Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.2905101A>CCA356059096ADD1c.1499A>C (p.Asn500Thr)
c.1413+86A>C (n.1413+86A>C)
c.*68+86A>C (n.*68+86A>C)
n.1774A>C
c.616A>C
n.352+86A>C
n.1565A>C
n.1690+86A>C
4g.2905101A>GCA2820096ADD1c.1499A>G (p.Asn500Ser)
c.1413+86A>G (n.1413+86A>G)
c.*68+86A>G (n.*68+86A>G)
n.1774A>G
c.616A>G
n.352+86A>G
n.1565A>G
n.1690+86A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905101A>TCA356059100ADD1c.1499A>T (p.Asn500Ile)
c.1413+86A>T (n.1413+86A>T)
c.*68+86A>T (n.*68+86A>T)
n.1774A>T
c.616A>T
n.352+86A>T
n.1565A>T
n.1690+86A>T
4g.2905102C>ACA356059101ADD1c.1500C>A (p.Asn500Lys)
c.1413+87C>A (n.1413+87C>A)
c.*68+87C>A (n.*68+87C>A)
n.1775C>A
c.617C>A
n.352+87C>A
n.1566C>A
n.1690+87C>A
4g.2905102C>GCA356059103ADD1c.1500C>G (p.Asn500Lys)
c.1413+87C>G (n.1413+87C>G)
c.*68+87C>G (n.*68+87C>G)
n.1775C>G
c.617C>G
n.352+87C>G
n.1566C>G
n.1690+87C>G
 gnomAD v4
4g.2905102C>TCA438358716ADD1c.1500C>T (p.Asn500=)
c.1413+87C>T (n.1413+87C>T)
c.*68+87C>T (n.*68+87C>T)
n.1775C>T
c.617C>T
n.352+87C>T
n.1566C>T
n.1690+87C>T
4g.2905103T>ACA356059105ADD1c.1501T>A (p.Cys501Ser)
c.1413+88T>A (n.1413+88T>A)
c.*68+88T>A (n.*68+88T>A)
n.1776T>A
c.618T>A
n.352+88T>A
n.1567T>A
n.1690+88T>A
4g.2905103T>CCA356059107ADD1c.1501T>C (p.Cys501Arg)
c.1413+88T>C (n.1413+88T>C)
c.*68+88T>C (n.*68+88T>C)
n.1776T>C
c.618T>C
n.352+88T>C
n.1567T>C
n.1690+88T>C
4g.2905103T>GCA356059109ADD1c.1501T>G (p.Cys501Gly)
c.1413+88T>G (n.1413+88T>G)
c.*68+88T>G (n.*68+88T>G)
n.1776T>G
c.618T>G
n.352+88T>G
n.1567T>G
n.1690+88T>G
4g.2905104G>ACA356059111ADD1c.1502G>A (p.Cys501Tyr)
c.1413+89G>A (n.1413+89G>A)
c.*68+89G>A (n.*68+89G>A)
n.1777G>A
c.619G>A
n.352+89G>A
n.1568G>A
n.1690+89G>A
4g.2905104G>CCA356059113ADD1c.1502G>C (p.Cys501Ser)
c.1413+89G>C (n.1413+89G>C)
c.*68+89G>C (n.*68+89G>C)
n.1777G>C
c.619G>C
n.352+89G>C
n.1568G>C
n.1690+89G>C
4g.2905104G>TCA356059115ADD1c.1502G>T (p.Cys501Phe)
c.1413+89G>T (n.1413+89G>T)
c.*68+89G>T (n.*68+89G>T)
n.1777G>T
c.619G>T
n.352+89G>T
n.1568G>T
n.1690+89G>T
4g.2905105C>ACA356059117ADD1c.1503C>A (p.Cys501Ter)
c.1413+90C>A (n.1413+90C>A)
c.*68+90C>A (n.*68+90C>A)
n.1778C>A
c.620C>A
n.352+90C>A
n.1569C>A
n.1690+90C>A
4g.2905105C>GCA356059119ADD1c.1503C>G (p.Cys501Trp)
c.1413+90C>G (n.1413+90C>G)
c.*68+90C>G (n.*68+90C>G)
n.1778C>G
c.620C>G
n.352+90C>G
n.1569C>G
n.1690+90C>G
4g.2905105C>TCA438358717ADD1c.1503C>T (p.Cys501=)
c.1413+90C>T (n.1413+90C>T)
c.*68+90C>T (n.*68+90C>T)
n.1778C>T
c.620C>T
n.352+90C>T
n.1569C>T
n.1690+90C>T
4g.2905106T>ACA356059121ADD1c.1504T>A (p.Leu502Met)
c.1413+91T>A (n.1413+91T>A)
c.*68+91T>A (n.*68+91T>A)
n.1779T>A
c.621T>A
n.352+91T>A
n.1570T>A
n.1690+91T>A
4g.2905106T>CCA438358719ADD1c.1504T>C (p.Leu502=)
c.1413+91T>C (n.1413+91T>C)
c.*68+91T>C (n.*68+91T>C)
n.1779T>C
c.621T>C
n.352+91T>C
n.1570T>C
n.1690+91T>C
 gnomAD v4
4g.2905106T>GCA356059122ADD1c.1504T>G (p.Leu502Val)
c.1413+91T>G (n.1413+91T>G)
c.*68+91T>G (n.*68+91T>G)
n.1779T>G
c.621T>G
n.352+91T>G
n.1570T>G
n.1690+91T>G
4g.2905107T>ACA356059124ADD1c.1505T>A (p.Leu502Ter)
c.1413+92T>A (n.1413+92T>A)
c.*68+92T>A (n.*68+92T>A)
n.1780T>A
c.622T>A
n.352+92T>A
n.1571T>A
n.1690+92T>A
4g.2905107T>CCA356059126ADD1c.1505T>C (p.Leu502Ser)
c.1413+92T>C (n.1413+92T>C)
c.*68+92T>C (n.*68+92T>C)
n.1780T>C
c.622T>C
n.352+92T>C
n.1571T>C
n.1690+92T>C
4g.2905107T>GCA356059128ADD1c.1505T>G (p.Leu502Trp)
c.1413+92T>G (n.1413+92T>G)
c.*68+92T>G (n.*68+92T>G)
n.1780T>G
c.622T>G
n.352+92T>G
n.1571T>G
n.1690+92T>G
4g.2905108G>ACA438358720ADD1c.1506G>A (p.Leu502=)
c.1413+93G>A (n.1413+93G>A)
c.*68+93G>A (n.*68+93G>A)
n.1781G>A
c.623G>A
n.352+93G>A
n.1572G>A
n.1690+93G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2905108G>CCA356059131ADD1c.1506G>C (p.Leu502Phe)
c.1413+93G>C (n.1413+93G>C)
c.*68+93G>C (n.*68+93G>C)
n.1781G>C
c.623G>C
n.352+93G>C
n.1572G>C
n.1690+93G>C
4g.2905108G>TCA356059129ADD1c.1506G>T (p.Leu502Phe)
c.1413+93G>T (n.1413+93G>T)
c.*68+93G>T (n.*68+93G>T)
n.1781G>T
c.623G>T
n.352+93G>T
n.1572G>T
n.1690+93G>T
4g.2905109G>ACA356059133ADD1c.1506+1G>A (n.1506+1G>A)
c.1413+94G>A (n.1413+94G>A)
c.*68+94G>A (n.*68+94G>A)
n.1782G>A
c.623+1G>A
n.352+94G>A
n.1572+1G>A
n.1690+94G>A
4g.2905109G>CCA356059134ADD1c.1506+1G>C (n.1506+1G>C)
c.1413+94G>C (n.1413+94G>C)
c.*68+94G>C (n.*68+94G>C)
n.1782G>C
c.623+1G>C
n.352+94G>C
n.1572+1G>C
n.1690+94G>C
4g.2905109G>TCA356059135ADD1c.1506+1G>T (n.1506+1G>T)
c.1413+94G>T (n.1413+94G>T)
c.*68+94G>T (n.*68+94G>T)
n.1782G>T
c.623+1G>T
n.352+94G>T
n.1572+1G>T
n.1690+94G>T
4g.2905110T>ACA356059136ADD1c.1506+2T>A (n.1506+2T>A)
c.1413+95T>A (n.1413+95T>A)
c.*68+95T>A (n.*68+95T>A)
n.1783T>A
c.623+2T>A
n.352+95T>A
n.1572+2T>A
n.1690+95T>A
4g.2905110T>CCA356059138ADD1c.1506+2T>C (n.1506+2T>C)
c.1413+95T>C (n.1413+95T>C)
c.*68+95T>C (n.*68+95T>C)
n.1783T>C
c.623+2T>C
n.352+95T>C
n.1572+2T>C
n.1690+95T>C
4g.2905110T>GCA356059140ADD1c.1506+2T>G (n.1506+2T>G)
c.1413+95T>G (n.1413+95T>G)
c.*68+95T>G (n.*68+95T>G)
n.1783T>G
c.623+2T>G
n.352+95T>G
n.1572+2T>G
n.1690+95T>G
4g.2905111C>GCA645514072ADD1c.1506+3C>G (n.1506+3C>G)
c.1413+96C>G (n.1413+96C>G)
c.*68+96C>G (n.*68+96C>G)
n.1784C>G
c.623+3C>G
n.352+96C>G
n.1572+3C>G
n.1690+96C>G
 COSMIC COSMIC
4g.2905112T>CCA793664350ADD1c.1506+4T>C (n.1506+4T>C)
c.1413+97T>C (n.1413+97T>C)
c.*68+97T>C (n.*68+97T>C)
n.1785T>C
c.623+4T>C
n.352+97T>C
n.1572+4T>C
n.1690+97T>C
 dbSNP
4g.2905113G>TCA2669672324ADD1c.1506+5G>T (n.1506+5G>T)
c.1413+98G>T (n.1413+98G>T)
c.*68+98G>T (n.*68+98G>T)
n.1786G>T
c.623+5G>T
n.352+98G>T
n.1572+5G>T
n.1690+98G>T
 gnomAD v4
4g.2905116C>TCA2820097ADD1c.1506+8C>T (n.1506+8C>T)
c.1413+101C>T (n.1413+101C>T)
c.*68+101C>T (n.*68+101C>T)
n.1789C>T
c.623+8C>T
n.352+101C>T
n.1572+8C>T
n.1690+101C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2905117C>TCA2820098ADD1c.1506+9C>T (n.1506+9C>T)
c.1413+102C>T (n.1413+102C>T)
c.*68+102C>T (n.*68+102C>T)
n.1790C>T
c.623+9C>T
n.352+102C>T
n.1572+9C>T
n.1690+102C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2905117_2905118insGCACCCAACAGGAGTCAGAAGGTGACTCGCCACTATGGCCGTCTACTCACACA2760188443ADD1c.1506+9_1506+10insGCACCCAACAGGAGTCAGAAGGTGACTCGCCACTATGGCCGTCTACTCACA (n.1506+9_1506+10insGCACCCAACAGGAGTCAGAAGGTGACTCGCCACTATGGCCGTCTACTCACA)
c.1413+102_1413+103insGCACCCAACAGGAGTCAGAAGGTGACTCGCCACTATGGCCGTCTACTCACA (n.1413+102_1413+103insGCACCCAACAGGAGTCAGAAGGTGACTCGCCACTATGGCCGTCTACTCACA)
c.*68+102_*68+103insGCACCCAACAGGAGTCAGAAGGTGACTCGCCACTATGGCCGTCTACTCACA (n.*68+102_*68+103insGCACCCAACAGGAGTCAGAAGGTGACTCGCCACTATGGCCGTCTACTCACA)
n.1790_1791insGCACCCAACAGGAGTCAGAAGGTGACTCGCCACTATGGCCGTCTACTCACA
c.623+9_623+10insGCACCCAACAGGAGTCAGAAGGTGACTCGCCACTATGGCCGTCTACTCACA
n.352+102_352+103insGCACCCAACAGGAGTCAGAAGGTGACTCGCCACTATGGCCGTCTACTCACA
n.1572+9_1572+10insGCACCCAACAGGAGTCAGAAGGTGACTCGCCACTATGGCCGTCTACTCACA
n.1690+102_1690+103insGCACCCAACAGGAGTCAGAAGGTGACTCGCCACTATGGCCGTCTACTCACA
4g.2905119A>GCA2669672326ADD1c.1506+11A>G (n.1506+11A>G)
c.1413+104A>G (n.1413+104A>G)
c.*68+104A>G (n.*68+104A>G)
n.1792A>G
c.623+11A>G
n.352+104A>G
n.1572+11A>G
n.1690+104A>G
 gnomAD v4
4g.2905120C>TCA549704221ADD1c.1506+12C>T (n.1506+12C>T)
c.1413+105C>T (n.1413+105C>T)
c.*68+105C>T (n.*68+105C>T)
n.1793C>T
c.623+12C>T
n.352+105C>T
n.1572+12C>T
n.1690+105C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905121delCA2558304817ADD1c.1506+13del (n.1506+13del)
c.1413+106del (n.1413+106del)
c.*68+106del (n.*68+106del)
n.1794del
c.623+13del
n.352+106del
n.1572+13del
n.1690+106del
4g.2905121C>GCA2704997967ADD1c.1506+13C>G (n.1506+13C>G)
c.1413+106C>G (n.1413+106C>G)
c.*68+106C>G (n.*68+106C>G)
n.1794C>G
c.623+13C>G
n.352+106C>G
n.1572+13C>G
n.1690+106C>G
 dbSNP
4g.2905122T>CCA2669672328ADD1c.1506+14T>C (n.1506+14T>C)
c.1413+107T>C (n.1413+107T>C)
c.*68+107T>C (n.*68+107T>C)
n.1795T>C
c.623+14T>C
n.352+107T>C
n.1572+14T>C
n.1690+107T>C
 gnomAD v4
4g.2905125C>TCA2820099ADD1c.1506+17C>T (n.1506+17C>T)
c.1413+110C>T (n.1413+110C>T)
c.*68+110C>T (n.*68+110C>T)
n.1798C>T
c.623+17C>T
n.352+110C>T
n.1572+17C>T
n.1690+110C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905126T>CCA2820100ADD1c.1506+18T>C (n.1506+18T>C)
c.1413+111T>C (n.1413+111T>C)
c.*68+111T>C (n.*68+111T>C)
n.1799T>C
c.623+18T>C
n.352+111T>C
n.1572+18T>C
n.1690+111T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905126T>GCA2820101ADD1c.1506+18T>G (n.1506+18T>G)
c.1413+111T>G (n.1413+111T>G)
c.*68+111T>G (n.*68+111T>G)
n.1799T>G
c.623+18T>G
n.352+111T>G
n.1572+18T>G
n.1690+111T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2905126_2905129dupCA2669672331ADD1c.1506+18_1506+21dup (n.1506+18_1506+21dup)
c.1413+111_1413+114dup (n.1413+111_1413+114dup)
c.*68+111_*68+114dup (n.*68+111_*68+114dup)
n.1799_1802dup
c.623+18_623+21dup
n.352+111_352+114dup
n.1572+18_1572+21dup
n.1690+111_1690+114dup
 gnomAD v4
4g.2905129T>ACA2669672333ADD1c.1506+21T>A (n.1506+21T>A)
c.1413+114T>A (n.1413+114T>A)
c.*68+114T>A (n.*68+114T>A)
n.1802T>A
c.623+21T>A
n.352+114T>A
n.1572+21T>A
n.1690+114T>A
 gnomAD v4
4g.2905130C>ACA2669672335ADD1c.1506+22C>A (n.1506+22C>A)
c.1413+115C>A (n.1413+115C>A)
c.*68+115C>A (n.*68+115C>A)
n.1803C>A
c.623+22C>A
n.352+115C>A
n.1572+22C>A
n.1690+115C>A
 gnomAD v4
4g.2905131A>GCA2820102ADD1c.1506+23A>G (n.1506+23A>G)
c.1413+116A>G (n.1413+116A>G)
c.*68+116A>G (n.*68+116A>G)
n.1804A>G
c.623+23A>G
n.352+116A>G
n.1572+23A>G
n.1690+116A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2905135_2905138delCA2820103ADD1c.1506+27_1506+30del (n.1506+27_1506+30del)
c.1413+120_1413+123del (n.1413+120_1413+123del)
c.*68+120_*68+123del (n.*68+120_*68+123del)
n.1808_1811del
c.623+27_623+30del
n.352+120_352+123del
n.1572+27_1572+30del
n.1690+120_1690+123del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2905133A>CCA2669672341ADD1c.1506+25A>C (n.1506+25A>C)
c.1413+118A>C (n.1413+118A>C)
c.*68+118A>C (n.*68+118A>C)
n.1806A>C
c.623+25A>C
n.352+118A>C
n.1572+25A>C
n.1690+118A>C
 gnomAD v4
4g.2905133A>GCA2669672343ADD1c.1506+25A>G (n.1506+25A>G)
c.1413+118A>G (n.1413+118A>G)
c.*68+118A>G (n.*68+118A>G)
n.1806A>G
c.623+25A>G
n.352+118A>G
n.1572+25A>G
n.1690+118A>G
 gnomAD v4
4g.2905134G>CCA2820104ADD1c.1506+26G>C (n.1506+26G>C)
c.1413+119G>C (n.1413+119G>C)
c.*68+119G>C (n.*68+119G>C)
n.1807G>C
c.623+26G>C
n.352+119G>C
n.1572+26G>C
n.1690+119G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905135T>CCA2669672348ADD1c.1506+27T>C (n.1506+27T>C)
c.1413+120T>C (n.1413+120T>C)
c.*68+120T>C (n.*68+120T>C)
n.1808T>C
c.623+27T>C
n.352+120T>C
n.1572+27T>C
n.1690+120T>C
 gnomAD v4
4g.2905137A>TCA2820105ADD1c.1506+29A>T (n.1506+29A>T)
c.1413+122A>T (n.1413+122A>T)
c.*68+122A>T (n.*68+122A>T)
n.1810A>T
c.623+29A>T
n.352+122A>T
n.1572+29A>T
n.1690+122A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2905138G>CCA2760188444ADD1c.1506+30G>C (n.1506+30G>C)
c.1413+123G>C (n.1413+123G>C)
c.*68+123G>C (n.*68+123G>C)
n.1811G>C
c.623+30G>C
n.352+123G>C
n.1572+30G>C
n.1690+123G>C
4g.2905139A>GCA2669672350ADD1c.1506+31A>G (n.1506+31A>G)
c.1413+124A>G (n.1413+124A>G)
c.*68+124A>G (n.*68+124A>G)
n.1812A>G
c.623+31A>G
n.352+124A>G
n.1572+31A>G
n.1690+124A>G
 gnomAD v4
4g.2905140T>ACA2669672353ADD1c.1506+32T>A (n.1506+32T>A)
c.1413+125T>A (n.1413+125T>A)
c.*68+125T>A (n.*68+125T>A)
n.1813T>A
c.623+32T>A
n.352+125T>A
n.1572+32T>A
n.1690+125T>A
 gnomAD v4
4g.2905141G>ACA2669672355ADD1c.1506+33G>A (n.1506+33G>A)
c.1413+126G>A (n.1413+126G>A)
c.*68+126G>A (n.*68+126G>A)
n.1814G>A
c.623+33G>A
n.352+126G>A
n.1572+33G>A
n.1690+126G>A
 gnomAD v4
4g.2905143delCA2557682534ADD1c.1506+35del (n.1506+35del)
c.1413+128del (n.1413+128del)
c.*68+128del (n.*68+128del)
n.1816del
c.623+35del
n.352+128del
n.1572+35del
n.1690+128del
4g.2905143C>ACA2669672359ADD1c.1506+35C>A (n.1506+35C>A)
c.1413+128C>A (n.1413+128C>A)
c.*68+128C>A (n.*68+128C>A)
n.1816C>A
c.623+35C>A
n.352+128C>A
n.1572+35C>A
n.1690+128C>A
 gnomAD v4
4g.2905143C>TCA2820106ADD1c.1506+35C>T (n.1506+35C>T)
c.1413+128C>T (n.1413+128C>T)
c.*68+128C>T (n.*68+128C>T)
n.1816C>T
c.623+35C>T
n.352+128C>T
n.1572+35C>T
n.1690+128C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905144G>ACA549704222ADD1c.1506+36G>A (n.1506+36G>A)
c.1413+129G>A (n.1413+129G>A)
c.*68+129G>A (n.*68+129G>A)
n.1817G>A
c.623+36G>A
n.352+129G>A
n.1572+36G>A
n.1690+129G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905144G>TCA2559769967ADD1c.1506+36G>T (n.1506+36G>T)
c.1413+129G>T (n.1413+129G>T)
c.*68+129G>T (n.*68+129G>T)
n.1817G>T
c.623+36G>T
n.352+129G>T
n.1572+36G>T
n.1690+129G>T
4g.2905145T>CCA2669672363ADD1c.1506+37T>C (n.1506+37T>C)
c.1413+130T>C (n.1413+130T>C)
c.*68+130T>C (n.*68+130T>C)
n.1818T>C
c.623+37T>C
n.352+130T>C
n.1572+37T>C
n.1690+130T>C
 gnomAD v4
4g.2905146A>GCA2704798884ADD1c.1506+38A>G (n.1506+38A>G)
c.1413+131A>G (n.1413+131A>G)
c.*68+131A>G (n.*68+131A>G)
n.1819A>G
c.623+38A>G
n.352+131A>G
n.1572+38A>G
n.1690+131A>G
 dbSNP
4g.2905147G>ACA2820107ADD1c.1506+39G>A (n.1506+39G>A)
c.1413+132G>A (n.1413+132G>A)
c.*68+132G>A (n.*68+132G>A)
n.1820G>A
c.623+39G>A
n.352+132G>A
n.1572+39G>A
n.1690+132G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905147G>CCA2669672366ADD1c.1506+39G>C (n.1506+39G>C)
c.1413+132G>C (n.1413+132G>C)
c.*68+132G>C (n.*68+132G>C)
n.1820G>C
c.623+39G>C
n.352+132G>C
n.1572+39G>C
n.1690+132G>C
 gnomAD v4
4g.2905149G>ACA2704798885ADD1c.1506+41G>A (n.1506+41G>A)
c.1413+134G>A (n.1413+134G>A)
c.*68+134G>A (n.*68+134G>A)
n.1822G>A
c.623+41G>A
n.352+134G>A
n.1572+41G>A
n.1690+134G>A
 dbSNP
4g.2905150C>ACA2669672367ADD1c.1506+42C>A (n.1506+42C>A)
c.1413+135C>A (n.1413+135C>A)
c.*68+135C>A (n.*68+135C>A)
n.1823C>A
c.623+42C>A
n.352+135C>A
n.1572+42C>A
n.1690+135C>A
 gnomAD v4
4g.2905152A>GCA2669672369ADD1c.1506+44A>G (n.1506+44A>G)
c.1413+137A>G (n.1413+137A>G)
c.*68+137A>G (n.*68+137A>G)
n.1825A>G
c.623+44A>G
n.352+137A>G
n.1572+44A>G
n.1690+137A>G
 gnomAD v4
4g.2905153G>ACA91437502ADD1c.1506+45G>A (n.1506+45G>A)
c.1413+138G>A (n.1413+138G>A)
c.*68+138G>A (n.*68+138G>A)
n.1826G>A
c.623+45G>A
n.352+138G>A
n.1572+45G>A
n.1690+138G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905153G>CCA2760188445ADD1c.1506+45G>C (n.1506+45G>C)
c.1413+138G>C (n.1413+138G>C)
c.*68+138G>C (n.*68+138G>C)
n.1826G>C
c.623+45G>C
n.352+138G>C
n.1572+45G>C
n.1690+138G>C
4g.2905159_2905166delCA2669672371ADD1c.1506+51_1506+58del (n.1506+51_1506+58del)
c.1413+144_1413+151del (n.1413+144_1413+151del)
c.*68+144_*68+151del (n.*68+144_*68+151del)
n.1832_1839del
c.623+51_623+58del
n.352+144_352+151del
n.1572+51_1572+58del
n.1690+144_1690+151del
 gnomAD v4
4g.2905158dupCA2760188446ADD1c.1506+50dup (n.1506+50dup)
c.1413+143dup (n.1413+143dup)
c.*68+143dup (n.*68+143dup)
n.1831dup
c.623+50dup
n.352+143dup
n.1572+50dup
n.1690+143dup
4g.2905158G>ACA2536587512ADD1c.1506+50G>A (n.1506+50G>A)
c.1413+143G>A (n.1413+143G>A)
c.*68+143G>A (n.*68+143G>A)
n.1831G>A
c.623+50G>A
n.352+143G>A
n.1572+50G>A
n.1690+143G>A
4g.2905159T>CCA2519701141ADD1c.1506+51T>C (n.1506+51T>C)
c.1413+144T>C (n.1413+144T>C)
c.*68+144T>C (n.*68+144T>C)
n.1832T>C
c.623+51T>C
n.352+144T>C
n.1572+51T>C
n.1690+144T>C
4g.2905160_2905163dupCA2669672373ADD1c.1506+52_1506+55dup (n.1506+52_1506+55dup)
c.1413+145_1413+148dup (n.1413+145_1413+148dup)
c.*68+145_*68+148dup (n.*68+145_*68+148dup)
n.1833_1836dup
c.623+52_623+55dup
n.352+145_352+148dup
n.1572+52_1572+55dup
n.1690+145_1690+148dup
 gnomAD v4
4g.2905160A>GCA2760188447ADD1c.1506+52A>G (n.1506+52A>G)
c.1413+145A>G (n.1413+145A>G)
c.*68+145A>G (n.*68+145A>G)
n.1833A>G
c.623+52A>G
n.352+145A>G
n.1572+52A>G
n.1690+145A>G
4g.2905161G>ACA2820108ADD1c.1506+53G>A (n.1506+53G>A)
c.1413+146G>A (n.1413+146G>A)
c.*68+146G>A (n.*68+146G>A)
n.1834G>A
c.623+53G>A
n.352+146G>A
n.1572+53G>A
n.1690+146G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905161G>TCA2669672377ADD1c.1506+53G>T (n.1506+53G>T)
c.1413+146G>T (n.1413+146G>T)
c.*68+146G>T (n.*68+146G>T)
n.1834G>T
c.623+53G>T
n.352+146G>T
n.1572+53G>T
n.1690+146G>T
 gnomAD v4
4g.2905164G>CCA2669672379ADD1c.1506+56G>C (n.1506+56G>C)
c.1413+149G>C (n.1413+149G>C)
c.*68+149G>C (n.*68+149G>C)
n.1837G>C
c.623+56G>C
n.352+149G>C
n.1572+56G>C
n.1690+149G>C
 gnomAD v4
4g.2905167delCA2578025067ADD1c.1506+59del (n.1506+59del)
c.1413+152del (n.1413+152del)
c.*68+152del (n.*68+152del)
n.1840del
c.623+59del
n.352+152del
n.1572+59del
n.1690+152del
 gnomAD v4
4g.2905166G>CCA2760188448ADD1c.1506+58G>C (n.1506+58G>C)
c.1413+151G>C (n.1413+151G>C)
c.*68+151G>C (n.*68+151G>C)
n.1839G>C
c.623+58G>C
n.352+151G>C
n.1572+58G>C
n.1690+151G>C
4g.2905166G>TCA2669672381ADD1c.1506+58G>T (n.1506+58G>T)
c.1413+151G>T (n.1413+151G>T)
c.*68+151G>T (n.*68+151G>T)
n.1839G>T
c.623+58G>T
n.352+151G>T
n.1572+58G>T
n.1690+151G>T
 gnomAD v4
4g.2905166_2905167insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCACA2830536324ADD1c.1506+58_1506+59insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA (n.1506+58_1506+59insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA)
c.1413+151_1413+152insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA (n.1413+151_1413+152insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA)
c.*68+151_*68+152insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA (n.*68+151_*68+152insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA)
n.1839_1840insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA
c.623+58_623+59insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA
n.352+151_352+152insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA
n.1572+58_1572+59insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA
n.1690+151_1690+152insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA
4g.2905167G>ACA2760188449ADD1c.1506+59G>A (n.1506+59G>A)
c.1413+152G>A (n.1413+152G>A)
c.*68+152G>A (n.*68+152G>A)
n.1840G>A
c.623+59G>A
n.352+152G>A
n.1572+59G>A
n.1690+152G>A
4g.2905168C>ACA2578025068ADD1c.1506+60C>A (n.1506+60C>A)
c.1413+153C>A (n.1413+153C>A)
c.*68+153C>A (n.*68+153C>A)
n.1841C>A
c.623+60C>A
n.352+153C>A
n.1572+60C>A
n.1690+153C>A
 gnomAD v4
4g.2905169T>CCA2520524936ADD1c.1506+61T>C (n.1506+61T>C)
c.1413+154T>C (n.1413+154T>C)
c.*68+154T>C (n.*68+154T>C)
n.1842T>C
c.623+61T>C
n.352+154T>C
n.1572+61T>C
n.1690+154T>C
4g.2905170T>ACA2830536325ADD1c.1506+62T>A (n.1506+62T>A)
c.1413+155T>A (n.1413+155T>A)
c.*68+155T>A (n.*68+155T>A)
n.1843T>A
c.623+62T>A
n.352+155T>A
n.1572+62T>A
n.1690+155T>A
4g.2905170T>CCA2669672382ADD1c.1506+62T>C (n.1506+62T>C)
c.1413+155T>C (n.1413+155T>C)
c.*68+155T>C (n.*68+155T>C)
n.1843T>C
c.623+62T>C
n.352+155T>C
n.1572+62T>C
n.1690+155T>C
 gnomAD v4
4g.2905171C>GCA2578025069ADD1c.1506+63C>G (n.1506+63C>G)
c.1413+156C>G (n.1413+156C>G)
c.*68+156C>G (n.*68+156C>G)
n.1844C>G
c.623+63C>G
n.352+156C>G
n.1572+63C>G
n.1690+156C>G
 gnomAD v4
4g.2905171C>TCA2820109ADD1c.1506+63C>T (n.1506+63C>T)
c.1413+156C>T (n.1413+156C>T)
c.*68+156C>T (n.*68+156C>T)
n.1844C>T
c.623+63C>T
n.352+156C>T
n.1572+63C>T
n.1690+156C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905172G>ACA91437519ADD1c.1506+64G>A (n.1506+64G>A)
c.1413+157G>A (n.1413+157G>A)
c.*68+157G>A (n.*68+157G>A)
n.1845G>A
c.623+64G>A
n.352+157G>A
n.1572+64G>A
n.1690+157G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905172G>TCA2578025070ADD1c.1506+64G>T (n.1506+64G>T)
c.1413+157G>T (n.1413+157G>T)
c.*68+157G>T (n.*68+157G>T)
n.1845G>T
c.623+64G>T
n.352+157G>T
n.1572+64G>T
n.1690+157G>T
4g.2905173G>ACA549704223ADD1c.1506+65G>A (n.1506+65G>A)
c.1413+158G>A (n.1413+158G>A)
c.*68+158G>A (n.*68+158G>A)
n.1846G>A
c.623+65G>A
n.352+158G>A
n.1572+65G>A
n.1690+158G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2905175G>ACA793664374ADD1c.1506+67G>A (n.1506+67G>A)
c.1413+160G>A (n.1413+160G>A)
c.*68+160G>A (n.*68+160G>A)
n.1848G>A
c.623+67G>A
n.352+160G>A
n.1572+67G>A
n.1690+160G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905176G>ACA2760188450ADD1c.1506+68G>A (n.1506+68G>A)
c.1413+161G>A (n.1413+161G>A)
c.*68+161G>A (n.*68+161G>A)
n.1849G>A
c.623+68G>A
n.352+161G>A
n.1572+68G>A
n.1690+161G>A
4g.2905176G>TCA2669672385ADD1c.1506+68G>T (n.1506+68G>T)
c.1413+161G>T (n.1413+161G>T)
c.*68+161G>T (n.*68+161G>T)
n.1849G>T
c.623+68G>T
n.352+161G>T
n.1572+68G>T
n.1690+161G>T
 gnomAD v4
4g.2905177C>ACA2578025071ADD1c.1506+69C>A (n.1506+69C>A)
c.1413+162C>A (n.1413+162C>A)
c.*68+162C>A (n.*68+162C>A)
n.1850C>A
c.623+69C>A
n.352+162C>A
n.1572+69C>A
n.1690+162C>A
 gnomAD v4
4g.2905177C>TCA2669672387ADD1c.1506+69C>T (n.1506+69C>T)
c.1413+162C>T (n.1413+162C>T)
c.*68+162C>T (n.*68+162C>T)
n.1850C>T
c.623+69C>T
n.352+162C>T
n.1572+69C>T
n.1690+162C>T
 gnomAD v4
4g.2905178T>CCA2669672390ADD1c.1506+70T>C (n.1506+70T>C)
c.1413+163T>C (n.1413+163T>C)
c.*68+163T>C (n.*68+163T>C)
n.1851T>C
c.623+70T>C
n.352+163T>C
n.1572+70T>C
n.1690+163T>C
 gnomAD v4
4g.2905179T>GCA2704798886ADD1c.1506+71T>G (n.1506+71T>G)
c.1413+164T>G (n.1413+164T>G)
c.*68+164T>G (n.*68+164T>G)
n.1852T>G
c.623+71T>G
n.352+164T>G
n.1572+71T>G
n.1690+164T>G
 dbSNP
4g.2905181G>ACA2704733971ADD1c.1506+73G>A (n.1506+73G>A)
c.1413+166G>A (n.1413+166G>A)
c.*68+166G>A (n.*68+166G>A)
n.1854G>A
c.623+73G>A
n.352+166G>A
n.1572+73G>A
n.1690+166G>A
 dbSNP
4g.2905181G>CCA91437528ADD1c.1506+73G>C (n.1506+73G>C)
c.1413+166G>C (n.1413+166G>C)
c.*68+166G>C (n.*68+166G>C)
n.1854G>C
c.623+73G>C
n.352+166G>C
n.1572+73G>C
n.1690+166G>C
 dbSNP
4g.2905182G>TCA2669672391ADD1c.1506+74G>T (n.1506+74G>T)
c.1413+167G>T (n.1413+167G>T)
c.*68+167G>T (n.*68+167G>T)
n.1855G>T
c.623+74G>T
n.352+167G>T
n.1572+74G>T
n.1690+167G>T
 gnomAD v4
4g.2905183G>CCA2669672393ADD1c.1506+75G>C (n.1506+75G>C)
c.1413+168G>C (n.1413+168G>C)
c.*68+168G>C (n.*68+168G>C)
n.1856G>C
c.623+75G>C
n.352+168G>C
n.1572+75G>C
n.1690+168G>C
 gnomAD v4
4g.2905184A>TCA2669672400ADD1c.1506+76A>T (n.1506+76A>T)
c.1413+169A>T (n.1413+169A>T)
c.*68+169A>T (n.*68+169A>T)
n.1857A>T
c.623+76A>T
n.352+169A>T
n.1572+76A>T
n.1690+169A>T
 gnomAD v4
4g.2905185A>GCA2820110ADD1c.1506+77A>G (n.1506+77A>G)
c.1413+170A>G (n.1413+170A>G)
c.*68+170A>G (n.*68+170A>G)
n.1858A>G
c.623+77A>G
n.352+170A>G
n.1572+77A>G
n.1690+170A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2905186T>CCA2578025072ADD1c.1506+78T>C (n.1506+78T>C)
c.1413+171T>C (n.1413+171T>C)
c.*68+171T>C (n.*68+171T>C)
n.1859T>C
c.623+78T>C
n.352+171T>C
n.1572+78T>C
n.1690+171T>C
4g.2905187C>ACA2669672403ADD1c.1506+79C>A (n.1506+79C>A)
c.1413+172C>A (n.1413+172C>A)
c.*68+172C>A (n.*68+172C>A)
n.1860C>A
c.623+79C>A
n.352+172C>A
n.1572+79C>A
n.1690+172C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.2905188delCA2669672402ADD1c.1506+80del (n.1506+80del)
c.1413+173del (n.1413+173del)
c.*68+173del (n.*68+173del)
n.1861del
c.623+80del
n.352+173del
n.1572+80del
n.1690+173del
 gnomAD v4
4g.2905188C>ACA2669672405ADD1c.1506+80C>A (n.1506+80C>A)
c.1413+173C>A (n.1413+173C>A)
c.*68+173C>A (n.*68+173C>A)
n.1861C>A
c.623+80C>A
n.352+173C>A
n.1572+80C>A
n.1690+173C>A
 gnomAD v4
4g.2905188C>TCA549704224ADD1c.1506+80C>T (n.1506+80C>T)
c.1413+173C>T (n.1413+173C>T)
c.*68+173C>T (n.*68+173C>T)
n.1861C>T
c.623+80C>T
n.352+173C>T
n.1572+80C>T
n.1690+173C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2905189A>CCA2578025073ADD1c.1506+81A>C (n.1506+81A>C)
c.1413+174A>C (n.1413+174A>C)
c.*68+174A>C (n.*68+174A>C)
n.1862A>C
c.623+81A>C
n.352+174A>C
n.1572+81A>C
n.1690+174A>C
4g.2905189A>GCA793664382ADD1c.1506+81A>G (n.1506+81A>G)
c.1413+174A>G (n.1413+174A>G)
c.*68+174A>G (n.*68+174A>G)
n.1862A>G
c.623+81A>G
n.352+174A>G
n.1572+81A>G
n.1690+174A>G
 dbSNP
4g.2905190G>ACA91437537ADD1c.1506+82G>A (n.1506+82G>A)
c.1413+175G>A (n.1413+175G>A)
c.*68+175G>A (n.*68+175G>A)
n.1863G>A
c.623+82G>A
n.352+175G>A
n.1572+82G>A
n.1690+175G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905190G>CCA15317759ADD1c.1506+82G>C (n.1506+82G>C)
c.1413+175G>C (n.1413+175G>C)
c.*68+175G>C (n.*68+175G>C)
n.1863G>C
c.623+82G>C
n.352+175G>C
n.1572+82G>C
n.1690+175G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905191C>ACA793664386ADD1c.1506+83C>A (n.1506+83C>A)
c.1413+176C>A (n.1413+176C>A)
c.*68+176C>A (n.*68+176C>A)
n.1864C>A
c.623+83C>A
n.352+176C>A
n.1572+83C>A
n.1690+176C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.2905191C>GCA91437538ADD1c.1506+83C>G (n.1506+83C>G)
c.1413+176C>G (n.1413+176C>G)
c.*68+176C>G (n.*68+176C>G)
n.1864C>G
c.623+83C>G
n.352+176C>G
n.1572+83C>G
n.1690+176C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905192delCA2669672415ADD1c.1506+84del (n.1506+84del)
c.1413+177del (n.1413+177del)
c.*68+177del (n.*68+177del)
n.1865del
c.623+84del
n.352+177del
n.1572+84del
n.1690+177del
 gnomAD v4
4g.2905192C>ACA1058616734ADD1c.1506+84C>A (n.1506+84C>A)
c.1413+177C>A (n.1413+177C>A)
c.*68+177C>A (n.*68+177C>A)
n.1865C>A
c.623+84C>A
n.352+177C>A
n.1572+84C>A
n.1690+177C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905192C>TCA91437542ADD1c.1506+84C>T (n.1506+84C>T)
c.1413+177C>T (n.1413+177C>T)
c.*68+177C>T (n.*68+177C>T)
n.1865C>T
c.623+84C>T
n.352+177C>T
n.1572+84C>T
n.1690+177C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905193T>CCA2669672423ADD1c.1506+85T>C (n.1506+85T>C)
c.1413+178T>C (n.1413+178T>C)
c.*68+178T>C (n.*68+178T>C)
n.1866T>C
c.623+85T>C
n.352+178T>C
n.1572+85T>C
n.1690+178T>C
 gnomAD v4
4g.2905195T>ACA2669672425ADD1c.1506+87T>A (n.1506+87T>A)
c.1413+180T>A (n.1413+180T>A)
c.*68+180T>A (n.*68+180T>A)
n.1868T>A
c.623+87T>A
n.352+180T>A
n.1572+87T>A
n.1690+180T>A
 gnomAD v4
4g.2905196C>ACA2578025074ADD1c.1506+88C>A (n.1506+88C>A)
c.1413+181C>A (n.1413+181C>A)
c.*68+181C>A (n.*68+181C>A)
n.1869C>A
c.623+88C>A
n.352+181C>A
n.1572+88C>A
n.1690+181C>A
 gnomAD v4
4g.2905197T>ACA2578025075ADD1c.1506+89T>A (n.1506+89T>A)
c.1413+182T>A (n.1413+182T>A)
c.*68+182T>A (n.*68+182T>A)
n.1870T>A
c.623+89T>A
n.352+182T>A
n.1572+89T>A
n.1690+182T>A
4g.2905198G>CCA2669672428ADD1c.1506+90G>C (n.1506+90G>C)
c.1413+183G>C (n.1413+183G>C)
c.*68+183G>C (n.*68+183G>C)
n.1871G>C
c.623+90G>C
n.352+183G>C
n.1572+90G>C
n.1690+183G>C
 gnomAD v4
4g.2905198G>TCA2669672429ADD1c.1506+90G>T (n.1506+90G>T)
c.1413+183G>T (n.1413+183G>T)
c.*68+183G>T (n.*68+183G>T)
n.1871G>T
c.623+90G>T
n.352+183G>T
n.1572+90G>T
n.1690+183G>T
 gnomAD v4
4g.2905199A>TCA91437548ADD1c.1506+91A>T (n.1506+91A>T)
c.1413+184A>T (n.1413+184A>T)
c.*68+184A>T (n.*68+184A>T)
n.1872A>T
c.623+91A>T
n.352+184A>T
n.1572+91A>T
n.1690+184A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.2905200C>ACA2578025077ADD1c.1506+92C>A (n.1506+92C>A)
c.1413+185C>A (n.1413+185C>A)
c.*68+185C>A (n.*68+185C>A)
n.1873C>A
c.623+92C>A
n.352+185C>A
n.1572+92C>A
n.1690+185C>A
 gnomAD v4
4g.2905200C>GCA2760188451ADD1c.1506+92C>G (n.1506+92C>G)
c.1413+185C>G (n.1413+185C>G)
c.*68+185C>G (n.*68+185C>G)
n.1873C>G
c.623+92C>G
n.352+185C>G
n.1572+92C>G
n.1690+185C>G
4g.2905202delCA2578025076ADD1c.1506+94del (n.1506+94del)
c.1413+187del (n.1413+187del)
c.*68+187del (n.*68+187del)
n.1875del
c.623+94del
n.352+187del
n.1572+94del
n.1690+187del
 gnomAD v4
4g.2905201C>ACA2669672437ADD1c.1506+93C>A (n.1506+93C>A)
c.1413+186C>A (n.1413+186C>A)
c.*68+186C>A (n.*68+186C>A)
n.1874C>A
c.623+93C>A
n.352+186C>A
n.1572+93C>A
n.1690+186C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched