Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.333+85C>T
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n.264+85C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.333+62C>A
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n.264+62C>A
n.374+62C>A
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n.321+62C>A
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c.*161+62C>A (n.*161+62C>A)
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 gnomAD v4
16g.28489229T>ACA2632493860CLN3c.222+61A>T (n.222+61A>T)
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n.264+61A>T
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c.*161+61A>T (n.*161+61A>T)
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 gnomAD v4
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n.453+61A>G
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 dbSNP gnomAD v4
16g.28489229T=CA2215681770CLN3c.222+61A= (n.222+61A=)
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16g.28489230C>ACA2632493865CLN3c.222+60G>T (n.222+60G>T)
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n.157+55G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.333+54G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.157+53G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.28489238_28489240delCA2575957561CLN3c.222+51_222+53del (n.222+51_222+53del)
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c.*161+51_*161+53del (n.*161+51_*161+53del)
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n.157+51_157+53del
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.157+52G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489239T>CCA621717035CLN3c.222+51A>G (n.222+51A>G)
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 dbSNP gnomAD v2
16g.28489239T=CA2215681795CLN3c.222+51A= (n.222+51A=)
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n.395+50G>C
c.-293+50G>C (n.-293+50G>C)
n.333+50G>C
c.126-1699G>C (n.126-1699G>C)
n.264+50G>C
n.374+50G>C
n.298+50G>C
n.321+50G>C
c.*31+50G>C (n.*31+50G>C)
c.*161+50G>C (n.*161+50G>C)
c.2+50G>C (n.2+50G>C)
n.143+50G>C
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n.270+50G>C
n.114-578G>C
c.126-1499G>C (n.126-1499G>C)
n.453+50G>C
n.351+50G>C
n.222+50G>C
n.157+50G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.28489240C>TCA2575957563CLN3c.222+50G>A (n.222+50G>A)
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n.325+50G>A
n.395+50G>A
c.-293+50G>A (n.-293+50G>A)
n.333+50G>A
c.126-1699G>A (n.126-1699G>A)
n.264+50G>A
n.374+50G>A
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n.321+50G>A
c.*31+50G>A (n.*31+50G>A)
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n.157+50G>A
 gnomAD v4
16g.28489240_28489245delinsCATCTTCA2215681799CLN3c.222+45_222+50delinsAAGATG (n.222+45_222+50delinsAAGATG)
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16g.28489241_28489242delinsATCA2215681805CLN3c.222+48_222+49delinsAT (n.222+48_222+49delinsAT)
c.60+48_60+49delinsAT (n.60+48_60+49delinsAT)
n.507+48_507+49delinsAT
n.680+48_680+49delinsAT
n.202+48_202+49delinsAT
n.349+48_349+49delinsAT
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n.325+48_325+49delinsAT
n.395+48_395+49delinsAT
c.-293+48_-293+49delinsAT (n.-293+48_-293+49delinsAT)
n.333+48_333+49delinsAT
c.126-1701_126-1700delinsAT (n.126-1701_126-1700delinsAT)
n.264+48_264+49delinsAT
n.374+48_374+49delinsAT
n.298+48_298+49delinsAT
n.321+48_321+49delinsAT
c.*31+48_*31+49delinsAT (n.*31+48_*31+49delinsAT)
c.*161+48_*161+49delinsAT (n.*161+48_*161+49delinsAT)
c.2+48_2+49delinsAT (n.2+48_2+49delinsAT)
n.143+48_143+49delinsAT
n.1576+48_1576+49delinsAT
n.270+48_270+49delinsAT
n.114-580_114-579delinsAT
c.126-1501_126-1500delinsAT (n.126-1501_126-1500delinsAT)
n.453+48_453+49delinsAT
n.351+48_351+49delinsAT
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n.157+48_157+49delinsAT
16g.28489241_28489245delCA621717036CLN3c.222+45_222+49del (n.222+45_222+49del)
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n.157+45_157+49del
 dbSNP gnomAD v2
16g.28489242delCA919685065CLN3c.222+48del (n.222+48del)
c.60+48del (n.60+48del)
n.507+48del
n.680+48del
n.202+48del
n.349+48del
c.375+48del (n.375+48del)
n.325+48del
n.395+48del
c.-293+48del (n.-293+48del)
n.333+48del
c.126-1701del (n.126-1701del)
n.264+48del
n.374+48del
n.298+48del
n.321+48del
c.*31+48del (n.*31+48del)
c.*161+48del (n.*161+48del)
c.2+48del (n.2+48del)
n.143+48del
n.1576+48del
n.270+48del
n.114-580del
c.126-1501del (n.126-1501del)
n.453+48del
n.351+48del
n.222+48del
n.157+48del
 dbSNP gnomAD v4
16g.28489242T>CCA2575957564CLN3c.222+48A>G (n.222+48A>G)
c.60+48A>G (n.60+48A>G)
n.507+48A>G
n.680+48A>G
n.202+48A>G
n.349+48A>G
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n.325+48A>G
n.395+48A>G
c.-293+48A>G (n.-293+48A>G)
n.333+48A>G
c.126-1701A>G (n.126-1701A>G)
n.264+48A>G
n.374+48A>G
n.298+48A>G
n.321+48A>G
c.*31+48A>G (n.*31+48A>G)
c.*161+48A>G (n.*161+48A>G)
c.2+48A>G (n.2+48A>G)
n.143+48A>G
n.1576+48A>G
n.270+48A>G
n.114-580A>G
c.126-1501A>G (n.126-1501A>G)
n.453+48A>G
n.351+48A>G
n.222+48A>G
n.157+48A>G
 gnomAD v4
16g.28489246C>ACA2632493926CLN3c.222+44G>T (n.222+44G>T)
c.60+44G>T (n.60+44G>T)
n.507+44G>T
n.680+44G>T
n.202+44G>T
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c.375+44G>T (n.375+44G>T)
n.325+44G>T
n.395+44G>T
c.-293+44G>T (n.-293+44G>T)
n.333+44G>T
c.126-1705G>T (n.126-1705G>T)
n.264+44G>T
n.374+44G>T
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 gnomAD v4
16g.28489246C=CA2215681809CLN3c.222+44G= (n.222+44G=)
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n.349+44G>A
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n.325+44G>A
n.395+44G>A
c.-293+44G>A (n.-293+44G>A)
n.333+44G>A
c.126-1705G>A (n.126-1705G>A)
n.264+44G>A
n.374+44G>A
n.298+44G>A
n.321+44G>A
c.*31+44G>A (n.*31+44G>A)
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n.1576+44G>A
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n.157+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489248dupCA2731994044CLN3c.222+44dup (n.222+44dup)
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n.395+44dup
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n.333+44dup
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n.264+44dup
n.374+44dup
n.298+44dup
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c.2+44dup (n.2+44dup)
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n.1576+44dup
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n.222+44dup
n.157+44dup
 dbSNP
16g.28489247C=CA2215681813CLN3c.222+43G= (n.222+43G=)
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n.333+43G>A
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n.264+43G>A
n.374+43G>A
n.298+43G>A
n.321+43G>A
c.*31+43G>A (n.*31+43G>A)
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c.2+43G>A (n.2+43G>A)
n.143+43G>A
n.1576+43G>A
n.270+43G>A
n.114-585G>A
c.126-1506G>A (n.126-1506G>A)
n.453+43G>A
n.351+43G>A
n.222+43G>A
n.157+43G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.28489250_28489262delCA2632493932CLN3c.222+31_222+43del (n.222+31_222+43del)
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n.333+31_333+43del
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n.298+31_298+43del
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n.453+31_453+43del
n.351+31_351+43del
n.222+31_222+43del
n.157+31_157+43del
 gnomAD v4
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n.374+42G=
n.298+42G=
n.321+42G=
c.*31+42G= (n.*31+42G=)
c.*161+42G= (n.*161+42G=)
c.2+42G= (n.2+42G=)
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n.157+42G=
16g.28489248C>TCA7981018CLN3c.222+42G>A (n.222+42G>A)
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n.507+42G>A
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c.375+42G>A (n.375+42G>A)
n.325+42G>A
n.395+42G>A
c.-293+42G>A (n.-293+42G>A)
n.333+42G>A
c.126-1707G>A (n.126-1707G>A)
n.264+42G>A
n.374+42G>A
n.298+42G>A
n.321+42G>A
c.*31+42G>A (n.*31+42G>A)
c.*161+42G>A (n.*161+42G>A)
c.2+42G>A (n.2+42G>A)
n.143+42G>A
n.1576+42G>A
n.270+42G>A
n.114-586G>A
c.126-1507G>A (n.126-1507G>A)
n.453+42G>A
n.351+42G>A
n.222+42G>A
n.157+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489249A>GCA2575957565CLN3c.222+41T>C (n.222+41T>C)
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c.-293+41T>C (n.-293+41T>C)
n.333+41T>C
c.126-1708T>C (n.126-1708T>C)
n.264+41T>C
n.374+41T>C
n.298+41T>C
n.321+41T>C
c.*31+41T>C (n.*31+41T>C)
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c.2+41T>C (n.2+41T>C)
n.143+41T>C
n.1576+41T>C
n.270+41T>C
n.114-587T>C
c.126-1508T>C (n.126-1508T>C)
n.453+41T>C
n.351+41T>C
n.222+41T>C
n.157+41T>C
16g.28489250C=CA2215681824CLN3c.222+40G= (n.222+40G=)
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n.333+40G=
c.126-1709G= (n.126-1709G=)
n.264+40G=
n.374+40G=
n.298+40G=
n.321+40G=
c.*31+40G= (n.*31+40G=)
c.*161+40G= (n.*161+40G=)
c.2+40G= (n.2+40G=)
n.143+40G=
n.1576+40G=
n.270+40G=
n.114-588G=
c.126-1509G= (n.126-1509G=)
n.453+40G=
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16g.28489250C>GCA719660189CLN3c.222+40G>C (n.222+40G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.157+35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489257_28489260dupCA621717038CLN3c.222+32_222+35dup (n.222+32_222+35dup)
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c.*31+32_*31+35dup (n.*31+32_*31+35dup)
c.*161+32_*161+35dup (n.*161+32_*161+35dup)
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n.157+32_157+35dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489257T>CCA2632493949CLN3c.222+33A>G (n.222+33A>G)
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 gnomAD v4
16g.28489257T>GCA7981019CLN3c.222+33A>C (n.222+33A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489257T=CA2215681840CLN3c.222+33A= (n.222+33A=)
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c.*161+33A= (n.*161+33A=)
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n.143+33A=
n.1576+33A=
n.270+33A=
n.114-595A=
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n.453+33A=
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16g.28489258A>GCA2632493952CLN3c.222+32T>C (n.222+32T>C)
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c.-293+32T>C (n.-293+32T>C)
n.333+32T>C
c.126-1717T>C (n.126-1717T>C)
n.264+32T>C
n.374+32T>C
n.298+32T>C
n.321+32T>C
c.*31+32T>C (n.*31+32T>C)
c.*161+32T>C (n.*161+32T>C)
c.2+32T>C (n.2+32T>C)
n.143+32T>C
n.1576+32T>C
n.270+32T>C
n.114-596T>C
c.126-1517T>C (n.126-1517T>C)
n.453+32T>C
n.351+32T>C
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n.157+32T>C
 gnomAD v4
16g.28489259A=CA2215681844CLN3c.222+31T= (n.222+31T=)
c.60+31T= (n.60+31T=)
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n.395+31T=
c.-293+31T= (n.-293+31T=)
n.333+31T=
c.126-1718T= (n.126-1718T=)
n.264+31T=
n.374+31T=
n.298+31T=
n.321+31T=
c.*31+31T= (n.*31+31T=)
c.*161+31T= (n.*161+31T=)
c.2+31T= (n.2+31T=)
n.143+31T=
n.1576+31T=
n.270+31T=
n.114-597T=
c.126-1518T= (n.126-1518T=)
n.453+31T=
n.351+31T=
n.222+31T=
n.157+31T=
16g.28489259A>GCA2215681845CLN3c.222+31T>C (n.222+31T>C)
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n.349+31T>C
c.375+31T>C (n.375+31T>C)
n.325+31T>C
n.395+31T>C
c.-293+31T>C (n.-293+31T>C)
n.333+31T>C
c.126-1718T>C (n.126-1718T>C)
n.264+31T>C
n.374+31T>C
n.298+31T>C
n.321+31T>C
c.*31+31T>C (n.*31+31T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489263T>GCA7981022CLN3c.222+27A>C (n.222+27A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.28489273_28489275delCA7981020CLN3c.222+25_222+27del (n.222+25_222+27del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.157+26C>T
 gnomAD v4
16g.28489264G>TCA2632493980CLN3c.222+26C>A (n.222+26C>A)
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n.374+26C>A
n.298+26C>A
n.321+26C>A
c.*31+26C>A (n.*31+26C>A)
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n.157+26C>A
 gnomAD v4
16g.28489265G>ACA2575957569CLN3c.222+25C>T (n.222+25C>T)
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n.321+25C>T
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16g.28489266T>CCA2632493983CLN3c.222+24A>G (n.222+24A>G)
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c.*31+24A>G (n.*31+24A>G)
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 gnomAD v4
16g.28489267G>TCA2632493985CLN3c.222+23C>A (n.222+23C>A)
c.60+23C>A (n.60+23C>A)
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c.375+23C>A (n.375+23C>A)
n.325+23C>A
n.395+23C>A
c.-293+23C>A (n.-293+23C>A)
n.333+23C>A
c.126-1726C>A (n.126-1726C>A)
n.264+23C>A
n.374+23C>A
n.298+23C>A
n.321+23C>A
c.*31+23C>A (n.*31+23C>A)
c.*161+23C>A (n.*161+23C>A)
c.2+23C>A (n.2+23C>A)
n.143+23C>A
n.1576+23C>A
n.270+23C>A
n.114-605C>A
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n.453+23C>A
n.351+23C>A
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n.157+23C>A
 gnomAD v4
16g.28489268G>CCA2806403541CLN3c.222+22C>G (n.222+22C>G)
c.60+22C>G (n.60+22C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.28489275_28489277dupCA7981023CLN3c.222+14_222+16dup (n.222+14_222+16dup)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489275T>CCA2632494012CLN3c.222+15A>G (n.222+15A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.333+13C>A
c.126-1736C>A (n.126-1736C>A)
n.264+13C>A
n.374+13C>A
n.298+13C>A
n.321+13C>A
c.*31+13C>A (n.*31+13C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.28489281G>ACA2632494037CLN3c.222+9C>T (n.222+9C>T)
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 ClinVar dbSNP
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16g.28489281_28489282insGGCA2215681886CLN3c.222+9_222+10insCC (n.222+9_222+10insCC)
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c.2+9_2+10insCC (n.2+9_2+10insCC)
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 dbSNP
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n.333+7G>A
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n.264+7G>A
n.374+7G>A
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 ClinVar
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16g.28489285C>GCA263648CLN3c.222+5G>C (n.222+5G>C)
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c.*31+5G>C (n.*31+5G>C)
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n.453+5G>C
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n.157+5G>C
 ClinVar dbSNP
16g.28489287T>ACA2582342518CLN3c.222+3A>T (n.222+3A>T)
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.28489288A>CCA263647CLN3c.222+2T>G (n.222+2T>G)
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 ClinVar dbSNP
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c.126-1747T>C (n.126-1747T>C)
n.264+2T>C
n.374+2T>C
n.298+2T>C
n.321+2T>C
c.*31+2T>C (n.*31+2T>C)
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n.222+2T>C
n.157+2T>C
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n.325+2T>A
n.395+2T>A
c.-293+2T>A (n.-293+2T>A)
n.333+2T>A
c.126-1747T>A (n.126-1747T>A)
n.264+2T>A
n.374+2T>A
n.298+2T>A
n.321+2T>A
c.*31+2T>A (n.*31+2T>A)
c.*161+2T>A (n.*161+2T>A)
c.2+2T>A (n.2+2T>A)
n.143+2T>A
n.1576+2T>A
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n.114-626T>A
c.126-1547T>A (n.126-1547T>A)
n.453+2T>A
n.351+2T>A
n.222+2T>A
n.157+2T>A
16g.28489289C>ACA395346376CLN3c.222+1G>T (n.222+1G>T)
c.60+1G>T (n.60+1G>T)
n.507+1G>T
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n.325+1G>T
n.395+1G>T
c.-293+1G>T (n.-293+1G>T)
n.333+1G>T
c.126-1748G>T (n.126-1748G>T)
n.264+1G>T
n.374+1G>T
n.298+1G>T
n.321+1G>T
c.*31+1G>T (n.*31+1G>T)
c.*161+1G>T (n.*161+1G>T)
c.2+1G>T (n.2+1G>T)
n.143+1G>T
n.1576+1G>T
n.270+1G>T
n.114-627G>T
c.126-1548G>T (n.126-1548G>T)
n.453+1G>T
n.351+1G>T
n.222+1G>T
n.157+1G>T
16g.28489289C>GCA395346377CLN3c.222+1G>C (n.222+1G>C)
c.60+1G>C (n.60+1G>C)
n.507+1G>C
n.680+1G>C
n.202+1G>C
n.349+1G>C
c.375+1G>C (n.375+1G>C)
n.325+1G>C
n.395+1G>C
c.-293+1G>C (n.-293+1G>C)
n.333+1G>C
c.126-1748G>C (n.126-1748G>C)
n.264+1G>C
n.374+1G>C
n.298+1G>C
n.321+1G>C
c.*31+1G>C (n.*31+1G>C)
c.*161+1G>C (n.*161+1G>C)
c.2+1G>C (n.2+1G>C)
n.143+1G>C
n.1576+1G>C
n.270+1G>C
n.114-627G>C
c.126-1548G>C (n.126-1548G>C)
n.453+1G>C
n.351+1G>C
n.222+1G>C
n.157+1G>C
16g.28489289C>TCA395346378CLN3c.222+1G>A (n.222+1G>A)
c.60+1G>A (n.60+1G>A)
n.507+1G>A
n.680+1G>A
n.202+1G>A
n.349+1G>A
c.375+1G>A (n.375+1G>A)
n.325+1G>A
n.395+1G>A
c.-293+1G>A (n.-293+1G>A)
n.333+1G>A
c.126-1748G>A (n.126-1748G>A)
n.264+1G>A
n.374+1G>A
n.298+1G>A
n.321+1G>A
c.*31+1G>A (n.*31+1G>A)
c.*161+1G>A (n.*161+1G>A)
c.2+1G>A (n.2+1G>A)
n.143+1G>A
n.1576+1G>A
n.270+1G>A
n.114-627G>A
c.126-1548G>A (n.126-1548G>A)
n.453+1G>A
n.351+1G>A
n.222+1G>A
n.157+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.28489290A=CA2215681906CLN3c.222T= (p.His74=)
c.60T= (p.His20=)
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c.375T= (p.His125=)
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n.395T=
c.-293T= (n.-293T=)
n.333T=
c.126-1749T= (n.126-1749T=)
n.264T=
n.374T=
n.298T=
n.321T=
c.*31T= (n.*31T=)
c.*161T= (n.*161T=)
c.2T= (p.Met1=)
n.143T=
n.1576T=
n.270T=
n.114-628T=
c.126-1549T= (n.126-1549T=)
n.453T=
n.351T=
n.222T=
n.157T=
16g.28489290A>CCA395346380CLN3c.222T>G (p.His74Gln)
c.60T>G (p.His20Gln)
n.507T>G
n.680T>G
n.202T>G
n.349T>G
c.375T>G (p.His125Gln)
n.325T>G
n.395T>G
c.-293T>G (n.-293T>G)
n.333T>G
c.126-1749T>G (n.126-1749T>G)
n.264T>G
n.374T>G
n.298T>G
n.321T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.143T>G
n.1576T>G
n.270T>G
n.114-628T>G
c.126-1549T>G (n.126-1549T>G)
n.453T>G
n.351T>G
n.222T>G
n.157T>G
16g.28489290A>GCA7981024CLN3c.222T>C (p.His74=)
c.60T>C (p.His20=)
n.507T>C
n.680T>C
n.202T>C
n.349T>C
c.375T>C (p.His125=)
n.325T>C
n.395T>C
c.-293T>C (n.-293T>C)
n.333T>C
c.126-1749T>C (n.126-1749T>C)
n.264T>C
n.374T>C
n.298T>C
n.321T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.143T>C
n.1576T>C
n.270T>C
n.114-628T>C
c.126-1549T>C (n.126-1549T>C)
n.453T>C
n.351T>C
n.222T>C
n.157T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489290A>TCA395346379CLN3c.222T>A (p.His74Gln)
c.60T>A (p.His20Gln)
n.507T>A
n.680T>A
n.202T>A
n.349T>A
c.375T>A (p.His125Gln)
n.325T>A
n.395T>A
c.-293T>A (n.-293T>A)
n.333T>A
c.126-1749T>A (n.126-1749T>A)
n.264T>A
n.374T>A
n.298T>A
n.321T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.143T>A
n.1576T>A
n.270T>A
n.114-628T>A
c.126-1549T>A (n.126-1549T>A)
n.453T>A
n.351T>A
n.222T>A
n.157T>A
16g.28489291T>ACA395346381CLN3c.221A>T (p.His74Leu)
c.59A>T (p.His20Leu)
n.506A>T
n.679A>T
n.201A>T
n.348A>T
c.374A>T (p.His125Leu)
n.324A>T
n.394A>T
c.-294A>T (n.-294A>T)
n.332A>T
c.126-1750A>T (n.126-1750A>T)
n.263A>T
n.373A>T
n.297A>T
n.320A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.142A>T
n.1575A>T
n.269A>T
n.114-629A>T
c.126-1550A>T (n.126-1550A>T)
n.452A>T
n.350A>T
n.221A>T
n.156A>T
16g.28489291T>CCA395346382CLN3c.221A>G (p.His74Arg)
c.59A>G (p.His20Arg)
n.506A>G
n.679A>G
n.201A>G
n.348A>G
c.374A>G (p.His125Arg)
n.324A>G
n.394A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
n.332A>G
c.126-1750A>G (n.126-1750A>G)
n.263A>G
n.373A>G
n.297A>G
n.320A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.142A>G
n.1575A>G
n.269A>G
n.114-629A>G
c.126-1550A>G (n.126-1550A>G)
n.452A>G
n.350A>G
n.221A>G
n.156A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489291T>GCA395346383CLN3c.221A>C (p.His74Pro)
c.59A>C (p.His20Pro)
n.506A>C
n.679A>C
n.201A>C
n.348A>C
c.374A>C (p.His125Pro)
n.324A>C
n.394A>C
c.-294A>C (n.-294A>C)
n.332A>C
c.126-1750A>C (n.126-1750A>C)
n.263A>C
n.373A>C
n.297A>C
n.320A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.142A>C
n.1575A>C
n.269A>C
n.114-629A>C
c.126-1550A>C (n.126-1550A>C)
n.452A>C
n.350A>C
n.221A>C
n.156A>C
16g.28489291T=CA2215681916CLN3c.221A= (p.His74=)
c.59A= (p.His20=)
n.506A=
n.679A=
n.201A=
n.348A=
c.374A= (p.His125=)
n.324A=
n.394A=
c.-294A= (n.-294A=)
n.332A=
c.126-1750A= (n.126-1750A=)
n.263A=
n.373A=
n.297A=
n.320A=
c.*30A= (n.*30A=)
c.*160A= (n.*160A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.142A=
n.1575A=
n.269A=
n.114-629A=
c.126-1550A= (n.126-1550A=)
n.452A=
n.350A=
n.221A=
n.156A=
16g.28489292G>ACA7981025CLN3c.220C>T (p.His74Tyr)
c.58C>T (p.His20Tyr)
n.505C>T
n.678C>T
n.200C>T
n.347C>T
c.373C>T (p.His125Tyr)
n.323C>T
n.393C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.331C>T
c.126-1751C>T (n.126-1751C>T)
n.262C>T
n.372C>T
n.296C>T
n.319C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.141C>T
n.1574C>T
n.268C>T
n.114-630C>T
c.126-1551C>T (n.126-1551C>T)
n.451C>T
n.349C>T
n.220C>T
n.155C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489292G>CCA395346384CLN3c.220C>G (p.His74Asp)
c.58C>G (p.His20Asp)
n.505C>G
n.678C>G
n.200C>G
n.347C>G
c.373C>G (p.His125Asp)
n.323C>G
n.393C>G
c.-295C>G (n.-295C>G)
n.331C>G
c.126-1751C>G (n.126-1751C>G)
n.262C>G
n.372C>G
n.296C>G
n.319C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.141C>G
n.1574C>G
n.268C>G
n.114-630C>G
c.126-1551C>G (n.126-1551C>G)
n.451C>G
n.349C>G
n.220C>G
n.155C>G
16g.28489292G=CA2215681920CLN3c.220C= (p.His74=)
c.58C= (p.His20=)
n.505C=
n.678C=
n.200C=
n.347C=
c.373C= (p.His125=)
n.323C=
n.393C=
c.-295C= (n.-295C=)
n.331C=
c.126-1751C= (n.126-1751C=)
n.262C=
n.372C=
n.296C=
n.319C=
c.*29C= (n.*29C=)
c.*159C= (n.*159C=)
c.-1C= (n.-1C=)
n.141C=
n.1574C=
n.268C=
n.114-630C=
c.126-1551C= (n.126-1551C=)
n.451C=
n.349C=
n.220C=
n.155C=
16g.28489292G>TCA395346385CLN3c.220C>A (p.His74Asn)
c.58C>A (p.His20Asn)
n.505C>A
n.678C>A
n.200C>A
n.347C>A
c.373C>A (p.His125Asn)
n.323C>A
n.393C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.331C>A
c.126-1751C>A (n.126-1751C>A)
n.262C>A
n.372C>A
n.296C>A
n.319C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.141C>A
n.1574C>A
n.268C>A
n.114-630C>A
c.126-1551C>A (n.126-1551C>A)
n.451C>A
n.349C>A
n.220C>A
n.155C>A
 gnomAD v4
16g.28489293G>ACA494272892CLN3c.219C>T (p.Ser73=)
c.57C>T (p.Ser19=)
n.504C>T
n.677C>T
n.199C>T
n.346C>T
c.372C>T (p.Ser124=)
n.322C>T
n.392C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
n.330C>T
c.126-1752C>T (n.126-1752C>T)
n.261C>T
n.371C>T
n.295C>T
n.318C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.140C>T
n.1573C>T
n.267C>T
n.114-631C>T
c.126-1552C>T (n.126-1552C>T)
n.450C>T
n.348C>T
n.219C>T
n.154C>T
16g.28489293G>CCA395346386CLN3c.219C>G (p.Ser73Arg)
c.57C>G (p.Ser19Arg)
n.504C>G
n.677C>G
n.199C>G
n.346C>G
c.372C>G (p.Ser124Arg)
n.322C>G
n.392C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
n.330C>G
c.126-1752C>G (n.126-1752C>G)
n.261C>G
n.371C>G
n.295C>G
n.318C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.140C>G
n.1573C>G
n.267C>G
n.114-631C>G
c.126-1552C>G (n.126-1552C>G)
n.450C>G
n.348C>G
n.219C>G
n.154C>G
16g.28489293G>TCA395346387CLN3c.219C>A (p.Ser73Arg)
c.57C>A (p.Ser19Arg)
n.504C>A
n.677C>A
n.199C>A
n.346C>A
c.372C>A (p.Ser124Arg)
n.322C>A
n.392C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
n.330C>A
c.126-1752C>A (n.126-1752C>A)
n.261C>A
n.371C>A
n.295C>A
n.318C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.140C>A
n.1573C>A
n.267C>A
n.114-631C>A
c.126-1552C>A (n.126-1552C>A)
n.450C>A
n.348C>A
n.219C>A
n.154C>A
16g.28489294C>ACA395346388CLN3c.218G>T (p.Ser73Ile)
c.56G>T (p.Ser19Ile)
n.503G>T
n.676G>T
n.198G>T
n.345G>T
c.371G>T (p.Ser124Ile)
n.321G>T
n.391G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
n.329G>T
c.126-1753G>T (n.126-1753G>T)
n.260G>T
n.370G>T
n.294G>T
n.317G>T
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.139G>T
n.1572G>T
n.266G>T
n.114-632G>T
c.126-1553G>T (n.126-1553G>T)
n.449G>T
n.347G>T
n.218G>T
n.153G>T
16g.28489294C=CA2215681924CLN3c.218G= (p.Ser73=)
c.56G= (p.Ser19=)
n.503G=
n.676G=
n.198G=
n.345G=
c.371G= (p.Ser124=)
n.321G=
n.391G=
c.-297G= (n.-297G=)
n.329G=
c.126-1753G= (n.126-1753G=)
n.260G=
n.370G=
n.294G=
n.317G=
c.*27G= (n.*27G=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.-3G= (n.-3G=)
n.139G=
n.1572G=
n.266G=
n.114-632G=
c.126-1553G= (n.126-1553G=)
n.449G=
n.347G=
n.218G=
n.153G=
16g.28489294C>GCA395346389CLN3c.218G>C (p.Ser73Thr)
c.56G>C (p.Ser19Thr)
n.503G>C
n.676G>C
n.198G>C
n.345G>C
c.371G>C (p.Ser124Thr)
n.321G>C
n.391G>C
c.-297G>C (n.-297G>C)
n.329G>C
c.126-1753G>C (n.126-1753G>C)
n.260G>C
n.370G>C
n.294G>C
n.317G>C
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.139G>C
n.1572G>C
n.266G>C
n.114-632G>C
c.126-1553G>C (n.126-1553G>C)
n.449G>C
n.347G>C
n.218G>C
n.153G>C
16g.28489294C>TCA395346390CLN3c.218G>A (p.Ser73Asn)
c.56G>A (p.Ser19Asn)
n.503G>A
n.676G>A
n.198G>A
n.345G>A
c.371G>A (p.Ser124Asn)
n.321G>A
n.391G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.329G>A
c.126-1753G>A (n.126-1753G>A)
n.260G>A
n.370G>A
n.294G>A
n.317G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.139G>A
n.1572G>A
n.266G>A
n.114-632G>A
c.126-1553G>A (n.126-1553G>A)
n.449G>A
n.347G>A
n.218G>A
n.153G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28489295T>ACA395346392CLN3c.217A>T (p.Ser73Cys)
c.55A>T (p.Ser19Cys)
n.502A>T
n.675A>T
n.197A>T
n.344A>T
c.370A>T (p.Ser124Cys)
n.320A>T
n.390A>T
c.-298A>T (n.-298A>T)
n.328A>T
c.126-1754A>T (n.126-1754A>T)
n.259A>T
n.369A>T
n.293A>T
n.316A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.138A>T
n.1571A>T
n.265A>T
n.114-633A>T
c.126-1554A>T (n.126-1554A>T)
n.448A>T
n.346A>T
n.217A>T
n.152A>T
16g.28489295T>CCA395346393CLN3c.217A>G (p.Ser73Gly)
c.55A>G (p.Ser19Gly)
n.502A>G
n.675A>G
n.197A>G
n.344A>G
c.370A>G (p.Ser124Gly)
n.320A>G
n.390A>G
c.-298A>G (n.-298A>G)
n.328A>G
c.126-1754A>G (n.126-1754A>G)
n.259A>G
n.369A>G
n.293A>G
n.316A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.138A>G
n.1571A>G
n.265A>G
n.114-633A>G
c.126-1554A>G (n.126-1554A>G)
n.448A>G
n.346A>G
n.217A>G
n.152A>G
16g.28489295T>GCA395346391CLN3c.217A>C (p.Ser73Arg)
c.55A>C (p.Ser19Arg)
n.502A>C
n.675A>C
n.197A>C
n.344A>C
c.370A>C (p.Ser124Arg)
n.320A>C
n.390A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
n.328A>C
c.126-1754A>C (n.126-1754A>C)
n.259A>C
n.369A>C
n.293A>C
n.316A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.138A>C
n.1571A>C
n.265A>C
n.114-633A>C
c.126-1554A>C (n.126-1554A>C)
n.448A>C
n.346A>C
n.217A>C
n.152A>C
16g.28489295_28489298delinsTCTGCA2215681932CLN3c.214_217delinsCAGA (p.Gln72=)
c.52_55delinsCAGA (p.Gln18=)
n.499_502delinsCAGA
n.672_675delinsCAGA
n.194_197delinsCAGA
n.341_344delinsCAGA
c.367_370delinsCAGA (p.Gln123=)
n.317_320delinsCAGA
n.387_390delinsCAGA
c.-301_-298delinsCAGA (n.-301_-298delinsCAGA)
n.325_328delinsCAGA
c.126-1757_126-1754delinsCAGA (n.126-1757_126-1754delinsCAGA)
n.256_259delinsCAGA
n.366_369delinsCAGA
n.290_293delinsCAGA
n.313_316delinsCAGA
c.*23_*26delinsCAGA (n.*23_*26delinsCAGA)
c.*153_*156delinsCAGA (n.*153_*156delinsCAGA)
c.-7_-4delinsCAGA (n.-7_-4delinsCAGA)
n.135_138delinsCAGA
n.1568_1571delinsCAGA
n.262_265delinsCAGA
n.114-636_114-633delinsCAGA
c.126-1557_126-1554delinsCAGA (n.126-1557_126-1554delinsCAGA)
n.445_448delinsCAGA
n.343_346delinsCAGA
n.214_217delinsCAGA
n.149_152delinsCAGA
16g.28489296C>ACA395346394CLN3c.216G>T (p.Gln72His)
c.54G>T (p.Gln18His)
n.501G>T
n.674G>T
n.196G>T
n.343G>T
c.369G>T (p.Gln123His)
n.319G>T
n.389G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
n.327G>T
c.126-1755G>T (n.126-1755G>T)
n.258G>T
n.368G>T
n.292G>T
n.315G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.137G>T
n.1570G>T
n.264G>T
n.114-634G>T
c.126-1555G>T (n.126-1555G>T)
n.447G>T
n.345G>T
n.216G>T
n.151G>T
16g.28489296C=CA2215681945CLN3c.216G= (p.Gln72=)
c.54G= (p.Gln18=)
n.501G=
n.674G=
n.196G=
n.343G=
c.369G= (p.Gln123=)
n.319G=
n.389G=
c.-299G= (n.-299G=)
n.327G=
c.126-1755G= (n.126-1755G=)
n.258G=
n.368G=
n.292G=
n.315G=
c.*25G= (n.*25G=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.-5G= (n.-5G=)
n.137G=
n.1570G=
n.264G=
n.114-634G=
c.126-1555G= (n.126-1555G=)
n.447G=
n.345G=
n.216G=
n.151G=
16g.28489296C>GCA7981026CLN3c.216G>C (p.Gln72His)
c.54G>C (p.Gln18His)
n.501G>C
n.674G>C
n.196G>C
n.343G>C
c.369G>C (p.Gln123His)
n.319G>C
n.389G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
n.327G>C
c.126-1755G>C (n.126-1755G>C)
n.258G>C
n.368G>C
n.292G>C
n.315G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.137G>C
n.1570G>C
n.264G>C
n.114-634G>C
c.126-1555G>C (n.126-1555G>C)
n.447G>C
n.345G>C
n.216G>C
n.151G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489296C>TCA279786541CLN3c.216G>A (p.Gln72=)
c.54G>A (p.Gln18=)
n.501G>A
n.674G>A
n.196G>A
n.343G>A
c.369G>A (p.Gln123=)
n.319G>A
n.389G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
n.327G>A
c.126-1755G>A (n.126-1755G>A)
n.258G>A
n.368G>A
n.292G>A
n.315G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.137G>A
n.1570G>A
n.264G>A
n.114-634G>A
c.126-1555G>A (n.126-1555G>A)
n.447G>A
n.345G>A
n.216G>A
n.151G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489296_28489298delCA621717044CLN3c.214_216del (p.Gln72del)
c.52_54del (p.Gln18del)
n.499_501del
n.672_674del
n.194_196del
n.341_343del
c.367_369del (p.Gln123del)
n.317_319del
n.387_389del
c.-301_-299del (n.-301_-299del)
n.325_327del
c.126-1757_126-1755del (n.126-1757_126-1755del)
n.256_258del
n.366_368del
n.290_292del
n.313_315del
c.*23_*25del (n.*23_*25del)
c.*153_*155del (n.*153_*155del)
c.-7_-5del (n.-7_-5del)
n.135_137del
n.1568_1570del
n.262_264del
n.114-636_114-634del
c.126-1557_126-1555del (n.126-1557_126-1555del)
n.445_447del
n.343_345del
n.214_216del
n.149_151del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489297T>ACA7981027CLN3c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
n.500A>T
n.673A>T
n.195A>T
n.342A>T
c.368A>T (p.Gln123Leu)
n.318A>T
n.388A>T
c.-300A>T (n.-300A>T)
n.326A>T
c.126-1756A>T (n.126-1756A>T)
n.257A>T
n.367A>T
n.291A>T
n.314A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.136A>T
n.1569A>T
n.263A>T
n.114-635A>T
c.126-1556A>T (n.126-1556A>T)
n.446A>T
n.344A>T
n.215A>T
n.150A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489297T>CCA395346395CLN3c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
n.500A>G
n.673A>G
n.195A>G
n.342A>G
c.368A>G (p.Gln123Arg)
n.318A>G
n.388A>G
c.-300A>G (n.-300A>G)
n.326A>G
c.126-1756A>G (n.126-1756A>G)
n.257A>G
n.367A>G
n.291A>G
n.314A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.136A>G
n.1569A>G
n.263A>G
n.114-635A>G
c.126-1556A>G (n.126-1556A>G)
n.446A>G
n.344A>G
n.215A>G
n.150A>G
 gnomAD v4
16g.28489297T>GCA395346396CLN3c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
n.500A>C
n.673A>C
n.195A>C
n.342A>C
c.368A>C (p.Gln123Pro)
n.318A>C
n.388A>C
c.-300A>C (n.-300A>C)
n.326A>C
c.126-1756A>C (n.126-1756A>C)
n.257A>C
n.367A>C
n.291A>C
n.314A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.136A>C
n.1569A>C
n.263A>C
n.114-635A>C
c.126-1556A>C (n.126-1556A>C)
n.446A>C
n.344A>C
n.215A>C
n.150A>C
16g.28489297T=CA2215681949CLN3c.215A= (p.Gln72=)
c.53A= (p.Gln18=)
n.500A=
n.673A=
n.195A=
n.342A=
c.368A= (p.Gln123=)
n.318A=
n.388A=
c.-300A= (n.-300A=)
n.326A=
c.126-1756A= (n.126-1756A=)
n.257A=
n.367A=
n.291A=
n.314A=
c.*24A= (n.*24A=)
c.*154A= (n.*154A=)
c.-6A= (n.-6A=)
n.136A=
n.1569A=
n.263A=
n.114-635A=
c.126-1556A= (n.126-1556A=)
n.446A=
n.344A=
n.215A=
n.150A=
16g.28489298G>ACA263642CLN3c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
n.499C>T
n.672C>T
n.194C>T
n.341C>T
c.367C>T (p.Gln123Ter)
n.317C>T
n.387C>T
c.-301C>T (n.-301C>T)
n.325C>T
c.126-1757C>T (n.126-1757C>T)
n.256C>T
n.366C>T
n.290C>T
n.313C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.135C>T
n.1568C>T
n.262C>T
n.114-636C>T
c.126-1557C>T (n.126-1557C>T)
n.445C>T
n.343C>T
n.214C>T
n.149C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489298G>CCA395346397CLN3c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
n.499C>G
n.672C>G
n.194C>G
n.341C>G
c.367C>G (p.Gln123Glu)
n.317C>G
n.387C>G
c.-301C>G (n.-301C>G)
n.325C>G
c.126-1757C>G (n.126-1757C>G)
n.256C>G
n.366C>G
n.290C>G
n.313C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.135C>G
n.1568C>G
n.262C>G
n.114-636C>G
c.126-1557C>G (n.126-1557C>G)
n.445C>G
n.343C>G
n.214C>G
n.149C>G
16g.28489298G=CA2215681955CLN3c.214C= (p.Gln72=)
c.52C= (p.Gln18=)
n.499C=
n.672C=
n.194C=
n.341C=
c.367C= (p.Gln123=)
n.317C=
n.387C=
c.-301C= (n.-301C=)
n.325C=
c.126-1757C= (n.126-1757C=)
n.256C=
n.366C=
n.290C=
n.313C=
c.*23C= (n.*23C=)
c.*153C= (n.*153C=)
c.-7C= (n.-7C=)
n.135C=
n.1568C=
n.262C=
n.114-636C=
c.126-1557C= (n.126-1557C=)
n.445C=
n.343C=
n.214C=
n.149C=
16g.28489298G>TCA395346398CLN3c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.499C>A
n.672C>A
n.194C>A
n.341C>A
c.367C>A (p.Gln123Lys)
n.317C>A
n.387C>A
c.-301C>A (n.-301C>A)
n.325C>A
c.126-1757C>A (n.126-1757C>A)
n.256C>A
n.366C>A
n.290C>A
n.313C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.135C>A
n.1568C>A
n.262C>A
n.114-636C>A
c.126-1557C>A (n.126-1557C>A)
n.445C>A
n.343C>A
n.214C>A
n.149C>A
16g.28489298_28489299insTCA2632494093CLN3c.213_214insA (p.Gln72ThrfsTer?)
c.213_214insA (p.Gln72ThrfsTer20)
c.51_52insA (p.Gln18ThrfsTer20)
c.51_52insA (p.Gln18ThrfsTer?)
n.498_499insA
n.671_672insA
n.193_194insA
n.340_341insA
c.366_367insA (p.Gln123ThrfsTer20)
n.316_317insA
n.386_387insA
c.-302_-301insA (n.-302_-301insA)
n.324_325insA
c.126-1758_126-1757insA (n.126-1758_126-1757insA)
n.255_256insA
n.365_366insA
n.289_290insA
n.312_313insA
c.*22_*23insA (n.*22_*23insA)
c.*152_*153insA (n.*152_*153insA)
c.-8_-7insA (n.-8_-7insA)
n.134_135insA
n.1567_1568insA
n.261_262insA
n.114-637_114-636insA
c.126-1558_126-1557insA (n.126-1558_126-1557insA)
n.444_445insA
n.342_343insA
n.213_214insA
n.148_149insA
 gnomAD v4
16g.28489299G>ACA494272896CLN3c.213C>T (p.Asn71=)
c.51C>T (p.Asn17=)
n.498C>T
n.671C>T
n.193C>T
n.340C>T
c.366C>T (p.Asn122=)
n.316C>T
n.386C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.324C>T
c.126-1758C>T (n.126-1758C>T)
n.255C>T
n.365C>T
n.289C>T
n.312C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.134C>T
n.1567C>T
n.261C>T
n.114-637C>T
c.126-1558C>T (n.126-1558C>T)
n.444C>T
n.342C>T
n.213C>T
n.148C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489299G>CCA395346399CLN3c.213C>G (p.Asn71Lys)
c.51C>G (p.Asn17Lys)
n.498C>G
n.671C>G
n.193C>G
n.340C>G
c.366C>G (p.Asn122Lys)
n.316C>G
n.386C>G
c.-302C>G (n.-302C>G)
n.324C>G
c.126-1758C>G (n.126-1758C>G)
n.255C>G
n.365C>G
n.289C>G
n.312C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.134C>G
n.1567C>G
n.261C>G
n.114-637C>G
c.126-1558C>G (n.126-1558C>G)
n.444C>G
n.342C>G
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Number of alleles fetched