Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29639091_29639208del | CA2695230617 | NF2 | c.242_359del (p.Val81AspfsTer3) c.*124_*241del (n.*124_*241del) c.155_272del (p.Val52AspfsTer3) c.115-3111_115-2994del (n.115-3111_115-2994del) c.240+2215_240+2332del (n.240+2215_240+2332del) c.116_233del (p.Val39AspfsTer3) n.801_918del c.128_245del (p.Val43AspfsTer3) n.724_841del | |
22 | g.29639099_29639149del | CA645600871 | NF2 | c.250_300del (p.His84_Phe100del) c.*132_*182del (n.*132_*182del) c.163_213del (p.His55_Phe71del) c.115-3103_115-3053del (n.115-3103_115-3053del) c.240+2223_240+2273del (n.240+2223_240+2273del) c.124_174del (p.His42_Phe58del) n.809_859del c.136_186del (p.His46_Phe62del) n.732_782del | COSMIC |
22 | g.29639106_29639180del | CA645600872 | NF2 | c.257_331del (p.Val86_Gln111delinsGlu) c.*139_*213del (n.*139_*213del) c.170_244del (p.Val57_Gln82delinsGlu) c.115-3096_115-3022del (n.115-3096_115-3022del) c.240+2230_240+2304del (n.240+2230_240+2304del) c.131_205del (p.Val44_Gln69delinsGlu) n.816_890del c.143_217del (p.Val48_Gln73delinsGlu) n.739_813del | COSMIC |
22 | g.29639112A= | CA2400668142 | NF2 | c.263A= (p.Lys88=) c.*145A= (n.*145A=) c.176A= (p.Lys59=) c.115-3090A= (n.115-3090A=) c.240+2236A= (n.240+2236A=) c.137A= (p.Lys46=) n.822A= c.149A= (p.Lys50=) n.745A= | |
22 | g.29639112A>C | CA411153076 | NF2 | c.263A>C (p.Lys88Thr) c.*145A>C (n.*145A>C) c.176A>C (p.Lys59Thr) c.115-3090A>C (n.115-3090A>C) c.240+2236A>C (n.240+2236A>C) c.137A>C (p.Lys46Thr) n.822A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) n.745A>C | |
22 | g.29639112A>G | CA030350 | NF2 | c.263A>G (p.Lys88Arg) c.*145A>G (n.*145A>G) c.176A>G (p.Lys59Arg) c.115-3090A>G (n.115-3090A>G) c.240+2236A>G (n.240+2236A>G) c.137A>G (p.Lys46Arg) n.822A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) n.745A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639112A>T | CA411153078 | NF2 | c.263A>T (p.Lys88Met) c.*145A>T (n.*145A>T) c.176A>T (p.Lys59Met) c.115-3090A>T (n.115-3090A>T) c.240+2236A>T (n.240+2236A>T) c.137A>T (p.Lys46Met) n.822A>T c.149A>T (p.Lys50Met) n.745A>T | dbSNP |
22 | g.29639113G>A | CA514191570 | NF2 | c.264G>A (p.Lys88=) c.*146G>A (n.*146G>A) c.177G>A (p.Lys59=) c.115-3089G>A (n.115-3089G>A) c.240+2237G>A (n.240+2237G>A) c.138G>A (p.Lys46=) n.823G>A c.150G>A (p.Lys50=) n.746G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639113G>C | CA411153081 | NF2 | c.264G>C (p.Lys88Asn) c.*146G>C (n.*146G>C) c.177G>C (p.Lys59Asn) c.115-3089G>C (n.115-3089G>C) c.240+2237G>C (n.240+2237G>C) c.138G>C (p.Lys46Asn) n.823G>C c.150G>C (p.Lys50Asn) n.746G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639113G>T | CA411153084 | NF2 | c.264G>T (p.Lys88Asn) c.*146G>T (n.*146G>T) c.177G>T (p.Lys59Asn) c.115-3089G>T (n.115-3089G>T) c.240+2237G>T (n.240+2237G>T) c.138G>T (p.Lys46Asn) n.823G>T c.150G>T (p.Lys50Asn) n.746G>T | |
22 | g.29639114dup | CA514191567 | NF2 | c.265dup (p.Glu89GlyfsTer15) c.*147dup (n.*147dup) c.178dup (p.Glu60GlyfsTer15) c.115-3088dup (n.115-3088dup) c.240+2238dup (n.240+2238dup) c.139dup (p.Glu47GlyfsTer15) n.824dup c.151dup (p.Glu51GlyfsTer15) n.747dup | COSMIC |
22 | g.29639114del | CA514191566 | NF2 | c.265del (p.Glu89LysfsTer?) c.*147del (n.*147del) c.178del (p.Glu60LysfsTer?) c.115-3088del (n.115-3088del) c.240+2238del (n.240+2238del) c.139del (p.Glu47LysfsTer?) n.824del c.151del (p.Glu51LysfsTer?) n.747del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29639114G>A | CA411153091 | NF2 | c.265G>A (p.Glu89Lys) c.*147G>A (n.*147G>A) c.178G>A (p.Glu60Lys) c.115-3088G>A (n.115-3088G>A) c.240+2238G>A (n.240+2238G>A) c.139G>A (p.Glu47Lys) n.824G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) n.747G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639114G>C | CA411153087 | NF2 | c.265G>C (p.Glu89Gln) c.*147G>C (n.*147G>C) c.178G>C (p.Glu60Gln) c.115-3088G>C (n.115-3088G>C) c.240+2238G>C (n.240+2238G>C) c.139G>C (p.Glu47Gln) n.824G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) n.747G>C | dbSNP |
22 | g.29639114G= | CA2400668143 | NF2 | c.265G= (p.Glu89=) c.*147G= (n.*147G=) c.178G= (p.Glu60=) c.115-3088G= (n.115-3088G=) c.240+2238G= (n.240+2238G=) c.139G= (p.Glu47=) n.824G= c.151G= (p.Glu51=) n.747G= | |
22 | g.29639114G>T | CA411153089 | NF2 | c.265G>T (p.Glu89Ter) c.*147G>T (n.*147G>T) c.178G>T (p.Glu60Ter) c.115-3088G>T (n.115-3088G>T) c.240+2238G>T (n.240+2238G>T) c.139G>T (p.Glu47Ter) n.824G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) n.747G>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.29639115A>C | CA411153094 | NF2 | c.266A>C (p.Glu89Ala) c.*148A>C (n.*148A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.115-3087A>C (n.115-3087A>C) c.240+2239A>C (n.240+2239A>C) c.140A>C (p.Glu47Ala) n.825A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) n.748A>C | |
22 | g.29639115A>G | CA411153096 | NF2 | c.266A>G (p.Glu89Gly) c.*148A>G (n.*148A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.115-3087A>G (n.115-3087A>G) c.240+2239A>G (n.240+2239A>G) c.140A>G (p.Glu47Gly) n.825A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) n.748A>G | |
22 | g.29639115A>T | CA411153098 | NF2 | c.266A>T (p.Glu89Val) c.*148A>T (n.*148A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) c.115-3087A>T (n.115-3087A>T) c.240+2239A>T (n.240+2239A>T) c.140A>T (p.Glu47Val) n.825A>T c.152A>T (p.Glu51Val) n.748A>T | dbSNP |
22 | g.29639116A>C | CA411153102 | NF2 | c.267A>C (p.Glu89Asp) c.*149A>C (n.*149A>C) c.180A>C (p.Glu60Asp) c.115-3086A>C (n.115-3086A>C) c.240+2240A>C (n.240+2240A>C) c.141A>C (p.Glu47Asp) n.826A>C c.153A>C (p.Glu51Asp) n.749A>C | |
22 | g.29639116A>G | CA514191577 | NF2 | c.267A>G (p.Glu89=) c.*149A>G (n.*149A>G) c.180A>G (p.Glu60=) c.115-3086A>G (n.115-3086A>G) c.240+2240A>G (n.240+2240A>G) c.141A>G (p.Glu47=) n.826A>G c.153A>G (p.Glu51=) n.749A>G | |
22 | g.29639116A>T | CA411153103 | NF2 | c.267A>T (p.Glu89Asp) c.*149A>T (n.*149A>T) c.180A>T (p.Glu60Asp) c.115-3086A>T (n.115-3086A>T) c.240+2240A>T (n.240+2240A>T) c.141A>T (p.Glu47Asp) n.826A>T c.153A>T (p.Glu51Asp) n.749A>T | dbSNP |
22 | g.29639117G>A | CA411153109 | NF2 | c.268G>A (p.Glu90Lys) c.*150G>A (n.*150G>A) c.181G>A (p.Glu61Lys) c.115-3085G>A (n.115-3085G>A) c.240+2241G>A (n.240+2241G>A) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.827G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) n.750G>A | |
22 | g.29639117G>C | CA411153107 | NF2 | c.268G>C (p.Glu90Gln) c.*150G>C (n.*150G>C) c.181G>C (p.Glu61Gln) c.115-3085G>C (n.115-3085G>C) c.240+2241G>C (n.240+2241G>C) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.827G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) n.750G>C | dbSNP |
22 | g.29639117G>T | CA411153106 | NF2 | c.268G>T (p.Glu90Ter) c.*150G>T (n.*150G>T) c.181G>T (p.Glu61Ter) c.115-3085G>T (n.115-3085G>T) c.240+2241G>T (n.240+2241G>T) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.827G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) n.750G>T | dbSNP |
22 | g.29639118A>C | CA411153112 | NF2 | c.269A>C (p.Glu90Ala) c.*151A>C (n.*151A>C) c.182A>C (p.Glu61Ala) c.115-3084A>C (n.115-3084A>C) c.240+2242A>C (n.240+2242A>C) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.828A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) n.751A>C | |
22 | g.29639118A>G | CA411153117 | NF2 | c.269A>G (p.Glu90Gly) c.*151A>G (n.*151A>G) c.182A>G (p.Glu61Gly) c.115-3084A>G (n.115-3084A>G) c.240+2242A>G (n.240+2242A>G) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.828A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) n.751A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639118A>T | CA411153114 | NF2 | c.269A>T (p.Glu90Val) c.*151A>T (n.*151A>T) c.182A>T (p.Glu61Val) c.115-3084A>T (n.115-3084A>T) c.240+2242A>T (n.240+2242A>T) c.143A>T (p.Glu48Val) n.828A>T c.155A>T (p.Glu52Val) n.751A>T | dbSNP |
22 | g.29639119del | CA2580099501 | NF2 | c.270del (p.Glu90AspfsTer?) c.*152del (n.*152del) c.183del (p.Glu61AspfsTer?) c.115-3083del (n.115-3083del) c.240+2243del (n.240+2243del) c.144del (p.Glu48AspfsTer?) n.829del c.156del (p.Glu52AspfsTer?) n.752del | ClinVar |
22 | g.29639119A>C | CA411153119 | NF2 | c.270A>C (p.Glu90Asp) c.*152A>C (n.*152A>C) c.183A>C (p.Glu61Asp) c.115-3083A>C (n.115-3083A>C) c.240+2243A>C (n.240+2243A>C) c.144A>C (p.Glu48Asp) n.829A>C c.156A>C (p.Glu52Asp) n.752A>C | dbSNP |
22 | g.29639119A>G | CA514191582 | NF2 | c.270A>G (p.Glu90=) c.*152A>G (n.*152A>G) c.183A>G (p.Glu61=) c.115-3083A>G (n.115-3083A>G) c.240+2243A>G (n.240+2243A>G) c.144A>G (p.Glu48=) n.829A>G c.156A>G (p.Glu52=) n.752A>G | dbSNP |
22 | g.29639119A>T | CA411153121 | NF2 | c.270A>T (p.Glu90Asp) c.*152A>T (n.*152A>T) c.183A>T (p.Glu61Asp) c.115-3083A>T (n.115-3083A>T) c.240+2243A>T (n.240+2243A>T) c.144A>T (p.Glu48Asp) n.829A>T c.156A>T (p.Glu52Asp) n.752A>T | dbSNP |
22 | g.29639120C>A | CA411153125 | NF2 | c.271C>A (p.Pro91Thr) c.*153C>A (n.*153C>A) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.115-3082C>A (n.115-3082C>A) c.240+2244C>A (n.240+2244C>A) c.145C>A (p.Pro49Thr) n.830C>A c.157C>A (p.Pro53Thr) n.753C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639120C= | CA2400668144 | NF2 | c.271C= (p.Pro91=) c.*153C= (n.*153C=) c.184C= (p.Pro62=) c.115-3082C= (n.115-3082C=) c.240+2244C= (n.240+2244C=) c.145C= (p.Pro49=) n.830C= c.157C= (p.Pro53=) n.753C= | |
22 | g.29639120C>G | CA411153127 | NF2 | c.271C>G (p.Pro91Ala) c.*153C>G (n.*153C>G) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.115-3082C>G (n.115-3082C>G) c.240+2244C>G (n.240+2244C>G) c.145C>G (p.Pro49Ala) n.830C>G c.157C>G (p.Pro53Ala) n.753C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639120C>T | CA411153129 | NF2 | c.271C>T (p.Pro91Ser) c.*153C>T (n.*153C>T) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.115-3082C>T (n.115-3082C>T) c.240+2244C>T (n.240+2244C>T) c.145C>T (p.Pro49Ser) n.830C>T c.157C>T (p.Pro53Ser) n.753C>T | dbSNP |
22 | g.29639121del | CA514191587 | NF2 | c.272del (p.Pro91GlnfsTer?) c.*154del (n.*154del) c.185del (p.Pro62GlnfsTer?) c.115-3081del (n.115-3081del) c.240+2245del (n.240+2245del) c.146del (p.Pro49GlnfsTer?) n.831del c.158del (p.Pro53GlnfsTer?) n.754del | COSMIC |
22 | g.29639121C>A | CA411153131 | NF2 | c.272C>A (p.Pro91Gln) c.*154C>A (n.*154C>A) c.185C>A (p.Pro62Gln) c.115-3081C>A (n.115-3081C>A) c.240+2245C>A (n.240+2245C>A) c.146C>A (p.Pro49Gln) n.831C>A c.158C>A (p.Pro53Gln) n.754C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639121C= | CA2400668146 | NF2 | c.272C= (p.Pro91=) c.*154C= (n.*154C=) c.185C= (p.Pro62=) c.115-3081C= (n.115-3081C=) c.240+2245C= (n.240+2245C=) c.146C= (p.Pro49=) n.831C= c.158C= (p.Pro53=) n.754C= | |
22 | g.29639121C>G | CA411153133 | NF2 | c.272C>G (p.Pro91Arg) c.*154C>G (n.*154C>G) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.115-3081C>G (n.115-3081C>G) c.240+2245C>G (n.240+2245C>G) c.146C>G (p.Pro49Arg) n.831C>G c.158C>G (p.Pro53Arg) n.754C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639121C>T | CA411153135 | NF2 | c.272C>T (p.Pro91Leu) c.*154C>T (n.*154C>T) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.115-3081C>T (n.115-3081C>T) c.240+2245C>T (n.240+2245C>T) c.146C>T (p.Pro49Leu) n.831C>T c.158C>T (p.Pro53Leu) n.754C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29639121_29639122delinsCA | CA2400668145 | NF2 | c.272_273delinsCA (p.Pro91=) c.*154_*155delinsCA (n.*154_*155delinsCA) c.185_186delinsCA (p.Pro62=) c.115-3081_115-3080delinsCA (n.115-3081_115-3080delinsCA) c.240+2245_240+2246delinsCA (n.240+2245_240+2246delinsCA) c.146_147delinsCA (p.Pro49=) n.831_832delinsCA c.158_159delinsCA (p.Pro53=) n.754_755delinsCA | |
22 | g.29639123_29639133del | CA2695230619 | NF2 | c.274_284del (p.Val92LeufsTer8) c.*156_*166del (n.*156_*166del) c.187_197del (p.Val63LeufsTer8) c.115-3079_115-3069del (n.115-3079_115-3069del) c.240+2247_240+2257del (n.240+2247_240+2257del) c.148_158del (p.Val50LeufsTer8) n.833_843del c.160_170del (p.Val54LeufsTer8) n.756_766del | |
22 | g.29639122del | CA658656825 | NF2 | c.273del (p.Val92SerfsTer?) c.*155del (n.*155del) c.186del (p.Val63SerfsTer?) c.115-3080del (n.115-3080del) c.240+2246del (n.240+2246del) c.147del (p.Val50SerfsTer?) n.832del c.159del (p.Val54SerfsTer?) n.755del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639122A>C | CA514191588 | NF2 | c.273A>C (p.Pro91=) c.*155A>C (n.*155A>C) c.186A>C (p.Pro62=) c.115-3080A>C (n.115-3080A>C) c.240+2246A>C (n.240+2246A>C) c.147A>C (p.Pro49=) n.832A>C c.159A>C (p.Pro53=) n.755A>C | |
22 | g.29639122A>G | CA514191589 | NF2 | c.273A>G (p.Pro91=) c.*155A>G (n.*155A>G) c.186A>G (p.Pro62=) c.115-3080A>G (n.115-3080A>G) c.240+2246A>G (n.240+2246A>G) c.147A>G (p.Pro49=) n.832A>G c.159A>G (p.Pro53=) n.755A>G | |
22 | g.29639122A>T | CA514191591 | NF2 | c.273A>T (p.Pro91=) c.*155A>T (n.*155A>T) c.186A>T (p.Pro62=) c.115-3080A>T (n.115-3080A>T) c.240+2246A>T (n.240+2246A>T) c.147A>T (p.Pro49=) n.832A>T c.159A>T (p.Pro53=) n.755A>T | dbSNP |
22 | g.29639123G>A | CA030344 | NF2 | c.274G>A (p.Val92Ile) c.*156G>A (n.*156G>A) c.187G>A (p.Val63Ile) c.115-3079G>A (n.115-3079G>A) c.240+2247G>A (n.240+2247G>A) c.148G>A (p.Val50Ile) n.833G>A c.160G>A (p.Val54Ile) n.756G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639123G>C | CA411153139 | NF2 | c.274G>C (p.Val92Leu) c.*156G>C (n.*156G>C) c.187G>C (p.Val63Leu) c.115-3079G>C (n.115-3079G>C) c.240+2247G>C (n.240+2247G>C) c.148G>C (p.Val50Leu) n.833G>C c.160G>C (p.Val54Leu) n.756G>C | dbSNP |
22 | g.29639123G= | CA2400668147 | NF2 | c.274G= (p.Val92=) c.*156G= (n.*156G=) c.187G= (p.Val63=) c.115-3079G= (n.115-3079G=) c.240+2247G= (n.240+2247G=) c.148G= (p.Val50=) n.833G= c.160G= (p.Val54=) n.756G= | |
