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22 | g.26457842G>A | CA10163139 | HPS4 | c.2009+17C>T (n.2009+17C>T) c.1955+17C>T (n.1955+17C>T) c.1160+17C>T (n.1160+17C>T) n.4881+17C>T c.*1299+17C>T (n.*1299+17C>T) n.2505+17C>T n.1372+17C>T n.2678+17C>T n.4967+17C>T n.3311+17C>T n.1826+17C>T c.*1144+17C>T (n.*1144+17C>T) c.*1498+17C>T (n.*1498+17C>T) n.4709+17C>T c.*1612+17C>T (n.*1612+17C>T) c.*2147+17C>T (n.*2147+17C>T) c.1865+17C>T (n.1865+17C>T) c.1808+17C>T (n.1808+17C>T) n.1247+17C>T c.*1326+17C>T (n.*1326+17C>T) c.911+17C>T (n.911+17C>T) n.3784-4438C>T c.*1058-4438C>T (n.*1058-4438C>T) c.1714-4438C>T (n.1714-4438C>T) n.2522C>T c.1940+17C>T (n.1940+17C>T) c.*1527+17C>T (n.*1527+17C>T) c.*1473+17C>T (n.*1473+17C>T) c.*2286+17C>T (n.*2286+17C>T) n.4814+17C>T n.646+17C>T n.518+17C>T n.2480-4438C>T n.341+17C>T n.2641+17C>T n.2403+17C>T c.1442+17C>T (n.1442+17C>T) c.2087+17C>T (n.2087+17C>T) c.2033+17C>T (n.2033+17C>T) c.1846-4438C>T (n.1846-4438C>T) c.1295+17C>T (n.1295+17C>T) n.2746+17C>T n.2732+17C>T n.2557+17C>T n.2577+17C>T n.2708+17C>T n.2648+17C>T n.2623+17C>T c.1792-4438C>T (n.1792-4438C>T) c.1547+17C>T (n.1547+17C>T) c.1532+17C>T (n.1532+17C>T) c.1328+17C>T (n.1328+17C>T) n.2663+17C>T n.2278-4438C>T n.3192+17C>T n.2500-4438C>T n.2741+17C>T n.2210+17C>T n.2652+17C>T n.2497+17C>T n.2568+17C>T n.2543+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26457842G>C | CA638781454 | HPS4 | c.2009+17C>G (n.2009+17C>G) c.1955+17C>G (n.1955+17C>G) c.1160+17C>G (n.1160+17C>G) n.4881+17C>G c.*1299+17C>G (n.*1299+17C>G) n.2505+17C>G n.1372+17C>G n.2678+17C>G n.4967+17C>G n.3311+17C>G n.1826+17C>G c.*1144+17C>G (n.*1144+17C>G) c.*1498+17C>G (n.*1498+17C>G) n.4709+17C>G c.*1612+17C>G (n.*1612+17C>G) c.*2147+17C>G (n.*2147+17C>G) c.1865+17C>G (n.1865+17C>G) c.1808+17C>G (n.1808+17C>G) n.1247+17C>G c.*1326+17C>G (n.*1326+17C>G) c.911+17C>G (n.911+17C>G) n.3784-4438C>G c.*1058-4438C>G (n.*1058-4438C>G) c.1714-4438C>G (n.1714-4438C>G) n.2522C>G c.1940+17C>G (n.1940+17C>G) c.*1527+17C>G (n.*1527+17C>G) c.*1473+17C>G (n.*1473+17C>G) c.*2286+17C>G (n.*2286+17C>G) n.4814+17C>G n.646+17C>G n.518+17C>G n.2480-4438C>G n.341+17C>G n.2641+17C>G n.2403+17C>G c.1442+17C>G (n.1442+17C>G) c.2087+17C>G (n.2087+17C>G) c.2033+17C>G (n.2033+17C>G) c.1846-4438C>G (n.1846-4438C>G) c.1295+17C>G (n.1295+17C>G) n.2746+17C>G n.2732+17C>G n.2557+17C>G n.2577+17C>G n.2708+17C>G n.2648+17C>G n.2623+17C>G c.1792-4438C>G (n.1792-4438C>G) c.1547+17C>G (n.1547+17C>G) c.1532+17C>G (n.1532+17C>G) c.1328+17C>G (n.1328+17C>G) n.2663+17C>G n.2278-4438C>G n.3192+17C>G n.2500-4438C>G n.2741+17C>G n.2210+17C>G n.2652+17C>G n.2497+17C>G n.2568+17C>G n.2543+17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.26457842G>T | CA2577673321 | HPS4 | c.2009+17C>A (n.2009+17C>A) c.1955+17C>A (n.1955+17C>A) c.1160+17C>A (n.1160+17C>A) n.4881+17C>A c.*1299+17C>A (n.*1299+17C>A) n.2505+17C>A n.1372+17C>A n.2678+17C>A n.4967+17C>A n.3311+17C>A n.1826+17C>A c.*1144+17C>A (n.*1144+17C>A) c.*1498+17C>A (n.*1498+17C>A) n.4709+17C>A c.*1612+17C>A (n.*1612+17C>A) c.*2147+17C>A (n.*2147+17C>A) c.1865+17C>A (n.1865+17C>A) c.1808+17C>A (n.1808+17C>A) n.1247+17C>A c.*1326+17C>A (n.*1326+17C>A) c.911+17C>A (n.911+17C>A) n.3784-4438C>A c.*1058-4438C>A (n.*1058-4438C>A) c.1714-4438C>A (n.1714-4438C>A) n.2522C>A c.1940+17C>A (n.1940+17C>A) c.*1527+17C>A (n.*1527+17C>A) c.*1473+17C>A (n.*1473+17C>A) c.*2286+17C>A (n.*2286+17C>A) n.4814+17C>A n.646+17C>A n.518+17C>A n.2480-4438C>A n.341+17C>A n.2641+17C>A n.2403+17C>A c.1442+17C>A (n.1442+17C>A) c.2087+17C>A (n.2087+17C>A) c.2033+17C>A (n.2033+17C>A) c.1846-4438C>A (n.1846-4438C>A) c.1295+17C>A (n.1295+17C>A) n.2746+17C>A n.2732+17C>A n.2557+17C>A n.2577+17C>A n.2708+17C>A n.2648+17C>A n.2623+17C>A c.1792-4438C>A (n.1792-4438C>A) c.1547+17C>A (n.1547+17C>A) c.1532+17C>A (n.1532+17C>A) c.1328+17C>A (n.1328+17C>A) n.2663+17C>A n.2278-4438C>A n.3192+17C>A n.2500-4438C>A n.2741+17C>A n.2210+17C>A n.2652+17C>A n.2497+17C>A n.2568+17C>A n.2543+17C>A | gnomAD v4 |
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22 | g.26457864A>C | CA10163143 | HPS4 | c.2004T>G (p.Thr668=) c.1950T>G (p.Thr650=) c.1155T>G (p.Thr385=) n.4876T>G c.*1294T>G (n.*1294T>G) n.2500T>G n.1367T>G n.2673T>G n.4962T>G n.3306T>G n.1821T>G c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.*1493T>G (n.*1493T>G) n.4704T>G c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.*2142T>G (n.*2142T>G) c.1860T>G (p.Thr620=) c.1803T>G (p.Thr601=) n.1242T>G c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.906T>G (p.Thr302=) n.3784-4460T>G c.*1058-4460T>G (n.*1058-4460T>G) c.1714-4460T>G (n.1714-4460T>G) c.1935T>G (p.Thr645=) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.*1468T>G (n.*1468T>G) c.*2281T>G (n.*2281T>G) n.4809T>G n.641T>G n.513T>G n.2480-4460T>G n.336T>G n.2636T>G n.2398T>G c.1437T>G (p.Thr479=) c.2082T>G (p.Thr694=) c.2028T>G (p.Thr676=) c.1846-4460T>G (n.1846-4460T>G) c.1290T>G (p.Thr430=) n.2741T>G n.2727T>G n.2552T>G n.2572T>G n.2703T>G n.2643T>G n.2618T>G c.1792-4460T>G (n.1792-4460T>G) c.1542T>G (p.Thr514=) c.1527T>G (p.Thr509=) c.1323T>G (p.Thr441=) n.2658T>G n.2278-4460T>G n.3187T>G n.2500-4460T>G n.2736T>G n.2205T>G n.2647T>G n.2492T>G n.2563T>G n.2538T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.26457864A>T | CA513920146 | HPS4 | c.2004T>A (p.Thr668=) c.1950T>A (p.Thr650=) c.1155T>A (p.Thr385=) n.4876T>A c.*1294T>A (n.*1294T>A) n.2500T>A n.1367T>A n.2673T>A n.4962T>A n.3306T>A n.1821T>A c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.*1493T>A (n.*1493T>A) n.4704T>A c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.*2142T>A (n.*2142T>A) c.1860T>A (p.Thr620=) c.1803T>A (p.Thr601=) n.1242T>A c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.906T>A (p.Thr302=) n.3784-4460T>A c.*1058-4460T>A (n.*1058-4460T>A) c.1714-4460T>A (n.1714-4460T>A) c.1935T>A (p.Thr645=) c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.*1468T>A (n.*1468T>A) c.*2281T>A (n.*2281T>A) n.4809T>A n.641T>A n.513T>A n.2480-4460T>A n.336T>A n.2636T>A n.2398T>A c.1437T>A (p.Thr479=) c.2082T>A (p.Thr694=) c.2028T>A (p.Thr676=) c.1846-4460T>A (n.1846-4460T>A) c.1290T>A (p.Thr430=) n.2741T>A n.2727T>A n.2552T>A n.2572T>A n.2703T>A n.2643T>A n.2618T>A c.1792-4460T>A (n.1792-4460T>A) c.1542T>A (p.Thr514=) c.1527T>A (p.Thr509=) c.1323T>A (p.Thr441=) n.2658T>A n.2278-4460T>A n.3187T>A n.2500-4460T>A n.2736T>A n.2205T>A n.2647T>A n.2492T>A n.2563T>A n.2538T>A | |
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22 | g.26457886A>G | CA411023810 | HPS4 | c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.4854T>C c.*1272T>C (n.*1272T>C) n.2478T>C n.1345T>C n.2651T>C n.4940T>C n.3284T>C n.1799T>C c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*1471T>C (n.*1471T>C) n.4682T>C c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.*2120T>C (n.*2120T>C) c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) n.1220T>C c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.884T>C (p.Leu295Pro) n.3784-4482T>C c.*1058-4482T>C (n.*1058-4482T>C) c.1714-4482T>C (n.1714-4482T>C) c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.*2259T>C (n.*2259T>C) n.4787T>C n.619T>C n.491T>C n.2480-4482T>C n.314T>C n.2614T>C n.2376T>C c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.2060T>C (p.Leu687Pro) c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.1846-4482T>C (n.1846-4482T>C) c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.2719T>C n.2705T>C n.2530T>C n.2550T>C n.2681T>C n.2621T>C n.2596T>C c.1792-4482T>C (n.1792-4482T>C) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.2636T>C n.2278-4482T>C n.3165T>C n.2500-4482T>C n.2714T>C n.2183T>C n.2625T>C n.2470T>C n.2541T>C n.2516T>C | |
22 | g.26457886A>T | CA411023808 | HPS4 | c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.1928T>A (p.Leu643Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) n.4854T>A c.*1272T>A (n.*1272T>A) n.2478T>A n.1345T>A n.2651T>A n.4940T>A n.3284T>A n.1799T>A c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.*1471T>A (n.*1471T>A) n.4682T>A c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.*2120T>A (n.*2120T>A) c.1838T>A (p.Leu613Gln) c.1781T>A (p.Leu594Gln) n.1220T>A c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.884T>A (p.Leu295Gln) n.3784-4482T>A c.*1058-4482T>A (n.*1058-4482T>A) c.1714-4482T>A (n.1714-4482T>A) c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.*2259T>A (n.*2259T>A) n.4787T>A n.619T>A n.491T>A n.2480-4482T>A n.314T>A n.2614T>A n.2376T>A c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.2060T>A (p.Leu687Gln) c.2006T>A (p.Leu669Gln) c.1846-4482T>A (n.1846-4482T>A) c.1268T>A (p.Leu423Gln) n.2719T>A n.2705T>A n.2530T>A n.2550T>A n.2681T>A n.2621T>A n.2596T>A c.1792-4482T>A (n.1792-4482T>A) c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.2636T>A n.2278-4482T>A n.3165T>A n.2500-4482T>A n.2714T>A n.2183T>A n.2625T>A n.2470T>A n.2541T>A n.2516T>A | |
22 | g.26457887G>A | CA513920227 | HPS4 | c.1981C>T (p.Leu661=) c.1927C>T (p.Leu643=) c.1132C>T (p.Leu378=) n.4853C>T c.*1271C>T (n.*1271C>T) n.2477C>T n.1344C>T n.2650C>T n.4939C>T n.3283C>T n.1798C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.*1470C>T (n.*1470C>T) n.4681C>T c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.*2119C>T (n.*2119C>T) c.1837C>T (p.Leu613=) c.1780C>T (p.Leu594=) n.1219C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.883C>T (p.Leu295=) n.3784-4483C>T c.*1058-4483C>T (n.*1058-4483C>T) c.1714-4483C>T (n.1714-4483C>T) c.1912C>T (p.Leu638=) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.*2258C>T (n.*2258C>T) n.4786C>T n.618C>T n.490C>T n.2480-4483C>T n.313C>T n.2613C>T n.2375C>T c.1414C>T (p.Leu472=) c.2059C>T (p.Leu687=) c.2005C>T (p.Leu669=) c.1846-4483C>T (n.1846-4483C>T) c.1267C>T (p.Leu423=) n.2718C>T n.2704C>T n.2529C>T n.2549C>T n.2680C>T n.2620C>T n.2595C>T c.1792-4483C>T (n.1792-4483C>T) c.1519C>T (p.Leu507=) c.1504C>T (p.Leu502=) c.1300C>T (p.Leu434=) n.2635C>T n.2278-4483C>T n.3164C>T n.2500-4483C>T n.2713C>T n.2182C>T n.2624C>T n.2469C>T n.2540C>T n.2515C>T | |
22 | g.26457887G>C | CA411023812 | HPS4 | c.1981C>G (p.Leu661Val) c.1927C>G (p.Leu643Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) n.4853C>G c.*1271C>G (n.*1271C>G) n.2477C>G n.1344C>G n.2650C>G n.4939C>G n.3283C>G n.1798C>G c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.*1470C>G (n.*1470C>G) n.4681C>G c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.*2119C>G (n.*2119C>G) c.1837C>G (p.Leu613Val) c.1780C>G (p.Leu594Val) n.1219C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.883C>G (p.Leu295Val) n.3784-4483C>G c.*1058-4483C>G (n.*1058-4483C>G) c.1714-4483C>G (n.1714-4483C>G) c.1912C>G (p.Leu638Val) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.*2258C>G (n.*2258C>G) n.4786C>G n.618C>G n.490C>G n.2480-4483C>G n.313C>G n.2613C>G n.2375C>G c.1414C>G (p.Leu472Val) c.2059C>G (p.Leu687Val) c.2005C>G (p.Leu669Val) c.1846-4483C>G (n.1846-4483C>G) c.1267C>G (p.Leu423Val) n.2718C>G n.2704C>G n.2529C>G n.2549C>G n.2680C>G n.2620C>G n.2595C>G c.1792-4483C>G (n.1792-4483C>G) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.2635C>G n.2278-4483C>G n.3164C>G n.2500-4483C>G n.2713C>G n.2182C>G n.2624C>G n.2469C>G n.2540C>G n.2515C>G | |
22 | g.26457887G>T | CA411023814 | HPS4 | c.1981C>A (p.Leu661Met) c.1927C>A (p.Leu643Met) c.1132C>A (p.Leu378Met) n.4853C>A c.*1271C>A (n.*1271C>A) n.2477C>A n.1344C>A n.2650C>A n.4939C>A n.3283C>A n.1798C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.*1470C>A (n.*1470C>A) n.4681C>A c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.*2119C>A (n.*2119C>A) c.1837C>A (p.Leu613Met) c.1780C>A (p.Leu594Met) n.1219C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.883C>A (p.Leu295Met) n.3784-4483C>A c.*1058-4483C>A (n.*1058-4483C>A) c.1714-4483C>A (n.1714-4483C>A) c.1912C>A (p.Leu638Met) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.*2258C>A (n.*2258C>A) n.4786C>A n.618C>A n.490C>A n.2480-4483C>A n.313C>A n.2613C>A n.2375C>A c.1414C>A (p.Leu472Met) c.2059C>A (p.Leu687Met) c.2005C>A (p.Leu669Met) c.1846-4483C>A (n.1846-4483C>A) c.1267C>A (p.Leu423Met) n.2718C>A n.2704C>A n.2529C>A n.2549C>A n.2680C>A n.2620C>A n.2595C>A c.1792-4483C>A (n.1792-4483C>A) c.1519C>A (p.Leu507Met) c.1504C>A (p.Leu502Met) c.1300C>A (p.Leu434Met) n.2635C>A n.2278-4483C>A n.3164C>A n.2500-4483C>A n.2713C>A n.2182C>A n.2624C>A n.2469C>A n.2540C>A n.2515C>A | |
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22 | g.26457888C>G | CA411023820 | HPS4 | c.1980G>C (p.Gln660His) c.1926G>C (p.Gln642His) c.1131G>C (p.Gln377His) n.4852G>C c.*1270G>C (n.*1270G>C) n.2476G>C n.1343G>C n.2649G>C n.4938G>C n.3282G>C n.1797G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*1469G>C (n.*1469G>C) n.4680G>C c.*1583G>C (n.*1583G>C) c.*2118G>C (n.*2118G>C) c.1836G>C (p.Gln612His) c.1779G>C (p.Gln593His) n.1218G>C c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.882G>C (p.Gln294His) n.3784-4484G>C c.*1058-4484G>C (n.*1058-4484G>C) c.1714-4484G>C (n.1714-4484G>C) c.1911G>C (p.Gln637His) c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.*2257G>C (n.*2257G>C) n.4785G>C n.617G>C n.489G>C n.2480-4484G>C n.312G>C n.2612G>C n.2374G>C c.1413G>C (p.Gln471His) c.2058G>C (p.Gln686His) c.2004G>C (p.Gln668His) c.1846-4484G>C (n.1846-4484G>C) c.1266G>C (p.Gln422His) n.2717G>C n.2703G>C n.2528G>C n.2548G>C n.2679G>C n.2619G>C n.2594G>C c.1792-4484G>C (n.1792-4484G>C) c.1518G>C (p.Gln506His) c.1503G>C (p.Gln501His) c.1299G>C (p.Gln433His) n.2634G>C n.2278-4484G>C n.3163G>C n.2500-4484G>C n.2712G>C n.2181G>C n.2623G>C n.2468G>C n.2539G>C n.2514G>C | |
22 | g.26457888C>T | CA513920233 | HPS4 | c.1980G>A (p.Gln660=) c.1926G>A (p.Gln642=) c.1131G>A (p.Gln377=) n.4852G>A c.*1270G>A (n.*1270G>A) n.2476G>A n.1343G>A n.2649G>A n.4938G>A n.3282G>A n.1797G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*1469G>A (n.*1469G>A) n.4680G>A c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.*2118G>A (n.*2118G>A) c.1836G>A (p.Gln612=) c.1779G>A (p.Gln593=) n.1218G>A c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.882G>A (p.Gln294=) n.3784-4484G>A c.*1058-4484G>A (n.*1058-4484G>A) c.1714-4484G>A (n.1714-4484G>A) c.1911G>A (p.Gln637=) c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.*2257G>A (n.*2257G>A) n.4785G>A n.617G>A n.489G>A n.2480-4484G>A n.312G>A n.2612G>A n.2374G>A c.1413G>A (p.Gln471=) c.2058G>A (p.Gln686=) c.2004G>A (p.Gln668=) c.1846-4484G>A (n.1846-4484G>A) c.1266G>A (p.Gln422=) n.2717G>A n.2703G>A n.2528G>A n.2548G>A n.2679G>A n.2619G>A n.2594G>A c.1792-4484G>A (n.1792-4484G>A) c.1518G>A (p.Gln506=) c.1503G>A (p.Gln501=) c.1299G>A (p.Gln433=) n.2634G>A n.2278-4484G>A n.3163G>A n.2500-4484G>A n.2712G>A n.2181G>A n.2623G>A n.2468G>A n.2539G>A n.2514G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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