| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27549369G>A | CA339229865 | AHDC1 | c.2747C>T (p.Ser916Phe) n.3704C>T n.3814C>T | |
| 1 | g.27549369G>C | CA339229867 | AHDC1 | c.2747C>G (p.Ser916Cys) n.3704C>G n.3814C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549369G>T | CA339229868 | AHDC1 | c.2747C>A (p.Ser916Tyr) n.3704C>A n.3814C>A | |
| 1 | g.27549369_27549370delinsGA | CA1160545202 | AHDC1 | c.2746_2747delinsTC (p.Ser916=) n.3703_3704delinsTC n.3813_3814delinsTC | |
| 1 | g.27549370del | CA645369167 | AHDC1 | c.2746del (p.Ser916ProfsTer16) n.3703del n.3813del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549370A>C | CA339229869 | AHDC1 | c.2746T>G (p.Ser916Ala) n.3703T>G n.3813T>G | |
| 1 | g.27549370A>G | CA339229871 | AHDC1 | c.2746T>C (p.Ser916Pro) n.3703T>C n.3813T>C | |
| 1 | g.27549370A>T | CA339229872 | AHDC1 | c.2746T>A (p.Ser916Thr) n.3703T>A n.3813T>A | |
| 1 | g.27549371C>A | CA416978749 | AHDC1 | c.2745G>T (p.Leu915=) n.3702G>T n.3812G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549371C= | CA1141618427 | AHDC1 | c.2745G= (p.Leu915=) n.3702G= n.3812G= | |
| 1 | g.27549371C>G | CA416978750 | AHDC1 | c.2745G>C (p.Leu915=) n.3702G>C n.3812G>C | |
| 1 | g.27549371C>T | CA715707 | AHDC1 | c.2745G>A (p.Leu915=) n.3702G>A n.3812G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549372A= | CA1160545203 | AHDC1 | c.2744T= (p.Leu915=) n.3701T= n.3811T= | |
| 1 | g.27549372A>C | CA339229882 | AHDC1 | c.2744T>G (p.Leu915Arg) n.3701T>G n.3811T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549372A>G | CA339229880 | AHDC1 | c.2744T>C (p.Leu915Pro) n.3701T>C n.3811T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549372A>T | CA339229877 | AHDC1 | c.2744T>A (p.Leu915Gln) n.3701T>A n.3811T>A | |
| 1 | g.27549373G>A | CA416978753 | AHDC1 | c.2743C>T (p.Leu915=) n.3700C>T n.3810C>T | |
| 1 | g.27549373G>C | CA339229886 | AHDC1 | c.2743C>G (p.Leu915Val) n.3700C>G n.3810C>G | |
| 1 | g.27549373G= | CA1148422888 | AHDC1 | c.2743C= (p.Leu915=) n.3700C= n.3810C= | |
| 1 | g.27549373G>T | CA715708 | AHDC1 | c.2743C>A (p.Leu915Met) n.3700C>A n.3810C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.27549374G>A | CA416978757 | AHDC1 | c.2742C>T (p.Val914=) n.3699C>T n.3809C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549374G>C | CA416978759 | AHDC1 | c.2742C>G (p.Val914=) n.3699C>G n.3809C>G | |
| 1 | g.27549374G>T | CA416978758 | AHDC1 | c.2742C>A (p.Val914=) n.3699C>A n.3809C>A | |
| 1 | g.27549375A= | CA1160545204 | AHDC1 | c.2741T= (p.Val914=) n.3698T= n.3808T= | |
| 1 | g.27549375A>C | CA339229890 | AHDC1 | c.2741T>G (p.Val914Gly) n.3698T>G n.3808T>G | |
| 1 | g.27549375A>G | CA715709 | AHDC1 | c.2741T>C (p.Val914Ala) n.3698T>C n.3808T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549375A>T | CA339229892 | AHDC1 | c.2741T>A (p.Val914Asp) n.3698T>A n.3808T>A | |
| 1 | g.27549376C>A | CA339229893 | AHDC1 | c.2740G>T (p.Val914Phe) n.3697G>T n.3807G>T | |
| 1 | g.27549376C>G | CA339229894 | AHDC1 | c.2740G>C (p.Val914Leu) n.3697G>C n.3807G>C | |
| 1 | g.27549376C>T | CA339229895 | AHDC1 | c.2740G>A (p.Val914Ile) n.3697G>A n.3807G>A | |
| 1 | g.27549377A= | CA1160545205 | AHDC1 | c.2739T= (p.Pro913=) n.3696T= n.3806T= | |
| 1 | g.27549377A>C | CA416978768 | AHDC1 | c.2739T>G (p.Pro913=) n.3696T>G n.3806T>G | |
| 1 | g.27549377A>G | CA416978770 | AHDC1 | c.2739T>C (p.Pro913=) n.3696T>C n.3806T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549377A>T | CA416978772 | AHDC1 | c.2739T>A (p.Pro913=) n.3696T>A n.3806T>A | |
| 1 | g.27549378G>A | CA339229898 | AHDC1 | c.2738C>T (p.Pro913Leu) n.3695C>T n.3805C>T | |
| 1 | g.27549378G>C | CA339229900 | AHDC1 | c.2738C>G (p.Pro913Arg) n.3695C>G n.3805C>G | |
| 1 | g.27549378G>T | CA339229901 | AHDC1 | c.2738C>A (p.Pro913His) n.3695C>A n.3805C>A | |
| 1 | g.27549379del | CA2739291921 | AHDC1 | c.2738del (p.Pro913LeufsTer19) n.3695del n.3805del | |
| 1 | g.27549379G>A | CA339229905 | AHDC1 | c.2737C>T (p.Pro913Ser) n.3694C>T n.3804C>T | |
| 1 | g.27549379G>C | CA339229906 | AHDC1 | c.2737C>G (p.Pro913Ala) n.3694C>G n.3804C>G | |
| 1 | g.27549379G>T | CA339229908 | AHDC1 | c.2737C>A (p.Pro913Thr) n.3694C>A n.3804C>A | |
| 1 | g.27549380C>A | CA339229913 | AHDC1 | c.2736G>T (p.Gln912His) n.3693G>T n.3803G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549380C= | CA1160545206 | AHDC1 | c.2736G= (p.Gln912=) n.3693G= n.3803G= | |
| 1 | g.27549380C>G | CA19874028 | AHDC1 | c.2736G>C (p.Gln912His) n.3693G>C n.3803G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549380C>T | CA416978776 | AHDC1 | c.2736G>A (p.Gln912=) n.3693G>A n.3803G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549381T>A | CA339229915 | AHDC1 | c.2735A>T (p.Gln912Leu) n.3692A>T n.3802A>T | |
| 1 | g.27549381T>C | CA339229916 | AHDC1 | c.2735A>G (p.Gln912Arg) n.3692A>G n.3802A>G | |
| 1 | g.27549381T>G | CA339229918 | AHDC1 | c.2735A>C (p.Gln912Pro) n.3692A>C n.3802A>C | |
| 1 | g.27549382G>A | CA339229920 | AHDC1 | c.2734C>T (p.Gln912Ter) n.3691C>T n.3801C>T | |
| 1 | g.27549382G>C | CA339229921 | AHDC1 | c.2734C>G (p.Gln912Glu) n.3691C>G n.3801C>G | |
| 1 | g.27549382G>T | CA339229922 | AHDC1 | c.2734C>A (p.Gln912Lys) n.3691C>A n.3801C>A | |
| 1 | g.27549383A= | CA1160545207 | AHDC1 | c.2733T= (p.Phe911=) n.3690T= n.3800T= | |
| 1 | g.27549383A>C | CA339229924 | AHDC1 | c.2733T>G (p.Phe911Leu) n.3690T>G n.3800T>G | |
| 1 | g.27549383A>G | CA416978783 | AHDC1 | c.2733T>C (p.Phe911=) n.3690T>C n.3800T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549383A>T | CA339229923 | AHDC1 | c.2733T>A (p.Phe911Leu) n.3690T>A n.3800T>A | |
| 1 | g.27549384A>C | CA339229925 | AHDC1 | c.2732T>G (p.Phe911Cys) n.3689T>G n.3799T>G | |
| 1 | g.27549384A>G | CA339229926 | AHDC1 | c.2732T>C (p.Phe911Ser) n.3689T>C n.3799T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549384A>T | CA339229927 | AHDC1 | c.2732T>A (p.Phe911Tyr) n.3689T>A n.3799T>A | |
| 1 | g.27549385A>C | CA339229928 | AHDC1 | c.2731T>G (p.Phe911Val) n.3688T>G n.3798T>G | |
| 1 | g.27549385A>G | CA339229929 | AHDC1 | c.2731T>C (p.Phe911Leu) n.3688T>C n.3798T>C | |
| 1 | g.27549385A>T | CA339229930 | AHDC1 | c.2731T>A (p.Phe911Ile) n.3688T>A n.3798T>A | |
| 1 | g.27549388_27549390del | CA2644366211 | AHDC1 | c.2729_2731del (p.Ser910del) n.3686_3688del n.3796_3798del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549386G>A | CA416978789 | AHDC1 | c.2730C>T (p.Ser910=) n.3687C>T n.3797C>T | dbSNP |
| 1 | g.27549386G>C | CA416978790 | AHDC1 | c.2730C>G (p.Ser910=) n.3687C>G n.3797C>G | |
| 1 | g.27549386G= | CA1160545208 | AHDC1 | c.2730C= (p.Ser910=) n.3687C= n.3797C= | |
| 1 | g.27549386G>T | CA416978791 | AHDC1 | c.2730C>A (p.Ser910=) n.3687C>A n.3797C>A | |
| 1 | g.27549387G>A | CA339229931 | AHDC1 | c.2729C>T (p.Ser910Phe) n.3686C>T n.3796C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549387G>C | CA339229933 | AHDC1 | c.2729C>G (p.Ser910Cys) n.3686C>G n.3796C>G | |
| 1 | g.27549387G>T | CA339229932 | AHDC1 | c.2729C>A (p.Ser910Tyr) n.3686C>A n.3796C>A | |
| 1 | g.27549388A>C | CA339229934 | AHDC1 | c.2728T>G (p.Ser910Ala) n.3685T>G n.3795T>G | |
| 1 | g.27549388A>G | CA339229935 | AHDC1 | c.2728T>C (p.Ser910Pro) n.3685T>C n.3795T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549388A>T | CA339229936 | AHDC1 | c.2728T>A (p.Ser910Thr) n.3685T>A n.3795T>A | |
| 1 | g.27549389G>A | CA416978798 | AHDC1 | c.2727C>T (p.Pro909=) n.3684C>T n.3794C>T | |
| 1 | g.27549389G>C | CA416978800 | AHDC1 | c.2727C>G (p.Pro909=) n.3684C>G n.3794C>G | ClinVar |
| 1 | g.27549389G>T | CA416978801 | AHDC1 | c.2727C>A (p.Pro909=) n.3684C>A n.3794C>A | |
| 1 | g.27549390G>A | CA339229937 | AHDC1 | c.2726C>T (p.Pro909Leu) n.3683C>T n.3793C>T | |
| 1 | g.27549390G>C | CA715710 | AHDC1 | c.2726C>G (p.Pro909Arg) n.3683C>G n.3793C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549390G= | CA1160545209 | AHDC1 | c.2726C= (p.Pro909=) n.3683C= n.3793C= | |
| 1 | g.27549390G>T | CA715711 | AHDC1 | c.2726C>A (p.Pro909His) n.3683C>A n.3793C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549391G>A | CA339229938 | AHDC1 | c.2725C>T (p.Pro909Ser) n.3682C>T n.3792C>T | |
| 1 | g.27549391G>C | CA339229939 | AHDC1 | c.2725C>G (p.Pro909Ala) n.3682C>G n.3792C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549391G= | CA1160545210 | AHDC1 | c.2725C= (p.Pro909=) n.3682C= n.3792C= | |
| 1 | g.27549391G>T | CA715712 | AHDC1 | c.2725C>A (p.Pro909Thr) n.3682C>A n.3792C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549392G>A | CA416978807 | AHDC1 | c.2724C>T (p.Asp908=) n.3681C>T n.3791C>T | |
| 1 | g.27549392G>C | CA339229940 | AHDC1 | c.2724C>G (p.Asp908Glu) n.3681C>G n.3791C>G | |
| 1 | g.27549392G>T | CA339229941 | AHDC1 | c.2724C>A (p.Asp908Glu) n.3681C>A n.3791C>A | |
| 1 | g.27549393T>A | CA339229944 | AHDC1 | c.2723A>T (p.Asp908Val) n.3680A>T n.3790A>T | |
| 1 | g.27549393T>C | CA339229943 | AHDC1 | c.2723A>G (p.Asp908Gly) n.3680A>G n.3790A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27549393T>G | CA339229942 | AHDC1 | c.2723A>C (p.Asp908Ala) n.3680A>C n.3790A>C | dbSNP |
| 1 | g.27549393T= | CA1160545211 | AHDC1 | c.2723A= (p.Asp908=) n.3680A= n.3790A= | |
| 1 | g.27549394C>A | CA339229945 | AHDC1 | c.2722G>T (p.Asp908Tyr) n.3679G>T n.3789G>T | |
| 1 | g.27549394C>G | CA339229946 | AHDC1 | c.2722G>C (p.Asp908His) n.3679G>C n.3789G>C | |
| 1 | g.27549394C>T | CA339229947 | AHDC1 | c.2722G>A (p.Asp908Asn) n.3679G>A n.3789G>A | |
| 1 | g.27549395C>A | CA416978812 | AHDC1 | c.2721G>T (p.Ala907=) n.3678G>T n.3788G>T | |
| 1 | g.27549395C= | CA1146050099 | AHDC1 | c.2721G= (p.Ala907=) n.3678G= n.3788G= | |
| 1 | g.27549395C>G | CA416978811 | AHDC1 | c.2721G>C (p.Ala907=) n.3678G>C n.3788G>C | |
| 1 | g.27549395C>T | CA715713 | AHDC1 | c.2721G>A (p.Ala907=) n.3678G>A n.3788G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549396G>A | CA715714 | AHDC1 | c.2720C>T (p.Ala907Val) n.3677C>T n.3787C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549396G>C | CA339229948 | AHDC1 | c.2720C>G (p.Ala907Gly) n.3677C>G n.3787C>G | |
| 1 | g.27549396G= | CA1160545212 | AHDC1 | c.2720C= (p.Ala907=) n.3677C= n.3787C= | |
| 1 | g.27549396G>T | CA339229949 | AHDC1 | c.2720C>A (p.Ala907Glu) n.3677C>A n.3787C>A | |
| 1 | g.27549397C>A | CA339229950 | AHDC1 | c.2719G>T (p.Ala907Ser) n.3676G>T n.3786G>T | |
| 1 | g.27549397C= | CA1160545213 | AHDC1 | c.2719G= (p.Ala907=) n.3676G= n.3786G= | |
| 1 | g.27549397C>G | CA339229951 | AHDC1 | c.2719G>C (p.Ala907Pro) n.3676G>C n.3786G>C | |
| 1 | g.27549397C>T | CA715715 | AHDC1 | c.2719G>A (p.Ala907Thr) n.3676G>A n.3786G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549400del | CA2573132356 | AHDC1 | c.2719del (p.Ala907ArgfsTer25) n.3676del n.3786del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549398C>A | CA416978818 | AHDC1 | c.2718G>T (p.Gly906=) n.3675G>T n.3785G>T | |
| 1 | g.27549398C>G | CA416978816 | AHDC1 | c.2718G>C (p.Gly906=) n.3675G>C n.3785G>C | |
| 1 | g.27549398C>T | CA416978815 | AHDC1 | c.2718G>A (p.Gly906=) n.3675G>A n.3785G>A | |
| 1 | g.27549399C>A | CA339229952 | AHDC1 | c.2717G>T (p.Gly906Val) n.3674G>T n.3784G>T | |
| 1 | g.27549399C= | CA1160545214 | AHDC1 | c.2717G= (p.Gly906=) n.3674G= n.3784G= | |
| 1 | g.27549399C>G | CA19874062 | AHDC1 | c.2717G>C (p.Gly906Ala) n.3674G>C n.3784G>C | dbSNP |
| 1 | g.27549399C>T | CA339229953 | AHDC1 | c.2717G>A (p.Gly906Glu) n.3674G>A n.3784G>A | |
| 1 | g.27549400C>A | CA339229955 | AHDC1 | c.2716G>T (p.Gly906Trp) n.3673G>T n.3783G>T | |
| 1 | g.27549400C>G | CA339229956 | AHDC1 | c.2716G>C (p.Gly906Arg) n.3673G>C n.3783G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549400C>T | CA339229954 | AHDC1 | c.2716G>A (p.Gly906Arg) n.3673G>A n.3783G>A | |
| 1 | g.27549401A>C | CA416978823 | AHDC1 | c.2715T>G (p.Ala905=) n.3672T>G n.3782T>G | |
| 1 | g.27549401A>G | CA416978821 | AHDC1 | c.2715T>C (p.Ala905=) n.3672T>C n.3782T>C | |
| 1 | g.27549401A>T | CA416978822 | AHDC1 | c.2715T>A (p.Ala905=) n.3672T>A n.3782T>A | |
| 1 | g.27549402G>A | CA339229957 | AHDC1 | c.2714C>T (p.Ala905Val) n.3671C>T n.3781C>T | |
| 1 | g.27549402G>C | CA339229959 | AHDC1 | c.2714C>G (p.Ala905Gly) n.3671C>G n.3781C>G | |
| 1 | g.27549402G>T | CA339229958 | AHDC1 | c.2714C>A (p.Ala905Asp) n.3671C>A n.3781C>A | |
| 1 | g.27549403C>A | CA339229960 | AHDC1 | c.2713G>T (p.Ala905Ser) n.3670G>T n.3780G>T | |
| 1 | g.27549403C= | CA1160545215 | AHDC1 | c.2713G= (p.Ala905=) n.3670G= n.3780G= | |
| 1 | g.27549403C>G | CA339229961 | AHDC1 | c.2713G>C (p.Ala905Pro) n.3670G>C n.3780G>C | |
| 1 | g.27549403C>T | CA715716 | AHDC1 | c.2713G>A (p.Ala905Thr) n.3670G>A n.3780G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549404C>A | CA416978828 | AHDC1 | c.2712G>T (p.Gly904=) n.3669G>T n.3779G>T | |
| 1 | g.27549404C>G | CA416978829 | AHDC1 | c.2712G>C (p.Gly904=) n.3669G>C n.3779G>C | |
| 1 | g.27549404C>T | CA416978830 | AHDC1 | c.2712G>A (p.Gly904=) n.3669G>A n.3779G>A | |
| 1 | g.27549405C>A | CA339229962 | AHDC1 | c.2711G>T (p.Gly904Val) n.3668G>T n.3778G>T | |
| 1 | g.27549405C>G | CA339229963 | AHDC1 | c.2711G>C (p.Gly904Ala) n.3668G>C n.3778G>C | |
| 1 | g.27549405C>T | CA339229964 | AHDC1 | c.2711G>A (p.Gly904Glu) n.3668G>A n.3778G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549406C>A | CA339229966 | AHDC1 | c.2710G>T (p.Gly904Trp) n.3667G>T n.3777G>T | |
| 1 | g.27549406C= | CA1160545216 | AHDC1 | c.2710G= (p.Gly904=) n.3667G= n.3777G= | |
| 1 | g.27549406C>G | CA339229965 | AHDC1 | c.2710G>C (p.Gly904Arg) n.3667G>C n.3777G>C | |
| 1 | g.27549406C>T | CA715717 | AHDC1 | c.2710G>A (p.Gly904Arg) n.3667G>A n.3777G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27549407G>A | CA715718 | AHDC1 | c.2709C>T (p.Ser903=) n.3666C>T n.3776C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549407G>C | CA339229967 | AHDC1 | c.2709C>G (p.Ser903Arg) n.3666C>G n.3776C>G | |
| 1 | g.27549407G= | CA1160545217 | AHDC1 | c.2709C= (p.Ser903=) n.3666C= n.3776C= | |
| 1 | g.27549407G>T | CA339229968 | AHDC1 | c.2709C>A (p.Ser903Arg) n.3666C>A n.3776C>A | |
| 1 | g.27549408C>A | CA339229969 | AHDC1 | c.2708G>T (p.Ser903Ile) n.3665G>T n.3775G>T | |
| 1 | g.27549408C>G | CA339229970 | AHDC1 | c.2708G>C (p.Ser903Thr) n.3665G>C n.3775G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549408C>T | CA339229971 | AHDC1 | c.2708G>A (p.Ser903Asn) n.3665G>A n.3775G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549409T>A | CA339229974 | AHDC1 | c.2707A>T (p.Ser903Cys) n.3664A>T n.3774A>T | |
| 1 | g.27549409T>C | CA339229972 | AHDC1 | c.2707A>G (p.Ser903Gly) n.3664A>G n.3774A>G | dbSNP |
| 1 | g.27549409T>G | CA339229973 | AHDC1 | c.2707A>C (p.Ser903Arg) n.3664A>C n.3774A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549410G>A | CA416978846 | AHDC1 | c.2706C>T (p.Ser902=) n.3663C>T n.3773C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549410G>C | CA339229975 | AHDC1 | c.2706C>G (p.Ser902Arg) n.3663C>G n.3773C>G | |
| 1 | g.27549410G= | CA1160545218 | AHDC1 | c.2706C= (p.Ser902=) n.3663C= n.3773C= | |
| 1 | g.27549410G>T | CA339229976 | AHDC1 | c.2706C>A (p.Ser902Arg) n.3663C>A n.3773C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549411C>A | CA339229977 | AHDC1 | c.2705G>T (p.Ser902Ile) n.3662G>T n.3772G>T | |
| 1 | g.27549411C>G | CA339229978 | AHDC1 | c.2705G>C (p.Ser902Thr) n.3662G>C n.3772G>C | |
| 1 | g.27549411C>T | CA339229979 | AHDC1 | c.2705G>A (p.Ser902Asn) n.3662G>A n.3772G>A | |
| 1 | g.27549412T>A | CA339229982 | AHDC1 | c.2704A>T (p.Ser902Cys) n.3661A>T n.3771A>T | |
| 1 | g.27549412T>C | CA339229981 | AHDC1 | c.2704A>G (p.Ser902Gly) n.3661A>G n.3771A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549412T>G | CA339229980 | AHDC1 | c.2704A>C (p.Ser902Arg) n.3661A>C n.3771A>C | |
| 1 | g.27549412T= | CA1160545219 | AHDC1 | c.2704A= (p.Ser902=) n.3661A= n.3771A= | |
| 1 | g.27549413A>C | CA416978850 | AHDC1 | c.2703T>G (p.Gly901=) n.3660T>G n.3770T>G | |
| 1 | g.27549413A>G | CA416978851 | AHDC1 | c.2703T>C (p.Gly901=) n.3660T>C n.3770T>C | |
| 1 | g.27549413A>T | CA416978852 | AHDC1 | c.2703T>A (p.Gly901=) n.3660T>A n.3770T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549414C>A | CA339229983 | AHDC1 | c.2702G>T (p.Gly901Val) n.3659G>T n.3769G>T | |
| 1 | g.27549414C>G | CA339229984 | AHDC1 | c.2702G>C (p.Gly901Ala) n.3659G>C n.3769G>C | |
| 1 | g.27549414C>T | CA339229985 | AHDC1 | c.2702G>A (p.Gly901Asp) n.3659G>A n.3769G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549415C>A | CA339229986 | AHDC1 | c.2701G>T (p.Gly901Cys) n.3658G>T n.3768G>T | |
| 1 | g.27549415C>G | CA339229987 | AHDC1 | c.2701G>C (p.Gly901Arg) n.3658G>C n.3768G>C | |
| 1 | g.27549415C>T | CA339229988 | AHDC1 | c.2701G>A (p.Gly901Ser) n.3658G>A n.3768G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549416C>A | CA416978861 | AHDC1 | c.2700G>T (p.Val900=) n.3657G>T n.3767G>T | |
| 1 | g.27549416C>G | CA416978862 | AHDC1 | c.2700G>C (p.Val900=) n.3657G>C n.3767G>C | |
| 1 | g.27549416C>T | CA416978860 | AHDC1 | c.2700G>A (p.Val900=) n.3657G>A n.3767G>A | |
| 1 | g.27549417A>C | CA339229989 | AHDC1 | c.2699T>G (p.Val900Gly) n.3656T>G n.3766T>G | |
| 1 | g.27549417A>G | CA339229991 | AHDC1 | c.2699T>C (p.Val900Ala) n.3656T>C n.3766T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549417A>T | CA339229990 | AHDC1 | c.2699T>A (p.Val900Glu) n.3656T>A n.3766T>A | |
| 1 | g.27549418C>A | CA339229992 | AHDC1 | c.2698G>T (p.Val900Leu) n.3655G>T n.3765G>T | |
| 1 | g.27549418C= | CA1160545220 | AHDC1 | c.2698G= (p.Val900=) n.3655G= n.3765G= | |
| 1 | g.27549418C>G | CA339229993 | AHDC1 | c.2698G>C (p.Val900Leu) n.3655G>C n.3765G>C | |
| 1 | g.27549418C>T | CA339229994 | AHDC1 | c.2698G>A (p.Val900Met) n.3655G>A n.3765G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549419T>A | CA416978866 | AHDC1 | c.2697A>T (p.Ala899=) n.3654A>T n.3764A>T | |
| 1 | g.27549419T>C | CA416978867 | AHDC1 | c.2697A>G (p.Ala899=) n.3654A>G n.3764A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549419T>G | CA416978868 | AHDC1 | c.2697A>C (p.Ala899=) n.3654A>C n.3764A>C | |
| 1 | g.27549420G>A | CA339229995 | AHDC1 | c.2696C>T (p.Ala899Val) n.3653C>T n.3763C>T | COSMIC |
| 1 | g.27549420G>C | CA339229996 | AHDC1 | c.2696C>G (p.Ala899Gly) n.3653C>G n.3763C>G | |
| 1 | g.27549420G>T | CA339229997 | AHDC1 | c.2696C>A (p.Ala899Glu) n.3653C>A n.3763C>A | |
| 1 | g.27549421C>A | CA339229998 | AHDC1 | c.2695G>T (p.Ala899Ser) n.3652G>T n.3762G>T | |
| 1 | g.27549421C>G | CA339229999 | AHDC1 | c.2695G>C (p.Ala899Pro) n.3652G>C n.3762G>C | |
| 1 | g.27549421C>T | CA339230000 | AHDC1 | c.2695G>A (p.Ala899Thr) n.3652G>A n.3762G>A | |
| 1 | g.27549422C>A | CA416978877 | AHDC1 | c.2694G>T (p.Val898=) n.3651G>T n.3761G>T | |
| 1 | g.27549422C= | CA1160545221 | AHDC1 | c.2694G= (p.Val898=) n.3651G= n.3761G= | |
| 1 | g.27549422C>G | CA416978876 | AHDC1 | c.2694G>C (p.Val898=) n.3651G>C n.3761G>C | |
| 1 | g.27549422C>T | CA416978875 | AHDC1 | c.2694G>A (p.Val898=) n.3651G>A n.3761G>A | |
| 1 | g.27549423A>C | CA339230001 | AHDC1 | c.2693T>G (p.Val898Gly) n.3650T>G n.3760T>G | |
| 1 | g.27549423A>G | CA339230002 | AHDC1 | c.2693T>C (p.Val898Ala) n.3650T>C n.3760T>C | |
| 1 | g.27549423A>T | CA339230003 | AHDC1 | c.2693T>A (p.Val898Glu) n.3650T>A n.3760T>A | |
| 1 | g.27549423dup | CA10602768 | AHDC1 | c.2693dup (p.Ala899GlyfsTer4) n.3650dup n.3760dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549424C>A | CA339230005 | AHDC1 | c.2692G>T (p.Val898Leu) n.3649G>T n.3759G>T | |
| 1 | g.27549424C>G | CA339230006 | AHDC1 | c.2692G>C (p.Val898Leu) n.3649G>C n.3759G>C | |
| 1 | g.27549424C>T | CA339230004 | AHDC1 | c.2692G>A (p.Val898Met) n.3649G>A n.3759G>A | |
| 1 | g.27549424_27549425delinsCT | CA1160545222 | AHDC1 | c.2691_2692delinsAG (p.Pro897=) n.3648_3649delinsAG n.3758_3759delinsAG | |
| 1 | g.27549425del | CA10602798 | AHDC1 | c.2691del (p.Val898TrpfsTer?) n.3648del n.3758del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549425T>A | CA416978884 | AHDC1 | c.2691A>T (p.Pro897=) n.3648A>T n.3758A>T | |
| 1 | g.27549425T>C | CA416978886 | AHDC1 | c.2691A>G (p.Pro897=) n.3648A>G n.3758A>G | |
| 1 | g.27549425T>G | CA416978888 | AHDC1 | c.2691A>C (p.Pro897=) n.3648A>C n.3758A>C | |
| 1 | g.27549426G>A | CA339230007 | AHDC1 | c.2690C>T (p.Pro897Leu) n.3647C>T n.3757C>T | |
| 1 | g.27549426G>C | CA339230008 | AHDC1 | c.2690C>G (p.Pro897Arg) n.3647C>G n.3757C>G | |
| 1 | g.27549426G>T | CA339230009 | AHDC1 | c.2690C>A (p.Pro897Gln) n.3647C>A n.3757C>A | |
| 1 | g.27549427G>A | CA339230012 | AHDC1 | c.2689C>T (p.Pro897Ser) n.3646C>T n.3756C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549427G>C | CA339230011 | AHDC1 | c.2689C>G (p.Pro897Ala) n.3646C>G n.3756C>G | |
| 1 | g.27549427G= | CA1160545223 | AHDC1 | c.2689C= (p.Pro897=) n.3646C= n.3756C= | |
| 1 | g.27549427G>T | CA339230010 | AHDC1 | c.2689C>A (p.Pro897Thr) n.3646C>A n.3756C>A | |
| 1 | g.27549428G>A | CA715719 | AHDC1 | c.2688C>T (p.Ser896=) n.3645C>T n.3755C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549428G>C | CA339230013 | AHDC1 | c.2688C>G (p.Ser896Arg) n.3645C>G n.3755C>G | |
| 1 | g.27549428G= | CA1160545224 | AHDC1 | c.2688C= (p.Ser896=) n.3645C= n.3755C= | |
| 1 | g.27549428G>T | CA339230014 | AHDC1 | c.2688C>A (p.Ser896Arg) n.3645C>A n.3755C>A | |
| 1 | g.27549429C>A | CA339230015 | AHDC1 | c.2687G>T (p.Ser896Ile) n.3644G>T n.3754G>T | |
| 1 | g.27549429C>G | CA339230016 | AHDC1 | c.2687G>C (p.Ser896Thr) n.3644G>C n.3754G>C | |
| 1 | g.27549429C>T | CA339230017 | AHDC1 | c.2687G>A (p.Ser896Asn) n.3644G>A n.3754G>A | ClinVar |
| 1 | g.27549430T>A | CA339230020 | AHDC1 | c.2686A>T (p.Ser896Cys) n.3643A>T n.3753A>T | |
| 1 | g.27549430T>C | CA339230018 | AHDC1 | c.2686A>G (p.Ser896Gly) n.3643A>G n.3753A>G | |
| 1 | g.27549430T>G | CA339230019 | AHDC1 | c.2686A>C (p.Ser896Arg) n.3643A>C n.3753A>C | |
| 1 | g.27549431G>A | CA416978907 | AHDC1 | c.2685C>T (p.Ala895=) n.3642C>T n.3752C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549431G>C | CA416978905 | AHDC1 | c.2685C>G (p.Ala895=) n.3642C>G n.3752C>G | |
| 1 | g.27549431G= | CA1160545225 | AHDC1 | c.2685C= (p.Ala895=) n.3642C= n.3752C= | |
| 1 | g.27549431G>T | CA416978906 | AHDC1 | c.2685C>A (p.Ala895=) n.3642C>A n.3752C>A | |
| 1 | g.27549432G>A | CA339230021 | AHDC1 | c.2684C>T (p.Ala895Val) n.3641C>T n.3751C>T | |
| 1 | g.27549432G>C | CA339230023 | AHDC1 | c.2684C>G (p.Ala895Gly) n.3641C>G n.3751C>G | |
| 1 | g.27549432G>T | CA339230022 | AHDC1 | c.2684C>A (p.Ala895Asp) n.3641C>A n.3751C>A | |
| 1 | g.27549433C>A | CA339230024 | AHDC1 | c.2683G>T (p.Ala895Ser) n.3640G>T n.3750G>T | |
| 1 | g.27549433C= | CA1160545226 | AHDC1 | c.2683G= (p.Ala895=) n.3640G= n.3750G= | |
| 1 | g.27549433C>G | CA339230025 | AHDC1 | c.2683G>C (p.Ala895Pro) n.3640G>C n.3750G>C | |
| 1 | g.27549433C>T | CA715720 | AHDC1 | c.2683G>A (p.Ala895Thr) n.3640G>A n.3750G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.27549434C>A | CA339230026 | AHDC1 | c.2682G>T (p.Lys894Asn) n.3639G>T n.3749G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549434C= | CA1160545227 | AHDC1 | c.2682G= (p.Lys894=) n.3639G= n.3749G= | |
| 1 | g.27549434C>G | CA339230027 | AHDC1 | c.2682G>C (p.Lys894Asn) n.3639G>C n.3749G>C | |
| 1 | g.27549434C>T | CA416978914 | AHDC1 | c.2682G>A (p.Lys894=) n.3639G>A n.3749G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549435T>A | CA339230030 | AHDC1 | c.2681A>T (p.Lys894Met) n.3638A>T n.3748A>T | |
| 1 | g.27549435T>C | CA339230029 | AHDC1 | c.2681A>G (p.Lys894Arg) n.3638A>G n.3748A>G | |
| 1 | g.27549435T>G | CA339230028 | AHDC1 | c.2681A>C (p.Lys894Thr) n.3638A>C n.3748A>C | |
| 1 | g.27549436T>A | CA339230031 | AHDC1 | c.2680A>T (p.Lys894Ter) n.3637A>T n.3747A>T | |
| 1 | g.27549436T>C | CA339230032 | AHDC1 | c.2680A>G (p.Lys894Glu) n.3637A>G n.3747A>G | |
| 1 | g.27549436T>G | CA339230033 | AHDC1 | c.2680A>C (p.Lys894Gln) n.3637A>C n.3747A>C | COSMIC |
| 1 | g.27549437G>A | CA416978922 | AHDC1 | c.2679C>T (p.Ala893=) n.3636C>T n.3746C>T | |
| 1 | g.27549437G>C | CA416978918 | AHDC1 | c.2679C>G (p.Ala893=) n.3636C>G n.3746C>G | |
| 1 | g.27549437G>T | CA416978920 | AHDC1 | c.2679C>A (p.Ala893=) n.3636C>A n.3746C>A | |
| 1 | g.27549438G>A | CA339230034 | AHDC1 | c.2678C>T (p.Ala893Val) n.3635C>T n.3745C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549438G>C | CA339230035 | AHDC1 | c.2678C>G (p.Ala893Gly) n.3635C>G n.3745C>G | |
| 1 | g.27549438G>T | CA339230036 | AHDC1 | c.2678C>A (p.Ala893Asp) n.3635C>A n.3745C>A | |
| 1 | g.27549439C>A | CA715721 | AHDC1 | c.2677G>T (p.Ala893Ser) n.3634G>T n.3744G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549439C= | CA1160545228 | AHDC1 | c.2677G= (p.Ala893=) n.3634G= n.3744G= | |
| 1 | g.27549439C>G | CA339230038 | AHDC1 | c.2677G>C (p.Ala893Pro) n.3634G>C n.3744G>C | |
| 1 | g.27549439C>T | CA339230037 | AHDC1 | c.2677G>A (p.Ala893Thr) n.3634G>A n.3744G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549440T>A | CA416978925 | AHDC1 | c.2676A>T (p.Gly892=) n.3633A>T n.3743A>T | |
| 1 | g.27549440T>C | CA416978926 | AHDC1 | c.2676A>G (p.Gly892=) n.3633A>G n.3743A>G | |
| 1 | g.27549440T>G | CA416978927 | AHDC1 | c.2676A>C (p.Gly892=) n.3633A>C n.3743A>C | |
| 1 | g.27549440_27549441delinsTC | CA1160545229 | AHDC1 | c.2675_2676delinsGA (p.Gly892=) n.3632_3633delinsGA n.3742_3743delinsGA | |
| 1 | g.27549441C>A | CA339230039 | AHDC1 | c.2675G>T (p.Gly892Val) n.3632G>T n.3742G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549441C>G | CA339230040 | AHDC1 | c.2675G>C (p.Gly892Ala) n.3632G>C n.3742G>C | |
| 1 | g.27549441C>T | CA339230041 | AHDC1 | c.2675G>A (p.Gly892Glu) n.3632G>A n.3742G>A | |
| 1 | g.27549444del | CA734594933 | AHDC1 | c.2675del (p.Gly892GlufsTer?) n.3632del n.3742del | dbSNP |
| 1 | g.27549442C>A | CA339230042 | AHDC1 | c.2674G>T (p.Gly892Ter) n.3631G>T n.3741G>T | |
| 1 | g.27549442C>G | CA339230043 | AHDC1 | c.2674G>C (p.Gly892Arg) n.3631G>C n.3741G>C | |
| 1 | g.27549442C>T | CA339230044 | AHDC1 | c.2674G>A (p.Gly892Arg) n.3631G>A n.3741G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549443C>A | CA416978361 | AHDC1 | c.2673G>T (p.Arg891=) n.3630G>T n.3740G>T | |
| 1 | g.27549443C= | CA1160545230 | AHDC1 | c.2673G= (p.Arg891=) n.3630G= n.3740G= | |
| 1 | g.27549443C>G | CA416978362 | AHDC1 | c.2673G>C (p.Arg891=) n.3630G>C n.3740G>C | COSMIC |
| 1 | g.27549443C>T | CA416978363 | AHDC1 | c.2673G>A (p.Arg891=) n.3630G>A n.3740G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27549443_27549444delinsTT | CA645513442 | AHDC1 | c.2672_2673delinsAA (p.Arg891Gln) n.3629_3630delinsAA n.3739_3740delinsAA | COSMIC |
| 1 | g.27549444C>A | CA339230045 | AHDC1 | c.2672G>T (p.Arg891Leu) n.3629G>T n.3739G>T | |
| 1 | g.27549444C= | CA1160545231 | AHDC1 | c.2672G= (p.Arg891=) n.3629G= n.3739G= | |
| 1 | g.27549444C>G | CA339230046 | AHDC1 | c.2672G>C (p.Arg891Pro) n.3629G>C n.3739G>C | |
| 1 | g.27549444C>T | CA715722 | AHDC1 | c.2672G>A (p.Arg891Gln) n.3629G>A n.3739G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549445G>A | CA715723 | AHDC1 | c.2671C>T (p.Arg891Trp) n.3628C>T n.3738C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549445G>C | CA339230047 | AHDC1 | c.2671C>G (p.Arg891Gly) n.3628C>G n.3738C>G | |
| 1 | g.27549445G= | CA1160545232 | AHDC1 | c.2671C= (p.Arg891=) n.3628C= n.3738C= | |
| 1 | g.27549445G>T | CA416978364 | AHDC1 | c.2671C>A (p.Arg891=) n.3628C>A n.3738C>A | |
| 1 | g.27549446G>A | CA416978365 | AHDC1 | c.2670C>T (p.Ser890=) n.3627C>T n.3737C>T | |
| 1 | g.27549446G>C | CA339230048 | AHDC1 | c.2670C>G (p.Ser890Arg) n.3627C>G n.3737C>G | |
| 1 | g.27549446G>T | CA339230049 | AHDC1 | c.2670C>A (p.Ser890Arg) n.3627C>A n.3737C>A | |
| 1 | g.27549447C>A | CA339230050 | AHDC1 | c.2669G>T (p.Ser890Ile) n.3626G>T n.3736G>T | |
| 1 | g.27549447C>G | CA339230052 | AHDC1 | c.2669G>C (p.Ser890Thr) n.3626G>C n.3736G>C | |
| 1 | g.27549447C>T | CA339230051 | AHDC1 | c.2669G>A (p.Ser890Asn) n.3626G>A n.3736G>A | |
| 1 | g.27549448T>A | CA339230053 | AHDC1 | c.2668A>T (p.Ser890Cys) n.3625A>T n.3735A>T | |
| 1 | g.27549448T>C | CA715724 | AHDC1 | c.2668A>G (p.Ser890Gly) n.3625A>G n.3735A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549448T>G | CA339230054 | AHDC1 | c.2668A>C (p.Ser890Arg) n.3625A>C n.3735A>C | |
| 1 | g.27549448T= | CA1160545233 | AHDC1 | c.2668A= (p.Ser890=) n.3625A= n.3735A= | |
| 1 | g.27549449A>C | CA416978366 | AHDC1 | c.2667T>G (p.Pro889=) n.3624T>G n.3734T>G | |
| 1 | g.27549449A>G | CA416978367 | AHDC1 | c.2667T>C (p.Pro889=) n.3624T>C n.3734T>C | |
| 1 | g.27549449A>T | CA416978368 | AHDC1 | c.2667T>A (p.Pro889=) n.3624T>A n.3734T>A | |
| 1 | g.27549450G>A | CA339230055 | AHDC1 | c.2666C>T (p.Pro889Leu) n.3623C>T n.3733C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549450G>C | CA339230056 | AHDC1 | c.2666C>G (p.Pro889Arg) n.3623C>G n.3733C>G | |
| 1 | g.27549450G>T | CA339230057 | AHDC1 | c.2666C>A (p.Pro889His) n.3623C>A n.3733C>A | |
| 1 | g.27549451G>A | CA339230058 | AHDC1 | c.2665C>T (p.Pro889Ser) n.3622C>T n.3732C>T | |
| 1 | g.27549451G>C | CA339230059 | AHDC1 | c.2665C>G (p.Pro889Ala) n.3622C>G n.3732C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549451G= | CA1160545234 | AHDC1 | c.2665C= (p.Pro889=) n.3622C= n.3732C= | |
| 1 | g.27549451G>T | CA339230060 | AHDC1 | c.2665C>A (p.Pro889Thr) n.3622C>A n.3732C>A | |
| 1 | g.27549452G>A | CA416978372 | AHDC1 | c.2664C>T (p.Phe888=) n.3621C>T n.3731C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549452G>C | CA339230061 | AHDC1 | c.2664C>G (p.Phe888Leu) n.3621C>G n.3731C>G | |
| 1 | g.27549452G= | CA1160545235 | AHDC1 | c.2664C= (p.Phe888=) n.3621C= n.3731C= | |
| 1 | g.27549452G>T | CA339230062 | AHDC1 | c.2664C>A (p.Phe888Leu) n.3621C>A n.3731C>A | |
| 1 | g.27549453A>C | CA339230065 | AHDC1 | c.2663T>G (p.Phe888Cys) n.3620T>G n.3730T>G | |
| 1 | g.27549453A>G | CA339230064 | AHDC1 | c.2663T>C (p.Phe888Ser) n.3620T>C n.3730T>C | |
| 1 | g.27549453A>T | CA339230063 | AHDC1 | c.2663T>A (p.Phe888Tyr) n.3620T>A n.3730T>A | |
| 1 | g.27549453_27549457del | CA2742943566 | AHDC1 | c.2659_2663del (p.Thr887ProfsTer2) n.3616_3620del n.3726_3730del | |
| 1 | g.27549454A>C | CA339230066 | AHDC1 | c.2662T>G (p.Phe888Val) n.3619T>G n.3729T>G | |
| 1 | g.27549454A>G | CA339230067 | AHDC1 | c.2662T>C (p.Phe888Leu) n.3619T>C n.3729T>C | |
| 1 | g.27549454A>T | CA339230068 | AHDC1 | c.2662T>A (p.Phe888Ile) n.3619T>A n.3729T>A | |
| 1 | g.27549455G>A | CA416978374 | AHDC1 | c.2661C>T (p.Thr887=) n.3618C>T n.3728C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549455G>C | CA416978376 | AHDC1 | c.2661C>G (p.Thr887=) n.3618C>G n.3728C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549455G= | CA1160545236 | AHDC1 | c.2661C= (p.Thr887=) n.3618C= n.3728C= | |
| 1 | g.27549455G>T | CA416978377 | AHDC1 | c.2661C>A (p.Thr887=) n.3618C>A n.3728C>A | |
| 1 | g.27549456G>A | CA339230069 | AHDC1 | c.2660C>T (p.Thr887Ile) n.3617C>T n.3727C>T | |
| 1 | g.27549456G>C | CA339230070 | AHDC1 | c.2660C>G (p.Thr887Ser) n.3617C>G n.3727C>G | |
| 1 | g.27549456G>T | CA339230071 | AHDC1 | c.2660C>A (p.Thr887Asn) n.3617C>A n.3727C>A | |
| 1 | g.27549457T>A | CA339230072 | AHDC1 | c.2659A>T (p.Thr887Ser) n.3616A>T n.3726A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549457T>C | CA339230073 | AHDC1 | c.2659A>G (p.Thr887Ala) n.3616A>G n.3726A>G | |
| 1 | g.27549457T>G | CA339230074 | AHDC1 | c.2659A>C (p.Thr887Pro) n.3616A>C n.3726A>C | dbSNP |
| 1 | g.27549457T= | CA1160545237 | AHDC1 | c.2659A= (p.Thr887=) n.3616A= n.3726A= | |
| 1 | g.27549458G>A | CA416978379 | AHDC1 | c.2658C>T (p.Ala886=) n.3615C>T n.3725C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549458G>C | CA416978378 | AHDC1 | c.2658C>G (p.Ala886=) n.3615C>G n.3725C>G | |
| 1 | g.27549458G= | CA1160545238 | AHDC1 | c.2658C= (p.Ala886=) n.3615C= n.3725C= | |
| 1 | g.27549458G>T | CA416978381 | AHDC1 | c.2658C>A (p.Ala886=) n.3615C>A n.3725C>A | |
| 1 | g.27549458_27549459insACT | CA2742943567 | AHDC1 | c.2657_2658insAGT (p.Ala886_Thr887insVal) n.3614_3615insAGT n.3724_3725insAGT | |
| 1 | g.27549459G>A | CA339230075 | AHDC1 | c.2657C>T (p.Ala886Val) n.3614C>T n.3724C>T | |
| 1 | g.27549459G>C | CA339230076 | AHDC1 | c.2657C>G (p.Ala886Gly) n.3614C>G n.3724C>G | |
| 1 | g.27549459G= | CA1160545239 | AHDC1 | c.2657C= (p.Ala886=) n.3614C= n.3724C= | |
| 1 | g.27549459G>T | CA339230077 | AHDC1 | c.2657C>A (p.Ala886Asp) n.3614C>A n.3724C>A | dbSNP |
| 1 | g.27549460C>A | CA339230078 | AHDC1 | c.2656G>T (p.Ala886Ser) n.3613G>T n.3723G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549460C= | CA1160545240 | AHDC1 | c.2656G= (p.Ala886=) n.3613G= n.3723G= | |
| 1 | g.27549460C>G | CA339230080 | AHDC1 | c.2656G>C (p.Ala886Pro) n.3613G>C n.3723G>C | |
| 1 | g.27549460C>T | CA339230079 | AHDC1 | c.2656G>A (p.Ala886Thr) n.3613G>A n.3723G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549461C>A | CA416978383 | AHDC1 | c.2655G>T (p.Leu885=) n.3612G>T n.3722G>T | |
| 1 | g.27549461C>G | CA416978384 | AHDC1 | c.2655G>C (p.Leu885=) n.3612G>C n.3722G>C | |
| 1 | g.27549461C>T | CA416978385 | AHDC1 | c.2655G>A (p.Leu885=) n.3612G>A n.3722G>A | |
| 1 | g.27549462A>C | CA339230081 | AHDC1 | c.2654T>G (p.Leu885Arg) n.3611T>G n.3721T>G | |
| 1 | g.27549462A>G | CA339230083 | AHDC1 | c.2654T>C (p.Leu885Pro) n.3611T>C n.3721T>C | |
| 1 | g.27549462A>T | CA339230082 | AHDC1 | c.2654T>A (p.Leu885Gln) n.3611T>A n.3721T>A | |
| 1 | g.27549462_27549463insCT | CA2742943568 | AHDC1 | c.2653_2654insAG (p.Leu885GlnfsTer?) n.3610_3611insAG n.3720_3721insAG | |
| 1 | g.27549463G>A | CA416978386 | AHDC1 | c.2653C>T (p.Leu885=) n.3610C>T n.3720C>T | |
| 1 | g.27549463G>C | CA339230084 | AHDC1 | c.2653C>G (p.Leu885Val) n.3610C>G n.3720C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549463G= | CA1160545241 | AHDC1 | c.2653C= (p.Leu885=) n.3610C= n.3720C= | |
| 1 | g.27549463G>T | CA339230085 | AHDC1 | c.2653C>A (p.Leu885Met) n.3610C>A n.3720C>A | |
| 1 | g.27549464G>A | CA416978387 | AHDC1 | c.2652C>T (p.Gly884=) n.3609C>T n.3719C>T | |
| 1 | g.27549464G>C | CA416978389 | AHDC1 | c.2652C>G (p.Gly884=) n.3609C>G n.3719C>G | |
| 1 | g.27549464G>T | CA416978388 | AHDC1 | c.2652C>A (p.Gly884=) n.3609C>A n.3719C>A | |
| 1 | g.27549465C>A | CA339230086 | AHDC1 | c.2651G>T (p.Gly884Val) n.3608G>T n.3718G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549465C= | CA1160545242 | AHDC1 | c.2651G= (p.Gly884=) n.3608G= n.3718G= | |
| 1 | g.27549465C>G | CA339230087 | AHDC1 | c.2651G>C (p.Gly884Ala) n.3608G>C n.3718G>C | |
| 1 | g.27549465C>T | CA339230088 | AHDC1 | c.2651G>A (p.Gly884Asp) n.3608G>A n.3718G>A | |
| 1 | g.27549468del | CA2582341903 | AHDC1 | c.2651del (p.Gly884AlafsTer?) n.3608del n.3718del | ClinVar |
| 1 | g.27549465_27549470del | CA2742943569 | AHDC1 | c.2646_2651del (p.Gln882_Gly884delinsHis) n.3603_3608del n.3713_3718del | |
| 1 | g.27549466C>A | CA339230089 | AHDC1 | c.2650G>T (p.Gly884Cys) n.3607G>T n.3717G>T | |
| 1 | g.27549466C>G | CA339230090 | AHDC1 | c.2650G>C (p.Gly884Arg) n.3607G>C n.3717G>C | ClinVar |
| 1 | g.27549466C>T | CA339230091 | AHDC1 | c.2650G>A (p.Gly884Ser) n.3607G>A n.3717G>A | |
| 1 | g.27549467C>A | CA416978393 | AHDC1 | c.2649G>T (p.Arg883=) n.3606G>T n.3716G>T | |
| 1 | g.27549467C= | CA1160545243 | AHDC1 | c.2649G= (p.Arg883=) n.3606G= n.3716G= | |
| 1 | g.27549467C>G | CA416978394 | AHDC1 | c.2649G>C (p.Arg883=) n.3606G>C n.3716G>C | |
| 1 | g.27549467C>T | CA19874156 | AHDC1 | c.2649G>A (p.Arg883=) n.3606G>A n.3716G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549468C>A | CA339230092 | AHDC1 | c.2648G>T (p.Arg883Leu) n.3605G>T n.3715G>T | |
| 1 | g.27549468C= | CA1143528215 | AHDC1 | c.2648G= (p.Arg883=) n.3605G= n.3715G= | |
| 1 | g.27549468C>G | CA339230093 | AHDC1 | c.2648G>C (p.Arg883Pro) n.3605G>C n.3715G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549468C>T | CA715725 | AHDC1 | c.2648G>A (p.Arg883Gln) n.3605G>A n.3715G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27549469G>A | CA339230094 | AHDC1 | c.2647C>T (p.Arg883Trp) n.3604C>T n.3714C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549469G>C | CA339230095 | AHDC1 | c.2647C>G (p.Arg883Gly) n.3604C>G n.3714C>G | |
| 1 | g.27549469G= | CA1160545244 | AHDC1 | c.2647C= (p.Arg883=) n.3604C= n.3714C= | |
| 1 | g.27549469G>T | CA19874164 | AHDC1 | c.2647C>A (p.Arg883=) n.3604C>A n.3714C>A | dbSNP gnomAD v4 |