Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.29072936_29072975dupCA1592447PCAREc.1288_1327dup (p.Ile443SerfsTer28)
n.185+3769_185+3808dup
n.173+3781_173+3820dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072965G>ACA1592458PCAREc.1297C>T (p.Pro433Ser)
n.185+3798G>A
n.173+3810G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29072965G>CCA346480481PCAREc.1297C>G (p.Pro433Ala)
n.185+3798G>C
n.173+3810G>C
2g.29072965G=CA1241018962PCAREc.1297C= (p.Pro433=)
n.185+3798G=
n.173+3810G=
2g.29072965G>TCA346480482PCAREc.1297C>A (p.Pro433Thr)
n.185+3798G>T
n.173+3810G>T
2g.29072966G>ACA425617894PCAREc.1296C>T (p.Ser432=)
n.185+3799G>A
n.173+3811G>A
2g.29072966G>CCA346480483PCAREc.1296C>G (p.Ser432Arg)
n.185+3799G>C
n.173+3811G>C
2g.29072966G>TCA346480484PCAREc.1296C>A (p.Ser432Arg)
n.185+3799G>T
n.173+3811G>T
2g.29072967C>ACA346480485PCAREc.1295G>T (p.Ser432Ile)
n.185+3800C>A
n.173+3812C>A
2g.29072967C=CA1241018963PCAREc.1295G= (p.Ser432=)
n.185+3800C=
n.173+3812C=
2g.29072967C>GCA346480486PCAREc.1295G>C (p.Ser432Thr)
n.185+3800C>G
n.173+3812C>G
2g.29072967C>TCA346480487PCAREc.1295G>A (p.Ser432Asn)
n.185+3800C>T
n.173+3812C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072968T>ACA346480488PCAREc.1294A>T (p.Ser432Cys)
n.185+3801T>A
n.173+3813T>A
2g.29072968T>CCA346480489PCAREc.1294A>G (p.Ser432Gly)
n.185+3801T>C
n.173+3813T>C
2g.29072968T>GCA346480490PCAREc.1294A>C (p.Ser432Arg)
n.185+3801T>G
n.173+3813T>G
2g.29072969C>ACA346480492PCAREc.1293G>T (p.Arg431Ser)
n.185+3802C>A
n.173+3814C>A
2g.29072969C=CA1241018964PCAREc.1293G= (p.Arg431=)
n.185+3802C=
n.173+3814C=
2g.29072969C>GCA346480491PCAREc.1293G>C (p.Arg431Ser)
n.185+3802C>G
n.173+3814C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072969C>TCA425617900PCAREc.1293G>A (p.Arg431=)
n.185+3802C>T
n.173+3814C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072970C>ACA346480493PCAREc.1292G>T (p.Arg431Met)
n.185+3803C>A
n.173+3815C>A
2g.29072970C>GCA346480494PCAREc.1292G>C (p.Arg431Thr)
n.185+3803C>G
n.173+3815C>G
2g.29072970C>TCA346480495PCAREc.1292G>A (p.Arg431Lys)
n.185+3803C>T
n.173+3815C>T
2g.29072971T>ACA346480496PCAREc.1291A>T (p.Arg431Trp)
n.185+3804T>A
n.173+3816T>A
2g.29072971T>CCA346480497PCAREc.1291A>G (p.Arg431Gly)
n.185+3804T>C
n.173+3816T>C
2g.29072971T>GCA425617904PCAREc.1291A>C (p.Arg431=)
n.185+3804T>G
n.173+3816T>G
2g.29072972T>ACA425617905PCAREc.1290A>T (p.Ala430=)
n.185+3805T>A
n.173+3817T>A
2g.29072972T>CCA425617907PCAREc.1290A>G (p.Ala430=)
n.185+3805T>C
n.173+3817T>C
2g.29072972T>GCA425617908PCAREc.1290A>C (p.Ala430=)
n.185+3805T>G
n.173+3817T>G
2g.29072973G>ACA346480498PCAREc.1289C>T (p.Ala430Val)
n.185+3806G>A
n.173+3818G>A
2g.29072973G>CCA346480499PCAREc.1289C>G (p.Ala430Gly)
n.185+3806G>C
n.173+3818G>C
2g.29072973G>TCA346480500PCAREc.1289C>A (p.Ala430Glu)
n.185+3806G>T
n.173+3818G>T
2g.29072974C>ACA346480501PCAREc.1288G>T (p.Ala430Ser)
n.185+3807C>A
n.173+3819C>A
2g.29072974C>GCA346480502PCAREc.1288G>C (p.Ala430Pro)
n.185+3807C>G
n.173+3819C>G
2g.29072974C>TCA346480503PCAREc.1288G>A (p.Ala430Thr)
n.185+3807C>T
n.173+3819C>T
2g.29072975T>ACA346480504PCAREc.1287A>T (p.Glu429Asp)
n.185+3808T>A
n.173+3820T>A
2g.29072975T>CCA425617911PCAREc.1287A>G (p.Glu429=)
n.185+3808T>C
n.173+3820T>C
2g.29072975T>GCA346480505PCAREc.1287A>C (p.Glu429Asp)
n.185+3808T>G
n.173+3820T>G
2g.29072976T>ACA346480507PCAREc.1286A>T (p.Glu429Val)
n.185+3809T>A
n.173+3821T>A
2g.29072976T>CCA346480508PCAREc.1286A>G (p.Glu429Gly)
n.185+3809T>C
n.173+3821T>C
2g.29072976T>GCA346480506PCAREc.1286A>C (p.Glu429Ala)
n.185+3809T>G
n.173+3821T>G
dbSNP
2g.29072976T=CA1241018965PCAREc.1286A= (p.Glu429=)
n.185+3809T=
n.173+3821T=
2g.29072977C>ACA346480509PCAREc.1285G>T (p.Glu429Ter)
n.185+3810C>A
n.173+3822C>A
2g.29072977C=CA1241018966PCAREc.1285G= (p.Glu429=)
n.185+3810C=
n.173+3822C=
2g.29072977C>GCA346480510PCAREc.1285G>C (p.Glu429Gln)
n.185+3810C>G
n.173+3822C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072977C>TCA1592459PCAREc.1285G>A (p.Glu429Lys)
n.185+3810C>T
n.173+3822C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072978G>ACA1592460PCAREc.1284C>T (p.Asp428=)
n.185+3811G>A
n.173+3823G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29072978G>CCA346480511PCAREc.1284C>G (p.Asp428Glu)
n.185+3811G>C
n.173+3823G>C
dbSNP
2g.29072978G=CA1241018967PCAREc.1284C= (p.Asp428=)
n.185+3811G=
n.173+3823G=
2g.29072978G>TCA346480512PCAREc.1284C>A (p.Asp428Glu)
n.185+3811G>T
n.173+3823G>T
2g.29072978_29072979delinsGTCA1241018968PCAREc.1283_1284delinsAC (p.Asp428=)
n.185+3811_185+3812delinsGT
n.173+3823_173+3824delinsGT
2g.29072979delCA767532968PCAREc.1283del (p.Asp428AlafsTer21)
n.185+3812del
n.173+3824del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072979T>ACA346480513PCAREc.1283A>T (p.Asp428Val)
n.185+3812T>A
n.173+3824T>A
2g.29072979T>CCA346480515PCAREc.1283A>G (p.Asp428Gly)
n.185+3812T>C
n.173+3824T>C
2g.29072979T>GCA346480514PCAREc.1283A>C (p.Asp428Ala)
n.185+3812T>G
n.173+3824T>G
2g.29072980C>ACA346480516PCAREc.1282G>T (p.Asp428Tyr)
n.185+3813C>A
n.173+3825C>A
2g.29072980C=CA1241018969PCAREc.1282G= (p.Asp428=)
n.185+3813C=
n.173+3825C=
2g.29072980C>GCA346480517PCAREc.1282G>C (p.Asp428His)
n.185+3813C>G
n.173+3825C>G
2g.29072980C>TCA346480518PCAREc.1282G>A (p.Asp428Asn)
n.185+3813C>T
n.173+3825C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072981C>ACA346480519PCAREc.1281G>T (p.Gln427His)
n.185+3814C>A
n.173+3826C>A
2g.29072981C>GCA346480520PCAREc.1281G>C (p.Gln427His)
n.185+3814C>G
n.173+3826C>G
2g.29072981C>TCA425617919PCAREc.1281G>A (p.Gln427=)
n.185+3814C>T
n.173+3826C>T
gnomAD v4
2g.29072982T>ACA346480523PCAREc.1280A>T (p.Gln427Leu)
n.185+3815T>A
n.173+3827T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072982T>CCA346480522PCAREc.1280A>G (p.Gln427Arg)
n.185+3815T>C
n.173+3827T>C
2g.29072982T>GCA346480521PCAREc.1280A>C (p.Gln427Pro)
n.185+3815T>G
n.173+3827T>G
2g.29072982T=CA1241018970PCAREc.1280A= (p.Gln427=)
n.185+3815T=
n.173+3827T=
2g.29072983G>ACA346480524PCAREc.1279C>T (p.Gln427Ter)
n.185+3816G>A
n.173+3828G>A
2g.29072983G>CCA346480526PCAREc.1279C>G (p.Gln427Glu)
n.185+3816G>C
n.173+3828G>C
2g.29072983G>TCA346480525PCAREc.1279C>A (p.Gln427Lys)
n.185+3816G>T
n.173+3828G>T
2g.29072984T>ACA425617923PCAREc.1278A>T (p.Ala426=)
n.185+3817T>A
n.173+3829T>A
2g.29072984T>CCA425617925PCAREc.1278A>G (p.Ala426=)
n.185+3817T>C
n.173+3829T>C
2g.29072984T>GCA425617924PCAREc.1278A>C (p.Ala426=)
n.185+3817T>G
n.173+3829T>G
2g.29072985G>ACA346480527PCAREc.1277C>T (p.Ala426Val)
n.185+3818G>A
n.173+3830G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29072985G>CCA1592461PCAREc.1277C>G (p.Ala426Gly)
n.185+3818G>C
n.173+3830G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072985G=CA1241018971PCAREc.1277C= (p.Ala426=)
n.185+3818G=
n.173+3830G=
2g.29072985G>TCA346480528PCAREc.1277C>A (p.Ala426Glu)
n.185+3818G>T
n.173+3830G>T
2g.29072986C>ACA346480529PCAREc.1276G>T (p.Ala426Ser)
n.185+3819C>A
n.173+3831C>A
2g.29072986C=CA1241018972PCAREc.1276G= (p.Ala426=)
n.185+3819C=
n.173+3831C=
2g.29072986C>GCA1592462PCAREc.1276G>C (p.Ala426Pro)
n.185+3819C>G
n.173+3831C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072986C>TCA346480530PCAREc.1276G>A (p.Ala426Thr)
n.185+3819C>T
n.173+3831C>T
dbSNP
2g.29072987T>ACA425617930PCAREc.1275A>T (p.Arg425=)
n.185+3820T>A
n.173+3832T>A
2g.29072987T>CCA425617931PCAREc.1275A>G (p.Arg425=)
n.185+3820T>C
n.173+3832T>C
2g.29072987T>GCA425617932PCAREc.1275A>C (p.Arg425=)
n.185+3820T>G
n.173+3832T>G
2g.29072988C>ACA346480531PCAREc.1274G>T (p.Arg425Leu)
n.185+3821C>A
n.173+3833C>A
2g.29072988C=CA1241018973PCAREc.1274G= (p.Arg425=)
n.185+3821C=
n.173+3833C=
2g.29072988C>GCA346480532PCAREc.1274G>C (p.Arg425Pro)
n.185+3821C>G
n.173+3833C>G
2g.29072988C>TCA1592463PCAREc.1274G>A (p.Arg425Gln)
n.185+3821C>T
n.173+3833C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072989G>ACA346480533PCAREc.1273C>T (p.Arg425Ter)
n.185+3822G>A
n.173+3834G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.29072989G>CCA346480534PCAREc.1273C>G (p.Arg425Gly)
n.185+3822G>C
n.173+3834G>C
2g.29072989G=CA1241018974PCAREc.1273C= (p.Arg425=)
n.185+3822G=
n.173+3834G=
2g.29072989G>TCA425617939PCAREc.1273C>A (p.Arg425=)
n.185+3822G>T
n.173+3834G>T
2g.29072990T>ACA425617940PCAREc.1272A>T (p.Pro424=)
n.185+3823T>A
n.173+3835T>A
2g.29072990T>CCA425617941PCAREc.1272A>G (p.Pro424=)
n.185+3823T>C
n.173+3835T>C
2g.29072990T>GCA425617944PCAREc.1272A>C (p.Pro424=)
n.185+3823T>G
n.173+3835T>G
2g.29072991G>ACA346480535PCAREc.1271C>T (p.Pro424Leu)
n.185+3824G>A
n.173+3836G>A
2g.29072991G>CCA346480536PCAREc.1271C>G (p.Pro424Arg)
n.185+3824G>C
n.173+3836G>C
2g.29072991G>TCA346480537PCAREc.1271C>A (p.Pro424Gln)
n.185+3824G>T
n.173+3836G>T
COSMIC
2g.29072992G>ACA346480540PCAREc.1270C>T (p.Pro424Ser)
n.185+3825G>A
n.173+3837G>A
2g.29072992G>CCA346480539PCAREc.1270C>G (p.Pro424Ala)
n.185+3825G>C
n.173+3837G>C
2g.29072992G>TCA346480538PCAREc.1270C>A (p.Pro424Thr)
n.185+3825G>T
n.173+3837G>T
2g.29072993C>ACA346480541PCAREc.1269G>T (p.Gln423His)
n.185+3826C>A
n.173+3838C>A
2g.29072993C>GCA346480542PCAREc.1269G>C (p.Gln423His)
n.185+3826C>G
n.173+3838C>G
2g.29072993C>TCA425617950PCAREc.1269G>A (p.Gln423=)
n.185+3826C>T
n.173+3838C>T
2g.29072994T>ACA346480543PCAREc.1268A>T (p.Gln423Leu)
n.185+3827T>A
n.173+3839T>A
2g.29072994T>CCA346480544PCAREc.1268A>G (p.Gln423Arg)
n.185+3827T>C
n.173+3839T>C
2g.29072994T>GCA346480545PCAREc.1268A>C (p.Gln423Pro)
n.185+3827T>G
n.173+3839T>G
2g.29072995G>ACA346480546PCAREc.1267C>T (p.Gln423Ter)
n.185+3828G>A
n.173+3840G>A
gnomAD v4
2g.29072995G>CCA346480547PCAREc.1267C>G (p.Gln423Glu)
n.185+3828G>C
n.173+3840G>C
2g.29072995G>TCA346480548PCAREc.1267C>A (p.Gln423Lys)
n.185+3828G>T
n.173+3840G>T
2g.29072996A=CA1241018975PCAREc.1266T= (p.Val422=)
n.185+3829A=
n.173+3841A=
2g.29072996A>CCA425617952PCAREc.1266T>G (p.Val422=)
n.185+3829A>C
n.173+3841A>C
gnomAD v4
2g.29072996A>GCA425617953PCAREc.1266T>C (p.Val422=)
n.185+3829A>G
n.173+3841A>G
dbSNP
2g.29072996A>TCA425617955PCAREc.1266T>A (p.Val422=)
n.185+3829A>T
n.173+3841A>T
gnomAD v4
2g.29072997A>CCA346480549PCAREc.1265T>G (p.Val422Gly)
n.185+3830A>C
n.173+3842A>C
2g.29072997A>GCA346480550PCAREc.1265T>C (p.Val422Ala)
n.185+3830A>G
n.173+3842A>G
gnomAD v4
2g.29072997A>TCA346480551PCAREc.1265T>A (p.Val422Asp)
n.185+3830A>T
n.173+3842A>T
2g.29072998C>ACA346480554PCAREc.1264G>T (p.Val422Phe)
n.185+3831C>A
n.173+3843C>A
dbSNP
2g.29072998C=CA1241018976PCAREc.1264G= (p.Val422=)
n.185+3831C=
n.173+3843C=
2g.29072998C>GCA346480553PCAREc.1264G>C (p.Val422Leu)
n.185+3831C>G
n.173+3843C>G
2g.29072998C>TCA346480552PCAREc.1264G>A (p.Val422Ile)
n.185+3831C>T
n.173+3843C>T
gnomAD v4
2g.29072999C>ACA346480555PCAREc.1263G>T (p.Lys421Asn)
n.185+3832C>A
n.173+3844C>A
ClinVar
2g.29072999C>GCA346480556PCAREc.1263G>C (p.Lys421Asn)
n.185+3832C>G
n.173+3844C>G
2g.29072999C>TCA425617958PCAREc.1263G>A (p.Lys421=)
n.185+3832C>T
n.173+3844C>T
2g.29073000T>ACA346480557PCAREc.1262A>T (p.Lys421Met)
n.185+3833T>A
n.173+3845T>A
2g.29073000T>CCA1592464PCAREc.1262A>G (p.Lys421Arg)
n.185+3833T>C
n.173+3845T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073000T>GCA346480558PCAREc.1262A>C (p.Lys421Thr)
n.185+3833T>G
n.173+3845T>G
2g.29073000T=CA1241018977PCAREc.1262A= (p.Lys421=)
n.185+3833T=
n.173+3845T=
2g.29073001T>ACA346480559PCAREc.1261A>T (p.Lys421Ter)
n.185+3834T>A
n.173+3846T>A
2g.29073001T>CCA346480560PCAREc.1261A>G (p.Lys421Glu)
n.185+3834T>C
n.173+3846T>C
2g.29073001T>GCA346480561PCAREc.1261A>C (p.Lys421Gln)
n.185+3834T>G
n.173+3846T>G
2g.29073002T>ACA1592465PCAREc.1260A>T (p.Ala420=)
n.185+3835T>A
n.173+3847T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073002T>CCA425617959PCAREc.1260A>G (p.Ala420=)
n.185+3835T>C
n.173+3847T>C
2g.29073002T>GCA425617960PCAREc.1260A>C (p.Ala420=)
n.185+3835T>G
n.173+3847T>G
2g.29073002T=CA1241018978PCAREc.1260A= (p.Ala420=)
n.185+3835T=
n.173+3847T=
2g.29073003G>ACA346480562PCAREc.1259C>T (p.Ala420Val)
n.185+3836G>A
n.173+3848G>A
2g.29073003G>CCA346480563PCAREc.1259C>G (p.Ala420Gly)
n.185+3836G>C
n.173+3848G>C
gnomAD v4
2g.29073003G>TCA346480564PCAREc.1259C>A (p.Ala420Glu)
n.185+3836G>T
n.173+3848G>T
2g.29073006_29073014delCA2576924631PCAREc.1251_1259del (p.Pro418_Ala420del)
n.185+3839_185+3847del
n.173+3851_173+3859del
2g.29073004C>ACA346480567PCAREc.1258G>T (p.Ala420Ser)
n.185+3837C>A
n.173+3849C>A
gnomAD v4
2g.29073004C>GCA346480565PCAREc.1258G>C (p.Ala420Pro)
n.185+3837C>G
n.173+3849C>G
2g.29073004C>TCA346480566PCAREc.1258G>A (p.Ala420Thr)
n.185+3837C>T
n.173+3849C>T
2g.29073005C>ACA346480568PCAREc.1257G>T (p.Met419Ile)
n.185+3838C>A
n.173+3850C>A
2g.29073005C=CA1241018979PCAREc.1257G= (p.Met419=)
n.185+3838C=
n.173+3850C=
2g.29073005C>GCA346480569PCAREc.1257G>C (p.Met419Ile)
n.185+3838C>G
n.173+3850C>G
2g.29073005C>TCA346480570PCAREc.1257G>A (p.Met419Ile)
n.185+3838C>T
n.173+3850C>T
dbSNP
2g.29073006A=CA1241018980PCAREc.1256T= (p.Met419=)
n.185+3839A=
n.173+3851A=
2g.29073006A>CCA346480571PCAREc.1256T>G (p.Met419Arg)
n.185+3839A>C
n.173+3851A>C
2g.29073006A>GCA346480572PCAREc.1256T>C (p.Met419Thr)
n.185+3839A>G
n.173+3851A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29073006A>TCA346480573PCAREc.1256T>A (p.Met419Lys)
n.185+3839A>T
n.173+3851A>T
2g.29073007T>ACA346480574PCAREc.1255A>T (p.Met419Leu)
n.185+3840T>A
n.173+3852T>A
2g.29073007T>CCA346480575PCAREc.1255A>G (p.Met419Val)
n.185+3840T>C
n.173+3852T>C
2g.29073007T>GCA346480576PCAREc.1255A>C (p.Met419Leu)
n.185+3840T>G
n.173+3852T>G
ClinVar
2g.29073008A>CCA425617963PCAREc.1254T>G (p.Pro418=)
n.185+3841A>C
n.173+3853A>C
2g.29073008A>GCA425617964PCAREc.1254T>C (p.Pro418=)
n.185+3841A>G
n.173+3853A>G
2g.29073008A>TCA425617966PCAREc.1254T>A (p.Pro418=)
n.185+3841A>T
n.173+3853A>T
2g.29073009G>ACA346480577PCAREc.1253C>T (p.Pro418Leu)
n.185+3842G>A
n.173+3854G>A
gnomAD v4
2g.29073009G>CCA346480578PCAREc.1253C>G (p.Pro418Arg)
n.185+3842G>C
n.173+3854G>C
2g.29073009G>TCA346480579PCAREc.1253C>A (p.Pro418His)
n.185+3842G>T
n.173+3854G>T
2g.29073010G>ACA1592466PCAREc.1252C>T (p.Pro418Ser)
n.185+3843G>A
n.173+3855G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073010G>CCA346480581PCAREc.1252C>G (p.Pro418Ala)
n.185+3843G>C
n.173+3855G>C
2g.29073010G=CA1241018981PCAREc.1252C= (p.Pro418=)
n.185+3843G=
n.173+3855G=
2g.29073010G>TCA346480580PCAREc.1252C>A (p.Pro418Thr)
n.185+3843G>T
n.173+3855G>T
2g.29073011A=CA1241018982PCAREc.1251T= (p.Ala417=)
n.185+3844A=
n.173+3856A=
2g.29073011A>CCA425617969PCAREc.1251T>G (p.Ala417=)
n.185+3844A>C
n.173+3856A>C
2g.29073011A>GCA1592467PCAREc.1251T>C (p.Ala417=)
n.185+3844A>G
n.173+3856A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073011A>TCA425617970PCAREc.1251T>A (p.Ala417=)
n.185+3844A>T
n.173+3856A>T
2g.29073012G>ACA346480582PCAREc.1250C>T (p.Ala417Val)
n.185+3845G>A
n.173+3857G>A
gnomAD v4
2g.29073012G>CCA346480583PCAREc.1250C>G (p.Ala417Gly)
n.185+3845G>C
n.173+3857G>C
2g.29073012G=CA1241018983PCAREc.1250C= (p.Ala417=)
n.185+3845G=
n.173+3857G=
2g.29073012G>TCA1592468PCAREc.1250C>A (p.Ala417Asp)
n.185+3845G>T
n.173+3857G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073013C>ACA346480584PCAREc.1249G>T (p.Ala417Ser)
n.185+3846C>A
n.173+3858C>A
2g.29073013C>GCA346480585PCAREc.1249G>C (p.Ala417Pro)
n.185+3846C>G
n.173+3858C>G
2g.29073013C>TCA346480586PCAREc.1249G>A (p.Ala417Thr)
n.185+3846C>T
n.173+3858C>T
2g.29073014C>ACA425617973PCAREc.1248G>T (p.Gly416=)
n.185+3847C>A
n.173+3859C>A
2g.29073014C>GCA425617974PCAREc.1248G>C (p.Gly416=)
n.185+3847C>G
n.173+3859C>G
2g.29073014C>TCA425617975PCAREc.1248G>A (p.Gly416=)
n.185+3847C>T
n.173+3859C>T
gnomAD v4
2g.29073015C>ACA346480587PCAREc.1247G>T (p.Gly416Val)
n.185+3848C>A
n.173+3860C>A
2g.29073015C=CA1241018984PCAREc.1247G= (p.Gly416=)
n.185+3848C=
n.173+3860C=
2g.29073015C>GCA346480588PCAREc.1247G>C (p.Gly416Ala)
n.185+3848C>G
n.173+3860C>G
2g.29073015C>TCA346480589PCAREc.1247G>A (p.Gly416Glu)
n.185+3848C>T
n.173+3860C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.29073016C>ACA346480590PCAREc.1246G>T (p.Gly416Trp)
n.185+3849C>A
n.173+3861C>A
2g.29073016C>GCA346480591PCAREc.1246G>C (p.Gly416Arg)
n.185+3849C>G
n.173+3861C>G
2g.29073016C>TCA346480592PCAREc.1246G>A (p.Gly416Arg)
n.185+3849C>T
n.173+3861C>T
gnomAD v4
2g.29073017T>ACA425617977PCAREc.1245A>T (p.Ser415=)
n.185+3850T>A
n.173+3862T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29073017T>CCA425617980PCAREc.1245A>G (p.Ser415=)
n.185+3850T>C
n.173+3862T>C
2g.29073017T>GCA425617979PCAREc.1245A>C (p.Ser415=)
n.185+3850T>G
n.173+3862T>G
2g.29073018G>ACA346480593PCAREc.1244C>T (p.Ser415Leu)
n.185+3851G>A
n.173+3863G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073018G>CCA346480594PCAREc.1244C>G (p.Ser415Ter)
n.185+3851G>C
n.173+3863G>C
2g.29073018G=CA1241018985PCAREc.1244C= (p.Ser415=)
n.185+3851G=
n.173+3863G=
2g.29073018G>TCA346480595PCAREc.1244C>A (p.Ser415Ter)
n.185+3851G>T
n.173+3863G>T
2g.29073019A>CCA346480598PCAREc.1243T>G (p.Ser415Ala)
n.185+3852A>C
n.173+3864A>C
2g.29073019A>GCA346480596PCAREc.1243T>C (p.Ser415Pro)
n.185+3852A>G
n.173+3864A>G
2g.29073019A>TCA346480597PCAREc.1243T>A (p.Ser415Thr)
n.185+3852A>T
n.173+3864A>T
2g.29073020G>ACA425617981PCAREc.1242C>T (p.Leu414=)
n.185+3853G>A
n.173+3865G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29073020G>CCA425617982PCAREc.1242C>G (p.Leu414=)
n.185+3853G>C
n.173+3865G>C
2g.29073020G=CA1241018986PCAREc.1242C= (p.Leu414=)
n.185+3853G=
n.173+3865G=
2g.29073020G>TCA425617983PCAREc.1242C>A (p.Leu414=)
n.185+3853G>T
n.173+3865G>T
2g.29073021A>CCA346480599PCAREc.1241T>G (p.Leu414Arg)
n.185+3854A>C
n.173+3866A>C
2g.29073021A>GCA346480600PCAREc.1241T>C (p.Leu414Pro)
n.185+3854A>G
n.173+3866A>G
2g.29073021A>TCA346480601PCAREc.1241T>A (p.Leu414His)
n.185+3854A>T
n.173+3866A>T
2g.29073022G>ACA346480602PCAREc.1240C>T (p.Leu414Phe)
n.185+3855G>A
n.173+3867G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29073022G>CCA346480603PCAREc.1240C>G (p.Leu414Val)
n.185+3855G>C
n.173+3867G>C
2g.29073022G=CA1241018987PCAREc.1240C= (p.Leu414=)
n.185+3855G=
n.173+3867G=
2g.29073022G>TCA346480604PCAREc.1240C>A (p.Leu414Ile)
n.185+3855G>T
n.173+3867G>T
2g.29073023C>ACA425617985PCAREc.1239G>T (p.Leu413=)
n.185+3856C>A
n.173+3868C>A
gnomAD v4
2g.29073023C>GCA425617987PCAREc.1239G>C (p.Leu413=)
n.185+3856C>G
n.173+3868C>G
2g.29073023C>TCA425617989PCAREc.1239G>A (p.Leu413=)
n.185+3856C>T
n.173+3868C>T
2g.29073024A=CA1241018988PCAREc.1238T= (p.Leu413=)
n.185+3857A=
n.173+3869A=
2g.29073024A>CCA1592469PCAREc.1238T>G (p.Leu413Arg)
n.185+3857A>C
n.173+3869A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29073024A>GCA346480605PCAREc.1238T>C (p.Leu413Pro)
n.185+3857A>G
n.173+3869A>G
gnomAD v4
2g.29073024A>TCA346480606PCAREc.1238T>A (p.Leu413Gln)
n.185+3857A>T
n.173+3869A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073025G>ACA425617990PCAREc.1237C>T (p.Leu413=)
n.185+3858G>A
n.173+3870G>A
2g.29073025G>CCA346480607PCAREc.1237C>G (p.Leu413Val)
n.185+3858G>C
n.173+3870G>C
2g.29073025G>TCA346480608PCAREc.1237C>A (p.Leu413Met)
n.185+3858G>T
n.173+3870G>T
gnomAD v4
2g.29073026G>ACA425617994PCAREc.1236C>T (p.Cys412=)
n.185+3859G>A
n.173+3871G>A
2g.29073026G>CCA346480610PCAREc.1236C>G (p.Cys412Trp)
n.185+3859G>C
n.173+3871G>C
dbSNP
2g.29073026G=CA1241018989PCAREc.1236C= (p.Cys412=)
n.185+3859G=
n.173+3871G=
2g.29073026G>TCA346480609PCAREc.1236C>A (p.Cys412Ter)
n.185+3859G>T
n.173+3871G>T
2g.29073027C>ACA346480611PCAREc.1235G>T (p.Cys412Phe)
n.185+3860C>A
n.173+3872C>A
2g.29073027C>GCA346480612PCAREc.1235G>C (p.Cys412Ser)
n.185+3860C>G
n.173+3872C>G
2g.29073027C>TCA346480613PCAREc.1235G>A (p.Cys412Tyr)
n.185+3860C>T
n.173+3872C>T
2g.29073028A>CCA346480614PCAREc.1234T>G (p.Cys412Gly)
n.185+3861A>C
n.173+3873A>C
2g.29073028A>GCA346480615PCAREc.1234T>C (p.Cys412Arg)
n.185+3861A>G
n.173+3873A>G
2g.29073028A>TCA346480616PCAREc.1234T>A (p.Cys412Ser)
n.185+3861A>T
n.173+3873A>T
2g.29073029G>ACA44643165PCAREc.1233C>T (p.Asp411=)
n.185+3862G>A
n.173+3874G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073029G>CCA346480617PCAREc.1233C>G (p.Asp411Glu)
n.185+3862G>C
n.173+3874G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29073029G=CA1241018990PCAREc.1233C= (p.Asp411=)
n.185+3862G=
n.173+3874G=
2g.29073029G>TCA346480618PCAREc.1233C>A (p.Asp411Glu)
n.185+3862G>T
n.173+3874G>T
2g.29073030T>ACA346480619PCAREc.1232A>T (p.Asp411Val)
n.185+3863T>A
n.173+3875T>A
dbSNP
2g.29073030T>CCA346480620PCAREc.1232A>G (p.Asp411Gly)
n.185+3863T>C
n.173+3875T>C
2g.29073030T>GCA346480621PCAREc.1232A>C (p.Asp411Ala)
n.185+3863T>G
n.173+3875T>G
2g.29073030T=CA1241018991PCAREc.1232A= (p.Asp411=)
n.185+3863T=
n.173+3875T=
2g.29073031C>ACA346480622PCAREc.1231G>T (p.Asp411Tyr)
n.185+3864C>A
n.173+3876C>A
2g.29073031C=CA1241018992PCAREc.1231G= (p.Asp411=)
n.185+3864C=
n.173+3876C=
2g.29073031C>GCA346480623PCAREc.1231G>C (p.Asp411His)
n.185+3864C>G
n.173+3876C>G
2g.29073031C>TCA346480624PCAREc.1231G>A (p.Asp411Asn)
n.185+3864C>T
n.173+3876C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29073032C>ACA346480626PCAREc.1230G>T (p.Gln410His)
n.185+3865C>A
n.173+3877C>A
2g.29073032C>GCA346480625PCAREc.1230G>C (p.Gln410His)
n.185+3865C>G
n.173+3877C>G
2g.29073032C>TCA425617421PCAREc.1230G>A (p.Gln410=)
n.185+3865C>T
n.173+3877C>T
COSMIC
2g.29073032_29073033delinsCTCA1241018993PCAREc.1229_1230delinsAG (p.Gln410=)
n.185+3865_185+3866delinsCT
n.173+3877_173+3878delinsCT
2g.29073033delCA1139656799PCAREc.1229del (p.Gln410ArgfsTer?)
n.185+3866del
n.173+3878del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29073033T>ACA346480627PCAREc.1229A>T (p.Gln410Leu)
n.185+3866T>A
n.173+3878T>A
2g.29073033T>CCA346480628PCAREc.1229A>G (p.Gln410Arg)
n.185+3866T>C
n.173+3878T>C
2g.29073033T>GCA346480629PCAREc.1229A>C (p.Gln410Pro)
n.185+3866T>G
n.173+3878T>G
2g.29073034G>ACA346480630PCAREc.1228C>T (p.Gln410Ter)
n.185+3867G>A
n.173+3879G>A
ClinVar dbSNP
2g.29073034G>CCA346480631PCAREc.1228C>G (p.Gln410Glu)
n.185+3867G>C
n.173+3879G>C
2g.29073034G=CA1241018994PCAREc.1228C= (p.Gln410=)
n.185+3867G=
n.173+3879G=
2g.29073034G>TCA346480632PCAREc.1228C>A (p.Gln410Lys)
n.185+3867G>T
n.173+3879G>T
2g.29073037dupCA2576924632PCAREc.1228dup (p.Gln410ProfsTer?)
n.185+3870dup
n.173+3882dup
2g.29073035G>ACA425617429PCAREc.1227C>T (p.Pro409=)
n.185+3868G>A
n.173+3880G>A
gnomAD v4
2g.29073035G>CCA425617430PCAREc.1227C>G (p.Pro409=)
n.185+3868G>C
n.173+3880G>C
2g.29073035G>TCA425617432PCAREc.1227C>A (p.Pro409=)
n.185+3868G>T
n.173+3880G>T
2g.29073036G>ACA346480633PCAREc.1226C>T (p.Pro409Leu)
n.185+3869G>A
n.173+3881G>A
2g.29073036G>CCA346480634PCAREc.1226C>G (p.Pro409Arg)
n.185+3869G>C
n.173+3881G>C
2g.29073036G>TCA346480635PCAREc.1226C>A (p.Pro409His)
n.185+3869G>T
n.173+3881G>T
2g.29073037G>ACA346480636PCAREc.1225C>T (p.Pro409Ser)
n.185+3870G>A
n.173+3882G>A
2g.29073037G>CCA346480637PCAREc.1225C>G (p.Pro409Ala)
n.185+3870G>C
n.173+3882G>C
ClinVar dbSNP
2g.29073037G>TCA346480638PCAREc.1225C>A (p.Pro409Thr)
n.185+3870G>T
n.173+3882G>T
2g.29073038T>ACA346480639PCAREc.1224A>T (p.Arg408Ser)
n.185+3871T>A
n.173+3883T>A
2g.29073038T>CCA425617435PCAREc.1224A>G (p.Arg408=)
n.185+3871T>C
n.173+3883T>C
2g.29073038T>GCA346480640PCAREc.1224A>C (p.Arg408Ser)
n.185+3871T>G
n.173+3883T>G
gnomAD v4
2g.29073038_29073041delinsTCTGCA1241018995PCAREc.1221_1224delinsCAGA (p.Gly407=)
n.185+3871_185+3874delinsTCTG
n.173+3883_173+3886delinsTCTG
2g.29073039C>ACA346480643PCAREc.1223G>T (p.Arg408Ile)
n.185+3872C>A
n.173+3884C>A
2g.29073039C>GCA346480642PCAREc.1223G>C (p.Arg408Thr)
n.185+3872C>G
n.173+3884C>G
2g.29073039C>TCA346480641PCAREc.1223G>A (p.Arg408Lys)
n.185+3872C>T
n.173+3884C>T
2g.29073040_29073042delCA1028803797PCAREc.1221_1223del (p.Arg408del)
n.185+3873_185+3875del
n.173+3885_173+3887del
dbSNP
2g.29073040T>ACA346480644PCAREc.1222A>T (p.Arg408Ter)
n.185+3873T>A
n.173+3885T>A
2g.29073040T>CCA346480645PCAREc.1222A>G (p.Arg408Gly)
n.185+3873T>C
n.173+3885T>C
2g.29073040T>GCA425617439PCAREc.1222A>C (p.Arg408=)
n.185+3873T>G
n.173+3885T>G
ClinVar dbSNP
2g.29073041G>ACA425617444PCAREc.1221C>T (p.Gly407=)
n.185+3874G>A
n.173+3886G>A
gnomAD v4
2g.29073041G>CCA425617446PCAREc.1221C>G (p.Gly407=)
n.185+3874G>C
n.173+3886G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073041G=CA1241018996PCAREc.1221C= (p.Gly407=)
n.185+3874G=
n.173+3886G=
2g.29073041G>TCA425617451PCAREc.1221C>A (p.Gly407=)
n.185+3874G>T
n.173+3886G>T
gnomAD v4
2g.29073042C>ACA346480646PCAREc.1220G>T (p.Gly407Val)
n.185+3875C>A
n.173+3887C>A
2g.29073042C>GCA346480647PCAREc.1220G>C (p.Gly407Ala)
n.185+3875C>G
n.173+3887C>G
2g.29073042C>TCA346480648PCAREc.1220G>A (p.Gly407Asp)
n.185+3875C>T
n.173+3887C>T
COSMIC
2g.29073043delCA2573134459PCAREc.1220del (p.Gly407AlafsTer?)
n.185+3876del
n.173+3888del
ClinVar dbSNP
2g.29073043C>ACA346480649PCAREc.1219G>T (p.Gly407Cys)
n.185+3876C>A
n.173+3888C>A
2g.29073043C=CA1241018997PCAREc.1219G= (p.Gly407=)
n.185+3876C=
n.173+3888C=
2g.29073043C>GCA346480650PCAREc.1219G>C (p.Gly407Arg)
n.185+3876C>G
n.173+3888C>G
2g.29073043C>TCA1592470PCAREc.1219G>A (p.Gly407Ser)
n.185+3876C>T
n.173+3888C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073044T>ACA425617467PCAREc.1218A>T (p.Ser406=)
n.185+3877T>A
n.173+3889T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29073044T>CCA1592471PCAREc.1218A>G (p.Ser406=)
n.185+3877T>C
n.173+3889T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073044T>GCA425617468PCAREc.1218A>C (p.Ser406=)
n.185+3877T>G
n.173+3889T>G
2g.29073044T=CA1241018998PCAREc.1218A= (p.Ser406=)
n.185+3877T=
n.173+3889T=
2g.29073045G>ACA346480651PCAREc.1217C>T (p.Ser406Leu)
n.185+3878G>A
n.173+3890G>A
2g.29073045G>CCA346480653PCAREc.1217C>G (p.Ser406Ter)
n.185+3878G>C
n.173+3890G>C
2g.29073045G>TCA346480652PCAREc.1217C>A (p.Ser406Ter)
n.185+3878G>T
n.173+3890G>T
2g.29073046A>CCA346480654PCAREc.1216T>G (p.Ser406Ala)
n.185+3879A>C
n.173+3891A>C
gnomAD v4
2g.29073046A>GCA346480655PCAREc.1216T>C (p.Ser406Pro)
n.185+3879A>G
n.173+3891A>G
2g.29073046A>TCA346480656PCAREc.1216T>A (p.Ser406Thr)
n.185+3879A>T
n.173+3891A>T
2g.29073047G>ACA1592472PCAREc.1215C>T (p.Gly405=)
n.185+3880G>A
n.173+3892G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073047G>CCA425617473PCAREc.1215C>G (p.Gly405=)
n.185+3880G>C
n.173+3892G>C
2g.29073047G=CA1241018999PCAREc.1215C= (p.Gly405=)
n.185+3880G=
n.173+3892G=
2g.29073047G>TCA425617472PCAREc.1215C>A (p.Gly405=)
n.185+3880G>T
n.173+3892G>T
2g.29073048C>ACA346480659PCAREc.1214G>T (p.Gly405Val)
n.185+3881C>A
n.173+3893C>A
2g.29073048C>GCA346480657PCAREc.1214G>C (p.Gly405Ala)
n.185+3881C>G
n.173+3893C>G
2g.29073048C>TCA346480658PCAREc.1214G>A (p.Gly405Asp)
n.185+3881C>T
n.173+3893C>T
2g.29073050delCA2658450989PCAREc.1214del (p.Gly405AlafsTer?)
n.185+3883del
n.173+3895del
gnomAD v4
2g.29073049C>ACA346480660PCAREc.1213G>T (p.Gly405Cys)
n.185+3882C>A
n.173+3894C>A
2g.29073049C>GCA346480661PCAREc.1213G>C (p.Gly405Arg)
n.185+3882C>G
n.173+3894C>G
2g.29073049C>TCA346480662PCAREc.1213G>A (p.Gly405Ser)
n.185+3882C>T
n.173+3894C>T
2g.29073050C>ACA346480663PCAREc.1212G>T (p.Leu404Phe)
n.185+3883C>A
n.173+3895C>A
2g.29073050C>GCA346480664PCAREc.1212G>C (p.Leu404Phe)
n.185+3883C>G
n.173+3895C>G
2g.29073050C>TCA425617479PCAREc.1212G>A (p.Leu404=)
n.185+3883C>T
n.173+3895C>T
2g.29073051A>CCA346480665PCAREc.1211T>G (p.Leu404Trp)
n.185+3884A>C
n.173+3896A>C
2g.29073051A>GCA346480666PCAREc.1211T>C (p.Leu404Ser)
n.185+3884A>G
n.173+3896A>G
2g.29073051A>TCA346480667PCAREc.1211T>A (p.Leu404Ter)
n.185+3884A>T
n.173+3896A>T
2g.29073052A>CCA346480668PCAREc.1210T>G (p.Leu404Val)
n.185+3885A>C
n.173+3897A>C
2g.29073052A>GCA425617482PCAREc.1210T>C (p.Leu404=)
n.185+3885A>G
n.173+3897A>G
2g.29073052A>TCA346480669PCAREc.1210T>A (p.Leu404Met)
n.185+3885A>T
n.173+3897A>T
2g.29073053A>CCA346480670PCAREc.1209T>G (p.Cys403Trp)
n.185+3886A>C
n.173+3898A>C
2g.29073053A>GCA425617485PCAREc.1209T>C (p.Cys403=)
n.185+3886A>G
n.173+3898A>G
2g.29073053A>TCA346480671PCAREc.1209T>A (p.Cys403Ter)
n.185+3886A>T
n.173+3898A>T
2g.29073054C>ACA346480672PCAREc.1208G>T (p.Cys403Phe)
n.185+3887C>A
n.173+3899C>A
dbSNP
2g.29073054C=CA1241019000PCAREc.1208G= (p.Cys403=)
n.185+3887C=
n.173+3899C=
2g.29073054C>GCA1592473PCAREc.1208G>C (p.Cys403Ser)
n.185+3887C>G
n.173+3899C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073054C>TCA346480673PCAREc.1208G>A (p.Cys403Tyr)
n.185+3887C>T
n.173+3899C>T
gnomAD v4
2g.29073055A>CCA346480674PCAREc.1207T>G (p.Cys403Gly)
n.185+3888A>C
n.173+3900A>C
2g.29073055A>GCA346480675PCAREc.1207T>C (p.Cys403Arg)
n.185+3888A>G
n.173+3900A>G
2g.29073055A>TCA346480676PCAREc.1207T>A (p.Cys403Ser)
n.185+3888A>T
n.173+3900A>T
2g.29073056_29073057dupCA2573320680PCAREc.1206_1207dup (p.Cys403SerfsTer?)
n.185+3889_185+3890dup
n.173+3901_173+3902dup
2g.29073056G>ACA425617490PCAREc.1206C>T (p.Phe402=)
n.185+3889G>A
n.173+3901G>A
2g.29073056G>CCA346480677PCAREc.1206C>G (p.Phe402Leu)
n.185+3889G>C
n.173+3901G>C
2g.29073056G>TCA346480678PCAREc.1206C>A (p.Phe402Leu)
n.185+3889G>T
n.173+3901G>T
gnomAD v4
2g.29073057A=CA1241019001PCAREc.1205T= (p.Phe402=)
n.185+3890A=
n.173+3902A=
2g.29073057A>CCA346480679PCAREc.1205T>G (p.Phe402Cys)
n.185+3890A>C
n.173+3902A>C
2g.29073057A>GCA346480680PCAREc.1205T>C (p.Phe402Ser)
n.185+3890A>G
n.173+3902A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.29073057A>TCA346480681PCAREc.1205T>A (p.Phe402Tyr)
n.185+3890A>T
n.173+3902A>T
2g.29073058A>CCA346480682PCAREc.1204T>G (p.Phe402Val)
n.185+3891A>C
n.173+3903A>C
2g.29073058A>GCA346480683PCAREc.1204T>C (p.Phe402Leu)
n.185+3891A>G
n.173+3903A>G
2g.29073058A>TCA346480684PCAREc.1204T>A (p.Phe402Ile)
n.185+3891A>T
n.173+3903A>T
2g.29073059T>ACA425617500PCAREc.1203A>T (p.Pro401=)
n.185+3892T>A
n.173+3904T>A
2g.29073059T>CCA425617501PCAREc.1203A>G (p.Pro401=)
n.185+3892T>C
n.173+3904T>C
2g.29073059T>GCA425617503PCAREc.1203A>C (p.Pro401=)
n.185+3892T>G
n.173+3904T>G
2g.29073060G>ACA346480687PCAREc.1202C>T (p.Pro401Leu)
n.185+3893G>A
n.173+3905G>A
COSMIC
2g.29073060G>CCA346480686PCAREc.1202C>G (p.Pro401Arg)
n.185+3893G>C
n.173+3905G>C
2g.29073060G>TCA346480685PCAREc.1202C>A (p.Pro401Gln)
n.185+3893G>T
n.173+3905G>T
2g.29073061G>ACA346480688PCAREc.1201C>T (p.Pro401Ser)
n.185+3894G>A
n.173+3906G>A
2g.29073061G>CCA346480689PCAREc.1201C>G (p.Pro401Ala)
n.185+3894G>C
n.173+3906G>C
2g.29073061G>TCA346480690PCAREc.1201C>A (p.Pro401Thr)
n.185+3894G>T
n.173+3906G>T
gnomAD v4
2g.29073062A>CCA346480691PCAREc.1200T>G (p.Ser400Arg)
n.185+3895A>C
n.173+3907A>C
2g.29073062A>GCA425617511PCAREc.1200T>C (p.Ser400=)
n.185+3895A>G
n.173+3907A>G
2g.29073062A>TCA346480692PCAREc.1200T>A (p.Ser400Arg)
n.185+3895A>T
n.173+3907A>T
2g.29073063C>ACA346480693PCAREc.1199G>T (p.Ser400Ile)
n.185+3896C>A
n.173+3908C>A
dbSNP gnomAD v2
2g.29073063C=CA1241019002PCAREc.1199G= (p.Ser400=)
n.185+3896C=
n.173+3908C=
2g.29073063C>GCA346480694PCAREc.1199G>C (p.Ser400Thr)
n.185+3896C>G
n.173+3908C>G
2g.29073063C>TCA346480695PCAREc.1199G>A (p.Ser400Asn)
n.185+3896C>T
n.173+3908C>T
2g.29073064T>ACA346480696PCAREc.1198A>T (p.Ser400Cys)
n.185+3897T>A
n.173+3909T>A
2g.29073064T>CCA346480697PCAREc.1198A>G (p.Ser400Gly)
n.185+3897T>C
n.173+3909T>C
2g.29073064T>GCA346480698PCAREc.1198A>C (p.Ser400Arg)
n.185+3897T>G
n.173+3909T>G
2g.29073065T>ACA346480699PCAREc.1197A>T (p.Gln399His)
n.185+3898T>A
n.173+3910T>A
2g.29073065T>CCA425617520PCAREc.1197A>G (p.Gln399=)
n.185+3898T>C
n.173+3910T>C
2g.29073065T>GCA346480700PCAREc.1197A>C (p.Gln399His)
n.185+3898T>G
n.173+3910T>G

Number of alleles fetched