Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2635356T>G | CA187949421 | VLDLR | c.83-97T>G (n.83-97T>G) n.68-97T>G n.283-97T>G c.181-97T>G (n.181-97T>G) n.71-97T>G n.487-97T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635356T= | CA1828241885 | VLDLR | c.83-97T= (n.83-97T=) n.68-97T= n.283-97T= c.181-97T= (n.181-97T=) n.71-97T= n.487-97T= | |
9 | g.2635358C= | CA1828241886 | VLDLR | c.83-95C= (n.83-95C=) n.68-95C= n.283-95C= c.181-95C= (n.181-95C=) n.71-95C= n.487-95C= | |
9 | g.2635358C>T | CA1828241887 | VLDLR | c.83-95C>T (n.83-95C>T) n.68-95C>T n.283-95C>T c.181-95C>T (n.181-95C>T) n.71-95C>T n.487-95C>T | dbSNP |
9 | g.2635359A>C | CA2689245156 | VLDLR | c.83-94A>C (n.83-94A>C) n.68-94A>C n.283-94A>C c.181-94A>C (n.181-94A>C) n.71-94A>C n.487-94A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635359A>G | CA2579289977 | VLDLR | c.83-94A>G (n.83-94A>G) n.68-94A>G n.283-94A>G c.181-94A>G (n.181-94A>G) n.71-94A>G n.487-94A>G | |
9 | g.2635360G>A | CA862617545 | VLDLR | c.83-93G>A (n.83-93G>A) n.68-93G>A n.283-93G>A c.181-93G>A (n.181-93G>A) n.71-93G>A n.487-93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635360G>C | CA2689245159 | VLDLR | c.83-93G>C (n.83-93G>C) n.68-93G>C n.283-93G>C c.181-93G>C (n.181-93G>C) n.71-93G>C n.487-93G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635360G= | CA1828241888 | VLDLR | c.83-93G= (n.83-93G=) n.68-93G= n.283-93G= c.181-93G= (n.181-93G=) n.71-93G= n.487-93G= | |
9 | g.2635362A= | CA1828241889 | VLDLR | c.83-91A= (n.83-91A=) n.68-91A= n.283-91A= c.181-91A= (n.181-91A=) n.71-91A= n.487-91A= | |
9 | g.2635362A>G | CA187949423 | VLDLR | c.83-91A>G (n.83-91A>G) n.68-91A>G n.283-91A>G c.181-91A>G (n.181-91A>G) n.71-91A>G n.487-91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635362A>T | CA862617548 | VLDLR | c.83-91A>T (n.83-91A>T) n.68-91A>T n.283-91A>T c.181-91A>T (n.181-91A>T) n.71-91A>T n.487-91A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635363T>C | CA2782683545 | VLDLR | c.83-90T>C (n.83-90T>C) n.68-90T>C n.283-90T>C c.181-90T>C (n.181-90T>C) n.71-90T>C n.487-90T>C | |
9 | g.2635364C= | CA1828241890 | VLDLR | c.83-89C= (n.83-89C=) n.68-89C= n.283-89C= c.181-89C= (n.181-89C=) n.71-89C= n.487-89C= | |
9 | g.2635364C>G | CA2689245163 | VLDLR | c.83-89C>G (n.83-89C>G) n.68-89C>G n.283-89C>G c.181-89C>G (n.181-89C>G) n.71-89C>G n.487-89C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635364C>T | CA585923734 | VLDLR | c.83-89C>T (n.83-89C>T) n.68-89C>T n.283-89C>T c.181-89C>T (n.181-89C>T) n.71-89C>T n.487-89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635365C>A | CA2579289979 | VLDLR | c.83-88C>A (n.83-88C>A) n.68-88C>A n.283-88C>A c.181-88C>A (n.181-88C>A) n.71-88C>A n.487-88C>A | |
9 | g.2635365C= | CA1828241892 | VLDLR | c.83-88C= (n.83-88C=) n.68-88C= n.283-88C= c.181-88C= (n.181-88C=) n.71-88C= n.487-88C= | |
9 | g.2635365C>G | CA2689245166 | VLDLR | c.83-88C>G (n.83-88C>G) n.68-88C>G n.283-88C>G c.181-88C>G (n.181-88C>G) n.71-88C>G n.487-88C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635365C>T | CA187949426 | VLDLR | c.83-88C>T (n.83-88C>T) n.68-88C>T n.283-88C>T c.181-88C>T (n.181-88C>T) n.71-88C>T n.487-88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635365_2635366delinsCT | CA1828241891 | VLDLR | c.83-88_83-87delinsCT (n.83-88_83-87delinsCT) n.68-88_68-87delinsCT n.283-88_283-87delinsCT c.181-88_181-87delinsCT (n.181-88_181-87delinsCT) n.71-88_71-87delinsCT n.487-88_487-87delinsCT | |
9 | g.2635367_2635369del | CA2579289978 | VLDLR | c.83-86_83-84del (n.83-86_83-84del) n.68-86_68-84del n.283-86_283-84del c.181-86_181-84del (n.181-86_181-84del) n.71-86_71-84del n.487-86_487-84del | gnomAD v4 |
9 | g.2635366T>A | CA2689245169 | VLDLR | c.83-87T>A (n.83-87T>A) n.68-87T>A n.283-87T>A c.181-87T>A (n.181-87T>A) n.71-87T>A n.487-87T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2635367del | CA187949429 | VLDLR | c.83-86del (n.83-86del) n.68-86del n.283-86del c.181-86del (n.181-86del) n.71-86del n.487-86del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635369T>C | CA2579289980 | VLDLR | c.83-84T>C (n.83-84T>C) n.68-84T>C n.283-84T>C c.181-84T>C (n.181-84T>C) n.71-84T>C n.487-84T>C | |
9 | g.2635370G>A | CA862617561 | VLDLR | c.83-83G>A (n.83-83G>A) n.68-83G>A n.283-83G>A c.181-83G>A (n.181-83G>A) n.71-83G>A n.487-83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635370G= | CA1828241893 | VLDLR | c.83-83G= (n.83-83G=) n.68-83G= n.283-83G= c.181-83G= (n.181-83G=) n.71-83G= n.487-83G= | |
9 | g.2635374del | CA2579289981 | VLDLR | c.83-79del (n.83-79del) n.68-79del n.283-79del c.181-79del (n.181-79del) n.71-79del n.487-79del | |
9 | g.2635374A= | CA1828241894 | VLDLR | c.83-79A= (n.83-79A=) n.68-79A= n.283-79A= c.181-79A= (n.181-79A=) n.71-79A= n.487-79A= | |
9 | g.2635375G>A | CA2689245172 | VLDLR | c.83-78G>A (n.83-78G>A) n.68-78G>A n.283-78G>A c.181-78G>A (n.181-78G>A) n.71-78G>A n.487-78G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2635375G>T | CA2579289982 | VLDLR | c.83-78G>T (n.83-78G>T) n.68-78G>T n.283-78G>T c.181-78G>T (n.181-78G>T) n.71-78G>T n.487-78G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635375_2635376dup | CA862617572 | VLDLR | c.83-78_83-77dup (n.83-78_83-77dup) n.68-78_68-77dup n.283-78_283-77dup c.181-78_181-77dup (n.181-78_181-77dup) n.71-78_71-77dup n.487-78_487-77dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635376G>A | CA187949432 | VLDLR | c.83-77G>A (n.83-77G>A) n.68-77G>A n.283-77G>A c.181-77G>A (n.181-77G>A) n.71-77G>A n.487-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635376G>C | CA1828241896 | VLDLR | c.83-77G>C (n.83-77G>C) n.68-77G>C n.283-77G>C c.181-77G>C (n.181-77G>C) n.71-77G>C n.487-77G>C | dbSNP |
9 | g.2635376G= | CA1828241895 | VLDLR | c.83-77G= (n.83-77G=) n.68-77G= n.283-77G= c.181-77G= (n.181-77G=) n.71-77G= n.487-77G= | |
9 | g.2635377dup | CA187949435 | VLDLR | c.83-76dup (n.83-76dup) n.68-76dup n.283-76dup c.181-76dup (n.181-76dup) n.71-76dup n.487-76dup | dbSNP |
9 | g.2635378C>A | CA2579289983 | VLDLR | c.83-75C>A (n.83-75C>A) n.68-75C>A n.283-75C>A c.181-75C>A (n.181-75C>A) n.71-75C>A n.487-75C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2635378C>T | CA2689245176 | VLDLR | c.83-75C>T (n.83-75C>T) n.68-75C>T n.283-75C>T c.181-75C>T (n.181-75C>T) n.71-75C>T n.487-75C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635380C= | CA1828241897 | VLDLR | c.83-73C= (n.83-73C=) n.68-73C= n.283-73C= c.181-73C= (n.181-73C=) n.71-73C= n.487-73C= | |
9 | g.2635380C>T | CA1120570480 | VLDLR | c.83-73C>T (n.83-73C>T) n.68-73C>T n.283-73C>T c.181-73C>T (n.181-73C>T) n.71-73C>T n.487-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635382A= | CA1828241898 | VLDLR | c.83-71A= (n.83-71A=) n.68-71A= n.283-71A= c.181-71A= (n.181-71A=) n.71-71A= n.487-71A= | |
9 | g.2635382A>G | CA1828241899 | VLDLR | c.83-71A>G (n.83-71A>G) n.68-71A>G n.283-71A>G c.181-71A>G (n.181-71A>G) n.71-71A>G n.487-71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635382A>T | CA2782683546 | VLDLR | c.83-71A>T (n.83-71A>T) n.68-71A>T n.283-71A>T c.181-71A>T (n.181-71A>T) n.71-71A>T n.487-71A>T | |
9 | g.2635383T>C | CA2579289984 | VLDLR | c.83-70T>C (n.83-70T>C) n.68-70T>C n.283-70T>C c.181-70T>C (n.181-70T>C) n.71-70T>C n.487-70T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635385C>A | CA2579289985 | VLDLR | c.83-68C>A (n.83-68C>A) n.68-68C>A n.283-68C>A c.181-68C>A (n.181-68C>A) n.71-68C>A n.487-68C>A | |
9 | g.2635385C= | CA1828241900 | VLDLR | c.83-68C= (n.83-68C=) n.68-68C= n.283-68C= c.181-68C= (n.181-68C=) n.71-68C= n.487-68C= | |
9 | g.2635385C>T | CA187949437 | VLDLR | c.83-68C>T (n.83-68C>T) n.68-68C>T n.283-68C>T c.181-68C>T (n.181-68C>T) n.71-68C>T n.487-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635386A>G | CA2579289986 | VLDLR | c.83-67A>G (n.83-67A>G) n.68-67A>G n.283-67A>G c.181-67A>G (n.181-67A>G) n.71-67A>G n.487-67A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635387T>C | CA2689245183 | VLDLR | c.83-66T>C (n.83-66T>C) n.68-66T>C n.283-66T>C c.181-66T>C (n.181-66T>C) n.71-66T>C n.487-66T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635388G>A | CA2689245185 | VLDLR | c.83-65G>A (n.83-65G>A) n.68-65G>A n.283-65G>A c.181-65G>A (n.181-65G>A) n.71-65G>A n.487-65G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2635388G= | CA1828241901 | VLDLR | c.83-65G= (n.83-65G=) n.68-65G= n.283-65G= c.181-65G= (n.181-65G=) n.71-65G= n.487-65G= | |
9 | g.2635388G>T | CA1828241902 | VLDLR | c.83-65G>T (n.83-65G>T) n.68-65G>T n.283-65G>T c.181-65G>T (n.181-65G>T) n.71-65G>T n.487-65G>T | dbSNP |
9 | g.2635390del | CA2564384402 | VLDLR | c.83-63del (n.83-63del) n.68-63del n.283-63del c.181-63del (n.181-63del) n.71-63del n.487-63del | |
9 | g.2635390G>A | CA1120570495 | VLDLR | c.83-63G>A (n.83-63G>A) n.68-63G>A n.283-63G>A c.181-63G>A (n.181-63G>A) n.71-63G>A n.487-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635390G= | CA1828241903 | VLDLR | c.83-63G= (n.83-63G=) n.68-63G= n.283-63G= c.181-63G= (n.181-63G=) n.71-63G= n.487-63G= | |
9 | g.2635391T>A | CA2689245186 | VLDLR | c.83-62T>A (n.83-62T>A) n.68-62T>A n.283-62T>A c.181-62T>A (n.181-62T>A) n.71-62T>A n.487-62T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2635392A= | CA1828241904 | VLDLR | c.83-61A= (n.83-61A=) n.68-61A= n.283-61A= c.181-61A= (n.181-61A=) n.71-61A= n.487-61A= | |
9 | g.2635392A>G | CA1828241905 | VLDLR | c.83-61A>G (n.83-61A>G) n.68-61A>G n.283-61A>G c.181-61A>G (n.181-61A>G) n.71-61A>G n.487-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635392A>T | CA2689245188 | VLDLR | c.83-61A>T (n.83-61A>T) n.68-61A>T n.283-61A>T c.181-61A>T (n.181-61A>T) n.71-61A>T n.487-61A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635394del | CA2540520228 | VLDLR | c.83-59del (n.83-59del) n.68-59del n.283-59del c.181-59del (n.181-59del) n.71-59del n.487-59del | |
9 | g.2635394T>C | CA2689245189 | VLDLR | c.83-59T>C (n.83-59T>C) n.68-59T>C n.283-59T>C c.181-59T>C (n.181-59T>C) n.71-59T>C n.487-59T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635394T>G | CA2689245190 | VLDLR | c.83-59T>G (n.83-59T>G) n.68-59T>G n.283-59T>G c.181-59T>G (n.181-59T>G) n.71-59T>G n.487-59T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635395A= | CA1828241906 | VLDLR | c.83-58A= (n.83-58A=) n.68-58A= n.283-58A= c.181-58A= (n.181-58A=) n.71-58A= n.487-58A= | |
9 | g.2635395A>C | CA585923737 | VLDLR | c.83-58A>C (n.83-58A>C) n.68-58A>C n.283-58A>C c.181-58A>C (n.181-58A>C) n.71-58A>C n.487-58A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635395A>G | CA2689245192 | VLDLR | c.83-58A>G (n.83-58A>G) n.68-58A>G n.283-58A>G c.181-58A>G (n.181-58A>G) n.71-58A>G n.487-58A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635396G>A | CA1120570497 | VLDLR | c.83-57G>A (n.83-57G>A) n.68-57G>A n.283-57G>A c.181-57G>A (n.181-57G>A) n.71-57G>A n.487-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635396G= | CA1828241907 | VLDLR | c.83-57G= (n.83-57G=) n.68-57G= n.283-57G= c.181-57G= (n.181-57G=) n.71-57G= n.487-57G= | |
9 | g.2635397G>C | CA1828241908 | VLDLR | c.83-56G>C (n.83-56G>C) n.68-56G>C n.283-56G>C c.181-56G>C (n.181-56G>C) n.71-56G>C n.487-56G>C | dbSNP |
9 | g.2635397G= | CA1828241909 | VLDLR | c.83-56G= (n.83-56G=) n.68-56G= n.283-56G= c.181-56G= (n.181-56G=) n.71-56G= n.487-56G= | |
9 | g.2635398T>A | CA1828241911 | VLDLR | c.83-55T>A (n.83-55T>A) n.68-55T>A n.283-55T>A c.181-55T>A (n.181-55T>A) n.71-55T>A n.487-55T>A | dbSNP |
9 | g.2635398T= | CA1828241910 | VLDLR | c.83-55T= (n.83-55T=) n.68-55T= n.283-55T= c.181-55T= (n.181-55T=) n.71-55T= n.487-55T= | |
9 | g.2635399A= | CA1828241912 | VLDLR | c.83-54A= (n.83-54A=) n.68-54A= n.283-54A= c.181-54A= (n.181-54A=) n.71-54A= n.487-54A= | |
9 | g.2635399A>G | CA862617582 | VLDLR | c.83-54A>G (n.83-54A>G) n.68-54A>G n.283-54A>G c.181-54A>G (n.181-54A>G) n.71-54A>G n.487-54A>G | dbSNP |
9 | g.2635400T>C | CA2689245193 | VLDLR | c.83-53T>C (n.83-53T>C) n.68-53T>C n.283-53T>C c.181-53T>C (n.181-53T>C) n.71-53T>C n.487-53T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635401C= | CA1828241913 | VLDLR | c.83-52C= (n.83-52C=) n.68-52C= n.283-52C= c.181-52C= (n.181-52C=) n.71-52C= n.487-52C= | |
9 | g.2635401C>G | CA1828241914 | VLDLR | c.83-52C>G (n.83-52C>G) n.68-52C>G n.283-52C>G c.181-52C>G (n.181-52C>G) n.71-52C>G n.487-52C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635401C>T | CA1828241915 | VLDLR | c.83-52C>T (n.83-52C>T) n.68-52C>T n.283-52C>T c.181-52C>T (n.181-52C>T) n.71-52C>T n.487-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635402T>C | CA585923739 | VLDLR | c.83-51T>C (n.83-51T>C) n.68-51T>C n.283-51T>C c.181-51T>C (n.181-51T>C) n.71-51T>C n.487-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635402T>G | CA4964410 | VLDLR | c.83-51T>G (n.83-51T>G) n.68-51T>G n.283-51T>G c.181-51T>G (n.181-51T>G) n.71-51T>G n.487-51T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635402T= | CA1828241916 | VLDLR | c.83-51T= (n.83-51T=) n.68-51T= n.283-51T= c.181-51T= (n.181-51T=) n.71-51T= n.487-51T= | |
9 | g.2635404G>A | CA2579289987 | VLDLR | c.83-49G>A (n.83-49G>A) n.68-49G>A n.283-49G>A c.181-49G>A (n.181-49G>A) n.71-49G>A n.487-49G>A | |
9 | g.2635404G>C | CA4964411 | VLDLR | c.83-49G>C (n.83-49G>C) n.68-49G>C n.283-49G>C c.181-49G>C (n.181-49G>C) n.71-49G>C n.487-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635404G= | CA1828241917 | VLDLR | c.83-49G= (n.83-49G=) n.68-49G= n.283-49G= c.181-49G= (n.181-49G=) n.71-49G= n.487-49G= | |
9 | g.2635404G>T | CA2689245194 | VLDLR | c.83-49G>T (n.83-49G>T) n.68-49G>T n.283-49G>T c.181-49G>T (n.181-49G>T) n.71-49G>T n.487-49G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635406A>C | CA2689245195 | VLDLR | c.83-47A>C (n.83-47A>C) n.68-47A>C n.283-47A>C c.181-47A>C (n.181-47A>C) n.71-47A>C n.487-47A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635406A>G | CA2718737120 | VLDLR | c.83-47A>G (n.83-47A>G) n.68-47A>G n.283-47A>G c.181-47A>G (n.181-47A>G) n.71-47A>G n.487-47A>G | dbSNP |
9 | g.2635408C>A | CA2689245196 | VLDLR | c.83-45C>A (n.83-45C>A) n.68-45C>A n.283-45C>A c.181-45C>A (n.181-45C>A) n.71-45C>A n.487-45C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2635409T>C | CA2689245197 | VLDLR | c.83-44T>C (n.83-44T>C) n.68-44T>C n.283-44T>C c.181-44T>C (n.181-44T>C) n.71-44T>C n.487-44T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635410A>G | CA2689245198 | VLDLR | c.83-43A>G (n.83-43A>G) n.68-43A>G n.283-43A>G c.181-43A>G (n.181-43A>G) n.71-43A>G n.487-43A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635412A= | CA1828241918 | VLDLR | c.83-41A= (n.83-41A=) n.68-41A= n.283-41A= c.181-41A= (n.181-41A=) n.71-41A= n.487-41A= | |
9 | g.2635412A>C | CA862617595 | VLDLR | c.83-41A>C (n.83-41A>C) n.68-41A>C n.283-41A>C c.181-41A>C (n.181-41A>C) n.71-41A>C n.487-41A>C | dbSNP |
9 | g.2635412A>G | CA2579289988 | VLDLR | c.83-41A>G (n.83-41A>G) n.68-41A>G n.283-41A>G c.181-41A>G (n.181-41A>G) n.71-41A>G n.487-41A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635414C>G | CA2689245199 | VLDLR | c.83-39C>G (n.83-39C>G) n.68-39C>G n.283-39C>G c.181-39C>G (n.181-39C>G) n.71-39C>G n.487-39C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635414_2635418delinsCCAAT | CA1828241919 | VLDLR | c.83-39_83-35delinsCCAAT (n.83-39_83-35delinsCCAAT) n.68-39_68-35delinsCCAAT n.283-39_283-35delinsCCAAT c.181-39_181-35delinsCCAAT (n.181-39_181-35delinsCCAAT) n.71-39_71-35delinsCCAAT n.487-39_487-35delinsCCAAT | |
9 | g.2635415C>A | CA4964412 | VLDLR | c.83-38C>A (n.83-38C>A) n.68-38C>A n.283-38C>A c.181-38C>A (n.181-38C>A) n.71-38C>A n.487-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635415C= | CA1828241920 | VLDLR | c.83-38C= (n.83-38C=) n.68-38C= n.283-38C= c.181-38C= (n.181-38C=) n.71-38C= n.487-38C= | |
9 | g.2635415C>T | CA2579289989 | VLDLR | c.83-38C>T (n.83-38C>T) n.68-38C>T n.283-38C>T c.181-38C>T (n.181-38C>T) n.71-38C>T n.487-38C>T | |
9 | g.2635416_2635419del | CA1120570502 | VLDLR | c.83-37_83-34del (n.83-37_83-34del) n.68-37_68-34del n.283-37_283-34del c.181-37_181-34del (n.181-37_181-34del) n.71-37_71-34del n.487-37_487-34del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635416A= | CA1828241921 | VLDLR | c.83-37A= (n.83-37A=) n.68-37A= n.283-37A= c.181-37A= (n.181-37A=) n.71-37A= n.487-37A= | |
9 | g.2635416A>T | CA1828241922 | VLDLR | c.83-37A>T (n.83-37A>T) n.68-37A>T n.283-37A>T c.181-37A>T (n.181-37A>T) n.71-37A>T n.487-37A>T | dbSNP |
9 | g.2635417A>G | CA2689245200 | VLDLR | c.83-36A>G (n.83-36A>G) n.68-36A>G n.283-36A>G c.181-36A>G (n.181-36A>G) n.71-36A>G n.487-36A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635418T>C | CA585923743 | VLDLR | c.83-35T>C (n.83-35T>C) n.68-35T>C n.283-35T>C c.181-35T>C (n.181-35T>C) n.71-35T>C n.487-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635418T= | CA1828241923 | VLDLR | c.83-35T= (n.83-35T=) n.68-35T= n.283-35T= c.181-35T= (n.181-35T=) n.71-35T= n.487-35T= | |
9 | g.2635419C>A | CA187949443 | VLDLR | c.83-34C>A (n.83-34C>A) n.68-34C>A n.283-34C>A c.181-34C>A (n.181-34C>A) n.71-34C>A n.487-34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635419C= | CA1828241924 | VLDLR | c.83-34C= (n.83-34C=) n.68-34C= n.283-34C= c.181-34C= (n.181-34C=) n.71-34C= n.487-34C= | |
9 | g.2635419C>T | CA4964413 | VLDLR | c.83-34C>T (n.83-34C>T) n.68-34C>T n.283-34C>T c.181-34C>T (n.181-34C>T) n.71-34C>T n.487-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635420C>A | CA2689245204 | VLDLR | c.83-33C>A (n.83-33C>A) n.68-33C>A n.283-33C>A c.181-33C>A (n.181-33C>A) n.71-33C>A n.487-33C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2635420C>T | CA2689245205 | VLDLR | c.83-33C>T (n.83-33C>T) n.68-33C>T n.283-33C>T c.181-33C>T (n.181-33C>T) n.71-33C>T n.487-33C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635421T>G | CA2689245206 | VLDLR | c.83-32T>G (n.83-32T>G) n.68-32T>G n.283-32T>G c.181-32T>G (n.181-32T>G) n.71-32T>G n.487-32T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635423G>A | CA463712653 | VLDLR | c.83-30G>A (n.83-30G>A) n.68-30G>A n.283-30G>A c.181-30G>A (n.181-30G>A) n.71-30G>A n.487-30G>A | |
9 | g.2635423G>C | CA4964414 | VLDLR | c.83-30G>C (n.83-30G>C) n.68-30G>C n.283-30G>C c.181-30G>C (n.181-30G>C) n.71-30G>C n.487-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635423G= | CA1828241925 | VLDLR | c.83-30G= (n.83-30G=) n.68-30G= n.283-30G= c.181-30G= (n.181-30G=) n.71-30G= n.487-30G= | |
9 | g.2635423G>T | CA2689245210 | VLDLR | c.83-30G>T (n.83-30G>T) n.68-30G>T n.283-30G>T c.181-30G>T (n.181-30G>T) n.71-30G>T n.487-30G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635424C>A | CA585923749 | VLDLR | c.83-29C>A (n.83-29C>A) n.68-29C>A n.283-29C>A c.181-29C>A (n.181-29C>A) n.71-29C>A n.487-29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635424C= | CA1828241926 | VLDLR | c.83-29C= (n.83-29C=) n.68-29C= n.283-29C= c.181-29C= (n.181-29C=) n.71-29C= n.487-29C= | |
9 | g.2635424C>G | CA4964415 | VLDLR | c.83-29C>G (n.83-29C>G) n.68-29C>G n.283-29C>G c.181-29C>G (n.181-29C>G) n.71-29C>G n.487-29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635424C>T | CA4964416 | VLDLR | c.83-29C>T (n.83-29C>T) n.68-29C>T n.283-29C>T c.181-29C>T (n.181-29C>T) n.71-29C>T n.487-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635427T>A | CA4964417 | VLDLR | c.83-26T>A (n.83-26T>A) n.68-26T>A n.283-26T>A c.181-26T>A (n.181-26T>A) n.71-26T>A n.487-26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635427T= | CA1828241927 | VLDLR | c.83-26T= (n.83-26T=) n.68-26T= n.283-26T= c.181-26T= (n.181-26T=) n.71-26T= n.487-26T= | |
9 | g.2635428A>G | CA2689245212 | VLDLR | c.83-25A>G (n.83-25A>G) n.68-25A>G n.283-25A>G c.181-25A>G (n.181-25A>G) n.71-25A>G n.487-25A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635429C= | CA1828241928 | VLDLR | c.83-24C= (n.83-24C=) n.68-24C= n.283-24C= c.181-24C= (n.181-24C=) n.71-24C= n.487-24C= | |
9 | g.2635429C>T | CA862617616 | VLDLR | c.83-24C>T (n.83-24C>T) n.68-24C>T n.283-24C>T c.181-24C>T (n.181-24C>T) n.71-24C>T n.487-24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635430C= | CA1828241929 | VLDLR | c.83-23C= (n.83-23C=) n.68-23C= n.283-23C= c.181-23C= (n.181-23C=) n.71-23C= n.487-23C= | |
9 | g.2635430C>G | CA2689245213 | VLDLR | c.83-23C>G (n.83-23C>G) n.68-23C>G n.283-23C>G c.181-23C>G (n.181-23C>G) n.71-23C>G n.487-23C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635430C>T | CA4964418 | VLDLR | c.83-23C>T (n.83-23C>T) n.68-23C>T n.283-23C>T c.181-23C>T (n.181-23C>T) n.71-23C>T n.487-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635431G>A | CA4964419 | VLDLR | c.83-22G>A (n.83-22G>A) n.68-22G>A n.283-22G>A c.181-22G>A (n.181-22G>A) n.71-22G>A n.487-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635431G= | CA1828241930 | VLDLR | c.83-22G= (n.83-22G=) n.68-22G= n.283-22G= c.181-22G= (n.181-22G=) n.71-22G= n.487-22G= | |
9 | g.2635431G>T | CA2689245215 | VLDLR | c.83-22G>T (n.83-22G>T) n.68-22G>T n.283-22G>T c.181-22G>T (n.181-22G>T) n.71-22G>T n.487-22G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635433A= | CA1828241931 | VLDLR | c.83-20A= (n.83-20A=) n.68-20A= n.283-20A= c.181-20A= (n.181-20A=) n.71-20A= n.487-20A= | |
9 | g.2635433A>G | CA4964420 | VLDLR | c.83-20A>G (n.83-20A>G) n.68-20A>G n.283-20A>G c.181-20A>G (n.181-20A>G) n.71-20A>G n.487-20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635434T>C | CA2697550272 | VLDLR | c.83-19T>C (n.83-19T>C) n.68-19T>C n.283-19T>C c.181-19T>C (n.181-19T>C) n.71-19T>C n.487-19T>C | ClinVar |
9 | g.2635435G>A | CA2579289990 | VLDLR | c.83-18G>A (n.83-18G>A) n.68-18G>A n.283-18G>A c.181-18G>A (n.181-18G>A) n.71-18G>A n.487-18G>A | |
9 | g.2635436T>C | CA585923759 | VLDLR | c.83-17T>C (n.83-17T>C) n.68-17T>C n.283-17T>C c.181-17T>C (n.181-17T>C) n.71-17T>C n.487-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635436T>G | CA1828241933 | VLDLR | c.83-17T>G (n.83-17T>G) n.68-17T>G n.283-17T>G c.181-17T>G (n.181-17T>G) n.71-17T>G n.487-17T>G | dbSNP |
9 | g.2635436T= | CA1828241932 | VLDLR | c.83-17T= (n.83-17T=) n.68-17T= n.283-17T= c.181-17T= (n.181-17T=) n.71-17T= n.487-17T= | |
9 | g.2635437T>A | CA4964421 | VLDLR | c.83-16T>A (n.83-16T>A) n.68-16T>A n.283-16T>A c.181-16T>A (n.181-16T>A) n.71-16T>A n.487-16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635437T= | CA1828241934 | VLDLR | c.83-16T= (n.83-16T=) n.68-16T= n.283-16T= c.181-16T= (n.181-16T=) n.71-16T= n.487-16T= | |
9 | g.2635438C>G | CA2739269083 | VLDLR | c.83-15C>G (n.83-15C>G) n.68-15C>G n.283-15C>G c.181-15C>G (n.181-15C>G) n.71-15C>G n.487-15C>G | ClinVar |
9 | g.2635439C>A | CA4964423 | VLDLR | c.83-14C>A (n.83-14C>A) n.68-14C>A n.283-14C>A c.181-14C>A (n.181-14C>A) n.71-14C>A n.487-14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635439C= | CA1828241935 | VLDLR | c.83-14C= (n.83-14C=) n.68-14C= n.283-14C= c.181-14C= (n.181-14C=) n.71-14C= n.487-14C= | |
9 | g.2635439C>T | CA4964422 | VLDLR | c.83-14C>T (n.83-14C>T) n.68-14C>T n.283-14C>T c.181-14C>T (n.181-14C>T) n.71-14C>T n.487-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635440C>G | CA2689245223 | VLDLR | c.83-13C>G (n.83-13C>G) n.68-13C>G n.283-13C>G c.181-13C>G (n.181-13C>G) n.71-13C>G n.487-13C>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.2635440C>T | CA2579289991 | VLDLR | c.83-13C>T (n.83-13C>T) n.68-13C>T n.283-13C>T c.181-13C>T (n.181-13C>T) n.71-13C>T n.487-13C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635443_2635445del | CA2689245222 | VLDLR | c.83-10_83-8del (n.83-10_83-8del) n.68-10_68-8del n.283-10_283-8del c.181-10_181-8del (n.181-10_181-8del) n.71-10_71-8del n.487-10_487-8del | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.2635441T>G | CA4964424 | VLDLR | c.83-12T>G (n.83-12T>G) n.68-12T>G n.283-12T>G c.181-12T>G (n.181-12T>G) n.71-12T>G n.487-12T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635441T= | CA1828241936 | VLDLR | c.83-12T= (n.83-12T=) n.68-12T= n.283-12T= c.181-12T= (n.181-12T=) n.71-12T= n.487-12T= | |
9 | g.2635443C= | CA1828241937 | VLDLR | c.83-10C= (n.83-10C=) n.68-10C= n.283-10C= c.181-10C= (n.181-10C=) n.71-10C= n.487-10C= | |
9 | g.2635443C>T | CA585923770 | VLDLR | c.83-10C>T (n.83-10C>T) n.68-10C>T n.283-10C>T c.181-10C>T (n.181-10C>T) n.71-10C>T n.487-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635446A= | CA1828241938 | VLDLR | c.83-7A= (n.83-7A=) n.68-7A= n.283-7A= c.181-7A= (n.181-7A=) n.71-7A= n.487-7A= | |
9 | g.2635446A>C | CA1120570521 | VLDLR | c.83-7A>C (n.83-7A>C) n.68-7A>C n.283-7A>C c.181-7A>C (n.181-7A>C) n.71-7A>C n.487-7A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2635447T>C | CA2689245230 | VLDLR | c.83-6T>C (n.83-6T>C) n.68-6T>C n.283-6T>C c.181-6T>C (n.181-6T>C) n.71-6T>C n.487-6T>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.2635447_2635448del | CA2689245228 | VLDLR | c.83-6_83-5del (n.83-6_83-5del) n.68-6_68-5del n.283-6_283-5del c.181-6_181-5del (n.181-6_181-5del) n.71-6_71-5del n.487-6_487-5del | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.2635448T>A | CA463712654 | VLDLR | c.83-5T>A (n.83-5T>A) n.68-5T>A n.283-5T>A c.181-5T>A (n.181-5T>A) n.71-5T>A n.487-5T>A | |
9 | g.2635448T>C | CA463712655 | VLDLR | c.83-5T>C (n.83-5T>C) n.68-5T>C n.283-5T>C c.181-5T>C (n.181-5T>C) n.71-5T>C n.487-5T>C | |
9 | g.2635448T>G | CA463712656 | VLDLR | c.83-5T>G (n.83-5T>G) n.68-5T>G n.283-5T>G c.181-5T>G (n.181-5T>G) n.71-5T>G n.487-5T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2635449C>A | CA463712657 | VLDLR | c.83-4C>A (n.83-4C>A) n.68-4C>A n.283-4C>A c.181-4C>A (n.181-4C>A) n.71-4C>A n.487-4C>A | |
9 | g.2635449C= | CA1828241939 | VLDLR | c.83-4C= (n.83-4C=) n.68-4C= n.283-4C= c.181-4C= (n.181-4C=) n.71-4C= n.487-4C= | |
9 | g.2635449C>G | CA463712658 | VLDLR | c.83-4C>G (n.83-4C>G) n.68-4C>G n.283-4C>G c.181-4C>G (n.181-4C>G) n.71-4C>G n.487-4C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635449C>T | CA463712659 | VLDLR | c.83-4C>T (n.83-4C>T) n.68-4C>T n.283-4C>T c.181-4C>T (n.181-4C>T) n.71-4C>T n.487-4C>T | |
9 | g.2635450T>A | CA463712662 | VLDLR | c.83-3T>A (n.83-3T>A) n.68-3T>A n.283-3T>A c.181-3T>A (n.181-3T>A) n.71-3T>A n.487-3T>A | |
9 | g.2635450T>C | CA463712661 | VLDLR | c.83-3T>C (n.83-3T>C) n.68-3T>C n.283-3T>C c.181-3T>C (n.181-3T>C) n.71-3T>C n.487-3T>C | |
9 | g.2635450T>G | CA463712660 | VLDLR | c.83-3T>G (n.83-3T>G) n.68-3T>G n.283-3T>G c.181-3T>G (n.181-3T>G) n.71-3T>G n.487-3T>G | |
9 | g.2635451A= | CA1828241940 | VLDLR | c.83-2A= (n.83-2A=) n.68-2A= n.283-2A= c.181-2A= (n.181-2A=) n.71-2A= n.487-2A= | |
9 | g.2635451A>C | CA372787535 | VLDLR | c.83-2A>C (n.83-2A>C) n.68-2A>C n.283-2A>C c.181-2A>C (n.181-2A>C) n.71-2A>C n.487-2A>C | |
9 | g.2635451A>G | CA4964425 | VLDLR | c.83-2A>G (n.83-2A>G) n.68-2A>G n.283-2A>G c.181-2A>G (n.181-2A>G) n.71-2A>G n.487-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.2635451A>T | CA372787536 | VLDLR | c.83-2A>T (n.83-2A>T) n.68-2A>T n.283-2A>T c.181-2A>T (n.181-2A>T) n.71-2A>T n.487-2A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2635452G>A | CA205933 | VLDLR | c.83-1G>A (n.83-1G>A) n.68-1G>A n.283-1G>A c.181-1G>A (n.181-1G>A) n.71-1G>A n.487-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635452G>C | CA372787537 | VLDLR | c.83-1G>C (n.83-1G>C) n.68-1G>C n.283-1G>C c.181-1G>C (n.181-1G>C) n.71-1G>C n.487-1G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2635452G= | CA1828241941 | VLDLR | c.83-1G= (n.83-1G=) n.68-1G= n.283-1G= c.181-1G= (n.181-1G=) n.71-1G= n.487-1G= | |
9 | g.2635452G>T | CA372787538 | VLDLR | c.83-1G>T (n.83-1G>T) n.68-1G>T n.283-1G>T c.181-1G>T (n.181-1G>T) n.71-1G>T n.487-1G>T | COSMIC |
9 | g.2635453G>A | CA187949465 | VLDLR | c.83G>A (p.Gly28Glu) n.68G>A n.283G>A c.181G>A (p.Gly61Arg) n.71G>A n.487G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635453G>C | CA372787539 | VLDLR | c.83G>C (p.Gly28Ala) n.68G>C n.283G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) n.71G>C n.487G>C | |
9 | g.2635453G= | CA1828241942 | VLDLR | c.83G= (p.Gly28=) n.68G= n.283G= c.181G= (p.Gly61=) n.71G= n.487G= | |
9 | g.2635453G>T | CA372787540 | VLDLR | c.83G>T (p.Gly28Val) n.68G>T n.283G>T c.181G>T (p.Gly61Ter) n.71G>T n.487G>T | |
9 | g.2635454G>A | CA463712663 | VLDLR | c.84G>A (p.Gly28=) n.69G>A n.284G>A c.182G>A (p.Gly61Glu) n.72G>A n.488G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2635454G>C | CA463712664 | VLDLR | c.84G>C (p.Gly28=) n.69G>C n.284G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) n.72G>C n.488G>C | |
9 | g.2635454G>T | CA463712665 | VLDLR | c.84G>T (p.Gly28=) n.69G>T n.284G>T c.182G>T (p.Gly61Val) n.72G>T n.488G>T | |
9 | g.2635455A= | CA1828241943 | VLDLR | c.85A= (p.Arg29=) n.70A= n.285A= c.183A= (p.Gly61=) n.73A= n.489A= | |
9 | g.2635455A>C | CA463712666 | VLDLR | c.85A>C (p.Arg29=) n.70A>C n.285A>C c.183A>C (p.Gly61=) n.73A>C n.489A>C | |
9 | g.2635455A>G | CA372787541 | VLDLR | c.85A>G (p.Arg29Gly) n.70A>G n.285A>G c.183A>G (p.Gly61=) n.73A>G n.489A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2635455A>T | CA372787542 | VLDLR | c.85A>T (p.Arg29Ter) n.70A>T n.285A>T c.183A>T (p.Gly61=) n.73A>T n.489A>T | |
9 | g.2635456G>A | CA372787545 | VLDLR | c.86G>A (p.Arg29Lys) n.71G>A n.286G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) n.74G>A n.490G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2635456G>C | CA372787544 | VLDLR | c.86G>C (p.Arg29Thr) n.71G>C n.286G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) n.74G>C n.490G>C | |
9 | g.2635456G= | CA1828241944 | VLDLR | c.86G= (p.Arg29=) n.71G= n.286G= c.184G= (p.Glu62=) n.74G= n.490G= | |
9 | g.2635456G>T | CA372787543 | VLDLR | c.86G>T (p.Arg29Ile) n.71G>T n.286G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) n.74G>T n.490G>T |