Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.2665412G>ACA397638022PAFAH1B1c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.-3-1580G>A (n.-3-1580G>A)
n.300G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.272-604G>A
c.-78-604G>A (n.-78-604G>A)
n.223-604G>A
c.33-604G>A (n.33-604G>A)
n.273-1580G>A
n.31-10902G>A
n.620-604G>A
n.32G>A
17g.2665412G>CCA397638024PAFAH1B1c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.-3-1580G>C (n.-3-1580G>C)
n.300G>C
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.272-604G>C
c.-78-604G>C (n.-78-604G>C)
n.223-604G>C
c.33-604G>C (n.33-604G>C)
n.273-1580G>C
n.31-10902G>C
n.620-604G>C
n.32G>C
17g.2665412G>TCA397638026PAFAH1B1c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.-3-1580G>T (n.-3-1580G>T)
n.300G>T
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.272-604G>T
c.-78-604G>T (n.-78-604G>T)
n.223-604G>T
c.33-604G>T (n.33-604G>T)
n.273-1580G>T
n.31-10902G>T
n.620-604G>T
n.32G>T
17g.2665413A>CCA397638029PAFAH1B1c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.-3-1579A>C (n.-3-1579A>C)
n.301A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.272-603A>C
c.-78-603A>C (n.-78-603A>C)
n.223-603A>C
c.33-603A>C (n.33-603A>C)
n.273-1579A>C
n.31-10901A>C
n.620-603A>C
n.33A>C
17g.2665413A>GCA397638032PAFAH1B1c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.-3-1579A>G (n.-3-1579A>G)
n.301A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.272-603A>G
c.-78-603A>G (n.-78-603A>G)
n.223-603A>G
c.33-603A>G (n.33-603A>G)
n.273-1579A>G
n.31-10901A>G
n.620-603A>G
n.33A>G
17g.2665413A>TCA397638031PAFAH1B1c.74A>T (p.Glu25Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
c.-3-1579A>T (n.-3-1579A>T)
n.301A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.272-603A>T
c.-78-603A>T (n.-78-603A>T)
n.223-603A>T
c.33-603A>T (n.33-603A>T)
n.273-1579A>T
n.31-10901A>T
n.620-603A>T
n.33A>T
17g.2665414A>CCA397638034PAFAH1B1c.75A>C (p.Glu25Asp)
c.129A>C (p.Glu43Asp)
c.-3-1578A>C (n.-3-1578A>C)
n.302A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.272-602A>C
c.-78-602A>C (n.-78-602A>C)
n.223-602A>C
c.33-602A>C (n.33-602A>C)
n.273-1578A>C
n.31-10900A>C
n.620-602A>C
n.34A>C
17g.2665414A>GCA497420326PAFAH1B1c.75A>G (p.Glu25=)
c.129A>G (p.Glu43=)
c.-3-1578A>G (n.-3-1578A>G)
n.302A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.272-602A>G
c.-78-602A>G (n.-78-602A>G)
n.223-602A>G
c.33-602A>G (n.33-602A>G)
n.273-1578A>G
n.31-10900A>G
n.620-602A>G
n.34A>G
 ClinVar dbSNP
17g.2665414A>TCA397638036PAFAH1B1c.75A>T (p.Glu25Asp)
c.129A>T (p.Glu43Asp)
c.-3-1578A>T (n.-3-1578A>T)
n.302A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.272-602A>T
c.-78-602A>T (n.-78-602A>T)
n.223-602A>T
c.33-602A>T (n.33-602A>T)
n.273-1578A>T
n.31-10900A>T
n.620-602A>T
n.34A>T
17g.2665415G>ACA397638038PAFAH1B1c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.-3-1577G>A (n.-3-1577G>A)
n.303G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.272-601G>A
c.-78-601G>A (n.-78-601G>A)
n.223-601G>A
c.33-601G>A (n.33-601G>A)
n.273-1577G>A
n.31-10899G>A
n.620-601G>A
n.35G>A
 COSMIC
17g.2665415G>CCA397638039PAFAH1B1c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.-3-1577G>C (n.-3-1577G>C)
n.303G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.272-601G>C
c.-78-601G>C (n.-78-601G>C)
n.223-601G>C
c.33-601G>C (n.33-601G>C)
n.273-1577G>C
n.31-10899G>C
n.620-601G>C
n.35G>C
17g.2665415G>TCA397638041PAFAH1B1c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.-3-1577G>T (n.-3-1577G>T)
n.303G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.272-601G>T
c.-78-601G>T (n.-78-601G>T)
n.223-601G>T
c.33-601G>T (n.33-601G>T)
n.273-1577G>T
n.31-10899G>T
n.620-601G>T
n.35G>T
17g.2665416A>CCA397638047PAFAH1B1c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.-3-1576A>C (n.-3-1576A>C)
n.304A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.272-600A>C
c.-78-600A>C (n.-78-600A>C)
n.223-600A>C
c.33-600A>C (n.33-600A>C)
n.273-1576A>C
n.31-10898A>C
n.620-600A>C
n.36A>C
17g.2665416A>GCA397638045PAFAH1B1c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.-3-1576A>G (n.-3-1576A>G)
n.304A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.272-600A>G
c.-78-600A>G (n.-78-600A>G)
n.223-600A>G
c.33-600A>G (n.33-600A>G)
n.273-1576A>G
n.31-10898A>G
n.620-600A>G
n.36A>G
17g.2665416A>TCA397638043PAFAH1B1c.77A>T (p.Glu26Val)
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.-3-1576A>T (n.-3-1576A>T)
n.304A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.272-600A>T
c.-78-600A>T (n.-78-600A>T)
n.223-600A>T
c.33-600A>T (n.33-600A>T)
n.273-1576A>T
n.31-10898A>T
n.620-600A>T
n.36A>T
17g.2665417G>ACA497420345PAFAH1B1c.78G>A (p.Glu26=)
c.132G>A (p.Glu44=)
c.-3-1575G>A (n.-3-1575G>A)
n.305G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.272-599G>A
c.-78-599G>A (n.-78-599G>A)
n.223-599G>A
c.33-599G>A (n.33-599G>A)
n.273-1575G>A
n.31-10897G>A
n.620-599G>A
n.37G>A
 gnomAD v4
17g.2665417G>CCA397638048PAFAH1B1c.78G>C (p.Glu26Asp)
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.-3-1575G>C (n.-3-1575G>C)
n.305G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.272-599G>C
c.-78-599G>C (n.-78-599G>C)
n.223-599G>C
c.33-599G>C (n.33-599G>C)
n.273-1575G>C
n.31-10897G>C
n.620-599G>C
n.37G>C
17g.2665417G>TCA397638050PAFAH1B1c.78G>T (p.Glu26Asp)
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.-3-1575G>T (n.-3-1575G>T)
n.305G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.272-599G>T
c.-78-599G>T (n.-78-599G>T)
n.223-599G>T
c.33-599G>T (n.33-599G>T)
n.273-1575G>T
n.31-10897G>T
n.620-599G>T
n.37G>T
17g.2665418G>ACA397638051PAFAH1B1c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.-3-1574G>A (n.-3-1574G>A)
n.306G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.272-598G>A
c.-78-598G>A (n.-78-598G>A)
n.223-598G>A
c.33-598G>A (n.33-598G>A)
n.273-1574G>A
n.31-10896G>A
n.620-598G>A
n.38G>A
 gnomAD v4
17g.2665418G>CCA397638053PAFAH1B1c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.-3-1574G>C (n.-3-1574G>C)
n.306G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.272-598G>C
c.-78-598G>C (n.-78-598G>C)
n.223-598G>C
c.33-598G>C (n.33-598G>C)
n.273-1574G>C
n.31-10896G>C
n.620-598G>C
n.38G>C
17g.2665418G>TCA397638052PAFAH1B1c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.-3-1574G>T (n.-3-1574G>T)
n.306G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.272-598G>T
c.-78-598G>T (n.-78-598G>T)
n.223-598G>T
c.33-598G>T (n.33-598G>T)
n.273-1574G>T
n.31-10896G>T
n.620-598G>T
n.38G>T
17g.2665419C>ACA397638055PAFAH1B1c.80C>A (p.Ala27Glu)
c.134C>A (p.Ala45Glu)
c.-3-1573C>A (n.-3-1573C>A)
n.307C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.272-597C>A
c.-78-597C>A (n.-78-597C>A)
n.223-597C>A
c.33-597C>A (n.33-597C>A)
n.273-1573C>A
n.31-10895C>A
n.620-597C>A
n.39C>A
17g.2665419C=CA2243487285PAFAH1B1c.80C= (p.Ala27=)
c.134C= (p.Ala45=)
c.-3-1573C= (n.-3-1573C=)
n.307C=
c.*34C= (n.*34C=)
c.-116C= (n.-116C=)
n.272-597C=
c.-78-597C= (n.-78-597C=)
n.223-597C=
c.33-597C= (n.33-597C=)
n.273-1573C=
n.31-10895C=
n.620-597C=
n.39C=
17g.2665419C>GCA397638057PAFAH1B1c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.-3-1573C>G (n.-3-1573C>G)
n.307C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.272-597C>G
c.-78-597C>G (n.-78-597C>G)
n.223-597C>G
c.33-597C>G (n.33-597C>G)
n.273-1573C>G
n.31-10895C>G
n.620-597C>G
n.39C>G
17g.2665419C>TCA397638056PAFAH1B1c.80C>T (p.Ala27Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.-3-1573C>T (n.-3-1573C>T)
n.307C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.272-597C>T
c.-78-597C>T (n.-78-597C>T)
n.223-597C>T
c.33-597C>T (n.33-597C>T)
n.273-1573C>T
n.31-10895C>T
n.620-597C>T
n.39C>T
 dbSNP
17g.2665420A>CCA497420381PAFAH1B1c.81A>C (p.Ala27=)
c.135A>C (p.Ala45=)
c.-3-1572A>C (n.-3-1572A>C)
n.308A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.272-596A>C
c.-78-596A>C (n.-78-596A>C)
n.223-596A>C
c.33-596A>C (n.33-596A>C)
n.273-1572A>C
n.31-10894A>C
n.620-596A>C
n.40A>C
17g.2665420A>GCA497420377PAFAH1B1c.81A>G (p.Ala27=)
c.135A>G (p.Ala45=)
c.-3-1572A>G (n.-3-1572A>G)
n.308A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.272-596A>G
c.-78-596A>G (n.-78-596A>G)
n.223-596A>G
c.33-596A>G (n.33-596A>G)
n.273-1572A>G
n.31-10894A>G
n.620-596A>G
n.40A>G
 gnomAD v4
17g.2665420A>TCA497420375PAFAH1B1c.81A>T (p.Ala27=)
c.135A>T (p.Ala45=)
c.-3-1572A>T (n.-3-1572A>T)
n.308A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.272-596A>T
c.-78-596A>T (n.-78-596A>T)
n.223-596A>T
c.33-596A>T (n.33-596A>T)
n.273-1572A>T
n.31-10894A>T
n.620-596A>T
n.40A>T
17g.2665422_2665423delCA2695224051PAFAH1B1c.83_84del (p.Tyr28PhefsTer4)
c.137_138del (p.Tyr46PhefsTer4)
c.-3-1570_-3-1569del (n.-3-1570_-3-1569del)
n.310_311del
c.*37_*38del (n.*37_*38del)
c.-113_-112del (n.-113_-112del)
n.272-594_272-593del
c.-78-594_-78-593del (n.-78-594_-78-593del)
n.223-594_223-593del
c.33-594_33-593del (n.33-594_33-593del)
n.273-1570_273-1569del
n.31-10892_31-10891del
n.620-594_620-593del
n.42_43del
17g.2665421T>ACA397638059PAFAH1B1c.82T>A (p.Tyr28Asn)
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.-3-1571T>A (n.-3-1571T>A)
n.309T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.272-595T>A
c.-78-595T>A (n.-78-595T>A)
n.223-595T>A
c.33-595T>A (n.33-595T>A)
n.273-1571T>A
n.31-10893T>A
n.620-595T>A
n.41T>A
17g.2665421T>CCA397638063PAFAH1B1c.82T>C (p.Tyr28His)
c.136T>C (p.Tyr46His)
c.-3-1571T>C (n.-3-1571T>C)
n.309T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.272-595T>C
c.-78-595T>C (n.-78-595T>C)
n.223-595T>C
c.33-595T>C (n.33-595T>C)
n.273-1571T>C
n.31-10893T>C
n.620-595T>C
n.41T>C
17g.2665421T>GCA397638060PAFAH1B1c.82T>G (p.Tyr28Asp)
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.-3-1571T>G (n.-3-1571T>G)
n.309T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.272-595T>G
c.-78-595T>G (n.-78-595T>G)
n.223-595T>G
c.33-595T>G (n.33-595T>G)
n.273-1571T>G
n.31-10893T>G
n.620-595T>G
n.41T>G
17g.2665422A>CCA397638065PAFAH1B1c.83A>C (p.Tyr28Ser)
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.-3-1570A>C (n.-3-1570A>C)
n.310A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.272-594A>C
c.-78-594A>C (n.-78-594A>C)
n.223-594A>C
c.33-594A>C (n.33-594A>C)
n.273-1570A>C
n.31-10892A>C
n.620-594A>C
n.42A>C
17g.2665422A>GCA397638066PAFAH1B1c.83A>G (p.Tyr28Cys)
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.-3-1570A>G (n.-3-1570A>G)
n.310A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.272-594A>G
c.-78-594A>G (n.-78-594A>G)
n.223-594A>G
c.33-594A>G (n.33-594A>G)
n.273-1570A>G
n.31-10892A>G
n.620-594A>G
n.42A>G
17g.2665422A>TCA397638068PAFAH1B1c.83A>T (p.Tyr28Phe)
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.-3-1570A>T (n.-3-1570A>T)
n.310A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.-113A>T (n.-113A>T)
n.272-594A>T
c.-78-594A>T (n.-78-594A>T)
n.223-594A>T
c.33-594A>T (n.33-594A>T)
n.273-1570A>T
n.31-10892A>T
n.620-594A>T
n.42A>T
17g.2665423T>ACA397638070PAFAH1B1c.84T>A (p.Tyr28Ter)
c.138T>A (p.Tyr46Ter)
c.-3-1569T>A (n.-3-1569T>A)
n.311T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.272-593T>A
c.-78-593T>A (n.-78-593T>A)
n.223-593T>A
c.33-593T>A (n.33-593T>A)
n.273-1569T>A
n.31-10891T>A
n.620-593T>A
n.43T>A
17g.2665423T>CCA8283099PAFAH1B1c.84T>C (p.Tyr28=)
c.138T>C (p.Tyr46=)
c.-3-1569T>C (n.-3-1569T>C)
n.311T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.272-593T>C
c.-78-593T>C (n.-78-593T>C)
n.223-593T>C
c.33-593T>C (n.33-593T>C)
n.273-1569T>C
n.31-10891T>C
n.620-593T>C
n.43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665423T>GCA272447PAFAH1B1c.84T>G (p.Tyr28Ter)
c.138T>G (p.Tyr46Ter)
c.-3-1569T>G (n.-3-1569T>G)
n.311T>G
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.272-593T>G
c.-78-593T>G (n.-78-593T>G)
n.223-593T>G
c.33-593T>G (n.33-593T>G)
n.273-1569T>G
n.31-10891T>G
n.620-593T>G
n.43T>G
 ClinVar dbSNP
17g.2665423T=CA2243487286PAFAH1B1c.84T= (p.Tyr28=)
c.138T= (p.Tyr46=)
c.-3-1569T= (n.-3-1569T=)
n.311T=
c.*38T= (n.*38T=)
c.-112T= (n.-112T=)
n.272-593T=
c.-78-593T= (n.-78-593T=)
n.223-593T=
c.33-593T= (n.33-593T=)
n.273-1569T=
n.31-10891T=
n.620-593T=
n.43T=
17g.2665424T>ACA397638074PAFAH1B1c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.-3-1568T>A (n.-3-1568T>A)
n.312T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.272-592T>A
c.-78-592T>A (n.-78-592T>A)
n.223-592T>A
c.33-592T>A (n.33-592T>A)
n.273-1568T>A
n.31-10890T>A
n.620-592T>A
n.44T>A
 gnomAD v4
17g.2665424T>CCA397638077PAFAH1B1c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.-3-1568T>C (n.-3-1568T>C)
n.312T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.272-592T>C
c.-78-592T>C (n.-78-592T>C)
n.223-592T>C
c.33-592T>C (n.33-592T>C)
n.273-1568T>C
n.31-10890T>C
n.620-592T>C
n.44T>C
17g.2665424T>GCA397638079PAFAH1B1c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.-3-1568T>G (n.-3-1568T>G)
n.312T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.272-592T>G
c.-78-592T>G (n.-78-592T>G)
n.223-592T>G
c.33-592T>G (n.33-592T>G)
n.273-1568T>G
n.31-10890T>G
n.620-592T>G
n.44T>G
17g.2665425C>ACA397638081PAFAH1B1c.86C>A (p.Ser29Ter)
c.140C>A (p.Ser47Ter)
c.-3-1567C>A (n.-3-1567C>A)
n.313C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.272-591C>A
c.-78-591C>A (n.-78-591C>A)
n.223-591C>A
c.33-591C>A (n.33-591C>A)
n.273-1567C>A
n.31-10889C>A
n.620-591C>A
n.45C>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.2665425C>GCA397638083PAFAH1B1c.86C>G (p.Ser29Ter)
c.140C>G (p.Ser47Ter)
c.-3-1567C>G (n.-3-1567C>G)
n.313C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.272-591C>G
c.-78-591C>G (n.-78-591C>G)
n.223-591C>G
c.33-591C>G (n.33-591C>G)
n.273-1567C>G
n.31-10889C>G
n.620-591C>G
n.45C>G
17g.2665425C>TCA397638085PAFAH1B1c.86C>T (p.Ser29Leu)
c.140C>T (p.Ser47Leu)
c.-3-1567C>T (n.-3-1567C>T)
n.313C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.272-591C>T
c.-78-591C>T (n.-78-591C>T)
n.223-591C>T
c.33-591C>T (n.33-591C>T)
n.273-1567C>T
n.31-10889C>T
n.620-591C>T
n.45C>T
 gnomAD v4
17g.2665426A>CCA497420427PAFAH1B1c.87A>C (p.Ser29=)
c.141A>C (p.Ser47=)
c.-3-1566A>C (n.-3-1566A>C)
n.314A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
n.272-590A>C
c.-78-590A>C (n.-78-590A>C)
n.223-590A>C
c.33-590A>C (n.33-590A>C)
n.273-1566A>C
n.31-10888A>C
n.620-590A>C
n.46A>C
17g.2665426A>GCA497420430PAFAH1B1c.87A>G (p.Ser29=)
c.141A>G (p.Ser47=)
c.-3-1566A>G (n.-3-1566A>G)
n.314A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
n.272-590A>G
c.-78-590A>G (n.-78-590A>G)
n.223-590A>G
c.33-590A>G (n.33-590A>G)
n.273-1566A>G
n.31-10888A>G
n.620-590A>G
n.46A>G
17g.2665426A>TCA497420433PAFAH1B1c.87A>T (p.Ser29=)
c.141A>T (p.Ser47=)
c.-3-1566A>T (n.-3-1566A>T)
n.314A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.-109A>T (n.-109A>T)
n.272-590A>T
c.-78-590A>T (n.-78-590A>T)
n.223-590A>T
c.33-590A>T (n.33-590A>T)
n.273-1566A>T
n.31-10888A>T
n.620-590A>T
n.46A>T
17g.2665427G>ACA397638087PAFAH1B1c.88G>A (p.Val30Ile)
c.142G>A (p.Val48Ile)
c.-3-1565G>A (n.-3-1565G>A)
n.315G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.272-589G>A
c.-78-589G>A (n.-78-589G>A)
n.223-589G>A
c.33-589G>A (n.33-589G>A)
n.273-1565G>A
n.31-10887G>A
n.620-589G>A
n.47G>A
17g.2665427G>CCA397638091PAFAH1B1c.88G>C (p.Val30Leu)
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.-3-1565G>C (n.-3-1565G>C)
n.315G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.272-589G>C
c.-78-589G>C (n.-78-589G>C)
n.223-589G>C
c.33-589G>C (n.33-589G>C)
n.273-1565G>C
n.31-10887G>C
n.620-589G>C
n.47G>C
17g.2665427G>TCA397638089PAFAH1B1c.88G>T (p.Val30Phe)
c.142G>T (p.Val48Phe)
c.-3-1565G>T (n.-3-1565G>T)
n.315G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.272-589G>T
c.-78-589G>T (n.-78-589G>T)
n.223-589G>T
c.33-589G>T (n.33-589G>T)
n.273-1565G>T
n.31-10887G>T
n.620-589G>T
n.47G>T
 gnomAD v4
17g.2665428T>ACA397638094PAFAH1B1c.89T>A (p.Val30Asp)
c.143T>A (p.Val48Asp)
c.-3-1564T>A (n.-3-1564T>A)
n.316T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.272-588T>A
c.-78-588T>A (n.-78-588T>A)
n.223-588T>A
c.33-588T>A (n.33-588T>A)
n.273-1564T>A
n.31-10886T>A
n.620-588T>A
n.48T>A
17g.2665428T>CCA397638096PAFAH1B1c.89T>C (p.Val30Ala)
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.-3-1564T>C (n.-3-1564T>C)
n.316T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.272-588T>C
c.-78-588T>C (n.-78-588T>C)
n.223-588T>C
c.33-588T>C (n.33-588T>C)
n.273-1564T>C
n.31-10886T>C
n.620-588T>C
n.48T>C
 gnomAD v4
17g.2665428T>GCA397638098PAFAH1B1c.89T>G (p.Val30Gly)
c.143T>G (p.Val48Gly)
c.-3-1564T>G (n.-3-1564T>G)
n.316T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.272-588T>G
c.-78-588T>G (n.-78-588T>G)
n.223-588T>G
c.33-588T>G (n.33-588T>G)
n.273-1564T>G
n.31-10886T>G
n.620-588T>G
n.48T>G
17g.2665432delCA2695224052PAFAH1B1c.93del (p.Phe31LeufsTer7)
c.147del (p.Phe49LeufsTer7)
c.-3-1560del (n.-3-1560del)
n.320del
c.*47del (n.*47del)
c.-103del (n.-103del)
n.272-584del
c.-78-584del (n.-78-584del)
n.223-584del
c.33-584del (n.33-584del)
n.273-1560del
n.31-10882del
n.620-584del
n.52del
17g.2665429T>ACA497420459PAFAH1B1c.90T>A (p.Val30=)
c.144T>A (p.Val48=)
c.-3-1563T>A (n.-3-1563T>A)
n.317T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.272-587T>A
c.-78-587T>A (n.-78-587T>A)
n.223-587T>A
c.33-587T>A (n.33-587T>A)
n.273-1563T>A
n.31-10885T>A
n.620-587T>A
n.49T>A
17g.2665429T>CCA497420463PAFAH1B1c.90T>C (p.Val30=)
c.144T>C (p.Val48=)
c.-3-1563T>C (n.-3-1563T>C)
n.317T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.272-587T>C
c.-78-587T>C (n.-78-587T>C)
n.223-587T>C
c.33-587T>C (n.33-587T>C)
n.273-1563T>C
n.31-10885T>C
n.620-587T>C
n.49T>C
17g.2665429T>GCA497420470PAFAH1B1c.90T>G (p.Val30=)
c.144T>G (p.Val48=)
c.-3-1563T>G (n.-3-1563T>G)
n.317T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.272-587T>G
c.-78-587T>G (n.-78-587T>G)
n.223-587T>G
c.33-587T>G (n.33-587T>G)
n.273-1563T>G
n.31-10885T>G
n.620-587T>G
n.49T>G
17g.2665430T>ACA397638101PAFAH1B1c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.145T>A (p.Phe49Ile)
c.-3-1562T>A (n.-3-1562T>A)
n.318T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.272-586T>A
c.-78-586T>A (n.-78-586T>A)
n.223-586T>A
c.33-586T>A (n.33-586T>A)
n.273-1562T>A
n.31-10884T>A
n.620-586T>A
n.50T>A
17g.2665430T>CCA397638104PAFAH1B1c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.145T>C (p.Phe49Leu)
c.-3-1562T>C (n.-3-1562T>C)
n.318T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.272-586T>C
c.-78-586T>C (n.-78-586T>C)
n.223-586T>C
c.33-586T>C (n.33-586T>C)
n.273-1562T>C
n.31-10884T>C
n.620-586T>C
n.50T>C
 gnomAD v4
17g.2665430T>GCA397638106PAFAH1B1c.91T>G (p.Phe31Val)
c.145T>G (p.Phe49Val)
c.-3-1562T>G (n.-3-1562T>G)
n.318T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.272-586T>G
c.-78-586T>G (n.-78-586T>G)
n.223-586T>G
c.33-586T>G (n.33-586T>G)
n.273-1562T>G
n.31-10884T>G
n.620-586T>G
n.50T>G
17g.2665431T>ACA397638108PAFAH1B1c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.-3-1561T>A (n.-3-1561T>A)
n.319T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.272-585T>A
c.-78-585T>A (n.-78-585T>A)
n.223-585T>A
c.33-585T>A (n.33-585T>A)
n.273-1561T>A
n.31-10883T>A
n.620-585T>A
n.51T>A
17g.2665431T>CCA254315PAFAH1B1c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.146T>C (p.Phe49Ser)
c.-3-1561T>C (n.-3-1561T>C)
n.319T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.272-585T>C
c.-78-585T>C (n.-78-585T>C)
n.223-585T>C
c.33-585T>C (n.33-585T>C)
n.273-1561T>C
n.31-10883T>C
n.620-585T>C
n.51T>C
 ClinVar dbSNP
17g.2665431T>GCA397638112PAFAH1B1c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.146T>G (p.Phe49Cys)
c.-3-1561T>G (n.-3-1561T>G)
n.319T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.272-585T>G
c.-78-585T>G (n.-78-585T>G)
n.223-585T>G
c.33-585T>G (n.33-585T>G)
n.273-1561T>G
n.31-10883T>G
n.620-585T>G
n.51T>G
17g.2665431T=CA2243487287PAFAH1B1c.92T= (p.Phe31=)
c.146T= (p.Phe49=)
c.-3-1561T= (n.-3-1561T=)
n.319T=
c.*46T= (n.*46T=)
c.-104T= (n.-104T=)
n.272-585T=
c.-78-585T= (n.-78-585T=)
n.223-585T=
c.33-585T= (n.33-585T=)
n.273-1561T=
n.31-10883T=
n.620-585T=
n.51T=
17g.2665432T>ACA397638115PAFAH1B1c.93T>A (p.Phe31Leu)
c.147T>A (p.Phe49Leu)
c.-3-1560T>A (n.-3-1560T>A)
n.320T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.272-584T>A
c.-78-584T>A (n.-78-584T>A)
n.223-584T>A
c.33-584T>A (n.33-584T>A)
n.273-1560T>A
n.31-10882T>A
n.620-584T>A
n.52T>A
17g.2665432T>CCA497420495PAFAH1B1c.93T>C (p.Phe31=)
c.147T>C (p.Phe49=)
c.-3-1560T>C (n.-3-1560T>C)
n.320T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.272-584T>C
c.-78-584T>C (n.-78-584T>C)
n.223-584T>C
c.33-584T>C (n.33-584T>C)
n.273-1560T>C
n.31-10882T>C
n.620-584T>C
n.52T>C
17g.2665432T>GCA397638113PAFAH1B1c.93T>G (p.Phe31Leu)
c.147T>G (p.Phe49Leu)
c.-3-1560T>G (n.-3-1560T>G)
n.320T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.272-584T>G
c.-78-584T>G (n.-78-584T>G)
n.223-584T>G
c.33-584T>G (n.33-584T>G)
n.273-1560T>G
n.31-10882T>G
n.620-584T>G
n.52T>G
17g.2665433A>CCA397638118PAFAH1B1c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.-3-1559A>C (n.-3-1559A>C)
n.321A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.272-583A>C
c.-78-583A>C (n.-78-583A>C)
n.223-583A>C
c.33-583A>C (n.33-583A>C)
n.273-1559A>C
n.31-10881A>C
n.620-583A>C
n.53A>C
17g.2665433A>GCA397638119PAFAH1B1c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.-3-1559A>G (n.-3-1559A>G)
n.321A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.272-583A>G
c.-78-583A>G (n.-78-583A>G)
n.223-583A>G
c.33-583A>G (n.33-583A>G)
n.273-1559A>G
n.31-10881A>G
n.620-583A>G
n.53A>G
 gnomAD v4
17g.2665433A>TCA397638121PAFAH1B1c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.-3-1559A>T (n.-3-1559A>T)
n.321A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.272-583A>T
c.-78-583A>T (n.-78-583A>T)
n.223-583A>T
c.33-583A>T (n.33-583A>T)
n.273-1559A>T
n.31-10881A>T
n.620-583A>T
n.53A>T
17g.2665437delCA2635320113PAFAH1B1c.98del (p.Lys33ArgfsTer5)
c.152del (p.Lys51ArgfsTer5)
c.-3-1555del (n.-3-1555del)
n.325del
c.*52del (n.*52del)
c.-98del (n.-98del)
n.272-579del
c.-78-579del (n.-78-579del)
n.223-579del
c.33-579del (n.33-579del)
n.273-1555del
n.31-10877del
n.620-579del
n.57del
 gnomAD v4
17g.2665434A>CCA397638123PAFAH1B1c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.-3-1558A>C (n.-3-1558A>C)
n.322A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.272-582A>C
c.-78-582A>C (n.-78-582A>C)
n.223-582A>C
c.33-582A>C (n.33-582A>C)
n.273-1558A>C
n.31-10880A>C
n.620-582A>C
n.54A>C
17g.2665434A>GCA397638125PAFAH1B1c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.-3-1558A>G (n.-3-1558A>G)
n.322A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.272-582A>G
c.-78-582A>G (n.-78-582A>G)
n.223-582A>G
c.33-582A>G (n.33-582A>G)
n.273-1558A>G
n.31-10880A>G
n.620-582A>G
n.54A>G
 ClinVar
17g.2665434A>TCA397638128PAFAH1B1c.95A>T (p.Lys32Ile)
c.149A>T (p.Lys50Ile)
c.-3-1558A>T (n.-3-1558A>T)
n.322A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.272-582A>T
c.-78-582A>T (n.-78-582A>T)
n.223-582A>T
c.33-582A>T (n.33-582A>T)
n.273-1558A>T
n.31-10880A>T
n.620-582A>T
n.54A>T
17g.2665435A>CCA397638129PAFAH1B1c.96A>C (p.Lys32Asn)
c.150A>C (p.Lys50Asn)
c.-3-1557A>C (n.-3-1557A>C)
n.323A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.272-581A>C
c.-78-581A>C (n.-78-581A>C)
n.223-581A>C
c.33-581A>C (n.33-581A>C)
n.273-1557A>C
n.31-10879A>C
n.620-581A>C
n.55A>C
17g.2665435A>GCA497420517PAFAH1B1c.96A>G (p.Lys32=)
c.150A>G (p.Lys50=)
c.-3-1557A>G (n.-3-1557A>G)
n.323A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.272-581A>G
c.-78-581A>G (n.-78-581A>G)
n.223-581A>G
c.33-581A>G (n.33-581A>G)
n.273-1557A>G
n.31-10879A>G
n.620-581A>G
n.55A>G
17g.2665435A>TCA397638131PAFAH1B1c.96A>T (p.Lys32Asn)
c.150A>T (p.Lys50Asn)
c.-3-1557A>T (n.-3-1557A>T)
n.323A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.272-581A>T
c.-78-581A>T (n.-78-581A>T)
n.223-581A>T
c.33-581A>T (n.33-581A>T)
n.273-1557A>T
n.31-10879A>T
n.620-581A>T
n.55A>T
17g.2665436A>CCA397638134PAFAH1B1c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.-3-1556A>C (n.-3-1556A>C)
n.324A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.272-580A>C
c.-78-580A>C (n.-78-580A>C)
n.223-580A>C
c.33-580A>C (n.33-580A>C)
n.273-1556A>C
n.31-10878A>C
n.620-580A>C
n.56A>C
17g.2665436A>GCA397638136PAFAH1B1c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.-3-1556A>G (n.-3-1556A>G)
n.324A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.272-580A>G
c.-78-580A>G (n.-78-580A>G)
n.223-580A>G
c.33-580A>G (n.33-580A>G)
n.273-1556A>G
n.31-10878A>G
n.620-580A>G
n.56A>G
17g.2665436A>TCA397638138PAFAH1B1c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.-3-1556A>T (n.-3-1556A>T)
n.324A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.272-580A>T
c.-78-580A>T (n.-78-580A>T)
n.223-580A>T
c.33-580A>T (n.33-580A>T)
n.273-1556A>T
n.31-10878A>T
n.620-580A>T
n.56A>T
17g.2665437A>CCA397638144PAFAH1B1c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.-3-1555A>C (n.-3-1555A>C)
n.325A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.272-579A>C
c.-78-579A>C (n.-78-579A>C)
n.223-579A>C
c.33-579A>C (n.33-579A>C)
n.273-1555A>C
n.31-10877A>C
n.620-579A>C
n.57A>C
17g.2665437A>GCA397638142PAFAH1B1c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.-3-1555A>G (n.-3-1555A>G)
n.325A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.272-579A>G
c.-78-579A>G (n.-78-579A>G)
n.223-579A>G
c.33-579A>G (n.33-579A>G)
n.273-1555A>G
n.31-10877A>G
n.620-579A>G
n.57A>G
 gnomAD v4
17g.2665437A>TCA397638140PAFAH1B1c.98A>T (p.Lys33Met)
c.152A>T (p.Lys51Met)
c.-3-1555A>T (n.-3-1555A>T)
n.325A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.272-579A>T
c.-78-579A>T (n.-78-579A>T)
n.223-579A>T
c.33-579A>T (n.33-579A>T)
n.273-1555A>T
n.31-10877A>T
n.620-579A>T
n.57A>T
17g.2665438G>ACA497420551PAFAH1B1c.99G>A (p.Lys33=)
c.153G>A (p.Lys51=)
c.-3-1554G>A (n.-3-1554G>A)
n.326G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.272-578G>A
c.-78-578G>A (n.-78-578G>A)
n.223-578G>A
c.33-578G>A (n.33-578G>A)
n.273-1554G>A
n.31-10876G>A
n.620-578G>A
n.58G>A
17g.2665438G>CCA397638145PAFAH1B1c.99G>C (p.Lys33Asn)
c.153G>C (p.Lys51Asn)
c.-3-1554G>C (n.-3-1554G>C)
n.326G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.272-578G>C
c.-78-578G>C (n.-78-578G>C)
n.223-578G>C
c.33-578G>C (n.33-578G>C)
n.273-1554G>C
n.31-10876G>C
n.620-578G>C
n.58G>C
17g.2665438G>TCA397638147PAFAH1B1c.99G>T (p.Lys33Asn)
c.153G>T (p.Lys51Asn)
c.-3-1554G>T (n.-3-1554G>T)
n.326G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.272-578G>T
c.-78-578G>T (n.-78-578G>T)
n.223-578G>T
c.33-578G>T (n.33-578G>T)
n.273-1554G>T
n.31-10876G>T
n.620-578G>T
n.58G>T
17g.2665439G>ACA397638149PAFAH1B1c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.-3-1553G>A (n.-3-1553G>A)
n.327G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.272-577G>A
c.-78-577G>A (n.-78-577G>A)
n.223-577G>A
c.33-577G>A (n.33-577G>A)
n.273-1553G>A
n.31-10875G>A
n.620-577G>A
n.59G>A
 gnomAD v4
17g.2665439G>CCA397638151PAFAH1B1c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.-3-1553G>C (n.-3-1553G>C)
n.327G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.272-577G>C
c.-78-577G>C (n.-78-577G>C)
n.223-577G>C
c.33-577G>C (n.33-577G>C)
n.273-1553G>C
n.31-10875G>C
n.620-577G>C
n.59G>C
17g.2665439G>TCA397638152PAFAH1B1c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.-3-1553G>T (n.-3-1553G>T)
n.327G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.272-577G>T
c.-78-577G>T (n.-78-577G>T)
n.223-577G>T
c.33-577G>T (n.33-577G>T)
n.273-1553G>T
n.31-10875G>T
n.620-577G>T
n.59G>T
17g.2665440A>CCA397638154PAFAH1B1c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.-3-1552A>C (n.-3-1552A>C)
n.328A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.272-576A>C
c.-78-576A>C (n.-78-576A>C)
n.223-576A>C
c.33-576A>C (n.33-576A>C)
n.273-1552A>C
n.31-10874A>C
n.620-576A>C
n.60A>C
17g.2665440A>GCA397638156PAFAH1B1c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.-3-1552A>G (n.-3-1552A>G)
n.328A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.272-576A>G
c.-78-576A>G (n.-78-576A>G)
n.223-576A>G
c.33-576A>G (n.33-576A>G)
n.273-1552A>G
n.31-10874A>G
n.620-576A>G
n.60A>G
 gnomAD v4
17g.2665440A>TCA397638158PAFAH1B1c.101A>T (p.Glu34Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.-3-1552A>T (n.-3-1552A>T)
n.328A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.272-576A>T
c.-78-576A>T (n.-78-576A>T)
n.223-576A>T
c.33-576A>T (n.33-576A>T)
n.273-1552A>T
n.31-10874A>T
n.620-576A>T
n.60A>T
17g.2665441A>CCA397638160PAFAH1B1c.102A>C (p.Glu34Asp)
c.156A>C (p.Glu52Asp)
c.-3-1551A>C (n.-3-1551A>C)
n.329A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.272-575A>C
c.-78-575A>C (n.-78-575A>C)
n.223-575A>C
c.33-575A>C (n.33-575A>C)
n.273-1551A>C
n.31-10873A>C
n.620-575A>C
n.61A>C
17g.2665441A>GCA497420574PAFAH1B1c.102A>G (p.Glu34=)
c.156A>G (p.Glu52=)
c.-3-1551A>G (n.-3-1551A>G)
n.329A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.272-575A>G
c.-78-575A>G (n.-78-575A>G)
n.223-575A>G
c.33-575A>G (n.33-575A>G)
n.273-1551A>G
n.31-10873A>G
n.620-575A>G
n.61A>G
17g.2665441A>TCA397638162PAFAH1B1c.102A>T (p.Glu34Asp)
c.156A>T (p.Glu52Asp)
c.-3-1551A>T (n.-3-1551A>T)
n.329A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.272-575A>T
c.-78-575A>T (n.-78-575A>T)
n.223-575A>T
c.33-575A>T (n.33-575A>T)
n.273-1551A>T
n.31-10873A>T
n.620-575A>T
n.61A>T
17g.2665442G>ACA397638164PAFAH1B1c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.-3-1550G>A (n.-3-1550G>A)
n.330G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.272-574G>A
c.-78-574G>A (n.-78-574G>A)
n.223-574G>A
c.33-574G>A (n.33-574G>A)
n.273-1550G>A
n.31-10872G>A
n.620-574G>A
n.62G>A
17g.2665442G>CCA397638165PAFAH1B1c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.-3-1550G>C (n.-3-1550G>C)
n.330G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.272-574G>C
c.-78-574G>C (n.-78-574G>C)
n.223-574G>C
c.33-574G>C (n.33-574G>C)
n.273-1550G>C
n.31-10872G>C
n.620-574G>C
n.62G>C
17g.2665442G>TCA397638166PAFAH1B1c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.-3-1550G>T (n.-3-1550G>T)
n.330G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.272-574G>T
c.-78-574G>T (n.-78-574G>T)
n.223-574G>T
c.33-574G>T (n.33-574G>T)
n.273-1550G>T
n.31-10872G>T
n.620-574G>T
n.62G>T
17g.2665443C>ACA397638171PAFAH1B1c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.-3-1549C>A (n.-3-1549C>A)
n.331C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.272-573C>A
c.-78-573C>A (n.-78-573C>A)
n.223-573C>A
c.33-573C>A (n.33-573C>A)
n.273-1549C>A
n.31-10871C>A
n.620-573C>A
n.63C>A
 gnomAD v4
17g.2665443C>GCA397638172PAFAH1B1c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.-3-1549C>G (n.-3-1549C>G)
n.331C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.272-573C>G
c.-78-573C>G (n.-78-573C>G)
n.223-573C>G
c.33-573C>G (n.33-573C>G)
n.273-1549C>G
n.31-10871C>G
n.620-573C>G
n.63C>G
17g.2665443C>TCA397638169PAFAH1B1c.104C>T (p.Ala35Val)
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.-3-1549C>T (n.-3-1549C>T)
n.331C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.272-573C>T
c.-78-573C>T (n.-78-573C>T)
n.223-573C>T
c.33-573C>T (n.33-573C>T)
n.273-1549C>T
n.31-10871C>T
n.620-573C>T
n.63C>T
 gnomAD v4
17g.2665444T>ACA497420592PAFAH1B1c.105T>A (p.Ala35=)
c.159T>A (p.Ala53=)
c.-3-1548T>A (n.-3-1548T>A)
n.332T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.272-572T>A
c.-78-572T>A (n.-78-572T>A)
n.223-572T>A
c.33-572T>A (n.33-572T>A)
n.273-1548T>A
n.31-10870T>A
n.620-572T>A
n.64T>A
17g.2665444T>CCA497420595PAFAH1B1c.105T>C (p.Ala35=)
c.159T>C (p.Ala53=)
c.-3-1548T>C (n.-3-1548T>C)
n.332T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.272-572T>C
c.-78-572T>C (n.-78-572T>C)
n.223-572T>C
c.33-572T>C (n.33-572T>C)
n.273-1548T>C
n.31-10870T>C
n.620-572T>C
n.64T>C
 ClinVar
17g.2665444T>GCA497420597PAFAH1B1c.105T>G (p.Ala35=)
c.159T>G (p.Ala53=)
c.-3-1548T>G (n.-3-1548T>G)
n.332T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.272-572T>G
c.-78-572T>G (n.-78-572T>G)
n.223-572T>G
c.33-572T>G (n.33-572T>G)
n.273-1548T>G
n.31-10870T>G
n.620-572T>G
n.64T>G
17g.2665445G>ACA397638178PAFAH1B1c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.-3-1547G>A (n.-3-1547G>A)
n.333G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.272-571G>A
c.-78-571G>A (n.-78-571G>A)
n.223-571G>A
c.33-571G>A (n.33-571G>A)
n.273-1547G>A
n.31-10869G>A
n.620-571G>A
n.65G>A
 gnomAD v4
17g.2665445G>CCA397638175PAFAH1B1c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.-3-1547G>C (n.-3-1547G>C)
n.333G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.272-571G>C
c.-78-571G>C (n.-78-571G>C)
n.223-571G>C
c.33-571G>C (n.33-571G>C)
n.273-1547G>C
n.31-10869G>C
n.620-571G>C
n.65G>C
17g.2665445G>TCA397638177PAFAH1B1c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.-3-1547G>T (n.-3-1547G>T)
n.333G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.272-571G>T
c.-78-571G>T (n.-78-571G>T)
n.223-571G>T
c.33-571G>T (n.33-571G>T)
n.273-1547G>T
n.31-10869G>T
n.620-571G>T
n.65G>T
17g.2665446A>CCA397638181PAFAH1B1c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.-3-1546A>C (n.-3-1546A>C)
n.334A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.272-570A>C
c.-78-570A>C (n.-78-570A>C)
n.223-570A>C
c.33-570A>C (n.33-570A>C)
n.273-1546A>C
n.31-10868A>C
n.620-570A>C
n.66A>C
17g.2665446A>GCA397638183PAFAH1B1c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.-3-1546A>G (n.-3-1546A>G)
n.334A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.272-570A>G
c.-78-570A>G (n.-78-570A>G)
n.223-570A>G
c.33-570A>G (n.33-570A>G)
n.273-1546A>G
n.31-10868A>G
n.620-570A>G
n.66A>G
17g.2665446A>TCA397638184PAFAH1B1c.107A>T (p.Glu36Val)
c.161A>T (p.Glu54Val)
c.-3-1546A>T (n.-3-1546A>T)
n.334A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.272-570A>T
c.-78-570A>T (n.-78-570A>T)
n.223-570A>T
c.33-570A>T (n.33-570A>T)
n.273-1546A>T
n.31-10868A>T
n.620-570A>T
n.66A>T
17g.2665447A>CCA397638187PAFAH1B1c.108A>C (p.Glu36Asp)
c.162A>C (p.Glu54Asp)
c.-3-1545A>C (n.-3-1545A>C)
n.335A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.272-569A>C
c.-78-569A>C (n.-78-569A>C)
n.223-569A>C
c.33-569A>C (n.33-569A>C)
n.273-1545A>C
n.31-10867A>C
n.620-569A>C
n.67A>C
17g.2665447A>GCA497420620PAFAH1B1c.108A>G (p.Glu36=)
c.162A>G (p.Glu54=)
c.-3-1545A>G (n.-3-1545A>G)
n.335A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.272-569A>G
c.-78-569A>G (n.-78-569A>G)
n.223-569A>G
c.33-569A>G (n.33-569A>G)
n.273-1545A>G
n.31-10867A>G
n.620-569A>G
n.67A>G
 gnomAD v4
17g.2665447A>TCA397638188PAFAH1B1c.108A>T (p.Glu36Asp)
c.162A>T (p.Glu54Asp)
c.-3-1545A>T (n.-3-1545A>T)
n.335A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.272-569A>T
c.-78-569A>T (n.-78-569A>T)
n.223-569A>T
c.33-569A>T (n.33-569A>T)
n.273-1545A>T
n.31-10867A>T
n.620-569A>T
n.67A>T
17g.2665448T>ACA397638189PAFAH1B1c.109T>A (p.Leu37Ile)
c.163T>A (p.Leu55Ile)
c.-3-1544T>A (n.-3-1544T>A)
n.336T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.272-568T>A
c.-78-568T>A (n.-78-568T>A)
n.223-568T>A
c.33-568T>A (n.33-568T>A)
n.273-1544T>A
n.31-10866T>A
n.620-568T>A
n.68T>A
17g.2665448T>CCA497420632PAFAH1B1c.109T>C (p.Leu37=)
c.163T>C (p.Leu55=)
c.-3-1544T>C (n.-3-1544T>C)
n.336T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.272-568T>C
c.-78-568T>C (n.-78-568T>C)
n.223-568T>C
c.33-568T>C (n.33-568T>C)
n.273-1544T>C
n.31-10866T>C
n.620-568T>C
n.68T>C
17g.2665448T>GCA397638190PAFAH1B1c.109T>G (p.Leu37Val)
c.163T>G (p.Leu55Val)
c.-3-1544T>G (n.-3-1544T>G)
n.336T>G
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.272-568T>G
c.-78-568T>G (n.-78-568T>G)
n.223-568T>G
c.33-568T>G (n.33-568T>G)
n.273-1544T>G
n.31-10866T>G
n.620-568T>G
n.68T>G
17g.2665449T>ACA397638191PAFAH1B1c.110T>A (p.Leu37Ter)
c.164T>A (p.Leu55Ter)
c.-3-1543T>A (n.-3-1543T>A)
n.337T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.272-567T>A
c.-78-567T>A (n.-78-567T>A)
n.223-567T>A
c.33-567T>A (n.33-567T>A)
n.273-1543T>A
n.31-10865T>A
n.620-567T>A
n.69T>A
17g.2665449T>CCA397638192PAFAH1B1c.110T>C (p.Leu37Ser)
c.164T>C (p.Leu55Ser)
c.-3-1543T>C (n.-3-1543T>C)
n.337T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.272-567T>C
c.-78-567T>C (n.-78-567T>C)
n.223-567T>C
c.33-567T>C (n.33-567T>C)
n.273-1543T>C
n.31-10865T>C
n.620-567T>C
n.69T>C
 gnomAD v4
17g.2665449T>GCA397638193PAFAH1B1c.110T>G (p.Leu37Ter)
c.164T>G (p.Leu55Ter)
c.-3-1543T>G (n.-3-1543T>G)
n.337T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.272-567T>G
c.-78-567T>G (n.-78-567T>G)
n.223-567T>G
c.33-567T>G (n.33-567T>G)
n.273-1543T>G
n.31-10865T>G
n.620-567T>G
n.69T>G
17g.2665450A=CA2243487288PAFAH1B1c.111A= (p.Leu37=)
c.165A= (p.Leu55=)
c.-3-1542A= (n.-3-1542A=)
n.338A=
c.*65A= (n.*65A=)
c.-85A= (n.-85A=)
n.272-566A=
c.-78-566A= (n.-78-566A=)
n.223-566A=
c.33-566A= (n.33-566A=)
n.273-1542A=
n.31-10864A=
n.620-566A=
n.70A=
17g.2665450A>CCA286904856PAFAH1B1c.111A>C (p.Leu37Phe)
c.165A>C (p.Leu55Phe)
c.-3-1542A>C (n.-3-1542A>C)
n.338A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.272-566A>C
c.-78-566A>C (n.-78-566A>C)
n.223-566A>C
c.33-566A>C (n.33-566A>C)
n.273-1542A>C
n.31-10864A>C
n.620-566A>C
n.70A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665450A>GCA497420645PAFAH1B1c.111A>G (p.Leu37=)
c.165A>G (p.Leu55=)
c.-3-1542A>G (n.-3-1542A>G)
n.338A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.272-566A>G
c.-78-566A>G (n.-78-566A>G)
n.223-566A>G
c.33-566A>G (n.33-566A>G)
n.273-1542A>G
n.31-10864A>G
n.620-566A>G
n.70A>G
17g.2665450A>TCA397638194PAFAH1B1c.111A>T (p.Leu37Phe)
c.165A>T (p.Leu55Phe)
c.-3-1542A>T (n.-3-1542A>T)
n.338A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.272-566A>T
c.-78-566A>T (n.-78-566A>T)
n.223-566A>T
c.33-566A>T (n.33-566A>T)
n.273-1542A>T
n.31-10864A>T
n.620-566A>T
n.70A>T
17g.2665451G>ACA243167PAFAH1B1c.112G>A (p.Asp38Asn)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.-3-1541G>A (n.-3-1541G>A)
n.339G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.272-565G>A
c.-78-565G>A (n.-78-565G>A)
n.223-565G>A
c.33-565G>A (n.33-565G>A)
n.273-1541G>A
n.31-10863G>A
n.620-565G>A
n.71G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.2665451G>CCA397638195PAFAH1B1c.112G>C (p.Asp38His)
c.166G>C (p.Asp56His)
c.-3-1541G>C (n.-3-1541G>C)
n.339G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.272-565G>C
c.-78-565G>C (n.-78-565G>C)
n.223-565G>C
c.33-565G>C (n.33-565G>C)
n.273-1541G>C
n.31-10863G>C
n.620-565G>C
n.71G>C
 dbSNP
17g.2665451G=CA2243487289PAFAH1B1c.112G= (p.Asp38=)
c.166G= (p.Asp56=)
c.-3-1541G= (n.-3-1541G=)
n.339G=
c.*66G= (n.*66G=)
c.-84G= (n.-84G=)
n.272-565G=
c.-78-565G= (n.-78-565G=)
n.223-565G=
c.33-565G= (n.33-565G=)
n.273-1541G=
n.31-10863G=
n.620-565G=
n.71G=
17g.2665451G>TCA8283100PAFAH1B1c.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.-3-1541G>T (n.-3-1541G>T)
n.339G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.272-565G>T
c.-78-565G>T (n.-78-565G>T)
n.223-565G>T
c.33-565G>T (n.33-565G>T)
n.273-1541G>T
n.31-10863G>T
n.620-565G>T
n.71G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665452A>CCA397638196PAFAH1B1c.113A>C (p.Asp38Ala)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.-3-1540A>C (n.-3-1540A>C)
n.340A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.272-564A>C
c.-78-564A>C (n.-78-564A>C)
n.223-564A>C
c.33-564A>C (n.33-564A>C)
n.273-1540A>C
n.31-10862A>C
n.620-564A>C
n.72A>C
17g.2665452A>GCA397638197PAFAH1B1c.113A>G (p.Asp38Gly)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.-3-1540A>G (n.-3-1540A>G)
n.340A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.272-564A>G
c.-78-564A>G (n.-78-564A>G)
n.223-564A>G
c.33-564A>G (n.33-564A>G)
n.273-1540A>G
n.31-10862A>G
n.620-564A>G
n.72A>G
17g.2665452A>TCA397638198PAFAH1B1c.113A>T (p.Asp38Val)
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.-3-1540A>T (n.-3-1540A>T)
n.340A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.272-564A>T
c.-78-564A>T (n.-78-564A>T)
n.223-564A>T
c.33-564A>T (n.33-564A>T)
n.273-1540A>T
n.31-10862A>T
n.620-564A>T
n.72A>T
17g.2665453T>ACA397638199PAFAH1B1c.114T>A (p.Asp38Glu)
c.168T>A (p.Asp56Glu)
c.-3-1539T>A (n.-3-1539T>A)
n.341T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.272-563T>A
c.-78-563T>A (n.-78-563T>A)
n.223-563T>A
c.33-563T>A (n.33-563T>A)
n.273-1539T>A
n.31-10861T>A
n.620-563T>A
n.73T>A
17g.2665453T>CCA497420662PAFAH1B1c.114T>C (p.Asp38=)
c.168T>C (p.Asp56=)
c.-3-1539T>C (n.-3-1539T>C)
n.341T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.272-563T>C
c.-78-563T>C (n.-78-563T>C)
n.223-563T>C
c.33-563T>C (n.33-563T>C)
n.273-1539T>C
n.31-10861T>C
n.620-563T>C
n.73T>C
17g.2665453T>GCA397638200PAFAH1B1c.114T>G (p.Asp38Glu)
c.168T>G (p.Asp56Glu)
c.-3-1539T>G (n.-3-1539T>G)
n.341T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.272-563T>G
c.-78-563T>G (n.-78-563T>G)
n.223-563T>G
c.33-563T>G (n.33-563T>G)
n.273-1539T>G
n.31-10861T>G
n.620-563T>G
n.73T>G
17g.2665453_2665456delinsTGTGCA2243487290PAFAH1B1c.114_117delinsTGTG (p.Asp38=)
c.168_171delinsTGTG (p.Asp56=)
c.-3-1539_-3-1536delinsTGTG (n.-3-1539_-3-1536delinsTGTG)
n.341_344delinsTGTG
c.*68_*71delinsTGTG (n.*68_*71delinsTGTG)
c.-82_-79delinsTGTG (n.-82_-79delinsTGTG)
n.272-563_272-560delinsTGTG
c.-78-563_-78-560delinsTGTG (n.-78-563_-78-560delinsTGTG)
n.223-563_223-560delinsTGTG
c.33-563_33-560delinsTGTG (n.33-563_33-560delinsTGTG)
n.273-1539_273-1536delinsTGTG
n.31-10861_31-10858delinsTGTG
n.620-563_620-560delinsTGTG
n.73_76delinsTGTG
17g.2665454G>ACA397638201PAFAH1B1c.115G>A (p.Val39Met)
c.169G>A (p.Val57Met)
c.-3-1538G>A (n.-3-1538G>A)
n.342G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.272-562G>A
c.-78-562G>A (n.-78-562G>A)
n.223-562G>A
c.33-562G>A (n.33-562G>A)
n.273-1538G>A
n.31-10860G>A
n.620-562G>A
n.74G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665454G>CCA397638202PAFAH1B1c.115G>C (p.Val39Leu)
c.169G>C (p.Val57Leu)
c.-3-1538G>C (n.-3-1538G>C)
n.342G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.272-562G>C
c.-78-562G>C (n.-78-562G>C)
n.223-562G>C
c.33-562G>C (n.33-562G>C)
n.273-1538G>C
n.31-10860G>C
n.620-562G>C
n.74G>C
17g.2665454G>TCA397638204PAFAH1B1c.115G>T (p.Val39Leu)
c.169G>T (p.Val57Leu)
c.-3-1538G>T (n.-3-1538G>T)
n.342G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.272-562G>T
c.-78-562G>T (n.-78-562G>T)
n.223-562G>T
c.33-562G>T (n.33-562G>T)
n.273-1538G>T
n.31-10860G>T
n.620-562G>T
n.74G>T
17g.2665456_2665458delCA16620347PAFAH1B1c.117_117+2del
c.171_171+2del
c.-3-1536_-3-1534del (n.-3-1536_-3-1534del)
n.344_344+2del
c.*71_*71+2del
c.-79_-79+2del
n.272-560_272-558del
c.-78-560_-78-558del (n.-78-560_-78-558del)
n.223-560_223-558del
c.33-560_33-558del (n.33-560_33-558del)
n.273-1536_273-1534del
n.31-10858_31-10856del
n.620-560_620-558del
n.76_76+2del
 ClinVar dbSNP
17g.2665455T>ACA397638206PAFAH1B1c.116T>A (p.Val39Glu)
c.170T>A (p.Val57Glu)
c.-3-1537T>A (n.-3-1537T>A)
n.343T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.272-561T>A
c.-78-561T>A (n.-78-561T>A)
n.223-561T>A
c.33-561T>A (n.33-561T>A)
n.273-1537T>A
n.31-10859T>A
n.620-561T>A
n.75T>A
17g.2665455T>CCA397638208PAFAH1B1c.116T>C (p.Val39Ala)
c.170T>C (p.Val57Ala)
c.-3-1537T>C (n.-3-1537T>C)
n.343T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.272-561T>C
c.-78-561T>C (n.-78-561T>C)
n.223-561T>C
c.33-561T>C (n.33-561T>C)
n.273-1537T>C
n.31-10859T>C
n.620-561T>C
n.75T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665455T>GCA397638209PAFAH1B1c.116T>G (p.Val39Gly)
c.170T>G (p.Val57Gly)
c.-3-1537T>G (n.-3-1537T>G)
n.343T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.272-561T>G
c.-78-561T>G (n.-78-561T>G)
n.223-561T>G
c.33-561T>G (n.33-561T>G)
n.273-1537T>G
n.31-10859T>G
n.620-561T>G
n.75T>G
17g.2665455T=CA2243487291PAFAH1B1c.116T= (p.Val39=)
c.170T= (p.Val57=)
c.-3-1537T= (n.-3-1537T=)
n.343T=
c.*70T= (n.*70T=)
c.-80T= (n.-80T=)
n.272-561T=
c.-78-561T= (n.-78-561T=)
n.223-561T=
c.33-561T= (n.33-561T=)
n.273-1537T=
n.31-10859T=
n.620-561T=
n.75T=
17g.2665455_2665458dupCA2573153007PAFAH1B1c.116_117+2dup
c.170_171+2dup
c.-3-1537_-3-1534dup (n.-3-1537_-3-1534dup)
n.343_344+2dup
c.*70_*71+2dup
c.-80_-79+2dup
n.272-561_272-558dup
c.-78-561_-78-558dup (n.-78-561_-78-558dup)
n.223-561_223-558dup
c.33-561_33-558dup (n.33-561_33-558dup)
n.273-1537_273-1534dup
n.31-10859_31-10856dup
n.620-561_620-558dup
n.75_76+2dup
 ClinVar dbSNP
17g.2665456G>ACA497420676PAFAH1B1c.117G>A (p.Val39=)
c.171G>A (p.Val57=)
c.-3-1536G>A (n.-3-1536G>A)
n.344G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.272-560G>A
c.-78-560G>A (n.-78-560G>A)
n.223-560G>A
c.33-560G>A (n.33-560G>A)
n.273-1536G>A
n.31-10858G>A
n.620-560G>A
n.76G>A
 gnomAD v4
17g.2665456G>CCA497420681PAFAH1B1c.117G>C (p.Val39=)
c.171G>C (p.Val57=)
c.-3-1536G>C (n.-3-1536G>C)
n.344G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.272-560G>C
c.-78-560G>C (n.-78-560G>C)
n.223-560G>C
c.33-560G>C (n.33-560G>C)
n.273-1536G>C
n.31-10858G>C
n.620-560G>C
n.76G>C
17g.2665456G>TCA497420674PAFAH1B1c.117G>T (p.Val39=)
c.171G>T (p.Val57=)
c.-3-1536G>T (n.-3-1536G>T)
n.344G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.272-560G>T
c.-78-560G>T (n.-78-560G>T)
n.223-560G>T
c.33-560G>T (n.33-560G>T)
n.273-1536G>T
n.31-10858G>T
n.620-560G>T
n.76G>T
17g.2665457G>ACA397638215PAFAH1B1c.117+1G>A (n.117+1G>A)
c.171+1G>A (n.171+1G>A)
c.-3-1535G>A (n.-3-1535G>A)
n.344+1G>A
c.*71+1G>A (n.*71+1G>A)
c.-79+1G>A (n.-79+1G>A)
n.272-559G>A
c.-78-559G>A (n.-78-559G>A)
n.223-559G>A
c.33-559G>A (n.33-559G>A)
n.273-1535G>A
n.31-10857G>A
n.620-559G>A
n.76+1G>A
 gnomAD v4
17g.2665457G>CCA397638214PAFAH1B1c.117+1G>C (n.117+1G>C)
c.171+1G>C (n.171+1G>C)
c.-3-1535G>C (n.-3-1535G>C)
n.344+1G>C
c.*71+1G>C (n.*71+1G>C)
c.-79+1G>C (n.-79+1G>C)
n.272-559G>C
c.-78-559G>C (n.-78-559G>C)
n.223-559G>C
c.33-559G>C (n.33-559G>C)
n.273-1535G>C
n.31-10857G>C
n.620-559G>C
n.76+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.2665457G>TCA397638212PAFAH1B1c.117+1G>T (n.117+1G>T)
c.171+1G>T (n.171+1G>T)
c.-3-1535G>T (n.-3-1535G>T)
n.344+1G>T
c.*71+1G>T (n.*71+1G>T)
c.-79+1G>T (n.-79+1G>T)
n.272-559G>T
c.-78-559G>T (n.-78-559G>T)
n.223-559G>T
c.33-559G>T (n.33-559G>T)
n.273-1535G>T
n.31-10857G>T
n.620-559G>T
n.76+1G>T
17g.2665458T>ACA397638218PAFAH1B1c.117+2T>A (n.117+2T>A)
c.171+2T>A (n.171+2T>A)
c.-3-1534T>A (n.-3-1534T>A)
n.344+2T>A
c.*71+2T>A (n.*71+2T>A)
c.-79+2T>A (n.-79+2T>A)
n.272-558T>A
c.-78-558T>A (n.-78-558T>A)
n.223-558T>A
c.33-558T>A (n.33-558T>A)
n.273-1534T>A
n.31-10856T>A
n.620-558T>A
n.76+2T>A
 gnomAD v4
17g.2665458T>CCA397638220PAFAH1B1c.117+2T>C (n.117+2T>C)
c.171+2T>C (n.171+2T>C)
c.-3-1534T>C (n.-3-1534T>C)
n.344+2T>C
c.*71+2T>C (n.*71+2T>C)
c.-79+2T>C (n.-79+2T>C)
n.272-558T>C
c.-78-558T>C (n.-78-558T>C)
n.223-558T>C
c.33-558T>C (n.33-558T>C)
n.273-1534T>C
n.31-10856T>C
n.620-558T>C
n.76+2T>C
17g.2665458T>GCA397638222PAFAH1B1c.117+2T>G (n.117+2T>G)
c.171+2T>G (n.171+2T>G)
c.-3-1534T>G (n.-3-1534T>G)
n.344+2T>G
c.*71+2T>G (n.*71+2T>G)
c.-79+2T>G (n.-79+2T>G)
n.272-558T>G
c.-78-558T>G (n.-78-558T>G)
n.223-558T>G
c.33-558T>G (n.33-558T>G)
n.273-1534T>G
n.31-10856T>G
n.620-558T>G
n.76+2T>G
17g.2665459A>GCA2580092473PAFAH1B1c.117+3A>G (n.117+3A>G)
c.171+3A>G (n.171+3A>G)
c.-3-1533A>G (n.-3-1533A>G)
n.344+3A>G
c.*71+3A>G (n.*71+3A>G)
c.-79+3A>G (n.-79+3A>G)
n.272-557A>G
c.-78-557A>G (n.-78-557A>G)
n.223-557A>G
c.33-557A>G (n.33-557A>G)
n.273-1533A>G
n.31-10855A>G
n.620-557A>G
n.76+3A>G
 ClinVar
17g.2665461G>CCA658823904PAFAH1B1c.117+5G>C (n.117+5G>C)
c.171+5G>C (n.171+5G>C)
c.-3-1531G>C (n.-3-1531G>C)
n.344+5G>C
c.*71+5G>C (n.*71+5G>C)
c.-79+5G>C (n.-79+5G>C)
n.272-555G>C
c.-78-555G>C (n.-78-555G>C)
n.223-555G>C
c.33-555G>C (n.33-555G>C)
n.273-1531G>C
n.31-10853G>C
n.620-555G>C
n.76+5G>C
 ClinVar dbSNP
17g.2665461G=CA2243487293PAFAH1B1c.117+5G= (n.117+5G=)
c.171+5G= (n.171+5G=)
c.-3-1531G= (n.-3-1531G=)
n.344+5G=
c.*71+5G= (n.*71+5G=)
c.-79+5G= (n.-79+5G=)
n.272-555G=
c.-78-555G= (n.-78-555G=)
n.223-555G=
c.33-555G= (n.33-555G=)
n.273-1531G=
n.31-10853G=
n.620-555G=
n.76+5G=
17g.2665461_2665462delinsGTCA2243487292PAFAH1B1c.117+5_117+6delinsGT (n.117+5_117+6delinsGT)
c.171+5_171+6delinsGT (n.171+5_171+6delinsGT)
c.-3-1531_-3-1530delinsGT (n.-3-1531_-3-1530delinsGT)
n.344+5_344+6delinsGT
c.*71+5_*71+6delinsGT (n.*71+5_*71+6delinsGT)
c.-79+5_-79+6delinsGT (n.-79+5_-79+6delinsGT)
n.272-555_272-554delinsGT
c.-78-555_-78-554delinsGT (n.-78-555_-78-554delinsGT)
n.223-555_223-554delinsGT
c.33-555_33-554delinsGT (n.33-555_33-554delinsGT)
n.273-1531_273-1530delinsGT
n.31-10853_31-10852delinsGT
n.620-555_620-554delinsGT
n.76+5_76+6delinsGT
17g.2665462T>CCA2635320114PAFAH1B1c.117+6T>C (n.117+6T>C)
c.171+6T>C (n.171+6T>C)
c.-3-1530T>C (n.-3-1530T>C)
n.344+6T>C
c.*71+6T>C (n.*71+6T>C)
c.-79+6T>C (n.-79+6T>C)
n.272-554T>C
c.-78-554T>C (n.-78-554T>C)
n.223-554T>C
c.33-554T>C (n.33-554T>C)
n.273-1530T>C
n.31-10852T>C
n.620-554T>C
n.76+6T>C
 gnomAD v4
17g.2665465delCA8283101PAFAH1B1c.117+9del (n.117+9del)
c.171+9del (n.171+9del)
c.-3-1527del (n.-3-1527del)
n.344+9del
c.*71+9del (n.*71+9del)
c.-79+9del (n.-79+9del)
n.272-551del
c.-78-551del (n.-78-551del)
n.223-551del
c.33-551del (n.33-551del)
n.273-1527del
n.31-10849del
n.620-551del
n.76+9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665464T>ACA2635320115PAFAH1B1c.117+8T>A (n.117+8T>A)
c.171+8T>A (n.171+8T>A)
c.-3-1528T>A (n.-3-1528T>A)
n.344+8T>A
c.*71+8T>A (n.*71+8T>A)
c.-79+8T>A (n.-79+8T>A)
n.272-552T>A
c.-78-552T>A (n.-78-552T>A)
n.223-552T>A
c.33-552T>A (n.33-552T>A)
n.273-1528T>A
n.31-10850T>A
n.620-552T>A
n.76+8T>A
 gnomAD v4
17g.2665464T>CCA286904866PAFAH1B1c.117+8T>C (n.117+8T>C)
c.171+8T>C (n.171+8T>C)
c.-3-1528T>C (n.-3-1528T>C)
n.344+8T>C
c.*71+8T>C (n.*71+8T>C)
c.-79+8T>C (n.-79+8T>C)
n.272-552T>C
c.-78-552T>C (n.-78-552T>C)
n.223-552T>C
c.33-552T>C (n.33-552T>C)
n.273-1528T>C
n.31-10850T>C
n.620-552T>C
n.76+8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665464T=CA2243487294PAFAH1B1c.117+8T= (n.117+8T=)
c.171+8T= (n.171+8T=)
c.-3-1528T= (n.-3-1528T=)
n.344+8T=
c.*71+8T= (n.*71+8T=)
c.-79+8T= (n.-79+8T=)
n.272-552T=
c.-78-552T= (n.-78-552T=)
n.223-552T=
c.33-552T= (n.33-552T=)
n.273-1528T=
n.31-10850T=
n.620-552T=
n.76+8T=
17g.2665467C>ACA2635320116PAFAH1B1c.117+11C>A (n.117+11C>A)
c.171+11C>A (n.171+11C>A)
c.-3-1525C>A (n.-3-1525C>A)
n.344+11C>A
c.*71+11C>A (n.*71+11C>A)
c.-79+11C>A (n.-79+11C>A)
n.272-549C>A
c.-78-549C>A (n.-78-549C>A)
n.223-549C>A
c.33-549C>A (n.33-549C>A)
n.273-1525C>A
n.31-10847C>A
n.620-549C>A
n.76+11C>A
 gnomAD v4
17g.2665467C>GCA2635320117PAFAH1B1c.117+11C>G (n.117+11C>G)
c.171+11C>G (n.171+11C>G)
c.-3-1525C>G (n.-3-1525C>G)
n.344+11C>G
c.*71+11C>G (n.*71+11C>G)
c.-79+11C>G (n.-79+11C>G)
n.272-549C>G
c.-78-549C>G (n.-78-549C>G)
n.223-549C>G
c.33-549C>G (n.33-549C>G)
n.273-1525C>G
n.31-10847C>G
n.620-549C>G
n.76+11C>G
 gnomAD v4
17g.2665468T>CCA2243487295PAFAH1B1c.117+12T>C (n.117+12T>C)
c.171+12T>C (n.171+12T>C)
c.-3-1524T>C (n.-3-1524T>C)
n.344+12T>C
c.*71+12T>C (n.*71+12T>C)
c.-79+12T>C (n.-79+12T>C)
n.272-548T>C
c.-78-548T>C (n.-78-548T>C)
n.223-548T>C
c.33-548T>C (n.33-548T>C)
n.273-1524T>C
n.31-10846T>C
n.620-548T>C
n.76+12T>C
 dbSNP
17g.2665468T=CA2243487296PAFAH1B1c.117+12T= (n.117+12T=)
c.171+12T= (n.171+12T=)
c.-3-1524T= (n.-3-1524T=)
n.344+12T=
c.*71+12T= (n.*71+12T=)
c.-79+12T= (n.-79+12T=)
n.272-548T=
c.-78-548T= (n.-78-548T=)
n.223-548T=
c.33-548T= (n.33-548T=)
n.273-1524T=
n.31-10846T=
n.620-548T=
n.76+12T=
17g.2665472delCA2576155412PAFAH1B1c.117+16del (n.117+16del)
c.171+16del (n.171+16del)
c.-3-1520del (n.-3-1520del)
n.344+16del
c.*71+16del (n.*71+16del)
c.-79+16del (n.-79+16del)
n.272-544del
c.-78-544del (n.-78-544del)
n.223-544del
c.33-544del (n.33-544del)
n.273-1520del
n.31-10842del
n.620-544del
n.76+16del
17g.2665471_2665472delCA2635320118PAFAH1B1c.117+15_117+16del (n.117+15_117+16del)
c.171+15_171+16del (n.171+15_171+16del)
c.-3-1521_-3-1520del (n.-3-1521_-3-1520del)
n.344+15_344+16del
c.*71+15_*71+16del (n.*71+15_*71+16del)
c.-79+15_-79+16del (n.-79+15_-79+16del)
n.272-545_272-544del
c.-78-545_-78-544del (n.-78-545_-78-544del)
n.223-545_223-544del
c.33-545_33-544del (n.33-545_33-544del)
n.273-1521_273-1520del
n.31-10843_31-10842del
n.620-545_620-544del
n.76+15_76+16del
 gnomAD v4
17g.2665469T>ACA8283102PAFAH1B1c.117+13T>A (n.117+13T>A)
c.171+13T>A (n.171+13T>A)
c.-3-1523T>A (n.-3-1523T>A)
n.344+13T>A
c.*71+13T>A (n.*71+13T>A)
c.-79+13T>A (n.-79+13T>A)
n.272-547T>A
c.-78-547T>A (n.-78-547T>A)
n.223-547T>A
c.33-547T>A (n.33-547T>A)
n.273-1523T>A
n.31-10845T>A
n.620-547T>A
n.76+13T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665469T>CCA2635320119PAFAH1B1c.117+13T>C (n.117+13T>C)
c.171+13T>C (n.171+13T>C)
c.-3-1523T>C (n.-3-1523T>C)
n.344+13T>C
c.*71+13T>C (n.*71+13T>C)
c.-79+13T>C (n.-79+13T>C)
n.272-547T>C
c.-78-547T>C (n.-78-547T>C)
n.223-547T>C
c.33-547T>C (n.33-547T>C)
n.273-1523T>C
n.31-10845T>C
n.620-547T>C
n.76+13T>C
 gnomAD v4
17g.2665469T=CA2243487297PAFAH1B1c.117+13T= (n.117+13T=)
c.171+13T= (n.171+13T=)
c.-3-1523T= (n.-3-1523T=)
n.344+13T=
c.*71+13T= (n.*71+13T=)
c.-79+13T= (n.-79+13T=)
n.272-547T=
c.-78-547T= (n.-78-547T=)
n.223-547T=
c.33-547T= (n.33-547T=)
n.273-1523T=
n.31-10845T=
n.620-547T=
n.76+13T=
17g.2665471T>CCA624508667PAFAH1B1c.117+15T>C (n.117+15T>C)
c.171+15T>C (n.171+15T>C)
c.-3-1521T>C (n.-3-1521T>C)
n.344+15T>C
c.*71+15T>C (n.*71+15T>C)
c.-79+15T>C (n.-79+15T>C)
n.272-545T>C
c.-78-545T>C (n.-78-545T>C)
n.223-545T>C
c.33-545T>C (n.33-545T>C)
n.273-1521T>C
n.31-10843T>C
n.620-545T>C
n.76+15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665471T=CA2243487298PAFAH1B1c.117+15T= (n.117+15T=)
c.171+15T= (n.171+15T=)
c.-3-1521T= (n.-3-1521T=)
n.344+15T=
c.*71+15T= (n.*71+15T=)
c.-79+15T= (n.-79+15T=)
n.272-545T=
c.-78-545T= (n.-78-545T=)
n.223-545T=
c.33-545T= (n.33-545T=)
n.273-1521T=
n.31-10843T=
n.620-545T=
n.76+15T=
17g.2665472T>CCA2635320120PAFAH1B1c.117+16T>C (n.117+16T>C)
c.171+16T>C (n.171+16T>C)
c.-3-1520T>C (n.-3-1520T>C)
n.344+16T>C
c.*71+16T>C (n.*71+16T>C)
c.-79+16T>C (n.-79+16T>C)
n.272-544T>C
c.-78-544T>C (n.-78-544T>C)
n.223-544T>C
c.33-544T>C (n.33-544T>C)
n.273-1520T>C
n.31-10842T>C
n.620-544T>C
n.76+16T>C
 gnomAD v4
17g.2665473A>GCA2573153008PAFAH1B1c.117+17A>G (n.117+17A>G)
c.171+17A>G (n.171+17A>G)
c.-3-1519A>G (n.-3-1519A>G)
n.344+17A>G
c.*71+17A>G (n.*71+17A>G)
c.-79+17A>G (n.-79+17A>G)
n.272-543A>G
c.-78-543A>G (n.-78-543A>G)
n.223-543A>G
c.33-543A>G (n.33-543A>G)
n.273-1519A>G
n.31-10841A>G
n.620-543A>G
n.76+17A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665474C>ACA2243487300PAFAH1B1c.117+18C>A (n.117+18C>A)
c.171+18C>A (n.171+18C>A)
c.-3-1518C>A (n.-3-1518C>A)
n.344+18C>A
c.*71+18C>A (n.*71+18C>A)
c.-79+18C>A (n.-79+18C>A)
n.272-542C>A
c.-78-542C>A (n.-78-542C>A)
n.223-542C>A
c.33-542C>A (n.33-542C>A)
n.273-1518C>A
n.31-10840C>A
n.620-542C>A
n.76+18C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665474C=CA2243487299PAFAH1B1c.117+18C= (n.117+18C=)
c.171+18C= (n.171+18C=)
c.-3-1518C= (n.-3-1518C=)
n.344+18C=
c.*71+18C= (n.*71+18C=)
c.-79+18C= (n.-79+18C=)
n.272-542C=
c.-78-542C= (n.-78-542C=)
n.223-542C=
c.33-542C= (n.33-542C=)
n.273-1518C=
n.31-10840C=
n.620-542C=
n.76+18C=
17g.2665474C>GCA8283103PAFAH1B1c.117+18C>G (n.117+18C>G)
c.171+18C>G (n.171+18C>G)
c.-3-1518C>G (n.-3-1518C>G)
n.344+18C>G
c.*71+18C>G (n.*71+18C>G)
c.-79+18C>G (n.-79+18C>G)
n.272-542C>G
c.-78-542C>G (n.-78-542C>G)
n.223-542C>G
c.33-542C>G (n.33-542C>G)
n.273-1518C>G
n.31-10840C>G
n.620-542C>G
n.76+18C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.2665474C>TCA2573153009PAFAH1B1c.117+18C>T (n.117+18C>T)
c.171+18C>T (n.171+18C>T)
c.-3-1518C>T (n.-3-1518C>T)
n.344+18C>T
c.*71+18C>T (n.*71+18C>T)
c.-79+18C>T (n.-79+18C>T)
n.272-542C>T
c.-78-542C>T (n.-78-542C>T)
n.223-542C>T
c.33-542C>T (n.33-542C>T)
n.273-1518C>T
n.31-10840C>T
n.620-542C>T
n.76+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.2665475A>GCA2635320121PAFAH1B1c.117+19A>G (n.117+19A>G)
c.171+19A>G (n.171+19A>G)
c.-3-1517A>G (n.-3-1517A>G)
n.344+19A>G
c.*71+19A>G (n.*71+19A>G)
c.-79+19A>G (n.-79+19A>G)
n.272-541A>G
c.-78-541A>G (n.-78-541A>G)
n.223-541A>G
c.33-541A>G (n.33-541A>G)
n.273-1517A>G
n.31-10839A>G
n.620-541A>G
n.76+19A>G
 gnomAD v4
17g.2665477T>CCA2635320122PAFAH1B1c.117+21T>C (n.117+21T>C)
c.171+21T>C (n.171+21T>C)
c.-3-1515T>C (n.-3-1515T>C)
n.344+21T>C
c.*71+21T>C (n.*71+21T>C)
c.-79+21T>C (n.-79+21T>C)
n.272-539T>C
c.-78-539T>C (n.-78-539T>C)
n.223-539T>C
c.33-539T>C (n.33-539T>C)
n.273-1515T>C
n.31-10837T>C
n.620-539T>C
n.76+21T>C
 gnomAD v4
17g.2665478T>ACA624508668PAFAH1B1c.117+22T>A (n.117+22T>A)
c.171+22T>A (n.171+22T>A)
c.-3-1514T>A (n.-3-1514T>A)
n.344+22T>A
c.*71+22T>A (n.*71+22T>A)
c.-79+22T>A (n.-79+22T>A)
n.272-538T>A
c.-78-538T>A (n.-78-538T>A)
n.223-538T>A
c.33-538T>A (n.33-538T>A)
n.273-1514T>A
n.31-10836T>A
n.620-538T>A
n.76+22T>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.2665478T>GCA2576155413PAFAH1B1c.117+22T>G (n.117+22T>G)
c.171+22T>G (n.171+22T>G)
c.-3-1514T>G (n.-3-1514T>G)
n.344+22T>G
c.*71+22T>G (n.*71+22T>G)
c.-79+22T>G (n.-79+22T>G)
n.272-538T>G
c.-78-538T>G (n.-78-538T>G)
n.223-538T>G
c.33-538T>G (n.33-538T>G)
n.273-1514T>G
n.31-10836T>G
n.620-538T>G
n.76+22T>G
 gnomAD v4
17g.2665478T=CA2243487301PAFAH1B1c.117+22T= (n.117+22T=)
c.171+22T= (n.171+22T=)
c.-3-1514T= (n.-3-1514T=)
n.344+22T=
c.*71+22T= (n.*71+22T=)
c.-79+22T= (n.-79+22T=)
n.272-538T=
c.-78-538T= (n.-78-538T=)
n.223-538T=
c.33-538T= (n.33-538T=)
n.273-1514T=
n.31-10836T=
n.620-538T=
n.76+22T=
17g.2665479C>ACA2576155414PAFAH1B1c.117+23C>A (n.117+23C>A)
c.171+23C>A (n.171+23C>A)
c.-3-1513C>A (n.-3-1513C>A)
n.344+23C>A
c.*71+23C>A (n.*71+23C>A)
c.-79+23C>A (n.-79+23C>A)
n.272-537C>A
c.-78-537C>A (n.-78-537C>A)
n.223-537C>A
c.33-537C>A (n.33-537C>A)
n.273-1513C>A
n.31-10835C>A
n.620-537C>A
n.76+23C>A
 gnomAD v4
17g.2665479_2665480delinsCACA2243487302PAFAH1B1c.117+23_117+24delinsCA (n.117+23_117+24delinsCA)
c.171+23_171+24delinsCA (n.171+23_171+24delinsCA)
c.-3-1513_-3-1512delinsCA (n.-3-1513_-3-1512delinsCA)
n.344+23_344+24delinsCA
c.*71+23_*71+24delinsCA (n.*71+23_*71+24delinsCA)
c.-79+23_-79+24delinsCA (n.-79+23_-79+24delinsCA)
n.272-537_272-536delinsCA
c.-78-537_-78-536delinsCA (n.-78-537_-78-536delinsCA)
n.223-537_223-536delinsCA
c.33-537_33-536delinsCA (n.33-537_33-536delinsCA)
n.273-1513_273-1512delinsCA
n.31-10835_31-10834delinsCA
n.620-537_620-536delinsCA
n.76+23_76+24delinsCA
17g.2665480A>GCA2635320123PAFAH1B1c.117+24A>G (n.117+24A>G)
c.171+24A>G (n.171+24A>G)
c.-3-1512A>G (n.-3-1512A>G)
n.344+24A>G
c.*71+24A>G (n.*71+24A>G)
c.-79+24A>G (n.-79+24A>G)
n.272-536A>G
c.-78-536A>G (n.-78-536A>G)
n.223-536A>G
c.33-536A>G (n.33-536A>G)
n.273-1512A>G
n.31-10834A>G
n.620-536A>G
n.76+24A>G
 gnomAD v4
17g.2665482delCA286904874PAFAH1B1c.117+26del (n.117+26del)
c.171+26del (n.171+26del)
c.-3-1510del (n.-3-1510del)
n.344+26del
c.*71+26del (n.*71+26del)
c.-79+26del (n.-79+26del)
n.272-534del
c.-78-534del (n.-78-534del)
n.223-534del
c.33-534del (n.33-534del)
n.273-1510del
n.31-10832del
n.620-534del
n.76+26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665481A=CA2243487304PAFAH1B1c.117+25A= (n.117+25A=)
c.171+25A= (n.171+25A=)
c.-3-1511A= (n.-3-1511A=)
n.344+25A=
c.*71+25A= (n.*71+25A=)
c.-79+25A= (n.-79+25A=)
n.272-535A=
c.-78-535A= (n.-78-535A=)
n.223-535A=
c.33-535A= (n.33-535A=)
n.273-1511A=
n.31-10833A=
n.620-535A=
n.76+25A=
17g.2665481A>CCA8283105PAFAH1B1c.117+25A>C (n.117+25A>C)
c.171+25A>C (n.171+25A>C)
c.-3-1511A>C (n.-3-1511A>C)
n.344+25A>C
c.*71+25A>C (n.*71+25A>C)
c.-79+25A>C (n.-79+25A>C)
n.272-535A>C
c.-78-535A>C (n.-78-535A>C)
n.223-535A>C
c.33-535A>C (n.33-535A>C)
n.273-1511A>C
n.31-10833A>C
n.620-535A>C
n.76+25A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665481A>GCA8283104PAFAH1B1c.117+25A>G (n.117+25A>G)
c.171+25A>G (n.171+25A>G)
c.-3-1511A>G (n.-3-1511A>G)
n.344+25A>G
c.*71+25A>G (n.*71+25A>G)
c.-79+25A>G (n.-79+25A>G)
n.272-535A>G
c.-78-535A>G (n.-78-535A>G)
n.223-535A>G
c.33-535A>G (n.33-535A>G)
n.273-1511A>G
n.31-10833A>G
n.620-535A>G
n.76+25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665481_2665494delinsAAGTATAGTTAATGCA2243487303PAFAH1B1c.117+25_117+38delinsAAGTATAGTTAATG (n.117+25_117+38delinsAAGTATAGTTAATG)
c.171+25_171+38delinsAAGTATAGTTAATG (n.171+25_171+38delinsAAGTATAGTTAATG)
c.-3-1511_-3-1498delinsAAGTATAGTTAATG (n.-3-1511_-3-1498delinsAAGTATAGTTAATG)
n.344+25_344+38delinsAAGTATAGTTAATG
c.*71+25_*71+38delinsAAGTATAGTTAATG (n.*71+25_*71+38delinsAAGTATAGTTAATG)
c.-79+25_-79+38delinsAAGTATAGTTAATG (n.-79+25_-79+38delinsAAGTATAGTTAATG)
n.272-535_272-522delinsAAGTATAGTTAATG
c.-78-535_-78-522delinsAAGTATAGTTAATG (n.-78-535_-78-522delinsAAGTATAGTTAATG)
n.223-535_223-522delinsAAGTATAGTTAATG
c.33-535_33-522delinsAAGTATAGTTAATG (n.33-535_33-522delinsAAGTATAGTTAATG)
n.273-1511_273-1498delinsAAGTATAGTTAATG
n.31-10833_31-10820delinsAAGTATAGTTAATG
n.620-535_620-522delinsAAGTATAGTTAATG
n.76+25_76+38delinsAAGTATAGTTAATG
17g.2665485_2665497delCA2243487305PAFAH1B1c.117+29_117+41del (n.117+29_117+41del)
c.171+29_171+41del (n.171+29_171+41del)
c.-3-1507_-3-1495del (n.-3-1507_-3-1495del)
n.344+29_344+41del
c.*71+29_*71+41del (n.*71+29_*71+41del)
c.-79+29_-79+41del (n.-79+29_-79+41del)
n.272-531_272-519del
c.-78-531_-78-519del (n.-78-531_-78-519del)
n.223-531_223-519del
c.33-531_33-519del (n.33-531_33-519del)
n.273-1507_273-1495del
n.31-10829_31-10817del
n.620-531_620-519del
n.76+29_76+41del
 dbSNP
17g.2665483delCA2635320124PAFAH1B1c.117+27del (n.117+27del)
c.171+27del (n.171+27del)
c.-3-1509del (n.-3-1509del)
n.344+27del
c.*71+27del (n.*71+27del)
c.-79+27del (n.-79+27del)
n.272-533del
c.-78-533del (n.-78-533del)
n.223-533del
c.33-533del (n.33-533del)
n.273-1509del
n.31-10831del
n.620-533del
n.76+27del
 gnomAD v4
17g.2665483G>ACA2635320125PAFAH1B1c.117+27G>A (n.117+27G>A)
c.171+27G>A (n.171+27G>A)
c.-3-1509G>A (n.-3-1509G>A)
n.344+27G>A
c.*71+27G>A (n.*71+27G>A)
c.-79+27G>A (n.-79+27G>A)
n.272-533G>A
c.-78-533G>A (n.-78-533G>A)
n.223-533G>A
c.33-533G>A (n.33-533G>A)
n.273-1509G>A
n.31-10831G>A
n.620-533G>A
n.76+27G>A
 gnomAD v4
17g.2665484T>CCA2635320126PAFAH1B1c.117+28T>C (n.117+28T>C)
c.171+28T>C (n.171+28T>C)
c.-3-1508T>C (n.-3-1508T>C)
n.344+28T>C
c.*71+28T>C (n.*71+28T>C)
c.-79+28T>C (n.-79+28T>C)
n.272-532T>C
c.-78-532T>C (n.-78-532T>C)
n.223-532T>C
c.33-532T>C (n.33-532T>C)
n.273-1508T>C
n.31-10830T>C
n.620-532T>C
n.76+28T>C
 gnomAD v4
17g.2665485A=CA2243487306PAFAH1B1c.117+29A= (n.117+29A=)
c.171+29A= (n.171+29A=)
c.-3-1507A= (n.-3-1507A=)
n.344+29A=
c.*71+29A= (n.*71+29A=)
c.-79+29A= (n.-79+29A=)
n.272-531A=
c.-78-531A= (n.-78-531A=)
n.223-531A=
c.33-531A= (n.33-531A=)
n.273-1507A=
n.31-10829A=
n.620-531A=
n.76+29A=
17g.2665485A>GCA8283106PAFAH1B1c.117+29A>G (n.117+29A>G)
c.171+29A>G (n.171+29A>G)
c.-3-1507A>G (n.-3-1507A>G)
n.344+29A>G
c.*71+29A>G (n.*71+29A>G)
c.-79+29A>G (n.-79+29A>G)
n.272-531A>G
c.-78-531A>G (n.-78-531A>G)
n.223-531A>G
c.33-531A>G (n.33-531A>G)
n.273-1507A>G
n.31-10829A>G
n.620-531A>G
n.76+29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665486T>CCA2808226535PAFAH1B1c.117+30T>C (n.117+30T>C)
c.171+30T>C (n.171+30T>C)
c.-3-1506T>C (n.-3-1506T>C)
n.344+30T>C
c.*71+30T>C (n.*71+30T>C)
c.-79+30T>C (n.-79+30T>C)
n.272-530T>C
c.-78-530T>C (n.-78-530T>C)
n.223-530T>C
c.33-530T>C (n.33-530T>C)
n.273-1506T>C
n.31-10828T>C
n.620-530T>C
n.76+30T>C
17g.2665486T>GCA8283107PAFAH1B1c.117+30T>G (n.117+30T>G)
c.171+30T>G (n.171+30T>G)
c.-3-1506T>G (n.-3-1506T>G)
n.344+30T>G
c.*71+30T>G (n.*71+30T>G)
c.-79+30T>G (n.-79+30T>G)
n.272-530T>G
c.-78-530T>G (n.-78-530T>G)
n.223-530T>G
c.33-530T>G (n.33-530T>G)
n.273-1506T>G
n.31-10828T>G
n.620-530T>G
n.76+30T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.2665486T=CA2243487307PAFAH1B1c.117+30T= (n.117+30T=)
c.171+30T= (n.171+30T=)
c.-3-1506T= (n.-3-1506T=)
n.344+30T=
c.*71+30T= (n.*71+30T=)
c.-79+30T= (n.-79+30T=)
n.272-530T=
c.-78-530T= (n.-78-530T=)
n.223-530T=
c.33-530T= (n.33-530T=)
n.273-1506T=
n.31-10828T=
n.620-530T=
n.76+30T=
17g.2665487A=CA2243487308PAFAH1B1c.117+31A= (n.117+31A=)
c.171+31A= (n.171+31A=)
c.-3-1505A= (n.-3-1505A=)
n.344+31A=
c.*71+31A= (n.*71+31A=)
c.-79+31A= (n.-79+31A=)
n.272-529A=
c.-78-529A= (n.-78-529A=)
n.223-529A=
c.33-529A= (n.33-529A=)
n.273-1505A=
n.31-10827A=
n.620-529A=
n.76+31A=
17g.2665487A>GCA8283108PAFAH1B1c.117+31A>G (n.117+31A>G)
c.171+31A>G (n.171+31A>G)
c.-3-1505A>G (n.-3-1505A>G)
n.344+31A>G
c.*71+31A>G (n.*71+31A>G)
c.-79+31A>G (n.-79+31A>G)
n.272-529A>G
c.-78-529A>G (n.-78-529A>G)
n.223-529A>G
c.33-529A>G (n.33-529A>G)
n.273-1505A>G
n.31-10827A>G
n.620-529A>G
n.76+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665488G>ACA980774545PAFAH1B1c.117+32G>A (n.117+32G>A)
c.171+32G>A (n.171+32G>A)
c.-3-1504G>A (n.-3-1504G>A)
n.344+32G>A
c.*71+32G>A (n.*71+32G>A)
c.-79+32G>A (n.-79+32G>A)
n.272-528G>A
c.-78-528G>A (n.-78-528G>A)
n.223-528G>A
c.33-528G>A (n.33-528G>A)
n.273-1504G>A
n.31-10826G>A
n.620-528G>A
n.76+32G>A
 dbSNP
17g.2665488G>CCA2243487309PAFAH1B1c.117+32G>C (n.117+32G>C)
c.171+32G>C (n.171+32G>C)
c.-3-1504G>C (n.-3-1504G>C)
n.344+32G>C
c.*71+32G>C (n.*71+32G>C)
c.-79+32G>C (n.-79+32G>C)
n.272-528G>C
c.-78-528G>C (n.-78-528G>C)
n.223-528G>C
c.33-528G>C (n.33-528G>C)
n.273-1504G>C
n.31-10826G>C
n.620-528G>C
n.76+32G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665488G=CA2243487311PAFAH1B1c.117+32G= (n.117+32G=)
c.171+32G= (n.171+32G=)
c.-3-1504G= (n.-3-1504G=)
n.344+32G=
c.*71+32G= (n.*71+32G=)
c.-79+32G= (n.-79+32G=)
n.272-528G=
c.-78-528G= (n.-78-528G=)
n.223-528G=
c.33-528G= (n.33-528G=)
n.273-1504G=
n.31-10826G=
n.620-528G=
n.76+32G=
17g.2665488G>TCA2635320127PAFAH1B1c.117+32G>T (n.117+32G>T)
c.171+32G>T (n.171+32G>T)
c.-3-1504G>T (n.-3-1504G>T)
n.344+32G>T
c.*71+32G>T (n.*71+32G>T)
c.-79+32G>T (n.-79+32G>T)
n.272-528G>T
c.-78-528G>T (n.-78-528G>T)
n.223-528G>T
c.33-528G>T (n.33-528G>T)
n.273-1504G>T
n.31-10826G>T
n.620-528G>T
n.76+32G>T
 gnomAD v4
17g.2665488_2665489delinsGTCA2243487310PAFAH1B1c.117+32_117+33delinsGT (n.117+32_117+33delinsGT)
c.171+32_171+33delinsGT (n.171+32_171+33delinsGT)
c.-3-1504_-3-1503delinsGT (n.-3-1504_-3-1503delinsGT)
n.344+32_344+33delinsGT
c.*71+32_*71+33delinsGT (n.*71+32_*71+33delinsGT)
c.-79+32_-79+33delinsGT (n.-79+32_-79+33delinsGT)
n.272-528_272-527delinsGT
c.-78-528_-78-527delinsGT (n.-78-528_-78-527delinsGT)
n.223-528_223-527delinsGT
c.33-528_33-527delinsGT (n.33-528_33-527delinsGT)
n.273-1504_273-1503delinsGT
n.31-10826_31-10825delinsGT
n.620-528_620-527delinsGT
n.76+32_76+33delinsGT
17g.2665489T>CCA2635320128PAFAH1B1c.117+33T>C (n.117+33T>C)
c.171+33T>C (n.171+33T>C)
c.-3-1503T>C (n.-3-1503T>C)
n.344+33T>C
c.*71+33T>C (n.*71+33T>C)
c.-79+33T>C (n.-79+33T>C)
n.272-527T>C
c.-78-527T>C (n.-78-527T>C)
n.223-527T>C
c.33-527T>C (n.33-527T>C)
n.273-1503T>C
n.31-10825T>C
n.620-527T>C
n.76+33T>C
 gnomAD v4
17g.2665490delCA8283109PAFAH1B1c.117+34del (n.117+34del)
c.171+34del (n.171+34del)
c.-3-1502del (n.-3-1502del)
n.344+34del
c.*71+34del (n.*71+34del)
c.-79+34del (n.-79+34del)
n.272-526del
c.-78-526del (n.-78-526del)
n.223-526del
c.33-526del (n.33-526del)
n.273-1502del
n.31-10824del
n.620-526del
n.76+34del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665491A=CA2243487312PAFAH1B1c.117+35A= (n.117+35A=)
c.171+35A= (n.171+35A=)
c.-3-1501A= (n.-3-1501A=)
n.344+35A=
c.*71+35A= (n.*71+35A=)
c.-79+35A= (n.-79+35A=)
n.272-525A=
c.-78-525A= (n.-78-525A=)
n.223-525A=
c.33-525A= (n.33-525A=)
n.273-1501A=
n.31-10823A=
n.620-525A=
n.76+35A=
17g.2665491A>GCA2243487313PAFAH1B1c.117+35A>G (n.117+35A>G)
c.171+35A>G (n.171+35A>G)
c.-3-1501A>G (n.-3-1501A>G)
n.344+35A>G
c.*71+35A>G (n.*71+35A>G)
c.-79+35A>G (n.-79+35A>G)
n.272-525A>G
c.-78-525A>G (n.-78-525A>G)
n.223-525A>G
c.33-525A>G (n.33-525A>G)
n.273-1501A>G
n.31-10823A>G
n.620-525A>G
n.76+35A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665492A=CA2243487315PAFAH1B1c.117+36A= (n.117+36A=)
c.171+36A= (n.171+36A=)
c.-3-1500A= (n.-3-1500A=)
n.344+36A=
c.*71+36A= (n.*71+36A=)
c.-79+36A= (n.-79+36A=)
n.272-524A=
c.-78-524A= (n.-78-524A=)
n.223-524A=
c.33-524A= (n.33-524A=)
n.273-1500A=
n.31-10822A=
n.620-524A=
n.76+36A=
17g.2665492A>GCA8283111PAFAH1B1c.117+36A>G (n.117+36A>G)
c.171+36A>G (n.171+36A>G)
c.-3-1500A>G (n.-3-1500A>G)
n.344+36A>G
c.*71+36A>G (n.*71+36A>G)
c.-79+36A>G (n.-79+36A>G)
n.272-524A>G
c.-78-524A>G (n.-78-524A>G)
n.223-524A>G
c.33-524A>G (n.33-524A>G)
n.273-1500A>G
n.31-10822A>G
n.620-524A>G
n.76+36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665492_2665496delinsATGAGCA2243487314PAFAH1B1c.117+36_117+40delinsATGAG (n.117+36_117+40delinsATGAG)
c.171+36_171+40delinsATGAG (n.171+36_171+40delinsATGAG)
c.-3-1500_-3-1496delinsATGAG (n.-3-1500_-3-1496delinsATGAG)
n.344+36_344+40delinsATGAG
c.*71+36_*71+40delinsATGAG (n.*71+36_*71+40delinsATGAG)
c.-79+36_-79+40delinsATGAG (n.-79+36_-79+40delinsATGAG)
n.272-524_272-520delinsATGAG
c.-78-524_-78-520delinsATGAG (n.-78-524_-78-520delinsATGAG)
n.223-524_223-520delinsATGAG
c.33-524_33-520delinsATGAG (n.33-524_33-520delinsATGAG)
n.273-1500_273-1496delinsATGAG
n.31-10822_31-10818delinsATGAG
n.620-524_620-520delinsATGAG
n.76+36_76+40delinsATGAG
17g.2665493T>CCA8283112PAFAH1B1c.117+37T>C (n.117+37T>C)
c.171+37T>C (n.171+37T>C)
c.-3-1499T>C (n.-3-1499T>C)
n.344+37T>C
c.*71+37T>C (n.*71+37T>C)
c.-79+37T>C (n.-79+37T>C)
n.272-523T>C
c.-78-523T>C (n.-78-523T>C)
n.223-523T>C
c.33-523T>C (n.33-523T>C)
n.273-1499T>C
n.31-10821T>C
n.620-523T>C
n.76+37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665493T=CA2243487316PAFAH1B1c.117+37T= (n.117+37T=)
c.171+37T= (n.171+37T=)
c.-3-1499T= (n.-3-1499T=)
n.344+37T=
c.*71+37T= (n.*71+37T=)
c.-79+37T= (n.-79+37T=)
n.272-523T=
c.-78-523T= (n.-78-523T=)
n.223-523T=
c.33-523T= (n.33-523T=)
n.273-1499T=
n.31-10821T=
n.620-523T=
n.76+37T=
17g.2665495_2665498delCA8283110PAFAH1B1c.117+39_117+42del (n.117+39_117+42del)
c.171+39_171+42del (n.171+39_171+42del)
c.-3-1497_-3-1494del (n.-3-1497_-3-1494del)
n.344+39_344+42del
c.*71+39_*71+42del (n.*71+39_*71+42del)
c.-79+39_-79+42del (n.-79+39_-79+42del)
n.272-521_272-518del
c.-78-521_-78-518del (n.-78-521_-78-518del)
n.223-521_223-518del
c.33-521_33-518del (n.33-521_33-518del)
n.273-1497_273-1494del
n.31-10819_31-10816del
n.620-521_620-518del
n.76+39_76+42del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665494G>ACA2635320129PAFAH1B1c.117+38G>A (n.117+38G>A)
c.171+38G>A (n.171+38G>A)
c.-3-1498G>A (n.-3-1498G>A)
n.344+38G>A
c.*71+38G>A (n.*71+38G>A)
c.-79+38G>A (n.-79+38G>A)
n.272-522G>A
c.-78-522G>A (n.-78-522G>A)
n.223-522G>A
c.33-522G>A (n.33-522G>A)
n.273-1498G>A
n.31-10820G>A
n.620-522G>A
n.76+38G>A
 gnomAD v4
17g.2665494G>TCA2635320130PAFAH1B1c.117+38G>T (n.117+38G>T)
c.171+38G>T (n.171+38G>T)
c.-3-1498G>T (n.-3-1498G>T)
n.344+38G>T
c.*71+38G>T (n.*71+38G>T)
c.-79+38G>T (n.-79+38G>T)
n.272-522G>T
c.-78-522G>T (n.-78-522G>T)
n.223-522G>T
c.33-522G>T (n.33-522G>T)
n.273-1498G>T
n.31-10820G>T
n.620-522G>T
n.76+38G>T
 gnomAD v4
17g.2665497T>ACA2635320131PAFAH1B1c.117+41T>A (n.117+41T>A)
c.171+41T>A (n.171+41T>A)
c.-3-1495T>A (n.-3-1495T>A)
n.344+41T>A
c.*71+41T>A (n.*71+41T>A)
c.-79+41T>A (n.-79+41T>A)
n.272-519T>A
c.-78-519T>A (n.-78-519T>A)
n.223-519T>A
c.33-519T>A (n.33-519T>A)
n.273-1495T>A
n.31-10817T>A
n.620-519T>A
n.76+41T>A
 gnomAD v4
17g.2665497T>CCA2635320132PAFAH1B1c.117+41T>C (n.117+41T>C)
c.171+41T>C (n.171+41T>C)
c.-3-1495T>C (n.-3-1495T>C)
n.344+41T>C
c.*71+41T>C (n.*71+41T>C)
c.-79+41T>C (n.-79+41T>C)
n.272-519T>C
c.-78-519T>C (n.-78-519T>C)
n.223-519T>C
c.33-519T>C (n.33-519T>C)
n.273-1495T>C
n.31-10817T>C
n.620-519T>C
n.76+41T>C
 gnomAD v4
17g.2665498G>ACA2635320133PAFAH1B1c.117+42G>A (n.117+42G>A)
c.171+42G>A (n.171+42G>A)
c.-3-1494G>A (n.-3-1494G>A)
n.344+42G>A
c.*71+42G>A (n.*71+42G>A)
c.-79+42G>A (n.-79+42G>A)
n.272-518G>A
c.-78-518G>A (n.-78-518G>A)
n.223-518G>A
c.33-518G>A (n.33-518G>A)
n.273-1494G>A
n.31-10816G>A
n.620-518G>A
n.76+42G>A
 gnomAD v4
17g.2665498G>TCA2635320134PAFAH1B1c.117+42G>T (n.117+42G>T)
c.171+42G>T (n.171+42G>T)
c.-3-1494G>T (n.-3-1494G>T)
n.344+42G>T
c.*71+42G>T (n.*71+42G>T)
c.-79+42G>T (n.-79+42G>T)
n.272-518G>T
c.-78-518G>T (n.-78-518G>T)
n.223-518G>T
c.33-518G>T (n.33-518G>T)
n.273-1494G>T
n.31-10816G>T
n.620-518G>T
n.76+42G>T
 gnomAD v4
17g.2665499G>ACA2635320135PAFAH1B1c.117+43G>A (n.117+43G>A)
c.171+43G>A (n.171+43G>A)
c.-3-1493G>A (n.-3-1493G>A)
n.344+43G>A
c.*71+43G>A (n.*71+43G>A)
c.-79+43G>A (n.-79+43G>A)
n.272-517G>A
c.-78-517G>A (n.-78-517G>A)
n.223-517G>A
c.33-517G>A (n.33-517G>A)
n.273-1493G>A
n.31-10815G>A
n.620-517G>A
n.76+43G>A
 gnomAD v4
17g.2665499G>CCA8283113PAFAH1B1c.117+43G>C (n.117+43G>C)
c.171+43G>C (n.171+43G>C)
c.-3-1493G>C (n.-3-1493G>C)
n.344+43G>C
c.*71+43G>C (n.*71+43G>C)
c.-79+43G>C (n.-79+43G>C)
n.272-517G>C
c.-78-517G>C (n.-78-517G>C)
n.223-517G>C
c.33-517G>C (n.33-517G>C)
n.273-1493G>C
n.31-10815G>C
n.620-517G>C
n.76+43G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665499G=CA2243487317PAFAH1B1c.117+43G= (n.117+43G=)
c.171+43G= (n.171+43G=)
c.-3-1493G= (n.-3-1493G=)
n.344+43G=
c.*71+43G= (n.*71+43G=)
c.-79+43G= (n.-79+43G=)
n.272-517G=
c.-78-517G= (n.-78-517G=)
n.223-517G=
c.33-517G= (n.33-517G=)
n.273-1493G=
n.31-10815G=
n.620-517G=
n.76+43G=
17g.2665499G>TCA624508669PAFAH1B1c.117+43G>T (n.117+43G>T)
c.171+43G>T (n.171+43G>T)
c.-3-1493G>T (n.-3-1493G>T)
n.344+43G>T
c.*71+43G>T (n.*71+43G>T)
c.-79+43G>T (n.-79+43G>T)
n.272-517G>T
c.-78-517G>T (n.-78-517G>T)
n.223-517G>T
c.33-517G>T (n.33-517G>T)
n.273-1493G>T
n.31-10815G>T
n.620-517G>T
n.76+43G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665500A=CA2243487318PAFAH1B1c.117+44A= (n.117+44A=)
c.171+44A= (n.171+44A=)
c.-3-1492A= (n.-3-1492A=)
n.344+44A=
c.*71+44A= (n.*71+44A=)
c.-79+44A= (n.-79+44A=)
n.272-516A=
c.-78-516A= (n.-78-516A=)
n.223-516A=
c.33-516A= (n.33-516A=)
n.273-1492A=
n.31-10814A=
n.620-516A=
n.76+44A=
17g.2665500A>GCA2635320136PAFAH1B1c.117+44A>G (n.117+44A>G)
c.171+44A>G (n.171+44A>G)
c.-3-1492A>G (n.-3-1492A>G)
n.344+44A>G
c.*71+44A>G (n.*71+44A>G)
c.-79+44A>G (n.-79+44A>G)
n.272-516A>G
c.-78-516A>G (n.-78-516A>G)
n.223-516A>G
c.33-516A>G (n.33-516A>G)
n.273-1492A>G
n.31-10814A>G
n.620-516A>G
n.76+44A>G
 gnomAD v4
17g.2665500A>TCA624508670PAFAH1B1c.117+44A>T (n.117+44A>T)
c.171+44A>T (n.171+44A>T)
c.-3-1492A>T (n.-3-1492A>T)
n.344+44A>T
c.*71+44A>T (n.*71+44A>T)
c.-79+44A>T (n.-79+44A>T)
n.272-516A>T
c.-78-516A>T (n.-78-516A>T)
n.223-516A>T
c.33-516A>T (n.33-516A>T)
n.273-1492A>T
n.31-10814A>T
n.620-516A>T
n.76+44A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665501T>ACA2635320138PAFAH1B1c.117+45T>A (n.117+45T>A)
c.171+45T>A (n.171+45T>A)
c.-3-1491T>A (n.-3-1491T>A)
n.344+45T>A
c.*71+45T>A (n.*71+45T>A)
c.-79+45T>A (n.-79+45T>A)
n.272-515T>A
c.-78-515T>A (n.-78-515T>A)
n.223-515T>A
c.33-515T>A (n.33-515T>A)
n.273-1491T>A
n.31-10813T>A
n.620-515T>A
n.76+45T>A
 gnomAD v4
17g.2665501_2665505delCA2635320137PAFAH1B1c.117+45_117+49del (n.117+45_117+49del)
c.171+45_171+49del (n.171+45_171+49del)
c.-3-1491_-3-1487del (n.-3-1491_-3-1487del)
n.344+45_344+49del
c.*71+45_*71+49del (n.*71+45_*71+49del)
c.-79+45_-79+49del (n.-79+45_-79+49del)
n.272-515_272-511del
c.-78-515_-78-511del (n.-78-515_-78-511del)
n.223-515_223-511del
c.33-515_33-511del (n.33-515_33-511del)
n.273-1491_273-1487del
n.31-10813_31-10809del
n.620-515_620-511del
n.76+45_76+49del
 gnomAD v4
17g.2665502T>ACA2635320139PAFAH1B1c.117+46T>A (n.117+46T>A)
c.171+46T>A (n.171+46T>A)
c.-3-1490T>A (n.-3-1490T>A)
n.344+46T>A
c.*71+46T>A (n.*71+46T>A)
c.-79+46T>A (n.-79+46T>A)
n.272-514T>A
c.-78-514T>A (n.-78-514T>A)
n.223-514T>A
c.33-514T>A (n.33-514T>A)
n.273-1490T>A
n.31-10812T>A
n.620-514T>A
n.76+46T>A
 gnomAD v4
17g.2665503T>GCA8283114PAFAH1B1c.117+47T>G (n.117+47T>G)
c.171+47T>G (n.171+47T>G)
c.-3-1489T>G (n.-3-1489T>G)
n.344+47T>G
c.*71+47T>G (n.*71+47T>G)
c.-79+47T>G (n.-79+47T>G)
n.272-513T>G
c.-78-513T>G (n.-78-513T>G)
n.223-513T>G
c.33-513T>G (n.33-513T>G)
n.273-1489T>G
n.31-10811T>G
n.620-513T>G
n.76+47T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665503T=CA2243487319PAFAH1B1c.117+47T= (n.117+47T=)
c.171+47T= (n.171+47T=)
c.-3-1489T= (n.-3-1489T=)
n.344+47T=
c.*71+47T= (n.*71+47T=)
c.-79+47T= (n.-79+47T=)
n.272-513T=
c.-78-513T= (n.-78-513T=)
n.223-513T=
c.33-513T= (n.33-513T=)
n.273-1489T=
n.31-10811T=
n.620-513T=
n.76+47T=
17g.2665504T>CCA2635320140PAFAH1B1c.117+48T>C (n.117+48T>C)
c.171+48T>C (n.171+48T>C)
c.-3-1488T>C (n.-3-1488T>C)
n.344+48T>C
c.*71+48T>C (n.*71+48T>C)
c.-79+48T>C (n.-79+48T>C)
n.272-512T>C
c.-78-512T>C (n.-78-512T>C)
n.223-512T>C
c.33-512T>C (n.33-512T>C)
n.273-1488T>C
n.31-10810T>C
n.620-512T>C
n.76+48T>C
 gnomAD v4
17g.2665505C>ACA2635320142PAFAH1B1c.117+49C>A (n.117+49C>A)
c.171+49C>A (n.171+49C>A)
c.-3-1487C>A (n.-3-1487C>A)
n.344+49C>A
c.*71+49C>A (n.*71+49C>A)
c.-79+49C>A (n.-79+49C>A)
n.272-511C>A
c.-78-511C>A (n.-78-511C>A)
n.223-511C>A
c.33-511C>A (n.33-511C>A)
n.273-1487C>A
n.31-10809C>A
n.620-511C>A
n.76+49C>A
 gnomAD v4
17g.2665505C>TCA2635320141PAFAH1B1c.117+49C>T (n.117+49C>T)
c.171+49C>T (n.171+49C>T)
c.-3-1487C>T (n.-3-1487C>T)
n.344+49C>T
c.*71+49C>T (n.*71+49C>T)
c.-79+49C>T (n.-79+49C>T)
n.272-511C>T
c.-78-511C>T (n.-78-511C>T)
n.223-511C>T
c.33-511C>T (n.33-511C>T)
n.273-1487C>T
n.31-10809C>T
n.620-511C>T
n.76+49C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665507C>ACA2635320143PAFAH1B1c.117+51C>A (n.117+51C>A)
c.171+51C>A (n.171+51C>A)
c.-3-1485C>A (n.-3-1485C>A)
n.344+51C>A
c.*71+51C>A (n.*71+51C>A)
c.-79+51C>A (n.-79+51C>A)
n.272-509C>A
c.-78-509C>A (n.-78-509C>A)
n.223-509C>A
c.33-509C>A (n.33-509C>A)
n.273-1485C>A
n.31-10807C>A
n.620-509C>A
n.76+51C>A
 gnomAD v4
17g.2665507C=CA2243487320PAFAH1B1c.117+51C= (n.117+51C=)
c.171+51C= (n.171+51C=)
c.-3-1485C= (n.-3-1485C=)
n.344+51C=
c.*71+51C= (n.*71+51C=)
c.-79+51C= (n.-79+51C=)
n.272-509C=
c.-78-509C= (n.-78-509C=)
n.223-509C=
c.33-509C= (n.33-509C=)
n.273-1485C=
n.31-10807C=
n.620-509C=
n.76+51C=
17g.2665507C>TCA980774554PAFAH1B1c.117+51C>T (n.117+51C>T)
c.171+51C>T (n.171+51C>T)
c.-3-1485C>T (n.-3-1485C>T)
n.344+51C>T
c.*71+51C>T (n.*71+51C>T)
c.-79+51C>T (n.-79+51C>T)
n.272-509C>T
c.-78-509C>T (n.-78-509C>T)
n.223-509C>T
c.33-509C>T (n.33-509C>T)
n.273-1485C>T
n.31-10807C>T
n.620-509C>T
n.76+51C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665509C>ACA2576155415PAFAH1B1c.117+53C>A (n.117+53C>A)
c.171+53C>A (n.171+53C>A)
c.-3-1483C>A (n.-3-1483C>A)
n.344+53C>A
c.*71+53C>A (n.*71+53C>A)
c.-79+53C>A (n.-79+53C>A)
n.272-507C>A
c.-78-507C>A (n.-78-507C>A)
n.223-507C>A
c.33-507C>A (n.33-507C>A)
n.273-1483C>A
n.31-10805C>A
n.620-507C>A
n.76+53C>A
 gnomAD v4
17g.2665509C=CA2243487321PAFAH1B1c.117+53C= (n.117+53C=)
c.171+53C= (n.171+53C=)
c.-3-1483C= (n.-3-1483C=)
n.344+53C=
c.*71+53C= (n.*71+53C=)
c.-79+53C= (n.-79+53C=)
n.272-507C=
c.-78-507C= (n.-78-507C=)
n.223-507C=
c.33-507C= (n.33-507C=)
n.273-1483C=
n.31-10805C=
n.620-507C=
n.76+53C=
17g.2665509C>TCA727472940PAFAH1B1c.117+53C>T (n.117+53C>T)
c.171+53C>T (n.171+53C>T)
c.-3-1483C>T (n.-3-1483C>T)
n.344+53C>T
c.*71+53C>T (n.*71+53C>T)
c.-79+53C>T (n.-79+53C>T)
n.272-507C>T
c.-78-507C>T (n.-78-507C>T)
n.223-507C>T
c.33-507C>T (n.33-507C>T)
n.273-1483C>T
n.31-10805C>T
n.620-507C>T
n.76+53C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665510A=CA2243487322PAFAH1B1c.117+54A= (n.117+54A=)
c.171+54A= (n.171+54A=)
c.-3-1482A= (n.-3-1482A=)
n.344+54A=
c.*71+54A= (n.*71+54A=)
c.-79+54A= (n.-79+54A=)
n.272-506A=
c.-78-506A= (n.-78-506A=)
n.223-506A=
c.33-506A= (n.33-506A=)
n.273-1482A=
n.31-10804A=
n.620-506A=
n.76+54A=
17g.2665510A>CCA2635320144PAFAH1B1c.117+54A>C (n.117+54A>C)
c.171+54A>C (n.171+54A>C)
c.-3-1482A>C (n.-3-1482A>C)
n.344+54A>C
c.*71+54A>C (n.*71+54A>C)
c.-79+54A>C (n.-79+54A>C)
n.272-506A>C
c.-78-506A>C (n.-78-506A>C)
n.223-506A>C
c.33-506A>C (n.33-506A>C)
n.273-1482A>C
n.31-10804A>C
n.620-506A>C
n.76+54A>C
 gnomAD v4
17g.2665510A>TCA624508671PAFAH1B1c.117+54A>T (n.117+54A>T)
c.171+54A>T (n.171+54A>T)
c.-3-1482A>T (n.-3-1482A>T)
n.344+54A>T
c.*71+54A>T (n.*71+54A>T)
c.-79+54A>T (n.-79+54A>T)
n.272-506A>T
c.-78-506A>T (n.-78-506A>T)
n.223-506A>T
c.33-506A>T (n.33-506A>T)
n.273-1482A>T
n.31-10804A>T
n.620-506A>T
n.76+54A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665510_2665511insTTCA2635320145PAFAH1B1c.117+54_117+55insTT (n.117+54_117+55insTT)
c.171+54_171+55insTT (n.171+54_171+55insTT)
c.-3-1482_-3-1481insTT (n.-3-1482_-3-1481insTT)
n.344+54_344+55insTT
c.*71+54_*71+55insTT (n.*71+54_*71+55insTT)
c.-79+54_-79+55insTT (n.-79+54_-79+55insTT)
n.272-506_272-505insTT
c.-78-506_-78-505insTT (n.-78-506_-78-505insTT)
n.223-506_223-505insTT
c.33-506_33-505insTT (n.33-506_33-505insTT)
n.273-1482_273-1481insTT
n.31-10804_31-10803insTT
n.620-506_620-505insTT
n.76+54_76+55insTT
 gnomAD v4
17g.2665511A=CA2243487323PAFAH1B1c.117+55A= (n.117+55A=)
c.171+55A= (n.171+55A=)
c.-3-1481A= (n.-3-1481A=)
n.344+55A=
c.*71+55A= (n.*71+55A=)
c.-79+55A= (n.-79+55A=)
n.272-505A=
c.-78-505A= (n.-78-505A=)
n.223-505A=
c.33-505A= (n.33-505A=)
n.273-1481A=
n.31-10803A=
n.620-505A=
n.76+55A=
17g.2665511A>GCA2243487324PAFAH1B1c.117+55A>G (n.117+55A>G)
c.171+55A>G (n.171+55A>G)
c.-3-1481A>G (n.-3-1481A>G)
n.344+55A>G
c.*71+55A>G (n.*71+55A>G)
c.-79+55A>G (n.-79+55A>G)
n.272-505A>G
c.-78-505A>G (n.-78-505A>G)
n.223-505A>G
c.33-505A>G (n.33-505A>G)
n.273-1481A>G
n.31-10803A>G
n.620-505A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP

Number of alleles fetched