Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.24503283_24503297delinsACATGGAGAAATTCTCA1616510116ALDH5A1c.459_473delinsACATGGAGAAATTCT (p.Ala153=)
c.222_236delinsACATGGAGAAATTCT (p.Ala74=)
c.377_391delinsACATGGAGAAATTCT
c.380_394delinsACATGGAGAAATTCT
n.1219_1233delinsACATGGAGAAATTCT
c.375_389delinsACATGGAGAAATTCT (p.Ala125=)
6g.24503285_24503298delCA1616510119ALDH5A1c.461_474del (p.His154LeufsTer11)
c.224_237del (p.His75LeufsTer11)
c.379_392del
c.382_395del
n.1221_1234del
c.377_390del (p.His126LeufsTer11)
 ClinVar dbSNP
6g.24503295T>ACA448782539ALDH5A1c.471T>A (p.Ile157=)
c.234T>A (p.Ile78=)
c.389T>A
c.392T>A
n.1231T>A
c.387T>A (p.Ile129=)
6g.24503295T>CCA448782540ALDH5A1c.471T>C (p.Ile157=)
c.234T>C (p.Ile78=)
c.389T>C
c.392T>C
n.1231T>C
c.387T>C (p.Ile129=)
6g.24503295T>GCA3656630ALDH5A1c.471T>G (p.Ile157Met)
c.234T>G (p.Ile78Met)
c.389T>G
c.392T>G
n.1231T>G
c.387T>G (p.Ile129Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503295T=CA1616510153ALDH5A1c.471T= (p.Ile157=)
c.234T= (p.Ile78=)
c.389T=
c.392T=
n.1231T=
c.387T= (p.Ile129=)
6g.24503296C>ACA3656631ALDH5A1c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.390C>A
c.393C>A
n.1232C>A
c.388C>A (p.Leu130Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503296C=CA1616510158ALDH5A1c.472C= (p.Leu158=)
c.235C= (p.Leu79=)
c.390C=
c.393C=
n.1232C=
c.388C= (p.Leu130=)
6g.24503296C>GCA362969458ALDH5A1c.472C>G (p.Leu158Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.390C>G
c.393C>G
n.1232C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
 gnomAD v4
6g.24503296C>TCA362969457ALDH5A1c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.390C>T
c.393C>T
n.1232C>T
c.388C>T (p.Leu130Phe)
6g.24503297T>ACA362969461ALDH5A1c.473T>A (p.Leu158His)
c.236T>A (p.Leu79His)
c.391T>A
c.394T>A
n.1233T>A
c.389T>A (p.Leu130His)
6g.24503297T>CCA362969459ALDH5A1c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.391T>C
c.394T>C
n.1233T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
6g.24503297T>GCA362969460ALDH5A1c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.391T>G
c.394T>G
n.1233T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
 gnomAD v4
6g.24503298C>ACA448782541ALDH5A1c.474C>A (p.Leu158=)
c.237C>A (p.Leu79=)
c.392C>A
c.395C>A
n.1234C>A
c.390C>A (p.Leu130=)
6g.24503298C=CA1616510168ALDH5A1c.474C= (p.Leu158=)
c.237C= (p.Leu79=)
c.392C=
c.395C=
n.1234C=
c.390C= (p.Leu130=)
6g.24503298C>GCA3656632ALDH5A1c.474C>G (p.Leu158=)
c.237C>G (p.Leu79=)
c.392C>G
c.395C>G
n.1234C>G
c.390C>G (p.Leu130=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.24503298C>TCA448782542ALDH5A1c.474C>T (p.Leu158=)
c.237C>T (p.Leu79=)
c.392C>T
c.395C>T
n.1234C>T
c.390C>T (p.Leu130=)
 gnomAD v4
6g.24503298_24503304delCA2677527903ALDH5A1c.474_480del (p.Tyr159ProfsTer4)
c.237_243del (p.Tyr80ProfsTer4)
c.392_398del
c.395_401del
n.1234_1240del
c.390_396del (p.Tyr131ProfsTer4)
 gnomAD v4
6g.24503299T>ACA362969462ALDH5A1c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
c.393T>A
c.396T>A
n.1235T>A
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
6g.24503299T>CCA362969463ALDH5A1c.475T>C (p.Tyr159His)
c.238T>C (p.Tyr80His)
c.393T>C
c.396T>C
n.1235T>C
c.391T>C (p.Tyr131His)
6g.24503299T>GCA362969464ALDH5A1c.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
c.393T>G
c.396T>G
n.1235T>G
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
6g.24503300A>CCA362969467ALDH5A1c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
c.394A>C
c.397A>C
n.1236A>C
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
6g.24503300A>GCA362969465ALDH5A1c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
c.394A>G
c.397A>G
n.1236A>G
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
6g.24503300A>TCA362969466ALDH5A1c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
c.394A>T
c.397A>T
n.1236A>T
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
6g.24503301T>ACA362969468ALDH5A1c.477T>A (p.Tyr159Ter)
c.240T>A (p.Tyr80Ter)
c.395T>A
c.398T>A
n.1237T>A
c.393T>A (p.Tyr131Ter)
6g.24503301T>CCA448782543ALDH5A1c.477T>C (p.Tyr159=)
c.240T>C (p.Tyr80=)
c.395T>C
c.398T>C
n.1237T>C
c.393T>C (p.Tyr131=)
6g.24503301T>GCA362969469ALDH5A1c.477T>G (p.Tyr159Ter)
c.240T>G (p.Tyr80Ter)
c.395T>G
c.398T>G
n.1237T>G
c.393T>G (p.Tyr131Ter)
6g.24503302T>ACA362969470ALDH5A1c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.396T>A
c.399T>A
n.1238T>A
c.394T>A (p.Ser132Thr)
6g.24503302T>CCA362969471ALDH5A1c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.396T>C
c.399T>C
n.1238T>C
c.394T>C (p.Ser132Pro)
6g.24503302T>GCA362969472ALDH5A1c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.396T>G
c.399T>G
n.1238T>G
c.394T>G (p.Ser132Ala)
6g.24503303C>ACA362969473ALDH5A1c.479C>A (p.Ser160Tyr)
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.397C>A
c.400C>A
n.1239C>A
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
6g.24503303C>GCA362969475ALDH5A1c.479C>G (p.Ser160Cys)
c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.397C>G
c.400C>G
n.1239C>G
c.395C>G (p.Ser132Cys)
6g.24503303C>TCA362969474ALDH5A1c.479C>T (p.Ser160Phe)
c.242C>T (p.Ser81Phe)
c.397C>T
c.400C>T
n.1239C>T
c.395C>T (p.Ser132Phe)
 ClinVar
6g.24503304C>ACA3656633ALDH5A1c.480C>A (p.Ser160=)
c.243C>A (p.Ser81=)
c.398C>A
c.401C>A
n.1240C>A
c.396C>A (p.Ser132=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503304C=CA1616510210ALDH5A1c.480C= (p.Ser160=)
c.243C= (p.Ser81=)
c.398C=
c.401C=
n.1240C=
c.396C= (p.Ser132=)
6g.24503304C>GCA448782544ALDH5A1c.480C>G (p.Ser160=)
c.243C>G (p.Ser81=)
c.398C>G
c.401C>G
n.1240C>G
c.396C>G (p.Ser132=)
6g.24503304C>TCA3656634ALDH5A1c.480C>T (p.Ser160=)
c.243C>T (p.Ser81=)
c.398C>T
c.401C>T
n.1240C>T
c.396C>T (p.Ser132=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503305G>ACA3656635ALDH5A1c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.399G>A
c.402G>A
n.1241G>A
c.397G>A (p.Ala133Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503305G>CCA362969476ALDH5A1c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.399G>C
c.402G>C
n.1241G>C
c.397G>C (p.Ala133Pro)
6g.24503305G=CA1616510224ALDH5A1c.481G= (p.Ala161=)
c.244G= (p.Ala82=)
c.399G=
c.402G=
n.1241G=
c.397G= (p.Ala133=)
6g.24503305G>TCA362969477ALDH5A1c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.399G>T
c.402G>T
n.1241G>T
c.397G>T (p.Ala133Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503306C>ACA362969478ALDH5A1c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.400C>A
c.403C>A
n.1242C>A
c.398C>A (p.Ala133Asp)
6g.24503306C>GCA362969479ALDH5A1c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.400C>G
c.403C>G
n.1242C>G
c.398C>G (p.Ala133Gly)
6g.24503306C>TCA362969480ALDH5A1c.482C>T (p.Ala161Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.400C>T
c.403C>T
n.1242C>T
c.398C>T (p.Ala133Val)
6g.24503307C>ACA448782545ALDH5A1c.483C>A (p.Ala161=)
c.246C>A (p.Ala82=)
c.401C>A
c.404C>A
n.1243C>A
c.399C>A (p.Ala133=)
6g.24503307C>GCA448782547ALDH5A1c.483C>G (p.Ala161=)
c.246C>G (p.Ala82=)
c.401C>G
c.404C>G
n.1243C>G
c.399C>G (p.Ala133=)
6g.24503307C>TCA448782546ALDH5A1c.483C>T (p.Ala161=)
c.246C>T (p.Ala82=)
c.401C>T
c.404C>T
n.1243C>T
c.399C>T (p.Ala133=)
 gnomAD v4
6g.24503308T>ACA362969481ALDH5A1c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.402T>A
c.405T>A
n.1244T>A
c.400T>A (p.Phe134Ile)
6g.24503308T>CCA362969482ALDH5A1c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.402T>C
c.405T>C
n.1244T>C
c.400T>C (p.Phe134Leu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.24503308T>GCA362969483ALDH5A1c.484T>G (p.Phe162Val)
c.247T>G (p.Phe83Val)
c.402T>G
c.405T>G
n.1244T>G
c.400T>G (p.Phe134Val)
6g.24503312delCA2677527904ALDH5A1c.488del (p.Phe163SerfsTer2)
c.251del (p.Phe84SerfsTer2)
c.406del
c.409del
n.1248del
c.404del (p.Phe135SerfsTer2)
 gnomAD v4
6g.24503309T>ACA362969485ALDH5A1c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.403T>A
c.406T>A
n.1245T>A
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
6g.24503309T>CCA362969486ALDH5A1c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.403T>C
c.406T>C
n.1245T>C
c.401T>C (p.Phe134Ser)
6g.24503309T>GCA362969484ALDH5A1c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.403T>G
c.406T>G
n.1245T>G
c.401T>G (p.Phe134Cys)
6g.24503310T>ACA362969487ALDH5A1c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.249T>A (p.Phe83Leu)
c.404T>A
c.407T>A
n.1246T>A
c.402T>A (p.Phe134Leu)
6g.24503310T>CCA448782548ALDH5A1c.486T>C (p.Phe162=)
c.249T>C (p.Phe83=)
c.404T>C
c.407T>C
n.1246T>C
c.402T>C (p.Phe134=)
 dbSNP
6g.24503310T>GCA362969488ALDH5A1c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.249T>G (p.Phe83Leu)
c.404T>G
c.407T>G
n.1246T>G
c.402T>G (p.Phe134Leu)
6g.24503310T=CA1616510227ALDH5A1c.486T= (p.Phe162=)
c.249T= (p.Phe83=)
c.404T=
c.407T=
n.1246T=
c.402T= (p.Phe134=)
6g.24503311T>ACA362969489ALDH5A1c.487T>A (p.Phe163Ile)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.405T>A
c.408T>A
n.1247T>A
c.403T>A (p.Phe135Ile)
6g.24503311T>CCA362969490ALDH5A1c.487T>C (p.Phe163Leu)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.405T>C
c.408T>C
n.1247T>C
c.403T>C (p.Phe135Leu)
6g.24503311T>GCA362969491ALDH5A1c.487T>G (p.Phe163Val)
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.405T>G
c.408T>G
n.1247T>G
c.403T>G (p.Phe135Val)
6g.24503312T>ACA362969492ALDH5A1c.488T>A (p.Phe163Tyr)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.406T>A
c.409T>A
n.1248T>A
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
6g.24503312T>CCA362969493ALDH5A1c.488T>C (p.Phe163Ser)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.406T>C
c.409T>C
n.1248T>C
c.404T>C (p.Phe135Ser)
6g.24503312T>GCA362969494ALDH5A1c.488T>G (p.Phe163Cys)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.406T>G
c.409T>G
n.1248T>G
c.404T>G (p.Phe135Cys)
6g.24503313C>ACA362969495ALDH5A1c.489C>A (p.Phe163Leu)
c.252C>A (p.Phe84Leu)
c.407C>A
c.410C>A
n.1249C>A
c.405C>A (p.Phe135Leu)
6g.24503313C>GCA362969496ALDH5A1c.489C>G (p.Phe163Leu)
c.252C>G (p.Phe84Leu)
c.407C>G
c.410C>G
n.1249C>G
c.405C>G (p.Phe135Leu)
6g.24503313C>TCA448782549ALDH5A1c.489C>T (p.Phe163=)
c.252C>T (p.Phe84=)
c.407C>T
c.410C>T
n.1249C>T
c.405C>T (p.Phe135=)
 COSMIC
6g.24503314C>ACA362969497ALDH5A1c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
c.408C>A
c.411C>A
n.1250C>A
c.406C>A (p.Leu136Ile)
6g.24503314C=CA1616510231ALDH5A1c.490C= (p.Leu164=)
c.253C= (p.Leu85=)
c.408C=
c.411C=
n.1250C=
c.406C= (p.Leu136=)
6g.24503314C>GCA362969498ALDH5A1c.490C>G (p.Leu164Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.408C>G
c.411C>G
n.1250C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
6g.24503314C>TCA3656636ALDH5A1c.490C>T (p.Leu164=)
c.253C>T (p.Leu85=)
c.408C>T
c.411C>T
n.1250C>T
c.406C>T (p.Leu136=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503315T>ACA362969501ALDH5A1c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.409T>A
c.412T>A
n.1251T>A
c.407T>A (p.Leu136Gln)
6g.24503315T>CCA362969499ALDH5A1c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.409T>C
c.412T>C
n.1251T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
6g.24503315T>GCA362969500ALDH5A1c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.409T>G
c.412T>G
n.1251T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
6g.24503316A>CCA448782550ALDH5A1c.492A>C (p.Leu164=)
c.255A>C (p.Leu85=)
c.410A>C
c.413A>C
n.1252A>C
c.408A>C (p.Leu136=)
6g.24503316A>GCA448782551ALDH5A1c.492A>G (p.Leu164=)
c.255A>G (p.Leu85=)
c.410A>G
c.413A>G
n.1252A>G
c.408A>G (p.Leu136=)
6g.24503316A>TCA448782552ALDH5A1c.492A>T (p.Leu164=)
c.255A>T (p.Leu85=)
c.410A>T
c.413A>T
n.1252A>T
c.408A>T (p.Leu136=)
6g.24503317G>ACA362969502ALDH5A1c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.411G>A
c.414G>A
n.1253G>A
c.409G>A (p.Glu137Lys)
6g.24503317G>CCA362969503ALDH5A1c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.411G>C
c.414G>C
n.1253G>C
c.409G>C (p.Glu137Gln)
 dbSNP
6g.24503317G=CA1616510235ALDH5A1c.493G= (p.Glu165=)
c.256G= (p.Glu86=)
c.411G=
c.414G=
n.1253G=
c.409G= (p.Glu137=)
6g.24503317G>TCA362969504ALDH5A1c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.411G>T
c.414G>T
n.1253G>T
c.409G>T (p.Glu137Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503318A>CCA362969505ALDH5A1c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.412A>C
c.415A>C
n.1254A>C
c.410A>C (p.Glu137Ala)
6g.24503318A>GCA362969506ALDH5A1c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.412A>G
c.415A>G
n.1254A>G
c.410A>G (p.Glu137Gly)
 gnomAD v4
6g.24503318A>TCA362969507ALDH5A1c.494A>T (p.Glu165Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.412A>T
c.415A>T
n.1254A>T
c.410A>T (p.Glu137Val)
6g.24503319G>ACA448782553ALDH5A1c.495G>A (p.Glu165=)
c.258G>A (p.Glu86=)
c.413G>A
c.416G>A
n.1255G>A
c.411G>A (p.Glu137=)
6g.24503319G>CCA362969508ALDH5A1c.495G>C (p.Glu165Asp)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.413G>C
c.416G>C
n.1255G>C
c.411G>C (p.Glu137Asp)
6g.24503319G=CA1616510237ALDH5A1c.495G= (p.Glu165=)
c.258G= (p.Glu86=)
c.413G=
c.416G=
n.1255G=
c.411G= (p.Glu137=)
6g.24503319G>TCA362969509ALDH5A1c.495G>T (p.Glu165Asp)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.413G>T
c.416G>T
n.1255G>T
c.411G>T (p.Glu137Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503320T>ACA362969510ALDH5A1c.496T>A (p.Trp166Arg)
c.259T>A (p.Trp87Arg)
c.414T>A
c.417T>A
n.1256T>A
c.412T>A (p.Trp138Arg)
6g.24503320T>CCA362969511ALDH5A1c.496T>C (p.Trp166Arg)
c.259T>C (p.Trp87Arg)
c.414T>C
c.417T>C
n.1256T>C
c.412T>C (p.Trp138Arg)
 ClinVar dbSNP
6g.24503320T>GCA362969512ALDH5A1c.496T>G (p.Trp166Gly)
c.259T>G (p.Trp87Gly)
c.414T>G
c.417T>G
n.1256T>G
c.412T>G (p.Trp138Gly)
6g.24503320_24503321delinsTGCA1616510238ALDH5A1c.496_497delinsTG (p.Trp166=)
c.259_260delinsTG (p.Trp87=)
c.414_415delinsTG
c.417_418delinsTG
n.1256_1257delinsTG
c.412_413delinsTG (p.Trp138=)
6g.24503321G>ACA362969514ALDH5A1c.497G>A (p.Trp166Ter)
c.260G>A (p.Trp87Ter)
c.415G>A
c.418G>A
n.1257G>A
c.413G>A (p.Trp138Ter)
6g.24503321G>CCA362969515ALDH5A1c.497G>C (p.Trp166Ser)
c.260G>C (p.Trp87Ser)
c.415G>C
c.418G>C
n.1257G>C
c.413G>C (p.Trp138Ser)
6g.24503321G>TCA362969513ALDH5A1c.497G>T (p.Trp166Leu)
c.260G>T (p.Trp87Leu)
c.415G>T
c.418G>T
n.1257G>T
c.413G>T (p.Trp138Leu)
6g.24503322delCA915944159ALDH5A1c.498del (p.Trp166CysfsTer30)
c.261del (p.Trp87CysfsTer30)
c.416del
c.419del
n.1258del
c.414del (p.Trp138CysfsTer30)
 ClinVar dbSNP
6g.24503322G>ACA362969516ALDH5A1c.498G>A (p.Trp166Ter)
c.261G>A (p.Trp87Ter)
c.416G>A
c.419G>A
n.1258G>A
c.414G>A (p.Trp138Ter)
6g.24503322G>CCA362969517ALDH5A1c.498G>C (p.Trp166Cys)
c.261G>C (p.Trp87Cys)
c.416G>C
c.419G>C
n.1258G>C
c.414G>C (p.Trp138Cys)
 dbSNP
6g.24503322G=CA1616510245ALDH5A1c.498G= (p.Trp166=)
c.261G= (p.Trp87=)
c.416G=
c.419G=
n.1258G=
c.414G= (p.Trp138=)
6g.24503322G>TCA362969518ALDH5A1c.498G>T (p.Trp166Cys)
c.261G>T (p.Trp87Cys)
c.416G>T
c.419G>T
n.1258G>T
c.414G>T (p.Trp138Cys)
 ClinVar dbSNP
6g.24503322_24503323delinsGTCA1616510242ALDH5A1c.498_499delinsGT (p.Trp166=)
c.261_262delinsGT (p.Trp87=)
c.416_417delinsGT
c.419_420delinsGT
n.1258_1259delinsGT
c.414_415delinsGT (p.Trp138=)
6g.24503323T>ACA362969519ALDH5A1c.499T>A (p.Phe167Ile)
c.262T>A (p.Phe88Ile)
c.417T>A
c.420T>A
n.1259T>A
c.415T>A (p.Phe139Ile)
6g.24503323T>CCA362969520ALDH5A1c.499T>C (p.Phe167Leu)
c.262T>C (p.Phe88Leu)
c.417T>C
c.420T>C
n.1259T>C
c.415T>C (p.Phe139Leu)
6g.24503323T>GCA362969521ALDH5A1c.499T>G (p.Phe167Val)
c.262T>G (p.Phe88Val)
c.417T>G
c.420T>G
n.1259T>G
c.415T>G (p.Phe139Val)
6g.24503324delCA566286686ALDH5A1c.500del (p.Phe167SerfsTer29)
c.263del (p.Phe88SerfsTer29)
c.418del
c.421del
n.1260del
c.416del (p.Phe139SerfsTer29)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503324T>ACA362969524ALDH5A1c.500T>A (p.Phe167Tyr)
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.418T>A
c.421T>A
n.1260T>A
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
6g.24503324T>CCA362969522ALDH5A1c.500T>C (p.Phe167Ser)
c.263T>C (p.Phe88Ser)
c.418T>C
c.421T>C
n.1260T>C
c.416T>C (p.Phe139Ser)
6g.24503324T>GCA362969523ALDH5A1c.500T>G (p.Phe167Cys)
c.263T>G (p.Phe88Cys)
c.418T>G
c.421T>G
n.1260T>G
c.416T>G (p.Phe139Cys)
6g.24503325C>ACA362969525ALDH5A1c.501C>A (p.Phe167Leu)
c.264C>A (p.Phe88Leu)
c.419C>A
c.422C>A
n.1261C>A
c.417C>A (p.Phe139Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503325C=CA1616510248ALDH5A1c.501C= (p.Phe167=)
c.264C= (p.Phe88=)
c.419C=
c.422C=
n.1261C=
c.417C= (p.Phe139=)
6g.24503325C>GCA362969526ALDH5A1c.501C>G (p.Phe167Leu)
c.264C>G (p.Phe88Leu)
c.419C>G
c.422C>G
n.1261C>G
c.417C>G (p.Phe139Leu)
6g.24503325C>TCA448782554ALDH5A1c.501C>T (p.Phe167=)
c.264C>T (p.Phe88=)
c.419C>T
c.422C>T
n.1261C>T
c.417C>T (p.Phe139=)
 gnomAD v4
6g.24503326T>ACA362969527ALDH5A1c.502T>A (p.Ser168Thr)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.420T>A
c.423T>A
n.1262T>A
c.418T>A (p.Ser140Thr)
6g.24503326T>CCA362969528ALDH5A1c.502T>C (p.Ser168Pro)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.420T>C
c.423T>C
n.1262T>C
c.418T>C (p.Ser140Pro)
6g.24503326T>GCA362969529ALDH5A1c.502T>G (p.Ser168Ala)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.420T>G
c.423T>G
n.1262T>G
c.418T>G (p.Ser140Ala)
6g.24503327C>ACA362969530ALDH5A1c.503C>A (p.Ser168Tyr)
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.421C>A
c.424C>A
n.1263C>A
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
6g.24503327C>GCA362969532ALDH5A1c.503C>G (p.Ser168Cys)
c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.421C>G
c.424C>G
n.1263C>G
c.419C>G (p.Ser140Cys)
6g.24503327C>TCA362969531ALDH5A1c.503C>T (p.Ser168Phe)
c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.421C>T
c.424C>T
n.1263C>T
c.419C>T (p.Ser140Phe)
6g.24503327_24503342delCA2499218197ALDH5A1c.503_518del (p.Ser168LeufsTer23)
c.266_281del (p.Ser89LeufsTer23)
c.421_436del
c.424_439del
n.1263_1278del
c.419_434del (p.Ser140LeufsTer23)
 ClinVar dbSNP
6g.24503328T>ACA448782555ALDH5A1c.504T>A (p.Ser168=)
c.267T>A (p.Ser89=)
c.422T>A
c.425T>A
n.1264T>A
c.420T>A (p.Ser140=)
6g.24503328T>CCA448782556ALDH5A1c.504T>C (p.Ser168=)
c.267T>C (p.Ser89=)
c.422T>C
c.425T>C
n.1264T>C
c.420T>C (p.Ser140=)
6g.24503328T>GCA448782557ALDH5A1c.504T>G (p.Ser168=)
c.267T>G (p.Ser89=)
c.422T>G
c.425T>G
n.1264T>G
c.420T>G (p.Ser140=)
6g.24503329G>ACA362969533ALDH5A1c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.423G>A
c.426G>A
n.1265G>A
c.421G>A (p.Glu141Lys)
6g.24503329G>CCA362969534ALDH5A1c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.423G>C
c.426G>C
n.1265G>C
c.421G>C (p.Glu141Gln)
6g.24503329G>TCA362969535ALDH5A1c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.423G>T
c.426G>T
n.1265G>T
c.421G>T (p.Glu141Ter)
6g.24503330A>CCA362969536ALDH5A1c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.424A>C
c.427A>C
n.1266A>C
c.422A>C (p.Glu141Ala)
6g.24503330A>GCA362969537ALDH5A1c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.424A>G
c.427A>G
n.1266A>G
c.422A>G (p.Glu141Gly)
6g.24503330A>TCA362969538ALDH5A1c.506A>T (p.Glu169Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.424A>T
c.427A>T
n.1266A>T
c.422A>T (p.Glu141Val)
6g.24503331G>ACA448782558ALDH5A1c.507G>A (p.Glu169=)
c.270G>A (p.Glu90=)
c.425G>A
c.428G>A
n.1267G>A
c.423G>A (p.Glu141=)
6g.24503331G>CCA362969539ALDH5A1c.507G>C (p.Glu169Asp)
c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.425G>C
c.428G>C
n.1267G>C
c.423G>C (p.Glu141Asp)
6g.24503331G=CA1616510252ALDH5A1c.507G= (p.Glu169=)
c.270G= (p.Glu90=)
c.425G=
c.428G=
n.1267G=
c.423G= (p.Glu141=)
6g.24503331G>TCA3656637ALDH5A1c.507G>T (p.Glu169Asp)
c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.425G>T
c.428G>T
n.1267G>T
c.423G>T (p.Glu141Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503332G>ACA362969540ALDH5A1c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.426G>A
c.429G>A
n.1268G>A
c.424G>A (p.Glu142Lys)
 dbSNP
6g.24503332G>CCA362969541ALDH5A1c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.426G>C
c.429G>C
n.1268G>C
c.424G>C (p.Glu142Gln)
6g.24503332G=CA1616510256ALDH5A1c.508G= (p.Glu170=)
c.271G= (p.Glu91=)
c.426G=
c.429G=
n.1268G=
c.424G= (p.Glu142=)
6g.24503332G>TCA362969542ALDH5A1c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.426G>T
c.429G>T
n.1268G>T
c.424G>T (p.Glu142Ter)
6g.24503333A>CCA362969545ALDH5A1c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.427A>C
c.430A>C
n.1269A>C
c.425A>C (p.Glu142Ala)
6g.24503333A>GCA362969544ALDH5A1c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.427A>G
c.430A>G
n.1269A>G
c.425A>G (p.Glu142Gly)
6g.24503333A>TCA362969543ALDH5A1c.509A>T (p.Glu170Val)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.427A>T
c.430A>T
n.1269A>T
c.425A>T (p.Glu142Val)
6g.24503334A>CCA362969546ALDH5A1c.510A>C (p.Glu170Asp)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
c.428A>C
c.431A>C
n.1270A>C
c.426A>C (p.Glu142Asp)
6g.24503334A>GCA448782559ALDH5A1c.510A>G (p.Glu170=)
c.273A>G (p.Glu91=)
c.428A>G
c.431A>G
n.1270A>G
c.426A>G (p.Glu142=)
6g.24503334A>TCA362969547ALDH5A1c.510A>T (p.Glu170Asp)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
c.428A>T
c.431A>T
n.1270A>T
c.426A>T (p.Glu142Asp)
6g.24503335G>ACA3656639ALDH5A1c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.429G>A
c.432G>A
n.1271G>A
c.427G>A (p.Ala143Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503335G>CCA362969548ALDH5A1c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.429G>C
c.432G>C
n.1271G>C
c.427G>C (p.Ala143Pro)
 dbSNP
6g.24503335G=CA1616510262ALDH5A1c.511G= (p.Ala171=)
c.274G= (p.Ala92=)
c.429G=
c.432G=
n.1271G=
c.427G= (p.Ala143=)
6g.24503335G>TCA3656638ALDH5A1c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.429G>T
c.432G>T
n.1271G>T
c.427G>T (p.Ala143Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.24503336C>ACA362969549ALDH5A1c.512C>A (p.Ala171Asp)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.430C>A
c.433C>A
n.1272C>A
c.428C>A (p.Ala143Asp)
6g.24503336C>GCA362969550ALDH5A1c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.430C>G
c.433C>G
n.1272C>G
c.428C>G (p.Ala143Gly)
6g.24503336C>TCA362969551ALDH5A1c.512C>T (p.Ala171Val)
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.430C>T
c.433C>T
n.1272C>T
c.428C>T (p.Ala143Val)
6g.24503337C>ACA448782560ALDH5A1c.513C>A (p.Ala171=)
c.276C>A (p.Ala92=)
c.431C>A
c.434C>A
n.1273C>A
c.429C>A (p.Ala143=)
6g.24503337C>GCA448782562ALDH5A1c.513C>G (p.Ala171=)
c.276C>G (p.Ala92=)
c.431C>G
c.434C>G
n.1273C>G
c.429C>G (p.Ala143=)
 gnomAD v4
6g.24503337C>TCA448782561ALDH5A1c.513C>T (p.Ala171=)
c.276C>T (p.Ala92=)
c.431C>T
c.434C>T
n.1273C>T
c.429C>T (p.Ala143=)
6g.24503338C>ACA362969552ALDH5A1c.514C>A (p.Arg172Ser)
c.277C>A (p.Arg93Ser)
c.432C>A
c.435C>A
n.1274C>A
c.430C>A (p.Arg144Ser)
6g.24503338C=CA1616510287ALDH5A1c.514C= (p.Arg172=)
c.277C= (p.Arg93=)
c.432C=
c.435C=
n.1274C=
c.430C= (p.Arg144=)
6g.24503338C>GCA362969553ALDH5A1c.514C>G (p.Arg172Gly)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
c.432C>G
c.435C>G
n.1274C>G
c.430C>G (p.Arg144Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503338C>TCA3656640ALDH5A1c.514C>T (p.Arg172Cys)
c.277C>T (p.Arg93Cys)
c.432C>T
c.435C>T
n.1274C>T
c.430C>T (p.Arg144Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.24503339G>ACA3656641ALDH5A1c.515G>A (p.Arg172His)
c.278G>A (p.Arg93His)
c.433G>A
c.436G>A
n.1275G>A
c.431G>A (p.Arg144His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.24503339G>CCA362969554ALDH5A1c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.433G>C
c.436G>C
n.1275G>C
c.431G>C (p.Arg144Pro)
6g.24503339G=CA1616510292ALDH5A1c.515G= (p.Arg172=)
c.278G= (p.Arg93=)
c.433G=
c.436G=
n.1275G=
c.431G= (p.Arg144=)
6g.24503339G>TCA362969555ALDH5A1c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.433G>T
c.436G>T
n.1275G>T
c.431G>T (p.Arg144Leu)
 COSMIC
6g.24503340C>ACA448782563ALDH5A1c.516C>A (p.Arg172=)
c.279C>A (p.Arg93=)
c.434C>A
c.437C>A
n.1276C>A
c.432C>A (p.Arg144=)
6g.24503340C>GCA448782564ALDH5A1c.516C>G (p.Arg172=)
c.279C>G (p.Arg93=)
c.434C>G
c.437C>G
n.1276C>G
c.432C>G (p.Arg144=)
6g.24503340C>TCA448782565ALDH5A1c.516C>T (p.Arg172=)
c.279C>T (p.Arg93=)
c.434C>T
c.437C>T
n.1276C>T
c.432C>T (p.Arg144=)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.24503341C>ACA362969556ALDH5A1c.517C>A (p.Arg173Ser)
c.280C>A (p.Arg94Ser)
c.435C>A
c.438C>A
n.1277C>A
c.433C>A (p.Arg145Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503341C=CA1616510302ALDH5A1c.517C= (p.Arg173=)
c.280C= (p.Arg94=)
c.435C=
c.438C=
n.1277C=
c.433C= (p.Arg145=)
6g.24503341C>GCA362969557ALDH5A1c.517C>G (p.Arg173Gly)
c.280C>G (p.Arg94Gly)
c.435C>G
c.438C>G
n.1277C>G
c.433C>G (p.Arg145Gly)
6g.24503341C>TCA3656642ALDH5A1c.517C>T (p.Arg173Cys)
c.280C>T (p.Arg94Cys)
c.435C>T
c.438C>T
n.1277C>T
c.433C>T (p.Arg145Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.24503342G>ACA3656643ALDH5A1c.518G>A (p.Arg173His)
c.281G>A (p.Arg94His)
c.436G>A
c.439G>A
n.1278G>A
c.434G>A (p.Arg145His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.24503342G>CCA362969559ALDH5A1c.518G>C (p.Arg173Pro)
c.281G>C (p.Arg94Pro)
c.436G>C
c.439G>C
n.1278G>C
c.434G>C (p.Arg145Pro)
 ClinVar
6g.24503342G=CA1616510307ALDH5A1c.518G= (p.Arg173=)
c.281G= (p.Arg94=)
c.436G=
c.439G=
n.1278G=
c.434G= (p.Arg145=)
6g.24503342G>TCA362969558ALDH5A1c.518G>T (p.Arg173Leu)
c.281G>T (p.Arg94Leu)
c.436G>T
c.439G>T
n.1278G>T
c.434G>T (p.Arg145Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503343T>ACA448782566ALDH5A1c.519T>A (p.Arg173=)
c.282T>A (p.Arg94=)
c.437T>A
c.440T>A
n.1279T>A
c.435T>A (p.Arg145=)
6g.24503343T>CCA448782567ALDH5A1c.519T>C (p.Arg173=)
c.282T>C (p.Arg94=)
c.437T>C
c.440T>C
n.1279T>C
c.435T>C (p.Arg145=)
6g.24503343T>GCA448782568ALDH5A1c.519T>G (p.Arg173=)
c.282T>G (p.Arg94=)
c.437T>G
c.440T>G
n.1279T>G
c.435T>G (p.Arg145=)
6g.24503344G>ACA362969560ALDH5A1c.520G>A (p.Val174Ile)
c.283G>A (p.Val95Ile)
c.438G>A
c.441G>A
n.1280G>A
c.436G>A (p.Val146Ile)
6g.24503344G>CCA3656644ALDH5A1c.520G>C (p.Val174Leu)
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.438G>C
c.441G>C
n.1280G>C
c.436G>C (p.Val146Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503344G=CA1616510312ALDH5A1c.520G= (p.Val174=)
c.283G= (p.Val95=)
c.438G=
c.441G=
n.1280G=
c.436G= (p.Val146=)
6g.24503344G>TCA362969561ALDH5A1c.520G>T (p.Val174Phe)
c.283G>T (p.Val95Phe)
c.438G>T
c.441G>T
n.1280G>T
c.436G>T (p.Val146Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503345T>ACA362969562ALDH5A1c.521T>A (p.Val174Asp)
c.284T>A (p.Val95Asp)
c.439T>A
c.442T>A
n.1281T>A
c.437T>A (p.Val146Asp)
6g.24503345T>CCA362969563ALDH5A1c.521T>C (p.Val174Ala)
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.439T>C
c.442T>C
n.1281T>C
c.437T>C (p.Val146Ala)
6g.24503345T>GCA362969564ALDH5A1c.521T>G (p.Val174Gly)
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.439T>G
c.442T>G
n.1281T>G
c.437T>G (p.Val146Gly)
6g.24503346T>ACA448782569ALDH5A1c.522T>A (p.Val174=)
c.285T>A (p.Val95=)
c.440T>A
c.443T>A
n.1282T>A
c.438T>A (p.Val146=)
6g.24503346T>CCA448782570ALDH5A1c.522T>C (p.Val174=)
c.285T>C (p.Val95=)
c.440T>C
c.443T>C
n.1282T>C
c.438T>C (p.Val146=)
6g.24503346T>GCA448782571ALDH5A1c.522T>G (p.Val174=)
c.285T>G (p.Val95=)
c.440T>G
c.443T>G
n.1282T>G
c.438T>G (p.Val146=)
6g.24503347T>ACA362969565ALDH5A1c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
c.441T>A
c.444T>A
n.1283T>A
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
6g.24503347T>CCA362969566ALDH5A1c.523T>C (p.Tyr175His)
c.286T>C (p.Tyr96His)
c.441T>C
c.444T>C
n.1283T>C
c.439T>C (p.Tyr147His)
 ClinVar gnomAD v4
6g.24503347T>GCA362969567ALDH5A1c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.286T>G (p.Tyr96Asp)
c.441T>G
c.444T>G
n.1283T>G
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
6g.24503348A=CA1616510322ALDH5A1c.524A= (p.Tyr175=)
c.287A= (p.Tyr96=)
c.442A=
c.445A=
n.1284A=
c.440A= (p.Tyr147=)
6g.24503348A>CCA362969569ALDH5A1c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.287A>C (p.Tyr96Ser)
c.442A>C
c.445A>C
n.1284A>C
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
6g.24503348A>GCA3656645ALDH5A1c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.287A>G (p.Tyr96Cys)
c.442A>G
c.445A>G
n.1284A>G
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503348A>TCA362969568ALDH5A1c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.287A>T (p.Tyr96Phe)
c.442A>T
c.445A>T
n.1284A>T
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
6g.24503349C>ACA362969570ALDH5A1c.525C>A (p.Tyr175Ter)
c.288C>A (p.Tyr96Ter)
c.443C>A
c.446C>A
n.1285C>A
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
6g.24503349C=CA1616510336ALDH5A1c.525C= (p.Tyr175=)
c.288C= (p.Tyr96=)
c.443C=
c.446C=
n.1285C=
c.441C= (p.Tyr147=)
6g.24503349C>GCA362969571ALDH5A1c.525C>G (p.Tyr175Ter)
c.288C>G (p.Tyr96Ter)
c.443C>G
c.446C>G
n.1285C>G
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
6g.24503349C>TCA3656647ALDH5A1c.525C>T (p.Tyr175=)
c.288C>T (p.Tyr96=)
c.443C>T
c.446C>T
n.1285C>T
c.441C>T (p.Tyr147=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503349_24503350delinsCGCA1616510335ALDH5A1c.525_526delinsCG (p.Tyr175=)
c.288_289delinsCG (p.Tyr96=)
c.443_444delinsCG
c.446_447delinsCG
n.1285_1286delinsCG
c.441_442delinsCG (p.Tyr147=)
6g.24503350G>ACA16604920ALDH5A1c.526G>A (p.Gly176Arg)
c.289G>A (p.Gly97Arg)
c.444G>A
c.447G>A
n.1286G>A
c.442G>A (p.Gly148Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503350G>CCA362969573ALDH5A1c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.444G>C
c.447G>C
n.1286G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
 gnomAD v4
6g.24503350G=CA1616510348ALDH5A1c.526G= (p.Gly176=)
c.289G= (p.Gly97=)
c.444G=
c.447G=
n.1286G=
c.442G= (p.Gly148=)
6g.24503350G>TCA362969572ALDH5A1c.526G>T (p.Gly176Ter)
c.289G>T (p.Gly97Ter)
c.444G>T
c.447G>T
n.1286G>T
c.442G>T (p.Gly148Ter)
6g.24503351delCA3656646ALDH5A1c.527del (p.Gly176GlufsTer20)
c.290del (p.Gly97GlufsTer20)
c.445del
c.448del
n.1287del
c.443del (p.Gly148GlufsTer20)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503351G>ACA362969574ALDH5A1c.527G>A (p.Gly176Glu)
c.290G>A (p.Gly97Glu)
c.445G>A
c.448G>A
n.1287G>A
c.443G>A (p.Gly148Glu)
 ClinVar
6g.24503351G>CCA362969575ALDH5A1c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.445G>C
c.448G>C
n.1287G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
6g.24503351G>TCA362969576ALDH5A1c.527G>T (p.Gly176Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.445G>T
c.448G>T
n.1287G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
 gnomAD v4
6g.24503352A>CCA448782572ALDH5A1c.528A>C (p.Gly176=)
c.291A>C (p.Gly97=)
c.446A>C
c.449A>C
n.1288A>C
c.444A>C (p.Gly148=)
 gnomAD v4
6g.24503352A>GCA448782574ALDH5A1c.528A>G (p.Gly176=)
c.291A>G (p.Gly97=)
c.446A>G
c.449A>G
n.1288A>G
c.444A>G (p.Gly148=)
6g.24503352A>TCA448782573ALDH5A1c.528A>T (p.Gly176=)
c.291A>T (p.Gly97=)
c.446A>T
c.449A>T
n.1288A>T
c.444A>T (p.Gly148=)
6g.24503353G>ACA362969577ALDH5A1c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.447G>A
c.450G>A
n.1289G>A
c.445G>A (p.Asp149Asn)
6g.24503353G>CCA362969578ALDH5A1c.529G>C (p.Asp177His)
c.292G>C (p.Asp98His)
c.447G>C
c.450G>C
n.1289G>C
c.445G>C (p.Asp149His)
6g.24503353G=CA1616510354ALDH5A1c.529G= (p.Asp177=)
c.292G= (p.Asp98=)
c.447G=
c.450G=
n.1289G=
c.445G= (p.Asp149=)
6g.24503353G>TCA362969579ALDH5A1c.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.447G>T
c.450G>T
n.1289G>T
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
6g.24503354A>CCA362969580ALDH5A1c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.448A>C
c.451A>C
n.1290A>C
c.446A>C (p.Asp149Ala)
6g.24503354A>GCA362969582ALDH5A1c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.448A>G
c.451A>G
n.1290A>G
c.446A>G (p.Asp149Gly)
6g.24503354A>TCA362969581ALDH5A1c.530A>T (p.Asp177Val)
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.448A>T
c.451A>T
n.1290A>T
c.446A>T (p.Asp149Val)
6g.24503355_24503356dupCA566286687ALDH5A1c.531_532dup (p.Ile178ThrfsTer19)
c.294_295dup (p.Ile99ThrfsTer19)
c.449_450dup
c.452_453dup
n.1291_1292dup
c.447_448dup (p.Ile150ThrfsTer19)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503355C>ACA362969583ALDH5A1c.531C>A (p.Asp177Glu)
c.294C>A (p.Asp98Glu)
c.449C>A
c.452C>A
n.1291C>A
c.447C>A (p.Asp149Glu)
6g.24503355C>GCA362969584ALDH5A1c.531C>G (p.Asp177Glu)
c.294C>G (p.Asp98Glu)
c.449C>G
c.452C>G
n.1291C>G
c.447C>G (p.Asp149Glu)
6g.24503355C>TCA448782575ALDH5A1c.531C>T (p.Asp177=)
c.294C>T (p.Asp98=)
c.449C>T
c.452C>T
n.1291C>T
c.447C>T (p.Asp149=)
6g.24503356A=CA1616510363ALDH5A1c.532A= (p.Ile178=)
c.295A= (p.Ile99=)
c.450A=
c.453A=
n.1292A=
c.448A= (p.Ile150=)
6g.24503356A>CCA362969585ALDH5A1c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.450A>C
c.453A>C
n.1292A>C
c.448A>C (p.Ile150Leu)
6g.24503356A>GCA3656648ALDH5A1c.532A>G (p.Ile178Val)
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.450A>G
c.453A>G
n.1292A>G
c.448A>G (p.Ile150Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503356A>TCA362969586ALDH5A1c.532A>T (p.Ile178Phe)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.450A>T
c.453A>T
n.1292A>T
c.448A>T (p.Ile150Phe)
6g.24503357T>ACA362969587ALDH5A1c.533T>A (p.Ile178Asn)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.451T>A
c.454T>A
n.1293T>A
c.449T>A (p.Ile150Asn)
6g.24503357T>CCA3656649ALDH5A1c.533T>C (p.Ile178Thr)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.451T>C
c.454T>C
n.1293T>C
c.449T>C (p.Ile150Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503357T>GCA362969588ALDH5A1c.533T>G (p.Ile178Ser)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.451T>G
c.454T>G
n.1293T>G
c.449T>G (p.Ile150Ser)
6g.24503357T=CA1616510368ALDH5A1c.533T= (p.Ile178=)
c.296T= (p.Ile99=)
c.451T=
c.454T=
n.1293T=
c.449T= (p.Ile150=)
6g.24503358T>ACA448782576ALDH5A1c.534T>A (p.Ile178=)
c.297T>A (p.Ile99=)
c.452T>A
c.455T>A
n.1294T>A
c.450T>A (p.Ile150=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.24503358T>CCA448782577ALDH5A1c.534T>C (p.Ile178=)
c.297T>C (p.Ile99=)
c.452T>C
c.455T>C
n.1294T>C
c.450T>C (p.Ile150=)
6g.24503358T>GCA362969589ALDH5A1c.534T>G (p.Ile178Met)
c.297T>G (p.Ile99Met)
c.452T>G
c.455T>G
n.1294T>G
c.450T>G (p.Ile150Met)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503359A=CA1616510372ALDH5A1c.535A= (p.Ile179=)
c.298A= (p.Ile100=)
c.453A=
c.456A=
n.1295A=
c.451A= (p.Ile151=)
6g.24503359A>CCA362969590ALDH5A1c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.453A>C
c.456A>C
n.1295A>C
c.451A>C (p.Ile151Leu)
 COSMIC
6g.24503359A>GCA362969591ALDH5A1c.535A>G (p.Ile179Val)
c.298A>G (p.Ile100Val)
c.453A>G
c.456A>G
n.1295A>G
c.451A>G (p.Ile151Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503359A>TCA362969592ALDH5A1c.535A>T (p.Ile179Phe)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.453A>T
c.456A>T
n.1295A>T
c.451A>T (p.Ile151Phe)
 gnomAD v4
6g.24503360T>ACA362969594ALDH5A1c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.454T>A
c.457T>A
n.1296T>A
c.452T>A (p.Ile151Asn)
 ClinVar gnomAD v4
6g.24503360T>CCA362969595ALDH5A1c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.454T>C
c.457T>C
n.1296T>C
c.452T>C (p.Ile151Thr)
6g.24503360T>GCA362969593ALDH5A1c.536T>G (p.Ile179Ser)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
c.454T>G
c.457T>G
n.1296T>G
c.452T>G (p.Ile151Ser)
6g.24503361C>ACA448782578ALDH5A1c.537C>A (p.Ile179=)
c.300C>A (p.Ile100=)
c.455C>A
c.458C>A
n.1297C>A
c.453C>A (p.Ile151=)
6g.24503361C>GCA362969596ALDH5A1c.537C>G (p.Ile179Met)
c.300C>G (p.Ile100Met)
c.455C>G
c.458C>G
n.1297C>G
c.453C>G (p.Ile151Met)
6g.24503361C>TCA448782579ALDH5A1c.537C>T (p.Ile179=)
c.300C>T (p.Ile100=)
c.455C>T
c.458C>T
n.1297C>T
c.453C>T (p.Ile151=)
6g.24503362C>ACA362969597ALDH5A1c.538C>A (p.His180Asn)
c.301C>A (p.His101Asn)
c.456C>A
c.459C>A
n.1298C>A
c.454C>A (p.His152Asn)
6g.24503362C=CA1616510378ALDH5A1c.538C= (p.His180=)
c.301C= (p.His101=)
c.456C=
c.459C=
n.1298C=
c.454C= (p.His152=)
6g.24503362C>GCA362969598ALDH5A1c.538C>G (p.His180Asp)
c.301C>G (p.His101Asp)
c.456C>G
c.459C>G
n.1298C>G
c.454C>G (p.His152Asp)
6g.24503362C>TCA151744ALDH5A1c.538C>T (p.His180Tyr)
c.301C>T (p.His101Tyr)
c.456C>T
c.459C>T
n.1298C>T
c.454C>T (p.His152Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503362_24503369delinsTACACCCTCA2695206037ALDH5A1c.538_545delinsTACACCCT (p.His180_Pro182delinsTyrThrLeu)
c.301_308delinsTACACCCT (p.His101_Pro103delinsTyrThrLeu)
c.456_463delinsTACACCCT
c.459_466delinsTACACCCT
n.1298_1305delinsTACACCCT
c.454_461delinsTACACCCT (p.His152_Pro154delinsTyrThrLeu)
6g.24503363A>CCA362969599ALDH5A1c.539A>C (p.His180Pro)
c.302A>C (p.His101Pro)
c.457A>C
c.460A>C
n.1299A>C
c.455A>C (p.His152Pro)
6g.24503363A>GCA362969600ALDH5A1c.539A>G (p.His180Arg)
c.302A>G (p.His101Arg)
c.457A>G
c.460A>G
n.1299A>G
c.455A>G (p.His152Arg)
 ClinVar
6g.24503363A>TCA362969601ALDH5A1c.539A>T (p.His180Leu)
c.302A>T (p.His101Leu)
c.457A>T
c.460A>T
n.1299A>T
c.455A>T (p.His152Leu)
6g.24503364C>ACA362969602ALDH5A1c.540C>A (p.His180Gln)
c.303C>A (p.His101Gln)
c.458C>A
c.461C>A
n.1300C>A
c.456C>A (p.His152Gln)
6g.24503364C=CA1616510384ALDH5A1c.540C= (p.His180=)
c.303C= (p.His101=)
c.458C=
c.461C=
n.1300C=
c.456C= (p.His152=)
6g.24503364C>GCA362969603ALDH5A1c.540C>G (p.His180Gln)
c.303C>G (p.His101Gln)
c.458C>G
c.461C>G
n.1300C>G
c.456C>G (p.His152Gln)
6g.24503364C>TCA448782580ALDH5A1c.540C>T (p.His180=)
c.303C>T (p.His101=)
c.458C>T
c.461C>T
n.1300C>T
c.456C>T (p.His152=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.24503365A=CA1616510390ALDH5A1c.541A= (p.Thr181=)
c.304A= (p.Thr102=)
c.459A=
c.462A=
n.1301A=
c.457A= (p.Thr153=)
6g.24503365A>CCA362969604ALDH5A1c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.459A>C
c.462A>C
n.1301A>C
c.457A>C (p.Thr153Pro)
6g.24503365A>GCA136127791ALDH5A1c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.459A>G
c.462A>G
n.1301A>G
c.457A>G (p.Thr153Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503365A>TCA362969605ALDH5A1c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.459A>T
c.462A>T
n.1301A>T
c.457A>T (p.Thr153Ser)
6g.24503366C>ACA362969607ALDH5A1c.542C>A (p.Thr181Asn)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
c.460C>A
c.463C>A
n.1302C>A
c.458C>A (p.Thr153Asn)
 gnomAD v4
6g.24503366C=CA1616510403ALDH5A1c.542C= (p.Thr181=)
c.305C= (p.Thr102=)
c.460C=
c.463C=
n.1302C=
c.458C= (p.Thr153=)
6g.24503366C>GCA362969606ALDH5A1c.542C>G (p.Thr181Ser)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
c.460C>G
c.463C>G
n.1302C>G
c.458C>G (p.Thr153Ser)
6g.24503366C>TCA3656650ALDH5A1c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.460C>T
c.463C>T
n.1302C>T
c.458C>T (p.Thr153Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503367C>ACA448782583ALDH5A1c.543C>A (p.Thr181=)
c.306C>A (p.Thr102=)
c.461C>A
c.464C>A
n.1303C>A
c.459C>A (p.Thr153=)
6g.24503367C>GCA448782581ALDH5A1c.543C>G (p.Thr181=)
c.306C>G (p.Thr102=)
c.461C>G
c.464C>G
n.1303C>G
c.459C>G (p.Thr153=)
6g.24503367C>TCA448782582ALDH5A1c.543C>T (p.Thr181=)
c.306C>T (p.Thr102=)
c.461C>T
c.464C>T
n.1303C>T
c.459C>T (p.Thr153=)
 COSMIC
6g.24503368C>ACA362969608ALDH5A1c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.462C>A
c.465C>A
n.1304C>A
c.460C>A (p.Pro154Thr)
6g.24503368C>GCA362969609ALDH5A1c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.462C>G
c.465C>G
n.1304C>G
c.460C>G (p.Pro154Ala)
6g.24503368C>TCA362969610ALDH5A1c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.462C>T
c.465C>T
n.1304C>T
c.460C>T (p.Pro154Ser)
6g.24503368_24503369delinsGTCA2573140148ALDH5A1c.544_545delinsGT (p.Pro182Val)
c.307_308delinsGT (p.Pro103Val)
c.462_463delinsGT
c.465_466delinsGT
n.1304_1305delinsGT
c.460_461delinsGT (p.Pro154Val)
 ClinVar dbSNP
6g.24503369C>ACA136127798ALDH5A1c.545C>A (p.Pro182Gln)
c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.463C>A
c.466C>A
n.1305C>A
c.461C>A (p.Pro154Gln)
 dbSNP
6g.24503369C=CA1616510413ALDH5A1c.545C= (p.Pro182=)
c.308C= (p.Pro103=)
c.463C=
c.466C=
n.1305C=
c.461C= (p.Pro154=)
6g.24503369C>GCA362969611ALDH5A1c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.463C>G
c.466C>G
n.1305C>G
c.461C>G (p.Pro154Arg)
6g.24503369C>TCA151747ALDH5A1c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.463C>T
c.466C>T
n.1305C>T
c.461C>T (p.Pro154Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.24503370G>ACA3656651ALDH5A1c.546G>A (p.Pro182=)
c.309G>A (p.Pro103=)
c.464G>A
c.467G>A
n.1306G>A
c.462G>A (p.Pro154=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503370G>CCA448782584ALDH5A1c.546G>C (p.Pro182=)
c.309G>C (p.Pro103=)
c.464G>C
c.467G>C
n.1306G>C
c.462G>C (p.Pro154=)
6g.24503370G=CA1616510419ALDH5A1c.546G= (p.Pro182=)
c.309G= (p.Pro103=)
c.464G=
c.467G=
n.1306G=
c.462G= (p.Pro154=)
6g.24503370G>TCA136127806ALDH5A1c.546G>T (p.Pro182=)
c.309G>T (p.Pro103=)
c.464G>T
c.467G>T
n.1306G>T
c.462G>T (p.Pro154=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.24503371G>ACA362969612ALDH5A1c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.465G>A
c.468G>A
n.1307G>A
c.463G>A (p.Ala155Thr)
 gnomAD v4
6g.24503371G>CCA362969613ALDH5A1c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.465G>C
c.468G>C
n.1307G>C
c.463G>C (p.Ala155Pro)
6g.24503371G>TCA362969614ALDH5A1c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.465G>T
c.468G>T
n.1307G>T
c.463G>T (p.Ala155Ser)
6g.24503372C>ACA362969615ALDH5A1c.548C>A (p.Ala183Glu)
c.311C>A (p.Ala104Glu)
c.466C>A
c.469C>A
n.1308C>A
c.464C>A (p.Ala155Glu)
6g.24503372C>GCA362969616ALDH5A1c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.466C>G
c.469C>G
n.1308C>G
c.464C>G (p.Ala155Gly)
6g.24503372C>TCA362969617ALDH5A1c.548C>T (p.Ala183Val)
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.466C>T
c.469C>T
n.1308C>T
c.464C>T (p.Ala155Val)
6g.24503373A>CCA448782586ALDH5A1c.549A>C (p.Ala183=)
c.312A>C (p.Ala104=)
c.467A>C
c.470A>C
n.1309A>C
c.465A>C (p.Ala155=)
6g.24503373A>GCA448782585ALDH5A1c.549A>G (p.Ala183=)
c.312A>G (p.Ala104=)
c.467A>G
c.470A>G
n.1309A>G
c.465A>G (p.Ala155=)
6g.24503373A>TCA448782587ALDH5A1c.549A>T (p.Ala183=)
c.312A>T (p.Ala104=)
c.467A>T
c.470A>T
n.1309A>T
c.465A>T (p.Ala155=)
6g.24503374A>CCA362969619ALDH5A1c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.468A>C
c.471A>C
n.1310A>C
c.466A>C (p.Lys156Gln)
6g.24503374A>GCA362969620ALDH5A1c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.468A>G
c.471A>G
n.1310A>G
c.466A>G (p.Lys156Glu)
6g.24503374A>TCA362969618ALDH5A1c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.468A>T
c.471A>T
n.1310A>T
c.466A>T (p.Lys156Ter)
6g.24503375A>CCA362969621ALDH5A1c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.469A>C
c.472A>C
n.1311A>C
c.467A>C (p.Lys156Thr)
6g.24503375A>GCA362969622ALDH5A1c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.469A>G
c.472A>G
n.1311A>G
c.467A>G (p.Lys156Arg)
6g.24503375A>TCA362969623ALDH5A1c.551A>T (p.Lys184Met)
c.314A>T (p.Lys105Met)
c.469A>T
c.472A>T
n.1311A>T
c.467A>T (p.Lys156Met)
6g.24503376G>ACA448782588ALDH5A1c.552G>A (p.Lys184=)
c.315G>A (p.Lys105=)
c.470G>A
c.473G>A
n.1312G>A
c.468G>A (p.Lys156=)
6g.24503376G>CCA362969624ALDH5A1c.552G>C (p.Lys184Asn)
c.315G>C (p.Lys105Asn)
c.470G>C
c.473G>C
n.1312G>C
c.468G>C (p.Lys156Asn)
 dbSNP
6g.24503376G=CA1616510424ALDH5A1c.552G= (p.Lys184=)
c.315G= (p.Lys105=)
c.470G=
c.473G=
n.1312G=
c.468G= (p.Lys156=)
6g.24503376G>TCA362969625ALDH5A1c.552G>T (p.Lys184Asn)
c.315G>T (p.Lys105Asn)
c.470G>T
c.473G>T
n.1312G>T
c.468G>T (p.Lys156Asn)
 gnomAD v4
6g.24503377G>ACA362969626ALDH5A1c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.471G>A
c.474G>A
n.1313G>A
c.469G>A (p.Asp157Asn)
6g.24503377G>CCA362969627ALDH5A1c.553G>C (p.Asp185His)
c.316G>C (p.Asp106His)
c.471G>C
c.474G>C
n.1313G>C
c.469G>C (p.Asp157His)
6g.24503377G>TCA362969628ALDH5A1c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.471G>T
c.474G>T
n.1313G>T
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
6g.24503378A=CA1616510426ALDH5A1c.554A= (p.Asp185=)
c.317A= (p.Asp106=)
c.472A=
c.475A=
n.1314A=
c.470A= (p.Asp157=)
6g.24503378A>CCA362969629ALDH5A1c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.472A>C
c.475A>C
n.1314A>C
c.470A>C (p.Asp157Ala)
6g.24503378A>GCA362969630ALDH5A1c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.472A>G
c.475A>G
n.1314A>G
c.470A>G (p.Asp157Gly)
 dbSNP
6g.24503378A>TCA362969631ALDH5A1c.554A>T (p.Asp185Val)
c.317A>T (p.Asp106Val)
c.472A>T
c.475A>T
n.1314A>T
c.470A>T (p.Asp157Val)
6g.24503379C>ACA362969632ALDH5A1c.555C>A (p.Asp185Glu)
c.318C>A (p.Asp106Glu)
c.473C>A
c.476C>A
n.1315C>A
c.471C>A (p.Asp157Glu)
6g.24503379C>GCA362969633ALDH5A1c.555C>G (p.Asp185Glu)
c.318C>G (p.Asp106Glu)
c.473C>G
c.476C>G
n.1315C>G
c.471C>G (p.Asp157Glu)
 gnomAD v4
6g.24503379C>TCA448782589ALDH5A1c.555C>T (p.Asp185=)
c.318C>T (p.Asp106=)
c.473C>T
c.476C>T
n.1315C>T
c.471C>T (p.Asp157=)
 gnomAD v4
6g.24503380A>CCA448782590ALDH5A1c.556A>C (p.Arg186=)
c.319A>C (p.Arg107=)
c.474A>C
c.477A>C
n.1316A>C
c.472A>C (p.Arg158=)
6g.24503380A>GCA362969635ALDH5A1c.556A>G (p.Arg186Gly)
c.319A>G (p.Arg107Gly)
c.474A>G
c.477A>G
n.1316A>G
c.472A>G (p.Arg158Gly)
6g.24503380A>TCA362969634ALDH5A1c.556A>T (p.Arg186Trp)
c.319A>T (p.Arg107Trp)
c.474A>T
c.477A>T
n.1316A>T
c.472A>T (p.Arg158Trp)
6g.24503381G>ACA362969636ALDH5A1c.557G>A (p.Arg186Lys)
c.320G>A (p.Arg107Lys)
c.475G>A
c.478G>A
n.1317G>A
c.473G>A (p.Arg158Lys)
6g.24503381G>CCA362969637ALDH5A1c.557G>C (p.Arg186Thr)
c.320G>C (p.Arg107Thr)
c.475G>C
c.478G>C
n.1317G>C
c.473G>C (p.Arg158Thr)
6g.24503381G>TCA362969638ALDH5A1c.557G>T (p.Arg186Met)
c.320G>T (p.Arg107Met)
c.475G>T
c.478G>T
n.1317G>T
c.473G>T (p.Arg158Met)
6g.24503382G>ACA448782591ALDH5A1c.558G>A (p.Arg186=)
c.321G>A (p.Arg107=)
c.476G>A
c.479G>A
n.1318G>A
c.474G>A (p.Arg158=)
6g.24503382G>CCA362969639ALDH5A1c.558G>C (p.Arg186Ser)
c.321G>C (p.Arg107Ser)
c.476G>C
c.479G>C
n.1318G>C
c.474G>C (p.Arg158Ser)
6g.24503382G>TCA362969640ALDH5A1c.558G>T (p.Arg186Ser)
c.321G>T (p.Arg107Ser)
c.476G>T
c.479G>T
n.1318G>T
c.474G>T (p.Arg158Ser)
6g.24503383C>ACA448782592ALDH5A1c.559C>A (p.Arg187=)
c.322C>A (p.Arg108=)
c.477C>A
c.480C>A
n.1319C>A
c.475C>A (p.Arg159=)
6g.24503383C=CA1616510429ALDH5A1c.559C= (p.Arg187=)
c.322C= (p.Arg108=)
c.477C=
c.480C=
n.1319C=
c.475C= (p.Arg159=)
6g.24503383C>GCA362969641ALDH5A1c.559C>G (p.Arg187Gly)
c.322C>G (p.Arg108Gly)
c.477C>G
c.480C>G
n.1319C>G
c.475C>G (p.Arg159Gly)
 ClinVar
6g.24503383C>TCA3656652ALDH5A1c.559C>T (p.Arg187Trp)
c.322C>T (p.Arg108Trp)
c.477C>T
c.480C>T
n.1319C>T
c.475C>T (p.Arg159Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.24503384G>ACA3656653ALDH5A1c.560G>A (p.Arg187Gln)
c.323G>A (p.Arg108Gln)
c.478G>A
c.481G>A
n.1320G>A
c.476G>A (p.Arg159Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503384G>CCA362969643ALDH5A1c.560G>C (p.Arg187Pro)
c.323G>C (p.Arg108Pro)
c.478G>C
c.481G>C
n.1320G>C
c.476G>C (p.Arg159Pro)
6g.24503384G=CA1616510433ALDH5A1c.560G= (p.Arg187=)
c.323G= (p.Arg108=)
c.478G=
c.481G=
n.1320G=
c.476G= (p.Arg159=)
6g.24503384G>TCA362969642ALDH5A1c.560G>T (p.Arg187Leu)
c.323G>T (p.Arg108Leu)
c.478G>T
c.481G>T
n.1320G>T
c.476G>T (p.Arg159Leu)
 dbSNP
6g.24503386delCA2580074522ALDH5A1c.562del (p.Ala188ProfsTer8)
c.325del (p.Ala109ProfsTer8)
c.480del
c.483del
n.1322del
c.478del (p.Ala160ProfsTer8)
 ClinVar
6g.24503385G>ACA448782593ALDH5A1c.561G>A (p.Arg187=)
c.324G>A (p.Arg108=)
c.479G>A
c.482G>A
n.1321G>A
c.477G>A (p.Arg159=)
6g.24503385G>CCA448782594ALDH5A1c.561G>C (p.Arg187=)
c.324G>C (p.Arg108=)
c.479G>C
c.482G>C
n.1321G>C
c.477G>C (p.Arg159=)
6g.24503385G=CA1616510438ALDH5A1c.561G= (p.Arg187=)
c.324G= (p.Arg108=)
c.479G=
c.482G=
n.1321G=
c.477G= (p.Arg159=)
6g.24503385G>TCA448782595ALDH5A1c.561G>T (p.Arg187=)
c.324G>T (p.Arg108=)
c.479G>T
c.482G>T
n.1321G>T
c.477G>T (p.Arg159=)
 COSMIC
6g.24503386G>ACA362969644ALDH5A1c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.480G>A
c.483G>A
n.1322G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
 ClinVar dbSNP
6g.24503386G>CCA362969645ALDH5A1c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.480G>C
c.483G>C
n.1322G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
6g.24503386G=CA1616510447ALDH5A1c.562G= (p.Ala188=)
c.325G= (p.Ala109=)
c.480G=
c.483G=
n.1322G=
c.478G= (p.Ala160=)
6g.24503386G>TCA362969646ALDH5A1c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.480G>T
c.483G>T
n.1322G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503390_24503391insTTGCCCTCA3656654ALDH5A1c.566_567insTTGCCCT (p.Val190CysfsTer?)
c.329_330insTTGCCCT (p.Val111CysfsTer?)
c.484_485insTTGCCCT
c.487_488insTTGCCCT
n.1326_1327insTTGCCCT
c.482_483insTTGCCCT (p.Val162CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503387C>ACA362969647ALDH5A1c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.481C>A
c.484C>A
n.1323C>A
c.479C>A (p.Ala160Asp)
 gnomAD v4
6g.24503387C=CA1616510464ALDH5A1c.563C= (p.Ala188=)
c.326C= (p.Ala109=)
c.481C=
c.484C=
n.1323C=
c.479C= (p.Ala160=)
6g.24503387C>GCA362969648ALDH5A1c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.481C>G
c.484C>G
n.1323C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
 dbSNP
6g.24503387C>TCA3656655ALDH5A1c.563C>T (p.Ala188Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.481C>T
c.484C>T
n.1323C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503388C>ACA448782598ALDH5A1c.564C>A (p.Ala188=)
c.327C>A (p.Ala109=)
c.482C>A
c.485C>A
n.1324C>A
c.480C>A (p.Ala160=)
6g.24503388C=CA1616510467ALDH5A1c.564C= (p.Ala188=)
c.327C= (p.Ala109=)
c.482C=
c.485C=
n.1324C=
c.480C= (p.Ala160=)
6g.24503388C>GCA448782596ALDH5A1c.564C>G (p.Ala188=)
c.327C>G (p.Ala109=)
c.482C>G
c.485C>G
n.1324C>G
c.480C>G (p.Ala160=)
6g.24503388C>TCA448782597ALDH5A1c.564C>T (p.Ala188=)
c.327C>T (p.Ala109=)
c.482C>T
c.485C>T
n.1324C>T
c.480C>T (p.Ala160=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503389C>ACA362969649ALDH5A1c.565C>A (p.Leu189Met)
c.328C>A (p.Leu110Met)
c.483C>A
c.486C>A
n.1325C>A
c.481C>A (p.Leu161Met)
6g.24503389C=CA1616510471ALDH5A1c.565C= (p.Leu189=)
c.328C= (p.Leu110=)
c.483C=
c.486C=
n.1325C=
c.481C= (p.Leu161=)
6g.24503389C>GCA16618273ALDH5A1c.565C>G (p.Leu189Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.483C>G
c.486C>G
n.1325C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
 ClinVar dbSNP
6g.24503389C>TCA448782599ALDH5A1c.565C>T (p.Leu189=)
c.328C>T (p.Leu110=)
c.483C>T
c.486C>T
n.1325C>T
c.481C>T (p.Leu161=)
 ClinVar dbSNP
6g.24503390T>ACA362969650ALDH5A1c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.484T>A
c.487T>A
n.1326T>A
c.482T>A (p.Leu161Gln)
6g.24503390T>CCA362969652ALDH5A1c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.484T>C
c.487T>C
n.1326T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
 dbSNP gnomAD v4
6g.24503390T>GCA362969651ALDH5A1c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.484T>G
c.487T>G
n.1326T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
6g.24503390T=CA1616510474ALDH5A1c.566T= (p.Leu189=)
c.329T= (p.Leu110=)
c.484T=
c.487T=
n.1326T=
c.482T= (p.Leu161=)
6g.24503391G>ACA448782600ALDH5A1c.567G>A (p.Leu189=)
c.330G>A (p.Leu110=)
c.485G>A
c.488G>A
n.1327G>A
c.483G>A (p.Leu161=)
6g.24503391G>CCA448782601ALDH5A1c.567G>C (p.Leu189=)
c.330G>C (p.Leu110=)
c.485G>C
c.488G>C
n.1327G>C
c.483G>C (p.Leu161=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.24503391G=CA1616510478ALDH5A1c.567G= (p.Leu189=)
c.330G= (p.Leu110=)
c.485G=
c.488G=
n.1327G=
c.483G= (p.Leu161=)
6g.24503391G>TCA448782602ALDH5A1c.567G>T (p.Leu189=)
c.330G>T (p.Leu110=)
c.485G>T
c.488G>T
n.1327G>T
c.483G>T (p.Leu161=)
6g.24503392G>ACA362969653ALDH5A1c.568G>A (p.Val190Ile)
c.331G>A (p.Val111Ile)
c.486G>A
c.489G>A
n.1328G>A
c.484G>A (p.Val162Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503392G>CCA362969655ALDH5A1c.568G>C (p.Val190Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.486G>C
c.489G>C
n.1328G>C
c.484G>C (p.Val162Leu)
6g.24503392G=CA1616510485ALDH5A1c.568G= (p.Val190=)
c.331G= (p.Val111=)
c.486G=
c.489G=
n.1328G=
c.484G= (p.Val162=)
6g.24503392G>TCA362969654ALDH5A1c.568G>T (p.Val190Phe)
c.331G>T (p.Val111Phe)
c.486G>T
c.489G>T
n.1328G>T
c.484G>T (p.Val162Phe)
 gnomAD v4
6g.24503393T>ACA362969656ALDH5A1c.569T>A (p.Val190Asp)
c.332T>A (p.Val111Asp)
c.487T>A
c.490T>A
n.1329T>A
c.485T>A (p.Val162Asp)
6g.24503393T>CCA362969658ALDH5A1c.569T>C (p.Val190Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.487T>C
c.490T>C
n.1329T>C
c.485T>C (p.Val162Ala)
6g.24503393T>GCA362969657ALDH5A1c.569T>G (p.Val190Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.487T>G
c.490T>G
n.1329T>G
c.485T>G (p.Val162Gly)
 dbSNP
6g.24503393T=CA1616510488ALDH5A1c.569T= (p.Val190=)
c.332T= (p.Val111=)
c.487T=
c.490T=
n.1329T=
c.485T= (p.Val162=)
6g.24503394C>ACA448782603ALDH5A1c.570C>A (p.Val190=)
c.333C>A (p.Val111=)
c.488C>A
c.491C>A
n.1330C>A
c.486C>A (p.Val162=)
6g.24503394C=CA1616510492ALDH5A1c.570C= (p.Val190=)
c.333C= (p.Val111=)
c.488C=
c.491C=
n.1330C=
c.486C= (p.Val162=)
6g.24503394C>GCA448782605ALDH5A1c.570C>G (p.Val190=)
c.333C>G (p.Val111=)
c.488C>G
c.491C>G
n.1330C>G
c.486C>G (p.Val162=)
 dbSNP
6g.24503394C>TCA448782604ALDH5A1c.570C>T (p.Val190=)
c.333C>T (p.Val111=)
c.488C>T
c.491C>T
n.1330C>T
c.486C>T (p.Val162=)
6g.24503395C>ACA362969659ALDH5A1c.571C>A (p.Leu191Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.489C>A
c.492C>A
n.1331C>A
c.487C>A (p.Leu163Ile)
6g.24503395C>GCA362969660ALDH5A1c.571C>G (p.Leu191Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.489C>G
c.492C>G
n.1331C>G
c.487C>G (p.Leu163Val)
6g.24503395C>TCA362969661ALDH5A1c.571C>T (p.Leu191Phe)
c.334C>T (p.Leu112Phe)
c.489C>T
c.492C>T
n.1331C>T
c.487C>T (p.Leu163Phe)

Number of alleles fetched