Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.28835743G>C | CA395408623 | ATXN2L | c.2880G>C (p.Met960Ile) c.855G>C (p.Met285Ile) n.3254G>C c.75G>C (p.Met25Ile) c.2898G>C (p.Met966Ile) c.1944G>C (n.1944G>C) c.149G>C c.858G>C (p.Met286Ile) c.400G>C c.2901G>C (p.Met967Ile) c.2883G>C (p.Met961Ile) c.2721G>C (p.Met907Ile) c.2829G>C (p.Met943Ile) c.2811G>C (p.Met937Ile) c.2535G>C (p.Met845Ile) n.3110G>C c.2703G>C (p.Met901Ile) c.2517G>C (p.Met839Ile) n.3113G>C c.2808G>C (p.Met936Ile) c.2874G>C (p.Met958Ile) c.2826G>C (p.Met942Ile) c.2691G>C (p.Met897Ile) | |
16 | g.28835743G= | CA2215806519 | ATXN2L | c.2880G= (p.Met960=) c.855G= (p.Met285=) n.3254G= c.75G= (p.Met25=) c.2898G= (p.Met966=) c.1944G= (n.1944G=) c.149G= c.858G= (p.Met286=) c.400G= c.2901G= (p.Met967=) c.2883G= (p.Met961=) c.2721G= (p.Met907=) c.2829G= (p.Met943=) c.2811G= (p.Met937=) c.2535G= (p.Met845=) n.3110G= c.2703G= (p.Met901=) c.2517G= (p.Met839=) n.3113G= c.2808G= (p.Met936=) c.2874G= (p.Met958=) c.2826G= (p.Met942=) c.2691G= (p.Met897=) | |
16 | g.28835743G>T | CA395408625 | ATXN2L | c.2880G>T (p.Met960Ile) c.855G>T (p.Met285Ile) n.3254G>T c.75G>T (p.Met25Ile) c.2898G>T (p.Met966Ile) c.1944G>T (n.1944G>T) c.149G>T c.858G>T (p.Met286Ile) c.400G>T c.2901G>T (p.Met967Ile) c.2883G>T (p.Met961Ile) c.2721G>T (p.Met907Ile) c.2829G>T (p.Met943Ile) c.2811G>T (p.Met937Ile) c.2535G>T (p.Met845Ile) n.3110G>T c.2703G>T (p.Met901Ile) c.2517G>T (p.Met839Ile) n.3113G>T c.2808G>T (p.Met936Ile) c.2874G>T (p.Met958Ile) c.2826G>T (p.Met942Ile) c.2691G>T (p.Met897Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.28835744G>C | CA395408627 | ATXN2L | c.2881G>C (p.Ala961Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) n.3255G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) c.2899G>C (p.Ala967Pro) c.1945G>C (n.1945G>C) c.150G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) c.401G>C c.2902G>C (p.Ala968Pro) c.2884G>C (p.Ala962Pro) c.2722G>C (p.Ala908Pro) c.2830G>C (p.Ala944Pro) c.2812G>C (p.Ala938Pro) c.2536G>C (p.Ala846Pro) n.3111G>C c.2704G>C (p.Ala902Pro) c.2518G>C (p.Ala840Pro) n.3114G>C c.2809G>C (p.Ala937Pro) c.2875G>C (p.Ala959Pro) c.2827G>C (p.Ala943Pro) c.2692G>C (p.Ala898Pro) | |
16 | g.28835744G= | CA2215806522 | ATXN2L | c.2881G= (p.Ala961=) c.856G= (p.Ala286=) n.3255G= c.76G= (p.Ala26=) c.2899G= (p.Ala967=) c.1945G= (n.1945G=) c.150G= c.859G= (p.Ala287=) c.401G= c.2902G= (p.Ala968=) c.2884G= (p.Ala962=) c.2722G= (p.Ala908=) c.2830G= (p.Ala944=) c.2812G= (p.Ala938=) c.2536G= (p.Ala846=) n.3111G= c.2704G= (p.Ala902=) c.2518G= (p.Ala840=) n.3114G= c.2809G= (p.Ala937=) c.2875G= (p.Ala959=) c.2827G= (p.Ala943=) c.2692G= (p.Ala898=) | |
16 | g.28835744G>T | CA395408628 | ATXN2L | c.2881G>T (p.Ala961Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) n.3255G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) c.2899G>T (p.Ala967Ser) c.1945G>T (n.1945G>T) c.150G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) c.401G>T c.2902G>T (p.Ala968Ser) c.2884G>T (p.Ala962Ser) c.2722G>T (p.Ala908Ser) c.2830G>T (p.Ala944Ser) c.2812G>T (p.Ala938Ser) c.2536G>T (p.Ala846Ser) n.3111G>T c.2704G>T (p.Ala902Ser) c.2518G>T (p.Ala840Ser) n.3114G>T c.2809G>T (p.Ala937Ser) c.2875G>T (p.Ala959Ser) c.2827G>T (p.Ala943Ser) c.2692G>T (p.Ala898Ser) | |
16 | g.28835745C>A | CA395408630 | ATXN2L | c.2882C>A (p.Ala961Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) n.3256C>A c.77C>A (p.Ala26Asp) c.2900C>A (p.Ala967Asp) c.1946C>A (n.1946C>A) c.151C>A c.860C>A (p.Ala287Asp) c.402C>A c.2903C>A (p.Ala968Asp) c.2885C>A (p.Ala962Asp) c.2723C>A (p.Ala908Asp) c.2831C>A (p.Ala944Asp) c.2813C>A (p.Ala938Asp) c.2537C>A (p.Ala846Asp) n.3112C>A c.2705C>A (p.Ala902Asp) c.2519C>A (p.Ala840Asp) n.3115C>A c.2810C>A (p.Ala937Asp) c.2876C>A (p.Ala959Asp) c.2828C>A (p.Ala943Asp) c.2693C>A (p.Ala898Asp) | |
16 | g.28835745C>G | CA395408632 | ATXN2L | c.2882C>G (p.Ala961Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) n.3256C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) c.2900C>G (p.Ala967Gly) c.1946C>G (n.1946C>G) c.151C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) c.402C>G c.2903C>G (p.Ala968Gly) c.2885C>G (p.Ala962Gly) c.2723C>G (p.Ala908Gly) c.2831C>G (p.Ala944Gly) c.2813C>G (p.Ala938Gly) c.2537C>G (p.Ala846Gly) n.3112C>G c.2705C>G (p.Ala902Gly) c.2519C>G (p.Ala840Gly) n.3115C>G c.2810C>G (p.Ala937Gly) c.2876C>G (p.Ala959Gly) c.2828C>G (p.Ala943Gly) c.2693C>G (p.Ala898Gly) | |
16 | g.28835745C>T | CA395408634 | ATXN2L | c.2882C>T (p.Ala961Val) c.857C>T (p.Ala286Val) n.3256C>T c.77C>T (p.Ala26Val) c.2900C>T (p.Ala967Val) c.1946C>T (n.1946C>T) c.151C>T c.860C>T (p.Ala287Val) c.402C>T c.2903C>T (p.Ala968Val) c.2885C>T (p.Ala962Val) c.2723C>T (p.Ala908Val) c.2831C>T (p.Ala944Val) c.2813C>T (p.Ala938Val) c.2537C>T (p.Ala846Val) n.3112C>T c.2705C>T (p.Ala902Val) c.2519C>T (p.Ala840Val) n.3115C>T c.2810C>T (p.Ala937Val) c.2876C>T (p.Ala959Val) c.2828C>T (p.Ala943Val) c.2693C>T (p.Ala898Val) | |
16 | g.28835746C>A | CA494869512 | ATXN2L | c.2883C>A (p.Ala961=) c.858C>A (p.Ala286=) n.3257C>A c.78C>A (p.Ala26=) c.2901C>A (p.Ala967=) c.1947C>A (n.1947C>A) c.152C>A c.861C>A (p.Ala287=) c.403C>A c.2904C>A (p.Ala968=) c.2886C>A (p.Ala962=) c.2724C>A (p.Ala908=) c.2832C>A (p.Ala944=) c.2814C>A (p.Ala938=) c.2538C>A (p.Ala846=) n.3113C>A c.2706C>A (p.Ala902=) c.2520C>A (p.Ala840=) n.3116C>A c.2811C>A (p.Ala937=) c.2877C>A (p.Ala959=) c.2829C>A (p.Ala943=) c.2694C>A (p.Ala898=) | |
16 | g.28835746C= | CA2215806526 | ATXN2L | c.2883C= (p.Ala961=) c.858C= (p.Ala286=) n.3257C= c.78C= (p.Ala26=) c.2901C= (p.Ala967=) c.1947C= (n.1947C=) c.152C= c.861C= (p.Ala287=) c.403C= c.2904C= (p.Ala968=) c.2886C= (p.Ala962=) c.2724C= (p.Ala908=) c.2832C= (p.Ala944=) c.2814C= (p.Ala938=) c.2538C= (p.Ala846=) n.3113C= c.2706C= (p.Ala902=) c.2520C= (p.Ala840=) n.3116C= c.2811C= (p.Ala937=) c.2877C= (p.Ala959=) c.2829C= (p.Ala943=) c.2694C= (p.Ala898=) | |
16 | g.28835746C>G | CA494869514 | ATXN2L | c.2883C>G (p.Ala961=) c.858C>G (p.Ala286=) n.3257C>G c.78C>G (p.Ala26=) c.2901C>G (p.Ala967=) c.1947C>G (n.1947C>G) c.152C>G c.861C>G (p.Ala287=) c.403C>G c.2904C>G (p.Ala968=) c.2886C>G (p.Ala962=) c.2724C>G (p.Ala908=) c.2832C>G (p.Ala944=) c.2814C>G (p.Ala938=) c.2538C>G (p.Ala846=) n.3113C>G c.2706C>G (p.Ala902=) c.2520C>G (p.Ala840=) n.3116C>G c.2811C>G (p.Ala937=) c.2877C>G (p.Ala959=) c.2829C>G (p.Ala943=) c.2694C>G (p.Ala898=) | |
16 | g.28835746C>T | CA494869517 | ATXN2L | c.2883C>T (p.Ala961=) c.858C>T (p.Ala286=) n.3257C>T c.78C>T (p.Ala26=) c.2901C>T (p.Ala967=) c.1947C>T (n.1947C>T) c.152C>T c.861C>T (p.Ala287=) c.403C>T c.2904C>T (p.Ala968=) c.2886C>T (p.Ala962=) c.2724C>T (p.Ala908=) c.2832C>T (p.Ala944=) c.2814C>T (p.Ala938=) c.2538C>T (p.Ala846=) n.3113C>T c.2706C>T (p.Ala902=) c.2520C>T (p.Ala840=) n.3116C>T c.2811C>T (p.Ala937=) c.2877C>T (p.Ala959=) c.2829C>T (p.Ala943=) c.2694C>T (p.Ala898=) | dbSNP |
16 | g.28835747C>A | CA395408638 | ATXN2L | c.2884C>A (p.His962Asn) c.859C>A (p.His287Asn) n.3258C>A c.79C>A (p.His27Asn) c.2902C>A (p.His968Asn) c.1948C>A (n.1948C>A) c.153C>A c.862C>A (p.His288Asn) c.404C>A c.2905C>A (p.His969Asn) c.2887C>A (p.His963Asn) c.2725C>A (p.His909Asn) c.2833C>A (p.His945Asn) c.2815C>A (p.His939Asn) c.2539C>A (p.His847Asn) n.3114C>A c.2707C>A (p.His903Asn) c.2521C>A (p.His841Asn) n.3117C>A c.2812C>A (p.His938Asn) c.2878C>A (p.His960Asn) c.2830C>A (p.His944Asn) c.2695C>A (p.His899Asn) | |
16 | g.28835747C= | CA2215806530 | ATXN2L | c.2884C= (p.His962=) c.859C= (p.His287=) n.3258C= c.79C= (p.His27=) c.2902C= (p.His968=) c.1948C= (n.1948C=) c.153C= c.862C= (p.His288=) c.404C= c.2905C= (p.His969=) c.2887C= (p.His963=) c.2725C= (p.His909=) c.2833C= (p.His945=) c.2815C= (p.His939=) c.2539C= (p.His847=) n.3114C= c.2707C= (p.His903=) c.2521C= (p.His841=) n.3117C= c.2812C= (p.His938=) c.2878C= (p.His960=) c.2830C= (p.His944=) c.2695C= (p.His899=) | |
16 | g.28835747C>G | CA395408640 | ATXN2L | c.2884C>G (p.His962Asp) c.859C>G (p.His287Asp) n.3258C>G c.79C>G (p.His27Asp) c.2902C>G (p.His968Asp) c.1948C>G (n.1948C>G) c.153C>G c.862C>G (p.His288Asp) c.404C>G c.2905C>G (p.His969Asp) c.2887C>G (p.His963Asp) c.2725C>G (p.His909Asp) c.2833C>G (p.His945Asp) c.2815C>G (p.His939Asp) c.2539C>G (p.His847Asp) n.3114C>G c.2707C>G (p.His903Asp) c.2521C>G (p.His841Asp) n.3117C>G c.2812C>G (p.His938Asp) c.2878C>G (p.His960Asp) c.2830C>G (p.His944Asp) c.2695C>G (p.His899Asp) | |
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16 | g.28835754C>G | CA395408668 | ATXN2L | c.2891C>G (p.Thr964Ser) c.866C>G (p.Thr289Ser) n.3265C>G c.86C>G (p.Thr29Ser) c.2909C>G (p.Thr970Ser) c.1955C>G (n.1955C>G) c.160C>G c.869C>G (p.Thr290Ser) c.411C>G c.2912C>G (p.Thr971Ser) c.2894C>G (p.Thr965Ser) c.2732C>G (p.Thr911Ser) c.2840C>G (p.Thr947Ser) c.2822C>G (p.Thr941Ser) c.2546C>G (p.Thr849Ser) n.3121C>G c.2714C>G (p.Thr905Ser) c.2528C>G (p.Thr843Ser) n.3124C>G c.2819C>G (p.Thr940Ser) c.2885C>G (p.Thr962Ser) c.2837C>G (p.Thr946Ser) c.2702C>G (p.Thr901Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.28835754C>T | CA395408664 | ATXN2L | c.2891C>T (p.Thr964Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) n.3265C>T c.86C>T (p.Thr29Ile) c.2909C>T (p.Thr970Ile) c.1955C>T (n.1955C>T) c.160C>T c.869C>T (p.Thr290Ile) c.411C>T c.2912C>T (p.Thr971Ile) c.2894C>T (p.Thr965Ile) c.2732C>T (p.Thr911Ile) c.2840C>T (p.Thr947Ile) c.2822C>T (p.Thr941Ile) c.2546C>T (p.Thr849Ile) n.3121C>T c.2714C>T (p.Thr905Ile) c.2528C>T (p.Thr843Ile) n.3124C>T c.2819C>T (p.Thr940Ile) c.2885C>T (p.Thr962Ile) c.2837C>T (p.Thr946Ile) c.2702C>T (p.Thr901Ile) | |
16 | g.28835755C>A | CA494869549 | ATXN2L | c.2892C>A (p.Thr964=) c.867C>A (p.Thr289=) n.3266C>A c.87C>A (p.Thr29=) c.2910C>A (p.Thr970=) c.1956C>A (n.1956C>A) c.161C>A c.870C>A (p.Thr290=) c.412C>A c.2913C>A (p.Thr971=) c.2895C>A (p.Thr965=) c.2733C>A (p.Thr911=) c.2841C>A (p.Thr947=) c.2823C>A (p.Thr941=) c.2547C>A (p.Thr849=) n.3122C>A c.2715C>A (p.Thr905=) c.2529C>A (p.Thr843=) n.3125C>A c.2820C>A (p.Thr940=) c.2886C>A (p.Thr962=) c.2838C>A (p.Thr946=) c.2703C>A (p.Thr901=) | |
16 | g.28835755C= | CA2215806533 | ATXN2L | c.2892C= (p.Thr964=) c.867C= (p.Thr289=) n.3266C= c.87C= (p.Thr29=) c.2910C= (p.Thr970=) c.1956C= (n.1956C=) c.161C= c.870C= (p.Thr290=) c.412C= c.2913C= (p.Thr971=) c.2895C= (p.Thr965=) c.2733C= (p.Thr911=) c.2841C= (p.Thr947=) c.2823C= (p.Thr941=) c.2547C= (p.Thr849=) n.3122C= c.2715C= (p.Thr905=) c.2529C= (p.Thr843=) n.3125C= c.2820C= (p.Thr940=) c.2886C= (p.Thr962=) c.2838C= (p.Thr946=) c.2703C= (p.Thr901=) | |
16 | g.28835755C>G | CA494869552 | ATXN2L | c.2892C>G (p.Thr964=) c.867C>G (p.Thr289=) n.3266C>G c.87C>G (p.Thr29=) c.2910C>G (p.Thr970=) c.1956C>G (n.1956C>G) c.161C>G c.870C>G (p.Thr290=) c.412C>G c.2913C>G (p.Thr971=) c.2895C>G (p.Thr965=) c.2733C>G (p.Thr911=) c.2841C>G (p.Thr947=) c.2823C>G (p.Thr941=) c.2547C>G (p.Thr849=) n.3122C>G c.2715C>G (p.Thr905=) c.2529C>G (p.Thr843=) n.3125C>G c.2820C>G (p.Thr940=) c.2886C>G (p.Thr962=) c.2838C>G (p.Thr946=) c.2703C>G (p.Thr901=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28835755C>T | CA494869554 | ATXN2L | c.2892C>T (p.Thr964=) c.867C>T (p.Thr289=) n.3266C>T c.87C>T (p.Thr29=) c.2910C>T (p.Thr970=) c.1956C>T (n.1956C>T) c.161C>T c.870C>T (p.Thr290=) c.412C>T c.2913C>T (p.Thr971=) c.2895C>T (p.Thr965=) c.2733C>T (p.Thr911=) c.2841C>T (p.Thr947=) c.2823C>T (p.Thr941=) c.2547C>T (p.Thr849=) n.3122C>T c.2715C>T (p.Thr905=) c.2529C>T (p.Thr843=) n.3125C>T c.2820C>T (p.Thr940=) c.2886C>T (p.Thr962=) c.2838C>T (p.Thr946=) c.2703C>T (p.Thr901=) | |
16 | g.28835756C>A | CA395408672 | ATXN2L | c.2893C>A (p.Gln965Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) n.3267C>A c.88C>A (p.Gln30Lys) c.2911C>A (p.Gln971Lys) c.1957C>A (n.1957C>A) c.162C>A c.871C>A (p.Gln291Lys) c.413C>A c.2914C>A (p.Gln972Lys) c.2896C>A (p.Gln966Lys) c.2734C>A (p.Gln912Lys) c.2842C>A (p.Gln948Lys) c.2824C>A (p.Gln942Lys) c.2548C>A (p.Gln850Lys) n.3123C>A c.2716C>A (p.Gln906Lys) c.2530C>A (p.Gln844Lys) n.3126C>A c.2821C>A (p.Gln941Lys) c.2887C>A (p.Gln963Lys) c.2839C>A (p.Gln947Lys) c.2704C>A (p.Gln902Lys) | |
16 | g.28835756C>G | CA395408670 | ATXN2L | c.2893C>G (p.Gln965Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) n.3267C>G c.88C>G (p.Gln30Glu) c.2911C>G (p.Gln971Glu) c.1957C>G (n.1957C>G) c.162C>G c.871C>G (p.Gln291Glu) c.413C>G c.2914C>G (p.Gln972Glu) c.2896C>G (p.Gln966Glu) c.2734C>G (p.Gln912Glu) c.2842C>G (p.Gln948Glu) c.2824C>G (p.Gln942Glu) c.2548C>G (p.Gln850Glu) n.3123C>G c.2716C>G (p.Gln906Glu) c.2530C>G (p.Gln844Glu) n.3126C>G c.2821C>G (p.Gln941Glu) c.2887C>G (p.Gln963Glu) c.2839C>G (p.Gln947Glu) c.2704C>G (p.Gln902Glu) | |
16 | g.28835756C>T | CA395408673 | ATXN2L | c.2893C>T (p.Gln965Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) n.3267C>T c.88C>T (p.Gln30Ter) c.2911C>T (p.Gln971Ter) c.1957C>T (n.1957C>T) c.162C>T c.871C>T (p.Gln291Ter) c.413C>T c.2914C>T (p.Gln972Ter) c.2896C>T (p.Gln966Ter) c.2734C>T (p.Gln912Ter) c.2842C>T (p.Gln948Ter) c.2824C>T (p.Gln942Ter) c.2548C>T (p.Gln850Ter) n.3123C>T c.2716C>T (p.Gln906Ter) c.2530C>T (p.Gln844Ter) n.3126C>T c.2821C>T (p.Gln941Ter) c.2887C>T (p.Gln963Ter) c.2839C>T (p.Gln947Ter) c.2704C>T (p.Gln902Ter) | |
16 | g.28835760_28835933del | CA2632528961 | ATXN2L | c.2895+2_2896del c.870+2_871del n.3269+2_3270del c.90+2_91del c.2913+2_2914del c.1959+2_1960del c.164+2_165del c.873+2_874del c.415+2_416del c.2916+2_2917del c.2898+2_2899del c.2736+2_2737del c.2844+2_2845del c.2826+2_2827del c.2550+2_2551del n.3125+2_3126del c.2718+2_2719del c.2532+2_2533del n.3128+2_3129del c.2823+2_2824del c.2889+2_2890del c.2841+2_2842del c.2706+2_2707del c.2895+2_2895+175del | gnomAD v4 |
16 | g.28835757A= | CA2215806536 | ATXN2L | c.2894A= (p.Gln965=) c.869A= (p.Gln290=) n.3268A= c.89A= (p.Gln30=) c.2912A= (p.Gln971=) c.1958A= (n.1958A=) c.163A= c.872A= (p.Gln291=) c.414A= c.2915A= (p.Gln972=) c.2897A= (p.Gln966=) c.2735A= (p.Gln912=) c.2843A= (p.Gln948=) c.2825A= (p.Gln942=) c.2549A= (p.Gln850=) n.3124A= c.2717A= (p.Gln906=) c.2531A= (p.Gln844=) n.3127A= c.2822A= (p.Gln941=) c.2888A= (p.Gln963=) c.2840A= (p.Gln947=) c.2705A= (p.Gln902=) | |
16 | g.28835757A>C | CA395408676 | ATXN2L | c.2894A>C (p.Gln965Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) n.3268A>C c.89A>C (p.Gln30Pro) c.2912A>C (p.Gln971Pro) c.1958A>C (n.1958A>C) c.163A>C c.872A>C (p.Gln291Pro) c.414A>C c.2915A>C (p.Gln972Pro) c.2897A>C (p.Gln966Pro) c.2735A>C (p.Gln912Pro) c.2843A>C (p.Gln948Pro) c.2825A>C (p.Gln942Pro) c.2549A>C (p.Gln850Pro) n.3124A>C c.2717A>C (p.Gln906Pro) c.2531A>C (p.Gln844Pro) n.3127A>C c.2822A>C (p.Gln941Pro) c.2888A>C (p.Gln963Pro) c.2840A>C (p.Gln947Pro) c.2705A>C (p.Gln902Pro) | |
16 | g.28835757A>G | CA395408677 | ATXN2L | c.2894A>G (p.Gln965Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) n.3268A>G c.89A>G (p.Gln30Arg) c.2912A>G (p.Gln971Arg) c.1958A>G (n.1958A>G) c.163A>G c.872A>G (p.Gln291Arg) c.414A>G c.2915A>G (p.Gln972Arg) c.2897A>G (p.Gln966Arg) c.2735A>G (p.Gln912Arg) c.2843A>G (p.Gln948Arg) c.2825A>G (p.Gln942Arg) c.2549A>G (p.Gln850Arg) n.3124A>G c.2717A>G (p.Gln906Arg) c.2531A>G (p.Gln844Arg) n.3127A>G c.2822A>G (p.Gln941Arg) c.2888A>G (p.Gln963Arg) c.2840A>G (p.Gln947Arg) c.2705A>G (p.Gln902Arg) | |
16 | g.28835757A>T | CA395408679 | ATXN2L | c.2894A>T (p.Gln965Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) n.3268A>T c.89A>T (p.Gln30Leu) c.2912A>T (p.Gln971Leu) c.1958A>T (n.1958A>T) c.163A>T c.872A>T (p.Gln291Leu) c.414A>T c.2915A>T (p.Gln972Leu) c.2897A>T (p.Gln966Leu) c.2735A>T (p.Gln912Leu) c.2843A>T (p.Gln948Leu) c.2825A>T (p.Gln942Leu) c.2549A>T (p.Gln850Leu) n.3124A>T c.2717A>T (p.Gln906Leu) c.2531A>T (p.Gln844Leu) n.3127A>T c.2822A>T (p.Gln941Leu) c.2888A>T (p.Gln963Leu) c.2840A>T (p.Gln947Leu) c.2705A>T (p.Gln902Leu) | dbSNP |
16 | g.28835758G>A | CA494869564 | ATXN2L | c.2895G>A (p.Gln965=) c.870G>A (p.Gln290=) n.3269G>A c.90G>A (p.Gln30=) c.2913G>A (p.Gln971=) c.1959G>A (n.1959G>A) c.164G>A c.873G>A (p.Gln291=) c.415G>A c.2916G>A (p.Gln972=) c.2898G>A (p.Gln966=) c.2736G>A (p.Gln912=) c.2844G>A (p.Gln948=) c.2826G>A (p.Gln942=) c.2550G>A (p.Gln850=) n.3125G>A c.2718G>A (p.Gln906=) c.2532G>A (p.Gln844=) n.3128G>A c.2823G>A (p.Gln941=) c.2889G>A (p.Gln963=) c.2841G>A (p.Gln947=) c.2706G>A (p.Gln902=) | |
16 | g.28835758G>C | CA395408682 | ATXN2L | c.2895G>C (p.Gln965His) c.870G>C (p.Gln290His) n.3269G>C c.90G>C (p.Gln30His) c.2913G>C (p.Gln971His) c.1959G>C (n.1959G>C) c.164G>C c.873G>C (p.Gln291His) c.415G>C c.2916G>C (p.Gln972His) c.2898G>C (p.Gln966His) c.2736G>C (p.Gln912His) c.2844G>C (p.Gln948His) c.2826G>C (p.Gln942His) c.2550G>C (p.Gln850His) n.3125G>C c.2718G>C (p.Gln906His) c.2532G>C (p.Gln844His) n.3128G>C c.2823G>C (p.Gln941His) c.2889G>C (p.Gln963His) c.2841G>C (p.Gln947His) c.2706G>C (p.Gln902His) | gnomAD v4 |
16 | g.28835758G>T | CA395408684 | ATXN2L | c.2895G>T (p.Gln965His) c.870G>T (p.Gln290His) n.3269G>T c.90G>T (p.Gln30His) c.2913G>T (p.Gln971His) c.1959G>T (n.1959G>T) c.164G>T c.873G>T (p.Gln291His) c.415G>T c.2916G>T (p.Gln972His) c.2898G>T (p.Gln966His) c.2736G>T (p.Gln912His) c.2844G>T (p.Gln948His) c.2826G>T (p.Gln942His) c.2550G>T (p.Gln850His) n.3125G>T c.2718G>T (p.Gln906His) c.2532G>T (p.Gln844His) n.3128G>T c.2823G>T (p.Gln941His) c.2889G>T (p.Gln963His) c.2841G>T (p.Gln947His) c.2706G>T (p.Gln902His) | |
16 | g.28835759G>A | CA395408685 | ATXN2L | c.2895+1G>A (n.2895+1G>A) c.870+1G>A (n.870+1G>A) n.3269+1G>A c.90+1G>A (n.90+1G>A) c.2913+1G>A (n.2913+1G>A) c.1959+1G>A (n.1959+1G>A) c.164+1G>A c.873+1G>A (n.873+1G>A) c.415+1G>A c.2916+1G>A (n.2916+1G>A) c.2898+1G>A (n.2898+1G>A) c.2736+1G>A (n.2736+1G>A) c.2844+1G>A (n.2844+1G>A) c.2826+1G>A (n.2826+1G>A) c.2550+1G>A (n.2550+1G>A) n.3125+1G>A c.2718+1G>A (n.2718+1G>A) c.2532+1G>A (n.2532+1G>A) n.3128+1G>A c.2823+1G>A (n.2823+1G>A) c.2889+1G>A (n.2889+1G>A) c.2841+1G>A (n.2841+1G>A) c.2706+1G>A (n.2706+1G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835759G>C | CA395408687 | ATXN2L | c.2895+1G>C (n.2895+1G>C) c.870+1G>C (n.870+1G>C) n.3269+1G>C c.90+1G>C (n.90+1G>C) c.2913+1G>C (n.2913+1G>C) c.1959+1G>C (n.1959+1G>C) c.164+1G>C c.873+1G>C (n.873+1G>C) c.415+1G>C c.2916+1G>C (n.2916+1G>C) c.2898+1G>C (n.2898+1G>C) c.2736+1G>C (n.2736+1G>C) c.2844+1G>C (n.2844+1G>C) c.2826+1G>C (n.2826+1G>C) c.2550+1G>C (n.2550+1G>C) n.3125+1G>C c.2718+1G>C (n.2718+1G>C) c.2532+1G>C (n.2532+1G>C) n.3128+1G>C c.2823+1G>C (n.2823+1G>C) c.2889+1G>C (n.2889+1G>C) c.2841+1G>C (n.2841+1G>C) c.2706+1G>C (n.2706+1G>C) | |
16 | g.28835759G>T | CA395408689 | ATXN2L | c.2895+1G>T (n.2895+1G>T) c.870+1G>T (n.870+1G>T) n.3269+1G>T c.90+1G>T (n.90+1G>T) c.2913+1G>T (n.2913+1G>T) c.1959+1G>T (n.1959+1G>T) c.164+1G>T c.873+1G>T (n.873+1G>T) c.415+1G>T c.2916+1G>T (n.2916+1G>T) c.2898+1G>T (n.2898+1G>T) c.2736+1G>T (n.2736+1G>T) c.2844+1G>T (n.2844+1G>T) c.2826+1G>T (n.2826+1G>T) c.2550+1G>T (n.2550+1G>T) n.3125+1G>T c.2718+1G>T (n.2718+1G>T) c.2532+1G>T (n.2532+1G>T) n.3128+1G>T c.2823+1G>T (n.2823+1G>T) c.2889+1G>T (n.2889+1G>T) c.2841+1G>T (n.2841+1G>T) c.2706+1G>T (n.2706+1G>T) | |
16 | g.28835760T>A | CA395408691 | ATXN2L | c.2895+2T>A (n.2895+2T>A) c.870+2T>A (n.870+2T>A) n.3269+2T>A c.90+2T>A (n.90+2T>A) c.2913+2T>A (n.2913+2T>A) c.1959+2T>A (n.1959+2T>A) c.164+2T>A c.873+2T>A (n.873+2T>A) c.415+2T>A c.2916+2T>A (n.2916+2T>A) c.2898+2T>A (n.2898+2T>A) c.2736+2T>A (n.2736+2T>A) c.2844+2T>A (n.2844+2T>A) c.2826+2T>A (n.2826+2T>A) c.2550+2T>A (n.2550+2T>A) n.3125+2T>A c.2718+2T>A (n.2718+2T>A) c.2532+2T>A (n.2532+2T>A) n.3128+2T>A c.2823+2T>A (n.2823+2T>A) c.2889+2T>A (n.2889+2T>A) c.2841+2T>A (n.2841+2T>A) c.2706+2T>A (n.2706+2T>A) | |
16 | g.28835760T>C | CA395408692 | ATXN2L | c.2895+2T>C (n.2895+2T>C) c.870+2T>C (n.870+2T>C) n.3269+2T>C c.90+2T>C (n.90+2T>C) c.2913+2T>C (n.2913+2T>C) c.1959+2T>C (n.1959+2T>C) c.164+2T>C c.873+2T>C (n.873+2T>C) c.415+2T>C c.2916+2T>C (n.2916+2T>C) c.2898+2T>C (n.2898+2T>C) c.2736+2T>C (n.2736+2T>C) c.2844+2T>C (n.2844+2T>C) c.2826+2T>C (n.2826+2T>C) c.2550+2T>C (n.2550+2T>C) n.3125+2T>C c.2718+2T>C (n.2718+2T>C) c.2532+2T>C (n.2532+2T>C) n.3128+2T>C c.2823+2T>C (n.2823+2T>C) c.2889+2T>C (n.2889+2T>C) c.2841+2T>C (n.2841+2T>C) c.2706+2T>C (n.2706+2T>C) | |
16 | g.28835760T>G | CA395408694 | ATXN2L | c.2895+2T>G (n.2895+2T>G) c.870+2T>G (n.870+2T>G) n.3269+2T>G c.90+2T>G (n.90+2T>G) c.2913+2T>G (n.2913+2T>G) c.1959+2T>G (n.1959+2T>G) c.164+2T>G c.873+2T>G (n.873+2T>G) c.415+2T>G c.2916+2T>G (n.2916+2T>G) c.2898+2T>G (n.2898+2T>G) c.2736+2T>G (n.2736+2T>G) c.2844+2T>G (n.2844+2T>G) c.2826+2T>G (n.2826+2T>G) c.2550+2T>G (n.2550+2T>G) n.3125+2T>G c.2718+2T>G (n.2718+2T>G) c.2532+2T>G (n.2532+2T>G) n.3128+2T>G c.2823+2T>G (n.2823+2T>G) c.2889+2T>G (n.2889+2T>G) c.2841+2T>G (n.2841+2T>G) c.2706+2T>G (n.2706+2T>G) | |
16 | g.28835761A>G | CA2575959512 | ATXN2L | c.2895+3A>G (n.2895+3A>G) c.870+3A>G (n.870+3A>G) n.3269+3A>G c.90+3A>G (n.90+3A>G) c.2913+3A>G (n.2913+3A>G) c.1959+3A>G (n.1959+3A>G) c.164+3A>G c.873+3A>G (n.873+3A>G) c.415+3A>G c.2916+3A>G (n.2916+3A>G) c.2898+3A>G (n.2898+3A>G) c.2736+3A>G (n.2736+3A>G) c.2844+3A>G (n.2844+3A>G) c.2826+3A>G (n.2826+3A>G) c.2550+3A>G (n.2550+3A>G) n.3125+3A>G c.2718+3A>G (n.2718+3A>G) c.2532+3A>G (n.2532+3A>G) n.3128+3A>G c.2823+3A>G (n.2823+3A>G) c.2889+3A>G (n.2889+3A>G) c.2841+3A>G (n.2841+3A>G) c.2706+3A>G (n.2706+3A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28835761A>T | CA2632528964 | ATXN2L | c.2895+3A>T (n.2895+3A>T) c.870+3A>T (n.870+3A>T) n.3269+3A>T c.90+3A>T (n.90+3A>T) c.2913+3A>T (n.2913+3A>T) c.1959+3A>T (n.1959+3A>T) c.164+3A>T c.873+3A>T (n.873+3A>T) c.415+3A>T c.2916+3A>T (n.2916+3A>T) c.2898+3A>T (n.2898+3A>T) c.2736+3A>T (n.2736+3A>T) c.2844+3A>T (n.2844+3A>T) c.2826+3A>T (n.2826+3A>T) c.2550+3A>T (n.2550+3A>T) n.3125+3A>T c.2718+3A>T (n.2718+3A>T) c.2532+3A>T (n.2532+3A>T) n.3128+3A>T c.2823+3A>T (n.2823+3A>T) c.2889+3A>T (n.2889+3A>T) c.2841+3A>T (n.2841+3A>T) c.2706+3A>T (n.2706+3A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835762A>G | CA2632528965 | ATXN2L | c.2895+4A>G (n.2895+4A>G) c.870+4A>G (n.870+4A>G) n.3269+4A>G c.90+4A>G (n.90+4A>G) c.2913+4A>G (n.2913+4A>G) c.1959+4A>G (n.1959+4A>G) c.164+4A>G c.873+4A>G (n.873+4A>G) c.415+4A>G c.2916+4A>G (n.2916+4A>G) c.2898+4A>G (n.2898+4A>G) c.2736+4A>G (n.2736+4A>G) c.2844+4A>G (n.2844+4A>G) c.2826+4A>G (n.2826+4A>G) c.2550+4A>G (n.2550+4A>G) n.3125+4A>G c.2718+4A>G (n.2718+4A>G) c.2532+4A>G (n.2532+4A>G) n.3128+4A>G c.2823+4A>G (n.2823+4A>G) c.2889+4A>G (n.2889+4A>G) c.2841+4A>G (n.2841+4A>G) c.2706+4A>G (n.2706+4A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28835763G>A | CA7985115 | ATXN2L | c.2895+5G>A (n.2895+5G>A) c.870+5G>A (n.870+5G>A) n.3269+5G>A c.90+5G>A (n.90+5G>A) c.2913+5G>A (n.2913+5G>A) c.1959+5G>A (n.1959+5G>A) c.164+5G>A c.873+5G>A (n.873+5G>A) c.415+5G>A c.2916+5G>A (n.2916+5G>A) c.2898+5G>A (n.2898+5G>A) c.2736+5G>A (n.2736+5G>A) c.2844+5G>A (n.2844+5G>A) c.2826+5G>A (n.2826+5G>A) c.2550+5G>A (n.2550+5G>A) n.3125+5G>A c.2718+5G>A (n.2718+5G>A) c.2532+5G>A (n.2532+5G>A) n.3128+5G>A c.2823+5G>A (n.2823+5G>A) c.2889+5G>A (n.2889+5G>A) c.2841+5G>A (n.2841+5G>A) c.2706+5G>A (n.2706+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28835763G= | CA2215806538 | ATXN2L | c.2895+5G= (n.2895+5G=) c.870+5G= (n.870+5G=) n.3269+5G= c.90+5G= (n.90+5G=) c.2913+5G= (n.2913+5G=) c.1959+5G= (n.1959+5G=) c.164+5G= c.873+5G= (n.873+5G=) c.415+5G= c.2916+5G= (n.2916+5G=) c.2898+5G= (n.2898+5G=) c.2736+5G= (n.2736+5G=) c.2844+5G= (n.2844+5G=) c.2826+5G= (n.2826+5G=) c.2550+5G= (n.2550+5G=) n.3125+5G= c.2718+5G= (n.2718+5G=) c.2532+5G= (n.2532+5G=) n.3128+5G= c.2823+5G= (n.2823+5G=) c.2889+5G= (n.2889+5G=) c.2841+5G= (n.2841+5G=) c.2706+5G= (n.2706+5G=) | |
16 | g.28835764A>C | CA2632528967 | ATXN2L | c.2895+6A>C (n.2895+6A>C) c.870+6A>C (n.870+6A>C) n.3269+6A>C c.90+6A>C (n.90+6A>C) c.2913+6A>C (n.2913+6A>C) c.1959+6A>C (n.1959+6A>C) c.164+6A>C c.873+6A>C (n.873+6A>C) c.415+6A>C c.2916+6A>C (n.2916+6A>C) c.2898+6A>C (n.2898+6A>C) c.2736+6A>C (n.2736+6A>C) c.2844+6A>C (n.2844+6A>C) c.2826+6A>C (n.2826+6A>C) c.2550+6A>C (n.2550+6A>C) n.3125+6A>C c.2718+6A>C (n.2718+6A>C) c.2532+6A>C (n.2532+6A>C) n.3128+6A>C c.2823+6A>C (n.2823+6A>C) c.2889+6A>C (n.2889+6A>C) c.2841+6A>C (n.2841+6A>C) c.2706+6A>C (n.2706+6A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28835765G>T | CA2575959513 | ATXN2L | c.2895+7G>T (n.2895+7G>T) c.870+7G>T (n.870+7G>T) n.3269+7G>T c.90+7G>T (n.90+7G>T) c.2913+7G>T (n.2913+7G>T) c.1959+7G>T (n.1959+7G>T) c.164+7G>T c.873+7G>T (n.873+7G>T) c.415+7G>T c.2916+7G>T (n.2916+7G>T) c.2898+7G>T (n.2898+7G>T) c.2736+7G>T (n.2736+7G>T) c.2844+7G>T (n.2844+7G>T) c.2826+7G>T (n.2826+7G>T) c.2550+7G>T (n.2550+7G>T) n.3125+7G>T c.2718+7G>T (n.2718+7G>T) c.2532+7G>T (n.2532+7G>T) n.3128+7G>T c.2823+7G>T (n.2823+7G>T) c.2889+7G>T (n.2889+7G>T) c.2841+7G>T (n.2841+7G>T) c.2706+7G>T (n.2706+7G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835765_28835766delinsGC | CA2215806542 | ATXN2L | c.2895+7_2895+8delinsGC (n.2895+7_2895+8delinsGC) c.870+7_870+8delinsGC (n.870+7_870+8delinsGC) n.3269+7_3269+8delinsGC c.90+7_90+8delinsGC (n.90+7_90+8delinsGC) c.2913+7_2913+8delinsGC (n.2913+7_2913+8delinsGC) c.1959+7_1959+8delinsGC (n.1959+7_1959+8delinsGC) c.164+7_164+8delinsGC c.873+7_873+8delinsGC (n.873+7_873+8delinsGC) c.415+7_415+8delinsGC c.2916+7_2916+8delinsGC (n.2916+7_2916+8delinsGC) c.2898+7_2898+8delinsGC (n.2898+7_2898+8delinsGC) c.2736+7_2736+8delinsGC (n.2736+7_2736+8delinsGC) c.2844+7_2844+8delinsGC (n.2844+7_2844+8delinsGC) c.2826+7_2826+8delinsGC (n.2826+7_2826+8delinsGC) c.2550+7_2550+8delinsGC (n.2550+7_2550+8delinsGC) n.3125+7_3125+8delinsGC c.2718+7_2718+8delinsGC (n.2718+7_2718+8delinsGC) c.2532+7_2532+8delinsGC (n.2532+7_2532+8delinsGC) n.3128+7_3128+8delinsGC c.2823+7_2823+8delinsGC (n.2823+7_2823+8delinsGC) c.2889+7_2889+8delinsGC (n.2889+7_2889+8delinsGC) c.2841+7_2841+8delinsGC (n.2841+7_2841+8delinsGC) c.2706+7_2706+8delinsGC (n.2706+7_2706+8delinsGC) | |
16 | g.28835766C= | CA2215806544 | ATXN2L | c.2895+8C= (n.2895+8C=) c.870+8C= (n.870+8C=) n.3269+8C= c.90+8C= (n.90+8C=) c.2913+8C= (n.2913+8C=) c.1959+8C= (n.1959+8C=) c.164+8C= c.873+8C= (n.873+8C=) c.415+8C= c.2916+8C= (n.2916+8C=) c.2898+8C= (n.2898+8C=) c.2736+8C= (n.2736+8C=) c.2844+8C= (n.2844+8C=) c.2826+8C= (n.2826+8C=) c.2550+8C= (n.2550+8C=) n.3125+8C= c.2718+8C= (n.2718+8C=) c.2532+8C= (n.2532+8C=) n.3128+8C= c.2823+8C= (n.2823+8C=) c.2889+8C= (n.2889+8C=) c.2841+8C= (n.2841+8C=) c.2706+8C= (n.2706+8C=) | |
16 | g.28835766C>G | CA719715487 | ATXN2L | c.2895+8C>G (n.2895+8C>G) c.870+8C>G (n.870+8C>G) n.3269+8C>G c.90+8C>G (n.90+8C>G) c.2913+8C>G (n.2913+8C>G) c.1959+8C>G (n.1959+8C>G) c.164+8C>G c.873+8C>G (n.873+8C>G) c.415+8C>G c.2916+8C>G (n.2916+8C>G) c.2898+8C>G (n.2898+8C>G) c.2736+8C>G (n.2736+8C>G) c.2844+8C>G (n.2844+8C>G) c.2826+8C>G (n.2826+8C>G) c.2550+8C>G (n.2550+8C>G) n.3125+8C>G c.2718+8C>G (n.2718+8C>G) c.2532+8C>G (n.2532+8C>G) n.3128+8C>G c.2823+8C>G (n.2823+8C>G) c.2889+8C>G (n.2889+8C>G) c.2841+8C>G (n.2841+8C>G) c.2706+8C>G (n.2706+8C>G) | dbSNP |
16 | g.28835768del | CA7985116 | ATXN2L | c.2895+10del (n.2895+10del) c.870+10del (n.870+10del) n.3269+10del c.90+10del (n.90+10del) c.2913+10del (n.2913+10del) c.1959+10del (n.1959+10del) c.164+10del c.873+10del (n.873+10del) c.415+10del c.2916+10del (n.2916+10del) c.2898+10del (n.2898+10del) c.2736+10del (n.2736+10del) c.2844+10del (n.2844+10del) c.2826+10del (n.2826+10del) c.2550+10del (n.2550+10del) n.3125+10del c.2718+10del (n.2718+10del) c.2532+10del (n.2532+10del) n.3128+10del c.2823+10del (n.2823+10del) c.2889+10del (n.2889+10del) c.2841+10del (n.2841+10del) c.2706+10del (n.2706+10del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835767C= | CA2215806545 | ATXN2L | c.2895+9C= (n.2895+9C=) c.870+9C= (n.870+9C=) n.3269+9C= c.90+9C= (n.90+9C=) c.2913+9C= (n.2913+9C=) c.1959+9C= (n.1959+9C=) c.164+9C= c.873+9C= (n.873+9C=) c.415+9C= c.2916+9C= (n.2916+9C=) c.2898+9C= (n.2898+9C=) c.2736+9C= (n.2736+9C=) c.2844+9C= (n.2844+9C=) c.2826+9C= (n.2826+9C=) c.2550+9C= (n.2550+9C=) n.3125+9C= c.2718+9C= (n.2718+9C=) c.2532+9C= (n.2532+9C=) n.3128+9C= c.2823+9C= (n.2823+9C=) c.2889+9C= (n.2889+9C=) c.2841+9C= (n.2841+9C=) c.2706+9C= (n.2706+9C=) | |
16 | g.28835767C>T | CA7985117 | ATXN2L | c.2895+9C>T (n.2895+9C>T) c.870+9C>T (n.870+9C>T) n.3269+9C>T c.90+9C>T (n.90+9C>T) c.2913+9C>T (n.2913+9C>T) c.1959+9C>T (n.1959+9C>T) c.164+9C>T c.873+9C>T (n.873+9C>T) c.415+9C>T c.2916+9C>T (n.2916+9C>T) c.2898+9C>T (n.2898+9C>T) c.2736+9C>T (n.2736+9C>T) c.2844+9C>T (n.2844+9C>T) c.2826+9C>T (n.2826+9C>T) c.2550+9C>T (n.2550+9C>T) n.3125+9C>T c.2718+9C>T (n.2718+9C>T) c.2532+9C>T (n.2532+9C>T) n.3128+9C>T c.2823+9C>T (n.2823+9C>T) c.2889+9C>T (n.2889+9C>T) c.2841+9C>T (n.2841+9C>T) c.2706+9C>T (n.2706+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28835768C= | CA2215806546 | ATXN2L | c.2895+10C= (n.2895+10C=) c.870+10C= (n.870+10C=) n.3269+10C= c.90+10C= (n.90+10C=) c.2913+10C= (n.2913+10C=) c.1959+10C= (n.1959+10C=) c.164+10C= c.873+10C= (n.873+10C=) c.415+10C= c.2916+10C= (n.2916+10C=) c.2898+10C= (n.2898+10C=) c.2736+10C= (n.2736+10C=) c.2844+10C= (n.2844+10C=) c.2826+10C= (n.2826+10C=) c.2550+10C= (n.2550+10C=) n.3125+10C= c.2718+10C= (n.2718+10C=) c.2532+10C= (n.2532+10C=) n.3128+10C= c.2823+10C= (n.2823+10C=) c.2889+10C= (n.2889+10C=) c.2841+10C= (n.2841+10C=) c.2706+10C= (n.2706+10C=) | |
16 | g.28835768C>T | CA7985118 | ATXN2L | c.2895+10C>T (n.2895+10C>T) c.870+10C>T (n.870+10C>T) n.3269+10C>T c.90+10C>T (n.90+10C>T) c.2913+10C>T (n.2913+10C>T) c.1959+10C>T (n.1959+10C>T) c.164+10C>T c.873+10C>T (n.873+10C>T) c.415+10C>T c.2916+10C>T (n.2916+10C>T) c.2898+10C>T (n.2898+10C>T) c.2736+10C>T (n.2736+10C>T) c.2844+10C>T (n.2844+10C>T) c.2826+10C>T (n.2826+10C>T) c.2550+10C>T (n.2550+10C>T) n.3125+10C>T c.2718+10C>T (n.2718+10C>T) c.2532+10C>T (n.2532+10C>T) n.3128+10C>T c.2823+10C>T (n.2823+10C>T) c.2889+10C>T (n.2889+10C>T) c.2841+10C>T (n.2841+10C>T) c.2706+10C>T (n.2706+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835770G>A | CA622161844 | ATXN2L | c.2895+12G>A (n.2895+12G>A) c.870+12G>A (n.870+12G>A) n.3269+12G>A c.90+12G>A (n.90+12G>A) c.2913+12G>A (n.2913+12G>A) c.1959+12G>A (n.1959+12G>A) c.164+12G>A c.873+12G>A (n.873+12G>A) c.415+12G>A c.2916+12G>A (n.2916+12G>A) c.2898+12G>A (n.2898+12G>A) c.2736+12G>A (n.2736+12G>A) c.2844+12G>A (n.2844+12G>A) c.2826+12G>A (n.2826+12G>A) c.2550+12G>A (n.2550+12G>A) n.3125+12G>A c.2718+12G>A (n.2718+12G>A) c.2532+12G>A (n.2532+12G>A) n.3128+12G>A c.2823+12G>A (n.2823+12G>A) c.2889+12G>A (n.2889+12G>A) c.2841+12G>A (n.2841+12G>A) c.2706+12G>A (n.2706+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28835770G>C | CA7985120 | ATXN2L | c.2895+12G>C (n.2895+12G>C) c.870+12G>C (n.870+12G>C) n.3269+12G>C c.90+12G>C (n.90+12G>C) c.2913+12G>C (n.2913+12G>C) c.1959+12G>C (n.1959+12G>C) c.164+12G>C c.873+12G>C (n.873+12G>C) c.415+12G>C c.2916+12G>C (n.2916+12G>C) c.2898+12G>C (n.2898+12G>C) c.2736+12G>C (n.2736+12G>C) c.2844+12G>C (n.2844+12G>C) c.2826+12G>C (n.2826+12G>C) c.2550+12G>C (n.2550+12G>C) n.3125+12G>C c.2718+12G>C (n.2718+12G>C) c.2532+12G>C (n.2532+12G>C) n.3128+12G>C c.2823+12G>C (n.2823+12G>C) c.2889+12G>C (n.2889+12G>C) c.2841+12G>C (n.2841+12G>C) c.2706+12G>C (n.2706+12G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28835770G= | CA2215806550 | ATXN2L | c.2895+12G= (n.2895+12G=) c.870+12G= (n.870+12G=) n.3269+12G= c.90+12G= (n.90+12G=) c.2913+12G= (n.2913+12G=) c.1959+12G= (n.1959+12G=) c.164+12G= c.873+12G= (n.873+12G=) c.415+12G= c.2916+12G= (n.2916+12G=) c.2898+12G= (n.2898+12G=) c.2736+12G= (n.2736+12G=) c.2844+12G= (n.2844+12G=) c.2826+12G= (n.2826+12G=) c.2550+12G= (n.2550+12G=) n.3125+12G= c.2718+12G= (n.2718+12G=) c.2532+12G= (n.2532+12G=) n.3128+12G= c.2823+12G= (n.2823+12G=) c.2889+12G= (n.2889+12G=) c.2841+12G= (n.2841+12G=) c.2706+12G= (n.2706+12G=) | |
16 | g.28835770G>T | CA7985119 | ATXN2L | c.2895+12G>T (n.2895+12G>T) c.870+12G>T (n.870+12G>T) n.3269+12G>T c.90+12G>T (n.90+12G>T) c.2913+12G>T (n.2913+12G>T) c.1959+12G>T (n.1959+12G>T) c.164+12G>T c.873+12G>T (n.873+12G>T) c.415+12G>T c.2916+12G>T (n.2916+12G>T) c.2898+12G>T (n.2898+12G>T) c.2736+12G>T (n.2736+12G>T) c.2844+12G>T (n.2844+12G>T) c.2826+12G>T (n.2826+12G>T) c.2550+12G>T (n.2550+12G>T) n.3125+12G>T c.2718+12G>T (n.2718+12G>T) c.2532+12G>T (n.2532+12G>T) n.3128+12G>T c.2823+12G>T (n.2823+12G>T) c.2889+12G>T (n.2889+12G>T) c.2841+12G>T (n.2841+12G>T) c.2706+12G>T (n.2706+12G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835771C= | CA2215806551 | ATXN2L | c.2895+13C= (n.2895+13C=) c.870+13C= (n.870+13C=) n.3269+13C= c.90+13C= (n.90+13C=) c.2913+13C= (n.2913+13C=) c.1959+13C= (n.1959+13C=) c.164+13C= c.873+13C= (n.873+13C=) c.415+13C= c.2916+13C= (n.2916+13C=) c.2898+13C= (n.2898+13C=) c.2736+13C= (n.2736+13C=) c.2844+13C= (n.2844+13C=) c.2826+13C= (n.2826+13C=) c.2550+13C= (n.2550+13C=) n.3125+13C= c.2718+13C= (n.2718+13C=) c.2532+13C= (n.2532+13C=) n.3128+13C= c.2823+13C= (n.2823+13C=) c.2889+13C= (n.2889+13C=) c.2841+13C= (n.2841+13C=) c.2706+13C= (n.2706+13C=) | |
16 | g.28835771C>T | CA7985121 | ATXN2L | c.2895+13C>T (n.2895+13C>T) c.870+13C>T (n.870+13C>T) n.3269+13C>T c.90+13C>T (n.90+13C>T) c.2913+13C>T (n.2913+13C>T) c.1959+13C>T (n.1959+13C>T) c.164+13C>T c.873+13C>T (n.873+13C>T) c.415+13C>T c.2916+13C>T (n.2916+13C>T) c.2898+13C>T (n.2898+13C>T) c.2736+13C>T (n.2736+13C>T) c.2844+13C>T (n.2844+13C>T) c.2826+13C>T (n.2826+13C>T) c.2550+13C>T (n.2550+13C>T) n.3125+13C>T c.2718+13C>T (n.2718+13C>T) c.2532+13C>T (n.2532+13C>T) n.3128+13C>T c.2823+13C>T (n.2823+13C>T) c.2889+13C>T (n.2889+13C>T) c.2841+13C>T (n.2841+13C>T) c.2706+13C>T (n.2706+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28835772T>G | CA2632528973 | ATXN2L | c.2895+14T>G (n.2895+14T>G) c.870+14T>G (n.870+14T>G) n.3269+14T>G c.90+14T>G (n.90+14T>G) c.2913+14T>G (n.2913+14T>G) c.1959+14T>G (n.1959+14T>G) c.164+14T>G c.873+14T>G (n.873+14T>G) c.415+14T>G c.2916+14T>G (n.2916+14T>G) c.2898+14T>G (n.2898+14T>G) c.2736+14T>G (n.2736+14T>G) c.2844+14T>G (n.2844+14T>G) c.2826+14T>G (n.2826+14T>G) c.2550+14T>G (n.2550+14T>G) n.3125+14T>G c.2718+14T>G (n.2718+14T>G) c.2532+14T>G (n.2532+14T>G) n.3128+14T>G c.2823+14T>G (n.2823+14T>G) c.2889+14T>G (n.2889+14T>G) c.2841+14T>G (n.2841+14T>G) c.2706+14T>G (n.2706+14T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28835773G>A | CA656519231 | ATXN2L | c.2895+15G>A (n.2895+15G>A) c.870+15G>A (n.870+15G>A) n.3269+15G>A c.90+15G>A (n.90+15G>A) c.2913+15G>A (n.2913+15G>A) c.1959+15G>A (n.1959+15G>A) c.164+15G>A c.873+15G>A (n.873+15G>A) c.415+15G>A c.2916+15G>A (n.2916+15G>A) c.2898+15G>A (n.2898+15G>A) c.2736+15G>A (n.2736+15G>A) c.2844+15G>A (n.2844+15G>A) c.2826+15G>A (n.2826+15G>A) c.2550+15G>A (n.2550+15G>A) n.3125+15G>A c.2718+15G>A (n.2718+15G>A) c.2532+15G>A (n.2532+15G>A) n.3128+15G>A c.2823+15G>A (n.2823+15G>A) c.2889+15G>A (n.2889+15G>A) c.2841+15G>A (n.2841+15G>A) c.2706+15G>A (n.2706+15G>A) | COSMIC COSMIC |
16 | g.28835774T>C | CA2215806554 | ATXN2L | c.2895+16T>C (n.2895+16T>C) c.870+16T>C (n.870+16T>C) n.3269+16T>C c.90+16T>C (n.90+16T>C) c.2913+16T>C (n.2913+16T>C) c.1959+16T>C (n.1959+16T>C) c.164+16T>C c.873+16T>C (n.873+16T>C) c.415+16T>C c.2916+16T>C (n.2916+16T>C) c.2898+16T>C (n.2898+16T>C) c.2736+16T>C (n.2736+16T>C) c.2844+16T>C (n.2844+16T>C) c.2826+16T>C (n.2826+16T>C) c.2550+16T>C (n.2550+16T>C) n.3125+16T>C c.2718+16T>C (n.2718+16T>C) c.2532+16T>C (n.2532+16T>C) n.3128+16T>C c.2823+16T>C (n.2823+16T>C) c.2889+16T>C (n.2889+16T>C) c.2841+16T>C (n.2841+16T>C) c.2706+16T>C (n.2706+16T>C) | dbSNP |
16 | g.28835774T= | CA2215806553 | ATXN2L | c.2895+16T= (n.2895+16T=) c.870+16T= (n.870+16T=) n.3269+16T= c.90+16T= (n.90+16T=) c.2913+16T= (n.2913+16T=) c.1959+16T= (n.1959+16T=) c.164+16T= c.873+16T= (n.873+16T=) c.415+16T= c.2916+16T= (n.2916+16T=) c.2898+16T= (n.2898+16T=) c.2736+16T= (n.2736+16T=) c.2844+16T= (n.2844+16T=) c.2826+16T= (n.2826+16T=) c.2550+16T= (n.2550+16T=) n.3125+16T= c.2718+16T= (n.2718+16T=) c.2532+16T= (n.2532+16T=) n.3128+16T= c.2823+16T= (n.2823+16T=) c.2889+16T= (n.2889+16T=) c.2841+16T= (n.2841+16T=) c.2706+16T= (n.2706+16T=) | |
16 | g.28835777C>T | CA2632528974 | ATXN2L | c.2895+19C>T (n.2895+19C>T) c.870+19C>T (n.870+19C>T) n.3269+19C>T c.90+19C>T (n.90+19C>T) c.2913+19C>T (n.2913+19C>T) c.1959+19C>T (n.1959+19C>T) c.164+19C>T c.873+19C>T (n.873+19C>T) c.415+19C>T c.2916+19C>T (n.2916+19C>T) c.2898+19C>T (n.2898+19C>T) c.2736+19C>T (n.2736+19C>T) c.2844+19C>T (n.2844+19C>T) c.2826+19C>T (n.2826+19C>T) c.2550+19C>T (n.2550+19C>T) n.3125+19C>T c.2718+19C>T (n.2718+19C>T) c.2532+19C>T (n.2532+19C>T) n.3128+19C>T c.2823+19C>T (n.2823+19C>T) c.2889+19C>T (n.2889+19C>T) c.2841+19C>T (n.2841+19C>T) c.2706+19C>T (n.2706+19C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835778A= | CA2215806556 | ATXN2L | c.2895+20A= (n.2895+20A=) c.870+20A= (n.870+20A=) n.3269+20A= c.90+20A= (n.90+20A=) c.2913+20A= (n.2913+20A=) c.1959+20A= (n.1959+20A=) c.164+20A= c.873+20A= (n.873+20A=) c.415+20A= c.2916+20A= (n.2916+20A=) c.2898+20A= (n.2898+20A=) c.2736+20A= (n.2736+20A=) c.2844+20A= (n.2844+20A=) c.2826+20A= (n.2826+20A=) c.2550+20A= (n.2550+20A=) n.3125+20A= c.2718+20A= (n.2718+20A=) c.2532+20A= (n.2532+20A=) n.3128+20A= c.2823+20A= (n.2823+20A=) c.2889+20A= (n.2889+20A=) c.2841+20A= (n.2841+20A=) c.2706+20A= (n.2706+20A=) | |
16 | g.28835778A>G | CA279230819 | ATXN2L | c.2895+20A>G (n.2895+20A>G) c.870+20A>G (n.870+20A>G) n.3269+20A>G c.90+20A>G (n.90+20A>G) c.2913+20A>G (n.2913+20A>G) c.1959+20A>G (n.1959+20A>G) c.164+20A>G c.873+20A>G (n.873+20A>G) c.415+20A>G c.2916+20A>G (n.2916+20A>G) c.2898+20A>G (n.2898+20A>G) c.2736+20A>G (n.2736+20A>G) c.2844+20A>G (n.2844+20A>G) c.2826+20A>G (n.2826+20A>G) c.2550+20A>G (n.2550+20A>G) n.3125+20A>G c.2718+20A>G (n.2718+20A>G) c.2532+20A>G (n.2532+20A>G) n.3128+20A>G c.2823+20A>G (n.2823+20A>G) c.2889+20A>G (n.2889+20A>G) c.2841+20A>G (n.2841+20A>G) c.2706+20A>G (n.2706+20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28835779C>G | CA2632528976 | ATXN2L | c.2895+21C>G (n.2895+21C>G) c.870+21C>G (n.870+21C>G) n.3269+21C>G c.90+21C>G (n.90+21C>G) c.2913+21C>G (n.2913+21C>G) c.1959+21C>G (n.1959+21C>G) c.164+21C>G c.873+21C>G (n.873+21C>G) c.415+21C>G c.2916+21C>G (n.2916+21C>G) c.2898+21C>G (n.2898+21C>G) c.2736+21C>G (n.2736+21C>G) c.2844+21C>G (n.2844+21C>G) c.2826+21C>G (n.2826+21C>G) c.2550+21C>G (n.2550+21C>G) n.3125+21C>G c.2718+21C>G (n.2718+21C>G) c.2532+21C>G (n.2532+21C>G) n.3128+21C>G c.2823+21C>G (n.2823+21C>G) c.2889+21C>G (n.2889+21C>G) c.2841+21C>G (n.2841+21C>G) c.2706+21C>G (n.2706+21C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28835779C>T | CA2632528977 | ATXN2L | c.2895+21C>T (n.2895+21C>T) c.870+21C>T (n.870+21C>T) n.3269+21C>T c.90+21C>T (n.90+21C>T) c.2913+21C>T (n.2913+21C>T) c.1959+21C>T (n.1959+21C>T) c.164+21C>T c.873+21C>T (n.873+21C>T) c.415+21C>T c.2916+21C>T (n.2916+21C>T) c.2898+21C>T (n.2898+21C>T) c.2736+21C>T (n.2736+21C>T) c.2844+21C>T (n.2844+21C>T) c.2826+21C>T (n.2826+21C>T) c.2550+21C>T (n.2550+21C>T) n.3125+21C>T c.2718+21C>T (n.2718+21C>T) c.2532+21C>T (n.2532+21C>T) n.3128+21C>T c.2823+21C>T (n.2823+21C>T) c.2889+21C>T (n.2889+21C>T) c.2841+21C>T (n.2841+21C>T) c.2706+21C>T (n.2706+21C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835782C>A | CA2215806558 | ATXN2L | c.2895+24C>A (n.2895+24C>A) c.870+24C>A (n.870+24C>A) n.3269+24C>A c.90+24C>A (n.90+24C>A) c.2913+24C>A (n.2913+24C>A) c.1959+24C>A (n.1959+24C>A) c.164+24C>A c.873+24C>A (n.873+24C>A) c.415+24C>A c.2916+24C>A (n.2916+24C>A) c.2898+24C>A (n.2898+24C>A) c.2736+24C>A (n.2736+24C>A) c.2844+24C>A (n.2844+24C>A) c.2826+24C>A (n.2826+24C>A) c.2550+24C>A (n.2550+24C>A) n.3125+24C>A c.2718+24C>A (n.2718+24C>A) c.2532+24C>A (n.2532+24C>A) n.3128+24C>A c.2823+24C>A (n.2823+24C>A) c.2889+24C>A (n.2889+24C>A) c.2841+24C>A (n.2841+24C>A) c.2706+24C>A (n.2706+24C>A) | dbSNP |
16 | g.28835782C= | CA2215806557 | ATXN2L | c.2895+24C= (n.2895+24C=) c.870+24C= (n.870+24C=) n.3269+24C= c.90+24C= (n.90+24C=) c.2913+24C= (n.2913+24C=) c.1959+24C= (n.1959+24C=) c.164+24C= c.873+24C= (n.873+24C=) c.415+24C= c.2916+24C= (n.2916+24C=) c.2898+24C= (n.2898+24C=) c.2736+24C= (n.2736+24C=) c.2844+24C= (n.2844+24C=) c.2826+24C= (n.2826+24C=) c.2550+24C= (n.2550+24C=) n.3125+24C= c.2718+24C= (n.2718+24C=) c.2532+24C= (n.2532+24C=) n.3128+24C= c.2823+24C= (n.2823+24C=) c.2889+24C= (n.2889+24C=) c.2841+24C= (n.2841+24C=) c.2706+24C= (n.2706+24C=) | |
16 | g.28835782C>G | CA2632528979 | ATXN2L | c.2895+24C>G (n.2895+24C>G) c.870+24C>G (n.870+24C>G) n.3269+24C>G c.90+24C>G (n.90+24C>G) c.2913+24C>G (n.2913+24C>G) c.1959+24C>G (n.1959+24C>G) c.164+24C>G c.873+24C>G (n.873+24C>G) c.415+24C>G c.2916+24C>G (n.2916+24C>G) c.2898+24C>G (n.2898+24C>G) c.2736+24C>G (n.2736+24C>G) c.2844+24C>G (n.2844+24C>G) c.2826+24C>G (n.2826+24C>G) c.2550+24C>G (n.2550+24C>G) n.3125+24C>G c.2718+24C>G (n.2718+24C>G) c.2532+24C>G (n.2532+24C>G) n.3128+24C>G c.2823+24C>G (n.2823+24C>G) c.2889+24C>G (n.2889+24C>G) c.2841+24C>G (n.2841+24C>G) c.2706+24C>G (n.2706+24C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28835782C>T | CA656519232 | ATXN2L | c.2895+24C>T (n.2895+24C>T) c.870+24C>T (n.870+24C>T) n.3269+24C>T c.90+24C>T (n.90+24C>T) c.2913+24C>T (n.2913+24C>T) c.1959+24C>T (n.1959+24C>T) c.164+24C>T c.873+24C>T (n.873+24C>T) c.415+24C>T c.2916+24C>T (n.2916+24C>T) c.2898+24C>T (n.2898+24C>T) c.2736+24C>T (n.2736+24C>T) c.2844+24C>T (n.2844+24C>T) c.2826+24C>T (n.2826+24C>T) c.2550+24C>T (n.2550+24C>T) n.3125+24C>T c.2718+24C>T (n.2718+24C>T) c.2532+24C>T (n.2532+24C>T) n.3128+24C>T c.2823+24C>T (n.2823+24C>T) c.2889+24C>T (n.2889+24C>T) c.2841+24C>T (n.2841+24C>T) c.2706+24C>T (n.2706+24C>T) | COSMIC |
16 | g.28835783T>C | CA2575959514 | ATXN2L | c.2895+25T>C (n.2895+25T>C) c.870+25T>C (n.870+25T>C) n.3269+25T>C c.90+25T>C (n.90+25T>C) c.2913+25T>C (n.2913+25T>C) c.1959+25T>C (n.1959+25T>C) c.164+25T>C c.873+25T>C (n.873+25T>C) c.415+25T>C c.2916+25T>C (n.2916+25T>C) c.2898+25T>C (n.2898+25T>C) c.2736+25T>C (n.2736+25T>C) c.2844+25T>C (n.2844+25T>C) c.2826+25T>C (n.2826+25T>C) c.2550+25T>C (n.2550+25T>C) n.3125+25T>C c.2718+25T>C (n.2718+25T>C) c.2532+25T>C (n.2532+25T>C) n.3128+25T>C c.2823+25T>C (n.2823+25T>C) c.2889+25T>C (n.2889+25T>C) c.2841+25T>C (n.2841+25T>C) c.2706+25T>C (n.2706+25T>C) | |
16 | g.28835784G>A | CA2575959515 | ATXN2L | c.2895+26G>A (n.2895+26G>A) c.870+26G>A (n.870+26G>A) n.3269+26G>A c.90+26G>A (n.90+26G>A) c.2913+26G>A (n.2913+26G>A) c.1959+26G>A (n.1959+26G>A) c.164+26G>A c.873+26G>A (n.873+26G>A) c.415+26G>A c.2916+26G>A (n.2916+26G>A) c.2898+26G>A (n.2898+26G>A) c.2736+26G>A (n.2736+26G>A) c.2844+26G>A (n.2844+26G>A) c.2826+26G>A (n.2826+26G>A) c.2550+26G>A (n.2550+26G>A) n.3125+26G>A c.2718+26G>A (n.2718+26G>A) c.2532+26G>A (n.2532+26G>A) n.3128+26G>A c.2823+26G>A (n.2823+26G>A) c.2889+26G>A (n.2889+26G>A) c.2841+26G>A (n.2841+26G>A) c.2706+26G>A (n.2706+26G>A) | |
16 | g.28835785G>A | CA7985122 | ATXN2L | c.2895+27G>A (n.2895+27G>A) c.870+27G>A (n.870+27G>A) n.3269+27G>A c.90+27G>A (n.90+27G>A) c.2913+27G>A (n.2913+27G>A) c.1959+27G>A (n.1959+27G>A) c.164+27G>A c.873+27G>A (n.873+27G>A) c.415+27G>A c.2916+27G>A (n.2916+27G>A) c.2898+27G>A (n.2898+27G>A) c.2736+27G>A (n.2736+27G>A) c.2844+27G>A (n.2844+27G>A) c.2826+27G>A (n.2826+27G>A) c.2550+27G>A (n.2550+27G>A) n.3125+27G>A c.2718+27G>A (n.2718+27G>A) c.2532+27G>A (n.2532+27G>A) n.3128+27G>A c.2823+27G>A (n.2823+27G>A) c.2889+27G>A (n.2889+27G>A) c.2841+27G>A (n.2841+27G>A) c.2706+27G>A (n.2706+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835785G= | CA2215806561 | ATXN2L | c.2895+27G= (n.2895+27G=) c.870+27G= (n.870+27G=) n.3269+27G= c.90+27G= (n.90+27G=) c.2913+27G= (n.2913+27G=) c.1959+27G= (n.1959+27G=) c.164+27G= c.873+27G= (n.873+27G=) c.415+27G= c.2916+27G= (n.2916+27G=) c.2898+27G= (n.2898+27G=) c.2736+27G= (n.2736+27G=) c.2844+27G= (n.2844+27G=) c.2826+27G= (n.2826+27G=) c.2550+27G= (n.2550+27G=) n.3125+27G= c.2718+27G= (n.2718+27G=) c.2532+27G= (n.2532+27G=) n.3128+27G= c.2823+27G= (n.2823+27G=) c.2889+27G= (n.2889+27G=) c.2841+27G= (n.2841+27G=) c.2706+27G= (n.2706+27G=) | |
16 | g.28835786G>A | CA2632528981 | ATXN2L | c.2895+28G>A (n.2895+28G>A) c.870+28G>A (n.870+28G>A) n.3269+28G>A c.90+28G>A (n.90+28G>A) c.2913+28G>A (n.2913+28G>A) c.1959+28G>A (n.1959+28G>A) c.164+28G>A c.873+28G>A (n.873+28G>A) c.415+28G>A c.2916+28G>A (n.2916+28G>A) c.2898+28G>A (n.2898+28G>A) c.2736+28G>A (n.2736+28G>A) c.2844+28G>A (n.2844+28G>A) c.2826+28G>A (n.2826+28G>A) c.2550+28G>A (n.2550+28G>A) n.3125+28G>A c.2718+28G>A (n.2718+28G>A) c.2532+28G>A (n.2532+28G>A) n.3128+28G>A c.2823+28G>A (n.2823+28G>A) c.2889+28G>A (n.2889+28G>A) c.2841+28G>A (n.2841+28G>A) c.2706+28G>A (n.2706+28G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835786G>C | CA279230822 | ATXN2L | c.2895+28G>C (n.2895+28G>C) c.870+28G>C (n.870+28G>C) n.3269+28G>C c.90+28G>C (n.90+28G>C) c.2913+28G>C (n.2913+28G>C) c.1959+28G>C (n.1959+28G>C) c.164+28G>C c.873+28G>C (n.873+28G>C) c.415+28G>C c.2916+28G>C (n.2916+28G>C) c.2898+28G>C (n.2898+28G>C) c.2736+28G>C (n.2736+28G>C) c.2844+28G>C (n.2844+28G>C) c.2826+28G>C (n.2826+28G>C) c.2550+28G>C (n.2550+28G>C) n.3125+28G>C c.2718+28G>C (n.2718+28G>C) c.2532+28G>C (n.2532+28G>C) n.3128+28G>C c.2823+28G>C (n.2823+28G>C) c.2889+28G>C (n.2889+28G>C) c.2841+28G>C (n.2841+28G>C) c.2706+28G>C (n.2706+28G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28835786G= | CA2215806562 | ATXN2L | c.2895+28G= (n.2895+28G=) c.870+28G= (n.870+28G=) n.3269+28G= c.90+28G= (n.90+28G=) c.2913+28G= (n.2913+28G=) c.1959+28G= (n.1959+28G=) c.164+28G= c.873+28G= (n.873+28G=) c.415+28G= c.2916+28G= (n.2916+28G=) c.2898+28G= (n.2898+28G=) c.2736+28G= (n.2736+28G=) c.2844+28G= (n.2844+28G=) c.2826+28G= (n.2826+28G=) c.2550+28G= (n.2550+28G=) n.3125+28G= c.2718+28G= (n.2718+28G=) c.2532+28G= (n.2532+28G=) n.3128+28G= c.2823+28G= (n.2823+28G=) c.2889+28G= (n.2889+28G=) c.2841+28G= (n.2841+28G=) c.2706+28G= (n.2706+28G=) | |
16 | g.28835786G>T | CA2632528982 | ATXN2L | c.2895+28G>T (n.2895+28G>T) c.870+28G>T (n.870+28G>T) n.3269+28G>T c.90+28G>T (n.90+28G>T) c.2913+28G>T (n.2913+28G>T) c.1959+28G>T (n.1959+28G>T) c.164+28G>T c.873+28G>T (n.873+28G>T) c.415+28G>T c.2916+28G>T (n.2916+28G>T) c.2898+28G>T (n.2898+28G>T) c.2736+28G>T (n.2736+28G>T) c.2844+28G>T (n.2844+28G>T) c.2826+28G>T (n.2826+28G>T) c.2550+28G>T (n.2550+28G>T) n.3125+28G>T c.2718+28G>T (n.2718+28G>T) c.2532+28G>T (n.2532+28G>T) n.3128+28G>T c.2823+28G>T (n.2823+28G>T) c.2889+28G>T (n.2889+28G>T) c.2841+28G>T (n.2841+28G>T) c.2706+28G>T (n.2706+28G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835791_28835808del | CA2632528980 | ATXN2L | c.2895+33_2895+50del (n.2895+33_2895+50del) c.870+33_870+50del (n.870+33_870+50del) n.3269+33_3269+50del c.90+33_90+50del (n.90+33_90+50del) c.2913+33_2913+50del (n.2913+33_2913+50del) c.1959+33_1959+50del (n.1959+33_1959+50del) c.164+33_164+50del c.873+33_873+50del (n.873+33_873+50del) c.415+33_415+50del c.2916+33_2916+50del (n.2916+33_2916+50del) c.2898+33_2898+50del (n.2898+33_2898+50del) c.2736+33_2736+50del (n.2736+33_2736+50del) c.2844+33_2844+50del (n.2844+33_2844+50del) c.2826+33_2826+50del (n.2826+33_2826+50del) c.2550+33_2550+50del (n.2550+33_2550+50del) n.3125+33_3125+50del c.2718+33_2718+50del (n.2718+33_2718+50del) c.2532+33_2532+50del (n.2532+33_2532+50del) n.3128+33_3128+50del c.2823+33_2823+50del (n.2823+33_2823+50del) c.2889+33_2889+50del (n.2889+33_2889+50del) c.2841+33_2841+50del (n.2841+33_2841+50del) c.2706+33_2706+50del (n.2706+33_2706+50del) | gnomAD v4 |
16 | g.28835788C>A | CA2632528983 | ATXN2L | c.2895+30C>A (n.2895+30C>A) c.870+30C>A (n.870+30C>A) n.3269+30C>A c.90+30C>A (n.90+30C>A) c.2913+30C>A (n.2913+30C>A) c.1959+30C>A (n.1959+30C>A) c.164+30C>A c.873+30C>A (n.873+30C>A) c.415+30C>A c.2916+30C>A (n.2916+30C>A) c.2898+30C>A (n.2898+30C>A) c.2736+30C>A (n.2736+30C>A) c.2844+30C>A (n.2844+30C>A) c.2826+30C>A (n.2826+30C>A) c.2550+30C>A (n.2550+30C>A) n.3125+30C>A c.2718+30C>A (n.2718+30C>A) c.2532+30C>A (n.2532+30C>A) n.3128+30C>A c.2823+30C>A (n.2823+30C>A) c.2889+30C>A (n.2889+30C>A) c.2841+30C>A (n.2841+30C>A) c.2706+30C>A (n.2706+30C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835788C= | CA2215806565 | ATXN2L | c.2895+30C= (n.2895+30C=) c.870+30C= (n.870+30C=) n.3269+30C= c.90+30C= (n.90+30C=) c.2913+30C= (n.2913+30C=) c.1959+30C= (n.1959+30C=) c.164+30C= c.873+30C= (n.873+30C=) c.415+30C= c.2916+30C= (n.2916+30C=) c.2898+30C= (n.2898+30C=) c.2736+30C= (n.2736+30C=) c.2844+30C= (n.2844+30C=) c.2826+30C= (n.2826+30C=) c.2550+30C= (n.2550+30C=) n.3125+30C= c.2718+30C= (n.2718+30C=) c.2532+30C= (n.2532+30C=) n.3128+30C= c.2823+30C= (n.2823+30C=) c.2889+30C= (n.2889+30C=) c.2841+30C= (n.2841+30C=) c.2706+30C= (n.2706+30C=) | |
16 | g.28835788C>T | CA7985123 | ATXN2L | c.2895+30C>T (n.2895+30C>T) c.870+30C>T (n.870+30C>T) n.3269+30C>T c.90+30C>T (n.90+30C>T) c.2913+30C>T (n.2913+30C>T) c.1959+30C>T (n.1959+30C>T) c.164+30C>T c.873+30C>T (n.873+30C>T) c.415+30C>T c.2916+30C>T (n.2916+30C>T) c.2898+30C>T (n.2898+30C>T) c.2736+30C>T (n.2736+30C>T) c.2844+30C>T (n.2844+30C>T) c.2826+30C>T (n.2826+30C>T) c.2550+30C>T (n.2550+30C>T) n.3125+30C>T c.2718+30C>T (n.2718+30C>T) c.2532+30C>T (n.2532+30C>T) n.3128+30C>T c.2823+30C>T (n.2823+30C>T) c.2889+30C>T (n.2889+30C>T) c.2841+30C>T (n.2841+30C>T) c.2706+30C>T (n.2706+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28835789T>C | CA2632528984 | ATXN2L | c.2895+31T>C (n.2895+31T>C) c.870+31T>C (n.870+31T>C) n.3269+31T>C c.90+31T>C (n.90+31T>C) c.2913+31T>C (n.2913+31T>C) c.1959+31T>C (n.1959+31T>C) c.164+31T>C c.873+31T>C (n.873+31T>C) c.415+31T>C c.2916+31T>C (n.2916+31T>C) c.2898+31T>C (n.2898+31T>C) c.2736+31T>C (n.2736+31T>C) c.2844+31T>C (n.2844+31T>C) c.2826+31T>C (n.2826+31T>C) c.2550+31T>C (n.2550+31T>C) n.3125+31T>C c.2718+31T>C (n.2718+31T>C) c.2532+31T>C (n.2532+31T>C) n.3128+31T>C c.2823+31T>C (n.2823+31T>C) c.2889+31T>C (n.2889+31T>C) c.2841+31T>C (n.2841+31T>C) c.2706+31T>C (n.2706+31T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28835790G>A | CA2575959516 | ATXN2L | c.2895+32G>A (n.2895+32G>A) c.870+32G>A (n.870+32G>A) n.3269+32G>A c.90+32G>A (n.90+32G>A) c.2913+32G>A (n.2913+32G>A) c.1959+32G>A (n.1959+32G>A) c.164+32G>A c.873+32G>A (n.873+32G>A) c.415+32G>A c.2916+32G>A (n.2916+32G>A) c.2898+32G>A (n.2898+32G>A) c.2736+32G>A (n.2736+32G>A) c.2844+32G>A (n.2844+32G>A) c.2826+32G>A (n.2826+32G>A) c.2550+32G>A (n.2550+32G>A) n.3125+32G>A c.2718+32G>A (n.2718+32G>A) c.2532+32G>A (n.2532+32G>A) n.3128+32G>A c.2823+32G>A (n.2823+32G>A) c.2889+32G>A (n.2889+32G>A) c.2841+32G>A (n.2841+32G>A) c.2706+32G>A (n.2706+32G>A) | |
16 | g.28835793T>G | CA7985124 | ATXN2L | c.2895+35T>G (n.2895+35T>G) c.870+35T>G (n.870+35T>G) n.3269+35T>G c.90+35T>G (n.90+35T>G) c.2913+35T>G (n.2913+35T>G) c.1959+35T>G (n.1959+35T>G) c.164+35T>G c.873+35T>G (n.873+35T>G) c.415+35T>G c.2916+35T>G (n.2916+35T>G) c.2898+35T>G (n.2898+35T>G) c.2736+35T>G (n.2736+35T>G) c.2844+35T>G (n.2844+35T>G) c.2826+35T>G (n.2826+35T>G) c.2550+35T>G (n.2550+35T>G) n.3125+35T>G c.2718+35T>G (n.2718+35T>G) c.2532+35T>G (n.2532+35T>G) n.3128+35T>G c.2823+35T>G (n.2823+35T>G) c.2889+35T>G (n.2889+35T>G) c.2841+35T>G (n.2841+35T>G) c.2706+35T>G (n.2706+35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835793T= | CA2215806569 | ATXN2L | c.2895+35T= (n.2895+35T=) c.870+35T= (n.870+35T=) n.3269+35T= c.90+35T= (n.90+35T=) c.2913+35T= (n.2913+35T=) c.1959+35T= (n.1959+35T=) c.164+35T= c.873+35T= (n.873+35T=) c.415+35T= c.2916+35T= (n.2916+35T=) c.2898+35T= (n.2898+35T=) c.2736+35T= (n.2736+35T=) c.2844+35T= (n.2844+35T=) c.2826+35T= (n.2826+35T=) c.2550+35T= (n.2550+35T=) n.3125+35T= c.2718+35T= (n.2718+35T=) c.2532+35T= (n.2532+35T=) n.3128+35T= c.2823+35T= (n.2823+35T=) c.2889+35T= (n.2889+35T=) c.2841+35T= (n.2841+35T=) c.2706+35T= (n.2706+35T=) | |
16 | g.28835794G>T | CA2632528985 | ATXN2L | c.2895+36G>T (n.2895+36G>T) c.870+36G>T (n.870+36G>T) n.3269+36G>T c.90+36G>T (n.90+36G>T) c.2913+36G>T (n.2913+36G>T) c.1959+36G>T (n.1959+36G>T) c.164+36G>T c.873+36G>T (n.873+36G>T) c.415+36G>T c.2916+36G>T (n.2916+36G>T) c.2898+36G>T (n.2898+36G>T) c.2736+36G>T (n.2736+36G>T) c.2844+36G>T (n.2844+36G>T) c.2826+36G>T (n.2826+36G>T) c.2550+36G>T (n.2550+36G>T) n.3125+36G>T c.2718+36G>T (n.2718+36G>T) c.2532+36G>T (n.2532+36G>T) n.3128+36G>T c.2823+36G>T (n.2823+36G>T) c.2889+36G>T (n.2889+36G>T) c.2841+36G>T (n.2841+36G>T) c.2706+36G>T (n.2706+36G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835795C>T | CA2806421850 | ATXN2L | c.2895+37C>T (n.2895+37C>T) c.870+37C>T (n.870+37C>T) n.3269+37C>T c.90+37C>T (n.90+37C>T) c.2913+37C>T (n.2913+37C>T) c.1959+37C>T (n.1959+37C>T) c.164+37C>T c.873+37C>T (n.873+37C>T) c.415+37C>T c.2916+37C>T (n.2916+37C>T) c.2898+37C>T (n.2898+37C>T) c.2736+37C>T (n.2736+37C>T) c.2844+37C>T (n.2844+37C>T) c.2826+37C>T (n.2826+37C>T) c.2550+37C>T (n.2550+37C>T) n.3125+37C>T c.2718+37C>T (n.2718+37C>T) c.2532+37C>T (n.2532+37C>T) n.3128+37C>T c.2823+37C>T (n.2823+37C>T) c.2889+37C>T (n.2889+37C>T) c.2841+37C>T (n.2841+37C>T) c.2706+37C>T (n.2706+37C>T) | |
16 | g.28835796C>A | CA2575959517 | ATXN2L | c.2895+38C>A (n.2895+38C>A) c.870+38C>A (n.870+38C>A) n.3269+38C>A c.90+38C>A (n.90+38C>A) c.2913+38C>A (n.2913+38C>A) c.1959+38C>A (n.1959+38C>A) c.164+38C>A c.873+38C>A (n.873+38C>A) c.415+38C>A c.2916+38C>A (n.2916+38C>A) c.2898+38C>A (n.2898+38C>A) c.2736+38C>A (n.2736+38C>A) c.2844+38C>A (n.2844+38C>A) c.2826+38C>A (n.2826+38C>A) c.2550+38C>A (n.2550+38C>A) n.3125+38C>A c.2718+38C>A (n.2718+38C>A) c.2532+38C>A (n.2532+38C>A) n.3128+38C>A c.2823+38C>A (n.2823+38C>A) c.2889+38C>A (n.2889+38C>A) c.2841+38C>A (n.2841+38C>A) c.2706+38C>A (n.2706+38C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835796C= | CA2215806572 | ATXN2L | c.2895+38C= (n.2895+38C=) c.870+38C= (n.870+38C=) n.3269+38C= c.90+38C= (n.90+38C=) c.2913+38C= (n.2913+38C=) c.1959+38C= (n.1959+38C=) c.164+38C= c.873+38C= (n.873+38C=) c.415+38C= c.2916+38C= (n.2916+38C=) c.2898+38C= (n.2898+38C=) c.2736+38C= (n.2736+38C=) c.2844+38C= (n.2844+38C=) c.2826+38C= (n.2826+38C=) c.2550+38C= (n.2550+38C=) n.3125+38C= c.2718+38C= (n.2718+38C=) c.2532+38C= (n.2532+38C=) n.3128+38C= c.2823+38C= (n.2823+38C=) c.2889+38C= (n.2889+38C=) c.2841+38C= (n.2841+38C=) c.2706+38C= (n.2706+38C=) | |
16 | g.28835796C>T | CA2215806573 | ATXN2L | c.2895+38C>T (n.2895+38C>T) c.870+38C>T (n.870+38C>T) n.3269+38C>T c.90+38C>T (n.90+38C>T) c.2913+38C>T (n.2913+38C>T) c.1959+38C>T (n.1959+38C>T) c.164+38C>T c.873+38C>T (n.873+38C>T) c.415+38C>T c.2916+38C>T (n.2916+38C>T) c.2898+38C>T (n.2898+38C>T) c.2736+38C>T (n.2736+38C>T) c.2844+38C>T (n.2844+38C>T) c.2826+38C>T (n.2826+38C>T) c.2550+38C>T (n.2550+38C>T) n.3125+38C>T c.2718+38C>T (n.2718+38C>T) c.2532+38C>T (n.2532+38C>T) n.3128+38C>T c.2823+38C>T (n.2823+38C>T) c.2889+38C>T (n.2889+38C>T) c.2841+38C>T (n.2841+38C>T) c.2706+38C>T (n.2706+38C>T) | dbSNP |
16 | g.28835798G>C | CA279230828 | ATXN2L | c.2895+40G>C (n.2895+40G>C) c.870+40G>C (n.870+40G>C) n.3269+40G>C c.90+40G>C (n.90+40G>C) c.2913+40G>C (n.2913+40G>C) c.1959+40G>C (n.1959+40G>C) c.164+40G>C c.873+40G>C (n.873+40G>C) c.415+40G>C c.2916+40G>C (n.2916+40G>C) c.2898+40G>C (n.2898+40G>C) c.2736+40G>C (n.2736+40G>C) c.2844+40G>C (n.2844+40G>C) c.2826+40G>C (n.2826+40G>C) c.2550+40G>C (n.2550+40G>C) n.3125+40G>C c.2718+40G>C (n.2718+40G>C) c.2532+40G>C (n.2532+40G>C) n.3128+40G>C c.2823+40G>C (n.2823+40G>C) c.2889+40G>C (n.2889+40G>C) c.2841+40G>C (n.2841+40G>C) c.2706+40G>C (n.2706+40G>C) | dbSNP |
16 | g.28835798G= | CA2215806575 | ATXN2L | c.2895+40G= (n.2895+40G=) c.870+40G= (n.870+40G=) n.3269+40G= c.90+40G= (n.90+40G=) c.2913+40G= (n.2913+40G=) c.1959+40G= (n.1959+40G=) c.164+40G= c.873+40G= (n.873+40G=) c.415+40G= c.2916+40G= (n.2916+40G=) c.2898+40G= (n.2898+40G=) c.2736+40G= (n.2736+40G=) c.2844+40G= (n.2844+40G=) c.2826+40G= (n.2826+40G=) c.2550+40G= (n.2550+40G=) n.3125+40G= c.2718+40G= (n.2718+40G=) c.2532+40G= (n.2532+40G=) n.3128+40G= c.2823+40G= (n.2823+40G=) c.2889+40G= (n.2889+40G=) c.2841+40G= (n.2841+40G=) c.2706+40G= (n.2706+40G=) | |
16 | g.28835799G= | CA2215806579 | ATXN2L | c.2895+41G= (n.2895+41G=) c.870+41G= (n.870+41G=) n.3269+41G= c.90+41G= (n.90+41G=) c.2913+41G= (n.2913+41G=) c.1959+41G= (n.1959+41G=) c.164+41G= c.873+41G= (n.873+41G=) c.415+41G= c.2916+41G= (n.2916+41G=) c.2898+41G= (n.2898+41G=) c.2736+41G= (n.2736+41G=) c.2844+41G= (n.2844+41G=) c.2826+41G= (n.2826+41G=) c.2550+41G= (n.2550+41G=) n.3125+41G= c.2718+41G= (n.2718+41G=) c.2532+41G= (n.2532+41G=) n.3128+41G= c.2823+41G= (n.2823+41G=) c.2889+41G= (n.2889+41G=) c.2841+41G= (n.2841+41G=) c.2706+41G= (n.2706+41G=) | |
16 | g.28835799G>T | CA279230831 | ATXN2L | c.2895+41G>T (n.2895+41G>T) c.870+41G>T (n.870+41G>T) n.3269+41G>T c.90+41G>T (n.90+41G>T) c.2913+41G>T (n.2913+41G>T) c.1959+41G>T (n.1959+41G>T) c.164+41G>T c.873+41G>T (n.873+41G>T) c.415+41G>T c.2916+41G>T (n.2916+41G>T) c.2898+41G>T (n.2898+41G>T) c.2736+41G>T (n.2736+41G>T) c.2844+41G>T (n.2844+41G>T) c.2826+41G>T (n.2826+41G>T) c.2550+41G>T (n.2550+41G>T) n.3125+41G>T c.2718+41G>T (n.2718+41G>T) c.2532+41G>T (n.2532+41G>T) n.3128+41G>T c.2823+41G>T (n.2823+41G>T) c.2889+41G>T (n.2889+41G>T) c.2841+41G>T (n.2841+41G>T) c.2706+41G>T (n.2706+41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28835800G>A | CA7985125 | ATXN2L | c.2895+42G>A (n.2895+42G>A) c.870+42G>A (n.870+42G>A) n.3269+42G>A c.90+42G>A (n.90+42G>A) c.2913+42G>A (n.2913+42G>A) c.1959+42G>A (n.1959+42G>A) c.164+42G>A c.873+42G>A (n.873+42G>A) c.415+42G>A c.2916+42G>A (n.2916+42G>A) c.2898+42G>A (n.2898+42G>A) c.2736+42G>A (n.2736+42G>A) c.2844+42G>A (n.2844+42G>A) c.2826+42G>A (n.2826+42G>A) c.2550+42G>A (n.2550+42G>A) n.3125+42G>A c.2718+42G>A (n.2718+42G>A) c.2532+42G>A (n.2532+42G>A) n.3128+42G>A c.2823+42G>A (n.2823+42G>A) c.2889+42G>A (n.2889+42G>A) c.2841+42G>A (n.2841+42G>A) c.2706+42G>A (n.2706+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835800G= | CA2215806582 | ATXN2L | c.2895+42G= (n.2895+42G=) c.870+42G= (n.870+42G=) n.3269+42G= c.90+42G= (n.90+42G=) c.2913+42G= (n.2913+42G=) c.1959+42G= (n.1959+42G=) c.164+42G= c.873+42G= (n.873+42G=) c.415+42G= c.2916+42G= (n.2916+42G=) c.2898+42G= (n.2898+42G=) c.2736+42G= (n.2736+42G=) c.2844+42G= (n.2844+42G=) c.2826+42G= (n.2826+42G=) c.2550+42G= (n.2550+42G=) n.3125+42G= c.2718+42G= (n.2718+42G=) c.2532+42G= (n.2532+42G=) n.3128+42G= c.2823+42G= (n.2823+42G=) c.2889+42G= (n.2889+42G=) c.2841+42G= (n.2841+42G=) c.2706+42G= (n.2706+42G=) | |
16 | g.28835800G>T | CA2632528986 | ATXN2L | c.2895+42G>T (n.2895+42G>T) c.870+42G>T (n.870+42G>T) n.3269+42G>T c.90+42G>T (n.90+42G>T) c.2913+42G>T (n.2913+42G>T) c.1959+42G>T (n.1959+42G>T) c.164+42G>T c.873+42G>T (n.873+42G>T) c.415+42G>T c.2916+42G>T (n.2916+42G>T) c.2898+42G>T (n.2898+42G>T) c.2736+42G>T (n.2736+42G>T) c.2844+42G>T (n.2844+42G>T) c.2826+42G>T (n.2826+42G>T) c.2550+42G>T (n.2550+42G>T) n.3125+42G>T c.2718+42G>T (n.2718+42G>T) c.2532+42G>T (n.2532+42G>T) n.3128+42G>T c.2823+42G>T (n.2823+42G>T) c.2889+42G>T (n.2889+42G>T) c.2841+42G>T (n.2841+42G>T) c.2706+42G>T (n.2706+42G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835801C>A | CA2632528987 | ATXN2L | c.2895+43C>A (n.2895+43C>A) c.870+43C>A (n.870+43C>A) n.3269+43C>A c.90+43C>A (n.90+43C>A) c.2913+43C>A (n.2913+43C>A) c.1959+43C>A (n.1959+43C>A) c.164+43C>A c.873+43C>A (n.873+43C>A) c.415+43C>A c.2916+43C>A (n.2916+43C>A) c.2898+43C>A (n.2898+43C>A) c.2736+43C>A (n.2736+43C>A) c.2844+43C>A (n.2844+43C>A) c.2826+43C>A (n.2826+43C>A) c.2550+43C>A (n.2550+43C>A) n.3125+43C>A c.2718+43C>A (n.2718+43C>A) c.2532+43C>A (n.2532+43C>A) n.3128+43C>A c.2823+43C>A (n.2823+43C>A) c.2889+43C>A (n.2889+43C>A) c.2841+43C>A (n.2841+43C>A) c.2706+43C>A (n.2706+43C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835802C>A | CA7985126 | ATXN2L | c.2895+44C>A (n.2895+44C>A) c.870+44C>A (n.870+44C>A) n.3269+44C>A c.90+44C>A (n.90+44C>A) c.2913+44C>A (n.2913+44C>A) c.1959+44C>A (n.1959+44C>A) c.164+44C>A c.873+44C>A (n.873+44C>A) c.415+44C>A c.2916+44C>A (n.2916+44C>A) c.2898+44C>A (n.2898+44C>A) c.2736+44C>A (n.2736+44C>A) c.2844+44C>A (n.2844+44C>A) c.2826+44C>A (n.2826+44C>A) c.2550+44C>A (n.2550+44C>A) n.3125+44C>A c.2718+44C>A (n.2718+44C>A) c.2532+44C>A (n.2532+44C>A) n.3128+44C>A c.2823+44C>A (n.2823+44C>A) c.2889+44C>A (n.2889+44C>A) c.2841+44C>A (n.2841+44C>A) c.2706+44C>A (n.2706+44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835802C= | CA2215806584 | ATXN2L | c.2895+44C= (n.2895+44C=) c.870+44C= (n.870+44C=) n.3269+44C= c.90+44C= (n.90+44C=) c.2913+44C= (n.2913+44C=) c.1959+44C= (n.1959+44C=) c.164+44C= c.873+44C= (n.873+44C=) c.415+44C= c.2916+44C= (n.2916+44C=) c.2898+44C= (n.2898+44C=) c.2736+44C= (n.2736+44C=) c.2844+44C= (n.2844+44C=) c.2826+44C= (n.2826+44C=) c.2550+44C= (n.2550+44C=) n.3125+44C= c.2718+44C= (n.2718+44C=) c.2532+44C= (n.2532+44C=) n.3128+44C= c.2823+44C= (n.2823+44C=) c.2889+44C= (n.2889+44C=) c.2841+44C= (n.2841+44C=) c.2706+44C= (n.2706+44C=) | |
16 | g.28835803C= | CA2215806587 | ATXN2L | c.2895+45C= (n.2895+45C=) c.870+45C= (n.870+45C=) n.3269+45C= c.90+45C= (n.90+45C=) c.2913+45C= (n.2913+45C=) c.1959+45C= (n.1959+45C=) c.164+45C= c.873+45C= (n.873+45C=) c.415+45C= c.2916+45C= (n.2916+45C=) c.2898+45C= (n.2898+45C=) c.2736+45C= (n.2736+45C=) c.2844+45C= (n.2844+45C=) c.2826+45C= (n.2826+45C=) c.2550+45C= (n.2550+45C=) n.3125+45C= c.2718+45C= (n.2718+45C=) c.2532+45C= (n.2532+45C=) n.3128+45C= c.2823+45C= (n.2823+45C=) c.2889+45C= (n.2889+45C=) c.2841+45C= (n.2841+45C=) c.2706+45C= (n.2706+45C=) | |
16 | g.28835803C>T | CA7985127 | ATXN2L | c.2895+45C>T (n.2895+45C>T) c.870+45C>T (n.870+45C>T) n.3269+45C>T c.90+45C>T (n.90+45C>T) c.2913+45C>T (n.2913+45C>T) c.1959+45C>T (n.1959+45C>T) c.164+45C>T c.873+45C>T (n.873+45C>T) c.415+45C>T c.2916+45C>T (n.2916+45C>T) c.2898+45C>T (n.2898+45C>T) c.2736+45C>T (n.2736+45C>T) c.2844+45C>T (n.2844+45C>T) c.2826+45C>T (n.2826+45C>T) c.2550+45C>T (n.2550+45C>T) n.3125+45C>T c.2718+45C>T (n.2718+45C>T) c.2532+45C>T (n.2532+45C>T) n.3128+45C>T c.2823+45C>T (n.2823+45C>T) c.2889+45C>T (n.2889+45C>T) c.2841+45C>T (n.2841+45C>T) c.2706+45C>T (n.2706+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835803_28835855del | CA976128811 | ATXN2L | c.2895+45_2896-78del (n.2895+45_2896-78del) c.870+45_871-78del (n.870+45_871-78del) n.3269+45_3270-78del c.90+45_91-78del (n.90+45_91-78del) c.2913+45_2914-78del (n.2913+45_2914-78del) c.1959+45_1960-78del (n.1959+45_1960-78del) c.164+45_165-78del c.873+45_874-78del (n.873+45_874-78del) c.415+45_416-78del c.2916+45_2917-78del (n.2916+45_2917-78del) c.2898+45_2899-78del (n.2898+45_2899-78del) c.2736+45_2737-78del (n.2736+45_2737-78del) c.2844+45_2845-78del (n.2844+45_2845-78del) c.2826+45_2827-78del (n.2826+45_2827-78del) c.2550+45_2551-78del (n.2550+45_2551-78del) n.3125+45_3126-78del c.2718+45_2719-78del (n.2718+45_2719-78del) c.2532+45_2533-78del (n.2532+45_2533-78del) n.3128+45_3129-78del c.2823+45_2824-78del (n.2823+45_2824-78del) c.2889+45_2890-78del (n.2889+45_2890-78del) c.2841+45_2842-78del (n.2841+45_2842-78del) c.2706+45_2707-78del (n.2706+45_2707-78del) c.2895+45_2895+97del (n.2895+45_2895+97del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835804G>A | CA7985128 | ATXN2L | c.2895+46G>A (n.2895+46G>A) c.870+46G>A (n.870+46G>A) n.3269+46G>A c.90+46G>A (n.90+46G>A) c.2913+46G>A (n.2913+46G>A) c.1959+46G>A (n.1959+46G>A) c.164+46G>A c.873+46G>A (n.873+46G>A) c.415+46G>A c.2916+46G>A (n.2916+46G>A) c.2898+46G>A (n.2898+46G>A) c.2736+46G>A (n.2736+46G>A) c.2844+46G>A (n.2844+46G>A) c.2826+46G>A (n.2826+46G>A) c.2550+46G>A (n.2550+46G>A) n.3125+46G>A c.2718+46G>A (n.2718+46G>A) c.2532+46G>A (n.2532+46G>A) n.3128+46G>A c.2823+46G>A (n.2823+46G>A) c.2889+46G>A (n.2889+46G>A) c.2841+46G>A (n.2841+46G>A) c.2706+46G>A (n.2706+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835804G= | CA2215806591 | ATXN2L | c.2895+46G= (n.2895+46G=) c.870+46G= (n.870+46G=) n.3269+46G= c.90+46G= (n.90+46G=) c.2913+46G= (n.2913+46G=) c.1959+46G= (n.1959+46G=) c.164+46G= c.873+46G= (n.873+46G=) c.415+46G= c.2916+46G= (n.2916+46G=) c.2898+46G= (n.2898+46G=) c.2736+46G= (n.2736+46G=) c.2844+46G= (n.2844+46G=) c.2826+46G= (n.2826+46G=) c.2550+46G= (n.2550+46G=) n.3125+46G= c.2718+46G= (n.2718+46G=) c.2532+46G= (n.2532+46G=) n.3128+46G= c.2823+46G= (n.2823+46G=) c.2889+46G= (n.2889+46G=) c.2841+46G= (n.2841+46G=) c.2706+46G= (n.2706+46G=) | |
16 | g.28835804G>T | CA7985129 | ATXN2L | c.2895+46G>T (n.2895+46G>T) c.870+46G>T (n.870+46G>T) n.3269+46G>T c.90+46G>T (n.90+46G>T) c.2913+46G>T (n.2913+46G>T) c.1959+46G>T (n.1959+46G>T) c.164+46G>T c.873+46G>T (n.873+46G>T) c.415+46G>T c.2916+46G>T (n.2916+46G>T) c.2898+46G>T (n.2898+46G>T) c.2736+46G>T (n.2736+46G>T) c.2844+46G>T (n.2844+46G>T) c.2826+46G>T (n.2826+46G>T) c.2550+46G>T (n.2550+46G>T) n.3125+46G>T c.2718+46G>T (n.2718+46G>T) c.2532+46G>T (n.2532+46G>T) n.3128+46G>T c.2823+46G>T (n.2823+46G>T) c.2889+46G>T (n.2889+46G>T) c.2841+46G>T (n.2841+46G>T) c.2706+46G>T (n.2706+46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28835807T>C | CA719715508 | ATXN2L | c.2895+49T>C (n.2895+49T>C) c.870+49T>C (n.870+49T>C) n.3269+49T>C c.90+49T>C (n.90+49T>C) c.2913+49T>C (n.2913+49T>C) c.1959+49T>C (n.1959+49T>C) c.164+49T>C c.873+49T>C (n.873+49T>C) c.415+49T>C c.2916+49T>C (n.2916+49T>C) c.2898+49T>C (n.2898+49T>C) c.2736+49T>C (n.2736+49T>C) c.2844+49T>C (n.2844+49T>C) c.2826+49T>C (n.2826+49T>C) c.2550+49T>C (n.2550+49T>C) n.3125+49T>C c.2718+49T>C (n.2718+49T>C) c.2532+49T>C (n.2532+49T>C) n.3128+49T>C c.2823+49T>C (n.2823+49T>C) c.2889+49T>C (n.2889+49T>C) c.2841+49T>C (n.2841+49T>C) c.2706+49T>C (n.2706+49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835807T= | CA2215806593 | ATXN2L | c.2895+49T= (n.2895+49T=) c.870+49T= (n.870+49T=) n.3269+49T= c.90+49T= (n.90+49T=) c.2913+49T= (n.2913+49T=) c.1959+49T= (n.1959+49T=) c.164+49T= c.873+49T= (n.873+49T=) c.415+49T= c.2916+49T= (n.2916+49T=) c.2898+49T= (n.2898+49T=) c.2736+49T= (n.2736+49T=) c.2844+49T= (n.2844+49T=) c.2826+49T= (n.2826+49T=) c.2550+49T= (n.2550+49T=) n.3125+49T= c.2718+49T= (n.2718+49T=) c.2532+49T= (n.2532+49T=) n.3128+49T= c.2823+49T= (n.2823+49T=) c.2889+49T= (n.2889+49T=) c.2841+49T= (n.2841+49T=) c.2706+49T= (n.2706+49T=) | |
16 | g.28835807_28835816dup | CA2575959518 | ATXN2L | c.2895+49_2895+58dup (n.2895+49_2895+58dup) c.870+49_870+58dup (n.870+49_870+58dup) n.3269+49_3269+58dup c.90+49_90+58dup (n.90+49_90+58dup) c.2913+49_2913+58dup (n.2913+49_2913+58dup) c.1959+49_1959+58dup (n.1959+49_1959+58dup) c.164+49_164+58dup c.873+49_873+58dup (n.873+49_873+58dup) c.415+49_415+58dup c.2916+49_2916+58dup (n.2916+49_2916+58dup) c.2898+49_2898+58dup (n.2898+49_2898+58dup) c.2736+49_2736+58dup (n.2736+49_2736+58dup) c.2844+49_2844+58dup (n.2844+49_2844+58dup) c.2826+49_2826+58dup (n.2826+49_2826+58dup) c.2550+49_2550+58dup (n.2550+49_2550+58dup) n.3125+49_3125+58dup c.2718+49_2718+58dup (n.2718+49_2718+58dup) c.2532+49_2532+58dup (n.2532+49_2532+58dup) n.3128+49_3128+58dup c.2823+49_2823+58dup (n.2823+49_2823+58dup) c.2889+49_2889+58dup (n.2889+49_2889+58dup) c.2841+49_2841+58dup (n.2841+49_2841+58dup) c.2706+49_2706+58dup (n.2706+49_2706+58dup) | gnomAD v4 |
16 | g.28835808G>A | CA622161845 | ATXN2L | c.2895+50G>A (n.2895+50G>A) c.870+50G>A (n.870+50G>A) n.3269+50G>A c.90+50G>A (n.90+50G>A) c.2913+50G>A (n.2913+50G>A) c.1959+50G>A (n.1959+50G>A) c.164+50G>A c.873+50G>A (n.873+50G>A) c.415+50G>A c.2916+50G>A (n.2916+50G>A) c.2898+50G>A (n.2898+50G>A) c.2736+50G>A (n.2736+50G>A) c.2844+50G>A (n.2844+50G>A) c.2826+50G>A (n.2826+50G>A) c.2550+50G>A (n.2550+50G>A) n.3125+50G>A c.2718+50G>A (n.2718+50G>A) c.2532+50G>A (n.2532+50G>A) n.3128+50G>A c.2823+50G>A (n.2823+50G>A) c.2889+50G>A (n.2889+50G>A) c.2841+50G>A (n.2841+50G>A) c.2706+50G>A (n.2706+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28835808G= | CA2215806595 | ATXN2L | c.2895+50G= (n.2895+50G=) c.870+50G= (n.870+50G=) n.3269+50G= c.90+50G= (n.90+50G=) c.2913+50G= (n.2913+50G=) c.1959+50G= (n.1959+50G=) c.164+50G= c.873+50G= (n.873+50G=) c.415+50G= c.2916+50G= (n.2916+50G=) c.2898+50G= (n.2898+50G=) c.2736+50G= (n.2736+50G=) c.2844+50G= (n.2844+50G=) c.2826+50G= (n.2826+50G=) c.2550+50G= (n.2550+50G=) n.3125+50G= c.2718+50G= (n.2718+50G=) c.2532+50G= (n.2532+50G=) n.3128+50G= c.2823+50G= (n.2823+50G=) c.2889+50G= (n.2889+50G=) c.2841+50G= (n.2841+50G=) c.2706+50G= (n.2706+50G=) | |
16 | g.28835808G>T | CA2632528990 | ATXN2L | c.2895+50G>T (n.2895+50G>T) c.870+50G>T (n.870+50G>T) n.3269+50G>T c.90+50G>T (n.90+50G>T) c.2913+50G>T (n.2913+50G>T) c.1959+50G>T (n.1959+50G>T) c.164+50G>T c.873+50G>T (n.873+50G>T) c.415+50G>T c.2916+50G>T (n.2916+50G>T) c.2898+50G>T (n.2898+50G>T) c.2736+50G>T (n.2736+50G>T) c.2844+50G>T (n.2844+50G>T) c.2826+50G>T (n.2826+50G>T) c.2550+50G>T (n.2550+50G>T) n.3125+50G>T c.2718+50G>T (n.2718+50G>T) c.2532+50G>T (n.2532+50G>T) n.3128+50G>T c.2823+50G>T (n.2823+50G>T) c.2889+50G>T (n.2889+50G>T) c.2841+50G>T (n.2841+50G>T) c.2706+50G>T (n.2706+50G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835809C>A | CA2215806599 | ATXN2L | c.2895+51C>A (n.2895+51C>A) c.870+51C>A (n.870+51C>A) n.3269+51C>A c.90+51C>A (n.90+51C>A) c.2913+51C>A (n.2913+51C>A) c.1959+51C>A (n.1959+51C>A) c.164+51C>A c.873+51C>A (n.873+51C>A) c.415+51C>A c.2916+51C>A (n.2916+51C>A) c.2898+51C>A (n.2898+51C>A) c.2736+51C>A (n.2736+51C>A) c.2844+51C>A (n.2844+51C>A) c.2826+51C>A (n.2826+51C>A) c.2550+51C>A (n.2550+51C>A) n.3125+51C>A c.2718+51C>A (n.2718+51C>A) c.2532+51C>A (n.2532+51C>A) n.3128+51C>A c.2823+51C>A (n.2823+51C>A) c.2889+51C>A (n.2889+51C>A) c.2841+51C>A (n.2841+51C>A) c.2706+51C>A (n.2706+51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28835809C= | CA2215806597 | ATXN2L | c.2895+51C= (n.2895+51C=) c.870+51C= (n.870+51C=) n.3269+51C= c.90+51C= (n.90+51C=) c.2913+51C= (n.2913+51C=) c.1959+51C= (n.1959+51C=) c.164+51C= c.873+51C= (n.873+51C=) c.415+51C= c.2916+51C= (n.2916+51C=) c.2898+51C= (n.2898+51C=) c.2736+51C= (n.2736+51C=) c.2844+51C= (n.2844+51C=) c.2826+51C= (n.2826+51C=) c.2550+51C= (n.2550+51C=) n.3125+51C= c.2718+51C= (n.2718+51C=) c.2532+51C= (n.2532+51C=) n.3128+51C= c.2823+51C= (n.2823+51C=) c.2889+51C= (n.2889+51C=) c.2841+51C= (n.2841+51C=) c.2706+51C= (n.2706+51C=) | |
16 | g.28835809C>G | CA2806421851 | ATXN2L | c.2895+51C>G (n.2895+51C>G) c.870+51C>G (n.870+51C>G) n.3269+51C>G c.90+51C>G (n.90+51C>G) c.2913+51C>G (n.2913+51C>G) c.1959+51C>G (n.1959+51C>G) c.164+51C>G c.873+51C>G (n.873+51C>G) c.415+51C>G c.2916+51C>G (n.2916+51C>G) c.2898+51C>G (n.2898+51C>G) c.2736+51C>G (n.2736+51C>G) c.2844+51C>G (n.2844+51C>G) c.2826+51C>G (n.2826+51C>G) c.2550+51C>G (n.2550+51C>G) n.3125+51C>G c.2718+51C>G (n.2718+51C>G) c.2532+51C>G (n.2532+51C>G) n.3128+51C>G c.2823+51C>G (n.2823+51C>G) c.2889+51C>G (n.2889+51C>G) c.2841+51C>G (n.2841+51C>G) c.2706+51C>G (n.2706+51C>G) | |
16 | g.28835809C>T | CA2632528992 | ATXN2L | c.2895+51C>T (n.2895+51C>T) c.870+51C>T (n.870+51C>T) n.3269+51C>T c.90+51C>T (n.90+51C>T) c.2913+51C>T (n.2913+51C>T) c.1959+51C>T (n.1959+51C>T) c.164+51C>T c.873+51C>T (n.873+51C>T) c.415+51C>T c.2916+51C>T (n.2916+51C>T) c.2898+51C>T (n.2898+51C>T) c.2736+51C>T (n.2736+51C>T) c.2844+51C>T (n.2844+51C>T) c.2826+51C>T (n.2826+51C>T) c.2550+51C>T (n.2550+51C>T) n.3125+51C>T c.2718+51C>T (n.2718+51C>T) c.2532+51C>T (n.2532+51C>T) n.3128+51C>T c.2823+51C>T (n.2823+51C>T) c.2889+51C>T (n.2889+51C>T) c.2841+51C>T (n.2841+51C>T) c.2706+51C>T (n.2706+51C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835810C>A | CA2632528993 | ATXN2L | c.2895+52C>A (n.2895+52C>A) c.870+52C>A (n.870+52C>A) n.3269+52C>A c.90+52C>A (n.90+52C>A) c.2913+52C>A (n.2913+52C>A) c.1959+52C>A (n.1959+52C>A) c.164+52C>A c.873+52C>A (n.873+52C>A) c.415+52C>A c.2916+52C>A (n.2916+52C>A) c.2898+52C>A (n.2898+52C>A) c.2736+52C>A (n.2736+52C>A) c.2844+52C>A (n.2844+52C>A) c.2826+52C>A (n.2826+52C>A) c.2550+52C>A (n.2550+52C>A) n.3125+52C>A c.2718+52C>A (n.2718+52C>A) c.2532+52C>A (n.2532+52C>A) n.3128+52C>A c.2823+52C>A (n.2823+52C>A) c.2889+52C>A (n.2889+52C>A) c.2841+52C>A (n.2841+52C>A) c.2706+52C>A (n.2706+52C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835810C>T | CA2575959519 | ATXN2L | c.2895+52C>T (n.2895+52C>T) c.870+52C>T (n.870+52C>T) n.3269+52C>T c.90+52C>T (n.90+52C>T) c.2913+52C>T (n.2913+52C>T) c.1959+52C>T (n.1959+52C>T) c.164+52C>T c.873+52C>T (n.873+52C>T) c.415+52C>T c.2916+52C>T (n.2916+52C>T) c.2898+52C>T (n.2898+52C>T) c.2736+52C>T (n.2736+52C>T) c.2844+52C>T (n.2844+52C>T) c.2826+52C>T (n.2826+52C>T) c.2550+52C>T (n.2550+52C>T) n.3125+52C>T c.2718+52C>T (n.2718+52C>T) c.2532+52C>T (n.2532+52C>T) n.3128+52C>T c.2823+52C>T (n.2823+52C>T) c.2889+52C>T (n.2889+52C>T) c.2841+52C>T (n.2841+52C>T) c.2706+52C>T (n.2706+52C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835811A>C | CA2575959520 | ATXN2L | c.2895+53A>C (n.2895+53A>C) c.870+53A>C (n.870+53A>C) n.3269+53A>C c.90+53A>C (n.90+53A>C) c.2913+53A>C (n.2913+53A>C) c.1959+53A>C (n.1959+53A>C) c.164+53A>C c.873+53A>C (n.873+53A>C) c.415+53A>C c.2916+53A>C (n.2916+53A>C) c.2898+53A>C (n.2898+53A>C) c.2736+53A>C (n.2736+53A>C) c.2844+53A>C (n.2844+53A>C) c.2826+53A>C (n.2826+53A>C) c.2550+53A>C (n.2550+53A>C) n.3125+53A>C c.2718+53A>C (n.2718+53A>C) c.2532+53A>C (n.2532+53A>C) n.3128+53A>C c.2823+53A>C (n.2823+53A>C) c.2889+53A>C (n.2889+53A>C) c.2841+53A>C (n.2841+53A>C) c.2706+53A>C (n.2706+53A>C) | |
16 | g.28835811A>G | CA2632528994 | ATXN2L | c.2895+53A>G (n.2895+53A>G) c.870+53A>G (n.870+53A>G) n.3269+53A>G c.90+53A>G (n.90+53A>G) c.2913+53A>G (n.2913+53A>G) c.1959+53A>G (n.1959+53A>G) c.164+53A>G c.873+53A>G (n.873+53A>G) c.415+53A>G c.2916+53A>G (n.2916+53A>G) c.2898+53A>G (n.2898+53A>G) c.2736+53A>G (n.2736+53A>G) c.2844+53A>G (n.2844+53A>G) c.2826+53A>G (n.2826+53A>G) c.2550+53A>G (n.2550+53A>G) n.3125+53A>G c.2718+53A>G (n.2718+53A>G) c.2532+53A>G (n.2532+53A>G) n.3128+53A>G c.2823+53A>G (n.2823+53A>G) c.2889+53A>G (n.2889+53A>G) c.2841+53A>G (n.2841+53A>G) c.2706+53A>G (n.2706+53A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28835812T>C | CA279230841 | ATXN2L | c.2895+54T>C (n.2895+54T>C) c.870+54T>C (n.870+54T>C) n.3269+54T>C c.90+54T>C (n.90+54T>C) c.2913+54T>C (n.2913+54T>C) c.1959+54T>C (n.1959+54T>C) c.164+54T>C c.873+54T>C (n.873+54T>C) c.415+54T>C c.2916+54T>C (n.2916+54T>C) c.2898+54T>C (n.2898+54T>C) c.2736+54T>C (n.2736+54T>C) c.2844+54T>C (n.2844+54T>C) c.2826+54T>C (n.2826+54T>C) c.2550+54T>C (n.2550+54T>C) n.3125+54T>C c.2718+54T>C (n.2718+54T>C) c.2532+54T>C (n.2532+54T>C) n.3128+54T>C c.2823+54T>C (n.2823+54T>C) c.2889+54T>C (n.2889+54T>C) c.2841+54T>C (n.2841+54T>C) c.2706+54T>C (n.2706+54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835812T= | CA2215806602 | ATXN2L | c.2895+54T= (n.2895+54T=) c.870+54T= (n.870+54T=) n.3269+54T= c.90+54T= (n.90+54T=) c.2913+54T= (n.2913+54T=) c.1959+54T= (n.1959+54T=) c.164+54T= c.873+54T= (n.873+54T=) c.415+54T= c.2916+54T= (n.2916+54T=) c.2898+54T= (n.2898+54T=) c.2736+54T= (n.2736+54T=) c.2844+54T= (n.2844+54T=) c.2826+54T= (n.2826+54T=) c.2550+54T= (n.2550+54T=) n.3125+54T= c.2718+54T= (n.2718+54T=) c.2532+54T= (n.2532+54T=) n.3128+54T= c.2823+54T= (n.2823+54T=) c.2889+54T= (n.2889+54T=) c.2841+54T= (n.2841+54T=) c.2706+54T= (n.2706+54T=) | |
16 | g.28835813G>T | CA2632528995 | ATXN2L | c.2895+55G>T (n.2895+55G>T) c.870+55G>T (n.870+55G>T) n.3269+55G>T c.90+55G>T (n.90+55G>T) c.2913+55G>T (n.2913+55G>T) c.1959+55G>T (n.1959+55G>T) c.164+55G>T c.873+55G>T (n.873+55G>T) c.415+55G>T c.2916+55G>T (n.2916+55G>T) c.2898+55G>T (n.2898+55G>T) c.2736+55G>T (n.2736+55G>T) c.2844+55G>T (n.2844+55G>T) c.2826+55G>T (n.2826+55G>T) c.2550+55G>T (n.2550+55G>T) n.3125+55G>T c.2718+55G>T (n.2718+55G>T) c.2532+55G>T (n.2532+55G>T) n.3128+55G>T c.2823+55G>T (n.2823+55G>T) c.2889+55G>T (n.2889+55G>T) c.2841+55G>T (n.2841+55G>T) c.2706+55G>T (n.2706+55G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835815G>A | CA2632528996 | ATXN2L | c.2895+57G>A (n.2895+57G>A) c.870+57G>A (n.870+57G>A) n.3269+57G>A c.90+57G>A (n.90+57G>A) c.2913+57G>A (n.2913+57G>A) c.1959+57G>A (n.1959+57G>A) c.164+57G>A c.873+57G>A (n.873+57G>A) c.415+57G>A c.2916+57G>A (n.2916+57G>A) c.2898+57G>A (n.2898+57G>A) c.2736+57G>A (n.2736+57G>A) c.2844+57G>A (n.2844+57G>A) c.2826+57G>A (n.2826+57G>A) c.2550+57G>A (n.2550+57G>A) n.3125+57G>A c.2718+57G>A (n.2718+57G>A) c.2532+57G>A (n.2532+57G>A) n.3128+57G>A c.2823+57G>A (n.2823+57G>A) c.2889+57G>A (n.2889+57G>A) c.2841+57G>A (n.2841+57G>A) c.2706+57G>A (n.2706+57G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835815G>C | CA2632528997 | ATXN2L | c.2895+57G>C (n.2895+57G>C) c.870+57G>C (n.870+57G>C) n.3269+57G>C c.90+57G>C (n.90+57G>C) c.2913+57G>C (n.2913+57G>C) c.1959+57G>C (n.1959+57G>C) c.164+57G>C c.873+57G>C (n.873+57G>C) c.415+57G>C c.2916+57G>C (n.2916+57G>C) c.2898+57G>C (n.2898+57G>C) c.2736+57G>C (n.2736+57G>C) c.2844+57G>C (n.2844+57G>C) c.2826+57G>C (n.2826+57G>C) c.2550+57G>C (n.2550+57G>C) n.3125+57G>C c.2718+57G>C (n.2718+57G>C) c.2532+57G>C (n.2532+57G>C) n.3128+57G>C c.2823+57G>C (n.2823+57G>C) c.2889+57G>C (n.2889+57G>C) c.2841+57G>C (n.2841+57G>C) c.2706+57G>C (n.2706+57G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28835816G>A | CA2215806607 | ATXN2L | c.2895+58G>A (n.2895+58G>A) c.870+58G>A (n.870+58G>A) n.3269+58G>A c.90+58G>A (n.90+58G>A) c.2913+58G>A (n.2913+58G>A) c.1959+58G>A (n.1959+58G>A) c.164+58G>A c.873+58G>A (n.873+58G>A) c.415+58G>A c.2916+58G>A (n.2916+58G>A) c.2898+58G>A (n.2898+58G>A) c.2736+58G>A (n.2736+58G>A) c.2844+58G>A (n.2844+58G>A) c.2826+58G>A (n.2826+58G>A) c.2550+58G>A (n.2550+58G>A) n.3125+58G>A c.2718+58G>A (n.2718+58G>A) c.2532+58G>A (n.2532+58G>A) n.3128+58G>A c.2823+58G>A (n.2823+58G>A) c.2889+58G>A (n.2889+58G>A) c.2841+58G>A (n.2841+58G>A) c.2706+58G>A (n.2706+58G>A) | dbSNP |
16 | g.28835816G= | CA2215806605 | ATXN2L | c.2895+58G= (n.2895+58G=) c.870+58G= (n.870+58G=) n.3269+58G= c.90+58G= (n.90+58G=) c.2913+58G= (n.2913+58G=) c.1959+58G= (n.1959+58G=) c.164+58G= c.873+58G= (n.873+58G=) c.415+58G= c.2916+58G= (n.2916+58G=) c.2898+58G= (n.2898+58G=) c.2736+58G= (n.2736+58G=) c.2844+58G= (n.2844+58G=) c.2826+58G= (n.2826+58G=) c.2550+58G= (n.2550+58G=) n.3125+58G= c.2718+58G= (n.2718+58G=) c.2532+58G= (n.2532+58G=) n.3128+58G= c.2823+58G= (n.2823+58G=) c.2889+58G= (n.2889+58G=) c.2841+58G= (n.2841+58G=) c.2706+58G= (n.2706+58G=) | |
16 | g.28835816G>T | CA2632528998 | ATXN2L | c.2895+58G>T (n.2895+58G>T) c.870+58G>T (n.870+58G>T) n.3269+58G>T c.90+58G>T (n.90+58G>T) c.2913+58G>T (n.2913+58G>T) c.1959+58G>T (n.1959+58G>T) c.164+58G>T c.873+58G>T (n.873+58G>T) c.415+58G>T c.2916+58G>T (n.2916+58G>T) c.2898+58G>T (n.2898+58G>T) c.2736+58G>T (n.2736+58G>T) c.2844+58G>T (n.2844+58G>T) c.2826+58G>T (n.2826+58G>T) c.2550+58G>T (n.2550+58G>T) n.3125+58G>T c.2718+58G>T (n.2718+58G>T) c.2532+58G>T (n.2532+58G>T) n.3128+58G>T c.2823+58G>T (n.2823+58G>T) c.2889+58G>T (n.2889+58G>T) c.2841+58G>T (n.2841+58G>T) c.2706+58G>T (n.2706+58G>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.28835817del | CA976128818 | ATXN2L | c.2895+59del (n.2895+59del) c.870+59del (n.870+59del) n.3269+59del c.90+59del (n.90+59del) c.2913+59del (n.2913+59del) c.1959+59del (n.1959+59del) c.164+59del c.873+59del (n.873+59del) c.415+59del c.2916+59del (n.2916+59del) c.2898+59del (n.2898+59del) c.2736+59del (n.2736+59del) c.2844+59del (n.2844+59del) c.2826+59del (n.2826+59del) c.2550+59del (n.2550+59del) n.3125+59del c.2718+59del (n.2718+59del) c.2532+59del (n.2532+59del) n.3128+59del c.2823+59del (n.2823+59del) c.2889+59del (n.2889+59del) c.2841+59del (n.2841+59del) c.2706+59del (n.2706+59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28835818C>T | CA2632529000 | ATXN2L | c.2895+60C>T (n.2895+60C>T) c.870+60C>T (n.870+60C>T) n.3269+60C>T c.90+60C>T (n.90+60C>T) c.2913+60C>T (n.2913+60C>T) c.1959+60C>T (n.1959+60C>T) c.164+60C>T c.873+60C>T (n.873+60C>T) c.415+60C>T c.2916+60C>T (n.2916+60C>T) c.2898+60C>T (n.2898+60C>T) c.2736+60C>T (n.2736+60C>T) c.2844+60C>T (n.2844+60C>T) c.2826+60C>T (n.2826+60C>T) c.2550+60C>T (n.2550+60C>T) n.3125+60C>T c.2718+60C>T (n.2718+60C>T) c.2532+60C>T (n.2532+60C>T) n.3128+60C>T c.2823+60C>T (n.2823+60C>T) c.2889+60C>T (n.2889+60C>T) c.2841+60C>T (n.2841+60C>T) c.2706+60C>T (n.2706+60C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835819C>A | CA2632529002 | ATXN2L | c.2895+61C>A (n.2895+61C>A) c.870+61C>A (n.870+61C>A) n.3269+61C>A c.90+61C>A (n.90+61C>A) c.2913+61C>A (n.2913+61C>A) c.1959+61C>A (n.1959+61C>A) c.164+61C>A c.873+61C>A (n.873+61C>A) c.415+61C>A c.2916+61C>A (n.2916+61C>A) c.2898+61C>A (n.2898+61C>A) c.2736+61C>A (n.2736+61C>A) c.2844+61C>A (n.2844+61C>A) c.2826+61C>A (n.2826+61C>A) c.2550+61C>A (n.2550+61C>A) n.3125+61C>A c.2718+61C>A (n.2718+61C>A) c.2532+61C>A (n.2532+61C>A) n.3128+61C>A c.2823+61C>A (n.2823+61C>A) c.2889+61C>A (n.2889+61C>A) c.2841+61C>A (n.2841+61C>A) c.2706+61C>A (n.2706+61C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835820A= | CA2215806609 | ATXN2L | c.2895+62A= (n.2895+62A=) c.870+62A= (n.870+62A=) n.3269+62A= c.90+62A= (n.90+62A=) c.2913+62A= (n.2913+62A=) c.1959+62A= (n.1959+62A=) c.164+62A= c.873+62A= (n.873+62A=) c.415+62A= c.2916+62A= (n.2916+62A=) c.2898+62A= (n.2898+62A=) c.2736+62A= (n.2736+62A=) c.2844+62A= (n.2844+62A=) c.2826+62A= (n.2826+62A=) c.2550+62A= (n.2550+62A=) n.3125+62A= c.2718+62A= (n.2718+62A=) c.2532+62A= (n.2532+62A=) n.3128+62A= c.2823+62A= (n.2823+62A=) c.2889+62A= (n.2889+62A=) c.2841+62A= (n.2841+62A=) c.2706+62A= (n.2706+62A=) | |
16 | g.28835820A>G | CA279230843 | ATXN2L | c.2895+62A>G (n.2895+62A>G) c.870+62A>G (n.870+62A>G) n.3269+62A>G c.90+62A>G (n.90+62A>G) c.2913+62A>G (n.2913+62A>G) c.1959+62A>G (n.1959+62A>G) c.164+62A>G c.873+62A>G (n.873+62A>G) c.415+62A>G c.2916+62A>G (n.2916+62A>G) c.2898+62A>G (n.2898+62A>G) c.2736+62A>G (n.2736+62A>G) c.2844+62A>G (n.2844+62A>G) c.2826+62A>G (n.2826+62A>G) c.2550+62A>G (n.2550+62A>G) n.3125+62A>G c.2718+62A>G (n.2718+62A>G) c.2532+62A>G (n.2532+62A>G) n.3128+62A>G c.2823+62A>G (n.2823+62A>G) c.2889+62A>G (n.2889+62A>G) c.2841+62A>G (n.2841+62A>G) c.2706+62A>G (n.2706+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28835822C>A | CA2632529003 | ATXN2L | c.2895+64C>A (n.2895+64C>A) c.870+64C>A (n.870+64C>A) n.3269+64C>A c.90+64C>A (n.90+64C>A) c.2913+64C>A (n.2913+64C>A) c.1959+64C>A (n.1959+64C>A) c.164+64C>A c.873+64C>A (n.873+64C>A) c.415+64C>A c.2916+64C>A (n.2916+64C>A) c.2898+64C>A (n.2898+64C>A) c.2736+64C>A (n.2736+64C>A) c.2844+64C>A (n.2844+64C>A) c.2826+64C>A (n.2826+64C>A) c.2550+64C>A (n.2550+64C>A) n.3125+64C>A c.2718+64C>A (n.2718+64C>A) c.2532+64C>A (n.2532+64C>A) n.3128+64C>A c.2823+64C>A (n.2823+64C>A) c.2889+64C>A (n.2889+64C>A) c.2841+64C>A (n.2841+64C>A) c.2706+64C>A (n.2706+64C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835823C>A | CA2632529004 | ATXN2L | c.2895+65C>A (n.2895+65C>A) c.870+65C>A (n.870+65C>A) n.3269+65C>A c.90+65C>A (n.90+65C>A) c.2913+65C>A (n.2913+65C>A) c.1959+65C>A (n.1959+65C>A) c.164+65C>A c.873+65C>A (n.873+65C>A) c.415+65C>A c.2916+65C>A (n.2916+65C>A) c.2898+65C>A (n.2898+65C>A) c.2736+65C>A (n.2736+65C>A) c.2844+65C>A (n.2844+65C>A) c.2826+65C>A (n.2826+65C>A) c.2550+65C>A (n.2550+65C>A) n.3125+65C>A c.2718+65C>A (n.2718+65C>A) c.2532+65C>A (n.2532+65C>A) n.3128+65C>A c.2823+65C>A (n.2823+65C>A) c.2889+65C>A (n.2889+65C>A) c.2841+65C>A (n.2841+65C>A) c.2706+65C>A (n.2706+65C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835823C= | CA2215806612 | ATXN2L | c.2895+65C= (n.2895+65C=) c.870+65C= (n.870+65C=) n.3269+65C= c.90+65C= (n.90+65C=) c.2913+65C= (n.2913+65C=) c.1959+65C= (n.1959+65C=) c.164+65C= c.873+65C= (n.873+65C=) c.415+65C= c.2916+65C= (n.2916+65C=) c.2898+65C= (n.2898+65C=) c.2736+65C= (n.2736+65C=) c.2844+65C= (n.2844+65C=) c.2826+65C= (n.2826+65C=) c.2550+65C= (n.2550+65C=) n.3125+65C= c.2718+65C= (n.2718+65C=) c.2532+65C= (n.2532+65C=) n.3128+65C= c.2823+65C= (n.2823+65C=) c.2889+65C= (n.2889+65C=) c.2841+65C= (n.2841+65C=) c.2706+65C= (n.2706+65C=) | |
16 | g.28835823C>T | CA279230847 | ATXN2L | c.2895+65C>T (n.2895+65C>T) c.870+65C>T (n.870+65C>T) n.3269+65C>T c.90+65C>T (n.90+65C>T) c.2913+65C>T (n.2913+65C>T) c.1959+65C>T (n.1959+65C>T) c.164+65C>T c.873+65C>T (n.873+65C>T) c.415+65C>T c.2916+65C>T (n.2916+65C>T) c.2898+65C>T (n.2898+65C>T) c.2736+65C>T (n.2736+65C>T) c.2844+65C>T (n.2844+65C>T) c.2826+65C>T (n.2826+65C>T) c.2550+65C>T (n.2550+65C>T) n.3125+65C>T c.2718+65C>T (n.2718+65C>T) c.2532+65C>T (n.2532+65C>T) n.3128+65C>T c.2823+65C>T (n.2823+65C>T) c.2889+65C>T (n.2889+65C>T) c.2841+65C>T (n.2841+65C>T) c.2706+65C>T (n.2706+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28835824C>A | CA2575959521 | ATXN2L | c.2895+66C>A (n.2895+66C>A) c.870+66C>A (n.870+66C>A) n.3269+66C>A c.90+66C>A (n.90+66C>A) c.2913+66C>A (n.2913+66C>A) c.1959+66C>A (n.1959+66C>A) c.164+66C>A c.873+66C>A (n.873+66C>A) c.415+66C>A c.2916+66C>A (n.2916+66C>A) c.2898+66C>A (n.2898+66C>A) c.2736+66C>A (n.2736+66C>A) c.2844+66C>A (n.2844+66C>A) c.2826+66C>A (n.2826+66C>A) c.2550+66C>A (n.2550+66C>A) n.3125+66C>A c.2718+66C>A (n.2718+66C>A) c.2532+66C>A (n.2532+66C>A) n.3128+66C>A c.2823+66C>A (n.2823+66C>A) c.2889+66C>A (n.2889+66C>A) c.2841+66C>A (n.2841+66C>A) c.2706+66C>A (n.2706+66C>A) | |
16 | g.28835825A>C | CA2806421852 | ATXN2L | c.2895+67A>C (n.2895+67A>C) c.870+67A>C (n.870+67A>C) n.3269+67A>C c.90+67A>C (n.90+67A>C) c.2913+67A>C (n.2913+67A>C) c.1959+67A>C (n.1959+67A>C) c.164+67A>C c.873+67A>C (n.873+67A>C) c.415+67A>C c.2916+67A>C (n.2916+67A>C) c.2898+67A>C (n.2898+67A>C) c.2736+67A>C (n.2736+67A>C) c.2844+67A>C (n.2844+67A>C) c.2826+67A>C (n.2826+67A>C) c.2550+67A>C (n.2550+67A>C) n.3125+67A>C c.2718+67A>C (n.2718+67A>C) c.2532+67A>C (n.2532+67A>C) n.3128+67A>C c.2823+67A>C (n.2823+67A>C) c.2889+67A>C (n.2889+67A>C) c.2841+67A>C (n.2841+67A>C) c.2706+67A>C (n.2706+67A>C) | |
16 | g.28835826T>A | CA2632529006 | ATXN2L | c.2895+68T>A (n.2895+68T>A) c.870+68T>A (n.870+68T>A) n.3269+68T>A c.90+68T>A (n.90+68T>A) c.2913+68T>A (n.2913+68T>A) c.1959+68T>A (n.1959+68T>A) c.164+68T>A c.873+68T>A (n.873+68T>A) c.415+68T>A c.2916+68T>A (n.2916+68T>A) c.2898+68T>A (n.2898+68T>A) c.2736+68T>A (n.2736+68T>A) c.2844+68T>A (n.2844+68T>A) c.2826+68T>A (n.2826+68T>A) c.2550+68T>A (n.2550+68T>A) n.3125+68T>A c.2718+68T>A (n.2718+68T>A) c.2532+68T>A (n.2532+68T>A) n.3128+68T>A c.2823+68T>A (n.2823+68T>A) c.2889+68T>A (n.2889+68T>A) c.2841+68T>A (n.2841+68T>A) c.2706+68T>A (n.2706+68T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835826T>C | CA2632529005 | ATXN2L | c.2895+68T>C (n.2895+68T>C) c.870+68T>C (n.870+68T>C) n.3269+68T>C c.90+68T>C (n.90+68T>C) c.2913+68T>C (n.2913+68T>C) c.1959+68T>C (n.1959+68T>C) c.164+68T>C c.873+68T>C (n.873+68T>C) c.415+68T>C c.2916+68T>C (n.2916+68T>C) c.2898+68T>C (n.2898+68T>C) c.2736+68T>C (n.2736+68T>C) c.2844+68T>C (n.2844+68T>C) c.2826+68T>C (n.2826+68T>C) c.2550+68T>C (n.2550+68T>C) n.3125+68T>C c.2718+68T>C (n.2718+68T>C) c.2532+68T>C (n.2532+68T>C) n.3128+68T>C c.2823+68T>C (n.2823+68T>C) c.2889+68T>C (n.2889+68T>C) c.2841+68T>C (n.2841+68T>C) c.2706+68T>C (n.2706+68T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28835828G>A | CA2581259118 | ATXN2L | c.2895+70G>A (n.2895+70G>A) c.870+70G>A (n.870+70G>A) n.3269+70G>A c.90+70G>A (n.90+70G>A) c.2913+70G>A (n.2913+70G>A) c.1959+70G>A (n.1959+70G>A) c.164+70G>A c.873+70G>A (n.873+70G>A) c.415+70G>A c.2916+70G>A (n.2916+70G>A) c.2898+70G>A (n.2898+70G>A) c.2736+70G>A (n.2736+70G>A) c.2844+70G>A (n.2844+70G>A) c.2826+70G>A (n.2826+70G>A) c.2550+70G>A (n.2550+70G>A) n.3125+70G>A c.2718+70G>A (n.2718+70G>A) c.2532+70G>A (n.2532+70G>A) n.3128+70G>A c.2823+70G>A (n.2823+70G>A) c.2889+70G>A (n.2889+70G>A) c.2841+70G>A (n.2841+70G>A) c.2706+70G>A (n.2706+70G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835828G>C | CA14217672 | ATXN2L | c.2895+70G>C (n.2895+70G>C) c.870+70G>C (n.870+70G>C) n.3269+70G>C c.90+70G>C (n.90+70G>C) c.2913+70G>C (n.2913+70G>C) c.1959+70G>C (n.1959+70G>C) c.164+70G>C c.873+70G>C (n.873+70G>C) c.415+70G>C c.2916+70G>C (n.2916+70G>C) c.2898+70G>C (n.2898+70G>C) c.2736+70G>C (n.2736+70G>C) c.2844+70G>C (n.2844+70G>C) c.2826+70G>C (n.2826+70G>C) c.2550+70G>C (n.2550+70G>C) n.3125+70G>C c.2718+70G>C (n.2718+70G>C) c.2532+70G>C (n.2532+70G>C) n.3128+70G>C c.2823+70G>C (n.2823+70G>C) c.2889+70G>C (n.2889+70G>C) c.2841+70G>C (n.2841+70G>C) c.2706+70G>C (n.2706+70G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835828G= | CA2215806617 | ATXN2L | c.2895+70G= (n.2895+70G=) c.870+70G= (n.870+70G=) n.3269+70G= c.90+70G= (n.90+70G=) c.2913+70G= (n.2913+70G=) c.1959+70G= (n.1959+70G=) c.164+70G= c.873+70G= (n.873+70G=) c.415+70G= c.2916+70G= (n.2916+70G=) c.2898+70G= (n.2898+70G=) c.2736+70G= (n.2736+70G=) c.2844+70G= (n.2844+70G=) c.2826+70G= (n.2826+70G=) c.2550+70G= (n.2550+70G=) n.3125+70G= c.2718+70G= (n.2718+70G=) c.2532+70G= (n.2532+70G=) n.3128+70G= c.2823+70G= (n.2823+70G=) c.2889+70G= (n.2889+70G=) c.2841+70G= (n.2841+70G=) c.2706+70G= (n.2706+70G=) | |
16 | g.28835828G>T | CA2215806618 | ATXN2L | c.2895+70G>T (n.2895+70G>T) c.870+70G>T (n.870+70G>T) n.3269+70G>T c.90+70G>T (n.90+70G>T) c.2913+70G>T (n.2913+70G>T) c.1959+70G>T (n.1959+70G>T) c.164+70G>T c.873+70G>T (n.873+70G>T) c.415+70G>T c.2916+70G>T (n.2916+70G>T) c.2898+70G>T (n.2898+70G>T) c.2736+70G>T (n.2736+70G>T) c.2844+70G>T (n.2844+70G>T) c.2826+70G>T (n.2826+70G>T) c.2550+70G>T (n.2550+70G>T) n.3125+70G>T c.2718+70G>T (n.2718+70G>T) c.2532+70G>T (n.2532+70G>T) n.3128+70G>T c.2823+70G>T (n.2823+70G>T) c.2889+70G>T (n.2889+70G>T) c.2841+70G>T (n.2841+70G>T) c.2706+70G>T (n.2706+70G>T) | dbSNP |
16 | g.28835829C= | CA2215806625 | ATXN2L | c.2895+71C= (n.2895+71C=) c.870+71C= (n.870+71C=) n.3269+71C= c.90+71C= (n.90+71C=) c.2913+71C= (n.2913+71C=) c.1959+71C= (n.1959+71C=) c.164+71C= c.873+71C= (n.873+71C=) c.415+71C= c.2916+71C= (n.2916+71C=) c.2898+71C= (n.2898+71C=) c.2736+71C= (n.2736+71C=) c.2844+71C= (n.2844+71C=) c.2826+71C= (n.2826+71C=) c.2550+71C= (n.2550+71C=) n.3125+71C= c.2718+71C= (n.2718+71C=) c.2532+71C= (n.2532+71C=) n.3128+71C= c.2823+71C= (n.2823+71C=) c.2889+71C= (n.2889+71C=) c.2841+71C= (n.2841+71C=) c.2706+71C= (n.2706+71C=) | |
16 | g.28835829C>T | CA719715512 | ATXN2L | c.2895+71C>T (n.2895+71C>T) c.870+71C>T (n.870+71C>T) n.3269+71C>T c.90+71C>T (n.90+71C>T) c.2913+71C>T (n.2913+71C>T) c.1959+71C>T (n.1959+71C>T) c.164+71C>T c.873+71C>T (n.873+71C>T) c.415+71C>T c.2916+71C>T (n.2916+71C>T) c.2898+71C>T (n.2898+71C>T) c.2736+71C>T (n.2736+71C>T) c.2844+71C>T (n.2844+71C>T) c.2826+71C>T (n.2826+71C>T) c.2550+71C>T (n.2550+71C>T) n.3125+71C>T c.2718+71C>T (n.2718+71C>T) c.2532+71C>T (n.2532+71C>T) n.3128+71C>T c.2823+71C>T (n.2823+71C>T) c.2889+71C>T (n.2889+71C>T) c.2841+71C>T (n.2841+71C>T) c.2706+71C>T (n.2706+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835830C>A | CA2632529008 | ATXN2L | c.2895+72C>A (n.2895+72C>A) c.870+72C>A (n.870+72C>A) n.3269+72C>A c.90+72C>A (n.90+72C>A) c.2913+72C>A (n.2913+72C>A) c.1959+72C>A (n.1959+72C>A) c.164+72C>A c.873+72C>A (n.873+72C>A) c.415+72C>A c.2916+72C>A (n.2916+72C>A) c.2898+72C>A (n.2898+72C>A) c.2736+72C>A (n.2736+72C>A) c.2844+72C>A (n.2844+72C>A) c.2826+72C>A (n.2826+72C>A) c.2550+72C>A (n.2550+72C>A) n.3125+72C>A c.2718+72C>A (n.2718+72C>A) c.2532+72C>A (n.2532+72C>A) n.3128+72C>A c.2823+72C>A (n.2823+72C>A) c.2889+72C>A (n.2889+72C>A) c.2841+72C>A (n.2841+72C>A) c.2706+72C>A (n.2706+72C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835830C>T | CA2575959522 | ATXN2L | c.2895+72C>T (n.2895+72C>T) c.870+72C>T (n.870+72C>T) n.3269+72C>T c.90+72C>T (n.90+72C>T) c.2913+72C>T (n.2913+72C>T) c.1959+72C>T (n.1959+72C>T) c.164+72C>T c.873+72C>T (n.873+72C>T) c.415+72C>T c.2916+72C>T (n.2916+72C>T) c.2898+72C>T (n.2898+72C>T) c.2736+72C>T (n.2736+72C>T) c.2844+72C>T (n.2844+72C>T) c.2826+72C>T (n.2826+72C>T) c.2550+72C>T (n.2550+72C>T) n.3125+72C>T c.2718+72C>T (n.2718+72C>T) c.2532+72C>T (n.2532+72C>T) n.3128+72C>T c.2823+72C>T (n.2823+72C>T) c.2889+72C>T (n.2889+72C>T) c.2841+72C>T (n.2841+72C>T) c.2706+72C>T (n.2706+72C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835831A= | CA2215806628 | ATXN2L | c.2895+73A= (n.2895+73A=) c.870+73A= (n.870+73A=) n.3269+73A= c.90+73A= (n.90+73A=) c.2913+73A= (n.2913+73A=) c.1959+73A= (n.1959+73A=) c.164+73A= c.873+73A= (n.873+73A=) c.415+73A= c.2916+73A= (n.2916+73A=) c.2898+73A= (n.2898+73A=) c.2736+73A= (n.2736+73A=) c.2844+73A= (n.2844+73A=) c.2826+73A= (n.2826+73A=) c.2550+73A= (n.2550+73A=) n.3125+73A= c.2718+73A= (n.2718+73A=) c.2532+73A= (n.2532+73A=) n.3128+73A= c.2823+73A= (n.2823+73A=) c.2889+73A= (n.2889+73A=) c.2841+73A= (n.2841+73A=) c.2706+73A= (n.2706+73A=) | |
16 | g.28835831A>G | CA976128832 | ATXN2L | c.2895+73A>G (n.2895+73A>G) c.870+73A>G (n.870+73A>G) n.3269+73A>G c.90+73A>G (n.90+73A>G) c.2913+73A>G (n.2913+73A>G) c.1959+73A>G (n.1959+73A>G) c.164+73A>G c.873+73A>G (n.873+73A>G) c.415+73A>G c.2916+73A>G (n.2916+73A>G) c.2898+73A>G (n.2898+73A>G) c.2736+73A>G (n.2736+73A>G) c.2844+73A>G (n.2844+73A>G) c.2826+73A>G (n.2826+73A>G) c.2550+73A>G (n.2550+73A>G) n.3125+73A>G c.2718+73A>G (n.2718+73A>G) c.2532+73A>G (n.2532+73A>G) n.3128+73A>G c.2823+73A>G (n.2823+73A>G) c.2889+73A>G (n.2889+73A>G) c.2841+73A>G (n.2841+73A>G) c.2706+73A>G (n.2706+73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835833G>T | CA2632529009 | ATXN2L | c.2895+75G>T (n.2895+75G>T) c.870+75G>T (n.870+75G>T) n.3269+75G>T c.90+75G>T (n.90+75G>T) c.2913+75G>T (n.2913+75G>T) c.1959+75G>T (n.1959+75G>T) c.164+75G>T c.873+75G>T (n.873+75G>T) c.415+75G>T c.2916+75G>T (n.2916+75G>T) c.2898+75G>T (n.2898+75G>T) c.2736+75G>T (n.2736+75G>T) c.2844+75G>T (n.2844+75G>T) c.2826+75G>T (n.2826+75G>T) c.2550+75G>T (n.2550+75G>T) n.3125+75G>T c.2718+75G>T (n.2718+75G>T) c.2532+75G>T (n.2532+75G>T) n.3128+75G>T c.2823+75G>T (n.2823+75G>T) c.2889+75G>T (n.2889+75G>T) c.2841+75G>T (n.2841+75G>T) c.2706+75G>T (n.2706+75G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835834T>A | CA2632529011 | ATXN2L | c.2895+76T>A (n.2895+76T>A) c.870+76T>A (n.870+76T>A) n.3269+76T>A c.90+76T>A (n.90+76T>A) c.2913+76T>A (n.2913+76T>A) c.1959+76T>A (n.1959+76T>A) c.164+76T>A c.873+76T>A (n.873+76T>A) c.415+76T>A c.2916+76T>A (n.2916+76T>A) c.2898+76T>A (n.2898+76T>A) c.2736+76T>A (n.2736+76T>A) c.2844+76T>A (n.2844+76T>A) c.2826+76T>A (n.2826+76T>A) c.2550+76T>A (n.2550+76T>A) n.3125+76T>A c.2718+76T>A (n.2718+76T>A) c.2532+76T>A (n.2532+76T>A) n.3128+76T>A c.2823+76T>A (n.2823+76T>A) c.2889+76T>A (n.2889+76T>A) c.2841+76T>A (n.2841+76T>A) c.2706+76T>A (n.2706+76T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835834T>C | CA279230849 | ATXN2L | c.2895+76T>C (n.2895+76T>C) c.870+76T>C (n.870+76T>C) n.3269+76T>C c.90+76T>C (n.90+76T>C) c.2913+76T>C (n.2913+76T>C) c.1959+76T>C (n.1959+76T>C) c.164+76T>C c.873+76T>C (n.873+76T>C) c.415+76T>C c.2916+76T>C (n.2916+76T>C) c.2898+76T>C (n.2898+76T>C) c.2736+76T>C (n.2736+76T>C) c.2844+76T>C (n.2844+76T>C) c.2826+76T>C (n.2826+76T>C) c.2550+76T>C (n.2550+76T>C) n.3125+76T>C c.2718+76T>C (n.2718+76T>C) c.2532+76T>C (n.2532+76T>C) n.3128+76T>C c.2823+76T>C (n.2823+76T>C) c.2889+76T>C (n.2889+76T>C) c.2841+76T>C (n.2841+76T>C) c.2706+76T>C (n.2706+76T>C) | dbSNP |
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16 | g.28835835C>A | CA2632529013 | ATXN2L | c.2895+77C>A (n.2895+77C>A) c.870+77C>A (n.870+77C>A) n.3269+77C>A c.90+77C>A (n.90+77C>A) c.2913+77C>A (n.2913+77C>A) c.1959+77C>A (n.1959+77C>A) c.164+77C>A c.873+77C>A (n.873+77C>A) c.415+77C>A c.2916+77C>A (n.2916+77C>A) c.2898+77C>A (n.2898+77C>A) c.2736+77C>A (n.2736+77C>A) c.2844+77C>A (n.2844+77C>A) c.2826+77C>A (n.2826+77C>A) c.2550+77C>A (n.2550+77C>A) n.3125+77C>A c.2718+77C>A (n.2718+77C>A) c.2532+77C>A (n.2532+77C>A) n.3128+77C>A c.2823+77C>A (n.2823+77C>A) c.2889+77C>A (n.2889+77C>A) c.2841+77C>A (n.2841+77C>A) c.2706+77C>A (n.2706+77C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835835C>T | CA2632529014 | ATXN2L | c.2895+77C>T (n.2895+77C>T) c.870+77C>T (n.870+77C>T) n.3269+77C>T c.90+77C>T (n.90+77C>T) c.2913+77C>T (n.2913+77C>T) c.1959+77C>T (n.1959+77C>T) c.164+77C>T c.873+77C>T (n.873+77C>T) c.415+77C>T c.2916+77C>T (n.2916+77C>T) c.2898+77C>T (n.2898+77C>T) c.2736+77C>T (n.2736+77C>T) c.2844+77C>T (n.2844+77C>T) c.2826+77C>T (n.2826+77C>T) c.2550+77C>T (n.2550+77C>T) n.3125+77C>T c.2718+77C>T (n.2718+77C>T) c.2532+77C>T (n.2532+77C>T) n.3128+77C>T c.2823+77C>T (n.2823+77C>T) c.2889+77C>T (n.2889+77C>T) c.2841+77C>T (n.2841+77C>T) c.2706+77C>T (n.2706+77C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835836C>A | CA2632529015 | ATXN2L | c.2895+78C>A (n.2895+78C>A) c.870+78C>A (n.870+78C>A) n.3269+78C>A c.90+78C>A (n.90+78C>A) c.2913+78C>A (n.2913+78C>A) c.1959+78C>A (n.1959+78C>A) c.164+78C>A c.873+78C>A (n.873+78C>A) c.415+78C>A c.2916+78C>A (n.2916+78C>A) c.2898+78C>A (n.2898+78C>A) c.2736+78C>A (n.2736+78C>A) c.2844+78C>A (n.2844+78C>A) c.2826+78C>A (n.2826+78C>A) c.2550+78C>A (n.2550+78C>A) n.3125+78C>A c.2718+78C>A (n.2718+78C>A) c.2532+78C>A (n.2532+78C>A) n.3128+78C>A c.2823+78C>A (n.2823+78C>A) c.2889+78C>A (n.2889+78C>A) c.2841+78C>A (n.2841+78C>A) c.2706+78C>A (n.2706+78C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835837C= | CA2215806633 | ATXN2L | c.2895+79C= (n.2895+79C=) c.870+79C= (n.870+79C=) n.3269+79C= c.90+79C= (n.90+79C=) c.2913+79C= (n.2913+79C=) c.1959+79C= (n.1959+79C=) c.164+79C= c.873+79C= (n.873+79C=) c.415+79C= c.2916+79C= (n.2916+79C=) c.2898+79C= (n.2898+79C=) c.2736+79C= (n.2736+79C=) c.2844+79C= (n.2844+79C=) c.2826+79C= (n.2826+79C=) c.2550+79C= (n.2550+79C=) n.3125+79C= c.2718+79C= (n.2718+79C=) c.2532+79C= (n.2532+79C=) n.3128+79C= c.2823+79C= (n.2823+79C=) c.2889+79C= (n.2889+79C=) c.2841+79C= (n.2841+79C=) c.2706+79C= (n.2706+79C=) | |
16 | g.28835837C>G | CA2215806635 | ATXN2L | c.2895+79C>G (n.2895+79C>G) c.870+79C>G (n.870+79C>G) n.3269+79C>G c.90+79C>G (n.90+79C>G) c.2913+79C>G (n.2913+79C>G) c.1959+79C>G (n.1959+79C>G) c.164+79C>G c.873+79C>G (n.873+79C>G) c.415+79C>G c.2916+79C>G (n.2916+79C>G) c.2898+79C>G (n.2898+79C>G) c.2736+79C>G (n.2736+79C>G) c.2844+79C>G (n.2844+79C>G) c.2826+79C>G (n.2826+79C>G) c.2550+79C>G (n.2550+79C>G) n.3125+79C>G c.2718+79C>G (n.2718+79C>G) c.2532+79C>G (n.2532+79C>G) n.3128+79C>G c.2823+79C>G (n.2823+79C>G) c.2889+79C>G (n.2889+79C>G) c.2841+79C>G (n.2841+79C>G) c.2706+79C>G (n.2706+79C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28835837C>T | CA976128833 | ATXN2L | c.2895+79C>T (n.2895+79C>T) c.870+79C>T (n.870+79C>T) n.3269+79C>T c.90+79C>T (n.90+79C>T) c.2913+79C>T (n.2913+79C>T) c.1959+79C>T (n.1959+79C>T) c.164+79C>T c.873+79C>T (n.873+79C>T) c.415+79C>T c.2916+79C>T (n.2916+79C>T) c.2898+79C>T (n.2898+79C>T) c.2736+79C>T (n.2736+79C>T) c.2844+79C>T (n.2844+79C>T) c.2826+79C>T (n.2826+79C>T) c.2550+79C>T (n.2550+79C>T) n.3125+79C>T c.2718+79C>T (n.2718+79C>T) c.2532+79C>T (n.2532+79C>T) n.3128+79C>T c.2823+79C>T (n.2823+79C>T) c.2889+79C>T (n.2889+79C>T) c.2841+79C>T (n.2841+79C>T) c.2706+79C>T (n.2706+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835838T>C | CA2632529017 | ATXN2L | c.2895+80T>C (n.2895+80T>C) c.870+80T>C (n.870+80T>C) n.3269+80T>C c.90+80T>C (n.90+80T>C) c.2913+80T>C (n.2913+80T>C) c.1959+80T>C (n.1959+80T>C) c.164+80T>C c.873+80T>C (n.873+80T>C) c.415+80T>C c.2916+80T>C (n.2916+80T>C) c.2898+80T>C (n.2898+80T>C) c.2736+80T>C (n.2736+80T>C) c.2844+80T>C (n.2844+80T>C) c.2826+80T>C (n.2826+80T>C) c.2550+80T>C (n.2550+80T>C) n.3125+80T>C c.2718+80T>C (n.2718+80T>C) c.2532+80T>C (n.2532+80T>C) n.3128+80T>C c.2823+80T>C (n.2823+80T>C) c.2889+80T>C (n.2889+80T>C) c.2841+80T>C (n.2841+80T>C) c.2706+80T>C (n.2706+80T>C) | gnomAD v4 |
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16 | g.28835843C>T | CA2632529027 | ATXN2L | c.2895+85C>T (n.2895+85C>T) c.870+85C>T (n.870+85C>T) n.3269+85C>T c.90+85C>T (n.90+85C>T) c.2913+85C>T (n.2913+85C>T) c.1959+85C>T (n.1959+85C>T) c.164+85C>T c.873+85C>T (n.873+85C>T) c.415+85C>T c.2916+85C>T (n.2916+85C>T) c.2898+85C>T (n.2898+85C>T) c.2736+85C>T (n.2736+85C>T) c.2844+85C>T (n.2844+85C>T) c.2826+85C>T (n.2826+85C>T) c.2550+85C>T (n.2550+85C>T) n.3125+85C>T c.2718+85C>T (n.2718+85C>T) c.2532+85C>T (n.2532+85C>T) n.3128+85C>T c.2823+85C>T (n.2823+85C>T) c.2889+85C>T (n.2889+85C>T) c.2841+85C>T (n.2841+85C>T) c.2706+85C>T (n.2706+85C>T) | gnomAD v4 |