| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.26697781_26697782del | CA2608594890 | PDSS1 | c.70_71del (p.Gly24LeufsTer22) n.358_359del c.-524_-523del (n.-524_-523del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697782G>A | CA376488914 | PDSS1 | c.71G>A (p.Gly24Asp) n.359G>A c.-523G>A (n.-523G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697782G>C | CA376488916 | PDSS1 | c.71G>C (p.Gly24Ala) n.359G>C c.-523G>C (n.-523G>C) | |
| 10 | g.26697782G= | CA1898170223 | PDSS1 | c.71G= (p.Gly24=) n.359G= c.-523G= (n.-523G=) | |
| 10 | g.26697782G>T | CA376488915 | PDSS1 | c.71G>T (p.Gly24Val) n.359G>T c.-523G>T (n.-523G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697783C>A | CA468624814 | PDSS1 | c.72C>A (p.Gly24=) n.360C>A c.-522C>A (n.-522C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697783C>G | CA468624815 | PDSS1 | c.72C>G (p.Gly24=) n.360C>G c.-522C>G (n.-522C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697783C>T | CA468624816 | PDSS1 | c.72C>T (p.Gly24=) n.360C>T c.-522C>T (n.-522C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697784del | CA2608594891 | PDSS1 | c.73del (p.Ser25ProfsTer?) n.361del c.-521del (n.-521del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697784T>A | CA376488917 | PDSS1 | c.73T>A (p.Ser25Thr) n.361T>A c.-521T>A (n.-521T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697784T>C | CA376488918 | PDSS1 | c.73T>C (p.Ser25Pro) n.361T>C c.-521T>C (n.-521T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697784T>G | CA376488919 | PDSS1 | c.73T>G (p.Ser25Ala) n.361T>G c.-521T>G (n.-521T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697784_26697785delinsTC | CA1898170226 | PDSS1 | c.73_74delinsTC (p.Ser25=) n.361_362delinsTC c.-521_-520delinsTC (n.-521_-520delinsTC) | |
| 10 | g.26697785C>A | CA205006621 | PDSS1 | c.74C>A (p.Ser25Tyr) n.362C>A c.-520C>A (n.-520C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697785C= | CA1898170228 | PDSS1 | c.74C= (p.Ser25=) n.362C= c.-520C= (n.-520C=) | |
| 10 | g.26697785C>G | CA376488920 | PDSS1 | c.74C>G (p.Ser25Cys) n.362C>G c.-520C>G (n.-520C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697785C>T | CA324888 | PDSS1 | c.74C>T (p.Ser25Phe) n.362C>T c.-520C>T (n.-520C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697789dup | CA2608594892 | PDSS1 | c.78dup (p.Gly27ArgfsTer20) n.366dup c.-516dup (n.-516dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697789del | CA592626342 | PDSS1 | c.78del (p.Gly27AlafsTer?) n.366del c.-516del (n.-516del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697786C>A | CA468624818 | PDSS1 | c.75C>A (p.Ser25=) n.363C>A c.-519C>A (n.-519C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697786C= | CA1898170234 | PDSS1 | c.75C= (p.Ser25=) n.363C= c.-519C= (n.-519C=) | |
| 10 | g.26697786C>G | CA468624817 | PDSS1 | c.75C>G (p.Ser25=) n.363C>G c.-519C>G (n.-519C>G) | |
| 10 | g.26697786C>T | CA205006622 | PDSS1 | c.75C>T (p.Ser25=) n.363C>T c.-519C>T (n.-519C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697787C>A | CA376488923 | PDSS1 | c.76C>A (p.Pro26Thr) n.364C>A c.-518C>A (n.-518C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697787C>G | CA376488922 | PDSS1 | c.76C>G (p.Pro26Ala) n.364C>G c.-518C>G (n.-518C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697787C>T | CA376488921 | PDSS1 | c.76C>T (p.Pro26Ser) n.364C>T c.-518C>T (n.-518C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697788C>A | CA376488924 | PDSS1 | c.77C>A (p.Pro26His) n.365C>A c.-517C>A (n.-517C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697788C>G | CA376488925 | PDSS1 | c.77C>G (p.Pro26Arg) n.365C>G c.-517C>G (n.-517C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697788C>T | CA376488926 | PDSS1 | c.77C>T (p.Pro26Leu) n.365C>T c.-517C>T (n.-517C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697789C>A | CA468624819 | PDSS1 | c.78C>A (p.Pro26=) n.366C>A c.-516C>A (n.-516C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697789C= | CA1898170237 | PDSS1 | c.78C= (p.Pro26=) n.366C= c.-516C= (n.-516C=) | |
| 10 | g.26697789C>G | CA205006623 | PDSS1 | c.78C>G (p.Pro26=) n.366C>G c.-516C>G (n.-516C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697789C>T | CA468624820 | PDSS1 | c.78C>T (p.Pro26=) n.366C>T c.-516C>T (n.-516C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697789_26697790del | CA2608594893 | PDSS1 | c.78_79del (p.Gly27ProfsTer19) n.366_367del c.-516_-515del (n.-516_-515del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697790G>A | CA376488927 | PDSS1 | c.79G>A (p.Gly27Ser) n.367G>A c.-515G>A (n.-515G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697790G>C | CA376488928 | PDSS1 | c.79G>C (p.Gly27Arg) n.367G>C c.-515G>C (n.-515G>C) | |
| 10 | g.26697790G>T | CA376488929 | PDSS1 | c.79G>T (p.Gly27Cys) n.367G>T c.-515G>T (n.-515G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697791del | CA2721352498 | PDSS1 | c.80del (p.Gly27AlafsTer?) n.368del c.-514del (n.-514del) | dbSNP |
| 10 | g.26697791G>A | CA376488930 | PDSS1 | c.80G>A (p.Gly27Asp) n.368G>A c.-514G>A (n.-514G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697791G>C | CA376488932 | PDSS1 | c.80G>C (p.Gly27Ala) n.368G>C c.-514G>C (n.-514G>C) | |
| 10 | g.26697791G= | CA1898170240 | PDSS1 | c.80G= (p.Gly27=) n.368G= c.-514G= (n.-514G=) | |
| 10 | g.26697791G>T | CA376488931 | PDSS1 | c.80G>T (p.Gly27Val) n.368G>T c.-514G>T (n.-514G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697792C>A | CA468624821 | PDSS1 | c.81C>A (p.Gly27=) n.369C>A c.-513C>A (n.-513C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697792C>G | CA468624822 | PDSS1 | c.81C>G (p.Gly27=) n.369C>G c.-513C>G (n.-513C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697792C>T | CA468624823 | PDSS1 | c.81C>T (p.Gly27=) n.369C>T c.-513C>T (n.-513C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697793C>A | CA376488933 | PDSS1 | c.82C>A (p.Arg28Ser) n.370C>A c.-512C>A (n.-512C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697793C= | CA1898170244 | PDSS1 | c.82C= (p.Arg28=) n.370C= c.-512C= (n.-512C=) | |
| 10 | g.26697793C>G | CA376488934 | PDSS1 | c.82C>G (p.Arg28Gly) n.370C>G c.-512C>G (n.-512C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697793C>T | CA376488935 | PDSS1 | c.82C>T (p.Arg28Cys) n.370C>T c.-512C>T (n.-512C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697793_26697794delinsGC | CA2580081412 | PDSS1 | c.82_83delinsGC (p.Arg28Ala) n.370_371delinsGC c.-512_-511delinsGC (n.-512_-511delinsGC) | ClinVar |
| 10 | g.26697794G>A | CA376488936 | PDSS1 | c.83G>A (p.Arg28His) n.371G>A c.-511G>A (n.-511G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697794G>C | CA376488937 | PDSS1 | c.83G>C (p.Arg28Pro) n.371G>C c.-511G>C (n.-511G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697794G= | CA1898170253 | PDSS1 | c.83G= (p.Arg28=) n.371G= c.-511G= (n.-511G=) | |
| 10 | g.26697794G>T | CA5446848 | PDSS1 | c.83G>T (p.Arg28Leu) n.371G>T c.-511G>T (n.-511G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.26697795T>A | CA468624824 | PDSS1 | c.84T>A (p.Arg28=) n.372T>A c.-510T>A (n.-510T>A) | |
| 10 | g.26697795T>C | CA468624825 | PDSS1 | c.84T>C (p.Arg28=) n.372T>C c.-510T>C (n.-510T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697795T>G | CA468624826 | PDSS1 | c.84T>G (p.Arg28=) n.372T>G c.-510T>G (n.-510T>G) | |
| 10 | g.26697796G>A | CA376488938 | PDSS1 | c.85G>A (p.Ala29Thr) n.373G>A c.-509G>A (n.-509G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697796G>C | CA376488939 | PDSS1 | c.85G>C (p.Ala29Pro) n.373G>C c.-509G>C (n.-509G>C) | |
| 10 | g.26697796G= | CA1898170259 | PDSS1 | c.85G= (p.Ala29=) n.373G= c.-509G= (n.-509G=) | |
| 10 | g.26697796G>T | CA376488940 | PDSS1 | c.85G>T (p.Ala29Ser) n.373G>T c.-509G>T (n.-509G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697797del | CA2608594894 | PDSS1 | c.86del (p.Ala29GlyfsTer?) n.374del c.-508del (n.-508del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697797C>A | CA376488941 | PDSS1 | c.86C>A (p.Ala29Glu) n.374C>A c.-508C>A (n.-508C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697797C= | CA1898170262 | PDSS1 | c.86C= (p.Ala29=) n.374C= c.-508C= (n.-508C=) | |
| 10 | g.26697797C>G | CA376488942 | PDSS1 | c.86C>G (p.Ala29Gly) n.374C>G c.-508C>G (n.-508C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697797C>T | CA376488943 | PDSS1 | c.86C>T (p.Ala29Val) n.374C>T c.-508C>T (n.-508C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697798G>A | CA468624827 | PDSS1 | c.87G>A (p.Ala29=) n.375G>A c.-507G>A (n.-507G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697798G>C | CA468624828 | PDSS1 | c.87G>C (p.Ala29=) n.375G>C c.-507G>C (n.-507G>C) | |
| 10 | g.26697798G= | CA1898170264 | PDSS1 | c.87G= (p.Ala29=) n.375G= c.-507G= (n.-507G=) | |
| 10 | g.26697798G>T | CA468624829 | PDSS1 | c.87G>T (p.Ala29=) n.375G>T c.-507G>T (n.-507G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697800del | CA2608594895 | PDSS1 | c.89del (p.Gly30AspfsTer?) n.377del c.-505del (n.-505del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697799G>A | CA376488946 | PDSS1 | c.88G>A (p.Gly30Arg) n.376G>A c.-506G>A (n.-506G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697799G>C | CA376488944 | PDSS1 | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.376G>C c.-506G>C (n.-506G>C) | |
| 10 | g.26697799G>T | CA376488945 | PDSS1 | c.88G>T (p.Gly30Ter) n.376G>T c.-506G>T (n.-506G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697800G>A | CA376488947 | PDSS1 | c.89G>A (p.Gly30Glu) n.377G>A c.-505G>A (n.-505G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697800G>C | CA376488948 | PDSS1 | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.377G>C c.-505G>C (n.-505G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697800G= | CA1898170276 | PDSS1 | c.89G= (p.Gly30=) n.377G= c.-505G= (n.-505G=) | |
| 10 | g.26697800G>T | CA292773 | PDSS1 | c.89G>T (p.Gly30Val) n.377G>T c.-505G>T (n.-505G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697800_26697818dup | CA2524143826 | PDSS1 | c.89_107dup (p.Ala37ThrfsTer16) n.377_395dup c.-505_-487dup (n.-505_-487dup) | |
| 10 | g.26697801A>C | CA468624830 | PDSS1 | c.90A>C (p.Gly30=) n.378A>C c.-504A>C (n.-504A>C) | |
| 10 | g.26697801A>G | CA468624831 | PDSS1 | c.90A>G (p.Gly30=) n.378A>G c.-504A>G (n.-504A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697801A>T | CA468624832 | PDSS1 | c.90A>T (p.Gly30=) n.378A>T c.-504A>T (n.-504A>T) | |
| 10 | g.26697802C>A | CA376488949 | PDSS1 | c.91C>A (p.Pro31Thr) n.379C>A c.-503C>A (n.-503C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697802C>G | CA376488950 | PDSS1 | c.91C>G (p.Pro31Ala) n.379C>G c.-503C>G (n.-503C>G) | |
| 10 | g.26697802C>T | CA376488951 | PDSS1 | c.91C>T (p.Pro31Ser) n.379C>T c.-503C>T (n.-503C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.26697803C>A | CA376488952 | PDSS1 | c.92C>A (p.Pro31Gln) n.380C>A c.-502C>A (n.-502C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697803C= | CA1898170286 | PDSS1 | c.92C= (p.Pro31=) n.380C= c.-502C= (n.-502C=) | |
| 10 | g.26697803C>G | CA376488953 | PDSS1 | c.92C>G (p.Pro31Arg) n.380C>G c.-502C>G (n.-502C>G) | |
| 10 | g.26697803C>T | CA376488954 | PDSS1 | c.92C>T (p.Pro31Leu) n.380C>T c.-502C>T (n.-502C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697804G>A | CA468624833 | PDSS1 | c.93G>A (p.Pro31=) n.381G>A c.-501G>A (n.-501G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697804G>C | CA468624834 | PDSS1 | c.93G>C (p.Pro31=) n.381G>C c.-501G>C (n.-501G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697804G= | CA1898170292 | PDSS1 | c.93G= (p.Pro31=) n.381G= c.-501G= (n.-501G=) | |
| 10 | g.26697804G>T | CA468624835 | PDSS1 | c.93G>T (p.Pro31=) n.381G>T c.-501G>T (n.-501G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697805T>A | CA376488955 | PDSS1 | c.94T>A (p.Leu32Met) n.382T>A c.-500T>A (n.-500T>A) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.26697805T>C | CA468624836 | PDSS1 | c.94T>C (p.Leu32=) n.382T>C c.-500T>C (n.-500T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697805T>G | CA376488956 | PDSS1 | c.94T>G (p.Leu32Val) n.382T>G c.-500T>G (n.-500T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.26697805T= | CA1898170298 | PDSS1 | c.94T= (p.Leu32=) n.382T= c.-500T= (n.-500T=) | |
| 10 | g.26697806T>A | CA376488957 | PDSS1 | c.95T>A (p.Leu32Ter) n.383T>A c.-499T>A (n.-499T>A) | |
| 10 | g.26697806T>C | CA376488958 | PDSS1 | c.95T>C (p.Leu32Ser) n.383T>C c.-499T>C (n.-499T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697806T>G | CA376488959 | PDSS1 | c.95T>G (p.Leu32Trp) n.383T>G c.-499T>G (n.-499T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697807G>A | CA468624837 | PDSS1 | c.96G>A (p.Leu32=) n.384G>A c.-498G>A (n.-498G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697807G>C | CA376488960 | PDSS1 | c.96G>C (p.Leu32Phe) n.384G>C c.-498G>C (n.-498G>C) | |
| 10 | g.26697807G>T | CA376488961 | PDSS1 | c.96G>T (p.Leu32Phe) n.384G>T c.-498G>T (n.-498G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697810del | CA2608594896 | PDSS1 | c.99del (p.Pro34ArgfsTer28) n.387del c.-495del (n.-495del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697808G>A | CA10635522 | PDSS1 | c.97G>A (p.Gly33Arg) n.385G>A c.-497G>A (n.-497G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697808G>C | CA205006624 | PDSS1 | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.385G>C c.-497G>C (n.-497G>C) | dbSNP |
| 10 | g.26697808G= | CA1898170304 | PDSS1 | c.97G= (p.Gly33=) n.385G= c.-497G= (n.-497G=) | |
| 10 | g.26697808G>T | CA376488962 | PDSS1 | c.97G>T (p.Gly33Trp) n.385G>T c.-497G>T (n.-497G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697809G>A | CA376488963 | PDSS1 | c.98G>A (p.Gly33Glu) n.386G>A c.-496G>A (n.-496G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697809G>C | CA376488964 | PDSS1 | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.386G>C c.-496G>C (n.-496G>C) | |
| 10 | g.26697809G= | CA1898170309 | PDSS1 | c.98G= (p.Gly33=) n.386G= c.-496G= (n.-496G=) | |
| 10 | g.26697809G>T | CA376488965 | PDSS1 | c.98G>T (p.Gly33Val) n.386G>T c.-496G>T (n.-496G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697810G>A | CA468624838 | PDSS1 | c.99G>A (p.Gly33=) n.387G>A c.-495G>A (n.-495G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697810G>C | CA468624839 | PDSS1 | c.99G>C (p.Gly33=) n.387G>C c.-495G>C (n.-495G>C) | |
| 10 | g.26697810G>T | CA468624840 | PDSS1 | c.99G>T (p.Gly33=) n.387G>T c.-495G>T (n.-495G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697811C>A | CA376488966 | PDSS1 | c.100C>A (p.Pro34Thr) n.388C>A c.-494C>A (n.-494C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697811C>G | CA376488967 | PDSS1 | c.100C>G (p.Pro34Ala) n.388C>G c.-494C>G (n.-494C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697811C>T | CA376488968 | PDSS1 | c.100C>T (p.Pro34Ser) n.388C>T c.-494C>T (n.-494C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697812C>A | CA376488969 | PDSS1 | c.101C>A (p.Pro34Gln) n.389C>A c.-493C>A (n.-493C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697812C= | CA1898170324 | PDSS1 | c.101C= (p.Pro34=) n.389C= c.-493C= (n.-493C=) | |
| 10 | g.26697812C>G | CA376488970 | PDSS1 | c.101C>G (p.Pro34Arg) n.389C>G c.-493C>G (n.-493C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697812C>T | CA376488971 | PDSS1 | c.101C>T (p.Pro34Leu) n.389C>T c.-493C>T (n.-493C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697813del | CA2787040952 | PDSS1 | c.102del (p.Ser35AlafsTer27) n.390del c.-492del (n.-492del) | |
| 10 | g.26697813G>A | CA468624842 | PDSS1 | c.102G>A (p.Pro34=) n.390G>A c.-492G>A (n.-492G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697813G>C | CA468624841 | PDSS1 | c.102G>C (p.Pro34=) n.390G>C c.-492G>C (n.-492G>C) | |
| 10 | g.26697813G= | CA1898170329 | PDSS1 | c.102G= (p.Pro34=) n.390G= c.-492G= (n.-492G=) | |
| 10 | g.26697813G>T | CA468624843 | PDSS1 | c.102G>T (p.Pro34=) n.390G>T c.-492G>T (n.-492G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697814A>C | CA376488972 | PDSS1 | c.103A>C (p.Ser35Arg) n.391A>C c.-491A>C (n.-491A>C) | |
| 10 | g.26697814A>G | CA376488974 | PDSS1 | c.103A>G (p.Ser35Gly) n.391A>G c.-491A>G (n.-491A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697814A>T | CA376488973 | PDSS1 | c.103A>T (p.Ser35Cys) n.391A>T c.-491A>T (n.-491A>T) | |
| 10 | g.26697814_26697823delinsAGCGCCGCTG | CA1898170333 | PDSS1 | c.103_112delinsAGCGCCGCTG (p.Ser35=) n.391_400delinsAGCGCCGCTG c.-491_-482delinsAGCGCCGCTG (n.-491_-482delinsAGCGCCGCTG) | |
| 10 | g.26697815G>A | CA205006625 | PDSS1 | c.104G>A (p.Ser35Asn) n.392G>A c.-490G>A (n.-490G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697815G>C | CA376488976 | PDSS1 | c.104G>C (p.Ser35Thr) n.392G>C c.-490G>C (n.-490G>C) | |
| 10 | g.26697815G= | CA1898170340 | PDSS1 | c.104G= (p.Ser35=) n.392G= c.-490G= (n.-490G=) | |
| 10 | g.26697815G>T | CA376488975 | PDSS1 | c.104G>T (p.Ser35Ile) n.392G>T c.-490G>T (n.-490G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697815_26697823del | CA663337966 | PDSS1 | c.104_112del (p.Ser35_Ala38delinsThr) n.392_400del c.-490_-482del (n.-490_-482del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697819_26697838dup | CA2580081413 | PDSS1 | c.108_127dup (p.Gln43ProfsTer26) n.396_415dup c.-486_-467dup (n.-486_-467dup) | ClinVar |
| 10 | g.26697816C>A | CA376488977 | PDSS1 | c.105C>A (p.Ser35Arg) n.393C>A c.-489C>A (n.-489C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697816C>G | CA376488978 | PDSS1 | c.105C>G (p.Ser35Arg) n.393C>G c.-489C>G (n.-489C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697816C>T | CA468624844 | PDSS1 | c.105C>T (p.Ser35=) n.393C>T c.-489C>T (n.-489C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697817G>A | CA376488979 | PDSS1 | c.106G>A (p.Ala36Thr) n.394G>A c.-488G>A (n.-488G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697817G>C | CA376488980 | PDSS1 | c.106G>C (p.Ala36Pro) n.394G>C c.-488G>C (n.-488G>C) | |
| 10 | g.26697817G= | CA1898170347 | PDSS1 | c.106G= (p.Ala36=) n.394G= c.-488G= (n.-488G=) | |
| 10 | g.26697817G>T | CA376488981 | PDSS1 | c.106G>T (p.Ala36Ser) n.394G>T c.-488G>T (n.-488G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697818C>A | CA376488982 | PDSS1 | c.107C>A (p.Ala36Asp) n.395C>A c.-487C>A (n.-487C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697818C= | CA1898170351 | PDSS1 | c.107C= (p.Ala36=) n.395C= c.-487C= (n.-487C=) | |
| 10 | g.26697818C>G | CA376488983 | PDSS1 | c.107C>G (p.Ala36Gly) n.395C>G c.-487C>G (n.-487C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697818C>T | CA376488984 | PDSS1 | c.107C>T (p.Ala36Val) n.395C>T c.-487C>T (n.-487C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697819C>A | CA468624845 | PDSS1 | c.108C>A (p.Ala36=) n.396C>A c.-486C>A (n.-486C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697819C= | CA1898170357 | PDSS1 | c.108C= (p.Ala36=) n.396C= c.-486C= (n.-486C=) | |
| 10 | g.26697819C>G | CA468624846 | PDSS1 | c.108C>G (p.Ala36=) n.396C>G c.-486C>G (n.-486C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697819C>T | CA468624847 | PDSS1 | c.108C>T (p.Ala36=) n.396C>T c.-486C>T (n.-486C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697820G>A | CA376488985 | PDSS1 | c.109G>A (p.Ala37Thr) n.397G>A c.-485G>A (n.-485G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697820G>C | CA376488986 | PDSS1 | c.109G>C (p.Ala37Pro) n.397G>C c.-485G>C (n.-485G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697820G= | CA1898170361 | PDSS1 | c.109G= (p.Ala37=) n.397G= c.-485G= (n.-485G=) | |
| 10 | g.26697820G>T | CA376488987 | PDSS1 | c.109G>T (p.Ala37Ser) n.397G>T c.-485G>T (n.-485G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697821C>A | CA376488990 | PDSS1 | c.110C>A (p.Ala37Asp) n.398C>A c.-484C>A (n.-484C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697821C>G | CA376488989 | PDSS1 | c.110C>G (p.Ala37Gly) n.398C>G c.-484C>G (n.-484C>G) | |
| 10 | g.26697821C>T | CA376488988 | PDSS1 | c.110C>T (p.Ala37Val) n.398C>T c.-484C>T (n.-484C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697822T>A | CA468624848 | PDSS1 | c.111T>A (p.Ala37=) n.399T>A c.-483T>A (n.-483T>A) | |
| 10 | g.26697822T>C | CA468624849 | PDSS1 | c.111T>C (p.Ala37=) n.399T>C c.-483T>C (n.-483T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697822T>G | CA468624850 | PDSS1 | c.111T>G (p.Ala37=) n.399T>G c.-483T>G (n.-483T>G) | dbSNP |
| 10 | g.26697822T= | CA1898170364 | PDSS1 | c.111T= (p.Ala37=) n.399T= c.-483T= (n.-483T=) | |
| 10 | g.26697823G>A | CA376488991 | PDSS1 | c.112G>A (p.Ala38Thr) n.400G>A c.-482G>A (n.-482G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697823G>C | CA376488992 | PDSS1 | c.112G>C (p.Ala38Pro) n.400G>C c.-482G>C (n.-482G>C) | |
| 10 | g.26697823G>T | CA376488993 | PDSS1 | c.112G>T (p.Ala38Ser) n.400G>T c.-482G>T (n.-482G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697824C>A | CA376488994 | PDSS1 | c.113C>A (p.Ala38Asp) n.401C>A c.-481C>A (n.-481C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697824C= | CA1898170370 | PDSS1 | c.113C= (p.Ala38=) n.401C= c.-481C= (n.-481C=) | |
| 10 | g.26697824C>G | CA376488995 | PDSS1 | c.113C>G (p.Ala38Gly) n.401C>G c.-481C>G (n.-481C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697824C>T | CA376488996 | PDSS1 | c.113C>T (p.Ala38Val) n.401C>T c.-481C>T (n.-481C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697825C>A | CA468624851 | PDSS1 | c.114C>A (p.Ala38=) n.402C>A c.-480C>A (n.-480C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697825C= | CA1898170373 | PDSS1 | c.114C= (p.Ala38=) n.402C= c.-480C= (n.-480C=) | |
| 10 | g.26697825C>G | CA205006626 | PDSS1 | c.114C>G (p.Ala38=) n.402C>G c.-480C>G (n.-480C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697825C>T | CA468624852 | PDSS1 | c.114C>T (p.Ala38=) n.402C>T c.-480C>T (n.-480C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697826del | CA2608594897 | PDSS1 | c.115del (p.Glu39LysfsTer23) n.403del c.-479del (n.-479del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697826G>A | CA376488997 | PDSS1 | c.115G>A (p.Glu39Lys) n.403G>A c.-479G>A (n.-479G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697826G>C | CA376488998 | PDSS1 | c.115G>C (p.Glu39Gln) n.403G>C c.-479G>C (n.-479G>C) | |
| 10 | g.26697826G>T | CA376488999 | PDSS1 | c.115G>T (p.Glu39Ter) n.403G>T c.-479G>T (n.-479G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697827A>C | CA376489000 | PDSS1 | c.116A>C (p.Glu39Ala) n.404A>C c.-478A>C (n.-478A>C) | |
| 10 | g.26697827A>G | CA376489001 | PDSS1 | c.116A>G (p.Glu39Gly) n.404A>G c.-478A>G (n.-478A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697827A>T | CA376489002 | PDSS1 | c.116A>T (p.Glu39Val) n.404A>T c.-478A>T (n.-478A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697828A= | CA1898170376 | PDSS1 | c.117A= (p.Glu39=) n.405A= c.-477A= (n.-477A=) | |
| 10 | g.26697828A>C | CA376489003 | PDSS1 | c.117A>C (p.Glu39Asp) n.405A>C c.-477A>C (n.-477A>C) | dbSNP |
| 10 | g.26697828A>G | CA468624853 | PDSS1 | c.117A>G (p.Glu39=) n.405A>G c.-477A>G (n.-477A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697828A>T | CA376489004 | PDSS1 | c.117A>T (p.Glu39Asp) n.405A>T c.-477A>T (n.-477A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697829G>A | CA376489005 | PDSS1 | c.118G>A (p.Val40Ile) n.406G>A c.-476G>A (n.-476G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697829G>C | CA376489006 | PDSS1 | c.118G>C (p.Val40Leu) n.406G>C c.-476G>C (n.-476G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697829G>T | CA376489007 | PDSS1 | c.118G>T (p.Val40Phe) n.406G>T c.-476G>T (n.-476G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697830T>A | CA376489008 | PDSS1 | c.119T>A (p.Val40Asp) n.407T>A c.-475T>A (n.-475T>A) | |
| 10 | g.26697830T>C | CA376489009 | PDSS1 | c.119T>C (p.Val40Ala) n.407T>C c.-475T>C (n.-475T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697830T>G | CA376489010 | PDSS1 | c.119T>G (p.Val40Gly) n.407T>G c.-475T>G (n.-475T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697831C>A | CA468624854 | PDSS1 | c.120C>A (p.Val40=) n.408C>A c.-474C>A (n.-474C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697831C= | CA1898170381 | PDSS1 | c.120C= (p.Val40=) n.408C= c.-474C= (n.-474C=) | |
| 10 | g.26697831C>G | CA468624855 | PDSS1 | c.120C>G (p.Val40=) n.408C>G c.-474C>G (n.-474C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697831C>T | CA468624856 | PDSS1 | c.120C>T (p.Val40=) n.408C>T c.-474C>T (n.-474C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.26697832C>A | CA376489011 | PDSS1 | c.121C>A (p.Arg41Ser) n.409C>A c.-473C>A (n.-473C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697832C= | CA1898170390 | PDSS1 | c.121C= (p.Arg41=) n.409C= c.-473C= (n.-473C=) | |
| 10 | g.26697832C>G | CA376489012 | PDSS1 | c.121C>G (p.Arg41Gly) n.409C>G c.-473C>G (n.-473C>G) | |
| 10 | g.26697832C>T | CA376489013 | PDSS1 | c.121C>T (p.Arg41Cys) n.409C>T c.-473C>T (n.-473C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697833del | CA2787040953 | PDSS1 | c.122del (p.Arg41ProfsTer21) n.410del c.-472del (n.-472del) | |
| 10 | g.26697833G>A | CA376489015 | PDSS1 | c.122G>A (p.Arg41His) n.410G>A c.-472G>A (n.-472G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697833G>C | CA376489016 | PDSS1 | c.122G>C (p.Arg41Pro) n.410G>C c.-472G>C (n.-472G>C) | |
| 10 | g.26697833G>T | CA376489017 | PDSS1 | c.122G>T (p.Arg41Leu) n.410G>T c.-472G>T (n.-472G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697834C>A | CA468624857 | PDSS1 | c.123C>A (p.Arg41=) n.411C>A c.-471C>A (n.-471C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697834C= | CA1898170393 | PDSS1 | c.123C= (p.Arg41=) n.411C= c.-471C= (n.-471C=) | |
| 10 | g.26697834C>G | CA468624858 | PDSS1 | c.123C>G (p.Arg41=) n.411C>G c.-471C>G (n.-471C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697834C>T | CA468624859 | PDSS1 | c.123C>T (p.Arg41=) n.411C>T c.-471C>T (n.-471C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697835G>A | CA376489020 | PDSS1 | c.124G>A (p.Ala42Thr) n.412G>A c.-470G>A (n.-470G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697835G>C | CA376489018 | PDSS1 | c.124G>C (p.Ala42Pro) n.412G>C c.-470G>C (n.-470G>C) | |
| 10 | g.26697835G= | CA1898170398 | PDSS1 | c.124G= (p.Ala42=) n.412G= c.-470G= (n.-470G=) | |
| 10 | g.26697835G>T | CA376489019 | PDSS1 | c.124G>T (p.Ala42Ser) n.412G>T c.-470G>T (n.-470G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697836C>A | CA376489021 | PDSS1 | c.125C>A (p.Ala42Glu) n.413C>A c.-469C>A (n.-469C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697836C>G | CA376489022 | PDSS1 | c.125C>G (p.Ala42Gly) n.413C>G c.-469C>G (n.-469C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697836C>T | CA376489023 | PDSS1 | c.125C>T (p.Ala42Val) n.413C>T c.-469C>T (n.-469C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697837G>A | CA468624862 | PDSS1 | c.126G>A (p.Ala42=) n.414G>A c.-468G>A (n.-468G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697837G>C | CA468624861 | PDSS1 | c.126G>C (p.Ala42=) n.414G>C c.-468G>C (n.-468G>C) | |
| 10 | g.26697837G= | CA1898170405 | PDSS1 | c.126G= (p.Ala42=) n.414G= c.-468G= (n.-468G=) | |
| 10 | g.26697837G>T | CA468624860 | PDSS1 | c.126G>T (p.Ala42=) n.414G>T c.-468G>T (n.-468G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697838C>A | CA376489024 | PDSS1 | c.127C>A (p.Gln43Lys) n.415C>A c.-467C>A (n.-467C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697838C>G | CA376489025 | PDSS1 | c.127C>G (p.Gln43Glu) n.415C>G c.-467C>G (n.-467C>G) | |
| 10 | g.26697838C>T | CA376489026 | PDSS1 | c.127C>T (p.Gln43Ter) n.415C>T c.-467C>T (n.-467C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697839A>C | CA376489027 | PDSS1 | c.128A>C (p.Gln43Pro) n.416A>C c.-466A>C (n.-466A>C) | |
| 10 | g.26697839A>G | CA376489028 | PDSS1 | c.128A>G (p.Gln43Arg) n.416A>G c.-466A>G (n.-466A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697839A>T | CA376489029 | PDSS1 | c.128A>T (p.Gln43Leu) n.416A>T c.-466A>T (n.-466A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697840G>A | CA468624863 | PDSS1 | c.129G>A (p.Gln43=) n.417G>A c.-465G>A (n.-465G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697840G>C | CA376489030 | PDSS1 | c.129G>C (p.Gln43His) n.417G>C c.-465G>C (n.-465G>C) | dbSNP |
| 10 | g.26697840G= | CA1898170415 | PDSS1 | c.129G= (p.Gln43=) n.417G= c.-465G= (n.-465G=) | |
| 10 | g.26697840G>T | CA376489031 | PDSS1 | c.129G>T (p.Gln43His) n.417G>T c.-465G>T (n.-465G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697841G>A | CA376489034 | PDSS1 | c.129+1G>A (n.129+1G>A) n.417+1G>A c.-465+1G>A (n.-465+1G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697841G>C | CA376489033 | PDSS1 | c.129+1G>C (n.129+1G>C) n.417+1G>C c.-465+1G>C (n.-465+1G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697841G>T | CA376489032 | PDSS1 | c.129+1G>T (n.129+1G>T) n.417+1G>T c.-465+1G>T (n.-465+1G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697842T>A | CA376489035 | PDSS1 | c.129+2T>A (n.129+2T>A) n.417+2T>A c.-465+2T>A (n.-465+2T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697842T>C | CA376489037 | PDSS1 | c.129+2T>C (n.129+2T>C) n.417+2T>C c.-465+2T>C (n.-465+2T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697842T>G | CA376489036 | PDSS1 | c.129+2T>G (n.129+2T>G) n.417+2T>G c.-465+2T>G (n.-465+2T>G) | |
| 10 | g.26697843G>A | CA2608594898 | PDSS1 | c.129+3G>A (n.129+3G>A) n.417+3G>A c.-465+3G>A (n.-465+3G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697843G>C | CA2608594899 | PDSS1 | c.129+3G>C (n.129+3G>C) n.417+3G>C c.-465+3G>C (n.-465+3G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697843G>T | CA2608594900 | PDSS1 | c.129+3G>T (n.129+3G>T) n.417+3G>T c.-465+3G>T (n.-465+3G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697844A>C | CA2608594901 | PDSS1 | c.129+4A>C (n.129+4A>C) n.417+4A>C c.-465+4A>C (n.-465+4A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697844A>G | CA2608594902 | PDSS1 | c.129+4A>G (n.129+4A>G) n.417+4A>G c.-465+4A>G (n.-465+4A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697845G>A | CA2608594904 | PDSS1 | c.129+5G>A (n.129+5G>A) n.417+5G>A c.-465+5G>A (n.-465+5G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697845G>C | CA205006627 | PDSS1 | c.129+5G>C (n.129+5G>C) n.417+5G>C c.-465+5G>C (n.-465+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697845G= | CA1898170420 | PDSS1 | c.129+5G= (n.129+5G=) n.417+5G= c.-465+5G= (n.-465+5G=) | |
| 10 | g.26697845G>T | CA2608594903 | PDSS1 | c.129+5G>T (n.129+5G>T) n.417+5G>T c.-465+5G>T (n.-465+5G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697846G>A | CA2608594905 | PDSS1 | c.129+6G>A (n.129+6G>A) n.417+6G>A c.-465+6G>A (n.-465+6G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697846G= | CA1898170424 | PDSS1 | c.129+6G= (n.129+6G=) n.417+6G= c.-465+6G= (n.-465+6G=) | |
| 10 | g.26697846G>T | CA592626343 | PDSS1 | c.129+6G>T (n.129+6G>T) n.417+6G>T c.-465+6G>T (n.-465+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697847T>A | CA2608594906 | PDSS1 | c.129+7T>A (n.129+7T>A) n.417+7T>A c.-465+7T>A (n.-465+7T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697847T>C | CA10635523 | PDSS1 | c.129+7T>C (n.129+7T>C) n.417+7T>C c.-465+7T>C (n.-465+7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697847T>G | CA2608594907 | PDSS1 | c.129+7T>G (n.129+7T>G) n.417+7T>G c.-465+7T>G (n.-465+7T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697847T= | CA1898170435 | PDSS1 | c.129+7T= (n.129+7T=) n.417+7T= c.-465+7T= (n.-465+7T=) | |
| 10 | g.26697848T>A | CA2588525019 | PDSS1 | c.129+8T>A (n.129+8T>A) n.417+8T>A c.-465+8T>A (n.-465+8T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697848T>C | CA2608594908 | PDSS1 | c.129+8T>C (n.129+8T>C) n.417+8T>C c.-465+8T>C (n.-465+8T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697849G>A | CA1898170441 | PDSS1 | c.129+9G>A (n.129+9G>A) n.417+9G>A c.-465+9G>A (n.-465+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697849G>C | CA2608594909 | PDSS1 | c.129+9G>C (n.129+9G>C) n.417+9G>C c.-465+9G>C (n.-465+9G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697849G= | CA1898170440 | PDSS1 | c.129+9G= (n.129+9G=) n.417+9G= c.-465+9G= (n.-465+9G=) | |
| 10 | g.26697849G>T | CA2608594910 | PDSS1 | c.129+9G>T (n.129+9G>T) n.417+9G>T c.-465+9G>T (n.-465+9G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697851del | CA2608594911 | PDSS1 | c.129+11del (n.129+11del) n.417+11del c.-465+11del (n.-465+11del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697850G>A | CA592626344 | PDSS1 | c.129+10G>A (n.129+10G>A) n.417+10G>A c.-465+10G>A (n.-465+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697850G= | CA1898170442 | PDSS1 | c.129+10G= (n.129+10G=) n.417+10G= c.-465+10G= (n.-465+10G=) | |
| 10 | g.26697850G>T | CA2608594912 | PDSS1 | c.129+10G>T (n.129+10G>T) n.417+10G>T c.-465+10G>T (n.-465+10G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697851G>A | CA2608594913 | PDSS1 | c.129+11G>A (n.129+11G>A) n.417+11G>A c.-465+11G>A (n.-465+11G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697851G>T | CA2608594914 | PDSS1 | c.129+11G>T (n.129+11G>T) n.417+11G>T c.-465+11G>T (n.-465+11G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697852del | CA2608594915 | PDSS1 | c.129+12del (n.129+12del) n.417+12del c.-465+12del (n.-465+12del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697852A>C | CA2608594916 | PDSS1 | c.129+12A>C (n.129+12A>C) n.417+12A>C c.-465+12A>C (n.-465+12A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697852A>G | CA2608594917 | PDSS1 | c.129+12A>G (n.129+12A>G) n.417+12A>G c.-465+12A>G (n.-465+12A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697852A>T | CA2608594918 | PDSS1 | c.129+12A>T (n.129+12A>T) n.417+12A>T c.-465+12A>T (n.-465+12A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697853G>A | CA2608594920 | PDSS1 | c.129+13G>A (n.129+13G>A) n.417+13G>A c.-465+13G>A (n.-465+13G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697853G>T | CA2608594921 | PDSS1 | c.129+13G>T (n.129+13G>T) n.417+13G>T c.-465+13G>T (n.-465+13G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697861_26697953del | CA2608594919 | PDSS1 | c.129+21_129+113del (n.129+21_129+113del) n.417+21_417+113del c.-465+21_-465+113del (n.-465+21_-465+113del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697854G>A | CA663338062 | PDSS1 | c.129+14G>A (n.129+14G>A) n.417+14G>A c.-465+14G>A (n.-465+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697854G= | CA1898170445 | PDSS1 | c.129+14G= (n.129+14G=) n.417+14G= c.-465+14G= (n.-465+14G=) | |
| 10 | g.26697854G>T | CA2608594922 | PDSS1 | c.129+14G>T (n.129+14G>T) n.417+14G>T c.-465+14G>T (n.-465+14G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697855C>A | CA205006628 | PDSS1 | c.129+15C>A (n.129+15C>A) n.417+15C>A c.-465+15C>A (n.-465+15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697855C= | CA1898170447 | PDSS1 | c.129+15C= (n.129+15C=) n.417+15C= c.-465+15C= (n.-465+15C=) | |
| 10 | g.26697855C>G | CA2608594924 | PDSS1 | c.129+15C>G (n.129+15C>G) n.417+15C>G c.-465+15C>G (n.-465+15C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697855C>T | CA2608594925 | PDSS1 | c.129+15C>T (n.129+15C>T) n.417+15C>T c.-465+15C>T (n.-465+15C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697855_26697857del | CA2608594923 | PDSS1 | c.129+15_129+17del (n.129+15_129+17del) n.417+15_417+17del c.-465+15_-465+17del (n.-465+15_-465+17del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697856G>A | CA2608594926 | PDSS1 | c.129+16G>A (n.129+16G>A) n.417+16G>A c.-465+16G>A (n.-465+16G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697856G>C | CA2608594927 | PDSS1 | c.129+16G>C (n.129+16G>C) n.417+16G>C c.-465+16G>C (n.-465+16G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697856G>T | CA2608594928 | PDSS1 | c.129+16G>T (n.129+16G>T) n.417+16G>T c.-465+16G>T (n.-465+16G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697857C>A | CA2608594929 | PDSS1 | c.129+17C>A (n.129+17C>A) n.417+17C>A c.-465+17C>A (n.-465+17C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697857C= | CA1898170450 | PDSS1 | c.129+17C= (n.129+17C=) n.417+17C= c.-465+17C= (n.-465+17C=) | |
| 10 | g.26697857C>T | CA663338063 | PDSS1 | c.129+17C>T (n.129+17C>T) n.417+17C>T c.-465+17C>T (n.-465+17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697858G>A | CA592626345 | PDSS1 | c.129+18G>A (n.129+18G>A) n.417+18G>A c.-465+18G>A (n.-465+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697858G>C | CA2608594930 | PDSS1 | c.129+18G>C (n.129+18G>C) n.417+18G>C c.-465+18G>C (n.-465+18G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697858G= | CA1898170451 | PDSS1 | c.129+18G= (n.129+18G=) n.417+18G= c.-465+18G= (n.-465+18G=) | |
| 10 | g.26697858G>T | CA5446849 | PDSS1 | c.129+18G>T (n.129+18G>T) n.417+18G>T c.-465+18G>T (n.-465+18G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697859C>A | CA592626346 | PDSS1 | c.129+19C>A (n.129+19C>A) n.417+19C>A c.-465+19C>A (n.-465+19C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697859C= | CA1898170454 | PDSS1 | c.129+19C= (n.129+19C=) n.417+19C= c.-465+19C= (n.-465+19C=) | |
| 10 | g.26697859C>T | CA2608594931 | PDSS1 | c.129+19C>T (n.129+19C>T) n.417+19C>T c.-465+19C>T (n.-465+19C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697861_26697864dup | CA663338068 | PDSS1 | c.129+21_129+24dup (n.129+21_129+24dup) n.417+21_417+24dup c.-465+21_-465+24dup (n.-465+21_-465+24dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697860G>A | CA592626347 | PDSS1 | c.129+20G>A (n.129+20G>A) n.417+20G>A c.-465+20G>A (n.-465+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697860G>C | CA2608594932 | PDSS1 | c.129+20G>C (n.129+20G>C) n.417+20G>C c.-465+20G>C (n.-465+20G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697860G= | CA1898170456 | PDSS1 | c.129+20G= (n.129+20G=) n.417+20G= c.-465+20G= (n.-465+20G=) | |
| 10 | g.26697860G>T | CA205006629 | PDSS1 | c.129+20G>T (n.129+20G>T) n.417+20G>T c.-465+20G>T (n.-465+20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697860_26697861insGGGTAG | CA2787040954 | PDSS1 | c.129+20_129+21insGGGTAG (n.129+20_129+21insGGGTAG) n.417+20_417+21insGGGTAG c.-465+20_-465+21insGGGTAG (n.-465+20_-465+21insGGGTAG) | |
| 10 | g.26697861C>A | CA2608594934 | PDSS1 | c.129+21C>A (n.129+21C>A) n.417+21C>A c.-465+21C>A (n.-465+21C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697861C>G | CA2608594935 | PDSS1 | c.129+21C>G (n.129+21C>G) n.417+21C>G c.-465+21C>G (n.-465+21C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697861C>T | CA2608594936 | PDSS1 | c.129+21C>T (n.129+21C>T) n.417+21C>T c.-465+21C>T (n.-465+21C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697863del | CA2608594933 | PDSS1 | c.129+23del (n.129+23del) n.417+23del c.-465+23del (n.-465+23del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697861_26697862insT | CA2787040955 | PDSS1 | c.129+21_129+22insT (n.129+21_129+22insT) n.417+21_417+22insT c.-465+21_-465+22insT (n.-465+21_-465+22insT) | |
| 10 | g.26697862C>A | CA2608594937 | PDSS1 | c.129+22C>A (n.129+22C>A) n.417+22C>A c.-465+22C>A (n.-465+22C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697862C= | CA1898170460 | PDSS1 | c.129+22C= (n.129+22C=) n.417+22C= c.-465+22C= (n.-465+22C=) | |
| 10 | g.26697862C>G | CA2608594938 | PDSS1 | c.129+22C>G (n.129+22C>G) n.417+22C>G c.-465+22C>G (n.-465+22C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697862C>T | CA592626348 | PDSS1 | c.129+22C>T (n.129+22C>T) n.417+22C>T c.-465+22C>T (n.-465+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697863C>A | CA2608594939 | PDSS1 | c.129+23C>A (n.129+23C>A) n.417+23C>A c.-465+23C>A (n.-465+23C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697863C= | CA1898170463 | PDSS1 | c.129+23C= (n.129+23C=) n.417+23C= c.-465+23C= (n.-465+23C=) | |
| 10 | g.26697863C>G | CA2574515989 | PDSS1 | c.129+23C>G (n.129+23C>G) n.417+23C>G c.-465+23C>G (n.-465+23C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697863C>T | CA592626349 | PDSS1 | c.129+23C>T (n.129+23C>T) n.417+23C>T c.-465+23C>T (n.-465+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697864G>A | CA5446850 | PDSS1 | c.129+24G>A (n.129+24G>A) n.417+24G>A c.-465+24G>A (n.-465+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697864G= | CA1898170466 | PDSS1 | c.129+24G= (n.129+24G=) n.417+24G= c.-465+24G= (n.-465+24G=) | |
| 10 | g.26697864G>T | CA2574515990 | PDSS1 | c.129+24G>T (n.129+24G>T) n.417+24G>T c.-465+24G>T (n.-465+24G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697865G>A | CA2608594940 | PDSS1 | c.129+25G>A (n.129+25G>A) n.417+25G>A c.-465+25G>A (n.-465+25G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697865G>C | CA2608594942 | PDSS1 | c.129+25G>C (n.129+25G>C) n.417+25G>C c.-465+25G>C (n.-465+25G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697865G>T | CA2608594941 | PDSS1 | c.129+25G>T (n.129+25G>T) n.417+25G>T c.-465+25G>T (n.-465+25G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697871_26697946del | CA2608594943 | PDSS1 | c.129+31_129+106del (n.129+31_129+106del) n.417+31_417+106del c.-465+31_-465+106del (n.-465+31_-465+106del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697866del | CA2608594944 | PDSS1 | c.129+26del (n.129+26del) n.417+26del c.-465+26del (n.-465+26del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697866C>A | CA205006630 | PDSS1 | c.129+26C>A (n.129+26C>A) n.417+26C>A c.-465+26C>A (n.-465+26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697866C= | CA1898170469 | PDSS1 | c.129+26C= (n.129+26C=) n.417+26C= c.-465+26C= (n.-465+26C=) | |
| 10 | g.26697866C>G | CA2608594945 | PDSS1 | c.129+26C>G (n.129+26C>G) n.417+26C>G c.-465+26C>G (n.-465+26C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697866C>T | CA592626350 | PDSS1 | c.129+26C>T (n.129+26C>T) n.417+26C>T c.-465+26C>T (n.-465+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697867G>A | CA2608594947 | PDSS1 | c.129+27G>A (n.129+27G>A) n.417+27G>A c.-465+27G>A (n.-465+27G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697867G>C | CA1898170475 | PDSS1 | c.129+27G>C (n.129+27G>C) n.417+27G>C c.-465+27G>C (n.-465+27G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697867G= | CA1898170473 | PDSS1 | c.129+27G= (n.129+27G=) n.417+27G= c.-465+27G= (n.-465+27G=) | |
| 10 | g.26697867G>T | CA2608594948 | PDSS1 | c.129+27G>T (n.129+27G>T) n.417+27G>T c.-465+27G>T (n.-465+27G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697870dup | CA2787040956 | PDSS1 | c.129+30dup (n.129+30dup) n.417+30dup c.-465+30dup (n.-465+30dup) | |
| 10 | g.26697870del | CA2608594946 | PDSS1 | c.129+30del (n.129+30del) n.417+30del c.-465+30del (n.-465+30del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697868G>A | CA2608594949 | PDSS1 | c.129+28G>A (n.129+28G>A) n.417+28G>A c.-465+28G>A (n.-465+28G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697868G>C | CA2608594950 | PDSS1 | c.129+28G>C (n.129+28G>C) n.417+28G>C c.-465+28G>C (n.-465+28G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697868G>T | CA2608594951 | PDSS1 | c.129+28G>T (n.129+28G>T) n.417+28G>T c.-465+28G>T (n.-465+28G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697869G>A | CA2608594952 | PDSS1 | c.129+29G>A (n.129+29G>A) n.417+29G>A c.-465+29G>A (n.-465+29G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697869G>C | CA926139779 | PDSS1 | c.129+29G>C (n.129+29G>C) n.417+29G>C c.-465+29G>C (n.-465+29G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697869G= | CA1898170480 | PDSS1 | c.129+29G= (n.129+29G=) n.417+29G= c.-465+29G= (n.-465+29G=) | |
| 10 | g.26697869G>T | CA592626351 | PDSS1 | c.129+29G>T (n.129+29G>T) n.417+29G>T c.-465+29G>T (n.-465+29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697870G>A | CA592626352 | PDSS1 | c.129+30G>A (n.129+30G>A) n.417+30G>A c.-465+30G>A (n.-465+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697870G>C | CA2608594954 | PDSS1 | c.129+30G>C (n.129+30G>C) n.417+30G>C c.-465+30G>C (n.-465+30G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697870G= | CA1898170485 | PDSS1 | c.129+30G= (n.129+30G=) n.417+30G= c.-465+30G= (n.-465+30G=) | |
| 10 | g.26697870G>T | CA2608594953 | PDSS1 | c.129+30G>T (n.129+30G>T) n.417+30G>T c.-465+30G>T (n.-465+30G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697871C>A | CA2608594955 | PDSS1 | c.129+31C>A (n.129+31C>A) n.417+31C>A c.-465+31C>A (n.-465+31C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697871C= | CA1898170486 | PDSS1 | c.129+31C= (n.129+31C=) n.417+31C= c.-465+31C= (n.-465+31C=) | |
| 10 | g.26697871C>G | CA592626353 | PDSS1 | c.129+31C>G (n.129+31C>G) n.417+31C>G c.-465+31C>G (n.-465+31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697871C>T | CA663338095 | PDSS1 | c.129+31C>T (n.129+31C>T) n.417+31C>T c.-465+31C>T (n.-465+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697872T>A | CA2608594956 | PDSS1 | c.129+32T>A (n.129+32T>A) n.417+32T>A c.-465+32T>A (n.-465+32T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697872T>C | CA2608594957 | PDSS1 | c.129+32T>C (n.129+32T>C) n.417+32T>C c.-465+32T>C (n.-465+32T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697872T>G | CA2608594958 | PDSS1 | c.129+32T>G (n.129+32T>G) n.417+32T>G c.-465+32T>G (n.-465+32T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697873C>A | CA2608594959 | PDSS1 | c.129+33C>A (n.129+33C>A) n.417+33C>A c.-465+33C>A (n.-465+33C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697873C= | CA1898170489 | PDSS1 | c.129+33C= (n.129+33C=) n.417+33C= c.-465+33C= (n.-465+33C=) | |
| 10 | g.26697873C>G | CA663338108 | PDSS1 | c.129+33C>G (n.129+33C>G) n.417+33C>G c.-465+33C>G (n.-465+33C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697873C>T | CA1898170490 | PDSS1 | c.129+33C>T (n.129+33C>T) n.417+33C>T c.-465+33C>T (n.-465+33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697874A= | CA1898170492 | PDSS1 | c.129+34A= (n.129+34A=) n.417+34A= c.-465+34A= (n.-465+34A=) | |
| 10 | g.26697874A>G | CA663338110 | PDSS1 | c.129+34A>G (n.129+34A>G) n.417+34A>G c.-465+34A>G (n.-465+34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697874A>T | CA2608594961 | PDSS1 | c.129+34A>T (n.129+34A>T) n.417+34A>T c.-465+34A>T (n.-465+34A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697876_26697877del | CA2608594960 | PDSS1 | c.129+36_129+37del (n.129+36_129+37del) n.417+36_417+37del c.-465+36_-465+37del (n.-465+36_-465+37del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697875G>A | CA2608594963 | PDSS1 | c.129+35G>A (n.129+35G>A) n.417+35G>A c.-465+35G>A (n.-465+35G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697875G>C | CA592626354 | PDSS1 | c.129+35G>C (n.129+35G>C) n.417+35G>C c.-465+35G>C (n.-465+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697875G= | CA1898170494 | PDSS1 | c.129+35G= (n.129+35G=) n.417+35G= c.-465+35G= (n.-465+35G=) | |
| 10 | g.26697875G>T | CA2608594962 | PDSS1 | c.129+35G>T (n.129+35G>T) n.417+35G>T c.-465+35G>T (n.-465+35G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697876A= | CA1898170497 | PDSS1 | c.129+36A= (n.129+36A=) n.417+36A= c.-465+36A= (n.-465+36A=) | |
| 10 | g.26697876A>C | CA2608594964 | PDSS1 | c.129+36A>C (n.129+36A>C) n.417+36A>C c.-465+36A>C (n.-465+36A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697876A>G | CA592626355 | PDSS1 | c.129+36A>G (n.129+36A>G) n.417+36A>G c.-465+36A>G (n.-465+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697876A>T | CA2608594965 | PDSS1 | c.129+36A>T (n.129+36A>T) n.417+36A>T c.-465+36A>T (n.-465+36A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697877G>A | CA1898170499 | PDSS1 | c.129+37G>A (n.129+37G>A) n.417+37G>A c.-465+37G>A (n.-465+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697877G>C | CA2608594966 | PDSS1 | c.129+37G>C (n.129+37G>C) n.417+37G>C c.-465+37G>C (n.-465+37G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697877G= | CA1898170498 | PDSS1 | c.129+37G= (n.129+37G=) n.417+37G= c.-465+37G= (n.-465+37G=) | |
| 10 | g.26697877G>T | CA2608594967 | PDSS1 | c.129+37G>T (n.129+37G>T) n.417+37G>T c.-465+37G>T (n.-465+37G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697878G>A | CA205006631 | PDSS1 | c.129+38G>A (n.129+38G>A) n.417+38G>A c.-465+38G>A (n.-465+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26697878G>C | CA2608594968 | PDSS1 | c.129+38G>C (n.129+38G>C) n.417+38G>C c.-465+38G>C (n.-465+38G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697878G= | CA1898170500 | PDSS1 | c.129+38G= (n.129+38G=) n.417+38G= c.-465+38G= (n.-465+38G=) | |
| 10 | g.26697878G>T | CA2608594969 | PDSS1 | c.129+38G>T (n.129+38G>T) n.417+38G>T c.-465+38G>T (n.-465+38G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697879T>A | CA2574515991 | PDSS1 | c.129+39T>A (n.129+39T>A) n.417+39T>A c.-465+39T>A (n.-465+39T>A) | |
| 10 | g.26697879T>C | CA2608594970 | PDSS1 | c.129+39T>C (n.129+39T>C) n.417+39T>C c.-465+39T>C (n.-465+39T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697880C>A | CA2608594971 | PDSS1 | c.129+40C>A (n.129+40C>A) n.417+40C>A c.-465+40C>A (n.-465+40C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697880C= | CA1898170503 | PDSS1 | c.129+40C= (n.129+40C=) n.417+40C= c.-465+40C= (n.-465+40C=) | |
| 10 | g.26697880C>G | CA2574515992 | PDSS1 | c.129+40C>G (n.129+40C>G) n.417+40C>G c.-465+40C>G (n.-465+40C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697880C>T | CA1898170504 | PDSS1 | c.129+40C>T (n.129+40C>T) n.417+40C>T c.-465+40C>T (n.-465+40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697881A= | CA1898170506 | PDSS1 | c.129+41A= (n.129+41A=) n.417+41A= c.-465+41A= (n.-465+41A=) | |
| 10 | g.26697881A>G | CA1898170508 | PDSS1 | c.129+41A>G (n.129+41A>G) n.417+41A>G c.-465+41A>G (n.-465+41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26697881A>T | CA1898170507 | PDSS1 | c.129+41A>T (n.129+41A>T) n.417+41A>T c.-465+41A>T (n.-465+41A>T) | dbSNP |
| 10 | g.26697882C>A | CA2608594973 | PDSS1 | c.129+42C>A (n.129+42C>A) n.417+42C>A c.-465+42C>A (n.-465+42C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697882C= | CA1898170509 | PDSS1 | c.129+42C= (n.129+42C=) n.417+42C= c.-465+42C= (n.-465+42C=) | |
| 10 | g.26697882C>G | CA2608594972 | PDSS1 | c.129+42C>G (n.129+42C>G) n.417+42C>G c.-465+42C>G (n.-465+42C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26697882C>T | CA1898170510 | PDSS1 | c.129+42C>T (n.129+42C>T) n.417+42C>T c.-465+42C>T (n.-465+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |