Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27322495_27322506dupCA2658328249MPV17c.18_29dup (p.Ala10_Leu11insTyrGlnArgAla)
c.18+1933_18+1944dup (n.18+1933_18+1944dup)
c.-185_-174dup (n.-185_-174dup)
n.69_80dup
n.49_60dup
n.44_55dup
n.74_85dup
n.34_45dup
c.-107_-96dup (n.-107_-96dup)
c.-188_-177dup (n.-188_-177dup)
c.-3235_-3224dup (n.-3235_-3224dup)
c.-127_-116dup (n.-127_-116dup)
c.-264_-253dup (n.-264_-253dup)
 gnomAD v4
2g.27322498T>ACA346161125MPV17c.20A>T (p.Tyr7Phe)
c.18+1935A>T (n.18+1935A>T)
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.71A>T
n.51A>T
n.46A>T
n.76A>T
n.36A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.-3233A>T (n.-3233A>T)
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.-262A>T (n.-262A>T)
2g.27322498T>CCA324522MPV17c.20A>G (p.Tyr7Cys)
c.18+1935A>G (n.18+1935A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.71A>G
n.51A>G
n.46A>G
n.76A>G
n.36A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.-3233A>G (n.-3233A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.-262A>G (n.-262A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322498T>GCA346161130MPV17c.20A>C (p.Tyr7Ser)
c.18+1935A>C (n.18+1935A>C)
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.71A>C
n.51A>C
n.46A>C
n.76A>C
n.36A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.-3233A>C (n.-3233A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.-262A>C (n.-262A>C)
2g.27322498T=CA1240221497MPV17c.20A= (p.Tyr7=)
c.18+1935A= (n.18+1935A=)
c.-183A= (n.-183A=)
n.71A=
n.51A=
n.46A=
n.76A=
n.36A=
c.-105A= (n.-105A=)
c.-186A= (n.-186A=)
c.-3233A= (n.-3233A=)
c.-125A= (n.-125A=)
c.-262A= (n.-262A=)
2g.27322499A>CCA346161133MPV17c.19T>G (p.Tyr7Asp)
c.18+1934T>G (n.18+1934T>G)
c.-184T>G (n.-184T>G)
n.70T>G
n.50T>G
n.45T>G
n.75T>G
n.35T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.-187T>G (n.-187T>G)
c.-3234T>G (n.-3234T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.-263T>G (n.-263T>G)
2g.27322499A>GCA346161136MPV17c.19T>C (p.Tyr7His)
c.18+1934T>C (n.18+1934T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.70T>C
n.50T>C
n.45T>C
n.75T>C
n.35T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.-3234T>C (n.-3234T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.-263T>C (n.-263T>C)
2g.27322499A>TCA346161140MPV17c.19T>A (p.Tyr7Asn)
c.18+1934T>A (n.18+1934T>A)
c.-184T>A (n.-184T>A)
n.70T>A
n.50T>A
n.45T>A
n.75T>A
n.35T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.-3234T>A (n.-3234T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.-263T>A (n.-263T>A)
2g.27322500T>ACA425388210MPV17c.18A>T (p.Ala6=)
c.18+1933A>T (n.18+1933A>T)
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.69A>T
n.49A>T
n.44A>T
n.74A>T
n.34A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.-3235A>T (n.-3235A>T)
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.-264A>T (n.-264A>T)
2g.27322500T>CCA425388211MPV17c.18A>G (p.Ala6=)
c.18+1933A>G (n.18+1933A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.69A>G
n.49A>G
n.44A>G
n.74A>G
n.34A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.-3235A>G (n.-3235A>G)
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.-264A>G (n.-264A>G)
2g.27322500T>GCA425388212MPV17c.18A>C (p.Ala6=)
c.18+1933A>C (n.18+1933A>C)
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.69A>C
n.49A>C
n.44A>C
n.74A>C
n.34A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.-188A>C (n.-188A>C)
c.-3235A>C (n.-3235A>C)
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.-264A>C (n.-264A>C)
2g.27322501G>ACA346161156MPV17c.17C>T (p.Ala6Val)
c.18+1932C>T (n.18+1932C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.68C>T
n.48C>T
n.43C>T
n.73C>T
n.33C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-3236C>T (n.-3236C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322501G>CCA346161159MPV17c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.18+1932C>G (n.18+1932C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.68C>G
n.48C>G
n.43C>G
n.73C>G
n.33C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.-3236C>G (n.-3236C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.-265C>G (n.-265C>G)
2g.27322501G=CA1240221498MPV17c.17C= (p.Ala6=)
c.18+1932C= (n.18+1932C=)
c.-186C= (n.-186C=)
n.68C=
n.48C=
n.43C=
n.73C=
n.33C=
c.-108C= (n.-108C=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.-3236C= (n.-3236C=)
c.-128C= (n.-128C=)
c.-265C= (n.-265C=)
2g.27322501G>TCA346161142MPV17c.17C>A (p.Ala6Glu)
c.18+1932C>A (n.18+1932C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.68C>A
n.48C>A
n.43C>A
n.73C>A
n.33C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.-3236C>A (n.-3236C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
2g.27322502C>ACA346161160MPV17c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.18+1931G>T (n.18+1931G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.67G>T
n.47G>T
n.42G>T
n.72G>T
n.32G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-3237G>T (n.-3237G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
2g.27322502C>GCA346161162MPV17c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.18+1931G>C (n.18+1931G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.67G>C
n.47G>C
n.42G>C
n.72G>C
n.32G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.-3237G>C (n.-3237G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
2g.27322502C>TCA346161165MPV17c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.18+1931G>A (n.18+1931G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.67G>A
n.47G>A
n.42G>A
n.72G>A
n.32G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-3237G>A (n.-3237G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
 COSMIC COSMIC
2g.27322503C>ACA425388213MPV17c.15G>T (p.Arg5=)
c.18+1930G>T (n.18+1930G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.66G>T
n.46G>T
n.41G>T
n.71G>T
n.31G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-3238G>T (n.-3238G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
2g.27322503C>GCA425388214MPV17c.15G>C (p.Arg5=)
c.18+1930G>C (n.18+1930G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.66G>C
n.46G>C
n.41G>C
n.71G>C
n.31G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.-3238G>C (n.-3238G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
2g.27322503C>TCA425388215MPV17c.15G>A (p.Arg5=)
c.18+1930G>A (n.18+1930G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.66G>A
n.46G>A
n.41G>A
n.71G>A
n.31G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.-3238G>A (n.-3238G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
2g.27322504C>ACA346161166MPV17c.14G>T (p.Arg5Leu)
c.18+1929G>T (n.18+1929G>T)
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.65G>T
n.45G>T
n.40G>T
n.70G>T
n.30G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.-3239G>T (n.-3239G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
2g.27322504C>GCA346161168MPV17c.14G>C (p.Arg5Pro)
c.18+1929G>C (n.18+1929G>C)
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.65G>C
n.45G>C
n.40G>C
n.70G>C
n.30G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.-3239G>C (n.-3239G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-268G>C (n.-268G>C)
2g.27322504C>TCA346161171MPV17c.14G>A (p.Arg5Gln)
c.18+1929G>A (n.18+1929G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.65G>A
n.45G>A
n.40G>A
n.70G>A
n.30G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-3239G>A (n.-3239G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
2g.27322505G>ACA346161175MPV17c.13C>T (p.Arg5Trp)
c.18+1928C>T (n.18+1928C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
n.64C>T
n.44C>T
n.39C>T
n.69C>T
n.29C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.-3240C>T (n.-3240C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
2g.27322505G>CCA346161177MPV17c.13C>G (p.Arg5Gly)
c.18+1928C>G (n.18+1928C>G)
c.-190C>G (n.-190C>G)
n.64C>G
n.44C>G
n.39C>G
n.69C>G
n.29C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.-3240C>G (n.-3240C>G)
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
