Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28480687_28483501del | CA913190934 | CLN3 | c.718+532_984+1445del c.646+532_912+1445del c.628+532_894+1445del c.790+532_1056+1445del c.331+532_597+1445del n.1075+532_1469+1445del c.130+532_396+1445del c.790+532_1005+1445del n.770+532_1117-895del n.917+532_1485+1445del c.*27+532_*293+1445del n.893+532_1287+1445del c.*86+532_*352+1445del c.*314+532_*708+1445del n.901+532_1342-895del c.*314+532_*580+1445del n.832+532_1178+1445del c.484+532_750+1445del n.510+532_950+1445del c.790+532_1057-895del n.297+532_737+1445del n.942+532_1431-895del n.1705+532_1972-919del n.941+532_1207+1445del n.1858+532_2427-895del n.877+532_1445+1445del c.*599+532_*865+1445del c.573+532_967+1445del c.129+532_396-919del c.*314+532_*754+1445del c.493+532_759+1445del c.490+532_756+1445del n.631+532_1025+1445del n.2144+532_2584+1445del c.573+532_840-1074del n.9+532_369+1445del c.404+532_670+1445del c.790+532_906+1817del n.573+532_967+1445del c.556+532_822+1445del n.790+532_1184+1445del c.461-802_727-895del | ClinVar |
16 | g.28482169_28482170del | CA2215697908 | CLN3 | c.920_921del (p.Phe307CysfsTer?) c.848_849del (p.Phe283CysfsTer?) c.830_831del (p.Phe277CysfsTer?) c.992_993del (p.Phe331CysfsTer?) c.533_534del (p.Phe178CysfsTer?) n.1405_1406del c.332_333del (p.Phe111CysfsTer?) c.941_942del (p.Phe314CysfsTer?) n.1052_1053del n.1421_1422del c.*229_*230del (n.*229_*230del) n.1223_1224del c.23_24del (p.Phe8CysfsTer?) c.*288_*289del (n.*288_*289del) c.*644_*645del (n.*644_*645del) n.1277_1278del c.743_744del (p.Phe248CysfsTer?) c.*516_*517del (n.*516_*517del) n.1114_1115del c.686_687del (p.Phe229CysfsTer?) n.886_887del n.673_674del n.1366_1367del n.1907_1908del n.1143_1144del n.2362_2363del n.1381_1382del c.*801_*802del (n.*801_*802del) c.164_165del (p.Phe55CysfsTer25) c.903_904del (n.903_904del) c.331_332del c.*690_*691del (n.*690_*691del) c.154_155del c.695_696del (p.Phe232CysfsTer?) c.692_693del (p.Phe231CysfsTer?) n.961_962del n.2520_2521del c.81_82del c.775_776del (n.775_776del) n.305_306del c.606_607del (n.606_607del) c.906+308_906+309del (n.906+308_906+309del) n.903_904del c.758_759del (p.Phe253CysfsTer?) n.1120_1121del n.472_473del c.662_663del (p.Phe221CysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28482170A= | CA2215697911 | CLN3 | c.919T= (p.Phe307=) c.847T= (p.Phe283=) c.829T= (p.Phe277=) c.991T= (p.Phe331=) c.532T= (p.Phe178=) n.1404T= c.331T= (p.Phe111=) c.940T= (p.Phe314=) n.1051T= n.1420T= c.*228T= (n.*228T=) n.1222T= c.22T= (p.Phe8=) c.*287T= (n.*287T=) c.*643T= (n.*643T=) n.1276T= c.742T= (p.Phe248=) c.*515T= (n.*515T=) n.1113T= c.685T= (p.Phe229=) n.885T= n.672T= n.1365T= n.1906T= n.1142T= n.2361T= n.1380T= c.*800T= (n.*800T=) c.163T= (p.Phe55=) c.902T= (n.902T=) c.330T= c.*689T= (n.*689T=) c.153T= c.694T= (p.Phe232=) c.691T= (p.Phe231=) n.960T= n.2519T= c.80T= c.774T= (n.774T=) n.304T= c.605T= (n.605T=) c.906+307T= (n.906+307T=) n.902T= c.757T= (p.Phe253=) n.1119T= n.471T= c.661T= (p.Phe221=) | |
16 | g.28482170A>C | CA395344176 | CLN3 | c.919T>G (p.Phe307Val) c.847T>G (p.Phe283Val) c.829T>G (p.Phe277Val) c.991T>G (p.Phe331Val) c.532T>G (p.Phe178Val) n.1404T>G c.331T>G (p.Phe111Val) c.940T>G (p.Phe314Val) n.1051T>G n.1420T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.1222T>G c.22T>G (p.Phe8Val) c.*287T>G (n.*287T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) n.1276T>G c.742T>G (p.Phe248Val) c.*515T>G (n.*515T>G) n.1113T>G c.685T>G (p.Phe229Val) n.885T>G n.672T>G n.1365T>G n.1906T>G n.1142T>G n.2361T>G n.1380T>G c.*800T>G (n.*800T>G) c.163T>G (p.Phe55Val) c.902T>G (n.902T>G) c.330T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.153T>G c.694T>G (p.Phe232Val) c.691T>G (p.Phe231Val) n.960T>G n.2519T>G c.80T>G c.774T>G (n.774T>G) n.304T>G c.605T>G (n.605T>G) c.906+307T>G (n.906+307T>G) n.902T>G c.757T>G (p.Phe253Val) n.1119T>G n.471T>G c.661T>G (p.Phe221Val) | |
16 | g.28482170A>G | CA395344177 | CLN3 | c.919T>C (p.Phe307Leu) c.847T>C (p.Phe283Leu) c.829T>C (p.Phe277Leu) c.991T>C (p.Phe331Leu) c.532T>C (p.Phe178Leu) n.1404T>C c.331T>C (p.Phe111Leu) c.940T>C (p.Phe314Leu) n.1051T>C n.1420T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.1222T>C c.22T>C (p.Phe8Leu) c.*287T>C (n.*287T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) n.1276T>C c.742T>C (p.Phe248Leu) c.*515T>C (n.*515T>C) n.1113T>C c.685T>C (p.Phe229Leu) n.885T>C n.672T>C n.1365T>C n.1906T>C n.1142T>C n.2361T>C n.1380T>C c.*800T>C (n.*800T>C) c.163T>C (p.Phe55Leu) c.902T>C (n.902T>C) c.330T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.153T>C c.694T>C (p.Phe232Leu) c.691T>C (p.Phe231Leu) n.960T>C n.2519T>C c.80T>C c.774T>C (n.774T>C) n.304T>C c.605T>C (n.605T>C) c.906+307T>C (n.906+307T>C) n.902T>C c.757T>C (p.Phe253Leu) n.1119T>C n.471T>C c.661T>C (p.Phe221Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482170A>T | CA395344178 | CLN3 | c.919T>A (p.Phe307Ile) c.847T>A (p.Phe283Ile) c.829T>A (p.Phe277Ile) c.991T>A (p.Phe331Ile) c.532T>A (p.Phe178Ile) n.1404T>A c.331T>A (p.Phe111Ile) c.940T>A (p.Phe314Ile) n.1051T>A n.1420T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.1222T>A c.22T>A (p.Phe8Ile) c.*287T>A (n.*287T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) n.1276T>A c.742T>A (p.Phe248Ile) c.*515T>A (n.*515T>A) n.1113T>A c.685T>A (p.Phe229Ile) n.885T>A n.672T>A n.1365T>A n.1906T>A n.1142T>A n.2361T>A n.1380T>A c.*800T>A (n.*800T>A) c.163T>A (p.Phe55Ile) c.902T>A (n.902T>A) c.330T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.153T>A c.694T>A (p.Phe232Ile) c.691T>A (p.Phe231Ile) n.960T>A n.2519T>A c.80T>A c.774T>A (n.774T>A) n.304T>A c.605T>A (n.605T>A) c.906+307T>A (n.906+307T>A) n.902T>A c.757T>A (p.Phe253Ile) n.1119T>A n.471T>A c.661T>A (p.Phe221Ile) | |
16 | g.28482171G>A | CA494268887 | CLN3 | c.918C>T (p.Val306=) c.846C>T (p.Val282=) c.828C>T (p.Val276=) c.990C>T (p.Val330=) c.531C>T (p.Val177=) n.1403C>T c.330C>T (p.Val110=) c.939C>T (p.Val313=) n.1050C>T n.1419C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.1221C>T c.21C>T (p.Val7=) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) n.1275C>T c.741C>T (p.Val247=) c.*514C>T (n.*514C>T) n.1112C>T c.684C>T (p.Val228=) n.884C>T n.671C>T n.1364C>T n.1905C>T n.1141C>T n.2360C>T n.1379C>T c.*799C>T (n.*799C>T) c.162C>T (p.Val54=) c.901C>T (n.901C>T) c.329C>T c.*688C>T (n.*688C>T) c.152C>T c.693C>T (p.Val231=) c.690C>T (p.Val230=) n.959C>T n.2518C>T c.79C>T c.773C>T (n.773C>T) n.303C>T c.604C>T (n.604C>T) c.906+306C>T (n.906+306C>T) n.901C>T c.756C>T (p.Val252=) n.1118C>T n.470C>T c.660C>T (p.Val220=) | |
16 | g.28482171G>C | CA494268886 | CLN3 | c.918C>G (p.Val306=) c.846C>G (p.Val282=) c.828C>G (p.Val276=) c.990C>G (p.Val330=) c.531C>G (p.Val177=) n.1403C>G c.330C>G (p.Val110=) c.939C>G (p.Val313=) n.1050C>G n.1419C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.1221C>G c.21C>G (p.Val7=) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) n.1275C>G c.741C>G (p.Val247=) c.*514C>G (n.*514C>G) n.1112C>G c.684C>G (p.Val228=) n.884C>G n.671C>G n.1364C>G n.1905C>G n.1141C>G n.2360C>G n.1379C>G c.*799C>G (n.*799C>G) c.162C>G (p.Val54=) c.901C>G (n.901C>G) c.329C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.152C>G c.693C>G (p.Val231=) c.690C>G (p.Val230=) n.959C>G n.2518C>G c.79C>G c.773C>G (n.773C>G) n.303C>G c.604C>G (n.604C>G) c.906+306C>G (n.906+306C>G) n.901C>G c.756C>G (p.Val252=) n.1118C>G n.470C>G c.660C>G (p.Val220=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28482171G>T | CA494268885 | CLN3 | c.918C>A (p.Val306=) c.846C>A (p.Val282=) c.828C>A (p.Val276=) c.990C>A (p.Val330=) c.531C>A (p.Val177=) n.1403C>A c.330C>A (p.Val110=) c.939C>A (p.Val313=) n.1050C>A n.1419C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.1221C>A c.21C>A (p.Val7=) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) n.1275C>A c.741C>A (p.Val247=) c.*514C>A (n.*514C>A) n.1112C>A c.684C>A (p.Val228=) n.884C>A n.671C>A n.1364C>A n.1905C>A n.1141C>A n.2360C>A n.1379C>A c.*799C>A (n.*799C>A) c.162C>A (p.Val54=) c.901C>A (n.901C>A) c.329C>A c.*688C>A (n.*688C>A) c.152C>A c.693C>A (p.Val231=) c.690C>A (p.Val230=) n.959C>A n.2518C>A c.79C>A c.773C>A (n.773C>A) n.303C>A c.604C>A (n.604C>A) c.906+306C>A (n.906+306C>A) n.901C>A c.756C>A (p.Val252=) n.1118C>A n.470C>A c.660C>A (p.Val220=) | |
16 | g.28482172A>C | CA395344179 | CLN3 | c.917T>G (p.Val306Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) n.1402T>G c.329T>G (p.Val110Gly) c.938T>G (p.Val313Gly) n.1049T>G n.1418T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.1220T>G c.20T>G (p.Val7Gly) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) n.1274T>G c.740T>G (p.Val247Gly) c.*513T>G (n.*513T>G) n.1111T>G c.683T>G (p.Val228Gly) n.883T>G n.670T>G n.1363T>G n.1904T>G n.1140T>G n.2359T>G n.1378T>G c.*798T>G (n.*798T>G) c.161T>G (p.Val54Gly) c.900T>G (n.900T>G) c.328T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.151T>G c.692T>G (p.Val231Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) n.958T>G n.2517T>G c.78T>G c.772T>G (n.772T>G) n.302T>G c.603T>G (n.603T>G) c.906+305T>G (n.906+305T>G) n.900T>G c.755T>G (p.Val252Gly) n.1117T>G n.469T>G c.659T>G (p.Val220Gly) | |
16 | g.28482172A>G | CA395344180 | CLN3 | c.917T>C (p.Val306Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) n.1402T>C c.329T>C (p.Val110Ala) c.938T>C (p.Val313Ala) n.1049T>C n.1418T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.1220T>C c.20T>C (p.Val7Ala) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) n.1274T>C c.740T>C (p.Val247Ala) c.*513T>C (n.*513T>C) n.1111T>C c.683T>C (p.Val228Ala) n.883T>C n.670T>C n.1363T>C n.1904T>C n.1140T>C n.2359T>C n.1378T>C c.*798T>C (n.*798T>C) c.161T>C (p.Val54Ala) c.900T>C (n.900T>C) c.328T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.151T>C c.692T>C (p.Val231Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) n.958T>C n.2517T>C c.78T>C c.772T>C (n.772T>C) n.302T>C c.603T>C (n.603T>C) c.906+305T>C (n.906+305T>C) n.900T>C c.755T>C (p.Val252Ala) n.1117T>C n.469T>C c.659T>C (p.Val220Ala) | |
16 | g.28482172A>T | CA395344181 | CLN3 | c.917T>A (p.Val306Asp) c.845T>A (p.Val282Asp) c.827T>A (p.Val276Asp) c.989T>A (p.Val330Asp) c.530T>A (p.Val177Asp) n.1402T>A c.329T>A (p.Val110Asp) c.938T>A (p.Val313Asp) n.1049T>A n.1418T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.1220T>A c.20T>A (p.Val7Asp) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) n.1274T>A c.740T>A (p.Val247Asp) c.*513T>A (n.*513T>A) n.1111T>A c.683T>A (p.Val228Asp) n.883T>A n.670T>A n.1363T>A n.1904T>A n.1140T>A n.2359T>A n.1378T>A c.*798T>A (n.*798T>A) c.161T>A (p.Val54Asp) c.900T>A (n.900T>A) c.328T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.151T>A c.692T>A (p.Val231Asp) c.689T>A (p.Val230Asp) n.958T>A n.2517T>A c.78T>A c.772T>A (n.772T>A) n.302T>A c.603T>A (n.603T>A) c.906+305T>A (n.906+305T>A) n.900T>A c.755T>A (p.Val252Asp) n.1117T>A n.469T>A c.659T>A (p.Val220Asp) | |
16 | g.28482173C>A | CA263744 | CLN3 | c.916G>T (p.Val306Phe) c.844G>T (p.Val282Phe) c.826G>T (p.Val276Phe) c.988G>T (p.Val330Phe) c.529G>T (p.Val177Phe) n.1401G>T c.328G>T (p.Val110Phe) c.937G>T (p.Val313Phe) n.1048G>T n.1417G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.1219G>T c.19G>T (p.Val7Phe) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) n.1273G>T c.739G>T (p.Val247Phe) c.*512G>T (n.*512G>T) n.1110G>T c.682G>T (p.Val228Phe) n.882G>T n.669G>T n.1362G>T n.1903G>T n.1139G>T n.2358G>T n.1377G>T c.*797G>T (n.*797G>T) c.160G>T (p.Val54Phe) c.899G>T (n.899G>T) c.327G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.150G>T c.691G>T (p.Val231Phe) c.688G>T (p.Val230Phe) n.957G>T n.2516G>T c.77G>T c.771G>T (n.771G>T) n.301G>T c.602G>T (n.602G>T) c.906+304G>T (n.906+304G>T) n.899G>T c.754G>T (p.Val252Phe) n.1116G>T n.468G>T c.658G>T (p.Val220Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482173C= | CA2215697916 | CLN3 | c.916G= (p.Val306=) c.844G= (p.Val282=) c.826G= (p.Val276=) c.988G= (p.Val330=) c.529G= (p.Val177=) n.1401G= c.328G= (p.Val110=) c.937G= (p.Val313=) n.1048G= n.1417G= c.*225G= (n.*225G=) n.1219G= c.19G= (p.Val7=) c.*284G= (n.*284G=) c.*640G= (n.*640G=) n.1273G= c.739G= (p.Val247=) c.*512G= (n.*512G=) n.1110G= c.682G= (p.Val228=) n.882G= n.669G= n.1362G= n.1903G= n.1139G= n.2358G= n.1377G= c.*797G= (n.*797G=) c.160G= (p.Val54=) c.899G= (n.899G=) c.327G= c.*686G= (n.*686G=) c.150G= c.691G= (p.Val231=) c.688G= (p.Val230=) n.957G= n.2516G= c.77G= c.771G= (n.771G=) n.301G= c.602G= (n.602G=) c.906+304G= (n.906+304G=) n.899G= c.754G= (p.Val252=) n.1116G= n.468G= c.658G= (p.Val220=) | |
16 | g.28482173C>G | CA395344182 | CLN3 | c.916G>C (p.Val306Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) n.1401G>C c.328G>C (p.Val110Leu) c.937G>C (p.Val313Leu) n.1048G>C n.1417G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.1219G>C c.19G>C (p.Val7Leu) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) n.1273G>C c.739G>C (p.Val247Leu) c.*512G>C (n.*512G>C) n.1110G>C c.682G>C (p.Val228Leu) n.882G>C n.669G>C n.1362G>C n.1903G>C n.1139G>C n.2358G>C n.1377G>C c.*797G>C (n.*797G>C) c.160G>C (p.Val54Leu) c.899G>C (n.899G>C) c.327G>C c.*686G>C (n.*686G>C) c.150G>C c.691G>C (p.Val231Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) n.957G>C n.2516G>C c.77G>C c.771G>C (n.771G>C) n.301G>C c.602G>C (n.602G>C) c.906+304G>C (n.906+304G>C) n.899G>C c.754G>C (p.Val252Leu) n.1116G>C n.468G>C c.658G>C (p.Val220Leu) | |
16 | g.28482173C>T | CA313722 | CLN3 | c.916G>A (p.Val306Ile) c.844G>A (p.Val282Ile) c.826G>A (p.Val276Ile) c.988G>A (p.Val330Ile) c.529G>A (p.Val177Ile) n.1401G>A c.328G>A (p.Val110Ile) c.937G>A (p.Val313Ile) n.1048G>A n.1417G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.1219G>A c.19G>A (p.Val7Ile) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) n.1273G>A c.739G>A (p.Val247Ile) c.*512G>A (n.*512G>A) n.1110G>A c.682G>A (p.Val228Ile) n.882G>A n.669G>A n.1362G>A n.1903G>A n.1139G>A n.2358G>A n.1377G>A c.*797G>A (n.*797G>A) c.160G>A (p.Val54Ile) c.899G>A (n.899G>A) c.327G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.150G>A c.691G>A (p.Val231Ile) c.688G>A (p.Val230Ile) n.957G>A n.2516G>A c.77G>A c.771G>A (n.771G>A) n.301G>A c.602G>A (n.602G>A) c.906+304G>A (n.906+304G>A) n.899G>A c.754G>A (p.Val252Ile) n.1116G>A n.468G>A c.658G>A (p.Val220Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482173_28482176del | CA2573152248 | CLN3 | c.913_916del (p.Gly305SerfsTer?) c.841_844del (p.Gly281SerfsTer?) c.823_826del (p.Gly275SerfsTer?) c.985_988del (p.Gly329SerfsTer?) c.526_529del (p.Gly176SerfsTer?) n.1398_1401del c.325_328del (p.Gly109SerfsTer?) c.934_937del (p.Gly312SerfsTer?) n.1045_1048del n.1414_1417del c.*222_*225del (n.*222_*225del) n.1216_1219del c.16_19del (p.Gly6SerfsTer?) c.*281_*284del (n.*281_*284del) c.*637_*640del (n.*637_*640del) n.1270_1273del c.736_739del (p.Gly246SerfsTer?) c.*509_*512del (n.*509_*512del) n.1107_1110del c.679_682del (p.Gly227SerfsTer?) n.879_882del n.666_669del n.1359_1362del n.1900_1903del n.1136_1139del n.2355_2358del n.1374_1377del c.*794_*797del (n.*794_*797del) c.157_160del (p.Gly53SerfsTer?) c.896_899del (n.896_899del) c.324_327del c.*683_*686del (n.*683_*686del) c.147_150del c.688_691del (p.Gly230SerfsTer?) c.685_688del (p.Gly229SerfsTer?) n.954_957del n.2513_2516del c.74_77del c.768_771del (n.768_771del) n.298_301del c.599_602del (n.599_602del) c.906+301_906+304del (n.906+301_906+304del) n.896_899del c.751_754del (p.Gly251SerfsTer?) n.1113_1116del n.465_468del c.655_658del (p.Gly219SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28482174G>A | CA7980725 | CLN3 | c.915C>T (p.Gly305=) c.843C>T (p.Gly281=) c.825C>T (p.Gly275=) c.987C>T (p.Gly329=) c.528C>T (p.Gly176=) n.1400C>T c.327C>T (p.Gly109=) c.936C>T (p.Gly312=) n.1047C>T n.1416C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.1218C>T c.18C>T (p.Gly6=) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) n.1272C>T c.738C>T (p.Gly246=) c.*511C>T (n.*511C>T) n.1109C>T c.681C>T (p.Gly227=) n.881C>T n.668C>T n.1361C>T n.1902C>T n.1138C>T n.2357C>T n.1376C>T c.*796C>T (n.*796C>T) c.159C>T (p.Gly53=) c.898C>T (n.898C>T) c.326C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.149C>T c.690C>T (p.Gly230=) c.687C>T (p.Gly229=) n.956C>T n.2515C>T c.76C>T c.770C>T (n.770C>T) n.300C>T c.601C>T (n.601C>T) c.906+303C>T (n.906+303C>T) n.898C>T c.753C>T (p.Gly251=) n.1115C>T n.467C>T c.657C>T (p.Gly219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482174G>C | CA494268894 | CLN3 | c.915C>G (p.Gly305=) c.843C>G (p.Gly281=) c.825C>G (p.Gly275=) c.987C>G (p.Gly329=) c.528C>G (p.Gly176=) n.1400C>G c.327C>G (p.Gly109=) c.936C>G (p.Gly312=) n.1047C>G n.1416C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.1218C>G c.18C>G (p.Gly6=) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) n.1272C>G c.738C>G (p.Gly246=) c.*511C>G (n.*511C>G) n.1109C>G c.681C>G (p.Gly227=) n.881C>G n.668C>G n.1361C>G n.1902C>G n.1138C>G n.2357C>G n.1376C>G c.*796C>G (n.*796C>G) c.159C>G (p.Gly53=) c.898C>G (n.898C>G) c.326C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.149C>G c.690C>G (p.Gly230=) c.687C>G (p.Gly229=) n.956C>G n.2515C>G c.76C>G c.770C>G (n.770C>G) n.300C>G c.601C>G (n.601C>G) c.906+303C>G (n.906+303C>G) n.898C>G c.753C>G (p.Gly251=) n.1115C>G n.467C>G c.657C>G (p.Gly219=) | |
16 | g.28482174G= | CA2215697923 | CLN3 | c.915C= (p.Gly305=) c.843C= (p.Gly281=) c.825C= (p.Gly275=) c.987C= (p.Gly329=) c.528C= (p.Gly176=) n.1400C= c.327C= (p.Gly109=) c.936C= (p.Gly312=) n.1047C= n.1416C= c.*224C= (n.*224C=) n.1218C= c.18C= (p.Gly6=) c.*283C= (n.*283C=) c.*639C= (n.*639C=) n.1272C= c.738C= (p.Gly246=) c.*511C= (n.*511C=) n.1109C= c.681C= (p.Gly227=) n.881C= n.668C= n.1361C= n.1902C= n.1138C= n.2357C= n.1376C= c.*796C= (n.*796C=) c.159C= (p.Gly53=) c.898C= (n.898C=) c.326C= c.*685C= (n.*685C=) c.149C= c.690C= (p.Gly230=) c.687C= (p.Gly229=) n.956C= n.2515C= c.76C= c.770C= (n.770C=) n.300C= c.601C= (n.601C=) c.906+303C= (n.906+303C=) n.898C= c.753C= (p.Gly251=) n.1115C= n.467C= c.657C= (p.Gly219=) | |
16 | g.28482174G>T | CA494268893 | CLN3 | c.915C>A (p.Gly305=) c.843C>A (p.Gly281=) c.825C>A (p.Gly275=) c.987C>A (p.Gly329=) c.528C>A (p.Gly176=) n.1400C>A c.327C>A (p.Gly109=) c.936C>A (p.Gly312=) n.1047C>A n.1416C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.1218C>A c.18C>A (p.Gly6=) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) n.1272C>A c.738C>A (p.Gly246=) c.*511C>A (n.*511C>A) n.1109C>A c.681C>A (p.Gly227=) n.881C>A n.668C>A n.1361C>A n.1902C>A n.1138C>A n.2357C>A n.1376C>A c.*796C>A (n.*796C>A) c.159C>A (p.Gly53=) c.898C>A (n.898C>A) c.326C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.149C>A c.690C>A (p.Gly230=) c.687C>A (p.Gly229=) n.956C>A n.2515C>A c.76C>A c.770C>A (n.770C>A) n.300C>A c.601C>A (n.601C>A) c.906+303C>A (n.906+303C>A) n.898C>A c.753C>A (p.Gly251=) n.1115C>A n.467C>A c.657C>A (p.Gly219=) | |
16 | g.28482175C>A | CA395344185 | CLN3 | c.914G>T (p.Gly305Val) c.842G>T (p.Gly281Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.527G>T (p.Gly176Val) n.1399G>T c.326G>T (p.Gly109Val) c.935G>T (p.Gly312Val) n.1046G>T n.1415G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.1217G>T c.17G>T (p.Gly6Val) c.*282G>T (n.*282G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) n.1271G>T c.737G>T (p.Gly246Val) c.*510G>T (n.*510G>T) n.1108G>T c.680G>T (p.Gly227Val) n.880G>T n.667G>T n.1360G>T n.1901G>T n.1137G>T n.2356G>T n.1375G>T c.*795G>T (n.*795G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) c.897G>T (n.897G>T) c.325G>T c.*684G>T (n.*684G>T) c.148G>T c.689G>T (p.Gly230Val) c.686G>T (p.Gly229Val) n.955G>T n.2514G>T c.75G>T c.769G>T (n.769G>T) n.299G>T c.600G>T (n.600G>T) c.906+302G>T (n.906+302G>T) n.897G>T c.752G>T (p.Gly251Val) n.1114G>T n.466G>T c.656G>T (p.Gly219Val) | |
16 | g.28482175C>G | CA395344183 | CLN3 | c.914G>C (p.Gly305Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) n.1399G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.1046G>C n.1415G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.1217G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) c.*282G>C (n.*282G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) n.1271G>C c.737G>C (p.Gly246Ala) c.*510G>C (n.*510G>C) n.1108G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) n.880G>C n.667G>C n.1360G>C n.1901G>C n.1137G>C n.2356G>C n.1375G>C c.*795G>C (n.*795G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) c.897G>C (n.897G>C) c.325G>C c.*684G>C (n.*684G>C) c.148G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.955G>C n.2514G>C c.75G>C c.769G>C (n.769G>C) n.299G>C c.600G>C (n.600G>C) c.906+302G>C (n.906+302G>C) n.897G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) n.1114G>C n.466G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) | |
16 | g.28482175C>T | CA395344184 | CLN3 | c.914G>A (p.Gly305Asp) c.842G>A (p.Gly281Asp) c.824G>A (p.Gly275Asp) c.986G>A (p.Gly329Asp) c.527G>A (p.Gly176Asp) n.1399G>A c.326G>A (p.Gly109Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) n.1046G>A n.1415G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.1217G>A c.17G>A (p.Gly6Asp) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) n.1271G>A c.737G>A (p.Gly246Asp) c.*510G>A (n.*510G>A) n.1108G>A c.680G>A (p.Gly227Asp) n.880G>A n.667G>A n.1360G>A n.1901G>A n.1137G>A n.2356G>A n.1375G>A c.*795G>A (n.*795G>A) c.158G>A (p.Gly53Asp) c.897G>A (n.897G>A) c.325G>A c.*684G>A (n.*684G>A) c.148G>A c.689G>A (p.Gly230Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) n.955G>A n.2514G>A c.75G>A c.769G>A (n.769G>A) n.299G>A c.600G>A (n.600G>A) c.906+302G>A (n.906+302G>A) n.897G>A c.752G>A (p.Gly251Asp) n.1114G>A n.466G>A c.656G>A (p.Gly219Asp) | |
16 | g.28482176C>A | CA395344186 | CLN3 | c.913G>T (p.Gly305Cys) c.841G>T (p.Gly281Cys) c.823G>T (p.Gly275Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) c.526G>T (p.Gly176Cys) n.1398G>T c.325G>T (p.Gly109Cys) c.934G>T (p.Gly312Cys) n.1045G>T n.1414G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.1216G>T c.16G>T (p.Gly6Cys) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) n.1270G>T c.736G>T (p.Gly246Cys) c.*509G>T (n.*509G>T) n.1107G>T c.679G>T (p.Gly227Cys) n.879G>T n.666G>T n.1359G>T n.1900G>T n.1136G>T n.2355G>T n.1374G>T c.*794G>T (n.*794G>T) c.157G>T (p.Gly53Cys) c.896G>T (n.896G>T) c.324G>T c.*683G>T (n.*683G>T) c.147G>T c.688G>T (p.Gly230Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) n.954G>T n.2513G>T c.74G>T c.768G>T (n.768G>T) n.298G>T c.599G>T (n.599G>T) c.906+301G>T (n.906+301G>T) n.896G>T c.751G>T (p.Gly251Cys) n.1113G>T n.465G>T c.655G>T (p.Gly219Cys) | |
16 | g.28482176C= | CA2215697927 | CLN3 | c.913G= (p.Gly305=) c.841G= (p.Gly281=) c.823G= (p.Gly275=) c.985G= (p.Gly329=) c.526G= (p.Gly176=) n.1398G= c.325G= (p.Gly109=) c.934G= (p.Gly312=) n.1045G= n.1414G= c.*222G= (n.*222G=) n.1216G= c.16G= (p.Gly6=) c.*281G= (n.*281G=) c.*637G= (n.*637G=) n.1270G= c.736G= (p.Gly246=) c.*509G= (n.*509G=) n.1107G= c.679G= (p.Gly227=) n.879G= n.666G= n.1359G= n.1900G= n.1136G= n.2355G= n.1374G= c.*794G= (n.*794G=) c.157G= (p.Gly53=) c.896G= (n.896G=) c.324G= c.*683G= (n.*683G=) c.147G= c.688G= (p.Gly230=) c.685G= (p.Gly229=) n.954G= n.2513G= c.74G= c.768G= (n.768G=) n.298G= c.599G= (n.599G=) c.906+301G= (n.906+301G=) n.896G= c.751G= (p.Gly251=) n.1113G= n.465G= c.655G= (p.Gly219=) | |
16 | g.28482176C>G | CA395344187 | CLN3 | c.913G>C (p.Gly305Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) n.1398G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.1045G>C n.1414G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.1216G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) n.1270G>C c.736G>C (p.Gly246Arg) c.*509G>C (n.*509G>C) n.1107G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) n.879G>C n.666G>C n.1359G>C n.1900G>C n.1136G>C n.2355G>C n.1374G>C c.*794G>C (n.*794G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.896G>C (n.896G>C) c.324G>C c.*683G>C (n.*683G>C) c.147G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.954G>C n.2513G>C c.74G>C c.768G>C (n.768G>C) n.298G>C c.599G>C (n.599G>C) c.906+301G>C (n.906+301G>C) n.896G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) n.1113G>C n.465G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) | |
16 | g.28482176C>T | CA395344188 | CLN3 | c.913G>A (p.Gly305Ser) c.841G>A (p.Gly281Ser) c.823G>A (p.Gly275Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) c.526G>A (p.Gly176Ser) n.1398G>A c.325G>A (p.Gly109Ser) c.934G>A (p.Gly312Ser) n.1045G>A n.1414G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.1216G>A c.16G>A (p.Gly6Ser) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) n.1270G>A c.736G>A (p.Gly246Ser) c.*509G>A (n.*509G>A) n.1107G>A c.679G>A (p.Gly227Ser) n.879G>A n.666G>A n.1359G>A n.1900G>A n.1136G>A n.2355G>A n.1374G>A c.*794G>A (n.*794G>A) c.157G>A (p.Gly53Ser) c.896G>A (n.896G>A) c.324G>A c.*683G>A (n.*683G>A) c.147G>A c.688G>A (p.Gly230Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) n.954G>A n.2513G>A c.74G>A c.768G>A (n.768G>A) n.298G>A c.599G>A (n.599G>A) c.906+301G>A (n.906+301G>A) n.896G>A c.751G>A (p.Gly251Ser) n.1113G>A n.465G>A c.655G>A (p.Gly219Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
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16 | g.28482177A>G | CA494268902 | CLN3 | c.912T>C (p.Ala304=) c.840T>C (p.Ala280=) c.822T>C (p.Ala274=) c.984T>C (p.Ala328=) c.525T>C (p.Ala175=) n.1397T>C c.324T>C (p.Ala108=) c.933T>C (p.Ala311=) n.1044T>C n.1413T>C c.*221T>C (n.*221T>C) n.1215T>C c.15T>C (p.Ala5=) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) n.1269T>C c.735T>C (p.Ala245=) c.*508T>C (n.*508T>C) n.1106T>C c.678T>C (p.Ala226=) n.878T>C n.665T>C n.1358T>C n.1899T>C n.1135T>C n.2354T>C n.1373T>C c.*793T>C (n.*793T>C) c.156T>C (p.Ala52=) c.895T>C (n.895T>C) c.323T>C c.*682T>C (n.*682T>C) c.146T>C c.687T>C (p.Ala229=) c.684T>C (p.Ala228=) n.953T>C n.2512T>C c.73T>C c.767T>C (n.767T>C) n.297T>C c.598T>C (n.598T>C) c.906+300T>C (n.906+300T>C) n.895T>C c.750T>C (p.Ala250=) n.1112T>C n.464T>C c.654T>C (p.Ala218=) | |
16 | g.28482177A>T | CA494268904 | CLN3 | c.912T>A (p.Ala304=) c.840T>A (p.Ala280=) c.822T>A (p.Ala274=) c.984T>A (p.Ala328=) c.525T>A (p.Ala175=) n.1397T>A c.324T>A (p.Ala108=) c.933T>A (p.Ala311=) n.1044T>A n.1413T>A c.*221T>A (n.*221T>A) n.1215T>A c.15T>A (p.Ala5=) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) n.1269T>A c.735T>A (p.Ala245=) c.*508T>A (n.*508T>A) n.1106T>A c.678T>A (p.Ala226=) n.878T>A n.665T>A n.1358T>A n.1899T>A n.1135T>A n.2354T>A n.1373T>A c.*793T>A (n.*793T>A) c.156T>A (p.Ala52=) c.895T>A (n.895T>A) c.323T>A c.*682T>A (n.*682T>A) c.146T>A c.687T>A (p.Ala229=) c.684T>A (p.Ala228=) n.953T>A n.2512T>A c.73T>A c.767T>A (n.767T>A) n.297T>A c.598T>A (n.598T>A) c.906+300T>A (n.906+300T>A) n.895T>A c.750T>A (p.Ala250=) n.1112T>A n.464T>A c.654T>A (p.Ala218=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28482178G>A | CA395344189 | CLN3 | c.911C>T (p.Ala304Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.524C>T (p.Ala175Val) n.1396C>T c.323C>T (p.Ala108Val) c.932C>T (p.Ala311Val) n.1043C>T n.1412C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.1214C>T c.14C>T (p.Ala5Val) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) n.1268C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.*507C>T (n.*507C>T) n.1105C>T c.677C>T (p.Ala226Val) n.877C>T n.664C>T n.1357C>T n.1898C>T n.1134C>T n.2353C>T n.1372C>T c.*792C>T (n.*792C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) c.894C>T (n.894C>T) c.322C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.145C>T c.686C>T (p.Ala229Val) c.683C>T (p.Ala228Val) n.952C>T n.2511C>T c.72C>T n.1159C>T c.766C>T (n.766C>T) n.296C>T c.597C>T (n.597C>T) c.906+299C>T (n.906+299C>T) n.894C>T c.749C>T (p.Ala250Val) n.1111C>T n.463C>T c.653C>T (p.Ala218Val) | |
16 | g.28482178G>C | CA395344190 | CLN3 | c.911C>G (p.Ala304Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) n.1396C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) n.1043C>G n.1412C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.1214C>G c.14C>G (p.Ala5Gly) c.*279C>G (n.*279C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) n.1268C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) c.*507C>G (n.*507C>G) n.1105C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) n.877C>G n.664C>G n.1357C>G n.1898C>G n.1134C>G n.2353C>G n.1372C>G c.*792C>G (n.*792C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.894C>G (n.894C>G) c.322C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.145C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) n.952C>G n.2511C>G c.72C>G n.1159C>G c.766C>G (n.766C>G) n.296C>G c.597C>G (n.597C>G) c.906+299C>G (n.906+299C>G) n.894C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) n.1111C>G n.463C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) | |
16 | g.28482178G>T | CA395344191 | CLN3 | c.911C>A (p.Ala304Asp) c.839C>A (p.Ala280Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.524C>A (p.Ala175Asp) n.1396C>A c.323C>A (p.Ala108Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) n.1043C>A n.1412C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.1214C>A c.14C>A (p.Ala5Asp) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) n.1268C>A c.734C>A (p.Ala245Asp) c.*507C>A (n.*507C>A) n.1105C>A c.677C>A (p.Ala226Asp) n.877C>A n.664C>A n.1357C>A n.1898C>A n.1134C>A n.2353C>A n.1372C>A c.*792C>A (n.*792C>A) c.155C>A (p.Ala52Asp) c.894C>A (n.894C>A) c.322C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.145C>A c.686C>A (p.Ala229Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) n.952C>A n.2511C>A c.72C>A n.1159C>A c.766C>A (n.766C>A) n.296C>A c.597C>A (n.597C>A) c.906+299C>A (n.906+299C>A) n.894C>A c.749C>A (p.Ala250Asp) n.1111C>A n.463C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) | |
16 | g.28482179C>A | CA395344192 | CLN3 | c.910G>T (p.Ala304Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) n.1395G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) n.1042G>T n.1411G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.1213G>T c.13G>T (p.Ala5Ser) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) n.1267G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.*506G>T (n.*506G>T) n.1104G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) n.876G>T n.663G>T n.1356G>T n.1897G>T n.1133G>T n.2352G>T n.1371G>T c.*791G>T (n.*791G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.893G>T (n.893G>T) c.321G>T c.*680G>T (n.*680G>T) c.144G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) n.951G>T n.2510G>T c.71G>T n.1158G>T c.765G>T (n.765G>T) n.295G>T c.596G>T (n.596G>T) c.906+298G>T (n.906+298G>T) n.893G>T c.748G>T (p.Ala250Ser) n.1110G>T n.462G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.28482179C>G | CA395344193 | CLN3 | c.910G>C (p.Ala304Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) n.1395G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) n.1042G>C n.1411G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.1213G>C c.13G>C (p.Ala5Pro) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) n.1267G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.*506G>C (n.*506G>C) n.1104G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) n.876G>C n.663G>C n.1356G>C n.1897G>C n.1133G>C n.2352G>C n.1371G>C c.*791G>C (n.*791G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.893G>C (n.893G>C) c.321G>C c.*680G>C (n.*680G>C) c.144G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) n.951G>C n.2510G>C c.71G>C n.1158G>C c.765G>C (n.765G>C) n.295G>C c.596G>C (n.596G>C) c.906+298G>C (n.906+298G>C) n.893G>C c.748G>C (p.Ala250Pro) n.1110G>C n.462G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.28482179C>T | CA395344194 | CLN3 | c.910G>A (p.Ala304Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) n.1395G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) n.1042G>A n.1411G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.1213G>A c.13G>A (p.Ala5Thr) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) n.1267G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.*506G>A (n.*506G>A) n.1104G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) n.876G>A n.663G>A n.1356G>A n.1897G>A n.1133G>A n.2352G>A n.1371G>A c.*791G>A (n.*791G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.893G>A (n.893G>A) c.321G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.144G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) n.951G>A n.2510G>A c.71G>A n.1158G>A c.765G>A (n.765G>A) n.295G>A c.596G>A (n.596G>A) c.906+298G>A (n.906+298G>A) n.893G>A c.748G>A (p.Ala250Thr) n.1110G>A n.462G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) | |
16 | g.28482180C>A | CA395344195 | CLN3 | c.909G>T (p.Gln303His) c.837G>T (p.Gln279His) c.819G>T (p.Gln273His) c.981G>T (p.Gln327His) c.522G>T (p.Gln174His) n.1394G>T c.321G>T (p.Gln107His) c.930G>T (p.Gln310His) n.1041G>T n.1410G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.1212G>T c.12G>T (p.Gln4His) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) n.1266G>T c.732G>T (p.Gln244His) c.*505G>T (n.*505G>T) n.1103G>T c.675G>T (p.Gln225His) n.875G>T n.662G>T n.1355G>T n.1896G>T n.1132G>T n.2351G>T n.1370G>T c.*790G>T (n.*790G>T) c.153G>T (p.Gln51His) c.892G>T (n.892G>T) c.320G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.143G>T c.684G>T (p.Gln228His) c.681G>T (p.Gln227His) n.950G>T n.2509G>T c.70G>T n.1157G>T c.764G>T (n.764G>T) n.294G>T c.595G>T (n.595G>T) c.906+297G>T (n.906+297G>T) n.892G>T c.747G>T (p.Gln249His) n.1109G>T n.461G>T c.651G>T (p.Gln217His) | |
16 | g.28482180C>G | CA395344196 | CLN3 | c.909G>C (p.Gln303His) c.837G>C (p.Gln279His) c.819G>C (p.Gln273His) c.981G>C (p.Gln327His) c.522G>C (p.Gln174His) n.1394G>C c.321G>C (p.Gln107His) c.930G>C (p.Gln310His) n.1041G>C n.1410G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.1212G>C c.12G>C (p.Gln4His) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) n.1266G>C c.732G>C (p.Gln244His) c.*505G>C (n.*505G>C) n.1103G>C c.675G>C (p.Gln225His) n.875G>C n.662G>C n.1355G>C n.1896G>C n.1132G>C n.2351G>C n.1370G>C c.*790G>C (n.*790G>C) c.153G>C (p.Gln51His) c.892G>C (n.892G>C) c.320G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.143G>C c.684G>C (p.Gln228His) c.681G>C (p.Gln227His) n.950G>C n.2509G>C c.70G>C n.1157G>C c.764G>C (n.764G>C) n.294G>C c.595G>C (n.595G>C) c.906+297G>C (n.906+297G>C) n.892G>C c.747G>C (p.Gln249His) n.1109G>C n.461G>C c.651G>C (p.Gln217His) | |
16 | g.28482180C>T | CA494268911 | CLN3 | c.909G>A (p.Gln303=) c.837G>A (p.Gln279=) c.819G>A (p.Gln273=) c.981G>A (p.Gln327=) c.522G>A (p.Gln174=) n.1394G>A c.321G>A (p.Gln107=) c.930G>A (p.Gln310=) n.1041G>A n.1410G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.1212G>A c.12G>A (p.Gln4=) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) n.1266G>A c.732G>A (p.Gln244=) c.*505G>A (n.*505G>A) n.1103G>A c.675G>A (p.Gln225=) n.875G>A n.662G>A n.1355G>A n.1896G>A n.1132G>A n.2351G>A n.1370G>A c.*790G>A (n.*790G>A) c.153G>A (p.Gln51=) c.892G>A (n.892G>A) c.320G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.143G>A c.684G>A (p.Gln228=) c.681G>A (p.Gln227=) n.950G>A n.2509G>A c.70G>A n.1157G>A c.764G>A (n.764G>A) n.294G>A c.595G>A (n.595G>A) c.906+297G>A (n.906+297G>A) n.892G>A c.747G>A (p.Gln249=) n.1109G>A n.461G>A c.651G>A (p.Gln217=) | |
16 | g.28482181T>A | CA395344199 | CLN3 | c.908A>T (p.Gln303Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) c.521A>T (p.Gln174Leu) n.1393A>T c.320A>T (p.Gln107Leu) c.929A>T (p.Gln310Leu) n.1040A>T n.1409A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.1211A>T c.11A>T (p.Gln4Leu) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) n.1265A>T c.731A>T (p.Gln244Leu) c.*504A>T (n.*504A>T) n.1102A>T c.674A>T (p.Gln225Leu) n.874A>T n.661A>T n.1354A>T n.1895A>T n.1131A>T n.2350A>T n.1369A>T c.*789A>T (n.*789A>T) c.152A>T (p.Gln51Leu) c.891A>T (n.891A>T) c.319A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.142A>T c.683A>T (p.Gln228Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) n.949A>T n.2508A>T c.69A>T n.1156A>T c.763A>T (n.763A>T) n.293A>T c.594A>T (n.594A>T) c.906+296A>T (n.906+296A>T) n.891A>T c.746A>T (p.Gln249Leu) n.1108A>T n.460A>T c.650A>T (p.Gln217Leu) | |
16 | g.28482181T>C | CA395344197 | CLN3 | c.908A>G (p.Gln303Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) n.1393A>G c.320A>G (p.Gln107Arg) c.929A>G (p.Gln310Arg) n.1040A>G n.1409A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.1211A>G c.11A>G (p.Gln4Arg) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) n.1265A>G c.731A>G (p.Gln244Arg) c.*504A>G (n.*504A>G) n.1102A>G c.674A>G (p.Gln225Arg) n.874A>G n.661A>G n.1354A>G n.1895A>G n.1131A>G n.2350A>G n.1369A>G c.*789A>G (n.*789A>G) c.152A>G (p.Gln51Arg) c.891A>G (n.891A>G) c.319A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.142A>G c.683A>G (p.Gln228Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) n.949A>G n.2508A>G c.69A>G n.1156A>G c.763A>G (n.763A>G) n.293A>G c.594A>G (n.594A>G) c.906+296A>G (n.906+296A>G) n.891A>G c.746A>G (p.Gln249Arg) n.1108A>G n.460A>G c.650A>G (p.Gln217Arg) | |
16 | g.28482181T>G | CA395344198 | CLN3 | c.908A>C (p.Gln303Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) c.521A>C (p.Gln174Pro) n.1393A>C c.320A>C (p.Gln107Pro) c.929A>C (p.Gln310Pro) n.1040A>C n.1409A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.1211A>C c.11A>C (p.Gln4Pro) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) n.1265A>C c.731A>C (p.Gln244Pro) c.*504A>C (n.*504A>C) n.1102A>C c.674A>C (p.Gln225Pro) n.874A>C n.661A>C n.1354A>C n.1895A>C n.1131A>C n.2350A>C n.1369A>C c.*789A>C (n.*789A>C) c.152A>C (p.Gln51Pro) c.891A>C (n.891A>C) c.319A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.142A>C c.683A>C (p.Gln228Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) n.949A>C n.2508A>C c.69A>C n.1156A>C c.763A>C (n.763A>C) n.293A>C c.594A>C (n.594A>C) c.906+296A>C (n.906+296A>C) n.891A>C c.746A>C (p.Gln249Pro) n.1108A>C n.460A>C c.650A>C (p.Gln217Pro) | |
16 | g.28482182G>A | CA263739 | CLN3 | c.907C>T (p.Gln303Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) c.520C>T (p.Gln174Ter) n.1392C>T c.319C>T (p.Gln107Ter) c.928C>T (p.Gln310Ter) n.1039C>T n.1408C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.1210C>T c.10C>T (p.Gln4Ter) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) n.1264C>T c.730C>T (p.Gln244Ter) c.*503C>T (n.*503C>T) n.1101C>T c.673C>T (p.Gln225Ter) n.873C>T n.660C>T n.1353C>T n.1894C>T n.1130C>T n.2349C>T n.1368C>T c.*788C>T (n.*788C>T) c.151C>T (p.Gln51Ter) c.890C>T (n.890C>T) c.318C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.141C>T c.682C>T (p.Gln228Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) n.948C>T n.2507C>T c.68C>T n.1155C>T c.762C>T (n.762C>T) n.292C>T c.593C>T (n.593C>T) c.906+295C>T (n.906+295C>T) n.890C>T c.745C>T (p.Gln249Ter) n.1107C>T n.459C>T c.649C>T (p.Gln217Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.28482182G= | CA2215697932 | CLN3 | c.907C= (p.Gln303=) c.835C= (p.Gln279=) c.817C= (p.Gln273=) c.979C= (p.Gln327=) c.520C= (p.Gln174=) n.1392C= c.319C= (p.Gln107=) c.928C= (p.Gln310=) n.1039C= n.1408C= c.*216C= (n.*216C=) n.1210C= c.10C= (p.Gln4=) c.*275C= (n.*275C=) c.*631C= (n.*631C=) n.1264C= c.730C= (p.Gln244=) c.*503C= (n.*503C=) n.1101C= c.673C= (p.Gln225=) n.873C= n.660C= n.1353C= n.1894C= n.1130C= n.2349C= n.1368C= c.*788C= (n.*788C=) c.151C= (p.Gln51=) c.890C= (n.890C=) c.318C= c.*677C= (n.*677C=) c.141C= c.682C= (p.Gln228=) c.679C= (p.Gln227=) n.948C= n.2507C= c.68C= n.1155C= c.762C= (n.762C=) n.292C= c.593C= (n.593C=) c.906+295C= (n.906+295C=) n.890C= c.745C= (p.Gln249=) n.1107C= n.459C= c.649C= (p.Gln217=) | |
16 | g.28482182G>T | CA395344201 | CLN3 | c.907C>A (p.Gln303Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) n.1392C>A c.319C>A (p.Gln107Lys) c.928C>A (p.Gln310Lys) n.1039C>A n.1408C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.1210C>A c.10C>A (p.Gln4Lys) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) n.1264C>A c.730C>A (p.Gln244Lys) c.*503C>A (n.*503C>A) n.1101C>A c.673C>A (p.Gln225Lys) n.873C>A n.660C>A n.1353C>A n.1894C>A n.1130C>A n.2349C>A n.1368C>A c.*788C>A (n.*788C>A) c.151C>A (p.Gln51Lys) c.890C>A (n.890C>A) c.318C>A c.*677C>A (n.*677C>A) c.141C>A c.682C>A (p.Gln228Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) n.948C>A n.2507C>A c.68C>A n.1155C>A c.762C>A (n.762C>A) n.292C>A c.593C>A (n.593C>A) c.906+295C>A (n.906+295C>A) n.890C>A c.745C>A (p.Gln249Lys) n.1107C>A n.459C>A c.649C>A (p.Gln217Lys) | |
16 | g.28482183G>A | CA494268918 | CLN3 | c.906C>T (p.Tyr302=) c.834C>T (p.Tyr278=) c.816C>T (p.Tyr272=) c.978C>T (p.Tyr326=) c.519C>T (p.Tyr173=) n.1391C>T c.318C>T (p.Tyr106=) c.927C>T (p.Tyr309=) n.1038C>T n.1407C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.1209C>T c.9C>T (p.Tyr3=) c.*274C>T (n.*274C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) n.1263C>T c.729C>T (p.Tyr243=) c.*502C>T (n.*502C>T) n.1100C>T c.672C>T (p.Tyr224=) n.872C>T n.659C>T n.1352C>T n.1893C>T n.1129C>T n.2348C>T n.1367C>T c.*787C>T (n.*787C>T) c.150C>T (p.Tyr50=) c.889C>T (n.889C>T) c.317C>T c.*676C>T (n.*676C>T) c.140C>T c.681C>T (p.Tyr227=) c.678C>T (p.Tyr226=) n.947C>T n.2506C>T c.67C>T n.1154C>T c.761C>T (n.761C>T) n.291C>T c.592C>T (n.592C>T) c.906+294C>T (n.906+294C>T) n.889C>T c.744C>T (p.Tyr248=) n.1106C>T n.458C>T c.648C>T (p.Tyr216=) | gnomAD v4 |
16 | g.28482183G>C | CA395344202 | CLN3 | c.906C>G (p.Tyr302Ter) c.834C>G (p.Tyr278Ter) c.816C>G (p.Tyr272Ter) c.978C>G (p.Tyr326Ter) c.519C>G (p.Tyr173Ter) n.1391C>G c.318C>G (p.Tyr106Ter) c.927C>G (p.Tyr309Ter) n.1038C>G n.1407C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.1209C>G c.9C>G (p.Tyr3Ter) c.*274C>G (n.*274C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) n.1263C>G c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.*502C>G (n.*502C>G) n.1100C>G c.672C>G (p.Tyr224Ter) n.872C>G n.659C>G n.1352C>G n.1893C>G n.1129C>G n.2348C>G n.1367C>G c.*787C>G (n.*787C>G) c.150C>G (p.Tyr50Ter) c.889C>G (n.889C>G) c.317C>G c.*676C>G (n.*676C>G) c.140C>G c.681C>G (p.Tyr227Ter) c.678C>G (p.Tyr226Ter) n.947C>G n.2506C>G c.67C>G n.1154C>G c.761C>G (n.761C>G) n.291C>G c.592C>G (n.592C>G) c.906+294C>G (n.906+294C>G) n.889C>G c.744C>G (p.Tyr248Ter) n.1106C>G n.458C>G c.648C>G (p.Tyr216Ter) | |
16 | g.28482183G>T | CA395344203 | CLN3 | c.906C>A (p.Tyr302Ter) c.834C>A (p.Tyr278Ter) c.816C>A (p.Tyr272Ter) c.978C>A (p.Tyr326Ter) c.519C>A (p.Tyr173Ter) n.1391C>A c.318C>A (p.Tyr106Ter) c.927C>A (p.Tyr309Ter) n.1038C>A n.1407C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.1209C>A c.9C>A (p.Tyr3Ter) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) n.1263C>A c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.*502C>A (n.*502C>A) n.1100C>A c.672C>A (p.Tyr224Ter) n.872C>A n.659C>A n.1352C>A n.1893C>A n.1129C>A n.2348C>A n.1367C>A c.*787C>A (n.*787C>A) c.150C>A (p.Tyr50Ter) c.889C>A (n.889C>A) c.317C>A c.*676C>A (n.*676C>A) c.140C>A c.681C>A (p.Tyr227Ter) c.678C>A (p.Tyr226Ter) n.947C>A n.2506C>A c.67C>A n.1154C>A c.761C>A (n.761C>A) n.291C>A c.592C>A (n.592C>A) c.906+294C>A (n.906+294C>A) n.889C>A c.744C>A (p.Tyr248Ter) n.1106C>A n.458C>A c.648C>A (p.Tyr216Ter) | |
16 | g.28482184T>A | CA395344204 | CLN3 | c.905A>T (p.Tyr302Phe) c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.815A>T (p.Tyr272Phe) c.977A>T (p.Tyr326Phe) c.518A>T (p.Tyr173Phe) n.1390A>T c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.926A>T (p.Tyr309Phe) n.1037A>T n.1406A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.1208A>T c.8A>T (p.Tyr3Phe) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) n.1262A>T c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.*501A>T (n.*501A>T) n.1099A>T c.671A>T (p.Tyr224Phe) n.871A>T n.658A>T n.1351A>T n.1892A>T n.1128A>T n.2347A>T n.1366A>T c.*786A>T (n.*786A>T) c.149A>T (p.Tyr50Phe) c.888A>T (n.888A>T) c.316A>T c.*675A>T (n.*675A>T) c.139A>T c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.677A>T (p.Tyr226Phe) n.946A>T n.2505A>T c.66A>T n.1153A>T c.760A>T (n.760A>T) n.290A>T c.591A>T (n.591A>T) c.906+293A>T (n.906+293A>T) n.888A>T c.743A>T (p.Tyr248Phe) n.1105A>T n.457A>T c.647A>T (p.Tyr216Phe) | |
16 | g.28482184T>C | CA395344205 | CLN3 | c.905A>G (p.Tyr302Cys) c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.815A>G (p.Tyr272Cys) c.977A>G (p.Tyr326Cys) c.518A>G (p.Tyr173Cys) n.1390A>G c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.926A>G (p.Tyr309Cys) n.1037A>G n.1406A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.1208A>G c.8A>G (p.Tyr3Cys) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) n.1262A>G c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.*501A>G (n.*501A>G) n.1099A>G c.671A>G (p.Tyr224Cys) n.871A>G n.658A>G n.1351A>G n.1892A>G n.1128A>G n.2347A>G n.1366A>G c.*786A>G (n.*786A>G) c.149A>G (p.Tyr50Cys) c.888A>G (n.888A>G) c.316A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.139A>G c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.677A>G (p.Tyr226Cys) n.946A>G n.2505A>G c.66A>G n.1153A>G c.760A>G (n.760A>G) n.290A>G c.591A>G (n.591A>G) c.906+293A>G (n.906+293A>G) n.888A>G c.743A>G (p.Tyr248Cys) n.1105A>G n.457A>G c.647A>G (p.Tyr216Cys) | |
16 | g.28482184T>G | CA395344206 | CLN3 | c.905A>C (p.Tyr302Ser) c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.815A>C (p.Tyr272Ser) c.977A>C (p.Tyr326Ser) c.518A>C (p.Tyr173Ser) n.1390A>C c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.926A>C (p.Tyr309Ser) n.1037A>C n.1406A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.1208A>C c.8A>C (p.Tyr3Ser) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) n.1262A>C c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.*501A>C (n.*501A>C) n.1099A>C c.671A>C (p.Tyr224Ser) n.871A>C n.658A>C n.1351A>C n.1892A>C n.1128A>C n.2347A>C n.1366A>C c.*786A>C (n.*786A>C) c.149A>C (p.Tyr50Ser) c.888A>C (n.888A>C) c.316A>C c.*675A>C (n.*675A>C) c.139A>C c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.677A>C (p.Tyr226Ser) n.946A>C n.2505A>C c.66A>C n.1153A>C c.760A>C (n.760A>C) n.290A>C c.591A>C (n.591A>C) c.906+293A>C (n.906+293A>C) n.888A>C c.743A>C (p.Tyr248Ser) n.1105A>C n.457A>C c.647A>C (p.Tyr216Ser) | |
16 | g.28482185A= | CA2215697939 | CLN3 | c.904T= (p.Tyr302=) c.832T= (p.Tyr278=) c.814T= (p.Tyr272=) c.976T= (p.Tyr326=) c.517T= (p.Tyr173=) n.1389T= c.316T= (p.Tyr106=) c.925T= (p.Tyr309=) n.1036T= n.1405T= c.*213T= (n.*213T=) n.1207T= c.7T= (p.Tyr3=) c.*272T= (n.*272T=) c.*628T= (n.*628T=) n.1261T= c.727T= (p.Tyr243=) c.*500T= (n.*500T=) n.1098T= c.670T= (p.Tyr224=) n.870T= n.657T= n.1350T= n.1891T= n.1127T= n.2346T= n.1365T= c.*785T= (n.*785T=) c.148T= (p.Tyr50=) c.887T= (n.887T=) c.315T= c.*674T= (n.*674T=) c.138T= c.679T= (p.Tyr227=) c.676T= (p.Tyr226=) n.945T= n.2504T= c.65T= n.1152T= c.759T= (n.759T=) n.289T= c.590T= (n.590T=) c.906+292T= (n.906+292T=) n.887T= c.742T= (p.Tyr248=) n.1104T= n.456T= c.646T= (p.Tyr216=) | |
16 | g.28482185A>C | CA395344207 | CLN3 | c.904T>G (p.Tyr302Asp) c.832T>G (p.Tyr278Asp) c.814T>G (p.Tyr272Asp) c.976T>G (p.Tyr326Asp) c.517T>G (p.Tyr173Asp) n.1389T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.925T>G (p.Tyr309Asp) n.1036T>G n.1405T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.1207T>G c.7T>G (p.Tyr3Asp) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) n.1261T>G c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.*500T>G (n.*500T>G) n.1098T>G c.670T>G (p.Tyr224Asp) n.870T>G n.657T>G n.1350T>G n.1891T>G n.1127T>G n.2346T>G n.1365T>G c.*785T>G (n.*785T>G) c.148T>G (p.Tyr50Asp) c.887T>G (n.887T>G) c.315T>G c.*674T>G (n.*674T>G) c.138T>G c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.676T>G (p.Tyr226Asp) n.945T>G n.2504T>G c.65T>G n.1152T>G c.759T>G (n.759T>G) n.289T>G c.590T>G (n.590T>G) c.906+292T>G (n.906+292T>G) n.887T>G c.742T>G (p.Tyr248Asp) n.1104T>G n.456T>G c.646T>G (p.Tyr216Asp) | |
16 | g.28482185A>G | CA313717 | CLN3 | c.904T>C (p.Tyr302His) c.832T>C (p.Tyr278His) c.814T>C (p.Tyr272His) c.976T>C (p.Tyr326His) c.517T>C (p.Tyr173His) n.1389T>C c.316T>C (p.Tyr106His) c.925T>C (p.Tyr309His) n.1036T>C n.1405T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.1207T>C c.7T>C (p.Tyr3His) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) n.1261T>C c.727T>C (p.Tyr243His) c.*500T>C (n.*500T>C) n.1098T>C c.670T>C (p.Tyr224His) n.870T>C n.657T>C n.1350T>C n.1891T>C n.1127T>C n.2346T>C n.1365T>C c.*785T>C (n.*785T>C) c.148T>C (p.Tyr50His) c.887T>C (n.887T>C) c.315T>C c.*674T>C (n.*674T>C) c.138T>C c.679T>C (p.Tyr227His) c.676T>C (p.Tyr226His) n.945T>C n.2504T>C c.65T>C n.1152T>C c.759T>C (n.759T>C) n.289T>C c.590T>C (n.590T>C) c.906+292T>C (n.906+292T>C) n.887T>C c.742T>C (p.Tyr248His) n.1104T>C n.456T>C c.646T>C (p.Tyr216His) | ClinVar dbSNP |
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16 | g.28482186C>A | CA494268926 | CLN3 | c.903G>T (p.Leu301=) c.831G>T (p.Leu277=) c.813G>T (p.Leu271=) c.975G>T (p.Leu325=) c.516G>T (p.Leu172=) n.1388G>T c.315G>T (p.Leu105=) c.924G>T (p.Leu308=) n.1035G>T n.1404G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.1206G>T c.6G>T (p.Leu2=) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) n.1260G>T c.726G>T (p.Leu242=) c.*499G>T (n.*499G>T) n.1097G>T c.669G>T (p.Leu223=) n.869G>T n.656G>T n.1349G>T n.1890G>T n.1126G>T n.2345G>T n.1364G>T c.*784G>T (n.*784G>T) c.147G>T (p.Leu49=) c.886G>T (n.886G>T) c.314G>T c.*673G>T (n.*673G>T) c.137G>T c.678G>T (p.Leu226=) c.675G>T (p.Leu225=) n.944G>T n.2503G>T c.64G>T n.1151G>T c.758G>T (n.758G>T) n.288G>T c.589G>T (n.589G>T) c.906+291G>T (n.906+291G>T) n.886G>T c.741G>T (p.Leu247=) n.1103G>T n.455G>T c.645G>T (p.Leu215=) | |
16 | g.28482186C= | CA2215697944 | CLN3 | c.903G= (p.Leu301=) c.831G= (p.Leu277=) c.813G= (p.Leu271=) c.975G= (p.Leu325=) c.516G= (p.Leu172=) n.1388G= c.315G= (p.Leu105=) c.924G= (p.Leu308=) n.1035G= n.1404G= c.*212G= (n.*212G=) n.1206G= c.6G= (p.Leu2=) c.*271G= (n.*271G=) c.*627G= (n.*627G=) n.1260G= c.726G= (p.Leu242=) c.*499G= (n.*499G=) n.1097G= c.669G= (p.Leu223=) n.869G= n.656G= n.1349G= n.1890G= n.1126G= n.2345G= n.1364G= c.*784G= (n.*784G=) c.147G= (p.Leu49=) c.886G= (n.886G=) c.314G= c.*673G= (n.*673G=) c.137G= c.678G= (p.Leu226=) c.675G= (p.Leu225=) n.944G= n.2503G= c.64G= n.1151G= c.758G= (n.758G=) n.288G= c.589G= (n.589G=) c.906+291G= (n.906+291G=) n.886G= c.741G= (p.Leu247=) n.1103G= n.455G= c.645G= (p.Leu215=) | |
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16 | g.28482186C>T | CA290114 | CLN3 | c.903G>A (p.Leu301=) c.831G>A (p.Leu277=) c.813G>A (p.Leu271=) c.975G>A (p.Leu325=) c.516G>A (p.Leu172=) n.1388G>A c.315G>A (p.Leu105=) c.924G>A (p.Leu308=) n.1035G>A n.1404G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.1206G>A c.6G>A (p.Leu2=) c.*271G>A (n.*271G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) n.1260G>A c.726G>A (p.Leu242=) c.*499G>A (n.*499G>A) n.1097G>A c.669G>A (p.Leu223=) n.869G>A n.656G>A n.1349G>A n.1890G>A n.1126G>A n.2345G>A n.1364G>A c.*784G>A (n.*784G>A) c.147G>A (p.Leu49=) c.886G>A (n.886G>A) c.314G>A c.*673G>A (n.*673G>A) c.137G>A c.678G>A (p.Leu226=) c.675G>A (p.Leu225=) n.944G>A n.2503G>A c.64G>A n.1151G>A c.758G>A (n.758G>A) n.288G>A c.589G>A (n.589G>A) c.906+291G>A (n.906+291G>A) n.886G>A c.741G>A (p.Leu247=) n.1103G>A n.455G>A c.645G>A (p.Leu215=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28482190A>G | CA395344218 | CLN3 | c.899T>C (p.Met300Thr) c.827T>C (p.Met276Thr) c.809T>C (p.Met270Thr) c.971T>C (p.Met324Thr) c.512T>C (p.Met171Thr) n.1384T>C c.311T>C (p.Met104Thr) c.920T>C (p.Met307Thr) n.1031T>C n.1400T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.1202T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) n.1256T>C c.722T>C (p.Met241Thr) c.*495T>C (n.*495T>C) n.1093T>C c.665T>C (p.Met222Thr) n.865T>C n.652T>C n.1345T>C n.1886T>C n.1122T>C n.2341T>C n.1360T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.143T>C (p.Met48Thr) c.882T>C (n.882T>C) c.310T>C c.*669T>C (n.*669T>C) c.133T>C c.674T>C (p.Met225Thr) c.671T>C (p.Met224Thr) n.940T>C n.2499T>C c.60T>C n.1147T>C c.754T>C (n.754T>C) n.284T>C c.585T>C (n.585T>C) c.906+287T>C (n.906+287T>C) n.882T>C c.737T>C (p.Met246Thr) n.1099T>C n.451T>C c.641T>C (p.Met214Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.28482190A>T | CA395344219 | CLN3 | c.899T>A (p.Met300Lys) c.827T>A (p.Met276Lys) c.809T>A (p.Met270Lys) c.971T>A (p.Met324Lys) c.512T>A (p.Met171Lys) n.1384T>A c.311T>A (p.Met104Lys) c.920T>A (p.Met307Lys) n.1031T>A n.1400T>A c.*208T>A (n.*208T>A) n.1202T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) n.1256T>A c.722T>A (p.Met241Lys) c.*495T>A (n.*495T>A) n.1093T>A c.665T>A (p.Met222Lys) n.865T>A n.652T>A n.1345T>A n.1886T>A n.1122T>A n.2341T>A n.1360T>A c.*780T>A (n.*780T>A) c.143T>A (p.Met48Lys) c.882T>A (n.882T>A) c.310T>A c.*669T>A (n.*669T>A) c.133T>A c.674T>A (p.Met225Lys) c.671T>A (p.Met224Lys) n.940T>A n.2499T>A c.60T>A n.1147T>A c.754T>A (n.754T>A) n.284T>A c.585T>A (n.585T>A) c.906+287T>A (n.906+287T>A) n.882T>A c.737T>A (p.Met246Lys) n.1099T>A n.451T>A c.641T>A (p.Met214Lys) | |
16 | g.28482191T>A | CA395344220 | CLN3 | c.898A>T (p.Met300Leu) c.826A>T (p.Met276Leu) c.808A>T (p.Met270Leu) c.970A>T (p.Met324Leu) c.511A>T (p.Met171Leu) n.1383A>T c.310A>T (p.Met104Leu) c.919A>T (p.Met307Leu) n.1030A>T n.1399A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.1201A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.*266A>T (n.*266A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) n.1255A>T c.721A>T (p.Met241Leu) c.*494A>T (n.*494A>T) n.1092A>T c.664A>T (p.Met222Leu) n.864A>T n.651A>T n.1344A>T n.1885A>T n.1121A>T n.2340A>T n.1359A>T c.*779A>T (n.*779A>T) c.142A>T (p.Met48Leu) c.881A>T (n.881A>T) c.309A>T c.*668A>T (n.*668A>T) c.132A>T c.673A>T (p.Met225Leu) c.670A>T (p.Met224Leu) n.939A>T n.2498A>T c.59A>T n.1146A>T c.753A>T (n.753A>T) n.283A>T c.584A>T (n.584A>T) c.906+286A>T (n.906+286A>T) n.881A>T c.736A>T (p.Met246Leu) n.1098A>T n.450A>T c.640A>T (p.Met214Leu) | |
16 | g.28482191T>C | CA7980726 | CLN3 | c.898A>G (p.Met300Val) c.826A>G (p.Met276Val) c.808A>G (p.Met270Val) c.970A>G (p.Met324Val) c.511A>G (p.Met171Val) n.1383A>G c.310A>G (p.Met104Val) c.919A>G (p.Met307Val) n.1030A>G n.1399A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.1201A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) n.1255A>G c.721A>G (p.Met241Val) c.*494A>G (n.*494A>G) n.1092A>G c.664A>G (p.Met222Val) n.864A>G n.651A>G n.1344A>G n.1885A>G n.1121A>G n.2340A>G n.1359A>G c.*779A>G (n.*779A>G) c.142A>G (p.Met48Val) c.881A>G (n.881A>G) c.309A>G c.*668A>G (n.*668A>G) c.132A>G c.673A>G (p.Met225Val) c.670A>G (p.Met224Val) n.939A>G n.2498A>G c.59A>G n.1146A>G c.753A>G (n.753A>G) n.283A>G c.584A>G (n.584A>G) c.906+286A>G (n.906+286A>G) n.881A>G c.736A>G (p.Met246Val) n.1098A>G n.450A>G c.640A>G (p.Met214Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482191T>G | CA395344221 | CLN3 | c.898A>C (p.Met300Leu) c.826A>C (p.Met276Leu) c.808A>C (p.Met270Leu) c.970A>C (p.Met324Leu) c.511A>C (p.Met171Leu) n.1383A>C c.310A>C (p.Met104Leu) c.919A>C (p.Met307Leu) n.1030A>C n.1399A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.1201A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) n.1255A>C c.721A>C (p.Met241Leu) c.*494A>C (n.*494A>C) n.1092A>C c.664A>C (p.Met222Leu) n.864A>C n.651A>C n.1344A>C n.1885A>C n.1121A>C n.2340A>C n.1359A>C c.*779A>C (n.*779A>C) c.142A>C (p.Met48Leu) c.881A>C (n.881A>C) c.309A>C c.*668A>C (n.*668A>C) c.132A>C c.673A>C (p.Met225Leu) c.670A>C (p.Met224Leu) n.939A>C n.2498A>C c.59A>C n.1146A>C c.753A>C (n.753A>C) n.283A>C c.584A>C (n.584A>C) c.906+286A>C (n.906+286A>C) n.881A>C c.736A>C (p.Met246Leu) n.1098A>C n.450A>C c.640A>C (p.Met214Leu) | |
16 | g.28482191T= | CA2215697947 | CLN3 | c.898A= (p.Met300=) c.826A= (p.Met276=) c.808A= (p.Met270=) c.970A= (p.Met324=) c.511A= (p.Met171=) n.1383A= c.310A= (p.Met104=) c.919A= (p.Met307=) n.1030A= n.1399A= c.*207A= (n.*207A=) n.1201A= c.1A= (p.Met1=) c.*266A= (n.*266A=) c.*622A= (n.*622A=) n.1255A= c.721A= (p.Met241=) c.*494A= (n.*494A=) n.1092A= c.664A= (p.Met222=) n.864A= n.651A= n.1344A= n.1885A= n.1121A= n.2340A= n.1359A= c.*779A= (n.*779A=) c.142A= (p.Met48=) c.881A= (n.881A=) c.309A= c.*668A= (n.*668A=) c.132A= c.673A= (p.Met225=) c.670A= (p.Met224=) n.939A= n.2498A= c.59A= n.1146A= c.753A= (n.753A=) n.283A= c.584A= (n.584A=) c.906+286A= (n.906+286A=) n.881A= c.736A= (p.Met246=) n.1098A= n.450A= c.640A= (p.Met214=) | |
16 | g.28482192C>A | CA395344222 | CLN3 | c.897G>T (p.Gln299His) c.825G>T (p.Gln275His) c.807G>T (p.Gln269His) c.969G>T (p.Gln323His) c.510G>T (p.Gln170His) n.1382G>T c.309G>T (p.Gln103His) c.918G>T (p.Gln306His) n.1029G>T n.1398G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.1200G>T c.-1G>T (n.-1G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) n.1254G>T c.720G>T (p.Gln240His) c.*493G>T (n.*493G>T) n.1091G>T c.663G>T (p.Gln221His) n.863G>T n.650G>T n.1343G>T n.1884G>T n.1120G>T n.2339G>T n.1358G>T c.*778G>T (n.*778G>T) c.141G>T (p.Gln47His) c.880G>T (n.880G>T) c.308G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.131G>T c.672G>T (p.Gln224His) c.669G>T (p.Gln223His) n.938G>T n.2497G>T c.58G>T n.1145G>T c.752G>T (n.752G>T) n.282G>T c.583G>T (n.583G>T) c.906+285G>T (n.906+285G>T) n.880G>T c.735G>T (p.Gln245His) n.1097G>T n.449G>T c.639G>T (p.Gln213His) | gnomAD v4 |
16 | g.28482192C>G | CA395344223 | CLN3 | c.897G>C (p.Gln299His) c.825G>C (p.Gln275His) c.807G>C (p.Gln269His) c.969G>C (p.Gln323His) c.510G>C (p.Gln170His) n.1382G>C c.309G>C (p.Gln103His) c.918G>C (p.Gln306His) n.1029G>C n.1398G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.1200G>C c.-1G>C (n.-1G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) n.1254G>C c.720G>C (p.Gln240His) c.*493G>C (n.*493G>C) n.1091G>C c.663G>C (p.Gln221His) n.863G>C n.650G>C n.1343G>C n.1884G>C n.1120G>C n.2339G>C n.1358G>C c.*778G>C (n.*778G>C) c.141G>C (p.Gln47His) c.880G>C (n.880G>C) c.308G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.131G>C c.672G>C (p.Gln224His) c.669G>C (p.Gln223His) n.938G>C n.2497G>C c.58G>C n.1145G>C c.752G>C (n.752G>C) n.282G>C c.583G>C (n.583G>C) c.906+285G>C (n.906+285G>C) n.880G>C c.735G>C (p.Gln245His) n.1097G>C n.449G>C c.639G>C (p.Gln213His) | |
16 | g.28482192C>T | CA494268944 | CLN3 | c.897G>A (p.Gln299=) c.825G>A (p.Gln275=) c.807G>A (p.Gln269=) c.969G>A (p.Gln323=) c.510G>A (p.Gln170=) n.1382G>A c.309G>A (p.Gln103=) c.918G>A (p.Gln306=) n.1029G>A n.1398G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.1200G>A c.-1G>A (n.-1G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) n.1254G>A c.720G>A (p.Gln240=) c.*493G>A (n.*493G>A) n.1091G>A c.663G>A (p.Gln221=) n.863G>A n.650G>A n.1343G>A n.1884G>A n.1120G>A n.2339G>A n.1358G>A c.*778G>A (n.*778G>A) c.141G>A (p.Gln47=) c.880G>A (n.880G>A) c.308G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.131G>A c.672G>A (p.Gln224=) c.669G>A (p.Gln223=) n.938G>A n.2497G>A c.58G>A n.1145G>A c.752G>A (n.752G>A) n.282G>A c.583G>A (n.583G>A) c.906+285G>A (n.906+285G>A) n.880G>A c.735G>A (p.Gln245=) n.1097G>A n.449G>A c.639G>A (p.Gln213=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28482193T>A | CA395344224 | CLN3 | c.896A>T (p.Gln299Leu) c.824A>T (p.Gln275Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) c.509A>T (p.Gln170Leu) n.1381A>T c.308A>T (p.Gln103Leu) c.917A>T (p.Gln306Leu) n.1028A>T n.1397A>T c.*205A>T (n.*205A>T) n.1199A>T c.-2A>T (n.-2A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) n.1253A>T c.719A>T (p.Gln240Leu) c.*492A>T (n.*492A>T) n.1090A>T c.662A>T (p.Gln221Leu) n.862A>T n.649A>T n.1342A>T n.1883A>T n.1119A>T n.2338A>T n.1357A>T c.*777A>T (n.*777A>T) c.140A>T (p.Gln47Leu) c.879A>T (n.879A>T) c.307A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.130A>T c.671A>T (p.Gln224Leu) c.668A>T (p.Gln223Leu) n.937A>T n.2496A>T c.57A>T n.1144A>T c.751A>T (n.751A>T) n.281A>T c.582A>T (n.582A>T) c.906+284A>T (n.906+284A>T) n.879A>T c.734A>T (p.Gln245Leu) n.1096A>T n.448A>T c.638A>T (p.Gln213Leu) | |
16 | g.28482193T>C | CA395344225 | CLN3 | c.896A>G (p.Gln299Arg) c.824A>G (p.Gln275Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) c.509A>G (p.Gln170Arg) n.1381A>G c.308A>G (p.Gln103Arg) c.917A>G (p.Gln306Arg) n.1028A>G n.1397A>G c.*205A>G (n.*205A>G) n.1199A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) n.1253A>G c.719A>G (p.Gln240Arg) c.*492A>G (n.*492A>G) n.1090A>G c.662A>G (p.Gln221Arg) n.862A>G n.649A>G n.1342A>G n.1883A>G n.1119A>G n.2338A>G n.1357A>G c.*777A>G (n.*777A>G) c.140A>G (p.Gln47Arg) c.879A>G (n.879A>G) c.307A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.130A>G c.671A>G (p.Gln224Arg) c.668A>G (p.Gln223Arg) n.937A>G n.2496A>G c.57A>G n.1144A>G c.751A>G (n.751A>G) n.281A>G c.582A>G (n.582A>G) c.906+284A>G (n.906+284A>G) n.879A>G c.734A>G (p.Gln245Arg) n.1096A>G n.448A>G c.638A>G (p.Gln213Arg) | |
16 | g.28482193T>G | CA395344226 | CLN3 | c.896A>C (p.Gln299Pro) c.824A>C (p.Gln275Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) c.509A>C (p.Gln170Pro) n.1381A>C c.308A>C (p.Gln103Pro) c.917A>C (p.Gln306Pro) n.1028A>C n.1397A>C c.*205A>C (n.*205A>C) n.1199A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) n.1253A>C c.719A>C (p.Gln240Pro) c.*492A>C (n.*492A>C) n.1090A>C c.662A>C (p.Gln221Pro) n.862A>C n.649A>C n.1342A>C n.1883A>C n.1119A>C n.2338A>C n.1357A>C c.*777A>C (n.*777A>C) c.140A>C (p.Gln47Pro) c.879A>C (n.879A>C) c.307A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.130A>C c.671A>C (p.Gln224Pro) c.668A>C (p.Gln223Pro) n.937A>C n.2496A>C c.57A>C n.1144A>C c.751A>C (n.751A>C) n.281A>C c.582A>C (n.582A>C) c.906+284A>C (n.906+284A>C) n.879A>C c.734A>C (p.Gln245Pro) n.1096A>C n.448A>C c.638A>C (p.Gln213Pro) | |
16 | g.28482194G>A | CA395344229 | CLN3 | c.895C>T (p.Gln299Ter) c.823C>T (p.Gln275Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) c.508C>T (p.Gln170Ter) n.1380C>T c.307C>T (p.Gln103Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) n.1027C>T n.1396C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.1198C>T c.-3C>T (n.-3C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) n.1252C>T c.718C>T (p.Gln240Ter) c.*491C>T (n.*491C>T) n.1089C>T c.661C>T (p.Gln221Ter) n.861C>T n.648C>T n.1341C>T n.1882C>T n.1118C>T n.2337C>T n.1356C>T c.*776C>T (n.*776C>T) c.139C>T (p.Gln47Ter) c.878C>T (n.878C>T) c.306C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.129C>T c.670C>T (p.Gln224Ter) c.667C>T (p.Gln223Ter) n.936C>T n.2495C>T c.56C>T n.1143C>T c.750C>T (n.750C>T) n.280C>T c.581C>T (n.581C>T) c.906+283C>T (n.906+283C>T) n.878C>T c.733C>T (p.Gln245Ter) n.1095C>T n.447C>T c.637C>T (p.Gln213Ter) | ClinVar |
16 | g.28482194G>C | CA395344227 | CLN3 | c.895C>G (p.Gln299Glu) c.823C>G (p.Gln275Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) c.508C>G (p.Gln170Glu) n.1380C>G c.307C>G (p.Gln103Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) n.1027C>G n.1396C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.1198C>G c.-3C>G (n.-3C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) n.1252C>G c.718C>G (p.Gln240Glu) c.*491C>G (n.*491C>G) n.1089C>G c.661C>G (p.Gln221Glu) n.861C>G n.648C>G n.1341C>G n.1882C>G n.1118C>G n.2337C>G n.1356C>G c.*776C>G (n.*776C>G) c.139C>G (p.Gln47Glu) c.878C>G (n.878C>G) c.306C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.129C>G c.670C>G (p.Gln224Glu) c.667C>G (p.Gln223Glu) n.936C>G n.2495C>G c.56C>G n.1143C>G c.750C>G (n.750C>G) n.280C>G c.581C>G (n.581C>G) c.906+283C>G (n.906+283C>G) n.878C>G c.733C>G (p.Gln245Glu) n.1095C>G n.447C>G c.637C>G (p.Gln213Glu) | |
16 | g.28482194G>T | CA395344228 | CLN3 | c.895C>A (p.Gln299Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) c.508C>A (p.Gln170Lys) n.1380C>A c.307C>A (p.Gln103Lys) c.916C>A (p.Gln306Lys) n.1027C>A n.1396C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.1198C>A c.-3C>A (n.-3C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) n.1252C>A c.718C>A (p.Gln240Lys) c.*491C>A (n.*491C>A) n.1089C>A c.661C>A (p.Gln221Lys) n.861C>A n.648C>A n.1341C>A n.1882C>A n.1118C>A n.2337C>A n.1356C>A c.*776C>A (n.*776C>A) c.139C>A (p.Gln47Lys) c.878C>A (n.878C>A) c.306C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.129C>A c.670C>A (p.Gln224Lys) c.667C>A (p.Gln223Lys) n.936C>A n.2495C>A c.56C>A n.1143C>A c.750C>A (n.750C>A) n.280C>A c.581C>A (n.581C>A) c.906+283C>A (n.906+283C>A) n.878C>A c.733C>A (p.Gln245Lys) n.1095C>A n.447C>A c.637C>A (p.Gln213Lys) | |
16 | g.28482195G>A | CA494268951 | CLN3 | c.894C>T (p.Tyr298=) c.822C>T (p.Tyr274=) c.804C>T (p.Tyr268=) c.966C>T (p.Tyr322=) c.507C>T (p.Tyr169=) n.1379C>T c.306C>T (p.Tyr102=) c.915C>T (p.Tyr305=) n.1026C>T n.1395C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.1197C>T c.-4C>T (n.-4C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) n.1251C>T c.717C>T (p.Tyr239=) c.*490C>T (n.*490C>T) n.1088C>T c.660C>T (p.Tyr220=) n.860C>T n.647C>T n.1340C>T n.1881C>T n.1117C>T n.2336C>T n.1355C>T c.*775C>T (n.*775C>T) c.138C>T (p.Tyr46=) c.877C>T (n.877C>T) c.305C>T c.*664C>T (n.*664C>T) c.128C>T c.669C>T (p.Tyr223=) c.666C>T (p.Tyr222=) n.935C>T n.2494C>T c.55C>T n.1142C>T c.749C>T (n.749C>T) n.279C>T c.580C>T (n.580C>T) c.906+282C>T (n.906+282C>T) n.877C>T c.732C>T (p.Tyr244=) n.1094C>T n.446C>T c.636C>T (p.Tyr212=) | |
16 | g.28482195G>C | CA395344230 | CLN3 | c.894C>G (p.Tyr298Ter) c.822C>G (p.Tyr274Ter) c.804C>G (p.Tyr268Ter) c.966C>G (p.Tyr322Ter) c.507C>G (p.Tyr169Ter) n.1379C>G c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.915C>G (p.Tyr305Ter) n.1026C>G n.1395C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.1197C>G c.-4C>G (n.-4C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) n.1251C>G c.717C>G (p.Tyr239Ter) c.*490C>G (n.*490C>G) n.1088C>G c.660C>G (p.Tyr220Ter) n.860C>G n.647C>G n.1340C>G n.1881C>G n.1117C>G n.2336C>G n.1355C>G c.*775C>G (n.*775C>G) c.138C>G (p.Tyr46Ter) c.877C>G (n.877C>G) c.305C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.128C>G c.669C>G (p.Tyr223Ter) c.666C>G (p.Tyr222Ter) n.935C>G n.2494C>G c.55C>G n.1142C>G c.749C>G (n.749C>G) n.279C>G c.580C>G (n.580C>G) c.906+282C>G (n.906+282C>G) n.877C>G c.732C>G (p.Tyr244Ter) n.1094C>G n.446C>G c.636C>G (p.Tyr212Ter) | |
16 | g.28482195G>T | CA395344231 | CLN3 | c.894C>A (p.Tyr298Ter) c.822C>A (p.Tyr274Ter) c.804C>A (p.Tyr268Ter) c.966C>A (p.Tyr322Ter) c.507C>A (p.Tyr169Ter) n.1379C>A c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.915C>A (p.Tyr305Ter) n.1026C>A n.1395C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.1197C>A c.-4C>A (n.-4C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) n.1251C>A c.717C>A (p.Tyr239Ter) c.*490C>A (n.*490C>A) n.1088C>A c.660C>A (p.Tyr220Ter) n.860C>A n.647C>A n.1340C>A n.1881C>A n.1117C>A n.2336C>A n.1355C>A c.*775C>A (n.*775C>A) c.138C>A (p.Tyr46Ter) c.877C>A (n.877C>A) c.305C>A c.*664C>A (n.*664C>A) c.128C>A c.669C>A (p.Tyr223Ter) c.666C>A (p.Tyr222Ter) n.935C>A n.2494C>A c.55C>A n.1142C>A c.749C>A (n.749C>A) n.279C>A c.580C>A (n.580C>A) c.906+282C>A (n.906+282C>A) n.877C>A c.732C>A (p.Tyr244Ter) n.1094C>A n.446C>A c.636C>A (p.Tyr212Ter) | |
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16 | g.28482199C>A | CA263738 | CLN3 | c.891-1G>T (n.891-1G>T) c.819-1G>T (n.819-1G>T) c.801-1G>T (n.801-1G>T) c.963-1G>T (n.963-1G>T) c.504-1G>T (n.504-1G>T) n.1375G>T c.303-1G>T (n.303-1G>T) c.912-1G>T (n.912-1G>T) n.1023-1G>T n.1391G>T c.*200-1G>T (n.*200-1G>T) n.1193G>T c.-7-1G>T (n.-7-1G>T) c.*259-1G>T (n.*259-1G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) n.1248-1G>T c.714-1G>T (n.714-1G>T) c.*487-1G>T (n.*487-1G>T) n.1085-1G>T c.657-1G>T (n.657-1G>T) n.857-1G>T n.644-1G>T n.1336G>T n.1878-1G>T n.1114-1G>T n.2332G>T n.1351G>T c.*772-1G>T (n.*772-1G>T) c.135-1G>T (n.135-1G>T) c.873G>T (n.873G>T) c.302-1G>T c.*661-1G>T (n.*661-1G>T) c.125-1G>T c.666-1G>T (n.666-1G>T) c.663-1G>T (n.663-1G>T) n.931G>T n.2491-1G>T c.52-1G>T n.1138G>T c.746-1G>T (n.746-1G>T) n.276-1G>T c.577-1G>T (n.577-1G>T) c.906+278G>T (n.906+278G>T) n.873G>T c.729-1G>T (n.729-1G>T) n.1090G>T n.443-1G>T c.633-1G>T (n.633-1G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28482199C= | CA2215697960 | CLN3 | c.891-1G= (n.891-1G=) c.819-1G= (n.819-1G=) c.801-1G= (n.801-1G=) c.963-1G= (n.963-1G=) c.504-1G= (n.504-1G=) n.1375G= c.303-1G= (n.303-1G=) c.912-1G= (n.912-1G=) n.1023-1G= n.1391G= c.*200-1G= (n.*200-1G=) n.1193G= c.-7-1G= (n.-7-1G=) c.*259-1G= (n.*259-1G=) c.*614G= (n.*614G=) n.1248-1G= c.714-1G= (n.714-1G=) c.*487-1G= (n.*487-1G=) n.1085-1G= c.657-1G= (n.657-1G=) n.857-1G= n.644-1G= n.1336G= n.1878-1G= n.1114-1G= n.2332G= n.1351G= c.*772-1G= (n.*772-1G=) c.135-1G= (n.135-1G=) c.873G= (n.873G=) c.302-1G= c.*661-1G= (n.*661-1G=) c.125-1G= c.666-1G= (n.666-1G=) c.663-1G= (n.663-1G=) n.931G= n.2491-1G= c.52-1G= n.1138G= c.746-1G= (n.746-1G=) n.276-1G= c.577-1G= (n.577-1G=) c.906+278G= (n.906+278G=) n.873G= c.729-1G= (n.729-1G=) n.1090G= n.443-1G= c.633-1G= (n.633-1G=) | |
16 | g.28482199C>G | CA395344241 | CLN3 | c.891-1G>C (n.891-1G>C) c.819-1G>C (n.819-1G>C) c.801-1G>C (n.801-1G>C) c.963-1G>C (n.963-1G>C) c.504-1G>C (n.504-1G>C) n.1375G>C c.303-1G>C (n.303-1G>C) c.912-1G>C (n.912-1G>C) n.1023-1G>C n.1391G>C c.*200-1G>C (n.*200-1G>C) n.1193G>C c.-7-1G>C (n.-7-1G>C) c.*259-1G>C (n.*259-1G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) n.1248-1G>C c.714-1G>C (n.714-1G>C) c.*487-1G>C (n.*487-1G>C) n.1085-1G>C c.657-1G>C (n.657-1G>C) n.857-1G>C n.644-1G>C n.1336G>C n.1878-1G>C n.1114-1G>C n.2332G>C n.1351G>C c.*772-1G>C (n.*772-1G>C) c.135-1G>C (n.135-1G>C) c.873G>C (n.873G>C) c.302-1G>C c.*661-1G>C (n.*661-1G>C) c.125-1G>C c.666-1G>C (n.666-1G>C) c.663-1G>C (n.663-1G>C) n.931G>C n.2491-1G>C c.52-1G>C n.1138G>C c.746-1G>C (n.746-1G>C) n.276-1G>C c.577-1G>C (n.577-1G>C) c.906+278G>C (n.906+278G>C) n.873G>C c.729-1G>C (n.729-1G>C) n.1090G>C n.443-1G>C c.633-1G>C (n.633-1G>C) | |
16 | g.28482199C>T | CA16041785 | CLN3 | c.891-1G>A (n.891-1G>A) c.819-1G>A (n.819-1G>A) c.801-1G>A (n.801-1G>A) c.963-1G>A (n.963-1G>A) c.504-1G>A (n.504-1G>A) n.1375G>A c.303-1G>A (n.303-1G>A) c.912-1G>A (n.912-1G>A) n.1023-1G>A n.1391G>A c.*200-1G>A (n.*200-1G>A) n.1193G>A c.-7-1G>A (n.-7-1G>A) c.*259-1G>A (n.*259-1G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) n.1248-1G>A c.714-1G>A (n.714-1G>A) c.*487-1G>A (n.*487-1G>A) n.1085-1G>A c.657-1G>A (n.657-1G>A) n.857-1G>A n.644-1G>A n.1336G>A n.1878-1G>A n.1114-1G>A n.2332G>A n.1351G>A c.*772-1G>A (n.*772-1G>A) c.135-1G>A (n.135-1G>A) c.873G>A (n.873G>A) c.302-1G>A c.*661-1G>A (n.*661-1G>A) c.125-1G>A c.666-1G>A (n.666-1G>A) c.663-1G>A (n.663-1G>A) n.931G>A n.2491-1G>A c.52-1G>A n.1138G>A c.746-1G>A (n.746-1G>A) n.276-1G>A c.577-1G>A (n.577-1G>A) c.906+278G>A (n.906+278G>A) n.873G>A c.729-1G>A (n.729-1G>A) n.1090G>A n.443-1G>A c.633-1G>A (n.633-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482199_28482200insAGCGGTATTGC | CA621716075 | CLN3 | c.891-1_891insCAATACCGCTG (n.891-1_891insCAATACCGCTG) c.819-1_819insCAATACCGCTG (n.819-1_819insCAATACCGCTG) c.801-1_801insCAATACCGCTG (n.801-1_801insCAATACCGCTG) c.963-1_963insCAATACCGCTG (n.963-1_963insCAATACCGCTG) c.504-1_504insCAATACCGCTG (n.504-1_504insCAATACCGCTG) n.1375_1376insCAATACCGCTG c.303-1_303insCAATACCGCTG (n.303-1_303insCAATACCGCTG) c.912-1_912insCAATACCGCTG (n.912-1_912insCAATACCGCTG) n.1023-1_1023insCAATACCGCTG n.1391_1392insCAATACCGCTG c.*200-1_*200insCAATACCGCTG (n.*200-1_*200insCAATACCGCTG) n.1193_1194insCAATACCGCTG c.-7-1_-7insCAATACCGCTG (n.-7-1_-7insCAATACCGCTG) c.*259-1_*259insCAATACCGCTG (n.*259-1_*259insCAATACCGCTG) c.*614_*615insCAATACCGCTG (n.*614_*615insCAATACCGCTG) n.1248-1_1248insCAATACCGCTG c.714-1_714insCAATACCGCTG (n.714-1_714insCAATACCGCTG) c.*487-1_*487insCAATACCGCTG (n.*487-1_*487insCAATACCGCTG) n.1085-1_1085insCAATACCGCTG c.657-1_657insCAATACCGCTG (n.657-1_657insCAATACCGCTG) n.857-1_857insCAATACCGCTG n.644-1_644insCAATACCGCTG n.1336_1337insCAATACCGCTG n.1878-1_1878insCAATACCGCTG n.1114-1_1114insCAATACCGCTG n.2332_2333insCAATACCGCTG n.1351_1352insCAATACCGCTG c.*772-1_*772insCAATACCGCTG (n.*772-1_*772insCAATACCGCTG) c.135-1_135insCAATACCGCTG (n.135-1_135insCAATACCGCTG) c.873_874insCAATACCGCTG (n.873_874insCAATACCGCTG) c.302-1_302insCAATACCGCTG c.*661-1_*661insCAATACCGCTG (n.*661-1_*661insCAATACCGCTG) c.125-1_125insCAATACCGCTG c.666-1_666insCAATACCGCTG (n.666-1_666insCAATACCGCTG) c.663-1_663insCAATACCGCTG (n.663-1_663insCAATACCGCTG) n.931_932insCAATACCGCTG n.2491-1_2491insCAATACCGCTG c.52-1_52insCAATACCGCTG n.1138_1139insCAATACCGCTG c.746-1_746insCAATACCGCTG (n.746-1_746insCAATACCGCTG) n.276-1_276insCAATACCGCTG c.577-1_577insCAATACCGCTG (n.577-1_577insCAATACCGCTG) c.906+278_906+279insCAATACCGCTG (n.906+278_906+279insCAATACCGCTG) n.873_874insCAATACCGCTG c.729-1_729insCAATACCGCTG (n.729-1_729insCAATACCGCTG) n.1090_1091insCAATACCGCTG n.443-1_443insCAATACCGCTG c.633-1_633insCAATACCGCTG (n.633-1_633insCAATACCGCTG) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28482200T>A | CA395344242 | CLN3 | c.891-2A>T (n.891-2A>T) c.819-2A>T (n.819-2A>T) c.801-2A>T (n.801-2A>T) c.963-2A>T (n.963-2A>T) c.504-2A>T (n.504-2A>T) n.1374A>T c.303-2A>T (n.303-2A>T) c.912-2A>T (n.912-2A>T) n.1023-2A>T n.1390A>T c.*200-2A>T (n.*200-2A>T) n.1192A>T c.-7-2A>T (n.-7-2A>T) c.*259-2A>T (n.*259-2A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) n.1248-2A>T c.714-2A>T (n.714-2A>T) c.*487-2A>T (n.*487-2A>T) n.1085-2A>T c.657-2A>T (n.657-2A>T) n.857-2A>T n.644-2A>T n.1335A>T n.1878-2A>T n.1114-2A>T n.2331A>T n.1350A>T c.*772-2A>T (n.*772-2A>T) c.135-2A>T (n.135-2A>T) c.872A>T (n.872A>T) c.302-2A>T c.*661-2A>T (n.*661-2A>T) c.125-2A>T c.666-2A>T (n.666-2A>T) c.663-2A>T (n.663-2A>T) n.930A>T n.2491-2A>T c.52-2A>T n.1137A>T c.746-2A>T (n.746-2A>T) n.276-2A>T c.577-2A>T (n.577-2A>T) c.906+277A>T (n.906+277A>T) n.872A>T c.729-2A>T (n.729-2A>T) n.1089A>T n.443-2A>T c.633-2A>T (n.633-2A>T) | |
16 | g.28482200T>C | CA395344243 | CLN3 | c.891-2A>G (n.891-2A>G) c.819-2A>G (n.819-2A>G) c.801-2A>G (n.801-2A>G) c.963-2A>G (n.963-2A>G) c.504-2A>G (n.504-2A>G) n.1374A>G c.303-2A>G (n.303-2A>G) c.912-2A>G (n.912-2A>G) n.1023-2A>G n.1390A>G c.*200-2A>G (n.*200-2A>G) n.1192A>G c.-7-2A>G (n.-7-2A>G) c.*259-2A>G (n.*259-2A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) n.1248-2A>G c.714-2A>G (n.714-2A>G) c.*487-2A>G (n.*487-2A>G) n.1085-2A>G c.657-2A>G (n.657-2A>G) n.857-2A>G n.644-2A>G n.1335A>G n.1878-2A>G n.1114-2A>G n.2331A>G n.1350A>G c.*772-2A>G (n.*772-2A>G) c.135-2A>G (n.135-2A>G) c.872A>G (n.872A>G) c.302-2A>G c.*661-2A>G (n.*661-2A>G) c.125-2A>G c.666-2A>G (n.666-2A>G) c.663-2A>G (n.663-2A>G) n.930A>G n.2491-2A>G c.52-2A>G n.1137A>G c.746-2A>G (n.746-2A>G) n.276-2A>G c.577-2A>G (n.577-2A>G) c.906+277A>G (n.906+277A>G) n.872A>G c.729-2A>G (n.729-2A>G) n.1089A>G n.443-2A>G c.633-2A>G (n.633-2A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28482200T>G | CA395344244 | CLN3 | c.891-2A>C (n.891-2A>C) c.819-2A>C (n.819-2A>C) c.801-2A>C (n.801-2A>C) c.963-2A>C (n.963-2A>C) c.504-2A>C (n.504-2A>C) n.1374A>C c.303-2A>C (n.303-2A>C) c.912-2A>C (n.912-2A>C) n.1023-2A>C n.1390A>C c.*200-2A>C (n.*200-2A>C) n.1192A>C c.-7-2A>C (n.-7-2A>C) c.*259-2A>C (n.*259-2A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) n.1248-2A>C c.714-2A>C (n.714-2A>C) c.*487-2A>C (n.*487-2A>C) n.1085-2A>C c.657-2A>C (n.657-2A>C) n.857-2A>C n.644-2A>C n.1335A>C n.1878-2A>C n.1114-2A>C n.2331A>C n.1350A>C c.*772-2A>C (n.*772-2A>C) c.135-2A>C (n.135-2A>C) c.872A>C (n.872A>C) c.302-2A>C c.*661-2A>C (n.*661-2A>C) c.125-2A>C c.666-2A>C (n.666-2A>C) c.663-2A>C (n.663-2A>C) n.930A>C n.2491-2A>C c.52-2A>C n.1137A>C c.746-2A>C (n.746-2A>C) n.276-2A>C c.577-2A>C (n.577-2A>C) c.906+277A>C (n.906+277A>C) n.872A>C c.729-2A>C (n.729-2A>C) n.1089A>C n.443-2A>C c.633-2A>C (n.633-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482200T= | CA2215697966 | CLN3 | c.891-2A= (n.891-2A=) c.819-2A= (n.819-2A=) c.801-2A= (n.801-2A=) c.963-2A= (n.963-2A=) c.504-2A= (n.504-2A=) n.1374A= c.303-2A= (n.303-2A=) c.912-2A= (n.912-2A=) n.1023-2A= n.1390A= c.*200-2A= (n.*200-2A=) n.1192A= c.-7-2A= (n.-7-2A=) c.*259-2A= (n.*259-2A=) c.*613A= (n.*613A=) n.1248-2A= c.714-2A= (n.714-2A=) c.*487-2A= (n.*487-2A=) n.1085-2A= c.657-2A= (n.657-2A=) n.857-2A= n.644-2A= n.1335A= n.1878-2A= n.1114-2A= n.2331A= n.1350A= c.*772-2A= (n.*772-2A=) c.135-2A= (n.135-2A=) c.872A= (n.872A=) c.302-2A= c.*661-2A= (n.*661-2A=) c.125-2A= c.666-2A= (n.666-2A=) c.663-2A= (n.663-2A=) n.930A= n.2491-2A= c.52-2A= n.1137A= c.746-2A= (n.746-2A=) n.276-2A= c.577-2A= (n.577-2A=) c.906+277A= (n.906+277A=) n.872A= c.729-2A= (n.729-2A=) n.1089A= n.443-2A= c.633-2A= (n.633-2A=) | |
16 | g.28482203G>T | CA2580091399 | CLN3 | c.891-5C>A (n.891-5C>A) c.819-5C>A (n.819-5C>A) c.801-5C>A (n.801-5C>A) c.963-5C>A (n.963-5C>A) c.504-5C>A (n.504-5C>A) n.1371C>A c.303-5C>A (n.303-5C>A) c.912-5C>A (n.912-5C>A) n.1023-5C>A n.1387C>A c.*200-5C>A (n.*200-5C>A) n.1189C>A c.-7-5C>A (n.-7-5C>A) c.*259-5C>A (n.*259-5C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) n.1248-5C>A c.714-5C>A (n.714-5C>A) c.*487-5C>A (n.*487-5C>A) n.1085-5C>A c.657-5C>A (n.657-5C>A) n.857-5C>A n.644-5C>A n.1332C>A n.1878-5C>A n.1114-5C>A n.2328C>A n.1347C>A c.*772-5C>A (n.*772-5C>A) c.135-5C>A (n.135-5C>A) c.869C>A (n.869C>A) c.302-5C>A c.*661-5C>A (n.*661-5C>A) c.125-5C>A c.666-5C>A (n.666-5C>A) c.663-5C>A (n.663-5C>A) n.927C>A n.2491-5C>A c.52-5C>A n.1134C>A c.746-5C>A (n.746-5C>A) n.276-5C>A c.577-5C>A (n.577-5C>A) c.906+274C>A (n.906+274C>A) n.869C>A c.729-5C>A (n.729-5C>A) n.1086C>A n.443-5C>A c.633-5C>A (n.633-5C>A) | ClinVar |
16 | g.28482204G>A | CA2215697972 | CLN3 | c.891-6C>T (n.891-6C>T) c.819-6C>T (n.819-6C>T) c.801-6C>T (n.801-6C>T) c.963-6C>T (n.963-6C>T) c.504-6C>T (n.504-6C>T) n.1370C>T c.303-6C>T (n.303-6C>T) c.912-6C>T (n.912-6C>T) n.1023-6C>T n.1386C>T c.*200-6C>T (n.*200-6C>T) n.1188C>T c.-7-6C>T (n.-7-6C>T) c.*259-6C>T (n.*259-6C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) n.1248-6C>T c.714-6C>T (n.714-6C>T) c.*487-6C>T (n.*487-6C>T) n.1085-6C>T c.657-6C>T (n.657-6C>T) n.857-6C>T n.644-6C>T n.1331C>T n.1878-6C>T n.1114-6C>T n.2327C>T n.1346C>T c.*772-6C>T (n.*772-6C>T) c.135-6C>T (n.135-6C>T) c.868C>T (n.868C>T) c.302-6C>T c.*661-6C>T (n.*661-6C>T) c.125-6C>T c.666-6C>T (n.666-6C>T) c.663-6C>T (n.663-6C>T) n.926C>T n.2491-6C>T c.52-6C>T n.1133C>T c.746-6C>T (n.746-6C>T) n.276-6C>T c.577-6C>T (n.577-6C>T) c.906+273C>T (n.906+273C>T) n.868C>T c.729-6C>T (n.729-6C>T) n.1085C>T n.443-6C>T c.633-6C>T (n.633-6C>T) | dbSNP |
16 | g.28482204G= | CA2215697970 | CLN3 | c.891-6C= (n.891-6C=) c.819-6C= (n.819-6C=) c.801-6C= (n.801-6C=) c.963-6C= (n.963-6C=) c.504-6C= (n.504-6C=) n.1370C= c.303-6C= (n.303-6C=) c.912-6C= (n.912-6C=) n.1023-6C= n.1386C= c.*200-6C= (n.*200-6C=) n.1188C= c.-7-6C= (n.-7-6C=) c.*259-6C= (n.*259-6C=) c.*609C= (n.*609C=) n.1248-6C= c.714-6C= (n.714-6C=) c.*487-6C= (n.*487-6C=) n.1085-6C= c.657-6C= (n.657-6C=) n.857-6C= n.644-6C= n.1331C= n.1878-6C= n.1114-6C= n.2327C= n.1346C= c.*772-6C= (n.*772-6C=) c.135-6C= (n.135-6C=) c.868C= (n.868C=) c.302-6C= c.*661-6C= (n.*661-6C=) c.125-6C= c.666-6C= (n.666-6C=) c.663-6C= (n.663-6C=) n.926C= n.2491-6C= c.52-6C= n.1133C= c.746-6C= (n.746-6C=) n.276-6C= c.577-6C= (n.577-6C=) c.906+273C= (n.906+273C=) n.868C= c.729-6C= (n.729-6C=) n.1085C= n.443-6C= c.633-6C= (n.633-6C=) | |
16 | g.28482204G>T | CA2632489612 | CLN3 | c.891-6C>A (n.891-6C>A) c.819-6C>A (n.819-6C>A) c.801-6C>A (n.801-6C>A) c.963-6C>A (n.963-6C>A) c.504-6C>A (n.504-6C>A) n.1370C>A c.303-6C>A (n.303-6C>A) c.912-6C>A (n.912-6C>A) n.1023-6C>A n.1386C>A c.*200-6C>A (n.*200-6C>A) n.1188C>A c.-7-6C>A (n.-7-6C>A) c.*259-6C>A (n.*259-6C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) n.1248-6C>A c.714-6C>A (n.714-6C>A) c.*487-6C>A (n.*487-6C>A) n.1085-6C>A c.657-6C>A (n.657-6C>A) n.857-6C>A n.644-6C>A n.1331C>A n.1878-6C>A n.1114-6C>A n.2327C>A n.1346C>A c.*772-6C>A (n.*772-6C>A) c.135-6C>A (n.135-6C>A) c.868C>A (n.868C>A) c.302-6C>A c.*661-6C>A (n.*661-6C>A) c.125-6C>A c.666-6C>A (n.666-6C>A) c.663-6C>A (n.663-6C>A) n.926C>A n.2491-6C>A c.52-6C>A n.1133C>A c.746-6C>A (n.746-6C>A) n.276-6C>A c.577-6C>A (n.577-6C>A) c.906+273C>A (n.906+273C>A) n.868C>A c.729-6C>A (n.729-6C>A) n.1085C>A n.443-6C>A c.633-6C>A (n.633-6C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
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16 | g.28482206T>C | CA2215697976 | CLN3 | c.891-8A>G (n.891-8A>G) c.819-8A>G (n.819-8A>G) c.801-8A>G (n.801-8A>G) c.963-8A>G (n.963-8A>G) c.504-8A>G (n.504-8A>G) n.1368A>G c.303-8A>G (n.303-8A>G) c.912-8A>G (n.912-8A>G) n.1023-8A>G n.1384A>G c.*200-8A>G (n.*200-8A>G) n.1186A>G c.-7-8A>G (n.-7-8A>G) c.*259-8A>G (n.*259-8A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) n.1248-8A>G c.714-8A>G (n.714-8A>G) c.*487-8A>G (n.*487-8A>G) n.1085-8A>G c.657-8A>G (n.657-8A>G) n.857-8A>G n.644-8A>G n.1329A>G n.1878-8A>G n.1114-8A>G n.2325A>G n.1344A>G c.*772-8A>G (n.*772-8A>G) c.135-8A>G (n.135-8A>G) c.866A>G (n.866A>G) c.302-8A>G c.*661-8A>G (n.*661-8A>G) c.125-8A>G c.666-8A>G (n.666-8A>G) c.663-8A>G (n.663-8A>G) n.924A>G n.2491-8A>G c.52-8A>G n.1131A>G c.746-8A>G (n.746-8A>G) n.276-8A>G c.577-8A>G (n.577-8A>G) c.906+271A>G (n.906+271A>G) n.866A>G c.729-8A>G (n.729-8A>G) n.1083A>G n.443-8A>G c.633-8A>G (n.633-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.28482211T= | CA2215697983 | CLN3 | c.891-13A= (n.891-13A=) c.819-13A= (n.819-13A=) c.801-13A= (n.801-13A=) c.963-13A= (n.963-13A=) c.504-13A= (n.504-13A=) n.1363A= c.303-13A= (n.303-13A=) c.912-13A= (n.912-13A=) n.1023-13A= n.1379A= c.*200-13A= (n.*200-13A=) n.1181A= c.-7-13A= (n.-7-13A=) c.*259-13A= (n.*259-13A=) c.*602A= (n.*602A=) n.1248-13A= c.714-13A= (n.714-13A=) c.*487-13A= (n.*487-13A=) n.1085-13A= c.657-13A= (n.657-13A=) n.857-13A= n.644-13A= n.1324A= n.1878-13A= n.1114-13A= n.2320A= n.1339A= c.*772-13A= (n.*772-13A=) c.135-13A= (n.135-13A=) c.861A= (n.861A=) c.302-13A= c.*661-13A= (n.*661-13A=) c.125-13A= c.666-13A= (n.666-13A=) c.663-13A= (n.663-13A=) n.919A= n.2491-13A= c.52-13A= n.1126A= c.746-13A= (n.746-13A=) n.276-13A= c.577-13A= (n.577-13A=) c.906+266A= (n.906+266A=) n.861A= c.729-13A= (n.729-13A=) n.1078A= n.443-13A= c.633-13A= (n.633-13A=) | |
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16 | g.28482213G>T | CA976116658 | CLN3 | c.891-15C>A (n.891-15C>A) c.819-15C>A (n.819-15C>A) c.801-15C>A (n.801-15C>A) c.963-15C>A (n.963-15C>A) c.504-15C>A (n.504-15C>A) n.1361C>A c.303-15C>A (n.303-15C>A) c.912-15C>A (n.912-15C>A) n.1023-15C>A n.1377C>A c.*200-15C>A (n.*200-15C>A) n.1179C>A c.-7-15C>A (n.-7-15C>A) c.*259-15C>A (n.*259-15C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) n.1248-15C>A c.714-15C>A (n.714-15C>A) c.*487-15C>A (n.*487-15C>A) n.1085-15C>A c.657-15C>A (n.657-15C>A) n.857-15C>A n.644-15C>A n.1322C>A n.1878-15C>A n.1114-15C>A n.2318C>A n.1337C>A c.*772-15C>A (n.*772-15C>A) c.135-15C>A (n.135-15C>A) c.859C>A (n.859C>A) c.302-15C>A c.*661-15C>A (n.*661-15C>A) c.125-15C>A c.666-15C>A (n.666-15C>A) c.663-15C>A (n.663-15C>A) n.917C>A n.2491-15C>A c.52-15C>A n.1124C>A c.746-15C>A (n.746-15C>A) n.276-15C>A c.577-15C>A (n.577-15C>A) c.906+264C>A (n.906+264C>A) n.859C>A c.729-15C>A (n.729-15C>A) n.1076C>A n.443-15C>A c.633-15C>A (n.633-15C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28482215G>A | CA621716081 | CLN3 | c.891-17C>T (n.891-17C>T) c.819-17C>T (n.819-17C>T) c.801-17C>T (n.801-17C>T) c.963-17C>T (n.963-17C>T) c.504-17C>T (n.504-17C>T) n.1359C>T c.303-17C>T (n.303-17C>T) c.912-17C>T (n.912-17C>T) n.1023-17C>T n.1375C>T c.*200-17C>T (n.*200-17C>T) n.1177C>T c.-7-17C>T (n.-7-17C>T) c.*259-17C>T (n.*259-17C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) n.1248-17C>T c.714-17C>T (n.714-17C>T) c.*487-17C>T (n.*487-17C>T) n.1085-17C>T c.657-17C>T (n.657-17C>T) n.857-17C>T n.644-17C>T n.1320C>T n.1878-17C>T n.1114-17C>T n.2316C>T n.1335C>T c.*772-17C>T (n.*772-17C>T) c.135-17C>T (n.135-17C>T) c.857C>T (n.857C>T) c.302-17C>T c.*661-17C>T (n.*661-17C>T) c.125-17C>T c.666-17C>T (n.666-17C>T) c.663-17C>T (n.663-17C>T) n.915C>T n.2491-17C>T c.52-17C>T n.1122C>T c.746-17C>T (n.746-17C>T) n.276-17C>T c.577-17C>T (n.577-17C>T) c.906+262C>T (n.906+262C>T) n.857C>T c.729-17C>T (n.729-17C>T) n.1074C>T n.443-17C>T c.633-17C>T (n.633-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
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16 | g.28482261G>A | CA2632489637 | CLN3 | c.891-63C>T (n.891-63C>T) c.819-63C>T (n.819-63C>T) c.801-63C>T (n.801-63C>T) c.963-63C>T (n.963-63C>T) c.504-63C>T (n.504-63C>T) n.1313C>T c.303-63C>T (n.303-63C>T) c.912-63C>T (n.912-63C>T) n.1023-63C>T n.1329C>T c.*200-63C>T (n.*200-63C>T) n.1131C>T c.-7-63C>T (n.-7-63C>T) c.*259-63C>T (n.*259-63C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) n.1248-63C>T c.714-63C>T (n.714-63C>T) c.*487-63C>T (n.*487-63C>T) n.1085-63C>T c.657-63C>T (n.657-63C>T) n.857-63C>T n.644-63C>T n.1274C>T n.1878-63C>T n.1114-63C>T n.2270C>T n.1289C>T c.*772-63C>T (n.*772-63C>T) c.135-63C>T (n.135-63C>T) c.811C>T (n.811C>T) c.302-63C>T c.*661-63C>T (n.*661-63C>T) c.125-63C>T c.666-63C>T (n.666-63C>T) c.663-63C>T (n.663-63C>T) n.869C>T n.2491-63C>T c.52-63C>T n.1076C>T c.746-63C>T (n.746-63C>T) n.276-63C>T c.577-63C>T (n.577-63C>T) c.906+216C>T (n.906+216C>T) n.811C>T c.729-63C>T (n.729-63C>T) n.1028C>T n.443-63C>T c.633-63C>T (n.633-63C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28482261G>T | CA2632489638 | CLN3 | c.891-63C>A (n.891-63C>A) c.819-63C>A (n.819-63C>A) c.801-63C>A (n.801-63C>A) c.963-63C>A (n.963-63C>A) c.504-63C>A (n.504-63C>A) n.1313C>A c.303-63C>A (n.303-63C>A) c.912-63C>A (n.912-63C>A) n.1023-63C>A n.1329C>A c.*200-63C>A (n.*200-63C>A) n.1131C>A c.-7-63C>A (n.-7-63C>A) c.*259-63C>A (n.*259-63C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) n.1248-63C>A c.714-63C>A (n.714-63C>A) c.*487-63C>A (n.*487-63C>A) n.1085-63C>A c.657-63C>A (n.657-63C>A) n.857-63C>A n.644-63C>A n.1274C>A n.1878-63C>A n.1114-63C>A n.2270C>A n.1289C>A c.*772-63C>A (n.*772-63C>A) c.135-63C>A (n.135-63C>A) c.811C>A (n.811C>A) c.302-63C>A c.*661-63C>A (n.*661-63C>A) c.125-63C>A c.666-63C>A (n.666-63C>A) c.663-63C>A (n.663-63C>A) n.869C>A n.2491-63C>A c.52-63C>A n.1076C>A c.746-63C>A (n.746-63C>A) n.276-63C>A c.577-63C>A (n.577-63C>A) c.906+216C>A (n.906+216C>A) n.811C>A c.729-63C>A (n.729-63C>A) n.1028C>A n.443-63C>A c.633-63C>A (n.633-63C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482262C>A | CA2632489639 | CLN3 | c.891-64G>T (n.891-64G>T) c.819-64G>T (n.819-64G>T) c.801-64G>T (n.801-64G>T) c.963-64G>T (n.963-64G>T) c.504-64G>T (n.504-64G>T) n.1312G>T c.303-64G>T (n.303-64G>T) c.912-64G>T (n.912-64G>T) n.1023-64G>T n.1328G>T c.*200-64G>T (n.*200-64G>T) n.1130G>T c.-7-64G>T (n.-7-64G>T) c.*259-64G>T (n.*259-64G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) n.1248-64G>T c.714-64G>T (n.714-64G>T) c.*487-64G>T (n.*487-64G>T) n.1085-64G>T c.657-64G>T (n.657-64G>T) n.857-64G>T n.644-64G>T n.1273G>T n.1878-64G>T n.1114-64G>T n.2269G>T n.1288G>T c.*772-64G>T (n.*772-64G>T) c.135-64G>T (n.135-64G>T) c.810G>T (n.810G>T) c.302-64G>T c.*661-64G>T (n.*661-64G>T) c.125-64G>T c.666-64G>T (n.666-64G>T) c.663-64G>T (n.663-64G>T) n.868G>T n.2491-64G>T c.52-64G>T n.1075G>T c.746-64G>T (n.746-64G>T) n.276-64G>T c.577-64G>T (n.577-64G>T) c.906+215G>T (n.906+215G>T) n.810G>T c.729-64G>T (n.729-64G>T) n.1027G>T n.443-64G>T c.633-64G>T (n.633-64G>T) | gnomAD v4 |
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