n.458C>T) c.296C>T (n.296C>T) c.439C>T (n.439C>T) n.1045C>T c.845C>T (p.Pro282Leu)	ClinVar

Number of alleles fetched