Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.24527897G>A | CA566286742 | ALDH5A1 | c.1174-100G>A (n.1174-100G>A) n.289-100G>A c.793-100G>A (n.793-100G>A) c.1137-100G>A c.1213-100G>A (n.1213-100G>A) c.1090-100G>A (n.1090-100G>A) c.1030-100G>A (n.1030-100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24527897G= | CA1616534882 | ALDH5A1 | c.1174-100G= (n.1174-100G=) n.289-100G= c.793-100G= (n.793-100G=) c.1137-100G= c.1213-100G= (n.1213-100G=) c.1090-100G= (n.1090-100G=) c.1030-100G= (n.1030-100G=) | |
6 | g.24527897G>T | CA1086974820 | ALDH5A1 | c.1174-100G>T (n.1174-100G>T) n.289-100G>T c.793-100G>T (n.793-100G>T) c.1137-100G>T c.1213-100G>T (n.1213-100G>T) c.1090-100G>T (n.1090-100G>T) c.1030-100G>T (n.1030-100G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24527897_24527904del | CA2677529400 | ALDH5A1 | c.1174-100_1174-93del (n.1174-100_1174-93del) n.289-100_289-93del c.793-100_793-93del (n.793-100_793-93del) c.1137-100_1137-93del c.1213-100_1213-93del (n.1213-100_1213-93del) c.1090-100_1090-93del (n.1090-100_1090-93del) c.1030-100_1030-93del (n.1030-100_1030-93del) | gnomAD v4 |
6 | g.24527897_24527905del | CA2677529401 | ALDH5A1 | c.1174-100_1174-92del (n.1174-100_1174-92del) n.289-100_289-92del c.793-100_793-92del (n.793-100_793-92del) c.1137-100_1137-92del c.1213-100_1213-92del (n.1213-100_1213-92del) c.1090-100_1090-92del (n.1090-100_1090-92del) c.1030-100_1030-92del (n.1030-100_1030-92del) | gnomAD v4 |
6 | g.24527897_24527906del | CA2677529402 | ALDH5A1 | c.1174-100_1174-91del (n.1174-100_1174-91del) n.289-100_289-91del c.793-100_793-91del (n.793-100_793-91del) c.1137-100_1137-91del c.1213-100_1213-91del (n.1213-100_1213-91del) c.1090-100_1090-91del (n.1090-100_1090-91del) c.1030-100_1030-91del (n.1030-100_1030-91del) | gnomAD v4 |
6 | g.24527901_24527903delinsAAG | CA1616534883 | ALDH5A1 | c.1174-96_1174-94delinsAAG (n.1174-96_1174-94delinsAAG) n.289-96_289-94delinsAAG c.793-96_793-94delinsAAG (n.793-96_793-94delinsAAG) c.1137-96_1137-94delinsAAG c.1213-96_1213-94delinsAAG (n.1213-96_1213-94delinsAAG) c.1090-96_1090-94delinsAAG (n.1090-96_1090-94delinsAAG) c.1030-96_1030-94delinsAAG (n.1030-96_1030-94delinsAAG) | |
6 | g.24527902A>G | CA2677529403 | ALDH5A1 | c.1174-95A>G (n.1174-95A>G) n.289-95A>G c.793-95A>G (n.793-95A>G) c.1137-95A>G c.1213-95A>G (n.1213-95A>G) c.1090-95A>G (n.1090-95A>G) c.1030-95A>G (n.1030-95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24527903_24527904del | CA136139187 | ALDH5A1 | c.1174-94_1174-93del (n.1174-94_1174-93del) n.289-94_289-93del c.793-94_793-93del (n.793-94_793-93del) c.1137-94_1137-93del c.1213-94_1213-93del (n.1213-94_1213-93del) c.1090-94_1090-93del (n.1090-94_1090-93del) c.1030-94_1030-93del (n.1030-94_1030-93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24527903del | CA2677529404 | ALDH5A1 | c.1174-94del (n.1174-94del) n.289-94del c.793-94del (n.793-94del) c.1137-94del c.1213-94del (n.1213-94del) c.1090-94del (n.1090-94del) c.1030-94del (n.1030-94del) | gnomAD v4 |
6 | g.24527903G>A | CA566286743 | ALDH5A1 | c.1174-94G>A (n.1174-94G>A) n.289-94G>A c.793-94G>A (n.793-94G>A) c.1137-94G>A c.1213-94G>A (n.1213-94G>A) c.1090-94G>A (n.1090-94G>A) c.1030-94G>A (n.1030-94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24527903G= | CA1616534885 | ALDH5A1 | c.1174-94G= (n.1174-94G=) n.289-94G= c.793-94G= (n.793-94G=) c.1137-94G= c.1213-94G= (n.1213-94G=) c.1090-94G= (n.1090-94G=) c.1030-94G= (n.1030-94G=) | |
6 | g.24527903_24527904delinsGA | CA2573049446 | ALDH5A1 | c.1174-94_1174-93delinsGA (n.1174-94_1174-93delinsGA) n.289-94_289-93delinsGA c.793-94_793-93delinsGA (n.793-94_793-93delinsGA) c.1137-94_1137-93delinsGA c.1213-94_1213-93delinsGA (n.1213-94_1213-93delinsGA) c.1090-94_1090-93delinsGA (n.1090-94_1090-93delinsGA) c.1030-94_1030-93delinsGA (n.1030-94_1030-93delinsGA) | |
6 | g.24527903_24527905delinsGAA | CA1616534884 | ALDH5A1 | c.1174-94_1174-92delinsGAA (n.1174-94_1174-92delinsGAA) n.289-94_289-92delinsGAA c.793-94_793-92delinsGAA (n.793-94_793-92delinsGAA) c.1137-94_1137-92delinsGAA c.1213-94_1213-92delinsGAA (n.1213-94_1213-92delinsGAA) c.1090-94_1090-92delinsGAA (n.1090-94_1090-92delinsGAA) c.1030-94_1030-92delinsGAA (n.1030-94_1030-92delinsGAA) | |
6 | g.24527904A= | CA1616534887 | ALDH5A1 | c.1174-93A= (n.1174-93A=) n.289-93A= c.793-93A= (n.793-93A=) c.1137-93A= c.1213-93A= (n.1213-93A=) c.1090-93A= (n.1090-93A=) c.1030-93A= (n.1030-93A=) | |
6 | g.24527904A>G | CA1616534886 | ALDH5A1 | c.1174-93A>G (n.1174-93A>G) n.289-93A>G c.793-93A>G (n.793-93A>G) c.1137-93A>G c.1213-93A>G (n.1213-93A>G) c.1090-93A>G (n.1090-93A>G) c.1030-93A>G (n.1030-93A>G) | dbSNP |
6 | g.24527904A>T | CA2677529405 | ALDH5A1 | c.1174-93A>T (n.1174-93A>T) n.289-93A>T c.793-93A>T (n.793-93A>T) c.1137-93A>T c.1213-93A>T (n.1213-93A>T) c.1090-93A>T (n.1090-93A>T) c.1030-93A>T (n.1030-93A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24527912dup | CA136139190 | ALDH5A1 | c.1174-85dup (n.1174-85dup) n.289-85dup c.793-85dup (n.793-85dup) c.1137-85dup c.1213-85dup (n.1213-85dup) c.1090-85dup (n.1090-85dup) c.1030-85dup (n.1030-85dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24527911_24527912dup | CA2677529406 | ALDH5A1 | c.1174-86_1174-85dup (n.1174-86_1174-85dup) n.289-86_289-85dup c.793-86_793-85dup (n.793-86_793-85dup) c.1137-86_1137-85dup c.1213-86_1213-85dup (n.1213-86_1213-85dup) c.1090-86_1090-85dup (n.1090-86_1090-85dup) c.1030-86_1030-85dup (n.1030-86_1030-85dup) | gnomAD v4 |
6 | g.24527912del | CA136139194 | ALDH5A1 | c.1174-85del (n.1174-85del) n.289-85del c.793-85del (n.793-85del) c.1137-85del c.1213-85del (n.1213-85del) c.1090-85del (n.1090-85del) c.1030-85del (n.1030-85del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24527911_24527912del | CA823302066 | ALDH5A1 | c.1174-86_1174-85del (n.1174-86_1174-85del) n.289-86_289-85del c.793-86_793-85del (n.793-86_793-85del) c.1137-86_1137-85del c.1213-86_1213-85del (n.1213-86_1213-85del) c.1090-86_1090-85del (n.1090-86_1090-85del) c.1030-86_1030-85del (n.1030-86_1030-85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24527905_24527906insTTTTTTTT | CA2770332149 | ALDH5A1 | c.1174-92_1174-91insTTTTTTTT (n.1174-92_1174-91insTTTTTTTT) n.289-92_289-91insTTTTTTTT c.793-92_793-91insTTTTTTTT (n.793-92_793-91insTTTTTTTT) c.1137-92_1137-91insTTTTTTTT c.1213-92_1213-91insTTTTTTTT (n.1213-92_1213-91insTTTTTTTT) c.1090-92_1090-91insTTTTTTTT (n.1090-92_1090-91insTTTTTTTT) c.1030-92_1030-91insTTTTTTTT (n.1030-92_1030-91insTTTTTTTT) | |
6 | g.24527905_24527906insTTTTTTTTT | CA2770332150 | ALDH5A1 | c.1174-92_1174-91insTTTTTTTTT (n.1174-92_1174-91insTTTTTTTTT) n.289-92_289-91insTTTTTTTTT c.793-92_793-91insTTTTTTTTT (n.793-92_793-91insTTTTTTTTT) c.1137-92_1137-91insTTTTTTTTT c.1213-92_1213-91insTTTTTTTTT (n.1213-92_1213-91insTTTTTTTTT) c.1090-92_1090-91insTTTTTTTTT (n.1090-92_1090-91insTTTTTTTTT) c.1030-92_1030-91insTTTTTTTTT (n.1030-92_1030-91insTTTTTTTTT) | |
6 | g.24527907A>C | CA2677529407 | ALDH5A1 | c.1174-90A>C (n.1174-90A>C) n.289-90A>C c.793-90A>C (n.793-90A>C) c.1137-90A>C c.1213-90A>C (n.1213-90A>C) c.1090-90A>C (n.1090-90A>C) c.1030-90A>C (n.1030-90A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24527910A= | CA1616534888 | ALDH5A1 | c.1174-87A= (n.1174-87A=) n.289-87A= c.793-87A= (n.793-87A=) c.1137-87A= c.1213-87A= (n.1213-87A=) c.1090-87A= (n.1090-87A=) c.1030-87A= (n.1030-87A=) | |
6 | g.24527910A>C | CA566286744 | ALDH5A1 | c.1174-87A>C (n.1174-87A>C) n.289-87A>C c.793-87A>C (n.793-87A>C) c.1137-87A>C c.1213-87A>C (n.1213-87A>C) c.1090-87A>C (n.1090-87A>C) c.1030-87A>C (n.1030-87A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24527910A>G | CA823302070 | ALDH5A1 | c.1174-87A>G (n.1174-87A>G) n.289-87A>G c.793-87A>G (n.793-87A>G) c.1137-87A>G c.1213-87A>G (n.1213-87A>G) c.1090-87A>G (n.1090-87A>G) c.1030-87A>G (n.1030-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24527911A>G | CA2677529408 | ALDH5A1 | c.1174-86A>G (n.1174-86A>G) n.289-86A>G c.793-86A>G (n.793-86A>G) c.1137-86A>G c.1213-86A>G (n.1213-86A>G) c.1090-86A>G (n.1090-86A>G) c.1030-86A>G (n.1030-86A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24527912A= | CA1616534889 | ALDH5A1 | c.1174-85A= (n.1174-85A=) n.289-85A= c.793-85A= (n.793-85A=) c.1137-85A= c.1213-85A= (n.1213-85A=) c.1090-85A= (n.1090-85A=) c.1030-85A= (n.1030-85A=) | |
6 | g.24527912A>G | CA1616534890 | ALDH5A1 | c.1174-85A>G (n.1174-85A>G) n.289-85A>G c.793-85A>G (n.793-85A>G) c.1137-85A>G c.1213-85A>G (n.1213-85A>G) c.1090-85A>G (n.1090-85A>G) c.1030-85A>G (n.1030-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24527914G>A | CA2677529409 | ALDH5A1 | c.1174-83G>A (n.1174-83G>A) n.289-83G>A c.793-83G>A (n.793-83G>A) c.1137-83G>A c.1213-83G>A (n.1213-83G>A) c.1090-83G>A (n.1090-83G>A) c.1030-83G>A (n.1030-83G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24527914G>T | CA2677529410 | ALDH5A1 | c.1174-83G>T (n.1174-83G>T) n.289-83G>T c.793-83G>T (n.793-83G>T) c.1137-83G>T c.1213-83G>T (n.1213-83G>T) c.1090-83G>T (n.1090-83G>T) c.1030-83G>T (n.1030-83G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24527917A>C | CA2677529411 | ALDH5A1 | c.1174-80A>C (n.1174-80A>C) n.289-80A>C c.793-80A>C (n.793-80A>C) c.1137-80A>C c.1213-80A>C (n.1213-80A>C) c.1090-80A>C (n.1090-80A>C) c.1030-80A>C (n.1030-80A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24527918C>A | CA2677529412 | ALDH5A1 | c.1174-79C>A (n.1174-79C>A) n.289-79C>A c.793-79C>A (n.793-79C>A) c.1137-79C>A c.1213-79C>A (n.1213-79C>A) c.1090-79C>A (n.1090-79C>A) c.1030-79C>A (n.1030-79C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24527918C>T | CA2578543068 | ALDH5A1 | c.1174-79C>T (n.1174-79C>T) n.289-79C>T c.793-79C>T (n.793-79C>T) c.1137-79C>T c.1213-79C>T (n.1213-79C>T) c.1090-79C>T (n.1090-79C>T) c.1030-79C>T (n.1030-79C>T) | |
6 | g.24527918_24527922delinsCTAGT | CA1616534891 | ALDH5A1 | c.1174-79_1174-75delinsCTAGT (n.1174-79_1174-75delinsCTAGT) n.289-79_289-75delinsCTAGT c.793-79_793-75delinsCTAGT (n.793-79_793-75delinsCTAGT) c.1137-79_1137-75delinsCTAGT c.1213-79_1213-75delinsCTAGT (n.1213-79_1213-75delinsCTAGT) c.1090-79_1090-75delinsCTAGT (n.1090-79_1090-75delinsCTAGT) c.1030-79_1030-75delinsCTAGT (n.1030-79_1030-75delinsCTAGT) | |
6 | g.24527919_24527920del | CA2677529413 | ALDH5A1 | c.1174-78_1174-77del (n.1174-78_1174-77del) n.289-78_289-77del c.793-78_793-77del (n.793-78_793-77del) c.1137-78_1137-77del c.1213-78_1213-77del (n.1213-78_1213-77del) c.1090-78_1090-77del (n.1090-78_1090-77del) c.1030-78_1030-77del (n.1030-78_1030-77del) | gnomAD v4 |
6 | g.24527921_24527924del | CA1616534892 | ALDH5A1 | c.1174-76_1174-73del (n.1174-76_1174-73del) n.289-76_289-73del c.793-76_793-73del (n.793-76_793-73del) c.1137-76_1137-73del c.1213-76_1213-73del (n.1213-76_1213-73del) c.1090-76_1090-73del (n.1090-76_1090-73del) c.1030-76_1030-73del (n.1030-76_1030-73del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24527920A= | CA1616534893 | ALDH5A1 | c.1174-77A= (n.1174-77A=) n.289-77A= c.793-77A= (n.793-77A=) c.1137-77A= c.1213-77A= (n.1213-77A=) c.1090-77A= (n.1090-77A=) c.1030-77A= (n.1030-77A=) | |
6 | g.24527920A>G | CA136139202 | ALDH5A1 | c.1174-77A>G (n.1174-77A>G) n.289-77A>G c.793-77A>G (n.793-77A>G) c.1137-77A>G c.1213-77A>G (n.1213-77A>G) c.1090-77A>G (n.1090-77A>G) c.1030-77A>G (n.1030-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24527921G>C | CA2578543069 | ALDH5A1 | c.1174-76G>C (n.1174-76G>C) n.289-76G>C c.793-76G>C (n.793-76G>C) c.1137-76G>C c.1213-76G>C (n.1213-76G>C) c.1090-76G>C (n.1090-76G>C) c.1030-76G>C (n.1030-76G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24527921G= | CA1616534894 | ALDH5A1 | c.1174-76G= (n.1174-76G=) n.289-76G= c.793-76G= (n.793-76G=) c.1137-76G= c.1213-76G= (n.1213-76G=) c.1090-76G= (n.1090-76G=) c.1030-76G= (n.1030-76G=) | |
6 | g.24527921G>T | CA823302071 | ALDH5A1 | c.1174-76G>T (n.1174-76G>T) n.289-76G>T c.793-76G>T (n.793-76G>T) c.1137-76G>T c.1213-76G>T (n.1213-76G>T) c.1090-76G>T (n.1090-76G>T) c.1030-76G>T (n.1030-76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24527923T= | CA1616534895 | ALDH5A1 | c.1174-74T= (n.1174-74T=) n.289-74T= c.793-74T= (n.793-74T=) c.1137-74T= c.1213-74T= (n.1213-74T=) c.1090-74T= (n.1090-74T=) c.1030-74T= (n.1030-74T=) | |
6 | g.24527924A>G | CA2677529414 | ALDH5A1 | c.1174-73A>G (n.1174-73A>G) n.289-73A>G c.793-73A>G (n.793-73A>G) c.1137-73A>G c.1213-73A>G (n.1213-73A>G) c.1090-73A>G (n.1090-73A>G) c.1030-73A>G (n.1030-73A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24527924dup | CA823302072 | ALDH5A1 | c.1174-73dup (n.1174-73dup) n.289-73dup c.793-73dup (n.793-73dup) c.1137-73dup c.1213-73dup (n.1213-73dup) c.1090-73dup (n.1090-73dup) c.1030-73dup (n.1030-73dup) | dbSNP |
6 | g.24527925T>C | CA136139210 | ALDH5A1 | c.1174-72T>C (n.1174-72T>C) n.289-72T>C c.793-72T>C (n.793-72T>C) c.1137-72T>C c.1213-72T>C (n.1213-72T>C) c.1090-72T>C (n.1090-72T>C) c.1030-72T>C (n.1030-72T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24527925T= | CA1616534896 | ALDH5A1 | c.1174-72T= (n.1174-72T=) n.289-72T= c.793-72T= (n.793-72T=) c.1137-72T= c.1213-72T= (n.1213-72T=) c.1090-72T= (n.1090-72T=) c.1030-72T= (n.1030-72T=) | |
6 | g.24527926A= | CA1616534897 | ALDH5A1 | c.1174-71A= (n.1174-71A=) n.289-71A= c.793-71A= (n.793-71A=) c.1137-71A= c.1213-71A= (n.1213-71A=) c.1090-71A= (n.1090-71A=) c.1030-71A= (n.1030-71A=) | |
6 | g.24527926A>G | CA1086974833 | ALDH5A1 | c.1174-71A>G (n.1174-71A>G) n.289-71A>G c.793-71A>G (n.793-71A>G) c.1137-71A>G c.1213-71A>G (n.1213-71A>G) c.1090-71A>G (n.1090-71A>G) c.1030-71A>G (n.1030-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24527927G>C | CA1616534899 | ALDH5A1 | c.1174-70G>C (n.1174-70G>C) n.289-70G>C c.793-70G>C (n.793-70G>C) c.1137-70G>C c.1213-70G>C (n.1213-70G>C) c.1090-70G>C (n.1090-70G>C) c.1030-70G>C (n.1030-70G>C) | dbSNP |
6 | g.24527927G= | CA1616534898 | ALDH5A1 | c.1174-70G= (n.1174-70G=) n.289-70G= c.793-70G= (n.793-70G=) c.1137-70G= c.1213-70G= (n.1213-70G=) c.1090-70G= (n.1090-70G=) c.1030-70G= (n.1030-70G=) | |
6 | g.24527928T>C | CA2677529415 | ALDH5A1 | c.1174-69T>C (n.1174-69T>C) n.289-69T>C c.793-69T>C (n.793-69T>C) c.1137-69T>C c.1213-69T>C (n.1213-69T>C) c.1090-69T>C (n.1090-69T>C) c.1030-69T>C (n.1030-69T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24527930T>G | CA2677529416 | ALDH5A1 | c.1174-67T>G (n.1174-67T>G) n.289-67T>G c.793-67T>G (n.793-67T>G) c.1137-67T>G c.1213-67T>G (n.1213-67T>G) c.1090-67T>G (n.1090-67T>G) c.1030-67T>G (n.1030-67T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24527934G>A | CA2677529417 | ALDH5A1 | c.1174-63G>A (n.1174-63G>A) n.289-63G>A c.793-63G>A (n.793-63G>A) c.1137-63G>A c.1213-63G>A (n.1213-63G>A) c.1090-63G>A (n.1090-63G>A) c.1030-63G>A (n.1030-63G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24527935C= | CA1616534900 | ALDH5A1 | c.1174-62C= (n.1174-62C=) n.289-62C= c.793-62C= (n.793-62C=) c.1137-62C= c.1213-62C= (n.1213-62C=) c.1090-62C= (n.1090-62C=) c.1030-62C= (n.1030-62C=) | |
6 | g.24527935C>G | CA823302076 | ALDH5A1 | c.1174-62C>G (n.1174-62C>G) n.289-62C>G c.793-62C>G (n.793-62C>G) c.1137-62C>G c.1213-62C>G (n.1213-62C>G) c.1090-62C>G (n.1090-62C>G) c.1030-62C>G (n.1030-62C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24527935C>T | CA823302077 | ALDH5A1 | c.1174-62C>T (n.1174-62C>T) n.289-62C>T c.793-62C>T (n.793-62C>T) c.1137-62C>T c.1213-62C>T (n.1213-62C>T) c.1090-62C>T (n.1090-62C>T) c.1030-62C>T (n.1030-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24527937G>C | CA1616534902 | ALDH5A1 | c.1174-60G>C (n.1174-60G>C) n.289-60G>C c.793-60G>C (n.793-60G>C) c.1137-60G>C c.1213-60G>C (n.1213-60G>C) c.1090-60G>C (n.1090-60G>C) c.1030-60G>C (n.1030-60G>C) | dbSNP |
6 | g.24527937G= | CA1616534901 | ALDH5A1 | c.1174-60G= (n.1174-60G=) n.289-60G= c.793-60G= (n.793-60G=) c.1137-60G= c.1213-60G= (n.1213-60G=) c.1090-60G= (n.1090-60G=) c.1030-60G= (n.1030-60G=) | |
6 | g.24527940T>C | CA136139212 | ALDH5A1 | c.1174-57T>C (n.1174-57T>C) n.289-57T>C c.793-57T>C (n.793-57T>C) c.1137-57T>C c.1213-57T>C (n.1213-57T>C) c.1090-57T>C (n.1090-57T>C) c.1030-57T>C (n.1030-57T>C) | dbSNP |
6 | g.24527940T= | CA1616534903 | ALDH5A1 | c.1174-57T= (n.1174-57T=) n.289-57T= c.793-57T= (n.793-57T=) c.1137-57T= c.1213-57T= (n.1213-57T=) c.1090-57T= (n.1090-57T=) c.1030-57T= (n.1030-57T=) | |
6 | g.24527942A>G | CA2677529418 | ALDH5A1 | c.1174-55A>G (n.1174-55A>G) n.289-55A>G c.793-55A>G (n.793-55A>G) c.1137-55A>G c.1213-55A>G (n.1213-55A>G) c.1090-55A>G (n.1090-55A>G) c.1030-55A>G (n.1030-55A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24527946T>C | CA566286745 | ALDH5A1 | c.1174-51T>C (n.1174-51T>C) n.289-51T>C c.793-51T>C (n.793-51T>C) c.1137-51T>C c.1213-51T>C (n.1213-51T>C) c.1090-51T>C (n.1090-51T>C) c.1030-51T>C (n.1030-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24527946T= | CA1616534904 | ALDH5A1 | c.1174-51T= (n.1174-51T=) n.289-51T= c.793-51T= (n.793-51T=) c.1137-51T= c.1213-51T= (n.1213-51T=) c.1090-51T= (n.1090-51T=) c.1030-51T= (n.1030-51T=) | |
6 | g.24527948C>A | CA2677529419 | ALDH5A1 | c.1174-49C>A (n.1174-49C>A) n.289-49C>A c.793-49C>A (n.793-49C>A) c.1137-49C>A c.1213-49C>A (n.1213-49C>A) c.1090-49C>A (n.1090-49C>A) c.1030-49C>A (n.1030-49C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24527949T>C | CA1616534906 | ALDH5A1 | c.1174-48T>C (n.1174-48T>C) n.289-48T>C c.793-48T>C (n.793-48T>C) c.1137-48T>C c.1213-48T>C (n.1213-48T>C) c.1090-48T>C (n.1090-48T>C) c.1030-48T>C (n.1030-48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24527949T= | CA1616534905 | ALDH5A1 | c.1174-48T= (n.1174-48T=) n.289-48T= c.793-48T= (n.793-48T=) c.1137-48T= c.1213-48T= (n.1213-48T=) c.1090-48T= (n.1090-48T=) c.1030-48T= (n.1030-48T=) | |
6 | g.24527954G>C | CA2578543072 | ALDH5A1 | c.1174-43G>C (n.1174-43G>C) n.289-43G>C c.793-43G>C (n.793-43G>C) c.1137-43G>C c.1213-43G>C (n.1213-43G>C) c.1090-43G>C (n.1090-43G>C) c.1030-43G>C (n.1030-43G>C) | |
6 | g.24527954G>T | CA2578543073 | ALDH5A1 | c.1174-43G>T (n.1174-43G>T) n.289-43G>T c.793-43G>T (n.793-43G>T) c.1137-43G>T c.1213-43G>T (n.1213-43G>T) c.1090-43G>T (n.1090-43G>T) c.1030-43G>T (n.1030-43G>T) | |
6 | g.24527955A>G | CA2677529420 | ALDH5A1 | c.1174-42A>G (n.1174-42A>G) n.289-42A>G c.793-42A>G (n.793-42A>G) c.1137-42A>G c.1213-42A>G (n.1213-42A>G) c.1090-42A>G (n.1090-42A>G) c.1030-42A>G (n.1030-42A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24527957T>A | CA2677529421 | ALDH5A1 | c.1174-40T>A (n.1174-40T>A) n.289-40T>A c.793-40T>A (n.793-40T>A) c.1137-40T>A c.1213-40T>A (n.1213-40T>A) c.1090-40T>A (n.1090-40T>A) c.1030-40T>A (n.1030-40T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24527958G>A | CA2677529422 | ALDH5A1 | c.1174-39G>A (n.1174-39G>A) n.289-39G>A c.793-39G>A (n.793-39G>A) c.1137-39G>A c.1213-39G>A (n.1213-39G>A) c.1090-39G>A (n.1090-39G>A) c.1030-39G>A (n.1030-39G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24527960A= | CA1616534907 | ALDH5A1 | c.1174-37A= (n.1174-37A=) n.289-37A= c.793-37A= (n.793-37A=) c.1137-37A= c.1213-37A= (n.1213-37A=) c.1090-37A= (n.1090-37A=) c.1030-37A= (n.1030-37A=) | |
6 | g.24527960A>G | CA3656870 | ALDH5A1 | c.1174-37A>G (n.1174-37A>G) n.289-37A>G c.793-37A>G (n.793-37A>G) c.1137-37A>G c.1213-37A>G (n.1213-37A>G) c.1090-37A>G (n.1090-37A>G) c.1030-37A>G (n.1030-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24527961T>A | CA3656871 | ALDH5A1 | c.1174-36T>A (n.1174-36T>A) n.289-36T>A c.793-36T>A (n.793-36T>A) c.1137-36T>A c.1213-36T>A (n.1213-36T>A) c.1090-36T>A (n.1090-36T>A) c.1030-36T>A (n.1030-36T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24527961T>C | CA566286746 | ALDH5A1 | c.1174-36T>C (n.1174-36T>C) n.289-36T>C c.793-36T>C (n.793-36T>C) c.1137-36T>C c.1213-36T>C (n.1213-36T>C) c.1090-36T>C (n.1090-36T>C) c.1030-36T>C (n.1030-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24527961T= | CA1616534908 | ALDH5A1 | c.1174-36T= (n.1174-36T=) n.289-36T= c.793-36T= (n.793-36T=) c.1137-36T= c.1213-36T= (n.1213-36T=) c.1090-36T= (n.1090-36T=) c.1030-36T= (n.1030-36T=) | |
6 | g.24527962_24527963delinsCA | CA1616534910 | ALDH5A1 | c.1174-35_1174-34delinsCA (n.1174-35_1174-34delinsCA) n.289-35_289-34delinsCA c.793-35_793-34delinsCA (n.793-35_793-34delinsCA) c.1137-35_1137-34delinsCA c.1213-35_1213-34delinsCA (n.1213-35_1213-34delinsCA) c.1090-35_1090-34delinsCA (n.1090-35_1090-34delinsCA) c.1030-35_1030-34delinsCA (n.1030-35_1030-34delinsCA) | |
6 | g.24527962_24527964delinsCAT | CA1616534909 | ALDH5A1 | c.1174-35_1174-33delinsCAT (n.1174-35_1174-33delinsCAT) n.289-35_289-33delinsCAT c.793-35_793-33delinsCAT (n.793-35_793-33delinsCAT) c.1137-35_1137-33delinsCAT c.1213-35_1213-33delinsCAT (n.1213-35_1213-33delinsCAT) c.1090-35_1090-33delinsCAT (n.1090-35_1090-33delinsCAT) c.1030-35_1030-33delinsCAT (n.1030-35_1030-33delinsCAT) | |
6 | g.24527963del | CA917698494 | ALDH5A1 | c.1174-34del (n.1174-34del) n.289-34del c.793-34del (n.793-34del) c.1137-34del c.1213-34del (n.1213-34del) c.1090-34del (n.1090-34del) c.1030-34del (n.1030-34del) | dbSNP |
6 | g.24527963A= | CA1616534911 | ALDH5A1 | c.1174-34A= (n.1174-34A=) n.289-34A= c.793-34A= (n.793-34A=) c.1137-34A= c.1213-34A= (n.1213-34A=) c.1090-34A= (n.1090-34A=) c.1030-34A= (n.1030-34A=) | |
6 | g.24527963A>G | CA566286748 | ALDH5A1 | c.1174-34A>G (n.1174-34A>G) n.289-34A>G c.793-34A>G (n.793-34A>G) c.1137-34A>G c.1213-34A>G (n.1213-34A>G) c.1090-34A>G (n.1090-34A>G) c.1030-34A>G (n.1030-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24527963_24527964del | CA566286747 | ALDH5A1 | c.1174-34_1174-33del (n.1174-34_1174-33del) n.289-34_289-33del c.793-34_793-33del (n.793-34_793-33del) c.1137-34_1137-33del c.1213-34_1213-33del (n.1213-34_1213-33del) c.1090-34_1090-33del (n.1090-34_1090-33del) c.1030-34_1030-33del (n.1030-34_1030-33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24527964T>A | CA2677529423 | ALDH5A1 | c.1174-33T>A (n.1174-33T>A) n.289-33T>A c.793-33T>A (n.793-33T>A) c.1137-33T>A c.1213-33T>A (n.1213-33T>A) c.1090-33T>A (n.1090-33T>A) c.1030-33T>A (n.1030-33T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24527964T>C | CA136139219 | ALDH5A1 | c.1174-33T>C (n.1174-33T>C) n.289-33T>C c.793-33T>C (n.793-33T>C) c.1137-33T>C c.1213-33T>C (n.1213-33T>C) c.1090-33T>C (n.1090-33T>C) c.1030-33T>C (n.1030-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24527964T= | CA1616534912 | ALDH5A1 | c.1174-33T= (n.1174-33T=) n.289-33T= c.793-33T= (n.793-33T=) c.1137-33T= c.1213-33T= (n.1213-33T=) c.1090-33T= (n.1090-33T=) c.1030-33T= (n.1030-33T=) | |
6 | g.24527965G>C | CA2740727755 | ALDH5A1 | c.1174-32G>C (n.1174-32G>C) n.289-32G>C c.793-32G>C (n.793-32G>C) c.1137-32G>C c.1213-32G>C (n.1213-32G>C) c.1090-32G>C (n.1090-32G>C) c.1030-32G>C (n.1030-32G>C) | |
6 | g.24527965G>T | CA2578543074 | ALDH5A1 | c.1174-32G>T (n.1174-32G>T) n.289-32G>T c.793-32G>T (n.793-32G>T) c.1137-32G>T c.1213-32G>T (n.1213-32G>T) c.1090-32G>T (n.1090-32G>T) c.1030-32G>T (n.1030-32G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24527968_24527969delinsGA | CA1616534913 | ALDH5A1 | c.1174-29_1174-28delinsGA (n.1174-29_1174-28delinsGA) n.289-29_289-28delinsGA c.793-29_793-28delinsGA (n.793-29_793-28delinsGA) c.1137-29_1137-28delinsGA c.1213-29_1213-28delinsGA (n.1213-29_1213-28delinsGA) c.1090-29_1090-28delinsGA (n.1090-29_1090-28delinsGA) c.1030-29_1030-28delinsGA (n.1030-29_1030-28delinsGA) | |
6 | g.24527971del | CA823302086 | ALDH5A1 | c.1174-26del (n.1174-26del) n.289-26del c.793-26del (n.793-26del) c.1137-26del c.1213-26del (n.1213-26del) c.1090-26del (n.1090-26del) c.1030-26del (n.1030-26del) | dbSNP |
6 | g.24527971A>G | CA2770332151 | ALDH5A1 | c.1174-26A>G (n.1174-26A>G) n.289-26A>G c.793-26A>G (n.793-26A>G) c.1137-26A>G c.1213-26A>G (n.1213-26A>G) c.1090-26A>G (n.1090-26A>G) c.1030-26A>G (n.1030-26A>G) | |
6 | g.24527972G>A | CA2677529424 | ALDH5A1 | c.1174-25G>A (n.1174-25G>A) n.289-25G>A c.793-25G>A (n.793-25G>A) c.1137-25G>A c.1213-25G>A (n.1213-25G>A) c.1090-25G>A (n.1090-25G>A) c.1030-25G>A (n.1030-25G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24527973C= | CA1616534915 | ALDH5A1 | c.1174-24C= (n.1174-24C=) n.289-24C= c.793-24C= (n.793-24C=) c.1137-24C= c.1213-24C= (n.1213-24C=) c.1090-24C= (n.1090-24C=) c.1030-24C= (n.1030-24C=) | |
6 | g.24527973C>G | CA2677529425 | ALDH5A1 | c.1174-24C>G (n.1174-24C>G) n.289-24C>G c.793-24C>G (n.793-24C>G) c.1137-24C>G c.1213-24C>G (n.1213-24C>G) c.1090-24C>G (n.1090-24C>G) c.1030-24C>G (n.1030-24C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24527973C>T | CA823302090 | ALDH5A1 | c.1174-24C>T (n.1174-24C>T) n.289-24C>T c.793-24C>T (n.793-24C>T) c.1137-24C>T c.1213-24C>T (n.1213-24C>T) c.1090-24C>T (n.1090-24C>T) c.1030-24C>T (n.1030-24C>T) | dbSNP |
6 | g.24527973_24527974delinsCT | CA1616534914 | ALDH5A1 | c.1174-24_1174-23delinsCT (n.1174-24_1174-23delinsCT) n.289-24_289-23delinsCT c.793-24_793-23delinsCT (n.793-24_793-23delinsCT) c.1137-24_1137-23delinsCT c.1213-24_1213-23delinsCT (n.1213-24_1213-23delinsCT) c.1090-24_1090-23delinsCT (n.1090-24_1090-23delinsCT) c.1030-24_1030-23delinsCT (n.1030-24_1030-23delinsCT) | |
6 | g.24527974T>A | CA566286750 | ALDH5A1 | c.1174-23T>A (n.1174-23T>A) n.289-23T>A c.793-23T>A (n.793-23T>A) c.1137-23T>A c.1213-23T>A (n.1213-23T>A) c.1090-23T>A (n.1090-23T>A) c.1030-23T>A (n.1030-23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24527974T>C | CA2677529426 | ALDH5A1 | c.1174-23T>C (n.1174-23T>C) n.289-23T>C c.793-23T>C (n.793-23T>C) c.1137-23T>C c.1213-23T>C (n.1213-23T>C) c.1090-23T>C (n.1090-23T>C) c.1030-23T>C (n.1030-23T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24527974T= | CA1616534917 | ALDH5A1 | c.1174-23T= (n.1174-23T=) n.289-23T= c.793-23T= (n.793-23T=) c.1137-23T= c.1213-23T= (n.1213-23T=) c.1090-23T= (n.1090-23T=) c.1030-23T= (n.1030-23T=) | |
6 | g.24527980dup | CA1616534916 | ALDH5A1 | c.1174-17dup (n.1174-17dup) n.289-17dup c.793-17dup (n.793-17dup) c.1137-17dup c.1213-17dup (n.1213-17dup) c.1090-17dup (n.1090-17dup) c.1030-17dup (n.1030-17dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24527980del | CA566286749 | ALDH5A1 | c.1174-17del (n.1174-17del) n.289-17del c.793-17del (n.793-17del) c.1137-17del c.1213-17del (n.1213-17del) c.1090-17del (n.1090-17del) c.1030-17del (n.1030-17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24527975T>C | CA2578543075 | ALDH5A1 | c.1174-22T>C (n.1174-22T>C) n.289-22T>C c.793-22T>C (n.793-22T>C) c.1137-22T>C c.1213-22T>C (n.1213-22T>C) c.1090-22T>C (n.1090-22T>C) c.1030-22T>C (n.1030-22T>C) | |
6 | g.24527975T>G | CA823302107 | ALDH5A1 | c.1174-22T>G (n.1174-22T>G) n.289-22T>G c.793-22T>G (n.793-22T>G) c.1137-22T>G c.1213-22T>G (n.1213-22T>G) c.1090-22T>G (n.1090-22T>G) c.1030-22T>G (n.1030-22T>G) | dbSNP |
6 | g.24527975T= | CA1616534918 | ALDH5A1 | c.1174-22T= (n.1174-22T=) n.289-22T= c.793-22T= (n.793-22T=) c.1137-22T= c.1213-22T= (n.1213-22T=) c.1090-22T= (n.1090-22T=) c.1030-22T= (n.1030-22T=) | |
6 | g.24527977T>C | CA2677529427 | ALDH5A1 | c.1174-20T>C (n.1174-20T>C) n.289-20T>C c.793-20T>C (n.793-20T>C) c.1137-20T>C c.1213-20T>C (n.1213-20T>C) c.1090-20T>C (n.1090-20T>C) c.1030-20T>C (n.1030-20T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24527980T>C | CA566286751 | ALDH5A1 | c.1174-17T>C (n.1174-17T>C) n.289-17T>C c.793-17T>C (n.793-17T>C) c.1137-17T>C c.1213-17T>C (n.1213-17T>C) c.1090-17T>C (n.1090-17T>C) c.1030-17T>C (n.1030-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24527980T= | CA1616534919 | ALDH5A1 | c.1174-17T= (n.1174-17T=) n.289-17T= c.793-17T= (n.793-17T=) c.1137-17T= c.1213-17T= (n.1213-17T=) c.1090-17T= (n.1090-17T=) c.1030-17T= (n.1030-17T=) | |
6 | g.24527981del | CA2677529428 | ALDH5A1 | c.1174-16del (n.1174-16del) n.289-16del c.793-16del (n.793-16del) c.1137-16del c.1213-16del (n.1213-16del) c.1090-16del (n.1090-16del) c.1030-16del (n.1030-16del) | gnomAD v4 |
6 | g.24527981C= | CA1616534920 | ALDH5A1 | c.1174-16C= (n.1174-16C=) n.289-16C= c.793-16C= (n.793-16C=) c.1137-16C= c.1213-16C= (n.1213-16C=) c.1090-16C= (n.1090-16C=) c.1030-16C= (n.1030-16C=) | |
6 | g.24527981C>T | CA566286752 | ALDH5A1 | c.1174-16C>T (n.1174-16C>T) n.289-16C>T c.793-16C>T (n.793-16C>T) c.1137-16C>T c.1213-16C>T (n.1213-16C>T) c.1090-16C>T (n.1090-16C>T) c.1030-16C>T (n.1030-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24527982T>C | CA823302119 | ALDH5A1 | c.1174-15T>C (n.1174-15T>C) n.289-15T>C c.793-15T>C (n.793-15T>C) c.1137-15T>C c.1213-15T>C (n.1213-15T>C) c.1090-15T>C (n.1090-15T>C) c.1030-15T>C (n.1030-15T>C) | dbSNP |
6 | g.24527982T= | CA1616534921 | ALDH5A1 | c.1174-15T= (n.1174-15T=) n.289-15T= c.793-15T= (n.793-15T=) c.1137-15T= c.1213-15T= (n.1213-15T=) c.1090-15T= (n.1090-15T=) c.1030-15T= (n.1030-15T=) | |
6 | g.24527983T>G | CA2556847637 | ALDH5A1 | c.1174-14T>G (n.1174-14T>G) n.289-14T>G c.793-14T>G (n.793-14T>G) c.1137-14T>G c.1213-14T>G (n.1213-14T>G) c.1090-14T>G (n.1090-14T>G) c.1030-14T>G (n.1030-14T>G) | |
6 | g.24527985_24527987del | CA2677529429 | ALDH5A1 | c.1174-12_1174-10del (n.1174-12_1174-10del) n.289-12_289-10del c.793-12_793-10del (n.793-12_793-10del) c.1137-12_1137-10del c.1213-12_1213-10del (n.1213-12_1213-10del) c.1090-12_1090-10del (n.1090-12_1090-10del) c.1030-12_1030-10del (n.1030-12_1030-10del) | gnomAD v4 |
6 | g.24527984C= | CA1616534922 | ALDH5A1 | c.1174-13C= (n.1174-13C=) n.289-13C= c.793-13C= (n.793-13C=) c.1137-13C= c.1213-13C= (n.1213-13C=) c.1090-13C= (n.1090-13C=) c.1030-13C= (n.1030-13C=) | |
6 | g.24527984C>T | CA566286753 | ALDH5A1 | c.1174-13C>T (n.1174-13C>T) n.289-13C>T c.793-13C>T (n.793-13C>T) c.1137-13C>T c.1213-13C>T (n.1213-13C>T) c.1090-13C>T (n.1090-13C>T) c.1030-13C>T (n.1030-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.24527985C= | CA1616534923 | ALDH5A1 | c.1174-12C= (n.1174-12C=) n.289-12C= c.793-12C= (n.793-12C=) c.1137-12C= c.1213-12C= (n.1213-12C=) c.1090-12C= (n.1090-12C=) c.1030-12C= (n.1030-12C=) | |
6 | g.24527985C>T | CA3656872 | ALDH5A1 | c.1174-12C>T (n.1174-12C>T) n.289-12C>T c.793-12C>T (n.793-12C>T) c.1137-12C>T c.1213-12C>T (n.1213-12C>T) c.1090-12C>T (n.1090-12C>T) c.1030-12C>T (n.1030-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24527987C= | CA1616534924 | ALDH5A1 | c.1174-10C= (n.1174-10C=) n.289-10C= c.793-10C= (n.793-10C=) c.1137-10C= c.1213-10C= (n.1213-10C=) c.1090-10C= (n.1090-10C=) c.1030-10C= (n.1030-10C=) | |
6 | g.24527987C>T | CA3656873 | ALDH5A1 | c.1174-10C>T (n.1174-10C>T) n.289-10C>T c.793-10C>T (n.793-10C>T) c.1137-10C>T c.1213-10C>T (n.1213-10C>T) c.1090-10C>T (n.1090-10C>T) c.1030-10C>T (n.1030-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24527988A= | CA1616534925 | ALDH5A1 | c.1174-9A= (n.1174-9A=) n.289-9A= c.793-9A= (n.793-9A=) c.1137-9A= c.1213-9A= (n.1213-9A=) c.1090-9A= (n.1090-9A=) c.1030-9A= (n.1030-9A=) | |
6 | g.24527988A>C | CA3656874 | ALDH5A1 | c.1174-9A>C (n.1174-9A>C) n.289-9A>C c.793-9A>C (n.793-9A>C) c.1137-9A>C c.1213-9A>C (n.1213-9A>C) c.1090-9A>C (n.1090-9A>C) c.1030-9A>C (n.1030-9A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24527988A>G | CA2677529430 | ALDH5A1 | c.1174-9A>G (n.1174-9A>G) n.289-9A>G c.793-9A>G (n.793-9A>G) c.1137-9A>G c.1213-9A>G (n.1213-9A>G) c.1090-9A>G (n.1090-9A>G) c.1030-9A>G (n.1030-9A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24527988A>T | CA566286754 | ALDH5A1 | c.1174-9A>T (n.1174-9A>T) n.289-9A>T c.793-9A>T (n.793-9A>T) c.1137-9A>T c.1213-9A>T (n.1213-9A>T) c.1090-9A>T (n.1090-9A>T) c.1030-9A>T (n.1030-9A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.24527990del | CA2677529431 | ALDH5A1 | c.1174-7del (n.1174-7del) n.289-7del c.793-7del (n.793-7del) c.1137-7del c.1213-7del (n.1213-7del) c.1090-7del (n.1090-7del) c.1030-7del (n.1030-7del) | gnomAD v4 |
6 | g.24527990T>C | CA136139224 | ALDH5A1 | c.1174-7T>C (n.1174-7T>C) n.289-7T>C c.793-7T>C (n.793-7T>C) c.1137-7T>C c.1213-7T>C (n.1213-7T>C) c.1090-7T>C (n.1090-7T>C) c.1030-7T>C (n.1030-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24527990T= | CA1616534926 | ALDH5A1 | c.1174-7T= (n.1174-7T=) n.289-7T= c.793-7T= (n.793-7T=) c.1137-7T= c.1213-7T= (n.1213-7T=) c.1090-7T= (n.1090-7T=) c.1030-7T= (n.1030-7T=) | |
6 | g.24527994C>A | CA2677529432 | ALDH5A1 | c.1174-3C>A (n.1174-3C>A) n.289-3C>A c.793-3C>A (n.793-3C>A) c.1137-3C>A c.1213-3C>A (n.1213-3C>A) c.1090-3C>A (n.1090-3C>A) c.1030-3C>A (n.1030-3C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24527995A>C | CA362977881 | ALDH5A1 | c.1174-2A>C (n.1174-2A>C) n.289-2A>C c.793-2A>C (n.793-2A>C) c.1137-2A>C c.1213-2A>C (n.1213-2A>C) c.1090-2A>C (n.1090-2A>C) c.1030-2A>C (n.1030-2A>C) | |
6 | g.24527995A>G | CA362977882 | ALDH5A1 | c.1174-2A>G (n.1174-2A>G) n.289-2A>G c.793-2A>G (n.793-2A>G) c.1137-2A>G c.1213-2A>G (n.1213-2A>G) c.1090-2A>G (n.1090-2A>G) c.1030-2A>G (n.1030-2A>G) | |
6 | g.24527995A>T | CA362977885 | ALDH5A1 | c.1174-2A>T (n.1174-2A>T) n.289-2A>T c.793-2A>T (n.793-2A>T) c.1137-2A>T c.1213-2A>T (n.1213-2A>T) c.1090-2A>T (n.1090-2A>T) c.1030-2A>T (n.1030-2A>T) | |
6 | g.24527996G>A | CA362977888 | ALDH5A1 | c.1174-1G>A (n.1174-1G>A) n.289-1G>A c.793-1G>A (n.793-1G>A) c.1137-1G>A c.1213-1G>A (n.1213-1G>A) c.1090-1G>A (n.1090-1G>A) c.1030-1G>A (n.1030-1G>A) | |
6 | g.24527996G>C | CA362977887 | ALDH5A1 | c.1174-1G>C (n.1174-1G>C) n.289-1G>C c.793-1G>C (n.793-1G>C) c.1137-1G>C c.1213-1G>C (n.1213-1G>C) c.1090-1G>C (n.1090-1G>C) c.1030-1G>C (n.1030-1G>C) | |
6 | g.24527996G>T | CA362977886 | ALDH5A1 | c.1174-1G>T (n.1174-1G>T) n.289-1G>T c.793-1G>T (n.793-1G>T) c.1137-1G>T c.1213-1G>T (n.1213-1G>T) c.1090-1G>T (n.1090-1G>T) c.1030-1G>T (n.1030-1G>T) | |
6 | g.24527997G>A | CA3656875 | ALDH5A1 | c.1174G>A (p.Val392Met) n.289G>A c.793G>A (p.Val265Met) c.1137G>A c.1213G>A (p.Val405Met) c.1090G>A (p.Val364Met) c.1030G>A (p.Val344Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24527997G>C | CA362977890 | ALDH5A1 | c.1174G>C (p.Val392Leu) n.289G>C c.793G>C (p.Val265Leu) c.1137G>C c.1213G>C (p.Val405Leu) c.1090G>C (p.Val364Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) | |
6 | g.24527997G= | CA1616534927 | ALDH5A1 | c.1174G= (p.Val392=) n.289G= c.793G= (p.Val265=) c.1137G= c.1213G= (p.Val405=) c.1090G= (p.Val364=) c.1030G= (p.Val344=) | |
6 | g.24527997G>T | CA362977891 | ALDH5A1 | c.1174G>T (p.Val392Leu) n.289G>T c.793G>T (p.Val265Leu) c.1137G>T c.1213G>T (p.Val405Leu) c.1090G>T (p.Val364Leu) c.1030G>T (p.Val344Leu) | gnomAD v4 |