Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.29674837_29678324delCA16040594NF2c.1207_1439+1del
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 COSMIC
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n.2129_2132del
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n.2052_2055del
22g.29678317_29678323delCA645601209NF2c.1433_1439del (p.Glu479TrpfsTer24)
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n.2127_2133del
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n.2050_2056del
 COSMIC
22g.29678319_29678320delCA645601210NF2c.1435_1436del (p.Glu479LysfsTer17)
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c.1570_1571del (p.Glu524LysfsTer17)
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c.*1452_*1453del (n.*1452_*1453del)
c.1589_1590del (n.1589_1590del)
c.1321_1322del (p.Glu441LysfsTer17)
c.1447_1448del (p.Glu483LysfsTer17)
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n.2129_2130del
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n.2052_2053del
 COSMIC COSMIC
22g.29678319delCA514189120NF2c.1435del (p.Glu479LysfsTer26)
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c.1321del (p.Glu441LysfsTer26)
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c.448-16433del (n.448-16433del)
c.*89del (n.*89del)
n.2129del
c.1456del (p.Glu486LysfsTer26)
n.2052del
 COSMIC
22g.29678319G>ACA411149810NF2c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
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c.1321G>A (p.Glu441Lys)
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n.2129G>A
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n.2052G>A
22g.29678319G>CCA411149812NF2c.1435G>C (p.Glu479Gln)
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c.1570G>C (p.Glu524Gln)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
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c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
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n.2129G>C
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n.2052G>C
 ClinVar dbSNP
22g.29678319G>TCA411149811NF2c.1435G>T (p.Glu479Ter)
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c.988G>T (p.Glu330Ter)
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c.1444G>T (p.Glu482Ter)
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n.2129G>T
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n.2052G>T
22g.29678320A>CCA411149813NF2c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.1571A>C (p.Glu524Ala)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
c.1590A>C (n.1590A>C)
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.448-16432A>C (n.448-16432A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.2130A>C
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
n.2053A>C
22g.29678320A>GCA411149814NF2c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.1571A>G (p.Glu524Gly)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.1590A>G (n.1590A>G)
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
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n.2130A>G
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
n.2053A>G
22g.29678320A>TCA411149815NF2c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.1571A>T (p.Glu524Val)
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.1590A>T (n.1590A>T)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
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c.448-16432A>T (n.448-16432A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.2130A>T
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n.2053A>T
22g.29678320_29678323delCA645601213NF2c.1436_1439del (p.Lys480TrpfsTer24)
c.*1065_*1068del (n.*1065_*1068del)
c.1571_1574del (p.Lys525TrpfsTer24)
c.989_992del (p.Lys331TrpfsTer24)
c.*1453_*1456del (n.*1453_*1456del)
c.1590_1593del (n.1590_1593del)
c.1322_1325del (p.Lys442TrpfsTer24)
c.1448_1451del (p.Lys484TrpfsTer24)
c.1445_1448del (p.Lys483TrpfsTer24)
c.1484_1487del (p.Lys496TrpfsTer24)
c.448-16432_448-16429del (n.448-16432_448-16429del)
c.*90_*93del (n.*90_*93del)
n.2130_2133del
c.1457_1460del (p.Lys487TrpfsTer24)
n.2053_2056del
 COSMIC
22g.29678323delCA514189122NF2c.1439del (p.Val481TrpfsTer24)
c.*1068del (n.*1068del)
c.1574del (p.Val526TrpfsTer24)
c.992del (p.Val332TrpfsTer24)
c.*1456del (n.*1456del)
c.1593del (n.1593del)
c.1325del (p.Val443TrpfsTer24)
c.1451del (p.Val485TrpfsTer24)
c.1448del (p.Val484TrpfsTer24)
c.1487del (p.Val497TrpfsTer24)
c.448-16429del (n.448-16429del)
c.*93del (n.*93del)
n.2133del
c.1460del (p.Val488TrpfsTer24)
n.2056del
 COSMIC
22g.29678322_29678323delCA645601212NF2c.1438_1439del (p.Lys480SerfsTer16)
c.*1067_*1068del (n.*1067_*1068del)
c.1573_1574del (p.Lys525SerfsTer16)
c.991_992del (p.Lys331SerfsTer16)
c.*1455_*1456del (n.*1455_*1456del)
c.1592_1593del (n.1592_1593del)
c.1324_1325del (p.Lys442SerfsTer16)
c.1450_1451del (p.Lys484SerfsTer16)
c.1447_1448del (p.Lys483SerfsTer16)
c.1486_1487del (p.Lys496SerfsTer16)
c.448-16430_448-16429del (n.448-16430_448-16429del)
c.*92_*93del (n.*92_*93del)
n.2132_2133del
c.1459_1460del (p.Lys487SerfsTer16)
n.2055_2056del
 COSMIC
22g.29678321A>CCA411149816NF2c.1437A>C (p.Glu479Asp)
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
c.1572A>C (p.Glu524Asp)
c.990A>C (p.Glu330Asp)
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.1591A>C (n.1591A>C)
c.1323A>C (p.Glu441Asp)
c.1449A>C (p.Glu483Asp)
c.1446A>C (p.Glu482Asp)
c.1485A>C (p.Glu495Asp)
c.448-16431A>C (n.448-16431A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.2131A>C
c.1458A>C (p.Glu486Asp)
n.2054A>C
22g.29678321A>GCA514189124NF2c.1437A>G (p.Glu479=)
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
c.1572A>G (p.Glu524=)
c.990A>G (p.Glu330=)
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.1591A>G (n.1591A>G)
c.1323A>G (p.Glu441=)
c.1449A>G (p.Glu483=)
c.1446A>G (p.Glu482=)
c.1485A>G (p.Glu495=)
c.448-16431A>G (n.448-16431A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.2131A>G
c.1458A>G (p.Glu486=)
n.2054A>G
22g.29678321A>TCA411149817NF2c.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
c.1572A>T (p.Glu524Asp)
c.990A>T (p.Glu330Asp)
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.1591A>T (n.1591A>T)
c.1323A>T (p.Glu441Asp)
c.1449A>T (p.Glu483Asp)
c.1446A>T (p.Glu482Asp)
c.1485A>T (p.Glu495Asp)
c.448-16431A>T (n.448-16431A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.2131A>T
c.1458A>T (p.Glu486Asp)
n.2054A>T
22g.29678322A=CA2400685447NF2c.1438A= (p.Lys480=)
c.*1067A= (n.*1067A=)
c.1573A= (p.Lys525=)
c.991A= (p.Lys331=)
c.*1455A= (n.*1455A=)
c.1592A= (n.1592A=)
c.1324A= (p.Lys442=)
c.1450A= (p.Lys484=)
c.1447A= (p.Lys483=)
c.1486A= (p.Lys496=)
c.448-16430A= (n.448-16430A=)
c.*92A= (n.*92A=)
n.2132A=
c.1459A= (p.Lys487=)
n.2055A=
22g.29678322A>CCA411149820NF2c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.1573A>C (p.Lys525Gln)
c.991A>C (p.Lys331Gln)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
c.1592A>C (n.1592A>C)
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.448-16430A>C (n.448-16430A>C)
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.2132A>C
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
n.2055A>C
 dbSNP
22g.29678322A>GCA411149819NF2c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.1573A>G (p.Lys525Glu)
c.991A>G (p.Lys331Glu)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
c.1592A>G (n.1592A>G)
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.448-16430A>G (n.448-16430A>G)
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.2132A>G
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
n.2055A>G
22g.29678322A>TCA411149818NF2c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.1573A>T (p.Lys525Ter)
c.991A>T (p.Lys331Ter)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
c.1592A>T (n.1592A>T)
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.448-16430A>T (n.448-16430A>T)
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.2132A>T
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
n.2055A>T
22g.29678323A>CCA411149821NF2c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.1574A>C (p.Lys525Thr)
c.992A>C (p.Lys331Thr)
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
c.1593A>C (n.1593A>C)
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.448-16429A>C (n.448-16429A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.2133A>C
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
n.2056A>C
22g.29678323A>GCA411149822NF2c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.1574A>G (p.Lys525Arg)
c.992A>G (p.Lys331Arg)
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
c.1593A>G (n.1593A>G)
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.448-16429A>G (n.448-16429A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.2133A>G
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
n.2056A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29678323A>TCA411149823NF2c.1439A>T (p.Lys480Ile)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.1574A>T (p.Lys525Ile)
c.992A>T (p.Lys331Ile)
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
c.1593A>T (n.1593A>T)
c.1325A>T (p.Lys442Ile)
c.1451A>T (p.Lys484Ile)
c.1448A>T (p.Lys483Ile)
c.1487A>T (p.Lys496Ile)
c.448-16429A>T (n.448-16429A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.2133A>T
c.1460A>T (p.Lys487Ile)
n.2056A>T
22g.29678324delCA2518424207NF2c.1439+1del (n.1439+1del)
c.*1068+1del (n.*1068+1del)
c.1574+1del (n.1574+1del)
c.992+1del (n.992+1del)
c.*1456+1del (n.*1456+1del)
c.1593+1del (n.1593+1del)
c.1325+1del (n.1325+1del)
c.1451+1del (n.1451+1del)
c.1448+1del (n.1448+1del)
c.1487+1del (n.1487+1del)
c.448-16428del (n.448-16428del)
c.*93+1del (n.*93+1del)
n.2133+1del
c.1460+1del (n.1460+1del)
n.2056+1del
22g.29678324G>ACA411149824NF2c.1439+1G>A (n.1439+1G>A)
c.*1068+1G>A (n.*1068+1G>A)
c.1574+1G>A (n.1574+1G>A)
c.992+1G>A (n.992+1G>A)
c.*1456+1G>A (n.*1456+1G>A)
c.1593+1G>A (n.1593+1G>A)
c.1325+1G>A (n.1325+1G>A)
c.1451+1G>A (n.1451+1G>A)
c.1448+1G>A (n.1448+1G>A)
c.1487+1G>A (n.1487+1G>A)
c.448-16428G>A (n.448-16428G>A)
c.*93+1G>A (n.*93+1G>A)
n.2133+1G>A
c.1460+1G>A (n.1460+1G>A)
n.2056+1G>A
 ClinVar COSMIC
22g.29678324G>CCA411149825NF2c.1439+1G>C (n.1439+1G>C)
c.*1068+1G>C (n.*1068+1G>C)
c.1574+1G>C (n.1574+1G>C)
c.992+1G>C (n.992+1G>C)
c.*1456+1G>C (n.*1456+1G>C)
c.1593+1G>C (n.1593+1G>C)
c.1325+1G>C (n.1325+1G>C)
c.1451+1G>C (n.1451+1G>C)
c.1448+1G>C (n.1448+1G>C)
c.1487+1G>C (n.1487+1G>C)
c.448-16428G>C (n.448-16428G>C)
c.*93+1G>C (n.*93+1G>C)
n.2133+1G>C
c.1460+1G>C (n.1460+1G>C)
n.2056+1G>C
22g.29678324G>TCA411149826NF2c.1439+1G>T (n.1439+1G>T)
c.*1068+1G>T (n.*1068+1G>T)
c.1574+1G>T (n.1574+1G>T)
c.992+1G>T (n.992+1G>T)
c.*1456+1G>T (n.*1456+1G>T)
c.1593+1G>T (n.1593+1G>T)
c.1325+1G>T (n.1325+1G>T)
c.1451+1G>T (n.1451+1G>T)
c.1448+1G>T (n.1448+1G>T)
c.1487+1G>T (n.1487+1G>T)
c.448-16428G>T (n.448-16428G>T)
c.*93+1G>T (n.*93+1G>T)
n.2133+1G>T
c.1460+1G>T (n.1460+1G>T)
n.2056+1G>T
22g.29678325T>ACA411149827NF2c.1439+2T>A (n.1439+2T>A)
c.*1068+2T>A (n.*1068+2T>A)
c.1574+2T>A (n.1574+2T>A)
c.992+2T>A (n.992+2T>A)
c.*1456+2T>A (n.*1456+2T>A)
c.1593+2T>A (n.1593+2T>A)
c.1325+2T>A (n.1325+2T>A)
c.1451+2T>A (n.1451+2T>A)
c.1448+2T>A (n.1448+2T>A)
c.1487+2T>A (n.1487+2T>A)
c.448-16427T>A (n.448-16427T>A)
c.*93+2T>A (n.*93+2T>A)
n.2133+2T>A
c.1460+2T>A (n.1460+2T>A)
n.2056+2T>A
 ClinVar
22g.29678325T>CCA411149829NF2c.1439+2T>C (n.1439+2T>C)
c.*1068+2T>C (n.*1068+2T>C)
c.1574+2T>C (n.1574+2T>C)
c.992+2T>C (n.992+2T>C)
c.*1456+2T>C (n.*1456+2T>C)
c.1593+2T>C (n.1593+2T>C)
c.1325+2T>C (n.1325+2T>C)
c.1451+2T>C (n.1451+2T>C)
c.1448+2T>C (n.1448+2T>C)
c.1487+2T>C (n.1487+2T>C)
c.448-16427T>C (n.448-16427T>C)
c.*93+2T>C (n.*93+2T>C)
n.2133+2T>C
c.1460+2T>C (n.1460+2T>C)
n.2056+2T>C
22g.29678325T>GCA411149828NF2c.1439+2T>G (n.1439+2T>G)
c.*1068+2T>G (n.*1068+2T>G)
c.1574+2T>G (n.1574+2T>G)
c.992+2T>G (n.992+2T>G)
c.*1456+2T>G (n.*1456+2T>G)
c.1593+2T>G (n.1593+2T>G)
c.1325+2T>G (n.1325+2T>G)
c.1451+2T>G (n.1451+2T>G)
c.1448+2T>G (n.1448+2T>G)
c.1487+2T>G (n.1487+2T>G)
c.448-16427T>G (n.448-16427T>G)
c.*93+2T>G (n.*93+2T>G)
n.2133+2T>G
c.1460+2T>G (n.1460+2T>G)
n.2056+2T>G
22g.29678325_29678337delCA645601215NF2c.1439+2_1439+14del (n.1439+2_1439+14del)
c.*1068+2_*1068+14del (n.*1068+2_*1068+14del)
c.1574+2_1574+14del (n.1574+2_1574+14del)
c.992+2_992+14del (n.992+2_992+14del)
c.*1456+2_*1456+14del (n.*1456+2_*1456+14del)
c.1593+2_1593+14del (n.1593+2_1593+14del)
c.1325+2_1325+14del (n.1325+2_1325+14del)
c.1451+2_1451+14del (n.1451+2_1451+14del)
c.1448+2_1448+14del (n.1448+2_1448+14del)
c.1487+2_1487+14del (n.1487+2_1487+14del)
c.448-16427_448-16415del (n.448-16427_448-16415del)
c.*93+2_*93+14del (n.*93+2_*93+14del)
n.2133+2_2133+14del
c.1460+2_1460+14del (n.1460+2_1460+14del)
n.2056+2_2056+14del
 COSMIC
22g.29678327T>CCA658658913NF2c.1439+4T>C (n.1439+4T>C)
c.*1068+4T>C (n.*1068+4T>C)
c.1574+4T>C (n.1574+4T>C)
c.992+4T>C (n.992+4T>C)
c.*1456+4T>C (n.*1456+4T>C)
c.1593+4T>C (n.1593+4T>C)
c.1325+4T>C (n.1325+4T>C)
c.1451+4T>C (n.1451+4T>C)
c.1448+4T>C (n.1448+4T>C)
c.1487+4T>C (n.1487+4T>C)
c.448-16425T>C (n.448-16425T>C)
c.*93+4T>C (n.*93+4T>C)
n.2133+4T>C
c.1460+4T>C (n.1460+4T>C)
n.2056+4T>C
 ClinVar dbSNP
22g.29678327T>GCA2580099529NF2c.1439+4T>G (n.1439+4T>G)
c.*1068+4T>G (n.*1068+4T>G)
c.1574+4T>G (n.1574+4T>G)
c.992+4T>G (n.992+4T>G)
c.*1456+4T>G (n.*1456+4T>G)
c.1593+4T>G (n.1593+4T>G)
c.1325+4T>G (n.1325+4T>G)
c.1451+4T>G (n.1451+4T>G)
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c.1487+4T>G (n.1487+4T>G)
c.448-16425T>G (n.448-16425T>G)
c.*93+4T>G (n.*93+4T>G)
n.2133+4T>G
c.1460+4T>G (n.1460+4T>G)
n.2056+4T>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.29678327T=CA2400685448NF2c.1439+4T= (n.1439+4T=)
c.*1068+4T= (n.*1068+4T=)
c.1574+4T= (n.1574+4T=)
c.992+4T= (n.992+4T=)
c.*1456+4T= (n.*1456+4T=)
c.1593+4T= (n.1593+4T=)
c.1325+4T= (n.1325+4T=)
c.1451+4T= (n.1451+4T=)
c.1448+4T= (n.1448+4T=)
c.1487+4T= (n.1487+4T=)
c.448-16425T= (n.448-16425T=)
c.*93+4T= (n.*93+4T=)
n.2133+4T=
c.1460+4T= (n.1460+4T=)
n.2056+4T=
22g.29678330A=CA2400685449NF2c.1439+7A= (n.1439+7A=)
c.*1068+7A= (n.*1068+7A=)
c.1574+7A= (n.1574+7A=)
c.992+7A= (n.992+7A=)
c.*1456+7A= (n.*1456+7A=)
c.1593+7A= (n.1593+7A=)
c.1325+7A= (n.1325+7A=)
c.1451+7A= (n.1451+7A=)
c.1448+7A= (n.1448+7A=)
c.1487+7A= (n.1487+7A=)
c.448-16422A= (n.448-16422A=)
c.*93+7A= (n.*93+7A=)
n.2133+7A=
c.1460+7A= (n.1460+7A=)
n.2056+7A=
22g.29678330A>GCA915952874NF2c.1439+7A>G (n.1439+7A>G)
c.*1068+7A>G (n.*1068+7A>G)
c.1574+7A>G (n.1574+7A>G)
c.992+7A>G (n.992+7A>G)
c.*1456+7A>G (n.*1456+7A>G)
c.1593+7A>G (n.1593+7A>G)
c.1325+7A>G (n.1325+7A>G)
c.1451+7A>G (n.1451+7A>G)
c.1448+7A>G (n.1448+7A>G)
c.1487+7A>G (n.1487+7A>G)
c.448-16422A>G (n.448-16422A>G)
c.*93+7A>G (n.*93+7A>G)
n.2133+7A>G
c.1460+7A>G (n.1460+7A>G)
n.2056+7A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29678331G>ACA2580099530NF2c.1439+8G>A (n.1439+8G>A)
c.*1068+8G>A (n.*1068+8G>A)
c.1574+8G>A (n.1574+8G>A)
c.992+8G>A (n.992+8G>A)
c.*1456+8G>A (n.*1456+8G>A)
c.1593+8G>A (n.1593+8G>A)
c.1325+8G>A (n.1325+8G>A)
c.1451+8G>A (n.1451+8G>A)
c.1448+8G>A (n.1448+8G>A)
c.1487+8G>A (n.1487+8G>A)
c.448-16421G>A (n.448-16421G>A)
c.*93+8G>A (n.*93+8G>A)
n.2133+8G>A
c.1460+8G>A (n.1460+8G>A)
n.2056+8G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.29678332C>ACA2499226114NF2c.1439+9C>A (n.1439+9C>A)
c.*1068+9C>A (n.*1068+9C>A)
c.1574+9C>A (n.1574+9C>A)
c.992+9C>A (n.992+9C>A)
c.*1456+9C>A (n.*1456+9C>A)
c.1593+9C>A (n.1593+9C>A)
c.1325+9C>A (n.1325+9C>A)
c.1451+9C>A (n.1451+9C>A)
c.1448+9C>A (n.1448+9C>A)
c.1487+9C>A (n.1487+9C>A)
c.448-16420C>A (n.448-16420C>A)
c.*93+9C>A (n.*93+9C>A)
n.2133+9C>A
c.1460+9C>A (n.1460+9C>A)
n.2056+9C>A
 ClinVar dbSNP
22g.29678332C=CA2400685450NF2c.1439+9C= (n.1439+9C=)
c.*1068+9C= (n.*1068+9C=)
c.1574+9C= (n.1574+9C=)
c.992+9C= (n.992+9C=)
c.*1456+9C= (n.*1456+9C=)
c.1593+9C= (n.1593+9C=)
c.1325+9C= (n.1325+9C=)
c.1451+9C= (n.1451+9C=)
c.1448+9C= (n.1448+9C=)
c.1487+9C= (n.1487+9C=)
c.448-16420C= (n.448-16420C=)
c.*93+9C= (n.*93+9C=)
n.2133+9C=
c.1460+9C= (n.1460+9C=)
n.2056+9C=
22g.29678332C>GCA032093NF2c.1439+9C>G (n.1439+9C>G)
c.*1068+9C>G (n.*1068+9C>G)
c.1574+9C>G (n.1574+9C>G)
c.992+9C>G (n.992+9C>G)
c.*1456+9C>G (n.*1456+9C>G)
c.1593+9C>G (n.1593+9C>G)
c.1325+9C>G (n.1325+9C>G)
c.1451+9C>G (n.1451+9C>G)
c.1448+9C>G (n.1448+9C>G)
c.1487+9C>G (n.1487+9C>G)
c.448-16420C>G (n.448-16420C>G)
c.*93+9C>G (n.*93+9C>G)
n.2133+9C>G
c.1460+9C>G (n.1460+9C>G)
n.2056+9C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678332C>TCA638994815NF2c.1439+9C>T (n.1439+9C>T)
c.*1068+9C>T (n.*1068+9C>T)
c.1574+9C>T (n.1574+9C>T)
c.992+9C>T (n.992+9C>T)
c.*1456+9C>T (n.*1456+9C>T)
c.1593+9C>T (n.1593+9C>T)
c.1325+9C>T (n.1325+9C>T)
c.1451+9C>T (n.1451+9C>T)
c.1448+9C>T (n.1448+9C>T)
c.1487+9C>T (n.1487+9C>T)
c.448-16420C>T (n.448-16420C>T)
c.*93+9C>T (n.*93+9C>T)
n.2133+9C>T
c.1460+9C>T (n.1460+9C>T)
n.2056+9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678336delCA2656032433NF2c.1439+13del (n.1439+13del)
c.*1068+13del (n.*1068+13del)
c.1574+13del (n.1574+13del)
c.992+13del (n.992+13del)
c.*1456+13del (n.*1456+13del)
c.1593+13del (n.1593+13del)
c.1325+13del (n.1325+13del)
c.1451+13del (n.1451+13del)
c.1448+13del (n.1448+13del)
c.1487+13del (n.1487+13del)
c.448-16416del (n.448-16416del)
c.*93+13del (n.*93+13del)
n.2133+13del
c.1460+13del (n.1460+13del)
n.2056+13del
 gnomAD v4
22g.29678335_29678336delCA2656032434NF2c.1439+12_1439+13del (n.1439+12_1439+13del)
c.*1068+12_*1068+13del (n.*1068+12_*1068+13del)
c.1574+12_1574+13del (n.1574+12_1574+13del)
c.992+12_992+13del (n.992+12_992+13del)
c.*1456+12_*1456+13del (n.*1456+12_*1456+13del)
c.1593+12_1593+13del (n.1593+12_1593+13del)
c.1325+12_1325+13del (n.1325+12_1325+13del)
c.1451+12_1451+13del (n.1451+12_1451+13del)
c.1448+12_1448+13del (n.1448+12_1448+13del)
c.1487+12_1487+13del (n.1487+12_1487+13del)
c.448-16417_448-16416del (n.448-16417_448-16416del)
c.*93+12_*93+13del (n.*93+12_*93+13del)
n.2133+12_2133+13del
c.1460+12_1460+13del (n.1460+12_1460+13del)
n.2056+12_2056+13del
 gnomAD v4
22g.29678333C=CA2400685451NF2c.1439+10C= (n.1439+10C=)
c.*1068+10C= (n.*1068+10C=)
c.1574+10C= (n.1574+10C=)
c.992+10C= (n.992+10C=)
c.*1456+10C= (n.*1456+10C=)
c.1593+10C= (n.1593+10C=)
c.1325+10C= (n.1325+10C=)
c.1451+10C= (n.1451+10C=)
c.1448+10C= (n.1448+10C=)
c.1487+10C= (n.1487+10C=)
c.448-16419C= (n.448-16419C=)
c.*93+10C= (n.*93+10C=)
n.2133+10C=
c.1460+10C= (n.1460+10C=)
n.2056+10C=
22g.29678333C>TCA638994816NF2c.1439+10C>T (n.1439+10C>T)
c.*1068+10C>T (n.*1068+10C>T)
c.1574+10C>T (n.1574+10C>T)
c.992+10C>T (n.992+10C>T)
c.*1456+10C>T (n.*1456+10C>T)
c.1593+10C>T (n.1593+10C>T)
c.1325+10C>T (n.1325+10C>T)
c.1451+10C>T (n.1451+10C>T)
c.1448+10C>T (n.1448+10C>T)
c.1487+10C>T (n.1487+10C>T)
c.448-16419C>T (n.448-16419C>T)
c.*93+10C>T (n.*93+10C>T)
n.2133+10C>T
c.1460+10C>T (n.1460+10C>T)
n.2056+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678334C>ACA031934NF2c.1439+11C>A (n.1439+11C>A)
c.*1068+11C>A (n.*1068+11C>A)
c.1574+11C>A (n.1574+11C>A)
c.992+11C>A (n.992+11C>A)
c.*1456+11C>A (n.*1456+11C>A)
c.1593+11C>A (n.1593+11C>A)
c.1325+11C>A (n.1325+11C>A)
c.1451+11C>A (n.1451+11C>A)
c.1448+11C>A (n.1448+11C>A)
c.1487+11C>A (n.1487+11C>A)
c.448-16418C>A (n.448-16418C>A)
c.*93+11C>A (n.*93+11C>A)
n.2133+11C>A
c.1460+11C>A (n.1460+11C>A)
n.2056+11C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678334C=CA2400685452NF2c.1439+11C= (n.1439+11C=)
c.*1068+11C= (n.*1068+11C=)
c.1574+11C= (n.1574+11C=)
c.992+11C= (n.992+11C=)
c.*1456+11C= (n.*1456+11C=)
c.1593+11C= (n.1593+11C=)
c.1325+11C= (n.1325+11C=)
c.1451+11C= (n.1451+11C=)
c.1448+11C= (n.1448+11C=)
c.1487+11C= (n.1487+11C=)
c.448-16418C= (n.448-16418C=)
c.*93+11C= (n.*93+11C=)
n.2133+11C=
c.1460+11C= (n.1460+11C=)
n.2056+11C=
22g.29678334C>TCA638994818NF2c.1439+11C>T (n.1439+11C>T)
c.*1068+11C>T (n.*1068+11C>T)
c.1574+11C>T (n.1574+11C>T)
c.992+11C>T (n.992+11C>T)
c.*1456+11C>T (n.*1456+11C>T)
c.1593+11C>T (n.1593+11C>T)
c.1325+11C>T (n.1325+11C>T)
c.1451+11C>T (n.1451+11C>T)
c.1448+11C>T (n.1448+11C>T)
c.1487+11C>T (n.1487+11C>T)
c.448-16418C>T (n.448-16418C>T)
c.*93+11C>T (n.*93+11C>T)
n.2133+11C>T
c.1460+11C>T (n.1460+11C>T)
n.2056+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678335_29678344delinsCCTGTGCCCTCA2400685453NF2c.1439+12_1439+21delinsCCTGTGCCCT (n.1439+12_1439+21delinsCCTGTGCCCT)
c.*1068+12_*1068+21delinsCCTGTGCCCT (n.*1068+12_*1068+21delinsCCTGTGCCCT)
c.1574+12_1574+21delinsCCTGTGCCCT (n.1574+12_1574+21delinsCCTGTGCCCT)
c.992+12_992+21delinsCCTGTGCCCT (n.992+12_992+21delinsCCTGTGCCCT)
c.*1456+12_*1456+21delinsCCTGTGCCCT (n.*1456+12_*1456+21delinsCCTGTGCCCT)
c.1593+12_1593+21delinsCCTGTGCCCT (n.1593+12_1593+21delinsCCTGTGCCCT)
c.1325+12_1325+21delinsCCTGTGCCCT (n.1325+12_1325+21delinsCCTGTGCCCT)
c.1451+12_1451+21delinsCCTGTGCCCT (n.1451+12_1451+21delinsCCTGTGCCCT)
c.1448+12_1448+21delinsCCTGTGCCCT (n.1448+12_1448+21delinsCCTGTGCCCT)
c.1487+12_1487+21delinsCCTGTGCCCT (n.1487+12_1487+21delinsCCTGTGCCCT)
c.448-16417_448-16408delinsCCTGTGCCCT (n.448-16417_448-16408delinsCCTGTGCCCT)
c.*93+12_*93+21delinsCCTGTGCCCT (n.*93+12_*93+21delinsCCTGTGCCCT)
n.2133+12_2133+21delinsCCTGTGCCCT
c.1460+12_1460+21delinsCCTGTGCCCT (n.1460+12_1460+21delinsCCTGTGCCCT)
n.2056+12_2056+21delinsCCTGTGCCCT
22g.29678336C=CA2400685455NF2c.1439+13C= (n.1439+13C=)
c.*1068+13C= (n.*1068+13C=)
c.1574+13C= (n.1574+13C=)
c.992+13C= (n.992+13C=)
c.*1456+13C= (n.*1456+13C=)
c.1593+13C= (n.1593+13C=)
c.1325+13C= (n.1325+13C=)
c.1451+13C= (n.1451+13C=)
c.1448+13C= (n.1448+13C=)
c.1487+13C= (n.1487+13C=)
c.448-16416C= (n.448-16416C=)
c.*93+13C= (n.*93+13C=)
n.2133+13C=
c.1460+13C= (n.1460+13C=)
n.2056+13C=
22g.29678336C>TCA638994819NF2c.1439+13C>T (n.1439+13C>T)
c.*1068+13C>T (n.*1068+13C>T)
c.1574+13C>T (n.1574+13C>T)
c.992+13C>T (n.992+13C>T)
c.*1456+13C>T (n.*1456+13C>T)
c.1593+13C>T (n.1593+13C>T)
c.1325+13C>T (n.1325+13C>T)
c.1451+13C>T (n.1451+13C>T)
c.1448+13C>T (n.1448+13C>T)
c.1487+13C>T (n.1487+13C>T)
c.448-16416C>T (n.448-16416C>T)
c.*93+13C>T (n.*93+13C>T)
n.2133+13C>T
c.1460+13C>T (n.1460+13C>T)
n.2056+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678336_29678344delCA2400685454NF2c.1439+13_1439+21del (n.1439+13_1439+21del)
c.*1068+13_*1068+21del (n.*1068+13_*1068+21del)
c.1574+13_1574+21del (n.1574+13_1574+21del)
c.992+13_992+21del (n.992+13_992+21del)
c.*1456+13_*1456+21del (n.*1456+13_*1456+21del)
c.1593+13_1593+21del (n.1593+13_1593+21del)
c.1325+13_1325+21del (n.1325+13_1325+21del)
c.1451+13_1451+21del (n.1451+13_1451+21del)
c.1448+13_1448+21del (n.1448+13_1448+21del)
c.1487+13_1487+21del (n.1487+13_1487+21del)
c.448-16416_448-16408del (n.448-16416_448-16408del)
c.*93+13_*93+21del (n.*93+13_*93+21del)
n.2133+13_2133+21del
c.1460+13_1460+21del (n.1460+13_1460+21del)
n.2056+13_2056+21del
 dbSNP
22g.29678341_29678350delCA2656032453NF2c.1439+18_1439+27del (n.1439+18_1439+27del)
c.*1068+18_*1068+27del (n.*1068+18_*1068+27del)
c.1574+18_1574+27del (n.1574+18_1574+27del)
c.992+18_992+27del (n.992+18_992+27del)
c.*1456+18_*1456+27del (n.*1456+18_*1456+27del)
c.1593+18_1593+27del (n.1593+18_1593+27del)
c.1325+18_1325+27del (n.1325+18_1325+27del)
c.1451+18_1451+27del (n.1451+18_1451+27del)
c.1448+18_1448+27del (n.1448+18_1448+27del)
c.1487+18_1487+27del (n.1487+18_1487+27del)
c.448-16411_448-16402del (n.448-16411_448-16402del)
c.*93+18_*93+27del (n.*93+18_*93+27del)
n.2133+18_2133+27del
c.1460+18_1460+27del (n.1460+18_1460+27del)
n.2056+18_2056+27del
 gnomAD v4
22g.29678337delCA2656032454NF2c.1439+14del (n.1439+14del)
c.*1068+14del (n.*1068+14del)
c.1574+14del (n.1574+14del)
c.992+14del (n.992+14del)
c.*1456+14del (n.*1456+14del)
c.1593+14del (n.1593+14del)
c.1325+14del (n.1325+14del)
c.1451+14del (n.1451+14del)
c.1448+14del (n.1448+14del)
c.1487+14del (n.1487+14del)
c.448-16415del (n.448-16415del)
c.*93+14del (n.*93+14del)
n.2133+14del
c.1460+14del (n.1460+14del)
n.2056+14del
 ClinVar gnomAD v4
22g.29678339T>ACA2580099531NF2c.1439+16T>A (n.1439+16T>A)
c.*1068+16T>A (n.*1068+16T>A)
c.1574+16T>A (n.1574+16T>A)
c.992+16T>A (n.992+16T>A)
c.*1456+16T>A (n.*1456+16T>A)
c.1593+16T>A (n.1593+16T>A)
c.1325+16T>A (n.1325+16T>A)
c.1451+16T>A (n.1451+16T>A)
c.1448+16T>A (n.1448+16T>A)
c.1487+16T>A (n.1487+16T>A)
c.448-16413T>A (n.448-16413T>A)
c.*93+16T>A (n.*93+16T>A)
n.2133+16T>A
c.1460+16T>A (n.1460+16T>A)
n.2056+16T>A
 ClinVar
22g.29678341C>ACA2737885027NF2c.1439+18C>A (n.1439+18C>A)
c.*1068+18C>A (n.*1068+18C>A)
c.1574+18C>A (n.1574+18C>A)
c.992+18C>A (n.992+18C>A)
c.*1456+18C>A (n.*1456+18C>A)
c.1593+18C>A (n.1593+18C>A)
c.1325+18C>A (n.1325+18C>A)
c.1451+18C>A (n.1451+18C>A)
c.1448+18C>A (n.1448+18C>A)
c.1487+18C>A (n.1487+18C>A)
c.448-16411C>A (n.448-16411C>A)
c.*93+18C>A (n.*93+18C>A)
n.2133+18C>A
c.1460+18C>A (n.1460+18C>A)
n.2056+18C>A
 dbSNP
22g.29678341C=CA2400685456NF2c.1439+18C= (n.1439+18C=)
c.*1068+18C= (n.*1068+18C=)
c.1574+18C= (n.1574+18C=)
c.992+18C= (n.992+18C=)
c.*1456+18C= (n.*1456+18C=)
c.1593+18C= (n.1593+18C=)
c.1325+18C= (n.1325+18C=)
c.1451+18C= (n.1451+18C=)
c.1448+18C= (n.1448+18C=)
c.1487+18C= (n.1487+18C=)
c.448-16411C= (n.448-16411C=)
c.*93+18C= (n.*93+18C=)
n.2133+18C=
c.1460+18C= (n.1460+18C=)
n.2056+18C=
22g.29678341C>TCA638994820NF2c.1439+18C>T (n.1439+18C>T)
c.*1068+18C>T (n.*1068+18C>T)
c.1574+18C>T (n.1574+18C>T)
c.992+18C>T (n.992+18C>T)
c.*1456+18C>T (n.*1456+18C>T)
c.1593+18C>T (n.1593+18C>T)
c.1325+18C>T (n.1325+18C>T)
c.1451+18C>T (n.1451+18C>T)
c.1448+18C>T (n.1448+18C>T)
c.1487+18C>T (n.1487+18C>T)
c.448-16411C>T (n.448-16411C>T)
c.*93+18C>T (n.*93+18C>T)
n.2133+18C>T
c.1460+18C>T (n.1460+18C>T)
n.2056+18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678343C=CA2400685457NF2c.1439+20C= (n.1439+20C=)
c.*1068+20C= (n.*1068+20C=)
c.1574+20C= (n.1574+20C=)
c.992+20C= (n.992+20C=)
c.*1456+20C= (n.*1456+20C=)
c.1593+20C= (n.1593+20C=)
c.1325+20C= (n.1325+20C=)
c.1451+20C= (n.1451+20C=)
c.1448+20C= (n.1448+20C=)
c.1487+20C= (n.1487+20C=)
c.448-16409C= (n.448-16409C=)
c.*93+20C= (n.*93+20C=)
n.2133+20C=
c.1460+20C= (n.1460+20C=)
n.2056+20C=
22g.29678343C>TCA031943NF2c.1439+20C>T (n.1439+20C>T)
c.*1068+20C>T (n.*1068+20C>T)
c.1574+20C>T (n.1574+20C>T)
c.992+20C>T (n.992+20C>T)
c.*1456+20C>T (n.*1456+20C>T)
c.1593+20C>T (n.1593+20C>T)
c.1325+20C>T (n.1325+20C>T)
c.1451+20C>T (n.1451+20C>T)
c.1448+20C>T (n.1448+20C>T)
c.1487+20C>T (n.1487+20C>T)
c.448-16409C>T (n.448-16409C>T)
c.*93+20C>T (n.*93+20C>T)
n.2133+20C>T
c.1460+20C>T (n.1460+20C>T)
n.2056+20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678345G>ACA752242687NF2c.1439+22G>A (n.1439+22G>A)
c.*1068+22G>A (n.*1068+22G>A)
c.1574+22G>A (n.1574+22G>A)
c.992+22G>A (n.992+22G>A)
c.*1456+22G>A (n.*1456+22G>A)
c.1593+22G>A (n.1593+22G>A)
c.1325+22G>A (n.1325+22G>A)
c.1451+22G>A (n.1451+22G>A)
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n.2133+22G>A
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n.2056+22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678345G=CA2400685458NF2c.1439+22G= (n.1439+22G=)
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n.2133+22G=
c.1460+22G= (n.1460+22G=)
n.2056+22G=
22g.29678346C>TCA2738084046NF2c.1439+23C>T (n.1439+23C>T)
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n.2133+23C>T
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n.2056+23C>T
 dbSNP
22g.29678346_29678348delinsCTGCA2400685459NF2c.1439+23_1439+25delinsCTG (n.1439+23_1439+25delinsCTG)
c.*1068+23_*1068+25delinsCTG (n.*1068+23_*1068+25delinsCTG)
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c.448-16406_448-16404delinsCTG (n.448-16406_448-16404delinsCTG)
c.*93+23_*93+25delinsCTG (n.*93+23_*93+25delinsCTG)
n.2133+23_2133+25delinsCTG
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n.2056+23_2056+25delinsCTG
22g.29678346_29678351delinsCTGTGGCA2400685460NF2c.1439+23_1439+28delinsCTGTGG (n.1439+23_1439+28delinsCTGTGG)
c.*1068+23_*1068+28delinsCTGTGG (n.*1068+23_*1068+28delinsCTGTGG)
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c.*93+23_*93+28delinsCTGTGG (n.*93+23_*93+28delinsCTGTGG)
n.2133+23_2133+28delinsCTGTGG
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n.2056+23_2056+28delinsCTGTGG
22g.29678347T>CCA2656032458NF2c.1439+24T>C (n.1439+24T>C)
c.*1068+24T>C (n.*1068+24T>C)
c.1574+24T>C (n.1574+24T>C)
c.992+24T>C (n.992+24T>C)
c.*1456+24T>C (n.*1456+24T>C)
c.1593+24T>C (n.1593+24T>C)
c.1325+24T>C (n.1325+24T>C)
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n.2133+24T>C
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n.2056+24T>C
 gnomAD v4
22g.29678349_29678350delCA2400685461NF2c.1439+26_1439+27del (n.1439+26_1439+27del)
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c.448-16403_448-16402del (n.448-16403_448-16402del)
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n.2133+26_2133+27del
c.1460+26_1460+27del (n.1460+26_1460+27del)
n.2056+26_2056+27del
 dbSNP
22g.29678347_29678351delCA1024919071NF2c.1439+24_1439+28del (n.1439+24_1439+28del)
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c.448-16405_448-16401del (n.448-16405_448-16401del)
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n.2133+24_2133+28del
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n.2056+24_2056+28del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678348G>ACA031963NF2c.1439+25G>A (n.1439+25G>A)
c.*1068+25G>A (n.*1068+25G>A)
c.1574+25G>A (n.1574+25G>A)
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c.*1456+25G>A (n.*1456+25G>A)
c.1593+25G>A (n.1593+25G>A)
c.1325+25G>A (n.1325+25G>A)
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n.2133+25G>A
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n.2056+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678348G=CA2400685462NF2c.1439+25G= (n.1439+25G=)
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n.2133+25G=
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n.2056+25G=
22g.29678348G>TCA2656032463NF2c.1439+25G>T (n.1439+25G>T)
c.*1068+25G>T (n.*1068+25G>T)
c.1574+25G>T (n.1574+25G>T)
c.992+25G>T (n.992+25G>T)
c.*1456+25G>T (n.*1456+25G>T)
c.1593+25G>T (n.1593+25G>T)
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n.2133+25G>T
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n.2056+25G>T
 gnomAD v4
22g.29678349T>ACA2400685464NF2c.1439+26T>A (n.1439+26T>A)
c.*1068+26T>A (n.*1068+26T>A)
c.1574+26T>A (n.1574+26T>A)
c.992+26T>A (n.992+26T>A)
c.*1456+26T>A (n.*1456+26T>A)
c.1593+26T>A (n.1593+26T>A)
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n.2133+26T>A
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n.2056+26T>A
 dbSNP
22g.29678349T=CA2400685463NF2c.1439+26T= (n.1439+26T=)
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n.2056+26T=
22g.29678351G>ACA638994824NF2c.1439+28G>A (n.1439+28G>A)
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c.1574+28G>A (n.1574+28G>A)
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n.2133+28G>A
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n.2056+28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678351G=CA2400685465NF2c.1439+28G= (n.1439+28G=)
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22g.29678352G>ACA1024919074NF2c.1439+29G>A (n.1439+29G>A)
c.*1068+29G>A (n.*1068+29G>A)
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c.992+29G>A (n.992+29G>A)
c.*1456+29G>A (n.*1456+29G>A)
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c.1448+29G>A (n.1448+29G>A)
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c.448-16400G>A (n.448-16400G>A)
c.*93+29G>A (n.*93+29G>A)
n.2133+29G>A
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n.2056+29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678352G=CA2400685466NF2c.1439+29G= (n.1439+29G=)
c.*1068+29G= (n.*1068+29G=)
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c.1451+29G= (n.1451+29G=)
c.1448+29G= (n.1448+29G=)
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n.2133+29G=
c.1460+29G= (n.1460+29G=)
n.2056+29G=
22g.29678353C=CA2400685467NF2c.1439+30C= (n.1439+30C=)
c.*1068+30C= (n.*1068+30C=)
c.1574+30C= (n.1574+30C=)
c.992+30C= (n.992+30C=)
c.*1456+30C= (n.*1456+30C=)
c.1593+30C= (n.1593+30C=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2133+45C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2133+56G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2056+57G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2056+59C=
22g.29678382C>TCA323119314NF2c.1439+59C>T (n.1439+59C>T)
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n.2133+59C>T
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n.2056+59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
22g.29678385T>CCA1024919086NF2c.1439+62T>C (n.1439+62T>C)
c.*1068+62T>C (n.*1068+62T>C)
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n.2133+62T>C
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n.2056+62T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678385T=CA2400685479NF2c.1439+62T= (n.1439+62T=)
c.*1068+62T= (n.*1068+62T=)
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n.2056+62T=
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n.2056+64G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2056+73G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2133+74G>A
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n.2056+74G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2056+74G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2133+75C>A
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n.2056+75C>A
 dbSNP
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n.2133+76A=
c.1460+76A= (n.1460+76A=)
n.2056+76A=
22g.29678399A>CCA2400685486NF2c.1439+76A>C (n.1439+76A>C)
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c.1574+76A>C (n.1574+76A>C)
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c.*1456+76A>C (n.*1456+76A>C)
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c.1325+76A>C (n.1325+76A>C)
c.1451+76A>C (n.1451+76A>C)
c.1448+76A>C (n.1448+76A>C)
c.1487+76A>C (n.1487+76A>C)
c.448-16353A>C (n.448-16353A>C)
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n.2133+76A>C
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n.2056+76A>C
 dbSNP
22g.29678401A>GCA2656032516NF2c.1439+78A>G (n.1439+78A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2056+96G>A
 gnomAD v4
22g.29678419G>CCA2400685497NF2c.1439+96G>C (n.1439+96G>C)
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n.2056+96G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.29678419G=CA2400685496NF2c.1439+96G= (n.1439+96G=)
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Number of alleles fetched