Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26191398_26191401dupCA2658215133GAREM2,HADHAc.2147-5_2147-2dup (n.2147-5_2147-2dup)
c.2229_2232dup (p.Gly745PhefsTer23)
c.*2120_*2123dup (n.*2120_*2123dup)
c.*1193-5_*1193-2dup (n.*1193-5_*1193-2dup)
c.*2038-5_*2038-2dup (n.*2038-5_*2038-2dup)
c.*771-5_*771-2dup (n.*771-5_*771-2dup)
c.2042-5_2042-2dup (n.2042-5_2042-2dup)
c.1506-5_1506-2dup
c.2013-5_2013-2dup (n.2013-5_2013-2dup)
c.687_690dup (p.Gly231PhefsTer?)
c.1683+4083_1683+4086dup (n.1683+4083_1683+4086dup)
 gnomAD v4
2g.26191400A>CCA346111974GAREM2,HADHAc.2147-5T>G (n.2147-5T>G)
c.2229T>G (p.Tyr743Ter)
c.*2120T>G (n.*2120T>G)
c.*1193-5T>G (n.*1193-5T>G)
c.*2038-5T>G (n.*2038-5T>G)
c.*771-5T>G (n.*771-5T>G)
c.2042-5T>G (n.2042-5T>G)
c.1506-5T>G
c.2013-5T>G (n.2013-5T>G)
c.687T>G (p.Tyr229Ter)
c.1683+4085A>C (n.1683+4085A>C)
2g.26191400A>GCA2573134462GAREM2,HADHAc.2147-5T>C (n.2147-5T>C)
c.2229T>C (p.Tyr743=)
c.*2120T>C (n.*2120T>C)
c.*1193-5T>C (n.*1193-5T>C)
c.*2038-5T>C (n.*2038-5T>C)
c.*771-5T>C (n.*771-5T>C)
c.2042-5T>C (n.2042-5T>C)
c.1506-5T>C
c.2013-5T>C (n.2013-5T>C)
c.687T>C (p.Tyr229=)
c.1683+4085A>G (n.1683+4085A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.26191400A>TCA346111975GAREM2,HADHAc.2147-5T>A (n.2147-5T>A)
c.2229T>A (p.Tyr743Ter)
c.*2120T>A (n.*2120T>A)
c.*1193-5T>A (n.*1193-5T>A)
c.*2038-5T>A (n.*2038-5T>A)
c.*771-5T>A (n.*771-5T>A)
c.2042-5T>A (n.2042-5T>A)
c.1506-5T>A
c.2013-5T>A (n.2013-5T>A)
c.687T>A (p.Tyr229Ter)
c.1683+4085A>T (n.1683+4085A>T)
2g.26191401T>ACA346111976GAREM2,HADHAc.2147-6A>T (n.2147-6A>T)
c.2228A>T (p.Tyr743Phe)
c.*2119A>T (n.*2119A>T)
c.*1193-6A>T (n.*1193-6A>T)
c.*2038-6A>T (n.*2038-6A>T)
c.*771-6A>T (n.*771-6A>T)
c.2042-6A>T (n.2042-6A>T)
c.1506-6A>T
c.2013-6A>T (n.2013-6A>T)
c.686A>T (p.Tyr229Phe)
c.1683+4086T>A (n.1683+4086T>A)
2g.26191401T>CCA346111977GAREM2,HADHAc.2147-6A>G (n.2147-6A>G)
c.2228A>G (p.Tyr743Cys)
c.*2119A>G (n.*2119A>G)
c.*1193-6A>G (n.*1193-6A>G)
c.*2038-6A>G (n.*2038-6A>G)
c.*771-6A>G (n.*771-6A>G)
c.2042-6A>G (n.2042-6A>G)
c.1506-6A>G
c.2013-6A>G (n.2013-6A>G)
c.686A>G (p.Tyr229Cys)
c.1683+4086T>C (n.1683+4086T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191401T>GCA346111978GAREM2,HADHAc.2147-6A>C (n.2147-6A>C)
c.2228A>C (p.Tyr743Ser)
c.*2119A>C (n.*2119A>C)
c.*1193-6A>C (n.*1193-6A>C)
c.*2038-6A>C (n.*2038-6A>C)
c.*771-6A>C (n.*771-6A>C)
c.2042-6A>C (n.2042-6A>C)
c.1506-6A>C
c.2013-6A>C (n.2013-6A>C)
c.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.1683+4086T>G (n.1683+4086T>G)
2g.26191401T=CA1239700811GAREM2,HADHAc.2147-6A= (n.2147-6A=)
c.2228A= (p.Tyr743=)
c.*2119A= (n.*2119A=)
c.*1193-6A= (n.*1193-6A=)
c.*2038-6A= (n.*2038-6A=)
c.*771-6A= (n.*771-6A=)
c.2042-6A= (n.2042-6A=)
c.1506-6A=
c.2013-6A= (n.2013-6A=)
c.686A= (p.Tyr229=)
c.1683+4086T= (n.1683+4086T=)
2g.26191401_26191405delinsTAGAGCA1239700812GAREM2,HADHAc.2147-10_2147-6delinsCTCTA (n.2147-10_2147-6delinsCTCTA)
c.2224_2228delinsCTCTA (p.Leu742=)
c.*2115_*2119delinsCTCTA (n.*2115_*2119delinsCTCTA)
c.*1193-10_*1193-6delinsCTCTA (n.*1193-10_*1193-6delinsCTCTA)
c.*2038-10_*2038-6delinsCTCTA (n.*2038-10_*2038-6delinsCTCTA)
c.*771-10_*771-6delinsCTCTA (n.*771-10_*771-6delinsCTCTA)
c.2042-10_2042-6delinsCTCTA (n.2042-10_2042-6delinsCTCTA)
c.1506-10_1506-6delinsCTCTA
c.2013-10_2013-6delinsCTCTA (n.2013-10_2013-6delinsCTCTA)
c.682_686delinsCTCTA (p.Leu228=)
c.1683+4086_1683+4090delinsTAGAG (n.1683+4086_1683+4090delinsTAGAG)
2g.26191401_26191402insTCCA1559335GAREM2,HADHAc.2147-7_2147-6insGA (n.2147-7_2147-6insGA)
c.2227_2228insGA (p.Tyr743Ter)
c.*2118_*2119insGA (n.*2118_*2119insGA)
c.*1193-7_*1193-6insGA (n.*1193-7_*1193-6insGA)
c.*2038-7_*2038-6insGA (n.*2038-7_*2038-6insGA)
c.*771-7_*771-6insGA (n.*771-7_*771-6insGA)
c.2042-7_2042-6insGA (n.2042-7_2042-6insGA)
c.1506-7_1506-6insGA
c.2013-7_2013-6insGA (n.2013-7_2013-6insGA)
c.685_686insGA (p.Tyr229Ter)
c.1683+4086_1683+4087insTC (n.1683+4086_1683+4087insTC)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191402A>CCA346111982GAREM2,HADHAc.2147-7T>G (n.2147-7T>G)
c.2227T>G (p.Tyr743Asp)
c.*2118T>G (n.*2118T>G)
c.*1193-7T>G (n.*1193-7T>G)
c.*2038-7T>G (n.*2038-7T>G)
c.*771-7T>G (n.*771-7T>G)
c.2042-7T>G (n.2042-7T>G)
c.1506-7T>G
c.2013-7T>G (n.2013-7T>G)
c.685T>G (p.Tyr229Asp)
c.1683+4087A>C (n.1683+4087A>C)
2g.26191402A>GCA346111986GAREM2,HADHAc.2147-7T>C (n.2147-7T>C)
c.2227T>C (p.Tyr743His)
c.*2118T>C (n.*2118T>C)
c.*1193-7T>C (n.*1193-7T>C)
c.*2038-7T>C (n.*2038-7T>C)
c.*771-7T>C (n.*771-7T>C)
c.2042-7T>C (n.2042-7T>C)
c.1506-7T>C
c.2013-7T>C (n.2013-7T>C)
c.685T>C (p.Tyr229His)
c.1683+4087A>G (n.1683+4087A>G)
2g.26191402A>TCA346111989GAREM2,HADHAc.2147-7T>A (n.2147-7T>A)
c.2227T>A (p.Tyr743Asn)
c.*2118T>A (n.*2118T>A)
c.*1193-7T>A (n.*1193-7T>A)
c.*2038-7T>A (n.*2038-7T>A)
c.*771-7T>A (n.*771-7T>A)
c.2042-7T>A (n.2042-7T>A)
c.1506-7T>A
c.2013-7T>A (n.2013-7T>A)
c.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.1683+4087A>T (n.1683+4087A>T)
2g.26191403_26191406delCA1028585688GAREM2,HADHAc.2147-10_2147-7del (n.2147-10_2147-7del)
c.2224_2227del (p.Leu742IlefsTer16)
c.*2115_*2118del (n.*2115_*2118del)
c.*1193-10_*1193-7del (n.*1193-10_*1193-7del)
c.*2038-10_*2038-7del (n.*2038-10_*2038-7del)
c.*771-10_*771-7del (n.*771-10_*771-7del)
c.2042-10_2042-7del (n.2042-10_2042-7del)
c.1506-10_1506-7del
c.2013-10_2013-7del (n.2013-10_2013-7del)
c.682_685del (p.Leu228IlefsTer16)
c.1683+4088_1683+4091del (n.1683+4088_1683+4091del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191403G>ACA2580066151GAREM2,HADHAc.2147-8C>T (n.2147-8C>T)
c.2226C>T (p.Leu742=)
c.*2117C>T (n.*2117C>T)
c.*1193-8C>T (n.*1193-8C>T)
c.*2038-8C>T (n.*2038-8C>T)
c.*771-8C>T (n.*771-8C>T)
c.2042-8C>T (n.2042-8C>T)
c.1506-8C>T
c.2013-8C>T (n.2013-8C>T)
c.684C>T (p.Leu228=)
c.1683+4088G>A (n.1683+4088G>A)
 ClinVar
2g.26191403G>CCA1559336GAREM2,HADHAc.2147-8C>G (n.2147-8C>G)
c.2226C>G (p.Leu742=)
c.*2117C>G (n.*2117C>G)
c.*1193-8C>G (n.*1193-8C>G)
c.*2038-8C>G (n.*2038-8C>G)
c.*771-8C>G (n.*771-8C>G)
c.2042-8C>G (n.2042-8C>G)
c.1506-8C>G
c.2013-8C>G (n.2013-8C>G)
c.684C>G (p.Leu228=)
c.1683+4088G>C (n.1683+4088G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191403G=CA1239700813GAREM2,HADHAc.2147-8C= (n.2147-8C=)
c.2226C= (p.Leu742=)
c.*2117C= (n.*2117C=)
c.*1193-8C= (n.*1193-8C=)
c.*2038-8C= (n.*2038-8C=)
c.*771-8C= (n.*771-8C=)
c.2042-8C= (n.2042-8C=)
c.1506-8C=
c.2013-8C= (n.2013-8C=)
c.684C= (p.Leu228=)
c.1683+4088G= (n.1683+4088G=)
2g.26191404A>CCA346111991GAREM2,HADHAc.2147-9T>G (n.2147-9T>G)
c.2225T>G (p.Leu742Arg)
c.*2116T>G (n.*2116T>G)
c.*1193-9T>G (n.*1193-9T>G)
c.*2038-9T>G (n.*2038-9T>G)
c.*771-9T>G (n.*771-9T>G)
c.2042-9T>G (n.2042-9T>G)
c.1506-9T>G
c.2013-9T>G (n.2013-9T>G)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.1683+4089A>C (n.1683+4089A>C)
2g.26191404A>GCA346111995GAREM2,HADHAc.2147-9T>C (n.2147-9T>C)
c.2225T>C (p.Leu742Pro)
c.*2116T>C (n.*2116T>C)
c.*1193-9T>C (n.*1193-9T>C)
c.*2038-9T>C (n.*2038-9T>C)
c.*771-9T>C (n.*771-9T>C)
c.2042-9T>C (n.2042-9T>C)
c.1506-9T>C
c.2013-9T>C (n.2013-9T>C)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.1683+4089A>G (n.1683+4089A>G)
 gnomAD v4
2g.26191404A>TCA346111996GAREM2,HADHAc.2147-9T>A (n.2147-9T>A)
c.2225T>A (p.Leu742His)
c.*2116T>A (n.*2116T>A)
c.*1193-9T>A (n.*1193-9T>A)
c.*2038-9T>A (n.*2038-9T>A)
c.*771-9T>A (n.*771-9T>A)
c.2042-9T>A (n.2042-9T>A)
c.1506-9T>A
c.2013-9T>A (n.2013-9T>A)
c.683T>A (p.Leu228His)
c.1683+4089A>T (n.1683+4089A>T)
2g.26191405G>ACA1559338GAREM2,HADHAc.2147-10C>T (n.2147-10C>T)
c.2224C>T (p.Leu742Phe)
c.*2115C>T (n.*2115C>T)
c.*1193-10C>T (n.*1193-10C>T)
c.*2038-10C>T (n.*2038-10C>T)
c.*771-10C>T (n.*771-10C>T)
c.2042-10C>T (n.2042-10C>T)
c.1506-10C>T
c.2013-10C>T (n.2013-10C>T)
c.682C>T (p.Leu228Phe)
c.1683+4090G>A (n.1683+4090G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191405G>CCA346112000GAREM2,HADHAc.2147-10C>G (n.2147-10C>G)
c.2224C>G (p.Leu742Val)
c.*2115C>G (n.*2115C>G)
c.*1193-10C>G (n.*1193-10C>G)
c.*2038-10C>G (n.*2038-10C>G)
c.*771-10C>G (n.*771-10C>G)
c.2042-10C>G (n.2042-10C>G)
c.1506-10C>G
c.2013-10C>G (n.2013-10C>G)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.1683+4090G>C (n.1683+4090G>C)
 gnomAD v4
2g.26191405G=CA1239700814GAREM2,HADHAc.2147-10C= (n.2147-10C=)
c.2224C= (p.Leu742=)
c.*2115C= (n.*2115C=)
c.*1193-10C= (n.*1193-10C=)
c.*2038-10C= (n.*2038-10C=)
c.*771-10C= (n.*771-10C=)
c.2042-10C= (n.2042-10C=)
c.1506-10C=
c.2013-10C= (n.2013-10C=)
c.682C= (p.Leu228=)
c.1683+4090G= (n.1683+4090G=)
2g.26191405G>TCA1559337GAREM2,HADHAc.2147-10C>A (n.2147-10C>A)
c.2224C>A (p.Leu742Ile)
c.*2115C>A (n.*2115C>A)
c.*1193-10C>A (n.*1193-10C>A)
c.*2038-10C>A (n.*2038-10C>A)
c.*771-10C>A (n.*771-10C>A)
c.2042-10C>A (n.2042-10C>A)
c.1506-10C>A
c.2013-10C>A (n.2013-10C>A)
c.682C>A (p.Leu228Ile)
c.1683+4090G>T (n.1683+4090G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191406A=CA1239700815GAREM2,HADHAc.2147-11T= (n.2147-11T=)
c.2223T= (p.Phe741=)
c.*2114T= (n.*2114T=)
c.*1193-11T= (n.*1193-11T=)
c.*2038-11T= (n.*2038-11T=)
c.*771-11T= (n.*771-11T=)
c.2042-11T= (n.2042-11T=)
c.1506-11T=
c.2013-11T= (n.2013-11T=)
c.681T= (p.Phe227=)
c.1683+4091A= (n.1683+4091A=)
2g.26191406A>CCA346112006GAREM2,HADHAc.2147-11T>G (n.2147-11T>G)
c.2223T>G (p.Phe741Leu)
c.*2114T>G (n.*2114T>G)
c.*1193-11T>G (n.*1193-11T>G)
c.*2038-11T>G (n.*2038-11T>G)
c.*771-11T>G (n.*771-11T>G)
c.2042-11T>G (n.2042-11T>G)
c.1506-11T>G
c.2013-11T>G (n.2013-11T>G)
c.681T>G (p.Phe227Leu)
c.1683+4091A>C (n.1683+4091A>C)
2g.26191406A>GCA1559339GAREM2,HADHAc.2147-11T>C (n.2147-11T>C)
c.2223T>C (p.Phe741=)
c.*2114T>C (n.*2114T>C)
c.*1193-11T>C (n.*1193-11T>C)
c.*2038-11T>C (n.*2038-11T>C)
c.*771-11T>C (n.*771-11T>C)
c.2042-11T>C (n.2042-11T>C)
c.1506-11T>C
c.2013-11T>C (n.2013-11T>C)
c.681T>C (p.Phe227=)
c.1683+4091A>G (n.1683+4091A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191406A>TCA346112004GAREM2,HADHAc.2147-11T>A (n.2147-11T>A)
c.2223T>A (p.Phe741Leu)
c.*2114T>A (n.*2114T>A)
c.*1193-11T>A (n.*1193-11T>A)
c.*2038-11T>A (n.*2038-11T>A)
c.*771-11T>A (n.*771-11T>A)
c.2042-11T>A (n.2042-11T>A)
c.1506-11T>A
c.2013-11T>A (n.2013-11T>A)
c.681T>A (p.Phe227Leu)
c.1683+4091A>T (n.1683+4091A>T)
2g.26191408dupCA2576696524GAREM2,HADHAc.2147-11dup (n.2147-11dup)
c.2223dup (p.Leu742SerfsTer25)
c.*2114dup (n.*2114dup)
c.*1193-11dup (n.*1193-11dup)
c.*2038-11dup (n.*2038-11dup)
c.*771-11dup (n.*771-11dup)
c.2042-11dup (n.2042-11dup)
c.1506-11dup
c.2013-11dup (n.2013-11dup)
c.681dup (p.Leu228SerfsTer?)
c.1683+4093dup (n.1683+4093dup)
2g.26191407_26191408delCA2576696523GAREM2,HADHAc.2147-12_2147-11del (n.2147-12_2147-11del)
c.2222_2223del (p.Phe741SerfsTer25)
c.*2113_*2114del (n.*2113_*2114del)
c.*1193-12_*1193-11del (n.*1193-12_*1193-11del)
c.*2038-12_*2038-11del (n.*2038-12_*2038-11del)
c.*771-12_*771-11del (n.*771-12_*771-11del)
c.2042-12_2042-11del (n.2042-12_2042-11del)
c.1506-12_1506-11del
c.2013-12_2013-11del (n.2013-12_2013-11del)
c.680_681del (p.Phe227SerfsTer?)
c.1683+4092_1683+4093del (n.1683+4092_1683+4093del)
 ClinVar
2g.26191407A>CCA346112007GAREM2,HADHAc.2147-12T>G (n.2147-12T>G)
c.2222T>G (p.Phe741Cys)
c.*2113T>G (n.*2113T>G)
c.*1193-12T>G (n.*1193-12T>G)
c.*2038-12T>G (n.*2038-12T>G)
c.*771-12T>G (n.*771-12T>G)
c.2042-12T>G (n.2042-12T>G)
c.1506-12T>G
c.2013-12T>G (n.2013-12T>G)
c.680T>G (p.Phe227Cys)
c.1683+4092A>C (n.1683+4092A>C)
2g.26191407A>GCA346112008GAREM2,HADHAc.2147-12T>C (n.2147-12T>C)
c.2222T>C (p.Phe741Ser)
c.*2113T>C (n.*2113T>C)
c.*1193-12T>C (n.*1193-12T>C)
c.*2038-12T>C (n.*2038-12T>C)
c.*771-12T>C (n.*771-12T>C)
c.2042-12T>C (n.2042-12T>C)
c.1506-12T>C
c.2013-12T>C (n.2013-12T>C)
c.680T>C (p.Phe227Ser)
c.1683+4092A>G (n.1683+4092A>G)
2g.26191407A>TCA346112011GAREM2,HADHAc.2147-12T>A (n.2147-12T>A)
c.2222T>A (p.Phe741Tyr)
c.*2113T>A (n.*2113T>A)
c.*1193-12T>A (n.*1193-12T>A)
c.*2038-12T>A (n.*2038-12T>A)
c.*771-12T>A (n.*771-12T>A)
c.2042-12T>A (n.2042-12T>A)
c.1506-12T>A
c.2013-12T>A (n.2013-12T>A)
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
c.1683+4092A>T (n.1683+4092A>T)
2g.26191408A=CA1239700816GAREM2,HADHAc.2147-13T= (n.2147-13T=)
c.2221T= (p.Phe741=)
c.*2112T= (n.*2112T=)
c.*1193-13T= (n.*1193-13T=)
c.*2038-13T= (n.*2038-13T=)
c.*771-13T= (n.*771-13T=)
c.2042-13T= (n.2042-13T=)
c.1506-13T=
c.2013-13T= (n.2013-13T=)
c.679T= (p.Phe227=)
c.1683+4093A= (n.1683+4093A=)
2g.26191408A>CCA346112018GAREM2,HADHAc.2147-13T>G (n.2147-13T>G)
c.2221T>G (p.Phe741Val)
c.*2112T>G (n.*2112T>G)
c.*1193-13T>G (n.*1193-13T>G)
c.*2038-13T>G (n.*2038-13T>G)
c.*771-13T>G (n.*771-13T>G)
c.2042-13T>G (n.2042-13T>G)
c.1506-13T>G
c.2013-13T>G (n.2013-13T>G)
c.679T>G (p.Phe227Val)
c.1683+4093A>C (n.1683+4093A>C)
2g.26191408A>GCA346112015GAREM2,HADHAc.2147-13T>C (n.2147-13T>C)
c.2221T>C (p.Phe741Leu)
c.*2112T>C (n.*2112T>C)
c.*1193-13T>C (n.*1193-13T>C)
c.*2038-13T>C (n.*2038-13T>C)
c.*771-13T>C (n.*771-13T>C)
c.2042-13T>C (n.2042-13T>C)
c.1506-13T>C
c.2013-13T>C (n.2013-13T>C)
c.679T>C (p.Phe227Leu)
c.1683+4093A>G (n.1683+4093A>G)
2g.26191408A>TCA1559340GAREM2,HADHAc.2147-13T>A (n.2147-13T>A)
c.2221T>A (p.Phe741Ile)
c.*2112T>A (n.*2112T>A)
c.*1193-13T>A (n.*1193-13T>A)
c.*2038-13T>A (n.*2038-13T>A)
c.*771-13T>A (n.*771-13T>A)
c.2042-13T>A (n.2042-13T>A)
c.1506-13T>A
c.2013-13T>A (n.2013-13T>A)
c.679T>A (p.Phe227Ile)
c.1683+4093A>T (n.1683+4093A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191410_26191411delCA2740258041GAREM2,HADHAc.2147-14_2147-13del (n.2147-14_2147-13del)
c.2220_2221del (p.Phe741SerfsTer25)
c.*2111_*2112del (n.*2111_*2112del)
c.*1193-14_*1193-13del (n.*1193-14_*1193-13del)
c.*2038-14_*2038-13del (n.*2038-14_*2038-13del)
c.*771-14_*771-13del (n.*771-14_*771-13del)
c.2042-14_2042-13del (n.2042-14_2042-13del)
c.1506-14_1506-13del
c.2013-14_2013-13del (n.2013-14_2013-13del)
c.678_679del (p.Phe227SerfsTer?)
c.1683+4095_1683+4096del (n.1683+4095_1683+4096del)
2g.26191409G>CCA44376591GAREM2,HADHAc.2147-14C>G (n.2147-14C>G)
c.2220C>G (p.Leu740=)
c.*2111C>G (n.*2111C>G)
c.*1193-14C>G (n.*1193-14C>G)
c.*2038-14C>G (n.*2038-14C>G)
c.*771-14C>G (n.*771-14C>G)
c.2042-14C>G (n.2042-14C>G)
c.1506-14C>G
c.2013-14C>G (n.2013-14C>G)
c.678C>G (p.Leu226=)
c.1683+4094G>C (n.1683+4094G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191409G=CA1239700817GAREM2,HADHAc.2147-14C= (n.2147-14C=)
c.2220C= (p.Leu740=)
c.*2111C= (n.*2111C=)
c.*1193-14C= (n.*1193-14C=)
c.*2038-14C= (n.*2038-14C=)
c.*771-14C= (n.*771-14C=)
c.2042-14C= (n.2042-14C=)
c.1506-14C=
c.2013-14C= (n.2013-14C=)
c.678C= (p.Leu226=)
c.1683+4094G= (n.1683+4094G=)
2g.26191410A>CCA346112020GAREM2,HADHAc.2147-15T>G (n.2147-15T>G)
c.2219T>G (p.Leu740Arg)
c.*2110T>G (n.*2110T>G)
c.*1193-15T>G (n.*1193-15T>G)
c.*2038-15T>G (n.*2038-15T>G)
c.*771-15T>G (n.*771-15T>G)
c.2042-15T>G (n.2042-15T>G)
c.1506-15T>G
c.2013-15T>G (n.2013-15T>G)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.1683+4095A>C (n.1683+4095A>C)
2g.26191410A>GCA346112022GAREM2,HADHAc.2147-15T>C (n.2147-15T>C)
c.2219T>C (p.Leu740Pro)
c.*2110T>C (n.*2110T>C)
c.*1193-15T>C (n.*1193-15T>C)
c.*2038-15T>C (n.*2038-15T>C)
c.*771-15T>C (n.*771-15T>C)
c.2042-15T>C (n.2042-15T>C)
c.1506-15T>C
c.2013-15T>C (n.2013-15T>C)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.1683+4095A>G (n.1683+4095A>G)
2g.26191410A>TCA346112024GAREM2,HADHAc.2147-15T>A (n.2147-15T>A)
c.2219T>A (p.Leu740His)
c.*2110T>A (n.*2110T>A)
c.*1193-15T>A (n.*1193-15T>A)
c.*2038-15T>A (n.*2038-15T>A)
c.*771-15T>A (n.*771-15T>A)
c.2042-15T>A (n.2042-15T>A)
c.1506-15T>A
c.2013-15T>A (n.2013-15T>A)
c.677T>A (p.Leu226His)
c.1683+4095A>T (n.1683+4095A>T)
2g.26191411G>ACA346112028GAREM2,HADHAc.2147-16C>T (n.2147-16C>T)
c.2218C>T (p.Leu740Phe)
c.*2109C>T (n.*2109C>T)
c.*1193-16C>T (n.*1193-16C>T)
c.*2038-16C>T (n.*2038-16C>T)
c.*771-16C>T (n.*771-16C>T)
c.2042-16C>T (n.2042-16C>T)
c.1506-16C>T
c.2013-16C>T (n.2013-16C>T)
c.676C>T (p.Leu226Phe)
c.1683+4096G>A (n.1683+4096G>A)
2g.26191411G>CCA346112030GAREM2,HADHAc.2147-16C>G (n.2147-16C>G)
c.2218C>G (p.Leu740Val)
c.*2109C>G (n.*2109C>G)
c.*1193-16C>G (n.*1193-16C>G)
c.*2038-16C>G (n.*2038-16C>G)
c.*771-16C>G (n.*771-16C>G)
c.2042-16C>G (n.2042-16C>G)
c.1506-16C>G
c.2013-16C>G (n.2013-16C>G)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.1683+4096G>C (n.1683+4096G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191411G=CA1239700818GAREM2,HADHAc.2147-16C= (n.2147-16C=)
c.2218C= (p.Leu740=)
c.*2109C= (n.*2109C=)
c.*1193-16C= (n.*1193-16C=)
c.*2038-16C= (n.*2038-16C=)
c.*771-16C= (n.*771-16C=)
c.2042-16C= (n.2042-16C=)
c.1506-16C=
c.2013-16C= (n.2013-16C=)
c.676C= (p.Leu226=)
c.1683+4096G= (n.1683+4096G=)
2g.26191411G>TCA346112031GAREM2,HADHAc.2147-16C>A (n.2147-16C>A)
c.2218C>A (p.Leu740Ile)
c.*2109C>A (n.*2109C>A)
c.*1193-16C>A (n.*1193-16C>A)
c.*2038-16C>A (n.*2038-16C>A)
c.*771-16C>A (n.*771-16C>A)
c.2042-16C>A (n.2042-16C>A)
c.1506-16C>A
c.2013-16C>A (n.2013-16C>A)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
c.1683+4096G>T (n.1683+4096G>T)
 gnomAD v4
2g.26191412G>ACA531761187GAREM2,HADHAc.2147-17C>T (n.2147-17C>T)
c.2217C>T (p.Val739=)
c.*2108C>T (n.*2108C>T)
c.*1193-17C>T (n.*1193-17C>T)
c.*2038-17C>T (n.*2038-17C>T)
c.*771-17C>T (n.*771-17C>T)
c.2042-17C>T (n.2042-17C>T)
c.1506-17C>T
c.2013-17C>T (n.2013-17C>T)
c.675C>T (p.Val225=)
c.1683+4097G>A (n.1683+4097G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191412G=CA1239700819GAREM2,HADHAc.2147-17C= (n.2147-17C=)
c.2217C= (p.Val739=)
c.*2108C= (n.*2108C=)
c.*1193-17C= (n.*1193-17C=)
c.*2038-17C= (n.*2038-17C=)
c.*771-17C= (n.*771-17C=)
c.2042-17C= (n.2042-17C=)
c.1506-17C=
c.2013-17C= (n.2013-17C=)
c.675C= (p.Val225=)
c.1683+4097G= (n.1683+4097G=)
2g.26191413A=CA1239700820GAREM2,HADHAc.2147-18T= (n.2147-18T=)
c.2216T= (p.Val739=)
c.*2107T= (n.*2107T=)
c.*1193-18T= (n.*1193-18T=)
c.*2038-18T= (n.*2038-18T=)
c.*771-18T= (n.*771-18T=)
c.2042-18T= (n.2042-18T=)
c.1506-18T=
c.2013-18T= (n.2013-18T=)
c.674T= (p.Val225=)
c.1683+4098A= (n.1683+4098A=)
2g.26191413A>CCA346112033GAREM2,HADHAc.2147-18T>G (n.2147-18T>G)
c.2216T>G (p.Val739Gly)
c.*2107T>G (n.*2107T>G)
c.*1193-18T>G (n.*1193-18T>G)
c.*2038-18T>G (n.*2038-18T>G)
c.*771-18T>G (n.*771-18T>G)
c.2042-18T>G (n.2042-18T>G)
c.1506-18T>G
c.2013-18T>G (n.2013-18T>G)
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.1683+4098A>C (n.1683+4098A>C)
2g.26191413A>GCA346112036GAREM2,HADHAc.2147-18T>C (n.2147-18T>C)
c.2216T>C (p.Val739Ala)
c.*2107T>C (n.*2107T>C)
c.*1193-18T>C (n.*1193-18T>C)
c.*2038-18T>C (n.*2038-18T>C)
c.*771-18T>C (n.*771-18T>C)
c.2042-18T>C (n.2042-18T>C)
c.1506-18T>C
c.2013-18T>C (n.2013-18T>C)
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.1683+4098A>G (n.1683+4098A>G)
2g.26191413A>TCA1559341GAREM2,HADHAc.2147-18T>A (n.2147-18T>A)
c.2216T>A (p.Val739Asp)
c.*2107T>A (n.*2107T>A)
c.*1193-18T>A (n.*1193-18T>A)
c.*2038-18T>A (n.*2038-18T>A)
c.*771-18T>A (n.*771-18T>A)
c.2042-18T>A (n.2042-18T>A)
c.1506-18T>A
c.2013-18T>A (n.2013-18T>A)
c.674T>A (p.Val225Asp)
c.1683+4098A>T (n.1683+4098A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.26191414C>ACA346112042GAREM2,HADHAc.2147-19G>T (n.2147-19G>T)
c.2215G>T (p.Val739Phe)
c.*2106G>T (n.*2106G>T)
c.*1193-19G>T (n.*1193-19G>T)
c.*2038-19G>T (n.*2038-19G>T)
c.*771-19G>T (n.*771-19G>T)
c.2042-19G>T (n.2042-19G>T)
c.1506-19G>T
c.2013-19G>T (n.2013-19G>T)
c.673G>T (p.Val225Phe)
c.1683+4099C>A (n.1683+4099C>A)
2g.26191414C=CA1239700821GAREM2,HADHAc.2147-19G= (n.2147-19G=)
c.2215G= (p.Val739=)
c.*2106G= (n.*2106G=)
c.*1193-19G= (n.*1193-19G=)
c.*2038-19G= (n.*2038-19G=)
c.*771-19G= (n.*771-19G=)
c.2042-19G= (n.2042-19G=)
c.1506-19G=
c.2013-19G= (n.2013-19G=)
c.673G= (p.Val225=)
c.1683+4099C= (n.1683+4099C=)
2g.26191414C>GCA1559342GAREM2,HADHAc.2147-19G>C (n.2147-19G>C)
c.2215G>C (p.Val739Leu)
c.*2106G>C (n.*2106G>C)
c.*1193-19G>C (n.*1193-19G>C)
c.*2038-19G>C (n.*2038-19G>C)
c.*771-19G>C (n.*771-19G>C)
c.2042-19G>C (n.2042-19G>C)
c.1506-19G>C
c.2013-19G>C (n.2013-19G>C)
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.1683+4099C>G (n.1683+4099C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191414C>TCA346112044GAREM2,HADHAc.2147-19G>A (n.2147-19G>A)
c.2215G>A (p.Val739Ile)
c.*2106G>A (n.*2106G>A)
c.*1193-19G>A (n.*1193-19G>A)
c.*2038-19G>A (n.*2038-19G>A)
c.*771-19G>A (n.*771-19G>A)
c.2042-19G>A (n.2042-19G>A)
c.1506-19G>A
c.2013-19G>A (n.2013-19G>A)
c.673G>A (p.Val225Ile)
c.1683+4099C>T (n.1683+4099C>T)
2g.26191415T>ACA346112046GAREM2,HADHAc.2147-20A>T (n.2147-20A>T)
c.2214A>T (p.Glu738Asp)
c.*2105A>T (n.*2105A>T)
c.*1193-20A>T (n.*1193-20A>T)
c.*2038-20A>T (n.*2038-20A>T)
c.*771-20A>T (n.*771-20A>T)
c.2042-20A>T (n.2042-20A>T)
c.1506-20A>T
c.2013-20A>T (n.2013-20A>T)
c.672A>T (p.Glu224Asp)
c.1683+4100T>A (n.1683+4100T>A)
2g.26191415T>CCA2658210102GAREM2,HADHAc.2147-20A>G (n.2147-20A>G)
c.2214A>G (p.Glu738=)
c.*2105A>G (n.*2105A>G)
c.*1193-20A>G (n.*1193-20A>G)
c.*2038-20A>G (n.*2038-20A>G)
c.*771-20A>G (n.*771-20A>G)
c.2042-20A>G (n.2042-20A>G)
c.1506-20A>G
c.2013-20A>G (n.2013-20A>G)
c.672A>G (p.Glu224=)
c.1683+4100T>C (n.1683+4100T>C)
 gnomAD v4
2g.26191415T>GCA346112049GAREM2,HADHAc.2147-20A>C (n.2147-20A>C)
c.2214A>C (p.Glu738Asp)
c.*2105A>C (n.*2105A>C)
c.*1193-20A>C (n.*1193-20A>C)
c.*2038-20A>C (n.*2038-20A>C)
c.*771-20A>C (n.*771-20A>C)
c.2042-20A>C (n.2042-20A>C)
c.1506-20A>C
c.2013-20A>C (n.2013-20A>C)
c.672A>C (p.Glu224Asp)
c.1683+4100T>G (n.1683+4100T>G)
2g.26191416T>ACA346112053GAREM2,HADHAc.2147-21A>T (n.2147-21A>T)
c.2213A>T (p.Glu738Val)
c.*2104A>T (n.*2104A>T)
c.*1193-21A>T (n.*1193-21A>T)
c.*2038-21A>T (n.*2038-21A>T)
c.*771-21A>T (n.*771-21A>T)
c.2042-21A>T (n.2042-21A>T)
c.1506-21A>T
c.2013-21A>T (n.2013-21A>T)
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.1683+4101T>A (n.1683+4101T>A)
2g.26191416T>CCA346112054GAREM2,HADHAc.2147-21A>G (n.2147-21A>G)
c.2213A>G (p.Glu738Gly)
c.*2104A>G (n.*2104A>G)
c.*1193-21A>G (n.*1193-21A>G)
c.*2038-21A>G (n.*2038-21A>G)
c.*771-21A>G (n.*771-21A>G)
c.2042-21A>G (n.2042-21A>G)
c.1506-21A>G
c.2013-21A>G (n.2013-21A>G)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.1683+4101T>C (n.1683+4101T>C)
2g.26191416T>GCA346112057GAREM2,HADHAc.2147-21A>C (n.2147-21A>C)
c.2213A>C (p.Glu738Ala)
c.*2104A>C (n.*2104A>C)
c.*1193-21A>C (n.*1193-21A>C)
c.*2038-21A>C (n.*2038-21A>C)
c.*771-21A>C (n.*771-21A>C)
c.2042-21A>C (n.2042-21A>C)
c.1506-21A>C
c.2013-21A>C (n.2013-21A>C)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.1683+4101T>G (n.1683+4101T>G)
2g.26191417C>ACA346112061GAREM2,HADHAc.2147-22G>T (n.2147-22G>T)
c.2212G>T (p.Glu738Ter)
c.*2103G>T (n.*2103G>T)
c.*1193-22G>T (n.*1193-22G>T)
c.*2038-22G>T (n.*2038-22G>T)
c.*771-22G>T (n.*771-22G>T)
c.2042-22G>T (n.2042-22G>T)
c.1506-22G>T
c.2013-22G>T (n.2013-22G>T)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.1683+4102C>A (n.1683+4102C>A)
 gnomAD v4
2g.26191417C=CA1239700822GAREM2,HADHAc.2147-22G= (n.2147-22G=)
c.2212G= (p.Glu738=)
c.*2103G= (n.*2103G=)
c.*1193-22G= (n.*1193-22G=)
c.*2038-22G= (n.*2038-22G=)
c.*771-22G= (n.*771-22G=)
c.2042-22G= (n.2042-22G=)
c.1506-22G=
c.2013-22G= (n.2013-22G=)
c.670G= (p.Glu224=)
c.1683+4102C= (n.1683+4102C=)
2g.26191417C>GCA1559344GAREM2,HADHAc.2147-22G>C (n.2147-22G>C)
c.2212G>C (p.Glu738Gln)
c.*2103G>C (n.*2103G>C)
c.*1193-22G>C (n.*1193-22G>C)
c.*2038-22G>C (n.*2038-22G>C)
c.*771-22G>C (n.*771-22G>C)
c.2042-22G>C (n.2042-22G>C)
c.1506-22G>C
c.2013-22G>C (n.2013-22G>C)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.1683+4102C>G (n.1683+4102C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191417C>TCA1559343GAREM2,HADHAc.2147-22G>A (n.2147-22G>A)
c.2212G>A (p.Glu738Lys)
c.*2103G>A (n.*2103G>A)
c.*1193-22G>A (n.*1193-22G>A)
c.*2038-22G>A (n.*2038-22G>A)
c.*771-22G>A (n.*771-22G>A)
c.2042-22G>A (n.2042-22G>A)
c.1506-22G>A
c.2013-22G>A (n.2013-22G>A)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.1683+4102C>T (n.1683+4102C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191418G>ACA44376613GAREM2,HADHAc.2147-23C>T (n.2147-23C>T)
c.2211C>T (p.Asn737=)
c.*2102C>T (n.*2102C>T)
c.*1193-23C>T (n.*1193-23C>T)
c.*2038-23C>T (n.*2038-23C>T)
c.*771-23C>T (n.*771-23C>T)
c.2042-23C>T (n.2042-23C>T)
c.1506-23C>T
c.2013-23C>T (n.2013-23C>T)
c.669C>T (p.Asn223=)
c.1683+4103G>A (n.1683+4103G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191418G>CCA346112065GAREM2,HADHAc.2147-23C>G (n.2147-23C>G)
c.2211C>G (p.Asn737Lys)
c.*2102C>G (n.*2102C>G)
c.*1193-23C>G (n.*1193-23C>G)
c.*2038-23C>G (n.*2038-23C>G)
c.*771-23C>G (n.*771-23C>G)
c.2042-23C>G (n.2042-23C>G)
c.1506-23C>G
c.2013-23C>G (n.2013-23C>G)
c.669C>G (p.Asn223Lys)
c.1683+4103G>C (n.1683+4103G>C)
2g.26191418G=CA1239700823GAREM2,HADHAc.2147-23C= (n.2147-23C=)
c.2211C= (p.Asn737=)
c.*2102C= (n.*2102C=)
c.*1193-23C= (n.*1193-23C=)
c.*2038-23C= (n.*2038-23C=)
c.*771-23C= (n.*771-23C=)
c.2042-23C= (n.2042-23C=)
c.1506-23C=
c.2013-23C= (n.2013-23C=)
c.669C= (p.Asn223=)
c.1683+4103G= (n.1683+4103G=)
2g.26191418G>TCA346112067GAREM2,HADHAc.2147-23C>A (n.2147-23C>A)
c.2211C>A (p.Asn737Lys)
c.*2102C>A (n.*2102C>A)
c.*1193-23C>A (n.*1193-23C>A)
c.*2038-23C>A (n.*2038-23C>A)
c.*771-23C>A (n.*771-23C>A)
c.2042-23C>A (n.2042-23C>A)
c.1506-23C>A
c.2013-23C>A (n.2013-23C>A)
c.669C>A (p.Asn223Lys)
c.1683+4103G>T (n.1683+4103G>T)
2g.26191419T>ACA346112069GAREM2,HADHAc.2147-24A>T (n.2147-24A>T)
c.2210A>T (p.Asn737Ile)
c.*2101A>T (n.*2101A>T)
c.*1193-24A>T (n.*1193-24A>T)
c.*2038-24A>T (n.*2038-24A>T)
c.*771-24A>T (n.*771-24A>T)
c.2042-24A>T (n.2042-24A>T)
c.1506-24A>T
c.2013-24A>T (n.2013-24A>T)
c.668A>T (p.Asn223Ile)
c.1683+4104T>A (n.1683+4104T>A)
2g.26191419T>CCA1559345GAREM2,HADHAc.2147-24A>G (n.2147-24A>G)
c.2210A>G (p.Asn737Ser)
c.*2101A>G (n.*2101A>G)
c.*1193-24A>G (n.*1193-24A>G)
c.*2038-24A>G (n.*2038-24A>G)
c.*771-24A>G (n.*771-24A>G)
c.2042-24A>G (n.2042-24A>G)
c.1506-24A>G
c.2013-24A>G (n.2013-24A>G)
c.668A>G (p.Asn223Ser)
c.1683+4104T>C (n.1683+4104T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191419T>GCA346112073GAREM2,HADHAc.2147-24A>C (n.2147-24A>C)
c.2210A>C (p.Asn737Thr)
c.*2101A>C (n.*2101A>C)
c.*1193-24A>C (n.*1193-24A>C)
c.*2038-24A>C (n.*2038-24A>C)
c.*771-24A>C (n.*771-24A>C)
c.2042-24A>C (n.2042-24A>C)
c.1506-24A>C
c.2013-24A>C (n.2013-24A>C)
c.668A>C (p.Asn223Thr)
c.1683+4104T>G (n.1683+4104T>G)
2g.26191419T=CA1239700824GAREM2,HADHAc.2147-24A= (n.2147-24A=)
c.2210A= (p.Asn737=)
c.*2101A= (n.*2101A=)
c.*1193-24A= (n.*1193-24A=)
c.*2038-24A= (n.*2038-24A=)
c.*771-24A= (n.*771-24A=)
c.2042-24A= (n.2042-24A=)
c.1506-24A=
c.2013-24A= (n.2013-24A=)
c.668A= (p.Asn223=)
c.1683+4104T= (n.1683+4104T=)
2g.26191420T>ACA346112081GAREM2,HADHAc.2147-25A>T (n.2147-25A>T)
c.2209A>T (p.Asn737Tyr)
c.*2100A>T (n.*2100A>T)
c.*1193-25A>T (n.*1193-25A>T)
c.*2038-25A>T (n.*2038-25A>T)
c.*771-25A>T (n.*771-25A>T)
c.2042-25A>T (n.2042-25A>T)
c.1506-25A>T
c.2013-25A>T (n.2013-25A>T)
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
c.1683+4105T>A (n.1683+4105T>A)
2g.26191420T>CCA346112084GAREM2,HADHAc.2147-25A>G (n.2147-25A>G)
c.2209A>G (p.Asn737Asp)
c.*2100A>G (n.*2100A>G)
c.*1193-25A>G (n.*1193-25A>G)
c.*2038-25A>G (n.*2038-25A>G)
c.*771-25A>G (n.*771-25A>G)
c.2042-25A>G (n.2042-25A>G)
c.1506-25A>G
c.2013-25A>G (n.2013-25A>G)
c.667A>G (p.Asn223Asp)
c.1683+4105T>C (n.1683+4105T>C)
 dbSNP
2g.26191420T>GCA346112086GAREM2,HADHAc.2147-25A>C (n.2147-25A>C)
c.2209A>C (p.Asn737His)
c.*2100A>C (n.*2100A>C)
c.*1193-25A>C (n.*1193-25A>C)
c.*2038-25A>C (n.*2038-25A>C)
c.*771-25A>C (n.*771-25A>C)
c.2042-25A>C (n.2042-25A>C)
c.1506-25A>C
c.2013-25A>C (n.2013-25A>C)
c.667A>C (p.Asn223His)
c.1683+4105T>G (n.1683+4105T>G)
2g.26191420T=CA1239700826GAREM2,HADHAc.2147-25A= (n.2147-25A=)
c.2209A= (p.Asn737=)
c.*2100A= (n.*2100A=)
c.*1193-25A= (n.*1193-25A=)
c.*2038-25A= (n.*2038-25A=)
c.*771-25A= (n.*771-25A=)
c.2042-25A= (n.2042-25A=)
c.1506-25A=
c.2013-25A= (n.2013-25A=)
c.667A= (p.Asn223=)
c.1683+4105T= (n.1683+4105T=)
2g.26191420_26191423delinsTGAACA1239700825GAREM2,HADHAc.2147-28_2147-25delinsTTCA (n.2147-28_2147-25delinsTTCA)
c.2206_2209delinsTTCA (p.Phe736=)
c.*2097_*2100delinsTTCA (n.*2097_*2100delinsTTCA)
c.*1193-28_*1193-25delinsTTCA (n.*1193-28_*1193-25delinsTTCA)
c.*2038-28_*2038-25delinsTTCA (n.*2038-28_*2038-25delinsTTCA)
c.*771-28_*771-25delinsTTCA (n.*771-28_*771-25delinsTTCA)
c.2042-28_2042-25delinsTTCA (n.2042-28_2042-25delinsTTCA)
c.1506-28_1506-25delinsTTCA
c.2013-28_2013-25delinsTTCA (n.2013-28_2013-25delinsTTCA)
c.664_667delinsTTCA (p.Phe222=)
c.1683+4105_1683+4108delinsTGAA (n.1683+4105_1683+4108delinsTGAA)
2g.26191421G>CCA1559346GAREM2,HADHAc.2147-26C>G (n.2147-26C>G)
c.2208C>G (p.Phe736Leu)
c.*2099C>G (n.*2099C>G)
c.*1193-26C>G (n.*1193-26C>G)
c.*2038-26C>G (n.*2038-26C>G)
c.*771-26C>G (n.*771-26C>G)
c.2042-26C>G (n.2042-26C>G)
c.1506-26C>G
c.2013-26C>G (n.2013-26C>G)
c.666C>G (p.Phe222Leu)
c.1683+4106G>C (n.1683+4106G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191421G=CA1239700828GAREM2,HADHAc.2147-26C= (n.2147-26C=)
c.2208C= (p.Phe736=)
c.*2099C= (n.*2099C=)
c.*1193-26C= (n.*1193-26C=)
c.*2038-26C= (n.*2038-26C=)
c.*771-26C= (n.*771-26C=)
c.2042-26C= (n.2042-26C=)
c.1506-26C=
c.2013-26C= (n.2013-26C=)
c.666C= (p.Phe222=)
c.1683+4106G= (n.1683+4106G=)
2g.26191421G>TCA346112095GAREM2,HADHAc.2147-26C>A (n.2147-26C>A)
c.2208C>A (p.Phe736Leu)
c.*2099C>A (n.*2099C>A)
c.*1193-26C>A (n.*1193-26C>A)
c.*2038-26C>A (n.*2038-26C>A)
c.*771-26C>A (n.*771-26C>A)
c.2042-26C>A (n.2042-26C>A)
c.1506-26C>A
c.2013-26C>A (n.2013-26C>A)
c.666C>A (p.Phe222Leu)
c.1683+4106G>T (n.1683+4106G>T)
2g.26191421_26191422delinsGACA1239700827GAREM2,HADHAc.2147-27_2147-26delinsTC (n.2147-27_2147-26delinsTC)
c.2207_2208delinsTC (p.Phe736=)
c.*2098_*2099delinsTC (n.*2098_*2099delinsTC)
c.*1193-27_*1193-26delinsTC (n.*1193-27_*1193-26delinsTC)
c.*2038-27_*2038-26delinsTC (n.*2038-27_*2038-26delinsTC)
c.*771-27_*771-26delinsTC (n.*771-27_*771-26delinsTC)
c.2042-27_2042-26delinsTC (n.2042-27_2042-26delinsTC)
c.1506-27_1506-26delinsTC
c.2013-27_2013-26delinsTC (n.2013-27_2013-26delinsTC)
c.665_666delinsTC (p.Phe222=)
c.1683+4106_1683+4107delinsGA (n.1683+4106_1683+4107delinsGA)
2g.26191422_26191424delCA531761188GAREM2,HADHAc.2147-28_2147-26del (n.2147-28_2147-26del)
c.2206_2208del (p.Phe736del)
c.*2097_*2099del (n.*2097_*2099del)
c.*1193-28_*1193-26del (n.*1193-28_*1193-26del)
c.*2038-28_*2038-26del (n.*2038-28_*2038-26del)
c.*771-28_*771-26del (n.*771-28_*771-26del)
c.2042-28_2042-26del (n.2042-28_2042-26del)
c.1506-28_1506-26del
c.2013-28_2013-26del (n.2013-28_2013-26del)
c.664_666del (p.Phe222del)
c.1683+4107_1683+4109del (n.1683+4107_1683+4109del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191422A>CCA346112098GAREM2,HADHAc.2147-27T>G (n.2147-27T>G)
c.2207T>G (p.Phe736Cys)
c.*2098T>G (n.*2098T>G)
c.*1193-27T>G (n.*1193-27T>G)
c.*2038-27T>G (n.*2038-27T>G)
c.*771-27T>G (n.*771-27T>G)
c.2042-27T>G (n.2042-27T>G)
c.1506-27T>G
c.2013-27T>G (n.2013-27T>G)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
c.1683+4107A>C (n.1683+4107A>C)
2g.26191422A>GCA346112099GAREM2,HADHAc.2147-27T>C (n.2147-27T>C)
c.2207T>C (p.Phe736Ser)
c.*2098T>C (n.*2098T>C)
c.*1193-27T>C (n.*1193-27T>C)
c.*2038-27T>C (n.*2038-27T>C)
c.*771-27T>C (n.*771-27T>C)
c.2042-27T>C (n.2042-27T>C)
c.1506-27T>C
c.2013-27T>C (n.2013-27T>C)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
c.1683+4107A>G (n.1683+4107A>G)
2g.26191422A>TCA346112100GAREM2,HADHAc.2147-27T>A (n.2147-27T>A)
c.2207T>A (p.Phe736Tyr)
c.*2098T>A (n.*2098T>A)
c.*1193-27T>A (n.*1193-27T>A)
c.*2038-27T>A (n.*2038-27T>A)
c.*771-27T>A (n.*771-27T>A)
c.2042-27T>A (n.2042-27T>A)
c.1506-27T>A
c.2013-27T>A (n.2013-27T>A)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.1683+4107A>T (n.1683+4107A>T)
2g.26191423delCA1239700829GAREM2,HADHAc.2147-27del (n.2147-27del)
c.2207del (p.Phe736SerfsTer23)
c.*2098del (n.*2098del)
c.*1193-27del (n.*1193-27del)
c.*2038-27del (n.*2038-27del)
c.*771-27del (n.*771-27del)
c.2042-27del (n.2042-27del)
c.1506-27del
c.2013-27del (n.2013-27del)
c.665del (p.Phe222SerfsTer23)
c.1683+4108del (n.1683+4108del)
 dbSNP
2g.26191423A=CA1239700830GAREM2,HADHAc.2147-28T= (n.2147-28T=)
c.2206T= (p.Phe736=)
c.*2097T= (n.*2097T=)
c.*1193-28T= (n.*1193-28T=)
c.*2038-28T= (n.*2038-28T=)
c.*771-28T= (n.*771-28T=)
c.2042-28T= (n.2042-28T=)
c.1506-28T=
c.2013-28T= (n.2013-28T=)
c.664T= (p.Phe222=)
c.1683+4108A= (n.1683+4108A=)
2g.26191423A>CCA44376638GAREM2,HADHAc.2147-28T>G (n.2147-28T>G)
c.2206T>G (p.Phe736Val)
c.*2097T>G (n.*2097T>G)
c.*1193-28T>G (n.*1193-28T>G)
c.*2038-28T>G (n.*2038-28T>G)
c.*771-28T>G (n.*771-28T>G)
c.2042-28T>G (n.2042-28T>G)
c.1506-28T>G
c.2013-28T>G (n.2013-28T>G)
c.664T>G (p.Phe222Val)
c.1683+4108A>C (n.1683+4108A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191423A>GCA346112102GAREM2,HADHAc.2147-28T>C (n.2147-28T>C)
c.2206T>C (p.Phe736Leu)
c.*2097T>C (n.*2097T>C)
c.*1193-28T>C (n.*1193-28T>C)
c.*2038-28T>C (n.*2038-28T>C)
c.*771-28T>C (n.*771-28T>C)
c.2042-28T>C (n.2042-28T>C)
c.1506-28T>C
c.2013-28T>C (n.2013-28T>C)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
c.1683+4108A>G (n.1683+4108A>G)
2g.26191423A>TCA346112104GAREM2,HADHAc.2147-28T>A (n.2147-28T>A)
c.2206T>A (p.Phe736Ile)
c.*2097T>A (n.*2097T>A)
c.*1193-28T>A (n.*1193-28T>A)
c.*2038-28T>A (n.*2038-28T>A)
c.*771-28T>A (n.*771-28T>A)
c.2042-28T>A (n.2042-28T>A)
c.1506-28T>A
c.2013-28T>A (n.2013-28T>A)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
c.1683+4108A>T (n.1683+4108A>T)
2g.26191425G>ACA346112105GAREM2,HADHAc.2147-30C>T (n.2147-30C>T)
c.2204C>T (p.Ser735Phe)
c.*2095C>T (n.*2095C>T)
c.*1193-30C>T (n.*1193-30C>T)
c.*2038-30C>T (n.*2038-30C>T)
c.*771-30C>T (n.*771-30C>T)
c.2042-30C>T (n.2042-30C>T)
c.1506-30C>T
c.2013-30C>T (n.2013-30C>T)
c.662C>T (p.Ser221Phe)
c.1683+4110G>A (n.1683+4110G>A)
 gnomAD v4
2g.26191425G>CCA346112109GAREM2,HADHAc.2147-30C>G (n.2147-30C>G)
c.2204C>G (p.Ser735Cys)
c.*2095C>G (n.*2095C>G)
c.*1193-30C>G (n.*1193-30C>G)
c.*2038-30C>G (n.*2038-30C>G)
c.*771-30C>G (n.*771-30C>G)
c.2042-30C>G (n.2042-30C>G)
c.1506-30C>G
c.2013-30C>G (n.2013-30C>G)
c.662C>G (p.Ser221Cys)
c.1683+4110G>C (n.1683+4110G>C)
2g.26191425G=CA1239700831GAREM2,HADHAc.2147-30C= (n.2147-30C=)
c.2204C= (p.Ser735=)
c.*2095C= (n.*2095C=)
c.*1193-30C= (n.*1193-30C=)
c.*2038-30C= (n.*2038-30C=)
c.*771-30C= (n.*771-30C=)
c.2042-30C= (n.2042-30C=)
c.1506-30C=
c.2013-30C= (n.2013-30C=)
c.662C= (p.Ser221=)
c.1683+4110G= (n.1683+4110G=)
2g.26191425G>TCA346112107GAREM2,HADHAc.2147-30C>A (n.2147-30C>A)
c.2204C>A (p.Ser735Tyr)
c.*2095C>A (n.*2095C>A)
c.*1193-30C>A (n.*1193-30C>A)
c.*2038-30C>A (n.*2038-30C>A)
c.*771-30C>A (n.*771-30C>A)
c.2042-30C>A (n.2042-30C>A)
c.1506-30C>A
c.2013-30C>A (n.2013-30C>A)
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
c.1683+4110G>T (n.1683+4110G>T)
2g.26191425_26191426insTCA346112112GAREM2,HADHAc.2147-31_2147-30insA (n.2147-31_2147-30insA)
c.2203_2204insA (p.Ser735TyrfsTer?)
c.*2094_*2095insA (n.*2094_*2095insA)
c.*1193-31_*1193-30insA (n.*1193-31_*1193-30insA)
c.*2038-31_*2038-30insA (n.*2038-31_*2038-30insA)
c.*771-31_*771-30insA (n.*771-31_*771-30insA)
c.2042-31_2042-30insA (n.2042-31_2042-30insA)
c.1506-31_1506-30insA
c.2013-31_2013-30insA (n.2013-31_2013-30insA)
c.661_662insA (p.Ser221TyrfsTer?)
c.1683+4110_1683+4111insT (n.1683+4110_1683+4111insT)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26191426A>CCA346112113GAREM2,HADHAc.2147-31T>G (n.2147-31T>G)
c.2203T>G (p.Ser735Ala)
c.*2094T>G (n.*2094T>G)
c.*1193-31T>G (n.*1193-31T>G)
c.*2038-31T>G (n.*2038-31T>G)
c.*771-31T>G (n.*771-31T>G)
c.2042-31T>G (n.2042-31T>G)
c.1506-31T>G
c.2013-31T>G (n.2013-31T>G)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
c.1683+4111A>C (n.1683+4111A>C)
2g.26191426A>GCA346112116GAREM2,HADHAc.2147-31T>C (n.2147-31T>C)
c.2203T>C (p.Ser735Pro)
c.*2094T>C (n.*2094T>C)
c.*1193-31T>C (n.*1193-31T>C)
c.*2038-31T>C (n.*2038-31T>C)
c.*771-31T>C (n.*771-31T>C)
c.2042-31T>C (n.2042-31T>C)
c.1506-31T>C
c.2013-31T>C (n.2013-31T>C)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
c.1683+4111A>G (n.1683+4111A>G)
2g.26191426A>TCA346112121GAREM2,HADHAc.2147-31T>A (n.2147-31T>A)
c.2203T>A (p.Ser735Thr)
c.*2094T>A (n.*2094T>A)
c.*1193-31T>A (n.*1193-31T>A)
c.*2038-31T>A (n.*2038-31T>A)
c.*771-31T>A (n.*771-31T>A)
c.2042-31T>A (n.2042-31T>A)
c.1506-31T>A
c.2013-31T>A (n.2013-31T>A)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
c.1683+4111A>T (n.1683+4111A>T)
2g.26191428A=CA1239700832GAREM2,HADHAc.2147-33T= (n.2147-33T=)
c.2201T= (p.Val734=)
c.*2092T= (n.*2092T=)
c.*1193-33T= (n.*1193-33T=)
c.*2038-33T= (n.*2038-33T=)
c.*771-33T= (n.*771-33T=)
c.2042-33T= (n.2042-33T=)
c.1506-33T=
c.2013-33T= (n.2013-33T=)
c.659T= (p.Val220=)
c.1683+4113A= (n.1683+4113A=)
2g.26191428A>CCA346112122GAREM2,HADHAc.2147-33T>G (n.2147-33T>G)
c.2201T>G (p.Val734Gly)
c.*2092T>G (n.*2092T>G)
c.*1193-33T>G (n.*1193-33T>G)
c.*2038-33T>G (n.*2038-33T>G)
c.*771-33T>G (n.*771-33T>G)
c.2042-33T>G (n.2042-33T>G)
c.1506-33T>G
c.2013-33T>G (n.2013-33T>G)
c.659T>G (p.Val220Gly)
c.1683+4113A>C (n.1683+4113A>C)
2g.26191428A>GCA346112126GAREM2,HADHAc.2147-33T>C (n.2147-33T>C)
c.2201T>C (p.Val734Ala)
c.*2092T>C (n.*2092T>C)
c.*1193-33T>C (n.*1193-33T>C)
c.*2038-33T>C (n.*2038-33T>C)
c.*771-33T>C (n.*771-33T>C)
c.2042-33T>C (n.2042-33T>C)
c.1506-33T>C
c.2013-33T>C (n.2013-33T>C)
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.1683+4113A>G (n.1683+4113A>G)
 gnomAD v4
2g.26191428A>TCA1559347GAREM2,HADHAc.2147-33T>A (n.2147-33T>A)
c.2201T>A (p.Val734Asp)
c.*2092T>A (n.*2092T>A)
c.*1193-33T>A (n.*1193-33T>A)
c.*2038-33T>A (n.*2038-33T>A)
c.*771-33T>A (n.*771-33T>A)
c.2042-33T>A (n.2042-33T>A)
c.1506-33T>A
c.2013-33T>A (n.2013-33T>A)
c.659T>A (p.Val220Asp)
c.1683+4113A>T (n.1683+4113A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191429C>ACA346112128GAREM2,HADHAc.2147-34G>T (n.2147-34G>T)
c.2200G>T (p.Val734Phe)
c.*2091G>T (n.*2091G>T)
c.*1193-34G>T (n.*1193-34G>T)
c.*2038-34G>T (n.*2038-34G>T)
c.*771-34G>T (n.*771-34G>T)
c.2042-34G>T (n.2042-34G>T)
c.1506-34G>T
c.2013-34G>T (n.2013-34G>T)
c.658G>T (p.Val220Phe)
c.1683+4114C>A (n.1683+4114C>A)
2g.26191429C=CA1239700833GAREM2,HADHAc.2147-34G= (n.2147-34G=)
c.2200G= (p.Val734=)
c.*2091G= (n.*2091G=)
c.*1193-34G= (n.*1193-34G=)
c.*2038-34G= (n.*2038-34G=)
c.*771-34G= (n.*771-34G=)
c.2042-34G= (n.2042-34G=)
c.1506-34G=
c.2013-34G= (n.2013-34G=)
c.658G= (p.Val220=)
c.1683+4114C= (n.1683+4114C=)
2g.26191429C>GCA346112131GAREM2,HADHAc.2147-34G>C (n.2147-34G>C)
c.2200G>C (p.Val734Leu)
c.*2091G>C (n.*2091G>C)
c.*1193-34G>C (n.*1193-34G>C)
c.*2038-34G>C (n.*2038-34G>C)
c.*771-34G>C (n.*771-34G>C)
c.2042-34G>C (n.2042-34G>C)
c.1506-34G>C
c.2013-34G>C (n.2013-34G>C)
c.658G>C (p.Val220Leu)
c.1683+4114C>G (n.1683+4114C>G)
2g.26191429C>TCA1559348GAREM2,HADHAc.2147-34G>A (n.2147-34G>A)
c.2200G>A (p.Val734Ile)
c.*2091G>A (n.*2091G>A)
c.*1193-34G>A (n.*1193-34G>A)
c.*2038-34G>A (n.*2038-34G>A)
c.*771-34G>A (n.*771-34G>A)
c.2042-34G>A (n.2042-34G>A)
c.1506-34G>A
c.2013-34G>A (n.2013-34G>A)
c.658G>A (p.Val220Ile)
c.1683+4114C>T (n.1683+4114C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191430G>ACA646583789GAREM2,HADHAc.2147-35C>T (n.2147-35C>T)
c.2199C>T (p.Cys733=)
c.*2090C>T (n.*2090C>T)
c.*1193-35C>T (n.*1193-35C>T)
c.*2038-35C>T (n.*2038-35C>T)
c.*771-35C>T (n.*771-35C>T)
c.2042-35C>T (n.2042-35C>T)
c.1506-35C>T
c.2013-35C>T (n.2013-35C>T)
c.657C>T (p.Cys219=)
c.1683+4115G>A (n.1683+4115G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.26191430G>CCA346112135GAREM2,HADHAc.2147-35C>G (n.2147-35C>G)
c.2199C>G (p.Cys733Trp)
c.*2090C>G (n.*2090C>G)
c.*1193-35C>G (n.*1193-35C>G)
c.*2038-35C>G (n.*2038-35C>G)
c.*771-35C>G (n.*771-35C>G)
c.2042-35C>G (n.2042-35C>G)
c.1506-35C>G
c.2013-35C>G (n.2013-35C>G)
c.657C>G (p.Cys219Trp)
c.1683+4115G>C (n.1683+4115G>C)
2g.26191430G=CA1239700834GAREM2,HADHAc.2147-35C= (n.2147-35C=)
c.2199C= (p.Cys733=)
c.*2090C= (n.*2090C=)
c.*1193-35C= (n.*1193-35C=)
c.*2038-35C= (n.*2038-35C=)
c.*771-35C= (n.*771-35C=)
c.2042-35C= (n.2042-35C=)
c.1506-35C=
c.2013-35C= (n.2013-35C=)
c.657C= (p.Cys219=)
c.1683+4115G= (n.1683+4115G=)
2g.26191430G>TCA346112137GAREM2,HADHAc.2147-35C>A (n.2147-35C>A)
c.2199C>A (p.Cys733Ter)
c.*2090C>A (n.*2090C>A)
c.*1193-35C>A (n.*1193-35C>A)
c.*2038-35C>A (n.*2038-35C>A)
c.*771-35C>A (n.*771-35C>A)
c.2042-35C>A (n.2042-35C>A)
c.1506-35C>A
c.2013-35C>A (n.2013-35C>A)
c.657C>A (p.Cys219Ter)
c.1683+4115G>T (n.1683+4115G>T)
 gnomAD v4
2g.26191431C>ACA346112145GAREM2,HADHAc.2147-36G>T (n.2147-36G>T)
c.2198G>T (p.Cys733Phe)
c.*2089G>T (n.*2089G>T)
c.*1193-36G>T (n.*1193-36G>T)
c.*2038-36G>T (n.*2038-36G>T)
c.*771-36G>T (n.*771-36G>T)
c.2042-36G>T (n.2042-36G>T)
c.1506-36G>T
c.2013-36G>T (n.2013-36G>T)
c.656G>T (p.Cys219Phe)
c.1683+4116C>A (n.1683+4116C>A)
2g.26191431C>GCA346112148GAREM2,HADHAc.2147-36G>C (n.2147-36G>C)
c.2198G>C (p.Cys733Ser)
c.*2089G>C (n.*2089G>C)
c.*1193-36G>C (n.*1193-36G>C)
c.*2038-36G>C (n.*2038-36G>C)
c.*771-36G>C (n.*771-36G>C)
c.2042-36G>C (n.2042-36G>C)
c.1506-36G>C
c.2013-36G>C (n.2013-36G>C)
c.656G>C (p.Cys219Ser)
c.1683+4116C>G (n.1683+4116C>G)
2g.26191431C>TCA346112144GAREM2,HADHAc.2147-36G>A (n.2147-36G>A)
c.2198G>A (p.Cys733Tyr)
c.*2089G>A (n.*2089G>A)
c.*1193-36G>A (n.*1193-36G>A)
c.*2038-36G>A (n.*2038-36G>A)
c.*771-36G>A (n.*771-36G>A)
c.2042-36G>A (n.2042-36G>A)
c.1506-36G>A
c.2013-36G>A (n.2013-36G>A)
c.656G>A (p.Cys219Tyr)
c.1683+4116C>T (n.1683+4116C>T)
 COSMIC
2g.26191432A=CA1239700835GAREM2,HADHAc.2147-37T= (n.2147-37T=)
c.2197T= (p.Cys733=)
c.*2088T= (n.*2088T=)
c.*1193-37T= (n.*1193-37T=)
c.*2038-37T= (n.*2038-37T=)
c.*771-37T= (n.*771-37T=)
c.2042-37T= (n.2042-37T=)
c.1506-37T=
c.2013-37T= (n.2013-37T=)
c.655T= (p.Cys219=)
c.1683+4117A= (n.1683+4117A=)
2g.26191432A>CCA346112152GAREM2,HADHAc.2147-37T>G (n.2147-37T>G)
c.2197T>G (p.Cys733Gly)
c.*2088T>G (n.*2088T>G)
c.*1193-37T>G (n.*1193-37T>G)
c.*2038-37T>G (n.*2038-37T>G)
c.*771-37T>G (n.*771-37T>G)
c.2042-37T>G (n.2042-37T>G)
c.1506-37T>G
c.2013-37T>G (n.2013-37T>G)
c.655T>G (p.Cys219Gly)
c.1683+4117A>C (n.1683+4117A>C)
2g.26191432A>GCA346112150GAREM2,HADHAc.2147-37T>C (n.2147-37T>C)
c.2197T>C (p.Cys733Arg)
c.*2088T>C (n.*2088T>C)
c.*1193-37T>C (n.*1193-37T>C)
c.*2038-37T>C (n.*2038-37T>C)
c.*771-37T>C (n.*771-37T>C)
c.2042-37T>C (n.2042-37T>C)
c.1506-37T>C
c.2013-37T>C (n.2013-37T>C)
c.655T>C (p.Cys219Arg)
c.1683+4117A>G (n.1683+4117A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26191432A>TCA346112154GAREM2,HADHAc.2147-37T>A (n.2147-37T>A)
c.2197T>A (p.Cys733Ser)
c.*2088T>A (n.*2088T>A)
c.*1193-37T>A (n.*1193-37T>A)
c.*2038-37T>A (n.*2038-37T>A)
c.*771-37T>A (n.*771-37T>A)
c.2042-37T>A (n.2042-37T>A)
c.1506-37T>A
c.2013-37T>A (n.2013-37T>A)
c.655T>A (p.Cys219Ser)
c.1683+4117A>T (n.1683+4117A>T)
2g.26191433A>CCA346112157GAREM2,HADHAc.2147-38T>G (n.2147-38T>G)
c.2196T>G (p.Cys732Trp)
c.*2087T>G (n.*2087T>G)
c.*1193-38T>G (n.*1193-38T>G)
c.*2038-38T>G (n.*2038-38T>G)
c.*771-38T>G (n.*771-38T>G)
c.2042-38T>G (n.2042-38T>G)
c.1506-38T>G
c.2013-38T>G (n.2013-38T>G)
c.654T>G (p.Cys218Trp)
c.1683+4118A>C (n.1683+4118A>C)
2g.26191433A>TCA346112158GAREM2,HADHAc.2147-38T>A (n.2147-38T>A)
c.2196T>A (p.Cys732Ter)
c.*2087T>A (n.*2087T>A)
c.*1193-38T>A (n.*1193-38T>A)
c.*2038-38T>A (n.*2038-38T>A)
c.*771-38T>A (n.*771-38T>A)
c.2042-38T>A (n.2042-38T>A)
c.1506-38T>A
c.2013-38T>A (n.2013-38T>A)
c.654T>A (p.Cys218Ter)
c.1683+4118A>T (n.1683+4118A>T)
2g.26191434C>ACA346112161GAREM2,HADHAc.2147-39G>T (n.2147-39G>T)
c.2195G>T (p.Cys732Phe)
c.*2086G>T (n.*2086G>T)
c.*1193-39G>T (n.*1193-39G>T)
c.*2038-39G>T (n.*2038-39G>T)
c.*771-39G>T (n.*771-39G>T)
c.2042-39G>T (n.2042-39G>T)
c.1506-39G>T
c.2013-39G>T (n.2013-39G>T)
c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.1683+4119C>A (n.1683+4119C>A)
2g.26191434C=CA1239700836GAREM2,HADHAc.2147-39G= (n.2147-39G=)
c.2195G= (p.Cys732=)
c.*2086G= (n.*2086G=)
c.*1193-39G= (n.*1193-39G=)
c.*2038-39G= (n.*2038-39G=)
c.*771-39G= (n.*771-39G=)
c.2042-39G= (n.2042-39G=)
c.1506-39G=
c.2013-39G= (n.2013-39G=)
c.653G= (p.Cys218=)
c.1683+4119C= (n.1683+4119C=)
2g.26191434C>GCA346112168GAREM2,HADHAc.2147-39G>C (n.2147-39G>C)
c.2195G>C (p.Cys732Ser)
c.*2086G>C (n.*2086G>C)
c.*1193-39G>C (n.*1193-39G>C)
c.*2038-39G>C (n.*2038-39G>C)
c.*771-39G>C (n.*771-39G>C)
c.2042-39G>C (n.2042-39G>C)
c.1506-39G>C
c.2013-39G>C (n.2013-39G>C)
c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.1683+4119C>G (n.1683+4119C>G)
2g.26191434C>TCA346112163GAREM2,HADHAc.2147-39G>A (n.2147-39G>A)
c.2195G>A (p.Cys732Tyr)
c.*2086G>A (n.*2086G>A)
c.*1193-39G>A (n.*1193-39G>A)
c.*2038-39G>A (n.*2038-39G>A)
c.*771-39G>A (n.*771-39G>A)
c.2042-39G>A (n.2042-39G>A)
c.1506-39G>A
c.2013-39G>A (n.2013-39G>A)
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.1683+4119C>T (n.1683+4119C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191435A>CCA346112170GAREM2,HADHAc.2147-40T>G (n.2147-40T>G)
c.2194T>G (p.Cys732Gly)
c.*2085T>G (n.*2085T>G)
c.*1193-40T>G (n.*1193-40T>G)
c.*2038-40T>G (n.*2038-40T>G)
c.*771-40T>G (n.*771-40T>G)
c.2042-40T>G (n.2042-40T>G)
c.1506-40T>G
c.2013-40T>G (n.2013-40T>G)
c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.1683+4120A>C (n.1683+4120A>C)
2g.26191435A>GCA346112172GAREM2,HADHAc.2147-40T>C (n.2147-40T>C)
c.2194T>C (p.Cys732Arg)
c.*2085T>C (n.*2085T>C)
c.*1193-40T>C (n.*1193-40T>C)
c.*2038-40T>C (n.*2038-40T>C)
c.*771-40T>C (n.*771-40T>C)
c.2042-40T>C (n.2042-40T>C)
c.1506-40T>C
c.2013-40T>C (n.2013-40T>C)
c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.1683+4120A>G (n.1683+4120A>G)
2g.26191435A>TCA346112173GAREM2,HADHAc.2147-40T>A (n.2147-40T>A)
c.2194T>A (p.Cys732Ser)
c.*2085T>A (n.*2085T>A)
c.*1193-40T>A (n.*1193-40T>A)
c.*2038-40T>A (n.*2038-40T>A)
c.*771-40T>A (n.*771-40T>A)
c.2042-40T>A (n.2042-40T>A)
c.1506-40T>A
c.2013-40T>A (n.2013-40T>A)
c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.1683+4120A>T (n.1683+4120A>T)
 gnomAD v4
2g.26191436C>ACA2658210140GAREM2,HADHAc.2147-41G>T (n.2147-41G>T)
c.2193G>T (p.Pro731=)
c.*2084G>T (n.*2084G>T)
c.*1193-41G>T (n.*1193-41G>T)
c.*2038-41G>T (n.*2038-41G>T)
c.*771-41G>T (n.*771-41G>T)
c.2042-41G>T (n.2042-41G>T)
c.1506-41G>T
c.2013-41G>T (n.2013-41G>T)
c.651G>T (p.Pro217=)
c.1683+4121C>A (n.1683+4121C>A)
 gnomAD v4
2g.26191436C=CA1239700837GAREM2,HADHAc.2147-41G= (n.2147-41G=)
c.2193G= (p.Pro731=)
c.*2084G= (n.*2084G=)
c.*1193-41G= (n.*1193-41G=)
c.*2038-41G= (n.*2038-41G=)
c.*771-41G= (n.*771-41G=)
c.2042-41G= (n.2042-41G=)
c.1506-41G=
c.2013-41G= (n.2013-41G=)
c.651G= (p.Pro217=)
c.1683+4121C= (n.1683+4121C=)
2g.26191436C>TCA1559349GAREM2,HADHAc.2147-41G>A (n.2147-41G>A)
c.2193G>A (p.Pro731=)
c.*2084G>A (n.*2084G>A)
c.*1193-41G>A (n.*1193-41G>A)
c.*2038-41G>A (n.*2038-41G>A)
c.*771-41G>A (n.*771-41G>A)
c.2042-41G>A (n.2042-41G>A)
c.1506-41G>A
c.2013-41G>A (n.2013-41G>A)
c.651G>A (p.Pro217=)
c.1683+4121C>T (n.1683+4121C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191437G>ACA1559350GAREM2,HADHAc.2147-42C>T (n.2147-42C>T)
c.2192C>T (p.Pro731Leu)
c.*2083C>T (n.*2083C>T)
c.*1193-42C>T (n.*1193-42C>T)
c.*2038-42C>T (n.*2038-42C>T)
c.*771-42C>T (n.*771-42C>T)
c.2042-42C>T (n.2042-42C>T)
c.1506-42C>T
c.2013-42C>T (n.2013-42C>T)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.1683+4122G>A (n.1683+4122G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191437G>CCA346112181GAREM2,HADHAc.2147-42C>G (n.2147-42C>G)
c.2192C>G (p.Pro731Arg)
c.*2083C>G (n.*2083C>G)
c.*1193-42C>G (n.*1193-42C>G)
c.*2038-42C>G (n.*2038-42C>G)
c.*771-42C>G (n.*771-42C>G)
c.2042-42C>G (n.2042-42C>G)
c.1506-42C>G
c.2013-42C>G (n.2013-42C>G)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.1683+4122G>C (n.1683+4122G>C)
2g.26191437G=CA1239700838GAREM2,HADHAc.2147-42C= (n.2147-42C=)
c.2192C= (p.Pro731=)
c.*2083C= (n.*2083C=)
c.*1193-42C= (n.*1193-42C=)
c.*2038-42C= (n.*2038-42C=)
c.*771-42C= (n.*771-42C=)
c.2042-42C= (n.2042-42C=)
c.1506-42C=
c.2013-42C= (n.2013-42C=)
c.650C= (p.Pro217=)
c.1683+4122G= (n.1683+4122G=)
2g.26191437G>TCA346112185GAREM2,HADHAc.2147-42C>A (n.2147-42C>A)
c.2192C>A (p.Pro731Gln)
c.*2083C>A (n.*2083C>A)
c.*1193-42C>A (n.*1193-42C>A)
c.*2038-42C>A (n.*2038-42C>A)
c.*771-42C>A (n.*771-42C>A)
c.2042-42C>A (n.2042-42C>A)
c.1506-42C>A
c.2013-42C>A (n.2013-42C>A)
c.650C>A (p.Pro217Gln)
c.1683+4122G>T (n.1683+4122G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191438G>ACA346112188GAREM2,HADHAc.2147-43C>T (n.2147-43C>T)
c.2191C>T (p.Pro731Ser)
c.*2082C>T (n.*2082C>T)
c.*1193-43C>T (n.*1193-43C>T)
c.*2038-43C>T (n.*2038-43C>T)
c.*771-43C>T (n.*771-43C>T)
c.2042-43C>T (n.2042-43C>T)
c.1506-43C>T
c.2013-43C>T (n.2013-43C>T)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.1683+4123G>A (n.1683+4123G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191438G>CCA346112190GAREM2,HADHAc.2147-43C>G (n.2147-43C>G)
c.2191C>G (p.Pro731Ala)
c.*2082C>G (n.*2082C>G)
c.*1193-43C>G (n.*1193-43C>G)
c.*2038-43C>G (n.*2038-43C>G)
c.*771-43C>G (n.*771-43C>G)
c.2042-43C>G (n.2042-43C>G)
c.1506-43C>G
c.2013-43C>G (n.2013-43C>G)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.1683+4123G>C (n.1683+4123G>C)
2g.26191438G=CA1239700839GAREM2,HADHAc.2147-43C= (n.2147-43C=)
c.2191C= (p.Pro731=)
c.*2082C= (n.*2082C=)
c.*1193-43C= (n.*1193-43C=)
c.*2038-43C= (n.*2038-43C=)
c.*771-43C= (n.*771-43C=)
c.2042-43C= (n.2042-43C=)
c.1506-43C=
c.2013-43C= (n.2013-43C=)
c.649C= (p.Pro217=)
c.1683+4123G= (n.1683+4123G=)
2g.26191438G>TCA346112193GAREM2,HADHAc.2147-43C>A (n.2147-43C>A)
c.2191C>A (p.Pro731Thr)
c.*2082C>A (n.*2082C>A)
c.*1193-43C>A (n.*1193-43C>A)
c.*2038-43C>A (n.*2038-43C>A)
c.*771-43C>A (n.*771-43C>A)
c.2042-43C>A (n.2042-43C>A)
c.1506-43C>A
c.2013-43C>A (n.2013-43C>A)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.1683+4123G>T (n.1683+4123G>T)
2g.26191439G>ACA531761189GAREM2,HADHAc.2147-44C>T (n.2147-44C>T)
c.2190C>T (p.Ser730=)
c.*2081C>T (n.*2081C>T)
c.*1193-44C>T (n.*1193-44C>T)
c.*2038-44C>T (n.*2038-44C>T)
c.*771-44C>T (n.*771-44C>T)
c.2042-44C>T (n.2042-44C>T)
c.1506-44C>T
c.2013-44C>T (n.2013-44C>T)
c.648C>T (p.Ser216=)
c.1683+4124G>A (n.1683+4124G>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.26191439G>CCA346112195GAREM2,HADHAc.2147-44C>G (n.2147-44C>G)
c.2190C>G (p.Ser730Arg)
c.*2081C>G (n.*2081C>G)
c.*1193-44C>G (n.*1193-44C>G)
c.*2038-44C>G (n.*2038-44C>G)
c.*771-44C>G (n.*771-44C>G)
c.2042-44C>G (n.2042-44C>G)
c.1506-44C>G
c.2013-44C>G (n.2013-44C>G)
c.648C>G (p.Ser216Arg)
c.1683+4124G>C (n.1683+4124G>C)
2g.26191439G=CA1239700840GAREM2,HADHAc.2147-44C= (n.2147-44C=)
c.2190C= (p.Ser730=)
c.*2081C= (n.*2081C=)
c.*1193-44C= (n.*1193-44C=)
c.*2038-44C= (n.*2038-44C=)
c.*771-44C= (n.*771-44C=)
c.2042-44C= (n.2042-44C=)
c.1506-44C=
c.2013-44C= (n.2013-44C=)
c.648C= (p.Ser216=)
c.1683+4124G= (n.1683+4124G=)
2g.26191439G>TCA346112202GAREM2,HADHAc.2147-44C>A (n.2147-44C>A)
c.2190C>A (p.Ser730Arg)
c.*2081C>A (n.*2081C>A)
c.*1193-44C>A (n.*1193-44C>A)
c.*2038-44C>A (n.*2038-44C>A)
c.*771-44C>A (n.*771-44C>A)
c.2042-44C>A (n.2042-44C>A)
c.1506-44C>A
c.2013-44C>A (n.2013-44C>A)
c.648C>A (p.Ser216Arg)
c.1683+4124G>T (n.1683+4124G>T)
2g.26191440C>ACA346112205GAREM2,HADHAc.2146+43G>T (n.2146+43G>T)
c.2189G>T (p.Ser730Ile)
c.*2080G>T (n.*2080G>T)
c.*1192+43G>T (n.*1192+43G>T)
c.*2037+43G>T (n.*2037+43G>T)
c.*770+43G>T (n.*770+43G>T)
c.2041+43G>T (n.2041+43G>T)
c.1505+43G>T
c.2012+43G>T (n.2012+43G>T)
c.647G>T (p.Ser216Ile)
c.1683+4125C>A (n.1683+4125C>A)
2g.26191440C=CA1239700841GAREM2,HADHAc.2146+43G= (n.2146+43G=)
c.2189G= (p.Ser730=)
c.*2080G= (n.*2080G=)
c.*1192+43G= (n.*1192+43G=)
c.*2037+43G= (n.*2037+43G=)
c.*770+43G= (n.*770+43G=)
c.2041+43G= (n.2041+43G=)
c.1505+43G=
c.2012+43G= (n.2012+43G=)
c.647G= (p.Ser216=)
c.1683+4125C= (n.1683+4125C=)
2g.26191440C>GCA346112210GAREM2,HADHAc.2146+43G>C (n.2146+43G>C)
c.2189G>C (p.Ser730Thr)
c.*2080G>C (n.*2080G>C)
c.*1192+43G>C (n.*1192+43G>C)
c.*2037+43G>C (n.*2037+43G>C)
c.*770+43G>C (n.*770+43G>C)
c.2041+43G>C (n.2041+43G>C)
c.1505+43G>C
c.2012+43G>C (n.2012+43G>C)
c.647G>C (p.Ser216Thr)
c.1683+4125C>G (n.1683+4125C>G)
 dbSNP
2g.26191440C>TCA346112207GAREM2,HADHAc.2146+43G>A (n.2146+43G>A)
c.2189G>A (p.Ser730Asn)
c.*2080G>A (n.*2080G>A)
c.*1192+43G>A (n.*1192+43G>A)
c.*2037+43G>A (n.*2037+43G>A)
c.*770+43G>A (n.*770+43G>A)
c.2041+43G>A (n.2041+43G>A)
c.1505+43G>A
c.2012+43G>A (n.2012+43G>A)
c.647G>A (p.Ser216Asn)
c.1683+4125C>T (n.1683+4125C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26191441T>ACA346112212GAREM2,HADHAc.2146+42A>T (n.2146+42A>T)
c.2188A>T (p.Ser730Cys)
c.*2079A>T (n.*2079A>T)
c.*1192+42A>T (n.*1192+42A>T)
c.*2037+42A>T (n.*2037+42A>T)
c.*770+42A>T (n.*770+42A>T)
c.2041+42A>T (n.2041+42A>T)
c.1505+42A>T
c.2012+42A>T (n.2012+42A>T)
c.646A>T (p.Ser216Cys)
c.1683+4126T>A (n.1683+4126T>A)
2g.26191441T>CCA346112215GAREM2,HADHAc.2146+42A>G (n.2146+42A>G)
c.2188A>G (p.Ser730Gly)
c.*2079A>G (n.*2079A>G)
c.*1192+42A>G (n.*1192+42A>G)
c.*2037+42A>G (n.*2037+42A>G)
c.*770+42A>G (n.*770+42A>G)
c.2041+42A>G (n.2041+42A>G)
c.1505+42A>G
c.2012+42A>G (n.2012+42A>G)
c.646A>G (p.Ser216Gly)
c.1683+4126T>C (n.1683+4126T>C)
2g.26191441T>GCA346112217GAREM2,HADHAc.2146+42A>C (n.2146+42A>C)
c.2188A>C (p.Ser730Arg)
c.*2079A>C (n.*2079A>C)
c.*1192+42A>C (n.*1192+42A>C)
c.*2037+42A>C (n.*2037+42A>C)
c.*770+42A>C (n.*770+42A>C)
c.2041+42A>C (n.2041+42A>C)
c.1505+42A>C
c.2012+42A>C (n.2012+42A>C)
c.646A>C (p.Ser216Arg)
c.1683+4126T>G (n.1683+4126T>G)
 gnomAD v4
2g.26191442C>ACA346112221GAREM2,HADHAc.2146+41G>T (n.2146+41G>T)
c.2187G>T (p.Trp729Cys)
c.*2078G>T (n.*2078G>T)
c.*1192+41G>T (n.*1192+41G>T)
c.*2037+41G>T (n.*2037+41G>T)
c.*770+41G>T (n.*770+41G>T)
c.2041+41G>T (n.2041+41G>T)
c.1505+41G>T
c.2012+41G>T (n.2012+41G>T)
c.645G>T (p.Trp215Cys)
c.1683+4127C>A (n.1683+4127C>A)
2g.26191442C=CA1239700842GAREM2,HADHAc.2146+41G= (n.2146+41G=)
c.2187G= (p.Trp729=)
c.*2078G= (n.*2078G=)
c.*1192+41G= (n.*1192+41G=)
c.*2037+41G= (n.*2037+41G=)
c.*770+41G= (n.*770+41G=)
c.2041+41G= (n.2041+41G=)
c.1505+41G=
c.2012+41G= (n.2012+41G=)
c.645G= (p.Trp215=)
c.1683+4127C= (n.1683+4127C=)
2g.26191442C>GCA346112222GAREM2,HADHAc.2146+41G>C (n.2146+41G>C)
c.2187G>C (p.Trp729Cys)
c.*2078G>C (n.*2078G>C)
c.*1192+41G>C (n.*1192+41G>C)
c.*2037+41G>C (n.*2037+41G>C)
c.*770+41G>C (n.*770+41G>C)
c.2041+41G>C (n.2041+41G>C)
c.1505+41G>C
c.2012+41G>C (n.2012+41G>C)
c.645G>C (p.Trp215Cys)
c.1683+4127C>G (n.1683+4127C>G)
2g.26191442C>TCA44376658GAREM2,HADHAc.2146+41G>A (n.2146+41G>A)
c.2187G>A (p.Trp729Ter)
c.*2078G>A (n.*2078G>A)
c.*1192+41G>A (n.*1192+41G>A)
c.*2037+41G>A (n.*2037+41G>A)
c.*770+41G>A (n.*770+41G>A)
c.2041+41G>A (n.2041+41G>A)
c.1505+41G>A
c.2012+41G>A (n.2012+41G>A)
c.645G>A (p.Trp215Ter)
c.1683+4127C>T (n.1683+4127C>T)
 dbSNP
2g.26191443C>ACA346112226GAREM2,HADHAc.2146+40G>T (n.2146+40G>T)
c.2186G>T (p.Trp729Leu)
c.*2077G>T (n.*2077G>T)
c.*1192+40G>T (n.*1192+40G>T)
c.*2037+40G>T (n.*2037+40G>T)
c.*770+40G>T (n.*770+40G>T)
c.2041+40G>T (n.2041+40G>T)
c.1505+40G>T
c.2012+40G>T (n.2012+40G>T)
c.644G>T (p.Trp215Leu)
c.1683+4128C>A (n.1683+4128C>A)
2g.26191443C=CA1239700843GAREM2,HADHAc.2146+40G= (n.2146+40G=)
c.2186G= (p.Trp729=)
c.*2077G= (n.*2077G=)
c.*1192+40G= (n.*1192+40G=)
c.*2037+40G= (n.*2037+40G=)
c.*770+40G= (n.*770+40G=)
c.2041+40G= (n.2041+40G=)
c.1505+40G=
c.2012+40G= (n.2012+40G=)
c.644G= (p.Trp215=)
c.1683+4128C= (n.1683+4128C=)
2g.26191443C>GCA346112228GAREM2,HADHAc.2146+40G>C (n.2146+40G>C)
c.2186G>C (p.Trp729Ser)
c.*2077G>C (n.*2077G>C)
c.*1192+40G>C (n.*1192+40G>C)
c.*2037+40G>C (n.*2037+40G>C)
c.*770+40G>C (n.*770+40G>C)
c.2041+40G>C (n.2041+40G>C)
c.1505+40G>C
c.2012+40G>C (n.2012+40G>C)
c.644G>C (p.Trp215Ser)
c.1683+4128C>G (n.1683+4128C>G)
2g.26191443C>TCA1559351GAREM2,HADHAc.2146+40G>A (n.2146+40G>A)
c.2186G>A (p.Trp729Ter)
c.*2077G>A (n.*2077G>A)
c.*1192+40G>A (n.*1192+40G>A)
c.*2037+40G>A (n.*2037+40G>A)
c.*770+40G>A (n.*770+40G>A)
c.2041+40G>A (n.2041+40G>A)
c.1505+40G>A
c.2012+40G>A (n.2012+40G>A)
c.644G>A (p.Trp215Ter)
c.1683+4128C>T (n.1683+4128C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191444A=CA1239700844GAREM2,HADHAc.2146+39T= (n.2146+39T=)
c.2185T= (p.Trp729=)
c.*2076T= (n.*2076T=)
c.*1192+39T= (n.*1192+39T=)
c.*2037+39T= (n.*2037+39T=)
c.*770+39T= (n.*770+39T=)
c.2041+39T= (n.2041+39T=)
c.1505+39T=
c.2012+39T= (n.2012+39T=)
c.643T= (p.Trp215=)
c.1683+4129A= (n.1683+4129A=)
2g.26191444A>CCA346112234GAREM2,HADHAc.2146+39T>G (n.2146+39T>G)
c.2185T>G (p.Trp729Gly)
c.*2076T>G (n.*2076T>G)
c.*1192+39T>G (n.*1192+39T>G)
c.*2037+39T>G (n.*2037+39T>G)
c.*770+39T>G (n.*770+39T>G)
c.2041+39T>G (n.2041+39T>G)
c.1505+39T>G
c.2012+39T>G (n.2012+39T>G)
c.643T>G (p.Trp215Gly)
c.1683+4129A>C (n.1683+4129A>C)
 gnomAD v4
2g.26191444A>GCA346112236GAREM2,HADHAc.2146+39T>C (n.2146+39T>C)
c.2185T>C (p.Trp729Arg)
c.*2076T>C (n.*2076T>C)
c.*1192+39T>C (n.*1192+39T>C)
c.*2037+39T>C (n.*2037+39T>C)
c.*770+39T>C (n.*770+39T>C)
c.2041+39T>C (n.2041+39T>C)
c.1505+39T>C
c.2012+39T>C (n.2012+39T>C)
c.643T>C (p.Trp215Arg)
c.1683+4129A>G (n.1683+4129A>G)
2g.26191444A>TCA1559352GAREM2,HADHAc.2146+39T>A (n.2146+39T>A)
c.2185T>A (p.Trp729Arg)
c.*2076T>A (n.*2076T>A)
c.*1192+39T>A (n.*1192+39T>A)
c.*2037+39T>A (n.*2037+39T>A)
c.*770+39T>A (n.*770+39T>A)
c.2041+39T>A (n.2041+39T>A)
c.1505+39T>A
c.2012+39T>A (n.2012+39T>A)
c.643T>A (p.Trp215Arg)
c.1683+4129A>T (n.1683+4129A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.26191445G>ACA2658210163GAREM2,HADHAc.2146+38C>T (n.2146+38C>T)
c.2184C>T (p.Ala728=)
c.*2075C>T (n.*2075C>T)
c.*1192+38C>T (n.*1192+38C>T)
c.*2037+38C>T (n.*2037+38C>T)
c.*770+38C>T (n.*770+38C>T)
c.2041+38C>T (n.2041+38C>T)
c.1505+38C>T
c.2012+38C>T (n.2012+38C>T)
c.642C>T (p.Ala214=)
c.1683+4130G>A (n.1683+4130G>A)
 gnomAD v4
2g.26191445G>TCA2658210164GAREM2,HADHAc.2146+38C>A (n.2146+38C>A)
c.2184C>A (p.Ala728=)
c.*2075C>A (n.*2075C>A)
c.*1192+38C>A (n.*1192+38C>A)
c.*2037+38C>A (n.*2037+38C>A)
c.*770+38C>A (n.*770+38C>A)
c.2041+38C>A (n.2041+38C>A)
c.1505+38C>A
c.2012+38C>A (n.2012+38C>A)
c.642C>A (p.Ala214=)
c.1683+4130G>T (n.1683+4130G>T)
 gnomAD v4
2g.26191446G>ACA346112238GAREM2,HADHAc.2146+37C>T (n.2146+37C>T)
c.2183C>T (p.Ala728Val)
c.*2074C>T (n.*2074C>T)
c.*1192+37C>T (n.*1192+37C>T)
c.*2037+37C>T (n.*2037+37C>T)
c.*770+37C>T (n.*770+37C>T)
c.2041+37C>T (n.2041+37C>T)
c.1505+37C>T
c.2012+37C>T (n.2012+37C>T)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.1683+4131G>A (n.1683+4131G>A)
2g.26191446G>CCA346112240GAREM2,HADHAc.2146+37C>G (n.2146+37C>G)
c.2183C>G (p.Ala728Gly)
c.*2074C>G (n.*2074C>G)
c.*1192+37C>G (n.*1192+37C>G)
c.*2037+37C>G (n.*2037+37C>G)
c.*770+37C>G (n.*770+37C>G)
c.2041+37C>G (n.2041+37C>G)
c.1505+37C>G
c.2012+37C>G (n.2012+37C>G)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.1683+4131G>C (n.1683+4131G>C)
2g.26191446G=CA1239700845GAREM2,HADHAc.2146+37C= (n.2146+37C=)
c.2183C= (p.Ala728=)
c.*2074C= (n.*2074C=)
c.*1192+37C= (n.*1192+37C=)
c.*2037+37C= (n.*2037+37C=)
c.*770+37C= (n.*770+37C=)
c.2041+37C= (n.2041+37C=)
c.1505+37C=
c.2012+37C= (n.2012+37C=)
c.641C= (p.Ala214=)
c.1683+4131G= (n.1683+4131G=)
2g.26191446G>TCA1559353GAREM2,HADHAc.2146+37C>A (n.2146+37C>A)
c.2183C>A (p.Ala728Asp)
c.*2074C>A (n.*2074C>A)
c.*1192+37C>A (n.*1192+37C>A)
c.*2037+37C>A (n.*2037+37C>A)
c.*770+37C>A (n.*770+37C>A)
c.2041+37C>A (n.2041+37C>A)
c.1505+37C>A
c.2012+37C>A (n.2012+37C>A)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.1683+4131G>T (n.1683+4131G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191447C>ACA346112244GAREM2,HADHAc.2146+36G>T (n.2146+36G>T)
c.2182G>T (p.Ala728Ser)
c.*2073G>T (n.*2073G>T)
c.*1192+36G>T (n.*1192+36G>T)
c.*2037+36G>T (n.*2037+36G>T)
c.*770+36G>T (n.*770+36G>T)
c.2041+36G>T (n.2041+36G>T)
c.1505+36G>T
c.2012+36G>T (n.2012+36G>T)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.1683+4132C>A (n.1683+4132C>A)
2g.26191447C=CA1239700846GAREM2,HADHAc.2146+36G= (n.2146+36G=)
c.2182G= (p.Ala728=)
c.*2073G= (n.*2073G=)
c.*1192+36G= (n.*1192+36G=)
c.*2037+36G= (n.*2037+36G=)
c.*770+36G= (n.*770+36G=)
c.2041+36G= (n.2041+36G=)
c.1505+36G=
c.2012+36G= (n.2012+36G=)
c.640G= (p.Ala214=)
c.1683+4132C= (n.1683+4132C=)
2g.26191447C>GCA346112246GAREM2,HADHAc.2146+36G>C (n.2146+36G>C)
c.2182G>C (p.Ala728Pro)
c.*2073G>C (n.*2073G>C)
c.*1192+36G>C (n.*1192+36G>C)
c.*2037+36G>C (n.*2037+36G>C)
c.*770+36G>C (n.*770+36G>C)
c.2041+36G>C (n.2041+36G>C)
c.1505+36G>C
c.2012+36G>C (n.2012+36G>C)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.1683+4132C>G (n.1683+4132C>G)
2g.26191447C>TCA1559354GAREM2,HADHAc.2146+36G>A (n.2146+36G>A)
c.2182G>A (p.Ala728Thr)
c.*2073G>A (n.*2073G>A)
c.*1192+36G>A (n.*1192+36G>A)
c.*2037+36G>A (n.*2037+36G>A)
c.*770+36G>A (n.*770+36G>A)
c.2041+36G>A (n.2041+36G>A)
c.1505+36G>A
c.2012+36G>A (n.2012+36G>A)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.1683+4132C>T (n.1683+4132C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191448T>ACA1559355GAREM2,HADHAc.2146+35A>T (n.2146+35A>T)
c.2181A>T (p.Leu727Phe)
c.*2072A>T (n.*2072A>T)
c.*1192+35A>T (n.*1192+35A>T)
c.*2037+35A>T (n.*2037+35A>T)
c.*770+35A>T (n.*770+35A>T)
c.2041+35A>T (n.2041+35A>T)
c.1505+35A>T
c.2012+35A>T (n.2012+35A>T)
c.639A>T (p.Leu213Phe)
c.1683+4133T>A (n.1683+4133T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191448T>CCA2658210175GAREM2,HADHAc.2146+35A>G (n.2146+35A>G)
c.2181A>G (p.Leu727=)
c.*2072A>G (n.*2072A>G)
c.*1192+35A>G (n.*1192+35A>G)
c.*2037+35A>G (n.*2037+35A>G)
c.*770+35A>G (n.*770+35A>G)
c.2041+35A>G (n.2041+35A>G)
c.1505+35A>G
c.2012+35A>G (n.2012+35A>G)
c.639A>G (p.Leu213=)
c.1683+4133T>C (n.1683+4133T>C)
 gnomAD v4
2g.26191448T>GCA346112248GAREM2,HADHAc.2146+35A>C (n.2146+35A>C)
c.2181A>C (p.Leu727Phe)
c.*2072A>C (n.*2072A>C)
c.*1192+35A>C (n.*1192+35A>C)
c.*2037+35A>C (n.*2037+35A>C)
c.*770+35A>C (n.*770+35A>C)
c.2041+35A>C (n.2041+35A>C)
c.1505+35A>C
c.2012+35A>C (n.2012+35A>C)
c.639A>C (p.Leu213Phe)
c.1683+4133T>G (n.1683+4133T>G)
 dbSNP
2g.26191448T=CA1239700847GAREM2,HADHAc.2146+35A= (n.2146+35A=)
c.2181A= (p.Leu727=)
c.*2072A= (n.*2072A=)
c.*1192+35A= (n.*1192+35A=)
c.*2037+35A= (n.*2037+35A=)
c.*770+35A= (n.*770+35A=)
c.2041+35A= (n.2041+35A=)
c.1505+35A=
c.2012+35A= (n.2012+35A=)
c.639A= (p.Leu213=)
c.1683+4133T= (n.1683+4133T=)
2g.26191449A>CCA346112251GAREM2,HADHAc.2146+34T>G (n.2146+34T>G)
c.2180T>G (p.Leu727Ter)
c.*2071T>G (n.*2071T>G)
c.*1192+34T>G (n.*1192+34T>G)
c.*2037+34T>G (n.*2037+34T>G)
c.*770+34T>G (n.*770+34T>G)
c.2041+34T>G (n.2041+34T>G)
c.1505+34T>G
c.2012+34T>G (n.2012+34T>G)
c.638T>G (p.Leu213Ter)
c.1683+4134A>C (n.1683+4134A>C)
2g.26191449A>GCA346112254GAREM2,HADHAc.2146+34T>C (n.2146+34T>C)
c.2180T>C (p.Leu727Ser)
c.*2071T>C (n.*2071T>C)
c.*1192+34T>C (n.*1192+34T>C)
c.*2037+34T>C (n.*2037+34T>C)
c.*770+34T>C (n.*770+34T>C)
c.2041+34T>C (n.2041+34T>C)
c.1505+34T>C
c.2012+34T>C (n.2012+34T>C)
c.638T>C (p.Leu213Ser)
c.1683+4134A>G (n.1683+4134A>G)
2g.26191449A>TCA346112256GAREM2,HADHAc.2146+34T>A (n.2146+34T>A)
c.2180T>A (p.Leu727Ter)
c.*2071T>A (n.*2071T>A)
c.*1192+34T>A (n.*1192+34T>A)
c.*2037+34T>A (n.*2037+34T>A)
c.*770+34T>A (n.*770+34T>A)
c.2041+34T>A (n.2041+34T>A)
c.1505+34T>A
c.2012+34T>A (n.2012+34T>A)
c.638T>A (p.Leu213Ter)
c.1683+4134A>T (n.1683+4134A>T)
2g.26191450A>CCA346112259GAREM2,HADHAc.2146+33T>G (n.2146+33T>G)
c.2179T>G (p.Leu727Val)
c.*2070T>G (n.*2070T>G)
c.*1192+33T>G (n.*1192+33T>G)
c.*2037+33T>G (n.*2037+33T>G)
c.*770+33T>G (n.*770+33T>G)
c.2041+33T>G (n.2041+33T>G)
c.1505+33T>G
c.2012+33T>G (n.2012+33T>G)
c.637T>G (p.Leu213Val)
c.1683+4135A>C (n.1683+4135A>C)
2g.26191450A>TCA346112260GAREM2,HADHAc.2146+33T>A (n.2146+33T>A)
c.2179T>A (p.Leu727Ile)
c.*2070T>A (n.*2070T>A)
c.*1192+33T>A (n.*1192+33T>A)
c.*2037+33T>A (n.*2037+33T>A)
c.*770+33T>A (n.*770+33T>A)
c.2041+33T>A (n.2041+33T>A)
c.1505+33T>A
c.2012+33T>A (n.2012+33T>A)
c.637T>A (p.Leu213Ile)
c.1683+4135A>T (n.1683+4135A>T)
2g.26191452G>ACA346112262GAREM2,HADHAc.2146+31C>T (n.2146+31C>T)
c.2177C>T (p.Thr726Ile)
c.*2068C>T (n.*2068C>T)
c.*1192+31C>T (n.*1192+31C>T)
c.*2037+31C>T (n.*2037+31C>T)
c.*770+31C>T (n.*770+31C>T)
c.2041+31C>T (n.2041+31C>T)
c.1505+31C>T
c.2012+31C>T (n.2012+31C>T)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.1683+4137G>A (n.1683+4137G>A)
2g.26191452G>CCA44376691GAREM2,HADHAc.2146+31C>G (n.2146+31C>G)
c.2177C>G (p.Thr726Ser)
c.*2068C>G (n.*2068C>G)
c.*1192+31C>G (n.*1192+31C>G)
c.*2037+31C>G (n.*2037+31C>G)
c.*770+31C>G (n.*770+31C>G)
c.2041+31C>G (n.2041+31C>G)
c.1505+31C>G
c.2012+31C>G (n.2012+31C>G)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.1683+4137G>C (n.1683+4137G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26191452G=CA1239700848GAREM2,HADHAc.2146+31C= (n.2146+31C=)
c.2177C= (p.Thr726=)
c.*2068C= (n.*2068C=)
c.*1192+31C= (n.*1192+31C=)
c.*2037+31C= (n.*2037+31C=)
c.*770+31C= (n.*770+31C=)
c.2041+31C= (n.2041+31C=)
c.1505+31C=
c.2012+31C= (n.2012+31C=)
c.635C= (p.Thr212=)
c.1683+4137G= (n.1683+4137G=)
2g.26191452G>TCA346112261GAREM2,HADHAc.2146+31C>A (n.2146+31C>A)
c.2177C>A (p.Thr726Asn)
c.*2068C>A (n.*2068C>A)
c.*1192+31C>A (n.*1192+31C>A)
c.*2037+31C>A (n.*2037+31C>A)
c.*770+31C>A (n.*770+31C>A)
c.2041+31C>A (n.2041+31C>A)
c.1505+31C>A
c.2012+31C>A (n.2012+31C>A)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.1683+4137G>T (n.1683+4137G>T)
2g.26191453T>ACA346112263GAREM2,HADHAc.2146+30A>T (n.2146+30A>T)
c.2176A>T (p.Thr726Ser)
c.*2067A>T (n.*2067A>T)
c.*1192+30A>T (n.*1192+30A>T)
c.*2037+30A>T (n.*2037+30A>T)
c.*770+30A>T (n.*770+30A>T)
c.2041+30A>T (n.2041+30A>T)
c.1505+30A>T
c.2012+30A>T (n.2012+30A>T)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.1683+4138T>A (n.1683+4138T>A)
2g.26191453T>CCA346112264GAREM2,HADHAc.2146+30A>G (n.2146+30A>G)
c.2176A>G (p.Thr726Ala)
c.*2067A>G (n.*2067A>G)
c.*1192+30A>G (n.*1192+30A>G)
c.*2037+30A>G (n.*2037+30A>G)
c.*770+30A>G (n.*770+30A>G)
c.2041+30A>G (n.2041+30A>G)
c.1505+30A>G
c.2012+30A>G (n.2012+30A>G)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.1683+4138T>C (n.1683+4138T>C)
2g.26191453T>GCA346112265GAREM2,HADHAc.2146+30A>C (n.2146+30A>C)
c.2176A>C (p.Thr726Pro)
c.*2067A>C (n.*2067A>C)
c.*1192+30A>C (n.*1192+30A>C)
c.*2037+30A>C (n.*2037+30A>C)
c.*770+30A>C (n.*770+30A>C)
c.2041+30A>C (n.2041+30A>C)
c.1505+30A>C
c.2012+30A>C (n.2012+30A>C)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.1683+4138T>G (n.1683+4138T>G)
2g.26191454G>ACA1559356GAREM2,HADHAc.2146+29C>T (n.2146+29C>T)
c.2175C>T (p.Leu725=)
c.*2066C>T (n.*2066C>T)
c.*1192+29C>T (n.*1192+29C>T)
c.*2037+29C>T (n.*2037+29C>T)
c.*770+29C>T (n.*770+29C>T)
c.2041+29C>T (n.2041+29C>T)
c.1505+29C>T
c.2012+29C>T (n.2012+29C>T)
c.633C>T (p.Leu211=)
c.1683+4139G>A (n.1683+4139G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191454G=CA1239700849GAREM2,HADHAc.2146+29C= (n.2146+29C=)
c.2175C= (p.Leu725=)
c.*2066C= (n.*2066C=)
c.*1192+29C= (n.*1192+29C=)
c.*2037+29C= (n.*2037+29C=)
c.*770+29C= (n.*770+29C=)
c.2041+29C= (n.2041+29C=)
c.1505+29C=
c.2012+29C= (n.2012+29C=)
c.633C= (p.Leu211=)
c.1683+4139G= (n.1683+4139G=)
2g.26191455A=CA1239700850GAREM2,HADHAc.2146+28T= (n.2146+28T=)
c.2174T= (p.Leu725=)
c.*2065T= (n.*2065T=)
c.*1192+28T= (n.*1192+28T=)
c.*2037+28T= (n.*2037+28T=)
c.*770+28T= (n.*770+28T=)
c.2041+28T= (n.2041+28T=)
c.1505+28T=
c.2012+28T= (n.2012+28T=)
c.632T= (p.Leu211=)
c.1683+4140A= (n.1683+4140A=)
2g.26191455A>CCA346112268GAREM2,HADHAc.2146+28T>G (n.2146+28T>G)
c.2174T>G (p.Leu725Arg)
c.*2065T>G (n.*2065T>G)
c.*1192+28T>G (n.*1192+28T>G)
c.*2037+28T>G (n.*2037+28T>G)
c.*770+28T>G (n.*770+28T>G)
c.2041+28T>G (n.2041+28T>G)
c.1505+28T>G
c.2012+28T>G (n.2012+28T>G)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.1683+4140A>C (n.1683+4140A>C)
2g.26191455A>GCA346112269GAREM2,HADHAc.2146+28T>C (n.2146+28T>C)
c.2174T>C (p.Leu725Pro)
c.*2065T>C (n.*2065T>C)
c.*1192+28T>C (n.*1192+28T>C)
c.*2037+28T>C (n.*2037+28T>C)
c.*770+28T>C (n.*770+28T>C)
c.2041+28T>C (n.2041+28T>C)
c.1505+28T>C
c.2012+28T>C (n.2012+28T>C)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.1683+4140A>G (n.1683+4140A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191455A>TCA346112270GAREM2,HADHAc.2146+28T>A (n.2146+28T>A)
c.2174T>A (p.Leu725His)
c.*2065T>A (n.*2065T>A)
c.*1192+28T>A (n.*1192+28T>A)
c.*2037+28T>A (n.*2037+28T>A)
c.*770+28T>A (n.*770+28T>A)
c.2041+28T>A (n.2041+28T>A)
c.1505+28T>A
c.2012+28T>A (n.2012+28T>A)
c.632T>A (p.Leu211His)
c.1683+4140A>T (n.1683+4140A>T)
2g.26191456G>ACA346112272GAREM2,HADHAc.2146+27C>T (n.2146+27C>T)
c.2173C>T (p.Leu725Phe)
c.*2064C>T (n.*2064C>T)
c.*1192+27C>T (n.*1192+27C>T)
c.*2037+27C>T (n.*2037+27C>T)
c.*770+27C>T (n.*770+27C>T)
c.2041+27C>T (n.2041+27C>T)
c.1505+27C>T
c.2012+27C>T (n.2012+27C>T)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.1683+4141G>A (n.1683+4141G>A)
 gnomAD v4
2g.26191456G>CCA346112273GAREM2,HADHAc.2146+27C>G (n.2146+27C>G)
c.2173C>G (p.Leu725Val)
c.*2064C>G (n.*2064C>G)
c.*1192+27C>G (n.*1192+27C>G)
c.*2037+27C>G (n.*2037+27C>G)
c.*770+27C>G (n.*770+27C>G)
c.2041+27C>G (n.2041+27C>G)
c.1505+27C>G
c.2012+27C>G (n.2012+27C>G)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.1683+4141G>C (n.1683+4141G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191456G=CA1239700851GAREM2,HADHAc.2146+27C= (n.2146+27C=)
c.2173C= (p.Leu725=)
c.*2064C= (n.*2064C=)
c.*1192+27C= (n.*1192+27C=)
c.*2037+27C= (n.*2037+27C=)
c.*770+27C= (n.*770+27C=)
c.2041+27C= (n.2041+27C=)
c.1505+27C=
c.2012+27C= (n.2012+27C=)
c.631C= (p.Leu211=)
c.1683+4141G= (n.1683+4141G=)
2g.26191456G>TCA346112275GAREM2,HADHAc.2146+27C>A (n.2146+27C>A)
c.2173C>A (p.Leu725Ile)
c.*2064C>A (n.*2064C>A)
c.*1192+27C>A (n.*1192+27C>A)
c.*2037+27C>A (n.*2037+27C>A)
c.*770+27C>A (n.*770+27C>A)
c.2041+27C>A (n.2041+27C>A)
c.1505+27C>A
c.2012+27C>A (n.2012+27C>A)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.1683+4141G>T (n.1683+4141G>T)
2g.26191457C>ACA346112278GAREM2,HADHAc.2146+26G>T (n.2146+26G>T)
c.2172G>T (p.Lys724Asn)
c.*2063G>T (n.*2063G>T)
c.*1192+26G>T (n.*1192+26G>T)
c.*2037+26G>T (n.*2037+26G>T)
c.*770+26G>T (n.*770+26G>T)
c.2041+26G>T (n.2041+26G>T)
c.1505+26G>T
c.2012+26G>T (n.2012+26G>T)
c.630G>T (p.Lys210Asn)
c.1683+4142C>A (n.1683+4142C>A)
2g.26191457C>GCA346112279GAREM2,HADHAc.2146+26G>C (n.2146+26G>C)
c.2172G>C (p.Lys724Asn)
c.*2063G>C (n.*2063G>C)
c.*1192+26G>C (n.*1192+26G>C)
c.*2037+26G>C (n.*2037+26G>C)
c.*770+26G>C (n.*770+26G>C)
c.2041+26G>C (n.2041+26G>C)
c.1505+26G>C
c.2012+26G>C (n.2012+26G>C)
c.630G>C (p.Lys210Asn)
c.1683+4142C>G (n.1683+4142C>G)
2g.26191458T>ACA346112290GAREM2,HADHAc.2146+25A>T (n.2146+25A>T)
c.2171A>T (p.Lys724Met)
c.*2062A>T (n.*2062A>T)
c.*1192+25A>T (n.*1192+25A>T)
c.*2037+25A>T (n.*2037+25A>T)
c.*770+25A>T (n.*770+25A>T)
c.2041+25A>T (n.2041+25A>T)
c.1505+25A>T
c.2012+25A>T (n.2012+25A>T)
c.629A>T (p.Lys210Met)
c.1683+4143T>A (n.1683+4143T>A)
2g.26191458T>CCA346112285GAREM2,HADHAc.2146+25A>G (n.2146+25A>G)
c.2171A>G (p.Lys724Arg)
c.*2062A>G (n.*2062A>G)
c.*1192+25A>G (n.*1192+25A>G)
c.*2037+25A>G (n.*2037+25A>G)
c.*770+25A>G (n.*770+25A>G)
c.2041+25A>G (n.2041+25A>G)
c.1505+25A>G
c.2012+25A>G (n.2012+25A>G)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.1683+4143T>C (n.1683+4143T>C)
2g.26191458T>GCA346112282GAREM2,HADHAc.2146+25A>C (n.2146+25A>C)
c.2171A>C (p.Lys724Thr)
c.*2062A>C (n.*2062A>C)
c.*1192+25A>C (n.*1192+25A>C)
c.*2037+25A>C (n.*2037+25A>C)
c.*770+25A>C (n.*770+25A>C)
c.2041+25A>C (n.2041+25A>C)
c.1505+25A>C
c.2012+25A>C (n.2012+25A>C)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.1683+4143T>G (n.1683+4143T>G)
2g.26191459T>ACA44376692GAREM2,HADHAc.2146+24A>T (n.2146+24A>T)
c.2170A>T (p.Lys724Ter)
c.*2061A>T (n.*2061A>T)
c.*1192+24A>T (n.*1192+24A>T)
c.*2037+24A>T (n.*2037+24A>T)
c.*770+24A>T (n.*770+24A>T)
c.2041+24A>T (n.2041+24A>T)
c.1505+24A>T
c.2012+24A>T (n.2012+24A>T)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.1683+4144T>A (n.1683+4144T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191459T>CCA346112302GAREM2,HADHAc.2146+24A>G (n.2146+24A>G)
c.2170A>G (p.Lys724Glu)
c.*2061A>G (n.*2061A>G)
c.*1192+24A>G (n.*1192+24A>G)
c.*2037+24A>G (n.*2037+24A>G)
c.*770+24A>G (n.*770+24A>G)
c.2041+24A>G (n.2041+24A>G)
c.1505+24A>G
c.2012+24A>G (n.2012+24A>G)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.1683+4144T>C (n.1683+4144T>C)
