Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.27549508T>A | CA19874199 | AHDC1 | c.2608A>T (p.Thr870Ser) n.3565A>T n.3675A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549508T>C | CA339230171 | AHDC1 | c.2608A>G (p.Thr870Ala) n.3565A>G n.3675A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549508T>G | CA339230172 | AHDC1 | c.2608A>C (p.Thr870Pro) n.3565A>C n.3675A>C | |
1 | g.27549508T= | CA1160545263 | AHDC1 | c.2608A= (p.Thr870=) n.3565A= n.3675A= | |
1 | g.27549509G>A | CA416978454 | AHDC1 | c.2607C>T (p.Gly869=) n.3564C>T n.3674C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549509G>C | CA416978455 | AHDC1 | c.2607C>G (p.Gly869=) n.3564C>G n.3674C>G | |
1 | g.27549509G= | CA1160545264 | AHDC1 | c.2607C= (p.Gly869=) n.3564C= n.3674C= | |
1 | g.27549509G>T | CA416978456 | AHDC1 | c.2607C>A (p.Gly869=) n.3564C>A n.3674C>A | |
1 | g.27549510C>A | CA339230173 | AHDC1 | c.2606G>T (p.Gly869Val) n.3563G>T n.3673G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27549510C>G | CA339230174 | AHDC1 | c.2606G>C (p.Gly869Ala) n.3563G>C n.3673G>C | |
1 | g.27549510C>T | CA339230175 | AHDC1 | c.2606G>A (p.Gly869Asp) n.3563G>A n.3673G>A | ClinVar |
1 | g.27549511C>A | CA339230176 | AHDC1 | c.2605G>T (p.Gly869Cys) n.3562G>T n.3672G>T | |
1 | g.27549511C>G | CA339230177 | AHDC1 | c.2605G>C (p.Gly869Arg) n.3562G>C n.3672G>C | |
1 | g.27549511C>T | CA339230178 | AHDC1 | c.2605G>A (p.Gly869Ser) n.3562G>A n.3672G>A | |
1 | g.27549512C>A | CA416978460 | AHDC1 | c.2604G>T (p.Ser868=) n.3561G>T n.3671G>T | |
1 | g.27549512C= | CA1160545265 | AHDC1 | c.2604G= (p.Ser868=) n.3561G= n.3671G= | |
1 | g.27549512C>G | CA416978461 | AHDC1 | c.2604G>C (p.Ser868=) n.3561G>C n.3671G>C | |
1 | g.27549512C>T | CA715732 | AHDC1 | c.2604G>A (p.Ser868=) n.3561G>A n.3671G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549513G>A | CA715733 | AHDC1 | c.2603C>T (p.Ser868Leu) n.3560C>T n.3670C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549513G>C | CA339230179 | AHDC1 | c.2603C>G (p.Ser868Trp) n.3560C>G n.3670C>G | |
1 | g.27549513G= | CA1141714666 | AHDC1 | c.2603C= (p.Ser868=) n.3560C= n.3670C= | |
1 | g.27549513G>T | CA339230180 | AHDC1 | c.2603C>A (p.Ser868Ter) n.3560C>A n.3670C>A | |
1 | g.27549514A>C | CA339230181 | AHDC1 | c.2602T>G (p.Ser868Ala) n.3559T>G n.3669T>G | |
1 | g.27549514A>G | CA339230182 | AHDC1 | c.2602T>C (p.Ser868Pro) n.3559T>C n.3669T>C | |
1 | g.27549514A>T | CA339230183 | AHDC1 | c.2602T>A (p.Ser868Thr) n.3559T>A n.3669T>A | |
1 | g.27549515T>A | CA416978467 | AHDC1 | c.2601A>T (p.Ala867=) n.3558A>T n.3668A>T | |
1 | g.27549515T>C | CA416978465 | AHDC1 | c.2601A>G (p.Ala867=) n.3558A>G n.3668A>G | |
1 | g.27549515T>G | CA416978466 | AHDC1 | c.2601A>C (p.Ala867=) n.3558A>C n.3668A>C | |
1 | g.27549516G>A | CA339230184 | AHDC1 | c.2600C>T (p.Ala867Val) n.3557C>T n.3667C>T | |
1 | g.27549516G>C | CA339230185 | AHDC1 | c.2600C>G (p.Ala867Gly) n.3557C>G n.3667C>G | |
1 | g.27549516G>T | CA339230186 | AHDC1 | c.2600C>A (p.Ala867Glu) n.3557C>A n.3667C>A | |
1 | g.27549517C>A | CA715734 | AHDC1 | c.2599G>T (p.Ala867Ser) n.3556G>T n.3666G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549517C= | CA1143601038 | AHDC1 | c.2599G= (p.Ala867=) n.3556G= n.3666G= | |
1 | g.27549517C>G | CA339230187 | AHDC1 | c.2599G>C (p.Ala867Pro) n.3556G>C n.3666G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27549517C>T | CA715735 | AHDC1 | c.2599G>A (p.Ala867Thr) n.3556G>A n.3666G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.27549518C>A | CA715737 | AHDC1 | c.2598G>T (p.Lys866Asn) n.3555G>T n.3665G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549518C= | CA1142194180 | AHDC1 | c.2598G= (p.Lys866=) n.3555G= n.3665G= | |
1 | g.27549518C>G | CA339230188 | AHDC1 | c.2598G>C (p.Lys866Asn) n.3555G>C n.3665G>C | |
1 | g.27549518C>T | CA715736 | AHDC1 | c.2598G>A (p.Lys866=) n.3555G>A n.3665G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549519T>A | CA339230189 | AHDC1 | c.2597A>T (p.Lys866Met) n.3554A>T n.3664A>T | |
1 | g.27549519T>C | CA715738 | AHDC1 | c.2597A>G (p.Lys866Arg) n.3554A>G n.3664A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549519T>G | CA339230190 | AHDC1 | c.2597A>C (p.Lys866Thr) n.3554A>C n.3664A>C | |
1 | g.27549519T= | CA1146538059 | AHDC1 | c.2597A= (p.Lys866=) n.3554A= n.3664A= | |
1 | g.27549520T>A | CA339230191 | AHDC1 | c.2596A>T (p.Lys866Ter) n.3553A>T n.3663A>T | |
1 | g.27549520T>C | CA339230193 | AHDC1 | c.2596A>G (p.Lys866Glu) n.3553A>G n.3663A>G | |
1 | g.27549520T>G | CA339230192 | AHDC1 | c.2596A>C (p.Lys866Gln) n.3553A>C n.3663A>C | |
1 | g.27549521C>A | CA416978475 | AHDC1 | c.2595G>T (p.Arg865=) n.3552G>T n.3662G>T | |
1 | g.27549521C>G | CA416978474 | AHDC1 | c.2595G>C (p.Arg865=) n.3552G>C n.3662G>C | |
1 | g.27549521C>T | CA416978476 | AHDC1 | c.2595G>A (p.Arg865=) n.3552G>A n.3662G>A | |
1 | g.27549522C>A | CA339230194 | AHDC1 | c.2594G>T (p.Arg865Leu) n.3551G>T n.3661G>T | |
1 | g.27549522C= | CA1160545266 | AHDC1 | c.2594G= (p.Arg865=) n.3551G= n.3661G= | |
1 | g.27549522C>G | CA339230195 | AHDC1 | c.2594G>C (p.Arg865Pro) n.3551G>C n.3661G>C | |
1 | g.27549522C>T | CA715739 | AHDC1 | c.2594G>A (p.Arg865Gln) n.3551G>A n.3661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549523G>A | CA339230196 | AHDC1 | c.2593C>T (p.Arg865Trp) n.3550C>T n.3660C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549523G>C | CA339230197 | AHDC1 | c.2593C>G (p.Arg865Gly) n.3550C>G n.3660C>G | |
1 | g.27549523G= | CA1160545267 | AHDC1 | c.2593C= (p.Arg865=) n.3550C= n.3660C= | |
1 | g.27549523G>T | CA416978477 | AHDC1 | c.2593C>A (p.Arg865=) n.3550C>A n.3660C>A | |
1 | g.27549524G>A | CA715740 | AHDC1 | c.2592C>T (p.Ser864=) n.3549C>T n.3659C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549524G>C | CA416978480 | AHDC1 | c.2592C>G (p.Ser864=) n.3549C>G n.3659C>G | dbSNP |
1 | g.27549524G= | CA1160545268 | AHDC1 | c.2592C= (p.Ser864=) n.3549C= n.3659C= | |
1 | g.27549524G>T | CA416978482 | AHDC1 | c.2592C>A (p.Ser864=) n.3549C>A n.3659C>A | |
1 | g.27549525G>A | CA339230198 | AHDC1 | c.2591C>T (p.Ser864Phe) n.3548C>T n.3658C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27549525G>C | CA715741 | AHDC1 | c.2591C>G (p.Ser864Cys) n.3548C>G n.3658C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549525G= | CA1160545269 | AHDC1 | c.2591C= (p.Ser864=) n.3548C= n.3658C= | |
1 | g.27549525G>T | CA339230199 | AHDC1 | c.2591C>A (p.Ser864Tyr) n.3548C>A n.3658C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27549526A>C | CA339230200 | AHDC1 | c.2590T>G (p.Ser864Ala) n.3547T>G n.3657T>G | |
1 | g.27549526A>G | CA339230201 | AHDC1 | c.2590T>C (p.Ser864Pro) n.3547T>C n.3657T>C | |
1 | g.27549526A>T | CA339230202 | AHDC1 | c.2590T>A (p.Ser864Thr) n.3547T>A n.3657T>A | |
1 | g.27549527C>A | CA339230203 | AHDC1 | c.2589G>T (p.Glu863Asp) n.3546G>T n.3656G>T | |
1 | g.27549527C>G | CA339230204 | AHDC1 | c.2589G>C (p.Glu863Asp) n.3546G>C n.3656G>C | |
1 | g.27549527C>T | CA416978486 | AHDC1 | c.2589G>A (p.Glu863=) n.3546G>A n.3656G>A | |
1 | g.27549528T>A | CA339230205 | AHDC1 | c.2588A>T (p.Glu863Val) n.3545A>T n.3655A>T | |
1 | g.27549528T>C | CA339230206 | AHDC1 | c.2588A>G (p.Glu863Gly) n.3545A>G n.3655A>G | gnomAD v4 |
1 | g.27549528T>G | CA339230207 | AHDC1 | c.2588A>C (p.Glu863Ala) n.3545A>C n.3655A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27549528T= | CA1160545270 | AHDC1 | c.2588A= (p.Glu863=) n.3545A= n.3655A= | |
1 | g.27549529C>A | CA339230208 | AHDC1 | c.2587G>T (p.Glu863Ter) n.3544G>T n.3654G>T | ClinVar |
1 | g.27549529C>G | CA339230210 | AHDC1 | c.2587G>C (p.Glu863Gln) n.3544G>C n.3654G>C | |
1 | g.27549529C>T | CA339230209 | AHDC1 | c.2587G>A (p.Glu863Lys) n.3544G>A n.3654G>A | |
1 | g.27549530T>A | CA416978488 | AHDC1 | c.2586A>T (p.Pro862=) n.3543A>T n.3653A>T | |
1 | g.27549530T>C | CA416978490 | AHDC1 | c.2586A>G (p.Pro862=) n.3543A>G n.3653A>G | |
1 | g.27549530T>G | CA416978491 | AHDC1 | c.2586A>C (p.Pro862=) n.3543A>C n.3653A>C | |
1 | g.27549531G>A | CA339230211 | AHDC1 | c.2585C>T (p.Pro862Leu) n.3542C>T n.3652C>T | |
1 | g.27549531G>C | CA339230212 | AHDC1 | c.2585C>G (p.Pro862Arg) n.3542C>G n.3652C>G | |
1 | g.27549531G>T | CA339230213 | AHDC1 | c.2585C>A (p.Pro862Gln) n.3542C>A n.3652C>A | |
1 | g.27549532G>A | CA19874240 | AHDC1 | c.2584C>T (p.Pro862Ser) n.3541C>T n.3651C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549532G>C | CA19874241 | AHDC1 | c.2584C>G (p.Pro862Ala) n.3541C>G n.3651C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549532G= | CA1160545271 | AHDC1 | c.2584C= (p.Pro862=) n.3541C= n.3651C= | |
1 | g.27549532G>T | CA339230214 | AHDC1 | c.2584C>A (p.Pro862Thr) n.3541C>A n.3651C>A | |
1 | g.27549533G>A | CA416978493 | AHDC1 | c.2583C>T (p.Arg861=) n.3540C>T n.3650C>T | |
1 | g.27549533G>C | CA416978494 | AHDC1 | c.2583C>G (p.Arg861=) n.3540C>G n.3650C>G | |
1 | g.27549533G>T | CA416978495 | AHDC1 | c.2583C>A (p.Arg861=) n.3540C>A n.3650C>A | |
1 | g.27549534C>A | CA339230215 | AHDC1 | c.2582G>T (p.Arg861Leu) n.3539G>T n.3649G>T | |
1 | g.27549534C= | CA1160545272 | AHDC1 | c.2582G= (p.Arg861=) n.3539G= n.3649G= | |
1 | g.27549534C>G | CA339230216 | AHDC1 | c.2582G>C (p.Arg861Pro) n.3539G>C n.3649G>C | |
1 | g.27549534C>T | CA19874264 | AHDC1 | c.2582G>A (p.Arg861His) n.3539G>A n.3649G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549535G>A | CA339230218 | AHDC1 | c.2581C>T (p.Arg861Cys) n.3538C>T n.3648C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549535G>C | CA339230219 | AHDC1 | c.2581C>G (p.Arg861Gly) n.3538C>G n.3648C>G | gnomAD v4 |
1 | g.27549535G= | CA1160545273 | AHDC1 | c.2581C= (p.Arg861=) n.3538C= n.3648C= | |
1 | g.27549535G>T | CA339230217 | AHDC1 | c.2581C>A (p.Arg861Ser) n.3538C>A n.3648C>A | |
1 | g.27549536A>C | CA416978502 | AHDC1 | c.2580T>G (p.Ser860=) n.3537T>G n.3647T>G | |
1 | g.27549536A>G | CA416978504 | AHDC1 | c.2580T>C (p.Ser860=) n.3537T>C n.3647T>C | |
1 | g.27549536A>T | CA416978505 | AHDC1 | c.2580T>A (p.Ser860=) n.3537T>A n.3647T>A | |
1 | g.27549537G>A | CA339230220 | AHDC1 | c.2579C>T (p.Ser860Phe) n.3536C>T n.3646C>T | |
1 | g.27549537G>C | CA339230221 | AHDC1 | c.2579C>G (p.Ser860Cys) n.3536C>G n.3646C>G | |
1 | g.27549537G>T | CA339230222 | AHDC1 | c.2579C>A (p.Ser860Tyr) n.3536C>A n.3646C>A | |
1 | g.27549538A>C | CA339230223 | AHDC1 | c.2578T>G (p.Ser860Ala) n.3535T>G n.3645T>G | |
1 | g.27549538A>G | CA339230224 | AHDC1 | c.2578T>C (p.Ser860Pro) n.3535T>C n.3645T>C | |
1 | g.27549538A>T | CA339230225 | AHDC1 | c.2578T>A (p.Ser860Thr) n.3535T>A n.3645T>A | |
1 | g.27549539G>A | CA416978512 | AHDC1 | c.2577C>T (p.Ala859=) n.3534C>T n.3644C>T | |
1 | g.27549539G>C | CA416978513 | AHDC1 | c.2577C>G (p.Ala859=) n.3534C>G n.3644C>G | |
1 | g.27549539G>T | CA416978515 | AHDC1 | c.2577C>A (p.Ala859=) n.3534C>A n.3644C>A | |
1 | g.27549540G>A | CA339230226 | AHDC1 | c.2576C>T (p.Ala859Val) n.3533C>T n.3643C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27549540G>C | CA339230227 | AHDC1 | c.2576C>G (p.Ala859Gly) n.3533C>G n.3643C>G | |
1 | g.27549540G>T | CA339230228 | AHDC1 | c.2576C>A (p.Ala859Asp) n.3533C>A n.3643C>A | |
1 | g.27549541C>A | CA339230229 | AHDC1 | c.2575G>T (p.Ala859Ser) n.3532G>T n.3642G>T | |
1 | g.27549541C>G | CA339230230 | AHDC1 | c.2575G>C (p.Ala859Pro) n.3532G>C n.3642G>C | |
1 | g.27549541C>T | CA339230231 | AHDC1 | c.2575G>A (p.Ala859Thr) n.3532G>A n.3642G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27549542T>A | CA416978524 | AHDC1 | c.2574A>T (p.Ser858=) n.3531A>T n.3641A>T | |
1 | g.27549542T>C | CA416978525 | AHDC1 | c.2574A>G (p.Ser858=) n.3531A>G n.3641A>G | |
1 | g.27549542T>G | CA416978523 | AHDC1 | c.2574A>C (p.Ser858=) n.3531A>C n.3641A>C | |
1 | g.27549543G>A | CA339230234 | AHDC1 | c.2573C>T (p.Ser858Leu) n.3530C>T n.3640C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.27549543G>C | CA339230232 | AHDC1 | c.2573C>G (p.Ser858Ter) n.3530C>G n.3640C>G | |
1 | g.27549543G= | CA1160545274 | AHDC1 | c.2573C= (p.Ser858=) n.3530C= n.3640C= | |
1 | g.27549543G>T | CA339230233 | AHDC1 | c.2573C>A (p.Ser858Ter) n.3530C>A n.3640C>A | |
1 | g.27549546_27549547del | CA2825000919 | AHDC1 | c.2572_2573del (p.Ala859LeufsTer?) n.3529_3530del n.3639_3640del | ClinVar |
1 | g.27549544A>C | CA339230235 | AHDC1 | c.2572T>G (p.Ser858Ala) n.3529T>G n.3639T>G | |
1 | g.27549544A>G | CA339230236 | AHDC1 | c.2572T>C (p.Ser858Pro) n.3529T>C n.3639T>C | |
1 | g.27549544A>T | CA339230237 | AHDC1 | c.2572T>A (p.Ser858Thr) n.3529T>A n.3639T>A | |
1 | g.27549545G>A | CA416978530 | AHDC1 | c.2571C>T (p.Leu857=) n.3528C>T n.3638C>T | |
1 | g.27549545G>C | CA416978532 | AHDC1 | c.2571C>G (p.Leu857=) n.3528C>G n.3638C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549545G= | CA1160545275 | AHDC1 | c.2571C= (p.Leu857=) n.3528C= n.3638C= | |
1 | g.27549545G>T | CA416978533 | AHDC1 | c.2571C>A (p.Leu857=) n.3528C>A n.3638C>A | |
1 | g.27549546A>C | CA339230238 | AHDC1 | c.2570T>G (p.Leu857Arg) n.3527T>G n.3637T>G | |
1 | g.27549546A>G | CA339230239 | AHDC1 | c.2570T>C (p.Leu857Pro) n.3527T>C n.3637T>C | gnomAD v4 |
1 | g.27549546A>T | CA339230240 | AHDC1 | c.2570T>A (p.Leu857His) n.3527T>A n.3637T>A | |
1 | g.27549547G>A | CA339230241 | AHDC1 | c.2569C>T (p.Leu857Phe) n.3526C>T n.3636C>T | |
1 | g.27549547G>C | CA339230242 | AHDC1 | c.2569C>G (p.Leu857Val) n.3526C>G n.3636C>G | |
1 | g.27549547G>T | CA339230243 | AHDC1 | c.2569C>A (p.Leu857Ile) n.3526C>A n.3636C>A | |
1 | g.27549548G>A | CA416978541 | AHDC1 | c.2568C>T (p.Ala856=) n.3525C>T n.3635C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27549548G>C | CA416978540 | AHDC1 | c.2568C>G (p.Ala856=) n.3525C>G n.3635C>G | |
1 | g.27549548G= | CA1160545276 | AHDC1 | c.2568C= (p.Ala856=) n.3525C= n.3635C= | |
1 | g.27549548G>T | CA19874265 | AHDC1 | c.2568C>A (p.Ala856=) n.3525C>A n.3635C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549549G>A | CA339230244 | AHDC1 | c.2567C>T (p.Ala856Val) n.3524C>T n.3634C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.27549549G>C | CA339230245 | AHDC1 | c.2567C>G (p.Ala856Gly) n.3524C>G n.3634C>G | |
1 | g.27549549G>T | CA339230246 | AHDC1 | c.2567C>A (p.Ala856Asp) n.3524C>A n.3634C>A | |
1 | g.27549550C>A | CA339230249 | AHDC1 | c.2566G>T (p.Ala856Ser) n.3523G>T n.3633G>T | |
1 | g.27549550C>G | CA339230248 | AHDC1 | c.2566G>C (p.Ala856Pro) n.3523G>C n.3633G>C | |
1 | g.27549550C>T | CA339230247 | AHDC1 | c.2566G>A (p.Ala856Thr) n.3523G>A n.3633G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27549551A>C | CA339230250 | AHDC1 | c.2565T>G (p.Phe855Leu) n.3522T>G n.3632T>G | |
1 | g.27549551A>G | CA416978547 | AHDC1 | c.2565T>C (p.Phe855=) n.3522T>C n.3632T>C | gnomAD v4 |
1 | g.27549551A>T | CA339230251 | AHDC1 | c.2565T>A (p.Phe855Leu) n.3522T>A n.3632T>A | |
1 | g.27549552A= | CA1160545277 | AHDC1 | c.2564T= (p.Phe855=) n.3521T= n.3631T= | |
1 | g.27549552A>C | CA339230252 | AHDC1 | c.2564T>G (p.Phe855Cys) n.3521T>G n.3631T>G | |
1 | g.27549552A>G | CA339230253 | AHDC1 | c.2564T>C (p.Phe855Ser) n.3521T>C n.3631T>C | |
1 | g.27549552A>T | CA715742 | AHDC1 | c.2564T>A (p.Phe855Tyr) n.3521T>A n.3631T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549553A>C | CA339230254 | AHDC1 | c.2563T>G (p.Phe855Val) n.3520T>G n.3630T>G | |
1 | g.27549553A>G | CA339230255 | AHDC1 | c.2563T>C (p.Phe855Leu) n.3520T>C n.3630T>C | |
1 | g.27549553A>T | CA339230256 | AHDC1 | c.2563T>A (p.Phe855Ile) n.3520T>A n.3630T>A | gnomAD v4 |
1 | g.27549554G>A | CA715743 | AHDC1 | c.2562C>T (p.Asp854=) n.3519C>T n.3629C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549554G>C | CA339230257 | AHDC1 | c.2562C>G (p.Asp854Glu) n.3519C>G n.3629C>G | |
1 | g.27549554G= | CA1160545278 | AHDC1 | c.2562C= (p.Asp854=) n.3519C= n.3629C= | |
1 | g.27549554G>T | CA339230258 | AHDC1 | c.2562C>A (p.Asp854Glu) n.3519C>A n.3629C>A | dbSNP |
1 | g.27549555T>A | CA339230259 | AHDC1 | c.2561A>T (p.Asp854Val) n.3518A>T n.3628A>T | |
1 | g.27549555T>C | CA339230260 | AHDC1 | c.2561A>G (p.Asp854Gly) n.3518A>G n.3628A>G | |
1 | g.27549555T>G | CA339230261 | AHDC1 | c.2561A>C (p.Asp854Ala) n.3518A>C n.3628A>C | |
1 | g.27549556C>A | CA339230262 | AHDC1 | c.2560G>T (p.Asp854Tyr) n.3517G>T n.3627G>T | |
1 | g.27549556C>G | CA339230264 | AHDC1 | c.2560G>C (p.Asp854His) n.3517G>C n.3627G>C | |
1 | g.27549556C>T | CA339230263 | AHDC1 | c.2560G>A (p.Asp854Asn) n.3517G>A n.3627G>A | |
1 | g.27549557C>A | CA339230265 | AHDC1 | c.2559G>T (p.Leu853Phe) n.3516G>T n.3626G>T | |
1 | g.27549557C>G | CA339230266 | AHDC1 | c.2559G>C (p.Leu853Phe) n.3516G>C n.3626G>C | |
1 | g.27549557C>T | CA416978559 | AHDC1 | c.2559G>A (p.Leu853=) n.3516G>A n.3626G>A | |
1 | g.27549558A>C | CA339230267 | AHDC1 | c.2558T>G (p.Leu853Trp) n.3515T>G n.3625T>G | |
1 | g.27549558A>G | CA339230268 | AHDC1 | c.2558T>C (p.Leu853Ser) n.3515T>C n.3625T>C | |
1 | g.27549558A>T | CA339230269 | AHDC1 | c.2558T>A (p.Leu853Ter) n.3515T>A n.3625T>A | |
1 | g.27549559A>C | CA339230270 | AHDC1 | c.2557T>G (p.Leu853Val) n.3514T>G n.3624T>G | |
1 | g.27549559A>G | CA416978562 | AHDC1 | c.2557T>C (p.Leu853=) n.3514T>C n.3624T>C | COSMIC |
1 | g.27549559A>T | CA339230271 | AHDC1 | c.2557T>A (p.Leu853Met) n.3514T>A n.3624T>A | |
1 | g.27549560G>A | CA416978566 | AHDC1 | c.2556C>T (p.Leu852=) n.3513C>T n.3623C>T | |
1 | g.27549560G>C | CA416978568 | AHDC1 | c.2556C>G (p.Leu852=) n.3513C>G n.3623C>G | gnomAD v4 |
1 | g.27549560G>T | CA416978569 | AHDC1 | c.2556C>A (p.Leu852=) n.3513C>A n.3623C>A | |
1 | g.27549561A>C | CA339230272 | AHDC1 | c.2555T>G (p.Leu852Arg) n.3512T>G n.3622T>G | |
1 | g.27549561A>G | CA339230273 | AHDC1 | c.2555T>C (p.Leu852Pro) n.3512T>C n.3622T>C | |
1 | g.27549561A>T | CA339230274 | AHDC1 | c.2555T>A (p.Leu852His) n.3512T>A n.3622T>A | |
1 | g.27549562G>A | CA339230276 | AHDC1 | c.2554C>T (p.Leu852Phe) n.3511C>T n.3621C>T | |
1 | g.27549562G>C | CA339230277 | AHDC1 | c.2554C>G (p.Leu852Val) n.3511C>G n.3621C>G | |
1 | g.27549562G>T | CA339230275 | AHDC1 | c.2554C>A (p.Leu852Ile) n.3511C>A n.3621C>A | |
1 | g.27549563A= | CA1160545279 | AHDC1 | c.2553T= (p.Asp851=) n.3510T= n.3620T= | |
1 | g.27549563A>C | CA339230278 | AHDC1 | c.2553T>G (p.Asp851Glu) n.3510T>G n.3620T>G | |
1 | g.27549563A>G | CA715744 | AHDC1 | c.2553T>C (p.Asp851=) n.3510T>C n.3620T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549563A>T | CA339230279 | AHDC1 | c.2553T>A (p.Asp851Glu) n.3510T>A n.3620T>A | |
1 | g.27549564T>A | CA339230280 | AHDC1 | c.2552A>T (p.Asp851Val) n.3509A>T n.3619A>T | |
1 | g.27549564T>C | CA339230281 | AHDC1 | c.2552A>G (p.Asp851Gly) n.3509A>G n.3619A>G | ClinVar |
1 | g.27549564T>G | CA339230282 | AHDC1 | c.2552A>C (p.Asp851Ala) n.3509A>C n.3619A>C | |
1 | g.27549565C>A | CA339230283 | AHDC1 | c.2551G>T (p.Asp851Tyr) n.3508G>T n.3618G>T | |
1 | g.27549565C= | CA1148723508 | AHDC1 | c.2551G= (p.Asp851=) n.3508G= n.3618G= | |
1 | g.27549565C>G | CA339230284 | AHDC1 | c.2551G>C (p.Asp851His) n.3508G>C n.3618G>C | |
1 | g.27549565C>T | CA715745 | AHDC1 | c.2551G>A (p.Asp851Asn) n.3508G>A n.3618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549566G>A | CA715746 | AHDC1 | c.2550C>T (p.Ser850=) n.3507C>T n.3617C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549566G>C | CA416978581 | AHDC1 | c.2550C>G (p.Ser850=) n.3507C>G n.3617C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549566G= | CA1147332409 | AHDC1 | c.2550C= (p.Ser850=) n.3507C= n.3617C= | |
1 | g.27549566G>T | CA416978582 | AHDC1 | c.2550C>A (p.Ser850=) n.3507C>A n.3617C>A | |
1 | g.27549567G>A | CA339230285 | AHDC1 | c.2549C>T (p.Ser850Phe) n.3506C>T n.3616C>T | |
1 | g.27549567G>C | CA339230286 | AHDC1 | c.2549C>G (p.Ser850Cys) n.3506C>G n.3616C>G | |
1 | g.27549567G>T | CA339230287 | AHDC1 | c.2549C>A (p.Ser850Tyr) n.3506C>A n.3616C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27549568A>C | CA339230290 | AHDC1 | c.2548T>G (p.Ser850Ala) n.3505T>G n.3615T>G | gnomAD v4 |
1 | g.27549568A>G | CA339230289 | AHDC1 | c.2548T>C (p.Ser850Pro) n.3505T>C n.3615T>C | |
1 | g.27549568A>T | CA339230288 | AHDC1 | c.2548T>A (p.Ser850Thr) n.3505T>A n.3615T>A | gnomAD v4 |
1 | g.27549568_27549569delinsAG | CA1160545280 | AHDC1 | c.2547_2548delinsCT (p.Ser849=) n.3504_3505delinsCT n.3614_3615delinsCT | |
1 | g.27549569G>A | CA416978594 | AHDC1 | c.2547C>T (p.Ser849=) n.3504C>T n.3614C>T | |
1 | g.27549569G>C | CA416978593 | AHDC1 | c.2547C>G (p.Ser849=) n.3504C>G n.3614C>G | |
1 | g.27549569G>T | CA416978590 | AHDC1 | c.2547C>A (p.Ser849=) n.3504C>A n.3614C>A | |
1 | g.27549569_27549570delinsGG | CA1148224216 | AHDC1 | c.2546_2547delinsCC (p.Ser849=) n.3503_3504delinsCC n.3613_3614delinsCC | |
1 | g.27549570del | CA156429 | AHDC1 | c.2547del (p.Ser850ProfsTer?) n.3504del n.3614del | ClinVar dbSNP |
1 | g.27549570G>A | CA339230291 | AHDC1 | c.2546C>T (p.Ser849Phe) n.3503C>T n.3613C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27549570G>C | CA339230292 | AHDC1 | c.2546C>G (p.Ser849Cys) n.3503C>G n.3613C>G | |
1 | g.27549570G>T | CA339230293 | AHDC1 | c.2546C>A (p.Ser849Tyr) n.3503C>A n.3613C>A | |
1 | g.27549570_27549587delinsGAGTCATCCGAATCGAGC | CA1160545281 | AHDC1 | c.2529_2546delinsGCTCGATTCGGATGACTC (p.Leu843=) n.3486_3503delinsGCTCGATTCGGATGACTC n.3596_3613delinsGCTCGATTCGGATGACTC | |
1 | g.27549571A>C | CA339230294 | AHDC1 | c.2545T>G (p.Ser849Ala) n.3502T>G n.3612T>G | COSMIC |
1 | g.27549571A>G | CA339230295 | AHDC1 | c.2545T>C (p.Ser849Pro) n.3502T>C n.3612T>C | |
1 | g.27549571A>T | CA339230296 | AHDC1 | c.2545T>A (p.Ser849Thr) n.3502T>A n.3612T>A | |
1 | g.27549573_27549589del | CA319661 | AHDC1 | c.2529_2545del (p.Asp845ArgfsTer?) n.3486_3502del n.3596_3612del | ClinVar dbSNP |
1 | g.27549572G>A | CA416978597 | AHDC1 | c.2544C>T (p.Asp848=) n.3501C>T n.3611C>T | |
1 | g.27549572G>C | CA339230297 | AHDC1 | c.2544C>G (p.Asp848Glu) n.3501C>G n.3611C>G | |
1 | g.27549572G= | CA1160545282 | AHDC1 | c.2544C= (p.Asp848=) n.3501C= n.3611C= | |
1 | g.27549572G>T | CA19874308 | AHDC1 | c.2544C>A (p.Asp848Glu) n.3501C>A n.3611C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549573T>A | CA339230298 | AHDC1 | c.2543A>T (p.Asp848Val) n.3500A>T n.3610A>T | |
1 | g.27549573T>C | CA339230299 | AHDC1 | c.2543A>G (p.Asp848Gly) n.3500A>G n.3610A>G | |
1 | g.27549573T>G | CA339230300 | AHDC1 | c.2543A>C (p.Asp848Ala) n.3500A>C n.3610A>C | |
1 | g.27549574C>A | CA339230302 | AHDC1 | c.2542G>T (p.Asp848Tyr) n.3499G>T n.3609G>T | |
1 | g.27549574C>G | CA339230303 | AHDC1 | c.2542G>C (p.Asp848His) n.3499G>C n.3609G>C | |
1 | g.27549574C>T | CA339230301 | AHDC1 | c.2542G>A (p.Asp848Asn) n.3499G>A n.3609G>A | |
1 | g.27549575A>C | CA339230304 | AHDC1 | c.2541T>G (p.Asp847Glu) n.3498T>G n.3608T>G | |
1 | g.27549575A>G | CA416978605 | AHDC1 | c.2541T>C (p.Asp847=) n.3498T>C n.3608T>C | |
1 | g.27549575A>T | CA339230305 | AHDC1 | c.2541T>A (p.Asp847Glu) n.3498T>A n.3608T>A | |
1 | g.27549576T>A | CA339230306 | AHDC1 | c.2540A>T (p.Asp847Val) n.3497A>T n.3607A>T | |
1 | g.27549576T>C | CA339230307 | AHDC1 | c.2540A>G (p.Asp847Gly) n.3497A>G n.3607A>G | |
1 | g.27549576T>G | CA339230308 | AHDC1 | c.2540A>C (p.Asp847Ala) n.3497A>C n.3607A>C | |
1 | g.27549577C>A | CA339230309 | AHDC1 | c.2539G>T (p.Asp847Tyr) n.3496G>T n.3606G>T | |
1 | g.27549577C>G | CA339230310 | AHDC1 | c.2539G>C (p.Asp847His) n.3496G>C n.3606G>C | |
1 | g.27549577C>T | CA339230311 | AHDC1 | c.2539G>A (p.Asp847Asn) n.3496G>A n.3606G>A | |
1 | g.27549578C>A | CA416978612 | AHDC1 | c.2538G>T (p.Ser846=) n.3495G>T n.3605G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27549578C= | CA1143528218 | AHDC1 | c.2538G= (p.Ser846=) n.3495G= n.3605G= | |
1 | g.27549578C>G | CA416978614 | AHDC1 | c.2538G>C (p.Ser846=) n.3495G>C n.3605G>C | |
1 | g.27549578C>T | CA715747 | AHDC1 | c.2538G>A (p.Ser846=) n.3495G>A n.3605G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549579G>A | CA715748 | AHDC1 | c.2537C>T (p.Ser846Leu) n.3494C>T n.3604C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.27549579G>C | CA339230312 | AHDC1 | c.2537C>G (p.Ser846Trp) n.3494C>G n.3604C>G | |
1 | g.27549579G= | CA1149061412 | AHDC1 | c.2537C= (p.Ser846=) n.3494C= n.3604C= | |
1 | g.27549579G>T | CA339230313 | AHDC1 | c.2537C>A (p.Ser846Ter) n.3494C>A n.3604C>A | |
1 | g.27549580A>C | CA339230314 | AHDC1 | c.2536T>G (p.Ser846Ala) n.3493T>G n.3603T>G | |
1 | g.27549580A>G | CA339230315 | AHDC1 | c.2536T>C (p.Ser846Pro) n.3493T>C n.3603T>C | |
1 | g.27549580A>T | CA339230316 | AHDC1 | c.2536T>A (p.Ser846Thr) n.3493T>A n.3603T>A | |
1 | g.27549581A>C | CA339230317 | AHDC1 | c.2535T>G (p.Asp845Glu) n.3492T>G n.3602T>G | |
1 | g.27549581A>G | CA416978620 | AHDC1 | c.2535T>C (p.Asp845=) n.3492T>C n.3602T>C | |
1 | g.27549581A>T | CA339230318 | AHDC1 | c.2535T>A (p.Asp845Glu) n.3492T>A n.3602T>A | |
1 | g.27549582T>A | CA339230319 | AHDC1 | c.2534A>T (p.Asp845Val) n.3491A>T n.3601A>T | |
1 | g.27549582T>C | CA339230320 | AHDC1 | c.2534A>G (p.Asp845Gly) n.3491A>G n.3601A>G | |
1 | g.27549582T>G | CA339230321 | AHDC1 | c.2534A>C (p.Asp845Ala) n.3491A>C n.3601A>C | |
1 | g.27549583C>A | CA339230322 | AHDC1 | c.2533G>T (p.Asp845Tyr) n.3490G>T n.3600G>T | |
1 | g.27549583C>G | CA339230323 | AHDC1 | c.2533G>C (p.Asp845His) n.3490G>C n.3600G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27549583C>T | CA339230324 | AHDC1 | c.2533G>A (p.Asp845Asn) n.3490G>A n.3600G>A | |
1 | g.27549584G>A | CA715749 | AHDC1 | c.2532C>T (p.Leu844=) n.3489C>T n.3599C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549584G>C | CA416978626 | AHDC1 | c.2532C>G (p.Leu844=) n.3489C>G n.3599C>G | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.27549584G= | CA1142319275 | AHDC1 | c.2532C= (p.Leu844=) n.3489C= n.3599C= | |
1 | g.27549584G>T | CA416978625 | AHDC1 | c.2532C>A (p.Leu844=) n.3489C>A n.3599C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27549585A>C | CA339230325 | AHDC1 | c.2531T>G (p.Leu844Arg) n.3488T>G n.3598T>G | |
1 | g.27549585A>G | CA339230326 | AHDC1 | c.2531T>C (p.Leu844Pro) n.3488T>C n.3598T>C | |
1 | g.27549585A>T | CA339230327 | AHDC1 | c.2531T>A (p.Leu844His) n.3488T>A n.3598T>A | |
1 | g.27549586G>A | CA339230328 | AHDC1 | c.2530C>T (p.Leu844Phe) n.3487C>T n.3597C>T | |
1 | g.27549586G>C | CA339230329 | AHDC1 | c.2530C>G (p.Leu844Val) n.3487C>G n.3597C>G | |
1 | g.27549586G>T | CA339230330 | AHDC1 | c.2530C>A (p.Leu844Ile) n.3487C>A n.3597C>A | |
1 | g.27549587C>A | CA416978632 | AHDC1 | c.2529G>T (p.Leu843=) n.3486G>T n.3596G>T | |
1 | g.27549587C>G | CA416978633 | AHDC1 | c.2529G>C (p.Leu843=) n.3486G>C n.3596G>C | |
1 | g.27549587C>T | CA416978634 | AHDC1 | c.2529G>A (p.Leu843=) n.3486G>A n.3596G>A | |
1 | g.27549588A>C | CA339230333 | AHDC1 | c.2528T>G (p.Leu843Arg) n.3485T>G n.3595T>G | |
1 | g.27549588A>G | CA339230331 | AHDC1 | c.2528T>C (p.Leu843Pro) n.3485T>C n.3595T>C | |
1 | g.27549588A>T | CA339230332 | AHDC1 | c.2528T>A (p.Leu843Gln) n.3485T>A n.3595T>A | |
1 | g.27549589G>A | CA416978636 | AHDC1 | c.2527C>T (p.Leu843=) n.3484C>T n.3594C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27549589G>C | CA339230334 | AHDC1 | c.2527C>G (p.Leu843Val) n.3484C>G n.3594C>G | |
1 | g.27549589G>T | CA339230335 | AHDC1 | c.2527C>A (p.Leu843Met) n.3484C>A n.3594C>A | |
1 | g.27549590C>A | CA416978640 | AHDC1 | c.2526G>T (p.Ser842=) n.3483G>T n.3593G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549590C= | CA1143473414 | AHDC1 | c.2526G= (p.Ser842=) n.3483G= n.3593G= | |
1 | g.27549590C>G | CA416978639 | AHDC1 | c.2526G>C (p.Ser842=) n.3483G>C n.3593G>C | |
1 | g.27549590C>T | CA715750 | AHDC1 | c.2526G>A (p.Ser842=) n.3483G>A n.3593G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549591G>A | CA715751 | AHDC1 | c.2525C>T (p.Ser842Leu) n.3482C>T n.3592C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549591G>C | CA339230336 | AHDC1 | c.2525C>G (p.Ser842Trp) n.3482C>G n.3592C>G | |
1 | g.27549591G= | CA1148245114 | AHDC1 | c.2525C= (p.Ser842=) n.3482C= n.3592C= | |
1 | g.27549591G>T | CA339230337 | AHDC1 | c.2525C>A (p.Ser842Ter) n.3482C>A n.3592C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27549592A>C | CA339230338 | AHDC1 | c.2524T>G (p.Ser842Ala) n.3481T>G n.3591T>G | |
1 | g.27549592A>G | CA339230339 | AHDC1 | c.2524T>C (p.Ser842Pro) n.3481T>C n.3591T>C | |
1 | g.27549592A>T | CA339230340 | AHDC1 | c.2524T>A (p.Ser842Thr) n.3481T>A n.3591T>A | |
1 | g.27549593G>A | CA416978648 | AHDC1 | c.2523C>T (p.Arg841=) n.3480C>T n.3590C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549593G>C | CA416978650 | AHDC1 | c.2523C>G (p.Arg841=) n.3480C>G n.3590C>G | gnomAD v4 |
1 | g.27549593G= | CA1160545283 | AHDC1 | c.2523C= (p.Arg841=) n.3480C= n.3590C= | |
1 | g.27549593G>T | CA416978653 | AHDC1 | c.2523C>A (p.Arg841=) n.3480C>A n.3590C>A | |
1 | g.27549594C>A | CA339230341 | AHDC1 | c.2522G>T (p.Arg841Leu) n.3479G>T n.3589G>T | |
1 | g.27549594C>G | CA339230342 | AHDC1 | c.2522G>C (p.Arg841Pro) n.3479G>C n.3589G>C | |
1 | g.27549594C>T | CA339230343 | AHDC1 | c.2522G>A (p.Arg841His) n.3479G>A n.3589G>A | |
1 | g.27549595G>A | CA339230344 | AHDC1 | c.2521C>T (p.Arg841Cys) n.3478C>T n.3588C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.27549595G>C | CA339230345 | AHDC1 | c.2521C>G (p.Arg841Gly) n.3478C>G n.3588C>G | |
1 | g.27549595G= | CA1160545284 | AHDC1 | c.2521C= (p.Arg841=) n.3478C= n.3588C= | |
1 | g.27549595G>T | CA339230346 | AHDC1 | c.2521C>A (p.Arg841Ser) n.3478C>A n.3588C>A | |
1 | g.27549596A>C | CA339230347 | AHDC1 | c.2520T>G (p.Phe840Leu) n.3477T>G n.3587T>G | |
1 | g.27549596A>G | CA416978658 | AHDC1 | c.2520T>C (p.Phe840=) n.3477T>C n.3587T>C | gnomAD v4 |
1 | g.27549596A>T | CA339230348 | AHDC1 | c.2520T>A (p.Phe840Leu) n.3477T>A n.3587T>A | |
1 | g.27549598dup | CA2580062669 | AHDC1 | c.2520dup (p.Arg841SerfsTer8) n.3477dup n.3587dup | ClinVar |
1 | g.27549598del | CA2499214684 | AHDC1 | c.2520del (p.Arg841AlafsTer?) n.3477del n.3587del | ClinVar dbSNP |
1 | g.27549597A>C | CA339230349 | AHDC1 | c.2519T>G (p.Phe840Cys) n.3476T>G n.3586T>G | |
1 | g.27549597A>G | CA339230350 | AHDC1 | c.2519T>C (p.Phe840Ser) n.3476T>C n.3586T>C | |
1 | g.27549597A>T | CA339230351 | AHDC1 | c.2519T>A (p.Phe840Tyr) n.3476T>A n.3586T>A | |
1 | g.27549598A>C | CA339230352 | AHDC1 | c.2518T>G (p.Phe840Val) n.3475T>G n.3585T>G | |
1 | g.27549598A>G | CA339230353 | AHDC1 | c.2518T>C (p.Phe840Leu) n.3475T>C n.3585T>C | |
1 | g.27549598A>T | CA339230354 | AHDC1 | c.2518T>A (p.Phe840Ile) n.3475T>A n.3585T>A | |
1 | g.27549599G>A | CA19874333 | AHDC1 | c.2517C>T (p.Tyr839=) n.3474C>T n.3584C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549599G>C | CA339230355 | AHDC1 | c.2517C>G (p.Tyr839Ter) n.3474C>G n.3584C>G | |
1 | g.27549599G= | CA1160545285 | AHDC1 | c.2517C= (p.Tyr839=) n.3474C= n.3584C= | |
1 | g.27549599G>T | CA339230356 | AHDC1 | c.2517C>A (p.Tyr839Ter) n.3474C>A n.3584C>A | |
1 | g.27549600T>A | CA339230357 | AHDC1 | c.2516A>T (p.Tyr839Phe) n.3473A>T n.3583A>T | |
1 | g.27549600T>C | CA339230358 | AHDC1 | c.2516A>G (p.Tyr839Cys) n.3473A>G n.3583A>G | |
1 | g.27549600T>G | CA339230359 | AHDC1 | c.2516A>C (p.Tyr839Ser) n.3473A>C n.3583A>C | |
1 | g.27549601A>C | CA339230360 | AHDC1 | c.2515T>G (p.Tyr839Asp) n.3472T>G n.3582T>G | |
1 | g.27549601A>G | CA339230362 | AHDC1 | c.2515T>C (p.Tyr839His) n.3472T>C n.3582T>C | |
1 | g.27549601A>T | CA339230361 | AHDC1 | c.2515T>A (p.Tyr839Asn) n.3472T>A n.3582T>A | |
1 | g.27549602G>A | CA416978668 | AHDC1 | c.2514C>T (p.Gly838=) n.3471C>T n.3581C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27549602G>C | CA416978669 | AHDC1 | c.2514C>G (p.Gly838=) n.3471C>G n.3581C>G | |
1 | g.27549602G>T | CA416978671 | AHDC1 | c.2514C>A (p.Gly838=) n.3471C>A n.3581C>A | |
1 | g.27549603C>A | CA339230363 | AHDC1 | c.2513G>T (p.Gly838Val) n.3470G>T n.3580G>T | |
1 | g.27549603C>G | CA339230365 | AHDC1 | c.2513G>C (p.Gly838Ala) n.3470G>C n.3580G>C | |
1 | g.27549603C>T | CA339230364 | AHDC1 | c.2513G>A (p.Gly838Asp) n.3470G>A n.3580G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27549604C>A | CA339230366 | AHDC1 | c.2512G>T (p.Gly838Cys) n.3469G>T n.3579G>T | |
1 | g.27549604C>G | CA339230367 | AHDC1 | c.2512G>C (p.Gly838Arg) n.3469G>C n.3579G>C | |
1 | g.27549604C>T | CA339230368 | AHDC1 | c.2512G>A (p.Gly838Ser) n.3469G>A n.3579G>A | ClinVar |
1 | g.27549605G>A | CA715752 | AHDC1 | c.2511C>T (p.Thr837=) n.3468C>T n.3578C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.27549605G>C | CA416978674 | AHDC1 | c.2511C>G (p.Thr837=) n.3468C>G n.3578C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549605G= | CA1147439200 | AHDC1 | c.2511C= (p.Thr837=) n.3468C= n.3578C= | |
1 | g.27549605G>T | CA416978676 | AHDC1 | c.2511C>A (p.Thr837=) n.3468C>A n.3578C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27549606_27549608del | CA2644366246 | AHDC1 | c.2509_2511del (p.Thr837del) n.3466_3468del n.3576_3578del | gnomAD v4 |
1 | g.27549606G>A | CA339230369 | AHDC1 | c.2510C>T (p.Thr837Ile) n.3467C>T n.3577C>T | |
1 | g.27549606G>C | CA19874348 | AHDC1 | c.2510C>G (p.Thr837Ser) n.3467C>G n.3577C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549606G= | CA1160545286 | AHDC1 | c.2510C= (p.Thr837=) n.3467C= n.3577C= | |
1 | g.27549606G>T | CA339230370 | AHDC1 | c.2510C>A (p.Thr837Asn) n.3467C>A n.3577C>A | |
1 | g.27549607T>A | CA339230371 | AHDC1 | c.2509A>T (p.Thr837Ser) n.3466A>T n.3576A>T | |
1 | g.27549607T>C | CA339230372 | AHDC1 | c.2509A>G (p.Thr837Ala) n.3466A>G n.3576A>G | |
1 | g.27549607T>G | CA339230373 | AHDC1 | c.2509A>C (p.Thr837Pro) n.3466A>C n.3576A>C | COSMIC |
1 | g.27549608G>A | CA416978680 | AHDC1 | c.2508C>T (p.Phe836=) n.3465C>T n.3575C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27549608G>C | CA339230374 | AHDC1 | c.2508C>G (p.Phe836Leu) n.3465C>G n.3575C>G | |
1 | g.27549608G>T | CA339230375 | AHDC1 | c.2508C>A (p.Phe836Leu) n.3465C>A n.3575C>A | gnomAD v4 |