Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2496140A=CA2202259648TBC1D24c.-9A= (n.-9A=)
n.174A=
16g.2496140A>GCA2202259649TBC1D24c.-9A>G (n.-9A>G)
n.174A>G
dbSNP
16g.2496142C=CA2202259650TBC1D24c.-7C= (n.-7C=)
n.176C=
16g.2496142C>TCA293859TBC1D24c.-7C>T (n.-7C>T)
n.176C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496142_2496143insTCA656682241TBC1D24c.-7_-6insT (n.-7_-6insT)
n.176_177insT
16g.2496143G>ACA276809604TBC1D24c.-6G>A (n.-6G>A)
n.177G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496143G=CA2202259651TBC1D24c.-6G= (n.-6G=)
n.177G=
16g.2496143G>TCA2631208803TBC1D24c.-6G>T (n.-6G>T)
n.177G>T
gnomAD v4
16g.2496144G>ACA2631208805TBC1D24c.-5G>A (n.-5G>A)
n.178G>A
gnomAD v4
16g.2496145C>ACA7843901TBC1D24c.-4C>A (n.-4C>A)
n.179C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496145C=CA2202259652TBC1D24c.-4C= (n.-4C=)
n.179C=
16g.2496145C>TCA241418TBC1D24c.-4C>T (n.-4C>T)
n.179C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.2496146G>ACA7843902TBC1D24c.-3G>A (n.-3G>A)
n.180G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.2496146G=CA2202259653TBC1D24c.-3G= (n.-3G=)
n.180G=
16g.2496146G>TCA620394656TBC1D24c.-3G>T (n.-3G>T)
n.180G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2496147C=CA2202259654TBC1D24c.-2C= (n.-2C=)
n.181C=
16g.2496147C>TCA7843903TBC1D24c.-2C>T (n.-2C>T)
n.181C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2496148T>ACA973805898TBC1D24c.-1T>A (n.-1T>A)
n.182T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496148T=CA2202259655TBC1D24c.-1T= (n.-1T=)
n.182T=
16g.2496149A>CCA394374060TBC1D24c.1A>C (p.Met1Leu)
n.183A>C
16g.2496149A>GCA394374062TBC1D24c.1A>G (p.Met1Val)
n.183A>G
ClinVar dbSNP
16g.2496149A>TCA394374064TBC1D24c.1A>T (p.Met1Leu)
n.183A>T
16g.2496149dupCA2741460673TBC1D24c.1dup (p.Met1AsnfsTer?)
n.183dup
16g.2496150T>ACA394374066TBC1D24c.2T>A (p.Met1Lys)
n.184T>A
16g.2496150T>CCA394374067TBC1D24c.2T>C (p.Met1Thr)
n.184T>C
16g.2496150T>GCA394374070TBC1D24c.2T>G (p.Met1Arg)
n.184T>G
16g.2496151G>ACA394374076TBC1D24c.3G>A (p.Met1Ile)
n.185G>A
16g.2496151G>CCA394374073TBC1D24c.3G>C (p.Met1Ile)
n.185G>C
16g.2496151G>TCA394374075TBC1D24c.3G>T (p.Met1Ile)
n.185G>T
16g.2496152G>ACA394374077TBC1D24c.4G>A (p.Asp2Asn)
n.186G>A
gnomAD v4
16g.2496152G>CCA394374079TBC1D24c.4G>C (p.Asp2His)
n.186G>C
16g.2496152G>TCA394374080TBC1D24c.4G>T (p.Asp2Tyr)
n.186G>T
16g.2496153A>CCA394374082TBC1D24c.5A>C (p.Asp2Ala)
n.187A>C
16g.2496153A>GCA394374084TBC1D24c.5A>G (p.Asp2Gly)
n.187A>G
16g.2496153A>TCA394374086TBC1D24c.5A>T (p.Asp2Val)
n.187A>T
16g.2496154C>ACA394374088TBC1D24c.6C>A (p.Asp2Glu)
n.188C>A
16g.2496154C>GCA394374090TBC1D24c.6C>G (p.Asp2Glu)
n.188C>G
16g.2496154C>TCA493159924TBC1D24c.6C>T (p.Asp2=)
n.188C>T
gnomAD v4
16g.2496155T>ACA394374092TBC1D24c.7T>A (p.Ser3Thr)
n.189T>A
16g.2496155T>CCA394374094TBC1D24c.7T>C (p.Ser3Pro)
n.189T>C
16g.2496155T>GCA394374095TBC1D24c.7T>G (p.Ser3Ala)
n.189T>G
16g.2496156C>ACA394374098TBC1D24c.8C>A (p.Ser3Tyr)
n.190C>A
16g.2496156C=CA2202259656TBC1D24c.8C= (p.Ser3=)
n.190C=
16g.2496156C>GCA394374097TBC1D24c.8C>G (p.Ser3Cys)
n.190C>G
COSMIC
16g.2496156C>TCA394374096TBC1D24c.8C>T (p.Ser3Phe)
n.190C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2496157T>ACA493159935TBC1D24c.9T>A (p.Ser3=)
n.191T>A
16g.2496157T>CCA493159936TBC1D24c.9T>C (p.Ser3=)
n.191T>C
16g.2496157T>GCA493159938TBC1D24c.9T>G (p.Ser3=)
n.191T>G
16g.2496158C>ACA394374100TBC1D24c.10C>A (p.Pro4Thr)
n.192C>A
16g.2496158C>GCA394374102TBC1D24c.10C>G (p.Pro4Ala)
n.192C>G
gnomAD v4
16g.2496158C>TCA394374104TBC1D24c.10C>T (p.Pro4Ser)
n.192C>T
16g.2496159C>ACA394374105TBC1D24c.11C>A (p.Pro4Gln)
n.193C>A
16g.2496159C>GCA394374106TBC1D24c.11C>G (p.Pro4Arg)
n.193C>G
16g.2496159C>TCA394374108TBC1D24c.11C>T (p.Pro4Leu)
n.193C>T
16g.2496160A>CCA493159962TBC1D24c.12A>C (p.Pro4=)
n.194A>C
16g.2496160A>GCA493159966TBC1D24c.12A>G (p.Pro4=)
n.194A>G
16g.2496160A>TCA493159967TBC1D24c.12A>T (p.Pro4=)
n.194A>T
16g.2496161G>ACA394374111TBC1D24c.13G>A (p.Gly5Arg)
n.195G>A
16g.2496161G>CCA7843904TBC1D24c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.195G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496161G=CA2202259657TBC1D24c.13G= (p.Gly5=)
n.195G=
16g.2496161G>TCA394374114TBC1D24c.13G>T (p.Gly5Ter)
n.195G>T
COSMIC
16g.2496162G>ACA394374116TBC1D24c.14G>A (p.Gly5Glu)
n.196G>A
16g.2496162G>CCA394374118TBC1D24c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.196G>C
16g.2496162G=CA2202259658TBC1D24c.14G= (p.Gly5=)
n.196G=
16g.2496162G>TCA394374119TBC1D24c.14G>T (p.Gly5Val)
n.196G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496163A>CCA493159977TBC1D24c.15A>C (p.Gly5=)
n.197A>C
16g.2496163A>GCA493159979TBC1D24c.15A>G (p.Gly5=)
n.197A>G
16g.2496163A>TCA493159982TBC1D24c.15A>T (p.Gly5=)
n.197A>T
16g.2496164T>ACA394374125TBC1D24c.16T>A (p.Tyr6Asn)
n.198T>A
16g.2496164T>CCA394374123TBC1D24c.16T>C (p.Tyr6His)
n.198T>C
ClinVar dbSNP
16g.2496164T>GCA394374122TBC1D24c.16T>G (p.Tyr6Asp)
n.198T>G
16g.2496164T=CA2202259659TBC1D24c.16T= (p.Tyr6=)
n.198T=
16g.2496165A=CA2202259660TBC1D24c.17A= (p.Tyr6=)
n.199A=
16g.2496165A>CCA394374126TBC1D24c.17A>C (p.Tyr6Ser)
n.199A>C
16g.2496165A>GCA7843905TBC1D24c.17A>G (p.Tyr6Cys)
n.199A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496165A>TCA394374129TBC1D24c.17A>T (p.Tyr6Phe)
n.199A>T
16g.2496165_2496166insGAGTGCA2805583140TBC1D24c.17_18insGAGTG (p.Tyr6Ter)
n.199_200insGAGTG
16g.2496166C>ACA394374130TBC1D24c.18C>A (p.Tyr6Ter)
n.200C>A
16g.2496166C>GCA394374132TBC1D24c.18C>G (p.Tyr6Ter)
n.200C>G
16g.2496166C>TCA493160000TBC1D24c.18C>T (p.Tyr6=)
n.200C>T
16g.2496167A>CCA394374134TBC1D24c.19A>C (p.Asn7His)
n.201A>C
16g.2496167A>GCA394374136TBC1D24c.19A>G (p.Asn7Asp)
n.201A>G
16g.2496167A>TCA394374138TBC1D24c.19A>T (p.Asn7Tyr)
n.201A>T
16g.2496168A=CA2202259661TBC1D24c.20A= (p.Asn7=)
n.202A=
16g.2496168A>CCA394374140TBC1D24c.20A>C (p.Asn7Thr)
n.202A>C
16g.2496168A>GCA319009TBC1D24c.20A>G (p.Asn7Ser)
n.202A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496168A>TCA7843906TBC1D24c.20A>T (p.Asn7Ile)
n.202A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2496169C>ACA394374144TBC1D24c.21C>A (p.Asn7Lys)
n.203C>A
16g.2496169C>GCA394374146TBC1D24c.21C>G (p.Asn7Lys)
n.203C>G
16g.2496169C>TCA493160021TBC1D24c.21C>T (p.Asn7=)
n.203C>T
16g.2496170T>ACA394374150TBC1D24c.22T>A (p.Cys8Ser)
n.204T>A
16g.2496170T>CCA201584TBC1D24c.22T>C (p.Cys8Arg)
n.204T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496170T>GCA276809605TBC1D24c.22T>G (p.Cys8Gly)
n.204T>G
dbSNP
16g.2496170T=CA2202259662TBC1D24c.22T= (p.Cys8=)
n.204T=
16g.2496171G>ACA276809606TBC1D24c.23G>A (p.Cys8Tyr)
n.205G>A
dbSNP
16g.2496171G>CCA394374155TBC1D24c.23G>C (p.Cys8Ser)
n.205G>C
16g.2496171G=CA2202259663TBC1D24c.23G= (p.Cys8=)
n.205G=
16g.2496171G>TCA394374158TBC1D24c.23G>T (p.Cys8Phe)
n.205G>T
16g.2496172C>ACA394374159TBC1D24c.24C>A (p.Cys8Ter)
n.206C>A
16g.2496172C=CA2202259664TBC1D24c.24C= (p.Cys8=)
n.206C=
16g.2496172C>GCA394374161TBC1D24c.24C>G (p.Cys8Trp)
n.206C>G
ClinVar dbSNP
16g.2496172C>TCA493160045TBC1D24c.24C>T (p.Cys8=)
n.206C>T
16g.2496173T>ACA394374163TBC1D24c.25T>A (p.Phe9Ile)
n.207T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496173T>CCA394374165TBC1D24c.25T>C (p.Phe9Leu)
n.207T>C
16g.2496173T>GCA394374167TBC1D24c.25T>G (p.Phe9Val)
n.207T>G
16g.2496173T=CA2202259665TBC1D24c.25T= (p.Phe9=)
n.207T=
16g.2496174T>ACA394374169TBC1D24c.26T>A (p.Phe9Tyr)
n.208T>A
16g.2496174T>CCA394374172TBC1D24c.26T>C (p.Phe9Ser)
n.208T>C
16g.2496174T>GCA394374173TBC1D24c.26T>G (p.Phe9Cys)
n.208T>G
16g.2496175C>ACA394374175TBC1D24c.27C>A (p.Phe9Leu)
n.209C>A
16g.2496175C=CA2202259666TBC1D24c.27C= (p.Phe9=)
n.209C=
16g.2496175C>GCA394374177TBC1D24c.27C>G (p.Phe9Leu)
n.209C>G
16g.2496175C>TCA7843907TBC1D24c.27C>T (p.Phe9=)
n.209C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496176G>ACA7843908TBC1D24c.28G>A (p.Val10Met)
n.210G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.2496176G>CCA394374180TBC1D24c.28G>C (p.Val10Leu)
n.210G>C
16g.2496176G=CA2202259667TBC1D24c.28G= (p.Val10=)
n.210G=
16g.2496176G>TCA394374181TBC1D24c.28G>T (p.Val10Leu)
n.210G>T
16g.2496177T>ACA394374184TBC1D24c.29T>A (p.Val10Glu)
n.211T>A
16g.2496177T>CCA394374186TBC1D24c.29T>C (p.Val10Ala)
n.211T>C
16g.2496177T>GCA394374188TBC1D24c.29T>G (p.Val10Gly)
n.211T>G
16g.2496178G>ACA493160078TBC1D24c.30G>A (p.Val10=)
n.212G>A
dbSNP
16g.2496178G>CCA493160080TBC1D24c.30G>C (p.Val10=)
n.212G>C
16g.2496178G=CA2202259668TBC1D24c.30G= (p.Val10=)
n.212G=
16g.2496178G>TCA493160084TBC1D24c.30G>T (p.Val10=)
n.212G>T
16g.2496179G>ACA394374190TBC1D24c.31G>A (p.Asp11Asn)
n.213G>A
16g.2496179G>CCA394374192TBC1D24c.31G>C (p.Asp11His)
n.213G>C
16g.2496179G=CA2202259669TBC1D24c.31G= (p.Asp11=)
n.213G=
16g.2496179G>TCA394374193TBC1D24c.31G>T (p.Asp11Tyr)
n.213G>T
dbSNP
16g.2496180A>CCA394374195TBC1D24c.32A>C (p.Asp11Ala)
n.214A>C
16g.2496180A>GCA394374197TBC1D24c.32A>G (p.Asp11Gly)
n.214A>G
ClinVar gnomAD v4
16g.2496180A>TCA394374198TBC1D24c.32A>T (p.Asp11Val)
n.214A>T
16g.2496181C>ACA394374201TBC1D24c.33C>A (p.Asp11Glu)
n.215C>A
16g.2496181C>GCA394374202TBC1D24c.33C>G (p.Asp11Glu)
n.215C>G
16g.2496181C>TCA493160091TBC1D24c.33C>T (p.Asp11=)