 gnomAD v4
2g.27322505G>TCA425388216MPV17c.13C>A (p.Arg5=)
c.18+1928C>A (n.18+1928C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
n.64C>A
n.44C>A
n.39C>A
n.69C>A
n.29C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.-3240C>A (n.-3240C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
2g.27322506C>ACA346161181MPV17c.12G>T (p.Trp4Cys)
c.18+1927G>T (n.18+1927G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.63G>T
n.43G>T
n.38G>T
n.68G>T
n.28G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-3241G>T (n.-3241G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
2g.27322506C>GCA346161184MPV17c.12G>C (p.Trp4Cys)
c.18+1927G>C (n.18+1927G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.63G>C
n.43G>C
n.38G>C
n.68G>C
n.28G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.-3241G>C (n.-3241G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-270G>C (n.-270G>C)
2g.27322506C>TCA346161188MPV17c.12G>A (p.Trp4Ter)
c.18+1927G>A (n.18+1927G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.63G>A
n.43G>A
n.38G>A
n.68G>A
n.28G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-3241G>A (n.-3241G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
2g.27322507C>ACA346161191MPV17c.11G>T (p.Trp4Leu)
c.18+1926G>T (n.18+1926G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.62G>T
n.42G>T
n.37G>T
n.67G>T
n.27G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-3242G>T (n.-3242G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
 COSMIC COSMIC
2g.27322507C>GCA346161192MPV17c.11G>C (p.Trp4Ser)
c.18+1926G>C (n.18+1926G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.62G>C
n.42G>C
n.37G>C
n.67G>C
n.27G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.-3242G>C (n.-3242G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
2g.27322507C>TCA346161190MPV17c.11G>A (p.Trp4Ter)
c.18+1926G>A (n.18+1926G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.62G>A
n.42G>A
n.37G>A
n.67G>A
n.27G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-3242G>A (n.-3242G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
2g.27322508A>CCA346161196MPV17c.10T>G (p.Trp4Gly)
c.18+1925T>G (n.18+1925T>G)
c.-193T>G (n.-193T>G)
n.61T>G
n.41T>G
n.36T>G
n.66T>G
n.26T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.-196T>G (n.-196T>G)
c.-3243T>G (n.-3243T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.-272T>G (n.-272T>G)
2g.27322508A>GCA346161198MPV17c.10T>C (p.Trp4Arg)
c.18+1925T>C (n.18+1925T>C)
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.61T>C
n.41T>C
n.36T>C
n.66T>C
n.26T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-196T>C (n.-196T>C)
c.-3243T>C (n.-3243T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
2g.27322508A>TCA346161201MPV17c.10T>A (p.Trp4Arg)
c.18+1925T>A (n.18+1925T>A)
c.-193T>A (n.-193T>A)
n.61T>A
n.41T>A
n.36T>A
n.66T>A
n.26T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.-196T>A (n.-196T>A)
c.-3243T>A (n.-3243T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.-272T>A (n.-272T>A)
2g.27322509G>ACA425388217MPV17c.9C>T (p.Leu3=)
c.18+1924C>T (n.18+1924C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.60C>T
n.40C>T
n.35C>T
n.65C>T
n.25C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-3244C>T (n.-3244C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
2g.27322509G>CCA1575727MPV17c.9C>G (p.Leu3=)
c.18+1924C>G (n.18+1924C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.60C>G
n.40C>G
n.35C>G
n.65C>G
n.25C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.-3244C>G (n.-3244C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322509G=CA1240221499MPV17c.9C= (p.Leu3=)
c.18+1924C= (n.18+1924C=)
c.-194C= (n.-194C=)
n.60C=
n.40C=
n.35C=
n.65C=
n.25C=
c.-116C= (n.-116C=)
c.-197C= (n.-197C=)
c.-3244C= (n.-3244C=)
c.-136C= (n.-136C=)
c.-273C= (n.-273C=)
2g.27322509G>TCA425388218MPV17c.9C>A (p.Leu3=)
c.18+1924C>A (n.18+1924C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.60C>A
n.40C>A
n.35C>A
n.65C>A
n.25C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-3244C>A (n.-3244C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
2g.27322510A=CA1240221500MPV17c.8T= (p.Leu3=)
c.18+1923T= (n.18+1923T=)
c.-195T= (n.-195T=)
n.59T=
n.39T=
n.34T=
n.64T=
n.24T=
c.-117T= (n.-117T=)
c.-198T= (n.-198T=)
c.-3245T= (n.-3245T=)
c.-137T= (n.-137T=)
c.-274T= (n.-274T=)
2g.27322510A>CCA346161213MPV17c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.18+1923T>G (n.18+1923T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
n.59T>G
n.39T>G
n.34T>G
n.64T>G
n.24T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-198T>G (n.-198T>G)
c.-3245T>G (n.-3245T>G)
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.-274T>G (n.-274T>G)
2g.27322510A>GCA346161210MPV17c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.18+1923T>C (n.18+1923T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
n.59T>C
n.39T>C
n.34T>C
n.64T>C
n.24T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-198T>C (n.-198T>C)
c.-3245T>C (n.-3245T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.-274T>C (n.-274T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322510A>TCA346161208MPV17c.8T>A (p.Leu3His)
c.18+1923T>A (n.18+1923T>A)
c.-195T>A (n.-195T>A)
n.59T>A
n.39T>A
n.34T>A
n.64T>A
n.24T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.-198T>A (n.-198T>A)
c.-3245T>A (n.-3245T>A)
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.-274T>A (n.-274T>A)
2g.27322511G>ACA346161214MPV17c.7C>T (p.Leu3Phe)
c.18+1922C>T (n.18+1922C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.58C>T
n.38C>T
n.33C>T
n.63C>T
n.23C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.-3246C>T (n.-3246C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
 gnomAD v4
2g.27322511G>CCA346161216MPV17c.7C>G (p.Leu3Val)
c.18+1922C>G (n.18+1922C>G)
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.58C>G
n.38C>G
n.33C>G
n.63C>G
n.23C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.-3246C>G (n.-3246C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
 gnomAD v4
2g.27322511G>TCA346161218MPV17c.7C>A (p.Leu3Ile)
c.18+1922C>A (n.18+1922C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.58C>A
n.38C>A
n.33C>A
n.63C>A
n.23C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.-3246C>A (n.-3246C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
2g.27322512T>ACA425388219MPV17c.6A>T (p.Ala2=)
c.18+1921A>T (n.18+1921A>T)
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.57A>T
n.37A>T
n.32A>T
n.62A>T
n.22A>T
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.-3247A>T (n.-3247A>T)
c.-139A>T (n.-139A>T)
c.-276A>T (n.-276A>T)
2g.27322512T>CCA425388220MPV17c.6A>G (p.Ala2=)
c.18+1921A>G (n.18+1921A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.57A>G
n.37A>G
n.32A>G
n.62A>G
n.22A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.-3247A>G (n.-3247A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.-276A>G (n.-276A>G)
2g.27322512T>GCA425388221MPV17c.6A>C (p.Ala2=)
c.18+1921A>C (n.18+1921A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.57A>C
n.37A>C
n.32A>C
n.62A>C
n.22A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.-3247A>C (n.-3247A>C)
c.-139A>C (n.-139A>C)
c.-276A>C (n.-276A>C)
2g.27322513G>ACA346161221MPV17c.5C>T (p.Ala2Val)
c.18+1920C>T (n.18+1920C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.56C>T
n.36C>T
n.31C>T
n.61C>T
n.21C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.-3248C>T (n.-3248C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
 gnomAD v4
2g.27322513G>CCA346161223MPV17c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.18+1920C>G (n.18+1920C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.56C>G
n.36C>G
n.31C>G
n.61C>G
n.21C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.-3248C>G (n.-3248C>G)
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
2g.27322513G>TCA346161231MPV17c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.18+1920C>A (n.18+1920C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.56C>A
n.36C>A
n.31C>A
n.61C>A
n.21C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-3248C>A (n.-3248C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
2g.27322514C>ACA346161238MPV17c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.18+1919G>T (n.18+1919G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.55G>T
n.35G>T
n.30G>T
n.60G>T
n.20G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.-3249G>T (n.-3249G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
2g.27322514C>GCA346161234MPV17c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.18+1919G>C (n.18+1919G>C)
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.55G>C
n.35G>C
n.30G>C
n.60G>C
n.20G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
c.-3249G>C (n.-3249G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
2g.27322514C>TCA346161233MPV17c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.18+1919G>A (n.18+1919G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.55G>A
n.35G>A
n.30G>A
n.60G>A
n.20G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.-3249G>A (n.-3249G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
2g.27322515C>ACA346161252MPV17c.3G>T (p.Met1Ile)
c.18+1918G>T (n.18+1918G>T)
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.54G>T
n.34G>T
n.29G>T
n.59G>T
n.19G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-3250G>T (n.-3250G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
2g.27322515C>GCA346161254MPV17c.3G>C (p.Met1Ile)
c.18+1918G>C (n.18+1918G>C)
c.-200G>C (n.-200G>C)
n.54G>C
n.34G>C
n.29G>C
n.59G>C
n.19G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.-3250G>C (n.-3250G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
2g.27322515C>TCA346161253MPV17c.3G>A (p.Met1Ile)
c.18+1918G>A (n.18+1918G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.54G>A
n.34G>A
n.29G>A
n.59G>A
n.19G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-3250G>A (n.-3250G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
2g.27322516A>CCA346161258MPV17c.2T>G (p.Met1Arg)
c.18+1917T>G (n.18+1917T>G)
c.-201T>G (n.-201T>G)
n.53T>G
n.33T>G
n.28T>G
n.58T>G
n.18T>G
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.-3251T>G (n.-3251T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.-280T>G (n.-280T>G)
2g.27322516A>GCA346161260MPV17c.2T>C (p.Met1Thr)
c.18+1917T>C (n.18+1917T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.53T>C
n.33T>C
n.28T>C
n.58T>C
n.18T>C
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.-3251T>C (n.-3251T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.-280T>C (n.-280T>C)
2g.27322516A>TCA346161262MPV17c.2T>A (p.Met1Lys)
c.18+1917T>A (n.18+1917T>A)
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.53T>A
n.33T>A
n.28T>A
n.58T>A
n.18T>A
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.-3251T>A (n.-3251T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.-280T>A (n.-280T>A)
2g.27322517T>ACA346161264MPV17c.1A>T (p.Met1Leu)
c.18+1916A>T (n.18+1916A>T)
c.-202A>T (n.-202A>T)
n.52A>T
n.32A>T
n.27A>T
n.57A>T
n.17A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.-205A>T (n.-205A>T)
c.-3252A>T (n.-3252A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.-281A>T (n.-281A>T)
2g.27322517T>CCA44472983MPV17c.1A>G (p.Met1Val)
c.18+1916A>G (n.18+1916A>G)
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.52A>G
n.32A>G
n.27A>G
n.57A>G
n.17A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
c.-3252A>G (n.-3252A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.-281A>G (n.-281A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27322517T>GCA346161267MPV17c.1A>C (p.Met1Leu)
c.18+1916A>C (n.18+1916A>C)
c.-202A>C (n.-202A>C)
n.52A>C
n.32A>C
n.27A>C
n.57A>C
n.17A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.-205A>C (n.-205A>C)
c.-3252A>C (n.-3252A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.-281A>C (n.-281A>C)
 gnomAD v4
2g.27322517T=CA1240221501MPV17c.1A= (p.Met1=)
c.18+1916A= (n.18+1916A=)
c.-202A= (n.-202A=)
n.52A=
n.32A=
n.27A=
n.57A=
n.17A=
c.-124A= (n.-124A=)
c.-205A= (n.-205A=)
c.-3252A= (n.-3252A=)
c.-144A= (n.-144A=)
c.-281A= (n.-281A=)
2g.27322520T>CCA1575728MPV17c.-3A>G (n.-3A>G)
c.18+1913A>G (n.18+1913A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.49A>G
n.29A>G
n.24A>G
n.54A>G
n.14A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.-3255A>G (n.-3255A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.-284A>G (n.-284A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322520T=CA1240221502MPV17c.-3A= (n.-3A=)
c.18+1913A= (n.18+1913A=)
c.-205A= (n.-205A=)
n.49A=
n.29A=
n.24A=
n.54A=
n.14A=
c.-127A= (n.-127A=)
c.-208A= (n.-208A=)
c.-3255A= (n.-3255A=)
c.-147A= (n.-147A=)
c.-284A= (n.-284A=)
2g.27322522C>TCA2658328250MPV17c.-5G>A (n.-5G>A)
c.18+1911G>A (n.18+1911G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.47G>A
n.27G>A
n.22G>A
n.52G>A
n.12G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-3257G>A (n.-3257G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
 gnomAD v4
2g.27322525G>ACA1575729MPV17c.-5-3C>T (n.-5-3C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.18+1908C>T (n.18+1908C>T)
c.-207-3C>T (n.-207-3C>T)
n.47-3C>T
n.27-3C>T
n.22-3C>T
n.52-3C>T
n.12-3C>T
c.-129-3C>T (n.-129-3C>T)
c.-210-3C>T (n.-210-3C>T)
c.-3257-3C>T (n.-3257-3C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322525G=CA1240221503MPV17c.-5-3C= (n.-5-3C=)
c.-8C= (n.-8C=)
c.18+1908C= (n.18+1908C=)
c.-207-3C= (n.-207-3C=)
n.47-3C=
n.27-3C=
n.22-3C=
n.52-3C=
n.12-3C=
c.-129-3C= (n.-129-3C=)
c.-210-3C= (n.-210-3C=)
c.-3257-3C= (n.-3257-3C=)
c.-152C= (n.-152C=)
2g.27322525G>TCA2576970033MPV17c.-5-3C>A (n.-5-3C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.18+1908C>A (n.18+1908C>A)
c.-207-3C>A (n.-207-3C>A)
n.47-3C>A
n.27-3C>A
n.22-3C>A
n.52-3C>A
n.12-3C>A
c.-129-3C>A (n.-129-3C>A)
c.-210-3C>A (n.-210-3C>A)
c.-3257-3C>A (n.-3257-3C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
 gnomAD v4
2g.27322527C>ACA1575730MPV17c.-5-5G>T (n.-5-5G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.18+1906G>T (n.18+1906G>T)
c.-207-5G>T (n.-207-5G>T)
n.47-5G>T
n.27-5G>T
n.22-5G>T
n.52-5G>T
n.12-5G>T
c.-129-5G>T (n.-129-5G>T)
c.-210-5G>T (n.-210-5G>T)
c.-3257-5G>T (n.-3257-5G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322527C=CA1240221504MPV17c.-5-5G= (n.-5-5G=)
c.-10G= (n.-10G=)
c.18+1906G= (n.18+1906G=)
c.-207-5G= (n.-207-5G=)
n.47-5G=
n.27-5G=
n.22-5G=
n.52-5G=
n.12-5G=
c.-129-5G= (n.-129-5G=)
c.-210-5G= (n.-210-5G=)
c.-3257-5G= (n.-3257-5G=)
2g.27322527C>GCA767382625MPV17c.-5-5G>C (n.-5-5G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.18+1906G>C (n.18+1906G>C)
c.-207-5G>C (n.-207-5G>C)
n.47-5G>C
n.27-5G>C
n.22-5G>C
n.52-5G>C
n.12-5G>C
c.-129-5G>C (n.-129-5G>C)
c.-210-5G>C (n.-210-5G>C)
c.-3257-5G>C (n.-3257-5G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322528A=CA1240221505MPV17c.-5-6T= (n.-5-6T=)
c.-11T= (n.-11T=)
c.18+1905T= (n.18+1905T=)
c.-207-6T= (n.-207-6T=)
n.47-6T=
n.27-6T=
n.22-6T=
n.52-6T=
n.12-6T=
c.-129-6T= (n.-129-6T=)
c.-210-6T= (n.-210-6T=)
c.-3257-6T= (n.-3257-6T=)
2g.27322528A>CCA1575731MPV17c.-5-6T>G (n.-5-6T>G)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.18+1905T>G (n.18+1905T>G)
c.-207-6T>G (n.-207-6T>G)
n.47-6T>G
n.27-6T>G
n.22-6T>G
n.52-6T>G
n.12-6T>G
c.-129-6T>G (n.-129-6T>G)
c.-210-6T>G (n.-210-6T>G)
c.-3257-6T>G (n.-3257-6T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322529A=CA1240221506MPV17c.-5-7T= (n.-5-7T=)
c.-12T= (n.-12T=)
c.18+1904T= (n.18+1904T=)
c.-207-7T= (n.-207-7T=)
n.47-7T=
n.27-7T=
n.22-7T=
n.52-7T=
n.12-7T=
c.-129-7T= (n.-129-7T=)
c.-210-7T= (n.-210-7T=)
c.-3257-7T= (n.-3257-7T=)
2g.27322529A>TCA767382627MPV17c.-5-7T>A (n.-5-7T>A)
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.18+1904T>A (n.18+1904T>A)
c.-207-7T>A (n.-207-7T>A)
n.47-7T>A
n.27-7T>A
n.22-7T>A
n.52-7T>A
n.12-7T>A
c.-129-7T>A (n.-129-7T>A)
c.-210-7T>A (n.-210-7T>A)
c.-3257-7T>A (n.-3257-7T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322530G>ACA2658328251MPV17c.-5-8C>T (n.-5-8C>T)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.18+1903C>T (n.18+1903C>T)
c.-207-8C>T (n.-207-8C>T)
n.47-8C>T
n.27-8C>T
n.22-8C>T
n.52-8C>T
n.12-8C>T
c.-129-8C>T (n.-129-8C>T)
c.-210-8C>T (n.-210-8C>T)
c.-3257-8C>T (n.-3257-8C>T)
 gnomAD v4
2g.27322531C>ACA1240221508MPV17c.-5-9G>T (n.-5-9G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.18+1902G>T (n.18+1902G>T)
c.-207-9G>T (n.-207-9G>T)
n.47-9G>T
n.27-9G>T
n.22-9G>T
n.52-9G>T
n.12-9G>T
c.-129-9G>T (n.-129-9G>T)
c.-210-9G>T (n.-210-9G>T)
c.-3257-9G>T (n.-3257-9G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322531C=CA1240221507MPV17c.-5-9G= (n.-5-9G=)
c.-14G= (n.-14G=)
c.18+1902G= (n.18+1902G=)
c.-207-9G= (n.-207-9G=)
n.47-9G=
n.27-9G=
n.22-9G=
n.52-9G=
n.12-9G=
c.-129-9G= (n.-129-9G=)
c.-210-9G= (n.-210-9G=)
c.-3257-9G= (n.-3257-9G=)
2g.27322532C>ACA2576970034MPV17c.-5-10G>T (n.-5-10G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.18+1901G>T (n.18+1901G>T)
c.-207-10G>T (n.-207-10G>T)
n.47-10G>T
n.27-10G>T
n.22-10G>T
n.52-10G>T
n.12-10G>T
c.-129-10G>T (n.-129-10G>T)
c.-210-10G>T (n.-210-10G>T)
c.-3257-10G>T (n.-3257-10G>T)
 gnomAD v4
2g.27322532_27322537delinsCAAGAGCA1240221509MPV17c.-5-15_-5-10delinsCTCTTG (n.-5-15_-5-10delinsCTCTTG)
c.-20_-15delinsCTCTTG (n.-20_-15delinsCTCTTG)
c.18+1896_18+1901delinsCTCTTG (n.18+1896_18+1901delinsCTCTTG)
c.-207-15_-207-10delinsCTCTTG (n.-207-15_-207-10delinsCTCTTG)
n.47-15_47-10delinsCTCTTG
n.27-15_27-10delinsCTCTTG
n.22-15_22-10delinsCTCTTG
n.52-15_52-10delinsCTCTTG
n.12-15_12-10delinsCTCTTG
c.-129-15_-129-10delinsCTCTTG (n.-129-15_-129-10delinsCTCTTG)
c.-210-15_-210-10delinsCTCTTG (n.-210-15_-210-10delinsCTCTTG)
c.-3257-15_-3257-10delinsCTCTTG (n.-3257-15_-3257-10delinsCTCTTG)
2g.27322533_27322537delCA1575732MPV17c.-5-15_-5-11del (n.-5-15_-5-11del)
c.-20_-16del (n.-20_-16del)
c.18+1896_18+1900del (n.18+1896_18+1900del)
c.-207-15_-207-11del (n.-207-15_-207-11del)
n.47-15_47-11del
n.27-15_27-11del
n.22-15_22-11del
n.52-15_52-11del
n.12-15_12-11del
c.-129-15_-129-11del (n.-129-15_-129-11del)
c.-210-15_-210-11del (n.-210-15_-210-11del)
c.-3257-15_-3257-11del (n.-3257-15_-3257-11del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322533_27322538delinsAAGAGGCA1240221510MPV17c.-5-16_-5-11delinsCCTCTT (n.-5-16_-5-11delinsCCTCTT)
c.-21_-16delinsCCTCTT (n.-21_-16delinsCCTCTT)
c.18+1895_18+1900delinsCCTCTT (n.18+1895_18+1900delinsCCTCTT)
c.-207-16_-207-11delinsCCTCTT (n.-207-16_-207-11delinsCCTCTT)
n.47-16_47-11delinsCCTCTT
n.27-16_27-11delinsCCTCTT
n.22-16_22-11delinsCCTCTT
n.52-16_52-11delinsCCTCTT
n.12-16_12-11delinsCCTCTT
c.-129-16_-129-11delinsCCTCTT (n.-129-16_-129-11delinsCCTCTT)
c.-210-16_-210-11delinsCCTCTT (n.-210-16_-210-11delinsCCTCTT)
c.-3257-16_-3257-11delinsCCTCTT (n.-3257-16_-3257-11delinsCCTCTT)
2g.27322533_27322539delCA2658328252MPV17c.-5-17_-5-11del (n.-5-17_-5-11del)
c.-22_-16del (n.-22_-16del)
c.18+1894_18+1900del (n.18+1894_18+1900del)
c.-207-17_-207-11del (n.-207-17_-207-11del)
n.47-17_47-11del
n.27-17_27-11del
n.22-17_22-11del
n.52-17_52-11del
n.12-17_12-11del
c.-129-17_-129-11del (n.-129-17_-129-11del)
c.-210-17_-210-11del (n.-210-17_-210-11del)
c.-3257-17_-3257-11del (n.-3257-17_-3257-11del)
 gnomAD v4
2g.27322534A=CA1240221511MPV17c.-5-12T= (n.-5-12T=)
c.-17T= (n.-17T=)
c.18+1899T= (n.18+1899T=)
c.-207-12T= (n.-207-12T=)
n.47-12T=
n.27-12T=
n.22-12T=
n.52-12T=
n.12-12T=
c.-129-12T= (n.-129-12T=)
c.-210-12T= (n.-210-12T=)
c.-3257-12T= (n.-3257-12T=)
2g.27322534A>GCA1575733MPV17c.-5-12T>C (n.-5-12T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.18+1899T>C (n.18+1899T>C)
c.-207-12T>C (n.-207-12T>C)
n.47-12T>C
n.27-12T>C
n.22-12T>C
n.52-12T>C
n.12-12T>C
c.-129-12T>C (n.-129-12T>C)
c.-210-12T>C (n.-210-12T>C)
c.-3257-12T>C (n.-3257-12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322534_27322537delinsAGAGCA1240221512MPV17c.-5-15_-5-12delinsCTCT (n.-5-15_-5-12delinsCTCT)
c.-20_-17delinsCTCT (n.-20_-17delinsCTCT)
c.18+1896_18+1899delinsCTCT (n.18+1896_18+1899delinsCTCT)
c.-207-15_-207-12delinsCTCT (n.-207-15_-207-12delinsCTCT)
n.47-15_47-12delinsCTCT
n.27-15_27-12delinsCTCT
n.22-15_22-12delinsCTCT
n.52-15_52-12delinsCTCT
n.12-15_12-12delinsCTCT
c.-129-15_-129-12delinsCTCT (n.-129-15_-129-12delinsCTCT)
c.-210-15_-210-12delinsCTCT (n.-210-15_-210-12delinsCTCT)
c.-3257-15_-3257-12delinsCTCT (n.-3257-15_-3257-12delinsCTCT)
2g.27322539_27322543dupCA2658328253MPV17c.-5-16_-5-12dup (n.-5-16_-5-12dup)
c.-21_-17dup (n.-21_-17dup)
c.18+1895_18+1899dup (n.18+1895_18+1899dup)
c.-207-16_-207-12dup (n.-207-16_-207-12dup)
n.47-16_47-12dup
n.27-16_27-12dup
n.22-16_22-12dup
n.52-16_52-12dup
n.12-16_12-12dup
c.-129-16_-129-12dup (n.-129-16_-129-12dup)
c.-210-16_-210-12dup (n.-210-16_-210-12dup)
c.-3257-16_-3257-12dup (n.-3257-16_-3257-12dup)
 gnomAD v4
2g.27322539_27322543delCA531440861MPV17c.-5-16_-5-12del (n.-5-16_-5-12del)
c.-21_-17del (n.-21_-17del)
c.18+1895_18+1899del (n.18+1895_18+1899del)
c.-207-16_-207-12del (n.-207-16_-207-12del)
n.47-16_47-12del
n.27-16_27-12del
n.22-16_22-12del
n.52-16_52-12del
n.12-16_12-12del
c.-129-16_-129-12del (n.-129-16_-129-12del)
c.-210-16_-210-12del (n.-210-16_-210-12del)
c.-3257-16_-3257-12del (n.-3257-16_-3257-12del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322535G>ACA1575735MPV17c.-5-13C>T (n.-5-13C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.18+1898C>T (n.18+1898C>T)
c.-207-13C>T (n.-207-13C>T)
n.47-13C>T
n.27-13C>T
n.22-13C>T
n.52-13C>T
n.12-13C>T
c.-129-13C>T (n.-129-13C>T)
c.-210-13C>T (n.-210-13C>T)
c.-3257-13C>T (n.-3257-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322535G=CA1240221513MPV17c.-5-13C= (n.-5-13C=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.18+1898C= (n.18+1898C=)
c.-207-13C= (n.-207-13C=)
n.47-13C=
n.27-13C=
n.22-13C=
n.52-13C=
n.12-13C=
c.-129-13C= (n.-129-13C=)
c.-210-13C= (n.-210-13C=)
c.-3257-13C= (n.-3257-13C=)
2g.27322538_27322540delCA1575734MPV17c.-5-15_-5-13del (n.-5-15_-5-13del)
c.-20_-18del (n.-20_-18del)
c.18+1896_18+1898del (n.18+1896_18+1898del)
c.-207-15_-207-13del (n.-207-15_-207-13del)
n.47-15_47-13del
n.27-15_27-13del
n.22-15_22-13del
n.52-15_52-13del
n.12-15_12-13del
c.-129-15_-129-13del (n.-129-15_-129-13del)
c.-210-15_-210-13del (n.-210-15_-210-13del)
c.-3257-15_-3257-13del (n.-3257-15_-3257-13del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322536A=CA1240221514MPV17c.-5-14T= (n.-5-14T=)
c.-19T= (n.-19T=)
c.18+1897T= (n.18+1897T=)
c.-207-14T= (n.-207-14T=)
n.47-14T=
n.27-14T=
n.22-14T=
n.52-14T=
n.12-14T=
c.-129-14T= (n.-129-14T=)
c.-210-14T= (n.-210-14T=)
c.-3257-14T= (n.-3257-14T=)
2g.27322536A>GCA531440869MPV17c.-5-14T>C (n.-5-14T>C)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.18+1897T>C (n.18+1897T>C)
c.-207-14T>C (n.-207-14T>C)
n.47-14T>C
n.27-14T>C
n.22-14T>C
n.52-14T>C
n.12-14T>C
c.-129-14T>C (n.-129-14T>C)
c.-210-14T>C (n.-210-14T>C)
c.-3257-14T>C (n.-3257-14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322536A>TCA1028674706MPV17c.-5-14T>A (n.-5-14T>A)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.18+1897T>A (n.18+1897T>A)
c.-207-14T>A (n.-207-14T>A)
n.47-14T>A
n.27-14T>A
n.22-14T>A
n.52-14T>A
n.12-14T>A
c.-129-14T>A (n.-129-14T>A)
c.-210-14T>A (n.-210-14T>A)
c.-3257-14T>A (n.-3257-14T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322537G>ACA1240221516MPV17c.-5-15C>T (n.-5-15C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.18+1896C>T (n.18+1896C>T)
c.-207-15C>T (n.-207-15C>T)
n.47-15C>T
n.27-15C>T
n.22-15C>T
n.52-15C>T
n.12-15C>T
c.-129-15C>T (n.-129-15C>T)
c.-210-15C>T (n.-210-15C>T)
c.-3257-15C>T (n.-3257-15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322537G=CA1240221515MPV17c.-5-15C= (n.-5-15C=)
c.-20C= (n.-20C=)
c.18+1896C= (n.18+1896C=)
c.-207-15C= (n.-207-15C=)
n.47-15C=
n.27-15C=
n.22-15C=
n.52-15C=
n.12-15C=
c.-129-15C= (n.-129-15C=)
c.-210-15C= (n.-210-15C=)
c.-3257-15C= (n.-3257-15C=)
2g.27322538G>ACA2658328254MPV17c.-5-16C>T (n.-5-16C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.18+1895C>T (n.18+1895C>T)
c.-207-16C>T (n.-207-16C>T)
n.47-16C>T
n.27-16C>T
n.22-16C>T
n.52-16C>T
n.12-16C>T
c.-129-16C>T (n.-129-16C>T)
c.-210-16C>T (n.-210-16C>T)
c.-3257-16C>T (n.-3257-16C>T)
 gnomAD v4
2g.27322538G>TCA2658328255MPV17c.-5-16C>A (n.-5-16C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.18+1895C>A (n.18+1895C>A)
c.-207-16C>A (n.-207-16C>A)
n.47-16C>A
n.27-16C>A
n.22-16C>A
n.52-16C>A
n.12-16C>A
c.-129-16C>A (n.-129-16C>A)
c.-210-16C>A (n.-210-16C>A)
c.-3257-16C>A (n.-3257-16C>A)
 gnomAD v4
2g.27322540G>ACA2658328256MPV17c.-5-18C>T (n.-5-18C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.18+1893C>T (n.18+1893C>T)
c.-207-18C>T (n.-207-18C>T)
n.47-18C>T
n.27-18C>T
n.22-18C>T
n.52-18C>T
n.12-18C>T
c.-129-18C>T (n.-129-18C>T)
c.-210-18C>T (n.-210-18C>T)
c.-3257-18C>T (n.-3257-18C>T)
 gnomAD v4
2g.27322540G>CCA322263MPV17c.-5-18C>G (n.-5-18C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.18+1893C>G (n.18+1893C>G)
c.-207-18C>G (n.-207-18C>G)
n.47-18C>G
n.27-18C>G
n.22-18C>G
n.52-18C>G
n.12-18C>G
c.-129-18C>G (n.-129-18C>G)
c.-210-18C>G (n.-210-18C>G)
c.-3257-18C>G (n.-3257-18C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322540G=CA1240221517MPV17c.-5-18C= (n.-5-18C=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.18+1893C= (n.18+1893C=)
c.-207-18C= (n.-207-18C=)
n.47-18C=
n.27-18C=
n.22-18C=
n.52-18C=
n.12-18C=
c.-129-18C= (n.-129-18C=)
c.-210-18C= (n.-210-18C=)
c.-3257-18C= (n.-3257-18C=)
2g.27322541_27322542delinsAGCA1240221518MPV17c.-5-20_-5-19delinsCT (n.-5-20_-5-19delinsCT)
c.-25_-24delinsCT (n.-25_-24delinsCT)
c.18+1891_18+1892delinsCT (n.18+1891_18+1892delinsCT)
c.-207-20_-207-19delinsCT (n.-207-20_-207-19delinsCT)
n.47-20_47-19delinsCT
n.27-20_27-19delinsCT
n.22-20_22-19delinsCT
n.52-20_52-19delinsCT
n.12-20_12-19delinsCT
c.-129-20_-129-19delinsCT (n.-129-20_-129-19delinsCT)
c.-210-20_-210-19delinsCT (n.-210-20_-210-19delinsCT)
c.-3257-20_-3257-19delinsCT (n.-3257-20_-3257-19delinsCT)
2g.27322542G>CCA531440872MPV17c.-5-20C>G (n.-5-20C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.18+1891C>G (n.18+1891C>G)
c.-207-20C>G (n.-207-20C>G)
n.47-20C>G
n.27-20C>G
n.22-20C>G
n.52-20C>G
n.12-20C>G
c.-129-20C>G (n.-129-20C>G)
c.-210-20C>G (n.-210-20C>G)
c.-3257-20C>G (n.-3257-20C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322542G=CA1240221519MPV17c.-5-20C= (n.-5-20C=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.18+1891C= (n.18+1891C=)
c.-207-20C= (n.-207-20C=)
n.47-20C=
n.27-20C=
n.22-20C=
n.52-20C=
n.12-20C=
c.-129-20C= (n.-129-20C=)
c.-210-20C= (n.-210-20C=)
c.-3257-20C= (n.-3257-20C=)
2g.27322546dupCA2576970035MPV17c.-5-20dup (n.-5-20dup)
c.-25dup (n.-25dup)
c.18+1891dup (n.18+1891dup)
c.-207-20dup (n.-207-20dup)
n.47-20dup
n.27-20dup
n.22-20dup
n.52-20dup
n.12-20dup
c.-129-20dup (n.-129-20dup)
c.-210-20dup (n.-210-20dup)
c.-3257-20dup (n.-3257-20dup)
2g.27322546delCA1575736MPV17c.-5-20del (n.-5-20del)
c.-25del (n.-25del)
c.18+1891del (n.18+1891del)
c.-207-20del (n.-207-20del)
n.47-20del
n.27-20del
n.22-20del
n.52-20del
n.12-20del
c.-129-20del (n.-129-20del)
c.-210-20del (n.-210-20del)
c.-3257-20del (n.-3257-20del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322545_27322546delCA2658328257MPV17c.-5-21_-5-20del (n.-5-21_-5-20del)
c.-26_-25del (n.-26_-25del)
c.18+1890_18+1891del (n.18+1890_18+1891del)
c.-207-21_-207-20del (n.-207-21_-207-20del)
n.47-21_47-20del
n.27-21_27-20del
n.22-21_22-20del
n.52-21_52-20del
n.12-21_12-20del
c.-129-21_-129-20del (n.-129-21_-129-20del)
c.-210-21_-210-20del (n.-210-21_-210-20del)
c.-3257-21_-3257-20del (n.-3257-21_-3257-20del)
 gnomAD v4
2g.27322544G>TCA2658328258MPV17c.-5-22C>A (n.-5-22C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.18+1889C>A (n.18+1889C>A)
c.-207-22C>A (n.-207-22C>A)
n.47-22C>A
n.27-22C>A
n.22-22C>A
n.52-22C>A
n.12-22C>A
c.-129-22C>A (n.-129-22C>A)
c.-210-22C>A (n.-210-22C>A)
c.-3257-22C>A (n.-3257-22C>A)
 gnomAD v4
2g.27322545G>TCA2658328259MPV17c.-5-23C>A (n.-5-23C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.18+1888C>A (n.18+1888C>A)
c.-207-23C>A (n.-207-23C>A)
n.47-23C>A
n.27-23C>A
n.22-23C>A
n.52-23C>A
n.12-23C>A
c.-129-23C>A (n.-129-23C>A)
c.-210-23C>A (n.-210-23C>A)
c.-3257-23C>A (n.-3257-23C>A)
 gnomAD v4
2g.27322546G>ACA1575737MPV17c.-5-24C>T (n.-5-24C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.18+1887C>T (n.18+1887C>T)
c.-207-24C>T (n.-207-24C>T)
n.47-24C>T
n.27-24C>T
n.22-24C>T
n.52-24C>T
n.12-24C>T
c.-129-24C>T (n.-129-24C>T)
c.-210-24C>T (n.-210-24C>T)
c.-3257-24C>T (n.-3257-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.27322546G=CA1240221520MPV17c.-5-24C= (n.-5-24C=)
c.-29C= (n.-29C=)
c.18+1887C= (n.18+1887C=)
c.-207-24C= (n.-207-24C=)
n.47-24C=
n.27-24C=
n.22-24C=
n.52-24C=
n.12-24C=
c.-129-24C= (n.-129-24C=)
c.-210-24C= (n.-210-24C=)
c.-3257-24C= (n.-3257-24C=)
2g.27322546G>TCA2658328260MPV17c.-5-24C>A (n.-5-24C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.18+1887C>A (n.18+1887C>A)
c.-207-24C>A (n.-207-24C>A)
n.47-24C>A
n.27-24C>A
n.22-24C>A
n.52-24C>A
n.12-24C>A
c.-129-24C>A (n.-129-24C>A)
c.-210-24C>A (n.-210-24C>A)
c.-3257-24C>A (n.-3257-24C>A)
 gnomAD v4
2g.27322548C>ACA44473006MPV17c.-5-26G>T (n.-5-26G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.18+1885G>T (n.18+1885G>T)
c.-207-26G>T (n.-207-26G>T)
n.47-26G>T
n.27-26G>T
n.22-26G>T
n.52-26G>T
n.12-26G>T
c.-129-26G>T (n.-129-26G>T)
c.-210-26G>T (n.-210-26G>T)
c.-3257-26G>T (n.-3257-26G>T)
 dbSNP
2g.27322548C=CA1240221521MPV17c.-5-26G= (n.-5-26G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.18+1885G= (n.18+1885G=)
c.-207-26G= (n.-207-26G=)
n.47-26G=
n.27-26G=
n.22-26G=
n.52-26G=
n.12-26G=
c.-129-26G= (n.-129-26G=)
c.-210-26G= (n.-210-26G=)
c.-3257-26G= (n.-3257-26G=)
2g.27322548C>TCA531440873MPV17c.-5-26G>A (n.-5-26G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.18+1885G>A (n.18+1885G>A)
c.-207-26G>A (n.-207-26G>A)
n.47-26G>A
n.27-26G>A
n.22-26G>A
n.52-26G>A
n.12-26G>A
c.-129-26G>A (n.-129-26G>A)
c.-210-26G>A (n.-210-26G>A)
c.-3257-26G>A (n.-3257-26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322549_27322551dupCA2658328261MPV17c.-5-28_-5-26dup (n.-5-28_-5-26dup)
c.-33_-31dup (n.-33_-31dup)
c.18+1883_18+1885dup (n.18+1883_18+1885dup)
c.-207-28_-207-26dup (n.-207-28_-207-26dup)
n.47-28_47-26dup
n.27-28_27-26dup
n.22-28_22-26dup
n.52-28_52-26dup
n.12-28_12-26dup
c.-129-28_-129-26dup (n.-129-28_-129-26dup)
c.-210-28_-210-26dup (n.-210-28_-210-26dup)
c.-3257-28_-3257-26dup (n.-3257-28_-3257-26dup)
 gnomAD v4
2g.27322549A=CA1240221522MPV17c.-5-27T= (n.-5-27T=)
c.-32T= (n.-32T=)
c.18+1884T= (n.18+1884T=)
c.-207-27T= (n.-207-27T=)
n.47-27T=
n.27-27T=
n.22-27T=
n.52-27T=
n.12-27T=
c.-129-27T= (n.-129-27T=)
c.-210-27T= (n.-210-27T=)
c.-3257-27T= (n.-3257-27T=)
2g.27322549A>CCA1240221523MPV17c.-5-27T>G (n.-5-27T>G)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.18+1884T>G (n.18+1884T>G)
c.-207-27T>G (n.-207-27T>G)
n.47-27T>G
n.27-27T>G
n.22-27T>G
n.52-27T>G
n.12-27T>G
c.-129-27T>G (n.-129-27T>G)
c.-210-27T>G (n.-210-27T>G)
c.-3257-27T>G (n.-3257-27T>G)
 dbSNP
2g.27322549A>TCA2658328262MPV17c.-5-27T>A (n.-5-27T>A)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.18+1884T>A (n.18+1884T>A)
c.-207-27T>A (n.-207-27T>A)
n.47-27T>A
n.27-27T>A
n.22-27T>A
n.52-27T>A
n.12-27T>A
c.-129-27T>A (n.-129-27T>A)
c.-210-27T>A (n.-210-27T>A)
c.-3257-27T>A (n.-3257-27T>A)
 gnomAD v4
2g.27322550C>ACA2749262575MPV17c.-5-28G>T (n.-5-28G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.18+1883G>T (n.18+1883G>T)
c.-207-28G>T (n.-207-28G>T)
n.47-28G>T
n.27-28G>T
n.22-28G>T
n.52-28G>T
n.12-28G>T
c.-129-28G>T (n.-129-28G>T)
c.-210-28G>T (n.-210-28G>T)
c.-3257-28G>T (n.-3257-28G>T)
2g.27322554delCA2576970036MPV17c.-5-28del (n.-5-28del)
c.-33del (n.-33del)
c.18+1883del (n.18+1883del)
c.-207-28del (n.-207-28del)
n.47-28del
n.27-28del
n.22-28del
n.52-28del
n.12-28del
c.-129-28del (n.-129-28del)
c.-210-28del (n.-210-28del)
c.-3257-28del (n.-3257-28del)
 gnomAD v4
2g.27322551C>TCA2658328263MPV17c.-5-29G>A (n.-5-29G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.18+1882G>A (n.18+1882G>A)
c.-207-29G>A (n.-207-29G>A)
n.47-29G>A
n.27-29G>A
n.22-29G>A
n.52-29G>A
n.12-29G>A
c.-129-29G>A (n.-129-29G>A)
c.-210-29G>A (n.-210-29G>A)
c.-3257-29G>A (n.-3257-29G>A)
 gnomAD v4
2g.27322553C>ACA1240221525MPV17c.-5-31G>T (n.-5-31G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.18+1880G>T (n.18+1880G>T)
c.-207-31G>T (n.-207-31G>T)
n.47-31G>T
n.27-31G>T
n.22-31G>T
n.52-31G>T
n.12-31G>T
c.-129-31G>T (n.-129-31G>T)
c.-210-31G>T (n.-210-31G>T)
c.-3257-31G>T (n.-3257-31G>T)
 dbSNP
2g.27322553C=CA1240221524MPV17c.-5-31G= (n.-5-31G=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.18+1880G= (n.18+1880G=)
c.-207-31G= (n.-207-31G=)
n.47-31G=
n.27-31G=
n.22-31G=
n.52-31G=
n.12-31G=
c.-129-31G= (n.-129-31G=)
c.-210-31G= (n.-210-31G=)
c.-3257-31G= (n.-3257-31G=)
2g.27322553C>GCA531440875MPV17c.-5-31G>C (n.-5-31G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.18+1880G>C (n.18+1880G>C)
c.-207-31G>C (n.-207-31G>C)
n.47-31G>C
n.27-31G>C
n.22-31G>C
n.52-31G>C
n.12-31G>C
c.-129-31G>C (n.-129-31G>C)
c.-210-31G>C (n.-210-31G>C)
c.-3257-31G>C (n.-3257-31G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322553C>TCA1240221526MPV17c.-5-31G>A (n.-5-31G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.18+1880G>A (n.18+1880G>A)
c.-207-31G>A (n.-207-31G>A)
n.47-31G>A
n.27-31G>A
n.22-31G>A
n.52-31G>A
n.12-31G>A
c.-129-31G>A (n.-129-31G>A)
c.-210-31G>A (n.-210-31G>A)
c.-3257-31G>A (n.-3257-31G>A)
 dbSNP
2g.27322554C=CA1240221527MPV17c.-5-32G= (n.-5-32G=)
c.-37G= (n.-37G=)
c.18+1879G= (n.18+1879G=)
c.-207-32G= (n.-207-32G=)
n.47-32G=
n.27-32G=
n.22-32G=
n.52-32G=
n.12-32G=
c.-129-32G= (n.-129-32G=)
c.-210-32G= (n.-210-32G=)
c.-3257-32G= (n.-3257-32G=)
2g.27322554C>TCA767382652MPV17c.-5-32G>A (n.-5-32G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.18+1879G>A (n.18+1879G>A)
c.-207-32G>A (n.-207-32G>A)
n.47-32G>A
n.27-32G>A
n.22-32G>A
n.52-32G>A
n.12-32G>A
c.-129-32G>A (n.-129-32G>A)
c.-210-32G>A (n.-210-32G>A)
c.-3257-32G>A (n.-3257-32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322555A=CA1240221528MPV17c.-5-33T= (n.-5-33T=)
c.-38T= (n.-38T=)
c.18+1878T= (n.18+1878T=)
c.-207-33T= (n.-207-33T=)
n.47-33T=
n.27-33T=
n.22-33T=
n.52-33T=
n.12-33T=
c.-129-33T= (n.-129-33T=)
c.-210-33T= (n.-210-33T=)
c.-3257-33T= (n.-3257-33T=)
2g.27322555A>CCA531440876MPV17c.-5-33T>G (n.-5-33T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.18+1878T>G (n.18+1878T>G)
c.-207-33T>G (n.-207-33T>G)
n.47-33T>G
n.27-33T>G
n.22-33T>G
n.52-33T>G
n.12-33T>G
c.-129-33T>G (n.-129-33T>G)
c.-210-33T>G (n.-210-33T>G)
c.-3257-33T>G (n.-3257-33T>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.27322555A>GCA1575738MPV17c.-5-33T>C (n.-5-33T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.18+1878T>C (n.18+1878T>C)
c.-207-33T>C (n.-207-33T>C)
n.47-33T>C
n.27-33T>C
n.22-33T>C
n.52-33T>C
n.12-33T>C
c.-129-33T>C (n.-129-33T>C)
c.-210-33T>C (n.-210-33T>C)
c.-3257-33T>C (n.-3257-33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322556C>ACA1575739MPV17c.-5-34G>T (n.-5-34G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.18+1877G>T (n.18+1877G>T)
c.-207-34G>T (n.-207-34G>T)
n.47-34G>T
n.27-34G>T
n.22-34G>T
n.52-34G>T
n.12-34G>T
c.-129-34G>T (n.-129-34G>T)
c.-210-34G>T (n.-210-34G>T)
c.-3257-34G>T (n.-3257-34G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322556C=CA1240221529MPV17c.-5-34G= (n.-5-34G=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.18+1877G= (n.18+1877G=)
c.-207-34G= (n.-207-34G=)
n.47-34G=
n.27-34G=
n.22-34G=
n.52-34G=
n.12-34G=
c.-129-34G= (n.-129-34G=)
c.-210-34G= (n.-210-34G=)
c.-3257-34G= (n.-3257-34G=)
2g.27322556C>TCA2658328264MPV17c.-5-34G>A (n.-5-34G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.18+1877G>A (n.18+1877G>A)
c.-207-34G>A (n.-207-34G>A)
n.47-34G>A
n.27-34G>A
n.22-34G>A
n.52-34G>A
n.12-34G>A
c.-129-34G>A (n.-129-34G>A)
c.-210-34G>A (n.-210-34G>A)
c.-3257-34G>A (n.-3257-34G>A)
 gnomAD v4
2g.27322557C>ACA1575740MPV17c.-5-35G>T (n.-5-35G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.18+1876G>T (n.18+1876G>T)
c.-207-35G>T (n.-207-35G>T)
n.47-35G>T
n.27-35G>T
n.22-35G>T
n.52-35G>T
n.12-35G>T
c.-129-35G>T (n.-129-35G>T)
c.-210-35G>T (n.-210-35G>T)
c.-3257-35G>T (n.-3257-35G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322557C=CA1240221530MPV17c.-5-35G= (n.-5-35G=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.18+1876G= (n.18+1876G=)
c.-207-35G= (n.-207-35G=)
n.47-35G=
n.27-35G=
n.22-35G=
n.52-35G=
n.12-35G=
c.-129-35G= (n.-129-35G=)
c.-210-35G= (n.-210-35G=)
c.-3257-35G= (n.-3257-35G=)
2g.27322557C>GCA2581758725MPV17c.-5-35G>C (n.-5-35G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.18+1876G>C (n.18+1876G>C)
c.-207-35G>C (n.-207-35G>C)
n.47-35G>C
n.27-35G>C
n.22-35G>C
n.52-35G>C
n.12-35G>C
c.-129-35G>C (n.-129-35G>C)
c.-210-35G>C (n.-210-35G>C)
c.-3257-35G>C (n.-3257-35G>C)
2g.27322557C>TCA2581758727MPV17c.-5-35G>A (n.-5-35G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.18+1876G>A (n.18+1876G>A)
c.-207-35G>A (n.-207-35G>A)
n.47-35G>A
n.27-35G>A
n.22-35G>A
n.52-35G>A
n.12-35G>A
c.-129-35G>A (n.-129-35G>A)
c.-210-35G>A (n.-210-35G>A)
c.-3257-35G>A (n.-3257-35G>A)
 gnomAD v4
2g.27322558G>ACA1575741MPV17c.-5-36C>T (n.-5-36C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.18+1875C>T (n.18+1875C>T)
c.-207-36C>T (n.-207-36C>T)
n.47-36C>T
n.27-36C>T
n.22-36C>T
n.52-36C>T
n.12-36C>T
c.-129-36C>T (n.-129-36C>T)
c.-210-36C>T (n.-210-36C>T)
c.-3257-36C>T (n.-3257-36C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322558G=CA1240221531MPV17c.-5-36C= (n.-5-36C=)
c.-41C= (n.-41C=)
c.18+1875C= (n.18+1875C=)
c.-207-36C= (n.-207-36C=)
n.47-36C=
n.27-36C=
n.22-36C=
n.52-36C=
n.12-36C=
c.-129-36C= (n.-129-36C=)
c.-210-36C= (n.-210-36C=)
c.-3257-36C= (n.-3257-36C=)
2g.27322558G>TCA2658328265MPV17c.-5-36C>A (n.-5-36C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.18+1875C>A (n.18+1875C>A)
c.-207-36C>A (n.-207-36C>A)
n.47-36C>A
n.27-36C>A
n.22-36C>A
n.52-36C>A
n.12-36C>A
c.-129-36C>A (n.-129-36C>A)
c.-210-36C>A (n.-210-36C>A)
c.-3257-36C>A (n.-3257-36C>A)
 gnomAD v4
2g.27322559T>ACA2658328266MPV17c.-5-37A>T (n.-5-37A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.18+1874A>T (n.18+1874A>T)
c.-207-37A>T (n.-207-37A>T)
n.47-37A>T
n.27-37A>T
n.22-37A>T
n.52-37A>T
n.12-37A>T
c.-129-37A>T (n.-129-37A>T)
c.-210-37A>T (n.-210-37A>T)
c.-3257-37A>T (n.-3257-37A>T)
 gnomAD v4
2g.27322559T>CCA1240221533MPV17c.-5-37A>G (n.-5-37A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.18+1874A>G (n.18+1874A>G)
c.-207-37A>G (n.-207-37A>G)
n.47-37A>G
n.27-37A>G
n.22-37A>G
n.52-37A>G
n.12-37A>G
c.-129-37A>G (n.-129-37A>G)
c.-210-37A>G (n.-210-37A>G)
c.-3257-37A>G (n.-3257-37A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322559T=CA1240221532MPV17c.-5-37A= (n.-5-37A=)
c.-42A= (n.-42A=)
c.18+1874A= (n.18+1874A=)
c.-207-37A= (n.-207-37A=)
n.47-37A=
n.27-37A=
n.22-37A=
n.52-37A=
n.12-37A=
c.-129-37A= (n.-129-37A=)
c.-210-37A= (n.-210-37A=)
c.-3257-37A= (n.-3257-37A=)
2g.27322560C>ACA2658328267MPV17c.-5-38G>T (n.-5-38G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.18+1873G>T (n.18+1873G>T)
c.-207-38G>T (n.-207-38G>T)
n.47-38G>T
n.27-38G>T
n.22-38G>T
n.52-38G>T
n.12-38G>T
c.-129-38G>T (n.-129-38G>T)
c.-210-38G>T (n.-210-38G>T)
c.-3257-38G>T (n.-3257-38G>T)
 gnomAD v4
2g.27322560C=CA1240221534MPV17c.-5-38G= (n.-5-38G=)
c.-43G= (n.-43G=)
c.18+1873G= (n.18+1873G=)
c.-207-38G= (n.-207-38G=)
n.47-38G=
n.27-38G=
n.22-38G=
n.52-38G=
n.12-38G=
c.-129-38G= (n.-129-38G=)
c.-210-38G= (n.-210-38G=)
c.-3257-38G= (n.-3257-38G=)
2g.27322560C>TCA531440894MPV17c.-5-38G>A (n.-5-38G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.18+1873G>A (n.18+1873G>A)
c.-207-38G>A (n.-207-38G>A)
n.47-38G>A
n.27-38G>A
n.22-38G>A
n.52-38G>A
n.12-38G>A
c.-129-38G>A (n.-129-38G>A)
c.-210-38G>A (n.-210-38G>A)
c.-3257-38G>A (n.-3257-38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322563T>CCA1240221535MPV17c.-5-41A>G (n.-5-41A>G)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.18+1870A>G (n.18+1870A>G)
c.-207-41A>G (n.-207-41A>G)
n.47-41A>G
n.27-41A>G
n.22-41A>G
n.52-41A>G
n.12-41A>G
c.-129-41A>G (n.-129-41A>G)
c.-210-41A>G (n.-210-41A>G)
c.-3257-41A>G (n.-3257-41A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322563T=CA1240221536MPV17c.-5-41A= (n.-5-41A=)
c.-46A= (n.-46A=)
c.18+1870A= (n.18+1870A=)
c.-207-41A= (n.-207-41A=)
n.47-41A=
n.27-41A=
n.22-41A=
n.52-41A=
n.12-41A=
c.-129-41A= (n.-129-41A=)
c.-210-41A= (n.-210-41A=)
c.-3257-41A= (n.-3257-41A=)
2g.27322564C>TCA2658328268MPV17c.-5-42G>A (n.-5-42G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.18+1869G>A (n.18+1869G>A)
c.-207-42G>A (n.-207-42G>A)
n.47-42G>A
n.27-42G>A
n.22-42G>A
n.52-42G>A
n.12-42G>A
c.-129-42G>A (n.-129-42G>A)
c.-210-42G>A (n.-210-42G>A)
c.-3257-42G>A (n.-3257-42G>A)
 gnomAD v4
2g.27322566C>ACA2658328269MPV17c.-5-44G>T (n.-5-44G>T)
c.18+1867G>T (n.18+1867G>T)
c.-207-44G>T (n.-207-44G>T)
n.47-44G>T
n.27-44G>T
n.22-44G>T
n.52-44G>T
n.12-44G>T
c.-129-44G>T (n.-129-44G>T)
c.-210-44G>T (n.-210-44G>T)
c.-3257-44G>T (n.-3257-44G>T)
 gnomAD v4
2g.27322566C=CA1240221537MPV17c.-5-44G= (n.-5-44G=)
c.18+1867G= (n.18+1867G=)
c.-207-44G= (n.-207-44G=)
n.47-44G=
n.27-44G=
n.22-44G=
n.52-44G=
n.12-44G=
c.-129-44G= (n.-129-44G=)
c.-210-44G= (n.-210-44G=)
c.-3257-44G= (n.-3257-44G=)
2g.27322566C>GCA1575742MPV17c.-5-44G>C (n.-5-44G>C)
c.18+1867G>C (n.18+1867G>C)
c.-207-44G>C (n.-207-44G>C)
n.47-44G>C
n.27-44G>C
n.22-44G>C
n.52-44G>C
n.12-44G>C
c.-129-44G>C (n.-129-44G>C)
c.-210-44G>C (n.-210-44G>C)
c.-3257-44G>C (n.-3257-44G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322567C>ACA2576970037MPV17c.-5-45G>T (n.-5-45G>T)
c.18+1866G>T (n.18+1866G>T)
c.-207-45G>T (n.-207-45G>T)
n.47-45G>T
n.27-45G>T
n.22-45G>T
n.52-45G>T
n.12-45G>T
c.-129-45G>T (n.-129-45G>T)
c.-210-45G>T (n.-210-45G>T)
c.-3257-45G>T (n.-3257-45G>T)
2g.27322567C>TCA2658328270MPV17c.-5-45G>A (n.-5-45G>A)
c.18+1866G>A (n.18+1866G>A)
c.-207-45G>A (n.-207-45G>A)
n.47-45G>A
n.27-45G>A
n.22-45G>A
n.52-45G>A
n.12-45G>A
c.-129-45G>A (n.-129-45G>A)
c.-210-45G>A (n.-210-45G>A)
c.-3257-45G>A (n.-3257-45G>A)
 gnomAD v4
2g.27322568A>TCA2749262576MPV17c.-5-46T>A (n.-5-46T>A)
c.18+1865T>A (n.18+1865T>A)
c.-207-46T>A (n.-207-46T>A)
n.47-46T>A
n.27-46T>A
n.22-46T>A
n.52-46T>A
n.12-46T>A
c.-129-46T>A (n.-129-46T>A)
c.-210-46T>A (n.-210-46T>A)
c.-3257-46T>A (n.-3257-46T>A)
2g.27322569C>ACA767382675MPV17c.-5-47G>T (n.-5-47G>T)
c.18+1864G>T (n.18+1864G>T)
c.-207-47G>T (n.-207-47G>T)
n.47-47G>T
n.27-47G>T
n.22-47G>T
n.52-47G>T
n.12-47G>T
c.-129-47G>T (n.-129-47G>T)
c.-210-47G>T (n.-210-47G>T)
c.-3257-47G>T (n.-3257-47G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322569C=CA1240221538MPV17c.-5-47G= (n.-5-47G=)
c.18+1864G= (n.18+1864G=)
c.-207-47G= (n.-207-47G=)
n.47-47G=
n.27-47G=
n.22-47G=
n.52-47G=
n.12-47G=
c.-129-47G= (n.-129-47G=)
c.-210-47G= (n.-210-47G=)
c.-3257-47G= (n.-3257-47G=)
2g.27322569C>TCA531440898MPV17c.-5-47G>A (n.-5-47G>A)
c.18+1864G>A (n.18+1864G>A)
c.-207-47G>A (n.-207-47G>A)
n.47-47G>A
n.27-47G>A
n.22-47G>A
n.52-47G>A
n.12-47G>A
c.-129-47G>A (n.-129-47G>A)
c.-210-47G>A (n.-210-47G>A)
c.-3257-47G>A (n.-3257-47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322570G>ACA2576970038MPV17c.-5-48C>T (n.-5-48C>T)
c.18+1863C>T (n.18+1863C>T)
c.-207-48C>T (n.-207-48C>T)
n.47-48C>T
n.27-48C>T
n.22-48C>T
n.52-48C>T
n.12-48C>T
c.-129-48C>T (n.-129-48C>T)
c.-210-48C>T (n.-210-48C>T)
c.-3257-48C>T (n.-3257-48C>T)
 gnomAD v4
2g.27322570G>TCA2658328271MPV17c.-5-48C>A (n.-5-48C>A)
c.18+1863C>A (n.18+1863C>A)
c.-207-48C>A (n.-207-48C>A)
n.47-48C>A
n.27-48C>A
n.22-48C>A
n.52-48C>A
n.12-48C>A
c.-129-48C>A (n.-129-48C>A)
c.-210-48C>A (n.-210-48C>A)
c.-3257-48C>A (n.-3257-48C>A)
 gnomAD v4
2g.27322574A=CA1240221539MPV17c.-5-52T= (n.-5-52T=)
c.18+1859T= (n.18+1859T=)
c.-207-52T= (n.-207-52T=)
n.47-52T=
n.27-52T=
n.22-52T=
n.52-52T=
n.12-52T=
c.-129-52T= (n.-129-52T=)
c.-210-52T= (n.-210-52T=)
c.-3257-52T= (n.-3257-52T=)
2g.27322574A>GCA44473014MPV17c.-5-52T>C (n.-5-52T>C)
c.18+1859T>C (n.18+1859T>C)
c.-207-52T>C (n.-207-52T>C)
n.47-52T>C
n.27-52T>C
n.22-52T>C
n.52-52T>C
n.12-52T>C
c.-129-52T>C (n.-129-52T>C)
c.-210-52T>C (n.-210-52T>C)
c.-3257-52T>C (n.-3257-52T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322575dupCA2658328273MPV17c.-5-52dup (n.-5-52dup)
c.18+1859dup (n.18+1859dup)
c.-207-52dup (n.-207-52dup)
n.47-52dup
n.27-52dup
n.22-52dup
n.52-52dup
n.12-52dup
c.-129-52dup (n.-129-52dup)
c.-210-52dup (n.-210-52dup)
c.-3257-52dup (n.-3257-52dup)
 gnomAD v4
2g.27322577_27322579delCA2658328272MPV17c.-5-54_-5-52del (n.-5-54_-5-52del)
c.18+1857_18+1859del (n.18+1857_18+1859del)
c.-207-54_-207-52del (n.-207-54_-207-52del)
n.47-54_47-52del
n.27-54_27-52del
n.22-54_22-52del
n.52-54_52-52del
n.12-54_12-52del
c.-129-54_-129-52del (n.-129-54_-129-52del)
c.-210-54_-210-52del (n.-210-54_-210-52del)
c.-3257-54_-3257-52del (n.-3257-54_-3257-52del)
 gnomAD v4
2g.27322575A>GCA2658328274MPV17c.-5-53T>C (n.-5-53T>C)
c.18+1858T>C (n.18+1858T>C)
c.-207-53T>C (n.-207-53T>C)
n.47-53T>C
n.27-53T>C
n.22-53T>C
n.52-53T>C
n.12-53T>C
c.-129-53T>C (n.-129-53T>C)
c.-210-53T>C (n.-210-53T>C)
c.-3257-53T>C (n.-3257-53T>C)
 gnomAD v4
2g.27322578A=CA1240221540MPV17c.-5-56T= (n.-5-56T=)
c.18+1855T= (n.18+1855T=)
c.-207-56T= (n.-207-56T=)
n.47-56T=
n.27-56T=
n.22-56T=
n.52-56T=
n.12-56T=
c.-129-56T= (n.-129-56T=)
c.-210-56T= (n.-210-56T=)
c.-3257-56T= (n.-3257-56T=)
2g.27322578A>TCA1240221541MPV17c.-5-56T>A (n.-5-56T>A)
c.18+1855T>A (n.18+1855T>A)
c.-207-56T>A (n.-207-56T>A)
n.47-56T>A
n.27-56T>A
n.22-56T>A
n.52-56T>A
n.12-56T>A
c.-129-56T>A (n.-129-56T>A)
c.-210-56T>A (n.-210-56T>A)
c.-3257-56T>A (n.-3257-56T>A)
 dbSNP
2g.27322579G>ACA2749262577MPV17c.-5-57C>T (n.-5-57C>T)
c.18+1854C>T (n.18+1854C>T)
c.-207-57C>T (n.-207-57C>T)
n.47-57C>T
n.27-57C>T
n.22-57C>T
n.52-57C>T
n.12-57C>T
c.-129-57C>T (n.-129-57C>T)
c.-210-57C>T (n.-210-57C>T)
c.-3257-57C>T (n.-3257-57C>T)
2g.27322580C>ACA2658328275MPV17c.-5-58G>T (n.-5-58G>T)
c.18+1853G>T (n.18+1853G>T)
c.-207-58G>T (n.-207-58G>T)
n.47-58G>T
n.27-58G>T
n.22-58G>T
n.52-58G>T
n.12-58G>T
c.-129-58G>T (n.-129-58G>T)
c.-210-58G>T (n.-210-58G>T)
c.-3257-58G>T (n.-3257-58G>T)
 gnomAD v4
2g.27322580C>TCA2658328276MPV17c.-5-58G>A (n.-5-58G>A)
c.18+1853G>A (n.18+1853G>A)
c.-207-58G>A (n.-207-58G>A)
n.47-58G>A
n.27-58G>A
n.22-58G>A
n.52-58G>A
n.12-58G>A
c.-129-58G>A (n.-129-58G>A)
c.-210-58G>A (n.-210-58G>A)
c.-3257-58G>A (n.-3257-58G>A)
 gnomAD v4
2g.27322581C>TCA2658328277MPV17c.-5-59G>A (n.-5-59G>A)
c.18+1852G>A (n.18+1852G>A)
c.-207-59G>A (n.-207-59G>A)
n.47-59G>A
n.27-59G>A
n.22-59G>A
n.52-59G>A
n.12-59G>A
c.-129-59G>A (n.-129-59G>A)
c.-210-59G>A (n.-210-59G>A)
c.-3257-59G>A (n.-3257-59G>A)
 gnomAD v4
2g.27322581_27322582insCAAACACACCCAACACCA2749262578MPV17c.-5-59_-5-58insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-5-59_-5-58insTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.18+1852_18+1853insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.18+1852_18+1853insTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.-207-59_-207-58insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-207-59_-207-58insTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.47-59_47-58insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.27-59_27-58insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.22-59_22-58insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.52-59_52-58insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.12-59_12-58insTGTTGGGTGTGTTTGG
c.-129-59_-129-58insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-129-59_-129-58insTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.-210-59_-210-58insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-210-59_-210-58insTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.-3257-59_-3257-58insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-3257-59_-3257-58insTGTTGGGTGTGTTTGG)
2g.27322582G>ACA2658328278MPV17c.-5-60C>T (n.-5-60C>T)
c.18+1851C>T (n.18+1851C>T)
c.-207-60C>T (n.-207-60C>T)
n.47-60C>T
n.27-60C>T
n.22-60C>T
n.52-60C>T
n.12-60C>T
c.-129-60C>T (n.-129-60C>T)
c.-210-60C>T (n.-210-60C>T)
c.-3257-60C>T (n.-3257-60C>T)
 gnomAD v4
2g.27322582G=CA1240221543MPV17c.-5-60C= (n.-5-60C=)
c.18+1851C= (n.18+1851C=)
c.-207-60C= (n.-207-60C=)
n.47-60C=
n.27-60C=
n.22-60C=
n.52-60C=
n.12-60C=
c.-129-60C= (n.-129-60C=)
c.-210-60C= (n.-210-60C=)
c.-3257-60C= (n.-3257-60C=)
2g.27322582G>TCA1240221542MPV17c.-5-60C>A (n.-5-60C>A)
c.18+1851C>A (n.18+1851C>A)
c.-207-60C>A (n.-207-60C>A)
n.47-60C>A
n.27-60C>A
n.22-60C>A
n.52-60C>A
n.12-60C>A
c.-129-60C>A (n.-129-60C>A)
c.-210-60C>A (n.-210-60C>A)
c.-3257-60C>A (n.-3257-60C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322584C>TCA2658328279MPV17c.-5-62G>A (n.-5-62G>A)
c.18+1849G>A (n.18+1849G>A)
c.-207-62G>A (n.-207-62G>A)
n.47-62G>A
n.27-62G>A
n.22-62G>A
n.52-62G>A
n.12-62G>A
c.-129-62G>A (n.-129-62G>A)
c.-210-62G>A (n.-210-62G>A)
c.-3257-62G>A (n.-3257-62G>A)
 gnomAD v4
2g.27322586G=CA1240221544MPV17c.-5-64C= (n.-5-64C=)
c.18+1847C= (n.18+1847C=)
c.-207-64C= (n.-207-64C=)
n.47-64C=
n.27-64C=
n.22-64C=
n.52-64C=
n.12-64C=
c.-129-64C= (n.-129-64C=)
c.-210-64C= (n.-210-64C=)
c.-3257-64C= (n.-3257-64C=)
2g.27322586G>TCA44473018MPV17c.-5-64C>A (n.-5-64C>A)
c.18+1847C>A (n.18+1847C>A)
c.-207-64C>A (n.-207-64C>A)
n.47-64C>A
n.27-64C>A
n.22-64C>A
n.52-64C>A
n.12-64C>A
c.-129-64C>A (n.-129-64C>A)
c.-210-64C>A (n.-210-64C>A)
c.-3257-64C>A (n.-3257-64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322590T>CCA531440902MPV17c.-5-68A>G (n.-5-68A>G)
c.18+1843A>G (n.18+1843A>G)
c.-207-68A>G (n.-207-68A>G)
n.47-68A>G
n.27-68A>G
n.22-68A>G
n.52-68A>G
n.12-68A>G
c.-129-68A>G (n.-129-68A>G)
c.-210-68A>G (n.-210-68A>G)
c.-3257-68A>G (n.-3257-68A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322590T=CA1240221545MPV17c.-5-68A= (n.-5-68A=)
c.18+1843A= (n.18+1843A=)
c.-207-68A= (n.-207-68A=)
n.47-68A=
n.27-68A=
n.22-68A=
n.52-68A=
n.12-68A=
c.-129-68A= (n.-129-68A=)
c.-210-68A= (n.-210-68A=)
c.-3257-68A= (n.-3257-68A=)
2g.27322591T>ACA1028674716MPV17c.-5-69A>T (n.-5-69A>T)
c.18+1842A>T (n.18+1842A>T)
c.-207-69A>T (n.-207-69A>T)
n.47-69A>T
n.27-69A>T
n.22-69A>T
n.52-69A>T
n.12-69A>T
c.-129-69A>T (n.-129-69A>T)
c.-210-69A>T (n.-210-69A>T)
c.-3257-69A>T (n.-3257-69A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322591T>CCA2658328280MPV17c.-5-69A>G (n.-5-69A>G)
c.18+1842A>G (n.18+1842A>G)
c.-207-69A>G (n.-207-69A>G)
n.47-69A>G
n.27-69A>G
n.22-69A>G
n.52-69A>G
n.12-69A>G
c.-129-69A>G (n.-129-69A>G)
c.-210-69A>G (n.-210-69A>G)
c.-3257-69A>G (n.-3257-69A>G)
 gnomAD v4
2g.27322591T=CA1240221547MPV17c.-5-69A= (n.-5-69A=)
c.18+1842A= (n.18+1842A=)
c.-207-69A= (n.-207-69A=)
n.47-69A=
n.27-69A=
n.22-69A=
n.52-69A=
n.12-69A=
c.-129-69A= (n.-129-69A=)
c.-210-69A= (n.-210-69A=)
c.-3257-69A= (n.-3257-69A=)
2g.27322591_27322592delinsTCCA1240221546MPV17c.-5-70_-5-69delinsGA (n.-5-70_-5-69delinsGA)
c.18+1841_18+1842delinsGA (n.18+1841_18+1842delinsGA)
c.-207-70_-207-69delinsGA (n.-207-70_-207-69delinsGA)
n.47-70_47-69delinsGA
n.27-70_27-69delinsGA
n.22-70_22-69delinsGA
n.52-70_52-69delinsGA
n.12-70_12-69delinsGA
c.-129-70_-129-69delinsGA (n.-129-70_-129-69delinsGA)
c.-210-70_-210-69delinsGA (n.-210-70_-210-69delinsGA)
c.-3257-70_-3257-69delinsGA (n.-3257-70_-3257-69delinsGA)
2g.27322592C>ACA1240221549MPV17c.-5-70G>T (n.-5-70G>T)
c.18+1841G>T (n.18+1841G>T)
c.-207-70G>T (n.-207-70G>T)
n.47-70G>T
n.27-70G>T
n.22-70G>T
n.52-70G>T
n.12-70G>T
c.-129-70G>T (n.-129-70G>T)
c.-210-70G>T (n.-210-70G>T)
c.-3257-70G>T (n.-3257-70G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322592C=CA1240221550MPV17c.-5-70G= (n.-5-70G=)
c.18+1841G= (n.18+1841G=)
c.-207-70G= (n.-207-70G=)
n.47-70G=
n.27-70G=
n.22-70G=
n.52-70G=
n.12-70G=
c.-129-70G= (n.-129-70G=)
c.-210-70G= (n.-210-70G=)
c.-3257-70G= (n.-3257-70G=)
2g.27322592C>GCA2658328281MPV17c.-5-70G>C (n.-5-70G>C)
c.18+1841G>C (n.18+1841G>C)
c.-207-70G>C (n.-207-70G>C)
n.47-70G>C
n.27-70G>C
n.22-70G>C
n.52-70G>C
n.12-70G>C
c.-129-70G>C (n.-129-70G>C)
c.-210-70G>C (n.-210-70G>C)
c.-3257-70G>C (n.-3257-70G>C)
 gnomAD v4
2g.27322592C>TCA1240221548MPV17c.-5-70G>A (n.-5-70G>A)
c.18+1841G>A (n.18+1841G>A)
c.-207-70G>A (n.-207-70G>A)
n.47-70G>A
n.27-70G>A
n.22-70G>A
n.52-70G>A
n.12-70G>A
c.-129-70G>A (n.-129-70G>A)
c.-210-70G>A (n.-210-70G>A)
c.-3257-70G>A (n.-3257-70G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322594delCA916497533MPV17c.-5-70del (n.-5-70del)
c.18+1841del (n.18+1841del)
c.-207-70del (n.-207-70del)
n.47-70del
n.27-70del
n.22-70del
n.52-70del
n.12-70del
c.-129-70del (n.-129-70del)
c.-210-70del (n.-210-70del)
c.-3257-70del (n.-3257-70del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322593C>ACA2576970039MPV17c.-5-71G>T (n.-5-71G>T)
c.18+1840G>T (n.18+1840G>T)
c.-207-71G>T (n.-207-71G>T)
n.47-71G>T
n.27-71G>T
n.22-71G>T
n.52-71G>T
n.12-71G>T
c.-129-71G>T (n.-129-71G>T)
c.-210-71G>T (n.-210-71G>T)
c.-3257-71G>T (n.-3257-71G>T)
 gnomAD v4
2g.27322593C>TCA2658328282MPV17c.-5-71G>A (n.-5-71G>A)
c.18+1840G>A (n.18+1840G>A)
c.-207-71G>A (n.-207-71G>A)
n.47-71G>A
n.27-71G>A
n.22-71G>A
n.52-71G>A
n.12-71G>A
c.-129-71G>A (n.-129-71G>A)
c.-210-71G>A (n.-210-71G>A)
c.-3257-71G>A (n.-3257-71G>A)
 gnomAD v4
2g.27322594C>ACA2658328283MPV17c.-5-72G>T (n.-5-72G>T)
c.18+1839G>T (n.18+1839G>T)
c.-207-72G>T (n.-207-72G>T)
n.47-72G>T
n.27-72G>T
n.22-72G>T
n.52-72G>T
n.12-72G>T
c.-129-72G>T (n.-129-72G>T)
c.-210-72G>T (n.-210-72G>T)
c.-3257-72G>T (n.-3257-72G>T)
 gnomAD v4
2g.27322594C>TCA2658328284MPV17c.-5-72G>A (n.-5-72G>A)
c.18+1839G>A (n.18+1839G>A)
c.-207-72G>A (n.-207-72G>A)
n.47-72G>A
n.27-72G>A
n.22-72G>A
n.52-72G>A
n.12-72G>A
c.-129-72G>A (n.-129-72G>A)
c.-210-72G>A (n.-210-72G>A)
c.-3257-72G>A (n.-3257-72G>A)
 gnomAD v4
2g.27322595T>CCA2658328286MPV17c.-5-73A>G (n.-5-73A>G)
c.18+1838A>G (n.18+1838A>G)
c.-207-73A>G (n.-207-73A>G)
n.47-73A>G
n.27-73A>G
n.22-73A>G
n.52-73A>G
n.12-73A>G
c.-129-73A>G (n.-129-73A>G)
c.-210-73A>G (n.-210-73A>G)
c.-3257-73A>G (n.-3257-73A>G)
 gnomAD v4
2g.27322596delCA2658328285MPV17c.-5-73del (n.-5-73del)
c.18+1838del (n.18+1838del)
c.-207-73del (n.-207-73del)
n.47-73del
n.27-73del
n.22-73del
n.52-73del
n.12-73del
c.-129-73del (n.-129-73del)
c.-210-73del (n.-210-73del)
c.-3257-73del (n.-3257-73del)
 gnomAD v4
2g.27322596T>ACA2576970040MPV17c.-5-74A>T (n.-5-74A>T)
c.18+1837A>T (n.18+1837A>T)
c.-207-74A>T (n.-207-74A>T)
n.47-74A>T
n.27-74A>T
n.22-74A>T
n.52-74A>T
n.12-74A>T
c.-129-74A>T (n.-129-74A>T)
c.-210-74A>T (n.-210-74A>T)
c.-3257-74A>T (n.-3257-74A>T)
 gnomAD v4
2g.27322597G>ACA1240221552MPV17c.-5-75C>T (n.-5-75C>T)
c.18+1836C>T (n.18+1836C>T)
c.-207-75C>T (n.-207-75C>T)
n.47-75C>T
n.27-75C>T
n.22-75C>T
n.52-75C>T
n.12-75C>T
c.-129-75C>T (n.-129-75C>T)
c.-210-75C>T (n.-210-75C>T)
c.-3257-75C>T (n.-3257-75C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322597G>CCA531440905MPV17c.-5-75C>G (n.-5-75C>G)
c.18+1836C>G (n.18+1836C>G)
c.-207-75C>G (n.-207-75C>G)
n.47-75C>G
n.27-75C>G
n.22-75C>G
n.52-75C>G
n.12-75C>G
c.-129-75C>G (n.-129-75C>G)
c.-210-75C>G (n.-210-75C>G)
c.-3257-75C>G (n.-3257-75C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322597G=CA1240221551MPV17c.-5-75C= (n.-5-75C=)
c.18+1836C= (n.18+1836C=)
c.-207-75C= (n.-207-75C=)
n.47-75C=
n.27-75C=
n.22-75C=
n.52-75C=
n.12-75C=
c.-129-75C= (n.-129-75C=)
c.-210-75C= (n.-210-75C=)
c.-3257-75C= (n.-3257-75C=)
2g.27322597G>TCA2658328287MPV17c.-5-75C>A (n.-5-75C>A)
c.18+1836C>A (n.18+1836C>A)
c.-207-75C>A (n.-207-75C>A)
n.47-75C>A
n.27-75C>A
n.22-75C>A
n.52-75C>A
n.12-75C>A
c.-129-75C>A (n.-129-75C>A)
c.-210-75C>A (n.-210-75C>A)
c.-3257-75C>A (n.-3257-75C>A)
 gnomAD v4
2g.27322598dupCA531440906MPV17c.-5-76dup (n.-5-76dup)
c.18+1835dup (n.18+1835dup)
c.-207-76dup (n.-207-76dup)
n.47-76dup
n.27-76dup
n.22-76dup
n.52-76dup
n.12-76dup
c.-129-76dup (n.-129-76dup)
c.-210-76dup (n.-210-76dup)
c.-3257-76dup (n.-3257-76dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched