Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.29398480C>ACA367241801CHN2c.323C>A (p.Ala108Asp)
n.546C>A
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 gnomAD v4
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c.-155C>T (n.-155C>T)
 gnomAD v4
7g.29398483_29398484delCA2578855344CHN2c.326_327del (p.Leu109GlnfsTer21)
n.549_550del
c.287_288del (p.Leu96GlnfsTer21)
c.*231_*232del (n.*231_*232del)
c.199_200del (p.Ser67ArgfsTer?)
c.287_288del (p.Leu96GlnfsTer?)
c.365_366del (p.Leu122GlnfsTer21)
c.50-81796_50-81795del (n.50-81796_50-81795del)
c.512_513del (p.Leu171GlnfsTer21)
n.498_499del
n.486_487del
n.307_308del
c.168+4781_168+4782del (n.168+4781_168+4782del)
c.512_513del (p.Leu171GlnfsTer?)
c.387_388del
n.381_382del
n.496_497del
n.1836_1837del
c.287_288del (p.Leu96GlnfsTer8)
c.287_288del (p.Leu96GlnfsTer19)
c.182_183del (p.Leu61GlnfsTer21)
c.242_243del (p.Leu81GlnfsTer21)
c.590_591del (p.Leu197GlnfsTer21)
c.551_552del (p.Leu184GlnfsTer21)
c.248_249del (p.Leu83GlnfsTer21)
c.209_210del (p.Leu70GlnfsTer21)
c.608_609del (p.Leu203GlnfsTer21)
c.383_384del (p.Leu128GlnfsTer21)
c.-152_-151del (n.-152_-151del)
 gnomAD v4
7g.29398481T>ACA454421631CHN2c.324T>A (p.Ala108=)
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c.50-81798T>A (n.50-81798T>A)
c.510T>A (p.Ala170=)
n.496T>A
n.484T>A
n.305T>A
c.168+4779T>A (n.168+4779T>A)
c.385T>A
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7g.29398481T>CCA454421632CHN2c.324T>C (p.Ala108=)
n.547T>C
c.285T>C (p.Ala95=)
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c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.363T>C (p.Ala121=)
c.50-81798T>C (n.50-81798T>C)
c.510T>C (p.Ala170=)
n.496T>C
n.484T>C
n.305T>C
c.168+4779T>C (n.168+4779T>C)
c.385T>C
n.379T>C
n.494T>C
n.1834T>C
c.180T>C (p.Ala60=)
c.240T>C (p.Ala80=)
c.588T>C (p.Ala196=)
c.549T>C (p.Ala183=)
c.246T>C (p.Ala82=)
c.207T>C (p.Ala69=)
c.606T>C (p.Ala202=)
c.381T>C (p.Ala127=)
c.-154T>C (n.-154T>C)
 gnomAD v4
7g.29398481T>GCA454421633CHN2c.324T>G (p.Ala108=)
n.547T>G
c.285T>G (p.Ala95=)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.363T>G (p.Ala121=)
c.50-81798T>G (n.50-81798T>G)
c.510T>G (p.Ala170=)
n.496T>G
n.484T>G
n.305T>G
c.168+4779T>G (n.168+4779T>G)
c.385T>G
n.379T>G
n.494T>G
n.1834T>G
c.180T>G (p.Ala60=)
c.240T>G (p.Ala80=)
c.588T>G (p.Ala196=)
c.549T>G (p.Ala183=)
c.246T>G (p.Ala82=)
c.207T>G (p.Ala69=)
c.606T>G (p.Ala202=)
c.381T>G (p.Ala127=)
c.-154T>G (n.-154T>G)
7g.29398482C>ACA367241804CHN2c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.548C>A
c.286C>A (p.Leu96Ile)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.198C>A (p.Leu66=)
c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.50-81797C>A (n.50-81797C>A)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
n.497C>A
n.485C>A
n.306C>A
c.168+4780C>A (n.168+4780C>A)
c.386C>A
n.380C>A
n.495C>A
n.1835C>A
c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.-153C>A (n.-153C>A)
7g.29398482C>GCA367241805CHN2c.325C>G (p.Leu109Val)
n.548C>G
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.198C>G (p.Leu66=)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.50-81797C>G (n.50-81797C>G)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.497C>G
n.485C>G
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c.386C>G
n.380C>G
n.495C>G
n.1835C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
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c.-153C>G (n.-153C>G)
7g.29398482C>TCA367241806CHN2c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.548C>T
c.286C>T (p.Leu96Phe)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.198C>T (p.Leu66=)
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.50-81797C>T (n.50-81797C>T)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
n.497C>T
n.485C>T
n.306C>T
c.168+4780C>T (n.168+4780C>T)
c.386C>T
n.380C>T
n.495C>T
n.1835C>T
c.181C>T (p.Leu61Phe)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
c.589C>T (p.Leu197Phe)
c.550C>T (p.Leu184Phe)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
c.208C>T (p.Leu70Phe)
c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.-153C>T (n.-153C>T)
7g.29398483T>ACA367241809CHN2c.326T>A (p.Leu109His)
n.549T>A
c.287T>A (p.Leu96His)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.365T>A (p.Leu122His)
c.50-81796T>A (n.50-81796T>A)
c.512T>A (p.Leu171His)
n.498T>A
n.486T>A
n.307T>A
c.168+4781T>A (n.168+4781T>A)
c.387T>A
n.381T>A
n.496T>A
n.1836T>A
c.182T>A (p.Leu61His)
c.242T>A (p.Leu81His)
c.590T>A (p.Leu197His)
c.551T>A (p.Leu184His)
c.248T>A (p.Leu83His)
c.209T>A (p.Leu70His)
c.608T>A (p.Leu203His)
c.383T>A (p.Leu128His)
c.-152T>A (n.-152T>A)
7g.29398483T>CCA367241807CHN2c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.549T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.50-81796T>C (n.50-81796T>C)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.498T>C
n.486T>C
n.307T>C
c.168+4781T>C (n.168+4781T>C)
c.387T>C
n.381T>C
n.496T>C
n.1836T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.-152T>C (n.-152T>C)
7g.29398483T>GCA367241808CHN2c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.549T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.50-81796T>G (n.50-81796T>G)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.498T>G
n.486T>G
n.307T>G
c.168+4781T>G (n.168+4781T>G)
c.387T>G
n.381T>G
n.496T>G
n.1836T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.-152T>G (n.-152T>G)
7g.29398484C>ACA454421634CHN2c.327C>A (p.Leu109=)
n.550C>A
c.288C>A (p.Leu96=)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.200C>A (p.Ser67Ter)
c.366C>A (p.Leu122=)
c.50-81795C>A (n.50-81795C>A)
c.513C>A (p.Leu171=)
n.499C>A
n.487C>A
n.308C>A
c.168+4782C>A (n.168+4782C>A)
c.388C>A
n.382C>A
n.497C>A
n.1837C>A
c.183C>A (p.Leu61=)
c.243C>A (p.Leu81=)
c.591C>A (p.Leu197=)
c.552C>A (p.Leu184=)
c.249C>A (p.Leu83=)
c.210C>A (p.Leu70=)
c.609C>A (p.Leu203=)
c.384C>A (p.Leu128=)
c.-151C>A (n.-151C>A)
 gnomAD v4
7g.29398484C=CA1697231340CHN2c.327C= (p.Leu109=)
n.550C=
c.288C= (p.Leu96=)
c.*232C= (n.*232C=)
c.200C= (p.Ser67=)
c.366C= (p.Leu122=)
c.50-81795C= (n.50-81795C=)
c.513C= (p.Leu171=)
n.499C=
n.487C=
n.308C=
c.168+4782C= (n.168+4782C=)
c.388C=
n.382C=
n.497C=
n.1837C=
c.183C= (p.Leu61=)
c.243C= (p.Leu81=)
c.591C= (p.Leu197=)
c.552C= (p.Leu184=)
c.249C= (p.Leu83=)
c.210C= (p.Leu70=)
c.609C= (p.Leu203=)
c.384C= (p.Leu128=)
c.-151C= (n.-151C=)
7g.29398484C>GCA454421636CHN2c.327C>G (p.Leu109=)
n.550C>G
c.288C>G (p.Leu96=)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.200C>G (p.Ser67Ter)
c.366C>G (p.Leu122=)
c.50-81795C>G (n.50-81795C>G)
c.513C>G (p.Leu171=)
n.499C>G
n.487C>G
n.308C>G
c.168+4782C>G (n.168+4782C>G)
c.388C>G
n.382C>G
n.497C>G
n.1837C>G
c.183C>G (p.Leu61=)
c.243C>G (p.Leu81=)
c.591C>G (p.Leu197=)
c.552C>G (p.Leu184=)
c.249C>G (p.Leu83=)
c.210C>G (p.Leu70=)
c.609C>G (p.Leu203=)
c.384C>G (p.Leu128=)
c.-151C>G (n.-151C>G)
7g.29398484C>TCA454421635CHN2c.327C>T (p.Leu109=)
n.550C>T
c.288C>T (p.Leu96=)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.200C>T (p.Ser67Leu)
c.366C>T (p.Leu122=)
c.50-81795C>T (n.50-81795C>T)
c.513C>T (p.Leu171=)
n.499C>T
n.487C>T
n.308C>T
c.168+4782C>T (n.168+4782C>T)
c.388C>T
n.382C>T
n.497C>T
n.1837C>T
c.183C>T (p.Leu61=)
c.243C>T (p.Leu81=)
c.591C>T (p.Leu197=)
c.552C>T (p.Leu184=)
c.249C>T (p.Leu83=)
c.210C>T (p.Leu70=)
c.609C>T (p.Leu203=)
c.384C>T (p.Leu128=)
c.-151C>T (n.-151C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398485A>CCA454421637CHN2c.328A>C (p.Arg110=)
n.551A>C
c.289A>C (p.Arg97=)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.201A>C (p.Ser67=)
c.367A>C (p.Arg123=)
c.50-81794A>C (n.50-81794A>C)
c.514A>C (p.Arg172=)
n.500A>C
n.488A>C
n.309A>C
c.168+4783A>C (n.168+4783A>C)
c.389A>C
n.383A>C
n.498A>C
n.1838A>C
c.184A>C (p.Arg62=)
c.244A>C (p.Arg82=)
c.592A>C (p.Arg198=)
c.553A>C (p.Arg185=)
c.250A>C (p.Arg84=)
c.211A>C (p.Arg71=)
c.610A>C (p.Arg204=)
c.385A>C (p.Arg129=)
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n.551A>G
c.289A>G (p.Arg97Gly)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.201A>G (p.Ser67=)
c.367A>G (p.Arg123Gly)
c.50-81794A>G (n.50-81794A>G)
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n.500A>G
n.488A>G
n.309A>G
c.168+4783A>G (n.168+4783A>G)
c.389A>G
n.383A>G
n.498A>G
n.1838A>G
c.184A>G (p.Arg62Gly)
c.244A>G (p.Arg82Gly)
c.592A>G (p.Arg198Gly)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
c.250A>G (p.Arg84Gly)
c.211A>G (p.Arg71Gly)
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c.-150A>G (n.-150A>G)
 gnomAD v4
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c.201A>T (p.Ser67=)
c.289A>T (p.Arg97Ter)
c.367A>T (p.Arg123Trp)
c.50-81794A>T (n.50-81794A>T)
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n.488A>T
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c.168+4783A>T (n.168+4783A>T)
c.389A>T
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n.498A>T
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c.244A>T (p.Arg82Trp)
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c.250A>T (p.Arg84Trp)
c.211A>T (p.Arg71Trp)
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c.-150A>T (n.-150A>T)
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n.552G>A
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c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.368G>A (p.Arg123Lys)
c.50-81793G>A (n.50-81793G>A)
c.515G>A (p.Arg172Lys)
n.501G>A
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n.310G>A
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n.384G>A
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c.245G>A (p.Arg82Lys)
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c.554G>A (p.Arg185Lys)
c.251G>A (p.Arg84Lys)
c.212G>A (p.Arg71Lys)
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n.501G>C
n.489G>C
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c.390G>C
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c.290G>T (p.Arg97Ile)
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c.515G>T (p.Arg172Met)
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n.489G>T
n.310G>T
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c.390G>T
n.384G>T
n.1839G>T
c.185G>T (p.Arg62Met)
c.245G>T (p.Arg82Met)
c.593G>T (p.Arg198Met)
c.554G>T (p.Arg185Met)
c.251G>T (p.Arg84Met)
c.212G>T (p.Arg71Met)
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c.-149G>T (n.-149G>T)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.501+3G>T
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c.390+3G>T
n.384+3G>T
n.1839+3G>T
c.185+3G>T (n.185+3G>T)
c.245+3G>T (n.245+3G>T)
c.593+3G>T (n.593+3G>T)
c.554+3G>T (n.554+3G>T)
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c.611+3G>T (n.611+3G>T)
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c.-149+3G>T (n.-149+3G>T)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.29398493C>GCA2580729822CHN2c.329+7C>G (n.329+7C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398494G=CA1697231344CHN2c.329+8G= (n.329+8G=)
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c.-149+8G= (n.-149+8G=)
7g.29398494G>TCA2682193325CHN2c.329+8G>T (n.329+8G>T)
n.552+8G>T
c.290+8G>T (n.290+8G>T)
c.*234+8G>T (n.*234+8G>T)
c.202+8G>T (n.202+8G>T)
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c.-149+8G>T (n.-149+8G>T)
 gnomAD v4
7g.29398495C>ACA2682193326CHN2c.329+9C>A (n.329+9C>A)
n.552+9C>A
c.290+9C>A (n.290+9C>A)
c.*234+9C>A (n.*234+9C>A)
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n.501+9C>A
n.489+9C>A
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c.390+9C>A
n.384+9C>A
n.1839+9C>A
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c.245+9C>A (n.245+9C>A)
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c.386+9C>A (n.386+9C>A)
c.-149+9C>A (n.-149+9C>A)
 gnomAD v4
7g.29398495C=CA1697231345CHN2c.329+9C= (n.329+9C=)
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c.515+9C= (n.515+9C=)
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n.489+9C=
n.310+9C=
c.168+4793C= (n.168+4793C=)
c.390+9C=
n.384+9C=
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c.554+9C= (n.554+9C=)
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c.611+9C= (n.611+9C=)
c.386+9C= (n.386+9C=)
c.-149+9C= (n.-149+9C=)
7g.29398495C>TCA1697231346CHN2c.329+9C>T (n.329+9C>T)
n.552+9C>T
c.290+9C>T (n.290+9C>T)
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n.501+9C>T
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c.390+9C>T
n.384+9C>T
n.1839+9C>T
c.185+9C>T (n.185+9C>T)
c.245+9C>T (n.245+9C>T)
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c.212+9C>T (n.212+9C>T)
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c.-149+9C>T (n.-149+9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.29398496A>GCA2682193327CHN2c.329+10A>G (n.329+10A>G)
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n.501+10A>G
n.489+10A>G
n.310+10A>G
c.168+4794A>G (n.168+4794A>G)
c.390+10A>G
n.384+10A>G
n.1839+10A>G
c.185+10A>G (n.185+10A>G)
c.245+10A>G (n.245+10A>G)
c.593+10A>G (n.593+10A>G)
c.554+10A>G (n.554+10A>G)
c.251+10A>G (n.251+10A>G)
c.212+10A>G (n.212+10A>G)
c.611+10A>G (n.611+10A>G)
c.386+10A>G (n.386+10A>G)
c.-149+10A>G (n.-149+10A>G)
 gnomAD v4
7g.29398496A>TCA2682193328CHN2c.329+10A>T (n.329+10A>T)
n.552+10A>T
c.290+10A>T (n.290+10A>T)
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c.50-81783A>T (n.50-81783A>T)
c.515+10A>T (n.515+10A>T)
n.501+10A>T
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n.310+10A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.552+18C>T
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c.390+18C>T
n.384+18C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.29398505C>TCA2682193337CHN2c.329+19C>T (n.329+19C>T)
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c.593+19C>T (n.593+19C>T)
c.554+19C>T (n.554+19C>T)
c.251+19C>T (n.251+19C>T)
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c.386+19C>T (n.386+19C>T)
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 gnomAD v4
7g.29398506T>ACA2578855347CHN2c.329+20T>A (n.329+20T>A)
n.552+20T>A
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n.501+20T>A
n.489+20T>A
n.310+20T>A
c.168+4804T>A (n.168+4804T>A)
c.390+20T>A
n.384+20T>A
n.1839+20T>A
c.185+20T>A (n.185+20T>A)
c.245+20T>A (n.245+20T>A)
c.593+20T>A (n.593+20T>A)
c.554+20T>A (n.554+20T>A)
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7g.29398506T>CCA2578855348CHN2c.329+20T>C (n.329+20T>C)
n.552+20T>C
c.290+20T>C (n.290+20T>C)
c.*234+20T>C (n.*234+20T>C)
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c.515+20T>C (n.515+20T>C)
n.501+20T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.29398518C>ACA2578855351CHN2c.329+32C>A (n.329+32C>A)
n.552+32C>A
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c.515+32C>A (n.515+32C>A)
n.501+32C>A
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c.185+32C>A (n.185+32C>A)
c.245+32C>A (n.245+32C>A)
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 gnomAD v4
7g.29398519T>ACA4202046CHN2c.329+33T>A (n.329+33T>A)
n.552+33T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-149+34G>A (n.-149+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398520G>CCA2682193346CHN2c.329+34G>C (n.329+34G>C)
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c.-149+34G>C (n.-149+34G>C)
 gnomAD v4
7g.29398520G=CA1697231351CHN2c.329+34G= (n.329+34G=)
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c.-149+34G= (n.-149+34G=)
7g.29398520G>TCA2682193347CHN2c.329+34G>T (n.329+34G>T)
n.552+34G>T
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c.-149+34G>T (n.-149+34G>T)
 gnomAD v4
7g.29398521T>ACA573666890CHN2c.329+35T>A (n.329+35T>A)
n.552+35T>A
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c.390+35T>A
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n.1839+35T>A
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c.593+35T>A (n.593+35T>A)
c.554+35T>A (n.554+35T>A)
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c.212+35T>A (n.212+35T>A)
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c.386+35T>A (n.386+35T>A)
c.-149+35T>A (n.-149+35T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398521T=CA1697231352CHN2c.329+35T= (n.329+35T=)
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c.-149+35T= (n.-149+35T=)
7g.29398522A>GCA2578855352CHN2c.329+36A>G (n.329+36A>G)
n.552+36A>G
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c.*234+36A>G (n.*234+36A>G)
c.202+36A>G (n.202+36A>G)
c.368+36A>G (n.368+36A>G)
c.50-81757A>G (n.50-81757A>G)
c.515+36A>G (n.515+36A>G)
n.501+36A>G
n.489+36A>G
n.310+36A>G
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c.390+36A>G
n.384+36A>G
n.1839+36A>G
c.185+36A>G (n.185+36A>G)
c.245+36A>G (n.245+36A>G)
c.593+36A>G (n.593+36A>G)
c.554+36A>G (n.554+36A>G)
c.251+36A>G (n.251+36A>G)
c.212+36A>G (n.212+36A>G)
c.611+36A>G (n.611+36A>G)
c.386+36A>G (n.386+36A>G)
c.-149+36A>G (n.-149+36A>G)
 gnomAD v4
7g.29398523C>ACA2578855353CHN2c.329+37C>A (n.329+37C>A)
n.552+37C>A
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c.*234+37C>A (n.*234+37C>A)
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c.368+37C>A (n.368+37C>A)
c.50-81756C>A (n.50-81756C>A)
c.515+37C>A (n.515+37C>A)
n.501+37C>A
n.489+37C>A
n.310+37C>A
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c.390+37C>A
n.384+37C>A
n.1839+37C>A
c.185+37C>A (n.185+37C>A)
c.245+37C>A (n.245+37C>A)
c.593+37C>A (n.593+37C>A)
c.554+37C>A (n.554+37C>A)
c.251+37C>A (n.251+37C>A)
c.212+37C>A (n.212+37C>A)
c.611+37C>A (n.611+37C>A)
c.386+37C>A (n.386+37C>A)
c.-149+37C>A (n.-149+37C>A)
 gnomAD v4
7g.29398524A=CA1697231353CHN2c.329+38A= (n.329+38A=)
n.552+38A=
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c.*234+38A= (n.*234+38A=)
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c.368+38A= (n.368+38A=)
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c.515+38A= (n.515+38A=)
n.501+38A=
n.489+38A=
n.310+38A=
c.168+4822A= (n.168+4822A=)
c.390+38A=
n.384+38A=
n.1839+38A=
c.185+38A= (n.185+38A=)
c.245+38A= (n.245+38A=)
c.593+38A= (n.593+38A=)
c.554+38A= (n.554+38A=)
c.251+38A= (n.251+38A=)
c.212+38A= (n.212+38A=)
c.611+38A= (n.611+38A=)
c.386+38A= (n.386+38A=)
c.-149+38A= (n.-149+38A=)
7g.29398524A>GCA1099765890CHN2c.329+38A>G (n.329+38A>G)
n.552+38A>G
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c.*234+38A>G (n.*234+38A>G)
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n.501+38A>G
n.489+38A>G
n.310+38A>G
c.168+4822A>G (n.168+4822A>G)
c.390+38A>G
n.384+38A>G
n.1839+38A>G
c.185+38A>G (n.185+38A>G)
c.245+38A>G (n.245+38A>G)
c.593+38A>G (n.593+38A>G)
c.554+38A>G (n.554+38A>G)
c.251+38A>G (n.251+38A>G)
c.212+38A>G (n.212+38A>G)
c.611+38A>G (n.611+38A>G)
c.386+38A>G (n.386+38A>G)
c.-149+38A>G (n.-149+38A>G)
 dbSNP
7g.29398524A>TCA2578855354CHN2c.329+38A>T (n.329+38A>T)
n.552+38A>T
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c.50-81755A>T (n.50-81755A>T)
c.515+38A>T (n.515+38A>T)
n.501+38A>T
n.489+38A>T
n.310+38A>T
c.168+4822A>T (n.168+4822A>T)
c.390+38A>T
n.384+38A>T
n.1839+38A>T
c.185+38A>T (n.185+38A>T)
c.245+38A>T (n.245+38A>T)
c.593+38A>T (n.593+38A>T)
c.554+38A>T (n.554+38A>T)
c.251+38A>T (n.251+38A>T)
c.212+38A>T (n.212+38A>T)
c.611+38A>T (n.611+38A>T)
c.386+38A>T (n.386+38A>T)
c.-149+38A>T (n.-149+38A>T)
 gnomAD v4
7g.29398525A>GCA2578855355CHN2c.329+39A>G (n.329+39A>G)
n.552+39A>G
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c.*234+39A>G (n.*234+39A>G)
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n.501+39A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398531T>CCA2682193351CHN2c.329+45T>C (n.329+45T>C)
n.552+45T>C
c.290+45T>C (n.290+45T>C)
c.*234+45T>C (n.*234+45T>C)
c.202+45T>C (n.202+45T>C)
c.368+45T>C (n.368+45T>C)
c.50-81748T>C (n.50-81748T>C)
c.515+45T>C (n.515+45T>C)
n.501+45T>C
n.489+45T>C
n.310+45T>C
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c.390+45T>C
n.384+45T>C
n.1839+45T>C
c.185+45T>C (n.185+45T>C)
c.245+45T>C (n.245+45T>C)
c.593+45T>C (n.593+45T>C)
c.554+45T>C (n.554+45T>C)
c.251+45T>C (n.251+45T>C)
c.212+45T>C (n.212+45T>C)
c.611+45T>C (n.611+45T>C)
c.386+45T>C (n.386+45T>C)
c.-149+45T>C (n.-149+45T>C)
 gnomAD v4
7g.29398533C>ACA2682193352CHN2c.329+47C>A (n.329+47C>A)
n.552+47C>A
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c.*234+47C>A (n.*234+47C>A)
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n.501+47C>A
n.489+47C>A
n.310+47C>A
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c.390+47C>A
n.384+47C>A
n.1839+47C>A
c.185+47C>A (n.185+47C>A)
c.245+47C>A (n.245+47C>A)
c.593+47C>A (n.593+47C>A)
c.554+47C>A (n.554+47C>A)
c.251+47C>A (n.251+47C>A)
c.212+47C>A (n.212+47C>A)
c.611+47C>A (n.611+47C>A)
c.386+47C>A (n.386+47C>A)
c.-149+47C>A (n.-149+47C>A)
 gnomAD v4
7g.29398534A=CA1697231358CHN2c.329+48A= (n.329+48A=)
n.552+48A=
c.290+48A= (n.290+48A=)
c.*234+48A= (n.*234+48A=)
c.202+48A= (n.202+48A=)
c.368+48A= (n.368+48A=)
c.50-81745A= (n.50-81745A=)
c.515+48A= (n.515+48A=)
n.501+48A=
n.489+48A=
n.310+48A=
c.168+4832A= (n.168+4832A=)
c.390+48A=
n.384+48A=
n.1839+48A=
c.185+48A= (n.185+48A=)
c.245+48A= (n.245+48A=)
c.593+48A= (n.593+48A=)
c.554+48A= (n.554+48A=)
c.251+48A= (n.251+48A=)
c.212+48A= (n.212+48A=)
c.611+48A= (n.611+48A=)
c.386+48A= (n.386+48A=)
c.-149+48A= (n.-149+48A=)
7g.29398534A>CCA1697231359CHN2c.329+48A>C (n.329+48A>C)
n.552+48A>C
c.290+48A>C (n.290+48A>C)
c.*234+48A>C (n.*234+48A>C)
c.202+48A>C (n.202+48A>C)
c.368+48A>C (n.368+48A>C)
c.50-81745A>C (n.50-81745A>C)
c.515+48A>C (n.515+48A>C)
n.501+48A>C
n.489+48A>C
n.310+48A>C
c.168+4832A>C (n.168+4832A>C)
c.390+48A>C
n.384+48A>C
n.1839+48A>C
c.185+48A>C (n.185+48A>C)
c.245+48A>C (n.245+48A>C)
c.593+48A>C (n.593+48A>C)
c.554+48A>C (n.554+48A>C)
c.251+48A>C (n.251+48A>C)
c.212+48A>C (n.212+48A>C)
c.611+48A>C (n.611+48A>C)
c.386+48A>C (n.386+48A>C)
c.-149+48A>C (n.-149+48A>C)
 dbSNP
7g.29398534A>GCA837393685CHN2c.329+48A>G (n.329+48A>G)
n.552+48A>G
c.290+48A>G (n.290+48A>G)
c.*234+48A>G (n.*234+48A>G)
c.202+48A>G (n.202+48A>G)
c.368+48A>G (n.368+48A>G)
c.50-81745A>G (n.50-81745A>G)
c.515+48A>G (n.515+48A>G)
n.501+48A>G
n.489+48A>G
n.310+48A>G
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c.390+48A>G
n.384+48A>G
n.1839+48A>G
c.185+48A>G (n.185+48A>G)
c.245+48A>G (n.245+48A>G)
c.593+48A>G (n.593+48A>G)
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c.251+48A>G (n.251+48A>G)
c.212+48A>G (n.212+48A>G)
c.611+48A>G (n.611+48A>G)
c.386+48A>G (n.386+48A>G)
c.-149+48A>G (n.-149+48A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.29398534_29398535delinsACCA1697231360CHN2c.329+48_329+49delinsAC (n.329+48_329+49delinsAC)
n.552+48_552+49delinsAC
c.290+48_290+49delinsAC (n.290+48_290+49delinsAC)
c.*234+48_*234+49delinsAC (n.*234+48_*234+49delinsAC)
c.202+48_202+49delinsAC (n.202+48_202+49delinsAC)
c.368+48_368+49delinsAC (n.368+48_368+49delinsAC)
c.50-81745_50-81744delinsAC (n.50-81745_50-81744delinsAC)
c.515+48_515+49delinsAC (n.515+48_515+49delinsAC)
n.501+48_501+49delinsAC
n.489+48_489+49delinsAC
n.310+48_310+49delinsAC
c.168+4832_168+4833delinsAC (n.168+4832_168+4833delinsAC)
c.390+48_390+49delinsAC
n.384+48_384+49delinsAC
n.1839+48_1839+49delinsAC
c.185+48_185+49delinsAC (n.185+48_185+49delinsAC)
c.245+48_245+49delinsAC (n.245+48_245+49delinsAC)
c.593+48_593+49delinsAC (n.593+48_593+49delinsAC)
c.554+48_554+49delinsAC (n.554+48_554+49delinsAC)
c.251+48_251+49delinsAC (n.251+48_251+49delinsAC)
c.212+48_212+49delinsAC (n.212+48_212+49delinsAC)
c.611+48_611+49delinsAC (n.611+48_611+49delinsAC)
c.386+48_386+49delinsAC (n.386+48_386+49delinsAC)
c.-149+48_-149+49delinsAC (n.-149+48_-149+49delinsAC)
7g.29398535delCA1099765910CHN2c.329+49del (n.329+49del)
n.552+49del
c.290+49del (n.290+49del)
c.*234+49del (n.*234+49del)
c.202+49del (n.202+49del)
c.368+49del (n.368+49del)
c.50-81744del (n.50-81744del)
c.515+49del (n.515+49del)
n.501+49del
n.489+49del
n.310+49del
c.168+4833del (n.168+4833del)
c.390+49del
n.384+49del
n.1839+49del
c.185+49del (n.185+49del)
c.245+49del (n.245+49del)
c.593+49del (n.593+49del)
c.554+49del (n.554+49del)
c.251+49del (n.251+49del)
c.212+49del (n.212+49del)
c.611+49del (n.611+49del)
c.386+49del (n.386+49del)
c.-149+49del (n.-149+49del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398535C=CA1697231361CHN2c.329+49C= (n.329+49C=)
n.552+49C=
c.290+49C= (n.290+49C=)
c.*234+49C= (n.*234+49C=)
c.202+49C= (n.202+49C=)
c.368+49C= (n.368+49C=)
c.50-81744C= (n.50-81744C=)
c.515+49C= (n.515+49C=)
n.501+49C=
n.489+49C=
n.310+49C=
c.168+4833C= (n.168+4833C=)
c.390+49C=
n.384+49C=
n.1839+49C=
c.185+49C= (n.185+49C=)
c.245+49C= (n.245+49C=)
c.593+49C= (n.593+49C=)
c.554+49C= (n.554+49C=)
c.251+49C= (n.251+49C=)
c.212+49C= (n.212+49C=)
c.611+49C= (n.611+49C=)
c.386+49C= (n.386+49C=)
c.-149+49C= (n.-149+49C=)
7g.29398535C>GCA837393686CHN2c.329+49C>G (n.329+49C>G)
n.552+49C>G
c.290+49C>G (n.290+49C>G)
c.*234+49C>G (n.*234+49C>G)
c.202+49C>G (n.202+49C>G)
c.368+49C>G (n.368+49C>G)
c.50-81744C>G (n.50-81744C>G)
c.515+49C>G (n.515+49C>G)
n.501+49C>G
n.489+49C>G
n.310+49C>G
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c.390+49C>G
n.384+49C>G
n.1839+49C>G
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c.593+49C>G (n.593+49C>G)
c.554+49C>G (n.554+49C>G)
c.251+49C>G (n.251+49C>G)
c.212+49C>G (n.212+49C>G)
c.611+49C>G (n.611+49C>G)
c.386+49C>G (n.386+49C>G)
c.-149+49C>G (n.-149+49C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398536T>ACA2682193353CHN2c.329+50T>A (n.329+50T>A)
n.552+50T>A
c.290+50T>A (n.290+50T>A)
c.*234+50T>A (n.*234+50T>A)
c.202+50T>A (n.202+50T>A)
c.368+50T>A (n.368+50T>A)
c.50-81743T>A (n.50-81743T>A)
c.515+50T>A (n.515+50T>A)
n.501+50T>A
n.489+50T>A
n.310+50T>A
c.168+4834T>A (n.168+4834T>A)
c.390+50T>A
n.384+50T>A
n.1839+50T>A
c.185+50T>A (n.185+50T>A)
c.245+50T>A (n.245+50T>A)
c.593+50T>A (n.593+50T>A)
c.554+50T>A (n.554+50T>A)
c.251+50T>A (n.251+50T>A)
c.212+50T>A (n.212+50T>A)
c.611+50T>A (n.611+50T>A)
c.386+50T>A (n.386+50T>A)
c.-149+50T>A (n.-149+50T>A)
 gnomAD v4
7g.29398537G>ACA573666897CHN2c.329+51G>A (n.329+51G>A)
n.552+51G>A
c.290+51G>A (n.290+51G>A)
c.*234+51G>A (n.*234+51G>A)
c.202+51G>A (n.202+51G>A)
c.368+51G>A (n.368+51G>A)
c.50-81742G>A (n.50-81742G>A)
c.515+51G>A (n.515+51G>A)
n.501+51G>A
n.489+51G>A
n.310+51G>A
c.168+4835G>A (n.168+4835G>A)
c.390+51G>A
n.384+51G>A
n.1839+51G>A
c.185+51G>A (n.185+51G>A)
c.245+51G>A (n.245+51G>A)
c.593+51G>A (n.593+51G>A)
c.554+51G>A (n.554+51G>A)
c.251+51G>A (n.251+51G>A)
c.212+51G>A (n.212+51G>A)
c.611+51G>A (n.611+51G>A)
c.386+51G>A (n.386+51G>A)
c.-149+51G>A (n.-149+51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398537G=CA1697231362CHN2c.329+51G= (n.329+51G=)
n.552+51G=
c.290+51G= (n.290+51G=)
c.*234+51G= (n.*234+51G=)
c.202+51G= (n.202+51G=)
c.368+51G= (n.368+51G=)
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c.515+51G= (n.515+51G=)
n.501+51G=
n.489+51G=
n.310+51G=
c.168+4835G= (n.168+4835G=)
c.390+51G=
n.384+51G=
n.1839+51G=
c.185+51G= (n.185+51G=)
c.245+51G= (n.245+51G=)
c.593+51G= (n.593+51G=)
c.554+51G= (n.554+51G=)
c.251+51G= (n.251+51G=)
c.212+51G= (n.212+51G=)
c.611+51G= (n.611+51G=)
c.386+51G= (n.386+51G=)
c.-149+51G= (n.-149+51G=)
7g.29398537G>TCA2682193354CHN2c.329+51G>T (n.329+51G>T)
n.552+51G>T
c.290+51G>T (n.290+51G>T)
c.*234+51G>T (n.*234+51G>T)
c.202+51G>T (n.202+51G>T)
c.368+51G>T (n.368+51G>T)
c.50-81742G>T (n.50-81742G>T)
c.515+51G>T (n.515+51G>T)
n.501+51G>T
n.489+51G>T
n.310+51G>T
c.168+4835G>T (n.168+4835G>T)
c.390+51G>T
n.384+51G>T
n.1839+51G>T
c.185+51G>T (n.185+51G>T)
c.245+51G>T (n.245+51G>T)
c.593+51G>T (n.593+51G>T)
c.554+51G>T (n.554+51G>T)
c.251+51G>T (n.251+51G>T)
c.212+51G>T (n.212+51G>T)
c.611+51G>T (n.611+51G>T)
c.386+51G>T (n.386+51G>T)
c.-149+51G>T (n.-149+51G>T)
 gnomAD v4
7g.29398538A=CA1697231363CHN2c.329+52A= (n.329+52A=)
n.552+52A=
c.290+52A= (n.290+52A=)
c.*234+52A= (n.*234+52A=)
c.202+52A= (n.202+52A=)
c.368+52A= (n.368+52A=)
c.50-81741A= (n.50-81741A=)
c.515+52A= (n.515+52A=)
n.501+52A=
n.489+52A=
n.310+52A=
c.168+4836A= (n.168+4836A=)
c.390+52A=
n.384+52A=
n.1839+52A=
c.185+52A= (n.185+52A=)
c.245+52A= (n.245+52A=)
c.593+52A= (n.593+52A=)
c.554+52A= (n.554+52A=)
c.251+52A= (n.251+52A=)
c.212+52A= (n.212+52A=)
c.611+52A= (n.611+52A=)
c.386+52A= (n.386+52A=)
c.-149+52A= (n.-149+52A=)
7g.29398538A>GCA2682193355CHN2c.329+52A>G (n.329+52A>G)
n.552+52A>G
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c.*234+52A>G (n.*234+52A>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-149+58_-149+59delinsGC (n.-149+58_-149+59delinsGC)
7g.29398545C>ACA2682193360CHN2c.329+59C>A (n.329+59C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.501+59C>T
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n.310+59C>T
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 gnomAD v4
7g.29398547delCA1697231368CHN2c.329+61del (n.329+61del)
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c.-149+61del (n.-149+61del)
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.29398548_29398549delCA2714351961CHN2c.329+62_329+63del (n.329+62_329+63del)
n.552+62_552+63del
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c.-149+62_-149+63del (n.-149+62_-149+63del)
 dbSNP
7g.29398549T>ACA2682193364CHN2c.329+63T>A (n.329+63T>A)
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 gnomAD v4
7g.29398549T>CCA837393710CHN2c.329+63T>C (n.329+63T>C)
n.552+63T>C
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n.501+63T>C
n.489+63T>C
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c.-149+63T>C (n.-149+63T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.29398549T=CA1697231372CHN2c.329+63T= (n.329+63T=)
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7g.29398553delCA2578855360CHN2c.329+67del (n.329+67del)
n.552+67del
c.290+67del (n.290+67del)
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c.202+67del (n.202+67del)
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c.515+67del (n.515+67del)
n.501+67del
n.489+67del
n.310+67del
c.168+4851del (n.168+4851del)
c.390+67del
n.384+67del
n.1839+67del
c.185+67del (n.185+67del)
c.245+67del (n.245+67del)
c.593+67del (n.593+67del)
c.554+67del (n.554+67del)
c.251+67del (n.251+67del)
c.212+67del (n.212+67del)
c.611+67del (n.611+67del)
c.386+67del (n.386+67del)
c.-149+67del (n.-149+67del)
 gnomAD v4
7g.29398550T>CCA2682193365CHN2c.329+64T>C (n.329+64T>C)
n.552+64T>C
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c.50-81729T>C (n.50-81729T>C)
c.515+64T>C (n.515+64T>C)
n.501+64T>C
n.489+64T>C
n.310+64T>C
c.168+4848T>C (n.168+4848T>C)
c.390+64T>C
n.384+64T>C
n.1839+64T>C
c.185+64T>C (n.185+64T>C)
c.245+64T>C (n.245+64T>C)
c.593+64T>C (n.593+64T>C)
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c.251+64T>C (n.251+64T>C)
c.212+64T>C (n.212+64T>C)
c.611+64T>C (n.611+64T>C)
c.386+64T>C (n.386+64T>C)
c.-149+64T>C (n.-149+64T>C)
 gnomAD v4
7g.29398550T>GCA1697231374CHN2c.329+64T>G (n.329+64T>G)
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c.390+64T>G
n.384+64T>G
n.1839+64T>G
c.185+64T>G (n.185+64T>G)
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c.-149+64T>G (n.-149+64T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.29398550T=CA1697231373CHN2c.329+64T= (n.329+64T=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-149+81G>T (n.-149+81G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.29398569G>ACA156540761CHN2c.329+83G>A (n.329+83G>A)
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c.390+83G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC

Number of alleles fetched