Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813096T>ACA494883353PRRT2c.42T>A (p.Val14=)
n.88-590T>A
n.155T>A
16g.29813096T>CCA494883354PRRT2c.42T>C (p.Val14=)
n.88-590T>C
n.155T>C
16g.29813096T>GCA494883355PRRT2c.42T>G (p.Val14=)
n.88-590T>G
n.155T>G
16g.29813097G>ACA395477050PRRT2c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.88-589G>A
n.156G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813097G>CCA395477051PRRT2c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.88-589G>C
n.156G>C
16g.29813097G=CA2216293846PRRT2c.43G= (p.Glu15=)
n.88-589G=
n.156G=
16g.29813097G>TCA395477052PRRT2c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.88-589G>T
n.156G>T
16g.29813098A>CCA395477053PRRT2c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.88-588A>C
n.157A>C
16g.29813098A>GCA395477055PRRT2c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.88-588A>G
n.157A>G
16g.29813098A>TCA395477054PRRT2c.44A>T (p.Glu15Val)
n.88-588A>T
n.157A>T
16g.29813099G>ACA494883356PRRT2c.45G>A (p.Glu15=)
n.88-587G>A
n.158G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.29813099G>CCA395477056PRRT2c.45G>C (p.Glu15Asp)
n.88-587G>C
n.158G>C
16g.29813099G=CA2216293847PRRT2c.45G= (p.Glu15=)
n.88-587G=
n.158G=
16g.29813099G>TCA395477057PRRT2c.45G>T (p.Glu15Asp)
n.88-587G>T
n.158G>T
16g.29813100G>ACA7994467PRRT2c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.88-586G>A
n.159G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813100G>CCA395477058PRRT2c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.88-586G>C
n.159G>C
ClinVar dbSNP
16g.29813100G=CA2216293848PRRT2c.46G= (p.Glu16=)
n.88-586G=
n.159G=
16g.29813100G>TCA395477059PRRT2c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.88-586G>T
n.159G>T
ClinVar
16g.29813103_29813104delCA915949228PRRT2c.49_50del (p.Pro18GlnfsTer11)
n.88-583_88-582del
n.162_163del
ClinVar
16g.29813101A=CA2216293849PRRT2c.47A= (p.Glu16=)
n.88-585A=
n.160A=
16g.29813101A>CCA395477060PRRT2c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.88-585A>C
n.160A>C
16g.29813101A>GCA395477061PRRT2c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.88-585A>G
n.160A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813101A>TCA395477062PRRT2c.47A>T (p.Glu16Val)
n.88-585A>T
n.160A>T
16g.29813102G>ACA494883358PRRT2c.48G>A (p.Glu16=)
n.88-584G>A
n.161G>A
16g.29813102G>CCA7994468PRRT2c.48G>C (p.Glu16Asp)
n.88-584G>C
n.161G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813102G=CA2216293850PRRT2c.48G= (p.Glu16=)
n.88-584G=
n.161G=
16g.29813102G>TCA395477063PRRT2c.48G>T (p.Glu16Asp)
n.88-584G>T
n.161G>T
16g.29813103A>CCA395477066PRRT2c.49A>C (p.Ser17Arg)
n.88-583A>C
n.162A>C
16g.29813103A>GCA395477065PRRT2c.49A>G (p.Ser17Gly)
n.88-583A>G
n.162A>G
16g.29813103A>TCA395477064PRRT2c.49A>T (p.Ser17Cys)
n.88-583A>T
n.162A>T
16g.29813104G>ACA395477068PRRT2c.50G>A (p.Ser17Asn)
n.88-582G>A
n.163G>A
gnomAD v4
16g.29813104G>CCA395477070PRRT2c.50G>C (p.Ser17Thr)
n.88-582G>C
n.163G>C
16g.29813104G>TCA395477072PRRT2c.50G>T (p.Ser17Ile)
n.88-582G>T
n.163G>T
16g.29813105T>ACA395477074PRRT2c.51T>A (p.Ser17Arg)
n.88-581T>A
n.164T>A
16g.29813105T>CCA494883362PRRT2c.51T>C (p.Ser17=)
n.88-581T>C
n.164T>C
16g.29813105T>GCA395477076PRRT2c.51T>G (p.Ser17Arg)
n.88-581T>G
n.164T>G
16g.29813106C>ACA7994469PRRT2c.52C>A (p.Pro18Thr)
n.88-580C>A
n.165C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813106C=CA2216293851PRRT2c.52C= (p.Pro18=)
n.88-580C=
n.165C=
16g.29813106C>GCA395477084PRRT2c.52C>G (p.Pro18Ala)
n.88-580C>G
n.165C>G
16g.29813106C>TCA395477078PRRT2c.52C>T (p.Pro18Ser)
n.88-580C>T
n.165C>T
16g.29813107C>ACA395477086PRRT2c.53C>A (p.Pro18His)
n.88-579C>A
n.166C>A
16g.29813107C>GCA395477088PRRT2c.53C>G (p.Pro18Arg)
n.88-579C>G
n.166C>G
16g.29813107C>TCA395477090PRRT2c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.88-579C>T
n.166C>T
16g.29813108C>ACA494883366PRRT2c.54C>A (p.Pro18=)
n.88-578C>A
n.167C>A
16g.29813108C>GCA494883363PRRT2c.54C>G (p.Pro18=)
n.88-578C>G
n.167C>G
16g.29813108C>TCA494883365PRRT2c.54C>T (p.Pro18=)
n.88-578C>T
n.167C>T
16g.29813108_29813122delCA2632603489PRRT2c.54_68del (p.Lys19_Glu23del)
n.88-578_88-564del
n.167_181del
gnomAD v4
16g.29813109A=CA2216293852PRRT2c.55A= (p.Lys19=)
n.88-577A=
n.168A=
16g.29813109A>CCA7994470PRRT2c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.88-577A>C
n.168A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813109A>GCA395477094PRRT2c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.88-577A>G
n.168A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813109A>TCA395477096PRRT2c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.88-577A>T
n.168A>T
ClinVar
16g.29813110A>CCA395477099PRRT2c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.88-576A>C
n.169A>C
16g.29813110A>GCA395477101PRRT2c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.88-576A>G
n.169A>G
16g.29813110A>TCA395477100PRRT2c.56A>T (p.Lys19Met)
n.88-576A>T
n.169A>T
16g.29813111G>ACA494883368PRRT2c.57G>A (p.Lys19=)
n.88-575G>A
n.170G>A
gnomAD v4
16g.29813111G>CCA7994472PRRT2c.57G>C (p.Lys19Asn)
n.88-575G>C
n.170G>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.29813111G=CA2216293853PRRT2c.57G= (p.Lys19=)
n.88-575G=
n.170G=
16g.29813111G>TCA7994471PRRT2c.57G>T (p.Lys19Asn)
n.88-575G>T
n.170G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813112G>ACA395477107PRRT2c.58G>A (p.Val20Ile)
n.88-574G>A
n.171G>A
ClinVar
16g.29813112G>CCA395477109PRRT2c.58G>C (p.Val20Leu)
n.88-574G>C
n.171G>C
16g.29813112G=CA2216293854PRRT2c.58G= (p.Val20=)
n.88-574G=
n.171G=
16g.29813112G>TCA395477111PRRT2c.58G>T (p.Val20Phe)
n.88-574G>T
n.171G>T
dbSNP
16g.29813113T>ACA395477114PRRT2c.59T>A (p.Val20Asp)
n.88-573T>A
n.172T>A
16g.29813113T>CCA395477116PRRT2c.59T>C (p.Val20Ala)
n.88-573T>C
n.172T>C
16g.29813113T>GCA395477118PRRT2c.59T>G (p.Val20Gly)
n.88-573T>G
n.172T>G
16g.29813114T>ACA494883369PRRT2c.60T>A (p.Val20=)
n.88-572T>A
n.173T>A
16g.29813114T>CCA494883370PRRT2c.60T>C (p.Val20=)
n.88-572T>C
n.173T>C
16g.29813114T>GCA494883371PRRT2c.60T>G (p.Val20=)
n.88-572T>G
n.173T>G
16g.29813115C>ACA395477121PRRT2c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.88-571C>A
n.174C>A
16g.29813115C=CA2216293855PRRT2c.61C= (p.Pro21=)
n.88-571C=
n.174C=
16g.29813115C>GCA395477122PRRT2c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.88-571C>G
n.174C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813115C>TCA395477124PRRT2c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.88-571C>T
n.174C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.29813116C>ACA395477128PRRT2c.62C>A (p.Pro21Gln)
n.88-570C>A
n.175C>A
16g.29813116C>GCA395477131PRRT2c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.88-570C>G
n.175C>G
16g.29813116C>TCA395477126PRRT2c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.88-570C>T
n.175C>T
gnomAD v4
16g.29813117A>CCA494883374PRRT2c.63A>C (p.Pro21=)
n.88-569A>C
n.176A>C
16g.29813117A>GCA494883375PRRT2c.63A>G (p.Pro21=)
n.88-569A>G
n.176A>G
16g.29813117A>TCA494883376PRRT2c.63A>T (p.Pro21=)
n.88-569A>T
n.176A>T
16g.29813118G>ACA395477132PRRT2c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.88-568G>A
n.177G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813118G>CCA395477134PRRT2c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.88-568G>C
n.177G>C
16g.29813118G=CA2216293856PRRT2c.64G= (p.Gly22=)
n.88-568G=
n.177G=
16g.29813118G>TCA395477136PRRT2c.64G>T (p.Gly22Cys)
n.88-568G>T
n.177G>T
16g.29813119G>ACA395477137PRRT2c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.88-567G>A
n.178G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813119G>CCA395477138PRRT2c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.88-567G>C
n.178G>C
16g.29813119G=CA2216293857PRRT2c.65G= (p.Gly22=)
n.88-567G=
n.178G=
16g.29813119G>TCA395477139PRRT2c.65G>T (p.Gly22Val)
n.88-567G>T
n.178G>T
16g.29813120C>ACA494883380PRRT2c.66C>A (p.Gly22=)
n.88-566C>A
n.179C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.29813120C=CA2216293858PRRT2c.66C= (p.Gly22=)
n.88-566C=
n.179C=
16g.29813120C>GCA494883382PRRT2c.66C>G (p.Gly22=)
n.88-566C>G
n.179C>G
16g.29813120C>TCA7994473PRRT2c.66C>T (p.Gly22=)
n.88-566C>T
n.179C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813121G>ACA231418PRRT2c.67G>A (p.Glu23Lys)
n.88-565G>A
n.180G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813121G>CCA395477141PRRT2c.67G>C (p.Glu23Gln)
n.88-565G>C
n.180G>C
16g.29813121G=CA2216293859PRRT2c.67G= (p.Glu23=)
n.88-565G=
n.180G=
16g.29813121G>TCA395477142PRRT2c.67G>T (p.Glu23Ter)
n.88-565G>T
n.180G>T
16g.29813122_29813124dupCA622164498PRRT2c.68_70dup (p.Glu23_Gly24insGlu)
n.88-564_88-562dup
n.181_183dup
dbSNP gnomAD v2
16g.29813122A>CCA395477145PRRT2c.68A>C (p.Glu23Ala)
n.88-564A>C
n.181A>C
16g.29813122A>GCA395477147PRRT2c.68A>G (p.Glu23Gly)
n.88-564A>G
n.181A>G
16g.29813122A>TCA395477149PRRT2c.68A>T (p.Glu23Val)
n.88-564A>T
n.181A>T
16g.29813123A>CCA395477151PRRT2c.69A>C (p.Glu23Asp)
n.88-563A>C
n.182A>C
16g.29813123A>GCA494883387PRRT2c.69A>G (p.Glu23=)
n.88-563A>G
n.182A>G
16g.29813123A>TCA395477152PRRT2c.69A>T (p.Glu23Asp)
n.88-563A>T
n.182A>T
16g.29813124G>ACA395477155PRRT2c.70G>A (p.Gly24Arg)
n.88-562G>A
n.183G>A
gnomAD v4
16g.29813124G>CCA395477157PRRT2c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.88-562G>C
n.183G>C
16g.29813124G>TCA395477156PRRT2c.70G>T (p.Gly24Trp)
n.88-562G>T
n.183G>T
16g.29813125G>ACA280409031PRRT2c.71G>A (p.Gly24Glu)
n.88-561G>A
n.184G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813125G>CCA395477159PRRT2c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.88-561G>C
n.184G>C
16g.29813125G=CA2216293860PRRT2c.71G= (p.Gly24=)
n.88-561G=
n.184G=
16g.29813125G>TCA395477161PRRT2c.71G>T (p.Gly24Val)
n.88-561G>T
n.184G>T
16g.29813126G>ACA494883392PRRT2c.72G>A (p.Gly24=)
n.88-560G>A
n.185G>A
16g.29813126G>CCA494883393PRRT2c.72G>C (p.Gly24=)
n.88-560G>C
n.185G>C
16g.29813126G>TCA494883394PRRT2c.72G>T (p.Gly24=)
n.88-560G>T
n.185G>T
gnomAD v4
16g.29813127C>ACA395477164PRRT2c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.88-559C>A
n.186C>A
COSMIC COSMIC
16g.29813127C=CA2216293861PRRT2c.73C= (p.Pro25=)
n.88-559C=
n.186C=
16g.29813127C>GCA280409033PRRT2c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.88-559C>G
n.186C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.29813127C>TCA395477167PRRT2c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.88-559C>T
n.186C>T
16g.29813128C>ACA395477168PRRT2c.74C>A (p.Pro25His)
n.88-558C>A
n.187C>A
16g.29813128C=CA2216293862PRRT2c.74C= (p.Pro25=)
n.88-558C=
n.187C=
16g.29813128C>GCA395477169PRRT2c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.88-558C>G
n.187C>G
ClinVar dbSNP
16g.29813128C>TCA395477171PRRT2c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.88-558C>T
n.187C>T
ClinVar
16g.29813129T>ACA494883398PRRT2c.75T>A (p.Pro25=)
n.88-557T>A
n.188T>A
16g.29813129T>CCA494883399PRRT2c.75T>C (p.Pro25=)
n.88-557T>C
n.188T>C
16g.29813129T>GCA494883401PRRT2c.75T>G (p.Pro25=)
n.88-557T>G
n.188T>G
16g.29813130G>ACA395477174PRRT2c.76G>A (p.Gly26Ser)
n.88-556G>A
n.189G>A
16g.29813130G>CCA395477175PRRT2c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.88-556G>C
n.189G>C
16g.29813130G>TCA395477177PRRT2c.76G>T (p.Gly26Cys)
n.88-556G>T
n.189G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813131G>ACA395477182PRRT2c.77G>A (p.Gly26Asp)
n.88-555G>A
n.190G>A
16g.29813131G>CCA395477179PRRT2c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.88-555G>C
n.190G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813131G=CA2216293863PRRT2c.77G= (p.Gly26=)
n.88-555G=
n.190G=
16g.29813131G>TCA395477181PRRT2c.77G>T (p.Gly26Val)
n.88-555G>T
n.190G>T
16g.29813132C>ACA494883404PRRT2c.78C>A (p.Gly26=)
n.88-554C>A
n.191C>A
16g.29813132C>GCA494883405PRRT2c.78C>G (p.Gly26=)
n.88-554C>G
n.191C>G
16g.29813132C>TCA494883406PRRT2c.78C>T (p.Gly26=)
n.88-554C>T
n.191C>T
16g.29813133C>ACA395477184PRRT2c.79C>A (p.His27Asn)
n.88-553C>A
n.192C>A
16g.29813133C>GCA395477186PRRT2c.79C>G (p.His27Asp)
n.88-553C>G
n.192C>G
16g.29813133C>TCA395477187PRRT2c.79C>T (p.His27Tyr)
n.88-553C>T
n.192C>T
gnomAD v4
16g.29813134A=CA2216293864PRRT2c.80A= (p.His27=)
n.88-552A=
n.193A=
16g.29813134A>CCA280409034PRRT2c.80A>C (p.His27Pro)
n.88-552A>C
n.193A>C
dbSNP
16g.29813134A>GCA395477190PRRT2c.80A>G (p.His27Arg)
n.88-552A>G
n.193A>G
16g.29813134A>TCA395477192PRRT2c.80A>T (p.His27Leu)
n.88-552A>T
n.193A>T
16g.29813135T>ACA395477196PRRT2c.81T>A (p.His27Gln)
n.88-551T>A
n.194T>A
16g.29813135T>CCA494883409PRRT2c.81T>C (p.His27=)
n.88-551T>C
n.194T>C
16g.29813135T>GCA395477195PRRT2c.81T>G (p.His27Gln)
n.88-551T>G
n.194T>G
16g.29813136T>ACA395477199PRRT2c.82T>A (p.Ser28Thr)
n.88-550T>A
n.195T>A
16g.29813136T>CCA395477201PRRT2c.82T>C (p.Ser28Pro)
n.88-550T>C
n.195T>C
ClinVar dbSNP
16g.29813136T>GCA395477203PRRT2c.82T>G (p.Ser28Ala)
n.88-550T>G
n.195T>G
16g.29813136T=CA2216293865PRRT2c.82T= (p.Ser28=)
n.88-550T=
n.195T=
16g.29813137C>ACA395477205PRRT2c.83C>A (p.Ser28Tyr)
n.88-549C>A
n.196C>A
16g.29813137C=CA2216293866PRRT2c.83C= (p.Ser28=)
n.88-549C=
n.196C=
16g.29813137C>GCA395477207PRRT2c.83C>G (p.Ser28Cys)
n.88-549C>G
n.196C>G
ClinVar dbSNP
16g.29813137C>TCA395477209PRRT2c.83C>T (p.Ser28Phe)
n.88-549C>T
n.196C>T
16g.29813138T>ACA494883411PRRT2c.84T>A (p.Ser28=)
n.88-548T>A
n.197T>A
16g.29813138T>CCA494883412PRRT2c.84T>C (p.Ser28=)
n.88-548T>C
n.197T>C
16g.29813138T>GCA494883415PRRT2c.84T>G (p.Ser28=)
n.88-548T>G
n.197T>G
16g.29813139G>ACA395477211PRRT2c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.88-547G>A
n.198G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813139G>CCA395477214PRRT2c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.88-547G>C
n.198G>C
16g.29813139G=CA2216293867PRRT2c.85G= (p.Glu29=)
n.88-547G=
n.198G=
16g.29813139G>TCA395477213PRRT2c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.88-547G>T
n.198G>T
ClinVar dbSNP
16g.29813140A>CCA395477217PRRT2c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.88-546A>C
n.199A>C
16g.29813140A>GCA395477219PRRT2c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.88-546A>G
n.199A>G
16g.29813140A>TCA395477221PRRT2c.86A>T (p.Glu29Val)
n.88-546A>T
n.199A>T
16g.29813141A=CA2216293868PRRT2c.87A= (p.Glu29=)
n.88-545A=
n.200A=
16g.29813141A>CCA395477223PRRT2c.87A>C (p.Glu29Asp)
n.88-545A>C
n.200A>C
16g.29813141A>GCA16607262PRRT2c.87A>G (p.Glu29=)
n.88-545A>G
n.200A>G
ClinVar dbSNP
16g.29813141A>TCA395477225PRRT2c.87A>T (p.Glu29Asp)
n.88-545A>T
n.200A>T
16g.29813142G>ACA395477228PRRT2c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.88-544G>A
n.201G>A
16g.29813142G>CCA395477230PRRT2c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.88-544G>C
n.201G>C
16g.29813142G>TCA395477232PRRT2c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.88-544G>T
n.201G>T
16g.29813143C>ACA395477234PRRT2c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.88-543C>A
n.202C>A
16g.29813143C=CA2216293869PRRT2c.89C= (p.Ala30=)
n.88-543C=
n.202C=
16g.29813143C>GCA395477236PRRT2c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.88-543C>G
n.202C>G
16g.29813143C>TCA395477238PRRT2c.89C>T (p.Ala30Val)
n.88-543C>T
n.202C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813144T>ACA494883421PRRT2c.90T>A (p.Ala30=)
n.88-542T>A
n.203T>A
16g.29813144T>CCA494883422PRRT2c.90T>C (p.Ala30=)
n.88-542T>C
n.203T>C
gnomAD v4
16g.29813144T>GCA494883424PRRT2c.90T>G (p.Ala30=)
n.88-542T>G
n.203T>G
16g.29813145G>ACA395477240PRRT2c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.88-541G>A
n.204G>A
gnomAD v4
16g.29813145G>CCA395477244PRRT2c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.88-541G>C
n.204G>C
16g.29813145G>TCA395477242PRRT2c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.88-541G>T
n.204G>T
16g.29813146A>CCA395477246PRRT2c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.88-540A>C
n.205A>C
16g.29813146A>GCA395477248PRRT2c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.88-540A>G
n.205A>G
16g.29813146A>TCA395477250PRRT2c.92A>T (p.Glu31Val)
n.88-540A>T
n.205A>T
16g.29813147A=CA2216293870PRRT2c.93A= (p.Glu31=)
n.88-539A=
n.206A=
16g.29813147A>CCA395477251PRRT2c.93A>C (p.Glu31Asp)
n.88-539A>C
n.206A>C
16g.29813147A>GCA494883427PRRT2c.93A>G (p.Glu31=)
n.88-539A>G
n.206A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813147A>TCA395477252PRRT2c.93A>T (p.Glu31Asp)
n.88-539A>T
n.206A>T
16g.29813148A>CCA395477256PRRT2c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.88-538A>C
n.207A>C
16g.29813148A>GCA395477255PRRT2c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.88-538A>G
n.207A>G
16g.29813148A>TCA395477253PRRT2c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.88-538A>T
n.207A>T
16g.29813149C>ACA395477258PRRT2c.95C>A (p.Thr32Asn)
n.88-537C>A
n.208C>A
16g.29813149C=CA2216293871PRRT2c.95C= (p.Thr32=)
n.88-537C=
n.208C=
16g.29813149C>GCA395477260PRRT2c.95C>G (p.Thr32Ser)
n.88-537C>G
n.208C>G
dbSNP
16g.29813149C>TCA395477262PRRT2c.95C>T (p.Thr32Ile)
n.88-537C>T
n.208C>T
16g.29813150T>ACA494883431PRRT2c.96T>A (p.Thr32=)
n.88-536T>A
n.209T>A
16g.29813150T>CCA494883432PRRT2c.96T>C (p.Thr32=)
n.88-536T>C
n.209T>C
gnomAD v4
16g.29813150T>GCA494883433PRRT2c.96T>G (p.Thr32=)
n.88-536T>G
n.209T>G
16g.29813151G>ACA395477264PRRT2c.97G>A (p.Gly33Ser)
n.88-535G>A
n.210G>A
16g.29813151G>CCA395477266PRRT2c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.88-535G>C
n.210G>C
16g.29813151G>TCA395477268PRRT2c.97G>T (p.Gly33Cys)
n.88-535G>T
n.210G>T
16g.29813152G>ACA395477274PRRT2c.98G>A (p.Gly33Asp)
n.88-534G>A
n.211G>A
ClinVar dbSNP
16g.29813152G>CCA395477270PRRT2c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.88-534G>C
n.211G>C
16g.29813152G=CA2216293872PRRT2c.98G= (p.Gly33=)
n.88-534G=
n.211G=
16g.29813152G>TCA395477272PRRT2c.98G>T (p.Gly33Val)
n.88-534G>T
n.211G>T
16g.29813153C>ACA494883438PRRT2c.99C>A (p.Gly33=)
n.88-533C>A
n.212C>A
16g.29813153C=CA2216293873PRRT2c.99C= (p.Gly33=)
n.88-533C=
n.212C=
16g.29813153C>GCA494883440PRRT2c.99C>G (p.Gly33=)
n.88-533C>G
n.212C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813153C>TCA494883436PRRT2c.99C>T (p.Gly33=)
n.88-533C>T
n.212C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813154C>ACA395477277PRRT2c.100C>A (p.Pro34Thr)
n.88-532C>A
n.213C>A
16g.29813154C=CA2216293874PRRT2c.100C= (p.Pro34=)
n.88-532C=
n.213C=
16g.29813154C>GCA395477279PRRT2c.100C>G (p.Pro34Ala)
n.88-532C>G
n.213C>G
16g.29813154C>TCA395477280PRRT2c.100C>T (p.Pro34Ser)
n.88-532C>T
n.213C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813155C>ACA395477283PRRT2c.101C>A (p.Pro34His)
n.88-531C>A
n.214C>A
16g.29813155C>GCA395477285PRRT2c.101C>G (p.Pro34Arg)
n.88-531C>G
n.214C>G
16g.29813155C>TCA395477287PRRT2c.101C>T (p.Pro34Leu)
n.88-531C>T
n.214C>T
ClinVar
16g.29813156T>ACA494883442PRRT2c.102T>A (p.Pro34=)
n.88-530T>A
n.215T>A
16g.29813156T>CCA494883444PRRT2c.102T>C (p.Pro34=)
n.88-530T>C
n.215T>C
ClinVar gnomAD v4
16g.29813156T>GCA494883446PRRT2c.102T>G (p.Pro34=)
n.88-530T>G
n.215T>G
16g.29813156_29813157delinsTCCA2216293875PRRT2c.102_103delinsTC (p.Pro34=)
n.88-530_88-529delinsTC
n.215_216delinsTC
16g.29813157C>ACA395477290PRRT2c.103C>A (p.Pro35Thr)
n.88-529C>A
n.216C>A
16g.29813157C>GCA395477292PRRT2c.103C>G (p.Pro35Ala)
n.88-529C>G
n.216C>G
16g.29813157C>TCA395477294PRRT2c.103C>T (p.Pro35Ser)
n.88-529C>T
n.216C>T
COSMIC COSMIC
16g.29813160delCA915949229PRRT2c.106del (p.Gln36ArgfsTer3)
n.88-526del
n.219del
ClinVar dbSNP
16g.29813158C>ACA395477295PRRT2c.104C>A (p.Pro35His)
n.88-528C>A
n.217C>A
16g.29813158C>GCA395477296PRRT2c.104C>G (p.Pro35Arg)
n.88-528C>G
n.217C>G
16g.29813158C>TCA395477298PRRT2c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.88-528C>T
n.217C>T
16g.29813159C>ACA494883454PRRT2c.105C>A (p.Pro35=)
n.88-527C>A
n.218C>A
16g.29813159C>GCA494883451PRRT2c.105C>G (p.Pro35=)
n.88-527C>G
n.218C>G
16g.29813159C>TCA494883449PRRT2c.105C>T (p.Pro35=)
n.88-527C>T
n.218C>T
ClinVar
16g.29813160C>ACA395477301PRRT2c.106C>A (p.Gln36Lys)
n.88-526C>A
n.219C>A
ClinVar
16g.29813160C>GCA395477305PRRT2c.106C>G (p.Gln36Glu)
n.88-526C>G
n.219C>G
16g.29813160C>TCA395477302PRRT2c.106C>T (p.Gln36Ter)
n.88-526C>T
n.219C>T
16g.29813161A>CCA395477307PRRT2c.107A>C (p.Gln36Pro)
n.88-525A>C
n.220A>C
16g.29813161A>GCA395477309PRRT2c.107A>G (p.Gln36Arg)
n.88-525A>G
n.220A>G
16g.29813161A>TCA395477311PRRT2c.107A>T (p.Gln36Leu)
n.88-525A>T
n.220A>T
16g.29813162G>ACA494883456PRRT2c.108G>A (p.Gln36=)
n.88-524G>A
n.221G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813162G>CCA7994474PRRT2c.108G>C (p.Gln36His)
n.88-524G>C
n.221G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813162G=CA2216293876PRRT2c.108G= (p.Gln36=)
n.88-524G=
n.221G=
16g.29813162G>TCA395477313PRRT2c.108G>T (p.Gln36His)
n.88-524G>T
n.221G>T
16g.29813163G>ACA395477315PRRT2c.109G>A (p.Val37Ile)
n.88-523G>A
n.222G>A
16g.29813163G>CCA395477317PRRT2c.109G>C (p.Val37Leu)
n.88-523G>C
n.222G>C
16g.29813163G>TCA395477319PRRT2c.109G>T (p.Val37Phe)
n.88-523G>T
n.222G>T
16g.29813164T>ACA395477321PRRT2c.110T>A (p.Val37Asp)
n.88-522T>A
n.223T>A
16g.29813164T>CCA395477323PRRT2c.110T>C (p.Val37Ala)
n.88-522T>C
n.223T>C
gnomAD v4
16g.29813164T>GCA395477325PRRT2c.110T>G (p.Val37Gly)
n.88-522T>G
n.223T>G
16g.29813165C>ACA494883460PRRT2c.111C>A (p.Val37=)
n.88-521C>A
n.224C>A
16g.29813165C>GCA494883461PRRT2c.111C>G (p.Val37=)
n.88-521C>G
n.224C>G
16g.29813165C>TCA494883462PRRT2c.111C>T (p.Val37=)
n.88-521C>T
n.224C>T
16g.29813166C>ACA395477327PRRT2c.112C>A (p.Leu38Ile)
n.88-520C>A
n.225C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813166C=CA2216293877PRRT2c.112C= (p.Leu38=)
n.88-520C=
n.225C=
16g.29813166C>GCA395477329PRRT2c.112C>G (p.Leu38Val)
n.88-520C>G
n.225C>G
16g.29813166C>TCA494883466PRRT2c.112C>T (p.Leu38=)
n.88-520C>T
n.225C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.29813167T>ACA395477331PRRT2c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.88-519T>A
n.226T>A
16g.29813167T>CCA395477336PRRT2c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.88-519T>C
n.226T>C
16g.29813167T>GCA395477333PRRT2c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.88-519T>G
n.226T>G
16g.29813168A>CCA494883468PRRT2c.114A>C (p.Leu38=)
n.88-518A>C
n.227A>C
16g.29813168A>GCA494883469PRRT2c.114A>G (p.Leu38=)
n.88-518A>G
n.227A>G
16g.29813168A>TCA494883470PRRT2c.114A>T (p.Leu38=)
n.88-518A>T
n.227A>T
gnomAD v4
16g.29813169G>ACA395477338PRRT2c.115G>A (p.Ala39Thr)
n.88-517G>A
n.228G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813169G>CCA395477340PRRT2c.115G>C (p.Ala39Pro)
n.88-517G>C
n.228G>C
16g.29813169G=CA2216293878PRRT2c.115G= (p.Ala39=)
n.88-517G=
n.228G=
16g.29813169G>TCA395477342PRRT2c.115G>T (p.Ala39Ser)
n.88-517G>T
n.228G>T
16g.29813170C>ACA395477344PRRT2c.116C>A (p.Ala39Glu)
n.88-516C>A
n.229C>A
16g.29813170C=CA2216293879PRRT2c.116C= (p.Ala39=)
n.88-516C=
n.229C=
16g.29813170C>GCA7994475PRRT2c.116C>G (p.Ala39Gly)
n.88-516C>G
n.229C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813170C>TCA395477347PRRT2c.116C>T (p.Ala39Val)
n.88-516C>T
n.229C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813171delCA2695223004PRRT2c.117del (p.Val41TyrfsTer?)
n.88-515del
n.230del
16g.29813171A>CCA494883474PRRT2c.117A>C (p.Ala39=)
n.88-515A>C
n.230A>C
16g.29813171A>GCA494883475PRRT2c.117A>G (p.Ala39=)
n.88-515A>G
n.230A>G
16g.29813171A>TCA494883476PRRT2c.117A>T (p.Ala39=)
n.88-515A>T
n.230A>T
16g.29813172G>ACA395477349PRRT2c.118G>A (p.Gly40Arg)
n.88-514G>A
n.231G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813172G>CCA395477350PRRT2c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.88-514G>C
n.231G>C
16g.29813172G=CA2216293880PRRT2c.118G= (p.Gly40=)
n.88-514G=
n.231G=
16g.29813172G>TCA395477352PRRT2c.118G>T (p.Gly40Trp)
n.88-514G>T
n.231G>T
16g.29813175delCA2580091445PRRT2c.121del (p.Val41TyrfsTer?)
n.88-511del
n.234del
ClinVar
16g.29813173G>ACA395477358PRRT2c.119G>A (p.Gly40Glu)
n.88-513G>A
n.232G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813173G>CCA395477356PRRT2c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.88-513G>C
n.232G>C
16g.29813173G=CA2216293881PRRT2c.119G= (p.Gly40=)
n.88-513G=
n.232G=
16g.29813173G>TCA395477355PRRT2c.119G>T (p.Gly40Val)
n.88-513G>T
n.232G>T
dbSNP
16g.29813174G>ACA494883482PRRT2c.120G>A (p.Gly40=)
n.88-512G>A
n.233G>A
16g.29813174G>CCA494883481PRRT2c.120G>C (p.Gly40=)
n.88-512G>C
n.233G>C
16g.29813174G>TCA494883480PRRT2c.120G>T (p.Gly40=)
n.88-512G>T
n.233G>T
16g.29813175G>ACA7994476PRRT2c.121G>A (p.Val41Ile)
n.88-511G>A
n.234G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813175G>CCA395477363PRRT2c.121G>C (p.Val41Leu)
n.88-511G>C
n.234G>C
16g.29813175G=CA2216293882PRRT2c.121G= (p.Val41=)
n.88-511G=
n.234G=
16g.29813175G>TCA395477361PRRT2c.121G>T (p.Val41Leu)
n.88-511G>T
n.234G>T
gnomAD v4
16g.29813175_29813176delCA2695223005PRRT2c.121_122del (p.Val41ThrfsTer?)
n.88-511_88-510del
n.234_235del
16g.29813176T>ACA395477365PRRT2c.122T>A (p.Val41Glu)
n.88-510T>A
n.235T>A
16g.29813176T>CCA395477368PRRT2c.122T>C (p.Val41Ala)
n.88-510T>C
n.235T>C
gnomAD v4
16g.29813176T>GCA395477366PRRT2c.122T>G (p.Val41Gly)
n.88-510T>G
n.235T>G
16g.29813177A=CA2216293883PRRT2c.123A= (p.Val41=)
n.88-509A=
n.236A=
16g.29813177A>CCA494883488PRRT2c.123A>C (p.Val41=)
n.88-509A>C
n.236A>C
dbSNP
16g.29813177A>GCA494883487PRRT2c.123A>G (p.Val41=)
n.88-509A>G
n.236A>G
gnomAD v4
16g.29813177A>TCA494883486PRRT2c.123A>T (p.Val41=)
n.88-509A>T
n.236A>T
16g.29813178C>ACA395477370PRRT2c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.88-508C>A
n.237C>A
dbSNP
16g.29813178C=CA2216293884PRRT2c.124C= (p.Pro42=)
n.88-508C=
n.237C=
16g.29813178C>GCA395477372PRRT2c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.88-508C>G
n.237C>G
gnomAD v4
16g.29813178C>TCA280409049PRRT2c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.88-508C>T
n.237C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813179C>ACA395477373PRRT2c.125C>A (p.Pro42Gln)
n.88-507C>A
n.238C>A
dbSNP
16g.29813179C=CA2216293885PRRT2c.125C= (p.Pro42=)
n.88-507C=
n.238C=
16g.29813179C>GCA395477374PRRT2c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.88-507C>G
n.238C>G
16g.29813179C>TCA395477376PRRT2c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.88-507C>T
n.238C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813180A>CCA494883491PRRT2c.126A>C (p.Pro42=)
n.88-506A>C
n.239A>C
16g.29813180A>GCA494883494PRRT2c.126A>G (p.Pro42=)
n.88-506A>G
n.239A>G
16g.29813180A>TCA494883492PRRT2c.126A>T (p.Pro42=)
n.88-506A>T
n.239A>T
16g.29813181G>ACA395477379PRRT2c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.88-505G>A
n.240G>A
dbSNP
16g.29813181G>CCA280409053PRRT2c.127G>C (p.Asp43His)
n.88-505G>C
n.240G>C
dbSNP
16g.29813181G=CA2216293886PRRT2c.127G= (p.Asp43=)
n.88-505G=
n.240G=
16g.29813181G>TCA395477382PRRT2c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.88-505G>T
n.240G>T
gnomAD v4
16g.29813182A=CA2216293887PRRT2c.128A= (p.Asp43=)
n.88-504A=
n.241A=
16g.29813182A>CCA395477384PRRT2c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.88-504A>C
n.241A>C
dbSNP
16g.29813182A>GCA395477386PRRT2c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.88-504A>G
n.241A>G
ClinVar gnomAD v4
16g.29813182A>TCA395477388PRRT2c.128A>T (p.Asp43Val)
n.88-504A>T
n.241A>T
16g.29813183C>ACA395477391PRRT2c.129C>A (p.Asp43Glu)
n.88-503C>A
n.242C>A
16g.29813183C>GCA395477392PRRT2c.129C>G (p.Asp43Glu)
n.88-503C>G
n.242C>G
16g.29813183C>TCA494883499PRRT2c.129C>T (p.Asp43=)
n.88-503C>T
n.242C>T
16g.29813187_29813190delCA2695223006PRRT2c.133_136del (p.Pro45ArgfsTer?)
n.88-499_88-496del
n.246_249del
16g.29813184C>ACA395477398PRRT2c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.88-502C>A
n.243C>A
16g.29813184C>GCA395477396PRRT2c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.88-502C>G
n.243C>G
16g.29813184C>TCA395477394PRRT2c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.88-502C>T
n.243C>T
16g.29813185A>CCA395477401PRRT2c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.88-501A>C
n.244A>C
16g.29813185A>GCA395477402PRRT2c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.88-501A>G
n.244A>G
16g.29813185A>TCA395477404PRRT2c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.88-501A>T
n.244A>T
16g.29813186G>ACA494883502PRRT2c.132G>A (p.Gln44=)
n.88-500G>A
n.245G>A
16g.29813186G>CCA395477407PRRT2c.132G>C (p.Gln44His)
n.88-500G>C
n.245G>C
16g.29813186G>TCA395477408PRRT2c.132G>T (p.Gln44His)
n.88-500G>T
n.245G>T
16g.29813187C>ACA395477410PRRT2c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.88-499C>A
n.246C>A
16g.29813187C=CA2216293888PRRT2c.133C= (p.Pro45=)
n.88-499C=
n.246C=
16g.29813187C>GCA395477412PRRT2c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.88-499C>G
n.246C>G
16g.29813187C>TCA317009PRRT2c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.88-499C>T
n.246C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813188C>ACA395477414PRRT2c.134C>A (p.Pro45Gln)
n.88-498C>A
n.247C>A
16g.29813188C>GCA395477416PRRT2c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.88-498C>G
n.247C>G
16g.29813188C>TCA395477418PRRT2c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.88-498C>T
n.247C>T
gnomAD v4
16g.29813189A>CCA494883508PRRT2c.135A>C (p.Pro45=)
n.88-497A>C
n.248A>C
16g.29813189A>GCA494883509PRRT2c.135A>G (p.Pro45=)
n.88-497A>G
n.248A>G
16g.29813189A>TCA494883511PRRT2c.135A>T (p.Pro45=)
n.88-497A>T
n.248A>T
16g.29813190G>ACA395477422PRRT2c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.88-496G>A
n.249G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813190G>CCA395477421PRRT2c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.88-496G>C
n.249G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.29813190G=CA2216293889PRRT2c.136G= (p.Glu46=)
n.88-496G=
n.249G=
16g.29813190G>TCA395477420PRRT2c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.88-496G>T
n.249G>T
16g.29813191A=CA2216293890PRRT2c.137A= (p.Glu46=)
n.88-495A=
n.250A=
16g.29813191A>CCA395477424PRRT2c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.88-495A>C
n.250A>C
16g.29813191A>GCA395477426PRRT2c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.88-495A>G
n.250A>G
dbSNP
16g.29813191A>TCA395477428PRRT2c.137A>T (p.Glu46Val)
n.88-495A>T
n.250A>T
16g.29813192G>ACA494883519PRRT2c.138G>A (p.Glu46=)
n.88-494G>A
n.251G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.29813192G>CCA395477430PRRT2c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.88-494G>C
n.251G>C
16g.29813192G=CA2216293891PRRT2c.138G= (p.Glu46=)
n.88-494G=
n.251G=
16g.29813192G>TCA395477432PRRT2c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.88-494G>T
n.251G>T
16g.29813193G>ACA395477435PRRT2c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.88-493G>A
n.252G>A
gnomAD v4
16g.29813193G>CCA395477437PRRT2c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.88-493G>C
n.252G>C
16g.29813193G=CA2216293892PRRT2c.139G= (p.Ala47=)
n.88-493G=
n.252G=
16g.29813193G>TCA7994477PRRT2c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.88-493G>T
n.252G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813194C>ACA395477441PRRT2c.140C>A (p.Ala47Asp)
n.88-492C>A
n.253C>A
16g.29813194C>GCA395477442PRRT2c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.88-492C>G
n.253C>G
16g.29813194C>TCA395477444PRRT2c.140C>T (p.Ala47Val)
n.88-492C>T
n.253C>T
gnomAD v4
16g.29813195C>ACA494883530PRRT2c.141C>A (p.Ala47=)
n.88-491C>A
n.254C>A
16g.29813195C=CA2216293893PRRT2c.141C= (p.Ala47=)
n.88-491C=
n.254C=
16g.29813195C>GCA494883534PRRT2c.141C>G (p.Ala47=)
n.88-491C>G
n.254C>G
16g.29813195C>TCA494883532PRRT2c.141C>T (p.Ala47=)
n.88-491C>T
n.254C>T
dbSNP
16g.29813196C>ACA395477451PRRT2c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.88-490C>A
n.255C>A
16g.29813196C=CA2216293894PRRT2c.142C= (p.Pro48=)
n.88-490C=
n.255C=
16g.29813196C>GCA395477449PRRT2c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.88-490C>G
n.255C>G
16g.29813196C>TCA395477447PRRT2c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.88-490C>T
n.255C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched