| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27550790_27550795dup | CA521908918 | AHDC1 | c.1329_1334dup (p.Pro445_Val446insGlyPro) n.2286_2291dup n.2396_2401dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550790_27550795del | CA2574282642 | AHDC1 | c.1329_1334del (p.Gly444_Pro445del) n.2286_2291del n.2396_2401del | |
| 1 | g.27550786C>A | CA339234539 | AHDC1 | c.1330G>T (p.Gly444Cys) n.2287G>T n.2397G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550786C= | CA1160545710 | AHDC1 | c.1330G= (p.Gly444=) n.2287G= n.2397G= | |
| 1 | g.27550786C>G | CA339234541 | AHDC1 | c.1330G>C (p.Gly444Arg) n.2287G>C n.2397G>C | |
| 1 | g.27550786C>T | CA339234542 | AHDC1 | c.1330G>A (p.Gly444Ser) n.2287G>A n.2397G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27550787T>A | CA416979124 | AHDC1 | c.1329A>T (p.Pro443=) n.2286A>T n.2396A>T | |
| 1 | g.27550787T>C | CA416979127 | AHDC1 | c.1329A>G (p.Pro443=) n.2286A>G n.2396A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550787T>G | CA416979129 | AHDC1 | c.1329A>C (p.Pro443=) n.2286A>C n.2396A>C | |
| 1 | g.27550787T= | CA1160545711 | AHDC1 | c.1329A= (p.Pro443=) n.2286A= n.2396A= | |
| 1 | g.27550788G>A | CA339234544 | AHDC1 | c.1328C>T (p.Pro443Leu) n.2285C>T n.2395C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27550788G>C | CA339234545 | AHDC1 | c.1328C>G (p.Pro443Arg) n.2285C>G n.2395C>G | |
| 1 | g.27550788G= | CA1160545712 | AHDC1 | c.1328C= (p.Pro443=) n.2285C= n.2395C= | |
| 1 | g.27550788G>T | CA339234547 | AHDC1 | c.1328C>A (p.Pro443Gln) n.2285C>A n.2395C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550790del | CA2644369167 | AHDC1 | c.1328del (p.Pro443GlnfsTer9) n.2285del n.2395del | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550789G>A | CA339234552 | AHDC1 | c.1327C>T (p.Pro443Ser) n.2284C>T n.2394C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550789G>C | CA339234550 | AHDC1 | c.1327C>G (p.Pro443Ala) n.2284C>G n.2394C>G | |
| 1 | g.27550789G>T | CA339234549 | AHDC1 | c.1327C>A (p.Pro443Thr) n.2284C>A n.2394C>A | |
| 1 | g.27550790G>A | CA715967 | AHDC1 | c.1326C>T (p.Gly442=) n.2283C>T n.2393C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550790G>C | CA416979133 | AHDC1 | c.1326C>G (p.Gly442=) n.2283C>G n.2393C>G | |
| 1 | g.27550790G= | CA1142972263 | AHDC1 | c.1326C= (p.Gly442=) n.2283C= n.2393C= | |
| 1 | g.27550790G>T | CA416979136 | AHDC1 | c.1326C>A (p.Gly442=) n.2283C>A n.2393C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550791C>A | CA339234554 | AHDC1 | c.1325G>T (p.Gly442Val) n.2282G>T n.2392G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27550791C>G | CA339234556 | AHDC1 | c.1325G>C (p.Gly442Ala) n.2282G>C n.2392G>C | |
| 1 | g.27550791C>T | CA339234557 | AHDC1 | c.1325G>A (p.Gly442Asp) n.2282G>A n.2392G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550792C>A | CA19877630 | AHDC1 | c.1324G>T (p.Gly442Cys) n.2281G>T n.2391G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550792C= | CA1160545713 | AHDC1 | c.1324G= (p.Gly442=) n.2281G= n.2391G= | |
| 1 | g.27550792C>G | CA339234559 | AHDC1 | c.1324G>C (p.Gly442Arg) n.2281G>C n.2391G>C | |
| 1 | g.27550792C>T | CA339234561 | AHDC1 | c.1324G>A (p.Gly442Ser) n.2281G>A n.2391G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27550793T>A | CA416979145 | AHDC1 | c.1323A>T (p.Pro441=) n.2280A>T n.2390A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550793T>C | CA416979146 | AHDC1 | c.1323A>G (p.Pro441=) n.2280A>G n.2390A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550793T>G | CA416979148 | AHDC1 | c.1323A>C (p.Pro441=) n.2280A>C n.2390A>C | |
| 1 | g.27550794G>A | CA339234563 | AHDC1 | c.1322C>T (p.Pro441Leu) n.2279C>T n.2389C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27550794G>C | CA339234565 | AHDC1 | c.1322C>G (p.Pro441Arg) n.2279C>G n.2389C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550794G= | CA1160545714 | AHDC1 | c.1322C= (p.Pro441=) n.2279C= n.2389C= | |
| 1 | g.27550794G>T | CA339234567 | AHDC1 | c.1322C>A (p.Pro441Gln) n.2279C>A n.2389C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550795G>A | CA19877644 | AHDC1 | c.1321C>T (p.Pro441Ser) n.2278C>T n.2388C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550795G>C | CA339234568 | AHDC1 | c.1321C>G (p.Pro441Ala) n.2278C>G n.2388C>G | |
| 1 | g.27550795G= | CA1160545715 | AHDC1 | c.1321C= (p.Pro441=) n.2278C= n.2388C= | |
| 1 | g.27550795G>T | CA339234570 | AHDC1 | c.1321C>A (p.Pro441Thr) n.2278C>A n.2388C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550796C>A | CA416979156 | AHDC1 | c.1320G>T (p.Leu440=) n.2277G>T n.2387G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550796C>G | CA416979154 | AHDC1 | c.1320G>C (p.Leu440=) n.2277G>C n.2387G>C | |
| 1 | g.27550796C>T | CA416979150 | AHDC1 | c.1320G>A (p.Leu440=) n.2277G>A n.2387G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550797A>C | CA339234574 | AHDC1 | c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.2276T>G n.2386T>G | |
| 1 | g.27550797A>G | CA339234575 | AHDC1 | c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.2276T>C n.2386T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550797A>T | CA339234573 | AHDC1 | c.1319T>A (p.Leu440Gln) n.2276T>A n.2386T>A | |
| 1 | g.27550798G>A | CA416979163 | AHDC1 | c.1318C>T (p.Leu440=) n.2275C>T n.2385C>T | |
| 1 | g.27550798G>C | CA339234577 | AHDC1 | c.1318C>G (p.Leu440Val) n.2275C>G n.2385C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550798G>T | CA339234578 | AHDC1 | c.1318C>A (p.Leu440Met) n.2275C>A n.2385C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550799G>A | CA416979168 | AHDC1 | c.1317C>T (p.Ala439=) n.2274C>T n.2384C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550799G>C | CA416979167 | AHDC1 | c.1317C>G (p.Ala439=) n.2274C>G n.2384C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550799G= | CA1160545716 | AHDC1 | c.1317C= (p.Ala439=) n.2274C= n.2384C= | |
| 1 | g.27550799G>T | CA416979166 | AHDC1 | c.1317C>A (p.Ala439=) n.2274C>A n.2384C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550800G>A | CA339234580 | AHDC1 | c.1316C>T (p.Ala439Val) n.2273C>T n.2383C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550800G>C | CA339234584 | AHDC1 | c.1316C>G (p.Ala439Gly) n.2273C>G n.2383C>G | |
| 1 | g.27550800G= | CA1160545717 | AHDC1 | c.1316C= (p.Ala439=) n.2273C= n.2383C= | |
| 1 | g.27550800G>T | CA339234582 | AHDC1 | c.1316C>A (p.Ala439Asp) n.2273C>A n.2383C>A | |
| 1 | g.27550801C>A | CA339234586 | AHDC1 | c.1315G>T (p.Ala439Ser) n.2272G>T n.2382G>T | |
| 1 | g.27550801C= | CA1160545718 | AHDC1 | c.1315G= (p.Ala439=) n.2272G= n.2382G= | |
| 1 | g.27550801C>G | CA339234587 | AHDC1 | c.1315G>C (p.Ala439Pro) n.2272G>C n.2382G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550801C>T | CA715968 | AHDC1 | c.1315G>A (p.Ala439Thr) n.2272G>A n.2382G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550802A>C | CA416979173 | AHDC1 | c.1314T>G (p.Pro438=) n.2271T>G n.2381T>G | |
| 1 | g.27550802A>G | CA416979175 | AHDC1 | c.1314T>C (p.Pro438=) n.2271T>C n.2381T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550802A>T | CA416979174 | AHDC1 | c.1314T>A (p.Pro438=) n.2271T>A n.2381T>A | |
| 1 | g.27550803G>A | CA715969 | AHDC1 | c.1313C>T (p.Pro438Leu) n.2270C>T n.2380C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550803G>C | CA339234588 | AHDC1 | c.1313C>G (p.Pro438Arg) n.2270C>G n.2380C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550803G= | CA1160545719 | AHDC1 | c.1313C= (p.Pro438=) n.2270C= n.2380C= | |
| 1 | g.27550803G>T | CA339234589 | AHDC1 | c.1313C>A (p.Pro438His) n.2270C>A n.2380C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550807del | CA645513444 | AHDC1 | c.1313del (p.Pro438LeufsTer14) n.2270del n.2380del | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550804G>A | CA715970 | AHDC1 | c.1312C>T (p.Pro438Ser) n.2269C>T n.2379C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550804G>C | CA339234591 | AHDC1 | c.1312C>G (p.Pro438Ala) n.2269C>G n.2379C>G | |
| 1 | g.27550804G= | CA1160545720 | AHDC1 | c.1312C= (p.Pro438=) n.2269C= n.2379C= | |
| 1 | g.27550804G>T | CA339234592 | AHDC1 | c.1312C>A (p.Pro438Thr) n.2269C>A n.2379C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550805G>A | CA416979186 | AHDC1 | c.1311C>T (p.Pro437=) n.2268C>T n.2378C>T | |
| 1 | g.27550805G>C | CA416979187 | AHDC1 | c.1311C>G (p.Pro437=) n.2268C>G n.2378C>G | |
| 1 | g.27550805G>T | CA416979188 | AHDC1 | c.1311C>A (p.Pro437=) n.2268C>A n.2378C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550806G>A | CA339234593 | AHDC1 | c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.2267C>T n.2377C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550806G>C | CA339234594 | AHDC1 | c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.2267C>G n.2377C>G | |
| 1 | g.27550806G= | CA1160545721 | AHDC1 | c.1310C= (p.Pro437=) n.2267C= n.2377C= | |
| 1 | g.27550806G>T | CA339234595 | AHDC1 | c.1310C>A (p.Pro437His) n.2267C>A n.2377C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550807G>A | CA339234597 | AHDC1 | c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.2266C>T n.2376C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550807G>C | CA339234600 | AHDC1 | c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.2266C>G n.2376C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550807G= | CA1160545722 | AHDC1 | c.1309C= (p.Pro437=) n.2266C= n.2376C= | |
| 1 | g.27550807G>T | CA339234599 | AHDC1 | c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.2266C>A n.2376C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550808T>A | CA19877668 | AHDC1 | c.1308A>T (p.Pro436=) n.2265A>T n.2375A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550808T>C | CA416979199 | AHDC1 | c.1308A>G (p.Pro436=) n.2265A>G n.2375A>G | |
| 1 | g.27550808T>G | CA416979201 | AHDC1 | c.1308A>C (p.Pro436=) n.2265A>C n.2375A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550808T= | CA1160545723 | AHDC1 | c.1308A= (p.Pro436=) n.2265A= n.2375A= | |
| 1 | g.27550808_27550811delinsTGGA | CA1160545724 | AHDC1 | c.1305_1308delinsTCCA (p.Pro435=) n.2262_2265delinsTCCA n.2372_2375delinsTCCA | |
| 1 | g.27550809G>A | CA19877683 | AHDC1 | c.1307C>T (p.Pro436Leu) n.2264C>T n.2374C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550809G>C | CA339234602 | AHDC1 | c.1307C>G (p.Pro436Arg) n.2264C>G n.2374C>G | |
| 1 | g.27550809G= | CA1160545725 | AHDC1 | c.1307C= (p.Pro436=) n.2264C= n.2374C= | |
| 1 | g.27550809G>T | CA339234604 | AHDC1 | c.1307C>A (p.Pro436Gln) n.2264C>A n.2374C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550814_27550816del | CA521908919 | AHDC1 | c.1305_1307del (p.Pro436del) n.2262_2264del n.2372_2374del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550810G>A | CA339234605 | AHDC1 | c.1306C>T (p.Pro436Ser) n.2263C>T n.2373C>T | COSMIC |
| 1 | g.27550810G>C | CA339234606 | AHDC1 | c.1306C>G (p.Pro436Ala) n.2263C>G n.2373C>G | |
| 1 | g.27550810G>T | CA339234607 | AHDC1 | c.1306C>A (p.Pro436Thr) n.2263C>A n.2373C>A | |
| 1 | g.27550811A>C | CA416979205 | AHDC1 | c.1305T>G (p.Pro435=) n.2262T>G n.2372T>G | |
| 1 | g.27550811A>G | CA416979208 | AHDC1 | c.1305T>C (p.Pro435=) n.2262T>C n.2372T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550811A>T | CA416979213 | AHDC1 | c.1305T>A (p.Pro435=) n.2262T>A n.2372T>A | |
| 1 | g.27550812G>A | CA339234609 | AHDC1 | c.1304C>T (p.Pro435Leu) n.2261C>T n.2371C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550812G>C | CA339234610 | AHDC1 | c.1304C>G (p.Pro435Arg) n.2261C>G n.2371C>G | |
| 1 | g.27550812G= | CA1160545726 | AHDC1 | c.1304C= (p.Pro435=) n.2261C= n.2371C= | |
| 1 | g.27550812G>T | CA339234611 | AHDC1 | c.1304C>A (p.Pro435His) n.2261C>A n.2371C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550813G>A | CA339234613 | AHDC1 | c.1303C>T (p.Pro435Ser) n.2260C>T n.2370C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550813G>C | CA339234615 | AHDC1 | c.1303C>G (p.Pro435Ala) n.2260C>G n.2370C>G | |
| 1 | g.27550813G>T | CA339234612 | AHDC1 | c.1303C>A (p.Pro435Thr) n.2260C>A n.2370C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27550814A>C | CA416979220 | AHDC1 | c.1302T>G (p.Pro434=) n.2259T>G n.2369T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550814A>G | CA416979221 | AHDC1 | c.1302T>C (p.Pro434=) n.2259T>C n.2369T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550814A>T | CA416979222 | AHDC1 | c.1302T>A (p.Pro434=) n.2259T>A n.2369T>A | |
| 1 | g.27550815G>A | CA339234617 | AHDC1 | c.1301C>T (p.Pro434Leu) n.2258C>T n.2368C>T | |
| 1 | g.27550815G>C | CA339234619 | AHDC1 | c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.2258C>G n.2368C>G | |
| 1 | g.27550815G>T | CA339234620 | AHDC1 | c.1301C>A (p.Pro434His) n.2258C>A n.2368C>A | |
| 1 | g.27550816G>A | CA339234621 | AHDC1 | c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.2257C>T n.2367C>T | |
| 1 | g.27550816G>C | CA339234623 | AHDC1 | c.1300C>G (p.Pro434Ala) n.2257C>G n.2367C>G | |
| 1 | g.27550816G>T | CA339234626 | AHDC1 | c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.2257C>A n.2367C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550817C>A | CA416979236 | AHDC1 | c.1299G>T (p.Pro433=) n.2256G>T n.2366G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550817C= | CA1160545727 | AHDC1 | c.1299G= (p.Pro433=) n.2256G= n.2366G= | |
| 1 | g.27550817C>G | CA416979232 | AHDC1 | c.1299G>C (p.Pro433=) n.2256G>C n.2366G>C | |
| 1 | g.27550817C>T | CA416979228 | AHDC1 | c.1299G>A (p.Pro433=) n.2256G>A n.2366G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550818G>A | CA715971 | AHDC1 | c.1298C>T (p.Pro433Leu) n.2255C>T n.2365C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550818G>C | CA339234629 | AHDC1 | c.1298C>G (p.Pro433Arg) n.2255C>G n.2365C>G | |
| 1 | g.27550818G= | CA1160545728 | AHDC1 | c.1298C= (p.Pro433=) n.2255C= n.2365C= | |
| 1 | g.27550818G>T | CA339234630 | AHDC1 | c.1298C>A (p.Pro433Gln) n.2255C>A n.2365C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550819_27550820insGCCTGGGCCTGGCAGGGAGGGGGTGGAGGAGGG | CA521908921 | AHDC1 | c.1298_1299insCTCCTCCACCCCCTCCCTGCCAGGCCCAGGCCC (p.Pro433_Pro434insSerSerThrProSerLeuProGlyProGlyPro) n.2255_2256insCTCCTCCACCCCCTCCCTGCCAGGCCCAGGCCC n.2365_2366insCTCCTCCACCCCCTCCCTGCCAGGCCCAGGCCC | gnomAD v2 |
| 1 | g.27550826_27550828dup | CA2644369254 | AHDC1 | c.1296_1298dup (p.Pro433_Pro434insPro) n.2253_2255dup n.2363_2365dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550826_27550828del | CA521908920 | AHDC1 | c.1296_1298del (p.Pro433del) n.2253_2255del n.2363_2365del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550819G>A | CA339234631 | AHDC1 | c.1297C>T (p.Pro433Ser) n.2254C>T n.2364C>T | |
| 1 | g.27550819G>C | CA339234633 | AHDC1 | c.1297C>G (p.Pro433Ala) n.2254C>G n.2364C>G | |
| 1 | g.27550819G>T | CA339234634 | AHDC1 | c.1297C>A (p.Pro433Thr) n.2254C>A n.2364C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550820T>A | CA416979253 | AHDC1 | c.1296A>T (p.Pro432=) n.2253A>T n.2363A>T | |
| 1 | g.27550820T>C | CA416979257 | AHDC1 | c.1296A>G (p.Pro432=) n.2253A>G n.2363A>G | |
| 1 | g.27550820T>G | CA416979258 | AHDC1 | c.1296A>C (p.Pro432=) n.2253A>C n.2363A>C | |
| 1 | g.27550821G>A | CA339234639 | AHDC1 | c.1295C>T (p.Pro432Leu) n.2252C>T n.2362C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550821G>C | CA339234636 | AHDC1 | c.1295C>G (p.Pro432Arg) n.2252C>G n.2362C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550821G>T | CA339234638 | AHDC1 | c.1295C>A (p.Pro432Gln) n.2252C>A n.2362C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550822G>A | CA339234640 | AHDC1 | c.1294C>T (p.Pro432Ser) n.2251C>T n.2361C>T | |
| 1 | g.27550822G>C | CA339234642 | AHDC1 | c.1294C>G (p.Pro432Ala) n.2251C>G n.2361C>G | dbSNP |
| 1 | g.27550822G= | CA1160545729 | AHDC1 | c.1294C= (p.Pro432=) n.2251C= n.2361C= | |
| 1 | g.27550822G>T | CA339234643 | AHDC1 | c.1294C>A (p.Pro432Thr) n.2251C>A n.2361C>A | |
| 1 | g.27550823T>A | CA416979270 | AHDC1 | c.1293A>T (p.Pro431=) n.2250A>T n.2360A>T | |
| 1 | g.27550823T>C | CA416979266 | AHDC1 | c.1293A>G (p.Pro431=) n.2250A>G n.2360A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550823T>G | CA416979268 | AHDC1 | c.1293A>C (p.Pro431=) n.2250A>C n.2360A>C | ClinVar |
| 1 | g.27550824G>A | CA339234645 | AHDC1 | c.1292C>T (p.Pro431Leu) n.2249C>T n.2359C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550824G>C | CA339234646 | AHDC1 | c.1292C>G (p.Pro431Arg) n.2249C>G n.2359C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550824G= | CA1160545730 | AHDC1 | c.1292C= (p.Pro431=) n.2249C= n.2359C= | |
| 1 | g.27550824G>T | CA339234647 | AHDC1 | c.1292C>A (p.Pro431Gln) n.2249C>A n.2359C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550825G>A | CA339234648 | AHDC1 | c.1291C>T (p.Pro431Ser) n.2248C>T n.2358C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550825G>C | CA339234649 | AHDC1 | c.1291C>G (p.Pro431Ala) n.2248C>G n.2358C>G | |
| 1 | g.27550825G= | CA1160545731 | AHDC1 | c.1291C= (p.Pro431=) n.2248C= n.2358C= | |
| 1 | g.27550825G>T | CA339234650 | AHDC1 | c.1291C>A (p.Pro431Thr) n.2248C>A n.2358C>A | |
| 1 | g.27550826T>A | CA19877713 | AHDC1 | c.1290A>T (p.Pro430=) n.2247A>T n.2357A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550826T>C | CA416979278 | AHDC1 | c.1290A>G (p.Pro430=) n.2247A>G n.2357A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550826T>G | CA416979280 | AHDC1 | c.1290A>C (p.Pro430=) n.2247A>C n.2357A>C | |
| 1 | g.27550826T= | CA1160545732 | AHDC1 | c.1290A= (p.Pro430=) n.2247A= n.2357A= | |
| 1 | g.27550826_27550827delinsTG | CA1160545733 | AHDC1 | c.1289_1290delinsCA (p.Pro430=) n.2246_2247delinsCA n.2356_2357delinsCA | |
| 1 | g.27550827G>A | CA19877725 | AHDC1 | c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.2246C>T n.2356C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550827G>C | CA339234651 | AHDC1 | c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.2246C>G n.2356C>G | |
| 1 | g.27550827G= | CA1160545734 | AHDC1 | c.1289C= (p.Pro430=) n.2246C= n.2356C= | |
| 1 | g.27550827G>T | CA339234652 | AHDC1 | c.1289C>A (p.Pro430Gln) n.2246C>A n.2356C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550831del | CA915941191 | AHDC1 | c.1289del (p.Pro430HisfsTer22) n.2246del n.2356del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550828G>A | CA339234655 | AHDC1 | c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.2245C>T n.2355C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550828G>C | CA339234654 | AHDC1 | c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.2245C>G n.2355C>G | |
| 1 | g.27550828G= | CA1160545735 | AHDC1 | c.1288C= (p.Pro430=) n.2245C= n.2355C= | |
| 1 | g.27550828G>T | CA339234653 | AHDC1 | c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.2245C>A n.2355C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550829G>A | CA416979293 | AHDC1 | c.1287C>T (p.Pro429=) n.2244C>T n.2354C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550829G>C | CA416979289 | AHDC1 | c.1287C>G (p.Pro429=) n.2244C>G n.2354C>G | |
| 1 | g.27550829G= | CA1160545736 | AHDC1 | c.1287C= (p.Pro429=) n.2244C= n.2354C= | |
| 1 | g.27550829G>T | CA416979291 | AHDC1 | c.1287C>A (p.Pro429=) n.2244C>A n.2354C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550830G>A | CA715972 | AHDC1 | c.1286C>T (p.Pro429Leu) n.2243C>T n.2353C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550830G>C | CA339234657 | AHDC1 | c.1286C>G (p.Pro429Arg) n.2243C>G n.2353C>G | |
| 1 | g.27550830G= | CA1160545737 | AHDC1 | c.1286C= (p.Pro429=) n.2243C= n.2353C= | |
| 1 | g.27550830G>T | CA339234656 | AHDC1 | c.1286C>A (p.Pro429His) n.2243C>A n.2353C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550831G>A | CA339234659 | AHDC1 | c.1285C>T (p.Pro429Ser) n.2242C>T n.2352C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550831G>C | CA339234660 | AHDC1 | c.1285C>G (p.Pro429Ala) n.2242C>G n.2352C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550831G= | CA1160545738 | AHDC1 | c.1285C= (p.Pro429=) n.2242C= n.2352C= | |
| 1 | g.27550831G>T | CA339234661 | AHDC1 | c.1285C>A (p.Pro429Thr) n.2242C>A n.2352C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550832T>A | CA339234663 | AHDC1 | c.1284A>T (p.Glu428Asp) n.2241A>T n.2351A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550832T>C | CA416979305 | AHDC1 | c.1284A>G (p.Glu428=) n.2241A>G n.2351A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550832T>G | CA339234665 | AHDC1 | c.1284A>C (p.Glu428Asp) n.2241A>C n.2351A>C | |
| 1 | g.27550832_27550833insGACACCCCTGTAGCTACCGACAAGGAAGCTATCAAGAGCCTTATCTCTGAGGAGATGTACAGCGGTCACATCGGTGTAGGTGTTCACCTTGTAGCTCAGGCTGAGGCTACCAATGACGGCATGAACAACGC | CA2570821754 | AHDC1 | c.1283_1284insGCGTTGTTCATGCCGTCATTGGTAGCCTCAGCCTGAGCTACAAGGTGAACACCTACACCGATGTGACCGCTGTACATCTCCTCAGAGATAAGGCTCTTGATAGCTTCCTTGTCGGTAGCTACAGGGGTGTC (p.Pro429ArgfsTer8) n.2240_2241insGCGTTGTTCATGCCGTCATTGGTAGCCTCAGCCTGAGCTACAAGGTGAACACCTACACCGATGTGACCGCTGTACATCTCCTCAGAGATAAGGCTCTTGATAGCTTCCTTGTCGGTAGCTACAGGGGTGTC n.2350_2351insGCGTTGTTCATGCCGTCATTGGTAGCCTCAGCCTGAGCTACAAGGTGAACACCTACACCGATGTGACCGCTGTACATCTCCTCAGAGATAAGGCTCTTGATAGCTTCCTTGTCGGTAGCTACAGGGGTGTC | |
| 1 | g.27550833T>A | CA339234667 | AHDC1 | c.1283A>T (p.Glu428Val) n.2240A>T n.2350A>T | |
| 1 | g.27550833T>C | CA339234668 | AHDC1 | c.1283A>G (p.Glu428Gly) n.2240A>G n.2350A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550833T>G | CA339234669 | AHDC1 | c.1283A>C (p.Glu428Ala) n.2240A>C n.2350A>C | |
| 1 | g.27550834C>A | CA339234671 | AHDC1 | c.1282G>T (p.Glu428Ter) n.2239G>T n.2349G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550834C= | CA1160545739 | AHDC1 | c.1282G= (p.Glu428=) n.2239G= n.2349G= | |
| 1 | g.27550834C>G | CA339234673 | AHDC1 | c.1282G>C (p.Glu428Gln) n.2239G>C n.2349G>C | |
| 1 | g.27550834C>T | CA715973 | AHDC1 | c.1282G>A (p.Glu428Lys) n.2239G>A n.2349G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550835G>A | CA715974 | AHDC1 | c.1281C>T (p.Ala427=) n.2238C>T n.2348C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550835G>C | CA715975 | AHDC1 | c.1281C>G (p.Ala427=) n.2238C>G n.2348C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550835G= | CA1160545740 | AHDC1 | c.1281C= (p.Ala427=) n.2238C= n.2348C= | |
| 1 | g.27550835G>T | CA416979317 | AHDC1 | c.1281C>A (p.Ala427=) n.2238C>A n.2348C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550836G>A | CA339234677 | AHDC1 | c.1280C>T (p.Ala427Val) n.2237C>T n.2347C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550836G>C | CA339234678 | AHDC1 | c.1280C>G (p.Ala427Gly) n.2237C>G n.2347C>G | |
| 1 | g.27550836G= | CA1160545741 | AHDC1 | c.1280C= (p.Ala427=) n.2237C= n.2347C= | |
| 1 | g.27550836G>T | CA339234679 | AHDC1 | c.1280C>A (p.Ala427Asp) n.2237C>A n.2347C>A | |
| 1 | g.27550837C>A | CA339234681 | AHDC1 | c.1279G>T (p.Ala427Ser) n.2236G>T n.2346G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550837C>G | CA339234683 | AHDC1 | c.1279G>C (p.Ala427Pro) n.2236G>C n.2346G>C | |
| 1 | g.27550837C>T | CA339234684 | AHDC1 | c.1279G>A (p.Ala427Thr) n.2236G>A n.2346G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550838C>A | CA416979323 | AHDC1 | c.1278G>T (p.Leu426=) n.2235G>T n.2345G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550838C>G | CA416979324 | AHDC1 | c.1278G>C (p.Leu426=) n.2235G>C n.2345G>C | |
| 1 | g.27550838C>T | CA416979325 | AHDC1 | c.1278G>A (p.Leu426=) n.2235G>A n.2345G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550839A>C | CA339234686 | AHDC1 | c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.2234T>G n.2344T>G | |
| 1 | g.27550839A>G | CA339234687 | AHDC1 | c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.2234T>C n.2344T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550839A>T | CA339234689 | AHDC1 | c.1277T>A (p.Leu426Gln) n.2234T>A n.2344T>A | |
| 1 | g.27550840G>A | CA416979327 | AHDC1 | c.1276C>T (p.Leu426=) n.2233C>T n.2343C>T | COSMIC |
| 1 | g.27550840G>C | CA19877757 | AHDC1 | c.1276C>G (p.Leu426Val) n.2233C>G n.2343C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550840G= | CA1160545742 | AHDC1 | c.1276C= (p.Leu426=) n.2233C= n.2343C= | |
| 1 | g.27550840G>T | CA339234691 | AHDC1 | c.1276C>A (p.Leu426Met) n.2233C>A n.2343C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550841G>A | CA416979334 | AHDC1 | c.1275C>T (p.Ala425=) n.2232C>T n.2342C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550841G>C | CA416979335 | AHDC1 | c.1275C>G (p.Ala425=) n.2232C>G n.2342C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27550841G= | CA1160545743 | AHDC1 | c.1275C= (p.Ala425=) n.2232C= n.2342C= | |
| 1 | g.27550841G>T | CA416979336 | AHDC1 | c.1275C>A (p.Ala425=) n.2232C>A n.2342C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550842G>A | CA339234694 | AHDC1 | c.1274C>T (p.Ala425Val) n.2231C>T n.2341C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550842G>C | CA339234696 | AHDC1 | c.1274C>G (p.Ala425Gly) n.2231C>G n.2341C>G | |
| 1 | g.27550842G= | CA1160545744 | AHDC1 | c.1274C= (p.Ala425=) n.2231C= n.2341C= | |
| 1 | g.27550842G>T | CA339234693 | AHDC1 | c.1274C>A (p.Ala425Asp) n.2231C>A n.2341C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550843C>A | CA715976 | AHDC1 | c.1273G>T (p.Ala425Ser) n.2230G>T n.2340G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550843C= | CA1160545745 | AHDC1 | c.1273G= (p.Ala425=) n.2230G= n.2340G= | |
| 1 | g.27550843C>G | CA339234698 | AHDC1 | c.1273G>C (p.Ala425Pro) n.2230G>C n.2340G>C | |
| 1 | g.27550843C>T | CA715977 | AHDC1 | c.1273G>A (p.Ala425Thr) n.2230G>A n.2340G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550844A= | CA1160545746 | AHDC1 | c.1272T= (p.Ala424=) n.2229T= n.2339T= | |
| 1 | g.27550844A>C | CA416979342 | AHDC1 | c.1272T>G (p.Ala424=) n.2229T>G n.2339T>G | |
| 1 | g.27550844A>G | CA416979345 | AHDC1 | c.1272T>C (p.Ala424=) n.2229T>C n.2339T>C | dbSNP |
| 1 | g.27550844A>T | CA416979346 | AHDC1 | c.1272T>A (p.Ala424=) n.2229T>A n.2339T>A | |
| 1 | g.27550845G>A | CA339234701 | AHDC1 | c.1271C>T (p.Ala424Val) n.2228C>T n.2338C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550845G>C | CA339234702 | AHDC1 | c.1271C>G (p.Ala424Gly) n.2228C>G n.2338C>G | |
| 1 | g.27550845G>T | CA339234703 | AHDC1 | c.1271C>A (p.Ala424Asp) n.2228C>A n.2338C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550846C>A | CA339234704 | AHDC1 | c.1270G>T (p.Ala424Ser) n.2227G>T n.2337G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550846C>G | CA339234705 | AHDC1 | c.1270G>C (p.Ala424Pro) n.2227G>C n.2337G>C | |
| 1 | g.27550846C>T | CA339234706 | AHDC1 | c.1270G>A (p.Ala424Thr) n.2227G>A n.2337G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550847C>A | CA416979347 | AHDC1 | c.1269G>T (p.Val423=) n.2226G>T n.2336G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550847C>G | CA416979348 | AHDC1 | c.1269G>C (p.Val423=) n.2226G>C n.2336G>C | |
| 1 | g.27550847C>T | CA416979349 | AHDC1 | c.1269G>A (p.Val423=) n.2226G>A n.2336G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550848A>C | CA339234708 | AHDC1 | c.1268T>G (p.Val423Gly) n.2225T>G n.2335T>G | |
| 1 | g.27550848A>G | CA339234709 | AHDC1 | c.1268T>C (p.Val423Ala) n.2225T>C n.2335T>C | |
| 1 | g.27550848A>T | CA339234710 | AHDC1 | c.1268T>A (p.Val423Glu) n.2225T>A n.2335T>A | |
| 1 | g.27550849C>A | CA339234714 | AHDC1 | c.1267G>T (p.Val423Leu) n.2224G>T n.2334G>T | |
| 1 | g.27550849C>G | CA339234715 | AHDC1 | c.1267G>C (p.Val423Leu) n.2224G>C n.2334G>C | |
| 1 | g.27550849C>T | CA339234712 | AHDC1 | c.1267G>A (p.Val423Met) n.2224G>A n.2334G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550850C>A | CA416979353 | AHDC1 | c.1266G>T (p.Leu422=) n.2223G>T n.2333G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550850C= | CA1160545747 | AHDC1 | c.1266G= (p.Leu422=) n.2223G= n.2333G= | |
| 1 | g.27550850C>G | CA416979352 | AHDC1 | c.1266G>C (p.Leu422=) n.2223G>C n.2333G>C | |
| 1 | g.27550850C>T | CA715978 | AHDC1 | c.1266G>A (p.Leu422=) n.2223G>A n.2333G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550851A= | CA1160545748 | AHDC1 | c.1265T= (p.Leu422=) n.2222T= n.2332T= | |
| 1 | g.27550851A>C | CA339234717 | AHDC1 | c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.2222T>G n.2332T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550851A>G | CA339234719 | AHDC1 | c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.2222T>C n.2332T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550851A>T | CA19877780 | AHDC1 | c.1265T>A (p.Leu422Gln) n.2222T>A n.2332T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550852G>A | CA416979361 | AHDC1 | c.1264C>T (p.Leu422=) n.2221C>T n.2331C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550852G>C | CA339234721 | AHDC1 | c.1264C>G (p.Leu422Val) n.2221C>G n.2331C>G | |
| 1 | g.27550852G= | CA1160545750 | AHDC1 | c.1264C= (p.Leu422=) n.2221C= n.2331C= | |
| 1 | g.27550852G>T | CA339234722 | AHDC1 | c.1264C>A (p.Leu422Met) n.2221C>A n.2331C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550852_27550855delinsGCCC | CA1160545749 | AHDC1 | c.1261_1264delinsGGGC (p.Gly421=) n.2218_2221delinsGGGC n.2328_2331delinsGGGC | |
| 1 | g.27550853C>A | CA416979363 | AHDC1 | c.1263G>T (p.Gly421=) n.2220G>T n.2330G>T | |
| 1 | g.27550853C>G | CA416979364 | AHDC1 | c.1263G>C (p.Gly421=) n.2220G>C n.2330G>C | |
| 1 | g.27550853C>T | CA416979365 | AHDC1 | c.1263G>A (p.Gly421=) n.2220G>A n.2330G>A | |
| 1 | g.27550854_27550856del | CA715979 | AHDC1 | c.1261_1263del (p.Gly421del) n.2218_2220del n.2328_2330del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550854C>A | CA339234725 | AHDC1 | c.1262G>T (p.Gly421Val) n.2219G>T n.2329G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550854C= | CA1160545751 | AHDC1 | c.1262G= (p.Gly421=) n.2219G= n.2329G= | |
| 1 | g.27550854C>G | CA339234726 | AHDC1 | c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.2219G>C n.2329G>C | |
| 1 | g.27550854C>T | CA339234728 | AHDC1 | c.1262G>A (p.Gly421Glu) n.2219G>A n.2329G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550855C>A | CA339234729 | AHDC1 | c.1261G>T (p.Gly421Trp) n.2218G>T n.2328G>T | |
| 1 | g.27550855C>G | CA339234730 | AHDC1 | c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.2218G>C n.2328G>C | |
| 1 | g.27550855C>T | CA339234732 | AHDC1 | c.1261G>A (p.Gly421Arg) n.2218G>A n.2328G>A | |
| 1 | g.27550856C>A | CA416979372 | AHDC1 | c.1260G>T (p.Thr420=) n.2217G>T n.2327G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550856C= | CA1160545752 | AHDC1 | c.1260G= (p.Thr420=) n.2217G= n.2327G= | |
| 1 | g.27550856C>G | CA416979373 | AHDC1 | c.1260G>C (p.Thr420=) n.2217G>C n.2327G>C | |
| 1 | g.27550856C>T | CA715980 | AHDC1 | c.1260G>A (p.Thr420=) n.2217G>A n.2327G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550857G>A | CA715981 | AHDC1 | c.1259C>T (p.Thr420Met) n.2216C>T n.2326C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550857G>C | CA339234737 | AHDC1 | c.1259C>G (p.Thr420Arg) n.2216C>G n.2326C>G | |
| 1 | g.27550857G= | CA1148364104 | AHDC1 | c.1259C= (p.Thr420=) n.2216C= n.2326C= | |
| 1 | g.27550857G>T | CA339234735 | AHDC1 | c.1259C>A (p.Thr420Lys) n.2216C>A n.2326C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550858T>A | CA339234741 | AHDC1 | c.1258A>T (p.Thr420Ser) n.2215A>T n.2325A>T | |
| 1 | g.27550858T>C | CA339234739 | AHDC1 | c.1258A>G (p.Thr420Ala) n.2215A>G n.2325A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550858T>G | CA339234740 | AHDC1 | c.1258A>C (p.Thr420Pro) n.2215A>C n.2325A>C | dbSNP |
| 1 | g.27550858T= | CA1160545753 | AHDC1 | c.1258A= (p.Thr420=) n.2215A= n.2325A= | |
| 1 | g.27550859G>A | CA416979376 | AHDC1 | c.1257C>T (p.Pro419=) n.2214C>T n.2324C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550859G>C | CA416979377 | AHDC1 | c.1257C>G (p.Pro419=) n.2214C>G n.2324C>G | |
| 1 | g.27550859G>T | CA416979380 | AHDC1 | c.1257C>A (p.Pro419=) n.2214C>A n.2324C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550860G>A | CA339234743 | AHDC1 | c.1256C>T (p.Pro419Leu) n.2213C>T n.2323C>T | |
| 1 | g.27550860G>C | CA339234744 | AHDC1 | c.1256C>G (p.Pro419Arg) n.2213C>G n.2323C>G | |
| 1 | g.27550860G>T | CA339234745 | AHDC1 | c.1256C>A (p.Pro419His) n.2213C>A n.2323C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550861G>A | CA715982 | AHDC1 | c.1255C>T (p.Pro419Ser) n.2212C>T n.2322C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550861G>C | CA339234747 | AHDC1 | c.1255C>G (p.Pro419Ala) n.2212C>G n.2322C>G | |
| 1 | g.27550861G= | CA1160545754 | AHDC1 | c.1255C= (p.Pro419=) n.2212C= n.2322C= | |
| 1 | g.27550861G>T | CA339234750 | AHDC1 | c.1255C>A (p.Pro419Thr) n.2212C>A n.2322C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550862C>A | CA339234752 | AHDC1 | c.1254G>T (p.Met418Ile) n.2211G>T n.2321G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550862C>G | CA339234753 | AHDC1 | c.1254G>C (p.Met418Ile) n.2211G>C n.2321G>C | |
| 1 | g.27550862C>T | CA339234754 | AHDC1 | c.1254G>A (p.Met418Ile) n.2211G>A n.2321G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550863A>C | CA339234756 | AHDC1 | c.1253T>G (p.Met418Arg) n.2210T>G n.2320T>G | |
| 1 | g.27550863A>G | CA339234757 | AHDC1 | c.1253T>C (p.Met418Thr) n.2210T>C n.2320T>C | |
| 1 | g.27550863A>T | CA339234758 | AHDC1 | c.1253T>A (p.Met418Lys) n.2210T>A n.2320T>A | |
| 1 | g.27550864T>A | CA339234763 | AHDC1 | c.1252A>T (p.Met418Leu) n.2209A>T n.2319A>T | |
| 1 | g.27550864T>C | CA339234761 | AHDC1 | c.1252A>G (p.Met418Val) n.2209A>G n.2319A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550864T>G | CA339234760 | AHDC1 | c.1252A>C (p.Met418Leu) n.2209A>C n.2319A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550864T= | CA1160545755 | AHDC1 | c.1252A= (p.Met418=) n.2209A= n.2319A= | |
| 1 | g.27550865A>C | CA416979391 | AHDC1 | c.1251T>G (p.Pro417=) n.2208T>G n.2318T>G | |
| 1 | g.27550865A>G | CA416979394 | AHDC1 | c.1251T>C (p.Pro417=) n.2208T>C n.2318T>C | |
| 1 | g.27550865A>T | CA416979396 | AHDC1 | c.1251T>A (p.Pro417=) n.2208T>A n.2318T>A | |
| 1 | g.27550866G>A | CA715983 | AHDC1 | c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.2207C>T n.2317C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550866G>C | CA339234765 | AHDC1 | c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.2207C>G n.2317C>G | |
| 1 | g.27550866G= | CA1160545756 | AHDC1 | c.1250C= (p.Pro417=) n.2207C= n.2317C= | |
| 1 | g.27550866G>T | CA339234766 | AHDC1 | c.1250C>A (p.Pro417His) n.2207C>A n.2317C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550867G>A | CA339234767 | AHDC1 | c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.2206C>T n.2316C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550867G>C | CA339234768 | AHDC1 | c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.2206C>G n.2316C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550867G= | CA1160545757 | AHDC1 | c.1249C= (p.Pro417=) n.2206C= n.2316C= | |
| 1 | g.27550867G>T | CA339234769 | AHDC1 | c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.2206C>A n.2316C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550868C>A | CA19877788 | AHDC1 | c.1248G>T (p.Leu416=) n.2205G>T n.2315G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550868C= | CA1160545758 | AHDC1 | c.1248G= (p.Leu416=) n.2205G= n.2315G= | |
| 1 | g.27550868C>G | CA416979406 | AHDC1 | c.1248G>C (p.Leu416=) n.2205G>C n.2315G>C | |
| 1 | g.27550868C>T | CA416979410 | AHDC1 | c.1248G>A (p.Leu416=) n.2205G>A n.2315G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550869A= | CA1160545759 | AHDC1 | c.1247T= (p.Leu416=) n.2061T= n.2204T= n.2314T= | |
| 1 | g.27550869A>C | CA339234771 | AHDC1 | c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.2061T>G n.2204T>G n.2314T>G | |
| 1 | g.27550869A>G | CA339234773 | AHDC1 | c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.2061T>C n.2204T>C n.2314T>C | |
| 1 | g.27550869A>T | CA339234774 | AHDC1 | c.1247T>A (p.Leu416Gln) n.2061T>A n.2204T>A n.2314T>A | |
| 1 | g.27550870G>A | CA19877794 | AHDC1 | c.1246C>T (p.Leu416=) n.2060C>T n.2203C>T n.2313C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550870G>C | CA339234775 | AHDC1 | c.1246C>G (p.Leu416Val) n.2060C>G n.2203C>G n.2313C>G | |
| 1 | g.27550870G= | CA1149039743 | AHDC1 | c.1246C= (p.Leu416=) n.2060C= n.2203C= n.2313C= | |
| 1 | g.27550870G>T | CA715984 | AHDC1 | c.1246C>A (p.Leu416Met) n.2060C>A n.2203C>A n.2313C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550871_27550873dup | CA521908922 | AHDC1 | c.1244_1246dup (p.Pro415_Leu416insPro) n.2058_2060dup n.2201_2203dup n.2311_2313dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550871G>A | CA416979418 | AHDC1 | c.1245C>T (p.Pro415=) n.2059C>T n.2202C>T n.2312C>T | ClinVar |
| 1 | g.27550871G>C | CA416979421 | AHDC1 | c.1245C>G (p.Pro415=) n.2059C>G n.2202C>G n.2312C>G | |
| 1 | g.27550871G>T | CA416979415 | AHDC1 | c.1245C>A (p.Pro415=) n.2059C>A n.2202C>A n.2312C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550872G>A | CA339234776 | AHDC1 | c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.2058C>T n.2201C>T n.2311C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550872G>C | CA19877803 | AHDC1 | c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.2058C>G n.2201C>G n.2311C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550872G= | CA1160545760 | AHDC1 | c.1244C= (p.Pro415=) n.2058C= n.2201C= n.2311C= | |
| 1 | g.27550872G>T | CA339234778 | AHDC1 | c.1244C>A (p.Pro415His) n.2058C>A n.2201C>A n.2311C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550873_27550909del | CA2739272428 | AHDC1 | c.1208_1244del (p.Arg403ProfsTer?) n.2022_2058del n.2165_2201del n.2275_2311del | ClinVar |
| 1 | g.27550873G>A | CA339234781 | AHDC1 | c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.2057C>T n.2200C>T n.2310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550873G>C | CA339234783 | AHDC1 | c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.2057C>G n.2200C>G n.2310C>G | |
| 1 | g.27550873G= | CA1160545761 | AHDC1 | c.1243C= (p.Pro415=) n.2057C= n.2200C= n.2310C= | |
| 1 | g.27550873G>T | CA339234780 | AHDC1 | c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.2057C>A n.2200C>A n.2310C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27550874C>A | CA416979428 | AHDC1 | c.1242G>T (p.Leu414=) n.2056G>T n.2199G>T n.2309G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550874C>G | CA416979429 | AHDC1 | c.1242G>C (p.Leu414=) n.2056G>C n.2199G>C n.2309G>C | |
| 1 | g.27550874C>T | CA416979431 | AHDC1 | c.1242G>A (p.Leu414=) n.2056G>A n.2199G>A n.2309G>A | |
| 1 | g.27550875A>C | CA339234784 | AHDC1 | c.1241T>G (p.Leu414Arg) n.2055T>G n.2198T>G n.2308T>G | |
| 1 | g.27550875A>G | CA339234786 | AHDC1 | c.1241T>C (p.Leu414Pro) n.2055T>C n.2198T>C n.2308T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550875A>T | CA339234787 | AHDC1 | c.1241T>A (p.Leu414Gln) n.2055T>A n.2198T>A n.2308T>A | |
| 1 | g.27550876G>A | CA416979436 | AHDC1 | c.1240C>T (p.Leu414=) n.2054C>T n.2197C>T n.2307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550876G>C | CA339234789 | AHDC1 | c.1240C>G (p.Leu414Val) n.2054C>G n.2197C>G n.2307C>G | |
| 1 | g.27550876G= | CA1160545762 | AHDC1 | c.1240C= (p.Leu414=) n.2054C= n.2197C= n.2307C= | |
| 1 | g.27550876G>T | CA339234790 | AHDC1 | c.1240C>A (p.Leu414Met) n.2054C>A n.2197C>A n.2307C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550877T>A | CA416979437 | AHDC1 | c.1239A>T (p.Leu413=) n.2053A>T n.2196A>T n.2306A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550877T>C | CA416979438 | AHDC1 | c.1239A>G (p.Leu413=) n.2053A>G n.2196A>G n.2306A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550877T>G | CA416979441 | AHDC1 | c.1239A>C (p.Leu413=) n.2053A>C n.2196A>C n.2306A>C | |
| 1 | g.27550878A>C | CA339234792 | AHDC1 | c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.2052T>G n.2195T>G n.2305T>G | |
| 1 | g.27550878A>G | CA339234793 | AHDC1 | c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.2052T>C n.2195T>C n.2305T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550878A>T | CA339234794 | AHDC1 | c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.2052T>A n.2195T>A n.2305T>A | |
| 1 | g.27550879G>A | CA416979445 | AHDC1 | c.1237C>T (p.Leu413=) n.2051C>T n.2194C>T n.2304C>T | ClinVar |
| 1 | g.27550879G>C | CA339234796 | AHDC1 | c.1237C>G (p.Leu413Val) n.2051C>G n.2194C>G n.2304C>G | |
| 1 | g.27550879G>T | CA339234798 | AHDC1 | c.1237C>A (p.Leu413Ile) n.2051C>A n.2194C>A n.2304C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550880del | CA645513445 | AHDC1 | c.1237del (p.Leu413TyrfsTer?) n.2051del n.2194del n.2304del | COSMIC |
| 1 | g.27550880G>A | CA416979452 | AHDC1 | c.1236C>T (p.Arg412=) n.2050C>T n.2193C>T n.2303C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27550880G>C | CA416979455 | AHDC1 | c.1236C>G (p.Arg412=) n.2050C>G n.2193C>G n.2303C>G | |
| 1 | g.27550880G= | CA1160545763 | AHDC1 | c.1236C= (p.Arg412=) n.2050C= n.2193C= n.2303C= | |
| 1 | g.27550880G>T | CA416979456 | AHDC1 | c.1236C>A (p.Arg412=) n.2050C>A n.2193C>A n.2303C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550881C>A | CA339234799 | AHDC1 | c.1235G>T (p.Arg412Leu) n.2049G>T n.2192G>T n.2302G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27550881C= | CA1142465517 | AHDC1 | c.1235G= (p.Arg412=) n.2049G= n.2192G= n.2302G= | |
| 1 | g.27550881C>G | CA339234800 | AHDC1 | c.1235G>C (p.Arg412Pro) n.2049G>C n.2192G>C n.2302G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550881C>T | CA715985 | AHDC1 | c.1235G>A (p.Arg412His) n.2049G>A n.2192G>A n.2302G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550882G>A | CA715986 | AHDC1 | c.1234C>T (p.Arg412Cys) n.2048C>T n.2191C>T n.2301C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550882G>C | CA339234802 | AHDC1 | c.1234C>G (p.Arg412Gly) n.2048C>G n.2191C>G n.2301C>G | |
| 1 | g.27550882G= | CA1160545764 | AHDC1 | c.1234C= (p.Arg412=) n.2048C= n.2191C= n.2301C= | |
| 1 | g.27550882G>T | CA339234804 | AHDC1 | c.1234C>A (p.Arg412Ser) n.2048C>A n.2191C>A n.2301C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550883G>A | CA416979461 | AHDC1 | c.1233C>T (p.Gly411=) n.2047C>T n.2190C>T n.2300C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550883G>C | CA416979462 | AHDC1 | c.1233C>G (p.Gly411=) n.2047C>G n.2190C>G n.2300C>G | |
| 1 | g.27550883G>T | CA416979463 | AHDC1 | c.1233C>A (p.Gly411=) n.2047C>A n.2190C>A n.2300C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550884C>A | CA339234806 | AHDC1 | c.1232G>T (p.Gly411Val) n.2046G>T n.2189G>T n.2299G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550884C= | CA1160545765 | AHDC1 | c.1232G= (p.Gly411=) n.2046G= n.2189G= n.2299G= | |
| 1 | g.27550884C>G | CA339234807 | AHDC1 | c.1232G>C (p.Gly411Ala) n.2046G>C n.2189G>C n.2299G>C | |
| 1 | g.27550884C>T | CA339234809 | AHDC1 | c.1232G>A (p.Gly411Asp) n.2046G>A n.2189G>A n.2299G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550885C>A | CA339234811 | AHDC1 | c.1231G>T (p.Gly411Cys) n.2045G>T n.2188G>T n.2298G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550885C>G | CA339234812 | AHDC1 | c.1231G>C (p.Gly411Arg) n.2045G>C n.2188G>C n.2298G>C | |
| 1 | g.27550885C>T | CA339234814 | AHDC1 | c.1231G>A (p.Gly411Ser) n.2045G>A n.2188G>A n.2298G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550886C>A | CA339234815 | AHDC1 | c.1230G>T (p.Glu410Asp) n.2044G>T n.2187G>T n.2297G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550886C>G | CA339234817 | AHDC1 | c.1230G>C (p.Glu410Asp) n.2044G>C n.2187G>C n.2297G>C | |
| 1 | g.27550886C>T | CA416979472 | AHDC1 | c.1230G>A (p.Glu410=) n.2044G>A n.2187G>A n.2297G>A | gnomAD v4 |