Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.29398458C>ACA367241752CHN2c.301C>A (p.Gln101Lys)
n.524C>A
c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.174C>A (p.Gly58=)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
c.50-81821C>A (n.50-81821C>A)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
n.473C>A
n.461C>A
n.282C>A
c.168+4756C>A (n.168+4756C>A)
c.362C>A
n.356C>A
n.471C>A
n.1811C>A
c.157C>A (p.Gln53Lys)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
c.-177C>A (n.-177C>A)
 gnomAD v4
7g.29398458C>GCA367241753CHN2c.301C>G (p.Gln101Glu)
n.524C>G
c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.174C>G (p.Gly58=)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
c.50-81821C>G (n.50-81821C>G)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
n.473C>G
n.461C>G
n.282C>G
c.168+4756C>G (n.168+4756C>G)
c.362C>G
n.356C>G
n.471C>G
n.1811C>G
c.157C>G (p.Gln53Glu)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.565C>G (p.Gln189Glu)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
c.-177C>G (n.-177C>G)
7g.29398458C>TCA367241754CHN2c.301C>T (p.Gln101Ter)
n.524C>T
c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.174C>T (p.Gly58=)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
c.50-81821C>T (n.50-81821C>T)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
n.473C>T
n.461C>T
n.282C>T
c.168+4756C>T (n.168+4756C>T)
c.362C>T
n.356C>T
n.471C>T
n.1811C>T
c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
c.-177C>T (n.-177C>T)
7g.29398459A>CCA367241755CHN2c.302A>C (p.Gln101Pro)
n.525A>C
c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.175A>C (p.Asn59His)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
c.50-81820A>C (n.50-81820A>C)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
n.474A>C
n.462A>C
n.283A>C
c.168+4757A>C (n.168+4757A>C)
c.363A>C
n.357A>C
n.472A>C
n.1812A>C
c.158A>C (p.Gln53Pro)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.566A>C (p.Gln189Pro)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
c.-176A>C (n.-176A>C)
7g.29398459A>GCA367241756CHN2c.302A>G (p.Gln101Arg)
n.525A>G
c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.175A>G (p.Asn59Asp)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
c.50-81820A>G (n.50-81820A>G)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
n.474A>G
n.462A>G
n.283A>G
c.168+4757A>G (n.168+4757A>G)
c.363A>G
n.357A>G
n.472A>G
n.1812A>G
c.158A>G (p.Gln53Arg)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.566A>G (p.Gln189Arg)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
c.-176A>G (n.-176A>G)
7g.29398459A>TCA367241757CHN2c.302A>T (p.Gln101Leu)
n.525A>T
c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
c.50-81820A>T (n.50-81820A>T)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
n.474A>T
n.462A>T
n.283A>T
c.168+4757A>T (n.168+4757A>T)
c.363A>T
n.357A>T
n.472A>T
n.1812A>T
c.158A>T (p.Gln53Leu)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.566A>T (p.Gln189Leu)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
c.-176A>T (n.-176A>T)
7g.29398460A>CCA367241758CHN2c.303A>C (p.Gln101His)
n.526A>C
c.264A>C (p.Gln88His)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.176A>C (p.Asn59Thr)
c.342A>C (p.Gln114His)
c.50-81819A>C (n.50-81819A>C)
c.489A>C (p.Gln163His)
n.475A>C
n.463A>C
n.284A>C
c.168+4758A>C (n.168+4758A>C)
c.364A>C
n.358A>C
n.473A>C
n.1813A>C
c.159A>C (p.Gln53His)
c.219A>C (p.Gln73His)
c.567A>C (p.Gln189His)
c.528A>C (p.Gln176His)
c.225A>C (p.Gln75His)
c.186A>C (p.Gln62His)
c.585A>C (p.Gln195His)
c.360A>C (p.Gln120His)
c.-175A>C (n.-175A>C)
7g.29398460A>GCA454421618CHN2c.303A>G (p.Gln101=)
n.526A>G
c.264A>G (p.Gln88=)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.342A>G (p.Gln114=)
c.50-81819A>G (n.50-81819A>G)
c.489A>G (p.Gln163=)
n.475A>G
n.463A>G
n.284A>G
c.168+4758A>G (n.168+4758A>G)
c.364A>G
n.358A>G
n.473A>G
n.1813A>G
c.159A>G (p.Gln53=)
c.219A>G (p.Gln73=)
c.567A>G (p.Gln189=)
c.528A>G (p.Gln176=)
c.225A>G (p.Gln75=)
c.186A>G (p.Gln62=)
c.585A>G (p.Gln195=)
c.360A>G (p.Gln120=)
c.-175A>G (n.-175A>G)
7g.29398460A>TCA367241759CHN2c.303A>T (p.Gln101His)
n.526A>T
c.264A>T (p.Gln88His)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.176A>T (p.Asn59Ile)
c.342A>T (p.Gln114His)
c.50-81819A>T (n.50-81819A>T)
c.489A>T (p.Gln163His)
n.475A>T
n.463A>T
n.284A>T
c.168+4758A>T (n.168+4758A>T)
c.364A>T
n.358A>T
n.473A>T
n.1813A>T
c.159A>T (p.Gln53His)
c.219A>T (p.Gln73His)
c.567A>T (p.Gln189His)
c.528A>T (p.Gln176His)
c.225A>T (p.Gln75His)
c.186A>T (p.Gln62His)
c.585A>T (p.Gln195His)
c.360A>T (p.Gln120His)
c.-175A>T (n.-175A>T)
7g.29398461C>ACA367241762CHN2c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.527C>A
c.265C>A (p.Pro89Thr)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.177C>A (p.Asn59Lys)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.50-81818C>A (n.50-81818C>A)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
n.476C>A
n.464C>A
n.285C>A
c.168+4759C>A (n.168+4759C>A)
c.365C>A
n.359C>A
n.474C>A
n.1814C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.-174C>A (n.-174C>A)
 COSMIC COSMIC
7g.29398461C>GCA367241761CHN2c.304C>G (p.Pro102Ala)
n.527C>G
c.265C>G (p.Pro89Ala)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.177C>G (p.Asn59Lys)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.50-81818C>G (n.50-81818C>G)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
n.476C>G
n.464C>G
n.285C>G
c.168+4759C>G (n.168+4759C>G)
c.365C>G
n.359C>G
n.474C>G
n.1814C>G
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.-174C>G (n.-174C>G)
7g.29398461C>TCA367241760CHN2c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.527C>T
c.265C>T (p.Pro89Ser)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.177C>T (p.Asn59=)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.50-81818C>T (n.50-81818C>T)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
n.476C>T
n.464C>T
n.285C>T
c.168+4759C>T (n.168+4759C>T)
c.365C>T
n.359C>T
n.474C>T
n.1814C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.-174C>T (n.-174C>T)
 gnomAD v4
7g.29398462C>ACA367241763CHN2c.305C>A (p.Pro102Gln)
n.528C>A
c.266C>A (p.Pro89Gln)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
c.344C>A (p.Pro115Gln)
c.50-81817C>A (n.50-81817C>A)
c.491C>A (p.Pro164Gln)
n.477C>A
n.465C>A
n.286C>A
c.168+4760C>A (n.168+4760C>A)
c.366C>A
n.360C>A
n.475C>A
n.1815C>A
c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.221C>A (p.Pro74Gln)
c.569C>A (p.Pro190Gln)
c.530C>A (p.Pro177Gln)
c.227C>A (p.Pro76Gln)
c.188C>A (p.Pro63Gln)
c.587C>A (p.Pro196Gln)
c.362C>A (p.Pro121Gln)
c.-173C>A (n.-173C>A)
7g.29398462C>GCA367241764CHN2c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.528C>G
c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.178C>G (p.Gln60Glu)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.50-81817C>G (n.50-81817C>G)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
n.477C>G
n.465C>G
n.286C>G
c.168+4760C>G (n.168+4760C>G)
c.366C>G
n.360C>G
n.475C>G
n.1815C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.-173C>G (n.-173C>G)
 gnomAD v4
7g.29398462C>TCA367241765CHN2c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.528C>T
c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.50-81817C>T (n.50-81817C>T)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
n.477C>T
n.465C>T
n.286C>T
c.168+4760C>T (n.168+4760C>T)
c.366C>T
n.360C>T
n.475C>T
n.1815C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.-173C>T (n.-173C>T)
7g.29398463A>CCA454421619CHN2c.306A>C (p.Pro102=)
n.529A>C
c.267A>C (p.Pro89=)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.179A>C (p.Gln60Pro)
c.345A>C (p.Pro115=)
c.50-81816A>C (n.50-81816A>C)
c.492A>C (p.Pro164=)
n.478A>C
n.466A>C
n.287A>C
c.168+4761A>C (n.168+4761A>C)
c.367A>C
n.361A>C
n.476A>C
n.1816A>C
c.162A>C (p.Pro54=)
c.222A>C (p.Pro74=)
c.570A>C (p.Pro190=)
c.531A>C (p.Pro177=)
c.228A>C (p.Pro76=)
c.189A>C (p.Pro63=)
c.588A>C (p.Pro196=)
c.363A>C (p.Pro121=)
c.-172A>C (n.-172A>C)
7g.29398463A>GCA454421620CHN2c.306A>G (p.Pro102=)
n.529A>G
c.267A>G (p.Pro89=)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.179A>G (p.Gln60Arg)
c.345A>G (p.Pro115=)
c.50-81816A>G (n.50-81816A>G)
c.492A>G (p.Pro164=)
n.478A>G
n.466A>G
n.287A>G
c.168+4761A>G (n.168+4761A>G)
c.367A>G
n.361A>G
n.476A>G
n.1816A>G
c.162A>G (p.Pro54=)
c.222A>G (p.Pro74=)
c.570A>G (p.Pro190=)
c.531A>G (p.Pro177=)
c.228A>G (p.Pro76=)
c.189A>G (p.Pro63=)
c.588A>G (p.Pro196=)
c.363A>G (p.Pro121=)
c.-172A>G (n.-172A>G)
7g.29398463A>TCA454421621CHN2c.306A>T (p.Pro102=)
n.529A>T
c.267A>T (p.Pro89=)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.179A>T (p.Gln60Leu)
c.345A>T (p.Pro115=)
c.50-81816A>T (n.50-81816A>T)
c.492A>T (p.Pro164=)
n.478A>T
n.466A>T
n.287A>T
c.168+4761A>T (n.168+4761A>T)
c.367A>T
n.361A>T
n.476A>T
n.1816A>T
c.162A>T (p.Pro54=)
c.222A>T (p.Pro74=)
c.570A>T (p.Pro190=)
c.531A>T (p.Pro177=)
c.228A>T (p.Pro76=)
c.189A>T (p.Pro63=)
c.588A>T (p.Pro196=)
c.363A>T (p.Pro121=)
c.-172A>T (n.-172A>T)
7g.29398464G>ACA367241766CHN2c.307G>A (p.Gly103Arg)
n.530G>A
c.268G>A (p.Gly90Arg)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.180G>A (p.Gln60=)
c.346G>A (p.Gly116Arg)
c.50-81815G>A (n.50-81815G>A)
c.493G>A (p.Gly165Arg)
n.479G>A
n.467G>A
n.288G>A
c.168+4762G>A (n.168+4762G>A)
c.368G>A
n.362G>A
n.477G>A
n.1817G>A
c.163G>A (p.Gly55Arg)
c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.571G>A (p.Gly191Arg)
c.532G>A (p.Gly178Arg)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.-171G>A (n.-171G>A)
7g.29398464G>CCA367241767CHN2c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.530G>C
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.180G>C (p.Gln60His)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.50-81815G>C (n.50-81815G>C)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
n.479G>C
n.467G>C
n.288G>C
c.168+4762G>C (n.168+4762G>C)
c.368G>C
n.362G>C
n.477G>C
n.1817G>C
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.-171G>C (n.-171G>C)
 gnomAD v4
7g.29398464G>TCA367241768CHN2c.307G>T (p.Gly103Ter)
n.530G>T
c.268G>T (p.Gly90Ter)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.180G>T (p.Gln60His)
c.346G>T (p.Gly116Ter)
c.50-81815G>T (n.50-81815G>T)
c.493G>T (p.Gly165Ter)
n.479G>T
n.467G>T
n.288G>T
c.168+4762G>T (n.168+4762G>T)
c.368G>T
n.362G>T
n.477G>T
n.1817G>T
c.163G>T (p.Gly55Ter)
c.223G>T (p.Gly75Ter)
c.571G>T (p.Gly191Ter)
c.532G>T (p.Gly178Ter)
c.229G>T (p.Gly77Ter)
c.190G>T (p.Gly64Ter)
c.589G>T (p.Gly197Ter)
c.364G>T (p.Gly122Ter)
c.-171G>T (n.-171G>T)
7g.29398465G>ACA4202037CHN2c.308G>A (p.Gly103Glu)
n.531G>A
c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.347G>A (p.Gly116Glu)
c.50-81814G>A (n.50-81814G>A)
c.494G>A (p.Gly165Glu)
n.480G>A
n.468G>A
n.289G>A
c.168+4763G>A (n.168+4763G>A)
c.369G>A
n.363G>A
n.478G>A
n.1818G>A
c.164G>A (p.Gly55Glu)
c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.572G>A (p.Gly191Glu)
c.533G>A (p.Gly178Glu)
c.230G>A (p.Gly77Glu)
c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.590G>A (p.Gly197Glu)
c.365G>A (p.Gly122Glu)
c.-170G>A (n.-170G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.29398465G>CCA367241769CHN2c.308G>C (p.Gly103Ala)
n.531G>C
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.50-81814G>C (n.50-81814G>C)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
n.480G>C
n.468G>C
n.289G>C
c.168+4763G>C (n.168+4763G>C)
c.369G>C
n.363G>C
n.478G>C
n.1818G>C
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.-170G>C (n.-170G>C)
7g.29398465G=CA1697231335CHN2c.308G= (p.Gly103=)
n.531G=
c.269G= (p.Gly90=)
c.*213G= (n.*213G=)
c.181G= (p.Asp61=)
c.347G= (p.Gly116=)
c.50-81814G= (n.50-81814G=)
c.494G= (p.Gly165=)
n.480G=
n.468G=
n.289G=
c.168+4763G= (n.168+4763G=)
c.369G=
n.363G=
n.478G=
n.1818G=
c.164G= (p.Gly55=)
c.224G= (p.Gly75=)
c.572G= (p.Gly191=)
c.533G= (p.Gly178=)
c.230G= (p.Gly77=)
c.191G= (p.Gly64=)
c.590G= (p.Gly197=)
c.365G= (p.Gly122=)
c.-170G= (n.-170G=)
7g.29398465G>TCA367241770CHN2c.308G>T (p.Gly103Val)
n.531G>T
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.50-81814G>T (n.50-81814G>T)
c.494G>T (p.Gly165Val)
n.480G>T
n.468G>T
n.289G>T
c.168+4763G>T (n.168+4763G>T)
c.369G>T
n.363G>T
n.478G>T
n.1818G>T
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.-170G>T (n.-170G>T)
 gnomAD v4
7g.29398466A=CA1697231336CHN2c.309A= (p.Gly103=)
n.532A=
c.270A= (p.Gly90=)
c.*214A= (n.*214A=)
c.182A= (p.Asp61=)
c.348A= (p.Gly116=)
c.50-81813A= (n.50-81813A=)
c.495A= (p.Gly165=)
n.481A=
n.469A=
n.290A=
c.168+4764A= (n.168+4764A=)
c.370A=
n.364A=
n.479A=
n.1819A=
c.165A= (p.Gly55=)
c.225A= (p.Gly75=)
c.573A= (p.Gly191=)
c.534A= (p.Gly178=)
c.231A= (p.Gly77=)
c.192A= (p.Gly64=)
c.591A= (p.Gly197=)
c.366A= (p.Gly122=)
c.-169A= (n.-169A=)
7g.29398466A>CCA454421622CHN2c.309A>C (p.Gly103=)
n.532A>C
c.270A>C (p.Gly90=)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.348A>C (p.Gly116=)
c.50-81813A>C (n.50-81813A>C)
c.495A>C (p.Gly165=)
n.481A>C
n.469A>C
n.290A>C
c.168+4764A>C (n.168+4764A>C)
c.370A>C
n.364A>C
n.479A>C
n.1819A>C
c.165A>C (p.Gly55=)
c.225A>C (p.Gly75=)
c.573A>C (p.Gly191=)
c.534A>C (p.Gly178=)
c.231A>C (p.Gly77=)
c.192A>C (p.Gly64=)
c.591A>C (p.Gly197=)
c.366A>C (p.Gly122=)
c.-169A>C (n.-169A>C)
7g.29398466A>GCA454421623CHN2c.309A>G (p.Gly103=)
n.532A>G
c.270A>G (p.Gly90=)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.348A>G (p.Gly116=)
c.50-81813A>G (n.50-81813A>G)
c.495A>G (p.Gly165=)
n.481A>G
n.469A>G
n.290A>G
c.168+4764A>G (n.168+4764A>G)
c.370A>G
n.364A>G
n.479A>G
n.1819A>G
c.165A>G (p.Gly55=)
c.225A>G (p.Gly75=)
c.573A>G (p.Gly191=)
c.534A>G (p.Gly178=)
c.231A>G (p.Gly77=)
c.192A>G (p.Gly64=)
c.591A>G (p.Gly197=)
c.366A>G (p.Gly122=)
c.-169A>G (n.-169A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398466A>TCA454421624CHN2c.309A>T (p.Gly103=)
n.532A>T
c.270A>T (p.Gly90=)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.348A>T (p.Gly116=)
c.50-81813A>T (n.50-81813A>T)
c.495A>T (p.Gly165=)
n.481A>T
n.469A>T
n.290A>T
c.168+4764A>T (n.168+4764A>T)
c.370A>T
n.364A>T
n.479A>T
n.1819A>T
c.165A>T (p.Gly55=)
c.225A>T (p.Gly75=)
c.573A>T (p.Gly191=)
c.534A>T (p.Gly178=)
c.231A>T (p.Gly77=)
c.192A>T (p.Gly64=)
c.591A>T (p.Gly197=)
c.366A>T (p.Gly122=)
c.-169A>T (n.-169A>T)
7g.29398467T>ACA367241771CHN2c.310T>A (p.Cys104Ser)
n.533T>A
c.271T>A (p.Cys91Ser)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.183T>A (p.Asp61Glu)
c.349T>A (p.Cys117Ser)
c.50-81812T>A (n.50-81812T>A)
c.496T>A (p.Cys166Ser)
n.482T>A
n.470T>A
n.291T>A
c.168+4765T>A (n.168+4765T>A)
c.371T>A
n.365T>A
n.480T>A
n.1820T>A
c.166T>A (p.Cys56Ser)
c.226T>A (p.Cys76Ser)
c.574T>A (p.Cys192Ser)
c.535T>A (p.Cys179Ser)
c.232T>A (p.Cys78Ser)
c.193T>A (p.Cys65Ser)
c.592T>A (p.Cys198Ser)
c.367T>A (p.Cys123Ser)
c.-168T>A (n.-168T>A)
7g.29398467T>CCA367241772CHN2c.310T>C (p.Cys104Arg)
n.533T>C
c.271T>C (p.Cys91Arg)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.183T>C (p.Asp61=)
c.349T>C (p.Cys117Arg)
c.50-81812T>C (n.50-81812T>C)
c.496T>C (p.Cys166Arg)
n.482T>C
n.470T>C
n.291T>C
c.168+4765T>C (n.168+4765T>C)
c.371T>C
n.365T>C
n.480T>C
n.1820T>C
c.166T>C (p.Cys56Arg)
c.226T>C (p.Cys76Arg)
c.574T>C (p.Cys192Arg)
c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.232T>C (p.Cys78Arg)
c.193T>C (p.Cys65Arg)
c.592T>C (p.Cys198Arg)
c.367T>C (p.Cys123Arg)
c.-168T>C (n.-168T>C)
7g.29398467T>GCA367241773CHN2c.310T>G (p.Cys104Gly)
n.533T>G
c.271T>G (p.Cys91Gly)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.183T>G (p.Asp61Glu)
c.349T>G (p.Cys117Gly)
c.50-81812T>G (n.50-81812T>G)
c.496T>G (p.Cys166Gly)
n.482T>G
n.470T>G
n.291T>G
c.168+4765T>G (n.168+4765T>G)
c.371T>G
n.365T>G
n.480T>G
n.1820T>G
c.166T>G (p.Cys56Gly)
c.226T>G (p.Cys76Gly)
c.574T>G (p.Cys192Gly)
c.535T>G (p.Cys179Gly)
c.232T>G (p.Cys78Gly)
c.193T>G (p.Cys65Gly)
c.592T>G (p.Cys198Gly)
c.367T>G (p.Cys123Gly)
c.-168T>G (n.-168T>G)
7g.29398468G>ACA367241775CHN2c.311G>A (p.Cys104Tyr)
n.534G>A
c.272G>A (p.Cys91Tyr)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.350G>A (p.Cys117Tyr)
c.50-81811G>A (n.50-81811G>A)
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
n.483G>A
n.471G>A
n.292G>A
c.168+4766G>A (n.168+4766G>A)
c.372G>A
n.366G>A
n.481G>A
n.1821G>A
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
c.227G>A (p.Cys76Tyr)
c.575G>A (p.Cys192Tyr)
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
c.194G>A (p.Cys65Tyr)
c.593G>A (p.Cys198Tyr)
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
c.-167G>A (n.-167G>A)
7g.29398468G>CCA367241776CHN2c.311G>C (p.Cys104Ser)
n.534G>C
c.272G>C (p.Cys91Ser)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.350G>C (p.Cys117Ser)
c.50-81811G>C (n.50-81811G>C)
c.497G>C (p.Cys166Ser)
n.483G>C
n.471G>C
n.292G>C
c.168+4766G>C (n.168+4766G>C)
c.372G>C
n.366G>C
n.481G>C
n.1821G>C
c.167G>C (p.Cys56Ser)
c.227G>C (p.Cys76Ser)
c.575G>C (p.Cys192Ser)
c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.233G>C (p.Cys78Ser)
c.194G>C (p.Cys65Ser)
c.593G>C (p.Cys198Ser)
c.368G>C (p.Cys123Ser)
c.-167G>C (n.-167G>C)
7g.29398468G>TCA367241774CHN2c.311G>T (p.Cys104Phe)
n.534G>T
c.272G>T (p.Cys91Phe)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.350G>T (p.Cys117Phe)
c.50-81811G>T (n.50-81811G>T)
c.497G>T (p.Cys166Phe)
n.483G>T
n.471G>T
n.292G>T
c.168+4766G>T (n.168+4766G>T)
c.372G>T
n.366G>T
n.481G>T
n.1821G>T
c.167G>T (p.Cys56Phe)
c.227G>T (p.Cys76Phe)
c.575G>T (p.Cys192Phe)
c.536G>T (p.Cys179Phe)
c.233G>T (p.Cys78Phe)
c.194G>T (p.Cys65Phe)
c.593G>T (p.Cys198Phe)
c.368G>T (p.Cys123Phe)
c.-167G>T (n.-167G>T)
7g.29398469C>ACA367241777CHN2c.312C>A (p.Cys104Ter)
n.535C>A
c.273C>A (p.Cys91Ter)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.351C>A (p.Cys117Ter)
c.50-81810C>A (n.50-81810C>A)
c.498C>A (p.Cys166Ter)
n.484C>A
n.472C>A
n.293C>A
c.168+4767C>A (n.168+4767C>A)
c.373C>A
n.367C>A
n.482C>A
n.1822C>A
c.168C>A (p.Cys56Ter)
c.228C>A (p.Cys76Ter)
c.576C>A (p.Cys192Ter)
c.537C>A (p.Cys179Ter)
c.234C>A (p.Cys78Ter)
c.195C>A (p.Cys65Ter)
c.594C>A (p.Cys198Ter)
c.369C>A (p.Cys123Ter)
c.-166C>A (n.-166C>A)
 gnomAD v4
7g.29398469C>GCA367241778CHN2c.312C>G (p.Cys104Trp)
n.535C>G
c.273C>G (p.Cys91Trp)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.351C>G (p.Cys117Trp)
c.50-81810C>G (n.50-81810C>G)
c.498C>G (p.Cys166Trp)
n.484C>G
n.472C>G
n.293C>G
c.168+4767C>G (n.168+4767C>G)
c.373C>G
n.367C>G
n.482C>G
n.1822C>G
c.168C>G (p.Cys56Trp)
c.228C>G (p.Cys76Trp)
c.576C>G (p.Cys192Trp)
c.537C>G (p.Cys179Trp)
c.234C>G (p.Cys78Trp)
c.195C>G (p.Cys65Trp)
c.594C>G (p.Cys198Trp)
c.369C>G (p.Cys123Trp)
c.-166C>G (n.-166C>G)
7g.29398469C>TCA454421625CHN2c.312C>T (p.Cys104=)
n.535C>T
c.273C>T (p.Cys91=)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.351C>T (p.Cys117=)
c.50-81810C>T (n.50-81810C>T)
c.498C>T (p.Cys166=)
n.484C>T
n.472C>T
n.293C>T
c.168+4767C>T (n.168+4767C>T)
c.373C>T
n.367C>T
n.482C>T
n.1822C>T
c.168C>T (p.Cys56=)
c.228C>T (p.Cys76=)
c.576C>T (p.Cys192=)
c.537C>T (p.Cys179=)
c.234C>T (p.Cys78=)
c.195C>T (p.Cys65=)
c.594C>T (p.Cys198=)
c.369C>T (p.Cys123=)
c.-166C>T (n.-166C>T)
7g.29398470T>ACA367241779CHN2c.313T>A (p.Tyr105Asn)
n.536T>A
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.186T>A (p.Ala62=)
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.50-81809T>A (n.50-81809T>A)
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
n.485T>A
n.473T>A
n.294T>A
c.168+4768T>A (n.168+4768T>A)
c.374T>A
n.368T>A
n.483T>A
n.1823T>A
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.595T>A (p.Tyr199Asn)
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.-165T>A (n.-165T>A)
7g.29398470T>CCA367241780CHN2c.313T>C (p.Tyr105His)
n.536T>C
c.274T>C (p.Tyr92His)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.186T>C (p.Ala62=)
c.352T>C (p.Tyr118His)
c.50-81809T>C (n.50-81809T>C)
c.499T>C (p.Tyr167His)
n.485T>C
n.473T>C
n.294T>C
c.168+4768T>C (n.168+4768T>C)
c.374T>C
n.368T>C
n.483T>C
n.1823T>C
c.169T>C (p.Tyr57His)
c.229T>C (p.Tyr77His)
c.577T>C (p.Tyr193His)
c.538T>C (p.Tyr180His)
c.235T>C (p.Tyr79His)
c.196T>C (p.Tyr66His)
c.595T>C (p.Tyr199His)
c.370T>C (p.Tyr124His)
c.-165T>C (n.-165T>C)
7g.29398470T>GCA367241781CHN2c.313T>G (p.Tyr105Asp)
n.536T>G
c.274T>G (p.Tyr92Asp)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.186T>G (p.Ala62=)
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.50-81809T>G (n.50-81809T>G)
c.499T>G (p.Tyr167Asp)
n.485T>G
n.473T>G
n.294T>G
c.168+4768T>G (n.168+4768T>G)
c.374T>G
n.368T>G
n.483T>G
n.1823T>G
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
c.595T>G (p.Tyr199Asp)
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.-165T>G (n.-165T>G)
7g.29398471A>CCA367241784CHN2c.314A>C (p.Tyr105Ser)
n.537A>C
c.275A>C (p.Tyr92Ser)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.50-81808A>C (n.50-81808A>C)
c.500A>C (p.Tyr167Ser)
n.486A>C
n.474A>C
n.295A>C
c.168+4769A>C (n.168+4769A>C)
c.375A>C
n.369A>C
n.484A>C
n.1824A>C
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.596A>C (p.Tyr199Ser)
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.-164A>C (n.-164A>C)
7g.29398471A>GCA367241782CHN2c.314A>G (p.Tyr105Cys)
n.537A>G
c.275A>G (p.Tyr92Cys)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.50-81808A>G (n.50-81808A>G)
c.500A>G (p.Tyr167Cys)
n.486A>G
n.474A>G
n.295A>G
c.168+4769A>G (n.168+4769A>G)
c.375A>G
n.369A>G
n.484A>G
n.1824A>G
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.596A>G (p.Tyr199Cys)
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
c.-164A>G (n.-164A>G)
 gnomAD v4
7g.29398471A>TCA367241783CHN2c.314A>T (p.Tyr105Phe)
n.537A>T
c.275A>T (p.Tyr92Phe)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.50-81808A>T (n.50-81808A>T)
c.500A>T (p.Tyr167Phe)
n.486A>T
n.474A>T
n.295A>T
c.168+4769A>T (n.168+4769A>T)
c.375A>T
n.369A>T
n.484A>T
n.1824A>T
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.596A>T (p.Tyr199Phe)
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.-164A>T (n.-164A>T)
7g.29398472C>ACA367241785CHN2c.315C>A (p.Tyr105Ter)
n.538C>A
c.276C>A (p.Tyr92Ter)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.188C>A (p.Thr63Lys)
c.354C>A (p.Tyr118Ter)
c.50-81807C>A (n.50-81807C>A)
c.501C>A (p.Tyr167Ter)
n.487C>A
n.475C>A
n.296C>A
c.168+4770C>A (n.168+4770C>A)
c.376C>A
n.370C>A
n.485C>A
n.1825C>A
c.171C>A (p.Tyr57Ter)
c.231C>A (p.Tyr77Ter)
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
c.237C>A (p.Tyr79Ter)
c.198C>A (p.Tyr66Ter)
c.597C>A (p.Tyr199Ter)
c.372C>A (p.Tyr124Ter)
c.-163C>A (n.-163C>A)
 gnomAD v4
7g.29398472C>GCA367241786CHN2c.315C>G (p.Tyr105Ter)
n.538C>G
c.276C>G (p.Tyr92Ter)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.188C>G (p.Thr63Arg)
c.354C>G (p.Tyr118Ter)
c.50-81807C>G (n.50-81807C>G)
c.501C>G (p.Tyr167Ter)
n.487C>G
n.475C>G
n.296C>G
c.168+4770C>G (n.168+4770C>G)
c.376C>G
n.370C>G
n.485C>G
n.1825C>G
c.171C>G (p.Tyr57Ter)
c.231C>G (p.Tyr77Ter)
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
c.540C>G (p.Tyr180Ter)
c.237C>G (p.Tyr79Ter)
c.198C>G (p.Tyr66Ter)
c.597C>G (p.Tyr199Ter)
c.372C>G (p.Tyr124Ter)
c.-163C>G (n.-163C>G)
7g.29398472C>TCA454421626CHN2c.315C>T (p.Tyr105=)
n.538C>T
c.276C>T (p.Tyr92=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.354C>T (p.Tyr118=)
c.50-81807C>T (n.50-81807C>T)
c.501C>T (p.Tyr167=)
n.487C>T
n.475C>T
n.296C>T
c.168+4770C>T (n.168+4770C>T)
c.376C>T
n.370C>T
n.485C>T
n.1825C>T
c.171C>T (p.Tyr57=)
c.231C>T (p.Tyr77=)
c.579C>T (p.Tyr193=)
c.540C>T (p.Tyr180=)
c.237C>T (p.Tyr79=)
c.198C>T (p.Tyr66=)
c.597C>T (p.Tyr199=)
c.372C>T (p.Tyr124=)
c.-163C>T (n.-163C>T)
 gnomAD v4
7g.29398473A>CCA367241787CHN2c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.539A>C
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.189A>C (p.Thr63=)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.50-81806A>C (n.50-81806A>C)
c.502A>C (p.Thr168Pro)
n.488A>C
n.476A>C
n.297A>C
c.168+4771A>C (n.168+4771A>C)
c.377A>C
n.371A>C
n.486A>C
n.1826A>C
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.-162A>C (n.-162A>C)
7g.29398473A>GCA367241788CHN2c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.539A>G
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.189A>G (p.Thr63=)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.50-81806A>G (n.50-81806A>G)
c.502A>G (p.Thr168Ala)
n.488A>G
n.476A>G
n.297A>G
c.168+4771A>G (n.168+4771A>G)
c.377A>G
n.371A>G
n.486A>G
n.1826A>G
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.-162A>G (n.-162A>G)
7g.29398473A>TCA367241789CHN2c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.539A>T
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.189A>T (p.Thr63=)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.50-81806A>T (n.50-81806A>T)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
n.488A>T
n.476A>T
n.297A>T
c.168+4771A>T (n.168+4771A>T)
c.377A>T
n.371A>T
n.486A>T
n.1826A>T
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.-162A>T (n.-162A>T)
7g.29398474C>ACA367241792CHN2c.317C>A (p.Thr106Lys)
n.540C>A
c.278C>A (p.Thr93Lys)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.190C>A (p.Arg64Ser)
c.356C>A (p.Thr119Lys)
c.50-81805C>A (n.50-81805C>A)
c.503C>A (p.Thr168Lys)
n.489C>A
n.477C>A
n.298C>A
c.168+4772C>A (n.168+4772C>A)
c.378C>A
n.372C>A
n.487C>A
n.1827C>A
c.173C>A (p.Thr58Lys)
c.233C>A (p.Thr78Lys)
c.581C>A (p.Thr194Lys)
c.542C>A (p.Thr181Lys)
c.239C>A (p.Thr80Lys)
c.200C>A (p.Thr67Lys)
c.599C>A (p.Thr200Lys)
c.374C>A (p.Thr125Lys)
c.-161C>A (n.-161C>A)
 gnomAD v4
7g.29398474C=CA1697231337CHN2c.317C= (p.Thr106=)
n.540C=
c.278C= (p.Thr93=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.190C= (p.Arg64=)
c.356C= (p.Thr119=)
c.50-81805C= (n.50-81805C=)
c.503C= (p.Thr168=)
n.489C=
n.477C=
n.298C=
c.168+4772C= (n.168+4772C=)
c.378C=
n.372C=
n.487C=
n.1827C=
c.173C= (p.Thr58=)
c.233C= (p.Thr78=)
c.581C= (p.Thr194=)
c.542C= (p.Thr181=)
c.239C= (p.Thr80=)
c.200C= (p.Thr67=)
c.599C= (p.Thr200=)
c.374C= (p.Thr125=)
c.-161C= (n.-161C=)
7g.29398474C>GCA367241791CHN2c.317C>G (p.Thr106Arg)
n.540C>G
c.278C>G (p.Thr93Arg)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.190C>G (p.Arg64Gly)
c.356C>G (p.Thr119Arg)
c.50-81805C>G (n.50-81805C>G)
c.503C>G (p.Thr168Arg)
n.489C>G
n.477C>G
n.298C>G
c.168+4772C>G (n.168+4772C>G)
c.378C>G
n.372C>G
n.487C>G
n.1827C>G
c.173C>G (p.Thr58Arg)
c.233C>G (p.Thr78Arg)
c.581C>G (p.Thr194Arg)
c.542C>G (p.Thr181Arg)
c.239C>G (p.Thr80Arg)
c.200C>G (p.Thr67Arg)
c.599C>G (p.Thr200Arg)
c.374C>G (p.Thr125Arg)
c.-161C>G (n.-161C>G)
7g.29398474C>TCA367241790CHN2c.317C>T (p.Thr106Met)
n.540C>T
c.278C>T (p.Thr93Met)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.190C>T (p.Arg64Cys)
c.356C>T (p.Thr119Met)
c.50-81805C>T (n.50-81805C>T)
c.503C>T (p.Thr168Met)
n.489C>T
n.477C>T
n.298C>T
c.168+4772C>T (n.168+4772C>T)
c.378C>T
n.372C>T
n.487C>T
n.1827C>T
c.173C>T (p.Thr58Met)
c.233C>T (p.Thr78Met)
c.581C>T (p.Thr194Met)
c.542C>T (p.Thr181Met)
c.239C>T (p.Thr80Met)
c.200C>T (p.Thr67Met)
c.599C>T (p.Thr200Met)
c.374C>T (p.Thr125Met)
c.-161C>T (n.-161C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398475G>ACA4202038CHN2c.318G>A (p.Thr106=)
n.541G>A
c.279G>A (p.Thr93=)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.191G>A (p.Arg64His)
c.357G>A (p.Thr119=)
c.50-81804G>A (n.50-81804G>A)
c.504G>A (p.Thr168=)
n.490G>A
n.478G>A
n.299G>A
c.168+4773G>A (n.168+4773G>A)
c.379G>A
n.373G>A
n.488G>A
n.1828G>A
c.174G>A (p.Thr58=)
c.234G>A (p.Thr78=)
c.582G>A (p.Thr194=)
c.543G>A (p.Thr181=)
c.240G>A (p.Thr80=)
c.201G>A (p.Thr67=)
c.600G>A (p.Thr200=)
c.375G>A (p.Thr125=)
c.-160G>A (n.-160G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.29398475G>CCA454421627CHN2c.318G>C (p.Thr106=)
n.541G>C
c.279G>C (p.Thr93=)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.191G>C (p.Arg64Pro)
c.357G>C (p.Thr119=)
c.50-81804G>C (n.50-81804G>C)
c.504G>C (p.Thr168=)
n.490G>C
n.478G>C
n.299G>C
c.168+4773G>C (n.168+4773G>C)
c.379G>C
n.373G>C
n.488G>C
n.1828G>C
c.174G>C (p.Thr58=)
c.234G>C (p.Thr78=)
c.582G>C (p.Thr194=)
c.543G>C (p.Thr181=)
c.240G>C (p.Thr80=)
c.201G>C (p.Thr67=)
c.600G>C (p.Thr200=)
c.375G>C (p.Thr125=)
c.-160G>C (n.-160G>C)
7g.29398475G=CA1697231338CHN2c.318G= (p.Thr106=)
n.541G=
c.279G= (p.Thr93=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.191G= (p.Arg64=)
c.357G= (p.Thr119=)
c.50-81804G= (n.50-81804G=)
c.504G= (p.Thr168=)
n.490G=
n.478G=
n.299G=
c.168+4773G= (n.168+4773G=)
c.379G=
n.373G=
n.488G=
n.1828G=
c.174G= (p.Thr58=)
c.234G= (p.Thr78=)
c.582G= (p.Thr194=)
c.543G= (p.Thr181=)
c.240G= (p.Thr80=)
c.201G= (p.Thr67=)
c.600G= (p.Thr200=)
c.375G= (p.Thr125=)
c.-160G= (n.-160G=)
7g.29398475G>TCA4202039CHN2c.318G>T (p.Thr106=)
n.541G>T
c.279G>T (p.Thr93=)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.191G>T (p.Arg64Leu)
c.357G>T (p.Thr119=)
c.50-81804G>T (n.50-81804G>T)
c.504G>T (p.Thr168=)
n.490G>T
n.478G>T
n.299G>T
c.168+4773G>T (n.168+4773G>T)
c.379G>T
n.373G>T
n.488G>T
n.1828G>T
c.174G>T (p.Thr58=)
c.234G>T (p.Thr78=)
c.582G>T (p.Thr194=)
c.543G>T (p.Thr181=)
c.240G>T (p.Thr80=)
c.201G>T (p.Thr67=)
c.600G>T (p.Thr200=)
c.375G>T (p.Thr125=)
c.-160G>T (n.-160G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398476C>ACA367241793CHN2c.319C>A (p.Leu107Met)
n.542C>A
c.280C>A (p.Leu94Met)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.192C>A (p.Arg64=)
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.50-81803C>A (n.50-81803C>A)
c.505C>A (p.Leu169Met)
n.491C>A
n.479C>A
n.300C>A
c.168+4774C>A (n.168+4774C>A)
c.380C>A
n.374C>A
n.489C>A
n.1829C>A
c.175C>A (p.Leu59Met)
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.583C>A (p.Leu195Met)
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.202C>A (p.Leu68Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.376C>A (p.Leu126Met)
c.-159C>A (n.-159C>A)
 gnomAD v4
7g.29398476C>GCA367241794CHN2c.319C>G (p.Leu107Val)
n.542C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.192C>G (p.Arg64=)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.50-81803C>G (n.50-81803C>G)
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.491C>G
n.479C>G
n.300C>G
c.168+4774C>G (n.168+4774C>G)
c.380C>G
n.374C>G
n.489C>G
n.1829C>G
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.-159C>G (n.-159C>G)
7g.29398476C>TCA454421628CHN2c.319C>T (p.Leu107=)
n.542C>T
c.280C>T (p.Leu94=)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.192C>T (p.Arg64=)
c.358C>T (p.Leu120=)
c.50-81803C>T (n.50-81803C>T)
c.505C>T (p.Leu169=)
n.491C>T
n.479C>T
n.300C>T
c.168+4774C>T (n.168+4774C>T)
c.380C>T
n.374C>T
n.489C>T
n.1829C>T
c.175C>T (p.Leu59=)
c.235C>T (p.Leu79=)
c.583C>T (p.Leu195=)
c.544C>T (p.Leu182=)
c.241C>T (p.Leu81=)
c.202C>T (p.Leu68=)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.376C>T (p.Leu126=)
c.-159C>T (n.-159C>T)
7g.29398477T>ACA367241795CHN2c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.543T>A
c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.193T>A (p.Trp65Arg)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.50-81802T>A (n.50-81802T>A)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.492T>A
n.480T>A
n.301T>A
c.168+4775T>A (n.168+4775T>A)
c.381T>A
n.375T>A
n.490T>A
n.1830T>A
c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.-158T>A (n.-158T>A)
7g.29398477T>CCA367241797CHN2c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.543T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.193T>C (p.Trp65Arg)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.50-81802T>C (n.50-81802T>C)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.492T>C
n.480T>C
n.301T>C
c.168+4775T>C (n.168+4775T>C)
c.381T>C
n.375T>C
n.490T>C
n.1830T>C
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.-158T>C (n.-158T>C)
 gnomAD v4
7g.29398477T>GCA367241796CHN2c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.543T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.193T>G (p.Trp65Gly)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.50-81802T>G (n.50-81802T>G)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.492T>G
n.480T>G
n.301T>G
c.168+4775T>G (n.168+4775T>G)
c.381T>G
n.375T>G
n.490T>G
n.1830T>G
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.-158T>G (n.-158T>G)
7g.29398478G>ACA454421629CHN2c.321G>A (p.Leu107=)
n.544G>A
c.282G>A (p.Leu94=)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.194G>A (p.Trp65Ter)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.50-81801G>A (n.50-81801G>A)
c.507G>A (p.Leu169=)
n.493G>A
n.481G>A
n.302G>A
c.168+4776G>A (n.168+4776G>A)
c.382G>A
n.376G>A
n.491G>A
n.1831G>A
c.177G>A (p.Leu59=)
c.237G>A (p.Leu79=)
c.585G>A (p.Leu195=)
c.546G>A (p.Leu182=)
c.243G>A (p.Leu81=)
c.204G>A (p.Leu68=)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.378G>A (p.Leu126=)
c.-157G>A (n.-157G>A)
7g.29398478G>CCA4202040CHN2c.321G>C (p.Leu107=)
n.544G>C
c.282G>C (p.Leu94=)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.194G>C (p.Trp65Ser)
c.360G>C (p.Leu120=)
c.50-81801G>C (n.50-81801G>C)
c.507G>C (p.Leu169=)
n.493G>C
n.481G>C
n.302G>C
c.168+4776G>C (n.168+4776G>C)
c.382G>C
n.376G>C
n.491G>C
n.1831G>C
c.177G>C (p.Leu59=)
c.237G>C (p.Leu79=)
c.585G>C (p.Leu195=)
c.546G>C (p.Leu182=)
c.243G>C (p.Leu81=)
c.204G>C (p.Leu68=)
c.603G>C (p.Leu201=)
c.378G>C (p.Leu126=)
c.-157G>C (n.-157G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398478G=CA1697231339CHN2c.321G= (p.Leu107=)
n.544G=
c.282G= (p.Leu94=)
c.*226G= (n.*226G=)
c.194G= (p.Trp65=)
c.360G= (p.Leu120=)
c.50-81801G= (n.50-81801G=)
c.507G= (p.Leu169=)
n.493G=
n.481G=
n.302G=
c.168+4776G= (n.168+4776G=)
c.382G=
n.376G=
n.491G=
n.1831G=
c.177G= (p.Leu59=)
c.237G= (p.Leu79=)
c.585G= (p.Leu195=)
c.546G= (p.Leu182=)
c.243G= (p.Leu81=)
c.204G= (p.Leu68=)
c.603G= (p.Leu201=)
c.378G= (p.Leu126=)
c.-157G= (n.-157G=)
7g.29398478G>TCA454421630CHN2c.321G>T (p.Leu107=)
n.544G>T
c.282G>T (p.Leu94=)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.194G>T (p.Trp65Leu)
c.360G>T (p.Leu120=)
c.50-81801G>T (n.50-81801G>T)
c.507G>T (p.Leu169=)
n.493G>T
n.481G>T
n.302G>T
c.168+4776G>T (n.168+4776G>T)
c.382G>T
n.376G>T
n.491G>T
n.1831G>T
c.177G>T (p.Leu59=)
c.237G>T (p.Leu79=)
c.585G>T (p.Leu195=)
c.546G>T (p.Leu182=)
c.243G>T (p.Leu81=)
c.204G>T (p.Leu68=)
c.603G>T (p.Leu201=)
c.378G>T (p.Leu126=)
c.-157G>T (n.-157G>T)
7g.29398479G>ACA367241799CHN2c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.545G>A
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.195G>A (p.Trp65Ter)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.50-81800G>A (n.50-81800G>A)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.494G>A
n.482G>A
n.303G>A
c.168+4777G>A (n.168+4777G>A)
c.383G>A
n.377G>A
n.492G>A
n.1832G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.-156G>A (n.-156G>A)
 gnomAD v4
7g.29398479G>CCA367241798CHN2c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.545G>C
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.195G>C (p.Trp65Cys)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.50-81800G>C (n.50-81800G>C)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.494G>C
n.482G>C
n.303G>C
c.168+4777G>C (n.168+4777G>C)
c.383G>C
n.377G>C
n.492G>C
n.1832G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.-156G>C (n.-156G>C)
 gnomAD v4
7g.29398479G>TCA367241800CHN2c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.545G>T
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.195G>T (p.Trp65Cys)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.50-81800G>T (n.50-81800G>T)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.494G>T
n.482G>T
n.303G>T
c.168+4777G>T (n.168+4777G>T)
c.383G>T
n.377G>T
n.492G>T
n.1832G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.-156G>T (n.-156G>T)
 gnomAD v4
7g.29398480C>ACA367241801CHN2c.323C>A (p.Ala108Asp)
n.546C>A
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.50-81799C>A (n.50-81799C>A)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
n.495C>A
n.483C>A
n.304C>A
c.168+4778C>A (n.168+4778C>A)
c.384C>A
n.378C>A
n.493C>A
n.1833C>A
c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
c.548C>A (p.Ala183Asp)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.-155C>A (n.-155C>A)
 gnomAD v4
7g.29398480C>GCA367241802CHN2c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.546C>G
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.50-81799C>G (n.50-81799C>G)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.495C>G
n.483C>G
n.304C>G
c.168+4778C>G (n.168+4778C>G)
c.384C>G
n.378C>G
n.493C>G
n.1833C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.-155C>G (n.-155C>G)
7g.29398480C>TCA367241803CHN2c.323C>T (p.Ala108Val)
n.546C>T
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.50-81799C>T (n.50-81799C>T)
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.495C>T
n.483C>T
n.304C>T
c.168+4778C>T (n.168+4778C>T)
c.384C>T
n.378C>T
n.493C>T
n.1833C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.-155C>T (n.-155C>T)
 gnomAD v4
7g.29398483_29398484delCA2578855344CHN2c.326_327del (p.Leu109GlnfsTer21)
n.549_550del
c.287_288del (p.Leu96GlnfsTer21)
c.*231_*232del (n.*231_*232del)
c.199_200del (p.Ser67ArgfsTer?)
c.287_288del (p.Leu96GlnfsTer?)
c.365_366del (p.Leu122GlnfsTer21)
c.50-81796_50-81795del (n.50-81796_50-81795del)
c.512_513del (p.Leu171GlnfsTer21)
n.498_499del
n.486_487del
n.307_308del
c.168+4781_168+4782del (n.168+4781_168+4782del)
c.512_513del (p.Leu171GlnfsTer?)
