| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27550749G>A | CA339234423 | AHDC1 | c.1367C>T (p.Ser456Phe) n.2324C>T n.2434C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550749G>C | CA339234427 | AHDC1 | c.1367C>G (p.Ser456Cys) n.2324C>G n.2434C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550749G>T | CA339234425 | AHDC1 | c.1367C>A (p.Ser456Tyr) n.2324C>A n.2434C>A | |
| 1 | g.27550750A>C | CA339234428 | AHDC1 | c.1366T>G (p.Ser456Ala) n.2323T>G n.2433T>G | |
| 1 | g.27550750A>G | CA339234430 | AHDC1 | c.1366T>C (p.Ser456Pro) n.2323T>C n.2433T>C | |
| 1 | g.27550750A>T | CA339234431 | AHDC1 | c.1366T>A (p.Ser456Thr) n.2323T>A n.2433T>A | |
| 1 | g.27550751A= | CA1160545697 | AHDC1 | c.1365T= (p.Ser455=) n.2322T= n.2432T= | |
| 1 | g.27550751A>C | CA416979012 | AHDC1 | c.1365T>G (p.Ser455=) n.2322T>G n.2432T>G | |
| 1 | g.27550751A>G | CA416979017 | AHDC1 | c.1365T>C (p.Ser455=) n.2322T>C n.2432T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27550751A>T | CA416979022 | AHDC1 | c.1365T>A (p.Ser455=) n.2322T>A n.2432T>A | |
| 1 | g.27550752G>A | CA715958 | AHDC1 | c.1364C>T (p.Ser455Phe) n.2321C>T n.2431C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550752G>C | CA339234434 | AHDC1 | c.1364C>G (p.Ser455Cys) n.2321C>G n.2431C>G | |
| 1 | g.27550752G= | CA1160545698 | AHDC1 | c.1364C= (p.Ser455=) n.2321C= n.2431C= | |
| 1 | g.27550752G>T | CA339234436 | AHDC1 | c.1364C>A (p.Ser455Tyr) n.2321C>A n.2431C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550753A>C | CA339234438 | AHDC1 | c.1363T>G (p.Ser455Ala) n.2320T>G n.2430T>G | |
| 1 | g.27550753A>G | CA339234440 | AHDC1 | c.1363T>C (p.Ser455Pro) n.2320T>C n.2430T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550753A>T | CA339234441 | AHDC1 | c.1363T>A (p.Ser455Thr) n.2320T>A n.2430T>A | |
| 1 | g.27550754T>A | CA339234443 | AHDC1 | c.1362A>T (p.Glu454Asp) n.2319A>T n.2429A>T | |
| 1 | g.27550754T>C | CA416979030 | AHDC1 | c.1362A>G (p.Glu454=) n.2319A>G n.2429A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550754T>G | CA339234444 | AHDC1 | c.1362A>C (p.Glu454Asp) n.2319A>C n.2429A>C | |
| 1 | g.27550755T>A | CA339234445 | AHDC1 | c.1361A>T (p.Glu454Val) n.2318A>T n.2428A>T | |
| 1 | g.27550755T>C | CA339234448 | AHDC1 | c.1361A>G (p.Glu454Gly) n.2318A>G n.2428A>G | |
| 1 | g.27550755T>G | CA339234446 | AHDC1 | c.1361A>C (p.Glu454Ala) n.2318A>C n.2428A>C | |
| 1 | g.27550756C>A | CA339234450 | AHDC1 | c.1360G>T (p.Glu454Ter) n.2317G>T n.2427G>T | |
| 1 | g.27550756C>G | CA339234451 | AHDC1 | c.1360G>C (p.Glu454Gln) n.2317G>C n.2427G>C | |
| 1 | g.27550756C>T | CA339234452 | AHDC1 | c.1360G>A (p.Glu454Lys) n.2317G>A n.2427G>A | |
| 1 | g.27550757C>A | CA416979040 | AHDC1 | c.1359G>T (p.Pro453=) n.2316G>T n.2426G>T | ClinVar |
| 1 | g.27550757C= | CA1160545699 | AHDC1 | c.1359G= (p.Pro453=) n.2316G= n.2426G= | |
| 1 | g.27550757C>G | CA416979042 | AHDC1 | c.1359G>C (p.Pro453=) n.2316G>C n.2426G>C | |
| 1 | g.27550757C>T | CA715959 | AHDC1 | c.1359G>A (p.Pro453=) n.2316G>A n.2426G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550758G>A | CA715960 | AHDC1 | c.1358C>T (p.Pro453Leu) n.2315C>T n.2425C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550758G>C | CA339234455 | AHDC1 | c.1358C>G (p.Pro453Arg) n.2315C>G n.2425C>G | |
| 1 | g.27550758G= | CA1143733411 | AHDC1 | c.1358C= (p.Pro453=) n.2315C= n.2425C= | |
| 1 | g.27550758G>T | CA339234457 | AHDC1 | c.1358C>A (p.Pro453Gln) n.2315C>A n.2425C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550759G>A | CA339234458 | AHDC1 | c.1357C>T (p.Pro453Ser) n.2314C>T n.2424C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550759G>C | CA19877571 | AHDC1 | c.1357C>G (p.Pro453Ala) n.2314C>G n.2424C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550759G= | CA1160545700 | AHDC1 | c.1357C= (p.Pro453=) n.2314C= n.2424C= | |
| 1 | g.27550759G>T | CA339234459 | AHDC1 | c.1357C>A (p.Pro453Thr) n.2314C>A n.2424C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550760C>A | CA339234460 | AHDC1 | c.1356G>T (p.Lys452Asn) n.2313G>T n.2423G>T | |
| 1 | g.27550760C= | CA1160545701 | AHDC1 | c.1356G= (p.Lys452=) n.2313G= n.2423G= | |
| 1 | g.27550760C>G | CA339234461 | AHDC1 | c.1356G>C (p.Lys452Asn) n.2313G>C n.2423G>C | |
| 1 | g.27550760C>T | CA715961 | AHDC1 | c.1356G>A (p.Lys452=) n.2313G>A n.2423G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550761T>A | CA339234462 | AHDC1 | c.1355A>T (p.Lys452Met) n.2312A>T n.2422A>T | |
| 1 | g.27550761T>C | CA339234465 | AHDC1 | c.1355A>G (p.Lys452Arg) n.2312A>G n.2422A>G | |
| 1 | g.27550761T>G | CA339234463 | AHDC1 | c.1355A>C (p.Lys452Thr) n.2312A>C n.2422A>C | dbSNP |
| 1 | g.27550761T= | CA1160545702 | AHDC1 | c.1355A= (p.Lys452=) n.2312A= n.2422A= | |
| 1 | g.27550762T>A | CA339234467 | AHDC1 | c.1354A>T (p.Lys452Ter) n.2311A>T n.2421A>T | |
| 1 | g.27550762T>C | CA339234468 | AHDC1 | c.1354A>G (p.Lys452Glu) n.2311A>G n.2421A>G | |
| 1 | g.27550762T>G | CA339234469 | AHDC1 | c.1354A>C (p.Lys452Gln) n.2311A>C n.2421A>C | |
| 1 | g.27550763C>A | CA339234471 | AHDC1 | c.1353G>T (p.Leu451Phe) n.2310G>T n.2420G>T | |
| 1 | g.27550763C>G | CA339234472 | AHDC1 | c.1353G>C (p.Leu451Phe) n.2310G>C n.2420G>C | |
| 1 | g.27550763C>T | CA416979056 | AHDC1 | c.1353G>A (p.Leu451=) n.2310G>A n.2420G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550764A>C | CA339234473 | AHDC1 | c.1352T>G (p.Leu451Trp) n.2309T>G n.2419T>G | |
| 1 | g.27550764A>G | CA339234475 | AHDC1 | c.1352T>C (p.Leu451Ser) n.2309T>C n.2419T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550764A>T | CA339234476 | AHDC1 | c.1352T>A (p.Leu451Ter) n.2309T>A n.2419T>A | |
| 1 | g.27550765A= | CA1144484251 | AHDC1 | c.1351T= (p.Leu451=) n.2308T= n.2418T= | |
| 1 | g.27550765A>C | CA715962 | AHDC1 | c.1351T>G (p.Leu451Val) n.2308T>G n.2418T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550765A>G | CA416979066 | AHDC1 | c.1351T>C (p.Leu451=) n.2308T>C n.2418T>C | |
| 1 | g.27550765A>T | CA339234477 | AHDC1 | c.1351T>A (p.Leu451Met) n.2308T>A n.2418T>A | |
| 1 | g.27550766C>A | CA339234485 | AHDC1 | c.1350G>T (p.Glu450Asp) n.2307G>T n.2417G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550766C>G | CA339234483 | AHDC1 | c.1350G>C (p.Glu450Asp) n.2307G>C n.2417G>C | |
| 1 | g.27550766C>T | CA416979068 | AHDC1 | c.1350G>A (p.Glu450=) n.2307G>A n.2417G>A | |
| 1 | g.27550767T>A | CA339234487 | AHDC1 | c.1349A>T (p.Glu450Val) n.2306A>T n.2416A>T | |
| 1 | g.27550767T>C | CA339234491 | AHDC1 | c.1349A>G (p.Glu450Gly) n.2306A>G n.2416A>G | |
| 1 | g.27550767T>G | CA339234492 | AHDC1 | c.1349A>C (p.Glu450Ala) n.2306A>C n.2416A>C | |
| 1 | g.27550768C>A | CA339234495 | AHDC1 | c.1348G>T (p.Glu450Ter) n.2305G>T n.2415G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550768C>G | CA339234496 | AHDC1 | c.1348G>C (p.Glu450Gln) n.2305G>C n.2415G>C | |
| 1 | g.27550768C>T | CA339234497 | AHDC1 | c.1348G>A (p.Glu450Lys) n.2305G>A n.2415G>A | |
| 1 | g.27550769T>A | CA416979072 | AHDC1 | c.1347A>T (p.Pro449=) n.2304A>T n.2414A>T | |
| 1 | g.27550769T>C | CA19877592 | AHDC1 | c.1347A>G (p.Pro449=) n.2304A>G n.2414A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550769T>G | CA416979074 | AHDC1 | c.1347A>C (p.Pro449=) n.2304A>C n.2414A>C | |
| 1 | g.27550769T= | CA1160545703 | AHDC1 | c.1347A= (p.Pro449=) n.2304A= n.2414A= | |
| 1 | g.27550769_27550770del | CA2499214688 | AHDC1 | c.1346_1347del (p.Pro449ArgfsTer?) n.2303_2304del n.2413_2414del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550770G>A | CA339234500 | AHDC1 | c.1346C>T (p.Pro449Leu) n.2303C>T n.2413C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550770G>C | CA339234499 | AHDC1 | c.1346C>G (p.Pro449Arg) n.2303C>G n.2413C>G | |
| 1 | g.27550770G= | CA1160545704 | AHDC1 | c.1346C= (p.Pro449=) n.2303C= n.2413C= | |
| 1 | g.27550770G>T | CA339234498 | AHDC1 | c.1346C>A (p.Pro449Gln) n.2303C>A n.2413C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550771G>A | CA339234501 | AHDC1 | c.1345C>T (p.Pro449Ser) n.2302C>T n.2412C>T | |
| 1 | g.27550771G>C | CA339234502 | AHDC1 | c.1345C>G (p.Pro449Ala) n.2302C>G n.2412C>G | |
| 1 | g.27550771G>T | CA339234504 | AHDC1 | c.1345C>A (p.Pro449Thr) n.2302C>A n.2412C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550772G>A | CA416979081 | AHDC1 | c.1344C>T (p.Val448=) n.2301C>T n.2411C>T | |
| 1 | g.27550772G>C | CA416979082 | AHDC1 | c.1344C>G (p.Val448=) n.2301C>G n.2411C>G | |
| 1 | g.27550772G>T | CA416979084 | AHDC1 | c.1344C>A (p.Val448=) n.2301C>A n.2411C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550773A= | CA1160545705 | AHDC1 | c.1343T= (p.Val448=) n.2300T= n.2410T= | |
| 1 | g.27550773A>C | CA339234505 | AHDC1 | c.1343T>G (p.Val448Gly) n.2300T>G n.2410T>G | |
| 1 | g.27550773A>G | CA339234506 | AHDC1 | c.1343T>C (p.Val448Ala) n.2300T>C n.2410T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550773A>T | CA339234508 | AHDC1 | c.1343T>A (p.Val448Asp) n.2300T>A n.2410T>A | |
| 1 | g.27550774C>A | CA339234509 | AHDC1 | c.1342G>T (p.Val448Phe) n.2299G>T n.2409G>T | |
| 1 | g.27550774C>G | CA339234511 | AHDC1 | c.1342G>C (p.Val448Leu) n.2299G>C n.2409G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550774C>T | CA339234510 | AHDC1 | c.1342G>A (p.Val448Ile) n.2299G>A n.2409G>A | |
| 1 | g.27550775T>A | CA416979094 | AHDC1 | c.1341A>T (p.Ser447=) n.2298A>T n.2408A>T | |
| 1 | g.27550775T>C | CA416979093 | AHDC1 | c.1341A>G (p.Ser447=) n.2298A>G n.2408A>G | |
| 1 | g.27550775T>G | CA416979092 | AHDC1 | c.1341A>C (p.Ser447=) n.2298A>C n.2408A>C | |
| 1 | g.27550776G>A | CA339234512 | AHDC1 | c.1340C>T (p.Ser447Leu) n.2297C>T n.2407C>T | |
| 1 | g.27550776G>C | CA339234513 | AHDC1 | c.1340C>G (p.Ser447Ter) n.2297C>G n.2407C>G | |
| 1 | g.27550776G>T | CA339234514 | AHDC1 | c.1340C>A (p.Ser447Ter) n.2297C>A n.2407C>A | |
| 1 | g.27550777A>C | CA339234515 | AHDC1 | c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.2296T>G n.2406T>G | |
| 1 | g.27550777A>G | CA339234517 | AHDC1 | c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.2296T>C n.2406T>C | |
| 1 | g.27550777A>T | CA339234518 | AHDC1 | c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.2296T>A n.2406T>A | |
| 1 | g.27550778G>A | CA416979100 | AHDC1 | c.1338C>T (p.Val446=) n.2295C>T n.2405C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550778G>C | CA416979101 | AHDC1 | c.1338C>G (p.Val446=) n.2295C>G n.2405C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550778G= | CA1160545706 | AHDC1 | c.1338C= (p.Val446=) n.2295C= n.2405C= | |
| 1 | g.27550778G>T | CA416979105 | AHDC1 | c.1338C>A (p.Val446=) n.2295C>A n.2405C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550779A>C | CA339234520 | AHDC1 | c.1337T>G (p.Val446Gly) n.2294T>G n.2404T>G | |
| 1 | g.27550779A>G | CA339234521 | AHDC1 | c.1337T>C (p.Val446Ala) n.2294T>C n.2404T>C | |
| 1 | g.27550779A>T | CA339234522 | AHDC1 | c.1337T>A (p.Val446Asp) n.2294T>A n.2404T>A | |
| 1 | g.27550780C>A | CA339234524 | AHDC1 | c.1336G>T (p.Val446Phe) n.2293G>T n.2403G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550780C= | CA1148465535 | AHDC1 | c.1336G= (p.Val446=) n.2293G= n.2403G= | |
| 1 | g.27550780C>G | CA19877593 | AHDC1 | c.1336G>C (p.Val446Leu) n.2293G>C n.2403G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550780C>T | CA715963 | AHDC1 | c.1336G>A (p.Val446Ile) n.2293G>A n.2403G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550781C>A | CA416979108 | AHDC1 | c.1335G>T (p.Pro445=) n.2292G>T n.2402G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550781C= | CA1160545707 | AHDC1 | c.1335G= (p.Pro445=) n.2292G= n.2402G= | |
| 1 | g.27550781C>G | CA416979109 | AHDC1 | c.1335G>C (p.Pro445=) n.2292G>C n.2402G>C | |
| 1 | g.27550781C>T | CA19877594 | AHDC1 | c.1335G>A (p.Pro445=) n.2292G>A n.2402G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550782G>A | CA715964 | AHDC1 | c.1334C>T (p.Pro445Leu) n.2291C>T n.2401C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550782G>C | CA339234528 | AHDC1 | c.1334C>G (p.Pro445Arg) n.2291C>G n.2401C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550782G= | CA1160545708 | AHDC1 | c.1334C= (p.Pro445=) n.2291C= n.2401C= | |
| 1 | g.27550782G>T | CA339234530 | AHDC1 | c.1334C>A (p.Pro445Gln) n.2291C>A n.2401C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550790_27550795dup | CA521908918 | AHDC1 | c.1329_1334dup (p.Pro445_Val446insGlyPro) n.2286_2291dup n.2396_2401dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550790_27550795del | CA2574282642 | AHDC1 | c.1329_1334del (p.Gly444_Pro445del) n.2286_2291del n.2396_2401del | |
| 1 | g.27550783G>A | CA715965 | AHDC1 | c.1333C>T (p.Pro445Ser) n.2290C>T n.2400C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550783G>C | CA339234533 | AHDC1 | c.1333C>G (p.Pro445Ala) n.2290C>G n.2400C>G | |
| 1 | g.27550783G= | CA1160545709 | AHDC1 | c.1333C= (p.Pro445=) n.2290C= n.2400C= | |
| 1 | g.27550783G>T | CA339234535 | AHDC1 | c.1333C>A (p.Pro445Thr) n.2290C>A n.2400C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550784G>A | CA416979114 | AHDC1 | c.1332C>T (p.Gly444=) n.2289C>T n.2399C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550784G>C | CA416979115 | AHDC1 | c.1332C>G (p.Gly444=) n.2289C>G n.2399C>G | |
| 1 | g.27550784G>T | CA416979117 | AHDC1 | c.1332C>A (p.Gly444=) n.2289C>A n.2399C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550785C>A | CA339234536 | AHDC1 | c.1331G>T (p.Gly444Val) n.2288G>T n.2398G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550785C= | CA1148880583 | AHDC1 | c.1331G= (p.Gly444=) n.2288G= n.2398G= | |
| 1 | g.27550785C>G | CA715966 | AHDC1 | c.1331G>C (p.Gly444Ala) n.2288G>C n.2398G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.27550785C>T | CA339234537 | AHDC1 | c.1331G>A (p.Gly444Asp) n.2288G>A n.2398G>A | |
| 1 | g.27550786C>A | CA339234539 | AHDC1 | c.1330G>T (p.Gly444Cys) n.2287G>T n.2397G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550786C= | CA1160545710 | AHDC1 | c.1330G= (p.Gly444=) n.2287G= n.2397G= | |
| 1 | g.27550786C>G | CA339234541 | AHDC1 | c.1330G>C (p.Gly444Arg) n.2287G>C n.2397G>C | |
| 1 | g.27550786C>T | CA339234542 | AHDC1 | c.1330G>A (p.Gly444Ser) n.2287G>A n.2397G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27550787T>A | CA416979124 | AHDC1 | c.1329A>T (p.Pro443=) n.2286A>T n.2396A>T | |
| 1 | g.27550787T>C | CA416979127 | AHDC1 | c.1329A>G (p.Pro443=) n.2286A>G n.2396A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550787T>G | CA416979129 | AHDC1 | c.1329A>C (p.Pro443=) n.2286A>C n.2396A>C | |
| 1 | g.27550787T= | CA1160545711 | AHDC1 | c.1329A= (p.Pro443=) n.2286A= n.2396A= | |
| 1 | g.27550788G>A | CA339234544 | AHDC1 | c.1328C>T (p.Pro443Leu) n.2285C>T n.2395C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27550788G>C | CA339234545 | AHDC1 | c.1328C>G (p.Pro443Arg) n.2285C>G n.2395C>G | |
| 1 | g.27550788G= | CA1160545712 | AHDC1 | c.1328C= (p.Pro443=) n.2285C= n.2395C= | |
| 1 | g.27550788G>T | CA339234547 | AHDC1 | c.1328C>A (p.Pro443Gln) n.2285C>A n.2395C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550790del | CA2644369167 | AHDC1 | c.1328del (p.Pro443GlnfsTer9) n.2285del n.2395del | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550789G>A | CA339234552 | AHDC1 | c.1327C>T (p.Pro443Ser) n.2284C>T n.2394C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550789G>C | CA339234550 | AHDC1 | c.1327C>G (p.Pro443Ala) n.2284C>G n.2394C>G | |
| 1 | g.27550789G>T | CA339234549 | AHDC1 | c.1327C>A (p.Pro443Thr) n.2284C>A n.2394C>A | |
| 1 | g.27550790G>A | CA715967 | AHDC1 | c.1326C>T (p.Gly442=) n.2283C>T n.2393C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550790G>C | CA416979133 | AHDC1 | c.1326C>G (p.Gly442=) n.2283C>G n.2393C>G | |
| 1 | g.27550790G= | CA1142972263 | AHDC1 | c.1326C= (p.Gly442=) n.2283C= n.2393C= | |
| 1 | g.27550790G>T | CA416979136 | AHDC1 | c.1326C>A (p.Gly442=) n.2283C>A n.2393C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550791C>A | CA339234554 | AHDC1 | c.1325G>T (p.Gly442Val) n.2282G>T n.2392G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27550791C>G | CA339234556 | AHDC1 | c.1325G>C (p.Gly442Ala) n.2282G>C n.2392G>C | |
| 1 | g.27550791C>T | CA339234557 | AHDC1 | c.1325G>A (p.Gly442Asp) n.2282G>A n.2392G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550792C>A | CA19877630 | AHDC1 | c.1324G>T (p.Gly442Cys) n.2281G>T n.2391G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550792C= | CA1160545713 | AHDC1 | c.1324G= (p.Gly442=) n.2281G= n.2391G= | |
| 1 | g.27550792C>G | CA339234559 | AHDC1 | c.1324G>C (p.Gly442Arg) n.2281G>C n.2391G>C | |
| 1 | g.27550792C>T | CA339234561 | AHDC1 | c.1324G>A (p.Gly442Ser) n.2281G>A n.2391G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27550793T>A | CA416979145 | AHDC1 | c.1323A>T (p.Pro441=) n.2280A>T n.2390A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550793T>C | CA416979146 | AHDC1 | c.1323A>G (p.Pro441=) n.2280A>G n.2390A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550793T>G | CA416979148 | AHDC1 | c.1323A>C (p.Pro441=) n.2280A>C n.2390A>C | |
| 1 | g.27550794G>A | CA339234563 | AHDC1 | c.1322C>T (p.Pro441Leu) n.2279C>T n.2389C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27550794G>C | CA339234565 | AHDC1 | c.1322C>G (p.Pro441Arg) n.2279C>G n.2389C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550794G= | CA1160545714 | AHDC1 | c.1322C= (p.Pro441=) n.2279C= n.2389C= | |
| 1 | g.27550794G>T | CA339234567 | AHDC1 | c.1322C>A (p.Pro441Gln) n.2279C>A n.2389C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550795G>A | CA19877644 | AHDC1 | c.1321C>T (p.Pro441Ser) n.2278C>T n.2388C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550795G>C | CA339234568 | AHDC1 | c.1321C>G (p.Pro441Ala) n.2278C>G n.2388C>G | |
| 1 | g.27550795G= | CA1160545715 | AHDC1 | c.1321C= (p.Pro441=) n.2278C= n.2388C= | |
| 1 | g.27550795G>T | CA339234570 | AHDC1 | c.1321C>A (p.Pro441Thr) n.2278C>A n.2388C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550796C>A | CA416979156 | AHDC1 | c.1320G>T (p.Leu440=) n.2277G>T n.2387G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550796C>G | CA416979154 | AHDC1 | c.1320G>C (p.Leu440=) n.2277G>C n.2387G>C | |
| 1 | g.27550796C>T | CA416979150 | AHDC1 | c.1320G>A (p.Leu440=) n.2277G>A n.2387G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550797A>C | CA339234574 | AHDC1 | c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.2276T>G n.2386T>G | |
| 1 | g.27550797A>G | CA339234575 | AHDC1 | c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.2276T>C n.2386T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550797A>T | CA339234573 | AHDC1 | c.1319T>A (p.Leu440Gln) n.2276T>A n.2386T>A | |
| 1 | g.27550798G>A | CA416979163 | AHDC1 | c.1318C>T (p.Leu440=) n.2275C>T n.2385C>T | |
| 1 | g.27550798G>C | CA339234577 | AHDC1 | c.1318C>G (p.Leu440Val) n.2275C>G n.2385C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550798G>T | CA339234578 | AHDC1 | c.1318C>A (p.Leu440Met) n.2275C>A n.2385C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550799G>A | CA416979168 | AHDC1 | c.1317C>T (p.Ala439=) n.2274C>T n.2384C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550799G>C | CA416979167 | AHDC1 | c.1317C>G (p.Ala439=) n.2274C>G n.2384C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550799G= | CA1160545716 | AHDC1 | c.1317C= (p.Ala439=) n.2274C= n.2384C= | |
| 1 | g.27550799G>T | CA416979166 | AHDC1 | c.1317C>A (p.Ala439=) n.2274C>A n.2384C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550800G>A | CA339234580 | AHDC1 | c.1316C>T (p.Ala439Val) n.2273C>T n.2383C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550800G>C | CA339234584 | AHDC1 | c.1316C>G (p.Ala439Gly) n.2273C>G n.2383C>G | |
| 1 | g.27550800G= | CA1160545717 | AHDC1 | c.1316C= (p.Ala439=) n.2273C= n.2383C= | |
| 1 | g.27550800G>T | CA339234582 | AHDC1 | c.1316C>A (p.Ala439Asp) n.2273C>A n.2383C>A | |
| 1 | g.27550801C>A | CA339234586 | AHDC1 | c.1315G>T (p.Ala439Ser) n.2272G>T n.2382G>T | |
| 1 | g.27550801C= | CA1160545718 | AHDC1 | c.1315G= (p.Ala439=) n.2272G= n.2382G= | |
| 1 | g.27550801C>G | CA339234587 | AHDC1 | c.1315G>C (p.Ala439Pro) n.2272G>C n.2382G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550801C>T | CA715968 | AHDC1 | c.1315G>A (p.Ala439Thr) n.2272G>A n.2382G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550802A>C | CA416979173 | AHDC1 | c.1314T>G (p.Pro438=) n.2271T>G n.2381T>G | |
| 1 | g.27550802A>G | CA416979175 | AHDC1 | c.1314T>C (p.Pro438=) n.2271T>C n.2381T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550802A>T | CA416979174 | AHDC1 | c.1314T>A (p.Pro438=) n.2271T>A n.2381T>A | |
| 1 | g.27550803G>A | CA715969 | AHDC1 | c.1313C>T (p.Pro438Leu) n.2270C>T n.2380C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550803G>C | CA339234588 | AHDC1 | c.1313C>G (p.Pro438Arg) n.2270C>G n.2380C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550803G= | CA1160545719 | AHDC1 | c.1313C= (p.Pro438=) n.2270C= n.2380C= | |
| 1 | g.27550803G>T | CA339234589 | AHDC1 | c.1313C>A (p.Pro438His) n.2270C>A n.2380C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550807del | CA645513444 | AHDC1 | c.1313del (p.Pro438LeufsTer14) n.2270del n.2380del | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550804G>A | CA715970 | AHDC1 | c.1312C>T (p.Pro438Ser) n.2269C>T n.2379C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550804G>C | CA339234591 | AHDC1 | c.1312C>G (p.Pro438Ala) n.2269C>G n.2379C>G | |
| 1 | g.27550804G= | CA1160545720 | AHDC1 | c.1312C= (p.Pro438=) n.2269C= n.2379C= | |
| 1 | g.27550804G>T | CA339234592 | AHDC1 | c.1312C>A (p.Pro438Thr) n.2269C>A n.2379C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550805G>A | CA416979186 | AHDC1 | c.1311C>T (p.Pro437=) n.2268C>T n.2378C>T | |
| 1 | g.27550805G>C | CA416979187 | AHDC1 | c.1311C>G (p.Pro437=) n.2268C>G n.2378C>G | |
| 1 | g.27550805G>T | CA416979188 | AHDC1 | c.1311C>A (p.Pro437=) n.2268C>A n.2378C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550806G>A | CA339234593 | AHDC1 | c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.2267C>T n.2377C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550806G>C | CA339234594 | AHDC1 | c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.2267C>G n.2377C>G | |
| 1 | g.27550806G= | CA1160545721 | AHDC1 | c.1310C= (p.Pro437=) n.2267C= n.2377C= | |
| 1 | g.27550806G>T | CA339234595 | AHDC1 | c.1310C>A (p.Pro437His) n.2267C>A n.2377C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550807G>A | CA339234597 | AHDC1 | c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.2266C>T n.2376C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550807G>C | CA339234600 | AHDC1 | c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.2266C>G n.2376C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550807G= | CA1160545722 | AHDC1 | c.1309C= (p.Pro437=) n.2266C= n.2376C= | |
| 1 | g.27550807G>T | CA339234599 | AHDC1 | c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.2266C>A n.2376C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550808T>A | CA19877668 | AHDC1 | c.1308A>T (p.Pro436=) n.2265A>T n.2375A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550808T>C | CA416979199 | AHDC1 | c.1308A>G (p.Pro436=) n.2265A>G n.2375A>G | |
| 1 | g.27550808T>G | CA416979201 | AHDC1 | c.1308A>C (p.Pro436=) n.2265A>C n.2375A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550808T= | CA1160545723 | AHDC1 | c.1308A= (p.Pro436=) n.2265A= n.2375A= | |
| 1 | g.27550808_27550811delinsTGGA | CA1160545724 | AHDC1 | c.1305_1308delinsTCCA (p.Pro435=) n.2262_2265delinsTCCA n.2372_2375delinsTCCA | |
| 1 | g.27550809G>A | CA19877683 | AHDC1 | c.1307C>T (p.Pro436Leu) n.2264C>T n.2374C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550809G>C | CA339234602 | AHDC1 | c.1307C>G (p.Pro436Arg) n.2264C>G n.2374C>G | |
| 1 | g.27550809G= | CA1160545725 | AHDC1 | c.1307C= (p.Pro436=) n.2264C= n.2374C= | |
| 1 | g.27550809G>T | CA339234604 | AHDC1 | c.1307C>A (p.Pro436Gln) n.2264C>A n.2374C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550814_27550816del | CA521908919 | AHDC1 | c.1305_1307del (p.Pro436del) n.2262_2264del n.2372_2374del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550810G>A | CA339234605 | AHDC1 | c.1306C>T (p.Pro436Ser) n.2263C>T n.2373C>T | COSMIC |
| 1 | g.27550810G>C | CA339234606 | AHDC1 | c.1306C>G (p.Pro436Ala) n.2263C>G n.2373C>G | |
| 1 | g.27550810G>T | CA339234607 | AHDC1 | c.1306C>A (p.Pro436Thr) n.2263C>A n.2373C>A | |
| 1 | g.27550811A>C | CA416979205 | AHDC1 | c.1305T>G (p.Pro435=) n.2262T>G n.2372T>G | |
| 1 | g.27550811A>G | CA416979208 | AHDC1 | c.1305T>C (p.Pro435=) n.2262T>C n.2372T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550811A>T | CA416979213 | AHDC1 | c.1305T>A (p.Pro435=) n.2262T>A n.2372T>A | |
| 1 | g.27550812G>A | CA339234609 | AHDC1 | c.1304C>T (p.Pro435Leu) n.2261C>T n.2371C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550812G>C | CA339234610 | AHDC1 | c.1304C>G (p.Pro435Arg) n.2261C>G n.2371C>G | |
| 1 | g.27550812G= | CA1160545726 | AHDC1 | c.1304C= (p.Pro435=) n.2261C= n.2371C= | |
| 1 | g.27550812G>T | CA339234611 | AHDC1 | c.1304C>A (p.Pro435His) n.2261C>A n.2371C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550813G>A | CA339234613 | AHDC1 | c.1303C>T (p.Pro435Ser) n.2260C>T n.2370C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550813G>C | CA339234615 | AHDC1 | c.1303C>G (p.Pro435Ala) n.2260C>G n.2370C>G | |
| 1 | g.27550813G>T | CA339234612 | AHDC1 | c.1303C>A (p.Pro435Thr) n.2260C>A n.2370C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27550814A>C | CA416979220 | AHDC1 | c.1302T>G (p.Pro434=) n.2259T>G n.2369T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550814A>G | CA416979221 | AHDC1 | c.1302T>C (p.Pro434=) n.2259T>C n.2369T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550814A>T | CA416979222 | AHDC1 | c.1302T>A (p.Pro434=) n.2259T>A n.2369T>A | |
| 1 | g.27550815G>A | CA339234617 | AHDC1 | c.1301C>T (p.Pro434Leu) n.2258C>T n.2368C>T | |
| 1 | g.27550815G>C | CA339234619 | AHDC1 | c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.2258C>G n.2368C>G | |
| 1 | g.27550815G>T | CA339234620 | AHDC1 | c.1301C>A (p.Pro434His) n.2258C>A n.2368C>A | |
| 1 | g.27550816G>A | CA339234621 | AHDC1 | c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.2257C>T n.2367C>T | |
| 1 | g.27550816G>C | CA339234623 | AHDC1 | c.1300C>G (p.Pro434Ala) n.2257C>G n.2367C>G | |
| 1 | g.27550816G>T | CA339234626 | AHDC1 | c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.2257C>A n.2367C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550817C>A | CA416979236 | AHDC1 | c.1299G>T (p.Pro433=) n.2256G>T n.2366G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550817C= | CA1160545727 | AHDC1 | c.1299G= (p.Pro433=) n.2256G= n.2366G= | |
| 1 | g.27550817C>G | CA416979232 | AHDC1 | c.1299G>C (p.Pro433=) n.2256G>C n.2366G>C | |
| 1 | g.27550817C>T | CA416979228 | AHDC1 | c.1299G>A (p.Pro433=) n.2256G>A n.2366G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550818G>A | CA715971 | AHDC1 | c.1298C>T (p.Pro433Leu) n.2255C>T n.2365C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550818G>C | CA339234629 | AHDC1 | c.1298C>G (p.Pro433Arg) n.2255C>G n.2365C>G | |
| 1 | g.27550818G= | CA1160545728 | AHDC1 | c.1298C= (p.Pro433=) n.2255C= n.2365C= | |
| 1 | g.27550818G>T | CA339234630 | AHDC1 | c.1298C>A (p.Pro433Gln) n.2255C>A n.2365C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550819_27550820insGCCTGGGCCTGGCAGGGAGGGGGTGGAGGAGGG | CA521908921 | AHDC1 | c.1298_1299insCTCCTCCACCCCCTCCCTGCCAGGCCCAGGCCC (p.Pro433_Pro434insSerSerThrProSerLeuProGlyProGlyPro) n.2255_2256insCTCCTCCACCCCCTCCCTGCCAGGCCCAGGCCC n.2365_2366insCTCCTCCACCCCCTCCCTGCCAGGCCCAGGCCC | gnomAD v2 |
| 1 | g.27550826_27550828dup | CA2644369254 | AHDC1 | c.1296_1298dup (p.Pro433_Pro434insPro) n.2253_2255dup n.2363_2365dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550826_27550828del | CA521908920 | AHDC1 | c.1296_1298del (p.Pro433del) n.2253_2255del n.2363_2365del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550819G>A | CA339234631 | AHDC1 | c.1297C>T (p.Pro433Ser) n.2254C>T n.2364C>T | |
| 1 | g.27550819G>C | CA339234633 | AHDC1 | c.1297C>G (p.Pro433Ala) n.2254C>G n.2364C>G | |
| 1 | g.27550819G>T | CA339234634 | AHDC1 | c.1297C>A (p.Pro433Thr) n.2254C>A n.2364C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550820T>A | CA416979253 | AHDC1 | c.1296A>T (p.Pro432=) n.2253A>T n.2363A>T | |
| 1 | g.27550820T>C | CA416979257 | AHDC1 | c.1296A>G (p.Pro432=) n.2253A>G n.2363A>G | |
| 1 | g.27550820T>G | CA416979258 | AHDC1 | c.1296A>C (p.Pro432=) n.2253A>C n.2363A>C | |
| 1 | g.27550821G>A | CA339234639 | AHDC1 | c.1295C>T (p.Pro432Leu) n.2252C>T n.2362C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550821G>C | CA339234636 | AHDC1 | c.1295C>G (p.Pro432Arg) n.2252C>G n.2362C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550821G>T | CA339234638 | AHDC1 | c.1295C>A (p.Pro432Gln) n.2252C>A n.2362C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550822G>A | CA339234640 | AHDC1 | c.1294C>T (p.Pro432Ser) n.2251C>T n.2361C>T | |
| 1 | g.27550822G>C | CA339234642 | AHDC1 | c.1294C>G (p.Pro432Ala) n.2251C>G n.2361C>G | dbSNP |
| 1 | g.27550822G= | CA1160545729 | AHDC1 | c.1294C= (p.Pro432=) n.2251C= n.2361C= | |
| 1 | g.27550822G>T | CA339234643 | AHDC1 | c.1294C>A (p.Pro432Thr) n.2251C>A n.2361C>A | |
| 1 | g.27550823T>A | CA416979270 | AHDC1 | c.1293A>T (p.Pro431=) n.2250A>T n.2360A>T | |
| 1 | g.27550823T>C | CA416979266 | AHDC1 | c.1293A>G (p.Pro431=) n.2250A>G n.2360A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550823T>G | CA416979268 | AHDC1 | c.1293A>C (p.Pro431=) n.2250A>C n.2360A>C | ClinVar |
| 1 | g.27550824G>A | CA339234645 | AHDC1 | c.1292C>T (p.Pro431Leu) n.2249C>T n.2359C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550824G>C | CA339234646 | AHDC1 | c.1292C>G (p.Pro431Arg) n.2249C>G n.2359C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550824G= | CA1160545730 | AHDC1 | c.1292C= (p.Pro431=) n.2249C= n.2359C= | |
| 1 | g.27550824G>T | CA339234647 | AHDC1 | c.1292C>A (p.Pro431Gln) n.2249C>A n.2359C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550825G>A | CA339234648 | AHDC1 | c.1291C>T (p.Pro431Ser) n.2248C>T n.2358C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550825G>C | CA339234649 | AHDC1 | c.1291C>G (p.Pro431Ala) n.2248C>G n.2358C>G | |
| 1 | g.27550825G= | CA1160545731 | AHDC1 | c.1291C= (p.Pro431=) n.2248C= n.2358C= | |
| 1 | g.27550825G>T | CA339234650 | AHDC1 | c.1291C>A (p.Pro431Thr) n.2248C>A n.2358C>A | |
| 1 | g.27550826T>A | CA19877713 | AHDC1 | c.1290A>T (p.Pro430=) n.2247A>T n.2357A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550826T>C | CA416979278 | AHDC1 | c.1290A>G (p.Pro430=) n.2247A>G n.2357A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550826T>G | CA416979280 | AHDC1 | c.1290A>C (p.Pro430=) n.2247A>C n.2357A>C | |
| 1 | g.27550826T= | CA1160545732 | AHDC1 | c.1290A= (p.Pro430=) n.2247A= n.2357A= | |
| 1 | g.27550826_27550827delinsTG | CA1160545733 | AHDC1 | c.1289_1290delinsCA (p.Pro430=) n.2246_2247delinsCA n.2356_2357delinsCA | |
| 1 | g.27550827G>A | CA19877725 | AHDC1 | c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.2246C>T n.2356C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550827G>C | CA339234651 | AHDC1 | c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.2246C>G n.2356C>G | |
| 1 | g.27550827G= | CA1160545734 | AHDC1 | c.1289C= (p.Pro430=) n.2246C= n.2356C= | |
| 1 | g.27550827G>T | CA339234652 | AHDC1 | c.1289C>A (p.Pro430Gln) n.2246C>A n.2356C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550831del | CA915941191 | AHDC1 | c.1289del (p.Pro430HisfsTer22) n.2246del n.2356del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550828G>A | CA339234655 | AHDC1 | c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.2245C>T n.2355C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550828G>C | CA339234654 | AHDC1 | c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.2245C>G n.2355C>G | |
| 1 | g.27550828G= | CA1160545735 | AHDC1 | c.1288C= (p.Pro430=) n.2245C= n.2355C= | |
| 1 | g.27550828G>T | CA339234653 | AHDC1 | c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.2245C>A n.2355C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550829G>A | CA416979293 | AHDC1 | c.1287C>T (p.Pro429=) n.2244C>T n.2354C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550829G>C | CA416979289 | AHDC1 | c.1287C>G (p.Pro429=) n.2244C>G n.2354C>G | |
| 1 | g.27550829G= | CA1160545736 | AHDC1 | c.1287C= (p.Pro429=) n.2244C= n.2354C= | |
| 1 | g.27550829G>T | CA416979291 | AHDC1 | c.1287C>A (p.Pro429=) n.2244C>A n.2354C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550830G>A | CA715972 | AHDC1 | c.1286C>T (p.Pro429Leu) n.2243C>T n.2353C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550830G>C | CA339234657 | AHDC1 | c.1286C>G (p.Pro429Arg) n.2243C>G n.2353C>G | |
| 1 | g.27550830G= | CA1160545737 | AHDC1 | c.1286C= (p.Pro429=) n.2243C= n.2353C= | |
| 1 | g.27550830G>T | CA339234656 | AHDC1 | c.1286C>A (p.Pro429His) n.2243C>A n.2353C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550831G>A | CA339234659 | AHDC1 | c.1285C>T (p.Pro429Ser) n.2242C>T n.2352C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550831G>C | CA339234660 | AHDC1 | c.1285C>G (p.Pro429Ala) n.2242C>G n.2352C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550831G= | CA1160545738 | AHDC1 | c.1285C= (p.Pro429=) n.2242C= n.2352C= | |
| 1 | g.27550831G>T | CA339234661 | AHDC1 | c.1285C>A (p.Pro429Thr) n.2242C>A n.2352C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550832T>A | CA339234663 | AHDC1 | c.1284A>T (p.Glu428Asp) n.2241A>T n.2351A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550832T>C | CA416979305 | AHDC1 | c.1284A>G (p.Glu428=) n.2241A>G n.2351A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550832T>G | CA339234665 | AHDC1 | c.1284A>C (p.Glu428Asp) n.2241A>C n.2351A>C | |
| 1 | g.27550832_27550833insGACACCCCTGTAGCTACCGACAAGGAAGCTATCAAGAGCCTTATCTCTGAGGAGATGTACAGCGGTCACATCGGTGTAGGTGTTCACCTTGTAGCTCAGGCTGAGGCTACCAATGACGGCATGAACAACGC | CA2570821754 | AHDC1 | c.1283_1284insGCGTTGTTCATGCCGTCATTGGTAGCCTCAGCCTGAGCTACAAGGTGAACACCTACACCGATGTGACCGCTGTACATCTCCTCAGAGATAAGGCTCTTGATAGCTTCCTTGTCGGTAGCTACAGGGGTGTC (p.Pro429ArgfsTer8) n.2240_2241insGCGTTGTTCATGCCGTCATTGGTAGCCTCAGCCTGAGCTACAAGGTGAACACCTACACCGATGTGACCGCTGTACATCTCCTCAGAGATAAGGCTCTTGATAGCTTCCTTGTCGGTAGCTACAGGGGTGTC n.2350_2351insGCGTTGTTCATGCCGTCATTGGTAGCCTCAGCCTGAGCTACAAGGTGAACACCTACACCGATGTGACCGCTGTACATCTCCTCAGAGATAAGGCTCTTGATAGCTTCCTTGTCGGTAGCTACAGGGGTGTC | |
| 1 | g.27550833T>A | CA339234667 | AHDC1 | c.1283A>T (p.Glu428Val) n.2240A>T n.2350A>T | |
| 1 | g.27550833T>C | CA339234668 | AHDC1 | c.1283A>G (p.Glu428Gly) n.2240A>G n.2350A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550833T>G | CA339234669 | AHDC1 | c.1283A>C (p.Glu428Ala) n.2240A>C n.2350A>C | |
| 1 | g.27550834C>A | CA339234671 | AHDC1 | c.1282G>T (p.Glu428Ter) n.2239G>T n.2349G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550834C= | CA1160545739 | AHDC1 | c.1282G= (p.Glu428=) n.2239G= n.2349G= | |
| 1 | g.27550834C>G | CA339234673 | AHDC1 | c.1282G>C (p.Glu428Gln) n.2239G>C n.2349G>C | |
| 1 | g.27550834C>T | CA715973 | AHDC1 | c.1282G>A (p.Glu428Lys) n.2239G>A n.2349G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550835G>A | CA715974 | AHDC1 | c.1281C>T (p.Ala427=) n.2238C>T n.2348C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550835G>C | CA715975 | AHDC1 | c.1281C>G (p.Ala427=) n.2238C>G n.2348C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550835G= | CA1160545740 | AHDC1 | c.1281C= (p.Ala427=) n.2238C= n.2348C= | |
| 1 | g.27550835G>T | CA416979317 | AHDC1 | c.1281C>A (p.Ala427=) n.2238C>A n.2348C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550836G>A | CA339234677 | AHDC1 | c.1280C>T (p.Ala427Val) n.2237C>T n.2347C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550836G>C | CA339234678 | AHDC1 | c.1280C>G (p.Ala427Gly) n.2237C>G n.2347C>G | |
| 1 | g.27550836G= | CA1160545741 | AHDC1 | c.1280C= (p.Ala427=) n.2237C= n.2347C= | |
| 1 | g.27550836G>T | CA339234679 | AHDC1 | c.1280C>A (p.Ala427Asp) n.2237C>A n.2347C>A | |
| 1 | g.27550837C>A | CA339234681 | AHDC1 | c.1279G>T (p.Ala427Ser) n.2236G>T n.2346G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550837C>G | CA339234683 | AHDC1 | c.1279G>C (p.Ala427Pro) n.2236G>C n.2346G>C | |
| 1 | g.27550837C>T | CA339234684 | AHDC1 | c.1279G>A (p.Ala427Thr) n.2236G>A n.2346G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550838C>A | CA416979323 | AHDC1 | c.1278G>T (p.Leu426=) n.2235G>T n.2345G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550838C>G | CA416979324 | AHDC1 | c.1278G>C (p.Leu426=) n.2235G>C n.2345G>C | |
| 1 | g.27550838C>T | CA416979325 | AHDC1 | c.1278G>A (p.Leu426=) n.2235G>A n.2345G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550839A>C | CA339234686 | AHDC1 | c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.2234T>G n.2344T>G | |
| 1 | g.27550839A>G | CA339234687 | AHDC1 | c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.2234T>C n.2344T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550839A>T | CA339234689 | AHDC1 | c.1277T>A (p.Leu426Gln) n.2234T>A n.2344T>A | |
| 1 | g.27550840G>A | CA416979327 | AHDC1 | c.1276C>T (p.Leu426=) n.2233C>T n.2343C>T | COSMIC |
| 1 | g.27550840G>C | CA19877757 | AHDC1 | c.1276C>G (p.Leu426Val) n.2233C>G n.2343C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550840G= | CA1160545742 | AHDC1 | c.1276C= (p.Leu426=) n.2233C= n.2343C= | |
| 1 | g.27550840G>T | CA339234691 | AHDC1 | c.1276C>A (p.Leu426Met) n.2233C>A n.2343C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550841G>A | CA416979334 | AHDC1 | c.1275C>T (p.Ala425=) n.2232C>T n.2342C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550841G>C | CA416979335 | AHDC1 | c.1275C>G (p.Ala425=) n.2232C>G n.2342C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27550841G= | CA1160545743 | AHDC1 | c.1275C= (p.Ala425=) n.2232C= n.2342C= | |
| 1 | g.27550841G>T | CA416979336 | AHDC1 | c.1275C>A (p.Ala425=) n.2232C>A n.2342C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550842G>A | CA339234694 | AHDC1 | c.1274C>T (p.Ala425Val) n.2231C>T n.2341C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550842G>C | CA339234696 | AHDC1 | c.1274C>G (p.Ala425Gly) n.2231C>G n.2341C>G | |
| 1 | g.27550842G= | CA1160545744 | AHDC1 | c.1274C= (p.Ala425=) n.2231C= n.2341C= | |
| 1 | g.27550842G>T | CA339234693 | AHDC1 | c.1274C>A (p.Ala425Asp) n.2231C>A n.2341C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550843C>A | CA715976 | AHDC1 | c.1273G>T (p.Ala425Ser) n.2230G>T n.2340G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550843C= | CA1160545745 | AHDC1 | c.1273G= (p.Ala425=) n.2230G= n.2340G= | |
| 1 | g.27550843C>G | CA339234698 | AHDC1 | c.1273G>C (p.Ala425Pro) n.2230G>C n.2340G>C | |
| 1 | g.27550843C>T | CA715977 | AHDC1 | c.1273G>A (p.Ala425Thr) n.2230G>A n.2340G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550844A= | CA1160545746 | AHDC1 | c.1272T= (p.Ala424=) n.2229T= n.2339T= | |
| 1 | g.27550844A>C | CA416979342 | AHDC1 | c.1272T>G (p.Ala424=) n.2229T>G n.2339T>G | |
| 1 | g.27550844A>G | CA416979345 | AHDC1 | c.1272T>C (p.Ala424=) n.2229T>C n.2339T>C | dbSNP |
| 1 | g.27550844A>T | CA416979346 | AHDC1 | c.1272T>A (p.Ala424=) n.2229T>A n.2339T>A | |
| 1 | g.27550845G>A | CA339234701 | AHDC1 | c.1271C>T (p.Ala424Val) n.2228C>T n.2338C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550845G>C | CA339234702 | AHDC1 | c.1271C>G (p.Ala424Gly) n.2228C>G n.2338C>G | |
| 1 | g.27550845G>T | CA339234703 | AHDC1 | c.1271C>A (p.Ala424Asp) n.2228C>A n.2338C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550846C>A | CA339234704 | AHDC1 | c.1270G>T (p.Ala424Ser) n.2227G>T n.2337G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550846C>G | CA339234705 | AHDC1 | c.1270G>C (p.Ala424Pro) n.2227G>C n.2337G>C | |
| 1 | g.27550846C>T | CA339234706 | AHDC1 | c.1270G>A (p.Ala424Thr) n.2227G>A n.2337G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550847C>A | CA416979347 | AHDC1 | c.1269G>T (p.Val423=) n.2226G>T n.2336G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550847C>G | CA416979348 | AHDC1 | c.1269G>C (p.Val423=) n.2226G>C n.2336G>C | |
| 1 | g.27550847C>T | CA416979349 | AHDC1 | c.1269G>A (p.Val423=) n.2226G>A n.2336G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550848A>C | CA339234708 | AHDC1 | c.1268T>G (p.Val423Gly) n.2225T>G n.2335T>G | |
| 1 | g.27550848A>G | CA339234709 | AHDC1 | c.1268T>C (p.Val423Ala) n.2225T>C n.2335T>C | |
| 1 | g.27550848A>T | CA339234710 | AHDC1 | c.1268T>A (p.Val423Glu) n.2225T>A n.2335T>A | |
| 1 | g.27550849C>A | CA339234714 | AHDC1 | c.1267G>T (p.Val423Leu) n.2224G>T n.2334G>T | |
| 1 | g.27550849C>G | CA339234715 | AHDC1 | c.1267G>C (p.Val423Leu) n.2224G>C n.2334G>C | |
| 1 | g.27550849C>T | CA339234712 | AHDC1 | c.1267G>A (p.Val423Met) n.2224G>A n.2334G>A | gnomAD v4 |