Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28734374dupCA2655957209CHEK2c.319+32dup (n.319+32dup)
c.-345+7398dup (n.-345+7398dup)
c.-72+7398dup (n.-72+7398dup)
c.349+32dup (n.349+32dup)
c.-459+32dup (n.-459+32dup)
n.411+32dup
n.406+32dup
n.422+32dup
 gnomAD v4
22g.28734373A>TCA2738003049CHEK2c.319+30T>A (n.319+30T>A)
c.-345+7396T>A (n.-345+7396T>A)
c.-72+7396T>A (n.-72+7396T>A)
c.349+30T>A (n.349+30T>A)
c.-459+30T>A (n.-459+30T>A)
n.411+30T>A
n.406+30T>A
n.422+30T>A
 dbSNP
22g.28734374A>GCA2655957210CHEK2c.319+29T>C (n.319+29T>C)
c.-345+7395T>C (n.-345+7395T>C)
c.-72+7395T>C (n.-72+7395T>C)
c.349+29T>C (n.349+29T>C)
c.-459+29T>C (n.-459+29T>C)
n.411+29T>C
n.406+29T>C
n.422+29T>C
 gnomAD v4
22g.28734374A>TCA2738003050CHEK2c.319+29T>A (n.319+29T>A)
c.-345+7395T>A (n.-345+7395T>A)
c.-72+7395T>A (n.-72+7395T>A)
c.349+29T>A (n.349+29T>A)
c.-459+29T>A (n.-459+29T>A)
n.411+29T>A
n.406+29T>A
n.422+29T>A
 dbSNP
22g.28734375C=CA2400256682CHEK2c.319+28G= (n.319+28G=)
c.-345+7394G= (n.-345+7394G=)
c.-72+7394G= (n.-72+7394G=)
c.349+28G= (n.349+28G=)
c.-459+28G= (n.-459+28G=)
n.411+28G=
n.406+28G=
n.422+28G=
22g.28734375C>GCA2655957212CHEK2c.319+28G>C (n.319+28G>C)
c.-345+7394G>C (n.-345+7394G>C)
c.-72+7394G>C (n.-72+7394G>C)
c.349+28G>C (n.349+28G>C)
c.-459+28G>C (n.-459+28G>C)
n.411+28G>C
n.406+28G>C
n.422+28G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734375C>TCA10168041CHEK2c.319+28G>A (n.319+28G>A)
c.-345+7394G>A (n.-345+7394G>A)
c.-72+7394G>A (n.-72+7394G>A)
c.349+28G>A (n.349+28G>A)
c.-459+28G>A (n.-459+28G>A)
n.411+28G>A
n.406+28G>A
n.422+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734376G>ACA10168042CHEK2c.319+27C>T (n.319+27C>T)
c.-345+7393C>T (n.-345+7393C>T)
c.-72+7393C>T (n.-72+7393C>T)
c.349+27C>T (n.349+27C>T)
c.-459+27C>T (n.-459+27C>T)
n.411+27C>T
n.406+27C>T
n.422+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.28734376G>CCA2737857334CHEK2c.319+27C>G (n.319+27C>G)
c.-345+7393C>G (n.-345+7393C>G)
c.-72+7393C>G (n.-72+7393C>G)
c.349+27C>G (n.349+27C>G)
c.-459+27C>G (n.-459+27C>G)
n.411+27C>G
n.406+27C>G
n.422+27C>G
 dbSNP
22g.28734376G=CA2400256683CHEK2c.319+27C= (n.319+27C=)
c.-345+7393C= (n.-345+7393C=)
c.-72+7393C= (n.-72+7393C=)
c.349+27C= (n.349+27C=)
c.-459+27C= (n.-459+27C=)
n.411+27C=
n.406+27C=
n.422+27C=
22g.28734376G>TCA2655957215CHEK2c.319+27C>A (n.319+27C>A)
c.-345+7393C>A (n.-345+7393C>A)
c.-72+7393C>A (n.-72+7393C>A)
c.349+27C>A (n.349+27C>A)
c.-459+27C>A (n.-459+27C>A)
n.411+27C>A
n.406+27C>A
n.422+27C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734377T>ACA2737865872CHEK2c.319+26A>T (n.319+26A>T)
c.-345+7392A>T (n.-345+7392A>T)
c.-72+7392A>T (n.-72+7392A>T)
c.349+26A>T (n.349+26A>T)
c.-459+26A>T (n.-459+26A>T)
n.411+26A>T
n.406+26A>T
n.422+26A>T
 dbSNP
22g.28734377T>CCA322998527CHEK2c.319+26A>G (n.319+26A>G)
c.-345+7392A>G (n.-345+7392A>G)
c.-72+7392A>G (n.-72+7392A>G)
c.349+26A>G (n.349+26A>G)
c.-459+26A>G (n.-459+26A>G)
n.411+26A>G
n.406+26A>G
n.422+26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734377T=CA2400256684CHEK2c.319+26A= (n.319+26A=)
c.-345+7392A= (n.-345+7392A=)
c.-72+7392A= (n.-72+7392A=)
c.349+26A= (n.349+26A=)
c.-459+26A= (n.-459+26A=)
n.411+26A=
n.406+26A=
n.422+26A=
22g.28734378G>ACA2400256686CHEK2c.319+25C>T (n.319+25C>T)
c.-345+7391C>T (n.-345+7391C>T)
c.-72+7391C>T (n.-72+7391C>T)
c.349+25C>T (n.349+25C>T)
c.-459+25C>T (n.-459+25C>T)
n.411+25C>T
n.406+25C>T
n.422+25C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734378G>CCA2737902740CHEK2c.319+25C>G (n.319+25C>G)
c.-345+7391C>G (n.-345+7391C>G)
c.-72+7391C>G (n.-72+7391C>G)
c.349+25C>G (n.349+25C>G)
c.-459+25C>G (n.-459+25C>G)
n.411+25C>G
n.406+25C>G
n.422+25C>G
 dbSNP
22g.28734378G=CA2400256685CHEK2c.319+25C= (n.319+25C=)
c.-345+7391C= (n.-345+7391C=)
c.-72+7391C= (n.-72+7391C=)
c.349+25C= (n.349+25C=)
c.-459+25C= (n.-459+25C=)
n.411+25C=
n.406+25C=
n.422+25C=
22g.28734378G>TCA2400256687CHEK2c.319+25C>A (n.319+25C>A)
c.-345+7391C>A (n.-345+7391C>A)
c.-72+7391C>A (n.-72+7391C>A)
c.349+25C>A (n.349+25C>A)
c.-459+25C>A (n.-459+25C>A)
n.411+25C>A
n.406+25C>A
n.422+25C>A
 dbSNP
22g.28734379A=CA2400256688CHEK2c.319+24T= (n.319+24T=)
c.-345+7390T= (n.-345+7390T=)
c.-72+7390T= (n.-72+7390T=)
c.349+24T= (n.349+24T=)
c.-459+24T= (n.-459+24T=)
n.411+24T=
n.406+24T=
n.422+24T=
22g.28734379A>GCA322998532CHEK2c.319+24T>C (n.319+24T>C)
c.-345+7390T>C (n.-345+7390T>C)
c.-72+7390T>C (n.-72+7390T>C)
c.349+24T>C (n.349+24T>C)
c.-459+24T>C (n.-459+24T>C)
n.411+24T>C
n.406+24T>C
n.422+24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734379A>TCA2737869268CHEK2c.319+24T>A (n.319+24T>A)
c.-345+7390T>A (n.-345+7390T>A)
c.-72+7390T>A (n.-72+7390T>A)
c.349+24T>A (n.349+24T>A)
c.-459+24T>A (n.-459+24T>A)
n.411+24T>A
n.406+24T>A
n.422+24T>A
 dbSNP
22g.28734380T>ACA2738003083CHEK2c.319+23A>T (n.319+23A>T)
c.-345+7389A>T (n.-345+7389A>T)
c.-72+7389A>T (n.-72+7389A>T)
c.349+23A>T (n.349+23A>T)
c.-459+23A>T (n.-459+23A>T)
n.411+23A>T
n.406+23A>T
n.422+23A>T
 dbSNP
22g.28734380T>GCA2738003053CHEK2c.319+23A>C (n.319+23A>C)
c.-345+7389A>C (n.-345+7389A>C)
c.-72+7389A>C (n.-72+7389A>C)
c.349+23A>C (n.349+23A>C)
c.-459+23A>C (n.-459+23A>C)
n.411+23A>C
n.406+23A>C
n.422+23A>C
 dbSNP
22g.28734381A>GCA2738003084CHEK2c.319+22T>C (n.319+22T>C)
c.-345+7388T>C (n.-345+7388T>C)
c.-72+7388T>C (n.-72+7388T>C)
c.349+22T>C (n.349+22T>C)
c.-459+22T>C (n.-459+22T>C)
n.411+22T>C
n.406+22T>C
n.422+22T>C
 dbSNP
22g.28734381A>TCA2738003087CHEK2c.319+22T>A (n.319+22T>A)
c.-345+7388T>A (n.-345+7388T>A)
c.-72+7388T>A (n.-72+7388T>A)
c.349+22T>A (n.349+22T>A)
c.-459+22T>A (n.-459+22T>A)
n.411+22T>A
n.406+22T>A
n.422+22T>A
 dbSNP
22g.28734382C>ACA2737875271CHEK2c.319+21G>T (n.319+21G>T)
c.-345+7387G>T (n.-345+7387G>T)
c.-72+7387G>T (n.-72+7387G>T)
c.349+21G>T (n.349+21G>T)
c.-459+21G>T (n.-459+21G>T)
n.411+21G>T
n.406+21G>T
n.422+21G>T
 dbSNP
22g.28734382C=CA2400256689CHEK2c.319+21G= (n.319+21G=)
c.-345+7387G= (n.-345+7387G=)
c.-72+7387G= (n.-72+7387G=)
c.349+21G= (n.349+21G=)
c.-459+21G= (n.-459+21G=)
n.411+21G=
n.406+21G=
n.422+21G=
22g.28734382C>GCA2737875272CHEK2c.319+21G>C (n.319+21G>C)
c.-345+7387G>C (n.-345+7387G>C)
c.-72+7387G>C (n.-72+7387G>C)
c.349+21G>C (n.349+21G>C)
c.-459+21G>C (n.-459+21G>C)
n.411+21G>C
n.406+21G>C
n.422+21G>C
 dbSNP
22g.28734382C>TCA638798726CHEK2c.319+21G>A (n.319+21G>A)
c.-345+7387G>A (n.-345+7387G>A)
c.-72+7387G>A (n.-72+7387G>A)
c.349+21G>A (n.349+21G>A)
c.-459+21G>A (n.-459+21G>A)
n.411+21G>A
n.406+21G>A
n.422+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734383T>ACA2738003151CHEK2c.319+20A>T (n.319+20A>T)
c.-345+7386A>T (n.-345+7386A>T)
c.-72+7386A>T (n.-72+7386A>T)
c.349+20A>T (n.349+20A>T)
c.-459+20A>T (n.-459+20A>T)
n.411+20A>T
n.406+20A>T
n.422+20A>T
 dbSNP
22g.28734383T>CCA2580099370CHEK2c.319+20A>G (n.319+20A>G)
c.-345+7386A>G (n.-345+7386A>G)
c.-72+7386A>G (n.-72+7386A>G)
c.349+20A>G (n.349+20A>G)
c.-459+20A>G (n.-459+20A>G)
n.411+20A>G
n.406+20A>G
n.422+20A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734384A>TCA2738003246CHEK2c.319+19T>A (n.319+19T>A)
c.-345+7385T>A (n.-345+7385T>A)
c.-72+7385T>A (n.-72+7385T>A)
c.349+19T>A (n.349+19T>A)
c.-459+19T>A (n.-459+19T>A)
n.411+19T>A
n.406+19T>A
n.422+19T>A
 dbSNP
22g.28734385T>CCA1024884910CHEK2c.319+18A>G (n.319+18A>G)
c.-345+7384A>G (n.-345+7384A>G)
c.-72+7384A>G (n.-72+7384A>G)
c.349+18A>G (n.349+18A>G)
c.-459+18A>G (n.-459+18A>G)
n.411+18A>G
n.406+18A>G
n.422+18A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734385T=CA2400256690CHEK2c.319+18A= (n.319+18A=)
c.-345+7384A= (n.-345+7384A=)
c.-72+7384A= (n.-72+7384A=)
c.349+18A= (n.349+18A=)
c.-459+18A= (n.-459+18A=)
n.411+18A=
n.406+18A=
n.422+18A=
22g.28734386A=CA2400256691CHEK2c.319+17T= (n.319+17T=)
c.-345+7383T= (n.-345+7383T=)
c.-72+7383T= (n.-72+7383T=)
c.349+17T= (n.349+17T=)
c.-459+17T= (n.-459+17T=)
n.411+17T=
n.406+17T=
n.422+17T=
22g.28734386A>GCA10168043CHEK2c.319+17T>C (n.319+17T>C)
c.-345+7383T>C (n.-345+7383T>C)
c.-72+7383T>C (n.-72+7383T>C)
c.349+17T>C (n.349+17T>C)
c.-459+17T>C (n.-459+17T>C)
n.411+17T>C
n.406+17T>C
n.422+17T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734386A>TCA2737858079CHEK2c.319+17T>A (n.319+17T>A)
c.-345+7383T>A (n.-345+7383T>A)
c.-72+7383T>A (n.-72+7383T>A)
c.349+17T>A (n.349+17T>A)
c.-459+17T>A (n.-459+17T>A)
n.411+17T>A
n.406+17T>A
n.422+17T>A
 dbSNP
22g.28734387C>ACA2400256693CHEK2c.319+16G>T (n.319+16G>T)
c.-345+7382G>T (n.-345+7382G>T)
c.-72+7382G>T (n.-72+7382G>T)
c.349+16G>T (n.349+16G>T)
c.-459+16G>T (n.-459+16G>T)
n.411+16G>T
n.406+16G>T
n.422+16G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734387C=CA2400256692CHEK2c.319+16G= (n.319+16G=)
c.-345+7382G= (n.-345+7382G=)
c.-72+7382G= (n.-72+7382G=)
c.349+16G= (n.349+16G=)
c.-459+16G= (n.-459+16G=)
n.411+16G=
n.406+16G=
n.422+16G=
22g.28734387C>GCA2737902742CHEK2c.319+16G>C (n.319+16G>C)
c.-345+7382G>C (n.-345+7382G>C)
c.-72+7382G>C (n.-72+7382G>C)
c.349+16G>C (n.349+16G>C)
c.-459+16G>C (n.-459+16G>C)
n.411+16G>C
n.406+16G>C
n.422+16G>C
 dbSNP
22g.28734387C>TCA1139666997CHEK2c.319+16G>A (n.319+16G>A)
c.-345+7382G>A (n.-345+7382G>A)
c.-72+7382G>A (n.-72+7382G>A)
c.349+16G>A (n.349+16G>A)
c.-459+16G>A (n.-459+16G>A)
n.411+16G>A
n.406+16G>A
n.422+16G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734388A>GCA2738003300CHEK2c.319+15T>C (n.319+15T>C)
c.-345+7381T>C (n.-345+7381T>C)
c.-72+7381T>C (n.-72+7381T>C)
c.349+15T>C (n.349+15T>C)
c.-459+15T>C (n.-459+15T>C)
n.411+15T>C
n.406+15T>C
n.422+15T>C
 dbSNP
22g.28734388A>TCA2738003267CHEK2c.319+15T>A (n.319+15T>A)
c.-345+7381T>A (n.-345+7381T>A)
c.-72+7381T>A (n.-72+7381T>A)
c.349+15T>A (n.349+15T>A)
c.-459+15T>A (n.-459+15T>A)
n.411+15T>A
n.406+15T>A
n.422+15T>A
 dbSNP
22g.28734389A=CA2400256694CHEK2c.319+14T= (n.319+14T=)
c.-345+7380T= (n.-345+7380T=)
c.-72+7380T= (n.-72+7380T=)
c.349+14T= (n.349+14T=)
c.-459+14T= (n.-459+14T=)
n.411+14T=
n.406+14T=
n.422+14T=
22g.28734389A>GCA2400256695CHEK2c.319+14T>C (n.319+14T>C)
c.-345+7380T>C (n.-345+7380T>C)
c.-72+7380T>C (n.-72+7380T>C)
c.349+14T>C (n.349+14T>C)
c.-459+14T>C (n.-459+14T>C)
n.411+14T>C
n.406+14T>C
n.422+14T>C
 dbSNP
22g.28734389A>TCA2737902743CHEK2c.319+14T>A (n.319+14T>A)
c.-345+7380T>A (n.-345+7380T>A)
c.-72+7380T>A (n.-72+7380T>A)
c.349+14T>A (n.349+14T>A)
c.-459+14T>A (n.-459+14T>A)
n.411+14T>A
n.406+14T>A
n.422+14T>A
 dbSNP
22g.28734390C>ACA2738003362CHEK2c.319+13G>T (n.319+13G>T)
c.-345+7379G>T (n.-345+7379G>T)
c.-72+7379G>T (n.-72+7379G>T)
c.349+13G>T (n.349+13G>T)
c.-459+13G>T (n.-459+13G>T)
n.411+13G>T
n.406+13G>T
n.422+13G>T
 dbSNP
22g.28734390C>GCA2738003357CHEK2c.319+13G>C (n.319+13G>C)
c.-345+7379G>C (n.-345+7379G>C)
c.-72+7379G>C (n.-72+7379G>C)
c.349+13G>C (n.349+13G>C)
c.-459+13G>C (n.-459+13G>C)
n.411+13G>C
n.406+13G>C
n.422+13G>C
 dbSNP
22g.28734390C>TCA2573158066CHEK2c.319+13G>A (n.319+13G>A)
c.-345+7379G>A (n.-345+7379G>A)
c.-72+7379G>A (n.-72+7379G>A)
c.349+13G>A (n.349+13G>A)
c.-459+13G>A (n.-459+13G>A)
n.411+13G>A
n.406+13G>A
n.422+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734391A>TCA2738003364CHEK2c.319+12T>A (n.319+12T>A)
c.-345+7378T>A (n.-345+7378T>A)
c.-72+7378T>A (n.-72+7378T>A)
c.349+12T>A (n.349+12T>A)
c.-459+12T>A (n.-459+12T>A)
n.411+12T>A
n.406+12T>A
n.422+12T>A
 dbSNP
22g.28734392A=CA2400256696CHEK2c.319+11T= (n.319+11T=)
c.-345+7377T= (n.-345+7377T=)
c.-72+7377T= (n.-72+7377T=)
c.349+11T= (n.349+11T=)
c.-459+11T= (n.-459+11T=)
n.411+11T=
n.406+11T=
n.422+11T=
22g.28734392A>CCA1024884911CHEK2c.319+11T>G (n.319+11T>G)
c.-345+7377T>G (n.-345+7377T>G)
c.-72+7377T>G (n.-72+7377T>G)
c.349+11T>G (n.349+11T>G)
c.-459+11T>G (n.-459+11T>G)
n.411+11T>G
n.406+11T>G
n.422+11T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734392A>TCA2737902745CHEK2c.319+11T>A (n.319+11T>A)
c.-345+7377T>A (n.-345+7377T>A)
c.-72+7377T>A (n.-72+7377T>A)
c.349+11T>A (n.349+11T>A)
c.-459+11T>A (n.-459+11T>A)
n.411+11T>A
n.406+11T>A
n.422+11T>A
 dbSNP
22g.28734393A>TCA2655957223CHEK2c.319+10T>A (n.319+10T>A)
c.-345+7376T>A (n.-345+7376T>A)
c.-72+7376T>A (n.-72+7376T>A)
c.349+10T>A (n.349+10T>A)
c.-459+10T>A (n.-459+10T>A)
n.411+10T>A
n.406+10T>A
n.422+10T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734394G>ACA2499226104CHEK2c.319+9C>T (n.319+9C>T)
c.-345+7375C>T (n.-345+7375C>T)
c.-72+7375C>T (n.-72+7375C>T)
c.349+9C>T (n.349+9C>T)
c.-459+9C>T (n.-459+9C>T)
n.411+9C>T
n.406+9C>T
n.422+9C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734394G>CCA322998539CHEK2c.319+9C>G (n.319+9C>G)
c.-345+7375C>G (n.-345+7375C>G)
c.-72+7375C>G (n.-72+7375C>G)
c.349+9C>G (n.349+9C>G)
c.-459+9C>G (n.-459+9C>G)
n.411+9C>G
n.406+9C>G
n.422+9C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734394G=CA2400256697CHEK2c.319+9C= (n.319+9C=)
c.-345+7375C= (n.-345+7375C=)
c.-72+7375C= (n.-72+7375C=)
c.349+9C= (n.349+9C=)
c.-459+9C= (n.-459+9C=)
n.411+9C=
n.406+9C=
n.422+9C=
22g.28734394G>TCA2737858080CHEK2c.319+9C>A (n.319+9C>A)
c.-345+7375C>A (n.-345+7375C>A)
c.-72+7375C>A (n.-72+7375C>A)
c.349+9C>A (n.349+9C>A)
c.-459+9C>A (n.-459+9C>A)
n.411+9C>A
n.406+9C>A
n.422+9C>A
 dbSNP
22g.28734396delCA2655957230CHEK2c.319+9del (n.319+9del)
c.-345+7375del (n.-345+7375del)
c.-72+7375del (n.-72+7375del)
c.349+9del (n.349+9del)
c.-459+9del (n.-459+9del)
n.411+9del
n.406+9del
n.422+9del
 ClinVar gnomAD v4
22g.28734395G>ACA2737858432CHEK2c.319+8C>T (n.319+8C>T)
c.-345+7374C>T (n.-345+7374C>T)
c.-72+7374C>T (n.-72+7374C>T)
c.349+8C>T (n.349+8C>T)
c.-459+8C>T (n.-459+8C>T)
n.411+8C>T
n.406+8C>T
n.422+8C>T
 dbSNP
22g.28734395G>CCA658656843CHEK2c.319+8C>G (n.319+8C>G)
c.-345+7374C>G (n.-345+7374C>G)
c.-72+7374C>G (n.-72+7374C>G)
c.349+8C>G (n.349+8C>G)
c.-459+8C>G (n.-459+8C>G)
n.411+8C>G
n.406+8C>G
n.422+8C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734395G=CA2400256698CHEK2c.319+8C= (n.319+8C=)
c.-345+7374C= (n.-345+7374C=)
c.-72+7374C= (n.-72+7374C=)
c.349+8C= (n.349+8C=)
c.-459+8C= (n.-459+8C=)
n.411+8C=
n.406+8C=
n.422+8C=
22g.28734395G>TCA10168044CHEK2c.319+8C>A (n.319+8C>A)
c.-345+7374C>A (n.-345+7374C>A)
c.-72+7374C>A (n.-72+7374C>A)
c.349+8C>A (n.349+8C>A)
c.-459+8C>A (n.-459+8C>A)
n.411+8C>A
n.406+8C>A
n.422+8C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734396G>ACA16609090CHEK2c.319+7C>T (n.319+7C>T)
c.-345+7373C>T (n.-345+7373C>T)
c.-72+7373C>T (n.-72+7373C>T)
c.349+7C>T (n.349+7C>T)
c.-459+7C>T (n.-459+7C>T)
n.411+7C>T
n.406+7C>T
n.422+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734396G>CCA16616594CHEK2c.319+7C>G (n.319+7C>G)
c.-345+7373C>G (n.-345+7373C>G)
c.-72+7373C>G (n.-72+7373C>G)
c.349+7C>G (n.349+7C>G)
c.-459+7C>G (n.-459+7C>G)
n.411+7C>G
n.406+7C>G
n.422+7C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734396G=CA2400256699CHEK2c.319+7C= (n.319+7C=)
c.-345+7373C= (n.-345+7373C=)
c.-72+7373C= (n.-72+7373C=)
c.349+7C= (n.349+7C=)
c.-459+7C= (n.-459+7C=)
n.411+7C=
n.406+7C=
n.422+7C=
22g.28734396G>TCA638798727CHEK2c.319+7C>A (n.319+7C>A)
c.-345+7373C>A (n.-345+7373C>A)
c.-72+7373C>A (n.-72+7373C>A)
c.349+7C>A (n.349+7C>A)
c.-459+7C>A (n.-459+7C>A)
n.411+7C>A
n.406+7C>A
n.422+7C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734397T>ACA2737887884CHEK2c.319+6A>T (n.319+6A>T)
c.-345+7372A>T (n.-345+7372A>T)
c.-72+7372A>T (n.-72+7372A>T)
c.349+6A>T (n.349+6A>T)
c.-459+6A>T (n.-459+6A>T)
n.411+6A>T
n.406+6A>T
n.422+6A>T
 dbSNP
22g.28734397T>CCA658684264CHEK2c.319+6A>G (n.319+6A>G)
c.-345+7372A>G (n.-345+7372A>G)
c.-72+7372A>G (n.-72+7372A>G)
c.349+6A>G (n.349+6A>G)
c.-459+6A>G (n.-459+6A>G)
n.411+6A>G
n.406+6A>G
n.422+6A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734397T>GCA2737887885CHEK2c.319+6A>C (n.319+6A>C)
c.-345+7372A>C (n.-345+7372A>C)
c.-72+7372A>C (n.-72+7372A>C)
c.349+6A>C (n.349+6A>C)
c.-459+6A>C (n.-459+6A>C)
n.411+6A>C
n.406+6A>C
n.422+6A>C
 dbSNP
22g.28734397T=CA2400256700CHEK2c.319+6A= (n.319+6A=)
c.-345+7372A= (n.-345+7372A=)
c.-72+7372A= (n.-72+7372A=)
c.349+6A= (n.349+6A=)
c.-459+6A= (n.-459+6A=)
n.411+6A=
n.406+6A=
n.422+6A=
22g.28734398C>ACA299107CHEK2c.319+5G>T (n.319+5G>T)
c.-345+7371G>T (n.-345+7371G>T)
c.-72+7371G>T (n.-72+7371G>T)
c.349+5G>T (n.349+5G>T)
c.-459+5G>T (n.-459+5G>T)
n.411+5G>T
n.406+5G>T
n.422+5G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734398C=CA2400256701CHEK2c.319+5G= (n.319+5G=)
c.-345+7371G= (n.-345+7371G=)
c.-72+7371G= (n.-72+7371G=)
c.349+5G= (n.349+5G=)
c.-459+5G= (n.-459+5G=)
n.411+5G=
n.406+5G=
n.422+5G=
22g.28734398C>GCA2655957259CHEK2c.319+5G>C (n.319+5G>C)
c.-345+7371G>C (n.-345+7371G>C)
c.-72+7371G>C (n.-72+7371G>C)
c.349+5G>C (n.349+5G>C)
c.-459+5G>C (n.-459+5G>C)
n.411+5G>C
n.406+5G>C
n.422+5G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734398C>TCA2737856309CHEK2c.319+5G>A (n.319+5G>A)
c.-345+7371G>A (n.-345+7371G>A)
c.-72+7371G>A (n.-72+7371G>A)
c.349+5G>A (n.349+5G>A)
c.-459+5G>A (n.-459+5G>A)
n.411+5G>A
n.406+5G>A
n.422+5G>A
 dbSNP
22g.28734399T>CCA2580099375CHEK2c.319+4A>G (n.319+4A>G)
c.-345+7370A>G (n.-345+7370A>G)
c.-72+7370A>G (n.-72+7370A>G)
c.349+4A>G (n.349+4A>G)
c.-459+4A>G (n.-459+4A>G)
n.411+4A>G
n.406+4A>G
n.422+4A>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.28734400T>ACA891844562CHEK2c.319+3A>T (n.319+3A>T)
c.-345+7369A>T (n.-345+7369A>T)
c.-72+7369A>T (n.-72+7369A>T)
c.349+3A>T (n.349+3A>T)
c.-459+3A>T (n.-459+3A>T)
n.411+3A>T
n.406+3A>T
n.422+3A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734400T>GCA915952745CHEK2c.319+3A>C (n.319+3A>C)
c.-345+7369A>C (n.-345+7369A>C)
c.-72+7369A>C (n.-72+7369A>C)
c.349+3A>C (n.349+3A>C)
c.-459+3A>C (n.-459+3A>C)
n.411+3A>C
n.406+3A>C
n.422+3A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734400T=CA2400256702CHEK2c.319+3A= (n.319+3A=)
c.-345+7369A= (n.-345+7369A=)
c.-72+7369A= (n.-72+7369A=)
c.349+3A= (n.349+3A=)
c.-459+3A= (n.-459+3A=)
n.411+3A=
n.406+3A=
n.422+3A=
22g.28734401A=CA2400256703CHEK2c.319+2T= (n.319+2T=)
c.-345+7368T= (n.-345+7368T=)
c.-72+7368T= (n.-72+7368T=)
c.349+2T= (n.349+2T=)
c.-459+2T= (n.-459+2T=)
n.411+2T=
n.406+2T=
n.422+2T=
22g.28734401A>CCA411090142CHEK2c.319+2T>G (n.319+2T>G)
c.-345+7368T>G (n.-345+7368T>G)
c.-72+7368T>G (n.-72+7368T>G)
c.349+2T>G (n.349+2T>G)
c.-459+2T>G (n.-459+2T>G)
n.411+2T>G
n.406+2T>G
n.422+2T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734401A>GCA322998542CHEK2c.319+2T>C (n.319+2T>C)
c.-345+7368T>C (n.-345+7368T>C)
c.-72+7368T>C (n.-72+7368T>C)
c.349+2T>C (n.349+2T>C)
c.-459+2T>C (n.-459+2T>C)
n.411+2T>C
n.406+2T>C
n.422+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734401A>TCA294375CHEK2c.319+2T>A (n.319+2T>A)
c.-345+7368T>A (n.-345+7368T>A)
c.-72+7368T>A (n.-72+7368T>A)
c.349+2T>A (n.349+2T>A)
c.-459+2T>A (n.-459+2T>A)
n.411+2T>A
n.406+2T>A
n.422+2T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734402C>ACA411090151CHEK2c.319+1G>T (n.319+1G>T)
c.-345+7367G>T (n.-345+7367G>T)
c.-72+7367G>T (n.-72+7367G>T)
c.349+1G>T (n.349+1G>T)
c.-459+1G>T (n.-459+1G>T)
n.411+1G>T
n.406+1G>T
n.422+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734402C=CA2400256704CHEK2c.319+1G= (n.319+1G=)
c.-345+7367G= (n.-345+7367G=)
c.-72+7367G= (n.-72+7367G=)
c.349+1G= (n.349+1G=)
c.-459+1G= (n.-459+1G=)
n.411+1G=
n.406+1G=
n.422+1G=
22g.28734402C>GCA411090153CHEK2c.319+1G>C (n.319+1G>C)
c.-345+7367G>C (n.-345+7367G>C)
c.-72+7367G>C (n.-72+7367G>C)
c.349+1G>C (n.349+1G>C)
c.-459+1G>C (n.-459+1G>C)
n.411+1G>C
n.406+1G>C
n.422+1G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734402C>TCA10168045CHEK2c.319+1G>A (n.319+1G>A)
c.-345+7367G>A (n.-345+7367G>A)
c.-72+7367G>A (n.-72+7367G>A)
c.349+1G>A (n.349+1G>A)
c.-459+1G>A (n.-459+1G>A)
n.411+1G>A
n.406+1G>A
n.422+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734403delCA2580099376CHEK2c.319+1del
c.-345+7367del (n.-345+7367del)
c.-72+7367del (n.-72+7367del)
c.349+1del
c.-459+1del
n.411+1del
n.406+1del
n.422+1del
 ClinVar
22g.28734403C>ACA411090157CHEK2c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.-345+7366G>T (n.-345+7366G>T)
c.-72+7366G>T (n.-72+7366G>T)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.319G>T (p.Val107Phe)
c.-459G>T (n.-459G>T)
n.411G>T
n.406G>T
n.422G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734403C=CA2400256705CHEK2c.319G= (p.Glu107=)
c.-345+7366G= (n.-345+7366G=)
c.-72+7366G= (n.-72+7366G=)
c.349G= (p.Glu117=)
c.319G= (p.Val107=)
c.-459G= (n.-459G=)
n.411G=
n.406G=
n.422G=
22g.28734403C>GCA411090159CHEK2c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.-345+7366G>C (n.-345+7366G>C)
c.-72+7366G>C (n.-72+7366G>C)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.-459G>C (n.-459G>C)
n.411G>C
n.406G>C
n.422G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734403C>TCA10168046CHEK2c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.-345+7366G>A (n.-345+7366G>A)
c.-72+7366G>A (n.-72+7366G>A)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.319G>A (p.Val107Ile)
c.-459G>A (n.-459G>A)
n.411G>A
n.406G>A
n.422G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734404A>CCA513946408CHEK2c.318T>G (p.Leu106=)
c.-345+7365T>G (n.-345+7365T>G)
c.-72+7365T>G (n.-72+7365T>G)
c.348T>G (p.Leu116=)
c.-460T>G (n.-460T>G)
n.410T>G
n.405T>G
n.421T>G
 ClinVar
22g.28734404A>GCA513946410CHEK2c.318T>C (p.Leu106=)
c.-345+7365T>C (n.-345+7365T>C)
c.-72+7365T>C (n.-72+7365T>C)
c.348T>C (p.Leu116=)
c.-460T>C (n.-460T>C)
n.410T>C
n.405T>C
n.421T>C
22g.28734404A>TCA513946409CHEK2c.318T>A (p.Leu106=)
c.-345+7365T>A (n.-345+7365T>A)
c.-72+7365T>A (n.-72+7365T>A)
c.348T>A (p.Leu116=)
c.-460T>A (n.-460T>A)
n.410T>A
n.405T>A
n.421T>A
22g.28734405delCA2582342745CHEK2c.318del (p.Glu107AsnfsTer3)
c.318del (p.Glu107ArgfsTer?)
c.-345+7365del (n.-345+7365del)
c.-72+7365del (n.-72+7365del)
c.348del (p.Glu117AsnfsTer3)
c.318del (p.Val107PhefsTer7)
c.-460del (n.-460del)
c.348del (p.Glu117ArgfsTer?)
n.410del
n.405del
n.421del
 ClinVar
22g.28734406_28734415dupCA2582342744CHEK2c.309_318dup (p.Glu107CysfsTer4)
c.-345+7356_-345+7365dup (n.-345+7356_-345+7365dup)
c.-72+7356_-72+7365dup (n.-72+7356_-72+7365dup)
c.339_348dup (p.Glu117CysfsTer4)
c.309_318dup (p.Val107CysfsTer9)
c.-469_-460dup (n.-469_-460dup)
n.401_410dup
n.396_405dup
n.412_421dup
 ClinVar
22g.28734405A=CA2400256706CHEK2c.317T= (p.Leu106=)
c.-345+7364T= (n.-345+7364T=)
c.-72+7364T= (n.-72+7364T=)
c.347T= (p.Leu116=)
c.-461T= (n.-461T=)
n.409T=
n.404T=
n.420T=
22g.28734405A>CCA411090164CHEK2c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.-345+7364T>G (n.-345+7364T>G)
c.-72+7364T>G (n.-72+7364T>G)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.-461T>G (n.-461T>G)
n.409T>G
n.404T>G
n.420T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734405A>GCA411090161CHEK2c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.-345+7364T>C (n.-345+7364T>C)
c.-72+7364T>C (n.-72+7364T>C)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.-461T>C (n.-461T>C)
n.409T>C
n.404T>C
n.420T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734405A>TCA411090163CHEK2c.317T>A (p.Leu106His)
c.-345+7364T>A (n.-345+7364T>A)
c.-72+7364T>A (n.-72+7364T>A)
c.347T>A (p.Leu116His)
c.-461T>A (n.-461T>A)
n.409T>A
n.404T>A
n.420T>A
 dbSNP
22g.28734406G>ACA411090168CHEK2c.316C>T (p.Leu106Phe)
c.-345+7363C>T (n.-345+7363C>T)
c.-72+7363C>T (n.-72+7363C>T)
c.346C>T (p.Leu116Phe)
c.-462C>T (n.-462C>T)
n.408C>T
n.403C>T
n.419C>T
 dbSNP
22g.28734406G>CCA16616348CHEK2c.316C>G (p.Leu106Val)
c.-345+7363C>G (n.-345+7363C>G)
c.-72+7363C>G (n.-72+7363C>G)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.-462C>G (n.-462C>G)
n.408C>G
n.403C>G
n.419C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734406G=CA2400256707CHEK2c.316C= (p.Leu106=)
c.-345+7363C= (n.-345+7363C=)
c.-72+7363C= (n.-72+7363C=)
c.346C= (p.Leu116=)
c.-462C= (n.-462C=)
n.408C=
n.403C=
n.419C=
22g.28734406G>TCA411090171CHEK2c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.-345+7363C>A (n.-345+7363C>A)
c.-72+7363C>A (n.-72+7363C>A)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.-462C>A (n.-462C>A)
n.408C>A
n.403C>A
n.419C>A
22g.28734407delCA2580099379CHEK2c.315del (p.Glu107AsnfsTer3)
c.315del (p.Glu107ArgfsTer?)
c.-345+7362del (n.-345+7362del)
c.-72+7362del (n.-72+7362del)
c.345del (p.Glu117AsnfsTer3)
c.315del (p.Val107PhefsTer7)
c.-463del (n.-463del)
c.345del (p.Glu117ArgfsTer?)
n.407del
n.402del
n.418del
 ClinVar
22g.28734407A=CA2400256708CHEK2c.315T= (p.Asn105=)
c.-345+7362T= (n.-345+7362T=)
c.-72+7362T= (n.-72+7362T=)
c.345T= (p.Asn115=)
c.-463T= (n.-463T=)
n.407T=
n.402T=
n.418T=
22g.28734407A>CCA411090172CHEK2c.315T>G (p.Asn105Lys)
c.-345+7362T>G (n.-345+7362T>G)
c.-72+7362T>G (n.-72+7362T>G)
c.345T>G (p.Asn115Lys)
c.-463T>G (n.-463T>G)
n.407T>G
n.402T>G
n.418T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734407A>GCA513946411CHEK2c.315T>C (p.Asn105=)
c.-345+7362T>C (n.-345+7362T>C)
c.-72+7362T>C (n.-72+7362T>C)
c.345T>C (p.Asn115=)
c.-463T>C (n.-463T>C)
n.407T>C
n.402T>C
n.418T>C
22g.28734407A>TCA411090174CHEK2c.315T>A (p.Asn105Lys)
c.-345+7362T>A (n.-345+7362T>A)
c.-72+7362T>A (n.-72+7362T>A)
c.345T>A (p.Asn115Lys)
c.-463T>A (n.-463T>A)
n.407T>A
n.402T>A
n.418T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734408T>ACA411090179CHEK2c.314A>T (p.Asn105Ile)
c.-345+7361A>T (n.-345+7361A>T)
c.-72+7361A>T (n.-72+7361A>T)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
c.-464A>T (n.-464A>T)
n.406A>T
n.401A>T
n.417A>T
 dbSNP
22g.28734408T>CCA411090181CHEK2c.314A>G (p.Asn105Ser)
c.-345+7361A>G (n.-345+7361A>G)
c.-72+7361A>G (n.-72+7361A>G)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
c.-464A>G (n.-464A>G)
n.406A>G
n.401A>G
n.417A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734408T>GCA411090183CHEK2c.314A>C (p.Asn105Thr)
c.-345+7361A>C (n.-345+7361A>C)
c.-72+7361A>C (n.-72+7361A>C)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
c.-464A>C (n.-464A>C)
n.406A>C
n.401A>C
n.417A>C
 dbSNP
22g.28734409T>ACA411090185CHEK2c.313A>T (p.Asn105Tyr)
c.-345+7360A>T (n.-345+7360A>T)
c.-72+7360A>T (n.-72+7360A>T)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.-465A>T (n.-465A>T)
n.405A>T
n.400A>T
n.416A>T
 ClinVar
22g.28734409T>CCA411090187CHEK2c.313A>G (p.Asn105Asp)
c.-345+7360A>G (n.-345+7360A>G)
c.-72+7360A>G (n.-72+7360A>G)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
c.-465A>G (n.-465A>G)
n.405A>G
n.400A>G
n.416A>G
22g.28734409T>GCA322998553CHEK2c.313A>C (p.Asn105His)
c.-345+7360A>C (n.-345+7360A>C)
c.-72+7360A>C (n.-72+7360A>C)
c.343A>C (p.Asn115His)
c.-465A>C (n.-465A>C)
n.405A>C
n.400A>C
n.416A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734409T=CA2400256709CHEK2c.313A= (p.Asn105=)
c.-345+7360A= (n.-345+7360A=)
c.-72+7360A= (n.-72+7360A=)
c.343A= (p.Asn115=)
c.-465A= (n.-465A=)
n.405A=
n.400A=
n.416A=
22g.28734410G>ACA513946412CHEK2c.312C>T (p.Ala104=)
c.-345+7359C>T (n.-345+7359C>T)
c.-72+7359C>T (n.-72+7359C>T)
c.342C>T (p.Ala114=)
c.-466C>T (n.-466C>T)
n.404C>T
n.399C>T
n.415C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734410G>CCA513946414CHEK2c.312C>G (p.Ala104=)
c.-345+7359C>G (n.-345+7359C>G)
c.-72+7359C>G (n.-72+7359C>G)
c.342C>G (p.Ala114=)
c.-466C>G (n.-466C>G)
n.404C>G
n.399C>G
n.415C>G
 dbSNP
22g.28734410G>TCA513946413CHEK2c.312C>A (p.Ala104=)
c.-345+7359C>A (n.-345+7359C>A)
c.-72+7359C>A (n.-72+7359C>A)
c.342C>A (p.Ala114=)
c.-466C>A (n.-466C>A)
n.404C>A
n.399C>A
n.415C>A
 dbSNP
22g.28734411G>ACA411090195CHEK2c.311C>T (p.Ala104Val)
c.-345+7358C>T (n.-345+7358C>T)
c.-72+7358C>T (n.-72+7358C>T)
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.-467C>T (n.-467C>T)
n.403C>T
n.398C>T
n.414C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734411G>CCA411090194CHEK2c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.-345+7358C>G (n.-345+7358C>G)
c.-72+7358C>G (n.-72+7358C>G)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.-467C>G (n.-467C>G)
n.403C>G
n.398C>G
n.414C>G
 dbSNP
22g.28734411G>TCA411090191CHEK2c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.-345+7358C>A (n.-345+7358C>A)
c.-72+7358C>A (n.-72+7358C>A)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.-467C>A (n.-467C>A)
n.403C>A
n.398C>A
n.414C>A
 dbSNP
22g.28734412C>ACA411090203CHEK2c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.-345+7357G>T (n.-345+7357G>T)
c.-72+7357G>T (n.-72+7357G>T)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.-468G>T (n.-468G>T)
n.402G>T
n.397G>T
n.413G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734412C=CA2400256710CHEK2c.310G= (p.Ala104=)
c.-345+7357G= (n.-345+7357G=)
c.-72+7357G= (n.-72+7357G=)
c.340G= (p.Ala114=)
c.-468G= (n.-468G=)
n.402G=
n.397G=
n.413G=
22g.28734412C>GCA411090204CHEK2c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.-345+7357G>C (n.-345+7357G>C)
c.-72+7357G>C (n.-72+7357G>C)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.-468G>C (n.-468G>C)
n.402G>C
n.397G>C
n.413G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734412C>TCA411090206CHEK2c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.-345+7357G>A (n.-345+7357G>A)
c.-72+7357G>A (n.-72+7357G>A)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.-468G>A (n.-468G>A)
n.402G>A
n.397G>A
n.413G>A
 dbSNP
22g.28734413A>CCA411090209CHEK2c.309T>G (p.Phe103Leu)
c.-345+7356T>G (n.-345+7356T>G)
c.-72+7356T>G (n.-72+7356T>G)
c.339T>G (p.Phe113Leu)
c.-469T>G (n.-469T>G)
n.401T>G
n.396T>G
n.412T>G
22g.28734413A>GCA513946415CHEK2c.309T>C (p.Phe103=)
c.-345+7356T>C (n.-345+7356T>C)
c.-72+7356T>C (n.-72+7356T>C)
c.339T>C (p.Phe113=)
c.-469T>C (n.-469T>C)
n.401T>C
n.396T>C
n.412T>C
22g.28734413A>TCA411090212CHEK2c.309T>A (p.Phe103Leu)
c.-345+7356T>A (n.-345+7356T>A)
c.-72+7356T>A (n.-72+7356T>A)
c.339T>A (p.Phe113Leu)
c.-469T>A (n.-469T>A)
n.401T>A
n.396T>A
n.412T>A
 dbSNP
22g.28734414A=CA2400256711CHEK2c.308T= (p.Phe103=)
c.-345+7355T= (n.-345+7355T=)
c.-72+7355T= (n.-72+7355T=)
c.338T= (p.Phe113=)
c.-470T= (n.-470T=)
n.400T=
n.395T=
n.411T=
22g.28734414A>CCA411090223CHEK2c.308T>G (p.Phe103Cys)
c.-345+7355T>G (n.-345+7355T>G)
c.-72+7355T>G (n.-72+7355T>G)
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.-470T>G (n.-470T>G)
n.400T>G
n.395T>G
n.411T>G
22g.28734414A>GCA10581104CHEK2c.308T>C (p.Phe103Ser)
c.-345+7355T>C (n.-345+7355T>C)
c.-72+7355T>C (n.-72+7355T>C)
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.-470T>C (n.-470T>C)
n.400T>C
n.395T>C
n.411T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734414A>TCA411090215CHEK2c.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.-345+7355T>A (n.-345+7355T>A)
c.-72+7355T>A (n.-72+7355T>A)
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.-470T>A (n.-470T>A)
n.400T>A
n.395T>A
n.411T>A
 dbSNP
22g.28734414_28734418delinsAATCCCA2400256712CHEK2c.304_308delinsGGATT (p.Gly102=)
c.-345+7351_-345+7355delinsGGATT (n.-345+7351_-345+7355delinsGGATT)
c.-72+7351_-72+7355delinsGGATT (n.-72+7351_-72+7355delinsGGATT)
c.334_338delinsGGATT (p.Gly112=)
c.-474_-470delinsGGATT (n.-474_-470delinsGGATT)
n.396_400delinsGGATT
n.391_395delinsGGATT
n.407_411delinsGGATT
22g.28734415A=CA2400256713CHEK2c.307T= (p.Phe103=)
c.-345+7354T= (n.-345+7354T=)
c.-72+7354T= (n.-72+7354T=)
c.337T= (p.Phe113=)
c.-471T= (n.-471T=)
n.399T=
n.394T=
n.410T=
22g.28734415A>CCA411090226CHEK2c.307T>G (p.Phe103Val)
c.-345+7354T>G (n.-345+7354T>G)
c.-72+7354T>G (n.-72+7354T>G)
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.-471T>G (n.-471T>G)
n.399T>G
n.394T>G
n.410T>G
 dbSNP
22g.28734415A>GCA165150CHEK2c.307T>C (p.Phe103Leu)
c.-345+7354T>C (n.-345+7354T>C)
c.-72+7354T>C (n.-72+7354T>C)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.-471T>C (n.-471T>C)
n.399T>C
n.394T>C
n.410T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734415A>TCA411090230CHEK2c.307T>A (p.Phe103Ile)
c.-345+7354T>A (n.-345+7354T>A)
c.-72+7354T>A (n.-72+7354T>A)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.-471T>A (n.-471T>A)
n.399T>A
n.394T>A
n.410T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734419_28734422delCA658656844CHEK2c.304_307del (p.Gly102LeufsTer7)
c.304_307del (p.Gly102LeufsTer?)
c.-345+7351_-345+7354del (n.-345+7351_-345+7354del)
c.-72+7351_-72+7354del (n.-72+7351_-72+7354del)
c.334_337del (p.Gly112LeufsTer7)
c.304_307del (p.Gly102LeufsTer11)
c.-474_-471del (n.-474_-471del)
c.334_337del (p.Gly112LeufsTer?)
n.396_399del
n.391_394del
n.407_410del
 ClinVar dbSNP
22g.28734416T>ACA513946416CHEK2c.306A>T (p.Gly102=)
c.-345+7353A>T (n.-345+7353A>T)
c.-72+7353A>T (n.-72+7353A>T)
c.336A>T (p.Gly112=)
c.-472A>T (n.-472A>T)
n.398A>T
n.393A>T
n.409A>T
22g.28734416T>CCA513946417CHEK2c.306A>G (p.Gly102=)
c.-345+7353A>G (n.-345+7353A>G)
c.-72+7353A>G (n.-72+7353A>G)
c.336A>G (p.Gly112=)
c.-472A>G (n.-472A>G)
n.398A>G
n.393A>G
n.409A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734416T>GCA513946418CHEK2c.306A>C (p.Gly102=)
c.-345+7353A>C (n.-345+7353A>C)
c.-72+7353A>C (n.-72+7353A>C)
c.336A>C (p.Gly112=)
c.-472A>C (n.-472A>C)
n.398A>C
n.393A>C
n.409A>C
22g.28734416T=CA2400256714CHEK2c.306A= (p.Gly102=)
c.-345+7353A= (n.-345+7353A=)
c.-72+7353A= (n.-72+7353A=)
c.336A= (p.Gly112=)
c.-472A= (n.-472A=)
n.398A=
n.393A=
n.409A=
22g.28734416_28734417delinsTCCA2400256715CHEK2c.305_306delinsGA (p.Gly102=)
c.-345+7352_-345+7353delinsGA (n.-345+7352_-345+7353delinsGA)
c.-72+7352_-72+7353delinsGA (n.-72+7352_-72+7353delinsGA)
c.335_336delinsGA (p.Gly112=)
c.-473_-472delinsGA (n.-473_-472delinsGA)
n.397_398delinsGA
n.392_393delinsGA
n.408_409delinsGA
22g.28734417C>ACA411090235CHEK2c.305G>T (p.Gly102Val)
c.-345+7352G>T (n.-345+7352G>T)
c.-72+7352G>T (n.-72+7352G>T)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.-473G>T (n.-473G>T)
n.397G>T
n.392G>T
n.408G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28734417C=CA2400256716CHEK2c.305G= (p.Gly102=)
c.-345+7352G= (n.-345+7352G=)
c.-72+7352G= (n.-72+7352G=)
c.335G= (p.Gly112=)
c.-473G= (n.-473G=)
n.397G=
n.392G=
n.408G=
22g.28734417C>GCA411090237CHEK2c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.-345+7352G>C (n.-345+7352G>C)
c.-72+7352G>C (n.-72+7352G>C)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.-473G>C (n.-473G>C)
n.397G>C
n.392G>C
n.408G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734417C>TCA411090239CHEK2c.305G>A (p.Gly102Glu)
c.-345+7352G>A (n.-345+7352G>A)
c.-72+7352G>A (n.-72+7352G>A)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.-473G>A (n.-473G>A)
n.397G>A
n.392G>A
n.408G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734418delCA916083808CHEK2c.305del (p.Gly102AspfsTer8)
c.305del (p.Gly102AspfsTer?)
c.-345+7352del (n.-345+7352del)
c.-72+7352del (n.-72+7352del)
c.335del (p.Gly112AspfsTer8)
c.305del (p.Gly102AspfsTer12)
c.-473del (n.-473del)
c.335del (p.Gly112AspfsTer?)
n.397del
n.392del
n.408del
 ClinVar dbSNP
22g.28734418C>ACA10581105CHEK2c.304G>T (p.Gly102Ter)
c.-345+7351G>T (n.-345+7351G>T)
c.-72+7351G>T (n.-72+7351G>T)
c.334G>T (p.Gly112Ter)
c.-474G>T (n.-474G>T)
n.396G>T
n.391G>T
n.407G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734418C=CA2400256717CHEK2c.304G= (p.Gly102=)
c.-345+7351G= (n.-345+7351G=)
c.-72+7351G= (n.-72+7351G=)
c.334G= (p.Gly112=)
c.-474G= (n.-474G=)
n.396G=
n.391G=
n.407G=
22g.28734418C>GCA411090245CHEK2c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.-345+7351G>C (n.-345+7351G>C)
c.-72+7351G>C (n.-72+7351G>C)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.-474G>C (n.-474G>C)
n.396G>C
n.391G>C
n.407G>C
 dbSNP
22g.28734418C>TCA411090242CHEK2c.304G>A (p.Gly102Arg)
c.-345+7351G>A (n.-345+7351G>A)
c.-72+7351G>A (n.-72+7351G>A)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.-474G>A (n.-474G>A)
n.396G>A
n.391G>A
n.407G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28734419A=CA2400256718CHEK2c.303T= (p.Asp101=)
c.-345+7350T= (n.-345+7350T=)
c.-72+7350T= (n.-72+7350T=)
c.333T= (p.Asp111=)
c.-475T= (n.-475T=)
n.395T=
n.390T=
n.406T=
22g.28734419A>CCA411090247CHEK2c.303T>G (p.Asp101Glu)
c.-345+7350T>G (n.-345+7350T>G)
c.-72+7350T>G (n.-72+7350T>G)
c.333T>G (p.Asp111Glu)
c.-475T>G (n.-475T>G)
n.395T>G
n.390T>G
n.406T>G
 dbSNP
22g.28734419A>GCA513946419CHEK2c.303T>C (p.Asp101=)
c.-345+7350T>C (n.-345+7350T>C)
c.-72+7350T>C (n.-72+7350T>C)
c.333T>C (p.Asp111=)
c.-475T>C (n.-475T>C)
n.395T>C
n.390T>C
n.406T>C
22g.28734419A>TCA411090250CHEK2c.303T>A (p.Asp101Glu)
c.-345+7350T>A (n.-345+7350T>A)
c.-72+7350T>A (n.-72+7350T>A)
c.333T>A (p.Asp111Glu)
c.-475T>A (n.-475T>A)
n.395T>A
n.390T>A
n.406T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734419_28734446delinsTGAAGGGCCACA2573054991CHEK2c.276_303delinsTGGCCCTTCA (p.Trp93_Asp101delinsGlyProSer)
c.-345+7323_-345+7350delinsTGGCCCTTCA (n.-345+7323_-345+7350delinsTGGCCCTTCA)
c.-72+7323_-72+7350delinsTGGCCCTTCA (n.-72+7323_-72+7350delinsTGGCCCTTCA)
c.306_333delinsTGGCCCTTCA (p.Trp103_Asp111delinsGlyProSer)
c.-502_-475delinsTGGCCCTTCA (n.-502_-475delinsTGGCCCTTCA)
n.368_395delinsTGGCCCTTCA
n.363_390delinsTGGCCCTTCA
n.379_406delinsTGGCCCTTCA
 ClinVar dbSNP
22g.28734420T>ACA411090254CHEK2c.302A>T (p.Asp101Val)
c.-345+7349A>T (n.-345+7349A>T)
c.-72+7349A>T (n.-72+7349A>T)
c.332A>T (p.Asp111Val)
c.-476A>T (n.-476A>T)
n.394A>T
n.389A>T
n.405A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734420T>CCA411090256CHEK2c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.-345+7349A>G (n.-345+7349A>G)
c.-72+7349A>G (n.-72+7349A>G)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.-476A>G (n.-476A>G)
n.394A>G
n.389A>G
n.405A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734420T>GCA411090259CHEK2c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.-345+7349A>C (n.-345+7349A>C)
c.-72+7349A>C (n.-72+7349A>C)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.-476A>C (n.-476A>C)
n.394A>C
n.389A>C
n.405A>C
22g.28734420T=CA2400256719CHEK2c.302A= (p.Asp101=)
c.-345+7349A= (n.-345+7349A=)
c.-72+7349A= (n.-72+7349A=)
c.332A= (p.Asp111=)
c.-476A= (n.-476A=)
n.394A=
n.389A=
n.405A=
22g.28734421C>ACA196080CHEK2c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.-345+7348G>T (n.-345+7348G>T)
c.-72+7348G>T (n.-72+7348G>T)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.-477G>T (n.-477G>T)
n.393G>T
n.388G>T
n.404G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734421C=CA2400256720CHEK2c.301G= (p.Asp101=)
c.-345+7348G= (n.-345+7348G=)
c.-72+7348G= (n.-72+7348G=)
c.331G= (p.Asp111=)
c.-477G= (n.-477G=)
n.393G=
n.388G=
n.404G=
22g.28734421C>GCA411090262CHEK2c.301G>C (p.Asp101His)
c.-345+7348G>C (n.-345+7348G>C)
c.-72+7348G>C (n.-72+7348G>C)
c.331G>C (p.Asp111His)
c.-477G>C (n.-477G>C)
n.393G>C
n.388G>C
n.404G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734421C>TCA411090264CHEK2c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.-345+7348G>A (n.-345+7348G>A)
c.-72+7348G>A (n.-72+7348G>A)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.-477G>A (n.-477G>A)
n.393G>A
n.388G>A
n.404G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734422C>ACA411090267CHEK2c.300G>T (p.Gln100His)
c.-345+7347G>T (n.-345+7347G>T)
c.-72+7347G>T (n.-72+7347G>T)
c.330G>T (p.Gln110His)
c.-478G>T (n.-478G>T)
n.392G>T
n.387G>T
n.403G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734422C=CA2400256721CHEK2c.300G= (p.Gln100=)
c.-345+7347G= (n.-345+7347G=)
c.-72+7347G= (n.-72+7347G=)
c.330G= (p.Gln110=)
c.-478G= (n.-478G=)
n.392G=
n.387G=
n.403G=
22g.28734422C>GCA411090271CHEK2c.300G>C (p.Gln100His)
c.-345+7347G>C (n.-345+7347G>C)
c.-72+7347G>C (n.-72+7347G>C)
c.330G>C (p.Gln110His)
c.-478G>C (n.-478G>C)
n.392G>C
n.387G>C
n.403G>C
 ClinVar
22g.28734422C>TCA513946420CHEK2c.300G>A (p.Gln100=)
c.-345+7347G>A (n.-345+7347G>A)
c.-72+7347G>A (n.-72+7347G>A)
c.330G>A (p.Gln110=)
c.-478G>A (n.-478G>A)
n.392G>A
n.387G>A
n.403G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734423delCA2580615277CHEK2c.299del (p.Gln100ArgfsTer10)
c.299del (p.Gln100ArgfsTer?)
c.-345+7346del (n.-345+7346del)
c.-72+7346del (n.-72+7346del)
c.329del (p.Gln110ArgfsTer10)
c.299del (p.Gln100ArgfsTer14)
c.-479del (n.-479del)
c.329del (p.Gln110ArgfsTer?)
n.391del
n.386del
n.402del
 ClinVar
22g.28734423T>ACA411090279CHEK2c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.-345+7346A>T (n.-345+7346A>T)
c.-72+7346A>T (n.-72+7346A>T)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.-479A>T (n.-479A>T)
n.391A>T
n.386A>T
n.402A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734423T>CCA411090278CHEK2c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.-345+7346A>G (n.-345+7346A>G)
c.-72+7346A>G (n.-72+7346A>G)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.-479A>G (n.-479A>G)
n.391A>G
n.386A>G
n.402A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734423T>GCA411090275CHEK2c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.-345+7346A>C (n.-345+7346A>C)
c.-72+7346A>C (n.-72+7346A>C)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.-479A>C (n.-479A>C)
n.391A>C
n.386A>C
n.402A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734423T=CA2400256722CHEK2c.299A= (p.Gln100=)
c.-345+7346A= (n.-345+7346A=)
c.-72+7346A= (n.-72+7346A=)
c.329A= (p.Gln110=)
c.-479A= (n.-479A=)
n.391A=
n.386A=
n.402A=
22g.28734424G>ACA411090282CHEK2c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.-345+7345C>T (n.-345+7345C>T)
c.-72+7345C>T (n.-72+7345C>T)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.-480C>T (n.-480C>T)
n.390C>T
n.385C>T
n.401C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734424G>CCA411090285CHEK2c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.-345+7345C>G (n.-345+7345C>G)
c.-72+7345C>G (n.-72+7345C>G)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.-480C>G (n.-480C>G)
n.390C>G
n.385C>G
n.401C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734424G=CA2400256723CHEK2c.298C= (p.Gln100=)
c.-345+7345C= (n.-345+7345C=)
c.-72+7345C= (n.-72+7345C=)
c.328C= (p.Gln110=)
c.-480C= (n.-480C=)
n.390C=
n.385C=
n.401C=
22g.28734424G>TCA411090283CHEK2c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.-345+7345C>A (n.-345+7345C>A)
c.-72+7345C>A (n.-72+7345C>A)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.-480C>A (n.-480C>A)
n.390C>A
n.385C>A
n.401C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734425A>CCA513946421CHEK2c.297T>G (p.Leu99=)
c.-345+7344T>G (n.-345+7344T>G)
c.-72+7344T>G (n.-72+7344T>G)
c.327T>G (p.Leu109=)
c.-481T>G (n.-481T>G)
n.389T>G
n.384T>G
n.400T>G
22g.28734425A>GCA513946422CHEK2c.297T>C (p.Leu99=)
c.-345+7344T>C (n.-345+7344T>C)
c.-72+7344T>C (n.-72+7344T>C)
c.327T>C (p.Leu109=)
c.-481T>C (n.-481T>C)
n.389T>C
n.384T>C
n.400T>C
 dbSNP
22g.28734425A>TCA513946423CHEK2c.297T>A (p.Leu99=)
c.-345+7344T>A (n.-345+7344T>A)
c.-72+7344T>A (n.-72+7344T>A)
c.327T>A (p.Leu109=)
c.-481T>A (n.-481T>A)
n.389T>A
n.384T>A
n.400T>A
 dbSNP
22g.28734426A=CA2400256724CHEK2c.296T= (p.Leu99=)
c.-345+7343T= (n.-345+7343T=)
c.-72+7343T= (n.-72+7343T=)
c.326T= (p.Leu109=)
c.-482T= (n.-482T=)
n.388T=
n.383T=
n.399T=
22g.28734426A>CCA411090288CHEK2c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.-345+7343T>G (n.-345+7343T>G)
c.-72+7343T>G (n.-72+7343T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.-482T>G (n.-482T>G)
n.388T>G
n.383T>G
n.399T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734426A>GCA187346CHEK2c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.-345+7343T>C (n.-345+7343T>C)
c.-72+7343T>C (n.-72+7343T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.-482T>C (n.-482T>C)
n.388T>C
n.383T>C
n.399T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734426A>TCA411090290CHEK2c.296T>A (p.Leu99His)
c.-345+7343T>A (n.-345+7343T>A)
c.-72+7343T>A (n.-72+7343T>A)
c.326T>A (p.Leu109His)
c.-482T>A (n.-482T>A)
n.388T>A
n.383T>A
n.399T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734426_28734427delinsAGCA2400256725CHEK2c.295_296delinsCT (p.Leu99=)
c.-345+7342_-345+7343delinsCT (n.-345+7342_-345+7343delinsCT)
c.-72+7342_-72+7343delinsCT (n.-72+7342_-72+7343delinsCT)
c.325_326delinsCT (p.Leu109=)
c.-483_-482delinsCT (n.-483_-482delinsCT)
n.387_388delinsCT
n.382_383delinsCT
n.398_399delinsCT
22g.28734427G>ACA10168047CHEK2c.295C>T (p.Leu99Phe)
c.-345+7342C>T (n.-345+7342C>T)
c.-72+7342C>T (n.-72+7342C>T)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.-483C>T (n.-483C>T)
n.387C>T
n.382C>T
n.398C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734427G>CCA411090292CHEK2c.295C>G (p.Leu99Val)
c.-345+7342C>G (n.-345+7342C>G)
c.-72+7342C>G (n.-72+7342C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.-483C>G (n.-483C>G)
n.387C>G
n.382C>G
n.398C>G
 dbSNP
22g.28734427G=CA2400256726CHEK2c.295C= (p.Leu99=)
c.-345+7342C= (n.-345+7342C=)
c.-72+7342C= (n.-72+7342C=)
c.325C= (p.Leu109=)
c.-483C= (n.-483C=)
n.387C=
n.382C=
n.398C=
22g.28734427G>TCA411090303CHEK2c.295C>A (p.Leu99Ile)
c.-345+7342C>A (n.-345+7342C>A)
c.-72+7342C>A (n.-72+7342C>A)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.-483C>A (n.-483C>A)
n.387C>A
n.382C>A
n.398C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734429delCA915952746CHEK2c.295del (p.Leu99PhefsTer11)
c.295del (p.Leu99PhefsTer?)
c.-345+7342del (n.-345+7342del)
c.-72+7342del (n.-72+7342del)
c.325del (p.Leu109PhefsTer11)
c.295del (p.Leu99PhefsTer15)
c.-483del (n.-483del)
c.325del (p.Leu109PhefsTer?)
n.387del
n.382del
n.398del
 ClinVar dbSNP
22g.28734428G>ACA513946424CHEK2c.294C>T (p.Ala98=)
c.-345+7341C>T (n.-345+7341C>T)
c.-72+7341C>T (n.-72+7341C>T)
c.324C>T (p.Ala108=)
c.-484C>T (n.-484C>T)
n.386C>T
n.381C>T
n.397C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734428G>CCA513946425CHEK2c.294C>G (p.Ala98=)
c.-345+7341C>G (n.-345+7341C>G)
c.-72+7341C>G (n.-72+7341C>G)
c.324C>G (p.Ala108=)
c.-484C>G (n.-484C>G)
n.386C>G
n.381C>G
n.397C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734428G=CA2400256727CHEK2c.294C= (p.Ala98=)
c.-345+7341C= (n.-345+7341C=)
c.-72+7341C= (n.-72+7341C=)
c.324C= (p.Ala108=)
c.-484C= (n.-484C=)
n.386C=
n.381C=
n.397C=
22g.28734428G>TCA513946426CHEK2c.294C>A (p.Ala98=)
c.-345+7341C>A (n.-345+7341C>A)
c.-72+7341C>A (n.-72+7341C>A)
c.324C>A (p.Ala108=)
c.-484C>A (n.-484C>A)
n.386C>A
n.381C>A
n.397C>A
 dbSNP
22g.28734429G>ACA411090305CHEK2c.293C>T (p.Ala98Val)
c.-345+7340C>T (n.-345+7340C>T)
c.-72+7340C>T (n.-72+7340C>T)
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.-485C>T (n.-485C>T)
n.385C>T
n.380C>T
n.396C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734429G>CCA411090306CHEK2c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.-345+7340C>G (n.-345+7340C>G)
c.-72+7340C>G (n.-72+7340C>G)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.-485C>G (n.-485C>G)
n.385C>G
n.380C>G
n.396C>G
 dbSNP
22g.28734429G=CA2400256729CHEK2c.293C= (p.Ala98=)
c.-345+7340C= (n.-345+7340C=)
c.-72+7340C= (n.-72+7340C=)
c.323C= (p.Ala108=)
c.-485C= (n.-485C=)
n.385C=
n.380C=
n.396C=
22g.28734429G>TCA411090309CHEK2c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.-345+7340C>A (n.-345+7340C>A)
c.-72+7340C>A (n.-72+7340C>A)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.-485C>A (n.-485C>A)
n.385C>A
n.380C>A
n.396C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734429_28734430delinsGCCA2400256728CHEK2c.292_293delinsGC (p.Ala98=)
c.-345+7339_-345+7340delinsGC (n.-345+7339_-345+7340delinsGC)
c.-72+7339_-72+7340delinsGC (n.-72+7339_-72+7340delinsGC)
c.322_323delinsGC (p.Ala108=)
c.-486_-485delinsGC (n.-486_-485delinsGC)
n.384_385delinsGC
n.379_380delinsGC
n.395_396delinsGC
22g.28734430C>ACA411090313CHEK2c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.-345+7339G>T (n.-345+7339G>T)
c.-72+7339G>T (n.-72+7339G>T)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.-486G>T (n.-486G>T)
n.384G>T
n.379G>T
n.395G>T
 dbSNP
22g.28734430C=CA2400256731CHEK2c.292G= (p.Ala98=)
c.-345+7339G= (n.-345+7339G=)
c.-72+7339G= (n.-72+7339G=)
c.322G= (p.Ala108=)
c.-486G= (n.-486G=)
n.384G=
n.379G=
n.395G=
22g.28734430C>GCA411090314CHEK2c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.-345+7339G>C (n.-345+7339G>C)
c.-72+7339G>C (n.-72+7339G>C)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.-486G>C (n.-486G>C)
n.384G>C
n.379G>C
n.395G>C
 dbSNP
22g.28734430C>TCA411090317CHEK2c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.-345+7339G>A (n.-345+7339G>A)
c.-72+7339G>A (n.-72+7339G>A)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.-486G>A (n.-486G>A)
n.384G>A
n.379G>A
n.395G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734430_28734432delinsACTCA1139666998CHEK2c.290_292delinsAGT (p.Trp97Ter)
c.-345+7337_-345+7339delinsAGT (n.-345+7337_-345+7339delinsAGT)
c.-72+7337_-72+7339delinsAGT (n.-72+7337_-72+7339delinsAGT)
c.320_322delinsAGT (p.Trp107Ter)
c.-488_-486delinsAGT (n.-488_-486delinsAGT)
n.382_384delinsAGT
n.377_379delinsAGT
n.393_395delinsAGT
 dbSNP
22g.28734430_28734432delinsCCCCA2400256730CHEK2c.290_292delinsGGG (p.Trp97=)
c.-345+7337_-345+7339delinsGGG (n.-345+7337_-345+7339delinsGGG)
c.-72+7337_-72+7339delinsGGG (n.-72+7337_-72+7339delinsGGG)
c.320_322delinsGGG (p.Trp107=)
c.-488_-486delinsGGG (n.-488_-486delinsGGG)
n.382_384delinsGGG
n.377_379delinsGGG
n.393_395delinsGGG
22g.28734432delCA658799528CHEK2c.292del (p.Ala98ProfsTer12)
c.292del (p.Ala98ProfsTer?)
c.-345+7339del (n.-345+7339del)
c.-72+7339del (n.-72+7339del)
c.322del (p.Ala108ProfsTer12)
c.292del (p.Ala98ProfsTer16)
c.-486del (n.-486del)
c.322del (p.Ala108ProfsTer?)
n.384del
n.379del
n.395del
 ClinVar dbSNP
22g.28734431C>ACA411090321CHEK2c.291G>T (p.Trp97Cys)
c.-345+7338G>T (n.-345+7338G>T)
c.-72+7338G>T (n.-72+7338G>T)
c.321G>T (p.Trp107Cys)
c.-487G>T (n.-487G>T)
n.383G>T
n.378G>T
n.394G>T
 dbSNP
22g.28734431C=CA2400256732CHEK2c.291G= (p.Trp97=)
c.-345+7338G= (n.-345+7338G=)
c.-72+7338G= (n.-72+7338G=)
c.321G= (p.Trp107=)
c.-487G= (n.-487G=)
n.383G=
n.378G=
n.394G=
22g.28734431C>GCA411090319CHEK2c.291G>C (p.Trp97Cys)
c.-345+7338G>C (n.-345+7338G>C)
c.-72+7338G>C (n.-72+7338G>C)
c.321G>C (p.Trp107Cys)
c.-487G>C (n.-487G>C)
n.383G>C
n.378G>C
n.394G>C
 dbSNP
22g.28734431C>TCA411090320CHEK2c.291G>A (p.Trp97Ter)
c.-345+7338G>A (n.-345+7338G>A)
c.-72+7338G>A (n.-72+7338G>A)
c.321G>A (p.Trp107Ter)
c.-487G>A (n.-487G>A)
n.383G>A
n.378G>A
n.394G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734432C>ACA411090322CHEK2c.290G>T (p.Trp97Leu)
c.-345+7337G>T (n.-345+7337G>T)
c.-72+7337G>T (n.-72+7337G>T)
c.320G>T (p.Trp107Leu)
c.-488G>T (n.-488G>T)
n.382G>T
n.377G>T
n.393G>T
 dbSNP
22g.28734432C>GCA411090324CHEK2c.290G>C (p.Trp97Ser)
c.-345+7337G>C (n.-345+7337G>C)
c.-72+7337G>C (n.-72+7337G>C)
c.320G>C (p.Trp107Ser)
c.-488G>C (n.-488G>C)
n.382G>C
n.377G>C
n.393G>C
22g.28734432C>TCA411090329CHEK2c.290G>A (p.Trp97Ter)
c.-345+7337G>A (n.-345+7337G>A)
c.-72+7337G>A (n.-72+7337G>A)
c.320G>A (p.Trp107Ter)
c.-488G>A (n.-488G>A)
n.382G>A
n.377G>A
n.393G>A
 ClinVar
22g.28734432_28734445delCA2573158067CHEK2c.277_290del (p.Trp93GlyfsTer10)
c.-345+7324_-345+7337del (n.-345+7324_-345+7337del)
c.-72+7324_-72+7337del (n.-72+7324_-72+7337del)
c.307_320del (p.Trp103GlyfsTer10)
c.277_290del (p.Trp93GlyfsTer15)
c.-501_-488del (n.-501_-488del)
n.369_382del
n.364_377del
n.380_393del
 dbSNP
22g.28734433A=CA2400256733CHEK2c.289T= (p.Trp97=)
c.-345+7336T= (n.-345+7336T=)
c.-72+7336T= (n.-72+7336T=)
c.319T= (p.Trp107=)
c.-489T= (n.-489T=)
n.381T=
n.376T=
n.392T=
22g.28734433A>CCA411090331CHEK2c.289T>G (p.Trp97Gly)
c.-345+7336T>G (n.-345+7336T>G)
c.-72+7336T>G (n.-72+7336T>G)
c.319T>G (p.Trp107Gly)
c.-489T>G (n.-489T>G)
n.381T>G
n.376T>G
n.392T>G
22g.28734433A>GCA411090334CHEK2c.289T>C (p.Trp97Arg)
c.-345+7336T>C (n.-345+7336T>C)
c.-72+7336T>C (n.-72+7336T>C)
c.319T>C (p.Trp107Arg)
c.-489T>C (n.-489T>C)
n.381T>C
n.376T>C
n.392T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734433A>TCA411090335CHEK2c.289T>A (p.Trp97Arg)
c.-345+7336T>A (n.-345+7336T>A)
c.-72+7336T>A (n.-72+7336T>A)
c.319T>A (p.Trp107Arg)
c.-489T>A (n.-489T>A)
n.381T>A
n.376T>A
n.392T>A
 dbSNP
22g.28734434_28734435dupCA2739265657CHEK2c.288_289dup (p.Trp97TyrfsTer14)
c.288_289dup (p.Trp97TyrfsTer?)
c.-345+7335_-345+7336dup (n.-345+7335_-345+7336dup)
c.-72+7335_-72+7336dup (n.-72+7335_-72+7336dup)
c.318_319dup (p.Trp107TyrfsTer14)
c.288_289dup (p.Trp97TyrfsTer18)
c.-490_-489dup (n.-490_-489dup)
c.318_319dup (p.Trp107TyrfsTer?)
n.380_381dup
n.375_376dup
n.391_392dup
 ClinVar
22g.28734434T>ACA411090338CHEK2c.288A>T (p.Leu96Phe)
c.-345+7335A>T (n.-345+7335A>T)
c.-72+7335A>T (n.-72+7335A>T)
c.318A>T (p.Leu106Phe)
c.-490A>T (n.-490A>T)
n.380A>T
n.375A>T
n.391A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734434T>CCA189662CHEK2c.288A>G (p.Leu96=)
c.-345+7335A>G (n.-345+7335A>G)
c.-72+7335A>G (n.-72+7335A>G)
c.318A>G (p.Leu106=)
c.-490A>G (n.-490A>G)
n.380A>G
n.375A>G
n.391A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734434T>GCA411090341CHEK2c.288A>C (p.Leu96Phe)
c.-345+7335A>C (n.-345+7335A>C)
c.-72+7335A>C (n.-72+7335A>C)
c.318A>C (p.Leu106Phe)
c.-490A>C (n.-490A>C)
n.380A>C
n.375A>C
n.391A>C
22g.28734434T=CA2400256734CHEK2c.288A= (p.Leu96=)
c.-345+7335A= (n.-345+7335A=)
c.-72+7335A= (n.-72+7335A=)
c.318A= (p.Leu106=)
c.-490A= (n.-490A=)
n.380A=
n.375A=
n.391A=
22g.28734434_28734439delCA2573158068CHEK2c.283_288del (p.Arg95_Leu96del)
c.-345+7330_-345+7335del (n.-345+7330_-345+7335del)
c.-72+7330_-72+7335del (n.-72+7330_-72+7335del)
c.313_318del (p.Arg105_Leu106del)
c.-495_-490del (n.-495_-490del)
n.375_380del
n.370_375del
n.386_391del
 ClinVar dbSNP
22g.28734435A=CA2400256735CHEK2c.287T= (p.Leu96=)
c.-345+7334T= (n.-345+7334T=)
c.-72+7334T= (n.-72+7334T=)
c.317T= (p.Leu106=)
c.-491T= (n.-491T=)
n.379T=
n.374T=
n.390T=
22g.28734435A>CCA411090344CHEK2c.287T>G (p.Leu96Ter)
c.-345+7334T>G (n.-345+7334T>G)
c.-72+7334T>G (n.-72+7334T>G)
c.317T>G (p.Leu106Ter)
c.-491T>G (n.-491T>G)
n.379T>G
n.374T>G
n.390T>G
 ClinVar
22g.28734435A>GCA411090346CHEK2c.287T>C (p.Leu96Ser)
c.-345+7334T>C (n.-345+7334T>C)
c.-72+7334T>C (n.-72+7334T>C)
c.317T>C (p.Leu106Ser)
c.-491T>C (n.-491T>C)
n.379T>C
n.374T>C
n.390T>C
22g.28734435A>TCA411090348CHEK2c.287T>A (p.Leu96Ter)
c.-345+7334T>A (n.-345+7334T>A)
c.-72+7334T>A (n.-72+7334T>A)
c.317T>A (p.Leu106Ter)
c.-491T>A (n.-491T>A)
n.379T>A
n.374T>A
n.390T>A
 dbSNP
22g.28734436delCA2738003864CHEK2c.287del (p.Leu96TyrfsTer14)
c.287del (p.Leu96TyrfsTer?)
c.-345+7334del (n.-345+7334del)
c.-72+7334del (n.-72+7334del)
c.317del (p.Leu106TyrfsTer14)
c.287del (p.Leu96TyrfsTer18)
c.-491del (n.-491del)
c.317del (p.Leu106TyrfsTer?)
n.379del
n.374del
n.390del
 dbSNP
22g.28734435_28734447delinsCCTGACA2582342748CHEK2c.275_287delinsTCAGG (p.Pro92LeufsTer13)
c.-345+7322_-345+7334delinsTCAGG (n.-345+7322_-345+7334delinsTCAGG)
c.-72+7322_-72+7334delinsTCAGG (n.-72+7322_-72+7334delinsTCAGG)
c.305_317delinsTCAGG (p.Pro102LeufsTer13)
c.275_287delinsTCAGG (p.Pro92LeufsTer18)
c.-503_-491delinsTCAGG (n.-503_-491delinsTCAGG)
n.367_379delinsTCAGG
n.362_374delinsTCAGG
n.378_390delinsTCAGG
 ClinVar
22g.28734436A=CA2400256736CHEK2c.286T= (p.Leu96=)
c.-345+7333T= (n.-345+7333T=)
c.-72+7333T= (n.-72+7333T=)
c.316T= (p.Leu106=)
c.-492T= (n.-492T=)
n.378T=
n.373T=
n.389T=
22g.28734436A>CCA411090351CHEK2c.286T>G (p.Leu96Val)
c.-345+7333T>G (n.-345+7333T>G)
c.-72+7333T>G (n.-72+7333T>G)
c.316T>G (p.Leu106Val)
c.-492T>G (n.-492T>G)
n.378T>G
n.373T>G
n.389T>G
 dbSNP
22g.28734436A>GCA513946427CHEK2c.286T>C (p.Leu96=)
c.-345+7333T>C (n.-345+7333T>C)
c.-72+7333T>C (n.-72+7333T>C)
c.316T>C (p.Leu106=)
c.-492T>C (n.-492T>C)
n.378T>C
n.373T>C
n.389T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734436A>TCA411090356CHEK2c.286T>A (p.Leu96Ile)
c.-345+7333T>A (n.-345+7333T>A)
c.-72+7333T>A (n.-72+7333T>A)
c.316T>A (p.Leu106Ile)
c.-492T>A (n.-492T>A)
n.378T>A
n.373T>A
n.389T>A
 dbSNP
22g.28734437T>ACA513946428CHEK2c.285A>T (p.Arg95=)
c.-345+7332A>T (n.-345+7332A>T)
c.-72+7332A>T (n.-72+7332A>T)
c.315A>T (p.Arg105=)
c.-493A>T (n.-493A>T)
n.377A>T
n.372A>T
n.388A>T
 dbSNP
22g.28734437T>CCA513946429CHEK2c.285A>G (p.Arg95=)
c.-345+7332A>G (n.-345+7332A>G)
c.-72+7332A>G (n.-72+7332A>G)
c.315A>G (p.Arg105=)
c.-493A>G (n.-493A>G)
n.377A>G
n.372A>G
n.388A>G
22g.28734437T>GCA513946430CHEK2c.285A>C (p.Arg95=)
c.-345+7332A>C (n.-345+7332A>C)
c.-72+7332A>C (n.-72+7332A>C)
c.315A>C (p.Arg105=)
c.-493A>C (n.-493A>C)
n.377A>C
n.372A>C
n.388A>C
 dbSNP
22g.28734438C>ACA411090369CHEK2c.284G>T (p.Arg95Leu)
c.-345+7331G>T (n.-345+7331G>T)
c.-72+7331G>T (n.-72+7331G>T)
c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.-494G>T (n.-494G>T)
n.376G>T
n.371G>T
n.387G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734438C=CA2400256737CHEK2c.284G= (p.Arg95=)
c.-345+7331G= (n.-345+7331G=)
c.-72+7331G= (n.-72+7331G=)
c.314G= (p.Arg105=)
c.-494G= (n.-494G=)
n.376G=
n.371G=
n.387G=
22g.28734438C>GCA10168048CHEK2c.284G>C (p.Arg95Pro)
c.-345+7331G>C (n.-345+7331G>C)
c.-72+7331G>C (n.-72+7331G>C)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.-494G>C (n.-494G>C)
n.376G>C
n.371G>C
n.387G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734438C>TCA10168049CHEK2c.284G>A (p.Arg95Gln)
c.-345+7331G>A (n.-345+7331G>A)
c.-72+7331G>A (n.-72+7331G>A)
c.314G>A (p.Arg105Gln)
c.-494G>A (n.-494G>A)
n.376G>A
n.371G>A
n.387G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734439G>ACA163528CHEK2c.283C>T (p.Arg95Ter)
c.-345+7330C>T (n.-345+7330C>T)
c.-72+7330C>T (n.-72+7330C>T)
c.313C>T (p.Arg105Ter)
c.-495C>T (n.-495C>T)
n.375C>T
n.370C>T
n.386C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734439G>CCA411090378CHEK2c.283C>G (p.Arg95Gly)
c.-345+7330C>G (n.-345+7330C>G)
c.-72+7330C>G (n.-72+7330C>G)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.-495C>G (n.-495C>G)
n.375C>G
n.370C>G
n.386C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734439G=CA2400256738CHEK2c.283C= (p.Arg95=)
c.-345+7330C= (n.-345+7330C=)
c.-72+7330C= (n.-72+7330C=)
c.313C= (p.Arg105=)
c.-495C= (n.-495C=)
n.375C=
n.370C=
n.386C=
22g.28734439G>TCA513946431CHEK2c.283C>A (p.Arg95=)
c.-345+7330C>A (n.-345+7330C>A)
c.-72+7330C>A (n.-72+7330C>A)
c.313C>A (p.Arg105=)
c.-495C>A (n.-495C>A)
n.375C>A
n.370C>A
n.386C>A
 dbSNP
22g.28734439_28734440delinsGACA2400256739CHEK2c.282_283delinsTC (p.Ala94=)
c.-345+7329_-345+7330delinsTC (n.-345+7329_-345+7330delinsTC)
c.-72+7329_-72+7330delinsTC (n.-72+7329_-72+7330delinsTC)
c.312_313delinsTC (p.Ala104=)
c.-496_-495delinsTC (n.-496_-495delinsTC)
n.374_375delinsTC
n.369_370delinsTC
n.385_386delinsTC
22g.28734440delCA16621083CHEK2c.282del (p.Arg95AspfsTer15)
c.282del (p.Arg95AspfsTer?)
c.-345+7329del (n.-345+7329del)
c.-72+7329del (n.-72+7329del)
c.312del (p.Arg105AspfsTer15)
c.282del (p.Arg95AspfsTer19)
c.-496del (n.-496del)
c.312del (p.Arg105AspfsTer?)
n.374del
n.369del
n.385del
 ClinVar dbSNP
22g.28734440A=CA2400256740CHEK2c.282T= (p.Ala94=)
c.-345+7329T= (n.-345+7329T=)
c.-72+7329T= (n.-72+7329T=)
c.312T= (p.Ala104=)
c.-496T= (n.-496T=)
n.374T=
n.369T=
n.385T=
22g.28734440A>CCA513946433CHEK2c.282T>G (p.Ala94=)
c.-345+7329T>G (n.-345+7329T>G)
c.-72+7329T>G (n.-72+7329T>G)
c.312T>G (p.Ala104=)
c.-496T>G (n.-496T>G)
n.374T>G
n.369T>G
n.385T>G
22g.28734440A>GCA192286CHEK2c.282T>C (p.Ala94=)
c.-345+7329T>C (n.-345+7329T>C)
c.-72+7329T>C (n.-72+7329T>C)
c.312T>C (p.Ala104=)
c.-496T>C (n.-496T>C)
n.374T>C
n.369T>C
n.385T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734440A>TCA513946432CHEK2c.282T>A (p.Ala94=)
c.-345+7329T>A (n.-345+7329T>A)
c.-72+7329T>A (n.-72+7329T>A)
c.312T>A (p.Ala104=)
c.-496T>A (n.-496T>A)
n.374T>A
n.369T>A
n.385T>A
 dbSNP
22g.28734441G>ACA411090387CHEK2c.281C>T (p.Ala94Val)
c.-345+7328C>T (n.-345+7328C>T)
c.-72+7328C>T (n.-72+7328C>T)
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.-497C>T (n.-497C>T)
n.373C>T
n.368C>T
n.384C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734441G>CCA411090388CHEK2c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.-345+7328C>G (n.-345+7328C>G)
c.-72+7328C>G (n.-72+7328C>G)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.-497C>G (n.-497C>G)
n.373C>G
n.368C>G
n.384C>G
22g.28734441G=CA2400256741CHEK2c.281C= (p.Ala94=)
c.-345+7328C= (n.-345+7328C=)
c.-72+7328C= (n.-72+7328C=)
c.311C= (p.Ala104=)
c.-497C= (n.-497C=)
n.373C=
n.368C=
n.384C=
22g.28734441G>TCA411090391CHEK2c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.-345+7328C>A (n.-345+7328C>A)
c.-72+7328C>A (n.-72+7328C>A)
c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.-497C>A (n.-497C>A)
n.373C>A
n.368C>A
n.384C>A
22g.28734442C>ACA10168050CHEK2c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.-345+7327G>T (n.-345+7327G>T)
c.-72+7327G>T (n.-72+7327G>T)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.372G>T
n.367G>T
n.383G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734442C=CA2400256742CHEK2c.280G= (p.Ala94=)
c.-345+7327G= (n.-345+7327G=)
c.-72+7327G= (n.-72+7327G=)
c.310G= (p.Ala104=)
c.-498G= (n.-498G=)
n.372G=
n.367G=
n.383G=
22g.28734442C>GCA411090393CHEK2c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.-345+7327G>C (n.-345+7327G>C)
c.-72+7327G>C (n.-72+7327G>C)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.-498G>C (n.-498G>C)
n.372G>C
n.367G>C
n.383G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734442C>TCA16616595CHEK2c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.-345+7327G>A (n.-345+7327G>A)
c.-72+7327G>A (n.-72+7327G>A)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.372G>A
n.367G>A
n.383G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734444delCA2580099389CHEK2c.280del (p.Ala94LeufsTer16)
c.280del (p.Ala94LeufsTer?)
c.-345+7327del (n.-345+7327del)
c.-72+7327del (n.-72+7327del)
c.310del (p.Ala104LeufsTer16)
c.280del (p.Ala94LeufsTer20)
c.-498del (n.-498del)
c.310del (p.Ala104LeufsTer?)
n.372del
n.367del
n.383del
 ClinVar
22g.28734443C>ACA411090400CHEK2c.279G>T (p.Trp93Cys)
c.-345+7326G>T (n.-345+7326G>T)
c.-72+7326G>T (n.-72+7326G>T)
c.309G>T (p.Trp103Cys)
c.-499G>T (n.-499G>T)
n.371G>T
n.366G>T
n.382G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734443C=CA2400256743CHEK2c.279G= (p.Trp93=)
c.-345+7326G= (n.-345+7326G=)
c.-72+7326G= (n.-72+7326G=)
c.309G= (p.Trp103=)
c.-499G= (n.-499G=)
n.371G=
n.366G=
n.382G=
22g.28734443C>GCA411090397CHEK2c.279G>C (p.Trp93Cys)
c.-345+7326G>C (n.-345+7326G>C)
c.-72+7326G>C (n.-72+7326G>C)
c.309G>C (p.Trp103Cys)
c.-499G>C (n.-499G>C)
n.371G>C
n.366G>C
n.382G>C
 ClinVar
22g.28734443C>TCA166650CHEK2c.279G>A (p.Trp93Ter)
c.-345+7326G>A (n.-345+7326G>A)
c.-72+7326G>A (n.-72+7326G>A)
c.309G>A (p.Trp103Ter)
c.-499G>A (n.-499G>A)
n.371G>A
n.366G>A
n.382G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734444C>ACA411090402CHEK2c.278G>T (p.Trp93Leu)
c.-345+7325G>T (n.-345+7325G>T)
c.-72+7325G>T (n.-72+7325G>T)
c.308G>T (p.Trp103Leu)
c.-500G>T (n.-500G>T)
n.370G>T
n.365G>T
n.381G>T
 COSMIC
22g.28734444C=CA2400256745CHEK2c.278G= (p.Trp93=)
c.-345+7325G= (n.-345+7325G=)
c.-72+7325G= (n.-72+7325G=)
c.308G= (p.Trp103=)
c.-500G= (n.-500G=)
n.370G=
n.365G=
n.381G=
22g.28734444C>GCA411090405CHEK2c.278G>C (p.Trp93Ser)
c.-345+7325G>C (n.-345+7325G>C)
c.-72+7325G>C (n.-72+7325G>C)
c.308G>C (p.Trp103Ser)
c.-500G>C (n.-500G>C)
n.370G>C
n.365G>C
n.381G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
22g.28734444C>TCA198177CHEK2c.278G>A (p.Trp93Ter)
c.-345+7325G>A (n.-345+7325G>A)
c.-72+7325G>A (n.-72+7325G>A)
c.308G>A (p.Trp103Ter)
c.-500G>A (n.-500G>A)
n.370G>A
n.365G>A
n.381G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734444_28734445delinsCACA2400256744CHEK2c.277_278delinsTG (p.Trp93=)
c.-345+7324_-345+7325delinsTG (n.-345+7324_-345+7325delinsTG)
c.-72+7324_-72+7325delinsTG (n.-72+7324_-72+7325delinsTG)
c.307_308delinsTG (p.Trp103=)
c.-501_-500delinsTG (n.-501_-500delinsTG)
n.369_370delinsTG
n.364_365delinsTG
n.380_381delinsTG
22g.28734450_28734456delCA2580099392CHEK2c.272_278del (p.Ala91GlyfsTer17)
c.272_278del (p.Ala91GlyfsTer?)
c.-345+7319_-345+7325del (n.-345+7319_-345+7325del)
c.-72+7319_-72+7325del (n.-72+7319_-72+7325del)
c.302_308del (p.Ala101GlyfsTer17)
c.272_278del (p.Ala91GlyfsTer21)
c.-506_-500del (n.-506_-500del)
c.302_308del (p.Ala101GlyfsTer?)
n.364_370del
n.359_365del
n.375_381del
 ClinVar
22g.28734445delCA196698CHEK2c.277del (p.Trp93GlyfsTer17)
c.277del (p.Trp93GlyfsTer?)
c.-345+7324del (n.-345+7324del)
c.-72+7324del (n.-72+7324del)
c.307del (p.Trp103GlyfsTer17)
c.277del (p.Trp93GlyfsTer21)
c.-501del (n.-501del)
c.307del (p.Trp103GlyfsTer?)
n.369del
n.364del
n.380del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734445A=CA2400256746CHEK2c.277T= (p.Trp93=)
c.-345+7324T= (n.-345+7324T=)
c.-72+7324T= (n.-72+7324T=)
c.307T= (p.Trp103=)
c.-501T= (n.-501T=)
n.369T=
n.364T=
n.380T=
22g.28734445A>CCA411090406CHEK2c.277T>G (p.Trp93Gly)
c.-345+7324T>G (n.-345+7324T>G)
c.-72+7324T>G (n.-72+7324T>G)
c.307T>G (p.Trp103Gly)
c.-501T>G (n.-501T>G)
n.369T>G
n.364T>G
n.380T>G
 ClinVar
22g.28734445A>GCA299105CHEK2c.277T>C (p.Trp93Arg)
c.-345+7324T>C (n.-345+7324T>C)
c.-72+7324T>C (n.-72+7324T>C)
c.307T>C (p.Trp103Arg)
c.-501T>C (n.-501T>C)
n.369T>C
n.364T>C
n.380T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734445A>TCA411090411CHEK2c.277T>A (p.Trp93Arg)
c.-345+7324T>A (n.-345+7324T>A)
c.-72+7324T>A (n.-72+7324T>A)
c.307T>A (p.Trp103Arg)
c.-501T>A (n.-501T>A)
n.369T>A
n.364T>A
n.380T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734445_28734446delinsAGCA2400256747CHEK2c.276_277delinsCT (p.Pro92=)
c.-345+7323_-345+7324delinsCT (n.-345+7323_-345+7324delinsCT)
c.-72+7323_-72+7324delinsCT (n.-72+7323_-72+7324delinsCT)
c.306_307delinsCT (p.Pro102=)
c.-502_-501delinsCT (n.-502_-501delinsCT)
n.368_369delinsCT
n.363_364delinsCT
n.379_380delinsCT
22g.28734446G>ACA513946435CHEK2c.276C>T (p.Pro92=)
c.-345+7323C>T (n.-345+7323C>T)
c.-72+7323C>T (n.-72+7323C>T)
c.306C>T (p.Pro102=)
c.-502C>T (n.-502C>T)
n.368C>T
n.363C>T
n.379C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734446G>CCA513946436CHEK2c.276C>G (p.Pro92=)
c.-345+7323C>G (n.-345+7323C>G)
c.-72+7323C>G (n.-72+7323C>G)
c.306C>G (p.Pro102=)
c.-502C>G (n.-502C>G)
n.368C>G
n.363C>G
n.379C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734446G=CA2400256748CHEK2c.276C= (p.Pro92=)
c.-345+7323C= (n.-345+7323C=)
c.-72+7323C= (n.-72+7323C=)
c.306C= (p.Pro102=)
c.-502C= (n.-502C=)
n.368C=
n.363C=
n.379C=
22g.28734446G>TCA513946434CHEK2c.276C>A (p.Pro92=)
c.-345+7323C>A (n.-345+7323C>A)
c.-72+7323C>A (n.-72+7323C>A)
c.306C>A (p.Pro102=)
c.-502C>A (n.-502C>A)
n.368C>A
n.363C>A
n.379C>A
 dbSNP
22g.28734450dupCA10577643CHEK2c.276dup (p.Trp93LeufsTer15)
c.-345+7323dup (n.-345+7323dup)
c.-72+7323dup (n.-72+7323dup)
c.306dup (p.Trp103LeufsTer15)
c.276dup (p.Trp93LeufsTer20)
c.-502dup (n.-502dup)
n.368dup
n.363dup
n.379dup
 ClinVar dbSNP
22g.28734450delCA16616353CHEK2c.276del (p.Trp93GlyfsTer17)
c.276del (p.Trp93GlyfsTer?)
c.-345+7323del (n.-345+7323del)
c.-72+7323del (n.-72+7323del)
c.306del (p.Trp103GlyfsTer17)
c.276del (p.Trp93GlyfsTer21)
c.-502del (n.-502del)
c.306del (p.Trp103GlyfsTer?)
n.368del
n.363del
n.379del
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.28734448_28734456delCA2655957424CHEK2c.268_276del (p.Pro90_Pro92del)
c.-345+7315_-345+7323del (n.-345+7315_-345+7323del)
c.-72+7315_-72+7323del (n.-72+7315_-72+7323del)
c.298_306del (p.Pro100_Pro102del)
c.-510_-502del (n.-510_-502del)
n.360_368del
n.355_363del
n.371_379del
 gnomAD v4
22g.28734447G>ACA10168051CHEK2c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.-345+7322C>T (n.-345+7322C>T)
c.-72+7322C>T (n.-72+7322C>T)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.-503C>T (n.-503C>T)
n.367C>T
n.362C>T
n.378C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28734447G>CCA16616359CHEK2c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.-345+7322C>G (n.-345+7322C>G)
c.-72+7322C>G (n.-72+7322C>G)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.-503C>G (n.-503C>G)
n.367C>G
n.362C>G
n.378C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734447G=CA2400256749CHEK2c.275C= (p.Pro92=)
c.-345+7322C= (n.-345+7322C=)
c.-72+7322C= (n.-72+7322C=)
c.305C= (p.Pro102=)
c.-503C= (n.-503C=)
n.367C=
n.362C=
n.378C=
22g.28734447G>TCA411090426CHEK2c.275C>A (p.Pro92His)
c.-345+7322C>A (n.-345+7322C>A)
c.-72+7322C>A (n.-72+7322C>A)
c.305C>A (p.Pro102His)
c.-503C>A (n.-503C>A)
n.367C>A
n.362C>A
n.378C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734447_28734477delinsAGCA2697552624CHEK2c.245_275delinsCT (p.Asp82AlafsTer16)
c.-345+7292_-345+7322delinsCT (n.-345+7292_-345+7322delinsCT)
c.-72+7292_-72+7322delinsCT (n.-72+7292_-72+7322delinsCT)
c.275_305delinsCT (p.Asp92AlafsTer16)
c.245_275delinsCT (p.Asp82AlafsTer21)
c.-533_-503delinsCT (n.-533_-503delinsCT)
n.337_367delinsCT
n.332_362delinsCT
n.348_378delinsCT
 ClinVar
22g.28734448G>ACA411090434CHEK2c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.-345+7321C>T (n.-345+7321C>T)
c.-72+7321C>T (n.-72+7321C>T)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.-504C>T (n.-504C>T)
n.366C>T
n.361C>T
n.377C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734448G>CCA411090432CHEK2c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.-345+7321C>G (n.-345+7321C>G)
c.-72+7321C>G (n.-72+7321C>G)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.-504C>G (n.-504C>G)
n.366C>G
n.361C>G
n.377C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734448G=CA2400256750CHEK2c.274C= (p.Pro92=)
c.-345+7321C= (n.-345+7321C=)
c.-72+7321C= (n.-72+7321C=)
c.304C= (p.Pro102=)
c.-504C= (n.-504C=)
n.366C=
n.361C=
n.377C=
22g.28734448G>TCA411090430CHEK2c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.-345+7321C>A (n.-345+7321C>A)
c.-72+7321C>A (n.-72+7321C>A)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.-504C>A (n.-504C>A)
n.366C>A
n.361C>A
n.377C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734449G>ACA513946437CHEK2c.273C>T (p.Ala91=)
c.-345+7320C>T (n.-345+7320C>T)
c.-72+7320C>T (n.-72+7320C>T)
c.303C>T (p.Ala101=)
c.-505C>T (n.-505C>T)
n.365C>T
n.360C>T
n.376C>T
 dbSNP
22g.28734449G>CCA513946438CHEK2c.273C>G (p.Ala91=)
c.-345+7320C>G (n.-345+7320C>G)
c.-72+7320C>G (n.-72+7320C>G)
c.303C>G (p.Ala101=)
c.-505C>G (n.-505C>G)
n.365C>G
n.360C>G
n.376C>G
 dbSNP
22g.28734449G>TCA513946439CHEK2c.273C>A (p.Ala91=)
c.-345+7320C>A (n.-345+7320C>A)
c.-72+7320C>A (n.-72+7320C>A)
c.303C>A (p.Ala101=)
c.-505C>A (n.-505C>A)
n.365C>A
n.360C>A
n.376C>A
22g.28734450G>ACA411090436CHEK2c.272C>T (p.Ala91Val)
c.-345+7319C>T (n.-345+7319C>T)
c.-72+7319C>T (n.-72+7319C>T)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.-506C>T (n.-506C>T)
n.364C>T
n.359C>T
n.375C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734450G>CCA411090446CHEK2c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.-345+7319C>G (n.-345+7319C>G)
c.-72+7319C>G (n.-72+7319C>G)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.-506C>G (n.-506C>G)
n.364C>G
n.359C>G
n.375C>G
 dbSNP
22g.28734450G=CA2400256751CHEK2c.272C= (p.Ala91=)
c.-345+7319C= (n.-345+7319C=)
c.-72+7319C= (n.-72+7319C=)
c.302C= (p.Ala101=)
c.-506C= (n.-506C=)
n.364C=
n.359C=
n.375C=
22g.28734450G>TCA10168052CHEK2c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.-345+7319C>A (n.-345+7319C>A)
c.-72+7319C>A (n.-72+7319C>A)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.-506C>A (n.-506C>A)
n.364C>A
n.359C>A
n.375C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734450_28734451delinsGCCA2400256752CHEK2c.271_272delinsGC (p.Ala91=)
c.-345+7318_-345+7319delinsGC (n.-345+7318_-345+7319delinsGC)
c.-72+7318_-72+7319delinsGC (n.-72+7318_-72+7319delinsGC)
c.301_302delinsGC (p.Ala101=)
c.-507_-506delinsGC (n.-507_-506delinsGC)
n.363_364delinsGC
n.358_359delinsGC
n.374_375delinsGC
22g.28734450_28734451delinsTTCA658684265CHEK2c.271_272delinsAA (p.Ala91Asn)
c.-345+7318_-345+7319delinsAA (n.-345+7318_-345+7319delinsAA)
c.-72+7318_-72+7319delinsAA (n.-72+7318_-72+7319delinsAA)
c.301_302delinsAA (p.Ala101Asn)
c.-507_-506delinsAA (n.-507_-506delinsAA)
n.363_364delinsAA
n.358_359delinsAA
n.374_375delinsAA
 ClinVar dbSNP
22g.28734450_28734451dupCA2739265664CHEK2c.271_272dup (p.Trp93ProfsTer18)
c.271_272dup (p.Trp93ProfsTer?)
c.-345+7318_-345+7319dup (n.-345+7318_-345+7319dup)
c.-72+7318_-72+7319dup (n.-72+7318_-72+7319dup)
c.301_302dup (p.Trp103ProfsTer18)
c.271_272dup (p.Trp93ProfsTer22)
c.-507_-506dup (n.-507_-506dup)
c.301_302dup (p.Trp103ProfsTer?)
n.363_364dup
n.358_359dup
n.374_375dup
 ClinVar
22g.28734451delCA2580099399CHEK2c.271del (p.Ala91ProfsTer19)
c.271del (p.Ala91ProfsTer?)
c.-345+7318del (n.-345+7318del)
c.-72+7318del (n.-72+7318del)
c.301del (p.Ala101ProfsTer19)
c.271del (p.Ala91ProfsTer23)
c.-507del (n.-507del)
c.301del (p.Ala101ProfsTer?)
n.363del
n.358del
n.374del
 ClinVar
22g.28734451C>ACA411090450CHEK2c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.-345+7318G>T (n.-345+7318G>T)
c.-72+7318G>T (n.-72+7318G>T)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.-507G>T (n.-507G>T)
n.363G>T
n.358G>T
n.374G>T
 dbSNP
22g.28734451C>GCA411090456CHEK2c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.-345+7318G>C (n.-345+7318G>C)
c.-72+7318G>C (n.-72+7318G>C)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.-507G>C (n.-507G>C)
n.363G>C
n.358G>C
n.374G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734451C>TCA411090453CHEK2c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.-345+7318G>A (n.-345+7318G>A)
c.-72+7318G>A (n.-72+7318G>A)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.-507G>A (n.-507G>A)
n.363G>A
n.358G>A
n.374G>A
 dbSNP
22g.28734451_28734457delinsCAGGGGTCA2400256753CHEK2c.265_271delinsACCCCTG (p.Thr89=)
c.-345+7312_-345+7318delinsACCCCTG (n.-345+7312_-345+7318delinsACCCCTG)
c.-72+7312_-72+7318delinsACCCCTG (n.-72+7312_-72+7318delinsACCCCTG)
c.295_301delinsACCCCTG (p.Thr99=)
c.-513_-507delinsACCCCTG (n.-513_-507delinsACCCCTG)
n.357_363delinsACCCCTG
n.352_358delinsACCCCTG
n.368_374delinsACCCCTG
22g.28734452A>CCA513946440CHEK2c.270T>G (p.Pro90=)
c.-345+7317T>G (n.-345+7317T>G)
c.-72+7317T>G (n.-72+7317T>G)
c.300T>G (p.Pro100=)
c.-508T>G (n.-508T>G)
n.362T>G
n.357T>G
n.373T>G
22g.28734452A>GCA513946441CHEK2c.270T>C (p.Pro90=)
c.-345+7317T>C (n.-345+7317T>C)
c.-72+7317T>C (n.-72+7317T>C)
c.300T>C (p.Pro100=)
c.-508T>C (n.-508T>C)
n.362T>C
n.357T>C
n.373T>C
22g.28734452A>TCA513946442CHEK2c.270T>A (p.Pro90=)
c.-345+7317T>A (n.-345+7317T>A)
c.-72+7317T>A (n.-72+7317T>A)
c.300T>A (p.Pro100=)
c.-508T>A (n.-508T>A)
n.362T>A
n.357T>A
n.373T>A
22g.28734452dupCA2582342751CHEK2c.270dup (p.Ala91CysfsTer17)
c.-345+7317dup (n.-345+7317dup)
c.-72+7317dup (n.-72+7317dup)
c.300dup (p.Ala101CysfsTer17)
c.270dup (p.Ala91CysfsTer22)
c.-508dup (n.-508dup)
n.362dup
n.357dup
n.373dup
 ClinVar
22g.28734452_28734453delinsAGCA2400256754CHEK2c.269_270delinsCT (p.Pro90=)
c.-345+7316_-345+7317delinsCT (n.-345+7316_-345+7317delinsCT)
c.-72+7316_-72+7317delinsCT (n.-72+7316_-72+7317delinsCT)
c.299_300delinsCT (p.Pro100=)
c.-509_-508delinsCT (n.-509_-508delinsCT)
n.361_362delinsCT
n.356_357delinsCT
n.372_373delinsCT
22g.28734455_28734460delCA16621084CHEK2c.265_270del (p.Thr89_Pro90del)
c.-345+7312_-345+7317del (n.-345+7312_-345+7317del)
c.-72+7312_-72+7317del (n.-72+7312_-72+7317del)
c.295_300del (p.Thr99_Pro100del)
c.-513_-508del (n.-513_-508del)
n.357_362del
n.352_357del
n.368_373del
 ClinVar dbSNP
22g.28734453G>ACA10168053CHEK2c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.-345+7316C>T (n.-345+7316C>T)
c.-72+7316C>T (n.-72+7316C>T)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.-509C>T (n.-509C>T)
n.361C>T
n.356C>T
n.372C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734453G>CCA411090464CHEK2c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.-345+7316C>G (n.-345+7316C>G)
c.-72+7316C>G (n.-72+7316C>G)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.-509C>G (n.-509C>G)
n.361C>G
n.356C>G
n.372C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734453G=CA2400256755CHEK2c.269C= (p.Pro90=)
c.-345+7316C= (n.-345+7316C=)
c.-72+7316C= (n.-72+7316C=)
c.299C= (p.Pro100=)
c.-509C= (n.-509C=)
n.361C=
n.356C=
n.372C=
22g.28734453G>TCA411090462CHEK2c.269C>A (p.Pro90His)
c.-345+7316C>A (n.-345+7316C>A)
c.-72+7316C>A (n.-72+7316C>A)
c.299C>A (p.Pro100His)
c.-509C>A (n.-509C>A)
n.361C>A
n.356C>A
n.372C>A
 dbSNP
22g.28734456dupCA658656846CHEK2c.269dup (p.Ala91CysfsTer17)
c.-345+7316dup (n.-345+7316dup)
c.-72+7316dup (n.-72+7316dup)
c.299dup (p.Ala101CysfsTer17)
c.269dup (p.Ala91CysfsTer22)
c.-509dup (n.-509dup)
n.361dup
n.356dup
n.372dup
 ClinVar dbSNP
22g.28734456delCA915952747CHEK2c.269del (p.Pro90LeufsTer20)
c.269del (p.Pro90LeufsTer?)
c.-345+7316del (n.-345+7316del)
c.-72+7316del (n.-72+7316del)
c.299del (p.Pro100LeufsTer20)
c.269del (p.Pro90LeufsTer24)
c.-509del (n.-509del)
c.299del (p.Pro100LeufsTer?)
n.361del
n.356del
n.372del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734454G>ACA10168054CHEK2c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.-345+7315C>T (n.-345+7315C>T)
c.-72+7315C>T (n.-72+7315C>T)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.-510C>T (n.-510C>T)
n.360C>T
n.355C>T
n.371C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28734454G>CCA411090468CHEK2c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.-345+7315C>G (n.-345+7315C>G)
c.-72+7315C>G (n.-72+7315C>G)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.-510C>G (n.-510C>G)
n.360C>G
n.355C>G
n.371C>G
 dbSNP
22g.28734454G=CA2400256756CHEK2c.268C= (p.Pro90=)
c.-345+7315C= (n.-345+7315C=)
c.-72+7315C= (n.-72+7315C=)
c.298C= (p.Pro100=)
c.-510C= (n.-510C=)
n.360C=
n.355C=
n.371C=
22g.28734454G>TCA411090471CHEK2c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.-345+7315C>A (n.-345+7315C>A)
c.-72+7315C>A (n.-72+7315C>A)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.-510C>A (n.-510C>A)
n.360C>A
n.355C>A
n.371C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734454_28734455insACA1139666999CHEK2c.267_268insT (p.Pro90SerfsTer18)
c.-345+7314_-345+7315insT (n.-345+7314_-345+7315insT)
c.-72+7314_-72+7315insT (n.-72+7314_-72+7315insT)
c.297_298insT (p.Pro100SerfsTer18)
c.267_268insT (p.Pro90SerfsTer23)
c.-511_-510insT (n.-511_-510insT)
n.359_360insT
n.354_355insT
n.370_371insT
 ClinVar dbSNP
22g.28734455G>ACA513946443CHEK2c.267C>T (p.Thr89=)
c.-345+7314C>T (n.-345+7314C>T)
c.-72+7314C>T (n.-72+7314C>T)
c.297C>T (p.Thr99=)
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.359C>T
n.354C>T
n.370C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28734455G>CCA513946444CHEK2c.267C>G (p.Thr89=)
c.-345+7314C>G (n.-345+7314C>G)
c.-72+7314C>G (n.-72+7314C>G)
c.297C>G (p.Thr99=)
c.-511C>G (n.-511C>G)
n.359C>G
n.354C>G
n.370C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734455G=CA2400256757CHEK2c.267C= (p.Thr89=)
c.-345+7314C= (n.-345+7314C=)
c.-72+7314C= (n.-72+7314C=)
c.297C= (p.Thr99=)
c.-511C= (n.-511C=)
n.359C=
n.354C=
n.370C=
22g.28734455G>TCA513946445CHEK2c.267C>A (p.Thr89=)
c.-345+7314C>A (n.-345+7314C>A)
c.-72+7314C>A (n.-72+7314C>A)
c.297C>A (p.Thr99=)
c.-511C>A (n.-511C>A)
n.359C>A
n.354C>A
n.370C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734456G>ACA411090474CHEK2c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.-345+7313C>T (n.-345+7313C>T)
c.-72+7313C>T (n.-72+7313C>T)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.-512C>T (n.-512C>T)
n.358C>T
n.353C>T
n.369C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734456G>CCA411090475CHEK2c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.-345+7313C>G (n.-345+7313C>G)
c.-72+7313C>G (n.-72+7313C>G)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
c.-512C>G (n.-512C>G)
n.358C>G
n.353C>G
n.369C>G
 dbSNP
22g.28734456G=CA2400256758CHEK2c.266C= (p.Thr89=)
c.-345+7313C= (n.-345+7313C=)
c.-72+7313C= (n.-72+7313C=)
c.296C= (p.Thr99=)
c.-512C= (n.-512C=)
n.358C=
n.353C=
n.369C=
22g.28734456G>TCA411090478CHEK2c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.-345+7313C>A (n.-345+7313C>A)
c.-72+7313C>A (n.-72+7313C>A)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
c.-512C>A (n.-512C>A)
n.358C>A
n.353C>A
n.369C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734457T>ACA411090480CHEK2c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.-345+7312A>T (n.-345+7312A>T)
c.-72+7312A>T (n.-72+7312A>T)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.-513A>T (n.-513A>T)
n.357A>T
n.352A>T
n.368A>T
 dbSNP
22g.28734457T>CCA411090482CHEK2c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.-345+7312A>G (n.-345+7312A>G)
c.-72+7312A>G (n.-72+7312A>G)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.-513A>G (n.-513A>G)
n.357A>G
n.352A>G
n.368A>G
 dbSNP
22g.28734457T>GCA411090484CHEK2c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.-345+7312A>C (n.-345+7312A>C)
c.-72+7312A>C (n.-72+7312A>C)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.-513A>C (n.-513A>C)
n.357A>C
n.352A>C
n.368A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734458A>CCA513946446CHEK2c.264T>G (p.Pro88=)
c.-345+7311T>G (n.-345+7311T>G)
c.-72+7311T>G (n.-72+7311T>G)
c.294T>G (p.Pro98=)
c.-514T>G (n.-514T>G)
n.356T>G
n.351T>G
n.367T>G
22g.28734458A>GCA513946447CHEK2c.264T>C (p.Pro88=)
c.-345+7311T>C (n.-345+7311T>C)
c.-72+7311T>C (n.-72+7311T>C)
c.294T>C (p.Pro98=)
c.-514T>C (n.-514T>C)
n.356T>C
n.351T>C
n.367T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734458A>TCA513946448CHEK2c.264T>A (p.Pro88=)
c.-345+7311T>A (n.-345+7311T>A)
c.-72+7311T>A (n.-72+7311T>A)
c.294T>A (p.Pro98=)
c.-514T>A (n.-514T>A)
n.356T>A
n.351T>A
n.367T>A
 dbSNP
22g.28734458dupCA2582342754CHEK2c.264dup (p.Thr89TyrfsTer19)
c.-345+7311dup (n.-345+7311dup)
c.-72+7311dup (n.-72+7311dup)
c.294dup (p.Thr99TyrfsTer19)
c.264dup (p.Thr89TyrfsTer24)
c.-514dup (n.-514dup)
n.356dup
n.351dup
n.367dup
 ClinVar
22g.28734459G>ACA411090488CHEK2c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.-345+7310C>T (n.-345+7310C>T)
c.-72+7310C>T (n.-72+7310C>T)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.-515C>T (n.-515C>T)
n.355C>T
n.350C>T
n.366C>T
22g.28734459G>CCA411090496CHEK2c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.-345+7310C>G (n.-345+7310C>G)
c.-72+7310C>G (n.-72+7310C>G)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.-515C>G (n.-515C>G)
n.355C>G
n.350C>G
n.366C>G
22g.28734459G>TCA411090498CHEK2c.263C>A (p.Pro88His)
c.-345+7310C>A (n.-345+7310C>A)
c.-72+7310C>A (n.-72+7310C>A)
c.293C>A (p.Pro98His)
c.-515C>A (n.-515C>A)
n.355C>A
n.350C>A
n.366C>A
22g.28734460delCA2582342755CHEK2c.263del (p.Pro88LeufsTer22)
c.263del (p.Pro88LeufsTer?)
c.-345+7310del (n.-345+7310del)
c.-72+7310del (n.-72+7310del)
c.293del (p.Pro98LeufsTer22)
c.263del (p.Pro88LeufsTer26)
c.-515del (n.-515del)
c.293del (p.Pro98LeufsTer?)
n.355del
n.350del
n.366del
 ClinVar
22g.28734459_28734488delinsGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTCA2400256759CHEK2c.234_263delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (p.Gln78=)
c.-345+7281_-345+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (n.-345+7281_-345+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC)
c.-72+7281_-72+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (n.-72+7281_-72+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC)
c.264_293delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (p.Gln88=)
c.-544_-515delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (n.-544_-515delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC)
n.326_355delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC
n.321_350delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC
n.337_366delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC
22g.28734460G>ACA411090501CHEK2c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.-345+7309C>T (n.-345+7309C>T)
c.-72+7309C>T (n.-72+7309C>T)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.-516C>T (n.-516C>T)
n.354C>T
n.349C>T
n.365C>T
22g.28734460G>CCA411090511CHEK2c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.-345+7309C>G (n.-345+7309C>G)
c.-72+7309C>G (n.-72+7309C>G)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.-516C>G (n.-516C>G)
n.354C>G
n.349C>G
n.365C>G
 gnomAD v4
22g.28734460G>TCA411090510CHEK2c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.-345+7309C>A (n.-345+7309C>A)
c.-72+7309C>A (n.-72+7309C>A)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.-516C>A (n.-516C>A)
n.354C>A
n.349C>A
n.365C>A
22g.28734460_28734488delCA916083809CHEK2c.234_262del (p.Gln78HisfsTer20)
c.-345+7281_-345+7309del (n.-345+7281_-345+7309del)
c.-72+7281_-72+7309del (n.-72+7281_-72+7309del)
c.264_292del (p.Gln88HisfsTer20)
c.234_262del (p.Gln78HisfsTer25)
c.-544_-516del (n.-544_-516del)
n.326_354del
n.321_349del
n.337_365del
 ClinVar dbSNP
22g.28734461C>ACA411090522CHEK2c.261G>T (p.Glu87Asp)
c.-345+7308G>T (n.-345+7308G>T)
c.-72+7308G>T (n.-72+7308G>T)
c.291G>T (p.Glu97Asp)
c.-517G>T (n.-517G>T)
n.353G>T
n.348G>T
n.364G>T
22g.28734461C=CA2400256761CHEK2c.261G= (p.Glu87=)
c.-345+7308G= (n.-345+7308G=)
c.-72+7308G= (n.-72+7308G=)
c.291G= (p.Glu97=)
c.-517G= (n.-517G=)
n.353G=
n.348G=
n.364G=
22g.28734461C>GCA411090523CHEK2c.261G>C (p.Glu87Asp)
c.-345+7308G>C (n.-345+7308G>C)
c.-72+7308G>C (n.-72+7308G>C)
c.291G>C (p.Glu97Asp)
c.-517G>C (n.-517G>C)
n.353G>C
n.348G>C
n.364G>C
22g.28734461C>TCA513946450CHEK2c.261G>A (p.Glu87=)
c.-345+7308G>A (n.-345+7308G>A)
c.-72+7308G>A (n.-72+7308G>A)
c.291G>A (p.Glu97=)
c.-517G>A (n.-517G>A)
n.353G>A
n.348G>A
n.364G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734461_28734476delinsCTCCTCAGGTTCTTGGCA2400256760CHEK2c.246_261delinsCCAAGAACCTGAGGAG (p.Asp82=)
c.-345+7293_-345+7308delinsCCAAGAACCTGAGGAG (n.-345+7293_-345+7308delinsCCAAGAACCTGAGGAG)
c.-72+7293_-72+7308delinsCCAAGAACCTGAGGAG (n.-72+7293_-72+7308delinsCCAAGAACCTGAGGAG)
c.276_291delinsCCAAGAACCTGAGGAG (p.Asp92=)
c.-532_-517delinsCCAAGAACCTGAGGAG (n.-532_-517delinsCCAAGAACCTGAGGAG)
n.338_353delinsCCAAGAACCTGAGGAG
n.333_348delinsCCAAGAACCTGAGGAG
n.349_364delinsCCAAGAACCTGAGGAG
22g.28734462T>ACA411090528CHEK2c.260A>T (p.Glu87Val)
c.-345+7307A>T (n.-345+7307A>T)
c.-72+7307A>T (n.-72+7307A>T)
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.-518A>T (n.-518A>T)
n.352A>T
n.347A>T
n.363A>T
 dbSNP
22g.28734462T>CCA411090530CHEK2c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.-345+7307A>G (n.-345+7307A>G)
c.-72+7307A>G (n.-72+7307A>G)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.-518A>G (n.-518A>G)
n.352A>G
n.347A>G
n.363A>G
 gnomAD v4
22g.28734462T>GCA411090531CHEK2c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.-345+7307A>C (n.-345+7307A>C)
c.-72+7307A>C (n.-72+7307A>C)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.-518A>C (n.-518A>C)
n.352A>C
n.347A>C
n.363A>C
22g.28734469_28734470insCTCTTGGTCCTCAGGCA920352180CHEK2c.260_261insCCAAGAGCCTGAGGA (p.Glu86_Glu87insAspGlnGluProGlu)
c.-345+7307_-345+7308insCCAAGAGCCTGAGGA (n.-345+7307_-345+7308insCCAAGAGCCTGAGGA)
c.-72+7307_-72+7308insCCAAGAGCCTGAGGA (n.-72+7307_-72+7308insCCAAGAGCCTGAGGA)
c.290_291insCCAAGAGCCTGAGGA (p.Glu96_Glu97insAspGlnGluProGlu)
c.-518_-517insCCAAGAGCCTGAGGA (n.-518_-517insCCAAGAGCCTGAGGA)
n.352_353insCCAAGAGCCTGAGGA
n.347_348insCCAAGAGCCTGAGGA
n.363_364insCCAAGAGCCTGAGGA
 ClinVar dbSNP
22g.28734485_28734499dupCA10581106CHEK2c.246_260dup (p.Glu86_Glu87insAspGlnGluProGlu)
c.-345+7293_-345+7307dup (n.-345+7293_-345+7307dup)
c.-72+7293_-72+7307dup (n.-72+7293_-72+7307dup)
c.276_290dup (p.Glu96_Glu97insAspGlnGluProGlu)
c.-532_-518dup (n.-532_-518dup)
n.338_352dup
n.333_347dup
n.349_363dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734485_28734499delCA288299CHEK2c.246_260del (p.Asp82_Glu86del)
c.-345+7293_-345+7307del (n.-345+7293_-345+7307del)
c.-72+7293_-72+7307del (n.-72+7293_-72+7307del)
c.276_290del (p.Asp92_Glu96del)
c.-532_-518del (n.-532_-518del)
n.338_352del
n.333_347del
n.349_363del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734463C>ACA411090537CHEK2c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.-345+7306G>T (n.-345+7306G>T)
c.-72+7306G>T (n.-72+7306G>T)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.-519G>T (n.-519G>T)
n.351G>T
n.346G>T
n.362G>T
22g.28734463C>GCA411090535CHEK2c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.-345+7306G>C (n.-345+7306G>C)
c.-72+7306G>C (n.-72+7306G>C)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.-519G>C (n.-519G>C)
n.351G>C
n.346G>C
n.362G>C
 dbSNP
22g.28734463C>TCA411090533CHEK2c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.-345+7306G>A (n.-345+7306G>A)
c.-72+7306G>A (n.-72+7306G>A)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.-519G>A (n.-519G>A)
n.351G>A
n.346G>A
n.362G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734464C>ACA411090539CHEK2c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.-345+7305G>T (n.-345+7305G>T)
c.-72+7305G>T (n.-72+7305G>T)
c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.-520G>T (n.-520G>T)
n.350G>T
n.345G>T
n.361G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734464C=CA2400256762CHEK2c.258G= (p.Glu86=)
c.-345+7305G= (n.-345+7305G=)
c.-72+7305G= (n.-72+7305G=)
c.288G= (p.Glu96=)
c.-520G= (n.-520G=)
n.350G=
n.345G=
n.361G=
22g.28734464C>GCA411090540CHEK2c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.-345+7305G>C (n.-345+7305G>C)
c.-72+7305G>C (n.-72+7305G>C)
c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.-520G>C (n.-520G>C)
n.350G>C
n.345G>C
n.361G>C
 dbSNP
22g.28734464C>TCA513946451CHEK2c.258G>A (p.Glu86=)
c.-345+7305G>A (n.-345+7305G>A)
c.-72+7305G>A (n.-72+7305G>A)
c.288G>A (p.Glu96=)
c.-520G>A (n.-520G>A)
n.350G>A
n.345G>A
n.361G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734465T>ACA411090541CHEK2c.257A>T (p.Glu86Val)
c.-345+7304A>T (n.-345+7304A>T)
c.-72+7304A>T (n.-72+7304A>T)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.-521A>T (n.-521A>T)
n.349A>T
n.344A>T
n.360A>T
 dbSNP
22g.28734465T>CCA411090542CHEK2c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.-345+7304A>G (n.-345+7304A>G)
c.-72+7304A>G (n.-72+7304A>G)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.-521A>G (n.-521A>G)
n.349A>G
n.344A>G
n.360A>G
 dbSNP
22g.28734465T>GCA411090543CHEK2c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.-345+7304A>C (n.-345+7304A>C)
c.-72+7304A>C (n.-72+7304A>C)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.-521A>C (n.-521A>C)
n.349A>C
n.344A>C
n.360A>C
22g.28734465T=CA2400256763CHEK2c.257A= (p.Glu86=)
c.-345+7304A= (n.-345+7304A=)
c.-72+7304A= (n.-72+7304A=)
c.287A= (p.Glu96=)
c.-521A= (n.-521A=)
n.349A=
n.344A=
n.360A=
22g.28734466C>ACA411090545CHEK2c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.-345+7303G>T (n.-345+7303G>T)
c.-72+7303G>T (n.-72+7303G>T)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.-522G>T (n.-522G>T)
n.348G>T
n.343G>T
n.359G>T
22g.28734466C=CA2400256764CHEK2c.256G= (p.Glu86=)
c.-345+7303G= (n.-345+7303G=)
c.-72+7303G= (n.-72+7303G=)
c.286G= (p.Glu96=)
c.-522G= (n.-522G=)
n.348G=
n.343G=
n.359G=
22g.28734466C>GCA322998660CHEK2c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.-345+7303G>C (n.-345+7303G>C)
c.-72+7303G>C (n.-72+7303G>C)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.-522G>C (n.-522G>C)
n.348G>C
n.343G>C
n.359G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734466C>TCA411090547CHEK2c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.-345+7303G>A (n.-345+7303G>A)
c.-72+7303G>A (n.-72+7303G>A)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.-522G>A (n.-522G>A)
n.348G>A
n.343G>A
n.359G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734467A=CA2400256765CHEK2c.255T= (p.Pro85=)
c.-345+7302T= (n.-345+7302T=)
c.-72+7302T= (n.-72+7302T=)
c.285T= (p.Pro95=)
c.-523T= (n.-523T=)
n.347T=
n.342T=
n.358T=
22g.28734467A>CCA513946452CHEK2c.255T>G (p.Pro85=)
c.-345+7302T>G (n.-345+7302T>G)
c.-72+7302T>G (n.-72+7302T>G)
c.285T>G (p.Pro95=)
c.-523T>G (n.-523T>G)
n.347T>G
n.342T>G
n.358T>G
22g.28734467A>GCA513946453CHEK2c.255T>C (p.Pro85=)
c.-345+7302T>C (n.-345+7302T>C)
c.-72+7302T>C (n.-72+7302T>C)
c.285T>C (p.Pro95=)
c.-523T>C (n.-523T>C)
n.347T>C
n.342T>C
n.358T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734467A>TCA513946454CHEK2c.255T>A (p.Pro85=)
c.-345+7302T>A (n.-345+7302T>A)
c.-72+7302T>A (n.-72+7302T>A)
c.285T>A (p.Pro95=)
c.-523T>A (n.-523T>A)
n.347T>A
n.342T>A
n.358T>A
 dbSNP
22g.28734468G>ACA117633CHEK2c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.-345+7301C>T (n.-345+7301C>T)
c.-72+7301C>T (n.-72+7301C>T)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.-524C>T (n.-524C>T)
n.346C>T
n.341C>T
n.357C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734468G>CCA10581107CHEK2c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.-345+7301C>G (n.-345+7301C>G)
c.-72+7301C>G (n.-72+7301C>G)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.-524C>G (n.-524C>G)
n.346C>G
n.341C>G
n.357C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734468G=CA2400256767CHEK2c.254C= (p.Pro85=)
c.-345+7301C= (n.-345+7301C=)
c.-72+7301C= (n.-72+7301C=)
c.284C= (p.Pro95=)
c.-524C= (n.-524C=)
n.346C=
n.341C=
n.357C=
22g.28734468G>TCA411090550CHEK2c.254C>A (p.Pro85His)
c.-345+7301C>A (n.-345+7301C>A)
c.-72+7301C>A (n.-72+7301C>A)
c.284C>A (p.Pro95His)
c.-524C>A (n.-524C>A)
n.346C>A
n.341C>A
n.357C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734469delCA2582342757CHEK2c.254del (p.Pro85LeufsTer25)
c.254del (p.Pro85LeufsTer?)
c.-345+7301del (n.-345+7301del)
c.-72+7301del (n.-72+7301del)
c.284del (p.Pro95LeufsTer25)
c.254del (p.Pro85LeufsTer29)
c.-524del (n.-524del)
c.284del (p.Pro95LeufsTer?)
n.346del
n.341del
n.357del
 ClinVar
22g.28734468_28734470delinsAGCCA913189037CHEK2c.252_254delinsGCT (p.Pro85Leu)
c.-345+7299_-345+7301delinsGCT (n.-345+7299_-345+7301delinsGCT)
c.-72+7299_-72+7301delinsGCT (n.-72+7299_-72+7301delinsGCT)
c.282_284delinsGCT (p.Pro95Leu)
c.-526_-524delinsGCT (n.-526_-524delinsGCT)
n.344_346delinsGCT
n.339_341delinsGCT
n.355_357delinsGCT
 ClinVar dbSNP
22g.28734468_28734470delinsGGTCA2400256766CHEK2c.252_254delinsACC (p.Glu84=)
c.-345+7299_-345+7301delinsACC (n.-345+7299_-345+7301delinsACC)
c.-72+7299_-72+7301delinsACC (n.-72+7299_-72+7301delinsACC)
c.282_284delinsACC (p.Glu94=)
c.-526_-524delinsACC (n.-526_-524delinsACC)
n.344_346delinsACC
n.339_341delinsACC
n.355_357delinsACC
22g.28734469G>ACA411090558CHEK2c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.-345+7300C>T (n.-345+7300C>T)
c.-72+7300C>T (n.-72+7300C>T)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.-525C>T (n.-525C>T)
n.345C>T
n.340C>T
n.356C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734469G>CCA411090556CHEK2c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.-345+7300C>G (n.-345+7300C>G)
c.-72+7300C>G (n.-72+7300C>G)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.-525C>G (n.-525C>G)
n.345C>G
n.340C>G
n.356C>G
 ClinVar
22g.28734469G=CA2400256768CHEK2c.253C= (p.Pro85=)
c.-345+7300C= (n.-345+7300C=)
c.-72+7300C= (n.-72+7300C=)
c.283C= (p.Pro95=)
c.-525C= (n.-525C=)
n.345C=
n.340C=
n.356C=
22g.28734469G>TCA411090553CHEK2c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.-345+7300C>A (n.-345+7300C>A)
c.-72+7300C>A (n.-72+7300C>A)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.-525C>A (n.-525C>A)
n.345C>A
n.340C>A
n.356C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734469_28734470delinsGTCA2400256769CHEK2c.252_253delinsAC (p.Glu84=)
c.-345+7299_-345+7300delinsAC (n.-345+7299_-345+7300delinsAC)
c.-72+7299_-72+7300delinsAC (n.-72+7299_-72+7300delinsAC)
c.282_283delinsAC (p.Glu94=)
c.-526_-525delinsAC (n.-526_-525delinsAC)
n.344_345delinsAC
n.339_340delinsAC
n.355_356delinsAC
22g.28734470T>ACA411090559CHEK2c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.-345+7299A>T (n.-345+7299A>T)
c.-72+7299A>T (n.-72+7299A>T)
c.282A>T (p.Glu94Asp)
c.-526A>T (n.-526A>T)
n.344A>T
n.339A>T
n.355A>T
 dbSNP
22g.28734470T>CCA167507CHEK2c.252A>G (p.Glu84=)
c.-345+7299A>G (n.-345+7299A>G)
c.-72+7299A>G (n.-72+7299A>G)
c.282A>G (p.Glu94=)
c.-526A>G (n.-526A>G)
n.344A>G
n.339A>G
n.355A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734470T>GCA411090561CHEK2c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.-345+7299A>C (n.-345+7299A>C)
c.-72+7299A>C (n.-72+7299A>C)
c.282A>C (p.Glu94Asp)
c.-526A>C (n.-526A>C)
n.344A>C
n.339A>C
n.355A>C
 dbSNP
22g.28734470T=CA2400256770CHEK2c.252A= (p.Glu84=)
c.-345+7299A= (n.-345+7299A=)
c.-72+7299A= (n.-72+7299A=)
c.282A= (p.Glu94=)
c.-526A= (n.-526A=)
n.344A=
n.339A=
n.355A=
22g.28734471delCA915952748CHEK2c.252del (p.Glu84AspfsTer26)
c.252del (p.Glu84AspfsTer?)
c.-345+7299del (n.-345+7299del)
c.-72+7299del (n.-72+7299del)
c.282del (p.Glu94AspfsTer26)
c.252del (p.Glu84AspfsTer30)
c.-526del (n.-526del)
c.282del (p.Glu94AspfsTer?)
n.344del
n.339del
n.355del
 ClinVar dbSNP
22g.28734471T>ACA411090563CHEK2c.251A>T (p.Glu84Val)
c.-345+7298A>T (n.-345+7298A>T)
c.-72+7298A>T (n.-72+7298A>T)
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.-527A>T (n.-527A>T)
n.343A>T
n.338A>T
n.354A>T
22g.28734471T>CCA411090565CHEK2c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.-345+7298A>G (n.-345+7298A>G)
c.-72+7298A>G (n.-72+7298A>G)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.-527A>G (n.-527A>G)
n.343A>G
n.338A>G
n.354A>G
 dbSNP
22g.28734471T>GCA411090567CHEK2c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.-345+7298A>C (n.-345+7298A>C)
c.-72+7298A>C (n.-72+7298A>C)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.-527A>C (n.-527A>C)
n.343A>C
n.338A>C
n.354A>C
 dbSNP
22g.28734472C>ACA411090569CHEK2c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.-345+7297G>T (n.-345+7297G>T)
c.-72+7297G>T (n.-72+7297G>T)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.-528G>T (n.-528G>T)
n.342G>T
n.337G>T
n.353G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734472C>GCA411090573CHEK2c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.-345+7297G>C (n.-345+7297G>C)
c.-72+7297G>C (n.-72+7297G>C)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.-528G>C (n.-528G>C)
n.342G>C
n.337G>C
n.353G>C
 dbSNP
22g.28734472C>TCA411090575CHEK2c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.-345+7297G>A (n.-345+7297G>A)
c.-72+7297G>A (n.-72+7297G>A)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.-528G>A (n.-528G>A)
n.342G>A
n.337G>A
n.353G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched