Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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c.775C= (p.Gln259=)
c.703C= (p.Gln235=)
c.667C= (p.Gln223=)
c.664C= (p.Gln222=)
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2g.27367816G>TCA346199891EIF2B4c.712C>A (p.Gln238Lys)
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 gnomAD v4
2g.27367817A=CA1240245859EIF2B4c.711T= (p.Ile237=)
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c.287T>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.685T>A (p.Ser229Thr)
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n.2034T>A
c.774T>A (p.Ile258=)
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c.666T>A (p.Ile222=)
c.663T>A (p.Ile221=)
c.93T>A (p.Ile31=)
c.618T>A (p.Ile206=)
c.126T>A (p.Ile42=)
2g.27367818A>CCA346199911EIF2B4c.710T>G (p.Ile237Ser)
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 gnomAD v4
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c.684T>A (p.Asp228Glu)
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c.92T>A (p.Ile31Asn)
c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.125T>A (p.Ile42Asn)
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c.124A>G (p.Ile42Val)
2g.27367819T>GCA346199918EIF2B4c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.285A>C
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.769A>C (p.Ile257Leu)
n.2032A>C
c.772A>C (p.Ile258Leu)
c.700A>C (p.Ile234Leu)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.91A>C (p.Ile31Leu)
c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.124A>C (p.Ile42Leu)
2g.27367820C>ACA425411387EIF2B4c.708G>T (p.Val236=)
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2g.27367820C>GCA425411385EIF2B4c.708G>C (p.Val236=)
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c.284G>C
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c.771G>C (p.Val257=)
c.699G>C (p.Val233=)
c.663G>C (p.Val221=)
c.660G>C (p.Val220=)
c.90G>C (p.Val30=)
c.615G>C (p.Val205=)
c.123G>C (p.Val41=)
2g.27367820C>TCA425411378EIF2B4c.708G>A (p.Val236=)
c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.284G>A
c.705G>A (p.Val235=)
c.768G>A (p.Val256=)
n.2031G>A
c.771G>A (p.Val257=)
c.699G>A (p.Val233=)
c.663G>A (p.Val221=)
c.660G>A (p.Val220=)
c.90G>A (p.Val30=)
c.615G>A (p.Val205=)
c.123G>A (p.Val41=)
2g.27367821A=CA1240245861EIF2B4c.707T= (p.Val236=)
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2g.27367821A>CCA346199920EIF2B4c.707T>G (p.Val236Gly)
c.681T>G (p.Gly227=)
c.283T>G
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
n.2030T>G
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.698T>G (p.Val233Gly)
c.662T>G (p.Val221Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
2g.27367821A>GCA346199922EIF2B4c.707T>C (p.Val236Ala)
c.681T>C (p.Gly227=)
c.283T>C
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
n.2030T>C
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
c.662T>C (p.Val221Ala)
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c.89T>C (p.Val30Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27367821A>TCA346199924EIF2B4c.707T>A (p.Val236Glu)
c.681T>A (p.Gly227=)
c.283T>A
c.704T>A (p.Val235Glu)
c.767T>A (p.Val256Glu)
n.2030T>A
c.770T>A (p.Val257Glu)
c.698T>A (p.Val233Glu)
c.662T>A (p.Val221Glu)
c.659T>A (p.Val220Glu)
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
2g.27367822C>ACA346199926EIF2B4c.706G>T (p.Val236Leu)
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.282G>T
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c.766G>T (p.Val256Leu)
n.2029G>T
c.769G>T (p.Val257Leu)
c.697G>T (p.Val233Leu)
c.661G>T (p.Val221Leu)
c.658G>T (p.Val220Leu)
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
2g.27367822C>GCA346199935EIF2B4c.706G>C (p.Val236Leu)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.282G>C
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
n.2029G>C
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.697G>C (p.Val233Leu)
c.661G>C (p.Val221Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
2g.27367822C>TCA346199932EIF2B4c.706G>A (p.Val236Met)
c.680G>A (p.Gly227Asp)
c.282G>A
c.703G>A (p.Val235Met)
c.766G>A (p.Val256Met)
n.2029G>A
c.769G>A (p.Val257Met)
c.697G>A (p.Val233Met)
c.661G>A (p.Val221Met)
c.658G>A (p.Val220Met)
c.88G>A (p.Val30Met)
c.613G>A (p.Val205Met)
c.121G>A (p.Val41Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367823C>ACA346199942EIF2B4c.706-1G>T (n.706-1G>T)
c.680-1G>T (n.680-1G>T)
c.282-1G>T
c.703-1G>T (n.703-1G>T)
c.766-1G>T (n.766-1G>T)
n.2028G>T
c.769-1G>T (n.769-1G>T)
c.697-1G>T (n.697-1G>T)
c.661-1G>T (n.661-1G>T)
c.658-1G>T (n.658-1G>T)
c.88-1G>T (n.88-1G>T)
c.613-1G>T (n.613-1G>T)
c.121-1G>T (n.121-1G>T)
2g.27367823C>GCA346199948EIF2B4c.706-1G>C (n.706-1G>C)
c.680-1G>C (n.680-1G>C)
c.282-1G>C
c.703-1G>C (n.703-1G>C)
c.766-1G>C (n.766-1G>C)
n.2028G>C
c.769-1G>C (n.769-1G>C)
c.697-1G>C (n.697-1G>C)
c.661-1G>C (n.661-1G>C)
c.658-1G>C (n.658-1G>C)
c.88-1G>C (n.88-1G>C)
c.613-1G>C (n.613-1G>C)
c.121-1G>C (n.121-1G>C)
2g.27367823C>TCA346199951EIF2B4c.706-1G>A (n.706-1G>A)
c.680-1G>A (n.680-1G>A)
c.282-1G>A
c.703-1G>A (n.703-1G>A)
c.766-1G>A (n.766-1G>A)
n.2028G>A
c.769-1G>A (n.769-1G>A)
c.697-1G>A (n.697-1G>A)
c.661-1G>A (n.661-1G>A)
c.658-1G>A (n.658-1G>A)
c.88-1G>A (n.88-1G>A)
c.613-1G>A (n.613-1G>A)
c.121-1G>A (n.121-1G>A)
2g.27367824T>ACA346199954EIF2B4c.706-2A>T (n.706-2A>T)
c.680-2A>T (n.680-2A>T)
c.282-2A>T
c.703-2A>T (n.703-2A>T)
c.766-2A>T (n.766-2A>T)
n.2027A>T
c.769-2A>T (n.769-2A>T)
c.697-2A>T (n.697-2A>T)
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c.613-2A>T (n.613-2A>T)
c.121-2A>T (n.121-2A>T)
2g.27367824T>CCA346199956EIF2B4c.706-2A>G (n.706-2A>G)
c.680-2A>G (n.680-2A>G)
c.282-2A>G
c.703-2A>G (n.703-2A>G)
c.766-2A>G (n.766-2A>G)
n.2027A>G
c.769-2A>G (n.769-2A>G)
c.697-2A>G (n.697-2A>G)
c.661-2A>G (n.661-2A>G)
c.658-2A>G (n.658-2A>G)
c.88-2A>G (n.88-2A>G)
c.613-2A>G (n.613-2A>G)
c.121-2A>G (n.121-2A>G)
2g.27367824T>GCA346199959EIF2B4c.706-2A>C (n.706-2A>C)
c.680-2A>C (n.680-2A>C)
c.282-2A>C
c.703-2A>C (n.703-2A>C)
c.766-2A>C (n.766-2A>C)
n.2027A>C
c.769-2A>C (n.769-2A>C)
c.697-2A>C (n.697-2A>C)
c.661-2A>C (n.661-2A>C)
c.658-2A>C (n.658-2A>C)
c.88-2A>C (n.88-2A>C)
c.613-2A>C (n.613-2A>C)
c.121-2A>C (n.121-2A>C)
2g.27367825A=CA1240245863EIF2B4c.706-3T= (n.706-3T=)
c.680-3T= (n.680-3T=)
c.282-3T=
c.703-3T= (n.703-3T=)
c.766-3T= (n.766-3T=)
n.2026T=
c.769-3T= (n.769-3T=)
c.697-3T= (n.697-3T=)
c.661-3T= (n.661-3T=)
c.658-3T= (n.658-3T=)
c.88-3T= (n.88-3T=)
c.613-3T= (n.613-3T=)
c.121-3T= (n.121-3T=)
2g.27367825A>GCA1576804EIF2B4c.706-3T>C (n.706-3T>C)
c.680-3T>C (n.680-3T>C)
c.282-3T>C
c.703-3T>C (n.703-3T>C)
c.766-3T>C (n.766-3T>C)
n.2026T>C
c.769-3T>C (n.769-3T>C)
c.697-3T>C (n.697-3T>C)
c.661-3T>C (n.661-3T>C)
c.658-3T>C (n.658-3T>C)
c.88-3T>C (n.88-3T>C)
c.613-3T>C (n.613-3T>C)
c.121-3T>C (n.121-3T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27367826T>ACA1576806EIF2B4c.706-4A>T (n.706-4A>T)
c.680-4A>T (n.680-4A>T)
c.282-4A>T
c.703-4A>T (n.703-4A>T)
c.766-4A>T (n.766-4A>T)
n.2025A>T
c.769-4A>T (n.769-4A>T)
c.697-4A>T (n.697-4A>T)
c.661-4A>T (n.661-4A>T)
c.658-4A>T (n.658-4A>T)
c.88-4A>T (n.88-4A>T)
c.613-4A>T (n.613-4A>T)
c.121-4A>T (n.121-4A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27367826T>CCA1576805EIF2B4c.706-4A>G (n.706-4A>G)
c.680-4A>G (n.680-4A>G)
c.282-4A>G
c.703-4A>G (n.703-4A>G)
c.766-4A>G (n.766-4A>G)
n.2025A>G
c.769-4A>G (n.769-4A>G)
c.697-4A>G (n.697-4A>G)
c.661-4A>G (n.661-4A>G)
c.658-4A>G (n.658-4A>G)
c.88-4A>G (n.88-4A>G)
c.613-4A>G (n.613-4A>G)
c.121-4A>G (n.121-4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27367826T=CA1240245865EIF2B4c.706-4A= (n.706-4A=)
c.680-4A= (n.680-4A=)
c.282-4A=
c.703-4A= (n.703-4A=)
c.766-4A= (n.766-4A=)
n.2025A=
c.769-4A= (n.769-4A=)
c.697-4A= (n.697-4A=)
c.661-4A= (n.661-4A=)
c.658-4A= (n.658-4A=)
c.88-4A= (n.88-4A=)
c.613-4A= (n.613-4A=)
c.121-4A= (n.121-4A=)
2g.27367828G>ACA2576981044EIF2B4c.706-6C>T (n.706-6C>T)
c.680-6C>T (n.680-6C>T)
c.282-6C>T
c.703-6C>T (n.703-6C>T)
c.766-6C>T (n.766-6C>T)
n.2023C>T
c.769-6C>T (n.769-6C>T)
c.697-6C>T (n.697-6C>T)
c.661-6C>T (n.661-6C>T)
c.658-6C>T (n.658-6C>T)
c.88-6C>T (n.88-6C>T)
c.613-6C>T (n.613-6C>T)
c.121-6C>T (n.121-6C>T)
 gnomAD v4
2g.27367829G>ACA44512753EIF2B4c.706-7C>T (n.706-7C>T)
c.680-7C>T (n.680-7C>T)
c.282-7C>T
c.703-7C>T (n.703-7C>T)
c.766-7C>T (n.766-7C>T)
n.2022C>T
c.769-7C>T (n.769-7C>T)
c.697-7C>T (n.697-7C>T)
c.661-7C>T (n.661-7C>T)
c.658-7C>T (n.658-7C>T)
c.88-7C>T (n.88-7C>T)
c.613-7C>T (n.613-7C>T)
c.121-7C>T (n.121-7C>T)
 dbSNP
2g.27367829G=CA1240245867EIF2B4c.706-7C= (n.706-7C=)
c.680-7C= (n.680-7C=)
c.282-7C=
c.703-7C= (n.703-7C=)
c.766-7C= (n.766-7C=)
n.2022C=
c.769-7C= (n.769-7C=)
c.697-7C= (n.697-7C=)
c.661-7C= (n.661-7C=)
c.658-7C= (n.658-7C=)
c.88-7C= (n.88-7C=)
c.613-7C= (n.613-7C=)
c.121-7C= (n.121-7C=)
2g.27367830G>ACA531448400EIF2B4c.706-8C>T (n.706-8C>T)
c.680-8C>T (n.680-8C>T)
c.282-8C>T
c.703-8C>T (n.703-8C>T)
c.766-8C>T (n.766-8C>T)
n.2021C>T
c.769-8C>T (n.769-8C>T)
c.697-8C>T (n.697-8C>T)
c.661-8C>T (n.661-8C>T)
c.658-8C>T (n.658-8C>T)
c.88-8C>T (n.88-8C>T)
c.613-8C>T (n.613-8C>T)
c.121-8C>T (n.121-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367830G=CA1240245870EIF2B4c.706-8C= (n.706-8C=)
c.680-8C= (n.680-8C=)
c.282-8C=
c.703-8C= (n.703-8C=)
c.766-8C= (n.766-8C=)
n.2021C=
c.769-8C= (n.769-8C=)
c.697-8C= (n.697-8C=)
c.661-8C= (n.661-8C=)
c.658-8C= (n.658-8C=)
c.88-8C= (n.88-8C=)
c.613-8C= (n.613-8C=)
c.121-8C= (n.121-8C=)
2g.27367830G>TCA1576807EIF2B4c.706-8C>A (n.706-8C>A)
c.680-8C>A (n.680-8C>A)
c.282-8C>A
c.703-8C>A (n.703-8C>A)
c.766-8C>A (n.766-8C>A)
n.2021C>A
c.769-8C>A (n.769-8C>A)
c.697-8C>A (n.697-8C>A)
c.661-8C>A (n.661-8C>A)
c.658-8C>A (n.658-8C>A)
c.88-8C>A (n.88-8C>A)
c.613-8C>A (n.613-8C>A)
c.121-8C>A (n.121-8C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27367832A>GCA2576981045EIF2B4c.706-10T>C (n.706-10T>C)
c.680-10T>C (n.680-10T>C)
c.282-10T>C
c.703-10T>C (n.703-10T>C)
c.766-10T>C (n.766-10T>C)
n.2019T>C
c.769-10T>C (n.769-10T>C)
c.697-10T>C (n.697-10T>C)
c.661-10T>C (n.661-10T>C)
c.658-10T>C (n.658-10T>C)
c.88-10T>C (n.88-10T>C)
c.613-10T>C (n.613-10T>C)
c.121-10T>C (n.121-10T>C)
 gnomAD v4
2g.27367832dupCA2739274256EIF2B4c.706-10dup (n.706-10dup)
c.680-10dup (n.680-10dup)
c.282-10dup
c.703-10dup (n.703-10dup)
c.766-10dup (n.766-10dup)
n.2019dup
c.769-10dup (n.769-10dup)
c.697-10dup (n.697-10dup)
c.661-10dup (n.661-10dup)
c.658-10dup (n.658-10dup)
c.88-10dup (n.88-10dup)
c.613-10dup (n.613-10dup)
c.121-10dup (n.121-10dup)
 ClinVar
2g.27367833C>TCA646592529EIF2B4c.706-11G>A (n.706-11G>A)
c.680-11G>A (n.680-11G>A)
c.282-11G>A
c.703-11G>A (n.703-11G>A)
c.766-11G>A (n.766-11G>A)
n.2018G>A
c.769-11G>A (n.769-11G>A)
c.697-11G>A (n.697-11G>A)
c.661-11G>A (n.661-11G>A)
c.658-11G>A (n.658-11G>A)
c.88-11G>A (n.88-11G>A)
c.613-11G>A (n.613-11G>A)
c.121-11G>A (n.121-11G>A)
 COSMIC
2g.27367834A>GCA2658337672EIF2B4c.706-12T>C (n.706-12T>C)
c.680-12T>C (n.680-12T>C)
c.282-12T>C
c.703-12T>C (n.703-12T>C)
c.766-12T>C (n.766-12T>C)
n.2017T>C
c.769-12T>C (n.769-12T>C)
c.697-12T>C (n.697-12T>C)
c.661-12T>C (n.661-12T>C)
c.658-12T>C (n.658-12T>C)
c.88-12T>C (n.88-12T>C)
c.613-12T>C (n.613-12T>C)
c.121-12T>C (n.121-12T>C)
 gnomAD v4
2g.27367836A=CA1240245872EIF2B4c.706-14T= (n.706-14T=)
c.680-14T= (n.680-14T=)
c.282-14T=
c.703-14T= (n.703-14T=)
c.766-14T= (n.766-14T=)
n.2015T=
c.769-14T= (n.769-14T=)
c.697-14T= (n.697-14T=)
c.661-14T= (n.661-14T=)
c.658-14T= (n.658-14T=)
c.88-14T= (n.88-14T=)
c.613-14T= (n.613-14T=)
c.121-14T= (n.121-14T=)
2g.27367836A>GCA531448402EIF2B4c.706-14T>C (n.706-14T>C)
c.680-14T>C (n.680-14T>C)
c.282-14T>C
c.703-14T>C (n.703-14T>C)
c.766-14T>C (n.766-14T>C)
n.2015T>C
c.769-14T>C (n.769-14T>C)
c.697-14T>C (n.697-14T>C)
c.661-14T>C (n.661-14T>C)
c.658-14T>C (n.658-14T>C)
c.88-14T>C (n.88-14T>C)
c.613-14T>C (n.613-14T>C)
c.121-14T>C (n.121-14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367838G>ACA767380033EIF2B4c.706-16C>T (n.706-16C>T)
c.680-16C>T (n.680-16C>T)
c.282-16C>T
c.703-16C>T (n.703-16C>T)
c.766-16C>T (n.766-16C>T)
n.2013C>T
c.769-16C>T (n.769-16C>T)
c.697-16C>T (n.697-16C>T)
c.661-16C>T (n.661-16C>T)
c.658-16C>T (n.658-16C>T)
c.88-16C>T (n.88-16C>T)
c.613-16C>T (n.613-16C>T)
c.121-16C>T (n.121-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367838G=CA1240245873EIF2B4c.706-16C= (n.706-16C=)
c.680-16C= (n.680-16C=)
c.282-16C=
c.703-16C= (n.703-16C=)
c.766-16C= (n.766-16C=)
n.2013C=
c.769-16C= (n.769-16C=)
c.697-16C= (n.697-16C=)
c.661-16C= (n.661-16C=)
c.658-16C= (n.658-16C=)
c.88-16C= (n.88-16C=)
c.613-16C= (n.613-16C=)
c.121-16C= (n.121-16C=)
2g.27367839G>ACA1240245877EIF2B4c.706-17C>T (n.706-17C>T)
c.680-17C>T (n.680-17C>T)
c.282-17C>T
c.703-17C>T (n.703-17C>T)
c.766-17C>T (n.766-17C>T)
n.2012C>T
c.769-17C>T (n.769-17C>T)
c.697-17C>T (n.697-17C>T)
c.661-17C>T (n.661-17C>T)
c.658-17C>T (n.658-17C>T)
c.88-17C>T (n.88-17C>T)
c.613-17C>T (n.613-17C>T)
c.121-17C>T (n.121-17C>T)
 dbSNP
2g.27367839G>CCA2658337673EIF2B4c.706-17C>G (n.706-17C>G)
c.680-17C>G (n.680-17C>G)
c.282-17C>G
c.703-17C>G (n.703-17C>G)
c.766-17C>G (n.766-17C>G)
n.2012C>G
c.769-17C>G (n.769-17C>G)
c.697-17C>G (n.697-17C>G)
c.661-17C>G (n.661-17C>G)
c.658-17C>G (n.658-17C>G)
c.88-17C>G (n.88-17C>G)
c.613-17C>G (n.613-17C>G)
c.121-17C>G (n.121-17C>G)
 gnomAD v4
2g.27367839G=CA1240245875EIF2B4c.706-17C= (n.706-17C=)
c.680-17C= (n.680-17C=)
c.282-17C=
c.703-17C= (n.703-17C=)
c.766-17C= (n.766-17C=)
n.2012C=
c.769-17C= (n.769-17C=)
c.697-17C= (n.697-17C=)
c.661-17C= (n.661-17C=)
c.658-17C= (n.658-17C=)
c.88-17C= (n.88-17C=)
c.613-17C= (n.613-17C=)
c.121-17C= (n.121-17C=)
2g.27367839_27367840insGTACACACA2697547929EIF2B4c.706-18_706-17insTGTGTAC (n.706-18_706-17insTGTGTAC)
c.680-18_680-17insTGTGTAC (n.680-18_680-17insTGTGTAC)
c.282-18_282-17insTGTGTAC
c.703-18_703-17insTGTGTAC (n.703-18_703-17insTGTGTAC)
c.766-18_766-17insTGTGTAC (n.766-18_766-17insTGTGTAC)
n.2011_2012insTGTGTAC
c.769-18_769-17insTGTGTAC (n.769-18_769-17insTGTGTAC)
c.697-18_697-17insTGTGTAC (n.697-18_697-17insTGTGTAC)
c.661-18_661-17insTGTGTAC (n.661-18_661-17insTGTGTAC)
c.658-18_658-17insTGTGTAC (n.658-18_658-17insTGTGTAC)
c.88-18_88-17insTGTGTAC (n.88-18_88-17insTGTGTAC)
c.613-18_613-17insTGTGTAC (n.613-18_613-17insTGTGTAC)
c.121-18_121-17insTGTGTAC (n.121-18_121-17insTGTGTAC)
 ClinVar
2g.27367840T>ACA2697547930EIF2B4c.706-18A>T (n.706-18A>T)
c.680-18A>T (n.680-18A>T)
c.282-18A>T
c.703-18A>T (n.703-18A>T)
c.766-18A>T (n.766-18A>T)
n.2011A>T
c.769-18A>T (n.769-18A>T)
c.697-18A>T (n.697-18A>T)
c.661-18A>T (n.661-18A>T)
c.658-18A>T (n.658-18A>T)
c.88-18A>T (n.88-18A>T)
c.613-18A>T (n.613-18A>T)
c.121-18A>T (n.121-18A>T)
 ClinVar
2g.27367840T>CCA2658337674EIF2B4c.706-18A>G (n.706-18A>G)
c.680-18A>G (n.680-18A>G)
c.282-18A>G
c.703-18A>G (n.703-18A>G)
c.766-18A>G (n.766-18A>G)
n.2011A>G
c.769-18A>G (n.769-18A>G)
c.697-18A>G (n.697-18A>G)
c.661-18A>G (n.661-18A>G)
c.658-18A>G (n.658-18A>G)
c.88-18A>G (n.88-18A>G)
c.613-18A>G (n.613-18A>G)
c.121-18A>G (n.121-18A>G)
 gnomAD v4
2g.27367844C>ACA2576981046EIF2B4c.706-22G>T (n.706-22G>T)
c.680-22G>T (n.680-22G>T)
c.282-22G>T
c.703-22G>T (n.703-22G>T)
c.766-22G>T (n.766-22G>T)
n.2007G>T
c.769-22G>T (n.769-22G>T)
c.697-22G>T (n.697-22G>T)
c.661-22G>T (n.661-22G>T)
c.658-22G>T (n.658-22G>T)
c.88-22G>T (n.88-22G>T)
c.613-22G>T (n.613-22G>T)
c.121-22G>T (n.121-22G>T)
2g.27367844C=CA1240245878EIF2B4c.706-22G= (n.706-22G=)
c.680-22G= (n.680-22G=)
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n.2007G=
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c.121-22G= (n.121-22G=)
2g.27367844C>GCA2698830318EIF2B4c.706-22G>C (n.706-22G>C)
c.680-22G>C (n.680-22G>C)
c.282-22G>C
c.703-22G>C (n.703-22G>C)
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n.2007G>C
c.769-22G>C (n.769-22G>C)
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c.88-22G>C (n.88-22G>C)
c.613-22G>C (n.613-22G>C)
c.121-22G>C (n.121-22G>C)
 dbSNP
2g.27367844C>TCA1028683241EIF2B4c.706-22G>A (n.706-22G>A)
c.680-22G>A (n.680-22G>A)
c.282-22G>A
c.703-22G>A (n.703-22G>A)
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n.2007G>A
c.769-22G>A (n.769-22G>A)
c.697-22G>A (n.697-22G>A)
c.661-22G>A (n.661-22G>A)
c.658-22G>A (n.658-22G>A)
c.88-22G>A (n.88-22G>A)
c.613-22G>A (n.613-22G>A)
c.121-22G>A (n.121-22G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367845T>ACA2658337675EIF2B4c.706-23A>T (n.706-23A>T)
c.680-23A>T (n.680-23A>T)
c.282-23A>T
c.703-23A>T (n.703-23A>T)
c.766-23A>T (n.766-23A>T)
n.2006A>T
c.769-23A>T (n.769-23A>T)
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c.658-23A>T (n.658-23A>T)
c.88-23A>T (n.88-23A>T)
c.613-23A>T (n.613-23A>T)
c.121-23A>T (n.121-23A>T)
 gnomAD v4
2g.27367846G>ACA1028683243EIF2B4c.706-24C>T (n.706-24C>T)
c.680-24C>T (n.680-24C>T)
c.282-24C>T
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c.766-24C>T (n.766-24C>T)
n.2005C>T
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c.121-24C>T (n.121-24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367846G=CA1240245881EIF2B4c.706-24C= (n.706-24C=)
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c.121-24C= (n.121-24C=)
2g.27367846G>TCA2658337676EIF2B4c.706-24C>A (n.706-24C>A)
c.680-24C>A (n.680-24C>A)
c.282-24C>A
c.703-24C>A (n.703-24C>A)
c.766-24C>A (n.766-24C>A)
n.2005C>A
c.769-24C>A (n.769-24C>A)
c.697-24C>A (n.697-24C>A)
c.661-24C>A (n.661-24C>A)
c.658-24C>A (n.658-24C>A)
c.88-24C>A (n.88-24C>A)
c.613-24C>A (n.613-24C>A)
c.121-24C>A (n.121-24C>A)
 gnomAD v4
2g.27367849A>GCA2576981048EIF2B4c.706-27T>C (n.706-27T>C)
c.680-27T>C (n.680-27T>C)
c.282-27T>C
c.703-27T>C (n.703-27T>C)
c.766-27T>C (n.766-27T>C)
n.2002T>C
c.769-27T>C (n.769-27T>C)
c.697-27T>C (n.697-27T>C)
c.661-27T>C (n.661-27T>C)
c.658-27T>C (n.658-27T>C)
c.88-27T>C (n.88-27T>C)
c.613-27T>C (n.613-27T>C)
c.121-27T>C (n.121-27T>C)
 gnomAD v4
2g.27367851A=CA1240245883EIF2B4c.706-29T= (n.706-29T=)
c.680-29T= (n.680-29T=)
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c.613-29T= (n.613-29T=)
c.121-29T= (n.121-29T=)
2g.27367851A>CCA531448403EIF2B4c.706-29T>G (n.706-29T>G)
c.680-29T>G (n.680-29T>G)
c.282-29T>G
c.703-29T>G (n.703-29T>G)
c.766-29T>G (n.766-29T>G)
n.2000T>G
c.769-29T>G (n.769-29T>G)
c.697-29T>G (n.697-29T>G)
c.661-29T>G (n.661-29T>G)
c.658-29T>G (n.658-29T>G)
c.88-29T>G (n.88-29T>G)
c.613-29T>G (n.613-29T>G)
c.121-29T>G (n.121-29T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367851A>GCA2576981049EIF2B4c.706-29T>C (n.706-29T>C)
c.680-29T>C (n.680-29T>C)
c.282-29T>C
c.703-29T>C (n.703-29T>C)
c.766-29T>C (n.766-29T>C)
n.2000T>C
c.769-29T>C (n.769-29T>C)
c.697-29T>C (n.697-29T>C)
c.661-29T>C (n.661-29T>C)
c.658-29T>C (n.658-29T>C)
c.88-29T>C (n.88-29T>C)
c.613-29T>C (n.613-29T>C)
c.121-29T>C (n.121-29T>C)
 gnomAD v4
2g.27367853A>GCA2699014556EIF2B4c.706-31T>C (n.706-31T>C)
c.680-31T>C (n.680-31T>C)
c.282-31T>C
c.703-31T>C (n.703-31T>C)
c.766-31T>C (n.766-31T>C)
n.1998T>C
c.769-31T>C (n.769-31T>C)
c.697-31T>C (n.697-31T>C)
c.661-31T>C (n.661-31T>C)
c.658-31T>C (n.658-31T>C)
c.88-31T>C (n.88-31T>C)
c.613-31T>C (n.613-31T>C)
c.121-31T>C (n.121-31T>C)
 dbSNP
2g.27367853_27367854delinsACCA1240245885EIF2B4c.706-32_706-31delinsGT (n.706-32_706-31delinsGT)
c.680-32_680-31delinsGT (n.680-32_680-31delinsGT)
c.282-32_282-31delinsGT
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n.1997_1998delinsGT
c.769-32_769-31delinsGT (n.769-32_769-31delinsGT)
c.697-32_697-31delinsGT (n.697-32_697-31delinsGT)
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c.658-32_658-31delinsGT (n.658-32_658-31delinsGT)
c.88-32_88-31delinsGT (n.88-32_88-31delinsGT)
c.613-32_613-31delinsGT (n.613-32_613-31delinsGT)
c.121-32_121-31delinsGT (n.121-32_121-31delinsGT)
2g.27367854C>ACA2658337677EIF2B4c.706-32G>T (n.706-32G>T)
c.680-32G>T (n.680-32G>T)
c.282-32G>T
c.703-32G>T (n.703-32G>T)
c.766-32G>T (n.766-32G>T)
n.1997G>T
c.769-32G>T (n.769-32G>T)
c.697-32G>T (n.697-32G>T)
c.661-32G>T (n.661-32G>T)
c.658-32G>T (n.658-32G>T)
c.88-32G>T (n.88-32G>T)
c.613-32G>T (n.613-32G>T)
c.121-32G>T (n.121-32G>T)
 gnomAD v4
2g.27367854C=CA1240245888EIF2B4c.706-32G= (n.706-32G=)
c.680-32G= (n.680-32G=)
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c.703-32G= (n.703-32G=)
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n.1997G=
c.769-32G= (n.769-32G=)
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c.658-32G= (n.658-32G=)
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c.121-32G= (n.121-32G=)
2g.27367854C>TCA1576809EIF2B4c.706-32G>A (n.706-32G>A)
c.680-32G>A (n.680-32G>A)
c.282-32G>A
c.703-32G>A (n.703-32G>A)
c.766-32G>A (n.766-32G>A)
n.1997G>A
c.769-32G>A (n.769-32G>A)
c.697-32G>A (n.697-32G>A)
c.661-32G>A (n.661-32G>A)
c.658-32G>A (n.658-32G>A)
c.88-32G>A (n.88-32G>A)
c.613-32G>A (n.613-32G>A)
c.121-32G>A (n.121-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367857delCA1576808EIF2B4c.706-32del (n.706-32del)
c.680-32del (n.680-32del)
c.282-32del
c.703-32del (n.703-32del)
c.766-32del (n.766-32del)
n.1997del
c.769-32del (n.769-32del)
c.697-32del (n.697-32del)
c.661-32del (n.661-32del)
c.658-32del (n.658-32del)
c.88-32del (n.88-32del)
c.613-32del (n.613-32del)
c.121-32del (n.121-32del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367855C>ACA2658337678EIF2B4c.706-33G>T (n.706-33G>T)
c.680-33G>T (n.680-33G>T)
c.282-33G>T
c.703-33G>T (n.703-33G>T)
c.766-33G>T (n.766-33G>T)
n.1996G>T
c.769-33G>T (n.769-33G>T)
c.697-33G>T (n.697-33G>T)
c.661-33G>T (n.661-33G>T)
c.658-33G>T (n.658-33G>T)
c.88-33G>T (n.88-33G>T)
c.613-33G>T (n.613-33G>T)
c.121-33G>T (n.121-33G>T)
 gnomAD v4
2g.27367855C=CA1240245891EIF2B4c.706-33G= (n.706-33G=)
c.680-33G= (n.680-33G=)
c.282-33G=
c.703-33G= (n.703-33G=)
c.766-33G= (n.766-33G=)
n.1996G=
c.769-33G= (n.769-33G=)
c.697-33G= (n.697-33G=)
c.661-33G= (n.661-33G=)
c.658-33G= (n.658-33G=)
c.88-33G= (n.88-33G=)
c.613-33G= (n.613-33G=)
c.121-33G= (n.121-33G=)
2g.27367855C>TCA767380042EIF2B4c.706-33G>A (n.706-33G>A)
c.680-33G>A (n.680-33G>A)
c.282-33G>A
c.703-33G>A (n.703-33G>A)
c.766-33G>A (n.766-33G>A)
n.1996G>A
c.769-33G>A (n.769-33G>A)
c.697-33G>A (n.697-33G>A)
c.661-33G>A (n.661-33G>A)
c.658-33G>A (n.658-33G>A)
c.88-33G>A (n.88-33G>A)
c.613-33G>A (n.613-33G>A)
c.121-33G>A (n.121-33G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367856C>ACA531448405EIF2B4c.706-34G>T (n.706-34G>T)
c.680-34G>T (n.680-34G>T)
c.282-34G>T
c.703-34G>T (n.703-34G>T)
c.766-34G>T (n.766-34G>T)
n.1995G>T
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c.121-34G>T (n.121-34G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1993A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.27367859T>GCA2749265066EIF2B4c.706-37A>C (n.706-37A>C)
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n.1992A>C
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c.121-37A>C (n.121-37A>C)
2g.27367860A>GCA2658337682EIF2B4c.706-38T>C (n.706-38T>C)
c.680-38T>C (n.680-38T>C)
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n.1991T>C
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c.613-38T>C (n.613-38T>C)
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 gnomAD v4
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n.1987T>C
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 gnomAD v4
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c.282-44C>T
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n.1985C>T
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c.121-44C>T (n.121-44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.27367869C>GCA767380052EIF2B4c.706-47G>C (n.706-47G>C)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367870T>CCA2658337685EIF2B4c.706-48A>G (n.706-48A>G)
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c.121-48A>G (n.121-48A>G)
 gnomAD v4
2g.27367872T>ACA2699014605EIF2B4c.706-50A>T (n.706-50A>T)
c.680-50A>T (n.680-50A>T)
c.282-50A>T
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n.1979A>T
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 dbSNP
2g.27367872T>CCA2658337687EIF2B4c.706-50A>G (n.706-50A>G)
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n.1979A>G
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 gnomAD v4
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c.282-51_282-50del
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n.1978_1979del
c.769-51_769-50del (n.769-51_769-50del)
c.697-51_697-50del (n.697-51_697-50del)
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c.658-51_658-50del (n.658-51_658-50del)
c.88-51_88-50del (n.88-51_88-50del)
c.613-51_613-50del (n.613-51_613-50del)
c.121-51_121-50del (n.121-51_121-50del)
 gnomAD v4
2g.27367873G>CCA44512761EIF2B4c.706-51C>G (n.706-51C>G)
c.680-51C>G (n.680-51C>G)
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n.1978C>G
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c.121-51C>G (n.121-51C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27367873G=CA1240245907EIF2B4c.706-51C= (n.706-51C=)
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c.121-51C= (n.121-51C=)
2g.27367873G>TCA2576981050EIF2B4c.706-51C>A (n.706-51C>A)
c.680-51C>A (n.680-51C>A)
c.282-51C>A
c.703-51C>A (n.703-51C>A)
c.766-51C>A (n.766-51C>A)
n.1978C>A
c.769-51C>A (n.769-51C>A)
c.697-51C>A (n.697-51C>A)
c.661-51C>A (n.661-51C>A)
c.658-51C>A (n.658-51C>A)
c.88-51C>A (n.88-51C>A)
c.613-51C>A (n.613-51C>A)
c.121-51C>A (n.121-51C>A)
 gnomAD v4
2g.27367875A>TCA2576981051EIF2B4c.706-53T>A (n.706-53T>A)
c.680-53T>A (n.680-53T>A)
c.282-53T>A
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n.1976T>A
c.769-53T>A (n.769-53T>A)
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2g.27367876C=CA1240245909EIF2B4c.706-54G= (n.706-54G=)
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2g.27367876C>GCA2658337688EIF2B4c.706-54G>C (n.706-54G>C)
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 gnomAD v4
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c.121-54G>A (n.121-54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367877G>ACA44512783EIF2B4c.706-55C>T (n.706-55C>T)
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n.1974C>T
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c.121-55C>T (n.121-55C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.121-55C>G (n.121-55C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.121-55C= (n.121-55C=)
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c.121-55C>A (n.121-55C>A)
 gnomAD v4
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c.680-55dup (n.680-55dup)
c.282-55dup
c.703-55dup (n.703-55dup)
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n.1974dup
c.769-55dup (n.769-55dup)
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c.658-55dup (n.658-55dup)
c.88-55dup (n.88-55dup)
c.613-55dup (n.613-55dup)
c.121-55dup (n.121-55dup)
 dbSNP
2g.27367881delCA2749265067EIF2B4c.706-55del (n.706-55del)
c.680-55del (n.680-55del)
c.282-55del
c.703-55del (n.703-55del)
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n.1974del
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c.121-55del (n.121-55del)
2g.27367882_27367888delCA2658337689EIF2B4c.706-61_706-55del (n.706-61_706-55del)
c.680-61_680-55del (n.680-61_680-55del)
c.282-61_282-55del
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n.1968_1974del
c.769-61_769-55del (n.769-61_769-55del)
c.697-61_697-55del (n.697-61_697-55del)
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c.658-61_658-55del (n.658-61_658-55del)
c.88-61_88-55del (n.88-61_88-55del)
c.613-61_613-55del (n.613-61_613-55del)
c.121-61_121-55del (n.121-61_121-55del)
 gnomAD v4
2g.27367878G>ACA2658337691EIF2B4c.706-56C>T (n.706-56C>T)
c.680-56C>T (n.680-56C>T)
c.282-56C>T
c.703-56C>T (n.703-56C>T)
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n.1973C>T
c.769-56C>T (n.769-56C>T)
c.697-56C>T (n.697-56C>T)
c.661-56C>T (n.661-56C>T)
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c.121-56C>T (n.121-56C>T)
 gnomAD v4
2g.27367881G>ACA44512795EIF2B4c.706-59C>T (n.706-59C>T)
c.680-59C>T (n.680-59C>T)
c.282-59C>T
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n.1970C>T
c.769-59C>T (n.769-59C>T)
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c.121-59C>T (n.121-59C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367881G=CA1240245917EIF2B4c.706-59C= (n.706-59C=)
c.680-59C= (n.680-59C=)
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c.121-59C= (n.121-59C=)
2g.27367881G>TCA2658337692EIF2B4c.706-59C>A (n.706-59C>A)
c.680-59C>A (n.680-59C>A)
c.282-59C>A
c.703-59C>A (n.703-59C>A)
c.766-59C>A (n.766-59C>A)
n.1970C>A
c.769-59C>A (n.769-59C>A)
c.697-59C>A (n.697-59C>A)
c.661-59C>A (n.661-59C>A)
c.658-59C>A (n.658-59C>A)
c.88-59C>A (n.88-59C>A)
c.613-59C>A (n.613-59C>A)
c.121-59C>A (n.121-59C>A)
 gnomAD v4
2g.27367882C>TCA2658337693EIF2B4c.706-60G>A (n.706-60G>A)
c.680-60G>A (n.680-60G>A)
c.282-60G>A
c.703-60G>A (n.703-60G>A)
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n.1969G>A
c.769-60G>A (n.769-60G>A)
c.697-60G>A (n.697-60G>A)
c.661-60G>A (n.661-60G>A)
c.658-60G>A (n.658-60G>A)
c.88-60G>A (n.88-60G>A)
c.613-60G>A (n.613-60G>A)
c.121-60G>A (n.121-60G>A)
 gnomAD v4
2g.27367883_27367884delinsTGCA1240245919EIF2B4c.706-62_706-61delinsCA (n.706-62_706-61delinsCA)
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c.282-62_282-61delinsCA
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n.1967_1968delinsCA
c.769-62_769-61delinsCA (n.769-62_769-61delinsCA)
c.697-62_697-61delinsCA (n.697-62_697-61delinsCA)
c.661-62_661-61delinsCA (n.661-62_661-61delinsCA)
c.658-62_658-61delinsCA (n.658-62_658-61delinsCA)
c.88-62_88-61delinsCA (n.88-62_88-61delinsCA)
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c.121-62_121-61delinsCA (n.121-62_121-61delinsCA)
2g.27367884G>ACA1240245920EIF2B4c.706-62C>T (n.706-62C>T)
c.680-62C>T (n.680-62C>T)
c.282-62C>T
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n.1967C>T
c.769-62C>T (n.769-62C>T)
c.697-62C>T (n.697-62C>T)
c.661-62C>T (n.661-62C>T)
c.658-62C>T (n.658-62C>T)
c.88-62C>T (n.88-62C>T)
c.613-62C>T (n.613-62C>T)
c.121-62C>T (n.121-62C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27367884G=CA1240245922EIF2B4c.706-62C= (n.706-62C=)
c.680-62C= (n.680-62C=)
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c.703-62C= (n.703-62C=)
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n.1967C=
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c.613-62C= (n.613-62C=)
c.121-62C= (n.121-62C=)
2g.27367884G>TCA2658337694EIF2B4c.706-62C>A (n.706-62C>A)
c.680-62C>A (n.680-62C>A)
c.282-62C>A
c.703-62C>A (n.703-62C>A)
c.766-62C>A (n.766-62C>A)
n.1967C>A
c.769-62C>A (n.769-62C>A)
c.697-62C>A (n.697-62C>A)
c.661-62C>A (n.661-62C>A)
c.658-62C>A (n.658-62C>A)
c.88-62C>A (n.88-62C>A)
c.613-62C>A (n.613-62C>A)
c.121-62C>A (n.121-62C>A)
 gnomAD v4
2g.27367888delCA767380062EIF2B4c.706-62del (n.706-62del)
c.680-62del (n.680-62del)
c.282-62del
c.703-62del (n.703-62del)
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n.1967del
c.769-62del (n.769-62del)
c.697-62del (n.697-62del)
c.661-62del (n.661-62del)
c.658-62del (n.658-62del)
c.88-62del (n.88-62del)
c.613-62del (n.613-62del)
c.121-62del (n.121-62del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27367885G>ACA1240245926EIF2B4c.706-63C>T (n.706-63C>T)
c.680-63C>T (n.680-63C>T)
c.282-63C>T
c.703-63C>T (n.703-63C>T)
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n.1966C>T
c.769-63C>T (n.769-63C>T)
c.697-63C>T (n.697-63C>T)
c.661-63C>T (n.661-63C>T)
c.658-63C>T (n.658-63C>T)
c.88-63C>T (n.88-63C>T)
c.613-63C>T (n.613-63C>T)
c.121-63C>T (n.121-63C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27367885G>CCA767380064EIF2B4c.706-63C>G (n.706-63C>G)
c.680-63C>G (n.680-63C>G)
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n.1966C>G
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c.658-63C>G (n.658-63C>G)
c.88-63C>G (n.88-63C>G)
c.613-63C>G (n.613-63C>G)
c.121-63C>G (n.121-63C>G)
 dbSNP
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c.121-63C= (n.121-63C=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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2g.27367887G>TCA767380067EIF2B4c.706-65C>A (n.706-65C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367888G>ACA531448408EIF2B4c.706-66C>T (n.706-66C>T)
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c.282-66C>T
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 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27367888G>TCA2658337695EIF2B4c.706-66C>A (n.706-66C>A)
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c.282-66C>A
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n.1963C>A
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 gnomAD v4
2g.27367889_27367890dupCA2658337696EIF2B4c.706-68_706-67dup (n.706-68_706-67dup)
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n.1961_1962dup
c.769-68_769-67dup (n.769-68_769-67dup)
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c.121-68_121-67dup (n.121-68_121-67dup)
 gnomAD v4
2g.27367890A=CA1240245934EIF2B4c.706-68T= (n.706-68T=)
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n.1961T=
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c.121-68T= (n.121-68T=)
2g.27367890A>GCA44512802EIF2B4c.706-68T>C (n.706-68T>C)
c.680-68T>C (n.680-68T>C)
c.282-68T>C
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n.1961T>C
c.769-68T>C (n.769-68T>C)
c.697-68T>C (n.697-68T>C)
c.661-68T>C (n.661-68T>C)
c.658-68T>C (n.658-68T>C)
c.88-68T>C (n.88-68T>C)
c.613-68T>C (n.613-68T>C)
c.121-68T>C (n.121-68T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367890A>TCA2658337697EIF2B4c.706-68T>A (n.706-68T>A)
c.680-68T>A (n.680-68T>A)
c.282-68T>A
c.703-68T>A (n.703-68T>A)
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n.1961T>A
c.769-68T>A (n.769-68T>A)
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c.658-68T>A (n.658-68T>A)
c.88-68T>A (n.88-68T>A)
c.613-68T>A (n.613-68T>A)
c.121-68T>A (n.121-68T>A)
 gnomAD v4
2g.27367891dupCA2571686918EIF2B4c.706-68dup (n.706-68dup)
c.680-68dup (n.680-68dup)
c.282-68dup
c.703-68dup (n.703-68dup)
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n.1961dup
c.769-68dup (n.769-68dup)
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c.613-68dup (n.613-68dup)
c.121-68dup (n.121-68dup)
2g.27367892G>ACA2658337698EIF2B4c.706-70C>T (n.706-70C>T)
c.680-70C>T (n.680-70C>T)
c.282-70C>T
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n.1959C>T
c.769-70C>T (n.769-70C>T)
c.697-70C>T (n.697-70C>T)
c.661-70C>T (n.661-70C>T)
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c.88-70C>T (n.88-70C>T)
c.613-70C>T (n.613-70C>T)
c.121-70C>T (n.121-70C>T)
 gnomAD v4
2g.27367892G>CCA2658337699EIF2B4c.706-70C>G (n.706-70C>G)
c.680-70C>G (n.680-70C>G)
c.282-70C>G
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n.1959C>G
c.769-70C>G (n.769-70C>G)
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c.661-70C>G (n.661-70C>G)
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c.613-70C>G (n.613-70C>G)
c.121-70C>G (n.121-70C>G)
 gnomAD v4
2g.27367892G>TCA2658337700EIF2B4c.706-70C>A (n.706-70C>A)
c.680-70C>A (n.680-70C>A)
c.282-70C>A
c.703-70C>A (n.703-70C>A)
c.766-70C>A (n.766-70C>A)
n.1959C>A
c.769-70C>A (n.769-70C>A)
c.697-70C>A (n.697-70C>A)
c.661-70C>A (n.661-70C>A)
c.658-70C>A (n.658-70C>A)
c.88-70C>A (n.88-70C>A)
c.613-70C>A (n.613-70C>A)
c.121-70C>A (n.121-70C>A)
 gnomAD v4
2g.27367893C>ACA2658337701EIF2B4c.706-71G>T (n.706-71G>T)
c.680-71G>T (n.680-71G>T)
c.282-71G>T
c.703-71G>T (n.703-71G>T)
c.766-71G>T (n.766-71G>T)
n.1958G>T
c.769-71G>T (n.769-71G>T)
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c.661-71G>T (n.661-71G>T)
c.658-71G>T (n.658-71G>T)
c.88-71G>T (n.88-71G>T)
c.613-71G>T (n.613-71G>T)
c.121-71G>T (n.121-71G>T)
 gnomAD v4
2g.27367893C>GCA2658337702EIF2B4c.706-71G>C (n.706-71G>C)
c.680-71G>C (n.680-71G>C)
c.282-71G>C
c.703-71G>C (n.703-71G>C)
c.766-71G>C (n.766-71G>C)
n.1958G>C
c.769-71G>C (n.769-71G>C)
c.697-71G>C (n.697-71G>C)
c.661-71G>C (n.661-71G>C)
c.658-71G>C (n.658-71G>C)
c.88-71G>C (n.88-71G>C)
c.613-71G>C (n.613-71G>C)
c.121-71G>C (n.121-71G>C)
 gnomAD v4
2g.27367893C>TCA2658337703EIF2B4c.706-71G>A (n.706-71G>A)
c.680-71G>A (n.680-71G>A)
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n.1958G>A
c.769-71G>A (n.769-71G>A)
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c.121-71G>A (n.121-71G>A)
 gnomAD v4
2g.27367894T>CCA767380073EIF2B4c.706-72A>G (n.706-72A>G)
c.680-72A>G (n.680-72A>G)
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n.1957A>G
c.769-72A>G (n.769-72A>G)
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c.121-72A>G (n.121-72A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367894T=CA1240245936EIF2B4c.706-72A= (n.706-72A=)
c.680-72A= (n.680-72A=)
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c.121-72A= (n.121-72A=)
2g.27367896C>TCA2658337704EIF2B4c.706-74G>A (n.706-74G>A)
c.680-74G>A (n.680-74G>A)
c.282-74G>A
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c.766-74G>A (n.766-74G>A)
n.1955G>A
c.769-74G>A (n.769-74G>A)
c.697-74G>A (n.697-74G>A)
c.661-74G>A (n.661-74G>A)
c.658-74G>A (n.658-74G>A)
c.88-74G>A (n.88-74G>A)
c.613-74G>A (n.613-74G>A)
c.121-74G>A (n.121-74G>A)
 gnomAD v4
2g.27367899T>ACA2658337705EIF2B4c.706-77A>T (n.706-77A>T)
c.680-77A>T (n.680-77A>T)
c.282-77A>T
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n.1952A>T
c.769-77A>T (n.769-77A>T)
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c.661-77A>T (n.661-77A>T)
c.658-77A>T (n.658-77A>T)
c.88-77A>T (n.88-77A>T)
c.613-77A>T (n.613-77A>T)
c.121-77A>T (n.121-77A>T)
 gnomAD v4
2g.27367899T>CCA44512803EIF2B4c.706-77A>G (n.706-77A>G)
c.680-77A>G (n.680-77A>G)
c.282-77A>G
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c.766-77A>G (n.766-77A>G)
n.1952A>G
c.769-77A>G (n.769-77A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1942_1952del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.27367902G>TCA2658337709EIF2B4c.706-80C>A (n.706-80C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.27367904A>CCA2658337711EIF2B4c.706-82T>G (n.706-82T>G)
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n.1947T>G
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 gnomAD v4
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n.1947del
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c.121-82del (n.121-82del)
 gnomAD v4
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n.1946T>A
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 gnomAD v4
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2g.27367907A>GCA44512808EIF2B4c.706-85T>C (n.706-85T>C)
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c.282-85T>C
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n.1944T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.27367909G>CCA2576981055EIF2B4c.706-87C>G (n.706-87C>G)
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c.121-87C>G (n.121-87C>G)
2g.27367909G>TCA2658337713EIF2B4c.706-87C>A (n.706-87C>A)
c.680-87C>A (n.680-87C>A)
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c.766-87C>A (n.766-87C>A)
n.1942C>A
c.769-87C>A (n.769-87C>A)
c.697-87C>A (n.697-87C>A)
c.661-87C>A (n.661-87C>A)
c.658-87C>A (n.658-87C>A)
c.88-87C>A (n.88-87C>A)
c.613-87C>A (n.613-87C>A)
c.121-87C>A (n.121-87C>A)
 gnomAD v4
2g.27367910T>CCA2576981056EIF2B4c.706-88A>G (n.706-88A>G)
c.680-88A>G (n.680-88A>G)
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n.1941A>G
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c.613-88A>G (n.613-88A>G)
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2g.27367911T>CCA1240245947EIF2B4c.706-89A>G (n.706-89A>G)
c.680-89A>G (n.680-89A>G)
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 dbSNP
2g.27367911T>GCA44512812EIF2B4c.706-89A>C (n.706-89A>C)
c.680-89A>C (n.680-89A>C)
c.282-89A>C
c.703-89A>C (n.703-89A>C)
c.766-89A>C (n.766-89A>C)
n.1940A>C
c.769-89A>C (n.769-89A>C)
c.697-89A>C (n.697-89A>C)
c.661-89A>C (n.661-89A>C)
c.658-89A>C (n.658-89A>C)
c.88-89A>C (n.88-89A>C)
c.613-89A>C (n.613-89A>C)
c.121-89A>C (n.121-89A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27367911T=CA1240245946EIF2B4c.706-89A= (n.706-89A=)
c.680-89A= (n.680-89A=)
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2g.27367911_27367912delinsTCCA1240245949EIF2B4c.706-90_706-89delinsGA (n.706-90_706-89delinsGA)
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Number of alleles fetched