Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.26092759_26092761delCA3666717H2BC3,H2BC4,HFEc.691_693del (p.Tyr231del)
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n.813_815del
n.785_787del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.77-361C>G (n.77-361C>G)
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c.621C>G (p.Tyr207Ter)
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c.681C>G (p.Tyr227Ter)
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 COSMIC COSMIC
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c.151T>C (p.Tyr51His)
c.622T>C (p.Tyr208His)
c.649T>C (p.Tyr217His)
c.682T>C (p.Tyr228His)
n.1022T>C
n.534T>C
c.385T>C (p.Tyr129His)
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n.813T>C
n.785T>C
6g.26092759T>GCA363207800H2BC3,H2BC4,HFEc.691T>G (p.Tyr231Asp)
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c.622T>G (p.Tyr208Asp)
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n.1022T>G
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n.785T>G
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n.814A=
n.786A=
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 dbSNP
6g.26092760A>GCA363207806H2BC3,H2BC4,HFEc.692A>G (p.Tyr231Cys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.815C=
n.787C=
6g.26092761C>GCA363207809H2BC3,H2BC4,HFEc.693C>G (p.Tyr231Ter)
c.391-1727G>C (n.391-1727G>C)
c.417C>G (p.Tyr139Ter)
c.375C>G (p.Tyr125Ter)
c.429C>G (p.Tyr143Ter)
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c.624C>G (p.Tyr208Ter)
c.651C>G (p.Tyr217Ter)
c.684C>G (p.Tyr228Ter)
n.1024C>G
n.536C>G
c.387C>G (p.Tyr129Ter)
c.132+31012G>C (n.132+31012G>C)
n.815C>G
n.787C>G
6g.26092761C>TCA449420941H2BC3,H2BC4,HFEc.693C>T (p.Tyr231=)
c.391-1727G>A (n.391-1727G>A)
c.417C>T (p.Tyr139=)
c.375C>T (p.Tyr125=)
c.429C>T (p.Tyr143=)
c.77-358C>T (n.77-358C>T)
c.153C>T (p.Tyr51=)
c.624C>T (p.Tyr208=)
c.651C>T (p.Tyr217=)
c.684C>T (p.Tyr228=)
n.1024C>T
n.536C>T
c.387C>T (p.Tyr129=)
c.132+31012G>A (n.132+31012G>A)
n.815C>T
n.787C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26092765delCA2677605460H2BC3,H2BC4,HFEc.697del (p.Gln233ArgfsTer5)
c.391-1727del (n.391-1727del)
c.421del (p.Gln141ArgfsTer5)
c.379del (p.Gln127ArgfsTer5)
c.433del (p.Gln145ArgfsTer5)
c.77-354del (n.77-354del)
c.157del (p.Gln53ArgfsTer5)
c.628del (p.Gln210ArgfsTer5)
c.655del (p.Gln219ArgfsTer5)
c.688del (p.Gln230ArgfsTer5)
n.1028del
n.540del
c.391del (p.Gln131ArgfsTer5)
c.132+31012del (n.132+31012del)
n.819del
n.791del
 gnomAD v4
6g.26092762C>ACA363207811H2BC3,H2BC4,HFEc.694C>A (p.Pro232Thr)
c.391-1728G>T (n.391-1728G>T)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.77-357C>A (n.77-357C>A)
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c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
n.1025C>A
n.537C>A
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.132+31011G>T (n.132+31011G>T)
n.816C>A
n.788C>A
6g.26092762C>GCA363207812H2BC3,H2BC4,HFEc.694C>G (p.Pro232Ala)
c.391-1728G>C (n.391-1728G>C)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.77-357C>G (n.77-357C>G)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
n.1025C>G
n.537C>G
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.132+31011G>C (n.132+31011G>C)
n.816C>G
n.788C>G
6g.26092762C>TCA363207814H2BC3,H2BC4,HFEc.694C>T (p.Pro232Ser)
c.391-1728G>A (n.391-1728G>A)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.77-357C>T (n.77-357C>T)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
n.1025C>T
n.537C>T
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.132+31011G>A (n.132+31011G>A)
n.816C>T
n.788C>T
6g.26092763C>ACA363207816H2BC3,H2BC4,HFEc.695C>A (p.Pro232His)
c.391-1729G>T (n.391-1729G>T)
c.419C>A (p.Pro140His)
c.377C>A (p.Pro126His)
c.431C>A (p.Pro144His)
c.77-356C>A (n.77-356C>A)
c.155C>A (p.Pro52His)
c.626C>A (p.Pro209His)
c.653C>A (p.Pro218His)
c.686C>A (p.Pro229His)
n.1026C>A
n.538C>A
c.389C>A (p.Pro130His)
c.132+31010G>T (n.132+31010G>T)
n.817C>A
n.789C>A
6g.26092763C>GCA363207818H2BC3,H2BC4,HFEc.695C>G (p.Pro232Arg)
c.391-1729G>C (n.391-1729G>C)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.77-356C>G (n.77-356C>G)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
n.1026C>G
n.538C>G
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.132+31010G>C (n.132+31010G>C)
n.817C>G
n.789C>G
6g.26092763C>TCA363207819H2BC3,H2BC4,HFEc.695C>T (p.Pro232Leu)
c.391-1729G>A (n.391-1729G>A)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.77-356C>T (n.77-356C>T)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
n.1026C>T
n.538C>T
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.132+31010G>A (n.132+31010G>A)
n.817C>T
n.789C>T
 gnomAD v4
6g.26092764C>ACA449420942H2BC3,H2BC4,HFEc.696C>A (p.Pro232=)
c.391-1730G>T (n.391-1730G>T)
c.420C>A (p.Pro140=)
c.378C>A (p.Pro126=)
c.432C>A (p.Pro144=)
c.77-355C>A (n.77-355C>A)
c.156C>A (p.Pro52=)
c.627C>A (p.Pro209=)
c.654C>A (p.Pro218=)
c.687C>A (p.Pro229=)
n.1027C>A
n.539C>A
c.390C>A (p.Pro130=)
c.132+31009G>T (n.132+31009G>T)
n.818C>A
n.790C>A
6g.26092764C=CA1616889888H2BC3,H2BC4,HFEc.696C= (p.Pro232=)
c.391-1730G= (n.391-1730G=)
c.420C= (p.Pro140=)
c.378C= (p.Pro126=)
c.432C= (p.Pro144=)
c.77-355C= (n.77-355C=)
c.156C= (p.Pro52=)
c.627C= (p.Pro209=)
c.654C= (p.Pro218=)
c.687C= (p.Pro229=)
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n.539C=
c.390C= (p.Pro130=)
c.132+31009G= (n.132+31009G=)
n.818C=
n.790C=
6g.26092764C>GCA449420943H2BC3,H2BC4,HFEc.696C>G (p.Pro232=)
c.391-1730G>C (n.391-1730G>C)
c.420C>G (p.Pro140=)
c.378C>G (p.Pro126=)
c.432C>G (p.Pro144=)
c.77-355C>G (n.77-355C>G)
c.156C>G (p.Pro52=)
c.627C>G (p.Pro209=)
c.654C>G (p.Pro218=)
c.687C>G (p.Pro229=)
n.1027C>G
n.539C>G
c.390C>G (p.Pro130=)
c.132+31009G>C (n.132+31009G>C)
n.818C>G
n.790C>G
 dbSNP
6g.26092764C>TCA3666719H2BC3,H2BC4,HFEc.696C>T (p.Pro232=)
c.391-1730G>A (n.391-1730G>A)
c.420C>T (p.Pro140=)
c.378C>T (p.Pro126=)
c.432C>T (p.Pro144=)
c.77-355C>T (n.77-355C>T)
c.156C>T (p.Pro52=)
c.627C>T (p.Pro209=)
c.654C>T (p.Pro218=)
c.687C>T (p.Pro229=)
n.1027C>T
n.539C>T
c.390C>T (p.Pro130=)
c.132+31009G>A (n.132+31009G>A)
n.818C>T
n.790C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092765C>ACA363207825H2BC3,H2BC4,HFEc.697C>A (p.Gln233Lys)
c.391-1731G>T (n.391-1731G>T)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.77-354C>A (n.77-354C>A)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
n.1028C>A
n.540C>A
c.391C>A (p.Gln131Lys)
c.132+31008G>T (n.132+31008G>T)
n.819C>A
n.791C>A
 COSMIC COSMIC
6g.26092765C=CA1616889889H2BC3,H2BC4,HFEc.697C= (p.Gln233=)
c.391-1731G= (n.391-1731G=)
c.421C= (p.Gln141=)
c.379C= (p.Gln127=)
c.433C= (p.Gln145=)
c.77-354C= (n.77-354C=)
c.157C= (p.Gln53=)
c.628C= (p.Gln210=)
c.655C= (p.Gln219=)
c.688C= (p.Gln230=)
n.1028C=
n.540C=
c.391C= (p.Gln131=)
c.132+31008G= (n.132+31008G=)
n.819C=
n.791C=
6g.26092765C>GCA363207827H2BC3,H2BC4,HFEc.697C>G (p.Gln233Glu)
c.391-1731G>C (n.391-1731G>C)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
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n.1028C>G
n.540C>G
c.391C>G (p.Gln131Glu)
c.132+31008G>C (n.132+31008G>C)
n.819C>G
n.791C>G
 gnomAD v4
6g.26092765C>TCA3666720H2BC3,H2BC4,HFEc.697C>T (p.Gln233Ter)
c.391-1731G>A (n.391-1731G>A)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.77-354C>T (n.77-354C>T)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
n.1028C>T
n.540C>T
c.391C>T (p.Gln131Ter)
c.132+31008G>A (n.132+31008G>A)
n.819C>T
n.791C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092766A>CCA363207832H2BC3,H2BC4,HFEc.698A>C (p.Gln233Pro)
c.391-1732T>G (n.391-1732T>G)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
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c.158A>C (p.Gln53Pro)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
n.1029A>C
n.541A>C
c.392A>C (p.Gln131Pro)
c.132+31007T>G (n.132+31007T>G)
n.820A>C
n.792A>C
6g.26092766A>GCA363207833H2BC3,H2BC4,HFEc.698A>G (p.Gln233Arg)
c.391-1732T>C (n.391-1732T>C)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.77-353A>G (n.77-353A>G)
c.158A>G (p.Gln53Arg)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
n.1029A>G
n.541A>G
c.392A>G (p.Gln131Arg)
c.132+31007T>C (n.132+31007T>C)
n.820A>G
n.792A>G
6g.26092766A>TCA363207830H2BC3,H2BC4,HFEc.698A>T (p.Gln233Leu)
c.391-1732T>A (n.391-1732T>A)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.77-353A>T (n.77-353A>T)
c.158A>T (p.Gln53Leu)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
n.1029A>T
n.541A>T
c.392A>T (p.Gln131Leu)
c.132+31007T>A (n.132+31007T>A)
n.820A>T
n.792A>T
 gnomAD v4
6g.26092767G>ACA3666721H2BC3,H2BC4,HFEc.699G>A (p.Gln233=)
c.391-1733C>T (n.391-1733C>T)
c.423G>A (p.Gln141=)
c.381G>A (p.Gln127=)
c.435G>A (p.Gln145=)
c.77-352G>A (n.77-352G>A)
c.159G>A (p.Gln53=)
c.630G>A (p.Gln210=)
c.657G>A (p.Gln219=)
c.690G>A (p.Gln230=)
n.1030G>A
n.542G>A
c.393G>A (p.Gln131=)
c.132+31006C>T (n.132+31006C>T)
n.821G>A
n.793G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092767G>CCA363207838H2BC3,H2BC4,HFEc.699G>C (p.Gln233His)
c.391-1733C>G (n.391-1733C>G)
c.423G>C (p.Gln141His)
c.381G>C (p.Gln127His)
c.435G>C (p.Gln145His)
c.77-352G>C (n.77-352G>C)
c.159G>C (p.Gln53His)
c.630G>C (p.Gln210His)
c.657G>C (p.Gln219His)
c.690G>C (p.Gln230His)
n.1030G>C
n.542G>C
c.393G>C (p.Gln131His)
c.132+31006C>G (n.132+31006C>G)
n.821G>C
n.793G>C
6g.26092767G=CA1616889890H2BC3,H2BC4,HFEc.699G= (p.Gln233=)
c.391-1733C= (n.391-1733C=)
c.423G= (p.Gln141=)
c.381G= (p.Gln127=)
c.435G= (p.Gln145=)
c.77-352G= (n.77-352G=)
c.159G= (p.Gln53=)
c.630G= (p.Gln210=)
c.657G= (p.Gln219=)
c.690G= (p.Gln230=)
n.1030G=
n.542G=
c.393G= (p.Gln131=)
c.132+31006C= (n.132+31006C=)
n.821G=
n.793G=
6g.26092767G>TCA363207836H2BC3,H2BC4,HFEc.699G>T (p.Gln233His)
c.391-1733C>A (n.391-1733C>A)
c.423G>T (p.Gln141His)
c.381G>T (p.Gln127His)
c.435G>T (p.Gln145His)
c.77-352G>T (n.77-352G>T)
c.159G>T (p.Gln53His)
c.630G>T (p.Gln210His)
c.657G>T (p.Gln219His)
c.690G>T (p.Gln230His)
n.1030G>T
n.542G>T
c.393G>T (p.Gln131His)
c.132+31006C>A (n.132+31006C>A)
n.821G>T
n.793G>T
 COSMIC COSMIC
6g.26092768A=CA1616889891H2BC3,H2BC4,HFEc.700A= (p.Asn234=)
c.391-1734T= (n.391-1734T=)
c.424A= (p.Asn142=)
c.382A= (p.Asn128=)
c.436A= (p.Asn146=)
c.77-351A= (n.77-351A=)
c.160A= (p.Asn54=)
c.631A= (p.Asn211=)
c.658A= (p.Asn220=)
c.691A= (p.Asn231=)
n.1031A=
n.543A=
c.394A= (p.Asn132=)
c.132+31005T= (n.132+31005T=)
n.822A=
n.794A=
6g.26092768A>CCA363207840H2BC3,H2BC4,HFEc.700A>C (p.Asn234His)
c.391-1734T>G (n.391-1734T>G)
c.424A>C (p.Asn142His)
c.382A>C (p.Asn128His)
c.436A>C (p.Asn146His)
c.77-351A>C (n.77-351A>C)
c.160A>C (p.Asn54His)
c.631A>C (p.Asn211His)
c.658A>C (p.Asn220His)
c.691A>C (p.Asn231His)
n.1031A>C
n.543A>C
c.394A>C (p.Asn132His)
c.132+31005T>G (n.132+31005T>G)
n.822A>C
n.794A>C
6g.26092768A>GCA363207844H2BC3,H2BC4,HFEc.700A>G (p.Asn234Asp)
c.391-1734T>C (n.391-1734T>C)
c.424A>G (p.Asn142Asp)
c.382A>G (p.Asn128Asp)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
c.77-351A>G (n.77-351A>G)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.631A>G (p.Asn211Asp)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
c.691A>G (p.Asn231Asp)
n.1031A>G
n.543A>G
c.394A>G (p.Asn132Asp)
c.132+31005T>C (n.132+31005T>C)
n.822A>G
n.794A>G
6g.26092768A>TCA363207842H2BC3,H2BC4,HFEc.700A>T (p.Asn234Tyr)
c.391-1734T>A (n.391-1734T>A)
c.424A>T (p.Asn142Tyr)
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.77-351A>T (n.77-351A>T)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
c.691A>T (p.Asn231Tyr)
n.1031A>T
n.543A>T
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.132+31005T>A (n.132+31005T>A)
n.822A>T
n.794A>T
6g.26092769A>CCA363207847H2BC3,H2BC4,HFEc.701A>C (p.Asn234Thr)
c.391-1735T>G (n.391-1735T>G)
c.425A>C (p.Asn142Thr)
c.383A>C (p.Asn128Thr)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
c.77-350A>C (n.77-350A>C)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
c.632A>C (p.Asn211Thr)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
c.692A>C (p.Asn231Thr)
n.1032A>C
n.544A>C
c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.132+31004T>G (n.132+31004T>G)
n.823A>C
n.795A>C
6g.26092769A>GCA363207849H2BC3,H2BC4,HFEc.701A>G (p.Asn234Ser)
c.391-1735T>C (n.391-1735T>C)
c.425A>G (p.Asn142Ser)
c.383A>G (p.Asn128Ser)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
c.77-350A>G (n.77-350A>G)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
c.632A>G (p.Asn211Ser)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
c.692A>G (p.Asn231Ser)
n.1032A>G
n.544A>G
c.395A>G (p.Asn132Ser)
c.132+31004T>C (n.132+31004T>C)
n.823A>G
n.795A>G
6g.26092769A>TCA363207845H2BC3,H2BC4,HFEc.701A>T (p.Asn234Ile)
c.391-1735T>A (n.391-1735T>A)
c.425A>T (p.Asn142Ile)
c.383A>T (p.Asn128Ile)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
c.77-350A>T (n.77-350A>T)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
c.632A>T (p.Asn211Ile)
c.659A>T (p.Asn220Ile)
c.692A>T (p.Asn231Ile)
n.1032A>T
n.544A>T
c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.132+31004T>A (n.132+31004T>A)
n.823A>T
n.795A>T
6g.26092770_26092771insTACTACTAAGCCACCA3666722H2BC3,H2BC4,HFEc.702_703insTACTACTAAGCCAC (p.Ile235TyrfsTer3)
c.391-1735_391-1734insGGCTTAGTAGTAGT (n.391-1735_391-1734insGGCTTAGTAGTAGT)
c.426_427insTACTACTAAGCCAC (p.Ile143TyrfsTer3)
c.384_385insTACTACTAAGCCAC (p.Ile129TyrfsTer3)
c.438_439insTACTACTAAGCCAC (p.Ile147TyrfsTer3)
c.77-349_77-348insTACTACTAAGCCAC (n.77-349_77-348insTACTACTAAGCCAC)
c.162_163insTACTACTAAGCCAC (p.Ile55TyrfsTer3)
c.633_634insTACTACTAAGCCAC (p.Ile212TyrfsTer3)
c.660_661insTACTACTAAGCCAC (p.Ile221TyrfsTer3)
c.693_694insTACTACTAAGCCAC (p.Ile232TyrfsTer3)
n.1033_1034insTACTACTAAGCCAC
n.545_546insTACTACTAAGCCAC
c.396_397insTACTACTAAGCCAC (p.Ile133TyrfsTer3)
c.132+31004_132+31005insGGCTTAGTAGTAGT (n.132+31004_132+31005insGGCTTAGTAGTAGT)
n.824_825insTACTACTAAGCCAC
n.796_797insTACTACTAAGCCAC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092770C>ACA363207852H2BC3,H2BC4,HFEc.702C>A (p.Asn234Lys)
c.391-1736G>T (n.391-1736G>T)
c.426C>A (p.Asn142Lys)
c.384C>A (p.Asn128Lys)
c.438C>A (p.Asn146Lys)
c.77-349C>A (n.77-349C>A)
c.162C>A (p.Asn54Lys)
c.633C>A (p.Asn211Lys)
c.660C>A (p.Asn220Lys)
c.693C>A (p.Asn231Lys)
n.1033C>A
n.545C>A
c.396C>A (p.Asn132Lys)
c.132+31003G>T (n.132+31003G>T)
n.824C>A
n.796C>A
6g.26092770C=CA1616889892H2BC3,H2BC4,HFEc.702C= (p.Asn234=)
c.391-1736G= (n.391-1736G=)
c.426C= (p.Asn142=)
c.384C= (p.Asn128=)
c.438C= (p.Asn146=)
c.77-349C= (n.77-349C=)
c.162C= (p.Asn54=)
c.633C= (p.Asn211=)
c.660C= (p.Asn220=)
c.693C= (p.Asn231=)
n.1033C=
n.545C=
c.396C= (p.Asn132=)
c.132+31003G= (n.132+31003G=)
n.824C=
n.796C=
6g.26092770C>GCA363207851H2BC3,H2BC4,HFEc.702C>G (p.Asn234Lys)
c.391-1736G>C (n.391-1736G>C)
c.426C>G (p.Asn142Lys)
c.384C>G (p.Asn128Lys)
c.438C>G (p.Asn146Lys)
c.77-349C>G (n.77-349C>G)
c.162C>G (p.Asn54Lys)
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n.796C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.26092774A>CCA363207866H2BC3,H2BC4,HFEc.706A>C (p.Thr236Pro)
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n.828A>G
n.800A>G
6g.26092774A>TCA363207870H2BC3,H2BC4,HFEc.706A>T (p.Thr236Ser)
c.391-1740T>A (n.391-1740T>A)
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c.388A>T (p.Thr130Ser)
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n.1037A>T
n.549A>T
c.400A>T (p.Thr134Ser)
c.132+30999T>A (n.132+30999T>A)
n.828A>T
n.800A>T
6g.26092775C>ACA363207872H2BC3,H2BC4,HFEc.707C>A (p.Thr236Asn)
c.391-1741G>T (n.391-1741G>T)
c.431C>A (p.Thr144Asn)
c.389C>A (p.Thr130Asn)
c.443C>A (p.Thr148Asn)
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n.1038C>A
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c.132+30998G>T (n.132+30998G>T)
n.829C>A
n.801C>A
6g.26092775C=CA1616889893H2BC3,H2BC4,HFEc.707C= (p.Thr236=)
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n.550C=
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n.829C=
n.801C=
6g.26092775C>GCA3666723H2BC3,H2BC4,HFEc.707C>G (p.Thr236Ser)
c.391-1741G>C (n.391-1741G>C)
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n.550C>G
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c.132+30998G>C (n.132+30998G>C)
n.829C>G
n.801C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092775C>TCA3666724H2BC3,H2BC4,HFEc.707C>T (p.Thr236Ile)
c.391-1741G>A (n.391-1741G>A)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.443C>T (p.Thr148Ile)
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c.638C>T (p.Thr213Ile)
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n.1038C>T
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c.132+30998G>A (n.132+30998G>A)
n.829C>T
n.801C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092776C>ACA449420949H2BC3,H2BC4,HFEc.708C>A (p.Thr236=)
c.391-1742G>T (n.391-1742G>T)
c.432C>A (p.Thr144=)
c.390C>A (p.Thr130=)
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n.1039C>A
n.551C>A
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c.132+30997G>T (n.132+30997G>T)
n.830C>A
n.802C>A
6g.26092776C>GCA449420948H2BC3,H2BC4,HFEc.708C>G (p.Thr236=)
c.391-1742G>C (n.391-1742G>C)
c.432C>G (p.Thr144=)
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c.132+30997G>C (n.132+30997G>C)
n.830C>G
n.802C>G
6g.26092776C>TCA449420947H2BC3,H2BC4,HFEc.708C>T (p.Thr236=)
c.391-1742G>A (n.391-1742G>A)
c.432C>T (p.Thr144=)
c.390C>T (p.Thr130=)
c.444C>T (p.Thr148=)
c.77-343C>T (n.77-343C>T)
c.168C>T (p.Thr56=)
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c.666C>T (p.Thr222=)
c.699C>T (p.Thr233=)
n.1039C>T
n.551C>T
c.402C>T (p.Thr134=)
c.132+30997G>A (n.132+30997G>A)
n.830C>T
n.802C>T
 ClinVar dbSNP
6g.26092777A>CCA363207876H2BC3,H2BC4,HFEc.709A>C (p.Met237Leu)
c.391-1743T>G (n.391-1743T>G)
c.433A>C (p.Met145Leu)
c.391A>C (p.Met131Leu)
c.445A>C (p.Met149Leu)
c.77-342A>C (n.77-342A>C)
c.169A>C (p.Met57Leu)
c.640A>C (p.Met214Leu)
c.667A>C (p.Met223Leu)
c.700A>C (p.Met234Leu)
n.1040A>C
n.552A>C
c.403A>C (p.Met135Leu)
c.132+30996T>G (n.132+30996T>G)
n.831A>C
n.803A>C
6g.26092777A>GCA363207877H2BC3,H2BC4,HFEc.709A>G (p.Met237Val)
c.391-1743T>C (n.391-1743T>C)
c.433A>G (p.Met145Val)
c.391A>G (p.Met131Val)
c.445A>G (p.Met149Val)
c.77-342A>G (n.77-342A>G)
c.169A>G (p.Met57Val)
c.640A>G (p.Met214Val)
c.667A>G (p.Met223Val)
c.700A>G (p.Met234Val)
n.1040A>G
n.552A>G
c.403A>G (p.Met135Val)
c.132+30996T>C (n.132+30996T>C)
n.831A>G
n.803A>G
 dbSNP
6g.26092777A>TCA363207878H2BC3,H2BC4,HFEc.709A>T (p.Met237Leu)
c.391-1743T>A (n.391-1743T>A)
c.433A>T (p.Met145Leu)
c.391A>T (p.Met131Leu)
c.445A>T (p.Met149Leu)
c.77-342A>T (n.77-342A>T)
c.169A>T (p.Met57Leu)
c.640A>T (p.Met214Leu)
c.667A>T (p.Met223Leu)
c.700A>T (p.Met234Leu)
n.1040A>T
n.552A>T
c.403A>T (p.Met135Leu)
c.132+30996T>A (n.132+30996T>A)
n.831A>T
n.803A>T
6g.26092778T>ACA363207881H2BC3,H2BC4,HFEc.710T>A (p.Met237Lys)
c.391-1744A>T (n.391-1744A>T)
c.434T>A (p.Met145Lys)
c.392T>A (p.Met131Lys)
c.446T>A (p.Met149Lys)
c.77-341T>A (n.77-341T>A)
c.170T>A (p.Met57Lys)
c.641T>A (p.Met214Lys)
c.668T>A (p.Met223Lys)
c.701T>A (p.Met234Lys)
n.1041T>A
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c.404T>A (p.Met135Lys)
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 dbSNP
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n.834A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.437A>T (p.Lys146Met)
c.395A>T (p.Lys132Met)
c.449A>T (p.Lys150Met)
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n.835A>T
n.807A>T
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c.438G>A (p.Lys146=)
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c.705G>A (p.Lys235=)
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n.836G>A
n.808G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26092782G>CCA363207902H2BC3,H2BC4,HFEc.714G>C (p.Lys238Asn)
c.391-1748C>G (n.391-1748C>G)
c.438G>C (p.Lys146Asn)
c.396G>C (p.Lys132Asn)
c.450G>C (p.Lys150Asn)
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c.174G>C (p.Lys58Asn)
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c.705G>C (p.Lys235Asn)
n.1045G>C
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c.408G>C (p.Lys136Asn)
c.132+30991C>G (n.132+30991C>G)
n.836G>C
n.808G>C
6g.26092782G>TCA363207904H2BC3,H2BC4,HFEc.714G>T (p.Lys238Asn)
c.391-1748C>A (n.391-1748C>A)
c.438G>T (p.Lys146Asn)
c.396G>T (p.Lys132Asn)
c.450G>T (p.Lys150Asn)
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c.174G>T (p.Lys58Asn)
c.645G>T (p.Lys215Asn)
c.672G>T (p.Lys224Asn)
c.705G>T (p.Lys235Asn)
n.1045G>T
n.557G>T
c.408G>T (p.Lys136Asn)
c.132+30991C>A (n.132+30991C>A)
n.836G>T
n.808G>T
6g.26092783T>ACA363207905H2BC3,H2BC4,HFEc.715T>A (p.Trp239Arg)
c.391-1749A>T (n.391-1749A>T)
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n.837T>A
n.809T>A
6g.26092783T>CCA363207907H2BC3,H2BC4,HFEc.715T>C (p.Trp239Arg)
c.391-1749A>G (n.391-1749A>G)
c.439T>C (p.Trp147Arg)
c.397T>C (p.Trp133Arg)
c.451T>C (p.Trp151Arg)
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c.175T>C (p.Trp59Arg)
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c.673T>C (p.Trp225Arg)
c.706T>C (p.Trp236Arg)
n.1046T>C
n.558T>C
c.409T>C (p.Trp137Arg)
c.132+30990A>G (n.132+30990A>G)
n.837T>C
n.809T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092783T>GCA363207909H2BC3,H2BC4,HFEc.715T>G (p.Trp239Gly)
c.391-1749A>C (n.391-1749A>C)
c.439T>G (p.Trp147Gly)
c.397T>G (p.Trp133Gly)
c.451T>G (p.Trp151Gly)
c.77-336T>G (n.77-336T>G)
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c.673T>G (p.Trp225Gly)
c.706T>G (p.Trp236Gly)
n.1046T>G
n.558T>G
c.409T>G (p.Trp137Gly)
c.132+30990A>C (n.132+30990A>C)
n.837T>G
n.809T>G
6g.26092783T=CA1616889896H2BC3,H2BC4,HFEc.715T= (p.Trp239=)
c.391-1749A= (n.391-1749A=)
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c.646T= (p.Trp216=)
c.673T= (p.Trp225=)
c.706T= (p.Trp236=)
n.1046T=
n.558T=
c.409T= (p.Trp137=)
c.132+30990A= (n.132+30990A=)
n.837T=
n.809T=
6g.26092784G>ACA363207911H2BC3,H2BC4,HFEc.716G>A (p.Trp239Ter)
c.391-1750C>T (n.391-1750C>T)
c.440G>A (p.Trp147Ter)
c.398G>A (p.Trp133Ter)
c.452G>A (p.Trp151Ter)
c.77-335G>A (n.77-335G>A)
c.176G>A (p.Trp59Ter)
c.647G>A (p.Trp216Ter)
c.674G>A (p.Trp225Ter)
c.707G>A (p.Trp236Ter)
n.1047G>A
n.559G>A
c.410G>A (p.Trp137Ter)
c.132+30989C>T (n.132+30989C>T)
n.838G>A
n.810G>A
6g.26092784G>CCA363207913H2BC3,H2BC4,HFEc.716G>C (p.Trp239Ser)
c.391-1750C>G (n.391-1750C>G)
c.440G>C (p.Trp147Ser)
c.398G>C (p.Trp133Ser)
c.452G>C (p.Trp151Ser)
c.77-335G>C (n.77-335G>C)
c.176G>C (p.Trp59Ser)
c.647G>C (p.Trp216Ser)
c.674G>C (p.Trp225Ser)
c.707G>C (p.Trp236Ser)
n.1047G>C
n.559G>C
c.410G>C (p.Trp137Ser)
c.132+30989C>G (n.132+30989C>G)
n.838G>C
n.810G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.26092784G>TCA363207915H2BC3,H2BC4,HFEc.716G>T (p.Trp239Leu)
c.391-1750C>A (n.391-1750C>A)
c.440G>T (p.Trp147Leu)
c.398G>T (p.Trp133Leu)
c.452G>T (p.Trp151Leu)
c.77-335G>T (n.77-335G>T)
c.176G>T (p.Trp59Leu)
c.647G>T (p.Trp216Leu)
c.674G>T (p.Trp225Leu)
c.707G>T (p.Trp236Leu)
n.1047G>T
n.559G>T
c.410G>T (p.Trp137Leu)
c.132+30989C>A (n.132+30989C>A)
n.838G>T
n.810G>T
6g.26092785G>ACA363207921H2BC3,H2BC4,HFEc.717G>A (p.Trp239Ter)
c.391-1751C>T (n.391-1751C>T)
c.441G>A (p.Trp147Ter)
c.399G>A (p.Trp133Ter)
c.453G>A (p.Trp151Ter)
c.77-334G>A (n.77-334G>A)
c.177G>A (p.Trp59Ter)
c.648G>A (p.Trp216Ter)
c.675G>A (p.Trp225Ter)
c.708G>A (p.Trp236Ter)
n.1048G>A
n.560G>A
c.411G>A (p.Trp137Ter)
c.132+30988C>T (n.132+30988C>T)
n.839G>A
n.811G>A
 COSMIC
6g.26092785G>CCA363207919H2BC3,H2BC4,HFEc.717G>C (p.Trp239Cys)
c.391-1751C>G (n.391-1751C>G)
c.441G>C (p.Trp147Cys)
c.399G>C (p.Trp133Cys)
c.453G>C (p.Trp151Cys)
c.77-334G>C (n.77-334G>C)
c.177G>C (p.Trp59Cys)
c.648G>C (p.Trp216Cys)
c.675G>C (p.Trp225Cys)
c.708G>C (p.Trp236Cys)
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n.839G>C
n.811G>C
6g.26092785G=CA1616889897H2BC3,H2BC4,HFEc.717G= (p.Trp239=)
c.391-1751C= (n.391-1751C=)
c.441G= (p.Trp147=)
c.399G= (p.Trp133=)
c.453G= (p.Trp151=)
c.77-334G= (n.77-334G=)
c.177G= (p.Trp59=)
c.648G= (p.Trp216=)
c.675G= (p.Trp225=)
c.708G= (p.Trp236=)
n.1048G=
n.560G=
c.411G= (p.Trp137=)
c.132+30988C= (n.132+30988C=)
n.839G=
n.811G=
6g.26092785G>TCA363207917H2BC3,H2BC4,HFEc.717G>T (p.Trp239Cys)
c.391-1751C>A (n.391-1751C>A)
c.441G>T (p.Trp147Cys)
c.399G>T (p.Trp133Cys)
c.453G>T (p.Trp151Cys)
c.77-334G>T (n.77-334G>T)
c.177G>T (p.Trp59Cys)
c.648G>T (p.Trp216Cys)
c.675G>T (p.Trp225Cys)
c.708G>T (p.Trp236Cys)
n.1048G>T
n.560G>T
c.411G>T (p.Trp137Cys)
c.132+30988C>A (n.132+30988C>A)
n.839G>T
n.811G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092786C>ACA363207923H2BC3,H2BC4,HFEc.718C>A (p.Leu240Met)
c.391-1752G>T (n.391-1752G>T)
c.442C>A (p.Leu148Met)
c.400C>A (p.Leu134Met)
c.454C>A (p.Leu152Met)
c.77-333C>A (n.77-333C>A)
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.649C>A (p.Leu217Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.709C>A (p.Leu237Met)
n.1049C>A
n.561C>A
c.412C>A (p.Leu138Met)
c.132+30987G>T (n.132+30987G>T)
n.840C>A
n.812C>A
6g.26092786C>GCA363207925H2BC3,H2BC4,HFEc.718C>G (p.Leu240Val)
c.391-1752G>C (n.391-1752G>C)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.77-333C>G (n.77-333C>G)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.1049C>G
n.561C>G
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.132+30987G>C (n.132+30987G>C)
n.840C>G
n.812C>G
6g.26092786C>TCA449420953H2BC3,H2BC4,HFEc.718C>T (p.Leu240=)
c.391-1752G>A (n.391-1752G>A)
c.442C>T (p.Leu148=)
c.400C>T (p.Leu134=)
c.454C>T (p.Leu152=)
c.77-333C>T (n.77-333C>T)
c.178C>T (p.Leu60=)
c.649C>T (p.Leu217=)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.709C>T (p.Leu237=)
n.1049C>T
n.561C>T
c.412C>T (p.Leu138=)
c.132+30987G>A (n.132+30987G>A)
n.840C>T
n.812C>T
6g.26092787T>ACA363207926H2BC3,H2BC4,HFEc.719T>A (p.Leu240Gln)
c.391-1753A>T (n.391-1753A>T)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.77-332T>A (n.77-332T>A)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
n.1050T>A
n.562T>A
c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.132+30986A>T (n.132+30986A>T)
n.841T>A
n.813T>A
6g.26092787T>CCA363207928H2BC3,H2BC4,HFEc.719T>C (p.Leu240Pro)
c.391-1753A>G (n.391-1753A>G)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.77-332T>C (n.77-332T>C)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.1050T>C
n.562T>C
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.132+30986A>G (n.132+30986A>G)
n.841T>C
n.813T>C
6g.26092787T>GCA363207929H2BC3,H2BC4,HFEc.719T>G (p.Leu240Arg)
c.391-1753A>C (n.391-1753A>C)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.77-332T>G (n.77-332T>G)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.1050T>G
n.562T>G
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.132+30986A>C (n.132+30986A>C)
n.841T>G
n.813T>G
6g.26092788_26092794dupCA2697546649H2BC3,H2BC4,HFEc.720_726dup (p.Lys243GlufsTer3)
c.391-1759_391-1753dup (n.391-1759_391-1753dup)
c.444_450dup (p.Lys151GlufsTer3)
c.402_408dup (p.Lys137GlufsTer3)
c.456_462dup (p.Lys155GlufsTer3)
c.77-331_77-325dup (n.77-331_77-325dup)
c.180_186dup (p.Lys63GlufsTer3)
c.651_657dup (p.Lys220GlufsTer3)
c.678_684dup (p.Lys229GlufsTer3)
c.711_717dup (p.Lys240GlufsTer3)
n.1051_1057dup
n.563_569dup
c.414_420dup (p.Lys141GlufsTer3)
c.132+30980_132+30986dup (n.132+30980_132+30986dup)
n.842_848dup
n.814_820dup
 ClinVar
6g.26092788G>ACA449420957H2BC3,H2BC4,HFEc.720G>A (p.Leu240=)
c.391-1754C>T (n.391-1754C>T)
c.444G>A (p.Leu148=)
c.402G>A (p.Leu134=)
c.456G>A (p.Leu152=)
c.77-331G>A (n.77-331G>A)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.651G>A (p.Leu217=)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.711G>A (p.Leu237=)
n.1051G>A
n.563G>A
c.414G>A (p.Leu138=)
c.132+30985C>T (n.132+30985C>T)
n.842G>A
n.814G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092788G>CCA449420958H2BC3,H2BC4,HFEc.720G>C (p.Leu240=)
c.391-1754C>G (n.391-1754C>G)
c.444G>C (p.Leu148=)
c.402G>C (p.Leu134=)
c.456G>C (p.Leu152=)
c.77-331G>C (n.77-331G>C)
c.180G>C (p.Leu60=)
c.651G>C (p.Leu217=)
c.678G>C (p.Leu226=)
c.711G>C (p.Leu237=)
n.1051G>C
n.563G>C
c.414G>C (p.Leu138=)
c.132+30985C>G (n.132+30985C>G)
n.842G>C
n.814G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092788G=CA1616889898H2BC3,H2BC4,HFEc.720G= (p.Leu240=)
c.391-1754C= (n.391-1754C=)
c.444G= (p.Leu148=)
c.402G= (p.Leu134=)
c.456G= (p.Leu152=)
c.77-331G= (n.77-331G=)
c.180G= (p.Leu60=)
c.651G= (p.Leu217=)
c.678G= (p.Leu226=)
c.711G= (p.Leu237=)
n.1051G=
n.563G=
c.414G= (p.Leu138=)
c.132+30985C= (n.132+30985C=)
n.842G=
n.814G=
6g.26092788G>TCA449420959H2BC3,H2BC4,HFEc.720G>T (p.Leu240=)
c.391-1754C>A (n.391-1754C>A)
c.444G>T (p.Leu148=)
c.402G>T (p.Leu134=)
c.456G>T (p.Leu152=)
c.77-331G>T (n.77-331G>T)
c.180G>T (p.Leu60=)
c.651G>T (p.Leu217=)
c.678G>T (p.Leu226=)
c.711G>T (p.Leu237=)
n.1051G>T
n.563G>T
c.414G>T (p.Leu138=)
c.132+30985C>A (n.132+30985C>A)
n.842G>T
n.814G>T
6g.26092789A>CCA363207932H2BC3,H2BC4,HFEc.721A>C (p.Lys241Gln)
c.391-1755T>G (n.391-1755T>G)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.77-330A>C (n.77-330A>C)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.652A>C (p.Lys218Gln)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
n.1052A>C
n.564A>C
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.132+30984T>G (n.132+30984T>G)
n.843A>C
n.815A>C
6g.26092789A>GCA363207933H2BC3,H2BC4,HFEc.721A>G (p.Lys241Glu)
c.391-1755T>C (n.391-1755T>C)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.403A>G (p.Lys135Glu)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.77-330A>G (n.77-330A>G)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.652A>G (p.Lys218Glu)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
n.1052A>G
n.564A>G
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.132+30984T>C (n.132+30984T>C)
n.843A>G
n.815A>G
6g.26092789A>TCA363207935H2BC3,H2BC4,HFEc.721A>T (p.Lys241Ter)
c.391-1755T>A (n.391-1755T>A)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.403A>T (p.Lys135Ter)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.77-330A>T (n.77-330A>T)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.652A>T (p.Lys218Ter)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
n.1052A>T
n.564A>T
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.132+30984T>A (n.132+30984T>A)
n.843A>T
n.815A>T
6g.26092790A>CCA363207937H2BC3,H2BC4,HFEc.722A>C (p.Lys241Thr)
c.391-1756T>G (n.391-1756T>G)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.77-329A>C (n.77-329A>C)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.653A>C (p.Lys218Thr)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
n.1053A>C
n.565A>C
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.132+30983T>G (n.132+30983T>G)
n.844A>C
n.816A>C
6g.26092790A>GCA363207939H2BC3,H2BC4,HFEc.722A>G (p.Lys241Arg)
c.391-1756T>C (n.391-1756T>C)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.404A>G (p.Lys135Arg)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.77-329A>G (n.77-329A>G)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.653A>G (p.Lys218Arg)
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
n.1053A>G
n.565A>G
c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.132+30983T>C (n.132+30983T>C)
n.844A>G
n.816A>G
6g.26092790A>TCA363207941H2BC3,H2BC4,HFEc.722A>T (p.Lys241Met)
c.391-1756T>A (n.391-1756T>A)
c.446A>T (p.Lys149Met)
c.404A>T (p.Lys135Met)
c.458A>T (p.Lys153Met)
c.77-329A>T (n.77-329A>T)
c.182A>T (p.Lys61Met)
c.653A>T (p.Lys218Met)
c.680A>T (p.Lys227Met)
c.713A>T (p.Lys238Met)
n.1053A>T
n.565A>T
c.416A>T (p.Lys139Met)
c.132+30983T>A (n.132+30983T>A)
n.844A>T
n.816A>T
6g.26092791G>ACA449420962H2BC3,H2BC4,HFEc.723G>A (p.Lys241=)
c.391-1757C>T (n.391-1757C>T)
c.447G>A (p.Lys149=)
c.405G>A (p.Lys135=)
c.459G>A (p.Lys153=)
c.77-328G>A (n.77-328G>A)
c.183G>A (p.Lys61=)
c.654G>A (p.Lys218=)
c.681G>A (p.Lys227=)
c.714G>A (p.Lys238=)
n.1054G>A
n.566G>A
c.417G>A (p.Lys139=)
c.132+30982C>T (n.132+30982C>T)
n.845G>A
n.817G>A
6g.26092791G>CCA363207942H2BC3,H2BC4,HFEc.723G>C (p.Lys241Asn)
c.391-1757C>G (n.391-1757C>G)
c.447G>C (p.Lys149Asn)
c.405G>C (p.Lys135Asn)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
c.77-328G>C (n.77-328G>C)
c.183G>C (p.Lys61Asn)
c.654G>C (p.Lys218Asn)
c.681G>C (p.Lys227Asn)
c.714G>C (p.Lys238Asn)
n.1054G>C
n.566G>C
c.417G>C (p.Lys139Asn)
c.132+30982C>G (n.132+30982C>G)
n.845G>C
n.817G>C
6g.26092791G>TCA363207944H2BC3,H2BC4,HFEc.723G>T (p.Lys241Asn)
c.391-1757C>A (n.391-1757C>A)
c.447G>T (p.Lys149Asn)
c.405G>T (p.Lys135Asn)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
c.77-328G>T (n.77-328G>T)
c.183G>T (p.Lys61Asn)
c.654G>T (p.Lys218Asn)
c.681G>T (p.Lys227Asn)
c.714G>T (p.Lys238Asn)
n.1054G>T
n.566G>T
c.417G>T (p.Lys139Asn)
c.132+30982C>A (n.132+30982C>A)
n.845G>T
n.817G>T
6g.26092792G>ACA136292908H2BC3,H2BC4,HFEc.724G>A (p.Asp242Asn)
c.391-1758C>T (n.391-1758C>T)
c.448G>A (p.Asp150Asn)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.77-327G>A (n.77-327G>A)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.715G>A (p.Asp239Asn)
n.1055G>A
n.567G>A
c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.132+30981C>T (n.132+30981C>T)
n.846G>A
n.818G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092792G>CCA363207948H2BC3,H2BC4,HFEc.724G>C (p.Asp242His)
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n.846G>C
n.818G>C
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c.448G= (p.Asp150=)
c.406G= (p.Asp136=)
c.460G= (p.Asp154=)
c.77-327G= (n.77-327G=)
c.184G= (p.Asp62=)
c.655G= (p.Asp219=)
c.682G= (p.Asp228=)
c.715G= (p.Asp239=)
n.1055G=
n.567G=
c.418G= (p.Asp140=)
c.132+30981C= (n.132+30981C=)
n.846G=
n.818G=
6g.26092792G>TCA363207946H2BC3,H2BC4,HFEc.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.391-1758C>A (n.391-1758C>A)
c.448G>T (p.Asp150Tyr)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.77-327G>T (n.77-327G>T)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
n.1055G>T
n.567G>T
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
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n.846G>T
n.818G>T
6g.26092793A>CCA363207954H2BC3,H2BC4,HFEc.725A>C (p.Asp242Ala)
c.391-1759T>G (n.391-1759T>G)
c.449A>C (p.Asp150Ala)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.77-326A>C (n.77-326A>C)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.716A>C (p.Asp239Ala)
n.1056A>C
n.568A>C
c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.132+30980T>G (n.132+30980T>G)
n.847A>C
n.819A>C
6g.26092793A>GCA363207951H2BC3,H2BC4,HFEc.725A>G (p.Asp242Gly)
c.391-1759T>C (n.391-1759T>C)
c.449A>G (p.Asp150Gly)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.77-326A>G (n.77-326A>G)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.716A>G (p.Asp239Gly)
n.1056A>G
n.568A>G
c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.132+30980T>C (n.132+30980T>C)
n.847A>G
n.819A>G
6g.26092793A>TCA363207953H2BC3,H2BC4,HFEc.725A>T (p.Asp242Val)
c.391-1759T>A (n.391-1759T>A)
c.449A>T (p.Asp150Val)
c.407A>T (p.Asp136Val)
c.461A>T (p.Asp154Val)
c.77-326A>T (n.77-326A>T)
c.185A>T (p.Asp62Val)
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.683A>T (p.Asp228Val)
c.716A>T (p.Asp239Val)
n.1056A>T
n.568A>T
c.419A>T (p.Asp140Val)
c.132+30980T>A (n.132+30980T>A)
n.847A>T
n.819A>T
6g.26092794T>ACA363207956H2BC3,H2BC4,HFEc.726T>A (p.Asp242Glu)
c.391-1760A>T (n.391-1760A>T)
c.450T>A (p.Asp150Glu)
c.408T>A (p.Asp136Glu)
c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.77-325T>A (n.77-325T>A)
c.186T>A (p.Asp62Glu)
c.657T>A (p.Asp219Glu)
c.684T>A (p.Asp228Glu)
c.717T>A (p.Asp239Glu)
n.1057T>A
n.569T>A
c.420T>A (p.Asp140Glu)
c.132+30979A>T (n.132+30979A>T)
n.848T>A
n.820T>A
6g.26092794T>CCA449420964H2BC3,H2BC4,HFEc.726T>C (p.Asp242=)
c.391-1760A>G (n.391-1760A>G)
c.450T>C (p.Asp150=)
c.408T>C (p.Asp136=)
c.462T>C (p.Asp154=)
c.77-325T>C (n.77-325T>C)
c.186T>C (p.Asp62=)
c.657T>C (p.Asp219=)
c.684T>C (p.Asp228=)
c.717T>C (p.Asp239=)
n.1057T>C
n.569T>C
c.420T>C (p.Asp140=)
c.132+30979A>G (n.132+30979A>G)
n.848T>C
n.820T>C
 ClinVar
6g.26092794T>GCA363207957H2BC3,H2BC4,HFEc.726T>G (p.Asp242Glu)
c.391-1760A>C (n.391-1760A>C)
c.450T>G (p.Asp150Glu)
c.408T>G (p.Asp136Glu)
c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.77-325T>G (n.77-325T>G)
c.186T>G (p.Asp62Glu)
c.657T>G (p.Asp219Glu)
c.684T>G (p.Asp228Glu)
c.717T>G (p.Asp239Glu)
n.1057T>G
n.569T>G
c.420T>G (p.Asp140Glu)
c.132+30979A>C (n.132+30979A>C)
n.848T>G
n.820T>G
6g.26092795A=CA1616889900H2BC3,H2BC4,HFEc.727A= (p.Lys243=)
c.391-1761T= (n.391-1761T=)
c.451A= (p.Lys151=)
c.409A= (p.Lys137=)
c.463A= (p.Lys155=)
c.77-324A= (n.77-324A=)
c.187A= (p.Lys63=)
c.658A= (p.Lys220=)
c.685A= (p.Lys229=)
c.718A= (p.Lys240=)
n.1058A=
n.570A=
c.421A= (p.Lys141=)
c.132+30978T= (n.132+30978T=)
n.849A=
n.821A=
6g.26092795A>CCA363207958H2BC3,H2BC4,HFEc.727A>C (p.Lys243Gln)
c.391-1761T>G (n.391-1761T>G)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.77-324A>C (n.77-324A>C)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.1058A>C
n.570A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.132+30978T>G (n.132+30978T>G)
n.849A>C
n.821A>C
6g.26092795A>GCA3666725H2BC3,H2BC4,HFEc.727A>G (p.Lys243Glu)
c.391-1761T>C (n.391-1761T>C)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.77-324A>G (n.77-324A>G)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.1058A>G
n.570A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.132+30978T>C (n.132+30978T>C)
n.849A>G
n.821A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092795A>TCA363207960H2BC3,H2BC4,HFEc.727A>T (p.Lys243Ter)
c.391-1761T>A (n.391-1761T>A)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.77-324A>T (n.77-324A>T)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
n.1058A>T
n.570A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.132+30978T>A (n.132+30978T>A)
n.849A>T
n.821A>T
6g.26092796A>CCA363207963H2BC3,H2BC4,HFEc.728A>C (p.Lys243Thr)
c.391-1762T>G (n.391-1762T>G)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.77-323A>C (n.77-323A>C)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.1059A>C
n.571A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.132+30977T>G (n.132+30977T>G)
n.850A>C
n.822A>C
 gnomAD v4
6g.26092796A>GCA363207964H2BC3,H2BC4,HFEc.728A>G (p.Lys243Arg)
c.391-1762T>C (n.391-1762T>C)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.77-323A>G (n.77-323A>G)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
n.1059A>G
n.571A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.132+30977T>C (n.132+30977T>C)
n.850A>G
n.822A>G
6g.26092796A>TCA363207966H2BC3,H2BC4,HFEc.728A>T (p.Lys243Met)
c.391-1762T>A (n.391-1762T>A)
c.452A>T (p.Lys151Met)
c.410A>T (p.Lys137Met)
c.464A>T (p.Lys155Met)
c.77-323A>T (n.77-323A>T)
c.188A>T (p.Lys63Met)
c.659A>T (p.Lys220Met)
c.686A>T (p.Lys229Met)
c.719A>T (p.Lys240Met)
n.1059A>T
n.571A>T
c.422A>T (p.Lys141Met)
c.132+30977T>A (n.132+30977T>A)
n.850A>T
n.822A>T
6g.26092797G>ACA449420972H2BC3,H2BC4,HFEc.729G>A (p.Lys243=)
c.391-1763C>T (n.391-1763C>T)
c.453G>A (p.Lys151=)
c.411G>A (p.Lys137=)
c.465G>A (p.Lys155=)
c.77-322G>A (n.77-322G>A)
c.189G>A (p.Lys63=)
c.660G>A (p.Lys220=)
c.687G>A (p.Lys229=)
c.720G>A (p.Lys240=)
n.1060G>A
n.572G>A
c.423G>A (p.Lys141=)
c.132+30976C>T (n.132+30976C>T)
n.851G>A
n.823G>A
6g.26092797G>CCA363207967H2BC3,H2BC4,HFEc.729G>C (p.Lys243Asn)
c.391-1763C>G (n.391-1763C>G)
c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.411G>C (p.Lys137Asn)
c.465G>C (p.Lys155Asn)
c.77-322G>C (n.77-322G>C)
c.189G>C (p.Lys63Asn)
c.660G>C (p.Lys220Asn)
c.687G>C (p.Lys229Asn)
c.720G>C (p.Lys240Asn)
n.1060G>C
n.572G>C
c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.132+30976C>G (n.132+30976C>G)
n.851G>C
n.823G>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.26092797G=CA1616889901H2BC3,H2BC4,HFEc.729G= (p.Lys243=)
c.391-1763C= (n.391-1763C=)
c.453G= (p.Lys151=)
c.411G= (p.Lys137=)
c.465G= (p.Lys155=)
c.77-322G= (n.77-322G=)
c.189G= (p.Lys63=)
c.660G= (p.Lys220=)
c.687G= (p.Lys229=)
c.720G= (p.Lys240=)
n.1060G=
n.572G=
c.423G= (p.Lys141=)
c.132+30976C= (n.132+30976C=)
n.851G=
n.823G=
6g.26092797G>TCA363207969H2BC3,H2BC4,HFEc.729G>T (p.Lys243Asn)
c.391-1763C>A (n.391-1763C>A)
c.453G>T (p.Lys151Asn)
c.411G>T (p.Lys137Asn)
c.465G>T (p.Lys155Asn)
c.77-322G>T (n.77-322G>T)
c.189G>T (p.Lys63Asn)
c.660G>T (p.Lys220Asn)
c.687G>T (p.Lys229Asn)
c.720G>T (p.Lys240Asn)
n.1060G>T
n.572G>T
c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.132+30976C>A (n.132+30976C>A)
n.851G>T
n.823G>T
6g.26092798C>ACA363207974H2BC3,H2BC4,HFEc.730C>A (p.Gln244Lys)
c.391-1764G>T (n.391-1764G>T)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.77-321C>A (n.77-321C>A)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
n.1061C>A
n.573C>A
c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.132+30975G>T (n.132+30975G>T)
n.852C>A
n.824C>A
6g.26092798C=CA1616889902H2BC3,H2BC4,HFEc.730C= (p.Gln244=)
c.391-1764G= (n.391-1764G=)
c.454C= (p.Gln152=)
c.412C= (p.Gln138=)
c.466C= (p.Gln156=)
c.77-321C= (n.77-321C=)
c.190C= (p.Gln64=)
c.661C= (p.Gln221=)
c.688C= (p.Gln230=)
c.721C= (p.Gln241=)
n.1061C=
n.573C=
c.424C= (p.Gln142=)
c.132+30975G= (n.132+30975G=)
n.852C=
n.824C=
6g.26092798C>GCA363207972H2BC3,H2BC4,HFEc.730C>G (p.Gln244Glu)
c.391-1764G>C (n.391-1764G>C)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.77-321C>G (n.77-321C>G)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
n.1061C>G
n.573C>G
c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.132+30975G>C (n.132+30975G>C)
n.852C>G
n.824C>G
6g.26092798C>TCA3666726H2BC3,H2BC4,HFEc.730C>T (p.Gln244Ter)
c.391-1764G>A (n.391-1764G>A)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.77-321C>T (n.77-321C>T)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
n.1061C>T
n.573C>T
c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.132+30975G>A (n.132+30975G>A)
n.852C>T
n.824C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092799A>CCA363207976H2BC3,H2BC4,HFEc.731A>C (p.Gln244Pro)
c.391-1765T>G (n.391-1765T>G)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.77-320A>C (n.77-320A>C)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
n.1062A>C
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n.853A>C
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c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.77-320A>G (n.77-320A>G)
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n.1064C>A
n.576C>A
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n.855C>A
n.827C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092801C=CA1616889903H2BC3,H2BC4,HFEc.733C= (p.Pro245=)
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c.724C= (p.Pro242=)
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c.427C= (p.Pro143=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.26092802C>GCA363207991H2BC3,H2BC4,HFEc.734C>G (p.Pro245Arg)
c.391-1768G>C (n.391-1768G>C)
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 gnomAD v4
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c.391-1768G>A (n.391-1768G>A)
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n.857A>C
n.829A>C
6g.26092803A>GCA449420977H2BC3,H2BC4,HFEc.735A>G (p.Pro245=)
c.391-1769T>C (n.391-1769T>C)
c.459A>G (p.Pro153=)
c.417A>G (p.Pro139=)
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c.666A>G (p.Pro222=)
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c.726A>G (p.Pro242=)
n.1066A>G
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c.429A>G (p.Pro143=)
c.132+30970T>C (n.132+30970T>C)
n.857A>G
n.829A>G
6g.26092803A>TCA449420976H2BC3,H2BC4,HFEc.735A>T (p.Pro245=)
c.391-1769T>A (n.391-1769T>A)
c.459A>T (p.Pro153=)
c.417A>T (p.Pro139=)
c.471A>T (p.Pro157=)
c.77-316A>T (n.77-316A>T)
c.195A>T (p.Pro65=)
c.666A>T (p.Pro222=)
c.693A>T (p.Pro231=)
c.726A>T (p.Pro242=)
n.1066A>T
n.578A>T
c.429A>T (p.Pro143=)
c.132+30970T>A (n.132+30970T>A)
n.857A>T
n.829A>T
6g.26092804A>CCA363207995H2BC3,H2BC4,HFEc.736A>C (p.Met246Leu)
c.391-1770T>G (n.391-1770T>G)
c.460A>C (p.Met154Leu)
c.418A>C (p.Met140Leu)
c.472A>C (p.Met158Leu)
c.77-315A>C (n.77-315A>C)
c.196A>C (p.Met66Leu)
c.667A>C (p.Met223Leu)
c.694A>C (p.Met232Leu)
c.727A>C (p.Met243Leu)
n.1067A>C
n.579A>C
c.430A>C (p.Met144Leu)
c.132+30969T>G (n.132+30969T>G)
n.858A>C
n.830A>C
 gnomAD v4
6g.26092804A>GCA363207997H2BC3,H2BC4,HFEc.736A>G (p.Met246Val)
c.391-1770T>C (n.391-1770T>C)
c.460A>G (p.Met154Val)
c.418A>G (p.Met140Val)
c.472A>G (p.Met158Val)
c.77-315A>G (n.77-315A>G)
c.196A>G (p.Met66Val)
c.667A>G (p.Met223Val)
c.694A>G (p.Met232Val)
c.727A>G (p.Met243Val)
n.1067A>G
n.579A>G
c.430A>G (p.Met144Val)
c.132+30969T>C (n.132+30969T>C)
n.858A>G
n.830A>G
6g.26092804A>TCA363207994H2BC3,H2BC4,HFEc.736A>T (p.Met246Leu)
c.391-1770T>A (n.391-1770T>A)
c.460A>T (p.Met154Leu)
c.418A>T (p.Met140Leu)
c.472A>T (p.Met158Leu)
c.77-315A>T (n.77-315A>T)
c.196A>T (p.Met66Leu)
c.667A>T (p.Met223Leu)
c.694A>T (p.Met232Leu)
c.727A>T (p.Met243Leu)
n.1067A>T
n.579A>T
c.430A>T (p.Met144Leu)
c.132+30969T>A (n.132+30969T>A)
n.858A>T
n.830A>T
6g.26092805T>ACA363208000H2BC3,H2BC4,HFEc.737T>A (p.Met246Lys)
c.391-1771A>T (n.391-1771A>T)
c.461T>A (p.Met154Lys)
c.419T>A (p.Met140Lys)
c.473T>A (p.Met158Lys)
c.77-314T>A (n.77-314T>A)
c.197T>A (p.Met66Lys)
c.668T>A (p.Met223Lys)
c.695T>A (p.Met232Lys)
c.728T>A (p.Met243Lys)
n.1068T>A
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n.859T>A
n.831T>A
6g.26092805T>CCA363208001H2BC3,H2BC4,HFEc.737T>C (p.Met246Thr)
c.391-1771A>G (n.391-1771A>G)
c.461T>C (p.Met154Thr)
c.419T>C (p.Met140Thr)
c.473T>C (p.Met158Thr)
c.77-314T>C (n.77-314T>C)
c.197T>C (p.Met66Thr)
c.668T>C (p.Met223Thr)
c.695T>C (p.Met232Thr)
c.728T>C (p.Met243Thr)
n.1068T>C
n.580T>C
c.431T>C (p.Met144Thr)
c.132+30968A>G (n.132+30968A>G)
n.859T>C
n.831T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092805T>GCA363208002H2BC3,H2BC4,HFEc.737T>G (p.Met246Arg)
c.391-1771A>C (n.391-1771A>C)
c.461T>G (p.Met154Arg)
c.419T>G (p.Met140Arg)
c.473T>G (p.Met158Arg)
c.77-314T>G (n.77-314T>G)
c.197T>G (p.Met66Arg)
c.668T>G (p.Met223Arg)
c.695T>G (p.Met232Arg)
c.728T>G (p.Met243Arg)
n.1068T>G
n.580T>G
c.431T>G (p.Met144Arg)
c.132+30968A>C (n.132+30968A>C)
n.859T>G
n.831T>G
6g.26092805T=CA1616889904H2BC3,H2BC4,HFEc.737T= (p.Met246=)
c.391-1771A= (n.391-1771A=)
c.461T= (p.Met154=)
c.419T= (p.Met140=)
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c.197T= (p.Met66=)
c.668T= (p.Met223=)
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c.728T= (p.Met243=)
n.1068T=
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c.431T= (p.Met144=)
c.132+30968A= (n.132+30968A=)
n.859T=
n.831T=
6g.26092806G>ACA363208005H2BC3,H2BC4,HFEc.738G>A (p.Met246Ile)
c.391-1772C>T (n.391-1772C>T)
c.462G>A (p.Met154Ile)
c.420G>A (p.Met140Ile)
c.474G>A (p.Met158Ile)
c.77-313G>A (n.77-313G>A)
c.198G>A (p.Met66Ile)
c.669G>A (p.Met223Ile)
c.696G>A (p.Met232Ile)
c.729G>A (p.Met243Ile)
n.1069G>A
n.581G>A
c.432G>A (p.Met144Ile)
c.132+30967C>T (n.132+30967C>T)
n.860G>A
n.832G>A
6g.26092806G>CCA363208006H2BC3,H2BC4,HFEc.738G>C (p.Met246Ile)
c.391-1772C>G (n.391-1772C>G)
c.462G>C (p.Met154Ile)
c.420G>C (p.Met140Ile)
c.474G>C (p.Met158Ile)
c.77-313G>C (n.77-313G>C)
c.198G>C (p.Met66Ile)
c.669G>C (p.Met223Ile)
c.696G>C (p.Met232Ile)
c.729G>C (p.Met243Ile)
n.1069G>C
n.581G>C
c.432G>C (p.Met144Ile)
c.132+30967C>G (n.132+30967C>G)
n.860G>C
n.832G>C
6g.26092806G>TCA363208007H2BC3,H2BC4,HFEc.738G>T (p.Met246Ile)
c.391-1772C>A (n.391-1772C>A)
c.462G>T (p.Met154Ile)
c.420G>T (p.Met140Ile)
c.474G>T (p.Met158Ile)
c.77-313G>T (n.77-313G>T)
c.198G>T (p.Met66Ile)
c.669G>T (p.Met223Ile)
c.696G>T (p.Met232Ile)
c.729G>T (p.Met243Ile)
n.1069G>T
n.581G>T
c.432G>T (p.Met144Ile)
c.132+30967C>A (n.132+30967C>A)
n.860G>T
n.832G>T
6g.26092807G>ACA363208012H2BC3,H2BC4,HFEc.739G>A (p.Asp247Asn)
c.391-1773C>T (n.391-1773C>T)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.77-312G>A (n.77-312G>A)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
n.1070G>A
n.582G>A
c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.132+30966C>T (n.132+30966C>T)
n.861G>A
n.833G>A
 gnomAD v4
6g.26092807G>CCA363208008H2BC3,H2BC4,HFEc.739G>C (p.Asp247His)
c.391-1773C>G (n.391-1773C>G)
c.463G>C (p.Asp155His)
c.421G>C (p.Asp141His)
c.475G>C (p.Asp159His)
c.77-312G>C (n.77-312G>C)
c.199G>C (p.Asp67His)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.697G>C (p.Asp233His)
c.730G>C (p.Asp244His)
n.1070G>C
n.582G>C
c.433G>C (p.Asp145His)
c.132+30966C>G (n.132+30966C>G)
n.861G>C
n.833G>C
6g.26092807G>TCA363208010H2BC3,H2BC4,HFEc.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.391-1773C>A (n.391-1773C>A)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.77-312G>T (n.77-312G>T)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
n.1070G>T
n.582G>T
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.132+30966C>A (n.132+30966C>A)
n.861G>T
n.833G>T
6g.26092808A>CCA363208014H2BC3,H2BC4,HFEc.740A>C (p.Asp247Ala)
c.391-1774T>G (n.391-1774T>G)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.77-311A>C (n.77-311A>C)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
n.1071A>C
n.583A>C
c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.132+30965T>G (n.132+30965T>G)
n.862A>C
n.834A>C
6g.26092808A>GCA363208015H2BC3,H2BC4,HFEc.740A>G (p.Asp247Gly)
c.391-1774T>C (n.391-1774T>C)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.77-311A>G (n.77-311A>G)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
n.1071A>G
n.583A>G
c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.132+30965T>C (n.132+30965T>C)
n.862A>G
n.834A>G
6g.26092808A>TCA363208017H2BC3,H2BC4,HFEc.740A>T (p.Asp247Val)
c.391-1774T>A (n.391-1774T>A)
c.464A>T (p.Asp155Val)
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.476A>T (p.Asp159Val)
c.77-311A>T (n.77-311A>T)
c.200A>T (p.Asp67Val)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.731A>T (p.Asp244Val)
n.1071A>T
n.583A>T
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.132+30965T>A (n.132+30965T>A)
n.862A>T
n.834A>T
6g.26092809T>ACA363208020H2BC3,H2BC4,HFEc.741T>A (p.Asp247Glu)
c.391-1775A>T (n.391-1775A>T)
c.465T>A (p.Asp155Glu)
c.423T>A (p.Asp141Glu)
c.477T>A (p.Asp159Glu)
c.77-310T>A (n.77-310T>A)
c.201T>A (p.Asp67Glu)
c.672T>A (p.Asp224Glu)
c.699T>A (p.Asp233Glu)
c.732T>A (p.Asp244Glu)
n.1072T>A
n.584T>A
c.435T>A (p.Asp145Glu)
c.132+30964A>T (n.132+30964A>T)
n.863T>A
n.835T>A
6g.26092809T>CCA449420979H2BC3,H2BC4,HFEc.741T>C (p.Asp247=)
c.391-1775A>G (n.391-1775A>G)
c.465T>C (p.Asp155=)
c.423T>C (p.Asp141=)
c.477T>C (p.Asp159=)
c.77-310T>C (n.77-310T>C)
c.201T>C (p.Asp67=)
c.672T>C (p.Asp224=)
c.699T>C (p.Asp233=)
c.732T>C (p.Asp244=)
n.1072T>C
n.584T>C
c.435T>C (p.Asp145=)
c.132+30964A>G (n.132+30964A>G)
n.863T>C
n.835T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092809T>GCA363208021H2BC3,H2BC4,HFEc.741T>G (p.Asp247Glu)
c.391-1775A>C (n.391-1775A>C)
c.465T>G (p.Asp155Glu)
c.423T>G (p.Asp141Glu)
c.477T>G (p.Asp159Glu)
c.77-310T>G (n.77-310T>G)
c.201T>G (p.Asp67Glu)
c.672T>G (p.Asp224Glu)
c.699T>G (p.Asp233Glu)
c.732T>G (p.Asp244Glu)
n.1072T>G
n.584T>G
c.435T>G (p.Asp145Glu)
c.132+30964A>C (n.132+30964A>C)
n.863T>G
n.835T>G
 dbSNP
6g.26092809T=CA1616889905H2BC3,H2BC4,HFEc.741T= (p.Asp247=)
c.391-1775A= (n.391-1775A=)
c.465T= (p.Asp155=)
c.423T= (p.Asp141=)
c.477T= (p.Asp159=)
c.77-310T= (n.77-310T=)
c.201T= (p.Asp67=)
c.672T= (p.Asp224=)
c.699T= (p.Asp233=)
c.732T= (p.Asp244=)
n.1072T=
n.584T=
c.435T= (p.Asp145=)
c.132+30964A= (n.132+30964A=)
n.863T=
n.835T=
6g.26092810G>ACA363208023H2BC3,H2BC4,HFEc.742G>A (p.Ala248Thr)
c.391-1776C>T (n.391-1776C>T)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.77-309G>A (n.77-309G>A)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
n.1073G>A
n.585G>A
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.132+30963C>T (n.132+30963C>T)
n.864G>A
n.836G>A
 ClinVar
6g.26092810G>CCA363208027H2BC3,H2BC4,HFEc.742G>C (p.Ala248Pro)
c.391-1776C>G (n.391-1776C>G)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.77-309G>C (n.77-309G>C)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
n.1073G>C
n.585G>C
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.132+30963C>G (n.132+30963C>G)
n.864G>C
n.836G>C
6g.26092810G>TCA363208025H2BC3,H2BC4,HFEc.742G>T (p.Ala248Ser)
c.391-1776C>A (n.391-1776C>A)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.77-309G>T (n.77-309G>T)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
n.1073G>T
n.585G>T
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.132+30963C>A (n.132+30963C>A)
n.864G>T
n.836G>T
6g.26092811C>ACA363208028H2BC3,H2BC4,HFEc.743C>A (p.Ala248Asp)
c.391-1777G>T (n.391-1777G>T)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
c.77-308C>A (n.77-308C>A)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
n.1074C>A
n.586C>A
c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.132+30962G>T (n.132+30962G>T)
n.865C>A
n.837C>A
6g.26092811C>GCA363208030H2BC3,H2BC4,HFEc.743C>G (p.Ala248Gly)
c.391-1777G>C (n.391-1777G>C)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.77-308C>G (n.77-308C>G)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
n.1074C>G
n.586C>G
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.132+30962G>C (n.132+30962G>C)
n.865C>G
n.837C>G
 COSMIC COSMIC
6g.26092811C>TCA363208032H2BC3,H2BC4,HFEc.743C>T (p.Ala248Val)
c.391-1777G>A (n.391-1777G>A)
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.77-308C>T (n.77-308C>T)
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
n.1074C>T
n.586C>T
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.132+30962G>A (n.132+30962G>A)
n.865C>T
n.837C>T
6g.26092812C>ACA449420983H2BC3,H2BC4,HFEc.744C>A (p.Ala248=)
c.391-1778G>T (n.391-1778G>T)
c.468C>A (p.Ala156=)
c.426C>A (p.Ala142=)
c.480C>A (p.Ala160=)
c.77-307C>A (n.77-307C>A)
c.204C>A (p.Ala68=)
c.675C>A (p.Ala225=)
c.702C>A (p.Ala234=)
c.735C>A (p.Ala245=)
n.1075C>A
n.587C>A
c.438C>A (p.Ala146=)
c.132+30961G>T (n.132+30961G>T)
n.866C>A
n.838C>A
 ClinVar
6g.26092812C>GCA449420984H2BC3,H2BC4,HFEc.744C>G (p.Ala248=)
c.391-1778G>C (n.391-1778G>C)
c.468C>G (p.Ala156=)
c.426C>G (p.Ala142=)
c.480C>G (p.Ala160=)
c.77-307C>G (n.77-307C>G)
c.204C>G (p.Ala68=)
c.675C>G (p.Ala225=)
c.702C>G (p.Ala234=)
c.735C>G (p.Ala245=)
n.1075C>G
n.587C>G
c.438C>G (p.Ala146=)
c.132+30961G>C (n.132+30961G>C)
n.866C>G
n.838C>G
6g.26092812C>TCA449420985H2BC3,H2BC4,HFEc.744C>T (p.Ala248=)
c.391-1778G>A (n.391-1778G>A)
c.468C>T (p.Ala156=)
c.426C>T (p.Ala142=)
c.480C>T (p.Ala160=)
c.77-307C>T (n.77-307C>T)
c.204C>T (p.Ala68=)
c.675C>T (p.Ala225=)
c.702C>T (p.Ala234=)
c.735C>T (p.Ala245=)
n.1075C>T
n.587C>T
c.438C>T (p.Ala146=)
c.132+30961G>A (n.132+30961G>A)
n.866C>T
n.838C>T
 gnomAD v4
6g.26092813A>CCA363208034H2BC3,H2BC4,HFEc.745A>C (p.Lys249Gln)
c.391-1779T>G (n.391-1779T>G)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.77-306A>C (n.77-306A>C)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
n.1076A>C
n.588A>C
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.132+30960T>G (n.132+30960T>G)
n.867A>C
n.839A>C
6g.26092813A>GCA363208035H2BC3,H2BC4,HFEc.745A>G (p.Lys249Glu)
c.391-1779T>C (n.391-1779T>C)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.77-306A>G (n.77-306A>G)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
n.1076A>G
n.588A>G
c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.132+30960T>C (n.132+30960T>C)
n.867A>G
n.839A>G
6g.26092813A>TCA363208037H2BC3,H2BC4,HFEc.745A>T (p.Lys249Ter)
c.391-1779T>A (n.391-1779T>A)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.77-306A>T (n.77-306A>T)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
n.1076A>T
n.588A>T
c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.132+30960T>A (n.132+30960T>A)
n.867A>T
n.839A>T
6g.26092814A>CCA363208039H2BC3,H2BC4,HFEc.746A>C (p.Lys249Thr)
c.391-1780T>G (n.391-1780T>G)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.77-305A>C (n.77-305A>C)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
n.1077A>C
n.589A>C
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.132+30959T>G (n.132+30959T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
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6g.26092817A>GCA363208054H2BC3,H2BC4,HFEc.749A>G (p.Glu250Gly)
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 dbSNP
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 dbSNP
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6g.26092818G>TCA363208059H2BC3,H2BC4,HFEc.750G>T (p.Glu250Asp)
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 dbSNP
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6g.26092820T>CCA363208070H2BC3,H2BC4,HFEc.752T>C (p.Phe251Ser)
c.391-1786A>G (n.391-1786A>G)
c.476T>C (p.Phe159Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.488T>C (p.Phe163Ser)
c.77-299T>C (n.77-299T>C)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.683T>C (p.Phe228Ser)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
c.743T>C (p.Phe248Ser)
n.1083T>C
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6g.26092820T>GCA363208069H2BC3,H2BC4,HFEc.752T>G (p.Phe251Cys)
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c.488T>G (p.Phe163Cys)
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n.875C>A
n.847C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092821C=CA1616889910H2BC3,H2BC4,HFEc.753C= (p.Phe251=)
c.391-1787G= (n.391-1787G=)
c.477C= (p.Phe159=)
c.435C= (p.Phe145=)
c.489C= (p.Phe163=)
c.77-298C= (n.77-298C=)
c.213C= (p.Phe71=)
c.684C= (p.Phe228=)
c.711C= (p.Phe237=)
c.744C= (p.Phe248=)
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c.447C= (p.Phe149=)
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n.875C=
n.847C=
6g.26092821C>GCA363208073H2BC3,H2BC4,HFEc.753C>G (p.Phe251Leu)
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c.684C>G (p.Phe228Leu)
c.711C>G (p.Phe237Leu)
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c.447C>G (p.Phe149Leu)
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n.847C>G
6g.26092821C>TCA449421002H2BC3,H2BC4,HFEc.753C>T (p.Phe251=)
c.391-1787G>A (n.391-1787G>A)
c.477C>T (p.Phe159=)
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c.711C>T (p.Phe237=)
c.744C>T (p.Phe248=)
n.1084C>T
n.596C>T
c.447C>T (p.Phe149=)
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n.875C>T
n.847C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092822G>ACA136292940H2BC3,H2BC4,HFEc.754G>A (p.Glu252Lys)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092822G>CCA363208076H2BC3,H2BC4,HFEc.754G>C (p.Glu252Gln)
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c.712G>C (p.Glu238Gln)
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6g.26092822G=CA1616889911H2BC3,H2BC4,HFEc.754G= (p.Glu252=)
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c.478G= (p.Glu160=)
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c.77-297G= (n.77-297G=)
c.214G= (p.Glu72=)
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c.712G= (p.Glu238=)
c.745G= (p.Glu249=)
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n.597G=
c.448G= (p.Glu150=)
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n.876G=
n.848G=
6g.26092822G>TCA363208077H2BC3,H2BC4,HFEc.754G>T (p.Glu252Ter)
c.391-1788C>A (n.391-1788C>A)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.77-297G>T (n.77-297G>T)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
n.1085G>T
n.597G>T
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.132+30951C>A (n.132+30951C>A)
n.876G>T
n.848G>T
6g.26092823A=CA1616889912H2BC3,H2BC4,HFEc.755A= (p.Glu252=)
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c.713A= (p.Glu238=)
c.746A= (p.Glu249=)
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n.598A=
c.449A= (p.Glu150=)
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n.877A=
n.849A=
6g.26092823A>CCA363208080H2BC3,H2BC4,HFEc.755A>C (p.Glu252Ala)
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n.1086A>C
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n.849A>C
6g.26092823A>GCA3666728H2BC3,H2BC4,HFEc.755A>G (p.Glu252Gly)
c.391-1789T>C (n.391-1789T>C)
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n.1086A>G
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n.877A>G
n.849A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092823A>TCA363208082H2BC3,H2BC4,HFEc.755A>T (p.Glu252Val)
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n.877A>T
n.849A>T
6g.26092824A=CA1616889913H2BC3,H2BC4,HFEc.756A= (p.Glu252=)
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c.747A= (p.Glu249=)
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n.599A=
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n.878A=
n.850A=
6g.26092824A>CCA136292942H2BC3,H2BC4,HFEc.756A>C (p.Glu252Asp)
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n.599A>C
c.450A>C (p.Glu150Asp)
c.132+30949T>G (n.132+30949T>G)
n.878A>C
n.850A>C
 dbSNP
6g.26092824A>GCA449421003H2BC3,H2BC4,HFEc.756A>G (p.Glu252=)
c.391-1790T>C (n.391-1790T>C)
c.480A>G (p.Glu160=)
c.438A>G (p.Glu146=)
c.492A>G (p.Glu164=)
c.77-295A>G (n.77-295A>G)
c.216A>G (p.Glu72=)
c.687A>G (p.Glu229=)
c.714A>G (p.Glu238=)
c.747A>G (p.Glu249=)
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n.599A>G
c.450A>G (p.Glu150=)
c.132+30949T>C (n.132+30949T>C)
n.878A>G
n.850A>G
6g.26092824A>TCA363208084H2BC3,H2BC4,HFEc.756A>T (p.Glu252Asp)
c.391-1790T>A (n.391-1790T>A)
c.480A>T (p.Glu160Asp)
c.438A>T (p.Glu146Asp)
c.492A>T (p.Glu164Asp)
c.77-295A>T (n.77-295A>T)
c.216A>T (p.Glu72Asp)
c.687A>T (p.Glu229Asp)
c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
n.1087A>T
n.599A>T
c.450A>T (p.Glu150Asp)
c.132+30949T>A (n.132+30949T>A)
n.878A>T
n.850A>T
6g.26092825C>ACA136292943H2BC3,H2BC4,HFEc.757C>A (p.Pro253Thr)
c.391-1791G>T (n.391-1791G>T)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
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n.1088C>A
n.600C>A
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c.132+30948G>T (n.132+30948G>T)
n.879C>A
n.851C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092825C=CA1616889914H2BC3,H2BC4,HFEc.757C= (p.Pro253=)
c.391-1791G= (n.391-1791G=)
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c.688C= (p.Pro230=)
c.715C= (p.Pro239=)
c.748C= (p.Pro250=)
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n.600C=
c.451C= (p.Pro151=)
c.132+30948G= (n.132+30948G=)
n.879C=
n.851C=
6g.26092825C>GCA363208087H2BC3,H2BC4,HFEc.757C>G (p.Pro253Ala)
c.391-1791G>C (n.391-1791G>C)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.77-294C>G (n.77-294C>G)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
n.1088C>G
n.600C>G
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.132+30948G>C (n.132+30948G>C)
n.879C>G
n.851C>G
6g.26092825C>TCA363208088H2BC3,H2BC4,HFEc.757C>T (p.Pro253Ser)
c.391-1791G>A (n.391-1791G>A)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.77-294C>T (n.77-294C>T)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
n.1088C>T
n.600C>T
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.132+30948G>A (n.132+30948G>A)
n.879C>T
n.851C>T
6g.26092826C>ACA363208090H2BC3,H2BC4,HFEc.758C>A (p.Pro253His)
c.391-1792G>T (n.391-1792G>T)
c.482C>A (p.Pro161His)
c.440C>A (p.Pro147His)
c.494C>A (p.Pro165His)
c.77-293C>A (n.77-293C>A)
c.218C>A (p.Pro73His)
c.689C>A (p.Pro230His)
c.716C>A (p.Pro239His)
c.749C>A (p.Pro250His)
n.1089C>A
n.601C>A
c.452C>A (p.Pro151His)
c.132+30947G>T (n.132+30947G>T)
n.880C>A
n.852C>A
6g.26092826C>GCA363208091H2BC3,H2BC4,HFEc.758C>G (p.Pro253Arg)
c.391-1792G>C (n.391-1792G>C)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.77-293C>G (n.77-293C>G)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
n.1089C>G
n.601C>G
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.132+30947G>C (n.132+30947G>C)
n.880C>G
n.852C>G
6g.26092826C>TCA363208093H2BC3,H2BC4,HFEc.758C>T (p.Pro253Leu)
c.391-1792G>A (n.391-1792G>A)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.77-293C>T (n.77-293C>T)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
n.1089C>T
n.601C>T
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.132+30947G>A (n.132+30947G>A)
n.880C>T
n.852C>T
6g.26092827T>ACA3666729H2BC3,H2BC4,HFEc.759T>A (p.Pro253=)
c.391-1793A>T (n.391-1793A>T)
c.483T>A (p.Pro161=)
c.441T>A (p.Pro147=)
c.495T>A (p.Pro165=)
c.77-292T>A (n.77-292T>A)
c.219T>A (p.Pro73=)
c.690T>A (p.Pro230=)
c.717T>A (p.Pro239=)
c.750T>A (p.Pro250=)
n.1090T>A
n.602T>A
c.453T>A (p.Pro151=)
c.132+30946A>T (n.132+30946A>T)
n.881T>A
n.853T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092827T>CCA449421005H2BC3,H2BC4,HFEc.759T>C (p.Pro253=)
c.391-1793A>G (n.391-1793A>G)
c.483T>C (p.Pro161=)
c.441T>C (p.Pro147=)
c.495T>C (p.Pro165=)
c.77-292T>C (n.77-292T>C)
c.219T>C (p.Pro73=)
c.690T>C (p.Pro230=)
c.717T>C (p.Pro239=)
c.750T>C (p.Pro250=)
n.1090T>C
n.602T>C
c.453T>C (p.Pro151=)
c.132+30946A>G (n.132+30946A>G)
n.881T>C
n.853T>C
6g.26092827T>GCA449421006H2BC3,H2BC4,HFEc.759T>G (p.Pro253=)
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n.881T>G
n.853T>G
6g.26092827T=CA1616889915H2BC3,H2BC4,HFEc.759T= (p.Pro253=)
c.391-1793A= (n.391-1793A=)
c.483T= (p.Pro161=)
c.441T= (p.Pro147=)
c.495T= (p.Pro165=)
c.77-292T= (n.77-292T=)
c.219T= (p.Pro73=)
c.690T= (p.Pro230=)
c.717T= (p.Pro239=)
c.750T= (p.Pro250=)
n.1090T=
n.602T=
c.453T= (p.Pro151=)
c.132+30946A= (n.132+30946A=)
n.881T=
n.853T=
6g.26092827_26092828delinsTACA1616889916H2BC3,H2BC4,HFEc.759_760delinsTA (p.Pro253=)
c.391-1794_391-1793delinsTA (n.391-1794_391-1793delinsTA)
c.483_484delinsTA (p.Pro161=)
c.441_442delinsTA (p.Pro147=)
c.495_496delinsTA (p.Pro165=)
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c.219_220delinsTA (p.Pro73=)
c.690_691delinsTA (p.Pro230=)
c.717_718delinsTA (p.Pro239=)
c.750_751delinsTA (p.Pro250=)
n.1090_1091delinsTA
n.602_603delinsTA
c.453_454delinsTA (p.Pro151=)
c.132+30945_132+30946delinsTA (n.132+30945_132+30946delinsTA)
n.881_882delinsTA
n.853_854delinsTA
6g.26092828A=CA1616889917H2BC3,H2BC4,HFEc.760A= (p.Lys254=)
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c.751A= (p.Lys251=)
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n.603A=
c.454A= (p.Lys152=)
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n.882A=
n.854A=
6g.26092828A>CCA363208095H2BC3,H2BC4,HFEc.760A>C (p.Lys254Gln)
c.391-1794T>G (n.391-1794T>G)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.77-291A>C (n.77-291A>C)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
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n.1091A>C
n.603A>C
c.454A>C (p.Lys152Gln)
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n.882A>C
n.854A>C
6g.26092828A>GCA363208096H2BC3,H2BC4,HFEc.760A>G (p.Lys254Glu)
c.391-1794T>C (n.391-1794T>C)
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c.442A>G (p.Lys148Glu)
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n.603A>G
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n.882A>G
n.854A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092828A>TCA363208098H2BC3,H2BC4,HFEc.760A>T (p.Lys254Ter)
c.391-1794T>A (n.391-1794T>A)
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c.442A>T (p.Lys148Ter)
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c.77-291A>T (n.77-291A>T)
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n.1091A>T
n.603A>T
c.454A>T (p.Lys152Ter)
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n.882A>T
n.854A>T
 ClinVar
6g.26092830delCA658796729H2BC3,H2BC4,HFEc.762del (p.Asp255ThrfsTer14)
c.391-1794del (n.391-1794del)
c.486del (p.Asp163ThrfsTer14)
c.444del (p.Asp149ThrfsTer14)
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c.77-289del (n.77-289del)
c.222del (p.Asp75ThrfsTer14)
c.693del (p.Asp232ThrfsTer14)
c.720del (p.Asp241ThrfsTer14)
c.753del (p.Asp252ThrfsTer14)
n.1093del
n.605del
c.456del (p.Asp153ThrfsTer14)
c.132+30945del (n.132+30945del)
n.884del
n.856del
 ClinVar dbSNP
6g.26092829A>CCA363208101H2BC3,H2BC4,HFEc.761A>C (p.Lys254Thr)
c.391-1795T>G (n.391-1795T>G)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
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c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
n.1092A>C
n.604A>C
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.132+30944T>G (n.132+30944T>G)
n.883A>C
n.855A>C
6g.26092829A>GCA363208103H2BC3,H2BC4,HFEc.761A>G (p.Lys254Arg)
c.391-1795T>C (n.391-1795T>C)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.77-290A>G (n.77-290A>G)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
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c.719A>G (p.Lys240Arg)
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n.1092A>G
n.604A>G
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c.132+30944T>C (n.132+30944T>C)
n.883A>G
n.855A>G
6g.26092829A>TCA363208102H2BC3,H2BC4,HFEc.761A>T (p.Lys254Ile)
c.391-1795T>A (n.391-1795T>A)
c.485A>T (p.Lys162Ile)
c.443A>T (p.Lys148Ile)
c.497A>T (p.Lys166Ile)
c.77-290A>T (n.77-290A>T)
c.221A>T (p.Lys74Ile)
c.692A>T (p.Lys231Ile)
c.719A>T (p.Lys240Ile)
c.752A>T (p.Lys251Ile)
n.1092A>T
n.604A>T
c.455A>T (p.Lys152Ile)
c.132+30944T>A (n.132+30944T>A)
n.883A>T
n.855A>T
6g.26092830A>CCA363208106H2BC3,H2BC4,HFEc.762A>C (p.Lys254Asn)
c.391-1796T>G (n.391-1796T>G)
c.486A>C (p.Lys162Asn)
c.444A>C (p.Lys148Asn)
c.498A>C (p.Lys166Asn)
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c.222A>C (p.Lys74Asn)
c.693A>C (p.Lys231Asn)
c.720A>C (p.Lys240Asn)
c.753A>C (p.Lys251Asn)
n.1093A>C
n.605A>C
c.456A>C (p.Lys152Asn)
c.132+30943T>G (n.132+30943T>G)
n.884A>C
n.856A>C
6g.26092830A>GCA449421007H2BC3,H2BC4,HFEc.762A>G (p.Lys254=)
c.391-1796T>C (n.391-1796T>C)
c.486A>G (p.Lys162=)
c.444A>G (p.Lys148=)
c.498A>G (p.Lys166=)
c.77-289A>G (n.77-289A>G)
c.222A>G (p.Lys74=)
c.693A>G (p.Lys231=)
c.720A>G (p.Lys240=)
c.753A>G (p.Lys251=)
n.1093A>G
n.605A>G
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n.884A>G
n.856A>G
6g.26092830A>TCA363208108H2BC3,H2BC4,HFEc.762A>T (p.Lys254Asn)
c.391-1796T>A (n.391-1796T>A)
c.486A>T (p.Lys162Asn)
c.444A>T (p.Lys148Asn)
c.498A>T (p.Lys166Asn)
c.77-289A>T (n.77-289A>T)
c.222A>T (p.Lys74Asn)
c.693A>T (p.Lys231Asn)
c.720A>T (p.Lys240Asn)
c.753A>T (p.Lys251Asn)
n.1093A>T
n.605A>T
c.456A>T (p.Lys152Asn)
c.132+30943T>A (n.132+30943T>A)
n.884A>T
n.856A>T
6g.26092831G>ACA363208110H2BC3,H2BC4,HFEc.763G>A (p.Asp255Asn)
c.391-1797C>T (n.391-1797C>T)
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c.445G>A (p.Asp149Asn)
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c.721G>A (p.Asp241Asn)
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n.1094G>A
n.606G>A
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n.885G>A
n.857G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.26092831G>CCA363208111H2BC3,H2BC4,HFEc.763G>C (p.Asp255His)
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n.885G>C
n.857G>C
6g.26092831G=CA1616889918H2BC3,H2BC4,HFEc.763G= (p.Asp255=)
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n.885G=
n.857G=
6g.26092831G>TCA3666730H2BC3,H2BC4,HFEc.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.391-1797C>A (n.391-1797C>A)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
c.77-288G>T (n.77-288G>T)
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n.1094G>T
n.606G>T
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.132+30942C>A (n.132+30942C>A)
n.885G>T
n.857G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092832A>CCA363208117H2BC3,H2BC4,HFEc.764A>C (p.Asp255Ala)
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c.446A>C (p.Asp149Ala)
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n.1095A>C
n.607A>C
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.132+30941T>G (n.132+30941T>G)
n.886A>C
n.858A>C
6g.26092832A>GCA363208116H2BC3,H2BC4,HFEc.764A>G (p.Asp255Gly)
c.391-1798T>C (n.391-1798T>C)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.500A>G (p.Asp167Gly)
c.77-287A>G (n.77-287A>G)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.695A>G (p.Asp232Gly)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
n.1095A>G
n.607A>G
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.132+30941T>C (n.132+30941T>C)
n.886A>G
n.858A>G
6g.26092832A>TCA363208114H2BC3,H2BC4,HFEc.764A>T (p.Asp255Val)
c.391-1798T>A (n.391-1798T>A)
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c.695A>T (p.Asp232Val)
c.722A>T (p.Asp241Val)
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n.858A>T
6g.26092833C>ACA363208119H2BC3,H2BC4,HFEc.765C>A (p.Asp255Glu)
c.391-1799G>T (n.391-1799G>T)
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c.447C>A (p.Asp149Glu)
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c.77-286C>A (n.77-286C>A)
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c.756C>A (p.Asp252Glu)
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n.859C>A
6g.26092833C=CA1616889919H2BC3,H2BC4,HFEc.765C= (p.Asp255=)
c.391-1799G= (n.391-1799G=)
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c.756C= (p.Asp252=)
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c.459C= (p.Asp153=)
c.132+30940G= (n.132+30940G=)
n.887C=
n.859C=
6g.26092833C>GCA363208121H2BC3,H2BC4,HFEc.765C>G (p.Asp255Glu)
c.391-1799G>C (n.391-1799G>C)
c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.447C>G (p.Asp149Glu)
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c.132+30940G>C (n.132+30940G>C)
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n.859C>G
6g.26092833C>TCA3666731H2BC3,H2BC4,HFEc.765C>T (p.Asp255=)
c.391-1799G>A (n.391-1799G>A)
c.489C>T (p.Asp163=)
c.447C>T (p.Asp149=)
c.501C>T (p.Asp167=)
c.77-286C>T (n.77-286C>T)
c.225C>T (p.Asp75=)
c.696C>T (p.Asp232=)
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n.1096C>T
n.608C>T
c.459C>T (p.Asp153=)
c.132+30940G>A (n.132+30940G>A)
n.887C>T
n.859C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092834G>ACA3666732H2BC3,H2BC4,HFEc.766G>A (p.Val256Ile)
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n.609G>A
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n.888G>A
n.860G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092834G>CCA363208124H2BC3,H2BC4,HFEc.766G>C (p.Val256Leu)
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c.448G>C (p.Val150Leu)
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c.697G>C (p.Val233Leu)
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n.860G=
6g.26092834G>TCA363208126H2BC3,H2BC4,HFEc.766G>T (p.Val256Leu)
c.391-1800C>A (n.391-1800C>A)
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c.448G>T (p.Val150Leu)
c.502G>T (p.Val168Leu)
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c.226G>T (p.Val76Leu)
c.697G>T (p.Val233Leu)
c.724G>T (p.Val242Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
n.1097G>T
n.609G>T
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n.888G>T
n.860G>T
6g.26092835T>ACA363208128H2BC3,H2BC4,HFEc.767T>A (p.Val256Glu)
c.391-1801A>T (n.391-1801A>T)
c.491T>A (p.Val164Glu)
c.449T>A (p.Val150Glu)
c.503T>A (p.Val168Glu)
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c.132+30938A>T (n.132+30938A>T)
n.889T>A
n.861T>A
6g.26092835T>CCA363208131H2BC3,H2BC4,HFEc.767T>C (p.Val256Ala)
c.391-1801A>G (n.391-1801A>G)
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c.449T>C (p.Val150Ala)
c.503T>C (p.Val168Ala)
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n.1098T>C
n.610T>C
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c.132+30938A>G (n.132+30938A>G)
n.889T>C
n.861T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.26092835T>GCA363208129H2BC3,H2BC4,HFEc.767T>G (p.Val256Gly)
c.391-1801A>C (n.391-1801A>C)
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n.1098T>G
n.610T>G
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n.889T>G
n.861T>G
6g.26092835T=CA1616889921H2BC3,H2BC4,HFEc.767T= (p.Val256=)
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n.610T=
c.461T= (p.Val154=)
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n.889T=
n.861T=
6g.26092836A>CCA449421012H2BC3,H2BC4,HFEc.768A>C (p.Val256=)
c.391-1802T>G (n.391-1802T>G)
c.492A>C (p.Val164=)
c.450A>C (p.Val150=)
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c.228A>C (p.Val76=)
c.699A>C (p.Val233=)
c.726A>C (p.Val242=)
c.759A>C (p.Val253=)
n.1099A>C
n.611A>C
c.462A>C (p.Val154=)
c.132+30937T>G (n.132+30937T>G)
n.890A>C
n.862A>C
6g.26092836A>GCA449421015H2BC3,H2BC4,HFEc.768A>G (p.Val256=)
c.391-1802T>C (n.391-1802T>C)
c.492A>G (p.Val164=)
c.450A>G (p.Val150=)
c.504A>G (p.Val168=)
c.77-283A>G (n.77-283A>G)
c.228A>G (p.Val76=)
c.699A>G (p.Val233=)
c.726A>G (p.Val242=)
c.759A>G (p.Val253=)
n.1099A>G
n.611A>G
c.462A>G (p.Val154=)
c.132+30937T>C (n.132+30937T>C)
n.890A>G
n.862A>G
 gnomAD v4
6g.26092836A>TCA449421013H2BC3,H2BC4,HFEc.768A>T (p.Val256=)
c.391-1802T>A (n.391-1802T>A)
c.492A>T (p.Val164=)
c.450A>T (p.Val150=)
c.504A>T (p.Val168=)
c.77-283A>T (n.77-283A>T)
c.228A>T (p.Val76=)
c.699A>T (p.Val233=)
c.726A>T (p.Val242=)
c.759A>T (p.Val253=)
n.1099A>T
n.611A>T
c.462A>T (p.Val154=)
c.132+30937T>A (n.132+30937T>A)
n.890A>T
n.862A>T
6g.26092837T>ACA363208133H2BC3,H2BC4,HFEc.769T>A (p.Leu257Met)
c.391-1803A>T (n.391-1803A>T)
c.493T>A (p.Leu165Met)
c.451T>A (p.Leu151Met)
c.505T>A (p.Leu169Met)
c.77-282T>A (n.77-282T>A)
c.229T>A (p.Leu77Met)
c.700T>A (p.Leu234Met)
c.727T>A (p.Leu243Met)
c.760T>A (p.Leu254Met)
n.1100T>A
n.612T>A
c.463T>A (p.Leu155Met)
c.132+30936A>T (n.132+30936A>T)
n.891T>A
n.863T>A
6g.26092837T>CCA449421016H2BC3,H2BC4,HFEc.769T>C (p.Leu257=)
c.391-1803A>G (n.391-1803A>G)
c.493T>C (p.Leu165=)
c.451T>C (p.Leu151=)
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c.229T>C (p.Leu77=)
c.700T>C (p.Leu234=)
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c.760T>C (p.Leu254=)
n.1100T>C
n.612T>C
c.463T>C (p.Leu155=)
c.132+30936A>G (n.132+30936A>G)
n.891T>C
n.863T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26092837T>GCA363208134H2BC3,H2BC4,HFEc.769T>G (p.Leu257Val)
c.391-1803A>C (n.391-1803A>C)
c.493T>G (p.Leu165Val)
c.451T>G (p.Leu151Val)
c.505T>G (p.Leu169Val)
c.77-282T>G (n.77-282T>G)
c.229T>G (p.Leu77Val)
c.700T>G (p.Leu234Val)
c.727T>G (p.Leu243Val)
c.760T>G (p.Leu254Val)
n.1100T>G
n.612T>G
c.463T>G (p.Leu155Val)
c.132+30936A>C (n.132+30936A>C)
n.891T>G
n.863T>G
6g.26092838T>ACA363208136H2BC3,H2BC4,HFEc.770T>A (p.Leu257Ter)
c.391-1804A>T (n.391-1804A>T)
c.494T>A (p.Leu165Ter)
c.452T>A (p.Leu151Ter)
c.506T>A (p.Leu169Ter)
c.77-281T>A (n.77-281T>A)
c.230T>A (p.Leu77Ter)
c.701T>A (p.Leu234Ter)
c.728T>A (p.Leu243Ter)
c.761T>A (p.Leu254Ter)
n.1101T>A
n.613T>A
c.464T>A (p.Leu155Ter)
c.132+30935A>T (n.132+30935A>T)
n.892T>A
n.864T>A
6g.26092838T>CCA363208138H2BC3,H2BC4,HFEc.770T>C (p.Leu257Ser)
c.391-1804A>G (n.391-1804A>G)
c.494T>C (p.Leu165Ser)
c.452T>C (p.Leu151Ser)
c.506T>C (p.Leu169Ser)
c.77-281T>C (n.77-281T>C)
c.230T>C (p.Leu77Ser)
c.701T>C (p.Leu234Ser)
c.728T>C (p.Leu243Ser)
c.761T>C (p.Leu254Ser)
n.1101T>C
n.613T>C
c.464T>C (p.Leu155Ser)
c.132+30935A>G (n.132+30935A>G)
n.892T>C
n.864T>C
6g.26092838T>GCA363208139H2BC3,H2BC4,HFEc.770T>G (p.Leu257Trp)
c.391-1804A>C (n.391-1804A>C)
c.494T>G (p.Leu165Trp)
c.452T>G (p.Leu151Trp)
c.506T>G (p.Leu169Trp)
c.77-281T>G (n.77-281T>G)
c.230T>G (p.Leu77Trp)
c.701T>G (p.Leu234Trp)
c.728T>G (p.Leu243Trp)
c.761T>G (p.Leu254Trp)
n.1101T>G
n.613T>G
c.464T>G (p.Leu155Trp)
c.132+30935A>C (n.132+30935A>C)
n.892T>G
n.864T>G
6g.26092839G>ACA449421018H2BC3,H2BC4,HFEc.771G>A (p.Leu257=)
c.391-1805C>T (n.391-1805C>T)
c.495G>A (p.Leu165=)
c.453G>A (p.Leu151=)
c.507G>A (p.Leu169=)
c.77-280G>A (n.77-280G>A)
c.231G>A (p.Leu77=)
c.702G>A (p.Leu234=)
c.729G>A (p.Leu243=)
c.762G>A (p.Leu254=)
n.1102G>A
n.614G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
c.132+30934C>T (n.132+30934C>T)
n.893G>A
n.865G>A
6g.26092839G>CCA363208141H2BC3,H2BC4,HFEc.771G>C (p.Leu257Phe)
c.391-1805C>G (n.391-1805C>G)
c.495G>C (p.Leu165Phe)
c.453G>C (p.Leu151Phe)
c.507G>C (p.Leu169Phe)
c.77-280G>C (n.77-280G>C)
c.231G>C (p.Leu77Phe)
c.702G>C (p.Leu234Phe)
c.729G>C (p.Leu243Phe)
c.762G>C (p.Leu254Phe)
n.1102G>C
n.614G>C
c.465G>C (p.Leu155Phe)
c.132+30934C>G (n.132+30934C>G)
n.893G>C
n.865G>C
6g.26092839G>TCA363208143H2BC3,H2BC4,HFEc.771G>T (p.Leu257Phe)
c.391-1805C>A (n.391-1805C>A)
c.495G>T (p.Leu165Phe)
c.453G>T (p.Leu151Phe)
c.507G>T (p.Leu169Phe)
c.77-280G>T (n.77-280G>T)
c.231G>T (p.Leu77Phe)
c.702G>T (p.Leu234Phe)
c.729G>T (p.Leu243Phe)
c.762G>T (p.Leu254Phe)
n.1102G>T
n.614G>T
c.465G>T (p.Leu155Phe)
c.132+30934C>A (n.132+30934C>A)
n.893G>T
n.865G>T
6g.26092840C>ACA136292967H2BC3,H2BC4,HFEc.772C>A (p.Pro258Thr)
c.391-1806G>T (n.391-1806G>T)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.77-279C>A (n.77-279C>A)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.1103C>A
n.615C>A
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.132+30933G>T (n.132+30933G>T)
n.894C>A
n.866C>A
 dbSNP
6g.26092840C=CA1616889922H2BC3,H2BC4,HFEc.772C= (p.Pro258=)
c.391-1806G= (n.391-1806G=)
c.496C= (p.Pro166=)
c.454C= (p.Pro152=)
c.508C= (p.Pro170=)
c.77-279C= (n.77-279C=)
c.232C= (p.Pro78=)
c.703C= (p.Pro235=)
c.730C= (p.Pro244=)
c.763C= (p.Pro255=)
n.1103C=
n.615C=
c.466C= (p.Pro156=)
c.132+30933G= (n.132+30933G=)
n.894C=
n.866C=
6g.26092840C>GCA363208146H2BC3,H2BC4,HFEc.772C>G (p.Pro258Ala)
c.391-1806G>C (n.391-1806G>C)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.77-279C>G (n.77-279C>G)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.1103C>G
n.615C>G
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.132+30933G>C (n.132+30933G>C)
n.894C>G
n.866C>G
6g.26092840C>TCA363208147H2BC3,H2BC4,HFEc.772C>T (p.Pro258Ser)
c.391-1806G>A (n.391-1806G>A)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.77-279C>T (n.77-279C>T)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.1103C>T
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c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.132+30933G>A (n.132+30933G>A)
n.894C>T
n.866C>T
 gnomAD v4
6g.26092841C>ACA363208149H2BC3,H2BC4,HFEc.773C>A (p.Pro258His)
c.391-1807G>T (n.391-1807G>T)
c.497C>A (p.Pro166His)
c.455C>A (p.Pro152His)
c.509C>A (p.Pro170His)
c.77-278C>A (n.77-278C>A)
c.233C>A (p.Pro78His)
c.704C>A (p.Pro235His)
c.731C>A (p.Pro244His)
c.764C>A (p.Pro255His)
n.1104C>A
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c.132+30932G>T (n.132+30932G>T)
n.895C>A
n.867C>A
6g.26092841C>GCA363208153H2BC3,H2BC4,HFEc.773C>G (p.Pro258Arg)
c.391-1807G>C (n.391-1807G>C)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.77-278C>G (n.77-278C>G)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
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n.1104C>G
n.616C>G
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.132+30932G>C (n.132+30932G>C)
n.895C>G
n.867C>G
 gnomAD v4
6g.26092841C>TCA363208151H2BC3,H2BC4,HFEc.773C>T (p.Pro258Leu)
c.391-1807G>A (n.391-1807G>A)
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n.1104C>T
n.616C>T
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n.895C>T
n.867C>T
6g.26092842C>ACA449421021H2BC3,H2BC4,HFEc.774C>A (p.Pro258=)
c.391-1808G>T (n.391-1808G>T)
c.498C>A (p.Pro166=)
c.456C>A (p.Pro152=)
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c.234C>A (p.Pro78=)
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n.896C>A
n.868C>A
6g.26092842C=CA1616889923H2BC3,H2BC4,HFEc.774C= (p.Pro258=)
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n.868C=
6g.26092842C>GCA449421022H2BC3,H2BC4,HFEc.774C>G (p.Pro258=)
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c.510C>G (p.Pro170=)
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c.234C>G (p.Pro78=)
c.705C>G (p.Pro235=)
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n.896C>G
n.868C>G
6g.26092842C>TCA3666733H2BC3,H2BC4,HFEc.774C>T (p.Pro258=)
c.391-1808G>A (n.391-1808G>A)
c.498C>T (p.Pro166=)
c.456C>T (p.Pro152=)
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n.896C>T
n.868C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092843A=CA1616889924H2BC3,H2BC4,HFEc.775A= (p.Asn259=)
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n.618A=
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n.897A=
n.869A=
6g.26092843A>CCA363208156H2BC3,H2BC4,HFEc.775A>C (p.Asn259His)
c.391-1809T>G (n.391-1809T>G)
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c.457A>C (p.Asn153His)
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c.706A>C (p.Asn236His)
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n.1106A>C
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c.469A>C (p.Asn157His)
c.132+30930T>G (n.132+30930T>G)
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n.869A>C
6g.26092843A>GCA363208158H2BC3,H2BC4,HFEc.775A>G (p.Asn259Asp)
c.391-1809T>C (n.391-1809T>C)
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c.706A>G (p.Asn236Asp)
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n.1106A>G
n.618A>G
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c.132+30930T>C (n.132+30930T>C)
n.897A>G
n.869A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092843A>TCA363208160H2BC3,H2BC4,HFEc.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.391-1809T>A (n.391-1809T>A)
c.499A>T (p.Asn167Tyr)
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n.618A>T
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
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n.897A>T
n.869A>T
6g.26092844A=CA1616889925H2BC3,H2BC4,HFEc.776A= (p.Asn259=)
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c.500A= (p.Asn167=)
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c.767A= (p.Asn256=)
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n.619A=
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n.898A=
n.870A=
6g.26092844A>CCA363208162H2BC3,H2BC4,HFEc.776A>C (p.Asn259Thr)
c.391-1810T>G (n.391-1810T>G)
c.500A>C (p.Asn167Thr)
c.458A>C (p.Asn153Thr)
c.512A>C (p.Asn171Thr)
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n.1107A>C
n.619A>C
c.470A>C (p.Asn157Thr)
c.132+30929T>G (n.132+30929T>G)
n.898A>C
n.870A>C
6g.26092844A>GCA3666734H2BC3,H2BC4,HFEc.776A>G (p.Asn259Ser)
c.391-1810T>C (n.391-1810T>C)
c.500A>G (p.Asn167Ser)
c.458A>G (p.Asn153Ser)
c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.77-275A>G (n.77-275A>G)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.707A>G (p.Asn236Ser)
c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.767A>G (p.Asn256Ser)
n.1107A>G
n.619A>G
c.470A>G (p.Asn157Ser)
c.132+30929T>C (n.132+30929T>C)
n.898A>G
n.870A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092844A>TCA363208166H2BC3,H2BC4,HFEc.776A>T (p.Asn259Ile)
c.391-1810T>A (n.391-1810T>A)
c.500A>T (p.Asn167Ile)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.77-275A>T (n.77-275A>T)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.707A>T (p.Asn236Ile)
c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.767A>T (p.Asn256Ile)
n.1107A>T
n.619A>T
c.470A>T (p.Asn157Ile)
c.132+30929T>A (n.132+30929T>A)
n.898A>T
n.870A>T
6g.26092845T>ACA363208169H2BC3,H2BC4,HFEc.777T>A (p.Asn259Lys)
c.391-1811A>T (n.391-1811A>T)
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c.459T>A (p.Asn153Lys)
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c.77-274T>A (n.77-274T>A)
c.237T>A (p.Asn79Lys)
c.708T>A (p.Asn236Lys)
c.735T>A (p.Asn245Lys)
c.768T>A (p.Asn256Lys)
n.1108T>A
n.620T>A
c.471T>A (p.Asn157Lys)
c.132+30928A>T (n.132+30928A>T)
n.899T>A
n.871T>A
6g.26092845T>CCA449421026H2BC3,H2BC4,HFEc.777T>C (p.Asn259=)
c.391-1811A>G (n.391-1811A>G)
c.501T>C (p.Asn167=)
c.459T>C (p.Asn153=)
c.513T>C (p.Asn171=)
c.77-274T>C (n.77-274T>C)
c.237T>C (p.Asn79=)
c.708T>C (p.Asn236=)
c.735T>C (p.Asn245=)
c.768T>C (p.Asn256=)
n.1108T>C
n.620T>C
c.471T>C (p.Asn157=)
c.132+30928A>G (n.132+30928A>G)
n.899T>C
n.871T>C
 gnomAD v4
6g.26092845T>GCA363208168H2BC3,H2BC4,HFEc.777T>G (p.Asn259Lys)
c.391-1811A>C (n.391-1811A>C)
c.501T>G (p.Asn167Lys)
c.459T>G (p.Asn153Lys)
c.513T>G (p.Asn171Lys)
c.77-274T>G (n.77-274T>G)
c.237T>G (p.Asn79Lys)
c.708T>G (p.Asn236Lys)
c.735T>G (p.Asn245Lys)
c.768T>G (p.Asn256Lys)
n.1108T>G
n.620T>G
c.471T>G (p.Asn157Lys)
c.132+30928A>C (n.132+30928A>C)
n.899T>G
n.871T>G
6g.26092846G>ACA363208172H2BC3,H2BC4,HFEc.778G>A (p.Gly260Arg)
c.391-1812C>T (n.391-1812C>T)
c.502G>A (p.Gly168Arg)
c.460G>A (p.Gly154Arg)
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c.77-273G>A (n.77-273G>A)
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c.736G>A (p.Gly246Arg)
c.769G>A (p.Gly257Arg)
n.1109G>A
n.621G>A
c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.132+30927C>T (n.132+30927C>T)
n.900G>A
n.872G>A
6g.26092846G>CCA363208174H2BC3,H2BC4,HFEc.778G>C (p.Gly260Arg)
c.391-1812C>G (n.391-1812C>G)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.77-273G>C (n.77-273G>C)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
n.1109G>C
n.621G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.132+30927C>G (n.132+30927C>G)
n.900G>C
n.872G>C
6g.26092846G>TCA363208175H2BC3,H2BC4,HFEc.778G>T (p.Gly260Trp)
c.391-1812C>A (n.391-1812C>A)
c.502G>T (p.Gly168Trp)
c.460G>T (p.Gly154Trp)
c.514G>T (p.Gly172Trp)
c.77-273G>T (n.77-273G>T)
c.238G>T (p.Gly80Trp)
c.709G>T (p.Gly237Trp)
c.736G>T (p.Gly246Trp)
c.769G>T (p.Gly257Trp)
n.1109G>T
n.621G>T
c.472G>T (p.Gly158Trp)
c.132+30927C>A (n.132+30927C>A)
n.900G>T
n.872G>T
6g.26092847G>ACA363208177H2BC3,H2BC4,HFEc.779G>A (p.Gly260Glu)
c.391-1813C>T (n.391-1813C>T)
c.503G>A (p.Gly168Glu)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.515G>A (p.Gly172Glu)
c.77-272G>A (n.77-272G>A)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.737G>A (p.Gly246Glu)
c.770G>A (p.Gly257Glu)
n.1110G>A
n.622G>A
c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.132+30926C>T (n.132+30926C>T)
n.901G>A
n.873G>A
6g.26092847G>CCA363208178H2BC3,H2BC4,HFEc.779G>C (p.Gly260Ala)
c.391-1813C>G (n.391-1813C>G)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.77-272G>C (n.77-272G>C)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
n.1110G>C
n.622G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.132+30926C>G (n.132+30926C>G)
n.901G>C
n.873G>C
6g.26092847G>TCA363208179H2BC3,H2BC4,HFEc.779G>T (p.Gly260Val)
c.391-1813C>A (n.391-1813C>A)
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.77-272G>T (n.77-272G>T)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
n.1110G>T
n.622G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.132+30926C>A (n.132+30926C>A)
n.901G>T
n.873G>T
 COSMIC COSMIC
6g.26092848G>ACA449421030H2BC3,H2BC4,HFEc.780G>A (p.Gly260=)
c.391-1814C>T (n.391-1814C>T)
c.504G>A (p.Gly168=)
c.462G>A (p.Gly154=)
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n.1111G>A
n.623G>A
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n.902G>A
n.874G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092848G>CCA449421031H2BC3,H2BC4,HFEc.780G>C (p.Gly260=)
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n.902G>C
n.874G>C
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n.874G=
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c.391-1814C>A (n.391-1814C>A)
c.504G>T (p.Gly168=)
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c.516G>T (p.Gly172=)
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c.240G>T (p.Gly80=)
c.711G>T (p.Gly237=)
c.738G>T (p.Gly246=)
c.771G>T (p.Gly257=)
n.1111G>T
n.623G>T
c.474G>T (p.Gly158=)
c.132+30925C>A (n.132+30925C>A)
n.902G>T
n.874G>T
6g.26092849G>ACA3666735H2BC3,H2BC4,HFEc.781G>A (p.Asp261Asn)
c.391-1815C>T (n.391-1815C>T)
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c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
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n.1112G>A
n.624G>A
c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.132+30924C>T (n.132+30924C>T)
n.903G>A
n.875G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092849G>CCA363208184H2BC3,H2BC4,HFEc.781G>C (p.Asp261His)
c.391-1815C>G (n.391-1815C>G)
c.505G>C (p.Asp169His)
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c.517G>C (p.Asp173His)
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c.241G>C (p.Asp81His)
c.712G>C (p.Asp238His)
c.739G>C (p.Asp247His)
c.772G>C (p.Asp258His)
n.1112G>C
n.624G>C
c.475G>C (p.Asp159His)
c.132+30924C>G (n.132+30924C>G)
n.903G>C
n.875G>C
6g.26092849G=CA1616889927H2BC3,H2BC4,HFEc.781G= (p.Asp261=)
c.391-1815C= (n.391-1815C=)
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n.624G=
c.475G= (p.Asp159=)
c.132+30924C= (n.132+30924C=)
n.903G=
n.875G=
6g.26092849G>TCA363208182H2BC3,H2BC4,HFEc.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.391-1815C>A (n.391-1815C>A)
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.77-270G>T (n.77-270G>T)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.1112G>T
n.624G>T
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.132+30924C>A (n.132+30924C>A)
n.903G>T
n.875G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.26092850delCA2677605461H2BC3,H2BC4,HFEc.782del (p.Asp261ValfsTer8)
c.391-1816del (n.391-1816del)
c.506del (p.Asp169ValfsTer8)
c.464del (p.Asp155ValfsTer8)
c.518del (p.Asp173ValfsTer8)
c.77-269del (n.77-269del)
c.242del (p.Asp81ValfsTer8)
c.713del (p.Asp238ValfsTer8)
c.740del (p.Asp247ValfsTer8)
c.773del (p.Asp258ValfsTer8)
n.1113del
n.625del
c.476del (p.Asp159ValfsTer8)
c.132+30923del (n.132+30923del)
n.904del
n.876del
 gnomAD v4
6g.26092850A>CCA363208186H2BC3,H2BC4,HFEc.782A>C (p.Asp261Ala)
c.391-1816T>G (n.391-1816T>G)
c.506A>C (p.Asp169Ala)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
c.77-269A>C (n.77-269A>C)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
n.1113A>C
n.625A>C
c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.132+30923T>G (n.132+30923T>G)
n.904A>C
n.876A>C
6g.26092850A>GCA363208187H2BC3,H2BC4,HFEc.782A>G (p.Asp261Gly)
c.391-1816T>C (n.391-1816T>C)
c.506A>G (p.Asp169Gly)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
c.77-269A>G (n.77-269A>G)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
n.1113A>G
n.625A>G
c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.132+30923T>C (n.132+30923T>C)
n.904A>G
n.876A>G
6g.26092850A>TCA363208189H2BC3,H2BC4,HFEc.782A>T (p.Asp261Val)
c.391-1816T>A (n.391-1816T>A)
c.506A>T (p.Asp169Val)
c.464A>T (p.Asp155Val)
c.518A>T (p.Asp173Val)
c.77-269A>T (n.77-269A>T)
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.713A>T (p.Asp238Val)
c.740A>T (p.Asp247Val)
c.773A>T (p.Asp258Val)
n.1113A>T
n.625A>T
c.476A>T (p.Asp159Val)
c.132+30923T>A (n.132+30923T>A)
n.904A>T
n.876A>T
6g.26092851T>ACA363208191H2BC3,H2BC4,HFEc.783T>A (p.Asp261Glu)
c.391-1817A>T (n.391-1817A>T)
c.507T>A (p.Asp169Glu)
c.465T>A (p.Asp155Glu)
c.519T>A (p.Asp173Glu)
c.77-268T>A (n.77-268T>A)
c.243T>A (p.Asp81Glu)
c.714T>A (p.Asp238Glu)
c.741T>A (p.Asp247Glu)
c.774T>A (p.Asp258Glu)
n.1114T>A
n.626T>A
c.477T>A (p.Asp159Glu)
c.132+30922A>T (n.132+30922A>T)
n.905T>A
n.877T>A
6g.26092851T>CCA449421036H2BC3,H2BC4,HFEc.783T>C (p.Asp261=)
c.391-1817A>G (n.391-1817A>G)
c.507T>C (p.Asp169=)
c.465T>C (p.Asp155=)
c.519T>C (p.Asp173=)
c.77-268T>C (n.77-268T>C)
c.243T>C (p.Asp81=)
c.714T>C (p.Asp238=)
c.741T>C (p.Asp247=)
c.774T>C (p.Asp258=)
n.1114T>C
n.626T>C
c.477T>C (p.Asp159=)
c.132+30922A>G (n.132+30922A>G)
n.905T>C
n.877T>C
6g.26092851T>GCA363208193H2BC3,H2BC4,HFEc.783T>G (p.Asp261Glu)
c.391-1817A>C (n.391-1817A>C)
c.507T>G (p.Asp169Glu)
c.465T>G (p.Asp155Glu)
c.519T>G (p.Asp173Glu)
c.77-268T>G (n.77-268T>G)
c.243T>G (p.Asp81Glu)
c.714T>G (p.Asp238Glu)
c.741T>G (p.Asp247Glu)
c.774T>G (p.Asp258Glu)
n.1114T>G
n.626T>G
c.477T>G (p.Asp159Glu)
c.132+30922A>C (n.132+30922A>C)
n.905T>G
n.877T>G
6g.26092852G>ACA363208194H2BC3,H2BC4,HFEc.784G>A (p.Gly262Arg)
c.391-1818C>T (n.391-1818C>T)
c.508G>A (p.Gly170Arg)
c.466G>A (p.Gly156Arg)
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.77-267G>A (n.77-267G>A)
c.244G>A (p.Gly82Arg)
c.715G>A (p.Gly239Arg)
c.742G>A (p.Gly248Arg)
c.775G>A (p.Gly259Arg)
n.1115G>A
n.627G>A
c.478G>A (p.Gly160Arg)
c.132+30921C>T (n.132+30921C>T)
n.906G>A
n.878G>A
6g.26092852G>CCA363208196H2BC3,H2BC4,HFEc.784G>C (p.Gly262Arg)
c.391-1818C>G (n.391-1818C>G)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.77-267G>C (n.77-267G>C)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.1115G>C
n.627G>C
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.132+30921C>G (n.132+30921C>G)
n.906G>C
n.878G>C
6g.26092852G>TCA363208198H2BC3,H2BC4,HFEc.784G>T (p.Gly262Trp)
c.391-1818C>A (n.391-1818C>A)
c.508G>T (p.Gly170Trp)
c.466G>T (p.Gly156Trp)
c.520G>T (p.Gly174Trp)
c.77-267G>T (n.77-267G>T)
c.244G>T (p.Gly82Trp)
c.715G>T (p.Gly239Trp)
c.742G>T (p.Gly248Trp)
c.775G>T (p.Gly259Trp)
n.1115G>T
n.627G>T
c.478G>T (p.Gly160Trp)
c.132+30921C>A (n.132+30921C>A)
n.906G>T
n.878G>T
6g.26092853G>ACA136293005H2BC3,H2BC4,HFEc.785G>A (p.Gly262Glu)
c.391-1819C>T (n.391-1819C>T)
c.509G>A (p.Gly170Glu)
c.467G>A (p.Gly156Glu)
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.77-266G>A (n.77-266G>A)
c.245G>A (p.Gly82Glu)
c.716G>A (p.Gly239Glu)
c.743G>A (p.Gly248Glu)
c.776G>A (p.Gly259Glu)
n.1116G>A
n.628G>A
c.479G>A (p.Gly160Glu)
c.132+30920C>T (n.132+30920C>T)
n.907G>A
n.879G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.26092853G>CCA363208200H2BC3,H2BC4,HFEc.785G>C (p.Gly262Ala)
c.391-1819C>G (n.391-1819C>G)
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c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
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c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.1116G>C
n.628G>C
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.132+30920C>G (n.132+30920C>G)
n.907G>C
n.879G>C
6g.26092853G=CA1616889928H2BC3,H2BC4,HFEc.785G= (p.Gly262=)
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n.1116G=
n.628G=
c.479G= (p.Gly160=)
c.132+30920C= (n.132+30920C=)
n.907G=
n.879G=
6g.26092853G>TCA363208201H2BC3,H2BC4,HFEc.785G>T (p.Gly262Val)
c.391-1819C>A (n.391-1819C>A)
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.467G>T (p.Gly156Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.77-266G>T (n.77-266G>T)
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.716G>T (p.Gly239Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.776G>T (p.Gly259Val)
n.1116G>T
n.628G>T
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.132+30920C>A (n.132+30920C>A)
n.907G>T
n.879G>T
6g.26092854G>ACA449421039H2BC3,H2BC4,HFEc.786G>A (p.Gly262=)
c.391-1820C>T (n.391-1820C>T)
c.510G>A (p.Gly170=)
c.468G>A (p.Gly156=)
c.522G>A (p.Gly174=)
c.77-265G>A (n.77-265G>A)
c.246G>A (p.Gly82=)
c.717G>A (p.Gly239=)
c.744G>A (p.Gly248=)
c.777G>A (p.Gly259=)
n.1117G>A
n.629G>A
c.480G>A (p.Gly160=)
c.132+30919C>T (n.132+30919C>T)
n.908G>A
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6g.26092854G>CCA449421040H2BC3,H2BC4,HFEc.786G>C (p.Gly262=)
c.391-1820C>G (n.391-1820C>G)
c.510G>C (p.Gly170=)
c.468G>C (p.Gly156=)
c.522G>C (p.Gly174=)
c.77-265G>C (n.77-265G>C)
c.246G>C (p.Gly82=)
c.717G>C (p.Gly239=)
c.744G>C (p.Gly248=)
c.777G>C (p.Gly259=)
n.1117G>C
n.629G>C
c.480G>C (p.Gly160=)
c.132+30919C>G (n.132+30919C>G)
n.908G>C
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6g.26092854G>TCA449421041H2BC3,H2BC4,HFEc.786G>T (p.Gly262=)
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c.522G>T (p.Gly174=)
c.77-265G>T (n.77-265G>T)
c.246G>T (p.Gly82=)
c.717G>T (p.Gly239=)
c.744G>T (p.Gly248=)
c.777G>T (p.Gly259=)
n.1117G>T
n.629G>T
c.480G>T (p.Gly160=)
c.132+30919C>A (n.132+30919C>A)
n.908G>T
n.880G>T
6g.26092855A>CCA363208204H2BC3,H2BC4,HFEc.787A>C (p.Thr263Pro)
c.391-1821T>G (n.391-1821T>G)
c.511A>C (p.Thr171Pro)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.77-264A>C (n.77-264A>C)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
n.1118A>C
n.630A>C
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.132+30918T>G (n.132+30918T>G)
n.909A>C
n.881A>C
6g.26092855A>GCA363208207H2BC3,H2BC4,HFEc.787A>G (p.Thr263Ala)
c.391-1821T>C (n.391-1821T>C)
c.511A>G (p.Thr171Ala)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.77-264A>G (n.77-264A>G)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
n.1118A>G
n.630A>G
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.132+30918T>C (n.132+30918T>C)
n.909A>G
n.881A>G
6g.26092855A>TCA363208206H2BC3,H2BC4,HFEc.787A>T (p.Thr263Ser)
c.391-1821T>A (n.391-1821T>A)
c.511A>T (p.Thr171Ser)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.77-264A>T (n.77-264A>T)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
n.1118A>T
n.630A>T
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c.132+30918T>A (n.132+30918T>A)
n.909A>T
n.881A>T
6g.26092856C>ACA363208210H2BC3,H2BC4,HFEc.788C>A (p.Thr263Asn)
c.391-1822G>T (n.391-1822G>T)
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c.470C>A (p.Thr157Asn)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
c.77-263C>A (n.77-263C>A)
c.248C>A (p.Thr83Asn)
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.746C>A (p.Thr249Asn)
c.779C>A (p.Thr260Asn)
n.1119C>A
n.631C>A
c.482C>A (p.Thr161Asn)
c.132+30917G>T (n.132+30917G>T)
n.910C>A
n.882C>A
6g.26092856C>GCA363208212H2BC3,H2BC4,HFEc.788C>G (p.Thr263Ser)
c.391-1822G>C (n.391-1822G>C)
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n.910C>G
n.882C>G
 gnomAD v4
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c.470C>T (p.Thr157Ile)
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n.1119C>T
n.631C>T
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c.132+30917G>A (n.132+30917G>A)
n.910C>T
n.882C>T
6g.26092857C>ACA449421045H2BC3,H2BC4,HFEc.789C>A (p.Thr263=)
c.391-1823G>T (n.391-1823G>T)
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c.471C>A (p.Thr157=)
c.525C>A (p.Thr175=)
c.77-262C>A (n.77-262C>A)
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n.1120C>A
n.632C>A
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n.911C>A
n.883C>A
6g.26092857C>GCA449421046H2BC3,H2BC4,HFEc.789C>G (p.Thr263=)
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6g.26092857C>TCA449421044H2BC3,H2BC4,HFEc.789C>T (p.Thr263=)
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6g.26092858T>ACA363208216H2BC3,H2BC4,HFEc.790T>A (p.Tyr264Asn)
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n.1121T>C
n.633T>C
c.484T>C (p.Tyr162His)
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n.912T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched