Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27480124G>ACA346397376IFT172c.811C>T (p.Arg271Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27480124G>CCA346397378IFT172c.811C>G (p.Arg271Gly)
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c.130C>A (p.Arg44=)
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n.866C>A
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c.*100T>C (n.*100T>C)
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n.865T>C
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n.1099T>A
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c.129T>A (p.Pro43=)
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n.865T>A
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n.864C>T
 gnomAD v4
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n.1098C>G
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c.*472C>G (n.*472C>G)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
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c.*507C>G (n.*507C>G)
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.895C>G
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n.834C>G
c.-642C>G (n.-642C>G)
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n.864C>G
2g.27480126G>TCA346397385IFT172c.809C>A (p.Pro270His)
n.1098C>A
c.746C>A (p.Pro249His)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.128C>A (p.Pro43His)
n.889C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.895C>A
n.755C>A
n.941C>A
n.834C>A
c.-642C>A (n.-642C>A)
c.-1014C>A (n.-1014C>A)
n.864C>A
2g.27480126_27480127insTGTTCAACTCA2830535081IFT172c.808_809insAGTTGAACA (p.Pro270delinsGlnLeuAsnThr)
n.1097_1098insAGTTGAACA
c.745_746insAGTTGAACA (p.Pro249delinsGlnLeuAsnThr)
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c.127_128insAGTTGAACA (p.Pro43delinsGlnLeuAsnThr)
n.888_889insAGTTGAACA
c.*506_*507insAGTTGAACA (n.*506_*507insAGTTGAACA)
c.*98_*99insAGTTGAACA (n.*98_*99insAGTTGAACA)
n.894_895insAGTTGAACA
n.754_755insAGTTGAACA
n.940_941insAGTTGAACA
n.833_834insAGTTGAACA
c.-643_-642insAGTTGAACA (n.-643_-642insAGTTGAACA)
c.-1015_-1014insAGTTGAACA (n.-1015_-1014insAGTTGAACA)
n.863_864insAGTTGAACA
2g.27480127G>ACA346397387IFT172c.808C>T (p.Pro270Ser)
n.1097C>T
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c.*471C>T (n.*471C>T)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.888C>T
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n.894C>T
n.754C>T
n.940C>T
n.833C>T
c.-643C>T (n.-643C>T)
c.-1015C>T (n.-1015C>T)
n.863C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27480127G>CCA346397395IFT172c.808C>G (p.Pro270Ala)
n.1097C>G
c.745C>G (p.Pro249Ala)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.888C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.894C>G
n.754C>G
n.940C>G
n.833C>G
c.-643C>G (n.-643C>G)
c.-1015C>G (n.-1015C>G)
n.863C>G
2g.27480127G>TCA346397397IFT172c.808C>A (p.Pro270Thr)
n.1097C>A
c.745C>A (p.Pro249Thr)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.888C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.894C>A
n.754C>A
n.940C>A
n.833C>A
c.-643C>A (n.-643C>A)
c.-1015C>A (n.-1015C>A)
n.863C>A
 gnomAD v4
2g.27480128G>ACA425413903IFT172c.807C>T (p.Ile269=)
n.1096C>T
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c.126C>T (p.Ile42=)
n.887C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.893C>T
n.753C>T
n.939C>T
n.832C>T
c.-644C>T (n.-644C>T)
c.-1016C>T (n.-1016C>T)
n.862C>T
 COSMIC
2g.27480128G>CCA346397398IFT172c.807C>G (p.Ile269Met)
n.1096C>G
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c.*470C>G (n.*470C>G)
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n.887C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.893C>G
n.753C>G
n.939C>G
n.832C>G
c.-644C>G (n.-644C>G)
c.-1016C>G (n.-1016C>G)
n.862C>G
 gnomAD v4
2g.27480128G>TCA425413904IFT172c.807C>A (p.Ile269=)
n.1096C>A
c.744C>A (p.Ile248=)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.126C>A (p.Ile42=)
n.887C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.893C>A
n.753C>A
n.939C>A
n.832C>A
c.-644C>A (n.-644C>A)
c.-1016C>A (n.-1016C>A)
n.862C>A
2g.27480129A>CCA346397400IFT172c.806T>G (p.Ile269Ser)
n.1095T>G
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.125T>G (p.Ile42Ser)
n.886T>G
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.892T>G
n.752T>G
n.938T>G
n.831T>G
c.-645T>G (n.-645T>G)
c.-1017T>G (n.-1017T>G)
n.861T>G
2g.27480129A>GCA346397402IFT172c.806T>C (p.Ile269Thr)
n.1095T>C
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.125T>C (p.Ile42Thr)
n.886T>C
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.892T>C
n.752T>C
n.938T>C
n.831T>C
c.-645T>C (n.-645T>C)
c.-1017T>C (n.-1017T>C)
n.861T>C
2g.27480129A>TCA346397399IFT172c.806T>A (p.Ile269Asn)
n.1095T>A
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.125T>A (p.Ile42Asn)
n.886T>A
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.892T>A
n.752T>A
n.938T>A
n.831T>A
c.-645T>A (n.-645T>A)
c.-1017T>A (n.-1017T>A)
n.861T>A
 gnomAD v4
2g.27480130T>ACA346397419IFT172c.805A>T (p.Ile269Phe)
n.1094A>T
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.124A>T (p.Ile42Phe)
n.885A>T
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.891A>T
n.751A>T
n.937A>T
n.830A>T
c.-646A>T (n.-646A>T)
c.-1018A>T (n.-1018A>T)
n.860A>T
2g.27480130T>CCA346397422IFT172c.805A>G (p.Ile269Val)
n.1094A>G
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.124A>G (p.Ile42Val)
n.885A>G
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.891A>G
n.751A>G
n.937A>G
n.830A>G
c.-646A>G (n.-646A>G)
c.-1018A>G (n.-1018A>G)
n.860A>G
2g.27480130T>GCA346397431IFT172c.805A>C (p.Ile269Leu)
n.1094A>C
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.124A>C (p.Ile42Leu)
n.885A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.891A>C
n.751A>C
n.937A>C
n.830A>C
c.-646A>C (n.-646A>C)
c.-1018A>C (n.-1018A>C)
n.860A>C
2g.27480131C>ACA346397434IFT172c.804G>T (p.Trp268Cys)
n.1093G>T
c.741G>T (p.Trp247Cys)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.123G>T (p.Trp41Cys)
n.884G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.890G>T
n.750G>T
n.936G>T
n.829G>T
c.-647G>T (n.-647G>T)
c.-1019G>T (n.-1019G>T)
n.859G>T
 gnomAD v4
2g.27480131C>GCA346397437IFT172c.804G>C (p.Trp268Cys)
n.1093G>C
c.741G>C (p.Trp247Cys)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.123G>C (p.Trp41Cys)
n.884G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.890G>C
n.750G>C
n.936G>C
n.829G>C
c.-647G>C (n.-647G>C)
c.-1019G>C (n.-1019G>C)
n.859G>C
2g.27480131C>TCA346397439IFT172c.804G>A (p.Trp268Ter)
n.1093G>A
c.741G>A (p.Trp247Ter)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.123G>A (p.Trp41Ter)
n.884G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.890G>A
n.750G>A
n.936G>A
n.829G>A
c.-647G>A (n.-647G>A)
c.-1019G>A (n.-1019G>A)
n.859G>A
2g.27480132C>ACA346397442IFT172c.803G>T (p.Trp268Leu)
n.1092G>T
c.740G>T (p.Trp247Leu)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.122G>T (p.Trp41Leu)
n.883G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.889G>T
n.749G>T
n.935G>T
n.828G>T
c.-648G>T (n.-648G>T)
c.-1020G>T (n.-1020G>T)
n.858G>T
2g.27480132C>GCA346397445IFT172c.803G>C (p.Trp268Ser)
n.1092G>C
c.740G>C (p.Trp247Ser)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.122G>C (p.Trp41Ser)
n.883G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.889G>C
n.749G>C
n.935G>C
n.828G>C
c.-648G>C (n.-648G>C)
c.-1020G>C (n.-1020G>C)
n.858G>C
2g.27480132C>TCA346397443IFT172c.803G>A (p.Trp268Ter)
n.1092G>A
c.740G>A (p.Trp247Ter)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.122G>A (p.Trp41Ter)
n.883G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.889G>A
n.749G>A
n.935G>A
n.828G>A
c.-648G>A (n.-648G>A)
c.-1020G>A (n.-1020G>A)
n.858G>A
2g.27480133delCA2830535088IFT172c.802del (p.Trp268GlyfsTer?)
n.1091del
c.739del (p.Trp247GlyfsTer?)
c.*465del (n.*465del)
c.121del (p.Trp41GlyfsTer?)
n.882del
c.*500del (n.*500del)
c.*92del (n.*92del)
n.888del
n.748del
n.934del
n.827del
c.-649del (n.-649del)
c.-1021del (n.-1021del)
n.857del
2g.27480133A=CA1240298035IFT172c.802T= (p.Trp268=)
n.1091T=
c.739T= (p.Trp247=)
c.*465T= (n.*465T=)
c.121T= (p.Trp41=)
n.882T=
c.*500T= (n.*500T=)
c.*92T= (n.*92T=)
n.888T=
n.748T=
n.934T=
n.827T=
c.-649T= (n.-649T=)
c.-1021T= (n.-1021T=)
n.857T=
2g.27480133A>CCA44515376IFT172c.802T>G (p.Trp268Gly)
n.1091T>G
c.739T>G (p.Trp247Gly)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.121T>G (p.Trp41Gly)
n.882T>G
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.888T>G
n.748T>G
n.934T>G
n.827T>G
c.-649T>G (n.-649T>G)
c.-1021T>G (n.-1021T>G)
n.857T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480133A>GCA346397448IFT172c.802T>C (p.Trp268Arg)
n.1091T>C
c.739T>C (p.Trp247Arg)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.121T>C (p.Trp41Arg)
n.882T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.888T>C
n.748T>C
n.934T>C
n.827T>C
c.-649T>C (n.-649T>C)
c.-1021T>C (n.-1021T>C)
n.857T>C
2g.27480133A>TCA346397450IFT172c.802T>A (p.Trp268Arg)
n.1091T>A
c.739T>A (p.Trp247Arg)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.121T>A (p.Trp41Arg)
n.882T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.888T>A
n.748T>A
n.934T>A
n.827T>A
c.-649T>A (n.-649T>A)
c.-1021T>A (n.-1021T>A)
n.857T>A
2g.27480134G>ACA425413907IFT172c.801C>T (p.Asn267=)
n.1090C>T
c.738C>T (p.Asn246=)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.120C>T (p.Asn40=)
n.881C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.887C>T
n.747C>T
n.933C>T
n.826C>T
c.-650C>T (n.-650C>T)
c.-1022C>T (n.-1022C>T)
n.856C>T
2g.27480134G>CCA44515382IFT172c.801C>G (p.Asn267Lys)
n.1090C>G
c.738C>G (p.Asn246Lys)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.120C>G (p.Asn40Lys)
n.881C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.887C>G
n.747C>G
n.933C>G
n.826C>G
c.-650C>G (n.-650C>G)
c.-1022C>G (n.-1022C>G)
n.856C>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27480134G=CA1240298036IFT172c.801C= (p.Asn267=)
n.1090C=
c.738C= (p.Asn246=)
c.*464C= (n.*464C=)
c.120C= (p.Asn40=)
n.881C=
c.*499C= (n.*499C=)
c.*91C= (n.*91C=)
n.887C=
n.747C=
n.933C=
n.826C=
c.-650C= (n.-650C=)
c.-1022C= (n.-1022C=)
n.856C=
2g.27480134G>TCA346397451IFT172c.801C>A (p.Asn267Lys)
n.1090C>A
c.738C>A (p.Asn246Lys)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.120C>A (p.Asn40Lys)
n.881C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.887C>A
n.747C>A
n.933C>A
n.826C>A
c.-650C>A (n.-650C>A)
c.-1022C>A (n.-1022C>A)
n.856C>A
2g.27480135T>ACA346397454IFT172c.800A>T (p.Asn267Ile)
n.1089A>T
c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.119A>T (p.Asn40Ile)
n.880A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.886A>T
n.746A>T
n.932A>T
n.825A>T
c.-651A>T (n.-651A>T)
c.-1023A>T (n.-1023A>T)
n.855A>T
2g.27480135T>CCA346397455IFT172c.800A>G (p.Asn267Ser)
n.1089A>G
c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
n.880A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.886A>G
n.746A>G
n.932A>G
n.825A>G
c.-651A>G (n.-651A>G)
c.-1023A>G (n.-1023A>G)
n.855A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480135T>GCA346397453IFT172c.800A>C (p.Asn267Thr)
n.1089A>C
c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
n.880A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.886A>C
n.746A>C
n.932A>C
n.825A>C
c.-651A>C (n.-651A>C)
c.-1023A>C (n.-1023A>C)
n.855A>C
 gnomAD v4
2g.27480135T=CA1240298037IFT172c.800A= (p.Asn267=)
n.1089A=
c.737A= (p.Asn246=)
c.*463A= (n.*463A=)
c.119A= (p.Asn40=)
n.880A=
c.*498A= (n.*498A=)
c.*90A= (n.*90A=)
n.886A=
n.746A=
n.932A=
n.825A=
c.-651A= (n.-651A=)
c.-1023A= (n.-1023A=)
n.855A=
2g.27480136T>ACA346397458IFT172c.799A>T (p.Asn267Tyr)
n.1088A>T
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
n.879A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.885A>T
n.745A>T
n.931A>T
n.824A>T
c.-652A>T (n.-652A>T)
c.-1024A>T (n.-1024A>T)
n.854A>T
2g.27480136T>CCA346397456IFT172c.799A>G (p.Asn267Asp)
n.1088A>G
c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
n.879A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.885A>G
n.745A>G
n.931A>G
n.824A>G
c.-652A>G (n.-652A>G)
c.-1024A>G (n.-1024A>G)
n.854A>G
2g.27480136T>GCA346397457IFT172c.799A>C (p.Asn267His)
n.1088A>C
c.736A>C (p.Asn246His)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.118A>C (p.Asn40His)
n.879A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.885A>C
n.745A>C
n.931A>C
n.824A>C
c.-652A>C (n.-652A>C)
c.-1024A>C (n.-1024A>C)
n.854A>C
2g.27480137G>ACA1580854IFT172c.798C>T (p.Phe266=)
n.1087C>T
c.735C>T (p.Phe245=)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.117C>T (p.Phe39=)
n.878C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.884C>T
n.744C>T
n.930C>T
n.823C>T
c.-653C>T (n.-653C>T)
c.-1025C>T (n.-1025C>T)
n.853C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27480137G>CCA346397464IFT172c.798C>G (p.Phe266Leu)
n.1087C>G
c.735C>G (p.Phe245Leu)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.117C>G (p.Phe39Leu)
n.878C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.884C>G
n.744C>G
n.930C>G
n.823C>G
c.-653C>G (n.-653C>G)
c.-1025C>G (n.-1025C>G)
n.853C>G
2g.27480137G=CA1240298038IFT172c.798C= (p.Phe266=)
n.1087C=
c.735C= (p.Phe245=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.117C= (p.Phe39=)
n.878C=
c.*496C= (n.*496C=)
c.*88C= (n.*88C=)
n.884C=
n.744C=
n.930C=
n.823C=
c.-653C= (n.-653C=)
c.-1025C= (n.-1025C=)
n.853C=
2g.27480137G>TCA346397465IFT172c.798C>A (p.Phe266Leu)
n.1087C>A
c.735C>A (p.Phe245Leu)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.117C>A (p.Phe39Leu)
n.878C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.884C>A
n.744C>A
n.930C>A
n.823C>A
c.-653C>A (n.-653C>A)
c.-1025C>A (n.-1025C>A)
n.853C>A
2g.27480138A>CCA346397474IFT172c.797T>G (p.Phe266Cys)
n.1086T>G
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.116T>G (p.Phe39Cys)
n.877T>G
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.883T>G
n.743T>G
n.929T>G
n.822T>G
c.-654T>G (n.-654T>G)
c.-1026T>G (n.-1026T>G)
n.852T>G
2g.27480138A>GCA346397472IFT172c.797T>C (p.Phe266Ser)
n.1086T>C
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.116T>C (p.Phe39Ser)
n.877T>C
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.883T>C
n.743T>C
n.929T>C
n.822T>C
c.-654T>C (n.-654T>C)
c.-1026T>C (n.-1026T>C)
n.852T>C
2g.27480138A>TCA346397468IFT172c.797T>A (p.Phe266Tyr)
n.1086T>A
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
n.877T>A
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.883T>A
n.743T>A
n.929T>A
n.822T>A
c.-654T>A (n.-654T>A)
c.-1026T>A (n.-1026T>A)
n.852T>A
2g.27480139A>CCA346397476IFT172c.796T>G (p.Phe266Val)
n.1085T>G
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.115T>G (p.Phe39Val)
n.876T>G
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.882T>G
n.742T>G
n.928T>G
n.821T>G
c.-655T>G (n.-655T>G)
c.-1027T>G (n.-1027T>G)
n.851T>G
2g.27480139A>GCA346397477IFT172c.796T>C (p.Phe266Leu)
n.1085T>C
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.115T>C (p.Phe39Leu)
n.876T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.882T>C
n.742T>C
n.928T>C
n.821T>C
c.-655T>C (n.-655T>C)
c.-1027T>C (n.-1027T>C)
n.851T>C
2g.27480139A>TCA346397478IFT172c.796T>A (p.Phe266Ile)
n.1085T>A
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.115T>A (p.Phe39Ile)
n.876T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.882T>A
n.742T>A
n.928T>A
n.821T>A
c.-655T>A (n.-655T>A)
c.-1027T>A (n.-1027T>A)
n.851T>A
2g.27480140C>ACA425413913IFT172c.795G>T (p.Val265=)
n.1084G>T
c.732G>T (p.Val244=)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.114G>T (p.Val38=)
n.875G>T
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.881G>T
n.741G>T
n.927G>T
n.820G>T
c.-656G>T (n.-656G>T)
c.-1028G>T (n.-1028G>T)
n.850G>T
2g.27480140C>GCA425413914IFT172c.795G>C (p.Val265=)
n.1084G>C
c.732G>C (p.Val244=)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.114G>C (p.Val38=)
n.875G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.881G>C
n.741G>C
n.927G>C
n.820G>C
c.-656G>C (n.-656G>C)
c.-1028G>C (n.-1028G>C)
n.850G>C
2g.27480140C>TCA425413915IFT172c.795G>A (p.Val265=)
n.1084G>A
c.732G>A (p.Val244=)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.114G>A (p.Val38=)
n.875G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.881G>A
n.741G>A
n.927G>A
n.820G>A
c.-656G>A (n.-656G>A)
c.-1028G>A (n.-1028G>A)
n.850G>A
2g.27480140_27480144delCA2830535096IFT172c.791_795del (p.Arg264LeufsTer?)
n.1080_1084del
c.728_732del (p.Arg243LeufsTer?)
c.*454_*458del (n.*454_*458del)
c.110_114del (p.Arg37LeufsTer?)
n.871_875del
c.*489_*493del (n.*489_*493del)
c.*81_*85del (n.*81_*85del)
n.877_881del
n.737_741del
n.923_927del
n.816_820del
c.-660_-656del (n.-660_-656del)
c.-1032_-1028del (n.-1032_-1028del)
n.846_850del
2g.27480141A>CCA346397480IFT172c.794T>G (p.Val265Gly)
n.1083T>G
c.731T>G (p.Val244Gly)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.874T>G
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.880T>G
n.740T>G
n.926T>G
n.819T>G
c.-657T>G (n.-657T>G)
c.-1029T>G (n.-1029T>G)
n.849T>G
2g.27480141A>GCA346397481IFT172c.794T>C (p.Val265Ala)
n.1083T>C
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.874T>C
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.880T>C
n.740T>C
n.926T>C
n.819T>C
c.-657T>C (n.-657T>C)
c.-1029T>C (n.-1029T>C)
n.849T>C
2g.27480141A>TCA346397483IFT172c.794T>A (p.Val265Glu)
n.1083T>A
c.731T>A (p.Val244Glu)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.113T>A (p.Val38Glu)
n.874T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.880T>A
n.740T>A
n.926T>A
n.819T>A
c.-657T>A (n.-657T>A)
c.-1029T>A (n.-1029T>A)
n.849T>A
2g.27480142C>ACA346397502IFT172c.793G>T (p.Val265Leu)
n.1082G>T
c.730G>T (p.Val244Leu)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.112G>T (p.Val38Leu)
n.873G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.879G>T
n.739G>T
n.925G>T
n.818G>T
c.-658G>T (n.-658G>T)
c.-1030G>T (n.-1030G>T)
n.848G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480142C=CA1240298039IFT172c.793G= (p.Val265=)
n.1082G=
c.730G= (p.Val244=)
c.*456G= (n.*456G=)
c.112G= (p.Val38=)
n.873G=
c.*491G= (n.*491G=)
c.*83G= (n.*83G=)
n.879G=
n.739G=
n.925G=
n.818G=
c.-658G= (n.-658G=)
c.-1030G= (n.-1030G=)
n.848G=
2g.27480142C>GCA346397516IFT172c.793G>C (p.Val265Leu)
n.1082G>C
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.873G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.879G>C
n.739G>C
n.925G>C
n.818G>C
c.-658G>C (n.-658G>C)
c.-1030G>C (n.-1030G>C)
n.848G>C
2g.27480142C>TCA346397511IFT172c.793G>A (p.Val265Met)
n.1082G>A
c.730G>A (p.Val244Met)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.112G>A (p.Val38Met)
n.873G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.879G>A
n.739G>A
n.925G>A
n.818G>A
c.-658G>A (n.-658G>A)
c.-1030G>A (n.-1030G>A)
n.848G>A
 gnomAD v4
2g.27480143C>ACA425413918IFT172c.792G>T (p.Arg264=)
n.1081G>T
c.729G>T (p.Arg243=)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.111G>T (p.Arg37=)
n.872G>T
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.878G>T
n.738G>T
n.924G>T
n.817G>T
c.-659G>T (n.-659G>T)
c.-1031G>T (n.-1031G>T)
n.847G>T
2g.27480143C=CA1240298040IFT172c.792G= (p.Arg264=)
n.1081G=
c.729G= (p.Arg243=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.111G= (p.Arg37=)
n.872G=
c.*490G= (n.*490G=)
c.*82G= (n.*82G=)
n.878G=
n.738G=
n.924G=
n.817G=
c.-659G= (n.-659G=)
c.-1031G= (n.-1031G=)
n.847G=
2g.27480143C>GCA425413919IFT172c.792G>C (p.Arg264=)
n.1081G>C
c.729G>C (p.Arg243=)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.111G>C (p.Arg37=)
n.872G>C
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.878G>C
n.738G>C
n.924G>C
n.817G>C
c.-659G>C (n.-659G>C)
c.-1031G>C (n.-1031G>C)
n.847G>C
2g.27480143C>TCA1580855IFT172c.792G>A (p.Arg264=)
n.1081G>A
c.729G>A (p.Arg243=)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.111G>A (p.Arg37=)
n.872G>A
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.878G>A
n.738G>A
n.924G>A
n.817G>A
c.-659G>A (n.-659G>A)
c.-1031G>A (n.-1031G>A)
n.847G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480144C>ACA44515401IFT172c.791G>T (p.Arg264Leu)
n.1080G>T
c.728G>T (p.Arg243Leu)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
n.871G>T
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.877G>T
n.737G>T
n.923G>T
n.816G>T
c.-660G>T (n.-660G>T)
c.-1032G>T (n.-1032G>T)
n.846G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480144C=CA1240298041IFT172c.791G= (p.Arg264=)
n.1080G=
c.728G= (p.Arg243=)
c.*454G= (n.*454G=)
c.110G= (p.Arg37=)
n.871G=
c.*489G= (n.*489G=)
c.*81G= (n.*81G=)
n.877G=
n.737G=
n.923G=
n.816G=
c.-660G= (n.-660G=)
c.-1032G= (n.-1032G=)
n.846G=
2g.27480144C>GCA346397530IFT172c.791G>C (p.Arg264Pro)
n.1080G>C
c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
n.871G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.877G>C
n.737G>C
n.923G>C
n.816G>C
c.-660G>C (n.-660G>C)
c.-1032G>C (n.-1032G>C)
n.846G>C
2g.27480144C>TCA346397533IFT172c.791G>A (p.Arg264Gln)
n.1080G>A
c.728G>A (p.Arg243Gln)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.110G>A (p.Arg37Gln)
n.871G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.877G>A
n.737G>A
n.923G>A
n.816G>A
c.-660G>A (n.-660G>A)
c.-1032G>A (n.-1032G>A)
n.846G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480145G>ACA1580856IFT172c.790C>T (p.Arg264Trp)
n.1079C>T
c.727C>T (p.Arg243Trp)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.109C>T (p.Arg37Trp)
n.870C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.876C>T
n.736C>T
n.922C>T
n.815C>T
c.-661C>T (n.-661C>T)
c.-1033C>T (n.-1033C>T)
n.845C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27480145G>CCA346397538IFT172c.790C>G (p.Arg264Gly)
n.1079C>G
c.727C>G (p.Arg243Gly)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
n.870C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.876C>G
n.736C>G
n.922C>G
n.815C>G
c.-661C>G (n.-661C>G)
c.-1033C>G (n.-1033C>G)
n.845C>G
2g.27480145G=CA1240298042IFT172c.790C= (p.Arg264=)
n.1079C=
c.727C= (p.Arg243=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.109C= (p.Arg37=)
n.870C=
c.*488C= (n.*488C=)
c.*80C= (n.*80C=)
n.876C=
n.736C=
n.922C=
n.815C=
c.-661C= (n.-661C=)
c.-1033C= (n.-1033C=)
n.845C=
2g.27480145G>TCA425413920IFT172c.790C>A (p.Arg264=)
n.1079C>A
c.727C>A (p.Arg243=)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.109C>A (p.Arg37=)
n.870C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.876C>A
n.736C>A
n.922C>A
n.815C>A
c.-661C>A (n.-661C>A)
c.-1033C>A (n.-1033C>A)
n.845C>A
2g.27480146A>CCA425413921IFT172c.789T>G (p.Leu263=)
n.1078T>G
c.726T>G (p.Leu242=)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.108T>G (p.Leu36=)
n.869T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.875T>G
n.735T>G
n.921T>G
n.814T>G
c.-662T>G (n.-662T>G)
c.-1034T>G (n.-1034T>G)
n.844T>G
 gnomAD v4
2g.27480146A>GCA425413922IFT172c.789T>C (p.Leu263=)
n.1078T>C
c.726T>C (p.Leu242=)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.108T>C (p.Leu36=)
n.869T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.875T>C
n.735T>C
n.921T>C
n.814T>C
c.-662T>C (n.-662T>C)
c.-1034T>C (n.-1034T>C)
n.844T>C
2g.27480146A>TCA425413923IFT172c.789T>A (p.Leu263=)
n.1078T>A
c.726T>A (p.Leu242=)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.108T>A (p.Leu36=)
n.869T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.875T>A
n.735T>A
n.921T>A
n.814T>A
c.-662T>A (n.-662T>A)
c.-1034T>A (n.-1034T>A)
n.844T>A
2g.27480147A>CCA346397542IFT172c.788T>G (p.Leu263Arg)
n.1077T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.868T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.874T>G
n.734T>G
n.920T>G
n.813T>G
c.-663T>G (n.-663T>G)
c.-1035T>G (n.-1035T>G)
n.843T>G
2g.27480147A>GCA346397543IFT172c.788T>C (p.Leu263Pro)
n.1077T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.868T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.874T>C
n.734T>C
n.920T>C
n.813T>C
c.-663T>C (n.-663T>C)
c.-1035T>C (n.-1035T>C)
n.843T>C
2g.27480147A>TCA346397544IFT172c.788T>A (p.Leu263His)
n.1077T>A
c.725T>A (p.Leu242His)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.107T>A (p.Leu36His)
n.868T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.874T>A
n.734T>A
n.920T>A
n.813T>A
c.-663T>A (n.-663T>A)
c.-1035T>A (n.-1035T>A)
n.843T>A
2g.27480148G>ACA346397545IFT172c.787C>T (p.Leu263Phe)
n.1076C>T
c.724C>T (p.Leu242Phe)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.106C>T (p.Leu36Phe)
n.867C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.873C>T
n.733C>T
n.919C>T
n.812C>T
c.-664C>T (n.-664C>T)
c.-1036C>T (n.-1036C>T)
n.842C>T
2g.27480148G>CCA346397547IFT172c.787C>G (p.Leu263Val)
n.1076C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.867C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.873C>G
n.733C>G
n.919C>G
n.812C>G
c.-664C>G (n.-664C>G)
c.-1036C>G (n.-1036C>G)
n.842C>G
2g.27480148G>TCA346397554IFT172c.787C>A (p.Leu263Ile)
n.1076C>A
c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.106C>A (p.Leu36Ile)
n.867C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.873C>A
n.733C>A
n.919C>A
n.812C>A
c.-664C>A (n.-664C>A)
c.-1036C>A (n.-1036C>A)
n.842C>A
2g.27480149C>ACA346397555IFT172c.786G>T (p.Arg262Ser)
n.1075G>T
c.723G>T (p.Arg241Ser)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.105G>T (p.Arg35Ser)
n.866G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.872G>T
n.732G>T
n.918G>T
n.811G>T
c.-665G>T (n.-665G>T)
c.-1037G>T (n.-1037G>T)
n.841G>T
 dbSNP
2g.27480149C>GCA346397558IFT172c.786G>C (p.Arg262Ser)
n.1075G>C
c.723G>C (p.Arg241Ser)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.105G>C (p.Arg35Ser)
n.866G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.872G>C
n.732G>C
n.918G>C
n.811G>C
c.-665G>C (n.-665G>C)
c.-1037G>C (n.-1037G>C)
n.841G>C
2g.27480149C>TCA425413927IFT172c.786G>A (p.Arg262=)
n.1075G>A
c.723G>A (p.Arg241=)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.105G>A (p.Arg35=)
n.866G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.872G>A
n.732G>A
n.918G>A
n.811G>A
c.-665G>A (n.-665G>A)
c.-1037G>A (n.-1037G>A)
n.841G>A
2g.27480149_27480150insATCCA2830535103IFT172c.786_787insATG (p.Arg262_Leu263insMet)
n.1075_1076insATG
c.723_724insATG (p.Arg241_Leu242insMet)
c.*449_*450insATG (n.*449_*450insATG)
c.105_106insATG (p.Arg35_Leu36insMet)
n.866_867insATG
c.*484_*485insATG (n.*484_*485insATG)
c.*76_*77insATG (n.*76_*77insATG)
n.872_873insATG
n.732_733insATG
n.918_919insATG
n.811_812insATG
c.-665_-664insATG (n.-665_-664insATG)
c.-1037_-1036insATG (n.-1037_-1036insATG)
n.841_842insATG
2g.27480149_27480157delCA2830535098IFT172c.786-8_786del
n.1075-8_1075del
c.723-8_723del
c.*449-8_*449del
c.105-8_105del
n.866-8_866del
c.*484-8_*484del
c.*76-8_*76del
n.872-8_872del
n.732-8_732del
n.918-8_918del
n.811-8_811del
c.-665-8_-665del
c.-1037-8_-1037del
n.841-8_841del
2g.27480150C>ACA346397566IFT172c.786-1G>T (n.786-1G>T)
n.1075-1G>T
c.723-1G>T (n.723-1G>T)
c.*449-1G>T (n.*449-1G>T)
c.105-1G>T (n.105-1G>T)
n.866-1G>T
c.*484-1G>T (n.*484-1G>T)
c.*76-1G>T (n.*76-1G>T)
n.872-1G>T
n.732-1G>T
n.918-1G>T
n.811-1G>T
c.-665-1G>T (n.-665-1G>T)
c.-1037-1G>T (n.-1037-1G>T)
n.841-1G>T
2g.27480150C>GCA346397575IFT172c.786-1G>C (n.786-1G>C)
n.1075-1G>C
c.723-1G>C (n.723-1G>C)
c.*449-1G>C (n.*449-1G>C)
c.105-1G>C (n.105-1G>C)
n.866-1G>C
c.*484-1G>C (n.*484-1G>C)
c.*76-1G>C (n.*76-1G>C)
n.872-1G>C
n.732-1G>C
n.918-1G>C
n.811-1G>C
c.-665-1G>C (n.-665-1G>C)
c.-1037-1G>C (n.-1037-1G>C)
n.841-1G>C
2g.27480150C>TCA346397570IFT172c.786-1G>A (n.786-1G>A)
n.1075-1G>A
c.723-1G>A (n.723-1G>A)
c.*449-1G>A (n.*449-1G>A)
c.105-1G>A (n.105-1G>A)
n.866-1G>A
c.*484-1G>A (n.*484-1G>A)
c.*76-1G>A (n.*76-1G>A)
n.872-1G>A
n.732-1G>A
n.918-1G>A
n.811-1G>A
c.-665-1G>A (n.-665-1G>A)
c.-1037-1G>A (n.-1037-1G>A)
n.841-1G>A
2g.27480151T>ACA1580858IFT172c.786-2A>T (n.786-2A>T)
n.1075-2A>T
c.723-2A>T (n.723-2A>T)
c.*449-2A>T (n.*449-2A>T)
c.105-2A>T (n.105-2A>T)
n.866-2A>T
c.*484-2A>T (n.*484-2A>T)
c.*76-2A>T (n.*76-2A>T)
n.872-2A>T
n.732-2A>T
n.918-2A>T
n.811-2A>T
c.-665-2A>T (n.-665-2A>T)
c.-1037-2A>T (n.-1037-2A>T)
n.841-2A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480151T>CCA1580857IFT172c.786-2A>G (n.786-2A>G)
n.1075-2A>G
c.723-2A>G (n.723-2A>G)
c.*449-2A>G (n.*449-2A>G)
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n.866-2A>G
c.*484-2A>G (n.*484-2A>G)
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n.872-2A>G
n.732-2A>G
n.918-2A>G
n.811-2A>G
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c.-1037-2A>G (n.-1037-2A>G)
n.841-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.27480151T>GCA346397587IFT172c.786-2A>C (n.786-2A>C)
n.1075-2A>C
c.723-2A>C (n.723-2A>C)
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n.866-2A>C
c.*484-2A>C (n.*484-2A>C)
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n.872-2A>C
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n.918-2A>C
n.811-2A>C
c.-665-2A>C (n.-665-2A>C)
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n.841-2A>C
2g.27480151T=CA1240298043IFT172c.786-2A= (n.786-2A=)
n.1075-2A=
c.723-2A= (n.723-2A=)
c.*449-2A= (n.*449-2A=)
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n.866-2A=
c.*484-2A= (n.*484-2A=)
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n.872-2A=
n.732-2A=
n.918-2A=
n.811-2A=
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c.-1037-2A= (n.-1037-2A=)
n.841-2A=
2g.27480152G>ACA1240298045IFT172c.786-3C>T (n.786-3C>T)
n.1075-3C>T
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n.866-3C>T
c.*484-3C>T (n.*484-3C>T)
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n.872-3C>T
n.732-3C>T
n.918-3C>T
n.811-3C>T
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n.841-3C>T
 dbSNP
2g.27480152G=CA1240298044IFT172c.786-3C= (n.786-3C=)
n.1075-3C=
c.723-3C= (n.723-3C=)
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2g.27480153A=CA1240298046IFT172c.786-4T= (n.786-4T=)
n.1075-4T=
c.723-4T= (n.723-4T=)
c.*449-4T= (n.*449-4T=)
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n.866-4T=
c.*484-4T= (n.*484-4T=)
c.*76-4T= (n.*76-4T=)
n.872-4T=
n.732-4T=
n.918-4T=
n.811-4T=
c.-665-4T= (n.-665-4T=)
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n.841-4T=
2g.27480153A>GCA1580859IFT172c.786-4T>C (n.786-4T>C)
n.1075-4T>C
c.723-4T>C (n.723-4T>C)
c.*449-4T>C (n.*449-4T>C)
c.105-4T>C (n.105-4T>C)
n.866-4T>C
c.*484-4T>C (n.*484-4T>C)
c.*76-4T>C (n.*76-4T>C)
n.872-4T>C
n.732-4T>C
n.918-4T>C
n.811-4T>C
c.-665-4T>C (n.-665-4T>C)
c.-1037-4T>C (n.-1037-4T>C)
n.841-4T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27480155A>CCA2580066255IFT172c.786-6T>G (n.786-6T>G)
n.1075-6T>G
c.723-6T>G (n.723-6T>G)
c.*449-6T>G (n.*449-6T>G)
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n.866-6T>G
c.*484-6T>G (n.*484-6T>G)
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n.872-6T>G
n.732-6T>G
n.918-6T>G
n.811-6T>G
c.-665-6T>G (n.-665-6T>G)
c.-1037-6T>G (n.-1037-6T>G)
n.841-6T>G
 ClinVar
2g.27480156_27480157delinsTACA1240298047IFT172c.786-8_786-7delinsTA (n.786-8_786-7delinsTA)
n.1075-8_1075-7delinsTA
c.723-8_723-7delinsTA (n.723-8_723-7delinsTA)
c.*449-8_*449-7delinsTA (n.*449-8_*449-7delinsTA)
c.105-8_105-7delinsTA (n.105-8_105-7delinsTA)
n.866-8_866-7delinsTA
c.*484-8_*484-7delinsTA (n.*484-8_*484-7delinsTA)
c.*76-8_*76-7delinsTA (n.*76-8_*76-7delinsTA)
n.872-8_872-7delinsTA
n.732-8_732-7delinsTA
n.918-8_918-7delinsTA
n.811-8_811-7delinsTA
c.-665-8_-665-7delinsTA (n.-665-8_-665-7delinsTA)
c.-1037-8_-1037-7delinsTA (n.-1037-8_-1037-7delinsTA)
n.841-8_841-7delinsTA
2g.27480157A>TCA2571060770IFT172c.786-8T>A (n.786-8T>A)
n.1075-8T>A
c.723-8T>A (n.723-8T>A)
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c.105-8T>A (n.105-8T>A)
n.866-8T>A
c.*484-8T>A (n.*484-8T>A)
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n.872-8T>A
n.732-8T>A
n.918-8T>A
n.811-8T>A
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c.-1037-8T>A (n.-1037-8T>A)
n.841-8T>A
2g.27480159delCA1580860IFT172c.786-8del (n.786-8del)
n.1075-8del
c.723-8del (n.723-8del)
c.*449-8del (n.*449-8del)
c.105-8del (n.105-8del)
n.866-8del
c.*484-8del (n.*484-8del)
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n.872-8del
n.732-8del
n.918-8del
n.811-8del
c.-665-8del (n.-665-8del)
c.-1037-8del (n.-1037-8del)
n.841-8del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27480160G>TCA2658361181IFT172c.786-11C>A (n.786-11C>A)
n.1075-11C>A
c.723-11C>A (n.723-11C>A)
c.*449-11C>A (n.*449-11C>A)
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n.866-11C>A
c.*484-11C>A (n.*484-11C>A)
c.*76-11C>A (n.*76-11C>A)
n.872-11C>A
n.732-11C>A
n.918-11C>A
n.811-11C>A
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c.-1037-11C>A (n.-1037-11C>A)
n.841-11C>A
 gnomAD v4
2g.27480161T>CCA1580861IFT172c.786-12A>G (n.786-12A>G)
n.1075-12A>G
c.723-12A>G (n.723-12A>G)
c.*449-12A>G (n.*449-12A>G)
c.105-12A>G (n.105-12A>G)
n.866-12A>G
c.*484-12A>G (n.*484-12A>G)
c.*76-12A>G (n.*76-12A>G)
n.872-12A>G
n.732-12A>G
n.918-12A>G
n.811-12A>G
c.-665-12A>G (n.-665-12A>G)
c.-1037-12A>G (n.-1037-12A>G)
n.841-12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480161T=CA1240298048IFT172c.786-12A= (n.786-12A=)
n.1075-12A=
c.723-12A= (n.723-12A=)
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n.866-12A=
c.*484-12A= (n.*484-12A=)
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n.872-12A=
n.732-12A=
n.918-12A=
n.811-12A=
c.-665-12A= (n.-665-12A=)
c.-1037-12A= (n.-1037-12A=)
n.841-12A=
2g.27480163T>CCA1580862IFT172c.786-14A>G (n.786-14A>G)
n.1075-14A>G
c.723-14A>G (n.723-14A>G)
c.*449-14A>G (n.*449-14A>G)
c.105-14A>G (n.105-14A>G)
n.866-14A>G
c.*484-14A>G (n.*484-14A>G)
c.*76-14A>G (n.*76-14A>G)
n.872-14A>G
n.732-14A>G
n.918-14A>G
n.811-14A>G
c.-665-14A>G (n.-665-14A>G)
c.-1037-14A>G (n.-1037-14A>G)
n.841-14A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480163T=CA1240298049IFT172c.786-14A= (n.786-14A=)
n.1075-14A=
c.723-14A= (n.723-14A=)
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n.866-14A=
c.*484-14A= (n.*484-14A=)
c.*76-14A= (n.*76-14A=)
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n.841-14A=
2g.27480164G>ACA1580863IFT172c.786-15C>T (n.786-15C>T)
n.1075-15C>T
c.723-15C>T (n.723-15C>T)
c.*449-15C>T (n.*449-15C>T)
c.105-15C>T (n.105-15C>T)
n.866-15C>T
c.*484-15C>T (n.*484-15C>T)
c.*76-15C>T (n.*76-15C>T)
n.872-15C>T
n.732-15C>T
n.918-15C>T
n.811-15C>T
c.-665-15C>T (n.-665-15C>T)
c.-1037-15C>T (n.-1037-15C>T)
n.841-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480164G=CA1240298050IFT172c.786-15C= (n.786-15C=)
n.1075-15C=
c.723-15C= (n.723-15C=)
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2g.27480165T>CCA1580864IFT172c.786-16A>G (n.786-16A>G)
n.1075-16A>G
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c.*449-16A>G (n.*449-16A>G)
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n.866-16A>G
c.*484-16A>G (n.*484-16A>G)
c.*76-16A>G (n.*76-16A>G)
n.872-16A>G
n.732-16A>G
n.918-16A>G
n.811-16A>G
c.-665-16A>G (n.-665-16A>G)
c.-1037-16A>G (n.-1037-16A>G)
n.841-16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480165T=CA1240298051IFT172c.786-16A= (n.786-16A=)
n.1075-16A=
c.723-16A= (n.723-16A=)
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n.866-16A=
c.*484-16A= (n.*484-16A=)
c.*76-16A= (n.*76-16A=)
n.872-16A=
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c.-665-16A= (n.-665-16A=)
c.-1037-16A= (n.-1037-16A=)
n.841-16A=
2g.27480167G>ACA531440377IFT172c.786-18C>T (n.786-18C>T)
n.1075-18C>T
c.723-18C>T (n.723-18C>T)
c.*449-18C>T (n.*449-18C>T)
c.105-18C>T (n.105-18C>T)
n.866-18C>T
c.*484-18C>T (n.*484-18C>T)
c.*76-18C>T (n.*76-18C>T)
n.872-18C>T
n.732-18C>T
n.918-18C>T
n.811-18C>T
c.-665-18C>T (n.-665-18C>T)
c.-1037-18C>T (n.-1037-18C>T)
n.841-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27480167G>CCA1580865IFT172c.786-18C>G (n.786-18C>G)
n.1075-18C>G
c.723-18C>G (n.723-18C>G)
c.*449-18C>G (n.*449-18C>G)
c.105-18C>G (n.105-18C>G)
n.866-18C>G
c.*484-18C>G (n.*484-18C>G)
c.*76-18C>G (n.*76-18C>G)
n.872-18C>G
n.732-18C>G
n.918-18C>G
n.811-18C>G
c.-665-18C>G (n.-665-18C>G)
c.-1037-18C>G (n.-1037-18C>G)
n.841-18C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.27480167G=CA1240298052IFT172c.786-18C= (n.786-18C=)
n.1075-18C=
c.723-18C= (n.723-18C=)
c.*449-18C= (n.*449-18C=)
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n.866-18C=
c.*484-18C= (n.*484-18C=)
c.*76-18C= (n.*76-18C=)
n.872-18C=
n.732-18C=
n.918-18C=
n.811-18C=
c.-665-18C= (n.-665-18C=)
c.-1037-18C= (n.-1037-18C=)
n.841-18C=
2g.27480167_27480172delCA2749271287IFT172c.786-23_786-18del (n.786-23_786-18del)
n.1075-23_1075-18del
c.723-23_723-18del (n.723-23_723-18del)
c.*449-23_*449-18del (n.*449-23_*449-18del)
c.105-23_105-18del (n.105-23_105-18del)
n.866-23_866-18del
c.*484-23_*484-18del (n.*484-23_*484-18del)
c.*76-23_*76-18del (n.*76-23_*76-18del)
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n.841-23_841-18del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.841-24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.841-26T>C
 gnomAD v4
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n.1075-27_1075-26del
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n.866-27_866-26del
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n.872-27_872-26del
n.732-27_732-26del
n.918-27_918-26del
n.811-27_811-26del
c.-665-27_-665-26del (n.-665-27_-665-26del)
c.-1037-27_-1037-26del (n.-1037-27_-1037-26del)
n.841-27_841-26del
 dbSNP
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n.841-27T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.841-28C>T
 gnomAD v4
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2g.27480177G>TCA1580867IFT172c.786-28C>A (n.786-28C>A)
n.1075-28C>A
c.723-28C>A (n.723-28C>A)
c.*449-28C>A (n.*449-28C>A)
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n.866-28C>A
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n.872-28C>A
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n.841-28C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27480178A>CCA2658361211IFT172c.786-29T>G (n.786-29T>G)
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n.841-29T>G
 gnomAD v4
2g.27480178A>GCA2658361212IFT172c.786-29T>C (n.786-29T>C)
n.1075-29T>C
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n.866-29T>C
c.*484-29T>C (n.*484-29T>C)
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n.872-29T>C
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n.918-29T>C
n.811-29T>C
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c.-1037-29T>C (n.-1037-29T>C)
n.841-29T>C
 gnomAD v4
2g.27480179G>ACA2658361213IFT172c.786-30C>T (n.786-30C>T)
n.1075-30C>T
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n.866-30C>T
c.*484-30C>T (n.*484-30C>T)
c.*76-30C>T (n.*76-30C>T)
n.872-30C>T
n.732-30C>T
n.918-30C>T
n.811-30C>T
c.-665-30C>T (n.-665-30C>T)
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n.841-30C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.27480179G>CCA1580868IFT172c.786-30C>G (n.786-30C>G)
n.1075-30C>G
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c.*484-30C>G (n.*484-30C>G)
c.*76-30C>G (n.*76-30C>G)
n.872-30C>G
n.732-30C>G
n.918-30C>G
n.811-30C>G
c.-665-30C>G (n.-665-30C>G)
c.-1037-30C>G (n.-1037-30C>G)
n.841-30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27480179G=CA1240298061IFT172c.786-30C= (n.786-30C=)
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c.723-30C= (n.723-30C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.841-38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.732-40del
n.918-40del
n.811-40del
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n.841-40del
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n.841-40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.872-41T>C
n.732-41T>C
n.918-41T>C
n.811-41T>C
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c.-1037-41T>C (n.-1037-41T>C)
n.841-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27480190A>TCA2698772630IFT172c.786-41T>A (n.786-41T>A)
n.1075-41T>A
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n.866-41T>A
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n.872-41T>A
n.732-41T>A
n.918-41T>A
n.811-41T>A
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n.841-41T>A
 dbSNP
2g.27480191delCA2749271290IFT172c.786-42del (n.786-42del)
n.1075-42del
c.723-42del (n.723-42del)
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n.866-42del
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n.872-42del
n.732-42del
n.918-42del
n.811-42del
c.-665-42del (n.-665-42del)
c.-1037-42del (n.-1037-42del)
n.841-42del
2g.27480191G>ACA2577139996IFT172c.786-42C>T (n.786-42C>T)
n.1075-42C>T
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n.866-42C>T
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n.872-42C>T
n.732-42C>T
n.918-42C>T
n.811-42C>T
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n.841-42C>T
2g.27480192C>TCA2658361216IFT172c.786-43G>A (n.786-43G>A)
n.1075-43G>A
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n.872-43G>A
n.732-43G>A
n.918-43G>A
n.811-43G>A
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c.-1037-43G>A (n.-1037-43G>A)
n.841-43G>A
 gnomAD v4
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n.841-44_841-43delinsAG
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n.1075-44del
c.723-44del (n.723-44del)
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c.105-44del (n.105-44del)
n.866-44del
c.*484-44del (n.*484-44del)
c.*76-44del (n.*76-44del)
n.872-44del
n.732-44del
n.918-44del
n.811-44del
c.-665-44del (n.-665-44del)
c.-1037-44del (n.-1037-44del)
n.841-44del
 dbSNP
2g.27480193T>CCA2658361217IFT172c.786-44A>G (n.786-44A>G)
n.1075-44A>G
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n.872-44A>G
n.732-44A>G
n.918-44A>G
n.811-44A>G
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n.841-44A>G
 gnomAD v4
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n.1075-45T=
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c.*484-45T= (n.*484-45T=)
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n.811-45T=
c.-665-45T= (n.-665-45T=)
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2g.27480194A>GCA1580871IFT172c.786-45T>C (n.786-45T>C)
n.1075-45T>C
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n.866-45T>C
c.*484-45T>C (n.*484-45T>C)
c.*76-45T>C (n.*76-45T>C)
n.872-45T>C
n.732-45T>C
n.918-45T>C
n.811-45T>C
c.-665-45T>C (n.-665-45T>C)
c.-1037-45T>C (n.-1037-45T>C)
n.841-45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27480195_27480196delCA2658361219IFT172c.786-46_786-45del (n.786-46_786-45del)
n.1075-46_1075-45del
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n.866-46_866-45del
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c.*76-46_*76-45del (n.*76-46_*76-45del)
n.872-46_872-45del
n.732-46_732-45del
n.918-46_918-45del
n.811-46_811-45del
c.-665-46_-665-45del (n.-665-46_-665-45del)
c.-1037-46_-1037-45del (n.-1037-46_-1037-45del)
n.841-46_841-45del
 gnomAD v4
2g.27480196A=CA1240298070IFT172c.786-47T= (n.786-47T=)
n.1075-47T=
c.723-47T= (n.723-47T=)
c.*449-47T= (n.*449-47T=)
c.105-47T= (n.105-47T=)
n.866-47T=
c.*484-47T= (n.*484-47T=)
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n.811-47T=
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n.841-47T=
2g.27480196A>CCA1240298072IFT172c.786-47T>G (n.786-47T>G)
n.1075-47T>G
c.723-47T>G (n.723-47T>G)
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n.866-47T>G
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n.872-47T>G
n.732-47T>G
n.918-47T>G
n.811-47T>G
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c.-1037-47T>G (n.-1037-47T>G)
n.841-47T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.27480196A>GCA1240298071IFT172c.786-47T>C (n.786-47T>C)
n.1075-47T>C
c.723-47T>C (n.723-47T>C)
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n.866-47T>C
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n.872-47T>C
n.732-47T>C
n.918-47T>C
n.811-47T>C
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c.-1037-47T>C (n.-1037-47T>C)
n.841-47T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.27480197G>ACA2658361223IFT172c.786-48C>T (n.786-48C>T)
n.1075-48C>T
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n.811-48C>T
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n.841-48C>T
 gnomAD v4
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n.841-48C>G
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
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n.1075-48C>A
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c.105-48C>A (n.105-48C>A)
n.866-48C>A
c.*484-48C>A (n.*484-48C>A)
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n.872-48C>A
n.732-48C>A
n.918-48C>A
n.811-48C>A
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c.-1037-48C>A (n.-1037-48C>A)
n.841-48C>A
 gnomAD v4
2g.27480198A=CA1240298074IFT172c.786-49T= (n.786-49T=)
n.1075-49T=
c.723-49T= (n.723-49T=)
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c.*484-49T= (n.*484-49T=)
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2g.27480198A>GCA1580872IFT172c.786-49T>C (n.786-49T>C)
n.1075-49T>C
c.723-49T>C (n.723-49T>C)
c.*449-49T>C (n.*449-49T>C)
c.105-49T>C (n.105-49T>C)
n.866-49T>C
c.*484-49T>C (n.*484-49T>C)
c.*76-49T>C (n.*76-49T>C)
n.872-49T>C
n.732-49T>C
n.918-49T>C
n.811-49T>C
c.-665-49T>C (n.-665-49T>C)
c.-1037-49T>C (n.-1037-49T>C)
n.841-49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27480199G>ACA2577139997IFT172c.786-50C>T (n.786-50C>T)
n.1075-50C>T
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n.732-50C>T
n.918-50C>T
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c.-1037-50C>T (n.-1037-50C>T)
n.841-50C>T
2g.27480200T>ACA1240298076IFT172c.786-51A>T (n.786-51A>T)
n.1075-51A>T
c.723-51A>T (n.723-51A>T)
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c.105-51A>T (n.105-51A>T)
n.866-51A>T
c.*484-51A>T (n.*484-51A>T)
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n.872-51A>T
n.732-51A>T
n.918-51A>T
n.811-51A>T
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c.-1037-51A>T (n.-1037-51A>T)
n.841-51A>T
 dbSNP
2g.27480200T=CA1240298075IFT172c.786-51A= (n.786-51A=)
n.1075-51A=
c.723-51A= (n.723-51A=)
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n.866-51A=
c.*484-51A= (n.*484-51A=)
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n.732-51A=
n.918-51A=
n.811-51A=
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n.841-51A=
2g.27480201G>ACA2658361230IFT172c.786-52C>T (n.786-52C>T)
n.1075-52C>T
c.723-52C>T (n.723-52C>T)
c.*449-52C>T (n.*449-52C>T)
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n.866-52C>T
c.*484-52C>T (n.*484-52C>T)
c.*76-52C>T (n.*76-52C>T)
n.872-52C>T
n.732-52C>T
n.918-52C>T
n.811-52C>T
c.-665-52C>T (n.-665-52C>T)
c.-1037-52C>T (n.-1037-52C>T)
n.841-52C>T
 gnomAD v4
2g.27480201G>TCA2658361232IFT172c.786-52C>A (n.786-52C>A)
n.1075-52C>A
c.723-52C>A (n.723-52C>A)
c.*449-52C>A (n.*449-52C>A)
c.105-52C>A (n.105-52C>A)
n.866-52C>A
c.*484-52C>A (n.*484-52C>A)
c.*76-52C>A (n.*76-52C>A)
n.872-52C>A
n.732-52C>A
n.918-52C>A
n.811-52C>A
c.-665-52C>A (n.-665-52C>A)
c.-1037-52C>A (n.-1037-52C>A)
n.841-52C>A
 gnomAD v4
2g.27480202C>ACA2658361233IFT172c.786-53G>T (n.786-53G>T)
n.1075-53G>T
c.723-53G>T (n.723-53G>T)
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n.866-53G>T
c.*484-53G>T (n.*484-53G>T)
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n.872-53G>T
n.732-53G>T
n.918-53G>T
n.811-53G>T
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c.-1037-53G>T (n.-1037-53G>T)
n.841-53G>T
 gnomAD v4
2g.27480202C=CA1240298077IFT172c.786-53G= (n.786-53G=)
n.1075-53G=
c.723-53G= (n.723-53G=)
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n.866-53G=
c.*484-53G= (n.*484-53G=)
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n.872-53G=
n.732-53G=
n.918-53G=
n.811-53G=
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n.841-53G=
2g.27480202C>TCA1240298078IFT172c.786-53G>A (n.786-53G>A)
n.1075-53G>A
c.723-53G>A (n.723-53G>A)
c.*449-53G>A (n.*449-53G>A)
c.105-53G>A (n.105-53G>A)
n.866-53G>A
c.*484-53G>A (n.*484-53G>A)
c.*76-53G>A (n.*76-53G>A)
n.872-53G>A
n.732-53G>A
n.918-53G>A
n.811-53G>A
c.-665-53G>A (n.-665-53G>A)
c.-1037-53G>A (n.-1037-53G>A)
n.841-53G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.27480203A>CCA2658361234IFT172c.786-54T>G (n.786-54T>G)
n.1075-54T>G
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c.*449-54T>G (n.*449-54T>G)
c.105-54T>G (n.105-54T>G)
n.866-54T>G
c.*484-54T>G (n.*484-54T>G)
c.*76-54T>G (n.*76-54T>G)
n.872-54T>G
n.732-54T>G
n.918-54T>G
n.811-54T>G
c.-665-54T>G (n.-665-54T>G)
c.-1037-54T>G (n.-1037-54T>G)
n.841-54T>G
 gnomAD v4
2g.27480206T>CCA1240298080IFT172c.786-57A>G (n.786-57A>G)
n.1075-57A>G
c.723-57A>G (n.723-57A>G)
c.*449-57A>G (n.*449-57A>G)
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n.866-57A>G
c.*484-57A>G (n.*484-57A>G)
c.*76-57A>G (n.*76-57A>G)
n.872-57A>G
n.732-57A>G
n.918-57A>G
n.811-57A>G
c.-665-57A>G (n.-665-57A>G)
c.-1037-57A>G (n.-1037-57A>G)
n.841-57A>G
 dbSNP
2g.27480206T=CA1240298079IFT172c.786-57A= (n.786-57A=)
n.1075-57A=
c.723-57A= (n.723-57A=)
c.*449-57A= (n.*449-57A=)
c.105-57A= (n.105-57A=)
n.866-57A=
c.*484-57A= (n.*484-57A=)
c.*76-57A= (n.*76-57A=)
n.872-57A=
n.732-57A=
n.918-57A=
n.811-57A=
c.-665-57A= (n.-665-57A=)
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n.841-57A=
2g.27480207G>ACA1240298082IFT172c.786-58C>T (n.786-58C>T)
n.1075-58C>T
c.723-58C>T (n.723-58C>T)
c.*449-58C>T (n.*449-58C>T)
c.105-58C>T (n.105-58C>T)
n.866-58C>T
c.*484-58C>T (n.*484-58C>T)
c.*76-58C>T (n.*76-58C>T)
n.872-58C>T
n.732-58C>T
n.918-58C>T
n.811-58C>T
c.-665-58C>T (n.-665-58C>T)
c.-1037-58C>T (n.-1037-58C>T)
n.841-58C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.27480207G=CA1240298081IFT172c.786-58C= (n.786-58C=)
n.1075-58C=
c.723-58C= (n.723-58C=)
c.*449-58C= (n.*449-58C=)
c.105-58C= (n.105-58C=)
n.866-58C=
c.*484-58C= (n.*484-58C=)
c.*76-58C= (n.*76-58C=)
n.872-58C=
n.732-58C=
n.918-58C=
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c.-665-58C= (n.-665-58C=)
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n.841-58C=
2g.27480208_27480209delCA2577139998IFT172c.786-59_786-58del (n.786-59_786-58del)
n.1075-59_1075-58del
c.723-59_723-58del (n.723-59_723-58del)
c.*449-59_*449-58del (n.*449-59_*449-58del)
c.105-59_105-58del (n.105-59_105-58del)
n.866-59_866-58del
c.*484-59_*484-58del (n.*484-59_*484-58del)
c.*76-59_*76-58del (n.*76-59_*76-58del)
n.872-59_872-58del
n.732-59_732-58del
n.918-59_918-58del
n.811-59_811-58del
c.-665-59_-665-58del (n.-665-59_-665-58del)
c.-1037-59_-1037-58del (n.-1037-59_-1037-58del)
n.841-59_841-58del
2g.27480207_27480212delCA2749271291IFT172c.786-63_786-58del (n.786-63_786-58del)
n.1075-63_1075-58del
c.723-63_723-58del (n.723-63_723-58del)
c.*449-63_*449-58del (n.*449-63_*449-58del)
c.105-63_105-58del (n.105-63_105-58del)
n.866-63_866-58del
c.*484-63_*484-58del (n.*484-63_*484-58del)
c.*76-63_*76-58del (n.*76-63_*76-58del)
n.872-63_872-58del
n.732-63_732-58del
n.918-63_918-58del
n.811-63_811-58del
c.-665-63_-665-58del (n.-665-63_-665-58del)
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