Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.26457938C>T | CA411024042 | HPS4 | c.1930G>A (p.Asp644Asn) c.1876G>A (p.Asp626Asn) c.1081G>A (p.Asp361Asn) n.4802G>A c.*1220G>A (n.*1220G>A) n.2426G>A n.1293G>A n.2599G>A n.4888G>A n.3232G>A n.1747G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.4630G>A c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.*2068G>A (n.*2068G>A) c.1786G>A (p.Asp596Asn) c.1729G>A (p.Asp577Asn) n.1168G>A c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.832G>A (p.Asp278Asn) n.3784-4534G>A c.*1058-4534G>A (n.*1058-4534G>A) c.1714-4534G>A (n.1714-4534G>A) c.1861G>A (p.Asp621Asn) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.*2207G>A (n.*2207G>A) n.4735G>A n.567G>A n.439G>A n.2480-4534G>A n.262G>A n.2562G>A n.2324G>A c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.2008G>A (p.Asp670Asn) c.1954G>A (p.Asp652Asn) c.1846-4534G>A (n.1846-4534G>A) c.1216G>A (p.Asp406Asn) n.2667G>A n.2653G>A n.2478G>A n.2498G>A n.2629G>A n.2569G>A n.2544G>A c.1792-4534G>A (n.1792-4534G>A) c.1468G>A (p.Asp490Asn) c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.1249G>A (p.Asp417Asn) n.2584G>A n.2278-4534G>A n.3113G>A n.2500-4534G>A n.2662G>A n.2131G>A n.2573G>A n.2418G>A n.2489G>A n.2464G>A | |
22 | g.26457939C>A | CA176298 | HPS4 | c.1929G>T (p.Gln643His) c.1875G>T (p.Gln625His) c.1080G>T (p.Gln360His) n.4801G>T c.*1219G>T (n.*1219G>T) n.2425G>T n.1292G>T n.2598G>T n.4887G>T n.3231G>T n.1746G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*1418G>T (n.*1418G>T) n.4629G>T c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*2067G>T (n.*2067G>T) c.1785G>T (p.Gln595His) c.1728G>T (p.Gln576His) n.1167G>T c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.831G>T (p.Gln277His) n.3784-4535G>T c.*1058-4535G>T (n.*1058-4535G>T) c.1714-4535G>T (n.1714-4535G>T) c.1860G>T (p.Gln620His) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.*2206G>T (n.*2206G>T) n.4734G>T n.566G>T n.438G>T n.2480-4535G>T n.261G>T n.2561G>T n.2323G>T c.1362G>T (p.Gln454His) c.2007G>T (p.Gln669His) c.1953G>T (p.Gln651His) c.1846-4535G>T (n.1846-4535G>T) c.1215G>T (p.Gln405His) n.2666G>T n.2652G>T n.2477G>T n.2497G>T n.2628G>T n.2568G>T n.2543G>T c.1792-4535G>T (n.1792-4535G>T) c.1467G>T (p.Gln489His) c.1452G>T (p.Gln484His) c.1248G>T (p.Gln416His) n.2583G>T n.2278-4535G>T n.3112G>T n.2500-4535G>T n.2661G>T n.2130G>T n.2572G>T n.2417G>T n.2488G>T n.2463G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.26457939C>G | CA411024045 | HPS4 | c.1929G>C (p.Gln643His) c.1875G>C (p.Gln625His) c.1080G>C (p.Gln360His) n.4801G>C c.*1219G>C (n.*1219G>C) n.2425G>C n.1292G>C n.2598G>C n.4887G>C n.3231G>C n.1746G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*1418G>C (n.*1418G>C) n.4629G>C c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*2067G>C (n.*2067G>C) c.1785G>C (p.Gln595His) c.1728G>C (p.Gln576His) n.1167G>C c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.831G>C (p.Gln277His) n.3784-4535G>C c.*1058-4535G>C (n.*1058-4535G>C) c.1714-4535G>C (n.1714-4535G>C) c.1860G>C (p.Gln620His) c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.*2206G>C (n.*2206G>C) n.4734G>C n.566G>C n.438G>C n.2480-4535G>C n.261G>C n.2561G>C n.2323G>C c.1362G>C (p.Gln454His) c.2007G>C (p.Gln669His) c.1953G>C (p.Gln651His) c.1846-4535G>C (n.1846-4535G>C) c.1215G>C (p.Gln405His) n.2666G>C n.2652G>C n.2477G>C n.2497G>C n.2628G>C n.2568G>C n.2543G>C c.1792-4535G>C (n.1792-4535G>C) c.1467G>C (p.Gln489His) c.1452G>C (p.Gln484His) c.1248G>C (p.Gln416His) n.2583G>C n.2278-4535G>C n.3112G>C n.2500-4535G>C n.2661G>C n.2130G>C n.2572G>C n.2417G>C n.2488G>C n.2463G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.26457953C>A | CA411024090 | HPS4 | c.1915G>T (p.Val639Leu) c.1861G>T (p.Val621Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) n.4787G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.2411G>T n.1278G>T n.2584G>T n.4873G>T n.3217G>T n.1732G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) n.4615G>T c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*2053G>T (n.*2053G>T) c.1771G>T (p.Val591Leu) c.1714G>T (p.Val572Leu) n.1153G>T c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.817G>T (p.Val273Leu) n.3784-4549G>T c.*1058-4549G>T (n.*1058-4549G>T) c.1714-4549G>T (n.1714-4549G>T) c.1846G>T (p.Val616Leu) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.*2192G>T (n.*2192G>T) n.4720G>T n.552G>T n.424G>T n.2480-4549G>T n.247G>T n.2547G>T n.2309G>T c.1348G>T (p.Val450Leu) c.1993G>T (p.Val665Leu) c.1939G>T (p.Val647Leu) c.1846-4549G>T (n.1846-4549G>T) c.1201G>T (p.Val401Leu) n.2652G>T n.2638G>T n.2463G>T n.2483G>T n.2614G>T n.2554G>T n.2529G>T c.1792-4549G>T (n.1792-4549G>T) c.1453G>T (p.Val485Leu) c.1438G>T (p.Val480Leu) c.1234G>T (p.Val412Leu) n.2569G>T n.2278-4549G>T n.3098G>T n.2500-4549G>T n.2647G>T n.2116G>T n.2558G>T n.2403G>T n.2474G>T n.2449G>T | |
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22 | g.26457957C>T | CA10163177 | HPS4 | c.1911G>A (p.Pro637=) c.1857G>A (p.Pro619=) c.1062G>A (p.Pro354=) n.4783G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.2407G>A n.1274G>A n.2580G>A n.4869G>A n.3213G>A n.1728G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*1400G>A (n.*1400G>A) n.4611G>A c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.1767G>A (p.Pro589=) c.1710G>A (p.Pro570=) n.1149G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.813G>A (p.Pro271=) n.3784-4553G>A c.*1058-4553G>A (n.*1058-4553G>A) c.1714-4553G>A (n.1714-4553G>A) c.1842G>A (p.Pro614=) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*2188G>A (n.*2188G>A) n.4716G>A n.548G>A n.420G>A n.2480-4553G>A n.243G>A n.2543G>A n.2305G>A c.1344G>A (p.Pro448=) c.1989G>A (p.Pro663=) c.1935G>A (p.Pro645=) c.1846-4553G>A (n.1846-4553G>A) c.1197G>A (p.Pro399=) n.2648G>A n.2634G>A n.2459G>A n.2479G>A n.2610G>A n.2550G>A n.2525G>A c.1792-4553G>A (n.1792-4553G>A) c.1449G>A (p.Pro483=) c.1434G>A (p.Pro478=) c.1230G>A (p.Pro410=) n.2565G>A n.2278-4553G>A n.3094G>A n.2500-4553G>A n.2643G>A n.2112G>A n.2554G>A n.2399G>A n.2470G>A n.2445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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22 | g.26457958G= | CA2399201823 | HPS4 | c.1910C= (p.Pro637=) c.1856C= (p.Pro619=) c.1061C= (p.Pro354=) n.4782C= c.*1200C= (n.*1200C=) n.2406C= n.1273C= n.2579C= n.4868C= n.3212C= n.1727C= c.*1045C= (n.*1045C=) c.*1399C= (n.*1399C=) n.4610C= c.*1513C= (n.*1513C=) c.*2048C= (n.*2048C=) c.1766C= (p.Pro589=) c.1709C= (p.Pro570=) n.1148C= c.*1227C= (n.*1227C=) c.812C= (p.Pro271=) n.3784-4554C= c.*1058-4554C= (n.*1058-4554C=) c.1714-4554C= (n.1714-4554C=) c.1841C= (p.Pro614=) c.*1428C= (n.*1428C=) c.*1374C= (n.*1374C=) c.*2187C= (n.*2187C=) n.4715C= n.547C= n.419C= n.2480-4554C= n.242C= n.2542C= n.2304C= c.1343C= (p.Pro448=) c.1988C= (p.Pro663=) c.1934C= (p.Pro645=) c.1846-4554C= (n.1846-4554C=) c.1196C= (p.Pro399=) n.2647C= n.2633C= n.2458C= n.2478C= n.2609C= n.2549C= n.2524C= c.1792-4554C= (n.1792-4554C=) c.1448C= (p.Pro483=) c.1433C= (p.Pro478=) c.1229C= (p.Pro410=) n.2564C= n.2278-4554C= n.3093C= n.2500-4554C= n.2642C= n.2111C= n.2553C= n.2398C= n.2469C= n.2444C= | |
22 | g.26457958G>T | CA411024116 | HPS4 | c.1910C>A (p.Pro637Gln) c.1856C>A (p.Pro619Gln) c.1061C>A (p.Pro354Gln) n.4782C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) n.2406C>A n.1273C>A n.2579C>A n.4868C>A n.3212C>A n.1727C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) n.4610C>A c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.1766C>A (p.Pro589Gln) c.1709C>A (p.Pro570Gln) n.1148C>A c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.812C>A (p.Pro271Gln) n.3784-4554C>A c.*1058-4554C>A (n.*1058-4554C>A) c.1714-4554C>A (n.1714-4554C>A) c.1841C>A (p.Pro614Gln) c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.*2187C>A (n.*2187C>A) n.4715C>A n.547C>A n.419C>A n.2480-4554C>A n.242C>A n.2542C>A n.2304C>A c.1343C>A (p.Pro448Gln) c.1988C>A (p.Pro663Gln) c.1934C>A (p.Pro645Gln) c.1846-4554C>A (n.1846-4554C>A) c.1196C>A (p.Pro399Gln) n.2647C>A n.2633C>A n.2458C>A n.2478C>A n.2609C>A n.2549C>A n.2524C>A c.1792-4554C>A (n.1792-4554C>A) c.1448C>A (p.Pro483Gln) c.1433C>A (p.Pro478Gln) c.1229C>A (p.Pro410Gln) n.2564C>A n.2278-4554C>A n.3093C>A n.2500-4554C>A n.2642C>A n.2111C>A n.2553C>A n.2398C>A n.2469C>A n.2444C>A | |
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22 | g.26457961A>T | CA411024122 | HPS4 | c.1907T>A (p.Leu636Gln) c.1853T>A (p.Leu618Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.4779T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.2403T>A n.1270T>A n.2576T>A n.4865T>A n.3209T>A n.1724T>A c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*1396T>A (n.*1396T>A) n.4607T>A c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.*2045T>A (n.*2045T>A) c.1763T>A (p.Leu588Gln) c.1706T>A (p.Leu569Gln) n.1145T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.809T>A (p.Leu270Gln) n.3784-4557T>A c.*1058-4557T>A (n.*1058-4557T>A) c.1714-4557T>A (n.1714-4557T>A) c.1838T>A (p.Leu613Gln) c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.*2184T>A (n.*2184T>A) n.4712T>A n.544T>A n.416T>A n.2480-4557T>A n.239T>A n.2539T>A n.2301T>A c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.1985T>A (p.Leu662Gln) c.1931T>A (p.Leu644Gln) c.1846-4557T>A (n.1846-4557T>A) c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.2644T>A n.2630T>A n.2455T>A n.2475T>A n.2606T>A n.2546T>A n.2521T>A c.1792-4557T>A (n.1792-4557T>A) c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.1430T>A (p.Leu477Gln) c.1226T>A (p.Leu409Gln) n.2561T>A n.2278-4557T>A n.3090T>A n.2500-4557T>A n.2639T>A n.2108T>A n.2550T>A n.2395T>A n.2466T>A n.2441T>A | |
22 | g.26457962G>A | CA322840846 | HPS4 | c.1906C>T (p.Leu636=) c.1852C>T (p.Leu618=) c.1057C>T (p.Leu353=) n.4778C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) n.2402C>T n.1269C>T n.2575C>T n.4864C>T n.3208C>T n.1723C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*1395C>T (n.*1395C>T) n.4606C>T c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.*2044C>T (n.*2044C>T) c.1762C>T (p.Leu588=) c.1705C>T (p.Leu569=) n.1144C>T c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.808C>T (p.Leu270=) n.3784-4558C>T c.*1058-4558C>T (n.*1058-4558C>T) c.1714-4558C>T (n.1714-4558C>T) c.1837C>T (p.Leu613=) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.*2183C>T (n.*2183C>T) n.4711C>T n.543C>T n.415C>T n.2480-4558C>T n.238C>T n.2538C>T n.2300C>T c.1339C>T (p.Leu447=) c.1984C>T (p.Leu662=) c.1930C>T (p.Leu644=) c.1846-4558C>T (n.1846-4558C>T) c.1192C>T (p.Leu398=) n.2643C>T n.2629C>T n.2454C>T n.2474C>T n.2605C>T n.2545C>T n.2520C>T c.1792-4558C>T (n.1792-4558C>T) c.1444C>T (p.Leu482=) c.1429C>T (p.Leu477=) c.1225C>T (p.Leu409=) n.2560C>T n.2278-4558C>T n.3089C>T n.2500-4558C>T n.2638C>T n.2107C>T n.2549C>T n.2394C>T n.2465C>T n.2440C>T | ClinVar dbSNP |
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22 | g.26457962G= | CA2399201825 | HPS4 | c.1906C= (p.Leu636=) c.1852C= (p.Leu618=) c.1057C= (p.Leu353=) n.4778C= c.*1196C= (n.*1196C=) n.2402C= n.1269C= n.2575C= n.4864C= n.3208C= n.1723C= c.*1041C= (n.*1041C=) c.*1395C= (n.*1395C=) n.4606C= c.*1509C= (n.*1509C=) c.*2044C= (n.*2044C=) c.1762C= (p.Leu588=) c.1705C= (p.Leu569=) n.1144C= c.*1223C= (n.*1223C=) c.808C= (p.Leu270=) n.3784-4558C= c.*1058-4558C= (n.*1058-4558C=) c.1714-4558C= (n.1714-4558C=) c.1837C= (p.Leu613=) c.*1424C= (n.*1424C=) c.*1370C= (n.*1370C=) c.*2183C= (n.*2183C=) n.4711C= n.543C= n.415C= n.2480-4558C= n.238C= n.2538C= n.2300C= c.1339C= (p.Leu447=) c.1984C= (p.Leu662=) c.1930C= (p.Leu644=) c.1846-4558C= (n.1846-4558C=) c.1192C= (p.Leu398=) n.2643C= n.2629C= n.2454C= n.2474C= n.2605C= n.2545C= n.2520C= c.1792-4558C= (n.1792-4558C=) c.1444C= (p.Leu482=) c.1429C= (p.Leu477=) c.1225C= (p.Leu409=) n.2560C= n.2278-4558C= n.3089C= n.2500-4558C= n.2638C= n.2107C= n.2549C= n.2394C= n.2465C= n.2440C= | |
22 | g.26457962G>T | CA411024123 | HPS4 | c.1906C>A (p.Leu636Met) c.1852C>A (p.Leu618Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) n.4778C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) n.2402C>A n.1269C>A n.2575C>A n.4864C>A n.3208C>A n.1723C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*1395C>A (n.*1395C>A) n.4606C>A c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.*2044C>A (n.*2044C>A) c.1762C>A (p.Leu588Met) c.1705C>A (p.Leu569Met) n.1144C>A c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.808C>A (p.Leu270Met) n.3784-4558C>A c.*1058-4558C>A (n.*1058-4558C>A) c.1714-4558C>A (n.1714-4558C>A) c.1837C>A (p.Leu613Met) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.*2183C>A (n.*2183C>A) n.4711C>A n.543C>A n.415C>A n.2480-4558C>A n.238C>A n.2538C>A n.2300C>A c.1339C>A (p.Leu447Met) c.1984C>A (p.Leu662Met) c.1930C>A (p.Leu644Met) c.1846-4558C>A (n.1846-4558C>A) c.1192C>A (p.Leu398Met) n.2643C>A n.2629C>A n.2454C>A n.2474C>A n.2605C>A n.2545C>A n.2520C>A c.1792-4558C>A (n.1792-4558C>A) c.1444C>A (p.Leu482Met) c.1429C>A (p.Leu477Met) c.1225C>A (p.Leu409Met) n.2560C>A n.2278-4558C>A n.3089C>A n.2500-4558C>A n.2638C>A n.2107C>A n.2549C>A n.2394C>A n.2465C>A n.2440C>A | |
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22 | g.26457968C>A | CA411024135 | HPS4 | c.1901-1G>T (n.1901-1G>T) c.1847-1G>T (n.1847-1G>T) c.1052-1G>T (n.1052-1G>T) n.4773-1G>T c.*1191-1G>T (n.*1191-1G>T) n.2397-1G>T n.1264-1G>T n.2570-1G>T n.4859-1G>T n.3203-1G>T n.1718-1G>T c.*1036-1G>T (n.*1036-1G>T) c.*1390-1G>T (n.*1390-1G>T) n.4601-1G>T c.*1504-1G>T (n.*1504-1G>T) c.*2039-1G>T (n.*2039-1G>T) c.1757-1G>T (n.1757-1G>T) c.1700-1G>T (n.1700-1G>T) n.1138G>T c.*1218-1G>T (n.*1218-1G>T) c.803-1G>T (n.803-1G>T) n.3784-4564G>T c.*1058-4564G>T (n.*1058-4564G>T) c.1714-4564G>T (n.1714-4564G>T) c.1832-1G>T (n.1832-1G>T) c.*1419-1G>T (n.*1419-1G>T) c.*1365-1G>T (n.*1365-1G>T) c.*2178-1G>T (n.*2178-1G>T) n.4706-1G>T n.538-1G>T n.410-1G>T n.2480-4564G>T n.233-1G>T n.2533-1G>T n.2295-1G>T c.1334-1G>T (n.1334-1G>T) c.1979-1G>T (n.1979-1G>T) c.1925-1G>T (n.1925-1G>T) c.1846-4564G>T (n.1846-4564G>T) c.1187-1G>T (n.1187-1G>T) n.2638-1G>T n.2624-1G>T n.2449-1G>T n.2469-1G>T n.2600-1G>T n.2540-1G>T n.2515-1G>T c.1792-4564G>T (n.1792-4564G>T) c.1439-1G>T (n.1439-1G>T) c.1424-1G>T (n.1424-1G>T) c.1220-1G>T (n.1220-1G>T) n.2555-1G>T n.2278-4564G>T n.3084-1G>T n.2500-4564G>T n.2633-1G>T n.2102-1G>T n.2544-1G>T n.2389-1G>T n.2460-1G>T n.2435-1G>T | |
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22 | g.26457982C= | CA2399201833 | HPS4 | c.1901-15G= (n.1901-15G=) c.1847-15G= (n.1847-15G=) c.1052-15G= (n.1052-15G=) n.4773-15G= c.*1191-15G= (n.*1191-15G=) n.2397-15G= n.1264-15G= n.2570-15G= n.4859-15G= n.3203-15G= n.1718-15G= c.*1036-15G= (n.*1036-15G=) c.*1390-15G= (n.*1390-15G=) n.4601-15G= c.*1504-15G= (n.*1504-15G=) c.*2039-15G= (n.*2039-15G=) c.1757-15G= (n.1757-15G=) c.1700-15G= (n.1700-15G=) n.1124G= c.*1218-15G= (n.*1218-15G=) c.803-15G= (n.803-15G=) n.3784-4578G= c.*1058-4578G= (n.*1058-4578G=) c.1714-4578G= (n.1714-4578G=) c.1832-15G= (n.1832-15G=) c.*1419-15G= (n.*1419-15G=) c.*1365-15G= (n.*1365-15G=) c.*2178-15G= (n.*2178-15G=) n.4706-15G= n.538-15G= n.410-15G= n.2480-4578G= n.233-15G= n.2533-15G= n.2295-15G= c.1334-15G= (n.1334-15G=) c.1979-15G= (n.1979-15G=) c.1925-15G= (n.1925-15G=) c.1846-4578G= (n.1846-4578G=) c.1187-15G= (n.1187-15G=) n.2638-15G= n.2624-15G= n.2449-15G= n.2469-15G= n.2600-15G= n.2540-15G= n.2515-15G= c.1792-4578G= (n.1792-4578G=) c.1439-15G= (n.1439-15G=) c.1424-15G= (n.1424-15G=) c.1220-15G= (n.1220-15G=) n.2555-15G= n.2278-4578G= n.3084-15G= n.2500-4578G= n.2633-15G= n.2102-15G= n.2544-15G= n.2389-15G= n.2460-15G= n.2435-15G= | |
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