| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.26580414C>A | CA391464109 | GABRB3 | c.587G>T (p.Gly196Val) n.630G>T c.270G>T c.332G>T (p.Gly111Val) c.488G>T (p.Gly163Val) c.374G>T (p.Gly125Val) c.755G>T (p.Gly252Val) c.*48G>T (n.*48G>T) n.499G>T c.*419G>T (n.*419G>T) n.258G>T c.410G>T (p.Gly137Val) | |
| 15 | g.26580414C= | CA2165760537 | GABRB3 | c.587G= (p.Gly196=) n.630G= c.270G= c.332G= (p.Gly111=) c.488G= (p.Gly163=) c.374G= (p.Gly125=) c.755G= (p.Gly252=) c.*48G= (n.*48G=) n.499G= c.*419G= (n.*419G=) n.258G= c.410G= (p.Gly137=) | |
| 15 | g.26580414C>G | CA391464110 | GABRB3 | c.587G>C (p.Gly196Ala) n.630G>C c.270G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) c.488G>C (p.Gly163Ala) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.*48G>C (n.*48G>C) n.499G>C c.*419G>C (n.*419G>C) n.258G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) | |
| 15 | g.26580414C>T | CA391464111 | GABRB3 | c.587G>A (p.Gly196Glu) n.630G>A c.270G>A c.332G>A (p.Gly111Glu) c.488G>A (p.Gly163Glu) c.374G>A (p.Gly125Glu) c.755G>A (p.Gly252Glu) c.*48G>A (n.*48G>A) n.499G>A c.*419G>A (n.*419G>A) n.258G>A c.410G>A (p.Gly137Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580415C>A | CA391464113 | GABRB3 | c.586G>T (p.Gly196Trp) n.629G>T c.269G>T c.331G>T (p.Gly111Trp) c.487G>T (p.Gly163Trp) c.373G>T (p.Gly125Trp) c.754G>T (p.Gly252Trp) c.*47G>T (n.*47G>T) n.498G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.257G>T c.409G>T (p.Gly137Trp) | |
| 15 | g.26580415C= | CA2165760538 | GABRB3 | c.586G= (p.Gly196=) n.629G= c.269G= c.331G= (p.Gly111=) c.487G= (p.Gly163=) c.373G= (p.Gly125=) c.754G= (p.Gly252=) c.*47G= (n.*47G=) n.498G= c.*418G= (n.*418G=) n.257G= c.409G= (p.Gly137=) | |
| 15 | g.26580415C>G | CA391464118 | GABRB3 | c.586G>C (p.Gly196Arg) n.629G>C c.269G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) c.487G>C (p.Gly163Arg) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.*47G>C (n.*47G>C) n.498G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.257G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) | |
| 15 | g.26580415C>T | CA391464116 | GABRB3 | c.586G>A (p.Gly196Arg) n.629G>A c.269G>A c.331G>A (p.Gly111Arg) c.487G>A (p.Gly163Arg) c.373G>A (p.Gly125Arg) c.754G>A (p.Gly252Arg) c.*47G>A (n.*47G>A) n.498G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.257G>A c.409G>A (p.Gly137Arg) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.26580416G>A | CA7437404 | GABRB3 | c.585C>T (p.Gly195=) n.628C>T c.268C>T c.330C>T (p.Gly110=) c.486C>T (p.Gly162=) c.372C>T (p.Gly124=) c.753C>T (p.Gly251=) c.*46C>T (n.*46C>T) n.497C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.256C>T c.408C>T (p.Gly136=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580416G>C | CA489071760 | GABRB3 | c.585C>G (p.Gly195=) n.628C>G c.268C>G c.330C>G (p.Gly110=) c.486C>G (p.Gly162=) c.372C>G (p.Gly124=) c.753C>G (p.Gly251=) c.*46C>G (n.*46C>G) n.497C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.256C>G c.408C>G (p.Gly136=) | dbSNP |
| 15 | g.26580416G= | CA2165760539 | GABRB3 | c.585C= (p.Gly195=) n.628C= c.268C= c.330C= (p.Gly110=) c.486C= (p.Gly162=) c.372C= (p.Gly124=) c.753C= (p.Gly251=) c.*46C= (n.*46C=) n.497C= c.*417C= (n.*417C=) n.256C= c.408C= (p.Gly136=) | |
| 15 | g.26580416G>T | CA489071761 | GABRB3 | c.585C>A (p.Gly195=) n.628C>A c.268C>A c.330C>A (p.Gly110=) c.486C>A (p.Gly162=) c.372C>A (p.Gly124=) c.753C>A (p.Gly251=) c.*46C>A (n.*46C>A) n.497C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.256C>A c.408C>A (p.Gly136=) | |
| 15 | g.26580417C>A | CA391464119 | GABRB3 | c.584G>T (p.Gly195Val) n.627G>T c.267G>T c.329G>T (p.Gly110Val) c.485G>T (p.Gly162Val) c.371G>T (p.Gly124Val) c.752G>T (p.Gly251Val) c.*45G>T (n.*45G>T) n.496G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.255G>T c.407G>T (p.Gly136Val) | |
| 15 | g.26580417C= | CA2165760540 | GABRB3 | c.584G= (p.Gly195=) n.627G= c.267G= c.329G= (p.Gly110=) c.485G= (p.Gly162=) c.371G= (p.Gly124=) c.752G= (p.Gly251=) c.*45G= (n.*45G=) n.496G= c.*416G= (n.*416G=) n.255G= c.407G= (p.Gly136=) | |
| 15 | g.26580417C>G | CA391464120 | GABRB3 | c.584G>C (p.Gly195Ala) n.627G>C c.267G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.*45G>C (n.*45G>C) n.496G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.255G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) | |
| 15 | g.26580417C>T | CA391464125 | GABRB3 | c.584G>A (p.Gly195Asp) n.627G>A c.267G>A c.329G>A (p.Gly110Asp) c.485G>A (p.Gly162Asp) c.371G>A (p.Gly124Asp) c.752G>A (p.Gly251Asp) c.*45G>A (n.*45G>A) n.496G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.255G>A c.407G>A (p.Gly136Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580418C>A | CA391464126 | GABRB3 | c.583G>T (p.Gly195Cys) n.626G>T c.266G>T c.328G>T (p.Gly110Cys) c.484G>T (p.Gly162Cys) c.370G>T (p.Gly124Cys) c.751G>T (p.Gly251Cys) c.*44G>T (n.*44G>T) n.495G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.254G>T c.406G>T (p.Gly136Cys) | |
| 15 | g.26580418C>G | CA391464128 | GABRB3 | c.583G>C (p.Gly195Arg) n.626G>C c.266G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.*44G>C (n.*44G>C) n.495G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.254G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) | |
| 15 | g.26580418C>T | CA391464129 | GABRB3 | c.583G>A (p.Gly195Ser) n.626G>A c.266G>A c.328G>A (p.Gly110Ser) c.484G>A (p.Gly162Ser) c.370G>A (p.Gly124Ser) c.751G>A (p.Gly251Ser) c.*44G>A (n.*44G>A) n.495G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.254G>A c.406G>A (p.Gly136Ser) | |
| 15 | g.26580419T>A | CA489071762 | GABRB3 | c.582A>T (p.Arg194=) n.625A>T c.265A>T c.327A>T (p.Arg109=) c.483A>T (p.Arg161=) c.369A>T (p.Arg123=) c.750A>T (p.Arg250=) c.*43A>T (n.*43A>T) n.494A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.253A>T c.405A>T (p.Arg135=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.26580419T>C | CA489071763 | GABRB3 | c.582A>G (p.Arg194=) n.625A>G c.265A>G c.327A>G (p.Arg109=) c.483A>G (p.Arg161=) c.369A>G (p.Arg123=) c.750A>G (p.Arg250=) c.*43A>G (n.*43A>G) n.494A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.253A>G c.405A>G (p.Arg135=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580419T>G | CA489071764 | GABRB3 | c.582A>C (p.Arg194=) n.625A>C c.265A>C c.327A>C (p.Arg109=) c.483A>C (p.Arg161=) c.369A>C (p.Arg123=) c.750A>C (p.Arg250=) c.*43A>C (n.*43A>C) n.494A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.253A>C c.405A>C (p.Arg135=) | |
| 15 | g.26580420C>A | CA391464131 | GABRB3 | c.581G>T (p.Arg194Leu) n.624G>T c.264G>T c.326G>T (p.Arg109Leu) c.482G>T (p.Arg161Leu) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.749G>T (p.Arg250Leu) c.*42G>T (n.*42G>T) n.493G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.252G>T c.404G>T (p.Arg135Leu) | |
| 15 | g.26580420C= | CA2165760541 | GABRB3 | c.581G= (p.Arg194=) n.624G= c.264G= c.326G= (p.Arg109=) c.482G= (p.Arg161=) c.368G= (p.Arg123=) c.749G= (p.Arg250=) c.*42G= (n.*42G=) n.493G= c.*413G= (n.*413G=) n.252G= c.404G= (p.Arg135=) | |
| 15 | g.26580420C>G | CA391464132 | GABRB3 | c.581G>C (p.Arg194Pro) n.624G>C c.264G>C c.326G>C (p.Arg109Pro) c.482G>C (p.Arg161Pro) c.368G>C (p.Arg123Pro) c.749G>C (p.Arg250Pro) c.*42G>C (n.*42G>C) n.493G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.252G>C c.404G>C (p.Arg135Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580420C>T | CA268156810 | GABRB3 | c.581G>A (p.Arg194Gln) n.624G>A c.264G>A c.326G>A (p.Arg109Gln) c.482G>A (p.Arg161Gln) c.368G>A (p.Arg123Gln) c.749G>A (p.Arg250Gln) c.*42G>A (n.*42G>A) n.493G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.252G>A c.404G>A (p.Arg135Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.26580421G>A | CA391464135 | GABRB3 | c.580C>T (p.Arg194Ter) n.623C>T c.263C>T c.325C>T (p.Arg109Ter) c.481C>T (p.Arg161Ter) c.367C>T (p.Arg123Ter) c.748C>T (p.Arg250Ter) c.*41C>T (n.*41C>T) n.492C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.251C>T c.403C>T (p.Arg135Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.26580421G>C | CA391464136 | GABRB3 | c.580C>G (p.Arg194Gly) n.623C>G c.263C>G c.325C>G (p.Arg109Gly) c.481C>G (p.Arg161Gly) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.748C>G (p.Arg250Gly) c.*41C>G (n.*41C>G) n.492C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.251C>G c.403C>G (p.Arg135Gly) | |
| 15 | g.26580421G= | CA2165760542 | GABRB3 | c.580C= (p.Arg194=) n.623C= c.263C= c.325C= (p.Arg109=) c.481C= (p.Arg161=) c.367C= (p.Arg123=) c.748C= (p.Arg250=) c.*41C= (n.*41C=) n.492C= c.*412C= (n.*412C=) n.251C= c.403C= (p.Arg135=) | |
| 15 | g.26580421G>T | CA489071765 | GABRB3 | c.580C>A (p.Arg194=) n.623C>A c.263C>A c.325C>A (p.Arg109=) c.481C>A (p.Arg161=) c.367C>A (p.Arg123=) c.748C>A (p.Arg250=) c.*41C>A (n.*41C>A) n.492C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.251C>A c.403C>A (p.Arg135=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580422C>A | CA391464139 | GABRB3 | c.579G>T (p.Trp193Cys) n.622G>T c.262G>T c.324G>T (p.Trp108Cys) c.480G>T (p.Trp160Cys) c.366G>T (p.Trp122Cys) c.747G>T (p.Trp249Cys) c.*40G>T (n.*40G>T) n.491G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.250G>T c.402G>T (p.Trp134Cys) | |
| 15 | g.26580422C>G | CA391464137 | GABRB3 | c.579G>C (p.Trp193Cys) n.622G>C c.262G>C c.324G>C (p.Trp108Cys) c.480G>C (p.Trp160Cys) c.366G>C (p.Trp122Cys) c.747G>C (p.Trp249Cys) c.*40G>C (n.*40G>C) n.491G>C c.*411G>C (n.*411G>C) n.250G>C c.402G>C (p.Trp134Cys) | |
| 15 | g.26580422C>T | CA391464138 | GABRB3 | c.579G>A (p.Trp193Ter) n.622G>A c.262G>A c.324G>A (p.Trp108Ter) c.480G>A (p.Trp160Ter) c.366G>A (p.Trp122Ter) c.747G>A (p.Trp249Ter) c.*40G>A (n.*40G>A) n.491G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.250G>A c.402G>A (p.Trp134Ter) | |
| 15 | g.26580423C>A | CA391464140 | GABRB3 | c.578G>T (p.Trp193Leu) n.621G>T c.261G>T c.323G>T (p.Trp108Leu) c.479G>T (p.Trp160Leu) c.365G>T (p.Trp122Leu) c.746G>T (p.Trp249Leu) c.*39G>T (n.*39G>T) n.490G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.249G>T c.401G>T (p.Trp134Leu) | |
| 15 | g.26580423C>G | CA391464141 | GABRB3 | c.578G>C (p.Trp193Ser) n.621G>C c.261G>C c.323G>C (p.Trp108Ser) c.479G>C (p.Trp160Ser) c.365G>C (p.Trp122Ser) c.746G>C (p.Trp249Ser) c.*39G>C (n.*39G>C) n.490G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.249G>C c.401G>C (p.Trp134Ser) | |
| 15 | g.26580423C>T | CA391464142 | GABRB3 | c.578G>A (p.Trp193Ter) n.621G>A c.261G>A c.323G>A (p.Trp108Ter) c.479G>A (p.Trp160Ter) c.365G>A (p.Trp122Ter) c.746G>A (p.Trp249Ter) c.*39G>A (n.*39G>A) n.490G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.249G>A c.401G>A (p.Trp134Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.26580424A>C | CA391464143 | GABRB3 | c.577T>G (p.Trp193Gly) n.620T>G c.260T>G c.322T>G (p.Trp108Gly) c.478T>G (p.Trp160Gly) c.364T>G (p.Trp122Gly) c.745T>G (p.Trp249Gly) c.*38T>G (n.*38T>G) n.489T>G c.*409T>G (n.*409T>G) n.248T>G c.400T>G (p.Trp134Gly) | |
| 15 | g.26580424A>G | CA391464144 | GABRB3 | c.577T>C (p.Trp193Arg) n.620T>C c.260T>C c.322T>C (p.Trp108Arg) c.478T>C (p.Trp160Arg) c.364T>C (p.Trp122Arg) c.745T>C (p.Trp249Arg) c.*38T>C (n.*38T>C) n.489T>C c.*409T>C (n.*409T>C) n.248T>C c.400T>C (p.Trp134Arg) | |
| 15 | g.26580424A>T | CA391464145 | GABRB3 | c.577T>A (p.Trp193Arg) n.620T>A c.260T>A c.322T>A (p.Trp108Arg) c.478T>A (p.Trp160Arg) c.364T>A (p.Trp122Arg) c.745T>A (p.Trp249Arg) c.*38T>A (n.*38T>A) n.489T>A c.*409T>A (n.*409T>A) n.248T>A c.400T>A (p.Trp134Arg) | |
| 15 | g.26580425G>A | CA489071766 | GABRB3 | c.576C>T (p.Tyr192=) n.619C>T c.259C>T c.321C>T (p.Tyr107=) c.477C>T (p.Tyr159=) c.363C>T (p.Tyr121=) c.744C>T (p.Tyr248=) c.*37C>T (n.*37C>T) n.488C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.247C>T c.399C>T (p.Tyr133=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580425G>C | CA391464146 | GABRB3 | c.576C>G (p.Tyr192Ter) n.619C>G c.259C>G c.321C>G (p.Tyr107Ter) c.477C>G (p.Tyr159Ter) c.363C>G (p.Tyr121Ter) c.744C>G (p.Tyr248Ter) c.*37C>G (n.*37C>G) n.488C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.247C>G c.399C>G (p.Tyr133Ter) | |
| 15 | g.26580425G= | CA2165760543 | GABRB3 | c.576C= (p.Tyr192=) n.619C= c.259C= c.321C= (p.Tyr107=) c.477C= (p.Tyr159=) c.363C= (p.Tyr121=) c.744C= (p.Tyr248=) c.*37C= (n.*37C=) n.488C= c.*408C= (n.*408C=) n.247C= c.399C= (p.Tyr133=) | |
| 15 | g.26580425G>T | CA391464148 | GABRB3 | c.576C>A (p.Tyr192Ter) n.619C>A c.259C>A c.321C>A (p.Tyr107Ter) c.477C>A (p.Tyr159Ter) c.363C>A (p.Tyr121Ter) c.744C>A (p.Tyr248Ter) c.*37C>A (n.*37C>A) n.488C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.247C>A c.399C>A (p.Tyr133Ter) | |
| 15 | g.26580426T>A | CA391464149 | GABRB3 | c.575A>T (p.Tyr192Phe) n.618A>T c.258A>T c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.*36A>T (n.*36A>T) n.487A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.246A>T c.398A>T (p.Tyr133Phe) | |
| 15 | g.26580426T>C | CA391464150 | GABRB3 | c.575A>G (p.Tyr192Cys) n.618A>G c.258A>G c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.*36A>G (n.*36A>G) n.487A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.246A>G c.398A>G (p.Tyr133Cys) | |
| 15 | g.26580426T>G | CA391464152 | GABRB3 | c.575A>C (p.Tyr192Ser) n.618A>C c.258A>C c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.*36A>C (n.*36A>C) n.487A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.246A>C c.398A>C (p.Tyr133Ser) | |
| 15 | g.26580427A>C | CA391464155 | GABRB3 | c.574T>G (p.Tyr192Asp) n.617T>G c.257T>G c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.*35T>G (n.*35T>G) n.486T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.245T>G c.397T>G (p.Tyr133Asp) | |
| 15 | g.26580427A>G | CA391464156 | GABRB3 | c.574T>C (p.Tyr192His) n.617T>C c.257T>C c.319T>C (p.Tyr107His) c.475T>C (p.Tyr159His) c.361T>C (p.Tyr121His) c.742T>C (p.Tyr248His) c.*35T>C (n.*35T>C) n.486T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.245T>C c.397T>C (p.Tyr133His) | |
| 15 | g.26580427A>T | CA391464154 | GABRB3 | c.574T>A (p.Tyr192Asn) n.617T>A c.257T>A c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.*35T>A (n.*35T>A) n.486T>A c.*406T>A (n.*406T>A) n.245T>A c.397T>A (p.Tyr133Asn) | |
| 15 | g.26580430dup | CA2575651460 | GABRB3 | c.574dup (p.Tyr192LeufsTer16) n.617dup c.257dup c.319dup (p.Tyr107LeufsTer16) c.475dup (p.Tyr159LeufsTer16) c.361dup (p.Tyr121LeufsTer16) c.742dup (p.Tyr248LeufsTer16) c.*35dup (n.*35dup) n.486dup c.*406dup (n.*406dup) n.245dup c.397dup (p.Tyr133LeufsTer16) | |
| 15 | g.26580428A>C | CA391464159 | GABRB3 | c.573T>G (p.Phe191Leu) n.616T>G c.256T>G c.318T>G (p.Phe106Leu) c.474T>G (p.Phe158Leu) c.360T>G (p.Phe120Leu) c.741T>G (p.Phe247Leu) c.*34T>G (n.*34T>G) n.485T>G c.*405T>G (n.*405T>G) n.244T>G c.396T>G (p.Phe132Leu) | |
| 15 | g.26580428A>G | CA489071767 | GABRB3 | c.573T>C (p.Phe191=) n.616T>C c.256T>C c.318T>C (p.Phe106=) c.474T>C (p.Phe158=) c.360T>C (p.Phe120=) c.741T>C (p.Phe247=) c.*34T>C (n.*34T>C) n.485T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.244T>C c.396T>C (p.Phe132=) | |
| 15 | g.26580428A>T | CA391464158 | GABRB3 | c.573T>A (p.Phe191Leu) n.616T>A c.256T>A c.318T>A (p.Phe106Leu) c.474T>A (p.Phe158Leu) c.360T>A (p.Phe120Leu) c.741T>A (p.Phe247Leu) c.*34T>A (n.*34T>A) n.485T>A c.*405T>A (n.*405T>A) n.244T>A c.396T>A (p.Phe132Leu) | |
| 15 | g.26580429A>C | CA391464160 | GABRB3 | c.572T>G (p.Phe191Cys) n.615T>G c.255T>G c.317T>G (p.Phe106Cys) c.473T>G (p.Phe158Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) c.*33T>G (n.*33T>G) n.484T>G c.*404T>G (n.*404T>G) n.243T>G c.395T>G (p.Phe132Cys) | |
| 15 | g.26580429A>G | CA391464162 | GABRB3 | c.572T>C (p.Phe191Ser) n.615T>C c.255T>C c.317T>C (p.Phe106Ser) c.473T>C (p.Phe158Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) c.*33T>C (n.*33T>C) n.484T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.243T>C c.395T>C (p.Phe132Ser) | |
| 15 | g.26580429A>T | CA391464163 | GABRB3 | c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.615T>A c.255T>A c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.*33T>A (n.*33T>A) n.484T>A c.*404T>A (n.*404T>A) n.243T>A c.395T>A (p.Phe132Tyr) | |
| 15 | g.26580430A>C | CA391464165 | GABRB3 | c.571T>G (p.Phe191Val) n.614T>G c.254T>G c.316T>G (p.Phe106Val) c.472T>G (p.Phe158Val) c.358T>G (p.Phe120Val) c.739T>G (p.Phe247Val) c.*32T>G (n.*32T>G) n.483T>G c.*403T>G (n.*403T>G) n.242T>G c.394T>G (p.Phe132Val) | |
| 15 | g.26580430A>G | CA391464166 | GABRB3 | c.571T>C (p.Phe191Leu) n.614T>C c.254T>C c.316T>C (p.Phe106Leu) c.472T>C (p.Phe158Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) c.*32T>C (n.*32T>C) n.483T>C c.*403T>C (n.*403T>C) n.242T>C c.394T>C (p.Phe132Leu) | |
| 15 | g.26580430A>T | CA391464168 | GABRB3 | c.571T>A (p.Phe191Ile) n.614T>A c.254T>A c.316T>A (p.Phe106Ile) c.472T>A (p.Phe158Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) c.*32T>A (n.*32T>A) n.483T>A c.*403T>A (n.*403T>A) n.242T>A c.394T>A (p.Phe132Ile) | |
| 15 | g.26580431C>A | CA391464169 | GABRB3 | c.570G>T (p.Glu190Asp) n.613G>T c.253G>T c.315G>T (p.Glu105Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) c.357G>T (p.Glu119Asp) c.738G>T (p.Glu246Asp) c.*31G>T (n.*31G>T) n.482G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.241G>T c.393G>T (p.Glu131Asp) | |
| 15 | g.26580431C>G | CA391464171 | GABRB3 | c.570G>C (p.Glu190Asp) n.613G>C c.253G>C c.315G>C (p.Glu105Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) c.357G>C (p.Glu119Asp) c.738G>C (p.Glu246Asp) c.*31G>C (n.*31G>C) n.482G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.241G>C c.393G>C (p.Glu131Asp) | |
| 15 | g.26580431C>T | CA489071768 | GABRB3 | c.570G>A (p.Glu190=) n.613G>A c.253G>A c.315G>A (p.Glu105=) c.471G>A (p.Glu157=) c.357G>A (p.Glu119=) c.738G>A (p.Glu246=) c.*31G>A (n.*31G>A) n.482G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.241G>A c.393G>A (p.Glu131=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.26580432T>A | CA391464172 | GABRB3 | c.569A>T (p.Glu190Val) n.612A>T c.252A>T c.314A>T (p.Glu105Val) c.470A>T (p.Glu157Val) c.356A>T (p.Glu119Val) c.737A>T (p.Glu246Val) c.*30A>T (n.*30A>T) n.481A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.240A>T c.392A>T (p.Glu131Val) | |
| 15 | g.26580432T>C | CA391464174 | GABRB3 | c.569A>G (p.Glu190Gly) n.612A>G c.252A>G c.314A>G (p.Glu105Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.*30A>G (n.*30A>G) n.481A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.240A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) | |
| 15 | g.26580432T>G | CA391464175 | GABRB3 | c.569A>C (p.Glu190Ala) n.612A>C c.252A>C c.314A>C (p.Glu105Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.*30A>C (n.*30A>C) n.481A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.240A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) | |
| 15 | g.26580433C>A | CA391464178 | GABRB3 | c.568G>T (p.Glu190Ter) n.611G>T c.251G>T c.313G>T (p.Glu105Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.*29G>T (n.*29G>T) n.480G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.239G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) | |
| 15 | g.26580433C>G | CA391464180 | GABRB3 | c.568G>C (p.Glu190Gln) n.611G>C c.251G>C c.313G>C (p.Glu105Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.*29G>C (n.*29G>C) n.480G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.239G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) | |
| 15 | g.26580433C>T | CA391464177 | GABRB3 | c.568G>A (p.Glu190Lys) n.611G>A c.251G>A c.313G>A (p.Glu105Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.*29G>A (n.*29G>A) n.480G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.239G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) | |
| 15 | g.26580434A= | CA2165760544 | GABRB3 | c.567T= (p.Ile189=) n.610T= c.250T= c.312T= (p.Ile104=) c.468T= (p.Ile156=) c.354T= (p.Ile118=) c.735T= (p.Ile245=) c.*28T= (n.*28T=) n.479T= c.*399T= (n.*399T=) n.238T= c.390T= (p.Ile130=) | |
| 15 | g.26580434A>C | CA391464181 | GABRB3 | c.567T>G (p.Ile189Met) n.610T>G c.250T>G c.312T>G (p.Ile104Met) c.468T>G (p.Ile156Met) c.354T>G (p.Ile118Met) c.735T>G (p.Ile245Met) c.*28T>G (n.*28T>G) n.479T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.238T>G c.390T>G (p.Ile130Met) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580434A>G | CA489071769 | GABRB3 | c.567T>C (p.Ile189=) n.610T>C c.250T>C c.312T>C (p.Ile104=) c.468T>C (p.Ile156=) c.354T>C (p.Ile118=) c.735T>C (p.Ile245=) c.*28T>C (n.*28T>C) n.479T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.238T>C c.390T>C (p.Ile130=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580434A>T | CA268156811 | GABRB3 | c.567T>A (p.Ile189=) n.610T>A c.250T>A c.312T>A (p.Ile104=) c.468T>A (p.Ile156=) c.354T>A (p.Ile118=) c.735T>A (p.Ile245=) c.*28T>A (n.*28T>A) n.479T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.238T>A c.390T>A (p.Ile130=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580435A>C | CA391464182 | GABRB3 | c.566T>G (p.Ile189Ser) n.609T>G c.249T>G c.311T>G (p.Ile104Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser) c.353T>G (p.Ile118Ser) c.734T>G (p.Ile245Ser) c.*27T>G (n.*27T>G) n.478T>G c.*398T>G (n.*398T>G) n.237T>G c.389T>G (p.Ile130Ser) | |
| 15 | g.26580435A>G | CA391464183 | GABRB3 | c.566T>C (p.Ile189Thr) n.609T>C c.249T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) c.353T>C (p.Ile118Thr) c.734T>C (p.Ile245Thr) c.*27T>C (n.*27T>C) n.478T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.237T>C c.389T>C (p.Ile130Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.26580435A>T | CA391464185 | GABRB3 | c.566T>A (p.Ile189Asn) n.609T>A c.249T>A c.311T>A (p.Ile104Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) c.353T>A (p.Ile118Asn) c.734T>A (p.Ile245Asn) c.*27T>A (n.*27T>A) n.478T>A c.*398T>A (n.*398T>A) n.237T>A c.389T>A (p.Ile130Asn) | |
| 15 | g.26580436T>A | CA391464189 | GABRB3 | c.565A>T (p.Ile189Phe) n.608A>T c.248A>T c.310A>T (p.Ile104Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe) c.352A>T (p.Ile118Phe) c.733A>T (p.Ile245Phe) c.*26A>T (n.*26A>T) n.477A>T c.*397A>T (n.*397A>T) n.236A>T c.388A>T (p.Ile130Phe) | |
| 15 | g.26580436T>C | CA391464186 | GABRB3 | c.565A>G (p.Ile189Val) n.608A>G c.248A>G c.310A>G (p.Ile104Val) c.466A>G (p.Ile156Val) c.352A>G (p.Ile118Val) c.733A>G (p.Ile245Val) c.*26A>G (n.*26A>G) n.477A>G c.*397A>G (n.*397A>G) n.236A>G c.388A>G (p.Ile130Val) | |
| 15 | g.26580436T>G | CA391464188 | GABRB3 | c.565A>C (p.Ile189Leu) n.608A>C c.248A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) c.352A>C (p.Ile118Leu) c.733A>C (p.Ile245Leu) c.*26A>C (n.*26A>C) n.477A>C c.*397A>C (n.*397A>C) n.236A>C c.388A>C (p.Ile130Leu) | |
| 15 | g.26580437G>A | CA489071770 | GABRB3 | c.564C>T (p.Asp188=) n.607C>T c.247C>T c.309C>T (p.Asp103=) c.465C>T (p.Asp155=) c.351C>T (p.Asp117=) c.732C>T (p.Asp244=) c.*25C>T (n.*25C>T) n.476C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.235C>T c.387C>T (p.Asp129=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580437G>C | CA391464191 | GABRB3 | c.564C>G (p.Asp188Glu) n.607C>G c.247C>G c.309C>G (p.Asp103Glu) c.465C>G (p.Asp155Glu) c.351C>G (p.Asp117Glu) c.732C>G (p.Asp244Glu) c.*25C>G (n.*25C>G) n.476C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.235C>G c.387C>G (p.Asp129Glu) | |
| 15 | g.26580437G>T | CA391464194 | GABRB3 | c.564C>A (p.Asp188Glu) n.607C>A c.247C>A c.309C>A (p.Asp103Glu) c.465C>A (p.Asp155Glu) c.351C>A (p.Asp117Glu) c.732C>A (p.Asp244Glu) c.*25C>A (n.*25C>A) n.476C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.235C>A c.387C>A (p.Asp129Glu) | |
| 15 | g.26580438T>A | CA391464195 | GABRB3 | c.563A>T (p.Asp188Val) n.606A>T c.246A>T c.308A>T (p.Asp103Val) c.464A>T (p.Asp155Val) c.350A>T (p.Asp117Val) c.731A>T (p.Asp244Val) c.*24A>T (n.*24A>T) n.475A>T c.*395A>T (n.*395A>T) n.234A>T c.386A>T (p.Asp129Val) | ClinVar |
| 15 | g.26580438T>C | CA391464196 | GABRB3 | c.563A>G (p.Asp188Gly) n.606A>G c.246A>G c.308A>G (p.Asp103Gly) c.464A>G (p.Asp155Gly) c.350A>G (p.Asp117Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.*24A>G (n.*24A>G) n.475A>G c.*395A>G (n.*395A>G) n.234A>G c.386A>G (p.Asp129Gly) | |
| 15 | g.26580438T>G | CA391464198 | GABRB3 | c.563A>C (p.Asp188Ala) n.606A>C c.246A>C c.308A>C (p.Asp103Ala) c.464A>C (p.Asp155Ala) c.350A>C (p.Asp117Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.*24A>C (n.*24A>C) n.475A>C c.*395A>C (n.*395A>C) n.234A>C c.386A>C (p.Asp129Ala) | |
| 15 | g.26580439C>A | CA391464202 | GABRB3 | c.562G>T (p.Asp188Tyr) n.605G>T c.245G>T c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.*23G>T (n.*23G>T) n.474G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.233G>T c.385G>T (p.Asp129Tyr) | |
| 15 | g.26580439C>G | CA391464200 | GABRB3 | c.562G>C (p.Asp188His) n.605G>C c.245G>C c.307G>C (p.Asp103His) c.463G>C (p.Asp155His) c.349G>C (p.Asp117His) c.730G>C (p.Asp244His) c.*23G>C (n.*23G>C) n.474G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.233G>C c.385G>C (p.Asp129His) | |
| 15 | g.26580439C>T | CA391464199 | GABRB3 | c.562G>A (p.Asp188Asn) n.605G>A c.245G>A c.307G>A (p.Asp103Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) c.349G>A (p.Asp117Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.*23G>A (n.*23G>A) n.474G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.233G>A c.385G>A (p.Asp129Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.26580440A>C | CA391464204 | GABRB3 | c.561T>G (p.Asp187Glu) n.604T>G c.244T>G c.306T>G (p.Asp102Glu) c.462T>G (p.Asp154Glu) c.348T>G (p.Asp116Glu) c.729T>G (p.Asp243Glu) c.*22T>G (n.*22T>G) n.473T>G c.*393T>G (n.*393T>G) n.232T>G c.384T>G (p.Asp128Glu) | |
| 15 | g.26580440A>G | CA489071771 | GABRB3 | c.561T>C (p.Asp187=) n.604T>C c.244T>C c.306T>C (p.Asp102=) c.462T>C (p.Asp154=) c.348T>C (p.Asp116=) c.729T>C (p.Asp243=) c.*22T>C (n.*22T>C) n.473T>C c.*393T>C (n.*393T>C) n.232T>C c.384T>C (p.Asp128=) | |
| 15 | g.26580440A>T | CA391464205 | GABRB3 | c.561T>A (p.Asp187Glu) n.604T>A c.244T>A c.306T>A (p.Asp102Glu) c.462T>A (p.Asp154Glu) c.348T>A (p.Asp116Glu) c.729T>A (p.Asp243Glu) c.*22T>A (n.*22T>A) n.473T>A c.*393T>A (n.*393T>A) n.232T>A c.384T>A (p.Asp128Glu) | |
| 15 | g.26580441T>A | CA391464207 | GABRB3 | c.560A>T (p.Asp187Val) n.603A>T c.243A>T c.305A>T (p.Asp102Val) c.461A>T (p.Asp154Val) c.347A>T (p.Asp116Val) c.728A>T (p.Asp243Val) c.*21A>T (n.*21A>T) n.472A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.231A>T c.383A>T (p.Asp128Val) | |
| 15 | g.26580441T>C | CA391464208 | GABRB3 | c.560A>G (p.Asp187Gly) n.603A>G c.243A>G c.305A>G (p.Asp102Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) c.347A>G (p.Asp116Gly) c.728A>G (p.Asp243Gly) c.*21A>G (n.*21A>G) n.472A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.231A>G c.383A>G (p.Asp128Gly) | |
| 15 | g.26580441T>G | CA391464210 | GABRB3 | c.560A>C (p.Asp187Ala) n.603A>C c.243A>C c.305A>C (p.Asp102Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) c.347A>C (p.Asp116Ala) c.728A>C (p.Asp243Ala) c.*21A>C (n.*21A>C) n.472A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.231A>C c.383A>C (p.Asp128Ala) | |
| 15 | g.26580442C>A | CA391464212 | GABRB3 | c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.602G>T c.242G>T c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.*20G>T (n.*20G>T) n.471G>T c.*391G>T (n.*391G>T) n.230G>T c.382G>T (p.Asp128Tyr) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.26580442C>G | CA391464213 | GABRB3 | c.559G>C (p.Asp187His) n.602G>C c.242G>C c.304G>C (p.Asp102His) c.460G>C (p.Asp154His) c.346G>C (p.Asp116His) c.727G>C (p.Asp243His) c.*20G>C (n.*20G>C) n.471G>C c.*391G>C (n.*391G>C) n.230G>C c.382G>C (p.Asp128His) | |
| 15 | g.26580442C>T | CA391464215 | GABRB3 | c.559G>A (p.Asp187Asn) n.602G>A c.242G>A c.304G>A (p.Asp102Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) c.346G>A (p.Asp116Asn) c.727G>A (p.Asp243Asn) c.*20G>A (n.*20G>A) n.471G>A c.*391G>A (n.*391G>A) n.230G>A c.382G>A (p.Asp128Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.26580443C>A | CA489071772 | GABRB3 | c.558G>T (p.Thr186=) n.601G>T c.241G>T c.303G>T (p.Thr101=) c.459G>T (p.Thr153=) c.345G>T (p.Thr115=) c.726G>T (p.Thr242=) c.*19G>T (n.*19G>T) n.470G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.229G>T c.381G>T (p.Thr127=) | |
| 15 | g.26580443C= | CA2165760545 | GABRB3 | c.558G= (p.Thr186=) n.601G= c.241G= c.303G= (p.Thr101=) c.459G= (p.Thr153=) c.345G= (p.Thr115=) c.726G= (p.Thr242=) c.*19G= (n.*19G=) n.470G= c.*390G= (n.*390G=) n.229G= c.381G= (p.Thr127=) | |
| 15 | g.26580443C>G | CA489071773 | GABRB3 | c.558G>C (p.Thr186=) n.601G>C c.241G>C c.303G>C (p.Thr101=) c.459G>C (p.Thr153=) c.345G>C (p.Thr115=) c.726G>C (p.Thr242=) c.*19G>C (n.*19G>C) n.470G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.229G>C c.381G>C (p.Thr127=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580443C>T | CA7437405 | GABRB3 | c.558G>A (p.Thr186=) n.601G>A c.241G>A c.303G>A (p.Thr101=) c.459G>A (p.Thr153=) c.345G>A (p.Thr115=) c.726G>A (p.Thr242=) c.*19G>A (n.*19G>A) n.470G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.229G>A c.381G>A (p.Thr127=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580444G>A | CA7437406 | GABRB3 | c.557C>T (p.Thr186Met) n.600C>T c.240C>T c.302C>T (p.Thr101Met) c.458C>T (p.Thr153Met) c.344C>T (p.Thr115Met) c.725C>T (p.Thr242Met) c.*18C>T (n.*18C>T) n.469C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.228C>T c.380C>T (p.Thr127Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580444G>C | CA391464217 | GABRB3 | c.557C>G (p.Thr186Arg) n.600C>G c.240C>G c.302C>G (p.Thr101Arg) c.458C>G (p.Thr153Arg) c.344C>G (p.Thr115Arg) c.725C>G (p.Thr242Arg) c.*18C>G (n.*18C>G) n.469C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.228C>G c.380C>G (p.Thr127Arg) | |
| 15 | g.26580444G= | CA2165760546 | GABRB3 | c.557C= (p.Thr186=) n.600C= c.240C= c.302C= (p.Thr101=) c.458C= (p.Thr153=) c.344C= (p.Thr115=) c.725C= (p.Thr242=) c.*18C= (n.*18C=) n.469C= c.*389C= (n.*389C=) n.228C= c.380C= (p.Thr127=) | |
| 15 | g.26580444G>T | CA391464218 | GABRB3 | c.557C>A (p.Thr186Lys) n.600C>A c.240C>A c.302C>A (p.Thr101Lys) c.458C>A (p.Thr153Lys) c.344C>A (p.Thr115Lys) c.725C>A (p.Thr242Lys) c.*18C>A (n.*18C>A) n.469C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.228C>A c.380C>A (p.Thr127Lys) | |
| 15 | g.26580445T>A | CA391464221 | GABRB3 | c.556A>T (p.Thr186Ser) n.599A>T c.239A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.724A>T (p.Thr242Ser) c.*17A>T (n.*17A>T) n.468A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.227A>T c.379A>T (p.Thr127Ser) | |
| 15 | g.26580445T>C | CA391464223 | GABRB3 | c.556A>G (p.Thr186Ala) n.599A>G c.239A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.724A>G (p.Thr242Ala) c.*17A>G (n.*17A>G) n.468A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.227A>G c.379A>G (p.Thr127Ala) | |
| 15 | g.26580445T>G | CA391464220 | GABRB3 | c.556A>C (p.Thr186Pro) n.599A>C c.239A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.724A>C (p.Thr242Pro) c.*17A>C (n.*17A>C) n.468A>C c.*388A>C (n.*388A>C) n.227A>C c.379A>C (p.Thr127Pro) | |
| 15 | g.26580446G>A | CA489071774 | GABRB3 | c.555C>T (p.Thr185=) n.598C>T c.238C>T c.300C>T (p.Thr100=) c.456C>T (p.Thr152=) c.342C>T (p.Thr114=) c.723C>T (p.Thr241=) c.*16C>T (n.*16C>T) n.467C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.226C>T c.378C>T (p.Thr126=) | |
| 15 | g.26580446G>C | CA489071775 | GABRB3 | c.555C>G (p.Thr185=) n.598C>G c.238C>G c.300C>G (p.Thr100=) c.456C>G (p.Thr152=) c.342C>G (p.Thr114=) c.723C>G (p.Thr241=) c.*16C>G (n.*16C>G) n.467C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.226C>G c.378C>G (p.Thr126=) | |
| 15 | g.26580446G>T | CA489071776 | GABRB3 | c.555C>A (p.Thr185=) n.598C>A c.238C>A c.300C>A (p.Thr100=) c.456C>A (p.Thr152=) c.342C>A (p.Thr114=) c.723C>A (p.Thr241=) c.*16C>A (n.*16C>A) n.467C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.226C>A c.378C>A (p.Thr126=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.26580447G>A | CA391464224 | GABRB3 | c.554C>T (p.Thr185Ile) n.597C>T c.237C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.341C>T (p.Thr114Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) c.*15C>T (n.*15C>T) n.466C>T c.*386C>T (n.*386C>T) n.225C>T c.377C>T (p.Thr126Ile) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.26580447G>C | CA391464226 | GABRB3 | c.554C>G (p.Thr185Ser) n.597C>G c.237C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) c.455C>G (p.Thr152Ser) c.341C>G (p.Thr114Ser) c.722C>G (p.Thr241Ser) c.*15C>G (n.*15C>G) n.466C>G c.*386C>G (n.*386C>G) n.225C>G c.377C>G (p.Thr126Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.26580447G= | CA2165760547 | GABRB3 | c.554C= (p.Thr185=) n.597C= c.237C= c.299C= (p.Thr100=) c.455C= (p.Thr152=) c.341C= (p.Thr114=) c.722C= (p.Thr241=) c.*15C= (n.*15C=) n.466C= c.*386C= (n.*386C=) n.225C= c.377C= (p.Thr126=) | |
| 15 | g.26580447G>T | CA391464227 | GABRB3 | c.554C>A (p.Thr185Asn) n.597C>A c.237C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) c.455C>A (p.Thr152Asn) c.341C>A (p.Thr114Asn) c.722C>A (p.Thr241Asn) c.*15C>A (n.*15C>A) n.466C>A c.*386C>A (n.*386C>A) n.225C>A c.377C>A (p.Thr126Asn) | |
| 15 | g.26580448T>A | CA391464229 | GABRB3 | c.553A>T (p.Thr185Ser) n.596A>T c.236A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.340A>T (p.Thr114Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.*14A>T (n.*14A>T) n.465A>T c.*385A>T (n.*385A>T) n.224A>T c.376A>T (p.Thr126Ser) | |
| 15 | g.26580448T>C | CA391464230 | GABRB3 | c.553A>G (p.Thr185Ala) n.596A>G c.236A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.340A>G (p.Thr114Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.*14A>G (n.*14A>G) n.465A>G c.*385A>G (n.*385A>G) n.224A>G c.376A>G (p.Thr126Ala) | |
| 15 | g.26580448T>G | CA391464231 | GABRB3 | c.553A>C (p.Thr185Pro) n.596A>C c.236A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.340A>C (p.Thr114Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.*14A>C (n.*14A>C) n.465A>C c.*385A>C (n.*385A>C) n.224A>C c.376A>C (p.Thr126Pro) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.26580448T= | CA2165760548 | GABRB3 | c.553A= (p.Thr185=) n.596A= c.236A= c.298A= (p.Thr100=) c.454A= (p.Thr152=) c.340A= (p.Thr114=) c.721A= (p.Thr241=) c.*14A= (n.*14A=) n.465A= c.*385A= (n.*385A=) n.224A= c.376A= (p.Thr126=) | |
| 15 | g.26580449G>A | CA489071777 | GABRB3 | c.552C>T (p.Tyr184=) n.595C>T c.235C>T c.297C>T (p.Tyr99=) c.453C>T (p.Tyr151=) c.339C>T (p.Tyr113=) c.720C>T (p.Tyr240=) c.*13C>T (n.*13C>T) n.464C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.223C>T c.375C>T (p.Tyr125=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580449G>C | CA391464233 | GABRB3 | c.552C>G (p.Tyr184Ter) n.595C>G c.235C>G c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.453C>G (p.Tyr151Ter) c.339C>G (p.Tyr113Ter) c.720C>G (p.Tyr240Ter) c.*13C>G (n.*13C>G) n.464C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.223C>G c.375C>G (p.Tyr125Ter) | |
| 15 | g.26580449G>T | CA391464234 | GABRB3 | c.552C>A (p.Tyr184Ter) n.595C>A c.235C>A c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.453C>A (p.Tyr151Ter) c.339C>A (p.Tyr113Ter) c.720C>A (p.Tyr240Ter) c.*13C>A (n.*13C>A) n.464C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.223C>A c.375C>A (p.Tyr125Ter) | |
| 15 | g.26580450T>A | CA391464236 | GABRB3 | c.551A>T (p.Tyr184Phe) n.594A>T c.234A>T c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.*12A>T (n.*12A>T) n.463A>T c.*383A>T (n.*383A>T) n.222A>T c.374A>T (p.Tyr125Phe) | |
| 15 | g.26580450T>C | CA391464237 | GABRB3 | c.551A>G (p.Tyr184Cys) n.594A>G c.234A>G c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.*12A>G (n.*12A>G) n.463A>G c.*383A>G (n.*383A>G) n.222A>G c.374A>G (p.Tyr125Cys) | ClinVar |
| 15 | g.26580450T>G | CA391464239 | GABRB3 | c.551A>C (p.Tyr184Ser) n.594A>C c.234A>C c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.*12A>C (n.*12A>C) n.463A>C c.*383A>C (n.*383A>C) n.222A>C c.374A>C (p.Tyr125Ser) | |
| 15 | g.26580451A>C | CA391464241 | GABRB3 | c.550T>G (p.Tyr184Asp) n.593T>G c.233T>G c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.*11T>G (n.*11T>G) n.462T>G c.*382T>G (n.*382T>G) n.221T>G c.373T>G (p.Tyr125Asp) | |
| 15 | g.26580451A>G | CA391464242 | GABRB3 | c.550T>C (p.Tyr184His) n.593T>C c.233T>C c.295T>C (p.Tyr99His) c.451T>C (p.Tyr151His) c.337T>C (p.Tyr113His) c.718T>C (p.Tyr240His) c.*11T>C (n.*11T>C) n.462T>C c.*382T>C (n.*382T>C) n.221T>C c.373T>C (p.Tyr125His) | |
| 15 | g.26580451A>T | CA391464245 | GABRB3 | c.550T>A (p.Tyr184Asn) n.593T>A c.233T>A c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.*11T>A (n.*11T>A) n.462T>A c.*382T>A (n.*382T>A) n.221T>A c.373T>A (p.Tyr125Asn) | |
| 15 | g.26580452G>A | CA7437407 | GABRB3 | c.549C>T (p.Gly183=) n.592C>T c.232C>T c.294C>T (p.Gly98=) c.450C>T (p.Gly150=) c.336C>T (p.Gly112=) c.717C>T (p.Gly239=) c.*10C>T (n.*10C>T) n.461C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.220C>T c.372C>T (p.Gly124=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580452G>C | CA489071779 | GABRB3 | c.549C>G (p.Gly183=) n.592C>G c.232C>G c.294C>G (p.Gly98=) c.450C>G (p.Gly150=) c.336C>G (p.Gly112=) c.717C>G (p.Gly239=) c.*10C>G (n.*10C>G) n.461C>G c.*381C>G (n.*381C>G) n.220C>G c.372C>G (p.Gly124=) | |
| 15 | g.26580452G= | CA2165760549 | GABRB3 | c.549C= (p.Gly183=) n.592C= c.232C= c.294C= (p.Gly98=) c.450C= (p.Gly150=) c.336C= (p.Gly112=) c.717C= (p.Gly239=) c.*10C= (n.*10C=) n.461C= c.*381C= (n.*381C=) n.220C= c.372C= (p.Gly124=) | |
| 15 | g.26580452G>T | CA489071778 | GABRB3 | c.549C>A (p.Gly183=) n.592C>A c.232C>A c.294C>A (p.Gly98=) c.450C>A (p.Gly150=) c.336C>A (p.Gly112=) c.717C>A (p.Gly239=) c.*10C>A (n.*10C>A) n.461C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.220C>A c.372C>A (p.Gly124=) | |
| 15 | g.26580453C>A | CA391464249 | GABRB3 | c.548G>T (p.Gly183Val) n.591G>T c.231G>T c.293G>T (p.Gly98Val) c.449G>T (p.Gly150Val) c.335G>T (p.Gly112Val) c.716G>T (p.Gly239Val) c.*9G>T (n.*9G>T) n.460G>T c.*380G>T (n.*380G>T) n.219G>T c.371G>T (p.Gly124Val) | |
| 15 | g.26580453C>G | CA391464247 | GABRB3 | c.548G>C (p.Gly183Ala) n.591G>C c.231G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.*9G>C (n.*9G>C) n.460G>C c.*380G>C (n.*380G>C) n.219G>C c.371G>C (p.Gly124Ala) | |
| 15 | g.26580453C>T | CA391464250 | GABRB3 | c.548G>A (p.Gly183Asp) n.591G>A c.231G>A c.293G>A (p.Gly98Asp) c.449G>A (p.Gly150Asp) c.335G>A (p.Gly112Asp) c.716G>A (p.Gly239Asp) c.*9G>A (n.*9G>A) n.460G>A c.*380G>A (n.*380G>A) n.219G>A c.371G>A (p.Gly124Asp) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.26580454C>A | CA391464251 | GABRB3 | c.547G>T (p.Gly183Cys) n.590G>T c.230G>T c.292G>T (p.Gly98Cys) c.448G>T (p.Gly150Cys) c.334G>T (p.Gly112Cys) c.715G>T (p.Gly239Cys) c.*8G>T (n.*8G>T) n.459G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.218G>T c.370G>T (p.Gly124Cys) | |
| 15 | g.26580454C>G | CA391464254 | GABRB3 | c.547G>C (p.Gly183Arg) n.590G>C c.230G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.*8G>C (n.*8G>C) n.459G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.218G>C c.370G>C (p.Gly124Arg) | |
| 15 | g.26580454C>T | CA391464252 | GABRB3 | c.547G>A (p.Gly183Ser) n.590G>A c.230G>A c.292G>A (p.Gly98Ser) c.448G>A (p.Gly150Ser) c.334G>A (p.Gly112Ser) c.715G>A (p.Gly239Ser) c.*8G>A (n.*8G>A) n.459G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.218G>A c.370G>A (p.Gly124Ser) | |
| 15 | g.26580455A>C | CA391464255 | GABRB3 | c.546T>G (p.Tyr182Ter) n.589T>G c.229T>G c.291T>G (p.Tyr97Ter) c.447T>G (p.Tyr149Ter) c.333T>G (p.Tyr111Ter) c.714T>G (p.Tyr238Ter) c.*7T>G (n.*7T>G) n.458T>G c.*378T>G (n.*378T>G) n.217T>G c.369T>G (p.Tyr123Ter) | |
| 15 | g.26580455A>G | CA489071780 | GABRB3 | c.546T>C (p.Tyr182=) n.589T>C c.229T>C c.291T>C (p.Tyr97=) c.447T>C (p.Tyr149=) c.333T>C (p.Tyr111=) c.714T>C (p.Tyr238=) c.*7T>C (n.*7T>C) n.458T>C c.*378T>C (n.*378T>C) n.217T>C c.369T>C (p.Tyr123=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580455A>T | CA391464256 | GABRB3 | c.546T>A (p.Tyr182Ter) n.589T>A c.229T>A c.291T>A (p.Tyr97Ter) c.447T>A (p.Tyr149Ter) c.333T>A (p.Tyr111Ter) c.714T>A (p.Tyr238Ter) c.*7T>A (n.*7T>A) n.458T>A c.*378T>A (n.*378T>A) n.217T>A c.369T>A (p.Tyr123Ter) | |
| 15 | g.26580456T>A | CA10586388 | GABRB3 | c.545A>T (p.Tyr182Phe) n.588A>T c.228A>T c.290A>T (p.Tyr97Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.*6A>T (n.*6A>T) n.457A>T c.*377A>T (n.*377A>T) n.216A>T c.368A>T (p.Tyr123Phe) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.26580456T>C | CA391464259 | GABRB3 | c.545A>G (p.Tyr182Cys) n.588A>G c.228A>G c.290A>G (p.Tyr97Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.*6A>G (n.*6A>G) n.457A>G c.*377A>G (n.*377A>G) n.216A>G c.368A>G (p.Tyr123Cys) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.26580456T>G | CA391464260 | GABRB3 | c.545A>C (p.Tyr182Ser) n.588A>C c.228A>C c.290A>C (p.Tyr97Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.*6A>C (n.*6A>C) n.457A>C c.*377A>C (n.*377A>C) n.216A>C c.368A>C (p.Tyr123Ser) | |
| 15 | g.26580456T= | CA2165760550 | GABRB3 | c.545A= (p.Tyr182=) n.588A= c.228A= c.290A= (p.Tyr97=) c.446A= (p.Tyr149=) c.332A= (p.Tyr111=) c.713A= (p.Tyr238=) c.*6A= (n.*6A=) n.457A= c.*377A= (n.*377A=) n.216A= c.368A= (p.Tyr123=) | |
| 15 | g.26580457C>A | CA391464261 | GABRB3 | c.545-1G>T (n.545-1G>T) n.588-1G>T c.228-1G>T c.290-1G>T (n.290-1G>T) c.446-1G>T (n.446-1G>T) c.332-1G>T (n.332-1G>T) c.713-1G>T (n.713-1G>T) c.*6-1G>T (n.*6-1G>T) n.457-1G>T c.*377-1G>T (n.*377-1G>T) n.215G>T c.368-1G>T (n.368-1G>T) | |
| 15 | g.26580457C>G | CA391464262 | GABRB3 | c.545-1G>C (n.545-1G>C) n.588-1G>C c.228-1G>C c.290-1G>C (n.290-1G>C) c.446-1G>C (n.446-1G>C) c.332-1G>C (n.332-1G>C) c.713-1G>C (n.713-1G>C) c.*6-1G>C (n.*6-1G>C) n.457-1G>C c.*377-1G>C (n.*377-1G>C) n.215G>C c.368-1G>C (n.368-1G>C) | |
| 15 | g.26580457C>T | CA391464263 | GABRB3 | c.545-1G>A (n.545-1G>A) n.588-1G>A c.228-1G>A c.290-1G>A (n.290-1G>A) c.446-1G>A (n.446-1G>A) c.332-1G>A (n.332-1G>A) c.713-1G>A (n.713-1G>A) c.*6-1G>A (n.*6-1G>A) n.457-1G>A c.*377-1G>A (n.*377-1G>A) n.215G>A c.368-1G>A (n.368-1G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.26580458T>A | CA391464265 | GABRB3 | c.545-2A>T (n.545-2A>T) n.588-2A>T c.228-2A>T c.290-2A>T (n.290-2A>T) c.446-2A>T (n.446-2A>T) c.332-2A>T (n.332-2A>T) c.713-2A>T (n.713-2A>T) c.*6-2A>T (n.*6-2A>T) n.457-2A>T c.*377-2A>T (n.*377-2A>T) n.214A>T c.368-2A>T (n.368-2A>T) | |
| 15 | g.26580458T>C | CA391464267 | GABRB3 | c.545-2A>G (n.545-2A>G) n.588-2A>G c.228-2A>G c.290-2A>G (n.290-2A>G) c.446-2A>G (n.446-2A>G) c.332-2A>G (n.332-2A>G) c.713-2A>G (n.713-2A>G) c.*6-2A>G (n.*6-2A>G) n.457-2A>G c.*377-2A>G (n.*377-2A>G) n.214A>G c.368-2A>G (n.368-2A>G) | ClinVar |
| 15 | g.26580458T>G | CA391464268 | GABRB3 | c.545-2A>C (n.545-2A>C) n.588-2A>C c.228-2A>C c.290-2A>C (n.290-2A>C) c.446-2A>C (n.446-2A>C) c.332-2A>C (n.332-2A>C) c.713-2A>C (n.713-2A>C) c.*6-2A>C (n.*6-2A>C) n.457-2A>C c.*377-2A>C (n.*377-2A>C) n.214A>C c.368-2A>C (n.368-2A>C) | |
| 15 | g.26580460C>T | CA2803470410 | GABRB3 | c.545-4G>A (n.545-4G>A) n.588-4G>A c.228-4G>A c.290-4G>A (n.290-4G>A) c.446-4G>A (n.446-4G>A) c.332-4G>A (n.332-4G>A) c.713-4G>A (n.713-4G>A) c.*6-4G>A (n.*6-4G>A) n.457-4G>A c.*377-4G>A (n.*377-4G>A) n.212G>A c.368-4G>A (n.368-4G>A) | |
| 15 | g.26580462A= | CA2165760551 | GABRB3 | c.545-6T= (n.545-6T=) n.588-6T= c.228-6T= c.290-6T= (n.290-6T=) c.446-6T= (n.446-6T=) c.332-6T= (n.332-6T=) c.713-6T= (n.713-6T=) c.*6-6T= (n.*6-6T=) n.457-6T= c.*377-6T= (n.*377-6T=) n.210T= c.368-6T= (n.368-6T=) | |
| 15 | g.26580462A>C | CA616945581 | GABRB3 | c.545-6T>G (n.545-6T>G) n.588-6T>G c.228-6T>G c.290-6T>G (n.290-6T>G) c.446-6T>G (n.446-6T>G) c.332-6T>G (n.332-6T>G) c.713-6T>G (n.713-6T>G) c.*6-6T>G (n.*6-6T>G) n.457-6T>G c.*377-6T>G (n.*377-6T>G) n.210T>G c.368-6T>G (n.368-6T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.26580462A>G | CA2627355828 | GABRB3 | c.545-6T>C (n.545-6T>C) n.588-6T>C c.228-6T>C c.290-6T>C (n.290-6T>C) c.446-6T>C (n.446-6T>C) c.332-6T>C (n.332-6T>C) c.713-6T>C (n.713-6T>C) c.*6-6T>C (n.*6-6T>C) n.457-6T>C c.*377-6T>C (n.*377-6T>C) n.210T>C c.368-6T>C (n.368-6T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580462A>T | CA2803470412 | GABRB3 | c.545-6T>A (n.545-6T>A) n.588-6T>A c.228-6T>A c.290-6T>A (n.290-6T>A) c.446-6T>A (n.446-6T>A) c.332-6T>A (n.332-6T>A) c.713-6T>A (n.713-6T>A) c.*6-6T>A (n.*6-6T>A) n.457-6T>A c.*377-6T>A (n.*377-6T>A) n.210T>A c.368-6T>A (n.368-6T>A) | |
| 15 | g.26580464G>C | CA616945583 | GABRB3 | c.545-8C>G (n.545-8C>G) n.588-8C>G c.228-8C>G c.290-8C>G (n.290-8C>G) c.446-8C>G (n.446-8C>G) c.332-8C>G (n.332-8C>G) c.713-8C>G (n.713-8C>G) c.*6-8C>G (n.*6-8C>G) n.457-8C>G c.*377-8C>G (n.*377-8C>G) n.208C>G c.368-8C>G (n.368-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580464G= | CA2165760552 | GABRB3 | c.545-8C= (n.545-8C=) n.588-8C= c.228-8C= c.290-8C= (n.290-8C=) c.446-8C= (n.446-8C=) c.332-8C= (n.332-8C=) c.713-8C= (n.713-8C=) c.*6-8C= (n.*6-8C=) n.457-8C= c.*377-8C= (n.*377-8C=) n.208C= c.368-8C= (n.368-8C=) | |
| 15 | g.26580465A= | CA2165760553 | GABRB3 | c.545-9T= (n.545-9T=) n.588-9T= c.228-9T= c.290-9T= (n.290-9T=) c.446-9T= (n.446-9T=) c.332-9T= (n.332-9T=) c.713-9T= (n.713-9T=) c.*6-9T= (n.*6-9T=) n.457-9T= c.*377-9T= (n.*377-9T=) n.207T= c.368-9T= (n.368-9T=) | |
| 15 | g.26580465A>C | CA616945584 | GABRB3 | c.545-9T>G (n.545-9T>G) n.588-9T>G c.228-9T>G c.290-9T>G (n.290-9T>G) c.446-9T>G (n.446-9T>G) c.332-9T>G (n.332-9T>G) c.713-9T>G (n.713-9T>G) c.*6-9T>G (n.*6-9T>G) n.457-9T>G c.*377-9T>G (n.*377-9T>G) n.207T>G c.368-9T>G (n.368-9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580466G>A | CA616945586 | GABRB3 | c.545-10C>T (n.545-10C>T) n.588-10C>T c.228-10C>T c.290-10C>T (n.290-10C>T) c.446-10C>T (n.446-10C>T) c.332-10C>T (n.332-10C>T) c.713-10C>T (n.713-10C>T) c.*6-10C>T (n.*6-10C>T) n.457-10C>T c.*377-10C>T (n.*377-10C>T) n.206C>T c.368-10C>T (n.368-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580466G= | CA2165760554 | GABRB3 | c.545-10C= (n.545-10C=) n.588-10C= c.228-10C= c.290-10C= (n.290-10C=) c.446-10C= (n.446-10C=) c.332-10C= (n.332-10C=) c.713-10C= (n.713-10C=) c.*6-10C= (n.*6-10C=) n.457-10C= c.*377-10C= (n.*377-10C=) n.206C= c.368-10C= (n.368-10C=) | |
| 15 | g.26580466G>T | CA2627355829 | GABRB3 | c.545-10C>A (n.545-10C>A) n.588-10C>A c.228-10C>A c.290-10C>A (n.290-10C>A) c.446-10C>A (n.446-10C>A) c.332-10C>A (n.332-10C>A) c.713-10C>A (n.713-10C>A) c.*6-10C>A (n.*6-10C>A) n.457-10C>A c.*377-10C>A (n.*377-10C>A) n.206C>A c.368-10C>A (n.368-10C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580470A= | CA2165760555 | GABRB3 | c.545-14T= (n.545-14T=) n.588-14T= c.228-14T= c.290-14T= (n.290-14T=) c.446-14T= (n.446-14T=) c.332-14T= (n.332-14T=) c.713-14T= (n.713-14T=) c.*6-14T= (n.*6-14T=) n.457-14T= c.*377-14T= (n.*377-14T=) n.202T= c.368-14T= (n.368-14T=) | |
| 15 | g.26580470A>C | CA616945588 | GABRB3 | c.545-14T>G (n.545-14T>G) n.588-14T>G c.228-14T>G c.290-14T>G (n.290-14T>G) c.446-14T>G (n.446-14T>G) c.332-14T>G (n.332-14T>G) c.713-14T>G (n.713-14T>G) c.*6-14T>G (n.*6-14T>G) n.457-14T>G c.*377-14T>G (n.*377-14T>G) n.202T>G c.368-14T>G (n.368-14T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580470A>G | CA489071781 | GABRB3 | c.545-14T>C (n.545-14T>C) n.588-14T>C c.228-14T>C c.290-14T>C (n.290-14T>C) c.446-14T>C (n.446-14T>C) c.332-14T>C (n.332-14T>C) c.713-14T>C (n.713-14T>C) c.*6-14T>C (n.*6-14T>C) n.457-14T>C c.*377-14T>C (n.*377-14T>C) n.202T>C c.368-14T>C (n.368-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.26580472C>G | CA2575651461 | GABRB3 | c.545-16G>C (n.545-16G>C) n.588-16G>C c.228-16G>C c.290-16G>C (n.290-16G>C) c.446-16G>C (n.446-16G>C) c.332-16G>C (n.332-16G>C) c.713-16G>C (n.713-16G>C) c.*6-16G>C (n.*6-16G>C) n.457-16G>C c.*377-16G>C (n.*377-16G>C) n.200G>C c.368-16G>C (n.368-16G>C) | |
| 15 | g.26580472C>T | CA2627355830 | GABRB3 | c.545-16G>A (n.545-16G>A) n.588-16G>A c.228-16G>A c.290-16G>A (n.290-16G>A) c.446-16G>A (n.446-16G>A) c.332-16G>A (n.332-16G>A) c.713-16G>A (n.713-16G>A) c.*6-16G>A (n.*6-16G>A) n.457-16G>A c.*377-16G>A (n.*377-16G>A) n.200G>A c.368-16G>A (n.368-16G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580474G>A | CA7437408 | GABRB3 | c.545-18C>T (n.545-18C>T) n.588-18C>T c.228-18C>T c.290-18C>T (n.290-18C>T) c.446-18C>T (n.446-18C>T) c.332-18C>T (n.332-18C>T) c.713-18C>T (n.713-18C>T) c.*6-18C>T (n.*6-18C>T) n.457-18C>T c.*377-18C>T (n.*377-18C>T) n.198C>T c.368-18C>T (n.368-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580474G>C | CA2627355831 | GABRB3 | c.545-18C>G (n.545-18C>G) n.588-18C>G c.228-18C>G c.290-18C>G (n.290-18C>G) c.446-18C>G (n.446-18C>G) c.332-18C>G (n.332-18C>G) c.713-18C>G (n.713-18C>G) c.*6-18C>G (n.*6-18C>G) n.457-18C>G c.*377-18C>G (n.*377-18C>G) n.198C>G c.368-18C>G (n.368-18C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580474G= | CA2165760556 | GABRB3 | c.545-18C= (n.545-18C=) n.588-18C= c.228-18C= c.290-18C= (n.290-18C=) c.446-18C= (n.446-18C=) c.332-18C= (n.332-18C=) c.713-18C= (n.713-18C=) c.*6-18C= (n.*6-18C=) n.457-18C= c.*377-18C= (n.*377-18C=) n.198C= c.368-18C= (n.368-18C=) | |
| 15 | g.26580476G>A | CA2575651462 | GABRB3 | c.545-20C>T (n.545-20C>T) n.588-20C>T c.228-20C>T c.290-20C>T (n.290-20C>T) c.446-20C>T (n.446-20C>T) c.332-20C>T (n.332-20C>T) c.713-20C>T (n.713-20C>T) c.*6-20C>T (n.*6-20C>T) n.457-20C>T c.*377-20C>T (n.*377-20C>T) n.196C>T c.368-20C>T (n.368-20C>T) | |
| 15 | g.26580476G= | CA2165760557 | GABRB3 | c.545-20C= (n.545-20C=) n.588-20C= c.228-20C= c.290-20C= (n.290-20C=) c.446-20C= (n.446-20C=) c.332-20C= (n.332-20C=) c.713-20C= (n.713-20C=) c.*6-20C= (n.*6-20C=) n.457-20C= c.*377-20C= (n.*377-20C=) n.196C= c.368-20C= (n.368-20C=) | |
| 15 | g.26580476G>T | CA7437409 | GABRB3 | c.545-20C>A (n.545-20C>A) n.588-20C>A c.228-20C>A c.290-20C>A (n.290-20C>A) c.446-20C>A (n.446-20C>A) c.332-20C>A (n.332-20C>A) c.713-20C>A (n.713-20C>A) c.*6-20C>A (n.*6-20C>A) n.457-20C>A c.*377-20C>A (n.*377-20C>A) n.196C>A c.368-20C>A (n.368-20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580478G>A | CA655805320 | GABRB3 | c.545-22C>T (n.545-22C>T) n.588-22C>T c.228-22C>T c.290-22C>T (n.290-22C>T) c.446-22C>T (n.446-22C>T) c.332-22C>T (n.332-22C>T) c.713-22C>T (n.713-22C>T) c.*6-22C>T (n.*6-22C>T) n.457-22C>T c.*377-22C>T (n.*377-22C>T) n.194C>T c.368-22C>T (n.368-22C>T) | COSMIC |
| 15 | g.26580479A>G | CA2575651463 | GABRB3 | c.545-23T>C (n.545-23T>C) n.588-23T>C c.228-23T>C c.290-23T>C (n.290-23T>C) c.446-23T>C (n.446-23T>C) c.332-23T>C (n.332-23T>C) c.713-23T>C (n.713-23T>C) c.*6-23T>C (n.*6-23T>C) n.457-23T>C c.*377-23T>C (n.*377-23T>C) n.193T>C c.368-23T>C (n.368-23T>C) | |
| 15 | g.26580480C>A | CA2518654482 | GABRB3 | c.545-24G>T (n.545-24G>T) n.588-24G>T c.228-24G>T c.290-24G>T (n.290-24G>T) c.446-24G>T (n.446-24G>T) c.332-24G>T (n.332-24G>T) c.713-24G>T (n.713-24G>T) c.*6-24G>T (n.*6-24G>T) n.457-24G>T c.*377-24G>T (n.*377-24G>T) n.192G>T c.368-24G>T (n.368-24G>T) | |
| 15 | g.26580482G>C | CA7437410 | GABRB3 | c.545-26C>G (n.545-26C>G) n.588-26C>G c.228-26C>G c.290-26C>G (n.290-26C>G) c.446-26C>G (n.446-26C>G) c.332-26C>G (n.332-26C>G) c.713-26C>G (n.713-26C>G) c.*6-26C>G (n.*6-26C>G) n.457-26C>G c.*377-26C>G (n.*377-26C>G) n.190C>G c.368-26C>G (n.368-26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580482G= | CA2165760558 | GABRB3 | c.545-26C= (n.545-26C=) n.588-26C= c.228-26C= c.290-26C= (n.290-26C=) c.446-26C= (n.446-26C=) c.332-26C= (n.332-26C=) c.713-26C= (n.713-26C=) c.*6-26C= (n.*6-26C=) n.457-26C= c.*377-26C= (n.*377-26C=) n.190C= c.368-26C= (n.368-26C=) | |
| 15 | g.26580483C>T | CA2627355832 | GABRB3 | c.545-27G>A (n.545-27G>A) n.588-27G>A c.228-27G>A c.290-27G>A (n.290-27G>A) c.446-27G>A (n.446-27G>A) c.332-27G>A (n.332-27G>A) c.713-27G>A (n.713-27G>A) c.*6-27G>A (n.*6-27G>A) n.457-27G>A c.*377-27G>A (n.*377-27G>A) n.189G>A c.368-27G>A (n.368-27G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580488_26580489del | CA2627355833 | GABRB3 | c.545-33_545-32del (n.545-33_545-32del) n.588-33_588-32del c.228-33_228-32del c.290-33_290-32del (n.290-33_290-32del) c.446-33_446-32del (n.446-33_446-32del) c.332-33_332-32del (n.332-33_332-32del) c.713-33_713-32del (n.713-33_713-32del) c.*6-33_*6-32del (n.*6-33_*6-32del) n.457-33_457-32del c.*377-33_*377-32del (n.*377-33_*377-32del) n.183_184del c.368-33_368-32del (n.368-33_368-32del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580489T>C | CA2627355834 | GABRB3 | c.545-33A>G (n.545-33A>G) n.588-33A>G c.228-33A>G c.290-33A>G (n.290-33A>G) c.446-33A>G (n.446-33A>G) c.332-33A>G (n.332-33A>G) c.713-33A>G (n.713-33A>G) c.*6-33A>G (n.*6-33A>G) n.457-33A>G c.*377-33A>G (n.*377-33A>G) n.183A>G c.368-33A>G (n.368-33A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580490C= | CA2165760559 | GABRB3 | c.545-34G= (n.545-34G=) n.588-34G= c.228-34G= c.290-34G= (n.290-34G=) c.446-34G= (n.446-34G=) c.332-34G= (n.332-34G=) c.713-34G= (n.713-34G=) c.*6-34G= (n.*6-34G=) n.457-34G= c.*377-34G= (n.*377-34G=) n.182G= c.368-34G= (n.368-34G=) | |
| 15 | g.26580490C>T | CA616945593 | GABRB3 | c.545-34G>A (n.545-34G>A) n.588-34G>A c.228-34G>A c.290-34G>A (n.290-34G>A) c.446-34G>A (n.446-34G>A) c.332-34G>A (n.332-34G>A) c.713-34G>A (n.713-34G>A) c.*6-34G>A (n.*6-34G>A) n.457-34G>A c.*377-34G>A (n.*377-34G>A) n.182G>A c.368-34G>A (n.368-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580492C>A | CA2575651465 | GABRB3 | c.545-36G>T (n.545-36G>T) n.588-36G>T c.228-36G>T c.290-36G>T (n.290-36G>T) c.446-36G>T (n.446-36G>T) c.332-36G>T (n.332-36G>T) c.713-36G>T (n.713-36G>T) c.*6-36G>T (n.*6-36G>T) n.457-36G>T c.*377-36G>T (n.*377-36G>T) n.180G>T c.368-36G>T (n.368-36G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580492C= | CA2165760560 | GABRB3 | c.545-36G= (n.545-36G=) n.588-36G= c.228-36G= c.290-36G= (n.290-36G=) c.446-36G= (n.446-36G=) c.332-36G= (n.332-36G=) c.713-36G= (n.713-36G=) c.*6-36G= (n.*6-36G=) n.457-36G= c.*377-36G= (n.*377-36G=) n.180G= c.368-36G= (n.368-36G=) | |
| 15 | g.26580492C>T | CA711548308 | GABRB3 | c.545-36G>A (n.545-36G>A) n.588-36G>A c.228-36G>A c.290-36G>A (n.290-36G>A) c.446-36G>A (n.446-36G>A) c.332-36G>A (n.332-36G>A) c.713-36G>A (n.713-36G>A) c.*6-36G>A (n.*6-36G>A) n.457-36G>A c.*377-36G>A (n.*377-36G>A) n.180G>A c.368-36G>A (n.368-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.26580493del | CA2575651464 | GABRB3 | c.545-36del (n.545-36del) n.588-36del c.228-36del c.290-36del (n.290-36del) c.446-36del (n.446-36del) c.332-36del (n.332-36del) c.713-36del (n.713-36del) c.*6-36del (n.*6-36del) n.457-36del c.*377-36del (n.*377-36del) n.180del c.368-36del (n.368-36del) | |
| 15 | g.26580494A= | CA2165760561 | GABRB3 | c.545-38T= (n.545-38T=) n.588-38T= c.228-38T= c.290-38T= (n.290-38T=) c.446-38T= (n.446-38T=) c.332-38T= (n.332-38T=) c.713-38T= (n.713-38T=) c.*6-38T= (n.*6-38T=) n.457-38T= c.*377-38T= (n.*377-38T=) n.178T= c.368-38T= (n.368-38T=) | |
| 15 | g.26580494A>G | CA268156812 | GABRB3 | c.545-38T>C (n.545-38T>C) n.588-38T>C c.228-38T>C c.290-38T>C (n.290-38T>C) c.446-38T>C (n.446-38T>C) c.332-38T>C (n.332-38T>C) c.713-38T>C (n.713-38T>C) c.*6-38T>C (n.*6-38T>C) n.457-38T>C c.*377-38T>C (n.*377-38T>C) n.178T>C c.368-38T>C (n.368-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580494_26580495delinsAT | CA2165760562 | GABRB3 | c.545-39_545-38delinsAT (n.545-39_545-38delinsAT) n.588-39_588-38delinsAT c.228-39_228-38delinsAT c.290-39_290-38delinsAT (n.290-39_290-38delinsAT) c.446-39_446-38delinsAT (n.446-39_446-38delinsAT) c.332-39_332-38delinsAT (n.332-39_332-38delinsAT) c.713-39_713-38delinsAT (n.713-39_713-38delinsAT) c.*6-39_*6-38delinsAT (n.*6-39_*6-38delinsAT) n.457-39_457-38delinsAT c.*377-39_*377-38delinsAT (n.*377-39_*377-38delinsAT) n.177_178delinsAT c.368-39_368-38delinsAT (n.368-39_368-38delinsAT) | |
| 15 | g.26580495T>C | CA2575651466 | GABRB3 | c.545-39A>G (n.545-39A>G) n.588-39A>G c.228-39A>G c.290-39A>G (n.290-39A>G) c.446-39A>G (n.446-39A>G) c.332-39A>G (n.332-39A>G) c.713-39A>G (n.713-39A>G) c.*6-39A>G (n.*6-39A>G) n.457-39A>G c.*377-39A>G (n.*377-39A>G) n.177A>G c.368-39A>G (n.368-39A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580497del | CA616945595 | GABRB3 | c.545-39del (n.545-39del) n.588-39del c.228-39del c.290-39del (n.290-39del) c.446-39del (n.446-39del) c.332-39del (n.332-39del) c.713-39del (n.713-39del) c.*6-39del (n.*6-39del) n.457-39del c.*377-39del (n.*377-39del) n.177del c.368-39del (n.368-39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580496T>C | CA2627355835 | GABRB3 | c.545-40A>G (n.545-40A>G) n.588-40A>G c.228-40A>G c.290-40A>G (n.290-40A>G) c.446-40A>G (n.446-40A>G) c.332-40A>G (n.332-40A>G) c.713-40A>G (n.713-40A>G) c.*6-40A>G (n.*6-40A>G) n.457-40A>G c.*377-40A>G (n.*377-40A>G) n.176A>G c.368-40A>G (n.368-40A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580498C= | CA2165760563 | GABRB3 | c.545-42G= (n.545-42G=) n.588-42G= c.228-42G= c.290-42G= (n.290-42G=) c.446-42G= (n.446-42G=) c.332-42G= (n.332-42G=) c.713-42G= (n.713-42G=) c.*6-42G= (n.*6-42G=) n.457-42G= c.*377-42G= (n.*377-42G=) n.174G= c.368-42G= (n.368-42G=) | |
| 15 | g.26580498C>T | CA7437411 | GABRB3 | c.545-42G>A (n.545-42G>A) n.588-42G>A c.228-42G>A c.290-42G>A (n.290-42G>A) c.446-42G>A (n.446-42G>A) c.332-42G>A (n.332-42G>A) c.713-42G>A (n.713-42G>A) c.*6-42G>A (n.*6-42G>A) n.457-42G>A c.*377-42G>A (n.*377-42G>A) n.174G>A c.368-42G>A (n.368-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580499G>A | CA7437412 | GABRB3 | c.545-43C>T (n.545-43C>T) n.588-43C>T c.228-43C>T c.290-43C>T (n.290-43C>T) c.446-43C>T (n.446-43C>T) c.332-43C>T (n.332-43C>T) c.713-43C>T (n.713-43C>T) c.*6-43C>T (n.*6-43C>T) n.457-43C>T c.*377-43C>T (n.*377-43C>T) n.173C>T c.368-43C>T (n.368-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580499G= | CA2165760564 | GABRB3 | c.545-43C= (n.545-43C=) n.588-43C= c.228-43C= c.290-43C= (n.290-43C=) c.446-43C= (n.446-43C=) c.332-43C= (n.332-43C=) c.713-43C= (n.713-43C=) c.*6-43C= (n.*6-43C=) n.457-43C= c.*377-43C= (n.*377-43C=) n.173C= c.368-43C= (n.368-43C=) | |
| 15 | g.26580499G>T | CA2627355836 | GABRB3 | c.545-43C>A (n.545-43C>A) n.588-43C>A c.228-43C>A c.290-43C>A (n.290-43C>A) c.446-43C>A (n.446-43C>A) c.332-43C>A (n.332-43C>A) c.713-43C>A (n.713-43C>A) c.*6-43C>A (n.*6-43C>A) n.457-43C>A c.*377-43C>A (n.*377-43C>A) n.173C>A c.368-43C>A (n.368-43C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580502T>A | CA2627355837 | GABRB3 | c.545-46A>T (n.545-46A>T) n.588-46A>T c.228-46A>T c.290-46A>T (n.290-46A>T) c.446-46A>T (n.446-46A>T) c.332-46A>T (n.332-46A>T) c.713-46A>T (n.713-46A>T) c.*6-46A>T (n.*6-46A>T) n.457-46A>T c.*377-46A>T (n.*377-46A>T) n.170A>T c.368-46A>T (n.368-46A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580502T>C | CA268156813 | GABRB3 | c.545-46A>G (n.545-46A>G) n.588-46A>G c.228-46A>G c.290-46A>G (n.290-46A>G) c.446-46A>G (n.446-46A>G) c.332-46A>G (n.332-46A>G) c.713-46A>G (n.713-46A>G) c.*6-46A>G (n.*6-46A>G) n.457-46A>G c.*377-46A>G (n.*377-46A>G) n.170A>G c.368-46A>G (n.368-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580502T= | CA2165760565 | GABRB3 | c.545-46A= (n.545-46A=) n.588-46A= c.228-46A= c.290-46A= (n.290-46A=) c.446-46A= (n.446-46A=) c.332-46A= (n.332-46A=) c.713-46A= (n.713-46A=) c.*6-46A= (n.*6-46A=) n.457-46A= c.*377-46A= (n.*377-46A=) n.170A= c.368-46A= (n.368-46A=) | |
| 15 | g.26580503A= | CA2165760566 | GABRB3 | c.545-47T= (n.545-47T=) n.588-47T= c.228-47T= c.290-47T= (n.290-47T=) c.446-47T= (n.446-47T=) c.332-47T= (n.332-47T=) c.713-47T= (n.713-47T=) c.*6-47T= (n.*6-47T=) n.457-47T= c.*377-47T= (n.*377-47T=) n.169T= c.368-47T= (n.368-47T=) | |
| 15 | g.26580503A>C | CA7437413 | GABRB3 | c.545-47T>G (n.545-47T>G) n.588-47T>G c.228-47T>G c.290-47T>G (n.290-47T>G) c.446-47T>G (n.446-47T>G) c.332-47T>G (n.332-47T>G) c.713-47T>G (n.713-47T>G) c.*6-47T>G (n.*6-47T>G) n.457-47T>G c.*377-47T>G (n.*377-47T>G) n.169T>G c.368-47T>G (n.368-47T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580503A>G | CA2627355838 | GABRB3 | c.545-47T>C (n.545-47T>C) n.588-47T>C c.228-47T>C c.290-47T>C (n.290-47T>C) c.446-47T>C (n.446-47T>C) c.332-47T>C (n.332-47T>C) c.713-47T>C (n.713-47T>C) c.*6-47T>C (n.*6-47T>C) n.457-47T>C c.*377-47T>C (n.*377-47T>C) n.169T>C c.368-47T>C (n.368-47T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580504A= | CA2165760567 | GABRB3 | c.545-48T= (n.545-48T=) n.588-48T= c.228-48T= c.290-48T= (n.290-48T=) c.446-48T= (n.446-48T=) c.332-48T= (n.332-48T=) c.713-48T= (n.713-48T=) c.*6-48T= (n.*6-48T=) n.457-48T= c.*377-48T= (n.*377-48T=) n.168T= c.368-48T= (n.368-48T=) | |
| 15 | g.26580504A>C | CA7437414 | GABRB3 | c.545-48T>G (n.545-48T>G) n.588-48T>G c.228-48T>G c.290-48T>G (n.290-48T>G) c.446-48T>G (n.446-48T>G) c.332-48T>G (n.332-48T>G) c.713-48T>G (n.713-48T>G) c.*6-48T>G (n.*6-48T>G) n.457-48T>G c.*377-48T>G (n.*377-48T>G) n.168T>G c.368-48T>G (n.368-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580504A>T | CA2165760568 | GABRB3 | c.545-48T>A (n.545-48T>A) n.588-48T>A c.228-48T>A c.290-48T>A (n.290-48T>A) c.446-48T>A (n.446-48T>A) c.332-48T>A (n.332-48T>A) c.713-48T>A (n.713-48T>A) c.*6-48T>A (n.*6-48T>A) n.457-48T>A c.*377-48T>A (n.*377-48T>A) n.168T>A c.368-48T>A (n.368-48T>A) | dbSNP |
| 15 | g.26580505A= | CA2165760569 | GABRB3 | c.545-49T= (n.545-49T=) n.588-49T= c.228-49T= c.290-49T= (n.290-49T=) c.446-49T= (n.446-49T=) c.332-49T= (n.332-49T=) c.713-49T= (n.713-49T=) c.*6-49T= (n.*6-49T=) n.457-49T= c.*377-49T= (n.*377-49T=) n.167T= c.368-49T= (n.368-49T=) | |
| 15 | g.26580505A>C | CA268156814 | GABRB3 | c.545-49T>G (n.545-49T>G) n.588-49T>G c.228-49T>G c.290-49T>G (n.290-49T>G) c.446-49T>G (n.446-49T>G) c.332-49T>G (n.332-49T>G) c.713-49T>G (n.713-49T>G) c.*6-49T>G (n.*6-49T>G) n.457-49T>G c.*377-49T>G (n.*377-49T>G) n.167T>G c.368-49T>G (n.368-49T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.26580506T>C | CA7437415 | GABRB3 | c.545-50A>G (n.545-50A>G) n.588-50A>G c.228-50A>G c.290-50A>G (n.290-50A>G) c.446-50A>G (n.446-50A>G) c.332-50A>G (n.332-50A>G) c.713-50A>G (n.713-50A>G) c.*6-50A>G (n.*6-50A>G) n.457-50A>G c.*377-50A>G (n.*377-50A>G) n.166A>G c.368-50A>G (n.368-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580506T= | CA2165760570 | GABRB3 | c.545-50A= (n.545-50A=) n.588-50A= c.228-50A= c.290-50A= (n.290-50A=) c.446-50A= (n.446-50A=) c.332-50A= (n.332-50A=) c.713-50A= (n.713-50A=) c.*6-50A= (n.*6-50A=) n.457-50A= c.*377-50A= (n.*377-50A=) n.166A= c.368-50A= (n.368-50A=) | |
| 15 | g.26580507G>T | CA2627355839 | GABRB3 | c.545-51C>A (n.545-51C>A) n.588-51C>A c.228-51C>A c.290-51C>A (n.290-51C>A) c.446-51C>A (n.446-51C>A) c.332-51C>A (n.332-51C>A) c.713-51C>A (n.713-51C>A) c.*6-51C>A (n.*6-51C>A) n.457-51C>A c.*377-51C>A (n.*377-51C>A) n.165C>A c.368-51C>A (n.368-51C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580508C>T | CA2627355840 | GABRB3 | c.545-52G>A (n.545-52G>A) n.588-52G>A c.228-52G>A c.290-52G>A (n.290-52G>A) c.446-52G>A (n.446-52G>A) c.332-52G>A (n.332-52G>A) c.713-52G>A (n.713-52G>A) c.*6-52G>A (n.*6-52G>A) n.457-52G>A c.*377-52G>A (n.*377-52G>A) n.164G>A c.368-52G>A (n.368-52G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580510C= | CA2165760571 | GABRB3 | c.545-54G= (n.545-54G=) n.588-54G= c.228-54G= c.290-54G= (n.290-54G=) c.446-54G= (n.446-54G=) c.332-54G= (n.332-54G=) c.713-54G= (n.713-54G=) c.*6-54G= (n.*6-54G=) n.457-54G= c.*377-54G= (n.*377-54G=) n.162G= c.368-54G= (n.368-54G=) | |
| 15 | g.26580510C>T | CA268156815 | GABRB3 | c.545-54G>A (n.545-54G>A) n.588-54G>A c.228-54G>A c.290-54G>A (n.290-54G>A) c.446-54G>A (n.446-54G>A) c.332-54G>A (n.332-54G>A) c.713-54G>A (n.713-54G>A) c.*6-54G>A (n.*6-54G>A) n.457-54G>A c.*377-54G>A (n.*377-54G>A) n.162G>A c.368-54G>A (n.368-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580511G>A | CA268156816 | GABRB3 | c.545-55C>T (n.545-55C>T) n.588-55C>T c.228-55C>T c.290-55C>T (n.290-55C>T) c.446-55C>T (n.446-55C>T) c.332-55C>T (n.332-55C>T) c.713-55C>T (n.713-55C>T) c.*6-55C>T (n.*6-55C>T) n.457-55C>T c.*377-55C>T (n.*377-55C>T) n.161C>T c.368-55C>T (n.368-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580511G>C | CA2803470417 | GABRB3 | c.545-55C>G (n.545-55C>G) n.588-55C>G c.228-55C>G c.290-55C>G (n.290-55C>G) c.446-55C>G (n.446-55C>G) c.332-55C>G (n.332-55C>G) c.713-55C>G (n.713-55C>G) c.*6-55C>G (n.*6-55C>G) n.457-55C>G c.*377-55C>G (n.*377-55C>G) n.161C>G c.368-55C>G (n.368-55C>G) | |
| 15 | g.26580511G= | CA2165760572 | GABRB3 | c.545-55C= (n.545-55C=) n.588-55C= c.228-55C= c.290-55C= (n.290-55C=) c.446-55C= (n.446-55C=) c.332-55C= (n.332-55C=) c.713-55C= (n.713-55C=) c.*6-55C= (n.*6-55C=) n.457-55C= c.*377-55C= (n.*377-55C=) n.161C= c.368-55C= (n.368-55C=) | |
| 15 | g.26580511G>T | CA2627355841 | GABRB3 | c.545-55C>A (n.545-55C>A) n.588-55C>A c.228-55C>A c.290-55C>A (n.290-55C>A) c.446-55C>A (n.446-55C>A) c.332-55C>A (n.332-55C>A) c.713-55C>A (n.713-55C>A) c.*6-55C>A (n.*6-55C>A) n.457-55C>A c.*377-55C>A (n.*377-55C>A) n.161C>A c.368-55C>A (n.368-55C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580512G>T | CA2627355842 | GABRB3 | c.545-56C>A (n.545-56C>A) n.588-56C>A c.228-56C>A c.290-56C>A (n.290-56C>A) c.446-56C>A (n.446-56C>A) c.332-56C>A (n.332-56C>A) c.713-56C>A (n.713-56C>A) c.*6-56C>A (n.*6-56C>A) n.457-56C>A c.*377-56C>A (n.*377-56C>A) n.160C>A c.368-56C>A (n.368-56C>A) | gnomAD v4 |