c.387_388del
n.381_382del
n.496_497del
n.1836_1837del
c.287_288del (p.Leu96GlnfsTer8)
c.287_288del (p.Leu96GlnfsTer19)
c.182_183del (p.Leu61GlnfsTer21)
c.242_243del (p.Leu81GlnfsTer21)
c.590_591del (p.Leu197GlnfsTer21)
c.551_552del (p.Leu184GlnfsTer21)
c.248_249del (p.Leu83GlnfsTer21)
c.209_210del (p.Leu70GlnfsTer21)
c.608_609del (p.Leu203GlnfsTer21)
c.383_384del (p.Leu128GlnfsTer21)
c.-152_-151del (n.-152_-151del)
 gnomAD v4
7g.29398481T>ACA454421631CHN2c.324T>A (p.Ala108=)
n.547T>A
c.285T>A (p.Ala95=)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.197T>A (p.Leu66His)
c.363T>A (p.Ala121=)
c.50-81798T>A (n.50-81798T>A)
c.510T>A (p.Ala170=)
n.496T>A
n.484T>A
n.305T>A
c.168+4779T>A (n.168+4779T>A)
c.385T>A
n.379T>A
n.494T>A
n.1834T>A
c.180T>A (p.Ala60=)
c.240T>A (p.Ala80=)
c.588T>A (p.Ala196=)
c.549T>A (p.Ala183=)
c.246T>A (p.Ala82=)
c.207T>A (p.Ala69=)
c.606T>A (p.Ala202=)
c.381T>A (p.Ala127=)
c.-154T>A (n.-154T>A)
7g.29398481T>CCA454421632CHN2c.324T>C (p.Ala108=)
n.547T>C
c.285T>C (p.Ala95=)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.363T>C (p.Ala121=)
c.50-81798T>C (n.50-81798T>C)
c.510T>C (p.Ala170=)
n.496T>C
n.484T>C
n.305T>C
c.168+4779T>C (n.168+4779T>C)
c.385T>C
n.379T>C
n.494T>C
n.1834T>C
c.180T>C (p.Ala60=)
c.240T>C (p.Ala80=)
c.588T>C (p.Ala196=)
c.549T>C (p.Ala183=)
c.246T>C (p.Ala82=)
c.207T>C (p.Ala69=)
c.606T>C (p.Ala202=)
c.381T>C (p.Ala127=)
c.-154T>C (n.-154T>C)
 gnomAD v4
7g.29398481T>GCA454421633CHN2c.324T>G (p.Ala108=)
n.547T>G
c.285T>G (p.Ala95=)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.363T>G (p.Ala121=)
c.50-81798T>G (n.50-81798T>G)
c.510T>G (p.Ala170=)
n.496T>G
n.484T>G
n.305T>G
c.168+4779T>G (n.168+4779T>G)
c.385T>G
n.379T>G
n.494T>G
n.1834T>G
c.180T>G (p.Ala60=)
c.240T>G (p.Ala80=)
c.588T>G (p.Ala196=)
c.549T>G (p.Ala183=)
c.246T>G (p.Ala82=)
c.207T>G (p.Ala69=)
c.606T>G (p.Ala202=)
c.381T>G (p.Ala127=)
c.-154T>G (n.-154T>G)
7g.29398482C>ACA367241804CHN2c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.548C>A
c.286C>A (p.Leu96Ile)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.198C>A (p.Leu66=)
c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.50-81797C>A (n.50-81797C>A)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
n.497C>A
n.485C>A
n.306C>A
c.168+4780C>A (n.168+4780C>A)
c.386C>A
n.380C>A
n.495C>A
n.1835C>A
c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.-153C>A (n.-153C>A)
7g.29398482C>GCA367241805CHN2c.325C>G (p.Leu109Val)
n.548C>G
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.198C>G (p.Leu66=)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.50-81797C>G (n.50-81797C>G)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.497C>G
n.485C>G
n.306C>G
c.168+4780C>G (n.168+4780C>G)
c.386C>G
n.380C>G
n.495C>G
n.1835C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.-153C>G (n.-153C>G)
7g.29398482C>TCA367241806CHN2c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.548C>T
c.286C>T (p.Leu96Phe)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.198C>T (p.Leu66=)
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.50-81797C>T (n.50-81797C>T)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
n.497C>T
n.485C>T
n.306C>T
c.168+4780C>T (n.168+4780C>T)
c.386C>T
n.380C>T
n.495C>T
n.1835C>T
c.181C>T (p.Leu61Phe)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
c.589C>T (p.Leu197Phe)
c.550C>T (p.Leu184Phe)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
c.208C>T (p.Leu70Phe)
c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.-153C>T (n.-153C>T)
7g.29398483T>ACA367241809CHN2c.326T>A (p.Leu109His)
n.549T>A
c.287T>A (p.Leu96His)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.365T>A (p.Leu122His)
c.50-81796T>A (n.50-81796T>A)
c.512T>A (p.Leu171His)
n.498T>A
n.486T>A
n.307T>A
c.168+4781T>A (n.168+4781T>A)
c.387T>A
n.381T>A
n.496T>A
n.1836T>A
c.182T>A (p.Leu61His)
c.242T>A (p.Leu81His)
c.590T>A (p.Leu197His)
c.551T>A (p.Leu184His)
c.248T>A (p.Leu83His)
c.209T>A (p.Leu70His)
c.608T>A (p.Leu203His)
c.383T>A (p.Leu128His)
c.-152T>A (n.-152T>A)
7g.29398483T>CCA367241807CHN2c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.549T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.50-81796T>C (n.50-81796T>C)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.498T>C
n.486T>C
n.307T>C
c.168+4781T>C (n.168+4781T>C)
c.387T>C
n.381T>C
n.496T>C
n.1836T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.-152T>C (n.-152T>C)
7g.29398483T>GCA367241808CHN2c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.549T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.50-81796T>G (n.50-81796T>G)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.498T>G
n.486T>G
n.307T>G
c.168+4781T>G (n.168+4781T>G)
c.387T>G
n.381T>G
n.496T>G
n.1836T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.-152T>G (n.-152T>G)
7g.29398484C>ACA454421634CHN2c.327C>A (p.Leu109=)
n.550C>A
c.288C>A (p.Leu96=)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.200C>A (p.Ser67Ter)
c.366C>A (p.Leu122=)
c.50-81795C>A (n.50-81795C>A)
c.513C>A (p.Leu171=)
n.499C>A
n.487C>A
n.308C>A
c.168+4782C>A (n.168+4782C>A)
c.388C>A
n.382C>A
n.497C>A
n.1837C>A
c.183C>A (p.Leu61=)
c.243C>A (p.Leu81=)
c.591C>A (p.Leu197=)
c.552C>A (p.Leu184=)
c.249C>A (p.Leu83=)
c.210C>A (p.Leu70=)
c.609C>A (p.Leu203=)
c.384C>A (p.Leu128=)
c.-151C>A (n.-151C>A)
 gnomAD v4
7g.29398484C=CA1697231340CHN2c.327C= (p.Leu109=)
n.550C=
c.288C= (p.Leu96=)
c.*232C= (n.*232C=)
c.200C= (p.Ser67=)
c.366C= (p.Leu122=)
c.50-81795C= (n.50-81795C=)
c.513C= (p.Leu171=)
n.499C=
n.487C=
n.308C=
c.168+4782C= (n.168+4782C=)
c.388C=
n.382C=
n.497C=
n.1837C=
c.183C= (p.Leu61=)
c.243C= (p.Leu81=)
c.591C= (p.Leu197=)
c.552C= (p.Leu184=)
c.249C= (p.Leu83=)
c.210C= (p.Leu70=)
c.609C= (p.Leu203=)
c.384C= (p.Leu128=)
c.-151C= (n.-151C=)
7g.29398484C>GCA454421636CHN2c.327C>G (p.Leu109=)
n.550C>G
c.288C>G (p.Leu96=)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.200C>G (p.Ser67Ter)
c.366C>G (p.Leu122=)
c.50-81795C>G (n.50-81795C>G)
c.513C>G (p.Leu171=)
n.499C>G
n.487C>G
n.308C>G
c.168+4782C>G (n.168+4782C>G)
c.388C>G
n.382C>G
n.497C>G
n.1837C>G
c.183C>G (p.Leu61=)
c.243C>G (p.Leu81=)
c.591C>G (p.Leu197=)
c.552C>G (p.Leu184=)
c.249C>G (p.Leu83=)
c.210C>G (p.Leu70=)
c.609C>G (p.Leu203=)
c.384C>G (p.Leu128=)
c.-151C>G (n.-151C>G)
7g.29398484C>TCA454421635CHN2c.327C>T (p.Leu109=)
n.550C>T
c.288C>T (p.Leu96=)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.200C>T (p.Ser67Leu)
c.366C>T (p.Leu122=)
c.50-81795C>T (n.50-81795C>T)
c.513C>T (p.Leu171=)
n.499C>T
n.487C>T
n.308C>T
c.168+4782C>T (n.168+4782C>T)
c.388C>T
n.382C>T
n.497C>T
n.1837C>T
c.183C>T (p.Leu61=)
c.243C>T (p.Leu81=)
c.591C>T (p.Leu197=)
c.552C>T (p.Leu184=)
c.249C>T (p.Leu83=)
c.210C>T (p.Leu70=)
c.609C>T (p.Leu203=)
c.384C>T (p.Leu128=)
c.-151C>T (n.-151C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398485A>CCA454421637CHN2c.328A>C (p.Arg110=)
n.551A>C
c.289A>C (p.Arg97=)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.201A>C (p.Ser67=)
c.367A>C (p.Arg123=)
c.50-81794A>C (n.50-81794A>C)
c.514A>C (p.Arg172=)
n.500A>C
n.488A>C
n.309A>C
c.168+4783A>C (n.168+4783A>C)
c.389A>C
n.383A>C
n.498A>C
n.1838A>C
c.184A>C (p.Arg62=)
c.244A>C (p.Arg82=)
c.592A>C (p.Arg198=)
c.553A>C (p.Arg185=)
c.250A>C (p.Arg84=)
c.211A>C (p.Arg71=)
c.610A>C (p.Arg204=)
c.385A>C (p.Arg129=)
c.-150A>C (n.-150A>C)
7g.29398485A>GCA367241810CHN2c.328A>G (p.Arg110Gly)
n.551A>G
c.289A>G (p.Arg97Gly)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.201A>G (p.Ser67=)
c.367A>G (p.Arg123Gly)
c.50-81794A>G (n.50-81794A>G)
c.514A>G (p.Arg172Gly)
n.500A>G
n.488A>G
n.309A>G
c.168+4783A>G (n.168+4783A>G)
c.389A>G
n.383A>G
n.498A>G
n.1838A>G
c.184A>G (p.Arg62Gly)
c.244A>G (p.Arg82Gly)
c.592A>G (p.Arg198Gly)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
c.250A>G (p.Arg84Gly)
c.211A>G (p.Arg71Gly)
c.610A>G (p.Arg204Gly)
c.385A>G (p.Arg129Gly)
c.-150A>G (n.-150A>G)
 gnomAD v4
7g.29398485A>TCA367241811CHN2c.328A>T (p.Arg110Trp)
n.551A>T
c.289A>T (p.Arg97Trp)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.201A>T (p.Ser67=)
c.289A>T (p.Arg97Ter)
c.367A>T (p.Arg123Trp)
c.50-81794A>T (n.50-81794A>T)
c.514A>T (p.Arg172Trp)
n.500A>T
n.488A>T
n.309A>T
c.168+4783A>T (n.168+4783A>T)
c.389A>T
n.383A>T
n.498A>T
n.1838A>T
c.184A>T (p.Arg62Trp)
c.244A>T (p.Arg82Trp)
c.592A>T (p.Arg198Trp)
c.553A>T (p.Arg185Trp)
c.250A>T (p.Arg84Trp)
c.211A>T (p.Arg71Trp)
c.610A>T (p.Arg204Trp)
c.385A>T (p.Arg129Trp)
c.-150A>T (n.-150A>T)
7g.29398486G>ACA367241812CHN2c.329G>A (p.Arg110Lys)
n.552G>A
c.290G>A (p.Arg97Lys)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.368G>A (p.Arg123Lys)
c.50-81793G>A (n.50-81793G>A)
c.515G>A (p.Arg172Lys)
n.501G>A
n.489G>A
n.310G>A
c.168+4784G>A (n.168+4784G>A)
c.390G>A
n.384G>A
n.1839G>A
c.185G>A (p.Arg62Lys)
c.245G>A (p.Arg82Lys)
c.593G>A (p.Arg198Lys)
c.554G>A (p.Arg185Lys)
c.251G>A (p.Arg84Lys)
c.212G>A (p.Arg71Lys)
c.611G>A (p.Arg204Lys)
c.386G>A (p.Arg129Lys)
c.-149G>A (n.-149G>A)
7g.29398486G>CCA367241813CHN2c.329G>C (p.Arg110Thr)
n.552G>C
c.290G>C (p.Arg97Thr)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.368G>C (p.Arg123Thr)
c.50-81793G>C (n.50-81793G>C)
c.515G>C (p.Arg172Thr)
n.501G>C
n.489G>C
n.310G>C
c.168+4784G>C (n.168+4784G>C)
c.390G>C
n.384G>C
n.1839G>C
c.185G>C (p.Arg62Thr)
c.245G>C (p.Arg82Thr)
c.593G>C (p.Arg198Thr)
c.554G>C (p.Arg185Thr)
c.251G>C (p.Arg84Thr)
c.212G>C (p.Arg71Thr)
c.611G>C (p.Arg204Thr)
c.386G>C (p.Arg129Thr)
c.-149G>C (n.-149G>C)
7g.29398486G>TCA367241814CHN2c.329G>T (p.Arg110Met)
n.552G>T
c.290G>T (p.Arg97Met)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.290G>T (p.Arg97Ile)
c.368G>T (p.Arg123Met)
c.50-81793G>T (n.50-81793G>T)
c.515G>T (p.Arg172Met)
n.501G>T
n.489G>T
n.310G>T
c.168+4784G>T (n.168+4784G>T)
c.390G>T
n.384G>T
n.1839G>T
c.185G>T (p.Arg62Met)
c.245G>T (p.Arg82Met)
c.593G>T (p.Arg198Met)
c.554G>T (p.Arg185Met)
c.251G>T (p.Arg84Met)
c.212G>T (p.Arg71Met)
c.611G>T (p.Arg204Met)
c.386G>T (p.Arg129Met)
c.-149G>T (n.-149G>T)
 gnomAD v4
7g.29398487G>ACA367241815CHN2c.329+1G>A (n.329+1G>A)
n.552+1G>A
c.290+1G>A (n.290+1G>A)
c.*234+1G>A (n.*234+1G>A)
c.202+1G>A (n.202+1G>A)
c.368+1G>A (n.368+1G>A)
c.50-81792G>A (n.50-81792G>A)
c.515+1G>A (n.515+1G>A)
n.501+1G>A
n.489+1G>A
n.310+1G>A
c.168+4785G>A (n.168+4785G>A)
c.390+1G>A
n.384+1G>A
n.1839+1G>A
c.185+1G>A (n.185+1G>A)
c.245+1G>A (n.245+1G>A)
c.593+1G>A (n.593+1G>A)
c.554+1G>A (n.554+1G>A)
c.251+1G>A (n.251+1G>A)
c.212+1G>A (n.212+1G>A)
c.611+1G>A (n.611+1G>A)
c.386+1G>A (n.386+1G>A)
c.-149+1G>A (n.-149+1G>A)
 gnomAD v4
7g.29398487G>CCA367241817CHN2c.329+1G>C (n.329+1G>C)
n.552+1G>C
c.290+1G>C (n.290+1G>C)
c.*234+1G>C (n.*234+1G>C)
c.202+1G>C (n.202+1G>C)
c.368+1G>C (n.368+1G>C)
c.50-81792G>C (n.50-81792G>C)
c.515+1G>C (n.515+1G>C)
n.501+1G>C
n.489+1G>C
n.310+1G>C
c.168+4785G>C (n.168+4785G>C)
c.390+1G>C
n.384+1G>C
n.1839+1G>C
c.185+1G>C (n.185+1G>C)
c.245+1G>C (n.245+1G>C)
c.593+1G>C (n.593+1G>C)
c.554+1G>C (n.554+1G>C)
c.251+1G>C (n.251+1G>C)
c.212+1G>C (n.212+1G>C)
c.611+1G>C (n.611+1G>C)
c.386+1G>C (n.386+1G>C)
c.-149+1G>C (n.-149+1G>C)
7g.29398487G>TCA367241816CHN2c.329+1G>T (n.329+1G>T)
n.552+1G>T
c.290+1G>T (n.290+1G>T)
c.*234+1G>T (n.*234+1G>T)
c.202+1G>T (n.202+1G>T)
c.368+1G>T (n.368+1G>T)
c.50-81792G>T (n.50-81792G>T)
c.515+1G>T (n.515+1G>T)
n.501+1G>T
n.489+1G>T
n.310+1G>T
c.168+4785G>T (n.168+4785G>T)
c.390+1G>T
n.384+1G>T
n.1839+1G>T
c.185+1G>T (n.185+1G>T)
c.245+1G>T (n.245+1G>T)
c.593+1G>T (n.593+1G>T)
c.554+1G>T (n.554+1G>T)
c.251+1G>T (n.251+1G>T)
c.212+1G>T (n.212+1G>T)
c.611+1G>T (n.611+1G>T)
c.386+1G>T (n.386+1G>T)
c.-149+1G>T (n.-149+1G>T)
 gnomAD v4
7g.29398488T>ACA367241818CHN2c.329+2T>A (n.329+2T>A)
n.552+2T>A
c.290+2T>A (n.290+2T>A)
c.*234+2T>A (n.*234+2T>A)
c.202+2T>A (n.202+2T>A)
c.368+2T>A (n.368+2T>A)
c.50-81791T>A (n.50-81791T>A)
c.515+2T>A (n.515+2T>A)
n.501+2T>A
n.489+2T>A
n.310+2T>A
c.168+4786T>A (n.168+4786T>A)
c.390+2T>A
n.384+2T>A
n.1839+2T>A
c.185+2T>A (n.185+2T>A)
c.245+2T>A (n.245+2T>A)
c.593+2T>A (n.593+2T>A)
c.554+2T>A (n.554+2T>A)
c.251+2T>A (n.251+2T>A)
c.212+2T>A (n.212+2T>A)
c.611+2T>A (n.611+2T>A)
c.386+2T>A (n.386+2T>A)
c.-149+2T>A (n.-149+2T>A)
7g.29398488T>CCA367241819CHN2c.329+2T>C (n.329+2T>C)
n.552+2T>C
c.290+2T>C (n.290+2T>C)
c.*234+2T>C (n.*234+2T>C)
c.202+2T>C (n.202+2T>C)
c.368+2T>C (n.368+2T>C)
c.50-81791T>C (n.50-81791T>C)
c.515+2T>C (n.515+2T>C)
n.501+2T>C
n.489+2T>C
n.310+2T>C
c.168+4786T>C (n.168+4786T>C)
c.390+2T>C
n.384+2T>C
n.1839+2T>C
c.185+2T>C (n.185+2T>C)
c.245+2T>C (n.245+2T>C)
c.593+2T>C (n.593+2T>C)
c.554+2T>C (n.554+2T>C)
c.251+2T>C (n.251+2T>C)
c.212+2T>C (n.212+2T>C)
c.611+2T>C (n.611+2T>C)
c.386+2T>C (n.386+2T>C)
c.-149+2T>C (n.-149+2T>C)
7g.29398488T>GCA367241820CHN2c.329+2T>G (n.329+2T>G)
n.552+2T>G
c.290+2T>G (n.290+2T>G)
c.*234+2T>G (n.*234+2T>G)
c.202+2T>G (n.202+2T>G)
c.368+2T>G (n.368+2T>G)
c.50-81791T>G (n.50-81791T>G)
c.515+2T>G (n.515+2T>G)
n.501+2T>G
n.489+2T>G
n.310+2T>G
c.168+4786T>G (n.168+4786T>G)
c.390+2T>G
n.384+2T>G
n.1839+2T>G
c.185+2T>G (n.185+2T>G)
c.245+2T>G (n.245+2T>G)
c.593+2T>G (n.593+2T>G)
c.554+2T>G (n.554+2T>G)
c.251+2T>G (n.251+2T>G)
c.212+2T>G (n.212+2T>G)
c.611+2T>G (n.611+2T>G)
c.386+2T>G (n.386+2T>G)
c.-149+2T>G (n.-149+2T>G)
7g.29398488dupCA2578855345CHN2c.329+2dup (n.329+2dup)
n.552+2dup
c.290+2dup (n.290+2dup)
c.*234+2dup (n.*234+2dup)
c.202+2dup (n.202+2dup)
c.368+2dup (n.368+2dup)
c.50-81791dup (n.50-81791dup)
c.515+2dup (n.515+2dup)
n.501+2dup
n.489+2dup
n.310+2dup
c.168+4786dup (n.168+4786dup)
c.390+2dup
n.384+2dup
n.1839+2dup
c.185+2dup (n.185+2dup)
c.245+2dup (n.245+2dup)
c.593+2dup (n.593+2dup)
c.554+2dup (n.554+2dup)
c.251+2dup (n.251+2dup)
c.212+2dup (n.212+2dup)
c.611+2dup (n.611+2dup)
c.386+2dup (n.386+2dup)
c.-149+2dup (n.-149+2dup)
 gnomAD v4
7g.29398489G>ACA2682193320CHN2c.329+3G>A (n.329+3G>A)
n.552+3G>A
c.290+3G>A (n.290+3G>A)
c.*234+3G>A (n.*234+3G>A)
c.202+3G>A (n.202+3G>A)
c.368+3G>A (n.368+3G>A)
c.50-81790G>A (n.50-81790G>A)
c.515+3G>A (n.515+3G>A)
n.501+3G>A
n.489+3G>A
n.310+3G>A
c.168+4787G>A (n.168+4787G>A)
c.390+3G>A
n.384+3G>A
n.1839+3G>A
c.185+3G>A (n.185+3G>A)
c.245+3G>A (n.245+3G>A)
c.593+3G>A (n.593+3G>A)
c.554+3G>A (n.554+3G>A)
c.251+3G>A (n.251+3G>A)
c.212+3G>A (n.212+3G>A)
c.611+3G>A (n.611+3G>A)
c.386+3G>A (n.386+3G>A)
c.-149+3G>A (n.-149+3G>A)
 gnomAD v4
7g.29398489G>TCA2682193321CHN2c.329+3G>T (n.329+3G>T)
n.552+3G>T
c.290+3G>T (n.290+3G>T)
c.*234+3G>T (n.*234+3G>T)
c.202+3G>T (n.202+3G>T)
c.368+3G>T (n.368+3G>T)
c.50-81790G>T (n.50-81790G>T)
c.515+3G>T (n.515+3G>T)
n.501+3G>T
n.489+3G>T
n.310+3G>T
c.168+4787G>T (n.168+4787G>T)
c.390+3G>T
n.384+3G>T
n.1839+3G>T
c.185+3G>T (n.185+3G>T)
c.245+3G>T (n.245+3G>T)
c.593+3G>T (n.593+3G>T)
c.554+3G>T (n.554+3G>T)
c.251+3G>T (n.251+3G>T)
c.212+3G>T (n.212+3G>T)
c.611+3G>T (n.611+3G>T)
c.386+3G>T (n.386+3G>T)
c.-149+3G>T (n.-149+3G>T)
 gnomAD v4
7g.29398490A>GCA2682193322CHN2c.329+4A>G (n.329+4A>G)
n.552+4A>G
c.290+4A>G (n.290+4A>G)
c.*234+4A>G (n.*234+4A>G)
c.202+4A>G (n.202+4A>G)
c.368+4A>G (n.368+4A>G)
c.50-81789A>G (n.50-81789A>G)
c.515+4A>G (n.515+4A>G)
n.501+4A>G
n.489+4A>G
n.310+4A>G
c.168+4788A>G (n.168+4788A>G)
c.390+4A>G
n.384+4A>G
n.1839+4A>G
c.185+4A>G (n.185+4A>G)
c.245+4A>G (n.245+4A>G)
c.593+4A>G (n.593+4A>G)
c.554+4A>G (n.554+4A>G)
c.251+4A>G (n.251+4A>G)
c.212+4A>G (n.212+4A>G)
c.611+4A>G (n.611+4A>G)
c.386+4A>G (n.386+4A>G)
c.-149+4A>G (n.-149+4A>G)
 gnomAD v4
7g.29398491G>ACA4202041CHN2c.329+5G>A (n.329+5G>A)
n.552+5G>A
c.290+5G>A (n.290+5G>A)
c.*234+5G>A (n.*234+5G>A)
c.202+5G>A (n.202+5G>A)
c.368+5G>A (n.368+5G>A)
c.50-81788G>A (n.50-81788G>A)
c.515+5G>A (n.515+5G>A)
n.501+5G>A
n.489+5G>A
n.310+5G>A
c.168+4789G>A (n.168+4789G>A)
c.390+5G>A
n.384+5G>A
n.1839+5G>A
c.185+5G>A (n.185+5G>A)
c.245+5G>A (n.245+5G>A)
c.593+5G>A (n.593+5G>A)
c.554+5G>A (n.554+5G>A)
c.251+5G>A (n.251+5G>A)
c.212+5G>A (n.212+5G>A)
c.611+5G>A (n.611+5G>A)
c.386+5G>A (n.386+5G>A)
c.-149+5G>A (n.-149+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398491G=CA1697231341CHN2c.329+5G= (n.329+5G=)
n.552+5G=
c.290+5G= (n.290+5G=)
c.*234+5G= (n.*234+5G=)
c.202+5G= (n.202+5G=)
c.368+5G= (n.368+5G=)
c.50-81788G= (n.50-81788G=)
c.515+5G= (n.515+5G=)
n.501+5G=
n.489+5G=
n.310+5G=
c.168+4789G= (n.168+4789G=)
c.390+5G=
n.384+5G=
n.1839+5G=
c.185+5G= (n.185+5G=)
c.245+5G= (n.245+5G=)
c.593+5G= (n.593+5G=)
c.554+5G= (n.554+5G=)
c.251+5G= (n.251+5G=)
c.212+5G= (n.212+5G=)
c.611+5G= (n.611+5G=)
c.386+5G= (n.386+5G=)
c.-149+5G= (n.-149+5G=)
7g.29398491G>TCA1697231342CHN2c.329+5G>T (n.329+5G>T)
n.552+5G>T
c.290+5G>T (n.290+5G>T)
c.*234+5G>T (n.*234+5G>T)
c.202+5G>T (n.202+5G>T)
c.368+5G>T (n.368+5G>T)
c.50-81788G>T (n.50-81788G>T)
c.515+5G>T (n.515+5G>T)
n.501+5G>T
n.489+5G>T
n.310+5G>T
c.168+4789G>T (n.168+4789G>T)
c.390+5G>T
n.384+5G>T
n.1839+5G>T
c.185+5G>T (n.185+5G>T)
c.245+5G>T (n.245+5G>T)
c.593+5G>T (n.593+5G>T)
c.554+5G>T (n.554+5G>T)
c.251+5G>T (n.251+5G>T)
c.212+5G>T (n.212+5G>T)
c.611+5G>T (n.611+5G>T)
c.386+5G>T (n.386+5G>T)
c.-149+5G>T (n.-149+5G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.29398492G>ACA2682193323CHN2c.329+6G>A (n.329+6G>A)
n.552+6G>A
c.290+6G>A (n.290+6G>A)
c.*234+6G>A (n.*234+6G>A)
c.202+6G>A (n.202+6G>A)
c.368+6G>A (n.368+6G>A)
c.50-81787G>A (n.50-81787G>A)
c.515+6G>A (n.515+6G>A)
n.501+6G>A
n.489+6G>A
n.310+6G>A
c.168+4790G>A (n.168+4790G>A)
c.390+6G>A
n.384+6G>A
n.1839+6G>A
c.185+6G>A (n.185+6G>A)
c.245+6G>A (n.245+6G>A)
c.593+6G>A (n.593+6G>A)
c.554+6G>A (n.554+6G>A)
c.251+6G>A (n.251+6G>A)
c.212+6G>A (n.212+6G>A)
c.611+6G>A (n.611+6G>A)
c.386+6G>A (n.386+6G>A)
c.-149+6G>A (n.-149+6G>A)
 gnomAD v4
7g.29398492G>TCA2682193324CHN2c.329+6G>T (n.329+6G>T)
n.552+6G>T
c.290+6G>T (n.290+6G>T)
c.*234+6G>T (n.*234+6G>T)
c.202+6G>T (n.202+6G>T)
c.368+6G>T (n.368+6G>T)
c.50-81787G>T (n.50-81787G>T)
c.515+6G>T (n.515+6G>T)
n.501+6G>T
n.489+6G>T
n.310+6G>T
c.168+4790G>T (n.168+4790G>T)
c.390+6G>T
n.384+6G>T
n.1839+6G>T
c.185+6G>T (n.185+6G>T)
c.245+6G>T (n.245+6G>T)
c.593+6G>T (n.593+6G>T)
c.554+6G>T (n.554+6G>T)
c.251+6G>T (n.251+6G>T)
c.212+6G>T (n.212+6G>T)
c.611+6G>T (n.611+6G>T)
c.386+6G>T (n.386+6G>T)
c.-149+6G>T (n.-149+6G>T)
 gnomAD v4
7g.29398493C>ACA2580729821CHN2c.329+7C>A (n.329+7C>A)
n.552+7C>A
c.290+7C>A (n.290+7C>A)
c.*234+7C>A (n.*234+7C>A)
c.202+7C>A (n.202+7C>A)
c.368+7C>A (n.368+7C>A)
c.50-81786C>A (n.50-81786C>A)
c.515+7C>A (n.515+7C>A)
n.501+7C>A
n.489+7C>A
n.310+7C>A
c.168+4791C>A (n.168+4791C>A)
c.390+7C>A
n.384+7C>A
n.1839+7C>A
c.185+7C>A (n.185+7C>A)
c.245+7C>A (n.245+7C>A)
c.593+7C>A (n.593+7C>A)
c.554+7C>A (n.554+7C>A)
c.251+7C>A (n.251+7C>A)
c.212+7C>A (n.212+7C>A)
c.611+7C>A (n.611+7C>A)
c.386+7C>A (n.386+7C>A)
c.-149+7C>A (n.-149+7C>A)
 gnomAD v4
7g.29398493C=CA1697231343CHN2c.329+7C= (n.329+7C=)
n.552+7C=
c.290+7C= (n.290+7C=)
c.*234+7C= (n.*234+7C=)
c.202+7C= (n.202+7C=)
c.368+7C= (n.368+7C=)
c.50-81786C= (n.50-81786C=)
c.515+7C= (n.515+7C=)
n.501+7C=
n.489+7C=
n.310+7C=
c.168+4791C= (n.168+4791C=)
c.390+7C=
n.384+7C=
n.1839+7C=
c.185+7C= (n.185+7C=)
c.245+7C= (n.245+7C=)
c.593+7C= (n.593+7C=)
c.554+7C= (n.554+7C=)
c.251+7C= (n.251+7C=)
c.212+7C= (n.212+7C=)
c.611+7C= (n.611+7C=)
c.386+7C= (n.386+7C=)
c.-149+7C= (n.-149+7C=)
7g.29398493C>GCA2580729822CHN2c.329+7C>G (n.329+7C>G)
n.552+7C>G
c.290+7C>G (n.290+7C>G)
c.*234+7C>G (n.*234+7C>G)
c.202+7C>G (n.202+7C>G)
c.368+7C>G (n.368+7C>G)
c.50-81786C>G (n.50-81786C>G)
c.515+7C>G (n.515+7C>G)
n.501+7C>G
n.489+7C>G
n.310+7C>G
c.168+4791C>G (n.168+4791C>G)
c.390+7C>G
n.384+7C>G
n.1839+7C>G
c.185+7C>G (n.185+7C>G)
c.245+7C>G (n.245+7C>G)
c.593+7C>G (n.593+7C>G)
c.554+7C>G (n.554+7C>G)
c.251+7C>G (n.251+7C>G)
c.212+7C>G (n.212+7C>G)
c.611+7C>G (n.611+7C>G)
c.386+7C>G (n.386+7C>G)
c.-149+7C>G (n.-149+7C>G)
7g.29398493C>TCA4202042CHN2c.329+7C>T (n.329+7C>T)
n.552+7C>T
c.290+7C>T (n.290+7C>T)
c.*234+7C>T (n.*234+7C>T)
c.202+7C>T (n.202+7C>T)
c.368+7C>T (n.368+7C>T)
c.50-81786C>T (n.50-81786C>T)
c.515+7C>T (n.515+7C>T)
n.501+7C>T
n.489+7C>T
n.310+7C>T
c.168+4791C>T (n.168+4791C>T)
c.390+7C>T
n.384+7C>T
n.1839+7C>T
c.185+7C>T (n.185+7C>T)
c.245+7C>T (n.245+7C>T)
c.593+7C>T (n.593+7C>T)
c.554+7C>T (n.554+7C>T)
c.251+7C>T (n.251+7C>T)
c.212+7C>T (n.212+7C>T)
c.611+7C>T (n.611+7C>T)
c.386+7C>T (n.386+7C>T)
c.-149+7C>T (n.-149+7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398494G>ACA4202043CHN2c.329+8G>A (n.329+8G>A)
n.552+8G>A
c.290+8G>A (n.290+8G>A)
c.*234+8G>A (n.*234+8G>A)
c.202+8G>A (n.202+8G>A)
c.368+8G>A (n.368+8G>A)
c.50-81785G>A (n.50-81785G>A)
c.515+8G>A (n.515+8G>A)
n.501+8G>A
n.489+8G>A
n.310+8G>A
c.168+4792G>A (n.168+4792G>A)
c.390+8G>A
n.384+8G>A
n.1839+8G>A
c.185+8G>A (n.185+8G>A)
c.245+8G>A (n.245+8G>A)
c.593+8G>A (n.593+8G>A)
c.554+8G>A (n.554+8G>A)
c.251+8G>A (n.251+8G>A)
c.212+8G>A (n.212+8G>A)
c.611+8G>A (n.611+8G>A)
c.386+8G>A (n.386+8G>A)
c.-149+8G>A (n.-149+8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398494G=CA1697231344CHN2c.329+8G= (n.329+8G=)
n.552+8G=
c.290+8G= (n.290+8G=)
c.*234+8G= (n.*234+8G=)
c.202+8G= (n.202+8G=)
c.368+8G= (n.368+8G=)
c.50-81785G= (n.50-81785G=)
c.515+8G= (n.515+8G=)
n.501+8G=
n.489+8G=
n.310+8G=
c.168+4792G= (n.168+4792G=)
c.390+8G=
n.384+8G=
n.1839+8G=
c.185+8G= (n.185+8G=)
c.245+8G= (n.245+8G=)
c.593+8G= (n.593+8G=)
c.554+8G= (n.554+8G=)
c.251+8G= (n.251+8G=)
c.212+8G= (n.212+8G=)
c.611+8G= (n.611+8G=)
c.386+8G= (n.386+8G=)
c.-149+8G= (n.-149+8G=)
7g.29398494G>TCA2682193325CHN2c.329+8G>T (n.329+8G>T)
n.552+8G>T
c.290+8G>T (n.290+8G>T)
c.*234+8G>T (n.*234+8G>T)
c.202+8G>T (n.202+8G>T)
c.368+8G>T (n.368+8G>T)
c.50-81785G>T (n.50-81785G>T)
c.515+8G>T (n.515+8G>T)
n.501+8G>T
n.489+8G>T
n.310+8G>T
c.168+4792G>T (n.168+4792G>T)
c.390+8G>T
n.384+8G>T
n.1839+8G>T
c.185+8G>T (n.185+8G>T)
c.245+8G>T (n.245+8G>T)
c.593+8G>T (n.593+8G>T)
c.554+8G>T (n.554+8G>T)
c.251+8G>T (n.251+8G>T)
c.212+8G>T (n.212+8G>T)
c.611+8G>T (n.611+8G>T)
c.386+8G>T (n.386+8G>T)
c.-149+8G>T (n.-149+8G>T)
 gnomAD v4
7g.29398495C>ACA2682193326CHN2c.329+9C>A (n.329+9C>A)
n.552+9C>A
c.290+9C>A (n.290+9C>A)
c.*234+9C>A (n.*234+9C>A)
c.202+9C>A (n.202+9C>A)
c.368+9C>A (n.368+9C>A)
c.50-81784C>A (n.50-81784C>A)
c.515+9C>A (n.515+9C>A)
n.501+9C>A
n.489+9C>A
n.310+9C>A
c.168+4793C>A (n.168+4793C>A)
c.390+9C>A
n.384+9C>A
n.1839+9C>A
c.185+9C>A (n.185+9C>A)
c.245+9C>A (n.245+9C>A)
c.593+9C>A (n.593+9C>A)
c.554+9C>A (n.554+9C>A)
c.251+9C>A (n.251+9C>A)
c.212+9C>A (n.212+9C>A)
c.611+9C>A (n.611+9C>A)
c.386+9C>A (n.386+9C>A)
c.-149+9C>A (n.-149+9C>A)
 gnomAD v4
7g.29398495C=CA1697231345CHN2c.329+9C= (n.329+9C=)
n.552+9C=
c.290+9C= (n.290+9C=)
c.*234+9C= (n.*234+9C=)
c.202+9C= (n.202+9C=)
c.368+9C= (n.368+9C=)
c.50-81784C= (n.50-81784C=)
c.515+9C= (n.515+9C=)
n.501+9C=
n.489+9C=
n.310+9C=
c.168+4793C= (n.168+4793C=)
c.390+9C=
n.384+9C=
n.1839+9C=
c.185+9C= (n.185+9C=)
c.245+9C= (n.245+9C=)
c.593+9C= (n.593+9C=)
c.554+9C= (n.554+9C=)
c.251+9C= (n.251+9C=)
c.212+9C= (n.212+9C=)
c.611+9C= (n.611+9C=)
c.386+9C= (n.386+9C=)
c.-149+9C= (n.-149+9C=)
7g.29398495C>TCA1697231346CHN2c.329+9C>T (n.329+9C>T)
n.552+9C>T
c.290+9C>T (n.290+9C>T)
c.*234+9C>T (n.*234+9C>T)
c.202+9C>T (n.202+9C>T)
c.368+9C>T (n.368+9C>T)
c.50-81784C>T (n.50-81784C>T)
c.515+9C>T (n.515+9C>T)
n.501+9C>T
n.489+9C>T
n.310+9C>T
c.168+4793C>T (n.168+4793C>T)
c.390+9C>T
n.384+9C>T
n.1839+9C>T
c.185+9C>T (n.185+9C>T)
c.245+9C>T (n.245+9C>T)
c.593+9C>T (n.593+9C>T)
c.554+9C>T (n.554+9C>T)
c.251+9C>T (n.251+9C>T)
c.212+9C>T (n.212+9C>T)
c.611+9C>T (n.611+9C>T)
c.386+9C>T (n.386+9C>T)
c.-149+9C>T (n.-149+9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.29398496A>GCA2682193327CHN2c.329+10A>G (n.329+10A>G)
n.552+10A>G
c.290+10A>G (n.290+10A>G)
c.*234+10A>G (n.*234+10A>G)
c.202+10A>G (n.202+10A>G)
c.368+10A>G (n.368+10A>G)
c.50-81783A>G (n.50-81783A>G)
c.515+10A>G (n.515+10A>G)
n.501+10A>G
n.489+10A>G
n.310+10A>G
c.168+4794A>G (n.168+4794A>G)
c.390+10A>G
n.384+10A>G
n.1839+10A>G
c.185+10A>G (n.185+10A>G)
c.245+10A>G (n.245+10A>G)
c.593+10A>G (n.593+10A>G)
c.554+10A>G (n.554+10A>G)
c.251+10A>G (n.251+10A>G)
c.212+10A>G (n.212+10A>G)
c.611+10A>G (n.611+10A>G)
c.386+10A>G (n.386+10A>G)
c.-149+10A>G (n.-149+10A>G)
 gnomAD v4
7g.29398496A>TCA2682193328CHN2c.329+10A>T (n.329+10A>T)
n.552+10A>T
c.290+10A>T (n.290+10A>T)
c.*234+10A>T (n.*234+10A>T)
c.202+10A>T (n.202+10A>T)
c.368+10A>T (n.368+10A>T)
c.50-81783A>T (n.50-81783A>T)
c.515+10A>T (n.515+10A>T)
n.501+10A>T
n.489+10A>T
n.310+10A>T
c.168+4794A>T (n.168+4794A>T)
c.390+10A>T
n.384+10A>T
n.1839+10A>T
c.185+10A>T (n.185+10A>T)
c.245+10A>T (n.245+10A>T)
c.593+10A>T (n.593+10A>T)
c.554+10A>T (n.554+10A>T)
c.251+10A>T (n.251+10A>T)
c.212+10A>T (n.212+10A>T)
c.611+10A>T (n.611+10A>T)
c.386+10A>T (n.386+10A>T)
c.-149+10A>T (n.-149+10A>T)
 gnomAD v4
7g.29398497T>CCA2682193329CHN2c.329+11T>C (n.329+11T>C)
n.552+11T>C
c.290+11T>C (n.290+11T>C)
c.*234+11T>C (n.*234+11T>C)
c.202+11T>C (n.202+11T>C)
c.368+11T>C (n.368+11T>C)
c.50-81782T>C (n.50-81782T>C)
c.515+11T>C (n.515+11T>C)
n.501+11T>C
n.489+11T>C
n.310+11T>C
c.168+4795T>C (n.168+4795T>C)
c.390+11T>C
n.384+11T>C
n.1839+11T>C
c.185+11T>C (n.185+11T>C)
c.245+11T>C (n.245+11T>C)
c.593+11T>C (n.593+11T>C)
c.554+11T>C (n.554+11T>C)
c.251+11T>C (n.251+11T>C)
c.212+11T>C (n.212+11T>C)
c.611+11T>C (n.611+11T>C)
c.386+11T>C (n.386+11T>C)
c.-149+11T>C (n.-149+11T>C)
 gnomAD v4
7g.29398498T>CCA2682193330CHN2c.329+12T>C (n.329+12T>C)
n.552+12T>C
c.290+12T>C (n.290+12T>C)
c.*234+12T>C (n.*234+12T>C)
c.202+12T>C (n.202+12T>C)
c.368+12T>C (n.368+12T>C)
c.50-81781T>C (n.50-81781T>C)
c.515+12T>C (n.515+12T>C)
n.501+12T>C
n.489+12T>C
n.310+12T>C
c.168+4796T>C (n.168+4796T>C)
c.390+12T>C
n.384+12T>C
n.1839+12T>C
c.185+12T>C (n.185+12T>C)
c.245+12T>C (n.245+12T>C)
c.593+12T>C (n.593+12T>C)
c.554+12T>C (n.554+12T>C)
c.251+12T>C (n.251+12T>C)
c.212+12T>C (n.212+12T>C)
c.611+12T>C (n.611+12T>C)
c.386+12T>C (n.386+12T>C)
c.-149+12T>C (n.-149+12T>C)
 gnomAD v4
7g.29398498T>GCA2682193331CHN2c.329+12T>G (n.329+12T>G)
n.552+12T>G
c.290+12T>G (n.290+12T>G)
c.*234+12T>G (n.*234+12T>G)
c.202+12T>G (n.202+12T>G)
c.368+12T>G (n.368+12T>G)
c.50-81781T>G (n.50-81781T>G)
c.515+12T>G (n.515+12T>G)
n.501+12T>G
n.489+12T>G
n.310+12T>G
c.168+4796T>G (n.168+4796T>G)
c.390+12T>G
n.384+12T>G
n.1839+12T>G
c.185+12T>G (n.185+12T>G)
c.245+12T>G (n.245+12T>G)
c.593+12T>G (n.593+12T>G)
c.554+12T>G (n.554+12T>G)
c.251+12T>G (n.251+12T>G)
c.212+12T>G (n.212+12T>G)
c.611+12T>G (n.611+12T>G)
c.386+12T>G (n.386+12T>G)
c.-149+12T>G (n.-149+12T>G)
 gnomAD v4
7g.29398499T>ACA2682193332CHN2c.329+13T>A (n.329+13T>A)
n.552+13T>A
c.290+13T>A (n.290+13T>A)
c.*234+13T>A (n.*234+13T>A)
c.202+13T>A (n.202+13T>A)
c.368+13T>A (n.368+13T>A)
c.50-81780T>A (n.50-81780T>A)
c.515+13T>A (n.515+13T>A)
n.501+13T>A
n.489+13T>A
n.310+13T>A
c.168+4797T>A (n.168+4797T>A)
c.390+13T>A
n.384+13T>A
n.1839+13T>A
c.185+13T>A (n.185+13T>A)
c.245+13T>A (n.245+13T>A)
c.593+13T>A (n.593+13T>A)
c.554+13T>A (n.554+13T>A)
c.251+13T>A (n.251+13T>A)
c.212+13T>A (n.212+13T>A)
c.611+13T>A (n.611+13T>A)
c.386+13T>A (n.386+13T>A)
c.-149+13T>A (n.-149+13T>A)
 gnomAD v4
7g.29398499T>CCA2682193333CHN2c.329+13T>C (n.329+13T>C)
n.552+13T>C
c.290+13T>C (n.290+13T>C)
c.*234+13T>C (n.*234+13T>C)
c.202+13T>C (n.202+13T>C)
c.368+13T>C (n.368+13T>C)
c.50-81780T>C (n.50-81780T>C)
c.515+13T>C (n.515+13T>C)
n.501+13T>C
n.489+13T>C
n.310+13T>C
c.168+4797T>C (n.168+4797T>C)
c.390+13T>C
n.384+13T>C
n.1839+13T>C
c.185+13T>C (n.185+13T>C)
c.245+13T>C (n.245+13T>C)
c.593+13T>C (n.593+13T>C)
c.554+13T>C (n.554+13T>C)
c.251+13T>C (n.251+13T>C)
c.212+13T>C (n.212+13T>C)
c.611+13T>C (n.611+13T>C)
c.386+13T>C (n.386+13T>C)
c.-149+13T>C (n.-149+13T>C)
 gnomAD v4
7g.29398500C>ACA2682193334CHN2c.329+14C>A (n.329+14C>A)
n.552+14C>A
c.290+14C>A (n.290+14C>A)
c.*234+14C>A (n.*234+14C>A)
c.202+14C>A (n.202+14C>A)
c.368+14C>A (n.368+14C>A)
c.50-81779C>A (n.50-81779C>A)
c.515+14C>A (n.515+14C>A)
n.501+14C>A
n.489+14C>A
n.310+14C>A
c.168+4798C>A (n.168+4798C>A)
c.390+14C>A
n.384+14C>A
n.1839+14C>A
c.185+14C>A (n.185+14C>A)
c.245+14C>A (n.245+14C>A)
c.593+14C>A (n.593+14C>A)
c.554+14C>A (n.554+14C>A)
c.251+14C>A (n.251+14C>A)
c.212+14C>A (n.212+14C>A)
c.611+14C>A (n.611+14C>A)
c.386+14C>A (n.386+14C>A)
c.-149+14C>A (n.-149+14C>A)
 gnomAD v4
7g.29398500C>TCA2578855346CHN2c.329+14C>T (n.329+14C>T)
n.552+14C>T
c.290+14C>T (n.290+14C>T)
c.*234+14C>T (n.*234+14C>T)
c.202+14C>T (n.202+14C>T)
c.368+14C>T (n.368+14C>T)
c.50-81779C>T (n.50-81779C>T)
c.515+14C>T (n.515+14C>T)
n.501+14C>T
n.489+14C>T
n.310+14C>T
c.168+4798C>T (n.168+4798C>T)
c.390+14C>T
n.384+14C>T
n.1839+14C>T
c.185+14C>T (n.185+14C>T)
c.245+14C>T (n.245+14C>T)
c.593+14C>T (n.593+14C>T)
c.554+14C>T (n.554+14C>T)
c.251+14C>T (n.251+14C>T)
c.212+14C>T (n.212+14C>T)
c.611+14C>T (n.611+14C>T)
c.386+14C>T (n.386+14C>T)
c.-149+14C>T (n.-149+14C>T)
 gnomAD v4
7g.29398504C>ACA2682193335CHN2c.329+18C>A (n.329+18C>A)
n.552+18C>A
c.290+18C>A (n.290+18C>A)
c.*234+18C>A (n.*234+18C>A)
c.202+18C>A (n.202+18C>A)
c.368+18C>A (n.368+18C>A)
c.50-81775C>A (n.50-81775C>A)
c.515+18C>A (n.515+18C>A)
n.501+18C>A
n.489+18C>A
n.310+18C>A
c.168+4802C>A (n.168+4802C>A)
c.390+18C>A
n.384+18C>A
n.1839+18C>A
c.185+18C>A (n.185+18C>A)
c.245+18C>A (n.245+18C>A)
c.593+18C>A (n.593+18C>A)
c.554+18C>A (n.554+18C>A)
c.251+18C>A (n.251+18C>A)
c.212+18C>A (n.212+18C>A)
c.611+18C>A (n.611+18C>A)
c.386+18C>A (n.386+18C>A)
c.-149+18C>A (n.-149+18C>A)
 gnomAD v4
7g.29398504C=CA1697231347CHN2c.329+18C= (n.329+18C=)
n.552+18C=
c.290+18C= (n.290+18C=)
c.*234+18C= (n.*234+18C=)
c.202+18C= (n.202+18C=)
c.368+18C= (n.368+18C=)
c.50-81775C= (n.50-81775C=)
c.515+18C= (n.515+18C=)
n.501+18C=
n.489+18C=
n.310+18C=
c.168+4802C= (n.168+4802C=)
c.390+18C=
n.384+18C=
n.1839+18C=
c.185+18C= (n.185+18C=)
c.245+18C= (n.245+18C=)
c.593+18C= (n.593+18C=)
c.554+18C= (n.554+18C=)
c.251+18C= (n.251+18C=)
c.212+18C= (n.212+18C=)
c.611+18C= (n.611+18C=)
c.386+18C= (n.386+18C=)
c.-149+18C= (n.-149+18C=)
7g.29398504C>TCA573666881CHN2c.329+18C>T (n.329+18C>T)
n.552+18C>T
c.290+18C>T (n.290+18C>T)
c.*234+18C>T (n.*234+18C>T)
c.202+18C>T (n.202+18C>T)
c.368+18C>T (n.368+18C>T)
c.50-81775C>T (n.50-81775C>T)
c.515+18C>T (n.515+18C>T)
n.501+18C>T
n.489+18C>T
n.310+18C>T
c.168+4802C>T (n.168+4802C>T)
c.390+18C>T
n.384+18C>T
n.1839+18C>T
c.185+18C>T (n.185+18C>T)
c.245+18C>T (n.245+18C>T)
c.593+18C>T (n.593+18C>T)
c.554+18C>T (n.554+18C>T)
c.251+18C>T (n.251+18C>T)
c.212+18C>T (n.212+18C>T)
c.611+18C>T (n.611+18C>T)
c.386+18C>T (n.386+18C>T)
c.-149+18C>T (n.-149+18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398505C>ACA2682193336CHN2c.329+19C>A (n.329+19C>A)
n.552+19C>A
c.290+19C>A (n.290+19C>A)
c.*234+19C>A (n.*234+19C>A)
c.202+19C>A (n.202+19C>A)
c.368+19C>A (n.368+19C>A)
c.50-81774C>A (n.50-81774C>A)
c.515+19C>A (n.515+19C>A)
n.501+19C>A
n.489+19C>A
n.310+19C>A
c.168+4803C>A (n.168+4803C>A)
c.390+19C>A
n.384+19C>A
n.1839+19C>A
c.185+19C>A (n.185+19C>A)
c.245+19C>A (n.245+19C>A)
c.593+19C>A (n.593+19C>A)
c.554+19C>A (n.554+19C>A)
c.251+19C>A (n.251+19C>A)
c.212+19C>A (n.212+19C>A)
c.611+19C>A (n.611+19C>A)
c.386+19C>A (n.386+19C>A)
c.-149+19C>A (n.-149+19C>A)
 gnomAD v4
7g.29398505C>TCA2682193337CHN2c.329+19C>T (n.329+19C>T)
n.552+19C>T
c.290+19C>T (n.290+19C>T)
c.*234+19C>T (n.*234+19C>T)
c.202+19C>T (n.202+19C>T)
c.368+19C>T (n.368+19C>T)
c.50-81774C>T (n.50-81774C>T)
c.515+19C>T (n.515+19C>T)
n.501+19C>T
n.489+19C>T
n.310+19C>T
c.168+4803C>T (n.168+4803C>T)
c.390+19C>T
n.384+19C>T
n.1839+19C>T
c.185+19C>T (n.185+19C>T)
c.245+19C>T (n.245+19C>T)
c.593+19C>T (n.593+19C>T)
c.554+19C>T (n.554+19C>T)
c.251+19C>T (n.251+19C>T)
c.212+19C>T (n.212+19C>T)
c.611+19C>T (n.611+19C>T)
c.386+19C>T (n.386+19C>T)
c.-149+19C>T (n.-149+19C>T)
 gnomAD v4
7g.29398506T>ACA2578855347CHN2c.329+20T>A (n.329+20T>A)
n.552+20T>A
c.290+20T>A (n.290+20T>A)
c.*234+20T>A (n.*234+20T>A)
c.202+20T>A (n.202+20T>A)
c.368+20T>A (n.368+20T>A)
c.50-81773T>A (n.50-81773T>A)
c.515+20T>A (n.515+20T>A)
n.501+20T>A
n.489+20T>A
n.310+20T>A
c.168+4804T>A (n.168+4804T>A)
c.390+20T>A
n.384+20T>A
n.1839+20T>A
c.185+20T>A (n.185+20T>A)
c.245+20T>A (n.245+20T>A)
c.593+20T>A (n.593+20T>A)
c.554+20T>A (n.554+20T>A)
c.251+20T>A (n.251+20T>A)
c.212+20T>A (n.212+20T>A)
c.611+20T>A (n.611+20T>A)
c.386+20T>A (n.386+20T>A)
c.-149+20T>A (n.-149+20T>A)
7g.29398506T>CCA2578855348CHN2c.329+20T>C (n.329+20T>C)
n.552+20T>C
c.290+20T>C (n.290+20T>C)
c.*234+20T>C (n.*234+20T>C)
c.202+20T>C (n.202+20T>C)
c.368+20T>C (n.368+20T>C)
c.50-81773T>C (n.50-81773T>C)
c.515+20T>C (n.515+20T>C)
n.501+20T>C
n.489+20T>C
n.310+20T>C
c.168+4804T>C (n.168+4804T>C)
c.390+20T>C
n.384+20T>C
n.1839+20T>C
c.185+20T>C (n.185+20T>C)
c.245+20T>C (n.245+20T>C)
c.593+20T>C (n.593+20T>C)
c.554+20T>C (n.554+20T>C)
c.251+20T>C (n.251+20T>C)
c.212+20T>C (n.212+20T>C)
c.611+20T>C (n.611+20T>C)
c.386+20T>C (n.386+20T>C)
c.-149+20T>C (n.-149+20T>C)
 gnomAD v4
7g.29398507T>ACA2578855349CHN2c.329+21T>A (n.329+21T>A)
n.552+21T>A
c.290+21T>A (n.290+21T>A)
c.*234+21T>A (n.*234+21T>A)
c.202+21T>A (n.202+21T>A)
c.368+21T>A (n.368+21T>A)
c.50-81772T>A (n.50-81772T>A)
c.515+21T>A (n.515+21T>A)
n.501+21T>A
n.489+21T>A
n.310+21T>A
c.168+4805T>A (n.168+4805T>A)
c.390+21T>A
n.384+21T>A
n.1839+21T>A
c.185+21T>A (n.185+21T>A)
c.245+21T>A (n.245+21T>A)
c.593+21T>A (n.593+21T>A)
c.554+21T>A (n.554+21T>A)
c.251+21T>A (n.251+21T>A)
c.212+21T>A (n.212+21T>A)
c.611+21T>A (n.611+21T>A)
c.386+21T>A (n.386+21T>A)
c.-149+21T>A (n.-149+21T>A)
7g.29398508G>ACA2682193338CHN2c.329+22G>A (n.329+22G>A)
n.552+22G>A
c.290+22G>A (n.290+22G>A)
c.*234+22G>A (n.*234+22G>A)
c.202+22G>A (n.202+22G>A)
c.368+22G>A (n.368+22G>A)
c.50-81771G>A (n.50-81771G>A)
c.515+22G>A (n.515+22G>A)
n.501+22G>A
n.489+22G>A
n.310+22G>A
c.168+4806G>A (n.168+4806G>A)
c.390+22G>A
n.384+22G>A
n.1839+22G>A
c.185+22G>A (n.185+22G>A)
c.245+22G>A (n.245+22G>A)
c.593+22G>A (n.593+22G>A)
c.554+22G>A (n.554+22G>A)
c.251+22G>A (n.251+22G>A)
c.212+22G>A (n.212+22G>A)
c.611+22G>A (n.611+22G>A)
c.386+22G>A (n.386+22G>A)
c.-149+22G>A (n.-149+22G>A)
 gnomAD v4
7g.29398508G>CCA4202044CHN2c.329+22G>C (n.329+22G>C)
n.552+22G>C
c.290+22G>C (n.290+22G>C)
c.*234+22G>C (n.*234+22G>C)
c.202+22G>C (n.202+22G>C)
c.368+22G>C (n.368+22G>C)
c.50-81771G>C (n.50-81771G>C)
c.515+22G>C (n.515+22G>C)
n.501+22G>C
n.489+22G>C
n.310+22G>C
c.168+4806G>C (n.168+4806G>C)
c.390+22G>C
n.384+22G>C
n.1839+22G>C
c.185+22G>C (n.185+22G>C)
c.245+22G>C (n.245+22G>C)
c.593+22G>C (n.593+22G>C)
c.554+22G>C (n.554+22G>C)
c.251+22G>C (n.251+22G>C)
c.212+22G>C (n.212+22G>C)
c.611+22G>C (n.611+22G>C)
c.386+22G>C (n.386+22G>C)
c.-149+22G>C (n.-149+22G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398508G=CA1697231348CHN2c.329+22G= (n.329+22G=)
n.552+22G=
c.290+22G= (n.290+22G=)
c.*234+22G= (n.*234+22G=)
c.202+22G= (n.202+22G=)
c.368+22G= (n.368+22G=)
c.50-81771G= (n.50-81771G=)
c.515+22G= (n.515+22G=)
n.501+22G=
n.489+22G=
n.310+22G=
c.168+4806G= (n.168+4806G=)
c.390+22G=
n.384+22G=
n.1839+22G=
c.185+22G= (n.185+22G=)
c.245+22G= (n.245+22G=)
c.593+22G= (n.593+22G=)
c.554+22G= (n.554+22G=)
c.251+22G= (n.251+22G=)
c.212+22G= (n.212+22G=)
c.611+22G= (n.611+22G=)
c.386+22G= (n.386+22G=)
c.-149+22G= (n.-149+22G=)
7g.29398508G>TCA2682193339CHN2c.329+22G>T (n.329+22G>T)
n.552+22G>T
c.290+22G>T (n.290+22G>T)
c.*234+22G>T (n.*234+22G>T)
c.202+22G>T (n.202+22G>T)
c.368+22G>T (n.368+22G>T)
c.50-81771G>T (n.50-81771G>T)
c.515+22G>T (n.515+22G>T)
n.501+22G>T
n.489+22G>T
n.310+22G>T
c.168+4806G>T (n.168+4806G>T)
c.390+22G>T
n.384+22G>T
n.1839+22G>T
c.185+22G>T (n.185+22G>T)
c.245+22G>T (n.245+22G>T)
c.593+22G>T (n.593+22G>T)
c.554+22G>T (n.554+22G>T)
c.251+22G>T (n.251+22G>T)
c.212+22G>T (n.212+22G>T)
c.611+22G>T (n.611+22G>T)
c.386+22G>T (n.386+22G>T)
c.-149+22G>T (n.-149+22G>T)
 gnomAD v4
7g.29398511T>CCA2682193340CHN2c.329+25T>C (n.329+25T>C)
n.552+25T>C
c.290+25T>C (n.290+25T>C)
c.*234+25T>C (n.*234+25T>C)
c.202+25T>C (n.202+25T>C)
c.368+25T>C (n.368+25T>C)
c.50-81768T>C (n.50-81768T>C)
c.515+25T>C (n.515+25T>C)
n.501+25T>C
n.489+25T>C
n.310+25T>C
c.168+4809T>C (n.168+4809T>C)
c.390+25T>C
n.384+25T>C
n.1839+25T>C
c.185+25T>C (n.185+25T>C)
c.245+25T>C (n.245+25T>C)
c.593+25T>C (n.593+25T>C)
c.554+25T>C (n.554+25T>C)
c.251+25T>C (n.251+25T>C)
c.212+25T>C (n.212+25T>C)
c.611+25T>C (n.611+25T>C)
c.386+25T>C (n.386+25T>C)
c.-149+25T>C (n.-149+25T>C)
 gnomAD v4
7g.29398512T>CCA2682193341CHN2c.329+26T>C (n.329+26T>C)
n.552+26T>C
c.290+26T>C (n.290+26T>C)
c.*234+26T>C (n.*234+26T>C)
c.202+26T>C (n.202+26T>C)
c.368+26T>C (n.368+26T>C)
c.50-81767T>C (n.50-81767T>C)
c.515+26T>C (n.515+26T>C)
n.501+26T>C
n.489+26T>C
n.310+26T>C
c.168+4810T>C (n.168+4810T>C)
c.390+26T>C
n.384+26T>C
n.1839+26T>C
c.185+26T>C (n.185+26T>C)
c.245+26T>C (n.245+26T>C)
c.593+26T>C (n.593+26T>C)
c.554+26T>C (n.554+26T>C)
c.251+26T>C (n.251+26T>C)
c.212+26T>C (n.212+26T>C)
c.611+26T>C (n.611+26T>C)
c.386+26T>C (n.386+26T>C)
c.-149+26T>C (n.-149+26T>C)
 gnomAD v4
7g.29398513C>ACA2578855350CHN2c.329+27C>A (n.329+27C>A)
n.552+27C>A
c.290+27C>A (n.290+27C>A)
c.*234+27C>A (n.*234+27C>A)
c.202+27C>A (n.202+27C>A)
c.368+27C>A (n.368+27C>A)
c.50-81766C>A (n.50-81766C>A)
c.515+27C>A (n.515+27C>A)
n.501+27C>A
n.489+27C>A
n.310+27C>A
c.168+4811C>A (n.168+4811C>A)
c.390+27C>A
n.384+27C>A
n.1839+27C>A
c.185+27C>A (n.185+27C>A)
c.245+27C>A (n.245+27C>A)
c.593+27C>A (n.593+27C>A)
c.554+27C>A (n.554+27C>A)
c.251+27C>A (n.251+27C>A)
c.212+27C>A (n.212+27C>A)
c.611+27C>A (n.611+27C>A)
c.386+27C>A (n.386+27C>A)
c.-149+27C>A (n.-149+27C>A)
 gnomAD v4
7g.29398513C=CA1697231349CHN2c.329+27C= (n.329+27C=)
n.552+27C=
c.290+27C= (n.290+27C=)
c.*234+27C= (n.*234+27C=)
c.202+27C= (n.202+27C=)
c.368+27C= (n.368+27C=)
c.50-81766C= (n.50-81766C=)
c.515+27C= (n.515+27C=)
n.501+27C=
n.489+27C=
n.310+27C=
c.168+4811C= (n.168+4811C=)
c.390+27C=
n.384+27C=
n.1839+27C=
c.185+27C= (n.185+27C=)
c.245+27C= (n.245+27C=)
c.593+27C= (n.593+27C=)
c.554+27C= (n.554+27C=)
c.251+27C= (n.251+27C=)
c.212+27C= (n.212+27C=)
c.611+27C= (n.611+27C=)
c.386+27C= (n.386+27C=)
c.-149+27C= (n.-149+27C=)
7g.29398513C>TCA4202045CHN2c.329+27C>T (n.329+27C>T)
n.552+27C>T
c.290+27C>T (n.290+27C>T)
c.*234+27C>T (n.*234+27C>T)
c.202+27C>T (n.202+27C>T)
c.368+27C>T (n.368+27C>T)
c.50-81766C>T (n.50-81766C>T)
c.515+27C>T (n.515+27C>T)
n.501+27C>T
n.489+27C>T
n.310+27C>T
c.168+4811C>T (n.168+4811C>T)
c.390+27C>T
n.384+27C>T
n.1839+27C>T
c.185+27C>T (n.185+27C>T)
c.245+27C>T (n.245+27C>T)
c.593+27C>T (n.593+27C>T)
c.554+27C>T (n.554+27C>T)
c.251+27C>T (n.251+27C>T)
c.212+27C>T (n.212+27C>T)
c.611+27C>T (n.611+27C>T)
c.386+27C>T (n.386+27C>T)
c.-149+27C>T (n.-149+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398514A>GCA2682193342CHN2c.329+28A>G (n.329+28A>G)
n.552+28A>G
c.290+28A>G (n.290+28A>G)
c.*234+28A>G (n.*234+28A>G)
c.202+28A>G (n.202+28A>G)
c.368+28A>G (n.368+28A>G)
c.50-81765A>G (n.50-81765A>G)
c.515+28A>G (n.515+28A>G)
n.501+28A>G
n.489+28A>G
n.310+28A>G
c.168+4812A>G (n.168+4812A>G)
c.390+28A>G
n.384+28A>G
n.1839+28A>G
c.185+28A>G (n.185+28A>G)
c.245+28A>G (n.245+28A>G)
c.593+28A>G (n.593+28A>G)
c.554+28A>G (n.554+28A>G)
c.251+28A>G (n.251+28A>G)
c.212+28A>G (n.212+28A>G)
c.611+28A>G (n.611+28A>G)
c.386+28A>G (n.386+28A>G)
c.-149+28A>G (n.-149+28A>G)
 gnomAD v4
7g.29398517G>ACA2682193344CHN2c.329+31G>A (n.329+31G>A)
n.552+31G>A
c.290+31G>A (n.290+31G>A)
c.*234+31G>A (n.*234+31G>A)
c.202+31G>A (n.202+31G>A)
c.368+31G>A (n.368+31G>A)
c.50-81762G>A (n.50-81762G>A)
c.515+31G>A (n.515+31G>A)
n.501+31G>A
n.489+31G>A
n.310+31G>A
c.168+4815G>A (n.168+4815G>A)
c.390+31G>A
n.384+31G>A
n.1839+31G>A
c.185+31G>A (n.185+31G>A)
c.245+31G>A (n.245+31G>A)
c.593+31G>A (n.593+31G>A)
c.554+31G>A (n.554+31G>A)
c.251+31G>A (n.251+31G>A)
c.212+31G>A (n.212+31G>A)
c.611+31G>A (n.611+31G>A)
c.386+31G>A (n.386+31G>A)
c.-149+31G>A (n.-149+31G>A)
 gnomAD v4
7g.29398517G>TCA2682193343CHN2c.329+31G>T (n.329+31G>T)
n.552+31G>T
c.290+31G>T (n.290+31G>T)
c.*234+31G>T (n.*234+31G>T)
c.202+31G>T (n.202+31G>T)
c.368+31G>T (n.368+31G>T)
c.50-81762G>T (n.50-81762G>T)
c.515+31G>T (n.515+31G>T)
n.501+31G>T
n.489+31G>T
n.310+31G>T
c.168+4815G>T (n.168+4815G>T)
c.390+31G>T
n.384+31G>T
n.1839+31G>T
c.185+31G>T (n.185+31G>T)
c.245+31G>T (n.245+31G>T)
c.593+31G>T (n.593+31G>T)
c.554+31G>T (n.554+31G>T)
c.251+31G>T (n.251+31G>T)
c.212+31G>T (n.212+31G>T)
c.611+31G>T (n.611+31G>T)
c.386+31G>T (n.386+31G>T)
c.-149+31G>T (n.-149+31G>T)
 gnomAD v4
7g.29398518C>ACA2578855351CHN2c.329+32C>A (n.329+32C>A)
n.552+32C>A
c.290+32C>A (n.290+32C>A)
c.*234+32C>A (n.*234+32C>A)
c.202+32C>A (n.202+32C>A)
c.368+32C>A (n.368+32C>A)
c.50-81761C>A (n.50-81761C>A)
c.515+32C>A (n.515+32C>A)
n.501+32C>A
n.489+32C>A
n.310+32C>A
c.168+4816C>A (n.168+4816C>A)
c.390+32C>A
n.384+32C>A
n.1839+32C>A
c.185+32C>A (n.185+32C>A)
c.245+32C>A (n.245+32C>A)
c.593+32C>A (n.593+32C>A)
c.554+32C>A (n.554+32C>A)
c.251+32C>A (n.251+32C>A)
c.212+32C>A (n.212+32C>A)
c.611+32C>A (n.611+32C>A)
c.386+32C>A (n.386+32C>A)
c.-149+32C>A (n.-149+32C>A)
 gnomAD v4
7g.29398519T>ACA4202046CHN2c.329+33T>A (n.329+33T>A)
n.552+33T>A
c.290+33T>A (n.290+33T>A)
c.*234+33T>A (n.*234+33T>A)
c.202+33T>A (n.202+33T>A)
c.368+33T>A (n.368+33T>A)
c.50-81760T>A (n.50-81760T>A)
c.515+33T>A (n.515+33T>A)
n.501+33T>A
n.489+33T>A
n.310+33T>A
c.168+4817T>A (n.168+4817T>A)
c.390+33T>A
n.384+33T>A
n.1839+33T>A
c.185+33T>A (n.185+33T>A)
c.245+33T>A (n.245+33T>A)
c.593+33T>A (n.593+33T>A)
c.554+33T>A (n.554+33T>A)
c.251+33T>A (n.251+33T>A)
c.212+33T>A (n.212+33T>A)
c.611+33T>A (n.611+33T>A)
c.386+33T>A (n.386+33T>A)
c.-149+33T>A (n.-149+33T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398519T>CCA2682193345CHN2c.329+33T>C (n.329+33T>C)
n.552+33T>C
c.290+33T>C (n.290+33T>C)
c.*234+33T>C (n.*234+33T>C)
c.202+33T>C (n.202+33T>C)
c.368+33T>C (n.368+33T>C)
c.50-81760T>C (n.50-81760T>C)
c.515+33T>C (n.515+33T>C)
n.501+33T>C
n.489+33T>C
n.310+33T>C
c.168+4817T>C (n.168+4817T>C)
c.390+33T>C
n.384+33T>C
n.1839+33T>C
c.185+33T>C (n.185+33T>C)
c.245+33T>C (n.245+33T>C)
c.593+33T>C (n.593+33T>C)
c.554+33T>C (n.554+33T>C)
c.251+33T>C (n.251+33T>C)
c.212+33T>C (n.212+33T>C)
c.611+33T>C (n.611+33T>C)
c.386+33T>C (n.386+33T>C)
c.-149+33T>C (n.-149+33T>C)
 gnomAD v4
7g.29398519T=CA1697231350CHN2c.329+33T= (n.329+33T=)
n.552+33T=
c.290+33T= (n.290+33T=)
c.*234+33T= (n.*234+33T=)
c.202+33T= (n.202+33T=)
c.368+33T= (n.368+33T=)
c.50-81760T= (n.50-81760T=)
c.515+33T= (n.515+33T=)
n.501+33T=
n.489+33T=
n.310+33T=
c.168+4817T= (n.168+4817T=)
c.390+33T=
n.384+33T=
n.1839+33T=
c.185+33T= (n.185+33T=)
c.245+33T= (n.245+33T=)
c.593+33T= (n.593+33T=)
c.554+33T= (n.554+33T=)
c.251+33T= (n.251+33T=)
c.212+33T= (n.212+33T=)
c.611+33T= (n.611+33T=)
c.386+33T= (n.386+33T=)
c.-149+33T= (n.-149+33T=)
7g.29398520G>ACA4202047CHN2c.329+34G>A (n.329+34G>A)
n.552+34G>A
c.290+34G>A (n.290+34G>A)
c.*234+34G>A (n.*234+34G>A)
c.202+34G>A (n.202+34G>A)
c.368+34G>A (n.368+34G>A)
c.50-81759G>A (n.50-81759G>A)
c.515+34G>A (n.515+34G>A)
n.501+34G>A
n.489+34G>A
n.310+34G>A
c.168+4818G>A (n.168+4818G>A)
c.390+34G>A
n.384+34G>A
n.1839+34G>A
c.185+34G>A (n.185+34G>A)
c.245+34G>A (n.245+34G>A)
c.593+34G>A (n.593+34G>A)
c.554+34G>A (n.554+34G>A)
c.251+34G>A (n.251+34G>A)
c.212+34G>A (n.212+34G>A)
c.611+34G>A (n.611+34G>A)
c.386+34G>A (n.386+34G>A)
c.-149+34G>A (n.-149+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398520G>CCA2682193346CHN2c.329+34G>C (n.329+34G>C)
n.552+34G>C
c.290+34G>C (n.290+34G>C)
c.*234+34G>C (n.*234+34G>C)
c.202+34G>C (n.202+34G>C)
c.368+34G>C (n.368+34G>C)
c.50-81759G>C (n.50-81759G>C)
c.515+34G>C (n.515+34G>C)
n.501+34G>C
n.489+34G>C
n.310+34G>C
c.168+4818G>C (n.168+4818G>C)
c.390+34G>C
n.384+34G>C
n.1839+34G>C
c.185+34G>C (n.185+34G>C)
c.245+34G>C (n.245+34G>C)
c.593+34G>C (n.593+34G>C)
c.554+34G>C (n.554+34G>C)
c.251+34G>C (n.251+34G>C)
c.212+34G>C (n.212+34G>C)
c.611+34G>C (n.611+34G>C)
c.386+34G>C (n.386+34G>C)
c.-149+34G>C (n.-149+34G>C)
 gnomAD v4
7g.29398520G=CA1697231351CHN2c.329+34G= (n.329+34G=)
n.552+34G=
c.290+34G= (n.290+34G=)
c.*234+34G= (n.*234+34G=)
c.202+34G= (n.202+34G=)
c.368+34G= (n.368+34G=)
c.50-81759G= (n.50-81759G=)
c.515+34G= (n.515+34G=)
n.501+34G=
n.489+34G=
n.310+34G=
c.168+4818G= (n.168+4818G=)
c.390+34G=
n.384+34G=
n.1839+34G=
c.185+34G= (n.185+34G=)
c.245+34G= (n.245+34G=)
c.593+34G= (n.593+34G=)
c.554+34G= (n.554+34G=)
c.251+34G= (n.251+34G=)
c.212+34G= (n.212+34G=)
c.611+34G= (n.611+34G=)
c.386+34G= (n.386+34G=)
c.-149+34G= (n.-149+34G=)
7g.29398520G>TCA2682193347CHN2c.329+34G>T (n.329+34G>T)
n.552+34G>T
c.290+34G>T (n.290+34G>T)
c.*234+34G>T (n.*234+34G>T)
c.202+34G>T (n.202+34G>T)
c.368+34G>T (n.368+34G>T)
c.50-81759G>T (n.50-81759G>T)
c.515+34G>T (n.515+34G>T)
n.501+34G>T
n.489+34G>T
n.310+34G>T
c.168+4818G>T (n.168+4818G>T)
c.390+34G>T
n.384+34G>T
n.1839+34G>T
c.185+34G>T (n.185+34G>T)
c.245+34G>T (n.245+34G>T)
c.593+34G>T (n.593+34G>T)
c.554+34G>T (n.554+34G>T)
c.251+34G>T (n.251+34G>T)
c.212+34G>T (n.212+34G>T)
c.611+34G>T (n.611+34G>T)
c.386+34G>T (n.386+34G>T)
c.-149+34G>T (n.-149+34G>T)
 gnomAD v4
7g.29398521T>ACA573666890CHN2c.329+35T>A (n.329+35T>A)
n.552+35T>A
c.290+35T>A (n.290+35T>A)
c.*234+35T>A (n.*234+35T>A)
c.202+35T>A (n.202+35T>A)
c.368+35T>A (n.368+35T>A)
c.50-81758T>A (n.50-81758T>A)
c.515+35T>A (n.515+35T>A)
n.501+35T>A
n.489+35T>A
n.310+35T>A
c.168+4819T>A (n.168+4819T>A)
c.390+35T>A
n.384+35T>A
n.1839+35T>A
c.185+35T>A (n.185+35T>A)
c.245+35T>A (n.245+35T>A)
c.593+35T>A (n.593+35T>A)
c.554+35T>A (n.554+35T>A)
c.251+35T>A (n.251+35T>A)
c.212+35T>A (n.212+35T>A)
c.611+35T>A (n.611+35T>A)
c.386+35T>A (n.386+35T>A)
c.-149+35T>A (n.-149+35T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398521T=CA1697231352CHN2c.329+35T= (n.329+35T=)
n.552+35T=
c.290+35T= (n.290+35T=)
c.*234+35T= (n.*234+35T=)
c.202+35T= (n.202+35T=)
c.368+35T= (n.368+35T=)
c.50-81758T= (n.50-81758T=)
c.515+35T= (n.515+35T=)
n.501+35T=
n.489+35T=
n.310+35T=
c.168+4819T= (n.168+4819T=)
c.390+35T=
n.384+35T=
n.1839+35T=
c.185+35T= (n.185+35T=)
c.245+35T= (n.245+35T=)
c.593+35T= (n.593+35T=)
c.554+35T= (n.554+35T=)
c.251+35T= (n.251+35T=)
c.212+35T= (n.212+35T=)
c.611+35T= (n.611+35T=)
c.386+35T= (n.386+35T=)
c.-149+35T= (n.-149+35T=)
7g.29398522A>GCA2578855352CHN2c.329+36A>G (n.329+36A>G)
n.552+36A>G
c.290+36A>G (n.290+36A>G)
c.*234+36A>G (n.*234+36A>G)
c.202+36A>G (n.202+36A>G)
c.368+36A>G (n.368+36A>G)
c.50-81757A>G (n.50-81757A>G)
c.515+36A>G (n.515+36A>G)
n.501+36A>G
n.489+36A>G
n.310+36A>G
c.168+4820A>G (n.168+4820A>G)
c.390+36A>G
n.384+36A>G
n.1839+36A>G
c.185+36A>G (n.185+36A>G)
c.245+36A>G (n.245+36A>G)
c.593+36A>G (n.593+36A>G)
c.554+36A>G (n.554+36A>G)
c.251+36A>G (n.251+36A>G)
c.212+36A>G (n.212+36A>G)
c.611+36A>G (n.611+36A>G)
c.386+36A>G (n.386+36A>G)
c.-149+36A>G (n.-149+36A>G)
 gnomAD v4
7g.29398523C>ACA2578855353CHN2c.329+37C>A (n.329+37C>A)
n.552+37C>A
c.290+37C>A (n.290+37C>A)
c.*234+37C>A (n.*234+37C>A)
c.202+37C>A (n.202+37C>A)
c.368+37C>A (n.368+37C>A)
c.50-81756C>A (n.50-81756C>A)
c.515+37C>A (n.515+37C>A)
n.501+37C>A
n.489+37C>A
n.310+37C>A
c.168+4821C>A (n.168+4821C>A)
c.390+37C>A
n.384+37C>A
n.1839+37C>A
c.185+37C>A (n.185+37C>A)
c.245+37C>A (n.245+37C>A)
c.593+37C>A (n.593+37C>A)
c.554+37C>A (n.554+37C>A)
c.251+37C>A (n.251+37C>A)
c.212+37C>A (n.212+37C>A)
c.611+37C>A (n.611+37C>A)
c.386+37C>A (n.386+37C>A)
c.-149+37C>A (n.-149+37C>A)
 gnomAD v4
7g.29398524A=CA1697231353CHN2c.329+38A= (n.329+38A=)
n.552+38A=
c.290+38A= (n.290+38A=)
c.*234+38A= (n.*234+38A=)
c.202+38A= (n.202+38A=)
c.368+38A= (n.368+38A=)
c.50-81755A= (n.50-81755A=)
c.515+38A= (n.515+38A=)
n.501+38A=
n.489+38A=
n.310+38A=
c.168+4822A= (n.168+4822A=)
c.390+38A=
n.384+38A=
n.1839+38A=
c.185+38A= (n.185+38A=)
c.245+38A= (n.245+38A=)
c.593+38A= (n.593+38A=)
c.554+38A= (n.554+38A=)
c.251+38A= (n.251+38A=)
c.212+38A= (n.212+38A=)
c.611+38A= (n.611+38A=)
c.386+38A= (n.386+38A=)
c.-149+38A= (n.-149+38A=)
7g.29398524A>GCA1099765890CHN2c.329+38A>G (n.329+38A>G)
n.552+38A>G
c.290+38A>G (n.290+38A>G)
c.*234+38A>G (n.*234+38A>G)
c.202+38A>G (n.202+38A>G)
c.368+38A>G (n.368+38A>G)
c.50-81755A>G (n.50-81755A>G)
c.515+38A>G (n.515+38A>G)
n.501+38A>G
n.489+38A>G
n.310+38A>G
c.168+4822A>G (n.168+4822A>G)
c.390+38A>G
n.384+38A>G
n.1839+38A>G
c.185+38A>G (n.185+38A>G)
c.245+38A>G (n.245+38A>G)
c.593+38A>G (n.593+38A>G)
c.554+38A>G (n.554+38A>G)
c.251+38A>G (n.251+38A>G)
c.212+38A>G (n.212+38A>G)
c.611+38A>G (n.611+38A>G)
c.386+38A>G (n.386+38A>G)
c.-149+38A>G (n.-149+38A>G)
 dbSNP
7g.29398524A>TCA2578855354CHN2c.329+38A>T (n.329+38A>T)
n.552+38A>T
c.290+38A>T (n.290+38A>T)
c.*234+38A>T (n.*234+38A>T)
c.202+38A>T (n.202+38A>T)
c.368+38A>T (n.368+38A>T)
c.50-81755A>T (n.50-81755A>T)
c.515+38A>T (n.515+38A>T)
n.501+38A>T
n.489+38A>T
n.310+38A>T
c.168+4822A>T (n.168+4822A>T)
c.390+38A>T
n.384+38A>T
n.1839+38A>T
c.185+38A>T (n.185+38A>T)
c.245+38A>T (n.245+38A>T)
c.593+38A>T (n.593+38A>T)
c.554+38A>T (n.554+38A>T)
c.251+38A>T (n.251+38A>T)
c.212+38A>T (n.212+38A>T)
c.611+38A>T (n.611+38A>T)
c.386+38A>T (n.386+38A>T)
c.-149+38A>T (n.-149+38A>T)
 gnomAD v4
7g.29398525A>GCA2578855355CHN2c.329+39A>G (n.329+39A>G)
n.552+39A>G
c.290+39A>G (n.290+39A>G)
c.*234+39A>G (n.*234+39A>G)
c.202+39A>G (n.202+39A>G)
c.368+39A>G (n.368+39A>G)
c.50-81754A>G (n.50-81754A>G)
c.515+39A>G (n.515+39A>G)
n.501+39A>G
n.489+39A>G
n.310+39A>G
c.168+4823A>G (n.168+4823A>G)
c.390+39A>G
n.384+39A>G
n.1839+39A>G
c.185+39A>G (n.185+39A>G)
c.245+39A>G (n.245+39A>G)
c.593+39A>G (n.593+39A>G)
c.554+39A>G (n.554+39A>G)
c.251+39A>G (n.251+39A>G)
c.212+39A>G (n.212+39A>G)
c.611+39A>G (n.611+39A>G)
c.386+39A>G (n.386+39A>G)
c.-149+39A>G (n.-149+39A>G)
7g.29398526G>ACA2682193348CHN2c.329+40G>A (n.329+40G>A)
n.552+40G>A
c.290+40G>A (n.290+40G>A)
c.*234+40G>A (n.*234+40G>A)
c.202+40G>A (n.202+40G>A)
c.368+40G>A (n.368+40G>A)
c.50-81753G>A (n.50-81753G>A)
c.515+40G>A (n.515+40G>A)
n.501+40G>A
n.489+40G>A
n.310+40G>A
c.168+4824G>A (n.168+4824G>A)
c.390+40G>A
n.384+40G>A
n.1839+40G>A
c.185+40G>A (n.185+40G>A)
c.245+40G>A (n.245+40G>A)
c.593+40G>A (n.593+40G>A)
c.554+40G>A (n.554+40G>A)
c.251+40G>A (n.251+40G>A)
c.212+40G>A (n.212+40G>A)
c.611+40G>A (n.611+40G>A)
c.386+40G>A (n.386+40G>A)
c.-149+40G>A (n.-149+40G>A)
 gnomAD v4
7g.29398526G>CCA1099765894CHN2c.329+40G>C (n.329+40G>C)
n.552+40G>C
c.290+40G>C (n.290+40G>C)
c.*234+40G>C (n.*234+40G>C)
c.202+40G>C (n.202+40G>C)
c.368+40G>C (n.368+40G>C)
c.50-81753G>C (n.50-81753G>C)
c.515+40G>C (n.515+40G>C)
n.501+40G>C
n.489+40G>C
n.310+40G>C
c.168+4824G>C (n.168+4824G>C)
c.390+40G>C
n.384+40G>C
n.1839+40G>C
c.185+40G>C (n.185+40G>C)
c.245+40G>C (n.245+40G>C)
c.593+40G>C (n.593+40G>C)
c.554+40G>C (n.554+40G>C)
c.251+40G>C (n.251+40G>C)
c.212+40G>C (n.212+40G>C)
c.611+40G>C (n.611+40G>C)
c.386+40G>C (n.386+40G>C)
c.-149+40G>C (n.-149+40G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398526G=CA1697231354CHN2c.329+40G= (n.329+40G=)
n.552+40G=
c.290+40G= (n.290+40G=)
c.*234+40G= (n.*234+40G=)
c.202+40G= (n.202+40G=)
c.368+40G= (n.368+40G=)
c.50-81753G= (n.50-81753G=)
c.515+40G= (n.515+40G=)
n.501+40G=
n.489+40G=
n.310+40G=
c.168+4824G= (n.168+4824G=)
c.390+40G=
n.384+40G=
n.1839+40G=
c.185+40G= (n.185+40G=)
c.245+40G= (n.245+40G=)
c.593+40G= (n.593+40G=)
c.554+40G= (n.554+40G=)
c.251+40G= (n.251+40G=)
c.212+40G= (n.212+40G=)
c.611+40G= (n.611+40G=)
c.386+40G= (n.386+40G=)
c.-149+40G= (n.-149+40G=)
7g.29398527T>GCA1099765902CHN2c.329+41T>G (n.329+41T>G)
n.552+41T>G
c.290+41T>G (n.290+41T>G)
c.*234+41T>G (n.*234+41T>G)
c.202+41T>G (n.202+41T>G)
c.368+41T>G (n.368+41T>G)
c.50-81752T>G (n.50-81752T>G)
c.515+41T>G (n.515+41T>G)
n.501+41T>G
n.489+41T>G
n.310+41T>G
c.168+4825T>G (n.168+4825T>G)
c.390+41T>G
n.384+41T>G
n.1839+41T>G
c.185+41T>G (n.185+41T>G)
c.245+41T>G (n.245+41T>G)
c.593+41T>G (n.593+41T>G)
c.554+41T>G (n.554+41T>G)
c.251+41T>G (n.251+41T>G)
c.212+41T>G (n.212+41T>G)
c.611+41T>G (n.611+41T>G)
c.386+41T>G (n.386+41T>G)
c.-149+41T>G (n.-149+41T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398527T=CA1697231355CHN2c.329+41T= (n.329+41T=)
n.552+41T=
c.290+41T= (n.290+41T=)
c.*234+41T= (n.*234+41T=)
c.202+41T= (n.202+41T=)
c.368+41T= (n.368+41T=)
c.50-81752T= (n.50-81752T=)
c.515+41T= (n.515+41T=)
n.501+41T=
n.489+41T=
n.310+41T=
c.168+4825T= (n.168+4825T=)
c.390+41T=
n.384+41T=
n.1839+41T=
c.185+41T= (n.185+41T=)
c.245+41T= (n.245+41T=)
c.593+41T= (n.593+41T=)
c.554+41T= (n.554+41T=)
c.251+41T= (n.251+41T=)
c.212+41T= (n.212+41T=)
c.611+41T= (n.611+41T=)
c.386+41T= (n.386+41T=)
c.-149+41T= (n.-149+41T=)
7g.29398528G>ACA2682193349CHN2c.329+42G>A (n.329+42G>A)
n.552+42G>A
c.290+42G>A (n.290+42G>A)
c.*234+42G>A (n.*234+42G>A)
c.202+42G>A (n.202+42G>A)
c.368+42G>A (n.368+42G>A)
c.50-81751G>A (n.50-81751G>A)
c.515+42G>A (n.515+42G>A)
n.501+42G>A
n.489+42G>A
n.310+42G>A
c.168+4826G>A (n.168+4826G>A)
c.390+42G>A
n.384+42G>A
n.1839+42G>A
c.185+42G>A (n.185+42G>A)
c.245+42G>A (n.245+42G>A)
c.593+42G>A (n.593+42G>A)
c.554+42G>A (n.554+42G>A)
c.251+42G>A (n.251+42G>A)
c.212+42G>A (n.212+42G>A)
c.611+42G>A (n.611+42G>A)
c.386+42G>A (n.386+42G>A)
c.-149+42G>A (n.-149+42G>A)
 gnomAD v4
7g.29398528G>TCA2682193350CHN2c.329+42G>T (n.329+42G>T)
n.552+42G>T
c.290+42G>T (n.290+42G>T)
c.*234+42G>T (n.*234+42G>T)
c.202+42G>T (n.202+42G>T)
c.368+42G>T (n.368+42G>T)
c.50-81751G>T (n.50-81751G>T)
c.515+42G>T (n.515+42G>T)
n.501+42G>T
n.489+42G>T
n.310+42G>T
c.168+4826G>T (n.168+4826G>T)
c.390+42G>T
n.384+42G>T
n.1839+42G>T
c.185+42G>T (n.185+42G>T)
c.245+42G>T (n.245+42G>T)
c.593+42G>T (n.593+42G>T)
c.554+42G>T (n.554+42G>T)
c.251+42G>T (n.251+42G>T)
c.212+42G>T (n.212+42G>T)
c.611+42G>T (n.611+42G>T)
c.386+42G>T (n.386+42G>T)
c.-149+42G>T (n.-149+42G>T)
 gnomAD v4
7g.29398529G>ACA573666895CHN2c.329+43G>A (n.329+43G>A)
n.552+43G>A
c.290+43G>A (n.290+43G>A)
c.*234+43G>A (n.*234+43G>A)
c.202+43G>A (n.202+43G>A)
c.368+43G>A (n.368+43G>A)
c.50-81750G>A (n.50-81750G>A)
c.515+43G>A (n.515+43G>A)
n.501+43G>A
n.489+43G>A
n.310+43G>A
c.168+4827G>A (n.168+4827G>A)
c.390+43G>A
n.384+43G>A
n.1839+43G>A
c.185+43G>A (n.185+43G>A)
c.245+43G>A (n.245+43G>A)
c.593+43G>A (n.593+43G>A)
c.554+43G>A (n.554+43G>A)
c.251+43G>A (n.251+43G>A)
c.212+43G>A (n.212+43G>A)
c.611+43G>A (n.611+43G>A)
c.386+43G>A (n.386+43G>A)
c.-149+43G>A (n.-149+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398529G>CCA573666891CHN2c.329+43G>C (n.329+43G>C)
n.552+43G>C
c.290+43G>C (n.290+43G>C)
c.*234+43G>C (n.*234+43G>C)
c.202+43G>C (n.202+43G>C)
c.368+43G>C (n.368+43G>C)
c.50-81750G>C (n.50-81750G>C)
c.515+43G>C (n.515+43G>C)
n.501+43G>C
n.489+43G>C
n.310+43G>C
c.168+4827G>C (n.168+4827G>C)
c.390+43G>C
n.384+43G>C
n.1839+43G>C
c.185+43G>C (n.185+43G>C)
c.245+43G>C (n.245+43G>C)
c.593+43G>C (n.593+43G>C)
c.554+43G>C (n.554+43G>C)
c.251+43G>C (n.251+43G>C)
c.212+43G>C (n.212+43G>C)
c.611+43G>C (n.611+43G>C)
c.386+43G>C (n.386+43G>C)
c.-149+43G>C (n.-149+43G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398529G=CA1697231356CHN2c.329+43G= (n.329+43G=)
n.552+43G=
c.290+43G= (n.290+43G=)
c.*234+43G= (n.*234+43G=)
c.202+43G= (n.202+43G=)
c.368+43G= (n.368+43G=)
c.50-81750G= (n.50-81750G=)
c.515+43G= (n.515+43G=)
n.501+43G=
n.489+43G=
n.310+43G=
c.168+4827G= (n.168+4827G=)
c.390+43G=
n.384+43G=
n.1839+43G=
c.185+43G= (n.185+43G=)
c.245+43G= (n.245+43G=)
c.593+43G= (n.593+43G=)
c.554+43G= (n.554+43G=)
c.251+43G= (n.251+43G=)
c.212+43G= (n.212+43G=)
c.611+43G= (n.611+43G=)
c.386+43G= (n.386+43G=)
c.-149+43G= (n.-149+43G=)
7g.29398529G>TCA573666893CHN2c.329+43G>T (n.329+43G>T)
n.552+43G>T
c.290+43G>T (n.290+43G>T)
c.*234+43G>T (n.*234+43G>T)
c.202+43G>T (n.202+43G>T)
c.368+43G>T (n.368+43G>T)
c.50-81750G>T (n.50-81750G>T)
c.515+43G>T (n.515+43G>T)
n.501+43G>T
n.489+43G>T
n.310+43G>T
c.168+4827G>T (n.168+4827G>T)
c.390+43G>T
n.384+43G>T
n.1839+43G>T
c.185+43G>T (n.185+43G>T)
c.245+43G>T (n.245+43G>T)
c.593+43G>T (n.593+43G>T)
c.554+43G>T (n.554+43G>T)
c.251+43G>T (n.251+43G>T)
c.212+43G>T (n.212+43G>T)
c.611+43G>T (n.611+43G>T)
c.386+43G>T (n.386+43G>T)
c.-149+43G>T (n.-149+43G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398530C>ACA2578855356CHN2c.329+44C>A (n.329+44C>A)
n.552+44C>A
c.290+44C>A (n.290+44C>A)
c.*234+44C>A (n.*234+44C>A)
c.202+44C>A (n.202+44C>A)
c.368+44C>A (n.368+44C>A)
c.50-81749C>A (n.50-81749C>A)
c.515+44C>A (n.515+44C>A)
n.501+44C>A
n.489+44C>A
n.310+44C>A
c.168+4828C>A (n.168+4828C>A)
c.390+44C>A
n.384+44C>A
n.1839+44C>A
c.185+44C>A (n.185+44C>A)
c.245+44C>A (n.245+44C>A)
c.593+44C>A (n.593+44C>A)
c.554+44C>A (n.554+44C>A)
c.251+44C>A (n.251+44C>A)
c.212+44C>A (n.212+44C>A)
c.611+44C>A (n.611+44C>A)
c.386+44C>A (n.386+44C>A)
c.-149+44C>A (n.-149+44C>A)
 gnomAD v4
7g.29398530C=CA1697231357CHN2c.329+44C= (n.329+44C=)
n.552+44C=
c.290+44C= (n.290+44C=)
c.*234+44C= (n.*234+44C=)
c.202+44C= (n.202+44C=)
c.368+44C= (n.368+44C=)
c.50-81749C= (n.50-81749C=)
c.515+44C= (n.515+44C=)
n.501+44C=
n.489+44C=
n.310+44C=
c.168+4828C= (n.168+4828C=)
c.390+44C=
n.384+44C=
n.1839+44C=
c.185+44C= (n.185+44C=)
c.245+44C= (n.245+44C=)
c.593+44C= (n.593+44C=)
c.554+44C= (n.554+44C=)
c.251+44C= (n.251+44C=)
c.212+44C= (n.212+44C=)
c.611+44C= (n.611+44C=)
c.386+44C= (n.386+44C=)
c.-149+44C= (n.-149+44C=)
7g.29398530C>TCA4202048CHN2c.329+44C>T (n.329+44C>T)
n.552+44C>T
c.290+44C>T (n.290+44C>T)
c.*234+44C>T (n.*234+44C>T)
c.202+44C>T (n.202+44C>T)
c.368+44C>T (n.368+44C>T)
c.50-81749C>T (n.50-81749C>T)
c.515+44C>T (n.515+44C>T)
n.501+44C>T
n.489+44C>T
n.310+44C>T
c.168+4828C>T (n.168+4828C>T)
c.390+44C>T
n.384+44C>T
n.1839+44C>T
c.185+44C>T (n.185+44C>T)
c.245+44C>T (n.245+44C>T)
c.593+44C>T (n.593+44C>T)
c.554+44C>T (n.554+44C>T)
c.251+44C>T (n.251+44C>T)
c.212+44C>T (n.212+44C>T)
c.611+44C>T (n.611+44C>T)
c.386+44C>T (n.386+44C>T)
c.-149+44C>T (n.-149+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398531T>CCA2682193351CHN2c.329+45T>C (n.329+45T>C)
n.552+45T>C
c.290+45T>C (n.290+45T>C)
c.*234+45T>C (n.*234+45T>C)
c.202+45T>C (n.202+45T>C)
c.368+45T>C (n.368+45T>C)
c.50-81748T>C (n.50-81748T>C)
c.515+45T>C (n.515+45T>C)
n.501+45T>C
n.489+45T>C
n.310+45T>C
c.168+4829T>C (n.168+4829T>C)
c.390+45T>C
n.384+45T>C
n.1839+45T>C
c.185+45T>C (n.185+45T>C)
c.245+45T>C (n.245+45T>C)
c.593+45T>C (n.593+45T>C)
c.554+45T>C (n.554+45T>C)
c.251+45T>C (n.251+45T>C)
c.212+45T>C (n.212+45T>C)
c.611+45T>C (n.611+45T>C)
c.386+45T>C (n.386+45T>C)
c.-149+45T>C (n.-149+45T>C)
 gnomAD v4
7g.29398533C>ACA2682193352CHN2c.329+47C>A (n.329+47C>A)
n.552+47C>A
c.290+47C>A (n.290+47C>A)
c.*234+47C>A (n.*234+47C>A)
c.202+47C>A (n.202+47C>A)
c.368+47C>A (n.368+47C>A)
c.50-81746C>A (n.50-81746C>A)
c.515+47C>A (n.515+47C>A)
n.501+47C>A
n.489+47C>A
n.310+47C>A
c.168+4831C>A (n.168+4831C>A)
c.390+47C>A
n.384+47C>A
n.1839+47C>A
c.185+47C>A (n.185+47C>A)
c.245+47C>A (n.245+47C>A)
c.593+47C>A (n.593+47C>A)
c.554+47C>A (n.554+47C>A)
c.251+47C>A (n.251+47C>A)
c.212+47C>A (n.212+47C>A)
c.611+47C>A (n.611+47C>A)
c.386+47C>A (n.386+47C>A)
c.-149+47C>A (n.-149+47C>A)
 gnomAD v4
7g.29398534A=CA1697231358CHN2c.329+48A= (n.329+48A=)
n.552+48A=
c.290+48A= (n.290+48A=)
c.*234+48A= (n.*234+48A=)
c.202+48A= (n.202+48A=)
c.368+48A= (n.368+48A=)
c.50-81745A= (n.50-81745A=)
c.515+48A= (n.515+48A=)
n.501+48A=
n.489+48A=
n.310+48A=
c.168+4832A= (n.168+4832A=)
c.390+48A=
n.384+48A=
n.1839+48A=
c.185+48A= (n.185+48A=)
c.245+48A= (n.245+48A=)
c.593+48A= (n.593+48A=)
c.554+48A= (n.554+48A=)
c.251+48A= (n.251+48A=)
c.212+48A= (n.212+48A=)
c.611+48A= (n.611+48A=)
c.386+48A= (n.386+48A=)
c.-149+48A= (n.-149+48A=)
7g.29398534A>CCA1697231359CHN2c.329+48A>C (n.329+48A>C)
n.552+48A>C
c.290+48A>C (n.290+48A>C)
c.*234+48A>C (n.*234+48A>C)
c.202+48A>C (n.202+48A>C)
c.368+48A>C (n.368+48A>C)
c.50-81745A>C (n.50-81745A>C)
c.515+48A>C (n.515+48A>C)
n.501+48A>C
n.489+48A>C
n.310+48A>C
c.168+4832A>C (n.168+4832A>C)
c.390+48A>C
n.384+48A>C
n.1839+48A>C
c.185+48A>C (n.185+48A>C)
c.245+48A>C (n.245+48A>C)
c.593+48A>C (n.593+48A>C)
c.554+48A>C (n.554+48A>C)
c.251+48A>C (n.251+48A>C)
c.212+48A>C (n.212+48A>C)
c.611+48A>C (n.611+48A>C)
c.386+48A>C (n.386+48A>C)
c.-149+48A>C (n.-149+48A>C)
 dbSNP
7g.29398534A>GCA837393685CHN2c.329+48A>G (n.329+48A>G)
n.552+48A>G
c.290+48A>G (n.290+48A>G)
c.*234+48A>G (n.*234+48A>G)
c.202+48A>G (n.202+48A>G)
c.368+48A>G (n.368+48A>G)
c.50-81745A>G (n.50-81745A>G)
c.515+48A>G (n.515+48A>G)
n.501+48A>G
n.489+48A>G
n.310+48A>G
c.168+4832A>G (n.168+4832A>G)
c.390+48A>G
n.384+48A>G
n.1839+48A>G
c.185+48A>G (n.185+48A>G)
c.245+48A>G (n.245+48A>G)
c.593+48A>G (n.593+48A>G)
c.554+48A>G (n.554+48A>G)
c.251+48A>G (n.251+48A>G)
c.212+48A>G (n.212+48A>G)
c.611+48A>G (n.611+48A>G)
c.386+48A>G (n.386+48A>G)
c.-149+48A>G (n.-149+48A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.29398534_29398535delinsACCA1697231360CHN2c.329+48_329+49delinsAC (n.329+48_329+49delinsAC)
n.552+48_552+49delinsAC
c.290+48_290+49delinsAC (n.290+48_290+49delinsAC)
c.*234+48_*234+49delinsAC (n.*234+48_*234+49delinsAC)
c.202+48_202+49delinsAC (n.202+48_202+49delinsAC)
c.368+48_368+49delinsAC (n.368+48_368+49delinsAC)
c.50-81745_50-81744delinsAC (n.50-81745_50-81744delinsAC)
c.515+48_515+49delinsAC (n.515+48_515+49delinsAC)
n.501+48_501+49delinsAC
n.489+48_489+49delinsAC
n.310+48_310+49delinsAC
c.168+4832_168+4833delinsAC (n.168+4832_168+4833delinsAC)
c.390+48_390+49delinsAC
n.384+48_384+49delinsAC
n.1839+48_1839+49delinsAC
c.185+48_185+49delinsAC (n.185+48_185+49delinsAC)
c.245+48_245+49delinsAC (n.245+48_245+49delinsAC)
c.593+48_593+49delinsAC (n.593+48_593+49delinsAC)
c.554+48_554+49delinsAC (n.554+48_554+49delinsAC)
c.251+48_251+49delinsAC (n.251+48_251+49delinsAC)
c.212+48_212+49delinsAC (n.212+48_212+49delinsAC)
c.611+48_611+49delinsAC (n.611+48_611+49delinsAC)
c.386+48_386+49delinsAC (n.386+48_386+49delinsAC)
c.-149+48_-149+49delinsAC (n.-149+48_-149+49delinsAC)
7g.29398535delCA1099765910CHN2c.329+49del (n.329+49del)
n.552+49del
c.290+49del (n.290+49del)
c.*234+49del (n.*234+49del)
c.202+49del (n.202+49del)
c.368+49del (n.368+49del)
c.50-81744del (n.50-81744del)
c.515+49del (n.515+49del)
n.501+49del
n.489+49del
n.310+49del
c.168+4833del (n.168+4833del)
c.390+49del
n.384+49del
n.1839+49del
c.185+49del (n.185+49del)
c.245+49del (n.245+49del)
c.593+49del (n.593+49del)
c.554+49del (n.554+49del)
c.251+49del (n.251+49del)
c.212+49del (n.212+49del)
c.611+49del (n.611+49del)
c.386+49del (n.386+49del)
c.-149+49del (n.-149+49del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398535C=CA1697231361CHN2c.329+49C= (n.329+49C=)
n.552+49C=
c.290+49C= (n.290+49C=)
c.*234+49C= (n.*234+49C=)
c.202+49C= (n.202+49C=)
c.368+49C= (n.368+49C=)
c.50-81744C= (n.50-81744C=)
c.515+49C= (n.515+49C=)
n.501+49C=
n.489+49C=
n.310+49C=
c.168+4833C= (n.168+4833C=)
c.390+49C=
n.384+49C=
n.1839+49C=
c.185+49C= (n.185+49C=)
c.245+49C= (n.245+49C=)
c.593+49C= (n.593+49C=)
c.554+49C= (n.554+49C=)
c.251+49C= (n.251+49C=)
c.212+49C= (n.212+49C=)
c.611+49C= (n.611+49C=)
c.386+49C= (n.386+49C=)
c.-149+49C= (n.-149+49C=)
7g.29398535C>GCA837393686CHN2c.329+49C>G (n.329+49C>G)
n.552+49C>G
c.290+49C>G (n.290+49C>G)
c.*234+49C>G (n.*234+49C>G)
c.202+49C>G (n.202+49C>G)
c.368+49C>G (n.368+49C>G)
c.50-81744C>G (n.50-81744C>G)
c.515+49C>G (n.515+49C>G)
n.501+49C>G
n.489+49C>G
n.310+49C>G
c.168+4833C>G (n.168+4833C>G)
c.390+49C>G
n.384+49C>G
n.1839+49C>G
c.185+49C>G (n.185+49C>G)
c.245+49C>G (n.245+49C>G)
c.593+49C>G (n.593+49C>G)
c.554+49C>G (n.554+49C>G)
c.251+49C>G (n.251+49C>G)
c.212+49C>G (n.212+49C>G)
c.611+49C>G (n.611+49C>G)
c.386+49C>G (n.386+49C>G)
c.-149+49C>G (n.-149+49C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398536T>ACA2682193353CHN2c.329+50T>A (n.329+50T>A)
n.552+50T>A
c.290+50T>A (n.290+50T>A)
c.*234+50T>A (n.*234+50T>A)
c.202+50T>A (n.202+50T>A)
c.368+50T>A (n.368+50T>A)
c.50-81743T>A (n.50-81743T>A)
c.515+50T>A (n.515+50T>A)
n.501+50T>A
n.489+50T>A
n.310+50T>A
c.168+4834T>A (n.168+4834T>A)
c.390+50T>A
n.384+50T>A
n.1839+50T>A
c.185+50T>A (n.185+50T>A)
c.245+50T>A (n.245+50T>A)
c.593+50T>A (n.593+50T>A)
c.554+50T>A (n.554+50T>A)
c.251+50T>A (n.251+50T>A)
c.212+50T>A (n.212+50T>A)
c.611+50T>A (n.611+50T>A)
c.386+50T>A (n.386+50T>A)
c.-149+50T>A (n.-149+50T>A)
 gnomAD v4
7g.29398537G>ACA573666897CHN2c.329+51G>A (n.329+51G>A)
n.552+51G>A
c.290+51G>A (n.290+51G>A)
c.*234+51G>A (n.*234+51G>A)
c.202+51G>A (n.202+51G>A)
c.368+51G>A (n.368+51G>A)
c.50-81742G>A (n.50-81742G>A)
c.515+51G>A (n.515+51G>A)
n.501+51G>A
n.489+51G>A
n.310+51G>A
c.168+4835G>A (n.168+4835G>A)
c.390+51G>A
n.384+51G>A
n.1839+51G>A
c.185+51G>A (n.185+51G>A)
c.245+51G>A (n.245+51G>A)
c.593+51G>A (n.593+51G>A)
c.554+51G>A (n.554+51G>A)
c.251+51G>A (n.251+51G>A)
c.212+51G>A (n.212+51G>A)
c.611+51G>A (n.611+51G>A)
c.386+51G>A (n.386+51G>A)
c.-149+51G>A (n.-149+51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398537G=CA1697231362CHN2c.329+51G= (n.329+51G=)
n.552+51G=
c.290+51G= (n.290+51G=)
c.*234+51G= (n.*234+51G=)
c.202+51G= (n.202+51G=)
c.368+51G= (n.368+51G=)
c.50-81742G= (n.50-81742G=)
c.515+51G= (n.515+51G=)
n.501+51G=
n.489+51G=
n.310+51G=
c.168+4835G= (n.168+4835G=)
c.390+51G=
n.384+51G=
n.1839+51G=
c.185+51G= (n.185+51G=)
c.245+51G= (n.245+51G=)
c.593+51G= (n.593+51G=)
c.554+51G= (n.554+51G=)
c.251+51G= (n.251+51G=)
c.212+51G= (n.212+51G=)
c.611+51G= (n.611+51G=)
c.386+51G= (n.386+51G=)
c.-149+51G= (n.-149+51G=)
7g.29398537G>TCA2682193354CHN2c.329+51G>T (n.329+51G>T)
n.552+51G>T
c.290+51G>T (n.290+51G>T)
c.*234+51G>T (n.*234+51G>T)
c.202+51G>T (n.202+51G>T)
c.368+51G>T (n.368+51G>T)
c.50-81742G>T (n.50-81742G>T)
c.515+51G>T (n.515+51G>T)
n.501+51G>T
n.489+51G>T
n.310+51G>T
c.168+4835G>T (n.168+4835G>T)
c.390+51G>T
n.384+51G>T
n.1839+51G>T
c.185+51G>T (n.185+51G>T)
c.245+51G>T (n.245+51G>T)
c.593+51G>T (n.593+51G>T)
c.554+51G>T (n.554+51G>T)
c.251+51G>T (n.251+51G>T)
c.212+51G>T (n.212+51G>T)
c.611+51G>T (n.611+51G>T)
c.386+51G>T (n.386+51G>T)
c.-149+51G>T (n.-149+51G>T)
 gnomAD v4
7g.29398538A=CA1697231363CHN2c.329+52A= (n.329+52A=)
n.552+52A=
c.290+52A= (n.290+52A=)
c.*234+52A= (n.*234+52A=)
c.202+52A= (n.202+52A=)
c.368+52A= (n.368+52A=)
c.50-81741A= (n.50-81741A=)
c.515+52A= (n.515+52A=)
n.501+52A=
n.489+52A=
n.310+52A=
c.168+4836A= (n.168+4836A=)
c.390+52A=
n.384+52A=
n.1839+52A=
c.185+52A= (n.185+52A=)
c.245+52A= (n.245+52A=)
c.593+52A= (n.593+52A=)
c.554+52A= (n.554+52A=)
c.251+52A= (n.251+52A=)
c.212+52A= (n.212+52A=)
c.611+52A= (n.611+52A=)
c.386+52A= (n.386+52A=)
c.-149+52A= (n.-149+52A=)
7g.29398538A>GCA2682193355CHN2c.329+52A>G (n.329+52A>G)
n.552+52A>G
c.290+52A>G (n.290+52A>G)
c.*234+52A>G (n.*234+52A>G)
c.202+52A>G (n.202+52A>G)
c.368+52A>G (n.368+52A>G)
c.50-81741A>G (n.50-81741A>G)
c.515+52A>G (n.515+52A>G)
n.501+52A>G
n.489+52A>G
n.310+52A>G
c.168+4836A>G (n.168+4836A>G)
c.390+52A>G
n.384+52A>G
n.1839+52A>G
c.185+52A>G (n.185+52A>G)
c.245+52A>G (n.245+52A>G)
c.593+52A>G (n.593+52A>G)
c.554+52A>G (n.554+52A>G)
c.251+52A>G (n.251+52A>G)
c.212+52A>G (n.212+52A>G)
c.611+52A>G (n.611+52A>G)
c.386+52A>G (n.386+52A>G)
c.-149+52A>G (n.-149+52A>G)
 gnomAD v4
7g.29398538A>TCA1697231364CHN2c.329+52A>T (n.329+52A>T)
n.552+52A>T
c.290+52A>T (n.290+52A>T)
c.*234+52A>T (n.*234+52A>T)
c.202+52A>T (n.202+52A>T)
c.368+52A>T (n.368+52A>T)
c.50-81741A>T (n.50-81741A>T)
c.515+52A>T (n.515+52A>T)
n.501+52A>T
n.489+52A>T
n.310+52A>T
c.168+4836A>T (n.168+4836A>T)
c.390+52A>T
n.384+52A>T
n.1839+52A>T
c.185+52A>T (n.185+52A>T)
c.245+52A>T (n.245+52A>T)
c.593+52A>T (n.593+52A>T)
c.554+52A>T (n.554+52A>T)
c.251+52A>T (n.251+52A>T)
c.212+52A>T (n.212+52A>T)
c.611+52A>T (n.611+52A>T)
c.386+52A>T (n.386+52A>T)
c.-149+52A>T (n.-149+52A>T)
 dbSNP
7g.29398540G>ACA2578855357CHN2c.329+54G>A (n.329+54G>A)
n.552+54G>A
c.290+54G>A (n.290+54G>A)
c.*234+54G>A (n.*234+54G>A)
c.202+54G>A (n.202+54G>A)
c.368+54G>A (n.368+54G>A)
c.50-81739G>A (n.50-81739G>A)
c.515+54G>A (n.515+54G>A)
n.501+54G>A
n.489+54G>A
n.310+54G>A
c.168+4838G>A (n.168+4838G>A)
c.390+54G>A
n.384+54G>A
n.1839+54G>A
c.185+54G>A (n.185+54G>A)
c.245+54G>A (n.245+54G>A)
c.593+54G>A (n.593+54G>A)
c.554+54G>A (n.554+54G>A)
c.251+54G>A (n.251+54G>A)
c.212+54G>A (n.212+54G>A)
c.611+54G>A (n.611+54G>A)
c.386+54G>A (n.386+54G>A)
c.-149+54G>A (n.-149+54G>A)
 gnomAD v4
7g.29398540G>TCA2682193356CHN2c.329+54G>T (n.329+54G>T)
n.552+54G>T
c.290+54G>T (n.290+54G>T)
c.*234+54G>T (n.*234+54G>T)
c.202+54G>T (n.202+54G>T)
c.368+54G>T (n.368+54G>T)
c.50-81739G>T (n.50-81739G>T)
c.515+54G>T (n.515+54G>T)
n.501+54G>T
n.489+54G>T
n.310+54G>T
c.168+4838G>T (n.168+4838G>T)
c.390+54G>T
n.384+54G>T
n.1839+54G>T
c.185+54G>T (n.185+54G>T)
c.245+54G>T (n.245+54G>T)
c.593+54G>T (n.593+54G>T)
c.554+54G>T (n.554+54G>T)
c.251+54G>T (n.251+54G>T)
c.212+54G>T (n.212+54G>T)
c.611+54G>T (n.611+54G>T)
c.386+54G>T (n.386+54G>T)
c.-149+54G>T (n.-149+54G>T)
 gnomAD v4
7g.29398541T>ACA2682193357CHN2c.329+55T>A (n.329+55T>A)
n.552+55T>A
c.290+55T>A (n.290+55T>A)
c.*234+55T>A (n.*234+55T>A)
c.202+55T>A (n.202+55T>A)
c.368+55T>A (n.368+55T>A)
c.50-81738T>A (n.50-81738T>A)
c.515+55T>A (n.515+55T>A)
n.501+55T>A
n.489+55T>A
n.310+55T>A
c.168+4839T>A (n.168+4839T>A)
c.390+55T>A
n.384+55T>A
n.1839+55T>A
c.185+55T>A (n.185+55T>A)
c.245+55T>A (n.245+55T>A)
c.593+55T>A (n.593+55T>A)
c.554+55T>A (n.554+55T>A)
c.251+55T>A (n.251+55T>A)
c.212+55T>A (n.212+55T>A)
c.611+55T>A (n.611+55T>A)
c.386+55T>A (n.386+55T>A)
c.-149+55T>A (n.-149+55T>A)
 gnomAD v4
7g.29398543T>CCA1697231366CHN2c.329+57T>C (n.329+57T>C)
n.552+57T>C
c.290+57T>C (n.290+57T>C)
c.*234+57T>C (n.*234+57T>C)
c.202+57T>C (n.202+57T>C)
c.368+57T>C (n.368+57T>C)
c.50-81736T>C (n.50-81736T>C)
c.515+57T>C (n.515+57T>C)
n.501+57T>C
n.489+57T>C
n.310+57T>C
c.168+4841T>C (n.168+4841T>C)
c.390+57T>C
n.384+57T>C
n.1839+57T>C
c.185+57T>C (n.185+57T>C)
c.245+57T>C (n.245+57T>C)
c.593+57T>C (n.593+57T>C)
c.554+57T>C (n.554+57T>C)
c.251+57T>C (n.251+57T>C)
c.212+57T>C (n.212+57T>C)
c.611+57T>C (n.611+57T>C)
c.386+57T>C (n.386+57T>C)
c.-149+57T>C (n.-149+57T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.29398543T=CA1697231365CHN2c.329+57T= (n.329+57T=)
n.552+57T=
c.290+57T= (n.290+57T=)
c.*234+57T= (n.*234+57T=)
c.202+57T= (n.202+57T=)
c.368+57T= (n.368+57T=)
c.50-81736T= (n.50-81736T=)
c.515+57T= (n.515+57T=)
n.501+57T=
n.489+57T=
n.310+57T=
c.168+4841T= (n.168+4841T=)
c.390+57T=
n.384+57T=
n.1839+57T=
c.185+57T= (n.185+57T=)
c.245+57T= (n.245+57T=)
c.593+57T= (n.593+57T=)
c.554+57T= (n.554+57T=)
c.251+57T= (n.251+57T=)
c.212+57T= (n.212+57T=)
c.611+57T= (n.611+57T=)
c.386+57T= (n.386+57T=)
c.-149+57T= (n.-149+57T=)
7g.29398544G>ACA2682193358CHN2c.329+58G>A (n.329+58G>A)
n.552+58G>A
c.290+58G>A (n.290+58G>A)
c.*234+58G>A (n.*234+58G>A)
c.202+58G>A (n.202+58G>A)
c.368+58G>A (n.368+58G>A)
c.50-81735G>A (n.50-81735G>A)
c.515+58G>A (n.515+58G>A)
n.501+58G>A
n.489+58G>A
n.310+58G>A
c.168+4842G>A (n.168+4842G>A)
c.390+58G>A
n.384+58G>A
n.1839+58G>A
c.185+58G>A (n.185+58G>A)
c.245+58G>A (n.245+58G>A)
c.593+58G>A (n.593+58G>A)
c.554+58G>A (n.554+58G>A)
c.251+58G>A (n.251+58G>A)
c.212+58G>A (n.212+58G>A)
c.611+58G>A (n.611+58G>A)
c.386+58G>A (n.386+58G>A)
c.-149+58G>A (n.-149+58G>A)
 gnomAD v4
7g.29398544G>TCA2682193359CHN2c.329+58G>T (n.329+58G>T)
n.552+58G>T
c.290+58G>T (n.290+58G>T)
c.*234+58G>T (n.*234+58G>T)
c.202+58G>T (n.202+58G>T)
c.368+58G>T (n.368+58G>T)
c.50-81735G>T (n.50-81735G>T)
c.515+58G>T (n.515+58G>T)
n.501+58G>T
n.489+58G>T
n.310+58G>T
c.168+4842G>T (n.168+4842G>T)
c.390+58G>T
n.384+58G>T
n.1839+58G>T
c.185+58G>T (n.185+58G>T)
c.245+58G>T (n.245+58G>T)
c.593+58G>T (n.593+58G>T)
c.554+58G>T (n.554+58G>T)
c.251+58G>T (n.251+58G>T)
c.212+58G>T (n.212+58G>T)
c.611+58G>T (n.611+58G>T)
c.386+58G>T (n.386+58G>T)
c.-149+58G>T (n.-149+58G>T)
 gnomAD v4
7g.29398544_29398545delinsGCCA1697231367CHN2c.329+58_329+59delinsGC (n.329+58_329+59delinsGC)
n.552+58_552+59delinsGC
c.290+58_290+59delinsGC (n.290+58_290+59delinsGC)
c.*234+58_*234+59delinsGC (n.*234+58_*234+59delinsGC)
c.202+58_202+59delinsGC (n.202+58_202+59delinsGC)
c.368+58_368+59delinsGC (n.368+58_368+59delinsGC)
c.50-81735_50-81734delinsGC (n.50-81735_50-81734delinsGC)
c.515+58_515+59delinsGC (n.515+58_515+59delinsGC)
n.501+58_501+59delinsGC
n.489+58_489+59delinsGC
n.310+58_310+59delinsGC
c.168+4842_168+4843delinsGC (n.168+4842_168+4843delinsGC)
c.390+58_390+59delinsGC
n.384+58_384+59delinsGC
n.1839+58_1839+59delinsGC
c.185+58_185+59delinsGC (n.185+58_185+59delinsGC)
c.245+58_245+59delinsGC (n.245+58_245+59delinsGC)
c.593+58_593+59delinsGC (n.593+58_593+59delinsGC)
c.554+58_554+59delinsGC (n.554+58_554+59delinsGC)
c.251+58_251+59delinsGC (n.251+58_251+59delinsGC)
c.212+58_212+59delinsGC (n.212+58_212+59delinsGC)
c.611+58_611+59delinsGC (n.611+58_611+59delinsGC)
c.386+58_386+59delinsGC (n.386+58_386+59delinsGC)
c.-149+58_-149+59delinsGC (n.-149+58_-149+59delinsGC)
7g.29398545C>ACA2682193360CHN2c.329+59C>A (n.329+59C>A)
n.552+59C>A
c.290+59C>A (n.290+59C>A)
c.*234+59C>A (n.*234+59C>A)
c.202+59C>A (n.202+59C>A)
c.368+59C>A (n.368+59C>A)
c.50-81734C>A (n.50-81734C>A)
c.515+59C>A (n.515+59C>A)
n.501+59C>A
n.489+59C>A
n.310+59C>A
c.168+4843C>A (n.168+4843C>A)
c.390+59C>A
n.384+59C>A
n.1839+59C>A
c.185+59C>A (n.185+59C>A)
c.245+59C>A (n.245+59C>A)
c.593+59C>A (n.593+59C>A)
c.554+59C>A (n.554+59C>A)
c.251+59C>A (n.251+59C>A)
c.212+59C>A (n.212+59C>A)
c.611+59C>A (n.611+59C>A)
c.386+59C>A (n.386+59C>A)
c.-149+59C>A (n.-149+59C>A)
 gnomAD v4
7g.29398545C=CA1697231369CHN2c.329+59C= (n.329+59C=)
n.552+59C=
c.290+59C= (n.290+59C=)
c.*234+59C= (n.*234+59C=)
c.202+59C= (n.202+59C=)
c.368+59C= (n.368+59C=)
c.50-81734C= (n.50-81734C=)
c.515+59C= (n.515+59C=)
n.501+59C=
n.489+59C=
n.310+59C=
c.168+4843C= (n.168+4843C=)
c.390+59C=
n.384+59C=
n.1839+59C=
c.185+59C= (n.185+59C=)
c.245+59C= (n.245+59C=)
c.593+59C= (n.593+59C=)
c.554+59C= (n.554+59C=)
c.251+59C= (n.251+59C=)
c.212+59C= (n.212+59C=)
c.611+59C= (n.611+59C=)
c.386+59C= (n.386+59C=)
c.-149+59C= (n.-149+59C=)
7g.29398545C>GCA1697231370CHN2c.329+59C>G (n.329+59C>G)
n.552+59C>G
c.290+59C>G (n.290+59C>G)
c.*234+59C>G (n.*234+59C>G)
c.202+59C>G (n.202+59C>G)
c.368+59C>G (n.368+59C>G)
c.50-81734C>G (n.50-81734C>G)
c.515+59C>G (n.515+59C>G)
n.501+59C>G
n.489+59C>G
n.310+59C>G
c.168+4843C>G (n.168+4843C>G)
c.390+59C>G
n.384+59C>G
n.1839+59C>G
c.185+59C>G (n.185+59C>G)
c.245+59C>G (n.245+59C>G)
c.593+59C>G (n.593+59C>G)
c.554+59C>G (n.554+59C>G)
c.251+59C>G (n.251+59C>G)
c.212+59C>G (n.212+59C>G)
c.611+59C>G (n.611+59C>G)
c.386+59C>G (n.386+59C>G)
c.-149+59C>G (n.-149+59C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.29398545C>TCA2578855358CHN2c.329+59C>T (n.329+59C>T)
n.552+59C>T
c.290+59C>T (n.290+59C>T)
c.*234+59C>T (n.*234+59C>T)
c.202+59C>T (n.202+59C>T)
c.368+59C>T (n.368+59C>T)
c.50-81734C>T (n.50-81734C>T)
c.515+59C>T (n.515+59C>T)
n.501+59C>T
n.489+59C>T
n.310+59C>T
c.168+4843C>T (n.168+4843C>T)
c.390+59C>T
n.384+59C>T
n.1839+59C>T
c.185+59C>T (n.185+59C>T)
c.245+59C>T (n.245+59C>T)
c.593+59C>T (n.593+59C>T)
c.554+59C>T (n.554+59C>T)
c.251+59C>T (n.251+59C>T)
c.212+59C>T (n.212+59C>T)
c.611+59C>T (n.611+59C>T)
c.386+59C>T (n.386+59C>T)
c.-149+59C>T (n.-149+59C>T)
 gnomAD v4
7g.29398547delCA1697231368CHN2c.329+61del (n.329+61del)
n.552+61del
c.290+61del (n.290+61del)
c.*234+61del (n.*234+61del)
c.202+61del (n.202+61del)
c.368+61del (n.368+61del)
c.50-81732del (n.50-81732del)
c.515+61del (n.515+61del)
n.501+61del
n.489+61del
n.310+61del
c.168+4845del (n.168+4845del)
c.390+61del
n.384+61del
n.1839+61del
c.185+61del (n.185+61del)
c.245+61del (n.245+61del)
c.593+61del (n.593+61del)
c.554+61del (n.554+61del)
c.251+61del (n.251+61del)
c.212+61del (n.212+61del)
c.611+61del (n.611+61del)
c.386+61del (n.386+61del)
c.-149+61del (n.-149+61del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.29398546C>ACA2578855359CHN2c.329+60C>A (n.329+60C>A)
n.552+60C>A
c.290+60C>A (n.290+60C>A)
c.*234+60C>A (n.*234+60C>A)
c.202+60C>A (n.202+60C>A)
c.368+60C>A (n.368+60C>A)
c.50-81733C>A (n.50-81733C>A)
c.515+60C>A (n.515+60C>A)
n.501+60C>A
n.489+60C>A
n.310+60C>A
c.168+4844C>A (n.168+4844C>A)
c.390+60C>A
n.384+60C>A
n.1839+60C>A
c.185+60C>A (n.185+60C>A)
c.245+60C>A (n.245+60C>A)
c.593+60C>A (n.593+60C>A)
c.554+60C>A (n.554+60C>A)
c.251+60C>A (n.251+60C>A)
c.212+60C>A (n.212+60C>A)
c.611+60C>A (n.611+60C>A)
c.386+60C>A (n.386+60C>A)
c.-149+60C>A (n.-149+60C>A)
 gnomAD v4
7g.29398547C>ACA2682193361CHN2c.329+61C>A (n.329+61C>A)
n.552+61C>A
c.290+61C>A (n.290+61C>A)
c.*234+61C>A (n.*234+61C>A)
c.202+61C>A (n.202+61C>A)
c.368+61C>A (n.368+61C>A)
c.50-81732C>A (n.50-81732C>A)
c.515+61C>A (n.515+61C>A)
n.501+61C>A
n.489+61C>A
n.310+61C>A
c.168+4845C>A (n.168+4845C>A)
c.390+61C>A
n.384+61C>A
n.1839+61C>A
c.185+61C>A (n.185+61C>A)
c.245+61C>A (n.245+61C>A)
c.593+61C>A (n.593+61C>A)
c.554+61C>A (n.554+61C>A)
c.251+61C>A (n.251+61C>A)
c.212+61C>A (n.212+61C>A)
c.611+61C>A (n.611+61C>A)
c.386+61C>A (n.386+61C>A)
c.-149+61C>A (n.-149+61C>A)
 gnomAD v4
7g.29398547C>TCA2682193362CHN2c.329+61C>T (n.329+61C>T)
n.552+61C>T
c.290+61C>T (n.290+61C>T)
c.*234+61C>T (n.*234+61C>T)
c.202+61C>T (n.202+61C>T)
c.368+61C>T (n.368+61C>T)
c.50-81732C>T (n.50-81732C>T)
c.515+61C>T (n.515+61C>T)
n.501+61C>T
n.489+61C>T
n.310+61C>T
c.168+4845C>T (n.168+4845C>T)
c.390+61C>T
n.384+61C>T
n.1839+61C>T
c.185+61C>T (n.185+61C>T)
c.245+61C>T (n.245+61C>T)
c.593+61C>T (n.593+61C>T)
c.554+61C>T (n.554+61C>T)
c.251+61C>T (n.251+61C>T)
c.212+61C>T (n.212+61C>T)
c.611+61C>T (n.611+61C>T)
c.386+61C>T (n.386+61C>T)
c.-149+61C>T (n.-149+61C>T)
 gnomAD v4
7g.29398548A=CA1697231371CHN2c.329+62A= (n.329+62A=)
n.552+62A=
c.290+62A= (n.290+62A=)
c.*234+62A= (n.*234+62A=)
c.202+62A= (n.202+62A=)
c.368+62A= (n.368+62A=)
c.50-81731A= (n.50-81731A=)
c.515+62A= (n.515+62A=)
n.501+62A=
n.489+62A=
n.310+62A=
c.168+4846A= (n.168+4846A=)
c.390+62A=
n.384+62A=
n.1839+62A=
c.185+62A= (n.185+62A=)
c.245+62A= (n.245+62A=)
c.593+62A= (n.593+62A=)
c.554+62A= (n.554+62A=)
c.251+62A= (n.251+62A=)
c.212+62A= (n.212+62A=)
c.611+62A= (n.611+62A=)
c.386+62A= (n.386+62A=)
c.-149+62A= (n.-149+62A=)
7g.29398548A>CCA837393694CHN2c.329+62A>C (n.329+62A>C)
n.552+62A>C
c.290+62A>C (n.290+62A>C)
c.*234+62A>C (n.*234+62A>C)
c.202+62A>C (n.202+62A>C)
c.368+62A>C (n.368+62A>C)
c.50-81731A>C (n.50-81731A>C)
c.515+62A>C (n.515+62A>C)
n.501+62A>C
n.489+62A>C
n.310+62A>C
c.168+4846A>C (n.168+4846A>C)
c.390+62A>C
n.384+62A>C
n.1839+62A>C
c.185+62A>C (n.185+62A>C)
c.245+62A>C (n.245+62A>C)
c.593+62A>C (n.593+62A>C)
c.554+62A>C (n.554+62A>C)
c.251+62A>C (n.251+62A>C)
c.212+62A>C (n.212+62A>C)
c.611+62A>C (n.611+62A>C)
c.386+62A>C (n.386+62A>C)
c.-149+62A>C (n.-149+62A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398548A>GCA2682193363CHN2c.329+62A>G (n.329+62A>G)
n.552+62A>G
c.290+62A>G (n.290+62A>G)
c.*234+62A>G (n.*234+62A>G)
c.202+62A>G (n.202+62A>G)
c.368+62A>G (n.368+62A>G)
c.50-81731A>G (n.50-81731A>G)
c.515+62A>G (n.515+62A>G)
n.501+62A>G
n.489+62A>G
n.310+62A>G
c.168+4846A>G (n.168+4846A>G)
c.390+62A>G
n.384+62A>G
n.1839+62A>G
c.185+62A>G (n.185+62A>G)
c.245+62A>G (n.245+62A>G)
c.593+62A>G (n.593+62A>G)
c.554+62A>G (n.554+62A>G)
c.251+62A>G (n.251+62A>G)
c.212+62A>G (n.212+62A>G)
c.611+62A>G (n.611+62A>G)
c.386+62A>G (n.386+62A>G)
c.-149+62A>G (n.-149+62A>G)
 gnomAD v4
7g.29398548_29398549delCA2714351961CHN2c.329+62_329+63del (n.329+62_329+63del)
n.552+62_552+63del
c.290+62_290+63del (n.290+62_290+63del)
c.*234+62_*234+63del (n.*234+62_*234+63del)
c.202+62_202+63del (n.202+62_202+63del)
c.368+62_368+63del (n.368+62_368+63del)
c.50-81731_50-81730del (n.50-81731_50-81730del)
c.515+62_515+63del (n.515+62_515+63del)
n.501+62_501+63del
n.489+62_489+63del
n.310+62_310+63del
c.168+4846_168+4847del (n.168+4846_168+4847del)
c.390+62_390+63del
n.384+62_384+63del
n.1839+62_1839+63del
c.185+62_185+63del (n.185+62_185+63del)
c.245+62_245+63del (n.245+62_245+63del)
c.593+62_593+63del (n.593+62_593+63del)
c.554+62_554+63del (n.554+62_554+63del)
c.251+62_251+63del (n.251+62_251+63del)
c.212+62_212+63del (n.212+62_212+63del)
c.611+62_611+63del (n.611+62_611+63del)
c.386+62_386+63del (n.386+62_386+63del)
c.-149+62_-149+63del (n.-149+62_-149+63del)
 dbSNP
7g.29398549T>ACA2682193364CHN2c.329+63T>A (n.329+63T>A)
n.552+63T>A
c.290+63T>A (n.290+63T>A)
c.*234+63T>A (n.*234+63T>A)
c.202+63T>A (n.202+63T>A)
c.368+63T>A (n.368+63T>A)
c.50-81730T>A (n.50-81730T>A)
c.515+63T>A (n.515+63T>A)
n.501+63T>A
n.489+63T>A
n.310+63T>A
c.168+4847T>A (n.168+4847T>A)
c.390+63T>A
n.384+63T>A
n.1839+63T>A
c.185+63T>A (n.185+63T>A)
c.245+63T>A (n.245+63T>A)
c.593+63T>A (n.593+63T>A)
c.554+63T>A (n.554+63T>A)
c.251+63T>A (n.251+63T>A)
c.212+63T>A (n.212+63T>A)
c.611+63T>A (n.611+63T>A)
c.386+63T>A (n.386+63T>A)
c.-149+63T>A (n.-149+63T>A)
 gnomAD v4
7g.29398549T>CCA837393710CHN2c.329+63T>C (n.329+63T>C)
n.552+63T>C
c.290+63T>C (n.290+63T>C)
c.*234+63T>C (n.*234+63T>C)
c.202+63T>C (n.202+63T>C)
c.368+63T>C (n.368+63T>C)
c.50-81730T>C (n.50-81730T>C)
c.515+63T>C (n.515+63T>C)
n.501+63T>C
n.489+63T>C
n.310+63T>C
c.168+4847T>C (n.168+4847T>C)
c.390+63T>C
n.384+63T>C
n.1839+63T>C
c.185+63T>C (n.185+63T>C)
c.245+63T>C (n.245+63T>C)
c.593+63T>C (n.593+63T>C)
c.554+63T>C (n.554+63T>C)
c.251+63T>C (n.251+63T>C)
c.212+63T>C (n.212+63T>C)
c.611+63T>C (n.611+63T>C)
c.386+63T>C (n.386+63T>C)
c.-149+63T>C (n.-149+63T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.29398549T=CA1697231372CHN2c.329+63T= (n.329+63T=)
n.552+63T=
c.290+63T= (n.290+63T=)
c.*234+63T= (n.*234+63T=)
c.202+63T= (n.202+63T=)
c.368+63T= (n.368+63T=)
c.50-81730T= (n.50-81730T=)
c.515+63T= (n.515+63T=)
n.501+63T=
n.489+63T=
n.310+63T=
c.168+4847T= (n.168+4847T=)
c.390+63T=
n.384+63T=
n.1839+63T=
c.185+63T= (n.185+63T=)
c.245+63T= (n.245+63T=)
c.593+63T= (n.593+63T=)
c.554+63T= (n.554+63T=)
c.251+63T= (n.251+63T=)
c.212+63T= (n.212+63T=)
c.611+63T= (n.611+63T=)
c.386+63T= (n.386+63T=)
c.-149+63T= (n.-149+63T=)
7g.29398553delCA2578855360CHN2c.329+67del (n.329+67del)
n.552+67del
c.290+67del (n.290+67del)
c.*234+67del (n.*234+67del)
c.202+67del (n.202+67del)
c.368+67del (n.368+67del)
c.50-81726del (n.50-81726del)
c.515+67del (n.515+67del)
n.501+67del
n.489+67del
n.310+67del
c.168+4851del (n.168+4851del)
c.390+67del
n.384+67del
n.1839+67del
c.185+67del (n.185+67del)
c.245+67del (n.245+67del)
c.593+67del (n.593+67del)
c.554+67del (n.554+67del)
c.251+67del (n.251+67del)
c.212+67del (n.212+67del)
c.611+67del (n.611+67del)
c.386+67del (n.386+67del)
c.-149+67del (n.-149+67del)
 gnomAD v4
7g.29398550T>CCA2682193365CHN2c.329+64T>C (n.329+64T>C)
n.552+64T>C
c.290+64T>C (n.290+64T>C)
c.*234+64T>C (n.*234+64T>C)
c.202+64T>C (n.202+64T>C)
c.368+64T>C (n.368+64T>C)
c.50-81729T>C (n.50-81729T>C)
c.515+64T>C (n.515+64T>C)
n.501+64T>C
n.489+64T>C
n.310+64T>C
c.168+4848T>C (n.168+4848T>C)
c.390+64T>C
n.384+64T>C
n.1839+64T>C
c.185+64T>C (n.185+64T>C)
c.245+64T>C (n.245+64T>C)
c.593+64T>C (n.593+64T>C)
c.554+64T>C (n.554+64T>C)
c.251+64T>C (n.251+64T>C)
c.212+64T>C (n.212+64T>C)
c.611+64T>C (n.611+64T>C)
c.386+64T>C (n.386+64T>C)
c.-149+64T>C (n.-149+64T>C)
 gnomAD v4
7g.29398550T>GCA1697231374CHN2c.329+64T>G (n.329+64T>G)
n.552+64T>G
c.290+64T>G (n.290+64T>G)
c.*234+64T>G (n.*234+64T>G)
c.202+64T>G (n.202+64T>G)
c.368+64T>G (n.368+64T>G)
c.50-81729T>G (n.50-81729T>G)
c.515+64T>G (n.515+64T>G)
n.501+64T>G
n.489+64T>G
n.310+64T>G
c.168+4848T>G (n.168+4848T>G)
c.390+64T>G
n.384+64T>G
n.1839+64T>G
c.185+64T>G (n.185+64T>G)
c.245+64T>G (n.245+64T>G)
c.593+64T>G (n.593+64T>G)
c.554+64T>G (n.554+64T>G)
c.251+64T>G (n.251+64T>G)
c.212+64T>G (n.212+64T>G)
c.611+64T>G (n.611+64T>G)
c.386+64T>G (n.386+64T>G)
c.-149+64T>G (n.-149+64T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.29398550T=CA1697231373CHN2c.329+64T= (n.329+64T=)
n.552+64T=
c.290+64T= (n.290+64T=)
c.*234+64T= (n.*234+64T=)
c.202+64T= (n.202+64T=)
c.368+64T= (n.368+64T=)
c.50-81729T= (n.50-81729T=)
c.515+64T= (n.515+64T=)
n.501+64T=
n.489+64T=
n.310+64T=
c.168+4848T= (n.168+4848T=)
c.390+64T=
n.384+64T=
n.1839+64T=
c.185+64T= (n.185+64T=)
c.245+64T= (n.245+64T=)
c.593+64T= (n.593+64T=)
c.554+64T= (n.554+64T=)
c.251+64T= (n.251+64T=)
c.212+64T= (n.212+64T=)
c.611+64T= (n.611+64T=)
c.386+64T= (n.386+64T=)
c.-149+64T= (n.-149+64T=)
7g.29398551T>CCA156540758CHN2c.329+65T>C (n.329+65T>C)
n.552+65T>C
c.290+65T>C (n.290+65T>C)
c.*234+65T>C (n.*234+65T>C)
c.202+65T>C (n.202+65T>C)
c.368+65T>C (n.368+65T>C)
c.50-81728T>C (n.50-81728T>C)
c.515+65T>C (n.515+65T>C)
n.501+65T>C
n.489+65T>C
n.310+65T>C
c.168+4849T>C (n.168+4849T>C)
c.390+65T>C
n.384+65T>C
n.1839+65T>C
c.185+65T>C (n.185+65T>C)
c.245+65T>C (n.245+65T>C)
c.593+65T>C (n.593+65T>C)
c.554+65T>C (n.554+65T>C)
c.251+65T>C (n.251+65T>C)
c.212+65T>C (n.212+65T>C)
c.611+65T>C (n.611+65T>C)
c.386+65T>C (n.386+65T>C)
c.-149+65T>C (n.-149+65T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.29398551T=CA1697231375CHN2c.329+65T= (n.329+65T=)
n.552+65T=
c.290+65T= (n.290+65T=)
c.*234+65T= (n.*234+65T=)
c.202+65T= (n.202+65T=)
c.368+65T= (n.368+65T=)
c.50-81728T= (n.50-81728T=)
c.515+65T= (n.515+65T=)
n.501+65T=
n.489+65T=
n.310+65T=
c.168+4849T= (n.168+4849T=)
c.390+65T=
n.384+65T=
n.1839+65T=
c.185+65T= (n.185+65T=)
c.245+65T= (n.245+65T=)
c.593+65T= (n.593+65T=)
c.554+65T= (n.554+65T=)
c.251+65T= (n.251+65T=)
c.212+65T= (n.212+65T=)
c.611+65T= (n.611+65T=)
c.386+65T= (n.386+65T=)
c.-149+65T= (n.-149+65T=)
7g.29398553T>ACA2578855361CHN2c.329+67T>A (n.329+67T>A)
n.552+67T>A
c.290+67T>A (n.290+67T>A)
c.*234+67T>A (n.*234+67T>A)
c.202+67T>A (n.202+67T>A)
c.368+67T>A (n.368+67T>A)
c.50-81726T>A (n.50-81726T>A)
c.515+67T>A (n.515+67T>A)
n.501+67T>A
n.489+67T>A
n.310+67T>A
c.168+4851T>A (n.168+4851T>A)
c.390+67T>A
n.384+67T>A
n.1839+67T>A
c.185+67T>A (n.185+67T>A)
c.245+67T>A (n.245+67T>A)
c.593+67T>A (n.593+67T>A)
c.554+67T>A (n.554+67T>A)
c.251+67T>A (n.251+67T>A)
c.212+67T>A (n.212+67T>A)
c.611+67T>A (n.611+67T>A)
c.386+67T>A (n.386+67T>A)
c.-149+67T>A (n.-149+67T>A)
7g.29398554A>CCA2714351981CHN2c.329+68A>C (n.329+68A>C)
n.552+68A>C
c.290+68A>C (n.290+68A>C)
c.*234+68A>C (n.*234+68A>C)
c.202+68A>C (n.202+68A>C)
c.368+68A>C (n.368+68A>C)
c.50-81725A>C (n.50-81725A>C)
c.515+68A>C (n.515+68A>C)
n.501+68A>C
n.489+68A>C
n.310+68A>C
c.168+4852A>C (n.168+4852A>C)
c.390+68A>C
n.384+68A>C
n.1839+68A>C
c.185+68A>C (n.185+68A>C)
c.245+68A>C (n.245+68A>C)
c.593+68A>C (n.593+68A>C)
c.554+68A>C (n.554+68A>C)
c.251+68A>C (n.251+68A>C)
c.212+68A>C (n.212+68A>C)
c.611+68A>C (n.611+68A>C)
c.386+68A>C (n.386+68A>C)
c.-149+68A>C (n.-149+68A>C)
 dbSNP
7g.29398556G>ACA2578855362CHN2c.329+70G>A (n.329+70G>A)
n.552+70G>A
c.290+70G>A (n.290+70G>A)
c.*234+70G>A (n.*234+70G>A)
c.202+70G>A (n.202+70G>A)
c.368+70G>A (n.368+70G>A)
c.50-81723G>A (n.50-81723G>A)
c.515+70G>A (n.515+70G>A)
n.501+70G>A
n.489+70G>A
n.310+70G>A
c.168+4854G>A (n.168+4854G>A)
c.390+70G>A
n.384+70G>A
n.1839+70G>A
c.185+70G>A (n.185+70G>A)
c.245+70G>A (n.245+70G>A)
c.593+70G>A (n.593+70G>A)
c.554+70G>A (n.554+70G>A)
c.251+70G>A (n.251+70G>A)
c.212+70G>A (n.212+70G>A)
c.611+70G>A (n.611+70G>A)
c.386+70G>A (n.386+70G>A)
c.-149+70G>A (n.-149+70G>A)
 gnomAD v4
7g.29398556G>TCA2682193366CHN2c.329+70G>T (n.329+70G>T)
n.552+70G>T
c.290+70G>T (n.290+70G>T)
c.*234+70G>T (n.*234+70G>T)
c.202+70G>T (n.202+70G>T)
c.368+70G>T (n.368+70G>T)
c.50-81723G>T (n.50-81723G>T)
c.515+70G>T (n.515+70G>T)
n.501+70G>T
n.489+70G>T
n.310+70G>T
c.168+4854G>T (n.168+4854G>T)
c.390+70G>T
n.384+70G>T
n.1839+70G>T
c.185+70G>T (n.185+70G>T)
c.245+70G>T (n.245+70G>T)
c.593+70G>T (n.593+70G>T)
c.554+70G>T (n.554+70G>T)
c.251+70G>T (n.251+70G>T)
c.212+70G>T (n.212+70G>T)
c.611+70G>T (n.611+70G>T)
c.386+70G>T (n.386+70G>T)
c.-149+70G>T (n.-149+70G>T)
 gnomAD v4
7g.29398557A>GCA2682193367CHN2c.329+71A>G (n.329+71A>G)
n.552+71A>G
c.290+71A>G (n.290+71A>G)
c.*234+71A>G (n.*234+71A>G)
c.202+71A>G (n.202+71A>G)
c.368+71A>G (n.368+71A>G)
c.50-81722A>G (n.50-81722A>G)
c.515+71A>G (n.515+71A>G)
n.501+71A>G
n.489+71A>G
n.310+71A>G
c.168+4855A>G (n.168+4855A>G)
c.390+71A>G
n.384+71A>G
n.1839+71A>G
c.185+71A>G (n.185+71A>G)
c.245+71A>G (n.245+71A>G)
c.593+71A>G (n.593+71A>G)
c.554+71A>G (n.554+71A>G)
c.251+71A>G (n.251+71A>G)
c.212+71A>G (n.212+71A>G)
c.611+71A>G (n.611+71A>G)
c.386+71A>G (n.386+71A>G)
c.-149+71A>G (n.-149+71A>G)
 gnomAD v4
7g.29398558A=CA1697231376CHN2c.329+72A= (n.329+72A=)
n.552+72A=
c.290+72A= (n.290+72A=)
c.*234+72A= (n.*234+72A=)
c.202+72A= (n.202+72A=)
c.368+72A= (n.368+72A=)
c.50-81721A= (n.50-81721A=)
c.515+72A= (n.515+72A=)
n.501+72A=
n.489+72A=
n.310+72A=
c.168+4856A= (n.168+4856A=)
c.390+72A=
n.384+72A=
n.1839+72A=
c.185+72A= (n.185+72A=)
c.245+72A= (n.245+72A=)
c.593+72A= (n.593+72A=)
c.554+72A= (n.554+72A=)
c.251+72A= (n.251+72A=)
c.212+72A= (n.212+72A=)
c.611+72A= (n.611+72A=)
c.386+72A= (n.386+72A=)
c.-149+72A= (n.-149+72A=)
7g.29398558A>GCA1099765912CHN2c.329+72A>G (n.329+72A>G)
n.552+72A>G
c.290+72A>G (n.290+72A>G)
c.*234+72A>G (n.*234+72A>G)
c.202+72A>G (n.202+72A>G)
c.368+72A>G (n.368+72A>G)
c.50-81721A>G (n.50-81721A>G)
c.515+72A>G (n.515+72A>G)
n.501+72A>G
n.489+72A>G
n.310+72A>G
c.168+4856A>G (n.168+4856A>G)
c.390+72A>G
n.384+72A>G
n.1839+72A>G
c.185+72A>G (n.185+72A>G)
c.245+72A>G (n.245+72A>G)
c.593+72A>G (n.593+72A>G)
c.554+72A>G (n.554+72A>G)
c.251+72A>G (n.251+72A>G)
c.212+72A>G (n.212+72A>G)
c.611+72A>G (n.611+72A>G)
c.386+72A>G (n.386+72A>G)
c.-149+72A>G (n.-149+72A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched