Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.28699815A>T | CA2737948838 | CHEK2 | c.940T>A (n.940T>A) c.1008+23T>A (n.1008+23T>A) c.807+23T>A (n.807+23T>A) c.345+23T>A (n.345+23T>A) c.348+23T>A (n.348+23T>A) n.560+23T>A c.1137+23T>A (n.1137+23T>A) c.735+23T>A (n.735+23T>A) c.*498+23T>A (n.*498+23T>A) c.917+23T>A (n.917+23T>A) c.*733+23T>A (n.*733+23T>A) c.946+23T>A (n.946+23T>A) c.239+23T>A c.502T>A (n.502T>A) c.898+23T>A (n.898+23T>A) c.263+23T>A n.565+23T>A c.528+23T>A (n.528+23T>A) c.465+23T>A (n.465+23T>A) c.1167+23T>A (n.1167+23T>A) c.936+23T>A (n.936+23T>A) c.837+23T>A (n.837+23T>A) n.1167+23T>A n.1162+23T>A c.561+23T>A (n.561+23T>A) c.1131+23T>A (n.1131+23T>A) c.1038+23T>A (n.1038+23T>A) n.1178+23T>A | dbSNP |
22 | g.28699818G>A | CA2737948884 | CHEK2 | c.937C>T (n.937C>T) c.1008+20C>T (n.1008+20C>T) c.807+20C>T (n.807+20C>T) c.345+20C>T (n.345+20C>T) c.348+20C>T (n.348+20C>T) n.560+20C>T c.1137+20C>T (n.1137+20C>T) c.735+20C>T (n.735+20C>T) c.*498+20C>T (n.*498+20C>T) c.917+20C>T (n.917+20C>T) c.*733+20C>T (n.*733+20C>T) c.946+20C>T (n.946+20C>T) c.239+20C>T c.499C>T (n.499C>T) c.898+20C>T (n.898+20C>T) c.263+20C>T n.565+20C>T c.528+20C>T (n.528+20C>T) c.465+20C>T (n.465+20C>T) c.1167+20C>T (n.1167+20C>T) c.936+20C>T (n.936+20C>T) c.837+20C>T (n.837+20C>T) n.1167+20C>T n.1162+20C>T c.561+20C>T (n.561+20C>T) c.1131+20C>T (n.1131+20C>T) c.1038+20C>T (n.1038+20C>T) n.1178+20C>T | dbSNP |
22 | g.28699818G>C | CA2737948845 | CHEK2 | c.937C>G (n.937C>G) c.1008+20C>G (n.1008+20C>G) c.807+20C>G (n.807+20C>G) c.345+20C>G (n.345+20C>G) c.348+20C>G (n.348+20C>G) n.560+20C>G c.1137+20C>G (n.1137+20C>G) c.735+20C>G (n.735+20C>G) c.*498+20C>G (n.*498+20C>G) c.917+20C>G (n.917+20C>G) c.*733+20C>G (n.*733+20C>G) c.946+20C>G (n.946+20C>G) c.239+20C>G c.499C>G (n.499C>G) c.898+20C>G (n.898+20C>G) c.263+20C>G n.565+20C>G c.528+20C>G (n.528+20C>G) c.465+20C>G (n.465+20C>G) c.1167+20C>G (n.1167+20C>G) c.936+20C>G (n.936+20C>G) c.837+20C>G (n.837+20C>G) n.1167+20C>G n.1162+20C>G c.561+20C>G (n.561+20C>G) c.1131+20C>G (n.1131+20C>G) c.1038+20C>G (n.1038+20C>G) n.1178+20C>G | dbSNP |
22 | g.28699818G>T | CA2655953348 | CHEK2 | c.937C>A (n.937C>A) c.1008+20C>A (n.1008+20C>A) c.807+20C>A (n.807+20C>A) c.345+20C>A (n.345+20C>A) c.348+20C>A (n.348+20C>A) n.560+20C>A c.1137+20C>A (n.1137+20C>A) c.735+20C>A (n.735+20C>A) c.*498+20C>A (n.*498+20C>A) c.917+20C>A (n.917+20C>A) c.*733+20C>A (n.*733+20C>A) c.946+20C>A (n.946+20C>A) c.239+20C>A c.499C>A (n.499C>A) c.898+20C>A (n.898+20C>A) c.263+20C>A n.565+20C>A c.528+20C>A (n.528+20C>A) c.465+20C>A (n.465+20C>A) c.1167+20C>A (n.1167+20C>A) c.936+20C>A (n.936+20C>A) c.837+20C>A (n.837+20C>A) n.1167+20C>A n.1162+20C>A c.561+20C>A (n.561+20C>A) c.1131+20C>A (n.1131+20C>A) c.1038+20C>A (n.1038+20C>A) n.1178+20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699820A>T | CA2737948892 | CHEK2 | c.935T>A (n.935T>A) c.1008+18T>A (n.1008+18T>A) c.807+18T>A (n.807+18T>A) c.345+18T>A (n.345+18T>A) c.348+18T>A (n.348+18T>A) n.560+18T>A c.1137+18T>A (n.1137+18T>A) c.735+18T>A (n.735+18T>A) c.*498+18T>A (n.*498+18T>A) c.917+18T>A (n.917+18T>A) c.*733+18T>A (n.*733+18T>A) c.946+18T>A (n.946+18T>A) c.239+18T>A c.497T>A (n.497T>A) c.898+18T>A (n.898+18T>A) c.263+18T>A n.565+18T>A c.528+18T>A (n.528+18T>A) c.465+18T>A (n.465+18T>A) c.1167+18T>A (n.1167+18T>A) c.936+18T>A (n.936+18T>A) c.837+18T>A (n.837+18T>A) n.1167+18T>A n.1162+18T>A c.561+18T>A (n.561+18T>A) c.1131+18T>A (n.1131+18T>A) c.1038+18T>A (n.1038+18T>A) n.1178+18T>A | dbSNP |
22 | g.28699821T>A | CA2655953349 | CHEK2 | c.934A>T (n.934A>T) c.1008+17A>T (n.1008+17A>T) c.807+17A>T (n.807+17A>T) c.345+17A>T (n.345+17A>T) c.348+17A>T (n.348+17A>T) n.560+17A>T c.1137+17A>T (n.1137+17A>T) c.735+17A>T (n.735+17A>T) c.*498+17A>T (n.*498+17A>T) c.917+17A>T (n.917+17A>T) c.*733+17A>T (n.*733+17A>T) c.946+17A>T (n.946+17A>T) c.239+17A>T c.496A>T (n.496A>T) c.898+17A>T (n.898+17A>T) c.263+17A>T n.565+17A>T c.528+17A>T (n.528+17A>T) c.465+17A>T (n.465+17A>T) c.1167+17A>T (n.1167+17A>T) c.936+17A>T (n.936+17A>T) c.837+17A>T (n.837+17A>T) n.1167+17A>T n.1162+17A>T c.561+17A>T (n.561+17A>T) c.1131+17A>T (n.1131+17A>T) c.1038+17A>T (n.1038+17A>T) n.1178+17A>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699821T>C | CA2573158013 | CHEK2 | c.934A>G (n.934A>G) c.1008+17A>G (n.1008+17A>G) c.807+17A>G (n.807+17A>G) c.345+17A>G (n.345+17A>G) c.348+17A>G (n.348+17A>G) n.560+17A>G c.1137+17A>G (n.1137+17A>G) c.735+17A>G (n.735+17A>G) c.*498+17A>G (n.*498+17A>G) c.917+17A>G (n.917+17A>G) c.*733+17A>G (n.*733+17A>G) c.946+17A>G (n.946+17A>G) c.239+17A>G c.496A>G (n.496A>G) c.898+17A>G (n.898+17A>G) c.263+17A>G n.565+17A>G c.528+17A>G (n.528+17A>G) c.465+17A>G (n.465+17A>G) c.1167+17A>G (n.1167+17A>G) c.936+17A>G (n.936+17A>G) c.837+17A>G (n.837+17A>G) n.1167+17A>G n.1162+17A>G c.561+17A>G (n.561+17A>G) c.1131+17A>G (n.1131+17A>G) c.1038+17A>G (n.1038+17A>G) n.1178+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699821T>G | CA638798865 | CHEK2 | c.934A>C (n.934A>C) c.1008+17A>C (n.1008+17A>C) c.807+17A>C (n.807+17A>C) c.345+17A>C (n.345+17A>C) c.348+17A>C (n.348+17A>C) n.560+17A>C c.1137+17A>C (n.1137+17A>C) c.735+17A>C (n.735+17A>C) c.*498+17A>C (n.*498+17A>C) c.917+17A>C (n.917+17A>C) c.*733+17A>C (n.*733+17A>C) c.946+17A>C (n.946+17A>C) c.239+17A>C c.496A>C (n.496A>C) c.898+17A>C (n.898+17A>C) c.263+17A>C n.565+17A>C c.528+17A>C (n.528+17A>C) c.465+17A>C (n.465+17A>C) c.1167+17A>C (n.1167+17A>C) c.936+17A>C (n.936+17A>C) c.837+17A>C (n.837+17A>C) n.1167+17A>C n.1162+17A>C c.561+17A>C (n.561+17A>C) c.1131+17A>C (n.1131+17A>C) c.1038+17A>C (n.1038+17A>C) n.1178+17A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699821T= | CA2400240158 | CHEK2 | c.934A= (n.934A=) c.1008+17A= (n.1008+17A=) c.807+17A= (n.807+17A=) c.345+17A= (n.345+17A=) c.348+17A= (n.348+17A=) n.560+17A= c.1137+17A= (n.1137+17A=) c.735+17A= (n.735+17A=) c.*498+17A= (n.*498+17A=) c.917+17A= (n.917+17A=) c.*733+17A= (n.*733+17A=) c.946+17A= (n.946+17A=) c.239+17A= c.496A= (n.496A=) c.898+17A= (n.898+17A=) c.263+17A= n.565+17A= c.528+17A= (n.528+17A=) c.465+17A= (n.465+17A=) c.1167+17A= (n.1167+17A=) c.936+17A= (n.936+17A=) c.837+17A= (n.837+17A=) n.1167+17A= n.1162+17A= c.561+17A= (n.561+17A=) c.1131+17A= (n.1131+17A=) c.1038+17A= (n.1038+17A=) n.1178+17A= | |
22 | g.28699822T>A | CA2573158014 | CHEK2 | c.933A>T (n.933A>T) c.1008+16A>T (n.1008+16A>T) c.807+16A>T (n.807+16A>T) c.345+16A>T (n.345+16A>T) c.348+16A>T (n.348+16A>T) n.560+16A>T c.1137+16A>T (n.1137+16A>T) c.735+16A>T (n.735+16A>T) c.*498+16A>T (n.*498+16A>T) c.917+16A>T (n.917+16A>T) c.*733+16A>T (n.*733+16A>T) c.946+16A>T (n.946+16A>T) c.239+16A>T c.495A>T (n.495A>T) c.898+16A>T (n.898+16A>T) c.263+16A>T n.565+16A>T c.528+16A>T (n.528+16A>T) c.465+16A>T (n.465+16A>T) c.1167+16A>T (n.1167+16A>T) c.936+16A>T (n.936+16A>T) c.837+16A>T (n.837+16A>T) n.1167+16A>T n.1162+16A>T c.561+16A>T (n.561+16A>T) c.1131+16A>T (n.1131+16A>T) c.1038+16A>T (n.1038+16A>T) n.1178+16A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699822T>C | CA2580099581 | CHEK2 | c.933A>G (n.933A>G) c.1008+16A>G (n.1008+16A>G) c.807+16A>G (n.807+16A>G) c.345+16A>G (n.345+16A>G) c.348+16A>G (n.348+16A>G) n.560+16A>G c.1137+16A>G (n.1137+16A>G) c.735+16A>G (n.735+16A>G) c.*498+16A>G (n.*498+16A>G) c.917+16A>G (n.917+16A>G) c.*733+16A>G (n.*733+16A>G) c.946+16A>G (n.946+16A>G) c.239+16A>G c.495A>G (n.495A>G) c.898+16A>G (n.898+16A>G) c.263+16A>G n.565+16A>G c.528+16A>G (n.528+16A>G) c.465+16A>G (n.465+16A>G) c.1167+16A>G (n.1167+16A>G) c.936+16A>G (n.936+16A>G) c.837+16A>G (n.837+16A>G) n.1167+16A>G n.1162+16A>G c.561+16A>G (n.561+16A>G) c.1131+16A>G (n.1131+16A>G) c.1038+16A>G (n.1038+16A>G) n.1178+16A>G | ClinVar |
22 | g.28699822T>G | CA2655953350 | CHEK2 | c.933A>C (n.933A>C) c.1008+16A>C (n.1008+16A>C) c.807+16A>C (n.807+16A>C) c.345+16A>C (n.345+16A>C) c.348+16A>C (n.348+16A>C) n.560+16A>C c.1137+16A>C (n.1137+16A>C) c.735+16A>C (n.735+16A>C) c.*498+16A>C (n.*498+16A>C) c.917+16A>C (n.917+16A>C) c.*733+16A>C (n.*733+16A>C) c.946+16A>C (n.946+16A>C) c.239+16A>C c.495A>C (n.495A>C) c.898+16A>C (n.898+16A>C) c.263+16A>C n.565+16A>C c.528+16A>C (n.528+16A>C) c.465+16A>C (n.465+16A>C) c.1167+16A>C (n.1167+16A>C) c.936+16A>C (n.936+16A>C) c.837+16A>C (n.837+16A>C) n.1167+16A>C n.1162+16A>C c.561+16A>C (n.561+16A>C) c.1131+16A>C (n.1131+16A>C) c.1038+16A>C (n.1038+16A>C) n.1178+16A>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.28699823G>A | CA2655953351 | CHEK2 | c.932C>T (n.932C>T) c.1008+15C>T (n.1008+15C>T) c.807+15C>T (n.807+15C>T) c.345+15C>T (n.345+15C>T) c.348+15C>T (n.348+15C>T) n.560+15C>T c.1137+15C>T (n.1137+15C>T) c.735+15C>T (n.735+15C>T) c.*498+15C>T (n.*498+15C>T) c.917+15C>T (n.917+15C>T) c.*733+15C>T (n.*733+15C>T) c.946+15C>T (n.946+15C>T) c.239+15C>T c.494C>T (n.494C>T) c.898+15C>T (n.898+15C>T) c.263+15C>T n.565+15C>T c.528+15C>T (n.528+15C>T) c.465+15C>T (n.465+15C>T) c.1167+15C>T (n.1167+15C>T) c.936+15C>T (n.936+15C>T) c.837+15C>T (n.837+15C>T) n.1167+15C>T n.1162+15C>T c.561+15C>T (n.561+15C>T) c.1131+15C>T (n.1131+15C>T) c.1038+15C>T (n.1038+15C>T) n.1178+15C>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699823G>C | CA658799510 | CHEK2 | c.932C>G (n.932C>G) c.1008+15C>G (n.1008+15C>G) c.807+15C>G (n.807+15C>G) c.345+15C>G (n.345+15C>G) c.348+15C>G (n.348+15C>G) n.560+15C>G c.1137+15C>G (n.1137+15C>G) c.735+15C>G (n.735+15C>G) c.*498+15C>G (n.*498+15C>G) c.917+15C>G (n.917+15C>G) c.*733+15C>G (n.*733+15C>G) c.946+15C>G (n.946+15C>G) c.239+15C>G c.494C>G (n.494C>G) c.898+15C>G (n.898+15C>G) c.263+15C>G n.565+15C>G c.528+15C>G (n.528+15C>G) c.465+15C>G (n.465+15C>G) c.1167+15C>G (n.1167+15C>G) c.936+15C>G (n.936+15C>G) c.837+15C>G (n.837+15C>G) n.1167+15C>G n.1162+15C>G c.561+15C>G (n.561+15C>G) c.1131+15C>G (n.1131+15C>G) c.1038+15C>G (n.1038+15C>G) n.1178+15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699823G= | CA2400240159 | CHEK2 | c.932C= (n.932C=) c.1008+15C= (n.1008+15C=) c.807+15C= (n.807+15C=) c.345+15C= (n.345+15C=) c.348+15C= (n.348+15C=) n.560+15C= c.1137+15C= (n.1137+15C=) c.735+15C= (n.735+15C=) c.*498+15C= (n.*498+15C=) c.917+15C= (n.917+15C=) c.*733+15C= (n.*733+15C=) c.946+15C= (n.946+15C=) c.239+15C= c.494C= (n.494C=) c.898+15C= (n.898+15C=) c.263+15C= n.565+15C= c.528+15C= (n.528+15C=) c.465+15C= (n.465+15C=) c.1167+15C= (n.1167+15C=) c.936+15C= (n.936+15C=) c.837+15C= (n.837+15C=) n.1167+15C= n.1162+15C= c.561+15C= (n.561+15C=) c.1131+15C= (n.1131+15C=) c.1038+15C= (n.1038+15C=) n.1178+15C= | |
22 | g.28699823G>T | CA2655953352 | CHEK2 | c.932C>A (n.932C>A) c.1008+15C>A (n.1008+15C>A) c.807+15C>A (n.807+15C>A) c.345+15C>A (n.345+15C>A) c.348+15C>A (n.348+15C>A) n.560+15C>A c.1137+15C>A (n.1137+15C>A) c.735+15C>A (n.735+15C>A) c.*498+15C>A (n.*498+15C>A) c.917+15C>A (n.917+15C>A) c.*733+15C>A (n.*733+15C>A) c.946+15C>A (n.946+15C>A) c.239+15C>A c.494C>A (n.494C>A) c.898+15C>A (n.898+15C>A) c.263+15C>A n.565+15C>A c.528+15C>A (n.528+15C>A) c.465+15C>A (n.465+15C>A) c.1167+15C>A (n.1167+15C>A) c.936+15C>A (n.936+15C>A) c.837+15C>A (n.837+15C>A) n.1167+15C>A n.1162+15C>A c.561+15C>A (n.561+15C>A) c.1131+15C>A (n.1131+15C>A) c.1038+15C>A (n.1038+15C>A) n.1178+15C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699824A>G | CA2580099582 | CHEK2 | c.931T>C (n.931T>C) c.1008+14T>C (n.1008+14T>C) c.807+14T>C (n.807+14T>C) c.345+14T>C (n.345+14T>C) c.348+14T>C (n.348+14T>C) n.560+14T>C c.1137+14T>C (n.1137+14T>C) c.735+14T>C (n.735+14T>C) c.*498+14T>C (n.*498+14T>C) c.917+14T>C (n.917+14T>C) c.*733+14T>C (n.*733+14T>C) c.946+14T>C (n.946+14T>C) c.239+14T>C c.493T>C (n.493T>C) c.898+14T>C (n.898+14T>C) c.263+14T>C n.565+14T>C c.528+14T>C (n.528+14T>C) c.465+14T>C (n.465+14T>C) c.1167+14T>C (n.1167+14T>C) c.936+14T>C (n.936+14T>C) c.837+14T>C (n.837+14T>C) n.1167+14T>C n.1162+14T>C c.561+14T>C (n.561+14T>C) c.1131+14T>C (n.1131+14T>C) c.1038+14T>C (n.1038+14T>C) n.1178+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699824A>T | CA2573158015 | CHEK2 | c.931T>A (n.931T>A) c.1008+14T>A (n.1008+14T>A) c.807+14T>A (n.807+14T>A) c.345+14T>A (n.345+14T>A) c.348+14T>A (n.348+14T>A) n.560+14T>A c.1137+14T>A (n.1137+14T>A) c.735+14T>A (n.735+14T>A) c.*498+14T>A (n.*498+14T>A) c.917+14T>A (n.917+14T>A) c.*733+14T>A (n.*733+14T>A) c.946+14T>A (n.946+14T>A) c.239+14T>A c.493T>A (n.493T>A) c.898+14T>A (n.898+14T>A) c.263+14T>A n.565+14T>A c.528+14T>A (n.528+14T>A) c.465+14T>A (n.465+14T>A) c.1167+14T>A (n.1167+14T>A) c.936+14T>A (n.936+14T>A) c.837+14T>A (n.837+14T>A) n.1167+14T>A n.1162+14T>A c.561+14T>A (n.561+14T>A) c.1131+14T>A (n.1131+14T>A) c.1038+14T>A (n.1038+14T>A) n.1178+14T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699825G>A | CA10167763 | CHEK2 | c.930C>T (n.930C>T) c.1008+13C>T (n.1008+13C>T) c.807+13C>T (n.807+13C>T) c.345+13C>T (n.345+13C>T) c.348+13C>T (n.348+13C>T) n.560+13C>T c.1137+13C>T (n.1137+13C>T) c.735+13C>T (n.735+13C>T) c.*498+13C>T (n.*498+13C>T) c.917+13C>T (n.917+13C>T) c.*733+13C>T (n.*733+13C>T) c.946+13C>T (n.946+13C>T) c.239+13C>T c.492C>T (n.492C>T) c.898+13C>T (n.898+13C>T) c.263+13C>T n.565+13C>T c.528+13C>T (n.528+13C>T) c.465+13C>T (n.465+13C>T) c.1167+13C>T (n.1167+13C>T) c.936+13C>T (n.936+13C>T) c.837+13C>T (n.837+13C>T) n.1167+13C>T n.1162+13C>T c.561+13C>T (n.561+13C>T) c.1131+13C>T (n.1131+13C>T) c.1038+13C>T (n.1038+13C>T) n.1178+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699825G= | CA2400240160 | CHEK2 | c.930C= (n.930C=) c.1008+13C= (n.1008+13C=) c.807+13C= (n.807+13C=) c.345+13C= (n.345+13C=) c.348+13C= (n.348+13C=) n.560+13C= c.1137+13C= (n.1137+13C=) c.735+13C= (n.735+13C=) c.*498+13C= (n.*498+13C=) c.917+13C= (n.917+13C=) c.*733+13C= (n.*733+13C=) c.946+13C= (n.946+13C=) c.239+13C= c.492C= (n.492C=) c.898+13C= (n.898+13C=) c.263+13C= n.565+13C= c.528+13C= (n.528+13C=) c.465+13C= (n.465+13C=) c.1167+13C= (n.1167+13C=) c.936+13C= (n.936+13C=) c.837+13C= (n.837+13C=) n.1167+13C= n.1162+13C= c.561+13C= (n.561+13C=) c.1131+13C= (n.1131+13C=) c.1038+13C= (n.1038+13C=) n.1178+13C= | |
22 | g.28699825G>T | CA2655953353 | CHEK2 | c.930C>A (n.930C>A) c.1008+13C>A (n.1008+13C>A) c.807+13C>A (n.807+13C>A) c.345+13C>A (n.345+13C>A) c.348+13C>A (n.348+13C>A) n.560+13C>A c.1137+13C>A (n.1137+13C>A) c.735+13C>A (n.735+13C>A) c.*498+13C>A (n.*498+13C>A) c.917+13C>A (n.917+13C>A) c.*733+13C>A (n.*733+13C>A) c.946+13C>A (n.946+13C>A) c.239+13C>A c.492C>A (n.492C>A) c.898+13C>A (n.898+13C>A) c.263+13C>A n.565+13C>A c.528+13C>A (n.528+13C>A) c.465+13C>A (n.465+13C>A) c.1167+13C>A (n.1167+13C>A) c.936+13C>A (n.936+13C>A) c.837+13C>A (n.837+13C>A) n.1167+13C>A n.1162+13C>A c.561+13C>A (n.561+13C>A) c.1131+13C>A (n.1131+13C>A) c.1038+13C>A (n.1038+13C>A) n.1178+13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699827del | CA2577675976 | CHEK2 | c.930del (n.930del) c.1008+13del (n.1008+13del) c.807+13del (n.807+13del) c.345+13del (n.345+13del) c.348+13del (n.348+13del) n.560+13del c.1137+13del (n.1137+13del) c.735+13del (n.735+13del) c.*498+13del (n.*498+13del) c.917+13del (n.917+13del) c.*733+13del (n.*733+13del) c.946+13del (n.946+13del) c.239+13del c.492del (n.492del) c.898+13del (n.898+13del) c.263+13del n.565+13del c.528+13del (n.528+13del) c.465+13del (n.465+13del) c.1167+13del (n.1167+13del) c.936+13del (n.936+13del) c.837+13del (n.837+13del) n.1167+13del n.1162+13del c.561+13del (n.561+13del) c.1131+13del (n.1131+13del) c.1038+13del (n.1038+13del) n.1178+13del | gnomAD v4 |
22 | g.28699826G>A | CA2737949154 | CHEK2 | c.929C>T (n.929C>T) c.1008+12C>T (n.1008+12C>T) c.807+12C>T (n.807+12C>T) c.345+12C>T (n.345+12C>T) c.348+12C>T (n.348+12C>T) n.560+12C>T c.1137+12C>T (n.1137+12C>T) c.735+12C>T (n.735+12C>T) c.*498+12C>T (n.*498+12C>T) c.917+12C>T (n.917+12C>T) c.*733+12C>T (n.*733+12C>T) c.946+12C>T (n.946+12C>T) c.239+12C>T c.491C>T (n.491C>T) c.898+12C>T (n.898+12C>T) c.263+12C>T n.565+12C>T c.528+12C>T (n.528+12C>T) c.465+12C>T (n.465+12C>T) c.1167+12C>T (n.1167+12C>T) c.936+12C>T (n.936+12C>T) c.837+12C>T (n.837+12C>T) n.1167+12C>T n.1162+12C>T c.561+12C>T (n.561+12C>T) c.1131+12C>T (n.1131+12C>T) c.1038+12C>T (n.1038+12C>T) n.1178+12C>T | dbSNP |
22 | g.28699826G>C | CA2737949152 | CHEK2 | c.929C>G (n.929C>G) c.1008+12C>G (n.1008+12C>G) c.807+12C>G (n.807+12C>G) c.345+12C>G (n.345+12C>G) c.348+12C>G (n.348+12C>G) n.560+12C>G c.1137+12C>G (n.1137+12C>G) c.735+12C>G (n.735+12C>G) c.*498+12C>G (n.*498+12C>G) c.917+12C>G (n.917+12C>G) c.*733+12C>G (n.*733+12C>G) c.946+12C>G (n.946+12C>G) c.239+12C>G c.491C>G (n.491C>G) c.898+12C>G (n.898+12C>G) c.263+12C>G n.565+12C>G c.528+12C>G (n.528+12C>G) c.465+12C>G (n.465+12C>G) c.1167+12C>G (n.1167+12C>G) c.936+12C>G (n.936+12C>G) c.837+12C>G (n.837+12C>G) n.1167+12C>G n.1162+12C>G c.561+12C>G (n.561+12C>G) c.1131+12C>G (n.1131+12C>G) c.1038+12C>G (n.1038+12C>G) n.1178+12C>G | dbSNP |
22 | g.28699826G>T | CA2655953354 | CHEK2 | c.929C>A (n.929C>A) c.1008+12C>A (n.1008+12C>A) c.807+12C>A (n.807+12C>A) c.345+12C>A (n.345+12C>A) c.348+12C>A (n.348+12C>A) n.560+12C>A c.1137+12C>A (n.1137+12C>A) c.735+12C>A (n.735+12C>A) c.*498+12C>A (n.*498+12C>A) c.917+12C>A (n.917+12C>A) c.*733+12C>A (n.*733+12C>A) c.946+12C>A (n.946+12C>A) c.239+12C>A c.491C>A (n.491C>A) c.898+12C>A (n.898+12C>A) c.263+12C>A n.565+12C>A c.528+12C>A (n.528+12C>A) c.465+12C>A (n.465+12C>A) c.1167+12C>A (n.1167+12C>A) c.936+12C>A (n.936+12C>A) c.837+12C>A (n.837+12C>A) n.1167+12C>A n.1162+12C>A c.561+12C>A (n.561+12C>A) c.1131+12C>A (n.1131+12C>A) c.1038+12C>A (n.1038+12C>A) n.1178+12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699827G>A | CA2737949160 | CHEK2 | c.928C>T (n.928C>T) c.1008+11C>T (n.1008+11C>T) c.807+11C>T (n.807+11C>T) c.345+11C>T (n.345+11C>T) c.348+11C>T (n.348+11C>T) n.560+11C>T c.1137+11C>T (n.1137+11C>T) c.735+11C>T (n.735+11C>T) c.*498+11C>T (n.*498+11C>T) c.917+11C>T (n.917+11C>T) c.*733+11C>T (n.*733+11C>T) c.946+11C>T (n.946+11C>T) c.239+11C>T c.490C>T (n.490C>T) c.898+11C>T (n.898+11C>T) c.263+11C>T n.565+11C>T c.528+11C>T (n.528+11C>T) c.465+11C>T (n.465+11C>T) c.1167+11C>T (n.1167+11C>T) c.936+11C>T (n.936+11C>T) c.837+11C>T (n.837+11C>T) n.1167+11C>T n.1162+11C>T c.561+11C>T (n.561+11C>T) c.1131+11C>T (n.1131+11C>T) c.1038+11C>T (n.1038+11C>T) n.1178+11C>T | dbSNP |
22 | g.28699827G>C | CA2655953355 | CHEK2 | c.928C>G (n.928C>G) c.1008+11C>G (n.1008+11C>G) c.807+11C>G (n.807+11C>G) c.345+11C>G (n.345+11C>G) c.348+11C>G (n.348+11C>G) n.560+11C>G c.1137+11C>G (n.1137+11C>G) c.735+11C>G (n.735+11C>G) c.*498+11C>G (n.*498+11C>G) c.917+11C>G (n.917+11C>G) c.*733+11C>G (n.*733+11C>G) c.946+11C>G (n.946+11C>G) c.239+11C>G c.490C>G (n.490C>G) c.898+11C>G (n.898+11C>G) c.263+11C>G n.565+11C>G c.528+11C>G (n.528+11C>G) c.465+11C>G (n.465+11C>G) c.1167+11C>G (n.1167+11C>G) c.936+11C>G (n.936+11C>G) c.837+11C>G (n.837+11C>G) n.1167+11C>G n.1162+11C>G c.561+11C>G (n.561+11C>G) c.1131+11C>G (n.1131+11C>G) c.1038+11C>G (n.1038+11C>G) n.1178+11C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699827G>T | CA2655953356 | CHEK2 | c.928C>A (n.928C>A) c.1008+11C>A (n.1008+11C>A) c.807+11C>A (n.807+11C>A) c.345+11C>A (n.345+11C>A) c.348+11C>A (n.348+11C>A) n.560+11C>A c.1137+11C>A (n.1137+11C>A) c.735+11C>A (n.735+11C>A) c.*498+11C>A (n.*498+11C>A) c.917+11C>A (n.917+11C>A) c.*733+11C>A (n.*733+11C>A) c.946+11C>A (n.946+11C>A) c.239+11C>A c.490C>A (n.490C>A) c.898+11C>A (n.898+11C>A) c.263+11C>A n.565+11C>A c.528+11C>A (n.528+11C>A) c.465+11C>A (n.465+11C>A) c.1167+11C>A (n.1167+11C>A) c.936+11C>A (n.936+11C>A) c.837+11C>A (n.837+11C>A) n.1167+11C>A n.1162+11C>A c.561+11C>A (n.561+11C>A) c.1131+11C>A (n.1131+11C>A) c.1038+11C>A (n.1038+11C>A) n.1178+11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699828C>A | CA2737885829 | CHEK2 | c.927G>T (n.927G>T) c.1008+10G>T (n.1008+10G>T) c.807+10G>T (n.807+10G>T) c.345+10G>T (n.345+10G>T) c.348+10G>T (n.348+10G>T) n.560+10G>T c.1137+10G>T (n.1137+10G>T) c.735+10G>T (n.735+10G>T) c.*498+10G>T (n.*498+10G>T) c.917+10G>T (n.917+10G>T) c.*733+10G>T (n.*733+10G>T) c.946+10G>T (n.946+10G>T) c.239+10G>T c.489G>T (n.489G>T) c.898+10G>T (n.898+10G>T) c.263+10G>T n.565+10G>T c.528+10G>T (n.528+10G>T) c.465+10G>T (n.465+10G>T) c.1167+10G>T (n.1167+10G>T) c.936+10G>T (n.936+10G>T) c.837+10G>T (n.837+10G>T) n.1167+10G>T n.1162+10G>T c.561+10G>T (n.561+10G>T) c.1131+10G>T (n.1131+10G>T) c.1038+10G>T (n.1038+10G>T) n.1178+10G>T | dbSNP |
22 | g.28699828C= | CA2400240161 | CHEK2 | c.927G= (n.927G=) c.1008+10G= (n.1008+10G=) c.807+10G= (n.807+10G=) c.345+10G= (n.345+10G=) c.348+10G= (n.348+10G=) n.560+10G= c.1137+10G= (n.1137+10G=) c.735+10G= (n.735+10G=) c.*498+10G= (n.*498+10G=) c.917+10G= (n.917+10G=) c.*733+10G= (n.*733+10G=) c.946+10G= (n.946+10G=) c.239+10G= c.489G= (n.489G=) c.898+10G= (n.898+10G=) c.263+10G= n.565+10G= c.528+10G= (n.528+10G=) c.465+10G= (n.465+10G=) c.1167+10G= (n.1167+10G=) c.936+10G= (n.936+10G=) c.837+10G= (n.837+10G=) n.1167+10G= n.1162+10G= c.561+10G= (n.561+10G=) c.1131+10G= (n.1131+10G=) c.1038+10G= (n.1038+10G=) n.1178+10G= | |
22 | g.28699828C>G | CA2737885828 | CHEK2 | c.927G>C (n.927G>C) c.1008+10G>C (n.1008+10G>C) c.807+10G>C (n.807+10G>C) c.345+10G>C (n.345+10G>C) c.348+10G>C (n.348+10G>C) n.560+10G>C c.1137+10G>C (n.1137+10G>C) c.735+10G>C (n.735+10G>C) c.*498+10G>C (n.*498+10G>C) c.917+10G>C (n.917+10G>C) c.*733+10G>C (n.*733+10G>C) c.946+10G>C (n.946+10G>C) c.239+10G>C c.489G>C (n.489G>C) c.898+10G>C (n.898+10G>C) c.263+10G>C n.565+10G>C c.528+10G>C (n.528+10G>C) c.465+10G>C (n.465+10G>C) c.1167+10G>C (n.1167+10G>C) c.936+10G>C (n.936+10G>C) c.837+10G>C (n.837+10G>C) n.1167+10G>C n.1162+10G>C c.561+10G>C (n.561+10G>C) c.1131+10G>C (n.1131+10G>C) c.1038+10G>C (n.1038+10G>C) n.1178+10G>C | dbSNP |
22 | g.28699828C>T | CA638798866 | CHEK2 | c.927G>A (n.927G>A) c.1008+10G>A (n.1008+10G>A) c.807+10G>A (n.807+10G>A) c.345+10G>A (n.345+10G>A) c.348+10G>A (n.348+10G>A) n.560+10G>A c.1137+10G>A (n.1137+10G>A) c.735+10G>A (n.735+10G>A) c.*498+10G>A (n.*498+10G>A) c.917+10G>A (n.917+10G>A) c.*733+10G>A (n.*733+10G>A) c.946+10G>A (n.946+10G>A) c.239+10G>A c.489G>A (n.489G>A) c.898+10G>A (n.898+10G>A) c.263+10G>A n.565+10G>A c.528+10G>A (n.528+10G>A) c.465+10G>A (n.465+10G>A) c.1167+10G>A (n.1167+10G>A) c.936+10G>A (n.936+10G>A) c.837+10G>A (n.837+10G>A) n.1167+10G>A n.1162+10G>A c.561+10G>A (n.561+10G>A) c.1131+10G>A (n.1131+10G>A) c.1038+10G>A (n.1038+10G>A) n.1178+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699829T>A | CA2737949251 | CHEK2 | c.926A>T (n.926A>T) c.1008+9A>T (n.1008+9A>T) c.807+9A>T (n.807+9A>T) c.345+9A>T (n.345+9A>T) c.348+9A>T (n.348+9A>T) n.560+9A>T c.1137+9A>T (n.1137+9A>T) c.735+9A>T (n.735+9A>T) c.*498+9A>T (n.*498+9A>T) c.917+9A>T (n.917+9A>T) c.*733+9A>T (n.*733+9A>T) c.946+9A>T (n.946+9A>T) c.239+9A>T c.488A>T (n.488A>T) c.898+9A>T (n.898+9A>T) c.263+9A>T n.565+9A>T c.528+9A>T (n.528+9A>T) c.465+9A>T (n.465+9A>T) c.1167+9A>T (n.1167+9A>T) c.936+9A>T (n.936+9A>T) c.837+9A>T (n.837+9A>T) n.1167+9A>T n.1162+9A>T c.561+9A>T (n.561+9A>T) c.1131+9A>T (n.1131+9A>T) c.1038+9A>T (n.1038+9A>T) n.1178+9A>T | dbSNP |
22 | g.28699830del | CA2655953357 | CHEK2 | c.926del (n.926del) c.1008+9del (n.1008+9del) c.807+9del (n.807+9del) c.345+9del (n.345+9del) c.348+9del (n.348+9del) n.560+9del c.1137+9del (n.1137+9del) c.735+9del (n.735+9del) c.*498+9del (n.*498+9del) c.917+9del (n.917+9del) c.*733+9del (n.*733+9del) c.946+9del (n.946+9del) c.239+9del c.488del (n.488del) c.898+9del (n.898+9del) c.263+9del n.565+9del c.528+9del (n.528+9del) c.465+9del (n.465+9del) c.1167+9del (n.1167+9del) c.936+9del (n.936+9del) c.837+9del (n.837+9del) n.1167+9del n.1162+9del c.561+9del (n.561+9del) c.1131+9del (n.1131+9del) c.1038+9del (n.1038+9del) n.1178+9del | gnomAD v4 |
22 | g.28699830T>C | CA10167764 | CHEK2 | c.925A>G (n.925A>G) c.1008+8A>G (n.1008+8A>G) c.807+8A>G (n.807+8A>G) c.345+8A>G (n.345+8A>G) c.348+8A>G (n.348+8A>G) n.560+8A>G c.1137+8A>G (n.1137+8A>G) c.735+8A>G (n.735+8A>G) c.*498+8A>G (n.*498+8A>G) c.917+8A>G (n.917+8A>G) c.*733+8A>G (n.*733+8A>G) c.946+8A>G (n.946+8A>G) c.239+8A>G c.487A>G (n.487A>G) c.898+8A>G (n.898+8A>G) c.263+8A>G n.565+8A>G c.528+8A>G (n.528+8A>G) c.465+8A>G (n.465+8A>G) c.1167+8A>G (n.1167+8A>G) c.936+8A>G (n.936+8A>G) c.837+8A>G (n.837+8A>G) n.1167+8A>G n.1162+8A>G c.561+8A>G (n.561+8A>G) c.1131+8A>G (n.1131+8A>G) c.1038+8A>G (n.1038+8A>G) n.1178+8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699830T>G | CA10167765 | CHEK2 | c.925A>C (n.925A>C) c.1008+8A>C (n.1008+8A>C) c.807+8A>C (n.807+8A>C) c.345+8A>C (n.345+8A>C) c.348+8A>C (n.348+8A>C) n.560+8A>C c.1137+8A>C (n.1137+8A>C) c.735+8A>C (n.735+8A>C) c.*498+8A>C (n.*498+8A>C) c.917+8A>C (n.917+8A>C) c.*733+8A>C (n.*733+8A>C) c.946+8A>C (n.946+8A>C) c.239+8A>C c.487A>C (n.487A>C) c.898+8A>C (n.898+8A>C) c.263+8A>C n.565+8A>C c.528+8A>C (n.528+8A>C) c.465+8A>C (n.465+8A>C) c.1167+8A>C (n.1167+8A>C) c.936+8A>C (n.936+8A>C) c.837+8A>C (n.837+8A>C) n.1167+8A>C n.1162+8A>C c.561+8A>C (n.561+8A>C) c.1131+8A>C (n.1131+8A>C) c.1038+8A>C (n.1038+8A>C) n.1178+8A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699830T= | CA2400240162 | CHEK2 | c.925A= (n.925A=) c.1008+8A= (n.1008+8A=) c.807+8A= (n.807+8A=) c.345+8A= (n.345+8A=) c.348+8A= (n.348+8A=) n.560+8A= c.1137+8A= (n.1137+8A=) c.735+8A= (n.735+8A=) c.*498+8A= (n.*498+8A=) c.917+8A= (n.917+8A=) c.*733+8A= (n.*733+8A=) c.946+8A= (n.946+8A=) c.239+8A= c.487A= (n.487A=) c.898+8A= (n.898+8A=) c.263+8A= n.565+8A= c.528+8A= (n.528+8A=) c.465+8A= (n.465+8A=) c.1167+8A= (n.1167+8A=) c.936+8A= (n.936+8A=) c.837+8A= (n.837+8A=) n.1167+8A= n.1162+8A= c.561+8A= (n.561+8A=) c.1131+8A= (n.1131+8A=) c.1038+8A= (n.1038+8A=) n.1178+8A= | |
22 | g.28699831C= | CA2400240163 | CHEK2 | c.924G= (n.924G=) c.1008+7G= (n.1008+7G=) c.807+7G= (n.807+7G=) c.345+7G= (n.345+7G=) c.348+7G= (n.348+7G=) n.560+7G= c.1137+7G= (n.1137+7G=) c.735+7G= (n.735+7G=) c.*498+7G= (n.*498+7G=) c.917+7G= (n.917+7G=) c.*733+7G= (n.*733+7G=) c.946+7G= (n.946+7G=) c.239+7G= c.486G= (n.486G=) c.898+7G= (n.898+7G=) c.263+7G= n.565+7G= c.528+7G= (n.528+7G=) c.465+7G= (n.465+7G=) c.1167+7G= (n.1167+7G=) c.936+7G= (n.936+7G=) c.837+7G= (n.837+7G=) n.1167+7G= n.1162+7G= c.561+7G= (n.561+7G=) c.1131+7G= (n.1131+7G=) c.1038+7G= (n.1038+7G=) n.1178+7G= | |
22 | g.28699831C>T | CA638798867 | CHEK2 | c.924G>A (n.924G>A) c.1008+7G>A (n.1008+7G>A) c.807+7G>A (n.807+7G>A) c.345+7G>A (n.345+7G>A) c.348+7G>A (n.348+7G>A) n.560+7G>A c.1137+7G>A (n.1137+7G>A) c.735+7G>A (n.735+7G>A) c.*498+7G>A (n.*498+7G>A) c.917+7G>A (n.917+7G>A) c.*733+7G>A (n.*733+7G>A) c.946+7G>A (n.946+7G>A) c.239+7G>A c.486G>A (n.486G>A) c.898+7G>A (n.898+7G>A) c.263+7G>A n.565+7G>A c.528+7G>A (n.528+7G>A) c.465+7G>A (n.465+7G>A) c.1167+7G>A (n.1167+7G>A) c.936+7G>A (n.936+7G>A) c.837+7G>A (n.837+7G>A) n.1167+7G>A n.1162+7G>A c.561+7G>A (n.561+7G>A) c.1131+7G>A (n.1131+7G>A) c.1038+7G>A (n.1038+7G>A) n.1178+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699832T>C | CA2655953358 | CHEK2 | c.923A>G (n.923A>G) c.1008+6A>G (n.1008+6A>G) c.807+6A>G (n.807+6A>G) c.345+6A>G (n.345+6A>G) c.348+6A>G (n.348+6A>G) n.560+6A>G c.1137+6A>G (n.1137+6A>G) c.735+6A>G (n.735+6A>G) c.*498+6A>G (n.*498+6A>G) c.917+6A>G (n.917+6A>G) c.*733+6A>G (n.*733+6A>G) c.946+6A>G (n.946+6A>G) c.239+6A>G c.485A>G (n.485A>G) c.898+6A>G (n.898+6A>G) c.263+6A>G n.565+6A>G c.528+6A>G (n.528+6A>G) c.465+6A>G (n.465+6A>G) c.1167+6A>G (n.1167+6A>G) c.936+6A>G (n.936+6A>G) c.837+6A>G (n.837+6A>G) n.1167+6A>G n.1162+6A>G c.561+6A>G (n.561+6A>G) c.1131+6A>G (n.1131+6A>G) c.1038+6A>G (n.1038+6A>G) n.1178+6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699835dup | CA2499226070 | CHEK2 | c.923dup (n.923dup) c.1008+6dup (n.1008+6dup) c.807+6dup (n.807+6dup) c.345+6dup (n.345+6dup) c.348+6dup (n.348+6dup) n.560+6dup c.1137+6dup (n.1137+6dup) c.735+6dup (n.735+6dup) c.*498+6dup (n.*498+6dup) c.917+6dup (n.917+6dup) c.*733+6dup (n.*733+6dup) c.946+6dup (n.946+6dup) c.239+6dup c.485dup (n.485dup) c.898+6dup (n.898+6dup) c.263+6dup n.565+6dup c.528+6dup (n.528+6dup) c.465+6dup (n.465+6dup) c.1167+6dup (n.1167+6dup) c.936+6dup (n.936+6dup) c.837+6dup (n.837+6dup) n.1167+6dup n.1162+6dup c.561+6dup (n.561+6dup) c.1131+6dup (n.1131+6dup) c.1038+6dup (n.1038+6dup) n.1178+6dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699835del | CA2695196497 | CHEK2 | c.923del (n.923del) c.1008+6del (n.1008+6del) c.807+6del (n.807+6del) c.345+6del (n.345+6del) c.348+6del (n.348+6del) n.560+6del c.1137+6del (n.1137+6del) c.735+6del (n.735+6del) c.*498+6del (n.*498+6del) c.917+6del (n.917+6del) c.*733+6del (n.*733+6del) c.946+6del (n.946+6del) c.239+6del c.485del (n.485del) c.898+6del (n.898+6del) c.263+6del n.565+6del c.528+6del (n.528+6del) c.465+6del (n.465+6del) c.1167+6del (n.1167+6del) c.936+6del (n.936+6del) c.837+6del (n.837+6del) n.1167+6del n.1162+6del c.561+6del (n.561+6del) c.1131+6del (n.1131+6del) c.1038+6del (n.1038+6del) n.1178+6del | |
22 | g.28699834T>C | CA1139666352 | CHEK2 | c.921A>G (n.921A>G) c.1008+4A>G (n.1008+4A>G) c.807+4A>G (n.807+4A>G) c.345+4A>G (n.345+4A>G) c.348+4A>G (n.348+4A>G) n.560+4A>G c.1137+4A>G (n.1137+4A>G) c.735+4A>G (n.735+4A>G) c.*498+4A>G (n.*498+4A>G) c.917+4A>G (n.917+4A>G) c.*733+4A>G (n.*733+4A>G) c.946+4A>G (n.946+4A>G) c.239+4A>G c.483A>G (n.483A>G) c.898+4A>G (n.898+4A>G) c.263+4A>G n.565+4A>G c.528+4A>G (n.528+4A>G) c.465+4A>G (n.465+4A>G) c.1167+4A>G (n.1167+4A>G) c.936+4A>G (n.936+4A>G) c.837+4A>G (n.837+4A>G) n.1167+4A>G n.1162+4A>G c.561+4A>G (n.561+4A>G) c.1131+4A>G (n.1131+4A>G) c.1038+4A>G (n.1038+4A>G) n.1178+4A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699834T= | CA2400240164 | CHEK2 | c.921A= (n.921A=) c.1008+4A= (n.1008+4A=) c.807+4A= (n.807+4A=) c.345+4A= (n.345+4A=) c.348+4A= (n.348+4A=) n.560+4A= c.1137+4A= (n.1137+4A=) c.735+4A= (n.735+4A=) c.*498+4A= (n.*498+4A=) c.917+4A= (n.917+4A=) c.*733+4A= (n.*733+4A=) c.946+4A= (n.946+4A=) c.239+4A= c.483A= (n.483A=) c.898+4A= (n.898+4A=) c.263+4A= n.565+4A= c.528+4A= (n.528+4A=) c.465+4A= (n.465+4A=) c.1167+4A= (n.1167+4A=) c.936+4A= (n.936+4A=) c.837+4A= (n.837+4A=) n.1167+4A= n.1162+4A= c.561+4A= (n.561+4A=) c.1131+4A= (n.1131+4A=) c.1038+4A= (n.1038+4A=) n.1178+4A= | |
22 | g.28699836A= | CA2400240165 | CHEK2 | c.919T= (n.919T=) c.1008+2T= (n.1008+2T=) c.807+2T= (n.807+2T=) c.345+2T= (n.345+2T=) c.348+2T= (n.348+2T=) n.560+2T= c.1137+2T= (n.1137+2T=) c.735+2T= (n.735+2T=) c.*498+2T= (n.*498+2T=) c.917+2T= (n.917+2T=) c.*733+2T= (n.*733+2T=) c.946+2T= (n.946+2T=) c.239+2T= c.481T= (n.481T=) c.898+2T= (n.898+2T=) c.263+2T= n.565+2T= c.528+2T= (n.528+2T=) c.465+2T= (n.465+2T=) c.1167+2T= (n.1167+2T=) c.936+2T= (n.936+2T=) c.837+2T= (n.837+2T=) n.1167+2T= n.1162+2T= c.561+2T= (n.561+2T=) c.1131+2T= (n.1131+2T=) c.1038+2T= (n.1038+2T=) n.1178+2T= | |
22 | g.28699836A>C | CA411099208 | CHEK2 | c.919T>G (n.919T>G) c.1008+2T>G (n.1008+2T>G) c.807+2T>G (n.807+2T>G) c.345+2T>G (n.345+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) n.560+2T>G c.1137+2T>G (n.1137+2T>G) c.735+2T>G (n.735+2T>G) c.*498+2T>G (n.*498+2T>G) c.917+2T>G (n.917+2T>G) c.*733+2T>G (n.*733+2T>G) c.946+2T>G (n.946+2T>G) c.239+2T>G c.481T>G (n.481T>G) c.898+2T>G (n.898+2T>G) c.263+2T>G n.565+2T>G c.528+2T>G (n.528+2T>G) c.465+2T>G (n.465+2T>G) c.1167+2T>G (n.1167+2T>G) c.936+2T>G (n.936+2T>G) c.837+2T>G (n.837+2T>G) n.1167+2T>G n.1162+2T>G c.561+2T>G (n.561+2T>G) c.1131+2T>G (n.1131+2T>G) c.1038+2T>G (n.1038+2T>G) n.1178+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699836A>G | CA411099216 | CHEK2 | c.919T>C (n.919T>C) c.1008+2T>C (n.1008+2T>C) c.807+2T>C (n.807+2T>C) c.345+2T>C (n.345+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) n.560+2T>C c.1137+2T>C (n.1137+2T>C) c.735+2T>C (n.735+2T>C) c.*498+2T>C (n.*498+2T>C) c.917+2T>C (n.917+2T>C) c.*733+2T>C (n.*733+2T>C) c.946+2T>C (n.946+2T>C) c.239+2T>C c.481T>C (n.481T>C) c.898+2T>C (n.898+2T>C) c.263+2T>C n.565+2T>C c.528+2T>C (n.528+2T>C) c.465+2T>C (n.465+2T>C) c.1167+2T>C (n.1167+2T>C) c.936+2T>C (n.936+2T>C) c.837+2T>C (n.837+2T>C) n.1167+2T>C n.1162+2T>C c.561+2T>C (n.561+2T>C) c.1131+2T>C (n.1131+2T>C) c.1038+2T>C (n.1038+2T>C) n.1178+2T>C | dbSNP |
22 | g.28699836A>T | CA411099222 | CHEK2 | c.919T>A (n.919T>A) c.1008+2T>A (n.1008+2T>A) c.807+2T>A (n.807+2T>A) c.345+2T>A (n.345+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) n.560+2T>A c.1137+2T>A (n.1137+2T>A) c.735+2T>A (n.735+2T>A) c.*498+2T>A (n.*498+2T>A) c.917+2T>A (n.917+2T>A) c.*733+2T>A (n.*733+2T>A) c.946+2T>A (n.946+2T>A) c.239+2T>A c.481T>A (n.481T>A) c.898+2T>A (n.898+2T>A) c.263+2T>A n.565+2T>A c.528+2T>A (n.528+2T>A) c.465+2T>A (n.465+2T>A) c.1167+2T>A (n.1167+2T>A) c.936+2T>A (n.936+2T>A) c.837+2T>A (n.837+2T>A) n.1167+2T>A n.1162+2T>A c.561+2T>A (n.561+2T>A) c.1131+2T>A (n.1131+2T>A) c.1038+2T>A (n.1038+2T>A) n.1178+2T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699837C>A | CA411099231 | CHEK2 | c.918G>T (n.918G>T) c.1008+1G>T (n.1008+1G>T) c.807+1G>T (n.807+1G>T) c.345+1G>T (n.345+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) n.560+1G>T c.1137+1G>T (n.1137+1G>T) c.735+1G>T (n.735+1G>T) c.*498+1G>T (n.*498+1G>T) c.917+1G>T (n.917+1G>T) c.*733+1G>T (n.*733+1G>T) c.946+1G>T (n.946+1G>T) c.239+1G>T c.480G>T (n.480G>T) c.898+1G>T (n.898+1G>T) c.263+1G>T n.565+1G>T c.528+1G>T (n.528+1G>T) c.465+1G>T (n.465+1G>T) c.1167+1G>T (n.1167+1G>T) c.936+1G>T (n.936+1G>T) c.837+1G>T (n.837+1G>T) n.1167+1G>T n.1162+1G>T c.561+1G>T (n.561+1G>T) c.1131+1G>T (n.1131+1G>T) c.1038+1G>T (n.1038+1G>T) n.1178+1G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699837C= | CA2400240166 | CHEK2 | c.918G= (n.918G=) c.1008+1G= (n.1008+1G=) c.807+1G= (n.807+1G=) c.345+1G= (n.345+1G=) c.348+1G= (n.348+1G=) n.560+1G= c.1137+1G= (n.1137+1G=) c.735+1G= (n.735+1G=) c.*498+1G= (n.*498+1G=) c.917+1G= (n.917+1G=) c.*733+1G= (n.*733+1G=) c.946+1G= (n.946+1G=) c.239+1G= c.480G= (n.480G=) c.898+1G= (n.898+1G=) c.263+1G= n.565+1G= c.528+1G= (n.528+1G=) c.465+1G= (n.465+1G=) c.1167+1G= (n.1167+1G=) c.936+1G= (n.936+1G=) c.837+1G= (n.837+1G=) n.1167+1G= n.1162+1G= c.561+1G= (n.561+1G=) c.1131+1G= (n.1131+1G=) c.1038+1G= (n.1038+1G=) n.1178+1G= | |
22 | g.28699837C>G | CA411099235 | CHEK2 | c.918G>C (n.918G>C) c.1008+1G>C (n.1008+1G>C) c.807+1G>C (n.807+1G>C) c.345+1G>C (n.345+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) n.560+1G>C c.1137+1G>C (n.1137+1G>C) c.735+1G>C (n.735+1G>C) c.*498+1G>C (n.*498+1G>C) c.917+1G>C (n.917+1G>C) c.*733+1G>C (n.*733+1G>C) c.946+1G>C (n.946+1G>C) c.239+1G>C c.480G>C (n.480G>C) c.898+1G>C (n.898+1G>C) c.263+1G>C n.565+1G>C c.528+1G>C (n.528+1G>C) c.465+1G>C (n.465+1G>C) c.1167+1G>C (n.1167+1G>C) c.936+1G>C (n.936+1G>C) c.837+1G>C (n.837+1G>C) n.1167+1G>C n.1162+1G>C c.561+1G>C (n.561+1G>C) c.1131+1G>C (n.1131+1G>C) c.1038+1G>C (n.1038+1G>C) n.1178+1G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699837C>T | CA411099240 | CHEK2 | c.918G>A (n.918G>A) c.1008+1G>A (n.1008+1G>A) c.807+1G>A (n.807+1G>A) c.345+1G>A (n.345+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) n.560+1G>A c.1137+1G>A (n.1137+1G>A) c.735+1G>A (n.735+1G>A) c.*498+1G>A (n.*498+1G>A) c.917+1G>A (n.917+1G>A) c.*733+1G>A (n.*733+1G>A) c.946+1G>A (n.946+1G>A) c.239+1G>A c.480G>A (n.480G>A) c.898+1G>A (n.898+1G>A) c.263+1G>A n.565+1G>A c.528+1G>A (n.528+1G>A) c.465+1G>A (n.465+1G>A) c.1167+1G>A (n.1167+1G>A) c.936+1G>A (n.936+1G>A) c.837+1G>A (n.837+1G>A) n.1167+1G>A n.1162+1G>A c.561+1G>A (n.561+1G>A) c.1131+1G>A (n.1131+1G>A) c.1038+1G>A (n.1038+1G>A) n.1178+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699838C>A | CA411099261 | CHEK2 | c.917G>T (n.917G>T) c.1008G>T (p.Gln336His) c.807G>T (p.Gln269His) c.345G>T (p.Gln115His) c.348G>T (p.Gln116His) n.560G>T c.1137G>T (p.Gln379His) c.735G>T (p.Gln245His) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.946G>T (n.946G>T) c.239G>T c.479G>T (n.479G>T) c.898G>T (n.898G>T) c.263G>T n.565G>T c.528G>T (p.Gln176His) c.465G>T (p.Gln155His) c.1167G>T (p.Gln389His) c.936G>T (p.Gln312His) c.837G>T (p.Gln279His) n.1167G>T n.1162G>T c.561G>T (p.Gln187His) c.1131G>T (p.Gln377His) c.1038G>T (p.Gln346His) n.1178G>T | dbSNP |
22 | g.28699838C= | CA2400240167 | CHEK2 | c.917G= (n.917G=) c.1008G= (p.Gln336=) c.807G= (p.Gln269=) c.345G= (p.Gln115=) c.348G= (p.Gln116=) n.560G= c.1137G= (p.Gln379=) c.735G= (p.Gln245=) c.*498G= (n.*498G=) c.*733G= (n.*733G=) c.946G= (n.946G=) c.239G= c.479G= (n.479G=) c.898G= (n.898G=) c.263G= n.565G= c.528G= (p.Gln176=) c.465G= (p.Gln155=) c.1167G= (p.Gln389=) c.936G= (p.Gln312=) c.837G= (p.Gln279=) n.1167G= n.1162G= c.561G= (p.Gln187=) c.1131G= (p.Gln377=) c.1038G= (p.Gln346=) n.1178G= | |
22 | g.28699838C>G | CA411099253 | CHEK2 | c.917G>C (n.917G>C) c.1008G>C (p.Gln336His) c.807G>C (p.Gln269His) c.345G>C (p.Gln115His) c.348G>C (p.Gln116His) n.560G>C c.1137G>C (p.Gln379His) c.735G>C (p.Gln245His) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.946G>C (n.946G>C) c.239G>C c.479G>C (n.479G>C) c.898G>C (n.898G>C) c.263G>C n.565G>C c.528G>C (p.Gln176His) c.465G>C (p.Gln155His) c.1167G>C (p.Gln389His) c.936G>C (p.Gln312His) c.837G>C (p.Gln279His) n.1167G>C n.1162G>C c.561G>C (p.Gln187His) c.1131G>C (p.Gln377His) c.1038G>C (p.Gln346His) n.1178G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699838C>T | CA10167766 | CHEK2 | c.917G>A (n.917G>A) c.1008G>A (p.Gln336=) c.807G>A (p.Gln269=) c.345G>A (p.Gln115=) c.348G>A (p.Gln116=) n.560G>A c.1137G>A (p.Gln379=) c.735G>A (p.Gln245=) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.946G>A (n.946G>A) c.239G>A c.479G>A (n.479G>A) c.898G>A (n.898G>A) c.263G>A n.565G>A c.528G>A (p.Gln176=) c.465G>A (p.Gln155=) c.1167G>A (p.Gln389=) c.936G>A (p.Gln312=) c.837G>A (p.Gln279=) n.1167G>A n.1162G>A c.561G>A (p.Gln187=) c.1131G>A (p.Gln377=) c.1038G>A (p.Gln346=) n.1178G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699838_28699839delinsCT | CA2400240168 | CHEK2 | c.916_917delinsAG (n.916_917delinsAG) c.1007_1008delinsAG (p.Gln336=) c.806_807delinsAG (p.Gln269=) c.344_345delinsAG (p.Gln115=) c.347_348delinsAG (p.Gln116=) n.559_560delinsAG c.1136_1137delinsAG (p.Gln379=) c.734_735delinsAG (p.Gln245=) c.*497_*498delinsAG (n.*497_*498delinsAG) c.*732_*733delinsAG (n.*732_*733delinsAG) c.945_946delinsAG (n.945_946delinsAG) c.238_239delinsAG c.478_479delinsAG (n.478_479delinsAG) c.897_898delinsAG (n.897_898delinsAG) c.262_263delinsAG n.564_565delinsAG c.527_528delinsAG (p.Gln176=) c.464_465delinsAG (p.Gln155=) c.1166_1167delinsAG (p.Gln389=) c.935_936delinsAG (p.Gln312=) c.836_837delinsAG (p.Gln279=) n.1166_1167delinsAG n.1161_1162delinsAG c.560_561delinsAG (p.Gln187=) c.1130_1131delinsAG (p.Gln377=) c.1037_1038delinsAG (p.Gln346=) n.1177_1178delinsAG | |
22 | g.28699839del | CA891844291 | CHEK2 | c.916del (n.916del) c.1007del (p.Gln336ArgfsTer?) c.806del (p.Gln269ArgfsTer13) c.1007del (p.Gln336ArgfsTer13) c.344del (p.Gln115ArgfsTer13) c.347del (p.Gln116ArgfsTer13) n.559del c.1007del (p.Gln336ArgfsTer17) c.1136del (p.Gln379ArgfsTer13) c.734del (p.Gln245ArgfsTer13) c.*497del (n.*497del) c.344del (p.Gln115ArgfsTer?) c.*732del (n.*732del) c.945del (n.945del) c.238del c.478del (n.478del) c.897del (n.897del) c.262del n.564del c.527del (p.Gln176ArgfsTer13) c.464del (p.Gln155ArgfsTer13) c.1166del (p.Gln389ArgfsTer13) c.1166del (p.Gln389ArgfsTer17) c.935del (p.Gln312ArgfsTer13) c.836del (p.Gln279ArgfsTer13) c.1166del (p.Gln389ArgfsTer4) n.1166del n.1161del c.560del (p.Gln187ArgfsTer13) c.1130del (p.Gln377ArgfsTer13) c.1037del (p.Gln346ArgfsTer13) c.1037del (p.Gln346ArgfsTer17) n.1177del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699839T>A | CA411099266 | CHEK2 | c.916A>T (n.916A>T) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) c.347A>T (p.Gln116Leu) n.559A>T c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.734A>T (p.Gln245Leu) c.*497A>T (n.*497A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.945A>T (n.945A>T) c.238A>T c.478A>T (n.478A>T) c.897A>T (n.897A>T) c.262A>T n.564A>T c.527A>T (p.Gln176Leu) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.935A>T (p.Gln312Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) n.1166A>T n.1161A>T c.560A>T (p.Gln187Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.1037A>T (p.Gln346Leu) n.1177A>T | dbSNP |
22 | g.28699839T>C | CA411099270 | CHEK2 | c.916A>G (n.916A>G) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) c.347A>G (p.Gln116Arg) n.559A>G c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.734A>G (p.Gln245Arg) c.*497A>G (n.*497A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.945A>G (n.945A>G) c.238A>G c.478A>G (n.478A>G) c.897A>G (n.897A>G) c.262A>G n.564A>G c.527A>G (p.Gln176Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.935A>G (p.Gln312Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) n.1166A>G n.1161A>G c.560A>G (p.Gln187Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) n.1177A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699839T>G | CA411099293 | CHEK2 | c.916A>C (n.916A>C) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.344A>C (p.Gln115Pro) c.347A>C (p.Gln116Pro) n.559A>C c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.734A>C (p.Gln245Pro) c.*497A>C (n.*497A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.945A>C (n.945A>C) c.238A>C c.478A>C (n.478A>C) c.897A>C (n.897A>C) c.262A>C n.564A>C c.527A>C (p.Gln176Pro) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.935A>C (p.Gln312Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) n.1166A>C n.1161A>C c.560A>C (p.Gln187Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.1037A>C (p.Gln346Pro) n.1177A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699839T= | CA2400240169 | CHEK2 | c.916A= (n.916A=) c.1007A= (p.Gln336=) c.806A= (p.Gln269=) c.344A= (p.Gln115=) c.347A= (p.Gln116=) n.559A= c.1136A= (p.Gln379=) c.734A= (p.Gln245=) c.*497A= (n.*497A=) c.*732A= (n.*732A=) c.945A= (n.945A=) c.238A= c.478A= (n.478A=) c.897A= (n.897A=) c.262A= n.564A= c.527A= (p.Gln176=) c.464A= (p.Gln155=) c.1166A= (p.Gln389=) c.935A= (p.Gln312=) c.836A= (p.Gln279=) n.1166A= n.1161A= c.560A= (p.Gln187=) c.1130A= (p.Gln377=) c.1037A= (p.Gln346=) n.1177A= | |
22 | g.28699840G>A | CA411099298 | CHEK2 | c.915C>T (n.915C>T) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) c.346C>T (p.Gln116Ter) n.558C>T c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.733C>T (p.Gln245Ter) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.944C>T (n.944C>T) c.237C>T c.477C>T (n.477C>T) c.896C>T (n.896C>T) c.261C>T n.563C>T c.526C>T (p.Gln176Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.934C>T (p.Gln312Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) n.1165C>T n.1160C>T c.559C>T (p.Gln187Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.1036C>T (p.Gln346Ter) n.1176C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699840G>C | CA411099299 | CHEK2 | c.915C>G (n.915C>G) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) c.346C>G (p.Gln116Glu) n.558C>G c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.733C>G (p.Gln245Glu) c.*496C>G (n.*496C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.944C>G (n.944C>G) c.237C>G c.477C>G (n.477C>G) c.896C>G (n.896C>G) c.261C>G n.563C>G c.526C>G (p.Gln176Glu) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.934C>G (p.Gln312Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) n.1165C>G n.1160C>G c.559C>G (p.Gln187Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.1036C>G (p.Gln346Glu) n.1176C>G | dbSNP |
22 | g.28699840G>T | CA411099300 | CHEK2 | c.915C>A (n.915C>A) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) c.346C>A (p.Gln116Lys) n.558C>A c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.733C>A (p.Gln245Lys) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.944C>A (n.944C>A) c.237C>A c.477C>A (n.477C>A) c.896C>A (n.896C>A) c.261C>A n.563C>A c.526C>A (p.Gln176Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.934C>A (p.Gln312Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) n.1165C>A n.1160C>A c.559C>A (p.Gln187Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) n.1176C>A | COSMIC |
22 | g.28699840_28699850del | CA2573158020 | CHEK2 | c.905_915del (n.905_915del) c.996_1006del (p.Leu333AlafsTer17) c.795_805del (p.Leu266ValfsTer4) c.996_1006del (p.Leu333ValfsTer4) c.333_343del (p.Leu112ValfsTer4) c.336_346del (p.Leu113ValfsTer4) n.548_558del c.996_1006del (p.Leu333AspfsTer3) c.1125_1135del (p.Leu376ValfsTer4) c.723_733del (p.Leu242ValfsTer4) c.*486_*496del (n.*486_*496del) c.*721_*731del (n.*721_*731del) c.934_944del (n.934_944del) c.227_237del c.467_477del (n.467_477del) c.886_896del (n.886_896del) c.251_261del n.553_563del c.516_526del (p.Leu173ValfsTer4) c.453_463del (p.Leu152ValfsTer4) c.1155_1165del (p.Leu386ValfsTer4) c.1155_1165del (p.Leu386AspfsTer3) c.924_934del (p.Leu309ValfsTer4) c.825_835del (p.Leu276ValfsTer4) c.1155_1165del (p.Leu386ValfsTer27) n.1155_1165del n.1150_1160del c.549_559del (p.Leu184ValfsTer4) c.1119_1129del (p.Leu374ValfsTer4) c.1026_1036del (p.Leu343ValfsTer4) c.1026_1036del (p.Leu343AspfsTer3) n.1166_1176del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699841C>A | CA513945009 | CHEK2 | c.914G>T (n.914G>T) c.1005G>T (p.Val335=) c.804G>T (p.Val268=) c.342G>T (p.Val114=) c.345G>T (p.Val115=) n.557G>T c.1134G>T (p.Val378=) c.732G>T (p.Val244=) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.943G>T (n.943G>T) c.236G>T c.476G>T (n.476G>T) c.895G>T (n.895G>T) c.260G>T n.562G>T c.525G>T (p.Val175=) c.462G>T (p.Val154=) c.1164G>T (p.Val388=) c.933G>T (p.Val311=) c.834G>T (p.Val278=) n.1164G>T n.1159G>T c.558G>T (p.Val186=) c.1128G>T (p.Val376=) c.1035G>T (p.Val345=) n.1175G>T | ClinVar |
22 | g.28699841C= | CA2400240170 | CHEK2 | c.914G= (n.914G=) c.1005G= (p.Val335=) c.804G= (p.Val268=) c.342G= (p.Val114=) c.345G= (p.Val115=) n.557G= c.1134G= (p.Val378=) c.732G= (p.Val244=) c.*495G= (n.*495G=) c.*730G= (n.*730G=) c.943G= (n.943G=) c.236G= c.476G= (n.476G=) c.895G= (n.895G=) c.260G= n.562G= c.525G= (p.Val175=) c.462G= (p.Val154=) c.1164G= (p.Val388=) c.933G= (p.Val311=) c.834G= (p.Val278=) n.1164G= n.1159G= c.558G= (p.Val186=) c.1128G= (p.Val376=) c.1035G= (p.Val345=) n.1175G= | |
22 | g.28699841C>G | CA513945010 | CHEK2 | c.914G>C (n.914G>C) c.1005G>C (p.Val335=) c.804G>C (p.Val268=) c.342G>C (p.Val114=) c.345G>C (p.Val115=) n.557G>C c.1134G>C (p.Val378=) c.732G>C (p.Val244=) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) c.943G>C (n.943G>C) c.236G>C c.476G>C (n.476G>C) c.895G>C (n.895G>C) c.260G>C n.562G>C c.525G>C (p.Val175=) c.462G>C (p.Val154=) c.1164G>C (p.Val388=) c.933G>C (p.Val311=) c.834G>C (p.Val278=) n.1164G>C n.1159G>C c.558G>C (p.Val186=) c.1128G>C (p.Val376=) c.1035G>C (p.Val345=) n.1175G>C | dbSNP |
22 | g.28699841C>T | CA513945011 | CHEK2 | c.914G>A (n.914G>A) c.1005G>A (p.Val335=) c.804G>A (p.Val268=) c.342G>A (p.Val114=) c.345G>A (p.Val115=) n.557G>A c.1134G>A (p.Val378=) c.732G>A (p.Val244=) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.943G>A (n.943G>A) c.236G>A c.476G>A (n.476G>A) c.895G>A (n.895G>A) c.260G>A n.562G>A c.525G>A (p.Val175=) c.462G>A (p.Val154=) c.1164G>A (p.Val388=) c.933G>A (p.Val311=) c.834G>A (p.Val278=) n.1164G>A n.1159G>A c.558G>A (p.Val186=) c.1128G>A (p.Val376=) c.1035G>A (p.Val345=) n.1175G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699843_28699844del | CA2580615281 | CHEK2 | c.913_914del (n.913_914del) c.1004_1005del (p.Val335AlafsTer18) c.803_804del (p.Val268AlafsTer5) c.1004_1005del (p.Val335AlafsTer5) c.341_342del (p.Val114AlafsTer5) c.344_345del (p.Val115AlafsTer5) n.556_557del c.1004_1005del (p.Val335AlafsTer4) c.1133_1134del (p.Val378AlafsTer5) c.731_732del (p.Val244AlafsTer5) c.*494_*495del (n.*494_*495del) c.*729_*730del (n.*729_*730del) c.942_943del (n.942_943del) c.235_236del c.475_476del (n.475_476del) c.894_895del (n.894_895del) c.259_260del n.561_562del c.524_525del (p.Val175AlafsTer5) c.461_462del (p.Val154AlafsTer5) c.1163_1164del (p.Val388AlafsTer5) c.1163_1164del (p.Val388AlafsTer4) c.932_933del (p.Val311AlafsTer5) c.833_834del (p.Val278AlafsTer5) c.1163_1164del (p.Val388AlafsTer28) n.1163_1164del n.1158_1159del c.557_558del (p.Val186AlafsTer5) c.1127_1128del (p.Val376AlafsTer5) c.1034_1035del (p.Val345AlafsTer5) c.1034_1035del (p.Val345AlafsTer4) n.1174_1175del | ClinVar |
22 | g.28699842A>C | CA411099301 | CHEK2 | c.913T>G (n.913T>G) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.803T>G (p.Val268Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) n.556T>G c.1133T>G (p.Val378Gly) c.731T>G (p.Val244Gly) c.*494T>G (n.*494T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.235T>G c.475T>G (n.475T>G) c.894T>G (n.894T>G) c.259T>G n.561T>G c.524T>G (p.Val175Gly) c.461T>G (p.Val154Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) n.1163T>G n.1158T>G c.557T>G (p.Val186Gly) c.1127T>G (p.Val376Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) n.1174T>G | |
22 | g.28699842A>G | CA411099307 | CHEK2 | c.913T>C (n.913T>C) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.803T>C (p.Val268Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) n.556T>C c.1133T>C (p.Val378Ala) c.731T>C (p.Val244Ala) c.*494T>C (n.*494T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.235T>C c.475T>C (n.475T>C) c.894T>C (n.894T>C) c.259T>C n.561T>C c.524T>C (p.Val175Ala) c.461T>C (p.Val154Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) n.1163T>C n.1158T>C c.557T>C (p.Val186Ala) c.1127T>C (p.Val376Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) n.1174T>C | |
22 | g.28699842A>T | CA411099318 | CHEK2 | c.913T>A (n.913T>A) c.1004T>A (p.Val335Glu) c.803T>A (p.Val268Glu) c.341T>A (p.Val114Glu) c.344T>A (p.Val115Glu) n.556T>A c.1133T>A (p.Val378Glu) c.731T>A (p.Val244Glu) c.*494T>A (n.*494T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.235T>A c.475T>A (n.475T>A) c.894T>A (n.894T>A) c.259T>A n.561T>A c.524T>A (p.Val175Glu) c.461T>A (p.Val154Glu) c.1163T>A (p.Val388Glu) c.932T>A (p.Val311Glu) c.833T>A (p.Val278Glu) n.1163T>A n.1158T>A c.557T>A (p.Val186Glu) c.1127T>A (p.Val376Glu) c.1034T>A (p.Val345Glu) n.1174T>A | dbSNP |
22 | g.28699843C>A | CA411099326 | CHEK2 | c.912G>T (n.912G>T) c.1003G>T (p.Val335Leu) c.802G>T (p.Val268Leu) c.340G>T (p.Val114Leu) c.343G>T (p.Val115Leu) n.555G>T c.1132G>T (p.Val378Leu) c.730G>T (p.Val244Leu) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.941G>T (n.941G>T) c.234G>T c.474G>T (n.474G>T) c.893G>T (n.893G>T) c.258G>T n.560G>T c.523G>T (p.Val175Leu) c.460G>T (p.Val154Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) c.931G>T (p.Val311Leu) c.832G>T (p.Val278Leu) n.1162G>T n.1157G>T c.556G>T (p.Val186Leu) c.1126G>T (p.Val376Leu) c.1033G>T (p.Val345Leu) n.1173G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699843C= | CA2400240171 | CHEK2 | c.912G= (n.912G=) c.1003G= (p.Val335=) c.802G= (p.Val268=) c.340G= (p.Val114=) c.343G= (p.Val115=) n.555G= c.1132G= (p.Val378=) c.730G= (p.Val244=) c.*493G= (n.*493G=) c.*728G= (n.*728G=) c.941G= (n.941G=) c.234G= c.474G= (n.474G=) c.893G= (n.893G=) c.258G= n.560G= c.523G= (p.Val175=) c.460G= (p.Val154=) c.1162G= (p.Val388=) c.931G= (p.Val311=) c.832G= (p.Val278=) n.1162G= n.1157G= c.556G= (p.Val186=) c.1126G= (p.Val376=) c.1033G= (p.Val345=) n.1173G= | |
22 | g.28699843C>G | CA336800 | CHEK2 | c.912G>C (n.912G>C) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.802G>C (p.Val268Leu) c.340G>C (p.Val114Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) n.555G>C c.1132G>C (p.Val378Leu) c.730G>C (p.Val244Leu) c.*493G>C (n.*493G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) c.941G>C (n.941G>C) c.234G>C c.474G>C (n.474G>C) c.893G>C (n.893G>C) c.258G>C n.560G>C c.523G>C (p.Val175Leu) c.460G>C (p.Val154Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) n.1162G>C n.1157G>C c.556G>C (p.Val186Leu) c.1126G>C (p.Val376Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) n.1173G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699843C>T | CA168188 | CHEK2 | c.912G>A (n.912G>A) c.1003G>A (p.Val335Met) c.802G>A (p.Val268Met) c.340G>A (p.Val114Met) c.343G>A (p.Val115Met) n.555G>A c.1132G>A (p.Val378Met) c.730G>A (p.Val244Met) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) c.941G>A (n.941G>A) c.234G>A c.474G>A (n.474G>A) c.893G>A (n.893G>A) c.258G>A n.560G>A c.523G>A (p.Val175Met) c.460G>A (p.Val154Met) c.1162G>A (p.Val388Met) c.931G>A (p.Val311Met) c.832G>A (p.Val278Met) n.1162G>A n.1157G>A c.556G>A (p.Val186Met) c.1126G>A (p.Val376Met) c.1033G>A (p.Val345Met) n.1173G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699844A= | CA2400240172 | CHEK2 | c.911T= (n.911T=) c.1002T= (p.Ala334=) c.801T= (p.Ala267=) c.339T= (p.Ala113=) c.342T= (p.Ala114=) n.554T= c.1131T= (p.Ala377=) c.729T= (p.Ala243=) c.*492T= (n.*492T=) c.*727T= (n.*727T=) c.940T= (n.940T=) c.233T= c.473T= (n.473T=) c.892T= (n.892T=) c.257T= n.559T= c.522T= (p.Ala174=) c.459T= (p.Ala153=) c.1161T= (p.Ala387=) c.930T= (p.Ala310=) c.831T= (p.Ala277=) n.1161T= n.1156T= c.555T= (p.Ala185=) c.1125T= (p.Ala375=) c.1032T= (p.Ala344=) n.1172T= | |
22 | g.28699844A>C | CA513945012 | CHEK2 | c.911T>G (n.911T>G) c.1002T>G (p.Ala334=) c.801T>G (p.Ala267=) c.339T>G (p.Ala113=) c.342T>G (p.Ala114=) n.554T>G c.1131T>G (p.Ala377=) c.729T>G (p.Ala243=) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.940T>G (n.940T>G) c.233T>G c.473T>G (n.473T>G) c.892T>G (n.892T>G) c.257T>G n.559T>G c.522T>G (p.Ala174=) c.459T>G (p.Ala153=) c.1161T>G (p.Ala387=) c.930T>G (p.Ala310=) c.831T>G (p.Ala277=) n.1161T>G n.1156T>G c.555T>G (p.Ala185=) c.1125T>G (p.Ala375=) c.1032T>G (p.Ala344=) n.1172T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699844A>G | CA513945014 | CHEK2 | c.911T>C (n.911T>C) c.1002T>C (p.Ala334=) c.801T>C (p.Ala267=) c.339T>C (p.Ala113=) c.342T>C (p.Ala114=) n.554T>C c.1131T>C (p.Ala377=) c.729T>C (p.Ala243=) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.940T>C (n.940T>C) c.233T>C c.473T>C (n.473T>C) c.892T>C (n.892T>C) c.257T>C n.559T>C c.522T>C (p.Ala174=) c.459T>C (p.Ala153=) c.1161T>C (p.Ala387=) c.930T>C (p.Ala310=) c.831T>C (p.Ala277=) n.1161T>C n.1156T>C c.555T>C (p.Ala185=) c.1125T>C (p.Ala375=) c.1032T>C (p.Ala344=) n.1172T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699844A>T | CA513945013 | CHEK2 | c.911T>A (n.911T>A) c.1002T>A (p.Ala334=) c.801T>A (p.Ala267=) c.339T>A (p.Ala113=) c.342T>A (p.Ala114=) n.554T>A c.1131T>A (p.Ala377=) c.729T>A (p.Ala243=) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.940T>A (n.940T>A) c.233T>A c.473T>A (n.473T>A) c.892T>A (n.892T>A) c.257T>A n.559T>A c.522T>A (p.Ala174=) c.459T>A (p.Ala153=) c.1161T>A (p.Ala387=) c.930T>A (p.Ala310=) c.831T>A (p.Ala277=) n.1161T>A n.1156T>A c.555T>A (p.Ala185=) c.1125T>A (p.Ala375=) c.1032T>A (p.Ala344=) n.1172T>A | dbSNP |
22 | g.28699845G>A | CA411099339 | CHEK2 | c.910C>T (n.910C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.800C>T (p.Ala267Val) c.338C>T (p.Ala113Val) c.341C>T (p.Ala114Val) n.553C>T c.1130C>T (p.Ala377Val) c.728C>T (p.Ala243Val) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.939C>T (n.939C>T) c.232C>T c.472C>T (n.472C>T) c.891C>T (n.891C>T) c.256C>T n.558C>T c.521C>T (p.Ala174Val) c.458C>T (p.Ala153Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.929C>T (p.Ala310Val) c.830C>T (p.Ala277Val) n.1160C>T n.1155C>T c.554C>T (p.Ala185Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) n.1171C>T | ClinVar |
22 | g.28699845G>C | CA411099354 | CHEK2 | c.910C>G (n.910C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) n.553C>G c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.939C>G (n.939C>G) c.232C>G c.472C>G (n.472C>G) c.891C>G (n.891C>G) c.256C>G n.558C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) c.458C>G (p.Ala153Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) n.1160C>G n.1155C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) n.1171C>G | |
22 | g.28699845G= | CA2400240173 | CHEK2 | c.910C= (n.910C=) c.1001C= (p.Ala334=) c.800C= (p.Ala267=) c.338C= (p.Ala113=) c.341C= (p.Ala114=) n.553C= c.1130C= (p.Ala377=) c.728C= (p.Ala243=) c.*491C= (n.*491C=) c.*726C= (n.*726C=) c.939C= (n.939C=) c.232C= c.472C= (n.472C=) c.891C= (n.891C=) c.256C= n.558C= c.521C= (p.Ala174=) c.458C= (p.Ala153=) c.1160C= (p.Ala387=) c.929C= (p.Ala310=) c.830C= (p.Ala277=) n.1160C= n.1155C= c.554C= (p.Ala185=) c.1124C= (p.Ala375=) c.1031C= (p.Ala344=) n.1171C= | |
22 | g.28699845G>T | CA411099351 | CHEK2 | c.910C>A (n.910C>A) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.800C>A (p.Ala267Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) c.341C>A (p.Ala114Asp) n.553C>A c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.939C>A (n.939C>A) c.232C>A c.472C>A (n.472C>A) c.891C>A (n.891C>A) c.256C>A n.558C>A c.521C>A (p.Ala174Asp) c.458C>A (p.Ala153Asp) c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.929C>A (p.Ala310Asp) c.830C>A (p.Ala277Asp) n.1160C>A n.1155C>A c.554C>A (p.Ala185Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.1031C>A (p.Ala344Asp) n.1171C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699846C>A | CA411099358 | CHEK2 | c.909G>T (n.909G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) n.552G>T c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.938G>T (n.938G>T) c.231G>T c.471G>T (n.471G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.255G>T n.557G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) n.1159G>T n.1154G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) n.1170G>T | dbSNP |
22 | g.28699846C= | CA2400240174 | CHEK2 | c.909G= (n.909G=) c.1000G= (p.Ala334=) c.799G= (p.Ala267=) c.337G= (p.Ala113=) c.340G= (p.Ala114=) n.552G= c.1129G= (p.Ala377=) c.727G= (p.Ala243=) c.*490G= (n.*490G=) c.*725G= (n.*725G=) c.938G= (n.938G=) c.231G= c.471G= (n.471G=) c.890G= (n.890G=) c.255G= n.557G= c.520G= (p.Ala174=) c.457G= (p.Ala153=) c.1159G= (p.Ala387=) c.928G= (p.Ala310=) c.829G= (p.Ala277=) n.1159G= n.1154G= c.553G= (p.Ala185=) c.1123G= (p.Ala375=) c.1030G= (p.Ala344=) n.1170G= | |
22 | g.28699846C>G | CA411099366 | CHEK2 | c.909G>C (n.909G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) n.552G>C c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.*490G>C (n.*490G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.938G>C (n.938G>C) c.231G>C c.471G>C (n.471G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.255G>C n.557G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) n.1159G>C n.1154G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) n.1170G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699846C>T | CA349881 | CHEK2 | c.909G>A (n.909G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) n.552G>A c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.938G>A (n.938G>A) c.231G>A c.471G>A (n.471G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.255G>A n.557G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) n.1159G>A n.1154G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) n.1170G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699847C>A | CA411099369 | CHEK2 | c.908G>T (n.908G>T) c.999G>T (p.Leu333Phe) c.798G>T (p.Leu266Phe) c.336G>T (p.Leu112Phe) c.339G>T (p.Leu113Phe) n.551G>T c.1128G>T (p.Leu376Phe) c.726G>T (p.Leu242Phe) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) c.937G>T (n.937G>T) c.230G>T c.470G>T (n.470G>T) c.889G>T (n.889G>T) c.254G>T n.556G>T c.519G>T (p.Leu173Phe) c.456G>T (p.Leu152Phe) c.1158G>T (p.Leu386Phe) c.927G>T (p.Leu309Phe) c.828G>T (p.Leu276Phe) n.1158G>T n.1153G>T c.552G>T (p.Leu184Phe) c.1122G>T (p.Leu374Phe) c.1029G>T (p.Leu343Phe) n.1169G>T | |
22 | g.28699847C>G | CA411099373 | CHEK2 | c.908G>C (n.908G>C) c.999G>C (p.Leu333Phe) c.798G>C (p.Leu266Phe) c.336G>C (p.Leu112Phe) c.339G>C (p.Leu113Phe) n.551G>C c.1128G>C (p.Leu376Phe) c.726G>C (p.Leu242Phe) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*724G>C (n.*724G>C) c.937G>C (n.937G>C) c.230G>C c.470G>C (n.470G>C) c.889G>C (n.889G>C) c.254G>C n.556G>C c.519G>C (p.Leu173Phe) c.456G>C (p.Leu152Phe) c.1158G>C (p.Leu386Phe) c.927G>C (p.Leu309Phe) c.828G>C (p.Leu276Phe) n.1158G>C n.1153G>C c.552G>C (p.Leu184Phe) c.1122G>C (p.Leu374Phe) c.1029G>C (p.Leu343Phe) n.1169G>C | |
22 | g.28699847C>T | CA513945015 | CHEK2 | c.908G>A (n.908G>A) c.999G>A (p.Leu333=) c.798G>A (p.Leu266=) c.336G>A (p.Leu112=) c.339G>A (p.Leu113=) n.551G>A c.1128G>A (p.Leu376=) c.726G>A (p.Leu242=) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) c.937G>A (n.937G>A) c.230G>A c.470G>A (n.470G>A) c.889G>A (n.889G>A) c.254G>A n.556G>A c.519G>A (p.Leu173=) c.456G>A (p.Leu152=) c.1158G>A (p.Leu386=) c.927G>A (p.Leu309=) c.828G>A (p.Leu276=) n.1158G>A n.1153G>A c.552G>A (p.Leu184=) c.1122G>A (p.Leu374=) c.1029G>A (p.Leu343=) n.1169G>A | dbSNP |
22 | g.28699847_28699854delinsAAGC | CA2582342812 | CHEK2 | c.901_908delinsGCTT (n.901_908delinsGCTT) c.992_999delinsGCTT (p.Met331SerfsTer?) c.791_798delinsGCTT (p.Met264SerfsTer17) c.992_999delinsGCTT (p.Met331SerfsTer17) c.329_336delinsGCTT (p.Met110SerfsTer17) c.332_339delinsGCTT (p.Met111SerfsTer17) n.544_551delinsGCTT c.992_999delinsGCTT (p.Met331SerfsTer21) c.1121_1128delinsGCTT (p.Met374SerfsTer17) c.719_726delinsGCTT (p.Met240SerfsTer17) c.*482_*489delinsGCTT (n.*482_*489delinsGCTT) c.329_336delinsGCTT (p.Met110SerfsTer?) c.*717_*724delinsGCTT (n.*717_*724delinsGCTT) c.930_937delinsGCTT (n.930_937delinsGCTT) c.223_230delinsGCTT c.463_470delinsGCTT (n.463_470delinsGCTT) c.882_889delinsGCTT (n.882_889delinsGCTT) c.247_254delinsGCTT n.549_556delinsGCTT c.512_519delinsGCTT (p.Met171SerfsTer17) c.449_456delinsGCTT (p.Met150SerfsTer17) c.1151_1158delinsGCTT (p.Met384SerfsTer17) c.1151_1158delinsGCTT (p.Met384SerfsTer21) c.920_927delinsGCTT (p.Met307SerfsTer17) c.821_828delinsGCTT (p.Met274SerfsTer17) c.1151_1158delinsGCTT (p.Met384SerfsTer8) n.1151_1158delinsGCTT n.1146_1153delinsGCTT c.545_552delinsGCTT (p.Met182SerfsTer17) c.1115_1122delinsGCTT (p.Met372SerfsTer17) c.1022_1029delinsGCTT (p.Met341SerfsTer17) c.1022_1029delinsGCTT (p.Met341SerfsTer21) n.1162_1169delinsGCTT | ClinVar |
22 | g.28699848A>C | CA411099383 | CHEK2 | c.907T>G (n.907T>G) c.998T>G (p.Leu333Trp) c.797T>G (p.Leu266Trp) c.335T>G (p.Leu112Trp) c.338T>G (p.Leu113Trp) n.550T>G c.1127T>G (p.Leu376Trp) c.725T>G (p.Leu242Trp) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.936T>G (n.936T>G) c.229T>G c.469T>G (n.469T>G) c.888T>G (n.888T>G) c.253T>G n.555T>G c.518T>G (p.Leu173Trp) c.455T>G (p.Leu152Trp) c.1157T>G (p.Leu386Trp) c.926T>G (p.Leu309Trp) c.827T>G (p.Leu276Trp) n.1157T>G n.1152T>G c.551T>G (p.Leu184Trp) c.1121T>G (p.Leu374Trp) c.1028T>G (p.Leu343Trp) n.1168T>G | |
22 | g.28699848A>G | CA411099386 | CHEK2 | c.907T>C (n.907T>C) c.998T>C (p.Leu333Ser) c.797T>C (p.Leu266Ser) c.335T>C (p.Leu112Ser) c.338T>C (p.Leu113Ser) n.550T>C c.1127T>C (p.Leu376Ser) c.725T>C (p.Leu242Ser) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.936T>C (n.936T>C) c.229T>C c.469T>C (n.469T>C) c.888T>C (n.888T>C) c.253T>C n.555T>C c.518T>C (p.Leu173Ser) c.455T>C (p.Leu152Ser) c.1157T>C (p.Leu386Ser) c.926T>C (p.Leu309Ser) c.827T>C (p.Leu276Ser) n.1157T>C n.1152T>C c.551T>C (p.Leu184Ser) c.1121T>C (p.Leu374Ser) c.1028T>C (p.Leu343Ser) n.1168T>C | |
22 | g.28699848A>T | CA411099388 | CHEK2 | c.907T>A (n.907T>A) c.998T>A (p.Leu333Ter) c.797T>A (p.Leu266Ter) c.335T>A (p.Leu112Ter) c.338T>A (p.Leu113Ter) n.550T>A c.1127T>A (p.Leu376Ter) c.725T>A (p.Leu242Ter) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.936T>A (n.936T>A) c.229T>A c.469T>A (n.469T>A) c.888T>A (n.888T>A) c.253T>A n.555T>A c.518T>A (p.Leu173Ter) c.455T>A (p.Leu152Ter) c.1157T>A (p.Leu386Ter) c.926T>A (p.Leu309Ter) c.827T>A (p.Leu276Ter) n.1157T>A n.1152T>A c.551T>A (p.Leu184Ter) c.1121T>A (p.Leu374Ter) c.1028T>A (p.Leu343Ter) n.1168T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699849A= | CA2400240175 | CHEK2 | c.906T= (n.906T=) c.997T= (p.Leu333=) c.796T= (p.Leu266=) c.334T= (p.Leu112=) c.337T= (p.Leu113=) n.549T= c.1126T= (p.Leu376=) c.724T= (p.Leu242=) c.*487T= (n.*487T=) c.*722T= (n.*722T=) c.935T= (n.935T=) c.228T= c.468T= (n.468T=) c.887T= (n.887T=) c.252T= n.554T= c.517T= (p.Leu173=) c.454T= (p.Leu152=) c.1156T= (p.Leu386=) c.925T= (p.Leu309=) c.826T= (p.Leu276=) n.1156T= n.1151T= c.550T= (p.Leu184=) c.1120T= (p.Leu374=) c.1027T= (p.Leu343=) n.1167T= | |
22 | g.28699849A>C | CA411099400 | CHEK2 | c.906T>G (n.906T>G) c.997T>G (p.Leu333Val) c.796T>G (p.Leu266Val) c.334T>G (p.Leu112Val) c.337T>G (p.Leu113Val) n.549T>G c.1126T>G (p.Leu376Val) c.724T>G (p.Leu242Val) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.935T>G (n.935T>G) c.228T>G c.468T>G (n.468T>G) c.887T>G (n.887T>G) c.252T>G n.554T>G c.517T>G (p.Leu173Val) c.454T>G (p.Leu152Val) c.1156T>G (p.Leu386Val) c.925T>G (p.Leu309Val) c.826T>G (p.Leu276Val) n.1156T>G n.1151T>G c.550T>G (p.Leu184Val) c.1120T>G (p.Leu374Val) c.1027T>G (p.Leu343Val) n.1167T>G | |
22 | g.28699849A>G | CA513945016 | CHEK2 | c.906T>C (n.906T>C) c.997T>C (p.Leu333=) c.796T>C (p.Leu266=) c.334T>C (p.Leu112=) c.337T>C (p.Leu113=) n.549T>C c.1126T>C (p.Leu376=) c.724T>C (p.Leu242=) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) c.935T>C (n.935T>C) c.228T>C c.468T>C (n.468T>C) c.887T>C (n.887T>C) c.252T>C n.554T>C c.517T>C (p.Leu173=) c.454T>C (p.Leu152=) c.1156T>C (p.Leu386=) c.925T>C (p.Leu309=) c.826T>C (p.Leu276=) n.1156T>C n.1151T>C c.550T>C (p.Leu184=) c.1120T>C (p.Leu374=) c.1027T>C (p.Leu343=) n.1167T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699849A>T | CA411099401 | CHEK2 | c.906T>A (n.906T>A) c.997T>A (p.Leu333Met) c.796T>A (p.Leu266Met) c.334T>A (p.Leu112Met) c.337T>A (p.Leu113Met) n.549T>A c.1126T>A (p.Leu376Met) c.724T>A (p.Leu242Met) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.935T>A (n.935T>A) c.228T>A c.468T>A (n.468T>A) c.887T>A (n.887T>A) c.252T>A n.554T>A c.517T>A (p.Leu173Met) c.454T>A (p.Leu152Met) c.1156T>A (p.Leu386Met) c.925T>A (p.Leu309Met) c.826T>A (p.Leu276Met) n.1156T>A n.1151T>A c.550T>A (p.Leu184Met) c.1120T>A (p.Leu374Met) c.1027T>A (p.Leu343Met) n.1167T>A | |
22 | g.28699850G>A | CA323009466 | CHEK2 | c.905C>T (n.905C>T) c.996C>T (p.Leu332=) c.795C>T (p.Leu265=) c.333C>T (p.Leu111=) c.336C>T (p.Leu112=) n.548C>T c.1125C>T (p.Leu375=) c.723C>T (p.Leu241=) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) c.934C>T (n.934C>T) c.227C>T c.467C>T (n.467C>T) c.886C>T (n.886C>T) c.251C>T n.553C>T c.516C>T (p.Leu172=) c.453C>T (p.Leu151=) c.1155C>T (p.Leu385=) c.924C>T (p.Leu308=) c.825C>T (p.Leu275=) n.1155C>T n.1150C>T c.549C>T (p.Leu183=) c.1119C>T (p.Leu373=) c.1026C>T (p.Leu342=) n.1166C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699850G>C | CA513945017 | CHEK2 | c.905C>G (n.905C>G) c.996C>G (p.Leu332=) c.795C>G (p.Leu265=) c.333C>G (p.Leu111=) c.336C>G (p.Leu112=) n.548C>G c.1125C>G (p.Leu375=) c.723C>G (p.Leu241=) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) c.934C>G (n.934C>G) c.227C>G c.467C>G (n.467C>G) c.886C>G (n.886C>G) c.251C>G n.553C>G c.516C>G (p.Leu172=) c.453C>G (p.Leu151=) c.1155C>G (p.Leu385=) c.924C>G (p.Leu308=) c.825C>G (p.Leu275=) n.1155C>G n.1150C>G c.549C>G (p.Leu183=) c.1119C>G (p.Leu373=) c.1026C>G (p.Leu342=) n.1166C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699850G= | CA2400240176 | CHEK2 | c.905C= (n.905C=) c.996C= (p.Leu332=) c.795C= (p.Leu265=) c.333C= (p.Leu111=) c.336C= (p.Leu112=) n.548C= c.1125C= (p.Leu375=) c.723C= (p.Leu241=) c.*486C= (n.*486C=) c.*721C= (n.*721C=) c.934C= (n.934C=) c.227C= c.467C= (n.467C=) c.886C= (n.886C=) c.251C= n.553C= c.516C= (p.Leu172=) c.453C= (p.Leu151=) c.1155C= (p.Leu385=) c.924C= (p.Leu308=) c.825C= (p.Leu275=) n.1155C= n.1150C= c.549C= (p.Leu183=) c.1119C= (p.Leu373=) c.1026C= (p.Leu342=) n.1166C= | |
22 | g.28699850G>T | CA513945018 | CHEK2 | c.905C>A (n.905C>A) c.996C>A (p.Leu332=) c.795C>A (p.Leu265=) c.333C>A (p.Leu111=) c.336C>A (p.Leu112=) n.548C>A c.1125C>A (p.Leu375=) c.723C>A (p.Leu241=) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) c.934C>A (n.934C>A) c.227C>A c.467C>A (n.467C>A) c.886C>A (n.886C>A) c.251C>A n.553C>A c.516C>A (p.Leu172=) c.453C>A (p.Leu151=) c.1155C>A (p.Leu385=) c.924C>A (p.Leu308=) c.825C>A (p.Leu275=) n.1155C>A n.1150C>A c.549C>A (p.Leu183=) c.1119C>A (p.Leu373=) c.1026C>A (p.Leu342=) n.1166C>A | dbSNP |
22 | g.28699850_28699851delinsGA | CA2400240177 | CHEK2 | c.904_905delinsTC (n.904_905delinsTC) c.995_996delinsTC (p.Leu332=) c.794_795delinsTC (p.Leu265=) c.332_333delinsTC (p.Leu111=) c.335_336delinsTC (p.Leu112=) n.547_548delinsTC c.1124_1125delinsTC (p.Leu375=) c.722_723delinsTC (p.Leu241=) c.*485_*486delinsTC (n.*485_*486delinsTC) c.*720_*721delinsTC (n.*720_*721delinsTC) c.933_934delinsTC (n.933_934delinsTC) c.226_227delinsTC c.466_467delinsTC (n.466_467delinsTC) c.885_886delinsTC (n.885_886delinsTC) c.250_251delinsTC n.552_553delinsTC c.515_516delinsTC (p.Leu172=) c.452_453delinsTC (p.Leu151=) c.1154_1155delinsTC (p.Leu385=) c.923_924delinsTC (p.Leu308=) c.824_825delinsTC (p.Leu275=) n.1154_1155delinsTC n.1149_1150delinsTC c.548_549delinsTC (p.Leu183=) c.1118_1119delinsTC (p.Leu373=) c.1025_1026delinsTC (p.Leu342=) n.1165_1166delinsTC | |
22 | g.28699851del | CA916083799 | CHEK2 | c.904del (n.904del) c.995del (p.Leu332ProfsTer?) c.794del (p.Leu265ProfsTer17) c.995del (p.Leu332ProfsTer17) c.332del (p.Leu111ProfsTer17) c.335del (p.Leu112ProfsTer17) n.547del c.995del (p.Leu332ProfsTer21) c.1124del (p.Leu375ProfsTer17) c.722del (p.Leu241ProfsTer17) c.*485del (n.*485del) c.332del (p.Leu111ProfsTer?) c.*720del (n.*720del) c.933del (n.933del) c.226del c.466del (n.466del) c.885del (n.885del) c.250del n.552del c.515del (p.Leu172ProfsTer17) c.452del (p.Leu151ProfsTer17) c.1154del (p.Leu385ProfsTer17) c.1154del (p.Leu385ProfsTer21) c.923del (p.Leu308ProfsTer17) c.824del (p.Leu275ProfsTer17) c.1154del (p.Leu385ProfsTer8) n.1154del n.1149del c.548del (p.Leu183ProfsTer17) c.1118del (p.Leu373ProfsTer17) c.1025del (p.Leu342ProfsTer17) c.1025del (p.Leu342ProfsTer21) n.1165del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699851A= | CA2400240178 | CHEK2 | c.904T= (n.904T=) c.995T= (p.Leu332=) c.794T= (p.Leu265=) c.332T= (p.Leu111=) c.335T= (p.Leu112=) n.547T= c.1124T= (p.Leu375=) c.722T= (p.Leu241=) c.*485T= (n.*485T=) c.*720T= (n.*720T=) c.933T= (n.933T=) c.226T= c.466T= (n.466T=) c.885T= (n.885T=) c.250T= n.552T= c.515T= (p.Leu172=) c.452T= (p.Leu151=) c.1154T= (p.Leu385=) c.923T= (p.Leu308=) c.824T= (p.Leu275=) n.1154T= n.1149T= c.548T= (p.Leu183=) c.1118T= (p.Leu373=) c.1025T= (p.Leu342=) n.1165T= | |
22 | g.28699851A>C | CA411099414 | CHEK2 | c.904T>G (n.904T>G) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.547T>G c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.933T>G (n.933T>G) c.226T>G c.466T>G (n.466T>G) c.885T>G (n.885T>G) c.250T>G n.552T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) n.1154T>G n.1149T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.1165T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699851A>G | CA411099418 | CHEK2 | c.904T>C (n.904T>C) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.547T>C c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.933T>C (n.933T>C) c.226T>C c.466T>C (n.466T>C) c.885T>C (n.885T>C) c.250T>C n.552T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) n.1154T>C n.1149T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.1165T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699851A>T | CA411099424 | CHEK2 | c.904T>A (n.904T>A) c.995T>A (p.Leu332His) c.794T>A (p.Leu265His) c.332T>A (p.Leu111His) c.335T>A (p.Leu112His) n.547T>A c.1124T>A (p.Leu375His) c.722T>A (p.Leu241His) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.933T>A (n.933T>A) c.226T>A c.466T>A (n.466T>A) c.885T>A (n.885T>A) c.250T>A n.552T>A c.515T>A (p.Leu172His) c.452T>A (p.Leu151His) c.1154T>A (p.Leu385His) c.923T>A (p.Leu308His) c.824T>A (p.Leu275His) n.1154T>A n.1149T>A c.548T>A (p.Leu183His) c.1118T>A (p.Leu373His) c.1025T>A (p.Leu342His) n.1165T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699852G>A | CA411099432 | CHEK2 | c.903C>T (n.903C>T) c.994C>T (p.Leu332Phe) c.793C>T (p.Leu265Phe) c.331C>T (p.Leu111Phe) c.334C>T (p.Leu112Phe) n.546C>T c.1123C>T (p.Leu375Phe) c.721C>T (p.Leu241Phe) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.932C>T (n.932C>T) c.225C>T c.465C>T (n.465C>T) c.884C>T (n.884C>T) c.249C>T n.551C>T c.514C>T (p.Leu172Phe) c.451C>T (p.Leu151Phe) c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.922C>T (p.Leu308Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) n.1153C>T n.1148C>T c.547C>T (p.Leu183Phe) c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.1024C>T (p.Leu342Phe) n.1164C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699852G>C | CA411099437 | CHEK2 | c.903C>G (n.903C>G) c.994C>G (p.Leu332Val) c.793C>G (p.Leu265Val) c.331C>G (p.Leu111Val) c.334C>G (p.Leu112Val) n.546C>G c.1123C>G (p.Leu375Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.932C>G (n.932C>G) c.225C>G c.465C>G (n.465C>G) c.884C>G (n.884C>G) c.249C>G n.551C>G c.514C>G (p.Leu172Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.922C>G (p.Leu308Val) c.823C>G (p.Leu275Val) n.1153C>G n.1148C>G c.547C>G (p.Leu183Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) n.1164C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699852G= | CA2400240179 | CHEK2 | c.903C= (n.903C=) c.994C= (p.Leu332=) c.793C= (p.Leu265=) c.331C= (p.Leu111=) c.334C= (p.Leu112=) n.546C= c.1123C= (p.Leu375=) c.721C= (p.Leu241=) c.*484C= (n.*484C=) c.*719C= (n.*719C=) c.932C= (n.932C=) c.225C= c.465C= (n.465C=) c.884C= (n.884C=) c.249C= n.551C= c.514C= (p.Leu172=) c.451C= (p.Leu151=) c.1153C= (p.Leu385=) c.922C= (p.Leu308=) c.823C= (p.Leu275=) n.1153C= n.1148C= c.547C= (p.Leu183=) c.1117C= (p.Leu373=) c.1024C= (p.Leu342=) n.1164C= | |
22 | g.28699852G>T | CA411099443 | CHEK2 | c.903C>A (n.903C>A) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.793C>A (p.Leu265Ile) c.331C>A (p.Leu111Ile) c.334C>A (p.Leu112Ile) n.546C>A c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.932C>A (n.932C>A) c.225C>A c.465C>A (n.465C>A) c.884C>A (n.884C>A) c.249C>A n.551C>A c.514C>A (p.Leu172Ile) c.451C>A (p.Leu151Ile) c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.922C>A (p.Leu308Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) n.1153C>A n.1148C>A c.547C>A (p.Leu183Ile) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.1024C>A (p.Leu342Ile) n.1164C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699853del | CA2582342813 | CHEK2 | c.902del (n.902del) c.993del (p.Met331IlefsTer?) c.792del (p.Met264IlefsTer18) c.993del (p.Met331IlefsTer18) c.330del (p.Met110IlefsTer18) c.333del (p.Met111IlefsTer18) n.545del c.993del (p.Met331IlefsTer22) c.1122del (p.Met374IlefsTer18) c.720del (p.Met240IlefsTer18) c.*483del (n.*483del) c.330del (p.Met110IlefsTer?) c.*718del (n.*718del) c.931del (n.931del) c.224del c.464del (n.464del) c.883del (n.883del) c.248del n.550del c.513del (p.Met171IlefsTer18) c.450del (p.Met150IlefsTer18) c.1152del (p.Met384IlefsTer18) c.1152del (p.Met384IlefsTer22) c.921del (p.Met307IlefsTer18) c.822del (p.Met274IlefsTer18) c.1152del (p.Met384IlefsTer9) n.1152del n.1147del c.546del (p.Met182IlefsTer18) c.1116del (p.Met372IlefsTer18) c.1023del (p.Met341IlefsTer18) c.1023del (p.Met341IlefsTer22) n.1163del | ClinVar |
22 | g.28699853C>A | CA411099444 | CHEK2 | c.902G>T (n.902G>T) c.993G>T (p.Met331Ile) c.792G>T (p.Met264Ile) c.330G>T (p.Met110Ile) c.333G>T (p.Met111Ile) n.545G>T c.1122G>T (p.Met374Ile) c.720G>T (p.Met240Ile) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.931G>T (n.931G>T) c.224G>T c.464G>T (n.464G>T) c.883G>T (n.883G>T) c.248G>T n.550G>T c.513G>T (p.Met171Ile) c.450G>T (p.Met150Ile) c.1152G>T (p.Met384Ile) c.921G>T (p.Met307Ile) c.822G>T (p.Met274Ile) n.1152G>T n.1147G>T c.546G>T (p.Met182Ile) c.1116G>T (p.Met372Ile) c.1023G>T (p.Met341Ile) n.1163G>T | |
22 | g.28699853C= | CA2400240180 | CHEK2 | c.902G= (n.902G=) c.993G= (p.Met331=) c.792G= (p.Met264=) c.330G= (p.Met110=) c.333G= (p.Met111=) n.545G= c.1122G= (p.Met374=) c.720G= (p.Met240=) c.*483G= (n.*483G=) c.*718G= (n.*718G=) c.931G= (n.931G=) c.224G= c.464G= (n.464G=) c.883G= (n.883G=) c.248G= n.550G= c.513G= (p.Met171=) c.450G= (p.Met150=) c.1152G= (p.Met384=) c.921G= (p.Met307=) c.822G= (p.Met274=) n.1152G= n.1147G= c.546G= (p.Met182=) c.1116G= (p.Met372=) c.1023G= (p.Met341=) n.1163G= | |
22 | g.28699853C>G | CA411099445 | CHEK2 | c.902G>C (n.902G>C) c.993G>C (p.Met331Ile) c.792G>C (p.Met264Ile) c.330G>C (p.Met110Ile) c.333G>C (p.Met111Ile) n.545G>C c.1122G>C (p.Met374Ile) c.720G>C (p.Met240Ile) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.931G>C (n.931G>C) c.224G>C c.464G>C (n.464G>C) c.883G>C (n.883G>C) c.248G>C n.550G>C c.513G>C (p.Met171Ile) c.450G>C (p.Met150Ile) c.1152G>C (p.Met384Ile) c.921G>C (p.Met307Ile) c.822G>C (p.Met274Ile) n.1152G>C n.1147G>C c.546G>C (p.Met182Ile) c.1116G>C (p.Met372Ile) c.1023G>C (p.Met341Ile) n.1163G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699853C>T | CA411099446 | CHEK2 | c.902G>A (n.902G>A) c.993G>A (p.Met331Ile) c.792G>A (p.Met264Ile) c.330G>A (p.Met110Ile) c.333G>A (p.Met111Ile) n.545G>A c.1122G>A (p.Met374Ile) c.720G>A (p.Met240Ile) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.931G>A (n.931G>A) c.224G>A c.464G>A (n.464G>A) c.883G>A (n.883G>A) c.248G>A n.550G>A c.513G>A (p.Met171Ile) c.450G>A (p.Met150Ile) c.1152G>A (p.Met384Ile) c.921G>A (p.Met307Ile) c.822G>A (p.Met274Ile) n.1152G>A n.1147G>A c.546G>A (p.Met182Ile) c.1116G>A (p.Met372Ile) c.1023G>A (p.Met341Ile) n.1163G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699854A= | CA2400240181 | CHEK2 | c.901T= (n.901T=) c.992T= (p.Met331=) c.791T= (p.Met264=) c.329T= (p.Met110=) c.332T= (p.Met111=) n.544T= c.1121T= (p.Met374=) c.719T= (p.Met240=) c.*482T= (n.*482T=) c.*717T= (n.*717T=) c.930T= (n.930T=) c.223T= c.463T= (n.463T=) c.882T= (n.882T=) c.247T= n.549T= c.512T= (p.Met171=) c.449T= (p.Met150=) c.1151T= (p.Met384=) c.920T= (p.Met307=) c.821T= (p.Met274=) n.1151T= n.1146T= c.545T= (p.Met182=) c.1115T= (p.Met372=) c.1022T= (p.Met341=) n.1162T= | |
22 | g.28699854A>C | CA411099450 | CHEK2 | c.901T>G (n.901T>G) c.992T>G (p.Met331Arg) c.791T>G (p.Met264Arg) c.329T>G (p.Met110Arg) c.332T>G (p.Met111Arg) n.544T>G c.1121T>G (p.Met374Arg) c.719T>G (p.Met240Arg) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.930T>G (n.930T>G) c.223T>G c.463T>G (n.463T>G) c.882T>G (n.882T>G) c.247T>G n.549T>G c.512T>G (p.Met171Arg) c.449T>G (p.Met150Arg) c.1151T>G (p.Met384Arg) c.920T>G (p.Met307Arg) c.821T>G (p.Met274Arg) n.1151T>G n.1146T>G c.545T>G (p.Met182Arg) c.1115T>G (p.Met372Arg) c.1022T>G (p.Met341Arg) n.1162T>G | |
22 | g.28699854A>G | CA411099448 | CHEK2 | c.901T>C (n.901T>C) c.992T>C (p.Met331Thr) c.791T>C (p.Met264Thr) c.329T>C (p.Met110Thr) c.332T>C (p.Met111Thr) n.544T>C c.1121T>C (p.Met374Thr) c.719T>C (p.Met240Thr) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.930T>C (n.930T>C) c.223T>C c.463T>C (n.463T>C) c.882T>C (n.882T>C) c.247T>C n.549T>C c.512T>C (p.Met171Thr) c.449T>C (p.Met150Thr) c.1151T>C (p.Met384Thr) c.920T>C (p.Met307Thr) c.821T>C (p.Met274Thr) n.1151T>C n.1146T>C c.545T>C (p.Met182Thr) c.1115T>C (p.Met372Thr) c.1022T>C (p.Met341Thr) n.1162T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28699854A>T | CA411099447 | CHEK2 | c.901T>A (n.901T>A) c.992T>A (p.Met331Lys) c.791T>A (p.Met264Lys) c.329T>A (p.Met110Lys) c.332T>A (p.Met111Lys) n.544T>A c.1121T>A (p.Met374Lys) c.719T>A (p.Met240Lys) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.930T>A (n.930T>A) c.223T>A c.463T>A (n.463T>A) c.882T>A (n.882T>A) c.247T>A n.549T>A c.512T>A (p.Met171Lys) c.449T>A (p.Met150Lys) c.1151T>A (p.Met384Lys) c.920T>A (p.Met307Lys) c.821T>A (p.Met274Lys) n.1151T>A n.1146T>A c.545T>A (p.Met182Lys) c.1115T>A (p.Met372Lys) c.1022T>A (p.Met341Lys) n.1162T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699855T>A | CA411099452 | CHEK2 | c.900A>T (n.900A>T) c.991A>T (p.Met331Leu) c.790A>T (p.Met264Leu) c.328A>T (p.Met110Leu) c.331A>T (p.Met111Leu) n.543A>T c.1120A>T (p.Met374Leu) c.718A>T (p.Met240Leu) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.929A>T (n.929A>T) c.222A>T c.462A>T (n.462A>T) c.881A>T (n.881A>T) c.246A>T n.548A>T c.511A>T (p.Met171Leu) c.448A>T (p.Met150Leu) c.1150A>T (p.Met384Leu) c.919A>T (p.Met307Leu) c.820A>T (p.Met274Leu) n.1150A>T n.1145A>T c.544A>T (p.Met182Leu) c.1114A>T (p.Met372Leu) c.1021A>T (p.Met341Leu) n.1161A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699855T>C | CA411099453 | CHEK2 | c.900A>G (n.900A>G) c.991A>G (p.Met331Val) c.790A>G (p.Met264Val) c.328A>G (p.Met110Val) c.331A>G (p.Met111Val) n.543A>G c.1120A>G (p.Met374Val) c.718A>G (p.Met240Val) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.929A>G (n.929A>G) c.222A>G c.462A>G (n.462A>G) c.881A>G (n.881A>G) c.246A>G n.548A>G c.511A>G (p.Met171Val) c.448A>G (p.Met150Val) c.1150A>G (p.Met384Val) c.919A>G (p.Met307Val) c.820A>G (p.Met274Val) n.1150A>G n.1145A>G c.544A>G (p.Met182Val) c.1114A>G (p.Met372Val) c.1021A>G (p.Met341Val) n.1161A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699855T>G | CA411099457 | CHEK2 | c.900A>C (n.900A>C) c.991A>C (p.Met331Leu) c.790A>C (p.Met264Leu) c.328A>C (p.Met110Leu) c.331A>C (p.Met111Leu) n.543A>C c.1120A>C (p.Met374Leu) c.718A>C (p.Met240Leu) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) c.929A>C (n.929A>C) c.222A>C c.462A>C (n.462A>C) c.881A>C (n.881A>C) c.246A>C n.548A>C c.511A>C (p.Met171Leu) c.448A>C (p.Met150Leu) c.1150A>C (p.Met384Leu) c.919A>C (p.Met307Leu) c.820A>C (p.Met274Leu) n.1150A>C n.1145A>C c.544A>C (p.Met182Leu) c.1114A>C (p.Met372Leu) c.1021A>C (p.Met341Leu) n.1161A>C | |
22 | g.28699855T= | CA2400240182 | CHEK2 | c.900A= (n.900A=) c.991A= (p.Met331=) c.790A= (p.Met264=) c.328A= (p.Met110=) c.331A= (p.Met111=) n.543A= c.1120A= (p.Met374=) c.718A= (p.Met240=) c.*481A= (n.*481A=) c.*716A= (n.*716A=) c.929A= (n.929A=) c.222A= c.462A= (n.462A=) c.881A= (n.881A=) c.246A= n.548A= c.511A= (p.Met171=) c.448A= (p.Met150=) c.1150A= (p.Met384=) c.919A= (p.Met307=) c.820A= (p.Met274=) n.1150A= n.1145A= c.544A= (p.Met182=) c.1114A= (p.Met372=) c.1021A= (p.Met341=) n.1161A= | |
22 | g.28699855_28699856delinsTC | CA2400240183 | CHEK2 | c.899_900delinsGA (n.899_900delinsGA) c.990_991delinsGA (p.Gln330=) c.789_790delinsGA (p.Gln263=) c.327_328delinsGA (p.Gln109=) c.330_331delinsGA (p.Gln110=) n.542_543delinsGA c.1119_1120delinsGA (p.Gln373=) c.717_718delinsGA (p.Gln239=) c.*480_*481delinsGA (n.*480_*481delinsGA) c.*715_*716delinsGA (n.*715_*716delinsGA) c.928_929delinsGA (n.928_929delinsGA) c.221_222delinsGA c.461_462delinsGA (n.461_462delinsGA) c.880_881delinsGA (n.880_881delinsGA) c.245_246delinsGA n.547_548delinsGA c.510_511delinsGA (p.Gln170=) c.447_448delinsGA (p.Gln149=) c.1149_1150delinsGA (p.Gln383=) c.918_919delinsGA (p.Gln306=) c.819_820delinsGA (p.Gln273=) n.1149_1150delinsGA n.1144_1145delinsGA c.543_544delinsGA (p.Gln181=) c.1113_1114delinsGA (p.Gln371=) c.1020_1021delinsGA (p.Gln340=) n.1160_1161delinsGA | |
22 | g.28699856del | CA915952854 | CHEK2 | c.899del (n.899del) c.990del (p.Met331CysfsTer?) c.789del (p.Met264CysfsTer18) c.990del (p.Met331CysfsTer18) c.327del (p.Met110CysfsTer18) c.330del (p.Met111CysfsTer18) n.542del c.990del (p.Met331CysfsTer22) c.1119del (p.Met374CysfsTer18) c.717del (p.Met240CysfsTer18) c.*480del (n.*480del) c.327del (p.Met110CysfsTer?) c.*715del (n.*715del) c.928del (n.928del) c.221del c.461del (n.461del) c.880del (n.880del) c.245del n.547del c.510del (p.Met171CysfsTer18) c.447del (p.Met150CysfsTer18) c.1149del (p.Met384CysfsTer18) c.1149del (p.Met384CysfsTer22) c.918del (p.Met307CysfsTer18) c.819del (p.Met274CysfsTer18) c.1149del (p.Met384CysfsTer9) n.1149del n.1144del c.543del (p.Met182CysfsTer18) c.1113del (p.Met372CysfsTer18) c.1020del (p.Met341CysfsTer18) c.1020del (p.Met341CysfsTer22) n.1160del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699856C>A | CA411099469 | CHEK2 | c.899G>T (n.899G>T) c.990G>T (p.Gln330His) c.789G>T (p.Gln263His) c.327G>T (p.Gln109His) c.330G>T (p.Gln110His) n.542G>T c.1119G>T (p.Gln373His) c.717G>T (p.Gln239His) c.*480G>T (n.*480G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) c.928G>T (n.928G>T) c.221G>T c.461G>T (n.461G>T) c.880G>T (n.880G>T) c.245G>T n.547G>T c.510G>T (p.Gln170His) c.447G>T (p.Gln149His) c.1149G>T (p.Gln383His) c.918G>T (p.Gln306His) c.819G>T (p.Gln273His) n.1149G>T n.1144G>T c.543G>T (p.Gln181His) c.1113G>T (p.Gln371His) c.1020G>T (p.Gln340His) n.1160G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699856C= | CA2400240185 | CHEK2 | c.899G= (n.899G=) c.990G= (p.Gln330=) c.789G= (p.Gln263=) c.327G= (p.Gln109=) c.330G= (p.Gln110=) n.542G= c.1119G= (p.Gln373=) c.717G= (p.Gln239=) c.*480G= (n.*480G=) c.*715G= (n.*715G=) c.928G= (n.928G=) c.221G= c.461G= (n.461G=) c.880G= (n.880G=) c.245G= n.547G= c.510G= (p.Gln170=) c.447G= (p.Gln149=) c.1149G= (p.Gln383=) c.918G= (p.Gln306=) c.819G= (p.Gln273=) n.1149G= n.1144G= c.543G= (p.Gln181=) c.1113G= (p.Gln371=) c.1020G= (p.Gln340=) n.1160G= | |
22 | g.28699856C>G | CA411099470 | CHEK2 | c.899G>C (n.899G>C) c.990G>C (p.Gln330His) c.789G>C (p.Gln263His) c.327G>C (p.Gln109His) c.330G>C (p.Gln110His) n.542G>C c.1119G>C (p.Gln373His) c.717G>C (p.Gln239His) c.*480G>C (n.*480G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) c.928G>C (n.928G>C) c.221G>C c.461G>C (n.461G>C) c.880G>C (n.880G>C) c.245G>C n.547G>C c.510G>C (p.Gln170His) c.447G>C (p.Gln149His) c.1149G>C (p.Gln383His) c.918G>C (p.Gln306His) c.819G>C (p.Gln273His) n.1149G>C n.1144G>C c.543G>C (p.Gln181His) c.1113G>C (p.Gln371His) c.1020G>C (p.Gln340His) n.1160G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699856C>T | CA190043 | CHEK2 | c.899G>A (n.899G>A) c.990G>A (p.Gln330=) c.789G>A (p.Gln263=) c.327G>A (p.Gln109=) c.330G>A (p.Gln110=) n.542G>A c.1119G>A (p.Gln373=) c.717G>A (p.Gln239=) c.*480G>A (n.*480G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) c.928G>A (n.928G>A) c.221G>A c.461G>A (n.461G>A) c.880G>A (n.880G>A) c.245G>A n.547G>A c.510G>A (p.Gln170=) c.447G>A (p.Gln149=) c.1149G>A (p.Gln383=) c.918G>A (p.Gln306=) c.819G>A (p.Gln273=) n.1149G>A n.1144G>A c.543G>A (p.Gln181=) c.1113G>A (p.Gln371=) c.1020G>A (p.Gln340=) n.1160G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699856_28699857delinsCT | CA2400240184 | CHEK2 | c.898_899delinsAG (n.898_899delinsAG) c.989_990delinsAG (p.Gln330=) c.788_789delinsAG (p.Gln263=) c.326_327delinsAG (p.Gln109=) c.329_330delinsAG (p.Gln110=) n.541_542delinsAG c.1118_1119delinsAG (p.Gln373=) c.716_717delinsAG (p.Gln239=) c.*479_*480delinsAG (n.*479_*480delinsAG) c.*714_*715delinsAG (n.*714_*715delinsAG) c.927_928delinsAG (n.927_928delinsAG) c.220_221delinsAG c.460_461delinsAG (n.460_461delinsAG) c.879_880delinsAG (n.879_880delinsAG) c.244_245delinsAG n.546_547delinsAG c.509_510delinsAG (p.Gln170=) c.446_447delinsAG (p.Gln149=) c.1148_1149delinsAG (p.Gln383=) c.917_918delinsAG (p.Gln306=) c.818_819delinsAG (p.Gln273=) n.1148_1149delinsAG n.1143_1144delinsAG c.542_543delinsAG (p.Gln181=) c.1112_1113delinsAG (p.Gln371=) c.1019_1020delinsAG (p.Gln340=) n.1159_1160delinsAG | |
22 | g.28699857del | CA916083800 | CHEK2 | c.898del (n.898del) c.989del (p.Gln330ArgfsTer?) c.788del (p.Gln263ArgfsTer19) c.989del (p.Gln330ArgfsTer19) c.326del (p.Gln109ArgfsTer19) c.329del (p.Gln110ArgfsTer19) n.541del c.989del (p.Gln330ArgfsTer23) c.1118del (p.Gln373ArgfsTer19) c.716del (p.Gln239ArgfsTer19) c.*479del (n.*479del) c.326del (p.Gln109ArgfsTer?) c.*714del (n.*714del) c.927del (n.927del) c.220del c.460del (n.460del) c.879del (n.879del) c.244del n.546del c.509del (p.Gln170ArgfsTer19) c.446del (p.Gln149ArgfsTer19) c.1148del (p.Gln383ArgfsTer19) c.1148del (p.Gln383ArgfsTer23) c.917del (p.Gln306ArgfsTer19) c.818del (p.Gln273ArgfsTer19) c.1148del (p.Gln383ArgfsTer10) n.1148del n.1143del c.542del (p.Gln181ArgfsTer19) c.1112del (p.Gln371ArgfsTer19) c.1019del (p.Gln340ArgfsTer19) c.1019del (p.Gln340ArgfsTer23) n.1159del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699857T>A | CA411099475 | CHEK2 | c.898A>T (n.898A>T) c.989A>T (p.Gln330Leu) c.788A>T (p.Gln263Leu) c.326A>T (p.Gln109Leu) c.329A>T (p.Gln110Leu) n.541A>T c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.927A>T (n.927A>T) c.220A>T c.460A>T (n.460A>T) c.879A>T (n.879A>T) c.244A>T n.546A>T c.509A>T (p.Gln170Leu) c.446A>T (p.Gln149Leu) c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.917A>T (p.Gln306Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.1148A>T n.1143A>T c.542A>T (p.Gln181Leu) c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.1019A>T (p.Gln340Leu) n.1159A>T | |
22 | g.28699857T>C | CA323009469 | CHEK2 | c.898A>G (n.898A>G) c.989A>G (p.Gln330Arg) c.788A>G (p.Gln263Arg) c.326A>G (p.Gln109Arg) c.329A>G (p.Gln110Arg) n.541A>G c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.927A>G (n.927A>G) c.220A>G c.460A>G (n.460A>G) c.879A>G (n.879A>G) c.244A>G n.546A>G c.509A>G (p.Gln170Arg) c.446A>G (p.Gln149Arg) c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.917A>G (p.Gln306Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.1148A>G n.1143A>G c.542A>G (p.Gln181Arg) c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.1019A>G (p.Gln340Arg) n.1159A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699857T>G | CA411099479 | CHEK2 | c.898A>C (n.898A>C) c.989A>C (p.Gln330Pro) c.788A>C (p.Gln263Pro) c.326A>C (p.Gln109Pro) c.329A>C (p.Gln110Pro) n.541A>C c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) c.927A>C (n.927A>C) c.220A>C c.460A>C (n.460A>C) c.879A>C (n.879A>C) c.244A>C n.546A>C c.509A>C (p.Gln170Pro) c.446A>C (p.Gln149Pro) c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.917A>C (p.Gln306Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.1148A>C n.1143A>C c.542A>C (p.Gln181Pro) c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.1019A>C (p.Gln340Pro) n.1159A>C | |
22 | g.28699857T= | CA2400240186 | CHEK2 | c.898A= (n.898A=) c.989A= (p.Gln330=) c.788A= (p.Gln263=) c.326A= (p.Gln109=) c.329A= (p.Gln110=) n.541A= c.1118A= (p.Gln373=) c.716A= (p.Gln239=) c.*479A= (n.*479A=) c.*714A= (n.*714A=) c.927A= (n.927A=) c.220A= c.460A= (n.460A=) c.879A= (n.879A=) c.244A= n.546A= c.509A= (p.Gln170=) c.446A= (p.Gln149=) c.1148A= (p.Gln383=) c.917A= (p.Gln306=) c.818A= (p.Gln273=) n.1148A= n.1143A= c.542A= (p.Gln181=) c.1112A= (p.Gln371=) c.1019A= (p.Gln340=) n.1159A= | |
22 | g.28699858G>A | CA411099480 | CHEK2 | c.897C>T (n.897C>T) c.988C>T (p.Gln330Ter) c.787C>T (p.Gln263Ter) c.325C>T (p.Gln109Ter) c.328C>T (p.Gln110Ter) n.540C>T c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.926C>T (n.926C>T) c.219C>T c.459C>T (n.459C>T) c.878C>T (n.878C>T) c.243C>T n.545C>T c.508C>T (p.Gln170Ter) c.445C>T (p.Gln149Ter) c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.1147C>T n.1142C>T c.541C>T (p.Gln181Ter) c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.1018C>T (p.Gln340Ter) n.1158C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699858G>C | CA10167767 | CHEK2 | c.897C>G (n.897C>G) c.988C>G (p.Gln330Glu) c.787C>G (p.Gln263Glu) c.325C>G (p.Gln109Glu) c.328C>G (p.Gln110Glu) n.540C>G c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.715C>G (p.Gln239Glu) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.926C>G (n.926C>G) c.219C>G c.459C>G (n.459C>G) c.878C>G (n.878C>G) c.243C>G n.545C>G c.508C>G (p.Gln170Glu) c.445C>G (p.Gln149Glu) c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.1147C>G n.1142C>G c.541C>G (p.Gln181Glu) c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.1018C>G (p.Gln340Glu) n.1158C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.28699858G= | CA2400240187 | CHEK2 | c.897C= (n.897C=) c.988C= (p.Gln330=) c.787C= (p.Gln263=) c.325C= (p.Gln109=) c.328C= (p.Gln110=) n.540C= c.1117C= (p.Gln373=) c.715C= (p.Gln239=) c.*478C= (n.*478C=) c.*713C= (n.*713C=) c.926C= (n.926C=) c.219C= c.459C= (n.459C=) c.878C= (n.878C=) c.243C= n.545C= c.508C= (p.Gln170=) c.445C= (p.Gln149=) c.1147C= (p.Gln383=) c.916C= (p.Gln306=) c.817C= (p.Gln273=) n.1147C= n.1142C= c.541C= (p.Gln181=) c.1111C= (p.Gln371=) c.1018C= (p.Gln340=) n.1158C= | |
22 | g.28699858G>T | CA411099487 | CHEK2 | c.897C>A (n.897C>A) c.988C>A (p.Gln330Lys) c.787C>A (p.Gln263Lys) c.325C>A (p.Gln109Lys) c.328C>A (p.Gln110Lys) n.540C>A c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.715C>A (p.Gln239Lys) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.926C>A (n.926C>A) c.219C>A c.459C>A (n.459C>A) c.878C>A (n.878C>A) c.243C>A n.545C>A c.508C>A (p.Gln170Lys) c.445C>A (p.Gln149Lys) c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.1147C>A n.1142C>A c.541C>A (p.Gln181Lys) c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.1018C>A (p.Gln340Lys) n.1158C>A | |
22 | g.28699859del | CA2737949497 | CHEK2 | c.897del (n.897del) c.988del (p.Gln330ArgfsTer?) c.787del (p.Gln263ArgfsTer19) c.988del (p.Gln330ArgfsTer19) c.325del (p.Gln109ArgfsTer19) c.328del (p.Gln110ArgfsTer19) n.540del c.988del (p.Gln330ArgfsTer23) c.1117del (p.Gln373ArgfsTer19) c.715del (p.Gln239ArgfsTer19) c.*478del (n.*478del) c.325del (p.Gln109ArgfsTer?) c.*713del (n.*713del) c.926del (n.926del) c.219del c.459del (n.459del) c.878del (n.878del) c.243del n.545del c.508del (p.Gln170ArgfsTer19) c.445del (p.Gln149ArgfsTer19) c.1147del (p.Gln383ArgfsTer19) c.1147del (p.Gln383ArgfsTer23) c.916del (p.Gln306ArgfsTer19) c.817del (p.Gln273ArgfsTer19) c.1147del (p.Gln383ArgfsTer10) n.1147del n.1142del c.541del (p.Gln181ArgfsTer19) c.1111del (p.Gln371ArgfsTer19) c.1018del (p.Gln340ArgfsTer19) c.1018del (p.Gln340ArgfsTer23) n.1158del | dbSNP |
22 | g.28699859G>A | CA513945019 | CHEK2 | c.896C>T (n.896C>T) c.987C>T (p.Tyr329=) c.786C>T (p.Tyr262=) c.324C>T (p.Tyr108=) c.327C>T (p.Tyr109=) n.539C>T c.1116C>T (p.Tyr372=) c.714C>T (p.Tyr238=) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.925C>T (n.925C>T) c.218C>T c.458C>T (n.458C>T) c.877C>T (n.877C>T) c.242C>T n.544C>T c.507C>T (p.Tyr169=) c.444C>T (p.Tyr148=) c.1146C>T (p.Tyr382=) c.915C>T (p.Tyr305=) c.816C>T (p.Tyr272=) n.1146C>T n.1141C>T c.540C>T (p.Tyr180=) c.1110C>T (p.Tyr370=) c.1017C>T (p.Tyr339=) n.1157C>T | dbSNP |
22 | g.28699859G>C | CA411099491 | CHEK2 | c.896C>G (n.896C>G) c.987C>G (p.Tyr329Ter) c.786C>G (p.Tyr262Ter) c.324C>G (p.Tyr108Ter) c.327C>G (p.Tyr109Ter) n.539C>G c.1116C>G (p.Tyr372Ter) c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.925C>G (n.925C>G) c.218C>G c.458C>G (n.458C>G) c.877C>G (n.877C>G) c.242C>G n.544C>G c.507C>G (p.Tyr169Ter) c.444C>G (p.Tyr148Ter) c.1146C>G (p.Tyr382Ter) c.915C>G (p.Tyr305Ter) c.816C>G (p.Tyr272Ter) n.1146C>G n.1141C>G c.540C>G (p.Tyr180Ter) c.1110C>G (p.Tyr370Ter) c.1017C>G (p.Tyr339Ter) n.1157C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699859G>T | CA411099496 | CHEK2 | c.896C>A (n.896C>A) c.987C>A (p.Tyr329Ter) c.786C>A (p.Tyr262Ter) c.324C>A (p.Tyr108Ter) c.327C>A (p.Tyr109Ter) n.539C>A c.1116C>A (p.Tyr372Ter) c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.925C>A (n.925C>A) c.218C>A c.458C>A (n.458C>A) c.877C>A (n.877C>A) c.242C>A n.544C>A c.507C>A (p.Tyr169Ter) c.444C>A (p.Tyr148Ter) c.1146C>A (p.Tyr382Ter) c.915C>A (p.Tyr305Ter) c.816C>A (p.Tyr272Ter) n.1146C>A n.1141C>A c.540C>A (p.Tyr180Ter) c.1110C>A (p.Tyr370Ter) c.1017C>A (p.Tyr339Ter) n.1157C>A | ClinVar |
22 | g.28699859_28699923del | CA2582342814 | CHEK2 | c.832_896del (n.832_896del) c.923_987del (p.Glu308AlafsTer24) c.722_786del (p.Glu241AlafsTer11) c.923_987del (p.Glu308AlafsTer11) c.260_324del (p.Glu87AlafsTer11) c.263_327del (p.Glu88AlafsTer11) n.475_539del c.923_987del (p.Glu308AlafsTer10) c.1052_1116del (p.Glu351AlafsTer11) c.650_714del (p.Glu217AlafsTer11) c.*413_*477del (n.*413_*477del) c.*648_*712del (n.*648_*712del) c.861_925del (n.[c.861_925del;Arg287SerfsTer20]) c.154_218del c.394_458del (n.394_458del) c.813_877del (n.813_877del) c.178_242del n.480_544del c.443_507del (p.Glu148AlafsTer11) c.380_444del (p.Glu127AlafsTer11) c.1082_1146del (p.Glu361AlafsTer11) c.1082_1146del (p.Glu361AlafsTer10) c.851_915del (p.Glu284AlafsTer11) c.752_816del (p.Glu251AlafsTer11) c.1082_1146del (p.Glu361AlafsTer?) n.1082_1146del n.1077_1141del c.476_540del (p.Glu159AlafsTer11) c.1046_1110del (p.Glu349AlafsTer11) c.953_1017del (p.Glu318AlafsTer11) c.953_1017del (p.Glu318AlafsTer10) n.1093_1157del | ClinVar |
22 | g.28699860T>A | CA411099517 | CHEK2 | c.895A>T (n.895A>T) c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.326A>T (p.Tyr109Phe) n.538A>T c.1115A>T (p.Tyr372Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.924A>T (n.924A>T) c.217A>T c.457A>T (n.457A>T) c.876A>T (n.876A>T) c.241A>T n.543A>T c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.1145A>T (p.Tyr382Phe) c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.815A>T (p.Tyr272Phe) n.1145A>T n.1140A>T c.539A>T (p.Tyr180Phe) c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.1016A>T (p.Tyr339Phe) n.1156A>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699860T>C | CA10167768 | CHEK2 | c.895A>G (n.895A>G) c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.326A>G (p.Tyr109Cys) n.538A>G c.1115A>G (p.Tyr372Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.924A>G (n.924A>G) c.217A>G c.457A>G (n.457A>G) c.876A>G (n.876A>G) c.241A>G n.543A>G c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.1145A>G (p.Tyr382Cys) c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.815A>G (p.Tyr272Cys) n.1145A>G n.1140A>G c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.1016A>G (p.Tyr339Cys) n.1156A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699860T>G | CA16616332 | CHEK2 | c.895A>C (n.895A>C) c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.326A>C (p.Tyr109Ser) n.538A>C c.1115A>C (p.Tyr372Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.924A>C (n.924A>C) c.217A>C c.457A>C (n.457A>C) c.876A>C (n.876A>C) c.241A>C n.543A>C c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.1145A>C (p.Tyr382Ser) c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.815A>C (p.Tyr272Ser) n.1145A>C n.1140A>C c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.1109A>C (p.Tyr370Ser) c.1016A>C (p.Tyr339Ser) n.1156A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699860T= | CA2400240188 | CHEK2 | c.895A= (n.895A=) c.986A= (p.Tyr329=) c.785A= (p.Tyr262=) c.323A= (p.Tyr108=) c.326A= (p.Tyr109=) n.538A= c.1115A= (p.Tyr372=) c.713A= (p.Tyr238=) c.*476A= (n.*476A=) c.*711A= (n.*711A=) c.924A= (n.924A=) c.217A= c.457A= (n.457A=) c.876A= (n.876A=) c.241A= n.543A= c.506A= (p.Tyr169=) c.443A= (p.Tyr148=) c.1145A= (p.Tyr382=) c.914A= (p.Tyr305=) c.815A= (p.Tyr272=) n.1145A= n.1140A= c.539A= (p.Tyr180=) c.1109A= (p.Tyr370=) c.1016A= (p.Tyr339=) n.1156A= | |
22 | g.28699860dup | CA2582342815 | CHEK2 | c.895dup (n.895dup) c.986dup (p.Tyr329Ter) c.785dup (p.Tyr262Ter) c.323dup (p.Tyr108Ter) c.326dup (p.Tyr109Ter) n.538dup c.1115dup (p.Tyr372Ter) c.713dup (p.Tyr238Ter) c.*476dup (n.*476dup) c.*711dup (n.*711dup) c.924dup (n.924dup) c.217dup c.457dup (n.457dup) c.876dup (n.876dup) c.241dup n.543dup c.506dup (p.Tyr169Ter) c.443dup (p.Tyr148Ter) c.1145dup (p.Tyr382Ter) c.914dup (p.Tyr305Ter) c.815dup (p.Tyr272Ter) n.1145dup n.1140dup c.539dup (p.Tyr180Ter) c.1109dup (p.Tyr370Ter) c.1016dup (p.Tyr339Ter) n.1156dup | ClinVar |
22 | g.28699860_28699861delinsTA | CA2400240189 | CHEK2 | c.894_895delinsTA (n.894_895delinsTA) c.985_986delinsTA (p.Tyr329=) c.784_785delinsTA (p.Tyr262=) c.322_323delinsTA (p.Tyr108=) c.325_326delinsTA (p.Tyr109=) n.537_538delinsTA c.1114_1115delinsTA (p.Tyr372=) c.712_713delinsTA (p.Tyr238=) c.*475_*476delinsTA (n.*475_*476delinsTA) c.*710_*711delinsTA (n.*710_*711delinsTA) c.923_924delinsTA (n.923_924delinsTA) c.216_217delinsTA c.456_457delinsTA (n.456_457delinsTA) c.875_876delinsTA (n.875_876delinsTA) c.240_241delinsTA n.542_543delinsTA c.505_506delinsTA (p.Tyr169=) c.442_443delinsTA (p.Tyr148=) c.1144_1145delinsTA (p.Tyr382=) c.913_914delinsTA (p.Tyr305=) c.814_815delinsTA (p.Tyr272=) n.1144_1145delinsTA n.1139_1140delinsTA c.538_539delinsTA (p.Tyr180=) c.1108_1109delinsTA (p.Tyr370=) c.1015_1016delinsTA (p.Tyr339=) n.1155_1156delinsTA | |
22 | g.28699861A= | CA2400240190 | CHEK2 | c.894T= (n.894T=) c.985T= (p.Tyr329=) c.784T= (p.Tyr262=) c.322T= (p.Tyr108=) c.325T= (p.Tyr109=) n.537T= c.1114T= (p.Tyr372=) c.712T= (p.Tyr238=) c.*475T= (n.*475T=) c.*710T= (n.*710T=) c.923T= (n.923T=) c.216T= c.456T= (n.456T=) c.875T= (n.875T=) c.240T= n.542T= c.505T= (p.Tyr169=) c.442T= (p.Tyr148=) c.1144T= (p.Tyr382=) c.913T= (p.Tyr305=) c.814T= (p.Tyr272=) n.1144T= n.1139T= c.538T= (p.Tyr180=) c.1108T= (p.Tyr370=) c.1015T= (p.Tyr339=) n.1155T= | |
22 | g.28699861A>C | CA411099526 | CHEK2 | c.894T>G (n.894T>G) c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.325T>G (p.Tyr109Asp) n.537T>G c.1114T>G (p.Tyr372Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.923T>G (n.923T>G) c.216T>G c.456T>G (n.456T>G) c.875T>G (n.875T>G) c.240T>G n.542T>G c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.1144T>G (p.Tyr382Asp) c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.814T>G (p.Tyr272Asp) n.1144T>G n.1139T>G c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.1108T>G (p.Tyr370Asp) c.1015T>G (p.Tyr339Asp) n.1155T>G | |
22 | g.28699861A>G | CA323009474 | CHEK2 | c.894T>C (n.894T>C) c.985T>C (p.Tyr329His) c.784T>C (p.Tyr262His) c.322T>C (p.Tyr108His) c.325T>C (p.Tyr109His) n.537T>C c.1114T>C (p.Tyr372His) c.712T>C (p.Tyr238His) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.923T>C (n.923T>C) c.216T>C c.456T>C (n.456T>C) c.875T>C (n.875T>C) c.240T>C n.542T>C c.505T>C (p.Tyr169His) c.442T>C (p.Tyr148His) c.1144T>C (p.Tyr382His) c.913T>C (p.Tyr305His) c.814T>C (p.Tyr272His) n.1144T>C n.1139T>C c.538T>C (p.Tyr180His) c.1108T>C (p.Tyr370His) c.1015T>C (p.Tyr339His) n.1155T>C | dbSNP |
22 | g.28699861A>T | CA411099529 | CHEK2 | c.894T>A (n.894T>A) c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.325T>A (p.Tyr109Asn) n.537T>A c.1114T>A (p.Tyr372Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.923T>A (n.923T>A) c.216T>A c.456T>A (n.456T>A) c.875T>A (n.875T>A) c.240T>A n.542T>A c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.1144T>A (p.Tyr382Asn) c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.814T>A (p.Tyr272Asn) n.1144T>A n.1139T>A c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.1108T>A (p.Tyr370Asn) c.1015T>A (p.Tyr339Asn) n.1155T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699865dup | CA2582342816 | CHEK2 | c.894dup (n.894dup) c.985dup (p.Tyr329LeufsTer25) c.784dup (p.Tyr262LeufsTer12) c.985dup (p.Tyr329LeufsTer12) c.322dup (p.Tyr108LeufsTer12) c.325dup (p.Tyr109LeufsTer12) n.537dup c.985dup (p.Tyr329LeufsTer11) c.1114dup (p.Tyr372LeufsTer12) c.712dup (p.Tyr238LeufsTer12) c.*475dup (n.*475dup) c.*710dup (n.*710dup) c.923dup (n.923dup) c.216dup c.456dup (n.456dup) c.875dup (n.875dup) c.240dup n.542dup c.505dup (p.Tyr169LeufsTer12) c.442dup (p.Tyr148LeufsTer12) c.1144dup (p.Tyr382LeufsTer12) c.1144dup (p.Tyr382LeufsTer11) c.913dup (p.Tyr305LeufsTer12) c.814dup (p.Tyr272LeufsTer12) c.1144dup (p.Tyr382LeufsTer?) n.1144dup n.1139dup c.538dup (p.Tyr180LeufsTer12) c.1108dup (p.Tyr370LeufsTer12) c.1015dup (p.Tyr339LeufsTer12) c.1015dup (p.Tyr339LeufsTer11) n.1155dup | ClinVar |
22 | g.28699865del | CA891844292 | CHEK2 | c.894del (n.894del) c.985del (p.Tyr329ThrfsTer?) c.784del (p.Tyr262ThrfsTer20) c.985del (p.Tyr329ThrfsTer20) c.322del (p.Tyr108ThrfsTer20) c.325del (p.Tyr109ThrfsTer20) n.537del c.985del (p.Tyr329ThrfsTer24) c.1114del (p.Tyr372ThrfsTer20) c.712del (p.Tyr238ThrfsTer20) c.*475del (n.*475del) c.322del (p.Tyr108ThrfsTer?) c.*710del (n.*710del) c.923del (n.923del) c.216del c.456del (n.456del) c.875del (n.875del) c.240del n.542del c.505del (p.Tyr169ThrfsTer20) c.442del (p.Tyr148ThrfsTer20) c.1144del (p.Tyr382ThrfsTer20) c.1144del (p.Tyr382ThrfsTer24) c.913del (p.Tyr305ThrfsTer20) c.814del (p.Tyr272ThrfsTer20) c.1144del (p.Tyr382ThrfsTer11) n.1144del n.1139del c.538del (p.Tyr180ThrfsTer20) c.1108del (p.Tyr370ThrfsTer20) c.1015del (p.Tyr339ThrfsTer20) c.1015del (p.Tyr339ThrfsTer24) n.1155del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699862A>C | CA411099532 | CHEK2 | c.893T>G (n.893T>G) c.984T>G (p.Phe328Leu) c.783T>G (p.Phe261Leu) c.321T>G (p.Phe107Leu) c.324T>G (p.Phe108Leu) n.536T>G c.1113T>G (p.Phe371Leu) c.711T>G (p.Phe237Leu) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) c.922T>G (n.922T>G) c.215T>G c.455T>G (n.455T>G) c.874T>G (n.874T>G) c.239T>G n.541T>G c.504T>G (p.Phe168Leu) c.441T>G (p.Phe147Leu) c.1143T>G (p.Phe381Leu) c.912T>G (p.Phe304Leu) c.813T>G (p.Phe271Leu) n.1143T>G n.1138T>G c.537T>G (p.Phe179Leu) c.1107T>G (p.Phe369Leu) c.1014T>G (p.Phe338Leu) n.1154T>G | |
22 | g.28699862A>G | CA513945020 | CHEK2 | c.893T>C (n.893T>C) c.984T>C (p.Phe328=) c.783T>C (p.Phe261=) c.321T>C (p.Phe107=) c.324T>C (p.Phe108=) n.536T>C c.1113T>C (p.Phe371=) c.711T>C (p.Phe237=) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.922T>C (n.922T>C) c.215T>C c.455T>C (n.455T>C) c.874T>C (n.874T>C) c.239T>C n.541T>C c.504T>C (p.Phe168=) c.441T>C (p.Phe147=) c.1143T>C (p.Phe381=) c.912T>C (p.Phe304=) c.813T>C (p.Phe271=) n.1143T>C n.1138T>C c.537T>C (p.Phe179=) c.1107T>C (p.Phe369=) c.1014T>C (p.Phe338=) n.1154T>C | |
22 | g.28699862A>T | CA411099536 | CHEK2 | c.893T>A (n.893T>A) c.984T>A (p.Phe328Leu) c.783T>A (p.Phe261Leu) c.321T>A (p.Phe107Leu) c.324T>A (p.Phe108Leu) n.536T>A c.1113T>A (p.Phe371Leu) c.711T>A (p.Phe237Leu) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) c.922T>A (n.922T>A) c.215T>A c.455T>A (n.455T>A) c.874T>A (n.874T>A) c.239T>A n.541T>A c.504T>A (p.Phe168Leu) c.441T>A (p.Phe147Leu) c.1143T>A (p.Phe381Leu) c.912T>A (p.Phe304Leu) c.813T>A (p.Phe271Leu) n.1143T>A n.1138T>A c.537T>A (p.Phe179Leu) c.1107T>A (p.Phe369Leu) c.1014T>A (p.Phe338Leu) n.1154T>A | dbSNP |
22 | g.28699863A= | CA2400240191 | CHEK2 | c.892T= (n.892T=) c.983T= (p.Phe328=) c.782T= (p.Phe261=) c.320T= (p.Phe107=) c.323T= (p.Phe108=) n.535T= c.1112T= (p.Phe371=) c.710T= (p.Phe237=) c.*473T= (n.*473T=) c.*708T= (n.*708T=) c.921T= (n.921T=) c.214T= c.454T= (n.454T=) c.873T= (n.873T=) c.238T= n.540T= c.503T= (p.Phe168=) c.440T= (p.Phe147=) c.1142T= (p.Phe381=) c.911T= (p.Phe304=) c.812T= (p.Phe271=) n.1142T= n.1137T= c.536T= (p.Phe179=) c.1106T= (p.Phe369=) c.1013T= (p.Phe338=) n.1153T= | |
22 | g.28699863A>C | CA411099544 | CHEK2 | c.892T>G (n.892T>G) c.983T>G (p.Phe328Cys) c.782T>G (p.Phe261Cys) c.320T>G (p.Phe107Cys) c.323T>G (p.Phe108Cys) n.535T>G c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.710T>G (p.Phe237Cys) c.*473T>G (n.*473T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.921T>G (n.921T>G) c.214T>G c.454T>G (n.454T>G) c.873T>G (n.873T>G) c.238T>G n.540T>G c.503T>G (p.Phe168Cys) c.440T>G (p.Phe147Cys) c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.911T>G (p.Phe304Cys) c.812T>G (p.Phe271Cys) n.1142T>G n.1137T>G c.536T>G (p.Phe179Cys) c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.1013T>G (p.Phe338Cys) n.1153T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699863A>G | CA411099549 | CHEK2 | c.892T>C (n.892T>C) c.983T>C (p.Phe328Ser) c.782T>C (p.Phe261Ser) c.320T>C (p.Phe107Ser) c.323T>C (p.Phe108Ser) n.535T>C c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.710T>C (p.Phe237Ser) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.921T>C (n.921T>C) c.214T>C c.454T>C (n.454T>C) c.873T>C (n.873T>C) c.238T>C n.540T>C c.503T>C (p.Phe168Ser) c.440T>C (p.Phe147Ser) c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.911T>C (p.Phe304Ser) c.812T>C (p.Phe271Ser) n.1142T>C n.1137T>C c.536T>C (p.Phe179Ser) c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.1013T>C (p.Phe338Ser) n.1153T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699863A>T | CA411099550 | CHEK2 | c.892T>A (n.892T>A) c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.782T>A (p.Phe261Tyr) c.320T>A (p.Phe107Tyr) c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.535T>A c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.921T>A (n.921T>A) c.214T>A c.454T>A (n.454T>A) c.873T>A (n.873T>A) c.238T>A n.540T>A c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.812T>A (p.Phe271Tyr) n.1142T>A n.1137T>A c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) n.1153T>A | |
22 | g.28699864A= | CA2400240192 | CHEK2 | c.891T= (n.891T=) c.982T= (p.Phe328=) c.781T= (p.Phe261=) c.319T= (p.Phe107=) c.322T= (p.Phe108=) n.534T= c.1111T= (p.Phe371=) c.709T= (p.Phe237=) c.*472T= (n.*472T=) c.*707T= (n.*707T=) c.920T= (n.920T=) c.213T= c.453T= (n.453T=) c.872T= (n.872T=) c.237T= n.539T= c.502T= (p.Phe168=) c.439T= (p.Phe147=) c.1141T= (p.Phe381=) c.910T= (p.Phe304=) c.811T= (p.Phe271=) n.1141T= n.1136T= c.535T= (p.Phe179=) c.1105T= (p.Phe369=) c.1012T= (p.Phe338=) n.1152T= | |
22 | g.28699864A>C | CA411099558 | CHEK2 | c.891T>G (n.891T>G) c.982T>G (p.Phe328Val) c.781T>G (p.Phe261Val) c.319T>G (p.Phe107Val) c.322T>G (p.Phe108Val) n.534T>G c.1111T>G (p.Phe371Val) c.709T>G (p.Phe237Val) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.920T>G (n.920T>G) c.213T>G c.453T>G (n.453T>G) c.872T>G (n.872T>G) c.237T>G n.539T>G c.502T>G (p.Phe168Val) c.439T>G (p.Phe147Val) c.1141T>G (p.Phe381Val) c.910T>G (p.Phe304Val) c.811T>G (p.Phe271Val) n.1141T>G n.1136T>G c.535T>G (p.Phe179Val) c.1105T>G (p.Phe369Val) c.1012T>G (p.Phe338Val) n.1152T>G | ClinVar |
22 | g.28699864A>G | CA411099563 | CHEK2 | c.891T>C (n.891T>C) c.982T>C (p.Phe328Leu) c.781T>C (p.Phe261Leu) c.319T>C (p.Phe107Leu) c.322T>C (p.Phe108Leu) n.534T>C c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.709T>C (p.Phe237Leu) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.920T>C (n.920T>C) c.213T>C c.453T>C (n.453T>C) c.872T>C (n.872T>C) c.237T>C n.539T>C c.502T>C (p.Phe168Leu) c.439T>C (p.Phe147Leu) c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.910T>C (p.Phe304Leu) c.811T>C (p.Phe271Leu) n.1141T>C n.1136T>C c.535T>C (p.Phe179Leu) c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.1012T>C (p.Phe338Leu) n.1152T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699864A>T | CA411099565 | CHEK2 | c.891T>A (n.891T>A) c.982T>A (p.Phe328Ile) c.781T>A (p.Phe261Ile) c.319T>A (p.Phe107Ile) c.322T>A (p.Phe108Ile) n.534T>A c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.709T>A (p.Phe237Ile) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.920T>A (n.920T>A) c.213T>A c.453T>A (n.453T>A) c.872T>A (n.872T>A) c.237T>A n.539T>A c.502T>A (p.Phe168Ile) c.439T>A (p.Phe147Ile) c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.910T>A (p.Phe304Ile) c.811T>A (p.Phe271Ile) n.1141T>A n.1136T>A c.535T>A (p.Phe179Ile) c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.1012T>A (p.Phe338Ile) n.1152T>A | |
22 | g.28699865A= | CA2400240193 | CHEK2 | c.890T= (n.890T=) c.981T= (p.Tyr327=) c.780T= (p.Tyr260=) c.318T= (p.Tyr106=) c.321T= (p.Tyr107=) n.533T= c.1110T= (p.Tyr370=) c.708T= (p.Tyr236=) c.*471T= (n.*471T=) c.*706T= (n.*706T=) c.919T= (n.919T=) c.212T= c.452T= (n.452T=) c.871T= (n.871T=) c.236T= n.538T= c.501T= (p.Tyr167=) c.438T= (p.Tyr146=) c.1140T= (p.Tyr380=) c.909T= (p.Tyr303=) c.810T= (p.Tyr270=) n.1140T= n.1135T= c.534T= (p.Tyr178=) c.1104T= (p.Tyr368=) c.1011T= (p.Tyr337=) n.1151T= | |
22 | g.28699865A>C | CA411099569 | CHEK2 | c.890T>G (n.890T>G) c.981T>G (p.Tyr327Ter) c.780T>G (p.Tyr260Ter) c.318T>G (p.Tyr106Ter) c.321T>G (p.Tyr107Ter) n.533T>G c.1110T>G (p.Tyr370Ter) c.708T>G (p.Tyr236Ter) c.*471T>G (n.*471T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.919T>G (n.919T>G) c.212T>G c.452T>G (n.452T>G) c.871T>G (n.871T>G) c.236T>G n.538T>G c.501T>G (p.Tyr167Ter) c.438T>G (p.Tyr146Ter) c.1140T>G (p.Tyr380Ter) c.909T>G (p.Tyr303Ter) c.810T>G (p.Tyr270Ter) n.1140T>G n.1135T>G c.534T>G (p.Tyr178Ter) c.1104T>G (p.Tyr368Ter) c.1011T>G (p.Tyr337Ter) n.1151T>G | dbSNP |
22 | g.28699865A>G | CA513945021 | CHEK2 | c.890T>C (n.890T>C) c.981T>C (p.Tyr327=) c.780T>C (p.Tyr260=) c.318T>C (p.Tyr106=) c.321T>C (p.Tyr107=) n.533T>C c.1110T>C (p.Tyr370=) c.708T>C (p.Tyr236=) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.919T>C (n.919T>C) c.212T>C c.452T>C (n.452T>C) c.871T>C (n.871T>C) c.236T>C n.538T>C c.501T>C (p.Tyr167=) c.438T>C (p.Tyr146=) c.1140T>C (p.Tyr380=) c.909T>C (p.Tyr303=) c.810T>C (p.Tyr270=) n.1140T>C n.1135T>C c.534T>C (p.Tyr178=) c.1104T>C (p.Tyr368=) c.1011T>C (p.Tyr337=) n.1151T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699865A>T | CA411099579 | CHEK2 | c.890T>A (n.890T>A) c.981T>A (p.Tyr327Ter) c.780T>A (p.Tyr260Ter) c.318T>A (p.Tyr106Ter) c.321T>A (p.Tyr107Ter) n.533T>A c.1110T>A (p.Tyr370Ter) c.708T>A (p.Tyr236Ter) c.*471T>A (n.*471T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.919T>A (n.919T>A) c.212T>A c.452T>A (n.452T>A) c.871T>A (n.871T>A) c.236T>A n.538T>A c.501T>A (p.Tyr167Ter) c.438T>A (p.Tyr146Ter) c.1140T>A (p.Tyr380Ter) c.909T>A (p.Tyr303Ter) c.810T>A (p.Tyr270Ter) n.1140T>A n.1135T>A c.534T>A (p.Tyr178Ter) c.1104T>A (p.Tyr368Ter) c.1011T>A (p.Tyr337Ter) n.1151T>A | |
22 | g.28699866_28699867del | CA2655953359 | CHEK2 | c.889_890del (n.889_890del) c.980_981del (p.Tyr327PhefsTer26) c.779_780del (p.Tyr260PhefsTer13) c.980_981del (p.Tyr327PhefsTer13) c.317_318del (p.Tyr106PhefsTer13) c.320_321del (p.Tyr107PhefsTer13) n.532_533del c.980_981del (p.Tyr327PhefsTer12) c.1109_1110del (p.Tyr370PhefsTer13) c.707_708del (p.Tyr236PhefsTer13) c.*470_*471del (n.*470_*471del) c.*705_*706del (n.*705_*706del) c.918_919del (n.918_919del) c.211_212del c.451_452del (n.451_452del) c.870_871del (n.870_871del) c.235_236del n.537_538del c.500_501del (p.Tyr167PhefsTer13) c.437_438del (p.Tyr146PhefsTer13) c.1139_1140del (p.Tyr380PhefsTer13) c.1139_1140del (p.Tyr380PhefsTer12) c.908_909del (p.Tyr303PhefsTer13) c.809_810del (p.Tyr270PhefsTer13) c.1139_1140del (p.Tyr380PhefsTer?) n.1139_1140del n.1134_1135del c.533_534del (p.Tyr178PhefsTer13) c.1103_1104del (p.Tyr368PhefsTer13) c.1010_1011del (p.Tyr337PhefsTer13) c.1010_1011del (p.Tyr337PhefsTer12) n.1150_1151del | gnomAD v4 |
22 | g.28699865_28699866insC | CA2655953360 | CHEK2 | c.889_890insG (n.889_890insG) c.980_981insG (p.Tyr327Ter) c.779_780insG (p.Tyr260Ter) c.317_318insG (p.Tyr106Ter) c.320_321insG (p.Tyr107Ter) n.532_533insG c.1109_1110insG (p.Tyr370Ter) c.707_708insG (p.Tyr236Ter) c.*470_*471insG (n.*470_*471insG) c.*705_*706insG (n.*705_*706insG) c.918_919insG (n.918_919insG) c.211_212insG c.451_452insG (n.451_452insG) c.870_871insG (n.870_871insG) c.235_236insG n.537_538insG c.500_501insG (p.Tyr167Ter) c.437_438insG (p.Tyr146Ter) c.1139_1140insG (p.Tyr380Ter) c.908_909insG (p.Tyr303Ter) c.809_810insG (p.Tyr270Ter) n.1139_1140insG n.1134_1135insG c.533_534insG (p.Tyr178Ter) c.1103_1104insG (p.Tyr368Ter) c.1010_1011insG (p.Tyr337Ter) n.1150_1151insG | gnomAD v4 |
22 | g.28699866T>A | CA411099606 | CHEK2 | c.889A>T (n.889A>T) c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.779A>T (p.Tyr260Phe) c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.320A>T (p.Tyr107Phe) n.532A>T c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.918A>T (n.918A>T) c.211A>T c.451A>T (n.451A>T) c.870A>T (n.870A>T) c.235A>T n.537A>T c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.908A>T (p.Tyr303Phe) c.809A>T (p.Tyr270Phe) n.1139A>T n.1134A>T c.533A>T (p.Tyr178Phe) c.1103A>T (p.Tyr368Phe) c.1010A>T (p.Tyr337Phe) n.1150A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699866T>C | CA288337 | CHEK2 | c.889A>G (n.889A>G) c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.320A>G (p.Tyr107Cys) n.532A>G c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.918A>G (n.918A>G) c.211A>G c.451A>G (n.451A>G) c.870A>G (n.870A>G) c.235A>G n.537A>G c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.809A>G (p.Tyr270Cys) n.1139A>G n.1134A>G c.533A>G (p.Tyr178Cys) c.1103A>G (p.Tyr368Cys) c.1010A>G (p.Tyr337Cys) n.1150A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28699866T>G | CA411099585 | CHEK2 | c.889A>C (n.889A>C) c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.320A>C (p.Tyr107Ser) n.532A>C c.1109A>C (p.Tyr370Ser) c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.918A>C (n.918A>C) c.211A>C c.451A>C (n.451A>C) c.870A>C (n.870A>C) c.235A>C n.537A>C c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.809A>C (p.Tyr270Ser) n.1139A>C n.1134A>C c.533A>C (p.Tyr178Ser) c.1103A>C (p.Tyr368Ser) c.1010A>C (p.Tyr337Ser) n.1150A>C | |
22 | g.28699866T= | CA2400240194 | CHEK2 | c.889A= (n.889A=) c.980A= (p.Tyr327=) c.779A= (p.Tyr260=) c.317A= (p.Tyr106=) c.320A= (p.Tyr107=) n.532A= c.1109A= (p.Tyr370=) c.707A= (p.Tyr236=) c.*470A= (n.*470A=) c.*705A= (n.*705A=) c.918A= (n.918A=) c.211A= c.451A= (n.451A=) c.870A= (n.870A=) c.235A= n.537A= c.500A= (p.Tyr167=) c.437A= (p.Tyr146=) c.1139A= (p.Tyr380=) c.908A= (p.Tyr303=) c.809A= (p.Tyr270=) n.1139A= n.1134A= c.533A= (p.Tyr178=) c.1103A= (p.Tyr368=) c.1010A= (p.Tyr337=) n.1150A= | |
22 | g.28699866delinsCA | CA2695230480 | CHEK2 | c.889delinsTG (n.889delinsTG) c.980delinsTG (p.Tyr327LeufsTer27) c.779delinsTG (p.Tyr260LeufsTer14) c.980delinsTG (p.Tyr327LeufsTer14) c.317delinsTG (p.Tyr106LeufsTer14) c.320delinsTG (p.Tyr107LeufsTer14) n.532delinsTG c.980delinsTG (p.Tyr327LeufsTer13) c.1109delinsTG (p.Tyr370LeufsTer14) c.707delinsTG (p.Tyr236LeufsTer14) c.*470delinsTG (n.*470delinsTG) c.*705delinsTG (n.*705delinsTG) c.918delinsTG (n.918delinsTG) c.211delinsTG c.451delinsTG (n.451delinsTG) c.870delinsTG (n.870delinsTG) c.235delinsTG n.537delinsTG c.500delinsTG (p.Tyr167LeufsTer14) c.437delinsTG (p.Tyr146LeufsTer14) c.1139delinsTG (p.Tyr380LeufsTer14) c.1139delinsTG (p.Tyr380LeufsTer13) c.908delinsTG (p.Tyr303LeufsTer14) c.809delinsTG (p.Tyr270LeufsTer14) c.1139delinsTG (p.Tyr380LeufsTer?) n.1139delinsTG n.1134delinsTG c.533delinsTG (p.Tyr178LeufsTer14) c.1103delinsTG (p.Tyr368LeufsTer14) c.1010delinsTG (p.Tyr337LeufsTer14) c.1010delinsTG (p.Tyr337LeufsTer13) n.1150delinsTG | ClinVar |
22 | g.28699867A>C | CA411099610 | CHEK2 | c.888T>G (n.888T>G) c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.319T>G (p.Tyr107Asp) n.531T>G c.1108T>G (p.Tyr370Asp) c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.917T>G (n.917T>G) c.210T>G c.450T>G (n.450T>G) c.869T>G (n.869T>G) c.234T>G n.536T>G c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.808T>G (p.Tyr270Asp) n.1138T>G n.1133T>G c.532T>G (p.Tyr178Asp) c.1102T>G (p.Tyr368Asp) c.1009T>G (p.Tyr337Asp) n.1149T>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699867A>G | CA411099614 | CHEK2 | c.888T>C (n.888T>C) c.979T>C (p.Tyr327His) c.778T>C (p.Tyr260His) c.316T>C (p.Tyr106His) c.319T>C (p.Tyr107His) n.531T>C c.1108T>C (p.Tyr370His) c.706T>C (p.Tyr236His) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.917T>C (n.917T>C) c.210T>C c.450T>C (n.450T>C) c.869T>C (n.869T>C) c.234T>C n.536T>C c.499T>C (p.Tyr167His) c.436T>C (p.Tyr146His) c.1138T>C (p.Tyr380His) c.907T>C (p.Tyr303His) c.808T>C (p.Tyr270His) n.1138T>C n.1133T>C c.532T>C (p.Tyr178His) c.1102T>C (p.Tyr368His) c.1009T>C (p.Tyr337His) n.1149T>C | dbSNP |
22 | g.28699867A>T | CA411099620 | CHEK2 | c.888T>A (n.888T>A) c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.778T>A (p.Tyr260Asn) c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.319T>A (p.Tyr107Asn) n.531T>A c.1108T>A (p.Tyr370Asn) c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.917T>A (n.917T>A) c.210T>A c.450T>A (n.450T>A) c.869T>A (n.869T>A) c.234T>A n.536T>A c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.907T>A (p.Tyr303Asn) c.808T>A (p.Tyr270Asn) n.1138T>A n.1133T>A c.532T>A (p.Tyr178Asn) c.1102T>A (p.Tyr368Asn) c.1009T>A (p.Tyr337Asn) n.1149T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699867dup | CA658799511 | CHEK2 | c.888dup (n.888dup) c.979dup (p.Tyr327LeufsTer27) c.778dup (p.Tyr260LeufsTer14) c.979dup (p.Tyr327LeufsTer14) c.316dup (p.Tyr106LeufsTer14) c.319dup (p.Tyr107LeufsTer14) n.531dup c.979dup (p.Tyr327LeufsTer13) c.1108dup (p.Tyr370LeufsTer14) c.706dup (p.Tyr236LeufsTer14) c.*469dup (n.*469dup) c.*704dup (n.*704dup) c.917dup (n.917dup) c.210dup c.450dup (n.450dup) c.869dup (n.869dup) c.234dup n.536dup c.499dup (p.Tyr167LeufsTer14) c.436dup (p.Tyr146LeufsTer14) c.1138dup (p.Tyr380LeufsTer14) c.1138dup (p.Tyr380LeufsTer13) c.907dup (p.Tyr303LeufsTer14) c.808dup (p.Tyr270LeufsTer14) c.1138dup (p.Tyr380LeufsTer?) n.1138dup n.1133dup c.532dup (p.Tyr178LeufsTer14) c.1102dup (p.Tyr368LeufsTer14) c.1009dup (p.Tyr337LeufsTer14) c.1009dup (p.Tyr337LeufsTer13) n.1149dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699868G>A | CA16608607 | CHEK2 | c.887C>T (n.887C>T) c.978C>T (p.Leu326=) c.777C>T (p.Leu259=) c.315C>T (p.Leu105=) c.318C>T (p.Leu106=) n.530C>T c.1107C>T (p.Leu369=) c.705C>T (p.Leu235=) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.916C>T (n.916C>T) c.209C>T c.449C>T (n.449C>T) c.868C>T (n.868C>T) c.233C>T n.535C>T c.498C>T (p.Leu166=) c.435C>T (p.Leu145=) c.1137C>T (p.Leu379=) c.906C>T (p.Leu302=) c.807C>T (p.Leu269=) n.1137C>T n.1132C>T c.531C>T (p.Leu177=) c.1101C>T (p.Leu367=) c.1008C>T (p.Leu336=) n.1148C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699868G>C | CA513945022 | CHEK2 | c.887C>G (n.887C>G) c.978C>G (p.Leu326=) c.777C>G (p.Leu259=) c.315C>G (p.Leu105=) c.318C>G (p.Leu106=) n.530C>G c.1107C>G (p.Leu369=) c.705C>G (p.Leu235=) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.916C>G (n.916C>G) c.209C>G c.449C>G (n.449C>G) c.868C>G (n.868C>G) c.233C>G n.535C>G c.498C>G (p.Leu166=) c.435C>G (p.Leu145=) c.1137C>G (p.Leu379=) c.906C>G (p.Leu302=) c.807C>G (p.Leu269=) n.1137C>G n.1132C>G c.531C>G (p.Leu177=) c.1101C>G (p.Leu367=) c.1008C>G (p.Leu336=) n.1148C>G | dbSNP |
22 | g.28699868G= | CA2400240195 | CHEK2 | c.887C= (n.887C=) c.978C= (p.Leu326=) c.777C= (p.Leu259=) c.315C= (p.Leu105=) c.318C= (p.Leu106=) n.530C= c.1107C= (p.Leu369=) c.705C= (p.Leu235=) c.*468C= (n.*468C=) c.*703C= (n.*703C=) c.916C= (n.916C=) c.209C= c.449C= (n.449C=) c.868C= (n.868C=) c.233C= n.535C= c.498C= (p.Leu166=) c.435C= (p.Leu145=) c.1137C= (p.Leu379=) c.906C= (p.Leu302=) c.807C= (p.Leu269=) n.1137C= n.1132C= c.531C= (p.Leu177=) c.1101C= (p.Leu367=) c.1008C= (p.Leu336=) n.1148C= | |
22 | g.28699868G>T | CA513945023 | CHEK2 | c.887C>A (n.887C>A) c.978C>A (p.Leu326=) c.777C>A (p.Leu259=) c.315C>A (p.Leu105=) c.318C>A (p.Leu106=) n.530C>A c.1107C>A (p.Leu369=) c.705C>A (p.Leu235=) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.916C>A (n.916C>A) c.209C>A c.449C>A (n.449C>A) c.868C>A (n.868C>A) c.233C>A n.535C>A c.498C>A (p.Leu166=) c.435C>A (p.Leu145=) c.1137C>A (p.Leu379=) c.906C>A (p.Leu302=) c.807C>A (p.Leu269=) n.1137C>A n.1132C>A c.531C>A (p.Leu177=) c.1101C>A (p.Leu367=) c.1008C>A (p.Leu336=) n.1148C>A | dbSNP |
22 | g.28699868_28699871del | CA2582342817 | CHEK2 | c.884_887del (n.884_887del) c.975_978del (p.Lys325AsnfsTer?) c.774_777del (p.Lys258AsnfsTer23) c.975_978del (p.Lys325AsnfsTer23) c.312_315del (p.Lys104AsnfsTer23) c.315_318del (p.Lys105AsnfsTer23) n.527_530del c.975_978del (p.Lys325AsnfsTer27) c.1104_1107del (p.Lys368AsnfsTer23) c.702_705del (p.Lys234AsnfsTer23) c.*465_*468del (n.*465_*468del) c.312_315del (p.Lys104AsnfsTer?) c.*700_*703del (n.*700_*703del) c.913_916del (n.913_916del) c.206_209del c.446_449del (n.446_449del) c.865_868del (n.865_868del) c.230_233del n.532_535del c.495_498del (p.Lys165AsnfsTer23) c.432_435del (p.Lys144AsnfsTer23) c.1134_1137del (p.Lys378AsnfsTer23) c.1134_1137del (p.Lys378AsnfsTer27) c.903_906del (p.Lys301AsnfsTer23) c.804_807del (p.Lys268AsnfsTer23) c.1134_1137del (p.Lys378AsnfsTer14) n.1134_1137del n.1129_1132del c.528_531del (p.Lys176AsnfsTer23) c.1098_1101del (p.Lys366AsnfsTer23) c.1005_1008del (p.Lys335AsnfsTer23) c.1005_1008del (p.Lys335AsnfsTer27) n.1145_1148del | ClinVar |
22 | g.28699869A>C | CA411099626 | CHEK2 | c.886T>G (n.886T>G) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) n.529T>G c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.*467T>G (n.*467T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) c.915T>G (n.915T>G) c.208T>G c.448T>G (n.448T>G) c.867T>G (n.867T>G) c.232T>G n.534T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) n.1136T>G n.1131T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.1147T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699869A>G | CA411099629 | CHEK2 | c.886T>C (n.886T>C) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) n.529T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.915T>C (n.915T>C) c.208T>C c.448T>C (n.448T>C) c.867T>C (n.867T>C) c.232T>C n.534T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) n.1136T>C n.1131T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.1147T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699869A>T | CA411099631 | CHEK2 | c.886T>A (n.886T>A) c.977T>A (p.Leu326His) c.776T>A (p.Leu259His) c.314T>A (p.Leu105His) c.317T>A (p.Leu106His) n.529T>A c.1106T>A (p.Leu369His) c.704T>A (p.Leu235His) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.915T>A (n.915T>A) c.208T>A c.448T>A (n.448T>A) c.867T>A (n.867T>A) c.232T>A n.534T>A c.497T>A (p.Leu166His) c.434T>A (p.Leu145His) c.1136T>A (p.Leu379His) c.905T>A (p.Leu302His) c.806T>A (p.Leu269His) n.1136T>A n.1131T>A c.530T>A (p.Leu177His) c.1100T>A (p.Leu367His) c.1007T>A (p.Leu336His) n.1147T>A | dbSNP |
22 | g.28699870G>A | CA411099634 | CHEK2 | c.885C>T (n.885C>T) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.775C>T (p.Leu259Phe) c.313C>T (p.Leu105Phe) c.316C>T (p.Leu106Phe) n.528C>T c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.703C>T (p.Leu235Phe) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.914C>T (n.914C>T) c.207C>T c.447C>T (n.447C>T) c.866C>T (n.866C>T) c.231C>T n.533C>T c.496C>T (p.Leu166Phe) c.433C>T (p.Leu145Phe) c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.904C>T (p.Leu302Phe) c.805C>T (p.Leu269Phe) n.1135C>T n.1130C>T c.529C>T (p.Leu177Phe) c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.1006C>T (p.Leu336Phe) n.1146C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699870G>C | CA411099637 | CHEK2 | c.885C>G (n.885C>G) c.976C>G (p.Leu326Val) c.775C>G (p.Leu259Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.316C>G (p.Leu106Val) n.528C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) c.703C>G (p.Leu235Val) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.914C>G (n.914C>G) c.207C>G c.447C>G (n.447C>G) c.866C>G (n.866C>G) c.231C>G n.533C>G c.496C>G (p.Leu166Val) c.433C>G (p.Leu145Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.904C>G (p.Leu302Val) c.805C>G (p.Leu269Val) n.1135C>G n.1130C>G c.529C>G (p.Leu177Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) n.1146C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699870G= | CA2400240196 | CHEK2 | c.885C= (n.885C=) c.976C= (p.Leu326=) c.775C= (p.Leu259=) c.313C= (p.Leu105=) c.316C= (p.Leu106=) n.528C= c.1105C= (p.Leu369=) c.703C= (p.Leu235=) c.*466C= (n.*466C=) c.*701C= (n.*701C=) c.914C= (n.914C=) c.207C= c.447C= (n.447C=) c.866C= (n.866C=) c.231C= n.533C= c.496C= (p.Leu166=) c.433C= (p.Leu145=) c.1135C= (p.Leu379=) c.904C= (p.Leu302=) c.805C= (p.Leu269=) n.1135C= n.1130C= c.529C= (p.Leu177=) c.1099C= (p.Leu367=) c.1006C= (p.Leu336=) n.1146C= | |
22 | g.28699870G>T | CA411099648 | CHEK2 | c.885C>A (n.885C>A) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.775C>A (p.Leu259Ile) c.313C>A (p.Leu105Ile) c.316C>A (p.Leu106Ile) n.528C>A c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.703C>A (p.Leu235Ile) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.914C>A (n.914C>A) c.207C>A c.447C>A (n.447C>A) c.866C>A (n.866C>A) c.231C>A n.533C>A c.496C>A (p.Leu166Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.904C>A (p.Leu302Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) n.1135C>A n.1130C>A c.529C>A (p.Leu177Ile) c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.1006C>A (p.Leu336Ile) n.1146C>A | dbSNP |
22 | g.28699871C>A | CA411099655 | CHEK2 | c.884G>T (n.884G>T) c.975G>T (p.Lys325Asn) c.774G>T (p.Lys258Asn) c.312G>T (p.Lys104Asn) c.315G>T (p.Lys105Asn) n.527G>T c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.702G>T (p.Lys234Asn) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.913G>T (n.913G>T) c.206G>T c.446G>T (n.446G>T) c.865G>T (n.865G>T) c.230G>T n.532G>T c.495G>T (p.Lys165Asn) c.432G>T (p.Lys144Asn) c.1134G>T (p.Lys378Asn) c.903G>T (p.Lys301Asn) c.804G>T (p.Lys268Asn) n.1134G>T n.1129G>T c.528G>T (p.Lys176Asn) c.1098G>T (p.Lys366Asn) c.1005G>T (p.Lys335Asn) n.1145G>T | ClinVar |
22 | g.28699871C>G | CA411099660 | CHEK2 | c.884G>C (n.884G>C) c.975G>C (p.Lys325Asn) c.774G>C (p.Lys258Asn) c.312G>C (p.Lys104Asn) c.315G>C (p.Lys105Asn) n.527G>C c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.702G>C (p.Lys234Asn) c.*465G>C (n.*465G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) c.913G>C (n.913G>C) c.206G>C c.446G>C (n.446G>C) c.865G>C (n.865G>C) c.230G>C n.532G>C c.495G>C (p.Lys165Asn) c.432G>C (p.Lys144Asn) c.1134G>C (p.Lys378Asn) c.903G>C (p.Lys301Asn) c.804G>C (p.Lys268Asn) n.1134G>C n.1129G>C c.528G>C (p.Lys176Asn) c.1098G>C (p.Lys366Asn) c.1005G>C (p.Lys335Asn) n.1145G>C | dbSNP |
22 | g.28699871C>T | CA513945024 | CHEK2 | c.884G>A (n.884G>A) c.975G>A (p.Lys325=) c.774G>A (p.Lys258=) c.312G>A (p.Lys104=) c.315G>A (p.Lys105=) n.527G>A c.1104G>A (p.Lys368=) c.702G>A (p.Lys234=) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.913G>A (n.913G>A) c.206G>A c.446G>A (n.446G>A) c.865G>A (n.865G>A) c.230G>A n.532G>A c.495G>A (p.Lys165=) c.432G>A (p.Lys144=) c.1134G>A (p.Lys378=) c.903G>A (p.Lys301=) c.804G>A (p.Lys268=) n.1134G>A n.1129G>A c.528G>A (p.Lys176=) c.1098G>A (p.Lys366=) c.1005G>A (p.Lys335=) n.1145G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699871_28699872delinsCT | CA2400240197 | CHEK2 | c.883_884delinsAG (n.883_884delinsAG) c.974_975delinsAG (p.Lys325=) c.773_774delinsAG (p.Lys258=) c.311_312delinsAG (p.Lys104=) c.314_315delinsAG (p.Lys105=) n.526_527delinsAG c.1103_1104delinsAG (p.Lys368=) c.701_702delinsAG (p.Lys234=) c.*464_*465delinsAG (n.*464_*465delinsAG) c.*699_*700delinsAG (n.*699_*700delinsAG) c.912_913delinsAG (n.912_913delinsAG) c.205_206delinsAG c.445_446delinsAG (n.445_446delinsAG) c.864_865delinsAG (n.864_865delinsAG) c.229_230delinsAG n.531_532delinsAG c.494_495delinsAG (p.Lys165=) c.431_432delinsAG (p.Lys144=) c.1133_1134delinsAG (p.Lys378=) c.902_903delinsAG (p.Lys301=) c.803_804delinsAG (p.Lys268=) n.1133_1134delinsAG n.1128_1129delinsAG c.527_528delinsAG (p.Lys176=) c.1097_1098delinsAG (p.Lys366=) c.1004_1005delinsAG (p.Lys335=) n.1144_1145delinsAG | |
22 | g.28699872T>A | CA10167769 | CHEK2 | c.883A>T (n.883A>T) c.974A>T (p.Lys325Met) c.773A>T (p.Lys258Met) c.311A>T (p.Lys104Met) c.314A>T (p.Lys105Met) n.526A>T c.1103A>T (p.Lys368Met) c.701A>T (p.Lys234Met) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.912A>T (n.912A>T) c.205A>T c.445A>T (n.445A>T) c.864A>T (n.864A>T) c.229A>T n.531A>T c.494A>T (p.Lys165Met) c.431A>T (p.Lys144Met) c.1133A>T (p.Lys378Met) c.902A>T (p.Lys301Met) c.803A>T (p.Lys268Met) n.1133A>T n.1128A>T c.527A>T (p.Lys176Met) c.1097A>T (p.Lys366Met) c.1004A>T (p.Lys335Met) n.1144A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28699872T>C | CA411099668 | CHEK2 | c.883A>G (n.883A>G) c.974A>G (p.Lys325Arg) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.311A>G (p.Lys104Arg) c.314A>G (p.Lys105Arg) n.526A>G c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.701A>G (p.Lys234Arg) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.912A>G (n.912A>G) c.205A>G c.445A>G (n.445A>G) c.864A>G (n.864A>G) c.229A>G n.531A>G c.494A>G (p.Lys165Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) n.1133A>G n.1128A>G c.527A>G (p.Lys176Arg) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) n.1144A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699872T>G | CA411099666 | CHEK2 | c.883A>C (n.883A>C) c.974A>C (p.Lys325Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.311A>C (p.Lys104Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) n.526A>C c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.701A>C (p.Lys234Thr) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.912A>C (n.912A>C) c.205A>C c.445A>C (n.445A>C) c.864A>C (n.864A>C) c.229A>C n.531A>C c.494A>C (p.Lys165Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) n.1133A>C n.1128A>C c.527A>C (p.Lys176Thr) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) n.1144A>C | ClinVar |
22 | g.28699872T= | CA2400240198 | CHEK2 | c.883A= (n.883A=) c.974A= (p.Lys325=) c.773A= (p.Lys258=) c.311A= (p.Lys104=) c.314A= (p.Lys105=) n.526A= c.1103A= (p.Lys368=) c.701A= (p.Lys234=) c.*464A= (n.*464A=) c.*699A= (n.*699A=) c.912A= (n.912A=) c.205A= c.445A= (n.445A=) c.864A= (n.864A=) c.229A= n.531A= c.494A= (p.Lys165=) c.431A= (p.Lys144=) c.1133A= (p.Lys378=) c.902A= (p.Lys301=) c.803A= (p.Lys268=) n.1133A= n.1128A= c.527A= (p.Lys176=) c.1097A= (p.Lys366=) c.1004A= (p.Lys335=) n.1144A= | |
22 | g.28699873del | CA658656839 | CHEK2 | c.883del (n.883del) c.974del (p.Lys325SerfsTer?) c.773del (p.Lys258SerfsTer24) c.974del (p.Lys325SerfsTer24) c.311del (p.Lys104SerfsTer24) c.314del (p.Lys105SerfsTer24) n.526del c.974del (p.Lys325SerfsTer28) c.1103del (p.Lys368SerfsTer24) c.701del (p.Lys234SerfsTer24) c.*464del (n.*464del) c.311del (p.Lys104SerfsTer?) c.*699del (n.*699del) c.912del (n.912del) c.205del c.445del (n.445del) c.864del (n.864del) c.229del n.531del c.494del (p.Lys165SerfsTer24) c.431del (p.Lys144SerfsTer24) c.1133del (p.Lys378SerfsTer24) c.1133del (p.Lys378SerfsTer28) c.902del (p.Lys301SerfsTer24) c.803del (p.Lys268SerfsTer24) c.1133del (p.Lys378SerfsTer15) n.1133del n.1128del c.527del (p.Lys176SerfsTer24) c.1097del (p.Lys366SerfsTer24) c.1004del (p.Lys335SerfsTer24) c.1004del (p.Lys335SerfsTer28) n.1144del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699873T>A | CA411099669 | CHEK2 | c.882A>T (n.882A>T) c.973A>T (p.Lys325Ter) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.310A>T (p.Lys104Ter) c.313A>T (p.Lys105Ter) n.525A>T c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.700A>T (p.Lys234Ter) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.911A>T (n.911A>T) c.204A>T c.444A>T (n.444A>T) c.863A>T (n.863A>T) c.228A>T n.530A>T c.493A>T (p.Lys165Ter) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.802A>T (p.Lys268Ter) n.1132A>T n.1127A>T c.526A>T (p.Lys176Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) n.1143A>T | dbSNP |
22 | g.28699873T>C | CA16621061 | CHEK2 | c.882A>G (n.882A>G) c.973A>G (p.Lys325Glu) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.310A>G (p.Lys104Glu) c.313A>G (p.Lys105Glu) n.525A>G c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.700A>G (p.Lys234Glu) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.911A>G (n.911A>G) c.204A>G c.444A>G (n.444A>G) c.863A>G (n.863A>G) c.228A>G n.530A>G c.493A>G (p.Lys165Glu) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.802A>G (p.Lys268Glu) n.1132A>G n.1127A>G c.526A>G (p.Lys176Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) n.1143A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699873T>G | CA288335 | CHEK2 | c.882A>C (n.882A>C) c.973A>C (p.Lys325Gln) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.310A>C (p.Lys104Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) n.525A>C c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.700A>C (p.Lys234Gln) c.*463A>C (n.*463A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.911A>C (n.911A>C) c.204A>C c.444A>C (n.444A>C) c.863A>C (n.863A>C) c.228A>C n.530A>C c.493A>C (p.Lys165Gln) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.802A>C (p.Lys268Gln) n.1132A>C n.1127A>C c.526A>C (p.Lys176Gln) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) n.1143A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699873T= | CA2400240199 | CHEK2 | c.882A= (n.882A=) c.973A= (p.Lys325=) c.772A= (p.Lys258=) c.310A= (p.Lys104=) c.313A= (p.Lys105=) n.525A= c.1102A= (p.Lys368=) c.700A= (p.Lys234=) c.*463A= (n.*463A=) c.*698A= (n.*698A=) c.911A= (n.911A=) c.204A= c.444A= (n.444A=) c.863A= (n.863A=) c.228A= n.530A= c.493A= (p.Lys165=) c.430A= (p.Lys144=) c.1132A= (p.Lys378=) c.901A= (p.Lys301=) c.802A= (p.Lys268=) n.1132A= n.1127A= c.526A= (p.Lys176=) c.1096A= (p.Lys366=) c.1003A= (p.Lys335=) n.1143A= | |
22 | g.28699874G>A | CA513945025 | CHEK2 | c.881C>T (n.881C>T) c.972C>T (p.Cys324=) c.771C>T (p.Cys257=) c.309C>T (p.Cys103=) c.312C>T (p.Cys104=) n.524C>T c.1101C>T (p.Cys367=) c.699C>T (p.Cys233=) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.910C>T (n.910C>T) c.203C>T c.443C>T (n.443C>T) c.862C>T (n.862C>T) c.227C>T n.529C>T c.492C>T (p.Cys164=) c.429C>T (p.Cys143=) c.1131C>T (p.Cys377=) c.900C>T (p.Cys300=) c.801C>T (p.Cys267=) n.1131C>T n.1126C>T c.525C>T (p.Cys175=) c.1095C>T (p.Cys365=) c.1002C>T (p.Cys334=) n.1142C>T | dbSNP |
22 | g.28699874G>C | CA16616325 | CHEK2 | c.881C>G (n.881C>G) c.972C>G (p.Cys324Trp) c.771C>G (p.Cys257Trp) c.309C>G (p.Cys103Trp) c.312C>G (p.Cys104Trp) n.524C>G c.1101C>G (p.Cys367Trp) c.699C>G (p.Cys233Trp) c.*462C>G (n.*462C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.910C>G (n.910C>G) c.203C>G c.443C>G (n.443C>G) c.862C>G (n.862C>G) c.227C>G n.529C>G c.492C>G (p.Cys164Trp) c.429C>G (p.Cys143Trp) c.1131C>G (p.Cys377Trp) c.900C>G (p.Cys300Trp) c.801C>G (p.Cys267Trp) n.1131C>G n.1126C>G c.525C>G (p.Cys175Trp) c.1095C>G (p.Cys365Trp) c.1002C>G (p.Cys334Trp) n.1142C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699874G= | CA2400240200 | CHEK2 | c.881C= (n.881C=) c.972C= (p.Cys324=) c.771C= (p.Cys257=) c.309C= (p.Cys103=) c.312C= (p.Cys104=) n.524C= c.1101C= (p.Cys367=) c.699C= (p.Cys233=) c.*462C= (n.*462C=) c.*697C= (n.*697C=) c.910C= (n.910C=) c.203C= c.443C= (n.443C=) c.862C= (n.862C=) c.227C= n.529C= c.492C= (p.Cys164=) c.429C= (p.Cys143=) c.1131C= (p.Cys377=) c.900C= (p.Cys300=) c.801C= (p.Cys267=) n.1131C= n.1126C= c.525C= (p.Cys175=) c.1095C= (p.Cys365=) c.1002C= (p.Cys334=) n.1142C= | |
22 | g.28699874G>T | CA411099687 | CHEK2 | c.881C>A (n.881C>A) c.972C>A (p.Cys324Ter) c.771C>A (p.Cys257Ter) c.309C>A (p.Cys103Ter) c.312C>A (p.Cys104Ter) n.524C>A c.1101C>A (p.Cys367Ter) c.699C>A (p.Cys233Ter) c.*462C>A (n.*462C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.910C>A (n.910C>A) c.203C>A c.443C>A (n.443C>A) c.862C>A (n.862C>A) c.227C>A n.529C>A c.492C>A (p.Cys164Ter) c.429C>A (p.Cys143Ter) c.1131C>A (p.Cys377Ter) c.900C>A (p.Cys300Ter) c.801C>A (p.Cys267Ter) n.1131C>A n.1126C>A c.525C>A (p.Cys175Ter) c.1095C>A (p.Cys365Ter) c.1002C>A (p.Cys334Ter) n.1142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699874_28699875delinsGC | CA2400240201 | CHEK2 | c.880_881delinsGC (n.880_881delinsGC) c.971_972delinsGC (p.Cys324=) c.770_771delinsGC (p.Cys257=) c.308_309delinsGC (p.Cys103=) c.311_312delinsGC (p.Cys104=) n.523_524delinsGC c.1100_1101delinsGC (p.Cys367=) c.698_699delinsGC (p.Cys233=) c.*461_*462delinsGC (n.*461_*462delinsGC) c.*696_*697delinsGC (n.*696_*697delinsGC) c.909_910delinsGC (n.909_910delinsGC) c.202_203delinsGC c.442_443delinsGC (n.442_443delinsGC) c.861_862delinsGC (n.861_862delinsGC) c.226_227delinsGC n.528_529delinsGC c.491_492delinsGC (p.Cys164=) c.428_429delinsGC (p.Cys143=) c.1130_1131delinsGC (p.Cys377=) c.899_900delinsGC (p.Cys300=) c.800_801delinsGC (p.Cys267=) n.1130_1131delinsGC n.1125_1126delinsGC c.524_525delinsGC (p.Cys175=) c.1094_1095delinsGC (p.Cys365=) c.1001_1002delinsGC (p.Cys334=) n.1141_1142delinsGC | |
22 | g.28699876_28699882dup | CA915952855 | CHEK2 | c.875_881dup (n.875_881dup) c.966_972dup (p.Lys325TyrfsTer31) c.765_771dup (p.Lys258TyrfsTer18) c.966_972dup (p.Lys325TyrfsTer18) c.303_309dup (p.Lys104TyrfsTer18) c.306_312dup (p.Lys105TyrfsTer18) n.518_524dup c.966_972dup (p.Lys325TyrfsTer17) c.1095_1101dup (p.Lys368TyrfsTer18) c.693_699dup (p.Lys234TyrfsTer18) c.*456_*462dup (n.*456_*462dup) c.*691_*697dup (n.*691_*697dup) c.904_910dup (n.904_910dup) c.197_203dup c.437_443dup (n.437_443dup) c.856_862dup (n.856_862dup) c.221_227dup n.523_529dup c.486_492dup (p.Lys165TyrfsTer18) c.423_429dup (p.Lys144TyrfsTer18) c.1125_1131dup (p.Lys378TyrfsTer18) c.1125_1131dup (p.Lys378TyrfsTer17) c.894_900dup (p.Lys301TyrfsTer18) c.795_801dup (p.Lys268TyrfsTer18) c.1125_1131dup (p.Lys378TyrfsTer?) n.1125_1131dup n.1120_1126dup c.519_525dup (p.Lys176TyrfsTer18) c.1089_1095dup (p.Lys366TyrfsTer18) c.996_1002dup (p.Lys335TyrfsTer18) c.996_1002dup (p.Lys335TyrfsTer17) n.1136_1142dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699875del | CA891844293 | CHEK2 | c.880del (n.880del) c.971del (p.Cys324SerfsTer?) c.770del (p.Cys257SerfsTer25) c.971del (p.Cys324SerfsTer25) c.308del (p.Cys103SerfsTer25) c.311del (p.Cys104SerfsTer25) n.523del c.971del (p.Cys324SerfsTer29) c.1100del (p.Cys367SerfsTer25) c.698del (p.Cys233SerfsTer25) c.*461del (n.*461del) c.308del (p.Cys103SerfsTer?) c.*696del (n.*696del) c.909del (n.909del) c.202del c.442del (n.442del) c.861del (n.861del) c.226del n.528del c.491del (p.Cys164SerfsTer25) c.428del (p.Cys143SerfsTer25) c.1130del (p.Cys377SerfsTer25) c.1130del (p.Cys377SerfsTer29) c.899del (p.Cys300SerfsTer25) c.800del (p.Cys267SerfsTer25) c.1130del (p.Cys377SerfsTer16) n.1130del n.1125del c.524del (p.Cys175SerfsTer25) c.1094del (p.Cys365SerfsTer25) c.1001del (p.Cys334SerfsTer25) c.1001del (p.Cys334SerfsTer29) n.1141del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699875C>A | CA411099697 | CHEK2 | c.880G>T (n.880G>T) c.971G>T (p.Cys324Phe) c.770G>T (p.Cys257Phe) c.308G>T (p.Cys103Phe) c.311G>T (p.Cys104Phe) n.523G>T c.1100G>T (p.Cys367Phe) c.698G>T (p.Cys233Phe) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.909G>T (n.909G>T) c.202G>T c.442G>T (n.442G>T) c.861G>T (n.861G>T) c.226G>T n.528G>T c.491G>T (p.Cys164Phe) c.428G>T (p.Cys143Phe) c.1130G>T (p.Cys377Phe) c.899G>T (p.Cys300Phe) c.800G>T (p.Cys267Phe) n.1130G>T n.1125G>T c.524G>T (p.Cys175Phe) c.1094G>T (p.Cys365Phe) c.1001G>T (p.Cys334Phe) n.1141G>T | dbSNP |
22 | g.28699875C= | CA2400240202 | CHEK2 | c.880G= (n.880G=) c.971G= (p.Cys324=) c.770G= (p.Cys257=) c.308G= (p.Cys103=) c.311G= (p.Cys104=) n.523G= c.1100G= (p.Cys367=) c.698G= (p.Cys233=) c.*461G= (n.*461G=) c.*696G= (n.*696G=) c.909G= (n.909G=) c.202G= c.442G= (n.442G=) c.861G= (n.861G=) c.226G= n.528G= c.491G= (p.Cys164=) c.428G= (p.Cys143=) c.1130G= (p.Cys377=) c.899G= (p.Cys300=) c.800G= (p.Cys267=) n.1130G= n.1125G= c.524G= (p.Cys175=) c.1094G= (p.Cys365=) c.1001G= (p.Cys334=) n.1141G= | |
22 | g.28699875C>G | CA411099701 | CHEK2 | c.880G>C (n.880G>C) c.971G>C (p.Cys324Ser) c.770G>C (p.Cys257Ser) c.308G>C (p.Cys103Ser) c.311G>C (p.Cys104Ser) n.523G>C c.1100G>C (p.Cys367Ser) c.698G>C (p.Cys233Ser) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.909G>C (n.909G>C) c.202G>C c.442G>C (n.442G>C) c.861G>C (n.861G>C) c.226G>C n.528G>C c.491G>C (p.Cys164Ser) c.428G>C (p.Cys143Ser) c.1130G>C (p.Cys377Ser) c.899G>C (p.Cys300Ser) c.800G>C (p.Cys267Ser) n.1130G>C n.1125G>C c.524G>C (p.Cys175Ser) c.1094G>C (p.Cys365Ser) c.1001G>C (p.Cys334Ser) n.1141G>C | dbSNP |
22 | g.28699875C>T | CA411099708 | CHEK2 | c.880G>A (n.880G>A) c.971G>A (p.Cys324Tyr) c.770G>A (p.Cys257Tyr) c.308G>A (p.Cys103Tyr) c.311G>A (p.Cys104Tyr) n.523G>A c.1100G>A (p.Cys367Tyr) c.698G>A (p.Cys233Tyr) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.909G>A (n.909G>A) c.202G>A c.442G>A (n.442G>A) c.861G>A (n.861G>A) c.226G>A n.528G>A c.491G>A (p.Cys164Tyr) c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.1130G>A (p.Cys377Tyr) c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.800G>A (p.Cys267Tyr) n.1130G>A n.1125G>A c.524G>A (p.Cys175Tyr) c.1094G>A (p.Cys365Tyr) c.1001G>A (p.Cys334Tyr) n.1141G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699876A>C | CA411099715 | CHEK2 | c.879T>G (n.879T>G) c.970T>G (p.Cys324Gly) c.769T>G (p.Cys257Gly) c.307T>G (p.Cys103Gly) c.310T>G (p.Cys104Gly) n.522T>G c.1099T>G (p.Cys367Gly) c.697T>G (p.Cys233Gly) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.908T>G (n.908T>G) c.201T>G c.441T>G (n.441T>G) c.860T>G (n.860T>G) c.225T>G n.527T>G c.490T>G (p.Cys164Gly) c.427T>G (p.Cys143Gly) c.1129T>G (p.Cys377Gly) c.898T>G (p.Cys300Gly) c.799T>G (p.Cys267Gly) n.1129T>G n.1124T>G c.523T>G (p.Cys175Gly) c.1093T>G (p.Cys365Gly) c.1000T>G (p.Cys334Gly) n.1140T>G | |
22 | g.28699876A>G | CA411099716 | CHEK2 | c.879T>C (n.879T>C) c.970T>C (p.Cys324Arg) c.769T>C (p.Cys257Arg) c.307T>C (p.Cys103Arg) c.310T>C (p.Cys104Arg) n.522T>C c.1099T>C (p.Cys367Arg) c.697T>C (p.Cys233Arg) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.908T>C (n.908T>C) c.201T>C c.441T>C (n.441T>C) c.860T>C (n.860T>C) c.225T>C n.527T>C c.490T>C (p.Cys164Arg) c.427T>C (p.Cys143Arg) c.1129T>C (p.Cys377Arg) c.898T>C (p.Cys300Arg) c.799T>C (p.Cys267Arg) n.1129T>C n.1124T>C c.523T>C (p.Cys175Arg) c.1093T>C (p.Cys365Arg) c.1000T>C (p.Cys334Arg) n.1140T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699876A>T | CA411099718 | CHEK2 | c.879T>A (n.879T>A) c.970T>A (p.Cys324Ser) c.769T>A (p.Cys257Ser) c.307T>A (p.Cys103Ser) c.310T>A (p.Cys104Ser) n.522T>A c.1099T>A (p.Cys367Ser) c.697T>A (p.Cys233Ser) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.908T>A (n.908T>A) c.201T>A c.441T>A (n.441T>A) c.860T>A (n.860T>A) c.225T>A n.527T>A c.490T>A (p.Cys164Ser) c.427T>A (p.Cys143Ser) c.1129T>A (p.Cys377Ser) c.898T>A (p.Cys300Ser) c.799T>A (p.Cys267Ser) n.1129T>A n.1124T>A c.523T>A (p.Cys175Ser) c.1093T>A (p.Cys365Ser) c.1000T>A (p.Cys334Ser) n.1140T>A | dbSNP |
22 | g.28699877G>A | CA513945026 | CHEK2 | c.878C>T (n.878C>T) c.969C>T (p.Thr323=) c.768C>T (p.Thr256=) c.306C>T (p.Thr102=) c.309C>T (p.Thr103=) n.521C>T c.1098C>T (p.Thr366=) c.696C>T (p.Thr232=) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.907C>T (n.907C>T) c.200C>T c.440C>T (n.440C>T) c.859C>T (n.859C>T) c.224C>T n.526C>T c.489C>T (p.Thr163=) c.426C>T (p.Thr142=) c.1128C>T (p.Thr376=) c.897C>T (p.Thr299=) c.798C>T (p.Thr266=) n.1128C>T n.1123C>T c.522C>T (p.Thr174=) c.1092C>T (p.Thr364=) c.999C>T (p.Thr333=) n.1139C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699877G>C | CA513945027 | CHEK2 | c.878C>G (n.878C>G) c.969C>G (p.Thr323=) c.768C>G (p.Thr256=) c.306C>G (p.Thr102=) c.309C>G (p.Thr103=) n.521C>G c.1098C>G (p.Thr366=) c.696C>G (p.Thr232=) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.907C>G (n.907C>G) c.200C>G c.440C>G (n.440C>G) c.859C>G (n.859C>G) c.224C>G n.526C>G c.489C>G (p.Thr163=) c.426C>G (p.Thr142=) c.1128C>G (p.Thr376=) c.897C>G (p.Thr299=) c.798C>G (p.Thr266=) n.1128C>G n.1123C>G c.522C>G (p.Thr174=) c.1092C>G (p.Thr364=) c.999C>G (p.Thr333=) n.1139C>G | dbSNP |
22 | g.28699877G>T | CA513945028 | CHEK2 | c.878C>A (n.878C>A) c.969C>A (p.Thr323=) c.768C>A (p.Thr256=) c.306C>A (p.Thr102=) c.309C>A (p.Thr103=) n.521C>A c.1098C>A (p.Thr366=) c.696C>A (p.Thr232=) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.907C>A (n.907C>A) c.200C>A c.440C>A (n.440C>A) c.859C>A (n.859C>A) c.224C>A n.526C>A c.489C>A (p.Thr163=) c.426C>A (p.Thr142=) c.1128C>A (p.Thr376=) c.897C>A (p.Thr299=) c.798C>A (p.Thr266=) n.1128C>A n.1123C>A c.522C>A (p.Thr174=) c.1092C>A (p.Thr364=) c.999C>A (p.Thr333=) n.1139C>A | |
22 | g.28699877_28699878del | CA2499226071 | CHEK2 | c.877_878del (n.877_878del) c.968_969del (p.Thr323MetfsTer30) c.767_768del (p.Thr256MetfsTer17) c.968_969del (p.Thr323MetfsTer17) c.305_306del (p.Thr102MetfsTer17) c.308_309del (p.Thr103MetfsTer17) n.520_521del c.968_969del (p.Thr323MetfsTer16) c.1097_1098del (p.Thr366MetfsTer17) c.695_696del (p.Thr232MetfsTer17) c.*458_*459del (n.*458_*459del) c.*693_*694del (n.*693_*694del) c.906_907del (n.906_907del) c.199_200del c.439_440del (n.439_440del) c.858_859del (n.858_859del) c.223_224del n.525_526del c.488_489del (p.Thr163MetfsTer17) c.425_426del (p.Thr142MetfsTer17) c.1127_1128del (p.Thr376MetfsTer17) c.1127_1128del (p.Thr376MetfsTer16) c.896_897del (p.Thr299MetfsTer17) c.797_798del (p.Thr266MetfsTer17) c.1127_1128del (p.Thr376MetfsTer?) n.1127_1128del n.1122_1123del c.521_522del (p.Thr174MetfsTer17) c.1091_1092del (p.Thr364MetfsTer17) c.998_999del (p.Thr333MetfsTer17) c.998_999del (p.Thr333MetfsTer16) n.1138_1139del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699878G>A | CA411099720 | CHEK2 | c.877C>T (n.877C>T) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.767C>T (p.Thr256Ile) c.305C>T (p.Thr102Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) n.520C>T c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.695C>T (p.Thr232Ile) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.906C>T (n.906C>T) c.199C>T c.439C>T (n.439C>T) c.858C>T (n.858C>T) c.223C>T n.525C>T c.488C>T (p.Thr163Ile) c.425C>T (p.Thr142Ile) c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) n.1127C>T n.1122C>T c.521C>T (p.Thr174Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) n.1138C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699878G>C | CA411099724 | CHEK2 | c.877C>G (n.877C>G) c.968C>G (p.Thr323Ser) c.767C>G (p.Thr256Ser) c.305C>G (p.Thr102Ser) c.308C>G (p.Thr103Ser) n.520C>G c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.695C>G (p.Thr232Ser) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.906C>G (n.906C>G) c.199C>G c.439C>G (n.439C>G) c.858C>G (n.858C>G) c.223C>G n.525C>G c.488C>G (p.Thr163Ser) c.425C>G (p.Thr142Ser) c.1127C>G (p.Thr376Ser) c.896C>G (p.Thr299Ser) c.797C>G (p.Thr266Ser) n.1127C>G n.1122C>G c.521C>G (p.Thr174Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.998C>G (p.Thr333Ser) n.1138C>G | dbSNP |
22 | g.28699878G= | CA2400240203 | CHEK2 | c.877C= (n.877C=) c.968C= (p.Thr323=) c.767C= (p.Thr256=) c.305C= (p.Thr102=) c.308C= (p.Thr103=) n.520C= c.1097C= (p.Thr366=) c.695C= (p.Thr232=) c.*458C= (n.*458C=) c.*693C= (n.*693C=) c.906C= (n.906C=) c.199C= c.439C= (n.439C=) c.858C= (n.858C=) c.223C= n.525C= c.488C= (p.Thr163=) c.425C= (p.Thr142=) c.1127C= (p.Thr376=) c.896C= (p.Thr299=) c.797C= (p.Thr266=) n.1127C= n.1122C= c.521C= (p.Thr174=) c.1091C= (p.Thr364=) c.998C= (p.Thr333=) n.1138C= | |
22 | g.28699878G>T | CA411099731 | CHEK2 | c.877C>A (n.877C>A) c.968C>A (p.Thr323Asn) c.767C>A (p.Thr256Asn) c.305C>A (p.Thr102Asn) c.308C>A (p.Thr103Asn) n.520C>A c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.695C>A (p.Thr232Asn) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.906C>A (n.906C>A) c.199C>A c.439C>A (n.439C>A) c.858C>A (n.858C>A) c.223C>A n.525C>A c.488C>A (p.Thr163Asn) c.425C>A (p.Thr142Asn) c.1127C>A (p.Thr376Asn) c.896C>A (p.Thr299Asn) c.797C>A (p.Thr266Asn) n.1127C>A n.1122C>A c.521C>A (p.Thr174Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.998C>A (p.Thr333Asn) n.1138C>A | |
22 | g.28699879T>A | CA411099743 | CHEK2 | c.876A>T (n.876A>T) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.766A>T (p.Thr256Ser) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) n.519A>T c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.694A>T (p.Thr232Ser) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.905A>T (n.905A>T) c.198A>T c.438A>T (n.438A>T) c.857A>T (n.857A>T) c.222A>T n.524A>T c.487A>T (p.Thr163Ser) c.424A>T (p.Thr142Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) n.1126A>T n.1121A>T c.520A>T (p.Thr174Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) n.1137A>T | dbSNP |
22 | g.28699879T>C | CA10167770 | CHEK2 | c.876A>G (n.876A>G) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.766A>G (p.Thr256Ala) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) n.519A>G c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.694A>G (p.Thr232Ala) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.905A>G (n.905A>G) c.198A>G c.438A>G (n.438A>G) c.857A>G (n.857A>G) c.222A>G n.524A>G c.487A>G (p.Thr163Ala) c.424A>G (p.Thr142Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) n.1126A>G n.1121A>G c.520A>G (p.Thr174Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) n.1137A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699879T>G | CA16621062 | CHEK2 | c.876A>C (n.876A>C) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.766A>C (p.Thr256Pro) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) n.519A>C c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.694A>C (p.Thr232Pro) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.905A>C (n.905A>C) c.198A>C c.438A>C (n.438A>C) c.857A>C (n.857A>C) c.222A>C n.524A>C c.487A>C (p.Thr163Pro) c.424A>C (p.Thr142Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) n.1126A>C n.1121A>C c.520A>C (p.Thr174Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) n.1137A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699879T= | CA2400240204 | CHEK2 | c.876A= (n.876A=) c.967A= (p.Thr323=) c.766A= (p.Thr256=) c.304A= (p.Thr102=) c.307A= (p.Thr103=) n.519A= c.1096A= (p.Thr366=) c.694A= (p.Thr232=) c.*457A= (n.*457A=) c.*692A= (n.*692A=) c.905A= (n.905A=) c.198A= c.438A= (n.438A=) c.857A= (n.857A=) c.222A= n.524A= c.487A= (p.Thr163=) c.424A= (p.Thr142=) c.1126A= (p.Thr376=) c.895A= (p.Thr299=) c.796A= (p.Thr266=) n.1126A= n.1121A= c.520A= (p.Thr174=) c.1090A= (p.Thr364=) c.997A= (p.Thr333=) n.1137A= | |
22 | g.28699880del | CA2655953361 | CHEK2 | c.875del (n.875del) c.966del (p.Thr323ProfsTer?) c.765del (p.Thr256ProfsTer26) c.966del (p.Thr323ProfsTer26) c.303del (p.Thr102ProfsTer26) c.306del (p.Thr103ProfsTer26) n.518del c.1095del (p.Thr366ProfsTer26) c.693del (p.Thr232ProfsTer26) c.*456del (n.*456del) c.303del (p.Thr102ProfsTer?) c.*691del (n.*691del) c.904del (n.904del) c.197del c.437del (n.437del) c.856del (n.856del) c.221del n.523del c.486del (p.Thr163ProfsTer26) c.423del (p.Thr142ProfsTer26) c.1125del (p.Thr376ProfsTer26) c.1125del (p.Thr376ProfsTer?) c.894del (p.Thr299ProfsTer26) c.795del (p.Thr266ProfsTer26) c.1125del (p.Thr376ProfsTer17) n.1125del n.1120del c.519del (p.Thr174ProfsTer26) c.1089del (p.Thr364ProfsTer26) c.996del (p.Thr333ProfsTer26) c.996del (p.Thr333ProfsTer?) n.1136del | gnomAD v4 |
22 | g.28699880A= | CA2400240205 | CHEK2 | c.875T= (n.875T=) c.966T= (p.Ala322=) c.765T= (p.Ala255=) c.303T= (p.Ala101=) c.306T= (p.Ala102=) n.518T= c.1095T= (p.Ala365=) c.693T= (p.Ala231=) c.*456T= (n.*456T=) c.*691T= (n.*691T=) c.904T= (n.904T=) c.197T= c.437T= (n.437T=) c.856T= (n.856T=) c.221T= n.523T= c.486T= (p.Ala162=) c.423T= (p.Ala141=) c.1125T= (p.Ala375=) c.894T= (p.Ala298=) c.795T= (p.Ala265=) n.1125T= n.1120T= c.519T= (p.Ala173=) c.1089T= (p.Ala363=) c.996T= (p.Ala332=) n.1136T= | |
22 | g.28699880A>C | CA513945029 | CHEK2 | c.875T>G (n.875T>G) c.966T>G (p.Ala322=) c.765T>G (p.Ala255=) c.303T>G (p.Ala101=) c.306T>G (p.Ala102=) n.518T>G c.1095T>G (p.Ala365=) c.693T>G (p.Ala231=) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.904T>G (n.904T>G) c.197T>G c.437T>G (n.437T>G) c.856T>G (n.856T>G) c.221T>G n.523T>G c.486T>G (p.Ala162=) c.423T>G (p.Ala141=) c.1125T>G (p.Ala375=) c.894T>G (p.Ala298=) c.795T>G (p.Ala265=) n.1125T>G n.1120T>G c.519T>G (p.Ala173=) c.1089T>G (p.Ala363=) c.996T>G (p.Ala332=) n.1136T>G | |
22 | g.28699880A>G | CA513945030 | CHEK2 | c.875T>C (n.875T>C) c.966T>C (p.Ala322=) c.765T>C (p.Ala255=) c.303T>C (p.Ala101=) c.306T>C (p.Ala102=) n.518T>C c.1095T>C (p.Ala365=) c.693T>C (p.Ala231=) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.904T>C (n.904T>C) c.197T>C c.437T>C (n.437T>C) c.856T>C (n.856T>C) c.221T>C n.523T>C c.486T>C (p.Ala162=) c.423T>C (p.Ala141=) c.1125T>C (p.Ala375=) c.894T>C (p.Ala298=) c.795T>C (p.Ala265=) n.1125T>C n.1120T>C c.519T>C (p.Ala173=) c.1089T>C (p.Ala363=) c.996T>C (p.Ala332=) n.1136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699880A>T | CA513945031 | CHEK2 | c.875T>A (n.875T>A) c.966T>A (p.Ala322=) c.765T>A (p.Ala255=) c.303T>A (p.Ala101=) c.306T>A (p.Ala102=) n.518T>A c.1095T>A (p.Ala365=) c.693T>A (p.Ala231=) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.904T>A (n.904T>A) c.197T>A c.437T>A (n.437T>A) c.856T>A (n.856T>A) c.221T>A n.523T>A c.486T>A (p.Ala162=) c.423T>A (p.Ala141=) c.1125T>A (p.Ala375=) c.894T>A (p.Ala298=) c.795T>A (p.Ala265=) n.1125T>A n.1120T>A c.519T>A (p.Ala173=) c.1089T>A (p.Ala363=) c.996T>A (p.Ala332=) n.1136T>A | dbSNP |
22 | g.28699881G>A | CA411099749 | CHEK2 | c.874C>T (n.874C>T) c.965C>T (p.Ala322Val) c.764C>T (p.Ala255Val) c.302C>T (p.Ala101Val) c.305C>T (p.Ala102Val) n.517C>T c.1094C>T (p.Ala365Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) c.903C>T (n.903C>T) c.196C>T c.436C>T (n.436C>T) c.855C>T (n.855C>T) c.220C>T n.522C>T c.485C>T (p.Ala162Val) c.422C>T (p.Ala141Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.893C>T (p.Ala298Val) c.794C>T (p.Ala265Val) n.1124C>T n.1119C>T c.518C>T (p.Ala173Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.995C>T (p.Ala332Val) n.1135C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699881G>C | CA411099758 | CHEK2 | c.874C>G (n.874C>G) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) n.517C>G c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) c.903C>G (n.903C>G) c.196C>G c.436C>G (n.436C>G) c.855C>G (n.855C>G) c.220C>G n.522C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) c.422C>G (p.Ala141Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) n.1124C>G n.1119C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) n.1135C>G | dbSNP |
22 | g.28699881G>T | CA411099762 | CHEK2 | c.874C>A (n.874C>A) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.764C>A (p.Ala255Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.305C>A (p.Ala102Asp) n.517C>A c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) c.903C>A (n.903C>A) c.196C>A c.436C>A (n.436C>A) c.855C>A (n.855C>A) c.220C>A n.522C>A c.485C>A (p.Ala162Asp) c.422C>A (p.Ala141Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) n.1124C>A n.1119C>A c.518C>A (p.Ala173Asp) c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) n.1135C>A | dbSNP |
22 | g.28699882C>A | CA411099770 | CHEK2 | c.873G>T (n.873G>T) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) n.516G>T c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.902G>T (n.902G>T) c.195G>T c.435G>T (n.435G>T) c.854G>T (n.854G>T) c.219G>T n.521G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) c.421G>T (p.Ala141Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) n.1123G>T n.1118G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) n.1134G>T | dbSNP |
22 | g.28699882C>G | CA411099774 | CHEK2 | c.873G>C (n.873G>C) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) n.516G>C c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.*454G>C (n.*454G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.902G>C (n.902G>C) c.195G>C c.435G>C (n.435G>C) c.854G>C (n.854G>C) c.219G>C n.521G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) c.421G>C (p.Ala141Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) n.1123G>C n.1118G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) n.1134G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699882C>T | CA411099783 | CHEK2 | c.873G>A (n.873G>A) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) n.516G>A c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.902G>A (n.902G>A) c.195G>A c.435G>A (n.435G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.219G>A n.521G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) c.421G>A (p.Ala141Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) n.1123G>A n.1118G>A c.517G>A (p.Ala173Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) n.1134G>A | dbSNP |
22 | g.28699882_28699883delinsCT | CA2400240206 | CHEK2 | c.872_873delinsAG (n.872_873delinsAG) c.963_964delinsAG (p.Glu321=) c.762_763delinsAG (p.Glu254=) c.300_301delinsAG (p.Glu100=) c.303_304delinsAG (p.Glu101=) n.515_516delinsAG c.1092_1093delinsAG (p.Glu364=) c.690_691delinsAG (p.Glu230=) c.*453_*454delinsAG (n.*453_*454delinsAG) c.*688_*689delinsAG (n.*688_*689delinsAG) c.901_902delinsAG (n.901_902delinsAG) c.194_195delinsAG c.434_435delinsAG (n.434_435delinsAG) c.853_854delinsAG (n.853_854delinsAG) c.218_219delinsAG n.520_521delinsAG c.483_484delinsAG (p.Glu161=) c.420_421delinsAG (p.Glu140=) c.1122_1123delinsAG (p.Glu374=) c.891_892delinsAG (p.Glu297=) c.792_793delinsAG (p.Glu264=) n.1122_1123delinsAG n.1117_1118delinsAG c.516_517delinsAG (p.Glu172=) c.1086_1087delinsAG (p.Glu362=) c.993_994delinsAG (p.Glu331=) n.1133_1134delinsAG | |
22 | g.28699883T>A | CA411099792 | CHEK2 | c.872A>T (n.872A>T) c.963A>T (p.Glu321Asp) c.762A>T (p.Glu254Asp) c.300A>T (p.Glu100Asp) c.303A>T (p.Glu101Asp) n.515A>T c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.690A>T (p.Glu230Asp) c.*453A>T (n.*453A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.901A>T (n.901A>T) c.194A>T c.434A>T (n.434A>T) c.853A>T (n.853A>T) c.218A>T n.520A>T c.483A>T (p.Glu161Asp) c.420A>T (p.Glu140Asp) c.1122A>T (p.Glu374Asp) c.891A>T (p.Glu297Asp) c.792A>T (p.Glu264Asp) n.1122A>T n.1117A>T c.516A>T (p.Glu172Asp) c.1086A>T (p.Glu362Asp) c.993A>T (p.Glu331Asp) n.1133A>T | dbSNP |
22 | g.28699883T>C | CA513945032 | CHEK2 | c.872A>G (n.872A>G) c.963A>G (p.Glu321=) c.762A>G (p.Glu254=) c.300A>G (p.Glu100=) c.303A>G (p.Glu101=) n.515A>G c.1092A>G (p.Glu364=) c.690A>G (p.Glu230=) c.*453A>G (n.*453A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.901A>G (n.901A>G) c.194A>G c.434A>G (n.434A>G) c.853A>G (n.853A>G) c.218A>G n.520A>G c.483A>G (p.Glu161=) c.420A>G (p.Glu140=) c.1122A>G (p.Glu374=) c.891A>G (p.Glu297=) c.792A>G (p.Glu264=) n.1122A>G n.1117A>G c.516A>G (p.Glu172=) c.1086A>G (p.Glu362=) c.993A>G (p.Glu331=) n.1133A>G | dbSNP |
22 | g.28699883T>G | CA10581059 | CHEK2 | c.872A>C (n.872A>C) c.963A>C (p.Glu321Asp) c.762A>C (p.Glu254Asp) c.300A>C (p.Glu100Asp) c.303A>C (p.Glu101Asp) n.515A>C c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.690A>C (p.Glu230Asp) c.*453A>C (n.*453A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.901A>C (n.901A>C) c.194A>C c.434A>C (n.434A>C) c.853A>C (n.853A>C) c.218A>C n.520A>C c.483A>C (p.Glu161Asp) c.420A>C (p.Glu140Asp) c.1122A>C (p.Glu374Asp) c.891A>C (p.Glu297Asp) c.792A>C (p.Glu264Asp) n.1122A>C n.1117A>C c.516A>C (p.Glu172Asp) c.1086A>C (p.Glu362Asp) c.993A>C (p.Glu331Asp) n.1133A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699883T= | CA2400240207 | CHEK2 | c.872A= (n.872A=) c.963A= (p.Glu321=) c.762A= (p.Glu254=) c.300A= (p.Glu100=) c.303A= (p.Glu101=) n.515A= c.1092A= (p.Glu364=) c.690A= (p.Glu230=) c.*453A= (n.*453A=) c.*688A= (n.*688A=) c.901A= (n.901A=) c.194A= c.434A= (n.434A=) c.853A= (n.853A=) c.218A= n.520A= c.483A= (p.Glu161=) c.420A= (p.Glu140=) c.1122A= (p.Glu374=) c.891A= (p.Glu297=) c.792A= (p.Glu264=) n.1122A= n.1117A= c.516A= (p.Glu172=) c.1086A= (p.Glu362=) c.993A= (p.Glu331=) n.1133A= | |
22 | g.28699884del | CA1139666353 | CHEK2 | c.872del (n.872del) c.963del (p.Ala322LeufsTer?) c.762del (p.Ala255LeufsTer27) c.963del (p.Ala322LeufsTer27) c.300del (p.Ala101LeufsTer27) c.303del (p.Ala102LeufsTer27) n.515del c.1092del (p.Ala365LeufsTer27) c.690del (p.Ala231LeufsTer27) c.*453del (n.*453del) c.300del (p.Ala101LeufsTer?) c.*688del (n.*688del) c.901del (n.901del) c.194del c.434del (n.434del) c.853del (n.853del) c.218del n.520del c.483del (p.Ala162LeufsTer27) c.420del (p.Ala141LeufsTer27) c.1122del (p.Ala375LeufsTer27) c.1122del (p.Ala375LeufsTer?) c.891del (p.Ala298LeufsTer27) c.792del (p.Ala265LeufsTer27) c.1122del (p.Ala375LeufsTer18) n.1122del n.1117del c.516del (p.Ala173LeufsTer27) c.1086del (p.Ala363LeufsTer27) c.993del (p.Ala332LeufsTer27) c.993del (p.Ala332LeufsTer?) n.1133del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699884T>A | CA411099798 | CHEK2 | c.871A>T (n.871A>T) c.962A>T (p.Glu321Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.299A>T (p.Glu100Val) c.302A>T (p.Glu101Val) n.514A>T c.1091A>T (p.Glu364Val) c.689A>T (p.Glu230Val) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.900A>T (n.900A>T) c.193A>T c.433A>T (n.433A>T) c.852A>T (n.852A>T) c.217A>T n.519A>T c.482A>T (p.Glu161Val) c.419A>T (p.Glu140Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.890A>T (p.Glu297Val) c.791A>T (p.Glu264Val) n.1121A>T n.1116A>T c.515A>T (p.Glu172Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.992A>T (p.Glu331Val) n.1132A>T | dbSNP |
22 | g.28699884T>C | CA411099801 | CHEK2 | c.871A>G (n.871A>G) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.514A>G c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.900A>G (n.900A>G) c.193A>G c.433A>G (n.433A>G) c.852A>G (n.852A>G) c.217A>G n.519A>G c.482A>G (p.Glu161Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.791A>G (p.Glu264Gly) n.1121A>G n.1116A>G c.515A>G (p.Glu172Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) n.1132A>G | |
22 | g.28699884T>G | CA10167771 | CHEK2 | c.871A>C (n.871A>C) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.514A>C c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.900A>C (n.900A>C) c.193A>C c.433A>C (n.433A>C) c.852A>C (n.852A>C) c.217A>C n.519A>C c.482A>C (p.Glu161Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.791A>C (p.Glu264Ala) n.1121A>C n.1116A>C c.515A>C (p.Glu172Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) n.1132A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699884T= | CA2400240208 | CHEK2 | c.871A= (n.871A=) c.962A= (p.Glu321=) c.761A= (p.Glu254=) c.299A= (p.Glu100=) c.302A= (p.Glu101=) n.514A= c.1091A= (p.Glu364=) c.689A= (p.Glu230=) c.*452A= (n.*452A=) c.*687A= (n.*687A=) c.900A= (n.900A=) c.193A= c.433A= (n.433A=) c.852A= (n.852A=) c.217A= n.519A= c.482A= (p.Glu161=) c.419A= (p.Glu140=) c.1121A= (p.Glu374=) c.890A= (p.Glu297=) c.791A= (p.Glu264=) n.1121A= n.1116A= c.515A= (p.Glu172=) c.1085A= (p.Glu362=) c.992A= (p.Glu331=) n.1132A= | |
22 | g.28699885C>A | CA411099812 | CHEK2 | c.870G>T (n.870G>T) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.513G>T c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.192G>T c.432G>T (n.432G>T) c.851G>T (n.851G>T) c.216G>T n.518G>T c.481G>T (p.Glu161Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.790G>T (p.Glu264Ter) n.1120G>T n.1115G>T c.514G>T (p.Glu172Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) n.1131G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.28699885C= | CA2400240209 | CHEK2 | c.870G= (n.870G=) c.961G= (p.Glu321=) c.760G= (p.Glu254=) c.298G= (p.Glu100=) c.301G= (p.Glu101=) n.513G= c.1090G= (p.Glu364=) c.688G= (p.Glu230=) c.*451G= (n.*451G=) c.*686G= (n.*686G=) c.899G= (n.899G=) c.192G= c.432G= (n.432G=) c.851G= (n.851G=) c.216G= n.518G= c.481G= (p.Glu161=) c.418G= (p.Glu140=) c.1120G= (p.Glu374=) c.889G= (p.Glu297=) c.790G= (p.Glu264=) n.1120G= n.1115G= c.514G= (p.Glu172=) c.1084G= (p.Glu362=) c.991G= (p.Glu331=) n.1131G= | |
22 | g.28699885C>G | CA411099808 | CHEK2 | c.870G>C (n.870G>C) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.513G>C c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.899G>C (n.899G>C) c.192G>C c.432G>C (n.432G>C) c.851G>C (n.851G>C) c.216G>C n.518G>C c.481G>C (p.Glu161Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.790G>C (p.Glu264Gln) n.1120G>C n.1115G>C c.514G>C (p.Glu172Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) n.1131G>C | dbSNP |
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22 | g.28699886T>A | CA411099816 | CHEK2 | c.869A>T (n.869A>T) c.960A>T (p.Lys320Asn) c.759A>T (p.Lys253Asn) c.297A>T (p.Lys99Asn) c.300A>T (p.Lys100Asn) n.512A>T c.1089A>T (p.Lys363Asn) c.687A>T (p.Lys229Asn) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.898A>T (n.898A>T) c.191A>T c.431A>T (n.431A>T) c.850A>T (n.850A>T) c.215A>T n.517A>T c.480A>T (p.Lys160Asn) c.417A>T (p.Lys139Asn) c.1119A>T (p.Lys373Asn) c.888A>T (p.Lys296Asn) c.789A>T (p.Lys263Asn) n.1119A>T n.1114A>T c.513A>T (p.Lys171Asn) c.1083A>T (p.Lys361Asn) c.990A>T (p.Lys330Asn) n.1130A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.28699886T>G | CA411099817 | CHEK2 | c.869A>C (n.869A>C) c.960A>C (p.Lys320Asn) c.759A>C (p.Lys253Asn) c.297A>C (p.Lys99Asn) c.300A>C (p.Lys100Asn) n.512A>C c.1089A>C (p.Lys363Asn) c.687A>C (p.Lys229Asn) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.898A>C (n.898A>C) c.191A>C c.431A>C (n.431A>C) c.850A>C (n.850A>C) c.215A>C n.517A>C c.480A>C (p.Lys160Asn) c.417A>C (p.Lys139Asn) c.1119A>C (p.Lys373Asn) c.888A>C (p.Lys296Asn) c.789A>C (p.Lys263Asn) n.1119A>C n.1114A>C c.513A>C (p.Lys171Asn) c.1083A>C (p.Lys361Asn) c.990A>C (p.Lys330Asn) n.1130A>C | |
22 | g.28699886T= | CA2400240210 | CHEK2 | c.869A= (n.869A=) c.960A= (p.Lys320=) c.759A= (p.Lys253=) c.297A= (p.Lys99=) c.300A= (p.Lys100=) n.512A= c.1089A= (p.Lys363=) c.687A= (p.Lys229=) c.*450A= (n.*450A=) c.*685A= (n.*685A=) c.898A= (n.898A=) c.191A= c.431A= (n.431A=) c.850A= (n.850A=) c.215A= n.517A= c.480A= (p.Lys160=) c.417A= (p.Lys139=) c.1119A= (p.Lys373=) c.888A= (p.Lys296=) c.789A= (p.Lys263=) n.1119A= n.1114A= c.513A= (p.Lys171=) c.1083A= (p.Lys361=) c.990A= (p.Lys330=) n.1130A= | |
22 | g.28699887T>A | CA411099820 | CHEK2 | c.868A>T (n.868A>T) c.959A>T (p.Lys320Ile) c.758A>T (p.Lys253Ile) c.296A>T (p.Lys99Ile) c.299A>T (p.Lys100Ile) n.511A>T c.1088A>T (p.Lys363Ile) c.686A>T (p.Lys229Ile) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.897A>T (n.897A>T) c.190A>T c.430A>T (n.430A>T) c.849A>T (n.849A>T) c.214A>T n.516A>T c.479A>T (p.Lys160Ile) c.416A>T (p.Lys139Ile) c.1118A>T (p.Lys373Ile) c.887A>T (p.Lys296Ile) c.788A>T (p.Lys263Ile) n.1118A>T n.1113A>T c.512A>T (p.Lys171Ile) c.1082A>T (p.Lys361Ile) c.989A>T (p.Lys330Ile) n.1129A>T | |
22 | g.28699887T>C | CA411099829 | CHEK2 | c.868A>G (n.868A>G) c.959A>G (p.Lys320Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) n.511A>G c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.897A>G (n.897A>G) c.190A>G c.430A>G (n.430A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.214A>G n.516A>G c.479A>G (p.Lys160Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.788A>G (p.Lys263Arg) n.1118A>G n.1113A>G c.512A>G (p.Lys171Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) n.1129A>G | |
22 | g.28699887T>G | CA411099833 | CHEK2 | c.868A>C (n.868A>C) c.959A>C (p.Lys320Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) n.511A>C c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.897A>C (n.897A>C) c.190A>C c.430A>C (n.430A>C) c.849A>C (n.849A>C) c.214A>C n.516A>C c.479A>C (p.Lys160Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) n.1118A>C n.1113A>C c.512A>C (p.Lys171Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) n.1129A>C | |
22 | g.28699888T>A | CA411099838 | CHEK2 | c.867A>T (n.867A>T) c.958A>T (p.Lys320Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) c.295A>T (p.Lys99Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) n.510A>T c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.896A>T (n.896A>T) c.189A>T c.429A>T (n.429A>T) c.848A>T (n.848A>T) c.213A>T n.515A>T c.478A>T (p.Lys160Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.787A>T (p.Lys263Ter) n.1117A>T n.1112A>T c.511A>T (p.Lys171Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) n.1128A>T | |
22 | g.28699888T>C | CA168423 | CHEK2 | c.867A>G (n.867A>G) c.958A>G (p.Lys320Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) c.295A>G (p.Lys99Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) n.510A>G c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.896A>G (n.896A>G) c.189A>G c.429A>G (n.429A>G) c.848A>G (n.848A>G) c.213A>G n.515A>G c.478A>G (p.Lys160Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.787A>G (p.Lys263Glu) n.1117A>G n.1112A>G c.511A>G (p.Lys171Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) n.1128A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.28699888T= | CA2400240211 | CHEK2 | c.867A= (n.867A=) c.958A= (p.Lys320=) c.757A= (p.Lys253=) c.295A= (p.Lys99=) c.298A= (p.Lys100=) n.510A= c.1087A= (p.Lys363=) c.685A= (p.Lys229=) c.*448A= (n.*448A=) c.*683A= (n.*683A=) c.896A= (n.896A=) c.189A= c.429A= (n.429A=) c.848A= (n.848A=) c.213A= n.515A= c.478A= (p.Lys160=) c.415A= (p.Lys139=) c.1117A= (p.Lys373=) c.886A= (p.Lys296=) c.787A= (p.Lys263=) n.1117A= n.1112A= c.511A= (p.Lys171=) c.1081A= (p.Lys361=) c.988A= (p.Lys330=) n.1128A= | |
22 | g.28699889C>A | CA513945034 | CHEK2 | c.866G>T (n.866G>T) c.957G>T (p.Leu319=) c.756G>T (p.Leu252=) c.294G>T (p.Leu98=) c.297G>T (p.Leu99=) n.509G>T c.1086G>T (p.Leu362=) c.684G>T (p.Leu228=) c.*447G>T (n.*447G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.895G>T (n.895G>T) c.188G>T c.428G>T (n.428G>T) c.847G>T (n.847G>T) c.212G>T n.514G>T c.477G>T (p.Leu159=) c.414G>T (p.Leu138=) c.1116G>T (p.Leu372=) c.885G>T (p.Leu295=) c.786G>T (p.Leu262=) n.1116G>T n.1111G>T c.510G>T (p.Leu170=) c.1080G>T (p.Leu360=) c.987G>T (p.Leu329=) n.1127G>T | dbSNP |
22 | g.28699889C= | CA2400240212 | CHEK2 | c.866G= (n.866G=) c.957G= (p.Leu319=) c.756G= (p.Leu252=) c.294G= (p.Leu98=) c.297G= (p.Leu99=) n.509G= c.1086G= (p.Leu362=) c.684G= (p.Leu228=) c.*447G= (n.*447G=) c.*682G= (n.*682G=) c.895G= (n.895G=) c.188G= c.428G= (n.428G=) c.847G= (n.847G=) c.212G= n.514G= c.477G= (p.Leu159=) c.414G= (p.Leu138=) c.1116G= (p.Leu372=) c.885G= (p.Leu295=) c.786G= (p.Leu262=) n.1116G= n.1111G= c.510G= (p.Leu170=) c.1080G= (p.Leu360=) c.987G= (p.Leu329=) n.1127G= | |
22 | g.28699889C>G | CA513945035 | CHEK2 | c.866G>C (n.866G>C) c.957G>C (p.Leu319=) c.756G>C (p.Leu252=) c.294G>C (p.Leu98=) c.297G>C (p.Leu99=) n.509G>C c.1086G>C (p.Leu362=) c.684G>C (p.Leu228=) c.*447G>C (n.*447G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.895G>C (n.895G>C) c.188G>C c.428G>C (n.428G>C) c.847G>C (n.847G>C) c.212G>C n.514G>C c.477G>C (p.Leu159=) c.414G>C (p.Leu138=) c.1116G>C (p.Leu372=) c.885G>C (p.Leu295=) c.786G>C (p.Leu262=) n.1116G>C n.1111G>C c.510G>C (p.Leu170=) c.1080G>C (p.Leu360=) c.987G>C (p.Leu329=) n.1127G>C | dbSNP |
22 | g.28699889C>T | CA513945036 | CHEK2 | c.866G>A (n.866G>A) c.957G>A (p.Leu319=) c.756G>A (p.Leu252=) c.294G>A (p.Leu98=) c.297G>A (p.Leu99=) n.509G>A c.1086G>A (p.Leu362=) c.684G>A (p.Leu228=) c.*447G>A (n.*447G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.895G>A (n.895G>A) c.188G>A c.428G>A (n.428G>A) c.847G>A (n.847G>A) c.212G>A n.514G>A c.477G>A (p.Leu159=) c.414G>A (p.Leu138=) c.1116G>A (p.Leu372=) c.885G>A (p.Leu295=) c.786G>A (p.Leu262=) n.1116G>A n.1111G>A c.510G>A (p.Leu170=) c.1080G>A (p.Leu360=) c.987G>A (p.Leu329=) n.1127G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699890del | CA2655953362 | CHEK2 | c.865del (n.865del) c.956del (p.Leu319ArgfsTer?) c.755del (p.Leu252ArgfsTer30) c.956del (p.Leu319ArgfsTer30) c.293del (p.Leu98ArgfsTer30) c.296del (p.Leu99ArgfsTer30) n.508del c.1085del (p.Leu362ArgfsTer30) c.683del (p.Leu228ArgfsTer30) c.*446del (n.*446del) c.293del (p.Leu98ArgfsTer?) c.*681del (n.*681del) c.894del (n.894del) c.187del c.427del (n.427del) c.846del (n.846del) c.211del n.513del c.476del (p.Leu159ArgfsTer30) c.413del (p.Leu138ArgfsTer30) c.1115del (p.Leu372ArgfsTer30) c.1115del (p.Leu372ArgfsTer?) c.884del (p.Leu295ArgfsTer30) c.785del (p.Leu262ArgfsTer30) c.1115del (p.Leu372ArgfsTer21) n.1115del n.1110del c.509del (p.Leu170ArgfsTer30) c.1079del (p.Leu360ArgfsTer30) c.986del (p.Leu329ArgfsTer30) c.986del (p.Leu329ArgfsTer?) n.1126del | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.28699890A= | CA2400240213 | CHEK2 | c.865T= (n.865T=) c.956T= (p.Leu319=) c.755T= (p.Leu252=) c.293T= (p.Leu98=) c.296T= (p.Leu99=) n.508T= c.1085T= (p.Leu362=) c.683T= (p.Leu228=) c.*446T= (n.*446T=) c.*681T= (n.*681T=) c.894T= (n.894T=) c.187T= c.427T= (n.427T=) c.846T= (n.846T=) c.211T= n.513T= c.476T= (p.Leu159=) c.413T= (p.Leu138=) c.1115T= (p.Leu372=) c.884T= (p.Leu295=) c.785T= (p.Leu262=) n.1115T= n.1110T= c.509T= (p.Leu170=) c.1079T= (p.Leu360=) c.986T= (p.Leu329=) n.1126T= | |
22 | g.28699890A>C | CA411099849 | CHEK2 | c.865T>G (n.865T>G) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.508T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.*446T>G (n.*446T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.894T>G (n.894T>G) c.187T>G c.427T>G (n.427T>G) c.846T>G (n.846T>G) c.211T>G n.513T>G c.476T>G (p.Leu159Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) n.1115T>G n.1110T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) n.1126T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699890A>G | CA10167772 | CHEK2 | c.865T>C (n.865T>C) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.508T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.894T>C (n.894T>C) c.187T>C c.427T>C (n.427T>C) c.846T>C (n.846T>C) c.211T>C n.513T>C c.476T>C (p.Leu159Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) n.1115T>C n.1110T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) n.1126T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699890A>T | CA411099853 | CHEK2 | c.865T>A (n.865T>A) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) c.293T>A (p.Leu98Gln) c.296T>A (p.Leu99Gln) n.508T>A c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) c.*446T>A (n.*446T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.894T>A (n.894T>A) c.187T>A c.427T>A (n.427T>A) c.846T>A (n.846T>A) c.211T>A n.513T>A c.476T>A (p.Leu159Gln) c.413T>A (p.Leu138Gln) c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) n.1115T>A n.1110T>A c.509T>A (p.Leu170Gln) c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) n.1126T>A | dbSNP |
22 | g.28699891G>A | CA16608145 | CHEK2 | c.864C>T (n.864C>T) c.955C>T (p.Leu319=) c.754C>T (p.Leu252=) c.292C>T (p.Leu98=) c.295C>T (p.Leu99=) n.507C>T c.1084C>T (p.Leu362=) c.682C>T (p.Leu228=) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.893C>T (n.893C>T) c.186C>T c.426C>T (n.426C>T) c.845C>T (n.845C>T) c.210C>T n.512C>T c.475C>T (p.Leu159=) c.412C>T (p.Leu138=) c.1114C>T (p.Leu372=) c.883C>T (p.Leu295=) c.784C>T (p.Leu262=) n.1114C>T n.1109C>T c.508C>T (p.Leu170=) c.1078C>T (p.Leu360=) c.985C>T (p.Leu329=) n.1125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699891G>C | CA411099857 | CHEK2 | c.864C>G (n.864C>G) c.955C>G (p.Leu319Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.292C>G (p.Leu98Val) c.295C>G (p.Leu99Val) n.507C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) c.682C>G (p.Leu228Val) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) c.893C>G (n.893C>G) c.186C>G c.426C>G (n.426C>G) c.845C>G (n.845C>G) c.210C>G n.512C>G c.475C>G (p.Leu159Val) c.412C>G (p.Leu138Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.784C>G (p.Leu262Val) n.1114C>G n.1109C>G c.508C>G (p.Leu170Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.985C>G (p.Leu329Val) n.1125C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699891G= | CA2400240214 | CHEK2 | c.864C= (n.864C=) c.955C= (p.Leu319=) c.754C= (p.Leu252=) c.292C= (p.Leu98=) c.295C= (p.Leu99=) n.507C= c.1084C= (p.Leu362=) c.682C= (p.Leu228=) c.*445C= (n.*445C=) c.*680C= (n.*680C=) c.893C= (n.893C=) c.186C= c.426C= (n.426C=) c.845C= (n.845C=) c.210C= n.512C= c.475C= (p.Leu159=) c.412C= (p.Leu138=) c.1114C= (p.Leu372=) c.883C= (p.Leu295=) c.784C= (p.Leu262=) n.1114C= n.1109C= c.508C= (p.Leu170=) c.1078C= (p.Leu360=) c.985C= (p.Leu329=) n.1125C= | |
22 | g.28699891G>T | CA411099861 | CHEK2 | c.864C>A (n.864C>A) c.955C>A (p.Leu319Met) c.754C>A (p.Leu252Met) c.292C>A (p.Leu98Met) c.295C>A (p.Leu99Met) n.507C>A c.1084C>A (p.Leu362Met) c.682C>A (p.Leu228Met) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.893C>A (n.893C>A) c.186C>A c.426C>A (n.426C>A) c.845C>A (n.845C>A) c.210C>A n.512C>A c.475C>A (p.Leu159Met) c.412C>A (p.Leu138Met) c.1114C>A (p.Leu372Met) c.883C>A (p.Leu295Met) c.784C>A (p.Leu262Met) n.1114C>A n.1109C>A c.508C>A (p.Leu170Met) c.1078C>A (p.Leu360Met) c.985C>A (p.Leu329Met) n.1125C>A | |
22 | g.28699892G>A | CA513945037 | CHEK2 | c.863C>T (n.863C>T) c.954C>T (p.Arg318=) c.753C>T (p.Arg251=) c.291C>T (p.Arg97=) c.294C>T (p.Arg98=) n.506C>T c.1083C>T (p.Arg361=) c.681C>T (p.Arg227=) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) c.892C>T (n.892C>T) c.185C>T c.425C>T (n.425C>T) c.844C>T (n.844C>T) c.209C>T n.511C>T c.474C>T (p.Arg158=) c.411C>T (p.Arg137=) c.1113C>T (p.Arg371=) c.882C>T (p.Arg294=) c.783C>T (p.Arg261=) n.1113C>T n.1108C>T c.507C>T (p.Arg169=) c.1077C>T (p.Arg359=) c.984C>T (p.Arg328=) n.1124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699892G>C | CA513945038 | CHEK2 | c.863C>G (n.863C>G) c.954C>G (p.Arg318=) c.753C>G (p.Arg251=) c.291C>G (p.Arg97=) c.294C>G (p.Arg98=) n.506C>G c.1083C>G (p.Arg361=) c.681C>G (p.Arg227=) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) c.892C>G (n.892C>G) c.185C>G c.425C>G (n.425C>G) c.844C>G (n.844C>G) c.209C>G n.511C>G c.474C>G (p.Arg158=) c.411C>G (p.Arg137=) c.1113C>G (p.Arg371=) c.882C>G (p.Arg294=) c.783C>G (p.Arg261=) n.1113C>G n.1108C>G c.507C>G (p.Arg169=) c.1077C>G (p.Arg359=) c.984C>G (p.Arg328=) n.1124C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699892G= | CA2400240215 | CHEK2 | c.863C= (n.863C=) c.954C= (p.Arg318=) c.753C= (p.Arg251=) c.291C= (p.Arg97=) c.294C= (p.Arg98=) n.506C= c.1083C= (p.Arg361=) c.681C= (p.Arg227=) c.*444C= (n.*444C=) c.*679C= (n.*679C=) c.892C= (n.892C=) c.185C= c.425C= (n.425C=) c.844C= (n.844C=) c.209C= n.511C= c.474C= (p.Arg158=) c.411C= (p.Arg137=) c.1113C= (p.Arg371=) c.882C= (p.Arg294=) c.783C= (p.Arg261=) n.1113C= n.1108C= c.507C= (p.Arg169=) c.1077C= (p.Arg359=) c.984C= (p.Arg328=) n.1124C= | |
22 | g.28699892G>T | CA513945039 | CHEK2 | c.863C>A (n.863C>A) c.954C>A (p.Arg318=) c.753C>A (p.Arg251=) c.291C>A (p.Arg97=) c.294C>A (p.Arg98=) n.506C>A c.1083C>A (p.Arg361=) c.681C>A (p.Arg227=) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.892C>A (n.892C>A) c.185C>A c.425C>A (n.425C>A) c.844C>A (n.844C>A) c.209C>A n.511C>A c.474C>A (p.Arg158=) c.411C>A (p.Arg137=) c.1113C>A (p.Arg371=) c.882C>A (p.Arg294=) c.783C>A (p.Arg261=) n.1113C>A n.1108C>A c.507C>A (p.Arg169=) c.1077C>A (p.Arg359=) c.984C>A (p.Arg328=) n.1124C>A | dbSNP |
22 | g.28699893del | CA2580099588 | CHEK2 | c.862del (n.862del) c.953del (p.Arg318ProfsTer2) c.752del (p.Arg251ProfsTer2) c.290del (p.Arg97ProfsTer2) c.293del (p.Arg98ProfsTer2) n.505del c.1082del (p.Arg361ProfsTer2) c.680del (p.Arg227ProfsTer2) c.*443del (n.*443del) c.*678del (n.*678del) c.891del (n.891del) c.184del c.424del (n.424del) c.843del (n.843del) c.208del n.510del c.473del (p.Arg158ProfsTer2) c.410del (p.Arg137ProfsTer2) c.1112del (p.Arg371ProfsTer2) c.881del (p.Arg294ProfsTer2) c.782del (p.Arg261ProfsTer2) n.1112del n.1107del c.506del (p.Arg169ProfsTer2) c.1076del (p.Arg359ProfsTer2) c.983del (p.Arg328ProfsTer2) n.1123del | ClinVar |
22 | g.28699893C>A | CA339414 | CHEK2 | c.862G>T (n.862G>T) c.953G>T (p.Arg318Leu) c.752G>T (p.Arg251Leu) c.290G>T (p.Arg97Leu) c.293G>T (p.Arg98Leu) n.505G>T c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.680G>T (p.Arg227Leu) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.891G>T (n.891G>T) c.184G>T c.424G>T (n.424G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.208G>T n.510G>T c.473G>T (p.Arg158Leu) c.410G>T (p.Arg137Leu) c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.881G>T (p.Arg294Leu) c.782G>T (p.Arg261Leu) n.1112G>T n.1107G>T c.506G>T (p.Arg169Leu) c.1076G>T (p.Arg359Leu) c.983G>T (p.Arg328Leu) n.1123G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699893C= | CA2400240216 | CHEK2 | c.862G= (n.862G=) c.953G= (p.Arg318=) c.752G= (p.Arg251=) c.290G= (p.Arg97=) c.293G= (p.Arg98=) n.505G= c.1082G= (p.Arg361=) c.680G= (p.Arg227=) c.*443G= (n.*443G=) c.*678G= (n.*678G=) c.891G= (n.891G=) c.184G= c.424G= (n.424G=) c.843G= (n.843G=) c.208G= n.510G= c.473G= (p.Arg158=) c.410G= (p.Arg137=) c.1112G= (p.Arg371=) c.881G= (p.Arg294=) c.782G= (p.Arg261=) n.1112G= n.1107G= c.506G= (p.Arg169=) c.1076G= (p.Arg359=) c.983G= (p.Arg328=) n.1123G= | |
22 | g.28699893C>G | CA411099862 | CHEK2 | c.862G>C (n.862G>C) c.953G>C (p.Arg318Pro) c.752G>C (p.Arg251Pro) c.290G>C (p.Arg97Pro) c.293G>C (p.Arg98Pro) n.505G>C c.1082G>C (p.Arg361Pro) c.680G>C (p.Arg227Pro) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.891G>C (n.891G>C) c.184G>C c.424G>C (n.424G>C) c.843G>C (n.843G>C) c.208G>C n.510G>C c.473G>C (p.Arg158Pro) c.410G>C (p.Arg137Pro) c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.881G>C (p.Arg294Pro) c.782G>C (p.Arg261Pro) n.1112G>C n.1107G>C c.506G>C (p.Arg169Pro) c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.983G>C (p.Arg328Pro) n.1123G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699893C>T | CA158099 | CHEK2 | c.862G>A (n.862G>A) c.953G>A (p.Arg318His) c.752G>A (p.Arg251His) c.290G>A (p.Arg97His) c.293G>A (p.Arg98His) n.505G>A c.1082G>A (p.Arg361His) c.680G>A (p.Arg227His) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.891G>A (n.891G>A) c.184G>A c.424G>A (n.424G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.208G>A n.510G>A c.473G>A (p.Arg158His) c.410G>A (p.Arg137His) c.1112G>A (p.Arg371His) c.881G>A (p.Arg294His) c.782G>A (p.Arg261His) n.1112G>A n.1107G>A c.506G>A (p.Arg169His) c.1076G>A (p.Arg359His) c.983G>A (p.Arg328His) n.1123G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699893_28699894delinsCG | CA2400240217 | CHEK2 | c.861_862delinsCG (n.861_862delinsCG) c.952_953delinsCG (p.Arg318=) c.751_752delinsCG (p.Arg251=) c.289_290delinsCG (p.Arg97=) c.292_293delinsCG (p.Arg98=) n.504_505delinsCG c.1081_1082delinsCG (p.Arg361=) c.679_680delinsCG (p.Arg227=) c.*442_*443delinsCG (n.*442_*443delinsCG) c.*677_*678delinsCG (n.*677_*678delinsCG) c.890_891delinsCG (n.890_891delinsCG) c.183_184delinsCG c.423_424delinsCG (n.423_424delinsCG) c.842_843delinsCG (n.842_843delinsCG) c.207_208delinsCG n.509_510delinsCG c.472_473delinsCG (p.Arg158=) c.409_410delinsCG (p.Arg137=) c.1111_1112delinsCG (p.Arg371=) c.880_881delinsCG (p.Arg294=) c.781_782delinsCG (p.Arg261=) n.1111_1112delinsCG n.1106_1107delinsCG c.505_506delinsCG (p.Arg169=) c.1075_1076delinsCG (p.Arg359=) c.982_983delinsCG (p.Arg328=) n.1122_1123delinsCG | |
22 | g.28699894del | CA10167773 | CHEK2 | c.861del (n.861del) c.952del (p.Arg318AlafsTer2) c.751del (p.Arg251AlafsTer2) c.289del (p.Arg97AlafsTer2) c.292del (p.Arg98AlafsTer2) n.504del c.1081del (p.Arg361AlafsTer2) c.679del (p.Arg227AlafsTer2) c.*442del (n.*442del) c.*677del (n.*677del) c.890del (n.890del) c.183del c.423del (n.423del) c.842del (n.842del) c.207del n.509del c.472del (p.Arg158AlafsTer2) c.409del (p.Arg137AlafsTer2) c.1111del (p.Arg371AlafsTer2) c.880del (p.Arg294AlafsTer2) c.781del (p.Arg261AlafsTer2) n.1111del n.1106del c.505del (p.Arg169AlafsTer2) c.1075del (p.Arg359AlafsTer2) c.982del (p.Arg328AlafsTer2) n.1122del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.28699894G>A | CA288333 | CHEK2 | c.861C>T (n.861C>T) c.952C>T (p.Arg318Cys) c.751C>T (p.Arg251Cys) c.289C>T (p.Arg97Cys) c.292C>T (p.Arg98Cys) n.504C>T c.1081C>T (p.Arg361Cys) c.679C>T (p.Arg227Cys) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.890C>T (n.890C>T) c.183C>T c.423C>T (n.423C>T) c.842C>T (n.842C>T) c.207C>T n.509C>T c.472C>T (p.Arg158Cys) c.409C>T (p.Arg137Cys) c.1111C>T (p.Arg371Cys) c.880C>T (p.Arg294Cys) c.781C>T (p.Arg261Cys) n.1111C>T n.1106C>T c.505C>T (p.Arg169Cys) c.1075C>T (p.Arg359Cys) c.982C>T (p.Arg328Cys) n.1122C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699894G>C | CA411099869 | CHEK2 | c.861C>G (n.861C>G) c.952C>G (p.Arg318Gly) c.751C>G (p.Arg251Gly) c.289C>G (p.Arg97Gly) c.292C>G (p.Arg98Gly) n.504C>G c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.679C>G (p.Arg227Gly) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.890C>G (n.890C>G) c.183C>G c.423C>G (n.423C>G) c.842C>G (n.842C>G) c.207C>G n.509C>G c.472C>G (p.Arg158Gly) c.409C>G (p.Arg137Gly) c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.880C>G (p.Arg294Gly) c.781C>G (p.Arg261Gly) n.1111C>G n.1106C>G c.505C>G (p.Arg169Gly) c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.982C>G (p.Arg328Gly) n.1122C>G | |
22 | g.28699894G= | CA2400240218 | CHEK2 | c.861C= (n.861C=) c.952C= (p.Arg318=) c.751C= (p.Arg251=) c.289C= (p.Arg97=) c.292C= (p.Arg98=) n.504C= c.1081C= (p.Arg361=) c.679C= (p.Arg227=) c.*442C= (n.*442C=) c.*677C= (n.*677C=) c.890C= (n.890C=) c.183C= c.423C= (n.423C=) c.842C= (n.842C=) c.207C= n.509C= c.472C= (p.Arg158=) c.409C= (p.Arg137=) c.1111C= (p.Arg371=) c.880C= (p.Arg294=) c.781C= (p.Arg261=) n.1111C= n.1106C= c.505C= (p.Arg169=) c.1075C= (p.Arg359=) c.982C= (p.Arg328=) n.1122C= | |
22 | g.28699894G>T | CA411099872 | CHEK2 | c.861C>A (n.861C>A) c.952C>A (p.Arg318Ser) c.751C>A (p.Arg251Ser) c.289C>A (p.Arg97Ser) c.292C>A (p.Arg98Ser) n.504C>A c.1081C>A (p.Arg361Ser) c.679C>A (p.Arg227Ser) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.890C>A (n.890C>A) c.183C>A c.423C>A (n.423C>A) c.842C>A (n.842C>A) c.207C>A n.509C>A c.472C>A (p.Arg158Ser) c.409C>A (p.Arg137Ser) c.1111C>A (p.Arg371Ser) c.880C>A (p.Arg294Ser) c.781C>A (p.Arg261Ser) n.1111C>A n.1106C>A c.505C>A (p.Arg169Ser) c.1075C>A (p.Arg359Ser) c.982C>A (p.Arg328Ser) n.1122C>A | |
22 | g.28699895T>A | CA411099881 | CHEK2 | c.860A>T (n.860A>T) c.951A>T (p.Lys317Asn) c.750A>T (p.Lys250Asn) c.288A>T (p.Lys96Asn) c.291A>T (p.Lys97Asn) n.503A>T c.1080A>T (p.Lys360Asn) c.678A>T (p.Lys226Asn) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.889A>T (n.889A>T) c.182A>T c.422A>T (n.422A>T) c.841A>T (n.841A>T) c.206A>T n.508A>T c.471A>T (p.Lys157Asn) c.408A>T (p.Lys136Asn) c.1110A>T (p.Lys370Asn) c.879A>T (p.Lys293Asn) c.780A>T (p.Lys260Asn) n.1110A>T n.1105A>T c.504A>T (p.Lys168Asn) c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.981A>T (p.Lys327Asn) n.1121A>T | dbSNP |
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22 | g.28699895T>G | CA411099889 | CHEK2 | c.860A>C (n.860A>C) c.951A>C (p.Lys317Asn) c.750A>C (p.Lys250Asn) c.288A>C (p.Lys96Asn) c.291A>C (p.Lys97Asn) n.503A>C c.1080A>C (p.Lys360Asn) c.678A>C (p.Lys226Asn) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) c.889A>C (n.889A>C) c.182A>C c.422A>C (n.422A>C) c.841A>C (n.841A>C) c.206A>C n.508A>C c.471A>C (p.Lys157Asn) c.408A>C (p.Lys136Asn) c.1110A>C (p.Lys370Asn) c.879A>C (p.Lys293Asn) c.780A>C (p.Lys260Asn) n.1110A>C n.1105A>C c.504A>C (p.Lys168Asn) c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.981A>C (p.Lys327Asn) n.1121A>C | dbSNP |
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22 | g.28699896T>A | CA411099892 | CHEK2 | c.859A>T (n.859A>T) c.950A>T (p.Lys317Ile) c.749A>T (p.Lys250Ile) c.287A>T (p.Lys96Ile) c.290A>T (p.Lys97Ile) n.502A>T c.1079A>T (p.Lys360Ile) c.677A>T (p.Lys226Ile) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.888A>T (n.888A>T) c.181A>T c.421A>T (n.421A>T) c.840A>T (n.840A>T) c.205A>T n.507A>T c.470A>T (p.Lys157Ile) c.407A>T (p.Lys136Ile) c.1109A>T (p.Lys370Ile) c.878A>T (p.Lys293Ile) c.779A>T (p.Lys260Ile) n.1109A>T n.1104A>T c.503A>T (p.Lys168Ile) c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.980A>T (p.Lys327Ile) n.1120A>T | dbSNP |
22 | g.28699896T>C | CA411099893 | CHEK2 | c.859A>G (n.859A>G) c.950A>G (p.Lys317Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) n.502A>G c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.888A>G (n.888A>G) c.181A>G c.421A>G (n.421A>G) c.840A>G (n.840A>G) c.205A>G n.507A>G c.470A>G (p.Lys157Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.878A>G (p.Lys293Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) n.1109A>G n.1104A>G c.503A>G (p.Lys168Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) n.1120A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699896T>G | CA411099895 | CHEK2 | c.859A>C (n.859A>C) c.950A>C (p.Lys317Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) n.502A>C c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.888A>C (n.888A>C) c.181A>C c.421A>C (n.421A>C) c.840A>C (n.840A>C) c.205A>C n.507A>C c.470A>C (p.Lys157Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.878A>C (p.Lys293Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) n.1109A>C n.1104A>C c.503A>C (p.Lys168Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) n.1120A>C | dbSNP |
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22 | g.28699897T>A | CA411099898 | CHEK2 | c.858A>T (n.858A>T) c.949A>T (p.Lys317Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.501A>T c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.887A>T (n.887A>T) c.180A>T c.420A>T (n.420A>T) c.839A>T (n.839A>T) c.204A>T n.506A>T c.469A>T (p.Lys157Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.877A>T (p.Lys293Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) n.1108A>T n.1103A>T c.502A>T (p.Lys168Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) n.1119A>T | |
22 | g.28699897T>C | CA168192 | CHEK2 | c.858A>G (n.858A>G) c.949A>G (p.Lys317Glu) c.748A>G (p.Lys250Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.501A>G c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.887A>G (n.887A>G) c.180A>G c.420A>G (n.420A>G) c.839A>G (n.839A>G) c.204A>G n.506A>G c.469A>G (p.Lys157Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.877A>G (p.Lys293Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) n.1108A>G n.1103A>G c.502A>G (p.Lys168Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) n.1119A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699897T>G | CA411099905 | CHEK2 | c.858A>C (n.858A>C) c.949A>C (p.Lys317Gln) c.748A>C (p.Lys250Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.501A>C c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.887A>C (n.887A>C) c.180A>C c.420A>C (n.420A>C) c.839A>C (n.839A>C) c.204A>C n.506A>C c.469A>C (p.Lys157Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.877A>C (p.Lys293Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) n.1108A>C n.1103A>C c.502A>C (p.Lys168Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) n.1119A>C | |
22 | g.28699897T= | CA2400240220 | CHEK2 | c.858A= (n.858A=) c.949A= (p.Lys317=) c.748A= (p.Lys250=) c.286A= (p.Lys96=) c.289A= (p.Lys97=) n.501A= c.1078A= (p.Lys360=) c.676A= (p.Lys226=) c.*439A= (n.*439A=) c.*674A= (n.*674A=) c.887A= (n.887A=) c.180A= c.420A= (n.420A=) c.839A= (n.839A=) c.204A= n.506A= c.469A= (p.Lys157=) c.406A= (p.Lys136=) c.1108A= (p.Lys370=) c.877A= (p.Lys293=) c.778A= (p.Lys260=) n.1108A= n.1103A= c.502A= (p.Lys168=) c.1072A= (p.Lys358=) c.979A= (p.Lys327=) n.1119A= | |
22 | g.28699897_28699898delinsTA | CA2400240221 | CHEK2 | c.857_858delinsTA (n.857_858delinsTA) c.948_949delinsTA (p.Asn316=) c.747_748delinsTA (p.Asn249=) c.285_286delinsTA (p.Asn95=) c.288_289delinsTA (p.Asn96=) n.500_501delinsTA c.1077_1078delinsTA (p.Asn359=) c.675_676delinsTA (p.Asn225=) c.*438_*439delinsTA (n.*438_*439delinsTA) c.*673_*674delinsTA (n.*673_*674delinsTA) c.886_887delinsTA (n.886_887delinsTA) c.179_180delinsTA c.419_420delinsTA (n.419_420delinsTA) c.838_839delinsTA (n.838_839delinsTA) c.203_204delinsTA n.505_506delinsTA c.468_469delinsTA (p.Asn156=) c.405_406delinsTA (p.Asn135=) c.1107_1108delinsTA (p.Asn369=) c.876_877delinsTA (p.Asn292=) c.777_778delinsTA (p.Asn259=) n.1107_1108delinsTA n.1102_1103delinsTA c.501_502delinsTA (p.Asn167=) c.1071_1072delinsTA (p.Asn357=) c.978_979delinsTA (p.Asn326=) n.1118_1119delinsTA | |
22 | g.28699898del | CA916083801 | CHEK2 | c.857del (n.857del) c.948del (p.Asn316LysfsTer4) c.747del (p.Asn249LysfsTer4) c.285del (p.Asn95LysfsTer4) c.288del (p.Asn96LysfsTer4) n.500del c.1077del (p.Asn359LysfsTer4) c.675del (p.Asn225LysfsTer4) c.*438del (n.*438del) c.*673del (n.*673del) c.886del (n.886del) c.179del c.419del (n.419del) c.838del (n.838del) c.203del n.505del c.468del (p.Asn156LysfsTer4) c.405del (p.Asn135LysfsTer4) c.1107del (p.Asn369LysfsTer4) c.876del (p.Asn292LysfsTer4) c.777del (p.Asn259LysfsTer4) n.1107del n.1102del c.501del (p.Asn167LysfsTer4) c.1071del (p.Asn357LysfsTer4) c.978del (p.Asn326LysfsTer4) n.1118del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699898A= | CA2400240222 | CHEK2 | c.857T= (n.857T=) c.948T= (p.Asn316=) c.747T= (p.Asn249=) c.285T= (p.Asn95=) c.288T= (p.Asn96=) n.500T= c.1077T= (p.Asn359=) c.675T= (p.Asn225=) c.*438T= (n.*438T=) c.*673T= (n.*673T=) c.886T= (n.886T=) c.179T= c.419T= (n.419T=) c.838T= (n.838T=) c.203T= n.505T= c.468T= (p.Asn156=) c.405T= (p.Asn135=) c.1107T= (p.Asn369=) c.876T= (p.Asn292=) c.777T= (p.Asn259=) n.1107T= n.1102T= c.501T= (p.Asn167=) c.1071T= (p.Asn357=) c.978T= (p.Asn326=) n.1118T= | |
22 | g.28699898A>C | CA411099908 | CHEK2 | c.857T>G (n.857T>G) c.948T>G (p.Asn316Lys) c.747T>G (p.Asn249Lys) c.285T>G (p.Asn95Lys) c.288T>G (p.Asn96Lys) n.500T>G c.1077T>G (p.Asn359Lys) c.675T>G (p.Asn225Lys) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.886T>G (n.886T>G) c.179T>G c.419T>G (n.419T>G) c.838T>G (n.838T>G) c.203T>G n.505T>G c.468T>G (p.Asn156Lys) c.405T>G (p.Asn135Lys) c.1107T>G (p.Asn369Lys) c.876T>G (p.Asn292Lys) c.777T>G (p.Asn259Lys) n.1107T>G n.1102T>G c.501T>G (p.Asn167Lys) c.1071T>G (p.Asn357Lys) c.978T>G (p.Asn326Lys) n.1118T>G | dbSNP |
22 | g.28699898A>G | CA513945041 | CHEK2 | c.857T>C (n.857T>C) c.948T>C (p.Asn316=) c.747T>C (p.Asn249=) c.285T>C (p.Asn95=) c.288T>C (p.Asn96=) n.500T>C c.1077T>C (p.Asn359=) c.675T>C (p.Asn225=) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.886T>C (n.886T>C) c.179T>C c.419T>C (n.419T>C) c.838T>C (n.838T>C) c.203T>C n.505T>C c.468T>C (p.Asn156=) c.405T>C (p.Asn135=) c.1107T>C (p.Asn369=) c.876T>C (p.Asn292=) c.777T>C (p.Asn259=) n.1107T>C n.1102T>C c.501T>C (p.Asn167=) c.1071T>C (p.Asn357=) c.978T>C (p.Asn326=) n.1118T>C | |
22 | g.28699898A>T | CA411099910 | CHEK2 | c.857T>A (n.857T>A) c.948T>A (p.Asn316Lys) c.747T>A (p.Asn249Lys) c.285T>A (p.Asn95Lys) c.288T>A (p.Asn96Lys) n.500T>A c.1077T>A (p.Asn359Lys) c.675T>A (p.Asn225Lys) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.886T>A (n.886T>A) c.179T>A c.419T>A (n.419T>A) c.838T>A (n.838T>A) c.203T>A n.505T>A c.468T>A (p.Asn156Lys) c.405T>A (p.Asn135Lys) c.1107T>A (p.Asn369Lys) c.876T>A (p.Asn292Lys) c.777T>A (p.Asn259Lys) n.1107T>A n.1102T>A c.501T>A (p.Asn167Lys) c.1071T>A (p.Asn357Lys) c.978T>A (p.Asn326Lys) n.1118T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699899_28699905del | CA638798868 | CHEK2 | c.851_857del (n.851_857del) c.942_948del (p.Gly315AsnfsTer3) c.741_747del (p.Gly248AsnfsTer3) c.279_285del (p.Gly94AsnfsTer3) c.282_288del (p.Gly95AsnfsTer3) n.494_500del c.1071_1077del (p.Gly358AsnfsTer3) c.669_675del (p.Gly224AsnfsTer3) c.*432_*438del (n.*432_*438del) c.*667_*673del (n.*667_*673del) c.880_886del (n.880_886del) c.173_179del c.413_419del (n.413_419del) c.832_838del (n.832_838del) c.197_203del n.499_505del c.462_468del (p.Gly155AsnfsTer3) c.399_405del (p.Gly134AsnfsTer3) c.1101_1107del (p.Gly368AsnfsTer3) c.870_876del (p.Gly291AsnfsTer3) c.771_777del (p.Gly258AsnfsTer3) n.1101_1107del n.1096_1102del c.495_501del (p.Gly166AsnfsTer3) c.1065_1071del (p.Gly356AsnfsTer3) c.972_978del (p.Gly325AsnfsTer3) n.1112_1118del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699899T>A | CA411099911 | CHEK2 | c.856A>T (n.856A>T) c.947A>T (p.Asn316Ile) c.746A>T (p.Asn249Ile) c.284A>T (p.Asn95Ile) c.287A>T (p.Asn96Ile) n.499A>T c.1076A>T (p.Asn359Ile) c.674A>T (p.Asn225Ile) c.*437A>T (n.*437A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.885A>T (n.885A>T) c.178A>T c.418A>T (n.418A>T) c.837A>T (n.837A>T) c.202A>T n.504A>T c.467A>T (p.Asn156Ile) c.404A>T (p.Asn135Ile) c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.875A>T (p.Asn292Ile) c.776A>T (p.Asn259Ile) n.1106A>T n.1101A>T c.500A>T (p.Asn167Ile) c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.977A>T (p.Asn326Ile) n.1117A>T | |
22 | g.28699899T>C | CA411099917 | CHEK2 | c.856A>G (n.856A>G) c.947A>G (p.Asn316Ser) c.746A>G (p.Asn249Ser) c.284A>G (p.Asn95Ser) c.287A>G (p.Asn96Ser) n.499A>G c.1076A>G (p.Asn359Ser) c.674A>G (p.Asn225Ser) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.885A>G (n.885A>G) c.178A>G c.418A>G (n.418A>G) c.837A>G (n.837A>G) c.202A>G n.504A>G c.467A>G (p.Asn156Ser) c.404A>G (p.Asn135Ser) c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.875A>G (p.Asn292Ser) c.776A>G (p.Asn259Ser) n.1106A>G n.1101A>G c.500A>G (p.Asn167Ser) c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.977A>G (p.Asn326Ser) n.1117A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699899T>G | CA411099912 | CHEK2 | c.856A>C (n.856A>C) c.947A>C (p.Asn316Thr) c.746A>C (p.Asn249Thr) c.284A>C (p.Asn95Thr) c.287A>C (p.Asn96Thr) n.499A>C c.1076A>C (p.Asn359Thr) c.674A>C (p.Asn225Thr) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) c.885A>C (n.885A>C) c.178A>C c.418A>C (n.418A>C) c.837A>C (n.837A>C) c.202A>C n.504A>C c.467A>C (p.Asn156Thr) c.404A>C (p.Asn135Thr) c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.875A>C (p.Asn292Thr) c.776A>C (p.Asn259Thr) n.1106A>C n.1101A>C c.500A>C (p.Asn167Thr) c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.977A>C (p.Asn326Thr) n.1117A>C | |
22 | g.28699900T>A | CA411099925 | CHEK2 | c.855A>T (n.855A>T) c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.286A>T (p.Asn96Tyr) n.498A>T c.1075A>T (p.Asn359Tyr) c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.884A>T (n.884A>T) c.177A>T c.417A>T (n.417A>T) c.836A>T (n.836A>T) c.201A>T n.503A>T c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.775A>T (p.Asn259Tyr) n.1105A>T n.1100A>T c.499A>T (p.Asn167Tyr) c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.976A>T (p.Asn326Tyr) n.1116A>T | ClinVar |
22 | g.28699900T>C | CA411099936 | CHEK2 | c.855A>G (n.855A>G) c.946A>G (p.Asn316Asp) c.745A>G (p.Asn249Asp) c.283A>G (p.Asn95Asp) c.286A>G (p.Asn96Asp) n.498A>G c.1075A>G (p.Asn359Asp) c.673A>G (p.Asn225Asp) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.884A>G (n.884A>G) c.177A>G c.417A>G (n.417A>G) c.836A>G (n.836A>G) c.201A>G n.503A>G c.466A>G (p.Asn156Asp) c.403A>G (p.Asn135Asp) c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.874A>G (p.Asn292Asp) c.775A>G (p.Asn259Asp) n.1105A>G n.1100A>G c.499A>G (p.Asn167Asp) c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.976A>G (p.Asn326Asp) n.1116A>G | |
22 | g.28699900T>G | CA411099930 | CHEK2 | c.855A>C (n.855A>C) c.946A>C (p.Asn316His) c.745A>C (p.Asn249His) c.283A>C (p.Asn95His) c.286A>C (p.Asn96His) n.498A>C c.1075A>C (p.Asn359His) c.673A>C (p.Asn225His) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.884A>C (n.884A>C) c.177A>C c.417A>C (n.417A>C) c.836A>C (n.836A>C) c.201A>C n.503A>C c.466A>C (p.Asn156His) c.403A>C (p.Asn135His) c.1105A>C (p.Asn369His) c.874A>C (p.Asn292His) c.775A>C (p.Asn259His) n.1105A>C n.1100A>C c.499A>C (p.Asn167His) c.1069A>C (p.Asn357His) c.976A>C (p.Asn326His) n.1116A>C | |
22 | g.28699900_28699901delinsTC | CA2400240223 | CHEK2 | c.854_855delinsGA (n.854_855delinsGA) c.945_946delinsGA (p.Gly315=) c.744_745delinsGA (p.Gly248=) c.282_283delinsGA (p.Gly94=) c.285_286delinsGA (p.Gly95=) n.497_498delinsGA c.1074_1075delinsGA (p.Gly358=) c.672_673delinsGA (p.Gly224=) c.*435_*436delinsGA (n.*435_*436delinsGA) c.*670_*671delinsGA (n.*670_*671delinsGA) c.883_884delinsGA (n.883_884delinsGA) c.176_177delinsGA c.416_417delinsGA (n.416_417delinsGA) c.835_836delinsGA (n.835_836delinsGA) c.200_201delinsGA n.502_503delinsGA c.465_466delinsGA (p.Gly155=) c.402_403delinsGA (p.Gly134=) c.1104_1105delinsGA (p.Gly368=) c.873_874delinsGA (p.Gly291=) c.774_775delinsGA (p.Gly258=) n.1104_1105delinsGA n.1099_1100delinsGA c.498_499delinsGA (p.Gly166=) c.1068_1069delinsGA (p.Gly356=) c.975_976delinsGA (p.Gly325=) n.1115_1116delinsGA | |
22 | g.28699901C>A | CA10581060 | CHEK2 | c.854G>T (n.854G>T) c.945G>T (p.Gly315=) c.744G>T (p.Gly248=) c.282G>T (p.Gly94=) c.285G>T (p.Gly95=) n.497G>T c.1074G>T (p.Gly358=) c.672G>T (p.Gly224=) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.883G>T (n.883G>T) c.176G>T c.416G>T (n.416G>T) c.835G>T (n.835G>T) c.200G>T n.502G>T c.465G>T (p.Gly155=) c.402G>T (p.Gly134=) c.1104G>T (p.Gly368=) c.873G>T (p.Gly291=) c.774G>T (p.Gly258=) n.1104G>T n.1099G>T c.498G>T (p.Gly166=) c.1068G>T (p.Gly356=) c.975G>T (p.Gly325=) n.1115G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699901C= | CA2400240224 | CHEK2 | c.854G= (n.854G=) c.945G= (p.Gly315=) c.744G= (p.Gly248=) c.282G= (p.Gly94=) c.285G= (p.Gly95=) n.497G= c.1074G= (p.Gly358=) c.672G= (p.Gly224=) c.*435G= (n.*435G=) c.*670G= (n.*670G=) c.883G= (n.883G=) c.176G= c.416G= (n.416G=) c.835G= (n.835G=) c.200G= n.502G= c.465G= (p.Gly155=) c.402G= (p.Gly134=) c.1104G= (p.Gly368=) c.873G= (p.Gly291=) c.774G= (p.Gly258=) n.1104G= n.1099G= c.498G= (p.Gly166=) c.1068G= (p.Gly356=) c.975G= (p.Gly325=) n.1115G= | |
22 | g.28699901C>G | CA513945042 | CHEK2 | c.854G>C (n.854G>C) c.945G>C (p.Gly315=) c.744G>C (p.Gly248=) c.282G>C (p.Gly94=) c.285G>C (p.Gly95=) n.497G>C c.1074G>C (p.Gly358=) c.672G>C (p.Gly224=) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) c.883G>C (n.883G>C) c.176G>C c.416G>C (n.416G>C) c.835G>C (n.835G>C) c.200G>C n.502G>C c.465G>C (p.Gly155=) c.402G>C (p.Gly134=) c.1104G>C (p.Gly368=) c.873G>C (p.Gly291=) c.774G>C (p.Gly258=) n.1104G>C n.1099G>C c.498G>C (p.Gly166=) c.1068G>C (p.Gly356=) c.975G>C (p.Gly325=) n.1115G>C | dbSNP |
22 | g.28699901C>T | CA513945043 | CHEK2 | c.854G>A (n.854G>A) c.945G>A (p.Gly315=) c.744G>A (p.Gly248=) c.282G>A (p.Gly94=) c.285G>A (p.Gly95=) n.497G>A c.1074G>A (p.Gly358=) c.672G>A (p.Gly224=) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.883G>A (n.883G>A) c.176G>A c.416G>A (n.416G>A) c.835G>A (n.835G>A) c.200G>A n.502G>A c.465G>A (p.Gly155=) c.402G>A (p.Gly134=) c.1104G>A (p.Gly368=) c.873G>A (p.Gly291=) c.774G>A (p.Gly258=) n.1104G>A n.1099G>A c.498G>A (p.Gly166=) c.1068G>A (p.Gly356=) c.975G>A (p.Gly325=) n.1115G>A | dbSNP |
22 | g.28699904dup | CA645600908 | CHEK2 | c.854dup (n.854dup) c.945dup (p.Asn316GlufsTer2) c.744dup (p.Asn249GlufsTer2) c.282dup (p.Asn95GlufsTer2) c.285dup (p.Asn96GlufsTer2) n.497dup c.1074dup (p.Asn359GlufsTer2) c.672dup (p.Asn225GlufsTer2) c.*435dup (n.*435dup) c.*670dup (n.*670dup) c.883dup (n.883dup) c.176dup c.416dup (n.416dup) c.835dup (n.835dup) c.200dup n.502dup c.465dup (p.Asn156GlufsTer2) c.402dup (p.Asn135GlufsTer2) c.1104dup (p.Asn369GlufsTer2) c.873dup (p.Asn292GlufsTer2) c.774dup (p.Asn259GlufsTer2) n.1104dup n.1099dup c.498dup (p.Asn167GlufsTer2) c.1068dup (p.Asn357GlufsTer2) c.975dup (p.Asn326GlufsTer2) n.1115dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.28699904del | CA1139666354 | CHEK2 | c.854del (n.854del) c.945del (p.Asn316IlefsTer4) c.744del (p.Asn249IlefsTer4) c.282del (p.Asn95IlefsTer4) c.285del (p.Asn96IlefsTer4) n.497del c.1074del (p.Asn359IlefsTer4) c.672del (p.Asn225IlefsTer4) c.*435del (n.*435del) c.*670del (n.*670del) c.883del (n.883del) c.176del c.416del (n.416del) c.835del (n.835del) c.200del n.502del c.465del (p.Asn156IlefsTer4) c.402del (p.Asn135IlefsTer4) c.1104del (p.Asn369IlefsTer4) c.873del (p.Asn292IlefsTer4) c.774del (p.Asn259IlefsTer4) n.1104del n.1099del c.498del (p.Asn167IlefsTer4) c.1068del (p.Asn357IlefsTer4) c.975del (p.Asn326IlefsTer4) n.1115del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699902C>A | CA411099944 | CHEK2 | c.853G>T (n.853G>T) c.944G>T (p.Gly315Val) c.743G>T (p.Gly248Val) c.281G>T (p.Gly94Val) c.284G>T (p.Gly95Val) n.496G>T c.1073G>T (p.Gly358Val) c.671G>T (p.Gly224Val) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.882G>T (n.882G>T) c.175G>T c.415G>T (n.415G>T) c.834G>T (n.834G>T) c.199G>T n.501G>T c.464G>T (p.Gly155Val) c.401G>T (p.Gly134Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.872G>T (p.Gly291Val) c.773G>T (p.Gly258Val) n.1103G>T n.1098G>T c.497G>T (p.Gly166Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.974G>T (p.Gly325Val) n.1114G>T | dbSNP |
22 | g.28699902C= | CA2400240225 | CHEK2 | c.853G= (n.853G=) c.944G= (p.Gly315=) c.743G= (p.Gly248=) c.281G= (p.Gly94=) c.284G= (p.Gly95=) n.496G= c.1073G= (p.Gly358=) c.671G= (p.Gly224=) c.*434G= (n.*434G=) c.*669G= (n.*669G=) c.882G= (n.882G=) c.175G= c.415G= (n.415G=) c.834G= (n.834G=) c.199G= n.501G= c.464G= (p.Gly155=) c.401G= (p.Gly134=) c.1103G= (p.Gly368=) c.872G= (p.Gly291=) c.773G= (p.Gly258=) n.1103G= n.1098G= c.497G= (p.Gly166=) c.1067G= (p.Gly356=) c.974G= (p.Gly325=) n.1114G= | |
22 | g.28699902C>G | CA411099946 | CHEK2 | c.853G>C (n.853G>C) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.284G>C (p.Gly95Ala) n.496G>C c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) c.882G>C (n.882G>C) c.175G>C c.415G>C (n.415G>C) c.834G>C (n.834G>C) c.199G>C n.501G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) n.1103G>C n.1098G>C c.497G>C (p.Gly166Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) n.1114G>C | dbSNP |
22 | g.28699902C>T | CA411099949 | CHEK2 | c.853G>A (n.853G>A) c.944G>A (p.Gly315Glu) c.743G>A (p.Gly248Glu) c.281G>A (p.Gly94Glu) c.284G>A (p.Gly95Glu) n.496G>A c.1073G>A (p.Gly358Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.882G>A (n.882G>A) c.175G>A c.415G>A (n.415G>A) c.834G>A (n.834G>A) c.199G>A n.501G>A c.464G>A (p.Gly155Glu) c.401G>A (p.Gly134Glu) c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.872G>A (p.Gly291Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) n.1103G>A n.1098G>A c.497G>A (p.Gly166Glu) c.1067G>A (p.Gly356Glu) c.974G>A (p.Gly325Glu) n.1114G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699903C>A | CA411099970 | CHEK2 | c.852G>T (n.852G>T) c.943G>T (p.Gly315Trp) c.742G>T (p.Gly248Trp) c.280G>T (p.Gly94Trp) c.283G>T (p.Gly95Trp) n.495G>T c.1072G>T (p.Gly358Trp) c.670G>T (p.Gly224Trp) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.881G>T (n.881G>T) c.174G>T c.414G>T (n.414G>T) c.833G>T (n.833G>T) c.198G>T n.500G>T c.463G>T (p.Gly155Trp) c.400G>T (p.Gly134Trp) c.1102G>T (p.Gly368Trp) c.871G>T (p.Gly291Trp) c.772G>T (p.Gly258Trp) n.1102G>T n.1097G>T c.496G>T (p.Gly166Trp) c.1066G>T (p.Gly356Trp) c.973G>T (p.Gly325Trp) n.1113G>T | dbSNP |
22 | g.28699903C= | CA2400240226 | CHEK2 | c.852G= (n.852G=) c.943G= (p.Gly315=) c.742G= (p.Gly248=) c.280G= (p.Gly94=) c.283G= (p.Gly95=) n.495G= c.1072G= (p.Gly358=) c.670G= (p.Gly224=) c.*433G= (n.*433G=) c.*668G= (n.*668G=) c.881G= (n.881G=) c.174G= c.414G= (n.414G=) c.833G= (n.833G=) c.198G= n.500G= c.463G= (p.Gly155=) c.400G= (p.Gly134=) c.1102G= (p.Gly368=) c.871G= (p.Gly291=) c.772G= (p.Gly258=) n.1102G= n.1097G= c.496G= (p.Gly166=) c.1066G= (p.Gly356=) c.973G= (p.Gly325=) n.1113G= | |
22 | g.28699903C>G | CA411099972 | CHEK2 | c.852G>C (n.852G>C) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) n.495G>C c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.881G>C (n.881G>C) c.174G>C c.414G>C (n.414G>C) c.833G>C (n.833G>C) c.198G>C n.500G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) n.1102G>C n.1097G>C c.496G>C (p.Gly166Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) n.1113G>C | dbSNP |
22 | g.28699903C>T | CA411099975 | CHEK2 | c.852G>A (n.852G>A) c.943G>A (p.Gly315Arg) c.742G>A (p.Gly248Arg) c.280G>A (p.Gly94Arg) c.283G>A (p.Gly95Arg) n.495G>A c.1072G>A (p.Gly358Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.881G>A (n.881G>A) c.174G>A c.414G>A (n.414G>A) c.833G>A (n.833G>A) c.198G>A n.500G>A c.463G>A (p.Gly155Arg) c.400G>A (p.Gly134Arg) c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.871G>A (p.Gly291Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) n.1102G>A n.1097G>A c.496G>A (p.Gly166Arg) c.1066G>A (p.Gly356Arg) c.973G>A (p.Gly325Arg) n.1113G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699904C>A | CA513945044 | CHEK2 | c.851G>T (n.851G>T) c.942G>T (p.Val314=) c.741G>T (p.Val247=) c.279G>T (p.Val93=) c.282G>T (p.Val94=) n.494G>T c.1071G>T (p.Val357=) c.669G>T (p.Val223=) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.880G>T (n.880G>T) c.173G>T c.413G>T (n.413G>T) c.832G>T (n.832G>T) c.197G>T n.499G>T c.462G>T (p.Val154=) c.399G>T (p.Val133=) c.1101G>T (p.Val367=) c.870G>T (p.Val290=) c.771G>T (p.Val257=) n.1101G>T n.1096G>T c.495G>T (p.Val165=) c.1065G>T (p.Val355=) c.972G>T (p.Val324=) n.1112G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699904C= | CA2400240227 | CHEK2 | c.851G= (n.851G=) c.942G= (p.Val314=) c.741G= (p.Val247=) c.279G= (p.Val93=) c.282G= (p.Val94=) n.494G= c.1071G= (p.Val357=) c.669G= (p.Val223=) c.*432G= (n.*432G=) c.*667G= (n.*667G=) c.880G= (n.880G=) c.173G= c.413G= (n.413G=) c.832G= (n.832G=) c.197G= n.499G= c.462G= (p.Val154=) c.399G= (p.Val133=) c.1101G= (p.Val367=) c.870G= (p.Val290=) c.771G= (p.Val257=) n.1101G= n.1096G= c.495G= (p.Val165=) c.1065G= (p.Val355=) c.972G= (p.Val324=) n.1112G= | |
22 | g.28699904C>G | CA513945045 | CHEK2 | c.851G>C (n.851G>C) c.942G>C (p.Val314=) c.741G>C (p.Val247=) c.279G>C (p.Val93=) c.282G>C (p.Val94=) n.494G>C c.1071G>C (p.Val357=) c.669G>C (p.Val223=) c.*432G>C (n.*432G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.880G>C (n.880G>C) c.173G>C c.413G>C (n.413G>C) c.832G>C (n.832G>C) c.197G>C n.499G>C c.462G>C (p.Val154=) c.399G>C (p.Val133=) c.1101G>C (p.Val367=) c.870G>C (p.Val290=) c.771G>C (p.Val257=) n.1101G>C n.1096G>C c.495G>C (p.Val165=) c.1065G>C (p.Val355=) c.972G>C (p.Val324=) n.1112G>C | dbSNP |
22 | g.28699904C>T | CA16608635 | CHEK2 | c.851G>A (n.851G>A) c.942G>A (p.Val314=) c.741G>A (p.Val247=) c.279G>A (p.Val93=) c.282G>A (p.Val94=) n.494G>A c.1071G>A (p.Val357=) c.669G>A (p.Val223=) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.880G>A (n.880G>A) c.173G>A c.413G>A (n.413G>A) c.832G>A (n.832G>A) c.197G>A n.499G>A c.462G>A (p.Val154=) c.399G>A (p.Val133=) c.1101G>A (p.Val367=) c.870G>A (p.Val290=) c.771G>A (p.Val257=) n.1101G>A n.1096G>A c.495G>A (p.Val165=) c.1065G>A (p.Val355=) c.972G>A (p.Val324=) n.1112G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699904_28699905delinsCA | CA2400240228 | CHEK2 | c.850_851delinsTG (n.850_851delinsTG) c.941_942delinsTG (p.Val314=) c.740_741delinsTG (p.Val247=) c.278_279delinsTG (p.Val93=) c.281_282delinsTG (p.Val94=) n.493_494delinsTG c.1070_1071delinsTG (p.Val357=) c.668_669delinsTG (p.Val223=) c.*431_*432delinsTG (n.*431_*432delinsTG) c.*666_*667delinsTG (n.*666_*667delinsTG) c.879_880delinsTG (n.879_880delinsTG) c.172_173delinsTG c.412_413delinsTG (n.412_413delinsTG) c.831_832delinsTG (n.831_832delinsTG) c.196_197delinsTG n.498_499delinsTG c.461_462delinsTG (p.Val154=) c.398_399delinsTG (p.Val133=) c.1100_1101delinsTG (p.Val367=) c.869_870delinsTG (p.Val290=) c.770_771delinsTG (p.Val257=) n.1100_1101delinsTG n.1095_1096delinsTG c.494_495delinsTG (p.Val165=) c.1064_1065delinsTG (p.Val355=) c.971_972delinsTG (p.Val324=) n.1111_1112delinsTG | |
22 | g.28699905del | CA915952856 | CHEK2 | c.850del (n.850del) c.941del (p.Val314GlyfsTer6) c.740del (p.Val247GlyfsTer6) c.278del (p.Val93GlyfsTer6) c.281del (p.Val94GlyfsTer6) n.493del c.1070del (p.Val357GlyfsTer6) c.668del (p.Val223GlyfsTer6) c.*431del (n.*431del) c.*666del (n.*666del) c.879del (n.879del) c.172del c.412del (n.412del) c.831del (n.831del) c.196del n.498del c.461del (p.Val154GlyfsTer6) c.398del (p.Val133GlyfsTer6) c.1100del (p.Val367GlyfsTer6) c.869del (p.Val290GlyfsTer6) c.770del (p.Val257GlyfsTer6) n.1100del n.1095del c.494del (p.Val165GlyfsTer6) c.1064del (p.Val355GlyfsTer6) c.971del (p.Val324GlyfsTer6) n.1111del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699905A>C | CA411099977 | CHEK2 | c.850T>G (n.850T>G) c.941T>G (p.Val314Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) c.278T>G (p.Val93Gly) c.281T>G (p.Val94Gly) n.493T>G c.1070T>G (p.Val357Gly) c.668T>G (p.Val223Gly) c.*431T>G (n.*431T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.879T>G (n.879T>G) c.172T>G c.412T>G (n.412T>G) c.831T>G (n.831T>G) c.196T>G n.498T>G c.461T>G (p.Val154Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) n.1100T>G n.1095T>G c.494T>G (p.Val165Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) c.971T>G (p.Val324Gly) n.1111T>G | |
22 | g.28699905A>G | CA411099978 | CHEK2 | c.850T>C (n.850T>C) c.941T>C (p.Val314Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) c.278T>C (p.Val93Ala) c.281T>C (p.Val94Ala) n.493T>C c.1070T>C (p.Val357Ala) c.668T>C (p.Val223Ala) c.*431T>C (n.*431T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.879T>C (n.879T>C) c.172T>C c.412T>C (n.412T>C) c.831T>C (n.831T>C) c.196T>C n.498T>C c.461T>C (p.Val154Ala) c.398T>C (p.Val133Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) n.1100T>C n.1095T>C c.494T>C (p.Val165Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) n.1111T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699905A>T | CA411099982 | CHEK2 | c.850T>A (n.850T>A) c.941T>A (p.Val314Glu) c.740T>A (p.Val247Glu) c.278T>A (p.Val93Glu) c.281T>A (p.Val94Glu) n.493T>A c.1070T>A (p.Val357Glu) c.668T>A (p.Val223Glu) c.*431T>A (n.*431T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.879T>A (n.879T>A) c.172T>A c.412T>A (n.412T>A) c.831T>A (n.831T>A) c.196T>A n.498T>A c.461T>A (p.Val154Glu) c.398T>A (p.Val133Glu) c.1100T>A (p.Val367Glu) c.869T>A (p.Val290Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) n.1100T>A n.1095T>A c.494T>A (p.Val165Glu) c.1064T>A (p.Val355Glu) c.971T>A (p.Val324Glu) n.1111T>A | dbSNP |
22 | g.28699906C>A | CA16616586 | CHEK2 | c.849G>T (n.849G>T) c.940G>T (p.Val314Leu) c.739G>T (p.Val247Leu) c.277G>T (p.Val93Leu) c.280G>T (p.Val94Leu) n.492G>T c.1069G>T (p.Val357Leu) c.667G>T (p.Val223Leu) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.878G>T (n.878G>T) c.171G>T c.411G>T (n.411G>T) c.830G>T (n.830G>T) c.195G>T n.497G>T c.460G>T (p.Val154Leu) c.397G>T (p.Val133Leu) c.1099G>T (p.Val367Leu) c.868G>T (p.Val290Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) n.1099G>T n.1094G>T c.493G>T (p.Val165Leu) c.1063G>T (p.Val355Leu) c.970G>T (p.Val324Leu) n.1110G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699906C= | CA2400240229 | CHEK2 | c.849G= (n.849G=) c.940G= (p.Val314=) c.739G= (p.Val247=) c.277G= (p.Val93=) c.280G= (p.Val94=) n.492G= c.1069G= (p.Val357=) c.667G= (p.Val223=) c.*430G= (n.*430G=) c.*665G= (n.*665G=) c.878G= (n.878G=) c.171G= c.411G= (n.411G=) c.830G= (n.830G=) c.195G= n.497G= c.460G= (p.Val154=) c.397G= (p.Val133=) c.1099G= (p.Val367=) c.868G= (p.Val290=) c.769G= (p.Val257=) n.1099G= n.1094G= c.493G= (p.Val165=) c.1063G= (p.Val355=) c.970G= (p.Val324=) n.1110G= | |
22 | g.28699906C>G | CA411099989 | CHEK2 | c.849G>C (n.849G>C) c.940G>C (p.Val314Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.277G>C (p.Val93Leu) c.280G>C (p.Val94Leu) n.492G>C c.1069G>C (p.Val357Leu) c.667G>C (p.Val223Leu) c.*430G>C (n.*430G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.878G>C (n.878G>C) c.171G>C c.411G>C (n.411G>C) c.830G>C (n.830G>C) c.195G>C n.497G>C c.460G>C (p.Val154Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) n.1099G>C n.1094G>C c.493G>C (p.Val165Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) n.1110G>C | dbSNP |
22 | g.28699906C>T | CA10167774 | CHEK2 | c.849G>A (n.849G>A) c.940G>A (p.Val314Met) c.739G>A (p.Val247Met) c.277G>A (p.Val93Met) c.280G>A (p.Val94Met) n.492G>A c.1069G>A (p.Val357Met) c.667G>A (p.Val223Met) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.878G>A (n.878G>A) c.171G>A c.411G>A (n.411G>A) c.830G>A (n.830G>A) c.195G>A n.497G>A c.460G>A (p.Val154Met) c.397G>A (p.Val133Met) c.1099G>A (p.Val367Met) c.868G>A (p.Val290Met) c.769G>A (p.Val257Met) n.1099G>A n.1094G>A c.493G>A (p.Val165Met) c.1063G>A (p.Val355Met) c.970G>A (p.Val324Met) n.1110G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699908_28699929del | CA2573158029 | CHEK2 | c.828_849del (n.828_849del) c.919_940del (p.Gly307TrpfsTer6) c.718_739del (p.Gly240TrpfsTer6) c.256_277del (p.Gly86TrpfsTer6) c.259_280del (p.Gly87TrpfsTer6) n.471_492del c.1048_1069del (p.Gly350TrpfsTer6) c.646_667del (p.Gly216TrpfsTer6) c.*409_*430del (n.*409_*430del) c.*644_*665del (n.*644_*665del) c.857_878del (n.[c.857_878del;Gly286ValfsTer?]) c.150_171del c.390_411del (n.390_411del) c.809_830del (n.809_830del) c.174_195del n.476_497del c.439_460del (p.Gly147TrpfsTer6) c.376_397del (p.Gly126TrpfsTer6) c.1078_1099del (p.Gly360TrpfsTer6) c.847_868del (p.Gly283TrpfsTer6) c.748_769del (p.Gly250TrpfsTer6) n.1078_1099del n.1073_1094del c.472_493del (p.Gly158TrpfsTer6) c.1042_1063del (p.Gly348TrpfsTer6) c.949_970del (p.Gly317TrpfsTer6) n.1089_1110del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699907C>A | CA513945046 | CHEK2 | c.848G>T (n.848G>T) c.939G>T (p.Val313=) c.738G>T (p.Val246=) c.276G>T (p.Val92=) c.279G>T (p.Val93=) n.491G>T c.1068G>T (p.Val356=) c.666G>T (p.Val222=) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.877G>T (n.877G>T) c.170G>T c.410G>T (n.410G>T) c.829G>T (n.829G>T) c.194G>T n.496G>T c.459G>T (p.Val153=) c.396G>T (p.Val132=) c.1098G>T (p.Val366=) c.867G>T (p.Val289=) c.768G>T (p.Val256=) n.1098G>T n.1093G>T c.492G>T (p.Val164=) c.1062G>T (p.Val354=) c.969G>T (p.Val323=) n.1109G>T | dbSNP |
22 | g.28699907C= | CA2400240230 | CHEK2 | c.848G= (n.848G=) c.939G= (p.Val313=) c.738G= (p.Val246=) c.276G= (p.Val92=) c.279G= (p.Val93=) n.491G= c.1068G= (p.Val356=) c.666G= (p.Val222=) c.*429G= (n.*429G=) c.*664G= (n.*664G=) c.877G= (n.877G=) c.170G= c.410G= (n.410G=) c.829G= (n.829G=) c.194G= n.496G= c.459G= (p.Val153=) c.396G= (p.Val132=) c.1098G= (p.Val366=) c.867G= (p.Val289=) c.768G= (p.Val256=) n.1098G= n.1093G= c.492G= (p.Val164=) c.1062G= (p.Val354=) c.969G= (p.Val323=) n.1109G= | |
22 | g.28699907C>G | CA513945047 | CHEK2 | c.848G>C (n.848G>C) c.939G>C (p.Val313=) c.738G>C (p.Val246=) c.276G>C (p.Val92=) c.279G>C (p.Val93=) n.491G>C c.1068G>C (p.Val356=) c.666G>C (p.Val222=) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.877G>C (n.877G>C) c.170G>C c.410G>C (n.410G>C) c.829G>C (n.829G>C) c.194G>C n.496G>C c.459G>C (p.Val153=) c.396G>C (p.Val132=) c.1098G>C (p.Val366=) c.867G>C (p.Val289=) c.768G>C (p.Val256=) n.1098G>C n.1093G>C c.492G>C (p.Val164=) c.1062G>C (p.Val354=) c.969G>C (p.Val323=) n.1109G>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699907C>T | CA513945048 | CHEK2 | c.848G>A (n.848G>A) c.939G>A (p.Val313=) c.738G>A (p.Val246=) c.276G>A (p.Val92=) c.279G>A (p.Val93=) n.491G>A c.1068G>A (p.Val356=) c.666G>A (p.Val222=) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.877G>A (n.877G>A) c.170G>A c.410G>A (n.410G>A) c.829G>A (n.829G>A) c.194G>A n.496G>A c.459G>A (p.Val153=) c.396G>A (p.Val132=) c.1098G>A (p.Val366=) c.867G>A (p.Val289=) c.768G>A (p.Val256=) n.1098G>A n.1093G>A c.492G>A (p.Val164=) c.1062G>A (p.Val354=) c.969G>A (p.Val323=) n.1109G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699907_28699908delinsCA | CA2400240231 | CHEK2 | c.847_848delinsTG (n.847_848delinsTG) c.938_939delinsTG (p.Val313=) c.737_738delinsTG (p.Val246=) c.275_276delinsTG (p.Val92=) c.278_279delinsTG (p.Val93=) n.490_491delinsTG c.1067_1068delinsTG (p.Val356=) c.665_666delinsTG (p.Val222=) c.*428_*429delinsTG (n.*428_*429delinsTG) c.*663_*664delinsTG (n.*663_*664delinsTG) c.876_877delinsTG (n.876_877delinsTG) c.169_170delinsTG c.409_410delinsTG (n.409_410delinsTG) c.828_829delinsTG (n.828_829delinsTG) c.193_194delinsTG n.495_496delinsTG c.458_459delinsTG (p.Val153=) c.395_396delinsTG (p.Val132=) c.1097_1098delinsTG (p.Val366=) c.866_867delinsTG (p.Val289=) c.767_768delinsTG (p.Val256=) n.1097_1098delinsTG n.1092_1093delinsTG c.491_492delinsTG (p.Val164=) c.1061_1062delinsTG (p.Val354=) c.968_969delinsTG (p.Val323=) n.1108_1109delinsTG | |
22 | g.28699908del | CA1139666355 | CHEK2 | c.847del (n.847del) c.938del (p.Val313GlyfsTer7) c.737del (p.Val246GlyfsTer7) c.275del (p.Val92GlyfsTer7) c.278del (p.Val93GlyfsTer7) n.490del c.1067del (p.Val356GlyfsTer7) c.665del (p.Val222GlyfsTer7) c.*428del (n.*428del) c.*663del (n.*663del) c.876del (n.876del) c.169del c.409del (n.409del) c.828del (n.828del) c.193del n.495del c.458del (p.Val153GlyfsTer7) c.395del (p.Val132GlyfsTer7) c.1097del (p.Val366GlyfsTer7) c.866del (p.Val289GlyfsTer7) c.767del (p.Val256GlyfsTer7) n.1097del n.1092del c.491del (p.Val164GlyfsTer7) c.1061del (p.Val354GlyfsTer7) c.968del (p.Val323GlyfsTer7) n.1108del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699908A= | CA2400240232 | CHEK2 | c.847T= (n.847T=) c.938T= (p.Val313=) c.737T= (p.Val246=) c.275T= (p.Val92=) c.278T= (p.Val93=) n.490T= c.1067T= (p.Val356=) c.665T= (p.Val222=) c.*428T= (n.*428T=) c.*663T= (n.*663T=) c.876T= (n.876T=) c.169T= c.409T= (n.409T=) c.828T= (n.828T=) c.193T= n.495T= c.458T= (p.Val153=) c.395T= (p.Val132=) c.1097T= (p.Val366=) c.866T= (p.Val289=) c.767T= (p.Val256=) n.1097T= n.1092T= c.491T= (p.Val164=) c.1061T= (p.Val354=) c.968T= (p.Val323=) n.1108T= | |
22 | g.28699908A>C | CA411099993 | CHEK2 | c.847T>G (n.847T>G) c.938T>G (p.Val313Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) c.278T>G (p.Val93Gly) n.490T>G c.1067T>G (p.Val356Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.876T>G (n.876T>G) c.169T>G c.409T>G (n.409T>G) c.828T>G (n.828T>G) c.193T>G n.495T>G c.458T>G (p.Val153Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.1097T>G (p.Val366Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) n.1097T>G n.1092T>G c.491T>G (p.Val164Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) n.1108T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699908A>G | CA323009538 | CHEK2 | c.847T>C (n.847T>C) c.938T>C (p.Val313Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) c.278T>C (p.Val93Ala) n.490T>C c.1067T>C (p.Val356Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.876T>C (n.876T>C) c.169T>C c.409T>C (n.409T>C) c.828T>C (n.828T>C) c.193T>C n.495T>C c.458T>C (p.Val153Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.1097T>C (p.Val366Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) n.1097T>C n.1092T>C c.491T>C (p.Val164Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) n.1108T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699908A>T | CA411099994 | CHEK2 | c.847T>A (n.847T>A) c.938T>A (p.Val313Glu) c.737T>A (p.Val246Glu) c.275T>A (p.Val92Glu) c.278T>A (p.Val93Glu) n.490T>A c.1067T>A (p.Val356Glu) c.665T>A (p.Val222Glu) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.876T>A (n.876T>A) c.169T>A c.409T>A (n.409T>A) c.828T>A (n.828T>A) c.193T>A n.495T>A c.458T>A (p.Val153Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) c.1097T>A (p.Val366Glu) c.866T>A (p.Val289Glu) c.767T>A (p.Val256Glu) n.1097T>A n.1092T>A c.491T>A (p.Val164Glu) c.1061T>A (p.Val354Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) n.1108T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699909C>A | CA411099995 | CHEK2 | c.846G>T (n.846G>T) c.937G>T (p.Val313Leu) c.736G>T (p.Val246Leu) c.274G>T (p.Val92Leu) c.277G>T (p.Val93Leu) n.489G>T c.1066G>T (p.Val356Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.875G>T (n.875G>T) c.168G>T c.408G>T (n.408G>T) c.827G>T (n.827G>T) c.192G>T n.494G>T c.457G>T (p.Val153Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) c.1096G>T (p.Val366Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) c.766G>T (p.Val256Leu) n.1096G>T n.1091G>T c.490G>T (p.Val164Leu) c.1060G>T (p.Val354Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) n.1107G>T | |
22 | g.28699909C= | CA2400240233 | CHEK2 | c.846G= (n.846G=) c.937G= (p.Val313=) c.736G= (p.Val246=) c.274G= (p.Val92=) c.277G= (p.Val93=) n.489G= c.1066G= (p.Val356=) c.664G= (p.Val222=) c.*427G= (n.*427G=) c.*662G= (n.*662G=) c.875G= (n.875G=) c.168G= c.408G= (n.408G=) c.827G= (n.827G=) c.192G= n.494G= c.457G= (p.Val153=) c.394G= (p.Val132=) c.1096G= (p.Val366=) c.865G= (p.Val289=) c.766G= (p.Val256=) n.1096G= n.1091G= c.490G= (p.Val164=) c.1060G= (p.Val354=) c.967G= (p.Val323=) n.1107G= | |
22 | g.28699909C>G | CA411099996 | CHEK2 | c.846G>C (n.846G>C) c.937G>C (p.Val313Leu) c.736G>C (p.Val246Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) c.277G>C (p.Val93Leu) n.489G>C c.1066G>C (p.Val356Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.875G>C (n.875G>C) c.168G>C c.408G>C (n.408G>C) c.827G>C (n.827G>C) c.192G>C n.494G>C c.457G>C (p.Val153Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) n.1096G>C n.1091G>C c.490G>C (p.Val164Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) n.1107G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699909C>T | CA10167775 | CHEK2 | c.846G>A (n.846G>A) c.937G>A (p.Val313Met) c.736G>A (p.Val246Met) c.274G>A (p.Val92Met) c.277G>A (p.Val93Met) n.489G>A c.1066G>A (p.Val356Met) c.664G>A (p.Val222Met) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.875G>A (n.875G>A) c.168G>A c.408G>A (n.408G>A) c.827G>A (n.827G>A) c.192G>A n.494G>A c.457G>A (p.Val153Met) c.394G>A (p.Val132Met) c.1096G>A (p.Val366Met) c.865G>A (p.Val289Met) c.766G>A (p.Val256Met) n.1096G>A n.1091G>A c.490G>A (p.Val164Met) c.1060G>A (p.Val354Met) c.967G>A (p.Val323Met) n.1107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699910T>A | CA411100002 | CHEK2 | c.845A>T (n.845A>T) c.936A>T (p.Lys312Asn) c.735A>T (p.Lys245Asn) c.273A>T (p.Lys91Asn) c.276A>T (p.Lys92Asn) n.488A>T c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.663A>T (p.Lys221Asn) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.874A>T (n.874A>T) c.167A>T c.407A>T (n.407A>T) c.826A>T (n.826A>T) c.191A>T n.493A>T c.456A>T (p.Lys152Asn) c.393A>T (p.Lys131Asn) c.1095A>T (p.Lys365Asn) c.864A>T (p.Lys288Asn) c.765A>T (p.Lys255Asn) n.1095A>T n.1090A>T c.489A>T (p.Lys163Asn) c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.966A>T (p.Lys322Asn) n.1106A>T | dbSNP |
22 | g.28699910T>C | CA513945049 | CHEK2 | c.845A>G (n.845A>G) c.936A>G (p.Lys312=) c.735A>G (p.Lys245=) c.273A>G (p.Lys91=) c.276A>G (p.Lys92=) n.488A>G c.1065A>G (p.Lys355=) c.663A>G (p.Lys221=) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.874A>G (n.874A>G) c.167A>G c.407A>G (n.407A>G) c.826A>G (n.826A>G) c.191A>G n.493A>G c.456A>G (p.Lys152=) c.393A>G (p.Lys131=) c.1095A>G (p.Lys365=) c.864A>G (p.Lys288=) c.765A>G (p.Lys255=) n.1095A>G n.1090A>G c.489A>G (p.Lys163=) c.1059A>G (p.Lys353=) c.966A>G (p.Lys322=) n.1106A>G | |
22 | g.28699910T>G | CA411100004 | CHEK2 | c.845A>C (n.845A>C) c.936A>C (p.Lys312Asn) c.735A>C (p.Lys245Asn) c.273A>C (p.Lys91Asn) c.276A>C (p.Lys92Asn) n.488A>C c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.663A>C (p.Lys221Asn) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.874A>C (n.874A>C) c.167A>C c.407A>C (n.407A>C) c.826A>C (n.826A>C) c.191A>C n.493A>C c.456A>C (p.Lys152Asn) c.393A>C (p.Lys131Asn) c.1095A>C (p.Lys365Asn) c.864A>C (p.Lys288Asn) c.765A>C (p.Lys255Asn) n.1095A>C n.1090A>C c.489A>C (p.Lys163Asn) c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.966A>C (p.Lys322Asn) n.1106A>C | |
22 | g.28699912dup | CA16621063 | CHEK2 | c.845dup (n.845dup) c.936dup (p.Val313SerfsTer5) c.735dup (p.Val246SerfsTer5) c.273dup (p.Val92SerfsTer5) c.276dup (p.Val93SerfsTer5) n.488dup c.1065dup (p.Val356SerfsTer5) c.663dup (p.Val222SerfsTer5) c.*426dup (n.*426dup) c.*661dup (n.*661dup) c.874dup (n.874dup) c.167dup c.407dup (n.407dup) c.826dup (n.826dup) c.191dup n.493dup c.456dup (p.Val153SerfsTer5) c.393dup (p.Val132SerfsTer5) c.1095dup (p.Val366SerfsTer5) c.864dup (p.Val289SerfsTer5) c.765dup (p.Val256SerfsTer5) n.1095dup n.1090dup c.489dup (p.Val164SerfsTer5) c.1059dup (p.Val354SerfsTer5) c.966dup (p.Val323SerfsTer5) n.1106dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699911_28699912del | CA2695230481 | CHEK2 | c.844_845del (n.844_845del) c.935_936del (p.Lys312SerfsTer5) c.734_735del (p.Lys245SerfsTer5) c.272_273del (p.Lys91SerfsTer5) c.275_276del (p.Lys92SerfsTer5) n.487_488del c.1064_1065del (p.Lys355SerfsTer5) c.662_663del (p.Lys221SerfsTer5) c.*425_*426del (n.*425_*426del) c.*660_*661del (n.*660_*661del) c.873_874del (n.873_874del) c.166_167del c.406_407del (n.406_407del) c.825_826del (n.825_826del) c.190_191del n.492_493del c.455_456del (p.Lys152SerfsTer5) c.392_393del (p.Lys131SerfsTer5) c.1094_1095del (p.Lys365SerfsTer5) c.863_864del (p.Lys288SerfsTer5) c.764_765del (p.Lys255SerfsTer5) n.1094_1095del n.1089_1090del c.488_489del (p.Lys163SerfsTer5) c.1058_1059del (p.Lys353SerfsTer5) c.965_966del (p.Lys322SerfsTer5) n.1105_1106del | |
22 | g.28699911T>A | CA411100009 | CHEK2 | c.844A>T (n.844A>T) c.935A>T (p.Lys312Ile) c.734A>T (p.Lys245Ile) c.272A>T (p.Lys91Ile) c.275A>T (p.Lys92Ile) n.487A>T c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.662A>T (p.Lys221Ile) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.873A>T (n.873A>T) c.166A>T c.406A>T (n.406A>T) c.825A>T (n.825A>T) c.190A>T n.492A>T c.455A>T (p.Lys152Ile) c.392A>T (p.Lys131Ile) c.1094A>T (p.Lys365Ile) c.863A>T (p.Lys288Ile) c.764A>T (p.Lys255Ile) n.1094A>T n.1089A>T c.488A>T (p.Lys163Ile) c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.965A>T (p.Lys322Ile) n.1105A>T | |
22 | g.28699911T>C | CA411100011 | CHEK2 | c.844A>G (n.844A>G) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) c.272A>G (p.Lys91Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) n.487A>G c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.873A>G (n.873A>G) c.166A>G c.406A>G (n.406A>G) c.825A>G (n.825A>G) c.190A>G n.492A>G c.455A>G (p.Lys152Arg) c.392A>G (p.Lys131Arg) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) n.1094A>G n.1089A>G c.488A>G (p.Lys163Arg) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) n.1105A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699911T>G | CA411100012 | CHEK2 | c.844A>C (n.844A>C) c.935A>C (p.Lys312Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) c.272A>C (p.Lys91Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) n.487A>C c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.873A>C (n.873A>C) c.166A>C c.406A>C (n.406A>C) c.825A>C (n.825A>C) c.190A>C n.492A>C c.455A>C (p.Lys152Thr) c.392A>C (p.Lys131Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) n.1094A>C n.1089A>C c.488A>C (p.Lys163Thr) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) n.1105A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28699911T= | CA2400240234 | CHEK2 | c.844A= (n.844A=) c.935A= (p.Lys312=) c.734A= (p.Lys245=) c.272A= (p.Lys91=) c.275A= (p.Lys92=) n.487A= c.1064A= (p.Lys355=) c.662A= (p.Lys221=) c.*425A= (n.*425A=) c.*660A= (n.*660A=) c.873A= (n.873A=) c.166A= c.406A= (n.406A=) c.825A= (n.825A=) c.190A= n.492A= c.455A= (p.Lys152=) c.392A= (p.Lys131=) c.1094A= (p.Lys365=) c.863A= (p.Lys288=) c.764A= (p.Lys255=) n.1094A= n.1089A= c.488A= (p.Lys163=) c.1058A= (p.Lys353=) c.965A= (p.Lys322=) n.1105A= | |
22 | g.28699912T>A | CA411100030 | CHEK2 | c.843A>T (n.843A>T) c.934A>T (p.Lys312Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) n.486A>T c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.872A>T (n.872A>T) c.165A>T c.405A>T (n.405A>T) c.824A>T (n.824A>T) c.189A>T n.491A>T c.454A>T (p.Lys152Ter) c.391A>T (p.Lys131Ter) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) n.1093A>T n.1088A>T c.487A>T (p.Lys163Ter) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) n.1104A>T | dbSNP |
22 | g.28699912T>C | CA16621064 | CHEK2 | c.843A>G (n.843A>G) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) n.486A>G c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.872A>G (n.872A>G) c.165A>G c.405A>G (n.405A>G) c.824A>G (n.824A>G) c.189A>G n.491A>G c.454A>G (p.Lys152Glu) c.391A>G (p.Lys131Glu) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) n.1093A>G n.1088A>G c.487A>G (p.Lys163Glu) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) n.1104A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699912T>G | CA411100016 | CHEK2 | c.843A>C (n.843A>C) c.934A>C (p.Lys312Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) n.486A>C c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.872A>C (n.872A>C) c.165A>C c.405A>C (n.405A>C) c.824A>C (n.824A>C) c.189A>C n.491A>C c.454A>C (p.Lys152Gln) c.391A>C (p.Lys131Gln) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) n.1093A>C n.1088A>C c.487A>C (p.Lys163Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) n.1104A>C | |
22 | g.28699912T= | CA2400240235 | CHEK2 | c.843A= (n.843A=) c.934A= (p.Lys312=) c.733A= (p.Lys245=) c.271A= (p.Lys91=) c.274A= (p.Lys92=) n.486A= c.1063A= (p.Lys355=) c.661A= (p.Lys221=) c.*424A= (n.*424A=) c.*659A= (n.*659A=) c.872A= (n.872A=) c.165A= c.405A= (n.405A=) c.824A= (n.824A=) c.189A= n.491A= c.454A= (p.Lys152=) c.391A= (p.Lys131=) c.1093A= (p.Lys365=) c.862A= (p.Lys288=) c.763A= (p.Lys255=) n.1093A= n.1088A= c.487A= (p.Lys163=) c.1057A= (p.Lys353=) c.964A= (p.Lys322=) n.1104A= | |
22 | g.28699913G>A | CA10167776 | CHEK2 | c.842C>T (n.842C>T) c.933C>T (p.Asp311=) c.732C>T (p.Asp244=) c.270C>T (p.Asp90=) c.273C>T (p.Asp91=) n.485C>T c.1062C>T (p.Asp354=) c.660C>T (p.Asp220=) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.871C>T (n.871C>T) c.164C>T c.404C>T (n.404C>T) c.823C>T (n.823C>T) c.188C>T n.490C>T c.453C>T (p.Asp151=) c.390C>T (p.Asp130=) c.1092C>T (p.Asp364=) c.861C>T (p.Asp287=) c.762C>T (p.Asp254=) n.1092C>T n.1087C>T c.486C>T (p.Asp162=) c.1056C>T (p.Asp352=) c.963C>T (p.Asp321=) n.1103C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699913G>C | CA411100034 | CHEK2 | c.842C>G (n.842C>G) c.933C>G (p.Asp311Glu) c.732C>G (p.Asp244Glu) c.270C>G (p.Asp90Glu) c.273C>G (p.Asp91Glu) n.485C>G c.1062C>G (p.Asp354Glu) c.660C>G (p.Asp220Glu) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.871C>G (n.871C>G) c.164C>G c.404C>G (n.404C>G) c.823C>G (n.823C>G) c.188C>G n.490C>G c.453C>G (p.Asp151Glu) c.390C>G (p.Asp130Glu) c.1092C>G (p.Asp364Glu) c.861C>G (p.Asp287Glu) c.762C>G (p.Asp254Glu) n.1092C>G n.1087C>G c.486C>G (p.Asp162Glu) c.1056C>G (p.Asp352Glu) c.963C>G (p.Asp321Glu) n.1103C>G | dbSNP |
22 | g.28699913G= | CA2400240236 | CHEK2 | c.842C= (n.842C=) c.933C= (p.Asp311=) c.732C= (p.Asp244=) c.270C= (p.Asp90=) c.273C= (p.Asp91=) n.485C= c.1062C= (p.Asp354=) c.660C= (p.Asp220=) c.*423C= (n.*423C=) c.*658C= (n.*658C=) c.871C= (n.871C=) c.164C= c.404C= (n.404C=) c.823C= (n.823C=) c.188C= n.490C= c.453C= (p.Asp151=) c.390C= (p.Asp130=) c.1092C= (p.Asp364=) c.861C= (p.Asp287=) c.762C= (p.Asp254=) n.1092C= n.1087C= c.486C= (p.Asp162=) c.1056C= (p.Asp352=) c.963C= (p.Asp321=) n.1103C= | |
22 | g.28699913G>T | CA411100036 | CHEK2 | c.842C>A (n.842C>A) c.933C>A (p.Asp311Glu) c.732C>A (p.Asp244Glu) c.270C>A (p.Asp90Glu) c.273C>A (p.Asp91Glu) n.485C>A c.1062C>A (p.Asp354Glu) c.660C>A (p.Asp220Glu) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.871C>A (n.871C>A) c.164C>A c.404C>A (n.404C>A) c.823C>A (n.823C>A) c.188C>A n.490C>A c.453C>A (p.Asp151Glu) c.390C>A (p.Asp130Glu) c.1092C>A (p.Asp364Glu) c.861C>A (p.Asp287Glu) c.762C>A (p.Asp254Glu) n.1092C>A n.1087C>A c.486C>A (p.Asp162Glu) c.1056C>A (p.Asp352Glu) c.963C>A (p.Asp321Glu) n.1103C>A | dbSNP |