Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.27442989C>A | CA395301831 | IL21R | c.375C>A (p.Asp125Glu) c.380C>A (p.Thr127Asn) n.320C>A c.446C>A (p.Thr149Asn) c.136-1553C>A (n.136-1553C>A) | |
16 | g.27442989C>G | CA395301835 | IL21R | c.375C>G (p.Asp125Glu) c.380C>G (p.Thr127Ser) n.320C>G c.446C>G (p.Thr149Ser) c.136-1553C>G (n.136-1553C>G) | |
16 | g.27442989C>T | CA395301833 | IL21R | c.375C>T (p.Asp125=) c.380C>T (p.Thr127Ile) n.320C>T c.446C>T (p.Thr149Ile) c.136-1553C>T (n.136-1553C>T) | |
16 | g.27442990T>A | CA494247150 | IL21R | c.376T>A (p.Cys126Ser) c.381T>A (p.Thr127=) n.321T>A c.447T>A (p.Thr149=) c.136-1552T>A (n.136-1552T>A) | |
16 | g.27442990T>C | CA494247152 | IL21R | c.376T>C (p.Cys126Arg) c.381T>C (p.Thr127=) n.321T>C c.447T>C (p.Thr149=) c.136-1552T>C (n.136-1552T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27442990T>G | CA494247151 | IL21R | c.376T>G (p.Cys126Gly) c.381T>G (p.Thr127=) n.321T>G c.447T>G (p.Thr149=) c.136-1552T>G (n.136-1552T>G) | |
16 | g.27442990T= | CA2215233648 | IL21R | c.376T= (p.Cys126=) c.381T= (p.Thr127=) n.321T= c.447T= (p.Thr149=) c.136-1552T= (n.136-1552T=) | |
16 | g.27442992_27442993del | CA2632434602 | IL21R | c.378_379del (p.Cys126Ter) c.383_384del (p.Val128AspfsTer7) n.323_324del c.449_450del (p.Val150AspfsTer7) c.136-1550_136-1549del (n.136-1550_136-1549del) | gnomAD v4 |
16 | g.27442991G>A | CA395301837 | IL21R | c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.382G>A (p.Val128Met) n.322G>A c.448G>A (p.Val150Met) c.136-1551G>A (n.136-1551G>A) | |
16 | g.27442991G>C | CA395301838 | IL21R | c.377G>C (p.Cys126Ser) c.382G>C (p.Val128Leu) n.322G>C c.448G>C (p.Val150Leu) c.136-1551G>C (n.136-1551G>C) | |
16 | g.27442991G>T | CA395301840 | IL21R | c.377G>T (p.Cys126Phe) c.382G>T (p.Val128Leu) n.322G>T c.448G>T (p.Val150Leu) c.136-1551G>T (n.136-1551G>T) | |
16 | g.27442992T>A | CA395301841 | IL21R | c.378T>A (p.Cys126Ter) c.383T>A (p.Val128Glu) n.323T>A c.449T>A (p.Val150Glu) c.136-1550T>A (n.136-1550T>A) | |
16 | g.27442992T>C | CA395301842 | IL21R | c.378T>C (p.Cys126=) c.383T>C (p.Val128Ala) n.323T>C c.449T>C (p.Val150Ala) c.136-1550T>C (n.136-1550T>C) | |
16 | g.27442992T>G | CA395301843 | IL21R | c.378T>G (p.Cys126Trp) c.383T>G (p.Val128Gly) n.323T>G c.449T>G (p.Val150Gly) c.136-1550T>G (n.136-1550T>G) | |
16 | g.27442993G>A | CA494247153 | IL21R | c.379G>A (p.Asp127Asn) c.384G>A (p.Val128=) n.324G>A c.450G>A (p.Val150=) c.136-1549G>A (n.136-1549G>A) | dbSNP |
16 | g.27442993G>C | CA494247154 | IL21R | c.379G>C (p.Asp127His) c.384G>C (p.Val128=) n.324G>C c.450G>C (p.Val150=) c.136-1549G>C (n.136-1549G>C) | |
16 | g.27442993G= | CA2215233649 | IL21R | c.379G= (p.Asp127=) c.384G= (p.Val128=) n.324G= c.450G= (p.Val150=) c.136-1549G= (n.136-1549G=) | |
16 | g.27442993G>T | CA494247155 | IL21R | c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.384G>T (p.Val128=) n.324G>T c.450G>T (p.Val150=) c.136-1549G>T (n.136-1549G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27442994A>C | CA395301845 | IL21R | c.380A>C (p.Asp127Ala) c.385A>C (p.Thr129Pro) n.325A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) c.136-1548A>C (n.136-1548A>C) | |
16 | g.27442994A>G | CA395301847 | IL21R | c.380A>G (p.Asp127Gly) c.385A>G (p.Thr129Ala) n.325A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) c.136-1548A>G (n.136-1548A>G) | |
16 | g.27442994A>T | CA395301848 | IL21R | c.380A>T (p.Asp127Val) c.385A>T (p.Thr129Ser) n.325A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) c.136-1548A>T (n.136-1548A>T) | |
16 | g.27442995C>A | CA395301849 | IL21R | c.381C>A (p.Asp127Glu) c.386C>A (p.Thr129Asn) n.326C>A c.452C>A (p.Thr151Asn) c.136-1547C>A (n.136-1547C>A) | |
16 | g.27442995C= | CA2215233650 | IL21R | c.381C= (p.Asp127=) c.386C= (p.Thr129=) n.326C= c.452C= (p.Thr151=) c.136-1547C= (n.136-1547C=) | |
16 | g.27442995C>G | CA395301851 | IL21R | c.381C>G (p.Asp127Glu) c.386C>G (p.Thr129Ser) n.326C>G c.452C>G (p.Thr151Ser) c.136-1547C>G (n.136-1547C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27442995C>T | CA395301853 | IL21R | c.381C>T (p.Asp127=) c.386C>T (p.Thr129Ile) n.326C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) c.136-1547C>T (n.136-1547C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.27442996C>A | CA494247156 | IL21R | c.382C>A (p.Leu128Ile) c.387C>A (p.Thr129=) n.327C>A c.453C>A (p.Thr151=) c.136-1546C>A (n.136-1546C>A) | |
16 | g.27442996C>G | CA494247157 | IL21R | c.382C>G (p.Leu128Val) c.387C>G (p.Thr129=) n.327C>G c.453C>G (p.Thr151=) c.136-1546C>G (n.136-1546C>G) | |
16 | g.27442996C>T | CA494247158 | IL21R | c.382C>T (p.Leu128Phe) c.387C>T (p.Thr129=) n.327C>T c.453C>T (p.Thr151=) c.136-1546C>T (n.136-1546C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27442997T>A | CA395301857 | IL21R | c.383T>A (p.Leu128His) c.388T>A (p.Phe130Ile) n.328T>A c.454T>A (p.Phe152Ile) c.136-1545T>A (n.136-1545T>A) | |
16 | g.27442997T>C | CA395301854 | IL21R | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.388T>C (p.Phe130Leu) n.328T>C c.454T>C (p.Phe152Leu) c.136-1545T>C (n.136-1545T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.27442997T>G | CA395301856 | IL21R | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.388T>G (p.Phe130Val) n.328T>G c.454T>G (p.Phe152Val) c.136-1545T>G (n.136-1545T>G) | |
16 | g.27442998T>A | CA395301858 | IL21R | c.384T>A (p.Leu128=) c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.329T>A c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.136-1544T>A (n.136-1544T>A) | |
16 | g.27442998T>C | CA395301860 | IL21R | c.384T>C (p.Leu128=) c.389T>C (p.Phe130Ser) n.329T>C c.455T>C (p.Phe152Ser) c.136-1544T>C (n.136-1544T>C) | |
16 | g.27442998T>G | CA395301861 | IL21R | c.384T>G (p.Leu128=) c.389T>G (p.Phe130Cys) n.329T>G c.455T>G (p.Phe152Cys) c.136-1544T>G (n.136-1544T>G) | |
16 | g.27442999C>A | CA395301863 | IL21R | c.385C>A (p.Leu129Ile) c.390C>A (p.Phe130Leu) n.330C>A c.456C>A (p.Phe152Leu) c.136-1543C>A (n.136-1543C>A) | |
16 | g.27442999C>G | CA395301865 | IL21R | c.385C>G (p.Leu129Val) c.390C>G (p.Phe130Leu) n.330C>G c.456C>G (p.Phe152Leu) c.136-1543C>G (n.136-1543C>G) | |
16 | g.27442999C>T | CA494247159 | IL21R | c.385C>T (p.Leu129Phe) c.390C>T (p.Phe130=) n.330C>T c.456C>T (p.Phe152=) c.136-1543C>T (n.136-1543C>T) | |
16 | g.27443000T>A | CA395301866 | IL21R | c.386T>A (p.Leu129His) c.391T>A (p.Ser131Thr) n.331T>A c.457T>A (p.Ser153Thr) c.136-1542T>A (n.136-1542T>A) | |
16 | g.27443000T>C | CA395301867 | IL21R | c.386T>C (p.Leu129Pro) c.391T>C (p.Ser131Pro) n.331T>C c.457T>C (p.Ser153Pro) c.136-1542T>C (n.136-1542T>C) | |
16 | g.27443000T>G | CA395301869 | IL21R | c.386T>G (p.Leu129Arg) c.391T>G (p.Ser131Ala) n.331T>G c.457T>G (p.Ser153Ala) c.136-1542T>G (n.136-1542T>G) | |
16 | g.27443001C>A | CA395301871 | IL21R | c.387C>A (p.Leu129=) c.392C>A (p.Ser131Ter) n.332C>A c.458C>A (p.Ser153Ter) c.136-1541C>A (n.136-1541C>A) | |
16 | g.27443001C>G | CA395301872 | IL21R | c.387C>G (p.Leu129=) c.392C>G (p.Ser131Ter) n.332C>G c.458C>G (p.Ser153Ter) c.136-1541C>G (n.136-1541C>G) | |
16 | g.27443001C>T | CA395301873 | IL21R | c.387C>T (p.Leu129=) c.392C>T (p.Ser131Leu) n.332C>T c.458C>T (p.Ser153Leu) c.136-1541C>T (n.136-1541C>T) | |
16 | g.27443002A>C | CA494247160 | IL21R | c.388A>C (p.Arg130=) c.393A>C (p.Ser131=) n.333A>C c.459A>C (p.Ser153=) c.136-1540A>C (n.136-1540A>C) | |
16 | g.27443002A>G | CA494247162 | IL21R | c.388A>G (p.Arg130Gly) c.393A>G (p.Ser131=) n.333A>G c.459A>G (p.Ser153=) c.136-1540A>G (n.136-1540A>G) | |
16 | g.27443002A>T | CA494247161 | IL21R | c.388A>T (p.Arg130Trp) c.393A>T (p.Ser131=) n.333A>T c.459A>T (p.Ser153=) c.136-1540A>T (n.136-1540A>T) | |
16 | g.27443003G>A | CA395301877 | IL21R | c.389G>A (p.Arg130Lys) c.394G>A (p.Gly132Arg) n.334G>A c.460G>A (p.Gly154Arg) c.136-1539G>A (n.136-1539G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27443003G>C | CA395301876 | IL21R | c.389G>C (p.Arg130Thr) c.394G>C (p.Gly132Arg) n.334G>C c.460G>C (p.Gly154Arg) c.136-1539G>C (n.136-1539G>C) | |
16 | g.27443003G= | CA2215233651 | IL21R | c.389G= (p.Arg130=) c.394G= (p.Gly132=) n.334G= c.460G= (p.Gly154=) c.136-1539G= (n.136-1539G=) | |
16 | g.27443003G>T | CA395301874 | IL21R | c.389G>T (p.Arg130Met) c.394G>T (p.Gly132Ter) n.334G>T c.460G>T (p.Gly154Ter) c.136-1539G>T (n.136-1539G>T) | |
16 | g.27443004G>A | CA395301879 | IL21R | c.390G>A (p.Arg130=) c.395G>A (p.Gly132Glu) n.335G>A c.461G>A (p.Gly154Glu) c.136-1538G>A (n.136-1538G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27443004G>C | CA395301882 | IL21R | c.390G>C (p.Arg130Ser) c.395G>C (p.Gly132Ala) n.335G>C c.461G>C (p.Gly154Ala) c.136-1538G>C (n.136-1538G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27443004G= | CA2215233652 | IL21R | c.390G= (p.Arg130=) c.395G= (p.Gly132=) n.335G= c.461G= (p.Gly154=) c.136-1538G= (n.136-1538G=) | |
16 | g.27443004G>T | CA395301881 | IL21R | c.390G>T (p.Arg130Ser) c.395G>T (p.Gly132Val) n.335G>T c.461G>T (p.Gly154Val) c.136-1538G>T (n.136-1538G>T) | |
16 | g.27443005A>C | CA494247163 | IL21R | c.391A>C (p.Thr131Pro) c.396A>C (p.Gly132=) n.336A>C c.462A>C (p.Gly154=) c.136-1537A>C (n.136-1537A>C) | |
16 | g.27443005A>G | CA494247164 | IL21R | c.391A>G (p.Thr131Ala) c.396A>G (p.Gly132=) n.336A>G c.462A>G (p.Gly154=) c.136-1537A>G (n.136-1537A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27443005A>T | CA494247165 | IL21R | c.391A>T (p.Thr131Ser) c.396A>T (p.Gly132=) n.336A>T c.462A>T (p.Gly154=) c.136-1537A>T (n.136-1537A>T) | |
16 | g.27443006C>A | CA395301884 | IL21R | c.392C>A (p.Thr131Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) n.337C>A c.463C>A (p.Gln155Lys) c.136-1536C>A (n.136-1536C>A) | |
16 | g.27443006C>G | CA395301887 | IL21R | c.392C>G (p.Thr131Arg) c.397C>G (p.Gln133Glu) n.337C>G c.463C>G (p.Gln155Glu) c.136-1536C>G (n.136-1536C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27443006C>T | CA395301885 | IL21R | c.392C>T (p.Thr131Ile) c.397C>T (p.Gln133Ter) n.337C>T c.463C>T (p.Gln155Ter) c.136-1536C>T (n.136-1536C>T) | |
16 | g.27443007A= | CA2215233653 | IL21R | c.393A= (p.Thr131=) c.398A= (p.Gln133=) n.338A= c.464A= (p.Gln155=) c.136-1535A= (n.136-1535A=) | |
16 | g.27443007A>C | CA395301888 | IL21R | c.393A>C (p.Thr131=) c.398A>C (p.Gln133Pro) n.338A>C c.464A>C (p.Gln155Pro) c.136-1535A>C (n.136-1535A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27443007A>G | CA395301891 | IL21R | c.393A>G (p.Thr131=) c.398A>G (p.Gln133Arg) n.338A>G c.464A>G (p.Gln155Arg) c.136-1535A>G (n.136-1535A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27443007A>T | CA395301890 | IL21R | c.393A>T (p.Thr131=) c.398A>T (p.Gln133Leu) n.338A>T c.464A>T (p.Gln155Leu) c.136-1535A>T (n.136-1535A>T) | |
16 | g.27443008G>A | CA494247166 | IL21R | c.394G>A (p.Val132Ile) c.399G>A (p.Gln133=) n.339G>A c.465G>A (p.Gln155=) c.136-1534G>A (n.136-1534G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27443008G>C | CA395301892 | IL21R | c.394G>C (p.Val132Leu) c.399G>C (p.Gln133His) n.339G>C c.465G>C (p.Gln155His) c.136-1534G>C (n.136-1534G>C) | |
16 | g.27443008G= | CA2215233654 | IL21R | c.394G= (p.Val132=) c.399G= (p.Gln133=) n.339G= c.465G= (p.Gln155=) c.136-1534G= (n.136-1534G=) | |
16 | g.27443008G>T | CA395301894 | IL21R | c.394G>T (p.Val132Leu) c.399G>T (p.Gln133His) n.339G>T c.465G>T (p.Gln155His) c.136-1534G>T (n.136-1534G>T) | |
16 | g.27443009T>A | CA395301896 | IL21R | c.395T>A (p.Val132Glu) c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.340T>A c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.136-1533T>A (n.136-1533T>A) | |
16 | g.27443009T>C | CA395301899 | IL21R | c.395T>C (p.Val132Ala) c.400T>C (p.Tyr134His) n.340T>C c.466T>C (p.Tyr156His) c.136-1533T>C (n.136-1533T>C) | |
16 | g.27443009T>G | CA395301898 | IL21R | c.395T>G (p.Val132Gly) c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.340T>G c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.136-1533T>G (n.136-1533T>G) | |
16 | g.27443010A>C | CA395301900 | IL21R | c.396A>C (p.Val132=) c.401A>C (p.Tyr134Ser) n.341A>C c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.136-1532A>C (n.136-1532A>C) | |
16 | g.27443010A>G | CA395301902 | IL21R | c.396A>G (p.Val132=) c.401A>G (p.Tyr134Cys) n.341A>G c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.136-1532A>G (n.136-1532A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27443010A>T | CA395301901 | IL21R | c.396A>T (p.Val132=) c.401A>T (p.Tyr134Phe) n.341A>T c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.136-1532A>T (n.136-1532A>T) | |
16 | g.27443013_27443015del | CA2632434603 | IL21R | c.399_*2del (n.[c.399_*2del;Ter133TyrextTer22]) c.404_406del (p.Asn135del) n.344_346del c.470_472del (p.Asn157del) c.136-1529_136-1527del (n.136-1529_136-1527del) | gnomAD v4 |
16 | g.27443011T>A | CA395301904 | IL21R | c.397T>A (p.Ter133Lys) c.402T>A (p.Tyr134Ter) n.342T>A c.468T>A (p.Tyr156Ter) c.136-1531T>A (n.136-1531T>A) | |
16 | g.27443011T>C | CA7974963 | IL21R | c.397T>C (p.Ter133Gln) c.402T>C (p.Tyr134=) n.342T>C c.468T>C (p.Tyr156=) c.136-1531T>C (n.136-1531T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27443011T>G | CA395301906 | IL21R | c.397T>G (p.Ter133Glu) c.402T>G (p.Tyr134Ter) n.342T>G c.468T>G (p.Tyr156Ter) c.136-1531T>G (n.136-1531T>G) | |
16 | g.27443011T= | CA2215233655 | IL21R | c.397T= (p.Ter133=) c.402T= (p.Tyr134=) n.342T= c.468T= (p.Tyr156=) c.136-1531T= (n.136-1531T=) | |
16 | g.27443012A= | CA2215233656 | IL21R | c.398A= (p.Ter133=) c.403A= (p.Asn135=) n.343A= c.469A= (p.Asn157=) c.136-1530A= (n.136-1530A=) | |
16 | g.27443012A>C | CA395301908 | IL21R | c.398A>C (p.Ter133Ser) c.403A>C (p.Asn135His) n.343A>C c.469A>C (p.Asn157His) c.136-1530A>C (n.136-1530A>C) | |
16 | g.27443012A>G | CA395301910 | IL21R | c.398A>G (p.Ter133=) c.403A>G (p.Asn135Asp) n.343A>G c.469A>G (p.Asn157Asp) c.136-1530A>G (n.136-1530A>G) | |
16 | g.27443012A>T | CA395301911 | IL21R | c.398A>T (p.Ter133Leu) c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.343A>T c.469A>T (p.Asn157Tyr) c.136-1530A>T (n.136-1530A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27443013A>C | CA395301916 | IL21R | c.399A>C (p.Ter133Tyr) c.404A>C (p.Asn135Thr) n.344A>C c.470A>C (p.Asn157Thr) c.136-1529A>C (n.136-1529A>C) | |
16 | g.27443013A>G | CA395301913 | IL21R | c.399A>G (p.Ter133=) c.404A>G (p.Asn135Ser) n.344A>G c.470A>G (p.Asn157Ser) c.136-1529A>G (n.136-1529A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27443013A>T | CA395301915 | IL21R | c.399A>T (p.Ter133Tyr) c.404A>T (p.Asn135Ile) n.344A>T c.470A>T (p.Asn157Ile) c.136-1529A>T (n.136-1529A>T) | |
16 | g.27443014T>A | CA395301918 | IL21R | c.*1T>A (n.*1T>A) c.405T>A (p.Asn135Lys) n.345T>A c.471T>A (p.Asn157Lys) c.136-1528T>A (n.136-1528T>A) | |
16 | g.27443014T>C | CA494247167 | IL21R | c.*1T>C (n.*1T>C) c.405T>C (p.Asn135=) n.345T>C c.471T>C (p.Asn157=) c.136-1528T>C (n.136-1528T>C) | |
16 | g.27443014T>G | CA395301920 | IL21R | c.*1T>G (n.*1T>G) c.405T>G (p.Asn135Lys) n.345T>G c.471T>G (p.Asn157Lys) c.136-1528T>G (n.136-1528T>G) | |
16 | g.27443015A>C | CA395301922 | IL21R | c.*2A>C (n.*2A>C) c.406A>C (p.Ile136Leu) n.346A>C c.472A>C (p.Ile158Leu) c.136-1527A>C (n.136-1527A>C) | |
16 | g.27443015A>G | CA395301923 | IL21R | c.*2A>G (n.*2A>G) c.406A>G (p.Ile136Val) n.346A>G c.472A>G (p.Ile158Val) c.136-1527A>G (n.136-1527A>G) | |
16 | g.27443015A>T | CA395301925 | IL21R | c.*2A>T (n.*2A>T) c.406A>T (p.Ile136Phe) n.346A>T c.472A>T (p.Ile158Phe) c.136-1527A>T (n.136-1527A>T) | |
16 | g.27443016T>A | CA395301929 | IL21R | c.*3T>A (n.*3T>A) c.407T>A (p.Ile136Asn) n.347T>A c.473T>A (p.Ile158Asn) c.136-1526T>A (n.136-1526T>A) | |
16 | g.27443016T>C | CA395301926 | IL21R | c.*3T>C (n.*3T>C) c.407T>C (p.Ile136Thr) n.347T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) c.136-1526T>C (n.136-1526T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.27443016T>G | CA395301927 | IL21R | c.*3T>G (n.*3T>G) c.407T>G (p.Ile136Ser) n.347T>G c.473T>G (p.Ile158Ser) c.136-1526T>G (n.136-1526T>G) | |
16 | g.27443016T= | CA2215233657 | IL21R | c.*3T= (n.*3T=) c.407T= (p.Ile136=) n.347T= c.473T= (p.Ile158=) c.136-1526T= (n.136-1526T=) | |
16 | g.27443017C>A | CA494247168 | IL21R | c.*4C>A (n.*4C>A) c.408C>A (p.Ile136=) n.348C>A c.474C>A (p.Ile158=) c.136-1525C>A (n.136-1525C>A) | |
16 | g.27443017C>G | CA395301930 | IL21R | c.*4C>G (n.*4C>G) c.408C>G (p.Ile136Met) n.348C>G c.474C>G (p.Ile158Met) c.136-1525C>G (n.136-1525C>G) | |
16 | g.27443017C>T | CA494247169 | IL21R | c.*4C>T (n.*4C>T) c.408C>T (p.Ile136=) n.348C>T c.474C>T (p.Ile158=) c.136-1525C>T (n.136-1525C>T) | |
16 | g.27443018T>A | CA395301932 | IL21R | c.*5T>A (n.*5T>A) c.409T>A (p.Ser137Thr) n.349T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) c.136-1524T>A (n.136-1524T>A) | |
16 | g.27443018T>C | CA395301934 | IL21R | c.*5T>C (n.*5T>C) c.409T>C (p.Ser137Pro) n.349T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) c.136-1524T>C (n.136-1524T>C) | |
16 | g.27443018T>G | CA395301935 | IL21R | c.*5T>G (n.*5T>G) c.409T>G (p.Ser137Ala) n.349T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) c.136-1524T>G (n.136-1524T>G) | |
16 | g.27443019C>A | CA395301937 | IL21R | c.*6C>A (n.*6C>A) c.410C>A (p.Ser137Tyr) n.350C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.136-1523C>A (n.136-1523C>A) | COSMIC |
16 | g.27443019C= | CA2215233658 | IL21R | c.*6C= (n.*6C=) c.410C= (p.Ser137=) n.350C= c.476C= (p.Ser159=) c.136-1523C= (n.136-1523C=) | |
16 | g.27443019C>G | CA395301938 | IL21R | c.*6C>G (n.*6C>G) c.410C>G (p.Ser137Cys) n.350C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) c.136-1523C>G (n.136-1523C>G) | |
16 | g.27443019C>T | CA395301940 | IL21R | c.*6C>T (n.*6C>T) c.410C>T (p.Ser137Phe) n.350C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) c.136-1523C>T (n.136-1523C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27443020C>A | CA494247170 | IL21R | c.*7C>A (n.*7C>A) c.411C>A (p.Ser137=) n.351C>A c.477C>A (p.Ser159=) c.136-1522C>A (n.136-1522C>A) | |
16 | g.27443020C= | CA2215233659 | IL21R | c.*7C= (n.*7C=) c.411C= (p.Ser137=) n.351C= c.477C= (p.Ser159=) c.136-1522C= (n.136-1522C=) | |
16 | g.27443020C>G | CA494247171 | IL21R | c.*7C>G (n.*7C>G) c.411C>G (p.Ser137=) n.351C>G c.477C>G (p.Ser159=) c.136-1522C>G (n.136-1522C>G) | dbSNP |
16 | g.27443020C>T | CA494247172 | IL21R | c.*7C>T (n.*7C>T) c.411C>T (p.Ser137=) n.351C>T c.477C>T (p.Ser159=) c.136-1522C>T (n.136-1522C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27443021T>A | CA395301941 | IL21R | c.*8T>A (n.*8T>A) c.412T>A (p.Trp138Arg) n.352T>A c.478T>A (p.Trp160Arg) c.136-1521T>A (n.136-1521T>A) | |
16 | g.27443021T>C | CA395301942 | IL21R | c.*8T>C (n.*8T>C) c.412T>C (p.Trp138Arg) n.352T>C c.478T>C (p.Trp160Arg) c.136-1521T>C (n.136-1521T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27443021T>G | CA395301943 | IL21R | c.*8T>G (n.*8T>G) c.412T>G (p.Trp138Gly) n.352T>G c.478T>G (p.Trp160Gly) c.136-1521T>G (n.136-1521T>G) | |
16 | g.27443022G>A | CA395301944 | IL21R | c.*9G>A (n.*9G>A) c.413G>A (p.Trp138Ter) n.353G>A c.479G>A (p.Trp160Ter) c.136-1520G>A (n.136-1520G>A) | |
16 | g.27443022G>C | CA395301946 | IL21R | c.*9G>C (n.*9G>C) c.413G>C (p.Trp138Ser) n.353G>C c.479G>C (p.Trp160Ser) c.136-1520G>C (n.136-1520G>C) | |
16 | g.27443022G>T | CA395301948 | IL21R | c.*9G>T (n.*9G>T) c.413G>T (p.Trp138Leu) n.353G>T c.479G>T (p.Trp160Leu) c.136-1520G>T (n.136-1520G>T) | |
16 | g.27443023G>A | CA7974964 | IL21R | c.*10G>A (n.*10G>A) c.414G>A (p.Trp138Ter) n.354G>A c.480G>A (p.Trp160Ter) c.136-1519G>A (n.136-1519G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.27443023G>C | CA395301952 | IL21R | c.*10G>C (n.*10G>C) c.414G>C (p.Trp138Cys) n.354G>C c.480G>C (p.Trp160Cys) c.136-1519G>C (n.136-1519G>C) | |
16 | g.27443023G= | CA2215233660 | IL21R | c.*10G= (n.*10G=) c.414G= (p.Trp138=) n.354G= c.480G= (p.Trp160=) c.136-1519G= (n.136-1519G=) | |
16 | g.27443023G>T | CA395301950 | IL21R | c.*10G>T (n.*10G>T) c.414G>T (p.Trp138Cys) n.354G>T c.480G>T (p.Trp160Cys) c.136-1519G>T (n.136-1519G>T) | dbSNP |
16 | g.27443024C>A | CA7974966 | IL21R | c.*11C>A (n.*11C>A) c.415C>A (p.Arg139Ser) n.355C>A c.481C>A (p.Arg161Ser) c.136-1518C>A (n.136-1518C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27443024C= | CA2215233661 | IL21R | c.*11C= (n.*11C=) c.415C= (p.Arg139=) n.355C= c.481C= (p.Arg161=) c.136-1518C= (n.136-1518C=) | |
16 | g.27443024C>G | CA395301954 | IL21R | c.*11C>G (n.*11C>G) c.415C>G (p.Arg139Gly) n.355C>G c.481C>G (p.Arg161Gly) c.136-1518C>G (n.136-1518C>G) | |
16 | g.27443024C>T | CA7974965 | IL21R | c.*11C>T (n.*11C>T) c.415C>T (p.Arg139Cys) n.355C>T c.481C>T (p.Arg161Cys) c.136-1518C>T (n.136-1518C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27443025G>A | CA7974967 | IL21R | c.*12G>A (n.*12G>A) c.416G>A (p.Arg139His) n.356G>A c.482G>A (p.Arg161His) c.136-1517G>A (n.136-1517G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.27443025G>C | CA395301955 | IL21R | c.*12G>C (n.*12G>C) c.416G>C (p.Arg139Pro) n.356G>C c.482G>C (p.Arg161Pro) c.136-1517G>C (n.136-1517G>C) | |
16 | g.27443025G= | CA2215233662 | IL21R | c.*12G= (n.*12G=) c.416G= (p.Arg139=) n.356G= c.482G= (p.Arg161=) c.136-1517G= (n.136-1517G=) | |
16 | g.27443025G>T | CA395301957 | IL21R | c.*12G>T (n.*12G>T) c.416G>T (p.Arg139Leu) n.356G>T c.482G>T (p.Arg161Leu) c.136-1517G>T (n.136-1517G>T) | |
16 | g.27443026C>A | CA494247173 | IL21R | c.*13C>A (n.*13C>A) c.417C>A (p.Arg139=) n.357C>A c.483C>A (p.Arg161=) c.136-1516C>A (n.136-1516C>A) | |
16 | g.27443026C>G | CA494247174 | IL21R | c.*13C>G (n.*13C>G) c.417C>G (p.Arg139=) n.357C>G c.483C>G (p.Arg161=) c.136-1516C>G (n.136-1516C>G) | |
16 | g.27443026C>T | CA494247175 | IL21R | c.*13C>T (n.*13C>T) c.417C>T (p.Arg139=) n.357C>T c.483C>T (p.Arg161=) c.136-1516C>T (n.136-1516C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27443027T>A | CA395301959 | IL21R | c.*14T>A (n.*14T>A) c.418T>A (p.Ser140Thr) n.358T>A c.484T>A (p.Ser162Thr) c.136-1515T>A (n.136-1515T>A) | |
16 | g.27443027T>C | CA395301960 | IL21R | c.*14T>C (n.*14T>C) c.418T>C (p.Ser140Pro) n.358T>C c.484T>C (p.Ser162Pro) c.136-1515T>C (n.136-1515T>C) | |
16 | g.27443027T>G | CA395301961 | IL21R | c.*14T>G (n.*14T>G) c.418T>G (p.Ser140Ala) n.358T>G c.484T>G (p.Ser162Ala) c.136-1515T>G (n.136-1515T>G) | |
16 | g.27443028C>A | CA395301963 | IL21R | c.*15C>A (n.*15C>A) c.419C>A (p.Ser140Ter) n.359C>A c.485C>A (p.Ser162Ter) c.136-1514C>A (n.136-1514C>A) | |
16 | g.27443028C>G | CA395301965 | IL21R | c.*15C>G (n.*15C>G) c.419C>G (p.Ser140Ter) n.359C>G c.485C>G (p.Ser162Ter) c.136-1514C>G (n.136-1514C>G) | |
16 | g.27443028C>T | CA395301967 | IL21R | c.*15C>T (n.*15C>T) c.419C>T (p.Ser140Leu) n.359C>T c.485C>T (p.Ser162Leu) c.136-1514C>T (n.136-1514C>T) | |
16 | g.27443029A>C | CA494247176 | IL21R | c.*16A>C (n.*16A>C) c.420A>C (p.Ser140=) n.360A>C c.486A>C (p.Ser162=) c.136-1513A>C (n.136-1513A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27443029A>G | CA494247177 | IL21R | c.*16A>G (n.*16A>G) c.420A>G (p.Ser140=) n.360A>G c.486A>G (p.Ser162=) c.136-1513A>G (n.136-1513A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27443029A>T | CA494247178 | IL21R | c.*16A>T (n.*16A>T) c.420A>T (p.Ser140=) n.360A>T c.486A>T (p.Ser162=) c.136-1513A>T (n.136-1513A>T) | |
16 | g.27443030G>A | CA395301972 | IL21R | c.*17G>A (n.*17G>A) c.421G>A (p.Asp141Asn) n.361G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) c.136-1512G>A (n.136-1512G>A) | |
16 | g.27443030G>C | CA395301971 | IL21R | c.*17G>C (n.*17G>C) c.421G>C (p.Asp141His) n.361G>C c.487G>C (p.Asp163His) c.136-1512G>C (n.136-1512G>C) | |
16 | g.27443030G>T | CA395301969 | IL21R | c.*17G>T (n.*17G>T) c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.361G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.136-1512G>T (n.136-1512G>T) | |
16 | g.27443031A>C | CA395301974 | IL21R | c.*18A>C (n.*18A>C) c.422A>C (p.Asp141Ala) n.362A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) c.136-1511A>C (n.136-1511A>C) | |
16 | g.27443031A>G | CA395301976 | IL21R | c.*18A>G (n.*18A>G) c.422A>G (p.Asp141Gly) n.362A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) c.136-1511A>G (n.136-1511A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27443031A>T | CA395301977 | IL21R | c.*18A>T (n.*18A>T) c.422A>T (p.Asp141Val) n.362A>T c.488A>T (p.Asp163Val) c.136-1511A>T (n.136-1511A>T) | |
16 | g.27443032T>A | CA395301980 | IL21R | c.*19T>A (n.*19T>A) c.423T>A (p.Asp141Glu) n.363T>A c.489T>A (p.Asp163Glu) c.136-1510T>A (n.136-1510T>A) | |
16 | g.27443032T>C | CA7974968 | IL21R | c.*19T>C (n.*19T>C) c.423T>C (p.Asp141=) n.363T>C c.489T>C (p.Asp163=) c.136-1510T>C (n.136-1510T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27443032T>G | CA395301985 | IL21R | c.*19T>G (n.*19T>G) c.423T>G (p.Asp141Glu) n.363T>G c.489T>G (p.Asp163Glu) c.136-1510T>G (n.136-1510T>G) | |
16 | g.27443032T= | CA2215233663 | IL21R | c.*19T= (n.*19T=) c.423T= (p.Asp141=) n.363T= c.489T= (p.Asp163=) c.136-1510T= (n.136-1510T=) | |
16 | g.27443033T>A | CA395301986 | IL21R | c.*20T>A (n.*20T>A) c.424T>A (p.Tyr142Asn) n.364T>A c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.136-1509T>A (n.136-1509T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27443033T>C | CA395301987 | IL21R | c.*20T>C (n.*20T>C) c.424T>C (p.Tyr142His) n.364T>C c.490T>C (p.Tyr164His) c.136-1509T>C (n.136-1509T>C) | |
16 | g.27443033T>G | CA395301989 | IL21R | c.*20T>G (n.*20T>G) c.424T>G (p.Tyr142Asp) n.364T>G c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.136-1509T>G (n.136-1509T>G) | |
16 | g.27443034A>C | CA395301991 | IL21R | c.*21A>C (n.*21A>C) c.425A>C (p.Tyr142Ser) n.365A>C c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.136-1508A>C (n.136-1508A>C) | |
16 | g.27443034A>G | CA395301992 | IL21R | c.*21A>G (n.*21A>G) c.425A>G (p.Tyr142Cys) n.365A>G c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.136-1508A>G (n.136-1508A>G) | |
16 | g.27443034A>T | CA395301994 | IL21R | c.*21A>T (n.*21A>T) c.425A>T (p.Tyr142Phe) n.365A>T c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.136-1508A>T (n.136-1508A>T) | |
16 | g.27443035C>A | CA395301995 | IL21R | c.*22C>A (n.*22C>A) c.426C>A (p.Tyr142Ter) n.366C>A c.492C>A (p.Tyr164Ter) c.136-1507C>A (n.136-1507C>A) | |
16 | g.27443035C= | CA2215233664 | IL21R | c.*22C= (n.*22C=) c.426C= (p.Tyr142=) n.366C= c.492C= (p.Tyr164=) c.136-1507C= (n.136-1507C=) | |
16 | g.27443035C>G | CA395301997 | IL21R | c.*22C>G (n.*22C>G) c.426C>G (p.Tyr142Ter) n.366C>G c.492C>G (p.Tyr164Ter) c.136-1507C>G (n.136-1507C>G) | |
16 | g.27443035C>T | CA7974969 | IL21R | c.*22C>T (n.*22C>T) c.426C>T (p.Tyr142=) n.366C>T c.492C>T (p.Tyr164=) c.136-1507C>T (n.136-1507C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.27443036G>A | CA279700151 | IL21R | c.*23G>A (n.*23G>A) c.427G>A (p.Glu143Lys) n.367G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) c.136-1506G>A (n.136-1506G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.27443036G>C | CA395302001 | IL21R | c.*23G>C (n.*23G>C) c.427G>C (p.Glu143Gln) n.367G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) c.136-1506G>C (n.136-1506G>C) | |
16 | g.27443036G= | CA2215233665 | IL21R | c.*23G= (n.*23G=) c.427G= (p.Glu143=) n.367G= c.493G= (p.Glu165=) c.136-1506G= (n.136-1506G=) | |
16 | g.27443036G>T | CA395301999 | IL21R | c.*23G>T (n.*23G>T) c.427G>T (p.Glu143Ter) n.367G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) c.136-1506G>T (n.136-1506G>T) | |
16 | g.27443037A>C | CA395302004 | IL21R | c.*24A>C (n.*24A>C) c.428A>C (p.Glu143Ala) n.368A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) c.136-1505A>C (n.136-1505A>C) | |
16 | g.27443037A>G | CA395302006 | IL21R | c.*24A>G (n.*24A>G) c.428A>G (p.Glu143Gly) n.368A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) c.136-1505A>G (n.136-1505A>G) | |
16 | g.27443037A>T | CA395302007 | IL21R | c.*24A>T (n.*24A>T) c.428A>T (p.Glu143Val) n.368A>T c.494A>T (p.Glu165Val) c.136-1505A>T (n.136-1505A>T) | |
16 | g.27443038A>C | CA395302009 | IL21R | c.*25A>C (n.*25A>C) c.429A>C (p.Glu143Asp) n.369A>C c.495A>C (p.Glu165Asp) c.136-1504A>C (n.136-1504A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27443038A>G | CA494247179 | IL21R | c.*25A>G (n.*25A>G) c.429A>G (p.Glu143=) n.369A>G c.495A>G (p.Glu165=) c.136-1504A>G (n.136-1504A>G) | |
16 | g.27443038A>T | CA395302011 | IL21R | c.*25A>T (n.*25A>T) c.429A>T (p.Glu143Asp) n.369A>T c.495A>T (p.Glu165Asp) c.136-1504A>T (n.136-1504A>T) | |
16 | g.27443039G>A | CA395302013 | IL21R | c.*26G>A (n.*26G>A) c.430G>A (p.Asp144Asn) n.370G>A c.496G>A (p.Asp166Asn) c.136-1503G>A (n.136-1503G>A) | |
16 | g.27443039G>C | CA395302014 | IL21R | c.*26G>C (n.*26G>C) c.430G>C (p.Asp144His) n.370G>C c.496G>C (p.Asp166His) c.136-1503G>C (n.136-1503G>C) | |
16 | g.27443039G>T | CA395302015 | IL21R | c.*26G>T (n.*26G>T) c.430G>T (p.Asp144Tyr) n.370G>T c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.136-1503G>T (n.136-1503G>T) | |
16 | g.27443040A= | CA2215233666 | IL21R | c.*27A= (n.*27A=) c.431A= (p.Asp144=) n.371A= c.497A= (p.Asp166=) c.136-1502A= (n.136-1502A=) | |
16 | g.27443040A>C | CA395302016 | IL21R | c.*27A>C (n.*27A>C) c.431A>C (p.Asp144Ala) n.371A>C c.497A>C (p.Asp166Ala) c.136-1502A>C (n.136-1502A>C) | |
16 | g.27443040A>G | CA395302017 | IL21R | c.*27A>G (n.*27A>G) c.431A>G (p.Asp144Gly) n.371A>G c.497A>G (p.Asp166Gly) c.136-1502A>G (n.136-1502A>G) | |
16 | g.27443040A>T | CA395302018 | IL21R | c.*27A>T (n.*27A>T) c.431A>T (p.Asp144Val) n.371A>T c.497A>T (p.Asp166Val) c.136-1502A>T (n.136-1502A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27443041C>A | CA279700155 | IL21R | c.*28C>A (n.*28C>A) c.432C>A (p.Asp144Glu) n.372C>A c.498C>A (p.Asp166Glu) c.136-1501C>A (n.136-1501C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27443041C= | CA2215233667 | IL21R | c.*28C= (n.*28C=) c.432C= (p.Asp144=) n.372C= c.498C= (p.Asp166=) c.136-1501C= (n.136-1501C=) | |
16 | g.27443041C>G | CA395302021 | IL21R | c.*28C>G (n.*28C>G) c.432C>G (p.Asp144Glu) n.372C>G c.498C>G (p.Asp166Glu) c.136-1501C>G (n.136-1501C>G) | |
16 | g.27443041C>T | CA494247180 | IL21R | c.*28C>T (n.*28C>T) c.432C>T (p.Asp144=) n.372C>T c.498C>T (p.Asp166=) c.136-1501C>T (n.136-1501C>T) | |
16 | g.27443042C>A | CA7974970 | IL21R | c.*29C>A (n.*29C>A) c.433C>A (p.Pro145Thr) n.373C>A c.499C>A (p.Pro167Thr) c.136-1500C>A (n.136-1500C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27443042C= | CA2215233668 | IL21R | c.*29C= (n.*29C=) c.433C= (p.Pro145=) n.373C= c.499C= (p.Pro167=) c.136-1500C= (n.136-1500C=) | |
16 | g.27443042C>G | CA395302030 | IL21R | c.*29C>G (n.*29C>G) c.433C>G (p.Pro145Ala) n.373C>G c.499C>G (p.Pro167Ala) c.136-1500C>G (n.136-1500C>G) | |
16 | g.27443042C>T | CA395302029 | IL21R | c.*29C>T (n.*29C>T) c.433C>T (p.Pro145Ser) n.373C>T c.499C>T (p.Pro167Ser) c.136-1500C>T (n.136-1500C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27443043C>A | CA395302032 | IL21R | c.*30C>A (n.*30C>A) c.434C>A (p.Pro145His) n.374C>A c.500C>A (p.Pro167His) c.136-1499C>A (n.136-1499C>A) | |
16 | g.27443043C>G | CA395302033 | IL21R | c.*30C>G (n.*30C>G) c.434C>G (p.Pro145Arg) n.374C>G c.500C>G (p.Pro167Arg) c.136-1499C>G (n.136-1499C>G) | |
16 | g.27443043C>T | CA395302035 | IL21R | c.*30C>T (n.*30C>T) c.434C>T (p.Pro145Leu) n.374C>T c.500C>T (p.Pro167Leu) c.136-1499C>T (n.136-1499C>T) | |
16 | g.27443044T>A | CA494247182 | IL21R | c.*31T>A (n.*31T>A) c.435T>A (p.Pro145=) n.375T>A c.501T>A (p.Pro167=) c.136-1498T>A (n.136-1498T>A) | |
16 | g.27443044T>C | CA494247183 | IL21R | c.*31T>C (n.*31T>C) c.435T>C (p.Pro145=) n.375T>C c.501T>C (p.Pro167=) c.136-1498T>C (n.136-1498T>C) | |
16 | g.27443044T>G | CA494247181 | IL21R | c.*31T>G (n.*31T>G) c.435T>G (p.Pro145=) n.375T>G c.501T>G (p.Pro167=) c.136-1498T>G (n.136-1498T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27443045G>A | CA7974971 | IL21R | c.*32G>A (n.*32G>A) c.436G>A (p.Ala146Thr) n.376G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) c.136-1497G>A (n.136-1497G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27443045G>C | CA395302037 | IL21R | c.*32G>C (n.*32G>C) c.436G>C (p.Ala146Pro) n.376G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) c.136-1497G>C (n.136-1497G>C) | |
16 | g.27443045G= | CA2215233669 | IL21R | c.*32G= (n.*32G=) c.436G= (p.Ala146=) n.376G= c.502G= (p.Ala168=) c.136-1497G= (n.136-1497G=) | |
16 | g.27443045G>T | CA395302038 | IL21R | c.*32G>T (n.*32G>T) c.436G>T (p.Ala146Ser) n.376G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) c.136-1497G>T (n.136-1497G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27443046C>A | CA7974973 | IL21R | c.*33C>A (n.*33C>A) c.437C>A (p.Ala146Asp) n.377C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) c.136-1496C>A (n.136-1496C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27443046C= | CA2215233670 | IL21R | c.*33C= (n.*33C=) c.437C= (p.Ala146=) n.377C= c.503C= (p.Ala168=) c.136-1496C= (n.136-1496C=) | |
16 | g.27443046C>G | CA7974972 | IL21R | c.*33C>G (n.*33C>G) c.437C>G (p.Ala146Gly) n.377C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) c.136-1496C>G (n.136-1496C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27443046C>T | CA395302042 | IL21R | c.*33C>T (n.*33C>T) c.437C>T (p.Ala146Val) n.377C>T c.503C>T (p.Ala168Val) c.136-1496C>T (n.136-1496C>T) | |
16 | g.27443047C>A | CA494247184 | IL21R | c.*34C>A (n.*34C>A) c.438C>A (p.Ala146=) n.378C>A c.504C>A (p.Ala168=) c.136-1495C>A (n.136-1495C>A) | |
16 | g.27443047C>G | CA494247185 | IL21R | c.*34C>G (n.*34C>G) c.438C>G (p.Ala146=) n.378C>G c.504C>G (p.Ala168=) c.136-1495C>G (n.136-1495C>G) | |
16 | g.27443047C>T | CA494247186 | IL21R | c.*34C>T (n.*34C>T) c.438C>T (p.Ala146=) n.378C>T c.504C>T (p.Ala168=) c.136-1495C>T (n.136-1495C>T) | |
16 | g.27443048T>A | CA395302046 | IL21R | c.*35T>A (n.*35T>A) c.439T>A (p.Phe147Ile) n.379T>A c.505T>A (p.Phe169Ile) c.136-1494T>A (n.136-1494T>A) | |
16 | g.27443048T>C | CA395302045 | IL21R | c.*35T>C (n.*35T>C) c.439T>C (p.Phe147Leu) n.379T>C c.505T>C (p.Phe169Leu) c.136-1494T>C (n.136-1494T>C) | |
16 | g.27443048T>G | CA395302043 | IL21R | c.*35T>G (n.*35T>G) c.439T>G (p.Phe147Val) n.379T>G c.505T>G (p.Phe169Val) c.136-1494T>G (n.136-1494T>G) | |
16 | g.27443049T>A | CA395302049 | IL21R | c.*36T>A (n.*36T>A) c.440T>A (p.Phe147Tyr) n.380T>A c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.136-1493T>A (n.136-1493T>A) | |
16 | g.27443049T>C | CA395302052 | IL21R | c.*36T>C (n.*36T>C) c.440T>C (p.Phe147Ser) n.380T>C c.506T>C (p.Phe169Ser) c.136-1493T>C (n.136-1493T>C) | |
16 | g.27443049T>G | CA395302053 | IL21R | c.*36T>G (n.*36T>G) c.440T>G (p.Phe147Cys) n.380T>G c.506T>G (p.Phe169Cys) c.136-1493T>G (n.136-1493T>G) | |
16 | g.27443050C>A | CA395302056 | IL21R | c.*37C>A (n.*37C>A) c.441C>A (p.Phe147Leu) n.381C>A c.507C>A (p.Phe169Leu) c.136-1492C>A (n.136-1492C>A) | |
16 | g.27443050C>G | CA395302059 | IL21R | c.*37C>G (n.*37C>G) c.441C>G (p.Phe147Leu) n.381C>G c.507C>G (p.Phe169Leu) c.136-1492C>G (n.136-1492C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.27443050C>T | CA494247187 | IL21R | c.*37C>T (n.*37C>T) c.441C>T (p.Phe147=) n.381C>T c.507C>T (p.Phe169=) c.136-1492C>T (n.136-1492C>T) | |
16 | g.27443051T>A | CA395302061 | IL21R | c.*38T>A (n.*38T>A) c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.382T>A c.508T>A (p.Tyr170Asn) c.136-1491T>A (n.136-1491T>A) | |
16 | g.27443051T>C | CA395302063 | IL21R | c.*38T>C (n.*38T>C) c.442T>C (p.Tyr148His) n.382T>C c.508T>C (p.Tyr170His) c.136-1491T>C (n.136-1491T>C) | |
16 | g.27443051T>G | CA395302065 | IL21R | c.*38T>G (n.*38T>G) c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.382T>G c.508T>G (p.Tyr170Asp) c.136-1491T>G (n.136-1491T>G) | |
16 | g.27443052A>C | CA395302067 | IL21R | c.*39A>C (n.*39A>C) c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.383A>C c.509A>C (p.Tyr170Ser) c.136-1490A>C (n.136-1490A>C) | |
16 | g.27443052A>G | CA395302070 | IL21R | c.*39A>G (n.*39A>G) c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.383A>G c.509A>G (p.Tyr170Cys) c.136-1490A>G (n.136-1490A>G) | |
16 | g.27443052A>T | CA395302073 | IL21R | c.*39A>T (n.*39A>T) c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.383A>T c.509A>T (p.Tyr170Phe) c.136-1490A>T (n.136-1490A>T) | |
16 | g.27443053C>A | CA395302076 | IL21R | c.*40C>A (n.*40C>A) c.444C>A (p.Tyr148Ter) n.384C>A c.510C>A (p.Tyr170Ter) c.136-1489C>A (n.136-1489C>A) | |
16 | g.27443053C= | CA2215233671 | IL21R | c.*40C= (n.*40C=) c.444C= (p.Tyr148=) n.384C= c.510C= (p.Tyr170=) c.136-1489C= (n.136-1489C=) | |
16 | g.27443053C>G | CA395302078 | IL21R | c.*40C>G (n.*40C>G) c.444C>G (p.Tyr148Ter) n.384C>G c.510C>G (p.Tyr170Ter) c.136-1489C>G (n.136-1489C>G) | |
16 | g.27443053C>T | CA494247188 | IL21R | c.*40C>T (n.*40C>T) c.444C>T (p.Tyr148=) n.384C>T c.510C>T (p.Tyr170=) c.136-1489C>T (n.136-1489C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27443054A= | CA2215233672 | IL21R | c.*41A= (n.*41A=) c.445A= (p.Met149=) n.385A= c.511A= (p.Met171=) c.136-1488A= (n.136-1488A=) | |
16 | g.27443054A>C | CA395302081 | IL21R | c.*41A>C (n.*41A>C) c.445A>C (p.Met149Leu) n.385A>C c.511A>C (p.Met171Leu) c.136-1488A>C (n.136-1488A>C) | |
16 | g.27443054A>G | CA7974974 | IL21R | c.*41A>G (n.*41A>G) c.445A>G (p.Met149Val) n.385A>G c.511A>G (p.Met171Val) c.136-1488A>G (n.136-1488A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27443054A>T | CA395302084 | IL21R | c.*41A>T (n.*41A>T) c.445A>T (p.Met149Leu) n.385A>T c.511A>T (p.Met171Leu) c.136-1488A>T (n.136-1488A>T) | |
16 | g.27443055T>A | CA395302089 | IL21R | c.*42T>A (n.*42T>A) c.446T>A (p.Met149Lys) n.386T>A c.512T>A (p.Met171Lys) c.136-1487T>A (n.136-1487T>A) | |
16 | g.27443055T>C | CA395302090 | IL21R | c.*42T>C (n.*42T>C) c.446T>C (p.Met149Thr) n.386T>C c.512T>C (p.Met171Thr) c.136-1487T>C (n.136-1487T>C) | |
16 | g.27443055T>G | CA395302093 | IL21R | c.*42T>G (n.*42T>G) c.446T>G (p.Met149Arg) n.386T>G c.512T>G (p.Met171Arg) c.136-1487T>G (n.136-1487T>G) | |
16 | g.27443056G>A | CA395302094 | IL21R | c.*43G>A (n.*43G>A) c.447G>A (p.Met149Ile) n.387G>A c.513G>A (p.Met171Ile) c.136-1486G>A (n.136-1486G>A) | |
16 | g.27443056G>C | CA395302096 | IL21R | c.*43G>C (n.*43G>C) c.447G>C (p.Met149Ile) n.387G>C c.513G>C (p.Met171Ile) c.136-1486G>C (n.136-1486G>C) | |
16 | g.27443056G>T | CA395302099 | IL21R | c.*43G>T (n.*43G>T) c.447G>T (p.Met149Ile) n.387G>T c.513G>T (p.Met171Ile) c.136-1486G>T (n.136-1486G>T) | |
16 | g.27443056_27443057delinsGC | CA2215233673 | IL21R | c.*43_*44delinsGC (n.*43_*44delinsGC) c.447_448delinsGC (p.Met149=) n.387_388delinsGC c.513_514delinsGC (p.Met171=) c.136-1486_136-1485delinsGC (n.136-1486_136-1485delinsGC) | |
16 | g.27443057del | CA621692229 | IL21R | c.*44del (n.*44del) c.448del (p.Leu150Ter) n.388del c.514del (p.Leu172Ter) c.136-1485del (n.136-1485del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27443057C>A | CA395302101 | IL21R | c.*44C>A (n.*44C>A) c.448C>A (p.Leu150Met) n.388C>A c.514C>A (p.Leu172Met) c.136-1485C>A (n.136-1485C>A) | |
16 | g.27443057C= | CA2215233674 | IL21R | c.*44C= (n.*44C=) c.448C= (p.Leu150=) n.388C= c.514C= (p.Leu172=) c.136-1485C= (n.136-1485C=) | |
16 | g.27443057C>G | CA395302103 | IL21R | c.*44C>G (n.*44C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) n.388C>G c.514C>G (p.Leu172Val) c.136-1485C>G (n.136-1485C>G) | |
16 | g.27443057C>T | CA494247189 | IL21R | c.*44C>T (n.*44C>T) c.448C>T (p.Leu150=) n.388C>T c.514C>T (p.Leu172=) c.136-1485C>T (n.136-1485C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27443058T>A | CA395302105 | IL21R | c.*45T>A (n.*45T>A) c.449T>A (p.Leu150Gln) n.389T>A c.515T>A (p.Leu172Gln) c.136-1484T>A (n.136-1484T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27443058T>C | CA395302107 | IL21R | c.*45T>C (n.*45T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) n.389T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) c.136-1484T>C (n.136-1484T>C) | |
16 | g.27443058T>G | CA395302110 | IL21R | c.*45T>G (n.*45T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) n.389T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) c.136-1484T>G (n.136-1484T>G) | |
16 | g.27443058T= | CA2215233675 | IL21R | c.*45T= (n.*45T=) c.449T= (p.Leu150=) n.389T= c.515T= (p.Leu172=) c.136-1484T= (n.136-1484T=) | |
16 | g.27443059G>A | CA494247190 | IL21R | c.*46G>A (n.*46G>A) c.450G>A (p.Leu150=) n.390G>A c.516G>A (p.Leu172=) c.136-1483G>A (n.136-1483G>A) | |
16 | g.27443059G>C | CA494247191 | IL21R | c.*46G>C (n.*46G>C) c.450G>C (p.Leu150=) n.390G>C c.516G>C (p.Leu172=) c.136-1483G>C (n.136-1483G>C) | |
16 | g.27443059G>T | CA494247192 | IL21R | c.*46G>T (n.*46G>T) c.450G>T (p.Leu150=) n.390G>T c.516G>T (p.Leu172=) c.136-1483G>T (n.136-1483G>T) | |
16 | g.27443060A>C | CA395302117 | IL21R | c.*47A>C (n.*47A>C) c.451A>C (p.Lys151Gln) n.391A>C c.517A>C (p.Lys173Gln) c.136-1482A>C (n.136-1482A>C) | |
16 | g.27443060A>G | CA395302116 | IL21R | c.*47A>G (n.*47A>G) c.451A>G (p.Lys151Glu) n.391A>G c.517A>G (p.Lys173Glu) c.136-1482A>G (n.136-1482A>G) | |
16 | g.27443060A>T | CA395302113 | IL21R | c.*47A>T (n.*47A>T) c.451A>T (p.Lys151Ter) n.391A>T c.517A>T (p.Lys173Ter) c.136-1482A>T (n.136-1482A>T) | |
16 | g.27443061A>C | CA395302124 | IL21R | c.*48A>C (n.*48A>C) c.452A>C (p.Lys151Thr) n.392A>C c.518A>C (p.Lys173Thr) c.136-1481A>C (n.136-1481A>C) | |
16 | g.27443061A>G | CA395302121 | IL21R | c.*48A>G (n.*48A>G) c.452A>G (p.Lys151Arg) n.392A>G c.518A>G (p.Lys173Arg) c.136-1481A>G (n.136-1481A>G) | |
16 | g.27443061A>T | CA395302125 | IL21R | c.*48A>T (n.*48A>T) c.452A>T (p.Lys151Met) n.392A>T c.518A>T (p.Lys173Met) c.136-1481A>T (n.136-1481A>T) | |
16 | g.27443062G>A | CA494247193 | IL21R | c.*49G>A (n.*49G>A) c.453G>A (p.Lys151=) n.393G>A c.519G>A (p.Lys173=) c.136-1480G>A (n.136-1480G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27443062G>C | CA395302128 | IL21R | c.*49G>C (n.*49G>C) c.453G>C (p.Lys151Asn) n.393G>C c.519G>C (p.Lys173Asn) c.136-1480G>C (n.136-1480G>C) | |
16 | g.27443062G= | CA2215233676 | IL21R | c.*49G= (n.*49G=) c.453G= (p.Lys151=) n.393G= c.519G= (p.Lys173=) c.136-1480G= (n.136-1480G=) | |
16 | g.27443062G>T | CA395302130 | IL21R | c.*49G>T (n.*49G>T) c.453G>T (p.Lys151Asn) n.393G>T c.519G>T (p.Lys173Asn) c.136-1480G>T (n.136-1480G>T) | |
16 | g.27443063G>A | CA395302132 | IL21R | c.*50G>A (n.*50G>A) c.454G>A (p.Gly152Ser) n.394G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) c.136-1479G>A (n.136-1479G>A) | |
16 | g.27443063G>C | CA395302134 | IL21R | c.*50G>C (n.*50G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) n.394G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.136-1479G>C (n.136-1479G>C) | |
16 | g.27443063G>T | CA395302137 | IL21R | c.*50G>T (n.*50G>T) c.454G>T (p.Gly152Cys) n.394G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) c.136-1479G>T (n.136-1479G>T) | |
16 | g.27443064G>A | CA7974975 | IL21R | c.*51G>A (n.*51G>A) c.455G>A (p.Gly152Asp) n.395G>A c.521G>A (p.Gly174Asp) c.136-1478G>A (n.136-1478G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.27443064G>C | CA395302141 | IL21R | c.*51G>C (n.*51G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) n.395G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) c.136-1478G>C (n.136-1478G>C) | |
16 | g.27443064G= | CA2215233677 | IL21R | c.*51G= (n.*51G=) c.455G= (p.Gly152=) n.395G= c.521G= (p.Gly174=) c.136-1478G= (n.136-1478G=) | |
16 | g.27443064G>T | CA395302144 | IL21R | c.*51G>T (n.*51G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) n.395G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.136-1478G>T (n.136-1478G>T) | |
16 | g.27443065C>A | CA494247196 | IL21R | c.*52C>A (n.*52C>A) c.456C>A (p.Gly152=) n.396C>A c.522C>A (p.Gly174=) c.136-1477C>A (n.136-1477C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.27443065C= | CA2215233678 | IL21R | c.*52C= (n.*52C=) c.456C= (p.Gly152=) n.396C= c.522C= (p.Gly174=) c.136-1477C= (n.136-1477C=) | |
16 | g.27443065C>G | CA494247195 | IL21R | c.*52C>G (n.*52C>G) c.456C>G (p.Gly152=) n.396C>G c.522C>G (p.Gly174=) c.136-1477C>G (n.136-1477C>G) | |
16 | g.27443065C>T | CA494247194 | IL21R | c.*52C>T (n.*52C>T) c.456C>T (p.Gly152=) n.396C>T c.522C>T (p.Gly174=) c.136-1477C>T (n.136-1477C>T) | |
16 | g.27443066A= | CA2215233679 | IL21R | c.*53A= (n.*53A=) c.457A= (p.Lys153=) n.397A= c.523A= (p.Lys175=) c.136-1476A= (n.136-1476A=) | |
16 | g.27443066A>C | CA395302147 | IL21R | c.*53A>C (n.*53A>C) c.457A>C (p.Lys153Gln) n.397A>C c.523A>C (p.Lys175Gln) c.136-1476A>C (n.136-1476A>C) | |
16 | g.27443066A>G | CA7974976 | IL21R | c.*53A>G (n.*53A>G) c.457A>G (p.Lys153Glu) n.397A>G c.523A>G (p.Lys175Glu) c.136-1476A>G (n.136-1476A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27443066A>T | CA395302150 | IL21R | c.*53A>T (n.*53A>T) c.457A>T (p.Lys153Ter) n.397A>T c.523A>T (p.Lys175Ter) c.136-1476A>T (n.136-1476A>T) | |
16 | g.27443067A>C | CA395302154 | IL21R | c.*54A>C (n.*54A>C) c.458A>C (p.Lys153Thr) n.398A>C c.524A>C (p.Lys175Thr) c.136-1475A>C (n.136-1475A>C) | |
16 | g.27443067A>G | CA395302156 | IL21R | c.*54A>G (n.*54A>G) c.458A>G (p.Lys153Arg) n.398A>G c.524A>G (p.Lys175Arg) c.136-1475A>G (n.136-1475A>G) | |
16 | g.27443067A>T | CA395302159 | IL21R | c.*54A>T (n.*54A>T) c.458A>T (p.Lys153Met) n.398A>T c.524A>T (p.Lys175Met) c.136-1475A>T (n.136-1475A>T) | |
16 | g.27443068G>A | CA494247197 | IL21R | c.*55G>A (n.*55G>A) c.459G>A (p.Lys153=) n.399G>A c.525G>A (p.Lys175=) c.136-1474G>A (n.136-1474G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27443068G>C | CA395302164 | IL21R | c.*55G>C (n.*55G>C) c.459G>C (p.Lys153Asn) n.399G>C c.525G>C (p.Lys175Asn) c.136-1474G>C (n.136-1474G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27443068G= | CA2215233680 | IL21R | c.*55G= (n.*55G=) c.459G= (p.Lys153=) n.399G= c.525G= (p.Lys175=) c.136-1474G= (n.136-1474G=) | |
16 | g.27443068G>T | CA395302162 | IL21R | c.*55G>T (n.*55G>T) c.459G>T (p.Lys153Asn) n.399G>T c.525G>T (p.Lys175Asn) c.136-1474G>T (n.136-1474G>T) | |
16 | g.27443069C>A | CA395302167 | IL21R | c.*56C>A (n.*56C>A) c.460C>A (p.Leu154Ile) n.400C>A c.526C>A (p.Leu176Ile) c.136-1473C>A (n.136-1473C>A) | |
16 | g.27443069C= | CA2215233681 | IL21R | c.*56C= (n.*56C=) c.460C= (p.Leu154=) n.400C= c.526C= (p.Leu176=) c.136-1473C= (n.136-1473C=) | |
16 | g.27443069C>G | CA395302170 | IL21R | c.*56C>G (n.*56C>G) c.460C>G (p.Leu154Val) n.400C>G c.526C>G (p.Leu176Val) c.136-1473C>G (n.136-1473C>G) | |
16 | g.27443069C>T | CA395302173 | IL21R | c.*56C>T (n.*56C>T) c.460C>T (p.Leu154Phe) n.400C>T c.526C>T (p.Leu176Phe) c.136-1473C>T (n.136-1473C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27443070T>A | CA395302176 | IL21R | c.*57T>A (n.*57T>A) c.461T>A (p.Leu154His) n.401T>A c.527T>A (p.Leu176His) c.136-1472T>A (n.136-1472T>A) | |
16 | g.27443070T>C | CA395302179 | IL21R | c.*57T>C (n.*57T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.401T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) c.136-1472T>C (n.136-1472T>C) | |
16 | g.27443070T>G | CA395302180 | IL21R | c.*57T>G (n.*57T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.401T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) c.136-1472T>G (n.136-1472T>G) | |
16 | g.27443071T>A | CA494247198 | IL21R | c.*58T>A (n.*58T>A) c.462T>A (p.Leu154=) n.402T>A c.528T>A (p.Leu176=) c.136-1471T>A (n.136-1471T>A) | |
16 | g.27443071T>C | CA494247200 | IL21R | c.*58T>C (n.*58T>C) c.462T>C (p.Leu154=) n.402T>C c.528T>C (p.Leu176=) c.136-1471T>C (n.136-1471T>C) | |
16 | g.27443071T>G | CA494247199 | IL21R | c.*58T>G (n.*58T>G) c.462T>G (p.Leu154=) n.402T>G c.528T>G (p.Leu176=) c.136-1471T>G (n.136-1471T>G) | |
16 | g.27443072C>A | CA395302188 | IL21R | c.*59C>A (n.*59C>A) c.463C>A (p.Gln155Lys) n.403C>A c.529C>A (p.Gln177Lys) c.136-1470C>A (n.136-1470C>A) | |
16 | g.27443072C>G | CA395302183 | IL21R | c.*59C>G (n.*59C>G) c.463C>G (p.Gln155Glu) n.403C>G c.529C>G (p.Gln177Glu) c.136-1470C>G (n.136-1470C>G) | |
16 | g.27443072C>T | CA395302185 | IL21R | c.*59C>T (n.*59C>T) c.463C>T (p.Gln155Ter) n.403C>T c.529C>T (p.Gln177Ter) c.136-1470C>T (n.136-1470C>T) | |
16 | g.27443073A>C | CA395302192 | IL21R | c.*60A>C (n.*60A>C) c.464A>C (p.Gln155Pro) n.404A>C c.530A>C (p.Gln177Pro) c.136-1469A>C (n.136-1469A>C) | |
16 | g.27443073A>G | CA395302195 | IL21R | c.*60A>G (n.*60A>G) c.464A>G (p.Gln155Arg) n.404A>G c.530A>G (p.Gln177Arg) c.136-1469A>G (n.136-1469A>G) | |
16 | g.27443073A>T | CA395302196 | IL21R | c.*60A>T (n.*60A>T) c.464A>T (p.Gln155Leu) n.404A>T c.530A>T (p.Gln177Leu) c.136-1469A>T (n.136-1469A>T) | |
16 | g.27443074G>A | CA494247201 | IL21R | c.*61G>A (n.*61G>A) c.465G>A (p.Gln155=) n.405G>A c.531G>A (p.Gln177=) c.136-1468G>A (n.136-1468G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.27443074G>C | CA395302198 | IL21R | c.*61G>C (n.*61G>C) c.465G>C (p.Gln155His) n.405G>C c.531G>C (p.Gln177His) c.136-1468G>C (n.136-1468G>C) | |
16 | g.27443074G>T | CA395302200 | IL21R | c.*61G>T (n.*61G>T) c.465G>T (p.Gln155His) n.405G>T c.531G>T (p.Gln177His) c.136-1468G>T (n.136-1468G>T) | |
16 | g.27443075T>A | CA395302203 | IL21R | c.*62T>A (n.*62T>A) c.466T>A (p.Tyr156Asn) n.406T>A c.532T>A (p.Tyr178Asn) c.136-1467T>A (n.136-1467T>A) | |
16 | g.27443075T>C | CA395302208 | IL21R | c.*62T>C (n.*62T>C) c.466T>C (p.Tyr156His) n.406T>C c.532T>C (p.Tyr178His) c.136-1467T>C (n.136-1467T>C) | |
16 | g.27443075T>G | CA395302205 | IL21R | c.*62T>G (n.*62T>G) c.466T>G (p.Tyr156Asp) n.406T>G c.532T>G (p.Tyr178Asp) c.136-1467T>G (n.136-1467T>G) | |
16 | g.27443076A= | CA2215233682 | IL21R | c.*63A= (n.*63A=) c.467A= (p.Tyr156=) n.407A= c.533A= (p.Tyr178=) c.136-1466A= (n.136-1466A=) | |
16 | g.27443076A>C | CA395302209 | IL21R | c.*63A>C (n.*63A>C) c.467A>C (p.Tyr156Ser) n.407A>C c.533A>C (p.Tyr178Ser) c.136-1466A>C (n.136-1466A>C) | |
16 | g.27443076A>G | CA358175 | IL21R | c.*63A>G (n.*63A>G) c.467A>G (p.Tyr156Cys) n.407A>G c.533A>G (p.Tyr178Cys) c.136-1466A>G (n.136-1466A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27443076A>T | CA395302211 | IL21R | c.*63A>T (n.*63A>T) c.467A>T (p.Tyr156Phe) n.407A>T c.533A>T (p.Tyr178Phe) c.136-1466A>T (n.136-1466A>T) | |
16 | g.27443077T>A | CA395302214 | IL21R | c.*64T>A (n.*64T>A) c.468T>A (p.Tyr156Ter) n.408T>A c.534T>A (p.Tyr178Ter) c.136-1465T>A (n.136-1465T>A) | ClinVar |
16 | g.27443077T>C | CA494247202 | IL21R | c.*64T>C (n.*64T>C) c.468T>C (p.Tyr156=) n.408T>C c.534T>C (p.Tyr178=) c.136-1465T>C (n.136-1465T>C) | dbSNP |
16 | g.27443077T>G | CA395302217 | IL21R | c.*64T>G (n.*64T>G) c.468T>G (p.Tyr156Ter) n.408T>G c.534T>G (p.Tyr178Ter) c.136-1465T>G (n.136-1465T>G) | |
16 | g.27443078G>A | CA395302218 | IL21R | c.*65G>A (n.*65G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) n.409G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) c.136-1464G>A (n.136-1464G>A) | |
16 | g.27443078G>C | CA395302219 | IL21R | c.*65G>C (n.*65G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) n.409G>C c.535G>C (p.Glu179Gln) c.136-1464G>C (n.136-1464G>C) | |
16 | g.27443078G>T | CA395302222 | IL21R | c.*65G>T (n.*65G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.409G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) c.136-1464G>T (n.136-1464G>T) | |
16 | g.27443079A>C | CA395302225 | IL21R | c.*66A>C (n.*66A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.410A>C c.536A>C (p.Glu179Ala) c.136-1463A>C (n.136-1463A>C) | |
16 | g.27443079A>G | CA395302228 | IL21R | c.*66A>G (n.*66A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.410A>G c.536A>G (p.Glu179Gly) c.136-1463A>G (n.136-1463A>G) | |
16 | g.27443079A>T | CA395302231 | IL21R | c.*66A>T (n.*66A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) n.410A>T c.536A>T (p.Glu179Val) c.136-1463A>T (n.136-1463A>T) | |
16 | g.27443080G>A | CA494247203 | IL21R | c.*67G>A (n.*67G>A) c.471G>A (p.Glu157=) n.411G>A c.537G>A (p.Glu179=) c.136-1462G>A (n.136-1462G>A) | |
16 | g.27443080G>C | CA7974977 | IL21R | c.*67G>C (n.*67G>C) c.471G>C (p.Glu157Asp) n.411G>C c.537G>C (p.Glu179Asp) c.136-1462G>C (n.136-1462G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27443080G= | CA2215233683 | IL21R | c.*67G= (n.*67G=) c.471G= (p.Glu157=) n.411G= c.537G= (p.Glu179=) c.136-1462G= (n.136-1462G=) | |
16 | g.27443080G>T | CA395302234 | IL21R | c.*67G>T (n.*67G>T) c.471G>T (p.Glu157Asp) n.411G>T c.537G>T (p.Glu179Asp) c.136-1462G>T (n.136-1462G>T) | |
16 | g.27443081C>A | CA395302238 | IL21R | c.*68C>A (n.*68C>A) c.472C>A (p.Leu158Met) n.412C>A c.538C>A (p.Leu180Met) c.136-1461C>A (n.136-1461C>A) | |
16 | g.27443081C>G | CA395302241 | IL21R | c.*68C>G (n.*68C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) n.412C>G c.538C>G (p.Leu180Val) c.136-1461C>G (n.136-1461C>G) | |
16 | g.27443081C>T | CA494247204 | IL21R | c.*68C>T (n.*68C>T) c.472C>T (p.Leu158=) n.412C>T c.538C>T (p.Leu180=) c.136-1461C>T (n.136-1461C>T) | |
16 | g.27443082T>A | CA395302243 | IL21R | c.*69T>A (n.*69T>A) c.473T>A (p.Leu158Gln) n.413T>A c.539T>A (p.Leu180Gln) c.136-1460T>A (n.136-1460T>A) | |
16 | g.27443082T>C | CA395302245 | IL21R | c.*69T>C (n.*69T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.413T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) c.136-1460T>C (n.136-1460T>C) | |
16 | g.27443082T>G | CA395302248 | IL21R | c.*69T>G (n.*69T>G) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.413T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) c.136-1460T>G (n.136-1460T>G) | |
16 | g.27443083G>A | CA494247205 | IL21R | c.*70G>A (n.*70G>A) c.474G>A (p.Leu158=) n.414G>A c.540G>A (p.Leu180=) c.136-1459G>A (n.136-1459G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27443083G>C | CA494247206 | IL21R | c.*70G>C (n.*70G>C) c.474G>C (p.Leu158=) n.414G>C c.540G>C (p.Leu180=) c.136-1459G>C (n.136-1459G>C) | |
16 | g.27443083G= | CA2215233684 | IL21R | c.*70G= (n.*70G=) c.474G= (p.Leu158=) n.414G= c.540G= (p.Leu180=) c.136-1459G= (n.136-1459G=) | |
16 | g.27443083G>T | CA494247207 | IL21R | c.*70G>T (n.*70G>T) c.474G>T (p.Leu158=) n.414G>T c.540G>T (p.Leu180=) c.136-1459G>T (n.136-1459G>T) | |
16 | g.27443084C>A | CA395302251 | IL21R | c.*71C>A (n.*71C>A) c.475C>A (p.Gln159Lys) n.415C>A c.541C>A (p.Gln181Lys) c.136-1458C>A (n.136-1458C>A) | |
16 | g.27443084C>G | CA395302252 | IL21R | c.*71C>G (n.*71C>G) c.475C>G (p.Gln159Glu) n.415C>G c.541C>G (p.Gln181Glu) c.136-1458C>G (n.136-1458C>G) | |
16 | g.27443084C>T | CA395302255 | IL21R | c.*71C>T (n.*71C>T) c.475C>T (p.Gln159Ter) n.415C>T c.541C>T (p.Gln181Ter) c.136-1458C>T (n.136-1458C>T) | |
16 | g.27443085A>C | CA395302258 | IL21R | c.*72A>C (n.*72A>C) c.476A>C (p.Gln159Pro) n.416A>C c.542A>C (p.Gln181Pro) c.136-1457A>C (n.136-1457A>C) | |
16 | g.27443085A>G | CA395302261 | IL21R | c.*72A>G (n.*72A>G) c.476A>G (p.Gln159Arg) n.416A>G c.542A>G (p.Gln181Arg) c.136-1457A>G (n.136-1457A>G) | |
16 | g.27443085A>T | CA395302263 | IL21R | c.*72A>T (n.*72A>T) c.476A>T (p.Gln159Leu) n.416A>T c.542A>T (p.Gln181Leu) c.136-1457A>T (n.136-1457A>T) | |
16 | g.27443086del | CA2632434604 | IL21R | c.*73del (n.*73del) c.477del (p.Gln159HisfsTer11) n.417del c.543del (p.Gln181HisfsTer11) c.136-1456del (n.136-1456del) | gnomAD v4 |
16 | g.27443086G>A | CA494247208 | IL21R | c.*73G>A (n.*73G>A) c.477G>A (p.Gln159=) n.417G>A c.543G>A (p.Gln181=) c.136-1456G>A (n.136-1456G>A) | COSMIC |
16 | g.27443086G>C | CA395302266 | IL21R | c.*73G>C (n.*73G>C) c.477G>C (p.Gln159His) n.417G>C c.543G>C (p.Gln181His) c.136-1456G>C (n.136-1456G>C) | |
16 | g.27443086G>T | CA395302269 | IL21R | c.*73G>T (n.*73G>T) c.477G>T (p.Gln159His) n.417G>T c.543G>T (p.Gln181His) c.136-1456G>T (n.136-1456G>T) | |
16 | g.27443087T>A | CA395302277 | IL21R | c.*74T>A (n.*74T>A) c.478T>A (p.Tyr160Asn) n.418T>A c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.136-1455T>A (n.136-1455T>A) | |
16 | g.27443087T>C | CA395302274 | IL21R | c.*74T>C (n.*74T>C) c.478T>C (p.Tyr160His) n.418T>C c.544T>C (p.Tyr182His) c.136-1455T>C (n.136-1455T>C) | |
16 | g.27443087T>G | CA395302271 | IL21R | c.*74T>G (n.*74T>G) c.478T>G (p.Tyr160Asp) n.418T>G c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.136-1455T>G (n.136-1455T>G) | |
16 | g.27443088A>C | CA395302278 | IL21R | c.*75A>C (n.*75A>C) c.479A>C (p.Tyr160Ser) n.419A>C c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.136-1454A>C (n.136-1454A>C) | |
16 | g.27443088A>G | CA395302283 | IL21R | c.*75A>G (n.*75A>G) c.479A>G (p.Tyr160Cys) n.419A>G c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.136-1454A>G (n.136-1454A>G) | |
16 | g.27443088A>T | CA395302281 | IL21R | c.*75A>T (n.*75A>T) c.479A>T (p.Tyr160Phe) n.419A>T c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.136-1454A>T (n.136-1454A>T) | |
16 | g.27443089C>A | CA395302287 | IL21R | c.*76C>A (n.*76C>A) c.480C>A (p.Tyr160Ter) n.420C>A c.546C>A (p.Tyr182Ter) c.136-1453C>A (n.136-1453C>A) | |
16 | g.27443089C>G | CA395302292 | IL21R | c.*76C>G (n.*76C>G) c.480C>G (p.Tyr160Ter) n.420C>G c.546C>G (p.Tyr182Ter) c.136-1453C>G (n.136-1453C>G) | |
16 | g.27443089C>T | CA494247209 | IL21R | c.*76C>T (n.*76C>T) c.480C>T (p.Tyr160=) n.420C>T c.546C>T (p.Tyr182=) c.136-1453C>T (n.136-1453C>T) |