Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.247424359G>A | CA281399 | NLRP3 | c.910G>A (p.Glu304Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) n.1091G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424359G>C | CA345555694 | NLRP3 | c.910G>C (p.Glu304Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) n.1091G>C | |
1 | g.247424359G= | CA1142421382 | NLRP3 | c.910G= (p.Glu304=) c.775G= (p.Glu259=) c.916G= (p.Glu306=) n.1091G= | |
1 | g.247424359G>T | CA345555695 | NLRP3 | c.910G>T (p.Glu304Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) n.1091G>T | |
1 | g.247424360A>C | CA345555696 | NLRP3 | c.911A>C (p.Glu304Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) n.1092A>C | |
1 | g.247424360A>G | CA345555697 | NLRP3 | c.911A>G (p.Glu304Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) n.1092A>G | |
1 | g.247424360A>T | CA345555698 | NLRP3 | c.911A>T (p.Glu304Val) c.776A>T (p.Glu259Val) c.917A>T (p.Glu306Val) n.1092A>T | |
1 | g.247424361G>A | CA424573364 | NLRP3 | c.912G>A (p.Glu304=) c.777G>A (p.Glu259=) c.918G>A (p.Glu306=) n.1093G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424361G>C | CA345555699 | NLRP3 | c.912G>C (p.Glu304Asp) c.777G>C (p.Glu259Asp) c.918G>C (p.Glu306Asp) n.1093G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424361G= | CA1232097662 | NLRP3 | c.912G= (p.Glu304=) c.777G= (p.Glu259=) c.918G= (p.Glu306=) n.1093G= | |
1 | g.247424361G>T | CA345555700 | NLRP3 | c.912G>T (p.Glu304Asp) c.777G>T (p.Glu259Asp) c.918G>T (p.Glu306Asp) n.1093G>T | |
1 | g.247424362C>A | CA345555702 | NLRP3 | c.913C>A (p.Leu305Met) c.778C>A (p.Leu260Met) c.919C>A (p.Leu307Met) n.1094C>A | |
1 | g.247424362C>G | CA345555701 | NLRP3 | c.913C>G (p.Leu305Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.919C>G (p.Leu307Val) n.1094C>G | |
1 | g.247424362C>T | CA424573365 | NLRP3 | c.913C>T (p.Leu305=) c.778C>T (p.Leu260=) c.919C>T (p.Leu307=) n.1094C>T | |
1 | g.247424363T>A | CA345555703 | NLRP3 | c.914T>A (p.Leu305Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.920T>A (p.Leu307Gln) n.1095T>A | |
1 | g.247424363T>C | CA281403 | NLRP3 | c.914T>C (p.Leu305Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1095T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424363T>G | CA345555704 | NLRP3 | c.914T>G (p.Leu305Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1095T>G | |
1 | g.247424363T= | CA1142421383 | NLRP3 | c.914T= (p.Leu305=) c.779T= (p.Leu260=) c.920T= (p.Leu307=) n.1095T= | |
1 | g.247424364G>A | CA424573368 | NLRP3 | c.915G>A (p.Leu305=) c.780G>A (p.Leu260=) c.921G>A (p.Leu307=) n.1096G>A | |
1 | g.247424364G>C | CA424573366 | NLRP3 | c.915G>C (p.Leu305=) c.780G>C (p.Leu260=) c.921G>C (p.Leu307=) n.1096G>C | |
1 | g.247424364G>T | CA424573367 | NLRP3 | c.915G>T (p.Leu305=) c.780G>T (p.Leu260=) c.921G>T (p.Leu307=) n.1096G>T | |
1 | g.247424365C>A | CA281407 | NLRP3 | c.916C>A (p.Gln306Lys) c.781C>A (p.Gln261Lys) c.922C>A (p.Gln308Lys) n.1097C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424365C= | CA1142421384 | NLRP3 | c.916C= (p.Gln306=) c.781C= (p.Gln261=) c.922C= (p.Gln308=) n.1097C= | |
1 | g.247424365C>G | CA281411 | NLRP3 | c.916C>G (p.Gln306Glu) c.781C>G (p.Gln261Glu) c.922C>G (p.Gln308Glu) n.1097C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424365C>T | CA345555705 | NLRP3 | c.916C>T (p.Gln306Ter) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.922C>T (p.Gln308Ter) n.1097C>T | |
1 | g.247424366A>C | CA345555708 | NLRP3 | c.917A>C (p.Gln306Pro) c.782A>C (p.Gln261Pro) c.923A>C (p.Gln308Pro) n.1098A>C | |
1 | g.247424366A>G | CA345555706 | NLRP3 | c.917A>G (p.Gln306Arg) c.782A>G (p.Gln261Arg) c.923A>G (p.Gln308Arg) n.1098A>G | |
1 | g.247424366A>T | CA345555707 | NLRP3 | c.917A>T (p.Gln306Leu) c.782A>T (p.Gln261Leu) c.923A>T (p.Gln308Leu) n.1098A>T | |
1 | g.247424367A= | CA1232097663 | NLRP3 | c.918A= (p.Gln306=) c.783A= (p.Gln261=) c.924A= (p.Gln308=) n.1099A= | |
1 | g.247424367A>C | CA345555709 | NLRP3 | c.918A>C (p.Gln306His) c.783A>C (p.Gln261His) c.924A>C (p.Gln308His) n.1099A>C | |
1 | g.247424367A>G | CA424573369 | NLRP3 | c.918A>G (p.Gln306=) c.783A>G (p.Gln261=) c.924A>G (p.Gln308=) n.1099A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424367A>T | CA345555710 | NLRP3 | c.918A>T (p.Gln306His) c.783A>T (p.Gln261His) c.924A>T (p.Gln308His) n.1099A>T | |
1 | g.247424368G>A | CA345555711 | NLRP3 | c.919G>A (p.Gly307Ser) c.784G>A (p.Gly262Ser) c.925G>A (p.Gly309Ser) n.1100G>A | dbSNP |
1 | g.247424368G>C | CA16603604 | NLRP3 | c.919G>C (p.Gly307Arg) c.784G>C (p.Gly262Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) n.1100G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424368G= | CA1232097664 | NLRP3 | c.919G= (p.Gly307=) c.784G= (p.Gly262=) c.925G= (p.Gly309=) n.1100G= | |
1 | g.247424368G>T | CA345555712 | NLRP3 | c.919G>T (p.Gly307Cys) c.784G>T (p.Gly262Cys) c.925G>T (p.Gly309Cys) n.1100G>T | |
1 | g.247424369_247424377del | CA2586964602 | NLRP3 | c.920_928del (p.Gly307_Phe309del) c.785_793del (p.Gly262_Phe264del) c.926_934del (p.Gly309_Phe311del) n.1101_1109del | |
1 | g.247424369G>A | CA345555713 | NLRP3 | c.920G>A (p.Gly307Asp) c.785G>A (p.Gly262Asp) c.926G>A (p.Gly309Asp) n.1101G>A | COSMIC |
1 | g.247424369G>C | CA345555714 | NLRP3 | c.920G>C (p.Gly307Ala) c.785G>C (p.Gly262Ala) c.926G>C (p.Gly309Ala) n.1101G>C | |
1 | g.247424369G= | CA1142421385 | NLRP3 | c.920G= (p.Gly307=) c.785G= (p.Gly262=) c.926G= (p.Gly309=) n.1101G= | |
1 | g.247424369G>T | CA281415 | NLRP3 | c.920G>T (p.Gly307Val) c.785G>T (p.Gly262Val) c.926G>T (p.Gly309Val) n.1101G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424370T>A | CA424573372 | NLRP3 | c.921T>A (p.Gly307=) c.786T>A (p.Gly262=) c.927T>A (p.Gly309=) n.1102T>A | |
1 | g.247424370T>C | CA424573370 | NLRP3 | c.921T>C (p.Gly307=) c.786T>C (p.Gly262=) c.927T>C (p.Gly309=) n.1102T>C | |
1 | g.247424370T>G | CA424573371 | NLRP3 | c.921T>G (p.Gly307=) c.786T>G (p.Gly262=) c.927T>G (p.Gly309=) n.1102T>G | dbSNP |
1 | g.247424371G>A | CA345555715 | NLRP3 | c.922G>A (p.Ala308Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) n.1103G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424371G>C | CA345555716 | NLRP3 | c.922G>C (p.Ala308Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) n.1103G>C | |
1 | g.247424371G>T | CA345555717 | NLRP3 | c.922G>T (p.Ala308Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) n.1103G>T | |
1 | g.247424372C>A | CA345555718 | NLRP3 | c.923C>A (p.Ala308Asp) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.929C>A (p.Ala310Asp) n.1104C>A | |
1 | g.247424372C>G | CA345555719 | NLRP3 | c.923C>G (p.Ala308Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) n.1104C>G | |
1 | g.247424372C>T | CA345555720 | NLRP3 | c.923C>T (p.Ala308Val) c.788C>T (p.Ala263Val) c.929C>T (p.Ala310Val) n.1104C>T | COSMIC |
1 | g.247424373C>A | CA1494953 | NLRP3 | c.924C>A (p.Ala308=) c.789C>A (p.Ala263=) c.930C>A (p.Ala310=) n.1105C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424373C= | CA1232097666 | NLRP3 | c.924C= (p.Ala308=) c.789C= (p.Ala263=) c.930C= (p.Ala310=) n.1105C= | |
1 | g.247424373C>G | CA424573373 | NLRP3 | c.924C>G (p.Ala308=) c.789C>G (p.Ala263=) c.930C>G (p.Ala310=) n.1105C>G | |
1 | g.247424373C>T | CA424573374 | NLRP3 | c.924C>T (p.Ala308=) c.789C>T (p.Ala263=) c.930C>T (p.Ala310=) n.1105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424374T>A | CA345555721 | NLRP3 | c.925T>A (p.Phe309Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) c.931T>A (p.Phe311Ile) n.1106T>A | |
1 | g.247424374T>C | CA345555722 | NLRP3 | c.925T>C (p.Phe309Leu) c.790T>C (p.Phe264Leu) c.931T>C (p.Phe311Leu) n.1106T>C | |
1 | g.247424374T>G | CA345555723 | NLRP3 | c.925T>G (p.Phe309Val) c.790T>G (p.Phe264Val) c.931T>G (p.Phe311Val) n.1106T>G | |
1 | g.247424375T>A | CA345555724 | NLRP3 | c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.932T>A (p.Phe311Tyr) n.1107T>A | |
1 | g.247424375T>C | CA116800 | NLRP3 | c.926T>C (p.Phe309Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) c.932T>C (p.Phe311Ser) n.1107T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424375T>G | CA345555725 | NLRP3 | c.926T>G (p.Phe309Cys) c.791T>G (p.Phe264Cys) c.932T>G (p.Phe311Cys) n.1107T>G | |
1 | g.247424375T= | CA1141581404 | NLRP3 | c.926T= (p.Phe309=) c.791T= (p.Phe264=) c.932T= (p.Phe311=) n.1107T= | |
1 | g.247424376T>A | CA345555727 | NLRP3 | c.927T>A (p.Phe309Leu) c.792T>A (p.Phe264Leu) c.933T>A (p.Phe311Leu) n.1108T>A | |
1 | g.247424376T>C | CA424573375 | NLRP3 | c.927T>C (p.Phe309=) c.792T>C (p.Phe264=) c.933T>C (p.Phe311=) n.1108T>C | |
1 | g.247424376T>G | CA345555726 | NLRP3 | c.927T>G (p.Phe309Leu) c.792T>G (p.Phe264Leu) c.933T>G (p.Phe311Leu) n.1108T>G | |
1 | g.247424377G>A | CA345555728 | NLRP3 | c.928G>A (p.Asp310Asn) c.793G>A (p.Asp265Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) n.1109G>A | |
1 | g.247424377G>C | CA345555729 | NLRP3 | c.928G>C (p.Asp310His) c.793G>C (p.Asp265His) c.934G>C (p.Asp312His) n.1109G>C | |
1 | g.247424377G>T | CA345555730 | NLRP3 | c.928G>T (p.Asp310Tyr) c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) n.1109G>T | |
1 | g.247424377_247424381delinsGACGA | CA1232097667 | NLRP3 | c.928_932delinsGACGA (p.Asp310=) c.793_797delinsGACGA (p.Asp265=) c.934_938delinsGACGA (p.Asp312=) n.1109_1113delinsGACGA | |
1 | g.247424378A>C | CA345555731 | NLRP3 | c.929A>C (p.Asp310Ala) c.794A>C (p.Asp265Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) n.1110A>C | |
1 | g.247424378A>G | CA345555732 | NLRP3 | c.929A>G (p.Asp310Gly) c.794A>G (p.Asp265Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) n.1110A>G | |
1 | g.247424378A>T | CA345555733 | NLRP3 | c.929A>T (p.Asp310Val) c.794A>T (p.Asp265Val) c.935A>T (p.Asp312Val) n.1110A>T | |
1 | g.247424378_247424381del | CA1494954 | NLRP3 | c.929_932del (p.Asp310GlyfsTer3) c.794_797del (p.Asp265GlyfsTer3) c.935_938del (p.Asp312GlyfsTer3) n.1110_1113del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424379C>A | CA345555734 | NLRP3 | c.930C>A (p.Asp310Glu) c.795C>A (p.Asp265Glu) c.936C>A (p.Asp312Glu) n.1111C>A | |
1 | g.247424379C= | CA1141954435 | NLRP3 | c.930C= (p.Asp310=) c.795C= (p.Asp265=) c.936C= (p.Asp312=) n.1111C= | |
1 | g.247424379C>G | CA345555735 | NLRP3 | c.930C>G (p.Asp310Glu) c.795C>G (p.Asp265Glu) c.936C>G (p.Asp312Glu) n.1111C>G | |
1 | g.247424379C>T | CA281419 | NLRP3 | c.930C>T (p.Asp310=) c.795C>T (p.Asp265=) c.936C>T (p.Asp312=) n.1111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424380G>A | CA281423 | NLRP3 | c.931G>A (p.Glu311Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) n.1112G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.247424380G>C | CA345555736 | NLRP3 | c.931G>C (p.Glu311Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) n.1112G>C | |
1 | g.247424380G= | CA1142421386 | NLRP3 | c.931G= (p.Glu311=) c.796G= (p.Glu266=) c.937G= (p.Glu313=) n.1112G= | |
1 | g.247424380G>T | CA345555737 | NLRP3 | c.931G>T (p.Glu311Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) n.1112G>T | |
1 | g.247424381A>C | CA345555738 | NLRP3 | c.932A>C (p.Glu311Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) n.1113A>C | |
1 | g.247424381A>G | CA345555740 | NLRP3 | c.932A>G (p.Glu311Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) n.1113A>G | |
1 | g.247424381A>T | CA345555739 | NLRP3 | c.932A>T (p.Glu311Val) c.797A>T (p.Glu266Val) c.938A>T (p.Glu313Val) n.1113A>T | |
1 | g.247424382G>A | CA424573376 | NLRP3 | c.933G>A (p.Glu311=) c.798G>A (p.Glu266=) c.939G>A (p.Glu313=) n.1114G>A | |
1 | g.247424382G>C | CA345555741 | NLRP3 | c.933G>C (p.Glu311Asp) c.798G>C (p.Glu266Asp) c.939G>C (p.Glu313Asp) n.1114G>C | |
1 | g.247424382G>T | CA345555742 | NLRP3 | c.933G>T (p.Glu311Asp) c.798G>T (p.Glu266Asp) c.939G>T (p.Glu313Asp) n.1114G>T | COSMIC |
1 | g.247424382_247424383dup | CA2542634571 | NLRP3 | c.933_934dup (p.His312ArgfsTer3) c.798_799dup (p.His267ArgfsTer3) c.939_940dup (p.His314ArgfsTer3) n.1114_1115dup | |
1 | g.247424383C>A | CA345555743 | NLRP3 | c.934C>A (p.His312Asn) c.799C>A (p.His267Asn) c.940C>A (p.His314Asn) n.1115C>A | |
1 | g.247424383C>G | CA345555744 | NLRP3 | c.934C>G (p.His312Asp) c.799C>G (p.His267Asp) c.940C>G (p.His314Asp) n.1115C>G | |
1 | g.247424383C>T | CA345555745 | NLRP3 | c.934C>T (p.His312Tyr) c.799C>T (p.His267Tyr) c.940C>T (p.His314Tyr) n.1115C>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424384A= | CA1142421387 | NLRP3 | c.935A= (p.His312=) c.800A= (p.His267=) c.941A= (p.His314=) n.1116A= | |
1 | g.247424384A>C | CA281427 | NLRP3 | c.935A>C (p.His312Pro) c.800A>C (p.His267Pro) c.941A>C (p.His314Pro) n.1116A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424384A>G | CA345555746 | NLRP3 | c.935A>G (p.His312Arg) c.800A>G (p.His267Arg) c.941A>G (p.His314Arg) n.1116A>G | |
1 | g.247424384A>T | CA345555747 | NLRP3 | c.935A>T (p.His312Leu) c.800A>T (p.His267Leu) c.941A>T (p.His314Leu) n.1116A>T | |
1 | g.247424385C>A | CA345555748 | NLRP3 | c.936C>A (p.His312Gln) c.801C>A (p.His267Gln) c.942C>A (p.His314Gln) n.1117C>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424385C= | CA1232097675 | NLRP3 | c.936C= (p.His312=) c.801C= (p.His267=) c.942C= (p.His314=) n.1117C= | |
1 | g.247424385C>G | CA345555749 | NLRP3 | c.936C>G (p.His312Gln) c.801C>G (p.His267Gln) c.942C>G (p.His314Gln) n.1117C>G | |
1 | g.247424385C>T | CA424573429 | NLRP3 | c.936C>T (p.His312=) c.801C>T (p.His267=) c.942C>T (p.His314=) n.1117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424386A= | CA1142421388 | NLRP3 | c.937A= (p.Ile313=) c.802A= (p.Ile268=) c.943A= (p.Ile315=) n.1118A= | |
1 | g.247424386A>C | CA345555750 | NLRP3 | c.937A>C (p.Ile313Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) c.943A>C (p.Ile315Leu) n.1118A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424386A>G | CA281431 | NLRP3 | c.937A>G (p.Ile313Val) c.802A>G (p.Ile268Val) c.943A>G (p.Ile315Val) n.1118A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424386A>T | CA345555751 | NLRP3 | c.937A>T (p.Ile313Leu) c.802A>T (p.Ile268Leu) c.943A>T (p.Ile315Leu) n.1118A>T | |
1 | g.247424387T>A | CA345555754 | NLRP3 | c.938T>A (p.Ile313Lys) c.803T>A (p.Ile268Lys) c.944T>A (p.Ile315Lys) n.1119T>A | |
1 | g.247424387T>C | CA345555753 | NLRP3 | c.938T>C (p.Ile313Thr) c.803T>C (p.Ile268Thr) c.944T>C (p.Ile315Thr) n.1119T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424387T>G | CA345555752 | NLRP3 | c.938T>G (p.Ile313Arg) c.803T>G (p.Ile268Arg) c.944T>G (p.Ile315Arg) n.1119T>G | |
1 | g.247424387T= | CA1232097680 | NLRP3 | c.938T= (p.Ile313=) c.803T= (p.Ile268=) c.944T= (p.Ile315=) n.1119T= | |
1 | g.247424388A>C | CA424573430 | NLRP3 | c.939A>C (p.Ile313=) c.804A>C (p.Ile268=) c.945A>C (p.Ile315=) n.1120A>C | |
1 | g.247424388A>G | CA345555755 | NLRP3 | c.939A>G (p.Ile313Met) c.804A>G (p.Ile268Met) c.945A>G (p.Ile315Met) n.1120A>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424388A>T | CA424573431 | NLRP3 | c.939A>T (p.Ile313=) c.804A>T (p.Ile268=) c.945A>T (p.Ile315=) n.1120A>T | COSMIC |
1 | g.247424389G>A | CA345555756 | NLRP3 | c.940G>A (p.Gly314Arg) c.805G>A (p.Gly269Arg) c.946G>A (p.Gly316Arg) n.1121G>A | ClinVar |
1 | g.247424389G>C | CA345555757 | NLRP3 | c.940G>C (p.Gly314Arg) c.805G>C (p.Gly269Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) n.1121G>C | |
1 | g.247424389G>T | CA345555758 | NLRP3 | c.940G>T (p.Gly314Ter) c.805G>T (p.Gly269Ter) c.946G>T (p.Gly316Ter) n.1121G>T | |
1 | g.247424390G>A | CA345555759 | NLRP3 | c.941G>A (p.Gly314Glu) c.806G>A (p.Gly269Glu) c.947G>A (p.Gly316Glu) n.1122G>A | |
1 | g.247424390G>C | CA345555760 | NLRP3 | c.941G>C (p.Gly314Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) n.1122G>C | |
1 | g.247424390G>T | CA345555761 | NLRP3 | c.941G>T (p.Gly314Val) c.806G>T (p.Gly269Val) c.947G>T (p.Gly316Val) n.1122G>T | COSMIC |
1 | g.247424391A= | CA1232097682 | NLRP3 | c.942A= (p.Gly314=) c.807A= (p.Gly269=) c.948A= (p.Gly316=) n.1123A= | |
1 | g.247424391A>C | CA424573434 | NLRP3 | c.942A>C (p.Gly314=) c.807A>C (p.Gly269=) c.948A>C (p.Gly316=) n.1123A>C | |
1 | g.247424391A>G | CA424573433 | NLRP3 | c.942A>G (p.Gly314=) c.807A>G (p.Gly269=) c.948A>G (p.Gly316=) n.1123A>G | |
1 | g.247424391A>T | CA424573435 | NLRP3 | c.942A>T (p.Gly314=) c.807A>T (p.Gly269=) c.948A>T (p.Gly316=) n.1123A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424391_247424392del | CA2551322082 | NLRP3 | c.942_943del (p.Pro315AlafsTer4) c.807_808del (p.Pro270AlafsTer4) c.948_949del (p.Pro317AlafsTer4) n.1123_1124del | |
1 | g.247424392C>A | CA345555762 | NLRP3 | c.943C>A (p.Pro315Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) n.1124C>A | |
1 | g.247424392C= | CA1232097684 | NLRP3 | c.943C= (p.Pro315=) c.808C= (p.Pro270=) c.949C= (p.Pro317=) n.1124C= | |
1 | g.247424392C>G | CA345555763 | NLRP3 | c.943C>G (p.Pro315Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) n.1124C>G | |
1 | g.247424392C>T | CA345555764 | NLRP3 | c.943C>T (p.Pro315Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) n.1124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424393C>A | CA345555765 | NLRP3 | c.944C>A (p.Pro315Gln) c.809C>A (p.Pro270Gln) c.950C>A (p.Pro317Gln) n.1125C>A | COSMIC |
1 | g.247424393C= | CA1142421389 | NLRP3 | c.944C= (p.Pro315=) c.809C= (p.Pro270=) c.950C= (p.Pro317=) n.1125C= | |
1 | g.247424393C>G | CA345555766 | NLRP3 | c.944C>G (p.Pro315Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) n.1125C>G | |
1 | g.247424393C>T | CA281435 | NLRP3 | c.944C>T (p.Pro315Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) n.1125C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424394G>A | CA1494955 | NLRP3 | c.945G>A (p.Pro315=) c.810G>A (p.Pro270=) c.951G>A (p.Pro317=) n.1126G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424394G>C | CA424573436 | NLRP3 | c.945G>C (p.Pro315=) c.810G>C (p.Pro270=) c.951G>C (p.Pro317=) n.1126G>C | |
1 | g.247424394G= | CA1143386144 | NLRP3 | c.945G= (p.Pro315=) c.810G= (p.Pro270=) c.951G= (p.Pro317=) n.1126G= | |
1 | g.247424394G>T | CA424573438 | NLRP3 | c.945G>T (p.Pro315=) c.810G>T (p.Pro270=) c.951G>T (p.Pro317=) n.1126G>T | |
1 | g.247424395C>A | CA345555769 | NLRP3 | c.946C>A (p.Leu316Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) n.1127C>A | |
1 | g.247424395C>G | CA345555767 | NLRP3 | c.946C>G (p.Leu316Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.952C>G (p.Leu318Val) n.1127C>G | |
1 | g.247424395C>T | CA345555768 | NLRP3 | c.946C>T (p.Leu316Phe) c.811C>T (p.Leu271Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) n.1127C>T | |
1 | g.247424396T>A | CA345555770 | NLRP3 | c.947T>A (p.Leu316His) c.812T>A (p.Leu271His) c.953T>A (p.Leu318His) n.1128T>A | |
1 | g.247424396T>C | CA345555771 | NLRP3 | c.947T>C (p.Leu316Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) n.1128T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424396T>G | CA345555772 | NLRP3 | c.947T>G (p.Leu316Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) n.1128T>G | |
1 | g.247424396T= | CA1232097694 | NLRP3 | c.947T= (p.Leu316=) c.812T= (p.Leu271=) c.953T= (p.Leu318=) n.1128T= | |
1 | g.247424397C>A | CA424573440 | NLRP3 | c.948C>A (p.Leu316=) c.813C>A (p.Leu271=) c.954C>A (p.Leu318=) n.1129C>A | |
1 | g.247424397C= | CA1232097696 | NLRP3 | c.948C= (p.Leu316=) c.813C= (p.Leu271=) c.954C= (p.Leu318=) n.1129C= | |
1 | g.247424397C>G | CA1494956 | NLRP3 | c.948C>G (p.Leu316=) c.813C>G (p.Leu271=) c.954C>G (p.Leu318=) n.1129C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424397C>T | CA424573441 | NLRP3 | c.948C>T (p.Leu316=) c.813C>T (p.Leu271=) c.954C>T (p.Leu318=) n.1129C>T | dbSNP |
1 | g.247424398T>A | CA345555775 | NLRP3 | c.949T>A (p.Cys317Ser) c.814T>A (p.Cys272Ser) c.955T>A (p.Cys319Ser) n.1130T>A | |
1 | g.247424398T>C | CA345555773 | NLRP3 | c.949T>C (p.Cys317Arg) c.814T>C (p.Cys272Arg) c.955T>C (p.Cys319Arg) n.1130T>C | |
1 | g.247424398T>G | CA345555774 | NLRP3 | c.949T>G (p.Cys317Gly) c.814T>G (p.Cys272Gly) c.955T>G (p.Cys319Gly) n.1130T>G | |
1 | g.247424399G>A | CA345555776 | NLRP3 | c.950G>A (p.Cys317Tyr) c.815G>A (p.Cys272Tyr) c.956G>A (p.Cys319Tyr) n.1131G>A | |
1 | g.247424399G>C | CA345555777 | NLRP3 | c.950G>C (p.Cys317Ser) c.815G>C (p.Cys272Ser) c.956G>C (p.Cys319Ser) n.1131G>C | |
1 | g.247424399G>T | CA345555778 | NLRP3 | c.950G>T (p.Cys317Phe) c.815G>T (p.Cys272Phe) c.956G>T (p.Cys319Phe) n.1131G>T | |
1 | g.247424400C>A | CA345555779 | NLRP3 | c.951C>A (p.Cys317Ter) c.816C>A (p.Cys272Ter) c.957C>A (p.Cys319Ter) n.1132C>A | |
1 | g.247424400C>G | CA345555780 | NLRP3 | c.951C>G (p.Cys317Trp) c.816C>G (p.Cys272Trp) c.957C>G (p.Cys319Trp) n.1132C>G | |
1 | g.247424400C>T | CA424573442 | NLRP3 | c.951C>T (p.Cys317=) c.816C>T (p.Cys272=) c.957C>T (p.Cys319=) n.1132C>T | ClinVar |
1 | g.247424401A= | CA1232097700 | NLRP3 | c.952A= (p.Thr318=) c.817A= (p.Thr273=) c.958A= (p.Thr320=) n.1133A= | |
1 | g.247424401A>C | CA345555781 | NLRP3 | c.952A>C (p.Thr318Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) n.1133A>C | |
1 | g.247424401A>G | CA345555783 | NLRP3 | c.952A>G (p.Thr318Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) n.1133A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424401A>T | CA345555782 | NLRP3 | c.952A>T (p.Thr318Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) n.1133A>T | |
1 | g.247424402C>A | CA1494957 | NLRP3 | c.953C>A (p.Thr318Asn) c.818C>A (p.Thr273Asn) c.959C>A (p.Thr320Asn) n.1134C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424402C= | CA1232097703 | NLRP3 | c.953C= (p.Thr318=) c.818C= (p.Thr273=) c.959C= (p.Thr320=) n.1134C= | |
1 | g.247424402C>G | CA345555784 | NLRP3 | c.953C>G (p.Thr318Ser) c.818C>G (p.Thr273Ser) c.959C>G (p.Thr320Ser) n.1134C>G | |
1 | g.247424402C>T | CA1494958 | NLRP3 | c.953C>T (p.Thr318Ile) c.818C>T (p.Thr273Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) n.1134C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424403T>A | CA424573443 | NLRP3 | c.954T>A (p.Thr318=) c.819T>A (p.Thr273=) c.960T>A (p.Thr320=) n.1135T>A | |
1 | g.247424403T>C | CA424573444 | NLRP3 | c.954T>C (p.Thr318=) c.819T>C (p.Thr273=) c.960T>C (p.Thr320=) n.1135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424403T>G | CA424573445 | NLRP3 | c.954T>G (p.Thr318=) c.819T>G (p.Thr273=) c.960T>G (p.Thr320=) n.1135T>G | |
1 | g.247424403T= | CA1232097706 | NLRP3 | c.954T= (p.Thr318=) c.819T= (p.Thr273=) c.960T= (p.Thr320=) n.1135T= | |
1 | g.247424404G>A | CA345555785 | NLRP3 | c.955G>A (p.Asp319Asn) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.961G>A (p.Asp321Asn) n.1136G>A | COSMIC |
1 | g.247424404G>C | CA345555786 | NLRP3 | c.955G>C (p.Asp319His) c.820G>C (p.Asp274His) c.961G>C (p.Asp321His) n.1136G>C | |
1 | g.247424404G>T | CA345555787 | NLRP3 | c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.961G>T (p.Asp321Tyr) n.1136G>T | |
1 | g.247424405A>C | CA345555788 | NLRP3 | c.956A>C (p.Asp319Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.962A>C (p.Asp321Ala) n.1137A>C | |
1 | g.247424405A>G | CA345555789 | NLRP3 | c.956A>G (p.Asp319Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.962A>G (p.Asp321Gly) n.1137A>G | |
1 | g.247424405A>T | CA345555790 | NLRP3 | c.956A>T (p.Asp319Val) c.821A>T (p.Asp274Val) c.962A>T (p.Asp321Val) n.1137A>T | COSMIC |
1 | g.247424406C>A | CA345555791 | NLRP3 | c.957C>A (p.Asp319Glu) c.822C>A (p.Asp274Glu) c.963C>A (p.Asp321Glu) n.1138C>A | |
1 | g.247424406C= | CA1232097707 | NLRP3 | c.957C= (p.Asp319=) c.822C= (p.Asp274=) c.963C= (p.Asp321=) n.1138C= | |
1 | g.247424406C>G | CA345555792 | NLRP3 | c.957C>G (p.Asp319Glu) c.822C>G (p.Asp274Glu) c.963C>G (p.Asp321Glu) n.1138C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424406C>T | CA424573449 | NLRP3 | c.957C>T (p.Asp319=) c.822C>T (p.Asp274=) c.963C>T (p.Asp321=) n.1138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424407T>A | CA345555794 | NLRP3 | c.958T>A (p.Trp320Arg) c.823T>A (p.Trp275Arg) c.964T>A (p.Trp322Arg) n.1139T>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424407T>C | CA345555795 | NLRP3 | c.958T>C (p.Trp320Arg) c.823T>C (p.Trp275Arg) c.964T>C (p.Trp322Arg) n.1139T>C | |
1 | g.247424407T>G | CA345555793 | NLRP3 | c.958T>G (p.Trp320Gly) c.823T>G (p.Trp275Gly) c.964T>G (p.Trp322Gly) n.1139T>G | |
1 | g.247424408G>A | CA345555796 | NLRP3 | c.959G>A (p.Trp320Ter) c.824G>A (p.Trp275Ter) c.965G>A (p.Trp322Ter) n.1140G>A | |
1 | g.247424408G>C | CA345555798 | NLRP3 | c.959G>C (p.Trp320Ser) c.824G>C (p.Trp275Ser) c.965G>C (p.Trp322Ser) n.1140G>C | |
1 | g.247424408G>T | CA345555797 | NLRP3 | c.959G>T (p.Trp320Leu) c.824G>T (p.Trp275Leu) c.965G>T (p.Trp322Leu) n.1140G>T | |
1 | g.247424409G>A | CA345555799 | NLRP3 | c.960G>A (p.Trp320Ter) c.825G>A (p.Trp275Ter) c.966G>A (p.Trp322Ter) n.1141G>A | |
1 | g.247424409G>C | CA345555801 | NLRP3 | c.960G>C (p.Trp320Cys) c.825G>C (p.Trp275Cys) c.966G>C (p.Trp322Cys) n.1141G>C | |
1 | g.247424409G>T | CA345555800 | NLRP3 | c.960G>T (p.Trp320Cys) c.825G>T (p.Trp275Cys) c.966G>T (p.Trp322Cys) n.1141G>T | |
1 | g.247424410C>A | CA345555802 | NLRP3 | c.961C>A (p.Gln321Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) n.1142C>A | |
1 | g.247424410C>G | CA345555804 | NLRP3 | c.961C>G (p.Gln321Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) n.1142C>G | |
1 | g.247424410C>T | CA345555803 | NLRP3 | c.961C>T (p.Gln321Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) n.1142C>T | |
1 | g.247424411A= | CA1232097710 | NLRP3 | c.962A= (p.Gln321=) c.827A= (p.Gln276=) c.968A= (p.Gln323=) n.1143A= | |
1 | g.247424411A>C | CA345555805 | NLRP3 | c.962A>C (p.Gln321Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) n.1143A>C | |
1 | g.247424411A>G | CA345555806 | NLRP3 | c.962A>G (p.Gln321Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) n.1143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424411A>T | CA345555807 | NLRP3 | c.962A>T (p.Gln321Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) n.1143A>T | |
1 | g.247424412G>A | CA424573453 | NLRP3 | c.963G>A (p.Gln321=) c.828G>A (p.Gln276=) c.969G>A (p.Gln323=) n.1144G>A | |
1 | g.247424412G>C | CA345555808 | NLRP3 | c.963G>C (p.Gln321His) c.828G>C (p.Gln276His) c.969G>C (p.Gln323His) n.1144G>C | COSMIC |
1 | g.247424412G>T | CA345555809 | NLRP3 | c.963G>T (p.Gln321His) c.828G>T (p.Gln276His) c.969G>T (p.Gln323His) n.1144G>T | |
1 | g.247424413A= | CA1232097714 | NLRP3 | c.964A= (p.Lys322=) c.829A= (p.Lys277=) c.970A= (p.Lys324=) n.1145A= | |
1 | g.247424413A>C | CA345555810 | NLRP3 | c.964A>C (p.Lys322Gln) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.970A>C (p.Lys324Gln) n.1145A>C | |
1 | g.247424413A>G | CA345555811 | NLRP3 | c.964A>G (p.Lys322Glu) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.970A>G (p.Lys324Glu) n.1145A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424413A>T | CA345555812 | NLRP3 | c.964A>T (p.Lys322Ter) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.970A>T (p.Lys324Ter) n.1145A>T | |
1 | g.247424414A>C | CA345555813 | NLRP3 | c.965A>C (p.Lys322Thr) c.830A>C (p.Lys277Thr) c.971A>C (p.Lys324Thr) n.1146A>C | |
1 | g.247424414A>G | CA345555814 | NLRP3 | c.965A>G (p.Lys322Arg) c.830A>G (p.Lys277Arg) c.971A>G (p.Lys324Arg) n.1146A>G | |
1 | g.247424414A>T | CA345555815 | NLRP3 | c.965A>T (p.Lys322Met) c.830A>T (p.Lys277Met) c.971A>T (p.Lys324Met) n.1146A>T | |
1 | g.247424415G>A | CA424573457 | NLRP3 | c.966G>A (p.Lys322=) c.831G>A (p.Lys277=) c.972G>A (p.Lys324=) n.1147G>A | dbSNP |
1 | g.247424415G>C | CA345555817 | NLRP3 | c.966G>C (p.Lys322Asn) c.831G>C (p.Lys277Asn) c.972G>C (p.Lys324Asn) n.1147G>C | |
1 | g.247424415G>T | CA345555816 | NLRP3 | c.966G>T (p.Lys322Asn) c.831G>T (p.Lys277Asn) c.972G>T (p.Lys324Asn) n.1147G>T | |
1 | g.247424416G>A | CA345555818 | NLRP3 | c.967G>A (p.Ala323Thr) c.832G>A (p.Ala278Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) n.1148G>A | COSMIC |
1 | g.247424416G>C | CA345555819 | NLRP3 | c.967G>C (p.Ala323Pro) c.832G>C (p.Ala278Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) n.1148G>C | |
1 | g.247424416G>T | CA345555820 | NLRP3 | c.967G>T (p.Ala323Ser) c.832G>T (p.Ala278Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) n.1148G>T | |
1 | g.247424417C>A | CA345555821 | NLRP3 | c.968C>A (p.Ala323Asp) c.833C>A (p.Ala278Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) n.1149C>A | |
1 | g.247424417C= | CA1232097718 | NLRP3 | c.968C= (p.Ala323=) c.833C= (p.Ala278=) c.974C= (p.Ala325=) n.1149C= | |
1 | g.247424417C>G | CA345555822 | NLRP3 | c.968C>G (p.Ala323Gly) c.833C>G (p.Ala278Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) n.1149C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424417C>T | CA345555823 | NLRP3 | c.968C>T (p.Ala323Val) c.833C>T (p.Ala278Val) c.974C>T (p.Ala325Val) n.1149C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424418C>A | CA1494960 | NLRP3 | c.969C>A (p.Ala323=) c.834C>A (p.Ala278=) c.975C>A (p.Ala325=) n.1150C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424418C= | CA1143471335 | NLRP3 | c.969C= (p.Ala323=) c.834C= (p.Ala278=) c.975C= (p.Ala325=) n.1150C= | |
1 | g.247424418C>G | CA424573458 | NLRP3 | c.969C>G (p.Ala323=) c.834C>G (p.Ala278=) c.975C>G (p.Ala325=) n.1150C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424418C>T | CA1494959 | NLRP3 | c.969C>T (p.Ala323=) c.834C>T (p.Ala278=) c.975C>T (p.Ala325=) n.1150C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424419G>A | CA1494961 | NLRP3 | c.970G>A (p.Glu324Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) n.1151G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424419G>C | CA345555824 | NLRP3 | c.970G>C (p.Glu324Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) n.1151G>C | |
1 | g.247424419G= | CA1148306313 | NLRP3 | c.970G= (p.Glu324=) c.835G= (p.Glu279=) c.976G= (p.Glu326=) n.1151G= | |
1 | g.247424419G>T | CA345555825 | NLRP3 | c.970G>T (p.Glu324Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) n.1151G>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424420A>C | CA345555827 | NLRP3 | c.971A>C (p.Glu324Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) n.1152A>C | |
1 | g.247424420A>G | CA345555828 | NLRP3 | c.971A>G (p.Glu324Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) n.1152A>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424420A>T | CA345555826 | NLRP3 | c.971A>T (p.Glu324Val) c.836A>T (p.Glu279Val) c.977A>T (p.Glu326Val) n.1152A>T | |
1 | g.247424421G>A | CA1494962 | NLRP3 | c.972G>A (p.Glu324=) c.837G>A (p.Glu279=) c.978G>A (p.Glu326=) n.1153G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424421G>C | CA345555829 | NLRP3 | c.972G>C (p.Glu324Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) c.978G>C (p.Glu326Asp) n.1153G>C | |
1 | g.247424421G= | CA1232097722 | NLRP3 | c.972G= (p.Glu324=) c.837G= (p.Glu279=) c.978G= (p.Glu326=) n.1153G= | |
1 | g.247424421G>T | CA345555830 | NLRP3 | c.972G>T (p.Glu324Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) c.978G>T (p.Glu326Asp) n.1153G>T | |
1 | g.247424422C>A | CA1494964 | NLRP3 | c.973C>A (p.Arg325=) c.838C>A (p.Arg280=) c.979C>A (p.Arg327=) n.1154C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424422C= | CA1142421390 | NLRP3 | c.973C= (p.Arg325=) c.838C= (p.Arg280=) c.979C= (p.Arg327=) n.1154C= | |
1 | g.247424422C>G | CA1494963 | NLRP3 | c.973C>G (p.Arg325Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.979C>G (p.Arg327Gly) n.1154C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.247424422C>T | CA281439 | NLRP3 | c.973C>T (p.Arg325Trp) c.838C>T (p.Arg280Trp) c.979C>T (p.Arg327Trp) n.1154C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424423G>A | CA40691174 | NLRP3 | c.974G>A (p.Arg325Gln) c.839G>A (p.Arg280Gln) c.980G>A (p.Arg327Gln) n.1155G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424423G>C | CA345555831 | NLRP3 | c.974G>C (p.Arg325Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.980G>C (p.Arg327Pro) n.1155G>C | COSMIC |
1 | g.247424423G= | CA1143399265 | NLRP3 | c.974G= (p.Arg325=) c.839G= (p.Arg280=) c.980G= (p.Arg327=) n.1155G= | |
1 | g.247424423G>T | CA345555832 | NLRP3 | c.974G>T (p.Arg325Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.980G>T (p.Arg327Leu) n.1155G>T | dbSNP |
1 | g.247424424G>A | CA424573462 | NLRP3 | c.975G>A (p.Arg325=) c.840G>A (p.Arg280=) c.981G>A (p.Arg327=) n.1156G>A | COSMIC |
1 | g.247424424G>C | CA424573463 | NLRP3 | c.975G>C (p.Arg325=) c.840G>C (p.Arg280=) c.981G>C (p.Arg327=) n.1156G>C | |
1 | g.247424424G= | CA1232097733 | NLRP3 | c.975G= (p.Arg325=) c.840G= (p.Arg280=) c.981G= (p.Arg327=) n.1156G= | |
1 | g.247424424G>T | CA424573464 | NLRP3 | c.975G>T (p.Arg325=) c.840G>T (p.Arg280=) c.981G>T (p.Arg327=) n.1156G>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.247424425G>A | CA345555833 | NLRP3 | c.976G>A (p.Gly326Arg) c.841G>A (p.Gly281Arg) c.982G>A (p.Gly328Arg) n.1157G>A | |
1 | g.247424425G>C | CA345555834 | NLRP3 | c.976G>C (p.Gly326Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.982G>C (p.Gly328Arg) n.1157G>C | |
1 | g.247424425G>T | CA345555835 | NLRP3 | c.976G>T (p.Gly326Ter) c.841G>T (p.Gly281Ter) c.982G>T (p.Gly328Ter) n.1157G>T | |
1 | g.247424426G>A | CA281443 | NLRP3 | c.977G>A (p.Gly326Glu) c.842G>A (p.Gly281Glu) c.983G>A (p.Gly328Glu) n.1158G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424426G>C | CA345555836 | NLRP3 | c.977G>C (p.Gly326Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.983G>C (p.Gly328Ala) n.1158G>C | ClinVar |
1 | g.247424426G= | CA1142421391 | NLRP3 | c.977G= (p.Gly326=) c.842G= (p.Gly281=) c.983G= (p.Gly328=) n.1158G= | |
1 | g.247424426G>T | CA345555837 | NLRP3 | c.977G>T (p.Gly326Val) c.842G>T (p.Gly281Val) c.983G>T (p.Gly328Val) n.1158G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424427A>C | CA424573465 | NLRP3 | c.978A>C (p.Gly326=) c.843A>C (p.Gly281=) c.984A>C (p.Gly328=) n.1159A>C | |
1 | g.247424427A>G | CA424573466 | NLRP3 | c.978A>G (p.Gly326=) c.843A>G (p.Gly281=) c.984A>G (p.Gly328=) n.1159A>G | |
1 | g.247424427A>T | CA424573467 | NLRP3 | c.978A>T (p.Gly326=) c.843A>T (p.Gly281=) c.984A>T (p.Gly328=) n.1159A>T | |
1 | g.247424428G>A | CA345555838 | NLRP3 | c.979G>A (p.Asp327Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) n.1160G>A | |
1 | g.247424428G>C | CA345555839 | NLRP3 | c.979G>C (p.Asp327His) c.844G>C (p.Asp282His) c.985G>C (p.Asp329His) n.1160G>C | |
1 | g.247424428G>T | CA345555840 | NLRP3 | c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) n.1160G>T | |
1 | g.247424429A>C | CA345555841 | NLRP3 | c.980A>C (p.Asp327Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.986A>C (p.Asp329Ala) n.1161A>C | |
1 | g.247424429A>G | CA345555842 | NLRP3 | c.980A>G (p.Asp327Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.986A>G (p.Asp329Gly) n.1161A>G | |
1 | g.247424429A>T | CA345555843 | NLRP3 | c.980A>T (p.Asp327Val) c.845A>T (p.Asp282Val) c.986A>T (p.Asp329Val) n.1161A>T | |
1 | g.247424430C>A | CA345555844 | NLRP3 | c.981C>A (p.Asp327Glu) c.846C>A (p.Asp282Glu) c.987C>A (p.Asp329Glu) n.1162C>A | COSMIC |
1 | g.247424430C= | CA1143450444 | NLRP3 | c.981C= (p.Asp327=) c.846C= (p.Asp282=) c.987C= (p.Asp329=) n.1162C= | |
1 | g.247424430C>G | CA345555845 | NLRP3 | c.981C>G (p.Asp327Glu) c.846C>G (p.Asp282Glu) c.987C>G (p.Asp329Glu) n.1162C>G | |
1 | g.247424430C>T | CA40691176 | NLRP3 | c.981C>T (p.Asp327=) c.846C>T (p.Asp282=) c.987C>T (p.Asp329=) n.1162C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424431A>C | CA345555846 | NLRP3 | c.982A>C (p.Ile328Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu) c.988A>C (p.Ile330Leu) n.1163A>C | |
1 | g.247424431A>G | CA345555847 | NLRP3 | c.982A>G (p.Ile328Val) c.847A>G (p.Ile283Val) c.988A>G (p.Ile330Val) n.1163A>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424431A>T | CA345555848 | NLRP3 | c.982A>T (p.Ile328Phe) c.847A>T (p.Ile283Phe) c.988A>T (p.Ile330Phe) n.1163A>T | |
1 | g.247424432T>A | CA345555850 | NLRP3 | c.983T>A (p.Ile328Asn) c.848T>A (p.Ile283Asn) c.989T>A (p.Ile330Asn) n.1164T>A | |
1 | g.247424432T>C | CA1494965 | NLRP3 | c.983T>C (p.Ile328Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) c.989T>C (p.Ile330Thr) n.1164T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424432T>G | CA345555849 | NLRP3 | c.983T>G (p.Ile328Ser) c.848T>G (p.Ile283Ser) c.989T>G (p.Ile330Ser) n.1164T>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424432T= | CA1232097744 | NLRP3 | c.983T= (p.Ile328=) c.848T= (p.Ile283=) c.989T= (p.Ile330=) n.1164T= | |
1 | g.247424433T>A | CA424573469 | NLRP3 | c.984T>A (p.Ile328=) c.849T>A (p.Ile283=) c.990T>A (p.Ile330=) n.1165T>A | |
1 | g.247424433T>C | CA424573470 | NLRP3 | c.984T>C (p.Ile328=) c.849T>C (p.Ile283=) c.990T>C (p.Ile330=) n.1165T>C | |
1 | g.247424433T>G | CA345555851 | NLRP3 | c.984T>G (p.Ile328Met) c.849T>G (p.Ile283Met) c.990T>G (p.Ile330Met) n.1165T>G | |
1 | g.247424434del | CA2574453960 | NLRP3 | c.985del (p.Leu329SerfsTer2) c.850del (p.Leu284SerfsTer2) c.991del (p.Leu331SerfsTer2) n.1166del | gnomAD v4 |
1 | g.247424434C>A | CA345555853 | NLRP3 | c.985C>A (p.Leu329Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) c.991C>A (p.Leu331Ile) n.1166C>A | |
1 | g.247424434C= | CA1143524961 | NLRP3 | c.985C= (p.Leu329=) c.850C= (p.Leu284=) c.991C= (p.Leu331=) n.1166C= | |
1 | g.247424434C>G | CA40691183 | NLRP3 | c.985C>G (p.Leu329Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.991C>G (p.Leu331Val) n.1166C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424434C>T | CA345555852 | NLRP3 | c.985C>T (p.Leu329Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) c.991C>T (p.Leu331Phe) n.1166C>T | |
1 | g.247424435T>A | CA345555854 | NLRP3 | c.986T>A (p.Leu329His) c.851T>A (p.Leu284His) c.992T>A (p.Leu331His) n.1167T>A | |
1 | g.247424435T>C | CA345555855 | NLRP3 | c.986T>C (p.Leu329Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) n.1167T>C | |
1 | g.247424435T>G | CA345555856 | NLRP3 | c.986T>G (p.Leu329Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) n.1167T>G | |
1 | g.247424436C>A | CA424573471 | NLRP3 | c.987C>A (p.Leu329=) c.852C>A (p.Leu284=) c.993C>A (p.Leu331=) n.1168C>A | dbSNP |
1 | g.247424436C= | CA1232097746 | NLRP3 | c.987C= (p.Leu329=) c.852C= (p.Leu284=) c.993C= (p.Leu331=) n.1168C= | |
1 | g.247424436C>G | CA424573472 | NLRP3 | c.987C>G (p.Leu329=) c.852C>G (p.Leu284=) c.993C>G (p.Leu331=) n.1168C>G | |
1 | g.247424436C>T | CA424573473 | NLRP3 | c.987C>T (p.Leu329=) c.852C>T (p.Leu284=) c.993C>T (p.Leu331=) n.1168C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424437C>A | CA345555857 | NLRP3 | c.988C>A (p.Leu330Met) c.853C>A (p.Leu285Met) c.994C>A (p.Leu332Met) n.1169C>A | |
1 | g.247424437C>G | CA345555858 | NLRP3 | c.988C>G (p.Leu330Val) c.853C>G (p.Leu285Val) c.994C>G (p.Leu332Val) n.1169C>G | |
1 | g.247424437C>T | CA424573474 | NLRP3 | c.988C>T (p.Leu330=) c.853C>T (p.Leu285=) c.994C>T (p.Leu332=) n.1169C>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424438T>A | CA345555859 | NLRP3 | c.989T>A (p.Leu330Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) n.1170T>A | |
1 | g.247424438T>C | CA345555860 | NLRP3 | c.989T>C (p.Leu330Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) n.1170T>C | COSMIC |
1 | g.247424438T>G | CA345555861 | NLRP3 | c.989T>G (p.Leu330Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) n.1170T>G | |
1 | g.247424439G>A | CA424573477 | NLRP3 | c.990G>A (p.Leu330=) c.855G>A (p.Leu285=) c.996G>A (p.Leu332=) n.1171G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424439G>C | CA424573475 | NLRP3 | c.990G>C (p.Leu330=) c.855G>C (p.Leu285=) c.996G>C (p.Leu332=) n.1171G>C | |
1 | g.247424439G>T | CA424573476 | NLRP3 | c.990G>T (p.Leu330=) c.855G>T (p.Leu285=) c.996G>T (p.Leu332=) n.1171G>T | |
1 | g.247424440A>C | CA345555862 | NLRP3 | c.991A>C (p.Ser331Arg) c.856A>C (p.Ser286Arg) c.997A>C (p.Ser333Arg) n.1172A>C | |
1 | g.247424440A>G | CA345555863 | NLRP3 | c.991A>G (p.Ser331Gly) c.856A>G (p.Ser286Gly) c.997A>G (p.Ser333Gly) n.1172A>G | |
1 | g.247424440A>T | CA345555864 | NLRP3 | c.991A>T (p.Ser331Cys) c.856A>T (p.Ser286Cys) c.997A>T (p.Ser333Cys) n.1172A>T | |
1 | g.247424441G>A | CA345555865 | NLRP3 | c.992G>A (p.Ser331Asn) c.857G>A (p.Ser286Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) n.1173G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424441G>C | CA345555867 | NLRP3 | c.992G>C (p.Ser331Thr) c.857G>C (p.Ser286Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) n.1173G>C | |
1 | g.247424441G= | CA1232097749 | NLRP3 | c.992G= (p.Ser331=) c.857G= (p.Ser286=) c.998G= (p.Ser333=) n.1173G= | |
1 | g.247424441G>T | CA345555866 | NLRP3 | c.992G>T (p.Ser331Ile) c.857G>T (p.Ser286Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) n.1173G>T | |
1 | g.247424442C>A | CA281447 | NLRP3 | c.993C>A (p.Ser331Arg) c.858C>A (p.Ser286Arg) c.999C>A (p.Ser333Arg) n.1174C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424442C= | CA1142421392 | NLRP3 | c.993C= (p.Ser331=) c.858C= (p.Ser286=) c.999C= (p.Ser333=) n.1174C= | |
1 | g.247424442C>G | CA345555868 | NLRP3 | c.993C>G (p.Ser331Arg) c.858C>G (p.Ser286Arg) c.999C>G (p.Ser333Arg) n.1174C>G | |
1 | g.247424442C>T | CA424573478 | NLRP3 | c.993C>T (p.Ser331=) c.858C>T (p.Ser286=) c.999C>T (p.Ser333=) n.1174C>T | COSMIC |
1 | g.247424443A= | CA1148225122 | NLRP3 | c.994A= (p.Ser332=) c.859A= (p.Ser287=) c.1000A= (p.Ser334=) n.1175A= | |
1 | g.247424443A>C | CA345555869 | NLRP3 | c.994A>C (p.Ser332Arg) c.859A>C (p.Ser287Arg) c.1000A>C (p.Ser334Arg) n.1175A>C | |
1 | g.247424443A>G | CA281110 | NLRP3 | c.994A>G (p.Ser332Gly) c.859A>G (p.Ser287Gly) c.1000A>G (p.Ser334Gly) n.1175A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424443A>T | CA345555870 | NLRP3 | c.994A>T (p.Ser332Cys) c.859A>T (p.Ser287Cys) c.1000A>T (p.Ser334Cys) n.1175A>T | |
1 | g.247424444G>A | CA345555871 | NLRP3 | c.995G>A (p.Ser332Asn) c.860G>A (p.Ser287Asn) c.1001G>A (p.Ser334Asn) n.1176G>A | |
1 | g.247424444G>C | CA345555872 | NLRP3 | c.995G>C (p.Ser332Thr) c.860G>C (p.Ser287Thr) c.1001G>C (p.Ser334Thr) n.1176G>C | |
1 | g.247424444G>T | CA345555873 | NLRP3 | c.995G>T (p.Ser332Ile) c.860G>T (p.Ser287Ile) c.1001G>T (p.Ser334Ile) n.1176G>T | |
1 | g.247424445C>A | CA345555874 | NLRP3 | c.996C>A (p.Ser332Arg) c.861C>A (p.Ser287Arg) c.1002C>A (p.Ser334Arg) n.1177C>A | |
1 | g.247424445C>G | CA345555875 | NLRP3 | c.996C>G (p.Ser332Arg) c.861C>G (p.Ser287Arg) c.1002C>G (p.Ser334Arg) n.1177C>G | |
1 | g.247424445C>T | CA424573479 | NLRP3 | c.996C>T (p.Ser332=) c.861C>T (p.Ser287=) c.1002C>T (p.Ser334=) n.1177C>T | dbSNP |
1 | g.247424446C>A | CA345555878 | NLRP3 | c.997C>A (p.Leu333Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) c.1003C>A (p.Leu335Ile) n.1178C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424446C= | CA1232097761 | NLRP3 | c.997C= (p.Leu333=) c.862C= (p.Leu288=) c.1003C= (p.Leu335=) n.1178C= | |
1 | g.247424446C>G | CA345555877 | NLRP3 | c.997C>G (p.Leu333Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) n.1178C>G | dbSNP |
1 | g.247424446C>T | CA345555876 | NLRP3 | c.997C>T (p.Leu333Phe) c.862C>T (p.Leu288Phe) c.1003C>T (p.Leu335Phe) n.1178C>T | |
1 | g.247424447T>A | CA345555879 | NLRP3 | c.998T>A (p.Leu333His) c.863T>A (p.Leu288His) c.1004T>A (p.Leu335His) n.1179T>A | |
1 | g.247424447T>C | CA345555880 | NLRP3 | c.998T>C (p.Leu333Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.1179T>C | |
1 | g.247424447T>G | CA345555881 | NLRP3 | c.998T>G (p.Leu333Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.1179T>G | |
1 | g.247424448C>A | CA1494966 | NLRP3 | c.999C>A (p.Leu333=) c.864C>A (p.Leu288=) c.1005C>A (p.Leu335=) n.1180C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424448C= | CA1232097765 | NLRP3 | c.999C= (p.Leu333=) c.864C= (p.Leu288=) c.1005C= (p.Leu335=) n.1180C= | |
1 | g.247424448C>G | CA424573480 | NLRP3 | c.999C>G (p.Leu333=) c.864C>G (p.Leu288=) c.1005C>G (p.Leu335=) n.1180C>G | dbSNP |
1 | g.247424448C>T | CA424573481 | NLRP3 | c.999C>T (p.Leu333=) c.864C>T (p.Leu288=) c.1005C>T (p.Leu335=) n.1180C>T | |
1 | g.247424449A= | CA1232097770 | NLRP3 | c.1000A= (p.Ile334=) c.865A= (p.Ile289=) c.1006A= (p.Ile336=) n.1181A= | |
1 | g.247424449A>C | CA345555882 | NLRP3 | c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.865A>C (p.Ile289Leu) c.1006A>C (p.Ile336Leu) n.1181A>C | |
1 | g.247424449A>G | CA345555883 | NLRP3 | c.1000A>G (p.Ile334Val) c.865A>G (p.Ile289Val) c.1006A>G (p.Ile336Val) n.1181A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424449A>T | CA345555884 | NLRP3 | c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.865A>T (p.Ile289Phe) c.1006A>T (p.Ile336Phe) n.1181A>T | |
1 | g.247424450T>A | CA345555885 | NLRP3 | c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.866T>A (p.Ile289Asn) c.1007T>A (p.Ile336Asn) n.1182T>A | |
1 | g.247424450T>C | CA345555887 | NLRP3 | c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) c.1007T>C (p.Ile336Thr) n.1182T>C | |
1 | g.247424450T>G | CA345555886 | NLRP3 | c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.866T>G (p.Ile289Ser) c.1007T>G (p.Ile336Ser) n.1182T>G | |
1 | g.247424451C>A | CA424573482 | NLRP3 | c.1002C>A (p.Ile334=) c.867C>A (p.Ile289=) c.1008C>A (p.Ile336=) n.1183C>A | |
1 | g.247424451C>G | CA345555888 | NLRP3 | c.1002C>G (p.Ile334Met) c.867C>G (p.Ile289Met) c.1008C>G (p.Ile336Met) n.1183C>G | COSMIC |
1 | g.247424451C>T | CA424573483 | NLRP3 | c.1002C>T (p.Ile334=) c.867C>T (p.Ile289=) c.1008C>T (p.Ile336=) n.1183C>T | |
1 | g.247424452A= | CA1232097773 | NLRP3 | c.1003A= (p.Arg335=) c.868A= (p.Arg290=) c.1009A= (p.Arg337=) n.1184A= | |
1 | g.247424452A>C | CA1494968 | NLRP3 | c.1003A>C (p.Arg335=) c.868A>C (p.Arg290=) c.1009A>C (p.Arg337=) n.1184A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424452A>G | CA1494967 | NLRP3 | c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.868A>G (p.Arg290Gly) c.1009A>G (p.Arg337Gly) n.1184A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424452A>T | CA345555889 | NLRP3 | c.1003A>T (p.Arg335Ter) c.868A>T (p.Arg290Ter) c.1009A>T (p.Arg337Ter) n.1184A>T | |
1 | g.247424453G>A | CA1494969 | NLRP3 | c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.869G>A (p.Arg290Lys) c.1010G>A (p.Arg337Lys) n.1185G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424453G>C | CA345555891 | NLRP3 | c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.869G>C (p.Arg290Thr) c.1010G>C (p.Arg337Thr) n.1185G>C | |
1 | g.247424453G= | CA1232097775 | NLRP3 | c.1004G= (p.Arg335=) c.869G= (p.Arg290=) c.1010G= (p.Arg337=) n.1185G= | |
1 | g.247424453G>T | CA345555890 | NLRP3 | c.1004G>T (p.Arg335Ile) c.869G>T (p.Arg290Ile) c.1010G>T (p.Arg337Ile) n.1185G>T | |
1 | g.247424454A= | CA1232097777 | NLRP3 | c.1005A= (p.Arg335=) c.870A= (p.Arg290=) c.1011A= (p.Arg337=) n.1186A= | |
1 | g.247424454A>C | CA345555892 | NLRP3 | c.1005A>C (p.Arg335Ser) c.870A>C (p.Arg290Ser) c.1011A>C (p.Arg337Ser) n.1186A>C | |
1 | g.247424454A>G | CA424573484 | NLRP3 | c.1005A>G (p.Arg335=) c.870A>G (p.Arg290=) c.1011A>G (p.Arg337=) n.1186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424454A>T | CA345555893 | NLRP3 | c.1005A>T (p.Arg335Ser) c.870A>T (p.Arg290Ser) c.1011A>T (p.Arg337Ser) n.1186A>T | |
1 | g.247424455A>C | CA345555894 | NLRP3 | c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.1187A>C | |
1 | g.247424455A>G | CA345555895 | NLRP3 | c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.1187A>G | |
1 | g.247424455A>T | CA345555896 | NLRP3 | c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.1187A>T | |
1 | g.247424456A= | CA1232097779 | NLRP3 | c.1007A= (p.Lys336=) c.872A= (p.Lys291=) c.1013A= (p.Lys338=) n.1188A= | |
1 | g.247424456A>C | CA345555897 | NLRP3 | c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.1188A>C | |
1 | g.247424456A>G | CA345555898 | NLRP3 | c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.1188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424456A>T | CA345555899 | NLRP3 | c.1007A>T (p.Lys336Met) c.872A>T (p.Lys291Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) n.1188A>T | |
1 | g.247424457G>A | CA424573485 | NLRP3 | c.1008G>A (p.Lys336=) c.873G>A (p.Lys291=) c.1014G>A (p.Lys338=) n.1189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424457G>C | CA345555900 | NLRP3 | c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.873G>C (p.Lys291Asn) c.1014G>C (p.Lys338Asn) n.1189G>C | |
1 | g.247424457G= | CA1232097784 | NLRP3 | c.1008G= (p.Lys336=) c.873G= (p.Lys291=) c.1014G= (p.Lys338=) n.1189G= | |
1 | g.247424457G>T | CA345555901 | NLRP3 | c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.873G>T (p.Lys291Asn) c.1014G>T (p.Lys338Asn) n.1189G>T | |
1 | g.247424458A>C | CA345555904 | NLRP3 | c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.1190A>C | |
1 | g.247424458A>G | CA345555903 | NLRP3 | c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.1190A>G | |
1 | g.247424458A>T | CA345555902 | NLRP3 | c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.1190A>T | |
1 | g.247424459A>C | CA345555905 | NLRP3 | c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.1191A>C | |
1 | g.247424459A>G | CA345555907 | NLRP3 | c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.1191A>G | |
1 | g.247424459A>T | CA345555906 | NLRP3 | c.1010A>T (p.Lys337Met) c.875A>T (p.Lys292Met) c.1016A>T (p.Lys339Met) n.1191A>T |