n.215C>T
16g.2496182A>CCA394374207TBC1D24c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.216A>C
16g.2496182A>GCA394374209TBC1D24c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.216A>G
16g.2496182A>TCA394374205TBC1D24c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.216A>T
16g.2496183A>CCA394374212TBC1D24c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.217A>C
16g.2496183A>GCA394374214TBC1D24c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.217A>G
16g.2496183A>TCA394374216TBC1D24c.35A>T (p.Lys12Ile)
n.217A>T
16g.2496184A=CA2202259670TBC1D24c.36A= (p.Lys12=)
n.218A=
16g.2496184A>CCA394374219TBC1D24c.36A>C (p.Lys12Asn)
n.218A>C
16g.2496184A>GCA7843909TBC1D24c.36A>G (p.Lys12=)
n.218A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2496184A>TCA394374221TBC1D24c.36A>T (p.Lys12Asn)
n.218A>T
gnomAD v4
16g.2496185G>ACA276809607TBC1D24c.37G>A (p.Asp13Asn)
n.219G>A
ClinVar dbSNP
16g.2496185G>CCA394374225TBC1D24c.37G>C (p.Asp13His)
n.219G>C
16g.2496185G=CA2202259671TBC1D24c.37G= (p.Asp13=)
n.219G=
16g.2496185G>TCA394374227TBC1D24c.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.219G>T
16g.2496186A=CA2202259672TBC1D24c.38A= (p.Asp13=)
n.220A=
16g.2496186A>CCA394374229TBC1D24c.38A>C (p.Asp13Ala)
n.220A>C
16g.2496186A>GCA394374231TBC1D24c.38A>G (p.Asp13Gly)
n.220A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496186A>TCA394374233TBC1D24c.38A>T (p.Asp13Val)
n.220A>T
16g.2496187C>ACA394374237TBC1D24c.39C>A (p.Asp13Glu)
n.221C>A
16g.2496187C=CA2202259673TBC1D24c.39C= (p.Asp13=)
n.221C=
16g.2496187C>GCA394374238TBC1D24c.39C>G (p.Asp13Glu)
n.221C>G
16g.2496187C>TCA7843910TBC1D24c.39C>T (p.Asp13=)
n.221C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2496188A>CCA394374240TBC1D24c.40A>C (p.Lys14Gln)
n.222A>C
16g.2496188A>GCA394374242TBC1D24c.40A>G (p.Lys14Glu)
n.222A>G
16g.2496188A>TCA394374244TBC1D24c.40A>T (p.Lys14Ter)
n.222A>T
16g.2496189A>CCA394374246TBC1D24c.41A>C (p.Lys14Thr)
n.223A>C
gnomAD v4
16g.2496189A>GCA394374248TBC1D24c.41A>G (p.Lys14Arg)
n.223A>G
16g.2496189A>TCA394374250TBC1D24c.41A>T (p.Lys14Met)
n.223A>T
16g.2496190G>ACA493160123TBC1D24c.42G>A (p.Lys14=)
n.224G>A
gnomAD v4
16g.2496190G>CCA394374251TBC1D24c.42G>C (p.Lys14Asn)
n.224G>C
16g.2496190G>TCA394374252TBC1D24c.42G>T (p.Lys14Asn)
n.224G>T
16g.2496191A>CCA394374255TBC1D24c.43A>C (p.Met15Leu)
n.225A>C
16g.2496191A>GCA394374257TBC1D24c.43A>G (p.Met15Val)
n.225A>G
gnomAD v4
16g.2496191A>TCA394374259TBC1D24c.43A>T (p.Met15Leu)
n.225A>T
16g.2496192T>ACA394374261TBC1D24c.44T>A (p.Met15Lys)
n.226T>A
16g.2496192T>CCA394374263TBC1D24c.44T>C (p.Met15Thr)
n.226T>C
16g.2496192T>GCA394374265TBC1D24c.44T>G (p.Met15Arg)
n.226T>G
16g.2496193G>ACA394374270TBC1D24c.45G>A (p.Met15Ile)
n.227G>A
gnomAD v4
16g.2496193G>CCA394374269TBC1D24c.45G>C (p.Met15Ile)
n.227G>C
ClinVar
16g.2496193G>TCA394374267TBC1D24c.45G>T (p.Met15Ile)
n.227G>T
16g.2496194G>ACA7843911TBC1D24c.46G>A (p.Asp16Asn)
n.228G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496194G>CCA394374273TBC1D24c.46G>C (p.Asp16His)
n.228G>C
COSMIC
16g.2496194G=CA2202259674TBC1D24c.46G= (p.Asp16=)
n.228G=
16g.2496194G>TCA394374275TBC1D24c.46G>T (p.Asp16Tyr)
n.228G>T
gnomAD v4
16g.2496195A>CCA394374278TBC1D24c.47A>C (p.Asp16Ala)
n.229A>C
16g.2496195A>GCA394374280TBC1D24c.47A>G (p.Asp16Gly)
n.229A>G
16g.2496195A>TCA394374282TBC1D24c.47A>T (p.Asp16Val)
n.229A>T
16g.2496196C>ACA394374288TBC1D24c.48C>A (p.Asp16Glu)
n.230C>A
16g.2496196C=CA2202259675TBC1D24c.48C= (p.Asp16=)
n.230C=
16g.2496196C>GCA394374286TBC1D24c.48C>G (p.Asp16Glu)
n.230C>G
16g.2496196C>TCA7843912TBC1D24c.48C>T (p.Asp16=)
n.230C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496197G>ACA7843913TBC1D24c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.231G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496197G>CCA394374292TBC1D24c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.231G>C
16g.2496197G=CA2202259676TBC1D24c.49G= (p.Ala17=)
n.231G=
16g.2496197G>TCA394374294TBC1D24c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.231G>T
16g.2496198C>ACA394374297TBC1D24c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.232C>A
16g.2496198C>GCA394374298TBC1D24c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.232C>G
16g.2496198C>TCA394374299TBC1D24c.50C>T (p.Ala17Val)
n.232C>T
16g.2496199T>ACA493160160TBC1D24c.51T>A (p.Ala17=)
n.233T>A
16g.2496199T>CCA493160165TBC1D24c.51T>C (p.Ala17=)
n.233T>C
16g.2496199T>GCA493160162TBC1D24c.51T>G (p.Ala17=)
n.233T>G
16g.2496200G>ACA394374306TBC1D24c.52G>A (p.Ala18Thr)
n.234G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.2496200G>CCA394374302TBC1D24c.52G>C (p.Ala18Pro)
n.234G>C
16g.2496200G=CA2202259677TBC1D24c.52G= (p.Ala18=)
n.234G=
16g.2496200G>TCA394374304TBC1D24c.52G>T (p.Ala18Ser)
n.234G>T
16g.2496201C>ACA394374307TBC1D24c.53C>A (p.Ala18Asp)
n.235C>A
16g.2496201C>GCA394374308TBC1D24c.53C>G (p.Ala18Gly)
n.235C>G
16g.2496201C>TCA394374309TBC1D24c.53C>T (p.Ala18Val)
n.235C>T
gnomAD v4
16g.2496202C>ACA493160175TBC1D24c.54C>A (p.Ala18=)
n.236C>A
16g.2496202C=CA2202259678TBC1D24c.54C= (p.Ala18=)
n.236C=
16g.2496202C>GCA493160178TBC1D24c.54C>G (p.Ala18=)
n.236C>G
16g.2496202C>TCA493160179TBC1D24c.54C>T (p.Ala18=)
n.236C>T
dbSNP
16g.2496203A=CA2202259679TBC1D24c.55A= (p.Ile19=)
n.237A=
16g.2496203A>CCA394374312TBC1D24c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.237A>C
16g.2496203A>GCA394374313TBC1D24c.55A>G (p.Ile19Val)
n.237A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496203A>TCA394374314TBC1D24c.55A>T (p.Ile19Phe)
n.237A>T
16g.2496204delCA2573152001TBC1D24c.56del (p.Ile19ThrfsTer9)
n.238del
ClinVar dbSNP
16g.2496204T>ACA394374317TBC1D24c.56T>A (p.Ile19Asn)
n.238T>A
16g.2496204T>CCA394374318TBC1D24c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.238T>C
16g.2496204T>GCA394374319TBC1D24c.56T>G (p.Ile19Ser)
n.238T>G
16g.2496205C>ACA493160195TBC1D24c.57C>A (p.Ile19=)
n.239C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496205C=CA2202259680TBC1D24c.57C= (p.Ile19=)
n.239C=
16g.2496205C>GCA394374322TBC1D24c.57C>G (p.Ile19Met)
n.239C>G
16g.2496205C>TCA493160199TBC1D24c.57C>T (p.Ile19=)
n.239C>T
gnomAD v4
16g.2496206C>ACA394374324TBC1D24c.58C>A (p.Gln20Lys)
n.240C>A
16g.2496206C=CA2202259681TBC1D24c.58C= (p.Gln20=)
n.240C=
16g.2496206C>GCA266220TBC1D24c.58C>G (p.Gln20Glu)
n.240C>G
ClinVar dbSNP
16g.2496206C>TCA7843914TBC1D24c.58C>T (p.Gln20Ter)
n.240C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.2496207A>CCA394374329TBC1D24c.59A>C (p.Gln20Pro)
n.241A>C
16g.2496207A>GCA394374333TBC1D24c.59A>G (p.Gln20Arg)
n.241A>G
gnomAD v4
16g.2496207A>TCA394374331TBC1D24c.59A>T (p.Gln20Leu)
n.241A>T
16g.2496208G>ACA493160214TBC1D24c.60G>A (p.Gln20=)
n.242G>A
16g.2496208G>CCA394374335TBC1D24c.60G>C (p.Gln20His)
n.242G>C
16g.2496208G>TCA394374337TBC1D24c.60G>T (p.Gln20His)
n.242G>T
16g.2496209G>ACA394374339TBC1D24c.61G>A (p.Asp21Asn)
n.243G>A
16g.2496209G>CCA394374341TBC1D24c.61G>C (p.Asp21His)
n.243G>C
16g.2496209G>TCA394374343TBC1D24c.61G>T (p.Asp21Tyr)
n.243G>T
16g.2496210A>CCA394374345TBC1D24c.62A>C (p.Asp21Ala)
n.244A>C
16g.2496210A>GCA394374347TBC1D24c.62A>G (p.Asp21Gly)
n.244A>G
16g.2496210A>TCA394374349TBC1D24c.62A>T (p.Asp21Val)
n.244A>T
gnomAD v4
16g.2496211C>ACA394374352TBC1D24c.63C>A (p.Asp21Glu)
n.245C>A
16g.2496211C>GCA394374354TBC1D24c.63C>G (p.Asp21Glu)
n.245C>G
16g.2496211C>TCA493160238TBC1D24c.63C>T (p.Asp21=)
n.245C>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.2496212C>ACA394374356TBC1D24c.64C>A (p.Leu22Met)
n.246C>A
16g.2496212C=CA2202259682TBC1D24c.64C= (p.Leu22=)
n.246C=
16g.2496212C>GCA394374358TBC1D24c.64C>G (p.Leu22Val)
n.246C>G
16g.2496212C>TCA7843915TBC1D24c.64C>T (p.Leu22=)
n.246C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496213T>ACA394374366TBC1D24c.65T>A (p.Leu22Gln)
n.247T>A
16g.2496213T>CCA394374362TBC1D24c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.247T>C
16g.2496213T>GCA394374364TBC1D24c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.247T>G
16g.2496214G>ACA493160253TBC1D24c.66G>A (p.Leu22=)
n.248G>A
gnomAD v4
16g.2496214G>CCA493160255TBC1D24c.66G>C (p.Leu22=)
n.248G>C
16g.2496214G>TCA493160256TBC1D24c.66G>T (p.Leu22=)
n.248G>T
16g.2496215G>ACA394374368TBC1D24c.67G>A (p.Gly23Arg)
n.249G>A
16g.2496215G>CCA394374371TBC1D24c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.249G>C
ClinVar dbSNP
16g.2496215G>TCA394374374TBC1D24c.67G>T (p.Gly23Trp)
n.249G>T
16g.2496216G>ACA394374376TBC1D24c.68G>A (p.Gly23Glu)
n.250G>A
ClinVar dbSNP
16g.2496216G>CCA394374377TBC1D24c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.250G>C
16g.2496216G=CA2202259683TBC1D24c.68G= (p.Gly23=)
n.250G=
16g.2496216G>TCA394374379TBC1D24c.68G>T (p.Gly23Val)
n.250G>T
16g.2496217G>ACA493160273TBC1D24c.69G>A (p.Gly23=)
n.251G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496217G>CCA493160275TBC1D24c.69G>C (p.Gly23=)
n.251G>C
16g.2496217G=CA2202259684TBC1D24c.69G= (p.Gly23=)
n.251G=
16g.2496217G>TCA493160278TBC1D24c.69G>T (p.Gly23=)
n.251G>T
16g.2496218C>ACA394374382TBC1D24c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.252C>A
gnomAD v4
16g.2496218C>GCA394374383TBC1D24c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.252C>G
16g.2496218C>TCA394374384TBC1D24c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.252C>T
16g.2496219C>ACA394374387TBC1D24c.71C>A (p.Pro24His)
n.253C>A
16g.2496219C>GCA394374388TBC1D24c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.253C>G
16g.2496219C>TCA394374391TBC1D24c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.253C>T
16g.2496220C>ACA493160303TBC1D24c.72C>A (p.Pro24=)
n.254C>A
16g.2496220C=CA2202259685TBC1D24c.72C= (p.Pro24=)
n.254C=
16g.2496220C>GCA493160302TBC1D24c.72C>G (p.Pro24=)
n.254C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496220C>TCA493160301TBC1D24c.72C>T (p.Pro24=)
n.254C>T
dbSNP
16g.2496221A>CCA394374396TBC1D24c.73A>C (p.Lys25Gln)
n.255A>C
16g.2496221A>GCA394374398TBC1D24c.73A>G (p.Lys25Glu)
n.255A>G
gnomAD v4
16g.2496221A>TCA394374393TBC1D24c.73A>T (p.Lys25Ter)
n.255A>T
16g.2496222A=CA2202259686TBC1D24c.74A= (p.Lys25=)
n.256A=
16g.2496222A>CCA394374399TBC1D24c.74A>C (p.Lys25Thr)
n.256A>C
16g.2496222A>GCA7843916TBC1D24c.74A>G (p.Lys25Arg)
n.256A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2496222A>TCA394374400TBC1D24c.74A>T (p.Lys25Met)
n.256A>T
16g.2496223G>ACA493160320TBC1D24c.75G>A (p.Lys25=)
n.257G>A
16g.2496223G>CCA394374404TBC1D24c.75G>C (p.Lys25Asn)
n.257G>C
16g.2496223G>TCA394374406TBC1D24c.75G>T (p.Lys25Asn)
n.257G>T
gnomAD v4
16g.2496224G>ACA394374407TBC1D24c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.258G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496224G>CCA394374408TBC1D24c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.258G>C
16g.2496224G=CA2202259689TBC1D24c.76G= (p.Glu26=)
n.258G=
16g.2496224G>TCA7843917TBC1D24c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.258G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2496224_2496225delinsGACA2202259688TBC1D24c.76_77delinsGA (p.Glu26=)
n.258_259delinsGA
16g.2496224_2496225delinsTTCA2202259687TBC1D24c.76_77delinsTT (p.Glu26Leu)
n.258_259delinsTT
ClinVar dbSNP
16g.2496225A=CA2202259690TBC1D24c.77A= (p.Glu26=)
n.259A=
16g.2496225A>CCA394374411TBC1D24c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.259A>C
ClinVar
16g.2496225A>GCA394374413TBC1D24c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.259A>G
16g.2496225A>TCA7843918TBC1D24c.77A>T (p.Glu26Val)
n.259A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2496226G>ACA493160335TBC1D24c.78G>A (p.Glu26=)
n.260G>A
16g.2496226G>CCA394374419TBC1D24c.78G>C (p.Glu26Asp)
n.260G>C
16g.2496226G>TCA394374421TBC1D24c.78G>T (p.Glu26Asp)
n.260G>T
16g.2496227C>ACA394374423TBC1D24c.79C>A (p.Leu27Met)
n.261C>A
16g.2496227C>GCA394374424TBC1D24c.79C>G (p.Leu27Val)
n.261C>G
16g.2496227C>TCA493160342TBC1D24c.79C>T (p.Leu27=)
n.261C>T
gnomAD v4
16g.2496228T>ACA394374428TBC1D24c.80T>A (p.Leu27Gln)
n.262T>A
16g.2496228T>CCA394374429TBC1D24c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.262T>C
16g.2496228T>GCA394374431TBC1D24c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.262T>G
16g.2496229G>ACA493160347TBC1D24c.81G>A (p.Leu27=)
n.263G>A
dbSNP
16g.2496229G>CCA493160350TBC1D24c.81G>C (p.Leu27=)
n.263G>C
16g.2496229G=CA2202259691TBC1D24c.81G= (p.Leu27=)
n.263G=
16g.2496229G>TCA493160353TBC1D24c.81G>T (p.Leu27=)
n.263G>T
16g.2496230delCA2631209014TBC1D24c.82del (p.Ser28AlafsTer8)
n.264del
gnomAD v4
16g.2496230A>CCA394374433TBC1D24c.82A>C (p.Ser28Arg)
n.264A>C
16g.2496230A>GCA394374438TBC1D24c.82A>G (p.Ser28Gly)
n.264A>G
gnomAD v4
16g.2496230A>TCA394374435TBC1D24c.82A>T (p.Ser28Cys)
n.264A>T
16g.2496231G>ACA394374441TBC1D24c.83G>A (p.Ser28Asn)
n.265G>A
gnomAD v4
16g.2496231G>CCA394374442TBC1D24c.83G>C (p.Ser28Thr)
n.265G>C
16g.2496231G=CA2202259692TBC1D24c.83G= (p.Ser28=)
n.265G=
16g.2496231G>TCA394374445TBC1D24c.83G>T (p.Ser28Ile)
n.265G>T
dbSNP
16g.2496232C>ACA394374449TBC1D24c.84C>A (p.Ser28Arg)
n.266C>A
16g.2496232C>GCA394374450TBC1D24c.84C>G (p.Ser28Arg)
n.266C>G
16g.2496232C>TCA493160373TBC1D24c.84C>T (p.Ser28=)
n.266C>T
16g.2496233T>ACA394374453TBC1D24c.85T>A (p.Cys29Ser)
n.267T>A
16g.2496233T>CCA394374455TBC1D24c.85T>C (p.Cys29Arg)
n.267T>C
gnomAD v4
16g.2496233T>GCA394374456TBC1D24c.85T>G (p.Cys29Gly)
n.267T>G
16g.2496234G>ACA394374458TBC1D24c.86G>A (p.Cys29Tyr)
n.268G>A
16g.2496234G>CCA394374460TBC1D24c.86G>C (p.Cys29Ser)
n.268G>C
16g.2496234G=CA2202259693TBC1D24c.86G= (p.Cys29=)
n.268G=
16g.2496234G>TCA394374462TBC1D24c.86G>T (p.Cys29Phe)
n.268G>T
ClinVar dbSNP
16g.2496235C>ACA394374464TBC1D24c.87C>A (p.Cys29Ter)
n.269C>A
16g.2496235C=CA2202259694TBC1D24c.87C= (p.Cys29=)
n.269C=
16g.2496235C>GCA394374467TBC1D24c.87C>G (p.Cys29Trp)
n.269C>G
16g.2496235C>TCA7843919TBC1D24c.87C>T (p.Cys29=)
n.269C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2496236A=CA2202259695TBC1D24c.88A= (p.Thr30=)
n.270A=
16g.2496236A>CCA394374469TBC1D24c.88A>C (p.Thr30Pro)
n.270A>C
16g.2496236A>GCA394374471TBC1D24c.88A>G (p.Thr30Ala)
n.270A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2496236A>TCA394374473TBC1D24c.88A>T (p.Thr30Ser)
n.270A>T
16g.2496237C>ACA394374475TBC1D24c.89C>A (p.Thr30Asn)
n.271C>A
16g.2496237C=CA2202259696TBC1D24c.89C= (p.Thr30=)
n.271C=
16g.2496237C>GCA394374478TBC1D24c.89C>G (p.Thr30Ser)
n.271C>G
dbSNP
16g.2496237C>TCA7843920TBC1D24c.89C>T (p.Thr30Ile)
n.271C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.2496238T>ACA493160406TBC1D24c.90T>A (p.Thr30=)
n.272T>A
16g.2496238T>CCA7843921TBC1D24c.90T>C (p.Thr30=)
n.272T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2496238T>GCA493160411TBC1D24c.90T>G (p.Thr30=)
n.272T>G
16g.2496238T=CA2202259697TBC1D24c.90T= (p.Thr30=)
n.272T=
16g.2496239G>ACA394374482TBC1D24c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.273G>A
16g.2496239G>CCA394374484TBC1D24c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.273G>C
16g.2496239G>TCA394374486TBC1D24c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.273G>T
16g.2496240A>CCA394374487TBC1D24c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.274A>C
16g.2496240A>GCA394374488TBC1D24c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.274A>G
16g.2496240A>TCA394374490TBC1D24c.92A>T (p.Glu31Val)
n.274A>T

Number of alleles fetched