22 | g.29639123G>T | CA411153141 | NF2 | c.274G>T (p.Val92Phe) c.*156G>T (n.*156G>T) c.187G>T (p.Val63Phe) c.115-3079G>T (n.115-3079G>T) c.240+2247G>T (n.240+2247G>T) c.148G>T (p.Val50Phe) n.833G>T c.160G>T (p.Val54Phe) n.756G>T | |
22 | g.29639123_29639143del | CA645600874 | NF2 | c.274_294del (p.Val92_Ala98del) c.*156_*176del (n.*156_*176del) c.187_207del (p.Val63_Ala69del) c.115-3079_115-3059del (n.115-3079_115-3059del) c.240+2247_240+2267del (n.240+2247_240+2267del) c.148_168del (p.Val50_Ala56del) n.833_853del c.160_180del (p.Val54_Ala60del) n.756_776del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29639124T>A | CA411153148 | NF2 | c.275T>A (p.Val92Asp) c.*157T>A (n.*157T>A) c.188T>A (p.Val63Asp) c.115-3078T>A (n.115-3078T>A) c.240+2248T>A (n.240+2248T>A) c.149T>A (p.Val50Asp) n.834T>A c.161T>A (p.Val54Asp) n.757T>A | |
22 | g.29639124T>C | CA411153146 | NF2 | c.275T>C (p.Val92Ala) c.*157T>C (n.*157T>C) c.188T>C (p.Val63Ala) c.115-3078T>C (n.115-3078T>C) c.240+2248T>C (n.240+2248T>C) c.149T>C (p.Val50Ala) n.834T>C c.161T>C (p.Val54Ala) n.757T>C | ClinVar |
22 | g.29639124T>G | CA411153144 | NF2 | c.275T>G (p.Val92Gly) c.*157T>G (n.*157T>G) c.188T>G (p.Val63Gly) c.115-3078T>G (n.115-3078T>G) c.240+2248T>G (n.240+2248T>G) c.149T>G (p.Val50Gly) n.834T>G c.161T>G (p.Val54Gly) n.757T>G | |
22 | g.29639128_29639134del | CA645600875 | NF2 | c.279_285del (p.Phe94SerfsTer27) c.*161_*167del (n.*161_*167del) c.192_198del (p.Phe65SerfsTer27) c.115-3074_115-3068del (n.115-3074_115-3068del) c.240+2252_240+2258del (n.240+2252_240+2258del) c.153_159del (p.Phe52SerfsTer27) n.838_844del c.165_171del (p.Phe56SerfsTer27) n.761_767del | COSMIC |
22 | g.29639125C>A | CA514191600 | NF2 | c.276C>A (p.Val92=) c.*158C>A (n.*158C>A) c.189C>A (p.Val63=) c.115-3077C>A (n.115-3077C>A) c.240+2249C>A (n.240+2249C>A) c.150C>A (p.Val50=) n.835C>A c.162C>A (p.Val54=) n.758C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639125C= | CA2400668148 | NF2 | c.276C= (p.Val92=) c.*158C= (n.*158C=) c.189C= (p.Val63=) c.115-3077C= (n.115-3077C=) c.240+2249C= (n.240+2249C=) c.150C= (p.Val50=) n.835C= c.162C= (p.Val54=) n.758C= | |
22 | g.29639125C>G | CA514191597 | NF2 | c.276C>G (p.Val92=) c.*158C>G (n.*158C>G) c.189C>G (p.Val63=) c.115-3077C>G (n.115-3077C>G) c.240+2249C>G (n.240+2249C>G) c.150C>G (p.Val50=) n.835C>G c.162C>G (p.Val54=) n.758C>G | dbSNP |
22 | g.29639125C>T | CA514191598 | NF2 | c.276C>T (p.Val92=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.189C>T (p.Val63=) c.115-3077C>T (n.115-3077C>T) c.240+2249C>T (n.240+2249C>T) c.150C>T (p.Val50=) n.835C>T c.162C>T (p.Val54=) n.758C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639126A>C | CA411153151 | NF2 | c.277A>C (p.Thr93Pro) c.*159A>C (n.*159A>C) c.190A>C (p.Thr64Pro) c.115-3076A>C (n.115-3076A>C) c.240+2250A>C (n.240+2250A>C) c.151A>C (p.Thr51Pro) n.836A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) n.759A>C | |
22 | g.29639126A>G | CA411153153 | NF2 | c.277A>G (p.Thr93Ala) c.*159A>G (n.*159A>G) c.190A>G (p.Thr64Ala) c.115-3076A>G (n.115-3076A>G) c.240+2250A>G (n.240+2250A>G) c.151A>G (p.Thr51Ala) n.836A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) n.759A>G | |
22 | g.29639126A>T | CA411153155 | NF2 | c.277A>T (p.Thr93Ser) c.*159A>T (n.*159A>T) c.190A>T (p.Thr64Ser) c.115-3076A>T (n.115-3076A>T) c.240+2250A>T (n.240+2250A>T) c.151A>T (p.Thr51Ser) n.836A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) n.759A>T | dbSNP |
22 | g.29639127C>A | CA411153157 | NF2 | c.278C>A (p.Thr93Asn) c.*160C>A (n.*160C>A) c.191C>A (p.Thr64Asn) c.115-3075C>A (n.115-3075C>A) c.240+2251C>A (n.240+2251C>A) c.152C>A (p.Thr51Asn) n.837C>A c.164C>A (p.Thr55Asn) n.760C>A | |
22 | g.29639127C>G | CA411153158 | NF2 | c.278C>G (p.Thr93Ser) c.*160C>G (n.*160C>G) c.191C>G (p.Thr64Ser) c.115-3075C>G (n.115-3075C>G) c.240+2251C>G (n.240+2251C>G) c.152C>G (p.Thr51Ser) n.837C>G c.164C>G (p.Thr55Ser) n.760C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639127C>T | CA411153160 | NF2 | c.278C>T (p.Thr93Ile) c.*160C>T (n.*160C>T) c.191C>T (p.Thr64Ile) c.115-3075C>T (n.115-3075C>T) c.240+2251C>T (n.240+2251C>T) c.152C>T (p.Thr51Ile) n.837C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) n.760C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29639127_29639130del | CA2695230620 | NF2 | c.278_281del (p.Thr93IlefsTer29) c.*160_*163del (n.*160_*163del) c.191_194del (p.Thr64IlefsTer29) c.115-3075_115-3072del (n.115-3075_115-3072del) c.240+2251_240+2254del (n.240+2251_240+2254del) c.152_155del (p.Thr51IlefsTer29) n.837_840del c.164_167del (p.Thr55IlefsTer29) n.760_763del | |
22 | g.29639127_29639130dup | CA2695230621 | NF2 | c.278_281dup (p.His95LeufsTer10) c.*160_*163dup (n.*160_*163dup) c.191_194dup (p.His66LeufsTer10) c.115-3075_115-3072dup (n.115-3075_115-3072dup) c.240+2251_240+2254dup (n.240+2251_240+2254dup) c.152_155dup (p.His53LeufsTer10) n.837_840dup c.164_167dup (p.His57LeufsTer10) n.760_763dup | |
22 | g.29639128C>A | CA514191607 | NF2 | c.279C>A (p.Thr93=) c.*161C>A (n.*161C>A) c.192C>A (p.Thr64=) c.115-3074C>A (n.115-3074C>A) c.240+2252C>A (n.240+2252C>A) c.153C>A (p.Thr51=) n.838C>A c.165C>A (p.Thr55=) n.761C>A | COSMIC COSMIC |
22 | g.29639128C= | CA2400668149 | NF2 | c.279C= (p.Thr93=) c.*161C= (n.*161C=) c.192C= (p.Thr64=) c.115-3074C= (n.115-3074C=) c.240+2252C= (n.240+2252C=) c.153C= (p.Thr51=) n.838C= c.165C= (p.Thr55=) n.761C= | |
22 | g.29639128C>G | CA030334 | NF2 | c.279C>G (p.Thr93=) c.*161C>G (n.*161C>G) c.192C>G (p.Thr64=) c.115-3074C>G (n.115-3074C>G) c.240+2252C>G (n.240+2252C>G) c.153C>G (p.Thr51=) n.838C>G c.165C>G (p.Thr55=) n.761C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29639128C>T | CA514191609 | NF2 | c.279C>T (p.Thr93=) c.*161C>T (n.*161C>T) c.192C>T (p.Thr64=) c.115-3074C>T (n.115-3074C>T) c.240+2252C>T (n.240+2252C>T) c.153C>T (p.Thr51=) n.838C>T c.165C>T (p.Thr55=) n.761C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639129T>A | CA411153165 | NF2 | c.280T>A (p.Phe94Ile) c.*162T>A (n.*162T>A) c.193T>A (p.Phe65Ile) c.115-3073T>A (n.115-3073T>A) c.240+2253T>A (n.240+2253T>A) c.154T>A (p.Phe52Ile) n.839T>A c.166T>A (p.Phe56Ile) n.762T>A | dbSNP |
22 | g.29639129T>C | CA411153168 | NF2 | c.280T>C (p.Phe94Leu) c.*162T>C (n.*162T>C) c.193T>C (p.Phe65Leu) c.115-3073T>C (n.115-3073T>C) c.240+2253T>C (n.240+2253T>C) c.154T>C (p.Phe52Leu) n.839T>C c.166T>C (p.Phe56Leu) n.762T>C | |
22 | g.29639129T>G | CA411153171 | NF2 | c.280T>G (p.Phe94Val) c.*162T>G (n.*162T>G) c.193T>G (p.Phe65Val) c.115-3073T>G (n.115-3073T>G) c.240+2253T>G (n.240+2253T>G) c.154T>G (p.Phe52Val) n.839T>G c.166T>G (p.Phe56Val) n.762T>G | |
22 | g.29639131del | CA514191611 | NF2 | c.282del (p.His95ThrfsTer28) c.*164del (n.*164del) c.195del (p.His66ThrfsTer28) c.115-3071del (n.115-3071del) c.240+2255del (n.240+2255del) c.156del (p.His53ThrfsTer28) n.841del c.168del (p.His57ThrfsTer28) n.764del | COSMIC |
22 | g.29639130T>A | CA411153174 | NF2 | c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.*163T>A (n.*163T>A) c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.115-3072T>A (n.115-3072T>A) c.240+2254T>A (n.240+2254T>A) c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.840T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.763T>A | |
22 | g.29639130T>C | CA411153176 | NF2 | c.281T>C (p.Phe94Ser) c.*163T>C (n.*163T>C) c.194T>C (p.Phe65Ser) c.115-3072T>C (n.115-3072T>C) c.240+2254T>C (n.240+2254T>C) c.155T>C (p.Phe52Ser) n.840T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) n.763T>C | dbSNP |
22 | g.29639130T>G | CA411153178 | NF2 | c.281T>G (p.Phe94Cys) c.*163T>G (n.*163T>G) c.194T>G (p.Phe65Cys) c.115-3072T>G (n.115-3072T>G) c.240+2254T>G (n.240+2254T>G) c.155T>G (p.Phe52Cys) n.840T>G c.167T>G (p.Phe56Cys) n.763T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639130T= | CA2400668150 | NF2 | c.281T= (p.Phe94=) c.*163T= (n.*163T=) c.194T= (p.Phe65=) c.115-3072T= (n.115-3072T=) c.240+2254T= (n.240+2254T=) c.155T= (p.Phe52=) n.840T= c.167T= (p.Phe56=) n.763T= | |
22 | g.29639131T>A | CA411153182 | NF2 | c.282T>A (p.Phe94Leu) c.*164T>A (n.*164T>A) c.195T>A (p.Phe65Leu) c.115-3071T>A (n.115-3071T>A) c.240+2255T>A (n.240+2255T>A) c.156T>A (p.Phe52Leu) n.841T>A c.168T>A (p.Phe56Leu) n.764T>A | |
22 | g.29639131T>C | CA514191615 | NF2 | c.282T>C (p.Phe94=) c.*164T>C (n.*164T>C) c.195T>C (p.Phe65=) c.115-3071T>C (n.115-3071T>C) c.240+2255T>C (n.240+2255T>C) c.156T>C (p.Phe52=) n.841T>C c.168T>C (p.Phe56=) n.764T>C | |
22 | g.29639131T>G | CA411153180 | NF2 | c.282T>G (p.Phe94Leu) c.*164T>G (n.*164T>G) c.195T>G (p.Phe65Leu) c.115-3071T>G (n.115-3071T>G) c.240+2255T>G (n.240+2255T>G) c.156T>G (p.Phe52Leu) n.841T>G c.168T>G (p.Phe56Leu) n.764T>G | dbSNP |
22 | g.29639131_29639132del | CA645600876 | NF2 | c.282_283del (p.Phe94LeufsTer9) c.*164_*165del (n.*164_*165del) c.195_196del (p.Phe65LeufsTer9) c.115-3071_115-3070del (n.115-3071_115-3070del) c.240+2255_240+2256del (n.240+2255_240+2256del) c.156_157del (p.Phe52LeufsTer9) n.841_842del c.168_169del (p.Phe56LeufsTer9) n.764_765del | COSMIC |
22 | g.29639132_29639207del | CA645600877 | NF2 | c.283_358del (p.His95TyrfsTer3) c.*165_*240del (n.*165_*240del) c.196_271del (p.His66TyrfsTer3) c.115-3070_115-2995del (n.115-3070_115-2995del) c.240+2256_240+2331del (n.240+2256_240+2331del) c.157_232del (p.His53TyrfsTer3) n.842_917del c.169_244del (p.His57TyrfsTer3) n.765_840del | COSMIC |
22 | g.29639132C>A | CA411153183 | NF2 | c.283C>A (p.His95Asn) c.*165C>A (n.*165C>A) c.196C>A (p.His66Asn) c.115-3070C>A (n.115-3070C>A) c.240+2256C>A (n.240+2256C>A) c.157C>A (p.His53Asn) n.842C>A c.169C>A (p.His57Asn) n.765C>A | |
22 | g.29639132C= | CA2400668151 | NF2 | c.283C= (p.His95=) c.*165C= (n.*165C=) c.196C= (p.His66=) c.115-3070C= (n.115-3070C=) c.240+2256C= (n.240+2256C=) c.157C= (p.His53=) n.842C= c.169C= (p.His57=) n.765C= | |
22 | g.29639132C>G | CA411153185 | NF2 | c.283C>G (p.His95Asp) c.*165C>G (n.*165C>G) c.196C>G (p.His66Asp) c.115-3070C>G (n.115-3070C>G) c.240+2256C>G (n.240+2256C>G) c.157C>G (p.His53Asp) n.842C>G c.169C>G (p.His57Asp) n.765C>G | dbSNP |
22 | g.29639132C>T | CA411153184 | NF2 | c.283C>T (p.His95Tyr) c.*165C>T (n.*165C>T) c.196C>T (p.His66Tyr) c.115-3070C>T (n.115-3070C>T) c.240+2256C>T (n.240+2256C>T) c.157C>T (p.His53Tyr) n.842C>T c.169C>T (p.His57Tyr) n.765C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29639133del | CA514191623 | NF2 | c.284del (p.His95ProfsTer28) c.*166del (n.*166del) c.197del (p.His66ProfsTer28) c.115-3069del (n.115-3069del) c.240+2257del (n.240+2257del) c.158del (p.His53ProfsTer28) n.843del c.170del (p.His57ProfsTer28) n.766del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29639133A>C | CA411153188 | NF2 | c.284A>C (p.His95Pro) c.*166A>C (n.*166A>C) c.197A>C (p.His66Pro) c.115-3069A>C (n.115-3069A>C) c.240+2257A>C (n.240+2257A>C) c.158A>C (p.His53Pro) n.843A>C c.170A>C (p.His57Pro) n.766A>C | |
22 | g.29639133A>G | CA411153190 | NF2 | c.284A>G (p.His95Arg) c.*166A>G (n.*166A>G) c.197A>G (p.His66Arg) c.115-3069A>G (n.115-3069A>G) c.240+2257A>G (n.240+2257A>G) c.158A>G (p.His53Arg) n.843A>G c.170A>G (p.His57Arg) n.766A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29639133A>T | CA411153192 | NF2 | c.284A>T (p.His95Leu) c.*166A>T (n.*166A>T) c.197A>T (p.His66Leu) c.115-3069A>T (n.115-3069A>T) c.240+2257A>T (n.240+2257A>T) c.158A>T (p.His53Leu) n.843A>T c.170A>T (p.His57Leu) n.766A>T | dbSNP |
22 | g.29639133_29639136delinsACTT | CA2400668152 | NF2 | c.284_287delinsACTT (p.His95=) c.*166_*169delinsACTT (n.*166_*169delinsACTT) c.197_200delinsACTT (p.His66=) c.115-3069_115-3066delinsACTT (n.115-3069_115-3066delinsACTT) c.240+2257_240+2260delinsACTT (n.240+2257_240+2260delinsACTT) c.158_161delinsACTT (p.His53=) n.843_846delinsACTT c.170_173delinsACTT (p.His57=) n.766_769delinsACTT | |
22 | g.29639134C>A | CA411153194 | NF2 | c.285C>A (p.His95Gln) c.*167C>A (n.*167C>A) c.198C>A (p.His66Gln) c.115-3068C>A (n.115-3068C>A) c.240+2258C>A (n.240+2258C>A) c.159C>A (p.His53Gln) n.844C>A c.171C>A (p.His57Gln) n.767C>A | |
22 | g.29639134C>G | CA411153196 | NF2 | c.285C>G (p.His95Gln) c.*167C>G (n.*167C>G) c.198C>G (p.His66Gln) c.115-3068C>G (n.115-3068C>G) c.240+2258C>G (n.240+2258C>G) c.159C>G (p.His53Gln) n.844C>G c.171C>G (p.His57Gln) n.767C>G | dbSNP |
22 | g.29639134C>T | CA514191626 | NF2 | c.285C>T (p.His95=) c.*167C>T (n.*167C>T) c.198C>T (p.His66=) c.115-3068C>T (n.115-3068C>T) c.240+2258C>T (n.240+2258C>T) c.159C>T (p.His53=) n.844C>T c.171C>T (p.His57=) n.767C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639137_29639139del | CA021424 | NF2 | c.288_290del (p.Phe96del) c.*170_*172del (n.*170_*172del) c.201_203del (p.Phe67del) c.115-3065_115-3063del (n.115-3065_115-3063del) c.240+2261_240+2263del (n.240+2261_240+2263del) c.162_164del (p.Phe54del) n.847_849del c.174_176del (p.Phe58del) n.770_772del | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29639135T>A | CA411153201 | NF2 | c.286T>A (p.Phe96Ile) c.*168T>A (n.*168T>A) c.199T>A (p.Phe67Ile) c.115-3067T>A (n.115-3067T>A) c.240+2259T>A (n.240+2259T>A) c.160T>A (p.Phe54Ile) n.845T>A c.172T>A (p.Phe58Ile) n.768T>A | dbSNP |
22 | g.29639135T>C | CA411153204 | NF2 | c.286T>C (p.Phe96Leu) c.*168T>C (n.*168T>C) c.199T>C (p.Phe67Leu) c.115-3067T>C (n.115-3067T>C) c.240+2259T>C (n.240+2259T>C) c.160T>C (p.Phe54Leu) n.845T>C c.172T>C (p.Phe58Leu) n.768T>C | |
22 | g.29639135T>G | CA411153206 | NF2 | c.286T>G (p.Phe96Val) c.*168T>G (n.*168T>G) c.199T>G (p.Phe67Val) c.115-3067T>G (n.115-3067T>G) c.240+2259T>G (n.240+2259T>G) c.160T>G (p.Phe54Val) n.845T>G c.172T>G (p.Phe58Val) n.768T>G | |
22 | g.29639136del | CA2695230622 | NF2 | c.287del (p.Phe96SerfsTer27) c.*169del (n.*169del) c.200del (p.Phe67SerfsTer27) c.115-3066del (n.115-3066del) c.240+2260del (n.240+2260del) c.161del (p.Phe54SerfsTer27) n.846del c.173del (p.Phe58SerfsTer27) n.769del | |
22 | g.29639137_29639149del | CA645600878 | NF2 | c.288_300del (p.Leu97IlefsTer22) c.*170_*182del (n.*170_*182del) c.201_213del (p.Leu68IlefsTer22) c.115-3065_115-3053del (n.115-3065_115-3053del) c.240+2261_240+2273del (n.240+2261_240+2273del) c.162_174del (p.Leu55IlefsTer22) n.847_859del c.174_186del (p.Leu59IlefsTer22) n.770_782del | COSMIC |
22 | g.29639136T>A | CA411153208 | NF2 | c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.*169T>A (n.*169T>A) c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.115-3066T>A (n.115-3066T>A) c.240+2260T>A (n.240+2260T>A) c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.846T>A c.173T>A (p.Phe58Tyr) n.769T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29639136T>C | CA411153211 | NF2 | c.287T>C (p.Phe96Ser) c.*169T>C (n.*169T>C) c.200T>C (p.Phe67Ser) c.115-3066T>C (n.115-3066T>C) c.240+2260T>C (n.240+2260T>C) c.161T>C (p.Phe54Ser) n.846T>C c.173T>C (p.Phe58Ser) n.769T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639136T>G | CA411153213 | NF2 | c.287T>G (p.Phe96Cys) c.*169T>G (n.*169T>G) c.200T>G (p.Phe67Cys) c.115-3066T>G (n.115-3066T>G) c.240+2260T>G (n.240+2260T>G) c.161T>G (p.Phe54Cys) n.846T>G c.173T>G (p.Phe58Cys) n.769T>G | |
22 | g.29639137C>A | CA411153216 | NF2 | c.288C>A (p.Phe96Leu) c.*170C>A (n.*170C>A) c.201C>A (p.Phe67Leu) c.115-3065C>A (n.115-3065C>A) c.240+2261C>A (n.240+2261C>A) c.162C>A (p.Phe54Leu) n.847C>A c.174C>A (p.Phe58Leu) n.770C>A | |
22 | g.29639137C= | CA2400668153 | NF2 | c.288C= (p.Phe96=) c.*170C= (n.*170C=) c.201C= (p.Phe67=) c.115-3065C= (n.115-3065C=) c.240+2261C= (n.240+2261C=) c.162C= (p.Phe54=) n.847C= c.174C= (p.Phe58=) n.770C= | |
22 | g.29639137C>G | CA411153218 | NF2 | c.288C>G (p.Phe96Leu) c.*170C>G (n.*170C>G) c.201C>G (p.Phe67Leu) c.115-3065C>G (n.115-3065C>G) c.240+2261C>G (n.240+2261C>G) c.162C>G (p.Phe54Leu) n.847C>G c.174C>G (p.Phe58Leu) n.770C>G | dbSNP |
22 | g.29639137C>T | CA323121182 | NF2 | c.288C>T (p.Phe96=) c.*170C>T (n.*170C>T) c.201C>T (p.Phe67=) c.115-3065C>T (n.115-3065C>T) c.240+2261C>T (n.240+2261C>T) c.162C>T (p.Phe54=) n.847C>T c.174C>T (p.Phe58=) n.770C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29639138T>A | CA411153219 | NF2 | c.289T>A (p.Leu97Met) c.*171T>A (n.*171T>A) c.202T>A (p.Leu68Met) c.115-3064T>A (n.115-3064T>A) c.240+2262T>A (n.240+2262T>A) c.163T>A (p.Leu55Met) n.848T>A c.175T>A (p.Leu59Met) n.771T>A | |
22 | g.29639138T>C | CA514191633 | NF2 | c.289T>C (p.Leu97=) c.*171T>C (n.*171T>C) c.202T>C (p.Leu68=) c.115-3064T>C (n.115-3064T>C) c.240+2262T>C (n.240+2262T>C) c.163T>C (p.Leu55=) n.848T>C c.175T>C (p.Leu59=) n.771T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639138T>G | CA411153221 | NF2 | c.289T>G (p.Leu97Val) c.*171T>G (n.*171T>G) c.202T>G (p.Leu68Val) c.115-3064T>G (n.115-3064T>G) c.240+2262T>G (n.240+2262T>G) c.163T>G (p.Leu55Val) n.848T>G c.175T>G (p.Leu59Val) n.771T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639139del | CA514191635 | NF2 | c.290del (p.Leu97TrpfsTer26) c.*172del (n.*172del) c.203del (p.Leu68TrpfsTer26) c.115-3063del (n.115-3063del) c.240+2263del (n.240+2263del) c.164del (p.Leu55TrpfsTer26) n.849del c.176del (p.Leu59TrpfsTer26) n.772del | ClinVar COSMIC |
22 | g.29639139T>A | CA411153224 | NF2 | c.290T>A (p.Leu97Ter) c.*172T>A (n.*172T>A) c.203T>A (p.Leu68Ter) c.115-3063T>A (n.115-3063T>A) c.240+2263T>A (n.240+2263T>A) c.164T>A (p.Leu55Ter) n.849T>A c.176T>A (p.Leu59Ter) n.772T>A | |
22 | g.29639139T>C | CA411153226 | NF2 | c.290T>C (p.Leu97Ser) c.*172T>C (n.*172T>C) c.203T>C (p.Leu68Ser) c.115-3063T>C (n.115-3063T>C) c.240+2263T>C (n.240+2263T>C) c.164T>C (p.Leu55Ser) n.849T>C c.176T>C (p.Leu59Ser) n.772T>C | |
22 | g.29639139T>G | CA411153228 | NF2 | c.290T>G (p.Leu97Trp) c.*172T>G (n.*172T>G) c.203T>G (p.Leu68Trp) c.115-3063T>G (n.115-3063T>G) c.240+2263T>G (n.240+2263T>G) c.164T>G (p.Leu55Trp) n.849T>G c.176T>G (p.Leu59Trp) n.772T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29639140G>A | CA514191636 | NF2 | c.291G>A (p.Leu97=) c.*173G>A (n.*173G>A) c.204G>A (p.Leu68=) c.115-3062G>A (n.115-3062G>A) c.240+2264G>A (n.240+2264G>A) c.165G>A (p.Leu55=) n.850G>A c.177G>A (p.Leu59=) n.773G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639140G>C | CA411153229 | NF2 | c.291G>C (p.Leu97Phe) c.*173G>C (n.*173G>C) c.204G>C (p.Leu68Phe) c.115-3062G>C (n.115-3062G>C) c.240+2264G>C (n.240+2264G>C) c.165G>C (p.Leu55Phe) n.850G>C c.177G>C (p.Leu59Phe) n.773G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639140G>T | CA411153231 | NF2 | c.291G>T (p.Leu97Phe) c.*173G>T (n.*173G>T) c.204G>T (p.Leu68Phe) c.115-3062G>T (n.115-3062G>T) c.240+2264G>T (n.240+2264G>T) c.165G>T (p.Leu55Phe) n.850G>T c.177G>T (p.Leu59Phe) n.773G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639141del | CA2738095573 | NF2 | c.292del (p.Ala98ProfsTer25) c.*174del (n.*174del) c.205del (p.Ala69ProfsTer25) c.115-3061del (n.115-3061del) c.240+2265del (n.240+2265del) c.166del (p.Ala56ProfsTer25) n.851del c.178del (p.Ala60ProfsTer25) n.774del | dbSNP |
22 | g.29639140_29639186del | CA645600880 | NF2 | c.291_337del (p.Leu97PhefsTer17) c.*173_*219del (n.*173_*219del) c.204_250del (p.Leu68PhefsTer17) c.115-3062_115-3016del (n.115-3062_115-3016del) c.240+2264_240+2310del (n.240+2264_240+2310del) c.165_211del (p.Leu55PhefsTer17) n.850_896del c.177_223del (p.Leu59PhefsTer17) n.773_819del | COSMIC |
22 | g.29639141G>A | CA411153232 | NF2 | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.*174G>A (n.*174G>A) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.115-3061G>A (n.115-3061G>A) c.240+2265G>A (n.240+2265G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) n.851G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) n.774G>A | dbSNP |
22 | g.29639141G>C | CA411153233 | NF2 | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.*174G>C (n.*174G>C) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.115-3061G>C (n.115-3061G>C) c.240+2265G>C (n.240+2265G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) n.851G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) n.774G>C | dbSNP |
22 | g.29639141G>T | CA411153234 | NF2 | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.*174G>T (n.*174G>T) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.115-3061G>T (n.115-3061G>T) c.240+2265G>T (n.240+2265G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) n.851G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) n.774G>T | dbSNP |
22 | g.29639142C>A | CA16616362 | NF2 | c.293C>A (p.Ala98Asp) c.*175C>A (n.*175C>A) c.206C>A (p.Ala69Asp) c.115-3060C>A (n.115-3060C>A) c.240+2266C>A (n.240+2266C>A) c.167C>A (p.Ala56Asp) n.852C>A c.179C>A (p.Ala60Asp) n.775C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639142C= | CA2400668154 | NF2 | c.293C= (p.Ala98=) c.*175C= (n.*175C=) c.206C= (p.Ala69=) c.115-3060C= (n.115-3060C=) c.240+2266C= (n.240+2266C=) c.167C= (p.Ala56=) n.852C= c.179C= (p.Ala60=) n.775C= | |
22 | g.29639142C>G | CA411153235 | NF2 | c.293C>G (p.Ala98Gly) c.*175C>G (n.*175C>G) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.115-3060C>G (n.115-3060C>G) c.240+2266C>G (n.240+2266C>G) c.167C>G (p.Ala56Gly) n.852C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) n.775C>G | dbSNP |
22 | g.29639142C>T | CA411153236 | NF2 | c.293C>T (p.Ala98Val) c.*175C>T (n.*175C>T) c.206C>T (p.Ala69Val) c.115-3060C>T (n.115-3060C>T) c.240+2266C>T (n.240+2266C>T) c.167C>T (p.Ala56Val) n.852C>T c.179C>T (p.Ala60Val) n.775C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29639143del | CA514191642 | NF2 | c.294del (p.Lys99AsnfsTer24) c.*176del (n.*176del) c.207del (p.Lys70AsnfsTer24) c.115-3059del (n.115-3059del) c.240+2267del (n.240+2267del) c.168del (p.Lys57AsnfsTer24) n.853del c.180del (p.Lys61AsnfsTer24) n.776del | COSMIC |
22 | g.29639144_29639154del | CA2695230623 | NF2 | c.295_305del (p.Lys99Ter) c.*177_*187del (n.*177_*187del) c.208_218del (p.Lys70Ter) c.115-3058_115-3048del (n.115-3058_115-3048del) c.240+2268_240+2278del (n.240+2268_240+2278del) c.169_179del (p.Lys57Ter) n.854_864del c.181_191del (p.Lys61Ter) n.777_787del | |
22 | g.29639143C>A | CA514191643 | NF2 | c.294C>A (p.Ala98=) c.*176C>A (n.*176C>A) c.207C>A (p.Ala69=) c.115-3059C>A (n.115-3059C>A) c.240+2267C>A (n.240+2267C>A) c.168C>A (p.Ala56=) n.853C>A c.180C>A (p.Ala60=) n.776C>A | dbSNP |
22 | g.29639143C= | CA2400668155 | NF2 | c.294C= (p.Ala98=) c.*176C= (n.*176C=) c.207C= (p.Ala69=) c.115-3059C= (n.115-3059C=) c.240+2267C= (n.240+2267C=) c.168C= (p.Ala56=) n.853C= c.180C= (p.Ala60=) n.776C= | |
22 | g.29639143C>G | CA514191644 | NF2 | c.294C>G (p.Ala98=) c.*176C>G (n.*176C>G) c.207C>G (p.Ala69=) c.115-3059C>G (n.115-3059C>G) c.240+2267C>G (n.240+2267C>G) c.168C>G (p.Ala56=) n.853C>G c.180C>G (p.Ala60=) n.776C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639143C>T | CA514191645 | NF2 | c.294C>T (p.Ala98=) c.*176C>T (n.*176C>T) c.207C>T (p.Ala69=) c.115-3059C>T (n.115-3059C>T) c.240+2267C>T (n.240+2267C>T) c.168C>T (p.Ala56=) n.853C>T c.180C>T (p.Ala60=) n.776C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639144A>C | CA411153237 | NF2 | c.295A>C (p.Lys99Gln) c.*177A>C (n.*177A>C) c.208A>C (p.Lys70Gln) c.115-3058A>C (n.115-3058A>C) c.240+2268A>C (n.240+2268A>C) c.169A>C (p.Lys57Gln) n.854A>C c.181A>C (p.Lys61Gln) n.777A>C | |
22 | g.29639144A>G | CA411153239 | NF2 | c.295A>G (p.Lys99Glu) c.*177A>G (n.*177A>G) c.208A>G (p.Lys70Glu) c.115-3058A>G (n.115-3058A>G) c.240+2268A>G (n.240+2268A>G) c.169A>G (p.Lys57Glu) n.854A>G c.181A>G (p.Lys61Glu) n.777A>G | dbSNP |
22 | g.29639144A>T | CA411153238 | NF2 | c.295A>T (p.Lys99Ter) c.*177A>T (n.*177A>T) c.208A>T (p.Lys70Ter) c.115-3058A>T (n.115-3058A>T) c.240+2268A>T (n.240+2268A>T) c.169A>T (p.Lys57Ter) n.854A>T c.181A>T (p.Lys61Ter) n.777A>T | |
22 | g.29639146del | CA2695230624 | NF2 | c.297del (p.Lys99AsnfsTer24) c.*179del (n.*179del) c.210del (p.Lys70AsnfsTer24) c.115-3056del (n.115-3056del) c.240+2270del (n.240+2270del) c.171del (p.Lys57AsnfsTer24) n.856del c.183del (p.Lys61AsnfsTer24) n.779del | |
22 | g.29639145_29639157del | CA645600882 | NF2 | c.296_308del (p.Lys99ArgfsTer20) c.*178_*190del (n.*178_*190del) c.209_221del (p.Lys70ArgfsTer20) c.115-3057_115-3045del (n.115-3057_115-3045del) c.240+2269_240+2281del (n.240+2269_240+2281del) c.170_182del (p.Lys57ArgfsTer20) n.855_867del c.182_194del (p.Lys61ArgfsTer20) n.778_790del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29639145A= | CA2400668156 | NF2 | c.296A= (p.Lys99=) c.*178A= (n.*178A=) c.209A= (p.Lys70=) c.115-3057A= (n.115-3057A=) c.240+2269A= (n.240+2269A=) c.170A= (p.Lys57=) n.855A= c.182A= (p.Lys61=) n.778A= | |
22 | g.29639145A>C | CA411153240 | NF2 | c.296A>C (p.Lys99Thr) c.*178A>C (n.*178A>C) c.209A>C (p.Lys70Thr) c.115-3057A>C (n.115-3057A>C) c.240+2269A>C (n.240+2269A>C) c.170A>C (p.Lys57Thr) n.855A>C c.182A>C (p.Lys61Thr) n.778A>C | COSMIC COSMIC |
22 | g.29639145A>G | CA030323 | NF2 | c.296A>G (p.Lys99Arg) c.*178A>G (n.*178A>G) c.209A>G (p.Lys70Arg) c.115-3057A>G (n.115-3057A>G) c.240+2269A>G (n.240+2269A>G) c.170A>G (p.Lys57Arg) n.855A>G c.182A>G (p.Lys61Arg) n.778A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639145A>T | CA411153241 | NF2 | c.296A>T (p.Lys99Ile) c.*178A>T (n.*178A>T) c.209A>T (p.Lys70Ile) c.115-3057A>T (n.115-3057A>T) c.240+2269A>T (n.240+2269A>T) c.170A>T (p.Lys57Ile) n.855A>T c.182A>T (p.Lys61Ile) n.778A>T | dbSNP |
22 | g.29639146A>C | CA411153242 | NF2 | c.297A>C (p.Lys99Asn) c.*179A>C (n.*179A>C) c.210A>C (p.Lys70Asn) c.115-3056A>C (n.115-3056A>C) c.240+2270A>C (n.240+2270A>C) c.171A>C (p.Lys57Asn) n.856A>C c.183A>C (p.Lys61Asn) n.779A>C | |
22 | g.29639146A>G | CA514191651 | NF2 | c.297A>G (p.Lys99=) c.*179A>G (n.*179A>G) c.210A>G (p.Lys70=) c.115-3056A>G (n.115-3056A>G) c.240+2270A>G (n.240+2270A>G) c.171A>G (p.Lys57=) n.856A>G c.183A>G (p.Lys61=) n.779A>G | |
22 | g.29639146A>T | CA411153243 | NF2 | c.297A>T (p.Lys99Asn) c.*179A>T (n.*179A>T) c.210A>T (p.Lys70Asn) c.115-3056A>T (n.115-3056A>T) c.240+2270A>T (n.240+2270A>T) c.171A>T (p.Lys57Asn) n.856A>T c.183A>T (p.Lys61Asn) n.779A>T | |
22 | g.29639147T>A | CA411153244 | NF2 | c.298T>A (p.Phe100Ile) c.*180T>A (n.*180T>A) c.211T>A (p.Phe71Ile) c.115-3055T>A (n.115-3055T>A) c.240+2271T>A (n.240+2271T>A) c.172T>A (p.Phe58Ile) n.857T>A c.184T>A (p.Phe62Ile) n.780T>A | dbSNP |
22 | g.29639147T>C | CA411153245 | NF2 | c.298T>C (p.Phe100Leu) c.*180T>C (n.*180T>C) c.211T>C (p.Phe71Leu) c.115-3055T>C (n.115-3055T>C) c.240+2271T>C (n.240+2271T>C) c.172T>C (p.Phe58Leu) n.857T>C c.184T>C (p.Phe62Leu) n.780T>C | dbSNP |
22 | g.29639147T>G | CA411153246 | NF2 | c.298T>G (p.Phe100Val) c.*180T>G (n.*180T>G) c.211T>G (p.Phe71Val) c.115-3055T>G (n.115-3055T>G) c.240+2271T>G (n.240+2271T>G) c.172T>G (p.Phe58Val) n.857T>G c.184T>G (p.Phe62Val) n.780T>G | |
22 | g.29639150del | CA514191656 | NF2 | c.301del (p.Tyr101IlefsTer22) c.*183del (n.*183del) c.214del (p.Tyr72IlefsTer22) c.115-3052del (n.115-3052del) c.240+2274del (n.240+2274del) c.175del (p.Tyr59IlefsTer22) n.860del c.187del (p.Tyr63IlefsTer22) n.783del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29639148T>A | CA411153247 | NF2 | c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.*181T>A (n.*181T>A) c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.115-3054T>A (n.115-3054T>A) c.240+2272T>A (n.240+2272T>A) c.173T>A (p.Phe58Tyr) n.858T>A c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.781T>A | dbSNP |