2g.26191459T>GCA1559357GAREM2,HADHAc.2146+24A>C (n.2146+24A>C)
c.2170A>C (p.Lys724Gln)
c.*2061A>C (n.*2061A>C)
c.*1192+24A>C (n.*1192+24A>C)
c.*2037+24A>C (n.*2037+24A>C)
c.*770+24A>C (n.*770+24A>C)
c.2041+24A>C (n.2041+24A>C)
c.1505+24A>C
c.2012+24A>C (n.2012+24A>C)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.1683+4144T>G (n.1683+4144T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191459T=CA1239700852GAREM2,HADHAc.2146+24A= (n.2146+24A=)
c.2170A= (p.Lys724=)
c.*2061A= (n.*2061A=)
c.*1192+24A= (n.*1192+24A=)
c.*2037+24A= (n.*2037+24A=)
c.*770+24A= (n.*770+24A=)
c.2041+24A= (n.2041+24A=)
c.1505+24A=
c.2012+24A= (n.2012+24A=)
c.628A= (p.Lys210=)
c.1683+4144T= (n.1683+4144T=)
2g.26191460C>ACA346112305GAREM2,HADHAc.2146+23G>T (n.2146+23G>T)
c.2169G>T (p.Arg723Ser)
c.*2060G>T (n.*2060G>T)
c.*1192+23G>T (n.*1192+23G>T)
c.*2037+23G>T (n.*2037+23G>T)
c.*770+23G>T (n.*770+23G>T)
c.2041+23G>T (n.2041+23G>T)
c.1505+23G>T
c.2012+23G>T (n.2012+23G>T)
c.627G>T (p.Arg209Ser)
c.1683+4145C>A (n.1683+4145C>A)
2g.26191460C=CA1239700853GAREM2,HADHAc.2146+23G= (n.2146+23G=)
c.2169G= (p.Arg723=)
c.*2060G= (n.*2060G=)
c.*1192+23G= (n.*1192+23G=)
c.*2037+23G= (n.*2037+23G=)
c.*770+23G= (n.*770+23G=)
c.2041+23G= (n.2041+23G=)
c.1505+23G=
c.2012+23G= (n.2012+23G=)
c.627G= (p.Arg209=)
c.1683+4145C= (n.1683+4145C=)
2g.26191460C>GCA44376699GAREM2,HADHAc.2146+23G>C (n.2146+23G>C)
c.2169G>C (p.Arg723Ser)
c.*2060G>C (n.*2060G>C)
c.*1192+23G>C (n.*1192+23G>C)
c.*2037+23G>C (n.*2037+23G>C)
c.*770+23G>C (n.*770+23G>C)
c.2041+23G>C (n.2041+23G>C)
c.1505+23G>C
c.2012+23G>C (n.2012+23G>C)
c.627G>C (p.Arg209Ser)
c.1683+4145C>G (n.1683+4145C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191460C>TCA1559358GAREM2,HADHAc.2146+23G>A (n.2146+23G>A)
c.2169G>A (p.Arg723=)
c.*2060G>A (n.*2060G>A)
c.*1192+23G>A (n.*1192+23G>A)
c.*2037+23G>A (n.*2037+23G>A)
c.*770+23G>A (n.*770+23G>A)
c.2041+23G>A (n.2041+23G>A)
c.1505+23G>A
c.2012+23G>A (n.2012+23G>A)
c.627G>A (p.Arg209=)
c.1683+4145C>T (n.1683+4145C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191461C>ACA346112312GAREM2,HADHAc.2146+22G>T (n.2146+22G>T)
c.2168G>T (p.Arg723Met)
c.*2059G>T (n.*2059G>T)
c.*1192+22G>T (n.*1192+22G>T)
c.*2037+22G>T (n.*2037+22G>T)
c.*770+22G>T (n.*770+22G>T)
c.2041+22G>T (n.2041+22G>T)
c.1505+22G>T
c.2012+22G>T (n.2012+22G>T)
c.626G>T (p.Arg209Met)
c.1683+4146C>A (n.1683+4146C>A)
2g.26191461C>GCA346112313GAREM2,HADHAc.2146+22G>C (n.2146+22G>C)
c.2168G>C (p.Arg723Thr)
c.*2059G>C (n.*2059G>C)
c.*1192+22G>C (n.*1192+22G>C)
c.*2037+22G>C (n.*2037+22G>C)
c.*770+22G>C (n.*770+22G>C)
c.2041+22G>C (n.2041+22G>C)
c.1505+22G>C
c.2012+22G>C (n.2012+22G>C)
c.626G>C (p.Arg209Thr)
c.1683+4146C>G (n.1683+4146C>G)
2g.26191461C>TCA346112314GAREM2,HADHAc.2146+22G>A (n.2146+22G>A)
c.2168G>A (p.Arg723Lys)
c.*2059G>A (n.*2059G>A)
c.*1192+22G>A (n.*1192+22G>A)
c.*2037+22G>A (n.*2037+22G>A)
c.*770+22G>A (n.*770+22G>A)
c.2041+22G>A (n.2041+22G>A)
c.1505+22G>A
c.2012+22G>A (n.2012+22G>A)
c.626G>A (p.Arg209Lys)
c.1683+4146C>T (n.1683+4146C>T)
2g.26191462T>ACA346112315GAREM2,HADHAc.2146+21A>T (n.2146+21A>T)
c.2167A>T (p.Arg723Trp)
c.*2058A>T (n.*2058A>T)
c.*1192+21A>T (n.*1192+21A>T)
c.*2037+21A>T (n.*2037+21A>T)
c.*770+21A>T (n.*770+21A>T)
c.2041+21A>T (n.2041+21A>T)
c.1505+21A>T
c.2012+21A>T (n.2012+21A>T)
c.625A>T (p.Arg209Trp)
c.1683+4147T>A (n.1683+4147T>A)
2g.26191462T>CCA346112316GAREM2,HADHAc.2146+21A>G (n.2146+21A>G)
c.2167A>G (p.Arg723Gly)
c.*2058A>G (n.*2058A>G)
c.*1192+21A>G (n.*1192+21A>G)
c.*2037+21A>G (n.*2037+21A>G)
c.*770+21A>G (n.*770+21A>G)
c.2041+21A>G (n.2041+21A>G)
c.1505+21A>G
c.2012+21A>G (n.2012+21A>G)
c.625A>G (p.Arg209Gly)
c.1683+4147T>C (n.1683+4147T>C)
 gnomAD v4
2g.26191463T>GCA531761190GAREM2,HADHAc.2146+20A>C (n.2146+20A>C)
c.2166A>C (p.Gly722=)
c.*2057A>C (n.*2057A>C)
c.*1192+20A>C (n.*1192+20A>C)
c.*2037+20A>C (n.*2037+20A>C)
c.*770+20A>C (n.*770+20A>C)
c.2041+20A>C (n.2041+20A>C)
c.1505+20A>C
c.2012+20A>C (n.2012+20A>C)
c.624A>C (p.Gly208=)
c.1683+4148T>G (n.1683+4148T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191463T=CA1239700854GAREM2,HADHAc.2146+20A= (n.2146+20A=)
c.2166A= (p.Gly722=)
c.*2057A= (n.*2057A=)
c.*1192+20A= (n.*1192+20A=)
c.*2037+20A= (n.*2037+20A=)
c.*770+20A= (n.*770+20A=)
c.2041+20A= (n.2041+20A=)
c.1505+20A=
c.2012+20A= (n.2012+20A=)
c.624A= (p.Gly208=)
c.1683+4148T= (n.1683+4148T=)
2g.26191464C>ACA346112318GAREM2,HADHAc.2146+19G>T (n.2146+19G>T)
c.2165G>T (p.Gly722Val)
c.*2056G>T (n.*2056G>T)
c.*1192+19G>T (n.*1192+19G>T)
c.*2037+19G>T (n.*2037+19G>T)
c.*770+19G>T (n.*770+19G>T)
c.2041+19G>T (n.2041+19G>T)
c.1505+19G>T
c.2012+19G>T (n.2012+19G>T)
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.1683+4149C>A (n.1683+4149C>A)
2g.26191464C=CA1239700855GAREM2,HADHAc.2146+19G= (n.2146+19G=)
c.2165G= (p.Gly722=)
c.*2056G= (n.*2056G=)
c.*1192+19G= (n.*1192+19G=)
c.*2037+19G= (n.*2037+19G=)
c.*770+19G= (n.*770+19G=)
c.2041+19G= (n.2041+19G=)
c.1505+19G=
c.2012+19G= (n.2012+19G=)
c.623G= (p.Gly208=)
c.1683+4149C= (n.1683+4149C=)
2g.26191464C>GCA346112321GAREM2,HADHAc.2146+19G>C (n.2146+19G>C)
c.2165G>C (p.Gly722Ala)
c.*2056G>C (n.*2056G>C)
c.*1192+19G>C (n.*1192+19G>C)
c.*2037+19G>C (n.*2037+19G>C)
c.*770+19G>C (n.*770+19G>C)
c.2041+19G>C (n.2041+19G>C)
c.1505+19G>C
c.2012+19G>C (n.2012+19G>C)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.1683+4149C>G (n.1683+4149C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191464C>TCA1559359GAREM2,HADHAc.2146+19G>A (n.2146+19G>A)
c.2165G>A (p.Gly722Glu)
c.*2056G>A (n.*2056G>A)
c.*1192+19G>A (n.*1192+19G>A)
c.*2037+19G>A (n.*2037+19G>A)
c.*770+19G>A (n.*770+19G>A)
c.2041+19G>A (n.2041+19G>A)
c.1505+19G>A
c.2012+19G>A (n.2012+19G>A)
c.623G>A (p.Gly208Glu)
c.1683+4149C>T (n.1683+4149C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191465C>ACA1559361GAREM2,HADHAc.2146+18G>T (n.2146+18G>T)
c.2164G>T (p.Gly722Ter)
c.*2055G>T (n.*2055G>T)
c.*1192+18G>T (n.*1192+18G>T)
c.*2037+18G>T (n.*2037+18G>T)
c.*770+18G>T (n.*770+18G>T)
c.2041+18G>T (n.2041+18G>T)
c.1505+18G>T
c.2012+18G>T (n.2012+18G>T)
c.622G>T (p.Gly208Ter)
c.1683+4150C>A (n.1683+4150C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191465C=CA1239700856GAREM2,HADHAc.2146+18G= (n.2146+18G=)
c.2164G= (p.Gly722=)
c.*2055G= (n.*2055G=)
c.*1192+18G= (n.*1192+18G=)
c.*2037+18G= (n.*2037+18G=)
c.*770+18G= (n.*770+18G=)
c.2041+18G= (n.2041+18G=)
c.1505+18G=
c.2012+18G= (n.2012+18G=)
c.622G= (p.Gly208=)
c.1683+4150C= (n.1683+4150C=)
2g.26191465C>GCA346112324GAREM2,HADHAc.2146+18G>C (n.2146+18G>C)
c.2164G>C (p.Gly722Arg)
c.*2055G>C (n.*2055G>C)
c.*1192+18G>C (n.*1192+18G>C)
c.*2037+18G>C (n.*2037+18G>C)
c.*770+18G>C (n.*770+18G>C)
c.2041+18G>C (n.2041+18G>C)
c.1505+18G>C
c.2012+18G>C (n.2012+18G>C)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.1683+4150C>G (n.1683+4150C>G)
2g.26191465C>TCA1559360GAREM2,HADHAc.2146+18G>A (n.2146+18G>A)
c.2164G>A (p.Gly722Arg)
c.*2055G>A (n.*2055G>A)
c.*1192+18G>A (n.*1192+18G>A)
c.*2037+18G>A (n.*2037+18G>A)
c.*770+18G>A (n.*770+18G>A)
c.2041+18G>A (n.2041+18G>A)
c.1505+18G>A
c.2012+18G>A (n.2012+18G>A)
c.622G>A (p.Gly208Arg)
c.1683+4150C>T (n.1683+4150C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191472_26191484delCA2586968825GAREM2,HADHAc.2146+6_2146+18del
c.2152_2164del (p.Ser718GlufsTer6)
c.*2043_*2055del (n.*2043_*2055del)
c.*1192+6_*1192+18del
c.*2037+6_*2037+18del
c.*770+6_*770+18del
c.2041+6_2041+18del
c.1505+6_1505+18del
c.2012+6_2012+18del
c.610_622del (p.Ser204GlufsTer6)
c.1683+4157_1683+4169del (n.1683+4157_1683+4169del)
2g.26191466C>ACA346112326GAREM2,HADHAc.2146+17G>T (n.2146+17G>T)
c.2163G>T (p.Leu721Phe)
c.*2054G>T (n.*2054G>T)
c.*1192+17G>T (n.*1192+17G>T)
c.*2037+17G>T (n.*2037+17G>T)
c.*770+17G>T (n.*770+17G>T)
c.2041+17G>T (n.2041+17G>T)
c.1505+17G>T
c.2012+17G>T (n.2012+17G>T)
c.621G>T (p.Leu207Phe)
c.1683+4151C>A (n.1683+4151C>A)
2g.26191466C=CA1239700857GAREM2,HADHAc.2146+17G= (n.2146+17G=)
c.2163G= (p.Leu721=)
c.*2054G= (n.*2054G=)
c.*1192+17G= (n.*1192+17G=)
c.*2037+17G= (n.*2037+17G=)
c.*770+17G= (n.*770+17G=)
c.2041+17G= (n.2041+17G=)
c.1505+17G=
c.2012+17G= (n.2012+17G=)
c.621G= (p.Leu207=)
c.1683+4151C= (n.1683+4151C=)
2g.26191466C>GCA346112328GAREM2,HADHAc.2146+17G>C (n.2146+17G>C)
c.2163G>C (p.Leu721Phe)
c.*2054G>C (n.*2054G>C)
c.*1192+17G>C (n.*1192+17G>C)
c.*2037+17G>C (n.*2037+17G>C)
c.*770+17G>C (n.*770+17G>C)
c.2041+17G>C (n.2041+17G>C)
c.1505+17G>C
c.2012+17G>C (n.2012+17G>C)
c.621G>C (p.Leu207Phe)
c.1683+4151C>G (n.1683+4151C>G)
2g.26191466C>TCA1559362GAREM2,HADHAc.2146+17G>A (n.2146+17G>A)
c.2163G>A (p.Leu721=)
c.*2054G>A (n.*2054G>A)
c.*1192+17G>A (n.*1192+17G>A)
c.*2037+17G>A (n.*2037+17G>A)
c.*770+17G>A (n.*770+17G>A)
c.2041+17G>A (n.2041+17G>A)
c.1505+17G>A
c.2012+17G>A (n.2012+17G>A)
c.621G>A (p.Leu207=)
c.1683+4151C>T (n.1683+4151C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191467A=CA1239700858GAREM2,HADHAc.2146+16T= (n.2146+16T=)
c.2162T= (p.Leu721=)
c.*2053T= (n.*2053T=)
c.*1192+16T= (n.*1192+16T=)
c.*2037+16T= (n.*2037+16T=)
c.*770+16T= (n.*770+16T=)
c.2041+16T= (n.2041+16T=)
c.1505+16T=
c.2012+16T= (n.2012+16T=)
c.620T= (p.Leu207=)
c.1683+4152A= (n.1683+4152A=)
2g.26191467A>CCA346112330GAREM2,HADHAc.2146+16T>G (n.2146+16T>G)
c.2162T>G (p.Leu721Trp)
c.*2053T>G (n.*2053T>G)
c.*1192+16T>G (n.*1192+16T>G)
c.*2037+16T>G (n.*2037+16T>G)
c.*770+16T>G (n.*770+16T>G)
c.2041+16T>G (n.2041+16T>G)
c.1505+16T>G
c.2012+16T>G (n.2012+16T>G)
c.620T>G (p.Leu207Trp)
c.1683+4152A>C (n.1683+4152A>C)
2g.26191467A>GCA312575GAREM2,HADHAc.2146+16T>C (n.2146+16T>C)
c.2162T>C (p.Leu721Ser)
c.*2053T>C (n.*2053T>C)
c.*1192+16T>C (n.*1192+16T>C)
c.*2037+16T>C (n.*2037+16T>C)
c.*770+16T>C (n.*770+16T>C)
c.2041+16T>C (n.2041+16T>C)
c.1505+16T>C
c.2012+16T>C (n.2012+16T>C)
c.620T>C (p.Leu207Ser)
c.1683+4152A>G (n.1683+4152A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191467A>TCA346112335GAREM2,HADHAc.2146+16T>A (n.2146+16T>A)
c.2162T>A (p.Leu721Ter)
c.*2053T>A (n.*2053T>A)
c.*1192+16T>A (n.*1192+16T>A)
c.*2037+16T>A (n.*2037+16T>A)
c.*770+16T>A (n.*770+16T>A)
c.2041+16T>A (n.2041+16T>A)
c.1505+16T>A
c.2012+16T>A (n.2012+16T>A)
c.620T>A (p.Leu207Ter)
c.1683+4152A>T (n.1683+4152A>T)
2g.26191468A=CA1239700859GAREM2,HADHAc.2146+15T= (n.2146+15T=)
c.2161T= (p.Leu721=)
c.*2052T= (n.*2052T=)
c.*1192+15T= (n.*1192+15T=)
c.*2037+15T= (n.*2037+15T=)
c.*770+15T= (n.*770+15T=)
c.2041+15T= (n.2041+15T=)
c.1505+15T=
c.2012+15T= (n.2012+15T=)
c.619T= (p.Leu207=)
c.1683+4153A= (n.1683+4153A=)
2g.26191468A>CCA346112338GAREM2,HADHAc.2146+15T>G (n.2146+15T>G)
c.2161T>G (p.Leu721Val)
c.*2052T>G (n.*2052T>G)
c.*1192+15T>G (n.*1192+15T>G)
c.*2037+15T>G (n.*2037+15T>G)
c.*770+15T>G (n.*770+15T>G)
c.2041+15T>G (n.2041+15T>G)
c.1505+15T>G
c.2012+15T>G (n.2012+15T>G)
c.619T>G (p.Leu207Val)
c.1683+4153A>C (n.1683+4153A>C)
2g.26191468A>GCA1239700860GAREM2,HADHAc.2146+15T>C (n.2146+15T>C)
c.2161T>C (p.Leu721=)
c.*2052T>C (n.*2052T>C)
c.*1192+15T>C (n.*1192+15T>C)
c.*2037+15T>C (n.*2037+15T>C)
c.*770+15T>C (n.*770+15T>C)
c.2041+15T>C (n.2041+15T>C)
c.1505+15T>C
c.2012+15T>C (n.2012+15T>C)
c.619T>C (p.Leu207=)
c.1683+4153A>G (n.1683+4153A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26191468A>TCA346112339GAREM2,HADHAc.2146+15T>A (n.2146+15T>A)
c.2161T>A (p.Leu721Met)
c.*2052T>A (n.*2052T>A)
c.*1192+15T>A (n.*1192+15T>A)
c.*2037+15T>A (n.*2037+15T>A)
c.*770+15T>A (n.*770+15T>A)
c.2041+15T>A (n.2041+15T>A)
c.1505+15T>A
c.2012+15T>A (n.2012+15T>A)
c.619T>A (p.Leu207Met)
c.1683+4153A>T (n.1683+4153A>T)
2g.26191469C>ACA346112342GAREM2,HADHAc.2146+14G>T (n.2146+14G>T)
c.2160G>T (p.Arg720Ser)
c.*2051G>T (n.*2051G>T)
c.*1192+14G>T (n.*1192+14G>T)
c.*2037+14G>T (n.*2037+14G>T)
c.*770+14G>T (n.*770+14G>T)
c.2041+14G>T (n.2041+14G>T)
c.1505+14G>T
c.2012+14G>T (n.2012+14G>T)
c.618G>T (p.Arg206Ser)
c.1683+4154C>A (n.1683+4154C>A)
2g.26191469C>GCA346112344GAREM2,HADHAc.2146+14G>C (n.2146+14G>C)
c.2160G>C (p.Arg720Ser)
c.*2051G>C (n.*2051G>C)
c.*1192+14G>C (n.*1192+14G>C)
c.*2037+14G>C (n.*2037+14G>C)
c.*770+14G>C (n.*770+14G>C)
c.2041+14G>C (n.2041+14G>C)
c.1505+14G>C
c.2012+14G>C (n.2012+14G>C)
c.618G>C (p.Arg206Ser)
c.1683+4154C>G (n.1683+4154C>G)
2g.26191469C>TCA2594477397GAREM2,HADHAc.2146+14G>A (n.2146+14G>A)
c.2160G>A (p.Arg720=)
c.*2051G>A (n.*2051G>A)
c.*1192+14G>A (n.*1192+14G>A)
c.*2037+14G>A (n.*2037+14G>A)
c.*770+14G>A (n.*770+14G>A)
c.2041+14G>A (n.2041+14G>A)
c.1505+14G>A
c.2012+14G>A (n.2012+14G>A)
c.618G>A (p.Arg206=)
c.1683+4154C>T (n.1683+4154C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191470C>ACA346112348GAREM2,HADHAc.2146+13G>T (n.2146+13G>T)
c.2159G>T (p.Arg720Met)
c.*2050G>T (n.*2050G>T)
c.*1192+13G>T (n.*1192+13G>T)
c.*2037+13G>T (n.*2037+13G>T)
c.*770+13G>T (n.*770+13G>T)
c.2041+13G>T (n.2041+13G>T)
c.1505+13G>T
c.2012+13G>T (n.2012+13G>T)
c.617G>T (p.Arg206Met)
c.1683+4155C>A (n.1683+4155C>A)
2g.26191470C=CA1239700861GAREM2,HADHAc.2146+13G= (n.2146+13G=)
c.2159G= (p.Arg720=)
c.*2050G= (n.*2050G=)
c.*1192+13G= (n.*1192+13G=)
c.*2037+13G= (n.*2037+13G=)
c.*770+13G= (n.*770+13G=)
c.2041+13G= (n.2041+13G=)
c.1505+13G=
c.2012+13G= (n.2012+13G=)
c.617G= (p.Arg206=)
c.1683+4155C= (n.1683+4155C=)
2g.26191470C>GCA346112349GAREM2,HADHAc.2146+13G>C (n.2146+13G>C)
c.2159G>C (p.Arg720Thr)
c.*2050G>C (n.*2050G>C)
c.*1192+13G>C (n.*1192+13G>C)
c.*2037+13G>C (n.*2037+13G>C)
c.*770+13G>C (n.*770+13G>C)
c.2041+13G>C (n.2041+13G>C)
c.1505+13G>C
c.2012+13G>C (n.2012+13G>C)
c.617G>C (p.Arg206Thr)
c.1683+4155C>G (n.1683+4155C>G)
2g.26191470C>TCA346112347GAREM2,HADHAc.2146+13G>A (n.2146+13G>A)
c.2159G>A (p.Arg720Lys)
c.*2050G>A (n.*2050G>A)
c.*1192+13G>A (n.*1192+13G>A)
c.*2037+13G>A (n.*2037+13G>A)
c.*770+13G>A (n.*770+13G>A)
c.2041+13G>A (n.2041+13G>A)
c.1505+13G>A
c.2012+13G>A (n.2012+13G>A)
c.617G>A (p.Arg206Lys)
c.1683+4155C>T (n.1683+4155C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191471T>ACA346112350GAREM2,HADHAc.2146+12A>T (n.2146+12A>T)
c.2158A>T (p.Arg720Trp)
c.*2049A>T (n.*2049A>T)
c.*1192+12A>T (n.*1192+12A>T)
c.*2037+12A>T (n.*2037+12A>T)
c.*770+12A>T (n.*770+12A>T)
c.2041+12A>T (n.2041+12A>T)
c.1505+12A>T
c.2012+12A>T (n.2012+12A>T)
c.616A>T (p.Arg206Trp)
c.1683+4156T>A (n.1683+4156T>A)
2g.26191471T>CCA346112351GAREM2,HADHAc.2146+12A>G (n.2146+12A>G)
c.2158A>G (p.Arg720Gly)
c.*2049A>G (n.*2049A>G)
c.*1192+12A>G (n.*1192+12A>G)
c.*2037+12A>G (n.*2037+12A>G)
c.*770+12A>G (n.*770+12A>G)
c.2041+12A>G (n.2041+12A>G)
c.1505+12A>G
c.2012+12A>G (n.2012+12A>G)
c.616A>G (p.Arg206Gly)
c.1683+4156T>C (n.1683+4156T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191471T=CA1239700862GAREM2,HADHAc.2146+12A= (n.2146+12A=)
c.2158A= (p.Arg720=)
c.*2049A= (n.*2049A=)
c.*1192+12A= (n.*1192+12A=)
c.*2037+12A= (n.*2037+12A=)
c.*770+12A= (n.*770+12A=)
c.2041+12A= (n.2041+12A=)
c.1505+12A=
c.2012+12A= (n.2012+12A=)
c.616A= (p.Arg206=)
c.1683+4156T= (n.1683+4156T=)
2g.26191472G>ACA2576696525GAREM2,HADHAc.2146+11C>T (n.2146+11C>T)
c.2157C>T (p.Arg719=)
c.*2048C>T (n.*2048C>T)
c.*1192+11C>T (n.*1192+11C>T)
c.*2037+11C>T (n.*2037+11C>T)
c.*770+11C>T (n.*770+11C>T)
c.2041+11C>T (n.2041+11C>T)
c.1505+11C>T
c.2012+11C>T (n.2012+11C>T)
c.615C>T (p.Arg205=)
c.1683+4157G>A (n.1683+4157G>A)
 gnomAD v4
2g.26191472G>TCA2658210225GAREM2,HADHAc.2146+11C>A (n.2146+11C>A)
c.2157C>A (p.Arg719=)
c.*2048C>A (n.*2048C>A)
c.*1192+11C>A (n.*1192+11C>A)
c.*2037+11C>A (n.*2037+11C>A)
c.*770+11C>A (n.*770+11C>A)
c.2041+11C>A (n.2041+11C>A)
c.1505+11C>A
c.2012+11C>A (n.2012+11C>A)
c.615C>A (p.Arg205=)
c.1683+4157G>T (n.1683+4157G>T)
 gnomAD v4
2g.26191473C>ACA346112352GAREM2,HADHAc.2146+10G>T (n.2146+10G>T)
c.2156G>T (p.Arg719Leu)
c.*2047G>T (n.*2047G>T)
c.*1192+10G>T (n.*1192+10G>T)
c.*2037+10G>T (n.*2037+10G>T)
c.*770+10G>T (n.*770+10G>T)
c.2041+10G>T (n.2041+10G>T)
c.1505+10G>T
c.2012+10G>T (n.2012+10G>T)
c.614G>T (p.Arg205Leu)
c.1683+4158C>A (n.1683+4158C>A)
 gnomAD v4
2g.26191473C=CA1239700863GAREM2,HADHAc.2146+10G= (n.2146+10G=)
c.2156G= (p.Arg719=)
c.*2047G= (n.*2047G=)
c.*1192+10G= (n.*1192+10G=)
c.*2037+10G= (n.*2037+10G=)
c.*770+10G= (n.*770+10G=)
c.2041+10G= (n.2041+10G=)
c.1505+10G=
c.2012+10G= (n.2012+10G=)
c.614G= (p.Arg205=)
c.1683+4158C= (n.1683+4158C=)
2g.26191473C>GCA346112353GAREM2,HADHAc.2146+10G>C (n.2146+10G>C)
c.2156G>C (p.Arg719Pro)
c.*2047G>C (n.*2047G>C)
c.*1192+10G>C (n.*1192+10G>C)
c.*2037+10G>C (n.*2037+10G>C)
c.*770+10G>C (n.*770+10G>C)
c.2041+10G>C (n.2041+10G>C)
c.1505+10G>C
c.2012+10G>C (n.2012+10G>C)
c.614G>C (p.Arg205Pro)
c.1683+4158C>G (n.1683+4158C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191473C>TCA1559363GAREM2,HADHAc.2146+10G>A (n.2146+10G>A)
c.2156G>A (p.Arg719His)
c.*2047G>A (n.*2047G>A)
c.*1192+10G>A (n.*1192+10G>A)
c.*2037+10G>A (n.*2037+10G>A)
c.*770+10G>A (n.*770+10G>A)
c.2041+10G>A (n.2041+10G>A)
c.1505+10G>A
c.2012+10G>A (n.2012+10G>A)
c.614G>A (p.Arg205His)
c.1683+4158C>T (n.1683+4158C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191474G>ACA1559364GAREM2,HADHAc.2146+9C>T (n.2146+9C>T)
c.2155C>T (p.Arg719Cys)
c.*2046C>T (n.*2046C>T)
c.*1192+9C>T (n.*1192+9C>T)
c.*2037+9C>T (n.*2037+9C>T)
c.*770+9C>T (n.*770+9C>T)
c.2041+9C>T (n.2041+9C>T)
c.1505+9C>T
c.2012+9C>T (n.2012+9C>T)
c.613C>T (p.Arg205Cys)
c.1683+4159G>A (n.1683+4159G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191474G>CCA346112358GAREM2,HADHAc.2146+9C>G (n.2146+9C>G)
c.2155C>G (p.Arg719Gly)
c.*2046C>G (n.*2046C>G)
c.*1192+9C>G (n.*1192+9C>G)
c.*2037+9C>G (n.*2037+9C>G)
c.*770+9C>G (n.*770+9C>G)
c.2041+9C>G (n.2041+9C>G)
c.1505+9C>G
c.2012+9C>G (n.2012+9C>G)
c.613C>G (p.Arg205Gly)
c.1683+4159G>C (n.1683+4159G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.26191474G=CA1239700864GAREM2,HADHAc.2146+9C= (n.2146+9C=)
c.2155C= (p.Arg719=)
c.*2046C= (n.*2046C=)
c.*1192+9C= (n.*1192+9C=)
c.*2037+9C= (n.*2037+9C=)
c.*770+9C= (n.*770+9C=)
c.2041+9C= (n.2041+9C=)
c.1505+9C=
c.2012+9C= (n.2012+9C=)
c.613C= (p.Arg205=)
c.1683+4159G= (n.1683+4159G=)
2g.26191474G>TCA346112354GAREM2,HADHAc.2146+9C>A (n.2146+9C>A)
c.2155C>A (p.Arg719Ser)
c.*2046C>A (n.*2046C>A)
c.*1192+9C>A (n.*1192+9C>A)
c.*2037+9C>A (n.*2037+9C>A)
c.*770+9C>A (n.*770+9C>A)
c.2041+9C>A (n.2041+9C>A)
c.1505+9C>A
c.2012+9C>A (n.2012+9C>A)
c.613C>A (p.Arg205Ser)
c.1683+4159G>T (n.1683+4159G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26191476G>ACA346112360GAREM2,HADHAc.2146+7C>T (n.2146+7C>T)
c.2153C>T (p.Ser718Phe)
c.*2044C>T (n.*2044C>T)
c.*1192+7C>T (n.*1192+7C>T)
c.*2037+7C>T (n.*2037+7C>T)
c.*770+7C>T (n.*770+7C>T)
c.2041+7C>T (n.2041+7C>T)
c.1505+7C>T
c.2012+7C>T (n.2012+7C>T)
c.611C>T (p.Ser204Phe)
c.1683+4161G>A (n.1683+4161G>A)
 gnomAD v4
2g.26191476G>CCA346112363GAREM2,HADHAc.2146+7C>G (n.2146+7C>G)
c.2153C>G (p.Ser718Cys)
c.*2044C>G (n.*2044C>G)
c.*1192+7C>G (n.*1192+7C>G)
c.*2037+7C>G (n.*2037+7C>G)
c.*770+7C>G (n.*770+7C>G)
c.2041+7C>G (n.2041+7C>G)
c.1505+7C>G
c.2012+7C>G (n.2012+7C>G)
c.611C>G (p.Ser204Cys)
c.1683+4161G>C (n.1683+4161G>C)
2g.26191476G>TCA346112366GAREM2,HADHAc.2146+7C>A (n.2146+7C>A)
c.2153C>A (p.Ser718Tyr)
c.*2044C>A (n.*2044C>A)
c.*1192+7C>A (n.*1192+7C>A)
c.*2037+7C>A (n.*2037+7C>A)
c.*770+7C>A (n.*770+7C>A)
c.2041+7C>A (n.2041+7C>A)
c.1505+7C>A
c.2012+7C>A (n.2012+7C>A)
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.1683+4161G>T (n.1683+4161G>T)
2g.26191477A>CCA346112367GAREM2,HADHAc.2146+6T>G (n.2146+6T>G)
c.2152T>G (p.Ser718Ala)
c.*2043T>G (n.*2043T>G)
c.*1192+6T>G (n.*1192+6T>G)
c.*2037+6T>G (n.*2037+6T>G)
c.*770+6T>G (n.*770+6T>G)
c.2041+6T>G (n.2041+6T>G)
c.1505+6T>G
c.2012+6T>G (n.2012+6T>G)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.1683+4162A>C (n.1683+4162A>C)
2g.26191477A>GCA346112368GAREM2,HADHAc.2146+6T>C (n.2146+6T>C)
c.2152T>C (p.Ser718Pro)
c.*2043T>C (n.*2043T>C)
c.*1192+6T>C (n.*1192+6T>C)
c.*2037+6T>C (n.*2037+6T>C)
c.*770+6T>C (n.*770+6T>C)
c.2041+6T>C (n.2041+6T>C)
c.1505+6T>C
c.2012+6T>C (n.2012+6T>C)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.1683+4162A>G (n.1683+4162A>G)
2g.26191477A>TCA346112369GAREM2,HADHAc.2146+6T>A (n.2146+6T>A)
c.2152T>A (p.Ser718Thr)
c.*2043T>A (n.*2043T>A)
c.*1192+6T>A (n.*1192+6T>A)
c.*2037+6T>A (n.*2037+6T>A)
c.*770+6T>A (n.*770+6T>A)
c.2041+6T>A (n.2041+6T>A)
c.1505+6T>A
c.2012+6T>A (n.2012+6T>A)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.1683+4162A>T (n.1683+4162A>T)
2g.26191478C>ACA346112370GAREM2,HADHAc.2146+5G>T (n.2146+5G>T)
c.2151G>T (p.Trp717Cys)
c.*2042G>T (n.*2042G>T)
c.*1192+5G>T (n.*1192+5G>T)
c.*2037+5G>T (n.*2037+5G>T)
c.*770+5G>T (n.*770+5G>T)
c.2041+5G>T (n.2041+5G>T)
c.1505+5G>T
c.2012+5G>T (n.2012+5G>T)
c.609G>T (p.Trp203Cys)
c.1683+4163C>A (n.1683+4163C>A)
2g.26191478C>GCA346112372GAREM2,HADHAc.2146+5G>C (n.2146+5G>C)
c.2151G>C (p.Trp717Cys)
c.*2042G>C (n.*2042G>C)
c.*1192+5G>C (n.*1192+5G>C)
c.*2037+5G>C (n.*2037+5G>C)
c.*770+5G>C (n.*770+5G>C)
c.2041+5G>C (n.2041+5G>C)
c.1505+5G>C
c.2012+5G>C (n.2012+5G>C)
c.609G>C (p.Trp203Cys)
c.1683+4163C>G (n.1683+4163C>G)
2g.26191478C>TCA346112371GAREM2,HADHAc.2146+5G>A (n.2146+5G>A)
c.2151G>A (p.Trp717Ter)
c.*2042G>A (n.*2042G>A)
c.*1192+5G>A (n.*1192+5G>A)
c.*2037+5G>A (n.*2037+5G>A)
c.*770+5G>A (n.*770+5G>A)
c.2041+5G>A (n.2041+5G>A)
c.1505+5G>A
c.2012+5G>A (n.2012+5G>A)
c.609G>A (p.Trp203Ter)
c.1683+4163C>T (n.1683+4163C>T)
2g.26191479dupCA2658210232GAREM2,HADHAc.2146+5dup (n.2146+5dup)
c.2151dup (p.Ser718ValfsTer?)
c.*2042dup (n.*2042dup)
c.*1192+5dup (n.*1192+5dup)
c.*2037+5dup (n.*2037+5dup)
c.*770+5dup (n.*770+5dup)
c.2041+5dup (n.2041+5dup)
c.1505+5dup
c.2012+5dup (n.2012+5dup)
c.609dup (p.Ser204ValfsTer?)
c.1683+4164dup (n.1683+4164dup)
 gnomAD v4
2g.26191479C>ACA346112373GAREM2,HADHAc.2146+4G>T (n.2146+4G>T)
c.2150G>T (p.Trp717Leu)
c.*2041G>T (n.*2041G>T)
c.*1192+4G>T (n.*1192+4G>T)
c.*2037+4G>T (n.*2037+4G>T)
c.*770+4G>T (n.*770+4G>T)
c.2041+4G>T (n.2041+4G>T)
c.1505+4G>T
c.2012+4G>T (n.2012+4G>T)
c.608G>T (p.Trp203Leu)
c.1683+4164C>A (n.1683+4164C>A)
2g.26191479C>GCA346112374GAREM2,HADHAc.2146+4G>C (n.2146+4G>C)
c.2150G>C (p.Trp717Ser)
c.*2041G>C (n.*2041G>C)
c.*1192+4G>C (n.*1192+4G>C)
c.*2037+4G>C (n.*2037+4G>C)
c.*770+4G>C (n.*770+4G>C)
c.2041+4G>C (n.2041+4G>C)
c.1505+4G>C
c.2012+4G>C (n.2012+4G>C)
c.608G>C (p.Trp203Ser)
c.1683+4164C>G (n.1683+4164C>G)
2g.26191479C>TCA346112376GAREM2,HADHAc.2146+4G>A (n.2146+4G>A)
c.2150G>A (p.Trp717Ter)
c.*2041G>A (n.*2041G>A)
c.*1192+4G>A (n.*1192+4G>A)
c.*2037+4G>A (n.*2037+4G>A)
c.*770+4G>A (n.*770+4G>A)
c.2041+4G>A (n.2041+4G>A)
c.1505+4G>A
c.2012+4G>A (n.2012+4G>A)
c.608G>A (p.Trp203Ter)
c.1683+4164C>T (n.1683+4164C>T)
2g.26191480A=CA1239700865GAREM2,HADHAc.2146+3T= (n.2146+3T=)
c.2149T= (p.Trp717=)
c.*2040T= (n.*2040T=)
c.*1192+3T= (n.*1192+3T=)
c.*2037+3T= (n.*2037+3T=)
c.*770+3T= (n.*770+3T=)
c.2041+3T= (n.2041+3T=)
c.1505+3T=
c.2012+3T= (n.2012+3T=)
c.607T= (p.Trp203=)
c.1683+4165A= (n.1683+4165A=)
2g.26191480A>CCA1559365GAREM2,HADHAc.2146+3T>G (n.2146+3T>G)
c.2149T>G (p.Trp717Gly)
c.*2040T>G (n.*2040T>G)
c.*1192+3T>G (n.*1192+3T>G)
c.*2037+3T>G (n.*2037+3T>G)
c.*770+3T>G (n.*770+3T>G)
c.2041+3T>G (n.2041+3T>G)
c.1505+3T>G
c.2012+3T>G (n.2012+3T>G)
c.607T>G (p.Trp203Gly)
c.1683+4165A>C (n.1683+4165A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191480A>GCA346112379GAREM2,HADHAc.2146+3T>C (n.2146+3T>C)
c.2149T>C (p.Trp717Arg)
c.*2040T>C (n.*2040T>C)
c.*1192+3T>C (n.*1192+3T>C)
c.*2037+3T>C (n.*2037+3T>C)
c.*770+3T>C (n.*770+3T>C)
c.2041+3T>C (n.2041+3T>C)
c.1505+3T>C
c.2012+3T>C (n.2012+3T>C)
c.607T>C (p.Trp203Arg)
c.1683+4165A>G (n.1683+4165A>G)
2g.26191480A>TCA346112386GAREM2,HADHAc.2146+3T>A (n.2146+3T>A)
c.2149T>A (p.Trp717Arg)
c.*2040T>A (n.*2040T>A)
c.*1192+3T>A (n.*1192+3T>A)
c.*2037+3T>A (n.*2037+3T>A)
c.*770+3T>A (n.*770+3T>A)
c.2041+3T>A (n.2041+3T>A)
c.1505+3T>A
c.2012+3T>A (n.2012+3T>A)
c.607T>A (p.Trp203Arg)
c.1683+4165A>T (n.1683+4165A>T)
2g.26191481A=CA1239700866GAREM2,HADHAc.2146+2T= (n.2146+2T=)
c.2148T= (p.Gly716=)
c.*2039T= (n.*2039T=)
c.*1192+2T= (n.*1192+2T=)
c.*2037+2T= (n.*2037+2T=)
c.*770+2T= (n.*770+2T=)
c.2041+2T= (n.2041+2T=)
c.1505+2T=
c.2012+2T= (n.2012+2T=)
c.606T= (p.Gly202=)
c.1683+4166A= (n.1683+4166A=)
2g.26191481A>CCA346112388GAREM2,HADHAc.2146+2T>G (n.2146+2T>G)
c.2148T>G (p.Gly716=)
c.*2039T>G (n.*2039T>G)
c.*1192+2T>G (n.*1192+2T>G)
c.*2037+2T>G (n.*2037+2T>G)
c.*770+2T>G (n.*770+2T>G)
c.2041+2T>G (n.2041+2T>G)
c.1505+2T>G
c.2012+2T>G (n.2012+2T>G)
c.606T>G (p.Gly202=)
c.1683+4166A>C (n.1683+4166A>C)
 dbSNP
2g.26191481A>GCA16040869GAREM2,HADHAc.2146+2T>C (n.2146+2T>C)
c.2148T>C (p.Gly716=)
c.*2039T>C (n.*2039T>C)
c.*1192+2T>C (n.*1192+2T>C)
c.*2037+2T>C (n.*2037+2T>C)
c.*770+2T>C (n.*770+2T>C)
c.2041+2T>C (n.2041+2T>C)
c.1505+2T>C
c.2012+2T>C (n.2012+2T>C)
c.606T>C (p.Gly202=)
c.1683+4166A>G (n.1683+4166A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.26191481A>TCA346112393GAREM2,HADHAc.2146+2T>A (n.2146+2T>A)
c.2148T>A (p.Gly716=)
c.*2039T>A (n.*2039T>A)
c.*1192+2T>A (n.*1192+2T>A)
c.*2037+2T>A (n.*2037+2T>A)
c.*770+2T>A (n.*770+2T>A)
c.2041+2T>A (n.2041+2T>A)
c.1505+2T>A
c.2012+2T>A (n.2012+2T>A)
c.606T>A (p.Gly202=)
c.1683+4166A>T (n.1683+4166A>T)
2g.26191482C>ACA346112397GAREM2,HADHAc.2146+1G>T (n.2146+1G>T)
c.2147G>T (p.Gly716Val)
c.*2038G>T (n.*2038G>T)
c.*1192+1G>T (n.*1192+1G>T)
c.*2037+1G>T (n.*2037+1G>T)
c.*770+1G>T (n.*770+1G>T)
c.2041+1G>T (n.2041+1G>T)
c.1505+1G>T
c.2012+1G>T (n.2012+1G>T)
c.605G>T (p.Gly202Val)
c.1683+4167C>A (n.1683+4167C>A)
 dbSNP
2g.26191482C=CA1239700867GAREM2,HADHAc.2146+1G= (n.2146+1G=)
c.2147G= (p.Gly716=)
c.*2038G= (n.*2038G=)
c.*1192+1G= (n.*1192+1G=)
c.*2037+1G= (n.*2037+1G=)
c.*770+1G= (n.*770+1G=)
c.2041+1G= (n.2041+1G=)
c.1505+1G=
c.2012+1G= (n.2012+1G=)
c.605G= (p.Gly202=)
c.1683+4167C= (n.1683+4167C=)
2g.26191482C>GCA346112402GAREM2,HADHAc.2146+1G>C (n.2146+1G>C)
c.2147G>C (p.Gly716Ala)
c.*2038G>C (n.*2038G>C)
c.*1192+1G>C (n.*1192+1G>C)
c.*2037+1G>C (n.*2037+1G>C)
c.*770+1G>C (n.*770+1G>C)
c.2041+1G>C (n.2041+1G>C)
c.1505+1G>C
c.2012+1G>C (n.2012+1G>C)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.1683+4167C>G (n.1683+4167C>G)
2g.26191482C>TCA201440GAREM2,HADHAc.2146+1G>A (n.2146+1G>A)
c.2147G>A (p.Gly716Asp)
c.*2038G>A (n.*2038G>A)
c.*1192+1G>A (n.*1192+1G>A)
c.*2037+1G>A (n.*2037+1G>A)
c.*770+1G>A (n.*770+1G>A)
c.2041+1G>A (n.2041+1G>A)
c.1505+1G>A
c.2012+1G>A (n.2012+1G>A)
c.605G>A (p.Gly202Asp)
c.1683+4167C>T (n.1683+4167C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26191483C>ACA346112423GAREM2,HADHAc.2146G>T (p.Gly716Trp)
c.2146G>T (p.Gly716Cys)
c.*2037G>T (n.*2037G>T)
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.2041G>T (p.Gly681Trp)
c.1505G>T
c.2012G>T (n.2012G>T)
c.604G>T (p.Gly202Cys)
c.1683+4168C>A (n.1683+4168C>A)
2g.26191483C=CA1239700868GAREM2,HADHAc.2146G= (p.Gly716=)
c.*2037G= (n.*2037G=)
c.*1192G= (n.*1192G=)
c.*770G= (n.*770G=)
c.2041G= (p.Gly681=)
c.1505G=
c.2012G= (n.2012G=)
c.604G= (p.Gly202=)
c.1683+4168C= (n.1683+4168C=)
2g.26191483C>GCA44376739GAREM2,HADHAc.2146G>C (p.Gly716Arg)
c.*2037G>C (n.*2037G>C)
c.*1192G>C (n.*1192G>C)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.2041G>C (p.Gly681Arg)
c.1505G>C
c.2012G>C (n.2012G>C)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.1683+4168C>G (n.1683+4168C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26191483C>TCA346112411GAREM2,HADHAc.2146G>A (p.Gly716Arg)
c.2146G>A (p.Gly716Ser)
c.*2037G>A (n.*2037G>A)
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.2041G>A (p.Gly681Arg)
c.1505G>A
c.2012G>A (n.2012G>A)
c.604G>A (p.Gly202Ser)
c.1683+4168C>T (n.1683+4168C>T)
 gnomAD v4
2g.26191484T>ACA425357919GAREM2,HADHAc.2145A>T (p.Gly715=)
c.*2036A>T (n.*2036A>T)
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.2040A>T (p.Gly680=)
c.1504A>T
c.2011A>T (n.2011A>T)
c.603A>T (p.Gly201=)
c.1683+4169T>A (n.1683+4169T>A)
2g.26191484T>CCA425357921GAREM2,HADHAc.2145A>G (p.Gly715=)
c.*2036A>G (n.*2036A>G)
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.2040A>G (p.Gly680=)
c.1504A>G
c.2011A>G (n.2011A>G)
c.603A>G (p.Gly201=)
c.1683+4169T>C (n.1683+4169T>C)
2g.26191484T>GCA425357920GAREM2,HADHAc.2145A>C (p.Gly715=)
c.*2036A>C (n.*2036A>C)
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.2040A>C (p.Gly680=)
c.1504A>C
c.2011A>C (n.2011A>C)
c.603A>C (p.Gly201=)
c.1683+4169T>G (n.1683+4169T>G)
2g.26191485C>ACA346112446GAREM2,HADHAc.2144G>T (p.Gly715Val)
c.*2035G>T (n.*2035G>T)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.*768G>T (n.*768G>T)
c.2039G>T (p.Gly680Val)
c.1503G>T
c.2010G>T (n.2010G>T)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.1683+4170C>A (n.1683+4170C>A)
2g.26191485C>GCA346112448GAREM2,HADHAc.2144G>C (p.Gly715Ala)
c.*2035G>C (n.*2035G>C)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.*768G>C (n.*768G>C)
c.2039G>C (p.Gly680Ala)
c.1503G>C
c.2010G>C (n.2010G>C)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.1683+4170C>G (n.1683+4170C>G)
 dbSNP
2g.26191485C>TCA346112466GAREM2,HADHAc.2144G>A (p.Gly715Glu)
c.*2035G>A (n.*2035G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.*768G>A (n.*768G>A)
c.2039G>A (p.Gly680Glu)
c.1503G>A
c.2010G>A (n.2010G>A)
c.602G>A (p.Gly201Glu)
c.1683+4170C>T (n.1683+4170C>T)
2g.26191486C>ACA346112473GAREM2,HADHAc.2143G>T (p.Gly715Ter)
c.*2034G>T (n.*2034G>T)
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.2038G>T (p.Gly680Ter)
c.1502G>T
c.2009G>T (n.2009G>T)
c.601G>T (p.Gly201Ter)
c.1683+4171C>A (n.1683+4171C>A)
2g.26191486C>GCA346112474GAREM2,HADHAc.2143G>C (p.Gly715Arg)
c.*2034G>C (n.*2034G>C)
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.2038G>C (p.Gly680Arg)
c.1502G>C
c.2009G>C (n.2009G>C)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.1683+4171C>G (n.1683+4171C>G)
2g.26191486C>TCA346112475GAREM2,HADHAc.2143G>A (p.Gly715Arg)
c.*2034G>A (n.*2034G>A)
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.2038G>A (p.Gly680Arg)
c.1502G>A
c.2009G>A (n.2009G>A)
c.601G>A (p.Gly201Arg)
c.1683+4171C>T (n.1683+4171C>T)
2g.26191487C>ACA425357922GAREM2,HADHAc.2142G>T (p.Leu714=)
c.*2033G>T (n.*2033G>T)
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.2037G>T (p.Leu679=)
c.1501G>T
c.2008G>T (n.2008G>T)
c.600G>T (p.Leu200=)
c.1683+4172C>A (n.1683+4172C>A)
 dbSNP
2g.26191487C>GCA425357923GAREM2,HADHAc.2142G>C (p.Leu714=)
c.*2033G>C (n.*2033G>C)
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.2037G>C (p.Leu679=)
c.1501G>C
c.2008G>C (n.2008G>C)
c.600G>C (p.Leu200=)
c.1683+4172C>G (n.1683+4172C>G)
 gnomAD v4
2g.26191487C>TCA425357924GAREM2,HADHAc.2142G>A (p.Leu714=)
c.*2033G>A (n.*2033G>A)
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.2037G>A (p.Leu679=)
c.1501G>A
c.2008G>A (n.2008G>A)
c.600G>A (p.Leu200=)
c.1683+4172C>T (n.1683+4172C>T)
2g.26191488A>CCA346112478GAREM2,HADHAc.2141T>G (p.Leu714Arg)
c.*2032T>G (n.*2032T>G)
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.2036T>G (p.Leu679Arg)
c.1500T>G
c.2007T>G (n.2007T>G)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.1683+4173A>C (n.1683+4173A>C)
2g.26191488A>GCA346112476GAREM2,HADHAc.2141T>C (p.Leu714Pro)
c.*2032T>C (n.*2032T>C)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.2036T>C (p.Leu679Pro)
c.1500T>C
c.2007T>C (n.2007T>C)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.1683+4173A>G (n.1683+4173A>G)
2g.26191488A>TCA346112477GAREM2,HADHAc.2141T>A (p.Leu714Gln)
c.*2032T>A (n.*2032T>A)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.2036T>A (p.Leu679Gln)
c.1500T>A
c.2007T>A (n.2007T>A)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.1683+4173A>T (n.1683+4173A>T)
2g.26191489G>ACA425357925GAREM2,HADHAc.2140C>T (p.Leu714=)
c.*2031C>T (n.*2031C>T)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.2035C>T (p.Leu679=)
c.1499C>T
c.2006C>T (n.2006C>T)
c.598C>T (p.Leu200=)
c.1683+4174G>A (n.1683+4174G>A)
 gnomAD v4
2g.26191489G>CCA346112479GAREM2,HADHAc.2140C>G (p.Leu714Val)
c.*2031C>G (n.*2031C>G)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.2035C>G (p.Leu679Val)
c.1499C>G
c.2006C>G (n.2006C>G)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.1683+4174G>C (n.1683+4174G>C)
2g.26191489G>TCA346112481GAREM2,HADHAc.2140C>A (p.Leu714Met)
c.*2031C>A (n.*2031C>A)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.2035C>A (p.Leu679Met)
c.1499C>A
c.2006C>A (n.2006C>A)
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.1683+4174G>T (n.1683+4174G>T)
2g.26191490A=CA1239700869GAREM2,HADHAc.2139T= (p.Cys713=)
c.*2030T= (n.*2030T=)
c.*1185T= (n.*1185T=)
c.*763T= (n.*763T=)
c.2034T= (p.Cys678=)
c.1498T=
c.2005T= (n.2005T=)
c.597T= (p.Cys199=)
c.1683+4175A= (n.1683+4175A=)
2g.26191490A>CCA346112488GAREM2,HADHAc.2139T>G (p.Cys713Trp)
c.*2030T>G (n.*2030T>G)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.2034T>G (p.Cys678Trp)
c.1498T>G
c.2005T>G (n.2005T>G)
c.597T>G (p.Cys199Trp)
c.1683+4175A>C (n.1683+4175A>C)
2g.26191490A>GCA1559367GAREM2,HADHAc.2139T>C (p.Cys713=)
c.*2030T>C (n.*2030T>C)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.2034T>C (p.Cys678=)
c.1498T>C
c.2005T>C (n.2005T>C)
c.597T>C (p.Cys199=)
c.1683+4175A>G (n.1683+4175A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191490A>TCA1559366GAREM2,HADHAc.2139T>A (p.Cys713Ter)
c.*2030T>A (n.*2030T>A)
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.2034T>A (p.Cys678Ter)
c.1498T>A
c.2005T>A (n.2005T>A)
c.597T>A (p.Cys199Ter)
c.1683+4175A>T (n.1683+4175A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191491C>ACA346112500GAREM2,HADHAc.2138G>T (p.Cys713Phe)
c.*2029G>T (n.*2029G>T)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.2033G>T (p.Cys678Phe)
c.1497G>T
c.2004G>T (n.2004G>T)
c.596G>T (p.Cys199Phe)
c.1683+4176C>A (n.1683+4176C>A)
 dbSNP COSMIC
2g.26191491C=CA1239700870GAREM2,HADHAc.2138G= (p.Cys713=)
c.*2029G= (n.*2029G=)
c.*1184G= (n.*1184G=)
c.*762G= (n.*762G=)
c.2033G= (p.Cys678=)
c.1497G=
c.2004G= (n.2004G=)
c.596G= (p.Cys199=)
c.1683+4176C= (n.1683+4176C=)
2g.26191491C>GCA346112495GAREM2,HADHAc.2138G>C (p.Cys713Ser)
c.*2029G>C (n.*2029G>C)
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.2033G>C (p.Cys678Ser)
c.1497G>C
c.2004G>C (n.2004G>C)
c.596G>C (p.Cys199Ser)
c.1683+4176C>G (n.1683+4176C>G)
2g.26191491C>TCA346112498GAREM2,HADHAc.2138G>A (p.Cys713Tyr)
c.*2029G>A (n.*2029G>A)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.2033G>A (p.Cys678Tyr)
c.1497G>A
c.2004G>A (n.2004G>A)
c.596G>A (p.Cys199Tyr)
c.1683+4176C>T (n.1683+4176C>T)
 gnomAD v4
2g.26191492_26191496dupCA1139656774GAREM2,HADHAc.2134_2138dup (p.Gly715ValfsTer17)
c.2134_2138dup (p.Gly715ValfsTer15)
c.*2025_*2029dup (n.*2025_*2029dup)
c.*1180_*1184dup (n.*1180_*1184dup)
c.*758_*762dup (n.*758_*762dup)
c.2029_2033dup (p.Gly680ValfsTer17)
c.1493_1497dup
c.2000_2004dup (n.2000_2004dup)
c.592_596dup (p.Gly201ValfsTer15)
c.1683+4177_1683+4181dup (n.1683+4177_1683+4181dup)
 ClinVar dbSNP
2g.26191492A>CCA346112502GAREM2,HADHAc.2137T>G (p.Cys713Gly)
c.*2028T>G (n.*2028T>G)
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
c.*761T>G (n.*761T>G)
c.2032T>G (p.Cys678Gly)
c.1496T>G
c.2003T>G (n.2003T>G)
c.595T>G (p.Cys199Gly)
c.1683+4177A>C (n.1683+4177A>C)
2g.26191492A>GCA346112510GAREM2,HADHAc.2137T>C (p.Cys713Arg)
c.*2028T>C (n.*2028T>C)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.2032T>C (p.Cys678Arg)
c.1496T>C
c.2003T>C (n.2003T>C)
c.595T>C (p.Cys199Arg)
c.1683+4177A>G (n.1683+4177A>G)
2g.26191492A>TCA346112512GAREM2,HADHAc.2137T>A (p.Cys713Ser)
c.*2028T>A (n.*2028T>A)
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.2032T>A (p.Cys678Ser)
c.1496T>A
c.2003T>A (n.2003T>A)
c.595T>A (p.Cys199Ser)
c.1683+4177A>T (n.1683+4177A>T)
 dbSNP
2g.26191493A=CA1239700871GAREM2,HADHAc.2136T= (p.Pro712=)
c.*2027T= (n.*2027T=)
c.*1182T= (n.*1182T=)
c.*760T= (n.*760T=)
c.2031T= (p.Pro677=)
c.1495T=
c.2002T= (n.2002T=)
c.594T= (p.Pro198=)
c.1683+4178A= (n.1683+4178A=)
2g.26191493A>CCA425357989GAREM2,HADHAc.2136T>G (p.Pro712=)
c.*2027T>G (n.*2027T>G)
c.*1182T>G (n.*1182T>G)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.2031T>G (p.Pro677=)
c.1495T>G
c.2002T>G (n.2002T>G)
c.594T>G (p.Pro198=)
c.1683+4178A>C (n.1683+4178A>C)
2g.26191493A>GCA425357990GAREM2,HADHAc.2136T>C (p.Pro712=)
c.*2027T>C (n.*2027T>C)
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.2031T>C (p.Pro677=)
c.1495T>C
c.2002T>C (n.2002T>C)
c.594T>C (p.Pro198=)
c.1683+4178A>G (n.1683+4178A>G)
2g.26191493A>TCA425357991GAREM2,HADHAc.2136T>A (p.Pro712=)
c.*2027T>A (n.*2027T>A)
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.2031T>A (p.Pro677=)
c.1495T>A
c.2002T>A (n.2002T>A)
c.594T>A (p.Pro198=)
c.1683+4178A>T (n.1683+4178A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191494G>ACA346112517GAREM2,HADHAc.2135C>T (p.Pro712Leu)
c.*2026C>T (n.*2026C>T)
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.2030C>T (p.Pro677Leu)
c.1494C>T
c.2001C>T (n.2001C>T)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.1683+4179G>A (n.1683+4179G>A)
 gnomAD v4
2g.26191494G>CCA346112520GAREM2,HADHAc.2135C>G (p.Pro712Arg)
c.*2026C>G (n.*2026C>G)
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.2030C>G (p.Pro677Arg)
c.1494C>G
c.2001C>G (n.2001C>G)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.1683+4179G>C (n.1683+4179G>C)
2g.26191494G>TCA346112522GAREM2,HADHAc.2135C>A (p.Pro712His)
c.*2026C>A (n.*2026C>A)
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.2030C>A (p.Pro677His)
c.1494C>A
c.2001C>A (n.2001C>A)
c.593C>A (p.Pro198His)
c.1683+4179G>T (n.1683+4179G>T)
2g.26191495G>ACA346112527GAREM2,HADHAc.2134C>T (p.Pro712Ser)
c.*2025C>T (n.*2025C>T)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.2029C>T (p.Pro677Ser)
c.1493C>T
c.2000C>T (n.2000C>T)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.1683+4180G>A (n.1683+4180G>A)
2g.26191495G>CCA346112530GAREM2,HADHAc.2134C>G (p.Pro712Ala)
c.*2025C>G (n.*2025C>G)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.2029C>G (p.Pro677Ala)
c.1493C>G
c.2000C>G (n.2000C>G)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.1683+4180G>C (n.1683+4180G>C)
2g.26191495G>TCA346112533GAREM2,HADHAc.2134C>A (p.Pro712Thr)
c.*2025C>A (n.*2025C>A)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.2029C>A (p.Pro677Thr)
c.1493C>A
c.2000C>A (n.2000C>A)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.1683+4180G>T (n.1683+4180G>T)
2g.26191496C>ACA425357995GAREM2,HADHAc.2133G>T (p.Pro711=)
c.*2024G>T (n.*2024G>T)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.2028G>T (p.Pro676=)
c.1492G>T
c.1999G>T (n.1999G>T)
c.591G>T (p.Pro197=)
c.1683+4181C>A (n.1683+4181C>A)
2g.26191496C=CA1239700872GAREM2,HADHAc.2133G= (p.Pro711=)
c.*2024G= (n.*2024G=)
c.*1179G= (n.*1179G=)
c.*757G= (n.*757G=)
c.2028G= (p.Pro676=)
c.1492G=
c.1999G= (n.1999G=)
c.591G= (p.Pro197=)
c.1683+4181C= (n.1683+4181C=)
2g.26191496C>GCA425357996GAREM2,HADHAc.2133G>C (p.Pro711=)
c.*2024G>C (n.*2024G>C)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.2028G>C (p.Pro676=)
c.1492G>C
c.1999G>C (n.1999G>C)
c.591G>C (p.Pro197=)
c.1683+4181C>G (n.1683+4181C>G)
2g.26191496C>TCA1559368GAREM2,HADHAc.2133G>A (p.Pro711=)
c.*2024G>A (n.*2024G>A)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.2028G>A (p.Pro676=)
c.1492G>A
c.1999G>A (n.1999G>A)
c.591G>A (p.Pro197=)
c.1683+4181C>T (n.1683+4181C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.26191497G>ACA1559369GAREM2,HADHAc.2132C>T (p.Pro711Leu)
c.*2023C>T (n.*2023C>T)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
c.1491C>T
c.1998C>T (n.1998C>T)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.1683+4182G>A (n.1683+4182G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.26191497G>CCA346112539GAREM2,HADHAc.2132C>G (p.Pro711Arg)
c.*2023C>G (n.*2023C>G)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.2027C>G (p.Pro676Arg)
c.1491C>G
c.1998C>G (n.1998C>G)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.1683+4182G>C (n.1683+4182G>C)
2g.26191497G=CA1239700873GAREM2,HADHAc.2132C= (p.Pro711=)
c.*2023C= (n.*2023C=)
c.*1178C= (n.*1178C=)
c.*756C= (n.*756C=)
c.2027C= (p.Pro676=)
c.1491C=
c.1998C= (n.1998C=)
c.590C= (p.Pro197=)
c.1683+4182G= (n.1683+4182G=)
2g.26191497G>TCA346112544GAREM2,HADHAc.2132C>A (p.Pro711Gln)
c.*2023C>A (n.*2023C>A)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.2027C>A (p.Pro676Gln)
c.1491C>A
c.1998C>A (n.1998C>A)
c.590C>A (p.Pro197Gln)
c.1683+4182G>T (n.1683+4182G>T)
2g.26191499dupCA913187423GAREM2,HADHAc.2132dup (p.Pro712AlafsTer26)
c.2132dup (p.Pro712AlafsTer?)
c.*2023dup (n.*2023dup)
c.*1178dup (n.*1178dup)
c.*756dup (n.*756dup)
c.2027dup (p.Pro677AlafsTer26)
c.1491dup
c.1998dup (n.1998dup)
c.590dup (p.Pro198AlafsTer?)
c.1683+4184dup (n.1683+4184dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26191498G>ACA346112552GAREM2,HADHAc.2131C>T (p.Pro711Ser)
c.*2022C>T (n.*2022C>T)
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
c.1490C>T
c.1997C>T (n.1997C>T)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.1683+4183G>A (n.1683+4183G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191498G>CCA346112547GAREM2,HADHAc.2131C>G (p.Pro711Ala)
c.*2022C>G (n.*2022C>G)
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
c.1490C>G
c.1997C>G (n.1997C>G)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.1683+4183G>C (n.1683+4183G>C)
2g.26191498G=CA1239700874GAREM2,HADHAc.2131C= (p.Pro711=)
c.*2022C= (n.*2022C=)
c.*1177C= (n.*1177C=)
c.*755C= (n.*755C=)
c.2026C= (p.Pro676=)
c.1490C=
c.1997C= (n.1997C=)
c.589C= (p.Pro197=)
c.1683+4183G= (n.1683+4183G=)
2g.26191498G>TCA1559370GAREM2,HADHAc.2131C>A (p.Pro711Thr)
c.*2022C>A (n.*2022C>A)
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
c.1490C>A
c.1997C>A (n.1997C>A)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.1683+4183G>T (n.1683+4183G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191499G>ACA425357997GAREM2,HADHAc.2130C>T (p.Phe710=)
c.*2021C>T (n.*2021C>T)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.2025C>T (p.Phe675=)
c.1489C>T
c.1996C>T (n.1996C>T)
c.588C>T (p.Phe196=)
c.1683+4184G>A (n.1683+4184G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191499G>CCA346112555GAREM2,HADHAc.2130C>G (p.Phe710Leu)
c.*2021C>G (n.*2021C>G)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.2025C>G (p.Phe675Leu)
c.1489C>G
c.1996C>G (n.1996C>G)
c.588C>G (p.Phe196Leu)
c.1683+4184G>C (n.1683+4184G>C)
2g.26191499G=CA1239700875GAREM2,HADHAc.2130C= (p.Phe710=)
c.*2021C= (n.*2021C=)
c.*1176C= (n.*1176C=)
c.*754C= (n.*754C=)
c.2025C= (p.Phe675=)
c.1489C=
c.1996C= (n.1996C=)
c.588C= (p.Phe196=)
c.1683+4184G= (n.1683+4184G=)
2g.26191499G>TCA346112557GAREM2,HADHAc.2130C>A (p.Phe710Leu)
c.*2021C>A (n.*2021C>A)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.2025C>A (p.Phe675Leu)
c.1489C>A
c.1996C>A (n.1996C>A)
c.588C>A (p.Phe196Leu)
c.1683+4184G>T (n.1683+4184G>T)
2g.26191500A=CA1239700876GAREM2,HADHAc.2129T= (p.Phe710=)
c.*2020T= (n.*2020T=)
c.*1175T= (n.*1175T=)
c.*753T= (n.*753T=)
c.2024T= (p.Phe675=)
c.1488T=
c.1995T= (n.1995T=)
c.587T= (p.Phe196=)
c.1683+4185A= (n.1683+4185A=)
2g.26191500A>CCA346112559GAREM2,HADHAc.2129T>G (p.Phe710Cys)
c.*2020T>G (n.*2020T>G)
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.2024T>G (p.Phe675Cys)
c.1488T>G
c.1995T>G (n.1995T>G)
c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.1683+4185A>C (n.1683+4185A>C)
2g.26191500A>GCA346112561GAREM2,HADHAc.2129T>C (p.Phe710Ser)
c.*2020T>C (n.*2020T>C)
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.2024T>C (p.Phe675Ser)
c.1488T>C
c.1995T>C (n.1995T>C)
c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.1683+4185A>G (n.1683+4185A>G)
2g.26191500A>TCA44376748GAREM2,HADHAc.2129T>A (p.Phe710Tyr)
c.*2020T>A (n.*2020T>A)
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.2024T>A (p.Phe675Tyr)
c.1488T>A
c.1995T>A (n.1995T>A)
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.1683+4185A>T (n.1683+4185A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched