Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813216C>A | CA494883613 | PRRT2 | c.162C>A (p.Thr54=) n.88-470C>A n.275C>A | |
16 | g.29813216C>G | CA494883614 | PRRT2 | c.162C>G (p.Thr54=) n.88-470C>G n.275C>G | |
16 | g.29813216C>T | CA494883616 | PRRT2 | c.162C>T (p.Thr54=) n.88-470C>T n.275C>T | |
16 | g.29813217A>C | CA395477531 | PRRT2 | c.163A>C (p.Thr55Pro) n.88-469A>C n.276A>C | |
16 | g.29813217A>G | CA395477533 | PRRT2 | c.163A>G (p.Thr55Ala) n.88-469A>G n.276A>G | |
16 | g.29813217A>T | CA395477532 | PRRT2 | c.163A>T (p.Thr55Ser) n.88-469A>T n.276A>T | |
16 | g.29813218C>A | CA395477534 | PRRT2 | c.164C>A (p.Thr55Asn) n.88-468C>A n.277C>A | |
16 | g.29813218C>G | CA395477535 | PRRT2 | c.164C>G (p.Thr55Ser) n.88-468C>G n.277C>G | |
16 | g.29813218C>T | CA395477536 | PRRT2 | c.164C>T (p.Thr55Ile) n.88-468C>T n.277C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813219T>A | CA494883621 | PRRT2 | c.165T>A (p.Thr55=) n.88-467T>A n.278T>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813219T>C | CA7994481 | PRRT2 | c.165T>C (p.Thr55=) n.88-467T>C n.278T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813219T>G | CA494883624 | PRRT2 | c.165T>G (p.Thr55=) n.88-467T>G n.278T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813219T= | CA2216293903 | PRRT2 | c.165T= (p.Thr55=) n.88-467T= n.278T= | |
16 | g.29813220G>A | CA395477537 | PRRT2 | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.88-466G>A n.279G>A | |
16 | g.29813220G>C | CA395477538 | PRRT2 | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.88-466G>C n.279G>C | |
16 | g.29813220G>T | CA395477539 | PRRT2 | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.88-466G>T n.279G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813221C>A | CA395477540 | PRRT2 | c.167C>A (p.Ala56Glu) n.88-465C>A n.280C>A | |
16 | g.29813221C= | CA2216293904 | PRRT2 | c.167C= (p.Ala56=) n.88-465C= n.280C= | |
16 | g.29813221C>G | CA395477541 | PRRT2 | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.88-465C>G n.280C>G | |
16 | g.29813221C>T | CA7994482 | PRRT2 | c.167C>T (p.Ala56Val) n.88-465C>T n.280C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813222G>A | CA7994483 | PRRT2 | c.168G>A (p.Ala56=) n.88-464G>A n.281G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813222G>C | CA494883637 | PRRT2 | c.168G>C (p.Ala56=) n.88-464G>C n.281G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813222G= | CA2216293905 | PRRT2 | c.168G= (p.Ala56=) n.88-464G= n.281G= | |
16 | g.29813222G>T | CA494883635 | PRRT2 | c.168G>T (p.Ala56=) n.88-464G>T n.281G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813223G>A | CA395477544 | PRRT2 | c.169G>A (p.Ala57Thr) n.88-463G>A n.282G>A | |
16 | g.29813223G>C | CA395477543 | PRRT2 | c.169G>C (p.Ala57Pro) n.88-463G>C n.282G>C | |
16 | g.29813223G>T | CA395477542 | PRRT2 | c.169G>T (p.Ala57Ser) n.88-463G>T n.282G>T | |
16 | g.29813223_29813224delinsGC | CA2216293906 | PRRT2 | c.169_170delinsGC (p.Ala57=) n.88-463_88-462delinsGC n.282_283delinsGC | |
16 | g.29813224C>A | CA395477545 | PRRT2 | c.170C>A (p.Ala57Asp) n.88-462C>A n.283C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813224C= | CA2216293907 | PRRT2 | c.170C= (p.Ala57=) n.88-462C= n.283C= | |
16 | g.29813224C>G | CA395477546 | PRRT2 | c.170C>G (p.Ala57Gly) n.88-462C>G n.283C>G | |
16 | g.29813224C>T | CA395477547 | PRRT2 | c.170C>T (p.Ala57Val) n.88-462C>T n.283C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813227del | CA317044 | PRRT2 | c.173del (p.Pro58LeufsTer?) n.88-459del n.286del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813225C>A | CA7994485 | PRRT2 | c.171C>A (p.Ala57=) n.88-461C>A n.284C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813225C= | CA2216293908 | PRRT2 | c.171C= (p.Ala57=) n.88-461C= n.284C= | |
16 | g.29813225C>G | CA494883649 | PRRT2 | c.171C>G (p.Ala57=) n.88-461C>G n.284C>G | |
16 | g.29813225C>T | CA7994484 | PRRT2 | c.171C>T (p.Ala57=) n.88-461C>T n.284C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813226C>A | CA395477548 | PRRT2 | c.172C>A (p.Pro58Thr) n.88-460C>A n.285C>A | |
16 | g.29813226C= | CA2216293909 | PRRT2 | c.172C= (p.Pro58=) n.88-460C= n.285C= | |
16 | g.29813226C>G | CA7994486 | PRRT2 | c.172C>G (p.Pro58Ala) n.88-460C>G n.285C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813226C>T | CA395477549 | PRRT2 | c.172C>T (p.Pro58Ser) n.88-460C>T n.285C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813227C>A | CA395477550 | PRRT2 | c.173C>A (p.Pro58His) n.88-459C>A n.286C>A | |
16 | g.29813227C= | CA2216293910 | PRRT2 | c.173C= (p.Pro58=) n.88-459C= n.286C= | |
16 | g.29813227C>G | CA395477551 | PRRT2 | c.173C>G (p.Pro58Arg) n.88-459C>G n.286C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813227C>T | CA395477552 | PRRT2 | c.173C>T (p.Pro58Leu) n.88-459C>T n.286C>T | |
16 | g.29813227_29813228insA | CA2695223007 | PRRT2 | c.173_174insA (p.Val59CysfsTer?) n.88-459_88-458insA n.286_287insA | |
16 | g.29813228T>A | CA494883660 | PRRT2 | c.174T>A (p.Pro58=) n.88-458T>A n.287T>A | |
16 | g.29813228T>C | CA494883662 | PRRT2 | c.174T>C (p.Pro58=) n.88-458T>C n.287T>C | |
16 | g.29813228T>G | CA494883664 | PRRT2 | c.174T>G (p.Pro58=) n.88-458T>G n.287T>G | |
16 | g.29813229G>A | CA395477555 | PRRT2 | c.175G>A (p.Val59Met) n.88-457G>A n.288G>A | |
16 | g.29813229G>C | CA395477554 | PRRT2 | c.175G>C (p.Val59Leu) n.88-457G>C n.288G>C | |
16 | g.29813229G>T | CA395477553 | PRRT2 | c.175G>T (p.Val59Leu) n.88-457G>T n.288G>T | |
16 | g.29813230T>A | CA395477556 | PRRT2 | c.176T>A (p.Val59Glu) n.88-456T>A n.289T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813230T>C | CA395477557 | PRRT2 | c.176T>C (p.Val59Ala) n.88-456T>C n.289T>C | |
16 | g.29813230T>G | CA395477558 | PRRT2 | c.176T>G (p.Val59Gly) n.88-456T>G n.289T>G | |
16 | g.29813230T= | CA2216293911 | PRRT2 | c.176T= (p.Val59=) n.88-456T= n.289T= | |
16 | g.29813231G>A | CA494883666 | PRRT2 | c.177G>A (p.Val59=) n.88-455G>A n.290G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813231G>C | CA494883667 | PRRT2 | c.177G>C (p.Val59=) n.88-455G>C n.290G>C | |
16 | g.29813231G= | CA2216293912 | PRRT2 | c.177G= (p.Val59=) n.88-455G= n.290G= | |
16 | g.29813231G>T | CA494883668 | PRRT2 | c.177G>T (p.Val59=) n.88-455G>T n.290G>T | |
16 | g.29813232G>A | CA395477559 | PRRT2 | c.178G>A (p.Asp60Asn) n.88-454G>A n.291G>A | |
16 | g.29813232G>C | CA395477560 | PRRT2 | c.178G>C (p.Asp60His) n.88-454G>C n.291G>C | |
16 | g.29813232G>T | CA395477561 | PRRT2 | c.178G>T (p.Asp60Tyr) n.88-454G>T n.291G>T | |
16 | g.29813233A= | CA2216293913 | PRRT2 | c.179A= (p.Asp60=) n.88-453A= n.292A= | |
16 | g.29813233A>C | CA7994487 | PRRT2 | c.179A>C (p.Asp60Ala) n.88-453A>C n.292A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813233A>G | CA395477562 | PRRT2 | c.179A>G (p.Asp60Gly) n.88-453A>G n.292A>G | |
16 | g.29813233A>T | CA395477563 | PRRT2 | c.179A>T (p.Asp60Val) n.88-453A>T n.292A>T | |
16 | g.29813234C>A | CA395477566 | PRRT2 | c.180C>A (p.Asp60Glu) n.88-452C>A n.293C>A | |
16 | g.29813234C>G | CA395477567 | PRRT2 | c.180C>G (p.Asp60Glu) n.88-452C>G n.293C>G | |
16 | g.29813234C>T | CA494883670 | PRRT2 | c.180C>T (p.Asp60=) n.88-452C>T n.293C>T | |
16 | g.29813235T>A | CA395477569 | PRRT2 | c.181T>A (p.Ser61Thr) n.88-451T>A n.294T>A | |
16 | g.29813235T>C | CA395477571 | PRRT2 | c.181T>C (p.Ser61Pro) n.88-451T>C n.294T>C | |
16 | g.29813235T>G | CA395477573 | PRRT2 | c.181T>G (p.Ser61Ala) n.88-451T>G n.294T>G | |
16 | g.29813236C>A | CA395477579 | PRRT2 | c.182C>A (p.Ser61Ter) n.88-450C>A n.295C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813236C>G | CA395477577 | PRRT2 | c.182C>G (p.Ser61Ter) n.88-450C>G n.295C>G | |
16 | g.29813236C>T | CA395477575 | PRRT2 | c.182C>T (p.Ser61Leu) n.88-450C>T n.295C>T | |
16 | g.29813237A= | CA2216293914 | PRRT2 | c.183A= (p.Ser61=) n.88-449A= n.296A= | |
16 | g.29813237A>C | CA494883672 | PRRT2 | c.183A>C (p.Ser61=) n.88-449A>C n.296A>C | |
16 | g.29813237A>G | CA7994488 | PRRT2 | c.183A>G (p.Ser61=) n.88-449A>G n.296A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813237A>T | CA494883671 | PRRT2 | c.183A>T (p.Ser61=) n.88-449A>T n.296A>T | |
16 | g.29813238G>A | CA395477583 | PRRT2 | c.184G>A (p.Gly62Arg) n.88-448G>A n.297G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813238G>C | CA395477585 | PRRT2 | c.184G>C (p.Gly62Arg) n.88-448G>C n.297G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813238G>T | CA395477587 | PRRT2 | c.184G>T (p.Gly62Trp) n.88-448G>T n.297G>T | |
16 | g.29813239G>A | CA395477589 | PRRT2 | c.185G>A (p.Gly62Glu) n.88-447G>A n.298G>A | |
16 | g.29813239G>C | CA395477591 | PRRT2 | c.185G>C (p.Gly62Ala) n.88-447G>C n.298G>C | |
16 | g.29813239G>T | CA395477592 | PRRT2 | c.185G>T (p.Gly62Val) n.88-447G>T n.298G>T | ClinVar |
16 | g.29813240G>A | CA494883674 | PRRT2 | c.186G>A (p.Gly62=) n.88-446G>A n.299G>A | |
16 | g.29813240G>C | CA494883673 | PRRT2 | c.186G>C (p.Gly62=) n.88-446G>C n.299G>C | |
16 | g.29813240G= | CA2216293915 | PRRT2 | c.186G= (p.Gly62=) n.88-446G= n.299G= | |
16 | g.29813240G>T | CA7994489 | PRRT2 | c.186G>T (p.Gly62=) n.88-446G>T n.299G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813240_29813241del | CA2695223008 | PRRT2 | c.186_187del (p.Pro63GlnfsTer?) n.88-446_88-445del n.299_300del | |
16 | g.29813240_29813241delinsGC | CA2216293916 | PRRT2 | c.186_187delinsGC (p.Gly62=) n.88-446_88-445delinsGC n.299_300delinsGC | |
16 | g.29813241C>A | CA395477594 | PRRT2 | c.187C>A (p.Pro63Thr) n.88-445C>A n.300C>A | dbSNP |
16 | g.29813241C= | CA2216293917 | PRRT2 | c.187C= (p.Pro63=) n.88-445C= n.300C= | |
16 | g.29813241C>G | CA395477596 | PRRT2 | c.187C>G (p.Pro63Ala) n.88-445C>G n.300C>G | |
16 | g.29813241C>T | CA395477597 | PRRT2 | c.187C>T (p.Pro63Ser) n.88-445C>T n.300C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813243del | CA1139664639 | PRRT2 | c.189del (p.Lys64ArgfsTer26) n.88-443del n.302del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813242C>A | CA395477605 | PRRT2 | c.188C>A (p.Pro63His) n.88-444C>A n.301C>A | |
16 | g.29813242C>G | CA395477603 | PRRT2 | c.188C>G (p.Pro63Arg) n.88-444C>G n.301C>G | |
16 | g.29813242C>T | CA395477601 | PRRT2 | c.188C>T (p.Pro63Leu) n.88-444C>T n.301C>T | |
16 | g.29813245_29813261dup | CA10603377 | PRRT2 | c.191_207dup (p.Glu70ArgfsTer26) n.88-441_88-425dup n.304_320dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813243C>A | CA494883678 | PRRT2 | c.189C>A (p.Pro63=) n.88-443C>A n.302C>A | |
16 | g.29813243C>G | CA494883680 | PRRT2 | c.189C>G (p.Pro63=) n.88-443C>G n.302C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813243C>T | CA494883679 | PRRT2 | c.189C>T (p.Pro63=) n.88-443C>T n.302C>T | |
16 | g.29813244A>C | CA395477607 | PRRT2 | c.190A>C (p.Lys64Gln) n.88-442A>C n.303A>C | |
16 | g.29813244A>G | CA395477609 | PRRT2 | c.190A>G (p.Lys64Glu) n.88-442A>G n.303A>G | |
16 | g.29813244A>T | CA395477611 | PRRT2 | c.190A>T (p.Lys64Ter) n.88-442A>T n.303A>T | |
16 | g.29813245A>C | CA395477612 | PRRT2 | c.191A>C (p.Lys64Thr) n.88-441A>C n.304A>C | |
16 | g.29813245A>G | CA395477614 | PRRT2 | c.191A>G (p.Lys64Arg) n.88-441A>G n.304A>G | |
16 | g.29813245A>T | CA395477616 | PRRT2 | c.191A>T (p.Lys64Met) n.88-441A>T n.304A>T | |
16 | g.29813246G>A | CA494883372 | PRRT2 | c.192G>A (p.Lys64=) n.88-440G>A n.305G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813246G>C | CA395477618 | PRRT2 | c.192G>C (p.Lys64Asn) n.88-440G>C n.305G>C | |
16 | g.29813246G= | CA2216293918 | PRRT2 | c.192G= (p.Lys64=) n.88-440G= n.305G= | |
16 | g.29813246G>T | CA395477620 | PRRT2 | c.192G>T (p.Lys64Asn) n.88-440G>T n.305G>T | |
16 | g.29813247G>A | CA395477622 | PRRT2 | c.193G>A (p.Ala65Thr) n.88-439G>A n.306G>A | |
16 | g.29813247G>C | CA395477624 | PRRT2 | c.193G>C (p.Ala65Pro) n.88-439G>C n.306G>C | |
16 | g.29813247G= | CA2216293919 | PRRT2 | c.193G= (p.Ala65=) n.88-439G= n.306G= | |
16 | g.29813247G>T | CA395477626 | PRRT2 | c.193G>T (p.Ala65Ser) n.88-439G>T n.306G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813248C>A | CA395477628 | PRRT2 | c.194C>A (p.Ala65Asp) n.88-438C>A n.307C>A | |
16 | g.29813248C= | CA2216293920 | PRRT2 | c.194C= (p.Ala65=) n.88-438C= n.307C= | |
16 | g.29813248C>G | CA7994490 | PRRT2 | c.194C>G (p.Ala65Gly) n.88-438C>G n.307C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813248C>T | CA395477631 | PRRT2 | c.194C>T (p.Ala65Val) n.88-438C>T n.307C>T | |
16 | g.29813249T>A | CA494883377 | PRRT2 | c.195T>A (p.Ala65=) n.88-437T>A n.308T>A | |
16 | g.29813249T>C | CA494883378 | PRRT2 | c.195T>C (p.Ala65=) n.88-437T>C n.308T>C | |
16 | g.29813249T>G | CA494883379 | PRRT2 | c.195T>G (p.Ala65=) n.88-437T>G n.308T>G | |
16 | g.29813250G>A | CA395477634 | PRRT2 | c.196G>A (p.Gly66Arg) n.88-436G>A n.309G>A | dbSNP |
16 | g.29813250G>C | CA395477636 | PRRT2 | c.196G>C (p.Gly66Arg) n.88-436G>C n.309G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813250G= | CA2216293921 | PRRT2 | c.196G= (p.Gly66=) n.88-436G= n.309G= | |
16 | g.29813250G>T | CA7994491 | PRRT2 | c.196G>T (p.Gly66Trp) n.88-436G>T n.309G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813251G>A | CA395477638 | PRRT2 | c.197G>A (p.Gly66Glu) n.88-435G>A n.310G>A | |
16 | g.29813251G>C | CA395477640 | PRRT2 | c.197G>C (p.Gly66Ala) n.88-435G>C n.310G>C | |
16 | g.29813251G>T | CA395477642 | PRRT2 | c.197G>T (p.Gly66Val) n.88-435G>T n.310G>T | |
16 | g.29813252G>A | CA494883385 | PRRT2 | c.198G>A (p.Gly66=) n.88-434G>A n.311G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813252G>C | CA7994492 | PRRT2 | c.198G>C (p.Gly66=) n.88-434G>C n.311G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813252G= | CA2216293922 | PRRT2 | c.198G= (p.Gly66=) n.88-434G= n.311G= | |
16 | g.29813252G>T | CA494883386 | PRRT2 | c.198G>T (p.Gly66=) n.88-434G>T n.311G>T | |
16 | g.29813253C>A | CA395477649 | PRRT2 | c.199C>A (p.Leu67Met) n.88-433C>A n.312C>A | |
16 | g.29813253C= | CA2216293923 | PRRT2 | c.199C= (p.Leu67=) n.88-433C= n.312C= | |
16 | g.29813253C>G | CA395477647 | PRRT2 | c.199C>G (p.Leu67Val) n.88-433C>G n.312C>G | |
16 | g.29813253C>T | CA7994493 | PRRT2 | c.199C>T (p.Leu67=) n.88-433C>T n.312C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813254T>A | CA395477651 | PRRT2 | c.200T>A (p.Leu67Gln) n.88-432T>A n.313T>A | |
16 | g.29813254T>C | CA395477653 | PRRT2 | c.200T>C (p.Leu67Pro) n.88-432T>C n.313T>C | |
16 | g.29813254T>G | CA395477655 | PRRT2 | c.200T>G (p.Leu67Arg) n.88-432T>G n.313T>G | |
16 | g.29813255G>A | CA494883389 | PRRT2 | c.201G>A (p.Leu67=) n.88-431G>A n.314G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813255G>C | CA494883390 | PRRT2 | c.201G>C (p.Leu67=) n.88-431G>C n.314G>C | |
16 | g.29813255G= | CA2216293924 | PRRT2 | c.201G= (p.Leu67=) n.88-431G= n.314G= | |
16 | g.29813255G>T | CA494883391 | PRRT2 | c.201G>T (p.Leu67=) n.88-431G>T n.314G>T | |
16 | g.29813255_29813290del | CA2632603766 | PRRT2 | c.201_236del (p.Ala68_Ser79del) n.88-431_88-396del n.314_349del | gnomAD v4 |
16 | g.29813256G>A | CA395477657 | PRRT2 | c.202G>A (p.Ala68Thr) n.88-430G>A n.315G>A | |
16 | g.29813256G>C | CA395477659 | PRRT2 | c.202G>C (p.Ala68Pro) n.88-430G>C n.315G>C | |
16 | g.29813256G>T | CA395477661 | PRRT2 | c.202G>T (p.Ala68Ser) n.88-430G>T n.315G>T | |
16 | g.29813257C>A | CA395477663 | PRRT2 | c.203C>A (p.Ala68Asp) n.88-429C>A n.316C>A | |
16 | g.29813257C>G | CA395477667 | PRRT2 | c.203C>G (p.Ala68Gly) n.88-429C>G n.316C>G | |
16 | g.29813257C>T | CA395477665 | PRRT2 | c.203C>T (p.Ala68Val) n.88-429C>T n.316C>T | |
16 | g.29813258_29813267del | CA2575963242 | PRRT2 | c.204_213del (p.Pro69GlnfsTer18) n.88-428_88-419del n.317_326del | |
16 | g.29813258T>A | CA494883395 | PRRT2 | c.204T>A (p.Ala68=) n.88-428T>A n.317T>A | |
16 | g.29813258T>C | CA494883397 | PRRT2 | c.204T>C (p.Ala68=) n.88-428T>C n.317T>C | |
16 | g.29813258T>G | CA494883396 | PRRT2 | c.204T>G (p.Ala68=) n.88-428T>G n.317T>G | |
16 | g.29813259C>A | CA395477669 | PRRT2 | c.205C>A (p.Pro69Thr) n.88-427C>A n.318C>A | |
16 | g.29813259C>G | CA395477671 | PRRT2 | c.205C>G (p.Pro69Ala) n.88-427C>G n.318C>G | |
16 | g.29813259C>T | CA395477672 | PRRT2 | c.205C>T (p.Pro69Ser) n.88-427C>T n.318C>T | |
16 | g.29813260C>A | CA395477675 | PRRT2 | c.206C>A (p.Pro69Gln) n.88-426C>A n.319C>A | |
16 | g.29813260C= | CA2216293925 | PRRT2 | c.206C= (p.Pro69=) n.88-426C= n.319C= | |
16 | g.29813260C>G | CA395477677 | PRRT2 | c.206C>G (p.Pro69Arg) n.88-426C>G n.319C>G | |
16 | g.29813260C>T | CA7994494 | PRRT2 | c.206C>T (p.Pro69Leu) n.88-426C>T n.319C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813261A= | CA2216293926 | PRRT2 | c.207A= (p.Pro69=) n.88-425A= n.320A= | |
16 | g.29813261A>C | CA494883402 | PRRT2 | c.207A>C (p.Pro69=) n.88-425A>C n.320A>C | |
16 | g.29813261A>G | CA280409153 | PRRT2 | c.207A>G (p.Pro69=) n.88-425A>G n.320A>G | dbSNP |
16 | g.29813261A>T | CA494883403 | PRRT2 | c.207A>T (p.Pro69=) n.88-425A>T n.320A>T | |
16 | g.29813262G>A | CA395477681 | PRRT2 | c.208G>A (p.Glu70Lys) n.88-424G>A n.321G>A | dbSNP |
16 | g.29813262G>C | CA395477682 | PRRT2 | c.208G>C (p.Glu70Gln) n.88-424G>C n.321G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813262G= | CA2216293928 | PRRT2 | c.208G= (p.Glu70=) n.88-424G= n.321G= | |
16 | g.29813262G>T | CA395477684 | PRRT2 | c.208G>T (p.Glu70Ter) n.88-424G>T n.321G>T | |
16 | g.29813262_29813264delinsGAA | CA2216293927 | PRRT2 | c.208_210delinsGAA (p.Glu70=) n.88-424_88-422delinsGAA n.321_323delinsGAA | |
16 | g.29813263A>C | CA395477689 | PRRT2 | c.209A>C (p.Glu70Ala) n.88-423A>C n.322A>C | |
16 | g.29813263A>G | CA395477691 | PRRT2 | c.209A>G (p.Glu70Gly) n.88-423A>G n.322A>G | |
16 | g.29813263A>T | CA395477687 | PRRT2 | c.209A>T (p.Glu70Val) n.88-423A>T n.322A>T | |
16 | g.29813264_29813265del | CA10603382 | PRRT2 | c.210_211del (p.Glu70AspfsTer?) n.88-422_88-421del n.323_324del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813264A= | CA2216293929 | PRRT2 | c.210A= (p.Glu70=) n.88-422A= n.323A= | |
16 | g.29813264A>C | CA395477694 | PRRT2 | c.210A>C (p.Glu70Asp) n.88-422A>C n.323A>C | |
16 | g.29813264A>G | CA280409191 | PRRT2 | c.210A>G (p.Glu70=) n.88-422A>G n.323A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813264A>T | CA395477697 | PRRT2 | c.210A>T (p.Glu70Asp) n.88-422A>T n.323A>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813265A= | CA2216293930 | PRRT2 | c.211A= (p.Thr71=) n.88-421A= n.324A= | |
16 | g.29813265A>C | CA395477700 | PRRT2 | c.211A>C (p.Thr71Pro) n.88-421A>C n.324A>C | |
16 | g.29813265A>G | CA395477701 | PRRT2 | c.211A>G (p.Thr71Ala) n.88-421A>G n.324A>G | |
16 | g.29813265A>T | CA395477703 | PRRT2 | c.211A>T (p.Thr71Ser) n.88-421A>T n.324A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813266C>A | CA395477710 | PRRT2 | c.212C>A (p.Thr71Asn) n.88-420C>A n.325C>A | |
16 | g.29813266C>G | CA395477708 | PRRT2 | c.212C>G (p.Thr71Ser) n.88-420C>G n.325C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813266C>T | CA395477706 | PRRT2 | c.212C>T (p.Thr71Ile) n.88-420C>T n.325C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813266_29813268delinsCCA | CA2216293931 | PRRT2 | c.212_214delinsCCA (p.Thr71=) n.88-420_88-418delinsCCA n.325_327delinsCCA | |
16 | g.29813267C>A | CA494883413 | PRRT2 | c.213C>A (p.Thr71=) n.88-419C>A n.326C>A | |
16 | g.29813267C>G | CA494883414 | PRRT2 | c.213C>G (p.Thr71=) n.88-419C>G n.326C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813267C>T | CA494883416 | PRRT2 | c.213C>T (p.Thr71=) n.88-419C>T n.326C>T | |
16 | g.29813269_29813270del | CA317050 | PRRT2 | c.215_216del (p.Thr72ArgfsTer?) n.88-417_88-416del n.328_329del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813268A>C | CA395477714 | PRRT2 | c.214A>C (p.Thr72Pro) n.88-418A>C n.327A>C | dbSNP |
16 | g.29813268A>G | CA395477716 | PRRT2 | c.214A>G (p.Thr72Ala) n.88-418A>G n.327A>G | |
16 | g.29813268A>T | CA395477718 | PRRT2 | c.214A>T (p.Thr72Ser) n.88-418A>T n.327A>T | |
16 | g.29813269C>A | CA395477720 | PRRT2 | c.215C>A (p.Thr72Lys) n.88-417C>A n.328C>A | dbSNP |
16 | g.29813269C= | CA2216293932 | PRRT2 | c.215C= (p.Thr72=) n.88-417C= n.328C= | |
16 | g.29813269C>G | CA395477722 | PRRT2 | c.215C>G (p.Thr72Arg) n.88-417C>G n.328C>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813269C>T | CA395477723 | PRRT2 | c.215C>T (p.Thr72Ile) n.88-417C>T n.328C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813270A>C | CA494883418 | PRRT2 | c.216A>C (p.Thr72=) n.88-416A>C n.329A>C | |
16 | g.29813270A>G | CA494883419 | PRRT2 | c.216A>G (p.Thr72=) n.88-416A>G n.329A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813270A>T | CA494883420 | PRRT2 | c.216A>T (p.Thr72=) n.88-416A>T n.329A>T | |
16 | g.29813271G>A | CA395477724 | PRRT2 | c.217G>A (p.Glu73Lys) n.88-415G>A n.330G>A | dbSNP |
16 | g.29813271G>C | CA395477726 | PRRT2 | c.217G>C (p.Glu73Gln) n.88-415G>C n.330G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813271G= | CA2216293933 | PRRT2 | c.217G= (p.Glu73=) n.88-415G= n.330G= | |
16 | g.29813271G>T | CA395477725 | PRRT2 | c.217G>T (p.Glu73Ter) n.88-415G>T n.330G>T | |
16 | g.29813272A>C | CA395477727 | PRRT2 | c.218A>C (p.Glu73Ala) n.88-414A>C n.331A>C | |
16 | g.29813272A>G | CA395477728 | PRRT2 | c.218A>G (p.Glu73Gly) n.88-414A>G n.331A>G | |
16 | g.29813272A>T | CA395477729 | PRRT2 | c.218A>T (p.Glu73Val) n.88-414A>T n.331A>T | |
16 | g.29813273G>A | CA494883423 | PRRT2 | c.219G>A (p.Glu73=) n.88-413G>A n.332G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813273G>C | CA395477730 | PRRT2 | c.219G>C (p.Glu73Asp) n.88-413G>C n.332G>C | |
16 | g.29813273G= | CA2216293934 | PRRT2 | c.219G= (p.Glu73=) n.88-413G= n.332G= | |
16 | g.29813273G>T | CA395477731 | PRRT2 | c.219G>T (p.Glu73Asp) n.88-413G>T n.332G>T | |
16 | g.29813274A>C | CA395477732 | PRRT2 | c.220A>C (p.Thr74Pro) n.88-412A>C n.333A>C | |
16 | g.29813274A>G | CA395477733 | PRRT2 | c.220A>G (p.Thr74Ala) n.88-412A>G n.333A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813274A>T | CA395477734 | PRRT2 | c.220A>T (p.Thr74Ser) n.88-412A>T n.333A>T | |
16 | g.29813275C>A | CA395477735 | PRRT2 | c.221C>A (p.Thr74Asn) n.88-411C>A n.334C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813275C= | CA2216293935 | PRRT2 | c.221C= (p.Thr74=) n.88-411C= n.334C= | |
16 | g.29813275C>G | CA395477736 | PRRT2 | c.221C>G (p.Thr74Ser) n.88-411C>G n.334C>G | |
16 | g.29813275C>T | CA395477737 | PRRT2 | c.221C>T (p.Thr74Ile) n.88-411C>T n.334C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813278dup | CA2573152276 | PRRT2 | c.224dup (p.Ala76GlyfsTer?) n.88-408dup n.337dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813278del | CA2695223009 | PRRT2 | c.224del (p.Pro75ArgfsTer15) n.88-408del n.337del | |
16 | g.29813276C>A | CA494883425 | PRRT2 | c.222C>A (p.Thr74=) n.88-410C>A n.335C>A | |
16 | g.29813276C= | CA2216293936 | PRRT2 | c.222C= (p.Thr74=) n.88-410C= n.335C= | |
16 | g.29813276C>G | CA494883428 | PRRT2 | c.222C>G (p.Thr74=) n.88-410C>G n.335C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813276C>T | CA494883429 | PRRT2 | c.222C>T (p.Thr74=) n.88-410C>T n.335C>T | |
16 | g.29813277C>A | CA395477740 | PRRT2 | c.223C>A (p.Pro75Thr) n.88-409C>A n.336C>A | |
16 | g.29813277C>G | CA395477739 | PRRT2 | c.223C>G (p.Pro75Ala) n.88-409C>G n.336C>G | |
16 | g.29813277C>T | CA395477738 | PRRT2 | c.223C>T (p.Pro75Ser) n.88-409C>T n.336C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813278C>A | CA395477741 | PRRT2 | c.224C>A (p.Pro75Gln) n.88-408C>A n.337C>A | |
16 | g.29813278C= | CA2216293937 | PRRT2 | c.224C= (p.Pro75=) n.88-408C= n.337C= | |
16 | g.29813278C>G | CA395477742 | PRRT2 | c.224C>G (p.Pro75Arg) n.88-408C>G n.337C>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813278C>T | CA241833 | PRRT2 | c.224C>T (p.Pro75Leu) n.88-408C>T n.337C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813279G>A | CA317011 | PRRT2 | c.225G>A (p.Pro75=) n.88-407G>A n.338G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813279G>C | CA494883430 | PRRT2 | c.225G>C (p.Pro75=) n.88-407G>C n.338G>C | |
16 | g.29813279G= | CA2216293938 | PRRT2 | c.225G= (p.Pro75=) n.88-407G= n.338G= | |
16 | g.29813279G>T | CA494883434 | PRRT2 | c.225G>T (p.Pro75=) n.88-407G>T n.338G>T | dbSNP |
16 | g.29813280G>A | CA395477743 | PRRT2 | c.226G>A (p.Ala76Thr) n.88-406G>A n.339G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813280G>C | CA395477744 | PRRT2 | c.226G>C (p.Ala76Pro) n.88-406G>C n.339G>C | |
16 | g.29813280G= | CA2216293939 | PRRT2 | c.226G= (p.Ala76=) n.88-406G= n.339G= | |
16 | g.29813280G>T | CA395477745 | PRRT2 | c.226G>T (p.Ala76Ser) n.88-406G>T n.339G>T | |
16 | g.29813281C>A | CA395477747 | PRRT2 | c.227C>A (p.Ala76Asp) n.88-405C>A n.340C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813281C>G | CA395477750 | PRRT2 | c.227C>G (p.Ala76Gly) n.88-405C>G n.340C>G | |
16 | g.29813281C>T | CA395477751 | PRRT2 | c.227C>T (p.Ala76Val) n.88-405C>T n.340C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813281_29813319delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT | CA2216293940 | PRRT2 | c.227_265delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT (p.Ala76=) n.88-405_88-367delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT n.340_378delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT | |
16 | g.29813282T>A | CA494883437 | PRRT2 | c.228T>A (p.Ala76=) n.88-404T>A n.341T>A | |
16 | g.29813282T>C | CA494883439 | PRRT2 | c.228T>C (p.Ala76=) n.88-404T>C n.341T>C | |
16 | g.29813282T>G | CA494883441 | PRRT2 | c.228T>G (p.Ala76=) n.88-404T>G n.341T>G | |
16 | g.29813283_29813320del | CA719788857 | PRRT2 | c.229_266del (p.Gly77LysfsTer?) n.88-403_88-366del n.342_379del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813283G>A | CA395477754 | PRRT2 | c.229G>A (p.Gly77Arg) n.88-403G>A n.342G>A | |
16 | g.29813283G>C | CA395477755 | PRRT2 | c.229G>C (p.Gly77Arg) n.88-403G>C n.342G>C | |
16 | g.29813283G>T | CA395477757 | PRRT2 | c.229G>T (p.Gly77Trp) n.88-403G>T n.342G>T | |
16 | g.29813286dup | CA2832528770 | PRRT2 | c.232dup (p.Ala78GlyfsTer?) n.88-400dup n.345dup | |
16 | g.29813284G>A | CA395477762 | PRRT2 | c.230G>A (p.Gly77Glu) n.88-402G>A n.343G>A | |
16 | g.29813284G>C | CA395477763 | PRRT2 | c.230G>C (p.Gly77Ala) n.88-402G>C n.343G>C | |
16 | g.29813284G>T | CA395477760 | PRRT2 | c.230G>T (p.Gly77Val) n.88-402G>T n.343G>T | |
16 | g.29813285G>A | CA494883443 | PRRT2 | c.231G>A (p.Gly77=) n.88-401G>A n.344G>A | |
16 | g.29813285G>C | CA494883448 | PRRT2 | c.231G>C (p.Gly77=) n.88-401G>C n.344G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813285G>T | CA494883445 | PRRT2 | c.231G>T (p.Gly77=) n.88-401G>T n.344G>T | |
16 | g.29813286G>A | CA395477766 | PRRT2 | c.232G>A (p.Ala78Thr) n.88-400G>A n.345G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813286G>C | CA395477764 | PRRT2 | c.232G>C (p.Ala78Pro) n.88-400G>C n.345G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813286G= | CA2216293941 | PRRT2 | c.232G= (p.Ala78=) n.88-400G= n.345G= | |
16 | g.29813286G>T | CA395477767 | PRRT2 | c.232G>T (p.Ala78Ser) n.88-400G>T n.345G>T | |
16 | g.29813287C>A | CA395477770 | PRRT2 | c.233C>A (p.Ala78Asp) n.88-399C>A n.346C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813287C= | CA2216293942 | PRRT2 | c.233C= (p.Ala78=) n.88-399C= n.346C= | |
16 | g.29813287C>G | CA395477773 | PRRT2 | c.233C>G (p.Ala78Gly) n.88-399C>G n.346C>G | |
16 | g.29813287C>T | CA395477772 | PRRT2 | c.233C>T (p.Ala78Val) n.88-399C>T n.346C>T | dbSNP |
16 | g.29813288C>A | CA494883450 | PRRT2 | c.234C>A (p.Ala78=) n.88-398C>A n.347C>A | |
16 | g.29813288C>G | CA494883452 | PRRT2 | c.234C>G (p.Ala78=) n.88-398C>G n.347C>G | |
16 | g.29813288C>T | CA494883453 | PRRT2 | c.234C>T (p.Ala78=) n.88-398C>T n.347C>T | |
16 | g.29813289T>A | CA395477776 | PRRT2 | c.235T>A (p.Ser79Thr) n.88-397T>A n.348T>A | |
16 | g.29813289T>C | CA395477779 | PRRT2 | c.235T>C (p.Ser79Pro) n.88-397T>C n.348T>C | |
16 | g.29813289T>G | CA395477777 | PRRT2 | c.235T>G (p.Ser79Ala) n.88-397T>G n.348T>G | |
16 | g.29813290C>A | CA395477781 | PRRT2 | c.236C>A (p.Ser79Ter) n.88-396C>A n.349C>A | |
16 | g.29813290C= | CA2216293943 | PRRT2 | c.236C= (p.Ser79=) n.88-396C= n.349C= | |
16 | g.29813290C>G | CA395477782 | PRRT2 | c.236C>G (p.Ser79Ter) n.88-396C>G n.349C>G | |
16 | g.29813290C>T | CA7994495 | PRRT2 | c.236C>T (p.Ser79Leu) n.88-396C>T n.349C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813291A>C | CA494883457 | PRRT2 | c.237A>C (p.Ser79=) n.88-395A>C n.350A>C | |
16 | g.29813291A>G | CA494883458 | PRRT2 | c.237A>G (p.Ser79=) n.88-395A>G n.350A>G | |
16 | g.29813291A>T | CA494883459 | PRRT2 | c.237A>T (p.Ser79=) n.88-395A>T n.350A>T | |
16 | g.29813292G>A | CA395477786 | PRRT2 | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.88-394G>A n.351G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813292G>C | CA395477787 | PRRT2 | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.88-394G>C n.351G>C | |
16 | g.29813292G>T | CA395477790 | PRRT2 | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.88-394G>T n.351G>T | |
16 | g.29813293A= | CA2216293944 | PRRT2 | c.239A= (p.Glu80=) n.88-393A= n.352A= | |
16 | g.29813293A>C | CA395477792 | PRRT2 | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.88-393A>C n.352A>C | |
16 | g.29813293A>G | CA16620188 | PRRT2 | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.88-393A>G n.352A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813293A>T | CA395477795 | PRRT2 | c.239A>T (p.Glu80Val) n.88-393A>T n.352A>T | |
16 | g.29813294A= | CA2216293945 | PRRT2 | c.240A= (p.Glu80=) n.88-392A= n.353A= | |
16 | g.29813294A>C | CA395477797 | PRRT2 | c.240A>C (p.Glu80Asp) n.88-392A>C n.353A>C | |
16 | g.29813294A>G | CA280409214 | PRRT2 | c.240A>G (p.Glu80=) n.88-392A>G n.353A>G | dbSNP |
16 | g.29813294A>T | CA395477800 | PRRT2 | c.240A>T (p.Glu80Asp) n.88-392A>T n.353A>T | |
16 | g.29813295A>C | CA395477807 | PRRT2 | c.241A>C (p.Thr81Pro) n.88-391A>C n.354A>C | |
16 | g.29813295A>G | CA395477805 | PRRT2 | c.241A>G (p.Thr81Ala) n.88-391A>G n.354A>G | |
16 | g.29813295A>T | CA395477803 | PRRT2 | c.241A>T (p.Thr81Ser) n.88-391A>T n.354A>T | |
16 | g.29813296C>A | CA395477809 | PRRT2 | c.242C>A (p.Thr81Lys) n.88-390C>A n.355C>A | |
16 | g.29813296C>G | CA395477811 | PRRT2 | c.242C>G (p.Thr81Arg) n.88-390C>G n.355C>G | |
16 | g.29813296C>T | CA395477813 | PRRT2 | c.242C>T (p.Thr81Ile) n.88-390C>T n.355C>T | |
16 | g.29813297A>C | CA494883471 | PRRT2 | c.243A>C (p.Thr81=) n.88-389A>C n.356A>C | |
16 | g.29813297A>G | CA494883472 | PRRT2 | c.243A>G (p.Thr81=) n.88-389A>G n.356A>G | |
16 | g.29813297A>T | CA494883473 | PRRT2 | c.243A>T (p.Thr81=) n.88-389A>T n.356A>T | |
16 | g.29813298G>A | CA395477816 | PRRT2 | c.244G>A (p.Ala82Thr) n.88-388G>A n.357G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813298G>C | CA395477818 | PRRT2 | c.244G>C (p.Ala82Pro) n.88-388G>C n.357G>C | |
16 | g.29813298G= | CA2216293946 | PRRT2 | c.244G= (p.Ala82=) n.88-388G= n.357G= | |
16 | g.29813298G>T | CA395477820 | PRRT2 | c.244G>T (p.Ala82Ser) n.88-388G>T n.357G>T | |
16 | g.29813299C>A | CA395477823 | PRRT2 | c.245C>A (p.Ala82Asp) n.88-387C>A n.358C>A | |
16 | g.29813299C>G | CA395477824 | PRRT2 | c.245C>G (p.Ala82Gly) n.88-387C>G n.358C>G | |
16 | g.29813299C>T | CA395477827 | PRRT2 | c.245C>T (p.Ala82Val) n.88-387C>T n.358C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813300C>A | CA494883477 | PRRT2 | c.246C>A (p.Ala82=) n.88-386C>A n.359C>A | |
16 | g.29813300C>G | CA494883478 | PRRT2 | c.246C>G (p.Ala82=) n.88-386C>G n.359C>G | |
16 | g.29813300C>T | CA494883479 | PRRT2 | c.246C>T (p.Ala82=) n.88-386C>T n.359C>T | |
16 | g.29813301C>A | CA395477830 | PRRT2 | c.247C>A (p.Gln83Lys) n.88-385C>A n.360C>A | |
16 | g.29813301C>G | CA395477832 | PRRT2 | c.247C>G (p.Gln83Glu) n.88-385C>G n.360C>G | |
16 | g.29813301C>T | CA395477833 | PRRT2 | c.247C>T (p.Gln83Ter) n.88-385C>T n.360C>T | |
16 | g.29813302A= | CA2216293947 | PRRT2 | c.248A= (p.Gln83=) n.88-384A= n.361A= | |
16 | g.29813302A>C | CA280409227 | PRRT2 | c.248A>C (p.Gln83Pro) n.88-384A>C n.361A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813302A>G | CA395477839 | PRRT2 | c.248A>G (p.Gln83Arg) n.88-384A>G n.361A>G | |
16 | g.29813302A>T | CA395477837 | PRRT2 | c.248A>T (p.Gln83Leu) n.88-384A>T n.361A>T | |
16 | g.29813303G>A | CA494883483 | PRRT2 | c.249G>A (p.Gln83=) n.88-383G>A n.362G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813303G>C | CA395477841 | PRRT2 | c.249G>C (p.Gln83His) n.88-383G>C n.362G>C | |
16 | g.29813303G>T | CA395477843 | PRRT2 | c.249G>T (p.Gln83His) n.88-383G>T n.362G>T | |
16 | g.29813304del | CA2580091447 | PRRT2 | c.250del (p.Ala84ProfsTer6) n.88-382del n.363del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813304G>A | CA395477846 | PRRT2 | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.88-382G>A n.363G>A | |
16 | g.29813304G>C | CA395477847 | PRRT2 | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.88-382G>C n.363G>C | |
16 | g.29813304G>T | CA395477849 | PRRT2 | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.88-382G>T n.363G>T | |
16 | g.29813306_29813318del | CA2695223010 | PRRT2 | c.252_264del (p.Thr85Ter) n.88-380_88-368del n.365_377del | |
16 | g.29813305C>A | CA395477852 | PRRT2 | c.251C>A (p.Ala84Asp) n.88-381C>A n.364C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813305C= | CA2216293948 | PRRT2 | c.251C= (p.Ala84=) n.88-381C= n.364C= | |
16 | g.29813305C>G | CA395477854 | PRRT2 | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.88-381C>G n.364C>G | |
16 | g.29813305C>T | CA395477856 | PRRT2 | c.251C>T (p.Ala84Val) n.88-381C>T n.364C>T | |
16 | g.29813306C>A | CA280409239 | PRRT2 | c.252C>A (p.Ala84=) n.88-380C>A n.365C>A | dbSNP |
16 | g.29813306C= | CA2216293949 | PRRT2 | c.252C= (p.Ala84=) n.88-380C= n.365C= | |
16 | g.29813306C>G | CA494883489 | PRRT2 | c.252C>G (p.Ala84=) n.88-380C>G n.365C>G | |
16 | g.29813306C>T | CA494883490 | PRRT2 | c.252C>T (p.Ala84=) n.88-380C>T n.365C>T | |
16 | g.29813307A= | CA2216293950 | PRRT2 | c.253A= (p.Thr85=) n.88-379A= n.366A= | |
16 | g.29813307A>C | CA395477860 | PRRT2 | c.253A>C (p.Thr85Pro) n.88-379A>C n.366A>C | |
16 | g.29813307A>G | CA395477862 | PRRT2 | c.253A>G (p.Thr85Ala) n.88-379A>G n.366A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813307A>T | CA395477863 | PRRT2 | c.253A>T (p.Thr85Ser) n.88-379A>T n.366A>T | |
16 | g.29813308C>A | CA395477866 | PRRT2 | c.254C>A (p.Thr85Lys) n.88-378C>A n.367C>A | |
16 | g.29813308C>G | CA395477869 | PRRT2 | c.254C>G (p.Thr85Arg) n.88-378C>G n.367C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813308C>T | CA395477868 | PRRT2 | c.254C>T (p.Thr85Ile) n.88-378C>T n.367C>T | |
16 | g.29813309A>C | CA494883496 | PRRT2 | c.255A>C (p.Thr85=) n.88-377A>C n.368A>C | |
16 | g.29813309A>G | CA494883497 | PRRT2 | c.255A>G (p.Thr85=) n.88-377A>G n.368A>G | |
16 | g.29813309A>T | CA494883498 | PRRT2 | c.255A>T (p.Thr85=) n.88-377A>T n.368A>T | |
16 | g.29813310G>A | CA395477872 | PRRT2 | c.256G>A (p.Asp86Asn) n.88-376G>A n.369G>A | |
16 | g.29813310G>C | CA395477873 | PRRT2 | c.256G>C (p.Asp86His) n.88-376G>C n.369G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813310G>T | CA395477875 | PRRT2 | c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.88-376G>T n.369G>T | |
16 | g.29813311A>C | CA395477878 | PRRT2 | c.257A>C (p.Asp86Ala) n.88-375A>C n.370A>C | |
16 | g.29813311A>G | CA395477880 | PRRT2 | c.257A>G (p.Asp86Gly) n.88-375A>G n.370A>G | |
16 | g.29813311A>T | CA395477882 | PRRT2 | c.257A>T (p.Asp86Val) n.88-375A>T n.370A>T | |
16 | g.29813312C>A | CA395477884 | PRRT2 | c.258C>A (p.Asp86Glu) n.88-374C>A n.371C>A | |
16 | g.29813312C= | CA2216293951 | PRRT2 | c.258C= (p.Asp86=) n.88-374C= n.371C= | |
16 | g.29813312C>G | CA395477886 | PRRT2 | c.258C>G (p.Asp86Glu) n.88-374C>G n.371C>G | |
16 | g.29813312C>T | CA7994496 | PRRT2 | c.258C>T (p.Asp86=) n.88-374C>T n.371C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813313C>A | CA395477892 | PRRT2 | c.259C>A (p.Leu87Ile) n.88-373C>A n.372C>A | |
16 | g.29813313C= | CA2216293952 | PRRT2 | c.259C= (p.Leu87=) n.88-373C= n.372C= | |
16 | g.29813313C>G | CA395477894 | PRRT2 | c.259C>G (p.Leu87Val) n.88-373C>G n.372C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813313C>T | CA395477890 | PRRT2 | c.259C>T (p.Leu87Phe) n.88-373C>T n.372C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813314T>A | CA395477896 | PRRT2 | c.260T>A (p.Leu87His) n.88-372T>A n.373T>A | |
16 | g.29813314T>C | CA395477898 | PRRT2 | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.88-372T>C n.373T>C | |
16 | g.29813314T>G | CA395477900 | PRRT2 | c.260T>G (p.Leu87Arg) n.88-372T>G n.373T>G | |
16 | g.29813315C>A | CA494883506 | PRRT2 | c.261C>A (p.Leu87=) n.88-371C>A n.374C>A | |
16 | g.29813315C>G | CA494883505 | PRRT2 | c.261C>G (p.Leu87=) n.88-371C>G n.374C>G | |
16 | g.29813315C>T | CA494883504 | PRRT2 | c.261C>T (p.Leu87=) n.88-371C>T n.374C>T | |
16 | g.29813316A= | CA2216293953 | PRRT2 | c.262A= (p.Ser88=) n.88-370A= n.375A= | |
16 | g.29813316A>C | CA395477901 | PRRT2 | c.262A>C (p.Ser88Arg) n.88-370A>C n.375A>C | |
16 | g.29813316A>G | CA7994497 | PRRT2 | c.262A>G (p.Ser88Gly) n.88-370A>G n.375A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813316A>T | CA395477905 | PRRT2 | c.262A>T (p.Ser88Cys) n.88-370A>T n.375A>T |