22 | g.29639148T>C | CA411153248 | NF2 | c.299T>C (p.Phe100Ser) c.*181T>C (n.*181T>C) c.212T>C (p.Phe71Ser) c.115-3054T>C (n.115-3054T>C) c.240+2272T>C (n.240+2272T>C) c.173T>C (p.Phe58Ser) n.858T>C c.185T>C (p.Phe62Ser) n.781T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29639148T>G | CA411153249 | NF2 | c.299T>G (p.Phe100Cys) c.*181T>G (n.*181T>G) c.212T>G (p.Phe71Cys) c.115-3054T>G (n.115-3054T>G) c.240+2272T>G (n.240+2272T>G) c.173T>G (p.Phe58Cys) n.858T>G c.185T>G (p.Phe62Cys) n.781T>G | |
22 | g.29639149T>A | CA411153250 | NF2 | c.300T>A (p.Phe100Leu) c.*182T>A (n.*182T>A) c.213T>A (p.Phe71Leu) c.115-3053T>A (n.115-3053T>A) c.240+2273T>A (n.240+2273T>A) c.174T>A (p.Phe58Leu) n.859T>A c.186T>A (p.Phe62Leu) n.782T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639149T>C | CA514191658 | NF2 | c.300T>C (p.Phe100=) c.*182T>C (n.*182T>C) c.213T>C (p.Phe71=) c.115-3053T>C (n.115-3053T>C) c.240+2273T>C (n.240+2273T>C) c.174T>C (p.Phe58=) n.859T>C c.186T>C (p.Phe62=) n.782T>C | |
22 | g.29639149T>G | CA411153251 | NF2 | c.300T>G (p.Phe100Leu) c.*182T>G (n.*182T>G) c.213T>G (p.Phe71Leu) c.115-3053T>G (n.115-3053T>G) c.240+2273T>G (n.240+2273T>G) c.174T>G (p.Phe58Leu) n.859T>G c.186T>G (p.Phe62Leu) n.782T>G | |
22 | g.29639149T= | CA2400668157 | NF2 | c.300T= (p.Phe100=) c.*182T= (n.*182T=) c.213T= (p.Phe71=) c.115-3053T= (n.115-3053T=) c.240+2273T= (n.240+2273T=) c.174T= (p.Phe58=) n.859T= c.186T= (p.Phe62=) n.782T= | |
22 | g.29639150T>A | CA411153254 | NF2 | c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.*183T>A (n.*183T>A) c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.115-3052T>A (n.115-3052T>A) c.240+2274T>A (n.240+2274T>A) c.175T>A (p.Tyr59Asn) n.860T>A c.187T>A (p.Tyr63Asn) n.783T>A | |
22 | g.29639150T>C | CA411153253 | NF2 | c.301T>C (p.Tyr101His) c.*183T>C (n.*183T>C) c.214T>C (p.Tyr72His) c.115-3052T>C (n.115-3052T>C) c.240+2274T>C (n.240+2274T>C) c.175T>C (p.Tyr59His) n.860T>C c.187T>C (p.Tyr63His) n.783T>C | |
22 | g.29639150T>G | CA411153252 | NF2 | c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.*183T>G (n.*183T>G) c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.115-3052T>G (n.115-3052T>G) c.240+2274T>G (n.240+2274T>G) c.175T>G (p.Tyr59Asp) n.860T>G c.187T>G (p.Tyr63Asp) n.783T>G | |
22 | g.29639151_29639152del | CA2573157868 | NF2 | c.302_303del (p.Tyr101SerfsTer2) c.*184_*185del (n.*184_*185del) c.215_216del (p.Tyr72SerfsTer2) c.115-3051_115-3050del (n.115-3051_115-3050del) c.240+2275_240+2276del (n.240+2275_240+2276del) c.176_177del (p.Tyr59SerfsTer2) n.861_862del c.188_189del (p.Tyr63SerfsTer2) n.784_785del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639151A= | CA2400668158 | NF2 | c.302A= (p.Tyr101=) c.*184A= (n.*184A=) c.215A= (p.Tyr72=) c.115-3051A= (n.115-3051A=) c.240+2275A= (n.240+2275A=) c.176A= (p.Tyr59=) n.861A= c.188A= (p.Tyr63=) n.784A= | |
22 | g.29639151A>C | CA411153255 | NF2 | c.302A>C (p.Tyr101Ser) c.*184A>C (n.*184A>C) c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.115-3051A>C (n.115-3051A>C) c.240+2275A>C (n.240+2275A>C) c.176A>C (p.Tyr59Ser) n.861A>C c.188A>C (p.Tyr63Ser) n.784A>C | |
22 | g.29639151A>G | CA411153256 | NF2 | c.302A>G (p.Tyr101Cys) c.*184A>G (n.*184A>G) c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.115-3051A>G (n.115-3051A>G) c.240+2275A>G (n.240+2275A>G) c.176A>G (p.Tyr59Cys) n.861A>G c.188A>G (p.Tyr63Cys) n.784A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639151A>T | CA411153257 | NF2 | c.302A>T (p.Tyr101Phe) c.*184A>T (n.*184A>T) c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.115-3051A>T (n.115-3051A>T) c.240+2275A>T (n.240+2275A>T) c.176A>T (p.Tyr59Phe) n.861A>T c.188A>T (p.Tyr63Phe) n.784A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639151_29639153del | CA645600884 | NF2 | c.302_304del (p.Tyr101_Pro102delinsSer) c.*184_*186del (n.*184_*186del) c.215_217del (p.Tyr72_Pro73delinsSer) c.115-3051_115-3049del (n.115-3051_115-3049del) c.240+2275_240+2277del (n.240+2275_240+2277del) c.176_178del (p.Tyr59_Pro60delinsSer) n.861_863del c.188_190del (p.Tyr63_Pro64delinsSer) n.784_786del | COSMIC |
22 | g.29639151_29639152insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT | CA514191664 | NF2 | c.302_303insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT (p.Tyr101Ter) c.*184_*185insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT (n.*184_*185insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT) c.215_216insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT (p.Tyr72Ter) c.115-3051_115-3050insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT (n.115-3051_115-3050insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT) c.240+2275_240+2276insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT (n.240+2275_240+2276insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT) c.176_177insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT (p.Tyr59Ter) n.861_862insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT c.188_189insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT (p.Tyr63Ter) n.784_785insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT | |
22 | g.29639152T>A | CA411153258 | NF2 | c.303T>A (p.Tyr101Ter) c.*185T>A (n.*185T>A) c.216T>A (p.Tyr72Ter) c.115-3050T>A (n.115-3050T>A) c.240+2276T>A (n.240+2276T>A) c.177T>A (p.Tyr59Ter) n.862T>A c.189T>A (p.Tyr63Ter) n.785T>A | COSMIC |
22 | g.29639152T>C | CA514191666 | NF2 | c.303T>C (p.Tyr101=) c.*185T>C (n.*185T>C) c.216T>C (p.Tyr72=) c.115-3050T>C (n.115-3050T>C) c.240+2276T>C (n.240+2276T>C) c.177T>C (p.Tyr59=) n.862T>C c.189T>C (p.Tyr63=) n.785T>C | |
22 | g.29639152T>G | CA411153259 | NF2 | c.303T>G (p.Tyr101Ter) c.*185T>G (n.*185T>G) c.216T>G (p.Tyr72Ter) c.115-3050T>G (n.115-3050T>G) c.240+2276T>G (n.240+2276T>G) c.177T>G (p.Tyr59Ter) n.862T>G c.189T>G (p.Tyr63Ter) n.785T>G | dbSNP |
22 | g.29639153C>A | CA411153260 | NF2 | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.*186C>A (n.*186C>A) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.115-3049C>A (n.115-3049C>A) c.240+2277C>A (n.240+2277C>A) c.178C>A (p.Pro60Thr) n.863C>A c.190C>A (p.Pro64Thr) n.786C>A | dbSNP |
22 | g.29639153C= | CA2400668159 | NF2 | c.304C= (p.Pro102=) c.*186C= (n.*186C=) c.217C= (p.Pro73=) c.115-3049C= (n.115-3049C=) c.240+2277C= (n.240+2277C=) c.178C= (p.Pro60=) n.863C= c.190C= (p.Pro64=) n.786C= | |
22 | g.29639153C>G | CA411153261 | NF2 | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.*186C>G (n.*186C>G) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.115-3049C>G (n.115-3049C>G) c.240+2277C>G (n.240+2277C>G) c.178C>G (p.Pro60Ala) n.863C>G c.190C>G (p.Pro64Ala) n.786C>G | dbSNP |
22 | g.29639153C>T | CA411153262 | NF2 | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.*186C>T (n.*186C>T) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.115-3049C>T (n.115-3049C>T) c.240+2277C>T (n.240+2277C>T) c.178C>T (p.Pro60Ser) n.863C>T c.190C>T (p.Pro64Ser) n.786C>T | dbSNP |
22 | g.29639154del | CA514191670 | NF2 | c.305del (p.Pro102LeufsTer21) c.*187del (n.*187del) c.218del (p.Pro73LeufsTer21) c.115-3048del (n.115-3048del) c.240+2278del (n.240+2278del) c.179del (p.Pro60LeufsTer21) n.864del c.191del (p.Pro64LeufsTer21) n.787del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29639154C>A | CA411153263 | NF2 | c.305C>A (p.Pro102His) c.*187C>A (n.*187C>A) c.218C>A (p.Pro73His) c.115-3048C>A (n.115-3048C>A) c.240+2278C>A (n.240+2278C>A) c.179C>A (p.Pro60His) n.864C>A c.191C>A (p.Pro64His) n.787C>A | dbSNP |
22 | g.29639154C= | CA2400668160 | NF2 | c.305C= (p.Pro102=) c.*187C= (n.*187C=) c.218C= (p.Pro73=) c.115-3048C= (n.115-3048C=) c.240+2278C= (n.240+2278C=) c.179C= (p.Pro60=) n.864C= c.191C= (p.Pro64=) n.787C= | |
22 | g.29639154C>G | CA411153264 | NF2 | c.305C>G (p.Pro102Arg) c.*187C>G (n.*187C>G) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.115-3048C>G (n.115-3048C>G) c.240+2278C>G (n.240+2278C>G) c.179C>G (p.Pro60Arg) n.864C>G c.191C>G (p.Pro64Arg) n.787C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639154C>T | CA411153265 | NF2 | c.305C>T (p.Pro102Leu) c.*187C>T (n.*187C>T) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.115-3048C>T (n.115-3048C>T) c.240+2278C>T (n.240+2278C>T) c.179C>T (p.Pro60Leu) n.864C>T c.191C>T (p.Pro64Leu) n.787C>T | dbSNP |
22 | g.29639155T>A | CA514191672 | NF2 | c.306T>A (p.Pro102=) c.*188T>A (n.*188T>A) c.219T>A (p.Pro73=) c.115-3047T>A (n.115-3047T>A) c.240+2279T>A (n.240+2279T>A) c.180T>A (p.Pro60=) n.865T>A c.192T>A (p.Pro64=) n.788T>A | dbSNP |
22 | g.29639155T>C | CA514191674 | NF2 | c.306T>C (p.Pro102=) c.*188T>C (n.*188T>C) c.219T>C (p.Pro73=) c.115-3047T>C (n.115-3047T>C) c.240+2279T>C (n.240+2279T>C) c.180T>C (p.Pro60=) n.865T>C c.192T>C (p.Pro64=) n.788T>C | dbSNP |
22 | g.29639155T>G | CA514191676 | NF2 | c.306T>G (p.Pro102=) c.*188T>G (n.*188T>G) c.219T>G (p.Pro73=) c.115-3047T>G (n.115-3047T>G) c.240+2279T>G (n.240+2279T>G) c.180T>G (p.Pro60=) n.865T>G c.192T>G (p.Pro64=) n.788T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29639156G>A | CA411153267 | NF2 | c.307G>A (p.Glu103Lys) c.*189G>A (n.*189G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.115-3046G>A (n.115-3046G>A) c.240+2280G>A (n.240+2280G>A) c.181G>A (p.Glu61Lys) n.866G>A c.193G>A (p.Glu65Lys) n.789G>A | dbSNP |
22 | g.29639156G>C | CA411153268 | NF2 | c.307G>C (p.Glu103Gln) c.*189G>C (n.*189G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) c.115-3046G>C (n.115-3046G>C) c.240+2280G>C (n.240+2280G>C) c.181G>C (p.Glu61Gln) n.866G>C c.193G>C (p.Glu65Gln) n.789G>C | dbSNP |
22 | g.29639156G>T | CA411153266 | NF2 | c.307G>T (p.Glu103Ter) c.*189G>T (n.*189G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.115-3046G>T (n.115-3046G>T) c.240+2280G>T (n.240+2280G>T) c.181G>T (p.Glu61Ter) n.866G>T c.193G>T (p.Glu65Ter) n.789G>T | dbSNP |
22 | g.29639157A>C | CA411153269 | NF2 | c.308A>C (p.Glu103Ala) c.*190A>C (n.*190A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) c.115-3045A>C (n.115-3045A>C) c.240+2281A>C (n.240+2281A>C) c.182A>C (p.Glu61Ala) n.867A>C c.194A>C (p.Glu65Ala) n.790A>C | dbSNP |
22 | g.29639157A>G | CA411153270 | NF2 | c.308A>G (p.Glu103Gly) c.*190A>G (n.*190A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) c.115-3045A>G (n.115-3045A>G) c.240+2281A>G (n.240+2281A>G) c.182A>G (p.Glu61Gly) n.867A>G c.194A>G (p.Glu65Gly) n.790A>G | |
22 | g.29639157A>T | CA411153271 | NF2 | c.308A>T (p.Glu103Val) c.*190A>T (n.*190A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) c.115-3045A>T (n.115-3045A>T) c.240+2281A>T (n.240+2281A>T) c.182A>T (p.Glu61Val) n.867A>T c.194A>T (p.Glu65Val) n.790A>T | dbSNP |
22 | g.29639158G>A | CA514191683 | NF2 | c.309G>A (p.Glu103=) c.*191G>A (n.*191G>A) c.222G>A (p.Glu74=) c.115-3044G>A (n.115-3044G>A) c.240+2282G>A (n.240+2282G>A) c.183G>A (p.Glu61=) n.868G>A c.195G>A (p.Glu65=) n.791G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29639158G>C | CA411153272 | NF2 | c.309G>C (p.Glu103Asp) c.*191G>C (n.*191G>C) c.222G>C (p.Glu74Asp) c.115-3044G>C (n.115-3044G>C) c.240+2282G>C (n.240+2282G>C) c.183G>C (p.Glu61Asp) n.868G>C c.195G>C (p.Glu65Asp) n.791G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29639158G= | CA2400668161 | NF2 | c.309G= (p.Glu103=) c.*191G= (n.*191G=) c.222G= (p.Glu74=) c.115-3044G= (n.115-3044G=) c.240+2282G= (n.240+2282G=) c.183G= (p.Glu61=) n.868G= c.195G= (p.Glu65=) n.791G= | |
22 | g.29639158G>T | CA411153273 | NF2 | c.309G>T (p.Glu103Asp) c.*191G>T (n.*191G>T) c.222G>T (p.Glu74Asp) c.115-3044G>T (n.115-3044G>T) c.240+2282G>T (n.240+2282G>T) c.183G>T (p.Glu61Asp) n.868G>T c.195G>T (p.Glu65Asp) n.791G>T | dbSNP |
22 | g.29639161_29639167del | CA645600885 | NF2 | c.312_318del (p.Asn104LysfsTer17) c.*194_*200del (n.*194_*200del) c.225_231del (p.Asn75LysfsTer17) c.115-3041_115-3035del (n.115-3041_115-3035del) c.240+2285_240+2291del (n.240+2285_240+2291del) c.186_192del (p.Asn62LysfsTer17) n.871_877del c.198_204del (p.Asn66LysfsTer17) n.794_800del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29639158_29639173del | CA913189100 | NF2 | c.309_324del (p.Glu103AspfsTer15) c.*191_*206del (n.*191_*206del) c.222_237del (p.Glu74AspfsTer15) c.115-3044_115-3029del (n.115-3044_115-3029del) c.240+2282_240+2297del (n.240+2282_240+2297del) c.183_198del (p.Glu61AspfsTer15) n.868_883del c.195_210del (p.Glu65AspfsTer15) n.791_806del | |
22 | g.29639159A>C | CA411153274 | NF2 | c.310A>C (p.Asn104His) c.*192A>C (n.*192A>C) c.223A>C (p.Asn75His) c.115-3043A>C (n.115-3043A>C) c.240+2283A>C (n.240+2283A>C) c.184A>C (p.Asn62His) n.869A>C c.196A>C (p.Asn66His) n.792A>C | |
22 | g.29639159A>G | CA411153275 | NF2 | c.310A>G (p.Asn104Asp) c.*192A>G (n.*192A>G) c.223A>G (p.Asn75Asp) c.115-3043A>G (n.115-3043A>G) c.240+2283A>G (n.240+2283A>G) c.184A>G (p.Asn62Asp) n.869A>G c.196A>G (p.Asn66Asp) n.792A>G | ClinVar |
22 | g.29639159A>T | CA411153276 | NF2 | c.310A>T (p.Asn104Tyr) c.*192A>T (n.*192A>T) c.223A>T (p.Asn75Tyr) c.115-3043A>T (n.115-3043A>T) c.240+2283A>T (n.240+2283A>T) c.184A>T (p.Asn62Tyr) n.869A>T c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.792A>T | dbSNP |
22 | g.29639160A= | CA2400668162 | NF2 | c.311A= (p.Asn104=) c.*193A= (n.*193A=) c.224A= (p.Asn75=) c.115-3042A= (n.115-3042A=) c.240+2284A= (n.240+2284A=) c.185A= (p.Asn62=) n.870A= c.197A= (p.Asn66=) n.793A= | |
22 | g.29639160A>C | CA411153277 | NF2 | c.311A>C (p.Asn104Thr) c.*193A>C (n.*193A>C) c.224A>C (p.Asn75Thr) c.115-3042A>C (n.115-3042A>C) c.240+2284A>C (n.240+2284A>C) c.185A>C (p.Asn62Thr) n.870A>C c.197A>C (p.Asn66Thr) n.793A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639160A>G | CA411153278 | NF2 | c.311A>G (p.Asn104Ser) c.*193A>G (n.*193A>G) c.224A>G (p.Asn75Ser) c.115-3042A>G (n.115-3042A>G) c.240+2284A>G (n.240+2284A>G) c.185A>G (p.Asn62Ser) n.870A>G c.197A>G (p.Asn66Ser) n.793A>G | dbSNP |
22 | g.29639160A>T | CA411153279 | NF2 | c.311A>T (p.Asn104Ile) c.*193A>T (n.*193A>T) c.224A>T (p.Asn75Ile) c.115-3042A>T (n.115-3042A>T) c.240+2284A>T (n.240+2284A>T) c.185A>T (p.Asn62Ile) n.870A>T c.197A>T (p.Asn66Ile) n.793A>T | |
22 | g.29639160delinsTTAAAT | CA2695230625 | NF2 | c.311delinsTTAAAT (p.Asn104IlefsTer21) c.*193delinsTTAAAT (n.*193delinsTTAAAT) c.224delinsTTAAAT (p.Asn75IlefsTer21) c.115-3042delinsTTAAAT (n.115-3042delinsTTAAAT) c.240+2284delinsTTAAAT (n.240+2284delinsTTAAAT) c.185delinsTTAAAT (p.Asn62IlefsTer21) n.870delinsTTAAAT c.197delinsTTAAAT (p.Asn66IlefsTer21) n.793delinsTTAAAT | |
22 | g.29639161T>A | CA411153280 | NF2 | c.312T>A (p.Asn104Lys) c.*194T>A (n.*194T>A) c.225T>A (p.Asn75Lys) c.115-3041T>A (n.115-3041T>A) c.240+2285T>A (n.240+2285T>A) c.186T>A (p.Asn62Lys) n.871T>A c.198T>A (p.Asn66Lys) n.794T>A | dbSNP |
22 | g.29639161T>C | CA514191687 | NF2 | c.312T>C (p.Asn104=) c.*194T>C (n.*194T>C) c.225T>C (p.Asn75=) c.115-3041T>C (n.115-3041T>C) c.240+2285T>C (n.240+2285T>C) c.186T>C (p.Asn62=) n.871T>C c.198T>C (p.Asn66=) n.794T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639161T>G | CA411153281 | NF2 | c.312T>G (p.Asn104Lys) c.*194T>G (n.*194T>G) c.225T>G (p.Asn75Lys) c.115-3041T>G (n.115-3041T>G) c.240+2285T>G (n.240+2285T>G) c.186T>G (p.Asn62Lys) n.871T>G c.198T>G (p.Asn66Lys) n.794T>G | |
22 | g.29639161T= | CA2400668163 | NF2 | c.312T= (p.Asn104=) c.*194T= (n.*194T=) c.225T= (p.Asn75=) c.115-3041T= (n.115-3041T=) c.240+2285T= (n.240+2285T=) c.186T= (p.Asn62=) n.871T= c.198T= (p.Asn66=) n.794T= | |
22 | g.29639163_29639176del | CA645600886 | NF2 | c.314_327del (p.Ala105GlyfsTer20) c.*196_*209del (n.*196_*209del) c.227_240del (p.Ala76GlyfsTer20) c.115-3039_115-3026del (n.115-3039_115-3026del) c.240+2287_240+2300del (n.240+2287_240+2300del) c.188_201del (p.Ala63GlyfsTer20) n.873_886del c.200_213del (p.Ala67GlyfsTer20) n.796_809del | COSMIC |
22 | g.29639162G>A | CA411153284 | NF2 | c.313G>A (p.Ala105Thr) c.*195G>A (n.*195G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) c.115-3040G>A (n.115-3040G>A) c.240+2286G>A (n.240+2286G>A) c.187G>A (p.Ala63Thr) n.872G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) n.795G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639162G>C | CA411153283 | NF2 | c.313G>C (p.Ala105Pro) c.*195G>C (n.*195G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) c.115-3040G>C (n.115-3040G>C) c.240+2286G>C (n.240+2286G>C) c.187G>C (p.Ala63Pro) n.872G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) n.795G>C | dbSNP |
22 | g.29639162G= | CA2400668164 | NF2 | c.313G= (p.Ala105=) c.*195G= (n.*195G=) c.226G= (p.Ala76=) c.115-3040G= (n.115-3040G=) c.240+2286G= (n.240+2286G=) c.187G= (p.Ala63=) n.872G= c.199G= (p.Ala67=) n.795G= | |
22 | g.29639162G>T | CA411153282 | NF2 | c.313G>T (p.Ala105Ser) c.*195G>T (n.*195G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) c.115-3040G>T (n.115-3040G>T) c.240+2286G>T (n.240+2286G>T) c.187G>T (p.Ala63Ser) n.872G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) n.795G>T | |
22 | g.29639163C>A | CA411153285 | NF2 | c.314C>A (p.Ala105Asp) c.*196C>A (n.*196C>A) c.227C>A (p.Ala76Asp) c.115-3039C>A (n.115-3039C>A) c.240+2287C>A (n.240+2287C>A) c.188C>A (p.Ala63Asp) n.873C>A c.200C>A (p.Ala67Asp) n.796C>A | dbSNP |
22 | g.29639163C= | CA2400668165 | NF2 | c.314C= (p.Ala105=) c.*196C= (n.*196C=) c.227C= (p.Ala76=) c.115-3039C= (n.115-3039C=) c.240+2287C= (n.240+2287C=) c.188C= (p.Ala63=) n.873C= c.200C= (p.Ala67=) n.796C= | |
22 | g.29639163C>G | CA411153286 | NF2 | c.314C>G (p.Ala105Gly) c.*196C>G (n.*196C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) c.115-3039C>G (n.115-3039C>G) c.240+2287C>G (n.240+2287C>G) c.188C>G (p.Ala63Gly) n.873C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) n.796C>G | dbSNP |
22 | g.29639163C>T | CA411153287 | NF2 | c.314C>T (p.Ala105Val) c.*196C>T (n.*196C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) c.115-3039C>T (n.115-3039C>T) c.240+2287C>T (n.240+2287C>T) c.188C>T (p.Ala63Val) n.873C>T c.200C>T (p.Ala67Val) n.796C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639164T>A | CA514191688 | NF2 | c.315T>A (p.Ala105=) c.*197T>A (n.*197T>A) c.228T>A (p.Ala76=) c.115-3038T>A (n.115-3038T>A) c.240+2288T>A (n.240+2288T>A) c.189T>A (p.Ala63=) n.874T>A c.201T>A (p.Ala67=) n.797T>A | dbSNP |
22 | g.29639164T>C | CA030310 | NF2 | c.315T>C (p.Ala105=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.228T>C (p.Ala76=) c.115-3038T>C (n.115-3038T>C) c.240+2288T>C (n.240+2288T>C) c.189T>C (p.Ala63=) n.874T>C c.201T>C (p.Ala67=) n.797T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29639164T>G | CA514191689 | NF2 | c.315T>G (p.Ala105=) c.*197T>G (n.*197T>G) c.228T>G (p.Ala76=) c.115-3038T>G (n.115-3038T>G) c.240+2288T>G (n.240+2288T>G) c.189T>G (p.Ala63=) n.874T>G c.201T>G (p.Ala67=) n.797T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639164T= | CA2400668166 | NF2 | c.315T= (p.Ala105=) c.*197T= (n.*197T=) c.228T= (p.Ala76=) c.115-3038T= (n.115-3038T=) c.240+2288T= (n.240+2288T=) c.189T= (p.Ala63=) n.874T= c.201T= (p.Ala67=) n.797T= | |
22 | g.29639165G>A | CA411153288 | NF2 | c.316G>A (p.Glu106Lys) c.*198G>A (n.*198G>A) c.229G>A (p.Glu77Lys) c.115-3037G>A (n.115-3037G>A) c.240+2289G>A (n.240+2289G>A) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.875G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) n.798G>A | dbSNP |
22 | g.29639165G>C | CA411153289 | NF2 | c.316G>C (p.Glu106Gln) c.*198G>C (n.*198G>C) c.229G>C (p.Glu77Gln) c.115-3037G>C (n.115-3037G>C) c.240+2289G>C (n.240+2289G>C) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.875G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) n.798G>C | dbSNP |
22 | g.29639165G>T | CA411153290 | NF2 | c.316G>T (p.Glu106Ter) c.*198G>T (n.*198G>T) c.229G>T (p.Glu77Ter) c.115-3037G>T (n.115-3037G>T) c.240+2289G>T (n.240+2289G>T) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.875G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) n.798G>T | COSMIC |
22 | g.29639166A>C | CA411153291 | NF2 | c.317A>C (p.Glu106Ala) c.*199A>C (n.*199A>C) c.230A>C (p.Glu77Ala) c.115-3036A>C (n.115-3036A>C) c.240+2290A>C (n.240+2290A>C) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.876A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) n.799A>C | |
22 | g.29639166A>G | CA411153292 | NF2 | c.317A>G (p.Glu106Gly) c.*199A>G (n.*199A>G) c.230A>G (p.Glu77Gly) c.115-3036A>G (n.115-3036A>G) c.240+2290A>G (n.240+2290A>G) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.876A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) n.799A>G | |
22 | g.29639166A>T | CA411153293 | NF2 | c.317A>T (p.Glu106Val) c.*199A>T (n.*199A>T) c.230A>T (p.Glu77Val) c.115-3036A>T (n.115-3036A>T) c.240+2290A>T (n.240+2290A>T) c.191A>T (p.Glu64Val) n.876A>T c.203A>T (p.Glu68Val) n.799A>T | dbSNP |
22 | g.29639167A= | CA2400668167 | NF2 | c.318A= (p.Glu106=) c.*200A= (n.*200A=) c.231A= (p.Glu77=) c.115-3035A= (n.115-3035A=) c.240+2291A= (n.240+2291A=) c.192A= (p.Glu64=) n.877A= c.204A= (p.Glu68=) n.800A= | |
22 | g.29639167A>C | CA411153294 | NF2 | c.318A>C (p.Glu106Asp) c.*200A>C (n.*200A>C) c.231A>C (p.Glu77Asp) c.115-3035A>C (n.115-3035A>C) c.240+2291A>C (n.240+2291A>C) c.192A>C (p.Glu64Asp) n.877A>C c.204A>C (p.Glu68Asp) n.800A>C | |
22 | g.29639167A>G | CA323121196 | NF2 | c.318A>G (p.Glu106=) c.*200A>G (n.*200A>G) c.231A>G (p.Glu77=) c.115-3035A>G (n.115-3035A>G) c.240+2291A>G (n.240+2291A>G) c.192A>G (p.Glu64=) n.877A>G c.204A>G (p.Glu68=) n.800A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639167A>T | CA411153295 | NF2 | c.318A>T (p.Glu106Asp) c.*200A>T (n.*200A>T) c.231A>T (p.Glu77Asp) c.115-3035A>T (n.115-3035A>T) c.240+2291A>T (n.240+2291A>T) c.192A>T (p.Glu64Asp) n.877A>T c.204A>T (p.Glu68Asp) n.800A>T | |
22 | g.29639169_29639170del | CA2580615291 | NF2 | c.320_321del (p.Glu107GlyfsTer22) c.*202_*203del (n.*202_*203del) c.233_234del (p.Glu78GlyfsTer22) c.115-3033_115-3032del (n.115-3033_115-3032del) c.240+2293_240+2294del (n.240+2293_240+2294del) c.194_195del (p.Glu65GlyfsTer22) n.879_880del c.206_207del (p.Glu69GlyfsTer22) n.802_803del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639168G>A | CA411153297 | NF2 | c.319G>A (p.Glu107Lys) c.*201G>A (n.*201G>A) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.115-3034G>A (n.115-3034G>A) c.240+2292G>A (n.240+2292G>A) c.193G>A (p.Glu65Lys) n.878G>A c.205G>A (p.Glu69Lys) n.801G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639168G>C | CA411153298 | NF2 | c.319G>C (p.Glu107Gln) c.*201G>C (n.*201G>C) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.115-3034G>C (n.115-3034G>C) c.240+2292G>C (n.240+2292G>C) c.193G>C (p.Glu65Gln) n.878G>C c.205G>C (p.Glu69Gln) n.801G>C | dbSNP |
22 | g.29639168G= | CA2400668168 | NF2 | c.319G= (p.Glu107=) c.*201G= (n.*201G=) c.232G= (p.Glu78=) c.115-3034G= (n.115-3034G=) c.240+2292G= (n.240+2292G=) c.193G= (p.Glu65=) n.878G= c.205G= (p.Glu69=) n.801G= | |
22 | g.29639168G>T | CA411153296 | NF2 | c.319G>T (p.Glu107Ter) c.*201G>T (n.*201G>T) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.115-3034G>T (n.115-3034G>T) c.240+2292G>T (n.240+2292G>T) c.193G>T (p.Glu65Ter) n.878G>T c.205G>T (p.Glu69Ter) n.801G>T | COSMIC |
22 | g.29639168_29639174delinsGAGGAGC | CA2400668169 | NF2 | c.319_325delinsGAGGAGC (p.Glu107=) c.*201_*207delinsGAGGAGC (n.*201_*207delinsGAGGAGC) c.232_238delinsGAGGAGC (p.Glu78=) c.115-3034_115-3028delinsGAGGAGC (n.115-3034_115-3028delinsGAGGAGC) c.240+2292_240+2298delinsGAGGAGC (n.240+2292_240+2298delinsGAGGAGC) c.193_199delinsGAGGAGC (p.Glu65=) n.878_884delinsGAGGAGC c.205_211delinsGAGGAGC (p.Glu69=) n.801_807delinsGAGGAGC | |
22 | g.29639168_29639174delinsTAGGATA | CA1139667048 | NF2 | c.319_325delinsTAGGATA (p.Glu107Ter) c.*201_*207delinsTAGGATA (n.*201_*207delinsTAGGATA) c.232_238delinsTAGGATA (p.Glu78Ter) c.115-3034_115-3028delinsTAGGATA (n.115-3034_115-3028delinsTAGGATA) c.240+2292_240+2298delinsTAGGATA (n.240+2292_240+2298delinsTAGGATA) c.193_199delinsTAGGATA (p.Glu65Ter) n.878_884delinsTAGGATA c.205_211delinsTAGGATA (p.Glu69Ter) n.801_807delinsTAGGATA | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639169del | CA1549262413 | NF2 | c.320del (p.Glu107GlyfsTer16) c.*202del (n.*202del) c.233del (p.Glu78GlyfsTer16) c.115-3033del (n.115-3033del) c.240+2293del (n.240+2293del) c.194del (p.Glu65GlyfsTer16) n.879del c.206del (p.Glu69GlyfsTer16) n.802del | |
22 | g.29639169A>C | CA411153300 | NF2 | c.320A>C (p.Glu107Ala) c.*202A>C (n.*202A>C) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.115-3033A>C (n.115-3033A>C) c.240+2293A>C (n.240+2293A>C) c.194A>C (p.Glu65Ala) n.879A>C c.206A>C (p.Glu69Ala) n.802A>C | |
22 | g.29639169A>G | CA411153299 | NF2 | c.320A>G (p.Glu107Gly) c.*202A>G (n.*202A>G) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.115-3033A>G (n.115-3033A>G) c.240+2293A>G (n.240+2293A>G) c.194A>G (p.Glu65Gly) n.879A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) n.802A>G | ClinVar |
22 | g.29639169A>T | CA411153301 | NF2 | c.320A>T (p.Glu107Val) c.*202A>T (n.*202A>T) c.233A>T (p.Glu78Val) c.115-3033A>T (n.115-3033A>T) c.240+2293A>T (n.240+2293A>T) c.194A>T (p.Glu65Val) n.879A>T c.206A>T (p.Glu69Val) n.802A>T | |
22 | g.29639169_29639170delinsAG | CA2400668170 | NF2 | c.320_321delinsAG (p.Glu107=) c.*202_*203delinsAG (n.*202_*203delinsAG) c.233_234delinsAG (p.Glu78=) c.115-3033_115-3032delinsAG (n.115-3033_115-3032delinsAG) c.240+2293_240+2294delinsAG (n.240+2293_240+2294delinsAG) c.194_195delinsAG (p.Glu65=) n.879_880delinsAG c.206_207delinsAG (p.Glu69=) n.802_803delinsAG | |
22 | g.29639170G>A | CA514191690 | NF2 | c.321G>A (p.Glu107=) c.*203G>A (n.*203G>A) c.234G>A (p.Glu78=) c.115-3032G>A (n.115-3032G>A) c.240+2294G>A (n.240+2294G>A) c.195G>A (p.Glu65=) n.880G>A c.207G>A (p.Glu69=) n.803G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639170G>C | CA411153302 | NF2 | c.321G>C (p.Glu107Asp) c.*203G>C (n.*203G>C) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.115-3032G>C (n.115-3032G>C) c.240+2294G>C (n.240+2294G>C) c.195G>C (p.Glu65Asp) n.880G>C c.207G>C (p.Glu69Asp) n.803G>C | dbSNP |
22 | g.29639170G>T | CA411153303 | NF2 | c.321G>T (p.Glu107Asp) c.*203G>T (n.*203G>T) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.115-3032G>T (n.115-3032G>T) c.240+2294G>T (n.240+2294G>T) c.195G>T (p.Glu65Asp) n.880G>T c.207G>T (p.Glu69Asp) n.803G>T | |
22 | g.29639171del | CA1139667049 | NF2 | c.322del (p.Glu108SerfsTer15) c.*204del (n.*204del) c.235del (p.Glu79SerfsTer15) c.115-3031del (n.115-3031del) c.240+2295del (n.240+2295del) c.196del (p.Glu66SerfsTer15) n.881del c.208del (p.Glu70SerfsTer15) n.804del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639171G>A | CA411153304 | NF2 | c.322G>A (p.Glu108Lys) c.*204G>A (n.*204G>A) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.115-3031G>A (n.115-3031G>A) c.240+2295G>A (n.240+2295G>A) c.196G>A (p.Glu66Lys) n.881G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) n.804G>A | dbSNP |
22 | g.29639171G>C | CA411153305 | NF2 | c.322G>C (p.Glu108Gln) c.*204G>C (n.*204G>C) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.115-3031G>C (n.115-3031G>C) c.240+2295G>C (n.240+2295G>C) c.196G>C (p.Glu66Gln) n.881G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) n.804G>C | dbSNP |
22 | g.29639171G>T | CA411153306 | NF2 | c.322G>T (p.Glu108Ter) c.*204G>T (n.*204G>T) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.115-3031G>T (n.115-3031G>T) c.240+2295G>T (n.240+2295G>T) c.196G>T (p.Glu66Ter) n.881G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) n.804G>T | dbSNP |
22 | g.29639172A>C | CA411153307 | NF2 | c.323A>C (p.Glu108Ala) c.*205A>C (n.*205A>C) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.115-3030A>C (n.115-3030A>C) c.240+2296A>C (n.240+2296A>C) c.197A>C (p.Glu66Ala) n.882A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) n.805A>C | |
22 | g.29639172A>G | CA411153308 | NF2 | c.323A>G (p.Glu108Gly) c.*205A>G (n.*205A>G) c.236A>G (p.Glu79Gly) c.115-3030A>G (n.115-3030A>G) c.240+2296A>G (n.240+2296A>G) c.197A>G (p.Glu66Gly) n.882A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) n.805A>G | dbSNP |
22 | g.29639172A>T | CA411153309 | NF2 | c.323A>T (p.Glu108Val) c.*205A>T (n.*205A>T) c.236A>T (p.Glu79Val) c.115-3030A>T (n.115-3030A>T) c.240+2296A>T (n.240+2296A>T) c.197A>T (p.Glu66Val) n.882A>T c.209A>T (p.Glu70Val) n.805A>T | dbSNP |
22 | g.29639173del | CA514191692 | NF2 | c.324del (p.Glu108AspfsTer15) c.*206del (n.*206del) c.237del (p.Glu79AspfsTer15) c.115-3029del (n.115-3029del) c.240+2297del (n.240+2297del) c.198del (p.Glu66AspfsTer15) n.883del c.210del (p.Glu70AspfsTer15) n.806del | COSMIC |
22 | g.29639173G>A | CA514191691 | NF2 | c.324G>A (p.Glu108=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.237G>A (p.Glu79=) c.115-3029G>A (n.115-3029G>A) c.240+2297G>A (n.240+2297G>A) c.198G>A (p.Glu66=) n.883G>A c.210G>A (p.Glu70=) n.806G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639173G>C | CA411153311 | NF2 | c.324G>C (p.Glu108Asp) c.*206G>C (n.*206G>C) c.237G>C (p.Glu79Asp) c.115-3029G>C (n.115-3029G>C) c.240+2297G>C (n.240+2297G>C) c.198G>C (p.Glu66Asp) n.883G>C c.210G>C (p.Glu70Asp) n.806G>C | dbSNP |
22 | g.29639173G>T | CA411153312 | NF2 | c.324G>T (p.Glu108Asp) c.*206G>T (n.*206G>T) c.237G>T (p.Glu79Asp) c.115-3029G>T (n.115-3029G>T) c.240+2297G>T (n.240+2297G>T) c.198G>T (p.Glu66Asp) n.883G>T c.210G>T (p.Glu70Asp) n.806G>T | |
22 | g.29639174C>A | CA411153313 | NF2 | c.325C>A (p.Leu109Met) c.*207C>A (n.*207C>A) c.238C>A (p.Leu80Met) c.115-3028C>A (n.115-3028C>A) c.240+2298C>A (n.240+2298C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) n.884C>A c.211C>A (p.Leu71Met) n.807C>A | |
22 | g.29639174C= | CA2400668171 | NF2 | c.325C= (p.Leu109=) c.*207C= (n.*207C=) c.238C= (p.Leu80=) c.115-3028C= (n.115-3028C=) c.240+2298C= (n.240+2298C=) c.199C= (p.Leu67=) n.884C= c.211C= (p.Leu71=) n.807C= | |
22 | g.29639174C>G | CA411153314 | NF2 | c.325C>G (p.Leu109Val) c.*207C>G (n.*207C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) c.115-3028C>G (n.115-3028C>G) c.240+2298C>G (n.240+2298C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) n.884C>G c.211C>G (p.Leu71Val) n.807C>G | dbSNP |
22 | g.29639174C>T | CA030289 | NF2 | c.325C>T (p.Leu109=) c.*207C>T (n.*207C>T) c.238C>T (p.Leu80=) c.115-3028C>T (n.115-3028C>T) c.240+2298C>T (n.240+2298C>T) c.199C>T (p.Leu67=) n.884C>T c.211C>T (p.Leu71=) n.807C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639175T>A | CA411153317 | NF2 | c.326T>A (p.Leu109Gln) c.*208T>A (n.*208T>A) c.239T>A (p.Leu80Gln) c.115-3027T>A (n.115-3027T>A) c.240+2299T>A (n.240+2299T>A) c.200T>A (p.Leu67Gln) n.885T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) n.808T>A | dbSNP |
22 | g.29639175T>C | CA411153316 | NF2 | c.326T>C (p.Leu109Pro) c.*208T>C (n.*208T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.115-3027T>C (n.115-3027T>C) c.240+2299T>C (n.240+2299T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) n.885T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) n.808T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639175T>G | CA411153315 | NF2 | c.326T>G (p.Leu109Arg) c.*208T>G (n.*208T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.115-3027T>G (n.115-3027T>G) c.240+2299T>G (n.240+2299T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) n.885T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) n.808T>G | |
22 | g.29639175T= | CA2400668172 | NF2 | c.326T= (p.Leu109=) c.*208T= (n.*208T=) c.239T= (p.Leu80=) c.115-3027T= (n.115-3027T=) c.240+2299T= (n.240+2299T=) c.200T= (p.Leu67=) n.885T= c.212T= (p.Leu71=) n.808T= | |
22 | g.29639176G>A | CA514191693 | NF2 | c.327G>A (p.Leu109=) c.*209G>A (n.*209G>A) c.240G>A (p.Leu80=) c.115-3026G>A (n.115-3026G>A) c.240+2300G>A (n.240+2300G>A) c.201G>A (p.Leu67=) n.886G>A c.213G>A (p.Leu71=) n.809G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639176G>C | CA514191694 | NF2 | c.327G>C (p.Leu109=) c.*209G>C (n.*209G>C) c.240G>C (p.Leu80=) c.115-3026G>C (n.115-3026G>C) c.240+2300G>C (n.240+2300G>C) c.201G>C (p.Leu67=) n.886G>C c.213G>C (p.Leu71=) n.809G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639176G>T | CA514191695 | NF2 | c.327G>T (p.Leu109=) c.*209G>T (n.*209G>T) c.240G>T (p.Leu80=) c.115-3026G>T (n.115-3026G>T) c.240+2300G>T (n.240+2300G>T) c.201G>T (p.Leu67=) n.886G>T c.213G>T (p.Leu71=) n.809G>T | |
22 | g.29639177G>A | CA411153318 | NF2 | c.328G>A (p.Val110Ile) c.*210G>A (n.*210G>A) c.241G>A (p.Val81Ile) c.115-3025G>A (n.115-3025G>A) c.240+2301G>A (n.240+2301G>A) c.202G>A (p.Val68Ile) n.887G>A c.214G>A (p.Val72Ile) n.810G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639177G>C | CA411153319 | NF2 | c.328G>C (p.Val110Leu) c.*210G>C (n.*210G>C) c.241G>C (p.Val81Leu) c.115-3025G>C (n.115-3025G>C) c.240+2301G>C (n.240+2301G>C) c.202G>C (p.Val68Leu) n.887G>C c.214G>C (p.Val72Leu) n.810G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639177G= | CA2400668173 | NF2 | c.328G= (p.Val110=) c.*210G= (n.*210G=) c.241G= (p.Val81=) c.115-3025G= (n.115-3025G=) c.240+2301G= (n.240+2301G=) c.202G= (p.Val68=) n.887G= c.214G= (p.Val72=) n.810G= | |
22 | g.29639177G>T | CA411153320 | NF2 | c.328G>T (p.Val110Phe) c.*210G>T (n.*210G>T) c.241G>T (p.Val81Phe) c.115-3025G>T (n.115-3025G>T) c.240+2301G>T (n.240+2301G>T) c.202G>T (p.Val68Phe) n.887G>T c.214G>T (p.Val72Phe) n.810G>T | dbSNP |
22 | g.29639178T>A | CA411153321 | NF2 | c.329T>A (p.Val110Asp) c.*211T>A (n.*211T>A) c.242T>A (p.Val81Asp) c.115-3024T>A (n.115-3024T>A) c.240+2302T>A (n.240+2302T>A) c.203T>A (p.Val68Asp) n.888T>A c.215T>A (p.Val72Asp) n.811T>A | dbSNP |
22 | g.29639178T>C | CA411153322 | NF2 | c.329T>C (p.Val110Ala) c.*211T>C (n.*211T>C) c.242T>C (p.Val81Ala) c.115-3024T>C (n.115-3024T>C) c.240+2302T>C (n.240+2302T>C) c.203T>C (p.Val68Ala) n.888T>C c.215T>C (p.Val72Ala) n.811T>C | |
22 | g.29639178T>G | CA411153323 | NF2 | c.329T>G (p.Val110Gly) c.*211T>G (n.*211T>G) c.242T>G (p.Val81Gly) c.115-3024T>G (n.115-3024T>G) c.240+2302T>G (n.240+2302T>G) c.203T>G (p.Val68Gly) n.888T>G c.215T>G (p.Val72Gly) n.811T>G | dbSNP |
22 | g.29639179T>A | CA514191696 | NF2 | c.330T>A (p.Val110=) c.*212T>A (n.*212T>A) c.243T>A (p.Val81=) c.115-3023T>A (n.115-3023T>A) c.240+2303T>A (n.240+2303T>A) c.204T>A (p.Val68=) n.889T>A c.216T>A (p.Val72=) n.812T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639179T>C | CA514191697 | NF2 | c.330T>C (p.Val110=) c.*212T>C (n.*212T>C) c.243T>C (p.Val81=) c.115-3023T>C (n.115-3023T>C) c.240+2303T>C (n.240+2303T>C) c.204T>C (p.Val68=) n.889T>C c.216T>C (p.Val72=) n.812T>C | |
22 | g.29639179T>G | CA514191698 | NF2 | c.330T>G (p.Val110=) c.*212T>G (n.*212T>G) c.243T>G (p.Val81=) c.115-3023T>G (n.115-3023T>G) c.240+2303T>G (n.240+2303T>G) c.204T>G (p.Val68=) n.889T>G c.216T>G (p.Val72=) n.812T>G | |
22 | g.29639180C>A | CA411153324 | NF2 | c.331C>A (p.Gln111Lys) c.*213C>A (n.*213C>A) c.244C>A (p.Gln82Lys) c.115-3022C>A (n.115-3022C>A) c.240+2304C>A (n.240+2304C>A) c.205C>A (p.Gln69Lys) n.890C>A c.217C>A (p.Gln73Lys) n.813C>A | dbSNP |
22 | g.29639180C>G | CA411153325 | NF2 | c.331C>G (p.Gln111Glu) c.*213C>G (n.*213C>G) c.244C>G (p.Gln82Glu) c.115-3022C>G (n.115-3022C>G) c.240+2304C>G (n.240+2304C>G) c.205C>G (p.Gln69Glu) n.890C>G c.217C>G (p.Gln73Glu) n.813C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639180C>T | CA411153326 | NF2 | c.331C>T (p.Gln111Ter) c.*213C>T (n.*213C>T) c.244C>T (p.Gln82Ter) c.115-3022C>T (n.115-3022C>T) c.240+2304C>T (n.240+2304C>T) c.205C>T (p.Gln69Ter) n.890C>T c.217C>T (p.Gln73Ter) n.813C>T | COSMIC |
22 | g.29639181A= | CA2400668174 | NF2 | c.332A= (p.Gln111=) c.*214A= (n.*214A=) c.245A= (p.Gln82=) c.115-3021A= (n.115-3021A=) c.240+2305A= (n.240+2305A=) c.206A= (p.Gln69=) n.891A= c.218A= (p.Gln73=) n.814A= | |
22 | g.29639181A>C | CA411153327 | NF2 | c.332A>C (p.Gln111Pro) c.*214A>C (n.*214A>C) c.245A>C (p.Gln82Pro) c.115-3021A>C (n.115-3021A>C) c.240+2305A>C (n.240+2305A>C) c.206A>C (p.Gln69Pro) n.891A>C c.218A>C (p.Gln73Pro) n.814A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639181A>G | CA411153328 | NF2 | c.332A>G (p.Gln111Arg) c.*214A>G (n.*214A>G) c.245A>G (p.Gln82Arg) c.115-3021A>G (n.115-3021A>G) c.240+2305A>G (n.240+2305A>G) c.206A>G (p.Gln69Arg) n.891A>G c.218A>G (p.Gln73Arg) n.814A>G | dbSNP |
22 | g.29639181A>T | CA411153329 | NF2 | c.332A>T (p.Gln111Leu) c.*214A>T (n.*214A>T) c.245A>T (p.Gln82Leu) c.115-3021A>T (n.115-3021A>T) c.240+2305A>T (n.240+2305A>T) c.206A>T (p.Gln69Leu) n.891A>T c.218A>T (p.Gln73Leu) n.814A>T | |
22 | g.29639182G>A | CA514191699 | NF2 | c.333G>A (p.Gln111=) c.*215G>A (n.*215G>A) c.246G>A (p.Gln82=) c.115-3020G>A (n.115-3020G>A) c.240+2306G>A (n.240+2306G>A) c.207G>A (p.Gln69=) n.892G>A c.219G>A (p.Gln73=) n.815G>A | dbSNP |
22 | g.29639182G>C | CA411153330 | NF2 | c.333G>C (p.Gln111His) c.*215G>C (n.*215G>C) c.246G>C (p.Gln82His) c.115-3020G>C (n.115-3020G>C) c.240+2306G>C (n.240+2306G>C) c.207G>C (p.Gln69His) n.892G>C c.219G>C (p.Gln73His) n.815G>C | dbSNP |
22 | g.29639182G>T | CA411153331 | NF2 | c.333G>T (p.Gln111His) c.*215G>T (n.*215G>T) c.246G>T (p.Gln82His) c.115-3020G>T (n.115-3020G>T) c.240+2306G>T (n.240+2306G>T) c.207G>T (p.Gln69His) n.892G>T c.219G>T (p.Gln73His) n.815G>T | |
22 | g.29639183del | CA514191700 | NF2 | c.334del (p.Glu112ArgfsTer11) c.*216del (n.*216del) c.247del (p.Glu83ArgfsTer11) c.115-3019del (n.115-3019del) c.240+2307del (n.240+2307del) c.208del (p.Glu70ArgfsTer11) n.893del c.220del (p.Glu74ArgfsTer11) n.816del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29639183G>A | CA030281 | NF2 | c.334G>A (p.Glu112Lys) c.*216G>A (n.*216G>A) c.247G>A (p.Glu83Lys) c.115-3019G>A (n.115-3019G>A) c.240+2307G>A (n.240+2307G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) n.893G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) n.816G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29639183G>C | CA411153333 | NF2 | c.334G>C (p.Glu112Gln) c.*216G>C (n.*216G>C) c.247G>C (p.Glu83Gln) c.115-3019G>C (n.115-3019G>C) c.240+2307G>C (n.240+2307G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) n.893G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) n.816G>C | dbSNP |
22 | g.29639183G= | CA2400668175 | NF2 | c.334G= (p.Glu112=) c.*216G= (n.*216G=) c.247G= (p.Glu83=) c.115-3019G= (n.115-3019G=) c.240+2307G= (n.240+2307G=) c.208G= (p.Glu70=) n.893G= c.220G= (p.Glu74=) n.816G= | |
22 | g.29639183G>T | CA411153332 | NF2 | c.334G>T (p.Glu112Ter) c.*216G>T (n.*216G>T) c.247G>T (p.Glu83Ter) c.115-3019G>T (n.115-3019G>T) c.240+2307G>T (n.240+2307G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) n.893G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) n.816G>T | COSMIC |
22 | g.29639184A>C | CA411153334 | NF2 | c.335A>C (p.Glu112Ala) c.*217A>C (n.*217A>C) c.248A>C (p.Glu83Ala) c.115-3018A>C (n.115-3018A>C) c.240+2308A>C (n.240+2308A>C) c.209A>C (p.Glu70Ala) n.894A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) n.817A>C | |
22 | g.29639184A>G | CA411153335 | NF2 | c.335A>G (p.Glu112Gly) c.*217A>G (n.*217A>G) c.248A>G (p.Glu83Gly) c.115-3018A>G (n.115-3018A>G) c.240+2308A>G (n.240+2308A>G) c.209A>G (p.Glu70Gly) n.894A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) n.817A>G | |
22 | g.29639184A>T | CA411153336 | NF2 | c.335A>T (p.Glu112Val) c.*217A>T (n.*217A>T) c.248A>T (p.Glu83Val) c.115-3018A>T (n.115-3018A>T) c.240+2308A>T (n.240+2308A>T) c.209A>T (p.Glu70Val) n.894A>T c.221A>T (p.Glu74Val) n.817A>T | dbSNP |
22 | g.29639185_29639189del | CA645600890 | NF2 | c.336_340del (p.Glu112AspfsTer16) c.*218_*222del (n.*218_*222del) c.249_253del (p.Glu83AspfsTer16) c.115-3017_115-3013del (n.115-3017_115-3013del) c.240+2309_240+2313del (n.240+2309_240+2313del) c.210_214del (p.Glu70AspfsTer16) n.895_899del c.222_226del (p.Glu74AspfsTer16) n.818_822del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29639185G>A | CA514191701 | NF2 | c.336G>A (p.Glu112=) c.*218G>A (n.*218G>A) c.249G>A (p.Glu83=) c.115-3017G>A (n.115-3017G>A) c.240+2309G>A (n.240+2309G>A) c.210G>A (p.Glu70=) n.895G>A c.222G>A (p.Glu74=) n.818G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639185G>C | CA411153337 | NF2 | c.336G>C (p.Glu112Asp) c.*218G>C (n.*218G>C) c.249G>C (p.Glu83Asp) c.115-3017G>C (n.115-3017G>C) c.240+2309G>C (n.240+2309G>C) c.210G>C (p.Glu70Asp) n.895G>C c.222G>C (p.Glu74Asp) n.818G>C | dbSNP |
22 | g.29639185G>T | CA411153338 | NF2 | c.336G>T (p.Glu112Asp) c.*218G>T (n.*218G>T) c.249G>T (p.Glu83Asp) c.115-3017G>T (n.115-3017G>T) c.240+2309G>T (n.240+2309G>T) c.210G>T (p.Glu70Asp) n.895G>T c.222G>T (p.Glu74Asp) n.818G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29639186A= | CA2400668176 | NF2 | c.337A= (p.Ile113=) c.*219A= (n.*219A=) c.250A= (p.Ile84=) c.115-3016A= (n.115-3016A=) c.240+2310A= (n.240+2310A=) c.211A= (p.Ile71=) n.896A= c.223A= (p.Ile75=) n.819A= | |
22 | g.29639186A>C | CA411153339 | NF2 | c.337A>C (p.Ile113Leu) c.*219A>C (n.*219A>C) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.115-3016A>C (n.115-3016A>C) c.240+2310A>C (n.240+2310A>C) c.211A>C (p.Ile71Leu) n.896A>C c.223A>C (p.Ile75Leu) n.819A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639186A>G | CA411153340 | NF2 | c.337A>G (p.Ile113Val) c.*219A>G (n.*219A>G) c.250A>G (p.Ile84Val) c.115-3016A>G (n.115-3016A>G) c.240+2310A>G (n.240+2310A>G) c.211A>G (p.Ile71Val) n.896A>G c.223A>G (p.Ile75Val) n.819A>G | |
22 | g.29639186A>T | CA411153341 | NF2 | c.337A>T (p.Ile113Phe) c.*219A>T (n.*219A>T) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.115-3016A>T (n.115-3016A>T) c.240+2310A>T (n.240+2310A>T) c.211A>T (p.Ile71Phe) n.896A>T c.223A>T (p.Ile75Phe) n.819A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29639187T>A | CA411153342 | NF2 | c.338T>A (p.Ile113Asn) c.*220T>A (n.*220T>A) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.115-3015T>A (n.115-3015T>A) c.240+2311T>A (n.240+2311T>A) c.212T>A (p.Ile71Asn) n.897T>A c.224T>A (p.Ile75Asn) n.820T>A | dbSNP |
22 | g.29639187T>C | CA411153344 | NF2 | c.338T>C (p.Ile113Thr) c.*220T>C (n.*220T>C) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.115-3015T>C (n.115-3015T>C) c.240+2311T>C (n.240+2311T>C) c.212T>C (p.Ile71Thr) n.897T>C c.224T>C (p.Ile75Thr) n.820T>C | |
22 | g.29639187T>G | CA411153343 | NF2 | c.338T>G (p.Ile113Ser) c.*220T>G (n.*220T>G) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.115-3015T>G (n.115-3015T>G) c.240+2311T>G (n.240+2311T>G) c.212T>G (p.Ile71Ser) n.897T>G c.224T>G (p.Ile75Ser) n.820T>G | dbSNP |
22 | g.29639188del | CA514191704 | NF2 | c.339del (p.Thr114HisfsTer9) c.*221del (n.*221del) c.252del (p.Thr85HisfsTer9) c.115-3014del (n.115-3014del) c.240+2312del (n.240+2312del) c.213del (p.Thr72HisfsTer9) n.898del c.225del (p.Thr76HisfsTer9) n.821del | COSMIC |
22 | g.29639188C>A | CA514191702 | NF2 | c.339C>A (p.Ile113=) c.*221C>A (n.*221C>A) c.252C>A (p.Ile84=) c.115-3014C>A (n.115-3014C>A) c.240+2312C>A (n.240+2312C>A) c.213C>A (p.Ile71=) n.898C>A c.225C>A (p.Ile75=) n.821C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639188C= | CA2400668177 | NF2 | c.339C= (p.Ile113=) c.*221C= (n.*221C=) c.252C= (p.Ile84=) c.115-3014C= (n.115-3014C=) c.240+2312C= (n.240+2312C=) c.213C= (p.Ile71=) n.898C= c.225C= (p.Ile75=) n.821C= | |
22 | g.29639188C>G | CA411153345 | NF2 | c.339C>G (p.Ile113Met) c.*221C>G (n.*221C>G) c.252C>G (p.Ile84Met) c.115-3014C>G (n.115-3014C>G) c.240+2312C>G (n.240+2312C>G) c.213C>G (p.Ile71Met) n.898C>G c.225C>G (p.Ile75Met) n.821C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639188C>T | CA514191703 | NF2 | c.339C>T (p.Ile113=) c.*221C>T (n.*221C>T) c.252C>T (p.Ile84=) c.115-3014C>T (n.115-3014C>T) c.240+2312C>T (n.240+2312C>T) c.213C>T (p.Ile71=) n.898C>T c.225C>T (p.Ile75=) n.821C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639189A>C | CA411153346 | NF2 | c.340A>C (p.Thr114Pro) c.*222A>C (n.*222A>C) c.253A>C (p.Thr85Pro) c.115-3013A>C (n.115-3013A>C) c.240+2313A>C (n.240+2313A>C) c.214A>C (p.Thr72Pro) n.899A>C c.226A>C (p.Thr76Pro) n.822A>C | |
22 | g.29639189A>G | CA411153347 | NF2 | c.340A>G (p.Thr114Ala) c.*222A>G (n.*222A>G) c.253A>G (p.Thr85Ala) c.115-3013A>G (n.115-3013A>G) c.240+2313A>G (n.240+2313A>G) c.214A>G (p.Thr72Ala) n.899A>G c.226A>G (p.Thr76Ala) n.822A>G | dbSNP |
22 | g.29639189A>T | CA411153348 | NF2 | c.340A>T (p.Thr114Ser) c.*222A>T (n.*222A>T) c.253A>T (p.Thr85Ser) c.115-3013A>T (n.115-3013A>T) c.240+2313A>T (n.240+2313A>T) c.214A>T (p.Thr72Ser) n.899A>T c.226A>T (p.Thr76Ser) n.822A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639190_29639200del | CA913187478 | NF2 | c.341_351del (p.Thr114IlefsTer12) c.*223_*233del (n.*223_*233del) c.254_264del (p.Thr85IlefsTer12) c.115-3012_115-3002del (n.115-3012_115-3002del) c.240+2314_240+2324del (n.240+2314_240+2324del) c.215_225del (p.Thr72IlefsTer12) n.900_910del c.227_237del (p.Thr76IlefsTer12) n.823_833del | |
22 | g.29639190C>A | CA411153349 | NF2 | c.341C>A (p.Thr114Lys) c.*223C>A (n.*223C>A) c.254C>A (p.Thr85Lys) c.115-3012C>A (n.115-3012C>A) c.240+2314C>A (n.240+2314C>A) c.215C>A (p.Thr72Lys) n.900C>A c.227C>A (p.Thr76Lys) n.823C>A | |
22 | g.29639190C>G | CA411153351 | NF2 | c.341C>G (p.Thr114Arg) c.*223C>G (n.*223C>G) c.254C>G (p.Thr85Arg) c.115-3012C>G (n.115-3012C>G) c.240+2314C>G (n.240+2314C>G) c.215C>G (p.Thr72Arg) n.900C>G c.227C>G (p.Thr76Arg) n.823C>G | dbSNP |
22 | g.29639190C>T | CA411153350 | NF2 | c.341C>T (p.Thr114Ile) c.*223C>T (n.*223C>T) c.254C>T (p.Thr85Ile) c.115-3012C>T (n.115-3012C>T) c.240+2314C>T (n.240+2314C>T) c.215C>T (p.Thr72Ile) n.900C>T c.227C>T (p.Thr76Ile) n.823C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29639190_29639193delinsCACA | CA2400668178 | NF2 | c.341_344delinsCACA (p.Thr114=) c.*223_*226delinsCACA (n.*223_*226delinsCACA) c.254_257delinsCACA (p.Thr85=) c.115-3012_115-3009delinsCACA (n.115-3012_115-3009delinsCACA) c.240+2314_240+2317delinsCACA (n.240+2314_240+2317delinsCACA) c.215_218delinsCACA (p.Thr72=) n.900_903delinsCACA c.227_230delinsCACA (p.Thr76=) n.823_826delinsCACA | |
22 | g.29639191A>C | CA514191705 | NF2 | c.342A>C (p.Thr114=) c.*224A>C (n.*224A>C) c.255A>C (p.Thr85=) c.115-3011A>C (n.115-3011A>C) c.240+2315A>C (n.240+2315A>C) c.216A>C (p.Thr72=) n.901A>C c.228A>C (p.Thr76=) n.824A>C | |
22 | g.29639191A>G | CA514191706 | NF2 | c.342A>G (p.Thr114=) c.*224A>G (n.*224A>G) c.255A>G (p.Thr85=) c.115-3011A>G (n.115-3011A>G) c.240+2315A>G (n.240+2315A>G) c.216A>G (p.Thr72=) n.901A>G c.228A>G (p.Thr76=) n.824A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639191A>T | CA514191707 | NF2 | c.342A>T (p.Thr114=) c.*224A>T (n.*224A>T) c.255A>T (p.Thr85=) c.115-3011A>T (n.115-3011A>T) c.240+2315A>T (n.240+2315A>T) c.216A>T (p.Thr72=) n.901A>T c.228A>T (p.Thr76=) n.824A>T | dbSNP |
22 | g.29639194_29639196del | CA915951367 | NF2 | c.345_347del (p.Gln115del) c.*227_*229del (n.*227_*229del) c.258_260del (p.Gln86del) c.115-3008_115-3006del (n.115-3008_115-3006del) c.240+2318_240+2320del (n.240+2318_240+2320del) c.219_221del (p.Gln73del) n.904_906del c.231_233del (p.Gln77del) n.827_829del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639192C>A | CA411153352 | NF2 | c.343C>A (p.Gln115Lys) c.*225C>A (n.*225C>A) c.256C>A (p.Gln86Lys) c.115-3010C>A (n.115-3010C>A) c.240+2316C>A (n.240+2316C>A) c.217C>A (p.Gln73Lys) n.902C>A c.229C>A (p.Gln77Lys) n.825C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639192C= | CA2400668179 | NF2 | c.343C= (p.Gln115=) c.*225C= (n.*225C=) c.256C= (p.Gln86=) c.115-3010C= (n.115-3010C=) c.240+2316C= (n.240+2316C=) c.217C= (p.Gln73=) n.902C= c.229C= (p.Gln77=) n.825C= | |
22 | g.29639192C>G | CA411153353 | NF2 | c.343C>G (p.Gln115Glu) c.*225C>G (n.*225C>G) c.256C>G (p.Gln86Glu) c.115-3010C>G (n.115-3010C>G) c.240+2316C>G (n.240+2316C>G) c.217C>G (p.Gln73Glu) n.902C>G c.229C>G (p.Gln77Glu) n.825C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639192C>T | CA411153354 | NF2 | c.343C>T (p.Gln115Ter) c.*225C>T (n.*225C>T) c.256C>T (p.Gln86Ter) c.115-3010C>T (n.115-3010C>T) c.240+2316C>T (n.240+2316C>T) c.217C>T (p.Gln73Ter) n.902C>T c.229C>T (p.Gln77Ter) n.825C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639193A>C | CA411153355 | NF2 | c.344A>C (p.Gln115Pro) c.*226A>C (n.*226A>C) c.257A>C (p.Gln86Pro) c.115-3009A>C (n.115-3009A>C) c.240+2317A>C (n.240+2317A>C) c.218A>C (p.Gln73Pro) n.903A>C c.230A>C (p.Gln77Pro) n.826A>C | |
22 | g.29639193A>G | CA411153356 | NF2 | c.344A>G (p.Gln115Arg) c.*226A>G (n.*226A>G) c.257A>G (p.Gln86Arg) c.115-3009A>G (n.115-3009A>G) c.240+2317A>G (n.240+2317A>G) c.218A>G (p.Gln73Arg) n.903A>G c.230A>G (p.Gln77Arg) n.826A>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29639193A>T | CA411153357 | NF2 | c.344A>T (p.Gln115Leu) c.*226A>T (n.*226A>T) c.257A>T (p.Gln86Leu) c.115-3009A>T (n.115-3009A>T) c.240+2317A>T (n.240+2317A>T) c.218A>T (p.Gln73Leu) n.903A>T c.230A>T (p.Gln77Leu) n.826A>T | dbSNP |
22 | g.29639194A= | CA2400668180 | NF2 | c.345A= (p.Gln115=) c.*227A= (n.*227A=) c.258A= (p.Gln86=) c.115-3008A= (n.115-3008A=) c.240+2318A= (n.240+2318A=) c.219A= (p.Gln73=) n.904A= c.231A= (p.Gln77=) n.827A= | |
22 | g.29639194A>C | CA411153358 | NF2 | c.345A>C (p.Gln115His) c.*227A>C (n.*227A>C) c.258A>C (p.Gln86His) c.115-3008A>C (n.115-3008A>C) c.240+2318A>C (n.240+2318A>C) c.219A>C (p.Gln73His) n.904A>C c.231A>C (p.Gln77His) n.827A>C | |
22 | g.29639194A>G | CA514191708 | NF2 | c.345A>G (p.Gln115=) c.*227A>G (n.*227A>G) c.258A>G (p.Gln86=) c.115-3008A>G (n.115-3008A>G) c.240+2318A>G (n.240+2318A>G) c.219A>G (p.Gln73=) n.904A>G c.231A>G (p.Gln77=) n.827A>G | |
22 | g.29639194A>T | CA030265 | NF2 | c.345A>T (p.Gln115His) c.*227A>T (n.*227A>T) c.258A>T (p.Gln86His) c.115-3008A>T (n.115-3008A>T) c.240+2318A>T (n.240+2318A>T) c.219A>T (p.Gln73His) n.904A>T c.231A>T (p.Gln77His) n.827A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29639195_29639196del | CA645600893 | NF2 | c.346_347del (p.His116PhefsTer13) c.*228_*229del (n.*228_*229del) c.259_260del (p.His87PhefsTer13) c.115-3007_115-3006del (n.115-3007_115-3006del) c.240+2319_240+2320del (n.240+2319_240+2320del) c.220_221del (p.His74PhefsTer13) n.905_906del c.232_233del (p.His78PhefsTer13) n.828_829del | COSMIC |
22 | g.29639195del | CA514191709 | NF2 | c.346del (p.His116IlefsTer7) c.*228del (n.*228del) c.259del (p.His87IlefsTer7) c.115-3007del (n.115-3007del) c.240+2319del (n.240+2319del) c.220del (p.His74IlefsTer7) n.905del c.232del (p.His78IlefsTer7) n.828del | COSMIC |
22 | g.29639195C>A | CA411153359 | NF2 | c.346C>A (p.His116Asn) c.*228C>A (n.*228C>A) c.259C>A (p.His87Asn) c.115-3007C>A (n.115-3007C>A) c.240+2319C>A (n.240+2319C>A) c.220C>A (p.His74Asn) n.905C>A c.232C>A (p.His78Asn) n.828C>A | dbSNP |
22 | g.29639195C>G | CA411153360 | NF2 | c.346C>G (p.His116Asp) c.*228C>G (n.*228C>G) c.259C>G (p.His87Asp) c.115-3007C>G (n.115-3007C>G) c.240+2319C>G (n.240+2319C>G) c.220C>G (p.His74Asp) n.905C>G c.232C>G (p.His78Asp) n.828C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639195C>T | CA411153361 | NF2 | c.346C>T (p.His116Tyr) c.*228C>T (n.*228C>T) c.259C>T (p.His87Tyr) c.115-3007C>T (n.115-3007C>T) c.240+2319C>T (n.240+2319C>T) c.220C>T (p.His74Tyr) n.905C>T c.232C>T (p.His78Tyr) n.828C>T | ClinVar |
22 | g.29639196del | CA514191710 | NF2 | c.347del (p.His116LeufsTer7) c.*229del (n.*229del) c.260del (p.His87LeufsTer7) c.115-3006del (n.115-3006del) c.240+2320del (n.240+2320del) c.221del (p.His74LeufsTer7) n.906del c.233del (p.His78LeufsTer7) n.829del | COSMIC |
22 | g.29639196A= | CA2400668181 | NF2 | c.347A= (p.His116=) c.*229A= (n.*229A=) c.260A= (p.His87=) c.115-3006A= (n.115-3006A=) c.240+2320A= (n.240+2320A=) c.221A= (p.His74=) n.906A= c.233A= (p.His78=) n.829A= | |
22 | g.29639196A>C | CA411153362 | NF2 | c.347A>C (p.His116Pro) c.*229A>C (n.*229A>C) c.260A>C (p.His87Pro) c.115-3006A>C (n.115-3006A>C) c.240+2320A>C (n.240+2320A>C) c.221A>C (p.His74Pro) n.906A>C c.233A>C (p.His78Pro) n.829A>C | |
22 | g.29639196A>G | CA323121220 | NF2 | c.347A>G (p.His116Arg) c.*229A>G (n.*229A>G) c.260A>G (p.His87Arg) c.115-3006A>G (n.115-3006A>G) c.240+2320A>G (n.240+2320A>G) c.221A>G (p.His74Arg) n.906A>G c.233A>G (p.His78Arg) n.829A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639196A>T | CA411153363 | NF2 | c.347A>T (p.His116Leu) c.*229A>T (n.*229A>T) c.260A>T (p.His87Leu) c.115-3006A>T (n.115-3006A>T) c.240+2320A>T (n.240+2320A>T) c.221A>T (p.His74Leu) n.906A>T c.233A>T (p.His78Leu) n.829A>T | |
22 | g.29639199_29639202del | CA2695230626 | NF2 | c.350_353del (p.Leu117SerfsTer5) c.*232_*235del (n.*232_*235del) c.263_266del (p.Leu88SerfsTer5) c.115-3003_115-3000del (n.115-3003_115-3000del) c.240+2323_240+2326del (n.240+2323_240+2326del) c.224_227del (p.Leu75SerfsTer5) n.909_912del c.236_239del (p.Leu79SerfsTer5) n.832_835del | |
22 | g.29639197T>A | CA411153364 | NF2 | c.348T>A (p.His116Gln) c.*230T>A (n.*230T>A) c.261T>A (p.His87Gln) c.115-3005T>A (n.115-3005T>A) c.240+2321T>A (n.240+2321T>A) c.222T>A (p.His74Gln) n.907T>A c.234T>A (p.His78Gln) n.830T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639197T>C | CA514191711 | NF2 | c.348T>C (p.His116=) c.*230T>C (n.*230T>C) c.261T>C (p.His87=) c.115-3005T>C (n.115-3005T>C) c.240+2321T>C (n.240+2321T>C) c.222T>C (p.His74=) n.907T>C c.234T>C (p.His78=) n.830T>C | ClinVar |
22 | g.29639197T>G | CA411153365 | NF2 | c.348T>G (p.His116Gln) c.*230T>G (n.*230T>G) c.261T>G (p.His87Gln) c.115-3005T>G (n.115-3005T>G) c.240+2321T>G (n.240+2321T>G) c.222T>G (p.His74Gln) n.907T>G c.234T>G (p.His78Gln) n.830T>G | |
22 | g.29639199del | CA2738097449 | NF2 | c.350del (p.Leu117TyrfsTer6) c.*232del (n.*232del) c.263del (p.Leu88TyrfsTer6) c.115-3003del (n.115-3003del) c.240+2323del (n.240+2323del) c.224del (p.Leu75TyrfsTer6) n.909del c.236del (p.Leu79TyrfsTer6) n.832del | dbSNP |
22 | g.29639197_29639198insA | CA2695230627 | NF2 | c.348_349insA (p.Leu117IlefsTer13) c.*230_*231insA (n.*230_*231insA) c.261_262insA (p.Leu88IlefsTer13) c.115-3005_115-3004insA (n.115-3005_115-3004insA) c.240+2321_240+2322insA (n.240+2321_240+2322insA) c.222_223insA (p.Leu75IlefsTer13) n.907_908insA c.234_235insA (p.Leu79IlefsTer13) n.830_831insA | |
22 | g.29639198T>A | CA411153366 | NF2 | c.349T>A (p.Leu117Ile) c.*231T>A (n.*231T>A) c.262T>A (p.Leu88Ile) c.115-3004T>A (n.115-3004T>A) c.240+2322T>A (n.240+2322T>A) c.223T>A (p.Leu75Ile) n.908T>A c.235T>A (p.Leu79Ile) n.831T>A | dbSNP COSMIC |
22 | g.29639198T>C | CA514191712 | NF2 | c.349T>C (p.Leu117=) c.*231T>C (n.*231T>C) c.262T>C (p.Leu88=) c.115-3004T>C (n.115-3004T>C) c.240+2322T>C (n.240+2322T>C) c.223T>C (p.Leu75=) n.908T>C c.235T>C (p.Leu79=) n.831T>C | dbSNP |
22 | g.29639198T>G | CA411153367 | NF2 | c.349T>G (p.Leu117Val) c.*231T>G (n.*231T>G) c.262T>G (p.Leu88Val) c.115-3004T>G (n.115-3004T>G) c.240+2322T>G (n.240+2322T>G) c.223T>G (p.Leu75Val) n.908T>G c.235T>G (p.Leu79Val) n.831T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639198T= | CA2400668182 | NF2 | c.349T= (p.Leu117=) c.*231T= (n.*231T=) c.262T= (p.Leu88=) c.115-3004T= (n.115-3004T=) c.240+2322T= (n.240+2322T=) c.223T= (p.Leu75=) n.908T= c.235T= (p.Leu79=) n.831T= | |
22 | g.29639199T>A | CA411153368 | NF2 | c.350T>A (p.Leu117Ter) c.*232T>A (n.*232T>A) c.263T>A (p.Leu88Ter) c.115-3003T>A (n.115-3003T>A) c.240+2323T>A (n.240+2323T>A) c.224T>A (p.Leu75Ter) n.909T>A c.236T>A (p.Leu79Ter) n.832T>A | dbSNP |
22 | g.29639199T>C | CA411153369 | NF2 | c.350T>C (p.Leu117Ser) c.*232T>C (n.*232T>C) c.263T>C (p.Leu88Ser) c.115-3003T>C (n.115-3003T>C) c.240+2323T>C (n.240+2323T>C) c.224T>C (p.Leu75Ser) n.909T>C c.236T>C (p.Leu79Ser) n.832T>C | |
22 | g.29639199T>G | CA411153370 | NF2 | c.350T>G (p.Leu117Ter) c.*232T>G (n.*232T>G) c.263T>G (p.Leu88Ter) c.115-3003T>G (n.115-3003T>G) c.240+2323T>G (n.240+2323T>G) c.224T>G (p.Leu75Ter) n.909T>G c.236T>G (p.Leu79Ter) n.832T>G | COSMIC |
22 | g.29639200A>C | CA411153371 | NF2 | c.351A>C (p.Leu117Phe) c.*233A>C (n.*233A>C) c.264A>C (p.Leu88Phe) c.115-3002A>C (n.115-3002A>C) c.240+2324A>C (n.240+2324A>C) c.225A>C (p.Leu75Phe) n.910A>C c.237A>C (p.Leu79Phe) n.833A>C | |
22 | g.29639200A>G | CA514191715 | NF2 | c.351A>G (p.Leu117=) c.*233A>G (n.*233A>G) c.264A>G (p.Leu88=) c.115-3002A>G (n.115-3002A>G) c.240+2324A>G (n.240+2324A>G) c.225A>G (p.Leu75=) n.910A>G c.237A>G (p.Leu79=) n.833A>G | ClinVar |
22 | g.29639200A>T | CA411153372 | NF2 | c.351A>T (p.Leu117Phe) c.*233A>T (n.*233A>T) c.264A>T (p.Leu88Phe) c.115-3002A>T (n.115-3002A>T) c.240+2324A>T (n.240+2324A>T) c.225A>T (p.Leu75Phe) n.910A>T c.237A>T (p.Leu79Phe) n.833A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29639200_29639203delinsATTC | CA2400668183 | NF2 | c.351_354delinsATTC (p.Leu117=) c.*233_*236delinsATTC (n.*233_*236delinsATTC) c.264_267delinsATTC (p.Leu88=) c.115-3002_115-2999delinsATTC (n.115-3002_115-2999delinsATTC) c.240+2324_240+2327delinsATTC (n.240+2324_240+2327delinsATTC) c.225_228delinsATTC (p.Leu75=) n.910_913delinsATTC c.237_240delinsATTC (p.Leu79=) n.833_836delinsATTC | |
22 | g.29639201T>A | CA411153373 | NF2 | c.352T>A (p.Phe118Ile) c.*234T>A (n.*234T>A) c.265T>A (p.Phe89Ile) c.115-3001T>A (n.115-3001T>A) c.240+2325T>A (n.240+2325T>A) c.226T>A (p.Phe76Ile) n.911T>A c.238T>A (p.Phe80Ile) n.834T>A | dbSNP |
22 | g.29639201T>C | CA411153374 | NF2 | c.352T>C (p.Phe118Leu) c.*234T>C (n.*234T>C) c.265T>C (p.Phe89Leu) c.115-3001T>C (n.115-3001T>C) c.240+2325T>C (n.240+2325T>C) c.226T>C (p.Phe76Leu) n.911T>C c.238T>C (p.Phe80Leu) n.834T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29639201T>G | CA411153375 | NF2 | c.352T>G (p.Phe118Val) c.*234T>G (n.*234T>G) c.265T>G (p.Phe89Val) c.115-3001T>G (n.115-3001T>G) c.240+2325T>G (n.240+2325T>G) c.226T>G (p.Phe76Val) n.911T>G c.238T>G (p.Phe80Val) n.834T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639201T= | CA2400668184 | NF2 | c.352T= (p.Phe118=) c.*234T= (n.*234T=) c.265T= (p.Phe89=) c.115-3001T= (n.115-3001T=) c.240+2325T= (n.240+2325T=) c.226T= (p.Phe76=) n.911T= c.238T= (p.Phe80=) n.834T= | |
22 | g.29639206_29639208del | CA645600895 | NF2 | c.357_359del (p.Phe119del) c.*239_*241del (n.*239_*241del) c.270_272del (p.Phe90del) c.115-2996_115-2994del (n.115-2996_115-2994del) c.240+2330_240+2332del (n.240+2330_240+2332del) c.231_233del (p.Phe77del) n.916_918del c.243_245del (p.Phe81del) n.839_841del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
22 | g.29639202T>A | CA411153376 | NF2 | c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.*235T>A (n.*235T>A) c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.115-3000T>A (n.115-3000T>A) c.240+2326T>A (n.240+2326T>A) c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.912T>A c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.835T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639202T>C | CA411153377 | NF2 | c.353T>C (p.Phe118Ser) c.*235T>C (n.*235T>C) c.266T>C (p.Phe89Ser) c.115-3000T>C (n.115-3000T>C) c.240+2326T>C (n.240+2326T>C) c.227T>C (p.Phe76Ser) n.912T>C c.239T>C (p.Phe80Ser) n.835T>C | |
22 | g.29639202T>G | CA411153378 | NF2 | c.353T>G (p.Phe118Cys) c.*235T>G (n.*235T>G) c.266T>G (p.Phe89Cys) c.115-3000T>G (n.115-3000T>G) c.240+2326T>G (n.240+2326T>G) c.227T>G (p.Phe76Cys) n.912T>G c.239T>G (p.Phe80Cys) n.835T>G | |
22 | g.29639202T= | CA2400668185 | NF2 | c.353T= (p.Phe118=) c.*235T= (n.*235T=) c.266T= (p.Phe89=) c.115-3000T= (n.115-3000T=) c.240+2326T= (n.240+2326T=) c.227T= (p.Phe76=) n.912T= c.239T= (p.Phe80=) n.835T= | |
22 | g.29639202_29639231del | CA645600897 | NF2 | c.353_363+19del c.*235_*245+19del c.266_276+19del c.115-3000_115-2971del (n.115-3000_115-2971del) c.240+2326_240+2355del (n.240+2326_240+2355del) c.227_237+19del n.912_922+19del c.239_249+19del n.835_845+19del | COSMIC |
22 | g.29639203C>A | CA411153379 | NF2 | c.354C>A (p.Phe118Leu) c.*236C>A (n.*236C>A) c.267C>A (p.Phe89Leu) c.115-2999C>A (n.115-2999C>A) c.240+2327C>A (n.240+2327C>A) c.228C>A (p.Phe76Leu) n.913C>A c.240C>A (p.Phe80Leu) n.836C>A | |
22 | g.29639203C= | CA2400668186 | NF2 | c.354C= (p.Phe118=) c.*236C= (n.*236C=) c.267C= (p.Phe89=) c.115-2999C= (n.115-2999C=) c.240+2327C= (n.240+2327C=) c.228C= (p.Phe76=) n.913C= c.240C= (p.Phe80=) n.836C= | |
22 | g.29639203C>G | CA411153380 | NF2 | c.354C>G (p.Phe118Leu) c.*236C>G (n.*236C>G) c.267C>G (p.Phe89Leu) c.115-2999C>G (n.115-2999C>G) c.240+2327C>G (n.240+2327C>G) c.228C>G (p.Phe76Leu) n.913C>G c.240C>G (p.Phe80Leu) n.836C>G | dbSNP |
22 | g.29639203C>T | CA030246 | NF2 | c.354C>T (p.Phe118=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.267C>T (p.Phe89=) c.115-2999C>T (n.115-2999C>T) c.240+2327C>T (n.240+2327C>T) c.228C>T (p.Phe76=) n.913C>T c.240C>T (p.Phe80=) n.836C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639204T>A | CA411153381 | NF2 | c.355T>A (p.Phe119Ile) c.*237T>A (n.*237T>A) c.268T>A (p.Phe90Ile) c.115-2998T>A (n.115-2998T>A) c.240+2328T>A (n.240+2328T>A) c.229T>A (p.Phe77Ile) n.914T>A c.241T>A (p.Phe81Ile) n.837T>A | dbSNP |
22 | g.29639204T>C | CA411153382 | NF2 | c.355T>C (p.Phe119Leu) c.*237T>C (n.*237T>C) c.268T>C (p.Phe90Leu) c.115-2998T>C (n.115-2998T>C) c.240+2328T>C (n.240+2328T>C) c.229T>C (p.Phe77Leu) n.914T>C c.241T>C (p.Phe81Leu) n.837T>C | |
22 | g.29639204T>G | CA411153383 | NF2 | c.355T>G (p.Phe119Val) c.*237T>G (n.*237T>G) c.268T>G (p.Phe90Val) c.115-2998T>G (n.115-2998T>G) c.240+2328T>G (n.240+2328T>G) c.229T>G (p.Phe77Val) n.914T>G c.241T>G (p.Phe81Val) n.837T>G | |
22 | g.29639205del | CA514191721 | NF2 | c.356del (p.Phe119SerfsTer4) c.*238del (n.*238del) c.269del (p.Phe90SerfsTer4) c.115-2997del (n.115-2997del) c.240+2329del (n.240+2329del) c.230del (p.Phe77SerfsTer4) n.915del c.242del (p.Phe81SerfsTer4) n.838del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29639204_29639208del | CA645600899 | NF2 | c.355_359del (p.Phe119ThrfsTer9) c.*237_*241del (n.*237_*241del) c.268_272del (p.Phe90ThrfsTer9) c.115-2998_115-2994del (n.115-2998_115-2994del) c.240+2328_240+2332del (n.240+2328_240+2332del) c.229_233del (p.Phe77ThrfsTer9) n.914_918del c.241_245del (p.Phe81ThrfsTer9) n.837_841del | COSMIC |
22 | g.29639205T>A | CA411153384 | NF2 | c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.*238T>A (n.*238T>A) c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.115-2997T>A (n.115-2997T>A) c.240+2329T>A (n.240+2329T>A) c.230T>A (p.Phe77Tyr) n.915T>A c.242T>A (p.Phe81Tyr) n.838T>A | |
22 | g.29639205T>C | CA411153385 | NF2 | c.356T>C (p.Phe119Ser) c.*238T>C (n.*238T>C) c.269T>C (p.Phe90Ser) c.115-2997T>C (n.115-2997T>C) c.240+2329T>C (n.240+2329T>C) c.230T>C (p.Phe77Ser) n.915T>C c.242T>C (p.Phe81Ser) n.838T>C | |
22 | g.29639205T>G | CA411153386 | NF2 | c.356T>G (p.Phe119Cys) c.*238T>G (n.*238T>G) c.269T>G (p.Phe90Cys) c.115-2997T>G (n.115-2997T>G) c.240+2329T>G (n.240+2329T>G) c.230T>G (p.Phe77Cys) n.915T>G c.242T>G (p.Phe81Cys) n.838T>G | |
22 | g.29639206_29639214del | CA2695230628 | NF2 | c.357_363+2del c.*239_*245+2del c.270_276+2del c.115-2996_115-2988del (n.115-2996_115-2988del) c.240+2330_240+2338del (n.240+2330_240+2338del) c.231_237+2del n.916_922+2del c.243_249+2del n.839_845+2del | |
22 | g.29639206C>A | CA411153387 | NF2 | c.357C>A (p.Phe119Leu) c.*239C>A (n.*239C>A) c.270C>A (p.Phe90Leu) c.115-2996C>A (n.115-2996C>A) c.240+2330C>A (n.240+2330C>A) c.231C>A (p.Phe77Leu) n.916C>A c.243C>A (p.Phe81Leu) n.839C>A | dbSNP |
22 | g.29639206C= | CA2400668187 | NF2 | c.357C= (p.Phe119=) c.*239C= (n.*239C=) c.270C= (p.Phe90=) c.115-2996C= (n.115-2996C=) c.240+2330C= (n.240+2330C=) c.231C= (p.Phe77=) n.916C= c.243C= (p.Phe81=) n.839C= | |
22 | g.29639206C>G | CA411153388 | NF2 | c.357C>G (p.Phe119Leu) c.*239C>G (n.*239C>G) c.270C>G (p.Phe90Leu) c.115-2996C>G (n.115-2996C>G) c.240+2330C>G (n.240+2330C>G) c.231C>G (p.Phe77Leu) n.916C>G c.243C>G (p.Phe81Leu) n.839C>G | dbSNP |
22 | g.29639206C>T | CA514191722 | NF2 | c.357C>T (p.Phe119=) c.*239C>T (n.*239C>T) c.270C>T (p.Phe90=) c.115-2996C>T (n.115-2996C>T) c.240+2330C>T (n.240+2330C>T) c.231C>T (p.Phe77=) n.916C>T c.243C>T (p.Phe81=) n.839C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29639207T>A | CA411153389 | NF2 | c.358T>A (p.Leu120Ile) c.*240T>A (n.*240T>A) c.271T>A (p.Leu91Ile) c.115-2995T>A (n.115-2995T>A) c.240+2331T>A (n.240+2331T>A) c.232T>A (p.Leu78Ile) n.917T>A c.244T>A (p.Leu82Ile) n.840T>A | |
22 | g.29639207T>C | CA514191723 | NF2 | c.358T>C (p.Leu120=) c.*240T>C (n.*240T>C) c.271T>C (p.Leu91=) c.115-2995T>C (n.115-2995T>C) c.240+2331T>C (n.240+2331T>C) c.232T>C (p.Leu78=) n.917T>C c.244T>C (p.Leu82=) n.840T>C | |
22 | g.29639207T>G | CA411153390 | NF2 | c.358T>G (p.Leu120Val) c.*240T>G (n.*240T>G) c.271T>G (p.Leu91Val) c.115-2995T>G (n.115-2995T>G) c.240+2331T>G (n.240+2331T>G) c.232T>G (p.Leu78Val) n.917T>G c.244T>G (p.Leu82Val) n.840T>G | |
22 | g.29639208T>A | CA411153393 | NF2 | c.359T>A (p.Leu120Ter) c.*241T>A (n.*241T>A) c.272T>A (p.Leu91Ter) c.115-2994T>A (n.115-2994T>A) c.240+2332T>A (n.240+2332T>A) c.233T>A (p.Leu78Ter) n.918T>A c.245T>A (p.Leu82Ter) n.841T>A | |
22 | g.29639208T>C | CA411153392 | NF2 | c.359T>C (p.Leu120Ser) c.*241T>C (n.*241T>C) c.272T>C (p.Leu91Ser) c.115-2994T>C (n.115-2994T>C) c.240+2332T>C (n.240+2332T>C) c.233T>C (p.Leu78Ser) n.918T>C c.245T>C (p.Leu82Ser) n.841T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639208T>G | CA411153391 | NF2 | c.359T>G (p.Leu120Ter) c.*241T>G (n.*241T>G) c.272T>G (p.Leu91Ter) c.115-2994T>G (n.115-2994T>G) c.240+2332T>G (n.240+2332T>G) c.233T>G (p.Leu78Ter) n.918T>G c.245T>G (p.Leu82Ter) n.841T>G | |
22 | g.29639209A>C | CA411153394 | NF2 | c.360A>C (p.Leu120Phe) c.*242A>C (n.*242A>C) c.273A>C (p.Leu91Phe) c.115-2993A>C (n.115-2993A>C) c.240+2333A>C (n.240+2333A>C) c.234A>C (p.Leu78Phe) n.919A>C c.246A>C (p.Leu82Phe) n.842A>C | dbSNP |
22 | g.29639209A>G | CA514191724 | NF2 | c.360A>G (p.Leu120=) c.*242A>G (n.*242A>G) c.273A>G (p.Leu91=) c.115-2993A>G (n.115-2993A>G) c.240+2333A>G (n.240+2333A>G) c.234A>G (p.Leu78=) n.919A>G c.246A>G (p.Leu82=) n.842A>G | |
22 | g.29639209A>T | CA411153395 | NF2 | c.360A>T (p.Leu120Phe) c.*242A>T (n.*242A>T) c.273A>T (p.Leu91Phe) c.115-2993A>T (n.115-2993A>T) c.240+2333A>T (n.240+2333A>T) c.234A>T (p.Leu78Phe) n.919A>T c.246A>T (p.Leu82Phe) n.842A>T | dbSNP |
22 | g.29639210C>A | CA411153396 | NF2 | c.361C>A (p.Gln121Lys) c.*243C>A (n.*243C>A) c.274C>A (p.Gln92Lys) c.115-2992C>A (n.115-2992C>A) c.240+2334C>A (n.240+2334C>A) c.235C>A (p.Gln79Lys) n.920C>A c.247C>A (p.Gln83Lys) n.843C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639210C= | CA2400668188 | NF2 | c.361C= (p.Gln121=) c.*243C= (n.*243C=) c.274C= (p.Gln92=) c.115-2992C= (n.115-2992C=) c.240+2334C= (n.240+2334C=) c.235C= (p.Gln79=) n.920C= c.247C= (p.Gln83=) n.843C= | |
22 | g.29639210C>G | CA323121241 | NF2 | c.361C>G (p.Gln121Glu) c.*243C>G (n.*243C>G) c.274C>G (p.Gln92Glu) c.115-2992C>G (n.115-2992C>G) c.240+2334C>G (n.240+2334C>G) c.235C>G (p.Gln79Glu) n.920C>G c.247C>G (p.Gln83Glu) n.843C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29639210C>T | CA411153397 | NF2 | c.361C>T (p.Gln121Ter) c.*243C>T (n.*243C>T) c.274C>T (p.Gln92Ter) c.115-2992C>T (n.115-2992C>T) c.240+2334C>T (n.240+2334C>T) c.235C>T (p.Gln79Ter) n.920C>T c.247C>T (p.Gln83Ter) n.843C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639211A>C | CA411153398 | NF2 | c.362A>C (p.Gln121Pro) c.*244A>C (n.*244A>C) c.275A>C (p.Gln92Pro) c.115-2991A>C (n.115-2991A>C) c.240+2335A>C (n.240+2335A>C) c.236A>C (p.Gln79Pro) n.921A>C c.248A>C (p.Gln83Pro) n.844A>C | |
22 | g.29639211A>G | CA411153399 | NF2 | c.362A>G (p.Gln121Arg) c.*244A>G (n.*244A>G) c.275A>G (p.Gln92Arg) c.115-2991A>G (n.115-2991A>G) c.240+2335A>G (n.240+2335A>G) c.236A>G (p.Gln79Arg) n.921A>G c.248A>G (p.Gln83Arg) n.844A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639211A>T | CA411153400 | NF2 | c.362A>T (p.Gln121Leu) c.*244A>T (n.*244A>T) c.275A>T (p.Gln92Leu) c.115-2991A>T (n.115-2991A>T) c.240+2335A>T (n.240+2335A>T) c.236A>T (p.Gln79Leu) n.921A>T c.248A>T (p.Gln83Leu) n.844A>T | |
22 | g.29639212G>A | CA514191728 | NF2 | c.363G>A (p.Gln121=) c.*245G>A (n.*245G>A) c.276G>A (p.Gln92=) c.115-2990G>A (n.115-2990G>A) c.240+2336G>A (n.240+2336G>A) c.237G>A (p.Gln79=) n.922G>A c.249G>A (p.Gln83=) n.845G>A | dbSNP |
22 | g.29639212G>C | CA411153401 | NF2 | c.363G>C (p.Gln121His) c.*245G>C (n.*245G>C) c.276G>C (p.Gln92His) c.115-2990G>C (n.115-2990G>C) c.240+2336G>C (n.240+2336G>C) c.237G>C (p.Gln79His) n.922G>C c.249G>C (p.Gln83His) n.845G>C | |
22 | g.29639212G>T | CA411153402 | NF2 | c.363G>T (p.Gln121His) c.*245G>T (n.*245G>T) c.276G>T (p.Gln92His) c.115-2990G>T (n.115-2990G>T) c.240+2336G>T (n.240+2336G>T) c.237G>T (p.Gln79His) n.922G>T c.249G>T (p.Gln83His) n.845G>T |