Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28480687_28483501del | CA913190934 | CLN3 | c.718+532_984+1445del c.646+532_912+1445del c.628+532_894+1445del c.790+532_1056+1445del c.331+532_597+1445del n.1075+532_1469+1445del c.130+532_396+1445del c.790+532_1005+1445del n.770+532_1117-895del n.917+532_1485+1445del c.*27+532_*293+1445del n.893+532_1287+1445del c.*86+532_*352+1445del c.*314+532_*708+1445del n.901+532_1342-895del c.*314+532_*580+1445del n.832+532_1178+1445del c.484+532_750+1445del n.510+532_950+1445del c.790+532_1057-895del n.297+532_737+1445del n.942+532_1431-895del n.1705+532_1972-919del n.941+532_1207+1445del n.1858+532_2427-895del n.877+532_1445+1445del c.*599+532_*865+1445del c.573+532_967+1445del c.129+532_396-919del c.*314+532_*754+1445del c.493+532_759+1445del c.490+532_756+1445del n.631+532_1025+1445del n.2144+532_2584+1445del c.573+532_840-1074del n.9+532_369+1445del c.404+532_670+1445del c.790+532_906+1817del n.573+532_967+1445del c.556+532_822+1445del n.790+532_1184+1445del c.461-802_727-895del | ClinVar |
16 | g.28482043_28482101del | CA2632489559 | CLN3 | c.984+13_984+71del (n.984+13_984+71del) c.912+13_912+71del (n.912+13_912+71del) c.894+13_894+71del (n.894+13_894+71del) c.1056+13_1056+71del (n.1056+13_1056+71del) c.597+13_597+71del (n.597+13_597+71del) n.1469+13_1469+71del c.396+13_396+71del (n.396+13_396+71del) c.1005+13_1005+71del (n.1005+13_1005+71del) n.1116+13_1116+71del n.1485+13_1485+71del c.*293+13_*293+71del (n.*293+13_*293+71del) n.1287+13_1287+71del c.*352+13_*352+71del (n.*352+13_*352+71del) c.*708+13_*708+71del (n.*708+13_*708+71del) n.1341+13_1341+71del c.*580+13_*580+71del (n.*580+13_*580+71del) n.1178+13_1178+71del c.750+13_750+71del (n.750+13_750+71del) n.950+13_950+71del n.737+13_737+71del n.1430+13_1430+71del n.1971+13_1971+71del n.1207+13_1207+71del n.2426+13_2426+71del n.1445+13_1445+71del c.*865+13_*865+71del (n.*865+13_*865+71del) c.228+13_228+71del (n.228+13_228+71del) c.967+13_967+71del (n.967+13_967+71del) c.395+13_395+71del c.*754+13_*754+71del (n.*754+13_*754+71del) c.218+13_218+71del c.759+13_759+71del (n.759+13_759+71del) c.756+13_756+71del (n.756+13_756+71del) n.1025+13_1025+71del n.2584+13_2584+71del c.145+13_145+71del c.839+13_839+71del (n.839+13_839+71del) n.369+13_369+71del c.670+13_670+71del (n.670+13_670+71del) c.906+385_906+443del (n.906+385_906+443del) n.967+13_967+71del c.822+13_822+71del (n.822+13_822+71del) n.1184+13_1184+71del c.726+13_726+71del (n.726+13_726+71del) | gnomAD v4 |
16 | g.28482060_28482071dup | CA976116570 | CLN3 | c.984+49_984+60dup (n.984+49_984+60dup) c.912+49_912+60dup (n.912+49_912+60dup) c.894+49_894+60dup (n.894+49_894+60dup) c.1056+49_1056+60dup (n.1056+49_1056+60dup) c.597+49_597+60dup (n.597+49_597+60dup) n.1469+49_1469+60dup c.396+49_396+60dup (n.396+49_396+60dup) c.1005+49_1005+60dup (n.1005+49_1005+60dup) n.1116+49_1116+60dup n.1485+49_1485+60dup c.*293+49_*293+60dup (n.*293+49_*293+60dup) n.1287+49_1287+60dup c.*352+49_*352+60dup (n.*352+49_*352+60dup) c.*708+49_*708+60dup (n.*708+49_*708+60dup) n.1341+49_1341+60dup c.*580+49_*580+60dup (n.*580+49_*580+60dup) n.1178+49_1178+60dup c.750+49_750+60dup (n.750+49_750+60dup) n.950+49_950+60dup n.737+49_737+60dup n.1430+49_1430+60dup n.1971+49_1971+60dup n.1207+49_1207+60dup n.2426+49_2426+60dup n.1445+49_1445+60dup c.*865+49_*865+60dup (n.*865+49_*865+60dup) c.228+49_228+60dup (n.228+49_228+60dup) c.967+49_967+60dup (n.967+49_967+60dup) c.395+49_395+60dup c.*754+49_*754+60dup (n.*754+49_*754+60dup) c.218+49_218+60dup c.759+49_759+60dup (n.759+49_759+60dup) c.756+49_756+60dup (n.756+49_756+60dup) n.1025+49_1025+60dup n.2584+49_2584+60dup c.145+49_145+60dup c.839+49_839+60dup (n.839+49_839+60dup) n.369+49_369+60dup c.670+49_670+60dup (n.670+49_670+60dup) c.906+421_906+432dup (n.906+421_906+432dup) n.967+49_967+60dup c.822+49_822+60dup (n.822+49_822+60dup) n.1184+49_1184+60dup c.726+49_726+60dup (n.726+49_726+60dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482060_28482071del | CA279781830 | CLN3 | c.984+49_984+60del (n.984+49_984+60del) c.912+49_912+60del (n.912+49_912+60del) c.894+49_894+60del (n.894+49_894+60del) c.1056+49_1056+60del (n.1056+49_1056+60del) c.597+49_597+60del (n.597+49_597+60del) n.1469+49_1469+60del c.396+49_396+60del (n.396+49_396+60del) c.1005+49_1005+60del (n.1005+49_1005+60del) n.1116+49_1116+60del n.1485+49_1485+60del c.*293+49_*293+60del (n.*293+49_*293+60del) n.1287+49_1287+60del c.*352+49_*352+60del (n.*352+49_*352+60del) c.*708+49_*708+60del (n.*708+49_*708+60del) n.1341+49_1341+60del c.*580+49_*580+60del (n.*580+49_*580+60del) n.1178+49_1178+60del c.750+49_750+60del (n.750+49_750+60del) n.950+49_950+60del n.737+49_737+60del n.1430+49_1430+60del n.1971+49_1971+60del n.1207+49_1207+60del n.2426+49_2426+60del n.1445+49_1445+60del c.*865+49_*865+60del (n.*865+49_*865+60del) c.228+49_228+60del (n.228+49_228+60del) c.967+49_967+60del (n.967+49_967+60del) c.395+49_395+60del c.*754+49_*754+60del (n.*754+49_*754+60del) c.218+49_218+60del c.759+49_759+60del (n.759+49_759+60del) c.756+49_756+60del (n.756+49_756+60del) n.1025+49_1025+60del n.2584+49_2584+60del c.145+49_145+60del c.839+49_839+60del (n.839+49_839+60del) n.369+49_369+60del c.670+49_670+60del (n.670+49_670+60del) c.906+421_906+432del (n.906+421_906+432del) n.967+49_967+60del c.822+49_822+60del (n.822+49_822+60del) n.1184+49_1184+60del c.726+49_726+60del (n.726+49_726+60del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482070A>T | CA2632489587 | CLN3 | c.984+35T>A (n.984+35T>A) c.912+35T>A (n.912+35T>A) c.894+35T>A (n.894+35T>A) c.1056+35T>A (n.1056+35T>A) c.597+35T>A (n.597+35T>A) n.1469+35T>A c.396+35T>A (n.396+35T>A) c.1005+35T>A (n.1005+35T>A) n.1116+35T>A n.1485+35T>A c.*293+35T>A (n.*293+35T>A) n.1287+35T>A c.*352+35T>A (n.*352+35T>A) c.*708+35T>A (n.*708+35T>A) n.1341+35T>A c.*580+35T>A (n.*580+35T>A) n.1178+35T>A c.750+35T>A (n.750+35T>A) n.950+35T>A n.737+35T>A n.1430+35T>A n.1971+35T>A n.1207+35T>A n.2426+35T>A n.1445+35T>A c.*865+35T>A (n.*865+35T>A) c.228+35T>A (n.228+35T>A) c.967+35T>A (n.967+35T>A) c.395+35T>A c.*754+35T>A (n.*754+35T>A) c.218+35T>A c.759+35T>A (n.759+35T>A) c.756+35T>A (n.756+35T>A) n.1025+35T>A n.2584+35T>A c.145+35T>A c.839+35T>A (n.839+35T>A) n.369+35T>A c.670+35T>A (n.670+35T>A) c.906+407T>A (n.906+407T>A) n.967+35T>A c.822+35T>A (n.822+35T>A) n.1184+35T>A c.726+35T>A (n.726+35T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482071G>A | CA719666527 | CLN3 | c.984+34C>T (n.984+34C>T) c.912+34C>T (n.912+34C>T) c.894+34C>T (n.894+34C>T) c.1056+34C>T (n.1056+34C>T) c.597+34C>T (n.597+34C>T) n.1469+34C>T c.396+34C>T (n.396+34C>T) c.1005+34C>T (n.1005+34C>T) n.1116+34C>T n.1485+34C>T c.*293+34C>T (n.*293+34C>T) n.1287+34C>T c.*352+34C>T (n.*352+34C>T) c.*708+34C>T (n.*708+34C>T) n.1341+34C>T c.*580+34C>T (n.*580+34C>T) n.1178+34C>T c.750+34C>T (n.750+34C>T) n.950+34C>T n.737+34C>T n.1430+34C>T n.1971+34C>T n.1207+34C>T n.2426+34C>T n.1445+34C>T c.*865+34C>T (n.*865+34C>T) c.228+34C>T (n.228+34C>T) c.967+34C>T (n.967+34C>T) c.395+34C>T c.*754+34C>T (n.*754+34C>T) c.218+34C>T c.759+34C>T (n.759+34C>T) c.756+34C>T (n.756+34C>T) n.1025+34C>T n.2584+34C>T c.145+34C>T c.839+34C>T (n.839+34C>T) n.369+34C>T c.670+34C>T (n.670+34C>T) c.906+406C>T (n.906+406C>T) n.967+34C>T c.822+34C>T (n.822+34C>T) n.1184+34C>T c.726+34C>T (n.726+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.28482071G= | CA2215697692 | CLN3 | c.984+34C= (n.984+34C=) c.912+34C= (n.912+34C=) c.894+34C= (n.894+34C=) c.1056+34C= (n.1056+34C=) c.597+34C= (n.597+34C=) n.1469+34C= c.396+34C= (n.396+34C=) c.1005+34C= (n.1005+34C=) n.1116+34C= n.1485+34C= c.*293+34C= (n.*293+34C=) n.1287+34C= c.*352+34C= (n.*352+34C=) c.*708+34C= (n.*708+34C=) n.1341+34C= c.*580+34C= (n.*580+34C=) n.1178+34C= c.750+34C= (n.750+34C=) n.950+34C= n.737+34C= n.1430+34C= n.1971+34C= n.1207+34C= n.2426+34C= n.1445+34C= c.*865+34C= (n.*865+34C=) c.228+34C= (n.228+34C=) c.967+34C= (n.967+34C=) c.395+34C= c.*754+34C= (n.*754+34C=) c.218+34C= c.759+34C= (n.759+34C=) c.756+34C= (n.756+34C=) n.1025+34C= n.2584+34C= c.145+34C= c.839+34C= (n.839+34C=) n.369+34C= c.670+34C= (n.670+34C=) c.906+406C= (n.906+406C=) n.967+34C= c.822+34C= (n.822+34C=) n.1184+34C= c.726+34C= (n.726+34C=) | |
16 | g.28482071G>T | CA2632489588 | CLN3 | c.984+34C>A (n.984+34C>A) c.912+34C>A (n.912+34C>A) c.894+34C>A (n.894+34C>A) c.1056+34C>A (n.1056+34C>A) c.597+34C>A (n.597+34C>A) n.1469+34C>A c.396+34C>A (n.396+34C>A) c.1005+34C>A (n.1005+34C>A) n.1116+34C>A n.1485+34C>A c.*293+34C>A (n.*293+34C>A) n.1287+34C>A c.*352+34C>A (n.*352+34C>A) c.*708+34C>A (n.*708+34C>A) n.1341+34C>A c.*580+34C>A (n.*580+34C>A) n.1178+34C>A c.750+34C>A (n.750+34C>A) n.950+34C>A n.737+34C>A n.1430+34C>A n.1971+34C>A n.1207+34C>A n.2426+34C>A n.1445+34C>A c.*865+34C>A (n.*865+34C>A) c.228+34C>A (n.228+34C>A) c.967+34C>A (n.967+34C>A) c.395+34C>A c.*754+34C>A (n.*754+34C>A) c.218+34C>A c.759+34C>A (n.759+34C>A) c.756+34C>A (n.756+34C>A) n.1025+34C>A n.2584+34C>A c.145+34C>A c.839+34C>A (n.839+34C>A) n.369+34C>A c.670+34C>A (n.670+34C>A) c.906+406C>A (n.906+406C>A) n.967+34C>A c.822+34C>A (n.822+34C>A) n.1184+34C>A c.726+34C>A (n.726+34C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482072G>A | CA279781868 | CLN3 | c.984+33C>T (n.984+33C>T) c.912+33C>T (n.912+33C>T) c.894+33C>T (n.894+33C>T) c.1056+33C>T (n.1056+33C>T) c.597+33C>T (n.597+33C>T) n.1469+33C>T c.396+33C>T (n.396+33C>T) c.1005+33C>T (n.1005+33C>T) n.1116+33C>T n.1485+33C>T c.*293+33C>T (n.*293+33C>T) n.1287+33C>T c.*352+33C>T (n.*352+33C>T) c.*708+33C>T (n.*708+33C>T) n.1341+33C>T c.*580+33C>T (n.*580+33C>T) n.1178+33C>T c.750+33C>T (n.750+33C>T) n.950+33C>T n.737+33C>T n.1430+33C>T n.1971+33C>T n.1207+33C>T n.2426+33C>T n.1445+33C>T c.*865+33C>T (n.*865+33C>T) c.228+33C>T (n.228+33C>T) c.967+33C>T (n.967+33C>T) c.395+33C>T c.*754+33C>T (n.*754+33C>T) c.218+33C>T c.759+33C>T (n.759+33C>T) c.756+33C>T (n.756+33C>T) n.1025+33C>T n.2584+33C>T c.145+33C>T c.839+33C>T (n.839+33C>T) n.369+33C>T c.670+33C>T (n.670+33C>T) c.906+405C>T (n.906+405C>T) n.967+33C>T c.822+33C>T (n.822+33C>T) n.1184+33C>T c.726+33C>T (n.726+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28482072G>T | CA2632489589 | CLN3 | c.984+33C>A (n.984+33C>A) c.912+33C>A (n.912+33C>A) c.894+33C>A (n.894+33C>A) c.1056+33C>A (n.1056+33C>A) c.597+33C>A (n.597+33C>A) n.1469+33C>A c.396+33C>A (n.396+33C>A) c.1005+33C>A (n.1005+33C>A) n.1116+33C>A n.1485+33C>A c.*293+33C>A (n.*293+33C>A) n.1287+33C>A c.*352+33C>A (n.*352+33C>A) c.*708+33C>A (n.*708+33C>A) n.1341+33C>A c.*580+33C>A (n.*580+33C>A) n.1178+33C>A c.750+33C>A (n.750+33C>A) n.950+33C>A n.737+33C>A n.1430+33C>A n.1971+33C>A n.1207+33C>A n.2426+33C>A n.1445+33C>A c.*865+33C>A (n.*865+33C>A) c.228+33C>A (n.228+33C>A) c.967+33C>A (n.967+33C>A) c.395+33C>A c.*754+33C>A (n.*754+33C>A) c.218+33C>A c.759+33C>A (n.759+33C>A) c.756+33C>A (n.756+33C>A) n.1025+33C>A n.2584+33C>A c.145+33C>A c.839+33C>A (n.839+33C>A) n.369+33C>A c.670+33C>A (n.670+33C>A) c.906+405C>A (n.906+405C>A) n.967+33C>A c.822+33C>A (n.822+33C>A) n.1184+33C>A c.726+33C>A (n.726+33C>A) | gnomAD v4 |
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16 | g.28482076G>T | CA2632489593 | CLN3 | c.984+29C>A (n.984+29C>A) c.912+29C>A (n.912+29C>A) c.894+29C>A (n.894+29C>A) c.1056+29C>A (n.1056+29C>A) c.597+29C>A (n.597+29C>A) n.1469+29C>A c.396+29C>A (n.396+29C>A) c.1005+29C>A (n.1005+29C>A) n.1116+29C>A n.1485+29C>A c.*293+29C>A (n.*293+29C>A) n.1287+29C>A c.*352+29C>A (n.*352+29C>A) c.*708+29C>A (n.*708+29C>A) n.1341+29C>A c.*580+29C>A (n.*580+29C>A) n.1178+29C>A c.750+29C>A (n.750+29C>A) n.950+29C>A n.737+29C>A n.1430+29C>A n.1971+29C>A n.1207+29C>A n.2426+29C>A n.1445+29C>A c.*865+29C>A (n.*865+29C>A) c.228+29C>A (n.228+29C>A) c.967+29C>A (n.967+29C>A) c.395+29C>A c.*754+29C>A (n.*754+29C>A) c.218+29C>A c.759+29C>A (n.759+29C>A) c.756+29C>A (n.756+29C>A) n.1025+29C>A n.2584+29C>A c.145+29C>A c.839+29C>A (n.839+29C>A) n.369+29C>A c.670+29C>A (n.670+29C>A) c.906+401C>A (n.906+401C>A) n.967+29C>A c.822+29C>A (n.822+29C>A) n.1184+29C>A c.726+29C>A (n.726+29C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482077A>G | CA2632489594 | CLN3 | c.984+28T>C (n.984+28T>C) c.912+28T>C (n.912+28T>C) c.894+28T>C (n.894+28T>C) c.1056+28T>C (n.1056+28T>C) c.597+28T>C (n.597+28T>C) n.1469+28T>C c.396+28T>C (n.396+28T>C) c.1005+28T>C (n.1005+28T>C) n.1116+28T>C n.1485+28T>C c.*293+28T>C (n.*293+28T>C) n.1287+28T>C c.*352+28T>C (n.*352+28T>C) c.*708+28T>C (n.*708+28T>C) n.1341+28T>C c.*580+28T>C (n.*580+28T>C) n.1178+28T>C c.750+28T>C (n.750+28T>C) n.950+28T>C n.737+28T>C n.1430+28T>C n.1971+28T>C n.1207+28T>C n.2426+28T>C n.1445+28T>C c.*865+28T>C (n.*865+28T>C) c.228+28T>C (n.228+28T>C) c.967+28T>C (n.967+28T>C) c.395+28T>C c.*754+28T>C (n.*754+28T>C) c.218+28T>C c.759+28T>C (n.759+28T>C) c.756+28T>C (n.756+28T>C) n.1025+28T>C n.2584+28T>C c.145+28T>C c.839+28T>C (n.839+28T>C) n.369+28T>C c.670+28T>C (n.670+28T>C) c.906+400T>C (n.906+400T>C) n.967+28T>C c.822+28T>C (n.822+28T>C) n.1184+28T>C c.726+28T>C (n.726+28T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28482078G>T | CA2632489595 | CLN3 | c.984+27C>A (n.984+27C>A) c.912+27C>A (n.912+27C>A) c.894+27C>A (n.894+27C>A) c.1056+27C>A (n.1056+27C>A) c.597+27C>A (n.597+27C>A) n.1469+27C>A c.396+27C>A (n.396+27C>A) c.1005+27C>A (n.1005+27C>A) n.1116+27C>A n.1485+27C>A c.*293+27C>A (n.*293+27C>A) n.1287+27C>A c.*352+27C>A (n.*352+27C>A) c.*708+27C>A (n.*708+27C>A) n.1341+27C>A c.*580+27C>A (n.*580+27C>A) n.1178+27C>A c.750+27C>A (n.750+27C>A) n.950+27C>A n.737+27C>A n.1430+27C>A n.1971+27C>A n.1207+27C>A n.2426+27C>A n.1445+27C>A c.*865+27C>A (n.*865+27C>A) c.228+27C>A (n.228+27C>A) c.967+27C>A (n.967+27C>A) c.395+27C>A c.*754+27C>A (n.*754+27C>A) c.218+27C>A c.759+27C>A (n.759+27C>A) c.756+27C>A (n.756+27C>A) n.1025+27C>A n.2584+27C>A c.145+27C>A c.839+27C>A (n.839+27C>A) n.369+27C>A c.670+27C>A (n.670+27C>A) c.906+399C>A (n.906+399C>A) n.967+27C>A c.822+27C>A (n.822+27C>A) n.1184+27C>A c.726+27C>A (n.726+27C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482079T>C | CA7980709 | CLN3 | c.984+26A>G (n.984+26A>G) c.912+26A>G (n.912+26A>G) c.894+26A>G (n.894+26A>G) c.1056+26A>G (n.1056+26A>G) c.597+26A>G (n.597+26A>G) n.1469+26A>G c.396+26A>G (n.396+26A>G) c.1005+26A>G (n.1005+26A>G) n.1116+26A>G n.1485+26A>G c.*293+26A>G (n.*293+26A>G) n.1287+26A>G c.*352+26A>G (n.*352+26A>G) c.*708+26A>G (n.*708+26A>G) n.1341+26A>G c.*580+26A>G (n.*580+26A>G) n.1178+26A>G c.750+26A>G (n.750+26A>G) n.950+26A>G n.737+26A>G n.1430+26A>G n.1971+26A>G n.1207+26A>G n.2426+26A>G n.1445+26A>G c.*865+26A>G (n.*865+26A>G) c.228+26A>G (n.228+26A>G) c.967+26A>G (n.967+26A>G) c.395+26A>G c.*754+26A>G (n.*754+26A>G) c.218+26A>G c.759+26A>G (n.759+26A>G) c.756+26A>G (n.756+26A>G) n.1025+26A>G n.2584+26A>G c.145+26A>G c.839+26A>G (n.839+26A>G) n.369+26A>G c.670+26A>G (n.670+26A>G) c.906+398A>G (n.906+398A>G) n.967+26A>G c.822+26A>G (n.822+26A>G) n.1184+26A>G c.726+26A>G (n.726+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482079T>G | CA976116577 | CLN3 | c.984+26A>C (n.984+26A>C) c.912+26A>C (n.912+26A>C) c.894+26A>C (n.894+26A>C) c.1056+26A>C (n.1056+26A>C) c.597+26A>C (n.597+26A>C) n.1469+26A>C c.396+26A>C (n.396+26A>C) c.1005+26A>C (n.1005+26A>C) n.1116+26A>C n.1485+26A>C c.*293+26A>C (n.*293+26A>C) n.1287+26A>C c.*352+26A>C (n.*352+26A>C) c.*708+26A>C (n.*708+26A>C) n.1341+26A>C c.*580+26A>C (n.*580+26A>C) n.1178+26A>C c.750+26A>C (n.750+26A>C) n.950+26A>C n.737+26A>C n.1430+26A>C n.1971+26A>C n.1207+26A>C n.2426+26A>C n.1445+26A>C c.*865+26A>C (n.*865+26A>C) c.228+26A>C (n.228+26A>C) c.967+26A>C (n.967+26A>C) c.395+26A>C c.*754+26A>C (n.*754+26A>C) c.218+26A>C c.759+26A>C (n.759+26A>C) c.756+26A>C (n.756+26A>C) n.1025+26A>C n.2584+26A>C c.145+26A>C c.839+26A>C (n.839+26A>C) n.369+26A>C c.670+26A>C (n.670+26A>C) c.906+398A>C (n.906+398A>C) n.967+26A>C c.822+26A>C (n.822+26A>C) n.1184+26A>C c.726+26A>C (n.726+26A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482079T= | CA2215697705 | CLN3 | c.984+26A= (n.984+26A=) c.912+26A= (n.912+26A=) c.894+26A= (n.894+26A=) c.1056+26A= (n.1056+26A=) c.597+26A= (n.597+26A=) n.1469+26A= c.396+26A= (n.396+26A=) c.1005+26A= (n.1005+26A=) n.1116+26A= n.1485+26A= c.*293+26A= (n.*293+26A=) n.1287+26A= c.*352+26A= (n.*352+26A=) c.*708+26A= (n.*708+26A=) n.1341+26A= c.*580+26A= (n.*580+26A=) n.1178+26A= c.750+26A= (n.750+26A=) n.950+26A= n.737+26A= n.1430+26A= n.1971+26A= n.1207+26A= n.2426+26A= n.1445+26A= c.*865+26A= (n.*865+26A=) c.228+26A= (n.228+26A=) c.967+26A= (n.967+26A=) c.395+26A= c.*754+26A= (n.*754+26A=) c.218+26A= c.759+26A= (n.759+26A=) c.756+26A= (n.756+26A=) n.1025+26A= n.2584+26A= c.145+26A= c.839+26A= (n.839+26A=) n.369+26A= c.670+26A= (n.670+26A=) c.906+398A= (n.906+398A=) n.967+26A= c.822+26A= (n.822+26A=) n.1184+26A= c.726+26A= (n.726+26A=) | |
16 | g.28482080G>A | CA621716068 | CLN3 | c.984+25C>T (n.984+25C>T) c.912+25C>T (n.912+25C>T) c.894+25C>T (n.894+25C>T) c.1056+25C>T (n.1056+25C>T) c.597+25C>T (n.597+25C>T) n.1469+25C>T c.396+25C>T (n.396+25C>T) c.1005+25C>T (n.1005+25C>T) n.1116+25C>T n.1485+25C>T c.*293+25C>T (n.*293+25C>T) n.1287+25C>T c.*352+25C>T (n.*352+25C>T) c.*708+25C>T (n.*708+25C>T) n.1341+25C>T c.*580+25C>T (n.*580+25C>T) n.1178+25C>T c.750+25C>T (n.750+25C>T) n.950+25C>T n.737+25C>T n.1430+25C>T n.1971+25C>T n.1207+25C>T n.2426+25C>T n.1445+25C>T c.*865+25C>T (n.*865+25C>T) c.228+25C>T (n.228+25C>T) c.967+25C>T (n.967+25C>T) c.395+25C>T c.*754+25C>T (n.*754+25C>T) c.218+25C>T c.759+25C>T (n.759+25C>T) c.756+25C>T (n.756+25C>T) n.1025+25C>T n.2584+25C>T c.145+25C>T c.839+25C>T (n.839+25C>T) n.369+25C>T c.670+25C>T (n.670+25C>T) c.906+397C>T (n.906+397C>T) n.967+25C>T c.822+25C>T (n.822+25C>T) n.1184+25C>T c.726+25C>T (n.726+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482080G= | CA2215697707 | CLN3 | c.984+25C= (n.984+25C=) c.912+25C= (n.912+25C=) c.894+25C= (n.894+25C=) c.1056+25C= (n.1056+25C=) c.597+25C= (n.597+25C=) n.1469+25C= c.396+25C= (n.396+25C=) c.1005+25C= (n.1005+25C=) n.1116+25C= n.1485+25C= c.*293+25C= (n.*293+25C=) n.1287+25C= c.*352+25C= (n.*352+25C=) c.*708+25C= (n.*708+25C=) n.1341+25C= c.*580+25C= (n.*580+25C=) n.1178+25C= c.750+25C= (n.750+25C=) n.950+25C= n.737+25C= n.1430+25C= n.1971+25C= n.1207+25C= n.2426+25C= n.1445+25C= c.*865+25C= (n.*865+25C=) c.228+25C= (n.228+25C=) c.967+25C= (n.967+25C=) c.395+25C= c.*754+25C= (n.*754+25C=) c.218+25C= c.759+25C= (n.759+25C=) c.756+25C= (n.756+25C=) n.1025+25C= n.2584+25C= c.145+25C= c.839+25C= (n.839+25C=) n.369+25C= c.670+25C= (n.670+25C=) c.906+397C= (n.906+397C=) n.967+25C= c.822+25C= (n.822+25C=) n.1184+25C= c.726+25C= (n.726+25C=) | |
16 | g.28482080G>T | CA2632489596 | CLN3 | c.984+25C>A (n.984+25C>A) c.912+25C>A (n.912+25C>A) c.894+25C>A (n.894+25C>A) c.1056+25C>A (n.1056+25C>A) c.597+25C>A (n.597+25C>A) n.1469+25C>A c.396+25C>A (n.396+25C>A) c.1005+25C>A (n.1005+25C>A) n.1116+25C>A n.1485+25C>A c.*293+25C>A (n.*293+25C>A) n.1287+25C>A c.*352+25C>A (n.*352+25C>A) c.*708+25C>A (n.*708+25C>A) n.1341+25C>A c.*580+25C>A (n.*580+25C>A) n.1178+25C>A c.750+25C>A (n.750+25C>A) n.950+25C>A n.737+25C>A n.1430+25C>A n.1971+25C>A n.1207+25C>A n.2426+25C>A n.1445+25C>A c.*865+25C>A (n.*865+25C>A) c.228+25C>A (n.228+25C>A) c.967+25C>A (n.967+25C>A) c.395+25C>A c.*754+25C>A (n.*754+25C>A) c.218+25C>A c.759+25C>A (n.759+25C>A) c.756+25C>A (n.756+25C>A) n.1025+25C>A n.2584+25C>A c.145+25C>A c.839+25C>A (n.839+25C>A) n.369+25C>A c.670+25C>A (n.670+25C>A) c.906+397C>A (n.906+397C>A) n.967+25C>A c.822+25C>A (n.822+25C>A) n.1184+25C>A c.726+25C>A (n.726+25C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482081A= | CA2215697710 | CLN3 | c.984+24T= (n.984+24T=) c.912+24T= (n.912+24T=) c.894+24T= (n.894+24T=) c.1056+24T= (n.1056+24T=) c.597+24T= (n.597+24T=) n.1469+24T= c.396+24T= (n.396+24T=) c.1005+24T= (n.1005+24T=) n.1116+24T= n.1485+24T= c.*293+24T= (n.*293+24T=) n.1287+24T= c.*352+24T= (n.*352+24T=) c.*708+24T= (n.*708+24T=) n.1341+24T= c.*580+24T= (n.*580+24T=) n.1178+24T= c.750+24T= (n.750+24T=) n.950+24T= n.737+24T= n.1430+24T= n.1971+24T= n.1207+24T= n.2426+24T= n.1445+24T= c.*865+24T= (n.*865+24T=) c.228+24T= (n.228+24T=) c.967+24T= (n.967+24T=) c.395+24T= c.*754+24T= (n.*754+24T=) c.218+24T= c.759+24T= (n.759+24T=) c.756+24T= (n.756+24T=) n.1025+24T= n.2584+24T= c.145+24T= c.839+24T= (n.839+24T=) n.369+24T= c.670+24T= (n.670+24T=) c.906+396T= (n.906+396T=) n.967+24T= c.822+24T= (n.822+24T=) n.1184+24T= c.726+24T= (n.726+24T=) | |
16 | g.28482081A>C | CA7980710 | CLN3 | c.984+24T>G (n.984+24T>G) c.912+24T>G (n.912+24T>G) c.894+24T>G (n.894+24T>G) c.1056+24T>G (n.1056+24T>G) c.597+24T>G (n.597+24T>G) n.1469+24T>G c.396+24T>G (n.396+24T>G) c.1005+24T>G (n.1005+24T>G) n.1116+24T>G n.1485+24T>G c.*293+24T>G (n.*293+24T>G) n.1287+24T>G c.*352+24T>G (n.*352+24T>G) c.*708+24T>G (n.*708+24T>G) n.1341+24T>G c.*580+24T>G (n.*580+24T>G) n.1178+24T>G c.750+24T>G (n.750+24T>G) n.950+24T>G n.737+24T>G n.1430+24T>G n.1971+24T>G n.1207+24T>G n.2426+24T>G n.1445+24T>G c.*865+24T>G (n.*865+24T>G) c.228+24T>G (n.228+24T>G) c.967+24T>G (n.967+24T>G) c.395+24T>G c.*754+24T>G (n.*754+24T>G) c.218+24T>G c.759+24T>G (n.759+24T>G) c.756+24T>G (n.756+24T>G) n.1025+24T>G n.2584+24T>G c.145+24T>G c.839+24T>G (n.839+24T>G) n.369+24T>G c.670+24T>G (n.670+24T>G) c.906+396T>G (n.906+396T>G) n.967+24T>G c.822+24T>G (n.822+24T>G) n.1184+24T>G c.726+24T>G (n.726+24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482081A>G | CA2632489597 | CLN3 | c.984+24T>C (n.984+24T>C) c.912+24T>C (n.912+24T>C) c.894+24T>C (n.894+24T>C) c.1056+24T>C (n.1056+24T>C) c.597+24T>C (n.597+24T>C) n.1469+24T>C c.396+24T>C (n.396+24T>C) c.1005+24T>C (n.1005+24T>C) n.1116+24T>C n.1485+24T>C c.*293+24T>C (n.*293+24T>C) n.1287+24T>C c.*352+24T>C (n.*352+24T>C) c.*708+24T>C (n.*708+24T>C) n.1341+24T>C c.*580+24T>C (n.*580+24T>C) n.1178+24T>C c.750+24T>C (n.750+24T>C) n.950+24T>C n.737+24T>C n.1430+24T>C n.1971+24T>C n.1207+24T>C n.2426+24T>C n.1445+24T>C c.*865+24T>C (n.*865+24T>C) c.228+24T>C (n.228+24T>C) c.967+24T>C (n.967+24T>C) c.395+24T>C c.*754+24T>C (n.*754+24T>C) c.218+24T>C c.759+24T>C (n.759+24T>C) c.756+24T>C (n.756+24T>C) n.1025+24T>C n.2584+24T>C c.145+24T>C c.839+24T>C (n.839+24T>C) n.369+24T>C c.670+24T>C (n.670+24T>C) c.906+396T>C (n.906+396T>C) n.967+24T>C c.822+24T>C (n.822+24T>C) n.1184+24T>C c.726+24T>C (n.726+24T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28482083G>C | CA621716069 | CLN3 | c.984+22C>G (n.984+22C>G) c.912+22C>G (n.912+22C>G) c.894+22C>G (n.894+22C>G) c.1056+22C>G (n.1056+22C>G) c.597+22C>G (n.597+22C>G) n.1469+22C>G c.396+22C>G (n.396+22C>G) c.1005+22C>G (n.1005+22C>G) n.1116+22C>G n.1485+22C>G c.*293+22C>G (n.*293+22C>G) n.1287+22C>G c.*352+22C>G (n.*352+22C>G) c.*708+22C>G (n.*708+22C>G) n.1341+22C>G c.*580+22C>G (n.*580+22C>G) n.1178+22C>G c.750+22C>G (n.750+22C>G) n.950+22C>G n.737+22C>G n.1430+22C>G n.1971+22C>G n.1207+22C>G n.2426+22C>G n.1445+22C>G c.*865+22C>G (n.*865+22C>G) c.228+22C>G (n.228+22C>G) c.967+22C>G (n.967+22C>G) c.395+22C>G c.*754+22C>G (n.*754+22C>G) c.218+22C>G c.759+22C>G (n.759+22C>G) c.756+22C>G (n.756+22C>G) n.1025+22C>G n.2584+22C>G c.145+22C>G c.839+22C>G (n.839+22C>G) n.369+22C>G c.670+22C>G (n.670+22C>G) c.906+394C>G (n.906+394C>G) n.967+22C>G c.822+22C>G (n.822+22C>G) n.1184+22C>G c.726+22C>G (n.726+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482083G= | CA2215697714 | CLN3 | c.984+22C= (n.984+22C=) c.912+22C= (n.912+22C=) c.894+22C= (n.894+22C=) c.1056+22C= (n.1056+22C=) c.597+22C= (n.597+22C=) n.1469+22C= c.396+22C= (n.396+22C=) c.1005+22C= (n.1005+22C=) n.1116+22C= n.1485+22C= c.*293+22C= (n.*293+22C=) n.1287+22C= c.*352+22C= (n.*352+22C=) c.*708+22C= (n.*708+22C=) n.1341+22C= c.*580+22C= (n.*580+22C=) n.1178+22C= c.750+22C= (n.750+22C=) n.950+22C= n.737+22C= n.1430+22C= n.1971+22C= n.1207+22C= n.2426+22C= n.1445+22C= c.*865+22C= (n.*865+22C=) c.228+22C= (n.228+22C=) c.967+22C= (n.967+22C=) c.395+22C= c.*754+22C= (n.*754+22C=) c.218+22C= c.759+22C= (n.759+22C=) c.756+22C= (n.756+22C=) n.1025+22C= n.2584+22C= c.145+22C= c.839+22C= (n.839+22C=) n.369+22C= c.670+22C= (n.670+22C=) c.906+394C= (n.906+394C=) n.967+22C= c.822+22C= (n.822+22C=) n.1184+22C= c.726+22C= (n.726+22C=) | |
16 | g.28482083G>T | CA2632489598 | CLN3 | c.984+22C>A (n.984+22C>A) c.912+22C>A (n.912+22C>A) c.894+22C>A (n.894+22C>A) c.1056+22C>A (n.1056+22C>A) c.597+22C>A (n.597+22C>A) n.1469+22C>A c.396+22C>A (n.396+22C>A) c.1005+22C>A (n.1005+22C>A) n.1116+22C>A n.1485+22C>A c.*293+22C>A (n.*293+22C>A) n.1287+22C>A c.*352+22C>A (n.*352+22C>A) c.*708+22C>A (n.*708+22C>A) n.1341+22C>A c.*580+22C>A (n.*580+22C>A) n.1178+22C>A c.750+22C>A (n.750+22C>A) n.950+22C>A n.737+22C>A n.1430+22C>A n.1971+22C>A n.1207+22C>A n.2426+22C>A n.1445+22C>A c.*865+22C>A (n.*865+22C>A) c.228+22C>A (n.228+22C>A) c.967+22C>A (n.967+22C>A) c.395+22C>A c.*754+22C>A (n.*754+22C>A) c.218+22C>A c.759+22C>A (n.759+22C>A) c.756+22C>A (n.756+22C>A) n.1025+22C>A n.2584+22C>A c.145+22C>A c.839+22C>A (n.839+22C>A) n.369+22C>A c.670+22C>A (n.670+22C>A) c.906+394C>A (n.906+394C>A) n.967+22C>A c.822+22C>A (n.822+22C>A) n.1184+22C>A c.726+22C>A (n.726+22C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482084T>C | CA621716070 | CLN3 | c.984+21A>G (n.984+21A>G) c.912+21A>G (n.912+21A>G) c.894+21A>G (n.894+21A>G) c.1056+21A>G (n.1056+21A>G) c.597+21A>G (n.597+21A>G) n.1469+21A>G c.396+21A>G (n.396+21A>G) c.1005+21A>G (n.1005+21A>G) n.1116+21A>G n.1485+21A>G c.*293+21A>G (n.*293+21A>G) n.1287+21A>G c.*352+21A>G (n.*352+21A>G) c.*708+21A>G (n.*708+21A>G) n.1341+21A>G c.*580+21A>G (n.*580+21A>G) n.1178+21A>G c.750+21A>G (n.750+21A>G) n.950+21A>G n.737+21A>G n.1430+21A>G n.1971+21A>G n.1207+21A>G n.2426+21A>G n.1445+21A>G c.*865+21A>G (n.*865+21A>G) c.228+21A>G (n.228+21A>G) c.967+21A>G (n.967+21A>G) c.395+21A>G c.*754+21A>G (n.*754+21A>G) c.218+21A>G c.759+21A>G (n.759+21A>G) c.756+21A>G (n.756+21A>G) n.1025+21A>G n.2584+21A>G c.145+21A>G c.839+21A>G (n.839+21A>G) n.369+21A>G c.670+21A>G (n.670+21A>G) c.906+393A>G (n.906+393A>G) n.967+21A>G c.822+21A>G (n.822+21A>G) n.1184+21A>G c.726+21A>G (n.726+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482084T>G | CA976116581 | CLN3 | c.984+21A>C (n.984+21A>C) c.912+21A>C (n.912+21A>C) c.894+21A>C (n.894+21A>C) c.1056+21A>C (n.1056+21A>C) c.597+21A>C (n.597+21A>C) n.1469+21A>C c.396+21A>C (n.396+21A>C) c.1005+21A>C (n.1005+21A>C) n.1116+21A>C n.1485+21A>C c.*293+21A>C (n.*293+21A>C) n.1287+21A>C c.*352+21A>C (n.*352+21A>C) c.*708+21A>C (n.*708+21A>C) n.1341+21A>C c.*580+21A>C (n.*580+21A>C) n.1178+21A>C c.750+21A>C (n.750+21A>C) n.950+21A>C n.737+21A>C n.1430+21A>C n.1971+21A>C n.1207+21A>C n.2426+21A>C n.1445+21A>C c.*865+21A>C (n.*865+21A>C) c.228+21A>C (n.228+21A>C) c.967+21A>C (n.967+21A>C) c.395+21A>C c.*754+21A>C (n.*754+21A>C) c.218+21A>C c.759+21A>C (n.759+21A>C) c.756+21A>C (n.756+21A>C) n.1025+21A>C n.2584+21A>C c.145+21A>C c.839+21A>C (n.839+21A>C) n.369+21A>C c.670+21A>C (n.670+21A>C) c.906+393A>C (n.906+393A>C) n.967+21A>C c.822+21A>C (n.822+21A>C) n.1184+21A>C c.726+21A>C (n.726+21A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482084T= | CA2215697716 | CLN3 | c.984+21A= (n.984+21A=) c.912+21A= (n.912+21A=) c.894+21A= (n.894+21A=) c.1056+21A= (n.1056+21A=) c.597+21A= (n.597+21A=) n.1469+21A= c.396+21A= (n.396+21A=) c.1005+21A= (n.1005+21A=) n.1116+21A= n.1485+21A= c.*293+21A= (n.*293+21A=) n.1287+21A= c.*352+21A= (n.*352+21A=) c.*708+21A= (n.*708+21A=) n.1341+21A= c.*580+21A= (n.*580+21A=) n.1178+21A= c.750+21A= (n.750+21A=) n.950+21A= n.737+21A= n.1430+21A= n.1971+21A= n.1207+21A= n.2426+21A= n.1445+21A= c.*865+21A= (n.*865+21A=) c.228+21A= (n.228+21A=) c.967+21A= (n.967+21A=) c.395+21A= c.*754+21A= (n.*754+21A=) c.218+21A= c.759+21A= (n.759+21A=) c.756+21A= (n.756+21A=) n.1025+21A= n.2584+21A= c.145+21A= c.839+21A= (n.839+21A=) n.369+21A= c.670+21A= (n.670+21A=) c.906+393A= (n.906+393A=) n.967+21A= c.822+21A= (n.822+21A=) n.1184+21A= c.726+21A= (n.726+21A=) | |
16 | g.28482085G>A | CA2632489599 | CLN3 | c.984+20C>T (n.984+20C>T) c.912+20C>T (n.912+20C>T) c.894+20C>T (n.894+20C>T) c.1056+20C>T (n.1056+20C>T) c.597+20C>T (n.597+20C>T) n.1469+20C>T c.396+20C>T (n.396+20C>T) c.1005+20C>T (n.1005+20C>T) n.1116+20C>T n.1485+20C>T c.*293+20C>T (n.*293+20C>T) n.1287+20C>T c.*352+20C>T (n.*352+20C>T) c.*708+20C>T (n.*708+20C>T) n.1341+20C>T c.*580+20C>T (n.*580+20C>T) n.1178+20C>T c.750+20C>T (n.750+20C>T) n.950+20C>T n.737+20C>T n.1430+20C>T n.1971+20C>T n.1207+20C>T n.2426+20C>T n.1445+20C>T c.*865+20C>T (n.*865+20C>T) c.228+20C>T (n.228+20C>T) c.967+20C>T (n.967+20C>T) c.395+20C>T c.*754+20C>T (n.*754+20C>T) c.218+20C>T c.759+20C>T (n.759+20C>T) c.756+20C>T (n.756+20C>T) n.1025+20C>T n.2584+20C>T c.145+20C>T c.839+20C>T (n.839+20C>T) n.369+20C>T c.670+20C>T (n.670+20C>T) c.906+392C>T (n.906+392C>T) n.967+20C>T c.822+20C>T (n.822+20C>T) n.1184+20C>T c.726+20C>T (n.726+20C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.28482085G>T | CA2632489600 | CLN3 | c.984+20C>A (n.984+20C>A) c.912+20C>A (n.912+20C>A) c.894+20C>A (n.894+20C>A) c.1056+20C>A (n.1056+20C>A) c.597+20C>A (n.597+20C>A) n.1469+20C>A c.396+20C>A (n.396+20C>A) c.1005+20C>A (n.1005+20C>A) n.1116+20C>A n.1485+20C>A c.*293+20C>A (n.*293+20C>A) n.1287+20C>A c.*352+20C>A (n.*352+20C>A) c.*708+20C>A (n.*708+20C>A) n.1341+20C>A c.*580+20C>A (n.*580+20C>A) n.1178+20C>A c.750+20C>A (n.750+20C>A) n.950+20C>A n.737+20C>A n.1430+20C>A n.1971+20C>A n.1207+20C>A n.2426+20C>A n.1445+20C>A c.*865+20C>A (n.*865+20C>A) c.228+20C>A (n.228+20C>A) c.967+20C>A (n.967+20C>A) c.395+20C>A c.*754+20C>A (n.*754+20C>A) c.218+20C>A c.759+20C>A (n.759+20C>A) c.756+20C>A (n.756+20C>A) n.1025+20C>A n.2584+20C>A c.145+20C>A c.839+20C>A (n.839+20C>A) n.369+20C>A c.670+20C>A (n.670+20C>A) c.906+392C>A (n.906+392C>A) n.967+20C>A c.822+20C>A (n.822+20C>A) n.1184+20C>A c.726+20C>A (n.726+20C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482090_28482115del | CA2580091392 | CLN3 | c.978_984+19del c.906_912+19del c.888_894+19del c.1050_1056+19del c.591_597+19del n.1463_1469+19del c.390_396+19del c.999_1005+19del n.1110_1116+19del n.1479_1485+19del c.*287_*293+19del n.1281_1287+19del c.*346_*352+19del c.*702_*708+19del n.1335_1341+19del c.*574_*580+19del n.1172_1178+19del c.744_750+19del n.944_950+19del n.731_737+19del n.1424_1430+19del n.1965_1971+19del n.1201_1207+19del n.2420_2426+19del n.1439_1445+19del c.*859_*865+19del c.222_228+19del c.961_967+19del c.389_395+19del c.*748_*754+19del c.212_218+19del c.753_759+19del c.750_756+19del n.1019_1025+19del n.2578_2584+19del c.139_145+19del c.833_839+19del n.363_369+19del c.664_670+19del c.906+366_906+391del (n.906+366_906+391del) n.961_967+19del c.816_822+19del n.1178_1184+19del c.720_726+19del | ClinVar |
16 | g.28482087G>A | CA621716071 | CLN3 | c.984+18C>T (n.984+18C>T) c.912+18C>T (n.912+18C>T) c.894+18C>T (n.894+18C>T) c.1056+18C>T (n.1056+18C>T) c.597+18C>T (n.597+18C>T) n.1469+18C>T c.396+18C>T (n.396+18C>T) c.1005+18C>T (n.1005+18C>T) n.1116+18C>T n.1485+18C>T c.*293+18C>T (n.*293+18C>T) n.1287+18C>T c.*352+18C>T (n.*352+18C>T) c.*708+18C>T (n.*708+18C>T) n.1341+18C>T c.*580+18C>T (n.*580+18C>T) n.1178+18C>T c.750+18C>T (n.750+18C>T) n.950+18C>T n.737+18C>T n.1430+18C>T n.1971+18C>T n.1207+18C>T n.2426+18C>T n.1445+18C>T c.*865+18C>T (n.*865+18C>T) c.228+18C>T (n.228+18C>T) c.967+18C>T (n.967+18C>T) c.395+18C>T c.*754+18C>T (n.*754+18C>T) c.218+18C>T c.759+18C>T (n.759+18C>T) c.756+18C>T (n.756+18C>T) n.1025+18C>T n.2584+18C>T c.145+18C>T c.839+18C>T (n.839+18C>T) n.369+18C>T c.670+18C>T (n.670+18C>T) c.906+390C>T (n.906+390C>T) n.967+18C>T c.822+18C>T (n.822+18C>T) n.1184+18C>T c.726+18C>T (n.726+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482087G= | CA2215697720 | CLN3 | c.984+18C= (n.984+18C=) c.912+18C= (n.912+18C=) c.894+18C= (n.894+18C=) c.1056+18C= (n.1056+18C=) c.597+18C= (n.597+18C=) n.1469+18C= c.396+18C= (n.396+18C=) c.1005+18C= (n.1005+18C=) n.1116+18C= n.1485+18C= c.*293+18C= (n.*293+18C=) n.1287+18C= c.*352+18C= (n.*352+18C=) c.*708+18C= (n.*708+18C=) n.1341+18C= c.*580+18C= (n.*580+18C=) n.1178+18C= c.750+18C= (n.750+18C=) n.950+18C= n.737+18C= n.1430+18C= n.1971+18C= n.1207+18C= n.2426+18C= n.1445+18C= c.*865+18C= (n.*865+18C=) c.228+18C= (n.228+18C=) c.967+18C= (n.967+18C=) c.395+18C= c.*754+18C= (n.*754+18C=) c.218+18C= c.759+18C= (n.759+18C=) c.756+18C= (n.756+18C=) n.1025+18C= n.2584+18C= c.145+18C= c.839+18C= (n.839+18C=) n.369+18C= c.670+18C= (n.670+18C=) c.906+390C= (n.906+390C=) n.967+18C= c.822+18C= (n.822+18C=) n.1184+18C= c.726+18C= (n.726+18C=) | |
16 | g.28482087G>T | CA2632489601 | CLN3 | c.984+18C>A (n.984+18C>A) c.912+18C>A (n.912+18C>A) c.894+18C>A (n.894+18C>A) c.1056+18C>A (n.1056+18C>A) c.597+18C>A (n.597+18C>A) n.1469+18C>A c.396+18C>A (n.396+18C>A) c.1005+18C>A (n.1005+18C>A) n.1116+18C>A n.1485+18C>A c.*293+18C>A (n.*293+18C>A) n.1287+18C>A c.*352+18C>A (n.*352+18C>A) c.*708+18C>A (n.*708+18C>A) n.1341+18C>A c.*580+18C>A (n.*580+18C>A) n.1178+18C>A c.750+18C>A (n.750+18C>A) n.950+18C>A n.737+18C>A n.1430+18C>A n.1971+18C>A n.1207+18C>A n.2426+18C>A n.1445+18C>A c.*865+18C>A (n.*865+18C>A) c.228+18C>A (n.228+18C>A) c.967+18C>A (n.967+18C>A) c.395+18C>A c.*754+18C>A (n.*754+18C>A) c.218+18C>A c.759+18C>A (n.759+18C>A) c.756+18C>A (n.756+18C>A) n.1025+18C>A n.2584+18C>A c.145+18C>A c.839+18C>A (n.839+18C>A) n.369+18C>A c.670+18C>A (n.670+18C>A) c.906+390C>A (n.906+390C>A) n.967+18C>A c.822+18C>A (n.822+18C>A) n.1184+18C>A c.726+18C>A (n.726+18C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482088G>A | CA2632489602 | CLN3 | c.984+17C>T (n.984+17C>T) c.912+17C>T (n.912+17C>T) c.894+17C>T (n.894+17C>T) c.1056+17C>T (n.1056+17C>T) c.597+17C>T (n.597+17C>T) n.1469+17C>T c.396+17C>T (n.396+17C>T) c.1005+17C>T (n.1005+17C>T) n.1116+17C>T n.1485+17C>T c.*293+17C>T (n.*293+17C>T) n.1287+17C>T c.*352+17C>T (n.*352+17C>T) c.*708+17C>T (n.*708+17C>T) n.1341+17C>T c.*580+17C>T (n.*580+17C>T) n.1178+17C>T c.750+17C>T (n.750+17C>T) n.950+17C>T n.737+17C>T n.1430+17C>T n.1971+17C>T n.1207+17C>T n.2426+17C>T n.1445+17C>T c.*865+17C>T (n.*865+17C>T) c.228+17C>T (n.228+17C>T) c.967+17C>T (n.967+17C>T) c.395+17C>T c.*754+17C>T (n.*754+17C>T) c.218+17C>T c.759+17C>T (n.759+17C>T) c.756+17C>T (n.756+17C>T) n.1025+17C>T n.2584+17C>T c.145+17C>T c.839+17C>T (n.839+17C>T) n.369+17C>T c.670+17C>T (n.670+17C>T) c.906+389C>T (n.906+389C>T) n.967+17C>T c.822+17C>T (n.822+17C>T) n.1184+17C>T c.726+17C>T (n.726+17C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28482089G>A | CA7980711 | CLN3 | c.984+16C>T (n.984+16C>T) c.912+16C>T (n.912+16C>T) c.894+16C>T (n.894+16C>T) c.1056+16C>T (n.1056+16C>T) c.597+16C>T (n.597+16C>T) n.1469+16C>T c.396+16C>T (n.396+16C>T) c.1005+16C>T (n.1005+16C>T) n.1116+16C>T n.1485+16C>T c.*293+16C>T (n.*293+16C>T) n.1287+16C>T c.*352+16C>T (n.*352+16C>T) c.*708+16C>T (n.*708+16C>T) n.1341+16C>T c.*580+16C>T (n.*580+16C>T) n.1178+16C>T c.750+16C>T (n.750+16C>T) n.950+16C>T n.737+16C>T n.1430+16C>T n.1971+16C>T n.1207+16C>T n.2426+16C>T n.1445+16C>T c.*865+16C>T (n.*865+16C>T) c.228+16C>T (n.228+16C>T) c.967+16C>T (n.967+16C>T) c.395+16C>T c.*754+16C>T (n.*754+16C>T) c.218+16C>T c.759+16C>T (n.759+16C>T) c.756+16C>T (n.756+16C>T) n.1025+16C>T n.2584+16C>T c.145+16C>T c.839+16C>T (n.839+16C>T) n.369+16C>T c.670+16C>T (n.670+16C>T) c.906+388C>T (n.906+388C>T) n.967+16C>T c.822+16C>T (n.822+16C>T) n.1184+16C>T c.726+16C>T (n.726+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482089G= | CA2215697724 | CLN3 | c.984+16C= (n.984+16C=) c.912+16C= (n.912+16C=) c.894+16C= (n.894+16C=) c.1056+16C= (n.1056+16C=) c.597+16C= (n.597+16C=) n.1469+16C= c.396+16C= (n.396+16C=) c.1005+16C= (n.1005+16C=) n.1116+16C= n.1485+16C= c.*293+16C= (n.*293+16C=) n.1287+16C= c.*352+16C= (n.*352+16C=) c.*708+16C= (n.*708+16C=) n.1341+16C= c.*580+16C= (n.*580+16C=) n.1178+16C= c.750+16C= (n.750+16C=) n.950+16C= n.737+16C= n.1430+16C= n.1971+16C= n.1207+16C= n.2426+16C= n.1445+16C= c.*865+16C= (n.*865+16C=) c.228+16C= (n.228+16C=) c.967+16C= (n.967+16C=) c.395+16C= c.*754+16C= (n.*754+16C=) c.218+16C= c.759+16C= (n.759+16C=) c.756+16C= (n.756+16C=) n.1025+16C= n.2584+16C= c.145+16C= c.839+16C= (n.839+16C=) n.369+16C= c.670+16C= (n.670+16C=) c.906+388C= (n.906+388C=) n.967+16C= c.822+16C= (n.822+16C=) n.1184+16C= c.726+16C= (n.726+16C=) | |
16 | g.28482089G>T | CA621716072 | CLN3 | c.984+16C>A (n.984+16C>A) c.912+16C>A (n.912+16C>A) c.894+16C>A (n.894+16C>A) c.1056+16C>A (n.1056+16C>A) c.597+16C>A (n.597+16C>A) n.1469+16C>A c.396+16C>A (n.396+16C>A) c.1005+16C>A (n.1005+16C>A) n.1116+16C>A n.1485+16C>A c.*293+16C>A (n.*293+16C>A) n.1287+16C>A c.*352+16C>A (n.*352+16C>A) c.*708+16C>A (n.*708+16C>A) n.1341+16C>A c.*580+16C>A (n.*580+16C>A) n.1178+16C>A c.750+16C>A (n.750+16C>A) n.950+16C>A n.737+16C>A n.1430+16C>A n.1971+16C>A n.1207+16C>A n.2426+16C>A n.1445+16C>A c.*865+16C>A (n.*865+16C>A) c.228+16C>A (n.228+16C>A) c.967+16C>A (n.967+16C>A) c.395+16C>A c.*754+16C>A (n.*754+16C>A) c.218+16C>A c.759+16C>A (n.759+16C>A) c.756+16C>A (n.756+16C>A) n.1025+16C>A n.2584+16C>A c.145+16C>A c.839+16C>A (n.839+16C>A) n.369+16C>A c.670+16C>A (n.670+16C>A) c.906+388C>A (n.906+388C>A) n.967+16C>A c.822+16C>A (n.822+16C>A) n.1184+16C>A c.726+16C>A (n.726+16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482090G>A | CA621716073 | CLN3 | c.984+15C>T (n.984+15C>T) c.912+15C>T (n.912+15C>T) c.894+15C>T (n.894+15C>T) c.1056+15C>T (n.1056+15C>T) c.597+15C>T (n.597+15C>T) n.1469+15C>T c.396+15C>T (n.396+15C>T) c.1005+15C>T (n.1005+15C>T) n.1116+15C>T n.1485+15C>T c.*293+15C>T (n.*293+15C>T) n.1287+15C>T c.*352+15C>T (n.*352+15C>T) c.*708+15C>T (n.*708+15C>T) n.1341+15C>T c.*580+15C>T (n.*580+15C>T) n.1178+15C>T c.750+15C>T (n.750+15C>T) n.950+15C>T n.737+15C>T n.1430+15C>T n.1971+15C>T n.1207+15C>T n.2426+15C>T n.1445+15C>T c.*865+15C>T (n.*865+15C>T) c.228+15C>T (n.228+15C>T) c.967+15C>T (n.967+15C>T) c.395+15C>T c.*754+15C>T (n.*754+15C>T) c.218+15C>T c.759+15C>T (n.759+15C>T) c.756+15C>T (n.756+15C>T) n.1025+15C>T n.2584+15C>T c.145+15C>T c.839+15C>T (n.839+15C>T) n.369+15C>T c.670+15C>T (n.670+15C>T) c.906+387C>T (n.906+387C>T) n.967+15C>T c.822+15C>T (n.822+15C>T) n.1184+15C>T c.726+15C>T (n.726+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482090G= | CA2215697727 | CLN3 | c.984+15C= (n.984+15C=) c.912+15C= (n.912+15C=) c.894+15C= (n.894+15C=) c.1056+15C= (n.1056+15C=) c.597+15C= (n.597+15C=) n.1469+15C= c.396+15C= (n.396+15C=) c.1005+15C= (n.1005+15C=) n.1116+15C= n.1485+15C= c.*293+15C= (n.*293+15C=) n.1287+15C= c.*352+15C= (n.*352+15C=) c.*708+15C= (n.*708+15C=) n.1341+15C= c.*580+15C= (n.*580+15C=) n.1178+15C= c.750+15C= (n.750+15C=) n.950+15C= n.737+15C= n.1430+15C= n.1971+15C= n.1207+15C= n.2426+15C= n.1445+15C= c.*865+15C= (n.*865+15C=) c.228+15C= (n.228+15C=) c.967+15C= (n.967+15C=) c.395+15C= c.*754+15C= (n.*754+15C=) c.218+15C= c.759+15C= (n.759+15C=) c.756+15C= (n.756+15C=) n.1025+15C= n.2584+15C= c.145+15C= c.839+15C= (n.839+15C=) n.369+15C= c.670+15C= (n.670+15C=) c.906+387C= (n.906+387C=) n.967+15C= c.822+15C= (n.822+15C=) n.1184+15C= c.726+15C= (n.726+15C=) | |
16 | g.28482090G>T | CA2632489603 | CLN3 | c.984+15C>A (n.984+15C>A) c.912+15C>A (n.912+15C>A) c.894+15C>A (n.894+15C>A) c.1056+15C>A (n.1056+15C>A) c.597+15C>A (n.597+15C>A) n.1469+15C>A c.396+15C>A (n.396+15C>A) c.1005+15C>A (n.1005+15C>A) n.1116+15C>A n.1485+15C>A c.*293+15C>A (n.*293+15C>A) n.1287+15C>A c.*352+15C>A (n.*352+15C>A) c.*708+15C>A (n.*708+15C>A) n.1341+15C>A c.*580+15C>A (n.*580+15C>A) n.1178+15C>A c.750+15C>A (n.750+15C>A) n.950+15C>A n.737+15C>A n.1430+15C>A n.1971+15C>A n.1207+15C>A n.2426+15C>A n.1445+15C>A c.*865+15C>A (n.*865+15C>A) c.228+15C>A (n.228+15C>A) c.967+15C>A (n.967+15C>A) c.395+15C>A c.*754+15C>A (n.*754+15C>A) c.218+15C>A c.759+15C>A (n.759+15C>A) c.756+15C>A (n.756+15C>A) n.1025+15C>A n.2584+15C>A c.145+15C>A c.839+15C>A (n.839+15C>A) n.369+15C>A c.670+15C>A (n.670+15C>A) c.906+387C>A (n.906+387C>A) n.967+15C>A c.822+15C>A (n.822+15C>A) n.1184+15C>A c.726+15C>A (n.726+15C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482091C>A | CA2632489604 | CLN3 | c.984+14G>T (n.984+14G>T) c.912+14G>T (n.912+14G>T) c.894+14G>T (n.894+14G>T) c.1056+14G>T (n.1056+14G>T) c.597+14G>T (n.597+14G>T) n.1469+14G>T c.396+14G>T (n.396+14G>T) c.1005+14G>T (n.1005+14G>T) n.1116+14G>T n.1485+14G>T c.*293+14G>T (n.*293+14G>T) n.1287+14G>T c.*352+14G>T (n.*352+14G>T) c.*708+14G>T (n.*708+14G>T) n.1341+14G>T c.*580+14G>T (n.*580+14G>T) n.1178+14G>T c.750+14G>T (n.750+14G>T) n.950+14G>T n.737+14G>T n.1430+14G>T n.1971+14G>T n.1207+14G>T n.2426+14G>T n.1445+14G>T c.*865+14G>T (n.*865+14G>T) c.228+14G>T (n.228+14G>T) c.967+14G>T (n.967+14G>T) c.395+14G>T c.*754+14G>T (n.*754+14G>T) c.218+14G>T c.759+14G>T (n.759+14G>T) c.756+14G>T (n.756+14G>T) n.1025+14G>T n.2584+14G>T c.145+14G>T c.839+14G>T (n.839+14G>T) n.369+14G>T c.670+14G>T (n.670+14G>T) c.906+386G>T (n.906+386G>T) n.967+14G>T c.822+14G>T (n.822+14G>T) n.1184+14G>T c.726+14G>T (n.726+14G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28482091C= | CA2215697729 | CLN3 | c.984+14G= (n.984+14G=) c.912+14G= (n.912+14G=) c.894+14G= (n.894+14G=) c.1056+14G= (n.1056+14G=) c.597+14G= (n.597+14G=) n.1469+14G= c.396+14G= (n.396+14G=) c.1005+14G= (n.1005+14G=) n.1116+14G= n.1485+14G= c.*293+14G= (n.*293+14G=) n.1287+14G= c.*352+14G= (n.*352+14G=) c.*708+14G= (n.*708+14G=) n.1341+14G= c.*580+14G= (n.*580+14G=) n.1178+14G= c.750+14G= (n.750+14G=) n.950+14G= n.737+14G= n.1430+14G= n.1971+14G= n.1207+14G= n.2426+14G= n.1445+14G= c.*865+14G= (n.*865+14G=) c.228+14G= (n.228+14G=) c.967+14G= (n.967+14G=) c.395+14G= c.*754+14G= (n.*754+14G=) c.218+14G= c.759+14G= (n.759+14G=) c.756+14G= (n.756+14G=) n.1025+14G= n.2584+14G= c.145+14G= c.839+14G= (n.839+14G=) n.369+14G= c.670+14G= (n.670+14G=) c.906+386G= (n.906+386G=) n.967+14G= c.822+14G= (n.822+14G=) n.1184+14G= c.726+14G= (n.726+14G=) | |
16 | g.28482091C>T | CA719666573 | CLN3 | c.984+14G>A (n.984+14G>A) c.912+14G>A (n.912+14G>A) c.894+14G>A (n.894+14G>A) c.1056+14G>A (n.1056+14G>A) c.597+14G>A (n.597+14G>A) n.1469+14G>A c.396+14G>A (n.396+14G>A) c.1005+14G>A (n.1005+14G>A) n.1116+14G>A n.1485+14G>A c.*293+14G>A (n.*293+14G>A) n.1287+14G>A c.*352+14G>A (n.*352+14G>A) c.*708+14G>A (n.*708+14G>A) n.1341+14G>A c.*580+14G>A (n.*580+14G>A) n.1178+14G>A c.750+14G>A (n.750+14G>A) n.950+14G>A n.737+14G>A n.1430+14G>A n.1971+14G>A n.1207+14G>A n.2426+14G>A n.1445+14G>A c.*865+14G>A (n.*865+14G>A) c.228+14G>A (n.228+14G>A) c.967+14G>A (n.967+14G>A) c.395+14G>A c.*754+14G>A (n.*754+14G>A) c.218+14G>A c.759+14G>A (n.759+14G>A) c.756+14G>A (n.756+14G>A) n.1025+14G>A n.2584+14G>A c.145+14G>A c.839+14G>A (n.839+14G>A) n.369+14G>A c.670+14G>A (n.670+14G>A) c.906+386G>A (n.906+386G>A) n.967+14G>A c.822+14G>A (n.822+14G>A) n.1184+14G>A c.726+14G>A (n.726+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482092A>G | CA2632489605 | CLN3 | c.984+13T>C (n.984+13T>C) c.912+13T>C (n.912+13T>C) c.894+13T>C (n.894+13T>C) c.1056+13T>C (n.1056+13T>C) c.597+13T>C (n.597+13T>C) n.1469+13T>C c.396+13T>C (n.396+13T>C) c.1005+13T>C (n.1005+13T>C) n.1116+13T>C n.1485+13T>C c.*293+13T>C (n.*293+13T>C) n.1287+13T>C c.*352+13T>C (n.*352+13T>C) c.*708+13T>C (n.*708+13T>C) n.1341+13T>C c.*580+13T>C (n.*580+13T>C) n.1178+13T>C c.750+13T>C (n.750+13T>C) n.950+13T>C n.737+13T>C n.1430+13T>C n.1971+13T>C n.1207+13T>C n.2426+13T>C n.1445+13T>C c.*865+13T>C (n.*865+13T>C) c.228+13T>C (n.228+13T>C) c.967+13T>C (n.967+13T>C) c.395+13T>C c.*754+13T>C (n.*754+13T>C) c.218+13T>C c.759+13T>C (n.759+13T>C) c.756+13T>C (n.756+13T>C) n.1025+13T>C n.2584+13T>C c.145+13T>C c.839+13T>C (n.839+13T>C) n.369+13T>C c.670+13T>C (n.670+13T>C) c.906+385T>C (n.906+385T>C) n.967+13T>C c.822+13T>C (n.822+13T>C) n.1184+13T>C c.726+13T>C (n.726+13T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28482093G>C | CA2739266690 | CLN3 | c.984+12C>G (n.984+12C>G) c.912+12C>G (n.912+12C>G) c.894+12C>G (n.894+12C>G) c.1056+12C>G (n.1056+12C>G) c.597+12C>G (n.597+12C>G) n.1469+12C>G c.396+12C>G (n.396+12C>G) c.1005+12C>G (n.1005+12C>G) n.1116+12C>G n.1485+12C>G c.*293+12C>G (n.*293+12C>G) n.1287+12C>G c.*352+12C>G (n.*352+12C>G) c.*708+12C>G (n.*708+12C>G) n.1341+12C>G c.*580+12C>G (n.*580+12C>G) n.1178+12C>G c.750+12C>G (n.750+12C>G) n.950+12C>G n.737+12C>G n.1430+12C>G n.1971+12C>G n.1207+12C>G n.2426+12C>G n.1445+12C>G c.*865+12C>G (n.*865+12C>G) c.228+12C>G (n.228+12C>G) c.967+12C>G (n.967+12C>G) c.395+12C>G c.*754+12C>G (n.*754+12C>G) c.218+12C>G c.759+12C>G (n.759+12C>G) c.756+12C>G (n.756+12C>G) n.1025+12C>G n.2584+12C>G c.145+12C>G c.839+12C>G (n.839+12C>G) n.369+12C>G c.670+12C>G (n.670+12C>G) c.906+384C>G (n.906+384C>G) n.967+12C>G c.822+12C>G (n.822+12C>G) n.1184+12C>G c.726+12C>G (n.726+12C>G) | ClinVar |
16 | g.28482094G>A | CA2632489606 | CLN3 | c.984+11C>T (n.984+11C>T) c.912+11C>T (n.912+11C>T) c.894+11C>T (n.894+11C>T) c.1056+11C>T (n.1056+11C>T) c.597+11C>T (n.597+11C>T) n.1469+11C>T c.396+11C>T (n.396+11C>T) c.1005+11C>T (n.1005+11C>T) n.1116+11C>T n.1485+11C>T c.*293+11C>T (n.*293+11C>T) n.1287+11C>T c.*352+11C>T (n.*352+11C>T) c.*708+11C>T (n.*708+11C>T) n.1341+11C>T c.*580+11C>T (n.*580+11C>T) n.1178+11C>T c.750+11C>T (n.750+11C>T) n.950+11C>T n.737+11C>T n.1430+11C>T n.1971+11C>T n.1207+11C>T n.2426+11C>T n.1445+11C>T c.*865+11C>T (n.*865+11C>T) c.228+11C>T (n.228+11C>T) c.967+11C>T (n.967+11C>T) c.395+11C>T c.*754+11C>T (n.*754+11C>T) c.218+11C>T c.759+11C>T (n.759+11C>T) c.756+11C>T (n.756+11C>T) n.1025+11C>T n.2584+11C>T c.145+11C>T c.839+11C>T (n.839+11C>T) n.369+11C>T c.670+11C>T (n.670+11C>T) c.906+383C>T (n.906+383C>T) n.967+11C>T c.822+11C>T (n.822+11C>T) n.1184+11C>T c.726+11C>T (n.726+11C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28482094G>T | CA2632489607 | CLN3 | c.984+11C>A (n.984+11C>A) c.912+11C>A (n.912+11C>A) c.894+11C>A (n.894+11C>A) c.1056+11C>A (n.1056+11C>A) c.597+11C>A (n.597+11C>A) n.1469+11C>A c.396+11C>A (n.396+11C>A) c.1005+11C>A (n.1005+11C>A) n.1116+11C>A n.1485+11C>A c.*293+11C>A (n.*293+11C>A) n.1287+11C>A c.*352+11C>A (n.*352+11C>A) c.*708+11C>A (n.*708+11C>A) n.1341+11C>A c.*580+11C>A (n.*580+11C>A) n.1178+11C>A c.750+11C>A (n.750+11C>A) n.950+11C>A n.737+11C>A n.1430+11C>A n.1971+11C>A n.1207+11C>A n.2426+11C>A n.1445+11C>A c.*865+11C>A (n.*865+11C>A) c.228+11C>A (n.228+11C>A) c.967+11C>A (n.967+11C>A) c.395+11C>A c.*754+11C>A (n.*754+11C>A) c.218+11C>A c.759+11C>A (n.759+11C>A) c.756+11C>A (n.756+11C>A) n.1025+11C>A n.2584+11C>A c.145+11C>A c.839+11C>A (n.839+11C>A) n.369+11C>A c.670+11C>A (n.670+11C>A) c.906+383C>A (n.906+383C>A) n.967+11C>A c.822+11C>A (n.822+11C>A) n.1184+11C>A c.726+11C>A (n.726+11C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482095G>C | CA2499223464 | CLN3 | c.984+10C>G (n.984+10C>G) c.912+10C>G (n.912+10C>G) c.894+10C>G (n.894+10C>G) c.1056+10C>G (n.1056+10C>G) c.597+10C>G (n.597+10C>G) n.1469+10C>G c.396+10C>G (n.396+10C>G) c.1005+10C>G (n.1005+10C>G) n.1116+10C>G n.1485+10C>G c.*293+10C>G (n.*293+10C>G) n.1287+10C>G c.*352+10C>G (n.*352+10C>G) c.*708+10C>G (n.*708+10C>G) n.1341+10C>G c.*580+10C>G (n.*580+10C>G) n.1178+10C>G c.750+10C>G (n.750+10C>G) n.950+10C>G n.737+10C>G n.1430+10C>G n.1971+10C>G n.1207+10C>G n.2426+10C>G n.1445+10C>G c.*865+10C>G (n.*865+10C>G) c.228+10C>G (n.228+10C>G) c.967+10C>G (n.967+10C>G) c.395+10C>G c.*754+10C>G (n.*754+10C>G) c.218+10C>G c.759+10C>G (n.759+10C>G) c.756+10C>G (n.756+10C>G) n.1025+10C>G n.2584+10C>G c.145+10C>G c.839+10C>G (n.839+10C>G) n.369+10C>G c.670+10C>G (n.670+10C>G) c.906+382C>G (n.906+382C>G) n.967+10C>G c.822+10C>G (n.822+10C>G) n.1184+10C>G c.726+10C>G (n.726+10C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28482096G>A | CA621716074 | CLN3 | c.984+9C>T (n.984+9C>T) c.912+9C>T (n.912+9C>T) c.894+9C>T (n.894+9C>T) c.1056+9C>T (n.1056+9C>T) c.597+9C>T (n.597+9C>T) n.1469+9C>T c.396+9C>T (n.396+9C>T) c.1005+9C>T (n.1005+9C>T) n.1116+9C>T n.1485+9C>T c.*293+9C>T (n.*293+9C>T) n.1287+9C>T c.*352+9C>T (n.*352+9C>T) c.*708+9C>T (n.*708+9C>T) n.1341+9C>T c.*580+9C>T (n.*580+9C>T) n.1178+9C>T c.750+9C>T (n.750+9C>T) n.950+9C>T n.737+9C>T n.1430+9C>T n.1971+9C>T n.1207+9C>T n.2426+9C>T n.1445+9C>T c.*865+9C>T (n.*865+9C>T) c.228+9C>T (n.228+9C>T) c.967+9C>T (n.967+9C>T) c.395+9C>T c.*754+9C>T (n.*754+9C>T) c.218+9C>T c.759+9C>T (n.759+9C>T) c.756+9C>T (n.756+9C>T) n.1025+9C>T n.2584+9C>T c.145+9C>T c.839+9C>T (n.839+9C>T) n.369+9C>T c.670+9C>T (n.670+9C>T) c.906+381C>T (n.906+381C>T) n.967+9C>T c.822+9C>T (n.822+9C>T) n.1184+9C>T c.726+9C>T (n.726+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482096G= | CA2215697731 | CLN3 | c.984+9C= (n.984+9C=) c.912+9C= (n.912+9C=) c.894+9C= (n.894+9C=) c.1056+9C= (n.1056+9C=) c.597+9C= (n.597+9C=) n.1469+9C= c.396+9C= (n.396+9C=) c.1005+9C= (n.1005+9C=) n.1116+9C= n.1485+9C= c.*293+9C= (n.*293+9C=) n.1287+9C= c.*352+9C= (n.*352+9C=) c.*708+9C= (n.*708+9C=) n.1341+9C= c.*580+9C= (n.*580+9C=) n.1178+9C= c.750+9C= (n.750+9C=) n.950+9C= n.737+9C= n.1430+9C= n.1971+9C= n.1207+9C= n.2426+9C= n.1445+9C= c.*865+9C= (n.*865+9C=) c.228+9C= (n.228+9C=) c.967+9C= (n.967+9C=) c.395+9C= c.*754+9C= (n.*754+9C=) c.218+9C= c.759+9C= (n.759+9C=) c.756+9C= (n.756+9C=) n.1025+9C= n.2584+9C= c.145+9C= c.839+9C= (n.839+9C=) n.369+9C= c.670+9C= (n.670+9C=) c.906+381C= (n.906+381C=) n.967+9C= c.822+9C= (n.822+9C=) n.1184+9C= c.726+9C= (n.726+9C=) | |
16 | g.28482097T>G | CA16607362 | CLN3 | c.984+8A>C (n.984+8A>C) c.912+8A>C (n.912+8A>C) c.894+8A>C (n.894+8A>C) c.1056+8A>C (n.1056+8A>C) c.597+8A>C (n.597+8A>C) n.1469+8A>C c.396+8A>C (n.396+8A>C) c.1005+8A>C (n.1005+8A>C) n.1116+8A>C n.1485+8A>C c.*293+8A>C (n.*293+8A>C) n.1287+8A>C c.*352+8A>C (n.*352+8A>C) c.*708+8A>C (n.*708+8A>C) n.1341+8A>C c.*580+8A>C (n.*580+8A>C) n.1178+8A>C c.750+8A>C (n.750+8A>C) n.950+8A>C n.737+8A>C n.1430+8A>C n.1971+8A>C n.1207+8A>C n.2426+8A>C n.1445+8A>C c.*865+8A>C (n.*865+8A>C) c.228+8A>C (n.228+8A>C) c.967+8A>C (n.967+8A>C) c.395+8A>C c.*754+8A>C (n.*754+8A>C) c.218+8A>C c.759+8A>C (n.759+8A>C) c.756+8A>C (n.756+8A>C) n.1025+8A>C n.2584+8A>C c.145+8A>C c.839+8A>C (n.839+8A>C) n.369+8A>C c.670+8A>C (n.670+8A>C) c.906+380A>C (n.906+380A>C) n.967+8A>C c.822+8A>C (n.822+8A>C) n.1184+8A>C c.726+8A>C (n.726+8A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482097T= | CA2215697737 | CLN3 | c.984+8A= (n.984+8A=) c.912+8A= (n.912+8A=) c.894+8A= (n.894+8A=) c.1056+8A= (n.1056+8A=) c.597+8A= (n.597+8A=) n.1469+8A= c.396+8A= (n.396+8A=) c.1005+8A= (n.1005+8A=) n.1116+8A= n.1485+8A= c.*293+8A= (n.*293+8A=) n.1287+8A= c.*352+8A= (n.*352+8A=) c.*708+8A= (n.*708+8A=) n.1341+8A= c.*580+8A= (n.*580+8A=) n.1178+8A= c.750+8A= (n.750+8A=) n.950+8A= n.737+8A= n.1430+8A= n.1971+8A= n.1207+8A= n.2426+8A= n.1445+8A= c.*865+8A= (n.*865+8A=) c.228+8A= (n.228+8A=) c.967+8A= (n.967+8A=) c.395+8A= c.*754+8A= (n.*754+8A=) c.218+8A= c.759+8A= (n.759+8A=) c.756+8A= (n.756+8A=) n.1025+8A= n.2584+8A= c.145+8A= c.839+8A= (n.839+8A=) n.369+8A= c.670+8A= (n.670+8A=) c.906+380A= (n.906+380A=) n.967+8A= c.822+8A= (n.822+8A=) n.1184+8A= c.726+8A= (n.726+8A=) | |
16 | g.28482099del | CA2575957317 | CLN3 | c.984+8del (n.984+8del) c.912+8del (n.912+8del) c.894+8del (n.894+8del) c.1056+8del (n.1056+8del) c.597+8del (n.597+8del) n.1469+8del c.396+8del (n.396+8del) c.1005+8del (n.1005+8del) n.1116+8del n.1485+8del c.*293+8del (n.*293+8del) n.1287+8del c.*352+8del (n.*352+8del) c.*708+8del (n.*708+8del) n.1341+8del c.*580+8del (n.*580+8del) n.1178+8del c.750+8del (n.750+8del) n.950+8del n.737+8del n.1430+8del n.1971+8del n.1207+8del n.2426+8del n.1445+8del c.*865+8del (n.*865+8del) c.228+8del (n.228+8del) c.967+8del (n.967+8del) c.395+8del c.*754+8del (n.*754+8del) c.218+8del c.759+8del (n.759+8del) c.756+8del (n.756+8del) n.1025+8del n.2584+8del c.145+8del c.839+8del (n.839+8del) n.369+8del c.670+8del (n.670+8del) c.906+380del (n.906+380del) n.967+8del c.822+8del (n.822+8del) n.1184+8del c.726+8del (n.726+8del) | |
16 | g.28482098T>G | CA2632489608 | CLN3 | c.984+7A>C (n.984+7A>C) c.912+7A>C (n.912+7A>C) c.894+7A>C (n.894+7A>C) c.1056+7A>C (n.1056+7A>C) c.597+7A>C (n.597+7A>C) n.1469+7A>C c.396+7A>C (n.396+7A>C) c.1005+7A>C (n.1005+7A>C) n.1116+7A>C n.1485+7A>C c.*293+7A>C (n.*293+7A>C) n.1287+7A>C c.*352+7A>C (n.*352+7A>C) c.*708+7A>C (n.*708+7A>C) n.1341+7A>C c.*580+7A>C (n.*580+7A>C) n.1178+7A>C c.750+7A>C (n.750+7A>C) n.950+7A>C n.737+7A>C n.1430+7A>C n.1971+7A>C n.1207+7A>C n.2426+7A>C n.1445+7A>C c.*865+7A>C (n.*865+7A>C) c.228+7A>C (n.228+7A>C) c.967+7A>C (n.967+7A>C) c.395+7A>C c.*754+7A>C (n.*754+7A>C) c.218+7A>C c.759+7A>C (n.759+7A>C) c.756+7A>C (n.756+7A>C) n.1025+7A>C n.2584+7A>C c.145+7A>C c.839+7A>C (n.839+7A>C) n.369+7A>C c.670+7A>C (n.670+7A>C) c.906+379A>C (n.906+379A>C) n.967+7A>C c.822+7A>C (n.822+7A>C) n.1184+7A>C c.726+7A>C (n.726+7A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28482099T>C | CA2573152247 | CLN3 | c.984+6A>G (n.984+6A>G) c.912+6A>G (n.912+6A>G) c.894+6A>G (n.894+6A>G) c.1056+6A>G (n.1056+6A>G) c.597+6A>G (n.597+6A>G) n.1469+6A>G c.396+6A>G (n.396+6A>G) c.1005+6A>G (n.1005+6A>G) n.1116+6A>G n.1485+6A>G c.*293+6A>G (n.*293+6A>G) n.1287+6A>G c.*352+6A>G (n.*352+6A>G) c.*708+6A>G (n.*708+6A>G) n.1341+6A>G c.*580+6A>G (n.*580+6A>G) n.1178+6A>G c.750+6A>G (n.750+6A>G) n.950+6A>G n.737+6A>G n.1430+6A>G n.1971+6A>G n.1207+6A>G n.2426+6A>G n.1445+6A>G c.*865+6A>G (n.*865+6A>G) c.228+6A>G (n.228+6A>G) c.967+6A>G (n.967+6A>G) c.395+6A>G c.*754+6A>G (n.*754+6A>G) c.218+6A>G c.759+6A>G (n.759+6A>G) c.756+6A>G (n.756+6A>G) n.1025+6A>G n.2584+6A>G c.145+6A>G c.839+6A>G (n.839+6A>G) n.369+6A>G c.670+6A>G (n.670+6A>G) c.906+378A>G (n.906+378A>G) n.967+6A>G c.822+6A>G (n.822+6A>G) n.1184+6A>G c.726+6A>G (n.726+6A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28482100G>T | CA2580091393 | CLN3 | c.984+5C>A (n.984+5C>A) c.912+5C>A (n.912+5C>A) c.894+5C>A (n.894+5C>A) c.1056+5C>A (n.1056+5C>A) c.597+5C>A (n.597+5C>A) n.1469+5C>A c.396+5C>A (n.396+5C>A) c.1005+5C>A (n.1005+5C>A) n.1116+5C>A n.1485+5C>A c.*293+5C>A (n.*293+5C>A) n.1287+5C>A c.*352+5C>A (n.*352+5C>A) c.*708+5C>A (n.*708+5C>A) n.1341+5C>A c.*580+5C>A (n.*580+5C>A) n.1178+5C>A c.750+5C>A (n.750+5C>A) n.950+5C>A n.737+5C>A n.1430+5C>A n.1971+5C>A n.1207+5C>A n.2426+5C>A n.1445+5C>A c.*865+5C>A (n.*865+5C>A) c.228+5C>A (n.228+5C>A) c.967+5C>A (n.967+5C>A) c.395+5C>A c.*754+5C>A (n.*754+5C>A) c.218+5C>A c.759+5C>A (n.759+5C>A) c.756+5C>A (n.756+5C>A) n.1025+5C>A n.2584+5C>A c.145+5C>A c.839+5C>A (n.839+5C>A) n.369+5C>A c.670+5C>A (n.670+5C>A) c.906+377C>A (n.906+377C>A) n.967+5C>A c.822+5C>A (n.822+5C>A) n.1184+5C>A c.726+5C>A (n.726+5C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.28482101G>C | CA279781872 | CLN3 | c.984+4C>G (n.984+4C>G) c.912+4C>G (n.912+4C>G) c.894+4C>G (n.894+4C>G) c.1056+4C>G (n.1056+4C>G) c.597+4C>G (n.597+4C>G) n.1469+4C>G c.396+4C>G (n.396+4C>G) c.1005+4C>G (n.1005+4C>G) n.1116+4C>G n.1485+4C>G c.*293+4C>G (n.*293+4C>G) n.1287+4C>G c.*352+4C>G (n.*352+4C>G) c.*708+4C>G (n.*708+4C>G) n.1341+4C>G c.*580+4C>G (n.*580+4C>G) n.1178+4C>G c.750+4C>G (n.750+4C>G) n.950+4C>G n.737+4C>G n.1430+4C>G n.1971+4C>G n.1207+4C>G n.2426+4C>G n.1445+4C>G c.*865+4C>G (n.*865+4C>G) c.228+4C>G (n.228+4C>G) c.967+4C>G (n.967+4C>G) c.395+4C>G c.*754+4C>G (n.*754+4C>G) c.218+4C>G c.759+4C>G (n.759+4C>G) c.756+4C>G (n.756+4C>G) n.1025+4C>G n.2584+4C>G c.145+4C>G c.839+4C>G (n.839+4C>G) n.369+4C>G c.670+4C>G (n.670+4C>G) c.906+376C>G (n.906+376C>G) n.967+4C>G c.822+4C>G (n.822+4C>G) n.1184+4C>G c.726+4C>G (n.726+4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482101G= | CA2215697739 | CLN3 | c.984+4C= (n.984+4C=) c.912+4C= (n.912+4C=) c.894+4C= (n.894+4C=) c.1056+4C= (n.1056+4C=) c.597+4C= (n.597+4C=) n.1469+4C= c.396+4C= (n.396+4C=) c.1005+4C= (n.1005+4C=) n.1116+4C= n.1485+4C= c.*293+4C= (n.*293+4C=) n.1287+4C= c.*352+4C= (n.*352+4C=) c.*708+4C= (n.*708+4C=) n.1341+4C= c.*580+4C= (n.*580+4C=) n.1178+4C= c.750+4C= (n.750+4C=) n.950+4C= n.737+4C= n.1430+4C= n.1971+4C= n.1207+4C= n.2426+4C= n.1445+4C= c.*865+4C= (n.*865+4C=) c.228+4C= (n.228+4C=) c.967+4C= (n.967+4C=) c.395+4C= c.*754+4C= (n.*754+4C=) c.218+4C= c.759+4C= (n.759+4C=) c.756+4C= (n.756+4C=) n.1025+4C= n.2584+4C= c.145+4C= c.839+4C= (n.839+4C=) n.369+4C= c.670+4C= (n.670+4C=) c.906+376C= (n.906+376C=) n.967+4C= c.822+4C= (n.822+4C=) n.1184+4C= c.726+4C= (n.726+4C=) | |
16 | g.28482101G>T | CA2632489609 | CLN3 | c.984+4C>A (n.984+4C>A) c.912+4C>A (n.912+4C>A) c.894+4C>A (n.894+4C>A) c.1056+4C>A (n.1056+4C>A) c.597+4C>A (n.597+4C>A) n.1469+4C>A c.396+4C>A (n.396+4C>A) c.1005+4C>A (n.1005+4C>A) n.1116+4C>A n.1485+4C>A c.*293+4C>A (n.*293+4C>A) n.1287+4C>A c.*352+4C>A (n.*352+4C>A) c.*708+4C>A (n.*708+4C>A) n.1341+4C>A c.*580+4C>A (n.*580+4C>A) n.1178+4C>A c.750+4C>A (n.750+4C>A) n.950+4C>A n.737+4C>A n.1430+4C>A n.1971+4C>A n.1207+4C>A n.2426+4C>A n.1445+4C>A c.*865+4C>A (n.*865+4C>A) c.228+4C>A (n.228+4C>A) c.967+4C>A (n.967+4C>A) c.395+4C>A c.*754+4C>A (n.*754+4C>A) c.218+4C>A c.759+4C>A (n.759+4C>A) c.756+4C>A (n.756+4C>A) n.1025+4C>A n.2584+4C>A c.145+4C>A c.839+4C>A (n.839+4C>A) n.369+4C>A c.670+4C>A (n.670+4C>A) c.906+376C>A (n.906+376C>A) n.967+4C>A c.822+4C>A (n.822+4C>A) n.1184+4C>A c.726+4C>A (n.726+4C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482102T>C | CA2632489610 | CLN3 | c.984+3A>G (n.984+3A>G) c.912+3A>G (n.912+3A>G) c.894+3A>G (n.894+3A>G) c.1056+3A>G (n.1056+3A>G) c.597+3A>G (n.597+3A>G) n.1469+3A>G c.396+3A>G (n.396+3A>G) c.1005+3A>G (n.1005+3A>G) n.1116+3A>G n.1485+3A>G c.*293+3A>G (n.*293+3A>G) n.1287+3A>G c.*352+3A>G (n.*352+3A>G) c.*708+3A>G (n.*708+3A>G) n.1341+3A>G c.*580+3A>G (n.*580+3A>G) n.1178+3A>G c.750+3A>G (n.750+3A>G) n.950+3A>G n.737+3A>G n.1430+3A>G n.1971+3A>G n.1207+3A>G n.2426+3A>G n.1445+3A>G c.*865+3A>G (n.*865+3A>G) c.228+3A>G (n.228+3A>G) c.967+3A>G (n.967+3A>G) c.395+3A>G c.*754+3A>G (n.*754+3A>G) c.218+3A>G c.759+3A>G (n.759+3A>G) c.756+3A>G (n.756+3A>G) n.1025+3A>G n.2584+3A>G c.145+3A>G c.839+3A>G (n.839+3A>G) n.369+3A>G c.670+3A>G (n.670+3A>G) c.906+375A>G (n.906+375A>G) n.967+3A>G c.822+3A>G (n.822+3A>G) n.1184+3A>G c.726+3A>G (n.726+3A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28482102T>G | CA263607 | CLN3 | c.984+3A>C (n.984+3A>C) c.912+3A>C (n.912+3A>C) c.894+3A>C (n.894+3A>C) c.1056+3A>C (n.1056+3A>C) c.597+3A>C (n.597+3A>C) n.1469+3A>C c.396+3A>C (n.396+3A>C) c.1005+3A>C (n.1005+3A>C) n.1116+3A>C n.1485+3A>C c.*293+3A>C (n.*293+3A>C) n.1287+3A>C c.*352+3A>C (n.*352+3A>C) c.*708+3A>C (n.*708+3A>C) n.1341+3A>C c.*580+3A>C (n.*580+3A>C) n.1178+3A>C c.750+3A>C (n.750+3A>C) n.950+3A>C n.737+3A>C n.1430+3A>C n.1971+3A>C n.1207+3A>C n.2426+3A>C n.1445+3A>C c.*865+3A>C (n.*865+3A>C) c.228+3A>C (n.228+3A>C) c.967+3A>C (n.967+3A>C) c.395+3A>C c.*754+3A>C (n.*754+3A>C) c.218+3A>C c.759+3A>C (n.759+3A>C) c.756+3A>C (n.756+3A>C) n.1025+3A>C n.2584+3A>C c.145+3A>C c.839+3A>C (n.839+3A>C) n.369+3A>C c.670+3A>C (n.670+3A>C) c.906+375A>C (n.906+375A>C) n.967+3A>C c.822+3A>C (n.822+3A>C) n.1184+3A>C c.726+3A>C (n.726+3A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28482102T= | CA2215697742 | CLN3 | c.984+3A= (n.984+3A=) c.912+3A= (n.912+3A=) c.894+3A= (n.894+3A=) c.1056+3A= (n.1056+3A=) c.597+3A= (n.597+3A=) n.1469+3A= c.396+3A= (n.396+3A=) c.1005+3A= (n.1005+3A=) n.1116+3A= n.1485+3A= c.*293+3A= (n.*293+3A=) n.1287+3A= c.*352+3A= (n.*352+3A=) c.*708+3A= (n.*708+3A=) n.1341+3A= c.*580+3A= (n.*580+3A=) n.1178+3A= c.750+3A= (n.750+3A=) n.950+3A= n.737+3A= n.1430+3A= n.1971+3A= n.1207+3A= n.2426+3A= n.1445+3A= c.*865+3A= (n.*865+3A=) c.228+3A= (n.228+3A=) c.967+3A= (n.967+3A=) c.395+3A= c.*754+3A= (n.*754+3A=) c.218+3A= c.759+3A= (n.759+3A=) c.756+3A= (n.756+3A=) n.1025+3A= n.2584+3A= c.145+3A= c.839+3A= (n.839+3A=) n.369+3A= c.670+3A= (n.670+3A=) c.906+375A= (n.906+375A=) n.967+3A= c.822+3A= (n.822+3A=) n.1184+3A= c.726+3A= (n.726+3A=) | |
16 | g.28482103A>C | CA395343880 | CLN3 | c.984+2T>G (n.984+2T>G) c.912+2T>G (n.912+2T>G) c.894+2T>G (n.894+2T>G) c.1056+2T>G (n.1056+2T>G) c.597+2T>G (n.597+2T>G) n.1469+2T>G c.396+2T>G (n.396+2T>G) c.1005+2T>G (n.1005+2T>G) n.1116+2T>G n.1485+2T>G c.*293+2T>G (n.*293+2T>G) n.1287+2T>G c.*352+2T>G (n.*352+2T>G) c.*708+2T>G (n.*708+2T>G) n.1341+2T>G c.*580+2T>G (n.*580+2T>G) n.1178+2T>G c.750+2T>G (n.750+2T>G) n.950+2T>G n.737+2T>G n.1430+2T>G n.1971+2T>G n.1207+2T>G n.2426+2T>G n.1445+2T>G c.*865+2T>G (n.*865+2T>G) c.228+2T>G (n.228+2T>G) c.967+2T>G (n.967+2T>G) c.395+2T>G c.*754+2T>G (n.*754+2T>G) c.218+2T>G c.759+2T>G (n.759+2T>G) c.756+2T>G (n.756+2T>G) n.1025+2T>G n.2584+2T>G c.145+2T>G c.839+2T>G (n.839+2T>G) n.369+2T>G c.670+2T>G (n.670+2T>G) c.906+374T>G (n.906+374T>G) n.967+2T>G c.822+2T>G (n.822+2T>G) n.1184+2T>G c.726+2T>G (n.726+2T>G) | |
16 | g.28482103A>G | CA395343878 | CLN3 | c.984+2T>C (n.984+2T>C) c.912+2T>C (n.912+2T>C) c.894+2T>C (n.894+2T>C) c.1056+2T>C (n.1056+2T>C) c.597+2T>C (n.597+2T>C) n.1469+2T>C c.396+2T>C (n.396+2T>C) c.1005+2T>C (n.1005+2T>C) n.1116+2T>C n.1485+2T>C c.*293+2T>C (n.*293+2T>C) n.1287+2T>C c.*352+2T>C (n.*352+2T>C) c.*708+2T>C (n.*708+2T>C) n.1341+2T>C c.*580+2T>C (n.*580+2T>C) n.1178+2T>C c.750+2T>C (n.750+2T>C) n.950+2T>C n.737+2T>C n.1430+2T>C n.1971+2T>C n.1207+2T>C n.2426+2T>C n.1445+2T>C c.*865+2T>C (n.*865+2T>C) c.228+2T>C (n.228+2T>C) c.967+2T>C (n.967+2T>C) c.395+2T>C c.*754+2T>C (n.*754+2T>C) c.218+2T>C c.759+2T>C (n.759+2T>C) c.756+2T>C (n.756+2T>C) n.1025+2T>C n.2584+2T>C c.145+2T>C c.839+2T>C (n.839+2T>C) n.369+2T>C c.670+2T>C (n.670+2T>C) c.906+374T>C (n.906+374T>C) n.967+2T>C c.822+2T>C (n.822+2T>C) n.1184+2T>C c.726+2T>C (n.726+2T>C) | |
16 | g.28482103A>T | CA395343875 | CLN3 | c.984+2T>A (n.984+2T>A) c.912+2T>A (n.912+2T>A) c.894+2T>A (n.894+2T>A) c.1056+2T>A (n.1056+2T>A) c.597+2T>A (n.597+2T>A) n.1469+2T>A c.396+2T>A (n.396+2T>A) c.1005+2T>A (n.1005+2T>A) n.1116+2T>A n.1485+2T>A c.*293+2T>A (n.*293+2T>A) n.1287+2T>A c.*352+2T>A (n.*352+2T>A) c.*708+2T>A (n.*708+2T>A) n.1341+2T>A c.*580+2T>A (n.*580+2T>A) n.1178+2T>A c.750+2T>A (n.750+2T>A) n.950+2T>A n.737+2T>A n.1430+2T>A n.1971+2T>A n.1207+2T>A n.2426+2T>A n.1445+2T>A c.*865+2T>A (n.*865+2T>A) c.228+2T>A (n.228+2T>A) c.967+2T>A (n.967+2T>A) c.395+2T>A c.*754+2T>A (n.*754+2T>A) c.218+2T>A c.759+2T>A (n.759+2T>A) c.756+2T>A (n.756+2T>A) n.1025+2T>A n.2584+2T>A c.145+2T>A c.839+2T>A (n.839+2T>A) n.369+2T>A c.670+2T>A (n.670+2T>A) c.906+374T>A (n.906+374T>A) n.967+2T>A c.822+2T>A (n.822+2T>A) n.1184+2T>A c.726+2T>A (n.726+2T>A) | |
16 | g.28482104C>A | CA395343882 | CLN3 | c.984+1G>T (n.984+1G>T) c.912+1G>T (n.912+1G>T) c.894+1G>T (n.894+1G>T) c.1056+1G>T (n.1056+1G>T) c.597+1G>T (n.597+1G>T) n.1469+1G>T c.396+1G>T (n.396+1G>T) c.1005+1G>T (n.1005+1G>T) n.1116+1G>T n.1485+1G>T c.*293+1G>T (n.*293+1G>T) n.1287+1G>T c.*352+1G>T (n.*352+1G>T) c.*708+1G>T (n.*708+1G>T) n.1341+1G>T c.*580+1G>T (n.*580+1G>T) n.1178+1G>T c.750+1G>T (n.750+1G>T) n.950+1G>T n.737+1G>T n.1430+1G>T n.1971+1G>T n.1207+1G>T n.2426+1G>T n.1445+1G>T c.*865+1G>T (n.*865+1G>T) c.228+1G>T (n.228+1G>T) c.967+1G>T (n.967+1G>T) c.395+1G>T c.*754+1G>T (n.*754+1G>T) c.218+1G>T c.759+1G>T (n.759+1G>T) c.756+1G>T (n.756+1G>T) n.1025+1G>T n.2584+1G>T c.145+1G>T c.839+1G>T (n.839+1G>T) n.369+1G>T c.670+1G>T (n.670+1G>T) c.906+373G>T (n.906+373G>T) n.967+1G>T c.822+1G>T (n.822+1G>T) n.1184+1G>T c.726+1G>T (n.726+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28482104C= | CA2215697749 | CLN3 | c.984+1G= (n.984+1G=) c.912+1G= (n.912+1G=) c.894+1G= (n.894+1G=) c.1056+1G= (n.1056+1G=) c.597+1G= (n.597+1G=) n.1469+1G= c.396+1G= (n.396+1G=) c.1005+1G= (n.1005+1G=) n.1116+1G= n.1485+1G= c.*293+1G= (n.*293+1G=) n.1287+1G= c.*352+1G= (n.*352+1G=) c.*708+1G= (n.*708+1G=) n.1341+1G= c.*580+1G= (n.*580+1G=) n.1178+1G= c.750+1G= (n.750+1G=) n.950+1G= n.737+1G= n.1430+1G= n.1971+1G= n.1207+1G= n.2426+1G= n.1445+1G= c.*865+1G= (n.*865+1G=) c.228+1G= (n.228+1G=) c.967+1G= (n.967+1G=) c.395+1G= c.*754+1G= (n.*754+1G=) c.218+1G= c.759+1G= (n.759+1G=) c.756+1G= (n.756+1G=) n.1025+1G= n.2584+1G= c.145+1G= c.839+1G= (n.839+1G=) n.369+1G= c.670+1G= (n.670+1G=) c.906+373G= (n.906+373G=) n.967+1G= c.822+1G= (n.822+1G=) n.1184+1G= c.726+1G= (n.726+1G=) | |
16 | g.28482104C>G | CA395343886 | CLN3 | c.984+1G>C (n.984+1G>C) c.912+1G>C (n.912+1G>C) c.894+1G>C (n.894+1G>C) c.1056+1G>C (n.1056+1G>C) c.597+1G>C (n.597+1G>C) n.1469+1G>C c.396+1G>C (n.396+1G>C) c.1005+1G>C (n.1005+1G>C) n.1116+1G>C n.1485+1G>C c.*293+1G>C (n.*293+1G>C) n.1287+1G>C c.*352+1G>C (n.*352+1G>C) c.*708+1G>C (n.*708+1G>C) n.1341+1G>C c.*580+1G>C (n.*580+1G>C) n.1178+1G>C c.750+1G>C (n.750+1G>C) n.950+1G>C n.737+1G>C n.1430+1G>C n.1971+1G>C n.1207+1G>C n.2426+1G>C n.1445+1G>C c.*865+1G>C (n.*865+1G>C) c.228+1G>C (n.228+1G>C) c.967+1G>C (n.967+1G>C) c.395+1G>C c.*754+1G>C (n.*754+1G>C) c.218+1G>C c.759+1G>C (n.759+1G>C) c.756+1G>C (n.756+1G>C) n.1025+1G>C n.2584+1G>C c.145+1G>C c.839+1G>C (n.839+1G>C) n.369+1G>C c.670+1G>C (n.670+1G>C) c.906+373G>C (n.906+373G>C) n.967+1G>C c.822+1G>C (n.822+1G>C) n.1184+1G>C c.726+1G>C (n.726+1G>C) | |
16 | g.28482104C>T | CA395343884 | CLN3 | c.984+1G>A (n.984+1G>A) c.912+1G>A (n.912+1G>A) c.894+1G>A (n.894+1G>A) c.1056+1G>A (n.1056+1G>A) c.597+1G>A (n.597+1G>A) n.1469+1G>A c.396+1G>A (n.396+1G>A) c.1005+1G>A (n.1005+1G>A) n.1116+1G>A n.1485+1G>A c.*293+1G>A (n.*293+1G>A) n.1287+1G>A c.*352+1G>A (n.*352+1G>A) c.*708+1G>A (n.*708+1G>A) n.1341+1G>A c.*580+1G>A (n.*580+1G>A) n.1178+1G>A c.750+1G>A (n.750+1G>A) n.950+1G>A n.737+1G>A n.1430+1G>A n.1971+1G>A n.1207+1G>A n.2426+1G>A n.1445+1G>A c.*865+1G>A (n.*865+1G>A) c.228+1G>A (n.228+1G>A) c.967+1G>A (n.967+1G>A) c.395+1G>A c.*754+1G>A (n.*754+1G>A) c.218+1G>A c.759+1G>A (n.759+1G>A) c.756+1G>A (n.756+1G>A) n.1025+1G>A n.2584+1G>A c.145+1G>A c.839+1G>A (n.839+1G>A) n.369+1G>A c.670+1G>A (n.670+1G>A) c.906+373G>A (n.906+373G>A) n.967+1G>A c.822+1G>A (n.822+1G>A) n.1184+1G>A c.726+1G>A (n.726+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482105C>A | CA395343889 | CLN3 | c.984G>T (p.Gln328His) c.912G>T (p.Gln304His) c.894G>T (p.Gln298His) c.1056G>T (p.Gln352His) c.597G>T (p.Gln199His) n.1469G>T c.396G>T (p.Gln132His) c.1005G>T (p.Gln335His) n.1116G>T n.1485G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.1287G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) n.1341G>T c.807G>T (p.Gln269His) c.*580G>T (n.*580G>T) n.1178G>T c.750G>T (p.Gln250His) n.950G>T n.737G>T n.1430G>T n.1971G>T n.1207G>T n.2426G>T n.1445G>T c.*865G>T (n.*865G>T) c.228G>T (p.Gln76His) c.967G>T (n.967G>T) c.395G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.218G>T c.759G>T (p.Gln253His) c.756G>T (p.Gln252His) n.1025G>T n.2584G>T c.145G>T c.839G>T (n.839G>T) n.369G>T c.670G>T (n.670G>T) c.906+372G>T (n.906+372G>T) n.967G>T c.822G>T (p.Gln274His) n.1184G>T c.726G>T (p.Gln242His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28482105C= | CA2215697755 | CLN3 | c.984G= (p.Gln328=) c.912G= (p.Gln304=) c.894G= (p.Gln298=) c.1056G= (p.Gln352=) c.597G= (p.Gln199=) n.1469G= c.396G= (p.Gln132=) c.1005G= (p.Gln335=) n.1116G= n.1485G= c.*293G= (n.*293G=) n.1287G= c.*352G= (n.*352G=) c.*708G= (n.*708G=) n.1341G= c.807G= (p.Gln269=) c.*580G= (n.*580G=) n.1178G= c.750G= (p.Gln250=) n.950G= n.737G= n.1430G= n.1971G= n.1207G= n.2426G= n.1445G= c.*865G= (n.*865G=) c.228G= (p.Gln76=) c.967G= (n.967G=) c.395G= c.*754G= (n.*754G=) c.218G= c.759G= (p.Gln253=) c.756G= (p.Gln252=) n.1025G= n.2584G= c.145G= c.839G= (n.839G=) n.369G= c.670G= (n.670G=) c.906+372G= (n.906+372G=) n.967G= c.822G= (p.Gln274=) n.1184G= c.726G= (p.Gln242=) | |
16 | g.28482105C>G | CA263608 | CLN3 | c.984G>C (p.Gln328His) c.912G>C (p.Gln304His) c.894G>C (p.Gln298His) c.1056G>C (p.Gln352His) c.597G>C (p.Gln199His) n.1469G>C c.396G>C (p.Gln132His) c.1005G>C (p.Gln335His) n.1116G>C n.1485G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.1287G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) n.1341G>C c.807G>C (p.Gln269His) c.*580G>C (n.*580G>C) n.1178G>C c.750G>C (p.Gln250His) n.950G>C n.737G>C n.1430G>C n.1971G>C n.1207G>C n.2426G>C n.1445G>C c.*865G>C (n.*865G>C) c.228G>C (p.Gln76His) c.967G>C (n.967G>C) c.395G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.218G>C c.759G>C (p.Gln253His) c.756G>C (p.Gln252His) n.1025G>C n.2584G>C c.145G>C c.839G>C (n.839G>C) n.369G>C c.670G>C (n.670G>C) c.906+372G>C (n.906+372G>C) n.967G>C c.822G>C (p.Gln274His) n.1184G>C c.726G>C (p.Gln242His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28482105C>T | CA494268676 | CLN3 | c.984G>A (p.Gln328=) c.912G>A (p.Gln304=) c.894G>A (p.Gln298=) c.1056G>A (p.Gln352=) c.597G>A (p.Gln199=) n.1469G>A c.396G>A (p.Gln132=) c.1005G>A (p.Gln335=) n.1116G>A n.1485G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.1287G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) n.1341G>A c.807G>A (p.Gln269=) c.*580G>A (n.*580G>A) n.1178G>A c.750G>A (p.Gln250=) n.950G>A n.737G>A n.1430G>A n.1971G>A n.1207G>A n.2426G>A n.1445G>A c.*865G>A (n.*865G>A) c.228G>A (p.Gln76=) c.967G>A (n.967G>A) c.395G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.218G>A c.759G>A (p.Gln253=) c.756G>A (p.Gln252=) n.1025G>A n.2584G>A c.145G>A c.839G>A (n.839G>A) n.369G>A c.670G>A (n.670G>A) c.906+372G>A (n.906+372G>A) n.967G>A c.822G>A (p.Gln274=) n.1184G>A c.726G>A (p.Gln242=) | |
16 | g.28482106T>A | CA395343895 | CLN3 | c.983A>T (p.Gln328Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.596A>T (p.Gln199Leu) n.1468A>T c.395A>T (p.Gln132Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) n.1115A>T n.1484A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.1286A>T c.86A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) n.1340A>T c.806A>T (p.Gln269Leu) c.*579A>T (n.*579A>T) n.1177A>T c.749A>T (p.Gln250Leu) n.949A>T n.736A>T n.1429A>T n.1970A>T n.1206A>T n.2425A>T n.1444A>T c.*864A>T (n.*864A>T) c.227A>T (p.Gln76Leu) c.966A>T (n.966A>T) c.394A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.217A>T c.758A>T (p.Gln253Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) n.1024A>T n.2583A>T c.144A>T c.838A>T (n.838A>T) n.368A>T c.669A>T (n.669A>T) c.906+371A>T (n.906+371A>T) n.966A>T c.821A>T (p.Gln274Leu) n.1183A>T c.725A>T (p.Gln242Leu) | |
16 | g.28482106T>C | CA395343897 | CLN3 | c.983A>G (p.Gln328Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.596A>G (p.Gln199Arg) n.1468A>G c.395A>G (p.Gln132Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) n.1115A>G n.1484A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.1286A>G c.86A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) n.1340A>G c.806A>G (p.Gln269Arg) c.*579A>G (n.*579A>G) n.1177A>G c.749A>G (p.Gln250Arg) n.949A>G n.736A>G n.1429A>G n.1970A>G n.1206A>G n.2425A>G n.1444A>G c.*864A>G (n.*864A>G) c.227A>G (p.Gln76Arg) c.966A>G (n.966A>G) c.394A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.217A>G c.758A>G (p.Gln253Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) n.1024A>G n.2583A>G c.144A>G c.838A>G (n.838A>G) n.368A>G c.669A>G (n.669A>G) c.906+371A>G (n.906+371A>G) n.966A>G c.821A>G (p.Gln274Arg) n.1183A>G c.725A>G (p.Gln242Arg) | |
16 | g.28482106T>G | CA395343899 | CLN3 | c.983A>C (p.Gln328Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.596A>C (p.Gln199Pro) n.1468A>C c.395A>C (p.Gln132Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) n.1115A>C n.1484A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.1286A>C c.86A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) n.1340A>C c.806A>C (p.Gln269Pro) c.*579A>C (n.*579A>C) n.1177A>C c.749A>C (p.Gln250Pro) n.949A>C n.736A>C n.1429A>C n.1970A>C n.1206A>C n.2425A>C n.1444A>C c.*864A>C (n.*864A>C) c.227A>C (p.Gln76Pro) c.966A>C (n.966A>C) c.394A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.217A>C c.758A>C (p.Gln253Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) n.1024A>C n.2583A>C c.144A>C c.838A>C (n.838A>C) n.368A>C c.669A>C (n.669A>C) c.906+371A>C (n.906+371A>C) n.966A>C c.821A>C (p.Gln274Pro) n.1183A>C c.725A>C (p.Gln242Pro) | |
16 | g.28482106dup | CA2695197623 | CLN3 | c.983dup (p.Cys329ValfsTer29) c.911dup (p.Cys305ValfsTer29) c.893dup (p.Cys299ValfsTer29) c.1055dup (p.Cys353ValfsTer29) c.596dup (p.Cys200ValfsTer29) n.1468dup c.395dup (p.Cys133ValfsTer29) c.1004dup (p.Cys336ValfsTer29) n.1115dup n.1484dup c.*292dup (n.*292dup) n.1286dup c.*351dup (n.*351dup) c.*707dup (n.*707dup) n.1340dup c.806dup (p.Gln269=) c.*579dup (n.*579dup) n.1177dup c.749dup (p.Cys251ValfsTer29) n.949dup c.1055dup (p.Met353AspfsTer?) n.736dup n.1429dup n.1970dup n.1206dup n.2425dup n.1444dup c.1004dup (p.Met336AspfsTer13) c.*864dup (n.*864dup) c.227dup (p.Val77GlyfsTer4) c.966dup (n.966dup) c.394dup c.*753dup (n.*753dup) c.217dup c.758dup (p.Cys254ValfsTer29) c.755dup (p.Cys253ValfsTer29) n.1024dup n.2583dup c.144dup c.838dup (n.838dup) n.368dup c.669dup (n.669dup) c.906+371dup (n.906+371dup) n.966dup c.821dup (p.Cys275ValfsTer29) n.1183dup c.725dup (p.Met243AspfsTer?) | ClinVar |
16 | g.28482107G>A | CA263602 | CLN3 | c.982C>T (p.Gln328Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.595C>T (p.Gln199Ter) n.1467C>T c.394C>T (p.Gln132Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) n.1114C>T n.1483C>T c.*291C>T (n.*291C>T) n.1285C>T c.85C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) n.1339C>T c.805C>T (p.Gln269Ter) c.*578C>T (n.*578C>T) n.1176C>T c.748C>T (p.Gln250Ter) n.948C>T n.735C>T n.1428C>T n.1969C>T n.1205C>T n.2424C>T n.1443C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.226C>T (p.Gln76Ter) c.965C>T (n.965C>T) c.393C>T c.*752C>T (n.*752C>T) c.216C>T c.757C>T (p.Gln253Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) n.1023C>T n.2582C>T c.143C>T c.837C>T (n.837C>T) n.367C>T c.668C>T (n.668C>T) c.906+370C>T (n.906+370C>T) n.965C>T c.820C>T (p.Gln274Ter) n.1182C>T c.724C>T (p.Gln242Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482107G>C | CA395343903 | CLN3 | c.982C>G (p.Gln328Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.595C>G (p.Gln199Glu) n.1467C>G c.394C>G (p.Gln132Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) n.1114C>G n.1483C>G c.*291C>G (n.*291C>G) n.1285C>G c.85C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) n.1339C>G c.805C>G (p.Gln269Glu) c.*578C>G (n.*578C>G) n.1176C>G c.748C>G (p.Gln250Glu) n.948C>G n.735C>G n.1428C>G n.1969C>G n.1205C>G n.2424C>G n.1443C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.226C>G (p.Gln76Glu) c.965C>G (n.965C>G) c.393C>G c.*752C>G (n.*752C>G) c.216C>G c.757C>G (p.Gln253Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) n.1023C>G n.2582C>G c.143C>G c.837C>G (n.837C>G) n.367C>G c.668C>G (n.668C>G) c.906+370C>G (n.906+370C>G) n.965C>G c.820C>G (p.Gln274Glu) n.1182C>G c.724C>G (p.Gln242Glu) | gnomAD v4 |
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16 | g.28482111C>G | CA494268695 | CLN3 | c.978G>C (p.Leu326=) c.906G>C (p.Leu302=) c.888G>C (p.Leu296=) c.1050G>C (p.Leu350=) c.591G>C (p.Leu197=) n.1463G>C c.390G>C (p.Leu130=) c.999G>C (p.Leu333=) n.1110G>C n.1479G>C c.*287G>C (n.*287G>C) n.1281G>C c.81G>C (p.Leu27=) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) n.1335G>C c.801G>C (p.Leu267=) c.*574G>C (n.*574G>C) n.1172G>C c.744G>C (p.Leu248=) n.944G>C n.731G>C n.1424G>C n.1965G>C n.1201G>C n.2420G>C n.1439G>C c.*859G>C (n.*859G>C) c.222G>C (p.Leu74=) c.961G>C (n.961G>C) c.389G>C c.*748G>C (n.*748G>C) c.212G>C c.753G>C (p.Leu251=) c.750G>C (p.Leu250=) n.1019G>C n.2578G>C c.139G>C c.833G>C (n.833G>C) n.363G>C c.664G>C (n.664G>C) c.906+366G>C (n.906+366G>C) n.961G>C c.816G>C (p.Leu272=) n.1178G>C c.720G>C (p.Leu240=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.28482111C>T | CA494268697 | CLN3 | c.978G>A (p.Leu326=) c.906G>A (p.Leu302=) c.888G>A (p.Leu296=) c.1050G>A (p.Leu350=) c.591G>A (p.Leu197=) n.1463G>A c.390G>A (p.Leu130=) c.999G>A (p.Leu333=) n.1110G>A n.1479G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.1281G>A c.81G>A (p.Leu27=) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) n.1335G>A c.801G>A (p.Leu267=) c.*574G>A (n.*574G>A) n.1172G>A c.744G>A (p.Leu248=) n.944G>A n.731G>A n.1424G>A n.1965G>A n.1201G>A n.2420G>A n.1439G>A c.*859G>A (n.*859G>A) c.222G>A (p.Leu74=) c.961G>A (n.961G>A) c.389G>A c.*748G>A (n.*748G>A) c.212G>A c.753G>A (p.Leu251=) c.750G>A (p.Leu250=) n.1019G>A n.2578G>A c.139G>A c.833G>A (n.833G>A) n.363G>A c.664G>A (n.664G>A) c.906+366G>A (n.906+366G>A) n.961G>A c.816G>A (p.Leu272=) n.1178G>A c.720G>A (p.Leu240=) | |
16 | g.28482118_28482123del | CA2695223056 | CLN3 | c.973_978del (p.Ala325_Leu326del) c.901_906del (p.Ala301_Leu302del) c.883_888del (p.Ala295_Leu296del) c.1045_1050del (p.Ala349_Leu350del) c.586_591del (p.Ala196_Leu197del) n.1458_1463del c.385_390del (p.Ala129_Leu130del) c.994_999del (p.Ala332_Leu333del) n.1105_1110del n.1474_1479del c.*282_*287del (n.*282_*287del) n.1276_1281del c.76_81del (p.Ala26_Leu27del) c.*341_*346del (n.*341_*346del) c.*697_*702del (n.*697_*702del) n.1330_1335del c.796_801del (p.Ala266_Leu267del) c.*569_*574del (n.*569_*574del) n.1167_1172del c.739_744del (p.Ala247_Leu248del) n.939_944del n.726_731del n.1419_1424del n.1960_1965del n.1196_1201del n.2415_2420del n.1434_1439del c.*854_*859del (n.*854_*859del) c.217_222del (p.Ala73_Leu74del) c.956_961del (n.956_961del) c.384_389del c.*743_*748del (n.*743_*748del) c.207_212del c.748_753del (p.Ala250_Leu251del) c.745_750del (p.Ala249_Leu250del) n.1014_1019del n.2573_2578del c.134_139del c.828_833del (n.828_833del) n.358_363del c.659_664del (n.659_664del) c.906+361_906+366del (n.906+361_906+366del) n.956_961del c.811_816del (p.Ala271_Leu272del) n.1173_1178del c.715_720del (p.Ala239_Leu240del) | |
16 | g.28482112A= | CA2215697771 | CLN3 | c.977T= (p.Leu326=) c.905T= (p.Leu302=) c.887T= (p.Leu296=) c.1049T= (p.Leu350=) c.590T= (p.Leu197=) n.1462T= c.389T= (p.Leu130=) c.998T= (p.Leu333=) n.1109T= n.1478T= c.*286T= (n.*286T=) n.1280T= c.80T= (p.Leu27=) c.*345T= (n.*345T=) c.*701T= (n.*701T=) n.1334T= c.800T= (p.Leu267=) c.*573T= (n.*573T=) n.1171T= c.743T= (p.Leu248=) n.943T= n.730T= n.1423T= n.1964T= n.1200T= n.2419T= n.1438T= c.*858T= (n.*858T=) c.221T= (p.Leu74=) c.960T= (n.960T=) c.388T= c.*747T= (n.*747T=) c.211T= c.752T= (p.Leu251=) c.749T= (p.Leu250=) n.1018T= n.2577T= c.138T= c.832T= (n.832T=) n.362T= c.663T= (n.663T=) c.906+365T= (n.906+365T=) n.960T= c.815T= (p.Leu272=) n.1177T= c.719T= (p.Leu240=) | |
16 | g.28482112A>C | CA395343922 | CLN3 | c.977T>G (p.Leu326Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) n.1462T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) n.1109T>G n.1478T>G c.*286T>G (n.*286T>G) n.1280T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) n.1334T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) c.*573T>G (n.*573T>G) n.1171T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) n.943T>G n.730T>G n.1423T>G n.1964T>G n.1200T>G n.2419T>G n.1438T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.960T>G (n.960T>G) c.388T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.211T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) n.1018T>G n.2577T>G c.138T>G c.832T>G (n.832T>G) n.362T>G c.663T>G (n.663T>G) c.906+365T>G (n.906+365T>G) n.960T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) n.1177T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28482112A>T | CA395343927 | CLN3 | c.977T>A (p.Leu326Gln) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) n.1462T>A c.389T>A (p.Leu130Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) n.1109T>A n.1478T>A c.*286T>A (n.*286T>A) n.1280T>A c.80T>A (p.Leu27Gln) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) n.1334T>A c.800T>A (p.Leu267Gln) c.*573T>A (n.*573T>A) n.1171T>A c.743T>A (p.Leu248Gln) n.943T>A n.730T>A n.1423T>A n.1964T>A n.1200T>A n.2419T>A n.1438T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.221T>A (p.Leu74Gln) c.960T>A (n.960T>A) c.388T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.211T>A c.752T>A (p.Leu251Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) n.1018T>A n.2577T>A c.138T>A c.832T>A (n.832T>A) n.362T>A c.663T>A (n.663T>A) c.906+365T>A (n.906+365T>A) n.960T>A c.815T>A (p.Leu272Gln) n.1177T>A c.719T>A (p.Leu240Gln) | |
16 | g.28482112_28482113delinsAG | CA2215697773 | CLN3 | c.976_977delinsCT (p.Leu326=) c.904_905delinsCT (p.Leu302=) c.886_887delinsCT (p.Leu296=) c.1048_1049delinsCT (p.Leu350=) c.589_590delinsCT (p.Leu197=) n.1461_1462delinsCT c.388_389delinsCT (p.Leu130=) c.997_998delinsCT (p.Leu333=) n.1108_1109delinsCT n.1477_1478delinsCT c.*285_*286delinsCT (n.*285_*286delinsCT) n.1279_1280delinsCT c.79_80delinsCT (p.Leu27=) c.*344_*345delinsCT (n.*344_*345delinsCT) c.*700_*701delinsCT (n.*700_*701delinsCT) n.1333_1334delinsCT c.799_800delinsCT (p.Leu267=) c.*572_*573delinsCT (n.*572_*573delinsCT) n.1170_1171delinsCT c.742_743delinsCT (p.Leu248=) n.942_943delinsCT n.729_730delinsCT n.1422_1423delinsCT n.1963_1964delinsCT n.1199_1200delinsCT n.2418_2419delinsCT n.1437_1438delinsCT c.*857_*858delinsCT (n.*857_*858delinsCT) c.220_221delinsCT (p.Leu74=) c.959_960delinsCT (n.959_960delinsCT) c.387_388delinsCT c.*746_*747delinsCT (n.*746_*747delinsCT) c.210_211delinsCT c.751_752delinsCT (p.Leu251=) c.748_749delinsCT (p.Leu250=) n.1017_1018delinsCT n.2576_2577delinsCT c.137_138delinsCT c.831_832delinsCT (n.831_832delinsCT) n.361_362delinsCT c.662_663delinsCT (n.662_663delinsCT) c.906+364_906+365delinsCT (n.906+364_906+365delinsCT) n.959_960delinsCT c.814_815delinsCT (p.Leu272=) n.1176_1177delinsCT c.718_719delinsCT (p.Leu240=) | |
16 | g.28482113G>A | CA494268702 | CLN3 | c.976C>T (p.Leu326=) c.904C>T (p.Leu302=) c.886C>T (p.Leu296=) c.1048C>T (p.Leu350=) c.589C>T (p.Leu197=) n.1461C>T c.388C>T (p.Leu130=) c.997C>T (p.Leu333=) n.1108C>T n.1477C>T c.*285C>T (n.*285C>T) n.1279C>T c.79C>T (p.Leu27=) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) n.1333C>T c.799C>T (p.Leu267=) c.*572C>T (n.*572C>T) n.1170C>T c.742C>T (p.Leu248=) n.942C>T n.729C>T n.1422C>T n.1963C>T n.1199C>T n.2418C>T n.1437C>T c.*857C>T (n.*857C>T) c.220C>T (p.Leu74=) c.959C>T (n.959C>T) c.387C>T c.*746C>T (n.*746C>T) c.210C>T c.751C>T (p.Leu251=) c.748C>T (p.Leu250=) n.1017C>T n.2576C>T c.137C>T c.831C>T (n.831C>T) n.361C>T c.662C>T (n.662C>T) c.906+364C>T (n.906+364C>T) n.959C>T c.814C>T (p.Leu272=) n.1176C>T c.718C>T (p.Leu240=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482113G>C | CA395343931 | CLN3 | c.976C>G (p.Leu326Val) c.904C>G (p.Leu302Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.589C>G (p.Leu197Val) n.1461C>G c.388C>G (p.Leu130Val) c.997C>G (p.Leu333Val) n.1108C>G n.1477C>G c.*285C>G (n.*285C>G) n.1279C>G c.79C>G (p.Leu27Val) c.*344C>G (n.*344C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) n.1333C>G c.799C>G (p.Leu267Val) c.*572C>G (n.*572C>G) n.1170C>G c.742C>G (p.Leu248Val) n.942C>G n.729C>G n.1422C>G n.1963C>G n.1199C>G n.2418C>G n.1437C>G c.*857C>G (n.*857C>G) c.220C>G (p.Leu74Val) c.959C>G (n.959C>G) c.387C>G c.*746C>G (n.*746C>G) c.210C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.748C>G (p.Leu250Val) n.1017C>G n.2576C>G c.137C>G c.831C>G (n.831C>G) n.361C>G c.662C>G (n.662C>G) c.906+364C>G (n.906+364C>G) n.959C>G c.814C>G (p.Leu272Val) n.1176C>G c.718C>G (p.Leu240Val) | |
16 | g.28482113G= | CA2215697777 | CLN3 | c.976C= (p.Leu326=) c.904C= (p.Leu302=) c.886C= (p.Leu296=) c.1048C= (p.Leu350=) c.589C= (p.Leu197=) n.1461C= c.388C= (p.Leu130=) c.997C= (p.Leu333=) n.1108C= n.1477C= c.*285C= (n.*285C=) n.1279C= c.79C= (p.Leu27=) c.*344C= (n.*344C=) c.*700C= (n.*700C=) n.1333C= c.799C= (p.Leu267=) c.*572C= (n.*572C=) n.1170C= c.742C= (p.Leu248=) n.942C= n.729C= n.1422C= n.1963C= n.1199C= n.2418C= n.1437C= c.*857C= (n.*857C=) c.220C= (p.Leu74=) c.959C= (n.959C=) c.387C= c.*746C= (n.*746C=) c.210C= c.751C= (p.Leu251=) c.748C= (p.Leu250=) n.1017C= n.2576C= c.137C= c.831C= (n.831C=) n.361C= c.662C= (n.662C=) c.906+364C= (n.906+364C=) n.959C= c.814C= (p.Leu272=) n.1176C= c.718C= (p.Leu240=) | |
16 | g.28482113G>T | CA395343933 | CLN3 | c.976C>A (p.Leu326Met) c.904C>A (p.Leu302Met) c.886C>A (p.Leu296Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) c.589C>A (p.Leu197Met) n.1461C>A c.388C>A (p.Leu130Met) c.997C>A (p.Leu333Met) n.1108C>A n.1477C>A c.*285C>A (n.*285C>A) n.1279C>A c.79C>A (p.Leu27Met) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) n.1333C>A c.799C>A (p.Leu267Met) c.*572C>A (n.*572C>A) n.1170C>A c.742C>A (p.Leu248Met) n.942C>A n.729C>A n.1422C>A n.1963C>A n.1199C>A n.2418C>A n.1437C>A c.*857C>A (n.*857C>A) c.220C>A (p.Leu74Met) c.959C>A (n.959C>A) c.387C>A c.*746C>A (n.*746C>A) c.210C>A c.751C>A (p.Leu251Met) c.748C>A (p.Leu250Met) n.1017C>A n.2576C>A c.137C>A c.831C>A (n.831C>A) n.361C>A c.662C>A (n.662C>A) c.906+364C>A (n.906+364C>A) n.959C>A c.814C>A (p.Leu272Met) n.1176C>A c.718C>A (p.Leu240Met) | |
16 | g.28482115dup | CA2215697775 | CLN3 | c.976dup (p.Leu326ProfsTer?) c.904dup (p.Leu302ProfsTer?) c.886dup (p.Leu296ProfsTer?) c.1048dup (p.Leu350ProfsTer?) c.589dup (p.Leu197ProfsTer?) n.1461dup c.388dup (p.Leu130ProfsTer?) c.997dup (p.Leu333ProfsTer?) n.1108dup n.1477dup c.*285dup (n.*285dup) n.1279dup c.79dup (p.Leu27ProfsTer?) c.*344dup (n.*344dup) c.*700dup (n.*700dup) n.1333dup c.799dup (p.Leu267ProfsTer?) c.*572dup (n.*572dup) n.1170dup c.742dup (p.Leu248ProfsTer?) n.942dup n.729dup n.1422dup n.1963dup n.1199dup n.2418dup n.1437dup c.997dup (p.Leu333ProfsTer16) c.*857dup (n.*857dup) c.220dup (p.Leu74ProfsTer7) c.959dup (n.959dup) c.387dup c.*746dup (n.*746dup) c.210dup c.751dup (p.Leu251ProfsTer?) c.748dup (p.Leu250ProfsTer?) n.1017dup n.2576dup c.137dup c.831dup (n.831dup) n.361dup c.662dup (n.662dup) c.906+364dup (n.906+364dup) n.959dup c.814dup (p.Leu272ProfsTer?) n.1176dup c.718dup (p.Leu240ProfsTer?) | dbSNP |
16 | g.28482115del | CA263601 | CLN3 | c.976del (p.Leu326CysfsTer27) c.904del (p.Leu302CysfsTer27) c.886del (p.Leu296CysfsTer27) c.1048del (p.Leu350CysfsTer27) c.589del (p.Leu197CysfsTer27) n.1461del c.388del (p.Leu130CysfsTer27) c.997del (p.Leu333CysfsTer27) n.1108del n.1477del c.*285del (n.*285del) n.1279del c.79del (p.Leu27CysfsTer?) c.*344del (n.*344del) c.*700del (n.*700del) n.1333del c.799del (p.Leu267CysfsTer?) c.*572del (n.*572del) n.1170del c.742del (p.Leu248CysfsTer27) n.942del c.1048del (p.Leu350CysfsTer?) n.729del n.1422del n.1963del n.1199del n.2418del n.1437del c.997del (p.Leu333CysfsTer?) c.*857del (n.*857del) c.220del (p.Leu74CysfsTer20) c.959del (n.959del) c.387del c.*746del (n.*746del) c.210del c.751del (p.Leu251CysfsTer27) c.748del (p.Leu250CysfsTer27) n.1017del n.2576del c.137del c.831del (n.831del) n.361del c.662del (n.662del) c.906+364del (n.906+364del) n.959del c.814del (p.Leu272CysfsTer27) n.1176del c.718del (p.Leu240CysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28482114G>A | CA494268709 | CLN3 | c.975C>T (p.Ala325=) c.903C>T (p.Ala301=) c.885C>T (p.Ala295=) c.1047C>T (p.Ala349=) c.588C>T (p.Ala196=) n.1460C>T c.387C>T (p.Ala129=) c.996C>T (p.Ala332=) n.1107C>T n.1476C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.1278C>T c.78C>T (p.Ala26=) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) n.1332C>T c.798C>T (p.Ala266=) c.*571C>T (n.*571C>T) n.1169C>T c.741C>T (p.Ala247=) n.941C>T n.728C>T n.1421C>T n.1962C>T n.1198C>T n.2417C>T n.1436C>T c.*856C>T (n.*856C>T) c.219C>T (p.Ala73=) c.958C>T (n.958C>T) c.386C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.209C>T c.750C>T (p.Ala250=) c.747C>T (p.Ala249=) n.1016C>T n.2575C>T c.136C>T c.830C>T (n.830C>T) n.360C>T c.661C>T (n.661C>T) c.906+363C>T (n.906+363C>T) n.958C>T c.813C>T (p.Ala271=) n.1175C>T c.717C>T (p.Ala239=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482114G>C | CA494268707 | CLN3 | c.975C>G (p.Ala325=) c.903C>G (p.Ala301=) c.885C>G (p.Ala295=) c.1047C>G (p.Ala349=) c.588C>G (p.Ala196=) n.1460C>G c.387C>G (p.Ala129=) c.996C>G (p.Ala332=) n.1107C>G n.1476C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.1278C>G c.78C>G (p.Ala26=) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) n.1332C>G c.798C>G (p.Ala266=) c.*571C>G (n.*571C>G) n.1169C>G c.741C>G (p.Ala247=) n.941C>G n.728C>G n.1421C>G n.1962C>G n.1198C>G n.2417C>G n.1436C>G c.*856C>G (n.*856C>G) c.219C>G (p.Ala73=) c.958C>G (n.958C>G) c.386C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.209C>G c.750C>G (p.Ala250=) c.747C>G (p.Ala249=) n.1016C>G n.2575C>G c.136C>G c.830C>G (n.830C>G) n.360C>G c.661C>G (n.661C>G) c.906+363C>G (n.906+363C>G) n.958C>G c.813C>G (p.Ala271=) n.1175C>G c.717C>G (p.Ala239=) | |
16 | g.28482114G= | CA2215697781 | CLN3 | c.975C= (p.Ala325=) c.903C= (p.Ala301=) c.885C= (p.Ala295=) c.1047C= (p.Ala349=) c.588C= (p.Ala196=) n.1460C= c.387C= (p.Ala129=) c.996C= (p.Ala332=) n.1107C= n.1476C= c.*284C= (n.*284C=) n.1278C= c.78C= (p.Ala26=) c.*343C= (n.*343C=) c.*699C= (n.*699C=) n.1332C= c.798C= (p.Ala266=) c.*571C= (n.*571C=) n.1169C= c.741C= (p.Ala247=) n.941C= n.728C= n.1421C= n.1962C= n.1198C= n.2417C= n.1436C= c.*856C= (n.*856C=) c.219C= (p.Ala73=) c.958C= (n.958C=) c.386C= c.*745C= (n.*745C=) c.209C= c.750C= (p.Ala250=) c.747C= (p.Ala249=) n.1016C= n.2575C= c.136C= c.830C= (n.830C=) n.360C= c.661C= (n.661C=) c.906+363C= (n.906+363C=) n.958C= c.813C= (p.Ala271=) n.1175C= c.717C= (p.Ala239=) | |
16 | g.28482114G>T | CA494268706 | CLN3 | c.975C>A (p.Ala325=) c.903C>A (p.Ala301=) c.885C>A (p.Ala295=) c.1047C>A (p.Ala349=) c.588C>A (p.Ala196=) n.1460C>A c.387C>A (p.Ala129=) c.996C>A (p.Ala332=) n.1107C>A n.1476C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.1278C>A c.78C>A (p.Ala26=) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) n.1332C>A c.798C>A (p.Ala266=) c.*571C>A (n.*571C>A) n.1169C>A c.741C>A (p.Ala247=) n.941C>A n.728C>A n.1421C>A n.1962C>A n.1198C>A n.2417C>A n.1436C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.219C>A (p.Ala73=) c.958C>A (n.958C>A) c.386C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.209C>A c.750C>A (p.Ala250=) c.747C>A (p.Ala249=) n.1016C>A n.2575C>A c.136C>A c.830C>A (n.830C>A) n.360C>A c.661C>A (n.661C>A) c.906+363C>A (n.906+363C>A) n.958C>A c.813C>A (p.Ala271=) n.1175C>A c.717C>A (p.Ala239=) | gnomAD v4 |
16 | g.28482115G>A | CA395343938 | CLN3 | c.974C>T (p.Ala325Val) c.902C>T (p.Ala301Val) c.884C>T (p.Ala295Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.587C>T (p.Ala196Val) n.1459C>T c.386C>T (p.Ala129Val) c.995C>T (p.Ala332Val) n.1106C>T n.1475C>T c.*283C>T (n.*283C>T) n.1277C>T c.77C>T (p.Ala26Val) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) n.1331C>T c.797C>T (p.Ala266Val) c.*570C>T (n.*570C>T) n.1168C>T c.740C>T (p.Ala247Val) n.940C>T n.727C>T n.1420C>T n.1961C>T n.1197C>T n.2416C>T n.1435C>T c.*855C>T (n.*855C>T) c.218C>T (p.Ala73Val) c.957C>T (n.957C>T) c.385C>T c.*744C>T (n.*744C>T) c.208C>T c.749C>T (p.Ala250Val) c.746C>T (p.Ala249Val) n.1015C>T n.2574C>T c.135C>T c.829C>T (n.829C>T) n.359C>T c.660C>T (n.660C>T) c.906+362C>T (n.906+362C>T) n.957C>T c.812C>T (p.Ala271Val) n.1174C>T c.716C>T (p.Ala239Val) | ClinVar dbSNP |
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16 | g.28482118A>T | CA395343952 | CLN3 | c.971T>A (p.Leu324Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) n.1456T>A c.383T>A (p.Leu128Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) n.1103T>A n.1472T>A c.*280T>A (n.*280T>A) n.1274T>A c.74T>A (p.Leu25Gln) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) n.1328T>A c.794T>A (p.Leu265Gln) c.*567T>A (n.*567T>A) n.1165T>A c.737T>A (p.Leu246Gln) n.937T>A n.724T>A n.1417T>A n.1958T>A n.1194T>A n.2413T>A n.1432T>A c.*852T>A (n.*852T>A) c.215T>A (p.Leu72Gln) c.954T>A (n.954T>A) c.382T>A c.*741T>A (n.*741T>A) c.205T>A c.746T>A (p.Leu249Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) n.1012T>A n.2571T>A c.132T>A c.826T>A (n.826T>A) n.356T>A c.657T>A (n.657T>A) c.906+359T>A (n.906+359T>A) n.954T>A c.809T>A (p.Leu270Gln) n.1171T>A c.713T>A (p.Leu238Gln) | |
16 | g.28482119G>A | CA494268723 | CLN3 | c.970C>T (p.Leu324=) c.898C>T (p.Leu300=) c.880C>T (p.Leu294=) c.1042C>T (p.Leu348=) c.583C>T (p.Leu195=) n.1455C>T c.382C>T (p.Leu128=) c.991C>T (p.Leu331=) n.1102C>T n.1471C>T c.*279C>T (n.*279C>T) n.1273C>T c.73C>T (p.Leu25=) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) n.1327C>T c.793C>T (p.Leu265=) c.*566C>T (n.*566C>T) n.1164C>T c.736C>T (p.Leu246=) n.936C>T n.723C>T n.1416C>T n.1957C>T n.1193C>T n.2412C>T n.1431C>T c.*851C>T (n.*851C>T) c.214C>T (p.Leu72=) c.953C>T (n.953C>T) c.381C>T c.*740C>T (n.*740C>T) c.204C>T c.745C>T (p.Leu249=) c.742C>T (p.Leu248=) n.1011C>T n.2570C>T c.131C>T c.825C>T (n.825C>T) n.355C>T c.656C>T (n.656C>T) c.906+358C>T (n.906+358C>T) n.953C>T c.808C>T (p.Leu270=) n.1170C>T c.712C>T (p.Leu238=) | gnomAD v4 |
16 | g.28482119G>C | CA395343960 | CLN3 | c.970C>G (p.Leu324Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.880C>G (p.Leu294Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.583C>G (p.Leu195Val) n.1455C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.991C>G (p.Leu331Val) n.1102C>G n.1471C>G c.*279C>G (n.*279C>G) n.1273C>G c.73C>G (p.Leu25Val) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) n.1327C>G c.793C>G (p.Leu265Val) c.*566C>G (n.*566C>G) n.1164C>G c.736C>G (p.Leu246Val) n.936C>G n.723C>G n.1416C>G n.1957C>G n.1193C>G n.2412C>G n.1431C>G c.*851C>G (n.*851C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) c.953C>G (n.953C>G) c.381C>G c.*740C>G (n.*740C>G) c.204C>G c.745C>G (p.Leu249Val) c.742C>G (p.Leu248Val) n.1011C>G n.2570C>G c.131C>G c.825C>G (n.825C>G) n.355C>G c.656C>G (n.656C>G) c.906+358C>G (n.906+358C>G) n.953C>G c.808C>G (p.Leu270Val) n.1170C>G c.712C>G (p.Leu238Val) | |
16 | g.28482119G>T | CA395343962 | CLN3 | c.970C>A (p.Leu324Met) c.898C>A (p.Leu300Met) c.880C>A (p.Leu294Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) c.583C>A (p.Leu195Met) n.1455C>A c.382C>A (p.Leu128Met) c.991C>A (p.Leu331Met) n.1102C>A n.1471C>A c.*279C>A (n.*279C>A) n.1273C>A c.73C>A (p.Leu25Met) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) n.1327C>A c.793C>A (p.Leu265Met) c.*566C>A (n.*566C>A) n.1164C>A c.736C>A (p.Leu246Met) n.936C>A n.723C>A n.1416C>A n.1957C>A n.1193C>A n.2412C>A n.1431C>A c.*851C>A (n.*851C>A) c.214C>A (p.Leu72Met) c.953C>A (n.953C>A) c.381C>A c.*740C>A (n.*740C>A) c.204C>A c.745C>A (p.Leu249Met) c.742C>A (p.Leu248Met) n.1011C>A n.2570C>A c.131C>A c.825C>A (n.825C>A) n.355C>A c.656C>A (n.656C>A) c.906+358C>A (n.906+358C>A) n.953C>A c.808C>A (p.Leu270Met) n.1170C>A c.712C>A (p.Leu238Met) | |
16 | g.28482120G>A | CA494268729 | CLN3 | c.969C>T (p.Ala323=) c.897C>T (p.Ala299=) c.879C>T (p.Ala293=) c.1041C>T (p.Ala347=) c.582C>T (p.Ala194=) n.1454C>T c.381C>T (p.Ala127=) c.990C>T (p.Ala330=) n.1101C>T n.1470C>T c.*278C>T (n.*278C>T) n.1272C>T c.72C>T (p.Ala24=) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) n.1326C>T c.792C>T (p.Ala264=) c.*565C>T (n.*565C>T) n.1163C>T c.735C>T (p.Ala245=) n.935C>T n.722C>T n.1415C>T n.1956C>T n.1192C>T n.2411C>T n.1430C>T c.*850C>T (n.*850C>T) c.213C>T (p.Ala71=) c.952C>T (n.952C>T) c.380C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.203C>T c.744C>T (p.Ala248=) c.741C>T (p.Ala247=) n.1010C>T n.2569C>T c.130C>T c.824C>T (n.824C>T) n.354C>T c.655C>T (n.655C>T) c.906+357C>T (n.906+357C>T) n.952C>T c.807C>T (p.Ala269=) n.1169C>T c.711C>T (p.Ala237=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.28482121G>A | CA395343965 | CLN3 | c.968C>T (p.Ala323Val) c.896C>T (p.Ala299Val) c.878C>T (p.Ala293Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.581C>T (p.Ala194Val) n.1453C>T c.380C>T (p.Ala127Val) c.989C>T (p.Ala330Val) n.1100C>T n.1469C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.1271C>T c.71C>T (p.Ala24Val) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) n.1325C>T c.791C>T (p.Ala264Val) c.*564C>T (n.*564C>T) n.1162C>T c.734C>T (p.Ala245Val) n.934C>T n.721C>T n.1414C>T n.1955C>T n.1191C>T n.2410C>T n.1429C>T c.*849C>T (n.*849C>T) c.212C>T (p.Ala71Val) c.951C>T (n.951C>T) c.379C>T c.*738C>T (n.*738C>T) c.202C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.740C>T (p.Ala247Val) n.1009C>T n.2568C>T c.129C>T c.823C>T (n.823C>T) n.353C>T c.654C>T (n.654C>T) c.906+356C>T (n.906+356C>T) n.951C>T c.806C>T (p.Ala269Val) n.1168C>T c.710C>T (p.Ala237Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482121G>C | CA395343966 | CLN3 | c.968C>G (p.Ala323Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.1453C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) c.989C>G (p.Ala330Gly) n.1100C>G n.1469C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.1271C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) n.1325C>G c.791C>G (p.Ala264Gly) c.*564C>G (n.*564C>G) n.1162C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) n.934C>G n.721C>G n.1414C>G n.1955C>G n.1191C>G n.2410C>G n.1429C>G c.*849C>G (n.*849C>G) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.951C>G (n.951C>G) c.379C>G c.*738C>G (n.*738C>G) c.202C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) n.1009C>G n.2568C>G c.129C>G c.823C>G (n.823C>G) n.353C>G c.654C>G (n.654C>G) c.906+356C>G (n.906+356C>G) n.951C>G c.806C>G (p.Ala269Gly) n.1168C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) | |
16 | g.28482121G= | CA2215697788 | CLN3 | c.968C= (p.Ala323=) c.896C= (p.Ala299=) c.878C= (p.Ala293=) c.1040C= (p.Ala347=) c.581C= (p.Ala194=) n.1453C= c.380C= (p.Ala127=) c.989C= (p.Ala330=) n.1100C= n.1469C= c.*277C= (n.*277C=) n.1271C= c.71C= (p.Ala24=) c.*336C= (n.*336C=) c.*692C= (n.*692C=) n.1325C= c.791C= (p.Ala264=) c.*564C= (n.*564C=) n.1162C= c.734C= (p.Ala245=) n.934C= n.721C= n.1414C= n.1955C= n.1191C= n.2410C= n.1429C= c.*849C= (n.*849C=) c.212C= (p.Ala71=) c.951C= (n.951C=) c.379C= c.*738C= (n.*738C=) c.202C= c.743C= (p.Ala248=) c.740C= (p.Ala247=) n.1009C= n.2568C= c.129C= c.823C= (n.823C=) n.353C= c.654C= (n.654C=) c.906+356C= (n.906+356C=) n.951C= c.806C= (p.Ala269=) n.1168C= c.710C= (p.Ala237=) | |
16 | g.28482121G>T | CA395343968 | CLN3 | c.968C>A (p.Ala323Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.581C>A (p.Ala194Asp) n.1453C>A c.380C>A (p.Ala127Asp) c.989C>A (p.Ala330Asp) n.1100C>A n.1469C>A c.*277C>A (n.*277C>A) n.1271C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) n.1325C>A c.791C>A (p.Ala264Asp) c.*564C>A (n.*564C>A) n.1162C>A c.734C>A (p.Ala245Asp) n.934C>A n.721C>A n.1414C>A n.1955C>A n.1191C>A n.2410C>A n.1429C>A c.*849C>A (n.*849C>A) c.212C>A (p.Ala71Asp) c.951C>A (n.951C>A) c.379C>A c.*738C>A (n.*738C>A) c.202C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) c.740C>A (p.Ala247Asp) n.1009C>A n.2568C>A c.129C>A c.823C>A (n.823C>A) n.353C>A c.654C>A (n.654C>A) c.906+356C>A (n.906+356C>A) n.951C>A c.806C>A (p.Ala269Asp) n.1168C>A c.710C>A (p.Ala237Asp) | COSMIC COSMIC |
16 | g.28482122C>A | CA395343976 | CLN3 | c.967G>T (p.Ala323Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.1452G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) c.988G>T (p.Ala330Ser) n.1099G>T n.1468G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.1270G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) n.1324G>T c.790G>T (p.Ala264Ser) c.*563G>T (n.*563G>T) n.1161G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) n.933G>T n.720G>T n.1413G>T n.1954G>T n.1190G>T n.2409G>T n.1428G>T c.*848G>T (n.*848G>T) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.950G>T (n.950G>T) c.378G>T c.*737G>T (n.*737G>T) c.201G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) n.1008G>T n.2567G>T c.128G>T c.822G>T (n.822G>T) n.352G>T c.653G>T (n.653G>T) c.906+355G>T (n.906+355G>T) n.950G>T c.805G>T (p.Ala269Ser) n.1167G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) | |
16 | g.28482122C>G | CA395343973 | CLN3 | c.967G>C (p.Ala323Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.1452G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) c.988G>C (p.Ala330Pro) n.1099G>C n.1468G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.1270G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) n.1324G>C c.790G>C (p.Ala264Pro) c.*563G>C (n.*563G>C) n.1161G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) n.933G>C n.720G>C n.1413G>C n.1954G>C n.1190G>C n.2409G>C n.1428G>C c.*848G>C (n.*848G>C) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.950G>C (n.950G>C) c.378G>C c.*737G>C (n.*737G>C) c.201G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) n.1008G>C n.2567G>C c.128G>C c.822G>C (n.822G>C) n.352G>C c.653G>C (n.653G>C) c.906+355G>C (n.906+355G>C) n.950G>C c.805G>C (p.Ala269Pro) n.1167G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) | |
16 | g.28482122C>T | CA395343971 | CLN3 | c.967G>A (p.Ala323Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.1452G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) c.988G>A (p.Ala330Thr) n.1099G>A n.1468G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.1270G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) n.1324G>A c.790G>A (p.Ala264Thr) c.*563G>A (n.*563G>A) n.1161G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) n.933G>A n.720G>A n.1413G>A n.1954G>A n.1190G>A n.2409G>A n.1428G>A c.*848G>A (n.*848G>A) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.950G>A (n.950G>A) c.378G>A c.*737G>A (n.*737G>A) c.201G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) n.1008G>A n.2567G>A c.128G>A c.822G>A (n.822G>A) n.352G>A c.653G>A (n.653G>A) c.906+355G>A (n.906+355G>A) n.950G>A c.805G>A (p.Ala269Thr) n.1167G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.28482123C>A | CA395343977 | CLN3 | c.966G>T (p.Trp322Cys) c.894G>T (p.Trp298Cys) c.876G>T (p.Trp292Cys) c.1038G>T (p.Trp346Cys) c.579G>T (p.Trp193Cys) n.1451G>T c.378G>T (p.Trp126Cys) c.987G>T (p.Trp329Cys) n.1098G>T n.1467G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.1269G>T c.69G>T (p.Trp23Cys) c.*334G>T (n.*334G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) n.1323G>T c.789G>T (p.Trp263Cys) c.*562G>T (n.*562G>T) n.1160G>T c.732G>T (p.Trp244Cys) n.932G>T n.719G>T n.1412G>T n.1953G>T n.1189G>T n.2408G>T n.1427G>T c.*847G>T (n.*847G>T) c.210G>T (p.Trp70Cys) c.949G>T (n.949G>T) c.377G>T c.*736G>T (n.*736G>T) c.200G>T c.741G>T (p.Trp247Cys) c.738G>T (p.Trp246Cys) n.1007G>T n.2566G>T c.127G>T c.821G>T (n.821G>T) n.351G>T c.652G>T (n.652G>T) c.906+354G>T (n.906+354G>T) n.949G>T c.804G>T (p.Trp268Cys) n.1166G>T c.708G>T (p.Trp236Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.28482123C>G | CA395343978 | CLN3 | c.966G>C (p.Trp322Cys) c.894G>C (p.Trp298Cys) c.876G>C (p.Trp292Cys) c.1038G>C (p.Trp346Cys) c.579G>C (p.Trp193Cys) n.1451G>C c.378G>C (p.Trp126Cys) c.987G>C (p.Trp329Cys) n.1098G>C n.1467G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.1269G>C c.69G>C (p.Trp23Cys) c.*334G>C (n.*334G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) n.1323G>C c.789G>C (p.Trp263Cys) c.*562G>C (n.*562G>C) n.1160G>C c.732G>C (p.Trp244Cys) n.932G>C n.719G>C n.1412G>C n.1953G>C n.1189G>C n.2408G>C n.1427G>C c.*847G>C (n.*847G>C) c.210G>C (p.Trp70Cys) c.949G>C (n.949G>C) c.377G>C c.*736G>C (n.*736G>C) c.200G>C c.741G>C (p.Trp247Cys) c.738G>C (p.Trp246Cys) n.1007G>C n.2566G>C c.127G>C c.821G>C (n.821G>C) n.351G>C c.652G>C (n.652G>C) c.906+354G>C (n.906+354G>C) n.949G>C c.804G>C (p.Trp268Cys) n.1166G>C c.708G>C (p.Trp236Cys) | |
16 | g.28482123C>T | CA395343979 | CLN3 | c.966G>A (p.Trp322Ter) c.894G>A (p.Trp298Ter) c.876G>A (p.Trp292Ter) c.1038G>A (p.Trp346Ter) c.579G>A (p.Trp193Ter) n.1451G>A c.378G>A (p.Trp126Ter) c.987G>A (p.Trp329Ter) n.1098G>A n.1467G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.1269G>A c.69G>A (p.Trp23Ter) c.*334G>A (n.*334G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) n.1323G>A c.789G>A (p.Trp263Ter) c.*562G>A (n.*562G>A) n.1160G>A c.732G>A (p.Trp244Ter) n.932G>A n.719G>A n.1412G>A n.1953G>A n.1189G>A n.2408G>A n.1427G>A c.*847G>A (n.*847G>A) c.210G>A (p.Trp70Ter) c.949G>A (n.949G>A) c.377G>A c.*736G>A (n.*736G>A) c.200G>A c.741G>A (p.Trp247Ter) c.738G>A (p.Trp246Ter) n.1007G>A n.2566G>A c.127G>A c.821G>A (n.821G>A) n.351G>A c.652G>A (n.652G>A) c.906+354G>A (n.906+354G>A) n.949G>A c.804G>A (p.Trp268Ter) n.1166G>A c.708G>A (p.Trp236Ter) | ClinVar |
16 | g.28482124C>A | CA395343980 | CLN3 | c.965G>T (p.Trp322Leu) c.893G>T (p.Trp298Leu) c.875G>T (p.Trp292Leu) c.1037G>T (p.Trp346Leu) c.578G>T (p.Trp193Leu) n.1450G>T c.377G>T (p.Trp126Leu) c.986G>T (p.Trp329Leu) n.1097G>T n.1466G>T c.*274G>T (n.*274G>T) n.1268G>T c.68G>T (p.Trp23Leu) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) n.1322G>T c.788G>T (p.Trp263Leu) c.*561G>T (n.*561G>T) n.1159G>T c.731G>T (p.Trp244Leu) n.931G>T n.718G>T n.1411G>T n.1952G>T n.1188G>T n.2407G>T n.1426G>T c.*846G>T (n.*846G>T) c.209G>T (p.Trp70Leu) c.948G>T (n.948G>T) c.376G>T c.*735G>T (n.*735G>T) c.199G>T c.740G>T (p.Trp247Leu) c.737G>T (p.Trp246Leu) n.1006G>T n.2565G>T c.126G>T c.820G>T (n.820G>T) n.350G>T c.651G>T (n.651G>T) c.906+353G>T (n.906+353G>T) n.948G>T c.803G>T (p.Trp268Leu) n.1165G>T c.707G>T (p.Trp236Leu) | |
16 | g.28482124C>G | CA395343982 | CLN3 | c.965G>C (p.Trp322Ser) c.893G>C (p.Trp298Ser) c.875G>C (p.Trp292Ser) c.1037G>C (p.Trp346Ser) c.578G>C (p.Trp193Ser) n.1450G>C c.377G>C (p.Trp126Ser) c.986G>C (p.Trp329Ser) n.1097G>C n.1466G>C c.*274G>C (n.*274G>C) n.1268G>C c.68G>C (p.Trp23Ser) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) n.1322G>C c.788G>C (p.Trp263Ser) c.*561G>C (n.*561G>C) n.1159G>C c.731G>C (p.Trp244Ser) n.931G>C n.718G>C n.1411G>C n.1952G>C n.1188G>C n.2407G>C n.1426G>C c.*846G>C (n.*846G>C) c.209G>C (p.Trp70Ser) c.948G>C (n.948G>C) c.376G>C c.*735G>C (n.*735G>C) c.199G>C c.740G>C (p.Trp247Ser) c.737G>C (p.Trp246Ser) n.1006G>C n.2565G>C c.126G>C c.820G>C (n.820G>C) n.350G>C c.651G>C (n.651G>C) c.906+353G>C (n.906+353G>C) n.948G>C c.803G>C (p.Trp268Ser) n.1165G>C c.707G>C (p.Trp236Ser) | |
16 | g.28482124C>T | CA395343984 | CLN3 | c.965G>A (p.Trp322Ter) c.893G>A (p.Trp298Ter) c.875G>A (p.Trp292Ter) c.1037G>A (p.Trp346Ter) c.578G>A (p.Trp193Ter) n.1450G>A c.377G>A (p.Trp126Ter) c.986G>A (p.Trp329Ter) n.1097G>A n.1466G>A c.*274G>A (n.*274G>A) n.1268G>A c.68G>A (p.Trp23Ter) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) n.1322G>A c.788G>A (p.Trp263Ter) c.*561G>A (n.*561G>A) n.1159G>A c.731G>A (p.Trp244Ter) n.931G>A n.718G>A n.1411G>A n.1952G>A n.1188G>A n.2407G>A n.1426G>A c.*846G>A (n.*846G>A) c.209G>A (p.Trp70Ter) c.948G>A (n.948G>A) c.376G>A c.*735G>A (n.*735G>A) c.199G>A c.740G>A (p.Trp247Ter) c.737G>A (p.Trp246Ter) n.1006G>A n.2565G>A c.126G>A c.820G>A (n.820G>A) n.350G>A c.651G>A (n.651G>A) c.906+353G>A (n.906+353G>A) n.948G>A c.803G>A (p.Trp268Ter) n.1165G>A c.707G>A (p.Trp236Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.28482125A>C | CA395343986 | CLN3 | c.964T>G (p.Trp322Gly) c.892T>G (p.Trp298Gly) c.874T>G (p.Trp292Gly) c.1036T>G (p.Trp346Gly) c.577T>G (p.Trp193Gly) n.1449T>G c.376T>G (p.Trp126Gly) c.985T>G (p.Trp329Gly) n.1096T>G n.1465T>G c.*273T>G (n.*273T>G) n.1267T>G c.67T>G (p.Trp23Gly) c.*332T>G (n.*332T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) n.1321T>G c.787T>G (p.Trp263Gly) c.*560T>G (n.*560T>G) n.1158T>G c.730T>G (p.Trp244Gly) n.930T>G n.717T>G n.1410T>G n.1951T>G n.1187T>G n.2406T>G n.1425T>G c.*845T>G (n.*845T>G) c.208T>G (p.Trp70Gly) c.947T>G (n.947T>G) c.375T>G c.*734T>G (n.*734T>G) c.198T>G c.739T>G (p.Trp247Gly) c.736T>G (p.Trp246Gly) n.1005T>G n.2564T>G c.125T>G c.819T>G (n.819T>G) n.349T>G c.650T>G (n.650T>G) c.906+352T>G (n.906+352T>G) n.947T>G c.802T>G (p.Trp268Gly) n.1164T>G c.706T>G (p.Trp236Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.28482125A>G | CA395343990 | CLN3 | c.964T>C (p.Trp322Arg) c.892T>C (p.Trp298Arg) c.874T>C (p.Trp292Arg) c.1036T>C (p.Trp346Arg) c.577T>C (p.Trp193Arg) n.1449T>C c.376T>C (p.Trp126Arg) c.985T>C (p.Trp329Arg) n.1096T>C n.1465T>C c.*273T>C (n.*273T>C) n.1267T>C c.67T>C (p.Trp23Arg) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) n.1321T>C c.787T>C (p.Trp263Arg) c.*560T>C (n.*560T>C) n.1158T>C c.730T>C (p.Trp244Arg) n.930T>C n.717T>C n.1410T>C n.1951T>C n.1187T>C n.2406T>C n.1425T>C c.*845T>C (n.*845T>C) c.208T>C (p.Trp70Arg) c.947T>C (n.947T>C) c.375T>C c.*734T>C (n.*734T>C) c.198T>C c.739T>C (p.Trp247Arg) c.736T>C (p.Trp246Arg) n.1005T>C n.2564T>C c.125T>C c.819T>C (n.819T>C) n.349T>C c.650T>C (n.650T>C) c.906+352T>C (n.906+352T>C) n.947T>C c.802T>C (p.Trp268Arg) n.1164T>C c.706T>C (p.Trp236Arg) | |
16 | g.28482125A>T | CA395343989 | CLN3 | c.964T>A (p.Trp322Arg) c.892T>A (p.Trp298Arg) c.874T>A (p.Trp292Arg) c.1036T>A (p.Trp346Arg) c.577T>A (p.Trp193Arg) n.1449T>A c.376T>A (p.Trp126Arg) c.985T>A (p.Trp329Arg) n.1096T>A n.1465T>A c.*273T>A (n.*273T>A) n.1267T>A c.67T>A (p.Trp23Arg) c.*332T>A (n.*332T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) n.1321T>A c.787T>A (p.Trp263Arg) c.*560T>A (n.*560T>A) n.1158T>A c.730T>A (p.Trp244Arg) n.930T>A n.717T>A n.1410T>A n.1951T>A n.1187T>A n.2406T>A n.1425T>A c.*845T>A (n.*845T>A) c.208T>A (p.Trp70Arg) c.947T>A (n.947T>A) c.375T>A c.*734T>A (n.*734T>A) c.198T>A c.739T>A (p.Trp247Arg) c.736T>A (p.Trp246Arg) n.1005T>A n.2564T>A c.125T>A c.819T>A (n.819T>A) n.349T>A c.650T>A (n.650T>A) c.906+352T>A (n.906+352T>A) n.947T>A c.802T>A (p.Trp268Arg) n.1164T>A c.706T>A (p.Trp236Arg) | |
16 | g.28482126G>A | CA494268747 | CLN3 | c.963C>T (p.Thr321=) c.891C>T (p.Thr297=) c.873C>T (p.Thr291=) c.1035C>T (p.Thr345=) c.576C>T (p.Thr192=) n.1448C>T c.375C>T (p.Thr125=) c.984C>T (p.Thr328=) n.1095C>T n.1464C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.1266C>T c.66C>T (p.Thr22=) c.*331C>T (n.*331C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) n.1320C>T c.786C>T (p.Thr262=) c.*559C>T (n.*559C>T) n.1157C>T c.729C>T (p.Thr243=) n.929C>T n.716C>T n.1409C>T n.1950C>T n.1186C>T n.2405C>T n.1424C>T c.*844C>T (n.*844C>T) c.207C>T (p.Thr69=) c.946C>T (n.946C>T) c.374C>T c.*733C>T (n.*733C>T) c.197C>T c.738C>T (p.Thr246=) c.735C>T (p.Thr245=) n.1004C>T n.2563C>T c.124C>T c.818C>T (n.818C>T) n.348C>T c.649C>T (n.649C>T) c.906+351C>T (n.906+351C>T) n.946C>T c.801C>T (p.Thr267=) n.1163C>T c.705C>T (p.Thr235=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.28482126G>T | CA494268745 | CLN3 | c.963C>A (p.Thr321=) c.891C>A (p.Thr297=) c.873C>A (p.Thr291=) c.1035C>A (p.Thr345=) c.576C>A (p.Thr192=) n.1448C>A c.375C>A (p.Thr125=) c.984C>A (p.Thr328=) n.1095C>A n.1464C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.1266C>A c.66C>A (p.Thr22=) c.*331C>A (n.*331C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) n.1320C>A c.786C>A (p.Thr262=) c.*559C>A (n.*559C>A) n.1157C>A c.729C>A (p.Thr243=) n.929C>A n.716C>A n.1409C>A n.1950C>A n.1186C>A n.2405C>A n.1424C>A c.*844C>A (n.*844C>A) c.207C>A (p.Thr69=) c.946C>A (n.946C>A) c.374C>A c.*733C>A (n.*733C>A) c.197C>A c.738C>A (p.Thr246=) c.735C>A (p.Thr245=) n.1004C>A n.2563C>A c.124C>A c.818C>A (n.818C>A) n.348C>A c.649C>A (n.649C>A) c.906+351C>A (n.906+351C>A) n.946C>A c.801C>A (p.Thr267=) n.1163C>A c.705C>A (p.Thr235=) | |
16 | g.28482127G>A | CA395343992 | CLN3 | c.962C>T (p.Thr321Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.575C>T (p.Thr192Ile) n.1447C>T c.374C>T (p.Thr125Ile) c.983C>T (p.Thr328Ile) n.1094C>T n.1463C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.1265C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) n.1319C>T c.785C>T (p.Thr262Ile) c.*558C>T (n.*558C>T) n.1156C>T c.728C>T (p.Thr243Ile) n.928C>T n.715C>T n.1408C>T n.1949C>T n.1185C>T n.2404C>T n.1423C>T c.*843C>T (n.*843C>T) c.206C>T (p.Thr69Ile) c.945C>T (n.945C>T) c.373C>T c.*732C>T (n.*732C>T) c.196C>T c.737C>T (p.Thr246Ile) c.734C>T (p.Thr245Ile) n.1003C>T n.2562C>T c.123C>T c.817C>T (n.817C>T) n.347C>T c.648C>T (n.648C>T) c.906+350C>T (n.906+350C>T) n.945C>T c.800C>T (p.Thr267Ile) n.1162C>T c.704C>T (p.Thr235Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28482127G>C | CA395343994 | CLN3 | c.962C>G (p.Thr321Ser) c.890C>G (p.Thr297Ser) c.872C>G (p.Thr291Ser) c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.575C>G (p.Thr192Ser) n.1447C>G c.374C>G (p.Thr125Ser) c.983C>G (p.Thr328Ser) n.1094C>G n.1463C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.1265C>G c.65C>G (p.Thr22Ser) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) n.1319C>G c.785C>G (p.Thr262Ser) c.*558C>G (n.*558C>G) n.1156C>G c.728C>G (p.Thr243Ser) n.928C>G n.715C>G n.1408C>G n.1949C>G n.1185C>G n.2404C>G n.1423C>G c.*843C>G (n.*843C>G) c.206C>G (p.Thr69Ser) c.945C>G (n.945C>G) c.373C>G c.*732C>G (n.*732C>G) c.196C>G c.737C>G (p.Thr246Ser) c.734C>G (p.Thr245Ser) n.1003C>G n.2562C>G c.123C>G c.817C>G (n.817C>G) n.347C>G c.648C>G (n.648C>G) c.906+350C>G (n.906+350C>G) n.945C>G c.800C>G (p.Thr267Ser) n.1162C>G c.704C>G (p.Thr235Ser) | |
16 | g.28482127G= | CA2215697789 | CLN3 | c.962C= (p.Thr321=) c.890C= (p.Thr297=) c.872C= (p.Thr291=) c.1034C= (p.Thr345=) c.575C= (p.Thr192=) n.1447C= c.374C= (p.Thr125=) c.983C= (p.Thr328=) n.1094C= n.1463C= c.*271C= (n.*271C=) n.1265C= c.65C= (p.Thr22=) c.*330C= (n.*330C=) c.*686C= (n.*686C=) n.1319C= c.785C= (p.Thr262=) c.*558C= (n.*558C=) n.1156C= c.728C= (p.Thr243=) n.928C= n.715C= n.1408C= n.1949C= n.1185C= n.2404C= n.1423C= c.*843C= (n.*843C=) c.206C= (p.Thr69=) c.945C= (n.945C=) c.373C= c.*732C= (n.*732C=) c.196C= c.737C= (p.Thr246=) c.734C= (p.Thr245=) n.1003C= n.2562C= c.123C= c.817C= (n.817C=) n.347C= c.648C= (n.648C=) c.906+350C= (n.906+350C=) n.945C= c.800C= (p.Thr267=) n.1162C= c.704C= (p.Thr235=) | |
16 | g.28482127G>T | CA395343996 | CLN3 | c.962C>A (p.Thr321Asn) c.890C>A (p.Thr297Asn) c.872C>A (p.Thr291Asn) c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.575C>A (p.Thr192Asn) n.1447C>A c.374C>A (p.Thr125Asn) c.983C>A (p.Thr328Asn) n.1094C>A n.1463C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.1265C>A c.65C>A (p.Thr22Asn) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) n.1319C>A c.785C>A (p.Thr262Asn) c.*558C>A (n.*558C>A) n.1156C>A c.728C>A (p.Thr243Asn) n.928C>A n.715C>A n.1408C>A n.1949C>A n.1185C>A n.2404C>A n.1423C>A c.*843C>A (n.*843C>A) c.206C>A (p.Thr69Asn) c.945C>A (n.945C>A) c.373C>A c.*732C>A (n.*732C>A) c.196C>A c.737C>A (p.Thr246Asn) c.734C>A (p.Thr245Asn) n.1003C>A n.2562C>A c.123C>A c.817C>A (n.817C>A) n.347C>A c.648C>A (n.648C>A) c.906+350C>A (n.906+350C>A) n.945C>A c.800C>A (p.Thr267Asn) n.1162C>A c.704C>A (p.Thr235Asn) | |
16 | g.28482128T>A | CA7980712 | CLN3 | c.961A>T (p.Thr321Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.574A>T (p.Thr192Ser) n.1446A>T c.373A>T (p.Thr125Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) n.1093A>T n.1462A>T c.*270A>T (n.*270A>T) n.1264A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) n.1318A>T c.784A>T (p.Thr262Ser) c.*557A>T (n.*557A>T) n.1155A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) n.927A>T n.714A>T n.1407A>T n.1948A>T n.1184A>T n.2403A>T n.1422A>T c.*842A>T (n.*842A>T) c.205A>T (p.Thr69Ser) c.944A>T (n.944A>T) c.372A>T c.*731A>T (n.*731A>T) c.195A>T c.736A>T (p.Thr246Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) n.1002A>T n.2561A>T c.122A>T c.816A>T (n.816A>T) n.346A>T c.647A>T (n.647A>T) c.906+349A>T (n.906+349A>T) n.944A>T c.799A>T (p.Thr267Ser) n.1161A>T c.703A>T (p.Thr235Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482128T>C | CA395344000 | CLN3 | c.961A>G (p.Thr321Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.574A>G (p.Thr192Ala) n.1446A>G c.373A>G (p.Thr125Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) n.1093A>G n.1462A>G c.*270A>G (n.*270A>G) n.1264A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) c.*329A>G (n.*329A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) n.1318A>G c.784A>G (p.Thr262Ala) c.*557A>G (n.*557A>G) n.1155A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) n.927A>G n.714A>G n.1407A>G n.1948A>G n.1184A>G n.2403A>G n.1422A>G c.*842A>G (n.*842A>G) c.205A>G (p.Thr69Ala) c.944A>G (n.944A>G) c.372A>G c.*731A>G (n.*731A>G) c.195A>G c.736A>G (p.Thr246Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) n.1002A>G n.2561A>G c.122A>G c.816A>G (n.816A>G) n.346A>G c.647A>G (n.647A>G) c.906+349A>G (n.906+349A>G) n.944A>G c.799A>G (p.Thr267Ala) n.1161A>G c.703A>G (p.Thr235Ala) | |
16 | g.28482128T>G | CA7980713 | CLN3 | c.961A>C (p.Thr321Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.574A>C (p.Thr192Pro) n.1446A>C c.373A>C (p.Thr125Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) n.1093A>C n.1462A>C c.*270A>C (n.*270A>C) n.1264A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) n.1318A>C c.784A>C (p.Thr262Pro) c.*557A>C (n.*557A>C) n.1155A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) n.927A>C n.714A>C n.1407A>C n.1948A>C n.1184A>C n.2403A>C n.1422A>C c.*842A>C (n.*842A>C) c.205A>C (p.Thr69Pro) c.944A>C (n.944A>C) c.372A>C c.*731A>C (n.*731A>C) c.195A>C c.736A>C (p.Thr246Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) n.1002A>C n.2561A>C c.122A>C c.816A>C (n.816A>C) n.346A>C c.647A>C (n.647A>C) c.906+349A>C (n.906+349A>C) n.944A>C c.799A>C (p.Thr267Pro) n.1161A>C c.703A>C (p.Thr235Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482128T= | CA2215697793 | CLN3 | c.961A= (p.Thr321=) c.889A= (p.Thr297=) c.871A= (p.Thr291=) c.1033A= (p.Thr345=) c.574A= (p.Thr192=) n.1446A= c.373A= (p.Thr125=) c.982A= (p.Thr328=) n.1093A= n.1462A= c.*270A= (n.*270A=) n.1264A= c.64A= (p.Thr22=) c.*329A= (n.*329A=) c.*685A= (n.*685A=) n.1318A= c.784A= (p.Thr262=) c.*557A= (n.*557A=) n.1155A= c.727A= (p.Thr243=) n.927A= n.714A= n.1407A= n.1948A= n.1184A= n.2403A= n.1422A= c.*842A= (n.*842A=) c.205A= (p.Thr69=) c.944A= (n.944A=) c.372A= c.*731A= (n.*731A=) c.195A= c.736A= (p.Thr246=) c.733A= (p.Thr245=) n.1002A= n.2561A= c.122A= c.816A= (n.816A=) n.346A= c.647A= (n.647A=) c.906+349A= (n.906+349A=) n.944A= c.799A= (p.Thr267=) n.1161A= c.703A= (p.Thr235=) | |
16 | g.28482129G>A | CA7980714 | CLN3 | c.960C>T (p.Phe320=) c.888C>T (p.Phe296=) c.870C>T (p.Phe290=) c.1032C>T (p.Phe344=) c.573C>T (p.Phe191=) n.1445C>T c.372C>T (p.Phe124=) c.981C>T (p.Phe327=) n.1092C>T n.1461C>T c.*269C>T (n.*269C>T) n.1263C>T c.63C>T (p.Phe21=) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) n.1317C>T c.783C>T (p.Phe261=) c.*556C>T (n.*556C>T) n.1154C>T c.726C>T (p.Phe242=) n.926C>T n.713C>T n.1406C>T n.1947C>T n.1183C>T n.2402C>T n.1421C>T c.*841C>T (n.*841C>T) c.204C>T (p.Phe68=) c.943C>T (n.943C>T) c.371C>T c.*730C>T (n.*730C>T) c.194C>T c.735C>T (p.Phe245=) c.732C>T (p.Phe244=) n.1001C>T n.2560C>T c.121C>T c.815C>T (n.815C>T) n.345C>T c.646C>T (n.646C>T) c.906+348C>T (n.906+348C>T) n.943C>T c.798C>T (p.Phe266=) n.1160C>T c.702C>T (p.Phe234=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482129G>C | CA395344006 | CLN3 | c.960C>G (p.Phe320Leu) c.888C>G (p.Phe296Leu) c.870C>G (p.Phe290Leu) c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.573C>G (p.Phe191Leu) n.1445C>G c.372C>G (p.Phe124Leu) c.981C>G (p.Phe327Leu) n.1092C>G n.1461C>G c.*269C>G (n.*269C>G) n.1263C>G c.63C>G (p.Phe21Leu) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) n.1317C>G c.783C>G (p.Phe261Leu) c.*556C>G (n.*556C>G) n.1154C>G c.726C>G (p.Phe242Leu) n.926C>G n.713C>G n.1406C>G n.1947C>G n.1183C>G n.2402C>G n.1421C>G c.*841C>G (n.*841C>G) c.204C>G (p.Phe68Leu) c.943C>G (n.943C>G) c.371C>G c.*730C>G (n.*730C>G) c.194C>G c.735C>G (p.Phe245Leu) c.732C>G (p.Phe244Leu) n.1001C>G n.2560C>G c.121C>G c.815C>G (n.815C>G) n.345C>G c.646C>G (n.646C>G) c.906+348C>G (n.906+348C>G) n.943C>G c.798C>G (p.Phe266Leu) n.1160C>G c.702C>G (p.Phe234Leu) | |
16 | g.28482129G= | CA2215697799 | CLN3 | c.960C= (p.Phe320=) c.888C= (p.Phe296=) c.870C= (p.Phe290=) c.1032C= (p.Phe344=) c.573C= (p.Phe191=) n.1445C= c.372C= (p.Phe124=) c.981C= (p.Phe327=) n.1092C= n.1461C= c.*269C= (n.*269C=) n.1263C= c.63C= (p.Phe21=) c.*328C= (n.*328C=) c.*684C= (n.*684C=) n.1317C= c.783C= (p.Phe261=) c.*556C= (n.*556C=) n.1154C= c.726C= (p.Phe242=) n.926C= n.713C= n.1406C= n.1947C= n.1183C= n.2402C= n.1421C= c.*841C= (n.*841C=) c.204C= (p.Phe68=) c.943C= (n.943C=) c.371C= c.*730C= (n.*730C=) c.194C= c.735C= (p.Phe245=) c.732C= (p.Phe244=) n.1001C= n.2560C= c.121C= c.815C= (n.815C=) n.345C= c.646C= (n.646C=) c.906+348C= (n.906+348C=) n.943C= c.798C= (p.Phe266=) n.1160C= c.702C= (p.Phe234=) | |
16 | g.28482129G>T | CA395344009 | CLN3 | c.960C>A (p.Phe320Leu) c.888C>A (p.Phe296Leu) c.870C>A (p.Phe290Leu) c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.573C>A (p.Phe191Leu) n.1445C>A c.372C>A (p.Phe124Leu) c.981C>A (p.Phe327Leu) n.1092C>A n.1461C>A c.*269C>A (n.*269C>A) n.1263C>A c.63C>A (p.Phe21Leu) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) n.1317C>A c.783C>A (p.Phe261Leu) c.*556C>A (n.*556C>A) n.1154C>A c.726C>A (p.Phe242Leu) n.926C>A n.713C>A n.1406C>A n.1947C>A n.1183C>A n.2402C>A n.1421C>A c.*841C>A (n.*841C>A) c.204C>A (p.Phe68Leu) c.943C>A (n.943C>A) c.371C>A c.*730C>A (n.*730C>A) c.194C>A c.735C>A (p.Phe245Leu) c.732C>A (p.Phe244Leu) n.1001C>A n.2560C>A c.121C>A c.815C>A (n.815C>A) n.345C>A c.646C>A (n.646C>A) c.906+348C>A (n.906+348C>A) n.943C>A c.798C>A (p.Phe266Leu) n.1160C>A c.702C>A (p.Phe234Leu) | COSMIC COSMIC |
16 | g.28482130A>C | CA395344012 | CLN3 | c.959T>G (p.Phe320Cys) c.887T>G (p.Phe296Cys) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.572T>G (p.Phe191Cys) n.1444T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) c.980T>G (p.Phe327Cys) n.1091T>G n.1460T>G c.*268T>G (n.*268T>G) n.1262T>G c.62T>G (p.Phe21Cys) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) n.1316T>G c.782T>G (p.Phe261Cys) c.*555T>G (n.*555T>G) n.1153T>G c.725T>G (p.Phe242Cys) n.925T>G n.712T>G n.1405T>G n.1946T>G n.1182T>G n.2401T>G n.1420T>G c.*840T>G (n.*840T>G) c.203T>G (p.Phe68Cys) c.942T>G (n.942T>G) c.370T>G c.*729T>G (n.*729T>G) c.193T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) c.731T>G (p.Phe244Cys) n.1000T>G n.2559T>G c.120T>G c.814T>G (n.814T>G) n.344T>G c.645T>G (n.645T>G) c.906+347T>G (n.906+347T>G) n.942T>G c.797T>G (p.Phe266Cys) n.1159T>G c.701T>G (p.Phe234Cys) | |
16 | g.28482130A>G | CA395344014 | CLN3 | c.959T>C (p.Phe320Ser) c.887T>C (p.Phe296Ser) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.572T>C (p.Phe191Ser) n.1444T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) n.1091T>C n.1460T>C c.*268T>C (n.*268T>C) n.1262T>C c.62T>C (p.Phe21Ser) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) n.1316T>C c.782T>C (p.Phe261Ser) c.*555T>C (n.*555T>C) n.1153T>C c.725T>C (p.Phe242Ser) n.925T>C n.712T>C n.1405T>C n.1946T>C n.1182T>C n.2401T>C n.1420T>C c.*840T>C (n.*840T>C) c.203T>C (p.Phe68Ser) c.942T>C (n.942T>C) c.370T>C c.*729T>C (n.*729T>C) c.193T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) c.731T>C (p.Phe244Ser) n.1000T>C n.2559T>C c.120T>C c.814T>C (n.814T>C) n.344T>C c.645T>C (n.645T>C) c.906+347T>C (n.906+347T>C) n.942T>C c.797T>C (p.Phe266Ser) n.1159T>C c.701T>C (p.Phe234Ser) | |
16 | g.28482130A>T | CA395344016 | CLN3 | c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.1444T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.1091T>A n.1460T>A c.*268T>A (n.*268T>A) n.1262T>A c.62T>A (p.Phe21Tyr) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) n.1316T>A c.782T>A (p.Phe261Tyr) c.*555T>A (n.*555T>A) n.1153T>A c.725T>A (p.Phe242Tyr) n.925T>A n.712T>A n.1405T>A n.1946T>A n.1182T>A n.2401T>A n.1420T>A c.*840T>A (n.*840T>A) c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.942T>A (n.942T>A) c.370T>A c.*729T>A (n.*729T>A) c.193T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.731T>A (p.Phe244Tyr) n.1000T>A n.2559T>A c.120T>A c.814T>A (n.814T>A) n.344T>A c.645T>A (n.645T>A) c.906+347T>A (n.906+347T>A) n.942T>A c.797T>A (p.Phe266Tyr) n.1159T>A c.701T>A (p.Phe234Tyr) | |
16 | g.28482131A= | CA2215697801 | CLN3 | c.958T= (p.Phe320=) c.886T= (p.Phe296=) c.868T= (p.Phe290=) c.1030T= (p.Phe344=) c.571T= (p.Phe191=) n.1443T= c.370T= (p.Phe124=) c.979T= (p.Phe327=) n.1090T= n.1459T= c.*267T= (n.*267T=) n.1261T= c.61T= (p.Phe21=) c.*326T= (n.*326T=) c.*682T= (n.*682T=) n.1315T= c.781T= (p.Phe261=) c.*554T= (n.*554T=) n.1152T= c.724T= (p.Phe242=) n.924T= n.711T= n.1404T= n.1945T= n.1181T= n.2400T= n.1419T= c.*839T= (n.*839T=) c.202T= (p.Phe68=) c.941T= (n.941T=) c.369T= c.*728T= (n.*728T=) c.192T= c.733T= (p.Phe245=) c.730T= (p.Phe244=) n.999T= n.2558T= c.119T= c.813T= (n.813T=) n.343T= c.644T= (n.644T=) c.906+346T= (n.906+346T=) n.941T= c.796T= (p.Phe266=) n.1158T= c.700T= (p.Phe234=) | |
16 | g.28482131A>C | CA279781890 | CLN3 | c.958T>G (p.Phe320Val) c.886T>G (p.Phe296Val) c.868T>G (p.Phe290Val) c.1030T>G (p.Phe344Val) c.571T>G (p.Phe191Val) n.1443T>G c.370T>G (p.Phe124Val) c.979T>G (p.Phe327Val) n.1090T>G n.1459T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.1261T>G c.61T>G (p.Phe21Val) c.*326T>G (n.*326T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) n.1315T>G c.781T>G (p.Phe261Val) c.*554T>G (n.*554T>G) n.1152T>G c.724T>G (p.Phe242Val) n.924T>G n.711T>G n.1404T>G n.1945T>G n.1181T>G n.2400T>G n.1419T>G c.*839T>G (n.*839T>G) c.202T>G (p.Phe68Val) c.941T>G (n.941T>G) c.369T>G c.*728T>G (n.*728T>G) c.192T>G c.733T>G (p.Phe245Val) c.730T>G (p.Phe244Val) n.999T>G n.2558T>G c.119T>G c.813T>G (n.813T>G) n.343T>G c.644T>G (n.644T>G) c.906+346T>G (n.906+346T>G) n.941T>G c.796T>G (p.Phe266Val) n.1158T>G c.700T>G (p.Phe234Val) | dbSNP |
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16 | g.28482131A>T | CA395344018 | CLN3 | c.958T>A (p.Phe320Ile) c.886T>A (p.Phe296Ile) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.571T>A (p.Phe191Ile) n.1443T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) c.979T>A (p.Phe327Ile) n.1090T>A n.1459T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.1261T>A c.61T>A (p.Phe21Ile) c.*326T>A (n.*326T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) n.1315T>A c.781T>A (p.Phe261Ile) c.*554T>A (n.*554T>A) n.1152T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) n.924T>A n.711T>A n.1404T>A n.1945T>A n.1181T>A n.2400T>A n.1419T>A c.*839T>A (n.*839T>A) c.202T>A (p.Phe68Ile) c.941T>A (n.941T>A) c.369T>A c.*728T>A (n.*728T>A) c.192T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) c.730T>A (p.Phe244Ile) n.999T>A n.2558T>A c.119T>A c.813T>A (n.813T>A) n.343T>A c.644T>A (n.644T>A) c.906+346T>A (n.906+346T>A) n.941T>A c.796T>A (p.Phe266Ile) n.1158T>A c.700T>A (p.Phe234Ile) | |
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16 | g.28482132A>T | CA494268765 | CLN3 | c.957T>A (p.Arg319=) c.885T>A (p.Arg295=) c.867T>A (p.Arg289=) c.1029T>A (p.Arg343=) c.570T>A (p.Arg190=) n.1442T>A c.369T>A (p.Arg123=) c.978T>A (p.Arg326=) n.1089T>A n.1458T>A c.*266T>A (n.*266T>A) n.1260T>A c.60T>A (p.Arg20=) c.*325T>A (n.*325T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) n.1314T>A c.780T>A (p.Arg260=) c.*553T>A (n.*553T>A) n.1151T>A c.723T>A (p.Arg241=) n.923T>A n.710T>A n.1403T>A n.1944T>A n.1180T>A n.2399T>A n.1418T>A c.*838T>A (n.*838T>A) c.201T>A (p.Arg67=) c.940T>A (n.940T>A) c.368T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.191T>A c.732T>A (p.Arg244=) c.729T>A (p.Arg243=) n.998T>A n.2557T>A c.118T>A c.812T>A (n.812T>A) n.342T>A c.643T>A (n.643T>A) c.906+345T>A (n.906+345T>A) n.940T>A c.795T>A (p.Arg265=) n.1157T>A c.699T>A (p.Arg233=) | |
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16 | g.28482133C>T | CA313727 | CLN3 | c.956G>A (p.Arg319His) c.884G>A (p.Arg295His) c.866G>A (p.Arg289His) c.1028G>A (p.Arg343His) c.569G>A (p.Arg190His) n.1441G>A c.368G>A (p.Arg123His) c.977G>A (p.Arg326His) n.1088G>A n.1457G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.1259G>A c.59G>A (p.Arg20His) c.*324G>A (n.*324G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) n.1313G>A c.779G>A (p.Arg260His) c.*552G>A (n.*552G>A) n.1150G>A c.722G>A (p.Arg241His) n.922G>A n.709G>A n.1402G>A n.1943G>A n.1179G>A n.2398G>A n.1417G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.200G>A (p.Arg67His) c.939G>A (n.939G>A) c.367G>A c.*726G>A (n.*726G>A) c.190G>A c.731G>A (p.Arg244His) c.728G>A (p.Arg243His) n.997G>A n.2556G>A c.117G>A c.811G>A (n.811G>A) n.341G>A c.642G>A (n.642G>A) c.906+344G>A (n.906+344G>A) n.939G>A c.794G>A (p.Arg265His) n.1156G>A c.698G>A (p.Arg233His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28482135G>T | CA494268773 | CLN3 | c.954C>A (p.Ile318=) c.882C>A (p.Ile294=) c.864C>A (p.Ile288=) c.1026C>A (p.Ile342=) c.567C>A (p.Ile189=) n.1439C>A c.366C>A (p.Ile122=) c.975C>A (p.Ile325=) n.1086C>A n.1455C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.1257C>A c.57C>A (p.Ile19=) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) n.1311C>A c.777C>A (p.Ile259=) c.*550C>A (n.*550C>A) n.1148C>A c.720C>A (p.Ile240=) n.920C>A n.707C>A n.1400C>A n.1941C>A n.1177C>A n.2396C>A n.1415C>A c.*835C>A (n.*835C>A) c.198C>A (p.Ile66=) c.937C>A (n.937C>A) c.365C>A c.*724C>A (n.*724C>A) c.188C>A c.729C>A (p.Ile243=) c.726C>A (p.Ile242=) n.995C>A n.2554C>A c.115C>A c.809C>A (n.809C>A) n.339C>A c.640C>A (n.640C>A) c.906+342C>A (n.906+342C>A) n.937C>A c.792C>A (p.Ile264=) n.1154C>A c.696C>A (p.Ile232=) | |
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16 | g.28482136A>G | CA395344041 | CLN3 | c.953T>C (p.Ile318Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) c.863T>C (p.Ile288Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) n.1438T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) n.1085T>C n.1454T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.1256T>C c.56T>C (p.Ile19Thr) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) n.1310T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) c.*549T>C (n.*549T>C) n.1147T>C c.719T>C (p.Ile240Thr) n.919T>C n.706T>C n.1399T>C n.1940T>C n.1176T>C n.2395T>C n.1414T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.197T>C (p.Ile66Thr) c.936T>C (n.936T>C) c.364T>C c.*723T>C (n.*723T>C) c.187T>C c.728T>C (p.Ile243Thr) c.725T>C (p.Ile242Thr) n.994T>C n.2553T>C c.114T>C c.808T>C (n.808T>C) n.338T>C c.639T>C (n.639T>C) c.906+341T>C (n.906+341T>C) n.936T>C c.791T>C (p.Ile264Thr) n.1153T>C c.695T>C (p.Ile232Thr) | |
16 | g.28482136A>T | CA7980716 | CLN3 | c.953T>A (p.Ile318Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn) c.863T>A (p.Ile288Asn) c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.566T>A (p.Ile189Asn) n.1438T>A c.365T>A (p.Ile122Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) n.1085T>A n.1454T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.1256T>A c.56T>A (p.Ile19Asn) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*677T>A (n.*677T>A) n.1310T>A c.776T>A (p.Ile259Asn) c.*549T>A (n.*549T>A) n.1147T>A c.719T>A (p.Ile240Asn) n.919T>A n.706T>A n.1399T>A n.1940T>A n.1176T>A n.2395T>A n.1414T>A c.*834T>A (n.*834T>A) c.197T>A (p.Ile66Asn) c.936T>A (n.936T>A) c.364T>A c.*723T>A (n.*723T>A) c.187T>A c.728T>A (p.Ile243Asn) c.725T>A (p.Ile242Asn) n.994T>A n.2553T>A c.114T>A c.808T>A (n.808T>A) n.338T>A c.639T>A (n.639T>A) c.906+341T>A (n.906+341T>A) n.936T>A c.791T>A (p.Ile264Asn) n.1153T>A c.695T>A (p.Ile232Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.28482137T>C | CA395344048 | CLN3 | c.952A>G (p.Ile318Val) c.880A>G (p.Ile294Val) c.862A>G (p.Ile288Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) c.565A>G (p.Ile189Val) n.1437A>G c.364A>G (p.Ile122Val) c.973A>G (p.Ile325Val) n.1084A>G n.1453A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.1255A>G c.55A>G (p.Ile19Val) c.*320A>G (n.*320A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) n.1309A>G c.775A>G (p.Ile259Val) c.*548A>G (n.*548A>G) n.1146A>G c.718A>G (p.Ile240Val) n.918A>G n.705A>G n.1398A>G n.1939A>G n.1175A>G n.2394A>G n.1413A>G c.*833A>G (n.*833A>G) c.196A>G (p.Ile66Val) c.935A>G (n.935A>G) c.363A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.186A>G c.727A>G (p.Ile243Val) c.724A>G (p.Ile242Val) n.993A>G n.2552A>G c.113A>G c.807A>G (n.807A>G) n.337A>G c.638A>G (n.638A>G) c.906+340A>G (n.906+340A>G) n.935A>G c.790A>G (p.Ile264Val) n.1152A>G c.694A>G (p.Ile232Val) | |
16 | g.28482137T>G | CA395344050 | CLN3 | c.952A>C (p.Ile318Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) c.862A>C (p.Ile288Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) n.1437A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) n.1084A>C n.1453A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.1255A>C c.55A>C (p.Ile19Leu) c.*320A>C (n.*320A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) n.1309A>C c.775A>C (p.Ile259Leu) c.*548A>C (n.*548A>C) n.1146A>C c.718A>C (p.Ile240Leu) n.918A>C n.705A>C n.1398A>C n.1939A>C n.1175A>C n.2394A>C n.1413A>C c.*833A>C (n.*833A>C) c.196A>C (p.Ile66Leu) c.935A>C (n.935A>C) c.363A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.186A>C c.727A>C (p.Ile243Leu) c.724A>C (p.Ile242Leu) n.993A>C n.2552A>C c.113A>C c.807A>C (n.807A>C) n.337A>C c.638A>C (n.638A>C) c.906+340A>C (n.906+340A>C) n.935A>C c.790A>C (p.Ile264Leu) n.1152A>C c.694A>C (p.Ile232Leu) | gnomAD v4 |
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16 | g.28482138G>T | CA494268784 | CLN3 | c.951C>A (p.Arg317=) c.879C>A (p.Arg293=) c.861C>A (p.Arg287=) c.1023C>A (p.Arg341=) c.564C>A (p.Arg188=) n.1436C>A c.363C>A (p.Arg121=) c.972C>A (p.Arg324=) n.1083C>A n.1452C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.1254C>A c.54C>A (p.Arg18=) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) n.1308C>A c.774C>A (p.Arg258=) c.*547C>A (n.*547C>A) n.1145C>A c.717C>A (p.Arg239=) n.917C>A n.704C>A n.1397C>A n.1938C>A n.1174C>A n.2393C>A n.1412C>A c.*832C>A (n.*832C>A) c.195C>A (p.Arg65=) c.934C>A (n.934C>A) c.362C>A c.*721C>A (n.*721C>A) c.185C>A c.726C>A (p.Arg242=) c.723C>A (p.Arg241=) n.992C>A n.2551C>A c.112C>A c.806C>A (n.806C>A) n.336C>A c.637C>A (n.637C>A) c.906+339C>A (n.906+339C>A) n.934C>A c.789C>A (p.Arg263=) n.1151C>A c.693C>A (p.Arg231=) | |
16 | g.28482139C>A | CA395344054 | CLN3 | c.950G>T (p.Arg317Leu) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.860G>T (p.Arg287Leu) c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.563G>T (p.Arg188Leu) n.1435G>T c.362G>T (p.Arg121Leu) c.971G>T (p.Arg324Leu) n.1082G>T n.1451G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.1253G>T c.53G>T (p.Arg18Leu) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) n.1307G>T c.773G>T (p.Arg258Leu) c.*546G>T (n.*546G>T) n.1144G>T c.716G>T (p.Arg239Leu) n.916G>T n.703G>T n.1396G>T n.1937G>T n.1173G>T n.2392G>T n.1411G>T c.*831G>T (n.*831G>T) c.194G>T (p.Arg65Leu) c.933G>T (n.933G>T) c.361G>T c.*720G>T (n.*720G>T) c.184G>T c.725G>T (p.Arg242Leu) c.722G>T (p.Arg241Leu) n.991G>T n.2550G>T c.111G>T c.805G>T (n.805G>T) n.335G>T c.636G>T (n.636G>T) c.906+338G>T (n.906+338G>T) n.933G>T c.788G>T (p.Arg263Leu) n.1150G>T c.692G>T (p.Arg231Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.28482139C= | CA2215697817 | CLN3 | c.950G= (p.Arg317=) c.878G= (p.Arg293=) c.860G= (p.Arg287=) c.1022G= (p.Arg341=) c.563G= (p.Arg188=) n.1435G= c.362G= (p.Arg121=) c.971G= (p.Arg324=) n.1082G= n.1451G= c.*259G= (n.*259G=) n.1253G= c.53G= (p.Arg18=) c.*318G= (n.*318G=) c.*674G= (n.*674G=) n.1307G= c.773G= (p.Arg258=) c.*546G= (n.*546G=) n.1144G= c.716G= (p.Arg239=) n.916G= n.703G= n.1396G= n.1937G= n.1173G= n.2392G= n.1411G= c.*831G= (n.*831G=) c.194G= (p.Arg65=) c.933G= (n.933G=) c.361G= c.*720G= (n.*720G=) c.184G= c.725G= (p.Arg242=) c.722G= (p.Arg241=) n.991G= n.2550G= c.111G= c.805G= (n.805G=) n.335G= c.636G= (n.636G=) c.906+338G= (n.906+338G=) n.933G= c.788G= (p.Arg263=) n.1150G= c.692G= (p.Arg231=) | |
16 | g.28482139C>G | CA395344056 | CLN3 | c.950G>C (p.Arg317Pro) c.878G>C (p.Arg293Pro) c.860G>C (p.Arg287Pro) c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.563G>C (p.Arg188Pro) n.1435G>C c.362G>C (p.Arg121Pro) c.971G>C (p.Arg324Pro) n.1082G>C n.1451G>C c.*259G>C (n.*259G>C) n.1253G>C c.53G>C (p.Arg18Pro) c.*318G>C (n.*318G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) n.1307G>C c.773G>C (p.Arg258Pro) c.*546G>C (n.*546G>C) n.1144G>C c.716G>C (p.Arg239Pro) n.916G>C n.703G>C n.1396G>C n.1937G>C n.1173G>C n.2392G>C n.1411G>C c.*831G>C (n.*831G>C) c.194G>C (p.Arg65Pro) c.933G>C (n.933G>C) c.361G>C c.*720G>C (n.*720G>C) c.184G>C c.725G>C (p.Arg242Pro) c.722G>C (p.Arg241Pro) n.991G>C n.2550G>C c.111G>C c.805G>C (n.805G>C) n.335G>C c.636G>C (n.636G>C) c.906+338G>C (n.906+338G>C) n.933G>C c.788G>C (p.Arg263Pro) n.1150G>C c.692G>C (p.Arg231Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.28482139C>T | CA313685 | CLN3 | c.950G>A (p.Arg317His) c.878G>A (p.Arg293His) c.860G>A (p.Arg287His) c.1022G>A (p.Arg341His) c.563G>A (p.Arg188His) n.1435G>A c.362G>A (p.Arg121His) c.971G>A (p.Arg324His) n.1082G>A n.1451G>A c.*259G>A (n.*259G>A) n.1253G>A c.53G>A (p.Arg18His) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) n.1307G>A c.773G>A (p.Arg258His) c.*546G>A (n.*546G>A) n.1144G>A c.716G>A (p.Arg239His) n.916G>A n.703G>A n.1396G>A n.1937G>A n.1173G>A n.2392G>A n.1411G>A c.*831G>A (n.*831G>A) c.194G>A (p.Arg65His) c.933G>A (n.933G>A) c.361G>A c.*720G>A (n.*720G>A) c.184G>A c.725G>A (p.Arg242His) c.722G>A (p.Arg241His) n.991G>A n.2550G>A c.111G>A c.805G>A (n.805G>A) n.335G>A c.636G>A (n.636G>A) c.906+338G>A (n.906+338G>A) n.933G>A c.788G>A (p.Arg263His) n.1150G>A c.692G>A (p.Arg231His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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16 | g.28482140G= | CA2215697821 | CLN3 | c.949C= (p.Arg317=) c.877C= (p.Arg293=) c.859C= (p.Arg287=) c.1021C= (p.Arg341=) c.562C= (p.Arg188=) n.1434C= c.361C= (p.Arg121=) c.970C= (p.Arg324=) n.1081C= n.1450C= c.*258C= (n.*258C=) n.1252C= c.52C= (p.Arg18=) c.*317C= (n.*317C=) c.*673C= (n.*673C=) n.1306C= c.772C= (p.Arg258=) c.*545C= (n.*545C=) n.1143C= c.715C= (p.Arg239=) n.915C= n.702C= n.1395C= n.1936C= n.1172C= n.2391C= n.1410C= c.*830C= (n.*830C=) c.193C= (p.Arg65=) c.932C= (n.932C=) c.360C= c.*719C= (n.*719C=) c.183C= c.724C= (p.Arg242=) c.721C= (p.Arg241=) n.990C= n.2549C= c.110C= c.804C= (n.804C=) n.334C= c.635C= (n.635C=) c.906+337C= (n.906+337C=) n.932C= c.787C= (p.Arg263=) n.1149C= c.691C= (p.Arg231=) | |
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16 | g.28482141A>G | CA494268791 | CLN3 | c.948T>C (p.Cys316=) c.876T>C (p.Cys292=) c.858T>C (p.Cys286=) c.1020T>C (p.Cys340=) c.561T>C (p.Cys187=) n.1433T>C c.360T>C (p.Cys120=) c.969T>C (p.Cys323=) n.1080T>C n.1449T>C c.*257T>C (n.*257T>C) n.1251T>C c.51T>C (p.Cys17=) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) n.1305T>C c.771T>C (p.Cys257=) c.*544T>C (n.*544T>C) n.1142T>C c.714T>C (p.Cys238=) n.914T>C n.701T>C n.1394T>C n.1935T>C n.1171T>C n.2390T>C n.1409T>C c.*829T>C (n.*829T>C) c.192T>C (p.Cys64=) c.931T>C (n.931T>C) c.359T>C c.*718T>C (n.*718T>C) c.182T>C c.723T>C (p.Cys241=) c.720T>C (p.Cys240=) n.989T>C n.2548T>C c.109T>C c.803T>C (n.803T>C) n.333T>C c.634T>C (n.634T>C) c.906+336T>C (n.906+336T>C) n.931T>C c.786T>C (p.Cys262=) n.1148T>C c.690T>C (p.Cys230=) | |
16 | g.28482141A>T | CA395344065 | CLN3 | c.948T>A (p.Cys316Ter) c.876T>A (p.Cys292Ter) c.858T>A (p.Cys286Ter) c.1020T>A (p.Cys340Ter) c.561T>A (p.Cys187Ter) n.1433T>A c.360T>A (p.Cys120Ter) c.969T>A (p.Cys323Ter) n.1080T>A n.1449T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.1251T>A c.51T>A (p.Cys17Ter) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) n.1305T>A c.771T>A (p.Cys257Ter) c.*544T>A (n.*544T>A) n.1142T>A c.714T>A (p.Cys238Ter) n.914T>A n.701T>A n.1394T>A n.1935T>A n.1171T>A n.2390T>A n.1409T>A c.*829T>A (n.*829T>A) c.192T>A (p.Cys64Ter) c.931T>A (n.931T>A) c.359T>A c.*718T>A (n.*718T>A) c.182T>A c.723T>A (p.Cys241Ter) c.720T>A (p.Cys240Ter) n.989T>A n.2548T>A c.109T>A c.803T>A (n.803T>A) n.333T>A c.634T>A (n.634T>A) c.906+336T>A (n.906+336T>A) n.931T>A c.786T>A (p.Cys262Ter) n.1148T>A c.690T>A (p.Cys230Ter) | |
16 | g.28482142C>A | CA395344067 | CLN3 | c.947G>T (p.Cys316Phe) c.875G>T (p.Cys292Phe) c.857G>T (p.Cys286Phe) c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.560G>T (p.Cys187Phe) n.1432G>T c.359G>T (p.Cys120Phe) c.968G>T (p.Cys323Phe) n.1079G>T n.1448G>T c.*256G>T (n.*256G>T) n.1250G>T c.50G>T (p.Cys17Phe) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) n.1304G>T c.770G>T (p.Cys257Phe) c.*543G>T (n.*543G>T) n.1141G>T c.713G>T (p.Cys238Phe) n.913G>T n.700G>T n.1393G>T n.1934G>T n.1170G>T n.2389G>T n.1408G>T c.*828G>T (n.*828G>T) c.191G>T (p.Cys64Phe) c.930G>T (n.930G>T) c.358G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.181G>T c.722G>T (p.Cys241Phe) c.719G>T (p.Cys240Phe) n.988G>T n.2547G>T c.108G>T c.802G>T (n.802G>T) n.332G>T c.633G>T (n.633G>T) c.906+335G>T (n.906+335G>T) n.930G>T c.785G>T (p.Cys262Phe) n.1147G>T c.689G>T (p.Cys230Phe) | |
16 | g.28482142C= | CA2215697825 | CLN3 | c.947G= (p.Cys316=) c.875G= (p.Cys292=) c.857G= (p.Cys286=) c.1019G= (p.Cys340=) c.560G= (p.Cys187=) n.1432G= c.359G= (p.Cys120=) c.968G= (p.Cys323=) n.1079G= n.1448G= c.*256G= (n.*256G=) n.1250G= c.50G= (p.Cys17=) c.*315G= (n.*315G=) c.*671G= (n.*671G=) n.1304G= c.770G= (p.Cys257=) c.*543G= (n.*543G=) n.1141G= c.713G= (p.Cys238=) n.913G= n.700G= n.1393G= n.1934G= n.1170G= n.2389G= n.1408G= c.*828G= (n.*828G=) c.191G= (p.Cys64=) c.930G= (n.930G=) c.358G= c.*717G= (n.*717G=) c.181G= c.722G= (p.Cys241=) c.719G= (p.Cys240=) n.988G= n.2547G= c.108G= c.802G= (n.802G=) n.332G= c.633G= (n.633G=) c.906+335G= (n.906+335G=) n.930G= c.785G= (p.Cys262=) n.1147G= c.689G= (p.Cys230=) | |
16 | g.28482142C>G | CA395344071 | CLN3 | c.947G>C (p.Cys316Ser) c.875G>C (p.Cys292Ser) c.857G>C (p.Cys286Ser) c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.560G>C (p.Cys187Ser) n.1432G>C c.359G>C (p.Cys120Ser) c.968G>C (p.Cys323Ser) n.1079G>C n.1448G>C c.*256G>C (n.*256G>C) n.1250G>C c.50G>C (p.Cys17Ser) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) n.1304G>C c.770G>C (p.Cys257Ser) c.*543G>C (n.*543G>C) n.1141G>C c.713G>C (p.Cys238Ser) n.913G>C n.700G>C n.1393G>C n.1934G>C n.1170G>C n.2389G>C n.1408G>C c.*828G>C (n.*828G>C) c.191G>C (p.Cys64Ser) c.930G>C (n.930G>C) c.358G>C c.*717G>C (n.*717G>C) c.181G>C c.722G>C (p.Cys241Ser) c.719G>C (p.Cys240Ser) n.988G>C n.2547G>C c.108G>C c.802G>C (n.802G>C) n.332G>C c.633G>C (n.633G>C) c.906+335G>C (n.906+335G>C) n.930G>C c.785G>C (p.Cys262Ser) n.1147G>C c.689G>C (p.Cys230Ser) | |
16 | g.28482142C>T | CA395344070 | CLN3 | c.947G>A (p.Cys316Tyr) c.875G>A (p.Cys292Tyr) c.857G>A (p.Cys286Tyr) c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.560G>A (p.Cys187Tyr) n.1432G>A c.359G>A (p.Cys120Tyr) c.968G>A (p.Cys323Tyr) n.1079G>A n.1448G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.1250G>A c.50G>A (p.Cys17Tyr) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) n.1304G>A c.770G>A (p.Cys257Tyr) c.*543G>A (n.*543G>A) n.1141G>A c.713G>A (p.Cys238Tyr) n.913G>A n.700G>A n.1393G>A n.1934G>A n.1170G>A n.2389G>A n.1408G>A c.*828G>A (n.*828G>A) c.191G>A (p.Cys64Tyr) c.930G>A (n.930G>A) c.358G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.181G>A c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.719G>A (p.Cys240Tyr) n.988G>A n.2547G>A c.108G>A c.802G>A (n.802G>A) n.332G>A c.633G>A (n.633G>A) c.906+335G>A (n.906+335G>A) n.930G>A c.785G>A (p.Cys262Tyr) n.1147G>A c.689G>A (p.Cys230Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.28482143A>G | CA395344076 | CLN3 | c.946T>C (p.Cys316Arg) c.874T>C (p.Cys292Arg) c.856T>C (p.Cys286Arg) c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.559T>C (p.Cys187Arg) n.1431T>C c.358T>C (p.Cys120Arg) c.967T>C (p.Cys323Arg) n.1078T>C n.1447T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.1249T>C c.49T>C (p.Cys17Arg) c.*314T>C (n.*314T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) n.1303T>C c.769T>C (p.Cys257Arg) c.*542T>C (n.*542T>C) n.1140T>C c.712T>C (p.Cys238Arg) n.912T>C n.699T>C n.1392T>C n.1933T>C n.1169T>C n.2388T>C n.1407T>C c.*827T>C (n.*827T>C) c.190T>C (p.Cys64Arg) c.929T>C (n.929T>C) c.357T>C c.*716T>C (n.*716T>C) c.180T>C c.721T>C (p.Cys241Arg) c.718T>C (p.Cys240Arg) n.987T>C n.2546T>C c.107T>C c.801T>C (n.801T>C) n.331T>C c.632T>C (n.632T>C) c.906+334T>C (n.906+334T>C) n.929T>C c.784T>C (p.Cys262Arg) n.1146T>C c.688T>C (p.Cys230Arg) | |
16 | g.28482143A>T | CA395344078 | CLN3 | c.946T>A (p.Cys316Ser) c.874T>A (p.Cys292Ser) c.856T>A (p.Cys286Ser) c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.559T>A (p.Cys187Ser) n.1431T>A c.358T>A (p.Cys120Ser) c.967T>A (p.Cys323Ser) n.1078T>A n.1447T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.1249T>A c.49T>A (p.Cys17Ser) c.*314T>A (n.*314T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) n.1303T>A c.769T>A (p.Cys257Ser) c.*542T>A (n.*542T>A) n.1140T>A c.712T>A (p.Cys238Ser) n.912T>A n.699T>A n.1392T>A n.1933T>A n.1169T>A n.2388T>A n.1407T>A c.*827T>A (n.*827T>A) c.190T>A (p.Cys64Ser) c.929T>A (n.929T>A) c.357T>A c.*716T>A (n.*716T>A) c.180T>A c.721T>A (p.Cys241Ser) c.718T>A (p.Cys240Ser) n.987T>A n.2546T>A c.107T>A c.801T>A (n.801T>A) n.331T>A c.632T>A (n.632T>A) c.906+334T>A (n.906+334T>A) n.929T>A c.784T>A (p.Cys262Ser) n.1146T>A c.688T>A (p.Cys230Ser) | |
16 | g.28482144G>A | CA7980718 | CLN3 | c.945C>T (p.Cys315=) c.873C>T (p.Cys291=) c.855C>T (p.Cys285=) c.1017C>T (p.Cys339=) c.558C>T (p.Cys186=) n.1430C>T c.357C>T (p.Cys119=) c.966C>T (p.Cys322=) n.1077C>T n.1446C>T c.*254C>T (n.*254C>T) n.1248C>T c.48C>T (p.Cys16=) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) n.1302C>T c.768C>T (p.Cys256=) c.*541C>T (n.*541C>T) n.1139C>T c.711C>T (p.Cys237=) n.911C>T n.698C>T n.1391C>T n.1932C>T n.1168C>T n.2387C>T n.1406C>T c.*826C>T (n.*826C>T) c.189C>T (p.Cys63=) c.928C>T (n.928C>T) c.356C>T c.*715C>T (n.*715C>T) c.179C>T c.720C>T (p.Cys240=) c.717C>T (p.Cys239=) n.986C>T n.2545C>T c.106C>T c.800C>T (n.800C>T) n.330C>T c.631C>T (n.631C>T) c.906+333C>T (n.906+333C>T) n.928C>T c.783C>T (p.Cys261=) n.1145C>T c.687C>T (p.Cys229=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482144G>C | CA395344081 | CLN3 | c.945C>G (p.Cys315Trp) c.873C>G (p.Cys291Trp) c.855C>G (p.Cys285Trp) c.1017C>G (p.Cys339Trp) c.558C>G (p.Cys186Trp) n.1430C>G c.357C>G (p.Cys119Trp) c.966C>G (p.Cys322Trp) n.1077C>G n.1446C>G c.*254C>G (n.*254C>G) n.1248C>G c.48C>G (p.Cys16Trp) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) n.1302C>G c.768C>G (p.Cys256Trp) c.*541C>G (n.*541C>G) n.1139C>G c.711C>G (p.Cys237Trp) n.911C>G n.698C>G n.1391C>G n.1932C>G n.1168C>G n.2387C>G n.1406C>G c.*826C>G (n.*826C>G) c.189C>G (p.Cys63Trp) c.928C>G (n.928C>G) c.356C>G c.*715C>G (n.*715C>G) c.179C>G c.720C>G (p.Cys240Trp) c.717C>G (p.Cys239Trp) n.986C>G n.2545C>G c.106C>G c.800C>G (n.800C>G) n.330C>G c.631C>G (n.631C>G) c.906+333C>G (n.906+333C>G) n.928C>G c.783C>G (p.Cys261Trp) n.1145C>G c.687C>G (p.Cys229Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482144G= | CA2215697831 | CLN3 | c.945C= (p.Cys315=) c.873C= (p.Cys291=) c.855C= (p.Cys285=) c.1017C= (p.Cys339=) c.558C= (p.Cys186=) n.1430C= c.357C= (p.Cys119=) c.966C= (p.Cys322=) n.1077C= n.1446C= c.*254C= (n.*254C=) n.1248C= c.48C= (p.Cys16=) c.*313C= (n.*313C=) c.*669C= (n.*669C=) n.1302C= c.768C= (p.Cys256=) c.*541C= (n.*541C=) n.1139C= c.711C= (p.Cys237=) n.911C= n.698C= n.1391C= n.1932C= n.1168C= n.2387C= n.1406C= c.*826C= (n.*826C=) c.189C= (p.Cys63=) c.928C= (n.928C=) c.356C= c.*715C= (n.*715C=) c.179C= c.720C= (p.Cys240=) c.717C= (p.Cys239=) n.986C= n.2545C= c.106C= c.800C= (n.800C=) n.330C= c.631C= (n.631C=) c.906+333C= (n.906+333C=) n.928C= c.783C= (p.Cys261=) n.1145C= c.687C= (p.Cys229=) | |
16 | g.28482144G>T | CA395344083 | CLN3 | c.945C>A (p.Cys315Ter) c.873C>A (p.Cys291Ter) c.855C>A (p.Cys285Ter) c.1017C>A (p.Cys339Ter) c.558C>A (p.Cys186Ter) n.1430C>A c.357C>A (p.Cys119Ter) c.966C>A (p.Cys322Ter) n.1077C>A n.1446C>A c.*254C>A (n.*254C>A) n.1248C>A c.48C>A (p.Cys16Ter) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) n.1302C>A c.768C>A (p.Cys256Ter) c.*541C>A (n.*541C>A) n.1139C>A c.711C>A (p.Cys237Ter) n.911C>A n.698C>A n.1391C>A n.1932C>A n.1168C>A n.2387C>A n.1406C>A c.*826C>A (n.*826C>A) c.189C>A (p.Cys63Ter) c.928C>A (n.928C>A) c.356C>A c.*715C>A (n.*715C>A) c.179C>A c.720C>A (p.Cys240Ter) c.717C>A (p.Cys239Ter) n.986C>A n.2545C>A c.106C>A c.800C>A (n.800C>A) n.330C>A c.631C>A (n.631C>A) c.906+333C>A (n.906+333C>A) n.928C>A c.783C>A (p.Cys261Ter) n.1145C>A c.687C>A (p.Cys229Ter) | |
16 | g.28482145C>A | CA395344085 | CLN3 | c.944G>T (p.Cys315Phe) c.872G>T (p.Cys291Phe) c.854G>T (p.Cys285Phe) c.1016G>T (p.Cys339Phe) c.557G>T (p.Cys186Phe) n.1429G>T c.356G>T (p.Cys119Phe) c.965G>T (p.Cys322Phe) n.1076G>T n.1445G>T c.*253G>T (n.*253G>T) n.1247G>T c.47G>T (p.Cys16Phe) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) n.1301G>T c.767G>T (p.Cys256Phe) c.*540G>T (n.*540G>T) n.1138G>T c.710G>T (p.Cys237Phe) n.910G>T n.697G>T n.1390G>T n.1931G>T n.1167G>T n.2386G>T n.1405G>T c.*825G>T (n.*825G>T) c.188G>T (p.Cys63Phe) c.927G>T (n.927G>T) c.355G>T c.*714G>T (n.*714G>T) c.178G>T c.719G>T (p.Cys240Phe) c.716G>T (p.Cys239Phe) n.985G>T n.2544G>T c.105G>T c.799G>T (n.799G>T) n.329G>T c.630G>T (n.630G>T) c.906+332G>T (n.906+332G>T) n.927G>T c.782G>T (p.Cys261Phe) n.1144G>T c.686G>T (p.Cys229Phe) | |
16 | g.28482145C>G | CA395344087 | CLN3 | c.944G>C (p.Cys315Ser) c.872G>C (p.Cys291Ser) c.854G>C (p.Cys285Ser) c.1016G>C (p.Cys339Ser) c.557G>C (p.Cys186Ser) n.1429G>C c.356G>C (p.Cys119Ser) c.965G>C (p.Cys322Ser) n.1076G>C n.1445G>C c.*253G>C (n.*253G>C) n.1247G>C c.47G>C (p.Cys16Ser) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) n.1301G>C c.767G>C (p.Cys256Ser) c.*540G>C (n.*540G>C) n.1138G>C c.710G>C (p.Cys237Ser) n.910G>C n.697G>C n.1390G>C n.1931G>C n.1167G>C n.2386G>C n.1405G>C c.*825G>C (n.*825G>C) c.188G>C (p.Cys63Ser) c.927G>C (n.927G>C) c.355G>C c.*714G>C (n.*714G>C) c.178G>C c.719G>C (p.Cys240Ser) c.716G>C (p.Cys239Ser) n.985G>C n.2544G>C c.105G>C c.799G>C (n.799G>C) n.329G>C c.630G>C (n.630G>C) c.906+332G>C (n.906+332G>C) n.927G>C c.782G>C (p.Cys261Ser) n.1144G>C c.686G>C (p.Cys229Ser) | |
16 | g.28482145C>T | CA395344088 | CLN3 | c.944G>A (p.Cys315Tyr) c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.1016G>A (p.Cys339Tyr) c.557G>A (p.Cys186Tyr) n.1429G>A c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.965G>A (p.Cys322Tyr) n.1076G>A n.1445G>A c.*253G>A (n.*253G>A) n.1247G>A c.47G>A (p.Cys16Tyr) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) n.1301G>A c.767G>A (p.Cys256Tyr) c.*540G>A (n.*540G>A) n.1138G>A c.710G>A (p.Cys237Tyr) n.910G>A n.697G>A n.1390G>A n.1931G>A n.1167G>A n.2386G>A n.1405G>A c.*825G>A (n.*825G>A) c.188G>A (p.Cys63Tyr) c.927G>A (n.927G>A) c.355G>A c.*714G>A (n.*714G>A) c.178G>A c.719G>A (p.Cys240Tyr) c.716G>A (p.Cys239Tyr) n.985G>A n.2544G>A c.105G>A c.799G>A (n.799G>A) n.329G>A c.630G>A (n.630G>A) c.906+332G>A (n.906+332G>A) n.927G>A c.782G>A (p.Cys261Tyr) n.1144G>A c.686G>A (p.Cys229Tyr) | |
16 | g.28482146A>C | CA395344096 | CLN3 | c.943T>G (p.Cys315Gly) c.871T>G (p.Cys291Gly) c.853T>G (p.Cys285Gly) c.1015T>G (p.Cys339Gly) c.556T>G (p.Cys186Gly) n.1428T>G c.355T>G (p.Cys119Gly) c.964T>G (p.Cys322Gly) n.1075T>G n.1444T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.1246T>G c.46T>G (p.Cys16Gly) c.*311T>G (n.*311T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) n.1300T>G c.766T>G (p.Cys256Gly) c.*539T>G (n.*539T>G) n.1137T>G c.709T>G (p.Cys237Gly) n.909T>G n.696T>G n.1389T>G n.1930T>G n.1166T>G n.2385T>G n.1404T>G c.*824T>G (n.*824T>G) c.187T>G (p.Cys63Gly) c.926T>G (n.926T>G) c.354T>G c.*713T>G (n.*713T>G) c.177T>G c.718T>G (p.Cys240Gly) c.715T>G (p.Cys239Gly) n.984T>G n.2543T>G c.104T>G c.798T>G (n.798T>G) n.328T>G c.629T>G (n.629T>G) c.906+331T>G (n.906+331T>G) n.926T>G c.781T>G (p.Cys261Gly) n.1143T>G c.685T>G (p.Cys229Gly) | |
16 | g.28482146A>G | CA395344094 | CLN3 | c.943T>C (p.Cys315Arg) c.871T>C (p.Cys291Arg) c.853T>C (p.Cys285Arg) c.1015T>C (p.Cys339Arg) c.556T>C (p.Cys186Arg) n.1428T>C c.355T>C (p.Cys119Arg) c.964T>C (p.Cys322Arg) n.1075T>C n.1444T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.1246T>C c.46T>C (p.Cys16Arg) c.*311T>C (n.*311T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) n.1300T>C c.766T>C (p.Cys256Arg) c.*539T>C (n.*539T>C) n.1137T>C c.709T>C (p.Cys237Arg) n.909T>C n.696T>C n.1389T>C n.1930T>C n.1166T>C n.2385T>C n.1404T>C c.*824T>C (n.*824T>C) c.187T>C (p.Cys63Arg) c.926T>C (n.926T>C) c.354T>C c.*713T>C (n.*713T>C) c.177T>C c.718T>C (p.Cys240Arg) c.715T>C (p.Cys239Arg) n.984T>C n.2543T>C c.104T>C c.798T>C (n.798T>C) n.328T>C c.629T>C (n.629T>C) c.906+331T>C (n.906+331T>C) n.926T>C c.781T>C (p.Cys261Arg) n.1143T>C c.685T>C (p.Cys229Arg) | |
16 | g.28482146A>T | CA395344091 | CLN3 | c.943T>A (p.Cys315Ser) c.871T>A (p.Cys291Ser) c.853T>A (p.Cys285Ser) c.1015T>A (p.Cys339Ser) c.556T>A (p.Cys186Ser) n.1428T>A c.355T>A (p.Cys119Ser) c.964T>A (p.Cys322Ser) n.1075T>A n.1444T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.1246T>A c.46T>A (p.Cys16Ser) c.*311T>A (n.*311T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) n.1300T>A c.766T>A (p.Cys256Ser) c.*539T>A (n.*539T>A) n.1137T>A c.709T>A (p.Cys237Ser) n.909T>A n.696T>A n.1389T>A n.1930T>A n.1166T>A n.2385T>A n.1404T>A c.*824T>A (n.*824T>A) c.187T>A (p.Cys63Ser) c.926T>A (n.926T>A) c.354T>A c.*713T>A (n.*713T>A) c.177T>A c.718T>A (p.Cys240Ser) c.715T>A (p.Cys239Ser) n.984T>A n.2543T>A c.104T>A c.798T>A (n.798T>A) n.328T>A c.629T>A (n.629T>A) c.906+331T>A (n.906+331T>A) n.926T>A c.781T>A (p.Cys261Ser) n.1143T>A c.685T>A (p.Cys229Ser) | |
16 | g.28482147G>A | CA279781935 | CLN3 | c.942C>T (p.Arg314=) c.870C>T (p.Arg290=) c.852C>T (p.Arg284=) c.1014C>T (p.Arg338=) c.555C>T (p.Arg185=) n.1427C>T c.354C>T (p.Arg118=) c.963C>T (p.Arg321=) n.1074C>T n.1443C>T c.*251C>T (n.*251C>T) n.1245C>T c.45C>T (p.Arg15=) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) n.1299C>T c.765C>T (p.Arg255=) c.*538C>T (n.*538C>T) n.1136C>T c.708C>T (p.Arg236=) n.908C>T n.695C>T n.1388C>T n.1929C>T n.1165C>T n.2384C>T n.1403C>T c.*823C>T (n.*823C>T) c.186C>T (p.Arg62=) c.925C>T (n.925C>T) c.353C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.176C>T c.717C>T (p.Arg239=) c.714C>T (p.Arg238=) n.983C>T n.2542C>T c.103C>T c.797C>T (n.797C>T) n.327C>T c.628C>T (n.628C>T) c.906+330C>T (n.906+330C>T) n.925C>T c.780C>T (p.Arg260=) n.1142C>T c.684C>T (p.Arg228=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.28482147G>C | CA494268810 | CLN3 | c.942C>G (p.Arg314=) c.870C>G (p.Arg290=) c.852C>G (p.Arg284=) c.1014C>G (p.Arg338=) c.555C>G (p.Arg185=) n.1427C>G c.354C>G (p.Arg118=) c.963C>G (p.Arg321=) n.1074C>G n.1443C>G c.*251C>G (n.*251C>G) n.1245C>G c.45C>G (p.Arg15=) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) n.1299C>G c.765C>G (p.Arg255=) c.*538C>G (n.*538C>G) n.1136C>G c.708C>G (p.Arg236=) n.908C>G n.695C>G n.1388C>G n.1929C>G n.1165C>G n.2384C>G n.1403C>G c.*823C>G (n.*823C>G) c.186C>G (p.Arg62=) c.925C>G (n.925C>G) c.353C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.176C>G c.717C>G (p.Arg239=) c.714C>G (p.Arg238=) n.983C>G n.2542C>G c.103C>G c.797C>G (n.797C>G) n.327C>G c.628C>G (n.628C>G) c.906+330C>G (n.906+330C>G) n.925C>G c.780C>G (p.Arg260=) n.1142C>G c.684C>G (p.Arg228=) | |
16 | g.28482147G= | CA2215697834 | CLN3 | c.942C= (p.Arg314=) c.870C= (p.Arg290=) c.852C= (p.Arg284=) c.1014C= (p.Arg338=) c.555C= (p.Arg185=) n.1427C= c.354C= (p.Arg118=) c.963C= (p.Arg321=) n.1074C= n.1443C= c.*251C= (n.*251C=) n.1245C= c.45C= (p.Arg15=) c.*310C= (n.*310C=) c.*666C= (n.*666C=) n.1299C= c.765C= (p.Arg255=) c.*538C= (n.*538C=) n.1136C= c.708C= (p.Arg236=) n.908C= n.695C= n.1388C= n.1929C= n.1165C= n.2384C= n.1403C= c.*823C= (n.*823C=) c.186C= (p.Arg62=) c.925C= (n.925C=) c.353C= c.*712C= (n.*712C=) c.176C= c.717C= (p.Arg239=) c.714C= (p.Arg238=) n.983C= n.2542C= c.103C= c.797C= (n.797C=) n.327C= c.628C= (n.628C=) c.906+330C= (n.906+330C=) n.925C= c.780C= (p.Arg260=) n.1142C= c.684C= (p.Arg228=) | |
16 | g.28482147G>T | CA494268808 | CLN3 | c.942C>A (p.Arg314=) c.870C>A (p.Arg290=) c.852C>A (p.Arg284=) c.1014C>A (p.Arg338=) c.555C>A (p.Arg185=) n.1427C>A c.354C>A (p.Arg118=) c.963C>A (p.Arg321=) n.1074C>A n.1443C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.1245C>A c.45C>A (p.Arg15=) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) n.1299C>A c.765C>A (p.Arg255=) c.*538C>A (n.*538C>A) n.1136C>A c.708C>A (p.Arg236=) n.908C>A n.695C>A n.1388C>A n.1929C>A n.1165C>A n.2384C>A n.1403C>A c.*823C>A (n.*823C>A) c.186C>A (p.Arg62=) c.925C>A (n.925C>A) c.353C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.176C>A c.717C>A (p.Arg239=) c.714C>A (p.Arg238=) n.983C>A n.2542C>A c.103C>A c.797C>A (n.797C>A) n.327C>A c.628C>A (n.628C>A) c.906+330C>A (n.906+330C>A) n.925C>A c.780C>A (p.Arg260=) n.1142C>A c.684C>A (p.Arg228=) | |
16 | g.28482148C>A | CA395344102 | CLN3 | c.941G>T (p.Arg314Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) c.851G>T (p.Arg284Leu) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.554G>T (p.Arg185Leu) n.1426G>T c.353G>T (p.Arg118Leu) c.962G>T (p.Arg321Leu) n.1073G>T n.1442G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.1244G>T c.44G>T (p.Arg15Leu) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) n.1298G>T c.764G>T (p.Arg255Leu) c.*537G>T (n.*537G>T) n.1135G>T c.707G>T (p.Arg236Leu) n.907G>T n.694G>T n.1387G>T n.1928G>T n.1164G>T n.2383G>T n.1402G>T c.*822G>T (n.*822G>T) c.185G>T (p.Arg62Leu) c.924G>T (n.924G>T) c.352G>T c.*711G>T (n.*711G>T) c.175G>T c.716G>T (p.Arg239Leu) c.713G>T (p.Arg238Leu) n.982G>T n.2541G>T c.102G>T c.796G>T (n.796G>T) n.326G>T c.627G>T (n.627G>T) c.906+329G>T (n.906+329G>T) n.924G>T c.779G>T (p.Arg260Leu) n.1141G>T c.683G>T (p.Arg228Leu) | |
16 | g.28482148C= | CA2215697838 | CLN3 | c.941G= (p.Arg314=) c.869G= (p.Arg290=) c.851G= (p.Arg284=) c.1013G= (p.Arg338=) c.554G= (p.Arg185=) n.1426G= c.353G= (p.Arg118=) c.962G= (p.Arg321=) n.1073G= n.1442G= c.*250G= (n.*250G=) n.1244G= c.44G= (p.Arg15=) c.*309G= (n.*309G=) c.*665G= (n.*665G=) n.1298G= c.764G= (p.Arg255=) c.*537G= (n.*537G=) n.1135G= c.707G= (p.Arg236=) n.907G= n.694G= n.1387G= n.1928G= n.1164G= n.2383G= n.1402G= c.*822G= (n.*822G=) c.185G= (p.Arg62=) c.924G= (n.924G=) c.352G= c.*711G= (n.*711G=) c.175G= c.716G= (p.Arg239=) c.713G= (p.Arg238=) n.982G= n.2541G= c.102G= c.796G= (n.796G=) n.326G= c.627G= (n.627G=) c.906+329G= (n.906+329G=) n.924G= c.779G= (p.Arg260=) n.1141G= c.683G= (p.Arg228=) | |
16 | g.28482148C>G | CA395344103 | CLN3 | c.941G>C (p.Arg314Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) c.851G>C (p.Arg284Pro) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.554G>C (p.Arg185Pro) n.1426G>C c.353G>C (p.Arg118Pro) c.962G>C (p.Arg321Pro) n.1073G>C n.1442G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.1244G>C c.44G>C (p.Arg15Pro) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) n.1298G>C c.764G>C (p.Arg255Pro) c.*537G>C (n.*537G>C) n.1135G>C c.707G>C (p.Arg236Pro) n.907G>C n.694G>C n.1387G>C n.1928G>C n.1164G>C n.2383G>C n.1402G>C c.*822G>C (n.*822G>C) c.185G>C (p.Arg62Pro) c.924G>C (n.924G>C) c.352G>C c.*711G>C (n.*711G>C) c.175G>C c.716G>C (p.Arg239Pro) c.713G>C (p.Arg238Pro) n.982G>C n.2541G>C c.102G>C c.796G>C (n.796G>C) n.326G>C c.627G>C (n.627G>C) c.906+329G>C (n.906+329G>C) n.924G>C c.779G>C (p.Arg260Pro) n.1141G>C c.683G>C (p.Arg228Pro) | |
16 | g.28482148C>T | CA7980719 | CLN3 | c.941G>A (p.Arg314His) c.869G>A (p.Arg290His) c.851G>A (p.Arg284His) c.1013G>A (p.Arg338His) c.554G>A (p.Arg185His) n.1426G>A c.353G>A (p.Arg118His) c.962G>A (p.Arg321His) n.1073G>A n.1442G>A c.*250G>A (n.*250G>A) n.1244G>A c.44G>A (p.Arg15His) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) n.1298G>A c.764G>A (p.Arg255His) c.*537G>A (n.*537G>A) n.1135G>A c.707G>A (p.Arg236His) n.907G>A n.694G>A n.1387G>A n.1928G>A n.1164G>A n.2383G>A n.1402G>A c.*822G>A (n.*822G>A) c.185G>A (p.Arg62His) c.924G>A (n.924G>A) c.352G>A c.*711G>A (n.*711G>A) c.175G>A c.716G>A (p.Arg239His) c.713G>A (p.Arg238His) n.982G>A n.2541G>A c.102G>A c.796G>A (n.796G>A) n.326G>A c.627G>A (n.627G>A) c.906+329G>A (n.906+329G>A) n.924G>A c.779G>A (p.Arg260His) n.1141G>A c.683G>A (p.Arg228His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482149G>A | CA7980720 | CLN3 | c.940C>T (p.Arg314Cys) c.868C>T (p.Arg290Cys) c.850C>T (p.Arg284Cys) c.1012C>T (p.Arg338Cys) c.553C>T (p.Arg185Cys) n.1425C>T c.352C>T (p.Arg118Cys) c.961C>T (p.Arg321Cys) n.1072C>T n.1441C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.1243C>T c.43C>T (p.Arg15Cys) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) n.1297C>T c.763C>T (p.Arg255Cys) c.*536C>T (n.*536C>T) n.1134C>T c.706C>T (p.Arg236Cys) n.906C>T n.693C>T n.1386C>T n.1927C>T n.1163C>T n.2382C>T n.1401C>T c.*821C>T (n.*821C>T) c.184C>T (p.Arg62Cys) c.923C>T (n.923C>T) c.351C>T c.*710C>T (n.*710C>T) c.174C>T c.715C>T (p.Arg239Cys) c.712C>T (p.Arg238Cys) n.981C>T n.2540C>T c.101C>T c.795C>T (n.795C>T) n.325C>T c.626C>T (n.626C>T) c.906+328C>T (n.906+328C>T) n.923C>T c.778C>T (p.Arg260Cys) n.1140C>T c.682C>T (p.Arg228Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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16 | g.28482149G= | CA2215697847 | CLN3 | c.940C= (p.Arg314=) c.868C= (p.Arg290=) c.850C= (p.Arg284=) c.1012C= (p.Arg338=) c.553C= (p.Arg185=) n.1425C= c.352C= (p.Arg118=) c.961C= (p.Arg321=) n.1072C= n.1441C= c.*249C= (n.*249C=) n.1243C= c.43C= (p.Arg15=) c.*308C= (n.*308C=) c.*664C= (n.*664C=) n.1297C= c.763C= (p.Arg255=) c.*536C= (n.*536C=) n.1134C= c.706C= (p.Arg236=) n.906C= n.693C= n.1386C= n.1927C= n.1163C= n.2382C= n.1401C= c.*821C= (n.*821C=) c.184C= (p.Arg62=) c.923C= (n.923C=) c.351C= c.*710C= (n.*710C=) c.174C= c.715C= (p.Arg239=) c.712C= (p.Arg238=) n.981C= n.2540C= c.101C= c.795C= (n.795C=) n.325C= c.626C= (n.626C=) c.906+328C= (n.906+328C=) n.923C= c.778C= (p.Arg260=) n.1140C= c.682C= (p.Arg228=) | |
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16 | g.28482150G>A | CA494268818 | CLN3 | c.939C>T (p.Leu313=) c.867C>T (p.Leu289=) c.849C>T (p.Leu283=) c.1011C>T (p.Leu337=) c.552C>T (p.Leu184=) n.1424C>T c.351C>T (p.Leu117=) c.960C>T (p.Leu320=) n.1071C>T n.1440C>T c.*248C>T (n.*248C>T) n.1242C>T c.42C>T (p.Leu14=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) n.1296C>T c.762C>T (p.Leu254=) c.*535C>T (n.*535C>T) n.1133C>T c.705C>T (p.Leu235=) n.905C>T n.692C>T n.1385C>T n.1926C>T n.1162C>T n.2381C>T n.1400C>T c.*820C>T (n.*820C>T) c.183C>T (p.Leu61=) c.922C>T (n.922C>T) c.350C>T c.*709C>T (n.*709C>T) c.173C>T c.714C>T (p.Leu238=) c.711C>T (p.Leu237=) n.980C>T n.2539C>T c.100C>T c.794C>T (n.794C>T) n.324C>T c.625C>T (n.625C>T) c.906+327C>T (n.906+327C>T) n.922C>T c.777C>T (p.Leu259=) n.1139C>T c.681C>T (p.Leu227=) | dbSNP gnomAD v2 |
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16 | g.28482150G>T | CA494268821 | CLN3 | c.939C>A (p.Leu313=) c.867C>A (p.Leu289=) c.849C>A (p.Leu283=) c.1011C>A (p.Leu337=) c.552C>A (p.Leu184=) n.1424C>A c.351C>A (p.Leu117=) c.960C>A (p.Leu320=) n.1071C>A n.1440C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.1242C>A c.42C>A (p.Leu14=) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) n.1296C>A c.762C>A (p.Leu254=) c.*535C>A (n.*535C>A) n.1133C>A c.705C>A (p.Leu235=) n.905C>A n.692C>A n.1385C>A n.1926C>A n.1162C>A n.2381C>A n.1400C>A c.*820C>A (n.*820C>A) c.183C>A (p.Leu61=) c.922C>A (n.922C>A) c.350C>A c.*709C>A (n.*709C>A) c.173C>A c.714C>A (p.Leu238=) c.711C>A (p.Leu237=) n.980C>A n.2539C>A c.100C>A c.794C>A (n.794C>A) n.324C>A c.625C>A (n.625C>A) c.906+327C>A (n.906+327C>A) n.922C>A c.777C>A (p.Leu259=) n.1139C>A c.681C>A (p.Leu227=) | |
16 | g.28482151A>C | CA395344115 | CLN3 | c.938T>G (p.Leu313Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) n.1423T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) n.1070T>G n.1439T>G c.*247T>G (n.*247T>G) n.1241T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) n.1295T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) c.*534T>G (n.*534T>G) n.1132T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) n.904T>G n.691T>G n.1384T>G n.1925T>G n.1161T>G n.2380T>G n.1399T>G c.*819T>G (n.*819T>G) c.182T>G (p.Leu61Arg) c.921T>G (n.921T>G) c.349T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.172T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) n.979T>G n.2538T>G c.99T>G c.793T>G (n.793T>G) n.323T>G c.624T>G (n.624T>G) c.906+326T>G (n.906+326T>G) n.921T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) n.1138T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) | |
16 | g.28482151A>G | CA395344118 | CLN3 | c.938T>C (p.Leu313Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.1423T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) n.1070T>C n.1439T>C c.*247T>C (n.*247T>C) n.1241T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) n.1295T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) c.*534T>C (n.*534T>C) n.1132T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) n.904T>C n.691T>C n.1384T>C n.1925T>C n.1161T>C n.2380T>C n.1399T>C c.*819T>C (n.*819T>C) c.182T>C (p.Leu61Pro) c.921T>C (n.921T>C) c.349T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.172T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) n.979T>C n.2538T>C c.99T>C c.793T>C (n.793T>C) n.323T>C c.624T>C (n.624T>C) c.906+326T>C (n.906+326T>C) n.921T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) n.1138T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) | |
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16 | g.28482152G>A | CA395344124 | CLN3 | c.937C>T (p.Leu313Phe) c.865C>T (p.Leu289Phe) c.847C>T (p.Leu283Phe) c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.550C>T (p.Leu184Phe) n.1422C>T c.349C>T (p.Leu117Phe) c.958C>T (p.Leu320Phe) n.1069C>T n.1438C>T c.*246C>T (n.*246C>T) n.1240C>T c.40C>T (p.Leu14Phe) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) n.1294C>T c.760C>T (p.Leu254Phe) c.*533C>T (n.*533C>T) n.1131C>T c.703C>T (p.Leu235Phe) n.903C>T n.690C>T n.1383C>T n.1924C>T n.1160C>T n.2379C>T n.1398C>T c.*818C>T (n.*818C>T) c.181C>T (p.Leu61Phe) c.920C>T (n.920C>T) c.348C>T c.*707C>T (n.*707C>T) c.171C>T c.712C>T (p.Leu238Phe) c.709C>T (p.Leu237Phe) n.978C>T n.2537C>T c.98C>T c.792C>T (n.792C>T) n.322C>T c.623C>T (n.623C>T) c.906+325C>T (n.906+325C>T) n.920C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) n.1137C>T c.679C>T (p.Leu227Phe) | |
16 | g.28482152G>C | CA395344126 | CLN3 | c.937C>G (p.Leu313Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.550C>G (p.Leu184Val) n.1422C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.958C>G (p.Leu320Val) n.1069C>G n.1438C>G c.*246C>G (n.*246C>G) n.1240C>G c.40C>G (p.Leu14Val) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) n.1294C>G c.760C>G (p.Leu254Val) c.*533C>G (n.*533C>G) n.1131C>G c.703C>G (p.Leu235Val) n.903C>G n.690C>G n.1383C>G n.1924C>G n.1160C>G n.2379C>G n.1398C>G c.*818C>G (n.*818C>G) c.181C>G (p.Leu61Val) c.920C>G (n.920C>G) c.348C>G c.*707C>G (n.*707C>G) c.171C>G c.712C>G (p.Leu238Val) c.709C>G (p.Leu237Val) n.978C>G n.2537C>G c.98C>G c.792C>G (n.792C>G) n.322C>G c.623C>G (n.623C>G) c.906+325C>G (n.906+325C>G) n.920C>G c.775C>G (p.Leu259Val) n.1137C>G c.679C>G (p.Leu227Val) | |
16 | g.28482152G>T | CA395344128 | CLN3 | c.937C>A (p.Leu313Ile) c.865C>A (p.Leu289Ile) c.847C>A (p.Leu283Ile) c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.550C>A (p.Leu184Ile) n.1422C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) c.958C>A (p.Leu320Ile) n.1069C>A n.1438C>A c.*246C>A (n.*246C>A) n.1240C>A c.40C>A (p.Leu14Ile) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) n.1294C>A c.760C>A (p.Leu254Ile) c.*533C>A (n.*533C>A) n.1131C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) n.903C>A n.690C>A n.1383C>A n.1924C>A n.1160C>A n.2379C>A n.1398C>A c.*818C>A (n.*818C>A) c.181C>A (p.Leu61Ile) c.920C>A (n.920C>A) c.348C>A c.*707C>A (n.*707C>A) c.171C>A c.712C>A (p.Leu238Ile) c.709C>A (p.Leu237Ile) n.978C>A n.2537C>A c.98C>A c.792C>A (n.792C>A) n.322C>A c.623C>A (n.623C>A) c.906+325C>A (n.906+325C>A) n.920C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) n.1137C>A c.679C>A (p.Leu227Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.28482153A= | CA2215697854 | CLN3 | c.936T= (p.Ser312=) c.864T= (p.Ser288=) c.846T= (p.Ser282=) c.1008T= (p.Ser336=) c.549T= (p.Ser183=) n.1421T= c.348T= (p.Ser116=) c.957T= (p.Ser319=) n.1068T= n.1437T= c.*245T= (n.*245T=) n.1239T= c.39T= (p.Ser13=) c.*304T= (n.*304T=) c.*660T= (n.*660T=) n.1293T= c.759T= (p.Ser253=) c.*532T= (n.*532T=) n.1130T= c.702T= (p.Ser234=) n.902T= n.689T= n.1382T= n.1923T= n.1159T= n.2378T= n.1397T= c.*817T= (n.*817T=) c.180T= (p.Ser60=) c.919T= (n.919T=) c.347T= c.*706T= (n.*706T=) c.170T= c.711T= (p.Ser237=) c.708T= (p.Ser236=) n.977T= n.2536T= c.97T= c.791T= (n.791T=) n.321T= c.622T= (n.622T=) c.906+324T= (n.906+324T=) n.919T= c.774T= (p.Ser258=) n.1136T= c.678T= (p.Ser226=) | |
16 | g.28482153A>C | CA494268827 | CLN3 | c.936T>G (p.Ser312=) c.864T>G (p.Ser288=) c.846T>G (p.Ser282=) c.1008T>G (p.Ser336=) c.549T>G (p.Ser183=) n.1421T>G c.348T>G (p.Ser116=) c.957T>G (p.Ser319=) n.1068T>G n.1437T>G c.*245T>G (n.*245T>G) n.1239T>G c.39T>G (p.Ser13=) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) n.1293T>G c.759T>G (p.Ser253=) c.*532T>G (n.*532T>G) n.1130T>G c.702T>G (p.Ser234=) n.902T>G n.689T>G n.1382T>G n.1923T>G n.1159T>G n.2378T>G n.1397T>G c.*817T>G (n.*817T>G) c.180T>G (p.Ser60=) c.919T>G (n.919T>G) c.347T>G c.*706T>G (n.*706T>G) c.170T>G c.711T>G (p.Ser237=) c.708T>G (p.Ser236=) n.977T>G n.2536T>G c.97T>G c.791T>G (n.791T>G) n.321T>G c.622T>G (n.622T>G) c.906+324T>G (n.906+324T>G) n.919T>G c.774T>G (p.Ser258=) n.1136T>G c.678T>G (p.Ser226=) | |
16 | g.28482153A>G | CA494268829 | CLN3 | c.936T>C (p.Ser312=) c.864T>C (p.Ser288=) c.846T>C (p.Ser282=) c.1008T>C (p.Ser336=) c.549T>C (p.Ser183=) n.1421T>C c.348T>C (p.Ser116=) c.957T>C (p.Ser319=) n.1068T>C n.1437T>C c.*245T>C (n.*245T>C) n.1239T>C c.39T>C (p.Ser13=) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) n.1293T>C c.759T>C (p.Ser253=) c.*532T>C (n.*532T>C) n.1130T>C c.702T>C (p.Ser234=) n.902T>C n.689T>C n.1382T>C n.1923T>C n.1159T>C n.2378T>C n.1397T>C c.*817T>C (n.*817T>C) c.180T>C (p.Ser60=) c.919T>C (n.919T>C) c.347T>C c.*706T>C (n.*706T>C) c.170T>C c.711T>C (p.Ser237=) c.708T>C (p.Ser236=) n.977T>C n.2536T>C c.97T>C c.791T>C (n.791T>C) n.321T>C c.622T>C (n.622T>C) c.906+324T>C (n.906+324T>C) n.919T>C c.774T>C (p.Ser258=) n.1136T>C c.678T>C (p.Ser226=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482153A>T | CA494268830 | CLN3 | c.936T>A (p.Ser312=) c.864T>A (p.Ser288=) c.846T>A (p.Ser282=) c.1008T>A (p.Ser336=) c.549T>A (p.Ser183=) n.1421T>A c.348T>A (p.Ser116=) c.957T>A (p.Ser319=) n.1068T>A n.1437T>A c.*245T>A (n.*245T>A) n.1239T>A c.39T>A (p.Ser13=) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) n.1293T>A c.759T>A (p.Ser253=) c.*532T>A (n.*532T>A) n.1130T>A c.702T>A (p.Ser234=) n.902T>A n.689T>A n.1382T>A n.1923T>A n.1159T>A n.2378T>A n.1397T>A c.*817T>A (n.*817T>A) c.180T>A (p.Ser60=) c.919T>A (n.919T>A) c.347T>A c.*706T>A (n.*706T>A) c.170T>A c.711T>A (p.Ser237=) c.708T>A (p.Ser236=) n.977T>A n.2536T>A c.97T>A c.791T>A (n.791T>A) n.321T>A c.622T>A (n.622T>A) c.906+324T>A (n.906+324T>A) n.919T>A c.774T>A (p.Ser258=) n.1136T>A c.678T>A (p.Ser226=) | |
16 | g.28482154G>A | CA7980721 | CLN3 | c.935C>T (p.Ser312Phe) c.863C>T (p.Ser288Phe) c.845C>T (p.Ser282Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.548C>T (p.Ser183Phe) n.1420C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) c.956C>T (p.Ser319Phe) n.1067C>T n.1436C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.1238C>T c.38C>T (p.Ser13Phe) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) n.1292C>T c.758C>T (p.Ser253Phe) c.*531C>T (n.*531C>T) n.1129C>T c.701C>T (p.Ser234Phe) n.901C>T n.688C>T n.1381C>T n.1922C>T n.1158C>T n.2377C>T n.1396C>T c.*816C>T (n.*816C>T) c.179C>T (p.Ser60Phe) c.918C>T (n.918C>T) c.346C>T c.*705C>T (n.*705C>T) c.169C>T c.710C>T (p.Ser237Phe) c.707C>T (p.Ser236Phe) n.976C>T n.2535C>T c.96C>T c.790C>T (n.790C>T) n.320C>T c.621C>T (n.621C>T) c.906+323C>T (n.906+323C>T) n.918C>T c.773C>T (p.Ser258Phe) n.1135C>T c.677C>T (p.Ser226Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482154G>C | CA395344133 | CLN3 | c.935C>G (p.Ser312Cys) c.863C>G (p.Ser288Cys) c.845C>G (p.Ser282Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.548C>G (p.Ser183Cys) n.1420C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) c.956C>G (p.Ser319Cys) n.1067C>G n.1436C>G c.*244C>G (n.*244C>G) n.1238C>G c.38C>G (p.Ser13Cys) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) n.1292C>G c.758C>G (p.Ser253Cys) c.*531C>G (n.*531C>G) n.1129C>G c.701C>G (p.Ser234Cys) n.901C>G n.688C>G n.1381C>G n.1922C>G n.1158C>G n.2377C>G n.1396C>G c.*816C>G (n.*816C>G) c.179C>G (p.Ser60Cys) c.918C>G (n.918C>G) c.346C>G c.*705C>G (n.*705C>G) c.169C>G c.710C>G (p.Ser237Cys) c.707C>G (p.Ser236Cys) n.976C>G n.2535C>G c.96C>G c.790C>G (n.790C>G) n.320C>G c.621C>G (n.621C>G) c.906+323C>G (n.906+323C>G) n.918C>G c.773C>G (p.Ser258Cys) n.1135C>G c.677C>G (p.Ser226Cys) | |
16 | g.28482154G= | CA2215697856 | CLN3 | c.935C= (p.Ser312=) c.863C= (p.Ser288=) c.845C= (p.Ser282=) c.1007C= (p.Ser336=) c.548C= (p.Ser183=) n.1420C= c.347C= (p.Ser116=) c.956C= (p.Ser319=) n.1067C= n.1436C= c.*244C= (n.*244C=) n.1238C= c.38C= (p.Ser13=) c.*303C= (n.*303C=) c.*659C= (n.*659C=) n.1292C= c.758C= (p.Ser253=) c.*531C= (n.*531C=) n.1129C= c.701C= (p.Ser234=) n.901C= n.688C= n.1381C= n.1922C= n.1158C= n.2377C= n.1396C= c.*816C= (n.*816C=) c.179C= (p.Ser60=) c.918C= (n.918C=) c.346C= c.*705C= (n.*705C=) c.169C= c.710C= (p.Ser237=) c.707C= (p.Ser236=) n.976C= n.2535C= c.96C= c.790C= (n.790C=) n.320C= c.621C= (n.621C=) c.906+323C= (n.906+323C=) n.918C= c.773C= (p.Ser258=) n.1135C= c.677C= (p.Ser226=) | |
16 | g.28482154G>T | CA395344131 | CLN3 | c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.863C>A (p.Ser288Tyr) c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.548C>A (p.Ser183Tyr) n.1420C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.956C>A (p.Ser319Tyr) n.1067C>A n.1436C>A c.*244C>A (n.*244C>A) n.1238C>A c.38C>A (p.Ser13Tyr) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) n.1292C>A c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.*531C>A (n.*531C>A) n.1129C>A c.701C>A (p.Ser234Tyr) n.901C>A n.688C>A n.1381C>A n.1922C>A n.1158C>A n.2377C>A n.1396C>A c.*816C>A (n.*816C>A) c.179C>A (p.Ser60Tyr) c.918C>A (n.918C>A) c.346C>A c.*705C>A (n.*705C>A) c.169C>A c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.707C>A (p.Ser236Tyr) n.976C>A n.2535C>A c.96C>A c.790C>A (n.790C>A) n.320C>A c.621C>A (n.621C>A) c.906+323C>A (n.906+323C>A) n.918C>A c.773C>A (p.Ser258Tyr) n.1135C>A c.677C>A (p.Ser226Tyr) | |
16 | g.28482155A>C | CA395344137 | CLN3 | c.934T>G (p.Ser312Ala) c.862T>G (p.Ser288Ala) c.844T>G (p.Ser282Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.547T>G (p.Ser183Ala) n.1419T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) c.955T>G (p.Ser319Ala) n.1066T>G n.1435T>G c.*243T>G (n.*243T>G) n.1237T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) n.1291T>G c.757T>G (p.Ser253Ala) c.*530T>G (n.*530T>G) n.1128T>G c.700T>G (p.Ser234Ala) n.900T>G n.687T>G n.1380T>G n.1921T>G n.1157T>G n.2376T>G n.1395T>G c.*815T>G (n.*815T>G) c.178T>G (p.Ser60Ala) c.917T>G (n.917T>G) c.345T>G c.*704T>G (n.*704T>G) c.168T>G c.709T>G (p.Ser237Ala) c.706T>G (p.Ser236Ala) n.975T>G n.2534T>G c.95T>G c.789T>G (n.789T>G) n.319T>G c.620T>G (n.620T>G) c.906+322T>G (n.906+322T>G) n.917T>G c.772T>G (p.Ser258Ala) n.1134T>G c.676T>G (p.Ser226Ala) | |
16 | g.28482155A>G | CA395344139 | CLN3 | c.934T>C (p.Ser312Pro) c.862T>C (p.Ser288Pro) c.844T>C (p.Ser282Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.547T>C (p.Ser183Pro) n.1419T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) c.955T>C (p.Ser319Pro) n.1066T>C n.1435T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.1237T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) n.1291T>C c.757T>C (p.Ser253Pro) c.*530T>C (n.*530T>C) n.1128T>C c.700T>C (p.Ser234Pro) n.900T>C n.687T>C n.1380T>C n.1921T>C n.1157T>C n.2376T>C n.1395T>C c.*815T>C (n.*815T>C) c.178T>C (p.Ser60Pro) c.917T>C (n.917T>C) c.345T>C c.*704T>C (n.*704T>C) c.168T>C c.709T>C (p.Ser237Pro) c.706T>C (p.Ser236Pro) n.975T>C n.2534T>C c.95T>C c.789T>C (n.789T>C) n.319T>C c.620T>C (n.620T>C) c.906+322T>C (n.906+322T>C) n.917T>C c.772T>C (p.Ser258Pro) n.1134T>C c.676T>C (p.Ser226Pro) | COSMIC |
16 | g.28482155A>T | CA395344141 | CLN3 | c.934T>A (p.Ser312Thr) c.862T>A (p.Ser288Thr) c.844T>A (p.Ser282Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.547T>A (p.Ser183Thr) n.1419T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) c.955T>A (p.Ser319Thr) n.1066T>A n.1435T>A c.*243T>A (n.*243T>A) n.1237T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) n.1291T>A c.757T>A (p.Ser253Thr) c.*530T>A (n.*530T>A) n.1128T>A c.700T>A (p.Ser234Thr) n.900T>A n.687T>A n.1380T>A n.1921T>A n.1157T>A n.2376T>A n.1395T>A c.*815T>A (n.*815T>A) c.178T>A (p.Ser60Thr) c.917T>A (n.917T>A) c.345T>A c.*704T>A (n.*704T>A) c.168T>A c.709T>A (p.Ser237Thr) c.706T>A (p.Ser236Thr) n.975T>A n.2534T>A c.95T>A c.789T>A (n.789T>A) n.319T>A c.620T>A (n.620T>A) c.906+322T>A (n.906+322T>A) n.917T>A c.772T>A (p.Ser258Thr) n.1134T>A c.676T>A (p.Ser226Thr) | |
16 | g.28482156A= | CA2215697861 | CLN3 | c.933T= (p.Ser311=) c.861T= (p.Ser287=) c.843T= (p.Ser281=) c.1005T= (p.Ser335=) c.546T= (p.Ser182=) n.1418T= c.345T= (p.Ser115=) c.954T= (p.Ser318=) n.1065T= n.1434T= c.*242T= (n.*242T=) n.1236T= c.36T= (p.Ser12=) c.*301T= (n.*301T=) c.*657T= (n.*657T=) n.1290T= c.756T= (p.Ser252=) c.*529T= (n.*529T=) n.1127T= c.699T= (p.Ser233=) n.899T= n.686T= n.1379T= n.1920T= n.1156T= n.2375T= n.1394T= c.*814T= (n.*814T=) c.177T= (p.Ser59=) c.916T= (n.916T=) c.344T= c.*703T= (n.*703T=) c.167T= c.708T= (p.Ser236=) c.705T= (p.Ser235=) n.974T= n.2533T= c.94T= c.788T= (n.788T=) n.318T= c.619T= (n.619T=) c.906+321T= (n.906+321T=) n.916T= c.771T= (p.Ser257=) n.1133T= c.675T= (p.Ser225=) | |
16 | g.28482156A>C | CA494268837 | CLN3 | c.933T>G (p.Ser311=) c.861T>G (p.Ser287=) c.843T>G (p.Ser281=) c.1005T>G (p.Ser335=) c.546T>G (p.Ser182=) n.1418T>G c.345T>G (p.Ser115=) c.954T>G (p.Ser318=) n.1065T>G n.1434T>G c.*242T>G (n.*242T>G) n.1236T>G c.36T>G (p.Ser12=) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) n.1290T>G c.756T>G (p.Ser252=) c.*529T>G (n.*529T>G) n.1127T>G c.699T>G (p.Ser233=) n.899T>G n.686T>G n.1379T>G n.1920T>G n.1156T>G n.2375T>G n.1394T>G c.*814T>G (n.*814T>G) c.177T>G (p.Ser59=) c.916T>G (n.916T>G) c.344T>G c.*703T>G (n.*703T>G) c.167T>G c.708T>G (p.Ser236=) c.705T>G (p.Ser235=) n.974T>G n.2533T>G c.94T>G c.788T>G (n.788T>G) n.318T>G c.619T>G (n.619T>G) c.906+321T>G (n.906+321T>G) n.916T>G c.771T>G (p.Ser257=) n.1133T>G c.675T>G (p.Ser225=) | |
16 | g.28482156A>G | CA494268838 | CLN3 | c.933T>C (p.Ser311=) c.861T>C (p.Ser287=) c.843T>C (p.Ser281=) c.1005T>C (p.Ser335=) c.546T>C (p.Ser182=) n.1418T>C c.345T>C (p.Ser115=) c.954T>C (p.Ser318=) n.1065T>C n.1434T>C c.*242T>C (n.*242T>C) n.1236T>C c.36T>C (p.Ser12=) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) n.1290T>C c.756T>C (p.Ser252=) c.*529T>C (n.*529T>C) n.1127T>C c.699T>C (p.Ser233=) n.899T>C n.686T>C n.1379T>C n.1920T>C n.1156T>C n.2375T>C n.1394T>C c.*814T>C (n.*814T>C) c.177T>C (p.Ser59=) c.916T>C (n.916T>C) c.344T>C c.*703T>C (n.*703T>C) c.167T>C c.708T>C (p.Ser236=) c.705T>C (p.Ser235=) n.974T>C n.2533T>C c.94T>C c.788T>C (n.788T>C) n.318T>C c.619T>C (n.619T>C) c.906+321T>C (n.906+321T>C) n.916T>C c.771T>C (p.Ser257=) n.1133T>C c.675T>C (p.Ser225=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482156A>T | CA494268840 | CLN3 | c.933T>A (p.Ser311=) c.861T>A (p.Ser287=) c.843T>A (p.Ser281=) c.1005T>A (p.Ser335=) c.546T>A (p.Ser182=) n.1418T>A c.345T>A (p.Ser115=) c.954T>A (p.Ser318=) n.1065T>A n.1434T>A c.*242T>A (n.*242T>A) n.1236T>A c.36T>A (p.Ser12=) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) n.1290T>A c.756T>A (p.Ser252=) c.*529T>A (n.*529T>A) n.1127T>A c.699T>A (p.Ser233=) n.899T>A n.686T>A n.1379T>A n.1920T>A n.1156T>A n.2375T>A n.1394T>A c.*814T>A (n.*814T>A) c.177T>A (p.Ser59=) c.916T>A (n.916T>A) c.344T>A c.*703T>A (n.*703T>A) c.167T>A c.708T>A (p.Ser236=) c.705T>A (p.Ser235=) n.974T>A n.2533T>A c.94T>A c.788T>A (n.788T>A) n.318T>A c.619T>A (n.619T>A) c.906+321T>A (n.906+321T>A) n.916T>A c.771T>A (p.Ser257=) n.1133T>A c.675T>A (p.Ser225=) | |
16 | g.28482157G>A | CA395344143 | CLN3 | c.932C>T (p.Ser311Phe) c.860C>T (p.Ser287Phe) c.842C>T (p.Ser281Phe) c.1004C>T (p.Ser335Phe) c.545C>T (p.Ser182Phe) n.1417C>T c.344C>T (p.Ser115Phe) c.953C>T (p.Ser318Phe) n.1064C>T n.1433C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.1235C>T c.35C>T (p.Ser12Phe) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) n.1289C>T c.755C>T (p.Ser252Phe) c.*528C>T (n.*528C>T) n.1126C>T c.698C>T (p.Ser233Phe) n.898C>T n.685C>T n.1378C>T n.1919C>T n.1155C>T n.2374C>T n.1393C>T c.*813C>T (n.*813C>T) c.176C>T (p.Ser59Phe) c.915C>T (n.915C>T) c.343C>T c.*702C>T (n.*702C>T) c.166C>T c.707C>T (p.Ser236Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) n.973C>T n.2532C>T c.93C>T c.787C>T (n.787C>T) n.317C>T c.618C>T (n.618C>T) c.906+320C>T (n.906+320C>T) n.915C>T c.770C>T (p.Ser257Phe) n.1132C>T c.674C>T (p.Ser225Phe) | |
16 | g.28482157G>C | CA7980722 | CLN3 | c.932C>G (p.Ser311Cys) c.860C>G (p.Ser287Cys) c.842C>G (p.Ser281Cys) c.1004C>G (p.Ser335Cys) c.545C>G (p.Ser182Cys) n.1417C>G c.344C>G (p.Ser115Cys) c.953C>G (p.Ser318Cys) n.1064C>G n.1433C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.1235C>G c.35C>G (p.Ser12Cys) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) n.1289C>G c.755C>G (p.Ser252Cys) c.*528C>G (n.*528C>G) n.1126C>G c.698C>G (p.Ser233Cys) n.898C>G n.685C>G n.1378C>G n.1919C>G n.1155C>G n.2374C>G n.1393C>G c.*813C>G (n.*813C>G) c.176C>G (p.Ser59Cys) c.915C>G (n.915C>G) c.343C>G c.*702C>G (n.*702C>G) c.166C>G c.707C>G (p.Ser236Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) n.973C>G n.2532C>G c.93C>G c.787C>G (n.787C>G) n.317C>G c.618C>G (n.618C>G) c.906+320C>G (n.906+320C>G) n.915C>G c.770C>G (p.Ser257Cys) n.1132C>G c.674C>G (p.Ser225Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482157G= | CA2215697867 | CLN3 | c.932C= (p.Ser311=) c.860C= (p.Ser287=) c.842C= (p.Ser281=) c.1004C= (p.Ser335=) c.545C= (p.Ser182=) n.1417C= c.344C= (p.Ser115=) c.953C= (p.Ser318=) n.1064C= n.1433C= c.*241C= (n.*241C=) n.1235C= c.35C= (p.Ser12=) c.*300C= (n.*300C=) c.*656C= (n.*656C=) n.1289C= c.755C= (p.Ser252=) c.*528C= (n.*528C=) n.1126C= c.698C= (p.Ser233=) n.898C= n.685C= n.1378C= n.1919C= n.1155C= n.2374C= n.1393C= c.*813C= (n.*813C=) c.176C= (p.Ser59=) c.915C= (n.915C=) c.343C= c.*702C= (n.*702C=) c.166C= c.707C= (p.Ser236=) c.704C= (p.Ser235=) n.973C= n.2532C= c.93C= c.787C= (n.787C=) n.317C= c.618C= (n.618C=) c.906+320C= (n.906+320C=) n.915C= c.770C= (p.Ser257=) n.1132C= c.674C= (p.Ser225=) | |
16 | g.28482157G>T | CA16620174 | CLN3 | c.932C>A (p.Ser311Tyr) c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.842C>A (p.Ser281Tyr) c.1004C>A (p.Ser335Tyr) c.545C>A (p.Ser182Tyr) n.1417C>A c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.953C>A (p.Ser318Tyr) n.1064C>A n.1433C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.1235C>A c.35C>A (p.Ser12Tyr) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) n.1289C>A c.755C>A (p.Ser252Tyr) c.*528C>A (n.*528C>A) n.1126C>A c.698C>A (p.Ser233Tyr) n.898C>A n.685C>A n.1378C>A n.1919C>A n.1155C>A n.2374C>A n.1393C>A c.*813C>A (n.*813C>A) c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.915C>A (n.915C>A) c.343C>A c.*702C>A (n.*702C>A) c.166C>A c.707C>A (p.Ser236Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.973C>A n.2532C>A c.93C>A c.787C>A (n.787C>A) n.317C>A c.618C>A (n.618C>A) c.906+320C>A (n.906+320C>A) n.915C>A c.770C>A (p.Ser257Tyr) n.1132C>A c.674C>A (p.Ser225Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28482158A= | CA2215697875 | CLN3 | c.931T= (p.Ser311=) c.859T= (p.Ser287=) c.841T= (p.Ser281=) c.1003T= (p.Ser335=) c.544T= (p.Ser182=) n.1416T= c.343T= (p.Ser115=) c.952T= (p.Ser318=) n.1063T= n.1432T= c.*240T= (n.*240T=) n.1234T= c.34T= (p.Ser12=) c.*299T= (n.*299T=) c.*655T= (n.*655T=) n.1288T= c.754T= (p.Ser252=) c.*527T= (n.*527T=) n.1125T= c.697T= (p.Ser233=) n.897T= n.684T= n.1377T= n.1918T= n.1154T= n.2373T= n.1392T= c.*812T= (n.*812T=) c.175T= (p.Ser59=) c.914T= (n.914T=) c.342T= c.*701T= (n.*701T=) c.165T= c.706T= (p.Ser236=) c.703T= (p.Ser235=) n.972T= n.2531T= c.92T= c.786T= (n.786T=) n.316T= c.617T= (n.617T=) c.906+319T= (n.906+319T=) n.914T= c.769T= (p.Ser257=) n.1131T= c.673T= (p.Ser225=) | |
16 | g.28482158A>C | CA395344151 | CLN3 | c.931T>G (p.Ser311Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.544T>G (p.Ser182Ala) n.1416T>G c.343T>G (p.Ser115Ala) c.952T>G (p.Ser318Ala) n.1063T>G n.1432T>G c.*240T>G (n.*240T>G) n.1234T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) c.*299T>G (n.*299T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) n.1288T>G c.754T>G (p.Ser252Ala) c.*527T>G (n.*527T>G) n.1125T>G c.697T>G (p.Ser233Ala) n.897T>G n.684T>G n.1377T>G n.1918T>G n.1154T>G n.2373T>G n.1392T>G c.*812T>G (n.*812T>G) c.175T>G (p.Ser59Ala) c.914T>G (n.914T>G) c.342T>G c.*701T>G (n.*701T>G) c.165T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) n.972T>G n.2531T>G c.92T>G c.786T>G (n.786T>G) n.316T>G c.617T>G (n.617T>G) c.906+319T>G (n.906+319T>G) n.914T>G c.769T>G (p.Ser257Ala) n.1131T>G c.673T>G (p.Ser225Ala) | |
16 | g.28482158A>G | CA395344153 | CLN3 | c.931T>C (p.Ser311Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.544T>C (p.Ser182Pro) n.1416T>C c.343T>C (p.Ser115Pro) c.952T>C (p.Ser318Pro) n.1063T>C n.1432T>C c.*240T>C (n.*240T>C) n.1234T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) n.1288T>C c.754T>C (p.Ser252Pro) c.*527T>C (n.*527T>C) n.1125T>C c.697T>C (p.Ser233Pro) n.897T>C n.684T>C n.1377T>C n.1918T>C n.1154T>C n.2373T>C n.1392T>C c.*812T>C (n.*812T>C) c.175T>C (p.Ser59Pro) c.914T>C (n.914T>C) c.342T>C c.*701T>C (n.*701T>C) c.165T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) n.972T>C n.2531T>C c.92T>C c.786T>C (n.786T>C) n.316T>C c.617T>C (n.617T>C) c.906+319T>C (n.906+319T>C) n.914T>C c.769T>C (p.Ser257Pro) n.1131T>C c.673T>C (p.Ser225Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28482158A>T | CA395344154 | CLN3 | c.931T>A (p.Ser311Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.544T>A (p.Ser182Thr) n.1416T>A c.343T>A (p.Ser115Thr) c.952T>A (p.Ser318Thr) n.1063T>A n.1432T>A c.*240T>A (n.*240T>A) n.1234T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) c.*299T>A (n.*299T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) n.1288T>A c.754T>A (p.Ser252Thr) c.*527T>A (n.*527T>A) n.1125T>A c.697T>A (p.Ser233Thr) n.897T>A n.684T>A n.1377T>A n.1918T>A n.1154T>A n.2373T>A n.1392T>A c.*812T>A (n.*812T>A) c.175T>A (p.Ser59Thr) c.914T>A (n.914T>A) c.342T>A c.*701T>A (n.*701T>A) c.165T>A c.706T>A (p.Ser236Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) n.972T>A n.2531T>A c.92T>A c.786T>A (n.786T>A) n.316T>A c.617T>A (n.617T>A) c.906+319T>A (n.906+319T>A) n.914T>A c.769T>A (p.Ser257Thr) n.1131T>A c.673T>A (p.Ser225Thr) | |
16 | g.28482159G>A | CA7980723 | CLN3 | c.930C>T (p.Arg310=) c.858C>T (p.Arg286=) c.840C>T (p.Arg280=) c.1002C>T (p.Arg334=) c.543C>T (p.Arg181=) n.1415C>T c.342C>T (p.Arg114=) c.951C>T (p.Arg317=) n.1062C>T n.1431C>T c.*239C>T (n.*239C>T) n.1233C>T c.33C>T (p.Arg11=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) n.1287C>T c.753C>T (p.Arg251=) c.*526C>T (n.*526C>T) n.1124C>T c.696C>T (p.Arg232=) n.896C>T n.683C>T n.1376C>T n.1917C>T n.1153C>T n.2372C>T n.1391C>T c.*811C>T (n.*811C>T) c.174C>T (p.Arg58=) c.913C>T (n.913C>T) c.341C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.164C>T c.705C>T (p.Arg235=) c.702C>T (p.Arg234=) n.971C>T n.2530C>T c.91C>T c.785C>T (n.785C>T) n.315C>T c.616C>T (n.616C>T) c.906+318C>T (n.906+318C>T) n.913C>T c.768C>T (p.Arg256=) n.1130C>T c.672C>T (p.Arg224=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482159G>C | CA494268848 | CLN3 | c.930C>G (p.Arg310=) c.858C>G (p.Arg286=) c.840C>G (p.Arg280=) c.1002C>G (p.Arg334=) c.543C>G (p.Arg181=) n.1415C>G c.342C>G (p.Arg114=) c.951C>G (p.Arg317=) n.1062C>G n.1431C>G c.*239C>G (n.*239C>G) n.1233C>G c.33C>G (p.Arg11=) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) n.1287C>G c.753C>G (p.Arg251=) c.*526C>G (n.*526C>G) n.1124C>G c.696C>G (p.Arg232=) n.896C>G n.683C>G n.1376C>G n.1917C>G n.1153C>G n.2372C>G n.1391C>G c.*811C>G (n.*811C>G) c.174C>G (p.Arg58=) c.913C>G (n.913C>G) c.341C>G c.*700C>G (n.*700C>G) c.164C>G c.705C>G (p.Arg235=) c.702C>G (p.Arg234=) n.971C>G n.2530C>G c.91C>G c.785C>G (n.785C>G) n.315C>G c.616C>G (n.616C>G) c.906+318C>G (n.906+318C>G) n.913C>G c.768C>G (p.Arg256=) n.1130C>G c.672C>G (p.Arg224=) | |
16 | g.28482159G= | CA2215697879 | CLN3 | c.930C= (p.Arg310=) c.858C= (p.Arg286=) c.840C= (p.Arg280=) c.1002C= (p.Arg334=) c.543C= (p.Arg181=) n.1415C= c.342C= (p.Arg114=) c.951C= (p.Arg317=) n.1062C= n.1431C= c.*239C= (n.*239C=) n.1233C= c.33C= (p.Arg11=) c.*298C= (n.*298C=) c.*654C= (n.*654C=) n.1287C= c.753C= (p.Arg251=) c.*526C= (n.*526C=) n.1124C= c.696C= (p.Arg232=) n.896C= n.683C= n.1376C= n.1917C= n.1153C= n.2372C= n.1391C= c.*811C= (n.*811C=) c.174C= (p.Arg58=) c.913C= (n.913C=) c.341C= c.*700C= (n.*700C=) c.164C= c.705C= (p.Arg235=) c.702C= (p.Arg234=) n.971C= n.2530C= c.91C= c.785C= (n.785C=) n.315C= c.616C= (n.616C=) c.906+318C= (n.906+318C=) n.913C= c.768C= (p.Arg256=) n.1130C= c.672C= (p.Arg224=) | |
16 | g.28482159G>T | CA494268850 | CLN3 | c.930C>A (p.Arg310=) c.858C>A (p.Arg286=) c.840C>A (p.Arg280=) c.1002C>A (p.Arg334=) c.543C>A (p.Arg181=) n.1415C>A c.342C>A (p.Arg114=) c.951C>A (p.Arg317=) n.1062C>A n.1431C>A c.*239C>A (n.*239C>A) n.1233C>A c.33C>A (p.Arg11=) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) n.1287C>A c.753C>A (p.Arg251=) c.*526C>A (n.*526C>A) n.1124C>A c.696C>A (p.Arg232=) n.896C>A n.683C>A n.1376C>A n.1917C>A n.1153C>A n.2372C>A n.1391C>A c.*811C>A (n.*811C>A) c.174C>A (p.Arg58=) c.913C>A (n.913C>A) c.341C>A c.*700C>A (n.*700C>A) c.164C>A c.705C>A (p.Arg235=) c.702C>A (p.Arg234=) n.971C>A n.2530C>A c.91C>A c.785C>A (n.785C>A) n.315C>A c.616C>A (n.616C>A) c.906+318C>A (n.906+318C>A) n.913C>A c.768C>A (p.Arg256=) n.1130C>A c.672C>A (p.Arg224=) | |
16 | g.28482160C>A | CA395344156 | CLN3 | c.929G>T (p.Arg310Leu) c.857G>T (p.Arg286Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) n.1414G>T c.341G>T (p.Arg114Leu) c.950G>T (p.Arg317Leu) n.1061G>T n.1430G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.1232G>T c.32G>T (p.Arg11Leu) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) n.1286G>T c.752G>T (p.Arg251Leu) c.*525G>T (n.*525G>T) n.1123G>T c.695G>T (p.Arg232Leu) n.895G>T n.682G>T n.1375G>T n.1916G>T n.1152G>T n.2371G>T n.1390G>T c.*810G>T (n.*810G>T) c.173G>T (p.Arg58Leu) c.912G>T (n.912G>T) c.340G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.163G>T c.704G>T (p.Arg235Leu) c.701G>T (p.Arg234Leu) n.970G>T n.2529G>T c.90G>T c.784G>T (n.784G>T) n.314G>T c.615G>T (n.615G>T) c.906+317G>T (n.906+317G>T) n.912G>T c.767G>T (p.Arg256Leu) n.1129G>T c.671G>T (p.Arg224Leu) | |
16 | g.28482160C= | CA2215697884 | CLN3 | c.929G= (p.Arg310=) c.857G= (p.Arg286=) c.839G= (p.Arg280=) c.1001G= (p.Arg334=) c.542G= (p.Arg181=) n.1414G= c.341G= (p.Arg114=) c.950G= (p.Arg317=) n.1061G= n.1430G= c.*238G= (n.*238G=) n.1232G= c.32G= (p.Arg11=) c.*297G= (n.*297G=) c.*653G= (n.*653G=) n.1286G= c.752G= (p.Arg251=) c.*525G= (n.*525G=) n.1123G= c.695G= (p.Arg232=) n.895G= n.682G= n.1375G= n.1916G= n.1152G= n.2371G= n.1390G= c.*810G= (n.*810G=) c.173G= (p.Arg58=) c.912G= (n.912G=) c.340G= c.*699G= (n.*699G=) c.163G= c.704G= (p.Arg235=) c.701G= (p.Arg234=) n.970G= n.2529G= c.90G= c.784G= (n.784G=) n.314G= c.615G= (n.615G=) c.906+317G= (n.906+317G=) n.912G= c.767G= (p.Arg256=) n.1129G= c.671G= (p.Arg224=) | |
16 | g.28482160C>G | CA395344155 | CLN3 | c.929G>C (p.Arg310Pro) c.857G>C (p.Arg286Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.542G>C (p.Arg181Pro) n.1414G>C c.341G>C (p.Arg114Pro) c.950G>C (p.Arg317Pro) n.1061G>C n.1430G>C c.*238G>C (n.*238G>C) n.1232G>C c.32G>C (p.Arg11Pro) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) n.1286G>C c.752G>C (p.Arg251Pro) c.*525G>C (n.*525G>C) n.1123G>C c.695G>C (p.Arg232Pro) n.895G>C n.682G>C n.1375G>C n.1916G>C n.1152G>C n.2371G>C n.1390G>C c.*810G>C (n.*810G>C) c.173G>C (p.Arg58Pro) c.912G>C (n.912G>C) c.340G>C c.*699G>C (n.*699G>C) c.163G>C c.704G>C (p.Arg235Pro) c.701G>C (p.Arg234Pro) n.970G>C n.2529G>C c.90G>C c.784G>C (n.784G>C) n.314G>C c.615G>C (n.615G>C) c.906+317G>C (n.906+317G>C) n.912G>C c.767G>C (p.Arg256Pro) n.1129G>C c.671G>C (p.Arg224Pro) | |
16 | g.28482160C>T | CA263597 | CLN3 | c.929G>A (p.Arg310His) c.857G>A (p.Arg286His) c.839G>A (p.Arg280His) c.1001G>A (p.Arg334His) c.542G>A (p.Arg181His) n.1414G>A c.341G>A (p.Arg114His) c.950G>A (p.Arg317His) n.1061G>A n.1430G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.1232G>A c.32G>A (p.Arg11His) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) n.1286G>A c.752G>A (p.Arg251His) c.*525G>A (n.*525G>A) n.1123G>A c.695G>A (p.Arg232His) n.895G>A n.682G>A n.1375G>A n.1916G>A n.1152G>A n.2371G>A n.1390G>A c.*810G>A (n.*810G>A) c.173G>A (p.Arg58His) c.912G>A (n.912G>A) c.340G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.163G>A c.704G>A (p.Arg235His) c.701G>A (p.Arg234His) n.970G>A n.2529G>A c.90G>A c.784G>A (n.784G>A) n.314G>A c.615G>A (n.615G>A) c.906+317G>A (n.906+317G>A) n.912G>A c.767G>A (p.Arg256His) n.1129G>A c.671G>A (p.Arg224His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482161G>A | CA263593 | CLN3 | c.928C>T (p.Arg310Cys) c.856C>T (p.Arg286Cys) c.838C>T (p.Arg280Cys) c.1000C>T (p.Arg334Cys) c.541C>T (p.Arg181Cys) n.1413C>T c.340C>T (p.Arg114Cys) c.949C>T (p.Arg317Cys) n.1060C>T n.1429C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.1231C>T c.31C>T (p.Arg11Cys) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) n.1285C>T c.751C>T (p.Arg251Cys) c.*524C>T (n.*524C>T) n.1122C>T c.694C>T (p.Arg232Cys) n.894C>T n.681C>T n.1374C>T n.1915C>T n.1151C>T n.2370C>T n.1389C>T c.*809C>T (n.*809C>T) c.172C>T (p.Arg58Cys) c.911C>T (n.911C>T) c.339C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.162C>T c.703C>T (p.Arg235Cys) c.700C>T (p.Arg234Cys) n.969C>T n.2528C>T c.89C>T c.783C>T (n.783C>T) n.313C>T c.614C>T (n.614C>T) c.906+316C>T (n.906+316C>T) n.911C>T c.766C>T (p.Arg256Cys) n.1128C>T c.670C>T (p.Arg224Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482161G>C | CA395344158 | CLN3 | c.928C>G (p.Arg310Gly) c.856C>G (p.Arg286Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.541C>G (p.Arg181Gly) n.1413C>G c.340C>G (p.Arg114Gly) c.949C>G (p.Arg317Gly) n.1060C>G n.1429C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.1231C>G c.31C>G (p.Arg11Gly) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) n.1285C>G c.751C>G (p.Arg251Gly) c.*524C>G (n.*524C>G) n.1122C>G c.694C>G (p.Arg232Gly) n.894C>G n.681C>G n.1374C>G n.1915C>G n.1151C>G n.2370C>G n.1389C>G c.*809C>G (n.*809C>G) c.172C>G (p.Arg58Gly) c.911C>G (n.911C>G) c.339C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.162C>G c.703C>G (p.Arg235Gly) c.700C>G (p.Arg234Gly) n.969C>G n.2528C>G c.89C>G c.783C>G (n.783C>G) n.313C>G c.614C>G (n.614C>G) c.906+316C>G (n.906+316C>G) n.911C>G c.766C>G (p.Arg256Gly) n.1128C>G c.670C>G (p.Arg224Gly) | |
16 | g.28482161G= | CA2215697889 | CLN3 | c.928C= (p.Arg310=) c.856C= (p.Arg286=) c.838C= (p.Arg280=) c.1000C= (p.Arg334=) c.541C= (p.Arg181=) n.1413C= c.340C= (p.Arg114=) c.949C= (p.Arg317=) n.1060C= n.1429C= c.*237C= (n.*237C=) n.1231C= c.31C= (p.Arg11=) c.*296C= (n.*296C=) c.*652C= (n.*652C=) n.1285C= c.751C= (p.Arg251=) c.*524C= (n.*524C=) n.1122C= c.694C= (p.Arg232=) n.894C= n.681C= n.1374C= n.1915C= n.1151C= n.2370C= n.1389C= c.*809C= (n.*809C=) c.172C= (p.Arg58=) c.911C= (n.911C=) c.339C= c.*698C= (n.*698C=) c.162C= c.703C= (p.Arg235=) c.700C= (p.Arg234=) n.969C= n.2528C= c.89C= c.783C= (n.783C=) n.313C= c.614C= (n.614C=) c.906+316C= (n.906+316C=) n.911C= c.766C= (p.Arg256=) n.1128C= c.670C= (p.Arg224=) | |
16 | g.28482161G>T | CA395344157 | CLN3 | c.928C>A (p.Arg310Ser) c.856C>A (p.Arg286Ser) c.838C>A (p.Arg280Ser) c.1000C>A (p.Arg334Ser) c.541C>A (p.Arg181Ser) n.1413C>A c.340C>A (p.Arg114Ser) c.949C>A (p.Arg317Ser) n.1060C>A n.1429C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.1231C>A c.31C>A (p.Arg11Ser) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) n.1285C>A c.751C>A (p.Arg251Ser) c.*524C>A (n.*524C>A) n.1122C>A c.694C>A (p.Arg232Ser) n.894C>A n.681C>A n.1374C>A n.1915C>A n.1151C>A n.2370C>A n.1389C>A c.*809C>A (n.*809C>A) c.172C>A (p.Arg58Ser) c.911C>A (n.911C>A) c.339C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.162C>A c.703C>A (p.Arg235Ser) c.700C>A (p.Arg234Ser) n.969C>A n.2528C>A c.89C>A c.783C>A (n.783C>A) n.313C>A c.614C>A (n.614C>A) c.906+316C>A (n.906+316C>A) n.911C>A c.766C>A (p.Arg256Ser) n.1128C>A c.670C>A (p.Arg224Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
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16 | g.28482162G>C | CA494268858 | CLN3 | c.927C>G (p.Ser309=) c.855C>G (p.Ser285=) c.837C>G (p.Ser279=) c.999C>G (p.Ser333=) c.540C>G (p.Ser180=) n.1412C>G c.339C>G (p.Ser113=) c.948C>G (p.Ser316=) n.1059C>G n.1428C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.1230C>G c.30C>G (p.Ser10=) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) n.1284C>G c.750C>G (p.Ser250=) c.*523C>G (n.*523C>G) n.1121C>G c.693C>G (p.Ser231=) n.893C>G n.680C>G n.1373C>G n.1914C>G n.1150C>G n.2369C>G n.1388C>G c.*808C>G (n.*808C>G) c.171C>G (p.Ser57=) c.910C>G (n.910C>G) c.338C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.161C>G c.702C>G (p.Ser234=) c.699C>G (p.Ser233=) n.968C>G n.2527C>G c.88C>G c.782C>G (n.782C>G) n.312C>G c.613C>G (n.613C>G) c.906+315C>G (n.906+315C>G) n.910C>G c.765C>G (p.Ser255=) n.1127C>G c.669C>G (p.Ser223=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482162G= | CA2215697895 | CLN3 | c.927C= (p.Ser309=) c.855C= (p.Ser285=) c.837C= (p.Ser279=) c.999C= (p.Ser333=) c.540C= (p.Ser180=) n.1412C= c.339C= (p.Ser113=) c.948C= (p.Ser316=) n.1059C= n.1428C= c.*236C= (n.*236C=) n.1230C= c.30C= (p.Ser10=) c.*295C= (n.*295C=) c.*651C= (n.*651C=) n.1284C= c.750C= (p.Ser250=) c.*523C= (n.*523C=) n.1121C= c.693C= (p.Ser231=) n.893C= n.680C= n.1373C= n.1914C= n.1150C= n.2369C= n.1388C= c.*808C= (n.*808C=) c.171C= (p.Ser57=) c.910C= (n.910C=) c.338C= c.*697C= (n.*697C=) c.161C= c.702C= (p.Ser234=) c.699C= (p.Ser233=) n.968C= n.2527C= c.88C= c.782C= (n.782C=) n.312C= c.613C= (n.613C=) c.906+315C= (n.906+315C=) n.910C= c.765C= (p.Ser255=) n.1127C= c.669C= (p.Ser223=) | |
16 | g.28482162G>T | CA494268860 | CLN3 | c.927C>A (p.Ser309=) c.855C>A (p.Ser285=) c.837C>A (p.Ser279=) c.999C>A (p.Ser333=) c.540C>A (p.Ser180=) n.1412C>A c.339C>A (p.Ser113=) c.948C>A (p.Ser316=) n.1059C>A n.1428C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.1230C>A c.30C>A (p.Ser10=) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.1284C>A c.750C>A (p.Ser250=) c.*523C>A (n.*523C>A) n.1121C>A c.693C>A (p.Ser231=) n.893C>A n.680C>A n.1373C>A n.1914C>A n.1150C>A n.2369C>A n.1388C>A c.*808C>A (n.*808C>A) c.171C>A (p.Ser57=) c.910C>A (n.910C>A) c.338C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.161C>A c.702C>A (p.Ser234=) c.699C>A (p.Ser233=) n.968C>A n.2527C>A c.88C>A c.782C>A (n.782C>A) n.312C>A c.613C>A (n.613C>A) c.906+315C>A (n.906+315C>A) n.910C>A c.765C>A (p.Ser255=) n.1127C>A c.669C>A (p.Ser223=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482163G>A | CA395344159 | CLN3 | c.926C>T (p.Ser309Phe) c.854C>T (p.Ser285Phe) c.836C>T (p.Ser279Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.539C>T (p.Ser180Phe) n.1411C>T c.338C>T (p.Ser113Phe) c.947C>T (p.Ser316Phe) n.1058C>T n.1427C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.1229C>T c.29C>T (p.Ser10Phe) c.*294C>T (n.*294C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) n.1283C>T c.749C>T (p.Ser250Phe) c.*522C>T (n.*522C>T) n.1120C>T c.692C>T (p.Ser231Phe) n.892C>T n.679C>T n.1372C>T n.1913C>T n.1149C>T n.2368C>T n.1387C>T c.*807C>T (n.*807C>T) c.170C>T (p.Ser57Phe) c.909C>T (n.909C>T) c.337C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.160C>T c.701C>T (p.Ser234Phe) c.698C>T (p.Ser233Phe) n.967C>T n.2526C>T c.87C>T c.781C>T (n.781C>T) n.311C>T c.612C>T (n.612C>T) c.906+314C>T (n.906+314C>T) n.909C>T c.764C>T (p.Ser255Phe) n.1126C>T c.668C>T (p.Ser223Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28482163G>C | CA395344160 | CLN3 | c.926C>G (p.Ser309Cys) c.854C>G (p.Ser285Cys) c.836C>G (p.Ser279Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.539C>G (p.Ser180Cys) n.1411C>G c.338C>G (p.Ser113Cys) c.947C>G (p.Ser316Cys) n.1058C>G n.1427C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.1229C>G c.29C>G (p.Ser10Cys) c.*294C>G (n.*294C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) n.1283C>G c.749C>G (p.Ser250Cys) c.*522C>G (n.*522C>G) n.1120C>G c.692C>G (p.Ser231Cys) n.892C>G n.679C>G n.1372C>G n.1913C>G n.1149C>G n.2368C>G n.1387C>G c.*807C>G (n.*807C>G) c.170C>G (p.Ser57Cys) c.909C>G (n.909C>G) c.337C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.160C>G c.701C>G (p.Ser234Cys) c.698C>G (p.Ser233Cys) n.967C>G n.2526C>G c.87C>G c.781C>G (n.781C>G) n.311C>G c.612C>G (n.612C>G) c.906+314C>G (n.906+314C>G) n.909C>G c.764C>G (p.Ser255Cys) n.1126C>G c.668C>G (p.Ser223Cys) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28482163G= | CA2215697899 | CLN3 | c.926C= (p.Ser309=) c.854C= (p.Ser285=) c.836C= (p.Ser279=) c.998C= (p.Ser333=) c.539C= (p.Ser180=) n.1411C= c.338C= (p.Ser113=) c.947C= (p.Ser316=) n.1058C= n.1427C= c.*235C= (n.*235C=) n.1229C= c.29C= (p.Ser10=) c.*294C= (n.*294C=) c.*650C= (n.*650C=) n.1283C= c.749C= (p.Ser250=) c.*522C= (n.*522C=) n.1120C= c.692C= (p.Ser231=) n.892C= n.679C= n.1372C= n.1913C= n.1149C= n.2368C= n.1387C= c.*807C= (n.*807C=) c.170C= (p.Ser57=) c.909C= (n.909C=) c.337C= c.*696C= (n.*696C=) c.160C= c.701C= (p.Ser234=) c.698C= (p.Ser233=) n.967C= n.2526C= c.87C= c.781C= (n.781C=) n.311C= c.612C= (n.612C=) c.906+314C= (n.906+314C=) n.909C= c.764C= (p.Ser255=) n.1126C= c.668C= (p.Ser223=) | |
16 | g.28482163G>T | CA395344162 | CLN3 | c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.1411C>A c.338C>A (p.Ser113Tyr) c.947C>A (p.Ser316Tyr) n.1058C>A n.1427C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.1229C>A c.29C>A (p.Ser10Tyr) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) n.1283C>A c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.*522C>A (n.*522C>A) n.1120C>A c.692C>A (p.Ser231Tyr) n.892C>A n.679C>A n.1372C>A n.1913C>A n.1149C>A n.2368C>A n.1387C>A c.*807C>A (n.*807C>A) c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.909C>A (n.909C>A) c.337C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.160C>A c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.698C>A (p.Ser233Tyr) n.967C>A n.2526C>A c.87C>A c.781C>A (n.781C>A) n.311C>A c.612C>A (n.612C>A) c.906+314C>A (n.906+314C>A) n.909C>A c.764C>A (p.Ser255Tyr) n.1126C>A c.668C>A (p.Ser223Tyr) | |
16 | g.28482164A>C | CA395344163 | CLN3 | c.925T>G (p.Ser309Ala) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.835T>G (p.Ser279Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) n.1410T>G c.337T>G (p.Ser113Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) n.1057T>G n.1426T>G c.*234T>G (n.*234T>G) n.1228T>G c.28T>G (p.Ser10Ala) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) n.1282T>G c.748T>G (p.Ser250Ala) c.*521T>G (n.*521T>G) n.1119T>G c.691T>G (p.Ser231Ala) n.891T>G n.678T>G n.1371T>G n.1912T>G n.1148T>G n.2367T>G n.1386T>G c.*806T>G (n.*806T>G) c.169T>G (p.Ser57Ala) c.908T>G (n.908T>G) c.336T>G c.*695T>G (n.*695T>G) c.159T>G c.700T>G (p.Ser234Ala) c.697T>G (p.Ser233Ala) n.966T>G n.2525T>G c.86T>G c.780T>G (n.780T>G) n.310T>G c.611T>G (n.611T>G) c.906+313T>G (n.906+313T>G) n.908T>G c.763T>G (p.Ser255Ala) n.1125T>G n.477T>G c.667T>G (p.Ser223Ala) | |
16 | g.28482164A>G | CA395344164 | CLN3 | c.925T>C (p.Ser309Pro) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.835T>C (p.Ser279Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) n.1410T>C c.337T>C (p.Ser113Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) n.1057T>C n.1426T>C c.*234T>C (n.*234T>C) n.1228T>C c.28T>C (p.Ser10Pro) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) n.1282T>C c.748T>C (p.Ser250Pro) c.*521T>C (n.*521T>C) n.1119T>C c.691T>C (p.Ser231Pro) n.891T>C n.678T>C n.1371T>C n.1912T>C n.1148T>C n.2367T>C n.1386T>C c.*806T>C (n.*806T>C) c.169T>C (p.Ser57Pro) c.908T>C (n.908T>C) c.336T>C c.*695T>C (n.*695T>C) c.159T>C c.700T>C (p.Ser234Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) n.966T>C n.2525T>C c.86T>C c.780T>C (n.780T>C) n.310T>C c.611T>C (n.611T>C) c.906+313T>C (n.906+313T>C) n.908T>C c.763T>C (p.Ser255Pro) n.1125T>C n.477T>C c.667T>C (p.Ser223Pro) | |
16 | g.28482164A>T | CA395344165 | CLN3 | c.925T>A (p.Ser309Thr) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.835T>A (p.Ser279Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) n.1410T>A c.337T>A (p.Ser113Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) n.1057T>A n.1426T>A c.*234T>A (n.*234T>A) n.1228T>A c.28T>A (p.Ser10Thr) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) n.1282T>A c.748T>A (p.Ser250Thr) c.*521T>A (n.*521T>A) n.1119T>A c.691T>A (p.Ser231Thr) n.891T>A n.678T>A n.1371T>A n.1912T>A n.1148T>A n.2367T>A n.1386T>A c.*806T>A (n.*806T>A) c.169T>A (p.Ser57Thr) c.908T>A (n.908T>A) c.336T>A c.*695T>A (n.*695T>A) c.159T>A c.700T>A (p.Ser234Thr) c.697T>A (p.Ser233Thr) n.966T>A n.2525T>A c.86T>A c.780T>A (n.780T>A) n.310T>A c.611T>A (n.611T>A) c.906+313T>A (n.906+313T>A) n.908T>A c.763T>A (p.Ser255Thr) n.1125T>A n.477T>A c.667T>A (p.Ser223Thr) | |
16 | g.28482165G>A | CA494268867 | CLN3 | c.924C>T (p.Ala308=) c.852C>T (p.Ala284=) c.834C>T (p.Ala278=) c.996C>T (p.Ala332=) c.537C>T (p.Ala179=) n.1409C>T c.336C>T (p.Ala112=) c.945C>T (p.Ala315=) n.1056C>T n.1425C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.1227C>T c.27C>T (p.Ala9=) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.1281C>T c.747C>T (p.Ala249=) c.*520C>T (n.*520C>T) n.1118C>T c.690C>T (p.Ala230=) n.890C>T n.677C>T n.1370C>T n.1911C>T n.1147C>T n.2366C>T n.1385C>T c.*805C>T (n.*805C>T) c.168C>T (p.Ala56=) c.907C>T (n.907C>T) c.335C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.158C>T c.699C>T (p.Ala233=) c.696C>T (p.Ala232=) n.965C>T n.2524C>T c.85C>T c.779C>T (n.779C>T) n.309C>T c.610C>T (n.610C>T) c.906+312C>T (n.906+312C>T) n.907C>T c.762C>T (p.Ala254=) n.1124C>T n.476C>T c.666C>T (p.Ala222=) | ClinVar |
16 | g.28482165G>C | CA494268868 | CLN3 | c.924C>G (p.Ala308=) c.852C>G (p.Ala284=) c.834C>G (p.Ala278=) c.996C>G (p.Ala332=) c.537C>G (p.Ala179=) n.1409C>G c.336C>G (p.Ala112=) c.945C>G (p.Ala315=) n.1056C>G n.1425C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.1227C>G c.27C>G (p.Ala9=) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) n.1281C>G c.747C>G (p.Ala249=) c.*520C>G (n.*520C>G) n.1118C>G c.690C>G (p.Ala230=) n.890C>G n.677C>G n.1370C>G n.1911C>G n.1147C>G n.2366C>G n.1385C>G c.*805C>G (n.*805C>G) c.168C>G (p.Ala56=) c.907C>G (n.907C>G) c.335C>G c.*694C>G (n.*694C>G) c.158C>G c.699C>G (p.Ala233=) c.696C>G (p.Ala232=) n.965C>G n.2524C>G c.85C>G c.779C>G (n.779C>G) n.309C>G c.610C>G (n.610C>G) c.906+312C>G (n.906+312C>G) n.907C>G c.762C>G (p.Ala254=) n.1124C>G n.476C>G c.666C>G (p.Ala222=) | |
16 | g.28482165G>T | CA494268870 | CLN3 | c.924C>A (p.Ala308=) c.852C>A (p.Ala284=) c.834C>A (p.Ala278=) c.996C>A (p.Ala332=) c.537C>A (p.Ala179=) n.1409C>A c.336C>A (p.Ala112=) c.945C>A (p.Ala315=) n.1056C>A n.1425C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.1227C>A c.27C>A (p.Ala9=) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.1281C>A c.747C>A (p.Ala249=) c.*520C>A (n.*520C>A) n.1118C>A c.690C>A (p.Ala230=) n.890C>A n.677C>A n.1370C>A n.1911C>A n.1147C>A n.2366C>A n.1385C>A c.*805C>A (n.*805C>A) c.168C>A (p.Ala56=) c.907C>A (n.907C>A) c.335C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.158C>A c.699C>A (p.Ala233=) c.696C>A (p.Ala232=) n.965C>A n.2524C>A c.85C>A c.779C>A (n.779C>A) n.309C>A c.610C>A (n.610C>A) c.906+312C>A (n.906+312C>A) n.907C>A c.762C>A (p.Ala254=) n.1124C>A n.476C>A c.666C>A (p.Ala222=) | |
16 | g.28482166G>A | CA7980724 | CLN3 | c.923C>T (p.Ala308Val) c.851C>T (p.Ala284Val) c.833C>T (p.Ala278Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.536C>T (p.Ala179Val) n.1408C>T c.335C>T (p.Ala112Val) c.944C>T (p.Ala315Val) n.1055C>T n.1424C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.1226C>T c.26C>T (p.Ala9Val) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) n.1280C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.*519C>T (n.*519C>T) n.1117C>T c.689C>T (p.Ala230Val) n.889C>T n.676C>T n.1369C>T n.1910C>T n.1146C>T n.2365C>T n.1384C>T c.*804C>T (n.*804C>T) c.167C>T (p.Ala56Val) c.906C>T (n.906C>T) c.334C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.157C>T c.698C>T (p.Ala233Val) c.695C>T (p.Ala232Val) n.964C>T n.2523C>T c.84C>T c.778C>T (n.778C>T) n.308C>T c.609C>T (n.609C>T) c.906+311C>T (n.906+311C>T) n.906C>T c.761C>T (p.Ala254Val) n.1123C>T n.475C>T c.665C>T (p.Ala222Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482166G>C | CA395344166 | CLN3 | c.923C>G (p.Ala308Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.833C>G (p.Ala278Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.536C>G (p.Ala179Gly) n.1408C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) n.1055C>G n.1424C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.1226C>G c.26C>G (p.Ala9Gly) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) n.1280C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.*519C>G (n.*519C>G) n.1117C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) n.889C>G n.676C>G n.1369C>G n.1910C>G n.1146C>G n.2365C>G n.1384C>G c.*804C>G (n.*804C>G) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.906C>G (n.906C>G) c.334C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.157C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) n.964C>G n.2523C>G c.84C>G c.778C>G (n.778C>G) n.308C>G c.609C>G (n.609C>G) c.906+311C>G (n.906+311C>G) n.906C>G c.761C>G (p.Ala254Gly) n.1123C>G n.475C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) | |
16 | g.28482166G= | CA2215697901 | CLN3 | c.923C= (p.Ala308=) c.851C= (p.Ala284=) c.833C= (p.Ala278=) c.995C= (p.Ala332=) c.536C= (p.Ala179=) n.1408C= c.335C= (p.Ala112=) c.944C= (p.Ala315=) n.1055C= n.1424C= c.*232C= (n.*232C=) n.1226C= c.26C= (p.Ala9=) c.*291C= (n.*291C=) c.*647C= (n.*647C=) n.1280C= c.746C= (p.Ala249=) c.*519C= (n.*519C=) n.1117C= c.689C= (p.Ala230=) n.889C= n.676C= n.1369C= n.1910C= n.1146C= n.2365C= n.1384C= c.*804C= (n.*804C=) c.167C= (p.Ala56=) c.906C= (n.906C=) c.334C= c.*693C= (n.*693C=) c.157C= c.698C= (p.Ala233=) c.695C= (p.Ala232=) n.964C= n.2523C= c.84C= c.778C= (n.778C=) n.308C= c.609C= (n.609C=) c.906+311C= (n.906+311C=) n.906C= c.761C= (p.Ala254=) n.1123C= n.475C= c.665C= (p.Ala222=) | |
16 | g.28482166G>T | CA395344167 | CLN3 | c.923C>A (p.Ala308Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) c.833C>A (p.Ala278Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.536C>A (p.Ala179Asp) n.1408C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) c.944C>A (p.Ala315Asp) n.1055C>A n.1424C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.1226C>A c.26C>A (p.Ala9Asp) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) n.1280C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) c.*519C>A (n.*519C>A) n.1117C>A c.689C>A (p.Ala230Asp) n.889C>A n.676C>A n.1369C>A n.1910C>A n.1146C>A n.2365C>A n.1384C>A c.*804C>A (n.*804C>A) c.167C>A (p.Ala56Asp) c.906C>A (n.906C>A) c.334C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.157C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) n.964C>A n.2523C>A c.84C>A c.778C>A (n.778C>A) n.308C>A c.609C>A (n.609C>A) c.906+311C>A (n.906+311C>A) n.906C>A c.761C>A (p.Ala254Asp) n.1123C>A n.475C>A c.665C>A (p.Ala222Asp) | |
16 | g.28482167C>A | CA395344168 | CLN3 | c.922G>T (p.Ala308Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.832G>T (p.Ala278Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.535G>T (p.Ala179Ser) n.1407G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) n.1054G>T n.1423G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.1225G>T c.25G>T (p.Ala9Ser) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) n.1279G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.*518G>T (n.*518G>T) n.1116G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) n.888G>T n.675G>T n.1368G>T n.1909G>T n.1145G>T n.2364G>T n.1383G>T c.*803G>T (n.*803G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.905G>T (n.905G>T) c.333G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.156G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) n.963G>T n.2522G>T c.83G>T c.777G>T (n.777G>T) n.307G>T c.608G>T (n.608G>T) c.906+310G>T (n.906+310G>T) n.905G>T c.760G>T (p.Ala254Ser) n.1122G>T n.474G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) | |
16 | g.28482167C= | CA2215697904 | CLN3 | c.922G= (p.Ala308=) c.850G= (p.Ala284=) c.832G= (p.Ala278=) c.994G= (p.Ala332=) c.535G= (p.Ala179=) n.1407G= c.334G= (p.Ala112=) c.943G= (p.Ala315=) n.1054G= n.1423G= c.*231G= (n.*231G=) n.1225G= c.25G= (p.Ala9=) c.*290G= (n.*290G=) c.*646G= (n.*646G=) n.1279G= c.745G= (p.Ala249=) c.*518G= (n.*518G=) n.1116G= c.688G= (p.Ala230=) n.888G= n.675G= n.1368G= n.1909G= n.1145G= n.2364G= n.1383G= c.*803G= (n.*803G=) c.166G= (p.Ala56=) c.905G= (n.905G=) c.333G= c.*692G= (n.*692G=) c.156G= c.697G= (p.Ala233=) c.694G= (p.Ala232=) n.963G= n.2522G= c.83G= c.777G= (n.777G=) n.307G= c.608G= (n.608G=) c.906+310G= (n.906+310G=) n.905G= c.760G= (p.Ala254=) n.1122G= n.474G= c.664G= (p.Ala222=) | |
16 | g.28482167C>G | CA395344169 | CLN3 | c.922G>C (p.Ala308Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.832G>C (p.Ala278Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) n.1407G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) n.1054G>C n.1423G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.1225G>C c.25G>C (p.Ala9Pro) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) n.1279G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.*518G>C (n.*518G>C) n.1116G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) n.888G>C n.675G>C n.1368G>C n.1909G>C n.1145G>C n.2364G>C n.1383G>C c.*803G>C (n.*803G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.905G>C (n.905G>C) c.333G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.156G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) n.963G>C n.2522G>C c.83G>C c.777G>C (n.777G>C) n.307G>C c.608G>C (n.608G>C) c.906+310G>C (n.906+310G>C) n.905G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) n.1122G>C n.474G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) | |
16 | g.28482167C>T | CA395344170 | CLN3 | c.922G>A (p.Ala308Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.832G>A (p.Ala278Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) n.1407G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) n.1054G>A n.1423G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.1225G>A c.25G>A (p.Ala9Thr) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) n.1279G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.*518G>A (n.*518G>A) n.1116G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) n.888G>A n.675G>A n.1368G>A n.1909G>A n.1145G>A n.2364G>A n.1383G>A c.*803G>A (n.*803G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.905G>A (n.905G>A) c.333G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.156G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) n.963G>A n.2522G>A c.83G>A c.777G>A (n.777G>A) n.307G>A c.608G>A (n.608G>A) c.906+310G>A (n.906+310G>A) n.905G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) n.1122G>A n.474G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) | dbSNP |
16 | g.28482167_28482169delinsCAA | CA2215697906 | CLN3 | c.920_922delinsTTG (p.Phe307=) c.848_850delinsTTG (p.Phe283=) c.830_832delinsTTG (p.Phe277=) c.992_994delinsTTG (p.Phe331=) c.533_535delinsTTG (p.Phe178=) n.1405_1407delinsTTG c.332_334delinsTTG (p.Phe111=) c.941_943delinsTTG (p.Phe314=) n.1052_1054delinsTTG n.1421_1423delinsTTG c.*229_*231delinsTTG (n.*229_*231delinsTTG) n.1223_1225delinsTTG c.23_25delinsTTG (p.Phe8=) c.*288_*290delinsTTG (n.*288_*290delinsTTG) c.*644_*646delinsTTG (n.*644_*646delinsTTG) n.1277_1279delinsTTG c.743_745delinsTTG (p.Phe248=) c.*516_*518delinsTTG (n.*516_*518delinsTTG) n.1114_1116delinsTTG c.686_688delinsTTG (p.Phe229=) n.886_888delinsTTG n.673_675delinsTTG n.1366_1368delinsTTG n.1907_1909delinsTTG n.1143_1145delinsTTG n.2362_2364delinsTTG n.1381_1383delinsTTG c.*801_*803delinsTTG (n.*801_*803delinsTTG) c.164_166delinsTTG (p.Phe55=) c.903_905delinsTTG (n.903_905delinsTTG) c.331_333delinsTTG c.*690_*692delinsTTG (n.*690_*692delinsTTG) c.154_156delinsTTG c.695_697delinsTTG (p.Phe232=) c.692_694delinsTTG (p.Phe231=) n.961_963delinsTTG n.2520_2522delinsTTG c.81_83delinsTTG c.775_777delinsTTG (n.775_777delinsTTG) n.305_307delinsTTG c.606_608delinsTTG (n.606_608delinsTTG) c.906+308_906+310delinsTTG (n.906+308_906+310delinsTTG) n.903_905delinsTTG c.758_760delinsTTG (p.Phe253=) n.1120_1122delinsTTG n.472_474delinsTTG c.662_664delinsTTG (p.Phe221=) | |
16 | g.28482168A>C | CA395344172 | CLN3 | c.921T>G (p.Phe307Leu) c.849T>G (p.Phe283Leu) c.831T>G (p.Phe277Leu) c.993T>G (p.Phe331Leu) c.534T>G (p.Phe178Leu) n.1406T>G c.333T>G (p.Phe111Leu) c.942T>G (p.Phe314Leu) n.1053T>G n.1422T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.1224T>G c.24T>G (p.Phe8Leu) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) n.1278T>G c.744T>G (p.Phe248Leu) c.*517T>G (n.*517T>G) n.1115T>G c.687T>G (p.Phe229Leu) n.887T>G n.674T>G n.1367T>G n.1908T>G n.1144T>G n.2363T>G n.1382T>G c.*802T>G (n.*802T>G) c.165T>G (p.Phe55Leu) c.904T>G (n.904T>G) c.332T>G c.*691T>G (n.*691T>G) c.155T>G c.696T>G (p.Phe232Leu) c.693T>G (p.Phe231Leu) n.962T>G n.2521T>G c.82T>G c.776T>G (n.776T>G) n.306T>G c.607T>G (n.607T>G) c.906+309T>G (n.906+309T>G) n.904T>G c.759T>G (p.Phe253Leu) n.1121T>G n.473T>G c.663T>G (p.Phe221Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.28482168A>G | CA494268877 | CLN3 | c.921T>C (p.Phe307=) c.849T>C (p.Phe283=) c.831T>C (p.Phe277=) c.993T>C (p.Phe331=) c.534T>C (p.Phe178=) n.1406T>C c.333T>C (p.Phe111=) c.942T>C (p.Phe314=) n.1053T>C n.1422T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.1224T>C c.24T>C (p.Phe8=) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) n.1278T>C c.744T>C (p.Phe248=) c.*517T>C (n.*517T>C) n.1115T>C c.687T>C (p.Phe229=) n.887T>C n.674T>C n.1367T>C n.1908T>C n.1144T>C n.2363T>C n.1382T>C c.*802T>C (n.*802T>C) c.165T>C (p.Phe55=) c.904T>C (n.904T>C) c.332T>C c.*691T>C (n.*691T>C) c.155T>C c.696T>C (p.Phe232=) c.693T>C (p.Phe231=) n.962T>C n.2521T>C c.82T>C c.776T>C (n.776T>C) n.306T>C c.607T>C (n.607T>C) c.906+309T>C (n.906+309T>C) n.904T>C c.759T>C (p.Phe253=) n.1121T>C n.473T>C c.663T>C (p.Phe221=) | |
16 | g.28482168A>T | CA395344171 | CLN3 | c.921T>A (p.Phe307Leu) c.849T>A (p.Phe283Leu) c.831T>A (p.Phe277Leu) c.993T>A (p.Phe331Leu) c.534T>A (p.Phe178Leu) n.1406T>A c.333T>A (p.Phe111Leu) c.942T>A (p.Phe314Leu) n.1053T>A n.1422T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.1224T>A c.24T>A (p.Phe8Leu) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) n.1278T>A c.744T>A (p.Phe248Leu) c.*517T>A (n.*517T>A) n.1115T>A c.687T>A (p.Phe229Leu) n.887T>A n.674T>A n.1367T>A n.1908T>A n.1144T>A n.2363T>A n.1382T>A c.*802T>A (n.*802T>A) c.165T>A (p.Phe55Leu) c.904T>A (n.904T>A) c.332T>A c.*691T>A (n.*691T>A) c.155T>A c.696T>A (p.Phe232Leu) c.693T>A (p.Phe231Leu) n.962T>A n.2521T>A c.82T>A c.776T>A (n.776T>A) n.306T>A c.607T>A (n.607T>A) c.906+309T>A (n.906+309T>A) n.904T>A c.759T>A (p.Phe253Leu) n.1121T>A n.473T>A c.663T>A (p.Phe221Leu) | |
16 | g.28482169_28482170del | CA2215697908 | CLN3 | c.920_921del (p.Phe307CysfsTer?) c.848_849del (p.Phe283CysfsTer?) c.830_831del (p.Phe277CysfsTer?) c.992_993del (p.Phe331CysfsTer?) c.533_534del (p.Phe178CysfsTer?) n.1405_1406del c.332_333del (p.Phe111CysfsTer?) c.941_942del (p.Phe314CysfsTer?) n.1052_1053del n.1421_1422del c.*229_*230del (n.*229_*230del) n.1223_1224del c.23_24del (p.Phe8CysfsTer?) c.*288_*289del (n.*288_*289del) c.*644_*645del (n.*644_*645del) n.1277_1278del c.743_744del (p.Phe248CysfsTer?) c.*516_*517del (n.*516_*517del) n.1114_1115del c.686_687del (p.Phe229CysfsTer?) n.886_887del n.673_674del n.1366_1367del n.1907_1908del n.1143_1144del n.2362_2363del n.1381_1382del c.*801_*802del (n.*801_*802del) c.164_165del (p.Phe55CysfsTer25) c.903_904del (n.903_904del) c.331_332del c.*690_*691del (n.*690_*691del) c.154_155del c.695_696del (p.Phe232CysfsTer?) c.692_693del (p.Phe231CysfsTer?) n.961_962del n.2520_2521del c.81_82del c.775_776del (n.775_776del) n.305_306del c.606_607del (n.606_607del) c.906+308_906+309del (n.906+308_906+309del) n.903_904del c.758_759del (p.Phe253CysfsTer?) n.1120_1121del n.472_473del c.662_663del (p.Phe221CysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28482169A>C | CA395344173 | CLN3 | c.920T>G (p.Phe307Cys) c.848T>G (p.Phe283Cys) c.830T>G (p.Phe277Cys) c.992T>G (p.Phe331Cys) c.533T>G (p.Phe178Cys) n.1405T>G c.332T>G (p.Phe111Cys) c.941T>G (p.Phe314Cys) n.1052T>G n.1421T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.1223T>G c.23T>G (p.Phe8Cys) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) n.1277T>G c.743T>G (p.Phe248Cys) c.*516T>G (n.*516T>G) n.1114T>G c.686T>G (p.Phe229Cys) n.886T>G n.673T>G n.1366T>G n.1907T>G n.1143T>G n.2362T>G n.1381T>G c.*801T>G (n.*801T>G) c.164T>G (p.Phe55Cys) c.903T>G (n.903T>G) c.331T>G c.*690T>G (n.*690T>G) c.154T>G c.695T>G (p.Phe232Cys) c.692T>G (p.Phe231Cys) n.961T>G n.2520T>G c.81T>G c.775T>G (n.775T>G) n.305T>G c.606T>G (n.606T>G) c.906+308T>G (n.906+308T>G) n.903T>G c.758T>G (p.Phe253Cys) n.1120T>G n.472T>G c.662T>G (p.Phe221Cys) | |
16 | g.28482169A>G | CA395344174 | CLN3 | c.920T>C (p.Phe307Ser) c.848T>C (p.Phe283Ser) c.830T>C (p.Phe277Ser) c.992T>C (p.Phe331Ser) c.533T>C (p.Phe178Ser) n.1405T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) c.941T>C (p.Phe314Ser) n.1052T>C n.1421T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.1223T>C c.23T>C (p.Phe8Ser) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) n.1277T>C c.743T>C (p.Phe248Ser) c.*516T>C (n.*516T>C) n.1114T>C c.686T>C (p.Phe229Ser) n.886T>C n.673T>C n.1366T>C n.1907T>C n.1143T>C n.2362T>C n.1381T>C c.*801T>C (n.*801T>C) c.164T>C (p.Phe55Ser) c.903T>C (n.903T>C) c.331T>C c.*690T>C (n.*690T>C) c.154T>C c.695T>C (p.Phe232Ser) c.692T>C (p.Phe231Ser) n.961T>C n.2520T>C c.81T>C c.775T>C (n.775T>C) n.305T>C c.606T>C (n.606T>C) c.906+308T>C (n.906+308T>C) n.903T>C c.758T>C (p.Phe253Ser) n.1120T>C n.472T>C c.662T>C (p.Phe221Ser) | |
16 | g.28482169A>T | CA395344175 | CLN3 | c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.533T>A (p.Phe178Tyr) n.1405T>A c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.941T>A (p.Phe314Tyr) n.1052T>A n.1421T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.1223T>A c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) n.1277T>A c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.*516T>A (n.*516T>A) n.1114T>A c.686T>A (p.Phe229Tyr) n.886T>A n.673T>A n.1366T>A n.1907T>A n.1143T>A n.2362T>A n.1381T>A c.*801T>A (n.*801T>A) c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.903T>A (n.903T>A) c.331T>A c.*690T>A (n.*690T>A) c.154T>A c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.692T>A (p.Phe231Tyr) n.961T>A n.2520T>A c.81T>A c.775T>A (n.775T>A) n.305T>A c.606T>A (n.606T>A) c.906+308T>A (n.906+308T>A) n.903T>A c.758T>A (p.Phe253Tyr) n.1120T>A n.472T>A c.662T>A (p.Phe221Tyr) | |
16 | g.28482170A= | CA2215697911 | CLN3 | c.919T= (p.Phe307=) c.847T= (p.Phe283=) c.829T= (p.Phe277=) c.991T= (p.Phe331=) c.532T= (p.Phe178=) n.1404T= c.331T= (p.Phe111=) c.940T= (p.Phe314=) n.1051T= n.1420T= c.*228T= (n.*228T=) n.1222T= c.22T= (p.Phe8=) c.*287T= (n.*287T=) c.*643T= (n.*643T=) n.1276T= c.742T= (p.Phe248=) c.*515T= (n.*515T=) n.1113T= c.685T= (p.Phe229=) n.885T= n.672T= n.1365T= n.1906T= n.1142T= n.2361T= n.1380T= c.*800T= (n.*800T=) c.163T= (p.Phe55=) c.902T= (n.902T=) c.330T= c.*689T= (n.*689T=) c.153T= c.694T= (p.Phe232=) c.691T= (p.Phe231=) n.960T= n.2519T= c.80T= c.774T= (n.774T=) n.304T= c.605T= (n.605T=) c.906+307T= (n.906+307T=) n.902T= c.757T= (p.Phe253=) n.1119T= n.471T= c.661T= (p.Phe221=) | |
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